Chr	Start	End	Ref	Alt	Func.refGene	Gene.refGene	GeneDetail.refGene	ExonicFunc.refGene	AAChange.refGene	Xref.refGene	NC_fgh	WT_fgh	HZ_fgh	HH_fgh	Other_fgh	FGH_1522	FGH_MAF	dbscSNV_ADA_SCORE	dbscSNV_RF_SCORE	Maybe_Pathogenic	CLNALLELEID	CLNDN	CLNDISDB	CLNREVSTAT	CLNSIG	ONCDN	ONCDISDB	ONCREVSTAT	ONC	SCIDN	SCIDISDB	SCIREVSTAT	SCI	REVEL	MCAP	esp6500siv2_all	1000g2015aug_all	ExAC_ALL	ExAC_AFR	ExAC_AMR	ExAC_EAS	ExAC_FIN	ExAC_NFE	ExAC_OTH	ExAC_SAS	Kaviar_AF	Kaviar_AC	Kaviar_AN	avsnp151	gnomad41_exome_AF	gnomad41_exome_AF_raw	gnomad41_exome_AF_XX	gnomad41_exome_AF_XY	gnomad41_exome_AF_grpmax	gnomad41_exome_faf95	gnomad41_exome_faf99	gnomad41_exome_fafmax_faf95_max	gnomad41_exome_fafmax_faf99_max	gnomad41_exome_AF_afr	gnomad41_exome_AF_amr	gnomad41_exome_AF_asj	gnomad41_exome_AF_eas	gnomad41_exome_AF_fin	gnomad41_exome_AF_mid	gnomad41_exome_AF_nfe	gnomad41_exome_AF_remaining	gnomad41_exome_AF_sas	gnomad41_genome_AF	gnomad41_genome_AF_raw	gnomad41_genome_AF_XX	gnomad41_genome_AF_XY	gnomad41_genome_AF_grpmax	gnomad41_genome_faf95	gnomad41_genome_faf99	gnomad41_genome_fafmax_faf95_max	gnomad41_genome_fafmax_faf99_max	gnomad41_genome_AF_afr	gnomad41_genome_AF_ami	gnomad41_genome_AF_amr	gnomad41_genome_AF_asj	gnomad41_genome_AF_eas	gnomad41_genome_AF_fin	gnomad41_genome_AF_mid	gnomad41_genome_AF_nfe	gnomad41_genome_AF_remaining	gnomad41_genome_AF_sas	SIFT_score	SIFT_converted_rankscore	SIFT_pred	SIFT4G_score	SIFT4G_converted_rankscore	SIFT4G_pred	Polyphen2_HDIV_score	Polyphen2_HDIV_rankscore	Polyphen2_HDIV_pred	Polyphen2_HVAR_score	Polyphen2_HVAR_rankscore	Polyphen2_HVAR_pred	LRT_score	LRT_converted_rankscore	LRT_pred	LRT_Omega	MutationTaster_score	MutationTaster_converted_rankscore	MutationTaster_pred	MutationAssessor_score	MutationAssessor_rankscore	MutationAssessor_pred	FATHMM_score	FATHMM_converted_rankscore	FATHMM_pred	PROVEAN_score	PROVEAN_converted_rankscore	PROVEAN_pred	VEST4_score	VEST4_rankscore	MetaSVM_score	MetaSVM_rankscore	MetaSVM_pred	MetaLR_score	MetaLR_rankscore	MetaLR_pred	Reliability_index	MetaRNN_score	MetaRNN_rankscore	MetaRNN_pred	M-CAP_score	M-CAP_rankscore	M-CAP_pred	REVEL_score	REVEL_rankscore	MutPred_score	MutPred_rankscore	MVP_score	MVP_rankscore	gMVP_score	gMVP_rankscore	MPC_score	MPC_rankscore	PrimateAI_score	PrimateAI_rankscore	PrimateAI_pred	DEOGEN2_score	DEOGEN2_rankscore	DEOGEN2_pred	BayesDel_addAF_score	BayesDel_addAF_rankscore	BayesDel_addAF_pred	BayesDel_noAF_score	BayesDel_noAF_rankscore	BayesDel_noAF_pred	ClinPred_score	ClinPred_rankscore	ClinPred_pred	LIST-S2_score	LIST-S2_rankscore	LIST-S2_pred	VARITY_R_score	VARITY_R_rankscore	VARITY_ER_score	VARITY_ER_rankscore	VARITY_R_LOO_score	VARITY_R_LOO_rankscore	VARITY_ER_LOO_score	VARITY_ER_LOO_rankscore	ESM1b_score	ESM1b_rankscore	ESM1b_pred	EVE_score	EVE_rankscore	AlphaMissense_score	AlphaMissense_rankscore	AlphaMissense_pred	Aloft_pred	Aloft_Confidence	CADD_raw	CADD_raw_rankscore	CADD_phred	DANN_score	DANN_rankscore	fathmm-MKL_coding_score	fathmm-MKL_coding_rankscore	fathmm-MKL_coding_pred	fathmm-MKL_coding_group	fathmm-XF_coding_score	fathmm-XF_coding_rankscore	fathmm-XF_coding_pred	Eigen-raw_coding	Eigen-raw_coding_rankscore	Eigen-phred_coding	Eigen-PC-raw_coding	Eigen-PC-raw_coding_rankscore	Eigen-PC-phred_coding	GenoCanyon_score	GenoCanyon_rankscore	integrated_fitCons_score	integrated_fitCons_rankscore	integrated_confidence_value	GM12878_fitCons_score	GM12878_fitCons_rankscore	GM12878_confidence_value	H1-hESC_fitCons_score	H1-hESC_fitCons_rankscore	H1-hESC_confidence_value	HUVEC_fitCons_score	HUVEC_fitCons_rankscore	HUVEC_confidence_value	LINSIGHT	LINSIGHT_rankscore	GERP++_NR	GERP++_RS	GERP++_RS_rankscore	phyloP100way_vertebrate	phyloP100way_vertebrate_rankscore	phyloP470way_mammalian	phyloP470way_mammalian_rankscore	phyloP17way_primate	phyloP17way_primate_rankscore	phastCons100way_vertebrate	phastCons100way_vertebrate_rankscore	phastCons470way_mammalian	phastCons470way_mammalian_rankscore	phastCons17way_primate	phastCons17way_primate_rankscore	SiPhy_29way_pi	SiPhy_29way_logOdds	SiPhy_29way_logOdds_rankscore	bStatistic	bStatistic_converted_rankscore	Interpro_domain	GTEx_V8_eQTL_gene	GTEx_V8_eQTL_tissue	GTEx_V8_sQTL_gene	GTEx_V8_sQTL_tissue	eQTLGen_snp_id	InterVar_automated	PVS1	PS1	PS2	PS3	PS4	PM1	PM2	PM3	PM4	PM5	PM6	PP1	PP2	PP3	PP4	PP5	BA1	BS1	BS2	BS3	BS4	BP1	BP2	BP3	BP4	BP5	BP6	BP7	GME_AF	GME_NWA	GME_NEA	GME_AP	GME_Israel	GME_SD	GME_TP	GME_CA	Otherinfo1	Otherinfo2	Otherinfo3	Otherinfo4	Otherinfo5	Otherinfo6	Otherinfo7	Otherinfo8	Otherinfo9	Otherinfo10	Otherinfo11	Otherinfo12	NSWES983	WT	HH	HZ	NC	Gene_compare
chr1	951153	951153	T	C	exonic	NOC2L	.	nonsynonymous SNV	NOC2L:NM_015658:exon12:c.A1417G:p.I473V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.014283643875	.	.	0.0002	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0.0007	6.47e-05	10	154602	rs749112228	4.518e-05	4.652e-05	2.206e-05	6.871e-05	0.0008	3.633e-05	3.31e-05	0.0006	0.0006	0	2.383e-05	0	0	0	0	0	1.682e-05	0.0008	3.942e-05	3.937e-05	0	8.063e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	0.462	0.08685	T	0.27	0.22359	T	0.178	0.28960	B	0.078	0.28627	B	0.000471	0.44119	D	0.155671	0.997646	0.44063	D	1.89	0.50145	L	0.3	0.58755	T	-0.67	0.19297	N	0.171	0.18239	-1.0593	0.11931	T	0.129	0.43767	T	10	0.21554106	0.38109	T	0.014284	0.34290	T	0.067	0.19503	0.793	0.91438	0.409937222855	0.40610	0.39722226667206123	0.39637	.	.	0.453954160213	0.32485	T	0.080303	0.36332	T	-0.372072	0.03491	T	-0.43384	0.29499	T	0.0226354392429315	0.00980	T	0.79622	0.43953	T	0.022937384	0.00993	0.038632374	0.03776	0.022937384	0.00993	0.038632374	0.03776	-5.199	0.38931	T	.	.	0.120	0.24934	B	.	.	1.561344	0.19999	14.54	0.77518940445423035	0.11910	0.85979	0.45178	D	AEFBCI	0.170903	0.29784	N	-0.481178079148138	0.22698	1.213828	-0.432157635811197	0.24059	1.315418	0.234813262985706	0.18506	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.91	1.45	0.21708	2.212000	0.42474	.	.	-0.120000	0.14102	1.000000	0.71638	0.985000	0.30750	0.169000	0.20946	0.0:0.1796:0.0:0.8204	7.876	0.28755	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	631.63	42	chr1	951153	.	T	C	631.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.264;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=-0.606;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,30:72:99:642,0,1081	6	0	1	0	.
chr1	964595	964595	C	T	intronic	KLHL17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.276e-05	5.152e-05	3.338e-05	9.34e-05	0.0010	5.058e-05	4.639e-05	0.0008	0.0007	0	4.719e-05	0	9.025e-05	0	0	1.137e-06	4.369e-05	0.0010	3.067e-05	7.253e-05	0	6.34e-05	0.0008	8.15e-06	4.26e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	165.84	18	chr1	964595	.	C	T	165.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.042;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.7;MQRankSum=1.12;QD=7.21;ReadPosRankSum=-0.165;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,8:23:99:1|0:964548_G_C:176,0,606:964548	6	0	1	0	.
chr1	1252966	1252966	C	G	downstream	UBE2J2	dist=946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044343826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.625e-05	2.624e-05	0	5.367e-05	0.0006	8.13e-06	5.14e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.28	7	chr1	1252966	.	C	G	104.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.589;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-0.725;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:114,0,72	5	0	1	1	.
chr1	1263052	1263052	C	G	intronic	UBE2J2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.312e-05	4.805e-05	1.995e-05	6.456e-05	0.0004	2.226e-05	1.667e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	8.134e-05	0.0004	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.52	1	chr1	1263052	.	C	G	68.52	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:76,0,64	4	0	1	2	C
chr1	1266618	1266618	A	G	intronic	UBE2J2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs527348334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0048	0.0003	0.0003	0.0033	0.0028	0.0001	0	6.538e-05	0.0003	0.0018	0	0	0.0002	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.89	4	chr1	1266618	.	A	G	92.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.328;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:101,0,106	5	0	1	1	C
chr1	1283535	1283535	C	A	intronic	SCNN1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.35	.	chr1	1283535	.	C	A	67.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1283535_C_A:75,0,120:1283535	4	0	1	2	.
chr1	1283536	1283536	T	A	intronic	SCNN1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.35	.	chr1	1283536	.	T	A	67.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1283535_C_A:75,0,120:1283535	4	0	1	2	C
chr1	1626771	1626771	C	A	intronic	MIB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192064061	2.132e-06	4.104e-06	2.812e-06	1.436e-06	2.459e-05	5.7e-07	1.6e-07	4.08e-06	1.53e-06	0	0	0	0	0	0	9.197e-07	0	2.459e-05	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1150.44	33	chr1	1626771	.	C	A	1150.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.459;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=0.853;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,46:95:99:1161,0,1247	6	0	1	0	.
chr1	1650184	1650184	A	T	intronic	CDK11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.62	6	chr1	1650184	.	A	T	63.62	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1650176_G_A:72,0,162:1650176	5	0	1	1	.
chr1	1668740	1668740	G	A	intronic	SLC35E2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187852176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.542e-05	9.188e-05	6.428e-05	0.0001	0.0025	4.957e-05	3.963e-05	0.0015	0.0012	0	0	0	0	0.0025	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.34	2	chr1	1668740	.	G	A	49.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.566;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,179	6	0	1	0	.
chr1	1991709	1991709	T	C	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472275892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.61e-06	1.317e-05	0	1.355e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.575e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	80.36	5	chr1	1991709	.	T	C	80.36	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.253;DP=21;ExcessHet=2.4304;FS=18.921;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.46;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=4.401	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:38:38,0,40	1	0	3	3	.
chr1	2187147	2187147	G	A	UTR5	FAAP20	NM_001282672:c.-936C>T;NM_001282671:c.-936C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.147e-06	1.59e-06	0	5.573e-06	1.693e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.693e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1686.44	37	chr1	2187147	.	G	A	1686.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.05;DP=362;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.933;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,74:135:99:1697,0,1259	6	0	1	0	.
chr1	2655005	2655011	TCTCACA	-	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0009	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.43	21	chr1	2655004	.	CTCTCACA	C	42.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.68;DP=85;ExcessHet=0.4139;FS=4.228;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.6;MQRankSum=-3.111;QD=1.41;ReadPosRankSum=0;SOR=1.199	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,3:22:51:0|1:2655004_CTCTCACA_C:51,0,788:2655004	4	0	1	2	.
chr1	2655015	2655047	CCAGGTGAGCATCTGACAGCCCGGAACAGCACG	-	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.552e-06	0.0006	0	1.94e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	43.13	19	chr1	2655014	.	CCCAGGTGAGCATCTGACAGCCCGGAACAGCACG	C	43.13	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.26;DP=80;ExcessHet=0.3476;FS=1.561;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.52;MQRankSum=-1.243;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:53:0|1:2655004_CTCTCACA_C:53,0,747:2655004	6	0	1	0	C
chr1	2655016	2655016	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	38.2	19	chr1	2655016	.	C	*	38.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=80;ExcessHet=0.3476;FS=1.817;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.67;MQRankSum=-0.915;QD=1.09;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:53:0|1:2655004_CTCTCACA_C:53,0,747:2655004	6	0	1	0	C
chr1	2655020	2655025	TGAGCA	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	144.06	18	chr1	2655020	.	TGAGCA	*	144.06	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=2.27;DP=77;ExcessHet=2.4304;FS=3.405;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=54.23;MQRankSum=-0.915;QD=3.35;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.089	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:53:0|1:2655004_CTCTCACA_C:53,0,747:2655004	3	0	1	3	C
chr1	2655023	2655023	G	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	131.83	18	chr1	2655023	.	G	*	131.83	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.969;DP=76;ExcessHet=1.7609;FS=3.216;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=54.38;MQRankSum=1.35;QD=3.14;ReadPosRankSum=-2.239;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:53:0|1:2655004_CTCTCACA_C:53,0,747:2655004	3	0	2	2	C
chr1	2655026	2655036	TCTGACAGCCC	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	108.0	18	chr1	2655026	.	TCTGACAGCCC	*	108.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=72;ExcessHet=0.4139;FS=4.467;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=48.5;MQRankSum=-1.96;QD=4;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=1.16	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:53:0|1:2655004_CTCTCACA_C:53,0,747:2655004	5	0	1	1	C
chr1	2655034	2655034	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	93.19	18	chr1	2655034	.	C	*	93.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.127;DP=72;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.05;MQRankSum=0.558;QD=2.91;ReadPosRankSum=-0.711;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:53:0|1:2655004_CTCTCACA_C:53,0,747:2655004	4	0	1	2	C
chr1	2655036	2655036	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	326.45	13	chr1	2655036	.	C	*	326.45	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.49;DP=68;ExcessHet=1.7609;FS=2.913;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=50.72;MQRankSum=-0.017;QD=8.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:53:0|1:2655004_CTCTCACA_C:53,0,747:2655004	3	0	2	2	C
chr1	2655037	2655037	G	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	192.37	13	chr1	2655037	.	G	*	192.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0.1336;FS=3.235;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.97;MQRankSum=-0.857;QD=5.34;ReadPosRankSum=-1.161;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:53:0|1:2655004_CTCTCACA_C:53,0,747:2655004	5	0	1	1	C
chr1	2655046	2655046	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.82	12	chr1	2655046	.	C	*	63.82	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.96;DP=67;ExcessHet=0.5115;FS=1.854;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=50.51;MQRankSum=-0.697;QD=2.36;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:53:0|1:2655004_CTCTCACA_C:53,0,747:2655004	4	0	1	2	C
chr1	2655047	2655047	G	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	116.04	12	chr1	2655047	.	G	*	116.04	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=3.9794;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=45.86;MQRankSum=-1.282;QD=4.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:53:0|1:2655004_CTCTCACA_C:53,0,747:2655004	1	0	2	4	C
chr1	2655057	2655057	C	G	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	116.86	12	chr1	2655057	.	C	G	116.86	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.1;DP=55;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.15;MQRankSum=-1.15;QD=7.3;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:2655004_CTCTCACA_C:51,0,456:2655004	4	0	1	2	C
chr1	2655073	2655073	A	C	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404691390	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.987e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	44.06	9	chr1	2655073	.	A	C	44.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.576;DP=49;ExcessHet=0;FS=4.973;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=51.24;MQRankSum=-1.706;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.97;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:2655004_CTCTCACA_C:54,0,414:2655004	6	0	1	0	C
chr1	2656022	2656022	C	G	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323613869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.062e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	96.54	1	chr1	2656022	.	C	G	96.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.661;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.83;MQRankSum=-1.78;QD=9.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:99:0|1:2655999_G_T:105,0,285:2655999	5	0	1	1	C
chr1	2749563	2749563	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	47.32	.	chr1	2749563	.	C	*	47.32	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=38.89;MQRankSum=1.38;QD=7.89;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,3:6:56:.:.:179,56,75:.	1	0	2	4	C
chr1	2749563	2749563	C	T	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363648415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	47.32	.	chr1	2749563	.	C	T	47.32	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=38.89;MQRankSum=1.38;QD=7.89;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,2:6:56:.:.:179,98,120:.	2	0	1	4	C
chr1	3250055	3250055	G	A	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs535864043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0073	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.73	1	chr1	3250055	.	G	A	104.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.46;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:113,0,66	5	0	1	1	.
chr1	3432250	3432250	A	G	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.303e-06	2.155e-06	2.692e-06	0	1.911e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.911e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	850.53	39	chr1	3432250	.	A	G	850.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.26;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.33;ReadPosRankSum=-0.519;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,27:44:99:861,0,540	6	0	1	0	C
chr1	3767075	3767075	G	A	intronic	CCDC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs755973536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.998e-05	0.0001	0.0003	6.512e-05	5.323e-05	0.0001	8.294e-05	4.816e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0102	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	91.54	8	chr1	3767075	.	G	A	91.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.09;MQRankSum=1.07;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:96:101,0,96	5	0	1	1	.
chr1	3836493	3836493	A	C	splicing	CEP104	NM_014704:exon10:c.1317+2T>G	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.735e-05	6.102e-05	3.846e-05	3.617e-05	0.0004	2.688e-05	2.371e-05	0.0002	0.0002	7.327e-05	7.78e-05	0.0003	0	0	0	1.969e-05	5.547e-05	0.0004	5.197e-05	0.0006	0.0001	0	0.0002	0	0	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	4.591722	0.72633	25.9	0.99213772171432246	0.55685	0.99525	0.97065	D	AEFDBI	.	.	.	1.04252772716544	0.96910	15.31459	0.857870838013166	0.93466	12.06219	0.999999134379761	0.74766	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.060301	0.00762	0	0.117559	0.03655	0	0.948117	0.61440	5.68	5.68	0.88021	8.725000	0.91200	10.879000	0.84044	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.393000	0.26625	1.0:0.0:0.0:0.0	15.110	0.72020	982	0.03397	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	102.52	23	chr1	3836493	.	A	C	102.52	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.415;DP=175;ExcessHet=0.3476;FS=8.097;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=1.76;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:43,4:47:17:.:.:17,0,1149:.	3	0	2	2	.
chr1	4735223	4735223	C	A	intronic	AJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.65	.	chr1	4735223	.	C	A	64.65	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4735223_C_A:72,0,162:4735223	3	0	1	3	.
chr1	4735231	4735231	G	A	intronic	AJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053465196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.596e-05	2.569e-05	6.723e-05	8.818e-05	2.109e-05	1.526e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	86.01	.	chr1	4735231	.	G	A	86.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:94:0|1:4735223_C_A:94,0,159:4735223	4	0	1	2	C
chr1	6146240	6146240	T	A	exonic	CHD5	.	nonsynonymous SNV	CHD5:NM_015557:exon11:c.A1774T:p.M592L	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.140	0.00670068053859	.	.	2.473e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs760587600	8.893e-06	8.893e-06	5.445e-06	1.238e-05	0.0002	4.96e-06	3.82e-06	8.886e-05	7.054e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.754	0.03544	T	0.901	0.03039	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.000002	0.62929	D	0.055727	0.999885	0.81001	D	0.055	0.08163	N	-0.49	0.70365	T	-1.24	0.31375	N	0.432	0.47115	-0.9420	0.42298	T	0.155	0.48687	T	10	0.15288624	0.28869	T	0.006701	0.17699	T	0.140	0.37593	0.572	0.69564	0.379559396232	0.37572	0.6884269438221391	0.68782	0.417224693402	0.42347	0.681634664536	0.64504	T	0.056186	0.30216	T	-0.196557	0.21303	T	-0.283448	0.46450	T	0.125032240497914	0.14915	T	0.947205	0.79675	D	0.44296312	0.63593	0.18470508	0.41539	0.44296312	0.63594	0.18470508	0.41538	-4.417	0.29786	T	.	.	0.160	0.35331	B	.	.	3.506508	0.49089	22.7	0.9150130679260019	0.20775	0.97683	0.76388	D	AEFDGBIJ	0.731842	0.67879	D	-0.422579949557253	0.24680	1.334311	-0.235092807736645	0.30287	1.704062	0.999999899823363	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.59043	0.45803	0	0.645312	0.48771	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.85	3.85	0.43556	3.968000	0.56516	5.001000	0.46597	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	13.098	0.58618	845	0.36510	Chromo/chromo shadow domain|Chromo/chromo shadow domain|Chromo/chromo shadow domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1216.53	33	chr1	6146240	.	T	A	1216.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.154;DP=283;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.795;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,50:99:99:1227,0,1333	6	0	1	0	.
chr1	6357062	6357062	-	C	intronic	ACOT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.33	4	chr1	6357062	.	A	AC	66.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6357062_A_AC:75,0,120:6357062	5	0	1	1	.
chr1	6357066	6357066	T	C	intronic	ACOT7	.	.	.	.	1200	321	0	1	0	2	0.00310559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.44	4	chr1	6357066	.	T	C	66.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6357062_A_AC:75,0,120:6357062	5	0	1	1	C
chr1	6471505	6471505	G	A	exonic	PLEKHG5	.	nonsynonymous SNV	PLEKHG5:NM_001042664:exon12:c.C1264T:p.L422F,PLEKHG5:NM_001042665:exon12:c.C1264T:p.L422F,PLEKHG5:NM_001265593:exon12:c.C1471T:p.L491F,PLEKHG5:NM_001265594:exon12:c.C1264T:p.L422F,PLEKHG5:NM_020631:exon12:c.C1264T:p.L422F,PLEKHG5:NM_001042663:exon13:c.C1375T:p.L459F,PLEKHG5:NM_001265592:exon13:c.C1375T:p.L459F,PLEKHG5:NM_198681:exon13:c.C1264T:p.L422F	Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate C, Autosomal recessive;Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 4, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	557417	Inborn_genetic_diseases|Charcot-Marie-Tooth_disease_recessive_intermediate_C|Neuronopathy,_distal_hereditary_motor,_autosomal_recessive_4	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0014154,MedGen:C3809309,OMIM:615376,Orphanet:369867|MONDO:MONDO:0012608,MedGen:C1970211,OMIM:611067,Orphanet:206580	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.0777517441959	.	.	8.065e-05	0	0	0	0	0	0.0015	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs779799130	4.183e-05	4.173e-05	2.456e-05	5.927e-05	0.0004	3.318e-05	3.008e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.43e-05	3.324e-05	0.0004	2.626e-05	2.625e-05	0	5.371e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	0.416	0.09958	T	0.172	0.30241	T	0.009	0.15093	B	0.009	0.16460	B	0.001457	0.38980	N	0.277748	0.869665	0.30471	N	2.23	0.63091	M	0.49	0.55775	T	-1.68	0.40082	N	0.334	0.39153	-0.9990	0.30199	T	0.114	0.40536	T	10	0.096847	0.17399	T	0.077752	0.72844	D	0.053	0.14996	.	.	0.339074221408	0.33521	0.46468038131333417	0.46387	0.281092337101	0.30582	0.49745631218	0.38474	T	0.151105	0.49089	T	-0.31159	0.07608	T	-0.374836	0.36325	T	0.0998476181162367	0.12341	T	0.760024	0.38453	T	0.10692921	0.25284	0.11818776	0.28530	0.10692921	0.25284	0.11818776	0.28529	-8.728	0.66810	D	0.5702488985923231	0.63746	0.167	0.36850	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.992076	0.39950	21.1	0.97091630110879024	0.32328	0.90362	0.51477	D	AEFDBHCI	0.493877	0.52991	N	-0.33493887278869	0.27829	1.53004	-0.200638339402338	0.31514	1.784195	0.999999999990335	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.610034	0.51514	0	0.594344	0.31042	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.1	2.96	0.33383	3.636000	0.54058	5.519000	0.48817	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0882:0.0:0.7663:0.1456	8.693	0.33439	835	0.38313	.;.;.;.;.;.;.;.;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	2934.63	35	chr1	6471505	.	G	A	2934.63	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=29.95;SOR=0.82	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,98:98:99:2955,294,0	6	1	0	0	.
chr1	6504799	6504799	G	-	intronic	PLEKHG5	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate C, Autosomal recessive;Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.49	2	chr1	6504798	.	TG	T	54.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	4	0	1	2	C
chr1	6616980	6616980	G	T	intronic	PHF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.511e-06	6.171e-06	3.624e-06	1.284e-05	8.272e-05	2.49e-06	1.81e-06	3.215e-05	2.053e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.272e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	707.91	14	chr1	6616980	.	G	T	707.91	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.21;SOR=3.716	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:727,60,0	5	1	0	1	.
chr1	7035379	7035379	A	G	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.33	2	chr1	7035379	.	A	G	67.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7035379_A_G:75,0,120:7035379	4	0	1	2	.
chr1	7035382	7035382	A	-	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.28	2	chr1	7035381	.	CA	C	67.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7035379_A_G:75,0,120:7035379	4	0	1	2	C
chr1	7035387	7035387	C	T	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952103936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.068e-05	5.942e-05	5.261e-05	6.917e-05	0.0001	3.15e-05	2.362e-05	4.988e-05	3.219e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.913e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.33	2	chr1	7035387	.	C	T	67.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7035379_A_G:75,0,120:7035379	4	0	1	2	C
chr1	7035390	7035390	A	G	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.88	2	chr1	7035390	.	A	G	66.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7035379_A_G:75,0,120:7035379	4	0	1	2	C
chr1	7035395	7035395	G	T	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.85	2	chr1	7035395	.	G	T	67.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7035379_A_G:75,0,120:7035379	3	0	1	3	C
chr1	8525921	8525921	-	TGTGC	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.224e-06	4.788e-06	0	6.66e-06	7.201e-05	7.5e-07	5.1e-07	2.379e-05	1.431e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.201e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1105.24	2	chr1	8525921	.	T	TTGTGC	1105.24	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=28.3;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25:25:75:1125,75,0	6	1	0	0	.
chr1	9112196	9112196	A	-	intronic	GPR157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.63	2	chr1	9112195	.	CA	C	41.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,145	5	0	1	1	.
chr1	9346967	9346967	T	C	intronic	SPSB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868426045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.033e-05	0.0006	1.26e-05	7.98e-06	0.0002	8.973e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0.0032	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	173.3	.	chr1	9346967	.	T	C	173.3	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=34.66;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:183,15,0	2	1	0	4	.
chr1	10272203	10272203	A	G	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.459e-06	5.427e-05	1.314e-05	6.062e-06	1.382e-05	4.45e-06	3.22e-06	6.5e-06	4.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.382e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	78.17	31	chr1	10272203	.	A	G	78.17	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.387;DP=235;ExcessHet=1.383;FS=66.735;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.14;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,11:60:9:.:.:9,0,936:.	3	0	3	1	.
chr1	10319367	10319367	C	G	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.9	4	chr1	10319367	.	C	G	54.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.56;MQRankSum=-2.2;QD=6.1;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:10319367_C_G:63,0,288:10319367	5	0	1	1	C
chr1	10319380	10319380	T	G	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.9	4	chr1	10319380	.	T	G	54.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.56;MQRankSum=-2.2;QD=6.1;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:10319367_C_G:63,0,288:10319367	5	0	1	1	C
chr1	10319385	10319385	G	A	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996413237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.09	4	chr1	10319385	.	G	A	55.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.56;MQRankSum=-2.2;QD=6.12;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:10319367_C_G:63,0,288:10319367	5	0	1	1	C
chr1	10319390	10319390	T	C	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.74	4	chr1	10319390	.	T	C	55.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.56;MQRankSum=-2.2;QD=6.19;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:10319367_C_G:63,0,288:10319367	4	0	1	2	C
chr1	10326244	10326244	G	C	exonic	KIF1B	.	nonsynonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.G2671C:p.E891Q,KIF1B:NM_001365951:exon27:c.G2809C:p.E937Q,KIF1B:NM_001365952:exon27:c.G2809C:p.E937Q	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.290	0.0482880192528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.37326	T	0.212	0.26549	T	0.989	0.62824	D	0.969	0.72001	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.765	0.45800	L	-0.82	0.75001	T	-1.39	0.36787	N	0.734	0.75009	-0.1696	0.78438	T	0.498	0.81014	T	10	0.6018709	0.66958	D	0.048288	0.63305	D	0.290	0.60924	0.219	0.14078	0.749556767029	0.74729	0.6982153262634863	0.69762	1.23630627734	0.81476	0.814065039158	0.84115	D	0.345935	0.71426	T	0.119299	0.66301	D	-0.0664114	0.65882	T	0.84802782535553	0.49996	D	0.984102	0.94582	D	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53781	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53780	-10.724	0.78968	D	.	.	0.374	0.62311	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.279577	0.88650	29.7	0.99699751426161221	0.80522	0.99370	0.95141	D	AEFGBI	0.891753	0.82802	D	0.588017507858634	0.72425	5.803883	0.669916851634812	0.80102	7.224664	0.999999999999494	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.620	0.95646	229	0.91079	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	4345.04	146	chr1	10326244	.	G	C	4345.04	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-6.673;DP=888;ExcessHet=2.5225;FS=260.179;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=1.09;SOR=10.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:128,29:174:99:.:.:1134,0,4579:.	3	0	4	0	C
chr1	11020747	11020747	-	G	intronic	TARDBP	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, Autosomal dominant;Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.095e-06	9.988e-06	7.474e-06	6.753e-06	2.643e-06	1.66e-06	1.12e-06	.	.	0	0	0	0	0.0001	0	2.643e-06	0	0	0	1.32e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.67	7	chr1	11020747	.	A	AG	44.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.339;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.72;ReadPosRankSum=-0.539;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:11020747_A_AG:54,0,382:11020747	5	0	1	1	.
chr1	11020748	11020748	T	C	intronic	TARDBP	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, Autosomal dominant;Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.763e-06	1.335e-05	8.212e-06	1.117e-05	5.782e-06	2.86e-06	2.08e-06	9.6e-07	3.6e-07	0	0	0	0	0.0001	0	5.782e-06	0	0	0	6.97e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.29	7	chr1	11020748	.	T	C	46.29	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=2.27;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=-0.648;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:11020747_A_AG:54,0,382:11020747	4	0	1	2	C
chr1	11021375	11021375	A	C	intronic	TARDBP	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, Autosomal dominant;Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.91	2	chr1	11021375	.	A	C	59.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11021375_A_C:69,0,204:11021375	5	0	1	1	C
chr1	11021376	11021376	G	A	intronic	TARDBP	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, Autosomal dominant;Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	6.573e-06	1.288e-05	0	2.423e-05	0	0	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.87	2	chr1	11021376	.	G	A	59.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11021375_A_C:69,0,204:11021375	5	0	1	1	C
chr1	11021389	11021389	T	C	intronic	TARDBP	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, Autosomal dominant;Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326595506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.624e-06	3.952e-05	0	1.357e-05	6.593e-05	0	0	.	.	0	0	6.593e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.59	2	chr1	11021389	.	T	C	60.59	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11021375_A_C:69,0,204:11021375	4	0	1	2	C
chr1	11021393	11021393	A	G	intronic	TARDBP	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, Autosomal dominant;Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.19	1	chr1	11021393	.	A	G	60.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11021375_A_C:69,0,204:11021375	5	0	1	1	C
chr1	11043827	11043827	C	A	intronic	MASP2	.	.	.	MASP2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.261e-05	5.25e-05	1.287e-05	9.418e-05	0.0017	2.559e-05	1.832e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	139.44	6	chr1	11043827	.	C	A	139.44	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.89;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:157,15,0	5	1	0	1	.
chr1	11762165	11762165	A	T	upstream	C1orf167	dist=28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0052	0	0	.	0	0	0.0007	3.88e-05	6	154602	rs752462078	0.0002	0.0001	7.637e-05	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0010	4.599e-05	4.596e-05	1.285e-05	8.069e-05	0.0014	2.109e-05	1.527e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.01068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0124986	0.53366	T	0.157231	0.80635	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Tolerant	High	0.698771	0.10673	7.371	0.97808279392739406	0.36110	0.07679	0.13684	N	ALL	0.026715	0.02054	N	-0.31943511377573	0.28409	1.566779	-0.738638449620999	0.16002	0.8444224	0.999999999949116	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.578056	0.33634	0	0.378051	0.06126	2	0.63947	0.58350	0	.	.	2.46	-4.92	0.02848	-0.749000	0.04918	-0.237000	0.10625	0.382000	0.20414	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.166000	0.20848	0.3284:0.1674:0.5041:0.0	4.816	0.12731	893	0.26510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	4483.22	36	chr1	11762165	.	A	T	4483.22	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=334;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=32.02;SOR=0.98	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,140:140:99:4504,420,0	6	1	0	0	.
chr1	12078735	12078735	C	T	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs540905031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	9.651e-05	0	0	0	0	9.425e-05	0	0.0003	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	129.01	.	chr1	12078735	.	C	T	129.01	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=25.8;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	2	1	0	4	.
chr1	12093877	12093877	T	C	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.13	4	chr1	12093877	.	T	C	67.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12093877_T_C:75,0,120:12093877	4	0	1	2	C
chr1	12093879	12093879	G	C	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.13	4	chr1	12093879	.	G	C	67.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12093877_T_C:75,0,120:12093877	4	0	1	2	C
chr1	12093887	12093887	C	T	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007753858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.272e-05	5.258e-05	9.018e-05	1.349e-05	0.0002	2.564e-05	1.835e-05	7.911e-05	5.6e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.89	5	chr1	12093887	.	C	T	66.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12093877_T_C:75,0,120:12093877	4	0	1	2	C
chr1	12131802	12131802	T	-	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs911137809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.764e-05	0.0002	1.343e-05	4.271e-05	5.084e-05	8.46e-06	5.35e-06	8.42e-06	3.15e-06	5.084e-05	0	0	0	0	0.0001	0	1.516e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.13	2	chr1	12131801	.	AT	A	30.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	5	0	1	1	C
chr1	13049870	13049870	T	A	exonic	PRAMEF27	.	nonsynonymous SNV	PRAMEF27:NM_001300891:exon4:c.A1375T:p.N459Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	.	.	.	4.964e-05	9.692e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0.0002305	6	26028	.	3.592e-05	0.0001	2.736e-05	4.458e-05	0.0003	2.768e-05	2.481e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0	4.166e-05	5.868e-05	0	0	2.156e-05	3.75e-05	0.0003	9.291e-06	5.01e-05	1.805e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	0.215	0.26306	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.07535	-1.0527	0.13655	T	0.064	0.26527	T	6	0.04685524	0.03928	T	.	.	.	0.014	0.01968	.	.	0.176091768786	0.17195	0.1967050569138952	0.19587	.	.	.	.	.	0.001229	0.00717	T	-0.350458	0.04699	T	-0.741185	0.03841	T	0.0456390774424677	0.04719	T	.	.	.	0.019250799	0.00453	0.040164918	0.04279	0.019250799	0.00453	0.040164918	0.04279	-3.243	0.13013	T	.	.	0.043	0.00027	B	.	.	0.242944	0.06227	2.682	0.41728806564319604	0.03029	0.00057	0.00426	N	AEFI	0.012691	0.00145	N	-1.5239705724697	0.01693	0.07409056	-1.75963068880506	0.00897	0.04012837	8.07842788249064E-5	0.04552	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.42	-2.83	0.05425	-0.220000	0.09220	-15.477000	0.00355	-0.600000	0.04616	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.4341:0.1749:0.2152:0.1758	0.722	0.00882	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	792.84	33	chr1	13049870	.	T	A	792.84	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=32.83;QD=33.24;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,18:18:54:1|1:13049870_T_A:810,54,0:13049870	4	1	0	2	.
chr1	13049875	13049875	A	G	exonic	PRAMEF27	.	nonsynonymous SNV	PRAMEF27:NM_001300891:exon4:c.T1370C:p.I457T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	.	.	.	4.962e-05	9.682e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.84e-05	1	26028	.	6.803e-05	0.0001	4.56e-05	9.071e-05	0.0006	5.618e-05	5.219e-05	0.0004	0.0004	0.0002	5.074e-05	4.167e-05	0.0001	0	0	3.529e-05	3.751e-05	0.0006	9.238e-06	6.68e-05	1.797e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	0.981	0.02417	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	0.04307	-1.0055	0.28307	T	0.032	0.13767	T	6	0.060101748	0.07328	T	.	.	.	0.060	0.17295	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.32314729391047886	0.32227	.	.	.	.	.	0.004221	0.03630	T	-0.393477	0.02554	T	-0.802979	0.01829	T	0.0513792235589206	0.05741	T	.	.	.	0.022960458	0.00997	0.046127893	0.06359	0.022960458	0.00996	0.046127893	0.06359	-1.411	0.01591	T	.	.	0.044	0.00040	B	.	.	-0.439474	0.02069	0.191	0.50756652927482537	0.04440	0.00004	0.00092	N	AEFI	0.010657	0.00080	N	-1.12740195868905	0.06160	0.2828157	-1.31428877448842	0.04245	0.1998044	1.1618920056864E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.42	0.388	0.15489	-0.927000	0.04092	-11.787000	0.00575	-0.638000	0.04459	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.2075:0.0:0.4897:0.3028	2.141	0.03545	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1124.84	33	chr1	13049875	.	A	G	1124.84	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=32.42;QD=33.86;SOR=4.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27:27:81:1|1:13049870_T_A:1142,81,0:13049870	4	1	0	2	C
chr1	13049883	13049883	A	C	exonic	PRAMEF27	.	nonsynonymous SNV	PRAMEF27:NM_001300891:exon4:c.T1362G:p.F454L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	.	.	0.00119808	0.0006	0.0033	0.0004	0.0022	0.0002	0.0002	0	0.0003	0.000461	12	26028	rs1394611558	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0.0005	7.611e-05	0	8.804e-05	1.989e-05	0	9.902e-05	3.752e-05	0.0008	0.0001	0.0002	0.0001	7.555e-05	0.0003	6.263e-05	4.927e-05	9.396e-05	5.601e-05	0.0003	0	8.26e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	0.362	0.16865	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.02088	-1.0511	0.14092	T	0.037	0.15770	T	6	0.007304162	0.00166	T	.	.	.	0.026	0.05648	.	.	0.0138822411134	0.00435	0.3071909890723261	0.30632	.	.	.	.	.	0.032979	0.22720	T	-0.411575	0.01940	T	-0.828975	0.01280	T	0.00439892827759842	0.00047	T	.	.	.	0.038286895	0.05073	0.049255114	0.07489	0.038286895	0.05073	0.049255114	0.07489	-3.673	0.18920	T	.	.	0.267	0.50157	B	.	.	0.277747	0.06548	3.034	0.59263002692154654	0.06183	0.00004	0.00092	N	AEFI	0.014546	0.00236	N	-1.68379074353803	0.00901	0.03898476	-1.90980006477675	0.00468	0.02073268	0.0019344774255762	0.09019	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.42	-2.83	0.05425	-0.914000	0.04146	-12.701000	0.00506	-0.755000	0.03551	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.5082:0.2068:0.0:0.2851	3.178	0.06181	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1443.84	33	chr1	13049883	.	A	C	1443.84	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=33.9;QD=28.28;SOR=3.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,37:37:99:1|1:13049870_T_A:1461,111,0:13049870	4	1	0	2	C
chr1	14820870	14820870	G	C	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.08	3	chr1	14820870	.	G	C	55.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.253;DP=33;ExcessHet=0;FS=12.175;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.01;ReadPosRankSum=1.1;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:64:0|1:14820870_G_C:64,0,246:14820870	5	0	1	1	.
chr1	14820872	14820872	G	C	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.61	3	chr1	14820872	.	G	C	55.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.992;DP=34;ExcessHet=0;FS=12.175;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=1.1;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:64:0|1:14820870_G_C:64,0,246:14820870	4	0	1	2	C
chr1	14870531	14870531	C	G	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.67	1	chr1	14870531	.	C	G	61.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:14870531_C_G:69,0,176:14870531	4	0	1	2	C
chr1	14870538	14870538	T	A	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.5	1	chr1	14870538	.	T	A	64.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:14870531_C_G:72,0,142:14870531	4	0	1	2	C
chr1	15367509	15367509	G	T	exonic	FHAD1	.	synonymous SNV	FHAD1:NM_052929:exon24:c.G3135T:p.V1045V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	125.97	58	chr1	15367509	.	G	T	125.97	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.919;DP=313;ExcessHet=1.1394;FS=121.684;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.59;ReadPosRankSum=0.373;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,18:113:35:35,0,2019	4	0	3	0	.
chr1	15768695	15768695	G	T	intronic	FBLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	255.78	44	chr1	15768695	.	G	T	255.78	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-2.853;DP=325;ExcessHet=2.5225;FS=160.22;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.862;SOR=8.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,20:68:99:108,0,1053	3	0	4	0	.
chr1	16151153	16151153	G	A	intronic	EPHA2	.	.	.	Cataract 6, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.99	4	chr1	16151153	.	G	A	36.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.35;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,106	4	0	1	2	.
chr1	16341973	16341973	A	0	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	82.82	3	chr1	16341973	.	A	*	82.82	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=21;ExcessHet=0.3892;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=6.9;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:32:59,0,32	2	0	2	3	.
chr1	16564972	16564972	T	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.383e-05	0.0001	0	4.523e-05	0.0001	7.57e-06	4.75e-06	3.198e-05	1.686e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	2.595e-05	0.0001	4.458e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0009	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	314.83	132	chr1	16564972	.	T	A	314.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.02;DP=861;ExcessHet=0;FS=0.885;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=50.87;MQRankSum=-1.563;QD=1.51;ReadPosRankSum=-1.578;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:181,28:209:99:0|1:16564972_T_A:325,0,6313:16564972	6	0	1	0	.
chr1	17598434	17598434	G	-	intronic	ARHGEF10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	40.15	2	chr1	17598433	.	TG	T	40.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.319;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.02;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,189	3	0	1	3	.
chr1	17637634	17637634	T	G	intronic	ARHGEF10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	44.09	.	chr1	17637634	.	T	G	44.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.27;MQRankSum=-0.967;QD=7.35;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,113	4	0	1	2	C
chr1	18631422	18631422	G	A	UTR5	PAX7	NM_002584:c.-182G>A;NM_013945:c.-182G>A;NM_001135254:c.-182G>A	.	.	Rhabdomyosarcoma 2, alveolar, Autosomal recessive	67	1451	3	1	0	5	0.00171999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560268778	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0045	0.0004	0.0004	0.0040	0.0038	0	0	0	0	0	0	7.546e-06	0.0002	0.0045	0.0002	0.0002	8.991e-05	0.0002	0.0046	0.0001	8.711e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.81	5	chr1	18631422	.	G	A	48.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,99	5	0	1	1	.
chr1	18902559	18902559	C	A	UTR5	ALDH4A1	NM_001319218:c.-36G>T	.	.	Hyperprolinemia, type II, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	.	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs758423852	4.111e-05	4.447e-05	2.703e-05	5.559e-05	0.0011	3.22e-05	2.885e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0011	1.83e-05	5.527e-05	0.0004	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1048.27	33	chr1	18902559	.	C	A	1048.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.934;DP=243;ExcessHet=0;FS=0.853;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.649;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,47:79:99:1058,0,686	5	0	1	1	.
chr1	18911134	18911134	A	G	intronic	IFFO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	45.34	5	chr1	18911134	.	A	G	45.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.131;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:52:52,0,102	3	0	1	3	.
chr1	19162264	19162264	C	G	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965965752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.597e-05	6.422e-05	2.69e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	7.889e-05	5.586e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	97.33	9	chr1	19162264	.	C	G	97.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.22;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:107,0,107	5	0	1	1	.
chr1	20308792	20308792	G	A	intronic	VWA5B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs576019428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.85e-05	9.842e-05	1.285e-05	0.0002	0.0023	6.003e-05	4.877e-05	0.0013	0.0010	0	0	6.532e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.04	.	chr1	20308792	.	G	A	59.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.28;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,76	3	0	1	3	.
chr1	20748763	20748764	AA	-	intronic	HP1BP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1417819517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.041e-05	0.0007	0.0001	2.906e-05	0.0006	3.754e-05	2.889e-05	0.0002	8.787e-05	0	0	7.006e-05	0	0.0006	0.0005	0	1.547e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	57.26	.	chr1	20748762	.	TAA	T	57.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,94	1	0	1	5	.
chr1	20869018	20869018	A	G	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr1	20869018	.	A	G	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	.
chr1	20892780	20892780	T	C	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs891961486	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	7.718e-05	0.0004	0	0	0	0.0006	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	312.33	23	chr1	20892780	.	T	C	312.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.51;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=0.661;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:322,0,237	5	0	1	1	C
chr1	21221681	21221681	C	T	intronic	ECE1	.	.	.	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.782e-05	3.627e-05	8.561e-06	6.709e-05	0.0006	2.95e-05	2.675e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	3.426e-05	0.0006	5.908e-05	5.905e-05	1.284e-05	0.0001	0.0019	3.074e-05	2.208e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1263.45	33	chr1	21221681	.	C	T	1263.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.411;DP=290;ExcessHet=0;FS=0.753;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,51:109:99:1274,0,1528	6	0	1	0	.
chr1	21466010	21466010	C	T	intronic	NBPF3	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.11e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.627e-05	2.626e-05	1.284e-05	4.034e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1107.44	34	chr1	21466010	.	C	T	1107.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.84;DP=306;ExcessHet=0;FS=0.692;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,48:124:99:1118,0,1806	6	0	1	0	.
chr1	21620116	21620116	G	A	intronic	RAP1GAP	.	.	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs540980318	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0017	0.0003	0.0003	0.0015	0.0014	0	0	0	0.0016	3.826e-05	0.0007	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0001	0	0	0	0.0010	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	907.83	38	chr1	21620116	.	G	A	907.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.445;DP=259;ExcessHet=0;FS=0.922;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.197;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,39:71:99:918,0,690	6	0	1	0	.
chr1	21738249	21738249	G	C	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204513470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.949e-05	4.597e-05	0	8.081e-05	0.0010	1.718e-05	1.131e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	106.1	2	chr1	21738249	.	G	C	106.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:21738249_G_C:114,0,159:21738249	4	0	1	2	.
chr1	21738255	21738255	A	T	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192799083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.307e-05	3.95e-05	0	6.777e-05	0.0010	1.267e-05	8.03e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	106.1	2	chr1	21738255	.	A	T	106.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:21738249_G_C:114,0,159:21738249	4	0	1	2	C
chr1	21738265	21738265	C	T	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391619424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	4.597e-05	0	4.037e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	106.18	2	chr1	21738265	.	C	T	106.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:21738249_G_C:114,0,159:21738249	4	0	1	2	C
chr1	21738272	21738272	A	G	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1429912338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.626e-06	4.612e-05	0	1.358e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	107.3	2	chr1	21738272	.	A	G	107.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:21738249_G_C:114,0,159:21738249	3	0	1	3	C
chr1	21738277	21738277	C	T	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1395065172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	3.943e-05	0	2.699e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.68	2	chr1	21738277	.	C	T	65.68	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.967;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21738249_G_C:72,0,162:21738249	3	0	1	3	C
chr1	21738285	21738285	T	C	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294593694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.25	2	chr1	21738285	.	T	C	64.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21738249_G_C:72,0,162:21738249	4	0	1	2	C
chr1	21738286	21738286	G	A	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390476860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.63e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.25	2	chr1	21738286	.	G	A	64.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21738249_G_C:72,0,162:21738249	4	0	1	2	C
chr1	21814645	21814645	C	T	exonic	LDLRAD2	.	synonymous SNV	LDLRAD2:NM_001013693:exon2:c.C333T:p.S111S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	2.244e-05	0.0017	0.0006	7.12e-05	11	154602	rs767611284	4.816e-05	4.788e-05	1.095e-05	8.581e-05	0.0007	3.882e-05	3.561e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	0	5.004e-05	0.0007	1.97e-05	1.968e-05	0	4.029e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	629.27	17	chr1	21814645	.	C	T	629.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.034;DP=181;ExcessHet=0;FS=3.933;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-2.691;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:639,0,575	5	0	1	1	.
chr1	21823354	21823354	C	T	exonic	HSPG2	.	nonsynonymous SNV	HSPG2:NM_001291860:exon97:c.G13141A:p.A4381T,HSPG2:NM_005529:exon97:c.G13138A:p.A4380T	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1388111	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.338	0.0645309682787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs779453903	2.299e-05	2.463e-05	2.981e-05	1.6e-05	0.0018	1.664e-05	1.424e-05	0.0010	0.0007	3.144e-05	0	0	0	0	0.0018	1.851e-05	0	1.255e-05	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	6.54e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.01	0.56456	D	0.004	0.74150	D	0.872	0.47902	P	0.131	0.32951	B	0.044685	0.23612	N	0.210372	0.999162	0.81001	D	3.1	0.87590	M	-1.07	0.76948	T	-2.3	0.51157	N	0.091	0.06990	0.118	0.84500	D	0.451	0.78544	T	10	0.33827764	0.50936	T	0.064531	0.69306	D	0.338	0.66010	0.239	0.17065	0.765113227815	0.76296	0.532719165393787	0.53196	0.2272339627	0.25277	0.590712726116	0.51595	T	0.697616	0.91264	D	0.0223543	0.54700	T	-0.205666	0.54109	T	0.83736127614975	0.49113	D	0.743326	0.36245	T	0.26864013	0.49936	0.18401366	0.41427	0.26864013	0.49936	0.18401366	0.41426	-4.628	0.32521	T	.	.	0.102	0.18037	B	.	.	3.323046	0.45711	22.2	0.99808780497836147	0.89264	0.93528	0.58462	D	AEFDBCI	0.572878	0.57628	D	0.477745354572165	0.65793	4.867377	0.487605171154779	0.67169	5.047997	0.999999999998529	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.633656	0.55848	0	0.723109	0.80598	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.21	5.21	0.72005	4.185000	0.58128	1.271000	0.25291	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	0.703000	0.26245	0.836000	0.39433	0.0:1.0:0.0:0.0	16.261	0.82373	861	0.33516	Laminin G domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	802.27	30	chr1	21823354	.	C	T	802.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.922;DP=206;ExcessHet=0;FS=2.387;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,35:56:99:812,0,458	5	0	1	1	.
chr1	21875655	21875655	G	T	exonic	HSPG2	.	synonymous SNV	HSPG2:NM_001291860:exon25:c.C3279A:p.S1093S,HSPG2:NM_005529:exon25:c.C3276A:p.S1092S	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.259e-05	0	0	0	0	3.007e-05	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs763394444	4.896e-05	5.267e-05	1.236e-05	8.587e-05	0.0008	3.957e-05	3.633e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0005	8.993e-07	3.315e-05	0.0008	3.282e-05	3.28e-05	0	6.712e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	963.46	35	chr1	21875655	.	G	T	963.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.687;DP=263;ExcessHet=0;FS=2.036;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.45;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,27:80:99:0|1:21875655_G_T:974,0,2124:21875655	6	0	1	0	C
chr1	21875656	21875656	G	A	exonic	HSPG2	.	nonsynonymous SNV	HSPG2:NM_001291860:exon25:c.C3278T:p.S1093F,HSPG2:NM_005529:exon25:c.C3275T:p.S1092F	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	4007259	Schwartz-Jampel_syndrome_type_1|Lethal_Kniest-like_syndrome	MONDO:MONDO:0100435,MedGen:C4551479,OMIM:255800|MONDO:MONDO:0009140,MedGen:C1857100,OMIM:224410,Orphanet:1865	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.482	0.0341689414806	.	.	8.257e-05	0	0	0	0	3.005e-05	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs766686915	4.964e-05	4.994e-05	1.373e-05	8.587e-05	0.0008	4.024e-05	3.698e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0005	1.799e-06	3.315e-05	0.0008	3.282e-05	3.281e-05	0	6.713e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.002	0.72154	D	0.001	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.001347	0.39310	N	0.000000	0.999843	0.49770	D	2.99	0.85699	M	1.11	0.38883	T	-3.7	0.70553	D	0.649	0.66016	-0.5657	0.66185	T	0.260	0.63055	T	10	0.82765937	0.81939	D	0.034169	0.55491	D	0.482	0.77206	0.76	0.88892	0.646850752827	0.64392	0.4483332132040094	0.44751	0.715118187512	0.61921	0.399305522442	0.24972	T	0.388358	0.74905	T	-0.193893	0.21688	T	-0.18833	0.55746	T	0.741529941558838	0.42819	D	0.793521	0.43550	T	0.35993147	0.57831	0.41163176	0.65389	0.35993147	0.57831	0.41163176	0.65389	-9.225	0.69134	D	.	.	0.620	0.69706	P	.	.	3.956886	0.58003	23.9	0.99767927926167632	0.85666	0.96637	0.70145	D	AEFDBCI	0.808694	0.73240	D	0.590210551267447	0.72562	5.825491	0.506976572858834	0.68460	5.222877	0.999999255203973	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.610034	0.51514	0	0.723109	0.80598	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	6.064000	0.70804	9.924000	0.82528	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.129000	0.19529	0.0:0.0:1.0:0.0	16.748	0.85340	800	0.44535	Laminin IV|Laminin IV|Laminin IV	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	963.46	35	chr1	21875656	.	G	A	963.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.728;DP=265;ExcessHet=0;FS=2.036;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.499;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,27:80:99:0|1:21875655_G_T:974,0,2124:21875655	6	0	1	0	C
chr1	21976864	21976864	T	C	upstream	CELA3B	dist=158	.	.	.	427	1091	4	0	0	4	0.00182983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs368344288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	7.729e-05	0.0001	0.0017	7.105e-05	5.759e-05	0.0008	0.0006	0.0001	0	6.565e-05	0	0	0	0	4.416e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	842.27	34	chr1	21976864	.	T	C	842.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.725;DP=226;ExcessHet=0;FS=8.142;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.76;MQRankSum=-1.23;QD=17.55;ReadPosRankSum=-3.474;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,27:48:99:852,0,610	5	0	1	1	.
chr1	22711315	22711315	G	A	intronic	EPHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239849729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.058e-05	3.958e-05	5.274e-05	2.778e-05	0.0002	1.757e-05	1.157e-05	1.2e-05	6.33e-06	4.885e-05	0	0	0	0	0	0	4.522e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	77.22	3	chr1	22711315	.	G	A	77.22	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:16:84,0,16	3	0	1	3	.
chr1	22862958	22862958	C	A	intronic	EPHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	90.63	11	chr1	22862958	.	C	A	90.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.078;DP=187;ExcessHet=0;FS=5.107;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.67;ReadPosRankSum=0.995;SOR=1.949	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,8:34:99:0|1:22862937_C_A:101,0,678:22862937	6	0	1	0	C
chr1	23434091	23434091	C	T	intronic	ASAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs151035916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	393.54	9	chr1	23434091	.	C	T	393.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.42;DP=90;ExcessHet=0;FS=5.051;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.6;ReadPosRankSum=-0.454;SOR=3.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:404,0,125	6	0	1	0	.
chr1	23785493	23785495	AAA	-	intronic	PITHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481842560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	3.551e-05	0.0001	6.624e-05	4.831e-05	2.866e-05	1.494e-05	0	0	0	0	0	0.0015	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	183.41	6	chr1	23785492	.	CAAA	C	183.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.2;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:6:40:124,0,43	4	0	1	2	.
chr1	23874911	23874911	C	T	exonic	CNR2	.	nonsynonymous SNV	CNR2:NM_001841:exon2:c.G707A:p.R236Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4121019	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.0243815532145	.	.	4.141e-05	0	0	0	0	7.519e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs567833720	3.284e-05	3.283e-05	3.268e-05	3.301e-05	4.048e-05	2.544e-05	2.249e-05	3.085e-05	2.754e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0	4.048e-05	1.657e-05	1.16e-05	2.628e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.034e-05	4.825e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.524	0.07163	T	0.197	0.27855	T	0.58	0.38813	P	0.441	0.45749	B	0.002702	0.36068	N	0.272597	0.97282	0.38976	D	1.27	0.32069	L	-0.6	0.71662	T	-1.15	0.29525	N	0.168	0.17828	-0.6768	0.61520	T	0.297	0.66849	T	10	0.3781267	0.53988	T	0.024382	0.47367	T	0.189	0.46613	0.808	0.92512	0.749819313313	0.74755	0.6149671369410671	0.61428	.	.	0.322503864765	0.13800	T	0.11464	0.43262	T	-0.195716	0.21425	T	-0.388458	0.34731	T	0.213347882168529	0.21127	T	0.750425	0.37198	T	0.47634566	0.65678	0.31348586	0.57345	0.47634566	0.65678	0.31348586	0.57344	-5.142	0.38346	T	.	.	0.095	0.14842	B	.	.	3.188242	0.43307	21.7	0.98874955762860262	0.47719	0.68721	0.33909	D	AEFBHCI	0.265867	0.38290	N	0.132917192869045	0.48004	3.018324	0.250893601122229	0.52702	3.44313	0.999761040491546	0.42728	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	1.495000	0.35236	3.967000	0.40794	0.599000	0.40250	0.785000	0.29533	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.9299:0.0:0.0701	14.419	0.66740	643	0.63827	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1772.44	71	chr1	23874911	.	C	T	1772.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.26;DP=610;ExcessHet=0;FS=0.604;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-0.668;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,72:150:99:1783,0,1826	6	0	1	0	.
chr1	23889156	23889156	A	G	intronic	CNR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr1	23889156	.	A	G	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	1	0	1	5	C
chr1	23896879	23896879	-	T	intronic	CNR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.682e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	101.87	.	chr1	23896879	.	G	GT	101.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.65;DP=9;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:23896879_G_GT:107,0,34:23896879	2	0	1	4	C
chr1	23896881	23896881	G	T	intronic	CNR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs75389388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.41e-05	5.929e-05	1.354e-05	1.472e-05	0.0002	2.34e-06	8.8e-07	.	.	2.606e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	102.99	.	chr1	23896881	.	G	T	102.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=1.65;DP=9;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:23896879_G_GT:107,0,34:23896879	1	0	1	5	C
chr1	24812821	24812821	T	C	intronic	CLIC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.582e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.37	2	chr1	24812821	.	T	C	67.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24812821_T_C:75,0,120:24812821	4	0	1	2	.
chr1	24812822	24812822	G	A	intronic	CLIC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.35	2	chr1	24812822	.	G	A	67.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24812821_T_C:75,0,120:24812821	4	0	1	2	C
chr1	24812828	24812828	C	-	intronic	CLIC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.3	2	chr1	24812827	.	TC	T	67.3	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24812821_T_C:75,0,120:24812821	4	0	1	2	C
chr1	24812831	24812831	T	G	intronic	CLIC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.37	2	chr1	24812831	.	T	G	67.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24812821_T_C:75,0,120:24812821	4	0	1	2	C
chr1	25246218	25246218	A	-	intronic	RSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018754219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	113.85	4	chr1	25246217	.	GA	G	113.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.732;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=-2.017;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:124,0,125	6	0	1	0	.
chr1	25332042	25332044	TTT	-	intronic	RSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314068944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.165e-05	0.0001	0	6.573e-05	0.0005	8.41e-06	4.33e-06	8.726e-05	3.624e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0	2.438e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.36	.	chr1	25332041	.	ATTT	A	70.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,102	2	0	1	4	C
chr1	25375186	25375186	A	C	intronic	RHCE	.	.	.	Rh-null disease, amorph type (3)	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.784e-05	2.008e-05	0	3.727e-05	0.0006	2.96e-06	1.11e-06	0.0001	4.631e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	269.45	40	chr1	25375186	.	A	C	269.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.416;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=26.92;MQRankSum=0.59;QD=4.21;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.097	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,15:64:99:280,0,1353	6	0	1	0	.
chr1	25493888	25493888	C	T	intronic	MACO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.58	1	chr1	25493888	.	C	T	62.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:25493888_C_T:69,0,204:25493888	3	0	1	3	.
chr1	25493889	25493889	A	G	intronic	MACO1	.	.	.	.	1133	388	1	0	0	1	0.001287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.58	1	chr1	25493889	.	A	G	62.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:25493888_C_T:69,0,204:25493888	3	0	1	3	C
chr1	25854162	25854162	A	G	intronic	AUNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	54.05	2	chr1	25854162	.	A	G	54.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.493;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:25854162_A_G:60,0,330:25854162	3	0	1	3	.
chr1	25854164	25854164	C	T	intronic	AUNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	54.05	2	chr1	25854164	.	C	T	54.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.493;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:25854162_A_G:60,0,330:25854162	3	0	1	3	C
chr1	25854165	25854165	A	G	intronic	AUNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	54.05	2	chr1	25854165	.	A	G	54.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.282;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:25854162_A_G:60,0,330:25854162	3	0	1	3	C
chr1	25963780	25963780	C	T	intronic	PAFAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	110.6	4	chr1	25963780	.	C	T	110.6	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	5	0	1	1	.
chr1	26186660	26186660	G	C	intronic	CNKSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.5	.	chr1	26186660	.	G	C	47.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:26186660_G_C:55,0,120:26186660	4	0	1	2	.
chr1	26339634	26339634	C	T	intronic	CRYBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955403554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.438e-05	0.0002	8.683e-05	7.271e-05	0.0001	7.9e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	112.99	1	chr1	26339634	.	C	T	112.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.366;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.06;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	3	0	1	3	.
chr1	26425173	26425173	G	A	intronic	LIN28A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.705e-06	3.465e-06	2.908e-06	8.397e-06	6.033e-05	1.34e-06	9e-07	1.6e-05	8.44e-06	0	0	0	0	0	0	2.056e-06	0	6.033e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	380.83	12	chr1	26425173	.	G	A	380.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.805;DP=127;ExcessHet=0;FS=6.576;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=-1.823;SOR=0.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:391,0,421	6	0	1	0	.
chr1	26447586	26447586	C	T	exonic	DHDDS	.	synonymous SNV	DHDDS:NM_001243565:exon5:c.C351T:p.Y117Y,DHDDS:NM_001319959:exon6:c.C189T:p.Y63Y,DHDDS:NM_024887:exon6:c.C468T:p.Y156Y,DHDDS:NM_205861:exon6:c.C468T:p.Y156Y	Retinitis pigmentosa 59, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	281991	Retinitis_pigmentosa|Retinitis_pigmentosa_59	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000547,MONDO:MONDO:0019200,MeSH:D012174,MedGen:C0035334,OMIM:268000,OMIM:PS268000,Orphanet:791|MONDO:MONDO:0013468,MedGen:C3151227,OMIM:613861,Orphanet:791	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.407	.	.	.	8.241e-06	0	0	0	0	0	0	6.06e-05	6.5e-06	1	154602	rs768075911	1.779e-05	1.779e-05	1.497e-05	2.063e-05	6.956e-05	1.237e-05	1.051e-05	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	0	0	0	1.709e-05	1.656e-05	6.956e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1097.53	34	chr1	26447586	.	C	T	1097.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.4;DP=272;ExcessHet=0;FS=2.594;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-2.561;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,45:101:99:1108,0,1303	6	0	1	0	.
chr1	26848581	26848581	C	T	intronic	ZDHHC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759822121	1.728e-05	1.847e-05	1.505e-05	1.954e-05	3.011e-05	1.186e-05	1.002e-05	1.309e-05	1.118e-05	3.011e-05	0	0	0	0	0	2e-05	0	2.328e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1558.44	35	chr1	26848581	.	C	T	1558.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.42;DP=304;ExcessHet=0;FS=1.496;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,60:119:99:1569,0,1351	6	0	1	0	.
chr1	27287613	27287613	C	G	intronic	WDTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227332829	6.865e-05	0.0001	7.793e-05	5.914e-05	7.423e-05	5.724e-05	5.312e-05	6.042e-05	5.588e-05	6.338e-05	0	4.152e-05	0	0.0001	0	7.423e-05	8.767e-05	2.567e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	215.69	38	chr1	27287613	.	C	G	215.69	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.27;DP=300;ExcessHet=0.4139;FS=28.013;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.78;ReadPosRankSum=1.74;SOR=4.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,14:55:99:105,0,747	3	0	2	2	.
chr1	27490909	27490909	T	A	upstream	WASF2	dist=742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.35	.	chr1	27490909	.	T	A	64.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27490909_T_A:72,0,142:27490909	3	0	1	3	.
chr1	27490928	27490928	T	C	upstream	WASF2	dist=761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.49	.	chr1	27490928	.	T	C	67.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27490909_T_A:75,0,120:27490909	3	0	1	3	C
chr1	27490936	27490936	T	C	upstream	WASF2	dist=769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473259429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.471e-05	0.0004	1.437e-05	1.507e-05	5.568e-05	2.44e-06	9.2e-07	9.22e-06	3.45e-06	5.568e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.49	.	chr1	27490936	.	T	C	64.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27490909_T_A:72,0,162:27490909	3	0	1	3	C
chr1	27490937	27490937	T	C	upstream	WASF2	dist=770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427292950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.49	.	chr1	27490937	.	T	C	64.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27490909_T_A:72,0,162:27490909	3	0	1	3	C
chr1	27490947	27490947	G	A	upstream	WASF2	dist=780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571982444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.999e-05	1.98e-05	2.605e-05	1.365e-05	0.0006	5.32e-06	2.47e-06	0.0002	9.18e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.73	.	chr1	27490947	.	G	A	64.73	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27490909_T_A:72,0,162:27490909	3	0	1	3	C
chr1	28012910	28012910	T	C	intronic	EYA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	156.34	8	chr1	28012910	.	T	C	156.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.417;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=-0.929;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:166,0,261	5	0	1	1	.
chr1	28462346	28462346	A	G	intronic	PHACTR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1265661945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.315e-05	0	2.701e-05	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.99	3	chr1	28462346	.	A	G	72.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:81,0,65	5	0	1	1	.
chr1	28896987	28897063	GAGCTGGGTTGAGGGTAAAAGCCATTCAGCTGCTCTCACTACCTTTCCCCTCAGTTTCCCAGGCAGCAGCTATGTCT	-	intronic	EPB41	.	.	.	Elliptocytosis-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.2	3	chr1	28896986	.	AGAGCTGGGTTGAGGGTAAAAGCCATTCAGCTGCTCTCACTACCTTTCCCCTCAGTTTCCCAGGCAGCAGCTATGTCT	A	63.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	5	0	1	1	.
chr1	29118164	29118164	G	C	UTR3	EPB41	NM_203342:c.*1352G>C;NM_004437:c.*1352G>C;NM_001166005:c.*1352G>C;NM_203343:c.*1352G>C;NM_001166007:c.*1352G>C;NM_001376022:c.*1352G>C;NM_001376015:c.*1352G>C;NM_001376014:c.*1352G>C;NM_001376013:c.*1352G>C	.	.	Elliptocytosis-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.04	2	chr1	29118164	.	G	C	63.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29118164_G_C:72,0,162:29118164	5	0	1	1	C
chr1	29118168	29118168	C	T	UTR3	EPB41	NM_203342:c.*1356C>T;NM_004437:c.*1356C>T;NM_001166005:c.*1356C>T;NM_203343:c.*1356C>T;NM_001166007:c.*1356C>T;NM_001376022:c.*1356C>T;NM_001376015:c.*1356C>T;NM_001376014:c.*1356C>T;NM_001376013:c.*1356C>T	.	.	Elliptocytosis-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457037425	0	2.863e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.12	2	chr1	29118168	.	C	T	63.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29118164_G_C:72,0,162:29118164	5	0	1	1	C
chr1	30942198	30942198	T	C	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0274	0.0001	0.0220	0.0296	0.2714	0.0206	0.0182	0.2033	0.1796	0	0	0	0	0	0	0.0010	0	0.2714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	146.18	8	chr1	30942198	.	T	C	146.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.242;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:52:150,0,52	1	0	1	5	.
chr1	31816089	31816089	G	T	upstream	SPOCD1	dist=38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs183868453	0	4.612e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0025	7.086e-05	5.743e-05	0.0014	0.0011	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.3	3	chr1	31816089	.	G	T	75.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	5	0	1	1	.
chr1	32138435	32138435	T	C	intronic	KPNA6	.	.	.	.	1262	259	1	0	0	1	0.00192678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.331e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.74	.	chr1	32138435	.	T	C	64.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.79;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32138435_T_C:72,0,142:32138435	3	0	1	3	.
chr1	32138460	32138460	T	C	intronic	KPNA6	.	.	.	.	1274	247	1	0	0	1	0.0020202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.951e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.4	.	chr1	32138460	.	T	C	67.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32138435_T_C:75,0,120:32138435	4	0	1	2	C
chr1	32361351	32361351	G	C	UTR3	FAM229A	NM_001167676:c.*82C>G	.	.	.	466	1054	2	0	0	2	0.000947867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016745641	4.647e-05	5.073e-05	1.329e-05	7.961e-05	0.0013	3.084e-05	2.532e-05	0.0008	0.0007	9.535e-05	0	0	0	0	0	2.962e-06	4.311e-05	0.0013	5.252e-05	5.249e-05	3.855e-05	6.712e-05	0.0014	2.555e-05	1.829e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	259.63	11	chr1	32361351	.	G	C	259.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.99;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.23;ReadPosRankSum=-0.723;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:270,0,178	6	0	1	0	.
chr1	32886999	32886999	-	C	intronic	HPCA	.	.	.	Dystonia 2, torsion, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.87	.	chr1	32886999	.	G	GC	38.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,109	2	0	1	4	.
chr1	32958641	32958641	G	A	intronic	RNF19B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs562500848	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.233e-05	7.221e-05	2.573e-05	0.0001	0.0019	3.974e-05	3.129e-05	0.0010	0.0007	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.83	.	chr1	32958641	.	G	A	62.83	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,126	2	0	1	4	.
chr1	33385351	33385351	T	C	intronic	PHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr1	33385351	.	T	C	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	6	.
chr1	33494091	33494091	C	T	intronic	ZSCAN20	.	.	.	.	431	1086	4	1	0	6	0.00275482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs567439124	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0104	0.0006	0.0006	0.0096	0.0093	0	0	0	0	0	0.0008	1.647e-05	0.0005	0.0104	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0095	0.0003	0.0002	0.0073	0.0066	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	8.823e-05	0	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	503.64	13	chr1	33494091	.	C	T	503.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.182;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:514,0,456	6	0	1	0	.
chr1	33537364	33537364	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.571e-06	1.244e-05	1.561e-06	1.582e-06	2.06e-06	2.6e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.06e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	349.21	27	chr1	33537364	.	A	G	349.21	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-1.099;DP=224;ExcessHet=8.2628;FS=101.573;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.21;SOR=7.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,15:57:41:41,0,763	1	0	6	0	.
chr1	33762295	33762295	T	C	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	1	chr1	33762295	.	T	C	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	5	C
chr1	34028821	34028821	C	A	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	67.42	.	chr1	34028821	.	C	A	67.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34028821_C_A:72,0,118:34028821	2	0	1	4	C
chr1	35302976	35302977	AA	-	intronic	ZMYM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.11e-05	0.0002	0	0.0002	0.0004	0	0.0010	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	50.33	1	chr1	35302975	.	CAA	C	50.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	4	0	1	2	.
chr1	35602154	35602154	G	A	UTR3	PSMB2	NM_002794:c.*1113C>T;NM_001199780:c.*1113C>T;NM_001199779:c.*1113C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.66	1	chr1	35602154	.	G	A	57.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:35602154_G_A:66,0,246:35602154	5	0	1	1	.
chr1	35602159	35602159	T	C	UTR3	PSMB2	NM_002794:c.*1108A>G;NM_001199780:c.*1108A>G;NM_001199779:c.*1108A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1132067	0	6.128e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.66	1	chr1	35602159	.	T	C	57.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:35602154_G_A:66,0,246:35602154	5	0	1	1	C
chr1	35747179	35747179	G	A	intronic	CLSPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947003853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-05	6.562e-05	1.286e-05	0.0001	0.0010	3.516e-05	2.616e-05	0.0004	0.0003	7.224e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	125.94	5	chr1	35747179	.	G	A	125.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.98;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.8;MQRankSum=0.967;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.825;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:136,0,168	6	0	1	0	.
chr1	35834208	35834208	T	C	intronic	AGO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.791e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	165.0	35	chr1	35834208	.	T	C	165.0	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.371;DP=259;ExcessHet=1.383;FS=85.338;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.055;SOR=6.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,9:48:48:48,0,744	1	0	3	3	.
chr1	36250215	36250217	TTT	-	intronic	THRAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291254867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.828e-05	0.0002	2.757e-05	0.0001	0.0001	4.292e-05	3.361e-05	5.018e-05	3.601e-05	0	0	0	0.0003	0	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	89.27	.	chr1	36250214	.	CTTT	C	89.27	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=1.28;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.76;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:49:75,0,49	1	0	1	5	.
chr1	36368285	36368285	-	A	intronic	STK40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.699e-06	2.006e-05	1.31e-05	0	6.62e-05	0	0	.	.	0	0	6.62e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	283.29	2	chr1	36368285	.	T	TA	283.29	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.48;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:7:55:254,129,170	4	0	1	2	.
chr1	37761552	37761552	C	G	exonic	EPHA10	.	nonsynonymous SNV	EPHA10:NM_001099439:exon3:c.G703C:p.E235Q,EPHA10:NM_173641:exon3:c.G703C:p.E235Q	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.183	0.0597257414608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192027150	2.074e-06	2.052e-06	0	4.169e-06	3.5e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.3e-06	4.58e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.5e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.55530	D	0.041	0.50514	D	0.994	0.70673	D	0.829	0.70027	P	0.000672	0.42516	D	0.000000	0.619927	0.30789	N	1.945	0.52268	M	-1.13	0.77719	T	-2.08	0.60827	N	0.514	0.54496	0.022	0.82690	D	0.523	0.82206	D	10	0.4555661	0.58967	T	0.059726	0.67761	D	0.183	0.45592	0.374	0.38667	0.933137806945	0.93245	0.6850399854379573	0.68442	1.69600566787	0.90213	0.86739897728	0.92194	D	0.040687	0.25608	T	-0.00895452	0.50413	T	-0.150009	0.59242	T	0.828084707260132	0.48382	D	0.939106	0.77081	D	0.13828273	0.31987	0.10990055	0.26492	0.13828273	0.31987	0.10990055	0.26491	-7.197	0.55460	T	.	.	0.263	0.53253	B	.;.;.	.;.;.	3.940185	0.57647	23.9	0.99815691061547007	0.89885	0.89171	0.49477	D	AEFDBHCI	0.751055	0.69198	D	0.630321125973971	0.75101	6.246835	0.601654722495762	0.75060	6.244166	0.125467408239722	0.16979	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.563428	0.18855	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.4	4.4	0.52402	4.036000	0.57015	7.663000	0.64347	0.585000	0.30472	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.9074:0.0:0.0926	10.172	0.42089	850	0.35610	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	772.63	33	chr1	37761552	.	C	G	772.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.19;DP=242;ExcessHet=0;FS=1.098;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,28:48:99:783,0,470	6	0	1	0	.
chr1	37980380	37980380	C	T	intronic	SF3A3	.	.	.	.	19	206	1	0	0	1	0.00242131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs577676657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0069	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	7.359e-05	0	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	212.36	6	chr1	37980380	.	C	T	212.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.469;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.7;ReadPosRankSum=-1.033;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:222,0,170	5	0	1	1	.
chr1	37984380	37984380	C	G	intronic	SF3A3	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310232785	0.0002	0.0001	8.044e-05	0.0003	0.0015	0.0002	0.0001	0.0013	0.0012	0	0	0	0	0	0.0003	3.677e-05	3.53e-05	0.0015	7.876e-05	7.873e-05	8.992e-05	6.711e-05	0.0017	4.492e-05	3.509e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1127.63	32	chr1	37984380	.	C	G	1127.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.637;DP=259;ExcessHet=0;FS=7.243;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=-0.93;SOR=2.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,36:72:99:1138,0,1087	6	0	1	0	C
chr1	39375027	39375027	A	G	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385655645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.946e-06	0.0006	0	1.424e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.88	.	chr1	39375027	.	A	G	65.88	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.18;MQRankSum=-1.834;QD=10.98;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39375027_A_G:72,0,142:39375027	2	0	1	4	.
chr1	39375034	39375034	C	T	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037112409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	1.977e-05	1.297e-05	1.36e-05	2.957e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.91e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.957e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.15	.	chr1	39375034	.	C	T	69.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39375027_A_G:75,0,120:39375027	2	0	1	4	C
chr1	39441847	39441847	A	C	intronic	MACF1	.	.	.	.	502	1019	1	0	0	1	0.000490436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	83.86	5	chr1	39441847	.	A	C	83.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.732;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:94:94,0,193	6	0	1	0	C
chr1	40487875	40487875	G	A	intronic	ZFP69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs193215222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0027	0.0007	0.0006	0.0023	0.0022	0.0027	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.35	.	chr1	40487875	.	G	A	64.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40487875_G_A:72,0,162:40487875	4	0	1	2	.
chr1	40487877	40487877	T	A	intronic	ZFP69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.35	.	chr1	40487877	.	T	A	64.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40487875_G_A:72,0,162:40487875	4	0	1	2	C
chr1	41584898	41584898	T	C	UTR5	HIVEP3	NM_024503:c.-101A>G;NM_001127714:c.-101A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046082045	3.895e-06	4.83e-06	1.904e-06	5.978e-06	6.018e-05	9.1e-07	6.2e-07	9.97e-06	3.73e-06	4.298e-05	0	0	6.018e-05	2.93e-05	0	0	0	0	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.544e-05	0	0	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	201.3	8	chr1	41584898	.	T	C	201.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.379;DP=76;ExcessHet=0;FS=5.614;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-0.134;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:211,0,332	5	0	1	1	.
chr1	42642743	42642743	T	C	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543788212	2.747e-05	4.363e-05	2.861e-05	2.63e-05	0.0009	1.756e-05	1.415e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	5.653e-06	3.198e-05	0.0009	2.625e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.025e-05	0.0006	8.13e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	250.97	5	chr1	42642743	.	T	C	250.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.157;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.37;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:261,0,18	6	0	1	0	.
chr1	42787323	42787323	G	A	intronic	TMEM269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs574866549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0029	0.0004	0.0004	0.0018	0.0014	0.0001	0	0.0007	0	0	0	0.0034	0.0007	0.0014	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.63	5	chr1	42787323	.	G	A	65.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.792;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.88;MQRankSum=0.674;QD=8.2;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:75:0|1:42787323_G_A:75,0,95:42787323	5	0	1	1	.
chr1	42794642	42794642	T	C	intronic	TMEM269	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0005	3.23e-05	5	154602	rs537376040	5.159e-05	4.793e-05	3.559e-05	6.787e-05	0.0008	4.147e-05	3.799e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0002	1.954e-06	0.0001	0.0008	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.027e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	768.53	16	chr1	42794642	.	T	C	768.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.598;DP=203;ExcessHet=0;FS=4.152;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=0.634;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,31:62:99:779,0,854	6	0	1	0	C
chr1	43602132	43602132	-	CGAACGC	intronic	PTPRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2853.41	40	chr1	43602132	.	G	GCGAACGC	2853.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.666;DP=372;ExcessHet=0;FS=1.156;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=-1.295;SOR=0.58	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:112,77:189:99:0|1:43602132_G_GCGAACGC:2864,0,4451:43602132	6	0	1	0	.
chr1	43602135	43602135	T	A	intronic	PTPRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2734.45	40	chr1	43602135	.	T	A	2734.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.535;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=-1.16;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:112,74:186:99:0|1:43602132_G_GCGAACGC:2745,0,4460:43602132	6	0	1	0	C
chr1	43608241	43608241	C	T	intronic	PTPRF	.	.	.	.	1012	508	1	1	0	3	0.00294406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs551500366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	9.622e-05	0	0.0005	0.0075	0	0	0.0170	0.0007	0.0028	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	865.63	34	chr1	43608241	.	C	T	865.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.302;DP=218;ExcessHet=0;FS=1.111;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.053;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,31:59:99:876,0,788	6	0	1	0	C
chr1	44244803	44244803	C	-	intronic	ERI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	46.64	.	chr1	44244802	.	GC	G	46.64	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	3	0	1	3	.
chr1	44808733	44808733	C	T	UTR5	BTBD19	NM_001136537:c.-88C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.418e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	82.89	18	chr1	44808733	.	C	T	82.89	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.016;DP=111;ExcessHet=0.3476;FS=29.395;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=3.32;SOR=5.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:33:0|1:44808730_C_G:33,0,264:44808730	4	0	2	1	.
chr1	44841862	44841862	G	C	exonic	PTCH2	.	nonsynonymous SNV	PTCH2:NM_001166292:exon2:c.C250G:p.Q84E,PTCH2:NM_003738:exon2:c.C250G:p.Q84E	Basal cell carcinoma, somatic;Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, somatic	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1896829	not_specified|Gorlin_syndrome	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0007187,MedGen:C0004779,OMIM:PS109400,Orphanet:377	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.253	0.0200718075518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs755258246	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.295	0.15823	T	0.543	0.09655	T	0.001	0.07471	B	0.004	0.10090	B	0.011470	0.29519	N	0.169130	0.719074	0.29940	N	0.49	0.13296	N	-2.99	0.92108	D	-0.89	0.24026	N	0.274	0.31702	-0.3514	0.73512	T	0.494	0.80825	T	10	0.23823902	0.40941	T	0.020072	0.42586	T	0.253	0.56294	0.505	0.59924	0.826632325508	0.82499	0.45902413547304727	0.45820	0.185083578846	0.20806	0.391493290663	0.23880	T	0.14519	0.48218	T	0.0285252	0.55527	T	-0.196802	0.54949	T	0.220275532988107	0.21478	T	0.79622	0.43953	T	0.2205228	0.44609	0.18793741	0.42054	0.2205228	0.44609	0.18793741	0.42053	-5.397	0.40891	T	.	.	0.074	0.05317	B	.;.	.;.	3.302271	0.45341	22.1	0.93283712708143607	0.22988	0.88123	0.47914	D	AEFGBI	0.375993	0.46031	N	-0.286276220733483	0.29678	1.64792	-0.0722516227453863	0.36543	2.127947	0.999999625828242	0.74766	0.582742	0.33608	0	0.588066	0.40923	0	0.61531	0.40942	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.63	4.63	0.57175	1.422000	0.34434	7.400000	0.58569	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.8219:0.1781	11.616	0.50346	582	0.69555	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	814.46	34	chr1	44841862	.	G	C	814.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.18;DP=287;ExcessHet=0;FS=0.821;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=-1.529;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,33:90:99:825,0,1386	6	0	1	0	.
chr1	45472976	45472976	-	G	intronic	TESK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	49.26	.	chr1	45472976	.	A	AG	49.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:53:53,0,88	1	0	1	5	.
chr1	45621260	45621260	T	C	intronic	CCDC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907267163	1.423e-06	6.156e-06	1.404e-06	1.442e-06	2.507e-05	2.4e-07	9e-08	4.16e-06	1.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.507e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	409.27	16	chr1	45621260	.	T	C	409.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.08;DP=133;ExcessHet=0;FS=4.661;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=0.756;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:419,0,471	5	0	1	1	.
chr1	45626877	45626877	C	T	downstream	GPBP1L1	dist=427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270994305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	51.61	5	chr1	45626877	.	C	T	51.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.253;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.49;MQRankSum=-2.287;QD=5.16;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:45626877_C_T:60,0,319:45626877	4	0	1	2	.
chr1	45626878	45626878	G	A	downstream	GPBP1L1	dist=426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542288188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.251e-05	1.286e-05	9.411e-05	0.0002	2.558e-05	1.83e-05	3.244e-05	1.911e-05	9.627e-05	0	0	0	0	9.439e-05	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	51.65	5	chr1	45626878	.	G	A	51.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.49;MQRankSum=-2.287;QD=5.17;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:45626877_C_T:60,0,319:45626877	4	0	1	2	C
chr1	46289490	46289490	G	A	intronic	LRRC41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs190096585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0018	0.0005	0.0005	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0005	0	0	0	0	5.88e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.92	4	chr1	46289490	.	G	A	56.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46289490_G_A:66,0,246:46289490	5	0	1	1	.
chr1	46289500	46289500	A	G	intronic	LRRC41	.	.	.	.	908	613	1	0	0	1	0.000814996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.84	4	chr1	46289500	.	A	G	53.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:46289490_G_A:63,0,282:46289490	5	0	1	1	C
chr1	46613214	46613214	G	C	exonic	MOB3C	.	synonymous SNV	MOB3C:NM_145279:exon2:c.C108G:p.A36A,MOB3C:NM_201403:exon2:c.C108G:p.A36A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	203.97	71	chr1	46613214	.	G	C	203.97	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-3.689;DP=737;ExcessHet=1.383;FS=113.482;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=1.01;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:128,34:162:99:.:.:181,0,3640:.	0	0	3	4	.
chr1	46613215	46613215	G	C	exonic	MOB3C	.	nonsynonymous SNV	MOB3C:NM_145279:exon2:c.C107G:p.A36G,MOB3C:NM_201403:exon2:c.C107G:p.A36G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.582	0.0139583808919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.01	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.385	0.91502	M	.	.	.	-3.89	0.72820	D	0.774	0.77132	0.264	0.86973	D	0.557	0.83845	D	9	0.6686675	0.70580	D	0.013958	0.33748	T	0.582	0.83193	0.642	0.77903	0.707347941332	0.70479	0.38905998175117595	0.38820	0.572858510513	0.53358	0.764638364315	0.76621	T	0.131582	0.46340	T	0.285581	0.81788	D	0.172441	0.81555	D	0.994002064544445	0.85055	D	0.990601	0.97065	D	0.75960207	0.81429	0.73670983	0.84438	0.75960207	0.81431	0.73670983	0.84440	-7.806	0.59740	D	.	.	0.649	0.77163	P	.;.;.	.;.;.	4.951349	0.81797	27.6	0.99793096647677015	0.87839	0.96467	0.69283	D	AEFDBHCI	0.898988	0.84287	D	0.950088505148483	0.93988	12.421	0.892121511922027	0.95220	13.41926	1.0	0.98316	0.660085	0.49399	0	0.662677	0.63036	0	0.735289	0.94003	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	9.951000	0.98966	11.917000	0.99728	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	17.964	0.89013	173	0.93306	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	297.96	71	chr1	46613215	.	G	C	297.96	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-2.807;DP=807;ExcessHet=3.1439;FS=124.913;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=1.38;SOR=9.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:128,21:162:28:.:.:28,0,3736:.	0	0	4	3	C
chr1	48247181	48247181	C	G	intronic	SLC5A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	46.51	7	chr1	48247181	.	C	G	46.51	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.562;DP=91;ExcessHet=1.7609;FS=13.517;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:28:28,0,232	2	0	3	2	.
chr1	49807890	49807890	T	C	intronic	AGBL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	1	chr1	49807890	.	T	C	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	1	0	1	5	.
chr1	50023910	50023910	G	T	UTR5	AGBL4	NM_001323574:c.-114C>A;NM_001323575:c.-114C>A;NM_032785:c.-114C>A;NM_001323573:c.-114C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.818e-06	3.439e-06	3.571e-06	0	2.304e-06	3e-07	1.1e-07	3.8e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.304e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	87.27	15	chr1	50023910	.	G	T	87.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.173;DP=111;ExcessHet=0;FS=2.567;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.97;ReadPosRankSum=2.43;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,4:22:97:0|1:50023910_G_T:97,0,680:50023910	5	0	1	1	C
chr1	50023914	50023914	G	T	UTR5	AGBL4	NM_001323574:c.-118C>A;NM_001323575:c.-118C>A;NM_032785:c.-118C>A;NM_001323573:c.-118C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.549e-07	4.137e-06	0	1.942e-06	1.212e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.212e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.27	14	chr1	50023914	.	G	T	90.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.451;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.3;ReadPosRankSum=2.38;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:99:0|1:50023910_G_T:100,0,658:50023910	5	0	1	1	C
chr1	50023915	50023915	G	T	UTR5	AGBL4	NM_001323574:c.-119C>A;NM_001323575:c.-119C>A;NM_032785:c.-119C>A;NM_001323573:c.-119C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.764e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.27	14	chr1	50023915	.	G	T	90.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.713;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.3;ReadPosRankSum=2.38;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:99:0|1:50023910_G_T:100,0,658:50023910	5	0	1	1	C
chr1	50561695	50561695	A	G	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs534152974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	0.0026	0.0021	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	252.8	2	chr1	50561695	.	A	G	252.8	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.35;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:50561695_A_G:269,21,0:50561695	5	1	0	1	.
chr1	50952734	50952734	C	G	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251913804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.091e-05	0.0006	2.723e-05	1.429e-05	3.035e-05	5.56e-06	2.54e-06	5.03e-06	1.88e-06	2.645e-05	0	0	0	0	0	0	3.035e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.5	2	chr1	50952734	.	C	G	64.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=10.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50952734_C_G:72,0,142:50952734	4	0	1	2	C
chr1	50952748	50952748	T	C	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481959088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.67	2	chr1	50952748	.	T	C	63.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=10.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50952734_C_G:72,0,162:50952734	5	0	1	1	C
chr1	50952754	50952754	A	G	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185805870	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.188e-05	0.0005	5.772e-05	4.571e-05	0.0015	2.353e-05	1.683e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0.0015	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.88	2	chr1	50952754	.	A	G	57.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.95;MQRankSum=-2.1;QD=7.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50952734_C_G:66,0,246:50952734	5	0	1	1	C
chr1	50952756	50952756	C	A	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442000537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.606e-06	0.0004	1.292e-05	0	2.427e-05	0	0	.	.	2.427e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.67	2	chr1	50952756	.	C	A	57.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.95;MQRankSum=-2.1;QD=7.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50952734_C_G:66,0,246:50952734	5	0	1	1	C
chr1	50952768	50952768	T	C	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.88	2	chr1	50952768	.	T	C	57.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.95;MQRankSum=-2.1;QD=7.23;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50952734_C_G:66,0,246:50952734	5	0	1	1	C
chr1	50954009	50954009	C	T	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.8	.	chr1	50954009	.	C	T	68.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50954009_C_T:75,0,120:50954009	3	0	1	3	C
chr1	50954012	50954012	G	A	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416169668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.315e-05	1.288e-05	1.352e-05	1.472e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.544e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.01	.	chr1	50954012	.	G	A	68.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50954009_C_T:75,0,120:50954009	4	0	1	2	C
chr1	50954014	50954014	T	C	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271190165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	4.833e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.01	.	chr1	50954014	.	T	C	68.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50954009_C_T:75,0,120:50954009	4	0	1	2	C
chr1	50954017	50954017	C	T	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.01	.	chr1	50954017	.	C	T	68.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50954009_C_T:75,0,120:50954009	4	0	1	2	C
chr1	50954928	50954928	G	A	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs558731177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.708e-05	0.0003	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	7.215e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	173.11	5	chr1	50954928	.	G	A	173.11	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.73;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:191,21,0	5	1	0	1	C
chr1	52078075	52078075	-	T	intronic	BTF3L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.86	4	chr1	52078075	.	C	CT	37.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,71	5	0	1	1	.
chr1	52182345	52182345	G	A	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	132.37	4	chr1	52182345	.	G	A	132.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.304;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=39.38;MQRankSum=1.07;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.561;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:14:99:0|1:52182340_A_G:142,0,181:52182340	5	0	1	1	.
chr1	52272674	52272677	TTTT	-	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.422e-05	0.0001	6.317e-05	8.63e-05	0.0002	3.785e-05	2.822e-05	6.569e-05	4.27e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0002	0	1.685e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	72.51	.	chr1	52272673	.	CTTTT	C	72.51	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.674;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	0	0	1	6	C
chr1	52337984	52337984	T	A	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0015	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs772628597	5.482e-05	5.541e-05	1.53e-05	9.521e-05	0.0010	4.463e-05	4.128e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	1.701e-05	0.0010	3.939e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.712e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1464.49	34	chr1	52337984	.	T	A	1464.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.482;DP=322;ExcessHet=0;FS=1.367;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.326;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,60:137:99:1475,0,1974	6	0	1	0	C
chr1	52546987	52546987	-	A	intronic	TUT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.64	2	chr1	52546987	.	C	CA	31.64	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,132	4	0	1	2	.
chr1	52804948	52804948	G	A	intronic	ZYG11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865929916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.2	3	chr1	52804948	.	G	A	68.2	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52804948_G_A:75,0,120:52804948	3	0	1	3	.
chr1	52804951	52804951	C	T	intronic	ZYG11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs190734840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	1.316e-05	2.588e-05	0	2.952e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.952e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.2	3	chr1	52804951	.	C	T	68.2	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52804948_G_A:75,0,120:52804948	3	0	1	3	C
chr1	52804956	52804956	T	C	intronic	ZYG11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.23	3	chr1	52804956	.	T	C	68.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52804948_G_A:75,0,120:52804948	3	0	1	3	C
chr1	52804973	52804973	C	T	intronic	ZYG11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.83	2	chr1	52804973	.	C	T	67.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52804948_G_A:75,0,120:52804948	3	0	1	3	C
chr1	52804983	52804983	C	T	intronic	ZYG11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs536527023	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0003	0	0	0	0	1.476e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.83	2	chr1	52804983	.	C	T	67.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52804948_G_A:75,0,120:52804948	3	0	1	3	C
chr1	52804985	52804985	A	G	intronic	ZYG11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930605035	0	6.997e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.83	2	chr1	52804985	.	A	G	67.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52804948_G_A:75,0,120:52804948	3	0	1	3	C
chr1	52857042	52857042	A	G	exonic	ZYG11A	.	nonsynonymous SNV	ZYG11A:NM_001004339:exon3:c.A301G:p.M101V	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.130	0.00274250974343	.	.	0.0003	0	0.0026	0	0	0	0	0.0007	3.88e-05	6	154602	rs760205371	3.368e-05	3.283e-05	1.271e-05	5.527e-05	0.0006	2.595e-05	2.326e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	9.291e-07	1.728e-05	0.0006	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.221	0.18889	T	0.31	0.19721	T	0.004	0.12183	B	0.012	0.16012	B	0.005643	0.32621	N	0.345810	1	0.81001	D	1.935	0.51832	L	5.59	0.00834	T	-0.56	0.17003	N	0.143	0.14338	-1.0216	0.23195	T	0.003	0.01026	T	10	0.0105982125	0.00235	T	0.002743	0.05665	T	0.130	0.35528	0.431	0.48007	0.0401082797425	0.02173	0.31582300397875485	0.31495	.	.	0.356344997883	0.18853	T	0.001462	0.00916	T	-0.430276	0.01477	T	-0.489396	0.23455	T	0.0531764782079432	0.06049	T	0.810219	0.46129	T	0.10190322	0.24075	0.10066526	0.24077	0.10190322	0.24075	0.10066526	0.24077	-2.426	0.05295	T	.	.	0.129	0.27702	B	.	.	2.439176	0.31391	18.73	0.97484661893540103	0.34209	0.88382	0.48284	D	AEFDGBI	0.232357	0.35544	N	-0.310175849460254	0.28760	1.589074	-0.13855671851698	0.33852	1.94082	0.611822986660184	0.21811	0.638212	0.43195	0	0.546412	0.12157	0	0.602189	0.34648	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.32	4.16	0.48138	2.293000	0.43219	6.002000	0.52504	0.756000	0.94297	0.989000	0.36753	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.7921:0.0:0.0725:0.1354	6.678	0.22292	153	0.93993	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	708.53	33	chr1	52857042	.	A	G	708.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.459;DP=228;ExcessHet=0;FS=1.181;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.828;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,29:51:99:719,0,593	6	0	1	0	.
chr1	52961685	52961685	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	253.72	15	chr1	52961685	.	G	A	253.72	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.106;DP=142;ExcessHet=4.1913;FS=10.491;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.06;ReadPosRankSum=0.675;SOR=3.153	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,7:24:1:.:.:1,0,311:.	1	0	4	2	.
chr1	53079091	53079091	C	G	intronic	PODN	.	.	.	.	441	1077	3	1	0	5	0.00231589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530460653	0.0001	0.0001	6.49e-05	0.0002	0.0026	0.0001	0.0001	0.0022	0.0021	0	0	0	0	0	0	3.893e-06	0.0001	0.0026	5.25e-05	5.249e-05	1.284e-05	9.393e-05	0.0017	2.554e-05	1.828e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	305.84	9	chr1	53079091	.	C	G	305.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.62;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.831;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:316,0,308	6	0	1	0	.
chr1	54011383	54011400	CTGGGATGCAAGCAGAGG	-	intronic	LDLRAD1	.	.	.	.	1178	342	2	0	0	2	0.00291545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs541885256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0058	0.0004	0.0004	0.0041	0.0036	2.409e-05	0	0.0003	0.0037	0	0.0002	0.0102	0.0004	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.16	5	chr1	54011382	.	CCTGGGATGCAAGCAGAGG	C	64.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	4	0	1	2	.
chr1	54179373	54179373	G	T	intronic	CYB5RL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.27	25	chr1	54179373	.	G	T	123.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.92;DP=203;ExcessHet=0;FS=7.616;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=1.92;SOR=2.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,9:45:99:0|1:54179373_G_T:133,0,1388:54179373	5	0	1	1	.
chr1	54179377	54179377	G	T	intronic	CYB5RL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.895e-07	2.052e-06	0	1.387e-06	1.179e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	131.27	21	chr1	54179377	.	G	T	131.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.394;DP=195;ExcessHet=0;FS=7.794;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=1.77;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,9:42:99:0|1:54179373_G_T:141,0,1316:54179373	5	0	1	1	C
chr1	54601117	54601126	ATGTGTGTGT	-	intronic	ACOT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.327e-05	1.318e-05	0	2.718e-05	0.0004	2.21e-06	8.3e-07	7.401e-05	3.07e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	3198.1	12	chr1	54601116	.	CATGTGTGTGT	C	3198.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.22;DP=115;ExcessHet=0.0509;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.98;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,6:25:99:.:.:195,0,780:.	6	0	1	0	.
chr1	54601140	54601140	C	0	intronic	ACOT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	4137.73	18	chr1	54601140	.	C	*	4137.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.03;DP=156;ExcessHet=0.0509;FS=7.589;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.87;ReadPosRankSum=-0.723;SOR=2.904	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,17:25:99:.:.:706,0,154:.	6	0	1	0	C
chr1	54806385	54806385	G	A	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757880966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	6.542e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.542e-05	0	0	0	0.0032	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	82.3	15	chr1	54806385	.	G	A	82.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.666;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=-0.92;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:92:92,0,283	5	0	1	1	.
chr1	55075670	55075672	ACC	0	intronic	USP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	632.44	5	chr1	55075670	.	ACC	*	632.44	.	AC=7;AF=0.7;AN=10;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=60;QD=18.07;SOR=2.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:55075665_AC_A:315,21,0:55075665	1	3	1	2	.
chr1	55182951	55182951	G	T	intronic	USP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.84	3	chr1	55182951	.	G	T	65.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.97;MQRankSum=-0.842;QD=13.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55182951_G_T:75,0,120:55182951	5	0	1	1	C
chr1	55182954	55182954	A	G	intronic	USP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.78	3	chr1	55182954	.	A	G	65.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.97;MQRankSum=-0.842;QD=13.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55182951_G_T:75,0,120:55182951	5	0	1	1	C
chr1	55182957	55182957	G	A	intronic	USP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.75	3	chr1	55182957	.	G	A	65.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.97;MQRankSum=-0.842;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55182951_G_T:75,0,120:55182951	5	0	1	1	C
chr1	55182961	55182961	T	C	intronic	USP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.75	3	chr1	55182961	.	T	C	65.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.97;MQRankSum=-0.842;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55182951_G_T:75,0,120:55182951	5	0	1	1	C
chr1	55182962	55182962	G	A	intronic	USP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.31	3	chr1	55182962	.	G	A	66.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.97;MQRankSum=-0.842;QD=13.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55182951_G_T:75,0,120:55182951	5	0	1	1	C
chr1	57409580	57409580	G	A	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.19	1	chr1	57409580	.	G	A	68.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57409580_G_A:75,0,120:57409580	4	0	1	2	.
chr1	57409581	57409581	T	C	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.565e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.09	1	chr1	57409581	.	T	C	68.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57409580_G_A:75,0,120:57409580	4	0	1	2	C
chr1	57409592	57409592	T	C	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535472818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.25e-05	0	0.0001	0.0017	2.557e-05	1.83e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.89	1	chr1	57409592	.	T	C	68.89	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.036;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57409580_G_A:75,0,120:57409580	3	0	1	3	C
chr1	57409614	57409614	G	T	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.09	.	chr1	57409614	.	G	T	69.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57409580_G_A:75,0,120:57409580	2	0	1	4	C
chr1	57409616	57409616	C	T	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.09	.	chr1	57409616	.	C	T	69.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57409580_G_A:75,0,120:57409580	2	0	1	4	C
chr1	57409621	57409621	C	T	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.09	.	chr1	57409621	.	C	T	69.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57409580_G_A:75,0,120:57409580	2	0	1	4	C
chr1	59997864	59997864	T	G	intronic	C1orf87	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	308.07	9	chr1	59997864	.	T	G	308.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.308;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.7;ReadPosRankSum=1.05;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:318,0,125	6	0	1	0	.
chr1	61406550	61406550	C	T	intronic	NFIA	.	.	.	.	575	946	1	0	0	1	0.000528262	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0004	0	0	0.0003	0	0.0006	0.0031	0.0002	0.0001153	3	26028	rs201591191	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	9.318e-05	0	0.0002	0.0005	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	2.906e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3793.14	34	chr1	61406550	.	C	T	3793.14	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.336;DP=327;ExcessHet=0;FS=0.777;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.87;ReadPosRankSum=0.367;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,94:127:99:0|1:61406550_C_T:3801,0,1087:61406550	4	0	1	2	.
chr1	61406552	61406552	-	G	intronic	NFIA	.	.	.	.	500	1021	1	0	0	1	0.000489476	.	.	.	1278421	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0.0002	0.0039	0	8.986e-05	0	0.0010	3.84e-05	1	26028	rs780565809	0.0001	0.0001	9.851e-05	0.0001	0.0026	0.0001	9.713e-05	0.0021	0.0020	3.802e-05	0.0002	0	0.0026	0	0	1.144e-05	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0038	0.0001	9.845e-05	0.0023	0.0018	0	0	0	0	0.0038	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	864.43	38	chr1	61406552	.	C	CG	864.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.708;DP=346;ExcessHet=0;FS=2.711;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=-0.586;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:95,33:128:99:1|0:61406550_C_T:874,0,3863:61406550	5	0	1	1	C
chr1	62211416	62211416	T	-	UTR3	L1TD1	NM_001164835:c.*44delT;NM_019079:c.*44delT	.	.	.	445	1074	3	0	0	3	0.0013947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.89e-05	0	0	0	0	1.642e-05	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs765622578	1.384e-05	1.573e-05	1.003e-05	1.778e-05	0.0001	8.85e-06	7.13e-06	5.586e-05	4.127e-05	0	0	0	0	0	0	1.024e-05	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	328.61	14	chr1	62211415	.	AT	A	328.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.02;DP=103;ExcessHet=0;FS=1.897;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:339,0,418	6	0	1	0	.
chr1	62633717	62633717	C	G	intronic	DOCK7	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 23, Autosomal recessive	526	995	1	0	0	1	0.00050226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs373090870	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0064	0.0005	0.0005	0.0058	0.0055	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0064	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0096	0.0002	0.0002	0.0074	0.0066	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.39	6	chr1	62633717	.	C	G	56.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,111	5	0	1	1	.
chr1	64139973	64139973	C	T	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239843686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.637e-06	6.592e-06	1.296e-05	0	2.448e-05	0	0	.	.	2.448e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	499.45	16	chr1	64139973	.	C	T	499.45	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.822;DP=104;ExcessHet=4.1913;FS=17.186;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=1.63;SOR=3.955	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,4:17:63:.:.:63,0,170:.	0	0	4	3	.
chr1	64472291	64472291	T	-	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.58	3	chr1	64472290	.	CT	C	47.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	5	0	1	1	.
chr1	64763211	64763214	GGTG	-	intronic	RAVER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.87	4	chr1	64763210	.	TGGTG	T	64.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64763210_TGGTG_T:72,0,162:64763210	3	0	1	3	.
chr1	64763214	64763214	-	CACT	intronic	RAVER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.87	4	chr1	64763214	.	G	GCACT	64.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64763210_TGGTG_T:72,0,162:64763210	3	0	1	3	C
chr1	65038993	65038993	C	T	intronic	JAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.982e-05	7.904e-05	0.0001	0.0032	6.168e-05	5.007e-05	0.0020	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.0	2	chr1	65038993	.	C	T	42.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,69	5	0	1	1	.
chr1	65482987	65482987	-	AAAAA	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.69	3	chr1	65482987	.	C	CAAAAA	67.69	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:72:72,0,114	1	0	1	5	.
chr1	67707751	67707751	T	A	intronic	GNG12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.53e-06	2.837e-06	2.672e-06	2.403e-06	3.219e-05	4.2e-07	1.6e-07	5.34e-06	2e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.219e-05	6.563e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	387.83	17	chr1	67707751	.	T	A	387.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.875;DP=146;ExcessHet=0;FS=1.323;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:398,0,507	6	0	1	0	.
chr1	70179445	70179445	T	C	intronic	LRRC40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538597953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.228e-05	7.22e-05	1.286e-05	0.0001	0.0023	3.971e-05	3.127e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.41	2	chr1	70179445	.	T	C	76.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	4	0	1	2	.
chr1	75749481	75749481	G	A	exonic	ACADM	.	synonymous SNV	ACADM:NM_001286044:exon6:c.G204A:p.V68V,ACADM:NM_001286042:exon8:c.G663A:p.V221V,ACADM:NM_000016:exon9:c.G771A:p.V257V,ACADM:NM_001127328:exon9:c.G783A:p.V261V,ACADM:NM_001286043:exon10:c.G870A:p.V290V	Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1067591	Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0008721,MedGen:C0220710,OMIM:201450,Orphanet:42|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.65e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs762143899	6.841e-06	6.84e-06	6.806e-06	6.876e-06	4.637e-05	3.46e-06	2.52e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	3.312e-05	4.637e-05	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	327.63	36	chr1	75749481	.	G	A	327.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.337;DP=200;ExcessHet=0;FS=1.206;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=-0.038;SOR=0.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,17:42:99:338,0,542	6	0	1	0	.
chr1	77483565	77483565	T	G	intronic	AK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	141.6	1	chr1	77483565	.	T	G	141.6	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.383;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.6;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:151,0,24	6	0	1	0	.
chr1	77933152	77933152	A	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.955e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	131.62	7	chr1	77933152	.	A	G	131.62	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.366;DP=72;ExcessHet=1.7609;FS=5.576;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.25;ReadPosRankSum=0.652;SOR=2.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:10:0|1:77933152_A_G:10,0,238:77933152	0	0	3	4	.
chr1	77933153	77933153	C	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.058e-06	1.177e-05	0	3.846e-06	7.889e-05	0	0	.	.	7.889e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	198.02	7	chr1	77933153	.	C	G	198.02	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.392;DP=75;ExcessHet=1.7609;FS=12.739;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=1.11;SOR=3.711	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:10:0|1:77933152_A_G:10,0,238:77933152	1	0	3	3	C
chr1	81610858	81610858	C	T	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372370138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.346e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr1	81610858	.	C	T	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	0	0	1	6	.
chr1	83984756	83984756	A	T	intronic	TTLL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs567452142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-05	6.564e-05	3.86e-05	9.419e-05	0.0021	3.52e-05	2.618e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	116.34	1	chr1	83984756	.	A	T	116.34	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	4	0	1	2	.
chr1	84525687	84525687	-	AA	intronic	SPATA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.551e-05	0	8.916e-05	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs749331270	1.339e-05	1.368e-05	1.4e-06	2.554e-05	0.0002	8.57e-06	6.9e-06	8.899e-05	6.968e-05	0	0	4.152e-05	0	0	0.0002	3.641e-06	1.708e-05	0.0002	1.969e-05	1.969e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1201.59	33	chr1	84525687	.	T	TAA	1201.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.72;DP=239;ExcessHet=0;FS=6.701;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.46;ReadPosRankSum=0.078;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,32:73:99:1212,0,1625	6	0	1	0	.
chr1	85158756	85158756	A	G	exonic	SYDE2	.	synonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.T3579C:p.S1193S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	139.93	32	chr1	85158756	.	A	G	139.93	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.106;DP=293;ExcessHet=0.4139;FS=75.931;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=0.284;SOR=6.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,15:61:99:.:.:113,0,1207:.	4	0	2	1	.
chr1	85158757	85158757	C	G	exonic	SYDE2	.	nonsynonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.G3578C:p.S1193T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00707251258688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.064	0.44905	T	0.132	0.27209	B	0.031	0.21939	B	0.000003	0.62929	D	0.141141	0.856995	0.28413	N	2.89	0.83701	M	3.03	0.08898	T	-1.07	0.27876	N	0.197	0.21710	-1.0013	0.29545	T	0.008	0.02926	T	10	0.10845104	0.20189	T	0.007073	0.18731	T	0.060	0.17295	0.133	0.03747	0.115124310173	0.11017	0.1666088604543345	0.16580	0.261245587848	0.28675	0.516227483749	0.41095	T	0.015102	0.12732	T	-0.18471	0.23038	T	-0.503099	0.22027	T	0.930839061737061	0.59580	D	0.288071	0.05188	T	0.4173487	0.61915	0.2945027	0.55481	0.4173487	0.61916	0.2945027	0.55480	-4.469	0.30481	T	.	.	0.083	0.09094	B	.	.	1.981754	0.25175	16.67	0.98157459387076473	0.38747	0.94396	0.61032	D	AEFGBI	0.405519	0.47837	N	-0.0772867669948402	0.38391	2.247741	0.106188889006462	0.44865	2.760029	0.995644873868107	0.34242	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.97	5.05	0.67566	3.147000	0.50335	2.710000	0.34229	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.7371:0.2629:0.0	15.424	0.74759	676	0.60355	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	580.22	31	chr1	85158757	.	C	G	580.22	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.575;DP=313;ExcessHet=11.5949;FS=185.984;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.994;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,27:61:99:.:.:347,0,326:.	1	0	5	1	C
chr1	86052015	86052015	C	A	intronic	COL24A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr1	86052015	.	C	A	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	6	.
chr1	86126239	86126239	G	A	intronic	COL24A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.319e-06	0	0	0	0	0	0	8.162e-05	1.29e-05	2	154602	rs770170254	1.293e-05	1.505e-05	5.691e-06	2.031e-05	0.0002	8.08e-06	6.67e-06	8.298e-05	6.116e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	6.581e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	314.27	12	chr1	86126239	.	G	A	314.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.59;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=-1.135;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:324,0,315	5	0	1	1	C
chr1	86880657	86880657	T	C	intronic	SELENOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs779969615	9.282e-06	1.095e-05	1.419e-06	1.724e-05	0.0002	5.18e-06	3.99e-06	9.691e-05	7.673e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.315e-05	1.314e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	333.27	17	chr1	86880657	.	T	C	333.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.259;DP=147;ExcessHet=0;FS=1.455;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:343,0,314	5	0	1	1	.
chr1	86900037	86900037	G	A	intronic	SELENOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193483689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.327e-05	0.0003	0	2.715e-05	0.0002	2.2e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.526e-05	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.49	2	chr1	86900037	.	G	A	69.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=43.04;MQRankSum=-1.645;QD=13.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86900037_G_A:75,0,120:86900037	2	0	1	4	C
chr1	86900044	86900044	G	C	intronic	SELENOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371957726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.624e-06	0.0002	0	1.355e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.488e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.8	2	chr1	86900044	.	G	C	68.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=43.04;MQRankSum=-1.645;QD=13.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86900037_G_A:75,0,120:86900037	3	0	1	3	C
chr1	89150350	89150350	C	A	exonic	GBP7	.	nonsynonymous SNV	GBP7:NM_207398:exon6:c.G851T:p.G284V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.531	0.291519780895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000109	0.50451	D	0.129946	0.999994	0.58761	D	4.085	0.97236	H	-1.27	0.79277	T	-8.69	0.97617	D	0.537	0.56489	0.584	0.91693	D	0.680	0.88929	D	10	0.95483285	0.94838	D	0.29152	0.90580	D	0.531	0.80247	0.859	0.95718	0.757999785277	0.75580	0.5559184559761924	0.55518	0.272749980587	0.29779	0.386921703815	0.23235	T	0.085685	0.37556	T	0.110339	0.65388	D	-0.0792819	0.64957	T	0.961020061099325	0.65964	D	0.927507	0.96889	D	0.8986516	0.91263	0.8950689	0.94626	0.8986516	0.91264	0.8950689	0.94626	-10.97	0.79494	D	.	.	0.311	0.53861	B	.;.	.;.	3.874325	0.56268	23.7	0.99466552095215188	0.66102	0.66382	0.33059	D	AEFI	0.373130	0.45851	N	0.3033270486675	0.56318	3.796442	0.032562507085557	0.41236	2.474085	0.999996147569146	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.4	3.4	0.38031	1.916000	0.39617	-2.504000	0.03674	0.599000	0.40250	0.152000	0.23684	0.000000	0.08366	0.692000	0.33898	0.0:1.0:0.0:0.0	12.324	0.54327	598	0.68232	Guanylate-binding protein/Atlastin, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1261.44	33	chr1	89150350	.	C	A	1261.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.12;DP=332;ExcessHet=0;FS=0.678;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.606;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,52:125:99:1272,0,1738	6	0	1	0	.
chr1	89592710	89592710	A	G	intronic	LRRC8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.336e-05	3.439e-05	1.753e-05	4.909e-05	0.0004	2.498e-05	2.215e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.253e-05	1.886e-05	0.0004	6.594e-06	6.573e-06	0	1.35e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	453.45	24	chr1	89592710	.	A	G	453.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.37;DP=214;ExcessHet=0;FS=3.029;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=0;SOR=1.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,17:37:99:464,0,472	6	0	1	0	.
chr1	92289136	92289136	T	C	exonic	GLMN	.	nonsynonymous SNV	GLMN:NM_001319683:exon6:c.A410G:p.H137R,GLMN:NM_053274:exon6:c.A410G:p.H137R	Glomuvenous malformations, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00707986389504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.569	0.06204	T	0.796	0.04117	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.196278	0.16716	N	0.640866	1	0.08975	N	0	0.06538	N	0.94	0.43672	T	0.19	0.04947	N	0.149	0.15187	-0.9463	0.41599	T	0.013	0.05177	T	10	0.042115748	0.02930	T	0.00708	0.18759	T	0.025	0.05312	0.431	0.48007	0.365317461125	0.36143	0.13815583759797023	0.13739	0.168159749984	0.18958	0.28011405468	0.07508	T	0.005857	0.05306	T	-0.368954	0.03648	T	-0.767753	0.02842	T	0.0218109226788054	0.00888	T	0.692631	0.30204	T	0.070115834	0.15418	0.03543028	0.02792	0.070115834	0.15418	0.03543028	0.02792	-2.634	0.06766	T	0.1431295557594327	0.16244	0.059	0.00793	B	.	.	0.428178	0.07985	4.701	0.63619871912086623	0.07272	0.04442	0.10042	N	AEFDGBI	0.036325	0.04822	N	-1.09143719812292	0.06800	0.3140706	-1.00913059335626	0.09584	0.4776357	0.897278748322942	0.25998	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.51	-3.98	0.03810	-0.624000	0.05637	1.067000	0.23771	0.609000	0.47794	0.024000	0.20007	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.4768:0.2495:0.2737	9.344	0.37262	593	0.68665	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	570.63	35	chr1	92289136	.	T	C	570.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.853;DP=253;ExcessHet=0;FS=1;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=0.427;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,28:75:99:581,0,1363	6	0	1	0	.
chr1	92898099	92898122	AAAAAAAACAAAAAACAAACAAAC	0	intronic	DIPK1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	210.13	4	chr1	92898099	.	AAAAAAAACAAAAAACAAACAAAC	*	210.13	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.245;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=11.06;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:24:249,0,24	1	2	1	3	.
chr1	94891833	94891833	G	A	intronic	SLC44A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.58	2	chr1	94891833	.	G	A	68.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=48.89;MQRankSum=-1.645;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94891833_G_A:75,0,120:94891833	3	0	1	3	.
chr1	94891839	94891839	C	T	intronic	SLC44A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.58	2	chr1	94891839	.	C	T	68.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=48.89;MQRankSum=-1.645;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94891833_G_A:75,0,120:94891833	3	0	1	3	C
chr1	94891840	94891840	T	C	intronic	SLC44A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs111625846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.58	2	chr1	94891840	.	T	C	68.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=48.89;MQRankSum=-1.645;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94891833_G_A:75,0,120:94891833	3	0	1	3	C
chr1	94891847	94891847	T	C	intronic	SLC44A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.58	2	chr1	94891847	.	T	C	68.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=48.89;MQRankSum=-1.645;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94891833_G_A:75,0,120:94891833	3	0	1	3	C
chr1	94891887	94891887	T	C	intronic	SLC44A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228829867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	1.314e-05	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.58	2	chr1	94891887	.	T	C	62.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=52.31;MQRankSum=-1.981;QD=8.94;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:94891887_T_C:69,0,204:94891887	3	0	1	3	C
chr1	94891896	94891896	C	T	intronic	SLC44A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.69	.	chr1	94891896	.	C	T	63.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.366;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=52.31;MQRankSum=-1.981;QD=9.1;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:94891887_T_C:69,0,204:94891887	2	0	1	4	C
chr1	94891902	94891902	A	G	intronic	SLC44A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.8	2	chr1	94891902	.	A	G	62.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=52.31;MQRankSum=-1.981;QD=8.97;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:94891887_T_C:69,0,204:94891887	3	0	1	3	C
chr1	97336457	97336457	A	G	intronic	DPYD	.	.	.	Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive;5-fluorouracil toxicity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs560218487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0032	0.0008	0.0007	0.0027	0.0025	0.0032	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	177.25	2	chr1	97336457	.	A	G	177.25	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=25.32;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:190,21,0	3	1	0	3	.
chr1	99851174	99851174	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.316e-06	3.087e-05	3.115e-06	1.53e-06	3.352e-05	6.2e-07	1.7e-07	3.5e-07	1.3e-07	3.352e-05	0	0	0	0	0	2.078e-06	0	0	6.587e-06	2.629e-05	1.289e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	397.99	18	chr1	99851174	.	A	G	397.99	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.481;DP=166;ExcessHet=1.383;FS=156.424;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.62;ReadPosRankSum=1.54;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,4:32:32:0|1:99851174_A_G:32,0,1039:99851174	2	0	3	2	.
chr1	99851175	99851175	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.566e-06	3.156e-05	3.163e-06	0	2.254e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	2.254e-05	0	0	0	0	1.058e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	401.1	7	chr1	99851175	.	A	G	401.1	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.079;DP=146;ExcessHet=1.383;FS=156.424;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=1.48;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,4:32:32:0|1:99851174_A_G:32,0,1039:99851174	1	0	3	3	C
chr1	99884396	99884396	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000642:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000643:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000644:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000646:exon19:c.T2443C:p.Y815H	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1488844	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00911862377621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.401e-06	7.43e-05	1.397e-06	1.405e-06	1.848e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.473	0.12142	T	0.517	0.50474	P	0.109	0.47728	B	0.002293	0.36846	N	0.305907	0.99907	0.46009	D	2.045	0.56016	M	1.57	0.29342	T	-0.65	0.18877	N	0.272	0.33250	-1.1132	0.02809	T	0.049	0.20711	T	10	0.27782464	0.45351	T	0.009119	0.23988	T	0.081	0.23632	0.336	0.32491	0.479744053436	0.47606	0.606268470227836	0.60557	0.11555191635	0.13036	0.707347929478	0.68209	T	0.099441	0.40426	T	-0.125642	0.32204	T	-0.418252	0.31276	T	0.677078485488892	0.39656	D	0.937306	0.76420	D	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33665	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33664	-6.617	0.51183	T	0.20745740101029875	0.27728	0.195	0.49038	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.365396	0.46485	22.3	0.99621718597315734	0.75473	0.99680	0.98609	D	AEBI	0.860591	0.77848	D	0.379094507883598	0.60291	4.216405	0.481746564574198	0.66782	4.996979	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.619000	0.82253	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	146.48	25	chr1	99884396	.	T	C	146.48	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.272;DP=248;ExcessHet=0;FS=52.935;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=1.45;SOR=5.417	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,14:74:99:0|1:99884396_T_C:157,0,1285:99884396	6	0	1	0	C
chr1	99884398	99884398	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000642:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000643:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000644:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000646:exon19:c.T2445C:p.Y815Y	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3056929	AGL-related_disorder|Glycogen_storage_disease_type_III	.|MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.26e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	323.04	29	chr1	99884398	.	T	C	323.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.366;DP=303;ExcessHet=0.3476;FS=102.618;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.9;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,11:77:31:0|1:99884398_T_C:31,0,2498:99884398	4	0	2	1	C
chr1	102912300	102912301	CT	-	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs200501182	0.0001	9.836e-05	0.0001	0.0001	0.0036	9.374e-05	8.705e-05	0.0029	0.0027	0.0036	3.922e-05	0	0	0	0.0005	0	0.0004	8.222e-05	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0025	0.0006	0.0006	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0003	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	299.47	10	chr1	102912299	.	CCT	C	299.47	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.614;DP=117;ExcessHet=0;FS=1.773;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-1.47;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:310,0,761	6	0	1	0	.
chr1	103624107	103624107	T	A	exonic	AMY2A	.	nonsynonymous SNV	AMY2A:NM_000699:exon9:c.T1232A:p.I411N	.	586	933	3	0	0	3	0.00160514	.	.	.	2733128	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.0112264755656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306702529	2.087e-05	5.679e-05	9.69e-06	3.217e-05	0.0002	1.481e-05	1.285e-05	0.0001	0.0001	3.017e-05	0	0	7.585e-05	0	0	8.195e-06	0	0.0002	6.722e-05	7.965e-05	7.204e-05	6.203e-05	0.0005	3.456e-05	2.584e-05	9.202e-05	3.764e-05	7.921e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.639e-05	0	0.0005	0.251	0.17069	T	0.475	0.12072	T	0.003	0.11197	B	0.006	0.12133	B	0.879549	0.07226	N	1.071200	1	0.08975	N	2.325	0.66631	M	.	.	.	-0.14	0.09135	N	0.226	0.26111	-1.0031	0.29021	T	0.030	0.13023	T	9	0.09776527	0.17631	T	0.011226	0.28641	T	0.003	0.00094	0.348	0.34436	0.259761712551	0.25597	0.25861674971472615	0.25775	2.68319369211	0.98530	0.538962006569	0.44298	T	0.064785	0.32523	T	-0.266242	0.12179	T	-0.620215	0.11168	T	0.0811656042076549	0.10136	T	0.49835	0.15517	T	0.06437519	0.13653	0.06055695	0.11552	0.06437519	0.13652	0.06055695	0.11552	-4.64	0.32670	T	.	.	0.105	0.19154	B	.;.	.;.	-0.403829	0.02198	0.218	0.35220081207938325	0.02198	0.04428	0.10023	N	AEI	0.144583	0.26758	N	-1.95303701263518	0.00266	0.01143036	-2.04804867769204	0.00241	0.01064786	7.2517517030974E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.94	-4.08	0.03696	-0.184000	0.09693	-4.700000	0.02027	-4.627000	0.00024	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1238:0.2919:0.0:0.5843	6.019	0.18847	796	0.45353	Glycosyl hydrolase, family 13, catalytic domain;Glycosyl hydrolase, family 13, catalytic domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	144.53	39	chr1	103624107	.	T	A	144.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.089;DP=352;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=26.65;MQRankSum=-7.791;QD=0.98;ReadPosRankSum=0.118;SOR=0.026	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,20:148:99:155,0,3554	6	0	1	0	.
chr1	108896826	108896826	A	G	intronic	GPSM2	.	.	.	Chudley-McCullough syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	7.434e-05	0.0008	8.64e-05	0	0	0	0	0	6.47e-05	10	154602	rs201572171	4.06e-05	4.113e-05	4.028e-05	4.091e-05	0.0014	3.138e-05	2.837e-05	0.0011	0.0010	0.0014	4.494e-05	0	0	0	0	3.247e-06	1.861e-05	3.654e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	373.89	5	chr1	108896826	.	A	G	373.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.098;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.71;ReadPosRankSum=-0.779;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:14:52:384,0,52	6	0	1	0	.
chr1	108935591	108935591	C	A	intronic	CLCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.37	2	chr1	108935591	.	C	A	93.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=1.96;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:102,0,72	5	0	1	1	.
chr1	108958646	108958646	C	G	intronic	CLCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446678763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.238e-05	0.0008	8.126e-05	4.26e-05	0.0002	3.23e-05	2.42e-05	5.084e-05	3.282e-05	0.0001	0.0012	0	0	0.0002	0	0	3.042e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.09	4	chr1	108958646	.	C	G	64.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.431;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108958646_C_G:72,0,162:108958646	4	0	1	2	C
chr1	108958647	108958647	-	G	intronic	CLCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.04	4	chr1	108958647	.	A	AG	64.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108958646_C_G:72,0,162:108958646	4	0	1	2	C
chr1	108958654	108958654	G	A	intronic	CLCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946894372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.109e-05	5.999e-05	6.642e-05	5.552e-05	0.0002	3.169e-05	2.376e-05	3.808e-05	2.605e-05	2.566e-05	0	6.731e-05	0	0	0	0	8.949e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.09	4	chr1	108958654	.	G	A	64.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108958646_C_G:72,0,162:108958646	4	0	1	2	C
chr1	109117964	109117964	C	A	intronic	ELAPOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.6	.	chr1	109117964	.	C	A	58.6	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.319;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:109117964_C_A:66,0,246:109117964	3	0	1	3	.
chr1	109117965	109117965	T	A	intronic	ELAPOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.6	.	chr1	109117965	.	T	A	58.6	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.319;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:109117964_C_A:66,0,246:109117964	3	0	1	3	C
chr1	109397463	109397463	G	A	intronic	SORT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs558322689	4.063e-05	3.295e-05	3.472e-05	4.719e-05	0.0018	2.651e-05	2.155e-05	0.0012	0.0009	0.0018	0	0	0	0	0	2.264e-06	5.779e-05	0.0001	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	6.611e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	314.28	9	chr1	109397463	.	G	A	314.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.559;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=2.3;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:324,0,161	5	0	1	1	.
chr1	109484061	109484061	C	T	exonic	ATXN7L2	.	synonymous SNV	ATXN7L2:NM_001350174:exon1:c.C108T:p.A36A,ATXN7L2:NM_001350175:exon1:c.C108T:p.A36A,ATXN7L2:NM_153340:exon1:c.C108T:p.A36A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.008e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	4.53e-05	7	154602	rs755036907	1.682e-05	1.915e-05	2.907e-06	3.092e-05	0.0003	1.12e-05	9.36e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	6.582e-06	6.567e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	497.63	32	chr1	109484061	.	C	T	497.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.1;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:508,0,533	6	0	1	0	.
chr1	109625430	109625430	C	T	exonic	AMPD2	.	synonymous SNV	AMPD2:NM_001257361:exon2:c.C27T:p.A9A,AMPD2:NM_004037:exon2:c.C219T:p.A73A,AMPD2:NM_139156:exon2:c.C138T:p.A46A,AMPD2:NM_001368809:exon3:c.C219T:p.A73A	Pontocerebellar hypoplasia, type 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	690326	Hereditary_spastic_paraplegia_63|Pontocerebellar_hypoplasia_type_9	MONDO:MONDO:0014305,MedGen:C3810295,OMIM:615686,Orphanet:401805|MONDO:MONDO:0014351,MedGen:C4014354,OMIM:615809,Orphanet:369920	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.967e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs140683735	2.805e-05	2.805e-05	2.314e-05	3.3e-05	0.0009	2.087e-05	1.878e-05	0.0006	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0	6.295e-06	1.656e-05	3.478e-05	0.0002	0.0002	7.713e-05	0.0002	0.0005	0.0001	9.237e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.542e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2096.44	34	chr1	109625430	.	C	T	2096.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.853;DP=356;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-0.351;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,85:166:99:2107,0,1854	6	0	1	0	.
chr1	109738471	109738471	G	T	intronic	GSTM3	.	.	.	.	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs971950713	9.329e-05	5.022e-05	3.258e-05	0.0001	0.0016	7.334e-05	6.579e-05	0.0007	0.0005	0.0001	3.49e-05	0	0	0	0.0016	2.541e-05	0	0.0007	2.628e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	957.83	29	chr1	109738471	.	G	T	957.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.871;DP=216;ExcessHet=0;FS=7.47;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.8;ReadPosRankSum=-0.04;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,30:57:99:968,0,798	6	0	1	0	.
chr1	111165328	111165328	G	C	intronic	CEPT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310024055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.32e-05	0.0003	3.885e-05	2.725e-05	0.0001	1.271e-05	8.05e-06	2.288e-05	9.17e-06	0	0	0.0001	0	0	0.0002	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	103.92	2	chr1	111165328	.	G	C	103.92	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=53.14;MQRankSum=-1.383;QD=11.55;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:34:.:.:34,0,68:.	2	0	2	3	.
chr1	111350341	111350341	A	T	intronic	PIFO	.	.	.	.	529	991	2	0	0	2	0.00100806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569202373	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0031	0.0003	0.0003	0.0027	0.0026	0	0	0	0	2.399e-05	0.0006	5.352e-05	0.0004	0.0031	0.0001	0.0001	6.423e-05	0.0002	0.0031	7.57e-05	6.276e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	162.45	4	chr1	111350341	.	A	T	162.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.619;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.31;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:97:172,0,97	5	0	1	1	.
chr1	111444220	111444220	G	C	intronic	WDR77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.476e-05	6.955e-05	1.121e-05	1.823e-05	3.957e-05	8.74e-06	7.07e-06	9.22e-06	7.11e-06	3.957e-05	0	0	0	0	0	1.653e-05	2.115e-05	1.349e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.96	32	chr1	111444220	.	G	C	39.96	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.262;DP=183;ExcessHet=0;FS=7.751;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.28;SOR=2.502	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,6:38:46:0|1:111444220_G_C:46,0,1105:111444220	2	0	1	4	.
chr1	111485495	111485495	A	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0004	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0003	0.0006	0.0007	0	0.0003	8.35e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	117.11	4	chr1	111485495	.	A	G	117.11	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.15;DP=30;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:46:0|1:111485495_A_G:46,0,280:111485495	3	0	2	2	.
chr1	111485496	111485496	C	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0005	0.0001	0.0005	0.0001	0	0.0002	0.0003	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	126.65	4	chr1	111485496	.	C	G	126.65	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.812;DP=31;ExcessHet=1.7609;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:46:0|1:111485495_A_G:46,0,280:111485495	2	0	3	2	C
chr1	111485497	111485497	C	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.008e-06	1.402e-06	0	7.787e-06	0.0001	0	0	.	.	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	126.65	4	chr1	111485497	.	C	G	126.65	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.15;DP=31;ExcessHet=1.7609;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:46:0|1:111485495_A_G:46,0,280:111485495	2	0	3	2	C
chr1	111846346	111846346	C	T	intronic	KCND3	.	.	.	Brugada syndrome 9, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs978466973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0005	0.0006	0.0004	0.0002	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.47	16	chr1	111846346	.	C	T	104.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.803;DP=63;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:114,0,133	5	0	1	1	.
chr1	112598130	112598130	G	A	intronic	ST7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.761e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	112.2	17	chr1	112598130	.	G	A	112.2	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=0.324;DP=150;ExcessHet=0.6695;FS=42.241;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=2.91;SOR=6.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:25:40:40,0,148	0	0	2	5	.
chr1	113083346	113083347	TT	-	intronic	LRIG2	.	.	.	Urofacial syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.669e-05	8.23e-05	5.054e-05	2.013e-05	0.0001	1.157e-05	6.78e-06	.	.	3.609e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.75e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	94.32	.	chr1	113083345	.	CTT	C	94.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=1.7609;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:51:51,0,86	1	0	1	5	.
chr1	113403035	113403035	T	C	intronic	MAGI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr1	113403035	.	T	C	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	.
chr1	113472252	113472252	-	A	intronic	MAGI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.3	2	chr1	113472252	.	G	GA	67.3	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113472252_G_GA:75,0,120:113472252	4	0	1	2	C
chr1	113472265	113472265	C	T	intronic	MAGI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761726670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0014	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	2.448e-05	0	0.0002	0	0.0014	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.1	2	chr1	113472265	.	C	T	64.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.18;MQRankSum=-1.834;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113472252_G_GA:72,0,162:113472252	4	0	1	2	C
chr1	113472284	113472284	G	C	intronic	MAGI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.73	2	chr1	113472284	.	G	C	67.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113472252_G_GA:75,0,120:113472252	4	0	1	2	C
chr1	113472298	113472298	G	C	intronic	MAGI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.73	1	chr1	113472298	.	G	C	67.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113472252_G_GA:75,0,120:113472252	4	0	1	2	C
chr1	113590583	113590583	G	A	exonic	MAGI3	.	nonsynonymous SNV	MAGI3:NM_001142782:exon5:c.G863A:p.R288K,MAGI3:NM_152900:exon5:c.G863A:p.R288K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.00896097887866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.723	0.10412	T	0.809	0.03956	T	0.575	0.42036	P	0.312	0.41466	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.971329	0.38862	D	1.39	0.34934	L	2.59	0.15492	T	-0.14	0.09135	N	0.259	0.29313	-1.1527	0.00947	T	0.041	0.17827	T	10	0.1921995	0.34939	T	0.008961	0.23607	T	0.179	0.44899	0.507	0.60232	0.2338531098	0.23012	0.34597555151133935	0.34511	0.270303575424	0.29553	0.593499541283	0.51988	T	0.117585	0.43778	T	-0.114767	0.33982	T	-0.402632	0.33078	T	0.348236995317005	0.26950	T	0.841416	0.51702	T	0.26901373	0.49973	0.24551496	0.50041	0.26901373	0.49973	0.24551496	0.50039	-1.841	0.02634	T	.	.	0.122	0.25560	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.790096	0.54550	23.5	0.91455565075952261	0.20725	0.95188	0.63763	D	AEFDI	0.493025	0.52941	N	0.282292615830775	0.55249	3.689253	0.339121418160715	0.57854	3.952976	0.239802614676756	0.18558	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.9	5.9	0.94952	4.523000	0.60261	8.628000	0.77841	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	20.256	0.98419	538	0.73119	.;Guanylate kinase/L-type calcium channel beta subunit;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	203.49	50	chr1	113590583	.	G	A	203.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.265;DP=297;ExcessHet=0;FS=71.696;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.86;SOR=5.992	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,19:94:99:0|1:113590583_G_A:214,0,2918:113590583	6	0	1	0	C
chr1	113590585	113590585	G	A	exonic	MAGI3	.	nonsynonymous SNV	MAGI3:NM_001142782:exon5:c.G865A:p.D289N,MAGI3:NM_152900:exon5:c.G865A:p.D289N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.0151603214366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.154	0.27783	T	0.104	0.41573	T	0.002	0.60036	B	0.011	0.54779	B	0.000000	0.84330	N	0.090924	0.999986	0.54805	D	1.9	0.50570	L	2.56	0.15261	T	-1.32	0.32991	N	0.181	0.20262	-1.1289	0.01836	T	0.030	0.13111	T	10	0.22006467	0.38693	T	0.01516	0.35730	T	0.118	0.32913	0.223	0.14665	0.263709349026	0.25991	0.43561538745645495	0.43478	0.210437242792	0.23534	0.577588796616	0.49746	T	0.099054	0.40348	T	-0.310918	0.07667	T	-0.684388	0.06720	T	0.807889938354492	0.46898	D	0.831217	0.49813	T	0.20614052	0.42778	0.11951168	0.28846	0.20614052	0.42778	0.11951168	0.28845	-8.674	0.69551	D	.	.	0.190	0.40794	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.061134	0.60272	24.2	0.95624117114733098	0.27396	0.98484	0.83265	D	AEFDI	0.878165	0.80325	D	0.0130293127792656	0.42447	2.55771	0.0819163579536462	0.43640	2.661558	0.788624192413497	0.23975	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.9	4.04	0.46262	6.343000	0.72935	9.883000	0.82214	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.1354:0.0:0.8646:0.0	12.408	0.54785	538	0.73119	.;Guanylate kinase/L-type calcium channel beta subunit;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1267.28	37	chr1	113590585	.	G	A	1267.28	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-3.549;DP=415;ExcessHet=1.1394;FS=333.805;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.14;ReadPosRankSum=2.06;SOR=8.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,19:94:99:0|1:113590583_G_A:214,0,2918:113590583	3	0	2	2	C
chr1	113590587	113590587	T	C	exonic	MAGI3	.	synonymous SNV	MAGI3:NM_001142782:exon5:c.T867C:p.D289D,MAGI3:NM_152900:exon5:c.T867C:p.D289D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.674e-05	0.0008	1.669e-05	1.68e-05	3.031e-05	1.133e-05	9.52e-06	1.326e-05	1.132e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	2.026e-05	1.683e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	952.75	35	chr1	113590587	.	T	C	952.75	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-3.475;DP=368;ExcessHet=0.3476;FS=209.913;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.72;ReadPosRankSum=2.12;SOR=7.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,19:94:99:0|1:113590583_G_A:214,0,2934:113590583	3	0	2	2	C
chr1	113590588	113590588	G	A	exonic	MAGI3	.	nonsynonymous SNV	MAGI3:NM_001142782:exon5:c.G868A:p.E290K,MAGI3:NM_152900:exon5:c.G868A:p.E290K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.413	0.00846044021037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.40319	T	0.293	0.43721	T	0.982	0.60036	D	0.918	0.65394	D	0.000007	0.62929	N	0.142947	0.999997	0.58761	D	2.51	0.73131	M	2.51	0.16794	T	-2.65	0.56787	D	0.433	0.47208	-1.0942	0.04869	T	0.064	0.26597	T	10	0.22067726	0.38771	T	0.00846	0.22382	T	0.413	0.72404	0.48	0.55983	0.244449712813	0.24043	0.47696213348357347	0.47616	0.638098247504	0.57551	0.653341531754	0.60460	T	0.133462	0.46416	T	0.0773476	0.61730	D	-0.126672	0.61251	T	0.983229577541351	0.74971	D	0.952605	0.81930	D	0.3622676	0.58009	0.24027264	0.49397	0.3622676	0.58009	0.24027264	0.49396	-10.586	0.77340	D	.	.	0.310	0.53747	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.747328	0.76619	26.5	0.99690218298802658	0.79909	0.99231	0.93164	D	AEFDI	0.898106	0.84102	D	0.382962876515898	0.60497	4.239429	0.358229968975361	0.59003	4.074818	0.999345317012579	0.39222	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.9	4.98	0.65679	9.560000	0.97249	11.799000	0.96598	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:0.0:0.8675:0.1325	16.441	0.83741	538	0.73119	.;Guanylate kinase/L-type calcium channel beta subunit;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1264.88	35	chr1	113590588	.	G	A	1264.88	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-3.679;DP=424;ExcessHet=1.1394;FS=333.935;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=2.07;SOR=8.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,19:93:99:0|1:113590583_G_A:217,0,2892:113590583	2	0	3	2	C
chr1	113590597	113590597	G	A	exonic	MAGI3	.	nonsynonymous SNV	MAGI3:NM_001142782:exon5:c.G877A:p.E293K,MAGI3:NM_152900:exon5:c.G877A:p.E293K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344	0.00424447028335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.44358	T	0.033	0.53072	D	0.936	0.55554	P	0.81	0.58608	P	0.000001	0.84330	D	0.098174	0.999979	0.53665	D	1.225	0.30651	L	2.54	0.15843	T	-0.98	0.25986	N	0.582	0.63713	-1.0871	0.06030	T	0.041	0.17615	T	10	0.34597075	0.51560	T	0.004244	0.10247	T	0.344	0.66582	0.499	0.58991	0.0934897674506	0.08844	0.7044464026243406	0.70386	0.614339336528	0.55958	0.594983875751	0.52196	T	0.117834	0.43822	T	-0.074423	0.40618	T	-0.34468	0.39814	T	0.936187207698822	0.60499	D	0.942906	0.81072	D	0.28822857	0.51827	0.23320168	0.48503	0.28822857	0.51827	0.23320168	0.48502	-14.977	0.95798	D	.	.	0.708	0.73276	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.472077	0.69692	25.4	0.9981885909623377	0.90150	0.99231	0.93164	D	AEFDI	0.898106	0.84102	D	0.2454207515239	0.53412	3.510231	0.265188684991688	0.53517	3.520339	0.999345317012579	0.39222	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.9	4.98	0.65679	9.560000	0.97249	11.799000	0.96598	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.8675:0.1325	16.441	0.83741	538	0.73119	.;WW domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	960.06	35	chr1	113590597	.	G	A	960.06	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-3.176;DP=426;ExcessHet=1.1394;FS=288.527;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.1;ReadPosRankSum=1.67;SOR=8.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,19:94:99:0|1:113590583_G_A:181,0,2930:113590583	4	0	3	0	C
chr1	114436637	114436637	G	-	intronic	TRIM33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.92	.	chr1	114436636	.	TG	T	55.92	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,106	4	0	1	2	.
chr1	114600348	114600348	A	G	exonic	DENND2C	.	nonsynonymous SNV	DENND2C:NM_198459:exon12:c.T1790C:p.I597T,DENND2C:NM_001256404:exon15:c.T1961C:p.I654T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.262	0.0161000532973	7.7e-05	.	2.474e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs372506444	9.578e-06	9.577e-06	9.53e-06	9.627e-06	0.0003	5.56e-06	4.35e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	3.312e-05	1.16e-05	4.6e-05	4.596e-05	2.57e-05	6.726e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	7.892e-05	5.588e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.051	0.45105	B	0.13	0.51027	B	0.000150	0.49130	D	0.136431	0.99995	0.81001	D	2.365	0.68172	M	2.66	0.12575	T	-3.9	0.72932	D	0.574	0.66272	-1.1731	0.00482	T	0.047	0.19958	T	10	0.38153833	0.54231	T	0.016	0.37187	T	0.262	0.57482	.	.	0.335910606209	0.33200	0.6821492249675575	0.68153	0.333024586191	0.35342	0.427179783583	0.28823	T	0.022533	0.17353	T	-0.160159	0.26735	T	-0.171641	0.57293	T	0.623746871948242	0.37360	D	0.963804	0.86607	D	0.66635686	0.76238	0.63209933	0.78534	0.66635686	0.76239	0.63209933	0.78535	-9.191	0.69682	D	.	.	0.145	0.44345	B	.;.;.	.;.;.	4.681268	0.74909	26.2	0.99664871227396656	0.78202	0.98565	0.84156	D	AEFDBI	0.672734	0.63903	D	0.382510104620311	0.60474	4.236729	0.470930588484467	0.66072	4.904681	0.999994013955403	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.486142	0.07564	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	5.012000	0.63775	11.270000	0.91373	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	1.0:0.0:0.0:0.0	16.336	0.82894	737	0.53483	.;cDENN domain|Tripartite DENN domain|cDENN domain;cDENN domain|Tripartite DENN domain|cDENN domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1422.44	34	chr1	114600348	.	A	G	1422.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.347;DP=296;ExcessHet=0;FS=2.414;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=-0.411;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,63:114:99:1433,0,1114	6	0	1	0	.
chr1	114656603	114656603	G	A	intronic	DENND2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293253654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.982e-05	1.974e-05	1.291e-05	2.708e-05	2.947e-05	5.27e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.431e-05	0	0	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.17	3	chr1	114656603	.	G	A	66.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114656603_G_A:75,0,120:114656603	5	0	1	1	C
chr1	114656617	114656617	C	G	intronic	DENND2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981189752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.39	2	chr1	114656617	.	C	G	57.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:114656603_G_A:66,0,246:114656603	5	0	1	1	C
chr1	114656631	114656631	T	C	intronic	DENND2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.67	2	chr1	114656631	.	T	C	57.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:114656603_G_A:66,0,246:114656603	5	0	1	1	C
chr1	114656642	114656642	T	C	intronic	DENND2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.89	2	chr1	114656642	.	T	C	57.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:114656603_G_A:66,0,246:114656603	5	0	1	1	C
chr1	114688328	114688328	G	A	intronic	AMPD1	.	.	.	Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157454354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.941e-05	2.572e-05	4.04e-05	7.25e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.25e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.38	1	chr1	114688328	.	G	A	66.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114688307_T_C:75,0,79:114688307	5	0	1	1	.
chr1	114718260	114718260	G	A	intronic	CSDE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	5.578e-06	5.475e-06	6.949e-06	4.197e-06	6.182e-05	2.4e-06	1.73e-06	1.024e-05	3.83e-06	6.182e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	6.592e-06	6.573e-06	0	1.351e-05	2.424e-05	0	0	.	.	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	53.5	9	chr1	114718260	.	G	A	53.5	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-2.412;DP=90;ExcessHet=0;FS=10.62;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.82;ReadPosRankSum=0.85;SOR=3.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,4:19:61:0|1:114718260_G_A:61,0,444:114718260	3	0	1	3	.
chr1	114718262	114718262	G	A	intronic	CSDE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.5e-05	0	0	0	0	3.023e-05	0	6.109e-05	1.94e-05	3	154602	rs780294044	2.267e-05	3.593e-05	2.778e-05	1.765e-05	0.0002	1.572e-05	1.353e-05	1.331e-05	1.073e-05	0	4.793e-05	4.098e-05	0	1.924e-05	0.0002	2.082e-05	3.79e-05	2.519e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	7.149e-05	5.795e-05	0.0004	0.0003	4.888e-05	0	0.0007	0	0.0002	9.76e-05	0	1.474e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	54.65	10	chr1	114718262	.	G	A	54.65	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.868;DP=65;ExcessHet=0;FS=10.62;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.531;SOR=3.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,4:19:61:0|1:114718260_G_A:61,0,444:114718260	2	0	1	4	C
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001242892:exon9:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_007158:exon9:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001007553:exon10:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_001130523:exon10:c.G1051C:p.V351L,CSDE1:NM_001242891:exon11:c.G1144C:p.V382L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1393.41	90	chr1	114732648	.	C	G	1393.41	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-1.763;DP=766;ExcessHet=4.7409;FS=287.227;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=1.54;SOR=11.262	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:89,55:153:99:.:.:444,0,1141:.	2	0	5	0	C
chr1	114947646	114947646	T	C	intronic	SYCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.94	.	chr1	114947646	.	T	C	66.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=11.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114947638_C_T:72,0,162:114947638	2	0	1	4	.
chr1	114950989	114950989	T	A	intronic	SYCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.11	4	chr1	114950989	.	T	A	69.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	4	0	1	2	C
chr1	116031307	116031307	C	T	intronic	SLC22A15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.715e-06	1.377e-06	1.72e-06	1.71e-06	2.689e-05	2.9e-07	1.1e-07	4.46e-06	1.67e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.689e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	217.41	41	chr1	116031307	.	C	T	217.41	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.082;DP=345;ExcessHet=1.1394;FS=213.241;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=2.49;SOR=8.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,33:102:99:173,0,874	3	0	3	1	.
chr1	116133034	116133034	C	T	intronic	MAB21L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.414e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	202.51	16	chr1	116133034	.	C	T	202.51	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.623;DP=204;ExcessHet=1.1394;FS=97.11;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=1.56;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:39:39,0,173	3	0	3	1	.
chr1	117596222	117596222	A	G	downstream	LOC100996263	dist=610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs545445550	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0031	0.0004	0.0004	0.0019	0.0015	7.216e-05	0	0.0007	0.0049	0	0	0.0068	0.0003	0.0014	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	210.91	.	chr1	117596222	.	A	G	210.91	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=30.13;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:222,21,0	2	1	0	4	.
chr1	118036984	118036984	C	T	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549947305	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0029	0.0002	0.0002	0.0025	0.0023	0	0	0	0	0	0	2.533e-06	6.452e-05	0.0029	8.538e-05	8.531e-05	5.14e-05	0.0001	0.0023	4.955e-05	3.961e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	96.39	5	chr1	118036984	.	C	T	96.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:106,0,106	5	0	1	1	.
chr1	119996483	119996483	G	T	intronic	NOTCH2	.	.	.	Alagille syndrome 2, Autosomal dominant;Hajdu-Cheney syndrome, Autosomal dominant	17	208	1	0	0	1	0.00239808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs587602804	9.088e-05	6.92e-05	5.167e-05	0.0001	0.0009	6.855e-05	6.079e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	3.907e-05	0.0009	5.259e-05	5.253e-05	3.857e-05	6.728e-05	0.0004	2.558e-05	1.831e-05	7.29e-05	4.302e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	498.27	10	chr1	119996483	.	G	T	498.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.156;DP=114;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=38.68;MQRankSum=-1.398;QD=24.91;ReadPosRankSum=1.47;SOR=4.294	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,16:20:60:508,0,60	5	0	1	1	.
chr1	120039549	120039549	T	C	intronic	NOTCH2	.	.	.	Alagille syndrome 2, Autosomal dominant;Hajdu-Cheney syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.94	.	chr1	120039549	.	T	C	63.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=33.92;MQRankSum=1.98;QD=9.13;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120039549_T_C:69,0,204:120039549	2	0	1	4	C
chr1	120039553	120039553	T	C	intronic	NOTCH2	.	.	.	Alagille syndrome 2, Autosomal dominant;Hajdu-Cheney syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186813408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	1.314e-05	1.291e-05	1.354e-05	2.428e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.94	.	chr1	120039553	.	T	C	63.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=33.92;MQRankSum=1.98;QD=9.13;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120039549_T_C:69,0,204:120039549	2	0	1	4	C
chr1	120805254	120805254	T	A	upstream	NBPF26	dist=302	.	.	.	11	214	1	0	0	1	0.002331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs4500262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.393e-05	6.06e-05	4.659e-05	0	1.631e-05	6.36e-06	2.76e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.631e-05	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	284.61	23	chr1	120805254	.	T	A	284.61	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=35.98;QD=31.62;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:305,27,0	6	1	0	0	.
chr1	121373974	121373974	A	G	exonic	SRGAP2C	.	nonsynonymous SNV	SRGAP2C:NM_001271872:exon6:c.A490G:p.M164V,SRGAP2C:NM_001329984:exon6:c.A490G:p.M164V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	7.666e-05	8.747e-05	4.074e-05	0.0001	0.0006	5.799e-05	5.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	3.294e-06	3.433e-05	0.0006	0	6.621e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.011	0.70582	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.543	0.63713	.	.	.	.	.	.	.	0.24727044	0.42005	T	.	.	.	.	.	.	.	0.137902524267	0.13322	0.5598167328699968	0.55908	.	.	.	.	.	0.213159	0.57440	T	0.00809938	0.52766	T	0.0532928	0.73801	D	.	.	.	0.987268	0.95662	D	0.29551363	0.52500	0.7119626	0.83006	0.29551363	0.52500	0.7119626	0.83007	-10.106	0.74544	D	.	.	0.294	0.55089	B	.;.	.;.	4.576315	0.72255	25.8	0.90638981758437165	0.19891	0.95904	0.66656	D	AEFBIJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0413265680525959	0.14479	0.139865	0.03177	0	0.097471	0.02872	0	0.175069	0.04249	0	0.344016	0.05766	0	0.757117	0.44945	2.35	2.35	0.28166	9.122000	0.93691	11.282000	0.91772	0.359000	0.20063	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	1.0:0.0:0.0:0.0	8.251	0.30884	976	0.04745	F-BAR domain;F-BAR domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	491.91	8	chr1	121373974	.	A	G	491.91	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=28.9;QD=24.6;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:511,60,0	5	1	0	1	.
chr1	145399255	145399255	G	-	intronic	NBPF20	.	.	.	.	527	993	1	1	0	3	0.0015083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.968e-05	1.286e-05	2.688e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	579.88	10	chr1	145399254	.	TG	T	579.88	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=25.47;QD=28.13;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:599,48,0	5	1	0	1	.
chr1	145872714	145872714	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1785C:p.E595D,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2055C:p.E685D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	0.57419	T	-1.48	0.36189	N	0.138	0.13626	.	.	.	.	.	.	.	0.13870499	0.26377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4799690801717402	0.47916	.	.	.	.	.	0.054385	0.29709	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.768923	0.39853	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.42763	B	.;.	.;.	3.406129	0.47225	22.4	.	.	.	.	.	.	0.196541	0.32351	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344000	0.19703	1.359000	0.25866	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	245.64	63	chr1	145872714	.	C	G	245.64	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-4.041;DP=635;ExcessHet=2.5225;FS=134.218;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=-0.141;SOR=9.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:129,22:152:50:.:.:50,0,4170:.	3	0	4	0	.
chr1	147162364	147162364	C	T	intronic	PRKAB2	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs587689493	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0080	0.0004	0.0004	0.0074	0.0072	0	0	0	0	0	0.0004	1.059e-06	0.0002	0.0080	0.0002	0.0002	1.286e-05	0.0004	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	385.93	8	chr1	147162364	.	C	T	385.93	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.76;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:30:1|1:147162354_G_A:405,30,0:147162354	5	1	0	1	.
chr1	148557704	148557704	C	T	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	660.16	4	chr1	148557704	.	C	T	660.16	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.89;QD=33.01;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:679,60,0	5	1	0	1	.
chr1	149528941	149528941	C	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	26	157	3	0	40	43	0.00946372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	83.91	11	chr1	149528941	.	C	*	83.91	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=0.727;DP=72;ExcessHet=3.6764;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=34.43;MQRankSum=-1.133;QD=1.47;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7:9:62:0|1:149528934_G_A:288,0,62:149528934	2	1	4	0	.
chr1	149528943	149528943	C	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	83.45	11	chr1	149528943	.	C	*	83.45	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.433;DP=72;ExcessHet=0.4813;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=38.41;MQRankSum=0.277;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.87;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7:9:62:0|1:149528934_G_A:288,0,62:149528934	4	1	2	0	C
chr1	149528945	149528945	C	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	376.84	11	chr1	149528945	.	C	*	376.84	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=72;ExcessHet=0.3696;FS=2.276;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=39.48;MQRankSum=-0.357;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.517;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7:9:62:0|1:149528934_G_A:288,0,62:149528934	4	1	2	0	C
chr1	149528947	149528947	G	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	66.89	14	chr1	149528947	.	G	*	66.89	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=71;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=44.57;MQRankSum=-1.902;QD=3.52;ReadPosRankSum=-1.415;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7:9:62:0|1:149528934_G_A:288,0,62:149528934	3	1	1	2	C
chr1	149909125	149909125	C	T	intronic	SV2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258850462	4.44e-05	4.11e-05	1.335e-05	7.529e-05	0.0007	3.51e-05	3.158e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	9.872e-07	1.768e-05	0.0007	6.585e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1170.32	17	chr1	149909125	.	C	T	1170.32	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=29.88;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33:33:99:1191,99,0	6	1	0	0	.
chr1	150261003	150261003	A	T	intronic	CA14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.91	3	chr1	150261003	.	A	T	57.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.62;MQRankSum=-2.1;QD=7.24;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:150261003_A_T:66,0,241:150261003	4	0	1	2	.
chr1	150261012	150261012	G	A	intronic	CA14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs782140362	0	3.816e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.272e-05	5.257e-05	5.151e-05	5.399e-05	0.0001	2.564e-05	1.835e-05	5.849e-05	4.244e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.89	5	chr1	150261012	.	G	A	57.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.62;MQRankSum=-2.1;QD=7.24;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:150261003_A_T:66,0,241:150261003	4	0	1	2	C
chr1	150261039	150261039	C	T	intronic	CA14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.748e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.631e-05	3.283e-05	1.286e-05	4.039e-05	6.552e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.16	5	chr1	150261039	.	C	T	60.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.28;MQRankSum=-1.981;QD=8.59;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:150261039_C_T:69,0,204:150261039	5	0	1	1	C
chr1	150261040	150261040	A	G	intronic	CA14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.748e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.16	5	chr1	150261040	.	A	G	60.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.28;MQRankSum=-1.981;QD=8.59;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:150261039_C_T:69,0,204:150261039	5	0	1	1	C
chr1	150297664	150297664	-	AAA	intronic	MRPS21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs111279774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0009	0.0005	0.0006	0.0016	0.0005	0.0004	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0002	0	0.0010	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	216.58	.	chr1	150297664	.	C	CAAA	216.58	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=30.94;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:37:185,77,64	2	0	1	4	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	211.61	5	chr1	151408028	.	AAAAG	*	211.61	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;QD=7.56;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:7:46:164,77,87	0	0	4	3	.
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	668.45	7	chr1	151408029	.	AAAG	*	668.45	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=15.19;SOR=3.16	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:24:.:.:499,39,0:.	2	3	1	1	C
chr1	151649117	151649117	A	G	intronic	SNX27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.4	2	chr1	151649117	.	A	G	68.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:151649117_A_G:75,0,100:151649117	3	0	1	3	.
chr1	151879659	151879659	-	TT	intronic	THEM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398746253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.646e-05	0.0001	5.704e-05	7.658e-05	0.0001	3.421e-05	2.559e-05	5.316e-05	3.47e-05	0.0001	0.0012	0	0.0003	0	0	0	3.206e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	43.93	.	chr1	151879659	.	C	CTT	43.93	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.842;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:48:48,0,106	1	0	1	5	.
chr1	152972074	152972074	C	A	exonic	SPRR4	.	nonsynonymous SNV	SPRR4:NM_173080:exon2:c.C184A:p.P62T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.00421036522444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs201775282	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.004	0.74150	D	0.997	0.70673	D	0.939	0.67449	D	0.929157	0.08433	N	0.954858	0.985934	0.24664	N	.	.	.	2.86	0.10482	T	-7.0	0.93697	D	0.191	0.20925	-1.0830	0.06776	T	0.041	0.17700	T	9	0.21751636	0.38366	T	0.00421	0.10153	T	0.097	0.27909	0.149	0.05238	0.110392049598	0.10638	0.009713096195936261	0.00933	0.00368128596525	0.00316	.	.	.	0.070377	0.33944	T	-0.248055	0.14339	T	-0.497236	0.22634	T	0.591302096843719	0.36057	D	0.512749	0.16428	T	0.46061102	0.64709	0.4637216	0.68869	0.46061102	0.64709	0.4637216	0.68869	-4.546	0.31486	T	.	.	0.072	0.04356	B	.	.	0.889697	0.12634	9.157	0.74436478686872409	0.10695	0.11528	0.16693	N	AEFBI	0.039802	0.05833	N	0.0332130897786088	0.43370	2.631346	-0.133746130419857	0.34039	1.953654	0.999258945674156	0.38906	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.52	3.52	0.39415	0.250000	0.18007	.	.	0.549000	0.26987	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.688000	0.33778	0.0:1.0:0.0:0.0	10.873	0.46104	795	0.45444	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	5493.22	33	chr1	152972074	.	C	A	5493.22	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=30.02;SOR=0.947	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,183:183:99:5514,547,0	6	1	0	0	.
chr1	153770059	153770062	GTGT	0	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	359.78	2	chr1	153770059	.	GTGT	*	359.78	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.15;DP=29;ExcessHet=0;FS=4.26;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.99;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:16:1|1:153770058_GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT_G:220,16,0:153770058	3	2	0	2	.
chr1	154227265	154227265	C	T	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-06	2.784e-06	2.882e-06	1.442e-06	2.246e-05	5.8e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	2.246e-05	0	0	0	0	1.915e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1394.26	107	chr1	154227265	.	C	T	1394.26	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-3.459;DP=837;ExcessHet=11.5949;FS=193.172;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.02;SOR=10.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:102,46:148:99:.:.:235,0,1925:.	0	0	6	1	.
chr1	154558726	154558726	T	G	upstream	UBE2Q1	dist=64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434272470	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0001	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0013	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0038	0.0002	0.0002	0.0018	0.0013	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0004	0	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	139.03	4	chr1	154558726	.	T	G	139.03	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=23.17;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:157,18,0	5	1	0	1	.
chr1	155012447	155012449	CTG	-	intronic	ZBTB7B	.	.	.	.	200	25	0	1	0	2	0.0384615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1410503347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	4.598e-05	3.858e-05	4.038e-05	7.355e-05	1.717e-05	1.13e-05	2.848e-05	1.859e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	7.355e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	51.97	3	chr1	155012446	.	CCTG	C	51.97	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.2;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	4	0	1	2	.
chr1	155615493	155615493	C	G	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	445.11	44	chr1	155615493	.	C	G	445.11	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.233;DP=233;ExcessHet=1.7609;FS=189.975;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.97;ReadPosRankSum=1.43;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,17:41:99:0|1:155615491_A_G:173,0,336:155615491	2	0	3	2	.
chr1	155790387	155790387	C	T	intronic	GON4L	.	.	.	.	1031	490	0	1	0	2	0.00203666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988524144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	56.01	3	chr1	155790387	.	C	T	56.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:155790387_C_T:63,0,288:155790387	3	0	1	3	.
chr1	155790388	155790388	A	G	intronic	GON4L	.	.	.	.	1029	492	0	1	0	2	0.0020284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916873711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	56.01	3	chr1	155790388	.	A	G	56.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:155790387_C_T:63,0,288:155790387	3	0	1	3	C
chr1	156011822	156011822	G	A	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.C429T:p.F143F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.0307255214065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.4	0.00835	N	0.46	0.49692	-0.6718	0.61747	T	0.281	0.65340	T	4	0.28178245	0.45755	T	0.030726	0.52975	D	0.151	0.39764	0.535	0.64439	0.174091166621	0.17034	.	.	.	.	.	.	.	0.028566	0.20663	T	-0.0032682	0.51204	T	-0.242471	0.50558	T	0.692906200885773	0.40383	D	0.50185	0.15733	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.28778	B	.	.	1.367760	0.17776	13.36	0.92427511310178112	0.21846	0.97185	0.73190	D	AEFGBI	0.766297	0.70251	D	0.386121058029912	0.60669	4.258418	0.47318903583126	0.66220	4.923676	0.999999999487927	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	4.832000	0.62449	6.328000	0.55455	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	17.055	0.86406	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	280.7	29	chr1	156011822	.	G	A	280.7	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-2.501;DP=364;ExcessHet=1.1394;FS=338.403;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=-0.572;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,22:82:31:.:.:31,0,1066:.	1	0	3	3	.
chr1	156139581	156139581	C	T	UTR3	LMNA	NM_001282626:c.*475C>T;NM_170708:c.*475C>T;NM_170707:c.*475C>T	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, Autosomal recessive;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD, Autosomal dominant;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR, Autosomal recessive;Heart-hand syndrome, Slovenian type, Autosomal dominant;Hutchinson-Gilford progeria, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Lipodystrophy, familial partial, type 2, Autosomal dominant;Malouf syndrome, Autosomal dominant;Mandibuloacral dysplasia, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1B, Autosomal dominant;Restrictive dermopathy, lethal, Autosomal recessive	291	1228	3	0	0	3	0.00122001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029736933	6.314e-05	6.43e-05	4.666e-05	8.056e-05	0.0006	5.152e-05	4.769e-05	0.0005	0.0004	3.763e-05	0	0	0	0	0.0003	3.347e-05	7.813e-05	0.0006	7.894e-05	7.876e-05	6.435e-05	9.421e-05	0.0004	4.502e-05	3.516e-05	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0034	7.36e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	163.56	1	chr1	156139581	.	C	T	163.56	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=32.71;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:176,15,0	3	1	0	3	.
chr1	156233321	156233322	TT	-	intronic	PMF1;PMF1-BGLAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.503e-05	0.0002	6.956e-05	6.013e-05	7.819e-05	3.353e-05	2.51e-05	2.983e-05	1.957e-05	0	0	7.274e-05	0	0	0.0004	0	7.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	136.58	1	chr1	156233320	.	ATT	A	136.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=17;ExcessHet=0.3892;FS=2.398;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,85	3	0	1	3	.
chr1	156274342	156274342	T	C	intronic	SMG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548376473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	230.52	.	chr1	156274342	.	T	C	230.52	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=28.09;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:244,18,0	4	1	0	2	.
chr1	156489793	156489793	G	C	intronic	MEF2D	.	.	.	.	929	591	1	1	0	3	0.00253165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.03e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	300.99	1	chr1	156489793	.	G	C	300.99	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;QD=27.36;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:176,15,0	5	2	0	0	.
chr1	156530193	156530193	C	T	exonic	IQGAP3	.	nonsynonymous SNV	IQGAP3:NM_178229:exon34:c.G4316A:p.R1439H	.	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.291	0.0396552663372	.	0.000199681	5.493e-05	0	0	0	0	3.282e-05	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs201439773	6.847e-05	6.977e-05	4.768e-05	8.948e-05	0.0005	5.718e-05	5.331e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	2.521e-05	0	0.0002	4.228e-05	0.0001	0.0005	5.909e-05	5.905e-05	3.855e-05	8.055e-05	0.0004	3.075e-05	2.208e-05	7.29e-05	3.029e-05	2.405e-05	0	0	0	0.0004	0	0	5.88e-05	0	0.0004	0.002	0.72154	D	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.986	0.76916	D	0.000506	0.43753	D	0.180937	0.929592	0.36931	D	2.65	0.77586	M	0.89	0.45636	T	-2.94	0.61435	D	0.357	0.39861	-0.7712	0.56792	T	0.172	0.51325	T	10	0.2638523	0.43867	T	0.039655	0.58934	D	0.291	0.61040	.	.	0.735594876934	0.73323	0.3049500561761809	0.30408	0.690861133062	0.60560	0.496938049793	0.38401	T	0.23355	0.60038	T	-0.343355	0.05159	T	-0.407039	0.32567	T	0.610886752605438	0.36836	D	0.914708	0.69569	D	0.20485762	0.42609	0.1754461	0.40011	0.20485762	0.42609	0.1754461	0.40010	-5.467	0.41559	T	.	.	0.098	0.16099	B	.	.	3.871675	0.56212	23.7	0.99935227491344891	0.99579	0.74768	0.36584	D	AEFDGBI	0.127245	0.24453	N	0.386034027732741	0.60663	4.257906	0.246918450097902	0.52473	3.422021	0.999947808557936	0.47345	0.706548	0.73137	0	0.708844	0.79440	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.5	4.5	0.54382	2.977000	0.48988	3.215000	0.36822	0.581000	0.30040	0.997000	0.40164	0.997000	0.33255	0.789000	0.37270	0.0:0.9049:0.0:0.0951	10.471	0.43822	567	0.70732	RasGAP protein, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001009	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.003788	0.2143	11280.7	76	chr1	156530193	.	C	T	11280.7	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.856;DP=630;ExcessHet=0;FS=0.456;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.51;ReadPosRankSum=-0.891;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,199:199:99:1|1:156530177_T_C:8546,599,0:156530177	5	1	1	0	.
chr1	156601443	156601443	C	A	UTR5	GPATCH4	NM_182679:c.-2397G>T;NM_015590:c.-4G>T	.	.	.	433	1086	3	0	0	3	0.00137931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.13e-05	0	9.218e-05	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs545113426	5.339e-05	5.404e-05	2.315e-05	8.394e-05	0.0008	4.346e-05	4.02e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0002	5.398e-06	8.287e-05	0.0008	2.625e-05	2.625e-05	1.284e-05	4.027e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	5007.31	33	chr1	156601443	.	C	A	5007.31	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.196;DP=381;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.594;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,118:118:99:3348,353,0	4	1	1	1	.
chr1	159205393	159205393	C	G	intronic	ACKR1	.	.	.	.	397	1124	1	0	0	1	0.000444642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.162e-05	0	8.744e-05	0	0	1.58e-05	0	0.0009	6.47e-05	10	154602	rs753746792	3.923e-05	4.036e-05	8.431e-06	7.096e-05	0.0007	3.085e-05	2.769e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	3.463e-05	0.0007	3.283e-05	3.281e-05	0	6.713e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2286.9	31	chr1	159205393	.	C	G	2286.9	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=25.47;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,52:52:99:1|1:159205393_C_G:2306,157,0:159205393	5	1	0	1	.
chr1	159931306	159931306	G	A	intronic	IGSF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888595523	1.369e-06	1.368e-06	0	2.753e-06	8.999e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.47	38	chr1	159931306	.	G	A	31.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.225;DP=359;ExcessHet=0;FS=34.672;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.44;ReadPosRankSum=3.07;SOR=5.374	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,11:78:41:41,0,1484	5	0	1	1	.
chr1	160156225	160156225	G	C	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.05e-06	4.037e-05	4.246e-06	0	4.211e-05	3.4e-07	1.3e-07	.	.	4.211e-05	0	0	0	0	0	1.486e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	332.37	25	chr1	160156225	.	G	C	332.37	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-0.081;DP=229;ExcessHet=4.1913;FS=50.87;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=1.29;SOR=5.92	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,14:37:52:.:.:52,0,397:.	0	0	4	3	.
chr1	160347549	160347549	C	G	intronic	NCSTN	.	.	.	Acne inversa, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	0	5.373e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	214.46	1	chr1	160347549	.	C	G	214.46	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=26.81;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:228,24,0	4	1	0	2	.
chr1	160690910	160690910	C	A	intronic	CD48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	126.57	7	chr1	160690910	.	C	A	126.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.61;MQRankSum=1.42;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:64:136,0,64	5	0	1	1	.
chr1	160839090	160839090	G	A	intronic	CD244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.867e-05	0	0	0	0	3.303e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs761661969	6.197e-06	1.1e-05	9.335e-06	3.085e-06	0.0002	2.67e-06	1.93e-06	2.23e-06	1.47e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.202e-06	1.838e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	877.44	33	chr1	160839090	.	G	A	877.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.607;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.332;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,42:96:99:888,0,1335	6	0	1	0	.
chr1	161055458	161055458	A	G	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	108.5	1	chr1	161055458	.	A	G	108.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.7;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:161055458_A_G:117,0,75:161055458	5	0	1	1	.
chr1	161072697	161072697	A	G	exonic	NECTIN4	.	synonymous SNV	NECTIN4:NM_030916:exon9:c.T1497C:p.N499N	Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1788.44	34	chr1	161072697	.	A	G	1788.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.301;DP=363;ExcessHet=0;FS=1.845;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=-0.224;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,85:178:99:1799,0,2255	6	0	1	0	.
chr1	161158460	161158460	G	A	exonic	UFC1	.	nonsynonymous SNV	UFC1:NM_016406:exon6:c.G472A:p.V158I	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	2434019	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.00514771931186	.	.	4.119e-05	0	8.639e-05	0	0	0	0.0011	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs772312889	4.925e-05	4.925e-05	3.403e-05	6.463e-05	0.0007	3.992e-05	3.669e-05	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0007	3.507e-05	6.623e-05	0.0002	4.6e-05	4.597e-05	5.139e-05	4.036e-05	0.0001	2.11e-05	1.527e-05	2.261e-05	9.07e-06	4.828e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.51	0.07497	T	0.499	0.11227	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.171837	0.17352	N	0.502377	0.988537	0.24399	N	1.24	0.30952	L	0.92	0.44461	T	-0.15	0.09297	N	0.054	0.02559	-0.9674	0.37733	T	0.015	0.06138	T	10	0.050819278	0.04872	T	0.005148	0.13094	T	0.064	0.18567	0.544	0.65731	0.286081765059	0.28222	0.2995151108597193	0.29864	0.242357803687	0.26745	0.400341570377	0.25116	T	0.037564	0.24522	T	-0.487929	0.00667	T	-0.664353	0.07975	T	0.0231671333312988	0.01043	T	0.842916	0.51943	T	0.11564455	0.27285	0.045510508	0.06140	0.11564455	0.27285	0.045510508	0.06140	-4.477	0.30586	T	0.12982902589927592	0.13598	0.057	0.00553	B	.	.	1.929016	0.24498	16.42	0.82693167709186977	0.14325	0.18225	0.20172	N	AEFDBCI	0.343467	0.43927	N	-0.695511988420684	0.16150	0.8202279	-0.545538195947103	0.20923	1.129553	0.999999079326733	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.698795	0.65105	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.42	2.5	0.29355	0.502000	0.22302	4.178000	0.42318	0.671000	0.69459	0.183000	0.24101	1.000000	0.68203	0.962000	0.52141	0.1914:0.2765:0.5321:0.0	5.240	0.14784	310	0.87484	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	923.53	36	chr1	161158460	.	G	A	923.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.011;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,43:109:99:934,0,1621	6	0	1	0	.
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1983.38	70	chr1	161163822	.	A	G	1983.38	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.629;DP=462;ExcessHet=6.1542;FS=211.335;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.68;ReadPosRankSum=1.61;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,23:85:99:.:.:369,0,1515:.	0	0	5	2	.
chr1	161167809	161167809	C	T	intronic	PPOX	.	.	.	Porphyria variegata, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935144204	4.959e-05	4.791e-05	3.165e-05	6.629e-05	0.0004	3.711e-05	3.258e-05	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0004	3.127e-05	8.13e-05	0.0002	3.95e-05	3.941e-05	5.148e-05	2.695e-05	6.557e-05	1.718e-05	1.131e-05	1.172e-05	6.25e-06	4.838e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	85.98	2	chr1	161167809	.	C	T	85.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.73;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.233;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:95:95,0,211	5	0	1	1	.
chr1	161223055	161223055	-	CACACACACACA	intronic	APOA2	.	.	.	Apolipoprotein A-II deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886045470	0.0002	0.0002	9.117e-05	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0018	0.0017	6.043e-05	4.542e-05	0	0	0	0.0002	4.909e-05	8.394e-05	0.0020	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0020	7.3e-05	6.018e-05	0.0010	0.0008	5.005e-05	0	0	0	0	0	0	9.003e-05	0	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	9204.28	26	chr1	161223055	.	C	CCACACACACACA	9204.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.823;DP=478;ExcessHet=1.383;FS=6.659;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=29.88;ReadPosRankSum=-0.121;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,18:58:99:2295,1434,1374	5	0	1	1	.
chr1	161231264	161231264	A	G	intronic	NR1I3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.483e-05	0	8.639e-05	0	0	0	0.0011	6.207e-05	1.94e-05	3	154602	rs764166430	2.805e-05	2.805e-05	1.77e-05	3.851e-05	0.0005	2.087e-05	1.878e-05	0.0001	7.839e-05	0	8.951e-05	0	0	0	0.0005	1.529e-05	4.969e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	6.546e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.414e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1312.44	35	chr1	161231264	.	A	G	1312.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.23;DP=315;ExcessHet=0;FS=4.372;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,54:120:99:1323,0,1621	6	0	1	0	.
chr1	161356967	161356967	A	G	intronic	SDHC	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, Autosomal dominant, Isolated cases;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888007253	3.262e-05	3.104e-05	3.024e-05	3.481e-05	0.0002	2.233e-05	1.962e-05	8.912e-05	6.813e-05	0	0	0	8.882e-05	0	0	1.588e-05	0.0001	0.0002	2.666e-05	3.303e-05	2.599e-05	2.738e-05	0.0002	8.23e-06	5.2e-06	2.299e-05	9.21e-06	2.46e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	331.83	16	chr1	161356967	.	A	G	331.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.455;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:342,0,406	6	0	1	0	.
chr1	161823564	161823564	A	G	intronic	ATF6	.	.	.	Achromatopsia 7, Autosomal recessive	1259	262	0	1	0	2	0.00380228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331446838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.03e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	414.49	16	chr1	161823564	.	A	G	414.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.311;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=0.629;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,21:37:99:425,0,360	6	0	1	0	.
chr1	162165320	162165320	A	-	intronic	NOS1AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.811e-05	0.0006	5.31e-05	8.393e-05	0.0006	3.638e-05	2.804e-05	0.0002	8.605e-05	4.989e-05	0	6.763e-05	0	0.0006	0.0001	0	4.526e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.61	3	chr1	162165319	.	CA	C	33.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	4	0	1	2	.
chr1	163325388	163325388	G	T	intronic	NUF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs536746571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.036e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	6.286e-05	4.302e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr1	163325388	.	G	T	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,93	0	0	1	6	.
chr1	167225016	167225016	G	A	intronic	POU2F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.03	2	chr1	167225016	.	G	A	61.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.72;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:167225009_T_G:69,0,204:167225009	4	0	1	2	.
chr1	167225017	167225017	C	T	intronic	POU2F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173038773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	0	2.7e-05	4.837e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.837e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.03	2	chr1	167225017	.	C	T	61.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.72;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:167225009_T_G:69,0,204:167225009	4	0	1	2	C
chr1	167225021	167225021	G	T	intronic	POU2F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.03	2	chr1	167225021	.	G	T	61.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.72;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:167225009_T_G:69,0,204:167225009	4	0	1	2	C
chr1	167337163	167337163	-	AA	intronic	POU2F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs747747525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.543e-05	0.0004	6.059e-05	0.0001	0.0001	4.165e-05	3.046e-05	4.293e-05	2.723e-05	3.973e-05	0	0	0.0008	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	72.87	2	chr1	167337163	.	C	CAA	72.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.385;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:81:0|1:167337163_C_CAA:81,0,117:167337163	4	0	1	2	C
chr1	167756192	167756192	A	C	intronic	MPZL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs190797485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0027	0.0005	0.0004	0.0016	0.0013	0.0005	0	0.0014	0	0	0	0.0103	0.0003	0.0028	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	119.5	2	chr1	167756192	.	A	C	119.5	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=23.9;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:133,15,0	4	1	0	2	.
chr1	167771200	167771200	C	G	intronic	MPZL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs188613062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.285e-05	3.86e-05	2.693e-05	0.0004	1.262e-05	7.99e-06	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.67	5	chr1	167771200	.	C	G	50.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.1;MQRankSum=-2.287;QD=5.07;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:167771200_C_G:60,0,325:167771200	5	0	1	1	C
chr1	167771204	167771204	T	C	intronic	MPZL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955258644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.689e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.67	5	chr1	167771204	.	T	C	50.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.493;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.86;MQRankSum=-2.287;QD=5.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:167771200_C_G:60,0,325:167771200	5	0	1	1	C
chr1	167925748	167925748	C	T	intronic	MPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.05	4	chr1	167925748	.	C	T	66.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:167925705_C_G:75,0,116:167925705	5	0	1	1	.
chr1	169593488	169593488	G	A	intronic	SELP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.486e-05	4.056e-05	2.012e-05	8.706e-05	0.0007	3.947e-05	3.482e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	3.213e-05	0.0007	5.911e-05	5.906e-05	2.571e-05	9.403e-05	0.0015	3.076e-05	2.209e-05	0.0007	0.0005	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	153.88	5	chr1	169593488	.	G	A	153.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.614;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:164,0,260	6	0	1	0	.
chr1	172577594	172577595	AG	-	intronic	SUCO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	3.322e-05	0	0	0	0	6.031e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs756593059	3.643e-05	3.626e-05	4.652e-05	2.625e-05	4.242e-05	2.842e-05	2.577e-05	3.268e-05	2.929e-05	3.018e-05	0	0	0	0	0	4.242e-05	3.329e-05	3.508e-05	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.35e-05	2.955e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1425.41	37	chr1	172577593	.	CAG	C	1425.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.833;DP=256;ExcessHet=0;FS=1.869;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.76;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,37:76:99:1436,0,1485	6	0	1	0	.
chr1	173778397	173778397	C	T	intronic	KLHL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	125.47	.	chr1	173778397	.	C	T	125.47	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=25.09;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	4	1	0	2	.
chr1	174925221	174925221	C	T	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.5	6	chr1	174925221	.	C	T	61.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.33;MQRankSum=-1.501;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,118	4	0	1	2	.
chr1	175080252	175080252	C	T	exonic	TNN	.	nonsynonymous SNV	TNN:NM_022093:exon4:c.C874T:p.L292F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0169774678587	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs753816847	6.84e-06	6.84e-06	2.722e-06	1.1e-05	0.0001	3.46e-06	2.52e-06	5.395e-05	4.042e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	0.27904	T	0.041	0.50514	D	0.73	0.42641	P	0.728	0.55195	P	0.006017	0.32339	N	0.331465	0.505994	0.31686	N	2.135	0.59519	M	0.39	0.57419	T	-3.01	0.62518	D	0.072	0.11340	-0.7218	0.59374	T	0.206	0.56512	T	10	0.21596736	0.38165	T	0.016977	0.38486	T	0.179	0.44899	0.474	0.55020	0.740784487212	0.73845	0.49222371717512126	0.49143	0.129734050754	0.14629	0.39754897356	0.24728	T	0.034629	0.23397	T	-0.343228	0.05168	T	-0.528146	0.19471	T	0.573994696140289	0.35388	D	0.644436	0.26150	T	0.19847086	0.41751	0.24750939	0.50282	0.19847086	0.41751	0.24750939	0.50281	-6.983	0.53909	T	.	.	0.107	0.20508	B	.;.;.	.;.;.	2.841675	0.37494	20.5	0.98882583090296816	0.47859	0.81873	0.41192	D	AEFDBI	0.167508	0.29419	N	-0.214885555519962	0.32522	1.835048	-0.223174366546575	0.30708	1.731301	0.0107553025494294	0.12076	0.580535	0.33130	0	0.563428	0.19063	0	0.576033	0.28219	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.69	3.8	0.42887	0.308000	0.19071	0.579000	0.19686	-0.172000	0.11096	0.994000	0.38300	0.929000	0.28499	0.963000	0.52385	0.2324:0.6355:0.0:0.1322	7.905	0.28919	556	0.71678	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1036.49	38	chr1	175080252	.	C	T	1036.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.697;DP=248;ExcessHet=0;FS=0.976;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,40:66:99:1|0:175080243_G_A:1047,0,924:175080243	6	0	1	0	.
chr1	175972640	175972640	T	-	intronic	COP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.318e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.93	.	chr1	175972639	.	AT	A	68.93	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:175972639_AT_A:75,0,120:175972639	3	0	1	3	.
chr1	175972647	175972647	G	A	intronic	COP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.99	.	chr1	175972647	.	G	A	68.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:175972639_AT_A:75,0,120:175972639	3	0	1	3	C
chr1	179071140	179071140	A	-	intronic	FAM20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1278741644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	1.971e-05	1.289e-05	2.704e-05	6.568e-05	5.26e-06	2.46e-06	8.02e-06	3e-06	4.841e-05	0	6.568e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.69	3	chr1	179071139	.	CA	C	36.69	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=6.11;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	3	0	1	3	.
chr1	179369047	179369047	T	G	intronic	AXDND1	.	.	.	.	448	1073	1	0	0	1	0.000465766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1057100406	0.0001	0.0001	9.187e-05	0.0001	0.0008	9.064e-05	8.519e-05	0.0006	0.0006	3.793e-05	3.349e-05	0.0003	0	0	0.0004	6.123e-05	0.0001	0.0008	8.533e-05	8.53e-05	6.422e-05	0.0001	0.0008	4.952e-05	3.959e-05	0.0003	0.0002	2.404e-05	0	6.534e-05	0	0.0002	0	0	8.819e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	128.89	3	chr1	179369047	.	T	G	128.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.217;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:138,0,138	5	0	1	1	.
chr1	179370100	179370100	A	G	intronic	AXDND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0.0015	0.0007	6.47e-05	10	154602	rs779233043	5.008e-05	4.86e-05	1.714e-05	8.314e-05	0.0008	4.037e-05	3.702e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0002	0	8.579e-05	0.0008	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.027e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	881.49	40	chr1	179370100	.	A	G	881.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.297;DP=258;ExcessHet=0;FS=2.035;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-0.483;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,38:76:99:892,0,931	6	0	1	0	C
chr1	179440636	179440636	G	T	intronic	AXDND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.24	6	chr1	179440636	.	G	T	57.24	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.248;DP=64;ExcessHet=0;FS=2.398;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.2;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:66:66,0,190	4	0	1	2	C
chr1	180418978	180418978	G	A	intronic	ACBD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373207073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.425e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.67	4	chr1	180418978	.	G	A	56.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:180418978_G_A:66,0,246:180418978	5	0	1	1	.
chr1	180418980	180418980	G	A	intronic	ACBD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772536694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.378e-05	6.547e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.73	4	chr1	180418980	.	G	A	56.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:180418978_G_A:66,0,246:180418978	5	0	1	1	C
chr1	180418990	180418990	A	G	intronic	ACBD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.73	4	chr1	180418990	.	A	G	56.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:180418978_G_A:66,0,246:180418978	5	0	1	1	C
chr1	180935014	180935014	G	T	intronic	KIAA1614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556890649	5.221e-05	0.0001	4.924e-05	5.537e-05	0.0025	3.851e-05	3.361e-05	0.0018	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0025	3.939e-05	3.937e-05	0	8.054e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	263.37	5	chr1	180935014	.	G	T	263.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.989;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.95;ReadPosRankSum=0.259;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:56:273,0,56	5	0	1	1	.
chr1	183627943	183627943	G	A	intronic	ARPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.69	7	chr1	183627943	.	G	A	66.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:183627943_G_A:75,0,120:183627943	4	0	1	2	.
chr1	184559363	184559363	C	-	intronic	C1orf21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	40.4	4	chr1	184559362	.	TC	T	40.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.77;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,147	3	0	1	3	.
chr1	185229736	185229736	T	C	intronic	SWT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr1	185229736	.	T	C	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	5	.
chr1	186038038	186038038	A	G	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7622	0.434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187255022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	402.27	33	chr1	186038038	.	A	G	402.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.663;DP=201;ExcessHet=0;FS=1.177;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:412,0,536	5	0	1	1	.
chr1	193204456	193204456	-	T	intronic	CDC73	.	.	.	Hyperparathyroidism, familial primary, Autosomal dominant;Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, Autosomal dominant;Parathyroid adenoma with cystic changes, Autosomal dominant;Parathyroid carcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.625e-06	0.0001	1.296e-05	0	6.595e-05	0	0	.	.	0	0	6.595e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.9	2	chr1	193204456	.	A	AT	57.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.08;MQRankSum=-2.1;QD=7.24;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:193204454_T_G:66,0,246:193204454	4	0	1	2	.
chr1	193204465	193204465	A	G	intronic	CDC73	.	.	.	Hyperparathyroidism, familial primary, Autosomal dominant;Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, Autosomal dominant;Parathyroid adenoma with cystic changes, Autosomal dominant;Parathyroid carcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179835858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.676e-06	9.895e-05	0	1.37e-05	1.486e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.486e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	88.84	2	chr1	193204465	.	A	G	88.84	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.1;MQRankSum=-0.674;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:193204454_T_G:66,0,246:193204454	4	0	1	2	C
chr1	193204483	193204483	G	A	intronic	CDC73	.	.	.	Hyperparathyroidism, familial primary, Autosomal dominant;Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, Autosomal dominant;Parathyroid adenoma with cystic changes, Autosomal dominant;Parathyroid carcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.92	3	chr1	193204483	.	G	A	61.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.85;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:193204483_G_A:69,0,204:193204483	3	0	1	3	C
chr1	193204490	193204490	T	C	intronic	CDC73	.	.	.	Hyperparathyroidism, familial primary, Autosomal dominant;Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, Autosomal dominant;Parathyroid adenoma with cystic changes, Autosomal dominant;Parathyroid carcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-06	0.0001	0	1.354e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.522e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.25	3	chr1	193204490	.	T	C	61.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.75;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:193204483_G_A:69,0,204:193204483	4	0	1	2	C
chr1	193204503	193204503	A	G	intronic	CDC73	.	.	.	Hyperparathyroidism, familial primary, Autosomal dominant;Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, Autosomal dominant;Parathyroid adenoma with cystic changes, Autosomal dominant;Parathyroid carcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.596e-06	3.943e-05	0	1.351e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.5e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.31	7	chr1	193204503	.	A	G	60.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:193204503_A_G:69,0,204:193204503	5	0	1	1	C
chr1	193204510	193204510	T	C	intronic	CDC73	.	.	.	Hyperparathyroidism, familial primary, Autosomal dominant;Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, Autosomal dominant;Parathyroid adenoma with cystic changes, Autosomal dominant;Parathyroid carcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.598e-06	4.601e-05	0	1.351e-05	6.569e-05	0	0	.	.	0	0	6.569e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.31	7	chr1	193204510	.	T	C	60.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:193204503_A_G:69,0,204:193204503	5	0	1	1	C
chr1	197747433	197747433	G	C	intronic	DENND1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	60.97	20	chr1	197747433	.	G	C	60.97	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.344;DP=121;ExcessHet=2.4304;FS=76.346;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=1.11;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:28:28,0,144	1	0	3	3	.
chr1	201216520	201216520	G	C	exonic	IGFN1	.	nonsynonymous SNV	IGFN1:NM_001164586:exon16:c.G9362C:p.R3121P,IGFN1:NM_001367841:exon17:c.G1991C:p.R664P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.304	0.153402400799	.	.	6.272e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs761437522	2.333e-05	2.326e-05	5.457e-06	4.142e-05	0.0003	1.679e-05	1.482e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	9.015e-07	3.325e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.004	0.65419	D	0.006	0.70582	D	.	.	.	.	.	.	0.018612	0.27444	N	0.335977	0.999916	0.19599	N	2.16	0.60381	M	0.32	0.58468	T	-3.08	0.63323	D	0.392	0.43320	-0.7730	0.56692	T	0.281	0.65329	T	10	0.5460235	0.63988	D	0.153402	0.83467	D	0.304	0.62510	0.679	0.81691	0.533614126537	0.53011	0.7073640992381506	0.70678	.	.	0.239515602589	0.02747	T	0.042746	0.26280	T	-0.179842	0.23758	T	-0.203958	0.54271	T	0.505417316505681	0.32828	D	0.564644	0.19916	T	0.71787167	0.79043	0.6992201	0.82281	0.71787167	0.79045	0.6992201	0.82282	-12.688	0.88037	D	.	.	0.939	0.85786	P	.;.	.;.	0.666567	0.10352	7.078	0.991316593504872	0.53275	0.11409	0.16615	N	AEFDGBI	0.342298	0.43850	N	0.00711342846805874	0.42179	2.536493	-0.184838440179113	0.32092	1.822479	0.00897090803998913	0.11772	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.578056	0.29568	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.06	0.809	0.17866	-0.419000	0.07136	-3.291000	0.02902	-0.136000	0.12710	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.283000	0.24091	0.2838:0.3581:0.3581:0.0	3.887	0.08606	917	0.20147	.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1395.49	34	chr1	201216520	.	G	C	1395.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.357;DP=282;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.387;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,58:105:99:1406,0,1037	6	0	1	0	.
chr1	201997831	201997831	T	G	intronic	RNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.6	.	chr1	201997831	.	T	G	64.6	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834;QD=10.77;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:201997831_T_G:72,0,162:201997831	3	0	1	3	.
chr1	201997848	201997848	C	A	intronic	RNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.58	.	chr1	201997848	.	C	A	64.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834;QD=10.76;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:201997831_T_G:72,0,162:201997831	3	0	1	3	C
chr1	201997854	201997854	C	T	intronic	RNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227246665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.58	.	chr1	201997854	.	C	T	64.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834;QD=10.76;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:201997831_T_G:72,0,162:201997831	3	0	1	3	C
chr1	201997859	201997859	C	G	intronic	RNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219277754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	5.258e-05	0	2.701e-05	4.838e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.838e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.49	.	chr1	201997859	.	C	G	64.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:201997831_T_G:72,0,162:201997831	3	0	1	3	C
chr1	201997867	201997867	G	C	intronic	RNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.52	.	chr1	201997867	.	G	C	64.52	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:201997831_T_G:72,0,162:201997831	3	0	1	3	C
chr1	203021052	203021052	G	C	intronic	TMEM183A	.	.	.	.	526	995	1	0	0	1	0.00050226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.833e-05	4.065e-05	8.048e-06	6.879e-05	0.0007	2.849e-05	2.495e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	3.418e-05	6.258e-05	1.594e-05	5.527e-05	0.0012	1.098e-05	6.38e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	131.4	16	chr1	203021052	.	G	C	131.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.712;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.778;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:99:1|0:203021034_T_C:140,0,192:203021034	4	0	1	2	.
chr1	203733109	203733109	C	A	intronic	ATP2B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016476852	3.727e-05	3.751e-05	3.641e-05	3.812e-05	0.0004	2.671e-05	2.327e-05	3.151e-05	2.712e-05	0	0	0	0	0	0.0004	4.546e-05	2.597e-05	1.958e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	404.27	10	chr1	203733109	.	C	A	404.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.752;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:414,0,412	5	0	1	1	.
chr1	203765382	203765382	A	G	exonic	LAX1	.	nonsynonymous SNV	LAX1:NM_001136190:exon1:c.A40G:p.R14G	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.00562705068173	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs751028544	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	3.165e-05	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	2.524e-05	7.227e-05	7.223e-05	3.854e-05	0.0001	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	0.005	0.63226	D	0.207	0.26969	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-1.17	0.29933	N	0.238	0.26837	-0.8682	0.50664	T	0.179	0.52443	T	8	0.14333978	0.27216	T	0.005627	0.14560	T	0.083	0.24192	.	.	0.61513531927	0.61202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.204328	0.20184	T	-0.235087	0.51278	T	0.401154667139053	0.28985	T	0.317868	0.06361	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.722	0.07489	T	.	.	0.123	0.25753	B	.	.	2.546502	0.32951	19.20	0.99735085337332496	0.83047	0.62245	0.31723	D	ALL	0.234495	0.35725	N	0.180277857048358	0.50254	3.217096	0.122648378074755	0.45709	2.829351	0.999992812382726	0.74766	0.446893	0.09132	0	0.52208	0.09955	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.78	2.39	0.28492	2.134000	0.41725	3.669000	0.39431	0.756000	0.94297	0.988000	0.36536	1.000000	0.68203	0.855000	0.40485	0.6319:0.1952:0.0:0.1729	5.194	0.14552	537	0.73184	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1489.44	33	chr1	203765382	.	A	G	1489.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.519;DP=324;ExcessHet=0;FS=0.61;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-1.487;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,67:148:99:1500,0,2118	6	0	1	0	.
chr1	204444146	204444146	C	T	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.G2789A:p.C930Y,PIK3C2B:NM_002646:exon20:c.G2789A:p.C930Y,PIK3C2B:NM_001377335:exon21:c.G2705A:p.C902Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.336	0.0395205411741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.051	0.49390	T	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997849	0.44246	D	2.33	0.66821	M	0.01	0.62459	T	-4.37	0.77061	D	0.851	0.84817	-0.6521	0.62622	T	0.334	0.70101	T	10	0.7551726	0.75928	D	0.039521	0.58854	D	0.336	0.65816	0.312	0.28612	0.731197027204	0.72880	0.44362017305618334	0.44280	1.35405607476	0.84143	0.879551887512	0.93900	D	0.617515	0.87964	D	0.289904	0.82147	D	0.17865	0.81918	D	0.956505954265594	0.64774	D	0.920508	0.71260	D	0.453303	0.64250	0.49103993	0.70556	0.453303	0.64251	0.49103993	0.70557	-10.862	0.78895	D	.	.	0.601	0.79505	P	.;.	.;.	4.755519	0.76829	26.6	0.9976745670120315	0.85583	0.90357	0.51468	D	ALL	0.660412	0.63099	D	0.458512160282776	0.64688	4.728999	0.511871425671665	0.68789	5.26863	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	2.703000	0.46778	7.616000	0.62106	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.144:0.856:0.0:0.0	14.830	0.69772	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	776.49	69	chr1	204444146	.	C	T	776.49	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-3.669;DP=644;ExcessHet=2.5225;FS=250.412;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.17;SOR=9.926	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:93,48:141:99:.:.:409,0,1732:.	3	0	4	0	.
chr1	204954437	204954437	T	G	intronic	NFASC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.137e-06	2.053e-06	2.827e-06	1.436e-06	3.117e-05	5.7e-07	1.6e-07	.	.	3.117e-05	0	0	2.572e-05	0	0	9.319e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	355.63	27	chr1	204954437	.	T	G	355.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.228;DP=204;ExcessHet=0;FS=1.219;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.73;ReadPosRankSum=-0.82;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,17:46:99:366,0,753	6	0	1	0	.
chr1	204954667	204954667	G	A	intronic	NFASC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242957695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.293e-05	3.03e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	328.29	8	chr1	204954667	.	G	A	328.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=70;ExcessHet=0;FS=1.935;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.491;SOR=0.216	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:338,0,298	5	0	1	1	C
chr1	205507401	205507401	-	C	intronic	CDK18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.89	3	chr1	205507401	.	G	GC	56.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:205507401_G_GC:66,0,246:205507401	5	0	1	1	.
chr1	205507405	205507405	A	-	intronic	CDK18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.09	3	chr1	205507404	.	GA	G	54.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:205507401_G_GC:63,0,268:205507401	5	0	1	1	C
chr1	205507413	205507413	C	T	intronic	CDK18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542432514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.06	4	chr1	205507413	.	C	T	54.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:205507401_G_GC:63,0,268:205507401	5	0	1	1	C
chr1	205507442	205507442	T	C	intronic	CDK18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406612630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.704e-06	2.642e-05	0	1.378e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.12	6	chr1	205507442	.	T	C	54.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:205507442_T_C:63,0,268:205507442	5	0	1	1	C
chr1	205507455	205507455	C	A	intronic	CDK18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.87	6	chr1	205507455	.	C	A	56.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:205507442_T_C:66,0,246:205507442	5	0	1	1	C
chr1	205771310	205771313	AAAG	0	intronic	RAB29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	33.54	2	chr1	205771310	.	AAAG	*	33.54	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=32;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=2.1;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:35:277,56,35	3	0	3	1	.
chr1	205926406	205926409	CCAC	-	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.83	6	chr1	205926405	.	ACCAC	A	68.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.037;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.59;ReadPosRankSum=2.12;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:79:0|1:205926405_ACCAC_A:79,0,495:205926405	6	0	1	0	.
chr1	205926409	205926409	-	TTGT	intronic	SLC26A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	71.72	7	chr1	205926409	.	C	CTTGT	71.72	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.78;ReadPosRankSum=2.24;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:79:0|1:205926405_ACCAC_A:79,0,495:205926405	3	0	1	3	C
chr1	206417584	206417584	A	G	intronic	SRGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs576431075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.874e-05	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0039	0.0034	2.495e-05	0	0	0	0	0	0	2.969e-05	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	119.8	1	chr1	206417584	.	A	G	119.8	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=23.96;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:137,15,0	5	1	0	1	.
chr1	207468944	207468944	G	A	intronic	CR2	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.715e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs562373961	1.951e-05	1.916e-05	1.529e-05	2.376e-05	0.0002	1.353e-05	1.165e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	4.593e-06	1.68e-05	0.0002	1.97e-05	1.969e-05	0	4.028e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	901.83	30	chr1	207468944	.	G	A	901.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.792;DP=206;ExcessHet=0;FS=9.136;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22;ReadPosRankSum=-0.178;SOR=1.282	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,23:41:99:0|1:207468944_G_A:912,0,644:207468944	6	0	1	0	.
chr1	207564113	207564113	-	A	intronic	CR1	.	.	.	CR1 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0026	0	0	0	0	4.796e-05	0.0033	0.0212	3.84e-05	1	26028	rs746260413	0.0008	0.0009	0.0004	0.0012	0.0127	0.0007	0.0007	0.0121	0.0118	3.977e-05	0	0	2.547e-05	0	0.0004	3.406e-05	0.0005	0.0127	0.0004	0.0005	0.0002	0.0005	0.0115	0.0003	0.0003	0.0089	0.0079	0	0	0	0	0	0	0.0036	3.046e-05	0	0.0115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	145.79	30	chr1	207564113	.	C	CA	145.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.21;DP=203;ExcessHet=0;FS=41.188;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=31.44;MQRankSum=3.98;QD=3.84;ReadPosRankSum=-0.741;SOR=3.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,6:38:99:0|1:207564113_C_CA:156,0,1319:207564113	6	0	1	0	.
chr1	209830759	209830759	G	A	intronic	UTP25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	6.547e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	448.27	20	chr1	209830759	.	G	A	448.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.127;DP=179;ExcessHet=0;FS=1.48;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=2.21;SOR=1.068	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,17:41:99:458,0,688	5	0	1	1	.
chr1	212399595	212399595	G	A	intronic	PACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389783683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.282e-05	3.86e-05	2.689e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	104.52	.	chr1	212399595	.	G	A	104.52	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=0;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:51:113,0,51	4	0	1	2	.
chr1	212607855	212607855	C	-	intronic	ATF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.51	.	chr1	212607854	.	GC	G	58.51	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.31;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:212607854_GC_G:66,0,246:212607854	4	0	1	2	.
chr1	212607856	212607856	T	A	intronic	ATF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169948609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.56	.	chr1	212607856	.	T	A	58.56	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:212607854_GC_G:66,0,246:212607854	4	0	1	2	C
chr1	212812122	212812122	C	T	intronic	TATDN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532077350	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0026	0.0003	0.0003	0.0021	0.0020	0.0001	0.0001	0	4.375e-05	9.976e-05	0.0005	0.0002	0.0003	0.0026	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0025	0.0001	8.713e-05	0.0014	0.0011	4.812e-05	0	0	0	0	9.418e-05	0.0034	0.0001	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	361.41	8	chr1	212812122	.	C	T	361.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.479;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.82;ReadPosRankSum=-1.716;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,11:14:93:0|1:212812122_C_T:371,0,93:212812122	5	0	1	1	.
chr1	213272821	213272821	T	C	UTR3	RPS6KC1	NM_001349650:c.*187T>C;NM_001349649:c.*187T>C;NM_001287220:c.*187T>C;NM_001349672:c.*187T>C;NM_001349661:c.*187T>C;NM_001349648:c.*187T>C;NM_001287221:c.*187T>C;NM_001349669:c.*187T>C;NM_001349670:c.*187T>C;NM_001349668:c.*187T>C;NM_001349667:c.*187T>C;NM_001349666:c.*187T>C;NM_001349653:c.*187T>C;NM_001349651:c.*187T>C;NM_001136138:c.*187T>C;NM_001349647:c.*187T>C;NM_001349662:c.*187T>C;NM_001349664:c.*187T>C;NM_001349671:c.*187T>C;NM_001349646:c.*187T>C;NM_001349654:c.*187T>C;NM_001287219:c.*187T>C;NM_001349659:c.*187T>C;NM_001349660:c.*187T>C;NM_001349652:c.*187T>C;NM_001349658:c.*187T>C;NM_001349657:c.*187T>C;NM_001287218:c.*187T>C;NM_001349665:c.*187T>C;NM_001349663:c.*187T>C;NM_012424:c.*187T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.439e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.57	3	chr1	213272821	.	T	C	75.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:85,0,63	5	0	1	1	.
chr1	216070455	216070455	A	T	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.09	1	chr1	216070455	.	A	T	55.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.31;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,186	4	0	1	2	.
chr1	216907628	216907628	G	T	intronic	ESRRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr1	216907628	.	G	T	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	6	.
chr1	217114888	217114888	C	A	intronic	ESRRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.88	3	chr1	217114888	.	C	A	60.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,112	4	0	1	2	C
chr1	217610724	217610724	T	C	intronic	GPATCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs553607687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.849e-05	0.0001	2.57e-05	0.0002	0.0031	6.002e-05	4.876e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.92	3	chr1	217610724	.	T	C	93.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.78;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:103,0,68	5	0	1	1	.
chr1	220140758	220140758	G	A	intronic	IARS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.78	5	chr1	220140758	.	G	A	65.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.94;MQRankSum=1.04;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:220140758_G_A:75,0,120:220140758	5	0	1	1	.
chr1	220140759	220140759	C	T	intronic	IARS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202486558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	6.576e-06	0	1.351e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.77	6	chr1	220140759	.	C	T	65.77	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.94;MQRankSum=1.04;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:220140758_G_A:75,0,120:220140758	5	0	1	1	C
chr1	220881782	220881782	A	G	intronic	HLX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	93.58	2	chr1	220881782	.	A	G	93.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:70:0|1:220881763_AACACACACACACAC_A:100,0,70:220881763	3	0	1	3	.
chr1	222840558	222840564	TTTTTTT	-	intronic	DISP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1460611250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	8.879e-05	0.0006	0.0004	0.0002	0	9.709e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	242.93	1	chr1	222840557	.	CTTTTTTT	C	242.93	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:6:4:154,0,4	3	0	1	3	.
chr1	223619405	223619405	G	A	exonic	CAPN8	.	synonymous SNV	CAPN8:NM_001143962:exon9:c.C1023T:p.C341C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.146e-07	6.84e-07	0	1.449e-06	1.262e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.262e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	3299.32	35	chr1	223619405	.	G	A	3299.32	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=30.83;SOR=1.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,107:107:99:3320,321,0	6	1	0	0	.
chr1	223742694	223742694	-	T	intronic	CAPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.95	.	chr1	223742694	.	A	AT	76.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.69;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	4	0	1	2	.
chr1	224595307	224595307	G	A	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.93	3	chr1	224595307	.	G	A	65.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:224595266_A_C:75,0,120:224595266	5	0	1	1	.
chr1	224595308	224595308	G	A	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.45	3	chr1	224595308	.	G	A	65.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:224595266_A_C:75,0,120:224595266	6	0	1	0	C
chr1	225883298	225883298	G	C	upstream	TMEM63A	dist=918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs560455567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0012	0.0004	0.0004	0.0008	0.0006	9.627e-05	0	0.0012	0.0009	0	0	0	0.0007	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	175.69	2	chr1	225883298	.	G	C	175.69	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=25.1;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:188,21,0	3	1	0	3	.
chr1	229659277	229659277	G	A	exonic	URB2	.	nonsynonymous SNV	URB2:NM_001314021:exon10:c.G4555A:p.E1519K,URB2:NM_014777:exon10:c.G4555A:p.E1519K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.022527275655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.018	0.59732	D	0.999	0.77913	D	0.941	0.67658	D	0.000000	0.84330	D	0.046950	1	0.81001	D	2.515	0.73286	M	0.82	0.48142	T	-1.39	0.34397	N	0.705	0.70878	-0.6557	0.62465	T	0.275	0.64629	T	9	0.79105794	0.78664	D	0.022527	0.45427	T	0.180	0.45073	0.49	0.57573	0.689874887879	0.68721	0.6846074097033958	0.68399	0.48230503497	0.47191	0.541827440262	0.44704	T	0.183971	0.53648	T	0.0705571	0.60917	D	-0.136426	0.60426	T	0.959611833095551	0.65581	D	0.880112	0.59716	D	0.37535313	0.58978	0.29575565	0.55608	0.37535313	0.58978	0.29575565	0.55607	-2.602	0.06519	T	.	.	0.226	0.45738	B	.	.	4.907384	0.80710	27.4	0.99937201472321724	0.99661	0.99036	0.90290	D	AEFBI	0.846801	0.76367	D	0.737485343192617	0.82090	7.676984	0.72995708383648	0.84651	8.352356	0.999999824107318	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	8.703000	0.91063	11.315000	0.92518	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.0:1.0:0.0	19.015	0.92868	508	0.75398	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	43.2	36	chr1	229659277	.	G	A	43.2	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-2.767;DP=456;ExcessHet=0;FS=325.349;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=1.57;SOR=8.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,37:113:51:51,0,1263	3	0	1	3	.
chr1	230747729	230747729	G	A	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.49e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs753519348	3.153e-05	3.215e-05	9.548e-06	5.372e-05	0.0005	2.417e-05	2.162e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	3.605e-06	0	0.0005	3.939e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.714e-05	0.0008	1.714e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	740.27	28	chr1	230747729	.	G	A	740.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.48;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=-1.555;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,26:50:99:750,0,925	5	0	1	1	.
chr1	231203839	231203839	C	T	intronic	TRIM67	.	.	.	.	401	1119	2	0	0	2	0.000892857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.392e-05	0	0	0	0	6.448e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs764546874	4.543e-05	4.788e-05	3.967e-05	5.126e-05	8.195e-05	3.564e-05	3.342e-05	3.798e-05	2.683e-05	5.992e-05	2.252e-05	0	7.59e-05	0.0001	0	3.43e-05	0.0001	8.195e-05	5.913e-05	5.91e-05	6.423e-05	5.38e-05	5.881e-05	3.077e-05	2.21e-05	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	401.27	35	chr1	231203839	.	C	T	401.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.417;DP=204;ExcessHet=0;FS=4.255;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=0.132;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,20:49:99:411,0,738	5	0	1	1	.
chr1	231221867	231221867	G	A	downstream	TRIM67	dist=303	.	.	.	1160	359	3	0	0	3	0.00416089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321177600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.92	6	chr1	231221867	.	G	A	65.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:231221867_G_A:75,0,120:231221867	5	0	1	1	C
chr1	231221877	231221877	C	T	downstream	TRIM67	dist=313	.	.	.	1173	346	3	0	0	3	0.00431655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245829644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.11	5	chr1	231221877	.	C	T	66.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:231221867_G_A:75,0,120:231221867	5	0	1	1	C
chr1	231221883	231221885	GAA	-	downstream	TRIM67	dist=319	.	.	.	1171	348	3	0	0	3	0.00429185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267413974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.63e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.27	5	chr1	231221882	.	TGAA	T	66.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:231221867_G_A:75,0,120:231221867	5	0	1	1	C
chr1	231391099	231391099	T	C	intronic	EGLN1	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs867992627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	7.665e-05	6.316e-05	7.332e-05	5.497e-05	8.163e-05	0	7.023e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	127.69	5	chr1	231391099	.	T	C	127.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.792;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.84;MQRankSum=0.792;QD=18.24;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:85:0|1:231391019_C_T:136,0,85:231391019	4	0	1	2	.
chr1	232404736	232404736	C	T	intronic	SIPA1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr1	232404736	.	C	T	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	6	.
chr1	233339273	233339273	C	G	intronic	MAP3K21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171454135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	90.51	0	chr1	233339273	.	C	G	90.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.431;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:233339268_C_T:96,0,27:233339268	2	0	1	4	.
chr1	234159470	234159470	A	G	intronic	SLC35F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	54.38	1	chr1	234159470	.	A	G	54.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:61,0,34	3	0	1	3	.
chr1	235680603	235680604	TT	-	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.214e-05	0.0004	2.735e-05	5.776e-05	7.044e-05	1.813e-05	1.193e-05	5.15e-06	1.93e-06	0	0	7.044e-05	0	0	0.0003	0	3.106e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.84	1	chr1	235680602	.	CTT	C	52.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,94	5	0	1	1	.
chr1	236144017	236144017	A	G	intronic	GPR137B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	6.58e-06	0	1.352e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.33	1	chr1	236144017	.	A	G	30.33	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	1	0	1	5	.
chr1	237004246	237004246	T	C	exonic	MT1HL1	.	nonsynonymous SNV	MT1HL1:NM_001276687:exon1:c.A127G:p.K43E	.	421	1096	4	1	0	6	0.00272975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00100743418223	.	.	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0.0022	0.0025	.	.	.	.	0.0002	0.0002	3.812e-05	0.0003	0.0027	0.0001	0.0001	0.0024	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	9.935e-05	0.0027	0.0002	0.0002	2.57e-05	0.0004	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	0.131	0.34596	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.312	0.35194	.	.	.	.	.	.	.	0.01706788	0.00362	T	0.001007	0.01096	T	.	.	.	.	0.15556083564	0.15200	0.19799587105827893	0.19716	0.0884479184041	0.10002	.	.	.	0.190548	0.54512	T	-0.218748	0.18165	T	-0.0934684	0.63899	T	.	.	.	0.989034	0.96338	D	0.061926417	0.12878	0.123599574	0.29802	0.061926417	0.12878	0.123599574	0.29801	-11.45	0.82068	D	.	.	0.147	0.32372	B	.	.	1.550904	0.19880	14.48	0.77468709325696861	0.11889	0.20621	0.21108	N	AEFBI	0.068726	0.13571	N	.	.	.	.	.	.	0.0217894540342477	0.13378	0.262962	0.04601	0	0.084543	0.02171	0	0.292756	0.05521	0	0.223356	0.04673	0	.	.	0.991	0.991	0.18931	1.910000	0.39557	0.168000	0.15485	0.365000	0.20147	0.903000	0.31499	0.016000	0.20520	0.573000	0.30723	0.0:0.0:0.0:1.0	4.242	0.10102	621	0.65931	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1848.46	37	chr1	237004246	.	T	C	1848.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.693;DP=355;ExcessHet=0;FS=6.873;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=-0.643;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,79:159:99:1859,0,1950	6	0	1	0	.
chr1	237669399	237669399	C	A	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.882e-05	7.874e-05	2.57e-05	0.0001	0.0025	4.495e-05	3.511e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	198.86	7	chr1	237669399	.	C	A	198.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.79;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.65;MQRankSum=2.59;QD=11.05;ReadPosRankSum=-1.27;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:209,0,235	6	0	1	0	.
chr1	237828537	237828537	G	A	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.381e-05	2.402e-05	2.127e-05	2.624e-05	0.0002	1.409e-05	1.14e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.806e-06	3.103e-05	0.0002	1.973e-05	1.969e-05	1.287e-05	2.69e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.014e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	408.53	13	chr1	237828537	.	G	A	408.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.75;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14:33:99:419,0,484	6	0	1	0	C
chr1	240207634	240207634	G	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	1	144	3	1	77	82	0.0170648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1165.21	38	chr1	240207634	.	G	*	1165.21	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.879;DP=338;ExcessHet=0.0921;FS=0.626;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,74:74:99:.:.:3279,229,0:.	6	1	0	0	.
chr1	240208202	240208202	C	T	exonic	FMN2	.	synonymous SNV	FMN2:NM_020066:exon5:c.C3390T:p.P1130P,FMN2:NM_001305424:exon6:c.C3402T:p.P1134P	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	935	586	1	0	0	1	0.000852515	.	.	.	1165505	FMN2-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.162e-05	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0	7.12e-05	11	154602	rs200984130	0.0003	0.0007	0.0002	0.0004	0.0020	0.0002	0.0002	0.0017	0.0016	8.917e-05	5.321e-05	0.0004	0.0003	4.516e-05	0.0004	0.0001	0.0002	0.0020	8.035e-05	0.0003	8.655e-05	7.498e-05	0.0002	1.329e-05	4.97e-06	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	8.432e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.019639	0.045918	0.002717	0.048000	0.050000	0.017241	0.025157	0.007576	0.1429	666.64	17	chr1	240208202	.	C	T	666.64	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=50.06;QD=29.31;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:52:1|1:240208184_A_T:687,52,0:240208184	6	1	0	0	C
chr1	240208208	240208208	T	A	exonic	FMN2	.	synonymous SNV	FMN2:NM_020066:exon5:c.T3396A:p.P1132P,FMN2:NM_001305424:exon6:c.T3408A:p.P1136P	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1165506	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs201646328	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0052	0.0004	0.0004	0.0045	0.0043	0	0.0001	0.0008	0.0007	0	0.0031	0.0002	0.0003	0.0052	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	668.34	16	chr1	240208208	.	T	A	668.34	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=50.06;QD=30.27;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:52:1|1:240208184_A_T:687,52,0:240208184	5	1	0	1	C
chr1	240208217	240208217	T	A	exonic	FMN2	.	synonymous SNV	FMN2:NM_020066:exon5:c.T3405A:p.L1135L,FMN2:NM_001305424:exon6:c.T3417A:p.L1139L	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1165507	FMN2-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0040	.	0.0003	0.0021	0	0.0003	0	0.0001	0	0.0006	3.84e-05	1	26028	rs369474345	0.0005	0.0006	0.0003	0.0006	0.0042	0.0004	0.0004	0.0036	0.0034	0.0009	0.0008	0.0003	0.0007	0.0001	0.0009	0.0001	0.0005	0.0042	0.0008	0.0010	0.0016	0	0.0013	0.0001	5.612e-05	0.0002	9.248e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0013	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.020213	0.025510	0.014946	0.020000	0.050000	0.034483	0.019108	0.019084	0.1429	667.06	16	chr1	240208217	.	T	A	667.06	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=49.83;QD=30.64;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:52:1|1:240208184_A_T:687,52,0:240208184	6	1	0	0	C
chr1	240208225	240208225	C	T	exonic	FMN2	.	nonsynonymous SNV	FMN2:NM_020066:exon5:c.C3413T:p.A1138V,FMN2:NM_001305424:exon6:c.C3425T:p.A1142V	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	215203	not_provided|not_specified	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.0593264705397	.	.	4.303e-05	0	0	0	0	3.904e-05	0	0.0002	3.84e-05	1	26028	rs199570117	0.0002	0.0003	8.288e-05	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0017	0.0015	0	6.742e-05	8.973e-05	8.975e-05	0	0.0006	3.489e-05	0.0001	0.0019	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.125	0.27310	T	0.364	0.16766	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.949794	0.08295	N	0.965537	1	0.08975	N	-0.265	0.03777	N	0.3	0.58755	T	0.98	0.01447	N	0.072	0.04547	-1.0481	0.14932	T	0.074	0.29739	T	9	0.039099485	0.02376	T	0.059326	0.67625	D	0.026	0.05648	.	.	0.45318261447	0.44940	0.031559809544390006	0.03104	0.0908426113057	0.10259	0.480732858181	0.36158	T	0.039202	0.25109	T	-0.489698	0.00652	T	-0.676765	0.07183	T	0.027322051155838	0.01590	T	0.563244	0.19836	T	0.01999625	0.00544	0.03595056	0.02945	0.01999625	0.00544	0.03595056	0.02944	-5.064	0.37526	T	.	.	0.078	0.06896	B	.	.	-1.087624	0.00655	0.018	0.4854602836483915	0.04060	0.00082	0.00556	N	AEFI	0.024825	0.01600	N	-1.81045544107508	0.00520	0.0223836	-1.88724632416224	0.00519	0.02299746	0.0279158718562539	0.13801	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.21	-4.88	0.02884	-2.667000	0.00919	-20.000000	0.00162	-4.313000	0.00033	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1539:0.3443:0.0:0.5019	4.261	0.10189	976	0.04745	Formin Homology 1|Formin, FH2 domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.010106	0.000000	0.009511	0.020161	0.000000	0.025862	0.003145	0.015152	0.1429	667.03	15	chr1	240208225	.	C	T	667.03	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=50.2;QD=29.71;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:52:1|1:240208184_A_T:687,52,0:240208184	6	1	0	0	C
chr1	240208284	240208316	CCCGGAGCGGGCATACCCCCACCTCCCCCTCTA	-	exonic	FMN2	.	nonframeshift deletion	FMN2:NM_020066:exon5:c.3472_3504del:p.A1171_G1181del,FMN2:NM_001305424:exon6:c.3484_3516del:p.A1175_G1185del	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.691e-05	0	0.0001	0	0	3.284e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs750640213	1.629e-05	1.231e-05	0	2.922e-05	0.0001	4.33e-06	2.2e-06	1.983e-05	8.04e-06	0	0.0001	0	0	0	0	9.494e-06	0	0	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	372.15	12	chr1	240208283	.	TCCCGGAGCGGGCATACCCCCACCTCCCCCTCTA	T	372.15	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.178;DP=110;ExcessHet=0;FS=2.645;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.27;MQRankSum=-2.159;QD=17.72;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4:21:99:381,0,462	4	0	1	2	C
chr1	240218110	240218110	C	A	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.85	1	chr1	240218110	.	C	A	63.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.41;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:240218110_C_A:72,0,162:240218110	5	0	1	1	C
chr1	240218112	240218112	A	G	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334146667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	1.314e-05	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.85	1	chr1	240218112	.	A	G	63.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.41;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:240218110_C_A:72,0,162:240218110	5	0	1	1	C
chr1	241205592	241205592	C	T	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	49.49	2	chr1	241205592	.	C	T	49.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:241205592_C_T:55,0,109:241205592	2	0	1	4	.
chr1	243256378	243256378	C	A	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	30	1488	4	0	0	4	0.00134228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs574582664	0.0004	0.0002	0.0002	0.0005	0.0031	0.0003	0.0003	0.0028	0.0026	0	0	0	0	0	0.0004	9.137e-06	0.0002	0.0031	7.22e-05	7.217e-05	5.138e-05	9.395e-05	0.0021	3.967e-05	3.124e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	476.2	11	chr1	243256378	.	C	A	476.2	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.68;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:495,39,0	5	1	0	1	.
chr1	243330650	243330650	G	A	exonic	SDCCAG8	.	nonsynonymous SNV	SDCCAG8:NM_001350249:exon10:c.G885A:p.M295I,SDCCAG8:NM_006642:exon10:c.G1179A:p.M393I,SDCCAG8:NM_001350247:exon11:c.G276A:p.M92I,SDCCAG8:NM_001350248:exon11:c.G1275A:p.M425I,SDCCAG8:NM_001350246:exon12:c.G276A:p.M92I,SDCCAG8:NM_001350251:exon13:c.G276A:p.M92I	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.00632597119373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.01950	T	0.234	0.24840	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.014502	0.28512	N	0.453510	0.998133	0.22332	N	1.655	0.42436	L	0.94	0.43672	T	-0.36	0.13805	N	0.134	0.13055	-1.0378	0.17985	T	0.059	0.24871	T	10	0.06551871	0.08850	T	0.006326	0.16610	T	0.032	0.07718	0.2	0.11384	0.277730125212	0.27379	0.06689497572896488	0.06627	0.0422791242989	0.04555	0.43775510788	0.30270	T	0.015516	0.13294	T	-0.198068	0.21084	T	-0.522287	0.20064	T	0.111812710762024	0.13609	T	0.748825	0.36981	T	0.06465344	0.13740	0.049524207	0.07586	0.06465344	0.13740	0.049524207	0.07585	-4.367	0.29106	T	0.08085815892315676	0.04119	0.334	0.55487	B	.;.	.;.	1.361264	0.17704	13.32	0.69353412739573272	0.08945	0.80020	0.39772	D	AEFBI	0.121707	0.23650	N	-0.389817834839874	0.25830	1.405158	-0.219855073360214	0.30825	1.738947	0.037651775745868	0.14308	0.638212	0.43195	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.78	3.84	0.43422	1.754000	0.37998	4.467000	0.43481	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.887000	0.42601	0.093:0.0:0.7284:0.1787	6.558	0.21666	590	0.68897	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	250.68	121	chr1	243330650	.	G	A	250.68	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-4.534;DP=639;ExcessHet=0.4139;FS=98.568;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.43;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:151,28:179:2:.:.:2,0,3014:.	4	0	2	1	C
chr1	243804708	243804708	G	T	intronic	AKT3	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, Autosomal dominant	125	99	1	1	0	3	0.0149254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs562433431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0090	0.0003	0.0003	0.0068	0.0061	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	126.71	1	chr1	243804708	.	G	T	126.71	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=25.34;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	4	1	0	2	.
chr1	244664595	244664595	G	A	intronic	DESI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs578225420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0008	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0	0.0008	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.83	.	chr1	244664595	.	G	A	65.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.385;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:73,0,66	4	0	1	2	.
chr1	244975075	244975075	T	A	intronic	EFCAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.13	4	chr1	244975075	.	T	A	68.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=51.46;MQRankSum=-1.645;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:244975075_T_A:75,0,120:244975075	3	0	1	3	.
chr1	244975084	244975084	C	T	intronic	EFCAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.48	2	chr1	244975084	.	C	T	68.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=51.46;MQRankSum=-1.645;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:244975075_T_A:75,0,120:244975075	3	0	1	3	C
chr1	245062082	245062082	C	G	intronic	EFCAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.78	2	chr1	245062082	.	C	G	61.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:245062082_C_G:69,0,204:245062082	3	0	1	3	C
chr1	245062083	245062083	G	A	intronic	EFCAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs533421203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	0.0031	7.087e-05	5.744e-05	0.0019	0.0015	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.78	2	chr1	245062083	.	G	A	61.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:245062082_C_G:69,0,204:245062082	3	0	1	3	C
chr1	245330055	245330055	G	T	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988106001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.25e-05	0	0.0001	0.0010	2.558e-05	1.83e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	111.06	2	chr1	245330055	.	G	T	111.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	5	0	1	1	.
chr1	245954437	245954437	A	G	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.58	3	chr1	245954437	.	A	G	60.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:245954437_A_G:69,0,204:245954437	5	0	1	1	.
chr1	245954439	245954439	T	C	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.58	3	chr1	245954439	.	T	C	60.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:245954437_A_G:69,0,204:245954437	5	0	1	1	C
chr1	245954440	245954440	G	C	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.69	3	chr1	245954440	.	G	C	61.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:245954437_A_G:69,0,204:245954437	4	0	1	2	C
chr1	245954445	245954445	G	A	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs149265018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0032	0.0008	0.0007	0.0027	0.0026	0.0032	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.37	2	chr1	245954445	.	G	A	61.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:245954437_A_G:69,0,204:245954437	4	0	1	2	C
chr1	245954448	245954448	C	A	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.35	2	chr1	245954448	.	C	A	61.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:245954437_A_G:69,0,204:245954437	4	0	1	2	C
chr1	245954449	245954449	A	G	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.89	2	chr1	245954449	.	A	G	60.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:245954437_A_G:69,0,204:245954437	4	0	1	2	C
chr1	245954454	245954454	A	G	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.21	2	chr1	245954454	.	A	G	61.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:245954437_A_G:69,0,204:245954437	4	0	1	2	C
chr1	245954460	245954460	G	T	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.21	2	chr1	245954460	.	G	T	64.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:245954437_A_G:72,0,162:245954437	4	0	1	2	C
chr1	246014152	246014152	G	A	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265004718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0006	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.83	6	chr1	246014152	.	G	A	63.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:246014152_G_A:72,0,157:246014152	4	0	1	2	C
chr1	246014155	246014155	T	C	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.81	8	chr1	246014155	.	T	C	63.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:246014152_G_A:72,0,157:246014152	4	0	1	2	C
chr1	246403329	246403329	-	AA	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.345e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	87.21	2	chr1	246403329	.	T	TAA	87.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,92	4	0	1	2	C
chr1	246858121	246858121	T	A	intronic	AHCTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.58	4	chr1	246858121	.	T	A	66.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246858121_T_A:75,0,100:246858121	5	0	1	1	.
chr1	246858124	246858124	T	C	intronic	AHCTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.03	4	chr1	246858124	.	T	C	66.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.383;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246858121_T_A:75,0,100:246858121	6	0	1	0	C
chr1	246858125	246858125	G	A	intronic	AHCTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.03	4	chr1	246858125	.	G	A	66.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.383;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246858121_T_A:75,0,100:246858121	6	0	1	0	C
chr1	247429871	247429878	TTTTTCTT	-	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs934840267	1.736e-05	2.13e-05	9.987e-06	2.463e-05	0.0002	1.115e-05	9.47e-06	0.0001	8.02e-05	3.648e-05	2.832e-05	0	0	0	0	6.57e-06	0	0.0002	4.601e-05	4.595e-05	3.858e-05	5.377e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0.0033	0	0	0	9.432e-05	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1185.59	33	chr1	247429870	.	CTTTTTCTT	C	1185.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.46;DP=304;ExcessHet=0;FS=5.123;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,32:69:99:1196,0,1454	6	0	1	0	.
chr1	247429981	247429981	T	C	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459944303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.28	7	chr1	247429981	.	T	C	32.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.598;DP=70;ExcessHet=0;FS=4.559;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.02;ReadPosRankSum=0.08;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:247429971_T_C:42,0,558:247429971	5	0	1	1	C
chr1	248083774	248083774	G	A	intronic	OR2L13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs542480047	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0031	0.0002	0.0002	0.0028	0.0026	0	0	0	0	0	0	5.396e-05	0.0003	0.0031	9.198e-05	9.187e-05	7.712e-05	0.0001	0.0027	5.527e-05	4.364e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1829.46	38	chr1	248083774	.	G	A	1829.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.72;DP=351;ExcessHet=0;FS=3.713;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.29;MQRankSum=0.059;QD=11.16;ReadPosRankSum=1.32;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,68:164:99:1840,0,2314	6	0	1	0	.
chr1	248441325	248441325	T	C	exonic	OR2T7	.	nonsynonymous SNV	OR2T7:NM_001355223:exon1:c.T209C:p.I70T	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00368065330321	.	.	0.0002	0	0	0	0	1.511e-05	0	0.0013	.	.	.	rs751406445	8.212e-05	0.0001	7.081e-05	9.353e-05	0.0009	7.004e-05	6.554e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	2.519e-05	0	0.0009	3.868e-05	0.0002	0.0007	6.071e-05	9.197e-05	5.274e-05	6.904e-05	0.0009	3.151e-05	2.363e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.893e-05	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	112.45	24	chr1	248441325	.	T	C	112.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.84;DP=203;ExcessHet=0;FS=3.847;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=35.05;MQRankSum=0.569;QD=2.81;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=1.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,7:40:99:123,0,1353	6	0	1	0	.
chr1	248650739	248650739	A	G	exonic	OR2T27	.	nonsynonymous SNV	OR2T27:NM_001001824:exon1:c.T146C:p.I49T	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	4005048	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.135	0.00378235673908	.	.	0.0002	0	0	0	0	1.562e-05	0	0.0014	3.84e-05	1	26028	rs766043533	8.402e-05	0.0001	7.015e-05	9.778e-05	0.0013	7.1e-05	6.669e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	2.565e-05	0	0.0013	3.081e-05	0.0001	0.0008	3.453e-05	9.224e-05	0	7.127e-05	0.0009	1.31e-05	8.33e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.54e-05	0	0.0009	0.0	0.91255	D	0.005	0.72224	D	0.987	0.61912	D	0.959	0.70163	D	0.001163	0.39978	N	0.000000	1	0.08975	N	.	.	.	3.09	0.08371	T	-4.17	0.75456	D	0.282	0.31925	-1.1323	0.01675	T	0.050	0.21378	T	10	0.08064121	0.13113	T	0.003782	0.08806	T	0.135	0.36572	.	.	0.641406357711	0.63844	0.1292369307305674	0.12848	0.743471328655	0.63393	0.42296949029	0.28245	T	0.016739	0.13781	T	-0.435037	0.01383	T	-0.456869	0.26940	T	0.159821969351869	0.17859	T	0.740726	0.35986	T	0.54074347	0.69438	0.3593371	0.61394	0.54074347	0.69439	0.3593371	0.61393	-7.123	0.54926	T	.	.	0.293	0.53595	B	.;.;.	.;.;.	2.605995	0.33832	19.46	0.99217967900695858	0.55808	0.30198	0.24020	N	AEFGI	0.100407	0.20190	N	-0.0303060833558864	0.40488	2.405175	-0.250828535071181	0.29742	1.668861	9.22615818320212E-4	0.08013	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.19	3.19	0.35720	1.724000	0.37685	0.086000	0.14453	0.550000	0.28109	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.064000	0.16252	0.879:0.0:0.121:0.0	6.643	0.22111	988	0.01987	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	616.49	37	chr1	248650739	.	A	G	616.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.425;DP=304;ExcessHet=0;FS=5.073;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=41.1;MQRankSum=-1.082;QD=5.27;ReadPosRankSum=0.658;SOR=0.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,35:117:99:627,0,2095	6	0	1	0	.
chr2	286540	286540	A	C	intronic	ALKAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893101617	2.902e-05	1.918e-05	5.534e-06	5.043e-05	0.0004	1.556e-05	1.237e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	2.626e-05	2.625e-05	0	5.37e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	252.07	5	chr2	286540	.	A	C	252.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.16;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.01;ReadPosRankSum=-0.657;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:87:261,0,87	5	0	1	1	.
chr2	286582	286582	G	T	intronic	ALKAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.95	5	chr2	286582	.	G	T	70.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.96;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:79:0|1:286580_C_T:79,0,118:286580	4	0	1	2	C
chr2	1094003	1094208	TGTGTCCTCATATGGTAGAGTTACTGGCAAGGGCCAGCTTCCTGGCTTGCAGGCGAAGGCCTTATAGGTGTGTCCTCATATGGTAGAGTTACTGGCAAAGGGCTGCCTTCCTGGCTTGCAGGCGAAGGCCTTATAGGTGTGTCCTCATATGGTAGAGTTACTGGCAAGGGCCAGCTTCCTGGCCTGCAGGCAAAGGCCTTATAGGT	-	intronic	SNTG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.113e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.55	.	chr2	1094002	.	GTGTGTCCTCATATGGTAGAGTTACTGGCAAGGGCCAGCTTCCTGGCTTGCAGGCGAAGGCCTTATAGGTGTGTCCTCATATGGTAGAGTTACTGGCAAAGGGCTGCCTTCCTGGCTTGCAGGCGAAGGCCTTATAGGTGTGTCCTCATATGGTAGAGTTACTGGCAAGGGCCAGCTTCCTGGCCTGCAGGCAAAGGCCTTATAGGT	G	31.55	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=45.46;QD=6.31;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,1:5:30:0|1:1093969_T_C:100,69,165:1093969	0	0	1	6	.
chr2	1094002	1094208	GTGTGTCCTCATATGGTAGAGTTACTGGCAAGGGCCAGCTTCCTGGCTTGCAGGCGAAGGCCTTATAGGTGTGTCCTCATATGGTAGAGTTACTGGCAAAGGGCTGCCTTCCTGGCTTGCAGGCGAAGGCCTTATAGGTGTGTCCTCATATGGTAGAGTTACTGGCAAGGGCCAGCTTCCTGGCCTGCAGGCAAAGGCCTTATAGGT	0	intronic	SNTG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.55	.	chr2	1094002	.	GTGTGTCCTCATATGGTAGAGTTACTGGCAAGGGCCAGCTTCCTGGCTTGCAGGCGAAGGCCTTATAGGTGTGTCCTCATATGGTAGAGTTACTGGCAAAGGGCTGCCTTCCTGGCTTGCAGGCGAAGGCCTTATAGGTGTGTCCTCATATGGTAGAGTTACTGGCAAGGGCCAGCTTCCTGGCCTGCAGGCAAAGGCCTTATAGGT	*	31.55	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=45.46;QD=6.31;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:5:30:0|1:1093969_T_C:100,38,30:1093969	0	0	1	6	C
chr2	1295445	1295445	T	C	intronic	SNTG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr2	1295445	.	T	C	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	5	C
chr2	1308496	1308496	C	T	exonic	SNTG2	.	synonymous SNV	SNTG2:NM_018968:exon15:c.C1287T:p.S429S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.611e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760933687	9.295e-06	9.577e-06	1.27e-05	5.799e-06	0.0003	5.19e-06	4e-06	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	3.709e-06	0	0	8.562e-05	8.542e-05	6.434e-05	0.0001	0.0003	4.968e-05	3.971e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	687.45	33	chr2	1308496	.	C	T	687.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.132;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=-0.931;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,30:72:99:698,0,1114	6	0	1	0	C
chr2	1840904	1840905	CT	0	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	238.87	6	chr2	1840904	.	CT	*	238.87	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.431;DP=74;ExcessHet=0.2119;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.73;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:6:24:1|0:1840880_C_T:617,89,44:1840880	3	0	2	2	.
chr2	1861896	1861896	-	GC	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475196165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0009	0.0007	0.0007	0.0009	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0009	0.0044	0.0008	0	0.0008	0.0010	0	0.0005	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	215.47	2	chr2	1861896	.	T	TGC	215.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.157;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=48.63;MQRankSum=-0.674;QD=26.93;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,7:8:11:0|1:1861896_T_TGC:224,0,11:1861896	4	0	1	2	C
chr2	1861897	1861897	-	GCCTGTGTAATCGTAGATCTGCCTG	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0005	0	0.0022	0	0	.	.	0	0	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	207.55	4	chr2	1861897	.	A	AGCCTGTGTAATCGTAGATCTGCCTG	207.55	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=51.11;MQRankSum=-0.674;QD=34.59;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5:8:25:.:.:171,0,25:.	0	0	1	6	C
chr2	1861915	1861915	-	ATCCTCCTGCAGCCTGTGAAATCCTGT	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	111.45	2	chr2	1861915	.	G	GATCCTCCTGCAGCCTGTGAAATCCTGT	111.45	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=48.63;MQRankSum=-1.15;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:82:0|1:1861896_T_TGC:120,0,82:1861896	4	0	1	2	C
chr2	1861921	1861921	C	T	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354608854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	5.251e-05	1.285e-05	2.685e-05	6.534e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.534e-05	0	0	9.418e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.49	2	chr2	1861921	.	C	T	34.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.01;MQRankSum=-0.842;QD=6.9;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:43:1|0:1861896_T_TGC:43,0,110:1861896	4	0	1	2	C
chr2	2153180	2153180	T	C	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056439420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	4.598e-05	3.857e-05	5.388e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	7.9e-05	5.593e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	110.66	3	chr2	2153180	.	T	C	110.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	6	0	1	0	C
chr2	3212483	3212483	G	-	intronic	EIPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	46.42	4	chr2	3212482	.	TG	T	46.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	3	0	1	3	.
chr2	3387691	3387691	C	T	exonic	TRAPPC12	.	nonsynonymous SNV	TRAPPC12:NM_001321102:exon2:c.C68T:p.P23L,TRAPPC12:NM_016030:exon2:c.C68T:p.P23L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3621208	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.126	0.0496676964987	0.0002	0.000399361	0.0002	0.0008	0.0024	0	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs145121353	1.689e-05	1.642e-05	1.812e-05	1.564e-05	0.0002	1.143e-05	9.6e-06	6.044e-05	3.887e-05	0.0002	5.151e-05	0	0	0	0	7.327e-06	1.699e-05	9.86e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.085e-05	5.742e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.505	0.07619	T	0.382	0.15890	T	0.437	0.35811	B	0.11	0.31460	B	0.410379	0.04587	N	1.352090	0.999999	0.08975	N	1.04	0.26193	L	0.14	0.60854	T	-0.49	0.15578	N	0.12	0.11054	-0.8551	0.51613	T	0.229	0.59459	T	10	0.017551363	0.00375	T	0.049668	0.63910	D	0.126	0.34673	.	.	0.42748209135	0.42367	0.05833586467898493	0.05774	0.250569275448	0.27630	0.451129734516	0.32098	T	0.003292	0.02698	T	-0.423404	0.01628	T	-0.542838	0.18018	T	0.0492101153985088	0.05361	T	0.433957	0.11861	T	0.034052078	0.03746	0.029961413	0.01394	0.034052078	0.03746	0.029961413	0.01394	-4.278	0.27867	T	0.1389734935019138	0.15423	0.075	0.05623	B	.;.	.;.	1.872023	0.23776	16.15	0.70267369639503419	0.09240	0.20399	0.21027	N	AEFDBI	0.098625	0.19870	N	-0.371148233660094	0.26502	1.446879	-0.449459243852199	0.23564	1.285702	0.999999974517948	0.74766	0.643511	0.44296	0	0.643519	0.57511	0	0.570548	0.19454	0	0.631631	0.49550	0	.	.	4.64	4.64	0.57399	0.671000	0.24853	2.968000	0.35785	0.580000	0.29708	0.000000	0.06391	0.045000	0.21693	0.002000	0.04165	0.0:1.0:0.0:0.0	12.864	0.57314	906	0.23090	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2731.45	35	chr2	3387691	.	C	T	2731.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.227;DP=308;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.34;ReadPosRankSum=-0.472;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,70:128:99:0|1:3387687_G_A:2742,0,2148:3387687	6	0	1	0	.
chr2	3454165	3454165	G	T	intronic	TRAPPC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892790038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.159e-05	6.717e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	54.58	.	chr2	3454165	.	G	T	54.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:61,0,67	3	0	1	3	C
chr2	9436351	9436351	C	T	exonic	CPSF3	.	synonymous SNV	CPSF3:NM_001321833:exon7:c.C639T:p.L213L,CPSF3:NM_001321834:exon7:c.C639T:p.L213L,CPSF3:NM_001321835:exon7:c.C333T:p.L111L,CPSF3:NM_016207:exon7:c.C750T:p.L250L,CPSF3:NM_001321836:exon8:c.C762T:p.L254L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs536663283	3.437e-06	3.42e-06	0	6.908e-06	2.355e-05	1.01e-06	7.3e-07	3.91e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	1.802e-06	1.664e-05	2.355e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	974.27	35	chr2	9436351	.	C	T	974.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.55;DP=260;ExcessHet=0;FS=1.927;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=-0.125;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,37:80:99:984,0,1065	5	0	1	1	.
chr2	9490255	9490255	C	T	exonic	ADAM17	.	synonymous SNV	ADAM17:NM_001382777:exon19:c.G1737A:p.P579P,ADAM17:NM_001382778:exon19:c.G1500A:p.P500P,ADAM17:NM_003183:exon19:c.G2397A:p.P799P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1879024	Inflammatory_skin_and_bowel_disease,_neonatal,_1	MONDO:MONDO:0013693,MedGen:C3280501,OMIM:614328,Orphanet:294023	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334374778	6.847e-06	7.524e-06	6.81e-06	6.885e-06	5.043e-05	3.46e-06	2.53e-06	8.36e-06	3.13e-06	2.989e-05	0	0	5.043e-05	0	0	6.302e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	974.46	33	chr2	9490255	.	C	T	974.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.34;DP=302;ExcessHet=0;FS=2.5;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,43:121:99:985,0,1964	6	0	1	0	.
chr2	10399570	10399570	A	0	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	280.72	3	chr2	10399570	.	A	*	280.72	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;DP=42;ExcessHet=0.2119;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=11.7;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:10:99:1|0:10399513_G_A:420,294,285:10399513	2	0	3	2	.
chr2	10422695	10422695	G	A	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs539474676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.712e-05	0.0003	0.0050	0.0001	0.0001	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	144.74	.	chr2	10422695	.	G	A	144.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:85:152,0,85	4	0	1	2	C
chr2	10601309	10601309	T	C	intronic	NOL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.87	4	chr2	10601309	.	T	C	59.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10601309_T_C:69,0,204:10601309	5	0	1	1	.
chr2	10601314	10601314	G	T	intronic	NOL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.87	4	chr2	10601314	.	G	T	59.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10601309_T_C:69,0,204:10601309	5	0	1	1	C
chr2	10601319	10601319	T	-	intronic	NOL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.8	5	chr2	10601318	.	CT	C	59.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10601309_T_C:69,0,204:10601309	5	0	1	1	C
chr2	10772519	10772519	-	T	intronic	ATP6V1C2	.	.	.	.	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00339457	0.0019	9.615e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0137	0.0001921	5	26028	rs538777947	0.0009	0.0009	0.0005	0.0013	0.0146	0.0009	0.0009	0.0139	0.0136	3.002e-05	0.0002	0	0	0	0.0005	2.712e-06	0.0009	0.0146	0.0004	0.0004	0.0001	0.0007	0.0124	0.0003	0.0003	0.0099	0.0090	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2047.42	34	chr2	10772519	.	G	GT	2047.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.643;DP=297;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.78;ReadPosRankSum=-1.537;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,65:122:99:2058,0,1768	6	0	1	0	.
chr2	10813636	10813636	T	-	intronic	PDIA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.08	4	chr2	10813635	.	AT	A	42.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:50:0|1:10813635_AT_A:50,0,204:10813635	4	0	1	2	.
chr2	11222028	11222028	A	T	intronic	ROCK2	.	.	.	.	438	1078	5	1	0	7	0.00323625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs974849371	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0027	0.0003	0.0003	0.0016	0.0012	4.577e-05	0.0010	0	0	0.0002	0.0027	0.0002	0.0006	0.0011	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	7.216e-05	0	0.0005	0	0	0.0003	0.0034	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1173.44	35	chr2	11222028	.	A	T	1173.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.764;DP=269;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,32:85:99:0|1:11222028_A_T:1184,0,2122:11222028	6	0	1	0	.
chr2	11222030	11222030	C	-	intronic	ROCK2	.	.	.	.	439	1077	5	1	0	7	0.00323924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1281749197	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0031	0.0003	0.0003	0.0019	0.0015	4.463e-05	0.0010	0	0	0.0002	0.0031	0.0002	0.0006	0.0012	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	7.217e-05	0	0.0005	0	0	0.0003	0.0034	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1173.4	35	chr2	11222029	.	AC	A	1173.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.7;DP=269;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,32:85:99:0|1:11222028_A_T:1184,0,2122:11222028	6	0	1	0	C
chr2	15463179	15463179	T	C	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002734494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.564e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	157.01	1	chr2	15463179	.	T	C	157.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.264;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=-0.33;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:59:164,0,59	4	0	1	2	.
chr2	23431750	23431750	T	C	intronic	KLHL29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.65	3	chr2	23431750	.	T	C	61.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.81;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23431750_T_C:69,0,204:23431750	4	0	1	2	.
chr2	23431757	23431757	T	A	intronic	KLHL29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.18	4	chr2	23431757	.	T	A	62.18	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.88;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23431750_T_C:69,0,204:23431750	3	0	1	3	C
chr2	23864893	23864893	T	C	exonic	ATAD2B	.	nonsynonymous SNV	ATAD2B:NM_001242338:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_017552:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_001354107:exon12:c.A1262G:p.H421R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.0116478170939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-06	4.105e-06	4.129e-06	0	2.717e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.717e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.09048	T	0.527	0.10209	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.955574	0.37932	D	.	.	.	-3.53	0.94764	D	-1.58	0.38151	N	0.19	0.20793	-0.8923	0.48731	T	0.148	0.47344	T	9	0.17789313	0.32846	T	0.011648	0.29486	T	0.219	0.51417	0.331	0.31681	0.672754582956	0.66998	0.6648068104265349	0.66417	0.60285670828	0.55282	0.627035319805	0.56724	T	.	.	.	0.0664316	0.60411	T	-0.142352	0.59914	T	0.361597471305519	0.27471	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.11845	B	.	.	3.381871	0.46779	22.4	0.96857722296242954	0.31369	0.92978	0.57018	D	AEFBI	0.378817	0.46207	N	0.214845505970457	0.51920	3.369515	0.360670962237465	0.59152	4.090821	0.916302595852516	0.26509	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.206000	0.58271	6.222000	0.55136	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.532	0.84210	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	289.31	14	chr2	23864893	.	T	C	289.31	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.963;DP=233;ExcessHet=2.5225;FS=229.459;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=1.86;SOR=8.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,12:42:35:35,0,320	2	0	4	1	.
chr2	24209775	24209775	C	G	intronic	ITSN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs765852807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.56	9	chr2	24209775	.	C	G	45.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.891;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.8;ReadPosRankSum=0.611;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:55:0|1:24209774_C_G:55,0,274:24209774	5	0	1	1	.
chr2	24258188	24258188	A	G	intronic	ITSN2	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs779179739	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0017	0.0007	0.0006	0.0014	0.0013	5.583e-05	0.0001	0	0	0.0004	0	0.0008	0.0005	0.0017	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0019	0.0004	0.0003	0.0010	0.0007	7.234e-05	0	0.0005	0	0	0.0002	0	0.0007	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	207.3	13	chr2	24258188	.	A	G	207.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.07;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.85;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:217,0,165	5	0	1	1	C
chr2	25536824	25536824	C	G	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.19	2	chr2	25536824	.	C	G	66.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.97;MQRankSum=-0.842;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25536824_C_G:75,0,120:25536824	5	0	1	1	.
chr2	25536826	25536826	A	T	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.19	2	chr2	25536826	.	A	T	66.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.97;MQRankSum=-0.842;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25536824_C_G:75,0,120:25536824	5	0	1	1	C
chr2	25536827	25536827	G	C	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.19	2	chr2	25536827	.	G	C	66.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.97;MQRankSum=-0.842;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25536824_C_G:75,0,120:25536824	5	0	1	1	C
chr2	25536835	25536835	C	T	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.3	2	chr2	25536835	.	C	T	63.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.55;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25536824_C_G:72,0,162:25536824	5	0	1	1	C
chr2	25536843	25536843	A	C	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1336538494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.33	2	chr2	25536843	.	A	C	63.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.56;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25536824_C_G:72,0,162:25536824	5	0	1	1	C
chr2	25536846	25536846	A	C	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.89	2	chr2	25536846	.	A	C	60.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.56;MQRankSum=-1.068;QD=8.7;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:25536824_C_G:69,0,184:25536824	4	0	1	2	C
chr2	25536847	25536847	A	C	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.89	2	chr2	25536847	.	A	C	60.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.56;MQRankSum=-1.068;QD=8.7;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:25536824_C_G:69,0,184:25536824	4	0	1	2	C
chr2	25536872	25536872	T	G	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.11	2	chr2	25536872	.	T	G	64.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25536824_C_G:72,0,142:25536824	4	0	1	2	C
chr2	25878485	25878485	T	C	UTR5	ASXL2	NM_018263:c.-263A>G	.	.	Shashi-Pena syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs541476053	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0001	0.0003	0	0	0.0006	0	0.0005	0.0002	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	7.221e-05	0	0.0001	0	0	9.429e-05	0	0.0004	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.82	2	chr2	25878485	.	T	C	75.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:84,0,20	5	0	1	1	.
chr2	26185202	26185202	T	A	exonic	GAREM2	.	nonsynonymous SNV	GAREM2:NM_001191033:exon3:c.T1123A:p.S375T,GAREM2:NM_001168241:exon4:c.T1354A:p.S452T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.120120597439	.	.	9.756e-05	0	0	0	.	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs758078493	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	3.426e-05	0.0002	0	0	0.0005	0	0.0007	0.0007	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	9.649e-05	0	0.0003	0	0	9.448e-05	0	0.0007	0	0.0006	0.331	0.20835	T	0.106	0.38160	T	0.455	0.36245	P	0.142	0.33681	B	0.725845	0.09896	N	0.860577	0.659481	0.35848	D	.	.	.	1.49	0.31470	T	-1.18	0.32991	N	0.086	0.07398	-1.0620	0.11263	T	0.070	0.28478	T	10	0.07042697	0.10245	T	0.120121	0.80059	D	0.032	0.07718	0.254	0.19378	0.152612264143	0.14878	0.4465560336644505	0.44573	.	.	0.897597372532	0.96170	D	0.019706	0.15652	T	-0.380089	0.03112	T	-0.436576	0.29193	T	0.0799600161620285	0.09982	T	0.539346	0.18229	T	0.16838692	0.37292	0.14882219	0.35163	0.16838692	0.37292	0.14882219	0.35162	-4.492	0.30784	T	.	.	0.104	0.28057	B	.;.	.;.	1.840421	0.23383	16.00	0.93429843868186901	0.23202	0.93220	0.57638	D	AEFDBHCI	0.281288	0.39490	N	-0.322498365809308	0.28294	1.559511	-0.2779878670959	0.28824	1.610171	0.999999982295296	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.218748	0.04544	0	0.519653	0.09787	0	0.249971	0.05119	0	.	.	4.13	2.93	0.33092	2.095000	0.41354	2.497000	0.33011	0.558000	0.28311	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.364000	0.25977	0.0:0.0:0.1866:0.8134	9.037	0.35456	693	0.58582	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	53.75	11	chr2	26185202	.	T	A	53.75	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.09;DP=52;ExcessHet=0;FS=6.455;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:64:0|1:26185195_T_C:64,0,153:26185195	6	0	1	0	.
chr2	26466525	26466525	-	G	intronic	OTOF	.	.	.	Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	160.33	5	chr2	26466525	.	C	CG	160.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.637;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.36;MQRankSum=-0.431;QD=17.81;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:71:169,0,71	5	0	1	1	.
chr2	26619808	26619808	G	T	intronic	CIB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.04	4	chr2	26619808	.	G	T	63.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:72,0,69	5	0	1	1	.
chr2	26929394	26929394	A	T	intronic	DPYSL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.9	.	chr2	26929394	.	A	T	63.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.65;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:26929394_A_T:72,0,162:26929394	4	0	1	2	.
chr2	26929399	26929399	-	T	intronic	DPYSL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.9	.	chr2	26929399	.	A	AT	63.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.65;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:26929394_A_T:72,0,162:26929394	4	0	1	2	C
chr2	26929408	26929408	G	T	intronic	DPYSL5	.	.	.	.	1072	449	1	0	0	1	0.00111235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.95	.	chr2	26929408	.	G	T	63.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.66;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:26929394_A_T:72,0,162:26929394	4	0	1	2	C
chr2	26929413	26929413	G	C	intronic	DPYSL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.81	.	chr2	26929413	.	G	C	60.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.07;MQRankSum=-1.981;QD=8.69;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:26929394_A_T:69,0,204:26929394	4	0	1	2	C
chr2	26929418	26929418	G	A	intronic	DPYSL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.73	.	chr2	26929418	.	G	A	63.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.62;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:26929394_A_T:72,0,162:26929394	4	0	1	2	C
chr2	26929435	26929435	C	T	intronic	DPYSL5	.	.	.	.	1031	489	1	1	0	3	0.0030581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.58	.	chr2	26929435	.	C	T	63.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:26929394_A_T:72,0,162:26929394	4	0	1	2	C
chr2	26929444	26929444	C	A	intronic	DPYSL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.58	.	chr2	26929444	.	C	A	63.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.6;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:26929394_A_T:72,0,162:26929394	4	0	1	2	C
chr2	27026325	27026325	C	G	exonic	MAPRE3	.	nonsynonymous SNV	MAPRE3:NM_001303050:exon7:c.C823G:p.Q275E,MAPRE3:NM_012326:exon7:c.C823G:p.Q275E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.00912656706737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198147907	9.578e-06	9.577e-06	5.446e-06	1.375e-05	1.259e-05	5.56e-06	4.35e-06	7.31e-06	5.72e-06	0	0	0	0	0	0	1.259e-05	0	0	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.756	0.03523	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.04355	B	0.004792	0.33389	N	0.190877	0.965823	0.26689	N	1.355	0.33814	L	1.04	0.40218	T	-0.26	0.11185	N	0.214	0.23884	-1.0858	0.06263	T	0.051	0.21572	T	10	0.09753209	0.17572	T	0.009127	0.24012	T	0.124	0.34239	0.137	0.04097	0.293707238958	0.28979	0.13822969165579696	0.13746	0.929316821015	0.71757	0.459808140993	0.33283	T	0.022219	0.17168	T	-0.192125	0.21947	T	-0.513751	0.20931	T	0.77900493144989	0.44988	D	0.839116	0.51273	T	0.16193868	0.36236	0.14433594	0.34271	0.16193868	0.36236	0.14433594	0.34270	-2.974	0.09903	T	.	.	0.066	0.04238	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.131273	0.42311	21.5	0.55870083062710041	0.05432	0.99153	0.92009	D	AEFDBI	0.775287	0.70874	D	-0.336426560608129	0.27774	1.52655	-0.0825400088392692	0.36112	2.097463	0.999999999472186	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.577304	0.33150	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.82	4.82	0.61641	6.712000	0.74502	7.615000	0.62066	0.593000	0.32247	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	16.737	0.85309	447	0.79583	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2203.44	35	chr2	27026325	.	C	G	2203.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.94;DP=415;ExcessHet=0;FS=0.51;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,95:207:99:2214,0,2573	6	0	1	0	.
chr2	28550199	28550199	G	C	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.535e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	490.41	6	chr2	28550199	.	G	C	490.41	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=0.189;DP=45;ExcessHet=8.9625;FS=3.68;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=59.58;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:43:0|1:28550199_G_C:85,0,43:28550199	0	0	5	2	.
chr2	28752382	28752382	C	G	intronic	PPP1CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs539579453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	9.639e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	237.67	4	chr2	28752382	.	C	G	237.67	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=33.95;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:253,21,0	4	1	0	2	.
chr2	28941412	28941412	C	T	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906886875	9.519e-06	1.373e-05	6.34e-06	1.27e-05	0.0002	5.08e-06	4.01e-06	5.33e-06	3.89e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.055e-05	1.877e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.346e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	677.29	34	chr2	28941412	.	C	T	677.29	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-0.318;DP=263;ExcessHet=8.2628;FS=171.526;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=1.5;SOR=8.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:80:80,0,276	1	0	6	0	.
chr2	29022484	29022484	G	T	intronic	TOGARAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	91.55	10	chr2	29022484	.	G	T	91.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.37;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:101,0,178	5	0	1	1	.
chr2	29107665	29107665	C	T	intronic	CLIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570049265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.954e-05	3.942e-05	5.154e-05	2.698e-05	0.0002	1.72e-05	1.132e-05	1.973e-05	1.125e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	5.885e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.57	2	chr2	29107665	.	C	T	59.57	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,74	4	0	1	2	.
chr2	29221120	29221120	G	A	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0	0	0.0002	0	0.0012	7.76e-05	12	154602	rs774516569	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0017	0.0004	0.0003	0.0015	0.0014	0.0002	0.0005	0	0	0	0.0003	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0007	0.0001	8.722e-05	0.0004	0.0003	2.414e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1548.27	35	chr2	29221120	.	G	A	1548.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.574;DP=317;ExcessHet=0;FS=3.164;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=-0.648;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,63:130:99:1558,0,1827	5	0	1	1	.
chr2	29225201	29225201	C	A	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.41	1	chr2	29225201	.	C	A	76.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	4	0	1	2	C
chr2	32252815	32252815	G	A	intronic	NLRC4	.	.	.	Autoinflammation with infantile enterocolitis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978848299	1.4e-05	1.262e-05	1.275e-05	1.511e-05	0.0002	5.82e-06	3.74e-06	6.417e-05	4.168e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.406e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.85	0	chr2	32252815	.	G	A	67.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32252815_G_A:75,0,120:32252815	3	0	1	3	.
chr2	32252818	32252818	A	G	intronic	NLRC4	.	.	.	Autoinflammation with infantile enterocolitis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.21	1	chr2	32252818	.	A	G	67.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32252815_G_A:75,0,120:32252815	4	0	1	2	C
chr2	32787215	32787215	A	G	intronic	TTC27	.	.	.	.	447	1073	1	1	0	3	0.001396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566206874	9.236e-05	0.0001	5.919e-05	0.0001	0.0011	7.879e-05	7.397e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0.0006	3.569e-05	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	3.853e-05	0.0002	0.0027	7.085e-05	5.742e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	337.33	14	chr2	32787215	.	A	G	337.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.507;DP=93;ExcessHet=0;FS=3.039;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.74;ReadPosRankSum=-0.136;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:347,0,230	5	0	1	1	.
chr2	33194112	33194112	A	G	intronic	LTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.69	.	chr2	33194112	.	A	G	69.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33194112_A_G:75,0,120:33194112	2	0	1	4	.
chr2	33194117	33194117	A	G	intronic	LTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.69	.	chr2	33194117	.	A	G	69.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33194112_A_G:75,0,120:33194112	2	0	1	4	C
chr2	33194121	33194121	A	G	intronic	LTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.69	.	chr2	33194121	.	A	G	69.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33194112_A_G:75,0,120:33194112	2	0	1	4	C
chr2	33194125	33194125	A	T	intronic	LTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.26	.	chr2	33194125	.	A	T	69.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33194112_A_G:75,0,120:33194112	2	0	1	4	C
chr2	33354005	33354005	T	A	intronic	LTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.35	2	chr2	33354005	.	T	A	61.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.76;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33354005_T_A:69,0,204:33354005	4	0	1	2	C
chr2	33354008	33354008	C	T	intronic	LTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549884397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.234e-05	7.22e-05	6.433e-05	8.073e-05	0.0004	3.975e-05	3.13e-05	7.318e-05	3.039e-05	7.234e-05	0	0.0001	0.0009	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.18	2	chr2	33354008	.	C	T	61.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.74;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33354005_T_A:69,0,204:33354005	4	0	1	2	C
chr2	33354021	33354021	T	G	intronic	LTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	52.94	2	chr2	33354021	.	T	G	52.94	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.812;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=58.31;MQRankSum=-1.282;QD=5.29;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:33354005_T_A:60,0,285:33354005	3	0	1	3	C
chr2	33516413	33516417	AAATA	-	intronic	RASGRP3	.	.	.	.	577	944	1	0	0	1	0.000529381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929771640	9.211e-05	6.165e-05	7.228e-05	0.0001	0.0006	6.935e-05	6.162e-05	0.0004	0.0003	0	5.729e-05	0	3.502e-05	0	0.0005	5.093e-05	7.846e-05	0.0006	5.914e-05	5.906e-05	5.143e-05	6.719e-05	0.0010	3.077e-05	2.21e-05	0.0004	0.0003	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	44.61	8	chr2	33516412	.	GAAATA	G	44.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.112;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.46;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:55:55,0,330	6	0	1	0	.
chr2	36537307	36537307	C	T	intronic	CRIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.508e-05	0	0	0	0	1.511e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs374337965	4.1e-05	4.59e-05	4.175e-05	4.025e-05	0.0002	3.204e-05	2.926e-05	0.0001	8.001e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0002	2.669e-05	0.0001	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	662.49	33	chr2	36537307	.	C	T	662.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.075;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,27:72:99:673,0,1250	6	0	1	0	.
chr2	36966118	36966118	A	G	intronic	STRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.852e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.38	6	chr2	36966118	.	A	G	65.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:75,0,64	5	0	1	1	.
chr2	38318496	38318496	T	C	UTR5	ATL2	NM_001330464:c.-3859A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.083e-06	5.482e-06	6.155e-06	0	2.651e-05	7.2e-07	4.9e-07	8e-07	2.2e-07	0	0	0	2.651e-05	0	0	3.003e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.53	27	chr2	38318496	.	T	C	61.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.924;DP=216;ExcessHet=0;FS=52.849;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=0.956;SOR=4.797	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,10:56:72:0|1:38318496_T_C:72,0,1491:38318496	6	0	1	0	.
chr2	38318502	38318502	G	A	UTR5	ATL2	NM_001330464:c.-3865C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.48e-06	0	0	0	0	1.52e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747456456	1.51e-06	3.429e-06	1.508e-06	1.512e-06	1.963e-06	2.5e-07	9e-08	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.963e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	99.45	44	chr2	38318502	.	G	A	99.45	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.784;DP=240;ExcessHet=0.3476;FS=115.747;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.79;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,11:61:67:0|1:38318496_T_C:67,0,1592:38318496	5	0	2	0	C
chr2	38319198	38319198	T	-	intronic	ATL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.93	2	chr2	38319197	.	CT	C	50.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	5	0	1	1	C
chr2	38326820	38326821	TA	-	intronic	ATL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.77	1	chr2	38326819	.	CTA	C	64.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	4	0	1	2	C
chr2	38730492	38730492	-	GT	intronic	GALM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.96	1	chr2	38730492	.	C	CGT	61.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.28;MQRankSum=-1.068;QD=8.85;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:38730466_A_C:69,0,204:38730466	4	0	1	2	.
chr2	38730500	38730500	T	C	intronic	GALM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.83	1	chr2	38730500	.	T	C	61.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.28;MQRankSum=-1.068;QD=8.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:38730466_A_C:69,0,204:38730466	4	0	1	2	C
chr2	38730503	38730503	A	G	intronic	GALM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980850737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.83	1	chr2	38730503	.	A	G	61.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.28;MQRankSum=-1.068;QD=8.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:38730466_A_C:69,0,204:38730466	4	0	1	2	C
chr2	38813034	38813034	T	C	intronic	DHX57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.566e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	108.57	.	chr2	38813034	.	T	C	108.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:114,0,70	2	0	1	4	.
chr2	38814885	38814885	G	A	intronic	DHX57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.566e-06	0	1.347e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	108.17	1	chr2	38814885	.	G	A	108.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.703;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:116,0,67	5	0	1	1	C
chr2	39187437	39187437	G	-	intronic	CDKL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	41.42	.	chr2	39187436	.	TG	T	41.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,146	3	0	1	3	.
chr2	39368320	39368320	A	-	intronic	MAP4K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	44.43	.	chr2	39368319	.	CA	C	44.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:50:0|1:39368319_CA_C:50,0,82:39368319	2	0	1	4	.
chr2	39748594	39748594	G	A	intronic	THUMPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568521110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.003e-05	0.0001	0.0021	7.096e-05	5.752e-05	0.0011	0.0009	2.409e-05	0	0	0	0.0002	9.446e-05	0	5.883e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.91	3	chr2	39748594	.	G	A	67.91	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	6	0	1	0	.
chr2	39750674	39750674	T	A	intronic	THUMPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.67	2	chr2	39750674	.	T	A	63.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39750674_T_A:72,0,162:39750674	5	0	1	1	C
chr2	39750676	39750676	C	T	intronic	THUMPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.67	2	chr2	39750676	.	C	T	63.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39750674_T_A:72,0,162:39750674	5	0	1	1	C
chr2	42048147	42048147	G	C	UTR5	PKDCC	NM_138370:c.-53G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.424e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.09	.	chr2	42048147	.	G	C	67.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42048147_G_C:75,0,120:42048147	4	0	1	2	.
chr2	42048151	42048151	C	T	UTR5	PKDCC	NM_138370:c.-49C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.162e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.09	.	chr2	42048151	.	C	T	67.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42048147_G_C:75,0,120:42048147	4	0	1	2	C
chr2	42048153	42048153	G	C	UTR5	PKDCC	NM_138370:c.-47G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.159e-05	9.584e-06	1.31e-05	9.879e-06	1.281e-05	5.86e-06	4.27e-06	6.47e-06	4.72e-06	0	0	0	0	0	0	1.281e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.81	1	chr2	42048153	.	G	C	66.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42048147_G_C:75,0,120:42048147	5	0	1	1	C
chr2	42286472	42286472	T	C	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.103e-05	0.0005	7.668e-05	6.616e-05	0.0001	5.351e-05	4.71e-05	8.583e-05	7.612e-05	0	0	0	0	2.448e-05	0	0.0001	0	1.672e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	127.01	12	chr2	42286472	.	T	C	127.01	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.432;DP=100;ExcessHet=0.4139;FS=7.391;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.53;ReadPosRankSum=0.045;SOR=2.319	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:55:55,0,388	2	0	2	3	.
chr2	43291826	43291826	C	T	intronic	THADA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs367979655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	511.94	10	chr2	43291826	.	C	T	511.94	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.83;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:531,42,0	5	1	0	1	.
chr2	47379013	47379013	G	T	exonic	EPCAM	.	nonsynonymous SNV	EPCAM:NM_002354:exon6:c.G616T:p.D206Y	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8;Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.445	0.0433981876988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.032	0.53426	D	0.802	0.45105	P	0.184	0.35999	B	0.006130	0.32251	N	0.358439	0.99833	0.44783	D	3.02	0.86243	M	-0.8	0.73845	T	-5.19	0.83625	D	0.819	0.81459	-0.3322	0.74070	T	0.305	0.67603	T	10	0.6419456	0.69107	D	0.043398	0.60961	D	0.445	0.74727	0.381	0.39807	0.610564787575	0.60743	0.5517437393365716	0.55100	0.0173401119344	0.01682	0.593596994877	0.52001	T	0.268884	0.94181	T	0.29488	0.82555	D	0.185798	0.82330	D	0.988878726959229	0.79155	D	0.941706	0.78221	D	0.6776214	0.76841	0.51874346	0.72194	0.6776214	0.76842	0.51874346	0.72194	-9.026	0.67865	D	0.4685922803224569	0.54947	0.461	0.62757	A	.;.	.;.	4.484930	0.70005	25.5	0.98991002418856	0.49943	0.97521	0.75291	D	AEFBI	0.626990	0.60961	D	0.358177753193215	0.59173	4.094523	0.420537512626681	0.62847	4.50711	0.963603125577038	0.28702	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.724815	0.87919	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.86	4.98	0.65679	4.336000	0.59087	9.785000	0.81617	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0752:0.0:0.9248:0.0	12.715	0.56477	875	0.30485	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	799.45	33	chr2	47379013	.	G	T	799.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.222;DP=257;ExcessHet=0;FS=0.852;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=0.624;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,36:80:99:810,0,1052	6	0	1	0	.
chr2	47446749	47446749	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	196.26	4	chr2	47446749	.	G	C	196.26	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=44;ExcessHet=4.1913;FS=4.5;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.746	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:56:0|1:47446749_G_C:106,0,56:47446749	1	0	4	2	.
chr2	47446750	47446750	T	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	76.05	4	chr2	47446750	.	T	C	76.05	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.319;DP=41;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.8;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:43:0|1:47446749_G_C:43,0,128:47446749	2	0	2	3	C
chr2	50424147	50424147	-	GGA	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.79e-05	0.0002	1.737e-05	1.848e-05	3.471e-05	2.97e-06	1.11e-06	.	.	3.471e-05	0	0	0	0	0	0	1.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.56	4	chr2	50424147	.	G	GGGA	46.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:56:1|0:50424127_C_CGGA:56,0,210:50424127	5	0	1	1	.
chr2	50922508	50922508	A	G	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537739541	2.59e-05	1.974e-05	2.578e-05	2.6e-05	0.0005	1.577e-05	1.289e-05	0.0002	0.0002	0.0005	3.012e-05	0	0	0	0	0	0.0001	6.504e-05	5.263e-05	5.251e-05	2.574e-05	8.075e-05	0.0002	2.56e-05	1.832e-05	7.877e-05	5.579e-05	0.0002	0	6.564e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	487.63	27	chr2	50922508	.	A	G	487.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.695;DP=188;ExcessHet=0;FS=1.579;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:498,0,485	6	0	1	0	C
chr2	53835859	53835859	A	G	intronic	GPR75-ASB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.95	3	chr2	53835859	.	A	G	63.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=50.96;MQRankSum=-1.834;QD=10.66;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53835859_A_G:72,0,162:53835859	4	0	1	2	.
chr2	53835872	53835872	T	G	intronic	GPR75-ASB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.95	3	chr2	53835872	.	T	G	66.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53835859_A_G:75,0,120:53835859	4	0	1	2	C
chr2	55651302	55651302	T	G	intronic	PNPT1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485206006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0029	8.726e-05	7.306e-05	0.0018	0.0014	4.845e-05	0	0	0	0	0	0	5.919e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	158.93	10	chr2	55651302	.	T	G	158.93	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=2.35;DP=72;ExcessHet=0.4139;FS=1.939;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=38.8;MQRankSum=0.149;QD=5.68;ReadPosRankSum=1.09;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,4:20:99:.:.:106,0,435:.	4	0	2	1	.
chr2	55662505	55662505	T	C	intronic	PNPT1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	65.32	.	chr2	55662505	.	T	C	65.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.981;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:55662505_T_C:69,0,204:55662505	1	0	1	5	C
chr2	55662511	55662511	C	A	intronic	PNPT1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.94	.	chr2	55662511	.	C	A	60.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.242;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:55662505_T_C:66,0,226:55662505	2	0	1	4	C
chr2	56214187	56214187	C	A	intronic	CCDC85A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr2	56214187	.	C	A	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,66	0	0	1	6	.
chr2	61274390	61274390	A	C	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.94	2	chr2	61274390	.	A	C	66.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:61274390_A_C:72,0,162:61274390	2	0	1	4	.
chr2	61274393	61274393	T	A	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.864e-06	3.619e-05	1.53e-05	0	7.758e-05	0	0	.	.	0	0	7.758e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.94	2	chr2	61274393	.	T	A	66.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:61274390_A_C:72,0,162:61274390	2	0	1	4	C
chr2	61397667	61397667	G	A	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865858134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.904e-05	7.884e-05	6.442e-05	9.434e-05	0.0002	4.507e-05	3.52e-05	4.769e-05	3.342e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	74.66	7	chr2	61397667	.	G	A	74.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	6	0	1	0	C
chr2	63319679	63319679	T	C	intronic	WDPCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.65	4	chr2	63319679	.	T	C	60.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.43;MQRankSum=-1.068;QD=8.66;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63319679_T_C:69,0,204:63319679	4	0	1	2	.
chr2	63319680	63319680	G	A	intronic	WDPCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.65	4	chr2	63319680	.	G	A	60.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.43;MQRankSum=-1.068;QD=8.66;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63319679_T_C:69,0,204:63319679	4	0	1	2	C
chr2	63319685	63319685	A	G	intronic	WDPCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.63	4	chr2	63319685	.	A	G	60.63	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.43;MQRankSum=-1.068;QD=8.66;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63319679_T_C:69,0,204:63319679	4	0	1	2	C
chr2	63319700	63319700	C	G	intronic	WDPCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.67	4	chr2	63319700	.	C	G	60.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.43;MQRankSum=-1.068;QD=8.67;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63319679_T_C:69,0,204:63319679	4	0	1	2	C
chr2	63319706	63319706	C	T	intronic	WDPCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.66	4	chr2	63319706	.	C	T	60.66	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.43;MQRankSum=-1.068;QD=8.67;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63319679_T_C:69,0,204:63319679	4	0	1	2	C
chr2	63319713	63319713	C	T	intronic	WDPCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193955315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	4.598e-05	6.427e-05	2.693e-05	0.0008	2.111e-05	1.528e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.74	4	chr2	63319713	.	C	T	57.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.61;MQRankSum=-1.15;QD=7.22;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:63319679_T_C:66,0,246:63319679	4	0	1	2	C
chr2	63319721	63319721	A	G	intronic	WDPCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.56	4	chr2	63319721	.	A	G	58.56	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.619;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=58.61;MQRankSum=-1.15;QD=7.32;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:63319679_T_C:66,0,246:63319679	3	0	1	3	C
chr2	63319724	63319724	C	T	intronic	WDPCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908145952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.695e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	9.45e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.94	4	chr2	63319724	.	C	T	57.94	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.61;MQRankSum=-1.15;QD=7.24;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:63319679_T_C:66,0,246:63319679	4	0	1	2	C
chr2	63857744	63857744	-	A	intronic	UGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.381e-05	3.437e-05	2.568e-05	4.175e-05	0.0004	2.548e-05	2.244e-05	0.0002	0.0001	3.787e-05	0	0	0	0	0.0004	1.928e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	407.45	29	chr2	63857744	.	T	TA	407.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.43;DP=207;ExcessHet=0;FS=2.843;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,16:40:99:418,0,695	6	0	1	0	.
chr2	68866692	68866692	G	A	intronic	BMP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.78	6	chr2	68866692	.	G	A	68.78	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:17:0|1:68866688_G_A:75,0,17:68866688	2	0	1	4	.
chr2	69079709	69079709	C	T	intronic	ANTXR1	.	.	.	GAPO syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs565652019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	72.33	.	chr2	69079709	.	C	T	72.33	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	1	0	1	5	.
chr2	70287451	70287451	T	C	intronic	SNRPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996142669	4.721e-05	4.612e-05	3.152e-05	6.034e-05	0.0004	3.141e-05	2.723e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.91e-06	0	0.0004	1.315e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.345e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	82.96	14	chr2	70287451	.	T	C	82.96	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.611;DP=124;ExcessHet=1.383;FS=9.837;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.689;SOR=2.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,3:22:32:.:.:32,0,540:.	3	0	3	1	.
chr2	70287452	70287452	G	A	intronic	SNRPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	182.8	12	chr2	70287452	.	G	A	182.8	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.529;DP=118;ExcessHet=4.1913;FS=33.157;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=0.742;SOR=5.08	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,3:21:32:.:.:32,0,503:.	3	0	2	2	C
chr2	70819502	70819502	C	T	intronic	CLEC4F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530766942	9.794e-05	9.539e-05	4.433e-05	0.0002	0.0013	8.384e-05	7.881e-05	0.0011	0.0010	0	0	7.942e-05	2.567e-05	0	0.0002	1.428e-05	3.604e-05	0.0013	5.91e-05	5.905e-05	3.854e-05	8.059e-05	0.0010	3.076e-05	2.209e-05	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1119.63	36	chr2	70819502	.	C	T	1119.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.442;DP=260;ExcessHet=0;FS=4.431;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14;ReadPosRankSum=0.38;SOR=0.32	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,46:80:99:1130,0,787	6	0	1	0	.
chr2	70932002	70932002	A	G	intronic	VAX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.33	1	chr2	70932002	.	A	G	30.33	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	.
chr2	71200549	71200549	T	C	intronic	PAIP2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.73	4	chr2	71200549	.	T	C	67.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71200549_T_C:75,0,120:71200549	4	0	1	2	.
chr2	71200550	71200550	A	G	intronic	PAIP2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.25	4	chr2	71200550	.	A	G	67.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71200549_T_C:75,0,120:71200549	4	0	1	2	C
chr2	73292534	73292534	G	A	exonic	EGR4	.	synonymous SNV	EGR4:NM_001965:exon2:c.C384T:p.A128A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.176e-05	0	0	0	0	5.025e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs746766586	4.336e-05	4.446e-05	4.034e-05	4.65e-05	7.247e-05	3.415e-05	3.126e-05	3.7e-05	3.345e-05	0	3.545e-05	5.063e-05	0	2.029e-05	0	4.788e-05	0	7.247e-05	4.598e-05	4.596e-05	6.421e-05	2.689e-05	0.0002	2.109e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	552.49	34	chr2	73292534	.	G	A	552.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.76;DP=228;ExcessHet=0;FS=0.947;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=0.479;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,25:65:99:563,0,895	6	0	1	0	.
chr2	73701452	73701452	T	C	upstream	NAT8B	dist=112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	2.04e-05	1.859e-05	1.903e-05	2.184e-05	0.0003	1.358e-05	1.134e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	2.885e-05	2.521e-05	0.0003	7.873e-06	2.1e-05	0.0002	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	502.36	6	chr2	73701452	.	T	C	502.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.4;DP=93;ExcessHet=0;FS=2.483;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.16;MQRankSum=-0.262;QD=22.83;ReadPosRankSum=-0.318;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:512,0,176	5	0	1	1	.
chr2	74295582	74295582	A	T	intronic	SLC4A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.7	.	chr2	74295582	.	A	T	67.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74295582_A_T:72,0,162:74295582	1	0	1	5	.
chr2	74295591	74295591	A	G	intronic	SLC4A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.7	.	chr2	74295591	.	A	G	67.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74295582_A_T:72,0,162:74295582	1	0	1	5	C
chr2	74422428	74422428	T	-	intronic	WDR54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.701e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs780869524	1.363e-05	1.3e-05	5.656e-06	2.184e-05	0.0002	8.72e-06	7.03e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	5.212e-05	0.0002	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	158.43	15	chr2	74422427	.	CT	C	158.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.128;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.556;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:168,0,198	5	0	1	1	.
chr2	74492075	74492075	C	T	intronic	TTC31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.313e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs372827702	2.873e-05	2.873e-05	2.45e-05	3.3e-05	8.961e-05	2.151e-05	1.908e-05	3.765e-05	2.662e-05	8.961e-05	0	0	0	0	0	1.799e-05	0.0002	8.115e-05	3.939e-05	3.937e-05	5.138e-05	2.685e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1925.44	36	chr2	74492075	.	C	T	1925.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.77;DP=385;ExcessHet=0;FS=0.551;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,77:182:99:1936,0,2627	6	0	1	0	.
chr2	74682273	74682273	G	C	UTR3	SEMA4F	NM_001271662:c.*2064G>C;NM_004263:c.*2064G>C;NM_001271661:c.*2064G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.58	1	chr2	74682273	.	G	C	63.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74682259_A_G:72,0,121:74682259	5	0	1	1	.
chr2	74682274	74682274	G	A	UTR3	SEMA4F	NM_001271662:c.*2065G>A;NM_004263:c.*2065G>A;NM_001271661:c.*2065G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.58	1	chr2	74682274	.	G	A	63.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74682259_A_G:72,0,121:74682259	5	0	1	1	C
chr2	75646767	75646767	C	A	upstream	MRPL19	dist=16	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866569072	1.636e-05	1.573e-05	6.047e-06	2.733e-05	0.0003	1.051e-05	8.92e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.892e-05	0.0003	2.625e-05	2.624e-05	0	5.369e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	733.45	33	chr2	75646767	.	C	A	733.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.455;DP=257;ExcessHet=0;FS=0.895;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.225;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,32:75:99:744,0,1089	6	0	1	0	.
chr2	77299848	77299851	TTTT	-	intronic	LRRTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1162110260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0002	0.0006	0.0017	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	0.0006	0	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0	0.0002	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	111.51	2	chr2	77299847	.	ATTTT	A	111.51	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.15;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.3;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:25:114,0,25	0	0	1	6	.
chr2	86128263	86128265	TTT	-	intronic	PTCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.255e-05	6.866e-05	1.435e-05	3.158e-05	7.634e-05	6e-06	2.66e-06	5.26e-06	1.97e-06	0	0	7.634e-05	0	0	0	0	3.17e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	89.36	3	chr2	86128262	.	ATTT	A	89.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:71:71,0,106	2	0	1	4	.
chr2	86861844	86861844	G	-	exonic	CD8B	.	frameshift deletion	CD8B:NM_001178100:exon1:c.22delC:p.L8Sfs*6,CD8B:NM_004931:exon1:c.22delC:p.L8Sfs*6,CD8B:NM_172101:exon1:c.22delC:p.L8Sfs*6,CD8B:NM_172102:exon1:c.22delC:p.L8Sfs*6,CD8B:NM_172213:exon1:c.22delC:p.L8Sfs*6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	34.61	6	chr2	86861843	.	AG	A	34.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.1;MQRankSum=-1.221;QD=3.46;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:45:0|1:86861841_A_G:45,0,268:86861841	6	0	1	0	.
chr2	95413553	95413553	C	T	UTR3	FAHD2A	NM_016044:c.*596C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs562219683	7.682e-05	8.14e-05	7.626e-05	7.738e-05	0.0004	6.515e-05	6.062e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0	0.0002	0	0	6.469e-05	0.0002	1.207e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	8.714e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	820.49	36	chr2	95413553	.	C	T	820.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.293;DP=252;ExcessHet=0;FS=0.887;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.7;MQRankSum=0.382;QD=11.09;ReadPosRankSum=-1.365;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,33:74:99:831,0,1045	6	0	1	0	.
chr2	95859776	95859776	G	A	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1177019529	7.733e-07	6.849e-07	0	1.561e-06	9.996e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.996e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	36.98	4	chr2	95859776	.	G	A	36.98	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.465;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=45.3;MQRankSum=-1.611;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,243	6	0	1	0	.
chr2	95912214	95912214	C	T	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.896e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs748733589	9.343e-06	8.893e-06	1.419e-06	1.748e-05	0.0001	5.21e-06	4.02e-06	7.736e-05	6.028e-05	3.191e-05	0	0	0	0	0	0	1.734e-05	0.0001	2.64e-05	2.628e-05	0	5.403e-05	0.0006	8.17e-06	5.16e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	860.83	35	chr2	95912214	.	C	T	860.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.808;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.94;MQRankSum=-0.707;QD=17.57;ReadPosRankSum=-1.71;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,29:49:99:871,0,566	6	0	1	0	C
chr2	95939702	95939702	C	G	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.41	3	chr2	95939702	.	C	G	44.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.102;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.54;MQRankSum=0.987;QD=3.7;ReadPosRankSum=-0.756;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:95939700_G_A:54,0,414:95939700	5	0	1	1	C
chr2	95939715	95939715	G	A	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.39	4	chr2	95939715	.	G	A	44.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.102;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.54;MQRankSum=0.987;QD=3.7;ReadPosRankSum=-2.052;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:95939700_G_A:54,0,414:95939700	5	0	1	1	C
chr2	96898945	96898945	C	T	intronic	FAM178B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374875732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0014	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	156.56	2	chr2	96898945	.	C	T	156.56	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.31;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	5	1	0	1	.
chr2	97185882	97185882	T	C	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201063634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	298.6	3	chr2	97185882	.	T	C	298.6	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.126;DP=72;ExcessHet=1.383;FS=13.542;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=54.52;MQRankSum=-3.478;QD=6.22;ReadPosRankSum=-1.777;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:99:0|1:97185882_T_C:168,0,363:97185882	1	0	3	3	.
chr2	97185891	97185891	G	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201792616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	209.43	3	chr2	97185891	.	G	T	209.43	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.246;DP=58;ExcessHet=0.4139;FS=2.626;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.15;MQRankSum=-3.195;QD=8.06;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:99:0|1:97185882_T_C:141,0,366:97185882	4	0	2	1	C
chr2	97547335	97547335	G	A	intronic	ANKRD36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866845560	6.625e-05	5.093e-05	6.186e-05	7.03e-05	0.0021	4.645e-05	4.014e-05	0.0015	0.0013	0.0021	0	0	0	0	0	3.45e-06	8.57e-05	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0023	0.0005	0.0005	0.0019	0.0018	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	488.63	27	chr2	97547335	.	G	A	488.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.698;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.8;MQRankSum=-1.78;QD=21.24;ReadPosRankSum=-1.337;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,16:23:99:499,0,150	6	0	1	0	.
chr2	97554921	97554921	C	T	intronic	ANKRD36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160171068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	463.92	17	chr2	97554921	.	C	T	463.92	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.147;DP=188;ExcessHet=0.3476;FS=9.612;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.55;MQRankSum=-5.31;QD=5.21;ReadPosRankSum=-0.83;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,15:59:99:0|1:97554921_C_T:454,0,1762:97554921	5	0	2	0	C
chr2	97554930	97554930	G	A	intronic	ANKRD36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1428925942	1.496e-05	1.171e-05	1.516e-05	1.477e-05	0.0002	8.85e-06	7.17e-06	3.237e-05	1.696e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0002	1.276e-05	2.135e-05	1.414e-05	1.317e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	395.24	18	chr2	97554930	.	G	A	395.24	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.12;DP=193;ExcessHet=0.3476;FS=13.421;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.66;MQRankSum=-5.19;QD=4.49;ReadPosRankSum=-0.517;SOR=1.313	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,13:59:99:0|1:97554921_C_T:404,0,1824:97554921	5	0	2	0	C
chr2	97554943	97554943	T	A	intronic	ANKRD36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs578084011	4.049e-05	4.124e-05	4.158e-05	3.942e-05	5.438e-05	3.12e-05	2.796e-05	4.189e-05	3.754e-05	0	0	0	0	0	0	5.438e-05	0	0	2.633e-05	2.627e-05	3.859e-05	1.348e-05	5.889e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.889e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	136.48	21	chr2	97554943	.	T	A	136.48	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.559;DP=193;ExcessHet=0.3476;FS=18.956;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.09;MQRankSum=-5.19;QD=1.57;ReadPosRankSum=-1.119;SOR=2.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,8:58:99:0|1:97554943_T_A:145,0,2075:97554943	5	0	2	0	C
chr2	97554946	97554946	C	T	intronic	ANKRD36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403040823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	133.48	21	chr2	97554946	.	C	T	133.48	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.588;DP=194;ExcessHet=0.3476;FS=19.075;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.25;MQRankSum=-5.19;QD=1.52;ReadPosRankSum=-1.378;SOR=2.229	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,8:59:99:0|1:97554943_T_A:142,0,2107:97554943	5	0	2	0	C
chr2	97739200	97739200	C	T	intronic	ZAP70	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2, Autosomal recessive;Immunodeficiency 48, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538218210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0	1.484e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	126.32	6	chr2	97739200	.	C	T	126.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.191;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.393;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:136,0,215	5	0	1	1	.
chr2	98303715	98303715	G	A	exonic	VWA3B	.	nonsynonymous SNV	VWA3B:NM_001345864:exon20:c.G2405A:p.R802Q,VWA3B:NM_144992:exon26:c.G3434A:p.R1145Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.302	0.0308205957304	.	.	3.323e-05	0.0002	0	0	0	1.503e-05	0	6.088e-05	2.59e-05	4	154602	rs760289046	2.942e-05	2.941e-05	2.45e-05	3.438e-05	0.0003	2.216e-05	1.97e-05	0.0002	0.0001	0.0003	6.708e-05	0	0	0	0	2.338e-05	3.312e-05	2.319e-05	5.262e-05	5.912e-05	6.428e-05	4.041e-05	0.0002	2.559e-05	1.832e-05	9.581e-05	6.974e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.005	0.63226	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.256224	0.15406	U	0.337772	0.749929	0.33917	D	2.515	0.73286	M	1.83	0.24841	T	-2.74	0.58248	D	0.648	0.81559	-0.9769	0.35705	T	0.136	0.45222	T	10	0.6371488	0.68847	D	0.030821	0.53045	D	0.302	0.62290	0.543	0.65589	0.40146981186	0.39757	0.7210935176353107	0.72052	0.489858730717	0.47738	0.527889490128	0.42738	T	0.057875	0.30687	T	-0.203027	0.20368	T	-0.213255	0.53383	T	0.512149897133169	0.33076	D	0.878612	0.59406	D	0.28780034	0.51788	0.23886989	0.49221	0.28780034	0.51787	0.23886989	0.49220	-9.652	0.71802	D	.	.	0.827	0.81170	P	.;.	.;.	5.573835	0.92244	32	0.99948976124410094	0.99931	0.91952	0.54619	D	AEFBI	0.551825	0.56373	D	0.673133019785712	0.77874	6.759186	0.634351102324104	0.77451	6.681775	0.0168610153377784	0.12882	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.47	4.47	0.53770	5.926000	0.69791	11.751000	0.95409	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0:0.0:1.0:0.0	12.821	0.57076	433	0.80627	Domain of unknown function DUF4537;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	928.53	20	chr2	98303715	.	G	A	928.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.492;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,40:72:99:939,0,657	6	0	1	0	.
chr2	98679132	98679132	T	C	intronic	MGAT4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	38.75	6	chr2	98679132	.	T	C	38.75	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.489;DP=35;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:31:.:.:31,0,112:.	5	0	2	0	.
chr2	99018687	99018687	G	T	intronic	TSGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.481e-06	2.054e-06	1.473e-06	1.489e-06	1.299e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.657e-07	0	1.299e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	491.27	19	chr2	99018687	.	G	T	491.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.668;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=-0.667;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:501,0,402	5	0	1	1	.
chr2	99102507	99102507	G	C	intronic	TSGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1522.44	35	chr2	99102507	.	G	C	1522.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.105;DP=335;ExcessHet=0;FS=5.178;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.72;MQRankSum=-0.257;QD=11.28;ReadPosRankSum=-0.278;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,64:135:99:1533,0,1752	6	0	1	0	C
chr2	99172208	99172208	T	C	intronic	MITD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380577895	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	.	.	0	0	0	0	5.274e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.04	.	chr2	99172208	.	T	C	69.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99172208_T_C:75,0,120:99172208	3	0	1	3	.
chr2	99172218	99172218	G	T	intronic	MITD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.94	.	chr2	99172218	.	G	T	66.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99172208_T_C:72,0,158:99172208	2	0	1	4	C
chr2	99249538	99249538	G	A	intronic	LYG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545409758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.721e-05	0.0002	0.0023	7.587e-05	6.29e-05	0.0013	0.0010	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	7.357e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	127.29	3	chr2	99249538	.	G	A	127.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.46;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:10:0|1:99249538_G_A:136,0,10:99249538	5	0	1	1	.
chr2	99408187	99408187	C	G	intronic	REV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	589.27	25	chr2	99408187	.	C	G	589.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.494;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.37;ReadPosRankSum=0.032;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,20:36:99:599,0,456	5	0	1	1	.
chr2	99669843	99669843	A	G	intronic	AFF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.94	1	chr2	99669843	.	A	G	60.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:99669843_A_G:69,0,204:99669843	5	0	1	1	.
chr2	99669850	99669850	C	T	intronic	AFF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030434273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.897e-05	7.884e-05	5.145e-05	0.0001	0.0006	4.503e-05	3.517e-05	0.0002	9.014e-05	9.666e-05	0	0	0	0.0002	9.434e-05	0	4.414e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.81	1	chr2	99669850	.	C	T	60.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:99669843_A_G:69,0,204:99669843	5	0	1	1	C
chr2	99669858	99669858	C	G	intronic	AFF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.41	1	chr2	99669858	.	C	G	63.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99669843_A_G:72,0,162:99669843	5	0	1	1	C
chr2	99669862	99669862	A	G	intronic	AFF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.01	3	chr2	99669862	.	A	G	63.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99669843_A_G:72,0,162:99669843	5	0	1	1	C
chr2	99669874	99669874	T	A	intronic	AFF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.85	3	chr2	99669874	.	T	A	62.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99669843_A_G:72,0,162:99669843	5	0	1	1	C
chr2	99669882	99669882	G	A	intronic	AFF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867316211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.414e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.72	3	chr2	99669882	.	G	A	62.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99669843_A_G:72,0,162:99669843	5	0	1	1	C
chr2	101010069	101010069	A	G	intronic	RPL31;TBC1D8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.05	3	chr2	101010069	.	A	G	66.05	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834;QD=11.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101010069_A_G:72,0,162:101010069	2	0	1	4	.
chr2	101010072	101010072	C	T	intronic	RPL31;TBC1D8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs574903250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0017	0.0006	0.0005	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0008	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.05	3	chr2	101010072	.	C	T	66.05	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834;QD=11.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101010069_A_G:72,0,162:101010069	2	0	1	4	C
chr2	101010077	101010077	C	T	intronic	RPL31;TBC1D8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026095297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.626e-05	2.573e-05	2.689e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0.0006	0.0002	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.05	3	chr2	101010077	.	C	T	66.05	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834;QD=11.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101010069_A_G:72,0,162:101010069	2	0	1	4	C
chr2	101010104	101010104	A	G	intronic	RPL31;TBC1D8	.	.	.	.	1106	415	0	1	0	2	0.00240385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017296697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.94	3	chr2	101010104	.	A	G	68.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.79;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101010104_A_G:75,0,120:101010104	2	0	1	4	C
chr2	101010106	101010106	G	A	intronic	RPL31;TBC1D8	.	.	.	.	1109	412	0	1	0	2	0.00242131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs560695940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.94	3	chr2	101010106	.	G	A	68.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.79;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101010104_A_G:75,0,120:101010104	2	0	1	4	C
chr2	101432736	101432736	C	T	intronic	RFX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	69.7	0	chr2	101432736	.	C	T	69.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	1	0	1	5	.
chr2	101887044	101887045	AT	-	intronic	MAP4K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0414	.	0.0027	0.0177	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0077	0.0002	0.0002	0.0068	0.0064	0.0077	0.0006	0	3.167e-05	0	0	1.686e-05	0.0006	6.927e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0004	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0001	0	0	9.758e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	169.24	12	chr2	101887043	.	AAT	A	169.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.371;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.75;MQRankSum=0;QD=7.69;ReadPosRankSum=-1.787;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:179,0,391	5	0	1	1	.
chr2	102367815	102367815	T	A	intronic	IL18R1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9084	0.656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	404.27	13	chr2	102367815	.	T	A	404.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.22;DP=151;ExcessHet=0;FS=1.741;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=-0.497;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,12:35:99:0|1:102367815_T_A:414,0,926:102367815	5	0	1	1	.
chr2	102443125	102443125	C	T	intronic	IL18RAP	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384212241	1.698e-05	2.262e-05	9.201e-06	2.487e-05	0.0004	1.112e-05	9.49e-06	6.744e-05	3.196e-05	0	0	0	2.626e-05	0	0.0004	9.004e-06	5.544e-05	9.75e-05	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	726.83	21	chr2	102443125	.	C	T	726.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.51;DP=212;ExcessHet=0;FS=1.053;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.561;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,29:59:99:737,0,692	6	0	1	0	.
chr2	102532928	102532928	T	C	UTR3	SLC9A4	NM_001011552:c.*240T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.79	6	chr2	102532928	.	T	C	53.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.58;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:19:62,0,19	5	0	1	1	.
chr2	102762443	102762443	A	C	intronic	TMEM182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	75.76	16	chr2	102762443	.	A	C	75.76	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-2.973;DP=134;ExcessHet=0;FS=26.723;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=59.79;MQRankSum=-1.735;QD=3.44;ReadPosRankSum=0;SOR=3.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,5:22:82:0|1:102762443_A_C:82,0,673:102762443	2	0	1	4	.
chr2	102762451	102762451	A	C	intronic	TMEM182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	74.39	17	chr2	102762451	.	A	C	74.39	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-2.635;DP=133;ExcessHet=0;FS=27.788;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=59.79;MQRankSum=-1.792;QD=3.23;ReadPosRankSum=0.522;SOR=3.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,5:23:79:0|1:102762443_A_C:79,0,713:102762443	1	0	1	5	C
chr2	106436608	106436608	A	T	intronic	RGPD3	.	.	.	.	143	1374	5	0	0	5	0.0018162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs538119494	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0013	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	3e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0001	0.0010	0.0007	2.409e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0003	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	778.63	42	chr2	106436608	.	A	T	778.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.808;DP=291;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=39.05;MQRankSum=-0.964;QD=7.42;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,39:105:99:789,0,1539	6	0	1	0	.
chr2	107827135	107827135	A	0	intronic	RGPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1721.21	39	chr2	107827135	.	A	*	1721.21	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;DP=244;ExcessHet=2.5225;FS=5.392;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=55.92;QD=7.11;SOR=1.06	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,17:41:99:0|1:107827055_C_G:642,0,957:107827055	1	2	4	0	.
chr2	108680629	108680633	CTAAG	-	intronic	LIMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.433e-06	3.42e-06	4.099e-06	2.761e-06	6.009e-05	1.01e-06	7.3e-07	9.95e-06	3.72e-06	6.009e-05	0	0	0	0	0	0	3.334e-05	1.163e-05	6.597e-06	6.577e-06	0	1.351e-05	2.422e-05	0	0	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1320.41	34	chr2	108680628	.	TCTAAG	T	1320.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.714;DP=243;ExcessHet=0;FS=0.983;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=45.22;MQRankSum=-0.91;QD=20.01;ReadPosRankSum=-0.511;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,34:66:99:1331,0,1221	6	0	1	0	.
chr2	109470937	109470986	AGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCG	-	intronic	SH3RF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.93	2	chr2	109470936	.	TAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCG	T	56.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.43;MQRankSum=-1.15;QD=7.12;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	5	0	1	1	.
chr2	110203061	110203061	T	C	intronic	NPHP1	.	.	.	Joubert syndrome 4, Autosomal recessive;Nephronophthisis 1, juvenile, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome-1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr2	110203061	.	T	C	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	6	.
chr2	111847076	111847076	C	A	intronic	ANAPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.579e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	675.83	24	chr2	111847076	.	C	A	675.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.698;DP=199;ExcessHet=0;FS=1.111;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=48.23;MQRankSum=-1.987;QD=13;ReadPosRankSum=-1.155;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,27:52:99:686,0,576	6	0	1	0	.
chr2	111905749	111905749	G	C	intronic	MERTK	.	.	.	Retinitis pigmentosa 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.31	2	chr2	111905749	.	G	C	57.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.703;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,110	5	0	1	1	.
chr2	111992479	111992479	A	G	intronic	MERTK	.	.	.	Retinitis pigmentosa 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.86	3	chr2	111992479	.	A	G	62.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111992479_A_G:72,0,162:111992479	5	0	1	1	C
chr2	111992480	111992480	T	A	intronic	MERTK	.	.	.	Retinitis pigmentosa 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.86	3	chr2	111992480	.	T	A	62.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111992479_A_G:72,0,162:111992479	5	0	1	1	C
chr2	111992486	111992486	G	C	intronic	MERTK	.	.	.	Retinitis pigmentosa 38, Autosomal recessive	1186	335	1	0	0	1	0.00149031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.04	4	chr2	111992486	.	G	C	63.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111992479_A_G:72,0,162:111992479	5	0	1	1	C
chr2	111992491	111992491	G	A	intronic	MERTK	.	.	.	Retinitis pigmentosa 38, Autosomal recessive	1187	334	1	0	0	1	0.00149477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369144522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.04	4	chr2	111992491	.	G	A	63.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111992479_A_G:72,0,162:111992479	5	0	1	1	C
chr2	112022490	112022490	G	T	intronic	MERTK	.	.	.	Retinitis pigmentosa 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	1.686e-05	0.0001	8.663e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs189891146	1.897e-05	1.917e-05	1.403e-05	2.393e-05	0.0003	1.299e-05	1.114e-05	0.0002	0.0001	0.0003	2.24e-05	0	0	0	0.0002	2.783e-06	0.0002	2.351e-05	5.256e-05	5.253e-05	8.992e-05	1.345e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	9.564e-05	6.962e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	669.53	32	chr2	112022490	.	G	T	669.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.912;DP=236;ExcessHet=0;FS=4.361;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,24:62:99:680,0,995	6	0	1	0	C
chr2	112187516	112187516	G	A	UTR3	FBLN7	NM_001128165:c.*10G>A;NM_153214:c.*10G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs111873244	8.902e-06	8.893e-06	8.173e-06	9.638e-06	0.0001	4.97e-06	3.83e-06	3.984e-05	2.374e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	2.321e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1305.53	34	chr2	112187516	.	G	A	1305.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.18;DP=280;ExcessHet=0;FS=2.69;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.43;ReadPosRankSum=-1.69;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,49:105:99:1316,0,1420	6	0	1	0	.
chr2	112250072	112250072	A	G	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.908e-05	0.0004	9.054e-05	6.875e-05	0.0001	5.838e-05	5.076e-05	7.948e-05	6.899e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	8.237e-05	3.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	188.27	11	chr2	112250072	.	A	G	188.27	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.03;DP=89;ExcessHet=6.1542;FS=24.243;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.51;ReadPosRankSum=-0.542;SOR=4.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:27:27,0,181	1	0	5	1	.
chr2	114954285	114954285	G	A	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.45	2	chr2	114954285	.	G	A	40.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=5.78;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:114954285_G_A:49,0,112:114954285	5	0	1	1	.
chr2	115689618	115689618	A	G	intronic	DPP10	.	.	.	.	603	916	3	0	0	3	0.00163488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00299521	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs570306301	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0062	0.0004	0.0004	0.0057	0.0055	0	0	0	0	0	0.0007	1.608e-06	0.0005	0.0062	0.0003	0.0003	6.423e-05	0.0006	0.0099	0.0002	0.0002	0.0077	0.0069	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	217.47	2	chr2	115689618	.	A	G	217.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.23;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:227,0,128	5	0	1	1	C
chr2	120174632	120174632	A	G	intronic	EPB41L5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	59.59	1	chr2	120174632	.	A	G	59.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,104	6	0	1	0	.
chr2	120972933	120972933	C	T	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	137.51	3	chr2	120972933	.	C	T	137.51	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=22.92;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	2	1	0	4	.
chr2	121225710	121225710	C	A	intronic	TFCP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533188637	2.006e-05	1.653e-05	2.367e-05	1.652e-05	0.0007	1.357e-05	1.14e-05	0.0004	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	4.524e-06	0	1.267e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	928.27	33	chr2	121225710	.	C	A	928.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.085;DP=238;ExcessHet=0;FS=3.614;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.611;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,30:71:99:0|1:121225710_C_A:938,0,1424:121225710	5	0	1	1	.
chr2	121225753	121225753	C	T	intronic	TFCP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs567528780	4.687e-05	4.072e-05	5.963e-05	3.548e-05	0.0009	3.323e-05	2.884e-05	0.0005	0.0004	0.0009	5.919e-05	0	0	0	0.0003	1.227e-05	0	0.0001	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	0	0.0002	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	686.27	22	chr2	121225753	.	C	T	686.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.88;DP=185;ExcessHet=0;FS=6.287;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.16;ReadPosRankSum=-0.872;SOR=0.108	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,20:40:99:0|1:121225710_C_A:696,0,739:121225710	5	0	1	1	C
chr2	121230067	121230067	C	T	intronic	TFCP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550238788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0010	0.0009	0.0012	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	194.48	2	chr2	121230067	.	C	T	194.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.493;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.45;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:19:201,0,19	3	0	1	3	C
chr2	121234239	121234239	C	-	intronic	TFCP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.413e-05	0.0010	0	0	0	0	0	0	6.47e-05	10	154602	rs755009918	3.551e-05	3.423e-05	3.974e-05	3.127e-05	0.0013	2.732e-05	2.466e-05	0.0010	0.0009	0.0013	2.247e-05	0	0	0	0	9.402e-07	6.83e-05	1.176e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0010	0.0009	0.0012	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	623.45	33	chr2	121234238	.	GC	G	623.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.593;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,21:69:99:634,0,1680	6	0	1	0	C
chr2	121237479	121237479	G	A	intronic	TFCP2L1	.	.	.	.	447	1074	1	0	0	1	0.000465333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566290730	5.234e-05	5.208e-05	6.077e-05	4.437e-05	0.0015	3.917e-05	3.439e-05	0.0010	0.0009	0.0015	0	0	0	0	0	1.165e-05	0.0001	1.725e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	136.72	5	chr2	121237479	.	G	A	136.72	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.792;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.53;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:12:147,0,12	6	0	1	0	C
chr2	121437134	121437134	A	-	intronic	CLASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969252709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.329e-05	7.911e-05	1.298e-05	1.362e-05	2.44e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	2.44e-05	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.33	2	chr2	121437133	.	TA	T	35.33	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	3	0	1	3	.
chr2	121736866	121736866	C	G	UTR5	NIFK	NM_032390:c.-16G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.326e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs370427045	1.791e-05	1.779e-05	2.058e-05	1.522e-05	0.0006	1.246e-05	1.059e-05	0.0004	0.0003	0.0006	2.242e-05	0	0	0	0	0	8.334e-05	1.162e-05	5.253e-05	5.253e-05	5.136e-05	5.376e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	9.559e-05	6.958e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1014.63	33	chr2	121736866	.	C	G	1014.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.139;DP=254;ExcessHet=0;FS=3.344;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.363	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,43:71:99:1025,0,611	6	0	1	0	.
chr2	124097879	124097879	T	-	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.51	7	chr2	124097878	.	AT	A	50.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	5	0	1	1	.
chr2	127099351	127099354	TGTG	-	intronic	BIN1	.	.	.	Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.645e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.73	.	chr2	127099350	.	ATGTG	A	68.73	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,115	3	0	1	3	.
chr2	127630068	127630068	T	G	intronic	MYO7B	.	.	.	.	712	807	3	0	0	3	0.00185529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs367935093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0093	0.0002	0.0002	0.0072	0.0064	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	133.56	4	chr2	127630068	.	T	G	133.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.9;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:143,0,135	5	0	1	1	.
chr2	128187390	128187390	A	G	intronic	UGGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.903e-05	0.0003	4.017e-05	3.787e-05	0.0001	3.031e-05	2.744e-05	3.469e-05	3.102e-05	0.0001	0	0	2.606e-05	0	0	4.526e-05	0	2.603e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	176.09	33	chr2	128187390	.	A	G	176.09	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.577;DP=299;ExcessHet=0.3476;FS=45.984;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.793;SOR=5.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,14:59:99:0|1:128187390_A_G:125,0,1067:128187390	4	0	2	1	.
chr2	130110313	130110313	A	G	intronic	POTEF	.	.	.	.	997	524	0	1	0	2	0.00190476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180814219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.373e-05	0.0005	6.55e-05	4.134e-05	0.0002	2.607e-05	1.866e-05	1.995e-05	1.14e-05	4.988e-05	0	6.668e-05	0	0.0002	0	0	5.977e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.27	2	chr2	130110313	.	A	G	63.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=21;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=45.03;MQRankSum=-1.834;QD=10.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130110313_A_G:72,0,162:130110313	5	0	1	1	.
chr2	130110322	130110322	A	G	intronic	POTEF	.	.	.	.	983	538	0	1	0	2	0.00185529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394133305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.355e-05	0.0004	5.235e-05	1.377e-05	0.0002	1.281e-05	8.13e-06	8.24e-06	3.08e-06	4.974e-05	0	6.666e-05	0	0.0002	0	0	1.494e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.02	3	chr2	130110322	.	A	G	63.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=23;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=45.03;MQRankSum=-1.834;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130110313_A_G:72,0,162:130110313	5	0	1	1	C
chr2	130193847	130193847	A	G	exonic	TUBA3E	.	nonsynonymous SNV	TUBA3E:NM_207312:exon4:c.T995C:p.I332T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.785	0.0213278058338	.	.	8.252e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778961712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.42086	T	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000107	0.50451	U	0.000000	0.999257	0.46462	D	3.195	0.89043	M	-1.65	0.82625	D	-3.31	0.65972	D	0.808	0.80375	0.437	0.89646	D	0.693	0.89407	D	10	0.93653923	0.92983	D	0.021328	0.44082	T	0.785	0.92868	0.79	0.91217	0.840296933724	0.83876	0.6153953610287382	0.61471	.	.	0.823303520679	0.85535	D	0.57857	0.86163	D	0.312488	0.83929	D	0.211091	0.83721	D	0.987806260585785	0.78233	D	0.937806	0.76632	D	0.7458287	0.80627	0.6943319	0.82006	0.7458287	0.80628	0.6943319	0.82007	-12.435	0.86906	D	.	.	0.810	0.77740	P	.	.	3.812194	0.54996	23.6	0.98126902119866677	0.38481	0.92061	0.54858	D	AEFI	0.949053	0.96129	D	0.549897872241856	0.70075	5.448662	0.390883225166419	0.61002	4.294412	0.58878817059422	0.21630	0.421363	0.06395	0	0.550933	0.16991	0	0.536957	0.11973	0	0.613276	0.41899	0	.	.	2.96	2.96	0.33383	7.997000	0.87980	.	.	0.634000	0.51959	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.061000	0.16044	1.0:0.0:0.0:0.0	9.303	0.37020	982	0.03397	Tubulin/FtsZ, 2-layer sandwich domain|Tubulin/FtsZ, 2-layer sandwich domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	4327.44	47	chr2	130193847	.	A	G	4327.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.487;DP=588;ExcessHet=0;FS=0.403;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.92;MQRankSum=-0.474;QD=13.4;ReadPosRankSum=-2.664;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:152,171:323:99:4338,0,3813	6	0	1	0	.
chr2	130657618	130657618	G	A	exonic	POTEJ	.	nonsynonymous SNV	POTEJ:NM_001277083:exon15:c.G2858A:p.R953H	.	23	1497	2	0	0	2	0.000667557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.351	0.00886084536981	.	.	0.0008	0	0.0015	0	0	0.0004	0.0081	0.0016	3.84e-05	1	26028	rs760892111	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	3.32e-05	4.53e-05	3.924e-05	2.522e-05	0	0.0005	0.0003	0.0001	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0010	0.0001	9.611e-05	0.0004	0.0002	3.529e-05	0	8.005e-05	0	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	0.0010	0.0	0.91255	D	0.037	0.51737	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.990504	0.24162	N	2.89	0.83701	M	-3.84	0.95826	D	-3.97	0.73684	D	0.253	0.28616	0.594	0.91823	D	0.896	0.96539	D	7	0.31159663	0.48628	T	0.008861	0.23366	T	0.351	0.67234	0.851	0.95260	0.404592120364	0.40076	0.1480806496777454	0.14730	.	.	.	.	.	0.688591	0.90924	D	-0.179875	0.23755	T	-0.125069	0.61383	T	0.339631812302594	0.26609	T	0.79872	0.44372	T	0.29141822	0.52124	0.28957516	0.54978	0.29141822	0.52124	0.28957516	0.54977	-6.628	0.51267	T	.	.	0.212	0.44095	B	.	.	1.481415	0.19071	14.07	0.97540697671759113	0.34512	0.50301	0.28631	D	AEFI	.	.	.	-0.632435182623006	0.17975	0.9295659	-0.900603049983904	0.12080	0.6193126	1.596939622828E-5	0.02871	0.693126	0.56070	0	0.659464	0.62310	0	0.659464	0.59346	0	0.668105	0.65232	0	.	.	0.736	-1.47	0.08312	5.203000	0.65009	.	.	-0.963000	0.01971	1.000000	0.71638	0.497000	0.25183	0.050000	0.15192	0.2634:0.0:0.7366:0.0	4.958	0.13401	964	0.07719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	841.55	28	chr2	130657618	.	G	A	841.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.475;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=37.61;MQRankSum=0.669;QD=14.26;ReadPosRankSum=-0.918;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,30:59:99:852,0,786	6	0	1	0	.
chr2	130937895	130937895	C	T	intronic	ARHGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.97	3	chr2	130937895	.	C	T	56.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:130937895_C_T:66,0,246:130937895	5	0	1	1	.
chr2	130937902	130937902	C	T	intronic	ARHGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203686628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	3.284e-05	2.572e-05	2.693e-05	0.0001	8.15e-06	5.15e-06	2.265e-05	9.09e-06	2.417e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.04	3	chr2	130937902	.	C	T	57.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:130937895_C_T:66,0,246:130937895	5	0	1	1	C
chr2	130946439	130946439	T	-	intronic	ARHGEF4	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.24e-05	2.394e-05	1.14e-05	3.372e-05	0.0004	1.606e-05	1.399e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.517e-05	0.0004	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.276e-05	3.024e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	596.5	26	chr2	130946438	.	CT	C	596.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.273;DP=184;ExcessHet=0;FS=1.894;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=-1.382;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18:39:99:607,0,731	6	0	1	0	C
chr2	131105713	131105713	C	G	intronic	PLEKHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944439532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.854e-05	0.0002	0.0033	7.086e-05	5.744e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	77.43	.	chr2	131105713	.	C	G	77.43	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	3	0	1	3	.
chr2	135167380	135167381	TT	-	intronic	RAB3GAP1	.	.	.	Warburg micro syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1429515566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	7.508e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0009	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	149.67	4	chr2	135167379	.	CTT	C	149.67	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=34;ExcessHet=1.383;FS=8.625;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,94	4	0	2	1	.
chr2	135271856	135271856	G	T	exonic	ZRANB3	.	stopgain	ZRANB3:NM_001286568:exon10:c.C1118A:p.S373X,ZRANB3:NM_032143:exon10:c.C1118A:p.S373X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901639958	5.474e-06	5.472e-06	4.085e-06	6.878e-06	7.196e-06	2.36e-06	1.7e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.196e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.049529	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.446	0.48411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.622132	0.98769	D	0.655873	0.98747	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;Recessive	.;High	7.922519	0.96995	36	0.99378058695153115	0.61759	0.98869	0.87939	D	AEFDI	0.243249	0.36456	N	1.16569086177033	0.99172	21.03669	1.04592236039685	0.99334	21.98734	0.999999998056272	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.94	5.94	0.96165	7.739000	0.83905	4.882000	0.45676	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.0:1.0:0.0	20.359	0.98850	824	0.40336	.;Helicase, C-terminal|Helicase, C-terminal|Helicase, C-terminal|Helicase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	595.53	23	chr2	135271856	.	G	T	595.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.379;DP=218;ExcessHet=0;FS=0.948;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.726;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,30:62:99:606,0,737	6	0	1	0	.
chr2	140671242	140671242	C	T	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912506875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.98	3	chr2	140671242	.	C	T	54.98	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.88;MQRankSum=0.282;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.862;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:140671242_C_T:63,0,288:140671242	4	0	1	2	.
chr2	140671246	140671246	C	T	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	55.5	3	chr2	140671246	.	C	T	55.5	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=58.88;MQRankSum=0.282;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:140671242_C_T:63,0,288:140671242	3	0	1	3	C
chr2	140671249	140671249	G	A	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	1.312e-05	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.53	3	chr2	140671249	.	G	A	58.53	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.619;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=58.74;MQRankSum=0.319;QD=7.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:140671242_C_T:66,0,246:140671242	3	0	1	3	C
chr2	142967497	142967497	A	G	intronic	KYNU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917370735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.538e-05	9.186e-05	3.855e-05	0.0001	0.0019	4.955e-05	3.961e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	136.92	2	chr2	142967497	.	A	G	136.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.38;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:146,0,26	5	0	1	1	.
chr2	147844401	147844412	GCCGCCGCTGCC	-	upstream	ACVR2A	dist=105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252753841	0.0003	7.74e-06	0.0009	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.632e-05	0.0005	5.922e-05	4.728e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0005	0	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.85	8	chr2	147844400	.	GGCCGCCGCTGCC	G	47.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,361	5	0	1	1	.
chr2	147844409	147844409	T	0	upstream	ACVR2A	dist=108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	461.4	5	chr2	147844409	.	T	*	461.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=2.3007;FS=1.485;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,361	5	0	1	1	C
chr2	148771391	148771391	A	G	intronic	EPC2	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	0.4050	0.352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	7.012e-05	0	8.675e-05	0	0	0	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs533606781	2.939e-05	3.01e-05	1.389e-05	4.512e-05	0.0005	2.201e-05	1.951e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	9.103e-07	6.786e-05	0.0005	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.027e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	835.45	33	chr2	148771391	.	A	G	835.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.533;DP=239;ExcessHet=0;FS=3.5;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=-1.399;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,29:67:99:846,0,1047	6	0	1	0	.
chr2	148937219	148937219	C	T	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.29e-07	2.055e-06	0	1.481e-06	9.403e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.403e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	149.24	30	chr2	148937219	.	C	T	149.24	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-1.389;DP=295;ExcessHet=0.4139;FS=80.211;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.14;SOR=6.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,20:74:76:76,0,902	1	0	2	4	.
chr2	149169199	149169199	-	AG	intronic	LYPD6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446930819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	217.25	.	chr2	149169199	.	T	TAG	217.25	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=34.5;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:149169193_CCT_C:225,15,0:149169193	1	1	0	5	.
chr2	149208357	149208357	C	T	exonic	LYPD6B	.	synonymous SNV	LYPD6B:NM_001317006:exon3:c.C159T:p.N53N,LYPD6B:NM_001317003:exon4:c.C201T:p.N67N,LYPD6B:NM_001317004:exon5:c.C201T:p.N67N,LYPD6B:NM_001317005:exon5:c.C201T:p.N67N,LYPD6B:NM_177964:exon5:c.C273T:p.N91N,LYPD6B:NM_001317002:exon6:c.C273T:p.N91N	.	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	3981419	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.4e-05	.	5.798e-05	0	0	0	0	8.993e-05	0	6.059e-05	5.17e-05	8	154602	rs202192263	0.0001	0.0001	8.714e-05	0.0001	0.0019	8.985e-05	8.468e-05	0.0011	0.0008	8.963e-05	0.0001	3.829e-05	2.52e-05	0	0.0019	8.726e-05	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	7.091e-05	5.747e-05	0.0004	0.0003	4.816e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.004028	0.000000	0.002717	0.002924	0.000000	0.000000	0.012195	0.003788	0.07143	977.49	33	chr2	149208357	.	C	T	977.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.25;DP=248;ExcessHet=0;FS=0.88;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.449;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,39:73:99:988,0,761	6	0	1	0	C
chr2	151463112	151463112	A	G	exonic	RIF1	.	nonsynonymous SNV	RIF1:NM_001177665:exon29:c.A3592G:p.S1198G,RIF1:NM_001177663:exon30:c.A3592G:p.S1198G,RIF1:NM_001177664:exon30:c.A3592G:p.S1198G,RIF1:NM_018151:exon30:c.A3592G:p.S1198G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.00885878008947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.33418	T	0.025	0.56192	D	0.78	0.47373	P	0.197	0.43123	B	0.223040	0.16094	N	0.663418	0.970425	0.38797	D	2.175	0.60977	M	2.41	0.15492	T	-1.85	0.48687	N	0.127	0.13198	-1.1306	0.01754	T	0.045	0.19437	T	10	0.14974675	0.28334	T	0.008859	0.23366	T	0.043	0.11576	0.268	0.21576	0.481781477641	0.47810	0.18678258590997882	0.18596	0.0423657159161	0.04565	0.266589224339	0.05700	T	0.313786	0.68551	T	-0.262419	0.12619	T	-0.614723	0.11605	T	0.222624272108078	0.21594	T	0.70043	0.32487	T	0.046991285	0.07958	0.06824981	0.14226	0.046991285	0.07958	0.06824981	0.14226	-4.917	0.36082	T	.	.	0.081	0.08224	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.151373	0.15394	11.82	0.95579283886560129	0.27282	0.66018	0.32934	D	AEFGBCI	0.085154	0.17261	N	-0.369880657475236	0.26547	1.44972	-0.47969438963112	0.22713	1.235077	0.872414120066062	0.25445	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.78	3.59	0.40253	1.427000	0.34489	.	.	0.756000	0.94297	0.011000	0.18532	0.073000	0.22253	0.551000	0.30197	0.8527:0.0:0.0:0.1473	10.365	0.43200	806	0.43582	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1520.44	33	chr2	151463112	.	A	G	1520.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.814;DP=342;ExcessHet=0;FS=6.873;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.527;SOR=1.217	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,71:165:99:1531,0,2346	6	0	1	0	.
chr2	151513760	151513760	G	A	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	8	1511	3	0	0	3	0.000991736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014790196	6.438e-05	5.301e-05	4.034e-05	8.738e-05	0.0003	5.124e-05	4.65e-05	0.0002	0.0001	0	3.029e-05	0	0	0.0001	0.0002	4.918e-05	6.886e-05	0.0003	1.973e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	447.28	24	chr2	151513760	.	G	A	447.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.254;DP=123;ExcessHet=0;FS=3.387;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:457,0,406	5	0	1	1	.
chr2	151665091	151665091	C	T	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994015298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.43	3	chr2	151665091	.	C	T	49.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.15;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.18;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:59:59,0,216	5	0	1	1	C
chr2	157566644	157566644	T	C	intronic	ACVR1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	45.17	2	chr2	157566644	.	T	C	45.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=46.82;MQRankSum=-1.645;QD=9.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:53:53,0,76	4	0	1	2	.
chr2	159136033	159136053	TGTGTGTGTGTGTGTGTGCGC	0	intronic	TANC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	246.14	9	chr2	159136033	.	TGTGTGTGTGTGTGTGTGCGC	*	246.14	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=16.41;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:25:1|1:159136029_TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC_T:320,25,0:159136029	4	1	0	2	.
chr2	159221366	159221366	G	T	intronic	TANC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr2	159221366	.	G	T	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	5	C
chr2	159870557	159870576	TGCAGTGGCACTATCTTGTC	-	intronic	LY75;LY75-CD302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs550616658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.881e-05	7.874e-05	3.855e-05	0.0001	0.0017	4.494e-05	3.51e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	56.43	4	chr2	159870556	.	GTGCAGTGGCACTATCTTGTC	G	56.43	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.27;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,282	3	0	1	3	.
chr2	159936119	159936120	TT	-	UTR3	PLA2R1	NM_001195641:c.*5659_*5658delAA;NM_007366:c.*5659_*5658delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.25	2	chr2	159936118	.	ATT	A	57.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.54;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,148	5	0	1	1	.
chr2	160023937	160023937	A	G	intronic	PLA2R1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs371008869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0056	0.0002	0.0002	0.0038	0.0032	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	67.49	.	chr2	160023937	.	A	G	67.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:160023927_C_T:73,0,34:160023927	2	0	1	4	C
chr2	162198352	162198352	A	G	intronic	FAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.845e-07	1.368e-06	0	1.804e-06	1.344e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.344e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1602.83	39	chr2	162198352	.	A	G	1602.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.004;DP=298;ExcessHet=0;FS=6.425;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=-0.066;SOR=0.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,64:105:99:1613,0,954	6	0	1	0	.
chr2	164530210	164530210	G	A	intronic	GRB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs547173963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0048	0.0005	0.0005	0.0033	0.0028	2.407e-05	0	0.0029	0.0040	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	192.17	2	chr2	164530210	.	G	A	192.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.493;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.22;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:19:201,0,19	5	0	1	1	.
chr2	164704377	164704377	C	G	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.093e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	117.71	24	chr2	164704377	.	C	G	117.71	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.553;DP=185;ExcessHet=4.1913;FS=116.344;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.15;SOR=7.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,9:37:31:.:.:65,0,321:.	2	0	2	3	.
chr2	168143713	168143715	AAA	-	intronic	STK39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1470291704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	8.311e-05	0.0001	0.0002	6.54e-05	5.302e-05	8.352e-05	5.983e-05	0.0002	0	7.155e-05	0	0	0.0002	0.0037	4.785e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	111.97	3	chr2	168143712	.	CAAA	C	111.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.674;DP=19;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:26:83,0,26	2	0	1	4	.
chr2	168837349	168837349	G	A	intronic	NOSTRIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313550283	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.357e-05	7.549e-05	8.407e-05	6.089e-05	0.0003	3.657e-05	2.58e-05	7.119e-05	4.668e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	1.711e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	180.28	2	chr2	168837349	.	G	A	180.28	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=57.57;QD=25.75;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:188,21,0	1	1	0	5	.
chr2	168851197	168851197	T	C	intronic	NOSTRIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	5.974e-05	2.3e-07	9e-08	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	515.92	125	chr2	168851197	.	T	C	515.92	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-5.06;DP=619;ExcessHet=1.1394;FS=148.487;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.72;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:142,42:184:99:248,0,3493	4	0	3	0	C
chr2	168851478	168851478	T	C	intronic	NOSTRIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs113458955	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0037	0.0003	0.0003	0.0032	0.0029	0.0037	0.0001	0	2.583e-05	0	0.0007	0.0002	0.0006	7.318e-05	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0032	0.0009	0.0009	0.0028	0.0026	0.0032	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	270.89	7	chr2	168851478	.	T	C	270.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.4;DP=67;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.57;ReadPosRankSum=1.51;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:281,0,133	6	0	1	0	C
chr2	169193492	169193492	T	G	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs187106313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0009	0.0009	0.0010	0.0028	0.0008	0.0008	0.0024	0.0022	0.0028	0	0.0005	0	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0015	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	143.7	2	chr2	169193492	.	T	G	143.7	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.28;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:151,0,24	3	0	1	3	.
chr2	169313691	169313691	G	T	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	205.49	6	chr2	169313691	.	G	T	205.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.803;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.83;ReadPosRankSum=0;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:215,0,99	5	0	1	1	C
chr2	169694623	169694623	G	A	splicing	PHOSPHO2;PHOSPHO2-KLHL23	NM_001199288:exon1:UTR5;NM_001199287:exon1:UTR5;NM_001008489:exon1:UTR5;NM_001199290:exon1:UTR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	140.45	3	chr2	169694623	.	G	A	140.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:149,0,25	5	0	1	1	.
chr2	169807144	169807144	G	T	intronic	SSB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1047405070	4.332e-05	4.419e-05	5.148e-05	3.545e-05	0.0015	3.355e-05	2.966e-05	0.0011	0.0010	0.0015	5.669e-05	0	0	0	0	2.47e-06	0.0001	2.743e-05	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0016	0.0004	0.0003	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	379.83	21	chr2	169807144	.	G	T	379.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.01;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:390,0,468	6	0	1	0	.
chr2	169820995	169820995	A	G	intronic	METTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1171072979	1.977e-05	1.954e-05	1.892e-05	2.059e-05	0.0002	1.204e-05	9.84e-06	8.992e-05	6.652e-05	0	0	0	0	0	0	1.109e-05	2.579e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	164.65	7	chr2	169820995	.	A	G	164.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.365;DP=70;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.393;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:1|0:169820982_A_G:175,0,306:169820982	6	0	1	0	.
chr2	169844340	169844340	A	G	intronic	UBR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954044849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	128.37	4	chr2	169844340	.	A	G	128.37	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=25.67;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	3	1	0	3	.
chr2	169845501	169845501	A	0	intronic	UBR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	618.26	4	chr2	169845501	.	A	*	618.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=29.44;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:6:72:1|0:169845498_GTCA_G:252,168,162:169845498	3	0	1	3	C
chr2	170327291	170327291	A	T	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029904887	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.12	1	chr2	170327291	.	A	T	64.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,107	5	0	1	1	.
chr2	170519453	170519453	T	C	exonic	MYO3B	.	nonsynonymous SNV	MYO3B:NM_001083615:exon29:c.T3407C:p.V1136A,MYO3B:NM_138995:exon30:c.T3488C:p.V1163A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3329254	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.0195495175955	.	0.000199681	4.997e-05	0	0	0	0	4.512e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs187423481	3.763e-05	3.831e-05	2.723e-05	4.814e-05	0.0004	2.96e-05	2.656e-05	0.0003	0.0002	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	1.979e-05	0	0.0004	3.945e-05	3.938e-05	2.572e-05	5.381e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0.0002	0.796	0.04417	T	.	.	.	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.025307	0.01627	U	2.832850	1	0.08975	N	-0.345	0.03330	N	-1.04	0.77466	T	-0.62	0.22727	N	0.079	0.05414	-0.9576	0.39626	T	0.174	0.51658	T	10	0.035849035	0.01854	T	0.01955	0.41941	T	0.109	0.30843	.	.	0.386721274199	0.38283	0.2021045555876482	0.20127	0.0891482225439	0.10076	0.24148324132	0.02925	T	0.018427	0.14860	T	-0.460675	0.00974	T	-0.603312	0.12534	T	0.0262950101832226	0.01445	T	0.210779	0.03235	T	0.028700884	0.02247	0.026615452	0.00760	0.028700884	0.02247	0.026615452	0.00760	-3.07	0.10954	T	.	.	0.084	0.09917	B	.;.	.;.	-0.462446	0.01991	0.175	0.4689628433219869	0.03792	0.01225	0.04340	N	AEFBI	0.036841	0.04973	N	-1.54763097249432	0.01548	0.06763566	-1.57277398420015	0.01824	0.08307152	0.00104125636039715	0.08159	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.46	-2.21	0.06581	0.008000	0.13095	0.778000	0.21455	-0.906000	0.02296	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.1887:0.3411:0.0:0.4702	3.15	0.06095	294	0.88270	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	930.49	35	chr2	170519453	.	T	C	930.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.46;DP=283;ExcessHet=0;FS=2.586;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.118;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,46:106:99:941,0,1462	6	0	1	0	C
chr2	170539845	170539845	C	T	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs533869150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	164.84	6	chr2	170539845	.	C	T	164.84	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=2.43;DP=31;ExcessHet=0;FS=2.027;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=2.4;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:173,0,156	4	0	1	2	C
chr2	171201118	171201118	A	G	intronic	TLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs560017974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9e-05	0.0002	0.0050	0.0001	9.24e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	142.4	.	chr2	171201118	.	A	G	142.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.473;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-0.546;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:66:150,0,66	3	0	1	3	.
chr2	171465176	171465176	T	C	intronic	DCAF17	.	.	.	Woodhouse-Sakati syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.19	.	chr2	171465176	.	T	C	64.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:171465176_T_C:72,0,162:171465176	4	0	1	2	.
chr2	171465178	171465178	A	G	intronic	DCAF17	.	.	.	Woodhouse-Sakati syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.19	.	chr2	171465178	.	A	G	64.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:171465176_T_C:72,0,162:171465176	4	0	1	2	C
chr2	171892407	171892407	A	G	intronic	SLC25A12	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	43.04	.	chr2	171892407	.	A	G	43.04	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.068;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=58.8;MQRankSum=-1.068;QD=6.15;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:171892407_A_G:49,0,204:171892407	2	0	1	4	.
chr2	171892416	171892416	G	A	intronic	SLC25A12	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.565e-06	1.287e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	42.99	.	chr2	171892416	.	G	A	42.99	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.38;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=58.8;MQRankSum=-1.068;QD=6.14;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:171892407_A_G:49,0,204:171892407	2	0	1	4	C
chr2	172475463	172475463	-	A	intronic	ITGA6	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1318098460	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0015	0.0004	0.0004	0.0012	0.0011	0	0.0001	0.0002	0.0005	0.0002	0.0004	0.0004	0.0005	0.0015	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0009	0.0006	2.513e-05	0	6.904e-05	0	0.0010	0	0	0.0005	0	0.0018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	139.84	6	chr2	172475463	.	C	CA	139.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.18;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:36:150,0,36	6	0	1	0	.
chr2	172489575	172489575	C	A	exonic	ITGA6	.	nonsynonymous SNV	ITGA6:NM_000210:exon20:c.C2596A:p.L866I,ITGA6:NM_001079818:exon20:c.C2596A:p.L866I,ITGA6:NM_001316306:exon20:c.C2239A:p.L747I,ITGA6:NM_001365529:exon20:c.C2596A:p.L866I,ITGA6:NM_001365530:exon20:c.C2596A:p.L866I	Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.534	0.173525521881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.035	0.86516	M	-0.35	0.68616	T	-1.74	0.42575	N	0.695	0.74189	0.315	0.87800	D	0.578	0.84814	D	10	0.8898805	0.88327	D	0.173526	0.85019	D	0.534	0.80426	0.801	0.92017	0.735039906021	0.73267	0.6486373299748902	0.64799	1.05880365382	0.76406	0.390574336052	0.23751	T	0.240306	0.60861	T	0.194896	0.73415	D	0.0421777	0.73069	D	0.949669599533081	0.63164	D	0.937106	0.78847	D	0.61092716	0.73277	0.57173496	0.75198	0.61092716	0.73279	0.57173496	0.75199	-10.779	0.80861	D	.	.	0.417	0.66299	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.639073	0.73833	26.1	0.99651765157689032	0.77317	0.98255	0.80978	D	AEFBI	0.689292	0.65001	D	0.839147576965485	0.88482	9.594867	0.777740848052162	0.88208	9.496279	0.999999734878497	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.36	5.36	0.76624	4.713000	0.61585	7.642000	0.63248	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	19.108	0.93289	764	0.49969	.;.;Integrin alpha-2;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	544.45	34	chr2	172489575	.	C	A	544.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.215;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.196;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,25:65:99:555,0,967	6	0	1	0	C
chr2	173027018	173027018	A	G	intronic	RAPGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.3	6	chr2	173027018	.	A	G	57.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,113	5	0	1	1	.
chr2	174193309	174193309	T	C	intronic	OLA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.33	.	chr2	174193309	.	T	C	55.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.812;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=6.15;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:174193296_A_G:63,0,288:174193296	4	0	1	2	.
chr2	174193310	174193310	A	G	intronic	OLA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.33	.	chr2	174193310	.	A	G	55.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.812;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=6.15;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:174193296_A_G:63,0,288:174193296	4	0	1	2	C
chr2	174193320	174193320	C	A	intronic	OLA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.33	.	chr2	174193320	.	C	A	52.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.493;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.31;MQRankSum=-1.282;QD=5.23;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:174193296_A_G:60,0,330:174193296	4	0	1	2	C
chr2	174193325	174193325	G	A	intronic	OLA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.564e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.33	.	chr2	174193325	.	G	A	52.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.493;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.31;MQRankSum=-1.282;QD=5.23;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:174193296_A_G:60,0,330:174193296	4	0	1	2	C
chr2	174193337	174193337	A	G	intronic	OLA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.33	.	chr2	174193337	.	A	G	58.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.1;DP=17;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.29;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:174193296_A_G:66,0,246:174193296	4	0	1	2	C
chr2	174193354	174193354	G	T	intronic	OLA1	.	.	.	.	1093	428	1	0	0	1	0.00116686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.25	.	chr2	174193354	.	G	T	61.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.981;DP=17;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.75;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:174193296_A_G:69,0,204:174193296	4	0	1	2	C
chr2	174404371	174404371	A	C	intronic	SCRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs562508269	0.0007	0.0006	0.0003	0.0011	0.0102	0.0007	0.0007	0.0095	0.0093	0	0	0	2.907e-05	0	0.0004	6.883e-06	0.0007	0.0102	0.0004	0.0004	0.0001	0.0006	0.0116	0.0003	0.0003	0.0092	0.0083	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	138.69	4	chr2	174404371	.	A	C	138.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.72;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.81;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:148,0,102	5	0	1	1	.
chr2	174755660	174755660	T	C	intronic	CHRNA1	.	.	.	Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980678219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	5.882e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.37	10	chr2	174755660	.	T	C	68.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=52.16;MQRankSum=-1.645;QD=13.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:174755660_T_C:75,0,120:174755660	3	0	1	3	.
chr2	174755663	174755663	C	T	intronic	CHRNA1	.	.	.	Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249874625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.97e-05	2.57e-05	0	4.829e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.37	10	chr2	174755663	.	C	T	68.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:174755660_T_C:75,0,120:174755660	3	0	1	3	C
chr2	174755664	174755664	C	T	intronic	CHRNA1	.	.	.	Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981911125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.37	10	chr2	174755664	.	C	T	68.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:174755660_T_C:75,0,120:174755660	3	0	1	3	C
chr2	177552689	177552689	T	C	exonic	TTC30B	.	synonymous SNV	TTC30B:NM_152517:exon1:c.A75G:p.A25A	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.085e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs777094228	6.909e-06	6.84e-06	4.118e-06	9.738e-06	8.292e-05	3.49e-06	2.55e-06	3.839e-05	2.709e-05	0	0	0	0	0	0	2.714e-06	0	8.292e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	630.27	37	chr2	177552689	.	T	C	630.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.311;DP=248;ExcessHet=0;FS=2.161;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=-1.005;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,29:64:99:640,0,908	5	0	1	1	.
chr2	178745844	178745844	C	A	exonic	TTN	.	nonsynonymous SNV	TTN:NM_133379:exon46:c.G16556T:p.G5519V	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.0170954856502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.207	0.19854	T	0.191	0.28391	T	0.023	0.18885	B	0.022	0.19653	B	.	.	.	.	0.965781	0.81001	D	.	.	.	-0.17	0.65563	T	-0.78	0.21644	N	0.682	0.68863	-0.9685	0.37510	T	0.105	0.38562	T	9	0.39360923	0.55068	T	0.017095	0.38659	T	0.118	0.32913	0.504	0.59770	0.634143885914	0.63114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.0787177	0.39923	T	-0.350849	0.39107	T	0.121272059203456	0.14553	T	0.467153	0.13745	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.42	0.15327	T	.	.	.	.	.	.	.	2.510222	0.32421	19.04	0.97286082765280957	0.33209	0.75702	0.37079	D	AEFBI	0.343526	0.43931	N	-0.174707414006874	0.34190	1.94854	0.0518444604302602	0.42162	2.545341	0.999617665870568	0.40981	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.94	5.05	0.67566	1.650000	0.36908	.	.	0.599000	0.40250	0.921000	0.31989	0.998000	0.33993	0.885000	0.42453	0.2437:0.4972:0.174:0.085	3.347	0.06721	341	0.85936	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1862.44	35	chr2	178745844	.	C	A	1862.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.94;DP=328;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.069;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,68:143:99:1873,0,1867	6	0	1	0	.
chr2	178776739	178776739	G	C	exonic	TTN	.	nonsynonymous SNV	TTN:NM_003319:exon27:c.C4987G:p.L1663V,TTN:NM_133432:exon27:c.C4987G:p.L1663V,TTN:NM_133437:exon27:c.C4987G:p.L1663V,TTN:NM_001256850:exon28:c.C5125G:p.L1709V,TTN:NM_001267550:exon28:c.C5125G:p.L1709V,TTN:NM_133378:exon28:c.C5125G:p.L1709V,TTN:NM_133379:exon28:c.C5125G:p.L1709V	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.414	0.0147726489888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	0.56456	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.90584	D	0.998	0.88582	D	.	.	.	.	0.989898	0.41045	D	.	.	.	-0.66	0.72348	T	-2.23	0.58896	N	0.345	0.64052	0.020	0.82663	D	0.536	0.82820	D	9	0.36435875	0.52983	T	0.014773	0.35101	T	0.414	0.72479	0.465	0.53566	0.662473173981	0.65964	.	.	0.465770963553	0.46000	0.717854857445	0.69733	T	.	.	.	-0.0103844	0.50212	T	-0.252693	0.49552	T	0.333222288417017	0.26354	T	0.916808	0.71149	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.213	0.66927	D	.	.	0.608	0.69190	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.539940	0.49714	22.8	0.88723039728343223	0.18203	0.98108	0.79665	D	AEFBI	0.903450	0.85255	D	0.794725804563912	0.85775	8.677712	0.768167274864971	0.87509	9.246127	0.999999279517527	0.74766	0.516011	0.20929	0	0.546412	0.12157	0	0.573888	0.23631	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.34	5.34	0.75982	6.709000	0.74487	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.0:1.0:0.0	19.049	0.93018	345	0.85689	.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	122.72	34	chr2	178776739	.	G	C	122.72	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.384;DP=441;ExcessHet=1.383;FS=157.805;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.4;ReadPosRankSum=1.69;SOR=7.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:79,19:98:39:.:.:39,0,1841:.	3	0	3	1	C
chr2	179196075	179196075	G	C	intronic	SESTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163467812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.38e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.94	.	chr2	179196075	.	G	C	75.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	5	0	1	1	.
chr2	179829749	179829749	G	A	intronic	ZNF385B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227853832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.69e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	107.39	2	chr2	179829749	.	G	A	107.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:116,0,26	5	0	1	1	.
chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	171.36	16	chr2	188477846	.	G	C	171.36	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.974;DP=150;ExcessHet=3.1439;FS=75.161;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=1.51;SOR=6.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:43:43,0,91	2	0	4	1	.
chr2	189733009	189733009	A	G	intronic	ANKAR	.	.	.	.	488	1032	2	0	0	2	0.000968054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.648e-07	2.741e-06	1.895e-06	0	1.218e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.218e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	588.48	9	chr2	189733009	.	A	G	588.48	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=34.62;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:608,51,0	6	1	0	0	.
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	542.16	20	chr2	189750577	.	A	G	542.16	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-1.65;DP=312;ExcessHet=4.1913;FS=221.822;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=1.44;SOR=8.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,21:69:56:56,0,785	1	0	4	2	.
chr2	190364429	190364429	A	C	intronic	INPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054088944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.624e-05	4.601e-05	7.744e-05	1.353e-05	6.566e-05	2.119e-05	1.533e-05	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.566e-05	0.0012	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.7	.	chr2	190364429	.	A	C	67.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.431;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:190364429_A_C:72,0,162:190364429	1	0	1	5	.
chr2	190364435	190364435	A	G	intronic	INPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017887478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	3.283e-05	5.155e-05	1.349e-05	4.827e-05	1.264e-05	8e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.56	.	chr2	190364435	.	A	G	67.56	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:190364429_A_C:72,0,162:190364429	1	0	1	5	C
chr2	196413353	196413354	TT	-	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.997e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	148.8	2	chr2	196413352	.	CTT	C	148.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=24.8;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:36:169,102,116	5	0	1	1	.
chr2	196872672	196872672	T	G	intronic	PGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 42, Autosomal recessive	446	1074	2	0	0	2	0.000930233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564490429	0.0001	8.511e-05	0.0001	0.0001	0.0033	0.0001	9.648e-05	0.0018	0.0014	0	4.871e-05	0	0	0	0.0033	5.202e-05	0.0002	0.0007	4.595e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.369e-05	0.0002	2.107e-05	1.526e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	268.49	2	chr2	196872672	.	T	G	268.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.454;DP=53;ExcessHet=0;FS=4.15;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.65;ReadPosRankSum=0.422;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:278,0,135	5	0	1	1	.
chr2	197462035	197462035	C	T	intronic	COQ10B	.	.	.	.	1017	504	1	0	0	1	0.00099108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs560895471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	6.545e-05	0	0.0002	0	0	1.472e-05	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	90.17	4	chr2	197462035	.	C	T	90.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.24;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:98,0,75	4	0	1	2	.
chr2	197810086	197810086	C	A	intronic	PLCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs545213844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.203e-05	9.845e-05	5.144e-05	0.0001	0.0029	5.53e-05	4.366e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	124.14	4	chr2	197810086	.	C	A	124.14	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.67;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:134,0,185	6	0	1	0	.
chr2	199323875	199323875	C	T	exonic	SATB2	.	synonymous SNV	SATB2:NM_001172509:exon9:c.G1470A:p.E490E,SATB2:NM_001172517:exon10:c.G1470A:p.E490E,SATB2:NM_015265:exon10:c.G1470A:p.E490E	Glass syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3508721	SATB2-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	155.24	33	chr2	199323875	.	C	T	155.24	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-5.728;DP=467;ExcessHet=0.3476;FS=280.79;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=1.75;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,38:153:99:136,0,2125	5	0	2	0	.
chr2	200386037	200386037	T	G	intronic	SPATS2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902423429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.624e-05	0	5.371e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.26	2	chr2	200386037	.	T	G	75.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	5	0	1	1	.
chr2	200948155	200948155	C	T	intronic	ORC2	.	.	.	.	1100	421	1	0	0	1	0.00118624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.09	1	chr2	200948155	.	C	T	62.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=52.44;MQRankSum=-1.981;QD=8.87;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:200948155_C_T:69,0,204:200948155	3	0	1	3	.
chr2	200948170	200948170	C	G	intronic	ORC2	.	.	.	.	1055	466	1	0	0	1	0.00107181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.03	1	chr2	200948170	.	C	G	59.03	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=53.44;MQRankSum=-2.1;QD=7.38;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:200948155_C_T:66,0,246:200948155	3	0	1	3	C
chr2	200948191	200948191	G	T	intronic	ORC2	.	.	.	.	1059	462	1	0	0	1	0.00108108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.39	5	chr2	200948191	.	G	T	58.39	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=53.44;MQRankSum=-2.1;QD=7.3;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:200948155_C_T:66,0,246:200948155	3	0	1	3	C
chr2	200948193	200948193	G	A	intronic	ORC2	.	.	.	.	1058	463	1	0	0	1	0.00107875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312032932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	1.971e-05	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.39	5	chr2	200948193	.	G	A	58.39	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=53.44;MQRankSum=-2.1;QD=7.3;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:200948155_C_T:66,0,246:200948155	3	0	1	3	C
chr2	201882712	201882712	G	A	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023737606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.962e-05	3.946e-05	1.291e-05	6.757e-05	0.0010	1.722e-05	1.134e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.88	2	chr2	201882712	.	G	A	62.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.792;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,78	5	0	1	1	.
chr2	202486625	202486626	AA	-	intronic	BMPR2	.	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0013	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	40.64	.	chr2	202486624	.	CAA	C	40.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:45:0|1:202486624_CAA_C:45,0,110:202486624	1	0	1	5	.
chr2	202715520	202715520	G	A	intronic	FAM117B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1169160493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0004	0.0004	0.0033	0.0003	0.0003	0.0025	0.0023	0	0	0.0033	0	0	9.66e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.49	.	chr2	202715520	.	G	A	69.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.9;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:202715520_G_A:75,0,120:202715520	2	0	1	4	.
chr2	202715530	202715530	C	T	intronic	FAM117B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1374682680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0012	9.669e-05	0	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.49	.	chr2	202715530	.	C	T	66.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=11.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:202715520_G_A:72,0,162:202715520	2	0	1	4	C
chr2	203130176	203130176	A	T	intronic	NBEAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs777337387	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0	0	0.0076	0	0	0.0004	7.691e-05	0.0007	0.0009	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0	0	6.534e-05	0.0089	0	0	0	8.82e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	121.8	2	chr2	203130176	.	A	T	121.8	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.21;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.3;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:19:129,0,19	4	0	1	2	.
chr2	203206572	203206572	C	A	intronic	NBEAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs767690050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0016	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0	0	7.501e-05	0.0094	0	0	0	9.458e-05	0	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	134.26	1	chr2	203206572	.	C	A	134.26	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.431;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=51.12;MQRankSum=-0.674;QD=22.38;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:7:141,0,7	4	0	1	2	C
chr2	203439560	203439560	C	G	exonic	RAPH1	.	synonymous SNV	RAPH1:NM_213589:exon14:c.G3630C:p.L1210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.309e-05	0	8.669e-05	0.0001	0	0	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs562041771	1.163e-05	1.163e-05	9.529e-06	1.375e-05	0.0002	7.08e-06	5.79e-06	0.0001	8.646e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1341.83	38	chr2	203439560	.	C	G	1341.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.872;DP=299;ExcessHet=0;FS=3.666;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.299;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,51:104:99:1352,0,1415	6	0	1	0	.
chr2	206039200	206039200	C	T	intronic	INO80D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.18	.	chr2	206039200	.	C	T	67.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.24;MQRankSum=-1.645;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:206039200_C_T:75,0,120:206039200	4	0	1	2	.
chr2	206039203	206039203	T	G	intronic	INO80D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.17	.	chr2	206039203	.	T	G	67.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.24;MQRankSum=-1.645;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:206039200_C_T:75,0,120:206039200	4	0	1	2	C
chr2	206039208	206039208	A	C	intronic	INO80D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.23	.	chr2	206039208	.	A	C	67.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.88;MQRankSum=-1.645;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:206039200_C_T:75,0,120:206039200	4	0	1	2	C
chr2	206601773	206601774	AA	-	intronic	ADAM23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491050350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	7.875e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0011	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	51.51	.	chr2	206601772	.	CAA	C	51.51	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,85	0	0	1	6	.
chr2	207954017	207954017	T	G	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	1166	355	1	0	0	1	0.00140647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.03	1	chr2	207954017	.	T	G	73.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:81,0,63	5	0	1	1	.
chr2	208001338	208001338	G	C	exonic	PLEKHM3	.	nonsynonymous SNV	PLEKHM3:NM_001080475:exon2:c.C302G:p.T101R	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.468	0.0306002694738	.	.	0.0001	0	8.655e-05	0	0	0	0	0.0008	9.06e-05	14	154602	rs769020807	5.062e-05	5.062e-05	2.042e-05	8.113e-05	0.0008	4.125e-05	3.778e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0008	2.628e-05	2.626e-05	0	5.379e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.022	0.63226	D	0.178	0.29639	T	0.954	0.65571	P	0.726	0.55126	P	0.000260	0.46924	D	0.141721	0.992537	0.41672	D	0.975	0.24501	L	-1.78	0.84047	D	-1.19	0.36787	N	0.47	0.50598	0.152	0.85090	D	0.534	0.82728	D	10	0.11745027	0.22181	T	0.031	0.52874	D	0.468	0.76289	0.309	0.28128	0.500921690253	0.49727	0.3415314045824439	0.34066	0.28602195282	0.31010	0.531759917736	0.43283	T	0.011199	0.10021	T	-0.15218	0.27970	T	-0.0731554	0.65400	T	0.207968454464426	0.20847	T	.	.	.	0.18311903	0.39564	0.20095709	0.44052	0.18311903	0.39564	0.20095709	0.44051	-3.336	0.14206	T	.	.	0.079	0.14477	B	.;.	.;.	2.884207	0.38179	20.7	0.99021265990978269	0.50591	0.95984	0.67010	D	AEFDBI	0.452057	0.50577	N	0.52871154290749	0.68797	5.266628	0.575437194691669	0.73183	5.929053	0.999964525443907	0.48965	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.602189	0.34648	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.56	4.67	0.58089	5.413000	0.66140	4.524000	0.43698	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.0699:0.0:0.9301:0.0	15.396	0.74519	797	0.45241	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1773.45	34	chr2	208001338	.	G	C	1773.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.09;DP=336;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=-0.409;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,69:149:99:1784,0,2005	6	0	1	0	C
chr2	211762520	211762520	A	-	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	47.88	.	chr2	211762519	.	GA	G	47.88	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.98;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	2	0	1	4	.
chr2	212230012	212230012	C	T	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs553828761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.997e-05	0.0001	0.0029	6.509e-05	5.321e-05	0.0018	0.0014	4.815e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.56	.	chr2	212230012	.	C	T	64.56	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:212230012_C_T:72,0,162:212230012	4	0	1	2	C
chr2	212230018	212230018	T	C	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.56	.	chr2	212230018	.	T	C	64.56	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:212230012_C_T:72,0,162:212230012	4	0	1	2	C
chr2	212230023	212230023	G	A	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.25	.	chr2	212230023	.	G	A	64.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:212230012_C_T:72,0,162:212230012	4	0	1	2	C
chr2	212230034	212230034	A	T	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.25	.	chr2	212230034	.	A	T	67.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:212230012_C_T:75,0,120:212230012	4	0	1	2	C
chr2	214452773	214452773	C	A	intronic	VWC2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr2	214452773	.	C	A	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	6	.
chr2	214572005	214572005	C	T	intronic	VWC2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs780007617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	107.54	6	chr2	214572005	.	C	T	107.54	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.022;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:65:116,0,65	4	0	1	2	C
chr2	215411974	215411974	C	T	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs554910845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0048	0.0001	9.705e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	156.73	3	chr2	215411974	.	C	T	156.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.097;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=-1.575;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:58:165,0,58	4	0	1	2	.
chr2	216631951	216631951	C	T	upstream	IGFBP2	dist=877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.31	2	chr2	216631951	.	C	T	40.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.88;MQRankSum=-1.068;QD=5.76;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:216631926_A_G:49,0,136:216631926	5	0	1	1	.
chr2	218826773	218826773	G	A	intronic	PRKAG3	.	.	.	.	513	1008	1	0	0	1	0.000495786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532882190	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0019	0.0018	0	6.136e-05	0	0	0	0.0004	1.65e-05	0.0002	0.0022	9.19e-05	9.186e-05	8.994e-05	9.396e-05	0.0010	5.523e-05	4.361e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0004	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	245.37	6	chr2	218826773	.	G	A	245.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=55;ExcessHet=0;FS=6.532;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.26;ReadPosRankSum=0.549;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:57:255,0,57	5	0	1	1	.
chr2	219095205	219095205	C	A	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.27	13	chr2	219095205	.	C	A	33.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.079;DP=127;ExcessHet=0;FS=5.281;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=-1.377;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,5:32:43:0|1:219095201_C_A:43,0,702:219095201	5	0	1	1	.
chr2	219384595	219384595	G	A	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931630038	0	1.248e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.623e-06	6.585e-06	0	1.359e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	78.65	6	chr2	219384595	.	G	A	78.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=54;ExcessHet=0.2119;FS=9.947;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=-0.305;SOR=3.779	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:83:0|1:219384594_G_C:83,0,93:219384594	4	0	1	2	.
chr2	219419331	219419331	-	T	intronic	DES	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1I;Myopathy, myofibrillar, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.26	3	chr2	219419331	.	A	AT	41.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	5	0	1	1	.
chr2	219420787	219420787	C	T	intronic	DES	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1I;Myopathy, myofibrillar, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	147.76	37	chr2	219420787	.	C	T	147.76	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.78;DP=282;ExcessHet=0;FS=30.483;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.89;ReadPosRankSum=0.597;SOR=4.398	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,8:38:99:0|1:219420787_C_T:158,0,1000:219420787	6	0	1	0	C
chr2	219420790	219420790	C	T	intronic	DES	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1I;Myopathy, myofibrillar, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3201801	DES-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	228.94	26	chr2	219420790	.	C	T	228.94	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=0.081;DP=216;ExcessHet=0.9691;FS=53.275;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=0.562;SOR=5.131	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,8:39:99:0|1:219420787_C_T:155,0,1016:219420787	0	0	2	5	C
chr2	219420791	219420791	A	G	intronic	DES	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1I;Myopathy, myofibrillar, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3189484	DES-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.484e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs766123980	1.689e-05	0.0005	1.404e-05	1.975e-05	0.0004	1.142e-05	9.6e-06	0.0001	7.827e-05	0	0.0002	0	2.539e-05	1.91e-05	0.0004	8.361e-06	1.697e-05	1.172e-05	1.319e-05	1.315e-05	2.578e-05	0	6.574e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.574e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	231.94	26	chr2	219420791	.	A	G	231.94	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=1.12;DP=218;ExcessHet=0.9691;FS=54.714;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=0.615;SOR=5.131	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,8:36:99:0|1:219420787_C_T:164,0,955:219420787	0	0	2	5	C
chr2	219553866	219553866	G	A	intronic	OBSL1	.	.	.	3-M syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs531398232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.862e-05	9.844e-05	9.004e-05	0.0001	0.0006	6.01e-05	4.882e-05	0.0002	9.011e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	203.3	5	chr2	219553866	.	G	A	203.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.019;DP=67;ExcessHet=0;FS=3.282;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:213,0,169	5	0	1	1	.
chr2	219610679	219610679	G	A	intronic	STK11IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs556978360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0008	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0003	0.0003	0	9.416e-05	0	0.0007	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.63	2	chr2	219610679	.	G	A	59.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.566;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,87	5	0	1	1	.
chr2	221568585	221568585	A	G	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.334e-05	0.0002	3.538e-05	5.058e-05	6.164e-05	2.706e-05	2.232e-05	3.845e-05	3.148e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.164e-05	4.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	388.2	9	chr2	221568585	.	A	G	388.2	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=79;ExcessHet=6.1542;FS=38.343;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.385;SOR=5.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,8:17:74:.:.:106,0,74:.	1	0	5	1	.
chr2	223789743	223789743	T	C	intronic	AP1S3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	53.1	1	chr2	223789743	.	T	C	53.1	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.493;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.31;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:223789743_T_C:60,0,330:223789743	3	0	1	3	.
chr2	223789749	223789749	G	A	intronic	AP1S3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.598e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.1	1	chr2	223789749	.	G	A	50.1	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.23;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.55;ReadPosRankSum=-1.691;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:223789743_T_C:57,0,372:223789743	3	0	1	3	C
chr2	223789757	223789757	A	G	intronic	AP1S3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.05	1	chr2	223789757	.	A	G	50.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.55;ReadPosRankSum=-1.691;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:223789743_T_C:57,0,372:223789743	3	0	1	3	C
chr2	223789759	223789759	G	A	intronic	AP1S3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.2	1	chr2	223789759	.	G	A	50.2	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.23;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.56;ReadPosRankSum=-1.691;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:223789743_T_C:57,0,372:223789743	3	0	1	3	C
chr2	223789779	223789779	C	T	intronic	AP1S3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353089183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.353e-05	1.333e-05	2.629e-05	0	2.96e-05	2.25e-06	8.4e-07	4.91e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.96e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.41	1	chr2	223789779	.	C	T	49.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:223789743_T_C:57,0,372:223789743	4	0	1	2	C
chr2	223997454	223997455	AG	-	intronic	SERPINE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.32	2	chr2	223997453	.	CAG	C	52.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.8;MQRankSum=-2.287;QD=5.23;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:223997453_CAG_C:60,0,330:223997453	4	0	1	2	.
chr2	223997467	223997467	A	G	intronic	SERPINE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540777642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.832e-05	2.859e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.21	3	chr2	223997467	.	A	G	49.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.097;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.82;MQRankSum=-2.362;QD=4.47;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:223997453_CAG_C:57,0,372:223997453	4	0	1	2	C
chr2	223997489	223997489	G	A	intronic	SERPINE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.13	4	chr2	223997489	.	G	A	49.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.66;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.82;MQRankSum=-2.362;QD=4.47;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:223997453_CAG_C:57,0,372:223997453	4	0	1	2	C
chr2	223997499	223997499	T	C	intronic	SERPINE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.1	4	chr2	223997499	.	T	C	49.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.66;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.82;MQRankSum=-2.362;QD=4.46;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:223997453_CAG_C:57,0,372:223997453	4	0	1	2	C
chr2	224849282	224849282	-	T	intronic	DOCK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs1271694395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	6.565e-05	2.572e-05	0.0001	0.0002	3.519e-05	2.618e-05	3.764e-05	2.576e-05	4.817e-05	0	0	0	0	0	0	8.826e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.38	.	chr2	224849282	.	A	AT	35.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	3	0	1	3	.
chr2	227007457	227007457	C	T	exonic	COL4A4	.	synonymous SNV	COL4A4:NM_000092:exon48:c.G4941A:p.K1647K	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2982774	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2077.44	33	chr2	227007457	.	C	T	2077.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.36;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.999;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:102,88:190:99:0|1:227007457_C_T:2088,0,3974:227007457	6	0	1	0	.
chr2	227081902	227081902	G	A	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	45.39	5	chr2	227081902	.	G	A	45.39	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.803;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,227	6	0	1	0	C
chr2	229976489	229976489	A	G	intronic	FBXO36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs776080789	7.499e-05	0.0001	9.039e-05	6.11e-05	0.0003	5.541e-05	4.814e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.193e-05	0	0.0003	7.227e-05	7.223e-05	0.0001	4.034e-05	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	5.841e-05	4.238e-05	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	176.72	1	chr2	229976489	.	A	G	176.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.309;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.25;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:63:186,0,63	5	0	1	1	.
chr2	230390147	230390147	G	A	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	294.95	9	chr2	230390147	.	G	A	294.95	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.679;DP=79;ExcessHet=1.7609;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4:17:99:0|1:230390147_G_A:101,0,480:230390147	3	0	1	3	.
chr2	230390150	230390150	G	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	301.73	7	chr2	230390150	.	G	C	301.73	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-0.234;DP=78;ExcessHet=3.9794;FS=2.512;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=-0.542;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4:17:99:0|1:230390147_G_A:101,0,480:230390147	0	0	3	4	C
chr2	230390151	230390151	G	A	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	273.55	7	chr2	230390151	.	G	A	273.55	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.053;DP=77;ExcessHet=3.9794;FS=2.484;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=-0.542;SOR=1.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,3:16:81:0|1:230390147_G_A:81,0,483:230390147	2	0	1	4	C
chr2	230390154	230390154	G	A	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.674e-06	2.927e-06	3.523e-06	0	2.565e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.565e-06	0	0	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	289.23	9	chr2	230390154	.	G	A	289.23	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.552;DP=74;ExcessHet=3.9794;FS=2.542;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:87:0|1:230390147_G_A:87,0,436:230390147	2	0	1	4	C
chr2	230390155	230390155	G	A	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.704e-06	6.589e-06	0	3.245e-06	3.18e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.18e-05	0	0	0	0	0	6.578e-06	1.314e-05	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	289.23	9	chr2	230390155	.	G	A	289.23	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.687;DP=74;ExcessHet=3.9794;FS=2.542;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.314;SOR=1.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:87:0|1:230390147_G_A:87,0,436:230390147	2	0	1	4	C
chr2	230390156	230390156	G	A	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.139e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	261.23	9	chr2	230390156	.	G	A	261.23	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.046;DP=72;ExcessHet=3.9794;FS=2.539;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.53;ReadPosRankSum=0.234;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:87:0|1:230390147_G_A:87,0,436:230390147	2	0	1	4	C
chr2	230390158	230390158	T	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.528e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	436.03	9	chr2	230390158	.	T	C	436.03	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=1.41;DP=67;ExcessHet=6.4098;FS=5.322;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.69;ReadPosRankSum=0.39;SOR=2.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:93:0|1:230390147_G_A:93,0,352:230390147	0	0	4	3	C
chr2	231526617	231526617	T	C	intronic	NMUR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.58	.	chr2	231526617	.	T	C	65.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:231526613_T_C:72,0,162:231526613	3	0	1	3	.
chr2	231792306	231792306	A	T	intronic	COPS7B	.	.	.	.	31	194	1	0	0	1	0.00257069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455915371	0.0002	9.064e-05	0.0002	0.0003	0.0041	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0041	2.483e-05	0.0004	0.0009	5.253e-05	5.249e-05	0	0.0001	0.0010	2.556e-05	1.829e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.62	5	chr2	231792306	.	A	T	59.62	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,73	4	0	1	2	.
chr2	232111321	232111321	-	T	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	19	1501	2	0	0	2	0.000665779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs954801340	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	5.365e-05	4.237e-05	0.0001	0	0.0074	0	0	0	8.917e-05	0.0008	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	2.414e-05	0.0002	0.0002	.	.	2.414e-05	0	0	0.0104	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	158.23	23	chr2	232111321	.	A	AT	158.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.675;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:168,0,197	5	0	1	1	.
chr2	232329174	232329174	G	C	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	1046	475	0	1	0	2	0.00210084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350408866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	98.5	2	chr2	232329174	.	G	C	98.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.24;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:106,0,113	4	0	1	2	C
chr2	232333201	232333227	CCTCCTCCTCCTCCTCCTCCGCTGTCG	-	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0003	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0004	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	184.68	6	chr2	232333200	.	TCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCGCTGTCG	T	184.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.489;DP=64;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.52;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:193,0,232	4	0	1	2	C
chr2	232408284	232408284	C	A	exonic	ALPG	.	synonymous SNV	ALPG:NM_031313:exon6:c.C666A:p.G222G	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.268e-06	0	0	0	0	0	0	6.113e-05	6.5e-06	1	154602	rs763405335	1.026e-05	1.026e-05	8.168e-06	1.238e-05	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.893e-06	1.656e-05	2.321e-05	6.583e-06	6.568e-06	0	1.348e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1269.45	37	chr2	232408284	.	C	A	1269.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.05;DP=268;ExcessHet=0;FS=5.129;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.48;MQRankSum=6.15;QD=18.13;ReadPosRankSum=-1.032;SOR=1.001	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,47:70:99:1280,0,447	6	0	1	0	.
chr2	232847517	232847517	A	0	exonic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1679.91	78	chr2	232847517	.	A	*	1679.91	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;DP=634;ExcessHet=1.4958;FS=1.793;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;QD=3.26;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:59,58:117:99:.:.:2176,0,2052:.	2	0	5	0	.
chr2	232882153	232882153	C	T	intronic	NGEF	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.987e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs758090672	5.453e-05	5.473e-05	1.374e-05	9.572e-05	0.0009	4.45e-05	4.119e-05	0.0007	0.0007	0	2.262e-05	0	0	0	0	9.074e-07	3.336e-05	0.0009	3.286e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.381e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1233.49	35	chr2	232882153	.	C	T	1233.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.4;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=1.82;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,50:93:99:1244,0,1033	6	0	1	0	.
chr2	233833356	233833356	A	G	UTR3	MROH2A	NM_001367507:c.*97A>G	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.532e-06	4.115e-06	0	7.219e-06	5.581e-05	8.3e-07	5.6e-07	1.481e-05	8.11e-06	0	0	0	0	0	0	1.117e-06	0	5.581e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	635.27	22	chr2	233833356	.	A	G	635.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.624;DP=169;ExcessHet=0;FS=2.007;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.735;SOR=0.294	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,22:35:99:645,0,386	5	0	1	1	.
chr2	233966553	233966553	A	G	intronic	TRPM8	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201731427	1.994e-05	1.984e-05	1.094e-05	2.905e-05	0.0005	1.399e-05	1.21e-05	0.0001	7.711e-05	0	9.015e-05	0	0	0	0.0005	9.93e-06	9.985e-05	5.837e-05	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0003	8.14e-06	5.14e-06	8.869e-05	5.281e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	742.27	33	chr2	233966553	.	A	G	742.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.591;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-1.793;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,32:64:99:752,0,853	5	0	1	1	.
chr2	234497392	234497392	G	C	upstream	ARL4C	dist=311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555096459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.883e-05	7.874e-05	0	0.0002	0.0025	4.495e-05	3.511e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	126.23	1	chr2	234497392	.	G	C	126.23	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=25.25;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	4	1	0	2	.
chr2	235023525	235023525	T	C	intronic	SH3BP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.11	.	chr2	235023525	.	T	C	69.11	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:235023525_T_C:75,0,120:235023525	2	0	1	4	.
chr2	235023530	235023530	C	G	intronic	SH3BP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272315168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.267e-05	6.571e-05	7.719e-05	2.697e-05	0.0001	2.562e-05	1.833e-05	5.845e-05	4.241e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.85	.	chr2	235023530	.	C	G	67.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:235023525_T_C:75,0,120:235023525	3	0	1	3	C
chr2	235023533	235023533	T	C	intronic	SH3BP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.85	.	chr2	235023533	.	T	C	67.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:235023525_T_C:75,0,120:235023525	3	0	1	3	C
chr2	235547689	235547689	T	C	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.58	2	chr2	235547689	.	T	C	63.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235547689_T_C:72,0,162:235547689	4	0	1	2	.
chr2	235547690	235547690	G	A	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.58	2	chr2	235547690	.	G	A	63.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235547689_T_C:72,0,162:235547689	4	0	1	2	C
chr2	235547709	235547709	T	C	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.4	3	chr2	235547709	.	T	C	63.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235547689_T_C:72,0,162:235547689	4	0	1	2	C
chr2	235554832	235554832	A	G	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.78	.	chr2	235554832	.	A	G	67.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:235554832_A_G:75,0,120:235554832	3	0	1	3	C
chr2	235554837	235554837	T	G	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.97	.	chr2	235554837	.	T	G	66.97	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:235554832_A_G:75,0,120:235554832	4	0	1	2	C
chr2	237727153	237727153	C	A	intronic	LRRFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.45	2	chr2	237727153	.	C	A	66.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:237727153_C_A:75,0,120:237727153	5	0	1	1	.
chr2	237727155	237727155	A	C	intronic	LRRFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.45	2	chr2	237727155	.	A	C	66.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:237727153_C_A:75,0,120:237727153	5	0	1	1	C
chr2	237727166	237727166	A	G	intronic	LRRFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.59	2	chr2	237727166	.	A	G	66.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:237727153_C_A:75,0,120:237727153	5	0	1	1	C
chr2	238250496	238250496	G	A	intronic	PER2	.	.	.	Advanced sleep phase syndrome, familial, 1, Autosomal dominant	64	1457	1	0	0	1	0.000343053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs565302836	9.035e-05	7.981e-05	3.82e-05	0.0001	0.0012	7.557e-05	7.049e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0012	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.027e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	317.3	15	chr2	238250496	.	G	A	317.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.881;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.83;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:327,0,160	5	0	1	1	.
chr2	240510491	240510491	C	G	intronic	ANKMY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949136634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.429e-05	0.0003	8.676e-05	7.266e-05	0.0002	0.0002	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	41.88	.	chr2	240510491	.	C	G	41.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,77	4	0	1	2	.
chr2	240520673	240520673	G	-	intronic	ANKMY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.47	2	chr2	240520672	.	AG	A	54.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,106	5	0	1	1	C
chr2	240630055	240630055	C	T	exonic	GPR35	.	synonymous SNV	GPR35:NM_005301:exon2:c.C103T:p.L35L,GPR35:NM_001195381:exon6:c.C196T:p.L66L,GPR35:NM_001195382:exon6:c.C196T:p.L66L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1049.53	36	chr2	240630055	.	C	T	1049.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.21;DP=301;ExcessHet=0;FS=1.785;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=0.858;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,43:89:99:1060,0,1088	6	0	1	0	.
chr2	240918892	240918892	A	G	intronic	CROCC2	.	.	.	.	422	1094	3	0	3	6	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0014	2.59e-05	4	154602	rs777532965	6.034e-05	5.895e-05	2.45e-05	9.108e-05	0.0005	4.364e-05	3.734e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	0	0.0005	6.634e-06	6.621e-06	0	1.358e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	800.83	18	chr2	240918892	.	A	G	800.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.711;DP=198;ExcessHet=0;FS=2.195;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.015;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,31:60:99:811,0,764	6	0	1	0	.
chr2	241256134	241256134	C	T	intronic	HDLBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	74.63	29	chr2	241256134	.	C	T	74.63	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.732;DP=296;ExcessHet=0.4139;FS=48.82;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.37;SOR=5.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,7:54:36:36,0,1192	3	0	2	2	.
chr2	241256135	241256135	C	G	intronic	HDLBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.36	33	chr2	241256135	.	C	G	45.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.222;DP=281;ExcessHet=0;FS=16.469;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=1.81;SOR=4.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,8:53:55:55,0,1213	5	0	1	1	C
chr2	241422026	241422026	C	T	intronic	FARP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950631532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.11	2	chr2	241422026	.	C	T	66.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:241422026_C_T:75,0,120:241422026	5	0	1	1	.
chr2	241422027	241422027	C	G	intronic	FARP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.11	2	chr2	241422027	.	C	G	66.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:241422026_C_T:75,0,120:241422026	5	0	1	1	C
chr2	241422031	241422031	C	A	intronic	FARP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.11	2	chr2	241422031	.	C	A	66.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:241422026_C_T:75,0,120:241422026	5	0	1	1	C
chr2	241422034	241422034	T	C	intronic	FARP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.11	2	chr2	241422034	.	T	C	66.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:241422026_C_T:75,0,120:241422026	5	0	1	1	C
chr2	241422037	241422037	A	G	intronic	FARP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.11	2	chr2	241422037	.	A	G	66.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:241422026_C_T:75,0,120:241422026	5	0	1	1	C
chr3	3070669	3070669	A	G	intronic	IL5RA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.95	1	chr3	3070669	.	A	G	66.95	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=11.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3070669_A_G:72,0,146:3070669	2	0	1	4	.
chr3	3070685	3070685	T	C	intronic	IL5RA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.95	1	chr3	3070685	.	T	C	69.95	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.99;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3070669_A_G:75,0,109:3070669	2	0	1	4	C
chr3	3070687	3070687	A	G	intronic	IL5RA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.95	1	chr3	3070687	.	A	G	69.95	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.99;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3070669_A_G:75,0,109:3070669	2	0	1	4	C
chr3	4813216	4813216	T	G	exonic	ITPR1	.	nonsynonymous SNV	ITPR1:NM_002222:exon53:c.T7354G:p.S2452A,ITPR1:NM_001099952:exon54:c.T7399G:p.S2467A,ITPR1:NM_001168272:exon56:c.T7498G:p.S2500A,ITPR1:NM_001378452:exon57:c.T7543G:p.S2515A	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3012875	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.218	0.0747147055553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042481772	2.056e-06	2.052e-06	1.363e-06	2.755e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.007e-07	0	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.667	0.08710	T	0.76	0.04772	T	0.025	0.19245	B	0.055	0.25995	B	0.020878	0.26948	N	0.382752	0.96516	0.25950	N	-0.105	0.04674	N	-2.72	0.97292	D	-0.16	0.28703	N	0.215	0.27910	-0.2456	0.76478	T	0.668	0.88504	D	10	0.05167252	0.05084	T	0.074715	0.72109	D	0.218	0.51265	0.232	0.16005	0.696260500471	0.69364	0.48026094347615556	0.47946	0.721800194197	0.62248	0.357034742832	0.18953	T	0.634984	0.88735	D	0.0698575	0.60833	D	-0.137431	0.60341	T	0.091284766793251	0.11369	T	0.626337	0.24237	T	0.0288755	0.02293	0.039334215	0.04004	0.0288755	0.02293	0.039334215	0.04003	-2.74	0.07706	T	0.08193581192038485	0.04281	0.069	0.03093	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.367398	0.30374	18.42	0.87424838804571359	0.17218	0.38613	0.26028	N	AEFDBCI	0.092152	0.18660	N	-0.753051844651921	0.14550	0.7257569	-0.579997023590807	0.20015	1.076466	0.999939154740957	0.46732	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.02	3.85	0.43556	0.552000	0.23083	1.208000	0.24886	0.665000	0.62972	0.235000	0.24695	0.934000	0.28616	0.999000	0.91618	0.0:0.0876:0.0:0.9124	8.678	0.33353	922	0.19044	.;.;.;.;.;Ion transport domain;.;Ion transport domain;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.07143	1231.46	33	chr3	4813216	.	T	G	1231.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.034;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=-0.049;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,56:108:99:1242,0,1231	6	0	1	0	.
chr3	7665291	7665291	C	A	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	1.972e-05	1.288e-05	2.701e-05	0.0006	5.26e-06	2.46e-06	0.0002	9.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.17	1	chr3	7665291	.	C	A	112.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:7665291_C_A:120,0,75:7665291	5	0	1	1	.
chr3	7665302	7665302	G	C	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.981e-05	1.973e-05	1.289e-05	2.708e-05	0.0006	5.27e-06	2.46e-06	0.0002	9.07e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.01	1	chr3	7665302	.	G	C	112.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.4;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:7665291_C_A:120,0,75:7665291	5	0	1	1	C
chr3	10207665	10207665	G	T	intronic	IRAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	106.4	7	chr3	10207665	.	G	T	106.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:53:115,0,53	4	0	1	2	.
chr3	12190933	12190933	A	-	UTR3	SYN2	NM_133625:c.*308delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.0	.	chr3	12190932	.	CA	C	58.0	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	4	0	1	2	.
chr3	12743753	12743753	A	G	intronic	TMEM40	.	.	.	.	424	1092	5	1	0	7	0.00319489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs553710244	0.0005	0.0003	0.0003	0.0007	0.0063	0.0004	0.0004	0.0057	0.0054	0	6e-05	0	0	0	0.0008	1.976e-05	0.0003	0.0063	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0039	0.0034	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	266.63	18	chr3	12743753	.	A	G	266.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.377;DP=128;ExcessHet=0;FS=2.086;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.579;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:277,0,230	6	0	1	0	.
chr3	13391134	13391134	C	T	intronic	NUP210	.	.	.	.	425	1096	0	1	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969226602	3.905e-05	3.906e-05	4.178e-05	3.652e-05	0.0002	2.785e-05	2.449e-05	1.419e-05	1.11e-05	4.776e-05	2.782e-05	0	0	0.0002	0.0002	2.446e-05	5.029e-05	4.392e-05	7.228e-05	7.223e-05	5.137e-05	9.417e-05	0.0001	3.971e-05	3.127e-05	6.282e-05	4.299e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	9.42e-05	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	434.53	31	chr3	13391134	.	C	T	434.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.58;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.724;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:445,0,577	6	0	1	0	.
chr3	13584795	13584795	G	-	intronic	FBLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	45.96	3	chr3	13584794	.	TG	T	45.96	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.66;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	3	0	1	3	.
chr3	14184711	14184711	C	T	intronic	LSM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.89	.	chr3	14184711	.	C	T	65.89	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.54;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:14184711_C_T:72,0,162:14184711	3	0	1	3	.
chr3	14184712	14184712	C	G	intronic	LSM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.62e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.29	.	chr3	14184712	.	C	G	65.29	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=50.54;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:14184711_C_T:72,0,162:14184711	3	0	1	3	C
chr3	14184721	14184721	C	T	intronic	LSM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.29	.	chr3	14184721	.	C	T	65.29	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=50.54;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:14184711_C_T:72,0,162:14184711	3	0	1	3	C
chr3	14184739	14184739	A	G	intronic	LSM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.11	.	chr3	14184739	.	A	G	65.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=50.54;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:14184711_C_T:72,0,162:14184711	3	0	1	3	C
chr3	14449984	14449984	T	A	intronic	SLC6A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.67	.	chr3	14449984	.	T	A	61.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.566;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.697;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,111	4	0	1	2	.
chr3	14715240	14715240	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.099e-05	0	4.032e-05	2.542e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.081e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	521.25	38	chr3	14715240	.	C	G	521.25	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.975;DP=493;ExcessHet=11.5949;FS=268.749;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=1.62;SOR=10.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,29:83:99:113,0,867	0	0	6	1	.
chr3	15003967	15003967	C	G	exonic	NR2C2	.	nonsynonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon2:c.C53G:p.A18G,NR2C2:NM_003298:exon2:c.C53G:p.A18G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.348	0.0295345532005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.189e-05	0.0009	5.651e-05	4.724e-05	5.923e-05	4.24e-05	3.867e-05	4.761e-05	4.337e-05	3.02e-05	0	3.857e-05	2.528e-05	0	0	5.923e-05	6.69e-05	3.495e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.42199	T	0.088	0.63109	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.002953	0.35672	N	0.313188	0.869993	0.35545	D	-0.14	0.04484	N	-3.3	0.93787	D	-1.5	0.68764	N	0.324	0.36464	0.217	0.86200	D	0.665	0.88392	D	10	0.1999422	0.36022	T	0.029535	0.52028	D	0.348	0.66956	0.082	0.00727	0.202312658747	0.19855	0.13027040555393532	0.12952	0.343984992891	0.36322	0.632090747356	0.57442	T	0.163841	0.50907	T	0.0950387	0.63753	D	-0.10126	0.63300	T	0.647998213768005	0.38376	D	0.841416	0.51891	T	0.14685042	0.33598	0.112335265	0.27105	0.14685042	0.33597	0.112335265	0.27104	-2.954	0.13971	T	.	.	0.074	0.62122	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.397345	0.47066	22.4	0.98891559513655258	0.48019	0.95884	0.66568	D	AEFBI	0.571784	0.57563	D	-0.0193053131226323	0.40981	2.443305	0.183621717806624	0.48950	3.104215	0.999976298748313	0.50053	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	4.784000	0.62103	7.643000	0.63297	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	18.577	0.91115	588	0.69043	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1660.79	141	chr3	15003967	.	C	G	1660.79	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-4.208;DP=1071;ExcessHet=6.1542;FS=258.487;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.78;ReadPosRankSum=1.42;SOR=10.961	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:179,47:226:99:0|1:15003967_C_G:225,0,5393:15003967	1	0	5	1	.
chr3	15003968	15003968	C	G	exonic	NR2C2	.	synonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon2:c.C54G:p.A18A,NR2C2:NM_003298:exon2:c.C54G:p.A18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	1.505e-05	2.725e-06	1.376e-06	2.7e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.7e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1405.78	138	chr3	15003968	.	C	G	1405.78	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-5.796;DP=1072;ExcessHet=6.1542;FS=251.882;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=10.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:179,47:226:99:0|1:15003967_C_G:225,0,5393:15003967	1	0	5	1	C
chr3	15079957	15079957	G	C	intronic	RBSN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542531683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	0	4.029e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	73.67	3	chr3	15079957	.	G	C	73.67	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	3	.
chr3	15251166	15251166	A	G	exonic	CAPN7	.	nonsynonymous SNV	CAPN7:NM_001376090:exon18:c.A2003G:p.N668S,CAPN7:NM_001376093:exon18:c.A1793G:p.N598S,CAPN7:NM_001376089:exon19:c.A2066G:p.N689S,CAPN7:NM_001376087:exon20:c.A2147G:p.N716S,CAPN7:NM_001376091:exon20:c.A1934G:p.N645S,CAPN7:NM_014296:exon21:c.A2348G:p.N783S,CAPN7:NM_001376086:exon22:c.A2216G:p.N739S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2362196	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.391	0.0569461225839	7.7e-05	.	9.899e-05	0.0002	0	0	0	0.0001	0.0011	0	9.06e-05	14	154602	rs373259698	8.242e-05	8.346e-05	7.932e-05	8.556e-05	0.0002	7.03e-05	6.579e-05	8.159e-05	7.548e-05	6.009e-05	2.25e-05	0	0	0	0.0002	9.663e-05	4.985e-05	6.993e-05	9.856e-05	9.851e-05	0.0001	6.725e-05	0.0001	6.006e-05	4.88e-05	7.908e-05	5.994e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.247	0.17296	T	0.399	0.15059	T	0.709	0.42056	P	0.101	0.30765	B	0.000000	0.84330	D	0.041753	1	0.81001	D	2.325	0.66631	M	-2.16	0.86549	D	-1.93	0.44852	N	0.713	0.71587	-0.0443	0.81327	T	0.524	0.82268	D	10	0.6493766	0.69514	D	0.056946	0.66788	D	0.391	0.70684	.	.	0.901396340937	0.90041	0.5228167174739803	0.52204	0.241937108597	0.26711	0.62101316452	0.55872	T	0.283307	0.65606	T	-0.135829	0.30557	T	-0.177839	0.56722	T	0.0944887612072597	0.11740	T	0.90281	0.66017	D	0.37287647	0.58796	0.30566624	0.56593	0.37287647	0.58797	0.30566624	0.56592	-9.389	0.70166	D	.	.	0.124	0.26200	B	.	.	3.008251	0.40220	21.1	0.994392065540189	0.64670	0.99085	0.91004	D	AEFBI	0.880632	0.80742	D	0.378682180813403	0.60268	4.213964	0.492510555298228	0.67493	5.09136	0.999999991389932	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.711	0.71501	0	.	.	6.04	6.04	0.98025	7.225000	0.77534	11.254000	0.90845	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	16.286	0.82547	547	0.72440	Peptidase C2, calpain, large subunit, domain III|Peptidase C2, calpain, domain III|Calpain subdomain III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.006098	0.000000	0.07143	1094.45	36	chr3	15251166	.	A	G	1094.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.43;DP=286;ExcessHet=0;FS=0.732;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,46:102:99:1105,0,1278	6	0	1	0	.
chr3	15454652	15454660	TTTTTTTTT	-	intronic	COLQ	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1444853587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	9.671e-05	0.0003	0.0005	0.0001	9.962e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0003	0	0	0.0004	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	245.02	1	chr3	15454651	.	GTTTTTTTTT	G	245.02	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=33.13;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:54:252,138,121	0	0	1	6	.
chr3	15489604	15489604	C	A	exonic	COLQ	.	nonsynonymous SNV	COLQ:NM_005677:exon2:c.G140T:p.G47V,COLQ:NM_080538:exon2:c.G110T:p.G37V,COLQ:NM_080539:exon2:c.G140T:p.G47V	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1457307	Congenital_myasthenic_syndrome_5	MONDO:MONDO:0011281,MedGen:C1864233,OMIM:603034,Orphanet:590	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.170	0.127374125889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411203931	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.227	0.25154	T	0.256	0.35082	T	0.151	0.30743	B	0.069	0.33818	B	0.431666	0.12740	N	0.762367	0.978029	0.39629	D	0.55	0.14455	N	-2.63	0.91589	D	-0.98	0.27052	N	0.26	0.32370	-0.4032	0.71926	T	0.505	0.81334	D	10	0.16991487	0.31624	T	0.127374	0.80917	D	0.170	0.43303	0.523	0.62668	0.878369242962	0.87717	0.38817837389586946	0.38732	0.543497612951	0.51426	0.264020681381	0.05379	T	0.221023	0.58447	T	-0.0509788	0.44299	T	-0.311004	0.43550	T	0.408693045377731	0.29269	T	0.816918	0.48098	T	0.06764247	0.14667	0.08669072	0.20101	0.06764247	0.14667	0.08669072	0.20101	-3.987	0.24861	T	.	.	0.078	0.16494	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.508083	0.19376	14.23	0.93647207538641186	0.23529	0.11702	0.16806	N	AEFBI	0.144843	0.26791	N	-0.565202997609552	0.20009	1.051669	-0.477221249603547	0.22782	1.239154	0.466461244909185	0.20669	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.31	3.44	0.38486	-0.014000	0.12594	-0.015000	0.13005	-0.218000	0.08083	0.016000	0.19238	0.001000	0.17328	0.023000	0.12082	0.0:0.7974:0.0:0.2026	7.865	0.28696	525	0.74024	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	748.49	29	chr3	15489604	.	C	A	748.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.414;DP=237;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,33:74:99:759,0,1001	6	0	1	0	C
chr3	15521761	15521761	C	0	upstream	COLQ	dist=55	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	93.09	14	chr3	15521761	.	C	*	93.09	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.369;DP=104;ExcessHet=6.1542;FS=2.586;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=-0.439;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:10:99:.:.:106,0,249:.	2	0	4	1	C
chr3	15712511	15712511	C	T	UTR3	BTD	NM_001370753:c.*2086C>T	.	.	Biotinidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.4	.	chr3	15712511	.	C	T	64.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.385;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,74	3	0	1	3	.
chr3	16264338	16264338	C	A	intronic	DPH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs111554149	2.394e-05	1.822e-05	9.217e-06	3.791e-05	0.0003	1.416e-05	1.146e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.261e-06	0	0.0003	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.029e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	9.011e-05	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	682.83	15	chr3	16264338	.	C	A	682.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.295;DP=175;ExcessHet=0;FS=9.513;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=-1.175;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,24:43:99:693,0,624	6	0	1	0	.
chr3	19911405	19911405	T	C	intronic	EFHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973349977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	107.47	1	chr3	19911405	.	T	C	107.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.465;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:17:113,0,17	3	0	1	3	.
chr3	23875891	23875891	C	G	intronic	UBE2E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.41	.	chr3	23875891	.	C	G	64.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23875891_C_G:72,0,162:23875891	4	0	1	2	.
chr3	23875895	23875895	T	C	intronic	UBE2E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.67	.	chr3	23875895	.	T	C	64.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23875891_C_G:72,0,162:23875891	4	0	1	2	C
chr3	25570019	25570019	C	T	intronic	RARB	.	.	.	Microphthalmia, syndromic 12, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975164165	4.292e-05	3.815e-05	2.976e-05	5.623e-05	0.0003	3.233e-05	2.873e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.98e-05	4.645e-05	0.0003	2.728e-05	2.681e-05	1.331e-05	4.198e-05	0.0002	8.38e-06	5.3e-06	1.193e-05	6.31e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.493e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	460.69	10	chr3	25570019	.	C	T	460.69	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.508;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,12:13:6:0|1:25569981_GAC_G:471,0,6:25569981	6	0	1	0	.
chr3	25794138	25794138	A	C	exonic	OXSM	.	nonsynonymous SNV	OXSM:NM_017897:exon3:c.A1024C:p.I342L,OXSM:NM_001145391:exon4:c.A775C:p.I259L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.0182339887754	.	.	2.478e-05	0	0	0	0	1.502e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs369371481	4.789e-05	4.857e-05	4.356e-05	5.226e-05	0.0002	3.86e-05	3.54e-05	0.0001	0.0001	5.974e-05	0	0	0	0	0	4.497e-05	1.656e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.064	0.36509	T	0.094	0.43344	T	0.005	0.17086	B	0.326	0.47360	B	0.000130	0.49741	D	0.207969	0.992709	0.41719	D	2.11	0.58565	M	.	.	.	-1.89	0.44852	N	0.264	0.46368	-0.6813	0.61312	T	0.232	0.59818	T	9	0.3269746	0.49987	T	0.018234	0.40224	T	0.116	0.32463	0.78	0.90465	0.223146558224	0.21909	0.7377803896227764	0.73723	0.261991650571	0.28766	0.391904473305	0.23938	T	0.290698	0.66347	T	-0.213378	0.18906	T	-0.2846	0.46330	T	0.203765528559915	0.20622	T	0.979502	0.93484	D	0.34272403	0.56495	0.16911417	0.38922	0.34272403	0.56495	0.16911417	0.38921	-6.208	0.51780	T	.	.	0.304	0.60101	B	.;.	.;.	2.860508	0.37796	20.6	0.97552546731643031	0.34577	0.93153	0.57464	D	AEFBI	0.556572	0.56655	D	-0.110500589714515	0.36934	2.14177	-0.056581818560547	0.37207	2.175383	0.999876672534418	0.44625	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.602189	0.34648	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.43	1.37	0.21200	2.184000	0.42205	5.285000	0.48191	0.756000	0.94297	0.987000	0.36337	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.6658:0.0:0.3341:0.0	8.299	0.31166	590	0.68897	Beta-ketoacyl synthase, C-terminal|Polyketide synthase, beta-ketoacyl synthase domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	860.27	34	chr3	25794138	.	A	C	860.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.576;DP=247;ExcessHet=0;FS=2.029;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,35:71:99:870,0,879	5	0	1	1	.
chr3	29483153	29483153	A	-	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	44.51	.	chr3	29483152	.	CA	C	44.51	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	0	0	1	6	.
chr3	31982001	31982001	C	A	intronic	ZNF860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867900920	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	8.546e-05	8.538e-05	3.856e-05	0.0001	0.0001	4.959e-05	3.964e-05	6.806e-05	5.089e-05	4.827e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0.0032	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	153.6	.	chr3	31982001	.	C	A	153.6	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.94;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:13:159,0,13	2	0	1	4	.
chr3	31989575	31989575	C	G	exonic	ZNF860	.	nonsynonymous SNV	ZNF860:NM_001137674:exon2:c.C496G:p.L166V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3358553	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.000721719557959	.	.	7.446e-05	9.846e-05	0	0	0	6.019e-05	0.0011	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs145325915	9.098e-05	9.098e-05	9.12e-05	9.075e-05	0.0047	7.823e-05	7.305e-05	0.0033	0.0028	8.961e-05	0	0	0	0	0.0047	6.745e-05	8.279e-05	0.0003	8.54e-05	8.536e-05	3.853e-05	0.0001	0.0001	4.956e-05	3.962e-05	6.803e-05	5.086e-05	4.823e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0.0032	0.0001	0	0	0.014	0.53172	D	0.031	0.53788	D	0.88	0.48402	P	0.899	0.63802	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.67	0.78151	M	3.49	0.05071	T	-2.2	0.49519	N	0.02	0.00308	-1.0251	0.22050	T	0.031	0.13286	T	8	0.11222786	0.21045	T	7.22E-4	0.00472	T	0.037	0.09474	0.468	0.54052	0.30212335484	0.29822	0.005394210596519074	0.00510	0.236902228029	0.26229	0.286781191826	0.08455	T	0.009974	0.09046	T	-0.544008	0.00317	T	-0.727058	0.04461	T	0.100069691137418	0.12365	T	0.122788	0.00953	T	0.10720005	0.25348	0.09591591	0.22769	0.10720005	0.25348	0.09591591	0.22768	-7.947	0.60708	D	.	.	0.079	0.07130	B	.	.	1.578171	0.20196	14.64	0.89090605213807972	0.18503	0.00793	0.03241	N	AEFBI	0.035291	0.04516	N	-0.529375141103446	0.21135	1.119409	-0.821896193327794	0.13965	0.7272844	0.763322335750834	0.23547	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.463624	0.06942	0	0.567892	0.33627	0	.	.	0.345	0.345	0.15249	0.735000	0.25783	-2.951000	0.03199	0.228000	0.18124	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.066000	0.16387	0.0:0.9998:0.0:2.0E-4	6.444	0.21066	946	0.12043	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	3712.44	160	chr3	31989575	.	C	G	3712.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.181;DP=1093;ExcessHet=0;FS=1.46;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-0.507;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,145:272:99:3723,0,3096	6	0	1	0	C
chr3	33132465	33132465	C	T	intronic	CRTAP	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	114.85	10	chr3	33132465	.	C	T	114.85	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.288;DP=141;ExcessHet=0.5115;FS=31.109;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.694;SOR=5.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:72:72,0,190	3	0	2	2	.
chr3	33178648	33178648	G	A	intronic	SUSD5	.	.	.	.	1045	476	0	1	0	2	0.00209644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs567235907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.243e-05	0.0002	0.0002	7.227e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	150.23	3	chr3	33178648	.	G	A	150.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.46;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:159,0,19	5	0	1	1	.
chr3	33330051	33330051	G	A	intronic	FBXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1391082612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	141.41	7	chr3	33330051	.	G	A	141.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=27;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.57;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:150,0,31	4	0	1	2	.
chr3	33813401	33813401	A	G	intronic	PDCD6IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs571678760	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0024	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	0	0	0	0	0	0.0024	0.0003	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0019	0.0001	8.714e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	155.68	6	chr3	33813401	.	A	G	155.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.342;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:86:165,0,86	5	0	1	1	.
chr3	36828437	36828437	-	GAAG	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1317913050	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0012	0.0002	0.0001	0.0010	0.0009	5.743e-05	0.0004	0	6.295e-05	2.766e-05	0.0004	6.33e-05	5.892e-05	0.0012	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0018	0.0003	0.0003	0.0013	0.0011	7.286e-05	0	0.0018	0	0.0002	9.455e-05	0.0034	0.0002	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	180.47	5	chr3	36828437	.	A	AGAAG	180.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.05;ReadPosRankSum=0.01;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:190,0,153	5	0	1	1	.
chr3	36939984	36939984	G	A	intronic	TRANK1	.	.	.	.	1210	311	0	1	0	2	0.00320513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980233064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.965e-05	0.0002	3.873e-05	4.06e-05	0.0002	1.723e-05	1.135e-05	1.173e-05	6.25e-06	2.434e-05	0	6.578e-05	0	0	0	0	4.419e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.18	.	chr3	36939984	.	G	A	62.18	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.88;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36939984_G_A:69,0,204:36939984	3	0	1	3	C
chr3	36939987	36939987	T	C	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038419135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.18	.	chr3	36939987	.	T	C	62.18	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.88;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36939984_G_A:69,0,204:36939984	3	0	1	3	C
chr3	36939992	36939992	G	C	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210722068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.18	.	chr3	36939992	.	G	C	62.18	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.88;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36939984_G_A:69,0,204:36939984	3	0	1	3	C
chr3	36940024	36940024	A	G	intronic	TRANK1	.	.	.	.	1171	350	0	1	0	2	0.002849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1392990288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.206e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.47	1	chr3	36940024	.	A	G	61.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.04;MQRankSum=-1.981;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36940024_A_G:69,0,204:36940024	4	0	1	2	C
chr3	36940028	36940028	C	T	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434046937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.886e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.47	1	chr3	36940028	.	C	T	61.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.04;MQRankSum=-1.981;QD=8.78;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36940024_A_G:69,0,204:36940024	4	0	1	2	C
chr3	36940035	36940035	T	A	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.601e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.39	1	chr3	36940035	.	T	A	64.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=23;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.46;MQRankSum=-1.834;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36940024_A_G:72,0,162:36940024	4	0	1	2	C
chr3	36940042	36940042	C	T	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.599e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.08	1	chr3	36940042	.	C	T	65.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=22;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.46;MQRankSum=-1.834;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36940024_A_G:72,0,162:36940024	3	0	1	3	C
chr3	36940047	36940047	T	C	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038837850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	5.258e-05	1.288e-05	0	2.423e-05	0	0	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.03	1	chr3	36940047	.	T	C	65.03	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.46;MQRankSum=-1.834;QD=10.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36940024_A_G:72,0,162:36940024	3	0	1	3	C
chr3	36996365	36996365	G	T	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	689	830	2	1	0	4	0.00240385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs533575249	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0019	0.0005	0.0005	0.0010	0.0007	4.813e-05	0	0.0012	0.0072	0	0	0.0068	0.0005	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	615.83	20	chr3	36996365	.	G	T	615.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.279;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.64;ReadPosRankSum=-0.243;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:626,0,597	6	0	1	0	.
chr3	37021615	37021615	G	C	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	221.74	24	chr3	37021615	.	G	C	221.74	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.05;DP=294;ExcessHet=3.1439;FS=102.573;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.28;SOR=7.239	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,16:64:32:.:.:32,0,1061:.	2	0	4	1	C
chr3	37748465	37748465	G	C	intronic	ITGA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.63	5	chr3	37748465	.	G	C	39.63	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.773;DP=47;ExcessHet=0.6695;FS=13.856;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=1.11;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:14:7:7,0,77	2	0	2	3	.
chr3	38026426	38026426	A	C	intronic	PLCD1	.	.	.	Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3, (leukonychia), Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.7	.	chr3	38026426	.	A	C	69.7	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38026426_A_C:75,0,120:38026426	2	0	1	4	.
chr3	38026429	38026429	C	A	intronic	PLCD1	.	.	.	Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3, (leukonychia), Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.7	.	chr3	38026429	.	C	A	66.7	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38026426_A_C:72,0,162:38026426	2	0	1	4	C
chr3	38026434	38026434	C	G	intronic	PLCD1	.	.	.	Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3, (leukonychia), Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.7	.	chr3	38026434	.	C	G	66.7	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38026426_A_C:72,0,162:38026426	2	0	1	4	C
chr3	38026443	38026443	C	T	intronic	PLCD1	.	.	.	Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3, (leukonychia), Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs111740328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0023	0.0005	0.0005	0.0019	0.0018	0.0023	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.7	.	chr3	38026443	.	C	T	66.7	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38026426_A_C:72,0,162:38026426	2	0	1	4	C
chr3	38064598	38064598	-	C	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.71	3	chr3	38064598	.	T	TC	36.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:46:1|0:38064588_G_A:46,0,136:38064588	5	0	1	1	.
chr3	38068239	38068239	T	-	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.298e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.9	4	chr3	38068238	.	CT	C	36.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	4	0	1	2	C
chr3	38098564	38098564	A	G	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	1	chr3	38098564	.	A	G	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	C
chr3	38563048	38563048	C	T	intronic	SCN5A	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 10, Autosomal dominant;Brugada syndrome 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1E, Autosomal dominant;Heart block, nonprogressive, Autosomal dominant;Heart block, progressive, type IA, Autosomal dominant;Long QT syndrome-3, Autosomal dominant;Sick sinus syndrome 1, Autosomal recessive;Ventricular fibrillation, familial, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759293466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.026e-05	1.985e-05	3.959e-05	0	4.426e-05	5.39e-06	2.49e-06	1.175e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.426e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	104.99	.	chr3	38563048	.	C	T	104.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.108;DP=9;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:109,0,69	1	0	1	5	.
chr3	38604929	38604929	G	A	intronic	SCN5A	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 10, Autosomal dominant;Brugada syndrome 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1E, Autosomal dominant;Heart block, nonprogressive, Autosomal dominant;Heart block, progressive, type IA, Autosomal dominant;Long QT syndrome-3, Autosomal dominant;Sick sinus syndrome 1, Autosomal recessive;Ventricular fibrillation, familial, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770879194	1.245e-05	1.436e-05	9.61e-06	1.533e-05	3.595e-05	7.78e-06	6.42e-06	9.55e-06	5.06e-06	0	0	0	2.559e-05	0	0	1.178e-05	1.671e-05	3.595e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.546e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1360.53	42	chr3	38604929	.	G	A	1360.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.16;DP=259;ExcessHet=0;FS=3.426;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.9;ReadPosRankSum=0.219;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,36:76:99:0|1:38604929_G_A:1371,0,1571:38604929	6	0	1	0	C
chr3	41710524	41710524	T	C	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	134.25	.	chr3	41710524	.	T	C	134.25	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=22.37;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	3	1	0	3	.
chr3	42555136	42555136	G	T	intronic	SEC22C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.04	2	chr3	42555136	.	G	T	61.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.63;MQRankSum=-1.068;QD=8.72;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42555102_T_C:69,0,204:42555102	4	0	1	2	.
chr3	42555142	42555142	G	A	intronic	SEC22C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs969573378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.284e-05	6.43e-05	0	9.666e-05	1.262e-05	7.99e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.666e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.04	2	chr3	42555142	.	G	A	61.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.63;MQRankSum=-1.068;QD=8.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42555102_T_C:69,0,204:42555102	4	0	1	2	C
chr3	42555146	42555146	C	T	intronic	SEC22C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.04	2	chr3	42555146	.	C	T	61.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.63;MQRankSum=-1.068;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42555102_T_C:69,0,204:42555102	4	0	1	2	C
chr3	42701145	42701145	C	T	intronic	HHATL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs188442247	6.432e-05	6.307e-05	6.621e-05	6.253e-05	0.0001	3.624e-05	2.903e-05	4.127e-05	2.997e-05	0.0001	0	0	7.008e-05	0	0	7.939e-05	0	7.4e-05	3.285e-05	3.281e-05	3.858e-05	2.687e-05	5.884e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.973e-05	1.125e-05	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	182.95	4	chr3	42701145	.	C	T	182.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.352;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:70:191,0,70	4	0	1	2	.
chr3	42763786	42763786	G	T	intronic	CCDC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.95	3	chr3	42763786	.	G	T	76.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.135;DP=22;ExcessHet=0;FS=8.451;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=1.61;SOR=2.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:85:0|1:42763786_G_T:85,0,164:42763786	4	0	1	2	.
chr3	42763788	42763788	G	T	intronic	CCDC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.3	3	chr3	42763788	.	G	T	76.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.319;DP=21;ExcessHet=0;FS=8.451;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.54;ReadPosRankSum=1.61;SOR=2.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:85:0|1:42763786_G_T:85,0,164:42763786	5	0	1	1	C
chr3	42839943	42839943	G	A	intronic	ACKR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033201146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.73	4	chr3	42839943	.	G	A	74.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:21:84,0,21	5	0	1	1	.
chr3	43469328	43469328	G	A	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002851620	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-05	5.251e-05	6.431e-05	4.034e-05	6.542e-05	2.558e-05	1.831e-05	1.172e-05	6.25e-06	2.41e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0.0068	4.413e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.45	8	chr3	43469328	.	G	A	57.45	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.319;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.18;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,116	4	0	1	2	.
chr3	45629327	45629327	C	T	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs542329114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.336e-05	3.965e-05	1.301e-05	5.479e-05	0.0006	1.276e-05	8.09e-06	0.0002	9.199e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.954e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.83	.	chr3	45629327	.	C	T	68.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	3	0	1	3	.
chr3	45674159	45674159	C	G	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	91.7	2	chr3	45674159	.	C	G	91.7	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.23;DP=55;ExcessHet=6.4098;FS=12.723;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.08;ReadPosRankSum=0;SOR=3.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:19:19,0,150	0	0	4	3	C
chr3	45731849	45731849	C	G	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs748942532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.283e-05	1.286e-05	5.38e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	79.57	2	chr3	45731849	.	C	G	79.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.087;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.68;ReadPosRankSum=0.638;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:89:89,0,320	5	0	1	1	.
chr3	45764709	45764710	AA	-	intronic	SLC6A20	.	.	.	Hyperglycinuria, Autosomal dominant;Iminoglycinuria, digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.269e-05	0.0001	7.752e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0011	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	53.93	.	chr3	45764708	.	CAA	C	53.93	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.967;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:58:0|1:45764708_CAA_C:58,0,79:45764708	1	0	1	5	.
chr3	46203332	46203332	G	A	exonic	CCR1	.	nonsynonymous SNV	CCR1:NM_001295:exon2:c.C982T:p.L328F	.	415	1103	4	0	0	4	0.00180995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.0282882188005	.	.	2.474e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.84e-05	1	26028	rs781769501	1.163e-05	1.163e-05	2.722e-06	2.063e-05	0.0002	7.08e-06	5.79e-06	0.0001	9.45e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.43085	D	0.27	0.22359	T	0.006	0.13644	B	0.009	0.14300	B	0.140918	0.02885	U	2.490730	1	0.08975	N	1.295	0.32453	L	-0.2	0.66113	T	-1.51	0.36787	N	0.043	0.01577	-0.9079	0.47109	T	0.174	0.51753	T	10	0.05769524	0.06667	T	0.028288	0.50986	D	0.094	0.27141	0.499	0.58991	0.352477664867	0.34857	0.3559412497924361	0.35508	0.539670562832	0.51191	0.315603971481	0.12755	T	0.185506	0.53850	T	-0.376247	0.03289	T	-0.541561	0.18143	T	0.0283914854875719	0.01745	T	0.288971	0.05229	T	0.05719725	0.11353	0.08023508	0.18134	0.05719725	0.11352	0.08023508	0.18133	-3.835	0.21328	T	.	.	0.086	0.10691	B	.	.	1.150066	0.15382	11.81	0.98237732995198346	0.39449	0.02196	0.06414	N	AEFBI	0.063405	0.12250	N	-0.886675214433289	0.11158	0.5370062	-0.935087465888767	0.11270	0.5731046	0.99800111121482	0.36301	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.29	-3.53	0.04369	0.087000	0.14801	-0.718000	0.07718	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.886000	0.42526	0.5253:0.2952:0.1795:0.0	7.164	0.24855	441	0.80015	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1758.49	34	chr3	46203332	.	G	A	1758.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.661;DP=300;ExcessHet=0;FS=1.484;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=-1.929;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,69:126:99:1769,0,1341	6	0	1	0	.
chr3	46518855	46518855	A	G	UTR3	LRRC2	NM_024512:c.*159T>C	.	.	.	662	856	4	0	0	4	0.002331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531263488	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0046	0.0003	0.0003	0.0024	0.0018	0.0002	0.0003	0.0004	0	0	0.0046	0.0002	0.0004	0.0017	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0019	0.0001	9.692e-05	0.0010	0.0007	2.405e-05	0	6.533e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.72	4	chr3	46518855	.	A	G	76.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:86:86,0,142	5	0	1	1	.
chr3	46539178	46539178	C	T	exonic	LRRC2	.	synonymous SNV	LRRC2:NM_024512:exon4:c.G357A:p.E119E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	1.648e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs375029602	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.988e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.988e-05	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	137.68	15	chr3	46539178	.	C	T	137.68	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-3.121;DP=266;ExcessHet=1.1394;FS=273.189;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=2.21;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,27:73:99:117,0,902	4	0	3	0	C
chr3	46897498	46897498	G	T	intronic	PTH1R	.	.	.	Chondrodysplasia, Blomstrand type, Autosomal recessive;Eiken syndrome, Autosomal recessive;Failure of tooth eruption, primary, Autosomal dominant;Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.11	2	chr3	46897498	.	G	T	51.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.493;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.8;MQRankSum=-2.287;QD=5.11;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:46897498_G_T:60,0,330:46897498	5	0	1	1	.
chr3	46897506	46897506	C	T	intronic	PTH1R	.	.	.	Chondrodysplasia, Blomstrand type, Autosomal recessive;Eiken syndrome, Autosomal recessive;Failure of tooth eruption, primary, Autosomal dominant;Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.11	2	chr3	46897506	.	C	T	51.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.493;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.8;MQRankSum=-2.287;QD=5.11;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:46897498_G_T:60,0,330:46897498	5	0	1	1	C
chr3	46897507	46897507	A	G	intronic	PTH1R	.	.	.	Chondrodysplasia, Blomstrand type, Autosomal recessive;Eiken syndrome, Autosomal recessive;Failure of tooth eruption, primary, Autosomal dominant;Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363568277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.11	2	chr3	46897507	.	A	G	51.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.493;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.8;MQRankSum=-2.287;QD=5.11;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:46897498_G_T:60,0,330:46897498	5	0	1	1	C
chr3	46897540	46897540	T	C	intronic	PTH1R	.	.	.	Chondrodysplasia, Blomstrand type, Autosomal recessive;Eiken syndrome, Autosomal recessive;Failure of tooth eruption, primary, Autosomal dominant;Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.07	2	chr3	46897540	.	T	C	60.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.58;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46897540_T_C:69,0,184:46897540	5	0	1	1	C
chr3	46897541	46897541	G	A	intronic	PTH1R	.	.	.	Chondrodysplasia, Blomstrand type, Autosomal recessive;Eiken syndrome, Autosomal recessive;Failure of tooth eruption, primary, Autosomal dominant;Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, Autosomal dominant	728	793	0	1	0	2	0.00125945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.14	2	chr3	46897541	.	G	A	60.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.59;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46897540_T_C:69,0,184:46897540	5	0	1	1	C
chr3	46897542	46897542	A	G	intronic	PTH1R	.	.	.	Chondrodysplasia, Blomstrand type, Autosomal recessive;Eiken syndrome, Autosomal recessive;Failure of tooth eruption, primary, Autosomal dominant;Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.596e-06	7.226e-05	0	1.35e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.14	2	chr3	46897542	.	A	G	60.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.59;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46897540_T_C:69,0,184:46897540	5	0	1	1	C
chr3	46997921	46997921	C	T	intronic	NBEAL2	.	.	.	Gray platelet syndrome, Autosomal recessive	51	1468	3	0	0	3	0.00102076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055040456	4.639e-05	4.89e-05	2.988e-05	6.338e-05	0.0002	3.551e-05	3.199e-05	0.0001	0.0001	0	9.84e-05	0	2.952e-05	0	0	3.279e-05	0.0001	0.0002	7.221e-05	7.218e-05	3.854e-05	0.0001	0.0002	3.968e-05	3.125e-05	5.277e-05	2.833e-05	9.62e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	179.26	8	chr3	46997921	.	C	T	179.26	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.35;DP=45;ExcessHet=0;FS=2.522;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.344;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:188,0,230	4	0	1	2	.
chr3	47036651	47036651	C	G	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	1075	445	1	1	0	3	0.00335946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.565e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	116.37	2	chr3	47036651	.	C	G	116.37	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=23.27;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:132,15,0	4	1	0	2	.
chr3	47284980	47284980	G	A	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286403239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.41	2	chr3	47284980	.	G	A	67.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47284980_G_A:75,0,120:47284980	4	0	1	2	.
chr3	47284982	47284982	C	A	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.41	2	chr3	47284982	.	C	A	67.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47284980_G_A:75,0,120:47284980	4	0	1	2	C
chr3	47284983	47284983	T	C	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.41	2	chr3	47284983	.	T	C	67.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47284980_G_A:75,0,120:47284980	4	0	1	2	C
chr3	47735880	47735880	-	AA	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs879225131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.244e-05	0	0	0.0005	0.0004	0.0016	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.32	3	chr3	47735880	.	G	GAA	42.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,87	4	0	1	2	.
chr3	48174283	48174283	C	G	splicing	CDC25A	NM_201567:exon8:c.810+1G>C;NM_001789:exon9:c.930+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.872e-07	1.71e-05	0	1.381e-06	3.025e-05	0	0	.	.	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.392481	0.89476	D	0.325996	0.89343	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	5.000131	0.82956	27.9	0.98231250675388404	0.39396	0.95833	0.66349	D	AEFBI	.	.	.	1.00404451880619	0.95868	14.04926	0.84618449324408	0.92792	11.63411	0.999998650712667	0.74766	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.082826	0.02530	0	0.117559	0.03655	0	0.957114	0.64042	5.6	4.72	0.59248	2.505000	0.45084	6.999000	0.57189	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.844000	0.39860	0.0:0.9136:0.0:0.0864	11.513	0.49752	22	0.98466	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	269.47	40	chr3	48174283	.	C	G	269.47	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.343;DP=419;ExcessHet=3.1439;FS=328.398;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=0.838;SOR=9.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,17:61:24:24,0,681	2	0	4	1	.
chr3	48574299	48574299	G	-	exonic	COL7A1	.	frameshift deletion	COL7A1:NM_000094:exon80:c.6464delC:p.P2155Qfs*51	EBD inversa, Autosomal recessive;EBD, Bart type, Autosomal dominant;EBD, localisata variant (3);Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa pruriginosa, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, pretibial, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Toenail dystrophy, isolated, Autosomal dominant;Transient bullous of the newborn, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1170192	Abnormality_of_the_skin	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000951,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001478,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001479,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005591,Human_Phenotype_Ontology:HP:0006736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007415,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007580,MedGen:C5848159	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2077.4	36	chr3	48574298	.	TG	T	2077.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.174;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.276;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,69:165:99:2088,0,3092	6	0	1	0	.
chr3	48949274	48949274	C	T	intronic	ARIH2	.	.	.	.	779	742	0	1	0	2	0.0013459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536352137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	8.66e-05	7.253e-05	0.0005	0.0004	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	7.35e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.8	4	chr3	48949274	.	C	T	56.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,87	5	0	1	1	.
chr3	48956373	48956374	AG	-	intronic	ARIH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.35	2	chr3	48956372	.	CAG	C	68.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	3	0	1	3	C
chr3	49402867	49402867	A	C	intronic	RHOA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.26	.	chr3	49402867	.	A	C	66.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49402867_A_C:72,0,162:49402867	2	0	1	4	.
chr3	49402870	49402870	C	T	intronic	RHOA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.26	.	chr3	49402870	.	C	T	66.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49402867_A_C:72,0,162:49402867	2	0	1	4	C
chr3	49402879	49402879	C	T	intronic	RHOA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.26	.	chr3	49402879	.	C	T	69.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49402867_A_C:75,0,120:49402867	2	0	1	4	C
chr3	49731760	49731760	C	T	intronic	IP6K1	.	.	.	.	1146	375	0	1	0	2	0.00265957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545238879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.896e-05	7.877e-05	5.147e-05	0.0001	0.0012	4.503e-05	3.517e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.472e-05	0.0010	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.06	2	chr3	49731760	.	C	T	76.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	4	0	1	2	.
chr3	50191476	50191476	C	T	upstream	GNAT1	dist=134	.	.	Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs547195423	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	9.403e-05	0.0002	9.74e-05	8.255e-05	0.0001	0.0001	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	313.84	11	chr3	50191476	.	C	T	313.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.296;DP=73;ExcessHet=0;FS=2.884;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.46;ReadPosRankSum=0.857;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:324,0,198	6	0	1	0	.
chr3	50241386	50241386	C	T	intronic	GNAI2	.	.	.	Pituitary ACTH-secreting adenoma (3);Ventricular tachycardia, idiopathic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.33	.	chr3	50241386	.	C	T	54.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:62,0,69	4	0	1	2	.
chr3	50286209	50286209	G	A	intronic	LSMEM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs782412821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	9.397e-05	0.0002	0.0001	8.711e-05	0.0001	0.0001	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	105.41	2	chr3	50286209	.	G	A	105.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	5	0	1	1	.
chr3	51386920	51386920	G	C	intronic	MANF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0018	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs782801809	2.3e-05	1.113e-05	0	4.038e-05	0.0001	1.055e-05	7.14e-06	4.299e-05	2.962e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.025e-05	0.0001	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	956.49	35	chr3	51386920	.	G	C	956.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.474;DP=282;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=-0.699;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,47:104:99:967,0,1312	6	0	1	0	.
chr3	51413220	51413220	G	A	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.144e-06	4.748e-05	1.559e-06	4.755e-06	4.139e-06	7.4e-07	5e-07	9.7e-07	6.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.139e-06	0	0	0	6.601e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1163.93	34	chr3	51413220	.	G	A	1163.93	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-3.076;DP=331;ExcessHet=2.5225;FS=281.792;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.611;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,10:67:99:.:.:344,0,1831:.	3	0	4	0	.
chr3	51413222	51413222	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1213.33	33	chr3	51413222	.	T	C	1213.33	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.009;DP=326;ExcessHet=4.7409;FS=277.425;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.09;ReadPosRankSum=0.37;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,17:67:99:.:.:403,0,1809:.	1	0	5	1	C
chr3	51484264	51484264	G	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs551216907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	2.408e-05	0	0.0014	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	122.24	2	chr3	51484264	.	G	C	122.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:49:131,0,49	5	0	1	1	C
chr3	51546712	51546712	T	G	intronic	RAD54L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035751587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.53	3	chr3	51546712	.	T	G	63.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:73,0,70	5	0	1	1	.
chr3	51695932	51695932	C	T	intronic	TEX264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	53.07	2	chr3	51695932	.	C	T	53.07	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0.4139;FS=2.398;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	2	1	.
chr3	52270603	52270603	T	C	intronic	WDR82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.833e-06	3.502e-06	6.13e-06	5.563e-06	6.107e-05	1.37e-06	9.2e-07	7.1e-07	2.7e-07	6.107e-05	0	0	0	0	0	4.285e-06	0	2.026e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	196.63	14	chr3	52270603	.	T	C	196.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.69;DP=115;ExcessHet=0;FS=4.669;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-0.404;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:207,0,395	6	0	1	0	.
chr3	52372099	52372099	C	G	intronic	DNAH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1913767	Spermatogenic_failure_18|Ciliary_dyskinesia,_primary,_37	MONDO:MONDO:0054615,MedGen:C4539783,OMIM:617576|MONDO:MONDO:0033204,MedGen:C4539798,OMIM:617577	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.544e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs544790769	4.587e-05	4.583e-05	2.452e-05	6.745e-05	0.0007	3.665e-05	3.35e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	9.946e-05	0.0007	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.37e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1158.63	35	chr3	52372099	.	C	G	1158.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.479;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-2.024;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,51:97:99:1169,0,1300	6	0	1	0	.
chr3	52388657	52388657	A	G	intronic	DNAH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.551e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	7.12e-05	11	154602	rs550008639	8.022e-05	8.074e-05	5.867e-05	0.0001	0.0007	6.816e-05	6.369e-05	0.0005	0.0005	2.988e-05	0	0	0	0	0	4.589e-05	9.954e-05	0.0007	5.91e-05	5.906e-05	6.426e-05	5.37e-05	0.0012	3.075e-05	2.209e-05	0.0005	0.0004	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	689.63	16	chr3	52388657	.	A	G	689.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.09;DP=186;ExcessHet=0;FS=1.101;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.038;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,26:51:99:700,0,590	6	0	1	0	C
chr3	52401790	52401790	-	CAGGGCC	UTR3	BAP1	NM_004656:c.*497_*498insGGCCCTG	.	.	Tumor predisposition syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.872e-06	1.747e-05	0	2.087e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.939e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.37e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1298.4	35	chr3	52401790	.	G	GCAGGGCC	1298.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.087;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=0.233;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,35:86:99:1309,0,2002	6	0	1	0	.
chr3	52537055	52537055	G	A	intronic	SMIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430883548	2.078e-06	2.064e-06	2.075e-06	2.081e-06	2.776e-06	3.5e-07	1.3e-07	4.6e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.776e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	85.72	5	chr3	52537055	.	G	A	85.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.369;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:95:95,0,185	5	0	1	1	.
chr3	52634861	52634861	G	C	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	9.501e-05	8.882e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	8.205e-05	4.008e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	41.85	6	chr3	52634861	.	G	C	41.85	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0.698;DP=73;ExcessHet=1.1394;FS=10.745;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=3.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2:18:14:14,0,216	4	0	3	0	.
chr3	52644886	52644886	T	C	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs554065836	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0039	0.0004	0.0003	0.0034	0.0032	0	0	0	0	0	0	4.127e-06	0.0001	0.0039	0.0002	0.0002	7.708e-05	0.0002	0.0048	0.0001	8.71e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	125.95	10	chr3	52644886	.	T	C	125.95	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.54;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=1.94;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:136,0,183	6	0	1	0	C
chr3	52761475	52761475	G	A	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219779355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.627e-05	3.857e-05	1.347e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.248e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.43	4	chr3	52761475	.	G	A	68.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.598;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:76,0,75	4	0	1	2	.
chr3	52761482	52761482	T	C	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	117.31	4	chr3	52761482	.	T	C	117.31	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.253;DP=19;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:48:0|1:52761482_T_C:48,0,192:52761482	3	0	2	2	C
chr3	52761483	52761483	G	C	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284532201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	114.37	4	chr3	52761483	.	G	C	114.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:51:0|1:52761482_T_C:51,0,162:52761482	4	0	1	2	C
chr3	52761506	52761506	A	G	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.38	3	chr3	52761506	.	A	G	59.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.619;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:52761506_A_G:66,0,246:52761506	3	0	1	3	C
chr3	52761513	52761513	T	C	intronic	NEK4	.	.	.	.	1196	325	0	1	0	2	0.00306748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.38	3	chr3	52761513	.	T	C	59.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.619;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:52761506_A_G:66,0,246:52761506	3	0	1	3	C
chr3	52761520	52761521	AG	-	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.22	4	chr3	52761519	.	CAG	C	59.22	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.619;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:52761506_A_G:66,0,246:52761506	3	0	1	3	C
chr3	52761525	52761525	A	G	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.58	2	chr3	52761525	.	A	G	59.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.619;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:52761506_A_G:66,0,246:52761506	3	0	1	3	C
chr3	52761528	52761528	T	C	intronic	NEK4	.	.	.	.	1168	353	1	0	0	1	0.00141443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.38	4	chr3	52761528	.	T	C	59.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.619;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:52761506_A_G:66,0,246:52761506	3	0	1	3	C
chr3	52761532	52761532	A	C	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.16	4	chr3	52761532	.	A	C	60.16	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.619;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:52761506_A_G:66,0,246:52761506	2	0	1	4	C
chr3	52761533	52761533	G	A	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.01	3	chr3	52761533	.	G	A	59.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.619;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:52761506_A_G:66,0,246:52761506	3	0	1	3	C
chr3	52761540	52761540	C	T	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.33	3	chr3	52761540	.	C	T	58.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:52761506_A_G:66,0,246:52761506	4	0	1	2	C
chr3	52781200	52781200	T	C	intronic	ITIH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353615937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0007	0.0011	0.0070	0.0007	0.0006	0.0045	0.0037	0.0002	0	0.0008	0	0	0	0	0.0009	0.0013	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	258.35	6	chr3	52781200	.	T	C	258.35	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=33.79;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:52781200_T_C:270,18,0:52781200	2	1	0	4	.
chr3	52781209	52781211	TTC	0	intronic	ITIH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168565434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0018	0.0002	0.0001	0.0005	0.0003	9.104e-05	0	0.0002	0	0.0018	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	82.21	6	chr3	52781209	.	TTC	*	82.21	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:52781200_T_C:270,18,0:52781200	2	1	0	4	C
chr3	52852692	52852692	T	G	exonic	STIMATE;STIMATE-MUSTN1	.	nonsynonymous SNV	STIMATE-MUSTN1:NM_001198974:exon3:c.A216C:p.L72F,STIMATE:NM_198563:exon3:c.A216C:p.L72F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.509	0.00373680548302	.	.	8.297e-06	0	8.693e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs758297728	6.157e-06	6.156e-06	0	1.238e-05	8.116e-05	2.9e-06	2.1e-06	3.766e-05	2.662e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.312e-05	8.116e-05	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.0	0.05137	T	0.632	0.07419	T	0.941	0.52883	P	0.701	0.54186	P	0.000011	0.62929	U	0.000000	0.999999	0.58761	D	.	.	.	.	.	.	1.64	0.00621	N	0.719	0.72120	-1.0941	0.04884	T	0.093	0.35444	T	9	0.24905866	0.42211	T	0.003737	0.08682	T	0.509	0.78910	0.472	0.54699	0.043077524339	0.03247	0.7446753400130378	0.77411	1.3426112449	0.95159	0.849400520325	0.89524	D	0.011695	0.10398	T	-0.103636	0.35822	T	-0.183043	0.56240	T	0.609934687614441	0.36798	D	0.935306	0.75759	D	0.0651618	0.13899	0.09445641	0.22358	0.0651618	0.13898	0.09445641	0.22358	-5.5	0.41868	T	.	.	0.311	0.53846	B	.;.	.;.	2.240074	0.28600	17.85	0.94525253848546587	0.25020	0.79839	0.39643	D	AEFBI	0.168358	0.29511	N	-0.136258249727676	0.35821	2.062472	-0.0637014865483604	0.36904	2.153682	0.979365204325877	0.30020	0.706298	0.61202	0	0.653731	0.59785	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.42	1.64	0.22949	1.001000	0.29384	3.475000	0.38608	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.3987:0.0:0.6013	8.560	0.32664	123	0.95099	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	1339.63	40	chr3	52852692	.	T	G	1339.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.34;DP=289;ExcessHet=0;FS=1.568;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=-0.729;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,56:108:99:1350,0,1265	6	0	1	0	.
chr3	52918219	52918220	TT	-	intronic	SFMBT1	.	.	.	.	1326	195	0	1	0	2	0.00510204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770323771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0052	0.0009	0.0008	0.0036	0.0031	0.0009	0	0.0008	0	0	0	0	0.0011	0.0019	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.2	.	chr3	52918218	.	ATT	A	67.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.15;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52918218_ATT_A:75,0,120:52918218	4	0	1	2	.
chr3	52918220	52918220	-	GAA	intronic	SFMBT1	.	.	.	.	1326	195	0	1	0	2	0.00510204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763524796	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0052	0.0009	0.0008	0.0036	0.0031	0.0009	0	0.0008	0	0	0	0	0.0011	0.0019	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.2	.	chr3	52918220	.	T	TGAA	67.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.319;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=0;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52918218_ATT_A:75,0,120:52918218	4	0	1	2	C
chr3	53745568	53745568	C	T	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	702.25	66	chr3	53745568	.	C	T	702.25	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.578;DP=491;ExcessHet=11.5949;FS=103.313;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.63;SOR=9.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,37:104:99:204,0,794	0	0	6	1	.
chr3	54480180	54480180	-	A	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs990828365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0033	0.0003	0.0002	0.0021	0.0017	0.0002	0.0011	6.618e-05	0	0.0033	9.921e-05	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.37	2	chr3	54480180	.	C	CA	32.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.39;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,97	3	0	1	3	.
chr3	54761570	54761570	G	A	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs571005801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	9.621e-05	0	0.0001	0	0	0.0008	0.0034	4.41e-05	0.0005	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.01	2	chr3	54761570	.	G	A	70.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	4	0	1	2	C
chr3	55905460	55905460	T	-	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.35	3	chr3	55905459	.	AT	A	38.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.097;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:48:48,0,327	5	0	1	1	.
chr3	56964149	56964149	T	C	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.06	2	chr3	56964149	.	T	C	58.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.24;MQRankSum=-1.15;QD=7.26;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:56964149_T_C:66,0,246:56964149	4	0	1	2	.
chr3	56964157	56964157	G	T	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.06	2	chr3	56964157	.	G	T	58.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.24;MQRankSum=-1.15;QD=7.26;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:56964149_T_C:66,0,246:56964149	4	0	1	2	C
chr3	56964158	56964158	T	C	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.06	2	chr3	56964158	.	T	C	61.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.99;MQRankSum=-1.068;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:56964149_T_C:69,0,204:56964149	4	0	1	2	C
chr3	57026306	57026306	T	C	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.74	.	chr3	57026306	.	T	C	60.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57026306_T_C:69,0,204:57026306	4	0	1	2	C
chr3	57026309	57026309	A	G	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.74	.	chr3	57026309	.	A	G	60.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57026306_T_C:69,0,204:57026306	4	0	1	2	C
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1806.34	18	chr3	58103906	.	C	T	1806.34	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.113;DP=222;ExcessHet=11.5949;FS=281.465;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=0.356;SOR=9.19	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,26:44:99:.:.:547,0,163:.	0	0	6	1	.
chr3	60479617	60479617	A	G	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr3	60479617	.	A	G	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	6	.
chr3	62530831	62530831	C	T	intronic	CADPS	.	.	.	.	433	1084	5	0	0	5	0.00230097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	0.0008	0	0	0	0	0	0.0089	0.0012	9.7e-05	15	154602	rs144691383	0.0001	0.0001	9.747e-05	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0013	0.0011	0	0.0004	0	0.0019	0	0.0022	5.524e-05	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	8.738e-05	0.0013	0.0011	0	0	0.0001	0	0.0023	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	206.54	7	chr3	62530831	.	C	T	206.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.65;DP=126;ExcessHet=0;FS=4.435;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.94;ReadPosRankSum=-0.667;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:99:217,0,429	6	0	1	0	.
chr3	63995985	63995985	-	TCCTCCTCCTCC	exonic	ATXN7	.	nonframeshift insertion	ATXN7:NM_001128149:exon8:c.1728_1729insTCCTCCTCCTCC:p.S583_H584insSSSS,ATXN7:NM_001177387:exon11:c.2163_2164insTCCTCCTCCTCC:p.S728_H729insSSSS,ATXN7:NM_001377406:exon11:c.2163_2164insTCCTCCTCCTCC:p.S728_H729insSSSS,ATXN7:NM_000333:exon12:c.2163_2164insTCCTCCTCCTCC:p.S728_H729insSSSS,ATXN7:NM_001377405:exon12:c.2163_2164insTCCTCCTCCTCC:p.S728_H729insSSSS	Spinocerebellar ataxia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.287e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs750825743	8.21e-06	8.209e-06	4.084e-06	1.238e-05	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	2.996e-05	2.038e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.598e-06	1.656e-05	6.958e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2021.41	34	chr3	63995985	.	T	TTCCTCCTCCTCC	2021.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.274;DP=336;ExcessHet=0;FS=5.195;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=-1.483;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,59:139:99:2032,0,3039	6	0	1	0	.
chr3	65401434	65401434	C	A	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	35.83	34	chr3	65401434	.	C	A	35.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.149;DP=241;ExcessHet=0;FS=28.154;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=1.07;SOR=4.83	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,14:73:46:46,0,1375	6	0	1	0	.
chr3	69279679	69279710	TCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTCTCCTCTTCC	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	70.47	5	chr3	69279679	.	TCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTTCTCCTCTTCC	*	70.47	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=58.99;QD=3.71;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:309,21,0	2	3	1	1	.
chr3	69280936	69280936	-	T	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs879945455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.649e-05	6.59e-05	2.595e-05	6.8e-05	0.0002	2.13e-05	1.54e-05	1.982e-05	1.131e-05	2.44e-05	0	6.621e-05	0	0.0002	0	0	5.924e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.28	3	chr3	69280936	.	C	CT	34.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	4	0	1	2	C
chr3	69911238	69911238	G	A	intronic	MITF	.	.	.	COMMAD syndrome, Autosomal recessive;Tietz albinism-deafness syndrome, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome, type 2A, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs184902263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0025	0.0003	0.0003	0.0014	0.0011	9.624e-05	0	0.0005	0.0003	0.0002	0	0.0034	0.0005	0.0009	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	138.25	.	chr3	69911238	.	G	A	138.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.205;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=-0.087;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:147,0,125	4	0	1	2	.
chr3	71558803	71558804	TT	-	intronic	FOXP1	.	.	.	Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, Autosomal dominant	1279	239	3	1	0	5	0.010352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1491033896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0003	0.0005	0.0013	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0013	0	0.0002	0	0	0.0010	0	5.024e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	135.89	.	chr3	71558802	.	CTT	C	135.89	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=2.4304;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,80	3	0	1	3	.
chr3	72406066	72406066	C	T	intronic	RYBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	128.96	.	chr3	72406066	.	C	T	128.96	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=25.79;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	2	1	0	4	.
chr3	73624312	73624312	C	T	exonic	PDZRN3	.	nonsynonymous SNV	PDZRN3:NM_015009:exon1:c.G514A:p.A172T	.	438	1078	5	1	0	7	0.00323625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0883595003561	.	0.00139776	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004226	11	26028	rs540479588	0.0006	0.0007	0.0004	0.0008	0.0155	0.0005	0.0005	0.0145	0.0141	4.306e-05	0	0	0	0	0.0006	1.234e-05	0.0008	0.0155	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0130	0.0004	0.0003	0.0105	0.0095	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.948e-05	0	0.0130	0.02	0.49613	D	0.244	0.40586	T	0.977	0.58535	D	0.37	0.43538	B	0.000175	0.48594	D	0.135938	0.999994	0.58761	D	1.59	0.40313	L	1.75	0.26152	T	-0.86	0.31778	N	0.117	0.20129	-1.0973	0.04433	T	0.062	0.25923	T	10	0.008140951	0.00185	T	0.08836	0.75118	D	0.074	0.21613	0.286	0.24440	0.225033846419	0.22103	0.28084007331368244	0.27997	1.45948047414	0.86318	0.92082875967	0.98386	D	0.019351	0.15433	T	-0.0789976	0.39878	T	-0.351251	0.39062	T	0.909826755523682	0.56485	D	0.791621	0.43272	T	0.1990136	0.41826	0.162072	0.37666	0.1990136	0.41825	0.162072	0.37665	-7.542	0.57905	D	.	.	0.101	0.17700	B	.;.	.;.	3.945361	0.57762	23.9	0.99782433992192687	0.86867	0.87012	0.46427	D	AEFDBHCIJ	0.459616	0.51014	N	0.242531661651486	0.53270	3.496737	0.261700638871821	0.53317	3.501307	1.0	0.98316	0.652421	0.48094	0	0.59043	0.45803	0	0.64067	0.45733	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.69	4.69	0.58546	4.955000	0.63343	5.529000	0.48841	0.444000	0.21144	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:1.0:0.0:0.0	16.625	0.84806	962	0.08456	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.003367	0.000000	0.001534	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.021186	0.07143	708.63	29	chr3	73624312	.	C	T	708.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.684;DP=222;ExcessHet=0;FS=0.968;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=-1.397;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,33:61:99:719,0,647	6	0	1	0	.
chr3	75734364	75734364	T	C	intronic	ZNF717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs75978095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.04	.	chr3	75734364	.	T	C	64.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75734358_C_T:72,0,162:75734358	4	0	1	2	.
chr3	75734365	75734365	G	A	intronic	ZNF717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.04	.	chr3	75734365	.	G	A	64.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75734358_C_T:72,0,162:75734358	4	0	1	2	C
chr3	75734366	75734366	G	C	intronic	ZNF717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.04	.	chr3	75734366	.	G	C	64.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75734358_C_T:72,0,162:75734358	4	0	1	2	C
chr3	77410701	77410701	C	-	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.02e-06	0.0001	0	1.646e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	110.82	12	chr3	77410700	.	TC	T	110.82	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.379;DP=91;ExcessHet=0;FS=2.363;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.92;ReadPosRankSum=0.906;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:99:0|1:77410700_TC_T:121,0,367:77410700	6	0	1	0	.
chr3	77410704	77410708	CCTCC	-	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	110.8	12	chr3	77410703	.	TCCTCC	T	110.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.266;DP=92;ExcessHet=0;FS=2.363;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.91;ReadPosRankSum=1.06;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:99:0|1:77410700_TC_T:121,0,367:77410700	6	0	1	0	C
chr3	77410720	77410720	C	T	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1472579718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.612e-06	4.352e-05	0	1.568e-05	1.62e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.62e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	114.46	14	chr3	77410720	.	C	T	114.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.268;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=-0.221;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:99:0|1:77410700_TC_T:124,0,366:77410700	5	0	1	1	C
chr3	77410729	77410729	C	T	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	578	939	1	1	3	6	0.0015949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190112063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.432e-05	0.0001	9.505e-05	0.0002	0	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0	7.798e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.31	12	chr3	77410729	.	C	T	92.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.076;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=-0.577;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:99:0|1:77410700_TC_T:102,0,286:77410700	5	0	1	1	C
chr3	85132899	85133029	GCGGTGAGTGTTACAGCTCTTAAGGTGGCGTGTCTGGAGTTTGTTCCTTCTGATATTCGGATATGTTCAGAGTTTCTTCCTTCTGGTGGGTTCGTGGTCTGGCTGGCTCAGAAGTGAAGCTGCAGACCTTT	-	intronic	CADM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.4	.	chr3	85132898	.	GGCGGTGAGTGTTACAGCTCTTAAGGTGGCGTGTCTGGAGTTTGTTCCTTCTGATATTCGGATATGTTCAGAGTTTCTTCCTTCTGGTGGGTTCGTGGTCTGGCTGGCTCAGAAGTGAAGCTGCAGACCTTT	G	69.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.598;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:77:77,0,119	3	0	1	3	.
chr3	85928401	85928401	T	C	intronic	CADM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.35	2	chr3	85928401	.	T	C	67.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:85928401_T_C:75,0,120:85928401	4	0	1	2	C
chr3	85928417	85928417	A	G	intronic	CADM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1316839744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.35	2	chr3	85928417	.	A	G	58.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:85928401_T_C:66,0,185:85928401	4	0	1	2	C
chr3	88139596	88139596	C	T	exonic	ZNF654	.	nonsynonymous SNV	ZNF654:NM_001350135:exon6:c.C1588T:p.L530F,ZNF654:NM_001366096:exon6:c.C1291T:p.L431F,ZNF654:NM_001350136:exon7:c.C1291T:p.L431F,ZNF654:NM_001350137:exon7:c.C1105T:p.L369F,ZNF654:NM_001366093:exon7:c.C1291T:p.L431F,ZNF654:NM_001366095:exon7:c.C1291T:p.L431F,ZNF654:NM_001366097:exon7:c.C1105T:p.L369F,ZNF654:NM_001350134:exon8:c.C1927T:p.L643F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.00297465771141	.	.	8.389e-06	0	0	0	0	0	0	6.126e-05	6.5e-06	1	154602	rs780834394	8.211e-06	8.209e-06	8.169e-06	8.253e-06	5.797e-05	4.38e-06	3.46e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	7.493e-05	0	1.799e-06	1.657e-05	5.797e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	0	0	0	0.05	0.39575	D	0.088	0.40586	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.033943	0.01779	N	2.249070	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	2.81	0.10975	T	-1.56	0.37759	N	0.048	0.01999	-1.0088	0.27292	T	0.013	0.05273	T	10	0.057112783	0.06509	T	0.002975	0.06339	T	0.033	0.08068	0.289	0.24921	0.082315109003	0.07666	0.14317772073570484	0.14240	0.228792034998	0.25434	0.259793996811	0.04866	T	0.025304	0.18949	T	-0.375319	0.03333	T	-0.676266	0.07214	T	0.0889345513623763	0.11090	T	0.729627	0.34527	T	0.05165371	0.09519	0.07799161	0.17425	0.05165371	0.09519	0.07799161	0.17425	.	.	.	.	.	0.069	0.03093	B	.;.	.;.	0.301883	0.06776	3.293	0.85878481525863293	0.16170	0.08906	0.14763	N	AEFGBI	0.052883	0.09479	N	-1.3798055917633	0.02827	0.1254204	-1.3853673984307	0.03407	0.1588675	0.950111710923374	0.27879	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.463624	0.06942	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.14	-2.5	0.06015	-0.209000	0.09362	-0.115000	0.11785	-0.202000	0.08738	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.074000	0.16894	0.2525:0.3102:0.2506:0.1867	0.949	0.01285	264	0.89640	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1303.46	52	chr3	88139596	.	C	T	1303.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.459;DP=469;ExcessHet=0;FS=4.89;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,55:101:99:1314,0,1279	6	0	1	0	.
chr3	97377388	97377388	T	-	intronic	EPHA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	38.47	9	chr3	97377387	.	CT	C	38.47	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,147	6	0	1	0	.
chr3	97872363	97872363	G	A	exonic	CRYBG3	.	nonsynonymous SNV	CRYBG3:NM_153605:exon4:c.G1169A:p.R390H	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409061443	1.156e-05	1.163e-05	1.284e-05	1.025e-05	5.597e-05	6.85e-06	5.54e-06	9.27e-06	5.89e-06	0	0	0	5.597e-05	0	0	1.298e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.54934	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.02964	-0.9734	0.36474	T	0.069	0.28379	T	7	0.06773341	0.09478	T	.	.	.	.	.	0.241	0.17371	0.202949470691	0.19918	0.09166260811329309	0.09099	.	.	0.22244143486	0.01455	T	7.9E-4	0.00383	T	-0.32232	0.06709	T	-0.675586	0.07255	T	0.153352687518948	0.17368	T	0.660234	0.26930	T	0.037188437	0.04720	0.09363927	0.22126	0.037188437	0.04719	0.09363927	0.22125	-3.725	0.19688	T	.	.	0.095	0.15115	B	.	.	2.253315	0.28784	17.91	0.94131426572020904	0.24316	0.17508	0.19867	N	ALL	0.085477	0.17327	N	-0.688299071629739	0.16353	0.8324595	-0.646291625153599	0.18310	0.9775666	0.999999997471369	0.74766	0.780599	0.99702	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.600164	0.37192	1	.	.	5.96	4.08	0.46880	0.896000	0.28009	3.634000	0.39325	0.676000	0.76740	0.001000	0.13787	0.978000	0.30204	0.063000	0.16184	0.0862:0.1596:0.7542:0.0	9.189	0.36348	797	0.45241	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1863.44	35	chr3	97872363	.	G	A	1863.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.227;DP=413;ExcessHet=0;FS=1.371;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,75:134:99:1874,0,1404	6	0	1	0	.
chr3	98025619	98025619	C	T	exonic	GABRR3	.	synonymous SNV	GABRR3:NM_001105580:exon3:c.G186A:p.E62E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.99	37	chr3	98025619	.	C	T	39.99	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.536;DP=321;ExcessHet=0.4139;FS=403.995;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=-0.587;SOR=8.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,22:80:12:12,0,1115	4	0	2	1	.
chr3	98133460	98133460	-	GGGG	exonic	OR5H1	.	frameshift insertion	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.763_764insGGGG:p.L255Rfs*16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1231.31	57	chr3	98133460	.	C	CGGGG	1231.31	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=408;ExcessHet=3.1439;FS=240.928;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=1.34;SOR=8.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:78,14:105:99:.:.:715,0,3141:.	3	0	1	3	.
chr3	98133463	98133463	C	G	exonic	OR5H1	.	nonsynonymous SNV	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.C766G:p.L256V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.00126498386421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.43085	D	0.068	0.44106	T	0.005	0.12996	B	0.053	0.25678	B	0.261193	0.15311	N	0.542116	1	0.08975	N	0.915	0.23335	L	0.99	0.41750	T	-2.16	0.48850	N	0.126	0.11912	-1.0038	0.28814	T	0.079	0.31466	T	10	0.049896806	0.04644	T	0.001265	0.01708	T	0.026	0.05648	0.296	0.26041	0.128392430309	0.12331	0.03494044702375308	0.03441	0.301753269651	0.32506	0.278658390045	0.07306	T	0.006	0.05345	T	-0.262441	0.12617	T	-0.614755	0.11603	T	0.125886231660843	0.14996	T	0.469153	0.13854	T	0.1777599	0.38759	0.102822304	0.24655	0.1777599	0.38758	0.102822304	0.24654	-4.104	0.25349	T	.	.	0.129	0.31151	B	.;.	.;.	1.199857	0.15918	12.19	0.77165719573394564	0.11763	0.00876	0.03464	N	AEFI	0.031298	0.03314	N	-1.1071760963484	0.06514	0.3000934	-1.14194788532371	0.06913	0.3344078	1.71832632022719E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.57	0.621	0.16817	-1.594000	0.02198	.	.	0.385000	0.20450	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.108000	0.18652	0.1779:0.4335:0.1738:0.2148	1.131	0.01639	773	0.48803	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	1005.37	59	chr3	98133463	.	C	G	1005.37	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-3.869;DP=388;ExcessHet=1.1394;FS=181.558;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.29;ReadPosRankSum=1.84;SOR=7.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:76,14:103:99:.:.:721,0,3057:.	4	0	3	0	C
chr3	98133465	98133465	C	G	exonic	OR5H1	.	synonymous SNV	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.C768G:p.L256L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1251.52	57	chr3	98133465	.	C	G	1251.52	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-3.181;DP=397;ExcessHet=2.5225;FS=252.61;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=1.47;SOR=8.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:75,14:102:40:.:.:724,0,3015:.	3	0	3	1	C
chr3	99848726	99848726	C	T	exonic	FILIP1L	.	nonsynonymous SNV	FILIP1L:NM_001282794:exon2:c.G2230A:p.A744T,FILIP1L:NM_014890:exon2:c.G2230A:p.A744T,FILIP1L:NM_001282793:exon3:c.G1678A:p.A560T,FILIP1L:NM_001370247:exon3:c.G2230A:p.A744T,FILIP1L:NM_001042459:exon5:c.G2950A:p.A984T,FILIP1L:NM_182909:exon5:c.G2950A:p.A984T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00613755088643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	2.722e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.496	0.07846	T	0.581	0.11335	T	0.001	0.11197	B	0.003	0.12992	B	0.002277	0.36887	N	0.121048	1	0.81001	D	1.935	0.51832	L	2.05	0.26737	T	-0.45	0.24460	N	0.074	0.09631	-1.0678	0.09903	T	0.044	0.18906	T	10	0.061981708	0.07856	T	0.006138	0.16082	T	0.048	0.13305	0.085	0.00830	0.231231049324	0.22751	0.3711789131971211	0.37031	0.0599924990014	0.06676	0.422872066498	0.28232	T	0.019522	0.15537	T	-0.258573	0.13068	T	-0.609198	0.12050	T	0.274727652270494	0.23948	T	0.753825	0.42297	T	0.035471987	0.04181	0.052282434	0.08582	0.035471987	0.04181	0.052282434	0.08581	-3.626	0.22948	T	.	.	0.070	0.03336	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.260521	0.28881	17.94	0.83803713707682026	0.14928	0.76643	0.37606	D	AEFBCI	0.233653	0.35654	N	-0.237294562157724	0.31613	1.774431	-0.0493580221508901	0.37519	2.197808	0.999999748427209	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.624146	0.53433	0	0.602189	0.34648	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.17	4.4	0.52402	2.129000	0.41677	3.369000	0.37918	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.1408:0.7175:0.0:0.1417	7.701	0.27789	444	0.79803	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	3478.53	33	chr3	99848726	.	C	T	3478.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.877;DP=441;ExcessHet=0;FS=6.8;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,138:257:99:3489,0,3102	6	0	1	0	.
chr3	100775333	100775333	T	C	exonic	ABI3BP	.	nonsynonymous SNV	ABI3BP:NM_015429:exon27:c.A2182G:p.I728V,ABI3BP:NM_001349332:exon28:c.A2257G:p.I753V,ABI3BP:NM_001349331:exon35:c.A2644G:p.I882V,ABI3BP:NM_001365642:exon40:c.A3010G:p.I1004V,ABI3BP:NM_001377332:exon49:c.A3589G:p.I1197V,ABI3BP:NM_001349330:exon54:c.A3913G:p.I1305V,ABI3BP:NM_001349329:exon57:c.A4123G:p.I1375V,ABI3BP:NM_001375549:exon59:c.A4288G:p.I1430V,ABI3BP:NM_001375550:exon59:c.A4294G:p.I1432V,ABI3BP:NM_001375547:exon60:c.A4336G:p.I1446V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.0042577872272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.40832	T	0.851	0.17064	T	0.11	0.26188	B	0.064	0.27215	B	0.129979	0.18676	N	0.542434	0.998149	0.23853	N	2.245	0.63543	M	2.23	0.22881	T	-0.36	0.13035	N	0.238	0.26837	-0.9907	0.32424	T	0.069	0.28113	T	10	0.1329661	0.25307	T	0.004258	0.10310	T	0.028	0.06331	0.178	0.08503	0.536287059136	0.53279	0.1284411164199673	0.12769	0.081923470924	0.09225	0.37267062068	0.21215	T	0.013394	0.13935	T	-0.217609	0.18322	T	-0.550357	0.17292	T	0.24375493824482	0.22591	T	0.640436	0.25296	T	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02781	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02780	.	.	.	.	.	0.112	0.22024	B	.;.;.	.;.;.	1.023665	0.14032	10.60	0.62105742636814754	0.06878	0.33788	0.24913	N	AEFDBIJ	0.088700	0.17982	N	-0.138409453698759	0.35730	2.055995	-0.25515300555331	0.29594	1.659267	0.971890519317384	0.29325	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.68	-1.84	0.07387	-0.061000	0.11650	0.266000	0.16602	-0.194000	0.09177	0.988000	0.36536	0.994000	0.32194	0.924000	0.46004	0.0:0.5259:0.0:0.4741	9.015	0.35326	722	0.55239	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	663.23	21	chr3	100775333	.	T	C	663.23	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.389;DP=165;ExcessHet=3.1439;FS=142.707;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=1.34;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,11:25:99:0|1:100775333_T_C:170,0,177:100775333	2	0	4	1	.
chr3	101337365	101337365	G	A	intronic	SENP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.37	6	chr3	101337365	.	G	A	57.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,109	5	0	1	1	.
chr3	111938921	111938921	T	C	intronic	PHLDB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.17	2	chr3	111938921	.	T	C	67.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111938921_T_C:75,0,120:111938921	5	0	1	1	.
chr3	111938927	111938927	C	G	intronic	PHLDB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.17	1	chr3	111938927	.	C	G	67.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111938921_T_C:75,0,120:111938921	5	0	1	1	C
chr3	112534007	112534007	A	G	UTR3	ATG3	NM_001278712:c.*189T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs376570815	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0067	0.0001	0.0001	0.0057	0.0054	0	0	0	0	0	0.0011	1.669e-05	0.0003	0.0067	0.0003	0.0003	9.002e-05	0.0005	0.0085	0.0002	0.0002	0.0064	0.0057	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	156.67	.	chr3	112534007	.	A	G	156.67	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=31.33;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	3	1	0	3	.
chr3	113278805	113278805	C	T	intronic	BOC	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347363311	3.585e-06	3.421e-06	1.416e-06	5.811e-06	2.796e-05	1.05e-06	7.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	2.796e-05	2.039e-05	0	1.861e-06	1.728e-05	0	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	978.49	36	chr3	113278805	.	C	T	978.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.846;DP=256;ExcessHet=0;FS=2.272;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.309;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,37:62:99:989,0,569	6	0	1	0	.
chr3	113724767	113724767	C	T	intronic	NAA50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs180712451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0009	0.0020	0.0007	0.0007	0.0017	0.0015	0.0020	0	0.0017	0	0.0014	0	0	7.353e-05	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	307.28	8	chr3	113724767	.	C	T	307.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.26;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.07;ReadPosRankSum=0.475;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:317,0,233	5	0	1	1	.
chr3	113798510	113798510	T	A	intronic	ATP6V1A	.	.	.	.	525	993	3	1	0	5	0.0025113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs575120642	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	6.59e-05	0	0	0	3.835e-05	0.0009	0.0004	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	8.711e-05	0.0002	0.0001	7.214e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.71	10	chr3	113798510	.	T	A	52.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,140	5	0	1	1	.
chr3	114293849	114293849	A	G	upstream	TIGIT	dist=179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.475e-06	0.0001	7.937e-06	3.379e-06	3.219e-06	1.46e-06	4e-07	.	.	0	0	5.065e-05	0	0	0	3.219e-06	3.324e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1103.73	55	chr3	114293849	.	A	G	1103.73	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.037;DP=406;ExcessHet=3.1439;FS=194.85;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.46;ReadPosRankSum=1.05;SOR=8.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,18:77:99:0|1:114293849_A_G:248,0,2164:114293849	2	0	4	1	.
chr3	114293850	114293850	A	G	upstream	TIGIT	dist=178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.776e-05	0.0010	3.481e-05	4.023e-05	7.474e-05	2.413e-05	2.044e-05	2.36e-05	1.884e-05	0	0	5.5e-05	7.474e-05	0.0001	0	4.243e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1111.99	58	chr3	114293850	.	A	G	1111.99	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.171;DP=473;ExcessHet=1.383;FS=133.457;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4;ReadPosRankSum=0.72;SOR=9.108	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,27:78:99:0|1:114293849_A_G:519,0,810:114293849	2	0	3	2	C
chr3	114293856	114293856	C	T	upstream	TIGIT	dist=172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.358e-06	5.94e-05	3.975e-06	1.027e-05	9.784e-06	1.72e-06	1.16e-06	2.6e-06	7.2e-07	0	0	0	0	2.413e-05	0	9.784e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	764.32	65	chr3	114293856	.	C	T	764.32	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.019;DP=450;ExcessHet=1.383;FS=181.641;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.75;ReadPosRankSum=1.53;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:70,11:84:39:.:.:39,0,2550:.	3	0	3	1	C
chr3	114293857	114293857	C	T	upstream	TIGIT	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338583769	4.583e-05	0.0002	4.365e-05	4.77e-05	6.814e-05	3.144e-05	2.656e-05	4.474e-05	3.811e-05	0	0	5.077e-05	3.143e-05	2.394e-05	0	6.814e-05	3.334e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	894.39	63	chr3	114293857	.	C	T	894.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.067;DP=445;ExcessHet=1.383;FS=211.448;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.24;ReadPosRankSum=1.2;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,16:82:99:.:.:196,0,2266:.	5	0	1	1	C
chr3	114949498	114949498	C	T	intronic	ZBTB20	.	.	.	Primrose syndrome, Autosomal dominant	1219	302	1	0	0	1	0.00165289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.741e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.92	3	chr3	114949498	.	C	T	67.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114949498_C_T:75,0,120:114949498	3	0	1	3	.
chr3	114949505	114949505	T	C	intronic	ZBTB20	.	.	.	Primrose syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032469824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.74	3	chr3	114949505	.	T	C	67.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114949498_C_T:75,0,120:114949498	3	0	1	3	C
chr3	119451363	119451363	G	T	intronic	TMEM39A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.042e-06	9.611e-06	0	2.089e-06	1.399e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.399e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	663.83	34	chr3	119451363	.	G	T	663.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.406;DP=235;ExcessHet=0;FS=0.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,28:62:99:0|1:119451363_G_T:674,0,1283:119451363	6	0	1	0	.
chr3	119793026	119793026	T	C	intronic	NR1I2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	117.77	1	chr3	119793026	.	T	C	117.77	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=23.55;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:133,15,0	5	1	0	1	.
chr3	120412052	120412052	T	0	intronic	FSTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1859.92	17	chr3	120412052	.	T	*	1859.92	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=3.3;DP=160;ExcessHet=0.1336;FS=1.008;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.211;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,21:43:99:0|1:120412036_GACACACACACACACATACATGC_G:809,0,859:120412036	3	0	3	1	.
chr3	120670281	120670281	A	G	intronic	HGD	.	.	.	Alkaptonuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.95	5	chr3	120670281	.	A	G	57.95	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,105	6	0	1	0	.
chr3	121190959	121190959	T	G	intronic	STXBP5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.683e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.89	6	chr3	121190959	.	T	G	66.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121190959_T_G:75,0,120:121190959	4	0	1	2	.
chr3	121190965	121190965	C	T	intronic	STXBP5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.06	6	chr3	121190965	.	C	T	67.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121190959_T_G:75,0,120:121190959	4	0	1	2	C
chr3	121912875	121912875	A	G	intronic	SLC15A2	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs557923765	0.0007	0.0006	0.0007	0.0006	0.0015	0.0006	0.0006	0.0012	0.0011	0	0.0001	0	3.006e-05	0.0002	0.0003	0.0008	0.0008	0.0015	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0010	0.0005	0.0005	0.0008	0.0007	0.0002	0	0.0007	0	0	0.0003	0	0.0010	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	530.83	12	chr3	121912875	.	A	G	530.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.369;DP=109;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.23;ReadPosRankSum=1.64;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:541,0,309	6	0	1	0	.
chr3	122009154	122009154	C	T	intronic	ILDR1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 42, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs771332921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0008	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0005	0	0	0.0002	0	0.0008	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	189.86	.	chr3	122009154	.	C	T	189.86	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=23.73;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:198,24,0	1	1	0	5	.
chr3	123136550	123136550	C	T	intronic	PDIA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.37	2	chr3	123136550	.	C	T	58.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:123136550_C_T:66,0,246:123136550	4	0	1	2	.
chr3	123136554	123136554	G	T	intronic	PDIA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.37	2	chr3	123136554	.	G	T	58.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:123136550_C_T:66,0,246:123136550	4	0	1	2	C
chr3	123136560	123136560	G	A	intronic	PDIA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.06	2	chr3	123136560	.	G	A	59.06	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.619;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:123136550_C_T:66,0,246:123136550	3	0	1	3	C
chr3	123136565	123136565	T	C	intronic	PDIA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.21	2	chr3	123136565	.	T	C	59.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.619;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:123136550_C_T:66,0,246:123136550	3	0	1	3	C
chr3	123518566	123518566	T	C	intronic	HACD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.469e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr3	123518566	.	T	C	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	6	.
chr3	124102374	124102374	A	G	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.8	.	chr3	124102374	.	A	G	62.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,74	3	0	1	3	.
chr3	124916255	124916255	G	T	intronic	MUC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573088048	0.0001	0.0001	5.019e-05	0.0002	0.0014	8.955e-05	8.376e-05	0.0012	0.0011	0	2.897e-05	0	0	0	0.0009	1.078e-05	0.0001	0.0014	3.285e-05	3.282e-05	1.285e-05	5.375e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	592.27	18	chr3	124916255	.	G	T	592.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.169;DP=145;ExcessHet=0;FS=1.977;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:602,0,477	5	0	1	1	.
chr3	125915696	125915696	G	C	upstream	FAM86JP	dist=905	.	.	.	956	564	1	1	0	3	0.00265252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs561029764	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	6.692e-06	3.973e-05	0	1.371e-05	1.486e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.486e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	90.43	.	chr3	125915696	.	G	C	90.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.242;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=50.58;MQRankSum=-2.45;QD=11.3;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:95:0|1:125915671_G_A:95,0,113:125915671	2	0	1	4	.
chr3	125972531	125972531	C	A	intronic	ALG1L;ROPN1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs981314101	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	9.506e-05	0	9.134e-05	7.876e-05	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0001	0.0007	0.0005	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0.0068	0.0002	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	78.13	5	chr3	125972531	.	C	A	78.13	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=47.98;MQRankSum=-1.96;QD=13.02;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:87,0,74	6	0	1	0	.
chr3	126108349	126108349	C	T	intronic	ALDH1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1018211462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.594e-05	4.593e-05	1.284e-05	8.053e-05	0.0010	2.107e-05	1.525e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	98.57	.	chr3	126108349	.	C	T	98.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=2.45;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:104,0,107	2	0	1	4	.
chr3	126960490	126960490	T	C	downstream	CHCHD6	dist=70	.	.	.	471	1047	3	1	0	5	0.00238209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039814261	4.176e-05	3.585e-05	4.173e-05	4.178e-05	0.0008	2.428e-05	1.893e-05	2.51e-05	1.872e-05	0	7.163e-05	0	0	0	0.0008	4.917e-05	0	4.557e-05	7.883e-05	7.879e-05	6.421e-05	9.414e-05	0.0002	4.496e-05	3.511e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	217.17	6	chr3	126960490	.	T	C	217.17	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.191;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:185,15,0	3	1	1	2	.
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	811.28	32	chr3	128055734	.	T	C	811.28	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-1.855;DP=354;ExcessHet=8.2628;FS=216.11;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.38;ReadPosRankSum=0.211;SOR=8.983	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,14:64:99:0|1:128055734_T_C:116,0,1066:128055734	1	0	6	0	.
chr3	128264402	128264402	C	T	intronic	EEFSEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs568665476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0029	0.0001	9.237e-05	0.0018	0.0014	9.63e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	136.23	11	chr3	128264402	.	C	T	136.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.1;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:145,0,101	4	0	1	2	.
chr3	128395329	128395329	G	A	intronic	EEFSEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980320373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.72	4	chr3	128395329	.	G	A	66.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	5	0	1	1	C
chr3	129092731	129092731	T	C	intronic	ISY1-RAB43;RAB43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054451793	4.236e-06	6.361e-06	0	8.14e-06	5.067e-05	0	0	.	.	0	0	0	5.067e-05	0	0	0	0	0	6.617e-06	6.583e-06	0	1.356e-05	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.66	5	chr3	129092731	.	T	C	62.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129092731_T_C:72,0,162:129092731	5	0	1	1	.
chr3	129092732	129092732	G	A	intronic	ISY1-RAB43;RAB43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.385e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.579e-06	5.912e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.67	5	chr3	129092732	.	G	A	62.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129092731_T_C:72,0,162:129092731	5	0	1	1	C
chr3	129092748	129092748	-	GGCC	intronic	ISY1-RAB43;RAB43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.6	5	chr3	129092748	.	A	AGGCC	62.6	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129092731_T_C:72,0,162:129092731	5	0	1	1	C
chr3	129092751	129092751	T	-	intronic	ISY1-RAB43;RAB43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.6	5	chr3	129092750	.	AT	A	62.6	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129092731_T_C:72,0,162:129092731	5	0	1	1	C
chr3	129092753	129092755	GAG	-	intronic	ISY1-RAB43;RAB43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.83	5	chr3	129092752	.	CGAG	C	65.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.41;MQRankSum=-0.842;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129092731_T_C:75,0,120:129092731	5	0	1	1	C
chr3	129100964	129100964	A	G	intronic	ISY1-RAB43;RAB43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.16	.	chr3	129100964	.	A	G	69.16	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129100964_A_G:75,0,120:129100964	2	0	1	4	C
chr3	129100968	129100968	A	G	intronic	ISY1-RAB43;RAB43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.16	.	chr3	129100968	.	A	G	69.16	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129100964_A_G:75,0,120:129100964	2	0	1	4	C
chr3	129255763	129255763	C	T	intronic	COPG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1469565981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.692e-05	4.41e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.58	3	chr3	129255763	.	C	T	64.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:74,0,71	5	0	1	1	.
chr3	129280077	129280077	G	C	intronic	HMCES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	30.95	6	chr3	129280077	.	G	C	30.95	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.03;DP=68;ExcessHet=4.1913;FS=8.41;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=0.484;SOR=2.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:13:8:8,0,145	1	0	4	2	.
chr3	129458476	129458476	A	G	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	53	1465	3	1	0	5	0.00170358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376587251	0.0001	5.528e-05	5.295e-05	0.0001	0.0009	8.214e-05	7.532e-05	0.0007	0.0007	0	2.784e-05	0	0	0	0.0005	4.644e-06	0.0001	0.0009	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.3	10	chr3	129458476	.	A	G	125.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.97;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:135,0,235	5	0	1	1	.
chr3	129755005	129755005	G	A	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.63	3	chr3	129755005	.	G	A	62.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129755005_G_A:72,0,162:129755005	5	0	1	1	.
chr3	129755010	129755010	G	A	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259127713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.81	3	chr3	129755010	.	G	A	62.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129755005_G_A:72,0,162:129755005	5	0	1	1	C
chr3	129755014	129755014	G	A	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.81	3	chr3	129755014	.	G	A	62.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129755005_G_A:72,0,162:129755005	5	0	1	1	C
chr3	129755024	129755024	G	C	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.01	3	chr3	129755024	.	G	C	63.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129755005_G_A:72,0,162:129755005	5	0	1	1	C
chr3	129755026	129755026	C	T	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939951647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.293e-05	3.285e-05	2.574e-05	4.045e-05	0.0002	1.263e-05	7.99e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.42e-05	0	6.563e-05	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.01	3	chr3	129755026	.	C	T	63.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129755005_G_A:72,0,162:129755005	5	0	1	1	C
chr3	129755032	129755032	C	T	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772040687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.263e-05	5.255e-05	6.43e-05	4.041e-05	0.0001	2.56e-05	1.832e-05	4.766e-05	3.34e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.01	3	chr3	129755032	.	C	T	63.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129755005_G_A:72,0,162:129755005	5	0	1	1	C
chr3	129755034	129755034	C	G	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.01	3	chr3	129755034	.	C	G	63.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129755005_G_A:72,0,162:129755005	5	0	1	1	C
chr3	129755035	129755035	A	G	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.01	3	chr3	129755035	.	A	G	63.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129755005_G_A:72,0,162:129755005	5	0	1	1	C
chr3	129842407	129842407	A	G	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457730876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.97e-05	0	2.693e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.45	1	chr3	129842407	.	A	G	69.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.792;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	5	0	1	1	C
chr3	130358050	130358050	G	A	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs367703237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0012	8.692e-05	7.278e-05	0.0005	0.0003	0	0.0121	6.569e-05	0	0.0012	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	144.22	2	chr3	130358050	.	G	A	144.22	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=49.4;MQRankSum=-1.383;QD=16.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130358050_G_A:75,0,120:130358050	3	0	2	2	.
chr3	130358051	130358051	T	G	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459192224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.6e-06	7.889e-05	0	1.352e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	144.22	2	chr3	130358051	.	T	G	144.22	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=49.4;MQRankSum=-1.383;QD=16.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130358050_G_A:75,0,120:130358050	3	0	2	2	C
chr3	130421335	130421335	G	A	exonic	COL6A5	.	nonsynonymous SNV	COL6A5:NM_001278298:exon27:c.G5012A:p.G1671E,COL6A5:NM_153264:exon27:c.G5012A:p.G1671E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.794	0.167130559847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.723514	0.33642	D	.	.	.	-6.28	0.99614	D	-5.87	0.88630	D	0.94	0.94668	1.094	0.99395	D	0.984	0.99521	D	9	0.985523	0.98809	D	0.167131	0.84557	D	0.794	0.93227	0.951	0.99428	0.644124591191	0.64118	0.9735298133118696	0.97341	0.262336419958	0.28795	0.683480918407	0.64769	T	0.416298	0.76929	T	0.521063	0.94919	D	0.510694	0.94844	D	0.997076034545898	0.90711	D	0.920008	0.71084	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.836	0.79050	P	.	.	5.173918	0.86733	29.0	0.99152888611040157	0.53875	0.94007	0.59833	D	AEFBI	0.669031	0.63661	D	0.704442869841399	0.79923	7.181635	0.635508156860711	0.77535	6.698256	0.245493615527667	0.18621	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	4.437000	0.59698	11.608000	0.93525	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.960000	0.51673	0.0:0.0:1.0:0.0	14.806	0.69579	369	0.84396	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1108.37	12	chr3	130421335	.	G	A	1108.37	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-1.486;DP=262;ExcessHet=4.1913;FS=286.714;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.46;ReadPosRankSum=0.879;SOR=8.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,15:53:99:0|1:130421334_G_A:287,0,1394:130421334	0	0	4	3	C
chr3	130737389	130737389	G	A	intronic	PIK3R4	.	.	.	.	1166	355	0	1	0	2	0.00280899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs559712399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0033	0.0003	0.0003	0.0021	0.0017	4.811e-05	0	0.0002	0.0014	0.0002	0	0.0306	0.0002	0.0024	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	74.28	3	chr3	130737389	.	G	A	74.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	3	.
chr3	130967212	130967212	A	G	exonic	ATP2C1	.	nonsynonymous SNV	ATP2C1:NM_001199182:exon13:c.A1175G:p.Y392C,ATP2C1:NM_001199180:exon14:c.A1292G:p.Y431C,ATP2C1:NM_001199181:exon14:c.A1292G:p.Y431C,ATP2C1:NM_001199183:exon14:c.A1142G:p.Y381C,ATP2C1:NM_001199184:exon14:c.A1142G:p.Y381C,ATP2C1:NM_001199185:exon14:c.A1190G:p.Y397C,ATP2C1:NM_001378511:exon14:c.A1292G:p.Y431C,ATP2C1:NM_001378514:exon14:c.A1142G:p.Y381C,ATP2C1:NM_014382:exon14:c.A1190G:p.Y397C,ATP2C1:NM_001001485:exon15:c.A1190G:p.Y397C,ATP2C1:NM_001001486:exon15:c.A1190G:p.Y397C,ATP2C1:NM_001001487:exon15:c.A1190G:p.Y397C,ATP2C1:NM_001199179:exon15:c.A1190G:p.Y397C,ATP2C1:NM_001378512:exon15:c.A1190G:p.Y397C,ATP2C1:NM_001378513:exon15:c.A1190G:p.Y397C,ATP2C1:NM_001378687:exon15:c.A1190G:p.Y397C	Hailey-Hailey disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2446355	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.0698917183946	7.7e-05	.	5.766e-05	0	0	0	0.0002	5.994e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs369250519	5.337e-05	5.336e-05	4.493e-05	6.189e-05	0.0002	4.345e-05	4.018e-05	0.0001	0.0001	5.976e-05	2.236e-05	0	5.041e-05	0.0001	0	3.598e-05	9.938e-05	0.0002	3.286e-05	3.284e-05	3.854e-05	2.691e-05	4.825e-05	1.261e-05	7.98e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	9.425e-05	0	2.94e-05	0	0	0.177	0.22400	T	0.086	0.42436	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.043590	0.23724	N	0.479652	0.658275	0.33027	D	0.925	0.23481	L	-2.97	0.92613	D	0.49	0.02993	N	0.25	0.42247	-0.1371	0.79236	T	0.513	0.81710	D	10	0.16214788	0.30397	T	0.069892	0.70854	D	0.322	0.64420	.	.	0.783050754616	0.78104	0.39847061094616015	0.39762	.	.	0.427271783352	0.28835	T	0.268316	0.74768	T	-0.0947554	0.37290	T	-0.0995864	0.63430	T	0.530708789825439	0.33760	D	0.90041	0.65400	D	0.072442204	0.16115	0.08607318	0.19918	0.072442204	0.16115	0.08607318	0.19918	-2.643	0.08759	T	0.09317647738045433	0.06101	0.055	0.11414	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.100542	0.41782	21.4	0.97277604989150868	0.33167	0.91470	0.53599	D	AEFBI	0.641075	0.61854	D	-0.257514836969515	0.30804	1.721085	-0.0589134654680089	0.37108	2.168269	0.999587729056699	0.40607	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.631631	0.49550	0	.	.	5.4	4.25	0.49658	4.605000	0.60825	6.187000	0.54715	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.8499:0.0:0.1501:0.0	8.466	0.32117	618	0.66225	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1478.45	34	chr3	130967212	.	A	G	1478.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.49;DP=323;ExcessHet=0;FS=0.643;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,59:138:99:1489,0,1916	6	0	1	0	.
chr3	131676355	131676355	G	-	intronic	CPNE4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.89	.	chr3	131676354	.	TG	T	36.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.493;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.43;MQRankSum=0.253;QD=3.69;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,256	4	0	1	2	.
chr3	132475002	132475002	C	G	exonic	DNAJC13	.	nonsynonymous SNV	DNAJC13:NM_015268:exon22:c.C2362G:p.L788V,DNAJC13:NM_001329126:exon23:c.C2377G:p.L793V	.	434	1085	3	0	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.183	0.0253801116622	.	.	4.122e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs779730514	2.945e-05	2.941e-05	1.09e-05	4.818e-05	0.0005	2.219e-05	1.972e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0.0005	6.574e-06	6.564e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.044	0.41096	D	0.016	0.60972	D	0.993	0.65571	D	0.987	0.77487	D	0.000002	0.62929	D	0.000000	0.999995	0.58761	D	2.54	0.74080	M	1.19	0.37578	T	-2.01	0.46337	N	0.844	0.83987	-0.7696	0.56879	T	0.192	0.54418	T	10	0.6665257	0.70459	D	0.02538	0.48351	D	0.183	0.45592	0.359	0.36222	0.47552262612	0.47182	0.7518557088635859	0.75132	0.743094374649	0.63370	0.558649003506	0.47078	T	0.087277	0.37908	T	-0.0069553	0.50692	T	0.048425	0.73480	D	0.408829063177109	0.29274	T	0.972478	0.90093	D	0.23415124	0.46231	0.16475587	0.38150	0.23415124	0.46231	0.16475587	0.38149	-9.141	0.68600	D	.	.	0.250	0.48500	B	.	.	4.114030	0.61441	24.3	0.99834145109908701	0.91542	0.92688	0.56304	D	AEFBCI	0.684912	0.64710	D	0.615072051093276	0.74125	6.080205	0.587037694981738	0.74008	6.064883	0.999418729768405	0.39577	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.59	4.7	0.58776	4.615000	0.60893	5.984000	0.52218	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.857:0.0:0.143	11.824	0.51530	818	0.41518	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	780.44	36	chr3	132475002	.	C	G	780.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.723;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,33:58:99:791,0,525	6	0	1	0	.
chr3	133947466	133947466	G	C	intronic	SLCO2A1	.	.	.	Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-05	0.0005	7.144e-05	5.392e-05	7.499e-05	5.181e-05	4.814e-05	6.148e-05	5.622e-05	6.146e-05	2.356e-05	0	0	0	0	7.499e-05	3.399e-05	3.613e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.4	25	chr3	133947466	.	G	C	70.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.004;DP=237;ExcessHet=0;FS=52.899;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.38;ReadPosRankSum=-0.653;SOR=6.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,14:51:80:.:.:80,0,639:.	5	0	1	1	.
chr3	135052646	135052646	G	A	intronic	EPHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462315558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.986e-05	1.972e-05	1.293e-05	2.712e-05	0.0002	5.28e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.474e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.96	8	chr3	135052646	.	G	A	58.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.703;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=-1.699;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,116	4	0	1	2	.
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1372.25	171	chr3	137764997	.	G	A	1372.25	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-5.62;DP=1716;ExcessHet=11.5949;FS=228.637;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=2.19;SOR=12.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:224,95:325:99:306,0,4342	0	0	6	1	.
chr3	138124907	138124907	A	C	intronic	A4GNT	.	.	.	.	410	1110	2	0	0	2	0.00090009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.933e-05	0	0.0002	0	0	6.146e-05	0.0012	7.844e-05	7.76e-05	12	154602	rs765438160	5.613e-05	6.43e-05	4.808e-05	6.431e-05	0.0034	4.602e-05	4.209e-05	0.0021	0.0016	3.025e-05	0.0002	0	0	0	0.0034	2.815e-05	0.0001	0.0002	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.535e-05	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	427.27	14	chr3	138124907	.	A	C	427.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.534;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.027;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,20:40:99:437,0,476	5	0	1	1	.
chr3	138262613	138262614	AT	0	intronic	ARMC8;NME9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.42	16	chr3	138262613	.	AT	*	55.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=2.22;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,6:23:85:85,0,638	6	0	1	0	.
chr3	138262701	138262701	C	A	intronic	ARMC8;NME9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.254e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	44.5	2	chr3	138262701	.	C	A	44.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.431;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:52:0|1:138262683_TA_T:52,0,204:138262683	4	0	1	2	C
chr3	138441828	138441828	T	-	intronic	ESYT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1384271748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.695e-06	0.0002	1.305e-05	0	1.487e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.487e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40.51	.	chr3	138441827	.	CT	C	40.51	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,53	0	0	1	6	.
chr3	139633182	139633183	TT	-	intronic	NMNAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1491006946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0006	0	0	0.0016	0	0.0002	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	140.86	2	chr3	139633181	.	ATT	A	140.86	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=23.48;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:34:152,87,81	1	0	1	5	.
chr3	140119698	140119698	-	G	intronic	CLSTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	43.99	1	chr3	140119698	.	A	AG	43.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,87	4	0	1	2	.
chr3	140448210	140448229	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	-	intronic	CLSTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	242.6	3	chr3	140448209	.	CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	C	242.6	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.967;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.32;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:59:179,59,75	2	0	1	4	C
chr3	141434486	141434486	T	A	intronic	ZBTB38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958703777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.42	1	chr3	141434486	.	T	A	70.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141434486_T_A:75,0,120:141434486	2	0	1	4	.
chr3	141434487	141434487	T	A	intronic	ZBTB38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991163096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.42	1	chr3	141434487	.	T	A	70.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141434486_T_A:75,0,120:141434486	2	0	1	4	C
chr3	141434488	141434488	T	A	intronic	ZBTB38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs143547183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	3.281e-05	3.854e-05	1.342e-05	9.621e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.242e-05	1.91e-05	9.621e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.42	1	chr3	141434488	.	T	A	70.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141434486_T_A:75,0,120:141434486	2	0	1	4	C
chr3	142010349	142010349	A	G	intronic	TFDP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.64	2	chr3	142010349	.	A	G	61.64	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:142010349_A_G:69,0,204:142010349	4	0	1	2	.
chr3	142010353	142010353	G	A	intronic	TFDP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.64	2	chr3	142010353	.	G	A	61.64	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:142010349_A_G:69,0,204:142010349	4	0	1	2	C
chr3	142010355	142010355	A	G	intronic	TFDP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.64	2	chr3	142010355	.	A	G	61.64	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:142010349_A_G:69,0,204:142010349	4	0	1	2	C
chr3	142600011	142600011	G	A	intronic	PLS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212260616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	4.598e-05	2.572e-05	6.731e-05	0.0010	2.111e-05	1.528e-05	0.0004	0.0003	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.37	2	chr3	142600011	.	G	A	66.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:73:0|1:142600011_G_A:73,0,75:142600011	4	0	1	2	.
chr3	143693154	143693154	A	T	intronic	SLC9A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	190.45	20	chr3	143693154	.	A	T	190.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.414;DP=163;ExcessHet=0;FS=1.706;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.94;ReadPosRankSum=-1.642;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:201,0,364	6	0	1	0	.
chr3	147411272	147411272	C	0	intronic	ZIC1	.	.	.	Craniosynostosis 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	58.14	2	chr3	147411272	.	C	*	58.14	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=32;ExcessHet=1.383;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=0;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:197,0,120	4	0	2	1	.
chr3	149009060	149009060	T	G	intronic	GYG1	.	.	.	Polyglucosan body myopathy 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.527e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.39	2	chr3	149009060	.	T	G	59.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:149009060_T_G:66,0,246:149009060	4	0	1	2	.
chr3	149009063	149009063	A	G	intronic	GYG1	.	.	.	Polyglucosan body myopathy 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	0	4.091e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	7.398e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.39	2	chr3	149009063	.	A	G	59.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:149009060_T_G:66,0,246:149009060	4	0	1	2	C
chr3	151126108	151126108	G	T	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	121.91	3	chr3	151126108	.	G	T	121.91	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.38;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	5	1	0	1	.
chr3	154285059	154285059	T	G	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	88.78	13	chr3	154285059	.	T	G	88.78	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0.115;DP=127;ExcessHet=0.6695;FS=13.024;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=3.68;SOR=3.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,8:32:68:.:.:68,0,595:.	1	0	2	4	.
chr3	156988871	156988871	G	A	intronic	LEKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960898645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.642e-05	0.0002	0	5.413e-05	4.425e-05	8.17e-06	5.16e-06	1.175e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	9.527e-05	0	4.425e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	49.74	2	chr3	156988871	.	G	A	49.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.66;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.85;MQRankSum=-2.362;QD=4.52;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:156988871_G_A:57,0,372:156988871	3	0	1	3	.
chr3	156988872	156988872	C	T	intronic	LEKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	0.0002	0	1.35e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.471e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	49.74	2	chr3	156988872	.	C	T	49.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.66;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.85;MQRankSum=-2.362;QD=4.52;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:156988871_G_A:57,0,372:156988871	3	0	1	3	C
chr3	156988875	156988875	A	T	intronic	LEKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	0.0002	0	1.349e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.457e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	49.74	2	chr3	156988875	.	A	T	49.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.66;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.85;MQRankSum=-2.362;QD=4.52;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:156988871_G_A:57,0,372:156988871	3	0	1	3	C
chr3	156988892	156988892	T	C	intronic	LEKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	0.0004	0	1.35e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.468e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.1	2	chr3	156988892	.	T	C	49.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.23;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.85;MQRankSum=-2.362;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.689;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:156988871_G_A:57,0,372:156988871	4	0	1	2	C
chr3	156988894	156988894	C	T	intronic	LEKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045162428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	0.0005	0	2.703e-05	2.429e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.429e-05	0	0	0	0	9.488e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.1	2	chr3	156988894	.	C	T	49.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.23;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.85;MQRankSum=-2.362;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.689;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:156988871_G_A:57,0,372:156988871	4	0	1	2	C
chr3	156988900	156988900	C	T	intronic	LEKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000494517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.94e-05	0.0006	7.742e-05	4.054e-05	0.0002	3.09e-05	2.219e-05	3.773e-05	2.582e-05	2.426e-05	0	0	0	0	9.484e-05	0	8.851e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.13	2	chr3	156988900	.	C	T	49.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.23;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.85;MQRankSum=-2.362;QD=4.47;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:156988871_G_A:57,0,372:156988871	4	0	1	2	C
chr3	156988907	156988907	T	C	intronic	LEKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273577303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	0.0007	1.291e-05	1.351e-05	1.476e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.479e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.11	2	chr3	156988907	.	T	C	46.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.23;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.03;MQRankSum=-3.138;QD=3.84;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:156988871_G_A:54,0,414:156988871	4	0	1	2	C
chr3	156988920	156988920	C	T	intronic	LEKR1	.	.	.	.	916	604	2	0	0	2	0.00165289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262675826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	0.0008	1.29e-05	2.698e-05	2.42e-05	5.26e-06	2.46e-06	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.21	2	chr3	156988920	.	C	T	46.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.03;MQRankSum=-3.138;QD=3.85;ReadPosRankSum=2.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:156988871_G_A:54,0,414:156988871	4	0	1	2	C
chr3	156988925	156988925	G	A	intronic	LEKR1	.	.	.	.	963	557	2	0	0	2	0.00179211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356376216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.971e-05	0.0009	2.588e-05	5.419e-05	0.0004	1.726e-05	1.136e-05	7.338e-05	3.047e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	2.959e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.25	2	chr3	156988925	.	G	A	46.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.03;MQRankSum=-3.138;QD=3.85;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:156988871_G_A:54,0,414:156988871	4	0	1	2	C
chr3	156988930	156988930	G	C	intronic	LEKR1	.	.	.	.	963	557	2	0	0	2	0.00179211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.985e-05	0.0010	1.295e-05	2.706e-05	1.481e-05	5.28e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	43.25	2	chr3	156988930	.	G	C	43.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.213;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.18;MQRankSum=-3.295;QD=3.33;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:156988871_G_A:51,0,456:156988871	4	0	1	2	C
chr3	156988933	156988933	T	A	intronic	LEKR1	.	.	.	.	967	553	2	0	0	2	0.00180505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.984e-05	0.0009	2.588e-05	1.352e-05	2.425e-05	5.27e-06	2.46e-06	.	.	2.425e-05	0	0	0	0	9.504e-05	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	43.25	2	chr3	156988933	.	T	A	43.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.213;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.18;MQRankSum=-3.295;QD=3.33;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:156988871_G_A:51,0,456:156988871	4	0	1	2	C
chr3	156988942	156988942	C	T	intronic	LEKR1	.	.	.	.	993	527	2	0	0	2	0.00189394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	0.0009	1.292e-05	1.351e-05	1.478e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.504e-05	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.25	2	chr3	156988942	.	C	T	46.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.495;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.03;MQRankSum=-3.138;QD=3.85;ReadPosRankSum=0.968;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:156988871_G_A:54,0,414:156988871	4	0	1	2	C
chr3	156988960	156988960	T	C	intronic	LEKR1	.	.	.	.	1041	479	2	0	0	2	0.00208333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.651e-05	0.0005	2.59e-05	2.715e-05	2.96e-05	8.19e-06	5.18e-06	4.91e-06	1.84e-06	2.439e-05	0	0	0	0	9.535e-05	0	2.96e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.33	2	chr3	156988960	.	T	C	46.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.495;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.03;MQRankSum=-3.138;QD=3.86;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:156988871_G_A:54,0,414:156988871	4	0	1	2	C
chr3	157381264	157381264	G	T	exonic	VEPH1	.	stopgain	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.C1019A:p.S340X,VEPH1:NM_001167912:exon7:c.C1019A:p.S340X,VEPH1:NM_024621:exon7:c.C1019A:p.S340X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077056	0.21127	N	0.536026	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.212	0.25499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.522349	0.94964	D	0.512542	0.94890	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;Recessive;Recessive	.;High;High	7.907146	0.96979	36	0.99560495909816416	0.71769	0.77190	0.37926	D	AEFDBI	0.202413	0.32901	N	0.528693511246085	0.68793	5.266472	0.35345361814106	0.58716	4.043839	0.974007135570526	0.29504	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.696353	0.63694	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.29	3.46	0.38718	1.002000	0.29397	7.297000	0.58075	0.676000	0.76740	0.973000	0.34540	1.000000	0.68203	0.902000	0.43815	0.0:0.5502:0.4498:0.0	15.561	0.75984	734	0.53889	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	128.93	34	chr3	157381264	.	G	T	128.93	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-8.278;DP=381;ExcessHet=0;FS=73.67;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=1.92;SOR=6.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:165,24:189:99:0|1:157381264_G_T:139,0,6704:157381264	6	0	1	0	.
chr3	157381266	157381266	G	C	exonic	VEPH1	.	synonymous SNV	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.C1017G:p.S339S,VEPH1:NM_001167912:exon7:c.C1017G:p.S339S,VEPH1:NM_024621:exon7:c.C1017G:p.S339S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.08	117	chr3	157381266	.	G	C	124.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.861;DP=709;ExcessHet=0.4139;FS=134.766;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=1.83;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:167,24:191:99:0|1:157381264_G_T:133,0,6788:157381264	5	0	1	1	C
chr3	157381272	157381272	G	C	exonic	VEPH1	.	synonymous SNV	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.C1011G:p.T337T,VEPH1:NM_001167912:exon7:c.C1011G:p.T337T,VEPH1:NM_024621:exon7:c.C1011G:p.T337T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.55e-06	0.0009	8.737e-06	4.364e-06	6.783e-06	3.08e-06	2.23e-06	2.82e-06	1.81e-06	0	0	0	0	0	0	6.783e-06	3.481e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	132.32	102	chr3	157381272	.	G	C	132.32	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-3.565;DP=803;ExcessHet=0.4139;FS=133.613;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=2.14;SOR=7.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:165,24:189:99:0|1:157381264_G_T:139,0,6773:157381264	2	0	1	4	C
chr3	157381275	157381275	G	C	exonic	VEPH1	.	nonsynonymous SNV	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.C1008G:p.D336E,VEPH1:NM_001167912:exon7:c.C1008G:p.D336E,VEPH1:NM_024621:exon7:c.C1008G:p.D336E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.00635440847357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.135e-06	0.0002	5.489e-06	2.769e-06	5.444e-06	1.49e-06	9.8e-07	1.96e-06	1.29e-06	0	0	0	0	0	0	5.444e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.245	0.25873	T	0.051	0.47828	T	0.037	0.20876	B	0.039	0.23607	B	0.000027	0.55875	N	0.155307	0.610768	0.30862	N	1.465	0.36909	L	1.2	0.37405	T	-1.91	0.44471	N	0.329	0.36989	-1.1002	0.04067	T	0.048	0.20632	T	10	0.082680225	0.13672	T	0.006354	0.16696	T	0.085	0.24743	0.307	0.27806	0.117506650769	0.11410	0.22891689739805393	0.22806	0.0443737032538	0.04785	0.632842183113	0.57548	T	0.104774	0.41465	T	-0.210542	0.19303	T	-0.540205	0.18276	T	0.201581314206123	0.20502	T	0.685131	0.29593	T	0.055491958	0.10791	0.073092036	0.15845	0.055491958	0.10791	0.073092036	0.15845	-2.344	0.04911	T	.	.	0.388	0.58913	A	.;.;.	.;.;.	0.953755	0.13297	9.802	0.97893421265121461	0.36690	0.13235	0.17741	N	AEFDBI	0.197331	0.32426	N	-1.3282961693786	0.03355	0.1497388	-1.42487362353296	0.03005	0.1393659	0.999032131386444	0.38264	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.696353	0.63694	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.47	-7.02	0.01433	-0.193000	0.09572	-0.182000	0.11122	-0.106000	0.15538	0.008000	0.17931	0.000000	0.08366	0.779000	0.36868	0.4331:0.2723:0.2946:0.0	7.543	0.26917	734	0.53889	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	207.85	102	chr3	157381275	.	G	C	207.85	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-7.176;DP=676;ExcessHet=0.4139;FS=126.554;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=2.21;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:164,24:188:99:0|1:157381264_G_T:142,0,6706:157381264	2	0	1	4	C
chr3	158129488	158129488	A	T	intronic	RSRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.01	.	chr3	158129488	.	A	T	62.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.86;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:158129488_A_T:69,0,204:158129488	4	0	1	2	.
chr3	158129498	158129498	C	T	intronic	RSRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.83	.	chr3	158129498	.	C	T	61.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.83;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:158129488_A_T:69,0,204:158129488	4	0	1	2	C
chr3	158129510	158129510	T	C	intronic	RSRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.83	.	chr3	158129510	.	T	C	61.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.83;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:158129488_A_T:69,0,204:158129488	4	0	1	2	C
chr3	158129519	158129519	G	C	intronic	RSRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.83	.	chr3	158129519	.	G	C	61.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.83;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:158129488_A_T:69,0,204:158129488	4	0	1	2	C
chr3	158129526	158129526	A	G	intronic	RSRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.83	.	chr3	158129526	.	A	G	64.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:158129488_A_T:72,0,162:158129488	4	0	1	2	C
chr3	158129542	158129542	T	C	intronic	RSRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.73	.	chr3	158129542	.	T	C	67.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158129488_A_T:75,0,120:158129488	4	0	1	2	C
chr3	158321295	158321303	TCCTCTTCT	-	intronic	RSRC1	.	.	.	.	397	1121	3	1	0	5	0.00222519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs966821401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.51	3	chr3	158321294	.	CTCCTCTTCT	C	149.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.36;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	5	0	1	1	C
chr3	158679091	158679091	A	-	intronic	GFM1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.1	2	chr3	158679090	.	TA	T	45.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	5	0	1	1	.
chr3	161058291	161058291	A	T	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.21	2	chr3	161058291	.	A	T	62.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:161058291_A_T:69,0,200:161058291	3	0	1	3	.
chr3	161058313	161058313	T	C	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.4	2	chr3	161058313	.	T	C	65.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:161058291_A_T:72,0,162:161058291	3	0	1	3	C
chr3	161249488	161249488	G	A	exonic	NMD3	.	nonsynonymous SNV	NMD3:NM_001320227:exon14:c.G1238A:p.R413H,NMD3:NM_015938:exon14:c.G1238A:p.R413H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3359164	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.330	0.0279543280719	.	.	8.513e-06	0	0	0	0	1.558e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs760279626	2.329e-05	2.326e-05	2.318e-05	2.34e-05	6.015e-05	1.677e-05	1.479e-05	1.999e-05	1.742e-05	6.015e-05	0	0	0	0	0	2.79e-05	1.659e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.005	0.72224	D	0.987	0.90584	D	0.548	0.67658	P	0.000000	0.84330	D	0.047589	1	0.81001	D	2.97	0.85306	M	1.91	0.23283	T	-3.95	0.74051	D	0.775	0.77226	-0.7384	0.58534	T	0.177	0.52225	T	10	0.7101801	0.72993	D	0.027954	0.50703	D	0.330	0.65226	0.255	0.19533	0.670669281473	0.66789	0.46436428098826343	0.46355	0.352968742451	0.37116	0.758584141731	0.75720	T	0.204323	0.56306	T	-0.0737519	0.40727	T	-0.161569	0.58210	T	0.981496930122375	0.73944	D	0.985476	0.95021	D	0.5988569	0.72630	0.45402846	0.68251	0.5988569	0.72631	0.45402846	0.68251	-4.912	0.35870	T	.	.	0.896	0.82481	P	.;.;.	.;.;.	5.390789	0.90310	31	0.99937752304075456	0.99661	0.95205	0.63827	D	AEFDBCI	0.894954	0.83448	D	0.827911821687478	0.87818	9.351229	0.794509669995352	0.89409	9.962954	0.99999143297628	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.77	4.77	0.60425	8.904000	0.92204	11.784000	0.96188	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	17.671	0.88123	772	0.48957	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	567.63	33	chr3	161249488	.	G	A	567.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.412;DP=233;ExcessHet=0;FS=0.952;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=-0.075;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,27:64:99:578,0,837	6	0	1	0	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	410.39	25	chr3	165017754	.	A	G	410.39	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.062;DP=129;ExcessHet=4.1913;FS=106.584;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=-0.308;SOR=7.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:183,0,378	0	0	4	3	.
chr3	167510200	167510203	TGAT	-	intronic	WDR49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.15	.	chr3	167510199	.	ATGAT	A	68.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:167510199_ATGAT_A:75,0,120:167510199	3	0	1	3	.
chr3	167510203	167510203	-	CAGC	intronic	WDR49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.53	.	chr3	167510203	.	T	TCAGC	68.53	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:167510199_ATGAT_A:75,0,120:167510199	3	0	1	3	C
chr3	167510207	167510207	A	T	intronic	WDR49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.58	.	chr3	167510207	.	A	T	68.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:167510199_ATGAT_A:75,0,120:167510199	3	0	1	3	C
chr3	167510226	167510226	T	A	intronic	WDR49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr3	167510226	.	T	A	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:167510199_ATGAT_A:34,0,120:167510199	1	0	1	5	C
chr3	169982981	169982981	G	A	intronic	SEC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	325.51	13	chr3	169982981	.	G	A	325.51	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-0.837;DP=164;ExcessHet=2.4304;FS=287.658;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=-0.073;SOR=8.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,14:45:33:33,0,370	0	0	3	4	.
chr3	171605504	171605504	G	T	intronic	PLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.275e-06	4.859e-06	0	6.08e-06	3.233e-05	5.5e-07	2e-07	5.36e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.233e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	267.87	11	chr3	171605504	.	G	T	267.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.118;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.76;ReadPosRankSum=-1.234;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,8:17:99:0|1:171605504_G_T:278,0,354:171605504	6	0	1	0	.
chr3	172112353	172112353	G	A	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs117143928	2.561e-05	1.267e-05	1.567e-05	3.433e-05	0.0002	1.485e-05	1.162e-05	8.157e-05	6.021e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	153.27	14	chr3	172112353	.	G	A	153.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.818;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:163,0,321	5	0	1	1	.
chr3	173881562	173881562	C	T	intronic	NLGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	55.92	.	chr3	173881562	.	C	T	55.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.282;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=53.83;MQRankSum=-2.2;QD=6.21;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:173881562_C_T:63,0,277:173881562	3	0	1	3	.
chr3	173881572	173881572	C	A	intronic	NLGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	55.87	.	chr3	173881572	.	C	A	55.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=53.83;MQRankSum=-2.2;QD=6.21;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:173881562_C_T:63,0,277:173881562	3	0	1	3	C
chr3	177033091	177033091	C	G	exonic	TBL1XR1	.	synonymous SNV	TBL1XR1:NM_001321195:exon13:c.G1035C:p.G345G,TBL1XR1:NM_001374327:exon13:c.G1296C:p.G432G,TBL1XR1:NM_001374330:exon13:c.G1035C:p.G345G,TBL1XR1:NM_001321193:exon14:c.G1296C:p.G432G,TBL1XR1:NM_001374329:exon14:c.G1296C:p.G432G,TBL1XR1:NM_024665:exon14:c.G1296C:p.G432G,TBL1XR1:NM_001321194:exon15:c.G1296C:p.G432G,TBL1XR1:NM_001374328:exon15:c.G1296C:p.G432G	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.068e-06	2.052e-06	2.744e-06	1.385e-06	3.535e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.39e-06	4.6e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.535e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	966.83	37	chr3	177033091	.	C	G	966.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.858;DP=263;ExcessHet=0;FS=3.112;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.353;SOR=0.411	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,42:77:99:977,0,827	6	0	1	0	.
chr3	177091021	177091021	G	A	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369618879	0	7.951e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	1.321e-05	1.315e-05	0	2.704e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.352e-05	3.052e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.06	1	chr3	177091021	.	G	A	74.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:32:83,0,32	5	0	1	1	C
chr3	182955610	182955610	G	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.758e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	518.29	18	chr3	182955610	.	G	C	518.29	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.068;DP=108;ExcessHet=1.383;FS=40.939;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=-0.171;SOR=4.249	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,9:19:99:0|1:182955590_G_GT:246,0,278:182955590	2	0	3	2	.
chr3	182955611	182955611	T	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.856e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	439.05	18	chr3	182955611	.	T	C	439.05	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=1.18;DP=119;ExcessHet=2.5225;FS=57.165;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=5.35;ReadPosRankSum=0;SOR=6.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,5:20:99:1|0:182955590_G_GT:119,0,410:182955590	3	0	4	0	C
chr3	183146523	183146527	TTTTT	-	intronic	LAMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.687e-06	2.752e-05	1.477e-05	0	1.642e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.642e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	103.22	.	chr3	183146522	.	ATTTTT	A	103.22	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:75:90,0,75	2	0	1	4	.
chr3	183527098	183527098	A	-	intronic	KLHL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1347528555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	5.418e-05	0	0.0014	0	0	0.0014	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	82.43	.	chr3	183527097	.	TA	T	82.43	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:89:89,0,89	3	0	1	3	.
chr3	183777772	183777775	TCTC	-	intronic	YEATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	414.37	7	chr3	183777771	.	TTCTC	T	414.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.149;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.37;ReadPosRankSum=0.05;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:424,0,211	5	0	1	1	.
chr3	183824992	183824992	G	C	intronic	MAP6D1	.	.	.	.	461	1060	1	0	0	1	0.000471476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879537726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0001	0.0002	6.506e-05	5.319e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	120.3	7	chr3	183824992	.	G	C	120.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.18;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=-1.542;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:130,0,143	5	0	1	1	.
chr3	184031635	184031635	C	T	intronic	HTR3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.006e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	107.94	3	chr3	184031635	.	C	T	107.94	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=0.358;DP=102;ExcessHet=0.9691;FS=16.965;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=2.84;SOR=4.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:30:30,0,182	0	0	2	5	.
chr3	184058719	184058719	C	A	intronic	HTR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.791e-06	8.355e-06	2.502e-06	1.677e-05	0.0001	4.21e-06	3.04e-06	6.304e-05	4.498e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.654e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	129.06	3	chr3	184058719	.	C	A	129.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.624;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.263;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:139,0,182	6	0	1	0	.
chr3	184192838	184192838	T	C	exonic	ABCF3	.	synonymous SNV	ABCF3:NM_001351298:exon18:c.T1674C:p.H558H,ABCF3:NM_001351299:exon18:c.T963C:p.H321H,ABCF3:NM_001351300:exon18:c.T1029C:p.H343H,ABCF3:NM_018358:exon18:c.T1692C:p.H564H	.	421	1100	0	1	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.302e-05	0	0	0	0	3.002e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs754336162	2.599e-05	2.599e-05	2.042e-05	3.163e-05	0.0007	1.932e-05	1.692e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	2.338e-05	1.656e-05	8.115e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	1970.44	34	chr3	184192838	.	T	C	1970.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.455;DP=354;ExcessHet=0;FS=0.565;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,84:169:99:1981,0,2056	6	0	1	0	.
chr3	184324362	184324362	A	G	intronic	EIF4G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs766834162	8.209e-06	8.209e-06	6.806e-06	9.626e-06	8.117e-05	4.38e-06	3.46e-06	3.766e-05	2.662e-05	0	0	0	0	1.873e-05	0	1.799e-06	3.312e-05	8.117e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.414e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	626.46	34	chr3	184324362	.	A	G	626.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.16;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,25:58:99:637,0,876	6	0	1	0	.
chr3	184376441	184376441	T	G	intronic	THPO	.	.	.	Thrombocythemia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.444e-07	6.841e-07	1.46e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.795e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	527.53	18	chr3	184376441	.	T	G	527.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.226;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.99;ReadPosRankSum=-0.719;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,20:33:99:538,0,292	6	0	1	0	.
chr3	184867925	184867925	T	G	intronic	VPS8	.	.	.	.	446	1073	3	0	0	3	0.001396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs537688339	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0047	0.0003	0.0003	0.0043	0.0041	0	0	0	0	0	0	3.759e-06	0.0003	0.0047	7.878e-05	7.874e-05	6.425e-05	9.397e-05	0.0025	4.493e-05	3.509e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	262.29	8	chr3	184867925	.	T	G	262.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.66;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.84;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:50:272,0,50	5	0	1	1	.
chr3	184924729	184924729	T	C	intronic	VPS8	.	.	.	.	5	220	1	0	0	1	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs867969942	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0097	0.0003	0.0003	0.0071	0.0062	8.753e-05	0.0007	0	0	0	0.0097	0.0003	0.0005	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0016	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	9.626e-05	0	0.0016	0	0	0	0.0102	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	596.05	12	chr3	184924729	.	T	C	596.05	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.18;DP=112;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=0.508;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6:20:99:179,0,480	4	0	2	1	C
chr3	185252172	185252172	C	T	intronic	EHHADH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.25	.	chr3	185252172	.	C	T	67.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185252172_C_T:75,0,120:185252172	4	0	1	2	.
chr3	185252173	185252173	A	G	intronic	EHHADH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.25	.	chr3	185252173	.	A	G	67.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185252172_C_T:75,0,120:185252172	4	0	1	2	C
chr3	185252187	185252187	G	C	intronic	EHHADH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.41	.	chr3	185252187	.	G	C	61.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.77;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:185252187_G_C:69,0,184:185252187	4	0	1	2	C
chr3	185252191	185252191	G	A	intronic	EHHADH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.1	.	chr3	185252191	.	G	A	61.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.73;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:185252187_G_C:69,0,184:185252187	4	0	1	2	C
chr3	185386001	185386001	-	A	intronic	MAP3K13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1355225177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.53	.	chr3	185386001	.	T	TA	30.53	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:37:37,0,64	3	0	1	3	.
chr3	185590375	185590375	-	CT	intronic	SENP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.28	3	chr3	185590375	.	C	CCT	61.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.05;MQRankSum=0.366;QD=8.75;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	4	0	1	2	.
chr3	186586414	186586414	A	G	downstream	DNAJB11	dist=621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs184239126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.192e-05	9.186e-05	7.708e-05	0.0001	0.0007	5.523e-05	4.361e-05	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	0.0007	0.0003	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	132.21	7	chr3	186586414	.	A	G	132.21	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=22.03;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	4	1	0	2	.
chr3	186646516	186646516	-	T	intronic	FETUB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	213.3	6	chr3	186646516	.	G	GT	213.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.676;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.41;ReadPosRankSum=0.552;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:223,0,186	5	0	1	1	.
chr3	187075988	187075988	C	A	UTR3	ST6GAL1	NM_173217:c.*185C>A;NM_173216:c.*185C>A;NM_003032:c.*185C>A;NM_001353916:c.*185C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039699352	6.869e-05	6.509e-05	7.68e-05	6.08e-05	0.0032	5.256e-05	4.734e-05	0.0016	0.0012	5.832e-05	0	0	0	0	0.0032	6.797e-05	5.793e-05	6e-05	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.037e-05	4.828e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.5	3	chr3	187075988	.	C	A	42.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.164;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.25;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:50:50,0,251	4	0	1	2	.
chr3	188874455	188874455	C	T	exonic	LPP	.	synonymous SNV	LPP:NM_001167672:exon10:c.C1374T:p.T458T,LPP:NM_001375465:exon10:c.C1815T:p.T605T,LPP:NM_001375455:exon11:c.C1815T:p.T605T,LPP:NM_001375456:exon11:c.C1815T:p.T605T,LPP:NM_001375458:exon11:c.C1815T:p.T605T,LPP:NM_001375459:exon11:c.C1815T:p.T605T,LPP:NM_001375461:exon11:c.C1815T:p.T605T,LPP:NM_001375463:exon11:c.C1815T:p.T605T,LPP:NM_005578:exon11:c.C1815T:p.T605T,LPP:NM_001167671:exon12:c.C1815T:p.T605T,LPP:NM_001375457:exon12:c.C1815T:p.T605T,LPP:NM_001375460:exon12:c.C1815T:p.T605T,LPP:NM_001375462:exon12:c.C1815T:p.T605T,LPP:NM_001375464:exon12:c.C1815T:p.T605T	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs570800629	3.42e-06	3.42e-06	5.445e-06	1.375e-06	2.519e-05	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	2.519e-05	0	0	3.597e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	4.825e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1433.53	34	chr3	188874455	.	C	T	1433.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.8;DP=284;ExcessHet=0;FS=1.592;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,58:110:99:1444,0,1109	6	0	1	0	.
chr3	189315317	189315317	A	G	intronic	TPRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.457e-05	4.864e-05	0	2.995e-05	0.0002	2.42e-06	9.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.568e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	50.67	3	chr3	189315317	.	A	G	50.67	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-2.369;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:57:0|1:189315278_TTG_T:57,0,185:189315278	2	0	1	4	.
chr3	189777322	189777322	G	C	intronic	TP63	.	.	.	ADULT syndrome, Autosomal dominant;Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, Autosomal dominant;Hay-Wells syndrome, Autosomal dominant;Limb-mammary syndrome, Autosomal dominant;Orofacial cleft 8, Autosomal dominant;Rapp-Hodgkin syndrome, Autosomal dominant;Split-hand/foot malformation 4, Autosomal dominant	1218	300	3	1	0	5	0.00826446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325242985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	109.88	1	chr3	189777322	.	G	C	109.88	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=53.35;MQRankSum=-1.645;QD=21.98;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:189777322_G_C:75,0,116:189777322	3	1	1	2	.
chr3	191282208	191282208	G	C	UTR5	UTS2B	NM_198152:c.-19C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs773032066	7.058e-07	6.844e-07	1.408e-06	0	1.199e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.199e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	660.28	12	chr3	191282208	.	G	C	660.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.03;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.01;ReadPosRankSum=-0.222;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,24:33:99:670,0,173	5	0	1	1	.
chr3	192909066	192909066	C	T	intronic	MB21D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275469299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.603e-06	1.972e-05	1.29e-05	0	2.426e-05	0	0	.	.	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.68	2	chr3	192909066	.	C	T	60.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:192909066_C_T:69,0,204:192909066	4	0	1	2	.
chr3	192909082	192909082	A	C	intronic	MB21D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.583e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.87	2	chr3	192909082	.	A	C	60.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:192909066_C_T:69,0,204:192909066	4	0	1	2	C
chr3	195781535	195781535	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	91.83	204	chr3	195781535	.	C	*	91.83	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.538;DP=2823;ExcessHet=1.1394;FS=3.565;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=56.99;MQRankSum=-4.922;QD=0.05;ReadPosRankSum=0.223;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:944,94:1038:99:0|1:195781534_TCGGTGACAGGCACAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATGCTGAGGAAGGGC_T:787,0,38738:195781534	5	0	2	0	.
chr3	195781547	195781547	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	98.58	204	chr3	195781547	.	C	*	98.58	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.03;DP=2701;ExcessHet=1.1394;FS=3.146;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.2;MQRankSum=-4.308;QD=0.07;ReadPosRankSum=-0.772;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:719,87:817:99:.:.:1209,0,31092:.	4	0	2	1	C
chr3	195781628	195781628	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	13811.8	197	chr3	195781628	.	C	*	13811.8	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=2.55;DP=2021;ExcessHet=1.1394;FS=1.351;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=55.87;MQRankSum=-2.156;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,470:480:99:1|1:195781534_TCGGTGACAGGCACAGGGGTGGTGTCACCTGTGGATGCTGAGGAAGGGC_T:20554,1417,0:195781534	2	2	3	0	C
chr3	195785199	195785199	G	C	exonic	MUC4	.	synonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C6381G:p.T2127T,MUC4:NM_001322468:exon6:c.C6381G:p.T2127T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.978e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.944e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1628.44	773	chr3	195785199	.	G	C	1628.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.598;DP=4979;ExcessHet=0;FS=2.57;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.22;MQRankSum=-0.222;QD=1.29;ReadPosRankSum=3.53;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1073,188:1261:99:1639,0,31719	6	0	1	0	C
chr3	195785997	195785997	G	A	exonic	MUC4	.	synonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C5583T:p.D1861D,MUC4:NM_001322468:exon6:c.C5583T:p.D1861D	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0	0.0012	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs777839294	6.796e-05	0.0002	6.778e-05	6.815e-05	0.0001	5.656e-05	5.246e-05	7.072e-05	5.285e-05	0	0.0001	0	0.0001	0	0	6.875e-05	1.779e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0005	8.709e-05	7.293e-05	0.0003	0.0002	9.773e-05	0	0.0005	0	0.0004	0	0	8.838e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2729.44	230	chr3	195785997	.	G	A	2729.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.54;DP=3439;ExcessHet=0;FS=0.728;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.6;MQRankSum=2.09;QD=1.9;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1211,223:1434:99:2740,0,30974	6	0	1	0	C
chr3	196199801	196199801	C	T	intronic	ZDHHC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327177694	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	.	0	0	0	.	5.301e-05	5.937e-05	5.185e-05	5.422e-05	0.0002	2.576e-05	1.844e-05	8.045e-05	5.686e-05	0.0002	0	6.597e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.83	5	chr3	196199801	.	C	T	53.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:196199801_C_T:63,0,288:196199801	5	0	1	1	.
chr3	196199805	196199805	C	T	intronic	ZDHHC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs994967177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.063e-05	0.0002	0.0008	9.809e-05	8.314e-05	0.0005	0.0004	7.359e-05	0	0.0008	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.86	5	chr3	196199805	.	C	T	53.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:196199801_C_T:63,0,288:196199801	5	0	1	1	C
chr3	196260818	196260818	A	C	intronic	PCYT1A	.	.	.	Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.37	.	chr3	196260818	.	A	C	68.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:196260818_A_C:75,0,79:196260818	4	0	1	2	.
chr3	196260821	196260821	T	C	intronic	PCYT1A	.	.	.	Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546905101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.688e-05	7.225e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.916e-05	1.031e-05	7.225e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.37	.	chr3	196260821	.	T	C	68.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:196260818_A_C:75,0,79:196260818	4	0	1	2	C
chr3	197699064	197699064	C	A	intronic	RUBCN	.	.	.	.	12	1509	1	0	0	1	0.000331236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.702e-05	3.847e-05	3.701e-05	0.0001	0.0007	5.868e-05	5.237e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	1.315e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.315e-05	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	284.27	18	chr3	197699064	.	C	A	284.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.204;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=1;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:294,0,388	5	0	1	1	.
chr3	197731451	197731451	C	T	intronic	RUBCN	.	.	.	.	2	223	1	0	0	1	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920079026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.937e-05	3.937e-05	2.568e-05	5.368e-05	0.0006	1.714e-05	1.128e-05	0.0002	8.985e-05	7.212e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	210.27	12	chr3	197731451	.	C	T	210.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.3;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.34;MQRankSum=2.83;QD=16.17;ReadPosRankSum=-0.693;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:220,0,128	5	0	1	1	C
chr4	682491	682491	C	T	intronic	SLC49A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.54e-05	2.264e-05	1.971e-06	3e-05	0.0002	9.25e-06	7.33e-06	8.586e-05	5.543e-05	9.567e-05	9.342e-05	0	0	0	0	7.471e-06	2.466e-05	0.0002	4.595e-05	4.593e-05	0	9.397e-05	0.0010	2.107e-05	1.526e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.532e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	866.83	35	chr4	682491	.	C	T	866.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.52;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.873;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,33:65:99:877,0,692	6	0	1	0	.
chr4	1178165	1178165	C	T	intronic	SPON2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.021e-05	1.985e-05	0	4.146e-05	0.0007	5.37e-06	2.49e-06	0.0002	9.682e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.53	2	chr4	1178165	.	C	T	75.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=47.72;MQRankSum=1.28;QD=15.11;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:84,0,17	5	0	1	1	.
chr4	1367093	1367093	G	A	intronic	UVSSA	.	.	.	UV-sensitive syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs534335755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.423e-05	0.0002	0.0039	9.736e-05	8.251e-05	0.0026	0.0021	0	0	6.532e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	236.9	3	chr4	1367093	.	G	A	236.9	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=27.62;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:1367093_G_A:250,18,0:1367093	3	1	0	3	.
chr4	1375267	1375267	C	T	intronic	UVSSA	.	.	.	UV-sensitive syndrome 3, Autosomal recessive	8	1513	0	1	0	2	0.000660502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176298994	4.22e-05	4.721e-05	2.396e-05	6.098e-05	0.0004	3.323e-05	3.043e-05	0.0003	0.0002	0	0.0003	0	2.556e-05	0	0.0004	1.023e-05	5.175e-05	0.0004	6.562e-05	6.561e-05	2.569e-05	0.0001	0.0012	3.512e-05	2.613e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.53e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	181.94	9	chr4	1375267	.	C	T	181.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.95;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:192,0,299	6	0	1	0	C
chr4	1930884	1930884	C	T	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970898781	6.899e-05	8.63e-05	3.507e-05	0.0001	0.0013	5.706e-05	5.257e-05	0.0010	0.0010	0	0	0	0	0	0	1.027e-05	3.912e-05	0.0013	2.631e-05	2.625e-05	2.573e-05	2.692e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	376.89	5	chr4	1930884	.	C	T	376.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.381;DP=92;ExcessHet=0;FS=2.291;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=-0.278;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:387,0,359	6	0	1	0	.
chr4	2042704	2042704	G	A	intronic	C4orf48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.464e-06	1.932e-05	5.155e-06	1.746e-06	3.329e-05	8.1e-07	5.5e-07	3.7e-07	1.4e-07	0	0	4.855e-05	3.329e-05	0	0	2.216e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	264.49	20	chr4	2042704	.	G	A	264.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.451;DP=116;ExcessHet=0;FS=1.952;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=-0.939;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:275,0,114	6	0	1	0	.
chr4	2424462	2424462	A	-	intronic	CFAP99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181716449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.169e-05	0.0002	0.0040	8.223e-05	6.769e-05	0.0026	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	96.43	3	chr4	2424461	.	GA	G	96.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.29;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:14:105,0,14	5	0	1	1	.
chr4	2497364	2497364	G	C	intronic	RNF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.75e-05	0.0001	2.423e-05	1.124e-05	2.749e-05	4.65e-06	2.29e-06	7.3e-06	3.03e-06	0	0	0	0	0	0	2.749e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	65.58	2	chr4	2497364	.	G	C	65.58	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:59:0|1:2497364_G_C:68,0,59:2497364	0	0	1	6	.
chr4	2497368	2497368	G	C	intronic	RNF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.517e-05	0.0001	0	2.91e-05	0.0001	2.52e-06	9.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.195e-05	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	65.58	2	chr4	2497368	.	G	C	65.58	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:59:0|1:2497364_G_C:68,0,59:2497364	0	0	1	6	C
chr4	2513821	2513821	G	C	UTR3	RNF4	NM_002938:c.*2G>C;NM_001185010:c.*73G>C;NM_001185009:c.*2G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	77.83	49	chr4	2513821	.	G	C	77.83	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.902;DP=407;ExcessHet=0.4139;FS=314.473;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.409;SOR=9.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,17:71:16:16,0,623	4	0	2	1	C
chr4	2705824	2705824	G	A	intronic	FAM193A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	170.78	2	chr4	2705824	.	G	A	170.78	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.4;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:188,21,0	5	1	0	1	.
chr4	2730466	2730466	A	G	intronic	FAM193A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	3.284e-05	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	49.71	3	chr4	2730466	.	A	G	49.71	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:2730466_A_G:55,0,120:2730466	2	0	1	4	C
chr4	2925829	2925829	G	A	intronic	ADD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532723950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.992e-05	0.0002	0.0046	0.0001	9.233e-05	0.0031	0.0026	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	97.43	3	chr4	2925829	.	G	A	97.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.49;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:53:107,0,53	5	0	1	1	.
chr4	3127738	3127738	C	G	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.35	7	chr4	3127738	.	C	G	47.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.097;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.47;MQRankSum=-1.335;QD=4.3;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:3127738_C_G:57,0,361:3127738	5	0	1	1	.
chr4	3127751	3127751	G	A	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.436e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.42	6	chr4	3127751	.	G	A	47.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.66;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.47;MQRankSum=-1.335;QD=4.31;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:3127738_C_G:57,0,372:3127738	5	0	1	1	C
chr4	3127761	3127761	C	T	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	227	1294	1	0	0	1	0.00038625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181338777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	2.628e-05	2.574e-05	1.349e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.44	6	chr4	3127761	.	C	T	47.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.66;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.47;MQRankSum=-1.335;QD=4.31;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:3127738_C_G:57,0,372:3127738	5	0	1	1	C
chr4	3225851	3225851	G	C	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	3.554e-05	0	0	0.0002	3.515e-05	2.395e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	45.53	8	chr4	3225851	.	G	C	45.53	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.493;DP=61;ExcessHet=3.9794;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4:14:23:.:.:23,0,121:.	0	0	3	4	C
chr4	3473333	3473333	G	A	intronic	DOK7	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 10, Autosomal recessive	10	1511	1	0	0	1	0.000330797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954819902	3.131e-05	3.085e-05	7.45e-06	5.52e-05	0.0005	2.344e-05	2.079e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	3.907e-06	0	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	97.69	7	chr4	3473333	.	G	A	97.69	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.19;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=-1.985;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:99:108,0,315	6	0	1	0	.
chr4	6274335	6274335	C	T	intronic	WFS1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 6/14/38, Autosomal dominant;Wolfram syndrome, Autosomal recessive;Wolfram-like syndrome, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs562007939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0097	0.0002	0.0002	0.0075	0.0067	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.7	3	chr4	6274335	.	C	T	59.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,75	4	0	1	2	.
chr4	6286858	6286858	C	G	intronic	WFS1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 6/14/38, Autosomal dominant;Wolfram syndrome, Autosomal recessive;Wolfram-like syndrome, autosomal dominant, Autosomal dominant	101	1418	3	0	0	3	0.00105671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs567307973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0097	0.0002	0.0002	0.0075	0.0067	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	315.64	8	chr4	6286858	.	C	G	315.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.09;DP=75;ExcessHet=0;FS=3.59;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.73;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:326,0,228	6	0	1	0	C
chr4	6414076	6414084	ATGTGTGTG	0	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	984.28	10	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*	984.28	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.13;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=0;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,14:21:99:.:.:725,233,410:.	4	1	1	1	.
chr4	6537038	6537038	A	T	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.65	1	chr4	6537038	.	A	T	63.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6537038_A_T:72,0,160:6537038	5	0	1	1	C
chr4	6537041	6537041	G	A	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308931851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.65	1	chr4	6537041	.	G	A	63.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6537038_A_T:72,0,160:6537038	5	0	1	1	C
chr4	6795307	6795307	T	C	intronic	KIAA0232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.42	2	chr4	6795307	.	T	C	58.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.3;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6795307_T_C:66,0,246:6795307	4	0	1	2	.
chr4	6795314	6795314	C	T	intronic	KIAA0232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs562473966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.25e-05	2.57e-05	8.062e-05	0.0001	2.556e-05	1.83e-05	2.26e-05	1.031e-05	7.221e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.18	2	chr4	6795314	.	C	T	58.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.27;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6795307_T_C:66,0,246:6795307	4	0	1	2	C
chr4	6795321	6795321	T	C	intronic	KIAA0232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.95	2	chr4	6795321	.	T	C	57.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6795307_T_C:66,0,246:6795307	4	0	1	2	C
chr4	6795323	6795323	C	T	intronic	KIAA0232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.95	2	chr4	6795323	.	C	T	57.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6795307_T_C:66,0,246:6795307	4	0	1	2	C
chr4	6795324	6795324	A	G	intronic	KIAA0232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.95	2	chr4	6795324	.	A	G	57.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6795307_T_C:66,0,246:6795307	4	0	1	2	C
chr4	6862306	6862306	T	C	exonic	KIAA0232	.	nonsynonymous SNV	KIAA0232:NM_001100590:exon6:c.T1924C:p.S642P,KIAA0232:NM_014743:exon7:c.T1924C:p.S642P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00517274981781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049661710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.024	0.56640	D	0.01	0.15535	B	0.01	0.14941	B	0.002610	0.36243	N	0.335799	0.997385	0.43845	D	1.845	0.48678	L	.	.	.	-1.21	0.30762	N	0.255	0.28849	-0.8699	0.50537	T	0.178	0.52350	T	9	0.10915744	0.20352	T	0.005173	0.13156	T	0.057	0.16321	0.471	0.54537	0.0675242888579	0.06100	0.46100661359438516	0.46018	0.236252140533	0.26164	0.507156848907	0.39825	T	0.032907	0.22691	T	-0.0647136	0.42169	T	-0.330733	0.41388	T	0.740678250789642	0.42773	D	0.785921	0.42389	T	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47778	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47777	-4.395	0.29489	T	.	.	0.096	0.18950	B	.;.	.;.	2.849310	0.37614	20.5	0.99790826753695638	0.87661	0.97746	0.76833	D	AEFBI	0.619401	0.60485	D	-0.157216252661344	0.34928	1.999906	-0.0453646344165534	0.37692	2.210343	0.99990703318278	0.45458	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.73	1.7	0.23359	2.683000	0.46609	0.685000	0.20714	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0737:0.2877:0.6386	6.857	0.23230	682	0.59757	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1395.26	65	chr4	6862306	.	T	C	1395.26	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-2.044;DP=565;ExcessHet=11.5949;FS=236.492;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=0.983;SOR=10.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,27:102:99:224,0,1631	0	0	6	1	C
chr4	7411152	7411152	C	T	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.33	2	chr4	7411152	.	C	T	58.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:7411152_C_T:66,0,246:7411152	4	0	1	2	.
chr4	7411153	7411153	A	G	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.01	2	chr4	7411153	.	A	G	59.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.242;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:7411152_C_T:66,0,246:7411152	3	0	1	3	C
chr4	7411155	7411155	C	T	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs796285003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.01e-05	0.0001	0.0004	7.103e-05	5.757e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.552e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.88	3	chr4	7411155	.	C	T	57.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:7411152_C_T:66,0,246:7411152	4	0	1	2	C
chr4	7420695	7420695	C	T	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	5.14e-05	4.029e-05	0.0014	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.52	3	chr4	7420695	.	C	T	63.52	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.96;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,108	4	0	1	2	C
chr4	7723635	7723635	A	G	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.071e-06	7.531e-06	1.412e-06	1.275e-05	0.0001	3.58e-06	2.61e-06	6.35e-05	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	919.27	31	chr4	7723635	.	A	G	919.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.707;DP=230;ExcessHet=0;FS=2.767;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,30:62:99:929,0,963	5	0	1	1	C
chr4	8409457	8409569	GGCGGGGCTGTCTGCACTGTGGGCAGGACTGTCTGCACTGTGGGTGGAGCTGTCTGTGCACTGCGGGTGGGCCTGTAGGATACACTGTGGGGAGGGCTGTGGGATACACTTTG	-	intronic	ACOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.81	2	chr4	8409456	.	AGGCGGGGCTGTCTGCACTGTGGGCAGGACTGTCTGCACTGTGGGTGGAGCTGTCTGTGCACTGCGGGTGGGCCTGTAGGATACACTGTGGGGAGGGCTGTGGGATACACTTTG	A	54.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.319;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.48;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:64:64,0,287	6	0	1	0	.
chr4	8409496	8409496	G	0	intronic	ACOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.13	3	chr4	8409496	.	G	*	35.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=2.93;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:64:64,0,287	5	0	1	1	C
chr4	8587492	8587497	AGGAGG	-	UTR3	GPR78	NM_080819:c.*129_*134delAGGAGG	.	.	.	411	1107	4	0	0	4	0.00180343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs570752885	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0013	0.0012	0	4.559e-05	0	0.0002	0	0.0019	0.0001	0.0002	0.0016	8.539e-05	8.532e-05	2.57e-05	0.0001	0.0017	4.956e-05	3.961e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	176.51	10	chr4	8587491	.	CAGGAGG	C	176.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.364;DP=62;ExcessHet=0;FS=2.92;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:186,0,316	5	0	1	1	.
chr4	9243843	9243843	C	T	upstream	USP17L17	dist=36	.	.	.	483	1036	2	0	1	3	0.00096432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0	0	0.0003	0	0.0039	3.84e-05	1	26028	rs754147537	0.0001	0.0003	8.964e-05	0.0001	0.0006	9.367e-05	8.848e-05	0.0005	0.0004	7.757e-05	0	0.0010	0	0	0.0003	5.996e-05	0.0002	0.0006	1.985e-05	6.576e-05	2.585e-05	1.355e-05	4.453e-05	5.28e-06	2.46e-06	1.182e-05	6.28e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.453e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	648.44	270	chr4	9243843	.	C	T	648.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-5.346;DP=2525;ExcessHet=0;FS=0.731;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=37.33;MQRankSum=-3.754;QD=0.83;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:657,122:779:99:659,0,15331	6	0	1	0	.
chr4	15988044	15988044	T	-	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.37	1	chr4	15988043	.	AT	A	30.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.812;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.37;ReadPosRankSum=-1.593;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:37:37,0,195	3	0	1	3	.
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1838.34	82	chr4	17588852	.	A	G	1838.34	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.307;DP=636;ExcessHet=11.5949;FS=230.605;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.06;ReadPosRankSum=0.881;SOR=10.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,24:86:99:142,0,1096	0	0	6	1	.
chr4	25662626	25662626	G	A	intronic	SLC34A2	.	.	.	Pulmonary alveolar microlithiasis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.118e-05	0	0	0	0	4.495e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs756151419	4.173e-05	4.173e-05	2.723e-05	5.638e-05	0.0005	3.31e-05	3.001e-05	0.0004	0.0003	0	0	3.826e-05	5.038e-05	0	0	1.079e-05	3.312e-05	0.0005	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2106.53	36	chr4	25662626	.	G	A	2106.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.75;DP=395;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.413;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,90:199:99:2117,0,2445	6	0	1	0	.
chr4	30930193	30930193	G	A	intronic	PCDH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs575287265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.882e-05	7.874e-05	2.571e-05	0.0001	0.0001	4.495e-05	3.511e-05	4.729e-05	3.047e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	2.941e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.04	.	chr4	30930193	.	G	A	69.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	3	0	1	3	.
chr4	37665062	37665062	C	T	intronic	RELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs777535523	0.0003	0.0001	0.0002	0.0004	0.0010	0.0003	0.0002	0.0007	0.0006	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0.0004	0.0010	5.252e-05	5.249e-05	5.139e-05	5.371e-05	0.0006	2.555e-05	1.829e-05	0.0002	9e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	103.27	17	chr4	37665062	.	C	T	103.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.428;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-0.916;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:99:113,0,404	5	0	1	1	.
chr4	38922186	38922186	T	C	intronic	FAM114A1	.	.	.	.	1004	516	1	1	0	3	0.00289855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288352360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	44.73	0	chr4	38922186	.	T	C	44.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.9;MQRankSum=-0.967;QD=7.46;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:38922186_T_C:52,0,162:38922186	4	0	1	2	.
chr4	39320428	39320428	C	T	exonic	RFC1	.	synonymous SNV	RFC1:NM_001363495:exon8:c.G972A:p.E324E,RFC1:NM_001363496:exon8:c.G972A:p.E324E,RFC1:NM_001204747:exon9:c.G1050A:p.E350E,RFC1:NM_002913:exon9:c.G1050A:p.E350E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.45e-06	0	0	0	0	1.794e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761766765	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	9.09e-05	0.0007	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0001	0.0002	0.0004	0	6.984e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	60.06	12	chr4	39320428	.	C	T	60.06	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=1.13;DP=94;ExcessHet=0.4139;FS=15.841;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=2.16;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:43:43,0,168	2	0	2	3	.
chr4	39422986	39422986	C	T	intronic	KLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411711927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-06	6.571e-06	1.288e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.97	3	chr4	39422986	.	C	T	63.97	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39422986_C_T:72,0,162:39422986	4	0	1	2	.
chr4	39422987	39422987	A	G	intronic	KLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.97	3	chr4	39422987	.	A	G	63.97	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39422986_C_T:72,0,162:39422986	4	0	1	2	C
chr4	39437661	39437661	G	A	intronic	KLB	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950425289	8.128e-06	1.233e-05	4.36e-06	1.203e-05	0.0001	4.36e-06	3.19e-06	6.562e-05	4.913e-05	0	0	0	0	0	0	9.528e-07	1.786e-05	0.0001	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	255.83	14	chr4	39437661	.	G	A	255.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.325;DP=124;ExcessHet=0;FS=2.282;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.482;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:266,0,332	6	0	1	0	C
chr4	39500085	39500085	T	C	UTR3	UGDH	NM_001184701:c.*58A>G;NM_003359:c.*58A>G;NM_001184700:c.*58A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021582678	6.359e-05	5.82e-05	4.657e-05	7.98e-05	0.0005	5.021e-05	4.512e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	2.784e-05	0	0	3.342e-05	0.0001	0.0005	7.085e-05	9.261e-05	2.731e-05	0.0001	0.0014	3.776e-05	2.905e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	6.127e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.99	9	chr4	39500085	.	T	C	54.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,132	5	0	1	1	.
chr4	39895200	39895201	AA	-	intronic	PDS5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481855999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0.0003	0.0004	0	0.0004	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	215.02	2	chr4	39895199	.	CAA	C	215.02	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=30.01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:60:222,168,162	0	0	1	6	.
chr4	40094873	40094873	-	A	intronic	N4BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.636e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.2	3	chr4	40094873	.	C	CA	66.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40094873_C_CA:75,0,120:40094873	5	0	1	1	.
chr4	40094881	40094881	T	C	intronic	N4BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301871238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.67e-06	3.302e-05	1.303e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.27	3	chr4	40094881	.	T	C	63.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40094873_C_CA:72,0,162:40094873	5	0	1	1	C
chr4	40094897	40094897	G	A	intronic	N4BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265552894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.991e-05	1.977e-05	2.592e-05	1.36e-05	0.0006	5.29e-06	2.47e-06	0.0002	8.504e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.25	3	chr4	40094897	.	G	A	63.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40094873_C_CA:72,0,162:40094873	5	0	1	1	C
chr4	41953918	41953918	G	T	intronic	TMEM33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.193e-06	7.33e-06	3.052e-06	1.089e-05	8.886e-06	2.11e-06	1.53e-06	2.08e-06	1.4e-06	0	0	0	0	0	0	8.886e-06	2.939e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	525.83	25	chr4	41953918	.	G	T	525.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.827;DP=201;ExcessHet=0;FS=4.185;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,24:44:99:536,0,586	6	0	1	0	.
chr4	42033797	42033799	GAT	-	intronic	SLC30A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305810625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.417e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.98	2	chr4	42033796	.	CGAT	C	64.98	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.83;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	3	0	1	3	.
chr4	42656718	42656718	C	A	intronic	ATP8A1	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.688e-05	4.176e-05	1.009e-05	4.477e-05	0.0006	1.926e-05	1.678e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	2.141e-05	0.0006	3.292e-05	3.284e-05	2.576e-05	4.039e-05	0.0010	1.263e-05	7.99e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	601.83	37	chr4	42656718	.	C	A	601.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.22;DP=243;ExcessHet=0;FS=3.329;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=-0.55;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,25:80:99:612,0,1300	6	0	1	0	.
chr4	43030608	43030608	-	A	UTR3	GRXCR1	NM_001080476:c.*68_*69insA	.	.	Deafness, autosomal recessive 25, Autosomal recessive	44	1476	2	0	0	2	0.000677048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs576161699	0.0005	0.0004	0.0003	0.0006	0.0055	0.0004	0.0004	0.0051	0.0049	4.133e-05	2.369e-05	0	2.825e-05	1.96e-05	0.0002	5.556e-05	0.0005	0.0055	0.0002	0.0002	8.995e-05	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	7.216e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.27	7	chr4	43030608	.	T	TA	55.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.02;ReadPosRankSum=-0.778;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:65:65,0,283	5	0	1	1	.
chr4	47031176	47031176	C	G	upstream	GABRB1	dist=391	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	77.08	1	chr4	47031176	.	C	G	77.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	4	0	1	2	.
chr4	51891624	51891624	C	T	intronic	DCUN1D4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	32.35	3	chr4	51891624	.	C	T	32.35	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:35,0,38	0	0	1	6	.
chr4	52751739	52751739	T	G	upstream	ERVMER34-1	dist=99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.93	5	chr4	52751739	.	T	G	66.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	4	0	1	2	.
chr4	53357196	53357196	-	G	intronic	SCFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	45.37	.	chr4	53357196	.	A	AG	45.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,88	3	0	1	3	.
chr4	53458815	53458815	A	G	intronic	FIP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.602e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs764353279	1.447e-05	1.505e-05	4.113e-06	2.493e-05	0.0002	9.3e-06	7.89e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.97e-05	1.969e-05	0	4.029e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	375.27	16	chr4	53458815	.	A	G	375.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.429;DP=152;ExcessHet=0;FS=1.918;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=-0.536;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:385,0,229	5	0	1	1	.
chr4	53507464	53507464	G	C	exonic	LNX1	.	nonsynonymous SNV	LNX1:NM_032622:exon3:c.C340G:p.P114A,LNX1:NM_001126328:exon4:c.C628G:p.P210A	.	430	1091	0	1	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.010002431968	.	.	4.964e-05	0	0	0	0	1.502e-05	0.0011	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs756281682	2.326e-05	2.326e-05	1.361e-05	3.3e-05	0.0005	1.674e-05	1.477e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	7.195e-06	1.656e-05	0.0003	3.284e-05	3.281e-05	5.141e-05	1.343e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0.0004	0.049	0.39820	D	0.545	0.09829	T	0.332	0.42845	B	0.158	0.34617	B	0.000004	0.62929	D	0.102727	1	0.81001	D	1.15	0.29295	L	3.24	0.06845	T	-0.78	0.25118	N	0.328	0.36884	-1.0622	0.11215	T	0.015	0.06138	T	10	0.15161094	0.28653	T	0.010002	0.26012	T	0.107	0.30369	0.322	0.30226	0.382925413656	0.37900	0.29306679643020633	0.29219	0.0768060771228	0.08626	0.366652280092	0.20351	T	0.129716	0.45817	T	-0.426341	0.01560	T	-0.549862	0.17339	T	0.0911523112268826	0.11354	T	0.738626	0.35686	T	0.10516135	0.24863	0.114139095	0.27549	0.10516135	0.24863	0.114139095	0.27548	-2.988	0.10052	T	.	.	0.076	0.09772	B	.;.	.;.	2.458616	0.31669	18.81	0.68265240189181875	0.08605	0.95303	0.64198	D	AEFBI	0.691836	0.65170	D	0.0188276225465482	0.42712	2.578668	0.114314496651451	0.45280	2.793981	0.999999580746919	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.547309	0.14657	0	0.618467	0.43123	0	0.444512	0.06955	0	.	.	4.9	4.9	0.63643	5.327000	0.65659	4.286000	0.42896	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.095000	0.18041	0.0:0.0:0.8415:0.1585	13.261	0.59535	453	0.79178	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	568.83	24	chr4	53507464	.	G	C	568.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.13;DP=181;ExcessHet=0;FS=1.708;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.61;ReadPosRankSum=-0.92;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,20:29:99:579,0,219	6	0	1	0	.
chr4	56402322	56402322	C	A	intronic	PPAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs564370082	5.031e-05	7.746e-05	3.119e-05	6.758e-05	0.0010	3.162e-05	2.602e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	4.998e-05	0.0010	4.597e-05	4.593e-05	0	9.402e-05	0.0015	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	252.27	2	chr4	56402322	.	C	A	252.27	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.091;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.41;ReadPosRankSum=-0.788;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:262,0,172	6	0	1	0	.
chr4	61539250	61539250	G	A	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.712e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr4	61539250	.	G	A	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	0	0	1	6	.
chr4	67859696	67859696	T	C	intronic	TMPRSS11D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	2.053e-06	2.749e-06	0	9.071e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.071e-07	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1035.41	75	chr4	67859696	.	T	C	1035.41	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.824;DP=497;ExcessHet=4.7409;FS=129.038;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=1.06;SOR=9.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,18:75:99:.:.:180,0,1139:.	1	0	5	1	.
chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	455.27	32	chr4	68653927	.	A	G	455.27	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.702;DP=369;ExcessHet=4.7409;FS=82.497;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=2.12;SOR=6.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,23:101:99:108,0,1571	2	0	5	0	.
chr4	70147595	70147595	G	A	downstream	CSN1S2BP	dist=891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs144207838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0012	0.0009	0.0031	0.0009	0.0009	0.0019	0.0016	0.0005	0.0154	0.0009	0.0009	0	0	0.0034	0.0013	0.0014	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	116.35	6	chr4	70147595	.	G	A	116.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:25:0|1:70147587_G_T:124,0,25:70147587	4	0	1	2	.
chr4	71028873	71028873	T	-	intronic	DCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	39.83	5	chr4	71028872	.	CT	C	39.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.43;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,257	4	0	1	2	.
chr4	73997397	73997397	A	-	UTR3	CXCL5	NM_002994:c.*240delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.4	2	chr4	73997396	.	CA	C	41.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=20;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,155	5	0	1	1	.
chr4	75978237	75978239	TTT	-	intronic	SDAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1283246425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	6.565e-05	5.074e-05	3.856e-05	1.776e-05	4.09e-05	0	0.0002	0	0	0.0009	0	8.767e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	143.58	.	chr4	75978236	.	CTTT	C	143.58	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:48:71,0,63	1	0	1	5	.
chr4	76331266	76331266	G	A	intronic	CCDC158	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562772829	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0037	0.0003	0.0002	0.0034	0.0032	0.0003	0	0	2.635e-05	0	0.0004	0	0.0001	0.0037	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0037	0.0002	0.0001	0.0024	0.0020	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	406.53	25	chr4	76331266	.	G	A	406.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.376;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=-1.805;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:417,0,497	6	0	1	0	.
chr4	80731612	80731613	TC	-	intronic	CFAP299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	175.49	10	chr4	80731611	.	TTC	T	175.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.21;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.25;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:185,0,22	5	0	1	1	.
chr4	86035320	86035320	C	G	intronic	MAPK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.367e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.05	.	chr4	86035320	.	C	G	69.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=54.05;MQRankSum=-1.645;QD=13.81;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86035320_C_G:75,0,120:86035320	3	0	1	3	.
chr4	86035325	86035325	T	C	intronic	MAPK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.724e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.94	.	chr4	86035325	.	T	C	69.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.05;MQRankSum=-1.645;QD=13.99;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86035320_C_G:75,0,120:86035320	2	0	1	4	C
chr4	86035327	86035327	T	C	intronic	MAPK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.671e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.05	.	chr4	86035327	.	T	C	69.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=54.05;MQRankSum=-1.645;QD=13.81;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86035320_C_G:75,0,120:86035320	3	0	1	3	C
chr4	86833459	86833459	G	A	intronic	SLC10A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	125.2	30	chr4	86833459	.	G	A	125.2	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.866;DP=210;ExcessHet=2.5225;FS=71.289;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=-0.026;SOR=6.68	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:63:63,0,343	2	0	4	1	.
chr4	87002105	87002106	TT	-	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1172844712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.865e-05	0.0003	8.199e-05	0.0001	0.0002	5.913e-05	4.765e-05	8.472e-05	5.996e-05	0.0002	0	7.089e-05	0	0	0.0004	0	4.625e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	230.51	2	chr4	87002104	.	CTT	C	230.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0.7136;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:6:60:168,69,60	5	0	1	1	.
chr4	87115367	87115367	G	T	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.109e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	227.27	20	chr4	87115367	.	G	T	227.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.448;DP=131;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=-0.224;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:0|1:87115367_G_T:237,0,282:87115367	5	0	1	1	C
chr4	87115371	87115371	G	T	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.37e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	227.27	18	chr4	87115371	.	G	T	227.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.29;DP=118;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=-0.45;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:0|1:87115367_G_T:237,0,282:87115367	5	0	1	1	C
chr4	87115372	87115372	G	T	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	227.27	17	chr4	87115372	.	G	T	227.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.91;DP=110;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=-0.45;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:0|1:87115367_G_T:237,0,282:87115367	5	0	1	1	C
chr4	87115393	87115393	G	T	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.375e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	200.28	12	chr4	87115393	.	G	T	200.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.25;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:97:210,0,97	5	0	1	1	C
chr4	87115395	87115395	G	T	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252742286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.28	12	chr4	87115395	.	G	T	58.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.309;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:68:68,0,163	5	0	1	1	C
chr4	87220367	87220367	A	-	intronic	KLHL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.82	.	chr4	87220366	.	GA	G	54.82	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:87220366_GA_G:63,0,282:87220366	4	0	1	2	.
chr4	87220384	87220384	C	A	intronic	KLHL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.04	1	chr4	87220384	.	C	A	54.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:87220366_GA_G:63,0,282:87220366	5	0	1	1	C
chr4	87491944	87491944	A	0	intronic	SPARCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	35.54	2	chr4	87491944	.	A	*	35.54	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=5.08;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:20:0|1:87491943_CA_C:165,0,20:87491943	1	0	1	5	.
chr4	88217625	88217625	G	A	intronic	ABCG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189394158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.983e-05	1.973e-05	2.582e-05	1.355e-05	4.417e-05	5.27e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.74	2	chr4	88217625	.	G	A	67.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:88217609_C_A:75,0,120:88217609	4	0	1	2	.
chr4	88476005	88476005	G	A	exonic	HERC5	.	nonsynonymous SNV	HERC5:NM_016323:exon12:c.G1557A:p.M519I	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	2769921	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.00829367628352	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	9.06e-05	14	154602	rs530839547	6.295e-05	6.43e-05	2.995e-05	9.627e-05	0.0010	5.229e-05	4.846e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	4.968e-05	0.0010	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.027e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.014	0.58626	D	0.013	0.63109	D	0.0	0.02946	B	0.005	0.11217	B	0.009318	0.30420	N	0.254707	0.994024	0.23959	N	1.635	0.41844	L	1.32	0.35219	T	-2.52	0.60507	D	0.183	0.19861	-0.9514	0.40730	T	0.106	0.38783	T	10	0.044550657	0.03424	T	0.008294	0.21954	T	0.119	0.33137	0.598	0.72862	0.442261297928	0.43845	0.31372982051136644	0.31285	0.16812889918	0.18958	0.463547617197	0.33796	T	0.03752	0.24504	T	-0.502626	0.00553	T	-0.545204	0.17790	T	0.0902986600995064	0.11254	T	0.680232	0.31438	T	0.25454673	0.48484	0.23436067	0.48650	0.25454673	0.48484	0.23436067	0.48649	-6.394	0.49463	T	.	.	0.361	0.64686	A	.;.	.;.	1.568298	0.20082	14.58	0.94905216576331286	0.25761	0.72496	0.35482	D	AEFBI	0.131149	0.24998	N	-0.205177914903495	0.32921	1.861985	-0.147484893710409	0.33505	1.917267	0.740433115529781	0.23203	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.79	3.93	0.44666	1.854000	0.39008	4.165000	0.42235	0.618000	0.50648	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.496000	0.28927	0.0:0.2023:0.7977:0.0	11.336	0.48741	802	0.44336	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	639.63	45	chr4	88476005	.	G	A	639.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.511;DP=231;ExcessHet=0;FS=0.972;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,28:65:99:650,0,894	6	0	1	0	.
chr4	92866603	92866603	G	A	intronic	GRID2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.58	.	chr4	92866603	.	G	A	65.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.93;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92866603_G_A:72,0,159:92866603	3	0	1	3	.
chr4	92866605	92866605	A	G	intronic	GRID2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.583e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.58	.	chr4	92866605	.	A	G	65.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.93;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92866603_G_A:72,0,159:92866603	3	0	1	3	C
chr4	99318097	99318097	C	G	exonic	ADH1B	.	nonsynonymous SNV	ADH1B:NM_000668:exon3:c.G208C:p.A70P,ADH1B:NM_001286650:exon4:c.G88C:p.A30P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.00535122917252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.274284	0.15067	N	0.646799	0.986388	0.24621	N	.	.	.	3.67	0.04188	T	-2.9	0.60827	D	0.403	0.44379	-1.0901	0.05515	T	0.040	0.17404	T	10	0.78878886	0.78477	D	0.005351	0.13710	T	0.203	0.48915	0.793	0.91438	0.298403945805	0.29456	0.868512317625715	0.86816	0.674296566844	0.59635	0.391434371471	0.23871	T	0.010873	0.09774	T	-0.116403	0.33711	T	-0.404982	0.32804	T	0.962773263454437	0.66465	D	0.949205	0.80472	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.888	0.85099	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.508601	0.49119	22.7	0.99207734913482859	0.55472	0.90290	0.51349	D	AEFDGBI	0.896173	0.83696	D	-0.172128327332495	0.34298	1.956007	-0.333588702841019	0.27021	1.496536	0.828569575732975	0.24652	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.17	2.36	0.28258	3.367000	0.52075	3.858000	0.40123	-0.233000	0.07663	0.778000	0.29449	0.208000	0.23622	0.125000	0.19370	0.168:0.7474:0.0:0.0847	8.164	0.30373	624	0.65661	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	978.75	100	chr4	99318097	.	C	G	978.75	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-2.434;DP=759;ExcessHet=3.1439;FS=289.841;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=-0.36;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:83,37:135:99:.:.:135,0,1284:.	1	0	4	2	.
chr4	99347057	99347057	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	.	.	.	1.585	0.39878	L	.	.	.	.	.	.	0.553	0.57860	.	.	.	.	.	.	.	0.45086047	0.58689	T	.	.	.	.	.	.	.	0.456647468687	0.45291	0.8867280223172282	0.88641	.	.	0.398606598377	0.24874	T	0.025436	0.35537	T	0.163225	0.70500	D	-0.00331565	0.70121	D	.	.	.	0.937806	0.78939	D	0.76270866	0.81614	0.69800264	0.82213	0.76270866	0.81615	0.69800264	0.82214	-9.592	0.71430	D	.	.	0.950	0.86857	P	.;.;.	.;.;.	3.454651	0.48119	22.6	0.99707451619795451	0.81074	0.77981	0.38408	D	AEFI	0.799589	0.72581	D	.	.	.	.	.	.	2.3174768173114E-5	0.03498	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	2.86	0.32427	2.765000	0.47304	4.616000	0.44056	0.549000	0.26987	0.378000	0.25989	0.437000	0.24884	0.144000	0.20092	0.0:0.9091:0.0:0.0909	11.418	0.49207	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1470.26	74	chr4	99347057	.	C	G	1470.26	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.608;DP=640;ExcessHet=11.5949;FS=371.344;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=-0.101;SOR=10.961	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:69,39:108:99:.:.:162,0,1242:.	0	0	6	1	.
chr4	99840548	99840548	A	G	intronic	DAPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889374233	1.199e-05	1.579e-05	1.809e-05	5.958e-06	0.0004	6.39e-06	5.05e-06	0.0001	0.0001	0.0003	5.341e-05	0	0	0	0.0004	0	4.525e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.569e-05	6.275e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	278.01	5	chr4	99840548	.	A	G	278.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.744;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.27;ReadPosRankSum=-0.285;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:92:287,0,92	5	0	1	1	.
chr4	99847896	99847896	C	T	intronic	DAPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269286566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.79	4	chr4	99847896	.	C	T	62.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99847896_C_T:72,0,162:99847896	5	0	1	1	C
chr4	99847899	99847899	T	C	intronic	DAPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.632e-06	6.589e-05	0	1.357e-05	1.48e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.79	4	chr4	99847899	.	T	C	62.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99847896_C_T:72,0,162:99847896	5	0	1	1	C
chr4	99847900	99847900	G	A	intronic	DAPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.79	4	chr4	99847900	.	G	A	62.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99847896_C_T:72,0,162:99847896	5	0	1	1	C
chr4	99847901	99847901	A	C	intronic	DAPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.664e-06	0.0002	1.303e-05	0	1.484e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.84	4	chr4	99847901	.	A	C	62.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99847896_C_T:72,0,162:99847896	5	0	1	1	C
chr4	99847907	99847907	T	G	intronic	DAPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.61e-06	0.0002	0	1.353e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.6	4	chr4	99847907	.	T	G	62.6	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99847896_C_T:72,0,162:99847896	5	0	1	1	C
chr4	99847923	99847924	CC	-	intronic	DAPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.55	4	chr4	99847922	.	TCC	T	62.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99847896_C_T:72,0,162:99847896	5	0	1	1	C
chr4	99847927	99847927	-	GC	intronic	DAPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.61	4	chr4	99847927	.	T	TGC	62.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99847896_C_T:72,0,162:99847896	5	0	1	1	C
chr4	103091756	103091757	AG	-	intronic	BDH2	.	.	.	.	429	1088	5	0	0	5	0.00229253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0023	0	0	0	.	0.0018	0	0.0027	0.0001153	3	26028	rs111558110	0.0007	0.0004	0.0005	0.0009	0.0022	0.0007	0.0006	0.0019	0.0018	0	0.0010	0.0009	0	0	0.0018	0.0002	0.0013	0.0022	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0027	0.0003	0.0003	0.0016	0.0013	0.0001	0	0.0018	0.0012	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	869.59	24	chr4	103091755	.	AAG	A	869.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.493;DP=228;ExcessHet=0;FS=5.353;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=-0.8;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,27:58:99:880,0,1024	6	0	1	0	.
chr4	105473799	105473799	G	A	intronic	PPA2	.	.	.	Sudden cardiac failure, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.197e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs774143809	8.068e-06	1.027e-05	1.45e-06	1.485e-05	0.0001	4.33e-06	3.16e-06	6.925e-05	5.251e-05	0	0	0	0	0	0	9.543e-07	0	0.0001	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	245.94	10	chr4	105473799	.	G	A	245.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=-0.309;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:256,0,389	6	0	1	0	.
chr4	105927438	105927438	C	T	intronic	NPNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.509e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs767033440	1.073e-05	1.164e-05	1.432e-06	2.002e-05	0.0002	6.45e-06	5.11e-06	0.0001	8.797e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1044.53	33	chr4	105927438	.	C	T	1044.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.497;DP=244;ExcessHet=0;FS=1.009;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,40:68:99:1055,0,611	6	0	1	0	.
chr4	106925843	106925843	C	T	exonic	DKK2	.	nonsynonymous SNV	DKK2:NM_014421:exon2:c.G329A:p.C110Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.827	0.176637981399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.654e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.955	0.85029	M	-1.1	0.77336	T	-9.32	0.98533	D	0.932	0.94314	0.412	0.89282	D	0.664	0.88336	D	10	0.98750603	0.99120	D	0.176638	0.85234	D	0.827	0.94503	0.93	0.98900	0.885162981381	0.88403	0.9789097433456503	0.97881	1.10494106084	0.77866	0.885924994946	0.94743	D	0.85182	0.96635	D	0.396691	0.89724	D	0.332043	0.89595	D	0.999862909317017	0.99418	D	0.89791	0.64303	D	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	-13.914	0.92774	D	.	.	0.997	0.96936	P	.;.;.	.;.;.	5.043277	0.83952	28.2	0.99769904833187384	0.85834	0.98670	0.85379	D	AEFBI	0.952747	0.96846	D	0.846721317432968	0.88920	9.763857	0.817088242842445	0.90956	10.64858	0.999999544324329	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	7.526000	0.80815	7.598000	0.61467	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.578	0.95446	856	0.34373	Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	351.06	60	chr4	106925843	.	C	T	351.06	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.734;DP=526;ExcessHet=1.383;FS=169.805;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=2.55;SOR=8.104	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:111,43:154:99:.:.:189,0,1810:.	3	0	3	1	.
chr4	108866422	108866422	G	A	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.02	.	chr4	108866422	.	G	A	68.02	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.9;MQRankSum=-0.842;QD=13.6;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108866422_G_A:75,0,120:108866422	3	0	1	3	.
chr4	108866423	108866423	G	C	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473619642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	2.628e-05	1.287e-05	4.045e-05	9.678e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.255e-05	1.919e-05	9.678e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.02	.	chr4	108866423	.	G	C	68.02	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.9;MQRankSum=-0.842;QD=13.6;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108866422_G_A:75,0,120:108866422	3	0	1	3	C
chr4	108866426	108866427	CA	-	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.96	.	chr4	108866425	.	TCA	T	67.96	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.47;MQRankSum=-0.842;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108866422_G_A:75,0,120:108866422	3	0	1	3	C
chr4	108866428	108866428	A	T	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.02	.	chr4	108866428	.	A	T	68.02	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.47;MQRankSum=-0.842;QD=13.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108866422_G_A:75,0,120:108866422	3	0	1	3	C
chr4	108866430	108866430	C	T	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.02	.	chr4	108866430	.	C	T	68.02	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.47;MQRankSum=-0.842;QD=13.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108866422_G_A:75,0,120:108866422	3	0	1	3	C
chr4	108866431	108866431	A	G	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.02	.	chr4	108866431	.	A	G	68.02	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.47;MQRankSum=-0.842;QD=13.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108866422_G_A:75,0,120:108866422	3	0	1	3	C
chr4	108866435	108866435	T	C	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.05	.	chr4	108866435	.	T	C	68.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.47;MQRankSum=-0.842;QD=13.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108866422_G_A:75,0,120:108866422	3	0	1	3	C
chr4	108866439	108866439	T	C	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.04	.	chr4	108866439	.	T	C	68.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.47;MQRankSum=-0.842;QD=13.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108866422_G_A:75,0,120:108866422	3	0	1	3	C
chr4	108866445	108866445	A	G	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.1	.	chr4	108866445	.	A	G	68.1	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.47;MQRankSum=-0.842;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108866422_G_A:75,0,120:108866422	3	0	1	3	C
chr4	108866475	108866475	A	G	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.94	.	chr4	108866475	.	A	G	68.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.47;MQRankSum=-0.842;QD=13.79;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108866472_C_T:75,0,120:108866472	2	0	1	4	C
chr4	109717855	109717855	T	G	intronic	PLA2G12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.425e-05	2.867e-05	8.788e-06	7.794e-05	0.0006	3.17e-05	2.761e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	151.56	10	chr4	109717855	.	T	G	151.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.237;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-0.156;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:161,0,224	5	0	1	1	.
chr4	112357712	112357712	C	T	intronic	ALPK1	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs745851030	9.309e-05	9.112e-05	6.304e-05	0.0001	0.0067	7.978e-05	7.502e-05	0.0050	0.0045	9.344e-05	2.252e-05	3.884e-05	5.089e-05	0	0.0067	1.423e-05	8.583e-05	0.0008	7.222e-05	7.218e-05	5.139e-05	9.399e-05	0.0014	3.968e-05	3.125e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1873.42	23	chr4	112357712	.	C	T	1873.42	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=28.82;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,65:65:99:1894,194,0	6	1	0	0	.
chr4	112740518	112740518	C	G	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.26	2	chr4	112740518	.	C	G	69.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112740518_C_G:75,0,120:112740518	2	0	1	4	.
chr4	112740523	112740523	T	C	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.26	2	chr4	112740523	.	T	C	69.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112740518_C_G:75,0,120:112740518	2	0	1	4	C
chr4	112740531	112740531	T	C	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.21	2	chr4	112740531	.	T	C	68.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112740518_C_G:75,0,120:112740518	3	0	1	3	C
chr4	112983515	112983515	A	-	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs932338055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	7.785e-05	6.453e-05	7.032e-05	5.18e-05	4.938e-05	0	0.0001	0	0	0.0004	0.0035	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.98	1	chr4	112983514	.	TA	T	33.98	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	4	0	1	2	C
chr4	113283014	113283014	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	127.33	2	chr4	113283014	.	G	A	127.33	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=1.29;DP=29;ExcessHet=1.7609;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=2.37;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:72:78,0,72	0	0	2	5	C
chr4	118194255	118194255	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-06	1.798e-05	3.865e-06	6.467e-06	3.237e-05	1.41e-06	3.9e-07	5.37e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0	3.101e-06	0	3.237e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1162.98	21	chr4	118194255	.	C	G	1162.98	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.607;DP=279;ExcessHet=6.1542;FS=252.3;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.85;ReadPosRankSum=-1.035;SOR=8.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,15:59:99:0|1:118194255_C_G:253,0,1645:118194255	1	0	5	1	.
chr4	118194256	118194256	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.765e-06	2.801e-06	3.873e-06	0	3.107e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.107e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1428.38	21	chr4	118194256	.	C	G	1428.38	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-0.548;DP=282;ExcessHet=6.1542;FS=294.895;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=-0.526;SOR=8.862	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,15:59:99:0|1:118194255_C_G:253,0,1645:118194255	0	0	5	2	C
chr4	118194257	118194257	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993060744	1.751e-06	1.4e-06	0	3.216e-06	6.09e-05	0	0	.	.	6.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	830.7	21	chr4	118194257	.	C	G	830.7	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.445;DP=273;ExcessHet=1.383;FS=176.522;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-1.093;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,15:59:99:0|1:118194255_C_G:253,0,1645:118194255	2	0	3	2	C
chr4	122210841	122210841	C	T	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	85.66	3	chr4	122210841	.	C	T	85.66	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.431;DP=51;ExcessHet=2.4304;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-0.235;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:10:0|1:122210841_C_T:10,0,197:122210841	1	0	3	3	.
chr4	122210842	122210842	C	G	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	51.88	3	chr4	122210842	.	C	G	51.88	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=1.38;DP=52;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.19;ReadPosRankSum=-0.233;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:10:0|1:122210841_C_T:10,0,197:122210841	2	0	2	3	C
chr4	123253373	123253373	A	G	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561447806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.918e-05	5.908e-05	0	0.0001	0.0017	3.079e-05	2.212e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	110.5	1	chr4	123253373	.	A	G	110.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.022;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:118,0,66	4	0	1	2	.
chr4	128011344	128011349	TTCACC	-	intronic	ABHD18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.12	4	chr4	128011343	.	TTTCACC	T	67.12	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	4	0	1	2	.
chr4	128999545	128999545	T	C	intronic	SCLT1	.	.	.	.	674	846	2	0	0	2	0.00118064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs546093780	0.0006	0.0004	0.0004	0.0008	0.0078	0.0005	0.0005	0.0069	0.0066	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0003	0.0078	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0066	0.0003	0.0002	0.0048	0.0042	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	95.13	.	chr4	128999545	.	T	C	95.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:103,0,65	4	0	1	2	.
chr4	139310193	139310193	G	A	intronic	NAA15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs183640110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.543e-05	9.844e-05	0.0001	6.721e-05	0.0007	4.957e-05	3.963e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.88	2	chr4	139310193	.	G	A	60.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.7;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:139310193_G_A:69,0,204:139310193	5	0	1	1	.
chr4	139310196	139310196	T	A	intronic	NAA15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.88	2	chr4	139310196	.	T	A	60.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.7;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:139310193_G_A:69,0,204:139310193	5	0	1	1	C
chr4	139666107	139666107	C	0	intronic	MGST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	3692.2	50	chr4	139666107	.	C	*	3692.2	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-2.419;DP=416;ExcessHet=0.0509;FS=1.09;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,36:79:99:0|1:139666105_TGC_T:1330,0,1643:139666105	3	1	3	0	.
chr4	139666117	139666117	C	0	intronic	MGST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	3211.37	37	chr4	139666117	.	C	*	3211.37	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=2.36;DP=356;ExcessHet=0.1336;FS=3.664;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=2.16;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,34:67:99:1|0:139666105_TGC_T:1265,0,1545:139666105	2	1	3	1	C
chr4	140563137	140563137	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G601C:p.A201P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.377	0.0293953235492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.759e-05	0.0002	3.296e-05	2.218e-05	3.267e-05	2.08e-05	1.831e-05	2.392e-05	2.122e-05	3.018e-05	0	0	0	0	0	3.267e-05	1.667e-05	2.335e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.22312	T	0.203	0.27325	T	0.949	0.53761	P	0.761	0.56482	P	0.008935	0.30598	N	0.367111	1	0.08975	N	3.205	0.89189	M	-1.23	0.78860	T	-2.05	0.47008	N	0.643	0.65501	-0.4766	0.69490	T	0.493	0.80757	T	10	0.76555115	0.76675	D	0.029395	0.51914	D	0.377	0.69527	0.425	0.47021	0.867737003841	0.86645	0.8997779227898309	0.89949	0.733378337434	0.62839	0.275326251984	0.06849	T	0.503659	0.82306	D	0.0583213	0.59402	T	-0.154002	0.58889	T	0.917825281620026	0.57582	D	0.40366	0.10339	T	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52745	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52744	-7.449	0.57250	T	.	.	0.826	0.78531	P	.	.	2.363669	0.30321	18.40	0.99216242249267406	0.55747	0.70984	0.34819	D	AEFBI	0.260905	0.37897	N	-0.150634784784455	0.35206	2.019386	-0.344403961495631	0.26682	1.475416	0.680793574183654	0.22476	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	0.338	0.15214	1.750000	0.37956	-0.150000	0.11428	-0.176000	0.10722	0.930000	0.32276	0.000000	0.08366	0.270000	0.23768	0.1804:0.289:0.0:0.5306	3.693	0.07887	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1667.34	47	chr4	140563137	.	C	G	1667.34	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.692;DP=408;ExcessHet=11.5949;FS=373.141;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.61;ReadPosRankSum=-0.677;SOR=9.72	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,26:77:99:0|1:140563137_C_G:316,0,1419:140563137	0	0	6	1	.
chr4	140563138	140563138	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G600C:p.E200D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.0146202776725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	2.052e-06	1.362e-06	0	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.631	0.05137	T	0.791	0.04181	T	0.004	0.12183	B	0.007	0.12992	B	0.003241	0.35241	N	0.324932	0.999999	0.08975	N	0.56	0.15190	N	-1.27	0.79277	T	-0.52	0.16187	N	0.133	0.12913	-1.0108	0.26666	T	0.158	0.49027	T	10	0.05424103	0.05744	T	0.01462	0.34856	T	0.090	0.26093	0.368	0.37687	0.494433119893	0.49078	0.5936266468194845	0.59292	0.149167586053	0.16817	0.271067947149	0.06281	T	0.121596	0.44467	T	-0.194226	0.21639	T	-0.516769	0.20622	T	0.0746878460049629	0.09294	T	0.60264	0.22576	T	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	-4.395	0.29489	T	.	.	0.106	0.19720	B	.	.	0.547365	0.09157	5.942	0.36715842428115708	0.02377	0.06566	0.12580	N	AEFBI	0.061408	0.11738	N	-1.30471918549485	0.03621	0.1620578	-1.29537821251235	0.04493	0.2120394	0.729658486604041	0.23029	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	-1.38	0.08554	-1.260000	0.02967	-2.964000	0.03187	-0.218000	0.08083	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.312000	0.24784	0.2442:0.2523:0.3582:0.1453	2.216	0.03717	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1464.34	47	chr4	140563138	.	C	G	1464.34	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.877;DP=414;ExcessHet=11.5949;FS=372.265;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.23;ReadPosRankSum=-0.457;SOR=9.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,26:77:99:0|1:140563137_C_G:316,0,1419:140563137	0	0	6	1	C
chr4	143198122	143198122	A	G	intronic	USP38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs578116161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.539e-05	8.532e-05	2.571e-05	0.0001	0.0027	4.955e-05	3.961e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.33	3	chr4	143198122	.	A	G	59.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,112	4	0	1	2	.
chr4	143395737	143395737	G	T	intronic	GAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.123e-05	3.499e-05	0	0.0001	0.0003	4.168e-05	3.255e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	9.845e-06	0	0.0003	6.572e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.89	5	chr4	143395737	.	G	T	74.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.902;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:84:84,0,145	5	0	1	1	.
chr4	145104584	145104584	C	G	intronic	ABCE1	.	.	.	.	481	1040	0	1	0	2	0.000960615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919296920	6.718e-05	6.114e-05	3.967e-05	9.427e-05	0.0005	5.269e-05	4.817e-05	9.796e-05	7.129e-05	0	0	0	0	4.831e-05	0.0005	6.854e-05	2.629e-05	0.0002	3.944e-05	3.941e-05	6.426e-05	1.346e-05	7.353e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	9.429e-05	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	412.58	17	chr4	145104584	.	C	G	412.58	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.991;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.75;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:423,0,232	6	0	1	0	.
chr4	145779624	145779624	T	C	intronic	ZNF827	.	.	.	.	431	1089	1	1	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs755233236	2.066e-05	1.986e-05	1.413e-05	2.734e-05	0.0004	1.437e-05	1.221e-05	0.0001	9.269e-05	0	0	0	0	0	0.0004	8.204e-06	5.701e-05	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	341.89	7	chr4	145779624	.	T	C	341.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.67;DP=78;ExcessHet=0;FS=2.769;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.37;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,12:16:99:0|1:145779624_T_C:352,0,132:145779624	6	0	1	0	.
chr4	147679446	147679447	AA	-	intronic	PRMT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.139e-06	0.0001	0	1.478e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.9	2	chr4	147679445	.	CAA	C	49.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,104	4	0	1	2	.
chr4	147681587	147681587	G	T	intronic	PRMT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	147.51	.	chr4	147681587	.	G	T	147.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.5;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:26:0|1:147681587_G_T:153,0,26:147681587	2	0	1	4	C
chr4	148436907	148436907	A	C	intronic	NR3C2	.	.	.	Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy;Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440833507	1.639e-05	1.577e-05	7.795e-06	2.5e-05	8.938e-05	1.053e-05	8.94e-06	4.106e-05	2.88e-05	0	0	0	0	0	0	1.325e-05	1.847e-05	8.938e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	426.28	21	chr4	148436907	.	A	C	426.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.155;DP=143;ExcessHet=0;FS=6.739;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.76;ReadPosRankSum=0.299;SOR=1.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:436,0,267	5	0	1	1	.
chr4	150423616	150423616	T	C	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554586434	9.41e-05	7.736e-05	2.883e-05	0.0001	0.0006	5.739e-05	4.668e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	6.572e-05	6.563e-05	5.144e-05	8.065e-05	0.0015	3.517e-05	2.617e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	124.7	6	chr4	150423616	.	T	C	124.7	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.771;DP=64;ExcessHet=0;FS=2.276;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=-1.116;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:135,0,181	6	0	1	0	.
chr4	150660511	150660511	G	A	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390038198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.962e-05	6.57e-05	5.162e-05	2.705e-05	0.0006	1.723e-05	1.134e-05	0.0002	9.085e-05	2.416e-05	0	6.576e-05	0	0	0	0	1.477e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	80.24	6	chr4	150660511	.	G	A	80.24	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=2.74;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.22;MQRankSum=-1.03;QD=7.29;ReadPosRankSum=0.679;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:89:89,0,169	4	0	1	2	C
chr4	151192172	151192172	C	T	intronic	SH3D19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs192424409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0048	0.0003	0.0003	0.0033	0.0028	4.818e-05	0	0.0003	0.0014	0.0002	0.0003	0.0068	0.0003	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.47	4	chr4	151192172	.	C	T	65.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.674;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:56:73,0,56	3	0	1	3	.
chr4	151274923	151274923	C	A	intronic	SH3D19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr4	151274923	.	C	A	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	1	0	1	5	C
chr4	153244153	153244153	G	0	intronic	TRIM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.46	1	chr4	153244153	.	G	*	73.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=19;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:30:.:.:145,0,30:.	4	0	1	2	.
chr4	153622020	153622020	T	A	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	414	1105	2	1	0	4	0.00180668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs185104970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.409e-05	0.0004	6.511e-05	5.322e-05	0.0002	0.0001	4.815e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.59	2	chr4	153622020	.	T	A	95.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:104,0,149	5	0	1	1	.
chr4	153634393	153634393	G	A	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.507e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	365.16	19	chr4	153634393	.	G	A	365.16	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.497;DP=105;ExcessHet=4.1913;FS=46.314;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=0.571;SOR=6.467	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,7:20:41:.:.:63,0,125:.	1	0	4	2	C
chr4	153703274	153703277	CTTT	-	exonic	TLR2	.	frameshift deletion	TLR2:NM_001318789:exon3:c.367_370del:p.S124Lfs*2,TLR2:NM_001318790:exon3:c.367_370del:p.S124Lfs*2,TLR2:NM_001318791:exon3:c.367_370del:p.S124Lfs*2,TLR2:NM_001318793:exon3:c.367_370del:p.S124Lfs*2,TLR2:NM_001318795:exon3:c.367_370del:p.S124Lfs*2,TLR2:NM_001318796:exon3:c.367_370del:p.S124Lfs*2,TLR2:NM_003264:exon3:c.367_370del:p.S124Lfs*2,TLR2:NM_001318787:exon4:c.367_370del:p.S124Lfs*2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	8.317e-06	0	0	0	0	1.509e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs767943819	6.846e-07	6.841e-07	1.362e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	818.23	43	chr4	153703273	.	CCTTT	C	818.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=-2.551;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,24:67:99:828,0,1733	5	0	1	1	.
chr4	155353117	155353117	T	C	intronic	MAP9	.	.	.	.	951	570	1	0	0	1	0.000876424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs541902933	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	3.306e-05	0.0009	4.301e-05	0	0	0.0013	0.0002	0.0003	4.068e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0014	0.0003	0.0002	0.0010	0.0008	0	0	0.0014	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	272.27	20	chr4	155353117	.	T	C	272.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.874;DP=134;ExcessHet=0;FS=1.527;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.72;ReadPosRankSum=1.86;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:282,0,374	5	0	1	1	.
chr4	155791412	155791412	G	0	intronic	GUCY1B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.92	.	chr4	155791412	.	G	*	32.92	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.967;DP=17;ExcessHet=0;FS=4.26;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.11;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	3	1	0	3	.
chr4	155908924	155908924	G	A	exonic	TDO2	.	nonsynonymous SNV	TDO2:NM_005651:exon5:c.G341A:p.R114Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2374319	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.507	0.0175519457888	.	.	8.254e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs762647259	2.876e-05	2.873e-05	3.406e-05	2.34e-05	5.052e-05	2.154e-05	1.91e-05	2.541e-05	2.225e-05	2.995e-05	0	0	5.052e-05	0	0	3.419e-05	1.657e-05	0	2.63e-05	2.627e-05	3.857e-05	1.346e-05	4.411e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	0.008	0.61437	D	0.017	0.70582	D	0.999	0.77913	D	0.962	0.70672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.885	0.83555	M	.	.	.	-3.73	0.70920	D	0.932	0.93723	0.032	0.82888	D	0.503	0.81237	D	9	0.8673421	0.85983	D	0.017552	0.39293	T	0.507	0.78786	0.693	0.83032	0.307332253619	0.30352	0.7639820962230102	0.76346	0.217586072924	0.24282	0.530931472778	0.43166	T	0.547966	0.84642	D	0.359778	0.87237	D	0.294505	0.87937	D	0.99797922372818	0.92901	D	.	.	.	0.7375213	0.80150	0.4007913	0.64606	0.7375213	0.80152	0.4007913	0.64606	-9.815	0.72796	D	0.6472524151742949	0.71885	0.196	0.65488	B	.;.;.	.;.;.	5.490313	0.91477	32	0.9996188721005157	0.99998	0.96108	0.67569	D	AEFBHCI	0.969433	0.99183	D	0.882469404100879	0.90875	10.60701	0.844016914465249	0.92662	11.55702	0.999999999994625	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.475579	0.06741	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.33	5.33	0.75683	9.516000	0.97042	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.706000	0.34326	0.0:0.0:1.0:0.0	19.401	0.94618	929	0.16858	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	811.63	34	chr4	155908924	.	G	A	811.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.291;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=-0.704;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,37:69:99:822,0,655	6	0	1	0	.
chr4	158688242	158688242	A	G	intronic	ETFDH	.	.	.	Glutaric acidemia IIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.3	1	chr4	158688242	.	A	G	57.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.611;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:158688242_A_G:66,0,226:158688242	5	0	1	1	.
chr4	158688248	158688248	T	C	intronic	ETFDH	.	.	.	Glutaric acidemia IIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.601e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.38	1	chr4	158688248	.	T	C	57.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:158688242_A_G:66,0,226:158688242	5	0	1	1	C
chr4	158688252	158688252	T	C	intronic	ETFDH	.	.	.	Glutaric acidemia IIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.3	1	chr4	158688252	.	T	C	63.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:158688242_A_G:72,0,162:158688242	5	0	1	1	C
chr4	158688253	158688253	G	A	intronic	ETFDH	.	.	.	Glutaric acidemia IIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.6e-06	6.576e-06	0	1.352e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.513e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.3	1	chr4	158688253	.	G	A	63.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:158688242_A_G:72,0,162:158688242	5	0	1	1	C
chr4	168790159	168790161	TTT	-	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.201e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	82.02	.	chr4	168790158	.	CTTT	C	82.02	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:72:72,0,96	1	0	1	5	.
chr4	168924233	168924233	A	G	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.515e-06	4.057e-05	2.808e-06	4.225e-06	4.646e-06	1.03e-06	7.5e-07	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.646e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	73.97	62	chr4	168924233	.	A	G	73.97	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-2.598;DP=405;ExcessHet=1.1394;FS=91.602;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=0.809;SOR=6.999	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:72,23:95:22:.:.:22,0,1218:.	4	0	3	0	C
chr4	174299333	174299333	A	G	intronic	CEP44	.	.	.	.	455	1062	5	0	0	5	0.00234852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs867254400	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0046	0.0004	0.0004	0.0028	0.0022	0	0.0006	0.0010	0	0	0.0046	0.0002	0.0006	0.0029	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0014	9.141e-05	7.698e-05	0.0007	0.0005	4.809e-05	0	0.0003	0.0006	0	0	0.0034	5.881e-05	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	268.38	5	chr4	174299333	.	A	G	268.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.77;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.36;ReadPosRankSum=0.243;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:278,0,127	5	0	1	1	.
chr4	174519516	174519516	A	G	intronic	HPGD	.	.	.	Cranioosteoarthropathy, Autosomal recessive;Digital clubbing, isolated congenital, Autosomal recessive;Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	0	5.369e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.58	2	chr4	174519516	.	A	G	64.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.385;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,73	3	0	1	3	.
chr4	182589735	182589735	G	A	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.99	.	chr4	182589735	.	G	A	62.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:182589735_G_A:69,0,204:182589735	3	0	1	3	.
chr4	182589739	182589739	G	A	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.99	.	chr4	182589739	.	G	A	62.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:182589735_G_A:69,0,204:182589735	3	0	1	3	C
chr4	184407237	184407237	C	T	intronic	IRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	.	.	.	9.318e-05	0	0	0	.	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs777257178	3.697e-05	2.873e-05	2.246e-05	5.204e-05	0.0004	2.768e-05	2.454e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.304e-05	0	0.0004	5.255e-05	5.253e-05	6.421e-05	4.034e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	7.29e-05	3.029e-05	7.236e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.27	28	chr4	184407237	.	C	T	134.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=-1.515;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,6:34:99:144,0,666	5	0	1	1	.
chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D,CFAP97:NM_020827:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	2067.6	112	chr4	185190807	.	A	G	2067.6	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.622;DP=745;ExcessHet=2.5225;FS=243.562;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=2.44;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,37:147:99:441,0,2446	3	0	4	0	.
chr4	185399338	185399338	T	A	intronic	ANKRD37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.8	.	chr4	185399338	.	T	A	68.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185399338_T_A:75,0,120:185399338	3	0	1	3	.
chr4	185399339	185399339	T	A	intronic	ANKRD37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.8	.	chr4	185399339	.	T	A	68.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185399338_T_A:75,0,120:185399338	3	0	1	3	C
chr4	185906219	185906219	G	C	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.33	2	chr4	185906219	.	G	C	66.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185906219_G_C:75,0,120:185906219	5	0	1	1	.
chr4	185906222	185906222	A	G	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.37	2	chr4	185906222	.	A	G	66.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185906219_G_C:75,0,120:185906219	5	0	1	1	C
chr4	185906923	185906923	C	T	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165940643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.59	.	chr4	185906923	.	C	T	65.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:185906923_C_T:72,0,162:185906923	3	0	1	3	C
chr4	185906924	185906924	A	G	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.59	.	chr4	185906924	.	A	G	65.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:185906923_C_T:72,0,162:185906923	3	0	1	3	C
chr4	188139906	188139906	A	T	exonic	TRIML1	.	synonymous SNV	TRIML1:NM_178556:exon1:c.A348T:p.V116V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228363044	4.789e-06	4.788e-06	5.446e-06	4.126e-06	6.957e-05	1.99e-06	1.28e-06	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	0	1.882e-05	0	0	0	6.957e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1720.44	33	chr4	188139906	.	A	T	1720.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.533;DP=416;ExcessHet=0;FS=1.395;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-1.199;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,70:128:99:1731,0,1518	6	0	1	0	.
chr5	162751	162751	G	A	exonic	PLEKHG4B	.	synonymous SNV	PLEKHG4B:NM_052909:exon13:c.G2679A:p.P893P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0.0015	0	0	0.0122	0	6.47e-05	10	154602	rs769943692	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	0.0001	9.837e-05	0.0005	0.0004	0.0003	9.241e-05	0	0.0007	8.812e-05	0	0.0001	7.418e-05	0.0002	5.91e-05	6.562e-05	2.57e-05	9.401e-05	0.0004	3.076e-05	2.209e-05	6.84e-05	2.862e-05	0	0	6.534e-05	0	0.0004	0	0	5.881e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1084.63	18	chr5	162751	.	G	A	1084.63	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=32.87;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33:33:99:1105,99,0	6	1	0	0	.
chr5	195224	195224	C	T	exonic	LRRC14B	.	synonymous SNV	LRRC14B:NM_001080478:exon2:c.C1416T:p.V472V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	171.24	35	chr5	195224	.	C	T	171.24	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=2.47;DP=552;ExcessHet=0.3476;FS=123.433;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.747;SOR=6.137	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:195,24:219:98:98,0,5034	5	0	2	0	.
chr5	220131	220131	C	G	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	168.84	7	chr5	220131	.	C	G	168.84	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=0.75;DP=49;ExcessHet=1.181;FS=13.998;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.82;ReadPosRankSum=1.34;SOR=4.332	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:12:12,0,77	1	1	3	2	.
chr5	628900	628900	G	T	intronic	CEP72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228641644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0001	0	8.482e-05	0.0021	0	0.0005	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.8	.	chr5	628900	.	G	T	62.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,75	3	0	1	3	.
chr5	732470	732470	G	A	intronic	ZDHHC11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.39	2	chr5	732470	.	G	A	60.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:732470_G_A:69,0,204:732470	5	0	1	1	.
chr5	732479	732479	G	A	intronic	ZDHHC11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282732843	5.528e-06	1.59e-06	1.237e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.14	2	chr5	732479	.	G	A	57.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:732470_G_A:66,0,242:732470	5	0	1	1	C
chr5	1241584	1241584	C	T	intronic	SLC6A18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537329664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.312e-05	3.037e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	161.98	2	chr5	1241584	.	C	T	161.98	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=27;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:178,18,0	4	1	0	2	.
chr5	7773060	7773060	C	T	exonic	ADCY2	.	synonymous SNV	ADCY2:NM_020546:exon18:c.C2343T:p.H781H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998710839	1.095e-05	1.094e-05	1.225e-05	9.626e-06	0.0003	6.48e-06	5.24e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	9.892e-06	0	3.478e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	1929.46	38	chr5	7773060	.	C	T	1929.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.35;DP=329;ExcessHet=0;FS=2.134;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.673;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,78:142:99:1940,0,1382	6	0	1	0	.
chr5	7862905	7862905	A	G	exonic	FASTKD3	.	synonymous SNV	FASTKD3:NM_024091:exon4:c.T1617C:p.Y539Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0.0001	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	.	8.209e-06	8.209e-06	9.529e-06	6.876e-06	8.116e-05	4.38e-06	3.46e-06	3.765e-05	2.662e-05	0	2.236e-05	0	5.04e-05	0	0	1.799e-06	0	8.116e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	447.46	18	chr5	7862905	.	A	G	447.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.852;DP=189;ExcessHet=0;FS=2.512;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=-1.479;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,21:46:99:458,0,528	6	0	1	0	.
chr5	10441952	10441952	T	G	UTR5	ROPN1L	NM_001201466:c.-216T>G;NM_031916:c.-216T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009328262	8.748e-05	0.0002	7.365e-05	0.0001	0.0006	6.447e-05	5.615e-05	0.0003	0.0002	0	6.112e-05	0	0	0	0.0006	4.512e-05	0.0001	0.0004	5.917e-05	5.911e-05	5.142e-05	6.729e-05	0.0004	3.079e-05	2.211e-05	7.304e-05	3.034e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	214.72	4	chr5	10441952	.	T	G	214.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.58;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.52;ReadPosRankSum=0.546;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:97:0|1:10441952_T_G:224,0,97:10441952	5	0	1	1	.
chr5	13918125	13918125	C	T	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1010004467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0011	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	7.218e-05	0	0.0011	0.0029	0	9.416e-05	0.0034	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	75.04	1	chr5	13918125	.	C	T	75.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	3	.
chr5	13922214	13922214	C	T	exonic	DNAH5	.	nonsynonymous SNV	DNAH5:NM_001369:exon5:c.G553A:p.E185K	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	633475	Primary_ciliary_dyskinesia_3|Primary_ciliary_dyskinesia	MONDO:MONDO:0012085,MedGen:C1837618,OMIM:608644,Orphanet:244|Human_Phenotype_Ontology:HP:0012265,MONDO:MONDO:0016575,MedGen:C0008780,OMIM:PS244400,Orphanet:244	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.00868679874243	.	.	6.594e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0.0011	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs752339132	3.215e-05	3.215e-05	2.314e-05	4.125e-05	0.0003	2.478e-05	2.22e-05	0.0002	0.0002	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.799e-05	3.311e-05	0.0003	3.943e-05	3.938e-05	2.572e-05	5.377e-05	0.0006	1.716e-05	1.13e-05	0.0002	9.018e-05	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0006	0.574	0.06106	T	.	.	.	0.037	0.20876	B	0.011	0.15521	B	0.002308	0.36806	N	0.254817	0.876315	0.28124	N	2.53	0.73802	M	1.9	0.23486	T	-1.5	0.36586	N	0.361	0.40264	-1.0308	0.20195	T	0.058	0.24204	T	10	0.10048345	0.18302	T	0.008687	0.22952	T	0.076	0.22200	0.43	0.47843	0.313518423057	0.30959	0.4418344967883607	0.44100	0.202092860397	0.22627	0.455816447735	0.32738	T	0.067686	0.33265	T	-0.336219	0.05654	T	-0.461053	0.26483	T	0.0639162510005849	0.07769	T	0.694731	0.30434	T	0.080139056	0.18347	0.083861955	0.19251	0.080139056	0.18346	0.083861955	0.19251	-2.806	0.08239	T	.	.	0.083	0.09385	B	.	.	2.363399	0.30314	18.40	0.83198400472804512	0.14595	0.88549	0.48528	D	AEFDGBI	0.375660	0.46010	N	-0.553811824631395	0.20364	1.072981	-0.470404819915586	0.22973	1.250513	0.999999555015628	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.55	3.79	0.42757	3.854000	0.55657	3.956000	0.40711	-0.195000	0.09104	0.998000	0.41325	0.999000	0.35428	0.591000	0.31164	0.0:0.8631:0.0:0.1369	12.430	0.54903	750	0.51762	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1616.44	36	chr5	13922214	.	C	T	1616.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.25;DP=325;ExcessHet=0;FS=1.371;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.95;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,67:133:99:1627,0,1482	6	0	1	0	C
chr5	14465511	14465511	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	192.11	34	chr5	14465511	.	C	T	192.11	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.378;DP=224;ExcessHet=1.7609;FS=113.476;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=2.17;SOR=7.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,17:48:86:86,0,434	2	0	3	2	.
chr5	14721850	14721850	A	T	intronic	ANKH	.	.	.	Chondrocalcinosis 2, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	59.26	2	chr5	14721850	.	A	T	59.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.674;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,76	2	0	1	4	.
chr5	16115631	16115633	TTT	-	intronic	MARCHF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.876e-05	0.0002	2.701e-05	7.192e-05	5.128e-05	2.224e-05	1.6e-05	1.217e-05	6.37e-06	5.128e-05	0	0	0	0	0.0002	0	4.584e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	171.71	.	chr5	16115630	.	CTTT	C	171.71	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=24.53;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:58:134,58,91	2	0	1	4	.
chr5	16677704	16677704	C	T	intronic	MYO10	.	.	.	.	1011	510	1	0	0	1	0.000979432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs554945657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0022	0.0006	0.0006	0.0019	0.0017	0.0022	0	0.0005	0	0	0	0	5.886e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.09	5	chr5	16677704	.	C	T	90.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.03;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:1|0:16677681_C_T:99,0,177:16677681	5	0	1	1	.
chr5	16701680	16701680	C	T	exonic	MYO10	.	synonymous SNV	MYO10:NM_012334:exon25:c.G2715A:p.E905E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	5.051e-05	0.0001	0	0	0	7.623e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs371208902	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	8.965e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	6.57e-05	6.566e-05	7.706e-05	5.38e-05	0.0001	3.516e-05	2.616e-05	6.802e-05	5.086e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	41.11	45	chr5	16701680	.	C	T	41.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-3.91;DP=309;ExcessHet=0;FS=113.862;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=2.48;SOR=6.271	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,22:92:50:50,0,1743	4	0	1	2	C
chr5	16704740	16704740	G	C	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	104.53	51	chr5	16704740	.	G	C	104.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.549;DP=256;ExcessHet=0;FS=15.836;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=0.691;SOR=3.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,11:56:99:0|1:16704740_G_C:115,0,1666:16704740	6	0	1	0	C
chr5	16704741	16704741	G	A	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.375e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	104.63	47	chr5	16704741	.	G	A	104.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.963;DP=249;ExcessHet=0;FS=15.836;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=0.516;SOR=3.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,11:56:99:0|1:16704740_G_C:115,0,1666:16704740	6	0	1	0	C
chr5	17491517	17491517	G	A	exonic	H3Y2	.	synonymous SNV	H3Y2:NM_001371919:exon1:c.C252T:p.R84R	.	561	958	2	1	0	4	0.00208333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs573416548	0.0003	0.0005	0.0001	0.0005	0.0050	0.0003	0.0002	0.0042	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0050	0.0002	0.0002	1.286e-05	0.0004	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	588.63	22	chr5	17491517	.	G	A	588.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.751;DP=159;ExcessHet=0;FS=3.681;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.44;MQRankSum=0.645;QD=18.99;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,21:31:99:599,0,291	6	0	1	0	.
chr5	22340322	22340322	T	C	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181010932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	1.314e-05	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.43	.	chr5	22340322	.	T	C	58.43	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:22340322_T_C:66,0,246:22340322	3	0	1	3	.
chr5	22340328	22340328	C	A	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.43	.	chr5	22340328	.	C	A	58.43	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:22340322_T_C:66,0,246:22340322	3	0	1	3	C
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D,CDH10:NM_001317224:exon12:c.T2220C:p.D740D,CDH10:NM_006727:exon12:c.T2226C:p.D742D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1171.04	111	chr5	24487804	.	A	G	1171.04	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-3.314;DP=809;ExcessHet=6.1542;FS=195.461;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.34;SOR=10.386	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:122,38:160:99:151,0,2473	1	0	5	1	.
chr5	24550236	24550236	G	T	intronic	CDH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr5	24550236	.	G	T	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:24550221_G_T:34,0,110:24550221	0	0	1	6	C
chr5	31983724	31983724	C	T	intronic	PDZD2	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs539157405	0.0001	0.0001	6.611e-05	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	0.0022	0.0020	0	0	0	2.583e-05	0	0	0	3.647e-05	0.0025	0.0001	0.0001	5.14e-05	0.0002	0.0037	7.573e-05	6.279e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	658.27	25	chr5	31983724	.	C	T	658.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.354;DP=168;ExcessHet=0;FS=1.461;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.06;ReadPosRankSum=-1.987;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:668,0,416	5	0	1	1	.
chr5	32716341	32716341	A	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.35	15	chr5	32716341	.	A	G	52.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.342;DP=204;ExcessHet=0;FS=76.307;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=2.42;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,11:48:61:0|1:32716341_A_G:61,0,1293:32716341	4	0	1	2	.
chr5	32716342	32716342	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.519e-06	5.725e-05	8.228e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	3.319e-05	0.0002	1.297e-05	5.438e-05	2.955e-05	1.271e-05	8.05e-06	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.76	15	chr5	32716342	.	C	G	52.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.401;DP=208;ExcessHet=0;FS=76.307;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=2.47;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,11:48:61:0|1:32716341_A_G:61,0,1293:32716341	4	0	1	2	C
chr5	32716343	32716343	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.08	15	chr5	32716343	.	C	G	53.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.389;DP=206;ExcessHet=0;FS=76.307;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.11;ReadPosRankSum=2.53;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,11:48:61:0|1:32716341_A_G:61,0,1293:32716341	4	0	1	2	C
chr5	34683796	34683796	C	T	intronic	RAI14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.6e-06	6.577e-06	0	1.354e-05	6.577e-05	0	0	.	.	0	0	6.577e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.8	.	chr5	34683796	.	C	T	68.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34683774_G_C:75,0,112:34683774	3	0	1	3	.
chr5	34814447	34814447	G	A	intronic	RAI14	.	.	.	.	518	1002	2	0	0	2	0.000997009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs570464362	0.0006	0.0003	0.0002	0.0009	0.0052	0.0005	0.0005	0.0046	0.0044	0.0002	4.725e-05	0	0.0001	0	0.0004	7.455e-05	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	0.0001	0	0	0	0.0004	0	0	5.881e-05	0.0005	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	116.9	6	chr5	34814447	.	G	A	116.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.09;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.74;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:127,0,242	6	0	1	0	C
chr5	36683721	36683721	A	G	intronic	SLC1A3	.	.	.	Episodic ataxia, type 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.904e-05	0.0004	6.981e-05	0.0001	0.0003	6.878e-05	6.217e-05	9.158e-05	7.772e-05	0.0003	0	0.0002	3.612e-05	0	0	0.0001	3.468e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	108.46	7	chr5	36683721	.	A	G	108.46	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.477;DP=76;ExcessHet=1.7609;FS=4.812;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.5;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:87:0|1:36683699_T_C:87,0,186:36683699	2	0	3	2	.
chr5	36976312	36976312	G	C	exonic	NIPBL	.	nonsynonymous SNV	NIPBL:NM_015384:exon9:c.G1405C:p.V469L,NIPBL:NM_133433:exon9:c.G1405C:p.V469L	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.343	0.0406808251233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.011	0.55530	D	0.283	0.36365	T	0.043	0.24078	B	0.011	0.20508	B	0.000063	0.52346	D	0.128294	0.999708	0.48408	D	1.61	0.41143	L	-3.35	0.94022	D	-0.52	0.16187	N	0.585	0.60579	0.043	0.83110	D	0.661	0.88235	D	10	0.32050586	0.49425	T	0.040681	0.59509	D	0.343	0.66488	0.25	0.18757	0.879801803537	0.87862	0.410959878834727	0.41011	0.237173385282	0.26261	0.753291904926	0.74932	T	0.18814	0.54196	T	0.196373	0.73552	D	0.0442995	0.73208	D	0.69907339231432	0.40675	D	0.947805	0.79866	D	0.13591537	0.31528	0.17231335	0.39477	0.13591537	0.31527	0.17231335	0.39476	-4.229	0.27169	T	.	.	0.624	0.70897	P	.;.	.;.	4.008901	0.59128	24.1	0.99731517772583023	0.82833	0.99456	0.96256	D	AEFBI	0.873692	0.79619	D	0.100524658377244	0.46485	2.888287	0.32136463555838	0.56798	3.843655	0.999999999999868	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	9.567000	0.97303	11.883000	0.98886	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.567	0.95391	130	0.94779	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	265.57	88	chr5	36976312	.	G	C	265.57	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-2.383;DP=583;ExcessHet=0.4139;FS=371.369;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=1.97;SOR=7.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,33:107:99:223,0,1376	2	0	2	3	.
chr5	37027811	37027811	G	A	intronic	NIPBL	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	1126	395	0	1	0	2	0.00252525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs543484271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.831e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0005	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	165.88	.	chr5	37027811	.	G	A	165.88	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=27.65;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	4	1	0	2	C
chr5	37701537	37701537	C	-	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.95	5	chr5	37701536	.	TC	T	47.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	4	0	1	2	.
chr5	38258593	38258593	C	A	UTR5	EGFLAM	NM_152403:c.-162C>A;NM_001205301:c.-162C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0049	0.0004	0.0004	0.0044	0.0042	0	3.618e-05	0	3.191e-05	0	0	5.141e-06	0.0003	0.0049	0.0002	0.0002	2.57e-05	0.0003	0.0052	0.0001	9.697e-05	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.31	6	chr5	38258593	.	C	A	61.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,127	5	0	1	1	.
chr5	39169630	39169630	A	C	intronic	FYB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.722e-05	1.428e-05	1.564e-05	3.614e-05	0.0001	1.27e-05	9.45e-06	6.258e-05	4.368e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.401e-05	0.0001	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	516.83	19	chr5	39169630	.	A	C	516.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.056;DP=142;ExcessHet=0;FS=1.69;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.87;MQRankSum=-0.568;QD=19.14;ReadPosRankSum=-0.106;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,19:27:99:527,0,181	6	0	1	0	.
chr5	41202921	41202921	C	G	intronic	C6	.	.	.	C6 deficiency;Combined C6/C7 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	63.44	6	chr5	41202921	.	C	G	63.44	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=1.38;DP=46;ExcessHet=6.4098;FS=3.114;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=2.187	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:14:14,0,134	0	0	4	3	.
chr5	41928646	41928646	T	C	intronic	FBXO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs147092930	0.0032	5.566e-05	0.0072	0	0.1000	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.1000	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	4.81e-05	0	0.0003	0.0014	0	9.409e-05	0	0.0003	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1104.45	34	chr5	41928646	.	T	C	1104.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.775;DP=300;ExcessHet=0;FS=1.561;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.791;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,46:106:99:1115,0,1458	6	0	1	0	.
chr5	42793668	42793669	TT	-	intronic	CCDC152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.28	2	chr5	42793667	.	GTT	G	64.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42793667_GTT_G:72,0,162:42793667	4	0	1	2	.
chr5	42793671	42793671	-	A	intronic	CCDC152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.44	2	chr5	42793671	.	C	CA	64.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42793667_GTT_G:72,0,162:42793667	4	0	1	2	C
chr5	42793672	42793672	-	A	intronic	CCDC152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.44	2	chr5	42793672	.	C	CA	64.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42793667_GTT_G:72,0,162:42793667	4	0	1	2	C
chr5	43648629	43648629	G	-	intronic	NNT	.	.	.	Glucocorticoid deficiency 4, with or without mineralocorticoid deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	49.93	.	chr5	43648628	.	TG	T	49.93	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	1	0	1	5	.
chr5	43656030	43656030	C	T	exonic	NNT	.	synonymous SNV	NNT:NM_001331026:exon14:c.C1857T:p.G619G,NNT:NM_012343:exon15:c.C2250T:p.G750G,NNT:NM_182977:exon15:c.C2250T:p.G750G	Glucocorticoid deficiency 4, with or without mineralocorticoid deficiency, Autosomal recessive	9	1510	3	0	0	3	0.000992392	.	.	.	2166581	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.772e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs748327925	5.951e-05	5.951e-05	3.539e-05	8.388e-05	0.0009	4.883e-05	4.561e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	3.744e-05	0	6.295e-06	6.623e-05	0.0009	7.88e-05	7.875e-05	5.14e-05	0.0001	0.0021	4.494e-05	3.51e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	1563.46	35	chr5	43656030	.	C	T	1563.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.44;DP=310;ExcessHet=0;FS=8.452;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,62:127:99:1574,0,1500	6	0	1	0	C
chr5	53078860	53078860	A	G	exonic	ITGA2	.	nonsynonymous SNV	ITGA2:NM_002203:exon24:c.A2914G:p.I972V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.0043289954532	.	.	1.669e-05	0	0	0	0	1.515e-05	0	6.134e-05	1.29e-05	2	154602	rs768656331	1.382e-05	1.368e-05	6.883e-06	2.08e-05	0.0002	9.02e-06	7.33e-06	0.0001	8.672e-05	3.02e-05	0	0	0	0	0.0002	2.728e-06	0	0.0002	6.567e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.228	0.18434	T	0.741	0.04965	T	.	.	.	.	.	.	0.036651	0.24496	N	0.467241	0.996991	0.22829	N	.	.	.	0.96	0.42888	T	0.03	0.06612	N	0.162	0.17002	-1.0316	0.19937	T	0.043	0.18493	T	10	0.20453233	0.36648	T	0.004329	0.10529	T	0.077	0.22490	0.497	0.58678	0.722511151654	0.72006	0.43664687925086015	0.43581	0.142493270988	0.16072	0.321484804153	0.13647	T	.	.	.	-0.400373	0.02303	T	-0.609285	0.12043	T	0.0458547994494438	0.04757	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.03925	B	.	.	1.690701	0.21541	15.24	0.46914916789824296	0.03795	0.87389	0.46913	D	AEFBI	0.247855	0.36836	N	-0.508903291691409	0.21791	1.159063	-0.317421108530726	0.27535	1.528627	0.989529325078413	0.31854	0.706548	0.73137	0	0.59043	0.45803	0	0.653264	0.51672	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.86	0.782	0.17712	2.951000	0.48782	0.216000	0.16018	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.999000	0.91618	0.7356:0.0:0.2644:0.0	9.662	0.39127	843	0.36859	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	810.49	38	chr5	53078860	.	A	G	810.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.165;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=-0.521;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,39:86:99:821,0,1114	6	0	1	0	.
chr5	54056324	54056324	-	G	intronic	ARL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs564389300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.725e-05	0.0002	0.0042	9.161e-05	7.715e-05	0.0028	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	104.65	.	chr5	54056324	.	C	CG	104.65	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:47:112,0,47	3	0	1	3	.
chr5	56815561	56815561	C	T	UTR5	MAP3K1	NM_005921:c.-13C>T	.	.	46XY sex reversal 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs753426683	8.192e-05	9.44e-05	5.897e-05	0.0001	0.0006	6.829e-05	6.338e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0034	0.0006	0	0	1.252e-05	0.0003	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0013	0.0011	0	0	0	0.0037	0.0023	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	524.17	3	chr5	56815561	.	C	T	524.17	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.76;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:543,48,0	5	1	0	1	.
chr5	57481797	57481797	C	T	exonic	ACTBL2	.	nonsynonymous SNV	ACTBL2:NM_001017992:exon1:c.G911A:p.S304N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.419	0.124140796541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987783633	8.209e-06	8.209e-06	1.225e-05	4.125e-06	2.987e-05	4.38e-06	3.46e-06	5.31e-06	3.88e-06	2.987e-05	0	0	0	0	0	9.892e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.42436	T	0.481	0.36761	P	0.334	0.42203	B	0.000036	0.55875	D	0.072099	0.928003	0.36882	D	1.335	0.33326	L	-3.43	0.94388	D	-1.13	0.29114	N	0.219	0.24510	0.722	0.93450	D	0.765	0.92005	D	10	0.40600935	0.55897	T	0.124141	0.80544	D	0.419	0.72855	0.435	0.48664	0.656546064563	0.65367	0.6248713337822507	0.62420	0.23079206429	0.25627	0.662833452225	0.61815	T	0.461455	0.79822	T	0.0112226	0.53192	T	-0.221656	0.52578	T	0.865759253501892	0.51585	D	0.89601	0.63722	D	0.54673064	0.69773	0.45166394	0.68098	0.54673064	0.69774	0.45166394	0.68099	-6.994	0.53990	T	.	.	0.339	0.55815	B	.	.	3.690888	0.52591	23.3	0.96973734728229843	0.31831	0.90104	0.51023	D	AEFGBI	0.673737	0.63969	D	0.283758568777706	0.55324	3.696617	0.357520941943456	0.58960	4.070228	0.999985209611685	0.51787	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.76	3.85	0.43556	4.733000	0.61730	0.816000	0.21801	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.997000	0.79791	0.0:0.6916:0.3084:0.0	11.756	0.51142	858	0.34001	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	3804.23	33	chr5	57481797	.	C	T	3804.23	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.83;DP=304;ExcessHet=0;FS=3.439;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.51;ReadPosRankSum=-1.703;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,116:117:99:3825,341,0	6	1	0	0	.
chr5	58590667	58590667	T	C	intronic	RAB3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.5	2	chr5	58590667	.	T	C	64.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58590667_T_C:72,0,162:58590667	4	0	1	2	.
chr5	58590680	58590680	A	T	intronic	RAB3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.67	2	chr5	58590680	.	A	T	58.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58590667_T_C:66,0,246:58590667	4	0	1	2	C
chr5	58590681	58590681	C	T	intronic	RAB3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.67	2	chr5	58590681	.	C	T	58.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58590667_T_C:66,0,246:58590667	4	0	1	2	C
chr5	58590687	58590687	C	T	intronic	RAB3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.564e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.5	2	chr5	58590687	.	C	T	58.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.31;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58590667_T_C:66,0,246:58590667	4	0	1	2	C
chr5	59401047	59401047	G	A	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	148.43	6	chr5	59401047	.	G	A	148.43	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=24.74;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:168,18,0	6	1	0	0	.
chr5	59880361	59880361	C	T	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867917582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.25e-05	6.427e-05	4.028e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.407e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0.0034	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	74.21	2	chr5	59880361	.	C	T	74.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:49:81,0,49	3	0	1	3	C
chr5	61485511	61485511	T	C	intronic	ZSWIM6	.	.	.	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr5	61485511	.	T	C	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	6	.
chr5	62537074	62537074	T	A	intronic	IPO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552494212	0.0002	0.0002	7.42e-05	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0029	0.0027	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	0.0001	0.0001	2.57e-05	0.0002	0.0037	7.574e-05	6.279e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.55	4	chr5	62537074	.	T	A	55.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,110	5	0	1	1	.
chr5	64206737	64206737	G	T	intronic	RNF180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr5	64206737	.	G	T	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	6	.
chr5	64213809	64213809	A	T	exonic	RNF180	.	nonsynonymous SNV	RNF180:NM_001113561:exon4:c.A483T:p.R161S,RNF180:NM_001323292:exon4:c.A483T:p.R161S,RNF180:NM_178532:exon4:c.A483T:p.R161S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	0.00694615058039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	3.478e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	3.478e-05	6.564e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.029	0.50132	D	0.193	0.28210	T	0.063	0.23376	B	0.022	0.19653	B	0.000325	0.45700	D	0.225617	1	0.81001	D	2.135	0.59519	M	0.9	0.45248	T	-0.87	0.30555	N	0.375	0.41754	-1.0360	0.18544	T	0.097	0.36315	T	10	0.15853018	0.29809	T	0.006946	0.18374	T	0.169	0.43123	0.173	0.07894	0.69073558454	0.68808	0.3526043766605974	0.35174	0.13547621356	0.15268	0.299977838993	0.10398	T	0.007095	0.06517	T	-0.0126463	0.49894	T	-0.255942	0.49228	T	0.651622712612152	0.38531	D	0.69863	0.30863	T	0.15705311	0.35409	0.17148396	0.39334	0.15705311	0.35408	0.17148396	0.39333	-2.592	0.07269	T	.	.	0.273	0.50708	B	.;.	.;.	2.203814	0.28108	17.69	0.98103433462395606	0.38294	0.77483	0.38102	D	AEFGBI	0.237750	0.35998	N	-0.12941183874101	0.36115	2.083296	0.0107640779916231	0.40214	2.396376	0.028920659430092	0.13858	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.56	4.41	0.52588	1.452000	0.34767	5.721000	0.49471	0.756000	0.94297	0.993000	0.37899	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.7881:0.1388:0.0731:0.0	7.821	0.28448	732	0.54084	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1239.44	33	chr5	64213809	.	A	T	1239.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.679;DP=299;ExcessHet=0;FS=2.516;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-2.063;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,50:105:99:1250,0,1389	6	0	1	0	C
chr5	64863460	64863460	C	T	intronic	CWC27	.	.	.	.	679	842	1	0	0	1	0.000593472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs749612483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.592e-05	6.294e-05	0.0001	8.887e-05	7.256e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.54	4	chr5	64863460	.	C	T	66.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:76,0,68	5	0	1	1	.
chr5	65577087	65577087	G	C	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	204.88	15	chr5	65577087	.	G	C	204.88	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.878;DP=179;ExcessHet=0.5115;FS=144.834;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.53;ReadPosRankSum=0.482;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,13:36:99:195,0,809	3	0	2	2	.
chr5	65577088	65577088	T	C	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.535e-06	0	0	0	0	1.524e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs374262962	3.556e-06	0.0001	4.236e-06	2.865e-06	4.674e-06	1.04e-06	7.6e-07	1.37e-06	1e-06	0	0	0	0	0	0	4.674e-06	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	186.34	18	chr5	65577088	.	T	C	186.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.864;DP=168;ExcessHet=0;FS=41.192;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.66;ReadPosRankSum=1.33;SOR=5.28	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,13:40:99:0|1:65577088_T_C:195,0,837:65577088	5	0	1	1	C
chr5	65577091	65577091	G	C	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	196.98	18	chr5	65577091	.	G	C	196.98	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.22;DP=162;ExcessHet=0;FS=43.029;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.828;SOR=5.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,13:37:99:0|1:65577088_T_C:204,0,749:65577088	3	0	1	3	C
chr5	65723541	65723541	G	A	intronic	NLN	.	.	.	.	937	584	1	0	0	1	0.000855432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458739277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.02	.	chr5	65723541	.	G	A	64.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:65723541_G_A:72,0,162:65723541	4	0	1	2	.
chr5	65723543	65723543	T	G	intronic	NLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.65	.	chr5	65723543	.	T	G	64.65	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:65723541_G_A:72,0,162:65723541	3	0	1	3	C
chr5	65799111	65799111	G	T	intronic	NLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	112.92	.	chr5	65799111	.	G	T	112.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.13;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	3	0	1	3	C
chr5	66952197	66952197	-	GA	intronic	MAST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	53.34	.	chr5	66952197	.	T	TGA	53.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,140	3	0	1	3	.
chr5	69313821	69313821	T	G	intronic	CCDC125	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867082851	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0038	0.0001	0.0001	0.0024	0.0019	0	0.0002	0	0	0.0003	0.0038	0.0001	0.0001	2.835e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	9.74e-05	8.255e-05	0.0002	0.0002	2.407e-05	0	0.0005	0	0	0.0002	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	696.49	36	chr5	69313821	.	T	G	696.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.714;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=-1.48;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,30:63:99:707,0,891	6	0	1	0	.
chr5	69516333	69516333	A	-	intronic	OCLN	.	.	.	Band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.53	.	chr5	69516332	.	CA	C	34.53	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=54.82;MQRankSum=-1.18;QD=4.93;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:41:41,0,134	3	0	1	3	.
chr5	71011980	71011980	T	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	620.6	5	chr5	71011980	.	T	C	620.6	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=1.56;DP=40;ExcessHet=0.2119;FS=7.404;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.81;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=4.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:24:158,0,24	1	2	2	2	.
chr5	71525272	71525272	-	A	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.67	4	chr5	71525272	.	C	CA	40.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.221;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:50:50,0,285	5	0	1	1	.
chr5	73771548	73771550	AAA	-	intronic	ARHGEF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.101e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.42	.	chr5	73771547	.	CAAA	C	68.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,86	3	0	1	3	.
chr5	74713685	74713685	A	G	intronic	HEXB	.	.	.	Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms, Autosomal recessive	12	1509	1	0	0	1	0.000331236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.478e-05	0	9.069e-05	0	0	1.698e-05	0.0012	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs769441712	4.374e-05	4.046e-05	3.125e-05	5.616e-05	0.0010	3.445e-05	3.154e-05	0.0004	0.0003	0	2.259e-05	0	0	0	0.0010	1.381e-05	5.316e-05	0.0004	3.284e-05	3.281e-05	3.857e-05	2.686e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.301e-05	3.033e-05	2.408e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	242.33	6	chr5	74713685	.	A	G	242.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.557;DP=80;ExcessHet=0;FS=5.18;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.27;SOR=2.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:252,0,255	5	0	1	1	.
chr5	74834313	74834313	A	G	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.837e-05	0.0001	2.304e-05	3.354e-05	4.123e-05	1.534e-05	1.145e-05	1.832e-05	1.354e-05	0	0	0	4.123e-05	0	0	3.685e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	136.86	1	chr5	74834313	.	A	G	136.86	.	AC=5;AF=0.833;AN=6;BaseQRankSum=1.28;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:4:48,4,0	0	2	1	4	.
chr5	74845454	74845454	G	C	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.5	3	chr5	74845454	.	G	C	67.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74845454_G_C:75,0,100:74845454	4	0	1	2	C
chr5	75426541	75426541	G	A	intronic	CERT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940367426	4.786e-06	3.467e-06	3.9e-06	5.64e-06	6.999e-05	1.4e-06	1.02e-06	2.744e-05	1.784e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.999e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.46	4	chr5	75426541	.	G	A	44.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.92;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.94;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,179	5	0	1	1	.
chr5	75703416	75703416	C	A	intronic	POC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.17	3	chr5	75703416	.	C	A	67.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.48;MQRankSum=-0.842;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75703416_C_A:75,0,111:75703416	4	0	1	2	.
chr5	75703417	75703417	A	G	intronic	POC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.65	3	chr5	75703417	.	A	G	67.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.48;MQRankSum=-0.842;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75703416_C_A:75,0,111:75703416	4	0	1	2	C
chr5	77312038	77312038	G	A	exonic	PDE8B	.	synonymous SNV	PDE8B:NM_001029851:exon2:c.G384A:p.T128T,PDE8B:NM_001029852:exon2:c.G384A:p.T128T,PDE8B:NM_001029854:exon2:c.G384A:p.T128T,PDE8B:NM_001349748:exon2:c.G381A:p.T127T,PDE8B:NM_001349751:exon2:c.G381A:p.T127T,PDE8B:NM_001349752:exon2:c.G78A:p.T26T,PDE8B:NM_001376062:exon2:c.G81A:p.T27T,PDE8B:NM_001376063:exon2:c.G384A:p.T128T,PDE8B:NM_001376064:exon2:c.G384A:p.T128T,PDE8B:NM_001376065:exon2:c.G381A:p.T127T,PDE8B:NM_001376067:exon2:c.G12A:p.T4T,PDE8B:NM_001376068:exon2:c.G12A:p.T4T,PDE8B:NM_001376070:exon2:c.G81A:p.T27T,PDE8B:NM_001376071:exon2:c.G78A:p.T26T,PDE8B:NM_001376072:exon2:c.G81A:p.T27T,PDE8B:NM_001376073:exon2:c.G81A:p.T27T,PDE8B:NM_001376075:exon2:c.G12A:p.T4T,PDE8B:NM_003719:exon2:c.G384A:p.T128T,PDE8B:NM_001349749:exon3:c.G447A:p.T149T,PDE8B:NM_001349750:exon3:c.G144A:p.T48T,PDE8B:NM_001349753:exon3:c.G12A:p.T4T,PDE8B:NM_001376069:exon3:c.G141A:p.T47T	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1901278	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.885e-05	9.61e-05	0	0	0	2.997e-05	0	0.0005	7.76e-05	12	154602	rs779728266	9.934e-05	0.0001	9.546e-05	0.0001	0.0005	8.591e-05	8.06e-05	0.0004	0.0003	2.99e-05	0	0	0	1.872e-05	0	9.1e-05	1.658e-05	0.0005	5.276e-05	5.26e-05	6.442e-05	4.053e-05	7.358e-05	2.565e-05	1.836e-05	2.849e-05	1.86e-05	4.849e-05	0	0	0	0	9.575e-05	0	7.358e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	46.0	84	chr5	77312038	.	G	A	46.0	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.373;DP=395;ExcessHet=0.3476;FS=157.999;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.97;MQRankSum=0.732;QD=0.26;ReadPosRankSum=0.788;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,25:94:16:16,0,948	4	0	2	1	.
chr5	78238226	78238226	G	A	intronic	AP3B1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs112330341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	263.48	11	chr5	78238226	.	G	A	263.48	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.596;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.47;ReadPosRankSum=-1.253;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:85:273,0,85	6	0	1	0	.
chr5	79640256	79640258	AAA	-	intronic	TENT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.914e-05	0.0002	0	0.0001	6.152e-05	1.936e-05	1.243e-05	1.019e-05	3.81e-06	6.152e-05	0	0	0	0	0.0002	0	4.61e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	101.46	.	chr5	79640255	.	CAAA	C	101.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,201	3	0	1	3	.
chr5	80064711	80064711	G	A	intronic	THBS4	.	.	.	.	1104	417	0	1	0	2	0.00239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs949969202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	2.407e-05	0	0.0009	0	0.0002	0	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.51	3	chr5	80064711	.	G	A	66.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	5	0	1	1	.
chr5	82301103	82301103	C	T	intronic	ATP6AP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983249036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.607e-05	4.598e-05	3.859e-05	5.389e-05	9.672e-05	2.112e-05	1.529e-05	3.254e-05	1.918e-05	9.672e-05	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.88	1	chr5	82301103	.	C	T	65.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:74,0,64	5	0	1	1	.
chr5	83710407	83710407	-	A	intronic	HAPLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs975480808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.33	1	chr5	83710407	.	C	CA	36.33	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	3	0	1	3	.
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	237.5	5	chr5	91072695	.	G	C	237.5	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=54;ExcessHet=6.1542;FS=22.122;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.52;ReadPosRankSum=0.497;SOR=5.421	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:4:.:.:23,0,4:.	0	1	5	1	.
chr5	95752133	95752133	G	A	intronic	RHOBTB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476026046	5.807e-06	8.493e-06	4.154e-06	7.249e-06	.	1.55e-06	4.3e-07	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	3.552e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	.	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0.0009	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	222.84	8	chr5	95752133	.	G	A	222.84	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.53;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:242,18,0	5	1	0	1	.
chr5	102260330	102260330	A	0	intronic	SLCO4C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	311.78	.	chr5	102260330	.	A	*	311.78	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=10.39;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:212,0,152	2	2	1	2	.
chr5	107381330	107381330	C	T	exonic	EFNA5	.	synonymous SNV	EFNA5:NM_001962:exon5:c.G612A:p.A204A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.249e-06	0	8.649e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs752174531	3.421e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.126e-06	2.236e-05	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	2.236e-05	0	0	0	0	2.698e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1087.27	34	chr5	107381330	.	C	T	1087.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.07;DP=244;ExcessHet=0;FS=3.222;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=-0.761;SOR=1.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,41:75:99:1097,0,728	5	0	1	1	.
chr5	108915225	108915225	-	T	intronic	FER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.04	1	chr5	108915225	.	C	CT	52.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	4	0	1	2	.
chr5	109832753	109832753	G	T	intronic	MAN2A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.68	4	chr5	109832753	.	G	T	62.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:109832746_T_C:72,0,92:109832746	5	0	1	1	.
chr5	112754635	112754635	G	C	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	539	981	1	1	0	3	0.00152672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301002684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1060.49	33	chr5	112754635	.	G	C	1060.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.672;DP=278;ExcessHet=0;FS=0.787;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=3.1;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,48:94:99:1071,0,1062	6	0	1	0	.
chr5	112799184	112799185	AA	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1432011410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0008	0.0008	0.0010	0.0021	0.0007	0.0007	0.0016	0.0014	0.0021	0	0.0001	0	0.0004	0.0004	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	586.9	11	chr5	112799183	.	CAA	C	586.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.304;DP=128;ExcessHet=1.4958;FS=2.955;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,3:10:40:102,40,160	6	0	1	0	C
chr5	112818834	112818834	G	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	584.11	29	chr5	112818834	.	G	*	584.11	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=-1.86;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20:20:60:1|1:112818833_TG_T:738,60,0:112818833	2	3	2	0	C
chr5	112834260	112834261	TA	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	156.39	1	chr5	112834260	.	TA	*	156.39	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:9:14:204,28,14	2	0	3	2	C
chr5	112913997	112913997	T	G	intronic	REEP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs529231463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.249e-05	9.202e-05	1.292e-05	0.0002	0.0025	5.557e-05	4.387e-05	0.0015	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	2.95e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	98.21	.	chr5	112913997	.	T	G	98.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:29:105,0,29	3	0	1	3	.
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	857.38	25	chr5	113010735	.	GTT	*	857.38	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=0.569;DP=201;ExcessHet=0.4813;FS=0.656;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=0.76;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,24:37:99:665,0,122	2	2	3	0	.
chr5	113091911	113091912	AC	-	intronic	MCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	1294	205	3	1	19	24	0.0120482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs751000128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0002	8.35e-05	0.0004	7.833e-05	6.492e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.665e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.9	2	chr5	113091910	.	AAC	A	46.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,168	4	0	1	2	.
chr5	113143466	113143466	A	G	intronic	MCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	447	1073	2	0	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533085100	4.403e-05	4.069e-05	1.808e-05	6.868e-05	0.0005	3.356e-05	2.995e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	7.943e-06	0.0001	0.0005	3.939e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.713e-05	0.0006	1.714e-05	1.129e-05	0.0002	8.996e-05	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	201.52	5	chr5	113143466	.	A	G	201.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.39;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:94:211,0,94	5	0	1	1	C
chr5	118974164	118974164	G	A	intronic	DTWD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030899244	4.048e-05	5.753e-05	3.789e-05	4.312e-05	8.409e-05	3.184e-05	2.857e-05	3.105e-05	2.76e-05	6.517e-05	8.409e-05	0	5.595e-05	0	0	4.122e-05	5.298e-05	2.551e-05	3.289e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.043e-05	4.833e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.4	2	chr5	118974164	.	G	A	31.4	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.708;DP=71;ExcessHet=0.6695;FS=19.352;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.37;MQRankSum=0.696;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.514;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:36:36,0,166	2	0	2	3	.
chr5	119499449	119499449	T	C	exonic	HSD17B4	.	nonsynonymous SNV	HSD17B4:NM_001199292:exon12:c.T1051C:p.S351P,HSD17B4:NM_000414:exon13:c.T1105C:p.S369P,HSD17B4:NM_001292028:exon13:c.T685C:p.S229P,HSD17B4:NM_001374497:exon13:c.T1096C:p.S366P,HSD17B4:NM_001374498:exon13:c.T1105C:p.S369P,HSD17B4:NM_001374499:exon13:c.T778C:p.S260P,HSD17B4:NM_001374501:exon13:c.T694C:p.S232P,HSD17B4:NM_001374502:exon13:c.T694C:p.S232P,HSD17B4:NM_001199291:exon14:c.T1180C:p.S394P,HSD17B4:NM_001292027:exon14:c.T1033C:p.S345P,HSD17B4:NM_001374500:exon14:c.T664C:p.S222P,HSD17B4:NM_001374503:exon14:c.T694C:p.S232P	D-bifunctional protein deficiency, Autosomal recessive;Perrault syndrome 1, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	586310	HSD17B4-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.0202688819982	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs781084978	3.496e-05	0.0004	3.764e-05	3.226e-05	0.0002	2.69e-05	2.427e-05	2.903e-05	2.574e-05	6.084e-05	0	0	2.53e-05	0	0.0002	3.878e-05	1.684e-05	3.505e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.242	0.22312	T	0.221	0.33109	T	0.001	0.11197	B	0.004	0.10090	B	0.207218	0.16453	N	0.644539	0.998062	0.24425	N	0.475	0.13142	N	-1.75	0.83495	D	-1.61	0.39314	N	0.175	0.23380	-0.8970	0.48293	T	0.264	0.63501	T	10	0.10314271	0.18945	T	0.020269	0.42829	T	0.119	0.33137	0.362	0.36711	0.824880002343	0.82322	0.5836028072308838	0.58289	0.0727130368711	0.08147	0.366561591625	0.20337	T	0.11293	0.42958	T	-0.102227	0.36054	T	-0.320973	0.42469	T	0.054950729434631	0.06349	T	0.766723	0.42712	T	0.19631228	0.41454	0.13157105	0.31591	0.19631228	0.41454	0.13157105	0.31590	-2.563	0.06901	T	0.09032067692630434	0.05612	0.076	0.05845	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.009926	0.25536	16.80	0.98932034170165739	0.48769	0.68143	0.33691	D	AEFBI	0.580553	0.58092	D	-0.52650164453884	0.21227	1.124927	-0.381430793229907	0.25551	1.40583	0.0673286344376866	0.15422	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.49	-0.052	0.13154	0.865000	0.27595	1.506000	0.26990	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.1112:0.0816:0.4962:0.311	4.261	0.10188	920	0.19381	N-terminal of MaoC-like dehydratase;.;N-terminal of MaoC-like dehydratase;.;.;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	422.37	37	chr5	119499449	.	T	C	422.37	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-3.479;DP=352;ExcessHet=1.1394;FS=223.216;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.07;ReadPosRankSum=2.18;SOR=8.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,14:60:99:0|1:119499447_G_C:168,0,1569:119499447	4	0	3	0	.
chr5	121961892	121961892	T	C	upstream	SRFBP1	dist=83	.	.	.	446	1074	2	0	0	2	0.000930233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs546935320	9.253e-05	6.858e-05	7.234e-05	0.0001	0.0010	7.602e-05	7.019e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0010	9.559e-06	0.0002	0.0010	3.94e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.715e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	861.91	15	chr5	121961892	.	T	C	861.91	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.53;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24:24:72:881,72,0	5	1	0	1	.
chr5	123090219	123090219	C	T	exonic	PRDM6	.	synonymous SNV	PRDM6:NM_001136239:exon2:c.C205T:p.L69L	Patent ductus arteriosus 3, Autosomal dominant	192	1328	2	0	0	2	0.000752445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0007	3.23e-05	5	154602	rs746101920	4.232e-05	4.173e-05	2.087e-05	6.439e-05	0.0007	3.343e-05	3.004e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.911e-06	5.515e-05	0.0007	6.59e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	850.03	12	chr5	123090219	.	C	T	850.03	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=37.09;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24:24:72:870,72,0	6	1	0	0	.
chr5	123386676	123386676	T	0	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	225.36	20	chr5	123386676	.	T	*	225.36	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=1.5;DP=201;ExcessHet=2.3007;FS=7.91;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.05;ReadPosRankSum=0.049;SOR=1.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7:10:28:1|0:123386673_AT_A:81,0,28:123386673	2	1	3	1	.
chr5	123401240	123401240	C	T	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	3	1514	5	0	0	5	0.00164853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs760038799	0.0002	0.0002	9.68e-05	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0023	0.0021	5.98e-05	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0.0005	4.054e-05	0.0001	0.0025	7.877e-05	7.873e-05	2.569e-05	0.0001	0.0019	4.493e-05	3.509e-05	0.0010	0.0007	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	3932.32	34	chr5	123401240	.	C	T	3932.32	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=328;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=59.98;QD=29.57;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,133:133:99:3953,399,0	6	1	0	0	C
chr5	123614566	123614566	T	C	UTR3	CSNK1G3	NM_001031812:c.*170T>C;NM_001270573:c.*170T>C;NM_001364141:c.*170T>C;NM_001364140:c.*170T>C;NM_001270574:c.*170T>C;NM_001364150:c.*170T>C;NM_001364145:c.*170T>C;NM_001364149:c.*170T>C;NM_001364148:c.*170T>C;NM_001364147:c.*170T>C;NM_001364146:c.*170T>C;NM_001364144:c.*170T>C;NM_001364143:c.*170T>C;NM_004384:c.*170T>C;NM_001044723:c.*170T>C;NM_001270572:c.*170T>C	.	.	.	617	903	2	0	0	2	0.00110619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560727281	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0042	0.0002	0.0002	0.0035	0.0032	0	0	0	8.738e-05	3.003e-05	0	1.631e-05	4.866e-05	0.0042	9.199e-05	9.842e-05	2.571e-05	0.0002	0.0019	5.528e-05	4.365e-05	0.0010	0.0007	0	0	0.0001	0	0.0002	9.488e-05	0	1.471e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	662.26	3	chr5	123614566	.	T	C	662.26	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.74;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:681,51,0	5	1	0	1	.
chr5	126975169	126975169	A	G	intronic	MARCHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.1	7	chr5	126975169	.	A	G	67.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:126975146_A_G:75,0,75:126975146	4	0	1	2	.
chr5	127931909	127931909	T	G	intronic	CCDC192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.42	1	chr5	127931909	.	T	G	70.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:127931909_T_G:75,0,120:127931909	2	0	1	4	.
chr5	127931918	127931918	G	A	intronic	CCDC192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988459735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.924e-05	5.911e-05	7.72e-05	4.043e-05	0.0001	3.082e-05	2.214e-05	5.845e-05	4.241e-05	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	67.42	1	chr5	127931918	.	G	A	67.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.18;MQRankSum=-1.834;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:127931909_T_G:72,0,162:127931909	2	0	1	4	C
chr5	127931926	127931926	T	C	intronic	CCDC192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	64.42	1	chr5	127931926	.	T	C	64.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.431;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.9;MQRankSum=-1.981;QD=9.2;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:127931909_T_G:69,0,204:127931909	2	0	1	4	C
chr5	127931927	127931927	G	A	intronic	CCDC192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	64.42	1	chr5	127931927	.	G	A	64.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.9;MQRankSum=-1.981;QD=9.2;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:127931909_T_G:69,0,204:127931909	2	0	1	4	C
chr5	127931933	127931933	C	T	intronic	CCDC192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs113193798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.589e-05	6.291e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	64.42	1	chr5	127931933	.	C	T	64.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.9;MQRankSum=-1.981;QD=9.2;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:127931909_T_G:69,0,204:127931909	2	0	1	4	C
chr5	131814549	131814549	T	-	intronic	MEIKIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	255.78	1	chr5	131814548	.	AT	A	255.78	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=33.98;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:131814548_AT_A:270,18,0:131814548	4	1	0	2	.
chr5	131933415	131933415	T	C	intronic	MEIKIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528073975	9.027e-05	5.566e-05	6.115e-05	0.0001	0.0010	5.993e-05	5.013e-05	0.0002	7.122e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0010	8.544e-05	8.532e-05	7.713e-05	9.413e-05	0.0021	4.958e-05	3.964e-05	0.0011	0.0009	2.409e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	749.03	11	chr5	131933415	.	T	C	749.03	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=27.05;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:769,60,0	6	1	0	0	C
chr5	132394554	132394554	C	T	UTR3	SLC22A5	NM_001308122:c.*282C>T;NM_003060:c.*282C>T	.	.	Carnitine deficiency, systemic primary, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475076472	0.0002	0.0001	8.475e-05	0.0003	0.0010	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	0	7.54e-05	0	0	0	0	9.504e-05	9.815e-05	0.0010	3.939e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.685e-05	0.0006	1.714e-05	1.129e-05	0.0002	9.003e-05	2.405e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	157.79	2	chr5	132394554	.	C	T	157.79	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.56;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	5	1	0	1	.
chr5	132476981	132476981	G	A	downstream	IRF1-AS1	dist=937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867329402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.226e-05	7.218e-05	6.426e-05	8.061e-05	0.0010	3.97e-05	3.126e-05	0.0004	0.0003	2.409e-05	0.0011	6.534e-05	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	168.29	.	chr5	132476981	.	G	A	168.29	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=28.05;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	3	1	0	3	.
chr5	133089283	133089283	G	C	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	3.962e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	97.83	2	chr5	133089283	.	G	C	97.83	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;BaseQRankSum=1.28;DP=42;ExcessHet=2.4304;FS=16.435;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.37;ReadPosRankSum=1.21;SOR=4.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:10:26:26,0,56	0	1	3	3	.
chr5	133989890	133989890	G	A	intronic	VDAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs532872513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.222e-05	7.218e-05	6.423e-05	8.056e-05	0.0010	3.968e-05	3.125e-05	0.0004	0.0003	4.811e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	183.88	2	chr5	133989890	.	G	A	183.88	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=22.99;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:198,24,0	3	1	0	3	.
chr5	134126812	134126812	G	A	intronic	TCF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250459920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.608e-05	4.597e-05	3.862e-05	5.388e-05	0.0008	2.113e-05	1.529e-05	0.0003	0.0002	7.242e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	200.84	3	chr5	134126812	.	G	A	200.84	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.69;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:218,21,0	5	1	0	1	.
chr5	134703711	134703711	C	A	intronic	SEC24A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.475e-05	0	0	0	0	0	0.0016	0	1.29e-05	2	154602	rs753674710	4.02e-05	3.512e-05	2.744e-05	5.238e-05	0.0003	3.01e-05	2.668e-05	0.0002	0.0002	0	2.904e-05	0	0	0	0	2.252e-05	0	0.0003	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1199.32	33	chr5	134703711	.	C	A	1199.32	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=29.98;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,40:40:99:1220,120,0	6	1	0	0	.
chr5	136979659	136979659	G	A	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	92.45	3	chr5	136979659	.	G	A	92.45	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=2.2;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,7:9:4:67,4,0	2	1	1	3	.
chr5	137721796	137721796	A	-	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.88	1	chr5	137721795	.	GA	G	46.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	5	0	1	1	.
chr5	138198941	138198941	T	C	intronic	CDC23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	35.96	.	chr5	138198941	.	T	C	35.96	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.674;DP=13;ExcessHet=0.6695;FS=3.522;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:13:13,0,38	2	0	2	3	.
chr5	138912217	138912217	C	A	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr5	138912217	.	C	A	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	.
chr5	139099060	139099060	C	A	intronic	SIL1	.	.	.	Marinesco-Sjogren syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563172800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.938e-05	3.859e-05	4.036e-05	0.0012	1.716e-05	1.13e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	167.53	.	chr5	139099060	.	C	A	167.53	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=27.92;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:178,18,0	2	1	0	4	.
chr5	139454958	139454958	G	-	intronic	ECSCR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	5011.59	38	chr5	139454957	.	AG	A	5011.59	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=32.23;SOR=1.281	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,126:126:99:5032,379,0	6	1	0	0	.
chr5	141173766	141173766	G	C	exonic	PCDHB7	.	nonsynonymous SNV	PCDHB7:NM_018940:exon1:c.G931C:p.A311P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.0073481168098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	1.163e-05	0	1.376e-06	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.29823	T	0.088	0.40586	T	0.758	0.43456	P	0.516	0.48072	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.905	0.50856	L	4.57	0.01917	T	-1.9	0.44284	N	0.19	0.20793	-0.9688	0.37448	T	0.012	0.04463	T	9	0.14442283	0.27407	T	0.007348	0.19496	T	0.054	0.15330	0.24	0.17218	0.297718772494	0.29385	0.23022774839758178	0.22937	0.259062600134	0.28458	0.285979688168	0.08340	T	0.007225	0.06645	T	-0.192082	0.21952	T	-0.513689	0.20937	T	0.239479869604111	0.22395	T	0.0113989	0.00062	T	0.14268309	0.32824	0.21860704	0.46570	0.14268309	0.32824	0.21860704	0.46569	-8.191	0.62365	D	.	.	0.557	0.67107	A	.	.	1.047924	0.14288	10.87	0.99254472283569606	0.56989	0.18010	0.20081	N	AEFDBI	0.376982	0.46093	N	-0.355294400045894	0.27079	1.482807	-0.435194067126652	0.23971	1.310156	0.0246842635642356	0.13596	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.61	2.79	0.31792	-0.037000	0.12116	.	.	-0.153000	0.12021	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.934000	0.47231	0.2524:0.0:0.5847:0.1629	4.291	0.10325	652	0.62785	Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	338.9	99	chr5	141173766	.	G	C	338.9	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-3.271;DP=875;ExcessHet=1.1394;FS=200.776;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.71;ReadPosRankSum=1.42;SOR=10.125	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:156,38:194:12:0|1:141173765_G_C:12,0,4408:141173765	2	0	3	2	.
chr5	141400463	141400463	A	G	exonic	PCDHGB5	.	nonsynonymous SNV	PCDHGB5:NM_018925:exon1:c.A2336G:p.D779G,PCDHGB5:NM_032099:exon1:c.A2336G:p.D779G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.065e-06	5.274e-05	1.371e-06	2.765e-06	2.718e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.718e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.44302	T	0.009	0.15093	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.51	0.38214	L	.	.	.	.	.	.	0.241	0.34659	.	.	.	.	.	.	.	0.20647642	0.36910	T	.	.	.	.	.	.	.	0.567858160113	0.56450	0.27775437007942005	0.27688	.	.	.	.	.	0.07356	0.34727	T	0.118978	0.66270	D	-0.0668731	0.65849	T	.	.	.	0.475152	0.14192	T	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	-4.16	0.26766	T	.	.	0.089	0.12323	B	.;.	.;.	3.615017	0.51130	23.0	0.70790902653605781	0.09412	0.84947	0.44044	D	AEFDBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999600704005591	0.40866	0.090766	0.02384	0	0.097471	0.02872	0	0.129117	0.03641	0	0.023427	0.00073	3	0.343073	0.36021	5.25	5.25	0.73169	2.964000	0.48885	.	.	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.831000	0.39176	0.9146:0.0:0.0854:0.0	9.287	0.36925	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	684.11	39	chr5	141400463	.	A	G	684.11	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-6.424;DP=1058;ExcessHet=4.7409;FS=235.068;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.47;SOR=9.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:228,79:307:99:191,0,4375	2	0	5	0	.
chr5	141979734	141979735	AA	-	intronic	RNF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.352e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.4	2	chr5	141979733	.	TAA	T	46.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,164	5	0	1	1	.
chr5	144460112	144460112	G	A	intronic	KCTD16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011838110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.941e-05	3.856e-05	2.693e-05	9.662e-05	1.262e-05	7.98e-06	3.252e-05	1.916e-05	9.662e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.31	3	chr5	144460112	.	G	A	54.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.036;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:144460112_G_A:64,0,111:144460112	6	0	1	0	.
chr5	149385364	149385364	C	G	intronic	IL17B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	242.42	.	chr5	149385364	.	C	G	242.42	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=26.94;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:256,27,0	4	1	0	2	.
chr5	149598513	149598513	G	C	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.42e-05	1.361e-05	1.366e-05	1.479e-05	0.0004	2.36e-06	8.8e-07	7.942e-05	3.234e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	163.78	2	chr5	149598513	.	G	C	163.78	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.3;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	5	1	0	1	.
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1033.32	59	chr5	149609533	.	C	T	1033.32	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-1.702;DP=590;ExcessHet=4.7409;FS=169.499;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.27;ReadPosRankSum=0.714;SOR=10.138	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,34:118:71:0|1:149609533_C_T:71,0,2008:149609533	2	0	5	0	C
chr5	149858549	149858549	A	C	UTR3	PDE6A	NM_000440:c.*2346T>G	.	.	Retinitis pigmentosa 43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.59	1	chr5	149858549	.	A	C	66.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:149858549_A_C:75,0,120:149858549	5	0	1	1	.
chr5	149858554	149858554	T	C	UTR3	PDE6A	NM_000440:c.*2341A>G	.	.	Retinitis pigmentosa 43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.59	1	chr5	149858554	.	T	C	66.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:149858549_A_C:75,0,120:149858549	5	0	1	1	C
chr5	149858555	149858555	G	A	UTR3	PDE6A	NM_000440:c.*2340C>T	.	.	Retinitis pigmentosa 43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.59	1	chr5	149858555	.	G	A	66.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:149858549_A_C:75,0,120:149858549	5	0	1	1	C
chr5	149858557	149858557	T	C	UTR3	PDE6A	NM_000440:c.*2338A>G	.	.	Retinitis pigmentosa 43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.59	1	chr5	149858557	.	T	C	66.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:149858549_A_C:75,0,120:149858549	5	0	1	1	C
chr5	149858561	149858561	A	G	UTR3	PDE6A	NM_000440:c.*2334T>C	.	.	Retinitis pigmentosa 43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.59	1	chr5	149858561	.	A	G	66.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:149858549_A_C:75,0,120:149858549	5	0	1	1	C
chr5	150001079	150001079	C	G	UTR5	HMGXB3	NM_014983:c.-3774C>G;NM_001366501:c.-3774C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551536413	0.0005	4.771e-06	0	0.0009	0.0007	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	2.625e-05	2.624e-05	1.284e-05	4.027e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	2813.32	31	chr5	150001079	.	C	G	2813.32	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=283;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=28.13;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,100:100:99:2834,299,0	6	1	0	0	.
chr5	150061203	150061203	G	A	intronic	CSF1R	.	.	.	Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	43.72	3	chr5	150061203	.	G	A	43.72	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.349;DP=56;ExcessHet=0.5115;FS=20.607;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.18;SOR=3.59	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:21:0|1:150061200_G_A:21,0,416:150061200	3	0	2	2	.
chr5	150191715	150191715	T	C	intronic	SLC6A7	.	.	.	.	899	621	2	0	0	2	0.00160772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs368122790	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.2e-05	9.844e-05	7.714e-05	0.0001	0.0012	5.528e-05	4.365e-05	0.0005	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0012	0	0	5.884e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.19	6	chr5	150191715	.	T	C	66.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150191709_T_C:75,0,120:150191709	5	0	1	1	.
chr5	150191719	150191719	T	C	intronic	SLC6A7	.	.	.	.	894	626	2	0	0	2	0.0015949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747518464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.597e-05	5.14e-05	4.038e-05	0.0003	2.11e-05	1.527e-05	8.881e-05	5.389e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.19	6	chr5	150191719	.	T	C	66.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150191709_T_C:75,0,120:150191709	5	0	1	1	C
chr5	150879862	150879862	G	C	intronic	IRGM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.62	3	chr5	150879862	.	G	C	53.62	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=-1.48;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:150879862_G_C:63,0,288:150879862	5	0	1	1	.
chr5	150879866	150879866	G	C	intronic	IRGM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.98	3	chr5	150879866	.	G	C	53.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:150879862_G_C:63,0,288:150879862	5	0	1	1	C
chr5	151027505	151027505	G	C	exonic	GPX3	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	.	.	0.000399361	2.49e-05	0	8.645e-05	0	0	0	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs558592006	7.532e-06	7.525e-06	2.726e-06	1.239e-05	0.0001	4.04e-06	2.95e-06	5.398e-05	4.044e-05	0	2.237e-05	0	0	0	0	0	1.657e-05	0.0001	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.532e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.087	0.32453	T	0.092	0.39954	T	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.075	0.27130	L	3.7	0.04079	T	-1.87	0.43717	N	0.758	0.75650	-1.1045	0.03588	T	0.021	0.09056	T	10	0.17810673	0.32879	T	.	.	.	0.235	0.53788	0.536	0.64585	0.501810158561	0.49816	.	.	1.16102251393	0.79485	0.608972012997	0.54170	T	0.157066	0.49951	T	-0.314431	0.07363	T	-0.486781	0.23728	T	0.582048367362653	0.35697	D	0.951205	0.81406	D	0.45689487	0.64478	0.1813814	0.40999	0.45689487	0.64479	0.1813814	0.40998	.	.	.	.	.	0.493	0.64261	A	.;.	.;.	5.024314	0.83521	28.1	0.98399374932731942	0.41052	0.98081	0.79437	D	AEFDBHCI	0.919317	0.88968	D	0.443791787925146	0.63851	4.627076	0.54113019012773	0.70781	5.556115	0.999999999396789	0.74766	0.744818	0.98587	0	0.379588	0.06130	0	0.732433	0.93434	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.59	5.59	0.84677	8.770000	0.91393	11.768000	0.95790	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0708:0.0:0.9292:0.0	14.771	0.69300	835	0.38313	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	2100.63	33	chr5	151027505	.	G	C	2100.63	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=28.39;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,74:74:99:2121,222,0	6	1	0	0	.
chr5	151507071	151507071	C	T	intronic	FAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.803e-05	2.677e-05	8.989e-06	2.713e-05	0.0003	1.178e-05	9.57e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.193e-06	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	743.94	6	chr5	151507071	.	C	T	743.94	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.25;SOR=3.716	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:763,60,0	5	1	0	1	.
chr5	154002704	154002704	T	G	intronic	FAM114A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs535298331	0.0007	0.0005	0.0004	0.0010	0.0082	0.0006	0.0006	0.0075	0.0073	0	0	0	0	0	0	7.31e-05	0.0007	0.0082	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0077	0.0002	0.0002	0.0057	0.0050	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	783.8	8	chr5	154002704	.	T	G	783.8	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.71;SOR=3.716	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:802,60,0	5	1	0	1	.
chr5	154792428	154792428	-	GGA	intronic	LARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00299521	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs532916807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0083	0.0002	0.0002	0.0063	0.0055	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	655.1	4	chr5	154792428	.	C	CGGA	655.1	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=29.09;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:45:675,45,0	6	1	0	0	.
chr5	154834880	154834880	G	C	exonic	FAXDC2	.	nonsynonymous SNV	FAXDC2:NM_032385:exon3:c.C103G:p.L35V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.0225774624919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.51e-05	8.073e-05	1.775e-05	1.243e-05	5.991e-05	9.89e-06	8.44e-06	1.015e-05	8.37e-06	5.991e-05	0	0	0	0	0	1.624e-05	3.321e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.22660	T	0.192	0.28300	T	0.741	0.42992	P	0.178	0.35748	B	0.000062	0.52346	D	0.127254	0.999577	0.47641	D	2.33	0.66821	M	0.11	0.61208	T	-1.43	0.42575	N	0.476	0.55280	-0.7898	0.55741	T	0.177	0.52272	T	10	0.3608216	0.52717	T	0.022577	0.45482	T	0.128	0.35103	0.368	0.37687	0.50685403127	0.50322	0.5472392752767269	0.54649	0.565306047963	0.52874	0.427203059196	0.28826	T	0.006447	0.05881	T	-0.0350922	0.46673	T	-0.288184	0.45962	T	0.975553870201111	0.70985	D	0.824718	0.55237	T	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38511	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38510	-4.327	0.28554	T	.	.	0.122	0.45149	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.205176	0.43602	21.8	0.99783212881991934	0.86955	0.93639	0.58770	D	AEFDGBHCI	0.839166	0.75660	D	0.282525933287588	0.55260	3.690427	0.346314316601126	0.58285	3.998306	0.999999999999752	0.74766	0.536635	0.22144	0	0.546412	0.12157	0	0.489635	0.07774	0	0.322989	0.05693	1	.	.	6.04	5.18	0.71140	4.974000	0.63486	8.428000	0.77165	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.933000	0.47100	0.0681:0.0:0.9319:0.0	15.162	0.72472	879	0.29470	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	612.82	72	chr5	154834880	.	G	C	612.82	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-3.109;DP=616;ExcessHet=6.1542;FS=233.663;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.15;SOR=10.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,24:139:6:6,0,2183	1	0	5	1	.
chr5	156851079	156851079	G	A	exonic	PPP1R2B	.	nonsynonymous SNV	PPP1R2B:NM_206858:exon1:c.G517A:p.E173K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.777e-06	1.577e-06	3.625e-06	0	2.479e-06	3e-07	1.1e-07	4.1e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.479e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39070764	0.54870	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19709983115885485	0.19626	.	.	.	.	.	0.227446	0.59274	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.762324	0.38756	T	0.038285147	0.05070	0.17876568	0.40567	0.038285147	0.05070	0.17876568	0.40567	-6.38	0.49353	T	.	.	0.105	0.19357	B	.	.	2.276277	0.29103	18.01	0.83857666061755176	0.14959	0.79821	0.39630	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180069036060123	0.17859	0.294411	0.05044	0	0.304816	0.05638	0	0.277913	0.05378	0	0.347871	0.05795	0	0.631564	0.41391	1.41	1.41	0.21461	3.796000	0.55211	6.879000	0.56809	0.171000	0.17763	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.503000	0.29084	0.0:0.0:1.0:0.0	8.870	0.34469	563	0.71062	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	613.86	83	chr5	156851079	.	G	A	613.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.691;DP=541;ExcessHet=1.1394;FS=326.493;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.42;MQRankSum=-2.902;QD=1.96;ReadPosRankSum=1.02;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,30:83:99:.:.:138,0,802:.	5	0	1	1	.
chr5	160085820	160085820	-	T	intronic	PWWP2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1290883703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0004	0.0006	0.0010	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0004	0.0004	0.0010	0.0015	0	0.0003	0.0013	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	62.62	.	chr5	160085820	.	C	CT	62.62	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.712;DP=23;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.22;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:33:33,0,97	3	0	2	2	.
chr5	160254209	160254209	A	C	intronic	CCNJL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547726245	9.761e-05	0.0001	4.578e-05	0.0001	0.0012	7.24e-05	6.334e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	9.006e-05	0.0012	1.97e-05	1.969e-05	0	4.029e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.018e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	100.97	4	chr5	160254209	.	A	C	100.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.608;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:111,0,101	6	0	1	0	.
chr5	161307951	161307951	T	C	intronic	GABRB2	.	.	.	.	1287	234	1	0	0	1	0.0021322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223002748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.944e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	112.11	2	chr5	161307951	.	T	C	112.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=51;MQRankSum=-1.645;QD=22.42;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	4	0	1	2	.
chr5	161307952	161307952	G	A	intronic	GABRB2	.	.	.	.	1290	231	1	0	0	1	0.00215983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251223919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.953e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.11	2	chr5	161307952	.	G	A	67.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=51;MQRankSum=-1.645;QD=13.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	4	0	1	2	C
chr5	168157304	168157304	A	G	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	116.62	23	chr5	168157304	.	A	G	116.62	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.338;DP=212;ExcessHet=1.383;FS=61.886;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=1.61;SOR=6.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,8:36:58:58,0,452	3	0	3	1	.
chr5	169755083	169755083	C	A	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr5	169755083	.	C	A	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	.
chr5	171392603	171392603	-	A	intronic	NPM1	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs34475806	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	9.448e-05	9.126e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0003	0	5.377e-05	5.95e-05	7.861e-05	2.76e-05	0.0001	2.609e-05	1.867e-05	5.871e-05	4.26e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1117.19	2	chr5	171392603	.	T	TA	1117.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.126;DP=55;ExcessHet=0.095;FS=2.669;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.86;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6:8:31:.:.:165,0,31:.	5	0	1	1	.
chr5	171996939	171996939	T	C	UTR5	FBXW11	NM_001378979:c.-39292A>G;NM_001378977:c.-82546A>G;NM_001378976:c.-39292A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048744810	2.198e-05	1.71e-05	2.244e-05	2.151e-05	5.25e-05	1.509e-05	1.275e-05	1.725e-05	1.153e-05	0	0	0	0	0	0	2.173e-05	2.408e-05	5.25e-05	1.32e-05	1.316e-05	1.29e-05	1.352e-05	2.428e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	719.83	33	chr5	171996939	.	T	C	719.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=-0.047;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,31:70:99:730,0,889	6	0	1	0	.
chr5	172983236	172983236	G	A	upstream	ATP6V0E1	dist=535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.09	2	chr5	172983236	.	G	A	63.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:172983236_G_A:69,0,204:172983236	2	0	1	4	.
chr5	172983237	172983237	A	G	upstream	ATP6V0E1	dist=534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.09	2	chr5	172983237	.	A	G	60.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.068;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:172983236_G_A:66,0,246:172983236	2	0	1	4	C
chr5	172983244	172983244	T	G	upstream	ATP6V0E1	dist=527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.26	2	chr5	172983244	.	T	G	63.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.068;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:172983236_G_A:69,0,204:172983236	2	0	1	4	C
chr5	172983247	172983247	-	T	upstream	ATP6V0E1	dist=524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.2	2	chr5	172983247	.	A	AT	63.2	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.068;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:172983236_G_A:69,0,204:172983236	2	0	1	4	C
chr5	173929189	173929189	G	T	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr5	173929189	.	G	T	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	5	.
chr5	173951993	173951993	T	C	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.715e-05	0	0	5.522e-05	1.928e-05	0	0.0005	0.0003	8.475e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1204.34	30	chr5	173951993	.	T	C	1204.34	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.537;DP=185;ExcessHet=11.5949;FS=141.312;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=1.08;SOR=8.505	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,17:30:99:.:.:308,0,257:.	0	0	6	1	C
chr5	173954414	173954414	C	T	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551253977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0031	0.0002	0.0001	0.0019	0.0015	0	0	0.0003	0	0	0	0.0204	0.0001	0.0009	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.86	2	chr5	173954414	.	C	T	67.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	5	0	1	1	C
chr5	175823913	175823913	-	AGG	intronic	CPLX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1156722313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.77	2	chr5	175823913	.	C	CAGG	59.77	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	5	0	1	1	.
chr5	176331167	176331167	A	G	intronic	SIMC1	.	.	.	.	1210	311	0	1	0	2	0.00320513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs545914388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	9.734e-05	0.0002	0.0001	4.823e-05	0	0	0.0003	0.0004	9.464e-05	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.41	2	chr5	176331167	.	A	G	67.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:176331167_A_G:75,0,120:176331167	4	0	1	2	.
chr5	176331169	176331169	T	G	intronic	SIMC1	.	.	.	.	1210	311	0	1	0	2	0.00320513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs562314611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	4.833e-05	0	0	0.0003	0.0006	9.506e-05	0	0.0002	0.0005	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.41	2	chr5	176331169	.	T	G	67.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:176331167_A_G:75,0,120:176331167	4	0	1	2	C
chr5	176331268	176331268	G	A	intronic	SIMC1	.	.	.	.	1258	261	2	1	0	4	0.00760456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352997439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.3e-05	0.0008	3.87e-05	2.702e-05	5.899e-05	1.265e-05	8.01e-06	1.976e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	9.529e-05	0	5.899e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.95	1	chr5	176331268	.	G	A	69.95	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.99;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:176331243_C_G:75,0,120:176331243	2	0	1	4	C
chr5	176602787	176602787	G	A	intronic	GPRIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328583177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.74	3	chr5	176602787	.	G	A	65.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	4	0	1	2	.
chr5	176650696	176650696	A	G	intronic	TSPAN17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530970890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.995e-05	0.0003	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	4.81e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0068	0.0002	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.88	1	chr5	176650696	.	A	G	54.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,81	5	0	1	1	.
chr5	177209545	177209545	G	0	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.89	17	chr5	177209545	.	G	*	123.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.262;DP=88;ExcessHet=0.4139;FS=2.649;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=0;SOR=2.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:349,0,166	5	0	1	1	.
chr5	177466721	177466721	C	T	intronic	DBN1	.	.	.	.	423	1094	5	0	0	5	0.00227998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339378784	7.626e-06	8.897e-06	2.764e-06	1.252e-05	4.657e-05	4.09e-06	2.99e-06	1.587e-05	9.33e-06	0	0	0	0	0	0	3.655e-06	5.022e-05	4.657e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	312.83	14	chr5	177466721	.	C	T	312.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.614;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.693;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,15:51:99:323,0,953	6	0	1	0	.
chr5	177490716	177490716	A	0	intronic	PDLIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	83.9	11	chr5	177490716	.	A	*	83.9	.	AC=7;AF=0.7;AN=10;BaseQRankSum=0.751;DP=76;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=-1.026;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:16:18:.:.:475,18,0:.	1	3	1	2	.
chr5	178214778	178214778	G	T	intronic	PHYKPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	660.27	33	chr5	178214778	.	G	T	660.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.201;DP=205;ExcessHet=0;FS=5.957;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.121;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,29:50:99:670,0,552	5	0	1	1	.
chr5	178307071	178307071	C	T	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971689532	2.403e-05	1.944e-05	3.893e-05	1.027e-05	0.0001	1.23e-05	9.18e-06	3.533e-05	1.851e-05	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	1.303e-05	4.686e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	7.244e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.244e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	344.53	15	chr5	178307071	.	C	T	344.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.93;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:355,0,300	6	0	1	0	.
chr5	178421550	178421550	C	T	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs535997309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.881e-05	7.874e-05	2.57e-05	0.0001	0.0025	4.494e-05	3.51e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	157.47	3	chr5	178421550	.	C	T	157.47	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.49;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:173,15,0	5	1	0	1	C
chr5	178931836	178931836	G	A	exonic	ZFP2	.	nonsynonymous SNV	ZFP2:NM_030613:exon5:c.G523A:p.V175I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3937616	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.00150524193955	.	.	5.786e-05	0	0.0003	0	0	3.006e-05	0	6.076e-05	4.53e-05	7	154602	rs746884918	1.78e-05	1.779e-05	1.771e-05	1.79e-05	0.0003	1.239e-05	1.052e-05	0.0002	0.0002	2.988e-05	0.0003	0	0	0	0	4.501e-06	1.657e-05	5.801e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.687e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.288	0.15098	T	0.274	0.22084	T	0.989	0.62824	D	0.707	0.54387	P	0.011266	0.29595	N	0.000000	1	0.08975	N	0.29	0.10111	N	3.18	0.07478	T	-0.84	0.22944	N	0.065	0.04307	-1.0057	0.28247	T	0.016	0.06425	T	10	0.090021044	0.15645	T	0.001505	0.02318	T	0.097	0.27909	0.21	0.12781	0.0716867268079	0.06686	0.03919871252946278	0.03865	0.030913611197	0.03200	0.474007517099	0.35232	T	0.021125	0.16509	T	-0.616527	0.00115	T	-0.801409	0.01867	T	0.0976391658186913	0.12096	T	0.169883	0.01597	T	0.029484177	0.02450	0.027376285	0.00886	0.029484177	0.02450	0.027376285	0.00885	-6.037	0.46588	T	.	.	0.111	0.23290	B	.;.;.	.;.;.	1.823835	0.23175	15.91	0.92163635641590935	0.21526	0.00067	0.00479	N	AEFDBHCI	0.061341	0.11720	N	-0.409619441301373	0.25131	1.361978	-0.467796063313564	0.23046	1.254823	0.00266809506112608	0.09616	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.7	1.83	0.24279	-0.744000	0.04945	0.895000	0.22503	-0.283000	0.06393	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.215000	0.22324	0.1908:0.1654:0.4729:0.1709	1.496	0.02319	872	0.31118	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1398.53	38	chr5	178931836	.	G	A	1398.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.185;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.9;ReadPosRankSum=-0.849;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,50:74:99:0|1:178931836_G_A:1409,0,826:178931836	6	0	1	0	.
chr5	178932840	178932840	C	G	UTR3	ZFP2	NM_030613:c.*141C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	291.35	5	chr5	178932840	.	C	G	291.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.259;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=-1.583;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:301,0,322	5	0	1	1	C
chr5	179128558	179128558	A	T	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375551515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.81	3	chr5	179128558	.	A	T	63.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179128558_A_T:72,0,121:179128558	5	0	1	1	.
chr5	179128560	179128560	T	C	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.81	3	chr5	179128560	.	T	C	63.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179128558_A_T:72,0,121:179128558	5	0	1	1	C
chr5	179530143	179530143	G	A	intronic	C5orf60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	1	chr5	179530143	.	G	A	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	.
chr5	179560303	179560304	GT	-	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.48	5	chr5	179560302	.	AGT	A	50.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.287;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	5	0	1	1	.
chr5	179724669	179724669	G	A	exonic	CANX	.	nonsynonymous SNV	CANX:NM_001364001:exon11:c.G1207A:p.G403S,CANX:NM_001364000:exon12:c.G1207A:p.G403S,CANX:NM_001024649:exon13:c.G1531A:p.G511S,CANX:NM_001363994:exon13:c.G1636A:p.G546S,CANX:NM_001363996:exon13:c.G1531A:p.G511S,CANX:NM_001363997:exon13:c.G1531A:p.G511S,CANX:NM_001363998:exon13:c.G1531A:p.G511S,CANX:NM_001363999:exon13:c.G1525A:p.G509S,CANX:NM_001746:exon13:c.G1531A:p.G511S,CANX:NM_001363993:exon14:c.G1693A:p.G565S,CANX:NM_001363995:exon14:c.G1633A:p.G545S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.00610107715806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.052e-06	0	4.126e-06	1.16e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.722	0.03903	T	0.733	0.05109	T	0.002	0.09854	B	0.01	0.14941	B	0.000003	0.62929	D	0.103647	0.999953	0.19363	N	-0.14	0.04484	N	0.85	0.47130	T	0.85	0.01736	N	0.172	0.18376	-1.0337	0.19268	T	0.059	0.24649	T	10	0.07754511	0.12250	T	0.006101	0.15964	T	0.063	0.18251	0.127	0.03251	0.21174354426	0.20776	0.33978558168835804	0.33891	0.301218559738	0.32469	0.3299716115	0.14930	T	0.244421	0.61354	T	-0.270967	0.11649	T	-0.627002	0.10643	T	0.383413046598434	0.28314	T	.	.	.	0.021023205	0.00684	0.054093476	0.09240	0.021023205	0.00684	0.054093476	0.09240	-2.398	0.05120	T	.	.	0.080	0.07745	B	.;.;.	.;.;.	2.509249	0.32405	19.03	0.6021555259219723	0.06410	0.96744	0.70707	D	AEFBI	0.852499	0.76941	D	-0.598350888523037	0.18995	0.9906816	-0.371974325768095	0.25835	1.423288	0.999881092562388	0.44867	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.83	4.04	0.46262	4.548000	0.60429	3.345000	0.37739	-0.154000	0.11915	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.1802:0.7009:0.1189	11.045	0.47070	819	0.41190	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	367.83	34	chr5	179724669	.	G	A	367.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.877;DP=207;ExcessHet=0;FS=2.528;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=0.143;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,17:53:99:378,0,911	6	0	1	0	.
chr5	179746053	179746053	A	-	intronic	MAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308676402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.853e-06	6.014e-05	0	1.407e-05	2.518e-05	0	0	.	.	2.518e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	38.79	1	chr5	179746052	.	CA	C	38.79	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.76;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	4	0	1	2	.
chr5	179834945	179834945	G	A	intronic	SQSTM1	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, Autosomal dominant;Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, Autosomal dominant;Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, Autosomal recessive;Paget disease of bone 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1341529776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.918e-05	5.912e-05	7.715e-05	4.037e-05	0.0002	3.079e-05	2.212e-05	4.743e-05	3.056e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	116.74	8	chr5	179834945	.	G	A	116.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.46;DP=52;ExcessHet=0;FS=6.421;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.58;MQRankSum=-1.139;QD=8.98;ReadPosRankSum=-0.746;SOR=2.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:126,0,226	5	0	1	1	.
chr5	180136538	180136538	G	A	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	418	1100	4	0	0	4	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	8.137e-05	0	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs766386564	4.116e-05	4.378e-05	2.524e-05	5.747e-05	0.0003	3.229e-05	2.953e-05	0.0002	0.0002	3.1e-05	0	0	0	0	0	2.306e-05	0.0001	0.0003	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	653.68	17	chr5	180136538	.	G	A	653.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.121;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.79;ReadPosRankSum=-0.335;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,17:30:99:0|1:180136538_G_A:664,0,450:180136538	6	0	1	0	.
chr5	180622180	180622180	G	A	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs543691945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.594e-05	3.856e-05	5.377e-05	0.0004	2.109e-05	1.527e-05	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.1	.	chr5	180622180	.	G	A	57.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,76	4	0	1	2	.
chr5	180851051	180851051	T	C	exonic	ZFP62	.	synonymous SNV	ZFP62:NM_001172638:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377942:exon2:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377943:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377944:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377940:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377941:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377945:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_152283:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377939:exon4:c.A345G:p.K115K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357522642	5.718e-06	5.473e-06	7.052e-06	4.347e-06	3.165e-05	2.46e-06	1.78e-06	2.7e-06	1.74e-06	3.165e-05	0	0	0	0	0	6.489e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	210.26	76	chr5	180851051	.	T	C	210.26	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-4.237;DP=746;ExcessHet=2.5225;FS=188.824;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.44;ReadPosRankSum=2.09;SOR=9.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,35:156:82:82,0,2780	2	0	4	1	.
chr5	180948876	180948876	C	T	intronic	BTNL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0028	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs760436688	1.355e-05	1.28e-05	2.028e-05	7.411e-06	0.0002	5.63e-06	3.62e-06	6.824e-05	4.372e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.134e-06	0	0	0	1.412e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	196.17	2	chr5	180948876	.	C	T	196.17	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=2.4304;FS=15.128;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=30.37;MQRankSum=0;QD=8.92;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=5.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:6:6,0,46	0	1	3	3	.
chr5	181004373	181004373	C	T	intronic	BTNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0.0007	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs537155581	1.524e-05	1.819e-05	1.712e-05	1.347e-05	2.251e-05	8.18e-06	5.98e-06	1.207e-05	8.82e-06	0	0	0	0	0	0	2.251e-05	0	0	4.057e-05	4.612e-05	3.944e-05	4.176e-05	7.384e-05	1.756e-05	1.156e-05	1.958e-05	1.043e-05	7.384e-05	0	0	0	0	0	0	3.003e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	82.77	2	chr5	181004373	.	C	T	82.77	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.253;DP=20;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=35.68;MQRankSum=0.253;QD=10.35;ReadPosRankSum=0;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:28:39,0,28	1	1	1	4	.
chr5	181004434	181004434	G	A	exonic	BTNL3	.	nonsynonymous SNV	BTNL3:NM_197975:exon6:c.G826A:p.G276R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	.	.	0.000599042	0.0022	0.0007	0	0	0.0026	0.0010	0	0.0118	0.0001153	3	26028	rs556886756	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0048	0.0003	0.0003	0.0044	0.0042	7.318e-05	0	0	2.668e-05	0.0001	0	4.856e-05	0.0004	0.0048	0.0001	0.0001	7.858e-05	0.0002	0.0038	8.364e-05	6.887e-05	0.0024	0.0020	2.454e-05	0	0	0	0	0	0	1.493e-05	0	0.0038	0.844	0.02782	T	0.63	0.07196	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.63	0.15941	N	1.06	0.39781	T	-0.82	0.22508	N	0.073	0.04668	-1.0091	0.27198	T	0.055	0.23224	T	9	0.007852703	0.00178	T	.	.	.	0.041	0.10877	0.693	0.83032	0.151104730317	0.14643	0.15210979271205458	0.15132	0.47314906908	0.46548	0.44649964571	0.31466	T	0.004532	0.03938	T	-0.698292	0.00037	T	-0.775146	0.02603	T	0.00268369203624716	0.00028	T	0.428457	0.11587	T	0.044926405	0.07265	0.05033193	0.07879	0.044926405	0.07265	0.05033193	0.07878	-4.326	0.28540	T	.	.	0.113	0.22208	B	.	.	-0.485859	0.01912	0.160	0.83330789104176639	0.14667	0.00187	0.01088	N	AEFGBI	0.034935	0.04414	N	-1.63733559935317	0.01089	0.04728707	-1.75220313174302	0.00925	0.04138685	0.00112653663116647	0.08250	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.34	-4.68	0.03070	-2.114000	0.01417	-3.802000	0.02527	-0.582000	0.04700	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2576:0.0:0.5373:0.205	4.259	0.10181	.	.	B30.2/SPRY domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000655	0.000000	0.001397	0.005208	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	65.32	6	chr5	181004434	.	G	A	65.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.792;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=34.83;MQRankSum=0.366;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:75:75,0,170	5	0	1	1	C
chr5	181237601	181237601	C	T	intronic	RACK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.26e-06	0	0	0	0	0	0	6.079e-05	6.5e-06	1	154602	rs774000057	9.185e-06	1.028e-05	4.624e-06	1.368e-05	0.0001	4.9e-06	3.87e-06	8.266e-05	6.448e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.037e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	972.45	33	chr5	181237601	.	C	T	972.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.06;DP=239;ExcessHet=0;FS=0.972;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=0.042;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,38:63:99:983,0,530	6	0	1	0	.
chr6	553756	553756	G	A	intronic	EXOC2	.	.	.	.	432	1087	2	1	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs753132453	0.0001	0.0001	9.779e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0.0001	4.815e-05	0	2.766e-05	0	0.0004	9.207e-05	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.088e-05	5.745e-05	0.0002	9.003e-05	0.0001	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	222.28	14	chr6	553756	.	G	A	222.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.193;DP=111;ExcessHet=0;FS=7.887;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-0.053;SOR=0.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:232,0,429	5	0	1	1	.
chr6	2117273	2117273	T	C	intronic	GMDS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.373e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	283.97	1	chr6	2117273	.	T	C	283.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.271;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.28;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:294,0,120	6	0	1	0	.
chr6	2768811	2768811	G	A	exonic	WRNIP1	.	nonsynonymous SNV	WRNIP1:NM_020135:exon2:c.G943A:p.E315K,WRNIP1:NM_130395:exon2:c.G943A:p.E315K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.267	0.018334791241	.	.	1.652e-05	9.664e-05	0	0	0	0	0	6.069e-05	1.29e-05	2	154602	rs778889535	1.574e-05	1.642e-05	8.169e-06	2.338e-05	0.0002	1.048e-05	8.75e-06	0.0002	0.0001	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	1.97e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.343e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.293e-05	3.03e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.06	0.38407	T	0.068	0.45961	T	0.417	0.62824	B	0.472	0.63100	P	0.000000	0.84330	D	0.044577	1	0.81001	D	0.97	0.24054	L	0.92	0.44461	T	-2.94	0.61435	D	0.789	0.80767	-1.1028	0.03768	T	0.070	0.28478	T	10	0.30592105	0.48106	T	0.018335	0.40371	T	0.267	0.58126	0.415	0.45380	0.128874641272	0.12493	0.8162563233491773	0.81581	0.516598376616	0.49541	0.729856848717	0.71484	T	0.669828	0.90188	D	-0.150192	0.28282	T	-0.193838	0.55228	T	0.656405746936798	0.38739	D	0.839616	0.85835	T	0.6533144	0.75541	0.54322004	0.73598	0.6533144	0.75542	0.54322004	0.73598	-16.332	0.98216	D	.	.	0.975	0.91282	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.687545	0.93038	33	0.99918612559408337	0.98586	0.97549	0.75477	D	AEFBI	0.939069	0.93915	D	0.303507170335202	0.56330	3.797375	0.423386500602496	0.63025	4.528369	0.999999999866271	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.581341	0.33841	0	0.709663	0.75317	0	0.657601	0.63696	0	.	.	5.54	4.66	0.57857	7.926000	0.87003	11.807000	0.96822	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0746:0.0:0.9254:0.0	13.884	0.63201	842	0.36989	ATPase, AAA-type, core|AAA+ ATPase domain;.;ATPase, AAA-type, core|AAA+ ATPase domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	395.53	34	chr6	2768811	.	G	A	395.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.069;DP=254;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.35;ReadPosRankSum=-1.68;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,22:74:99:406,0,1280	6	0	1	0	.
chr6	3087756	3087756	G	A	intronic	RIPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs373814607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0050	0.0003	0.0003	0.0035	0.0030	2.491e-05	0	0.0007	0.0009	0.0006	0	0	0.0003	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	96.67	.	chr6	3087756	.	G	A	96.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.465;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:104,0,61	4	0	1	2	.
chr6	3434482	3434482	G	A	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272803828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	2.629e-05	1.287e-05	4.048e-05	4.414e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	182.87	.	chr6	3434482	.	G	A	182.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.05;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.29;ReadPosRankSum=-0.769;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:44:189,0,44	3	0	1	3	.
chr6	4129919	4129919	C	T	intronic	C6orf201;ECI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs569755015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0056	0.0002	0.0001	0.0040	0.0034	0	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.74	1	chr6	4129919	.	C	T	59.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.718;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,142	5	0	1	1	.
chr6	7558341	7558341	A	G	intronic	DSP	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma, Autosomal recessive;Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic, Autosomal recessive;Keratosis palmoplantaris striata II;Skin fragility-woolly hair syndrome, Autosomal recessive	40	1480	2	0	0	2	0.000675219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs550094289	2.425e-05	2.463e-05	2.401e-05	2.45e-05	0.0002	1.746e-05	1.54e-05	2.151e-05	1.187e-05	0	8.116e-05	0	0	0	0.0002	2.134e-05	8.598e-05	2.47e-05	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	6.54e-05	0	0	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	461.64	14	chr6	7558341	.	A	G	461.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.29;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=-0.34;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:472,0,433	6	0	1	0	.
chr6	10623555	10623555	G	A	intronic	GCNT2	.	.	.	Adult i phenotype without cataract, Autosomal dominant;Cataract 13 with adult i phenotype, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.41	4	chr6	10623555	.	G	A	64.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10623555_G_A:72,0,162:10623555	4	0	1	2	.
chr6	10623570	10623570	A	G	intronic	GCNT2	.	.	.	Adult i phenotype without cataract, Autosomal dominant;Cataract 13 with adult i phenotype, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.5	3	chr6	10623570	.	A	G	64.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10623555_G_A:72,0,162:10623555	4	0	1	2	C
chr6	10881554	10881574	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	GCM2	.	.	.	Hyperparathyroidism 4, Autosomal dominant;Hypoparathyroidism, familial isolated, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	546.76	6	chr6	10881554	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	*	546.76	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.38;DP=51;ExcessHet=1.7609;FS=1.496;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=59.17;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:385,0,117	3	0	2	2	.
chr6	12121542	12121542	C	T	exonic	HIVEP1	.	nonsynonymous SNV	HIVEP1:NM_002114:exon4:c.C1747T:p.P583S	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.00557750760506	.	.	4.978e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs759780017	2.257e-05	2.257e-05	1.361e-05	3.163e-05	0.0003	1.61e-05	1.416e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.967e-05	0.0003	1.97e-05	1.969e-05	0	4.031e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.849	0.02746	T	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	0.887047	0.07271	N	1.077220	1	0.08975	N	.	.	.	3.17	0.07599	T	-1.11	0.28703	N	0.023	0.00407	-0.8995	0.48044	T	0.002	0.00769	T	9	0.017237097	0.00367	T	0.005578	0.14409	T	0.015	0.02232	0.215	0.13498	0.128874641272	0.12493	0.13453968788721568	0.13377	0.0865646360394	0.09771	0.215969160199	0.01090	T	.	.	.	-0.639011	0.00084	T	-0.855348	0.00895	T	0.0137178093017026	0.00256	T	0.656534	0.26618	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.01622	B	.;.	.;.	-0.654666	0.01430	0.085	0.28638855233853289	0.01480	0.11015	0.16349	N	AEFGBCI	0.035619	0.04615	N	-1.63663533069527	0.01092	0.04742133	-1.69806955789732	0.01146	0.05153993	0.999999128286	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.575934	0.27490	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.78	-9.37	0.00530	-0.166000	0.09943	-0.668000	0.07948	-0.313000	0.06017	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.412000	0.27050	0.0:0.308:0.3157:0.3763	8.876	0.34501	495	0.76383	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2273.45	79	chr6	12121542	.	C	T	2273.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.74;DP=539;ExcessHet=0;FS=3.257;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.921	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,90:195:99:2284,0,2544	6	0	1	0	.
chr6	16266212	16266212	G	A	intronic	GMPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283338034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.997e-05	1.974e-05	0	4.097e-05	0.0002	5.31e-06	2.47e-06	.	.	2.457e-05	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.66	3	chr6	16266212	.	G	A	64.66	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.385;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:72,0,65	4	0	1	2	.
chr6	18431013	18431013	T	C	intronic	RNF144B	.	.	.	.	1005	516	1	0	0	1	0.000968054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.84	2	chr6	18431013	.	T	C	65.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18431013_T_C:75,0,120:18431013	5	0	1	1	.
chr6	18431024	18431024	T	C	intronic	RNF144B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.88	2	chr6	18431024	.	T	C	65.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18431013_T_C:75,0,120:18431013	5	0	1	1	C
chr6	24145554	24145554	C	T	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196T:p.L66F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0253960966298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.989	0.78396	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.69	0.78713	M	2.04	0.39401	T	-1.57	0.50175	N	0.716	0.72120	-0.9366	0.43149	T	0.125	0.43008	T	10	0.44065765	0.58079	T	0.025396	0.48370	D	0.220	0.51569	0.202	0.11659	0.625481101073	0.62243	0.6214858075856532	0.62081	1.05154938784	0.76170	0.661980450153	0.61693	T	0.106732	0.41833	T	0.0952099	0.63771	D	-0.101014	0.63320	T	0.97040581703186	0.68937	D	0.857914	0.54791	D	0.46572846	0.65027	0.39292505	0.64025	0.46572846	0.65028	0.39292505	0.64025	-5.631	0.43075	T	.	.	0.162	0.37159	B	.;.;.	.;.;.	4.745988	0.76591	26.5	0.99895236271233467	0.96819	0.96227	0.68120	D	AEFBCI	0.831099	0.74969	D	0.760478614766467	0.83585	8.056313	0.721496033539898	0.84012	8.174695	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	474.08	36	chr6	24145554	.	C	T	474.08	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.235;DP=362;ExcessHet=1.383;FS=215.002;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=1.26;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,18:76:83:.:.:83,0,1172:.	3	0	3	1	.
chr6	24850253	24850253	G	A	intronic	RIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs760311753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0006	0.0004	7.32e-05	0	0.0009	0.0009	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	173.19	3	chr6	24850253	.	G	A	173.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.489;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.65;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:3:181,0,3	4	0	1	2	.
chr6	25424485	25424485	T	A	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.94	2	chr6	25424485	.	T	A	69.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25424480_A_G:75,0,120:25424480	2	0	1	4	.
chr6	25450779	25450822	CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	0	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	118.1	.	chr6	25450779	.	CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	*	118.1	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.875;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.88;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:31:.:.:414,31,0:.	1	2	1	3	C
chr6	25526342	25526342	-	A	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs535399136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0004	0.0005	0.0014	0.0004	0.0003	0.0008	0.0007	0.0011	0	7.331e-05	0.0003	0.0006	0.0003	0	0.0002	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	37.26	.	chr6	25526342	.	C	CA	37.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.036;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,70	1	0	1	5	C
chr6	27310582	27310582	G	A	exonic	POM121L2	.	nonsynonymous SNV	POM121L2:NM_033482:exon1:c.C1589T:p.A530V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.00457380117422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931459915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.025	0.56192	D	.	.	.	.	.	.	0.055521	0.22635	N	0.224693	0.852663	0.28474	N	1.385	0.34509	L	1.94	0.22678	T	-2.33	0.51646	N	0.033	0.00882	-1.0093	0.27136	T	0.021	0.08917	T	10	0.06081772	0.07530	T	0.004574	0.11283	T	0.037	0.09474	0.228	0.15406	0.0401082797425	0.02173	0.28922171704253374	0.28835	.	.	0.254709690809	0.04280	T	0.016631	0.13711	T	-0.321687	0.06761	T	-0.699857	0.05834	T	0.437501043081284	0.30337	T	0.454055	0.12934	T	0.08149508	0.18729	0.12834299	0.30879	0.08149508	0.18729	0.12834299	0.30878	-3.999	0.23789	T	.	.	0.122	0.25364	B	.	.	1.722228	0.21927	15.41	0.99824631958357912	0.90677	0.35993	0.25431	N	AEFDBI	0.065033	0.12662	N	-0.709333535591486	0.15758	0.7970068	-0.707749686166026	0.16767	0.8885786	0.00176535619173559	0.08861	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.563428	0.18855	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.41	2.64	0.30504	1.255000	0.32512	1.631000	0.27739	-0.186000	0.09761	0.088000	0.22533	0.006000	0.19429	0.249000	0.23237	0.2046:0.0:0.7954:0.0	7.159	0.24831	624	0.65661	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	211.99	40	chr6	27310582	.	G	A	211.99	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.57;DP=369;ExcessHet=1.383;FS=204.346;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=0.534;SOR=8.222	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,21:74:55:55,0,1001	2	0	3	2	.
chr6	27400705	27400705	A	G	exonic	ZNF391	.	nonsynonymous SNV	ZNF391:NM_001076781:exon3:c.A335G:p.N112S,ZNF391:NM_001322293:exon3:c.A335G:p.N112S,ZNF391:NM_001322288:exon4:c.A335G:p.N112S,ZNF391:NM_001322289:exon4:c.A335G:p.N112S	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.0010632933788	.	.	2.499e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs778800610	1.026e-05	1.026e-05	4.085e-06	1.65e-05	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	0.0001	8.648e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.131	0.26629	T	0.082	0.41573	T	0.003	0.11197	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.355	0.33814	L	5.48	0.50192	T	-3.02	0.62630	D	0.073	0.04668	-1.0234	0.22606	T	0.027	0.11485	T	9	0.04466182	0.03448	T	0.001063	0.01215	T	0.036	0.09122	0.197	0.10975	0.259272394797	0.25527	0.014631049336576283	0.01420	0.104694410555	0.11848	0.289837509394	0.08899	T	0.191417	0.54625	T	-0.513634	0.00479	T	-0.696141	0.06039	T	0.026584392841544	0.01486	T	0.156884	0.01550	T	0.05063873	0.09178	0.077628724	0.17312	0.05063873	0.09177	0.077628724	0.17311	-4.074	0.24905	T	.	.	0.075	0.10691	B	.;.	.;.	0.420640	0.07912	4.618	0.43925058313518267	0.03341	0.01753	0.05519	N	AEFGBCI	0.051864	0.09204	N	-0.981832879339826	0.08992	0.4237645	-1.00162482923481	0.09750	0.4868805	8.82141837920358E-5	0.04703	0.562547	0.31514	0	0.588015	0.36545	0	0.608884	0.39905	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.29	1.86	0.24489	-1.844000	0.01772	-1.234000	0.05952	0.658000	0.54486	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.722000	0.34836	0.5057:0.1975:0.1065:0.1903	1.085	0.01548	568	0.70638	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1805.44	33	chr6	27400705	.	A	G	1805.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.016;DP=320;ExcessHet=0;FS=2.137;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.565;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,71:140:99:1816,0,1739	6	0	1	0	.
chr6	28137470	28137470	G	T	upstream	ZSCAN16-AS1	dist=154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr6	28137470	.	G	T	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	.
chr6	28526064	28526064	C	T	exonic	GPX5	.	synonymous SNV	GPX5:NM_001509:exon1:c.C51T:p.C17C,GPX5:NM_003996:exon1:c.C51T:p.C17C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs751858325	1.301e-05	1.3e-05	2.725e-06	2.339e-05	0.0002	8.32e-06	6.7e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	1.658e-05	0.0002	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1218.46	33	chr6	28526064	.	C	T	1218.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.858;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=0.164;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,48:78:99:1229,0,713	6	0	1	0	.
chr6	29657146	29657146	C	A	UTR5	MOG	NM_206811:c.-64C>A;NM_206809:c.-64C>A;NM_002433:c.-64C>A;NM_001170418:c.-64C>A;NM_001008229:c.-64C>A;NM_001008228:c.-64C>A;NM_206814:c.-64C>A;NM_001363610:c.-64C>A;NM_206812:c.-64C>A;NM_206810:c.-64C>A	.	.	.	20	1499	3	0	0	3	0.000999667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs556530187	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0030	0.0003	0.0002	0.0027	0.0026	0	0	0	0	0	0.0002	8.18e-05	0.0002	0.0030	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0029	8.66e-05	7.252e-05	0.0018	0.0014	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	362.83	41	chr6	29657146	.	C	A	362.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.714;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=-0.067;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,16:41:99:373,0,637	6	0	1	0	.
chr6	29677944	29677944	A	-	intronic	ZFP57	.	.	.	Diabetes mellitus, transient neonatal, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.12	7	chr6	29677943	.	TA	T	36.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.493;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.61;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	5	0	1	1	.
chr6	30601439	30601439	C	G	UTR3	PPP1R10	NM_002714:c.*110G>C;NM_001376195:c.*110G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.726e-06	2.012e-05	5.598e-06	0	3.991e-05	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	3.991e-05	0	0	0	0	2.002e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	74.01	5	chr6	30601439	.	C	G	74.01	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.366;DP=91;ExcessHet=4.1913;FS=20.867;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=4.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:12:13:.:.:13,0,273:.	1	0	4	2	.
chr6	30919204	30919204	C	T	intronic	VARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.134e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.95	.	chr6	30919204	.	C	T	60.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.92;MQRankSum=-1.068;QD=8.71;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30919204_C_T:69,0,204:30919204	4	0	1	2	.
chr6	30919205	30919205	A	G	intronic	VARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.073e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.95	.	chr6	30919205	.	A	G	60.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.92;MQRankSum=-1.068;QD=8.71;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30919204_C_T:69,0,204:30919204	4	0	1	2	C
chr6	30941464	30941464	T	C	intronic	MUCL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245750588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.106e-05	0.0002	0.0001	5.542e-05	0.0002	4.614e-05	3.605e-05	7.02e-05	5.171e-05	0	0	6.679e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	34.25	.	chr6	30941464	.	T	C	34.25	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:38:0|1:30941461_T_*:38,0,65:30941461	1	0	1	5	.
chr6	31356247	31356247	C	0	exonic	HLA-B	.	.	.	.	27	191	3	0	1301	1304	0.00779221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	3231.94	56	chr6	31356247	.	C	*	3231.94	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=4.43;DP=503;ExcessHet=1.4958;FS=1.758;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=51.65;MQRankSum=-1.937;QD=7.5;ReadPosRankSum=-1.174;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,94:96:99:1|1:31356245_TCC_T:4060,199,0:31356245	5	1	1	0	.
chr6	31556502	31556502	C	T	intronic	NFKBIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	237.63	15	chr6	31556502	.	C	T	237.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.921;DP=121;ExcessHet=0;FS=6.3;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-0.541;SOR=0.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,9:28:99:248,0,644	6	0	1	0	.
chr6	31625601	31625601	T	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.T749C:p.M250T,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.T749C:p.M250T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.0178076993305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.022e-07	6.841e-07	0	1.42e-06	9.161e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.161e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.16	0.31427	T	0.985	0.61118	D	0.637	0.51992	P	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.995498	0.42717	D	2.105	0.58435	M	4.53	0.01980	T	-4.28	0.76334	D	0.586	0.61680	-0.8368	0.52858	T	0.008	0.02720	T	10	0.43278176	0.57599	T	0.017808	0.39652	T	0.142	0.37995	0.195	0.10705	0.128874641272	0.12493	0.5487022548939708	0.54796	0.180877748463	0.20346	0.868078529835	0.92292	D	0.045246	0.27062	T	-0.000470291	0.51590	T	-0.238452	0.50949	T	0.941546738147736	0.61490	D	0.757724	0.38135	T	0.6803623	0.76989	0.726591	0.83849	0.6803623	0.76990	0.726591	0.83850	-10.319	0.75799	D	.	.	0.987	0.96107	P	.;.	.;.	3.901954	0.56841	23.8	0.93194787374129984	0.22862	0.76208	0.37359	D	AEFDBCI	0.190166	0.31740	N	0.457200889062192	0.64613	4.719805	0.475887910268732	0.66395	4.94659	0.999999757296763	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.242000	0.51082	.	.	0.639000	0.52094	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:0.0:1.0	13.917	0.63410	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1273.39	63	chr6	31625601	.	T	C	1273.39	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-0.123;DP=510;ExcessHet=3.1439;FS=402.682;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=1.76;SOR=8.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,35:116:99:0|1:31625601_T_C:716,0,2609:31625601	0	0	4	3	.
chr6	31625602	31625602	G	A	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750A:p.M250I,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.G750A:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0251130273271	7.7e-05	.	1.784e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs145609055	3.51e-06	4.788e-06	5.554e-06	1.42e-06	0.0001	1.03e-06	7.5e-07	4.163e-05	2.527e-05	0.0001	0	0	0	0	0	9.159e-07	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999301	0.46608	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.19789547	0.35739	T	0.025113	0.48090	D	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.19168177325	0.18762	0.40434125802200627	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.199437	0.20885	T	-0.287586	0.46022	T	0.45686399936676	0.31050	T	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.189641	0.63134	24.5	0.9887765022119781	0.47771	0.95609	0.65407	D	AEFDBCI	0.573860	0.57688	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1270.39	63	chr6	31625602	.	G	A	1270.39	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-1.302;DP=507;ExcessHet=3.1439;FS=403.706;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=1.7;SOR=8.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,35:116:99:0|1:31625601_T_C:716,0,2609:31625601	0	0	4	3	C
chr6	32522104	32522104	G	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	223	868	2	0	429	431	0.00115075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	4438.32	8	chr6	32522104	.	G	*	4438.32	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=5.79;DP=301;ExcessHet=2.5225;FS=31.069;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=43.88;MQRankSum=3.24;QD=15.1;ReadPosRankSum=4.12;SOR=0.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20:20:60:1|1:32522075_A_G:819,60,0:32522075	3	2	2	0	.
chr6	32522156	32522156	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	13412.6	23	chr6	32522156	.	T	*	13412.6	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=46.61;QD=33.7;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:40:99:0|1:32522156_T_*:1680,1470,1455:32522156	1	0	6	0	C
chr6	32522157	32522157	C	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	4902.46	23	chr6	32522157	.	C	*	4902.46	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.194;DP=394;ExcessHet=0;FS=5.589;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=47.07;MQRankSum=-5.386;QD=21.6;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:40:99:0|1:32522156_T_*:1680,1470,1455:32522156	1	0	5	1	C
chr6	32530185	32530185	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	9221.64	37	chr6	32530185	.	T	*	9221.64	.	AC=9;AF=0.643;AN=14;DP=432;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=55.12;QD=23.05;SOR=1.31	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,49:49:99:1|1:32530183_CTT_C:2164,147,0:32530183	2	4	1	0	C
chr6	32584286	32584286	-	TT	exonic	HLA-DRB1	.	frameshift insertion	HLA-DRB1:NM_002124:exon2:c.192_193insAA:p.E65Kfs*16	.	1	1516	5	0	0	5	0.00164636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.532e-06	6.922e-06	3.074e-06	0	6.312e-05	2.6e-07	1e-07	1.045e-05	3.91e-06	6.312e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	208.4	402	chr6	32584286	.	C	CTT	208.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=5.41;DP=2383;ExcessHet=0;FS=97.659;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.17;MQRankSum=-8.329;QD=0.77;ReadPosRankSum=-2.282;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:248,23:271:99:0|1:32584286_C_CTT:219,0,10297:32584286	6	0	1	0	.
chr6	32584290	32584291	CT	-	exonic	HLA-DRB1	.	frameshift deletion	HLA-DRB1:NM_002124:exon2:c.188_189del:p.Q63Rfs*23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.539e-06	5.54e-06	3.09e-06	0	6.317e-05	2.6e-07	1e-07	1.046e-05	3.91e-06	6.317e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	178.4	402	chr6	32584289	.	CCT	C	178.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.34;DP=2378;ExcessHet=0;FS=94.207;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.14;MQRankSum=-8.12;QD=0.67;ReadPosRankSum=-2.873;SOR=6.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:244,22:266:99:0|1:32584286_C_CTT:189,0,10179:32584286	6	0	1	0	C
chr6	32584290	32584290	C	0	exonic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31671.0	416	chr6	32584290	.	C	*	31671.0	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.16;DP=2471;ExcessHet=14.2834;FS=1.152;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.5;MQRankSum=1.23;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.786;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:244,22:266:99:0|1:32584286_C_CTT:189,0,10179:32584286	6	0	1	0	C
chr6	32584310	32584310	-	A	exonic	HLA-DRB1	.	stopgain	HLA-DRB1:NM_002124:exon2:c.168_169insT:p.D57*	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.506e-07	2.816e-06	0	1.685e-06	3.312e-05	0	0	.	.	3.312e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	6236.38	406	chr6	32584310	.	C	CA	6236.38	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.94;DP=2003;ExcessHet=1.1394;FS=28.142;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.22;MQRankSum=-4.302;QD=10.38;ReadPosRankSum=-0.25;SOR=1.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:198,19:217:99:0|1:32584286_C_CTT:202,0,8257:32584286	6	0	1	0	C
chr6	32584313	32584313	G	A	exonic	HLA-DRB1	.	synonymous SNV	HLA-DRB1:NM_002124:exon2:c.C166T:p.L56L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.186e-07	1.052e-05	0	1.623e-06	3.23e-05	0	0	.	.	3.23e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	161.44	406	chr6	32584313	.	G	A	161.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=6.07;DP=1972;ExcessHet=0;FS=78.718;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.57;MQRankSum=-8.461;QD=0.76;ReadPosRankSum=-4.453;SOR=5.89	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:194,18:212:99:0|1:32584286_C_CTT:172,0,8092:32584286	6	0	1	0	C
chr6	32589992	32589992	A	0	upstream	HLA-DRB1	dist=156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	33.14	8	chr6	32589992	.	A	*	33.14	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=44;ExcessHet=0.7136;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=43;QD=0.9;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,9:15:99:0|1:32589980_A_C:356,0,225:32589980	2	1	3	1	C
chr6	32642375	32642375	C	0	intronic	HLA-DQA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	253.85	13	chr6	32642375	.	C	*	253.85	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=57.01;QD=3.91;SOR=2.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,22:22:66:1|1:32642362_CT_C:990,66,0:32642362	2	2	1	2	.
chr6	32976814	32976814	T	C	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001199456:exon6:c.T937C:p.L313L,BRD2:NM_001113182:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_005104:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001291986:exon8:c.T718C:p.L240L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	557.12	77	chr6	32976814	.	T	C	557.12	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.77;DP=772;ExcessHet=2.5225;FS=130.109;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.724;SOR=9.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:129,37:166:99:.:.:118,0,2746:.	2	0	4	1	.
chr6	34353863	34353863	G	A	intronic	NUDT3;RPS10-NUDT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915675123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.292e-05	5.268e-05	1.292e-05	9.489e-05	0.0003	2.572e-05	1.841e-05	0.0001	8.34e-05	2.43e-05	0	0.0003	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	103.69	2	chr6	34353863	.	G	A	103.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:62:111,0,62	4	0	1	2	.
chr6	34377612	34377612	T	G	intronic	NUDT3;RPS10-NUDT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	72.7	.	chr6	34377612	.	T	G	72.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	1	0	1	5	C
chr6	34823594	34823594	G	A	intronic	UHRF1BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	118.17	1	chr6	34823594	.	G	A	118.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:127,0,21	5	0	1	1	.
chr6	35310651	35310651	G	T	intronic	DEF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.114	.	2035545	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.593e-05	0	8.642e-05	0.0002	0	1.5e-05	0.0011	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs767466397	1.642e-05	1.642e-05	1.361e-05	1.925e-05	0.0003	1.111e-05	9.33e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0001	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0.0032	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	820.46	39	chr6	35310651	.	G	T	820.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.259;DP=247;ExcessHet=0;FS=3.42;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=-0.218;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,33:70:99:831,0,1026	6	0	1	0	.
chr6	35486679	35486679	G	A	UTR5	TEAD3	NM_003214:c.-17C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.346	.	.	.	8.812e-06	0	0	0	0	0	0	6.206e-05	6.5e-06	1	154602	rs775213750	2.058e-06	2.052e-06	0	4.139e-06	3.481e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.25e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.481e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	223.29	6	chr6	35486679	.	G	A	223.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.82;DP=87;ExcessHet=0;FS=5.008;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=-1.995;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:233,0,334	5	0	1	1	.
chr6	35600416	35600416	A	-	intronic	FKBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1004334631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0008	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.25	.	chr6	35600415	.	CA	C	31.25	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.366;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:35:35,0,120	1	0	1	5	.
chr6	36459310	36459310	-	A	intronic	KCTD20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1043006753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	4.109e-05	0.0002	9.381e-05	7.816e-05	0.0001	0.0001	9.792e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.43	2	chr6	36459310	.	C	CA	36.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	2	0	1	4	.
chr6	36478867	36478867	G	A	intronic	KCTD20	.	.	.	.	583	938	1	0	0	1	0.000532765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982543210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.855e-05	0.0002	0.0033	8.657e-05	7.25e-05	0.0021	0.0017	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	180.02	.	chr6	36478867	.	G	A	180.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.255;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18;ReadPosRankSum=-0.198;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:187,0,139	4	0	1	2	C
chr6	37226445	37226445	A	C	intronic	TMEM217	.	.	.	.	1251	270	0	1	0	2	0.00369004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286737079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.17	.	chr6	37226445	.	A	C	66.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834;QD=11.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37226445_A_C:72,0,162:37226445	2	0	1	4	.
chr6	37226447	37226447	G	T	intronic	TMEM217	.	.	.	.	1232	289	1	0	0	1	0.00172712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218410055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.57	.	chr6	37226447	.	G	T	67.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834;QD=11.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37226445_A_C:72,0,162:37226445	1	0	1	5	C
chr6	37226460	37226460	T	-	intronic	TMEM217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437934190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	2.538e-05	0	0.0001	0.0003	0.0002	0.0011	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.89	.	chr6	37226459	.	AT	A	64.89	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.82;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37226445_A_C:72,0,162:37226445	3	0	1	3	C
chr6	37226478	37226478	G	T	intronic	TMEM217	.	.	.	.	1204	317	1	0	0	1	0.0015748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443040584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.715e-05	0.0002	5.236e-05	8.273e-05	0.0004	3.589e-05	2.769e-05	7.447e-05	3.087e-05	7.404e-05	0	0	0	0	0	0	7.435e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.87	.	chr6	37226478	.	G	T	62.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:37226445_A_C:69,0,204:37226445	2	0	1	4	C
chr6	37226490	37226490	G	A	intronic	TMEM217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.6	.	chr6	37226490	.	G	A	57.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.22;MQRankSum=-2.1;QD=7.2;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37226445_A_C:66,0,246:37226445	4	0	1	2	C
chr6	37226498	37226498	C	A	intronic	TMEM217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.44	.	chr6	37226498	.	C	A	57.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.22;MQRankSum=-2.1;QD=7.18;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37226445_A_C:66,0,246:37226445	4	0	1	2	C
chr6	37357006	37357006	T	C	intronic	RNF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	51.18	.	chr6	37357006	.	T	C	51.18	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=28;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:22:22,0,164	3	0	2	2	.
chr6	37450491	37450491	A	G	intronic	CMTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.016e-05	5.049e-05	2.141e-05	3.79e-05	0.0002	1.81e-05	1.435e-05	9.102e-05	6.731e-05	0	0	0	0	0	0	1.729e-05	3.641e-05	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	179.83	20	chr6	37450491	.	A	G	179.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.8;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:190,0,486	6	0	1	0	.
chr6	38545640	38545640	G	A	intronic	BTBD9	.	.	.	.	1283	234	4	1	0	6	0.0126582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349326566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.295e-05	0.0002	2.588e-05	8.129e-05	0.0002	2.574e-05	1.842e-05	3.774e-05	2.583e-05	0	0	0	0	0.0002	9.58e-05	0	8.855e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.83	2	chr6	38545640	.	G	A	67.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38545640_G_A:75,0,120:38545640	4	0	1	2	.
chr6	38545642	38545642	G	A	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.58	2	chr6	38545642	.	G	A	68.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.72;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38545640_G_A:75,0,120:38545640	3	0	1	3	C
chr6	38545645	38545645	G	A	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.28	4	chr6	38545645	.	G	A	68.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.66;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38545640_G_A:75,0,120:38545640	3	0	1	3	C
chr6	38545647	38545647	C	T	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211190821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	1.315e-05	1.291e-05	1.355e-05	4.864e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.06e-06	3.02e-06	4.864e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.28	4	chr6	38545647	.	C	T	68.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.66;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38545640_G_A:75,0,120:38545640	3	0	1	3	C
chr6	39590666	39590666	A	G	intronic	KIF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.69	.	chr6	39590666	.	A	G	69.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39590642_A_G:75,0,120:39590642	2	0	1	4	.
chr6	39590675	39590675	C	T	intronic	KIF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.69	.	chr6	39590675	.	C	T	69.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39590642_A_G:75,0,120:39590642	2	0	1	4	C
chr6	39590687	39590687	G	A	intronic	KIF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.69	.	chr6	39590687	.	G	A	69.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39590642_A_G:75,0,120:39590642	2	0	1	4	C
chr6	39590703	39590703	T	G	intronic	KIF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.48	2	chr6	39590703	.	T	G	68.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39590642_A_G:75,0,120:39590642	3	0	1	3	C
chr6	39906305	39906305	C	A	UTR3	MOCS1	NM_001358531:c.*52G>T;NM_001358529:c.*52G>T;NM_001358533:c.*820G>T;NM_001075098:c.*820G>T;NM_001358530:c.*52G>T;NM_005943:c.*820G>T;NM_001358534:c.*820G>T	.	.	Molybdenum cofactor deficiency A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	216.44	33	chr6	39906305	.	C	A	216.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.673;DP=274;ExcessHet=0;FS=36.654;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.38;ReadPosRankSum=1.37;SOR=5.342	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,19:91:99:227,0,1832	6	0	1	0	.
chr6	41905238	41905238	A	G	downstream	MED20	dist=115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569894787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	115.43	.	chr6	41905238	.	A	G	115.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.383;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.24;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:120,0,25	2	0	1	4	.
chr6	41918664	41918664	A	T	intronic	MED20	.	.	.	.	977	542	2	1	0	4	0.00367647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229305863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.452e-05	0.0010	1.415e-05	1.491e-05	1.576e-05	2.41e-06	9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.576e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.96	4	chr6	41918664	.	A	T	42.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.213;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.85;MQRankSum=0;QD=3.3;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:41918641_G_A:51,0,456:41918641	4	0	1	2	C
chr6	41918670	41918670	G	A	intronic	MED20	.	.	.	.	1009	510	2	1	0	4	0.00390625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463416311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	6.907e-05	0.0021	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.9	4	chr6	41918670	.	G	A	48.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.23;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.65;MQRankSum=0;QD=4.45;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:41918641_G_A:57,0,372:41918641	4	0	1	2	C
chr6	42232581	42232581	T	C	intronic	TRERF1	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.654e-05	2.053e-05	9.161e-06	2.44e-05	0.0003	1.063e-05	9.02e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	9.932e-07	1.904e-05	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1296.44	34	chr6	42232581	.	T	C	1296.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.669;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,52:98:99:1307,0,1206	6	0	1	0	.
chr6	42350660	42350660	A	G	intronic	TRERF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr6	42350660	.	A	G	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	5	C
chr6	42764055	42764055	A	G	intronic	BICRAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	72.7	7	chr6	42764055	.	A	G	72.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	4	0	1	2	.
chr6	42967615	42967615	G	A	intronic	PEX6	.	.	.	Heimler syndrome 2, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 4B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1177204789	5.832e-06	7.535e-06	2.886e-06	8.842e-06	8.828e-05	2.51e-06	1.81e-06	4.06e-05	2.851e-05	0	0	0	0	0	0	9.471e-07	0	8.828e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	797.49	33	chr6	42967615	.	G	A	797.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.33;DP=245;ExcessHet=0;FS=0.95;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=-0.155;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,33:64:99:808,0,776	6	0	1	0	.
chr6	43519255	43519255	A	T	intronic	POLR1C	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 11, Autosomal recessive;Treacher Collins syndrome 3, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.697e-05	9.523e-06	1.504e-05	1.869e-05	0.0002	9.05e-06	7.15e-06	0.0001	8.066e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	519.53	33	chr6	43519255	.	A	T	519.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.012;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=-0.754;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,20:46:99:530,0,747	6	0	1	0	.
chr6	44160287	44160287	T	C	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349453586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	3.857e-05	1.343e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.914e-05	1.031e-05	7.22e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	118.74	1	chr6	44160287	.	T	C	118.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.465;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.96;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:127,0,19	4	0	1	2	.
chr6	44229406	44229406	C	T	exonic	SLC29A1	.	nonsynonymous SNV	SLC29A1:NM_001304465:exon3:c.C124T:p.L42F,SLC29A1:NM_001304466:exon3:c.C121T:p.L41F,SLC29A1:NM_001372327:exon3:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001078175:exon4:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001078177:exon4:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001304462:exon4:c.C283T:p.L95F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199	0.0270842663741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.20835	T	0.239	0.24477	T	0.722	0.42387	P	0.21	0.37304	B	0.000291	0.46274	D	0.141721	0.992018	0.41532	D	1.12	0.28775	L	-0.64	0.72125	T	-1.54	0.37375	N	0.57	0.59563	-0.8125	0.54399	T	0.190	0.54108	T	10	0.2805399	0.45630	T	0.027084	0.49938	D	0.199	0.48268	.	.	0.289027227714	0.28505	.	.	0.314550106018	0.33734	0.57654607296	0.49599	T	0.247412	0.61705	T	-0.0159197	0.49434	T	-0.260644	0.48761	T	0.780354142189026	0.45072	D	0.80002	0.44873	T	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37644	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37643	-6.311	0.48809	T	0.2968931265094968	0.39397	0.101	0.35477	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.476885	0.48538	22.6	0.99733818646622996	0.82975	0.86155	0.45383	D	AEFBI	0.483729	0.52405	N	0.104427770763267	0.46670	2.903757	0.164691005738116	0.47925	3.015602	0.999980561748904	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.34	4.45	0.53365	1.246000	0.32405	1.800000	0.28874	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1479:0.7746:0.0:0.0775	8.891	0.34594	794	0.45591	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	261.05	56	chr6	44229406	.	C	T	261.05	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.601;DP=506;ExcessHet=6.1542;FS=331.328;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.67;SOR=8.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,33:119:33:33,0,1265	1	0	5	1	.
chr6	45106198	45106198	G	A	intronic	SUPT3H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968990710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.691e-05	4.826e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.826e-05	0	0	0	0	9.414e-05	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.43	5	chr6	45106198	.	G	A	49.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.61;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.18;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,150	5	0	1	1	.
chr6	46080268	46080268	A	G	UTR5	CLIC5	NM_001114086:c.-26T>C;NM_001370650:c.-26T>C	.	.	.	433	1086	3	0	0	3	0.00137931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.501e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	2.59e-05	4	154602	rs768895948	7.375e-05	7.114e-05	6.839e-05	7.927e-05	0.0011	6.179e-05	5.767e-05	0.0005	0.0003	0	0	0.0002	2.805e-05	0	0.0011	5.425e-05	0.0001	0.0003	9.192e-05	9.186e-05	8.993e-05	9.401e-05	0.0004	5.524e-05	4.362e-05	9.048e-05	7.012e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1249.63	33	chr6	46080268	.	A	G	1249.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=4.05;DP=261;ExcessHet=0;FS=5.985;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.66;ReadPosRankSum=-1.224;SOR=1.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,41:75:99:1260,0,848	6	0	1	0	.
chr6	46141244	46141244	-	TCTGTTGTATCCTAGGAACAAA	intronic	ENPP4	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.936e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	3.84e-05	1	26028	rs756867227	7.115e-05	7.39e-05	6.329e-05	7.904e-05	0.0009	5.952e-05	5.552e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0002	0	0	0.0009	5.388e-05	0.0001	0.0003	9.222e-05	9.19e-05	9.024e-05	9.43e-05	0.0004	5.541e-05	4.375e-05	9.086e-05	7.04e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	429.5	23	chr6	46141244	.	T	TTCTGTTGTATCCTAGGAACAAA	429.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.286;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=0.244;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:440,0,596	6	0	1	0	.
chr6	46376702	46376702	C	A	intronic	RCAN2	.	.	.	.	1311	210	1	0	0	1	0.0023753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs529074356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0032	0.0002	0.0002	0.0020	0.0016	0.0004	0	7.967e-05	0	0.0032	0	0	1.639e-05	0.0006	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	88.48	.	chr6	46376702	.	C	A	88.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.501;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:56:95,0,56	3	0	1	3	.
chr6	46851756	46851756	T	C	downstream	ADGRF5	dist=768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.01	2	chr6	46851756	.	T	C	68.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.54;MQRankSum=-1.645;QD=13.6;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46851756_T_C:75,0,120:46851756	4	0	1	2	.
chr6	46851757	46851757	A	G	downstream	ADGRF5	dist=767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.01	2	chr6	46851757	.	A	G	68.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.54;MQRankSum=-1.645;QD=13.6;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46851756_T_C:75,0,120:46851756	4	0	1	2	C
chr6	49442005	49442005	T	C	intronic	MMUT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.078e-05	0	0	0	0.0003	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs755869915	8.173e-05	8.145e-05	8.915e-05	7.427e-05	0.0002	6.945e-05	6.489e-05	6.677e-05	6.227e-05	0	2.248e-05	0	0	0.0003	0.0002	8.104e-05	6.759e-05	7.013e-05	8.545e-05	8.536e-05	7.71e-05	9.421e-05	0.0001	4.959e-05	3.964e-05	4.767e-05	3.34e-05	0	0	6.554e-05	0	0	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	670.53	23	chr6	49442005	.	T	C	670.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.337;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,25:41:99:681,0,407	6	0	1	0	.
chr6	51847983	51847983	G	A	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3176498	Autosomal_recessive_polycystic_kidney_disease	MONDO:MONDO:0009889,MeSH:D017044,MedGen:C0085548,Orphanet:731,Orphanet:8378	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	123.9	43	chr6	51847983	.	G	A	123.9	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.061;DP=464;ExcessHet=0.4139;FS=238.519;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=1.49;SOR=9.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,26:93:32:32,0,987	4	0	2	1	.
chr6	51999399	51999399	G	A	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917993268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.595e-05	0	9.41e-05	0.0014	2.11e-05	1.527e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	75.04	1	chr6	51999399	.	G	A	75.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	3	C
chr6	52459829	52459829	T	A	intronic	EFHC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.21	.	chr6	52459829	.	T	A	65.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52459829_T_A:72,0,142:52459829	3	0	1	3	.
chr6	53853491	53853491	A	G	intronic	LRRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.88	.	chr6	53853491	.	A	G	65.88	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53853491_A_G:72,0,162:53853491	3	0	1	3	.
chr6	53853496	53853496	G	T	intronic	LRRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.88	.	chr6	53853496	.	G	T	65.88	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53853491_A_G:72,0,162:53853491	3	0	1	3	C
chr6	53853505	53853505	C	G	intronic	LRRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.18	.	chr6	53853505	.	C	G	65.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53853491_A_G:72,0,162:53853491	4	0	1	2	C
chr6	54942031	54942031	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*24G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	229.04	10	chr6	54942031	.	G	C	229.04	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.154;DP=101;ExcessHet=4.1913;FS=46.198;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=1.54;SOR=6.036	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:14:66:0|1:54942031_G_C:66,0,170:54942031	1	0	4	2	.
chr6	54942032	54942032	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*25G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.943e-05	0.0001	0.0001	0.0002	5.641e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0001	7.873e-05	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	4.836e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	233.16	5	chr6	54942032	.	G	C	233.16	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.936;DP=95;ExcessHet=6.4098;FS=46.198;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.19;ReadPosRankSum=1.39;SOR=6.036	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:14:66:0|1:54942031_G_C:66,0,170:54942031	0	0	4	3	C
chr6	56276421	56276422	TT	-	intronic	COL21A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	9.899e-05	0.0009	0.0002	0.0007	0.0001	0	0.0001	0.0003	0.0005	0	3.302e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	408.26	.	chr6	56276420	.	CTT	C	408.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:42:157,87,97	3	0	1	3	.
chr6	56343854	56343854	G	A	intronic	COL21A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs374485986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0089	0.0002	0.0002	0.0068	0.0061	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	122.45	3	chr6	56343854	.	G	A	122.45	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.49;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	5	1	0	1	C
chr6	56670850	56670850	G	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0008	0.0006	0.0008	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	0.0005	0	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0008	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	165.16	15	chr6	56670850	.	G	C	165.16	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.914;DP=134;ExcessHet=11.5949;FS=55.814;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.02;SOR=6.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:24:22:22,0,212	0	0	6	1	.
chr6	56773923	56773923	G	A	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.05	1	chr6	56773923	.	G	A	64.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56773923_G_A:72,0,162:56773923	4	0	1	2	C
chr6	56773924	56773924	T	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.06	1	chr6	56773924	.	T	C	64.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56773923_G_A:72,0,162:56773923	4	0	1	2	C
chr6	56773925	56773925	T	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.05	1	chr6	56773925	.	T	C	64.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56773923_G_A:72,0,162:56773923	4	0	1	2	C
chr6	56900680	56900680	C	T	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335786271	6.638e-05	5.407e-05	3.728e-05	9.612e-05	0.0009	5.409e-05	4.953e-05	0.0007	0.0007	8.532e-05	3.417e-05	0	0	0	0	0	7.435e-05	0.0009	2.629e-05	2.627e-05	0	5.383e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.985e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	728.63	34	chr6	56900680	.	C	T	728.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.62;DP=229;ExcessHet=0;FS=2.64;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=1.4;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,25:54:99:739,0,840	6	0	1	0	C
chr6	62088457	62088457	C	T	intronic	KHDRBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.906e-05	1.285e-05	0.0001	0.0019	3.075e-05	2.208e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.87	.	chr6	62088457	.	C	T	66.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	3	0	1	3	.
chr6	62285602	62285602	T	C	intronic	KHDRBS2	.	.	.	.	663	858	0	1	0	2	0.00116414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs550790026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.192e-05	9.187e-05	2.569e-05	0.0002	0.0029	5.524e-05	4.362e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.75	2	chr6	62285602	.	T	C	49.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.385;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:59:59,0,72	5	0	1	1	C
chr6	63864422	63864422	A	T	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.874e-06	2.07e-06	5.74e-06	0	3.859e-06	7.7e-07	2.1e-07	1.03e-06	2.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.859e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1120.45	35	chr6	63864422	.	A	T	1120.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.92;DP=225;ExcessHet=0;FS=1.526;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.99;ReadPosRankSum=0.641;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,35:59:99:1131,0,668	6	0	1	0	.
chr6	68811717	68811717	G	A	intronic	ADGRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368696913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.66	3	chr6	68811717	.	G	A	32.66	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.44;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:41,0,75	4	0	1	2	.
chr6	70176664	70176664	A	G	intronic	COL19A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.49e-05	2.625e-05	4.377e-06	4.499e-05	0.0005	1.658e-05	1.385e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	2.629e-05	2.627e-05	0	5.382e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	254.3	6	chr6	70176664	.	A	G	254.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.871;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=-0.676;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:264,0,127	5	0	1	1	.
chr6	70244940	70244940	T	G	intronic	COL9A1	.	.	.	Stickler syndrome, type IV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs549783018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.14e-05	0.0002	0.0035	7.573e-05	6.278e-05	0.0022	0.0018	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.94	.	chr6	70244940	.	T	G	69.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	2	0	1	4	.
chr6	72242354	72242354	A	T	exonic	RIMS1	.	synonymous SNV	RIMS1:NM_001168407:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001168408:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001168409:exon5:c.A177T:p.G59G,RIMS1:NM_001168410:exon5:c.A375T:p.G125G,RIMS1:NM_001350414:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350415:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350416:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350417:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350418:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350419:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350420:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350422:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350423:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350425:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350426:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350427:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350429:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350431:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350432:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350433:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350434:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350435:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350436:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350438:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350439:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350440:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350441:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350442:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350443:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350444:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350445:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350446:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350447:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350448:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350449:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350452:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350454:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350455:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350456:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350457:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350458:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350460:exon5:c.A420T:p.G140G,RIMS1:NM_001350461:exon5:c.A177T:p.G59G,RIMS1:NM_001350463:exon5:c.A177T:p.G59G,RIMS1:NM_001350464:exon5:c.A177T:p.G59G,RIMS1:NM_001350465:exon5:c.A177T:p.G59G,RIMS1:NM_001350466:exon5:c.A177T:p.G59G,RIMS1:NM_001350467:exon5:c.A177T:p.G59G,RIMS1:NM_001350468:exon5:c.A177T:p.G59G,RIMS1:NM_001350469:exon5:c.A177T:p.G59G,RIMS1:NM_001350470:exon5:c.A375T:p.G125G,RIMS1:NM_001350472:exon5:c.A375T:p.G125G,RIMS1:NM_001350473:exon5:c.A375T:p.G125G,RIMS1:NM_001350474:exon5:c.A375T:p.G125G,RIMS1:NM_001350421:exon6:c.A351T:p.G117G,RIMS1:NM_001350424:exon6:c.A351T:p.G117G,RIMS1:NM_001350428:exon6:c.A351T:p.G117G,RIMS1:NM_001350430:exon6:c.A351T:p.G117G,RIMS1:NM_001350437:exon6:c.A351T:p.G117G,RIMS1:NM_001350450:exon6:c.A351T:p.G117G,RIMS1:NM_001350459:exon6:c.A351T:p.G117G,RIMS1:NM_001350462:exon6:c.A351T:p.G117G,RIMS1:NM_001350471:exon6:c.A351T:p.G117G,RIMS1:NM_014989:exon10:c.A1998T:p.G666G	Cone-rod dystrophy 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	671.53	37	chr6	72242354	.	A	T	671.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.703;DP=216;ExcessHet=0;FS=5.274;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=0.429;SOR=0.19	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,28:40:99:682,0,274	6	0	1	0	.
chr6	72265986	72265986	C	T	exonic	RIMS1	.	nonsynonymous SNV	RIMS1:NM_001350435:exon14:c.C1499T:p.A500V,RIMS1:NM_001350457:exon14:c.C1502T:p.A501V,RIMS1:NM_001168407:exon15:c.C1562T:p.A521V,RIMS1:NM_001168408:exon15:c.C1565T:p.A522V,RIMS1:NM_001168409:exon15:c.C1322T:p.A441V,RIMS1:NM_001168410:exon15:c.C1520T:p.A507V,RIMS1:NM_001350414:exon15:c.C1565T:p.A522V,RIMS1:NM_001350415:exon15:c.C1562T:p.A521V,RIMS1:NM_001350416:exon15:c.C1565T:p.A522V,RIMS1:NM_001350417:exon15:c.C1565T:p.A522V,RIMS1:NM_001350420:exon15:c.C1565T:p.A522V,RIMS1:NM_001350422:exon15:c.C1562T:p.A521V,RIMS1:NM_001350425:exon15:c.C1562T:p.A521V,RIMS1:NM_001350427:exon15:c.C1562T:p.A521V,RIMS1:NM_001350433:exon15:c.C1565T:p.A522V,RIMS1:NM_001350438:exon15:c.C1562T:p.A521V,RIMS1:NM_001350439:exon15:c.C1565T:p.A522V,RIMS1:NM_001350441:exon15:c.C1562T:p.A521V,RIMS1:NM_001350442:exon15:c.C1565T:p.A522V,RIMS1:NM_001350443:exon15:c.C1562T:p.A521V,RIMS1:NM_001350445:exon15:c.C1562T:p.A521V,RIMS1:NM_001350446:exon15:c.C1565T:p.A522V,RIMS1:NM_001350448:exon15:c.C1565T:p.A522V,RIMS1:NM_001350452:exon15:c.C1565T:p.A522V,RIMS1:NM_001350456:exon15:c.C1562T:p.A521V,RIMS1:NM_001350461:exon15:c.C1319T:p.A440V,RIMS1:NM_001350463:exon15:c.C1319T:p.A440V,RIMS1:NM_001350464:exon15:c.C1322T:p.A441V,RIMS1:NM_001350465:exon15:c.C1322T:p.A441V,RIMS1:NM_001350466:exon15:c.C1322T:p.A441V,RIMS1:NM_001350469:exon15:c.C1322T:p.A441V,RIMS1:NM_001350472:exon15:c.C1517T:p.A506V,RIMS1:NM_001350473:exon15:c.C1520T:p.A507V,RIMS1:NM_001350418:exon16:c.C1640T:p.A547V,RIMS1:NM_001350421:exon16:c.C1493T:p.A498V,RIMS1:NM_001350424:exon16:c.C1496T:p.A499V,RIMS1:NM_001350428:exon16:c.C1496T:p.A499V,RIMS1:NM_001350430:exon16:c.C1493T:p.A498V,RIMS1:NM_001350434:exon16:c.C1640T:p.A547V,RIMS1:NM_001350437:exon16:c.C1493T:p.A498V,RIMS1:NM_001350450:exon16:c.C1493T:p.A498V,RIMS1:NM_001350458:exon16:c.C1643T:p.A548V,RIMS1:NM_001350459:exon16:c.C1496T:p.A499V,RIMS1:NM_001350462:exon16:c.C1496T:p.A499V,RIMS1:NM_001350470:exon16:c.C1598T:p.A533V,RIMS1:NM_001350436:exon17:c.C1754T:p.A585V,RIMS1:NM_014989:exon22:c.C3335T:p.A1112V	Cone-rod dystrophy 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1346199	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.00905553444566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309378321	8.398e-06	8.209e-06	1.109e-05	5.655e-06	1.097e-05	4.48e-06	3.54e-06	5.85e-06	4.62e-06	0	0	0	0	0	0	1.097e-05	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.532	0.20230	T	0.539	0.19246	T	0.998	0.73220	D	0.986	0.76916	D	0.000029	0.55875	D	0.000000	0.645589	0.81001	D	0.985	0.24966	L	2.48	0.17923	T	-1.36	0.33798	N	0.15	0.40164	-1.0581	0.12235	T	0.044	0.18742	T	10	0.19223928	0.34944	T	0.009056	0.23845	T	0.071	0.20720	.	.	0.412458657427	0.40865	0.3842738174103498	0.38342	0.627175699324	0.56825	0.689488768578	0.65633	T	0.17748	0.52780	T	-0.221997	0.17722	T	-0.55666	0.16692	T	0.878337025642395	0.52826	D	0.949005	0.88939	D	0.13631955	0.31605	0.16655031	0.38470	0.13631955	0.31605	0.16655031	0.38469	-2.79	0.44303	T	.	.	0.205	0.53989	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.323624	0.66194	24.9	0.98491155000689712	0.42096	0.81924	0.41234	D	AEFGI	0.355342	0.44711	N	0.0939962096573432	0.46182	2.86263	0.297019613900266	0.55364	3.699606	0.997587793521083	0.35786	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.525792	0.08840	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	5.595000	0.67255	7.723000	0.67399	0.589000	0.31548	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	20.056	0.97650	898	0.25240	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	900.49	33	chr6	72265986	.	C	T	900.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.792;DP=221;ExcessHet=0;FS=1.145;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.37;ReadPosRankSum=-0.665;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,38:55:99:911,0,378	6	0	1	0	C
chr6	72986537	72986537	T	C	intronic	KCNQ5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs548695795	5.839e-05	7.945e-05	4.163e-05	7.31e-05	0.0008	3.947e-05	3.415e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	4.396e-05	0.0008	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	392.83	34	chr6	72986537	.	T	C	392.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.53;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,20:46:99:403,0,674	6	0	1	0	.
chr6	75813742	75813742	G	C	intronic	MYO6	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 22, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 37, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866747178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	0	4.029e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.32	.	chr6	75813742	.	G	C	31.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,61	1	0	1	5	.
chr6	78961949	78961949	G	A	intronic	PHIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.257e-06	4.313e-06	0	1.579e-05	8.963e-05	1.93e-06	1.3e-06	2.989e-05	1.807e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.963e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.69	.	chr6	78961949	.	G	A	57.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,127	4	0	1	2	.
chr6	83621017	83621017	A	-	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	43.26	1	chr6	83621016	.	TA	T	43.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.842;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	1	0	1	5	.
chr6	85482420	85482420	A	-	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.15	3	chr6	85482419	.	GA	G	59.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.39;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:85482419_GA_G:66,0,226:85482419	3	0	1	3	.
chr6	85482424	85482424	A	G	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.21	3	chr6	85482424	.	A	G	59.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:85482419_GA_G:66,0,226:85482419	3	0	1	3	C
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	135.66	7	chr6	85487596	.	T	C	135.66	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=1.27;DP=125;ExcessHet=3.1439;FS=12.987;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=0.86;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:69:69,0,114	2	0	4	1	C
chr6	85585089	85585089	C	T	intronic	SNX14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	74.28	1	chr6	85585089	.	C	T	74.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	3	.
chr6	87216108	87216114	GACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	287.79	3	chr6	87216108	.	GACACAC	*	287.79	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=85;ExcessHet=0;FS=5.8;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=4.88;SOR=1.539	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:51:1|1:87216106_TAGACACACACACACACACACACAC_T:747,51,0:87216106	1	1	3	2	.
chr6	87256711	87256711	T	C	exonic	ZNF292	.	synonymous SNV	ZNF292:NM_015021:exon8:c.T3082C:p.L1028L,ZNF292:NM_001351444:exon9:c.T2662C:p.L888L	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991763550	4.039e-05	4.036e-05	3.678e-05	4.404e-05	0.0002	3.181e-05	2.913e-05	5.809e-05	3.954e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0002	4.587e-05	1.657e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.007576	0.07143	1466.83	37	chr6	87256711	.	T	C	1466.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.351;DP=373;ExcessHet=0;FS=0.75;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=-1.99;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,60:103:99:1477,0,937	6	0	1	0	C
chr6	87334013	87334013	A	G	intronic	SMIM8	.	.	.	.	1048	473	0	1	0	2	0.0021097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006550564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.61	.	chr6	87334013	.	A	G	48.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=2.2;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:57:57,0,226	4	0	1	2	.
chr6	87418396	87418396	G	C	exonic	CFAP206	.	nonsynonymous SNV	CFAP206:NM_001031743:exon7:c.G820C:p.V274L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.0107427859896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.513e-05	0.0003	1.917e-05	1.106e-05	1.991e-05	9.91e-06	8.46e-06	1.304e-05	1.113e-05	0	0	0	0	0	0	1.991e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.13219	T	0.343	0.17857	T	0.02	0.18235	B	0.032	0.22131	B	0.098836	0.19962	N	0.536219	0.999595	0.20909	N	.	.	.	1.55	0.29866	T	-0.84	0.22944	N	0.136	0.13341	-0.9845	0.33951	T	0.016	0.06711	T	10	0.103265375	0.18974	T	0.010743	0.27620	T	0.026	0.05648	0.395	0.42099	0.0954503805726	0.09146	0.19020201639342502	0.18938	0.19954006279	0.22355	.	.	.	0.119676	0.44138	T	-0.336867	0.05608	T	-0.721662	0.04715	T	0.0796661600470543	0.09943	T	0.69863	0.30863	T	0.034879714	0.04001	0.093172565	0.21994	0.034879714	0.04001	0.093172565	0.21993	-3.521	0.16727	T	.	.	0.158	0.34949	B	.	.	0.840487	0.12120	8.673	0.80669705967739813	0.13312	0.64434	0.32406	D	AEFI	0.131428	0.25036	N	-0.974096222241832	0.09159	0.4323572	-0.954286185025139	0.10824	0.5476554	0.0029963270333614	0.09855	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.16	-6.98	0.01454	0.167000	0.16419	0.396000	0.17945	-0.241000	0.07509	0.882000	0.31029	0.767000	0.26670	0.976000	0.56436	0.1402:0.1105:0.6398:0.1095	8.727	0.33637	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	420.11	13	chr6	87418396	.	G	C	420.11	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=2.35;DP=250;ExcessHet=0.6695;FS=228.186;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=2.11;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,27:65:99:.:.:127,0,518:.	2	0	2	3	.
chr6	89463708	89463708	C	T	intronic	ANKRD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	0	4.039e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.293e-05	3.03e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.26	.	chr6	89463708	.	C	T	66.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89463702_C_G:72,0,162:89463702	2	0	1	4	.
chr6	89624113	89624113	-	T	intronic	ANKRD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.366e-06	8.209e-06	2.898e-06	1.199e-05	0.0001	3.73e-06	2.72e-06	6.328e-05	4.744e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.783e-05	0.0001	1.316e-05	1.314e-05	0	2.695e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	224.79	22	chr6	89624113	.	G	GT	224.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.448;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.706;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:235,0,382	6	0	1	0	C
chr6	89631032	89631032	T	C	UTR3	ANKRD6	NM_001242809:c.*28T>C;NM_001242813:c.*28T>C;NM_014942:c.*28T>C;NM_001242811:c.*28T>C;NM_001242814:c.*28T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	458.8	37	chr6	89631032	.	T	C	458.8	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.041;DP=217;ExcessHet=6.1542;FS=108.601;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=0.605;SOR=7.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,13:49:99:.:.:100,0,497:.	1	0	5	1	C
chr6	89637270	89637274	TAGTT	-	exonic	LYRM2	.	stoploss	LYRM2:NM_020466:exon3:c.266_270del:p.*89delinsLALF*	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.184e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs780292406	1.01e-05	8.241e-06	5.132e-06	1.491e-05	0.0001	5.39e-06	4.25e-06	7.722e-05	5.918e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.947e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	310.5	13	chr6	89637269	.	ATAGTT	A	310.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.497;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.92;MQRankSum=0.52;QD=11.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,9:28:99:321,0,771	6	0	1	0	.
chr6	89732698	89732698	T	A	exonic	MDN1	.	nonsynonymous SNV	MDN1:NM_014611:exon34:c.A4801T:p.S1601C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.621	0.0451170968094	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs752091015	8.209e-06	8.209e-06	4.084e-06	1.238e-05	0.0001	4.38e-06	3.46e-06	7.123e-05	5.481e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0001	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.333e-05	3.045e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.001	0.78490	D	.	.	.	0.984	0.60733	D	0.945	0.68163	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.285	0.90273	M	0.7	0.51474	T	-4.33	0.76740	D	0.896	0.89577	-0.3366	0.73942	T	0.285	0.65655	T	10	0.8129636	0.80562	D	0.045117	0.61823	D	0.621	0.85301	0.644	0.78117	0.496517408137	0.49287	0.841331724582726	0.84093	0.643871819	0.57912	0.675609469414	0.63640	T	0.224286	0.58868	T	0.150698	0.69333	D	0.160218	0.80821	D	0.949600338935852	0.63148	D	0.912209	0.68770	D	0.5442671	0.69636	0.43176138	0.66783	0.5442671	0.69637	0.43176138	0.66784	-12.094	0.85306	D	.	.	0.416	0.60480	A	.;.	.;.	3.936594	0.57579	23.9	0.97590516987568887	0.34786	0.99280	0.93881	D	AEFBI	0.847689	0.76454	D	0.792290712164691	0.85619	8.630938	0.725551428714285	0.84317	8.258913	0.999999328447033	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.653731	0.59785	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	7.845000	0.85166	7.815000	0.69558	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.955000	0.50612	0.0:0.0:0.0:1.0	15.559	0.75963	802	0.44336	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	2042.44	34	chr6	89732698	.	T	A	2042.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.81;DP=348;ExcessHet=0;FS=1.211;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=-0.149;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,82:168:99:2053,0,1905	6	0	1	0	.
chr6	90547896	90547896	T	C	intronic	MAP3K7	.	.	.	Cardiospondylocarpofacial syndrome, Autosomal dominant;Frontometaphyseal dysplasia 2, Autosomal dominant	61	164	1	0	0	1	0.00303951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.02e-05	1.954e-05	4.809e-06	5.394e-05	0.0005	1.784e-05	1.397e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	2.626e-05	2.625e-05	0	5.371e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	173.52	2	chr6	90547896	.	T	C	173.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.69;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:57:183,0,57	5	0	1	1	.
chr6	90571769	90571769	A	G	exonic	MAP3K7	.	synonymous SNV	MAP3K7:NM_003188:exon2:c.T159C:p.A53A,MAP3K7:NM_145331:exon2:c.T159C:p.A53A,MAP3K7:NM_145332:exon2:c.T159C:p.A53A,MAP3K7:NM_145333:exon2:c.T159C:p.A53A	Cardiospondylocarpofacial syndrome, Autosomal dominant;Frontometaphyseal dysplasia 2, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.48e-05	0	0	0	0	1.503e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs753848239	1.376e-05	1.368e-05	4.107e-06	2.35e-05	0.0002	8.98e-06	7.3e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	1.666e-05	0.0002	6.57e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	652.46	35	chr6	90571769	.	A	G	652.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.606;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=-0.737;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,35:90:99:663,0,1240	6	0	1	0	C
chr6	93299217	93299217	T	C	intronic	EPHA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.67	2	chr6	93299217	.	T	C	66.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93299217_T_C:75,0,120:93299217	5	0	1	1	.
chr6	93299219	93299219	A	C	intronic	EPHA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987520365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.44	2	chr6	93299219	.	A	C	67.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93299217_T_C:75,0,120:93299217	4	0	1	2	C
chr6	95605663	95605663	C	G	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	103.51	8	chr6	95605663	.	C	G	103.51	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=1.23;DP=94;ExcessHet=6.1542;FS=44.675;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=1.69;SOR=5.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:15:31:.:.:31,0,309:.	1	0	5	1	.
chr6	99564150	99564150	C	T	intronic	CCNC	.	.	.	.	754	765	2	1	0	4	0.00260756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986345335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.177e-05	6.731e-05	4.766e-05	3.34e-05	2.414e-05	0	0	0.0017	0	0.0003	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	131.03	2	chr6	99564150	.	C	T	131.03	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=21.84;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	5	1	0	1	.
chr6	102065621	102065621	G	A	intronic	GRIK2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive, 6, Autosomal recessive	362	1159	1	0	0	1	0.00043122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs546698300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.455e-05	0.0003	0.0037	0.0001	0.0001	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	339.21	4	chr6	102065621	.	G	A	339.21	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.81;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:357,27,0	5	1	0	1	.
chr6	105029143	105029143	T	G	intronic	LIN28B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544195723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.714e-05	0.0008	1.714e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	171.94	.	chr6	105029143	.	T	G	171.94	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=28.66;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	2	1	0	4	.
chr6	106221901	106221901	T	-	intronic	ATG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474844556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0029	0.0002	0.0001	0.0018	0.0015	2.431e-05	0	6.607e-05	0.0006	0.0029	0	0.0034	0.0001	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.43	.	chr6	106221900	.	AT	A	36.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	2	0	1	4	.
chr6	106510267	106510267	C	-	intronic	CRYBG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	45.8	2	chr6	106510266	.	GC	G	45.8	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	4	0	1	2	.
chr6	106694578	106694578	G	T	upstream	LINC02526	dist=907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs148780419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.66e-05	7.253e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	131.55	.	chr6	106694578	.	G	T	131.55	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=26.31;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	1	1	0	5	.
chr6	107029355	107029355	T	-	intronic	MTRES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180560347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.325e-05	1.976e-05	1.294e-05	1.357e-05	2.442e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.442e-05	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.55	.	chr6	107029354	.	AT	A	31.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.26;MQRankSum=-2.1;QD=3.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:40:40,0,167	4	0	1	2	.
chr6	107036849	107036849	-	A	intronic	MTRES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491214837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0008	0	0.0002	0.0015	0	0.0003	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	89.54	2	chr6	107036849	.	C	CA	89.54	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=17.91;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:43:102,72,88	2	0	1	4	C
chr6	107041693	107041693	T	A	intronic	MTRES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918057441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0017	0.0004	0.0003	0.0013	0.0012	0.0017	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	130.2	3	chr6	107041693	.	T	A	130.2	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=26.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	2	1	0	4	C
chr6	107553722	107553722	G	A	intronic	SOBP	.	.	.	Mental retardation, anterior maxillary protrusion, and strabismus, Autosomal recessive	1099	421	1	1	0	3	0.0035503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs556053919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0010	0	0.0005	0	0.0004	9.452e-05	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	204.36	.	chr6	107553722	.	G	A	204.36	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=29.19;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:220,21,0	4	1	0	2	.
chr6	108171728	108171728	C	T	intronic	NR2E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs111322469	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0038	0.0001	9.583e-05	0.0032	0.0030	0.0038	9.215e-05	0	0	0	0	1.325e-06	0.0005	1.289e-05	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0030	0.0007	0.0007	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	777.16	13	chr6	108171728	.	C	T	777.16	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.59;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21:21:63:796,63,0	5	1	0	1	.
chr6	108460949	108460949	T	C	intronic	AFG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	116.1	2	chr6	108460949	.	T	C	116.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.22;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:26:0|1:108460949_T_C:124,0,26:108460949	4	0	1	2	.
chr6	111177108	111177108	A	G	intronic	SLC16A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs536608082	8.017e-05	7.432e-05	9.008e-05	7.003e-05	0.0029	6.194e-05	5.599e-05	0.0022	0.0020	0.0029	0.0002	0	0	0	0.0003	2.024e-06	0.0001	0	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0031	0.0008	0.0007	0.0027	0.0025	0.0031	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	433.83	22	chr6	111177108	.	A	G	433.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.401;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.333;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:444,0,355	6	0	1	0	.
chr6	113936773	113936774	TT	-	UTR3	HDAC2	NM_001527:c.*4285_*4284delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.15	2	chr6	113936772	.	ATT	A	66.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113936772_ATT_A:75,0,120:113936772	5	0	1	1	.
chr6	113936775	113936775	T	C	UTR3	HDAC2	NM_001527:c.*4283A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.19	2	chr6	113936775	.	T	C	66.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113936772_ATT_A:75,0,120:113936772	5	0	1	1	C
chr6	113936781	113936781	A	C	UTR3	HDAC2	NM_001527:c.*4277T>G	.	.	.	1130	391	1	0	0	1	0.00127714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.81	2	chr6	113936781	.	A	C	66.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113936772_ATT_A:75,0,120:113936772	4	0	1	2	C
chr6	113936787	113936787	T	A	UTR3	HDAC2	NM_001527:c.*4271A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.9	2	chr6	113936787	.	T	A	66.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113936772_ATT_A:75,0,120:113936772	4	0	1	2	C
chr6	113936797	113936797	G	T	UTR3	HDAC2	NM_001527:c.*4261C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.95	2	chr6	113936797	.	G	T	63.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113936772_ATT_A:72,0,159:113936772	4	0	1	2	C
chr6	116222794	116222794	-	T	intronic	NT5DC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs796666277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.61	2	chr6	116222794	.	C	CT	32.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.44;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:40:0|1:116222782_A_G:40,0,102:116222782	4	0	1	2	.
chr6	121317591	121317591	C	T	exonic	TBC1D32	.	synonymous SNV	TBC1D32:NM_001367760:exon3:c.G399A:p.E133E,TBC1D32:NM_152730:exon3:c.G399A:p.E133E,TBC1D32:NM_001367759:exon4:c.G399A:p.E133E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.41	66	chr6	121317591	.	C	T	67.41	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-4.139;DP=514;ExcessHet=1.1394;FS=407.817;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=0.79;SOR=9.19	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,25:83:37:37,0,918	3	0	3	1	.
chr6	121447061	121447061	A	G	exonic	GJA1	.	nonsynonymous SNV	GJA1:NM_000165:exon2:c.A214G:p.I72V	Atrioventricular septal defect 3, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Erythrokeratodermia variabilis et progressiva, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoplastic left heart syndrome 1, Autosomal recessive;Oculodentodigital dysplasia, Autosomal dominant;Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, Autosomal dominant;Syndactyly, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.787	0.250974127698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.01	0.65728	D	0.908	0.50127	P	0.669	0.53077	P	0.001142	0.40056	N	0.240936	0.999999	0.58761	D	1.865	0.49290	L	-5.54	0.99184	D	-0.92	0.24676	N	0.498	0.53093	1.093	0.99378	D	0.938	0.97961	D	10	0.8795201	0.87257	D	0.250974	0.89113	D	0.787	0.92948	0.7	0.83684	0.943663086211	0.94307	0.8918822313251208	0.89158	0.856064958791	0.68761	0.738846123219	0.72803	T	0.763452	0.93610	D	0.34166	0.85945	D	0.252994	0.85761	D	0.803063251343763	0.46562	D	0.90391	0.66280	D	0.38390532	0.59598	0.3327721	0.59121	0.38390532	0.59598	0.3327721	0.59121	-6.188	0.47826	T	0.3332976928640002	0.43127	0.176	0.38426	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.909359	0.56999	23.8	0.99754698206370063	0.84537	0.97121	0.72812	D	AEFBCI	0.942640	0.94747	D	0.628616182966142	0.74992	6.227793	0.663610123529025	0.79629	7.123	0.999999999992006	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.697927	0.64325	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	9.325000	0.96006	9.424000	0.80768	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	1.0:0.0:0.0:0.0	15.605	0.76411	605	0.67457	Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.06	35	chr6	121447061	.	A	G	68.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.713;DP=402;ExcessHet=0;FS=39.474;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.13;MQRankSum=-3.482;QD=0.6;ReadPosRankSum=2.18;SOR=5.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,15:113:77:77,0,2316	5	0	1	1	.
chr6	123028343	123028343	C	T	intronic	CLVS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.33	.	chr6	123028343	.	C	T	30.33	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	1	0	1	5	.
chr6	124627270	124627270	A	-	intronic	NKAIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458430012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0084	0.0002	0.0002	0.0063	0.0056	5.009e-05	0	0	0	0	0	0	1.506e-05	0	0.0084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.75	1	chr6	124627269	.	CA	C	64.75	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:42:71,0,42	3	0	1	3	.
chr6	125297453	125297453	G	C	intronic	HDDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs527515393	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0125	0.0001	0.0001	0.0093	0.0082	0	0	0	0	0	0	6.346e-06	0.0002	0.0125	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0106	0.0003	0.0002	0.0083	0.0074	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	268.86	9	chr6	125297453	.	G	C	268.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.236;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.8;ReadPosRankSum=-0.102;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:279,0,286	6	0	1	0	.
chr6	125927740	125927740	A	G	exonic	NCOA7	.	synonymous SNV	NCOA7:NM_001199622:exon4:c.A432G:p.T144T,NCOA7:NM_001199621:exon13:c.A2256G:p.T752T,NCOA7:NM_001122842:exon14:c.A2568G:p.T856T,NCOA7:NM_181782:exon14:c.A2601G:p.T867T,NCOA7:NM_001199619:exon15:c.A2601G:p.T867T,NCOA7:NM_001199620:exon16:c.A2601G:p.T867T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	.	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748063005	6.856e-06	7.526e-06	6.823e-06	6.889e-06	2.236e-05	3.47e-06	2.53e-06	3.82e-06	2.77e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.115e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	148.1	109	chr6	125927740	.	A	G	148.1	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-3.79;DP=807;ExcessHet=2.5225;FS=140.873;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=1.67;SOR=9.49	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:140,26:166:33:.:.:33,0,4404:.	3	0	4	0	.
chr6	127315838	127315838	T	G	intronic	ECHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs552366705	0.0012	0.0006	0.0004	0.0018	0.0063	0.0011	0.0011	0.0057	0.0055	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0063	0.0001	0.0001	6.43e-05	0.0002	0.0039	8.669e-05	7.26e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	50.51	8	chr6	127315838	.	T	G	50.51	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:59:59,0,227	4	0	1	2	.
chr6	129023319	129023319	C	T	intronic	LAMA2	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs148670282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0006	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.8	.	chr6	129023319	.	C	T	68.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	3	0	1	3	.
chr6	134996687	134996687	T	C	intronic	HBS1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	525.83	16	chr6	134996687	.	T	C	525.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.588;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.9;ReadPosRankSum=0.883;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:536,0,226	6	0	1	0	.
chr6	136759762	136759765	TTTT	-	intronic	MAP3K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.004e-05	0.0002	5.62e-05	4.298e-05	7.851e-05	1.962e-05	1.262e-05	2.631e-05	1.533e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	7.851e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	128.27	.	chr6	136759761	.	ATTTT	A	128.27	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=59.31;QD=25.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:61:136,61,120	0	0	1	6	.
chr6	138915879	138915879	G	A	exonic	REPS1	.	nonsynonymous SNV	REPS1:NM_001128617:exon13:c.C1618T:p.R540W,REPS1:NM_001286611:exon14:c.C1699T:p.R567W,REPS1:NM_031922:exon14:c.C1696T:p.R566W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3122556	not_provided|not_specified	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.262	0.030098778324	.	.	4.12e-05	0	0	0	0	7.493e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs762705256	5.687e-05	5.678e-05	5.455e-05	5.921e-05	6.938e-05	4.684e-05	4.308e-05	5.634e-05	5.205e-05	0	0	0	0	0	0	6.938e-05	1.658e-05	5.8e-05	3.287e-05	3.284e-05	6.427e-05	0	7.353e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.993	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.975	0.24501	L	1.02	0.40749	T	-4.66	0.81985	D	0.847	0.85766	-0.8582	0.51391	T	0.166	0.50486	T	10	0.49989006	0.61485	T	0.030099	0.52479	D	0.262	0.57482	0.305	0.27485	0.431743554055	0.42795	0.44947203644102157	0.44865	0.911785687652	0.71087	0.764191806316	0.76554	T	0.245256	0.61452	T	0.0659329	0.60351	T	0.0372276	0.72748	D	0.906358420848846	0.56035	D	0.990687	0.97117	D	0.6976965	0.77931	0.39830208	0.64422	0.6976965	0.77932	0.39830208	0.64422	-10.279	0.78297	D	0.6743236263959879	0.74980	0.735	0.82415	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.482316	0.91393	32	0.99919776879739497	0.98654	0.87521	0.47087	D	AEFBHCI	0.762458	0.69986	D	0.768312605794543	0.84090	8.192068	0.766192313594685	0.87360	9.195748	0.999911170303674	0.45857	0.741868	0.97996	0	0.774882	0.99574	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.96	5.02	0.66742	4.871000	0.62737	9.585000	0.81036	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.6237:0.3763	11.728	0.50987	916	0.20744	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1401.49	37	chr6	138915879	.	G	A	1401.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.837;DP=298;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.358;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,60:115:99:1412,0,1229	6	0	1	0	.
chr6	143145485	143145485	C	T	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	1	chr6	143145485	.	C	T	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	.
chr6	143273077	143273077	T	C	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.58	1	chr6	143273077	.	T	C	68.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=58.43;MQRankSum=-1.645;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:143273077_T_C:75,0,120:143273077	3	0	1	3	C
chr6	143273078	143273078	G	A	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.58	1	chr6	143273078	.	G	A	68.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=58.43;MQRankSum=-1.645;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:143273077_T_C:75,0,120:143273077	3	0	1	3	C
chr6	143273084	143273084	A	G	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472900551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.58	1	chr6	143273084	.	A	G	68.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=58.43;MQRankSum=-1.645;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:143273077_T_C:75,0,120:143273077	3	0	1	3	C
chr6	143273085	143273085	T	A	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.58	1	chr6	143273085	.	T	A	68.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=58.43;MQRankSum=-1.645;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:143273077_T_C:75,0,120:143273077	3	0	1	3	C
chr6	143273090	143273090	T	C	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1050515652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.941e-05	3.855e-05	2.692e-05	6.556e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.99	1	chr6	143273090	.	T	C	68.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=58.43;MQRankSum=-1.645;QD=13.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:143273077_T_C:75,0,120:143273077	3	0	1	3	C
chr6	143273093	143273093	C	T	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.99	1	chr6	143273093	.	C	T	68.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=58.43;MQRankSum=-1.645;QD=13.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:143273077_T_C:75,0,120:143273077	3	0	1	3	C
chr6	143273101	143273101	T	C	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897804057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.69	1	chr6	143273101	.	T	C	69.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=58.43;MQRankSum=-1.645;QD=13.94;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:143273077_T_C:75,0,120:143273077	2	0	1	4	C
chr6	144433019	144433019	C	A	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	136.54	13	chr6	144433019	.	C	A	136.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.005;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=47.28;MQRankSum=-1.422;QD=9.75;ReadPosRankSum=-2.465;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:147,0,177	6	0	1	0	.
chr6	144470253	144470253	T	C	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1462305752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.095e-05	0.0001	8.028e-05	0	9.038e-05	1.77e-05	1.165e-05	3.84e-05	2.626e-05	0	0	0	0	0	0	0	9.038e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.65	3	chr6	144470253	.	T	C	46.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.689;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.68;MQRankSum=-2.362;QD=4.24;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:144470253_T_C:57,0,359:144470253	6	0	1	0	C
chr6	144470269	144470269	T	C	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs36000488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.321e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	52.75	2	chr6	144470269	.	T	C	52.75	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.812;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.16;MQRankSum=-2.2;QD=5.86;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:144470253_T_C:63,0,288:144470253	6	0	1	0	C
chr6	144470274	144470274	T	G	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	52.75	2	chr6	144470274	.	T	G	52.75	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.887;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.16;MQRankSum=-2.2;QD=5.86;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:144470253_T_C:63,0,288:144470253	6	0	1	0	C
chr6	148272362	148272362	G	A	exonic	SASH1	.	synonymous SNV	SASH1:NM_001346505:exon1:c.G6A:p.E2E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0	0	0	0	0	0	0.0014	7.12e-05	11	154602	rs750566414	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0022	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0.0022	4.409e-05	6.994e-05	0.0013	5.258e-05	5.254e-05	3.854e-05	6.727e-05	0.0012	2.558e-05	1.83e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1348.44	39	chr6	148272362	.	G	A	1348.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.06;DP=333;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.17;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,61:147:99:1359,0,1994	6	0	1	0	.
chr6	148447632	148447738	TCCTCCTCCTCCTCCTTTTCCTCCTCTTCTTCCTCTTGTTCTTCCTCCTCTTCTTCTTCCTCTTCTCCTCTTCCTCCTTCTCCTCCTCCTCATCCTCCTCCTCCTCT	-	intronic	SASH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.26	8	chr6	148447631	.	CTCCTCCTCCTCCTCCTTTTCCTCCTCTTCTTCCTCTTGTTCTTCCTCCTCTTCTTCTTCCTCTTCTCCTCTTCCTCCTTCTCCTCCTCCTCATCCTCCTCCTCCTCT	C	39.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.349;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=-1.602;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:49:49,0,486	5	0	1	1	C
chr6	148488149	148488149	C	T	intronic	SASH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs557134697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0007	0.0011	0.0077	0.0008	0.0007	0.0057	0.0051	4.815e-05	0	0.0027	0.0081	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.37	4	chr6	148488149	.	C	T	66.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	5	0	1	1	C
chr6	149378547	149378547	A	G	exonic	TAB2	.	nonsynonymous SNV	TAB2:NM_001292034:exon3:c.A632G:p.N211S,TAB2:NM_001292035:exon3:c.A536G:p.N179S,TAB2:NM_001369506:exon4:c.A632G:p.N211S,TAB2:NM_015093:exon5:c.A632G:p.N211S	Congenital heart defects, nonsyndromic, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.289	0.0174232180529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.097e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.279	0.15561	T	0.308	0.19845	T	0.993	0.65571	D	0.956	0.69739	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.135	0.59519	M	-0.73	0.73100	T	-0.76	0.21215	N	0.832	0.82761	-0.6069	0.64532	T	0.286	0.65763	T	10	0.41120163	0.56237	T	0.017423	0.39111	T	0.289	0.60808	0.142	0.04556	0.838873866338	0.83733	0.5868442608649261	0.58614	0.921335754619	0.71472	0.701119542122	0.67305	T	0.222447	0.58630	T	-0.0361796	0.46514	T	-0.289746	0.45798	T	0.672599494457245	0.39454	D	0.943606	0.78679	D	0.07764685	0.17636	0.09442277	0.22350	0.07764685	0.17635	0.09442277	0.22350	-3.035	0.10563	T	0.6447677205311815	0.71602	0.165	0.36335	B	.;.;.	.;.;.	3.080831	0.41449	21.4	0.94975233418001004	0.25908	0.99224	0.93061	D	AEGBI	.	.	.	0.18399020640354	0.50429	3.23311	0.184305151337975	0.48988	3.107472	0.999995086728048	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.96	4.81	0.61401	8.718000	0.91150	11.270000	0.91373	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.965000	0.52897	0.9329:0.0:0.0671:0.0	12.018	0.52617	761	0.50382	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	183.05	34	chr6	149378547	.	A	G	183.05	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-6.484;DP=811;ExcessHet=1.383;FS=167.635;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.27;ReadPosRankSum=1.81;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:212,72:284:88:88,0,4253	3	0	3	1	.
chr6	149745801	149745801	T	C	intronic	NUP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	132.37	5	chr6	149745801	.	T	C	132.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.45;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.55;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:142,0,131	5	0	1	1	.
chr6	150066282	150066282	G	C	intronic	ULBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.764e-05	4.63e-05	2.724e-05	6.802e-05	0.0008	3.646e-05	3.285e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	45.1	7	chr6	150066282	.	G	C	45.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.2;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.51;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:55:1|0:150066275_C_T:55,0,326:150066275	6	0	1	0	.
chr6	150160422	150160422	A	G	intronic	PPP1R14C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421878764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.449e-05	0.0001	7.526e-05	0.0001	0.0003	5.428e-05	4.268e-05	4.191e-05	2.891e-05	0.0001	0	8.798e-05	0	0	0	0	9.742e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.99	.	chr6	150160422	.	A	G	70.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=56.17;MQRankSum=-0.674;QD=14.2;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150160413_G_C:75,0,116:150160413	1	0	1	5	.
chr6	150160426	150160426	A	G	intronic	PPP1R14C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917867558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.894e-05	0.0001	8.545e-05	0.0001	0.0002	5.496e-05	4.267e-05	9.657e-05	7.393e-05	3.426e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.99	.	chr6	150160426	.	A	G	70.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=56.17;MQRankSum=-0.674;QD=14.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150160413_G_C:75,0,116:150160413	1	0	1	5	C
chr6	150237478	150237478	C	A	intronic	PPP1R14C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.87	5	chr6	150237478	.	C	A	66.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150237471_G_A:75,0,120:150237471	4	0	1	2	C
chr6	150841144	150841144	A	G	UTR3	PLEKHG1	NM_001029884:c.*248A>G;NM_001329804:c.*88A>G;NM_001329805:c.*88A>G;NM_001329799:c.*248A>G;NM_001329800:c.*248A>G;NM_001329798:c.*248A>G;NM_001329802:c.*248A>G;NM_001329801:c.*248A>G;NM_001329803:c.*248A>G;NM_001329806:c.*88A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950846538	6.771e-05	5.062e-05	4.159e-05	8.978e-05	0.0005	4.897e-05	4.289e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	3.627e-06	3.791e-05	0.0005	4.595e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.712e-05	0.0008	2.107e-05	1.526e-05	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	44.97	4	chr6	150841144	.	A	G	44.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.619;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,176	6	0	1	0	.
chr6	152239245	152239245	A	-	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.95	1	chr6	152239244	.	TA	T	47.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	5	0	1	1	.
chr6	152376831	152376831	T	C	exonic	SYNE1	.	nonsynonymous SNV	SYNE1:NM_033071:exon57:c.A9112G:p.R3038G,SYNE1:NM_182961:exon57:c.A9091G:p.R3031G	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	368458	Autosomal_recessive_ataxia,_Beauce_type|Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy_4,_autosomal_dominant|not_provided|not_specified	MONDO:MONDO:0012549,MedGen:C1853116,OMIM:610743,Orphanet:88644|MONDO:MONDO:0013071,MedGen:C2751807,OMIM:612998,Orphanet:261|MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101	0.0314635818369	0.0005	.	8.253e-05	0.0010	0	0	0	0	0	0	6.47e-05	10	154602	rs144643941	3.215e-05	3.215e-05	3.539e-05	2.888e-05	0.0011	2.478e-05	2.221e-05	0.0008	0.0007	0.0011	2.236e-05	0	0	0	0.0003	8.993e-07	9.935e-05	1.159e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0	0	0	0.004	0.65419	D	0.003	0.92824	D	0.034	0.20480	B	0.012	0.16012	B	0.000081	0.52346	D	0.083492	0.999926	0.51308	D	2.14	0.59869	M	0.6	0.54347	T	-2.88	0.60507	D	0.137	0.18103	-0.9718	0.36819	T	0.124	0.42799	T	10	0.07106033	0.10423	T	0.031464	0.53543	D	0.101	0.28911	.	.	0.480046427281	0.47636	0.1827288753501871	0.18191	0.171162742702	0.19283	0.454336643219	0.32537	T	0.563514	0.85429	D	-0.325305	0.06472	T	-0.290495	0.45722	T	0.124226953160882	0.14838	T	0.870713	0.57574	D	0.39879507	0.60649	0.40716797	0.65070	0.39879507	0.60649	0.40716797	0.65070	-4.477	0.30586	T	.	.	0.110	0.27672	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.285416	0.29230	18.05	0.99480553476745359	0.66850	0.96637	0.70145	D	AEFBI	0.762581	0.69995	D	0.0800165492118859	0.45531	2.808085	0.219170298048402	0.50910	3.278393	0.999999937291382	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	3.943000	0.56332	1.181000	0.24696	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	15.568	0.76047	844	0.36711	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000505	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.07143	736.45	34	chr6	152376831	.	T	C	736.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.561;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,36:81:99:747,0,983	6	0	1	0	C
chr6	152465766	152465766	T	0	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	224.32	7	chr6	152465766	.	T	*	224.32	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=1.98;DP=31;ExcessHet=0.2119;FS=4.337;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.93;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:6:2:.:.:162,63,72:.	3	1	1	2	C
chr6	152511230	152511230	G	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.04	6	chr6	152511230	.	G	A	39.04	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.15;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:31:44,0,31	2	0	1	4	C
chr6	154442418	154442418	C	T	intronic	CNKSR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367165999	5.409e-06	8.025e-06	1.138e-05	0	5.628e-06	1.44e-06	4e-07	9.4e-07	3.5e-07	0	0	0	0	0	0	5.628e-06	3.471e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.29	12	chr6	154442418	.	C	T	32.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.119;DP=65;ExcessHet=0;FS=6.168;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.05;MQRankSum=-3.735;QD=2.02;ReadPosRankSum=-0.556;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:154442418_C_T:42,0,574:154442418	5	0	1	1	.
chr6	154442422	154442422	G	A	intronic	CNKSR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973503899	1.676e-05	2.119e-05	2.353e-05	1.064e-05	2.046e-05	7.88e-06	5.71e-06	9.5e-06	6.47e-06	0	0	6.784e-05	0	0	0	2.046e-05	3.554e-05	0	6.576e-06	3.284e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.31	12	chr6	154442422	.	G	A	35.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.899;DP=61;ExcessHet=0;FS=5.898;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.85;MQRankSum=-3.598;QD=2.35;ReadPosRankSum=-0.765;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:154442418_C_T:45,0,540:154442418	5	0	1	1	C
chr6	154770433	154770433	G	T	intronic	SCAF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	87.48	2	chr6	154770433	.	G	T	87.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:94:0|1:154770388_ACTCTCTCTCTCTCT_A:94,0,155:154770388	3	0	1	3	.
chr6	156778072	156778072	C	T	exonic	ARID1B	.	nonsynonymous SNV	ARID1B:NM_001374820:exon1:c.C392T:p.S131F,ARID1B:NM_001374828:exon1:c.C392T:p.S131F,ARID1B:NM_017519:exon1:c.C392T:p.S131F,ARID1B:NM_001371656:exon2:c.C392T:p.S131F	Coffin-Siris syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.856241003708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015004964	1.081e-05	1.094e-05	1.138e-05	1.022e-05	3.167e-05	6.49e-06	5.15e-06	7.53e-06	5.89e-06	3.167e-05	0	0	0	0	0	1.298e-05	0	0	6.603e-06	6.57e-06	1.29e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.003	0.68238	D	0.01	0.65728	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	0	0.06538	N	0.92	0.44461	T	-0.02	0.07299	N	0.228	0.25622	-1.0548	0.13093	T	0.064	0.26667	T	7	0.2696181	0.44489	T	0.856241	0.98894	D	0.032	0.07718	0.176	0.08257	0.309943084671	0.30607	0.4526030188365993	0.45178	0.319986332736	0.34200	0.893406271935	0.95677	D	0.012059	0.10661	T	-0.0987618	0.36631	T	-0.379641	0.35764	T	0.394015596585148	0.28717	T	0.435556	0.11926	T	0.14253068	0.32797	0.2738107	0.53303	0.14253068	0.32796	0.2738107	0.53302	-9.98	0.74050	D	.	.	0.225	0.51523	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.062102	0.41128	21.3	0.96624895271978106	0.30495	0.28479	0.23565	N	ALL	0.189580	0.31683	N	-0.109976281278599	0.36958	2.143407	-0.140172796649255	0.33788	1.936528	0.999999999999201	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.484254	0.07192	0	0.519653	0.09787	0	0.249971	0.05119	0	.	.	2.26	2.26	0.27418	0.954000	0.28772	3.693000	0.39502	0.494000	0.22454	0.975000	0.34726	1.000000	0.68203	0.804000	0.37906	0.0:1.0:0.0:0.0	9.457	0.37927	936	0.14734	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	867.27	23	chr6	156778072	.	C	T	867.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.08;DP=235;ExcessHet=0;FS=0.951;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,37:65:99:877,0,717	5	0	1	1	.
chr6	157621544	157621544	A	G	intronic	ZDHHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr6	157621544	.	A	G	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	6	.
chr6	157942961	157942961	-	A	UTR3	SNX9	NM_016224:c.*123_*124insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399960678	7.97e-05	6.749e-05	4.964e-05	0.0001	0.0009	6.406e-05	5.836e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0.0002	1.521e-05	8.04e-05	0.0009	4.6e-05	4.594e-05	0	9.41e-05	0.0010	2.109e-05	1.527e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	237.91	3	chr6	157942961	.	C	CA	237.91	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.892;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=-0.211;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:248,0,280	6	0	1	0	.
chr6	158037538	158037538	A	C	intronic	SYNJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.29	.	chr6	158037538	.	A	C	65.29	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=48.58;MQRankSum=-1.834;QD=10.88;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:158037538_A_C:72,0,162:158037538	3	0	1	3	.
chr6	158037556	158037556	C	T	intronic	SYNJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393722492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.58	.	chr6	158037556	.	C	T	62.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.37;MQRankSum=-1.981;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:158037538_A_C:69,0,184:158037538	3	0	1	3	C
chr6	158718115	158718115	T	C	exonic	SYTL3	.	synonymous SNV	SYTL3:NM_001318745:exon7:c.T6C:p.T2T,SYTL3:NM_001242394:exon10:c.T624C:p.T208T,SYTL3:NM_001242384:exon11:c.T624C:p.T208T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.442e-06	1.164e-05	1.424e-06	1.461e-06	1.868e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.868e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	193.9	51	chr6	158718115	.	T	C	193.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.682;DP=669;ExcessHet=0;FS=151.976;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=1.89;SOR=8.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,39:134:99:204,0,1520	6	0	1	0	.
chr6	158758437	158758438	AA	-	intronic	SYTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1252552853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0004	0.0010	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0004	0.0003	0.0010	0.0012	0	0.0003	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	72.28	.	chr6	158758436	.	CAA	C	72.28	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158758427_ACT_A:75,0,120:158758427	0	0	1	6	C
chr6	159682532	159682532	C	T	exonic	SOD2	.	stopgain	SOD2:NM_001024466:exon4:c.G513A:p.W171X,SOD2:NM_001322814:exon4:c.G513A:p.W171X,SOD2:NM_001322815:exon4:c.G450A:p.W150X,SOD2:NM_000636:exon5:c.G630A:p.W210X,SOD2:NM_001024465:exon5:c.G630A:p.W210X,SOD2:NM_001322819:exon5:c.G492A:p.W164X,SOD2:NM_001322820:exon5:c.G492A:p.W164X,SOD2:NM_001322817:exon7:c.G492A:p.W164X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.74	0.81857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.574913	0.96804	D	0.588046	0.96750	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;Recessive;.;.;.;.	High;High;.;.;.;.	8.758733	0.97983	38	0.99444695447487863	0.64971	0.94447	0.61195	D	AEFDBCIJ	0.311096	0.41692	N	0.900550967993602	0.91786	11.06385	0.786354915685323	0.88828	9.73137	0.999999999976672	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.98	5.11	0.69188	7.813000	0.84661	7.578000	0.60885	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.8756:0.1243:0.0	17.431	0.87431	720	0.55521	Manganese/iron superoxide dismutase, C-terminal;Manganese/iron superoxide dismutase, C-terminal;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1464.46	33	chr6	159682532	.	C	T	1464.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.007;DP=305;ExcessHet=0;FS=1.485;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.649;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,63:115:99:1475,0,1143	6	0	1	0	.
chr6	160070206	160070206	C	T	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs111389882	4.705e-05	4.467e-05	4.038e-05	5.325e-05	0.0009	3.299e-05	2.852e-05	0.0005	0.0004	0.0009	7.774e-05	0	0	2.87e-05	0.0004	7.415e-06	0.0001	7.48e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	391.85	9	chr6	160070206	.	C	T	391.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=4.59;DP=105;ExcessHet=0;FS=3.08;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.489;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:402,0,417	6	0	1	0	.
chr6	160352105	160352105	G	A	intronic	SLC22A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952226972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.49	2	chr6	160352105	.	G	A	68.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	2	0	1	4	.
chr6	161064979	161064979	C	-	intronic	MAP3K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.78	.	chr6	161064978	.	GC	G	58.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	4	0	1	2	.
chr6	165379088	165379088	C	T	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.538e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	198.6	6	chr6	165379088	.	C	T	198.6	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.392;DP=55;ExcessHet=6.1542;FS=5.755;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:9:54:.:.:54,0,193:.	1	0	5	1	.
chr6	165379089	165379089	A	G	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.227e-05	9.291e-05	1.726e-05	2.67e-05	3.523e-05	1.194e-05	8.73e-06	1.889e-05	1.48e-05	0	0	0	0	0	0	3.523e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	189.95	8	chr6	165379089	.	A	G	189.95	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=57;ExcessHet=4.1913;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.87;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2:10:47:.:.:47,0,214:.	1	0	4	2	C
chr6	166500855	166500855	G	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.866e-05	0.0003	9.391e-05	6.335e-05	9.838e-05	6.664e-05	6.232e-05	8.294e-05	7.731e-05	6.128e-05	0	0	0	0	0	9.838e-05	5.072e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	371.11	42	chr6	166500855	.	G	C	371.11	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.538;DP=393;ExcessHet=11.5949;FS=575.091;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=0.621;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,24:78:18:18,0,949	0	0	6	1	.
chr6	166582027	166582027	T	0	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	159.13	2	chr6	166582027	.	T	*	159.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.38;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.358;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.52;MQRankSum=2.35;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.805;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,7:13:99:0|1:166581957_A_G:339,171,196:166581957	5	0	1	1	C
chr6	166903668	166903668	T	C	upstream	RPS6KA2-AS1	dist=30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs868509748	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	4.808e-05	0	0.0002	0.0032	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.13	4	chr6	166903668	.	T	C	76.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	4	0	1	2	.
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	360.33	22	chr6	166942865	.	A	G	360.33	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.889;DP=248;ExcessHet=11.5949;FS=107.226;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=0.812;SOR=7.403	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,17:46:99:103,0,527	0	0	6	1	.
chr6	168308990	168308990	G	A	exonic	DACT2	.	nonsynonymous SNV	DACT2:NM_001286350:exon3:c.C257T:p.P86L,DACT2:NM_214462:exon4:c.C767T:p.P256L	.	385	1135	2	0	0	2	0.000880282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.070	0.00625318443322	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	0	0.0062	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs557143737	2.72e-05	2.873e-05	1.13e-05	4.354e-05	0.0004	2.022e-05	1.771e-05	0.0003	0.0002	0	8.406e-05	0	5.596e-05	0	0	1.854e-06	0	0.0004	3.282e-05	3.281e-05	0	6.712e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	6.532e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.003	0.11197	B	0.001	0.04355	B	0.104520	0.19700	N	0.464657	0.999909	0.29637	N	-1.975	0.00204	N	1.22	0.37052	T	1.89	0.00461	N	0.05	0.05287	-0.9440	0.41976	T	0.005	0.01688	T	10	0.015680939	0.00329	T	0.006253	0.16406	T	0.070	0.20419	0.336	0.32491	0.0138822411134	0.00435	0.058312770654189966	0.05772	.	.	0.259667128325	0.04852	T	0.044805	0.26927	T	-0.564216	0.00239	T	-0.752041	0.03407	T	0.00983956973385142	0.00130	T	0.470053	0.13899	T	0.028870532	0.02291	0.030175356	0.01442	0.028870532	0.02290	0.030175356	0.01442	-2.534	0.06018	T	.	.	0.072	0.04238	B	.;.	.;.	0.273434	0.06509	2.989	0.4548933884034112	0.03574	0.00719	0.03031	N	AEFDBI	.	.	.	-1.54073743668531	0.01589	0.06944841	-1.40673815638005	0.03184	0.1480131	0.95218938723758	0.28001	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.09	-0.444	0.11634	2.548000	0.45455	3.959000	0.40733	-0.865000	0.02600	0.359000	0.25834	0.092000	0.22550	0.000000	0.00833	0.7257:0.0:0.2743:0.0	7.248	0.25307	744	0.52588	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1315.63	40	chr6	168308990	.	G	A	1315.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.03;DP=273;ExcessHet=0;FS=0.825;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=-0.164;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,48:85:99:1326,0,927	6	0	1	0	.
chr6	169242617	169242617	G	0	intronic	THBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	123.28	3	chr6	169242617	.	G	*	123.28	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=50.91;QD=13.7;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:169242585_TTCCCACCTTCCCACATTCCCACCTTCCCACCGCTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACCACTCCCACCTTCCCACCTTCCCATCTTCCCACCTTCCCACCAC_T:116,0,109:169242585	2	0	1	4	.
chr6	169656728	169656728	G	C	intronic	WDR27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531643120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	0	8.054e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.61	3	chr6	169656728	.	G	C	60.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.328;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,112	5	0	1	1	.
chr6	170553417	170553417	C	T	upstream	PSMB1;TBP	dist=916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	169.51	5	chr6	170553417	.	C	T	169.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.44;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.358;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.872;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:179,0,214	5	0	1	1	.
chr7	251520	251521	AA	-	intronic	FAM20C	.	.	.	Raine syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.283e-06	0.0001	0	1.51e-05	7.282e-05	0	0	.	.	0	0	7.282e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.32	1	chr7	251519	.	CAA	C	48.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,150	4	0	1	2	.
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	235.98	5	chr7	290725	.	C	G	235.98	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.189;DP=159;ExcessHet=2.5225;FS=183.453;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.07;ReadPosRankSum=1.23;SOR=7.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,9:36:26:26,0,408	3	0	4	0	.
chr7	588681	588681	A	0	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	88.01	7	chr7	588681	.	A	*	88.01	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.328;DP=28;ExcessHet=2.4304;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=49.07;MQRankSum=2.19;QD=5.5;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:588651_G_T:72,0,136:588651	2	0	2	3	.
chr7	588696	588699	GTGA	0	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	1440	68	3	1	10	15	0.035461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	292.27	3	chr7	588696	.	GTGA	*	292.27	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=55.87;QD=32.47;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:75:0|1:588651_G_T:210,126,120:588651	3	0	1	3	C
chr7	838773	838773	C	T	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0	0.0021	3.88e-05	6	154602	rs760281094	2.992e-05	3.01e-05	1.145e-05	4.913e-05	0.0005	2.226e-05	2.003e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.756e-05	0.0005	3.941e-05	3.94e-05	0	8.066e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1343.53	34	chr7	838773	.	C	T	1343.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.7;DP=291;ExcessHet=0;FS=2.603;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=-0.196;SOR=0.987	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,51:113:99:1354,0,1543	6	0	1	0	.
chr7	851844	851844	C	G	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.64e-05	4.652e-05	1.572e-05	1.704e-05	2.264e-05	9.99e-06	8.16e-06	1.379e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	0	2.264e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	41.22	14	chr7	851844	.	C	G	41.22	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.552;DP=143;ExcessHet=0.4139;FS=44.814;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.38;SOR=5.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:41:41,0,221	4	0	2	1	C
chr7	900661	900661	C	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	3945.15	44	chr7	900661	.	C	*	3945.15	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.121;DP=354;ExcessHet=4.7409;FS=5.07;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=-0.926;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,31:70:99:.:.:1050,0,1403:.	6	0	1	0	.
chr7	1075609	1075611	TTT	-	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.135e-05	0.0003	5.65e-05	4.578e-05	7.234e-05	2.331e-05	1.669e-05	8.99e-06	3.36e-06	5.428e-05	0	7.234e-05	0	0	0.0003	0	3.161e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	169.83	2	chr7	1075608	.	CTTT	C	169.83	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.26;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:39:114,39,78	1	0	1	5	.
chr7	1701186	1701186	G	A	intronic	ELFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533212873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0015	0.0004	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	6.557e-05	0	0.0004	0	0	2.942e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	100.25	4	chr7	1701186	.	G	A	100.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:49:108,0,49	4	0	1	2	.
chr7	2268940	2268940	G	A	intronic	SNX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455597980	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.53e-05	0.0004	4.523e-05	6.638e-05	0.0001	2.595e-05	1.774e-05	4.385e-05	3.018e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	75.94	1	chr7	2268940	.	G	A	75.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=30.41;MQRankSum=-1.834;QD=12.66;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:81,0,72	2	0	1	4	.
chr7	2679467	2679467	C	T	upstream	AMZ1	dist=55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1434181844	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	0	0	5.255e-05	5.253e-05	6.422e-05	4.034e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	7.282e-05	3.026e-05	9.647e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	123.33	4	chr7	2679467	.	C	T	123.33	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.22;QD=24.67;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	5	1	0	1	.
chr7	4120775	4120775	A	C	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.89	2	chr7	4120775	.	A	C	60.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4120775_A_C:69,0,204:4120775	4	0	1	2	.
chr7	4120777	4120777	C	T	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053028071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.89	2	chr7	4120777	.	C	T	60.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4120775_A_C:69,0,204:4120775	4	0	1	2	C
chr7	4120778	4120778	A	G	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.88	2	chr7	4120778	.	A	G	60.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4120775_A_C:69,0,204:4120775	4	0	1	2	C
chr7	4145389	4145389	G	A	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414960977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.2e-05	9.193e-05	5.139e-05	0.0001	0.0029	5.528e-05	4.365e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	107.51	2	chr7	4145389	.	G	A	107.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.92;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:116,0,31	5	0	1	1	C
chr7	5074039	5074039	T	-	downstream	RBAK-RBAKDN;RBAKDN	dist=816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1214952330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	9.598e-05	8e-05	0.0001	9.159e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.35	1	chr7	5074038	.	GT	G	36.35	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,65	2	0	1	4	.
chr7	5074143	5074144	AG	-	downstream	RBAK-RBAKDN;RBAKDN	dist=920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.13	2	chr7	5074142	.	AAG	A	61.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:5074142_AAG_A:69,0,193:5074142	4	0	1	2	C
chr7	5074146	5074146	-	CC	downstream	RBAK-RBAKDN;RBAKDN	dist=923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	103.28	2	chr7	5074146	.	G	GCC	103.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:5074142_AAG_A:72,0,162:5074142	3	0	1	3	C
chr7	5365262	5365262	C	T	intronic	TNRC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.39	10	chr7	5365262	.	C	T	63.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:5365262_C_T:72,0,162:5365262	5	0	1	1	.
chr7	5365263	5365263	C	T	intronic	TNRC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173280751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.49	10	chr7	5365263	.	C	T	63.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:5365262_C_T:72,0,162:5365262	5	0	1	1	C
chr7	5369606	5369607	AG	-	intronic	TNRC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs144713102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	0.0001	2.578e-05	1.352e-05	4.842e-05	5.26e-06	2.46e-06	8.02e-06	3e-06	4.842e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.59	3	chr7	5369605	.	CAG	C	47.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.712;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,173	5	0	1	1	C
chr7	5388384	5388384	G	C	exonic	TNRC18	.	synonymous SNV	TNRC18:NM_001080495:exon5:c.C1440G:p.R480R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.452e-06	1.368e-06	0	2.938e-06	2.588e-05	2.4e-07	9e-08	4.3e-06	1.61e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.588e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.276e-05	3.024e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	384.83	37	chr7	5388384	.	G	C	384.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.024;DP=203;ExcessHet=0;FS=3.399;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=-1.187;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:395,0,321	6	0	1	0	C
chr7	5406851	5406853	AAA	-	intronic	TNRC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.778e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	72.51	.	chr7	5406850	.	CAAA	C	72.51	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,112	0	0	1	6	C
chr7	5528905	5528905	-	G	intronic	ACTB	.	.	.	Baraitser-Winter syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.547e-05	1.576e-05	1.383e-05	1.713e-05	0.0002	1.01e-05	8.21e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	1.836e-05	0.0002	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	328.23	13	chr7	5528905	.	T	TG	328.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.554;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=-1.057;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:338,0,163	5	0	1	1	.
chr7	5725722	5725722	C	T	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	752	769	1	0	0	1	0.000649773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1319914450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.55e-05	8.534e-05	6.431e-05	0.0001	0.0012	4.962e-05	3.966e-05	0.0005	0.0004	7.234e-05	0	6.556e-05	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.67	2	chr7	5725722	.	C	T	53.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,94	5	0	1	1	.
chr7	6031700	6031700	G	A	intronic	ANKRD61;EIF2AK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	400.83	16	chr7	6031700	.	G	A	400.83	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.581;DP=109;ExcessHet=2.3007;FS=40.524;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.89;ReadPosRankSum=0.986;SOR=5.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:89:89,0,105	1	1	4	1	.
chr7	6222634	6222634	C	T	intronic	CYTH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.52	2	chr7	6222634	.	C	T	66.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6222634_C_T:75,0,110:6222634	5	0	1	1	.
chr7	6222671	6222671	A	T	intronic	CYTH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.67	2	chr7	6222671	.	A	T	63.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6222634_C_T:72,0,121:6222634	5	0	1	1	C
chr7	6391767	6391767	C	T	intronic	RAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs565865963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.199e-05	9.187e-05	5.142e-05	0.0001	0.0027	5.528e-05	4.365e-05	0.0016	0.0013	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	441.63	28	chr7	6391767	.	C	T	441.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.38;DP=153;ExcessHet=0;FS=2.127;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:452,0,535	6	0	1	0	.
chr7	6442955	6442955	C	T	intronic	DAGLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282342057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.725e-06	6.63e-06	0	1.384e-05	1.481e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.88	2	chr7	6442955	.	C	T	63.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6442955_C_T:72,0,162:6442955	4	0	1	2	.
chr7	6442958	6442958	G	T	intronic	DAGLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.88	2	chr7	6442958	.	G	T	63.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6442955_C_T:72,0,162:6442955	4	0	1	2	C
chr7	14279213	14279213	C	G	intronic	DGKB	.	.	.	.	1227	293	1	1	0	3	0.00509338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs149230843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.612e-06	2.629e-05	0	1.354e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.04	1	chr7	14279213	.	C	G	66.04	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.12;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14279213_C_G:75,0,120:14279213	6	0	1	0	.
chr7	14279218	14279218	C	T	intronic	DGKB	.	.	.	.	1220	299	2	1	0	4	0.00664452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423888544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.85	1	chr7	14279218	.	C	T	65.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.12;MQRankSum=-1.645;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14279213_C_G:75,0,120:14279213	6	0	1	0	C
chr7	14279220	14279220	C	T	intronic	DGKB	.	.	.	.	1225	295	1	1	0	3	0.00505902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412214961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.85e-06	6.636e-06	0	1.401e-05	2.816e-05	0	0	.	.	2.816e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.61	2	chr7	14279220	.	C	T	65.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.12;MQRankSum=-1.645;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14279213_C_G:75,0,120:14279213	6	0	1	0	C
chr7	14279233	14279233	C	G	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305916619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.286e-05	1.616e-05	5.021e-05	7.184e-05	1.068e-05	6.18e-06	4.95e-06	1.85e-06	0	0	7.184e-05	0	0	9.461e-05	0	2.986e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.61	2	chr7	14279233	.	C	G	65.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.12;MQRankSum=-1.645;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,76	6	0	1	0	C
chr7	14279247	14279247	G	A	intronic	DGKB	.	.	.	.	1218	303	0	1	0	2	0.00328947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904514336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.228e-05	7.22e-05	6.428e-05	8.064e-05	0.0004	3.971e-05	3.127e-05	7.307e-05	3.035e-05	4.821e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.04	2	chr7	14279247	.	G	A	66.04	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.12;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,76	6	0	1	0	C
chr7	14524534	14524534	G	T	intronic	DGKB	.	.	.	.	1175	346	1	0	0	1	0.001443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.25	.	chr7	14524534	.	G	T	64.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:14524534_G_T:72,0,162:14524534	4	0	1	2	C
chr7	14524537	14524537	C	G	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.25	.	chr7	14524537	.	C	G	64.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:14524534_G_T:72,0,162:14524534	4	0	1	2	C
chr7	14524551	14524551	T	A	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.13	.	chr7	14524551	.	T	A	64.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:14524551_T_A:72,0,162:14524551	4	0	1	2	C
chr7	14524553	14524553	T	G	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.13	.	chr7	14524553	.	T	G	64.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:14524551_T_A:72,0,162:14524551	4	0	1	2	C
chr7	18554578	18554578	A	G	intronic	HDAC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.3	3	chr7	18554578	.	A	G	60.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:18554557_T_G:69,0,184:18554557	5	0	1	1	.
chr7	18554581	18554581	T	C	intronic	HDAC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.18	3	chr7	18554581	.	T	C	60.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:18554557_T_G:69,0,184:18554557	5	0	1	1	C
chr7	19725463	19725463	C	G	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201974847	2.167e-05	0.0003	2.554e-05	1.765e-05	0.0002	1.537e-05	1.334e-05	1.529e-05	1.285e-05	0	2.464e-05	4.336e-05	0	0	0.0002	2.26e-05	1.755e-05	2.632e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	426.3	22	chr7	19725463	.	C	G	426.3	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.43;DP=197;ExcessHet=11.5949;FS=97.153;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=-0.107;SOR=7.423	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,13:21:98:0|1:19725462_A_G:105,0,98:19725462	0	0	6	1	.
chr7	20679472	20679472	A	-	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341274429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	6.025e-05	0.0003	0.0005	9.076e-05	6.87e-05	8.22e-05	3.437e-05	0.0002	0	0.0005	0	0	0.0020	0	8.331e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.5	.	chr7	20679471	.	CA	C	34.5	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:37:37,0,60	0	0	1	6	.
chr7	21558735	21558735	C	T	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1167288646	3.728e-05	4.673e-05	3.009e-05	4.451e-05	0.0002	2.791e-05	2.475e-05	0.0001	0.0001	4.121e-05	0.0001	0	5.828e-05	0	0	2.653e-05	0	0.0002	5.256e-05	5.25e-05	7.712e-05	2.688e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	1.916e-05	1.031e-05	7.225e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	458.28	10	chr7	21558735	.	C	T	458.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.69;DP=114;ExcessHet=0;FS=6.368;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=-1.05;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:468,0,397	5	0	1	1	.
chr7	21589430	21589430	T	C	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	74	1447	0	1	0	2	0.000690608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.028e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs757858236	3.808e-05	3.832e-05	3.007e-05	4.614e-05	0.0005	2.97e-05	2.694e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	8.422e-06	3.459e-05	0.0005	4.596e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.371e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.287e-05	3.028e-05	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	614.53	13	chr7	21589430	.	T	C	614.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.4;DP=172;ExcessHet=0;FS=3.353;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.07;ReadPosRankSum=-0.121;SOR=1.398	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:625,0,355	6	0	1	0	C
chr7	21707678	21707678	C	T	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs774432726	1.385e-06	8.209e-06	1.377e-06	1.394e-06	2.44e-05	2.3e-07	9e-08	4.05e-06	1.52e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.44e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	332.28	38	chr7	21707678	.	C	T	332.28	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.579;DP=253;ExcessHet=0.3476;FS=40.619;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=2.85;SOR=5.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,15:54:99:229,0,1617	4	0	2	1	C
chr7	21707680	21707680	C	T	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.383e-06	7.524e-06	1.375e-06	1.392e-06	3.075e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.075e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.215e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	346.26	42	chr7	21707680	.	C	T	346.26	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-3.732;DP=272;ExcessHet=0.3476;FS=43.189;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=3;SOR=5.545	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,15:57:99:0|1:21707680_C_T:226,0,1648:21707680	5	0	2	0	C
chr7	21707684	21707684	C	T	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3835770	Primary_ciliary_dyskinesia	Human_Phenotype_Ontology:HP:0012265,MONDO:MONDO:0016575,MedGen:C0008780,OMIM:PS244400,Orphanet:244	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.933e-07	1.026e-05	0	1.395e-06	1.223e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.223e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	345.46	44	chr7	21707684	.	C	T	345.46	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.275;DP=284;ExcessHet=0.3476;FS=40.345;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.98;ReadPosRankSum=3.27;SOR=5.51	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,15:57:99:0|1:21707680_C_T:226,0,1648:21707680	4	0	2	1	C
chr7	21707685	21707685	C	T	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.385e-06	1.436e-05	2.753e-06	0	1.809e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.809e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	347.89	44	chr7	21707685	.	C	T	347.89	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-2.703;DP=287;ExcessHet=0.3476;FS=40.345;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3;ReadPosRankSum=3.4;SOR=5.51	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,15:57:99:0|1:21707680_C_T:226,0,1648:21707680	3	0	2	2	C
chr7	21903033	21903033	G	A	exonic	CDCA7L	.	nonsynonymous SNV	CDCA7L:NM_001127371:exon8:c.C1141T:p.L381F,CDCA7L:NM_018719:exon9:c.C1279T:p.L427F,CDCA7L:NM_001127370:exon10:c.C1177T:p.L393F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.545	0.0699454345617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299767891	6.842e-07	6.841e-07	1.362e-06	0	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.295	0.90403	M	0.34	0.58613	T	-3.74	0.71042	D	0.86	0.86941	0.027	0.82799	D	0.441	0.77928	T	10	0.9467933	0.94006	D	0.069945	0.70868	D	0.545	0.81077	0.858	0.95662	0.780657852685	0.77863	0.7880493888786723	0.78756	1.91311269366	0.92925	0.735585093498	0.72323	T	0.626378	0.88361	D	0.091594	0.63367	D	-0.106208	0.62911	T	0.998971581459045	0.95761	D	0.952605	0.92599	D	0.79861253	0.83817	0.76817507	0.86309	0.79861253	0.83818	0.76817507	0.86310	-9.477	0.70716	D	.	.	0.941	0.88401	P	.;.;.	.;.;.	5.421571	0.90701	31	0.99890813410612078	0.96513	0.98623	0.84820	D	AEFBI	0.700675	0.65762	D	0.795052017268525	0.85796	8.684041	0.724310667477347	0.84223	8.232992	0.999999999097164	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.43	4.55	0.55429	6.889000	0.75444	9.935000	0.82611	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0714:0.0:0.9286:0.0	14.355	0.66294	822	0.40702	.;Zinc-finger domain of monoamine-oxidase A repressor R1;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	178.92	51	chr7	21903033	.	G	A	178.92	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.872;DP=533;ExcessHet=0.4139;FS=238.164;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.241;SOR=8.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:105,31:136:90:.:.:90,0,2633:.	4	0	2	1	.
chr7	21903034	21903034	G	A	exonic	CDCA7L	.	synonymous SNV	CDCA7L:NM_001127371:exon8:c.C1140T:p.I380I,CDCA7L:NM_018719:exon9:c.C1278T:p.I426I,CDCA7L:NM_001127370:exon10:c.C1176T:p.I392I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1425359765	7.528e-06	7.526e-06	8.171e-06	6.878e-06	9.897e-06	4.04e-06	2.95e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0	9.897e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	425.69	43	chr7	21903034	.	G	A	425.69	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-3.473;DP=563;ExcessHet=0.4139;FS=305.33;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.706;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:89,42:135:99:.:.:392,0,1273:.	3	0	2	2	C
chr7	22935455	22935455	T	-	UTR3	FAM126A	NM_032581:c.*10134delA;NM_001363467:c.*10694delA;NM_001363466:c.*10736delA	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	42.15	.	chr7	22935454	.	CT	C	42.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	3	0	1	3	.
chr7	23140794	23140794	A	C	exonic	KLHL7	.	synonymous SNV	KLHL7:NM_001031710:exon5:c.A468C:p.L156L,KLHL7:NM_018846:exon5:c.A324C:p.L108L	Cold-induced sweating syndrome 3;Retinitis pigmentosa 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3508135	not_provided|KLHL7-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	233.11	18	chr7	23140794	.	A	C	233.11	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0.256;DP=187;ExcessHet=0.4139;FS=124.089;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.95;ReadPosRankSum=1.19;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,14:44:99:.:.:123,0,530:.	1	0	2	4	.
chr7	23188318	23188318	G	A	intronic	NUP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777263263	4.644e-05	3.285e-05	5.049e-05	4.19e-05	5.387e-05	3.578e-05	3.206e-05	4.15e-05	3.719e-05	0	0	0	0	0	0	5.387e-05	0	0	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.692e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.94	.	chr7	23188318	.	G	A	60.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.11;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,114	2	0	1	4	.
chr7	24291941	24291941	A	G	downstream	NPY	dist=81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.576e-06	6.768e-06	0	1.061e-05	5.686e-05	9.3e-07	3.5e-07	9.42e-06	3.52e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.686e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	131.3	5	chr7	24291941	.	A	G	131.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.88;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:55:140,0,55	5	0	1	1	.
chr7	24679255	24679255	T	C	exonic	MPP6	.	synonymous SNV	MPP6:NM_001303037:exon10:c.T1239C:p.N413N,MPP6:NM_016447:exon11:c.T1239C:p.N413N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769617790	4.197e-06	0.0003	4.184e-06	4.21e-06	5.542e-06	1.51e-06	9.9e-07	1.99e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.542e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	766.2	71	chr7	24679255	.	T	C	766.2	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-2.573;DP=557;ExcessHet=11.5949;FS=219.379;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.23;SOR=10.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,36:102:99:159,0,999	0	0	6	1	.
chr7	26184832	26184832	A	G	exonic	NFE2L3	.	synonymous SNV	NFE2L3:NM_004289:exon4:c.A1134G:p.Q378Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.254e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs540238591	2.053e-06	2.052e-06	0	4.126e-06	3.478e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.478e-05	6.563e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2231.44	34	chr7	26184832	.	A	G	2231.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.608;DP=391;ExcessHet=0;FS=5.448;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.9;MQRankSum=-1.322;QD=13.05;ReadPosRankSum=-1.808;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,91:171:99:2242,0,2114	6	0	1	0	.
chr7	26203019	26203019	A	G	exonic	CBX3	.	synonymous SNV	CBX3:NM_007276:exon2:c.A21G:p.T7T,CBX3:NM_016587:exon2:c.A21G:p.T7T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.26e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs772667673	1.374e-06	2.052e-06	1.368e-06	1.38e-06	1.163e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.036e-07	0	1.163e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1452.49	34	chr7	26203019	.	A	G	1452.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.403;DP=344;ExcessHet=0;FS=1.944;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.694;SOR=0.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,69:169:99:1463,0,2409	6	0	1	0	.
chr7	26212584	26212584	G	0	UTR3	CBX3	NM_007276:c.*376G>0;NM_016587:c.*376G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	35.81	6	chr7	26212584	.	G	*	35.81	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.15;DP=44;ExcessHet=0.2119;FS=1.763;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=0.21;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:8:64:.:.:154,0,64:.	1	1	3	2	C
chr7	27102557	27102557	G	T	UTR5	HOXA2	NM_006735:c.-57C>A	.	.	.	4	1511	5	0	2	7	0.0016518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs191710586	3.555e-05	3.562e-05	1.705e-05	5.408e-05	0.0004	2.735e-05	2.468e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	8.417e-06	3.408e-05	0.0004	5.255e-05	5.249e-05	3.856e-05	6.717e-05	0.0015	2.557e-05	1.83e-05	0.0007	0.0005	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	241.83	15	chr7	27102557	.	G	T	241.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.489;DP=143;ExcessHet=0;FS=1.965;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=1.91;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9:27:99:252,0,512	6	0	1	0	.
chr7	27649358	27649358	A	G	intronic	HIBADH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949087233	2.836e-05	3.772e-05	3.614e-06	5.218e-05	0.0005	1.778e-05	1.358e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.489e-06	0	0.0005	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	145.38	4	chr7	27649358	.	A	G	145.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.515;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.15;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:95:155,0,95	5	0	1	1	.
chr7	27889813	27889813	T	A	intronic	JAZF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.9	2	chr7	27889813	.	T	A	60.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27889813_T_A:69,0,200:27889813	4	0	1	2	.
chr7	28140383	28140383	A	-	intronic	JAZF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	47.42	.	chr7	28140382	.	CA	C	47.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	3	0	1	3	C
chr7	29267646	29267646	C	T	intronic	CHN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs577630687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0050	0.0006	0.0006	0.0034	0.0029	2.406e-05	0	0.0008	0.0052	0	0	0.0102	0.0007	0.0019	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	129.66	.	chr7	29267646	.	C	T	129.66	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=25.93;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	2	1	0	4	.
chr7	29743228	29743228	A	G	downstream	DPY19L2P3	dist=607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488632111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.281e-05	1.286e-05	5.38e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9.014e-05	2.408e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	114.45	.	chr7	29743228	.	A	G	114.45	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:72:0|1:29743228_A_G:120,0,72:29743228	3	0	1	3	.
chr7	29743236	29743236	A	G	downstream	DPY19L2P3	dist=615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1195977780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.938e-05	1.286e-05	6.724e-05	0.0006	1.716e-05	1.13e-05	0.0002	9.018e-05	0	0	6.541e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	146.38	.	chr7	29743236	.	A	G	146.38	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.4;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:52:0|1:29743228_A_G:153,0,52:29743228	4	0	1	2	C
chr7	29890824	29890824	C	A	intronic	WIPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421929398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.874e-05	0.0005	7.58e-05	8.191e-05	0.0007	4.173e-05	3.194e-05	0.0002	0.0001	3.083e-05	0	0	0	0.0007	0.0007	0	1.631e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	85.16	3	chr7	29890824	.	C	A	85.16	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:35:0|1:29890824_C_A:89,0,35:29890824	1	0	1	5	.
chr7	30447474	30447474	C	A	intronic	NOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.33	.	chr7	30447474	.	C	A	30.33	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	1	0	1	5	.
chr7	32410685	32410685	A	0	intronic	PDE1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.92	2	chr7	32410685	.	A	*	36.92	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=4.61;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	4	0	1	2	.
chr7	32490016	32490016	G	T	intronic	LSM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs548450755	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0053	0.0003	0.0003	0.0049	0.0047	0	0	0	0	0	0	1.034e-06	0.0003	0.0053	0.0002	0.0002	6.426e-05	0.0003	0.0050	0.0001	9.235e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	505.27	12	chr7	32490016	.	G	T	505.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.478;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.21;ReadPosRankSum=1.06;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:515,0,338	5	0	1	1	.
chr7	33095973	33095973	C	T	intronic	RP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.42	2	chr7	33095973	.	C	T	76.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	4	0	1	2	.
chr7	33215048	33215048	T	C	intronic	BBS9	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.88	2	chr7	33215048	.	T	C	66.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33215048_T_C:75,0,120:33215048	4	0	1	2	.
chr7	33215049	33215049	G	A	intronic	BBS9	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.88	2	chr7	33215049	.	G	A	66.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33215048_T_C:75,0,120:33215048	4	0	1	2	C
chr7	33527334	33527334	C	T	intronic	BBS9	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 9, Autosomal recessive	110	115	0	1	0	2	0.00862069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193712697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0079	0.0002	0.0002	0.0059	0.0052	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.68	3	chr7	33527334	.	C	T	54.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=50.35;MQRankSum=-2.2;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:33527328_T_C:63,0,288:33527328	4	0	1	2	C
chr7	35902929	35902929	C	G	intronic	SEPTIN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434325863	7.422e-05	0.0001	5.231e-05	9.804e-05	0.0025	6.056e-05	5.605e-05	0.0020	0.0019	0	0	0	0	0	0	1.141e-06	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	3.866e-05	0.0002	0.0037	7.596e-05	6.298e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.63	2	chr7	35902929	.	C	G	73.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:83,0,66	5	0	1	1	.
chr7	36948616	36948616	C	T	intronic	ELMO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038146261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.33	.	chr7	36948616	.	C	T	30.33	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	.
chr7	39795424	39795426	AAA	-	downstream	LINC00265	dist=801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202775225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	6.349e-05	0.0001	0.0004	4.326e-05	2.979e-05	6.603e-05	2.674e-05	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0008	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	93.44	5	chr7	39795423	.	CAAA	C	93.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.36;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:5:71:71,0,81	4	0	1	2	.
chr7	40324536	40324536	A	G	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.85	.	chr7	40324536	.	A	G	67.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40324536_A_G:75,0,120:40324536	3	0	1	3	.
chr7	42932702	42932706	AAAAA	-	intronic	MRPL32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1433979772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.943e-05	0.0002	4.272e-05	7.767e-05	3.179e-05	2.951e-05	2.143e-05	5.27e-06	1.97e-06	2.801e-05	0.0024	0	0	0	0.0004	0	3.179e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	131.02	.	chr7	42932701	.	CAAAAA	C	131.02	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.2;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:56:138,56,95	0	0	1	6	.
chr7	45021315	45021315	C	T	intronic	CCM2	.	.	.	Cerebral cavernous malformations-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs767651453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	2.418e-05	0.0022	0.0006	0	0	0	0.0032	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	123.63	4	chr7	45021315	.	C	T	123.63	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.73;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	4	1	0	2	.
chr7	45038163	45038163	T	A	intronic	CCM2	.	.	.	Cerebral cavernous malformations-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.674e-07	1.37e-06	0	1.525e-06	1.222e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.222e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	632.02	11	chr7	45038163	.	T	A	632.02	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=33.26;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:652,57,0	6	1	0	0	C
chr7	47829595	47829595	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6565G:p.L2189V	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00127835857952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.56	0.06381	T	0.161	0.31326	T	0.067	0.23653	B	0.015	0.17295	B	0.800789	0.06768	N	1.139820	1	0.08975	N	1.32	0.33002	L	2.05	0.20664	T	-0.76	0.21215	N	0.077	0.05162	-0.9874	0.33249	T	0.034	0.14683	T	10	0.047335982	0.04037	T	0.001278	0.01759	T	0.025	0.05312	0.437	0.48993	0.0884992946249	0.08302	0.058640025517176016	0.05805	0.097110365055	0.10970	0.267502307892	0.05817	T	0.053076	0.29342	T	-0.296889	0.08955	T	-0.664237	0.07983	T	0.0382535461650476	0.03377	T	0.442656	0.12286	T	0.04340317	0.06758	0.03085182	0.01594	0.04340317	0.06758	0.03085182	0.01594	-2.84	0.08557	T	0.18439717788962887	0.23915	0.085	0.10352	B	.	.	0.333476	0.07071	3.643	0.89928721472256545	0.19227	0.00981	0.03737	N	AEFDBI	0.033246	0.03905	N	-0.949154353178447	0.09711	0.4608325	-1.01287491586493	0.09502	0.4730853	0.999972890798845	0.50053	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	-2.48	0.06052	-0.913000	0.04150	-0.189000	0.11056	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.901000	0.43729	0.4609:0.1887:0.1891:0.1613	0.856	0.01107	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	453.83	72	chr7	47829595	.	G	C	453.83	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-2.551;DP=502;ExcessHet=2.5225;FS=302.8;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.904;SOR=8.862	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,29:85:99:0|1:47829595_G_C:170,0,1269:47829595	1	0	4	2	.
chr7	47829596	47829596	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564G:p.C2188W	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.00311672116924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.184	0.29056	T	0.995	0.67487	D	0.547	0.49095	P	0.460342	0.12399	N	0.747174	0.999995	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.15	0.19311	T	-2.36	0.52128	N	0.296	0.33469	-1.0591	0.11981	T	0.048	0.20672	T	10	0.36171162	0.52784	T	0.003117	0.06786	T	0.080	0.23350	0.552	0.66856	0.273070737957	0.26916	0.2536045200721503	0.25274	0.410098164805	0.41806	0.397005200386	0.24651	T	0.34704	0.71522	T	-0.171564	0.25000	T	-0.484216	0.23999	T	0.452246865480397	0.30879	T	0.463454	0.13490	T	0.08204342	0.18882	0.115264766	0.27824	0.08204342	0.18881	0.115264766	0.27823	-7.376	0.56735	T	0.21312292306990016	0.28611	0.462	0.62816	A	.	.	2.025831	0.25746	16.87	0.98535746284117109	0.42657	0.03107	0.08041	N	AEFDBI	0.085021	0.17234	N	-0.32621816442702	0.28156	1.55065	-0.474339133563733	0.22864	1.243968	0.99995617926297	0.48110	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	1.54	0.22290	0.128000	0.15636	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.870000	0.41412	0.3084:0.0:0.6916:0.0	6.370	0.20682	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1400.92	70	chr7	47829596	.	G	C	1400.92	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=0.226;DP=584;ExcessHet=14.2834;FS=320.552;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=0.688;SOR=10.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,29:85:99:0|1:47829595_G_C:170,0,1269:47829595	0	0	7	0	C
chr7	48103308	48103308	C	T	exonic	UPP1	.	synonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.C333T:p.G111G,UPP1:NM_001287426:exon7:c.C333T:p.G111G,UPP1:NM_001362774:exon7:c.C333T:p.G111G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	416.72	48	chr7	48103308	.	C	T	416.72	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-2.838;DP=528;ExcessHet=2.5225;FS=97.472;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=0.557;SOR=8.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:98,10:109:67:.:.:67,0,3611:.	3	0	4	0	.
chr7	48103309	48103309	A	G	exonic	UPP1	.	nonsynonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.A334G:p.I112V,UPP1:NM_001287426:exon7:c.A334G:p.I112V,UPP1:NM_001362774:exon7:c.A334G:p.I112V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.137	0.0162703173878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.068e-05	0.0005	4.533e-05	3.607e-05	6.545e-05	3.187e-05	2.855e-05	3.432e-05	3.064e-05	6.545e-05	0	0	0	0	0	4.503e-05	0.0001	1.194e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.561	0.06669	T	0.844	0.03652	T	0.005	0.12996	B	0.013	0.16460	B	0.006375	0.32080	N	0.369553	0.659061	0.48481	D	0.65	0.16133	N	-2.14	0.86415	D	-0.25	0.11008	N	0.335	0.37613	-0.8153	0.54226	T	0.370	0.72932	T	10	0.17066589	0.31743	T	0.01627	0.37444	T	0.137	0.36984	0.393	0.41770	0.494366844524	0.49069	0.6359250264121555	0.63526	0.119767800777	0.13491	0.439313769341	0.30483	T	0.150536	0.55493	T	-0.0746563	0.40579	T	-0.345015	0.39777	T	0.0481831632055793	0.05176	T	0.90391	0.67021	D	0.036912184	0.04632	0.047135282	0.06722	0.036912184	0.04631	0.047135282	0.06722	-7.212	0.55568	T	.	.	0.115	0.22933	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.228969	0.16235	12.41	0.69032023839716439	0.08843	0.30303	0.24048	N	AEFDGBCI	0.037360	0.05126	N	-1.18467389851375	0.05232	0.2380039	-1.17438792066289	0.06340	0.3048925	0.99999892264264	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.43	-4.68	0.03070	1.426000	0.34478	0.250000	0.16416	-0.576000	0.04747	0.702000	0.28645	0.000000	0.08366	0.986000	0.61781	0.426:0.0:0.574:0.0	14.599	0.68020	804	0.43891	Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	512.99	52	chr7	48103309	.	A	G	512.99	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-2.199;DP=532;ExcessHet=2.5225;FS=97.472;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=0.37;SOR=8.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:98,12:110:79:.:.:79,0,3604:.	3	0	4	0	C
chr7	48238468	48238469	TT	-	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1386940948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0003	0.0003	0	0.0010	0.0035	0.0003	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	94.38	.	chr7	48238467	.	CTT	C	94.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	2	0	1	4	.
chr7	50368104	50368104	C	G	exonic	IKZF1	.	nonsynonymous SNV	IKZF1:NM_001291845:exon4:c.C259G:p.L87V	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00431561606013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.5	0.15782	N	0.11	0.09631	-0.9997	0.30002	T	0.055	0.23375	T	7	0.043260276	0.03157	T	0.004316	0.10467	T	0.011	0.01250	0.272	0.22210	0.117191471859	0.11215	.	.	.	.	.	.	.	0.054479	0.29735	T	-0.291109	0.09525	T	-0.655934	0.08543	T	0.052731511290539	0.05973	T	0.256674	0.04023	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.47294	B	.	.	-1.396602	0.00363	0.007	0.40883805656463257	0.02914	0.00305	0.01619	N	AEFGBIJ	0.028154	0.02430	N	-1.474115124829	0.02034	0.08940394	-1.65084572243601	0.01371	0.06194978	0.999999998577604	0.74766	0.51972	0.21558	0	0.522029	0.08744	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.23	-8.46	0.00822	-2.694000	0.00900	-2.250000	0.03997	-0.184000	0.09925	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.068000	0.16518	0.4857:0.2045:0.187:0.1228	2.202	0.03687	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	315.75	84	chr7	50368104	.	C	G	315.75	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-2.684;DP=728;ExcessHet=3.1439;FS=214.547;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=2.07;SOR=9.94	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:105,36:158:22:.:.:22,0,1661:.	1	0	4	2	.
chr7	50462977	50462977	C	-	intronic	DDC	.	.	.	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.19	1	chr7	50462976	.	GC	G	45.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	5	0	1	1	.
chr7	51159343	51159343	G	T	intronic	COBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.714e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	129.66	.	chr7	51159343	.	G	T	129.66	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=25.93;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	2	1	0	4	.
chr7	55938068	55938068	A	G	intronic	ZNF713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1292846750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	46.09	5	chr7	55938068	.	A	G	46.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.674;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.22;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,74	2	0	1	4	.
chr7	56077976	56077976	C	A	intronic	SUMF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.708e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.84	9	chr7	56077976	.	C	A	32.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.341;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=-0.089;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:43:43,0,227	6	0	1	0	.
chr7	56101801	56101801	A	-	UTR3	CHCHD2	NM_001320327:c.*3delT;NM_016139:c.*50delT	.	.	Parkinson disease 22, autosomal dominant	484	1036	2	0	0	2	0.00096432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	7.505e-05	0.0011	0.0005	9.7e-05	15	154602	rs750803532	0.0001	0.0001	8.199e-05	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	0	0	0	0	1.876e-05	0.0019	4.557e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	5.146e-05	0.0002	0.0025	8.175e-05	6.73e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0.0034	7.349e-05	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	415.79	17	chr7	56101800	.	TA	T	415.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.9;DP=138;ExcessHet=0;FS=1.475;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.16;MQRankSum=-1.584;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.666;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:426,0,574	6	0	1	0	.
chr7	64348928	64348928	C	T	exonic	ZNF736	.	synonymous SNV	ZNF736:NM_001170905:exon4:c.C1065T:p.T355T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406265915	2.069e-06	2.052e-06	1.371e-06	2.777e-06	1.179e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.042e-07	1.667e-05	1.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1207.44	38	chr7	64348928	.	C	T	1207.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.72;DP=283;ExcessHet=0;FS=0.803;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=-1.411;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,45:88:99:1218,0,949	6	0	1	0	.
chr7	66696683	66696683	C	T	intronic	RABGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.712e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	80.69	2	chr7	66696683	.	C	T	80.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:51:0|1:66696683_C_T:88,0,51:66696683	4	0	1	2	.
chr7	67096117	67096117	T	C	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965332517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.05	2	chr7	67096117	.	T	C	54.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=47;MQRankSum=-1.298;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:67096117_T_C:63,0,288:67096117	5	0	1	1	.
chr7	67096128	67096128	G	A	intronic	TYW1	.	.	.	.	979	542	1	0	0	1	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028611042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.31	1	chr7	67096128	.	G	A	54.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=47;MQRankSum=-1.298;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:67096117_T_C:63,0,288:67096117	5	0	1	1	C
chr7	67096152	67096152	G	A	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.59	1	chr7	67096152	.	G	A	60.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=46.86;MQRankSum=-1.068;QD=8.66;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67096117_T_C:69,0,204:67096117	5	0	1	1	C
chr7	67096160	67096160	C	T	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534763037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-05	7.875e-05	6.427e-05	6.718e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	6.27e-05	4.291e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.59	1	chr7	67096160	.	C	T	60.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=46.86;MQRankSum=-1.068;QD=8.66;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67096117_T_C:69,0,204:67096117	5	0	1	1	C
chr7	69716768	69716768	T	A	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr7	69716768	.	T	A	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	6	.
chr7	70311810	70311810	G	A	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247689371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	105.45	2	chr7	70311810	.	G	A	105.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	5	0	1	1	C
chr7	70727465	70727465	A	T	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.07	2	chr7	70727465	.	A	T	67.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70727465_A_T:75,0,120:70727465	4	0	1	2	C
chr7	70727470	70727470	C	A	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.07	2	chr7	70727470	.	C	A	67.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70727465_A_T:75,0,120:70727465	4	0	1	2	C
chr7	70727473	70727473	T	C	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.71	3	chr7	70727473	.	T	C	66.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70727465_A_T:75,0,120:70727465	4	0	1	2	C
chr7	70727480	70727480	G	A	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.71	3	chr7	70727480	.	G	A	66.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70727465_A_T:75,0,120:70727465	4	0	1	2	C
chr7	70789687	70789687	G	C	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.133e-07	1.368e-06	1.408e-06	0	9.274e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.274e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	619.83	27	chr7	70789687	.	G	C	619.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.779;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=-0.671;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,23:40:99:0|1:70789687_G_C:630,0,385:70789687	6	0	1	0	C
chr7	71190062	71190062	T	C	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.1	4	chr7	71190062	.	T	C	62.1	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.05;MQRankSum=-1.068;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71190062_T_C:69,0,204:71190062	3	0	1	3	.
chr7	71190063	71190063	G	A	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.1	4	chr7	71190063	.	G	A	62.1	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.05;MQRankSum=-1.068;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71190062_T_C:69,0,204:71190062	3	0	1	3	C
chr7	71525285	71525285	C	T	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.54	3	chr7	71525285	.	C	T	63.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71525285_C_T:72,0,162:71525285	5	0	1	1	C
chr7	71525286	71525286	C	G	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.54	3	chr7	71525286	.	C	G	63.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71525285_C_T:72,0,162:71525285	5	0	1	1	C
chr7	71525294	71525294	G	C	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.85	3	chr7	71525294	.	G	C	63.85	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71525285_C_T:72,0,162:71525285	4	0	1	2	C
chr7	71525303	71525303	A	G	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.45	2	chr7	71525303	.	A	G	63.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71525285_C_T:72,0,162:71525285	5	0	1	1	C
chr7	71525310	71525310	G	A	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.45	2	chr7	71525310	.	G	A	63.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71525285_C_T:72,0,162:71525285	5	0	1	1	C
chr7	71654955	71654955	-	T	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	39.68	5	chr7	71654955	.	G	GT	39.68	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	3	0	1	3	C
chr7	72139622	72139622	A	G	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.94	6	chr7	72139622	.	A	G	32.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.385;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.49;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:42,0,60	5	0	1	1	.
chr7	72404159	72404159	C	-	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.53	3	chr7	72404158	.	AC	A	50.53	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	3	0	1	3	C
chr7	72779568	72779568	T	G	intronic	TYW1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	47.8	2	chr7	72779568	.	T	G	47.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.497;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=58.59;MQRankSum=-2.012;QD=3.98;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:72779568_T_G:54,0,414:72779568	3	0	1	3	.
chr7	72779589	72779589	C	T	intronic	TYW1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.73	4	chr7	72779589	.	C	T	46.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.497;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.59;MQRankSum=-2.012;QD=3.89;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:72779568_T_G:54,0,414:72779568	4	0	1	2	C
chr7	72779590	72779590	A	G	intronic	TYW1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.73	4	chr7	72779590	.	A	G	46.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.495;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.59;MQRankSum=-2.012;QD=3.89;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:72779568_T_G:54,0,414:72779568	4	0	1	2	C
chr7	72779594	72779594	A	G	intronic	TYW1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.73	4	chr7	72779594	.	A	G	46.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.141;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.59;MQRankSum=-2.012;QD=3.89;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:72779568_T_G:54,0,414:72779568	4	0	1	2	C
chr7	72960289	72960289	C	T	intronic	TRIM73;TRIM74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351781641	3.408e-05	4.111e-05	4.175e-05	2.628e-05	0.0001	2.453e-05	2.164e-05	4.55e-05	2.72e-05	4.376e-05	0.0001	0	0	0	0	3.209e-05	0.0001	0	2.908e-05	6.532e-05	5.31e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	202.33	6	chr7	72960289	.	C	T	202.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.59;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=26.87;MQRankSum=0.792;QD=14.45;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:212,0,127	5	0	1	1	.
chr7	73454864	73454866	TTT	-	intronic	BAZ1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.44	3	chr7	73454863	.	CTTT	C	67.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	4	0	1	2	.
chr7	74041375	74041375	G	A	intronic	ELN	.	.	.	Cutis laxa, AD, Autosomal dominant;Supravalvar aortic stenosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs536817060	0.0001	0.0001	7.711e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0014	0.0013	0	0	0	0.0002	2.189e-05	0	7.663e-06	6.366e-05	0.0017	6.566e-05	6.562e-05	5.139e-05	8.058e-05	0.0017	3.514e-05	2.615e-05	0.0008	0.0006	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	497.74	11	chr7	74041375	.	G	A	497.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.645;DP=107;ExcessHet=0;FS=2.793;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.74;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,16:24:99:508,0,236	6	0	1	0	.
chr7	74194933	74194933	C	T	intronic	EIF4H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380411756	8.084e-05	8.414e-05	4.218e-05	0.0001	0.0013	6.832e-05	6.416e-05	0.0011	0.0011	0	2.686e-05	0	0	0	0	2.791e-06	6.969e-05	0.0013	5.257e-05	5.253e-05	0	0.0001	0.0017	2.557e-05	1.83e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	613.63	24	chr7	74194933	.	C	T	613.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.03;DP=173;ExcessHet=0;FS=3.227;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.15;ReadPosRankSum=-0.485;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21:38:99:624,0,494	6	0	1	0	.
chr7	74233891	74233891	G	A	intronic	RFC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0010	5.82e-05	9	154602	rs541386755	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0016	0.0003	0.0003	0.0014	0.0013	0	0	0	0	0	0	6.292e-06	0.0001	0.0016	5.912e-05	5.908e-05	1.286e-05	0.0001	0.0019	3.077e-05	2.21e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	934.44	30	chr7	74233891	.	G	A	934.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.112;DP=219;ExcessHet=0;FS=2.809;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.07;ReadPosRankSum=-0.809;SOR=1.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,35:49:99:945,0,294	6	0	1	0	.
chr7	74746055	74746055	A	C	intronic	GTF2I	.	.	.	.	423	1097	1	1	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1173396495	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0	4.474e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	4.96e-05	3.429e-05	8.475e-05	3.531e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.84	2	chr7	74746055	.	A	C	123.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.7;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=26.27;MQRankSum=1.03;QD=15.48;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:133,0,67	5	0	1	1	.
chr7	74832758	74832758	G	A	exonic	GTF2IRD2	.	synonymous SNV	GTF2IRD2:NM_001281447:exon3:c.C285T:p.I95I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.242e-06	3.14e-06	0	9.826e-06	3.044e-05	1.4e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	3.044e-05	0	0	0	3.298e-05	1.805e-05	8.593e-06	6.746e-06	1.631e-05	0	1.756e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.756e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	219.86	26	chr7	74832758	.	G	A	219.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.266;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=28.34;MQRankSum=-1.23;QD=8.14;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:230,0,376	6	0	1	0	.
chr7	76036885	76036885	T	C	intronic	STYXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.995e-06	3.374e-05	0	1.44e-05	2.522e-05	0	0	.	.	2.522e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.21	.	chr7	76036885	.	T	C	68.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76036885_T_C:75,0,120:76036885	3	0	1	3	.
chr7	76036909	76036909	T	C	intronic	STYXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977611501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.322e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.06	.	chr7	76036909	.	T	C	62.06	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.83;MQRankSum=0.712;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:76036885_T_C:69,0,204:76036885	3	0	1	3	C
chr7	76036910	76036910	G	A	intronic	STYXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.11	.	chr7	76036910	.	G	A	62.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.83;MQRankSum=0.712;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:76036885_T_C:69,0,204:76036885	3	0	1	3	C
chr7	76288230	76288230	G	A	downstream	SRRM3	dist=943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459348911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	5.917e-05	1.289e-05	1.35e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.6	3	chr7	76288230	.	G	A	54.6	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.98;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,112	5	0	1	1	.
chr7	77575319	77575320	AC	-	intronic	PTPN12	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173619635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-05	2.642e-05	2.673e-05	2.808e-05	7.419e-05	8.4e-06	5.31e-06	1.967e-05	1.045e-05	7.419e-05	0	0	0	0	0	0	1.539e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	59.63	.	chr7	77575318	.	AAC	A	59.63	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,104	2	0	1	4	.
chr7	77817847	77817847	T	C	intronic	PHTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328266266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.3	5	chr7	77817847	.	T	C	60.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:77817847_T_C:69,0,204:77817847	5	0	1	1	.
chr7	77817848	77817848	G	A	intronic	PHTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304567977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.827e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.3	5	chr7	77817848	.	G	A	60.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:77817847_T_C:69,0,204:77817847	5	0	1	1	C
chr7	77836017	77836017	T	C	intronic	PHTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.344e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.17	3	chr7	77836017	.	T	C	64.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77836017_T_C:72,0,162:77836017	5	0	1	1	C
chr7	77836032	77836032	C	T	intronic	PHTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286326510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.18	3	chr7	77836032	.	C	T	65.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77836017_T_C:72,0,162:77836017	4	0	1	2	C
chr7	78238485	78238485	G	T	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548943601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.433e-05	0.0002	0.0042	8.675e-05	7.264e-05	0.0028	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.48	4	chr7	78238485	.	G	T	62.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:69,0,34	3	0	1	3	.
chr7	81721036	81721036	G	T	intronic	HGF	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 39, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	173.73	3	chr7	81721036	.	G	T	173.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.334;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.3;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:64:182,0,64	4	0	1	2	.
chr7	82955133	82955133	C	T	exonic	PCLO	.	synonymous SNV	PCLO:NM_014510:exon5:c.G5820A:p.V1940V,PCLO:NM_033026:exon5:c.G5820A:p.V1940V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.4e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370315456	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.318e-05	1.315e-05	1.288e-05	1.35e-05	4.848e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.03e-06	3.01e-06	4.848e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	103.29	61	chr7	82955133	.	C	T	103.29	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-4.346;DP=438;ExcessHet=0.3476;FS=193.916;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=0.45;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:99,23:122:49:0|1:82955133_C_T:49,0,3481:82955133	5	0	2	0	.
chr7	82955138	82955138	C	T	exonic	PCLO	.	nonsynonymous SNV	PCLO:NM_014510:exon5:c.G5815A:p.E1939K,PCLO:NM_033026:exon5:c.G5815A:p.E1939K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.00514894082584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.34444	T	0.44	0.14771	T	0.037	0.20876	B	0.013	0.16460	B	.	.	.	.	0.992346	0.41620	D	.	.	.	2.31	0.16794	T	-1.71	0.40660	N	0.45	0.48780	-1.1185	0.02428	T	0.048	0.20632	T	9	0.16918057	0.31512	T	0.005149	0.13094	T	0.076	0.22200	0.438	0.49157	0.082315109003	0.07666	0.3023342481798755	0.30146	0.0392133884241	0.04181	0.418888568878	0.27684	T	.	.	.	-0.204774	0.20121	T	-0.53192	0.19096	T	0.426290482282639	0.29923	T	0.868613	0.57103	D	0.23217782	0.46001	0.2780058	0.53758	0.23217782	0.46001	0.2780058	0.53757	-4.507	0.30980	T	.	.	0.172	0.37764	B	.;.	.;.	3.450455	0.48049	22.6	0.98721758891667222	0.45215	0.68111	0.33679	D	AEFHCI	0.327377	0.42837	N	0.0637210915380149	0.44775	2.745526	0.236738383666264	0.51897	3.368527	0.904443024280057	0.26179	0.553676	0.25195	0	0.615948	0.52940	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	3.740000	0.54802	7.715000	0.67011	0.599000	0.40250	0.948000	0.32982	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.540	0.95264	887	0.27948	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	36.93	36	chr7	82955138	.	C	T	36.93	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.876;DP=329;ExcessHet=0;FS=106.683;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.3;ReadPosRankSum=0.097;SOR=6.356	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,23:123:47:0|1:82955133_C_T:47,0,3474:82955133	6	0	1	0	C
chr7	83633051	83633053	TTG	-	intronic	SEMA3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938897526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.893e-05	7.882e-05	6.428e-05	9.428e-05	0.0002	4.501e-05	3.516e-05	9.574e-05	6.969e-05	0.0002	0	0	0	0	9.436e-05	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	68.26	1	chr7	83633050	.	TTTG	T	68.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.842;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	1	0	1	5	.
chr7	85083627	85083627	G	A	intronic	SEMA3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-06	1.315e-05	0	1.35e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.93	2	chr7	85083627	.	G	A	57.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=47.42;MQRankSum=0.619;QD=7.24;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:85083620_G_A:66,0,244:85083620	4	0	1	2	.
chr7	85083653	85083653	G	A	intronic	SEMA3D	.	.	.	.	1107	414	1	0	0	1	0.00120627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.77	3	chr7	85083653	.	G	A	57.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=43.12;MQRankSum=1.24;QD=7.22;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:85083653_G_A:66,0,226:85083653	4	0	1	2	C
chr7	86827517	86827517	-	TT	intronic	GRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs574706020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.935e-05	0.0002	0.0001	7.065e-05	0.0001	5.276e-05	4.131e-05	6.015e-05	4.364e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.74	2	chr7	86827517	.	C	CTT	36.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.08;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:43:43,0,226	3	0	1	3	.
chr7	90258336	90258336	C	T	intronic	CFAP69	.	.	.	.	919	599	4	0	0	4	0.00332779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.593e-05	0	9.403e-05	0.0015	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	161.87	6	chr7	90258336	.	C	T	161.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.12;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:171,0,62	5	0	1	1	.
chr7	90709559	90709559	C	T	exonic	CDK14	.	synonymous SNV	CDK14:NM_012395:exon1:c.C18T:p.G6G	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.942e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs769253760	4.107e-05	4.104e-05	1.498e-05	6.741e-05	0.0007	3.246e-05	2.921e-05	0.0005	0.0004	0	2.24e-05	0	0	0	0.0007	0	1.657e-05	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	540.45	24	chr7	90709559	.	C	T	540.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.784;DP=222;ExcessHet=0;FS=2.167;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,26:63:99:551,0,983	6	0	1	0	.
chr7	90831317	90831318	GA	-	intronic	CDK14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372802241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.261e-05	6.568e-05	7.715e-05	2.692e-05	0.0002	2.559e-05	1.831e-05	7.895e-05	5.59e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.87	.	chr7	90831316	.	GGA	G	50.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,175	3	0	1	3	C
chr7	92012826	92012826	A	C	intronic	AKAP9	.	.	.	.	610	910	2	0	0	2	0.00109769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs577351587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0017	0.0005	0.0005	0.0008	0.0006	0.0002	0.0022	0.0003	0.0098	0	0	0.0034	0.0005	0.0019	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	279.83	13	chr7	92012826	.	A	C	279.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.257;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.902;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:290,0,404	6	0	1	0	.
chr7	92100570	92100570	T	A	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.908e-05	5.905e-05	1.285e-05	0.0001	0.0019	3.075e-05	2.208e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	151.81	4	chr7	92100570	.	T	A	151.81	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=30.36;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	6	1	0	0	C
chr7	92486282	92486282	C	T	downstream	PEX1	dist=743	.	.	Heimler syndrome 1, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr7	92486282	.	C	T	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	5	.
chr7	93102964	93102964	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3134C:p.G1045A,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3134C:p.G1045A	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00364362051594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	0.0001	2.726e-06	2.753e-06	2.701e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	3.828e-05	0	0	0	2.701e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.365	0.16717	T	0.278	0.32022	B	0.057	0.26280	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.999403	0.21245	N	1.395	0.35261	L	1.98	0.21865	T	-0.26	0.11185	N	0.172	0.18376	-1.0035	0.28903	T	0.025	0.10866	T	10	0.101587355	0.18570	T	0.003644	0.08371	T	0.019	0.03383	0.111	0.02112	0.462721901306	0.45895	0.30406387633743254	0.30319	0.206316586236	0.23055	0.261323869228	0.05050	T	0.005306	0.11036	T	-0.27156	0.11583	T	-0.627853	0.10578	T	0.260672181844711	0.23344	T	0.427357	0.11519	T	0.026715023	0.01764	0.03884978	0.03847	0.026715023	0.01763	0.03884978	0.03846	-5.641	0.43165	T	0.1164478318514886	0.10529	0.110	0.22135	B	.;.;.	.;.;.	1.711545	0.21796	15.35	0.15711081566189278	0.00394	0.77281	0.37980	D	AEFBI	0.241180	0.36284	N	-0.496248800179662	0.22203	1.183913	-0.415350861612596	0.24546	1.344766	0.0736999754895762	0.15642	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	0.721	0.17373	1.167000	0.31456	-0.698000	0.07808	-0.200000	0.08971	0.996000	0.39380	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.0:0.4337:0.0:0.5663	8.086	0.29933	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	622.35	123	chr7	93102964	.	C	G	622.35	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-5.662;DP=901;ExcessHet=3.1439;FS=135.92;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=0.134;SOR=9.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:115,23:141:99:.:.:158,0,4154:.	2	0	4	1	.
chr7	93102965	93102965	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3133C:p.G1045R,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3133C:p.G1045R	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00358717597943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.086	0.40909	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.998976	0.21747	N	2.2	0.62015	M	1.96	0.22270	T	-0.4	0.15782	N	0.133	0.12913	-1.0400	0.17313	T	0.033	0.13986	T	10	0.07416803	0.11303	T	0.003587	0.08216	T	0.038	0.09825	0.132	0.03662	0.251639045875	0.24756	0.3058776317445259	0.30500	0.186022872039	0.20906	0.28491345048	0.08187	T	0.005275	0.11722	T	-0.261545	0.12721	T	-0.613468	0.11704	T	0.236644327640533	0.22264	T	0.470853	0.13943	T	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	-5.327	0.40209	T	0.14989570008231407	0.17564	0.173	0.38025	B	.;.;.	.;.;.	2.737985	0.35852	20.1	0.81866065481440609	0.13900	0.88541	0.48516	D	AEFBI	0.296760	0.40652	N	-1.00286225320604	0.08544	0.4010124	-0.91137622340653	0.11826	0.6048167	0.111460904489544	0.16659	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	-0.384	0.11853	2.801000	0.47603	1.030000	0.23473	-1.635000	0.00848	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5765:0.1236:0.2999	6.198	0.19775	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	842.65	124	chr7	93102965	.	C	G	842.65	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-4.562;DP=900;ExcessHet=4.7409;FS=139.643;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=0.148;SOR=10.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:115,29:144:99:.:.:185,0,4153:.	2	0	5	0	C
chr7	93996297	93996297	C	G	exonic	BET1	.	nonsynonymous SNV	BET1:NM_001317739:exon3:c.G169C:p.V57L,BET1:NM_005868:exon3:c.G169C:p.V57L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.0280556482367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226283124	1.121e-05	1.505e-05	8.372e-06	1.407e-05	1.465e-05	6.64e-06	5.37e-06	8.67e-06	7.02e-06	0	0	0	0	0	0	1.465e-05	0	0	6.595e-06	6.574e-06	1.289e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	0.068	0.91255	T	0.076	0.92824	T	0.254	0.31272	B	0.323	0.41825	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.12	0.58754	M	.	.	.	-2.32	0.54382	N	0.596	0.67391	-0.5390	0.67201	T	0.336	0.70273	T	9	0.39718962	0.55310	T	0.028056	0.50789	D	0.197	0.47942	0.642	0.77903	0.345175991111	0.34120	0.4947836147715056	0.49399	0.203680317947	0.22786	0.664033174515	0.61986	T	0.21914	0.66025	T	0.345049	0.86175	D	0.257863	0.85992	D	0.758107244968414	0.43743	D	0.952005	0.88094	D	0.4227829	0.62276	0.33796772	0.59580	0.4227829	0.62277	0.33796772	0.59579	-6.28	0.48563	T	.	.	0.866	0.84405	P	.;.;.	.;.;.	4.146416	0.62163	24.4	0.99711438997443591	0.81353	0.97968	0.78509	D	AEFBI	0.677347	0.64208	D	0.25259867354802	0.53766	3.544266	0.340834713044124	0.57958	3.963703	0.999996830958607	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	4.689000	0.61410	4.459000	0.43452	0.587000	0.30956	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	17.024	0.86315	635	0.64580	Target SNARE coiled-coil homology domain|Target SNARE coiled-coil homology domain|BET1, SNARE domain;.;Target SNARE coiled-coil homology domain|BET1, SNARE domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	86.26	51	chr7	93996297	.	C	G	86.26	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.586;DP=373;ExcessHet=0.3476;FS=531.337;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=1.1;SOR=9.21	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,16:46:50:50,0,513	5	0	2	0	.
chr7	95536651	95536651	C	A	intronic	ASB4	.	.	.	.	448	1070	4	0	0	4	0.00186567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs532734105	0.0007	0.0004	0.0003	0.0010	0.0063	0.0006	0.0006	0.0057	0.0054	7.213e-05	0	6.987e-05	0	0	0.0022	9.584e-05	0.0003	0.0063	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0041	0.0001	8.718e-05	0.0027	0.0023	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	565.63	18	chr7	95536651	.	C	A	565.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.529;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.64;ReadPosRankSum=-0.613;SOR=0.48	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:576,0,414	6	0	1	0	.
chr7	95892735	95892735	C	A	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs565131076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	9.693e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.78	.	chr7	95892735	.	C	A	62.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.385;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:70:0|1:95892704_T_C:70,0,74:95892704	3	0	1	3	.
chr7	98117741	98117741	C	T	intronic	LMTK2	.	.	.	.	1040	480	1	1	0	3	0.00311526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758139426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	2.628e-05	3.858e-05	0	4.834e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.88	2	chr7	98117741	.	C	T	66.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98117733_G_A:75,0,120:98117733	4	0	1	2	.
chr7	98117749	98117749	T	C	intronic	LMTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.41	2	chr7	98117749	.	T	C	67.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98117733_G_A:75,0,120:98117733	4	0	1	2	C
chr7	98190486	98190486	G	T	intronic	LMTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.41	9	chr7	98190486	.	G	T	64.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98190486_G_T:72,0,162:98190486	3	0	1	3	C
chr7	98190487	98190487	C	T	intronic	LMTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.41	9	chr7	98190487	.	C	T	64.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98190486_G_T:72,0,162:98190486	3	0	1	3	C
chr7	98950428	98950428	G	A	intronic	TRRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361499702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.036e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	74.9	1	chr7	98950428	.	G	A	74.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	6	0	1	0	.
chr7	99419354	99419354	C	T	UTR3	ATP5MF-PTCD1;PTCD1	NM_001198879:c.*613G>A;NM_015545:c.*613G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	6.601e-05	9.632e-05	0	0	0	0	0	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs537035028	6.103e-05	6.294e-05	4.232e-05	7.992e-05	0.0006	5.04e-05	4.683e-05	0.0005	0.0004	0	4.473e-05	3.828e-05	5.039e-05	3.894e-05	0.0003	2.251e-05	4.975e-05	0.0006	5.909e-05	5.906e-05	7.709e-05	4.029e-05	0.0006	3.075e-05	2.209e-05	0.0002	8.992e-05	9.621e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1473.44	34	chr7	99419354	.	C	T	1473.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.948;DP=325;ExcessHet=0;FS=0.625;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.662;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,66:143:99:1484,0,1929	6	0	1	0	.
chr7	99478418	99478418	C	T	intronic	ZNF789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs187696647	5.673e-05	4.312e-05	4.784e-05	6.59e-05	0.0016	4.531e-05	4.117e-05	0.0010	0.0009	0	3.543e-05	0	0.0016	0	0.0003	1.896e-05	4.924e-05	0.0003	8.537e-05	8.531e-05	8.996e-05	8.057e-05	0.0015	4.954e-05	3.96e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0015	0	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	616.63	33	chr7	99478418	.	C	T	616.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.559;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=-2.127;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,28:65:99:627,0,825	6	0	1	0	.
chr7	99633576	99633576	-	T	intronic	ZSCAN25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1462229733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	2.628e-05	2.573e-05	1.348e-05	4.416e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.95	1	chr7	99633576	.	G	GT	34.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=17;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,103	5	0	1	1	.
chr7	99860029	99860029	A	T	intronic	CYP3A43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.701e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs548682119	2.169e-05	2.326e-05	9.969e-06	3.378e-05	0.0004	1.539e-05	1.336e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.756e-05	0.0004	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1901.53	33	chr7	99860029	.	A	T	1901.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.774;DP=309;ExcessHet=0;FS=1.729;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0.99;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,68:122:99:1912,0,1560	6	0	1	0	.
chr7	100165305	100165305	G	A	intronic	GAL3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.33	.	chr7	100165305	.	G	A	55.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:100165305_G_A:63,0,188:100165305	5	0	1	1	.
chr7	100166513	100166525	TGAACCTCATGTG	-	exonic	GAL3ST4	.	frameshift deletion	GAL3ST4:NM_024637:exon3:c.406_418del:p.H136Tfs*2	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.911e-05	0	0	0	0	1.518e-05	0	0.0004	3.84e-05	1	26028	rs759522715	3.766e-05	3.831e-05	2.316e-05	5.231e-05	0.0004	2.962e-05	2.658e-05	0.0003	0.0003	0	2.24e-05	0	0	0	0.0003	1.08e-05	3.314e-05	0.0004	2.627e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.686e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1144.23	34	chr7	100166512	.	TTGAACCTCATGTG	T	1144.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.571;DP=237;ExcessHet=0;FS=0.997;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.88;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,30:64:99:1154,0,1329	5	0	1	1	C
chr7	100175805	100175805	G	C	exonic	GPC2	.	nonsynonymous SNV	GPC2:NM_152742:exon3:c.C415G:p.L139V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.0084618148058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.746e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.19293	T	0.264	0.22761	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.011788	0.29400	N	0.319847	0.999984	0.18198	N	1.1	0.28011	L	0.82	0.48142	T	0.09	0.05917	N	0.115	0.10340	-1.0389	0.17648	T	0.045	0.19194	T	10	0.06973243	0.10047	T	0.008462	0.22382	T	0.015	0.02232	0.409	0.44395	0.260249123532	0.25628	0.12418845572528417	0.12344	0.308157786748	0.33120	0.309577137232	0.11843	T	0.086908	0.37827	T	-0.283254	0.10325	T	-0.644651	0.09334	T	0.086081848684672	0.10746	T	0.442656	0.12286	T	0.043123998	0.06666	0.05641909	0.10077	0.043123998	0.06665	0.05641909	0.10077	-4.159	0.26155	T	.	.	0.065	0.01960	B	.	.	1.692672	0.21567	15.25	0.93331368040686369	0.23058	0.23428	0.22073	N	AEFBI	0.121001	0.23544	N	-0.863199556233683	0.11727	0.5675084	-0.716315475991125	0.16555	0.876308	0.999171803000595	0.38651	0.52065	0.21626	1	0.588066	0.40923	0	0.719019	0.79029	0	0.604944	0.38103	0	.	.	5.06	2.18	0.26813	0.676000	0.24927	3.139000	0.36475	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0949:0.3504:0.5547:0.0	7.051	0.24254	285	0.88719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2724.34	52	chr7	100175805	.	G	C	2724.34	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.575;DP=381;ExcessHet=11.5949;FS=744.254;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.751;SOR=9.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,21:71:99:0|1:100175805_G_C:466,0,1977:100175805	0	0	6	1	.
chr7	100390230	100390230	C	T	intronic	PILRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558009913	0.0001	7.531e-05	9.194e-05	0.0001	0.0005	9.55e-05	8.78e-05	0.0003	0.0003	5.75e-05	0.0001	0	0	0	0.0004	8.329e-05	0.0002	0.0005	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.372e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	164.38	4	chr7	100390230	.	C	T	164.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.475;DP=49;ExcessHet=0;FS=7.57;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:174,0,260	5	0	1	1	.
chr7	100419493	100419493	G	T	intronic	ZCWPW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.927e-06	8.217e-06	0	8.054e-06	0.0002	1.15e-06	8.4e-07	1.329e-05	6.69e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.899e-05	5.008e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.4	4	chr7	100419493	.	G	T	51.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,150	5	0	1	1	.
chr7	100488102	100488102	C	T	intronic	NYAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	187.77	18	chr7	100488102	.	C	T	187.77	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.798;DP=137;ExcessHet=1.7609;FS=69.186;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=0;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,10:30:72:72,0,342	2	0	3	2	.
chr7	100623492	100623492	T	C	intronic	TFR2	.	.	.	Hemochromatosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529794437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	1.316e-05	1.293e-05	1.353e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	7.395e-05	3.068e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.83	.	chr7	100623492	.	T	C	67.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,111	4	0	1	2	.
chr7	100865909	100865909	T	C	exonic	SLC12A9	.	synonymous SNV	SLC12A9:NM_001363494:exon11:c.T1620C:p.Y540Y,SLC12A9:NM_001363493:exon14:c.T2049C:p.Y683Y,SLC12A9:NM_020246:exon14:c.T2049C:p.Y683Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.377e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs555522763	2.327e-05	2.326e-05	8.171e-06	3.852e-05	0.0004	1.675e-05	1.478e-05	0.0003	0.0002	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	0	1.656e-05	0.0004	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.07143	584.46	36	chr7	100865909	.	T	C	584.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.096;DP=266;ExcessHet=0;FS=3.122;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.59;ReadPosRankSum=-2.022;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,32:77:99:595,0,1148	6	0	1	0	.
chr7	100967645	100967645	G	T	UTR3	MUC3A	NM_005960:c.*483G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.059e-05	3.177e-05	2.167e-05	5.725e-05	0.0003	1.348e-05	7.39e-06	7.463e-05	3.908e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0003	1.312e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.36	10	chr7	100967645	.	G	T	49.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.09;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=2.1;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,193	5	0	1	1	.
chr7	101034737	101034737	T	C	exonic	MUC17	.	synonymous SNV	MUC17:NM_001040105:exon3:c.T3321C:p.P1107P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.871e-07	6.852e-07	1.367e-06	0	3.022e-05	0	0	.	.	3.022e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	10817.4	474	chr7	101034737	.	T	C	10817.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.791;DP=5495;ExcessHet=0;FS=0.522;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.84;MQRankSum=1.08;QD=11.02;ReadPosRankSum=-1.339;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:520,462:982:99:10828,0,13477	6	0	1	0	.
chr7	101041444	101041444	C	A	exonic	MUC17	.	nonsynonymous SNV	MUC17:NM_001040105:exon3:c.C10028A:p.T3343K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00124597688907	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs768595125	7.525e-06	7.524e-06	1.361e-06	1.375e-05	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	5.396e-05	4.042e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.656e-05	0.0001	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.005	0.63226	D	.	.	.	0.898	0.49442	P	0.341	0.42432	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.255	0.64187	M	4.5	0.02032	T	-1.56	0.37759	N	0.193	0.21188	-0.8978	0.48214	T	0.005	0.01651	T	9	0.11797452	0.22294	T	0.001246	0.01658	T	0.035	0.08770	0.253	0.19223	0.0401082797425	0.02173	0.020442480964230205	0.01997	.	.	0.333601295948	0.15478	T	0.017151	0.14044	T	-0.36705	0.03746	T	-0.668164	0.07726	T	0.199246332532122	0.20374	T	0.342966	0.07460	T	0.0593483	0.12049	0.084685065	0.19499	0.0593483	0.12049	0.084685065	0.19498	-8.801	0.66407	D	.	.	0.234	0.46677	B	.	.	0.579356	0.09480	6.256	0.81170478507846777	0.13554	0.00676	0.02907	N	AEFDGBHCI	0.059117	0.11140	N	-0.863422053779345	0.11721	0.5672115	-1.0456762372413	0.08797	0.4343082	0.00707111635756284	0.11378	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.824	0.824	0.17956	-0.371000	0.07569	-0.564000	0.08462	0.311000	0.19140	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:1.0:0.0:0.0	7.506	0.26717	835	0.38313	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000529	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.07143	11251.4	175	chr7	101041444	.	C	A	11251.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.3;DP=1230;ExcessHet=0;FS=1.101;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.099;QD=13.75;ReadPosRankSum=-1.127;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:390,428:818:99:11262,0,10278	6	0	1	0	C
chr7	101162985	101162985	G	A	UTR3	VGF	NM_003378:c.*11C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0.0028	5.82e-05	9	154602	rs574477804	3.426e-05	5.686e-05	2.463e-05	4.424e-05	0.0029	2.549e-05	2.294e-05	0.0016	0.0012	0	5.972e-05	0	0	0	0.0029	2.063e-06	8.144e-05	0.0005	1.984e-05	1.971e-05	2.586e-05	1.353e-05	0.0004	5.27e-06	2.46e-06	7.321e-05	3.04e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	271.83	8	chr7	101162985	.	G	A	271.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:282,0,206	6	0	1	0	.
chr7	101318104	101318104	T	C	intronic	IFT22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	245.41	78	chr7	101318104	.	T	C	245.41	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-3.719;DP=442;ExcessHet=4.7409;FS=422.809;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=2.22;SOR=9.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,26:97:25:25,0,1125	2	0	5	0	.
chr7	101321616	101321616	C	T	intronic	IFT22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576510163	2.007e-05	2.121e-05	4.254e-06	3.624e-05	0.0003	1.392e-05	1.198e-05	0.0002	0.0002	0	2.809e-05	0	0	0	0.0002	0	1.733e-05	0.0003	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	931.63	34	chr7	101321616	.	C	T	931.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.62;DP=243;ExcessHet=0;FS=3.315;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-0.407;SOR=1.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,38:70:99:942,0,757	6	0	1	0	C
chr7	101371623	101371623	A	-	intronic	COL26A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035667404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0002	0	0	0	0	3.037e-05	0.0005	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.73	.	chr7	101371622	.	CA	C	32.73	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.46;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	3	0	1	3	.
chr7	101442527	101442527	T	C	intronic	COL26A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr7	101442527	.	T	C	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	6	C
chr7	101511197	101511197	C	T	intronic	COL26A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs190934346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0005	0.0014	0.0003	0.0008	0.0008	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	6.541e-05	0	0	0.0113	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.81	2	chr7	101511197	.	C	T	59.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.58;MQRankSum=-1.981;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:101511192_G_A:69,0,204:101511192	5	0	1	1	C
chr7	102157694	102157694	T	C	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.74	.	chr7	102157694	.	T	C	67.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102157694_T_C:75,0,120:102157694	3	0	1	3	.
chr7	102157704	102157704	C	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.74	.	chr7	102157704	.	C	G	61.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.82;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:102157694_T_C:69,0,204:102157694	3	0	1	3	C
chr7	102157705	102157705	A	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.74	.	chr7	102157705	.	A	G	61.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.82;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:102157694_T_C:69,0,204:102157694	3	0	1	3	C
chr7	102280117	102280117	G	A	exonic	CUX1	.	synonymous SNV	CUX1:NM_001202544:exon18:c.G1713A:p.K571K,CUX1:NM_001202545:exon18:c.G1623A:p.K541K,CUX1:NM_001202546:exon18:c.G1644A:p.K548K,CUX1:NM_001913:exon19:c.G1761A:p.K587K,CUX1:NM_181500:exon19:c.G1755A:p.K585K	.	405	1116	1	0	0	1	0.000447828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.358e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	6.5e-06	1	154602	rs782758647	6.188e-06	7.525e-06	0	1.243e-05	8.124e-05	2.91e-06	2.11e-06	3.769e-05	2.664e-05	0	0	0	0	0	0	9.02e-07	1.66e-05	8.124e-05	6.564e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	435.49	29	chr7	102280117	.	G	A	435.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.132;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-0.541;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:446,0,398	6	0	1	0	C
chr7	102926086	102926086	C	T	intronic	FBXL13;LRRC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.18	4	chr7	102926086	.	C	T	46.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,110	5	0	1	1	.
chr7	103043559	103043559	C	T	intronic	FBXL13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs149516323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-05	6.562e-05	7.709e-05	5.372e-05	0.0002	3.514e-05	2.615e-05	3.242e-05	1.91e-05	9.621e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.73	3	chr7	103043559	.	C	T	61.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,74	5	0	1	1	.
chr7	103596538	103596538	C	T	exonic	RELN	.	nonsynonymous SNV	RELN:NM_005045:exon25:c.G3457A:p.V1153I,RELN:NM_173054:exon25:c.G3457A:p.V1153I	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	1931894	Familial_temporal_lobe_epilepsy_7|Norman-Roberts_syndrome	MONDO:MONDO:0014639,MedGen:C4225327,OMIM:616436,Orphanet:101046|MONDO:MONDO:0009760,MedGen:C0796089,OMIM:257320,Orphanet:89844	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.003261723198	7.7e-05	0.000399361	3.297e-05	9.61e-05	0	0.0003	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs116119591	1.779e-05	1.779e-05	1.77e-05	1.788e-05	0.0003	1.238e-05	1.051e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0.0002	1.079e-05	3.312e-05	0	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.029e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	8.384e-05	2.407e-05	0	0	0	0.0006	0	0	2.94e-05	0	0	0.23	0.18889	T	0.176	0.29843	T	0.009	0.21875	B	0.005	0.16862	B	0.004999	0.33199	N	0.285437	0.508116	0.31670	N	1.78	0.46185	L	1.24	0.36691	T	-0.35	0.12847	N	0.24	0.27554	-1.0165	0.24852	T	0.069	0.28379	T	10	0.06616318	0.09034	T	0.003262	0.07207	T	0.020	0.03691	.	.	0.257342827899	0.25358	0.3734307665235957	0.37257	0.13413337241	0.15111	0.324957668781	0.14172	T	0.125979	0.45206	T	-0.498874	0.00580	T	-0.611644	0.11852	T	0.0369359065022299	0.03144	T	0.827517	0.49142	T	0.030380672	0.02690	0.037312515	0.03358	0.030380672	0.02690	0.037312515	0.03358	-6.723	0.51984	T	0.3125499133283775	0.41047	0.062	0.01215	B	.;.;.	.;.;.	1.274846	0.16738	12.73	0.98225722421226747	0.39343	0.47568	0.28012	N	AEFI	0.164558	0.29096	N	-0.538220463119223	0.20855	1.102505	-0.493866591177376	0.22322	1.211849	0.00764009263761959	0.11511	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.81	-0.263	0.12314	0.856000	0.27473	-1.554000	0.05183	0.599000	0.40250	0.416000	0.26298	0.000000	0.08366	0.943000	0.48514	0.0:0.6196:0.0:0.3804	10.605	0.44580	901	0.24189	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1902.44	43	chr7	103596538	.	C	T	1902.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.73;DP=335;ExcessHet=0;FS=1.329;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,77:142:99:1913,0,1498	6	0	1	0	.
chr7	105617251	105617251	C	T	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.47	.	chr7	105617251	.	C	T	61.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.05;MQRankSum=0.366;QD=8.78;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:105617251_C_T:69,0,204:105617251	3	0	1	3	.
chr7	105617254	105617254	A	G	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.47	.	chr7	105617254	.	A	G	61.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.05;MQRankSum=0.366;QD=8.78;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:105617251_C_T:69,0,204:105617251	3	0	1	3	C
chr7	105617257	105617257	A	C	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.47	.	chr7	105617257	.	A	C	61.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.05;MQRankSum=0.366;QD=8.78;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:105617251_C_T:69,0,204:105617251	3	0	1	3	C
chr7	105617266	105617266	T	C	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.47	.	chr7	105617266	.	T	C	61.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.05;MQRankSum=0.366;QD=8.78;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:105617251_C_T:69,0,204:105617251	3	0	1	3	C
chr7	105617270	105617270	T	C	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.45	.	chr7	105617270	.	T	C	61.45	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.431;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.05;MQRankSum=0.366;QD=8.78;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:105617251_C_T:69,0,204:105617251	3	0	1	3	C
chr7	108023922	108023922	G	T	UTR3	LAMB4	NM_001318046:c.*117C>A;NM_007356:c.*117C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs779419453	9.318e-06	1.631e-05	6.354e-06	1.215e-05	1.291e-05	3.35e-06	2.2e-06	4.64e-06	3.05e-06	0	0	0	0	0	0	1.291e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	226.27	20	chr7	108023922	.	G	T	226.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.883;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-1.209;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:236,0,373	5	0	1	1	.
chr7	108036456	108036456	G	A	intronic	LAMB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs566311412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	7.22e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0136	0.0003	0.0019	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	110.37	.	chr7	108036456	.	G	A	110.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.319;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=-0.112;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:117,0,67	4	0	1	2	C
chr7	111351396	111351396	G	T	intronic	IMMP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.17	3	chr7	111351396	.	G	T	66.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111351396_G_T:75,0,120:111351396	5	0	1	1	.
chr7	111351397	111351397	A	G	intronic	IMMP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.17	3	chr7	111351397	.	A	G	66.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111351396_G_T:75,0,120:111351396	5	0	1	1	C
chr7	111351399	111351399	C	T	intronic	IMMP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.17	3	chr7	111351399	.	C	T	66.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111351396_G_T:75,0,120:111351396	5	0	1	1	C
chr7	111351403	111351403	C	A	intronic	IMMP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.16	3	chr7	111351403	.	C	A	66.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111351396_G_T:75,0,120:111351396	5	0	1	1	C
chr7	111351409	111351409	-	CGATGTCC	intronic	IMMP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.77	3	chr7	111351409	.	T	TCGATGTCC	66.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.35;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111351396_G_T:75,0,120:111351396	4	0	1	2	C
chr7	111351413	111351413	A	T	intronic	IMMP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.73	4	chr7	111351413	.	A	T	66.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.35;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111351396_G_T:75,0,120:111351396	4	0	1	2	C
chr7	111351431	111351431	T	C	intronic	IMMP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577988097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	4.593e-05	1.286e-05	5.375e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.91	4	chr7	111351431	.	T	C	65.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111351396_G_T:75,0,120:111351396	5	0	1	1	C
chr7	111351446	111351446	C	T	intronic	IMMP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.87	5	chr7	111351446	.	C	T	65.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111351396_G_T:75,0,120:111351396	5	0	1	1	C
chr7	111822324	111822324	A	G	intronic	DOCK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340200378	5.034e-06	5.477e-06	2.872e-06	7.203e-06	8.515e-05	2.09e-06	1.35e-06	3.931e-05	2.768e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.515e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	567.46	34	chr7	111822324	.	A	G	567.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.84;DP=231;ExcessHet=0;FS=2.463;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=-0.344;SOR=1.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,22:57:99:578,0,851	6	0	1	0	.
chr7	120838970	120838970	A	G	intronic	TSPAN12	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs964167833	9.013e-05	8.833e-05	7.298e-05	0.0001	0.0044	7.69e-05	7.218e-05	0.0031	0.0026	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0044	3.504e-05	0.0002	0.0004	9.845e-05	9.841e-05	8.991e-05	0.0001	0.0005	6e-05	4.874e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	825.04	21	chr7	120838970	.	A	G	825.04	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.212;DP=112;ExcessHet=0.3476;FS=1.554;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.33;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:380,0,295	5	0	2	0	.
chr7	122492762	122492762	C	G	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs528927674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0029	0.0003	0.0003	0.0018	0.0014	0	0	0	0.0003	0	0.0038	0.0068	5.883e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.33	3	chr7	122492762	.	C	G	68.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	4	0	1	2	.
chr7	122701635	122701635	A	G	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs553614035	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0032	0.0004	0.0003	0.0015	0.0013	0	0.0001	0.0001	0	0.0029	0.0032	0.0001	0.0004	0.0024	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0019	0.0004	0.0003	0.0010	0.0007	0	0	0	0.0003	0	0.0048	0.0034	7.351e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	189.51	5	chr7	122701635	.	A	G	189.51	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=31.86;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:206,15,0	4	1	0	2	C
chr7	123732154	123732154	C	T	intronic	WASL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.87	2	chr7	123732154	.	C	T	61.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:123732154_C_T:69,0,204:123732154	3	0	1	3	.
chr7	123732155	123732155	G	A	intronic	WASL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351184635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.294e-05	3.285e-05	6.438e-05	0	0.0002	1.263e-05	8e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.417e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.92	2	chr7	123732155	.	G	A	61.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:123732154_C_T:69,0,204:123732154	3	0	1	3	C
chr7	123732163	123732163	T	A	intronic	WASL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.83	3	chr7	123732163	.	T	A	61.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:123732154_C_T:69,0,204:123732154	3	0	1	3	C
chr7	128065797	128065797	C	T	intronic	SND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr7	128065797	.	C	T	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	.
chr7	128754442	128754442	C	T	exonic	CALU	.	synonymous SNV	CALU:NM_001199673:exon3:c.C402T:p.Y134Y,CALU:NM_001219:exon3:c.C402T:p.Y134Y,CALU:NM_001199671:exon4:c.C426T:p.Y142Y	.	435	1086	0	1	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	4.617e-05	0	0.0007	9.7e-05	15	154602	rs759295892	4.998e-05	4.994e-05	3.405e-05	6.606e-05	0.0005	4.062e-05	3.737e-05	0.0003	0.0003	0.0001	2.245e-05	0	2.519e-05	0	0	2.249e-05	4.971e-05	0.0005	5.255e-05	5.25e-05	5.14e-05	5.375e-05	0.0004	2.556e-05	1.83e-05	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.351e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001008	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	1278.45	33	chr7	128754442	.	C	T	1278.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.9;DP=281;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.305;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,47:99:99:1289,0,1310	6	0	1	0	.
chr7	128879729	128879729	C	T	exonic	KCP	.	nonsynonymous SNV	KCP:NM_001366122:exon36:c.G4033A:p.G1345R	.	422	1096	4	0	0	4	0.00182149	.	.	.	3976357	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.451e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs752411105	4.221e-05	4.173e-05	2.4e-05	6.092e-05	0.0003	3.324e-05	3.043e-05	0.0002	0.0002	0	5.602e-05	0	0	0.0001	0	2.132e-05	5.173e-05	0.0003	2.626e-05	2.625e-05	0	5.371e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	0.449	0.13328	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.14196	.	.	.	.	.	.	.	0.04274696	0.03053	T	.	.	.	.	.	.	.	0.286081765059	0.28222	0.5474555356019387	0.54671	.	.	0.359290242195	0.19282	T	0.007916	0.07293	T	-0.298932	0.08761	T	-0.377029	0.36068	T	.	.	.	0.693131	0.32570	T	0.05226004	0.09722	0.1342739	0.32178	0.05226004	0.09721	0.1342739	0.32177	-0.16	0.00411	T	.	.	0.067	0.03026	B	.;.;.	.;.;.	-0.957393	0.00834	0.028	0.78151884293315343	0.12177	0.05502	0.11389	N	AEFDGBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999930585768	0.74766	0.162113	0.03585	0	0.18701	0.04157	0	0.108573	0.03145	0	0.058706	0.01089	0	0.10992	0.23557	5.1	-7.17	0.01359	-1.140000	0.03321	-4.662000	0.02045	-1.092000	0.01532	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0915:0.2471:0.091:0.5703	5.379	0.15483	566	0.70798	von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain;von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain;von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2574.44	34	chr7	128879729	.	C	T	2574.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.37;DP=411;ExcessHet=0;FS=0.487;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=0.249;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,108:228:99:2585,0,2779	6	0	1	0	.
chr7	129026105	129026105	G	A	intronic	TNPO3	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1F, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283751391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.404e-05	5.958e-05	7.879e-05	2.783e-05	0.0001	2.62e-05	1.876e-05	3.344e-05	1.978e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	2.969e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.49	2	chr7	129026105	.	G	A	63.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129026105_G_A:69,0,204:129026105	2	0	1	4	.
chr7	129026106	129026106	G	A	intronic	TNPO3	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1F, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.764e-06	5.293e-05	1.315e-05	0	2.514e-05	0	0	.	.	2.514e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.49	2	chr7	129026106	.	G	A	63.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129026105_G_A:69,0,204:129026105	2	0	1	4	C
chr7	129205537	129205537	G	A	intronic	SMO	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Curry-Jones syndrome, somatic mosaic	420	1097	5	0	0	5	0.00227376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs185413920	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0013	0.0012	0	0.0002	0	0	0	0.0005	9.22e-05	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	7.569e-05	6.275e-05	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	839.63	33	chr7	129205537	.	G	A	839.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.307;DP=256;ExcessHet=0;FS=2.038;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=-0.041;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,32:78:99:850,0,1307	6	0	1	0	.
chr7	129453399	129453399	G	A	intronic	STRIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.06e-06	2.052e-06	2.732e-06	1.381e-06	2.704e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.704e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	773.63	28	chr7	129453399	.	G	A	773.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.94;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.46;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,24:47:99:784,0,689	6	0	1	0	.
chr7	129511905	129511905	T	G	intronic	SMKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.58	.	chr7	129511905	.	T	G	65.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129511905_T_G:72,0,162:129511905	3	0	1	3	.
chr7	129511909	129511909	A	G	intronic	SMKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.48	.	chr7	129511909	.	A	G	65.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129511905_T_G:72,0,162:129511905	3	0	1	3	C
chr7	129511910	129511910	A	C	intronic	SMKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.11	.	chr7	129511910	.	A	C	65.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129511905_T_G:72,0,162:129511905	3	0	1	3	C
chr7	129511912	129511912	A	C	intronic	SMKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.48	.	chr7	129511912	.	A	C	62.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129511905_T_G:69,0,200:129511905	3	0	1	3	C
chr7	129511921	129511921	A	G	intronic	SMKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.18	.	chr7	129511921	.	A	G	62.18	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129511905_T_G:69,0,200:129511905	3	0	1	3	C
chr7	132630731	132630731	T	C	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	1101	420	0	1	0	2	0.0023753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs555086685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.882e-05	7.874e-05	6.426e-05	9.404e-05	0.0015	4.495e-05	3.511e-05	0.0007	0.0005	2.408e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	113.09	3	chr7	132630731	.	T	C	113.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:121,0,28	4	0	1	2	.
chr7	133512754	133512754	G	T	intronic	EXOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.58	3	chr7	133512754	.	G	T	68.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133512735_A_G:75,0,79:133512735	3	0	1	3	.
chr7	135420302	135420302	C	T	intronic	CNOT4	.	.	.	.	1040	481	0	1	0	2	0.00207469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs559922443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0029	0.0003	0.0002	0.0018	0.0014	0	0	0.0004	0.0006	0.0002	0	0	0.0004	0.0009	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	142.06	3	chr7	135420302	.	C	T	142.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.423;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:81:151,0,81	5	0	1	1	.
chr7	135936298	135936298	A	C	intronic	LUZP6;MTPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs539566749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0001	0.0037	7.569e-05	6.275e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	111.07	5	chr7	135936298	.	A	C	111.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	5	0	1	1	.
chr7	139408652	139408670	GCCAATATGGTGAAATCCT	-	intronic	FMC1-LUC7L2;LUC7L2	.	.	.	.	135	90	0	1	0	2	0.010989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs544849721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0046	0.0002	0.0002	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0	0.0002	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	151.64	.	chr7	139408651	.	GGCCAATATGGTGAAATCCT	G	151.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=1.24;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.95;ReadPosRankSum=2.45;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:139408651_GGCCAATATGGTGAAATCCT_G:156,0,156:139408651	1	0	1	5	.
chr7	139408673	139408673	C	T	intronic	FMC1-LUC7L2;LUC7L2	.	.	.	.	136	89	0	1	0	2	0.0111111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562203684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0046	0.0002	0.0002	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0	0.0002	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	154.56	.	chr7	139408673	.	C	T	154.56	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.328;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.08;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:139408651_GGCCAATATGGTGAAATCCT_G:159,0,114:139408651	1	0	1	5	C
chr7	139460562	139460562	C	A	intronic	KLRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.01	2	chr7	139460562	.	C	A	60.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,152	5	0	1	1	.
chr7	139575430	139575430	G	A	intronic	HIPK2	.	.	.	.	441	1075	5	1	0	7	0.00324525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs765775080	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0026	0.0003	0.0003	0.0014	0.0011	0.0001	5.573e-05	0.0064	0	0	0.0026	0.0001	0.0006	0.0010	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0.0058	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	397.28	13	chr7	139575430	.	G	A	397.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.62;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=-0.59;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:407,0,257	5	0	1	1	.
chr7	140567118	140567118	C	T	exonic	DENND2A	.	nonsynonymous SNV	DENND2A:NM_001318052:exon8:c.G1747A:p.V583M,DENND2A:NM_001318053:exon9:c.G1747A:p.V583M,DENND2A:NM_001362678:exon9:c.G1747A:p.V583M,DENND2A:NM_015689:exon9:c.G1747A:p.V583M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3236884	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.00723957101123	0.0002	.	7.526e-05	0	0.0003	0.0002	0	7.027e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs374336112	9.088e-05	9.166e-05	9.849e-05	8.316e-05	0.0002	7.806e-05	7.346e-05	0.0001	7.924e-05	0	0.0001	0	0.0002	1.893e-05	0	0.0001	4.994e-05	4.744e-05	7.232e-05	7.223e-05	7.712e-05	6.729e-05	0.0003	3.973e-05	3.129e-05	8.892e-05	5.396e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.069	0.37536	T	0.098	0.39645	T	0.216	0.66517	B	0.418	0.59497	B	0.306581	0.14506	N	0.672465	0.599165	0.30955	N	1.525	0.38595	L	3.54	0.10771	T	-1.23	0.32185	N	0.317	0.40864	-1.1293	0.01816	T	0.040	0.17234	T	10	0.23405463	0.40437	T	0.00724	0.19198	T	0.086	0.25016	.	.	0.260580752073	0.25663	0.16727437323684283	0.16647	0.513973921852	0.49362	0.606631875038	0.53840	T	0.016563	0.13667	T	-0.371025	0.03542	T	-0.46021	0.26575	T	0.131620393463703	0.15531	T	0.948505	0.80194	D	0.06721271	0.14533	0.08856019	0.20656	0.06721271	0.14532	0.08856019	0.20655	-8.91	0.67116	D	.	.	0.117	0.23709	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.345670	0.66707	25.0	0.99817327450407467	0.90061	0.80531	0.40144	D	AEFDBI	0.245246	0.36622	N	0.279707136578199	0.55120	3.676409	0.367261067875506	0.59553	4.134277	0.999999255980214	0.74766	0.693126	0.56070	0	0.573888	0.26702	0	0.659464	0.59346	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	4.95	0.64894	1.755000	0.38008	5.912000	0.51036	0.581000	0.30040	0.927000	0.32177	1.000000	0.68203	0.916000	0.45140	0.0:0.7928:0.1318:0.0754	10.919	0.46367	657	0.62240	Tripartite DENN domain|uDENN domain;Tripartite DENN domain|uDENN domain;Tripartite DENN domain|uDENN domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1821.44	37	chr7	140567118	.	C	T	1821.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.386;DP=370;ExcessHet=0;FS=1.179;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.615;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,82:175:99:1832,0,2123	6	0	1	0	.
chr7	141337152	141337158	CCACCAT	0	intronic	TMEM178B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.55	5	chr7	141337152	.	CCACCAT	*	35.55	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=7.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:63:.:.:76,0,63:.	3	0	1	3	.
chr7	141460910	141460910	C	T	intronic	TMEM178B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968995136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.726e-05	0.0003	8.169e-05	6.725e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.49	.	chr7	141460910	.	C	T	60.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.792;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:66:66,0,78	2	0	1	4	C
chr7	141624433	141624433	C	T	intronic	AGK	.	.	.	Cataract 38, autosomal recessive, Autosomal recessive;Sengers syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1426475397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.73	6	chr7	141624433	.	C	T	65.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:75,0,65	5	0	1	1	.
chr7	141743441	141743441	C	T	intronic	SSBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.832e-06	6.869e-06	3.907e-06	9.752e-06	6.853e-05	2.84e-06	1.83e-06	2.298e-05	1.377e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.696e-05	6.853e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	271.03	4	chr7	141743441	.	C	T	271.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.26;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.36;ReadPosRankSum=0.125;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:281,0,204	6	0	1	0	.
chr7	142492283	142492291	CGTGTGTGT	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2473.51	29	chr7	142492283	.	CGTGTGTGT	*	2473.51	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.248;DP=444;ExcessHet=1.1394;FS=4.549;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=58.23;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=1.48;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:6,18:60:99:829,289,2448	4	0	3	0	.
chr7	142598484	142598484	T	C	intronic	TCAF2	.	.	.	.	1130	391	1	0	0	1	0.00127714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031602703	0	7.634e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0.0007	0.0006	0.0003	0.0011	0.0200	0.0005	0.0005	0.0168	0.0156	7.241e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	389.27	18	chr7	142598484	.	T	C	389.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.11;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,15:31:99:1|0:142598474_G_A:399,0,607:142598474	5	0	1	1	C
chr7	142763296	142763296	C	T	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.233e-06	3.339e-05	0	7.658e-06	7.832e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	7.832e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.2	31	chr7	142763296	.	C	T	65.2	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.883;DP=256;ExcessHet=0.4139;FS=61.914;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=2.26;SOR=6.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,12:46:48:48,0,895	4	0	2	1	C
chr7	143187168	143187168	-	A	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.02	2	chr7	143187168	.	C	CA	55.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.54;MQRankSum=-2.2;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:143187168_C_CA:63,0,288:143187168	4	0	1	2	C
chr7	143187171	143187171	T	C	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430362926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.582e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.13	2	chr7	143187171	.	T	C	55.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.54;MQRankSum=-2.2;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:143187168_C_CA:63,0,288:143187168	4	0	1	2	C
chr7	143478292	143478292	C	T	exonic	TAS2R41	.	synonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.C420T:p.I140I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	326.13	56	chr7	143478292	.	C	T	326.13	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.477;DP=338;ExcessHet=0.4139;FS=180.741;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.262;SOR=7.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,16:63:99:0|1:143478290_A_G:131,0,1155:143478290	4	0	2	1	.
chr7	143571909	143571909	G	T	exonic	CTAGE15	.	nonsynonymous SNV	CTAGE15:NM_001008747:exon1:c.G92T:p.R31I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00182420739446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.53072	D	0.9	0.49598	P	0.578	0.50118	P	.	.	.	.	.	.	.	2.68	0.78455	M	1.27	0.36146	T	.	.	.	0.306	0.34552	.	.	.	.	.	.	.	0.27959868	0.45532	T	0.001824	0.03141	T	.	.	.	.	0.043077524339	0.03247	0.34746457215475346	0.34660	.	.	0.502695560455	0.39203	T	0.207791	0.56754	T	-0.0285621	0.47626	T	-0.278804	0.46927	T	.	.	.	.	.	.	0.12678652	0.29686	0.13734	0.32831	0.12678652	0.29686	0.13734	0.32830	-12.259	0.86089	D	.	.	0.162	0.35788	B	.	.	2.133118	0.27159	17.37	0.46284182752233149	0.03696	0.13065	0.17643	N	AEFI	0.033341	0.03935	N	.	.	.	.	.	.	1.56655739909064E-6	0.01202	0.164513	0.03853	0	0.195528	0.04277	0	0.078618	0.02440	0	0.101684	0.03063	0	.	.	0.732	0.732	0.17433	1.355000	0.33671	1.105000	0.24105	0.245000	0.18292	1.000000	0.71638	0.402000	0.24716	0.011000	0.09372	0.0:0.0:1.0:0.0	4.79	0.12613	798	0.45050	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	113.4	35	chr7	143571909	.	G	T	113.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.304;DP=319;ExcessHet=0;FS=69.396;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=33.58;MQRankSum=-1.583;QD=0.7;ReadPosRankSum=1.37;SOR=6.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:134,27:161:99:123,0,2753	5	0	1	1	.
chr7	144050837	144050837	G	T	exonic	OR2A5	.	nonsynonymous SNV	OR2A5:NM_012365:exon2:c.G436T:p.V146F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00571397883251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs528465845	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.218	0.19090	T	0.168	0.30631	T	0.014	0.16867	B	0.033	0.22329	B	0.152838	0.17910	U	0.298852	1	0.08975	N	0.775	0.19437	N	1.12	0.38718	T	-2.44	0.53420	N	0.299	0.33796	-1.0242	0.22344	T	0.079	0.31466	T	10	0.06884843	0.09794	T	0.005714	0.14802	T	0.060	0.17295	0.248	0.18447	0.258283824007	0.25425	0.26981532739821945	0.26894	0.207598512814	0.23217	0.32103061676	0.13578	T	0.015215	0.12804	T	-0.160943	0.26615	T	-0.46896	0.25627	T	0.05297776684165	0.06016	T	.	.	.	0.14953256	0.34085	0.14988676	0.35372	0.14953256	0.34085	0.14988676	0.35371	-5.151	0.38439	T	.	.	0.105	0.19518	B	.;.	.;.	0.735968	0.11051	7.706	0.95283291249545587	0.26580	0.13705	0.18006	N	AEFBI	0.118028	0.23096	N	-0.859434946008969	0.11819	0.5724668	-0.896046975952087	0.12187	0.6254433	1.25488238835499E-5	0.02871	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.25	0.841	0.18052	-0.677000	0.05315	-2.518000	0.03657	0.661000	0.55757	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.075000	0.16954	0.4607:0.0:0.5393:0.0	7.388	0.26069	906	0.23090	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2489.44	91	chr7	144050837	.	G	T	2489.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.36;DP=789;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.4;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,90:179:99:2500,0,2372	6	0	1	0	.
chr7	147532054	147532054	G	A	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	1015	506	0	1	0	2	0.00197239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545034880	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	5.907e-05	6.431e-05	2.689e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	2.262e-05	1.031e-05	7.225e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.29	6	chr7	147532054	.	G	A	66.29	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	4	0	1	2	.
chr7	149161824	149161824	G	0	intronic	ZNF398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	404.44	3	chr7	149161824	.	G	*	404.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=28;ExcessHet=0.2119;FS=2.161;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:9:64:1|0:149161822_AAG_A:149,0,64:149161822	4	0	1	2	.
chr7	149212187	149212187	G	A	intronic	ZNF282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs974220087	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.055e-05	8.055e-05	0.0001	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	9.295e-05	0	7.888e-05	7.881e-05	8.996e-05	6.727e-05	0.0001	4.498e-05	3.513e-05	7.909e-05	5.994e-05	2.415e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	295.27	17	chr7	149212187	.	G	A	295.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.03;DP=128;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=-0.071;SOR=2.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:305,0,311	5	0	1	1	.
chr7	150950702	150950702	G	A	intronic	KCNH2	.	.	.	Long QT syndrome 2, Autosomal dominant;Short QT syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968917183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.91e-05	5.906e-05	6.424e-05	5.373e-05	0.0006	3.076e-05	2.209e-05	0.0002	8.401e-05	9.627e-05	0	6.536e-05	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	664.63	13	chr7	150950702	.	G	A	664.63	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=34.98;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:685,57,0	6	1	0	0	.
chr7	151381787	151381787	-	G	intronic	WDR86	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs767694181	3.305e-05	5.139e-05	3.542e-05	3.06e-05	0.0001	2.505e-05	2.231e-05	7.584e-05	5.758e-05	6.849e-05	0	0	2.907e-05	0.0001	0	2.304e-05	3.65e-05	0.0001	3.954e-05	3.941e-05	5.158e-05	2.695e-05	0.0004	1.719e-05	1.132e-05	6.926e-05	2.894e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0003	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	737.23	27	chr7	151381787	.	C	CG	737.23	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=29.49;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25:25:75:758,75,0	6	1	0	0	.
chr7	151385338	151385338	G	T	intronic	WDR86	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.28	12	chr7	151385338	.	G	T	56.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.018;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.68;ReadPosRankSum=-0.404;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:66:0|1:151385338_G_T:66,0,507:151385338	5	0	1	1	C
chr7	152139007	152139007	T	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs150056426	0.0001	0.0001	0.0001	9.132e-05	0.0036	9.096e-05	8.357e-05	0.0029	0.0027	0.0036	0.0002	0	0	0	0	3.248e-06	0.0002	2.812e-05	0.0007	0.0007	0.0009	0.0006	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0021	0.0026	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	963.05	7	chr7	152139007	.	T	A	963.05	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=34.97;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,26:26:78:983,78,0	6	1	0	0	.
chr7	152145441	152145441	C	T	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs138517134	0.0001	9.409e-05	0.0001	9.586e-05	0.0032	8.495e-05	7.748e-05	0.0025	0.0023	0.0032	0.0003	0	0	0	0.0003	4.691e-06	0.0002	2.009e-05	0.0007	0.0007	0.0009	0.0006	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0021	0.0026	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	352.09	5	chr7	152145441	.	C	T	352.09	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.55;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:371,30,0	5	1	0	1	C
chr7	152163896	152163896	G	C	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs149919638	0.0001	0.0001	0.0001	9.744e-05	0.0038	9.88e-05	9.305e-05	0.0033	0.0031	0.0038	0.0002	0	0	0	0.0004	3.064e-06	0.0003	2.461e-05	0.0007	0.0007	0.0009	0.0006	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0021	0.0026	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	2450.42	37	chr7	152163896	.	G	C	2450.42	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=34.51;SOR=2.617	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,71:71:99:2471,213,0	6	1	0	0	C
chr7	152247753	152247753	T	C	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs530786925	9.891e-05	6.574e-05	0.0001	8.952e-05	0.0027	7.666e-05	6.815e-05	0.0020	0.0018	0.0027	0.0003	0	0	0	0	6.32e-06	0.0002	2.649e-05	0.0007	0.0008	0.0008	0.0006	0.0025	0.0006	0.0006	0.0022	0.0020	0.0025	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	128.13	4	chr7	152247753	.	T	C	128.13	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.566;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=46.06;MQRankSum=1.07;QD=18.3;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:138,0,99	6	0	1	0	C
chr7	152403334	152403334	C	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.283e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.28	14	chr7	152403334	.	C	A	50.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.308;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.14;MQRankSum=-0.33;QD=3.87;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:60:60,0,317	5	0	1	1	C
chr7	152406449	152406449	A	0	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	71.72	1	chr7	152406449	.	A	*	71.72	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=41;ExcessHet=2.3007;FS=1.725;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.76;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:9:28:.:.:363,30,0:.	2	1	3	1	C
chr7	154091082	154091082	C	T	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227755835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.287e-05	9.88e-05	9.06e-05	9.525e-05	0.0003	5.578e-05	4.404e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	209.25	.	chr7	154091082	.	C	T	209.25	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=33.2;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:154091069_C_T:225,15,0:154091069	4	1	0	2	.
chr7	154241569	154241569	-	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs563578918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0005	0.0012	0	0	0.0068	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.98	1	chr7	154241569	.	C	CA	32.98	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,102	4	0	1	2	C
chr7	154749984	154749984	G	T	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	1239	280	2	1	0	4	0.0070922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446631249	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	9.705e-05	0.0001	0.0002	7.654e-05	6.307e-05	8.551e-05	6.488e-05	2.611e-05	0	0.0002	0.0003	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	157.19	1	chr7	154749984	.	G	T	157.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=39.4;MQRankSum=-1.282;QD=31.44;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:154749954_A_G:165,0,30:154749954	4	0	1	2	C
chr7	154792889	154792889	C	T	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	1144	376	1	1	0	3	0.00397351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs553080076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	0	0	6.532e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	173.43	3	chr7	154792889	.	C	T	173.43	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.78;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:191,21,0	5	1	0	1	C
chr7	154949675	154949675	G	A	intronic	PAXIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204204548	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	0	0	.	.	5.913e-05	6.562e-05	8.997e-05	2.688e-05	0.0004	3.077e-05	2.21e-05	7.312e-05	3.047e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	184.75	.	chr7	154949675	.	G	A	184.75	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=23.09;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:198,24,0	4	1	0	2	.
chr7	157237114	157237114	T	C	intronic	UBE3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1418841716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	0	5.371e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.992e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	164.9	2	chr7	157237114	.	T	C	164.9	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=27.48;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:178,18,0	3	1	0	3	.
chr7	157927428	157927546	TCTTCTGGGACCCCAAGACAGGAAGCCCCAGGGACCCTTCTGAGAACAGAGACCTCACATCTGCTGGGACCCCGAAGACAGGAAGCCCCAGGGACCCGTCTGACAGCAGAGGCCTCACG	-	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0006	0	0.0003	0	0	0.0003	0.0122	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	44.28	1	chr7	157927427	.	ATCTTCTGGGACCCCAAGACAGGAAGCCCCAGGGACCCTTCTGAGAACAGAGACCTCACATCTGCTGGGACCCCGAAGACAGGAAGCCCCAGGGACCCGTCTGACAGCAGAGGCCTCACG	A	44.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=22;ExcessHet=0;FS=2.276;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.53;MQRankSum=-0.654;QD=3.41;ReadPosRankSum=-0.303;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:52:0|1:157927427_ATCTTCTGGGACCCCAAGACAGGAAGCCCCAGGGACCCTTCTGAGAACAGAGACCTCACATCTGCTGGGACCCCGAAGACAGGAAGCCCCAGGGACCCGTCTGACAGCAGAGGCCTCACG_A:52,0,302:157927427	4	0	1	2	.
chr7	157927473	157927473	A	0	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	410.44	2	chr7	157927473	.	A	*	410.44	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.45;QD=22.8;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:9:64:1|0:157927427_ATCTTCTGGGACCCCAAGACAGGAAGCCCCAGGGACCCTTCTGAGAACAGAGACCTCACATCTGCTGGGACCCCGAAGACAGGAAGCCCCAGGGACCCGTCTGACAGCAGAGGCCTCACG_A:254,149,157:157927427	2	0	1	4	C
chr7	158316846	158316846	C	T	exonic	PTPRN2	.	nonsynonymous SNV	PTPRN2:NM_130842:exon2:c.G199A:p.V67M,PTPRN2:NM_001308268:exon3:c.G319A:p.V107M,PTPRN2:NM_002847:exon3:c.G250A:p.V84M,PTPRN2:NM_130843:exon3:c.G250A:p.V84M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.0164326573398	.	.	0.0001	0	0	0	0	1.592e-05	0	0.0009	9.06e-05	14	154602	rs764331168	4.738e-05	4.994e-05	2.87e-05	6.623e-05	0.0006	3.808e-05	3.489e-05	0.0005	0.0004	0	2.249e-05	0	0	0	0	1.349e-05	1.658e-05	0.0006	2.625e-05	2.624e-05	1.284e-05	4.025e-05	0.0004	8.13e-06	5.14e-06	7.282e-05	3.026e-05	4.808e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.159	0.23813	T	0.106	0.38016	T	0.567	0.38485	P	0.177	0.35687	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.1	0.28011	L	4.09	0.02973	T	-0.71	0.21644	N	0.35	0.39153	-0.8952	0.48465	T	0.005	0.01725	T	9	0.043560833	0.03219	T	0.016433	0.37682	T	0.028	0.06331	0.281	0.23642	0.173771789658	0.16945	0.1187203084447316	0.11799	0.232828200155	0.25818	0.330910921097	0.15072	T	0.03346	0.22922	T	-0.576555	0.00202	T	-0.708474	0.05374	T	0.0214482321124857	0.00849	T	0.741926	0.37241	T	0.02905794	0.02339	0.040508702	0.04392	0.02905794	0.02339	0.040508702	0.04392	-5.811	0.46246	T	.	.	0.161	0.37464	B	.;.;.	.;.;.	0.622495	0.09910	6.668	0.97339778389033338	0.33466	0.02905	0.07703	N	AEFDBI	0.067332	0.13231	N	-0.975138066539905	0.09137	0.4311899	-1.01104911297676	0.09541	0.4753071	0.965203374760347	0.28815	0.646311	0.45356	0	0.573888	0.26702	0	0.645312	0.48771	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.88	0.945	0.18667	0.010000	0.13140	-0.769000	0.07503	-0.183000	0.09960	0.006000	0.17386	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.5712:0.1516:0.2771	5.801	0.17677	906	0.23090	.;.;RESP18 domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	3550.42	34	chr7	158316846	.	C	T	3550.42	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=297;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=28.87;SOR=1.046	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,123:123:99:3571,368,0	6	1	0	0	C
chr7	158914111	158914111	C	T	intronic	DYNC2I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896239827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	41.49	11	chr7	158914111	.	C	T	41.49	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.937;DP=81;ExcessHet=0.4139;FS=2.572;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.105;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,6:23:37:37,0,410	3	0	2	2	.
chr8	1363449	1363449	C	-	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.83	1	chr8	1363448	.	TC	T	42.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,95	5	0	1	1	.
chr8	1632862	1632862	C	T	exonic	DLGAP2	.	synonymous SNV	DLGAP2:NM_001346810:exon8:c.C1626T:p.S542S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.254	.	.	0.000199681	3.449e-05	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs200142637	8.897e-06	8.893e-06	4.085e-06	1.376e-05	8.962e-05	4.96e-06	3.83e-06	2.375e-05	1.258e-05	8.962e-05	0	0	0	0	0	6.298e-06	0	3.48e-05	3.284e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.688e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	7.98e-06	2.99e-06	4.815e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.07143	2342.83	33	chr8	1632862	.	C	T	2342.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.83;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,91:194:99:2353,0,2659	6	0	1	0	C
chr8	4588594	4588594	G	A	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434098855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.5	.	chr8	4588594	.	G	A	68.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	4	0	1	2	.
chr8	4608105	4608105	G	A	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867818989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	106.83	.	chr8	4608105	.	G	A	106.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:114,0,64	4	0	1	2	C
chr8	7488130	7488130	-	T	intronic	DEFB105A;DEFB105B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40.51	.	chr8	7488130	.	A	AT	40.51	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.242;DP=8;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=36.33;MQRankSum=-0.921;QD=5.06;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:43:43,0,183	0	0	1	6	.
chr8	10545311	10545312	TC	-	intronic	PRSS55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.66	2	chr8	10545310	.	GTC	G	59.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	5	0	1	1	.
chr8	13102268	13102268	T	G	intronic	DLC1	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	1091	429	1	1	0	3	0.00348432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs750803732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	7.213e-05	0.0154	0	0.0032	0	9.411e-05	0	0.0004	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.37	.	chr8	13102268	.	T	G	65.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13102260_C_T:72,0,162:13102260	4	0	1	2	.
chr8	13102269	13102269	G	T	intronic	DLC1	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	1090	430	1	1	0	3	0.00347625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs756456298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	7.219e-05	0.0154	0	0.0032	0	9.429e-05	0	0.0004	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.37	.	chr8	13102269	.	G	T	65.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13102260_C_T:72,0,162:13102260	4	0	1	2	C
chr8	13114218	13114218	C	T	intronic	DLC1	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs745473220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0007	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	132.33	.	chr8	13114218	.	C	T	132.33	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=26.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	1	1	0	5	C
chr8	16170226	16170226	C	T	intronic	MSR1	.	.	.	Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma;Prostate cancer, hereditary, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412478994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.571e-06	1.287e-05	0	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.35	.	chr8	16170226	.	C	T	64.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16170226_C_T:72,0,162:16170226	4	0	1	2	.
chr8	16170229	16170229	G	T	intronic	MSR1	.	.	.	Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma;Prostate cancer, hereditary, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431184863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	6.573e-06	1.289e-05	0	2.427e-05	0	0	.	.	2.427e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.35	.	chr8	16170229	.	G	T	64.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16170226_C_T:72,0,162:16170226	4	0	1	2	C
chr8	16170234	16170234	T	G	intronic	MSR1	.	.	.	Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma;Prostate cancer, hereditary, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1177058132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.593e-06	6.573e-06	1.288e-05	0	2.424e-05	0	0	.	.	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.35	.	chr8	16170234	.	T	G	64.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16170226_C_T:72,0,162:16170226	4	0	1	2	C
chr8	16170241	16170241	A	G	intronic	MSR1	.	.	.	Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma;Prostate cancer, hereditary, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.18	.	chr8	16170241	.	A	G	61.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16170226_C_T:69,0,195:16170226	4	0	1	2	C
chr8	17583255	17583255	A	G	intronic	PDGFRL	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Hepatocellular cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006196923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.882e-05	7.874e-05	5.142e-05	0.0001	0.0021	4.495e-05	3.511e-05	0.0011	0.0009	0	0	6.541e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	78.26	.	chr8	17583255	.	A	G	78.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	2	0	1	4	.
chr8	17593758	17593758	G	A	intronic	PDGFRL	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Hepatocellular cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs115683164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.41	1	chr8	17593758	.	G	A	73.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	4	0	1	2	C
chr8	19334845	19334845	A	G	exonic	SH2D4A	.	synonymous SNV	SH2D4A:NM_001174160:exon3:c.A366G:p.E122E,SH2D4A:NM_001174159:exon4:c.A501G:p.E167E,SH2D4A:NM_001363110:exon4:c.A501G:p.E167E,SH2D4A:NM_001363111:exon4:c.A501G:p.E167E,SH2D4A:NM_022071:exon4:c.A501G:p.E167E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930363002	4.134e-06	4.104e-06	4.113e-06	4.155e-06	0.0002	1.49e-06	9.8e-07	1.922e-05	1.033e-05	3.075e-05	7.25e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.191e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.825e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	461.3	15	chr8	19334845	.	A	G	461.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.124;DP=167;ExcessHet=0;FS=1.32;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.26;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:471,0,457	5	0	1	1	.
chr8	19394130	19394130	A	G	intronic	SH2D4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs145049520	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0034	0.0009	0.0008	0.0030	0.0028	0.0034	0	0.0003	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	93.12	7	chr8	19394130	.	A	G	93.12	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.355;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=-0.1;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:103,0,109	6	0	1	0	C
chr8	19406191	19406191	C	T	intronic	CSGALNACT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs142326370	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0027	9.652e-05	9.064e-05	0.0022	0.0020	0.0027	0.0006	0	0	0	0	1.437e-05	0.0001	5.356e-05	0.0009	0.0009	0.0011	0.0008	0.0032	0.0008	0.0008	0.0028	0.0026	0.0032	0	0.0004	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1715.46	33	chr8	19406191	.	C	T	1715.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=297;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,63:108:99:1726,0,1177	6	0	1	0	.
chr8	19478348	19478348	A	G	intronic	CSGALNACT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.28	.	chr8	19478348	.	A	G	67.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19478348_A_G:75,0,120:19478348	4	0	1	2	C
chr8	19478350	19478350	C	G	intronic	CSGALNACT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.957e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.11	.	chr8	19478350	.	C	G	67.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19478348_A_G:75,0,120:19478348	4	0	1	2	C
chr8	19478352	19478352	T	G	intronic	CSGALNACT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.11	.	chr8	19478352	.	T	G	67.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19478348_A_G:75,0,120:19478348	4	0	1	2	C
chr8	20150610	20150610	G	A	intronic	SLC18A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs146968671	6.329e-05	6.04e-05	6.726e-05	5.942e-05	0.0012	5.177e-05	4.796e-05	0.0009	0.0008	0.0012	4.498e-05	0	0	1.876e-05	0.0004	2.681e-05	0.0003	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	0	0	9.42e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	592.27	35	chr8	20150610	.	G	A	592.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.441;DP=227;ExcessHet=0;FS=2.452;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=0.368;SOR=0.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,25:59:99:602,0,830	5	0	1	1	.
chr8	20158986	20158986	C	T	intronic	SLC18A1	.	.	.	.	879	642	0	1	0	2	0.00155521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs146448464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0026	0.0007	0.0007	0.0022	0.0020	0.0026	0	0.0005	0	0	0	0	5.88e-05	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.31	5	chr8	20158986	.	C	T	104.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.141;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=1.86;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:114,0,107	5	0	1	1	C
chr8	20170837	20170848	ATAGATAGATAG	-	intronic	SLC18A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1168919085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	544.56	2	chr8	20170836	.	TATAGATAGATAG	T	544.56	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=27.99;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:8:99:336,210,201	3	0	1	3	C
chr8	20210624	20210624	C	T	exonic	ATP6V1B2	.	synonymous SNV	ATP6V1B2:NM_001693:exon5:c.C441T:p.A147A	Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Zimmermann-Laband syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.242e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs375186058	1.163e-05	1.231e-05	1.362e-05	9.628e-06	5.978e-05	7.09e-06	5.79e-06	9.9e-06	6.42e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	1.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	751.63	30	chr8	20210624	.	C	T	751.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.22;DP=226;ExcessHet=0;FS=3.822;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-0.084;SOR=1.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,29:55:99:762,0,531	6	0	1	0	.
chr8	21969497	21969497	G	T	exonic	XPO7	.	nonsynonymous SNV	XPO7:NM_001100161:exon3:c.G180T:p.Q60H,XPO7:NM_001362802:exon3:c.G180T:p.Q60H,XPO7:NM_015024:exon3:c.G180T:p.Q60H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.265	0.11781374991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	0.31987	T	0.161	0.32891	T	0.603	0.51194	P	0.468	0.54017	P	0.000043	0.53742	D	0.132275	1	0.81001	D	2.25	0.63811	M	-0.34	0.68474	T	-3.12	0.63782	D	0.739	0.74007	-0.1158	0.79732	T	0.421	0.76637	T	10	0.8155061	0.80793	D	0.117814	0.79769	D	0.503	0.78538	0.632	0.76810	0.664031197513	0.66121	0.9180845576219054	0.91784	1.49711821215	0.86978	0.751150250435	0.74616	T	0.26579	0.63768	T	0.311932	0.83891	D	0.210292	0.83681	D	0.957006931304932	0.64900	D	0.991001	0.97222	D	0.2631833	0.49382	0.22657618	0.47640	0.2631833	0.49382	0.22657618	0.47639	-10.249	0.75389	D	.	.	0.975	0.90360	P	.;.	.;.	4.268087	0.64919	24.8	0.997539229854433	0.84460	0.92266	0.55317	D	AEFBCI	0.683492	0.64616	D	0.417774013675022	0.62399	4.455231	0.440571212871786	0.64113	4.659243	0.999999829927551	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.51	4.64	0.57399	5.384000	0.65976	9.721000	0.81366	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0716:0.0:0.9284:0.0	14.592	0.67969	547	0.72440	Importin-beta, N-terminal domain|Importin-beta, N-terminal domain|Importin-beta, N-terminal domain;Importin-beta, N-terminal domain|Importin-beta, N-terminal domain|Importin-beta, N-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2377.44	35	chr8	21969497	.	G	T	2377.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.319;DP=391;ExcessHet=0;FS=0.534;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=0.407;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,100:200:99:2388,0,2339	6	0	1	0	.
chr8	21990741	21990741	-	T	intronic	XPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326089796	3.865e-06	3.452e-06	3.116e-06	4.602e-06	0.0002	1.13e-06	8.2e-07	6.504e-05	4.226e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	5.94e-05	5.924e-05	9.024e-05	2.704e-05	0.0002	3.089e-05	2.219e-05	0.0001	8.475e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	346.23	33	chr8	21990741	.	C	CT	346.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.463;DP=191;ExcessHet=0;FS=2.062;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-1.038;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,12:30:99:356,0,580	5	0	1	1	C
chr8	21990983	21990983	G	T	intronic	XPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002631948	7.667e-06	8.229e-06	9.22e-06	6.12e-06	0.0003	3.88e-06	2.83e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	9.204e-05	9.195e-05	0.0001	4.037e-05	0.0003	5.53e-05	4.367e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	561.96	15	chr8	21990983	.	G	T	561.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.038;DP=188;ExcessHet=0;FS=1.751;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19:41:99:572,0,678	6	0	1	0	C
chr8	22034526	22034528	AAG	-	exonic	NPM2	.	nonframeshift deletion	NPM2:NM_001286681:exon6:c.381_383del:p.R130del,NPM2:NM_182795:exon7:c.548_550del:p.E187del,NPM2:NM_001286680:exon8:c.548_550del:p.E187del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.485e-05	9.833e-05	8.64e-05	0	0	0	0	6.164e-05	1.94e-05	3	154602	rs770395794	1.781e-05	1.847e-05	2.045e-05	1.514e-05	0.0004	1.239e-05	1.053e-05	0.0002	0.0002	0.0004	2.242e-05	0	5.038e-05	0	0	7.203e-06	0	3.482e-05	6.569e-05	6.567e-05	0.0001	2.689e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	0.0001	9.936e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1102.45	20	chr8	22034525	.	AAAG	A	1102.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.069;DP=214;ExcessHet=0;FS=2.498;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.5;ReadPosRankSum=-0.384;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,28:49:99:1113,0,792	6	0	1	0	.
chr8	22122330	22122330	C	T	intronic	HR	.	.	.	Alopecia universalis, Autosomal recessive;Atrichia with papular lesions, Autosomal recessive;Hypotrichosis 4, Autosomal dominant	40	1479	3	0	0	3	0.00101317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs545969918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0060	0.0002	0.0002	0.0043	0.0037	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	488.83	28	chr8	22122330	.	C	T	488.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.631;DP=178;ExcessHet=0;FS=4.091;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=-1.443;SOR=1.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:499,0,362	6	0	1	0	.
chr8	22156517	22156517	C	-	exonic	LGI3	.	frameshift deletion	LGI3:NM_139278:exon1:c.26delG:p.G9Afs*61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894404355	4.563e-05	0.0004	4.359e-05	4.779e-05	0.0002	3.589e-05	3.22e-05	6.369e-05	3.458e-05	0	0.0002	0.0001	3.608e-05	0.0001	0	3.753e-05	4.094e-05	0.0001	5.283e-05	5.257e-05	5.164e-05	5.408e-05	9.676e-05	2.569e-05	1.838e-05	3.255e-05	1.918e-05	9.676e-05	0	6.573e-05	0	0	9.573e-05	0	2.956e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.54	5	chr8	22156516	.	GC	G	37.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	5	0	1	1	.
chr8	22865370	22865370	G	0	intronic	PEBP4	.	.	.	.	1224	47	0	1	250	252	0.0208333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	69.05	2	chr8	22865370	.	G	*	69.05	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=6.9;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	1	1	1	4	.
chr8	23111518	23111520	TTT	-	intronic	TNFRSF10C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1334229021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0003	0	0.0006	0.0002	0	4.487e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	465.91	3	chr8	23111517	.	ATTT	A	465.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.319;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.88;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.948	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:8:27:281,157,143	3	0	1	3	.
chr8	23224666	23224666	C	T	intronic	TNFRSF10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs949047721	6.466e-05	6.16e-05	6.032e-05	6.918e-05	7.357e-05	5.336e-05	4.912e-05	6.009e-05	5.481e-05	0	3.77e-05	0	2.924e-05	0	0	7.357e-05	9.297e-05	2.948e-05	5.259e-05	5.253e-05	7.711e-05	2.691e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	5.844e-05	4.241e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	216.84	9	chr8	23224666	.	C	T	216.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.448;DP=79;ExcessHet=0;FS=2.086;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-0.965;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:227,0,339	6	0	1	0	.
chr8	23397647	23397647	G	-	intronic	LOXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	47.2	2	chr8	23397646	.	CG	C	47.2	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	2	0	1	4	.
chr8	25432485	25432485	A	G	intronic	KCTD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1389.63	36	chr8	25432485	.	A	G	1389.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.917;DP=277;ExcessHet=0;FS=4.984;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,51:98:99:1400,0,1203	6	0	1	0	.
chr8	26528079	26528079	C	T	intronic	DPYSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.83	2	chr8	26528079	.	C	T	67.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26528079_C_T:75,0,120:26528079	3	0	1	3	.
chr8	26528080	26528080	A	G	intronic	DPYSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.83	2	chr8	26528080	.	A	G	67.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26528079_C_T:75,0,120:26528079	3	0	1	3	C
chr8	26528082	26528082	A	G	intronic	DPYSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.83	2	chr8	26528082	.	A	G	67.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26528079_C_T:75,0,120:26528079	3	0	1	3	C
chr8	26528087	26528087	T	A	intronic	DPYSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.83	2	chr8	26528087	.	T	A	67.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26528079_C_T:75,0,120:26528079	3	0	1	3	C
chr8	26528090	26528090	A	G	intronic	DPYSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.83	2	chr8	26528090	.	A	G	67.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26528079_C_T:75,0,120:26528079	3	0	1	3	C
chr8	26570411	26570411	T	A	intronic	DPYSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.31	4	chr8	26570411	.	T	A	58.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,74	5	0	1	1	C
chr8	27615104	27615104	A	G	upstream	CLU	dist=404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs535027293	0.0006	0.0002	0.0003	0.0008	0.0015	0.0005	0.0004	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0.0003	0	0.0003	0.0006	0.0015	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.52	2	chr8	27615104	.	A	G	72.52	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	0	.
chr8	27747992	27747992	A	G	intronic	CCDC25	.	.	.	.	444	1076	2	0	0	2	0.000928505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs544933439	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0010	0.0008	0.0008	0.0009	0.0009	3.713e-05	0.0010	0	0	0.0003	0.0003	0.0010	0.0010	0.0010	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0008	0.0008	0.0002	0	0.0006	0	0	9.427e-05	0	0.0010	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1377.65	33	chr8	27747992	.	A	G	1377.65	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.14;DP=293;ExcessHet=0.3476;FS=1.356;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=-0.162;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,38:96:99:902,0,1485	5	0	2	0	.
chr8	27793611	27793611	C	T	intronic	ESCO2	.	.	.	Roberts syndrome, Autosomal recessive;SC phocomelia syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.83	2	chr8	27793611	.	C	T	60.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27793611_C_T:69,0,204:27793611	5	0	1	1	.
chr8	27793612	27793612	A	G	intronic	ESCO2	.	.	.	Roberts syndrome, Autosomal recessive;SC phocomelia syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.83	2	chr8	27793612	.	A	G	60.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27793611_C_T:69,0,204:27793611	5	0	1	1	C
chr8	27793615	27793615	T	G	intronic	ESCO2	.	.	.	Roberts syndrome, Autosomal recessive;SC phocomelia syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888685697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.571e-06	0	1.349e-05	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.35	2	chr8	27793615	.	T	G	61.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27793611_C_T:69,0,204:27793611	4	0	1	2	C
chr8	29070864	29070864	-	C	intronic	KIF13B	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239736455	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	9.093e-05	8.513e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	5.903e-05	0	0	9.802e-05	0.0001	0.0003	6.583e-05	6.567e-05	3.864e-05	9.424e-05	0.0004	3.523e-05	2.621e-05	7.318e-05	3.039e-05	9.66e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0.0034	2.945e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	366.52	12	chr8	29070864	.	A	AC	366.52	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.168;DP=130;ExcessHet=0;FS=7.048;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:377,0,258	6	0	1	0	.
chr8	29122400	29122400	A	T	intronic	KIF13B	.	.	.	.	448	1073	1	0	0	1	0.000465766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	207.85	13	chr8	29122400	.	A	T	207.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.64;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.85;ReadPosRankSum=0.186;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:218,0,183	6	0	1	0	C
chr8	30177047	30177047	-	A	intronic	DCTN6	.	.	.	.	450	1068	4	0	0	4	0.00186916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254327274	3.32e-05	2.233e-05	2.217e-05	4.35e-05	0.0004	2.379e-05	2.072e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.587e-06	4.711e-05	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	390.59	33	chr8	30177047	.	T	TA	390.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.9;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-0.087;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,15:44:99:401,0,890	6	0	1	0	.
chr8	30180804	30180804	G	A	intronic	DCTN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.658e-05	1.372e-05	1.363e-05	1.938e-05	0.0002	8.38e-06	6.11e-06	0.0001	8.007e-05	0	0	0	3.214e-05	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	139.51	5	chr8	30180804	.	G	A	139.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=36;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.25;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:149,0,64	5	0	1	1	C
chr8	30709907	30709907	A	0	intronic	GSR	.	.	.	Hemolytic anemia due to glutathione reductase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	69.9	19	chr8	30709907	.	A	*	69.9	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-2.1;DP=124;ExcessHet=6.1542;FS=2.856;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:12:13:13,0,117	1	0	4	2	.
chr8	30809092	30809092	-	C	intronic	PPP2CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.74	.	chr8	30809092	.	T	TC	58.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,68	3	0	1	3	.
chr8	31162384	31162385	CC	-	intronic	WRN	.	.	.	Werner syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	51.8	2	chr8	31162383	.	TCC	T	51.8	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	4	0	1	2	.
chr8	31728261	31728261	T	C	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.18	2	chr8	31728261	.	T	C	64.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.7;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31728261_T_C:72,0,162:31728261	4	0	1	2	.
chr8	31728262	31728262	G	A	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.18	2	chr8	31728262	.	G	A	64.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.7;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31728261_T_C:72,0,162:31728261	4	0	1	2	C
chr8	31728272	31728272	T	C	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.18	2	chr8	31728272	.	T	C	64.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31728261_T_C:72,0,162:31728261	4	0	1	2	C
chr8	31728275	31728275	C	G	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.18	2	chr8	31728275	.	C	G	64.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31728261_T_C:72,0,162:31728261	4	0	1	2	C
chr8	32696960	32696960	C	T	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.42	5	chr8	32696960	.	C	T	33.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.495;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:43:0|1:32696960_C_T:43,0,414:32696960	5	0	1	1	C
chr8	32696962	32696962	A	G	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.42	5	chr8	32696962	.	A	G	33.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.556;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:43:0|1:32696960_C_T:43,0,414:32696960	5	0	1	1	C
chr8	35525839	35525839	A	C	intronic	UNC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.809e-05	3.151e-05	4.859e-06	5.226e-05	0.0006	2.022e-05	1.784e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	2.628e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.73	1	chr8	35525839	.	A	C	59.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,149	4	0	1	2	.
chr8	35566947	35566947	C	T	intronic	UNC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr8	35566947	.	C	T	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=6;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,103	1	0	1	5	C
chr8	37832903	37832903	C	T	intronic	ADGRA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.585e-05	2.571e-05	2.578e-05	6.397e-05	0.0005	3.251e-05	2.821e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	3.012e-05	0.0005	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	205.5	5	chr8	37832903	.	C	T	205.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.36;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.13;ReadPosRankSum=-0.462;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:215,0,176	5	0	1	1	.
chr8	38123363	38123363	C	T	intronic	ASH2L	.	.	.	.	1128	393	1	0	0	1	0.00127065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258045743	0	2.545e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.74	2	chr8	38123363	.	C	T	58.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:38123363_C_T:66,0,246:38123363	4	0	1	2	.
chr8	38123364	38123364	A	G	intronic	ASH2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.976e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.74	2	chr8	38123364	.	A	G	58.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:38123363_C_T:66,0,246:38123363	4	0	1	2	C
chr8	38969045	38969045	C	A	intronic	PLEKHA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.244e-05	3.819e-05	2.684e-05	9.341e-05	0.0004	3.352e-05	2.496e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.002e-05	0	0.0004	2.666e-05	2.628e-05	1.301e-05	4.099e-05	0.0006	8.23e-06	5.2e-06	0.0002	9.253e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.35	9	chr8	38969045	.	C	A	75.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:84,0,10	5	0	1	1	.
chr8	39920258	39920258	A	G	intronic	IDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	169.83	11	chr8	39920258	.	A	G	169.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.051;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:180,0,479	6	0	1	0	.
chr8	40812577	40812577	A	-	intronic	ZMAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.83	2	chr8	40812576	.	GA	G	42.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	5	0	1	1	.
chr8	42768407	42768407	T	C	exonic	CHRNA6	.	synonymous SNV	CHRNA6:NM_001199279:exon1:c.A24G:p.G8G,CHRNA6:NM_004198:exon1:c.A24G:p.G8G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.211e-05	0.0008	5.228e-05	3.194e-05	5.407e-05	3.304e-05	3.021e-05	4.269e-05	3.837e-05	0	0	0	0	0	0	5.407e-05	3.478e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	240.78	55	chr8	42768407	.	T	C	240.78	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.783;DP=495;ExcessHet=6.1542;FS=198.171;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.103;SOR=9.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,28:98:61:61,0,1061	1	0	5	1	.
chr8	42991648	42991648	C	T	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.4	6	chr8	42991648	.	C	T	65.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42991648_C_T:72,0,162:42991648	3	0	1	3	.
chr8	42991649	42991649	A	G	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.4	6	chr8	42991649	.	A	G	65.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42991648_C_T:72,0,162:42991648	3	0	1	3	C
chr8	42991653	42991653	C	T	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.4	6	chr8	42991653	.	C	T	62.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42991648_C_T:69,0,198:42991648	3	0	1	3	C
chr8	42991654	42991654	A	G	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.2	6	chr8	42991654	.	A	G	62.2	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42991648_C_T:69,0,198:42991648	3	0	1	3	C
chr8	43008047	43008047	G	C	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0007	0	0	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	133.18	4	chr8	43008047	.	G	C	133.18	.	AC=6;AF=0.75;AN=8;BaseQRankSum=0.674;DP=35;ExcessHet=0.6695;FS=34.236;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=4.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:82:0|1:43008047_G_C:82,0,96:43008047	0	2	2	3	C
chr8	47729324	47729324	A	G	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs540036207	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0062	0.0003	0.0003	0.0058	0.0056	0	0	0	0	0	0.0002	9.426e-07	0.0004	0.0062	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	865.49	36	chr8	47729324	.	A	G	865.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=245;ExcessHet=0;FS=2.176;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.09;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,33:65:99:876,0,741	6	0	1	0	.
chr8	55803899	55803899	C	G	intronic	TGS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.45	.	chr8	55803899	.	C	G	63.45	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.47;MQRankSum=-1.068;QD=9.06;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:55803899_C_G:69,0,204:55803899	3	0	1	3	.
chr8	55803903	55803903	C	T	intronic	TGS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.45	.	chr8	55803903	.	C	T	63.45	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.47;MQRankSum=-1.068;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:55803899_C_G:69,0,204:55803899	3	0	1	3	C
chr8	55803904	55803904	A	G	intronic	TGS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.45	.	chr8	55803904	.	A	G	63.45	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.47;MQRankSum=-1.068;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:55803899_C_G:69,0,204:55803899	3	0	1	3	C
chr8	55803913	55803913	T	A	intronic	TGS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.45	.	chr8	55803913	.	T	A	63.45	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.47;MQRankSum=-1.068;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:55803899_C_G:69,0,204:55803899	3	0	1	3	C
chr8	55969865	55969865	T	C	intronic	LYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.66	11	chr8	55969865	.	T	C	37.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.733;DP=109;ExcessHet=0;FS=2.556;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=0.854;SOR=1.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,5:27:47:47,0,828	5	0	1	1	.
chr8	56073372	56073372	T	C	intronic	RPS20	.	.	.	.	10	215	1	0	0	1	0.00232019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs570923381	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0019	0.0018	5.687e-05	0	0	0	0	0	0	8.766e-05	0.0022	7.221e-05	7.217e-05	3.854e-05	0.0001	0.0023	3.967e-05	3.124e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	140.47	3	chr8	56073372	.	T	C	140.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.741;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-0.528;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:149,0,142	4	0	1	2	.
chr8	60547498	60547498	C	A	intronic	RAB2A	.	.	.	.	848	672	2	0	0	2	0.00148588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs546462055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0033	0.0007	0.0006	0.0021	0.0017	0.0001	0	0.0014	0.0003	0	9.45e-05	0	0.0010	0.0019	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	103.43	3	chr8	60547498	.	C	A	103.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.17;MQRankSum=-0.431;QD=17.24;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:112,0,31	5	0	1	1	.
chr8	66078032	66078032	G	A	intronic	DNAJC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006081454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr8	66078032	.	G	A	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	6	.
chr8	66493691	66493691	G	C	exonic	VXN	.	nonsynonymous SNV	VXN:NM_152765:exon1:c.G43C:p.V15L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.219	0.00547327237093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.979e-06	0.0002	9.631e-06	8.323e-06	1.164e-05	5.01e-06	3.86e-06	5.37e-06	3.92e-06	0	0	0	0	0	0	1e-05	1.668e-05	1.164e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.116	0.92824	T	0.996	0.90584	D	0.99	0.82059	D	0.000007	0.62929	D	0.000000	0.99932	0.46670	D	.	.	.	.	.	.	-2.35	0.57762	N	0.725	0.82964	-0.6318	0.63494	T	0.303	0.67409	T	9	0.5419149	0.63768	D	0.005473	0.14075	T	0.219	0.51417	0.234	0.16305	0.658285377725	0.65543	0.48710170484580395	0.48630	1.31309391701	0.83265	.	.	.	0.114249	0.49642	T	0.245393	0.78169	D	0.114713	0.77885	D	0.835849516035111	0.48992	D	0.837516	0.52137	T	0.58112	0.71669	0.61174595	0.77411	0.58112	0.71670	0.61174595	0.77412	-3.202	0.12505	T	.	.	0.979	0.91928	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.230900	0.64072	24.7	0.99840759444709359	0.92143	0.98639	0.85009	D	AEFGBHI	0.812472	0.73519	D	0.712960435504671	0.80482	7.303924	0.757067553857114	0.86685	8.968818	0.999999999869192	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	6.429000	0.73312	11.673000	0.94126	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.639	0.91344	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	113.3	33	chr8	66493691	.	G	C	113.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.485;DP=326;ExcessHet=0;FS=189.948;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.66;MQRankSum=0.558;QD=1.86;ReadPosRankSum=1.4;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,19:61:99:0|1:66493691_G_C:123,0,814:66493691	6	0	1	0	.
chr8	66772718	66772718	G	A	intronic	C8orf44-SGK3;SGK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534894406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0027	6.516e-05	5.326e-05	0.0016	0.0013	4.822e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.9	4	chr8	66772718	.	G	A	58.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,76	4	0	1	2	.
chr8	66833004	66833005	TT	-	intronic	C8orf44-SGK3;SGK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.39e-05	0.0001	1.35e-05	1.432e-05	3.061e-05	2.31e-06	8.6e-07	5.08e-06	1.9e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.061e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	52.87	.	chr8	66833003	.	ATT	A	52.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,128	2	0	1	4	C
chr8	68021869	68021869	C	G	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	137.23	5	chr8	68021869	.	C	G	137.23	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.341;DP=38;ExcessHet=3.9794;FS=15.453;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=0;SOR=5.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:7:29:54,0,29	0	0	3	4	.
chr8	69705251	69705251	G	A	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.48	19	chr8	69705251	.	G	A	32.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.204;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:42:0|1:69705251_G_A:42,0,400:69705251	5	0	1	1	.
chr8	69705253	69705253	T	C	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	38.94	16	chr8	69705253	.	T	C	38.94	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.478;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:42:0|1:69705251_G_A:42,0,400:69705251	0	0	1	6	C
chr8	70141430	70141430	G	A	intronic	NCOA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	58.91	22	chr8	70141430	.	G	A	58.91	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.022;DP=214;ExcessHet=0.3476;FS=21.588;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=1.38;SOR=4.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,8:31:29:29,0,456	3	0	2	2	.
chr8	73013730	73013730	G	T	intronic	TERF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.84e-05	1	26028	rs765303778	1.178e-05	2.017e-05	5.181e-06	1.728e-05	0.0001	4.45e-06	2.51e-06	4.81e-05	3.1e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	300.27	21	chr8	73013730	.	G	T	300.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.71;DP=108;ExcessHet=0;FS=6.362;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=0.84;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:310,0,349	5	0	1	1	.
chr8	73853442	73853442	T	A	intronic	UBE2W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751378903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.425e-05	0.0002	0.0027	7.088e-05	5.745e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.88	3	chr8	73853442	.	T	A	67.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	5	0	1	1	.
chr8	81801619	81801619	A	G	intronic	SNX16	.	.	.	.	568	953	1	0	0	1	0.000524384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	8.41e-05	13	154602	rs775376195	3.565e-05	3.993e-05	6.89e-06	6.36e-05	0.0005	2.669e-05	2.367e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.13e-06	1.968e-05	0.0005	1.326e-05	1.315e-05	0	2.713e-05	0.0004	2.2e-06	8.3e-07	7.333e-05	3.045e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	408.27	12	chr8	81801619	.	A	G	408.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.184;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=-2.009;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:418,0,451	5	0	1	1	.
chr8	85129265	85129265	T	C	exonic	LRRCC1	.	synonymous SNV	LRRCC1:NM_001349639:exon6:c.T375C:p.T125T,LRRCC1:NM_001349638:exon8:c.T615C:p.T205T,LRRCC1:NM_001349636:exon9:c.T1233C:p.T411T,LRRCC1:NM_001349637:exon10:c.T1086C:p.T362T,LRRCC1:NM_033402:exon10:c.T1512C:p.T504T	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994563601	4.79e-06	4.788e-06	5.447e-06	4.127e-06	0.0002	1.99e-06	1.28e-06	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.598e-06	1.657e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	370.83	33	chr8	85129265	.	T	C	370.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.213;DP=184;ExcessHet=0;FS=1.154;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,18:44:99:381,0,615	6	0	1	0	.
chr8	86430798	86430808	CATATATATAT	0	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	119.91	2	chr8	86430798	.	CATATATATAT	*	119.91	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=8.57;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:7:24:0|1:86430797_CCATATATATATA_C:239,0,24:86430797	3	2	1	1	.
chr8	86466683	86466683	A	G	intronic	WWP1	.	.	.	.	1053	467	2	0	0	2	0.00213675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs545195443	5.255e-05	3.621e-05	1.42e-05	8.833e-05	0.0010	3.497e-05	3.02e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	3.283e-05	3.281e-05	5.141e-05	1.343e-05	0.0006	1.26e-05	7.98e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	102.05	10	chr8	86466683	.	A	G	102.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.241;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.12;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:112,0,140	6	0	1	0	C
chr8	86482524	86482524	T	C	intronic	RMDN1	.	.	.	.	933	584	5	0	0	5	0.00426257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs530346274	0.0008	0.0007	0.0004	0.0011	0.0049	0.0007	0.0007	0.0044	0.0042	6.273e-05	0.0001	5.376e-05	0	0	0.0009	0.0003	0.0005	0.0049	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	7.214e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0009	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	316.84	16	chr8	86482524	.	T	C	316.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.614;DP=111;ExcessHet=0;FS=1.804;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-0.776;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:327,0,274	6	0	1	0	.
chr8	87206075	87206075	G	A	exonic	CNBD1	.	nonsynonymous SNV	CNBD1:NM_173538:exon5:c.G514A:p.D172N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.230	0.0371904183206	.	.	9.318e-06	0	0	0	0	0	0	6.974e-05	6.5e-06	1	154602	rs745548588	2.062e-06	2.052e-06	0	4.146e-06	2.341e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.89e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	9.022e-07	0	2.341e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.488	0.08042	T	0.483	0.14633	T	0.022	0.18677	B	0.012	0.16012	B	0.134889	0.02838	N	2.056800	1	0.08975	N	0.205	0.09354	N	-4.16	0.96826	D	-1.52	0.36980	N	0.168	0.17828	-0.0885	0.80361	T	0.690	0.89309	D	10	0.057771564	0.06688	T	0.03719	0.57461	D	0.230	0.53062	0.253	0.19223	0.101711395817	0.09552	0.11208737952720348	0.11137	0.00474942746562	0.00421	0.334331333637	0.15586	T	0.003925	0.03333	T	-0.191117	0.22095	T	-0.411673	0.32033	T	0.0253224432165883	0.01315	T	0.516848	0.16688	T	0.040982213	0.05951	0.03370593	0.02311	0.040982213	0.05951	0.03370593	0.02310	-4.459	0.30348	T	.	.	0.115	0.23041	B	.;.	.;.	0.995205	0.13731	10.28	0.76802077728408336	0.11615	0.02319	0.06648	N	AEFI	0.050910	0.08942	N	-1.07762952213251	0.07058	0.3267161	-1.07886466325814	0.08117	0.3977066	5.34464006079041E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.29	-0.658	0.10855	0.241000	0.17843	1.065000	0.23755	0.618000	0.50648	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.273000	0.23843	0.1837:0.2841:0.4024:0.1298	2.410	0.04152	730	0.54327	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	876.44	38	chr8	87206075	.	G	A	876.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.853;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.711;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,41:83:99:887,0,957	6	0	1	0	.
chr8	87307437	87307437	G	A	intronic	CNBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334815753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	73.53	3	chr8	87307437	.	G	A	73.53	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	3	C
chr8	88327764	88327766	GCA	0	upstream	MMP16	dist=281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	48.22	19	chr8	88327764	.	GCA	*	48.22	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;DP=92;ExcessHet=1.383;FS=4.717;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;SOR=1.977	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,17:20:60:.:.:840,62,0:.	1	3	2	1	.
chr8	92074037	92074037	A	G	intronic	RUNX1T1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571148276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.48	1	chr8	92074037	.	A	G	67.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,107	4	0	1	2	.
chr8	98766854	98766854	A	G	intronic	STK3	.	.	.	.	1106	414	2	0	0	2	0.00240964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.91	3	chr8	98766854	.	A	G	57.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.23;MQRankSum=-2.1;QD=7.24;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:98766854_A_G:66,0,239:98766854	4	0	1	2	.
chr8	98766871	98766871	C	A	intronic	STK3	.	.	.	.	1098	423	1	0	0	1	0.00118064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.91	3	chr8	98766871	.	C	A	60.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.7;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:98766854_A_G:69,0,201:98766854	4	0	1	2	C
chr8	98766888	98766888	C	T	intronic	STK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.5	3	chr8	98766888	.	C	T	61.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.79;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:98766854_A_G:69,0,204:98766854	4	0	1	2	C
chr8	98766889	98766889	A	G	intronic	STK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.67	2	chr8	98766889	.	A	G	61.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.81;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:98766854_A_G:69,0,204:98766854	4	0	1	2	C
chr8	98766891	98766891	G	A	intronic	STK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.67	2	chr8	98766891	.	G	A	61.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.81;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:98766854_A_G:69,0,204:98766854	4	0	1	2	C
chr8	99362331	99362331	C	A	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.94	.	chr8	99362331	.	C	A	69.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99362331_C_A:75,0,120:99362331	2	0	1	4	.
chr8	99362333	99362333	C	G	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.49	.	chr8	99362333	.	C	G	69.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99362331_C_A:75,0,120:99362331	2	0	1	4	C
chr8	99362343	99362343	T	C	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220844595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.49	.	chr8	99362343	.	T	C	69.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99362331_C_A:75,0,120:99362331	2	0	1	4	C
chr8	99362344	99362344	G	A	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.49	.	chr8	99362344	.	G	A	69.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99362331_C_A:75,0,120:99362331	2	0	1	4	C
chr8	100602592	100602592	G	T	intronic	SNX31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr8	100602592	.	G	T	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	6	.
chr8	102284892	102284892	C	T	intronic	UBR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs534962445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.23e-05	7.221e-05	6.431e-05	8.066e-05	0.0017	3.972e-05	3.128e-05	0.0008	0.0006	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.1	2	chr8	102284892	.	C	T	47.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:102284875_G_A:55,0,74:102284875	4	0	1	2	.
chr8	104427201	104427202	AA	-	intronic	DPYS	.	.	.	Dihydropyrimidinuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269273453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0007	6.829e-05	4.979e-05	5.027e-05	3.007e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	132.67	2	chr8	104427200	.	CAA	C	132.67	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.53;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:16:120,0,16	2	0	1	4	.
chr8	104588970	104588970	A	0	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-73T>0;NM_001135703:c.-73T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1818.54	11	chr8	104588970	.	A	*	1818.54	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.392;DP=251;ExcessHet=0;FS=3.963;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=1.36;SOR=1.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,43:43:99:1|1:104588948_A_G:1828,129,0:104588948	2	1	3	1	.
chr8	106720049	106720049	G	A	intronic	OXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976343693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.18	2	chr8	106720049	.	G	A	67.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:106720049_G_A:75,0,120:106720049	4	0	1	2	.
chr8	106720054	106720054	C	T	intronic	OXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.18	2	chr8	106720054	.	C	T	67.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:106720049_G_A:75,0,120:106720049	4	0	1	2	C
chr8	106720057	106720057	T	C	intronic	OXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.18	2	chr8	106720057	.	T	C	67.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:106720049_G_A:75,0,120:106720049	4	0	1	2	C
chr8	113257302	113257302	A	T	intronic	CSMD3	.	.	.	.	1162	359	1	0	0	1	0.00139082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.18	2	chr8	113257302	.	A	T	63.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113257280_A_G:72,0,133:113257280	5	0	1	1	.
chr8	113257306	113257306	A	G	intronic	CSMD3	.	.	.	.	1163	358	1	0	0	1	0.0013947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.18	2	chr8	113257306	.	A	G	63.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113257280_A_G:72,0,133:113257280	5	0	1	1	C
chr8	115555869	115555870	AA	-	intronic	TRPS1	.	.	.	Trichorhinophalangeal syndrome, type I, Autosomal dominant;Trichorhinophalangeal syndrome, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491382003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.719e-06	3.976e-05	1.31e-05	0	1.499e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	286.94	.	chr8	115555868	.	CAA	C	286.94	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=26.09;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:9:33:254,181,176	4	0	1	2	.
chr8	117799558	117799558	C	T	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>A	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972706172	1.888e-05	1.875e-05	2.114e-05	1.678e-05	0.0002	1.053e-05	8.11e-06	5.114e-05	3.065e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.932e-05	0	0	6.104e-05	6.605e-05	3.971e-05	8.344e-05	0.0005	3.166e-05	2.375e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	3.048e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2006.31	24	chr8	117799558	.	C	T	2006.31	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.857;DP=308;ExcessHet=3.1439;FS=298.383;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.863;SOR=9.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,29:57:99:.:.:462,0,315:.	1	0	4	2	.
chr8	118409314	118409314	T	C	intronic	SAMD12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	80.33	.	chr8	118409314	.	T	C	80.33	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.282;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	1	0	1	5	.
chr8	120212319	120212319	T	G	intronic	COL14A1	.	.	.	.	73	1443	5	1	0	7	0.00241963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs140818972	0.0010	0.0009	0.0010	0.0011	0.0094	0.0010	0.0009	0.0063	0.0053	0.0003	0.0011	0.0174	0	0	0.0094	0.0007	0.0019	0.0004	0.0009	0.0009	0.0009	0.0010	0.0016	0.0008	0.0008	0.0011	0.0010	4.809e-05	0	0.0016	0.0216	0	0	0.0102	0.0005	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	207.3	8	chr8	120212319	.	T	G	207.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.732;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.615;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:217,0,256	5	0	1	1	.
chr8	122842991	122842991	T	-	intronic	ZHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	58.93	.	chr8	122842990	.	AT	A	58.93	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.842;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	1	0	1	5	.
chr8	123688594	123688594	C	A	intronic	ANXA13	.	.	.	.	871	649	2	0	0	2	0.00153846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs145992493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0004	0.0037	0	0	0.0102	0.0003	0.0019	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.77	1	chr8	123688594	.	C	A	59.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,75	3	0	1	3	.
chr8	124591330	124591330	C	T	intronic	MTSS1	.	.	.	.	431	1089	1	1	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.917e-05	5.808e-05	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0	0	0	0	0	0.0002	6.883e-06	2.465e-05	0.0015	4.598e-05	4.596e-05	0	9.411e-05	0.0014	2.109e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	350.57	8	chr8	124591330	.	C	T	350.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.641;DP=106;ExcessHet=0;FS=5.328;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.93;ReadPosRankSum=-0.462;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:361,0,231	6	0	1	0	.
chr8	130091332	130091332	G	T	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	81.63	.	chr8	130091332	.	G	T	81.63	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.282;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:12:84,0,12	0	0	1	6	.
chr8	130115488	130115488	G	A	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.726e-05	5.202e-05	5.531e-05	9.638e-05	0.0007	5.782e-05	5.214e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	3.104e-06	6.827e-05	0.0007	2.627e-05	2.625e-05	0	5.373e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	263.63	19	chr8	130115488	.	G	A	263.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.036;DP=152;ExcessHet=0;FS=4.075;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.756;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:274,0,477	6	0	1	0	C
chr8	132010871	132010871	G	C	exonic	EFR3A	.	nonsynonymous SNV	EFR3A:NM_001323553:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323554:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323555:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323556:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323557:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_015137:exon23:c.G2442C:p.K814N,EFR3A:NM_001323558:exon24:c.G2493C:p.K831N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0112115321271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.09291	T	0.331	0.18505	T	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.045609	1	0.81001	D	1.5	0.37844	L	1.39	0.33842	T	-1.42	0.34992	N	0.644	0.66187	-1.0316	0.19937	T	0.165	0.50323	T	10	0.3977828	0.55351	T	0.011212	0.28600	T	0.153	0.40148	0.323	0.30387	0.671013503938	0.66823	0.5213184564664413	0.52054	0.403179438654	0.41262	0.826878428459	0.86083	D	0.01412	0.19191	T	-0.0782944	0.39993	T	-0.350241	0.39179	T	0.901563823223114	0.55432	D	0.946205	0.79443	D	0.38296613	0.59530	0.24603723	0.50104	0.38296613	0.59531	0.24603723	0.50103	-8.505	0.64462	D	.	.	0.885	0.86088	P	.;.;.	.;.;.	4.272375	0.65018	24.8	0.9978335014773505	0.86955	0.98829	0.87402	D	AEFGBI	0.883251	0.81200	D	0.678002983385951	0.78189	6.822127	0.731837545398783	0.84796	8.392965	0.999999999974235	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.727631	0.95156	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	7.394000	0.79135	4.508000	0.43636	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.525	0.95196	871	0.31377	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	268.18	101	chr8	132010871	.	G	C	268.18	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-2.886;DP=842;ExcessHet=1.1394;FS=195.575;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.71;ReadPosRankSum=1.3;SOR=10.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,41:178:13:13,0,1976	4	0	3	0	.
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	385.87	11	chr8	132583582	.	A	G	385.87	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=1.02;DP=83;ExcessHet=2.3007;FS=35.505;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=1.49;SOR=5.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,8:24:92:0|1:132583581_A_G:92,0,290:132583581	1	1	4	1	.
chr8	133484352	133484352	G	T	intronic	ST3GAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	102.88	3	chr8	133484352	.	G	T	102.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.253;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:111,0,19	4	0	1	2	.
chr8	138616208	138616208	G	T	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.29	7	chr8	138616208	.	G	T	31.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.31;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.817;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:41:41,0,206	5	0	1	1	.
chr8	138744468	138744471	ACAC	-	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	60.49	3	chr8	138744467	.	TACAC	T	60.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,120	3	0	1	3	C
chr8	140419661	140419661	A	T	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.648e-05	2.633e-05	1.293e-05	4.07e-05	0.0008	8.19e-06	5.17e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.82	3	chr8	140419661	.	A	T	65.82	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	4	0	1	2	.
chr8	142296456	142296456	G	A	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868696557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0001	0.0006	0.0049	0.0003	0.0002	0.0033	0.0028	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	156.01	2	chr8	142296456	.	G	A	156.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.765;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:39:163,0,39	4	0	1	2	.
chr8	142333350	142333350	C	A	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	117.21	2	chr8	142333350	.	C	A	117.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:23:0|1:142333350_C_A:124,0,23:142333350	3	0	1	3	C
chr8	142400523	142400523	A	G	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.83	5	chr8	142400523	.	A	G	62.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:142400523_A_G:72,0,162:142400523	5	0	1	1	C
chr8	142400530	142400530	A	G	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.9	5	chr8	142400530	.	A	G	62.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:142400523_A_G:72,0,162:142400523	5	0	1	1	C
chr8	142400533	142400533	A	G	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.321e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.9	5	chr8	142400533	.	A	G	62.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:142400523_A_G:72,0,162:142400523	5	0	1	1	C
chr8	142400537	142400537	A	G	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.321e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.02	5	chr8	142400537	.	A	G	63.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.5;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:142400523_A_G:72,0,162:142400523	5	0	1	1	C
chr8	142400541	142400541	C	A	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.02	5	chr8	142400541	.	C	A	66.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.2;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:142400523_A_G:75,0,120:142400523	5	0	1	1	C
chr8	142400543	142400543	A	G	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.02	5	chr8	142400543	.	A	G	66.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:142400523_A_G:75,0,120:142400523	5	0	1	1	C
chr8	143381304	143381304	G	A	exonic	RHPN1	.	nonsynonymous SNV	RHPN1:NM_052924:exon12:c.G1448A:p.R483H	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.069	0.0205631390016	.	.	6.614e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs767448001	3.766e-05	3.831e-05	2.043e-05	5.506e-05	0.0005	2.962e-05	2.658e-05	0.0004	0.0003	5.975e-05	0	0	0	0	0	6.297e-06	4.971e-05	0.0005	2.626e-05	2.624e-05	0	5.369e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.981e-05	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.027	0.46513	D	0.056	0.46632	T	.	.	.	.	.	.	0.085689	0.20627	N	0.531595	0.999999	0.08975	N	.	.	.	2.27	0.17431	T	-0.64	0.18670	N	0.091	0.06990	-1.0479	0.14988	T	0.020	0.08500	T	10	0.06549844	0.08844	T	0.020563	0.43179	T	0.069	0.20116	0.355	0.35571	0.29385284311	0.29004	0.2467465449094228	0.24588	0.0760879406702	0.08543	0.225078761578	0.01624	T	.	.	.	-0.530851	0.00380	T	-0.657576	0.08430	T	0.0493918197708132	0.05393	T	0.430157	0.11673	T	0.04791953	0.08271	0.03828846	0.03666	0.04791953	0.08271	0.03828846	0.03665	-5.265	0.39596	T	.	.	0.066	0.02200	B	.	.	2.047839	0.26035	16.97	0.98631096101105897	0.43920	0.55558	0.29894	D	AEFGBI	0.115655	0.22730	N	-0.250071647759303	0.31101	1.740557	-0.210206408013356	0.31168	1.761414	0.999968415415006	0.48965	0.695654	0.57023	0	0.588066	0.40923	0	0.723109	0.80598	0	0.699875	0.68795	0	.	.	4.83	2.98	0.33575	1.464000	0.34898	.	.	0.672000	0.70159	0.968000	0.34134	0.578000	0.25607	0.306000	0.24642	0.1463:0.0:0.6932:0.1605	6.030	0.18900	976	0.04745	BRO1 domain|BRO1 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1893.44	33	chr8	143381304	.	G	A	1893.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.609;DP=351;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,81:160:99:1904,0,1749	6	0	1	0	.
chr8	143636146	143636146	G	A	splicing	ZNF623	NM_001261843:exon1:UTR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	32.58	.	chr8	143636146	.	G	A	32.58	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	0	0	1	6	.
chr8	143691494	143691494	C	T	intronic	ZNF707	.	.	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559997906	9.552e-05	9.672e-05	3.577e-05	0.0002	0.0015	8.1e-05	7.537e-05	0.0013	0.0012	0.0001	3.911e-05	0	0	0	0	1.015e-05	4.104e-05	0.0015	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	0.0004	0	0.0008	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0.0014	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	572.63	20	chr8	143691494	.	C	T	572.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.15;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.47;ReadPosRankSum=0.02;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:583,0,407	6	0	1	0	.
chr8	143720082	143720082	T	C	intronic	MAPK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.52	8	chr8	143720082	.	T	C	53.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=45;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:63:63,0,200	5	0	1	1	.
chr8	143720681	143720681	G	A	intronic	MAPK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	241.24	34	chr8	143720681	.	G	A	241.24	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.826;DP=381;ExcessHet=0.3476;FS=194.526;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=-0.216;SOR=7.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,32:117:99:206,0,1922	5	0	2	0	C
chr8	143795257	143795257	G	A	intronic	SCRIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921340834	2.74e-06	2.736e-06	0	5.507e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.479e-05	6.566e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1136.27	34	chr8	143795257	.	G	A	1136.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.9;DP=280;ExcessHet=0;FS=0.76;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-0.213;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,48:98:99:1146,0,1266	5	0	1	1	.
chr8	143800483	143800483	A	-	intronic	SCRIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1350486028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	131.57	.	chr8	143800482	.	CA	C	131.57	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.93;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:140,0,61	4	0	1	2	C
chr8	143813513	143813513	C	A	exonic	SCRIB	.	nonsynonymous SNV	SCRIB:NM_015356:exon5:c.G460T:p.V154L,SCRIB:NM_182706:exon5:c.G460T:p.V154L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.0162858394986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337358432	1.369e-06	1.368e-06	0	2.752e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	6.565e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.307	0.16628	T	0.338	0.22154	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	2.98	0.09356	T	-1.53	0.37178	N	0.557	0.58202	-1.0311	0.20099	T	0.031	0.13242	T	9	0.31861788	0.49258	T	0.016286	0.37474	T	0.079	0.23065	0.322	0.30226	0.406955170226	0.40314	0.49410543263729106	0.49331	.	.	0.862726032734	0.91513	D	0.102575	0.41190	T	-0.153869	0.27709	T	-0.458799	0.26731	T	0.441829532384872	0.30497	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.695	0.73650	P	.;.;.	.;.;.	3.752625	0.53796	23.4	0.99688748083047984	0.79775	0.96638	0.70151	D	AEFDBHCI	0.713469	0.66626	D	0.0958919244010662	0.46271	2.870046	0.212488610194415	0.50541	3.24496	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.55	4.55	0.55429	2.560000	0.45559	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:1.0:0.0:0.0	16.642	0.84985	940	0.13648	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1320.83	34	chr8	143813513	.	C	A	1320.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.246;DP=279;ExcessHet=0;FS=1.64;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.76;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,51:97:99:1331,0,1164	6	0	1	0	C
chr8	143839283	143839283	G	A	intronic	NRBP2	.	.	.	.	414	1105	3	0	0	3	0.00135563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	9.06e-05	14	154602	rs782689519	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0055	0.0001	0.0001	0.0039	0.0034	3.166e-05	8.317e-05	7.947e-05	0	0	0.0055	0.0002	6.921e-05	0.0002	0.0001	0.0001	9.002e-05	0.0001	0.0004	7.578e-05	6.283e-05	0.0001	9.904e-05	2.407e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1073.63	33	chr8	143839283	.	G	A	1073.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.67;DP=257;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.604;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,41:79:99:1084,0,818	6	0	1	0	.
chr8	143923487	143923487	G	A	exonic	PLEC	.	nonsynonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon31:c.C6400T:p.R2134W,PLEC:NM_201379:exon31:c.C6376T:p.R2126W,PLEC:NM_201380:exon31:c.C6853T:p.R2285W,PLEC:NM_201381:exon31:c.C6346T:p.R2116W,PLEC:NM_201382:exon31:c.C6442T:p.R2148W,PLEC:NM_201383:exon31:c.C6454T:p.R2152W,PLEC:NM_201384:exon31:c.C6442T:p.R2148W,PLEC:NM_000445:exon32:c.C6523T:p.R2175W	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1028339	not_provided|Inborn_genetic_diseases|Epidermolysis_bullosa_simplex_5B,_with_muscular_dystrophy|Epidermolysis_bullosa_simplex,_Ogna_type|Epidermolysis_bullosa_simplex_5C,_with_pyloric_atresia|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Q|Epidermolysis_bullosa_simplex_with_nail_dystrophy	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670,Orphanet:257|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,Orphanet:79401|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,Orphanet:158684|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,Orphanet:254361|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.281	0.673996709187	.	0.000798722	7.555e-05	0.0003	9.193e-05	0.0004	0	1.724e-05	0	6.372e-05	8.41e-05	13	154602	rs559437791	2.208e-05	2.263e-05	1.649e-05	2.773e-05	0.0001	1.598e-05	1.368e-05	6.276e-05	4.779e-05	5.983e-05	0	0	5.046e-05	0	0	1.445e-05	3.328e-05	0.0001	5.257e-05	5.252e-05	5.142e-05	5.377e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	4.731e-05	3.048e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.005	0.74150	D	0.999	0.77913	D	0.736	0.55529	P	0.000854	0.41440	U	0.087690	0.999222	0.21485	N	0.345	0.11182	N	-1.24	0.79475	T	-2.12	0.48184	N	0.387	0.47208	-0.3656	0.73095	T	0.464	0.79240	T	10	0.10401499	0.19153	T	0.673997	0.97286	D	0.281	0.59861	.	.	0.646763583254	0.64383	0.5540090331926825	0.55327	.	.	0.643137276173	0.59010	T	0.383603	0.74542	T	-0.218818	0.18155	T	-0.230127	0.51758	T	0.0850733712708593	0.10623	T	0.988876	0.96221	D	0.14517713	0.33290	0.105968796	0.25483	0.14517713	0.33290	0.105968796	0.25483	-8.819	0.67555	D	0.2244411931451709	0.30311	0.161	0.36154	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.582115	0.33479	19.35	0.79000676801044956	0.12546	0.36870	0.25632	N	AEFDBCI	0.457084	0.50868	N	-0.256214963524645	0.30857	1.724504	-0.425982429300984	0.24239	1.326173	0.999983206625817	0.51787	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.98	1.58	0.22557	0.928000	0.28431	.	.	0.659000	0.54702	0.001000	0.13787	1.000000	0.68203	0.141000	0.19983	0.0:0.0:0.4298:0.5702	13.118	0.58726	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1661.63	43	chr8	143923487	.	G	A	1661.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.309;DP=387;ExcessHet=0;FS=1.667;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=-0.522;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,44:96:99:0|1:143923487_G_A:1672,0,2006:143923487	6	0	1	0	.
chr8	143984454	143984454	G	C	intronic	PARP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.382e-06	1.368e-06	0	2.783e-06	2.334e-05	2.3e-07	9e-08	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.334e-05	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1489.44	34	chr8	143984454	.	G	C	1489.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.102;DP=316;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.894;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,61:129:99:1500,0,1806	6	0	1	0	.
chr8	143984803	143984804	AG	-	exonic	PARP10	.	frameshift deletion	PARP10:NM_001317895:exon4:c.1234_1235del:p.L412Gfs*63,PARP10:NM_032789:exon5:c.1198_1199del:p.L400Gfs*63	.	383	1138	1	0	0	1	0.000439174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.252e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	.	.	.	.	6.162e-06	6.157e-06	1.363e-06	1.101e-05	9.277e-05	2.9e-06	2.1e-06	4.579e-05	3.273e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.658e-05	9.277e-05	6.572e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1620.79	34	chr8	143984802	.	CAG	C	1620.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.538;DP=275;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,43:101:99:0|1:143984802_CAG_C:1631,0,2286:143984802	6	0	1	0	C
chr8	143984804	143984804	-	CTCCT	exonic	PARP10	.	frameshift insertion	PARP10:NM_001317895:exon4:c.1233_1234insAGGAG:p.L412Rfs*33,PARP10:NM_032789:exon5:c.1197_1198insAGGAG:p.L400Rfs*33	.	386	1135	1	0	0	1	0.000440335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.252e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	6.5e-06	1	154602	rs782662526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.563e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1620.79	34	chr8	143984804	.	G	GCTCCT	1620.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,43:101:99:0|1:143984802_CAG_C:1631,0,2286:143984802	6	0	1	0	C
chr8	144118343	144118343	C	T	downstream	WDR97	dist=26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	6.587e-06	6.573e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.92	3	chr8	144118343	.	C	T	98.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:108,0,34	5	0	1	1	.
chr8	144249136	144249136	C	T	intronic	MROH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920580673	3.564e-05	4.453e-05	3.663e-05	3.48e-05	0.0004	2.278e-05	1.936e-05	2.234e-05	1.297e-05	0.0001	0	0	3.132e-05	0	0.0004	3.251e-05	0.0002	0	5.92e-05	5.91e-05	6.436e-05	5.381e-05	0.0002	3.08e-05	2.212e-05	3.251e-05	1.916e-05	9.658e-05	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.72	7	chr8	144249136	.	C	T	95.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.96;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:85:105,0,85	5	0	1	1	.
chr8	144258969	144258969	C	T	intronic	MROH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945401590	7.387e-05	6.998e-05	6.915e-05	7.799e-05	0.0001	5.527e-05	4.852e-05	7.423e-05	6.464e-05	0	9.211e-05	0	0	0	0	0.0001	6.894e-05	5.201e-05	4.597e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.716e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	6.532e-05	0	0	0	0	7.353e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	287.27	16	chr8	144258969	.	C	T	287.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.912;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.621;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:297,0,474	5	0	1	1	C
chr8	144470078	144470079	CA	-	intronic	KIFC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.51	4	chr8	144470077	.	CCA	C	64.51	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	4	0	1	2	.
chr8	144521493	144521493	G	T	UTR3	LRRC14	NM_001272036:c.*15G>T;NM_014665:c.*15G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.045e-05	0	0	0	0	1.803e-05	0.0014	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs542469175	0.0001	0.0001	9.961e-05	0.0001	0.0006	8.95e-05	8.426e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	2.591e-05	0.0002	8.255e-05	1.676e-05	0.0006	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.027e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	380.53	20	chr8	144521493	.	G	T	380.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.68;DP=129;ExcessHet=0;FS=3.329;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:391,0,477	6	0	1	0	.
chr8	144679736	144679736	T	A	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.82	1	chr8	144679736	.	T	A	57.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:144679736_T_A:66,0,246:144679736	5	0	1	1	.
chr8	144679737	144679737	T	C	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.82	1	chr8	144679737	.	T	C	57.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:144679736_T_A:66,0,246:144679736	5	0	1	1	C
chr8	144679747	144679747	A	G	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951868383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.36	1	chr8	144679747	.	A	G	58.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:144679736_T_A:66,0,246:144679736	4	0	1	2	C
chr9	356292	356292	A	G	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	1053	466	2	1	0	4	0.0042735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.255e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	48.04	1	chr9	356292	.	A	G	48.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.495;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.27;MQRankSum=-3.138;QD=4;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:356292_A_G:54,0,414:356292	3	0	1	3	.
chr9	356297	356297	G	A	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	48.94	1	chr9	356297	.	G	A	48.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.495;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.27;MQRankSum=-3.138;QD=4.08;ReadPosRankSum=-0.539;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:356292_A_G:54,0,414:356292	2	0	1	4	C
chr9	356299	356299	C	T	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573082788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	5.882e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	48.94	1	chr9	356299	.	C	T	48.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.495;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.27;MQRankSum=-3.138;QD=4.08;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:356292_A_G:54,0,414:356292	2	0	1	4	C
chr9	356324	356324	T	C	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	1122	399	0	1	0	2	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972406163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	55.99	2	chr9	356324	.	T	C	55.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=56.71;MQRankSum=-2.287;QD=5.6;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:356292_A_G:60,0,330:356292	1	0	1	5	C
chr9	955525	955525	C	A	intronic	DMRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055769108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	107.48	5	chr9	955525	.	C	A	107.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.91;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	3	0	1	3	.
chr9	6216750	6216750	A	-	intronic	IL33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs956353108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.929e-05	7.897e-05	0.0001	4.063e-05	0.0001	4.52e-05	3.531e-05	7.933e-05	6.012e-05	2.426e-05	0	6.578e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	40.87	.	chr9	6216749	.	CA	C	40.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	2	0	1	4	.
chr9	8460340	8460340	C	G	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	483.27	20	chr9	8460340	.	C	G	483.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.465;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.97;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:493,0,225	5	0	1	1	.
chr9	13162699	13162699	G	A	exonic	MPDZ	.	synonymous SNV	MPDZ:NM_001261406:exon23:c.C3351T:p.Y1117Y,MPDZ:NM_001261407:exon23:c.C3351T:p.Y1117Y,MPDZ:NM_001330637:exon23:c.C3351T:p.Y1117Y,MPDZ:NM_001375413:exon23:c.C3351T:p.Y1117Y,MPDZ:NM_001375416:exon23:c.C3351T:p.Y1117Y,MPDZ:NM_001375417:exon23:c.C3351T:p.Y1117Y,MPDZ:NM_001375419:exon23:c.C3351T:p.Y1117Y,MPDZ:NM_001375420:exon23:c.C3351T:p.Y1117Y,MPDZ:NM_001375422:exon23:c.C3351T:p.Y1117Y,MPDZ:NM_001375424:exon23:c.C3351T:p.Y1117Y,MPDZ:NM_001375425:exon23:c.C3351T:p.Y1117Y,MPDZ:NM_001375426:exon23:c.C3351T:p.Y1117Y,MPDZ:NM_001378778:exon23:c.C3351T:p.Y1117Y,MPDZ:NM_003829:exon23:c.C3351T:p.Y1117Y,MPDZ:NM_001375418:exon24:c.C3351T:p.Y1117Y,MPDZ:NM_001375421:exon24:c.C3351T:p.Y1117Y,MPDZ:NM_001375423:exon24:c.C3351T:p.Y1117Y	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.345e-05	0	0	0.0004	0	0	0	6.127e-05	3.23e-05	5	154602	rs139310753	1.102e-05	1.095e-05	5.486e-06	1.661e-05	0.0003	6.53e-06	5.28e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	1.811e-06	0	1.171e-05	6.571e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	923.53	33	chr9	13162699	.	G	A	923.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.1;DP=256;ExcessHet=0;FS=1.831;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.993;SOR=0.986	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,38:84:99:934,0,1034	6	0	1	0	.
chr9	17298850	17298850	T	C	UTR3	CNTLN	NM_001114395:c.*468T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr9	17298850	.	T	C	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	5	.
chr9	18582649	18582649	C	T	intronic	ADAMTSL1	.	.	.	.	1051	469	2	0	0	2	0.00212766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs755169340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	50.41	2	chr9	18582649	.	C	T	50.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.23;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.86;MQRankSum=-2.362;QD=4.58;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:18582649_C_T:57,0,341:18582649	4	0	1	2	.
chr9	18582659	18582659	T	C	intronic	ADAMTSL1	.	.	.	.	1078	438	5	1	0	7	0.00792752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240438524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	54.8	1	chr9	18582659	.	T	C	54.8	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.253;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.43;MQRankSum=-2.287;QD=5.48;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:18582649_C_T:60,0,319:18582649	2	0	1	4	C
chr9	20923881	20923881	A	G	intronic	FOCAD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1428836681	8.478e-06	4.454e-06	7.228e-06	9.583e-06	0.0001	2.48e-06	1.8e-06	4.212e-05	2.56e-05	6.433e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	189.88	5	chr9	20923881	.	A	G	189.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.592;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=-1.053;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:200,0,247	6	0	1	0	.
chr9	26909799	26909799	T	-	intronic	PLAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	41.87	.	chr9	26909798	.	AT	A	41.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:48:48,0,112	2	0	1	4	.
chr9	27052955	27052955	A	C	intronic	IFT74	.	.	.	.	1237	283	1	1	0	3	0.00527241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925414956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.61e-06	0.0003	1.291e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	144.21	1	chr9	27052955	.	A	C	144.21	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=50.97;MQRankSum=-1.383;QD=16.02;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27052929_T_C:75,0,100:27052929	3	0	2	2	.
chr9	28548487	28548487	C	T	intronic	LINGO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs190675190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.105e-05	5.759e-05	0.0002	9.011e-05	0.0002	0	0	0	0	9.573e-05	0	5.887e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.2	5	chr9	28548487	.	C	T	75.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	5	0	1	1	.
chr9	32434477	32434477	A	C	intronic	ACO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.584e-05	1.642e-05	5.715e-06	2.613e-05	0.0003	1.037e-05	8.86e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	484.27	31	chr9	32434477	.	A	C	484.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.1;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=0.551;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,19:52:99:494,0,918	5	0	1	1	.
chr9	32986036	32986055	AAAAAAACAAAAAAAAAAAC	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	419.54	12	chr9	32986036	.	AAAAAAACAAAAAAAAAAAC	*	419.54	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=85;ExcessHet=0.1336;FS=6.338;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=11.99;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,8:17:40:.:.:439,0,40:.	3	0	2	2	.
chr9	32986042	32986042	A	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	488.21	7	chr9	32986042	.	A	*	488.21	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=72;ExcessHet=0.1336;FS=1.619;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.094	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,8:17:40:.:.:439,0,40:.	3	1	2	1	C
chr9	32986043	32986043	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	610.29	5	chr9	32986043	.	C	*	610.29	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=69;ExcessHet=0;FS=3.444;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,8:17:40:.:.:439,0,40:.	3	1	2	1	C
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	269.85	23	chr9	33026717	.	A	G	269.85	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.505;DP=163;ExcessHet=2.5225;FS=140.767;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=0;SOR=7.222	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,10:31:99:100,0,529	2	0	4	1	.
chr9	33340686	33340686	C	-	intronic	NFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.37	5	chr9	33340685	.	GC	G	50.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	3	0	1	3	.
chr9	33366656	33366656	T	C	exonic	NFX1	.	nonsynonymous SNV	NFX1:NM_001318758:exon22:c.T3070C:p.F1024L,NFX1:NM_002504:exon22:c.T3067C:p.F1023L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.242	0.00819909915058	.	.	8.239e-05	0	8.643e-05	0	0	0	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs779393131	4.378e-05	4.378e-05	6.806e-06	8.113e-05	0.0007	3.509e-05	3.193e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	4.595e-05	4.593e-05	0	9.396e-05	0.0014	2.107e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	0.005	0.63226	D	0.011	0.64786	D	0.181	0.29111	B	0.065	0.27321	B	0.000006	0.62929	D	0.110914	0.999999	0.58761	D	1.145	0.29067	L	0.83	0.47815	T	-5.56	0.86296	D	0.746	0.74553	-1.0339	0.19205	T	0.081	0.32002	T	10	0.44660816	0.58436	T	0.008199	0.21725	T	0.242	0.54781	0.624	0.75916	0.514643173473	0.51105	0.6097853858642479	0.60910	0.611504309813	0.55784	0.573382496834	0.49155	T	0.242656	0.61144	T	-0.245018	0.14715	T	-0.240297	0.50771	T	0.362626153163415	0.27512	T	0.915408	0.69775	D	0.52973396	0.68815	0.57451594	0.75353	0.52973396	0.68816	0.57451594	0.75354	-9.633	0.71684	D	.	.	0.991	0.93824	P	.	.	4.010283	0.59151	24.1	0.99858483550296651	0.93729	0.98280	0.81214	D	AEFBI	0.877822	0.80269	D	0.0959241687313661	0.46271	2.870181	0.328180133021998	0.57201	3.885122	0.999999956054624	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.702456	0.74545	0	0.743671	0.96076	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.07	6.07	0.98675	7.986000	0.87787	7.945000	0.75661	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	14.581	0.67881	434	0.80536	R3H domain|R3H domain|R3H domain|Transcriptional repressor NF-X1, R3H domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1952.44	36	chr9	33366656	.	T	C	1952.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.094;DP=381;ExcessHet=0;FS=4.139;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.909;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,87:192:99:1963,0,2599	6	0	1	0	C
chr9	34278246	34278246	T	A	intronic	KIF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.87	5	chr9	34278246	.	T	A	67.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34278246_T_A:75,0,120:34278246	3	0	1	3	.
chr9	34278247	34278247	A	T	intronic	KIF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.87	5	chr9	34278247	.	A	T	67.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34278246_T_A:75,0,120:34278246	3	0	1	3	C
chr9	34295377	34295377	A	-	intronic	KIF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.704e-05	0.0003	3.955e-05	1.388e-05	0.0002	8.32e-06	5.26e-06	.	.	2.471e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	0	1.502e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	88.15	.	chr9	34295376	.	TA	T	88.15	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.566;DP=21;ExcessHet=0.6695;FS=2.276;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:38:38,0,94	2	0	2	3	C
chr9	34655908	34655908	C	T	intronic	IL11RA	.	.	.	Craniosynostosis and dental anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039512491	5.425e-05	4.47e-05	3.008e-05	7.573e-05	0.0011	3.61e-05	3.114e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0011	2.029e-05	8.33e-05	0.0003	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	201.87	5	chr9	34655908	.	C	T	201.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.499;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.53;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:212,0,246	6	0	1	0	.
chr9	34889330	34889330	C	G	UTR3	FAM205C	NM_001309427:c.*34G>C;NM_001309426:c.*34G>C;NM_001375894:c.*34G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.118e-06	3.181e-06	0	1.602e-05	1.265e-05	1.35e-06	5.1e-07	2.1e-06	7.9e-07	0	0	0	0	0	0	1.265e-05	0	0	2.628e-05	2.627e-05	0	5.38e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	862.27	24	chr9	34889330	.	C	G	862.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.978;DP=175;ExcessHet=0;FS=1.922;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.16;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,25:45:99:872,0,601	5	0	1	1	.
chr9	35380257	35380257	T	C	intronic	UNC13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs181101166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0060	0.0003	0.0003	0.0043	0.0037	9.621e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.91	1	chr9	35380257	.	T	C	51.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.67;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,179	5	0	1	1	.
chr9	35679595	35679595	G	A	intronic	CA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs182397081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.227e-05	7.219e-05	7.714e-05	6.718e-05	0.0010	3.971e-05	3.127e-05	0.0004	0.0003	2.409e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	141.86	2	chr9	35679595	.	G	A	141.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.27;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:151,0,62	5	0	1	1	.
chr9	36340140	36340140	T	C	intronic	RNF38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.11	4	chr9	36340140	.	T	C	66.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36340140_T_C:75,0,120:36340140	5	0	1	1	.
chr9	36340141	36340141	G	A	intronic	RNF38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.11	4	chr9	36340141	.	G	A	66.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36340140_T_C:75,0,120:36340140	5	0	1	1	C
chr9	36934907	36934907	T	C	intronic	PAX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr9	36934907	.	T	C	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	5	.
chr9	37487756	37487756	C	T	intronic	POLR1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866907288	5.45e-05	3.771e-05	2.177e-05	8.464e-05	0.0007	4.199e-05	3.763e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0007	0	4.933e-05	0.0006	1.512e-05	1.51e-05	0	3.081e-05	0.0005	2.51e-06	9.4e-07	8.505e-05	3.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	386.83	23	chr9	37487756	.	C	T	386.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.29;DP=157;ExcessHet=0;FS=4.151;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=1.21;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:397,0,346	6	0	1	0	.
chr9	37536990	37536990	C	T	intronic	FBXO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs117343700	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0.0004	0.0001	0.0001	0.0006	7.224e-05	7.219e-05	3.856e-05	0.0001	0.0004	3.969e-05	3.126e-05	7.293e-05	4.239e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	215.21	8	chr9	37536990	.	C	T	215.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.489;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.9;ReadPosRankSum=0.157;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:16:224,0,16	4	0	1	2	.
chr9	37770646	37770646	C	T	intronic	TRMT10B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	884.16	32	chr9	37770646	.	C	T	884.16	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-2.024;DP=333;ExcessHet=4.7409;FS=191.136;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.16;ReadPosRankSum=0.625;SOR=8.526	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,15:58:99:0|1:37770644_A_G:160,0,723:37770644	2	0	5	0	.
chr9	38612676	38612676	C	A	intronic	ANKRD18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs565425263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	8.722e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0.0009	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	181.53	1	chr9	38612676	.	C	A	181.53	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=22.69;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:198,24,0	5	1	0	1	.
chr9	65691072	65691072	-	TT	intronic	CBWD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223584792	1.192e-05	9.399e-05	1.535e-05	8.46e-06	0.0004	7.26e-06	5.94e-06	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	9.109e-07	1.711e-05	4.961e-05	9.479e-05	0.0002	1.323e-05	0.0002	0.0004	5.69e-05	4.591e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	92.11	17	chr9	65691072	.	G	GTT	92.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.67;DP=202;ExcessHet=0;FS=10.694;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.33;MQRankSum=-2.869;QD=2.19;ReadPosRankSum=1.63;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,8:42:99:0|1:65691072_G_GTT:101,0,1267:65691072	4	0	1	2	.
chr9	69135688	69135688	C	T	intronic	TJP2	.	.	.	Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, Autosomal recessive;Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.67	2	chr9	69135688	.	C	T	64.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69135688_C_T:72,0,162:69135688	4	0	1	2	.
chr9	69135691	69135691	C	T	intronic	TJP2	.	.	.	Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, Autosomal recessive;Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392522377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.264e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.67	2	chr9	69135691	.	C	T	64.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69135688_C_T:72,0,162:69135688	4	0	1	2	C
chr9	69135692	69135692	A	G	intronic	TJP2	.	.	.	Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, Autosomal recessive;Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163817105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.693e-06	1.323e-05	1.304e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.67	2	chr9	69135692	.	A	G	64.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69135688_C_T:72,0,162:69135688	4	0	1	2	C
chr9	69385787	69385788	TA	0	intronic	FAM189A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	183.28	12	chr9	69385787	.	TA	*	183.28	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0.132;DP=175;ExcessHet=4.7409;FS=4.221;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:23:19:19,0,434	4	0	3	0	.
chr9	76742461	76742461	C	A	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs373384680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.216e-05	9.192e-05	5.152e-05	0.0001	0.0017	5.537e-05	4.372e-05	0.0009	0.0007	0	0	6.557e-05	0	0.0017	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	94.02	.	chr9	76742461	.	C	A	94.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:102,0,101	4	0	1	2	.
chr9	77339759	77339759	G	C	exonic	VPS13A	.	nonsynonymous SNV	VPS13A:NM_001018037:exon47:c.G6505C:p.V2169L,VPS13A:NM_001018038:exon48:c.G6622C:p.V2208L,VPS13A:NM_015186:exon48:c.G6622C:p.V2208L,VPS13A:NM_033305:exon48:c.G6622C:p.V2208L	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3719642	Chorea-acanthocytosis	MONDO:MONDO:0008695,MedGen:C0393576,OMIM:200150,Orphanet:2388	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.146	0.0117795538638	0.0002	.	4.119e-05	0.0004	8.637e-05	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs150740645	6.841e-06	6.84e-06	8.168e-06	5.501e-06	0.0001	3.46e-06	2.52e-06	3.982e-05	2.373e-05	0.0001	2.236e-05	0	0	0	0	8.993e-07	3.312e-05	2.319e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.171e-05	6.727e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.096	0.31532	T	0.192	0.45961	T	0.041	0.25584	B	0.067	0.30104	B	0.201392	0.16591	N	0.609310	0.999209	0.21509	N	1.53	0.38800	L	1.03	0.46777	T	-1.7	0.41046	N	0.135	0.29313	-0.9697	0.37262	T	0.131	0.44188	T	10	0.08860928	0.15274	T	0.01178	0.29743	T	0.146	0.38789	.	.	0.285316908763	0.28143	0.24696549058635495	0.24610	0.134183297464	0.15117	0.383172005415	0.22705	T	0.271	0.64340	T	-0.428297	0.01518	T	-0.484245	0.23997	T	0.0171307952605705	0.00458	T	0.89841	0.64815	D	0.06889777	0.15049	0.102289855	0.24512	0.06889777	0.15049	0.102289855	0.24511	-4.409	0.43959	T	.	.	0.179	0.39047	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	1.029014	0.14089	10.66	0.96251605912455884	0.29186	0.58727	0.30720	D	AEFBI	0.170922	0.29786	N	-0.420122285517372	0.24765	1.339494	-0.3683149602084	0.25948	1.430147	0.00186693373175921	0.08957	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.696353	0.63694	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.96	0.955	0.18725	-0.132000	0.10446	-1.135000	0.06226	0.618000	0.50648	0.529000	0.27181	0.000000	0.08366	1.000000	0.97212	0.5327:0.0:0.4673:0.0	10.079	0.41548	624	0.65661	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1745.44	39	chr9	77339759	.	G	C	1745.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.46;DP=389;ExcessHet=0;FS=2.652;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.737;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,72:176:99:1756,0,2601	6	0	1	0	.
chr9	78251976	78251976	G	T	exonic	CEP78	.	nonsynonymous SNV	CEP78:NM_001098802:exon9:c.G1141T:p.A381S,CEP78:NM_001330691:exon9:c.G1138T:p.A380S,CEP78:NM_001330693:exon9:c.G1138T:p.A380S,CEP78:NM_001330694:exon9:c.G1138T:p.A380S,CEP78:NM_001349838:exon9:c.G1138T:p.A380S,CEP78:NM_001349839:exon9:c.G1141T:p.A381S,CEP78:NM_001349840:exon9:c.G1141T:p.A381S,CEP78:NM_032171:exon9:c.G1141T:p.A381S	Cone-rod dystrophy and hearing loss, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1943791	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.00596844036698	8.3e-05	.	6.141e-05	0.0005	0.0002	0	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs182745565	6.185e-06	6.156e-06	6.836e-06	5.528e-06	0.0001	2.91e-06	2.11e-06	5.856e-05	3.762e-05	0.0001	2.253e-05	0	0	0	0	9.03e-07	1.665e-05	1.172e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.662e-05	7.254e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.52	0.07594	T	0.322	0.21210	T	0.004	0.22733	B	0.001	0.18140	B	0.029687	0.25417	N	0.403557	1	0.08975	N	0	0.06538	N	1.79	0.25678	T	0.81	0.02442	N	0.125	0.17002	-1.0139	0.25688	T	0.029	0.12453	T	10	0.027872562	0.00926	T	0.005968	0.15579	T	0.033	0.08068	.	.	0.262662153117	0.25859	0.18036130402111727	0.17955	0.0150787792604	0.01433	0.282303452492	0.07816	T	0.019226	0.15359	T	-0.526546	0.00403	T	-0.67605	0.07227	T	0.0115654496665437	0.00175	T	0.844715	0.54241	T	0.017290775	0.00260	0.02809413	0.01015	0.017290775	0.00260	0.02809413	0.01015	-2.975	0.09914	T	0.09601845457001558	0.06600	0.083	0.10256	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	0.943263	0.13190	9.691	0.89214508290491379	0.18606	0.64659	0.32479	D	AEFGBI	0.116301	0.22831	N	-0.935991464037209	0.10009	0.4763248	-0.830817103446512	0.13749	0.7149574	0.439947495072728	0.20444	0.732398	0.92422	0	0.633656	0.55848	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.86	2.89	0.32713	1.602000	0.36393	2.211000	0.31368	-0.956000	0.02005	0.981000	0.35396	0.971000	0.29754	0.002000	0.04165	0.3353:0.0:0.6647:0.0	9.025	0.35384	963	0.08280	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	877.53	38	chr9	78251976	.	G	T	877.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.656;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.646;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,40:67:99:888,0,587	6	0	1	0	.
chr9	78327887	78327887	C	T	intronic	PSAT1	.	.	.	Neu-Laxova syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055535143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0002	0.0010	0.0009	0.0012	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	194.5	7	chr9	78327887	.	C	T	194.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.303;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:78327887_C_T:204,0,69:78327887	5	0	1	1	.
chr9	79725075	79725075	C	T	exonic	TLE4	.	synonymous SNV	TLE4:NM_001351564:exon17:c.C1971T:p.S657S,TLE4:NM_001282753:exon18:c.C2046T:p.S682S,TLE4:NM_001351562:exon18:c.C2025T:p.S675S,TLE4:NM_001351563:exon18:c.C2019T:p.S673S,TLE4:NM_001282749:exon19:c.C2178T:p.S726S,TLE4:NM_001351547:exon19:c.C2202T:p.S734S,TLE4:NM_001351550:exon19:c.C2193T:p.S731S,TLE4:NM_001351552:exon19:c.C2190T:p.S730S,TLE4:NM_001351556:exon19:c.C2184T:p.S728S,TLE4:NM_001351558:exon19:c.C2181T:p.S727S,TLE4:NM_001351560:exon19:c.C2175T:p.S725S,TLE4:NM_001351542:exon20:c.C2256T:p.S752S,TLE4:NM_001351543:exon20:c.C2250T:p.S750S,TLE4:NM_001351546:exon20:c.C2247T:p.S749S,TLE4:NM_007005:exon20:c.C2253T:p.S751S,TLE4:NM_001282748:exon21:c.C2349T:p.S783S,TLE4:NM_001282760:exon21:c.C1890T:p.S630S,TLE4:NM_001351541:exon21:c.C2292T:p.S764S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	.	2.484e-05	0.0002	8.639e-05	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs372987820	1.916e-05	1.915e-05	2.178e-05	1.65e-05	0.0003	1.328e-05	1.144e-05	0.0002	0.0001	0.0003	2.236e-05	0	0	0	0.0003	4.497e-06	9.937e-05	3.478e-05	5.264e-05	5.255e-05	5.144e-05	5.39e-05	0.0002	2.56e-05	1.832e-05	9.587e-05	6.978e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	630.83	37	chr9	79725075	.	C	T	630.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.369;DP=233;ExcessHet=0;FS=1.052;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,29:52:99:641,0,521	6	0	1	0	.
chr9	83290945	83290945	A	G	intronic	FRMD3	.	.	.	.	564	957	1	0	0	1	0.000522193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041110154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0020	0.0026	0	0.0003	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.45	6	chr9	83290945	.	A	G	125.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:135,0,129	5	0	1	1	.
chr9	83884068	83884068	T	G	intronic	KIF27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.21	7	chr9	83884068	.	T	G	31.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.699;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.7;MQRankSum=-0.887;QD=3.9;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:39:39,0,143	4	0	1	2	.
chr9	83884083	83884083	T	G	intronic	KIF27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.65	0	chr9	83884083	.	T	G	36.65	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.368;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=58.32;MQRankSum=0.566;QD=5.24;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:41:41,0,107	1	0	1	5	C
chr9	89168231	89168231	T	C	intronic	SHC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.99	2	chr9	89168231	.	T	C	65.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89168231_T_C:75,0,120:89168231	5	0	1	1	.
chr9	89168232	89168232	G	C	intronic	SHC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.99	2	chr9	89168232	.	G	C	65.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89168231_T_C:75,0,120:89168231	5	0	1	1	C
chr9	89392728	89392728	G	T	intronic	SEMA4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.93	.	chr9	89392728	.	G	T	60.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.431;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:89392706_GTTCT_G:69,0,169:89392706	4	0	1	2	.
chr9	89450660	89450671	GAAAAAAAAAAA	0	intronic	SEMA4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	541.95	2	chr9	89450660	.	GAAAAAAAAAAA	*	541.95	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.712;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,7:12:99:1|0:89450659_GGAAAAAAAA_G:502,164,169:89450659	3	2	1	1	C
chr9	92316130	92316130	T	C	exonic	NOL8	.	synonymous SNV	NOL8:NM_001330722:exon7:c.A495G:p.K165K,NOL8:NM_017948:exon7:c.A495G:p.K165K,NOL8:NM_001256394:exon8:c.A291G:p.K97K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.812e-05	0.0004	8.861e-05	0	0	1.531e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs367851135	2.192e-05	2.189e-05	2.18e-05	2.203e-05	0.0005	1.586e-05	1.357e-05	0.0003	0.0003	0.0005	6.756e-05	0	0	0	0	9.001e-07	9.954e-05	4.644e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1814.44	34	chr9	92316130	.	T	C	1814.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.449;DP=386;ExcessHet=0;FS=2.57;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=0.131;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,80:193:99:1825,0,2855	6	0	1	0	.
chr9	93185277	93185277	C	G	exonic	WNK2	.	synonymous SNV	WNK2:NM_001282394:exon1:c.C348G:p.P116P,WNK2:NM_006648:exon1:c.C348G:p.P116P	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	3627166	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410219448	2.745e-05	3.147e-05	1.293e-05	4.286e-05	0.0006	1.958e-05	1.722e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.016e-06	4.08e-05	0.0006	1.984e-05	1.969e-05	2.585e-05	1.353e-05	0.0006	5.27e-06	2.46e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	192.61	6	chr9	93185277	.	C	G	192.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.505;DP=59;ExcessHet=0;FS=1.603;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-1.881;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:202,0,281	5	0	1	1	.
chr9	93677450	93677450	C	G	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.708e-06	0.0001	0	6.927e-06	6.295e-06	6.2e-07	2.3e-07	1.05e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	92.16	6	chr9	93677450	.	C	G	92.16	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=73;ExcessHet=4.1913;FS=16.048;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.418;SOR=4.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:49:49,0,77	1	0	4	2	.
chr9	94419459	94419459	C	A	intronic	MFSD14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.73	2	chr9	94419459	.	C	A	67.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.77;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94419459_C_A:75,0,120:94419459	4	0	1	2	.
chr9	94419460	94419460	T	A	intronic	MFSD14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.73	2	chr9	94419460	.	T	A	67.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.77;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94419459_C_A:75,0,120:94419459	4	0	1	2	C
chr9	94587253	94587253	C	T	intronic	FBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561882389	4.315e-05	5.064e-05	1.331e-05	7.339e-05	0.0007	3.385e-05	3.096e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	3.595e-05	0.0007	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	237.3	14	chr9	94587253	.	C	T	237.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.52;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:247,0,316	5	0	1	1	.
chr9	94797320	94797320	T	-	intronic	AOPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	50.98	3	chr9	94797319	.	CT	C	50.98	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,97	4	0	1	2	.
chr9	96235329	96235329	C	G	UTR3	HSD17B3	NM_000197:c.*131G>C	.	.	Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414669272	1.225e-05	9.411e-06	1.133e-05	1.305e-05	0.0004	5.09e-06	3.28e-06	8.516e-05	5.111e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0	0	3.234e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	238.05	20	chr9	96235329	.	C	G	238.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.24;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.31;ReadPosRankSum=0.007;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:248,0,203	6	0	1	0	.
chr9	96286081	96286081	T	C	intronic	HSD17B3	.	.	.	Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia, Autosomal recessive	986	535	0	1	0	2	0.00186567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.49	4	chr9	96286081	.	T	C	50.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.01;MQRankSum=-2.287;QD=5.05;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:1|0:96286060_A_G:60,0,330:96286060	5	0	1	1	C
chr9	96286095	96286095	G	A	intronic	HSD17B3	.	.	.	Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.45	5	chr9	96286095	.	G	A	56.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.69;MQRankSum=-2.1;QD=7.06;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:96286060_A_G:66,0,246:96286060	5	0	1	1	C
chr9	96286101	96286101	T	A	intronic	HSD17B3	.	.	.	Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.45	5	chr9	96286101	.	T	A	56.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.69;MQRankSum=-2.1;QD=7.06;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:96286060_A_G:66,0,246:96286060	5	0	1	1	C
chr9	96286109	96286109	C	T	intronic	HSD17B3	.	.	.	Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.49	6	chr9	96286109	.	C	T	56.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.69;MQRankSum=-2.1;QD=7.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:96286060_A_G:66,0,246:96286060	5	0	1	1	C
chr9	96286110	96286110	A	G	intronic	HSD17B3	.	.	.	Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.49	6	chr9	96286110	.	A	G	56.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.69;MQRankSum=-2.1;QD=7.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:96286060_A_G:66,0,246:96286060	5	0	1	1	C
chr9	96286115	96286115	G	A	intronic	HSD17B3	.	.	.	Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956829821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	2.575e-05	0	2.421e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.55	6	chr9	96286115	.	G	A	56.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.69;MQRankSum=-2.1;QD=7.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:96286060_A_G:66,0,246:96286060	5	0	1	1	C
chr9	96286126	96286126	C	T	intronic	HSD17B3	.	.	.	Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.49	6	chr9	96286126	.	C	T	56.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.69;MQRankSum=-2.1;QD=7.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:96286060_A_G:66,0,246:96286060	5	0	1	1	C
chr9	96286131	96286131	G	A	intronic	HSD17B3	.	.	.	Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.43	6	chr9	96286131	.	G	A	56.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.69;MQRankSum=-2.1;QD=7.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:96286060_A_G:66,0,246:96286060	5	0	1	1	C
chr9	96286133	96286133	C	G	intronic	HSD17B3	.	.	.	Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.43	6	chr9	96286133	.	C	G	56.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.69;MQRankSum=-2.1;QD=7.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:96286060_A_G:66,0,246:96286060	5	0	1	1	C
chr9	96286139	96286139	T	C	intronic	HSD17B3	.	.	.	Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198574812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.6	4	chr9	96286139	.	T	C	56.6	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.69;MQRankSum=-2.1;QD=7.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:96286060_A_G:66,0,246:96286060	5	0	1	1	C
chr9	96295637	96295637	C	T	intronic	HSD17B3	.	.	.	Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529881424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-05	6.563e-05	2.571e-05	0.0001	0.0015	3.516e-05	2.616e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.32	.	chr9	96295637	.	C	T	55.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.48;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.876;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:63:63,0,145	4	0	1	2	C
chr9	96375765	96375765	C	T	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486494988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	2.94e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.85	.	chr9	96375765	.	C	T	62.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.108;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,96	3	0	1	3	.
chr9	96599104	96599107	GTGT	-	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.34	6	chr9	96599103	.	GGTGT	G	65.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=10.89;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96599103_GGTGT_G:72,0,162:96599103	3	0	1	3	.
chr9	96599108	96599108	-	CACA	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.34	6	chr9	96599108	.	G	GCACA	65.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=10.89;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96599103_GGTGT_G:72,0,162:96599103	3	0	1	3	C
chr9	96599122	96599122	G	A	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.4	6	chr9	96599122	.	G	A	65.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=10.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96599103_GGTGT_G:72,0,162:96599103	3	0	1	3	C
chr9	96599146	96599146	A	G	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.42	5	chr9	96599146	.	A	G	65.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=10.9;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96599103_GGTGT_G:72,0,162:96599103	3	0	1	3	C
chr9	96599150	96599150	T	C	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.23	5	chr9	96599150	.	T	C	65.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=10.87;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96599103_GGTGT_G:72,0,162:96599103	3	0	1	3	C
chr9	96599151	96599151	G	A	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.23	5	chr9	96599151	.	G	A	65.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=10.87;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96599103_GGTGT_G:72,0,162:96599103	3	0	1	3	C
chr9	96599162	96599163	CT	-	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.17	5	chr9	96599161	.	CCT	C	65.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.58;MQRankSum=-0.967;QD=10.86;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96599103_GGTGT_G:72,0,162:96599103	3	0	1	3	C
chr9	96599164	96599164	G	A	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.23	5	chr9	96599164	.	G	A	65.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.58;MQRankSum=-0.967;QD=10.87;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96599103_GGTGT_G:72,0,162:96599103	3	0	1	3	C
chr9	97370021	97370021	C	T	exonic	CCDC180	.	nonsynonymous SNV	CCDC180:NM_020893:exon32:c.C4289T:p.T1430I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.0100487400868	.	0.000199681	9.117e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs571225137	2.736e-05	2.736e-05	1.225e-05	4.263e-05	0.0004	2.062e-05	1.816e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	3.311e-05	0.0004	2.626e-05	2.625e-05	0	5.371e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.232	0.18184	T	0.35	0.17478	T	.	.	.	.	.	.	0.818886	0.06872	N	1.089090	1	0.08975	N	.	.	.	0.9	0.45248	T	-2.08	0.47514	N	0.247	0.27910	-1.0304	0.20325	T	0.045	0.19275	T	10	0.035218745	0.01761	T	0.010049	0.26124	T	0.009	0.00846	.	.	0.0920862733494	0.08535	0.029607806722319458	0.02909	.	.	0.340997219086	0.16587	T	.	.	.	-0.521799	0.00429	T	-0.665338	0.07911	T	0.0250688493251801	0.01282	T	0.518348	0.16810	T	0.049443565	0.08779	0.046147782	0.06366	0.049443565	0.08779	0.046147782	0.06366	-4.183	0.26505	T	.	.	0.101	0.17615	B	.	.	0.769479	0.11396	8.006	0.51706251209913323	0.04612	0.02580	0.07131	N	AEFDBI	0.060712	0.11557	N	-1.22795896091743	0.04598	0.2078744	-1.23549043916825	0.05349	0.2546582	0.0399162634752865	0.14415	0.693126	0.56070	0	0.588066	0.40923	0	0.659464	0.59346	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.31	-1.51	0.08207	-0.237000	0.09007	-0.211000	0.10853	-0.187000	0.09635	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.5143:0.279:0.1265:0.0801	4.191	0.09879	721	0.55360	Domain of unknown function DUF4456	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1858.46	42	chr9	97370021	.	C	T	1858.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.035;DP=317;ExcessHet=0;FS=1.509;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=-0.941;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,72:119:99:1869,0,1063	6	0	1	0	.
chr9	97654910	97654910	C	T	exonic	NCBP1	.	nonsynonymous SNV	NCBP1:NM_001351507:exon11:c.C91T:p.R31C,NCBP1:NM_001351504:exon12:c.C1000T:p.R334C,NCBP1:NM_001351505:exon12:c.C631T:p.R211C,NCBP1:NM_001351506:exon12:c.C631T:p.R211C,NCBP1:NM_002486:exon12:c.C1201T:p.R401C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.609	0.0167994664598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.851e-07	1.368e-06	1.363e-06	0	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.815	0.81989	M	.	.	.	-6.96	0.93509	D	0.754	0.75283	0.209	0.86062	D	0.554	0.83700	D	9	0.94592524	0.93918	D	0.016799	0.38225	T	0.609	0.84666	0.865	0.96050	0.705078030891	0.70251	0.7388851984046643	0.73833	2.14787012737	0.95294	0.884774327278	0.94594	D	0.45031	0.79147	T	0.282271	0.81509	D	0.167687	0.81272	D	0.995773732662201	0.88045	D	0.982502	0.94093	D	0.85045004	0.87369	0.71764207	0.83332	0.85045004	0.87370	0.71764207	0.83333	-10.474	0.76697	D	.	.	0.886	0.81814	P	.	.	5.172118	0.86691	29.0	0.99929537262346346	0.99279	0.96822	0.71126	D	AEFGBI	0.765848	0.70220	D	0.799966842863049	0.86102	8.779395	0.726548011047735	0.84395	8.279797	0.999740495048375	0.42466	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.78	4.78	0.60666	4.541000	0.60381	5.943000	0.51513	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	18.288	0.90062	736	0.53558	MIF4G-like, type 1	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1096.83	33	chr9	97654910	.	C	T	1096.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.23;DP=270;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,48:99:99:1107,0,1172	6	0	1	0	.
chr9	99951366	99951366	T	C	intronic	STX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	614.63	12	chr9	99951366	.	T	C	614.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.1;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=-0.236;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,22:41:99:625,0,537	6	0	1	0	.
chr9	105365554	105365554	C	T	exonic	SLC44A1	.	nonsynonymous SNV	SLC44A1:NM_001286730:exon11:c.C1325T:p.T442M,SLC44A1:NM_001330731:exon11:c.C1325T:p.T442M,SLC44A1:NM_080546:exon11:c.C1325T:p.T442M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.786	0.09428313461	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs765808925	1.165e-05	1.232e-05	8.186e-06	1.515e-05	0.0002	7.1e-06	5.8e-06	9.799e-05	7.844e-05	0	0	0	0	0	0	2.704e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.215	0.89331	M	1.63	0.28002	T	-4.51	0.78222	D	0.982	0.99181	-0.5679	0.66099	T	0.252	0.62142	T	10	0.9686228	0.96402	D	0.094283	0.76224	D	0.786	0.92908	0.861	0.95829	0.604808694882	0.60165	0.8684455969637402	0.86809	1.09336094306	0.77502	0.872319638729	0.92899	D	0.344413	0.71293	T	0.142455	0.68558	D	0.169504	0.81381	D	0.923187589294888	0.58370	D	0.965953	0.90409	D	0.45163223	0.64144	0.5699551	0.75100	0.45163223	0.64145	0.5699551	0.75100	-12.942	0.89447	D	.	.	0.935	0.89465	P	.;.;.	.;.;.	5.699555	0.93107	33	0.999380981786128	0.99698	0.98645	0.85080	D	AEFGBI	0.930881	0.91885	D	0.945187350397598	0.93791	12.27973	0.915998397647704	0.96232	14.45246	0.999999999999997	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.82	5.82	0.92740	7.905000	0.86479	7.624000	0.62436	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	20.106	0.97895	963	0.08280	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	776.27	29	chr9	105365554	.	C	T	776.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.09;DP=234;ExcessHet=0;FS=0.928;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-0.559;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,32:67:99:786,0,803	5	0	1	1	.
chr9	106974250	106974250	T	C	exonic	ZNF462	.	nonsynonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4214C:p.I1405T,ZNF462:NM_021224:exon9:c.T6809C:p.I2270T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.0225480179474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.29554	T	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.575	0.39704	L	3.38	0.05778	T	-0.68	0.36980	N	0.873	0.87049	-1.0740	0.08556	T	0.061	0.25455	T	10	0.3783521	0.54005	T	0.022548	0.45449	T	0.332	0.65424	0.419	0.46036	0.043077524339	0.03247	0.5838881706070325	0.58317	2.02329959298	0.94019	0.924512147903	0.98647	D	0.011805	0.11071	T	0.105501	0.64882	D	-0.0862318	0.64445	T	0.798904538154602	0.46279	D	0.963604	0.86445	D	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38958	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38957	-11.857	0.84147	D	.	.	0.989	0.94382	P	.;.;.	.;.;.	4.830708	0.78774	27.0	0.99799257148110543	0.88461	0.98380	0.82188	D	AEFBI	0.909931	0.86721	D	0.462121070414506	0.64895	4.754563	0.527672054984196	0.69859	5.42084	0.999999998491949	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	7.645000	0.82580	6.207000	0.54965	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.0:1.0	15.905	0.79209	677	0.60274	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	647.45	71	chr9	106974250	.	T	C	647.45	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-3.424;DP=793;ExcessHet=6.1542;FS=213.033;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=2.55;SOR=10.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:134,55:189:99:.:.:172,0,2421:.	0	0	5	2	.
chr9	109174816	109174816	A	T	intronic	EPB41L4B	.	.	.	.	654	867	1	0	0	1	0.000576369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs527295662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.043e-05	0.0004	0.0073	0.0002	0.0002	0.0054	0.0048	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	210.25	8	chr9	109174816	.	A	T	210.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.56;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.36;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:92:218,0,92	4	0	1	2	.
chr9	109267630	109267630	C	T	intronic	EPB41L4B	.	.	.	.	435	1082	5	0	0	5	0.00230521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1296755218	9.82e-05	6.81e-05	4.949e-05	0.0001	0.0011	8.04e-05	7.34e-05	0.0007	0.0006	4.999e-05	0	0	0	1.998e-05	0.0011	2.012e-05	8.011e-05	0.0008	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	7.237e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	760.46	34	chr9	109267630	.	C	T	760.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.145;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-0.314;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,36:89:99:771,0,1191	6	0	1	0	C
chr9	109988774	109988774	G	C	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	2.625e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	85.67	0	chr9	109988774	.	G	C	85.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:93,0,34	4	0	1	2	.
chr9	110019057	110019057	-	G	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.83	4	chr9	110019057	.	T	TG	53.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.319;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:110019057_T_TG:63,0,280:110019057	5	0	1	1	C
chr9	110019064	110019064	T	C	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.07	5	chr9	110019064	.	T	C	57.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:110019057_T_TG:66,0,246:110019057	5	0	1	1	C
chr9	110019065	110019065	G	C	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.07	5	chr9	110019065	.	G	C	57.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:110019057_T_TG:66,0,246:110019057	5	0	1	1	C
chr9	110137052	110137052	G	C	exonic	PALM2AKAP2	.	nonsynonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001004065:exon2:c.G1082C:p.R361T,PALM2AKAP2:NM_001136562:exon2:c.G815C:p.R272T,PALM2AKAP2:NM_001198656:exon2:c.G1082C:p.R361T,PALM2AKAP2:NM_007203:exon8:c.G1508C:p.R503T,PALM2AKAP2:NM_147150:exon8:c.G1508C:p.R503T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.0618637391386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.424e-06	0.0004	4.089e-06	2.753e-06	3.602e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.602e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.024	0.57104	D	0.949	0.65571	P	0.496	0.73820	P	0.002376	0.36688	N	0.265487	0.528475	0.31955	D	2.125	0.59049	M	0.88	0.46028	T	-1.48	0.56144	N	0.354	0.44857	-0.5485	0.66844	T	0.199	0.55442	T	10	0.25693607	0.43103	T	0.061864	0.68469	D	0.118	0.32913	0.194	0.10571	0.52468985305	0.52114	0.3132723605175298	0.31240	0.508839714498	0.49031	0.421055316925	0.27981	T	0.068456	0.33461	T	-0.00465218	0.51011	T	-0.244459	0.50362	T	0.82229095697403	0.47942	D	0.916508	0.71628	D	0.14253841	0.32799	0.105709225	0.25417	0.14253841	0.32798	0.105709225	0.25416	-6.736	0.54231	T	.	.	0.488	0.66996	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.479942	0.48587	22.6	0.93161729188529674	0.22814	0.93481	0.58334	D	AEFBCIJ	0.371545	0.45752	N	0.194427995474043	0.50931	3.278602	0.1677655242984	0.48093	3.029822	0.999992215884336	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.63	4.73	0.59485	3.590000	0.53726	5.886000	0.50702	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.013000	0.09966	0.1723:0.0:0.8277:0.0	8.596	0.32880	923	0.18507	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	623.16	28	chr9	110137052	.	G	C	623.16	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.079;DP=278;ExcessHet=0.4139;FS=138.611;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=2.2;SOR=7.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,21:66:99:.:.:370,0,1479:.	2	0	2	3	C
chr9	110137053	110137053	G	A	exonic	PALM2AKAP2	.	synonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001004065:exon2:c.G1083A:p.R361R,PALM2AKAP2:NM_001136562:exon2:c.G816A:p.R272R,PALM2AKAP2:NM_001198656:exon2:c.G1083A:p.R361R,PALM2AKAP2:NM_007203:exon8:c.G1509A:p.R503R,PALM2AKAP2:NM_147150:exon8:c.G1509A:p.R503R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	512.62	24	chr9	110137053	.	G	A	512.62	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-3.372;DP=291;ExcessHet=0.4139;FS=128.322;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.8;ReadPosRankSum=1.82;SOR=7.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,11:63:78:.:.:267,0,1492:.	3	0	1	3	C
chr9	110137054	110137054	G	A	exonic	PALM2AKAP2	.	nonsynonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001004065:exon2:c.G1084A:p.A362T,PALM2AKAP2:NM_001136562:exon2:c.G817A:p.A273T,PALM2AKAP2:NM_001198656:exon2:c.G1084A:p.A362T,PALM2AKAP2:NM_007203:exon8:c.G1510A:p.A504T,PALM2AKAP2:NM_147150:exon8:c.G1510A:p.A504T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.0262409829576	.	.	1.678e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs777202417	6.173e-06	6.157e-06	8.191e-06	4.136e-06	0.0002	2.91e-06	2.1e-06	0.0001	7.819e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.084	0.42976	T	0.873	0.70673	P	0.461	0.78396	P	0.000361	0.45440	D	0.192211	0.554502	0.32161	D	1.95	0.52479	M	0.82	0.48142	T	-0.38	0.20145	N	0.196	0.26596	-0.6067	0.64540	T	0.231	0.59732	T	10	0.15551329	0.29309	T	0.026241	0.49161	D	0.058	0.16647	0.201	0.11522	0.606491963429	0.60334	0.1585652680794885	0.19118	0.413830099629	0.42075	0.353128492832	0.18382	T	0.05449	0.29740	T	-0.32145	0.06780	T	-0.414803	0.31673	T	0.136570181284112	0.15976	T	0.914109	0.69400	D	0.07271283	0.16195	0.093768194	0.22163	0.07271283	0.16195	0.093768194	0.22162	-5.913	0.46163	T	.	.	0.123	0.36653	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.350669	0.46210	22.3	0.99576051814353395	0.72682	0.77969	0.38401	D	AEFBCIJ	0.274752	0.38987	N	0.18937847889013	0.50690	3.256583	0.211920241110118	0.50507	3.242088	0.999998236571977	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.42	4.46	0.53567	3.170000	0.50516	7.765000	0.68366	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.024000	0.12247	0.0:0.3075:0.6925:0.0	11.752	0.51121	923	0.18507	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	518.8	28	chr9	110137054	.	G	A	518.8	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.248;DP=291;ExcessHet=0.3476;FS=128.322;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.05;ReadPosRankSum=1.88;SOR=7.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,11:63:99:.:.:267,0,1492:.	3	0	2	2	C
chr9	111641407	111641407	G	T	intronic	DNAJC25;DNAJC25-GNG10	.	.	.	.	1091	430	0	1	0	2	0.00232019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471691148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.67e-05	0.0003	9.888e-05	7.396e-05	0.0003	4.914e-05	3.841e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.59	.	chr9	111641407	.	G	T	66.59	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=41.06;MQRankSum=1.04;QD=13.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111641384_C_A:75,0,109:111641384	4	0	1	2	.
chr9	112687416	112687416	C	T	UTR3	INIP	NM_021218:c.*122G>A;NM_001329589:c.*122G>A;NM_001329590:c.*122G>A;NM_001329588:c.*122G>A;NM_001329587:c.*88G>A;NM_001329586:c.*88G>A;NM_001329585:c.*122G>A	.	.	.	688	833	1	0	0	1	0.00059988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs770229733	0.0006	0.0005	0.0006	0.0007	0.0059	0.0006	0.0005	0.0033	0.0025	0.0004	0.0009	0.0089	0	0	0.0059	0.0003	0.0015	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0005	0.0069	0	0	0.0068	0.0003	0.0028	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1544.44	45	chr9	112687416	.	C	T	1544.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.361;DP=356;ExcessHet=0;FS=1.255;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=-0.996;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,71:163:99:1555,0,2142	6	0	1	0	.
chr9	114199422	114199422	A	G	intronic	COL27A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866506012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.642e-05	2.631e-05	3.872e-05	1.353e-05	4.861e-05	8.17e-06	5.16e-06	8.06e-06	3.01e-06	4.861e-05	0	0	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	200.09	2	chr9	114199422	.	A	G	200.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.803;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.01;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:0|1:114199422_A_G:209,0,66:114199422	5	0	1	1	.
chr9	114199424	114199424	A	G	intronic	COL27A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866621751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.642e-05	2.631e-05	3.871e-05	1.353e-05	4.856e-05	8.17e-06	5.16e-06	8.05e-06	3.01e-06	4.856e-05	0	0	0	0	0	0	2.949e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	200.06	2	chr9	114199424	.	A	G	200.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.611;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.01;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:0|1:114199422_A_G:209,0,66:114199422	5	0	1	1	C
chr9	114356878	114356878	C	T	exonic	AKNA	.	nonsynonymous SNV	AKNA:NM_001317952:exon12:c.G2474A:p.R825Q,AKNA:NM_001317950:exon13:c.G2831A:p.R944Q,AKNA:NM_030767:exon13:c.G2831A:p.R944Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.00993535124215	.	.	1.671e-05	0	0	0	0	1.512e-05	0	6.477e-05	1.29e-05	2	154602	rs769607216	1.426e-05	1.573e-05	9.921e-06	1.865e-05	3.892e-05	9.31e-06	7.57e-06	1.034e-05	7.77e-06	0	0	0	0	0	0	1.56e-05	0	3.892e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.129	0.27080	T	0.106	0.37872	T	0.917	0.50750	P	0.105	0.33681	B	0.007053	0.31632	N	0.148462	0.775625	0.29389	N	1.87	0.49600	L	2.64	0.15492	T	-2.24	0.50830	N	0.414	0.45426	-1.0711	0.09173	T	0.025	0.10733	T	10	0.23101202	0.40066	T	0.009935	0.25856	T	0.072	0.21020	0.252	0.19067	0.707253505956	0.70470	0.10636751150769609	0.10566	0.434792675804	0.43605	0.323565304279	0.13962	T	0.012546	0.11008	T	-0.147872	0.28646	T	-0.450185	0.27678	T	0.661053836345673	0.38942	D	0.782222	0.41780	T	0.08095024	0.18576	0.08296759	0.18977	0.08095024	0.18576	0.08296759	0.18976	-4.072	0.28789	T	.	.	0.086	0.20934	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.718638	0.35558	19.93	0.99924644736892165	0.98980	0.52516	0.29150	D	AEFBCI	0.071281	0.14184	N	0.0462454656426941	0.43969	2.679678	0.107914559752747	0.44951	2.767196	0.999942241877271	0.47345	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.3	3.42	0.38259	0.243000	0.17880	1.049000	0.23621	0.599000	0.40250	0.861000	0.30630	0.559000	0.25510	0.913000	0.44837	0.0:0.8077:0.0:0.1923	7.559	0.27010	693	0.58582	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	901.49	33	chr9	114356878	.	C	T	901.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.592;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=-0.889;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,38:76:99:912,0,897	6	0	1	0	.
chr9	114406374	114406374	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1164C:p.R388S,WHRN:NM_001083885:exon9:c.G1068C:p.R356S,WHRN:NM_001173425:exon9:c.G2217C:p.R739S,WHRN:NM_015404:exon9:c.G2217C:p.R739S	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.0237251287023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.249	0.34959	T	0.996	0.68779	D	0.956	0.69739	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	0.999998	0.58761	D	2.485	0.72352	M	3.72	0.11082	T	-1.76	0.41618	N	0.794	0.79022	-1.1467	0.01127	T	0.071	0.28969	T	10	0.7061209	0.72749	D	0.023725	0.46702	T	0.246	0.55340	0.267	0.21418	0.465381546717	0.46164	0.546202977391294	0.54546	0.217767607061	0.24300	0.665198624134	0.62152	T	0.178877	0.52967	T	0.156707	0.69894	D	-0.0126771	0.69508	D	0.965095579624176	0.67160	D	0.918408	0.70674	D	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56075	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56074	-3.765	0.20655	T	.	.	0.861	0.82156	P	.;.;.	.;.;.	4.122777	0.61634	24.4	0.99728939135831174	0.82619	0.85209	0.44322	D	AEFDBI	0.404361	0.47768	N	0.490746823562894	0.66546	4.964436	0.418910173237003	0.62744	4.495032	0.999998553595518	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	4.38	0.52019	0.480000	0.21954	1.068000	0.23780	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.662000	0.33024	0.0:0.8454:0.0:0.1546	9.668	0.39158	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	525.18	104	chr9	114406374	.	C	G	525.18	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.975;DP=914;ExcessHet=1.1394;FS=125.612;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=0.699;SOR=9.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:142,44:186:99:.:.:182,0,2415:.	2	0	3	2	.
chr9	114676797	114676797	T	C	intronic	TEX48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380281980	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.46	1	chr9	114676797	.	T	C	63.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.17;MQRankSum=0.431;QD=10.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114676797_T_C:72,0,162:114676797	5	0	1	1	.
chr9	114676807	114676807	G	A	intronic	TEX48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs34538989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	2.628e-05	3.862e-05	1.349e-05	6.572e-05	8.16e-06	5.15e-06	.	.	0	0	6.572e-05	0	0	9.473e-05	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.99	1	chr9	114676807	.	G	A	62.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.17;MQRankSum=0.431;QD=10.5;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114676797_T_C:72,0,162:114676797	5	0	1	1	C
chr9	115021444	115021444	G	A	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949140341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	140.35	7	chr9	115021444	.	G	A	140.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.39;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:150,0,62	5	0	1	1	.
chr9	115077892	115077892	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1233.82	37	chr9	115077892	.	A	G	1233.82	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.88;DP=254;ExcessHet=3.1439;FS=61.796;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.2;SOR=6.306	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,8:43:37:.:.:37,0,799:.	1	0	4	2	C
chr9	116686602	116686602	A	G	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	88.91	12	chr9	116686602	.	A	G	88.91	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.805;DP=85;ExcessHet=0.4139;FS=10.724;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=1.32;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,6:13:61:.:.:61,0,138:.	4	0	2	1	.
chr9	116776515	116776515	C	T	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	116.61	.	chr9	116776515	.	C	T	116.61	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.18;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.66;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:14:119,0,14	0	0	1	6	C
chr9	117284190	117284190	G	A	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs190321212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.231e-05	7.221e-05	9.003e-05	5.378e-05	0.0002	3.973e-05	3.128e-05	0.0001	8.441e-05	0.0002	0	6.544e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	115.6	3	chr9	117284190	.	G	A	115.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	4	0	1	2	C
chr9	117319594	117319597	TTTT	-	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378678971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.881e-05	0.0001	4.045e-05	5.777e-05	0.0002	2.226e-05	1.602e-05	2.055e-05	1.069e-05	7.751e-05	0	6.977e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	107.02	3	chr9	117319593	.	ATTTT	A	107.02	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,90	3	0	1	3	C
chr9	119358698	119358698	A	-	intronic	BRINP1	.	.	.	.	916	604	2	0	0	2	0.00165289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1425183073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.645e-06	1.981e-05	0	1.363e-05	1.481e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.64	3	chr9	119358697	.	GA	G	31.64	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:39:0|1:119358697_GA_G:39,0,188:119358697	3	0	1	3	.
chr9	120820879	120820879	G	T	exonic	PSMD5	.	nonsynonymous SNV	PSMD5:NM_001270427:exon8:c.C1088A:p.P363H,PSMD5:NM_005047:exon9:c.C1217A:p.P406H	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.734	0.108736686907	.	0.000199681	5.881e-05	0.0007	0	0	0	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs186841024	2.338e-05	2.531e-05	2.464e-05	2.211e-05	0.0008	1.683e-05	1.485e-05	0.0006	0.0005	0.0008	4.821e-05	0	0	0	0.0005	0	3.332e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.565	0.75005	M	0.4	0.57261	T	-8.03	0.96581	D	0.952	0.96072	-0.2147	0.77292	T	0.403	0.75352	T	10	0.81415653	0.80671	D	0.108737	0.78540	D	0.734	0.90721	.	.	0.937990821845	0.93734	0.6789525409665553	0.67834	0.50988881724	0.49125	0.693000793457	0.66136	T	0.387966	0.74876	T	0.0640077	0.60112	T	0.25169	0.85702	D	0.898459851741791	0.55056	D	0.908009	0.67517	D	0.8798967	0.89658	0.87159747	0.92976	0.8798967	0.89659	0.87159747	0.92977	-10.228	0.77568	D	.	.	0.825	0.79706	P	.;.;.	.;.;.	5.039546	0.83867	28.2	0.99723239762300386	0.82195	0.99568	0.97532	D	AEFDGBHI	0.860047	0.77784	D	0.988287138587022	0.95373	13.55803	0.967493603082054	0.97892	16.97886	0.99999999999999	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	9.223000	0.94355	11.615000	0.93574	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:1.0:0.0	19.427	0.94738	964	0.07719	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	616.63	40	chr9	120820879	.	G	T	616.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.233;DP=226;ExcessHet=0;FS=1.007;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.148;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,28:58:99:627,0,667	6	0	1	0	.
chr9	121146059	121146059	G	-	intronic	CNTRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.509e-06	0	0	0	0	0	0	9.254e-05	6.5e-06	1	154602	rs775140924	1.973e-05	1.916e-05	4.52e-06	3.515e-05	0.0004	1.372e-05	1.166e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.821e-05	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	370.23	27	chr9	121146058	.	AG	A	370.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.31;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.83;ReadPosRankSum=-0.066;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,12:22:99:0|1:121146058_AG_A:380,0,306:121146058	5	0	1	1	.
chr9	123103231	123103231	C	T	UTR3	RABGAP1	NM_012197:c.*18C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993095223	6.163e-06	6.156e-06	8.175e-06	4.13e-06	4.495e-05	2.9e-06	2.1e-06	7.45e-06	2.79e-06	0	4.495e-05	0	0	0	0	5.398e-06	1.658e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1031.83	39	chr9	123103231	.	C	T	1031.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.761;DP=262;ExcessHet=0;FS=3.371;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.708;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,42:79:99:1042,0,918	6	0	1	0	.
chr9	123440578	123440578	C	T	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs140771930	6.47e-05	7.183e-05	7.025e-05	5.892e-05	0.0025	5.329e-05	4.901e-05	0.0020	0.0018	0.0025	0.0001	0	0	0	0	8.713e-06	0.0001	3.332e-05	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0023	0.0006	0.0005	0.0019	0.0018	0.0023	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	242.28	13	chr9	123440578	.	C	T	242.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.318;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:252,0,243	5	0	1	1	.
chr9	123769633	123769633	C	T	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs140796596	6.419e-05	6.313e-05	6.685e-05	6.155e-05	0.0025	5.212e-05	4.816e-05	0.0020	0.0019	0.0025	0.0001	0	0	0	0	1.09e-06	7.977e-05	1.522e-05	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0024	0.0006	0.0005	0.0020	0.0018	0.0024	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	336.27	10	chr9	123769633	.	C	T	336.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.447;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=0.146;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:346,0,406	5	0	1	1	C
chr9	124540183	124540183	G	A	exonic	NR6A1	.	nonsynonymous SNV	NR6A1:NM_001278546:exon5:c.C434T:p.S145L,NR6A1:NM_001489:exon5:c.C434T:p.S145L,NR6A1:NM_033334:exon5:c.C446T:p.S149L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.449	0.439710793543	.	.	1.669e-05	0	0	0.0001	0	0	0	6.506e-05	1.94e-05	3	154602	rs535696393	1.096e-05	1.163e-05	8.176e-06	1.377e-05	5.047e-05	6.49e-06	5.25e-06	8.36e-06	4.55e-06	0	0	0	5.047e-05	0	0	1.08e-05	1.657e-05	1.165e-05	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.004	0.68238	D	0.018	0.59732	D	0.894	0.57405	P	0.217	0.49293	B	0.000001	0.84330	D	0.056292	1	0.81001	D	0.975	0.24501	L	-3.14	0.94469	D	-1.71	0.41046	N	0.431	0.47208	0.576	0.91585	D	0.803	0.93351	D	10	0.67038536	0.70677	D	0.439711	0.94141	D	0.449	0.75004	0.33	0.31519	0.660972672452	0.65812	0.5736202807456728	0.57291	0.635511397756	0.57364	0.812	0.83875	D	0.369078	0.73386	T	0.0775062	0.61747	D	0.042684	0.73103	D	0.6258185505867	0.37445	D	0.983802	0.95824	D	0.25181758	0.48193	0.25978473	0.51733	0.25181758	0.48193	0.25978473	0.51732	-10.634	0.78353	D	.	.	0.587	0.75736	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.970346	0.82252	27.7	0.99853260340874883	0.93279	0.99021	0.90073	D	AEFGBI	0.922083	0.89653	D	0.621590812527392	0.74540	6.150403	0.706101438109237	0.82844	7.868458	0.99999999999999	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.724815	0.87919	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.99	5.99	0.97299	9.317000	0.95419	11.745000	0.95278	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.0:1.0:0.0	19.466	0.94931	742	0.52873	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1652.46	33	chr9	124540183	.	G	A	1652.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=300;ExcessHet=0;FS=0.71;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=-0.362;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,66:116:99:1663,0,1125	6	0	1	0	.
chr9	124565478	124565478	G	C	intronic	NR6A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.99	.	chr9	124565478	.	G	C	70.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:124565458_TA_T:75,0,100:124565458	1	0	1	5	C
chr9	125006625	125006625	A	G	intronic	SCAI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341152731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.58	2	chr9	125006625	.	A	G	65.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125006625_A_G:72,0,162:125006625	3	0	1	3	.
chr9	125006629	125006629	C	T	intronic	SCAI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.04	2	chr9	125006629	.	C	T	66.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125006625_A_G:72,0,162:125006625	3	0	1	3	C
chr9	127757421	127757421	C	T	intronic	SH2D3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.303e-05	3.286e-05	0	6.765e-05	0.0010	1.266e-05	8.02e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	57.1	.	chr9	127757421	.	C	T	57.1	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.83;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,81	3	0	1	3	.
chr9	128214222	128214222	C	G	intronic	DNM1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	113.03	2	chr9	128214222	.	C	G	113.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:65:121,0,65	4	0	1	2	.
chr9	128260609	128260609	G	A	exonic	GOLGA2	.	synonymous SNV	GOLGA2:NM_001366246:exon17:c.C1497T:p.A499A,GOLGA2:NM_004486:exon17:c.C1497T:p.A499A,GOLGA2:NM_001366244:exon18:c.C1578T:p.A526A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2826426	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.31e-06	0	0	0	0	1.513e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770034806	8.225e-06	8.209e-06	4.093e-06	1.24e-05	0.0002	4.39e-06	3.46e-06	7.712e-05	5.305e-05	0.0002	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1147.63	33	chr9	128260609	.	G	A	1147.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.66;DP=281;ExcessHet=0;FS=7.564;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.838;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,48:106:99:1158,0,1346	6	0	1	0	.
chr9	128804120	128804120	G	C	splicing	TBC1D13	NM_018201:exon9:c.918+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439285	0.91990	D	0.393226	0.91891	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584561	0.95441	35	0.9957280974931918	0.72501	0.99430	0.95929	D	AEFGBI	.	.	.	1.23241248562877	0.99791	27.03869	1.09277677016336	0.99751	26.266	0.999999999992227	0.74766	0.295142	0.05270	0	0.30413	0.05452	0	0.20857	0.04538	0	0.221052	0.04502	0	0.983693	0.90581	5.49	5.49	0.81022	9.724000	0.98010	11.840000	0.97786	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.979000	0.57723	0.0:0.0:1.0:0.0	18.369	0.90344	792	0.45996	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1341.83	34	chr9	128804120	.	G	C	1341.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.58;DP=289;ExcessHet=0;FS=0.752;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.5;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,49:103:99:1352,0,1363	6	0	1	0	.
chr9	129014548	129014548	G	A	intronic	SH3GLB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	612.63	36	chr9	129014548	.	G	A	612.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.588;DP=234;ExcessHet=0;FS=1.029;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.682;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,28:55:99:623,0,625	6	0	1	0	.
chr9	129613547	129613547	C	T	exonic	C9orf50	.	nonsynonymous SNV	C9orf50:NM_199350:exon5:c.G931A:p.E311K	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.00753306616956	.	0.000199681	4.123e-05	9.628e-05	0	0.0003	0	0	0	6.057e-05	3.88e-05	6	154602	rs547056212	1.984e-05	1.984e-05	2.042e-05	1.925e-05	0.0004	1.392e-05	1.203e-05	0.0002	0.0002	0	2.236e-05	3.826e-05	0.0004	0	0	6.295e-06	3.312e-05	4.638e-05	3.283e-05	3.281e-05	6.424e-05	0	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.391e-05	0	0	6.535e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0.0002	0.035	0.43708	D	0.037	0.51737	D	0.887	0.48784	P	0.099	0.30579	B	0.166023	0.17516	N	0.416632	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	2.23	0.18083	T	-2.81	0.59389	D	0.189	0.20660	-1.0003	0.29831	T	0.020	0.08360	T	10	0.042327553	0.02971	T	0.007533	0.19979	T	0.021	0.04004	0.315	0.29096	0.0297737177859	0.01360	0.06972781522841202	0.06910	0.310570658703	0.33372	.	.	.	0.076515	0.35438	T	-0.43439	0.01396	T	-0.569599	0.15486	T	0.0889866468819518	0.11096	T	0.622538	0.23960	T	0.16322833	0.36451	0.14720137	0.34845	0.16322833	0.36450	0.14720137	0.34844	-2.682	0.07153	T	.	.	0.175	0.38281	B	.	.	2.700296	0.35267	19.85	0.99521127652298658	0.69222	0.04166	0.09660	N	AEFDGBHCI	0.036665	0.04922	N	-0.696763131808565	0.16114	0.8181252	-0.85413108945426	0.13189	0.6828153	0.999997699975531	0.74766	0.446893	0.09132	0	0.578056	0.33634	0	0.578056	0.29568	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.27	0.396	0.15532	1.168000	0.31468	1.977000	0.30015	0.587000	0.30956	0.001000	0.13787	0.045000	0.21693	0.001000	0.02609	0.0:0.627:0.0:0.373	5.510	0.16164	744	0.52588	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1444.49	35	chr9	129613547	.	C	T	1444.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.799;DP=323;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,65:143:99:1455,0,1751	6	0	1	0	.
chr9	129638523	129638523	C	T	intronic	ASB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349239548	1.028e-05	1.026e-05	1.637e-05	4.133e-06	1.352e-05	6.17e-06	4.9e-06	8.12e-06	6.44e-06	0	0	0	0	0	0	1.352e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2289.44	44	chr9	129638523	.	C	T	2289.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.974;DP=395;ExcessHet=0;FS=0.535;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=0.993;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,97:189:99:2300,0,2252	6	0	1	0	.
chr9	131073362	131073362	C	T	intronic	LAMC3	.	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	1	1518	3	0	0	3	0.000987167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.697e-05	0	0	0	0	1.549e-05	0.0011	0	1.29e-05	2	154602	rs746613987	1.045e-05	1.028e-05	4.502e-06	1.634e-05	0.0005	6.07e-06	4.75e-06	0.0001	7.86e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9.989e-07	3.55e-05	9.542e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	973.46	41	chr9	131073362	.	C	T	973.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.577;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,42:74:99:984,0,728	6	0	1	0	.
chr9	131127706	131127706	T	C	exonic	NUP214	.	synonymous SNV	NUP214:NM_001318324:exon2:c.T228C:p.D76D,NUP214:NM_005085:exon2:c.T228C:p.D76D	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	51.24	21	chr9	131127706	.	T	C	51.24	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.016;DP=182;ExcessHet=0.3476;FS=28.995;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=0;SOR=5	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,11:36:27:27,0,439	4	0	2	1	.
chr9	131430349	131430349	G	A	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	466	1055	1	0	0	1	0.000473709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348509849	0.0002	9.715e-05	5.905e-05	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	9.418e-05	0.0016	2.631e-05	2.627e-05	0	5.387e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	421.83	15	chr9	131430349	.	G	A	421.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.11;DP=179;ExcessHet=0;FS=1.588;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.214;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:99:432,0,648	6	0	1	0	.
chr9	131464591	131464591	A	G	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965060626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	82.31	6	chr9	131464591	.	A	G	82.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.45;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:92:92,0,139	5	0	1	1	C
chr9	131492581	131492581	-	A	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00339457	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs549280765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0112	0.0003	0.0003	0.0088	0.0080	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	42.34	6	chr9	131492581	.	T	TA	42.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.28;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,81	3	0	1	3	C
chr9	132328524	132328526	TCA	-	exonic	SETX	.	nonframeshift deletion	SETX:NM_001351527:exon10:c.3072_3074del:p.D1024del,SETX:NM_001351528:exon10:c.3072_3074del:p.D1024del,SETX:NM_015046:exon10:c.3072_3074del:p.D1024del	Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	441295	Amyotrophic_lateral_sclerosis_type_4|Spinocerebellar_ataxia,_autosomal_recessive,_with_axonal_neuropathy_2|SETX-related_disorder|not_specified|not_provided|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0011223,MedGen:C1865409,OMIM:602433,Orphanet:357043|MONDO:MONDO:0018996,MedGen:C1853761,OMIM:606002,Orphanet:64753|MedGen:CN239403|MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.00119808	0.0008	0.0004	0	0.0003	0	4.497e-05	0.0011	0.0052	0.0002689	7	26028	rs573705270	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0055	0.0004	0.0003	0.0051	0.0049	0.0004	4.472e-05	0	0.0001	1.878e-05	0.0003	3.328e-05	0.0004	0.0055	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	9.624e-05	0	6.541e-05	0	0.0002	0	0	4.411e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1877.4	38	chr9	132328523	.	TTCA	T	1877.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.089;DP=367;ExcessHet=0;FS=6.758;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=-2.113;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,51:130:99:1888,0,3163	6	0	1	0	.
chr9	132673000	132673000	C	T	intronic	GTF3C4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.74	4	chr9	132673000	.	C	T	67.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132673000_C_T:75,0,120:132673000	3	0	1	3	.
chr9	132673001	132673001	A	G	intronic	GTF3C4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.74	4	chr9	132673001	.	A	G	67.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132673000_C_T:75,0,120:132673000	3	0	1	3	C
chr9	132683856	132683856	C	T	intronic	GTF3C4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	197.57	2	chr9	132683856	.	C	T	197.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.823;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.76;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:207,0,135	5	0	1	1	C
chr9	132725554	132725554	A	-	downstream	AK8	dist=24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931896348	8.036e-05	6.275e-05	0.0001	5.377e-05	0.0024	6.265e-05	5.681e-05	0.0018	0.0016	0.0024	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	2.057e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0021	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1204.42	41	chr9	132725553	.	CA	C	1204.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.056;DP=270;ExcessHet=0;FS=2.104;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=0.541;SOR=1.109	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,37:74:99:1215,0,1243	6	0	1	0	.
chr9	132753671	132753671	C	T	intronic	AK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs188894498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0025	0.0006	0.0006	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0003	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	76.99	.	chr9	132753671	.	C	T	76.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	1	0	1	5	C
chr9	132888633	132888633	G	A	UTR3	SPACA9	NM_001316898:c.*22G>A;NM_001316897:c.*22G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0003	0.0035	0	0	0	0	0	0	6.47e-05	10	154602	rs183349232	9.676e-05	9.85e-05	0.0001	7.989e-05	0.0029	8.302e-05	7.81e-05	0.0024	0.0022	0.0029	0.0002	0	8.505e-05	2.148e-05	0	1.512e-05	0.0003	2.756e-05	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0022	0.0006	0.0005	0.0019	0.0017	0.0022	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	931.63	33	chr9	132888633	.	G	A	931.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.17;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=2.6;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,37:75:99:942,0,907	6	0	1	0	.
chr9	133544832	133544832	C	T	intronic	ADAMTSL2	.	.	.	Geleophysic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962899691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	6.548e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	97.46	7	chr9	133544832	.	C	T	97.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:107,0,34	5	0	1	1	.
chr9	133802324	133802333	ACACACACAC	-	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1295223012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	0.0005	0	7.047e-05	0	0.0002	0.0001	0	0.0002	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	588.37	7	chr9	133802323	.	TACACACACAC	T	588.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=34.61;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,6:8:64:311,64,66	5	0	1	1	.
chr9	133845600	133845600	G	A	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs538113852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.994e-05	0.0003	0.0017	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	4.809e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0019	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.44	4	chr9	133845600	.	G	A	66.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:75,0,75	5	0	1	1	C
chr9	134036629	134036629	G	A	intronic	BRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.939e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs762725959	1.337e-05	1.58e-05	9.514e-06	1.717e-05	0.0002	8.15e-06	6.66e-06	9.511e-05	7.535e-05	0	4.703e-05	0	0	0	0	0	3.687e-05	0.0002	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	710.83	36	chr9	134036629	.	G	A	710.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.33;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.53;ReadPosRankSum=-0.51;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,26:43:99:721,0,389	6	0	1	0	.
chr9	134404856	134404856	G	A	intronic	RXRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	40.42	1	chr9	134404856	.	G	A	40.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.253;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:37:45,0,37	2	0	1	4	.
chr9	135343282	135343282	G	A	UTR5	C9orf62	NM_173520:c.-117G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778474790	3.601e-05	2.573e-05	4.136e-05	3.087e-05	0.0001	2.23e-05	1.823e-05	2.355e-05	1.837e-05	0.0001	9.099e-05	0	0	0	0	4.046e-05	0	2.105e-05	7.228e-05	7.223e-05	7.709e-05	6.725e-05	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	0.0001	8.453e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	463.8	15	chr9	135343282	.	G	A	463.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.97;DP=121;ExcessHet=0;FS=2.341;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=-0.346;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:474,0,345	6	0	1	0	.
chr9	135764619	135764619	A	C	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034200634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.536e-05	8.53e-05	5.14e-05	0.0001	0.0006	4.954e-05	3.96e-05	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	63.99	.	chr9	135764619	.	A	C	63.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=7;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:68,0,67	1	0	1	5	.
chr9	136013313	136013313	A	G	intronic	NACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	618.27	24	chr9	136013313	.	A	G	618.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.632;DP=191;ExcessHet=0;FS=2.434;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:49:99:628,0,506	5	0	1	1	.
chr9	136530455	136530455	G	C	intronic	NOTCH1	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	75.04	.	chr9	136530455	.	G	C	75.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	3	.
chr9	137050100	137050100	C	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	461.22	31	chr9	137050100	.	C	*	461.22	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.413;DP=213;ExcessHet=0;FS=0.983;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=54.83;MQRankSum=-0.119;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.477;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,2:12:76:.:.:1199,85,0:.	2	2	0	3	.
chr9	137050128	137050128	A	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	323.22	24	chr9	137050128	.	A	*	323.22	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.618;DP=184;ExcessHet=0;FS=2.445;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=51.19;MQRankSum=-1.929;QD=6.22;ReadPosRankSum=-1.996;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,2:12:76:.:.:1199,85,0:.	2	2	0	3	C
chr9	137050136	137050136	T	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	201.94	10	chr9	137050136	.	T	*	201.94	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.099;DP=183;ExcessHet=0.2119;FS=8.567;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=55.9;MQRankSum=0.242;QD=2.59;ReadPosRankSum=-0.184;SOR=0.253	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,10:33:99:.:.:310,0,890:.	3	1	1	2	C
chr9	137235805	137235805	C	T	intronic	SLC34A3	.	.	.	Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, Autosomal recessive	117	1404	0	1	0	2	0.000711744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868141566	2.715e-05	2.241e-05	1.435e-05	3.864e-05	8.93e-05	1.606e-05	1.3e-05	3.444e-05	2.192e-05	0	0	0	0	0	0	2.426e-05	6.482e-05	8.93e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.543e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	338.75	2	chr9	137235805	.	C	T	338.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.659;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.2;ReadPosRankSum=0.935;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:14:74:348,0,74	5	0	1	1	.
chr9	137265959	137265959	G	A	exonic	NELFB	.	nonsynonymous SNV	NELFB:NM_015456:exon7:c.G1123A:p.G375S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2371454	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00462114288179	.	.	7.597e-05	9.899e-05	0	0	0	3.095e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs756900212	6.78e-05	6.909e-05	5.997e-05	7.571e-05	0.0004	5.676e-05	5.266e-05	0.0002	0.0001	5.976e-05	0	0	5.039e-05	0	0.0004	6.477e-05	0	0.0002	7.876e-05	8.529e-05	7.706e-05	8.054e-05	0.0001	4.492e-05	3.509e-05	6.266e-05	4.288e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	0.727	0.05221	T	.	.	.	.	.	.	0.000003	0.62929	N	0.137035	0.592792	0.32471	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.219	0.24510	-1.0256	0.21886	T	0.036	0.15553	T	9	0.04514751	0.03552	T	0.004621	0.11440	T	0.056	0.15993	.	.	0.102598925029	0.09809	0.06222013643074011	0.06162	0.394222162191	0.40582	0.432641029358	0.29569	T	.	.	.	-0.432924	0.01424	T	-0.555094	0.16841	T	0.0135035014850431	0.00247	T	0.843416	0.52040	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.563	0.06227	T	.	.	0.074	0.05060	B	.;.	.;.	1.706083	0.21731	15.32	0.47430777738361368	0.03877	0.70120	0.34460	D	AEFGBHCI	0.161286	0.28733	N	-0.882360549487969	0.11262	0.5425562	-0.730418219258298	0.16205	0.8561377	0.999948349609537	0.47345	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.02	1.96	0.25203	2.999000	0.49161	2.447000	0.32796	-0.161000	0.11593	1.000000	0.71638	0.988000	0.31051	0.463000	0.28185	0.4539:0.0:0.5461:0.0	6.910	0.23509	988	0.01987	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	670.46	38	chr9	137265959	.	G	A	670.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.403;DP=241;ExcessHet=0;FS=2.08;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.436	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,30:66:99:681,0,848	6	0	1	0	.
chr9	138102531	138102531	A	G	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	49.63	3	chr9	138102531	.	A	G	49.63	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0.792;DP=36;ExcessHet=0.9691;FS=2.963;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.31;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:27:.:.:27,0,93:.	1	0	2	4	.
chr10	387890	387890	C	A	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.865e-05	2.608e-05	8.291e-06	4.85e-05	0.0004	2.08e-05	1.841e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1107.9	21	chr10	387890	.	C	A	1107.9	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.78;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,36:36:99:1127,108,0	5	1	0	1	.
chr10	825249	825249	T	C	exonic	LARP4B	.	nonsynonymous SNV	LARP4B:NM_001351277:exon13:c.A1300G:p.S434G,LARP4B:NM_015155:exon13:c.A1300G:p.S434G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00390173934956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.094	0.39645	T	0.034	0.20480	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.124272	0.999909	0.50806	D	1.83	0.48079	L	1.42	0.33189	T	-1.32	0.32991	N	0.378	0.42149	-1.0760	0.08144	T	0.048	0.20553	T	10	0.09752631	0.17572	T	0.003902	0.09180	T	0.023	0.04649	0.235	0.16457	0.189391138174	0.18552	0.5409899109821052	0.54023	0.296725836107	0.32059	0.615102767944	0.55037	T	0.072244	0.34406	T	-0.147588	0.28690	T	-0.449777	0.27720	T	0.606496572494507	0.36659	D	0.835216	0.50504	T	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	-5.445	0.41350	T	.	.	0.098	0.19679	B	.;.	.;.	3.996231	0.58848	24.0	0.98635954636874601	0.43987	0.96367	0.68792	D	AEFDBI	0.396291	0.47282	N	-0.0822847856859552	0.38168	2.231465	0.131294021325016	0.46157	2.866445	0.999198281609489	0.38711	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	5.068000	0.64193	7.942000	0.75525	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0743:0.0:0.9257	10.134	0.41870	884	0.28482	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	917.89	56	chr10	825249	.	T	C	917.89	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.679;DP=539;ExcessHet=6.1542;FS=221.567;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=1.29;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,35:101:99:328,0,1051	1	0	5	1	.
chr10	1010229	1010229	C	0	intronic	GTPBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	657.02	6	chr10	1010229	.	C	*	657.02	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=49;ExcessHet=1.383;FS=6.192;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.57;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,10:11:12:0|1:1010150_TC_T:345,0,12:1010150	4	0	2	1	.
chr10	4995490	4995490	-	GGAAAGGC	intronic	AKR1C2	.	.	.	Obesity, hyperphagia, and developmental delay (3);46XY sex reversal 8, Autosomal recessive	9	1510	3	0	0	3	0.000992392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0	0	0	0	2.908e-05	0	0.0115	.	.	.	rs782376521	0.0002	0.0007	0.0001	0.0003	0.0040	0.0002	0.0002	0.0036	0.0034	3.239e-05	0	0	2.629e-05	0	0.0002	9.37e-07	0.0002	0.0040	2.149e-05	0.0001	1.385e-05	2.967e-05	0.0006	5.71e-06	2.58e-06	0.0001	4.2e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.567e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	491.4	33	chr10	4995490	.	A	AGGAAAGGC	491.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.555;DP=404;ExcessHet=0;FS=4.072;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=43;MQRankSum=-3.4;QD=2.56;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:168,24:192:99:502,0,6927	6	0	1	0	.
chr10	5894444	5894444	C	A	UTR5	FBH1	NM_032807:c.-46C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.885e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs761084744	4.326e-05	4.999e-05	1.134e-05	7.523e-05	0.0007	3.432e-05	3.111e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	9.392e-07	0	0.0007	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	747.49	38	chr10	5894444	.	C	A	747.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.35;DP=264;ExcessHet=0;FS=0.837;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,33:82:99:758,0,1129	6	0	1	0	.
chr10	7723341	7723341	C	T	intronic	ITIH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926631867	5.072e-06	1.594e-05	7.298e-06	3.15e-06	6.286e-05	1.35e-06	3.7e-07	9.32e-06	3.49e-06	6.286e-05	0	0	5.628e-05	0	0	0	0	0	3.943e-05	3.938e-05	3.857e-05	4.034e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	6.835e-05	2.86e-05	7.224e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	898.27	24	chr10	7723341	.	C	T	898.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.93;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.95;ReadPosRankSum=-0.407;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,26:36:99:908,0,268	5	0	1	1	.
chr10	10846529	10846529	C	T	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.33	1	chr10	10846529	.	C	T	30.33	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	5	.
chr10	12226139	12226139	G	A	intronic	CDC123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.29	6	chr10	12226139	.	G	A	124.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.232;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.92;MQRankSum=0.527;QD=10.36;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:134,0,189	5	0	1	1	.
chr10	13133818	13133818	T	-	intronic	OPTN	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 12;Glaucoma 1, open angle, E, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.586e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.51	5	chr10	13133817	.	CT	C	30.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.36;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,124	5	0	1	1	.
chr10	13335981	13335983	AAA	-	intronic	SEPHS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.211e-05	0.0001	1.986e-05	4.644e-05	4.079e-05	8.53e-06	4.37e-06	6.76e-06	2.53e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	4.079e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	138.62	2	chr10	13335980	.	CAAA	C	138.62	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=37;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:11:97:97,0,252	4	0	1	2	.
chr10	13439300	13439300	A	C	exonic	BEND7	.	nonsynonymous SNV	BEND7:NM_152751:exon9:c.T1279G:p.F427V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00325662057315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.12996	B	0.007	0.12992	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.78	0.49358	T	0.07	0.06138	N	0.036	0.01068	-1.0298	0.20519	T	0.058	0.24428	T	9	0.049644917	0.04584	T	0.003257	0.07207	T	0.028	0.06331	0.236	0.16608	0.128392430309	0.12331	0.013637069840049159	0.01321	0.470944129722	0.46361	0.270769536495	0.06242	T	.	.	.	-0.232307	0.16345	T	-0.571469	0.15316	T	0.0378240408655323	0.03301	T	0.367163	0.08573	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.948	0.09632	T	.	.	0.129	0.27493	B	.	.	-0.538716	0.01747	0.131	0.89350618234460855	0.18722	0.02406	0.06812	N	AEFDGBI	0.031264	0.03305	N	-1.28355518983921	0.03873	0.1738102	-1.33825494070615	0.03946	0.1851374	0.999986024081187	0.51787	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.596491	0.31596	0	0.530356	0.10902	0	.	.	2.32	-0.111	0.12914	-0.287000	0.08423	-1.674000	0.04940	-0.054000	0.16847	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.6693:0.0:0.3307:0.0	4.479	0.11172	889	0.27310	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1987.44	33	chr10	13439300	.	A	C	1987.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.389;DP=386;ExcessHet=0;FS=4.131;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.731;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,92:191:99:1998,0,2493	6	0	1	0	.
chr10	13701573	13701573	G	C	intronic	FRMD4A	.	.	.	.	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.655e-05	1.524e-05	5.909e-06	2.696e-05	0.0006	1.008e-05	8.24e-06	0.0002	9.195e-05	0	0	0	2.679e-05	0	0.0006	0	6.592e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	269.4	13	chr10	13701573	.	G	C	269.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.17;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=1.57;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:279,0,279	5	0	1	1	.
chr10	15159720	15159720	G	A	intronic	NMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768383877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.692e-05	0.0002	1.262e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.61	1	chr10	15159720	.	G	A	57.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.79;MQRankSum=-1.15;QD=7.2;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15159720_G_A:66,0,246:15159720	5	0	1	1	.
chr10	15159723	15159723	C	T	intronic	NMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.65	1	chr10	15159723	.	C	T	57.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.79;MQRankSum=-1.15;QD=7.21;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15159720_G_A:66,0,246:15159720	5	0	1	1	C
chr10	15159724	15159724	A	G	intronic	NMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.61	1	chr10	15159724	.	A	G	57.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.79;MQRankSum=-1.15;QD=7.2;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15159720_G_A:66,0,246:15159720	5	0	1	1	C
chr10	15786605	15786605	T	C	exonic	MINDY3	.	nonsynonymous SNV	MINDY3:NM_001318330:exon12:c.A553G:p.I185V,MINDY3:NM_024948:exon13:c.A1072G:p.I358V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.00764646248318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.884e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.33585	T	0.144	0.43721	T	0.854	0.47077	P	0.561	0.49582	P	0.000000	0.84330	D	0.046090	0.999998	0.58761	D	.	.	.	1.35	0.34648	T	-0.79	0.21860	N	0.351	0.39254	-0.9547	0.40149	T	0.134	0.44856	T	10	0.33790162	0.50904	T	0.007646	0.20299	T	0.104	0.29647	0.417	0.45709	0.117191471859	0.11215	0.29488749243866924	0.29401	0.110849007013	0.12512	0.790306091309	0.80490	T	0.073	0.34616	T	-0.123486	0.32554	T	-0.415155	0.31631	T	0.655807673931122	0.38713	D	0.927007	0.73102	D	0.16934788	0.37445	0.1360903	0.32565	0.16934788	0.37445	0.1360903	0.32564	-10.573	0.77266	D	.	.	0.133	0.49048	B	.;.	.;.	3.708980	0.52937	23.3	0.99883937248878718	0.95970	0.95907	0.66669	D	AEFBI	0.489796	0.52755	N	0.494721475490579	0.66780	4.994687	0.539890980461801	0.70698	5.543418	0.999999789403579	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.666794	0.63253	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.52	5.52	0.82153	4.977000	0.63509	6.200000	0.54880	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	15.925	0.79395	905	0.23532	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	191.04	56	chr10	15786605	.	T	C	191.04	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-2.364;DP=461;ExcessHet=4.7409;FS=333.852;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=-0.169;SOR=9.21	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,28:113:25:25,0,1412	2	0	5	0	.
chr10	17071506	17071506	G	A	exonic	CUBN	.	nonsynonymous SNV	CUBN:NM_001081:exon19:c.C2545T:p.P849S	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.330	0.0318425801303	.	.	2.474e-05	0	8.67e-05	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs745774000	5.473e-06	5.472e-06	2.723e-06	8.251e-06	0.0002	2.35e-06	1.7e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.312e-05	5.797e-05	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.092	0.31682	T	0.125	0.35330	T	0.962	0.55554	D	0.677	0.53365	P	0.001190	0.39899	N	0.000000	0.99513	0.42558	D	1.815	0.47718	L	1.06	0.39781	T	-6.08	0.89910	D	0.352	0.39356	-0.8789	0.49848	T	0.161	0.49681	T	10	0.60390216	0.67065	D	0.031843	0.53829	D	0.330	0.65226	0.743	0.87486	0.748251083934	0.74598	0.6725476328376706	0.67192	0.404307218436	0.41335	0.432484030724	0.29548	T	0.248423	0.61822	T	-0.281102	0.10551	T	-0.438906	0.28931	T	0.892468631267548	0.54356	D	0.70443	0.31478	T	0.21707428	0.44181	0.34635487	0.60304	0.21707428	0.44181	0.34635487	0.60304	-6.153	0.47542	T	0.6807537338335194	0.75709	0.114	0.22573	B	.	.	3.348402	0.46170	22.3	0.99797648397823535	0.88283	0.96320	0.68563	D	AEFBI	0.642885	0.61970	D	0.402160637080541	0.61542	4.356669	0.363310021193281	0.59314	4.10813	0.999999774933871	0.74766	0.559995	0.30671	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.550183	0.17644	0	.	.	5.47	5.47	0.80345	5.526000	0.66832	8.698000	0.78098	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.121000	0.19209	0.0721:0.0:0.9279:0.0	14.637	0.68298	864	0.32732	CUB domain|CUB domain|CUB domain|CUB domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2622.44	34	chr10	17071506	.	G	A	2622.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.377;DP=419;ExcessHet=0;FS=1.606;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,119:228:99:2633,0,2375	6	0	1	0	.
chr10	17235610	17235610	C	G	intronic	VIM	.	.	.	.	0	224	2	0	0	2	0.00444444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs537729618	0.0008	0.0005	0.0004	0.0011	0.0064	0.0007	0.0007	0.0058	0.0056	6.881e-05	0.0003	0.0013	3.124e-05	0	0.0023	0.0001	0.0006	0.0064	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	2.405e-05	0	0.0002	0.0017	0	0	0	4.41e-05	0.0009	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.34	6	chr10	17235610	.	C	G	101.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.382;DP=79;ExcessHet=0;FS=2.667;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=-0.567;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:99:111,0,454	5	0	1	1	.
chr10	17707181	17707181	G	A	intronic	STAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571117672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.948e-05	5.255e-05	5.145e-05	2.695e-05	0.0002	1.718e-05	1.131e-05	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.883e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.79	2	chr10	17707181	.	G	A	63.79	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.26;ReadPosRankSum=-1.534;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,2:8:72:0|1:17707181_G_*:72,0,101:17707181	4	0	1	2	.
chr10	17707184	17707184	T	C	intronic	STAM	.	.	.	.	1026	494	2	0	0	2	0.0020202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.79	2	chr10	17707184	.	T	C	63.79	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.26;ReadPosRankSum=-1.534;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,2:8:72:0|1:17707181_G_*:72,0,101:17707181	4	0	1	2	C
chr10	17707185	17707185	G	A	intronic	STAM	.	.	.	.	1019	502	1	0	0	1	0.000995025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278609472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	2.625e-05	0	1.344e-05	2.409e-05	0	0	.	.	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.07	2	chr10	17707185	.	G	A	64.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.36;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,2:8:72:0|1:17707181_G_*:72,0,101:17707181	4	0	1	2	C
chr10	17796410	17796410	T	G	exonic	TMEM236	.	nonsynonymous SNV	TMEM236:NM_001098844:exon4:c.T962G:p.L321R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.306	0.00741813772929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338594101	7.526e-06	7.525e-06	8.169e-06	6.877e-06	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	5.397e-06	3.313e-05	1.159e-05	1.972e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.02	0.49613	D	0.012	0.63918	D	0.999	0.77913	D	0.982	0.75477	D	0.002848	0.35836	N	0.192298	0.991447	0.41390	D	.	.	.	0.7	0.51474	T	-3.95	0.73477	D	0.759	0.75742	-0.5498	0.66794	T	0.260	0.63110	T	10	0.7524926	0.75740	D	0.029428	0.51938	D	0.311	0.63269	0.546	0.66015	0.0954503805726	0.09146	0.6757654553765741	0.67514	.	.	0.609037876129	0.54178	T	0.168077	0.51495	T	0.0886221	0.63033	D	-0.110477	0.62574	T	0.980169594287872	0.73213	D	0.754725	0.37732	T	0.30822727	0.53632	0.4005658	0.64590	0.30822727	0.53632	0.4005658	0.64590	-9.745	0.72371	D	.	.	0.918	0.84029	P	.	.	4.464051	0.69498	25.4	0.99757727328600465	0.84772	0.85585	0.44733	D	AEFI	0.239831	0.36172	N	0.487111521244984	0.66336	4.937046	0.40540467881523	0.61901	4.39687	1.89006552306818E-4	0.05844	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.61	4.61	0.56724	3.812000	0.55333	7.800000	0.69123	0.665000	0.62972	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.855000	0.40485	0.0:0.0:0.0:1.0	10.395	0.43380	928	0.17405	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1166.44	34	chr10	17796410	.	T	G	1166.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.892;DP=303;ExcessHet=0;FS=1.643;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-0.898;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,49:102:99:1177,0,1368	6	0	1	0	.
chr10	19049226	19049226	C	G	intronic	MALRD1	.	.	.	.	568	951	3	0	0	3	0.0015748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs564124757	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0060	0.0003	0.0003	0.0040	0.0033	0.0003	0.0001	0.0035	0	0	0.0060	0.0003	0.0005	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0.0049	0	0	0.0102	0.0004	0.0033	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	239.35	7	chr10	19049226	.	C	G	239.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.59;ReadPosRankSum=0.549;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:55:249,0,55	5	0	1	1	.
chr10	19155324	19155324	G	A	intronic	MALRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910090153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.25e-05	1.285e-05	9.404e-05	0.0012	2.556e-05	1.829e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.38	4	chr10	19155324	.	G	A	54.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.5;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,140	5	0	1	1	C
chr10	20868664	20868664	T	C	exonic	NEBL	.	synonymous SNV	NEBL:NM_006393:exon7:c.A684G:p.Q228Q	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.098	.	1378977	Primary_dilated_cardiomyopathy	EFO:EFO_0000407,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001644,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001725,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005159,Human_Phenotype_Ontology:HP:0200130,MONDO:MONDO:0005021,MeSH:D002311,MedGen:C0007193,Orphanet:217604	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs533225203	7.628e-06	9.579e-06	8.297e-06	6.956e-06	2.329e-05	4.09e-06	2.99e-06	3.87e-06	1.71e-06	0	0	0	0	0	0	6.398e-06	3.349e-05	2.329e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	579.49	34	chr10	20868664	.	T	C	579.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.023;DP=242;ExcessHet=0;FS=1.048;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.92;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,25:65:99:590,0,1033	6	0	1	0	.
chr10	20899599	20899599	A	G	intronic	NEBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.111e-05	3.977e-06	0	3.798e-05	7.993e-05	6.93e-06	4.33e-06	2.119e-05	1.087e-05	0	0	0	0	0	0	8.994e-06	0	7.993e-05	2.626e-05	2.625e-05	0	5.369e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	166.55	4	chr10	20899599	.	A	G	166.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.66;ReadPosRankSum=0.2;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:176,0,172	5	0	1	1	C
chr10	20961896	20961896	C	T	intronic	NEBL	.	.	.	.	503	1016	3	0	0	3	0.0014742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036516465	0.0002	8.591e-05	4.951e-05	0.0003	0.0014	0.0001	0.0001	0.0012	0.0011	0	0	0	3.046e-05	0	0.0008	1.6e-05	3.141e-05	0.0014	5.255e-05	5.25e-05	0	0.0001	0.0015	2.557e-05	1.83e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	162.42	5	chr10	20961896	.	C	T	162.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.07;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:172,0,126	6	0	1	0	C
chr10	21173876	21173876	C	A	UTR5	NEBL	NM_213569:c.-43G>T;NM_001173484:c.-43G>T;NM_001377322:c.-43G>T;NM_001377324:c.-201G>T	.	.	.	0	225	0	1	0	2	0.00442478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.901e-05	0	0	0	0	5.427e-05	0	6.327e-05	2.59e-05	4	154602	rs774813866	3.927e-05	4.104e-05	4.113e-05	3.739e-05	0.0001	3.069e-05	2.803e-05	7.153e-05	5.503e-05	0	0	0	0	0	0	3.603e-05	9.996e-05	0.0001	1.979e-05	1.971e-05	1.29e-05	2.699e-05	2.952e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.952e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	524.49	13	chr10	21173876	.	C	A	524.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.883;DP=189;ExcessHet=0;FS=2.527;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.235;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,22:50:99:535,0,650	6	0	1	0	C
chr10	21759349	21759349	T	C	exonic	DNAJC1	.	nonsynonymous SNV	DNAJC1:NM_022365:exon11:c.A1417G:p.I473V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.0125026916086	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774207365	1.231e-05	1.231e-05	1.361e-05	1.1e-05	1.529e-05	7.7e-06	6.35e-06	9.31e-06	7.61e-06	0	0	0	0	0	0	1.529e-05	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.001874	0.00835	N	2.745070	1	0.08975	N	0.49	0.13296	N	0.02	0.62318	T	0.24	0.04533	N	0.011	0.00110	-1.0070	0.27850	T	0.065	0.26702	T	10	0.017551482	0.00375	T	0.012503	0.31128	T	0.044	0.11924	0.12	0.02719	0.12205267543	0.11705	0.10874879878709136	0.10803	0.146429777507	0.16529	0.230087026954	0.01974	T	0.011462	0.10227	T	-0.337693	0.05549	T	-0.707363	0.05432	T	0.012504986348754	0.00207	T	0.0857914	0.00629	T	0.016838629	0.00226	0.018371703	0.00054	0.016838629	0.00226	0.018371703	0.00054	-2.762	0.07839	T	.	.	0.061	0.01075	B	.	.	-1.957600	0.00111	0.002	0.22528714243742845	0.00910	0.04177	0.09676	N	AEFDGBI	0.083696	0.16958	N	-2.14619306355472	0.00101	0.004328018	-2.20100796496336	0.00111	0.004898288	0.999999997032144	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.58	-11.2	0.00099	-0.949000	0.04003	-4.144000	0.02317	-1.085000	0.01553	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0847:0.3248:0.3146:0.2759	4.124	0.09587	750	0.51762	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	542.83	34	chr10	21759349	.	T	C	542.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.475;DP=227;ExcessHet=0;FS=6.121;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=-0.735;SOR=0.374	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:553,0,741	6	0	1	0	.
chr10	22539912	22539914	GGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	493.92	13	chr10	22539912	.	GGA	*	493.92	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60;QD=3.53;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,17:32:99:1|0:22539906_AGAGAGG_A:1158,505,507:22539906	0	4	2	1	.
chr10	24497427	24497427	C	T	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs540789779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0033	0.0005	0.0004	0.0021	0.0017	7.225e-05	0	0.0001	0.0058	0	9.432e-05	0	0.0006	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	136.43	6	chr10	24497427	.	C	T	136.43	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0.4139;FS=2.522;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:114,0,133	4	0	2	1	.
chr10	24586133	24586133	C	T	intronic	ARHGAP21	.	.	.	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.265e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	8.41e-05	13	154602	rs772578206	5.18e-05	5.746e-05	2.841e-05	7.579e-05	0.0009	4.199e-05	3.858e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0.0004	0	5.234e-05	0.0009	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	608.83	32	chr10	24586133	.	C	T	608.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.839;DP=230;ExcessHet=0;FS=1.164;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-0.046;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:619,0,498	6	0	1	0	.
chr10	24928381	24928381	A	C	intronic	PRTFDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.8	.	chr10	24928381	.	A	C	65.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24928373_C_A:72,0,162:24928373	3	0	1	3	.
chr10	27240498	27240498	C	T	UTR5	ACBD5	NM_001352587:c.-5G>A;NM_001352571:c.-5G>A;NM_001271512:c.-5G>A;NM_001352586:c.-5G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.708e-05	0	0	0	0	0	0	8.639e-05	6.5e-06	1	154602	rs557091048	3.469e-06	4.104e-06	2.754e-06	4.195e-06	5.92e-05	1.02e-06	7.4e-07	2.33e-05	1.456e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.92e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	793.83	22	chr10	27240498	.	C	T	793.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.26;DP=209;ExcessHet=0;FS=7.811;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.018;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,26:53:99:804,0,733	6	0	1	0	.
chr10	27681922	27681924	AAG	-	intronic	MKX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.283e-06	4.177e-05	0	1.514e-05	1.51e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.74	4	chr10	27681921	.	CAAG	C	47.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:57:0|1:27681921_CAAG_C:57,0,89:27681921	5	0	1	1	.
chr10	27681923	27681924	AG	0	intronic	MKX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	88.33	4	chr10	27681923	.	AG	*	88.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=17.67;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:5:57:1|0:27681921_CAAG_C:203,101,89:27681921	4	0	1	2	C
chr10	28536060	28536060	G	A	intronic	WAC	.	.	.	Desanto-Shinawi syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs560659131	0.0006	0.0003	0.0003	0.0008	0.0086	0.0003	0.0002	0.0047	0.0036	0	0	0	0	0	0	7.555e-05	0	0.0086	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	0	0	0	0	0	0	0.0034	7.352e-05	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	103.81	2	chr10	28536060	.	G	A	103.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.3;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:55:112,0,55	5	0	1	1	.
chr10	30061545	30061546	AA	-	intronic	JCAD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.72e-05	0.0002	1.653e-05	1.793e-05	1.909e-05	2.86e-06	1.07e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.909e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	52.52	.	chr10	30061544	.	GAA	G	52.52	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,94	2	0	1	4	.
chr10	31913777	31913778	TT	-	intronic	ARHGAP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1287696998	0.0071	0.0004	0	0.0138	0.0208	0.0024	0.0015	0.0057	0.0030	0	0	0	0	0.0026	.	0.0208	0	0	6.853e-05	0.0002	6.663e-05	7.054e-05	0.0002	3.659e-05	2.82e-05	6.456e-05	4.413e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	55.51	1	chr10	31913776	.	GTT	G	55.51	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,93	0	0	1	6	.
chr10	35074482	35074482	T	C	intronic	CUL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs556375938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-05	5.254e-05	3.856e-05	6.727e-05	0.0004	2.558e-05	1.831e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	101.41	4	chr10	35074482	.	T	C	101.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:86:110,0,86	4	0	1	2	.
chr10	37125517	37125517	A	G	upstream	ANKRD30A	dist=340	.	.	.	1132	389	1	0	0	1	0.0012837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036571459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	8.661e-05	7.254e-05	0.0001	8.879e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0102	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	109.88	3	chr10	37125517	.	A	G	109.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:118,0,26	4	0	1	2	.
chr10	42803403	42803403	T	C	intronic	BMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436170705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr10	42803403	.	T	C	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	5	.
chr10	43243983	43243983	G	A	intronic	RASGEF1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs577208035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0035	9.142e-05	7.698e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	274.4	8	chr10	43243983	.	G	A	274.4	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.135;DP=46;ExcessHet=0;FS=2.363;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=45.4;MQRankSum=-1.345;QD=18.29;ReadPosRankSum=-0.112;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,142	4	1	1	1	.
chr10	45512894	45512894	G	A	intronic	MARCHF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	337.99	9	chr10	45512894	.	G	A	337.99	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=32.36;QD=30.73;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:357,33,0	5	1	0	1	.
chr10	47502401	47502401	A	T	exonic	AGAP9	.	nonsynonymous SNV	AGAP9:NM_001190810:exon8:c.T1728A:p.F576L	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247418370	0.0002	0.0002	8.451e-05	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	0.0022	0.0021	0	0	0	0	0	0.0018	1.169e-05	9.963e-05	0.0025	5.981e-05	5.912e-05	5.19e-05	6.812e-05	0.0017	3.109e-05	2.233e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0017	0.001	0.78490	D	0.025	0.56192	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.78	0.49358	T	-5.21	0.83763	D	0.557	0.58202	.	.	.	.	.	.	.	0.59294754	0.66483	D	.	.	.	.	.	.	.	0.363944505237	0.36005	0.06192461003115752	0.06132	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128352	0.67200	D	-0.0534071	0.66789	D	.	.	.	0.987451	0.95727	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-7.849	0.60036	D	.	.	0.939	0.85814	P	.	.	2.100398	0.26722	17.22	0.27390082919576153	0.01357	0.28680	0.23620	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.16106452124722E-6	0.01202	0.294411	0.05044	0	0.332522	0.05826	0	0.183335	0.04453	0	0.101684	0.03063	0	0.0902175	0.20419	0.109	-0.218	0.12495	1.449000	0.34734	1.505000	0.26983	0.179000	0.17797	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.055000	0.15596	0.6741:0.0:0.3259:0.0	4.015	0.09128	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	4852.27	34	chr10	47502401	.	A	T	4852.27	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.4;DP=367;ExcessHet=0;FS=3.031;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=54.89;MQRankSum=2.59;QD=29.59;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,162:164:99:4873,428,0	6	1	0	0	.
chr10	48180933	48180933	C	T	exonic	FRMPD2	.	nonsynonymous SNV	FRMPD2:NM_001318191:exon19:c.G2585A:p.S862N,FRMPD2:NM_001018071:exon21:c.G2660A:p.S887N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.0224193433728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309661030	7.678e-06	4.229e-06	5.468e-06	9.623e-06	0.0001	2.76e-06	1.81e-06	3.911e-05	2.055e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	4.181e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.37750	T	0.109	0.37449	T	0.454	0.42542	P	0.079	0.40924	B	.	.	.	.	0.999988	0.18198	N	0.625	0.15840	N	-0.01	0.63568	T	-1.63	0.39119	N	0.057	0.02861	-1.0252	0.22017	T	0.109	0.39439	T	9	0.101522714	0.18553	T	0.022419	0.45307	T	0.063	0.18251	0.3	0.26683	0.343334270461	0.33943	0.15798242281686345	0.15719	0.0318931343396	0.03313	0.283751487732	0.08021	T	0.017399	0.14204	T	-0.470606	0.00843	T	-0.634334	0.10087	T	0.0397026220339581	0.03637	T	0.576042	0.20701	T	0.07822575	0.17800	0.08540104	0.19714	0.07822575	0.17800	0.08540104	0.19714	-4.647	0.32818	T	.	.	0.091	0.16800	B	.;.;.	.;.;.	0.813568	0.11844	8.414	0.9363348244070322	0.23508	0.06910	0.12935	N	AEFI	0.059649	0.11282	N	-0.823734067224378	0.12704	0.6210146	-0.890933679760294	0.12307	0.6323684	3.02289868968414E-4	0.06454	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.13	-0.426	0.11700	0.292000	0.18766	0.031000	0.13732	-0.206000	0.08541	0.226000	0.24601	0.000000	0.08366	0.039000	0.14166	0.1431:0.4722:0.1393:0.2453	1.721	0.02737	982	0.03397	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	675.42	28	chr10	48180933	.	C	T	675.42	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.108;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=30;MQRankSum=0.482;QD=25.98;ReadPosRankSum=-1.201;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,25:26:46:696,46,0	6	1	0	0	.
chr10	48238299	48238299	G	-	intronic	FRMPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.55	4	chr10	48238298	.	TG	T	31.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.51;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:41:41,0,166	5	0	1	1	C
chr10	49438312	49438312	G	-	UTR3	ERCC6	NM_001346440:c.*20503delC	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, Autosomal recessive;Cockayne syndrome, type B, Autosomal recessive;De Sanctis-Cacchione syndrome, Autosomal recessive;Premature ovarian failure 11, Autosomal dominant;UV-sensitive syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.97	2	chr10	49438311	.	TG	T	42.97	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	4	0	1	2	.
chr10	49660163	49660163	G	A	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	90	135	0	1	0	2	0.00735294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs527324302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0001	0.0013	0.0010	9.646e-05	0	0.0001	0	0	9.445e-05	0.0103	0.0002	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	123.36	2	chr10	49660163	.	G	A	123.36	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.67;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	4	1	0	2	.
chr10	49679520	49679520	C	T	upstream	C10orf53	dist=131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.335e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	36.97	1	chr10	49679520	.	C	T	36.97	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.31;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:28:28,0,79	5	0	2	0	.
chr10	49749070	49749070	G	A	intronic	OGDHL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs766731212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.076e-05	0.0002	7.094e-05	5.75e-05	9.047e-05	7.012e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	122.44	2	chr10	49749070	.	G	A	122.44	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.49;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	5	1	0	1	.
chr10	49861498	49861501	AAAT	-	intronic	PARG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411607663	2.046e-05	2.021e-05	1.623e-05	2.404e-05	5.013e-05	1.097e-05	8.02e-06	1.33e-05	9.2e-06	0	0	0	0	0	0	2.64e-05	0	5.013e-05	2.054e-05	1.981e-05	2.657e-05	1.413e-05	4.56e-05	5.46e-06	2.52e-06	1.211e-05	6.36e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.56e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2455.86	32	chr10	49861497	.	CAAAT	C	2455.86	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=38.5;QD=26.44;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,55:55:99:2475,166,0	5	1	0	1	.
chr10	49941793	49941793	G	A	UTR5	PARG	NM_001303487:c.-7670C>T;NM_001303489:c.-72C>T;NM_003631:c.-68C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338934119	5.055e-06	4.788e-06	4.278e-06	5.852e-06	3.812e-05	2.1e-06	1.35e-06	1.012e-05	4.81e-06	0	0	0	2.798e-05	0	0	2.783e-06	0	3.812e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	921.63	10	chr10	49941793	.	G	A	921.63	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=28.8;SOR=1.681	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32:32:96:942,96,0	6	1	0	0	C
chr10	50104141	50104141	G	A	exonic	WASHC2A	.	nonsynonymous SNV	WASHC2A:NM_001005751:exon18:c.G1735A:p.E579K,WASHC2A:NM_001291398:exon18:c.G1735A:p.E579K,WASHC2A:NM_001330102:exon18:c.G1735A:p.E579K	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136	0.00806134122702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.019	0.59159	D	0.979	0.65571	D	0.547	0.62173	P	0.000196	0.48115	D	0.177367	0.999951	0.52396	D	.	.	.	.	.	.	-2.9	0.62343	D	0.284	0.38129	-0.5916	0.65157	T	0.295	0.66640	T	9	0.13366267	0.25440	T	0.008061	0.21368	T	0.136	0.36778	0.283	0.23961	0.043077524339	0.03247	0.08302946398203838	0.08237	.	.	0.596591353416	0.52423	T	0.224715	0.58924	T	0.031738	0.55955	T	-0.192187	0.55385	T	0.935279011726379	0.60337	D	0.80302	0.47137	T	0.33316985	0.55729	0.3041158	0.56441	0.33316985	0.55729	0.3041158	0.56440	-10.594	0.77386	D	.	.	0.244	0.48071	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.818866	0.78469	26.9	0.99814579360661781	0.89797	0.80605	0.40199	D	AEFI	0.261847	0.37971	N	0.0540664108470331	0.44330	2.709031	-0.0580937172112838	0.37142	2.170761	3.20204501784103E-6	0.01202	0.706548	0.73137	0	0.659464	0.62310	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.2	2.25	0.27340	3.458000	0.52778	9.527000	0.80942	-0.373000	0.05434	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.901000	0.43729	0.0:0.2451:0.7549:0.0	8.354	0.31482	749	0.51929	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	329.65	20	chr10	50104141	.	G	A	329.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.299;DP=245;ExcessHet=0.3476;FS=168.129;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.71;MQRankSum=-0.83;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.06;SOR=7.475	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,12:76:53:53,0,1678	4	0	1	2	.
chr10	50104143	50104143	G	A	exonic	WASHC2A	.	synonymous SNV	WASHC2A:NM_001005751:exon18:c.G1737A:p.E579E,WASHC2A:NM_001291398:exon18:c.G1737A:p.E579E,WASHC2A:NM_001330102:exon18:c.G1737A:p.E579E	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.312e-06	1.484e-05	3.084e-06	1.541e-06	3.091e-06	6.2e-07	1.7e-07	8.2e-07	2.3e-07	0	0	0	0	0	0	3.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	298.72	18	chr10	50104143	.	G	A	298.72	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=236;ExcessHet=0.3476;FS=171.288;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.55;MQRankSum=-0.88;QD=2.1;ReadPosRankSum=1.07;SOR=7.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,12:76:53:53,0,1678	4	0	2	1	C
chr10	50245111	50245111	A	T	intronic	ASAH2	.	.	.	.	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs572690823	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0051	0.0003	0.0003	0.0047	0.0045	0	0	0	0	0	0	5.141e-06	0.0003	0.0051	0.0002	0.0002	5.138e-05	0.0003	0.0050	0.0001	9.23e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	753.91	8	chr10	50245111	.	A	T	753.91	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.85;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:773,60,0	5	1	0	1	.
chr10	50355323	50355323	A	G	intronic	SGMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.92	6	chr10	50355323	.	A	G	36.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.43;MQRankSum=-1.15;QD=4.61;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:50355323_A_G:46,0,246:50355323	5	0	1	1	.
chr10	50355330	50355330	G	A	intronic	SGMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.92	6	chr10	50355330	.	G	A	36.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.43;MQRankSum=-1.15;QD=4.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:50355323_A_G:46,0,246:50355323	5	0	1	1	C
chr10	50567095	50567095	C	T	intronic	SGMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs572473599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.003e-05	0.0002	0.0031	8.669e-05	7.26e-05	0.0019	0.0016	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	128.99	.	chr10	50567095	.	C	T	128.99	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=25.8;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	3	1	0	3	C
chr10	51115663	51115663	C	T	intronic	PRKG1	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.69	1	chr10	51115663	.	C	T	66.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51115663_C_T:75,0,120:51115663	5	0	1	1	.
chr10	51115674	51115674	T	C	intronic	PRKG1	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.85	1	chr10	51115674	.	T	C	63.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51115663_C_T:72,0,142:51115663	5	0	1	1	C
chr10	51467637	51467637	C	T	intronic	PRKG1	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	437	1084	0	1	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377654240	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0031	0.0030	0	0	0	0	0	0	3.159e-06	0.0002	0.0035	9.881e-05	9.855e-05	6.437e-05	0.0001	0.0027	6.021e-05	4.892e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	2.949e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.68	12	chr10	51467637	.	C	T	72.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.751;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=0.12;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:83:83,0,190	6	0	1	0	C
chr10	55537534	55537534	T	C	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.037e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.94	.	chr10	55537534	.	T	C	66.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=11.16;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55537534_T_C:72,0,162:55537534	2	0	1	4	.
chr10	55537538	55537538	C	A	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.94	.	chr10	55537538	.	C	A	66.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=11.16;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55537534_T_C:72,0,162:55537534	2	0	1	4	C
chr10	55537539	55537539	A	G	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.94	.	chr10	55537539	.	A	G	66.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=11.16;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55537534_T_C:72,0,162:55537534	2	0	1	4	C
chr10	55537545	55537545	C	T	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.49	.	chr10	55537545	.	C	T	66.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=11.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55537534_T_C:72,0,162:55537534	2	0	1	4	C
chr10	55537546	55537546	C	G	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.49	.	chr10	55537546	.	C	G	66.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=11.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55537534_T_C:72,0,162:55537534	2	0	1	4	C
chr10	55537561	55537561	C	A	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.4	2	chr10	55537561	.	C	A	65.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55537534_T_C:72,0,162:55537534	3	0	1	3	C
chr10	55537569	55537569	G	A	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.4	2	chr10	55537569	.	G	A	65.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55537534_T_C:72,0,162:55537534	3	0	1	3	C
chr10	55537582	55537582	C	T	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs576210549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.631e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0103	0.0003	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.4	2	chr10	55537582	.	C	T	65.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55537534_T_C:72,0,162:55537534	3	0	1	3	C
chr10	55537589	55537589	T	C	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.4	2	chr10	55537589	.	T	C	65.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55537534_T_C:72,0,162:55537534	3	0	1	3	C
chr10	55537593	55537593	A	G	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.4	2	chr10	55537593	.	A	G	65.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.9;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55537534_T_C:72,0,162:55537534	3	0	1	3	C
chr10	59794396	59794396	C	T	intronic	CCDC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.256e-06	3.423e-06	3.009e-06	1.504e-06	2.992e-06	6e-07	1.7e-07	8e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	2.992e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	39.44	19	chr10	59794396	.	C	T	39.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.444;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.46;ReadPosRankSum=0.797;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,8:27:50:50,0,462	6	0	1	0	.
chr10	61901974	61901977	TTTT	-	intronic	ARID5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351641761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0020	0.0003	0.0002	0.0010	0.0007	0.0003	0	0.0011	0	0	0	0	0.0002	0.0006	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.36	1	chr10	61901973	.	GTTTT	G	70.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:75,0,70	2	0	1	4	.
chr10	66814598	66814598	C	-	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.37	1	chr10	66814597	.	AC	A	61.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66814597_AC_A:69,0,204:66814597	4	0	1	2	.
chr10	66814599	66814599	T	A	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.42	1	chr10	66814599	.	T	A	61.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66814597_AC_A:69,0,204:66814597	4	0	1	2	C
chr10	67942470	67942470	G	T	intronic	HERC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.23	.	chr10	67942470	.	G	T	68.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67942470_G_T:75,0,120:67942470	3	0	1	3	.
chr10	67942477	67942477	G	T	intronic	HERC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.18	.	chr10	67942477	.	G	T	68.18	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67942470_G_T:75,0,120:67942470	3	0	1	3	C
chr10	70816013	70816013	G	A	UTR5	SGPL1	NM_003901:c.-841G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	0	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	125.94	.	chr10	70816013	.	G	A	125.94	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.19;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	3	1	0	3	.
chr10	70877123	70877123	C	T	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	208.7	26	chr10	70877123	.	C	T	208.7	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.214;DP=213;ExcessHet=2.5225;FS=66.481;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=6.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,15:45:59:59,0,538	2	0	4	1	C
chr10	71248865	71248873	TCTCACACA	0	intronic	UNC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	259.21	.	chr10	71248865	.	TCTCACACA	*	259.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0.2119;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:5:2:72,0,2	4	0	1	2	.
chr10	71248867	71248877	TCACACACACA	0	intronic	UNC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	235.79	.	chr10	71248867	.	TCACACACACA	*	235.79	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=11.23;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:18:214,18,0	1	2	1	3	C
chr10	71562661	71562661	T	C	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs187338678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0002	0.0002	7.574e-05	6.279e-05	0.0001	9.914e-05	0.0002	0	6.535e-05	0	0.0002	0	0.0068	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	315.57	2	chr10	71562661	.	T	C	315.57	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=26.3;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:329,36,0	3	1	0	3	.
chr10	72580756	72580756	C	T	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542743484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.881e-05	7.875e-05	1.285e-05	0.0001	0.0023	4.495e-05	3.511e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.49	13	chr10	72580756	.	C	T	65.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72580756_C_T:75,0,120:72580756	6	0	1	0	.
chr10	72580761	72580761	A	G	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.72	13	chr10	72580761	.	A	G	65.72	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72580756_C_T:75,0,120:72580756	6	0	1	0	C
chr10	72755395	72755395	G	A	intronic	MCU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222073192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.564e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.61	5	chr10	72755395	.	G	A	48.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.66;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:72755388_C_T:57,0,372:72755388	5	0	1	1	.
chr10	72755408	72755408	A	G	intronic	MCU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.61	5	chr10	72755408	.	A	G	54.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:72755388_C_T:63,0,288:72755388	5	0	1	1	C
chr10	72810635	72810640	GTTGTT	-	intronic	MCU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1315522946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	273.65	.	chr10	72810634	.	GGTTGTT	G	273.65	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.489;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.36;ReadPosRankSum=0.956;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,111	3	0	1	3	C
chr10	73034860	73034860	T	G	intronic	P4HA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.45	.	chr10	73034860	.	T	G	66.45	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73034860_T_G:75,0,120:73034860	4	0	1	2	.
chr10	73034873	73034873	A	G	intronic	P4HA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.6	.	chr10	73034873	.	A	G	66.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73034860_T_G:75,0,120:73034860	4	0	1	2	C
chr10	73113061	73113061	-	TTT	intronic	NUDT13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.98	2	chr10	73113061	.	A	ATTT	60.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.712;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	5	0	1	1	.
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	162.34	8	chr10	74072968	.	G	C	162.34	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.608;DP=59;ExcessHet=4.1913;FS=26.806;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=1.47;SOR=5.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:29:29,0,34	1	0	4	2	.
chr10	75069981	75069981	T	C	intronic	DUSP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.793e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.94	.	chr10	75069981	.	T	C	62.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.712;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=59.16;MQRankSum=-1.981;QD=8.99;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75069981_T_C:69,0,204:75069981	2	0	1	4	.
chr10	75069982	75069982	G	A	intronic	DUSP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.94	.	chr10	75069982	.	G	A	62.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.712;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=59.16;MQRankSum=-1.981;QD=8.99;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75069981_T_C:69,0,204:75069981	2	0	1	4	C
chr10	75069986	75069986	G	C	intronic	DUSP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs188846593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.6e-06	6.573e-06	0	1.353e-05	2.425e-05	0	0	.	.	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.94	.	chr10	75069986	.	G	C	62.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.712;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=59.16;MQRankSum=-1.981;QD=8.99;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75069981_T_C:69,0,204:75069981	2	0	1	4	C
chr10	75069991	75069991	T	A	intronic	DUSP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.983e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.94	.	chr10	75069991	.	T	A	62.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.712;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=59.16;MQRankSum=-1.981;QD=8.99;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75069981_T_C:69,0,204:75069981	2	0	1	4	C
chr10	75070005	75070005	A	G	intronic	DUSP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473985182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	4.603e-05	2.583e-05	0	2.951e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.94	.	chr10	75070005	.	A	G	62.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.068;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=59.16;MQRankSum=-1.981;QD=8.99;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75069981_T_C:69,0,204:75069981	2	0	1	4	C
chr10	77079370	77079375	GTGTGT	-	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1434167829	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0004	3.082e-05	5.571e-05	0.0002	5.528e-05	0.0009	9.844e-05	0.0001	0.0006	6.176e-05	6.579e-05	6.645e-05	5.675e-05	0.0007	3.2e-05	2.399e-05	0.0002	9.678e-05	2.538e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.023e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	3051.5	11	chr10	77079369	.	AGTGTGT	A	3051.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.866;DP=126;ExcessHet=0.4139;FS=3.264;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.84;MQRankSum=0;QD=29.92;ReadPosRankSum=0.18;SOR=1.539	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,3:29:54:713,634,938	5	0	1	1	.
chr10	77509101	77509101	T	0	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	115.75	.	chr10	77509101	.	T	*	115.75	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=11.57;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:275,21,0	2	1	0	4	C
chr10	79432445	79432445	C	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	323.52	13	chr10	79432445	.	C	G	323.52	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.35;DP=99;ExcessHet=4.1913;FS=17.318;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.399;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:8:.:.:8,0,45:.	1	0	4	2	.
chr10	80166042	80166042	G	0	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1663.23	18	chr10	80166042	.	G	*	1663.23	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=-0.589;DP=149;ExcessHet=0;FS=5.538;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.29;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,13:25:99:.:.:905,365,410:.	2	2	3	0	.
chr10	82714197	82714197	A	G	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575803450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.535e-05	8.531e-05	0.0001	6.713e-05	0.0008	4.953e-05	3.96e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	137.01	3	chr10	82714197	.	A	G	137.01	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.19;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:96:147,0,96	6	0	1	0	.
chr10	86286553	86286553	C	T	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs186879667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0064	0.0003	0.0002	0.0047	0.0040	7.22e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0014	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.69	1	chr10	86286553	.	C	T	65.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.385;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:71,0,65	2	0	1	4	.
chr10	86973918	86973918	T	C	intronic	AGAP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs550645573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0019	0.0004	0.0004	0.0010	0.0007	2.438e-05	0	0.0005	0.0084	0	9.775e-05	0.0103	0.0003	0.0010	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.49	2	chr10	86973918	.	T	C	69.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	2	0	1	4	.
chr10	87086589	87086589	C	T	intronic	GLUD1	.	.	.	Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489999074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	1.315e-05	1.29e-05	1.353e-05	2.426e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.96	7	chr10	87086589	.	C	T	51.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.2;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:87086589_C_T:60,0,269:87086589	5	0	1	1	.
chr10	87086595	87086595	G	A	intronic	GLUD1	.	.	.	Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577538080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.266e-05	6.565e-05	6.438e-05	4.041e-05	0.0003	2.561e-05	1.833e-05	0.0001	8.295e-05	2.413e-05	0	0.0003	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.81	8	chr10	87086595	.	G	A	54.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:87086589_C_T:63,0,247:87086589	5	0	1	1	C
chr10	87086605	87086605	T	C	intronic	GLUD1	.	.	.	Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.318e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.02	9	chr10	87086605	.	T	C	61.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:87086589_C_T:69,0,204:87086589	5	0	1	1	C
chr10	87880949	87880949	A	G	intronic	PTEN	.	.	.	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Autosomal dominant;Cowden syndrome 1, Autosomal dominant;Endometrial carcinoma, somatic;Lhermitte-Duclos syndrome, Autosomal dominant;Macrocephaly/autism syndrome, Autosomal dominant;Malignant melanoma, somatic;PTEN hamartoma tumor syndrome (3);Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic;VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544266018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.534e-05	9.185e-05	7.709e-05	9.396e-05	0.0014	4.953e-05	3.959e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	176.27	18	chr10	87880949	.	A	G	176.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.095;DP=139;ExcessHet=0;FS=5.651;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.889;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:186,0,395	5	0	1	1	.
chr10	88976205	88976205	A	-	intronic	ACTA2	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 6, Autosomal dominant;Moyamoya disease 5;Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445147579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	9.877e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.69e-05	0	0.0002	0.0001	0	4.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.26	.	chr10	88976204	.	TA	T	38.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	1	0	1	5	.
chr10	91278347	91278347	T	C	UTR3	PCGF5	NM_001257101:c.*31T>C;NM_001256549:c.*31T>C;NM_032373:c.*31T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-05	0.0007	7.291e-05	6.425e-05	8.826e-05	5.661e-05	5.26e-05	7.299e-05	6.724e-05	6.632e-05	0	0	0	0	0	8.826e-05	1.818e-05	1.208e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	183.14	28	chr10	91278347	.	T	C	183.14	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.34;DP=310;ExcessHet=3.1439;FS=218.734;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=-0.702;SOR=8.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,18:62:81:81,0,669	2	0	4	1	.
chr10	92136993	92136993	C	G	intronic	CPEB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563900609	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0001	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	0.0035	7.086e-05	5.743e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	630.53	20	chr10	92136993	.	C	G	630.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.74;DP=204;ExcessHet=0;FS=4.675;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=-0.609;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,26:42:99:641,0,404	6	0	1	0	.
chr10	92307645	92307645	T	C	intronic	MARCHF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr10	92307645	.	T	C	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,107	1	0	1	5	.
chr10	93078856	93078857	GA	-	downstream	CYP26A1	dist=971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.06	3	chr10	93078855	.	CGA	C	66.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93078855_CGA_C:75,0,120:93078855	5	0	1	1	.
chr10	93078858	93078858	-	TA	downstream	CYP26A1	dist=973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.06	3	chr10	93078858	.	T	TTA	66.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93078855_CGA_C:75,0,120:93078855	5	0	1	1	C
chr10	93078861	93078861	A	T	downstream	CYP26A1	dist=976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382551262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.863e-06	0.0001	0	1.407e-05	6.863e-05	0	0	.	.	0	0	6.863e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.11	3	chr10	93078861	.	A	T	66.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93078855_CGA_C:75,0,120:93078855	5	0	1	1	C
chr10	93349755	93349755	C	T	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.853e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	110.49	23	chr10	93349755	.	C	T	110.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.965;DP=165;ExcessHet=0;FS=39.024;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.91;ReadPosRankSum=0.651;SOR=5.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,14:38:99:1|0:93349733_TTG_T:117,0,431:93349733	2	0	1	4	.
chr10	93366307	93366307	A	G	intronic	MYOF	.	.	.	.	498	1020	3	1	0	5	0.00244499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs529969586	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0019	0.0018	3.611e-05	2.965e-05	0	2.595e-05	0	0.0013	6.922e-05	0.0002	0.0021	6.564e-05	6.561e-05	5.138e-05	8.055e-05	0.0008	3.513e-05	2.614e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	75.54	13	chr10	93366307	.	A	G	75.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.317;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:86:86,0,296	6	0	1	0	C
chr10	93640682	93640682	G	A	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	3	1516	3	0	0	3	0.000988468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs144491602	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0010	0.0002	0	0	2.473e-05	0	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0011	0.0005	0.0004	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.27	10	chr10	93640682	.	G	A	63.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.159;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.942;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:73:73,0,476	5	0	1	1	.
chr10	94227294	94227294	T	G	intronic	PLCE1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 3, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	0.9964	0.83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.658e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs757818094	6.843e-06	6.841e-06	4.086e-06	9.629e-06	0.0001	3.46e-06	2.52e-06	6.246e-05	4.757e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.97e-05	1.969e-05	0	4.028e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	414.83	22	chr10	94227294	.	T	G	414.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.55;DP=182;ExcessHet=0;FS=1.481;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.5;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:99:425,0,615	6	0	1	0	.
chr10	94295939	94295939	G	A	intronic	PLCE1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs576070492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.224e-05	7.219e-05	0.0001	4.031e-05	0.0015	3.969e-05	3.126e-05	0.0007	0.0005	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.95	2	chr10	94295939	.	G	A	75.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:84,0,20	4	0	1	2	C
chr10	94325298	94325298	A	T	intronic	PLCE1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.59	5	chr10	94325298	.	A	T	75.59	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	4	0	1	2	C
chr10	94349245	94349245	C	T	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.155e-07	2.736e-06	1.422e-06	0	9.165e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.165e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	452.23	27	chr10	94349245	.	C	T	452.23	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.576;DP=214;ExcessHet=4.7409;FS=256.26;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.934;SOR=9.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:32:61:61,0,133	2	0	5	0	.
chr10	94552809	94552809	A	0	intronic	HELLS	.	.	.	Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	114.26	3	chr10	94552809	.	A	*	114.26	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=8.79;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94552808_CA_C:72,0,162:94552808	3	1	1	2	.
chr10	94817784	94817784	C	T	intronic	CYP2C19	.	.	.	Clopidogrel, impaired responsiveness to, Autosomal recessive;Mephenytoin poor metabolizer, Autosomal recessive;Omeprazole poor metabolizer, Autosomal recessive;Proguanil poor metabolizer, Autosomal recessive	991	529	2	0	0	2	0.00188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527478776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0012	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	0.0005	0	0.0012	0	0.0002	0	0	4.416e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.05	1	chr10	94817784	.	C	T	69.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.57;MQRankSum=0.524;QD=13.81;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94817784_C_T:75,0,120:94817784	3	0	1	3	.
chr10	94817789	94817789	G	A	intronic	CYP2C19	.	.	.	Clopidogrel, impaired responsiveness to, Autosomal recessive;Mephenytoin poor metabolizer, Autosomal recessive;Omeprazole poor metabolizer, Autosomal recessive;Proguanil poor metabolizer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs113833279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.005e-05	0.0001	0.0002	7.585e-05	6.288e-05	7.919e-05	6.001e-05	0.0002	0	6.542e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.47	1	chr10	94817789	.	G	A	69.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.57;MQRankSum=0.524;QD=13.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94817784_C_T:75,0,120:94817784	3	0	1	3	C
chr10	95633686	95633686	G	A	intronic	ALDH18A1	.	.	.	Cutis laxa, autosomal dominant 3, Autosomal dominant;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, Autosomal recessive, Isolated cases;Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.866e-07	6.841e-07	1.367e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.882e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	185.3	27	chr10	95633686	.	G	A	185.3	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-1.72;DP=240;ExcessHet=3.1439;FS=63.055;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=-0.091;SOR=6.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,12:46:51:51,0,702	1	0	4	2	.
chr10	96423022	96423022	G	T	intronic	TLL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.9	1	chr10	96423022	.	G	T	37.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:46:0|1:96423005_G_A:46,0,65:96423005	5	0	1	1	.
chr10	97059935	97059935	C	A	intronic	SLIT1	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	6.985e-05	2.649e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0.0004	3.044e-06	3.302e-05	0.0013	5.252e-05	5.249e-05	5.138e-05	5.371e-05	0.0017	2.555e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	418.27	12	chr10	97059935	.	C	A	418.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.768;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.43;ReadPosRankSum=-1.653;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:428,0,319	5	0	1	1	.
chr10	97370407	97370407	C	T	intronic	RRP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.753e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs111916860	0.0001	0.0001	2.692e-05	0.0002	0.0012	8.724e-05	8.138e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	7.761e-05	0	0.0002	1.853e-05	2.435e-05	0.0012	0.0001	0.0001	0.0001	9.93e-05	0.0023	6.195e-05	4.938e-05	0.0012	0.0009	0	0	8.23e-05	0	0	0	0	4.115e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	942.73	24	chr10	97370407	.	C	T	942.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.05;DP=203;ExcessHet=0.3476;FS=9.337;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=-0.614;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,30:45:99:953,0,415	6	0	1	0	.
chr10	97449631	97449631	C	T	intronic	ZDHHC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217967033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.002e-05	0.0001	0.0019	6.513e-05	5.324e-05	0.0010	0.0007	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.21	.	chr10	97449631	.	C	T	66.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.385;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:73,0,65	3	0	1	3	.
chr10	99430194	99430194	G	A	intronic	GOT1	.	.	.	Aspartate aminotransferase, serum level of, QTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.204e-06	6.954e-07	0	2.334e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.88	3	chr10	99430194	.	G	A	57.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,110	5	0	1	1	.
chr10	99882899	99882899	C	T	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.74	3	chr10	99882899	.	C	T	66.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99882877_T_G:75,0,120:99882877	4	0	1	2	.
chr10	99882903	99882903	A	T	intronic	DNMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.81	2	chr10	99882903	.	A	T	66.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99882877_T_G:75,0,120:99882877	4	0	1	2	C
chr10	101549542	101549542	G	A	intronic	BTRC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365805896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.978e-05	8.558e-05	9.087e-05	6.815e-05	0.0010	4.546e-05	3.551e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0014	0.0010	0	0	2.954e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.58	.	chr10	101549542	.	G	A	65.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101549542_G_A:72,0,162:101549542	3	0	1	3	.
chr10	101549549	101549549	C	-	intronic	BTRC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.78	1	chr10	101549548	.	AC	A	64.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101549542_G_A:72,0,162:101549542	4	0	1	2	C
chr10	101637330	101637330	T	A	intronic	FBXW4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.78	1	chr10	101637330	.	T	A	65.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101637330_T_A:72,0,162:101637330	3	0	1	3	.
chr10	101637340	101637340	C	T	intronic	FBXW4	.	.	.	.	1346	174	1	1	0	3	0.00854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228801386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.494e-05	4.231e-05	1.427e-05	1.567e-05	3.073e-05	2.48e-06	9.3e-07	5.1e-06	1.91e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.073e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.4	2	chr10	101637340	.	C	T	65.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.9;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101637330_T_A:72,0,162:101637330	3	0	1	3	C
chr10	101637346	101637346	C	T	intronic	FBXW4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444724076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	0.0001	9.021e-05	5.009e-05	0.0002	3.643e-05	2.719e-05	0.0001	7.113e-05	0.0002	0	9.2e-05	0	0	0	0	1.589e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.71	2	chr10	101637346	.	C	T	65.71	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.95;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101637330_T_A:72,0,162:101637330	3	0	1	3	C
chr10	101637350	101637350	C	T	intronic	FBXW4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555681797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	4.112e-05	0.0003	0.0050	0.0001	9.362e-05	0.0034	0.0028	2.675e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.38	2	chr10	101637350	.	C	T	65.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.9;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101637330_T_A:72,0,162:101637330	3	0	1	3	C
chr10	101991842	101991842	C	A	intronic	ARMH3	.	.	.	.	438	1080	4	0	0	4	0.00184843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs565418927	0.0007	0.0005	0.0004	0.0010	0.0089	0.0007	0.0006	0.0083	0.0081	0	2.919e-05	0	2.76e-05	0	0	5.197e-06	0.0006	0.0089	0.0002	0.0002	9.001e-05	0.0004	0.0073	0.0002	0.0001	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	611.65	17	chr10	101991842	.	C	A	611.65	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.22;DP=153;ExcessHet=0.3476;FS=5.084;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=1.79;SOR=1.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:412,0,422	5	0	2	0	.
chr10	102380833	102380833	C	A	intronic	GBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365459399	1.673e-06	2.851e-06	0	3.192e-06	2.597e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.597e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	237.37	4	chr10	102380833	.	C	A	237.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.839;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=-1.403;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:247,0,195	5	0	1	1	.
chr10	102560506	102560506	C	T	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211344321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.579e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.42	.	chr10	102560506	.	C	T	70.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=14.08;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102560496_A_T:75,0,112:102560496	2	0	1	4	.
chr10	102560507	102560507	G	A	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981545635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.91e-05	0.0001	0.0001	5.397e-05	0.0003	4.51e-05	3.523e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.42	.	chr10	102560507	.	G	A	70.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=14.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102560496_A_T:75,0,112:102560496	2	0	1	4	C
chr10	102617483	102617483	C	T	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.0150282686625	.	.	6.681e-05	0	0.0002	0	0	3.032e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs764465406	6.986e-05	6.978e-05	5.316e-05	8.674e-05	0.0010	5.854e-05	5.464e-05	0.0005	0.0004	0	8.949e-05	0	0	0	0.0010	3.512e-05	6.628e-05	0.0006	7.225e-05	7.218e-05	3.856e-05	0.0001	0.0017	3.969e-05	3.126e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0017	0.056	0.38185	T	0.039	0.51112	D	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-0.39	0.69158	T	-1.26	0.31778	N	0.081	0.05670	-1.0336	0.19300	T	0.121	0.42144	T	7	0.031988442	0.01342	T	0.015028	0.35522	T	0.034	0.08419	.	.	0.252829632966	0.24901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.521935	0.00429	T	-0.682953	0.06804	T	0.00591657842652875	0.00065	T	0.374163	0.08891	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.463	0.15917	T	.	.	0.093	0.13876	B	.	.	0.204967	0.05893	2.333	0.77390915889882983	0.11856	0.02951	0.07781	N	AEFGBI	0.039869	0.05850	N	-1.13861824173476	0.05969	0.2735635	-1.20377786260305	0.05849	0.2798593	0.999887295675921	0.44867	0.554377	0.28877	0	0.446627	0.06534	0	0.602189	0.34648	0	0.491896	0.07777	0	.	.	4.57	-1.12	0.09306	-0.331000	0.07958	-0.422000	0.09278	-0.278000	0.06506	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.3033:0.409:0.0:0.2877	3.397	0.06884	706	0.57215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1750.44	34	chr10	102617483	.	C	T	1750.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.69;DP=339;ExcessHet=0;FS=2.053;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,70:148:99:1761,0,1819	6	0	1	0	C
chr10	102934429	102934429	T	C	intronic	CNNM2	.	.	.	Hypomagnesemia 6, renal, Autosomal dominant;Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.87	.	chr10	102934429	.	T	C	62.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.068;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:102934429_T_C:69,0,204:102934429	2	0	1	4	.
chr10	102934438	102934438	A	G	intronic	CNNM2	.	.	.	Hypomagnesemia 6, renal, Autosomal dominant;Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.83	.	chr10	102934438	.	A	G	62.83	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.068;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:102934429_T_C:69,0,204:102934429	2	0	1	4	C
chr10	103416807	103416807	G	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534442491	2.124e-06	2.053e-06	4.209e-06	0	9.192e-05	5.7e-07	1.6e-07	2.436e-05	1.275e-05	9.192e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	4.596e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	6.269e-05	4.29e-05	0.0001	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	685.29	14	chr10	103416807	.	G	A	685.29	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.703;DP=184;ExcessHet=4.1913;FS=126.994;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=1.56;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,7:26:99:0|1:103416807_G_A:120,0,494:103416807	1	0	4	2	.
chr10	103416810	103416810	G	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389578248	1.43e-06	3.422e-06	1.418e-06	1.443e-06	6.183e-05	2.4e-07	9e-08	1.024e-05	3.83e-06	6.183e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	272.66	15	chr10	103416810	.	G	A	272.66	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.616;DP=177;ExcessHet=0.4139;FS=71.965;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=2.06;SOR=6.947	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,7:26:99:0|1:103416807_G_A:120,0,494:103416807	2	0	2	3	C
chr10	103443991	103443991	T	G	exonic	PDCD11	.	nonsynonymous SNV	PDCD11:NM_014976:exon34:c.T5201G:p.F1734C	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.637	0.141646973918	.	.	9.092e-05	0	0.0002	0	0	4.518e-05	0	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs746500579	4.584e-05	4.583e-05	1.77e-05	7.427e-05	0.0006	3.662e-05	3.348e-05	0.0005	0.0004	0	2.236e-05	0	0	1.872e-05	0.0004	8.094e-06	4.97e-05	0.0006	6.566e-05	6.562e-05	2.57e-05	0.0001	0.0017	3.514e-05	2.615e-05	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0017	0.003	0.68238	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.615	0.76484	M	0.44	0.56609	T	-4.57	0.78721	D	0.85	0.84609	-0.2914	0.75226	T	0.352	0.71541	T	10	0.6433372	0.69183	D	0.141647	0.82406	D	0.637	0.86130	0.577	0.70217	0.771421751781	0.76932	0.6355052715106795	0.63484	0.953144181106	0.72723	0.730476617813	0.71576	T	0.224677	0.58919	T	0.0714886	0.61029	D	0.181068	0.82055	D	0.650003880487455	0.38462	D	0.741226	0.36032	T	0.7806583	0.82694	0.6754355	0.80942	0.7806583	0.82695	0.6754355	0.80943	-9.217	0.69082	D	.	.	0.649	0.75248	P	.;.	.;.	4.243913	0.64366	24.7	0.99222206331428286	0.55932	0.97904	0.78008	D	AEFDGBCIJ	0.905480	0.85705	D	0.743866619505332	0.82504	7.779129	0.699351536169703	0.82330	7.740222	0.99999999999983	0.74766	0.645754	0.44609	0	0.702456	0.74545	0	0.697927	0.64325	0	0.723	0.93126	0	.	.	5.67	5.67	0.87673	8.017000	0.88732	6.225000	0.55166	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.846000	0.39970	0.0:0.0:0.0:1.0	15.909	0.79242	228	0.91137	.;Suppressor of forked|Tetratricopeptide repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	688.44	35	chr10	103443991	.	T	G	688.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.596;DP=259;ExcessHet=0;FS=1.973;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=-0.579;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,31:68:99:699,0,849	6	0	1	0	C
chr10	103710312	103710312	T	C	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	117.27	2	chr10	103710312	.	T	C	117.27	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.674;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.54;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:123,0,23	2	0	1	4	.
chr10	103969188	103969188	T	C	intronic	SLK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.9	2	chr10	103969188	.	T	C	60.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=0.712;QD=8.7;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:103969188_T_C:69,0,204:103969188	4	0	1	2	.
chr10	103969189	103969189	G	A	intronic	SLK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.85	2	chr10	103969189	.	G	A	60.85	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=0.712;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:103969188_T_C:69,0,204:103969188	4	0	1	2	C
chr10	104296308	104296308	A	-	intronic	GSTO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1429492357	0	0.0002	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	6.642e-06	1.978e-05	0	1.361e-05	1.48e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.43	1	chr10	104296307	.	GA	G	34.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	5	0	1	1	.
chr10	106577484	106577484	G	T	exonic	SORCS1	.	nonsynonymous SNV	SORCS1:NM_052918:exon26:c.C3443A:p.A1148E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.138	0.0101619003028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.092	0.31682	T	1.0	0.01155	T	0.023	0.18885	B	0.032	0.22131	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	0.345	0.11182	N	2.45	0.15028	T	2.17	0.00335	N	0.143	0.14338	-1.0562	0.12724	T	0.034	0.14683	T	8	0.13044164	0.24824	T	0.010162	0.26368	T	0.138	0.37187	0.146	0.04941	0.043077524339	0.03247	0.49267544841862115	0.49188	.	.	.	.	.	0.054091	0.29627	T	-0.14404	0.29248	T	-0.44468	0.28285	T	0.417344349744827	0.29592	T	0.549145	0.18877	T	0.24528234	0.47485	0.48256972	0.70040	0.24528234	0.47485	0.48256972	0.70041	-2.805	0.08230	T	.	.	0.106	0.19559	B	.;.	.;.	3.300547	0.45302	22.1	0.91122369033809825	0.20375	0.51270	0.28856	D	ALL	0.662506	0.63235	D	-0.00763996353340679	0.41508	2.484097	0.213918023484928	0.50619	3.252074	0.999999999999999	0.74766	0.516213	0.21343	1	0.624306	0.53593	0	0.651303	0.49530	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	4.423000	0.59610	11.784000	0.96188	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.443	0.90621	783	0.47268	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	99.38	64	chr10	106577484	.	G	T	99.38	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-3.289;DP=461;ExcessHet=0;FS=197.014;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=7.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,26:121:99:108,0,2028	4	0	1	2	.
chr10	106859672	106859672	C	T	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.6	.	chr10	106859672	.	C	T	65.6	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:106859672_C_T:72,0,162:106859672	3	0	1	3	C
chr10	106859673	106859673	A	G	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.6	.	chr10	106859673	.	A	G	65.6	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:106859672_C_T:72,0,162:106859672	3	0	1	3	C
chr10	107871240	107871240	-	C	downstream	LINC01435	dist=336	.	.	.	1093	428	0	1	0	2	0.002331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs201534879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0006	0.0011	0.0093	0.0007	0.0007	0.0071	0.0063	0.0005	0	0.0007	0	0.0016	0	0	0.0007	0	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	104.62	1	chr10	107871240	.	A	AC	104.62	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.022;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:114,0,67	6	0	1	0	.
chr10	107871275	107871275	G	-	downstream	LINC01435	dist=301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	50.54	6	chr10	107871274	.	TG	T	50.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	6	0	1	0	C
chr10	112418044	112418044	G	C	intronic	ACSL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.526e-05	0.0003	0.0001	8.439e-05	0.0001	7.653e-05	7.011e-05	0.0001	9.367e-05	6.094e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	2.07e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	35.62	15	chr10	112418044	.	G	C	35.62	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.23;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.24;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:45:0|1:112418044_G_C:45,0,314:112418044	6	0	1	0	.
chr10	112418045	112418045	T	C	intronic	ACSL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.435e-06	4.966e-06	0	2.819e-06	2.006e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.006e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	34.65	17	chr10	112418045	.	T	C	34.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.084;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:45:0|1:112418044_G_C:45,0,314:112418044	6	0	1	0	C
chr10	112432134	112432134	T	C	intronic	ZDHHC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983970573	5.471e-06	4.846e-06	2.212e-06	8.661e-06	5.916e-06	1.6e-06	1.17e-06	1.38e-06	9.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.916e-06	2.436e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	425.21	5	chr10	112432134	.	T	C	425.21	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34.61;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:444,33,0	5	1	0	1	.
chr10	112511471	112511471	C	T	intronic	VTI1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.23	2	chr10	112511471	.	C	T	57.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:112511444_A_G:66,0,246:112511444	5	0	1	1	.
chr10	112511472	112511472	A	G	intronic	VTI1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.41	2	chr10	112511472	.	A	G	57.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:112511444_A_G:66,0,246:112511444	5	0	1	1	C
chr10	112511478	112511478	A	G	intronic	VTI1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs961319533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.347e-05	6.552e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.25	2	chr10	112511478	.	A	G	57.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.16;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:112511444_A_G:66,0,246:112511444	5	0	1	1	C
chr10	112511484	112511484	T	C	intronic	VTI1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.25	2	chr10	112511484	.	T	C	57.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.16;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:112511444_A_G:66,0,243:112511444	5	0	1	1	C
chr10	112511489	112511489	A	G	intronic	VTI1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.25	2	chr10	112511489	.	A	G	57.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:112511444_A_G:66,0,243:112511444	5	0	1	1	C
chr10	112806589	112806589	T	-	intronic	VTI1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.207e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.44	.	chr10	112806588	.	AT	A	34.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	4	0	1	2	C
chr10	113144100	113144110	CTGTGTGTGTG	0	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	3106.66	12	chr10	113144100	.	CTGTGTGTGTG	*	3106.66	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.77;SOR=4.249	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,19:28:99:1|0:113144088_CTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTG_C:1071,375,606:113144088	4	0	2	1	.
chr10	114305692	114305706	GGAGGGAGCGGGGCT	-	intronic	AFAP1L2	.	.	.	.	719	800	3	0	0	3	0.00187149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173082043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0.0005	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.31	4	chr10	114305691	.	AGGAGGGAGCGGGGCT	A	57.31	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.82;MQRankSum=-2.1;QD=7.16;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:114305691_AGGAGGGAGCGGGGCT_A:66,0,246:114305691	4	0	1	2	.
chr10	116707153	116707157	GCACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1178.71	30	chr10	116707153	.	GCACA	*	1178.71	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=1.66;DP=245;ExcessHet=2.5225;FS=2.544;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,19:40:99:.:.:775,0,561:.	2	2	3	0	.
chr10	117121824	117121824	A	G	intronic	SHTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.84	2	chr10	117121824	.	A	G	35.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.12;MQRankSum=-1.15;QD=4.48;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:45:0|1:117121798_C_T:45,0,185:117121798	5	0	1	1	.
chr10	117256937	117256969	CAGCACTCCTGGACTGTCATCGACACTTCCAGA	-	intronic	SLC18A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780219732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	2.406e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0006	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	113.99	.	chr10	117256936	.	CCAGCACTCCTGGACTGTCATCGACACTTCCAGA	C	113.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.8;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	3	0	1	3	.
chr10	117341048	117341048	C	T	exonic	PDZD8	.	synonymous SNV	PDZD8:NM_173791:exon2:c.G927A:p.E309E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	555.96	22	chr10	117341048	.	C	T	555.96	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-2.397;DP=382;ExcessHet=0.4139;FS=327.124;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=2.06;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,25:83:99:0|1:117341048_C_T:271,0,1640:117341048	1	0	2	4	.
chr10	117341050	117341050	C	T	exonic	PDZD8	.	nonsynonymous SNV	PDZD8:NM_173791:exon2:c.G925A:p.E309K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.304	0.111422988151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	0.33585	T	0.284	0.21411	T	0.104	0.25941	B	0.024	0.20255	B	0.100580	0.19880	N	0.530412	0.918501	0.36608	D	1.04	0.26193	L	-1.98	0.85247	D	-0.39	0.13611	N	0.56	0.58458	-0.3391	0.73870	T	0.434	0.77478	T	10	0.2526929	0.42627	T	0.111423	0.78920	D	0.304	0.62510	0.426	0.47185	0.406687239423	0.40287	0.3484412965450981	0.34758	0.878990842918	0.69697	0.551437139511	0.46060	T	0.004486	0.03887	T	0.0534098	0.58780	T	-0.161057	0.58257	T	0.401935211681401	0.29015	T	0.631737	0.24648	T	0.12929	0.30201	0.1091909	0.26311	0.12929	0.30201	0.1091909	0.26311	-4.196	0.26694	T	.	.	0.138	0.30103	B	.	.	2.876239	0.38048	20.6	0.99707916019332055	0.81143	0.81768	0.41106	D	AEFBI	0.402723	0.47670	N	-0.00176634886459942	0.41776	2.504867	0.196643706894966	0.49661	3.166775	0.999999995606444	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.708844	0.79440	0	0.688494	0.62686	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.68	5.68	0.88021	2.759000	0.47253	7.612000	0.61951	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	15.630	0.76655	723	0.55174	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	551.54	26	chr10	117341050	.	C	T	551.54	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-2.739;DP=377;ExcessHet=0.4139;FS=327.124;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=2.46;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,25:83:99:0|1:117341048_C_T:271,0,1640:117341048	3	0	2	2	C
chr10	118008936	118008936	C	T	UTR3	RAB11FIP2	NM_001330167:c.*62G>A;NM_014904:c.*62G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.747e-06	2.091e-05	7.392e-06	2.289e-06	4.973e-05	1.11e-06	7.5e-07	.	.	4.973e-05	2.814e-05	0	0	0	0	1.726e-06	0	1.518e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	71.47	12	chr10	118008936	.	C	T	71.47	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.157;DP=97;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,3:15:48:.:.:48,0,361:.	2	0	2	3	.
chr10	119043812	119043812	C	T	intronic	EIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.718e-06	6.631e-06	0	1.374e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.4	6	chr10	119043812	.	C	T	54.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.67;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,119	4	0	1	2	.
chr10	119460565	119460565	T	C	downstream	GRK5	dist=820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.41	2	chr10	119460565	.	T	C	46.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:119460540_C_A:54,0,111:119460540	4	0	1	2	.
chr10	119666050	119666050	G	-	intronic	BAG3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1HH, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.39	.	chr10	119666049	.	TG	T	48.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	4	0	1	2	.
chr10	121507290	121507290	T	C	intronic	FGFR2	.	.	.	Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Apert syndrome, Autosomal dominant;Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Autosomal dominant;Bent bone dysplasia syndrome, Autosomal dominant;Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, Autosomal dominant;Craniosynostosis, nonspecific (3);Crouzon syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Saethre-Chotzen syndrome, Autosomal dominant;Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3);Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	122.34	5	chr10	121507290	.	T	C	122.34	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	5	1	0	1	.
chr10	122579129	122579129	G	A	intronic	DMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574761699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	3.856e-05	2.687e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	92.27	2	chr10	122579129	.	G	A	92.27	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.328;DP=19;ExcessHet=0;FS=15.441;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=2.19;SOR=2.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:101,0,143	6	0	1	0	.
chr10	122580466	122580466	G	A	intronic	DMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs562208470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.28e-05	3.854e-05	2.686e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	97.33	2	chr10	122580466	.	G	A	97.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.497;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:107,0,181	6	0	1	0	C
chr10	122619391	122619391	C	T	intronic	DMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903704664	1.443e-05	1.437e-05	5.473e-06	2.347e-05	0.0002	9.27e-06	7.87e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	3707.44	33	chr10	122619391	.	C	T	3707.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.68;DP=460;ExcessHet=0;FS=0.465;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,154:263:99:3718,0,2632	6	0	1	0	C
chr10	122983003	122983003	G	C	exonic	PSTK	.	nonsynonymous SNV	PSTK:NM_001363531:exon2:c.G487C:p.V163L,PSTK:NM_153336:exon2:c.G487C:p.V163L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.00704594610802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.48642	T	0.192	0.33554	T	0.004	0.12183	B	0.022	0.19653	B	0.000010	0.62929	D	0.064498	0.958085	0.38057	D	1.76	0.45711	L	2.91	0.10008	T	-0.84	0.22944	N	0.669	0.67736	-1.0661	0.10293	T	0.029	0.12585	T	10	0.50841606	0.61954	D	0.007046	0.18676	T	0.217	0.51112	0.724	0.85850	0.349647731962	0.34572	0.6258530157450021	0.62518	0.263583704205	0.28913	0.645784556866	0.59386	T	0.019375	0.15446	T	-0.000810022	0.51544	T	-0.23894	0.50901	T	0.890971660614014	0.54186	D	0.877812	0.59215	D	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46201	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46200	-10.869	0.78934	D	.	.	0.647	0.71035	P	.;.;.	.;.;.	3.675766	0.52298	23.2	0.99376505445614849	0.61671	0.97325	0.74040	D	AEFBI	0.695338	0.65404	D	-0.0452252440071354	0.39816	2.354205	0.149695039779814	0.47125	2.947556	0.999999870920904	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	6.097000	0.71099	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	16.179	0.81701	926	0.17793	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	180.29	52	chr10	122983003	.	G	C	180.29	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.551;DP=476;ExcessHet=3.1439;FS=169.002;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=0.185;SOR=10.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,17:85:8:8,0,572	2	0	4	1	.
chr10	124502372	124502372	T	-	intronic	LHPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1305439652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.147e-05	0.0006	7.936e-05	8.371e-05	0.0004	4.636e-05	3.622e-05	7.494e-05	3.105e-05	5.038e-05	0	6.751e-05	0	0	0.0002	0	5.986e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.61	2	chr10	124502371	.	CT	C	33.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	4	0	1	2	.
chr10	124592024	124592024	A	T	intronic	LHPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	208.03	1	chr10	124592024	.	A	T	208.03	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=23.11;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:34:118,74,68	1	0	1	5	C
chr10	125003491	125003491	A	T	exonic	CTBP2	.	nonsynonymous SNV	CTBP2:NM_022802:exon2:c.T1680A:p.S560R	.	420	1097	5	0	0	5	0.00227376	0.0001	0.09	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.477	0.214387794182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.016	0.60972	D	0.813	0.45457	P	0.409	0.44752	B	0.120212	0.19044	N	0.623124	1	0.81001	D	.	.	.	-1.85	0.84267	D	-1.69	0.40274	N	0.82	0.81559	-0.1913	0.77895	T	0.489	0.80565	T	9	0.75226426	0.75723	D	0.214388	0.87455	D	0.477	0.76881	0.427	0.47350	0.792541464948	0.79061	0.6253988332573677	0.62472	0.162367538727	0.18315	0.613913297653	0.54869	T	.	.	.	0.0835129	0.62450	D	-0.117816	0.61982	T	0.946590483188629	0.62503	D	0.790821	0.43180	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.658	0.51493	T	.	.	0.947	0.86575	P	.	.	3.457030	0.48168	22.6	0.99726346640516361	0.82406	0.87670	0.47287	D	AEFDBHCI	0.334004	0.43291	N	0.43266425900824	0.63228	4.552434	0.267884646439281	0.53674	3.535174	0.999994960590163	0.74766	0.712529	0.81865	0	0.615948	0.52940	0	0.635938	0.45252	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.72	0.586	0.16618	2.212000	0.42474	2.756000	0.34570	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.905000	0.44082	0.7154:0.0:0.2846:0.0	9.132	0.36011	922	0.19044	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	233.25	43	chr10	125003491	.	A	T	233.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.81;DP=323;ExcessHet=0;FS=29.144;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.21;MQRankSum=-6.402;QD=4.32;ReadPosRankSum=-1.02;SOR=4.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,9:54:99:0|1:125003481_G_A:242,0,1862:125003481	4	0	1	2	.
chr10	125003493	125003493	-	TCACAAATTCTGTCCAA	splicing	CTBP2	NM_001290214:exon4:c.59-1->TTGGACAGAATTTGTGA;NM_001321013:exon3:c.59-1->TTGGACAGAATTTGTGA;NM_001329:exon4:c.59-1->TTGGACAGAATTTGTGA;NM_001290215:exon4:c.59-1->TTGGACAGAATTTGTGA;NM_001321012:exon4:c.59-1->TTGGACAGAATTTGTGA;NM_001321014:exon4:c.59-1->TTGGACAGAATTTGTGA;NM_001083914:exon4:c.59-1->TTGGACAGAATTTGTGA;NM_001363508:exon2:c.263-1->TTGGACAGAATTTGTGA;NM_022802:exon2:c.1679-1->TTGGACAGAATTTGTGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	194.2	43	chr10	125003493	.	C	CTCACAAATTCTGTCCAA	194.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.54;DP=319;ExcessHet=0;FS=27.243;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.07;MQRankSum=-7.089;QD=3.73;ReadPosRankSum=-2.503;SOR=4.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,8:52:99:0|1:125003481_G_A:203,0,1823:125003481	4	0	1	2	C
chr10	125028941	125028941	T	A	intronic	CTBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553007190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.994e-05	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	56.99	2	chr10	125028941	.	T	A	56.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=1.47;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,119	1	0	1	5	C
chr10	125910873	125910873	A	T	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.09	4	chr10	125910873	.	A	T	64.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=18;ExcessHet=0;FS=11.761;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.72;MQRankSum=-1.834;QD=10.68;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=2.202	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125910860_C_A:72,0,162:125910860	4	0	1	2	.
chr10	126944940	126944940	A	G	intronic	DOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.95	.	chr10	126944940	.	A	G	60.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:126944940_A_G:69,0,204:126944940	4	0	1	2	.
chr10	126944942	126944942	G	A	intronic	DOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.25	.	chr10	126944942	.	G	A	61.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:126944940_A_G:69,0,204:126944940	4	0	1	2	C
chr10	126944956	126944956	G	A	intronic	DOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204977979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.93	.	chr10	126944956	.	G	A	60.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:126944940_A_G:69,0,204:126944940	4	0	1	2	C
chr10	126944963	126944963	T	A	intronic	DOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.5	1	chr10	126944963	.	T	A	60.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:126944940_A_G:69,0,204:126944940	5	0	1	1	C
chr10	127023187	127023187	T	C	intronic	DOCK1	.	.	.	.	432	1089	0	1	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.34e-05	0	0	0	0	1.506e-05	0.0011	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs764919394	3.699e-05	3.694e-05	9.539e-06	6.475e-05	0.0006	2.898e-05	2.596e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	2.7e-06	0	0.0006	2.627e-05	2.625e-05	0	5.372e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1572.44	34	chr10	127023187	.	T	C	1572.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.238;DP=298;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.988;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,61:117:99:1583,0,1374	6	0	1	0	C
chr10	129639513	129639513	A	G	intronic	MGMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.33	1	chr10	129639513	.	A	G	30.33	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	5	.
chr10	131270715	131270715	T	A	intronic	TCERG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs534091154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.713e-05	0.0002	0.0033	8.167e-05	6.724e-05	0.0021	0.0017	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	123.58	3	chr10	131270715	.	T	A	123.58	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.72;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	4	1	0	2	.
chr10	131973305	131973305	G	A	intronic	BNIP3	.	.	.	.	525	995	2	0	0	2	0.00100402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs180852673	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0014	0.0010	0.0005	0.0002	0	0	0	0.0033	0.0001	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	3.854e-05	0.0003	0.0031	0.0001	8.712e-05	0.0019	0.0015	2.406e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0.0068	4.41e-05	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	264.43	7	chr10	131973305	.	G	A	264.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.23;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.04;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:48:274,0,48	5	0	1	1	.
chr10	132404418	132404418	T	C	intronic	PWWP2B	.	.	.	.	505	1015	2	0	0	2	0.000984252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs560587192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0026	0.0003	0.0003	0.0020	0.0017	9.63e-05	0	0.0026	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.56	5	chr10	132404418	.	T	C	94.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:104,0,66	5	0	1	1	.
chr10	132764733	132764842	AACACGGTCGGGCCAGTCCTGCTGCGGTGGGAGGGTGTGCGTGGTGACACTCAGAAACACGGTCGGGCCAGTCCTGCAGGGTTGAGAGGGTGTGTGTGGTGACACTCAGA	-	intronic	INPP5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0002	0.0006	8.674e-05	7.009e-05	0.0001	6.004e-05	0	0	0.0002	0.0003	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	117.36	2	chr10	132764732	.	GAACACGGTCGGGCCAGTCCTGCTGCGGTGGGAGGGTGTGCGTGGTGACACTCAGAAACACGGTCGGGCCAGTCCTGCAGGGTTGAGAGGGTGTGTGTGGTGACACTCAGA	G	117.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.35;DP=30;ExcessHet=0;FS=4.713;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.18;ReadPosRankSum=-1.581;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:99:125,0,575	4	0	1	2	.
chr10	132782245	132782245	T	C	UTR3	INPP5A	NM_005539:c.*216T>C;NM_001321042:c.*216T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.363e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.76	11	chr10	132782245	.	T	C	31.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-2.287;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:39:0|1:132782245_T_C:39,0,251:132782245	3	0	1	3	C
chr10	133394039	133394039	C	T	upstream	MTG1	dist=118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.447e-05	3.249e-05	1.814e-05	8.721e-05	0.0006	3.481e-05	2.895e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	4.559e-06	0	0.0006	3.939e-05	3.937e-05	0	8.056e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.27	2	chr10	133394039	.	C	T	68.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:77,0,50	5	0	1	1	.
chr11	300016	300016	G	A	upstream	IFITM5	dist=490	.	.	Osteogenesis imperfecta, type V, Autosomal dominant	926	595	1	0	0	1	0.000839631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs764387632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.691e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0.0004	0	0	8.819e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	153.25	2	chr11	300016	.	G	A	153.25	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	5	1	0	1	.
chr11	436721	436721	G	A	intronic	ANO9	.	.	.	.	1417	104	0	1	0	2	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs181172399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.587e-05	0.0009	8.708e-05	0	9.99e-05	7.6e-06	2.84e-06	1.751e-05	7.17e-06	0	0	0	0	0	0	0	9.99e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	170.85	.	chr11	436721	.	G	A	170.85	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=34.17;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:13:1|1:436703_A_G:183,13,0:436703	3	1	0	3	.
chr11	613672	613672	A	0	intronic	IRF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	30.31	8	chr11	613672	.	A	*	30.31	.	AC=7;AF=0.7;AN=10;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=59.73;QD=1.21;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:27:.:.:344,27,0:.	1	3	1	2	.
chr11	1095935	1095935	A	T	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	564	957	1	0	0	1	0.000522193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306026835	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0001	0.0004	0.0002	0	0.0001	0.0002	5.871e-05	0.0003	0.0006	0.0002	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0	0.0004	0	0.0005	0	0	0.0002	0.0011	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2441.44	83	chr11	1095935	.	A	T	2441.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=5.98;DP=875;ExcessHet=0;FS=42.65;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.61;MQRankSum=-3.36;QD=8.57;ReadPosRankSum=-3.063;SOR=2.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:206,79:285:99:0|1:1095935_A_T:2452,0,8332:1095935	6	0	1	0	.
chr11	1095938	1096006	ACACCCATCACCACCACCACCATGGTGACCCCAACCCCAACACCCACTGGAACACAGACCCAAACCCCA	-	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	571	950	1	0	0	1	0.000526039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.219e-05	6.392e-05	1.509e-05	9.232e-06	0.0001	7.22e-06	5.84e-06	3.949e-05	2.351e-05	0	5.846e-05	0	0.0001	0	0	6.855e-06	3.669e-05	1.293e-05	2.826e-05	0.0001	0	5.98e-05	3.728e-05	7.51e-06	4.08e-06	6.18e-06	2.31e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.728e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2319.4	83	chr11	1095937	.	GACACCCATCACCACCACCACCATGGTGACCCCAACCCCAACACCCACTGGAACACAGACCCAAACCCCA	G	2319.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.92;DP=1040;ExcessHet=0;FS=16.661;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.92;MQRankSum=-6.154;QD=5.34;ReadPosRankSum=-4.119;SOR=1.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:343,91:434:99:0|1:1095935_A_T:2330,0,14022:1095935	6	0	1	0	C
chr11	1095948	1095948	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39919.1	131	chr11	1095948	.	C	*	39919.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.05;DP=1199;ExcessHet=0;FS=2.133;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.53;MQRankSum=2.05;QD=34.83;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,88:282:99:1|0:1095935_A_T:10052,6981,8348:1095935	5	0	1	1	C
chr11	1095999	1095999	A	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46453.7	157	chr11	1095999	.	A	*	46453.7	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.97;DP=1321;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.31;MQRankSum=-0.434;QD=29.49;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,88:316:99:1|0:1095935_A_T:11276,8258,9524:1095935	5	0	1	1	C
chr11	1096155	1096155	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	456	828	3	1	234	239	0.00301023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	976.35	430	chr11	1096155	.	C	*	976.35	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.973;DP=2845;ExcessHet=4.7409;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=55.48;MQRankSum=2.2;QD=0.6;ReadPosRankSum=-3.121;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:170,125:311:99:.:.:2760,0,11798:.	2	0	4	1	C
chr11	1195747	1195747	C	T	intronic	MUC5AC	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.7e-05	9.314e-05	0.0001	0.0006	8.476e-05	7.54e-05	0.0004	0.0003	0	4.985e-05	0	9.211e-05	0	0.0006	2.563e-05	0.0003	0.0006	2.042e-05	2.006e-05	1.322e-05	2.805e-05	0.0004	5.43e-06	2.51e-06	7.597e-05	3.143e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	618.82	11	chr11	1195747	.	C	T	618.82	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=29.76;SOR=5.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:633,48,0	3	1	0	3	.
chr11	1460461	1460462	CT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	979.03	12	chr11	1460461	.	CT	*	979.03	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.869;DP=91;ExcessHet=0;FS=8.919;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.999;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:19:53:.:.:595,53,0:.	2	2	2	1	.
chr11	1889312	1889312	G	A	intronic	LSP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.129449306978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489086009	1.444e-05	3.022e-05	3.926e-06	2.339e-05	0.0002	6.21e-06	4.49e-06	3.151e-05	2.006e-05	0	0	0	0	0	0.0002	6.379e-06	0	8.052e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.9815	0.34655	T	0.027	0.11707	T	5	0.06726384	0.09345	T	0.129449	0.81151	D	.	.	0.225	0.14960	.	.	0.0152491897605308	0.01480	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.32179	0.06752	T	-0.700005	0.05826	T	0.0436776463410993	0.04360	T	0.250275	0.03772	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.16800	B	.	.	-0.165477	0.03273	0.559	0.90422593370033488	0.19683	0.05736	0.11662	N	AEFDBHCI	0.078976	0.15945	N	-1.12467744162775	0.06207	0.2850944	-1.30772059051591	0.04329	0.2039788	0.999999999933708	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	3.41	-2.79	0.05494	-1.612000	0.02163	-2.684000	0.03470	-0.211000	0.08354	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.4587:0.3363:0.2051:0.0	5.994	0.18710	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1958.23	36	chr11	1889312	.	G	A	1958.23	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=31.58;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,62:62:99:1979,186,0	6	1	0	0	.
chr11	1939625	1939626	AC	-	downstream	TNNT3	dist=923	.	.	Arthyrgryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302933737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	54.63	1	chr11	1939624	.	AAC	A	54.63	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,137	2	0	1	4	.
chr11	1982539	1982539	G	A	downstream	MRPL23-AS1	dist=670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs966624134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.962e-05	0.0003	0.0001	0	0.0034	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	162.5	.	chr11	1982539	.	G	A	162.5	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=32.5;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:176,15,0	3	1	0	3	.
chr11	1983109	1983109	C	T	downstream	MRPL23-AS1	dist=100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	143.68	1	chr11	1983109	.	C	T	143.68	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=20.53;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:158,21,0	4	1	0	2	C
chr11	2415665	2415665	A	C	intronic	TRPM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs571971083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0064	0.0002	0.0002	0.0047	0.0041	0	0	0	0	0.0064	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	345.27	1	chr11	2415665	.	A	C	345.27	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.94;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:363,27,0	5	1	0	1	.
chr11	2520033	2520033	G	-	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575377909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.853e-05	0.0002	0.0037	7.569e-05	6.275e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	163.8	.	chr11	2520032	.	AG	A	163.8	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=32.76;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:178,15,0	3	1	0	3	.
chr11	2591456	2591456	C	T	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360173618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	210.87	3	chr11	2591456	.	C	T	210.87	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=26.55;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:2591456_C_T:225,15,0:2591456	3	1	0	3	C
chr11	3006629	3006629	C	A	intronic	CARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.19	3	chr11	3006629	.	C	A	35.19	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.07;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:9:9,0,236	4	0	2	1	.
chr11	4652631	4652631	C	T	exonic	OR51E1	.	synonymous SNV	OR51E1:NM_152430:exon2:c.C105T:p.C35C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	998.49	66	chr11	4652631	.	C	T	998.49	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-3.376;DP=729;ExcessHet=2.5225;FS=229.062;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=-0.661;SOR=10.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,54:161:99:313,0,1860	2	0	4	1	.
chr11	4907353	4907353	C	T	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.906e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1304.05	43	chr11	4907353	.	C	T	1304.05	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.594;DP=422;ExcessHet=6.1542;FS=530.027;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.66;ReadPosRankSum=0.849;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,24:56:99:.:.:110,0,388:.	4	0	2	1	.
chr11	5788875	5788876	TA	0	upstream	OR52N1	dist=59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1082.59	12	chr11	5788875	.	TA	*	1082.59	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=10.21;SOR=3.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,8:18:99:.:.:607,305,475:.	1	2	3	1	.
chr11	6395870	6395870	G	A	exonic	APBB1	.	synonymous SNV	APBB1:NM_001257319:exon12:c.C1221T:p.A407A,APBB1:NM_001257320:exon12:c.C1104T:p.A368A,APBB1:NM_001257323:exon12:c.C1215T:p.A405A,APBB1:NM_001257325:exon12:c.C1176T:p.A392A,APBB1:NM_001257326:exon12:c.C1104T:p.A368A,APBB1:NM_001164:exon13:c.C1881T:p.A627A,APBB1:NM_001257321:exon13:c.C1104T:p.A368A,APBB1:NM_145689:exon13:c.C1875T:p.A625A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.659e-05	0	8.676e-05	0	0	1.51e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773526520	5.062e-05	5.062e-05	4.492e-05	5.638e-05	0.0007	4.125e-05	3.778e-05	0.0002	0.0001	0.0002	6.709e-05	0	0	0	0.0007	3.058e-05	0.0003	4.637e-05	7.23e-05	7.224e-05	5.139e-05	9.421e-05	0.0002	3.973e-05	3.128e-05	9.571e-05	6.967e-05	0.0002	0	6.544e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2984.44	36	chr11	6395870	.	G	A	2984.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.13;DP=467;ExcessHet=0;FS=2.839;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-0.25;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:122,119:241:99:2995,0,2921	6	0	1	0	.
chr11	7597501	7597501	G	A	intronic	PPFIBP2	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263949320	3.788e-05	3.765e-05	2.413e-05	5.184e-05	0.0009	2.955e-05	2.68e-05	0.0003	0.0003	3.098e-05	0	0	0	0	0.0009	9.362e-06	6.871e-05	0.0004	3.285e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.374e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1316.83	35	chr11	7597501	.	G	A	1316.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=294;ExcessHet=0;FS=5.987;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.342	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,52:109:99:1327,0,1432	6	0	1	0	.
chr11	7649620	7649620	-	C	exonic	PPFIBP2	.	frameshift insertion	PPFIBP2:NM_001256569:exon17:c.1659dupC:p.H555Pfs*9,PPFIBP2:NM_001256568:exon18:c.1752dupC:p.H586Pfs*9,PPFIBP2:NM_001351858:exon19:c.1857dupC:p.H621Pfs*9,PPFIBP2:NM_001351860:exon19:c.1881dupC:p.H629Pfs*9,PPFIBP2:NM_001351861:exon19:c.1857dupC:p.H621Pfs*9,PPFIBP2:NM_001351857:exon20:c.1890dupC:p.H632Pfs*9,PPFIBP2:NM_001351859:exon20:c.1890dupC:p.H632Pfs*9,PPFIBP2:NM_001351854:exon21:c.2088dupC:p.H698Pfs*9,PPFIBP2:NM_001351856:exon21:c.2094dupC:p.H700Pfs*9,PPFIBP2:NM_003621:exon21:c.2088dupC:p.H698Pfs*9,PPFIBP2:NM_001351853:exon22:c.2121dupC:p.H709Pfs*9,PPFIBP2:NM_001351855:exon22:c.2121dupC:p.H709Pfs*9,PPFIBP2:NM_001351862:exon22:c.2088dupC:p.H698Pfs*9	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205598601	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	6.577e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	3205.41	59	chr11	7649620	.	A	AC	3205.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.047;DP=553;ExcessHet=0;FS=0.487;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14;ReadPosRankSum=-0.221;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,123:229:99:3216,0,2678	6	0	1	0	C
chr11	7668019	7668019	G	A	intronic	CYB5R2	.	.	.	.	4	221	1	0	0	1	0.00225734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528683381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.846e-05	9.842e-05	5.138e-05	0.0001	0.0008	6e-05	4.875e-05	0.0003	0.0002	7.214e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	290.42	4	chr11	7668019	.	G	A	290.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.073;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.74;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:300,0,116	5	0	1	1	.
chr11	9255550	9255550	-	CA	intronic	DENND5A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.73	.	chr11	9255550	.	G	GCA	67.73	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9255550_G_GCA:75,0,120:9255550	3	0	1	3	.
chr11	9255552	9255553	TA	-	intronic	DENND5A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.73	.	chr11	9255551	.	GTA	G	67.73	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9255550_G_GCA:75,0,120:9255550	3	0	1	3	C
chr11	9437407	9437407	A	G	intronic	IPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	77.23	3	chr11	9437407	.	A	G	77.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:84,0,34	3	0	1	3	.
chr11	9509045	9509045	G	T	intronic	ZNF143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.281e-05	0	6.713e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	200.49	9	chr11	9509045	.	G	T	200.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.399;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.05;ReadPosRankSum=-0.511;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:210,0,133	5	0	1	1	.
chr11	9526856	9526856	G	A	intronic	ZNF143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1038276983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.906e-05	9e-05	1.344e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	1.973e-05	1.125e-05	4.816e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.883e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	103.95	2	chr11	9526856	.	G	A	103.95	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=58.12;MQRankSum=-1.068;QD=11.55;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9526856_G_A:69,0,204:9526856	3	1	1	2	C
chr11	9526859	9526859	C	T	intronic	ZNF143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.88	2	chr11	9526859	.	C	T	60.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.7;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9526856_G_A:69,0,204:9526856	4	0	1	2	C
chr11	9526864	9526864	A	G	intronic	ZNF143	.	.	.	.	1136	385	1	0	0	1	0.00129702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.88	2	chr11	9526864	.	A	G	60.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.7;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9526856_G_A:69,0,204:9526856	4	0	1	2	C
chr11	9526886	9526886	A	G	intronic	ZNF143	.	.	.	.	1148	372	2	0	0	2	0.00268097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.33	1	chr11	9526886	.	A	G	61.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.76;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9526886_A_G:69,0,204:9526886	4	0	1	2	C
chr11	9526889	9526889	A	G	intronic	ZNF143	.	.	.	.	1144	377	1	0	0	1	0.0013245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.33	1	chr11	9526889	.	A	G	61.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.76;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9526886_A_G:69,0,204:9526886	4	0	1	2	C
chr11	10466540	10466540	A	G	intronic	AMPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046176503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.541e-05	8.536e-05	7.707e-05	9.414e-05	0.0004	4.957e-05	3.962e-05	7.296e-05	4.239e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.26	.	chr11	10466540	.	A	G	63.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.068;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=9.04;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10466540_A_G:69,0,201:10466540	2	0	1	4	.
chr11	10466547	10466547	A	G	intronic	AMPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.26	.	chr11	10466547	.	A	G	60.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.242;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.23;MQRankSum=-2.1;QD=7.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:10466540_A_G:66,0,235:10466540	2	0	1	4	C
chr11	10466562	10466562	C	T	intronic	AMPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs527451942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	56.58	.	chr11	10466562	.	C	T	56.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.812;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.66;MQRankSum=-2.2;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:10466562_C_T:63,0,288:10466562	3	0	1	3	C
chr11	10466564	10466564	C	T	intronic	AMPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	56.58	.	chr11	10466564	.	C	T	56.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.812;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.66;MQRankSum=-2.2;QD=6.29;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:10466562_C_T:63,0,288:10466562	3	0	1	3	C
chr11	11344591	11344591	G	T	intronic	GALNT18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr11	11344591	.	G	T	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	1	0	1	5	.
chr11	12207709	12207709	A	G	intronic	MICAL2	.	.	.	.	879	640	3	0	0	3	0.00233827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs577811014	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0084	0.0004	0.0004	0.0062	0.0055	0	0	0	0	0	0	6.397e-05	0.0002	0.0084	0.0002	0.0002	8.994e-05	0.0003	0.0052	0.0002	0.0001	0.0036	0.0031	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	5.879e-05	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	169.82	.	chr11	12207709	.	A	G	169.82	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=28.3;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	2	1	0	4	.
chr11	12923074	12923075	TA	-	intronic	TEAD1	.	.	.	Sveinsson chorioretinal atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs151041816	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	4.66e-05	0.0003	6.491e-05	2.733e-05	0.0003	2.134e-05	1.543e-05	9.072e-05	5.45e-05	0	0	0.0003	0.0003	0	0	0	2.961e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	57.93	2	chr11	12923073	.	GTA	G	57.93	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	1	0	1	5	.
chr11	13435609	13435610	CA	-	intronic	BTBD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.906e-05	1.285e-05	0.0001	0.0019	3.075e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	209.71	1	chr11	13435608	.	TCA	T	209.71	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.49;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	5	1	0	1	.
chr11	14653880	14653880	C	T	intronic	PDE3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs575325460	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.004e-05	0.0002	0.0012	8.174e-05	6.729e-05	0.0005	0.0004	9.643e-05	0	6.55e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	131.71	6	chr11	14653880	.	C	T	131.71	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=21.95;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	5	1	0	1	.
chr11	14859017	14859017	C	G	intronic	PDE3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.908e-05	0	0	0	1.953e-05	0.0002	0.0002	0.0001	3.75e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	73.16	21	chr11	14859017	.	C	G	73.16	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.162;DP=192;ExcessHet=1.7609;FS=72.461;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.382;SOR=6.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:58:58,0,227	2	0	3	2	C
chr11	15190979	15190980	TT	-	intronic	INSC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1265093770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0005	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0005	0	0	0.0010	0	3.292e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	235.0	11	chr11	15190978	.	ATT	A	235.0	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.464;DP=68;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:57:135,0,57	2	0	2	3	.
chr11	17093422	17093422	A	G	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	1119	402	1	0	0	1	0.00124224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.29	.	chr11	17093422	.	A	G	68.29	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17093381_C_G:75,0,115:17093381	3	0	1	3	.
chr11	17202057	17202057	A	G	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995636627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.48	.	chr11	17202057	.	A	G	70.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	3	0	1	3	C
chr11	17296275	17296275	G	C	intronic	NUCB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.22e-06	3.573e-06	2.499e-06	0	1.652e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.652e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	101.57	1	chr11	17296275	.	G	C	101.57	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=1.35;DP=30;ExcessHet=0;FS=16.782;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:52:0|1:17296275_G_C:52,0,134:17296275	1	0	2	4	.
chr11	17577137	17577137	A	G	intronic	OTOG	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	0	6.713e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	241.61	2	chr11	17577137	.	A	G	241.61	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=34.52;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:258,21,0	4	1	0	2	.
chr11	17629295	17629295	G	A	exonic	OTOG	.	nonsynonymous SNV	OTOG:NM_001277269:exon39:c.G6727A:p.A2243T,OTOG:NM_001292063:exon40:c.G6691A:p.A2231T	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.014732550424	.	.	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0011	5.17e-05	8	154602	rs760275132	3.648e-05	3.489e-05	1.129e-05	6.236e-05	0.0006	2.82e-05	2.549e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	2.798e-05	0	0.0004	0	0	0.0006	3.282e-05	3.281e-05	0	6.711e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	1.0	0.00964	T	0.707	0.05582	T	.	.	.	.	.	.	0.184967	0.17001	N	0.578813	1	0.08975	N	0.475	0.13142	N	0.31	0.58613	T	0.58	0.02598	N	0.063	0.11340	-1.0636	0.10878	T	0.076	0.30460	T	10	0.053962052	0.05672	T	0.014733	0.35036	T	0.109	0.30843	0.787	0.90993	0.154104182512	0.14974	0.2512968665140304	0.25043	.	.	0.252080976963	0.03990	T	0.014391	0.12263	T	-0.526815	0.00401	T	-0.612542	0.11779	T	0.0428740139065331	0.04214	T	0.628437	0.24364	T	0.030174067	0.02636	0.04663838	0.06545	0.027145276	0.01866	0.041078303	0.04586	-4.658	0.32892	T	.	.	0.065	0.02118	B	.;.	.;.	1.044516	0.14254	10.83	0.77108824030935308	0.11740	0.08979	0.14824	N	AEFDBI	0.076769	0.15450	N	-0.763099528944849	0.14280	0.7100383	-0.683274590181985	0.17378	0.9238115	1.39321978693664E-5	0.02871	0.553676	0.25195	0	0.563428	0.19063	0	0.618467	0.43123	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.58	1.16	0.19936	0.303000	0.18965	-0.197000	0.10982	0.676000	0.76740	0.024000	0.20007	0.000000	0.08366	0.916000	0.45140	0.257:0.2445:0.3203:0.1783	0.627	0.00737	677	0.60274	von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain;von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	2738.23	35	chr11	17629295	.	G	A	2738.23	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=270;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=31.12;SOR=1.691	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,88:88:99:2759,264,0	6	1	0	0	C
chr11	17752697	17752697	C	T	intronic	KCNC1	.	.	.	Epilepsy, progressive myoclonic 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974656734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.536e-05	8.531e-05	6.426e-05	0.0001	0.0006	4.954e-05	3.96e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	167.83	.	chr11	17752697	.	C	T	167.83	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=27.97;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	3	1	0	3	.
chr11	18004304	18004304	C	T	intronic	SERGEF	.	.	.	.	450	1069	3	0	0	3	0.00140121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs570221411	0.0005	0.0004	0.0003	0.0008	0.0067	0.0005	0.0005	0.0059	0.0057	0	0	0	0	0	0.0022	7.76e-06	0.0003	0.0067	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0091	0.0002	0.0002	0.0070	0.0062	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	263.13	7	chr11	18004304	.	C	T	263.13	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.17;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:282,21,0	5	1	0	1	.
chr11	20044210	20044210	G	T	exonic	NAV2	.	nonsynonymous SNV	NAV2:NM_001111019:exon4:c.G395T:p.G132V,NAV2:NM_145117:exon13:c.G3137T:p.G1046V,NAV2:NM_182964:exon13:c.G3137T:p.G1046V,NAV2:NM_001111018:exon14:c.G2945T:p.G982V,NAV2:NM_001244963:exon14:c.G3206T:p.G1069V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.486	0.0214700162384	.	.	3.301e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs544826202	1.163e-05	1.163e-05	6.806e-06	1.65e-05	0.0002	7.08e-06	5.79e-06	0.0001	8.645e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.312e-05	0.0002	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.005	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000012	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	2.11	0.58565	M	1.48	0.31731	T	-5.55	0.93175	D	0.943	0.95021	-0.9400	0.42616	T	0.177	0.52178	T	9	0.6923436	0.71933	D	0.02147	0.44242	T	0.486	0.77464	0.357	0.35897	0.417183330711	0.41332	0.5040079494122701	0.50322	0.747551704115	0.63598	0.775880396366	0.78307	T	0.175343	0.88611	T	0.0580025	0.59361	T	0.145864	0.79921	D	0.835188627243042	0.48939	D	0.989401	0.99924	D	0.83616316	0.86334	0.8069646	0.88707	0.83616316	0.86336	0.8069646	0.88708	-14.195	0.93673	D	.	.	0.884	0.81691	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.553166	0.71681	25.7	0.99835003312496085	0.91628	0.99446	0.96131	D	AEFBI	0.945087	0.95297	D	0.812337696598495	0.86871	9.026805	0.820787270300151	0.91201	10.76788	0.999999999999936	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	9.757000	0.98114	11.807000	0.96822	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	19.451	0.94861	888	0.27761	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1539.49	33	chr11	20044210	.	G	T	1539.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.094;DP=281;ExcessHet=0;FS=2.611;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,58:106:99:1550,0,1283	6	0	1	0	.
chr11	20477346	20477346	C	T	intronic	PRMT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886284383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	102.74	4	chr11	20477346	.	C	T	102.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.12;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:111,0,31	4	0	1	2	.
chr11	20918013	20918013	A	-	intronic	NELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	39.97	4	chr11	20918012	.	TA	T	39.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.981;DP=51;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	6	0	1	0	.
chr11	30323258	30323258	C	A	intronic	ARL14EP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.81	.	chr11	30323258	.	C	A	66.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.96;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:75:0|1:30323252_A_G:75,0,117:30323252	4	0	1	2	.
chr11	30971018	30971019	CA	-	intronic	DCDC1	.	.	.	.	1199	321	2	0	0	2	0.00310559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376043290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0007	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0003	0	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	53.64	2	chr11	30971017	.	CCA	C	53.64	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,139	3	0	1	3	.
chr11	31794649	31794649	T	C	exonic	PAX6	.	synonymous SNV	PAX6:NM_001368930:exon2:c.A60G:p.Q20Q,PAX6:NM_001368902:exon4:c.A255G:p.Q85Q,PAX6:NM_001368907:exon4:c.A255G:p.Q85Q,PAX6:NM_001368909:exon4:c.A255G:p.Q85Q,PAX6:NM_001310160:exon5:c.A255G:p.Q85Q,PAX6:NM_001368899:exon5:c.A255G:p.Q85Q,PAX6:NM_001368901:exon5:c.A255G:p.Q85Q,PAX6:NM_001368903:exon5:c.A255G:p.Q85Q,PAX6:NM_001368929:exon5:c.A255G:p.Q85Q,PAX6:NM_001310159:exon6:c.A663G:p.Q221Q,PAX6:NM_001310161:exon6:c.A255G:p.Q85Q,PAX6:NM_001368900:exon6:c.A255G:p.Q85Q,PAX6:NM_001368904:exon6:c.A255G:p.Q85Q,PAX6:NM_001368906:exon6:c.A255G:p.Q85Q,PAX6:NM_001368908:exon6:c.A255G:p.Q85Q,PAX6:NM_001368911:exon6:c.A708G:p.Q236Q,PAX6:NM_001258465:exon7:c.A663G:p.Q221Q,PAX6:NM_001368889:exon7:c.A663G:p.Q221Q,PAX6:NM_001368891:exon7:c.A663G:p.Q221Q,PAX6:NM_001368916:exon7:c.A663G:p.Q221Q,PAX6:NM_001368920:exon7:c.A738G:p.Q246Q,PAX6:NM_001368928:exon7:c.A462G:p.Q154Q,PAX6:NM_000280:exon8:c.A663G:p.Q221Q,PAX6:NM_001127612:exon8:c.A663G:p.Q221Q,PAX6:NM_001258464:exon8:c.A663G:p.Q221Q,PAX6:NM_001368887:exon8:c.A663G:p.Q221Q,PAX6:NM_001368888:exon8:c.A663G:p.Q221Q,PAX6:NM_001368890:exon8:c.A663G:p.Q221Q,PAX6:NM_001368892:exon8:c.A705G:p.Q235Q,PAX6:NM_001368905:exon8:c.A255G:p.Q85Q,PAX6:NM_001368913:exon8:c.A705G:p.Q235Q,PAX6:NM_001368915:exon8:c.A663G:p.Q221Q,PAX6:NM_001368917:exon8:c.A663G:p.Q221Q,PAX6:NM_001368918:exon8:c.A780G:p.Q260Q,PAX6:NM_001368924:exon8:c.A504G:p.Q168Q,PAX6:NM_001368925:exon8:c.A504G:p.Q168Q,PAX6:NM_001258462:exon9:c.A705G:p.Q235Q,PAX6:NM_001258463:exon9:c.A705G:p.Q235Q,PAX6:NM_001310158:exon9:c.A705G:p.Q235Q,PAX6:NM_001368894:exon9:c.A705G:p.Q235Q,PAX6:NM_001368910:exon9:c.A906G:p.Q302Q,PAX6:NM_001368912:exon9:c.A705G:p.Q235Q,PAX6:NM_001368914:exon9:c.A705G:p.Q235Q,PAX6:NM_001368919:exon9:c.A780G:p.Q260Q,PAX6:NM_001368921:exon9:c.A504G:p.Q168Q,PAX6:NM_001368922:exon9:c.A504G:p.Q168Q,PAX6:NM_001368923:exon9:c.A504G:p.Q168Q,PAX6:NM_001368926:exon9:c.A504G:p.Q168Q,PAX6:NM_001368927:exon9:c.A504G:p.Q168Q,PAX6:NM_001604:exon9:c.A705G:p.Q235Q,PAX6:NM_001368893:exon10:c.A705G:p.Q235Q	Aniridia, Autosomal dominant;Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes;Cataract with late-onset corneal dystrophy, Autosomal dominant;Foveal hypoplasia 1, Autosomal dominant;Keratitis, Autosomal dominant;Optic nerve hypoplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.241e-06	0	0	0	0	0	0	6.06e-05	6.5e-06	1	154602	rs751765079	2.052e-06	2.052e-06	0	4.125e-06	3.478e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	841.63	33	chr11	31794649	.	T	C	841.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.327;DP=270;ExcessHet=0;FS=3.908;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=-0.563;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,39:97:99:852,0,1404	6	0	1	0	.
chr11	31813022	31813022	C	T	intronic	PAX6	.	.	.	Aniridia, Autosomal dominant;Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes;Cataract with late-onset corneal dystrophy, Autosomal dominant;Foveal hypoplasia 1, Autosomal dominant;Keratitis, Autosomal dominant;Optic nerve hypoplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.4	.	chr11	31813022	.	C	T	70.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	3	0	1	3	C
chr11	32595167	32595167	A	G	intronic	EIF3M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487318142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	155.48	7	chr11	32595167	.	A	G	155.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.494;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=2.46;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:165,0,246	5	0	1	1	.
chr11	32830515	32830515	G	T	UTR5	PRRG4	NM_024081:c.-15G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.67e-06	8.629e-05	0	7.397e-06	2.753e-05	1.08e-06	7.8e-07	4.57e-06	1.71e-06	0	0	0	0	2.02e-05	0	9.379e-07	1.799e-05	2.753e-05	0	6.582e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	40.64	16	chr11	32830515	.	G	T	40.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.373;DP=75;ExcessHet=0;FS=3.736;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:32830515_G_T:51,0,456:32830515	6	0	1	0	.
chr11	32830516	32830516	A	T	UTR5	PRRG4	NM_024081:c.-14A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	40.64	16	chr11	32830516	.	A	T	40.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.373;DP=76;ExcessHet=0;FS=3.736;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:32830515_G_T:51,0,456:32830515	6	0	1	0	C
chr11	33337061	33337061	A	-	intronic	HIPK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.703e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs774264496	1.331e-05	1.574e-05	9.777e-06	1.687e-05	0.0002	8.51e-06	6.86e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	726.45	14	chr11	33337060	.	TA	T	726.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.786;DP=176;ExcessHet=0;FS=2.794;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.16;ReadPosRankSum=-0.055;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,24:40:99:737,0,448	6	0	1	0	.
chr11	33351853	33351853	G	T	intronic	HIPK3	.	.	.	.	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	0	0	0	0	1.968e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs757420069	9.02e-06	9.578e-06	1.382e-06	1.672e-05	0.0001	5.03e-06	3.88e-06	8.063e-05	6.288e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.675e-05	0.0001	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	800.53	33	chr11	33351853	.	G	T	800.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=4.84;DP=234;ExcessHet=0;FS=2.403;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.378;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,26:62:99:811,0,910	6	0	1	0	C
chr11	33583194	33583194	G	T	intronic	KIAA1549L	.	.	.	.	700	820	2	0	0	2	0.00121803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs549078880	0.0006	0.0004	0.0006	0.0007	0.0096	0.0006	0.0005	0.0064	0.0053	0.0013	0.0012	0.0018	0	0	0.0096	0.0005	0.0015	0.0004	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0016	0.0005	0.0004	0.0011	0.0009	0.0003	0	0.0016	0.0023	0	0	0.0034	0.0005	0.0028	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	135.56	2	chr11	33583194	.	G	T	135.56	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=26;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.11;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:144,0,24	4	0	1	2	.
chr11	36388901	36388901	G	T	intronic	PRR5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.75	3	chr11	36388901	.	G	T	62.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36388901_G_T:72,0,162:36388901	5	0	1	1	.
chr11	36388909	36388909	T	C	intronic	PRR5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs559020826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.919e-05	8.533e-05	6.435e-05	5.381e-05	0.0004	3.08e-05	2.212e-05	7.318e-05	3.039e-05	2.411e-05	0	0	0	0	9.443e-05	0	7.356e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.78	3	chr11	36388909	.	T	C	62.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.46;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36388901_G_T:72,0,162:36388901	5	0	1	1	C
chr11	36432157	36432157	T	0	intronic	PRR5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	166.31	.	chr11	36432157	.	T	*	166.31	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=18.48;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	3	1	0	3	C
chr11	36432163	36432163	G	0	intronic	PRR5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	166.64	.	chr11	36432163	.	G	*	166.64	.	AC=6;AF=0.75;AN=8;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=12.82;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	1	3	0	3	C
chr11	41334517	41334517	G	A	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs188156522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0033	0.0004	0.0004	0.0021	0.0017	7.237e-05	0	0.0011	0.0014	0	0	0.0034	0.0004	0.0014	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	126.14	4	chr11	41334517	.	G	A	126.14	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.23;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	3	1	0	3	.
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	321.17	23	chr11	43391609	.	TGCG	*	321.17	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=2.36;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,18:29:99:.:.:1218,273,186:.	0	2	4	1	.
chr11	43436173	43436173	A	G	exonic	TTC17	.	nonsynonymous SNV	TTC17:NM_001376528:exon12:c.A1592G:p.H531R,TTC17:NM_001307943:exon17:c.A2261G:p.H754R,TTC17:NM_001376525:exon17:c.A2261G:p.H754R	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.0144163855573	.	0.000798722	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0035	7.12e-05	11	154602	rs540505264	9.219e-05	0.0001	6.105e-05	0.0001	0.0018	7.812e-05	7.321e-05	0.0015	0.0014	0	0.0001	0	0	0	0.0010	1.087e-05	0.0001	0.0018	5.909e-05	5.906e-05	3.856e-05	8.054e-05	0.0017	3.075e-05	2.209e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0017	0.83	0.02884	T	0.645	0.06859	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	1.57	0.29342	T	-0.27	0.11366	N	0.318	0.35832	-1.0816	0.07041	T	0.049	0.21065	T	8	0.008453369	0.00192	T	0.014416	0.34525	T	0.038	0.09825	0.32	0.29902	0.373217324921	0.36936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.440116	0.01291	T	-0.418203	0.31281	T	0.0965327955720797	0.11971	T	0.662834	0.27173	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.967	0.09830	T	.	.	0.069	0.02960	B	.	.	3.279509	0.44925	22.0	0.94619580211995091	0.25197	0.94238	0.60535	D	AEFBI	0.481248	0.52262	N	-0.109816194374459	0.36965	2.143897	0.0700186371695549	0.43050	2.614832	0.53268158561005	0.21188	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.18	5.18	0.71140	4.065000	0.57229	8.091000	0.76520	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	13.922	0.63442	351	0.85421	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1143.27	40	chr11	43436173	.	A	G	1143.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.981;DP=266;ExcessHet=0;FS=1.861;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-1.994;SOR=0.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,48:84:99:1153,0,851	5	0	1	1	C
chr11	43447086	43447086	A	G	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.18	1	chr11	43447086	.	A	G	63.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.431;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43447086_A_G:72,0,162:43447086	5	0	1	1	C
chr11	43447087	43447087	G	A	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.18	1	chr11	43447087	.	G	A	63.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.431;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43447086_A_G:72,0,162:43447086	5	0	1	1	C
chr11	43447094	43447094	A	C	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.19	1	chr11	43447094	.	A	C	63.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.431;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43447086_A_G:72,0,162:43447086	5	0	1	1	C
chr11	44067769	44067769	C	T	exonic	ACCS	.	nonsynonymous SNV	ACCS:NM_001127219:exon2:c.C142T:p.R48C,ACCS:NM_032592:exon2:c.C142T:p.R48C	.	419	1100	2	1	0	4	0.00181488	.	.	.	2350854	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.108	0.00918871780325	7.7e-05	.	0.0001	9.612e-05	8.642e-05	0	0	5.994e-05	0	0.0004	9.06e-05	14	154602	rs150220771	9.098e-05	9.166e-05	6.942e-05	0.0001	0.0007	7.823e-05	7.305e-05	0.0006	0.0005	2.987e-05	0	0	2.519e-05	0	0	5.665e-05	8.279e-05	0.0007	7.224e-05	7.218e-05	2.57e-05	0.0001	0.0012	3.969e-05	3.126e-05	0.0005	0.0004	7.22e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0012	0.179	0.22660	T	0.184	0.29740	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.276894	0.03808	N	1.423220	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	0.94	0.59983	T	-1.02	0.40082	N	0.091	0.06990	-1.0374	0.18109	T	0.073	0.29515	T	10	0.026726931	0.00833	T	0.009189	0.24154	T	0.108	0.30607	.	.	0.128392430309	0.12331	0.14268493803846982	0.14191	0.123530589542	0.13904	0.213493555784	0.00968	T	0.009466	0.34344	T	-0.372781	0.03456	T	-0.409088	0.32330	T	0.0201622111098684	0.00716	T	0.638636	0.25202	T	0.045533475	0.07468	0.032524955	0.02001	0.045533475	0.07468	0.032524955	0.02001	-4.604	0.32222	T	.	.	0.073	0.05060	B	.;.;.	.;.;.	1.640141	0.20931	14.98	0.74503584100931997	0.10720	0.00575	0.02600	N	AEFDBCI	0.032389	0.03648	N	-1.21947310788465	0.04718	0.2135322	-1.14530116441012	0.06853	0.3312779	0.999962120717287	0.48965	0.676563	0.55306	0	0.672317	0.65289	0	0.673471	0.61138	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.57	1.98	0.25351	0.240000	0.17822	0.083000	0.14415	-0.171000	0.11205	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.072000	0.16771	0.141:0.1774:0.0:0.6816	4.837	0.12831	906	0.23090	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.07143	1455.49	39	chr11	44067769	.	C	T	1455.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.81;DP=461;ExcessHet=0;FS=6.249;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-0.095;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,60:144:99:1466,0,2018	6	0	1	0	.
chr11	44096343	44096373	TGTTATGCCGGGGACTGGGTGGTCGGGGGCG	-	intronic	EXT2	.	.	.	Exostoses, multiple, type 2, Autosomal dominant	10	1504	4	0	4	8	0.00132802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0.0053	0	0	0	0	0.0008	3.84e-05	1	26028	rs769460577	3.619e-05	6.705e-05	1.286e-05	6.014e-05	0.0006	2.784e-05	2.513e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.856e-06	0	0.0006	5.936e-05	7.886e-05	2.579e-05	9.45e-05	0.0015	3.088e-05	2.217e-05	0.0007	0.0005	4.844e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	755.23	38	chr11	44096342	.	ATGTTATGCCGGGGACTGGGTGGTCGGGGGCG	A	755.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.98;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-1.806;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,25:59:99:765,0,1294	5	0	1	1	.
chr11	44096348	44096348	T	0	intronic	EXT2	.	.	.	Exostoses, multiple, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	5981.57	38	chr11	44096348	.	T	*	5981.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.669;DP=321;ExcessHet=0.4139;FS=4.884;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.61;ReadPosRankSum=-1.537;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,25:59:99:765,0,1294	5	0	1	1	C
chr11	45859912	45859912	C	T	intronic	CRY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.55	3	chr11	45859912	.	C	T	65.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45859893_G_T:75,0,116:45859893	5	0	1	1	.
chr11	47291063	47291063	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	51.73	4	chr11	47291063	.	G	C	51.73	.	AC=2;AF=1;AN=2;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;QD=8.62;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:15:57,15,0	0	1	0	6	.
chr11	47331612	47331612	A	G	UTR3	MYBPC3	NM_000256:c.*131T>C	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1MM, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 10, Autosomal dominant	60	1457	4	1	0	6	0.00205479	.	.	.	326929	Left_ventricular_noncompaction_10|Hypertrophic_cardiomyopathy_4	MONDO:MONDO:0014163,MedGen:C3715165,OMIM:615396,Orphanet:154,Orphanet:54260|MONDO:MONDO:0007268,MedGen:C1861862,OMIM:115197	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs570058149	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	0.0030	0.0003	0.0002	0.0026	0.0024	0	6.449e-05	0	0	0	0	3.567e-05	4.558e-05	0.0030	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0046	0.0001	8.716e-05	0.0031	0.0026	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	3360.24	34	chr11	47331612	.	A	G	3360.24	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=309;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=28.97;SOR=1.29	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,116:116:99:3381,346,0	6	1	0	0	.
chr11	47418949	47418949	C	G	intronic	PSMC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0.036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	3511.27	41	chr11	47418949	.	C	G	3511.27	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=359;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=33.76;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,104:104:99:3532,312,0	6	1	0	0	.
chr11	47831668	47831668	C	T	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.47	.	chr11	47831668	.	C	T	69.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47831668_C_T:75,0,109:47831668	3	0	1	3	.
chr11	47831669	47831669	A	G	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.05	.	chr11	47831669	.	A	G	69.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47831668_C_T:75,0,109:47831668	3	0	1	3	C
chr11	47837399	47837399	C	G	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.55e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.79	6	chr11	47837399	.	C	G	69.79	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.462;DP=83;ExcessHet=0;FS=2.645;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.65;ReadPosRankSum=0.121;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:19:50:.:.:50,0,211:.	4	0	1	2	C
chr11	55298506	55298506	A	T	upstream	TRIM51HP	dist=274	.	.	.	947	573	1	1	0	3	0.00261097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs528868164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.997e-05	0.0004	0.0070	0.0002	0.0001	0.0052	0.0045	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	155.83	4	chr11	55298506	.	A	T	155.83	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=31.17;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:175,15,0	6	1	0	0	.
chr11	57339060	57339060	C	T	intronic	P2RX3	.	.	.	.	1002	516	3	1	0	5	0.0048216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs527755868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.713e-05	0.0002	0.0044	0.0001	8.717e-05	0.0029	0.0024	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	147.32	2	chr11	57339060	.	C	T	147.32	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=29.46;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:163,15,0	4	1	0	2	.
chr11	62243466	62243466	C	T	exonic	SCGB1D2	.	nonsynonymous SNV	SCGB1D2:NM_006551:exon2:c.C233T:p.A78V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.00193828256287	7.7e-05	.	9.987e-05	0.0004	0	0	0	1.505e-05	0	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs373290916	5.89e-05	5.883e-05	4.088e-05	7.71e-05	0.0005	4.882e-05	4.501e-05	0.0004	0.0003	5.98e-05	2.246e-05	7.676e-05	7.564e-05	0	0.0002	2.7e-05	4.972e-05	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0005	0	6.539e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0008	0.135	0.26192	T	0.248	0.23845	T	0.958	0.54977	D	0.519	0.48163	P	0.000749	0.00678	N	5.157350	1	0.08975	N	.	.	.	2.54	0.13916	T	-1.87	0.43717	N	0.186	0.20262	-0.9944	0.31459	T	0.034	0.14639	T	9	0.05617869	0.06257	T	0.001938	0.03456	T	0.063	0.18251	.	.	0.0138822411134	0.00435	0.11097926569704446	0.11026	0.0440953873989	0.04750	0.227440267801	0.01783	T	0.006856	0.06286	T	-0.627144	0.00100	T	-0.784592	0.02318	T	0.270961374044418	0.23788	T	0.272073	0.04599	T	0.047547277	0.08144	0.05736996	0.10416	0.047547277	0.08144	0.05736996	0.10416	-3.415	0.15259	T	.	.	0.153	0.33755	B	.	.	-1.208185	0.00523	0.012	0.79080211779093357	0.12581	0.00213	0.01210	N	AEFBI	0.024109	0.01442	N	-1.40694135200558	0.02577	0.1139901	-1.67671431709181	0.01244	0.05604525	4.19226868395763E-4	0.06899	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	2.4	-4.8	0.02957	-5.619000	0.00131	.	.	-1.606000	0.00887	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.6757:0.2082:0.0:0.1161	6.147	0.19505	510	0.75209	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	2030.63	42	chr11	62243466	.	C	T	2030.63	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=30.77;SOR=1.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,66:66:99:2051,197,0	6	1	0	0	.
chr11	62299170	62299170	C	T	upstream	SCGB1D4	dist=95	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.45e-05	7.803e-06	8.653e-06	1.988e-05	0.0001	6.03e-06	3.88e-06	6.426e-05	4.394e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.842e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	643.05	7	chr11	62299170	.	C	T	643.05	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=26.35;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:663,51,0	6	1	0	0	.
chr11	62602969	62602969	G	A	intronic	EML3	.	.	.	.	428	1090	4	0	0	4	0.0018315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs562907285	0.0004	0.0005	0.0002	0.0007	0.0079	0.0004	0.0004	0.0073	0.0071	0	0	0	2.819e-05	0	0.0002	6.702e-06	0.0002	0.0079	0.0002	0.0002	8.995e-05	0.0003	0.0064	0.0001	0.0001	0.0047	0.0040	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1251.42	20	chr11	62602969	.	G	A	1251.42	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=32.08;SOR=1.308	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,35:35:99:1272,105,0	6	1	0	0	.
chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	469.44	9	chr11	62791049	.	G	C	469.44	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.159;DP=87;ExcessHet=3.1439;FS=20.344;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.386;SOR=4.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,12:19:47:.:.:172,0,47:.	2	0	4	1	.
chr11	62791050	62791050	T	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	9.891e-05	9.133e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0001	6.406e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	151.81	8	chr11	62791050	.	T	C	151.81	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.33;DP=84;ExcessHet=0.4139;FS=5.085;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.61;ReadPosRankSum=0.215;SOR=2.351	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,6:22:15:.:.:15,0,388:.	3	0	2	2	C
chr11	62827546	62827546	C	G	intronic	STX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	0.0001	9.987e-05	0.0001	9.424e-05	8.902e-05	0.0001	0.0001	0.0001	2.238e-05	3.838e-05	0	0	0	0.0001	5.005e-05	4.655e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	79.48	33	chr11	62827546	.	C	G	79.48	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.107;DP=593;ExcessHet=0.4139;FS=253.757;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=0.56;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,34:120:7:7,0,1460	4	0	2	1	.
chr11	64116106	64116106	G	A	intronic	FLRT1;MACROD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs781752514	3.58e-05	3.642e-05	3.432e-05	3.731e-05	0.0003	2.599e-05	2.3e-05	0.0002	0.0001	0	5.173e-05	0	2.966e-05	0	0	2.253e-05	2.316e-05	0.0003	4.595e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.712e-05	0.0004	2.107e-05	1.526e-05	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.879e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	601.91	9	chr11	64116106	.	G	A	601.91	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.54;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:621,51,0	5	1	0	1	.
chr11	64242814	64242814	C	G	intronic	FKBP2;LOC114841035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543139521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.66	2	chr11	64242814	.	C	G	60.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64242814_C_G:69,0,204:64242814	5	0	1	1	.
chr11	64242816	64242816	C	T	intronic	FKBP2;LOC114841035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.66	2	chr11	64242816	.	C	T	60.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64242814_C_G:69,0,204:64242814	5	0	1	1	C
chr11	64242822	64242822	T	C	intronic	FKBP2;LOC114841035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.66	2	chr11	64242822	.	T	C	60.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64242814_C_G:69,0,204:64242814	5	0	1	1	C
chr11	64769231	64769231	G	A	exonic	SF1	.	synonymous SNV	SF1:NM_001346409:exon6:c.C426T:p.D142D,SF1:NM_001346410:exon6:c.C426T:p.D142D,SF1:NM_001178030:exon7:c.C1146T:p.D382D,SF1:NM_001178031:exon7:c.C693T:p.D231D,SF1:NM_001346363:exon7:c.C771T:p.D257D,SF1:NM_001346364:exon7:c.C771T:p.D257D,SF1:NM_001378956:exon7:c.C1146T:p.D382D,SF1:NM_001378957:exon7:c.C1146T:p.D382D,SF1:NM_004630:exon7:c.C771T:p.D257D,SF1:NM_201995:exon7:c.C771T:p.D257D,SF1:NM_201997:exon7:c.C771T:p.D257D,SF1:NM_201998:exon7:c.C771T:p.D257D	.	429	1089	4	0	0	4	0.00183318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.766e-05	0	8.64e-05	0.0001	0	2.997e-05	0.0011	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs764441166	2.6e-05	2.599e-05	9.531e-06	4.264e-05	0.0003	1.933e-05	1.693e-05	0.0002	0.0001	2.987e-05	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0	7.197e-06	6.624e-05	0.0003	3.941e-05	3.938e-05	0	8.061e-05	0.0008	1.715e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	9.43e-05	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	7774.27	35	chr11	64769231	.	G	A	7774.27	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=439;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=30.25;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,257:257:99:7795,771,0	6	1	0	0	.
chr11	64930156	64930156	A	G	intronic	PPP2R5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.371e-05	1.34e-05	0	2.819e-05	1.51e-05	2.28e-06	8.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.51e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	49.07	5	chr11	64930156	.	A	G	49.07	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.253;DP=36;ExcessHet=0.9691;FS=3.802;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.09;ReadPosRankSum=1.58;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:15:15,0,37	1	0	2	4	.
chr11	65391803	65391803	G	A	intronic	FRMD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867180649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	0	6.717e-05	0.0004	1.26e-05	7.98e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	162.96	3	chr11	65391803	.	G	A	162.96	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=27.16;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:179,18,0	4	1	0	2	.
chr11	65791698	65791698	G	C	intronic	OVOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867081791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.625e-05	2.625e-05	1.284e-05	4.027e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	262.78	2	chr11	65791698	.	G	C	262.78	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=26.28;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:279,30,0	5	1	0	1	.
chr11	65996156	65996156	A	G	downstream	EIF1AD	dist=389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.8	.	chr11	65996156	.	A	G	65.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:65996156_A_G:72,0,162:65996156	3	0	1	3	.
chr11	65996157	65996157	C	T	downstream	EIF1AD	dist=388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.8	.	chr11	65996157	.	C	T	62.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:65996156_A_G:69,0,204:65996156	3	0	1	3	C
chr11	65996159	65996159	A	G	downstream	EIF1AD	dist=386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.8	.	chr11	65996159	.	A	G	62.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:65996156_A_G:69,0,204:65996156	3	0	1	3	C
chr11	65996167	65996167	C	T	downstream	EIF1AD	dist=378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.8	.	chr11	65996167	.	C	T	62.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:65996156_A_G:69,0,204:65996156	3	0	1	3	C
chr11	65996168	65996168	A	T	downstream	EIF1AD	dist=377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.8	.	chr11	65996168	.	A	T	65.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:65996156_A_G:72,0,162:65996156	3	0	1	3	C
chr11	65996175	65996175	G	A	downstream	EIF1AD	dist=370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs764297356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	7.909e-05	5.994e-05	4.829e-05	0	6.55e-05	0.0069	0	9.429e-05	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.8	.	chr11	65996175	.	G	A	62.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.981;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:65996156_A_G:69,0,195:65996156	3	0	1	3	C
chr11	66481774	66481774	A	G	intronic	DPP3	.	.	.	.	1168	353	0	1	0	2	0.00282486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs868689654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	7.257e-05	0	0.0002	0.0023	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	199.25	2	chr11	66481774	.	A	G	199.25	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=28.46;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:215,21,0	4	1	0	2	.
chr11	66487415	66487415	G	T	intronic	DPP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.503e-06	2.058e-06	1.509e-06	1.497e-06	2.416e-05	2.5e-07	9e-08	4.01e-06	1.5e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.416e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	145.63	17	chr11	66487415	.	G	T	145.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.667;DP=196;ExcessHet=0;FS=35.798;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.31;ReadPosRankSum=2.3;SOR=5.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,19:63:99:156,0,1001	6	0	1	0	C
chr11	66704989	66704989	A	G	exonic	SPTBN2	.	synonymous SNV	SPTBN2:NM_006946:exon15:c.T2287C:p.L763L	Spinocerebellar ataxia 5, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.54e-05	0	8.754e-05	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs766417399	9.627e-06	9.577e-06	6.846e-06	1.243e-05	0.0001	5.59e-06	4.37e-06	7.997e-05	6.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.315e-05	0.0001	1.313e-05	1.313e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1455.63	39	chr11	66704989	.	A	G	1455.63	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=32.35;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45:45:99:1476,135,0	6	1	0	0	.
chr11	66808943	66808944	TG	-	intronic	C11orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs140978717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.898e-05	9.849e-05	7.725e-05	8.079e-05	0.0021	4.503e-05	3.518e-05	0.0012	0.0009	0	0	0	0	0.0021	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.96	2	chr11	66808942	.	TTG	T	54.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	4	0	1	2	.
chr11	66863811	66863811	C	T	exonic	PC	.	nonsynonymous SNV	PC:NM_022172:exon10:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_000920:exon11:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_001040716:exon12:c.G1331A:p.S444N	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.340	0.0403761480499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.526	0.07746	T	0.513	0.10821	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.000002	0.62929	D	0.096468	0.999867	0.50061	D	0.27	0.09956	N	-1.49	0.81235	T	0.25	0.04456	N	0.597	0.61596	-0.7183	0.59546	T	0.281	0.65280	T	10	0.371042	0.53477	T	0.040376	0.59342	D	0.340	0.66202	0.353	0.35246	0.417919123248	0.41407	.	.	0.828852337507	0.67540	0.812464594841	0.83870	D	0.306455	0.67866	T	-0.0390994	0.46083	T	-0.29394	0.45361	T	0.607176721096039	0.36687	D	0.939506	0.77539	D	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	-5.616	0.42938	T	0.0686599878140657	0.02511	0.139	0.30370	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.999539	0.40076	21.1	0.94205998637530508	0.24445	0.96446	0.69180	D	AEFDGBI	0.747219	0.68934	D	-0.12521594567028	0.36297	2.09615	0.0861861627878325	0.43852	2.678501	0.999999992442072	0.74766	0.718356	0.82227	0	0.588066	0.40923	0	0.570548	0.19454	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	5.305000	0.65541	7.502000	0.59501	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.8337:0.1663:0.0	12.661	0.56177	297	0.88113	Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	563.75	59	chr11	66863811	.	C	T	563.75	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-2.271;DP=485;ExcessHet=4.7409;FS=172.665;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=1.02;SOR=9.94	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:71,46:117:99:.:.:205,0,964:.	2	0	5	0	.
chr11	66883424	66883424	T	G	intronic	PC	.	.	.	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867536581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	125.72	5	chr11	66883424	.	T	G	125.72	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=25.14;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	4	1	0	2	C
chr11	66946639	66946639	A	-	intronic	PC	.	.	.	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473740519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.349e-05	4.843e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.03e-06	3e-06	4.843e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	49.99	.	chr11	66946638	.	TA	T	49.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	3	0	1	3	C
chr11	68036033	68036043	AAAAAAAAAAC	-	intronic	NDUFS8	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215452794	2.11e-05	5.042e-05	1.485e-05	2.672e-05	6.644e-05	8.58e-06	5.98e-06	1.1e-05	4.11e-06	0	0	0	0	6.721e-05	0	1.659e-05	0	6.644e-05	3.864e-05	3.486e-05	3.745e-05	3.991e-05	8.722e-05	1.302e-05	7.08e-06	2.933e-05	1.769e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.722e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.09	2	chr11	68036032	.	AAAAAAAAAAAC	A	37.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:43:1|0:68036017_CAAAAAAAAAAA_C:43,0,63:68036017	2	0	1	4	.
chr11	68690012	68690094	GACCGCTTTGCCTCTCCAGCAGAGAAGACCTTCACCTGGTGCTCTGAGAGTTAAGGGGGAGGCAGTGGTGGGGAGGAGGGATA	-	intronic	GAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	2.631e-05	2.578e-05	1.352e-05	7.275e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.929e-05	1.035e-05	7.275e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.88	4	chr11	68690011	.	GGACCGCTTTGCCTCTCCAGCAGAGAAGACCTTCACCTGGTGCTCTGAGAGTTAAGGGGGAGGCAGTGGTGGGGAGGAGGGATA	G	66.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:76:76,0,119	5	0	1	1	.
chr11	70122189	70122189	T	0	intronic	ANO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	129.18	4	chr11	70122189	.	T	*	129.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=11.74;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:129,0,26	1	0	1	5	.
chr11	70861990	70861993	AAAA	-	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.78e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.08	2	chr11	70861989	.	CAAAA	C	67.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	4	0	1	2	.
chr11	71472323	71472323	G	A	intronic	NADSYN1	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867915590	1.863e-05	1.847e-05	1.675e-05	2.026e-05	0.0002	9.93e-06	7.84e-06	7.72e-06	5.96e-06	0	2.439e-05	0	0	0	0.0002	1.858e-05	3.018e-05	2.972e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	510.63	30	chr11	71472323	.	G	A	510.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=187;ExcessHet=0;FS=3.462;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.42;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:521,0,531	6	0	1	0	.
chr11	72347406	72347406	A	G	intronic	CLPB	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.23	2	chr11	72347406	.	A	G	66.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72347393_A_G:75,0,120:72347393	5	0	1	1	.
chr11	72347407	72347407	T	A	intronic	CLPB	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.23	2	chr11	72347407	.	T	A	66.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72347393_A_G:75,0,120:72347393	5	0	1	1	C
chr11	72347408	72347408	A	G	intronic	CLPB	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.23	2	chr11	72347408	.	A	G	66.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72347393_A_G:75,0,120:72347393	5	0	1	1	C
chr11	72347411	72347411	T	C	intronic	CLPB	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.23	2	chr11	72347411	.	T	C	66.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.41;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72347393_A_G:75,0,120:72347393	5	0	1	1	C
chr11	72596484	72596484	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	5024.3	20	chr11	72596484	.	T	*	5024.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.12;DP=256;ExcessHet=0.4139;FS=7.545;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.56;ReadPosRankSum=3.49;SOR=1.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:49:99:762,0,690	5	0	1	1	.
chr11	72655366	72655366	-	GCTTGGG	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.43	3	chr11	72655366	.	A	AGCTTGGG	46.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:72655349_G_A:54,0,120:72655349	4	0	1	2	C
chr11	72713861	72713861	A	G	intronic	ARAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	3.283e-05	0	5.389e-05	0.0004	8.16e-06	5.15e-06	6.842e-05	2.863e-05	0	0	0	0	0.0004	9.509e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.01	2	chr11	72713861	.	A	G	46.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.876;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:54:1|0:72713846_CA_C:54,0,126:72713846	4	0	1	2	.
chr11	73379018	73379018	A	G	intronic	RELT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528996466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.155e-05	0.0002	0.0027	8.195e-05	6.746e-05	0.0016	0.0013	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	7.368e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.48	.	chr11	73379018	.	A	G	69.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	3	0	1	3	.
chr11	73921744	73921744	G	A	intronic	PAAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569935427	0.0001	0.0001	8.143e-05	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0012	0.0011	0.0003	0	4.634e-05	0	0	0.0006	2.231e-05	9.279e-05	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	0.0003	0	6.544e-05	0	0	0	0	8.821e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	120.5	5	chr11	73921744	.	G	A	120.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.8;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:129,0,115	4	0	1	2	.
chr11	75439223	75439223	G	A	intronic	GDPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166368432	3.776e-06	1.59e-06	8.597e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	688.27	24	chr11	75439223	.	G	A	688.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.059;DP=198;ExcessHet=0;FS=1.085;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=-0.049;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,30:56:99:698,0,676	5	0	1	1	.
chr11	75779076	75779076	C	T	intronic	DGAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988905197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.226e-05	7.218e-05	1.286e-05	0.0001	0.0017	3.97e-05	3.127e-05	0.0008	0.0006	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	147.21	2	chr11	75779076	.	C	T	147.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.07;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.03;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:154,0,28	3	0	1	3	.
chr11	75790100	75790100	T	C	intronic	DGAT2	.	.	.	.	425	1093	4	0	0	4	0.00182648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957489095	0.0002	0.0001	5.16e-05	0.0003	0.0017	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	0	4.748e-05	0	0	0	0.0007	1.312e-05	5.165e-05	0.0017	4.597e-05	4.593e-05	0	9.4e-05	0.0014	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	328.49	24	chr11	75790100	.	T	C	328.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.02;DP=187;ExcessHet=0;FS=4.063;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=0.092;SOR=0.206	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13:38:99:339,0,770	6	0	1	0	C
chr11	76458161	76458161	C	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747776239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	446.21	36	chr11	76458161	.	C	T	446.21	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-0.865;DP=293;ExcessHet=8.9625;FS=183.186;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.679;SOR=8.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,21:61:99:159,0,631	0	0	5	2	.
chr11	76954194	76954194	A	G	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.7	4	chr11	76954194	.	A	G	60.7	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.56;MQRankSum=-1.068;QD=8.67;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:76954194_A_G:69,0,199:76954194	5	0	1	1	.
chr11	76954209	76954209	A	G	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.01	5	chr11	76954209	.	A	G	64.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76954194_A_G:72,0,162:76954194	4	0	1	2	C
chr11	77211191	77211191	C	T	exonic	MYO7A	.	nonsynonymous SNV	MYO7A:NM_000260:exon45:c.C6091T:p.R2031W,MYO7A:NM_001127180:exon45:c.C5977T:p.R1993W,MYO7A:NM_001369365:exon46:c.C5944T:p.R1982W	Deafness, autosomal dominant 11, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 2, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1030559	not_provided|Usher_syndrome_type_1B	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.614	0.197045080083	0.0002	.	0.0002	0.0008	0.0005	0	0	0.0001	0	0	3.88e-05	6	154602	rs369460086	7.15e-05	7.319e-05	6.746e-05	7.56e-05	0.0003	6e-05	5.604e-05	0.0002	0.0001	0.0003	2.389e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0.0001	4.871e-05	6.569e-05	6.562e-05	7.71e-05	5.375e-05	0.0002	3.515e-05	2.615e-05	6.272e-05	4.293e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0002	0.005	0.78490	D	0.016	0.76473	D	0.999	0.77913	D	0.968	0.71741	D	0.000002	0.62929	D	0.056853	0.999988	0.54805	D	2.585	0.75554	M	-1.17	0.78199	T	-6.28	0.90688	D	0.803	0.82458	0.167	0.85342	D	0.562	0.84087	D	10	0.532118	0.63242	D	0.197045	0.86515	D	0.614	0.84932	.	.	0.894152575574	0.89310	0.672587858029338	0.67196	0.419543863696	0.42505	0.806033372879	0.82883	D	0.857044	0.96796	D	0.255263	0.79090	D	0.128891	0.78818	D	0.635365068912506	0.37842	D	0.981202	0.93547	D	0.81191856	0.84680	0.61340356	0.77503	0.81191856	0.84682	0.61340356	0.77504	-11.063	0.80002	D	0.2933571408957497	0.39013	0.200	0.42419	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.847916	0.79215	27.1	0.99919194904581154	0.98654	0.30301	0.24047	N	AEFI	0.652921	0.62614	D	0.265148182110584	0.54392	3.604895	0.153687213643592	0.47338	2.965507	0.368414973381623	0.19846	0.638212	0.43195	0	0.59043	0.45803	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.63	3.71	0.41733	0.526000	0.22680	1.818000	0.29017	0.599000	0.40250	0.096000	0.22710	0.929000	0.28499	0.998000	0.85391	0.3073:0.6926:0.0:0.0	12.243	0.53872	679	0.60090	FERM central domain|FERM domain|Band 4.1 domain|FERM central domain;.;.;FERM central domain|FERM domain|Band 4.1 domain|FERM central domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1271.44	36	chr11	77211191	.	C	T	1271.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.34;DP=303;ExcessHet=0;FS=2.378;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,55:116:99:1282,0,1334	6	0	1	0	.
chr11	78485929	78485929	T	C	intronic	NARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928302933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.94	.	chr11	78485929	.	T	C	60.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.619;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=59.75;MQRankSum=-1.15;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78485929_T_C:66,0,246:78485929	2	0	1	4	.
chr11	78485931	78485931	G	A	intronic	NARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.94	.	chr11	78485931	.	G	A	60.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.619;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=59.75;MQRankSum=-1.15;QD=7.62;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78485929_T_C:66,0,246:78485929	2	0	1	4	C
chr11	78485951	78485951	T	C	intronic	NARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	65.33	.	chr11	78485951	.	T	C	65.33	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.366;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=59.72;MQRankSum=-1.068;QD=9.33;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78485951_T_C:69,0,204:78485951	1	0	1	5	C
chr11	78485956	78485956	T	C	intronic	NARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	64.99	.	chr11	78485956	.	T	C	64.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.366;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=59.72;MQRankSum=-1.068;QD=9.28;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78485951_T_C:69,0,204:78485951	1	0	1	5	C
chr11	78485961	78485961	G	A	intronic	NARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547611264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	2.628e-05	1.286e-05	1.347e-05	4.833e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	64.99	.	chr11	78485961	.	G	A	64.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.366;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=59.72;MQRankSum=-1.068;QD=9.28;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78485951_T_C:69,0,204:78485951	1	0	1	5	C
chr11	78852451	78852451	A	-	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	38.65	.	chr11	78852450	.	CA	C	38.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	4	0	1	2	.
chr11	83065225	83065225	A	-	intronic	RAB30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1490725553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.378e-05	0.0001	9.167e-05	1.382e-05	0.0004	2.609e-05	1.868e-05	0.0002	0.0001	2.465e-05	0	0.0004	0	0	0	0	1.493e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.78	1	chr11	83065224	.	CA	C	35.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	4	0	1	2	.
chr11	83484383	83484385	TTA	-	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	194.85	3	chr11	83484382	.	TTTA	T	194.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.84;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:69:204,0,69	5	0	1	1	.
chr11	83684630	83684630	A	G	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.33	.	chr11	83684630	.	A	G	31.33	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	1	0	1	5	C
chr11	85916227	85916227	T	C	exonic	CCDC83	.	synonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon10:c.T1074C:p.D358D,CCDC83:NM_173556:exon11:c.T1167C:p.D389D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	6.16e-06	2.755e-06	1.39e-06	1.818e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	475.38	36	chr11	85916227	.	T	C	475.38	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-0.195;DP=182;ExcessHet=6.1542;FS=142.748;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.88;ReadPosRankSum=1.7;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,10:44:70:70,0,587	0	0	5	2	.
chr11	86268446	86268446	C	T	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.004	.	3508683	EED-related_disorder|Cohen-Gibson_syndrome	.|MONDO:MONDO:0060510,MedGen:C4479654,OMIM:617561,Orphanet:659396	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.678e-07	1.376e-05	0	1.547e-06	.	0	0	.	.	0	0	4.228e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	372.17	49	chr11	86268446	.	C	T	372.17	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.24;DP=371;ExcessHet=6.1542;FS=425.007;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.195;SOR=9.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,19:55:91:91,0,432	1	0	5	1	.
chr11	87329813	87329813	C	-	downstream	TMEM135	dist=989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.41	4	chr11	87329812	.	AC	A	37.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.68;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	5	0	1	1	.
chr11	94029821	94029821	C	T	intronic	HEPHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr11	94029821	.	C	T	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	6	.
chr11	99819921	99819921	G	T	intronic	CNTN5	.	.	.	.	532	989	0	1	0	2	0.0010101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs115005117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0032	0.0008	0.0007	0.0027	0.0026	0.0032	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	82.38	4	chr11	99819921	.	G	T	82.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.74;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.49;ReadPosRankSum=1.5;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:92:92,0,223	5	0	1	1	.
chr11	101534323	101534323	G	A	intronic	TRPC6	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.84	1	chr11	101534323	.	G	A	62.84	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:101534323_G_A:69,0,196:101534323	3	0	1	3	.
chr11	101534327	101534327	A	G	intronic	TRPC6	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.58	1	chr11	101534327	.	A	G	62.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:101534323_G_A:69,0,196:101534323	3	0	1	3	C
chr11	102144885	102144888	CACT	-	intronic	YAP1	.	.	.	Coloboma, ocular, Autosomal dominant;Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and/or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs373127538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0009	0.0008	0.0006	0.0019	0.0006	0.0005	0.0016	0.0015	0.0019	0	0.0008	0	0.0002	0.0002	0	8.852e-05	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.81	.	chr11	102144884	.	ACACT	A	40.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.4;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:48:48,0,115	4	0	1	2	.
chr11	102162521	102162521	C	A	exonic	YAP1	.	nonsynonymous SNV	YAP1:NM_001130145:exon3:c.C638A:p.T213K,YAP1:NM_001195044:exon3:c.C638A:p.T213K,YAP1:NM_001195045:exon3:c.C104A:p.T35K,YAP1:NM_001282097:exon3:c.C638A:p.T213K,YAP1:NM_001282098:exon3:c.C638A:p.T213K,YAP1:NM_001282099:exon3:c.C638A:p.T213K,YAP1:NM_001282100:exon3:c.C638A:p.T213K,YAP1:NM_001282101:exon3:c.C638A:p.T213K,YAP1:NM_006106:exon3:c.C638A:p.T213K	Coloboma, ocular, Autosomal dominant;Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and/or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2233931	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.130	0.00760506450727	.	0.000199681	1.648e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs200650003	1.231e-05	1.231e-05	6.806e-06	1.788e-05	0.0004	7.7e-06	6.35e-06	0.0003	0.0002	0.0004	4.472e-05	0	0	0	0	0	3.311e-05	0	4.595e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.712e-05	0.0002	2.107e-05	1.526e-05	7.87e-05	5.574e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.511	0.09572	T	0.434	0.13673	T	0.411	0.37079	B	0.11	0.37679	B	0.001513	0.38793	N	0.290148	0.812256	0.30350	N	0.99	0.25021	L	0.89	0.46028	T	-1.32	0.39503	N	0.497	0.57946	-1.0175	0.24528	T	0.079	0.31314	T	10	0.09032649	0.15726	T	0.007605	0.20166	T	0.130	0.35528	.	.	0.110392049598	0.10638	0.40752520381612994	0.40668	0.525322443723	0.50200	0.543293893337	0.44911	T	0.225538	0.59030	T	-0.371696	0.03509	T	-0.4755	0.24926	T	0.0826900050084876	0.10328	T	0.922308	0.72678	D	0.08258636	0.19031	0.12517367	0.30162	0.08258636	0.19030	0.12517367	0.30162	-4.605	0.57589	T	0.21669167706955653	0.29153	0.451	0.68846	A	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	2.970278	0.39582	21.0	0.92021988544798061	0.21360	0.94841	0.62515	D	AEFDGBI	0.802518	0.72792	D	-0.173984877108781	0.34220	1.950631	-0.0222789705838811	0.38710	2.284618	0.999999999965853	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.643519	0.47002	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.59	5.59	0.84677	6.339000	0.72918	3.984000	0.40930	0.599000	0.40250	0.994000	0.38300	0.406000	0.24735	0.642000	0.32476	0.0:1.0:0.0:0.0	19.587	0.95487	716	0.55970	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1849.63	33	chr11	102162521	.	C	A	1849.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.584;DP=348;ExcessHet=0;FS=0.58;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-1.36;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,78:162:99:1860,0,1934	6	0	1	0	C
chr11	102328880	102328880	A	0	intronic	BIRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	139.4	6	chr11	102328880	.	A	*	139.4	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=1.41;DP=49;ExcessHet=0.4139;FS=8.641;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=2.698	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:317,27,0	3	2	1	1	.
chr11	102362928	102362928	A	G	exonic	BIRC2	.	nonsynonymous SNV	BIRC2:NM_001166:exon4:c.A1028G:p.E343G,BIRC2:NM_001256163:exon4:c.A1028G:p.E343G,BIRC2:NM_001256166:exon4:c.A881G:p.E294G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2241207	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136	0.00595390804845	.	0.000199681	1.728e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs201120793	1.232e-05	1.231e-05	6.812e-06	1.789e-05	0.0004	7.7e-06	6.35e-06	0.0003	0.0002	0.0004	4.474e-05	0	0	0	0	0	3.315e-05	0	4.596e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.713e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	7.869e-05	5.573e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.032	0.72154	D	0.005	0.76473	D	0.008	0.14655	B	0.003	0.08700	B	0.002182	0.37053	N	0.343759	0.998288	0.48481	D	1.205	0.30389	L	3.69	0.12371	T	-4.87	0.81269	D	0.219	0.24510	-1.1125	0.02864	T	0.045	0.19437	T	10	0.12517071	0.23783	T	0.005954	0.15520	T	0.136	0.36778	.	.	0.558227216974	0.55483	0.44195471791922536	0.44112	0.187294551966	0.21046	0.410552859306	0.26534	T	0.105645	0.75745	T	-0.381817	0.03035	T	-0.490038	0.23388	T	0.0985247708953936	0.12194	T	0.751525	0.37371	T	0.48975477	0.66488	0.29314896	0.55343	0.48975477	0.66489	0.29314896	0.55343	-4.774	0.34743	T	.	.	0.073	0.08176	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.070603	0.41274	21.3	0.98805030082331102	0.46525	0.83453	0.42569	D	AEFGBI	0.112560	0.22243	N	-0.391538388422518	0.25769	1.401362	-0.349149306409963	0.26535	1.466315	0.982124388674888	0.30356	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.31	2.91	0.32903	2.764000	0.47295	4.184000	0.42357	-0.208000	0.08445	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.697000	0.34049	0.8246:0.0:0.1754:0.0	8.428	0.31901	862	0.33134	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	790.45	34	chr11	102362928	.	A	G	790.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.721;DP=250;ExcessHet=0;FS=1.872;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-0.86;SOR=0.944	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,35:76:99:801,0,922	6	0	1	0	.
chr11	102366405	102366405	T	C	intronic	BIRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	67.42	1	chr11	102366405	.	T	C	67.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102366405_T_C:72,0,162:102366405	2	0	1	4	C
chr11	102366406	102366406	G	A	intronic	BIRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222211020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	67.42	1	chr11	102366406	.	G	A	67.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102366405_T_C:72,0,162:102366405	2	0	1	4	C
chr11	102779880	102779880	A	G	intronic	MMP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs148882178	1.292e-05	1.039e-05	1.174e-05	1.41e-05	0.0004	6.93e-06	5.07e-06	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	0	0	0	1.557e-06	5.121e-05	0	3.943e-05	3.938e-05	2.572e-05	5.376e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	4.734e-05	3.05e-05	0.0001	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	96.4	9	chr11	102779880	.	A	G	96.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:106,0,102	5	0	1	1	.
chr11	103075548	103075548	-	TTT	intronic	DCUN1D5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.15	2	chr11	103075548	.	A	ATTT	62.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	3	0	1	3	.
chr11	106010659	106010659	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G259C:p.A87P,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G259C:p.A87P,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G259C:p.A87P,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G259C:p.A87P,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G259C:p.A87P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00459803515366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.232	0.56192	T	0.789	0.44570	P	0.266	0.39732	B	0.000011	0.62929	D	0.111292	0.997442	0.43893	D	0.895	0.22405	L	.	.	.	-1.67	0.45404	N	0.439	0.47765	-0.9091	0.46965	T	0.128	0.43524	T	9	0.3502357	0.51900	T	0.004598	0.11377	T	0.141	0.37795	0.425	0.47021	0.354822389136	0.35094	0.7275256235572604	0.72696	0.716697243913	0.62006	0.596363663673	0.52391	T	0.064719	0.32505	T	0.133721	0.67721	D	-0.0456953	0.67316	D	0.881986200809479	0.53207	D	0.772023	0.40277	T	0.39838198	0.60620	0.35209376	0.60793	0.39838198	0.60621	0.35209376	0.60792	-6.644	0.51388	T	.	.	0.505	0.65603	A	.;.;.	.;.;.	3.825878	0.55270	23.6	0.996785884463948	0.79108	0.93283	0.57804	D	AEFGBI	0.427184	0.49123	N	0.316991759729759	0.57021	3.867974	0.412391093461756	0.62335	4.447326	0.999902434550218	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.369000	0.33832	4.008000	0.41136	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.145:0.7831:0.0:0.0719	9.319	0.37114	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	6014.11	64	chr11	106010659	.	C	G	6014.11	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-5.649;DP=935;ExcessHet=3.1439;FS=266.032;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=3.18;SOR=10.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:138,58:196:99:0|1:106010659_C_G:1404,0,5488:106010659	2	0	2	3	.
chr11	106010660	106010660	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G258C:p.K86N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00140864098182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.794e-06	5.338e-05	6.814e-06	2.753e-06	1.16e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.502e-06	1.657e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.628	0.09572	T	0.455	0.12776	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.000777	0.41888	D	0.252245	0.672182	0.30354	N	1.1	0.28011	L	.	.	.	-0.42	0.25986	N	0.046	0.01825	-1.0800	0.07349	T	0.039	0.16935	T	9	0.07250753	0.10832	T	0.001409	0.02088	T	0.035	0.08770	0.333	0.32005	0.180583059064	0.17676	0.42697714804244885	0.42614	0.368530488454	0.38403	0.557739257812	0.46948	T	0.028728	0.20742	T	-0.209044	0.19513	T	-0.538054	0.18489	T	0.29334169626236	0.24729	T	0.788921	0.43637	T	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	-4.897	0.35701	T	.	.	0.261	0.51359	B	.;.;.	.;.;.	2.485158	0.32052	18.93	0.96605095872499003	0.30423	0.93307	0.57867	D	AEFGBI	0.282833	0.39607	N	-0.459278369652404	0.23427	1.257956	-0.24408778769958	0.29975	1.683831	0.956715357216671	0.28262	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	3.03	0.34070	0.769000	0.26267	2.724000	0.34335	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.2344:0.4203:0.1184:0.227	1.144	0.01662	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	6438.8	64	chr11	106010660	.	C	G	6438.8	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-2.366;DP=932;ExcessHet=3.1439;FS=287.19;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=3.22;SOR=9.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:121,58:184:99:.:.:1423,0,5410:.	0	0	4	3	C
chr11	106010663	106010663	C	T	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G255A:p.M85I,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G255A:p.M85I,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G255A:p.M85I,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G255A:p.M85I,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G255A:p.M85I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.00279040284091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.44694	D	0.465	0.47097	T	0.002	0.09854	B	0.004	0.10090	B	0.000001	0.84330	D	0.055431	0.902327	0.36202	D	-0.69	0.01958	N	.	.	.	-0.5	0.23156	N	0.133	0.12913	-0.9843	0.33998	T	0.104	0.38218	T	9	0.1143381	0.21509	T	0.00279	0.05810	T	0.047	0.12962	0.294	0.25720	0.256793551483	0.25290	0.12417175146048018	0.12343	0.345896987908	0.36490	0.592615962029	0.51864	T	0.021651	0.16823	T	-0.0923724	0.37684	T	-0.370463	0.36834	T	0.580747902393341	0.35647	D	0.831217	0.49813	T	0.22625625	0.45303	0.16779238	0.38690	0.22625625	0.45303	0.16779238	0.38689	-3.688	0.19141	T	.	.	0.249	0.48345	B	.;.;.	.;.;.	3.089872	0.41597	21.4	0.98105666193469465	0.38310	0.97626	0.75993	D	AEFGBI	0.400041	0.47508	N	-0.174858718993864	0.34183	1.948093	0.081881515894591	0.43638	2.661421	0.99999720305351	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.803000	0.38500	5.949000	0.51615	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.8636:0.1364:0.0	15.669	0.77014	725	0.54935	Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4841.7	72	chr11	106010663	.	C	T	4841.7	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-4.068;DP=942;ExcessHet=3.1439;FS=240.854;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=3.4;SOR=10.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:134,58:192:99:0|1:106010659_C_G:1416,0,5342:106010659	1	0	3	3	C
chr11	106010664	106010664	A	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.T254C:p.M85T,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.T254C:p.M85T,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.T254C:p.M85T,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.T254C:p.M85T,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.T254C:p.M85T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101	0.00433488665054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.019	0.69154	D	0.007	0.14184	B	0.034	0.22546	B	0.000001	0.84330	D	0.055431	0.974346	0.39097	D	0	0.06538	N	.	.	.	-0.98	0.25986	N	0.258	0.29197	-0.9720	0.36776	T	0.117	0.41209	T	9	0.18700442	0.34192	T	0.004335	0.10529	T	0.101	0.28911	0.307	0.27806	0.379881503574	0.37595	0.25955710480305316	0.25869	0.399169766946	0.40951	0.666570842266	0.62349	T	0.035133	0.23597	T	0.00410563	0.52221	T	-0.231879	0.51589	T	0.783289670944214	0.45256	D	0.79692	0.44048	T	0.42211768	0.62233	0.30941108	0.56956	0.42211768	0.62233	0.30941108	0.56955	-1.765	0.02407	T	.	.	0.407	0.59964	A	.;.;.	.;.;.	3.510524	0.49159	22.7	0.97899140483582825	0.36731	0.98220	0.80657	D	AEFGBI	0.640959	0.61847	D	-0.0622681486623968	0.39056	2.297149	0.183205801398182	0.48926	3.102239	0.999999972724126	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	6.214000	0.72143	11.169000	0.87908	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	1.0:0.0:0.0:0.0	16.275	0.82465	725	0.54935	Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5505.39	72	chr11	106010664	.	A	G	5505.39	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-2.258;DP=944;ExcessHet=3.1439;FS=239.419;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=3.45;SOR=10.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:137,58:195:99:0|1:106010659_C_G:1407,0,5442:106010659	0	0	4	3	C
chr11	106010666	106010666	C	T	exonic	MSANTD4	.	synonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G252A:p.R84R,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G252A:p.R84R,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G252A:p.R84R,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G252A:p.R84R,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G252A:p.R84R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4790.7	66	chr11	106010666	.	C	T	4790.7	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-3.743;DP=960;ExcessHet=3.1439;FS=231.764;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.79;ReadPosRankSum=3.75;SOR=10.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:136,58:194:99:0|1:106010659_C_G:1411,0,5344:106010659	1	0	3	3	C
chr11	106010667	106010667	C	T	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G251A:p.R84K,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G251A:p.R84K,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G251A:p.R84K,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G251A:p.R84K,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G251A:p.R84K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.00259240547793	.	0.000199681	8.238e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs561321456	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	6.572e-06	1.313e-05	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.218	0.19090	T	0.747	0.04860	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.002354	0.36727	N	0.299972	0.844051	0.35114	D	0.69	0.16971	N	.	.	.	-0.07	0.08495	N	0.114	0.10198	-0.8777	0.49943	T	0.136	0.45241	T	9	0.07382545	0.11204	T	0.002592	0.05235	T	0.042	0.11227	0.367	0.37524	0.274366138417	0.27033	0.40402514392590105	0.40318	0.389484333747	0.40189	0.525025010109	0.42334	T	0.028825	0.20791	T	-0.16679	0.25721	T	-0.380505	0.35662	T	0.222574869783589	0.21591	T	0.680032	0.28847	T	0.098485895	0.23231	0.10551929	0.25367	0.098485895	0.23231	0.10551929	0.25367	-3.047	0.10696	T	.	.	0.080	0.07697	B	.;.;.	.;.;.	2.801802	0.36860	20.4	0.67663913896592942	0.08422	0.86253	0.45498	D	AEFGBI	0.191163	0.31837	N	-0.163816012127879	0.34649	1.980253	0.0201264286488667	0.40651	2.429427	0.997302788968075	0.35478	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	4.01	0.45821	2.982000	0.49027	4.834000	0.45225	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.8616:0.0:0.1384	12.064	0.52876	725	0.54935	Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	4766.7	66	chr11	106010667	.	C	T	4766.7	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-4.542;DP=966;ExcessHet=3.1439;FS=231.764;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=4.07;SOR=10.85	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:136,58:194:99:0|1:106010659_C_G:1411,0,5344:106010659	1	0	3	3	C
chr11	107505101	107505101	G	A	exonic	ALKBH8	.	nonsynonymous SNV	ALKBH8:NM_001378133:exon11:c.C1402T:p.L468F,ALKBH8:NM_001301010:exon12:c.C1552T:p.L518F,ALKBH8:NM_138775:exon12:c.C1552T:p.L518F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2199074	ALKBH8-related_disorder|not_specified	.|MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.244	0.0247422075473	0.0007	0.000199681	0.0003	0.0033	0	0	0	0	0	0	7.12e-05	11	154602	rs193041881	9.077e-05	8.687e-05	0.0001	7.68e-05	0.0031	7.753e-05	7.281e-05	0.0026	0.0024	0.0031	0.0003	0	0	0	0.0005	9.268e-07	0.0002	8.835e-05	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0024	0.0006	0.0006	0.0020	0.0019	0.0024	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	0.004	0.65419	D	0.007	0.69154	D	0.999	0.90584	D	0.949	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.45	0.92227	M	0.64	0.52867	T	-3.55	0.68764	D	0.531	0.60664	-0.4602	0.70061	T	0.328	0.69623	T	10	0.021187931	0.00502	T	0.024742	0.47726	T	0.244	0.55061	.	.	0.489728331402	0.48607	0.4954710785829484	0.49468	0.0631787556016	0.07030	0.465049266815	0.34002	T	0.313398	0.68515	T	-0.221115	0.17842	T	-0.0934434	0.63901	T	0.152366245995638	0.17290	T	0.851715	0.53598	D	0.51379305	0.67901	0.43899456	0.67266	0.51379305	0.67902	0.43899456	0.67266	-12.939	0.89110	D	.	.	0.393	0.59398	A	.;.;.	.;.;.	4.043366	0.59881	24.2	0.99898150791624973	0.97048	0.98617	0.84749	D	AEFBI	0.856346	0.77357	D	0.781010042867045	0.84903	8.419927	0.733028167663065	0.84886	8.418588	0.999999662065049	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.22	5.22	0.72285	7.679000	0.83364	9.759000	0.81503	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.882000	0.42233	0.0:0.0:1.0:0.0	18.128	0.89522	712	0.56465	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1874.46	40	chr11	107505101	.	G	A	1874.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.793;DP=328;ExcessHet=0;FS=2.148;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=0.917;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,82:142:99:1885,0,1355	6	0	1	0	.
chr11	107807354	107807354	G	A	intronic	SLC35F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs566064729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0018	0.0005	0.0005	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0008	0	0.0004	0	0	2.945e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	153.51	4	chr11	107807354	.	G	A	153.51	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=30.7;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	4	1	0	2	.
chr11	109422179	109422179	C	G	upstream	C11orf87	dist=11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	5.234e-05	5.892e-05	0.0002	0.0006	6.776e-05	5.228e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	54.36	5	chr11	109422179	.	C	G	54.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.903;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.44;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:62:62,0,159	3	0	1	3	.
chr11	110103854	110103854	T	C	intronic	ZC3H12C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042974670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	2.627e-05	1.286e-05	2.692e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.65	.	chr11	110103854	.	T	C	64.65	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=58.56;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:110103849_C_T:72,0,162:110103849	3	0	1	3	.
chr11	110589878	110589878	T	C	intronic	ARHGAP20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905948984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.857e-05	9.85e-05	0.0001	8.069e-05	0.0003	6.007e-05	4.88e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.62	4	chr11	110589878	.	T	C	75.62	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	4	0	1	2	.
chr11	111308077	111308077	A	G	exonic	COLCA2	.	synonymous SNV	COLCA2:NM_001136105:exon5:c.A105G:p.G35G,COLCA2:NM_001271457:exon5:c.A105G:p.G35G,COLCA2:NM_001271458:exon5:c.A396G:p.G132G,COLCA2:NM_001370484:exon5:c.A105G:p.G35G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	142.16	36	chr11	111308077	.	A	G	142.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.32;DP=308;ExcessHet=0;FS=65.271;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=-0.247;SOR=6.424	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,22:75:99:151,0,1011	4	0	1	2	.
chr11	111493135	111493135	G	A	intronic	BTG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016859254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.89	1	chr11	111493135	.	G	A	100.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.108;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:109,0,70	5	0	1	1	.
chr11	111518738	111518738	A	G	intronic	HOATZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs372004970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0016	0.0004	0.0003	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.38	7	chr11	111518738	.	A	G	70.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:80:80,0,137	5	0	1	1	.
chr11	111620273	111620273	C	T	intronic	SIK2	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs577029913	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0053	0.0004	0.0003	0.0048	0.0046	0	0	0	0	0	0.0007	3.278e-06	0.0002	0.0053	6.572e-05	6.564e-05	3.856e-05	9.413e-05	0.0021	3.517e-05	2.617e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	790.45	33	chr11	111620273	.	C	T	790.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.094;DP=240;ExcessHet=0;FS=2.09;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,35:66:99:801,0,765	6	0	1	0	.
chr11	111993376	111993376	-	TTTCCTCA	intronic	DIXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476531220	5.318e-05	4.804e-05	7.247e-05	3.51e-05	0.0018	4.03e-05	3.589e-05	0.0013	0.0011	0.0018	0.0002	0	0	0	0	0	7.726e-05	1.563e-05	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0021	0.0005	0.0005	0.0018	0.0016	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	251.23	12	chr11	111993376	.	G	GTTTCCTCA	251.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.951;DP=89;ExcessHet=0;FS=4.102;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.544;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,7:18:99:0|1:111993376_G_GTTTCCTCA:261,0,441:111993376	5	0	1	1	.
chr11	111993378	111993384	GGAAAGG	-	intronic	DIXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264730015	6.119e-05	4.796e-05	7.687e-05	4.649e-05	0.0021	4.728e-05	4.274e-05	0.0016	0.0014	0.0021	0.0002	0	0	0	0	1.736e-06	7.683e-05	0	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0021	0.0005	0.0005	0.0018	0.0016	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	245.23	12	chr11	111993377	.	AGGAAAGG	A	245.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.048;DP=94;ExcessHet=0;FS=4.559;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=0.68;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,7:20:99:0|1:111993376_G_GTTTCCTCA:255,0,519:111993376	5	0	1	1	C
chr11	111993387	111993387	-	C	intronic	DIXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs369420561	5.034e-05	4.765e-05	6.695e-05	3.427e-05	0.0018	3.908e-05	3.538e-05	0.0014	0.0012	0.0018	0.0002	0	0	0	0	0	6.57e-05	0	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0021	0.0005	0.0005	0.0018	0.0016	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	244.59	16	chr11	111993387	.	T	TC	244.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.418;DP=110;ExcessHet=0;FS=4.559;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,7:20:99:0|1:111993376_G_GTTTCCTCA:255,0,519:111993376	6	0	1	0	C
chr11	112154777	112154777	A	G	intronic	IL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs151298325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.342e-05	9.622e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.242e-05	1.91e-05	9.622e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.55	5	chr11	112154777	.	A	G	92.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.61;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:102,0,180	5	0	1	1	.
chr11	112181470	112181470	C	T	intronic	BCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs181231375	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0010	0.0008	0.0015	0.0001	0	0	0	0	1.718e-05	0.0002	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	6.544e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.54	8	chr11	112181470	.	C	T	44.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.29;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.45;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:54:54,0,192	5	0	1	1	.
chr11	112181787	112181787	C	T	intronic	BCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.474e-06	8.435e-07	3.197e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.972e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.62	29	chr11	112181787	.	C	T	33.62	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.349;DP=277;ExcessHet=0;FS=97.038;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=1.4;SOR=6.182	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,15:70:43:0|1:112181787_C_T:43,0,1638:112181787	5	0	1	1	C
chr11	112181788	112181788	A	G	intronic	BCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.53e-06	1.301e-05	0	2.826e-06	2.628e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.628e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.27	31	chr11	112181788	.	A	G	33.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.777;DP=271;ExcessHet=0;FS=83.224;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=1.93;SOR=5.992	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,15:70:43:0|1:112181787_C_T:43,0,1638:112181787	5	0	1	1	C
chr11	112194139	112194139	A	G	intronic	BCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs141765443	2.872e-05	3.155e-05	3.763e-05	2.083e-05	0.0009	1.602e-05	1.334e-05	0.0005	0.0004	0.0009	0	0	0	0	0	0	7.779e-05	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	145.81	2	chr11	112194139	.	A	G	145.81	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.38;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.3;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5:6:8:160,8,0	4	1	0	2	C
chr11	113330476	113330476	T	C	intronic	TTC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr11	113330476	.	T	C	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	6	.
chr11	114207674	114207674	C	A	intronic	ZBTB16	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PL2F/RARA type (3);Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.01	1	chr11	114207674	.	C	A	68.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:114207674_C_A:75,0,120:114207674	4	0	1	2	.
chr11	117505130	117505130	G	C	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045625356	4.8e-05	4.858e-05	3.432e-05	6.215e-05	0.0008	3.871e-05	3.531e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	2.575e-05	0	0.0004	0	1.764e-05	0.0008	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	371.83	20	chr11	117505130	.	G	C	371.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.169;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-2.092;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:382,0,455	6	0	1	0	.
chr11	117557732	117557732	-	GAGA	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	1046	475	0	1	0	2	0.00210084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	2.628e-05	3.865e-05	1.348e-05	0.0002	8.16e-06	5.15e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	155.93	.	chr11	117557732	.	T	TGAGA	155.93	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.99;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	3	0	1	3	C
chr11	117651417	117651417	-	C	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.8	2	chr11	117651417	.	A	AC	59.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:117651417_A_AC:69,0,204:117651417	5	0	1	1	C
chr11	117651434	117651434	G	T	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.72	3	chr11	117651434	.	G	T	59.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:117651417_A_AC:69,0,204:117651417	5	0	1	1	C
chr11	117669450	117669450	C	T	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023870890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.138e-05	0.0002	0.0005	8.657e-05	7.25e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0.0004	0	0.0034	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	152.37	5	chr11	117669450	.	C	T	152.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.43;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:162,0,156	5	0	1	1	C
chr11	117776965	117776965	G	A	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	1.368e-06	1.363e-06	1.377e-06	2.324e-05	2.3e-07	9e-08	3.86e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.324e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	897.83	37	chr11	117776965	.	G	A	897.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.16;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=-1.132;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,32:70:99:908,0,1022	6	0	1	0	C
chr11	117993312	117993312	A	G	exonic	IL10RA	.	nonsynonymous SNV	IL10RA:NM_001558:exon4:c.A439G:p.R147G	Inflammatory bowel disease 28, early onset, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.274	0.0717440011537	.	.	8.237e-06	9.61e-05	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs761828743	2.053e-06	2.736e-06	2.723e-06	1.375e-06	2.519e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	0	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.43393	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.882	0.62632	P	0.026095	0.25978	N	0.345700	1	0.81001	D	2.51	0.73131	M	0.57	0.54347	T	-3.73	0.70920	D	0.541	0.56833	-0.7218	0.59374	T	0.256	0.62597	T	10	0.8555155	0.84746	D	0.071744	0.71350	D	0.274	0.59007	0.748	0.87905	0.900672490495	0.89968	0.8418451913737248	0.84144	0.824285950999	0.67310	0.400044083595	0.25074	T	0.715106	0.91904	D	0.0854496	0.62672	D	-0.115034	0.62208	T	0.97086775302887	0.69105	D	0.80472	0.45238	T	0.43805784	0.63277	0.36247513	0.61652	0.43805784	0.63277	0.36247513	0.61652	-4.302	0.28205	T	0.6923835387828834	0.77030	0.427	0.61035	A	.	.	3.517023	0.49280	22.8	0.99741053185413631	0.83482	0.79830	0.39636	D	AEFBCI	0.609030	0.59838	D	0.291344117319321	0.55710	3.735001	0.221384121503162	0.51035	3.28967	0.997764421165448	0.36002	0.645754	0.44609	0	0.696144	0.67643	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.73	3.23	0.36150	2.610000	0.45990	3.191000	0.36704	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	0.980000	0.30356	0.176000	0.21171	0.6505:0.3495:0.0:0.0	9.433	0.37787	730	0.54327	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1089.53	33	chr11	117993312	.	A	G	1089.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.591;DP=270;ExcessHet=0;FS=1.681;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.653;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,46:93:99:1100,0,1690	6	0	1	0	.
chr11	118162064	118162064	A	0	downstream	SCN2B	dist=742	.	.	Atrial fibrillation, familial, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	235.54	6	chr11	118162064	.	A	*	235.54	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=29.44;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:8:99:1|0:118162063_CAA_C:336,210,201:118162063	3	0	1	3	.
chr11	118162071	118162086	AGAGAGACAGACAGAC	-	downstream	SCN2B	dist=720	.	.	Atrial fibrillation, familial, 14, Autosomal dominant	1342	175	1	1	3	6	0.00849858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1446620848	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	0	.	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	0.0001	0	0	0	0.0020	0	0	0.0003	0.0014	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	103.7	6	chr11	118162070	.	GAGAGAGACAGACAGAC	G	103.7	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.566;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:118162063_CAA_C:111,0,201:118162063	3	0	1	3	C
chr11	118162076	118162082	GACAGAC	0	downstream	SCN2B	dist=724	.	.	Atrial fibrillation, familial, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.01	6	chr11	118162076	.	GACAGAC	*	30.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=3.75;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:118162063_CAA_C:111,0,201:118162063	3	0	1	3	C
chr11	118162086	118162088	CAG	0	downstream	SCN2B	dist=718	.	.	Atrial fibrillation, familial, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	249.37	4	chr11	118162086	.	CAG	*	249.37	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.78;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:8:99:1|0:118162063_CAA_C:336,210,201:118162063	2	0	1	4	C
chr11	118377913	118377913	A	0	intronic	UBE4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	64.29	1	chr11	118377913	.	A	*	64.29	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=19;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=53.44;MQRankSum=-1.834;QD=4.59;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:29:.:.:79,0,29:.	4	1	1	1	.
chr11	119194887	119194887	C	T	intronic	CCDC153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0013	7.12e-05	11	154602	rs763339584	6.116e-05	6.364e-05	3.498e-05	8.794e-05	0.0010	5.037e-05	4.633e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	6.723e-06	1.767e-05	0.0010	3.285e-05	3.281e-05	1.286e-05	5.376e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1562.44	35	chr11	119194887	.	C	T	1562.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.08;DP=306;ExcessHet=0;FS=0.672;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.82	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,63:124:99:1573,0,1253	6	0	1	0	.
chr11	119274084	119274084	T	G	intronic	CBL	.	.	.	Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	5.656e-05	0	0	2.373e-05	0	0.0002	6.652e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.54	30	chr11	119274084	.	T	G	37.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.472;DP=135;ExcessHet=0;FS=2.105;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.263	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,5:27:48:0|1:119274081_CT_C:48,0,577:119274081	6	0	1	0	.
chr11	121057694	121057694	C	T	intronic	TBCEL;TBCEL-TECTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.413e-05	1.59e-05	1.603e-05	3.024e-05	0.0001	1.102e-05	7.44e-06	4.641e-05	3.12e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.331e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	121.28	7	chr11	121057694	.	C	T	121.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.083;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:131,0,261	5	0	1	1	.
chr11	121504184	121504184	T	C	intronic	SORL1	.	.	.	.	1044	477	1	0	0	1	0.00104712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.49	2	chr11	121504184	.	T	C	65.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121504184_T_C:72,0,162:121504184	3	0	1	3	.
chr11	121504189	121504189	G	A	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544709784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	9.427e-05	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.49	2	chr11	121504189	.	G	A	65.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121504184_T_C:72,0,162:121504184	3	0	1	3	C
chr11	121504190	121504190	G	T	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.49	2	chr11	121504190	.	G	T	65.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121504184_T_C:72,0,162:121504184	3	0	1	3	C
chr11	121504195	121504195	-	TT	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.43	2	chr11	121504195	.	C	CTT	65.43	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121504184_T_C:72,0,162:121504184	3	0	1	3	C
chr11	121504227	121504227	T	C	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.94	.	chr11	121504227	.	T	C	60.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121504227_T_C:66,0,242:121504227	2	0	1	4	C
chr11	121504232	121504232	C	T	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs188075021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0023	0.0006	0.0006	0.0019	0.0018	0.0023	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.94	.	chr11	121504232	.	C	T	60.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121504227_T_C:66,0,242:121504227	2	0	1	4	C
chr11	121504240	121504240	C	T	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970427248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.941e-05	3.855e-05	4.039e-05	7.351e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.858e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.05	.	chr11	121504240	.	C	T	63.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.18;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:121504227_T_C:69,0,204:121504227	3	0	1	3	C
chr11	122809942	122809942	T	G	UTR3	UBASH3B	NM_001363365:c.*56T>G;NM_032873:c.*56T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	144.35	13	chr11	122809942	.	T	G	144.35	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-1.691;DP=100;ExcessHet=4.1913;FS=18.644;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.95;ReadPosRankSum=2.89;SOR=4.125	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,7:24:35:35,0,448	0	0	4	3	.
chr11	123618629	123618629	G	A	intronic	GRAMD1B	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539295165	5.594e-05	3.723e-05	3.226e-05	7.719e-05	0.0005	4.239e-05	3.775e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.962e-06	0.0002	0.0005	2.628e-05	2.625e-05	0	5.374e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	915.27	37	chr11	123618629	.	G	A	915.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.388;DP=253;ExcessHet=0;FS=4.38;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=0.638;SOR=0.36	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,36:77:99:925,0,1262	5	0	1	1	.
chr11	124441235	124441235	C	T	upstream	OR8B8	dist=150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244920850	6.112e-06	1.945e-05	1.281e-05	0	9.652e-06	1.63e-06	4.5e-07	2.57e-06	7.1e-07	0	0	0	0	0	0	9.652e-06	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	429.95	7	chr11	124441235	.	C	T	429.95	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.98;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.66;ReadPosRankSum=0.065;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,11:15:99:0|1:124441218_C_G:440,0,135:124441218	6	0	1	0	.
chr11	124638532	124638534	TTC	-	intronic	SIAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1662251	SIAE-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.000599042	0.0002	0.0023	8.706e-05	0	0	0	0	0	0.0001537	4	26028	rs540121214	8.484e-05	8.482e-05	7.761e-05	9.214e-05	0.0024	7.21e-05	6.797e-05	0.0020	0.0018	0.0024	0.0003	0	0	0	0.0003	1.169e-05	0.0002	1.16e-05	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0027	0.0007	0.0006	0.0023	0.0022	0.0027	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1291.59	34	chr11	124638531	.	GTTC	G	1291.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.66;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,35:82:99:0|1:124638521_T_C:1302,0,1822:124638521	6	0	1	0	.
chr11	124865772	124865772	G	C	intronic	ROBO3	.	.	.	Gaze palsy, horizontal, with progressive scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1261.27	33	chr11	124865772	.	G	C	1261.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.181;DP=266;ExcessHet=0;FS=2.128;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=-1.148;SOR=0.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,52:81:99:1271,0,766	5	0	1	1	.
chr11	125082090	125082090	G	T	intronic	SLC37A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032651523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	7.244e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.244e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	671.83	17	chr11	125082090	.	G	T	671.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.352;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.8;ReadPosRankSum=-0.827;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,21:40:99:682,0,589	6	0	1	0	.
chr11	125083984	125083984	A	T	intronic	SLC37A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs190661441	0.0001	0.0001	0.0001	9.69e-05	0.0044	0.0001	9.634e-05	0.0037	0.0035	0.0044	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0009	0.0010	0.0011	0.0008	0.0033	0.0008	0.0008	0.0029	0.0027	0.0033	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	353.63	15	chr11	125083984	.	A	T	353.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.707;DP=169;ExcessHet=0;FS=4.072;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=0.826;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,12:30:99:364,0,597	6	0	1	0	C
chr11	125089739	125089739	A	G	UTR3	SLC37A2	NM_198277:c.*1650A>G;NM_001145290:c.*1605A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973392258	0	4.135e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0004	0.0005	0.0002	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	117.48	2	chr11	125089739	.	A	G	117.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	3	0	1	3	C
chr11	125307574	125307576	AAC	-	intronic	PKNOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1023614627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.95e-05	3.943e-05	5.146e-05	2.696e-05	8.828e-05	1.718e-05	1.131e-05	3.765e-05	2.577e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.828e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.96	1	chr11	125307573	.	TAAC	T	55.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.862;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	4	0	1	2	.
chr11	125384868	125384868	C	T	intronic	PKNOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	59.94	1	chr11	125384868	.	C	T	59.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,115	2	0	1	4	C
chr11	125401972	125401972	C	A	intronic	PKNOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr11	125401972	.	C	A	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	6	C
chr11	126021582	126021582	G	A	intronic	CDON	.	.	.	Holoprosencephaly 11, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.672e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.77	16	chr11	126021582	.	G	A	70.77	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.429;DP=115;ExcessHet=0;FS=7.245;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.37;ReadPosRankSum=1.33;SOR=2.38	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,6:21:77:0|1:126021582_G_A:77,0,454:126021582	2	0	1	4	.
chr11	126021584	126021584	T	C	intronic	CDON	.	.	.	Holoprosencephaly 11, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	9.358e-05	8.723e-05	0.0001	0.0001	8.53e-05	0	0	8.465e-05	0	0	0.0001	2.313e-05	4.108e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	72.04	17	chr11	126021584	.	T	C	72.04	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.471;DP=113;ExcessHet=0;FS=2.788;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=1.56;SOR=1.73	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,6:21:77:0|1:126021582_G_A:77,0,454:126021582	1	0	1	5	C
chr11	126235686	126235687	TT	-	intronic	FAM118B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333633343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.566e-06	1.286e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	44.78	.	chr11	126235685	.	ATT	A	44.78	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,110	2	0	1	4	.
chr11	128810170	128810170	-	T	intronic	FLI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.99	3	chr11	128810170	.	C	CT	47.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=30;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,216	5	0	1	1	.
chr11	129188247	129188247	T	C	intronic	ARHGAP32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.78	.	chr11	129188247	.	T	C	64.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.8;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129188247_T_C:72,0,162:129188247	3	0	1	3	.
chr11	129188248	129188248	G	A	intronic	ARHGAP32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs548514134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.78	.	chr11	129188248	.	G	A	64.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.8;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129188247_T_C:72,0,162:129188247	3	0	1	3	C
chr11	129188252	129188252	A	G	intronic	ARHGAP32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.78	.	chr11	129188252	.	A	G	64.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.431;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129188247_T_C:72,0,162:129188247	3	0	1	3	C
chr11	130001970	130001970	G	A	intronic	PRDM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs867176459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0007	0.0007	0.0008	0.0008	0.0006	0.0006	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0005	0.0147	0.0002	0	0.0345	0.0004	0.0024	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	71.99	.	chr11	130001970	.	G	A	71.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	1	0	1	5	.
chr11	131947570	131947570	G	A	intronic	NTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452063268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.07	7	chr11	131947570	.	G	A	46.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=2.2;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=2.266	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,156	4	0	1	2	.
chr11	132748647	132748647	G	T	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs540487053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.537e-05	8.53e-05	3.855e-05	0.0001	0.0019	4.954e-05	3.96e-05	0.0010	0.0007	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.14	1	chr11	132748647	.	G	T	72.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:81,0,34	5	0	1	1	.
chr11	133149658	133149658	A	G	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212445310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	110.11	3	chr11	133149658	.	A	G	110.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.35;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:119,0,24	5	0	1	1	C
chr11	133475011	133475011	T	-	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	40.99	.	chr11	133475010	.	GT	G	40.99	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,111	2	0	1	4	C
chr11	133925561	133925561	T	C	intronic	IGSF9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	140.37	4	chr11	133925561	.	T	C	140.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.572;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=-1.363;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:150,0,250	5	0	1	1	.
chr12	242842	242842	G	C	intronic	SLC6A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	3.013e-05	3.096e-05	1.05e-05	5.026e-05	0.0005	2.168e-05	1.913e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.161e-06	2.071e-05	0.0005	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	764.49	37	chr12	242842	.	G	C	764.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.5;DP=265;ExcessHet=0;FS=2.664;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,26:68:99:775,0,1185	6	0	1	0	.
chr12	318262	318262	G	T	exonic	KDM5A	.	nonsynonymous SNV	KDM5A:NM_001042603:exon19:c.C2741A:p.P914Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.280	0.0428452975258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.061	0.37326	T	0.07	0.43721	T	0.993	0.65571	D	0.838	0.60045	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.93	0.51437	L	0.98	0.42122	T	-4.29	0.76414	D	0.561	0.58543	-0.7231	0.59309	T	0.223	0.58627	T	10	0.5399285	0.63661	D	0.042845	0.60676	D	0.280	0.59740	0.45	0.51121	0.184605227958	0.18053	0.38563763180842353	0.38478	0.220612890184	0.24604	0.621160387993	0.55893	T	0.276526	0.64911	T	-0.0344392	0.46768	T	-0.287246	0.46058	T	0.955062925815582	0.64416	D	0.917708	0.72522	D	0.3444305	0.56630	0.36088032	0.61522	0.3444305	0.56630	0.36088032	0.61522	-8.85	0.66726	D	.	.	0.199	0.42215	B	.;.	.;.	3.682017	0.52413	23.2	0.99023772880705485	0.50634	0.99655	0.98387	D	AEFGBI	0.848530	0.76535	D	0.539568429180236	0.69449	5.358498	0.508373073041458	0.68551	5.235879	0.999999999724834	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	6.398000	0.73168	9.944000	0.82678	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.965000	0.52897	0.0:0.0:1.0:0.0	18.476	0.90742	873	0.30802	Lysine-specific demethylase-like domain;Lysine-specific demethylase-like domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2323.44	42	chr12	318262	.	G	T	2323.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.18;DP=418;ExcessHet=0;FS=0.52;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,93:201:99:2334,0,2412	6	0	1	0	.
chr12	630541	630541	-	T	intronic	NINJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs895967962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.639e-05	2.63e-05	1.289e-05	4.053e-05	5.893e-05	8.17e-06	5.16e-06	1.975e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.893e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.81	.	chr12	630541	.	A	AT	34.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	4	0	1	2	.
chr12	763568	763568	G	A	intronic	WNK1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552563996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.881e-05	0.0001	0.0001	4.462e-05	0.0004	4.32e-05	3.382e-05	7.381e-05	4.386e-05	0.0001	0	0	0	0.0004	0	0	4.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.5	2	chr12	763568	.	G	A	64.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:763568_G_A:72,0,147:763568	4	0	1	2	.
chr12	763576	763576	G	T	intronic	WNK1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176363064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.307e-05	4.086e-05	1.477e-05	3.208e-05	5.269e-05	6.13e-06	2.7e-06	1.398e-05	6.88e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.269e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.5	2	chr12	763576	.	G	T	67.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:763568_G_A:75,0,110:763568	4	0	1	2	C
chr12	1152839	1152839	G	C	intronic	ERC1	.	.	.	.	1110	411	1	0	0	1	0.00121507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	197.67	6	chr12	1152839	.	G	C	197.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.69;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.47;ReadPosRankSum=-1.198;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:207,0,104	5	0	1	1	.
chr12	1573822	1573822	T	G	intronic	FBXL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs368482851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0.0102	0.0003	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	132.31	5	chr12	1573822	.	T	G	132.31	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=22.05;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	4	1	0	2	.
chr12	1721363	1721363	A	C	intronic	ADIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.8	2	chr12	1721363	.	A	C	65.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1721363_A_C:72,0,162:1721363	3	0	1	3	.
chr12	1721364	1721364	T	C	intronic	ADIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387396954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.8	2	chr12	1721364	.	T	C	65.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1721363_A_C:72,0,162:1721363	3	0	1	3	C
chr12	1721372	1721372	C	T	intronic	ADIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.21	2	chr12	1721372	.	C	T	65.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1721363_A_C:72,0,162:1721363	3	0	1	3	C
chr12	1721373	1721373	A	G	intronic	ADIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.21	2	chr12	1721373	.	A	G	65.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1721363_A_C:72,0,162:1721363	3	0	1	3	C
chr12	1721376	1721376	T	C	intronic	ADIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.21	2	chr12	1721376	.	T	C	65.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1721363_A_C:72,0,162:1721363	3	0	1	3	C
chr12	1810165	1810165	C	T	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs139218988	0.0002	0.0001	9.356e-05	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0017	0.0016	0	0	0	0.0003	0	0	4.983e-05	0	0.0020	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0001	0.0023	6.504e-05	5.317e-05	0.0013	0.0010	2.405e-05	0	6.531e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1179.45	33	chr12	1810165	.	C	T	1179.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.67;DP=239;ExcessHet=0;FS=2.325;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=-0.006;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,41:69:99:1190,0,696	6	0	1	0	.
chr12	1812590	1812590	G	A	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	1	chr12	1812590	.	G	A	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	C
chr12	2364184	2364184	-	T	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888939811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.911e-05	6.562e-05	5.14e-05	6.716e-05	0.0004	3.076e-05	2.209e-05	0.0002	0.0001	4.814e-05	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.96	.	chr12	2364184	.	C	CT	35.96	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:43:0|1:2364184_C_CT:43,0,105:2364184	3	0	1	3	.
chr12	2550330	2550331	GT	-	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.51	4	chr12	2550329	.	GGT	G	58.51	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,105	3	0	1	3	C
chr12	3089438	3089438	-	G	intronic	TSPAN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455254316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.278e-05	9.201e-05	6.473e-05	0.0001	0.0002	5.573e-05	4.4e-05	5.86e-05	4.252e-05	4.855e-05	0	6.602e-05	0	0	9.593e-05	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.12	2	chr12	3089438	.	A	AG	67.12	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3089438_A_AG:75,0,120:3089438	4	0	1	2	.
chr12	3248948	3248948	C	T	intronic	TSPAN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903005649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	6.713e-05	0.0002	6.506e-05	5.318e-05	5.279e-05	3.339e-05	0	0	0.0002	0.0017	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.23	1	chr12	3248948	.	C	T	66.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3248948_C_T:75,0,120:3248948	5	0	1	1	C
chr12	4591261	4591261	G	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.G81C:p.K27N,DYRK4:NM_001371301:exon5:c.G426C:p.K142N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.0114393036777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.479e-06	0.0002	5.452e-06	5.506e-06	1.16e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.303e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.13834	T	0.401	0.14961	T	0.346	0.33564	B	0.084	0.29270	B	0.121393	0.18998	N	0.456574	1	0.08975	N	1.725	0.44537	L	-0.08	0.63911	T	0.73	0.02068	N	0.144	0.14480	-0.9982	0.30423	T	0.134	0.44720	T	10	0.07988778	0.12903	T	0.011439	0.29067	T	0.029	0.06676	0.269	0.21735	0.558735321446	0.55534	0.18653166389102285	0.18571	0.09495456672	0.10722	0.417934507132	0.27553	T	9.22E-4	0.00478	T	-0.259265	0.12987	T	-0.610193	0.11969	T	0.123014807701111	0.14722	T	0.59544	0.22079	T	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	-4.202	0.26780	T	.	.	0.104	0.18869	B	.;.;.	.;.;.	0.165782	0.05554	2.014	0.79475724993608643	0.12759	0.01358	0.04650	N	AEFDBI	0.066344	0.12987	N	-1.06848562840135	0.07230	0.3352268	-1.19599880480459	0.05976	0.2863112	2.00585938924982E-4	0.05898	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-2.7	0.05651	-0.445000	0.06918	0.067000	0.14209	-0.678000	0.04252	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.446000	0.27806	0.499:0.1481:0.3529:0.0	5.450	0.15851	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1125.34	42	chr12	4591261	.	G	C	1125.34	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.171;DP=375;ExcessHet=3.1439;FS=570.035;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=0.45;SOR=9.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,24:67:99:.:.:165,0,492:.	2	0	4	1	.
chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	712.38	56	chr12	5739847	.	C	G	712.38	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=1.7;DP=415;ExcessHet=8.9625;FS=602.444;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.894;SOR=10.451	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,36:98:99:170,0,476	0	0	5	2	.
chr12	5923172	5923196	ACGCACACACACATACACACACACG	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	242.68	6	chr12	5923172	.	ACGCACACACACATACACACACACG	*	242.68	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;QD=5.16;SOR=3.958	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,1:7:16:0|1:5923063_CACACACACATGCACACATACACACACACACGCACACACATACACACACATGCACGCACACACACCCACAT_*:358,262,247:5923063	2	3	1	1	C
chr12	5923209	5923244	CCCACATACACACACACATGCACACATACACACACG	-	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	5.304e-05	0.0002	0.0002	7.835e-05	6.495e-05	8.12e-05	6.148e-05	7.518e-05	0	6.746e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	153.05	5	chr12	5923208	.	ACCCACATACACACACACATGCACACATACACACACG	A	153.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.319;DP=30;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.51;ReadPosRankSum=0.319;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:5923063_CACACACACATGCACACATACACACACACACGCACACACATACACACACATGCACGCACACACACCCACAT_*:160,0,72:5923063	3	0	1	3	C
chr12	5923258	5923279	ACACACACACACACACACACAC	-	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.732e-05	0.0002	5.249e-05	8.296e-05	4e-05	2.566e-05	1.628e-05	.	.	4e-05	0	0	0	0	0.0007	0	3.176e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	120.55	5	chr12	5923257	.	TACACACACACACACACACACAC	T	120.55	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.65;DP=22;ExcessHet=0.9691;FS=3.522;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.126;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:5:75:75,0,109	2	0	1	4	C
chr12	5923284	5923284	A	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	1145	376	1	0	0	1	0.00132802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs910443809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.676e-06	0.0002	0	1.367e-05	2.503e-05	0	0	.	.	2.503e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.88	9	chr12	5923284	.	A	G	63.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:5923041_TGCACGCACACACACCCACATACACACACACATGCACACATACACACACACACGCACACACATACACACACATGCACGCACACACACCCACATACACACACATGCACACATACACACACGCATACACACACACGCACACACACATACACACACAC_T:72,0,151:5923041	5	0	1	1	C
chr12	6385927	6385927	G	A	intronic	LTBR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194947241	7.229e-06	9.586e-05	0	1.355e-05	0.0001	1.92e-06	5.3e-07	1.81e-05	7.39e-06	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.473e-05	7.246e-06	2.076e-05	1.404e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.41	10	chr12	6385927	.	G	A	58.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:67:0|1:6385927_G_A:67,0,157:6385927	4	0	1	2	.
chr12	6385932	6385932	G	A	intronic	LTBR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438355470	1.837e-05	7.176e-05	1.483e-05	2.144e-05	2.346e-05	8.9e-06	5.71e-06	9.43e-06	6.54e-06	0	0	0	0	0	0	2.346e-05	4.228e-05	2.287e-05	6.925e-06	6.761e-06	0	1.431e-05	1.503e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.503e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.35	11	chr12	6385932	.	G	A	58.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.72;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:67:0|1:6385927_G_A:67,0,157:6385927	4	0	1	2	C
chr12	6562024	6562025	TG	-	intronic	NOP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543297477	5.666e-05	5.398e-05	3.565e-05	7.752e-05	0.0005	4.526e-05	4.16e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	3.285e-05	1.968e-05	0.0005	6.026e-05	5.959e-05	1.303e-05	0.0001	0.0011	3.13e-05	2.348e-05	0.0004	0.0003	2.462e-05	0	0	0	0	0	0	4.449e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	791.32	10	chr12	6562023	.	CTG	C	791.32	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.37;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:810,54,0	5	1	0	1	.
chr12	6644813	6644813	C	T	intronic	ACRBP	.	.	.	.	588	932	2	0	0	2	0.00107181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs553115906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0062	0.0002	0.0001	0.0045	0.0039	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	203.53	1	chr12	6644813	.	C	T	203.53	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.08;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:220,21,0	5	1	0	1	.
chr12	6730889	6730889	C	G	intronic	COPS7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs56992815	3.182e-05	3.147e-05	3.436e-05	2.924e-05	4.079e-05	2.439e-05	2.182e-05	3.109e-05	2.775e-05	0	0	0	0	0	0	4.079e-05	1.679e-05	0	3.286e-05	3.283e-05	2.571e-05	4.036e-05	6.547e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.16	14	chr12	6730889	.	C	G	57.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.735;DP=131;ExcessHet=0;FS=39.829;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.38;ReadPosRankSum=2.34;SOR=4.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,7:24:66:66,0,606	4	0	1	2	.
chr12	7925514	7925514	G	A	intronic	SLC2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.946e-05	3.449e-05	7.535e-05	6.442e-05	0.0005	2.32e-05	1.391e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	1.314e-05	1.969e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	200.58	3	chr12	7925514	.	G	A	200.58	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.43;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:219,18,0	5	1	0	1	.
chr12	8059628	8059628	G	T	exonic	C3AR1	.	nonsynonymous SNV	C3AR1:NM_001326475:exon2:c.C558A:p.D186E,C3AR1:NM_001326477:exon2:c.C558A:p.D186E,C3AR1:NM_004054:exon2:c.C558A:p.D186E	.	420	1097	5	0	0	5	0.00227376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.065	0.0205268407197	.	.	7.42e-05	9.677e-05	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs61736562	2.941e-05	2.941e-05	6.806e-06	5.225e-05	0.0005	2.216e-05	1.97e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	1.656e-05	0.0005	1.97e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.166	0.23183	T	0.125	0.35330	T	0.011	0.15914	B	0.011	0.15521	B	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	0	0.06538	N	-0.56	0.71187	T	-1.27	0.31981	N	0.08	0.05542	-1.0222	0.22998	T	0.118	0.41385	T	9	0.053545564	0.05563	T	0.020527	0.43144	T	0.065	0.18881	0.504	0.59770	0.44711355012	0.44333	0.353672499406675	0.35281	0.0352992055262	0.03723	0.317698955536	0.13072	T	0.094721	0.39475	T	-0.395319	0.02484	T	-0.483658	0.24058	T	0.0234805703975543	0.01081	T	0.317868	0.06361	T	0.049032632	0.08643	0.04137633	0.04687	0.049032632	0.08643	0.04137633	0.04687	-4.197	0.26708	T	.	.	0.162	0.35767	B	.	.	0.312656	0.06877	3.411	0.81800958687200431	0.13866	0.11515	0.16685	N	AEFBI	0.128478	0.24626	N	-1.52058679301861	0.01714	0.07503919	-1.52181013148014	0.02177	0.09972328	0.996351395632851	0.34689	0.569682	0.32691	0	0.547309	0.14657	0	0.657636	0.52715	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.28	-1.25	0.08920	0.252000	0.18046	0.594000	0.19852	-0.868000	0.02581	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.4196:0.163:0.4174:0.0	4.449	0.11035	929	0.16858	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	3993.02	37	chr12	8059628	.	G	T	3993.02	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=31.69;SOR=1.099	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,126:126:99:4013,377,0	6	1	0	0	.
chr12	8836141	8836141	C	G	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.622e-06	1.372e-05	3.396e-06	0	2.534e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.534e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	146.25	8	chr12	8836141	.	C	G	146.25	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.775;DP=70;ExcessHet=1.7609;FS=11.735;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=1.42;SOR=3.5	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,6:23:38:0|1:8836140_C_G:38,0,464:8836140	2	0	2	3	.
chr12	8836632	8836632	C	T	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs755789860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0021	0.0006	0.0006	0.0011	0.0009	0.0003	0	6.567e-05	0.0121	0	0.0017	0	0.0004	0.0009	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.98	1	chr12	8836632	.	C	T	54.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,134	5	0	1	1	C
chr12	8872558	8872558	G	A	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.49	.	chr12	8872558	.	G	A	66.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=11.08;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8872558_G_A:72,0,162:8872558	2	0	1	4	C
chr12	8872563	8872563	-	CA	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.43	.	chr12	8872563	.	C	CCA	66.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=11.07;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8872558_G_A:72,0,162:8872558	2	0	1	4	C
chr12	8872567	8872567	A	G	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886093021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	3.284e-05	1.286e-05	1.347e-05	4.829e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.49	.	chr12	8872567	.	A	G	66.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=11.08;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8872558_G_A:72,0,162:8872558	2	0	1	4	C
chr12	8872578	8872578	G	C	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.49	.	chr12	8872578	.	G	C	66.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=11.08;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8872578_G_C:72,0,162:8872578	2	0	1	4	C
chr12	8872582	8872582	T	C	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.49	.	chr12	8872582	.	T	C	66.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.431;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=11.08;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8872578_G_C:72,0,162:8872578	2	0	1	4	C
chr12	8872585	8872585	A	G	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.49	.	chr12	8872585	.	A	G	66.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=11.08;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8872578_G_C:72,0,162:8872578	2	0	1	4	C
chr12	8872595	8872595	T	C	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.49	.	chr12	8872595	.	T	C	66.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.431;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=11.08;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8872578_G_C:72,0,162:8872578	2	0	1	4	C
chr12	8932637	8932637	-	TGA	exonic	PHC1	.	nonframeshift insertion	PHC1:NM_004426:exon8:c.1180_1181insTGA:p.V394_I395insM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.471e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.84e-05	1	26028	rs760554070	1.163e-05	1.915e-05	1.361e-06	2.2e-05	0.0002	7.09e-06	5.79e-06	0.0001	8.647e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0002	6.568e-06	1.313e-05	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	93.4	40	chr12	8932637	.	G	GTGA	93.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.11;DP=455;ExcessHet=0;FS=6.165;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.21;MQRankSum=-5.645;QD=0.37;ReadPosRankSum=-1.095;SOR=1.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:231,20:251:99:104,0,9511	6	0	1	0	.
chr12	9093639	9093639	T	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.689e-05	0.0003	8.802e-05	7.981e-05	0.0001	0.0001	0	0	8.744e-05	0	0	0.0003	0.0001	4.171e-05	5.786e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	290.64	15	chr12	9093639	.	T	C	290.64	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.503;DP=112;ExcessHet=2.4304;FS=17.348;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=-0.033;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,7:23:70:0|1:9093639_T_C:70,0,347:9093639	0	0	3	4	.
chr12	9093640	9093640	G	A	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.899e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.993e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	382.3	12	chr12	9093640	.	G	A	382.3	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.398;DP=118;ExcessHet=4.1913;FS=24.907;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.106;SOR=4.588	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,11:21:99:0|1:9093639_T_C:153,0,153:9093639	3	0	2	2	C
chr12	10722702	10722719	CCCTGGGGACCCGGAGAT	-	intronic	YBX3	.	.	.	.	408	1112	1	0	1	2	0.000449438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs902037904	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0032	0.0002	0.0002	0.0023	0.0020	0.0004	0.0001	0.0022	0	4.885e-05	0.0005	6.445e-05	0.0007	0.0032	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	9.629e-05	0	6.533e-05	0.0041	0	9.416e-05	0	7.36e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	198.79	13	chr12	10722701	.	CCCCTGGGGACCCGGAGAT	C	198.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.01;DP=104;ExcessHet=0;FS=2.865;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=1.06;SOR=2.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:209,0,438	6	0	1	0	.
chr12	11393446	11393446	T	C	exonic	PRB1;PRB2	.	nonsynonymous SNV	PRB1:NM_001367912:exon3:c.A632G:p.K211R,PRB2:NM_006248:exon3:c.A632G:p.K211R	.	640	880	2	0	0	2	0.00113507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.000928897356501	.	.	0.0011	0	0.0003	0	0	0.0001	0.0036	0.0088	3.84e-05	1	26028	rs11054276	0.0005	0.0004	0.0003	0.0006	0.0058	0.0004	0.0004	0.0053	0.0052	0	0.0001	0	4.165e-05	0	0.0007	5.417e-05	0.0006	0.0058	9.122e-05	6.199e-05	9.246e-05	9.003e-05	0.0002	3.026e-05	1.832e-05	3.353e-05	1.828e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	0.787	0.04234	T	.	.	.	.	.	.	0.085243	0.02397	U	3.389640	0.999999	0.08975	N	.	.	.	3.59	0.04544	T	-0.44	0.14588	N	0.079	0.05414	-0.9611	0.38974	T	0.009	0.03227	T	10	0.006696433	0.00152	T	9.29E-4	0.00911	T	0.038	0.09825	0.37	0.38013	0.0297737177859	0.01360	0.05175726249241457	0.05117	0.0562448936161	0.06214	.	.	.	.	.	.	-0.367246	0.03736	T	-0.7653	0.02926	T	0.0239600490539732	0.01140	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.162	0.35808	B	.	.	0.121771	0.05193	1.705	0.93480478146999102	0.23277	0.00054	0.00410	N	AEFBI	0.021918	0.01033	N	-0.912762067602623	0.10543	0.5042915	-1.04985506804406	0.08710	0.4295901	1.79930721206727E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.892	0.892	0.18364	-1.613000	0.02161	-3.863000	0.02488	-0.407000	0.05276	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.0:0.0:1.0	4.210	0.09965	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.011158	0.025773	0.004076	0.004098	0.050000	0.017544	0.012270	0.011450	0.07143	783.44	148	chr12	11393446	.	T	C	783.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.337;DP=1166;ExcessHet=0;FS=0.516;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.37;MQRankSum=-1.486;QD=2.78;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:217,65:282:99:794,0,5466	6	0	1	0	.
chr12	12415385	12415386	AA	-	intronic	BORCS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.327e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.89	4	chr12	12415384	.	CAA	C	52.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=42.19;MQRankSum=0.842;QD=8.82;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,137	5	0	1	1	.
chr12	12787400	12787400	T	A	exonic	APOLD1	.	nonsynonymous SNV	APOLD1:NM_001130415:exon2:c.T588A:p.N196K,APOLD1:NM_030817:exon2:c.T495A:p.N165K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101	0.0111226423567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.46129	D	0.257	0.23231	T	0.954	0.54400	P	0.541	0.48869	P	0.000487	0.43931	U	0.150870	0.76788	0.29469	N	0.895	0.22405	L	4.95	0.01376	T	-0.82	0.23372	N	0.295	0.33360	-0.9094	0.46928	T	0.005	0.01833	T	10	0.194956	0.35328	T	0.011123	0.28415	T	0.101	0.28911	0.569	0.69167	0.440182696023	0.43640	0.43167884085787706	0.43084	.	.	0.593904137611	0.52045	T	0.003669	0.03081	T	-0.207062	0.19794	T	-0.535207	0.18769	T	0.902645885944366	0.55566	D	0.825917	0.48908	T	0.15585002	0.35202	0.22038282	0.46811	0.15585002	0.35201	0.22038282	0.46810	-3.353	0.14949	T	.	.	0.619	0.69641	P	.;.	.;.	3.881869	0.56424	23.7	0.99436417010890099	0.64522	0.24796	0.22504	N	ALL	0.222044	0.34659	N	-0.213851494408575	0.32564	1.837883	-0.208462068642273	0.31230	1.765538	0.999999926305372	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.218748	0.04544	0	0.606814	0.37721	0	0.372554	0.06265	0	.	.	5.35	2.04	0.25787	0.495000	0.22191	1.664000	0.27916	-0.356000	0.05535	0.949000	0.33028	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.6545:0.0:0.3455	9.197	0.36399	736	0.53558	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1418.49	36	chr12	12787400	.	T	A	1418.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.17;DP=302;ExcessHet=0;FS=2.339;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-0.229;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,57:120:99:1429,0,1616	6	0	1	0	.
chr12	12940838	12940838	G	A	exonic	GPRC5D	.	synonymous SNV	GPRC5D:NM_018654:exon3:c.C975T:p.P325P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.385e-06	2.053e-06	2.761e-06	0	1.165e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.673e-05	1.165e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	565.63	34	chr12	12940838	.	G	A	565.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.74;DP=248;ExcessHet=0;FS=0.953;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=0.451;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,24:74:99:576,0,1305	6	0	1	0	.
chr12	13611945	13611945	G	A	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559366564	2.788e-05	2.24e-05	3.051e-05	2.539e-05	0.0009	1.978e-05	1.717e-05	0.0006	0.0005	0.0009	7.077e-05	0	0	0	0	0	6.291e-05	1.29e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	132.82	13	chr12	13611945	.	G	A	132.82	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.07;DP=106;ExcessHet=4.1913;FS=10.42;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.659;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:42:42,0,100	1	0	4	2	.
chr12	13675668	13675668	C	G	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.4e-05	0.0001	9.075e-06	1.824e-05	2.087e-05	7.08e-06	5.16e-06	1.081e-05	8.11e-06	0	0	4.692e-05	0	0	0	2.087e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	271.97	38	chr12	13675668	.	C	G	271.97	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.958;DP=311;ExcessHet=1.1394;FS=67.482;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.85;ReadPosRankSum=1.92;SOR=6.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,10:60:29:29,0,1654	4	0	3	0	C
chr12	14682902	14682902	A	G	intronic	GUCY2C	.	.	.	Diarrhea 6, Autosomal dominant;Meconium ileus, Autosomal recessive	172	1349	1	0	0	1	0.000370508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942820700	5.413e-05	3.296e-05	2.749e-05	7.799e-05	0.0004	3.713e-05	3.137e-05	0.0002	0.0002	7.973e-05	0	0	3.203e-05	0	0	1.445e-05	7.577e-05	0.0004	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.97	4	chr12	14682902	.	A	G	95.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:105,0,138	5	0	1	1	.
chr12	15399982	15399982	T	A	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.609e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.92	4	chr12	15399982	.	T	A	61.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.36;MQRankSum=-1.981;QD=8.85;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:15399982_T_A:69,0,204:15399982	3	0	1	3	.
chr12	15400000	15400000	C	A	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.92	4	chr12	15400000	.	C	A	61.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.36;MQRankSum=-1.981;QD=8.85;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:15399982_T_A:69,0,204:15399982	3	0	1	3	C
chr12	15400005	15400005	T	C	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.87	5	chr12	15400005	.	T	C	61.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.36;MQRankSum=-1.981;QD=8.84;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:15399982_T_A:69,0,204:15399982	3	0	1	3	C
chr12	15400007	15400007	C	T	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.87	5	chr12	15400007	.	C	T	61.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.36;MQRankSum=-1.981;QD=8.84;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:15399982_T_A:69,0,204:15399982	3	0	1	3	C
chr12	15400010	15400010	T	C	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.04e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.87	5	chr12	15400010	.	T	C	61.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.431;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.36;MQRankSum=-1.981;QD=8.84;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:15399982_T_A:69,0,204:15399982	3	0	1	3	C
chr12	15400011	15400011	A	G	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.87	5	chr12	15400011	.	A	G	61.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.111;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.36;MQRankSum=-1.981;QD=8.84;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:15399982_T_A:69,0,204:15399982	3	0	1	3	C
chr12	15400012	15400012	G	C	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.87	5	chr12	15400012	.	G	C	64.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.91;MQRankSum=-1.834;QD=10.81;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15399982_T_A:72,0,162:15399982	3	0	1	3	C
chr12	21479595	21479595	C	T	intronic	RECQL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029429165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.552e-05	8.539e-05	6.429e-05	0.0001	0.0001	4.963e-05	3.967e-05	6.808e-05	5.09e-05	7.251e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.46	1	chr12	21479595	.	C	T	69.46	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	2	0	1	4	.
chr12	21915000	21915000	A	-	intronic	ABCC9	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.34	1	chr12	21914999	.	CA	C	46.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.62;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	5	0	1	1	.
chr12	24383231	24383231	-	T	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.61	2	chr12	24383231	.	A	AT	35.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.921;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.45;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:43:43,0,181	4	0	1	2	.
chr12	26716326	26716326	T	C	intronic	ITPR2	.	.	.	.	428	1090	4	0	0	4	0.0018315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs567541991	0.0009	0.0006	0.0008	0.0010	0.0019	0.0008	0.0008	0.0015	0.0014	6.065e-05	0.0003	0.0096	0.0019	0.0009	0.0010	0.0005	0.0015	0.0010	0.0007	0.0007	0.0006	0.0009	0.0037	0.0006	0.0006	0.0024	0.0020	4.818e-05	0	0.0003	0.0098	0.0037	0.0011	0	0.0005	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	238.3	9	chr12	26716326	.	T	C	238.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.96;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:248,0,241	5	0	1	1	.
chr12	26801207	26801207	A	T	intronic	ITPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1026008182	0.0002	4.93e-05	0	0.0004	0.0030	0	0	.	.	0	0	0	0.0030	0	0	0	0	0	7.883e-05	7.88e-05	6.422e-05	9.413e-05	0.0002	4.496e-05	3.512e-05	9.047e-05	7.012e-05	0	0	0	0	0	9.409e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	251.87	7	chr12	26801207	.	A	T	251.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=72;ExcessHet=0;FS=10.925;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.99;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:262,0,122	6	0	1	0	C
chr12	27494182	27494182	A	G	intronic	SMCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.14e-05	8.259e-06	1.435e-05	8.723e-06	0.0006	4.34e-06	2.43e-06	2.826e-05	1.483e-05	0	0	0	0	0	0.0006	0	4.47e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	359.63	13	chr12	27494182	.	A	G	359.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.385;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.15;ReadPosRankSum=0.705;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:370,0,166	6	0	1	0	.
chr12	27537019	27537019	-	T	intronic	PPFIBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	101.93	.	chr12	27537019	.	A	AT	101.93	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:44:106,0,44	1	0	1	5	.
chr12	29210788	29210788	C	T	intronic	FAR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.06	.	chr12	29210788	.	C	T	68.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:76,0,70	4	0	1	2	.
chr12	29311102	29311102	C	T	exonic	FAR2	.	synonymous SNV	FAR2:NM_001271784:exon6:c.C552T:p.V184V,FAR2:NM_001271783:exon7:c.C843T:p.V281V,FAR2:NM_018099:exon7:c.C843T:p.V281V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.122e-05	0	0	0.0005	0	0	0	6.058e-05	3.88e-05	6	154602	rs201527054	1.779e-05	1.779e-05	1.362e-05	2.201e-05	0.0005	1.238e-05	1.052e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	0	0	3.598e-06	0	2.319e-05	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.688e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.837e-05	2.861e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	555.37	35	chr12	29311102	.	C	T	555.37	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-2.987;DP=426;ExcessHet=1.1394;FS=363.684;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=1.29;SOR=9	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,25:106:99:0|1:29311098_C_T:176,0,1350:29311098	4	0	3	0	C
chr12	29661746	29661746	T	-	intronic	TMTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329523407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.947e-05	3.941e-05	3.857e-05	4.041e-05	0.0004	1.717e-05	1.131e-05	7.315e-05	3.038e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.53	4	chr12	29661745	.	AT	A	55.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:47:64,0,47	5	0	1	1	.
chr12	31982930	31982930	G	C	exonic	RESF1	.	nonsynonymous SNV	RESF1:NM_018169:exon4:c.G1975C:p.G659R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.00552625962311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.91255	D	0.053	0.92824	T	0.612	0.39723	P	0.203	0.37000	B	0.406905	0.13049	N	0.633652	1	0.08975	N	1.59	0.40313	L	3.79	0.09450	T	-1.98	0.65283	N	0.101	0.08366	-1.0526	0.13682	T	0.029	0.12453	T	9	0.11295846	0.21205	T	0.005526	0.14227	T	0.054	0.15330	0.11	0.02049	0.270889551736	0.26708	0.13982753101354015	0.13905	0.0117517464384	0.01108	0.23748268187	0.02568	T	0.048737	0.28105	T	-0.233546	0.16181	T	-0.573249	0.15152	T	0.452127724885941	0.30875	T	0.492651	0.21138	T	0.08083601	0.18542	0.082108565	0.18713	0.08083601	0.18542	0.082108565	0.18712	-3.796	0.20745	T	.	.	0.160	0.41541	B	.;.	.;.	2.838999	0.37451	20.5	0.99864726819372762	0.94276	0.34045	0.24974	N	AEFGBCI	0.062453	0.12006	N	-0.3139044885324	0.28618	1.580056	-0.371815587989421	0.25840	1.423587	0.994313354200577	0.33582	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.5	3.66	0.41111	0.790000	0.26562	4.969000	0.46388	-0.113000	0.14837	0.001000	0.13787	0.976000	0.30059	0.067000	0.16453	0.1641:0.0:0.8359:0.0	9.574	0.38610	958	0.09170	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1041.45	41	chr12	31982930	.	G	C	1041.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.064;DP=439;ExcessHet=0;FS=0.697;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=-0.973;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,47:117:99:1052,0,1748	6	0	1	0	.
chr12	32727299	32727299	T	G	intronic	DNM1L	.	.	.	Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, Autosomal dominant	112	113	0	1	0	2	0.00877193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs534971625	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0011	0.0008	0	0.0004	0	2.689e-05	0	0.0023	6.821e-05	0.0001	0.0009	8.536e-05	8.532e-05	0.0001	5.372e-05	0.0008	4.954e-05	3.96e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0	5.881e-05	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	777.27	33	chr12	32727299	.	T	G	777.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.941;DP=211;ExcessHet=0;FS=2.503;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.338;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,35:53:99:787,0,359	5	0	1	1	.
chr12	32747149	32747149	G	C	UTR3	YARS2	NM_001040436:c.*55C>G	.	.	Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.296e-05	2.258e-05	4.161e-06	4.189e-05	0.0003	1.638e-05	1.441e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.744e-06	1.684e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	237.37	5	chr12	32747149	.	G	C	237.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.287;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.74;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:53:247,0,53	5	0	1	1	.
chr12	34026864	34026864	C	T	exonic	ALG10	.	synonymous SNV	ALG10:NM_032834:exon3:c.C1371T:p.N457N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.481e-05	0	0	0	0	1.501e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs748919460	1.095e-05	1.094e-05	1.362e-06	2.063e-05	0.0002	6.48e-06	5.25e-06	9.796e-05	7.842e-05	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0.0002	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1691.45	41	chr12	34026864	.	C	T	1691.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.007;DP=384;ExcessHet=0;FS=5.547;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,73:170:99:1702,0,2512	6	0	1	0	.
chr12	34027064	34027065	AT	-	UTR3	ALG10	NM_032834:c.*149_*150delAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463533413	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	0.0001	9.685e-05	0.0001	0.0001	0	7.969e-05	0	0	0	0.0005	0.0002	9.721e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	4.044e-05	0.0003	7.591e-05	6.293e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	300.35	7	chr12	34027063	.	CAT	C	300.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.248;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.77;ReadPosRankSum=-0.153;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:310,0,291	5	0	1	1	C
chr12	38318238	38318238	C	G	intronic	ALG10B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.856e-07	1.368e-05	0	1.378e-06	9.017e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.017e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	130.29	68	chr12	38318238	.	C	G	130.29	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.199;DP=558;ExcessHet=2.5225;FS=272.128;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=55.83;MQRankSum=2.32;QD=0.38;ReadPosRankSum=2;SOR=9.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,28:113:37:37,0,1000	2	0	4	1	.
chr12	39764776	39764776	G	C	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1528G:p.L510V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0443433292116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.747e-06	0.0002	4.1e-06	1.38e-06	3.612e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.15201	T	0.462	0.12526	T	0.374	0.34192	B	0.326	0.41929	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-0.89	0.74793	T	-0.46	0.14978	N	0.564	0.58798	-0.6019	0.64739	T	0.322	0.69134	T	10	0.51726407	0.62438	D	0.044343	0.61442	D	0.252	0.56159	0.421	0.46365	0.695003275107	0.69237	0.8554796860303294	0.85510	0.415926434887	0.42235	0.617287814617	0.55346	T	0.14097	0.47579	T	0.161933	0.70380	D	-0.00517021	0.70000	D	0.952465236186981	0.63797	D	0.912409	0.68863	D	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43288	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43287	-8.267	0.62875	D	.	.	0.147	0.32493	B	.	.	3.372480	0.46612	22.3	0.9975783521054008	0.84772	0.94008	0.59836	D	AEFCI	0.740830	0.68496	D	0.145500679544335	0.48600	3.070197	0.293165215121814	0.55141	3.677321	0.998323112009773	0.36758	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.252000	0.58574	11.595000	0.93433	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.172	0.93569	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	398.42	26	chr12	39764776	.	G	C	398.42	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.419;DP=205;ExcessHet=6.1542;FS=279.101;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.832;SOR=8.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,13:43:99:0|1:39764776_G_C:111,0,711:39764776	1	0	5	1	.
chr12	39764778	39764778	G	A	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1526T:p.A509V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.0177069271949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.841e-07	0	1.377e-06	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	6.581e-06	6.566e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.309	0.14064	T	0.311	0.19660	T	0.014	0.16867	B	0.05	0.25278	B	0.000013	0.62929	D	0.113054	0.999713	0.48481	D	.	.	.	-1.01	0.76168	T	-0.31	0.12099	N	0.257	0.29081	-0.7453	0.58180	T	0.273	0.64443	T	10	0.21655372	0.38241	T	0.017707	0.39515	T	0.203	0.48915	0.697	0.83406	0.151262610727	0.14761	0.7928660009766968	0.79239	0.224749101013	0.25008	0.54022371769	0.44477	T	0.147497	0.48561	T	-0.0588532	0.43086	T	-0.322315	0.42320	T	0.95820426940918	0.65209	D	0.889111	0.62070	D	0.12108061	0.28480	0.15200104	0.35782	0.12108061	0.28480	0.15200104	0.35781	-8.403	0.63785	D	.	.	0.247	0.48135	B	.	.	3.158678	0.42787	21.6	0.72433600078509297	0.09972	0.85720	0.44884	D	AEFCI	0.561062	0.56921	D	-0.0694159268393656	0.38738	2.273609	0.136951197838408	0.46454	2.891159	0.361488548204108	0.19782	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	4.49	0.54177	5.774000	0.68561	9.659000	0.81190	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0721:0.0:0.9279:0.0	14.373	0.66419	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	159.69	18	chr12	39764778	.	G	A	159.69	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.413;DP=173;ExcessHet=0.4139;FS=71.787;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=0.833;SOR=5.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,13:43:99:0|1:39764776_G_C:111,0,711:39764776	3	0	2	2	C
chr12	40483185	40483185	T	0	exonic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.63	674	chr12	40483185	.	T	*	57.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.02;DP=4216;ExcessHet=0.3476;FS=4.271;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.32;MQRankSum=-5.377;QD=0.05;ReadPosRankSum=-2.06;SOR=1.176	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:927,126:1053:99:0|1:40483128_A_G:2500,0,38545:40483128	6	0	1	0	.
chr12	40485677	40485678	CT	-	exonic	MUC19	.	unknown	UNKNOWN	.	8	217	0	1	0	2	0.00458716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373463433	6.268e-06	1.753e-05	9.318e-06	2.715e-06	6.853e-06	1.84e-06	1.33e-06	2.01e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	6.853e-06	0	0	4.163e-05	0.0005	4.07e-05	4.26e-05	0.0002	1.794e-05	1.181e-05	8.45e-06	3.16e-06	5.098e-05	0	0	0	0	9.662e-05	0	3.094e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	699.18	311	chr12	40485676	.	GCT	G	699.18	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=2904;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=38.88;QD=33.25;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:16:48:1|1:40485585_A_G:720,48,0:40485585	6	1	0	0	C
chr12	40488225	40488225	C	0	exonic	MUC19	.	.	.	.	637	844	2	0	39	41	0.00118343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	619.01	377	chr12	40488225	.	C	*	619.01	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.776;DP=3965;ExcessHet=1.1394;FS=6.239;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=55.75;MQRankSum=-14.7;QD=0.32;ReadPosRankSum=-6.958;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1054,148:1202:99:0|1:40488211_TGGGGTG_T:2028,0,42510:40488211	5	0	2	0	C
chr12	40514710	40514722	CCCTGACCCTTTT	0	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	49.67	3	chr12	40514710	.	CCCTGACCCTTTT	*	49.67	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.549;DP=30;ExcessHet=6.4098;FS=4.419;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=1.83	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40514690_TAA_T:72,0,162:40514690	1	0	3	3	C
chr12	41438085	41438092	CTGGCTAG	-	intronic	PDZRN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.27e-07	6.848e-07	1.455e-06	0	1.198e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.198e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	640.5	22	chr12	41438084	.	TCTGGCTAG	T	640.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.396;DP=168;ExcessHet=0;FS=1.386;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:651,0,830	6	0	1	0	.
chr12	43787861	43787861	G	A	UTR3	IRAK4	NM_001145258:c.*1146G>A;NM_001351340:c.*1146G>A;NM_001351338:c.*1146G>A;NM_001351344:c.*1146G>A;NM_001351343:c.*1146G>A;NM_001351345:c.*1146G>A;NM_001145257:c.*1146G>A;NM_001114182:c.*1146G>A;NM_001351342:c.*1146G>A;NM_001351341:c.*1146G>A;NM_001351339:c.*1146G>A;NM_001145256:c.*1146G>A;NM_016123:c.*1146G>A	.	.	IRAK4 deficiency;Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024767709	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	6.576e-05	7.221e-05	7.719e-05	5.381e-05	0.0004	3.519e-05	2.618e-05	7.307e-05	3.035e-05	7.229e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	125.54	3	chr12	43787861	.	G	A	125.54	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.11;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	3	1	0	3	.
chr12	44050238	44050238	A	G	intronic	TMEM117	.	.	.	.	1133	388	0	1	0	2	0.00257069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.13	.	chr12	44050238	.	A	G	62.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44050238_A_G:69,0,204:44050238	3	0	1	3	.
chr12	44050239	44050239	C	G	intronic	TMEM117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.13	.	chr12	44050239	.	C	G	62.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44050238_A_G:69,0,204:44050238	3	0	1	3	C
chr12	44050240	44050240	A	G	intronic	TMEM117	.	.	.	.	1132	389	0	1	0	2	0.0025641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.13	.	chr12	44050240	.	A	G	62.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44050238_A_G:69,0,204:44050238	3	0	1	3	C
chr12	44050245	44050245	T	C	intronic	TMEM117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.13	.	chr12	44050245	.	T	C	62.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44050238_A_G:69,0,204:44050238	3	0	1	3	C
chr12	45417003	45417003	G	C	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.931e-06	4.163e-06	3.924e-06	0	2.677e-06	3.2e-07	1.2e-07	4.5e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.677e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	88.88	10	chr12	45417003	.	G	C	88.88	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.569;DP=79;ExcessHet=4.1913;FS=5.591;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.85;ReadPosRankSum=0.706;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:12:12,0,127	1	0	4	2	.
chr12	47670209	47670209	G	A	exonic	RPAP3	.	nonsynonymous SNV	RPAP3:NM_001146075:exon12:c.C1322T:p.T441I,RPAP3:NM_001146076:exon12:c.C947T:p.T316I,RPAP3:NM_024604:exon13:c.C1424T:p.T475I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.00433569654235	.	.	8.241e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	1.29e-05	2	154602	rs763469006	4.105e-06	4.104e-06	2.723e-06	5.501e-06	4.638e-05	1.48e-06	9.7e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	4.638e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.163	0.24372	T	0.227	0.25362	T	0.003	0.12996	B	0.002	0.11217	B	0.063420	0.02166	N	1.727610	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	2.88	0.14783	T	-0.45	0.14782	N	0.157	0.17966	-1.0133	0.25880	T	0.029	0.12234	T	10	0.0736008	0.11142	T	0.004336	0.10529	T	0.013	0.01715	0.294	0.25720	0.0551355673512	0.04727	0.30148804565417414	0.30061	0.0692781547984	0.07753	0.307685732841	0.11557	T	0.017039	0.13973	T	-0.517541	0.00455	T	-0.79966	0.01911	T	0.0286620857394042	0.01786	T	0.39556	0.09932	T	0.027879437	0.02044	0.030327728	0.01475	0.027879437	0.02044	0.030327728	0.01475	-3.903	0.22662	T	.	.	0.079	0.10449	B	.;.;.	.;.;.	1.141469	0.15289	11.74	0.95939731998602562	0.28239	0.05584	0.11486	N	AEFBI	0.039074	0.05625	N	-0.930649635125279	0.10130	0.4826563	-0.908468104572287	0.11894	0.6087357	0.00218967296552731	0.09217	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.41	1.41	0.21461	0.111000	0.15292	0.708000	0.20910	-0.109000	0.15193	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.610000	0.31640	0.2438:0.1401:0.6161:0.0	6.139	0.19468	895	0.25842	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1598.45	33	chr12	47670209	.	G	A	1598.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.632;DP=310;ExcessHet=0;FS=0.644;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-0.933;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,72:134:99:1609,0,1383	6	0	1	0	.
chr12	47870631	47870631	G	T	intronic	VDR	.	.	.	Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	1	chr12	47870631	.	G	T	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	6	.
chr12	48473282	48473282	C	T	UTR3	ANP32D	NM_012404:c.*222C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs370911468	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0008	0.0004	0	0.0012	2.048e-05	0	4.29e-05	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0002	0	0.0008	0	0	4.426e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1528.63	35	chr12	48473282	.	C	T	1528.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.26;DP=338;ExcessHet=0;FS=6.674;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=0.39;SOR=0.921	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,61:124:99:1539,0,1389	6	0	1	0	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3201951	KMT2D-related_disorder|Kabuki_syndrome	.|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1619.49	70	chr12	49051517	.	C	T	1619.49	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-2.399;DP=608;ExcessHet=8.2628;FS=304.386;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.82;ReadPosRankSum=1.15;SOR=10.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,35:129:99:184,0,1747	1	0	6	0	.
chr12	49085858	49085859	CT	-	downstream	DHH	dist=797	.	.	46XY partial gonadal dysgenesis, with minifascicular neuropathy;46XY sex reversal 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.64	.	chr12	49085857	.	CCT	C	64.64	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49085857_CCT_C:72,0,162:49085857	4	0	1	2	.
chr12	49085864	49085864	T	G	downstream	DHH	dist=792	.	.	46XY partial gonadal dysgenesis, with minifascicular neuropathy;46XY sex reversal 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.74	.	chr12	49085864	.	T	G	64.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49085857_CCT_C:72,0,162:49085857	4	0	1	2	C
chr12	49457439	49457440	TT	-	intronic	SPATS2	.	.	.	.	181	43	1	1	0	3	0.0337079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1491230395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.742e-05	0.0004	2.67e-05	2.818e-05	6.882e-05	8.41e-06	5.32e-06	.	.	2.501e-05	0	6.882e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	51.42	5	chr12	49457438	.	CTT	C	51.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,130	3	0	1	3	.
chr12	49964071	49964071	C	A	intronic	AQP5	.	.	.	Palmoplantar keratoderma, Bothnian type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291606266	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	113.46	36	chr12	49964071	.	C	A	113.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.245;DP=298;ExcessHet=0;FS=79.758;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=-0.783;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,24:113:99:124,0,2021	6	0	1	0	.
chr12	50473957	50473957	A	G	intronic	LARP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.337e-05	0	0	0	0	1.51e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs769485054	4.506e-05	4.451e-05	3.714e-05	5.3e-05	0.0002	3.599e-05	3.271e-05	0.0001	9.104e-05	3.213e-05	0	0	0	0	0	4.028e-05	6.908e-05	0.0002	4.599e-05	4.594e-05	6.428e-05	2.687e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.824e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	77.53	.	chr12	50473957	.	A	G	77.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.75;DP=53;ExcessHet=0;FS=2.774;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.762;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:87:87,0,269	5	0	1	1	.
chr12	51340175	51340175	G	A	intronic	CELA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185279007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.572e-05	1.347e-05	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	35.39	3	chr12	51340175	.	G	A	35.39	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,49	6	0	1	0	.
chr12	51820852	51820852	C	T	exonic	FIGNL2	.	nonsynonymous SNV	FIGNL2:NM_001013690:exon2:c.G1562A:p.G521D,FIGNL2:NM_001384995:exon2:c.G1562A:p.G521D,FIGNL2:NM_001384996:exon3:c.G1562A:p.G521D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	.	0	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs769847773	9.227e-06	1.231e-05	3.033e-06	1.56e-05	0.0001	4.92e-06	3.89e-06	6.61e-05	4.947e-05	0	0	0	0	0	0	2.882e-06	0	0.0001	1.318e-05	1.314e-05	0	2.7e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	0.062	0.23277	B	0.11	0.31460	B	.	.	.	.	.	.	.	0.205	0.09354	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23413134	0.40446	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5856316386542251	0.58492	.	.	0.908296465874	0.97307	D	0.450397	0.79152	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.444256	0.12390	T	0.3203524	0.54670	0.5991631	0.76718	0.3203524	0.54670	0.5991631	0.76719	-5.549	0.42324	T	.	.	0.113	0.24192	B	.;.	.;.	3.103433	0.41837	21.4	0.91197183644844515	0.20452	0.24038	0.22268	N	AEFDBHCIJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999999999973	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.152684	0.03557	0	0.04985	0.00251	1	0.062806	0.01542	0	0.694862	0.42733	4.29	4.29	0.50359	2.018000	0.40610	4.339000	0.43051	0.522000	0.23927	0.009000	0.18154	1.000000	0.68203	0.046000	0.14843	0.0:1.0:0.0:0.0	16.887	0.85946	489	0.76795	ATPase, AAA-type, core|AAA+ ATPase domain;ATPase, AAA-type, core|AAA+ ATPase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	791.83	25	chr12	51820852	.	C	T	791.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.895;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=-0.318;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,36:70:99:802,0,700	6	0	1	0	.
chr12	51920560	51920560	C	T	intronic	ACVRL1	.	.	.	Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938573960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.92e-05	5.911e-05	6.428e-05	5.387e-05	0.0004	3.08e-05	2.212e-05	7.903e-05	5.595e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	233.69	9	chr12	51920560	.	C	T	233.69	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.174;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:244,0,220	6	0	1	0	.
chr12	52172285	52172285	C	T	exonic	KRT80	.	nonsynonymous SNV	KRT80:NM_001081492:exon7:c.G1091A:p.R364H,KRT80:NM_182507:exon7:c.G1091A:p.R364H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.545	0.0307282462135	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs773346097	3.284e-05	3.284e-05	3.676e-05	2.888e-05	0.0019	2.544e-05	2.249e-05	0.0011	0.0008	0	0	0	0	0	0.0019	3.238e-05	1.656e-05	0	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.685e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	0.007	0.59928	D	0.08	0.45318	T	1.0	0.90584	D	0.992	0.86255	D	0.002489	0.36462	N	0.000000	0.983508	0.40023	D	1.625	0.41611	L	-2.57	0.89692	D	-4.28	0.77225	D	0.501	0.53357	0.791	0.94294	D	0.818	0.93858	D	10	0.6885842	0.71714	D	0.030728	0.52975	D	0.545	0.81077	.	.	0.78358005052	0.78158	0.3277651762101634	0.32689	0.5857386282	0.54202	0.392384529114	0.24005	T	0.470701	0.80371	T	0.10743	0.65084	D	-0.0679751	0.65770	T	0.963035464286804	0.66540	D	0.608739	0.23025	T	0.16074997	0.36037	0.16466592	0.38134	0.16074997	0.36036	0.16466592	0.38133	-5.067	0.37558	T	.	.	0.090	0.17016	B	.;.	.;.	4.455976	0.69304	25.4	0.9986948905830958	0.94726	0.77230	0.37949	D	ALL	0.469557	0.51589	N	0.658497382381632	0.76919	6.57615	0.555695034095159	0.71794	5.70955	0.999999999999994	0.74766	0.712529	0.81865	0	0.615948	0.52940	0	0.440796	0.06475	0	0.691587	0.68394	0	.	.	4.58	4.58	0.56077	2.699000	0.46744	.	.	0.599000	0.40250	0.272000	0.25065	0.992000	0.31684	0.383000	0.26402	0.0:0.8667:0.0:0.1333	11.179	0.47843	345	0.85689	.;Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	3464.44	57	chr12	52172285	.	C	T	3464.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.683;DP=432;ExcessHet=0;FS=1.072;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0.922;QD=16.58;ReadPosRankSum=0.769;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:114,95:209:99:0|1:52172263_G_A:3475,0,4199:52172263	6	0	1	0	.
chr12	52569905	52569905	C	T	exonic	KRT74	.	nonsynonymous SNV	KRT74:NM_175053:exon6:c.G1088A:p.R363Q	Woolly hair, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2861197	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.411	0.0484772773817	7.7e-05	.	1.647e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs376472336	1.231e-05	1.231e-05	1.497e-05	9.625e-06	0.0001	7.7e-06	6.35e-06	3.982e-05	2.373e-05	0.0001	0	0	0.0001	0	0	7.194e-06	1.656e-05	1.159e-05	6.566e-05	6.562e-05	2.569e-05	0.0001	0.0002	3.514e-05	2.614e-05	6.268e-05	4.29e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.062	0.45318	T	0.998	0.73220	D	0.951	0.68939	D	.	.	.	.	0.550475	0.31339	N	2.655	0.77738	M	-0.88	0.74689	T	-3.62	0.69593	D	0.492	0.52563	0.177	0.85520	D	0.571	0.84458	D	9	0.4865961	0.60745	T	0.048477	0.63390	D	0.411	0.72252	.	.	0.479363622381	0.47567	0.16374624797837772	0.16294	0.112766155878	0.12728	0.243165761232	0.03082	T	0.665229	0.90000	D	-0.156411	0.27314	T	-0.225782	0.52180	T	0.88997358083725	0.54074	D	0.89841	0.64469	D	0.47257054	0.65448	0.47428733	0.69531	0.47257054	0.65449	0.47428733	0.69532	-9.151	0.68664	D	0.25129809117681795	0.34007	0.112	0.21803	B	.;.	.;.	4.115638	0.61477	24.3	0.99946469074006816	0.99901	0.54182	0.29553	D	AEFDBI	0.550445	0.56292	D	0.336665021487779	0.58039	3.974005	0.169322355334057	0.48174	3.037014	0.0903460379052258	0.16107	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.01	3.12	0.34986	2.099000	0.41392	.	.	0.599000	0.40250	0.037000	0.20830	0.000000	0.08366	0.973000	0.55318	0.0:0.7562:0.1569:0.0869	8.253	0.30900	851	0.35303	Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain;Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	511.44	34	chr12	52569905	.	C	T	511.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.559;DP=256;ExcessHet=0;FS=2.068;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.31;ReadPosRankSum=0.147;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,25:70:99:522,0,1061	6	0	1	0	.
chr12	52648274	52648274	G	A	exonic	KRT2	.	nonsynonymous SNV	KRT2:NM_000423:exon5:c.C1021T:p.R341C	Ichthyosis bullosa of Siemens, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.771	0.0770185600361	.	.	2.471e-05	0	8.637e-05	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs778596676	1.642e-05	1.642e-05	6.806e-06	2.613e-05	0.0002	1.111e-05	9.33e-06	9.791e-05	7.838e-05	0	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0	5.396e-06	1.656e-05	0.0002	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.373e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.012	0.54683	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	.	.	.	.	0.999982	0.54805	D	2.94	0.84723	M	-2.71	0.90566	D	-7.29	0.94457	D	0.799	0.79503	0.827	0.94745	D	0.836	0.94514	D	9	0.9576546	0.95141	D	0.077019	0.72671	D	0.771	0.92294	0.78	0.90465	0.957274204464	0.95682	0.3638657640322779	0.36300	0.546491555766	0.51644	0.490176051855	0.37463	T	0.841	0.96305	D	0.194468	0.73376	D	0.244218	0.85348	D	0.970104575157166	0.68829	D	0.917608	0.70392	D	0.39279476	0.60230	0.43730193	0.67154	0.39279476	0.60230	0.43730193	0.67154	-8.594	0.65049	D	0.5422075405560501	0.61172	0.750	0.75042	P	.	.	5.047865	0.84062	28.2	0.9993487325101722	0.99579	0.95996	0.67064	D	AEFBI	0.695135	0.65390	D	0.57447186466012	0.71583	5.673178	0.483559484622835	0.66900	5.012754	0.969817472845363	0.29158	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.52	4.52	0.54797	2.803000	0.47620	.	.	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.212000	0.22240	0.0:0.0:0.8368:0.1632	13.787	0.62601	793	0.45818	Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1403.44	34	chr12	52648274	.	G	A	1403.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.33;DP=317;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.321;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,56:133:99:1414,0,1877	6	0	1	0	.
chr12	52680382	52680382	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-34A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	597.61	65	chr12	52680382	.	T	G	597.61	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-2.27;DP=409;ExcessHet=0.3476;FS=198.761;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.34;ReadPosRankSum=2.61;SOR=8.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,37:114:99:489,0,1549	3	0	2	2	.
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	476.72	51	chr12	52680395	.	T	G	476.72	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.219;DP=360;ExcessHet=1.383;FS=275.48;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=3.04;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:68,38:106:99:.:.:266,0,1235:.	2	0	3	2	C
chr12	52771686	52771686	G	A	intronic	KRT76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs940951900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	164.41	6	chr12	52771686	.	G	A	164.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.971;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.25;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:174,0,279	5	0	1	1	.
chr12	52901537	52901537	A	-	intronic	KRT8	.	.	.	Cirrhosis, cryptogenic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.481e-06	4.588e-06	1.057e-05	4.72e-06	0.0001	1.99e-06	5.5e-07	3.034e-05	1.64e-05	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.87	6	chr12	52901536	.	TA	T	37.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=30;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	5	0	1	1	.
chr12	53111263	53111263	G	A	intronic	SOAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.91	.	chr12	53111263	.	G	A	57.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:53111263_G_A:66,0,226:53111263	4	0	1	2	.
chr12	53111267	53111267	G	A	intronic	SOAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915034434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.625e-05	2.573e-05	2.691e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.91	.	chr12	53111267	.	G	A	57.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:53111263_G_A:66,0,226:53111263	4	0	1	2	C
chr12	54283725	54283725	A	G	intronic	HNRNPA1	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.56e-06	2.06e-06	0	5.033e-06	3.782e-05	6.8e-07	1.9e-07	1.004e-05	4.78e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.782e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1582.45	34	chr12	54283725	.	A	G	1582.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.109;DP=334;ExcessHet=0;FS=1.322;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.731;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,71:148:99:1593,0,1820	6	0	1	0	.
chr12	54344307	54344307	T	C	intronic	COPZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.7	.	chr12	54344307	.	T	C	54.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.13;MQRankSum=-2.2;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:54344307_T_C:63,0,288:54344307	4	0	1	2	.
chr12	54344315	54344315	C	T	intronic	COPZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	51.85	.	chr12	54344315	.	C	T	51.85	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.22;MQRankSum=-2.287;QD=5.19;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:54344307_T_C:60,0,330:54344307	4	0	1	2	C
chr12	54344318	54344318	A	G	intronic	COPZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.13	1	chr12	54344318	.	A	G	51.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.22;MQRankSum=-2.287;QD=5.11;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:54344307_T_C:60,0,330:54344307	5	0	1	1	C
chr12	54344345	54344345	C	T	intronic	COPZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031808780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.693e-05	4.83e-05	5.25e-06	2.46e-06	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.75	6	chr12	54344345	.	C	T	50.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.22;MQRankSum=-2.287;QD=5.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:54344307_T_C:60,0,330:54344307	5	0	1	1	C
chr12	54344351	54344351	A	G	intronic	COPZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358202189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.01	6	chr12	54344351	.	A	G	54.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.13;MQRankSum=-2.2;QD=6;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:54344307_T_C:63,0,288:54344307	5	0	1	1	C
chr12	54344364	54344364	A	G	intronic	COPZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.6	6	chr12	54344364	.	A	G	54.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.13;MQRankSum=-2.2;QD=6.07;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:54344307_T_C:63,0,288:54344307	4	0	1	2	C
chr12	54344375	54344375	T	C	intronic	COPZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.75	6	chr12	54344375	.	T	C	57.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.03;MQRankSum=-2.1;QD=7.22;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:54344307_T_C:66,0,246:54344307	4	0	1	2	C
chr12	55794533	55794533	G	C	intronic	SARNP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.567e-06	1.837e-05	3.392e-06	0	2.523e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.523e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.54	3	chr12	55794533	.	G	C	70.54	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.703;DP=51;ExcessHet=0.4139;FS=5.563;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.92;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:60:0|1:55794533_G_C:60,0,138:55794533	4	0	2	1	.
chr12	55967271	55967271	G	A	intronic	CDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953108225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	276.47	12	chr12	55967271	.	G	A	276.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.35;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.36;ReadPosRankSum=-0.475;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:286,0,279	5	0	1	1	.
chr12	56045409	56045409	T	G	downstream	RPS26	dist=712	.	.	Diamond-Blackfan anemia 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	103.38	2	chr12	56045409	.	T	G	103.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.355;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:110,0,109	3	0	1	3	.
chr12	56097965	56097965	G	T	intronic	ERBB3	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.655e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs770327755	1.508e-05	1.505e-05	5.454e-06	2.48e-05	0.0002	9.87e-06	8.43e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	3.599e-06	0	0.0002	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	755.63	34	chr12	56097965	.	G	T	755.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.54;DP=203;ExcessHet=0;FS=4.706;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=-0.873;SOR=1.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,27:48:99:766,0,470	6	0	1	0	.
chr12	56214342	56214342	G	A	intronic	RNF41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.69	2	chr12	56214342	.	G	A	63.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=19;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56214342_G_A:72,0,157:56214342	5	0	1	1	.
chr12	56214355	56214355	T	C	intronic	RNF41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.88	3	chr12	56214355	.	T	C	66.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-1.645;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56214342_G_A:75,0,120:56214342	4	0	1	2	C
chr12	56254751	56254751	T	G	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	153.83	23	chr12	56254751	.	T	G	153.83	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-2.365;DP=223;ExcessHet=0.3476;FS=133.699;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=0.773;SOR=6.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,17:56:99:.:.:134,0,976:.	2	0	2	3	.
chr12	56254758	56254758	T	G	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	185.84	25	chr12	56254758	.	T	G	185.84	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.418;DP=222;ExcessHet=0.3476;FS=85.166;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=2.72;SOR=5.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,10:52:99:0|1:56254758_T_G:152,0,1331:56254758	2	0	2	3	C
chr12	56254765	56254765	T	G	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	145.66	25	chr12	56254765	.	T	G	145.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.979;DP=222;ExcessHet=0;FS=56.366;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.86;ReadPosRankSum=2.45;SOR=5.417	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,10:51:99:0|1:56254758_T_G:155,0,1323:56254758	5	0	1	1	C
chr12	56267023	56267023	C	T	UTR5	COQ10A	NM_144576:c.-96C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.914e-06	1.368e-05	0	6.154e-06	4.771e-05	7.8e-07	2.2e-07	3.8e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.264e-06	0	4.771e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	99.28	15	chr12	56267023	.	C	T	99.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.545;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=-0.696;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:109,0,169	5	0	1	1	.
chr12	56485821	56485821	T	C	intronic	GLS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	56.18	1	chr12	56485821	.	T	C	56.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:56485821_T_C:63,0,288:56485821	4	0	1	2	.
chr12	56485823	56485823	T	C	intronic	GLS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	56.18	1	chr12	56485823	.	T	C	56.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:56485821_T_C:63,0,288:56485821	4	0	1	2	C
chr12	56485833	56485833	T	G	intronic	GLS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.18	1	chr12	56485833	.	T	G	59.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:56485821_T_C:66,0,246:56485821	4	0	1	2	C
chr12	56923964	56923964	G	A	exonic	SDR9C7	.	nonsynonymous SNV	SDR9C7:NM_148897:exon4:c.C811T:p.R271W	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.484	0.0641725543304	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs770439255	3.899e-05	3.899e-05	2.178e-05	5.638e-05	0.0002	3.047e-05	2.783e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	1.872e-05	0	3.148e-05	0	0.0002	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.691e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0.0004	0.119	0.28026	T	0.189	0.28575	T	0.63	0.40197	P	0.099	0.30579	B	0.007790	0.31194	N	0.222920	0.939534	0.37264	D	2.85	0.82803	M	-2.04	0.85703	D	-1.87	0.43717	N	0.482	0.51672	0.146	0.84989	D	0.501	0.81164	D	10	0.27692813	0.45258	T	0.064173	0.69195	D	0.484	0.77335	0.551	0.66716	0.876282451974	0.87507	0.7293446394995188	0.72879	0.692741254437	0.60680	0.395825028419	0.24488	T	0.071782	0.34293	T	-0.109811	0.34798	T	-0.135833	0.60478	T	0.344744712293792	0.26811	T	0.510949	0.16331	T	0.12820964	0.29981	0.13163596	0.31604	0.12820964	0.29981	0.13163596	0.31603	-6.682	0.51675	T	0.2754275391228092	0.36982	0.241	0.47524	B	.	.	2.974924	0.39663	21.0	0.99595678186825054	0.73866	0.36206	0.25480	N	AEFBI	0.499924	0.53340	N	0.102715870260686	0.46588	2.896985	0.139027405255785	0.46563	2.900322	0.909380769255184	0.26310	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.52	5.52	0.82153	0.199000	0.17037	1.000000	0.23254	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.998000	0.33993	0.998000	0.85391	0.0:0.1495:0.8505:0.0	14.242	0.65508	427	0.81056	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2541.53	34	chr12	56923964	.	G	A	2541.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.17;DP=373;ExcessHet=0;FS=0.55;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=-1.047;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,104:186:99:2552,0,1883	6	0	1	0	.
chr12	57049804	57049804	G	C	intronic	MYO1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs755707257	0	4.294e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0001	0.0023	0	0.0002	0	0.0005	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	104.06	.	chr12	57049804	.	G	C	104.06	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.81;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:12:111,0,12	3	0	1	3	.
chr12	57258156	57258156	C	T	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs202200512	3.618e-05	3.762e-05	2.474e-05	4.796e-05	0.0004	2.769e-05	2.495e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	3.049e-05	0	0.0002	3.285e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.376e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1346.45	34	chr12	57258156	.	C	T	1346.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.305;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-0.34;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,55:98:99:1357,0,987	6	0	1	0	.
chr12	57296364	57296364	C	A	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458135309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1461.53	34	chr12	57296364	.	C	A	1461.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.737;DP=296;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,56:103:99:1472,0,1215	6	0	1	0	C
chr12	57416804	57416804	-	C	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934836783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.383e-05	3.986e-05	2.637e-05	4.168e-05	7.475e-05	1.289e-05	8.19e-06	2.883e-05	1.884e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.11	5	chr12	57416804	.	T	TC	37.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	5	0	1	1	C
chr12	57443278	57443278	C	T	intronic	INHBC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.26	.	chr12	57443278	.	C	T	66.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57443262_G_T:72,0,162:57443262	2	0	1	4	.
chr12	57443279	57443279	A	G	intronic	INHBC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.26	.	chr12	57443279	.	A	G	66.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57443262_G_T:72,0,162:57443262	2	0	1	4	C
chr12	57516953	57516953	C	T	exonic	DDIT3	.	synonymous SNV	DDIT3:NM_001195056:exon3:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195053:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195054:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195055:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195057:exon4:c.G366A:p.E122E,DDIT3:NM_004083:exon4:c.G366A:p.E122E	Myxoid liposarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	394.34	68	chr12	57516953	.	C	T	394.34	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.965;DP=564;ExcessHet=1.383;FS=197.576;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=1.09;SOR=9.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,36:119:99:224,0,1437	3	0	3	1	.
chr12	57718260	57718265	GAGGAT	-	exonic	OS9	.	nonframeshift deletion	OS9:NM_001261421:exon10:c.1153_1158del:p.D396_E397del,OS9:NM_001261422:exon10:c.1093_1098del:p.D376_E377del,OS9:NM_001261423:exon10:c.1072_1077del:p.D369_E370del,OS9:NM_001017956:exon11:c.1249_1254del:p.D428_E429del,OS9:NM_001017957:exon11:c.1249_1254del:p.D428_E429del,OS9:NM_001017958:exon11:c.1249_1254del:p.D428_E429del,OS9:NM_001261420:exon11:c.1252_1257del:p.D429_E430del,OS9:NM_006812:exon11:c.1249_1254del:p.D428_E429del	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0001	0.0011	0.0009	0.0001153	3	26028	rs749881810	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0021	0.0003	0.0003	0.0015	0.0014	0.0002	0.0004	3.826e-05	0.0005	0.0002	0.0021	0.0002	0.0002	0.0017	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0.0002	0	0.0001	0	0.0008	0	0	0.0002	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1906.42	36	chr12	57718259	.	GGAGGAT	G	1906.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.93;DP=304;ExcessHet=0;FS=2.44;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.17;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,50:111:99:1917,0,2369	6	0	1	0	.
chr12	64749916	64749916	C	T	intronic	GNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIID, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	117.84	3	chr12	64749916	.	C	T	117.84	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.57;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:25:0|1:64749916_C_T:124,0,25:64749916	3	0	1	3	.
chr12	66302515	66302515	G	A	UTR5	HELB	NM_001370285:c.-89G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908219448	2.513e-05	3.088e-05	1.109e-05	3.938e-05	0.0004	1.721e-05	1.475e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.914e-06	0	0.0004	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	109.27	13	chr12	66302515	.	G	A	109.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.946;DP=99;ExcessHet=0;FS=3.041;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=-0.514;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:119,0,317	5	0	1	1	.
chr12	67651550	67651550	C	T	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888754321	3.3e-06	1.59e-06	7.667e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	4.604e-05	4.598e-05	2.571e-05	6.733e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	7.903e-05	5.595e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1583.81	58	chr12	67651550	.	C	T	1583.81	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.08;DP=538;ExcessHet=11.5949;FS=290.798;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=1.92;SOR=10.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,16:76:77:.:.:291,0,1192:.	2	0	4	1	.
chr12	67651551	67651551	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371851585	3.296e-06	1.59e-06	7.656e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	7.246e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.63	0.53088	T	-0.25	0.11008	N	.	.	-1.0210	0.23389	T	0.096	0.36238	T	5	0.11022961	0.20594	T	.	.	.	0.012	0.01476	0.242	0.17524	0.361328159215	0.35739	.	.	.	.	.	.	.	0.034907	0.23509	T	-0.207779	0.19694	T	-0.536236	0.18668	T	0.27826082457695	0.24098	T	0.19518	0.02132	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.21428	B	.	.	0.691642	0.10602	7.307	0.69887063188791521	0.09116	0.06968	0.12994	N	ALL	0.058371	0.10948	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1360.75	57	chr12	67651551	.	C	G	1360.75	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.791;DP=540;ExcessHet=6.1542;FS=264.873;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.68;ReadPosRankSum=1.69;SOR=10.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,19:76:99:.:.:358,0,1205:.	2	0	4	1	C
chr12	68253081	68253081	G	C	intronic	IL22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	8.49e-05	0.0002	0.0006	6.771e-05	5.224e-05	0.0001	4.734e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0005	0.0002	0	4.456e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	45.12	3	chr12	68253081	.	G	C	45.12	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.309;DP=27;ExcessHet=0;FS=8.451;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=0.566;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,1:7:50:50,0,201	1	0	1	5	.
chr12	68253084	68253084	G	C	intronic	IL22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.075e-05	1.503e-05	2.089e-05	0	5.361e-05	0	0	.	.	5.361e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.31	4	chr12	68253084	.	G	C	60.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.369;DP=29;ExcessHet=0;FS=8.451;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.135;SOR=2.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:69:0|1:68253084_G_C:69,0,201:68253084	5	0	1	1	C
chr12	68253085	68253085	T	C	intronic	IL22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	59.25	4	chr12	68253085	.	T	C	59.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.93;DP=32;ExcessHet=0;FS=8.451;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=0.135;SOR=2.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:69:0|1:68253084_G_C:69,0,201:68253084	6	0	1	0	C
chr12	68813727	68813727	T	C	intronic	MDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.448e-05	0.0002	3.023e-05	1.952e-05	3.982e-05	1.42e-05	1.111e-05	2.123e-05	1.658e-05	0	3.982e-05	0	0	0	0	3.628e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	90.6	7	chr12	68813727	.	T	C	90.6	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.293;DP=69;ExcessHet=0.6695;FS=7.786;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=1.93;SOR=2.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:52:0|1:68813726_T_C:52,0,137:68813726	2	0	2	3	.
chr12	68903824	68903824	C	-	intronic	CPM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.61	4	chr12	68903823	.	TC	T	38.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.29;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:48:0|1:68903823_TC_T:48,0,250:68903823	5	0	1	1	.
chr12	68903825	68903825	C	T	intronic	CPM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.78	4	chr12	68903825	.	C	T	38.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.31;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:48:0|1:68903823_TC_T:48,0,250:68903823	5	0	1	1	C
chr12	70429473	70429473	G	T	intronic	KCNMB4	.	.	.	.	1043	477	1	1	0	3	0.0031348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963998262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.971e-05	2.574e-05	1.349e-05	2.944e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.42	2	chr12	70429473	.	G	T	68.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70429473_G_T:75,0,120:70429473	3	0	1	3	.
chr12	70429476	70429476	C	T	intronic	KCNMB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.42	2	chr12	70429476	.	C	T	68.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70429473_G_T:75,0,120:70429473	3	0	1	3	C
chr12	70609607	70609607	G	A	intronic	PTPRB	.	.	.	.	417	1103	1	1	0	3	0.00135808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568071490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.141e-05	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	395.47	10	chr12	70609607	.	G	A	395.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.091;DP=65;ExcessHet=0;FS=2.754;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.81;ReadPosRankSum=-2.364;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,14:19:99:405,0,152	5	0	1	1	.
chr12	70635944	70635944	G	A	exonic	PTPRB	.	nonsynonymous SNV	PTPRB:NM_001109754:exon2:c.C178T:p.L60F,PTPRB:NM_001330204:exon2:c.C178T:p.L60F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.0214511850333	8e-05	.	8.491e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs372428385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.171	0.91255	T	0.141	0.47097	T	0.069	0.33860	B	0.063	0.32896	B	.	.	.	.	0.949216	0.26544	N	.	.	.	0.89	0.45636	T	-0.76	0.25770	N	0.274	0.33469	-1.0714	0.09108	T	0.085	0.33099	T	9	0.1482369	0.28075	T	0.021451	0.44220	T	0.034	0.08419	.	.	0.176862962021	0.17281	0.6354880301755313	0.63482	0.53492471946	0.50878	0.479680240154	0.36012	T	0.059314	0.33423	T	-0.220665	0.17902	T	-0.554746	0.16873	T	0.932623505592346	0.59881	D	0.69863	0.31478	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.511	0.41971	T	.	.	0.473	0.64929	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.602507	0.50895	23.0	0.99859623691552357	0.93820	0.85685	0.44845	D	AEFDBHCI	0.862088	0.78030	D	-0.0241969775281813	0.40761	2.42629	0.155470530023144	0.47434	2.973584	0.999999999861969	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.00508	0.00061	3	.	.	6.04	5.15	0.70287	4.423000	0.59610	6.674000	0.56288	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.896000	0.43308	0.0711:0.0:0.9289:0.0	14.440	0.66887	670	0.60992	.;Ricin B, lectin domain|Ricin B, lectin domain;Ricin B, lectin domain|Ricin B, lectin domain;Ricin B, lectin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	85.67	46	chr12	70635944	.	G	A	85.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.239;DP=394;ExcessHet=0;FS=212.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.606;SOR=8.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,24:85:95:95,0,948	5	0	1	1	C
chr12	71674260	71674260	T	C	exonic	THAP2	.	synonymous SNV	THAP2:NM_031435:exon2:c.T129C:p.N43N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1428.83	38	chr12	71674260	.	T	C	1428.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.356;DP=270;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,60:82:99:1439,0,426	6	0	1	0	.
chr12	75305328	75305328	G	A	intronic	CAPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs923725212	0.0004	0.0002	0.0002	0.0006	0.0038	0.0003	0.0003	0.0029	0.0026	0	0	0	0	0	0	3.645e-05	0.0003	0.0038	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0029	7.571e-05	6.277e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	162.47	4	chr12	75305328	.	G	A	162.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.029;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=-0.82;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:172,0,128	5	0	1	1	.
chr12	77831811	77831811	T	C	intronic	NAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256483842	4.549e-05	4.462e-05	1.887e-05	7.233e-05	0.0008	3.523e-05	3.115e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.226e-06	2.183e-05	0.0008	3.943e-05	3.941e-05	6.424e-05	1.346e-05	0.0008	1.716e-05	1.13e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	134.96	6	chr12	77831811	.	T	C	134.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.981;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:55:145,0,55	6	0	1	0	.
chr12	78122458	78122458	C	T	intronic	NAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.843e-05	0	0	0.0001	0	1.589e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs746647518	1.079e-05	1.163e-05	7.097e-06	1.459e-05	5.377e-05	6.48e-06	5.14e-06	1.755e-05	1.046e-05	0	0	0	0	0	0	9.224e-06	1.735e-05	5.377e-05	4.6e-05	4.596e-05	3.854e-05	5.38e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.764e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	552.53	20	chr12	78122458	.	C	T	552.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.459;DP=202;ExcessHet=0;FS=1.494;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=-0.035;SOR=0.36	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,20:55:99:563,0,1089	6	0	1	0	C
chr12	79308612	79308628	AAAAGAAAGAAAGAAAG	0	intronic	SYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	625.87	4	chr12	79308612	.	AAAAGAAAGAAAGAAAG	*	625.87	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.58;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=4.479	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,8:10:51:1|0:79308610_GAA_G:388,76,51:79308610	2	0	2	3	.
chr12	83041955	83041955	G	A	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr12	83041955	.	G	A	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	.
chr12	83104336	83104336	T	A	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	1	chr12	83104336	.	T	A	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	5	C
chr12	88035643	88035643	C	T	UTR5	C12orf29	NM_001009894:c.-6C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	105.8	35	chr12	88035643	.	C	T	105.8	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-3.786;DP=466;ExcessHet=1.1394;FS=333.54;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=-0.006;SOR=8.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,34:134:59:59,0,1459	4	0	3	0	.
chr12	90964066	90964066	T	G	UTR3	EPYC	NM_004950:c.*90A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532053625	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0047	0.0002	0.0002	0.0042	0.0040	0	0	0	0	0	0.0002	3.095e-06	0.0004	0.0047	0.0002	0.0002	6.425e-05	0.0003	0.0052	0.0001	9.695e-05	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	157.87	6	chr12	90964066	.	T	G	157.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.525;DP=70;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=-1.349;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:168,0,142	6	0	1	0	.
chr12	93888161	93888161	T	C	intronic	CRADD	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	5.255e-05	1.286e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.55	7	chr12	93888161	.	T	C	65.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93888161_T_C:75,0,120:93888161	5	0	1	1	.
chr12	93888163	93888163	T	C	intronic	CRADD	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	1.314e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.55	7	chr12	93888163	.	T	C	65.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93888161_T_C:75,0,120:93888161	5	0	1	1	C
chr12	94260926	94260926	T	C	intronic	PLXNC1	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.99e-05	4.72e-05	3.002e-05	0.0001	0.0009	5.582e-05	5.131e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	2.284e-05	0.0009	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	446.83	25	chr12	94260926	.	T	C	446.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.715;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-0.941;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:457,0,536	6	0	1	0	.
chr12	94279720	94279720	G	A	intronic	PLXNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.591e-05	0	0	0	0	2.745e-05	0	0.0004	3.84e-05	1	26028	rs754428792	3.471e-05	3.45e-05	2.343e-05	4.572e-05	0.0005	2.599e-05	2.304e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	4.495e-06	3.845e-05	0.0005	5.721e-05	4.257e-05	3.639e-05	8.013e-05	0.0013	2.452e-05	1.647e-05	0.0004	0.0003	3.94e-05	0	0	0	0	0	0	1.925e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	203.29	11	chr12	94279720	.	G	A	203.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.6;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.64;ReadPosRankSum=-1.408;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:99:0|1:94279720_G_A:213,0,231:94279720	5	0	1	1	C
chr12	94345443	94345443	C	T	intronic	CEP83	.	.	.	Nephronophthisis 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs374044564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	7.222e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	120.59	9	chr12	94345443	.	C	T	120.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.25;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.54;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:131,0,263	6	0	1	0	.
chr12	95235944	95235944	G	T	intronic	VEZT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459293488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	9.612e-05	0.0032	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.67	2	chr12	95235944	.	G	T	73.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=45.64;MQRankSum=-0.842;QD=12.28;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:81,0,64	4	0	1	2	.
chr12	99257224	99257224	A	G	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	71.33	.	chr12	99257224	.	A	G	71.33	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=6;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99257224_A_G:75,0,120:99257224	1	0	1	5	.
chr12	99257227	99257227	C	G	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	71.33	.	chr12	99257227	.	C	G	71.33	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=6;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99257224_A_G:75,0,120:99257224	1	0	1	5	C
chr12	99257235	99257235	C	G	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	72.58	.	chr12	99257235	.	C	G	72.58	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;DP=5;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99257224_A_G:75,0,120:99257224	0	0	1	6	C
chr12	99257244	99257244	A	G	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	72.58	.	chr12	99257244	.	A	G	72.58	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;DP=5;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99257224_A_G:75,0,120:99257224	0	0	1	6	C
chr12	100579566	100579566	G	A	intronic	GAS2L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs371889190	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0032	0.0004	0.0004	0.0029	0.0028	0	4.643e-05	0	2.786e-05	0	0	5.478e-05	0.0002	0.0032	7.225e-05	7.219e-05	5.14e-05	9.404e-05	0.0019	3.97e-05	3.126e-05	0.0010	0.0007	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	331.53	17	chr12	100579566	.	G	A	331.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.21;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-0.749;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:342,0,432	6	0	1	0	.
chr12	101598366	101598366	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr12	101598366	.	A	G	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	5	.
chr12	101640282	101640282	G	A	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569964941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	115.65	3	chr12	101640282	.	G	A	115.65	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:123,0,23	3	0	1	3	C
chr12	101920297	101920298	CT	0	intronic	DRAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	33.38	20	chr12	101920297	.	CT	*	33.38	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=75;ExcessHet=0.2119;FS=2.389;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=0.58;SOR=0.271	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6:10:99:.:.:118,0,139:.	1	1	3	2	.
chr12	102419702	102419702	A	G	intronic	IGF1	.	.	.	Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0217	0.23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157278759	1.371e-06	1.368e-06	0	2.756e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	845.53	27	chr12	102419702	.	A	G	845.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.57;DP=231;ExcessHet=0;FS=2.031;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.43;ReadPosRankSum=-0.412;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,36:68:99:856,0,711	6	0	1	0	.
chr12	103302702	103302702	C	A	intronic	C12orf42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.925e-06	9.521e-06	3.94e-06	0	2.813e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.813e-06	0	0	6.693e-06	3.31e-05	1.306e-05	0	2.472e-05	0	0	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.61	5	chr12	103302702	.	C	A	49.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.383;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.96;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,319	6	0	1	0	.
chr12	104017520	104017520	A	T	intronic	GLT8D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.99	1	chr12	104017520	.	A	T	50.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.23;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.64;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:104017520_A_T:57,0,372:104017520	3	0	1	3	.
chr12	104017522	104017522	C	T	intronic	GLT8D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.99	1	chr12	104017522	.	C	T	50.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.23;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.64;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:104017520_A_T:57,0,372:104017520	3	0	1	3	C
chr12	104040664	104040664	T	C	intronic	GLT8D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.7	3	chr12	104040664	.	T	C	51.7	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.493;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.8;MQRankSum=-2.287;QD=5.17;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:104040664_T_C:60,0,322:104040664	5	0	1	1	C
chr12	104040675	104040675	C	T	intronic	GLT8D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.21	3	chr12	104040675	.	C	T	55.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.319;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.78;MQRankSum=-2.2;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:104040664_T_C:63,0,288:104040664	4	0	1	2	C
chr12	104040676	104040676	A	G	intronic	GLT8D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.21	3	chr12	104040676	.	A	G	55.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.78;MQRankSum=-2.2;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:104040664_T_C:63,0,288:104040664	4	0	1	2	C
chr12	104040680	104040680	T	C	intronic	GLT8D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.19	3	chr12	104040680	.	T	C	55.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.78;MQRankSum=-2.2;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:104040664_T_C:63,0,288:104040664	4	0	1	2	C
chr12	104040716	104040716	G	A	intronic	GLT8D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002469441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.264e-05	5.912e-05	7.716e-05	2.695e-05	7.247e-05	2.56e-05	1.832e-05	1.973e-05	1.125e-05	7.247e-05	0	6.554e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.88	3	chr12	104040716	.	G	A	54.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.78;MQRankSum=-2.2;QD=6.1;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:104040716_G_A:63,0,288:104040716	4	0	1	2	C
chr12	104040720	104040720	A	G	intronic	GLT8D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.27	5	chr12	104040720	.	A	G	54.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.78;MQRankSum=-2.2;QD=6.03;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:104040716_G_A:63,0,288:104040716	5	0	1	1	C
chr12	104866381	104866389	TACACACAC	0	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1560.77	18	chr12	104866381	.	TACACACAC	*	1560.77	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.595;DP=94;ExcessHet=0.1336;FS=2.662;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.3;ReadPosRankSum=1.46;SOR=1.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:19:99:344,0,280	5	0	1	1	.
chr12	104959191	104959191	A	G	upstream	SLC41A2	dist=447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.36	5	chr12	104959191	.	A	G	46.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:104959191_A_G:55,0,120:104959191	4	0	1	2	C
chr12	106129143	106129143	-	G	intronic	NUAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	41.96	1	chr12	106129143	.	T	TG	41.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:49:49,0,120	4	0	1	2	.
chr12	106796818	106796818	A	G	intronic	RIC8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr12	106796818	.	A	G	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	6	.
chr12	109143268	109143268	C	A	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.88	.	chr12	109143268	.	C	A	60.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109143268_C_A:69,0,204:109143268	4	0	1	2	.
chr12	109143273	109143273	G	C	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.03	.	chr12	109143273	.	G	C	61.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109143268_C_A:69,0,204:109143268	4	0	1	2	C
chr12	109395035	109395035	T	-	intronic	MYO1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.62	3	chr12	109395034	.	AT	A	36.62	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.493;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.66;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	5	0	1	1	.
chr12	109413222	109413222	A	G	intronic	MYO1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.35	2	chr12	109413222	.	A	G	64.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:109413222_A_G:72,0,162:109413222	4	0	1	2	C
chr12	109413229	109413229	T	C	intronic	MYO1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.35	2	chr12	109413229	.	T	C	64.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:109413222_A_G:72,0,162:109413222	4	0	1	2	C
chr12	109413230	109413230	G	C	intronic	MYO1H	.	.	.	.	1111	410	1	0	0	1	0.00121803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.35	2	chr12	109413230	.	G	C	64.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:109413222_A_G:72,0,162:109413222	4	0	1	2	C
chr12	109533440	109533440	C	A	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.243e-05	9.614e-05	0	0	0	4.501e-05	0	0.0004	6.47e-05	10	154602	rs372644582	4.749e-05	5.884e-05	2.741e-05	6.773e-05	0.0005	3.817e-05	3.497e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	2.355e-05	3.327e-05	0.0005	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	722.27	34	chr12	109533440	.	C	A	722.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.066;DP=224;ExcessHet=0;FS=4.723;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.071;SOR=1.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,25:53:99:732,0,789	5	0	1	1	.
chr12	110044479	110044479	A	-	intronic	C12orf76	.	.	.	.	472	1049	1	0	0	1	0.000476417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475065883	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1080.23	30	chr12	110044478	.	GA	G	1080.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.793;DP=213;ExcessHet=0;FS=3.984;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.38;ReadPosRankSum=-1.769;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,32:53:99:1090,0,672	5	0	1	1	.
chr12	110502494	110502494	G	C	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.975e-07	6.93e-07	1.797e-06	0	1.209e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.209e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	109.95	9	chr12	110502494	.	G	C	109.95	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-0.264;DP=122;ExcessHet=2.4304;FS=43.136;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=1.77;SOR=5.943	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,5:26:26:0|1:110502494_G_C:26,0,753:110502494	0	0	3	4	.
chr12	110502495	110502495	G	A	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.734e-07	2.123e-06	1.958e-06	0	1.333e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.333e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	141.2	9	chr12	110502495	.	G	A	141.2	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-0.133;DP=120;ExcessHet=6.4098;FS=89.842;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.02;ReadPosRankSum=1.71;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,6:22:62:.:.:62,0,182:.	0	0	4	3	C
chr12	110502498	110502498	G	A	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.333e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	32.04	11	chr12	110502498	.	G	A	32.04	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.981;DP=114;ExcessHet=1.7609;FS=22.409;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=0.664;SOR=4.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,5:25:28:0|1:110502494_G_C:28,0,746:110502494	2	0	3	2	C
chr12	111177578	111177578	A	C	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.99	4	chr12	111177578	.	A	C	62.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111177578_A_C:72,0,162:111177578	5	0	1	1	.
chr12	111177582	111177582	G	T	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.99	4	chr12	111177582	.	G	T	62.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111177578_A_C:72,0,162:111177578	5	0	1	1	C
chr12	111177590	111177590	T	C	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.84	5	chr12	111177590	.	T	C	62.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111177578_A_C:72,0,162:111177578	5	0	1	1	C
chr12	111177591	111177591	G	A	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.84	5	chr12	111177591	.	G	A	62.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111177578_A_C:72,0,162:111177578	5	0	1	1	C
chr12	111177598	111177598	C	T	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.83	5	chr12	111177598	.	C	T	62.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111177578_A_C:72,0,162:111177578	5	0	1	1	C
chr12	111346783	111346783	T	C	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.33	2	chr12	111346783	.	T	C	61.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:111346783_T_C:69,0,204:111346783	4	0	1	2	C
chr12	111346784	111346784	G	A	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.33	2	chr12	111346784	.	G	A	61.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:111346783_T_C:69,0,204:111346783	4	0	1	2	C
chr12	111456897	111456897	A	G	intronic	ATXN2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.42	1	chr12	111456897	.	A	G	70.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=14.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111456893_G_T:75,0,120:111456893	2	0	1	4	.
chr12	111456902	111456902	C	G	intronic	ATXN2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.42	1	chr12	111456902	.	C	G	70.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=14.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111456893_G_T:75,0,120:111456893	2	0	1	4	C
chr12	111663297	111663297	T	C	intronic	BRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.596e-06	6.572e-06	0	1.351e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	162.89	2	chr12	111663297	.	T	C	162.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.593;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.1;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:14:171,0,14	4	0	1	2	.
chr12	111844277	111844277	A	G	intronic	MAPKAPK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.679e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.83	4	chr12	111844277	.	A	G	67.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111844277_A_G:75,0,120:111844277	3	0	1	3	.
chr12	111844278	111844278	C	A	intronic	MAPKAPK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.83	4	chr12	111844278	.	C	A	67.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111844277_A_G:75,0,120:111844277	3	0	1	3	C
chr12	111844284	111844284	A	T	intronic	MAPKAPK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.83	4	chr12	111844284	.	A	T	67.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111844277_A_G:75,0,120:111844277	3	0	1	3	C
chr12	111957776	111957776	A	G	intronic	TMEM116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs1377632763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.99e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	93.24	5	chr12	111957776	.	A	G	93.24	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=51.55;MQRankSum=-2.362;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.568;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:99:0|1:111957776_A_G:102,0,292:111957776	4	0	1	2	.
chr12	111957789	111957789	T	C	intronic	TMEM116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325535188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.748e-06	7.975e-05	0	1.383e-05	2.482e-05	0	0	.	.	2.482e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	118.24	5	chr12	111957789	.	T	C	118.24	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.269;DP=62;ExcessHet=0;FS=2.398;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=48.97;MQRankSum=-2.744;QD=9.85;ReadPosRankSum=-0.155;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:99:0|1:111957776_A_G:127,0,288:111957776	4	0	1	2	C
chr12	112029406	112029406	A	G	UTR3	NAA25	NM_024953:c.*125T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.318e-06	4.049e-05	3.319e-06	3.317e-06	4.351e-06	7.8e-07	5.2e-07	1.02e-06	6.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.351e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	107.22	18	chr12	112029406	.	A	G	107.22	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.554;DP=105;ExcessHet=2.5225;FS=7.784;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=0.281;SOR=2.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:26:26,0,278	2	0	4	1	.
chr12	112141200	112141200	C	G	exonic	TRAFD1	.	nonsynonymous SNV	TRAFD1:NM_001143906:exon5:c.C619G:p.Q207E,TRAFD1:NM_006700:exon5:c.C619G:p.Q207E	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.108	0.00244217227902	.	.	3.39e-05	0	8.694e-05	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs770479612	1.368e-05	1.368e-05	6.806e-06	2.063e-05	0.0002	8.94e-06	7.26e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	4.967e-05	0.0002	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.284	0.16358	T	1.0	0.01155	T	0.241	0.30888	B	0.058	0.26451	B	0.335159	0.04154	N	1.421560	0.935144	0.26952	N	2.2	0.62015	M	4.13	0.02865	T	-0.29	0.13418	N	0.216	0.24883	-0.9299	0.44153	T	0.015	0.05801	T	10	0.04639563	0.03825	T	0.002442	0.04813	T	0.108	0.30607	0.338	0.32816	0.250579442822	0.24687	0.22644838438636808	0.22559	0.167219784978	0.18855	0.276089549065	0.06954	T	0.092258	0.38966	T	-0.485373	0.00689	T	-0.642832	0.09464	T	0.0549106869928484	0.06343	T	0.738226	0.35599	T	0.07637076	0.17269	0.09179335	0.21598	0.07637076	0.17268	0.09179335	0.21598	-3.226	0.12800	T	.	.	0.067	0.03336	B	.;.;.	.;.;.	2.068083	0.26296	17.07	0.16443905837709777	0.00441	0.93717	0.58990	D	AEFBI	0.186922	0.31422	N	-0.214655090391505	0.32533	1.835672	-0.148609298514531	0.33462	1.914336	0.999999963103706	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.54	4.54	0.55220	1.130000	0.31007	3.400000	0.38123	0.599000	0.40250	0.093000	0.22645	0.995000	0.32472	0.941000	0.48210	0.0:1.0:0.0:0.0	15.233	0.73100	111	0.95468	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	484.83	34	chr12	112141200	.	C	G	484.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.176;DP=267;ExcessHet=0;FS=1.908;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=0.838;SOR=0.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,27:86:99:495,0,1635	6	0	1	0	.
chr12	112345803	112345803	G	A	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.91	3	chr12	112345803	.	G	A	69.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.792;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=46.93;MQRankSum=-2.189;QD=9.99;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	4	0	1	2	.
chr12	112345840	112345840	A	T	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	88.95	1	chr12	112345840	.	A	T	88.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.385;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=49.88;MQRankSum=-1.96;QD=14.83;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:97:0|1:112345840_A_T:97,0,117:112345840	4	0	1	2	C
chr12	112345843	112345843	A	T	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	89.19	1	chr12	112345843	.	A	T	89.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=49.88;MQRankSum=-1.96;QD=14.86;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:97:0|1:112345840_A_T:97,0,117:112345840	4	0	1	2	C
chr12	113063559	113063559	C	T	intronic	DTX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	49.94	.	chr12	113063559	.	C	T	49.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:113063559_C_T:55,0,120:113063559	2	0	1	4	.
chr12	113245915	113245915	G	C	intronic	TPCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	.	.	.	0.0015	0	0	0	.	0	0	0.0021	9.7e-05	15	154602	rs770687239	0.0003	0.0001	9.191e-05	0.0004	0.0015	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	3.282e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.027e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.176	0.22312	T	0.242	0.24264	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.990439	0.24171	N	.	.	.	.	.	.	0.01	0.06868	N	.	.	-1.0260	0.21756	T	0.092	0.35038	T	5	0.012979716	0.00277	T	.	.	.	0.012	0.01476	0.459	0.52590	0.343788945184	0.33981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.394627	0.02510	T	-0.36971	0.36922	T	0.0474184766496656	0.05040	T	0.259774	0.04142	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.250	0.48500	B	.;.	.;.	0.624275	0.09926	6.685	0.91830073834207959	0.21140	0.15975	0.19171	N	ALL	0.284469	0.39732	N	-0.325209136818887	0.28194	1.553063	-0.407063769032624	0.24789	1.359477	0.999999999999997	0.74766	0.372202	0.05800	0	0.546412	0.12157	0	0.289072	0.05449	1	0.648885	0.59868	0	.	.	4.6	2.7	0.31007	0.295000	0.18821	1.782000	0.28725	0.676000	0.76740	0.001000	0.13787	0.027000	0.21108	0.004000	0.06068	0.1011:0.1848:0.7141:0.0	6.444	0.21071	830	0.39242	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1030.63	34	chr12	113245915	.	G	C	1030.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.002;DP=246;ExcessHet=0;FS=2.002;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.751;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,46:75:99:1041,0,627	6	0	1	0	.
chr12	113275578	113275579	TT	-	intronic	TPCN1	.	.	.	.	142	82	1	1	0	3	0.0179641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	7.809e-05	6.513e-05	5.281e-05	2.98e-05	1.955e-05	2.614e-05	0	0	0	0	0.0011	0	7.809e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	55.87	4	chr12	113275577	.	CTT	C	55.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,94	2	0	1	4	C
chr12	113398967	113398967	G	A	intronic	SDS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.021e-05	1.369e-05	7.222e-06	1.326e-05	3.825e-05	5.93e-06	4.64e-06	1.016e-05	4.82e-06	0	0	0	0	0	0	1.045e-05	0	3.825e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	284.27	13	chr12	113398967	.	G	A	284.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.332;DP=118;ExcessHet=0;FS=3.211;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=-1.366;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13:34:99:294,0,505	5	0	1	1	.
chr12	113429058	113429058	A	G	intronic	SDSL	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs376507324	0.0002	0.0002	9.062e-05	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0029	0.0028	0	0	0	0	0	0	2.11e-06	0.0002	0.0033	0.0002	0.0002	7.716e-05	0.0002	0.0046	0.0001	8.723e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	260.64	9	chr12	113429058	.	A	G	260.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.064;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:271,0,248	6	0	1	0	.
chr12	117146016	117146016	C	T	UTR3	FBXO21	NM_033624:c.*71G>A;NM_015002:c.*71G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374515379	1.872e-05	1.855e-05	2.03e-05	1.712e-05	2.747e-05	1.225e-05	1.046e-05	1.445e-05	1.174e-05	0	0	0	2.747e-05	0	0	2.213e-05	2.022e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	6.54e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	350.63	15	chr12	117146016	.	C	T	350.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.99;DP=119;ExcessHet=0;FS=2.032;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:361,0,543	6	0	1	0	.
chr12	117234554	117234554	G	A	intronic	NOS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	1.698e-05	0.0001	0	0	0	0	0	6.777e-05	3.23e-05	5	154602	rs188370748	1.58e-05	1.642e-05	1.228e-05	1.936e-05	0.0007	1.052e-05	8.79e-06	0.0002	0.0001	2.994e-05	2.243e-05	0	0	0	0.0007	7.223e-06	3.327e-05	8.157e-05	5.911e-05	5.905e-05	5.14e-05	6.716e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	2.847e-05	1.858e-05	7.219e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1518.49	36	chr12	117234554	.	G	A	1518.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.1;DP=282;ExcessHet=0;FS=1.649;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=-0.9;SOR=0.897	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,43:96:99:0|1:117234534_T_C:1529,0,1818:117234534	6	0	1	0	.
chr12	117527349	117527350	AC	-	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1442724086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0004	0	0.0009	0.0004	0.0004	0	0	0.0003	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	260.11	2	chr12	117527348	.	GAC	G	260.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.92;MQRankSum=0;QD=26.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:59:.:.:59,0,93:.	3	0	1	3	.
chr12	118214880	118214880	A	G	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.26	2	chr12	118214880	.	A	G	69.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.85;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118214880_A_G:75,0,120:118214880	2	0	1	4	.
chr12	118214892	118214892	T	C	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.568e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.69	1	chr12	118214892	.	T	C	69.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118214880_A_G:75,0,120:118214880	2	0	1	4	C
chr12	118214893	118214893	G	C	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.69	1	chr12	118214893	.	G	C	69.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118214880_A_G:75,0,120:118214880	2	0	1	4	C
chr12	118214894	118214894	A	C	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.69	1	chr12	118214894	.	A	C	69.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118214880_A_G:75,0,120:118214880	2	0	1	4	C
chr12	118402169	118402169	C	-	intronic	SUDS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs531949816	0.0001	9.27e-05	5.89e-05	0.0001	0.0011	7.907e-05	7.146e-05	0.0008	0.0008	0	0	0	0	0	0	3.223e-06	0.0001	0.0011	3.291e-05	3.283e-05	2.576e-05	4.037e-05	0.0010	1.262e-05	7.99e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	126.46	9	chr12	118402168	.	TC	T	126.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.03;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=-0.389;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:136,0,279	5	0	1	1	.
chr12	119626538	119626538	G	0	intronic	TMEM233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	124.13	3	chr12	119626538	.	G	*	124.13	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=15.52;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:119626470_C_T:225,15,0:119626470	2	1	0	4	.
chr12	120175820	120175820	C	T	exonic	GCN1	.	nonsynonymous SNV	GCN1:NM_006836:exon11:c.G968A:p.R323Q	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	4138102	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00616723245469	.	0.000199681	5.142e-05	0	9.012e-05	0.0001	0	0	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs540952471	2.396e-05	2.394e-05	1.498e-05	3.302e-05	0.0003	1.74e-05	1.54e-05	0.0002	0.0002	5.986e-05	0	0	2.521e-05	0	0.0002	2.699e-06	3.315e-05	0.0003	3.282e-05	3.281e-05	1.284e-05	5.369e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.989e-05	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	0.318	0.13654	T	0.324	0.18903	T	.	.	.	.	.	.	0.000066	0.52346	D	0.151780	0.555117	0.32166	D	.	.	.	3.56	0.04696	T	-0.33	0.12472	N	0.227	0.25499	-0.9935	0.31696	T	0.006	0.02206	T	10	0.072707176	0.10889	T	0.006167	0.16170	T	0.035	0.08770	0.401	0.43081	0.043077524339	0.03247	0.07105298810378172	0.07042	0.203220193723	0.22737	0.244394987822	0.03200	T	.	.	.	-0.493342	0.00623	T	-0.640451	0.09636	T	0.0399364367788063	0.03678	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.01449	B	.	.	2.372779	0.30450	18.44	0.99614594896939879	0.75052	0.71497	0.35039	D	AEFBCI	0.128320	0.24604	N	-0.504003876707224	0.21949	1.168638	-0.294079152902122	0.28293	1.576509	0.329484544106876	0.19470	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.723133	0.82415	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.66	2.84	0.32241	1.894000	0.39401	0.140000	0.15159	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.112000	0.22806	0.988000	0.63387	0.0:0.5738:0.0:0.4262	7.987	0.29379	444	0.79803	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	1399.63	42	chr12	120175820	.	C	T	1399.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.878;DP=301;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=-0.088;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,62:114:99:1410,0,1159	6	0	1	0	.
chr12	120733393	120733393	C	-	intronic	ACADS	.	.	.	Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.03e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.77	3	chr12	120733392	.	GC	G	50.77	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	5	0	1	1	.
chr12	120766100	120766114	GCACACACACACACA	0	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	260.03	2	chr12	120766100	.	GCACACACACACACA	*	260.03	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=56;ExcessHet=0.4139;FS=9.832;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=-1.534;SOR=3.467	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:13:40:.:.:573,40,0:.	1	3	2	1	.
chr12	120766114	120766114	A	0	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	243.36	2	chr12	120766114	.	A	*	243.36	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=56;ExcessHet=0;FS=4.519;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=6.08;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:13:40:.:.:573,40,0:.	2	3	1	1	C
chr12	120888200	120888200	T	C	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.55	2	chr12	120888200	.	T	C	63.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:120888200_T_C:72,0,121:120888200	5	0	1	1	C
chr12	120990231	120990231	-	CCCTGCAACC	intronic	HNF1A	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20;Hepatic adenoma, somatic;MODY, type III, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma	1228	293	0	1	0	2	0.00340136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211397034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.254e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.39	.	chr12	120990231	.	T	TCCCTGCAACC	69.39	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.12;MQRankSum=-1.645;QD=13.88;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:120990210_C_T:75,0,120:120990210	3	0	1	3	.
chr12	120990235	120990235	-	CCTCCCA	intronic	HNF1A	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20;Hepatic adenoma, somatic;MODY, type III, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma	1230	291	0	1	0	2	0.00342466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.602e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.39	.	chr12	120990235	.	G	GCCTCCCA	66.39	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=51.65;MQRankSum=-1.834;QD=11.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:120990210_C_T:72,0,142:120990210	3	0	1	3	C
chr12	120990244	120990244	C	G	intronic	HNF1A	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20;Hepatic adenoma, somatic;MODY, type III, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma	1218	303	0	1	0	2	0.00328947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253069013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.598e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.04	.	chr12	120990244	.	C	G	66.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=51.65;MQRankSum=-1.834;QD=11.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:120990210_C_T:72,0,142:120990210	3	0	1	3	C
chr12	121491794	121491797	AAAA	-	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.947e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	71.26	.	chr12	121491793	.	CAAAA	C	71.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,95	1	0	1	5	.
chr12	122085542	122085542	T	G	intronic	MLXIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.52	.	chr12	122085542	.	T	G	64.52	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.78;MQRankSum=-1.834;QD=10.75;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:122085542_T_G:72,0,162:122085542	4	0	1	2	.
chr12	122085544	122085544	C	T	intronic	MLXIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023418620	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.52	.	chr12	122085544	.	C	T	64.52	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.78;MQRankSum=-1.834;QD=10.75;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:122085542_T_G:72,0,162:122085542	4	0	1	2	C
chr12	122085551	122085551	A	C	intronic	MLXIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.19	.	chr12	122085551	.	A	C	65.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.78;MQRankSum=-1.834;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:122085542_T_G:72,0,162:122085542	4	0	1	2	C
chr12	122085565	122085565	G	T	intronic	MLXIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.84	.	chr12	122085565	.	G	T	62.84	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=53.87;MQRankSum=-1.981;QD=8.98;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:122085542_T_G:69,0,204:122085542	3	0	1	3	C
chr12	122085570	122085570	-	T	intronic	MLXIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.41	.	chr12	122085570	.	A	AT	63.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=53.87;MQRankSum=-1.981;QD=9.06;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:122085542_T_G:69,0,204:122085542	3	0	1	3	C
chr12	122085580	122085580	T	C	intronic	MLXIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.89	.	chr12	122085580	.	T	C	65.89	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=52.78;MQRankSum=-1.834;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:122085542_T_G:72,0,162:122085542	3	0	1	3	C
chr12	122129513	122129513	G	-	intronic	MLXIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.87e-06	2.737e-06	1.427e-06	4.33e-06	3.698e-05	6.7e-07	4.5e-07	9.82e-06	4.72e-06	0	0	0	0	0	0	9.39e-07	0	3.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1844.45	33	chr12	122129512	.	AG	A	1844.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.319;DP=286;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.08;ReadPosRankSum=-0.977;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,54:108:99:1855,0,1849	6	0	1	0	C
chr12	122129513	122129513	G	0	intronic	MLXIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	6315.74	60	chr12	122129513	.	G	*	6315.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.38;DP=483;ExcessHet=1.4958;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=-0.327;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,54:108:99:1855,0,1849	6	0	1	0	C
chr12	122482466	122482466	A	C	intronic	ZCCHC8	.	.	.	.	473	1048	1	0	0	1	0.000476872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs577561883	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0035	0.0002	0.0001	0.0027	0.0024	0	0.0004	0	0	0	0	4.585e-05	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0039	0.0001	9.232e-05	0.0026	0.0021	7.213e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	185.68	1	chr12	122482466	.	A	C	185.68	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=36.17;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:203,15,0	5	1	0	1	.
chr12	122518593	122518593	A	-	intronic	RSRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1484578912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0.0004	0	0	0.0011	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	109.41	2	chr12	122518592	.	CA	C	109.41	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=21.88;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:55:120,78,95	1	0	1	5	.
chr12	123097239	123097239	T	C	intronic	PITPNM2	.	.	.	.	1126	393	3	0	0	3	0.00380228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252384848	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.09	2	chr12	123097239	.	T	C	64.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123097239_T_C:72,0,162:123097239	5	0	1	1	.
chr12	123097245	123097245	G	A	intronic	PITPNM2	.	.	.	.	1115	404	3	0	0	3	0.00369914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339565249	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.94	3	chr12	123097245	.	G	A	63.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123097239_T_C:72,0,162:123097239	5	0	1	1	C
chr12	123323495	123323495	T	C	intronic	SBNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs530269376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0021	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0.0002	0	0.0021	0	0	0	0	5.885e-05	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	538.97	5	chr12	123323495	.	T	C	538.97	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.61;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=24.5;ReadPosRankSum=0;SOR=1.234	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:501,42,0	4	1	1	1	.
chr12	123461415	123461415	C	T	intronic	SNRNP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169993899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.956e-05	3.943e-05	6.44e-05	1.351e-05	0.0002	1.72e-05	1.133e-05	5.313e-05	2.843e-05	4.847e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.56	4	chr12	123461415	.	C	T	61.56	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=54.43;MQRankSum=-1.981;QD=8.79;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:123461415_C_T:69,0,204:123461415	3	0	1	3	.
chr12	123461416	123461416	G	A	intronic	SNRNP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417666613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.65	4	chr12	123461416	.	G	A	61.65	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=54.43;MQRankSum=-1.981;QD=8.81;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:123461415_C_T:69,0,204:123461415	3	0	1	3	C
chr12	123601296	123601296	-	TT	upstream	DDX55	dist=803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.06	2	chr12	123601296	.	C	CTT	45.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.495;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.64;MQRankSum=0.829;QD=3.76;ReadPosRankSum=-1.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,414	5	0	1	1	.
chr12	123628352	123628355	TTTT	-	intronic	EIF2B1	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.668e-05	2.893e-05	0	5.803e-05	0.0003	4.43e-06	1.66e-06	5.467e-05	2.289e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	180.66	.	chr12	123628351	.	CTTTT	C	180.66	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=30.78;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,3:5:15:168,15,0	2	1	0	4	.
chr12	124190001	124190001	C	T	intronic	ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557706368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.881e-05	7.874e-05	3.855e-05	0.0001	0.0002	4.495e-05	3.511e-05	9.547e-05	6.95e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	207.31	1	chr12	124190001	.	C	T	207.31	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=34.55;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:124189993_T_C:221,18,0:124189993	3	1	0	3	.
chr12	124834893	124834893	G	A	intronic	SCARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	165.59	.	chr12	124834893	.	G	A	165.59	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=27.6;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:179,18,0	3	1	0	3	.
chr12	125494813	125494813	C	G	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.463e-05	0.0006	3.242e-05	1.698e-05	.	.	0.0002	0	0.0006	0	0	0	0	7.083e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.37	9	chr12	125494813	.	C	G	57.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.712;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:125494813_C_G:66,0,211:125494813	5	0	1	1	.
chr12	128645118	128645118	G	A	intronic	TMEM132C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs553755424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0035	0.0001	8.714e-05	0.0022	0.0018	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0009	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	135.82	.	chr12	128645118	.	G	A	135.82	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=22.64;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	2	1	0	4	.
chr12	128848663	128848663	-	C	downstream	LOC100128276	dist=508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.9	3	chr12	128848663	.	G	GC	66.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:128848663_G_GC:75,0,120:128848663	4	0	1	2	.
chr12	128848669	128848669	A	T	downstream	LOC100128276	dist=502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.97	3	chr12	128848669	.	A	T	66.97	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:128848663_G_GC:75,0,120:128848663	4	0	1	2	C
chr12	130426459	130426459	T	C	intronic	RIMBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867469112	0	8.27e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	2.405e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0003	0.0019	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	133.4	.	chr12	130426459	.	T	C	133.4	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=22.23;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	3	1	0	3	.
chr12	130639170	130639171	CT	-	intronic	RIMBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.319e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.87	.	chr12	130639169	.	CCT	C	69.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	2	0	1	4	C
chr12	130659067	130659067	G	A	intronic	RIMBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	346.48	3	chr12	130659067	.	G	A	346.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.87;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:34:176,98,106	4	0	1	2	C
chr12	132270952	132270952	G	-	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.5	4	chr12	132270951	.	AG	A	41.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,83	5	0	1	1	.
chr12	132628340	132628340	A	-	intronic	POLE	.	.	.	FILS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223148248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.712e-05	0.0001	3.96e-05	1.394e-05	0.0002	8.34e-06	5.27e-06	1.195e-05	6.31e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.502e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	67.44	6	chr12	132628339	.	TA	T	67.44	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:37:37,0,111	4	0	2	1	.
chr12	132863077	132863077	T	G	intronic	CHFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.04	5	chr12	132863077	.	T	G	65.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=18;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:132863077_T_G:72,0,162:132863077	3	0	1	3	.
chr12	132863086	132863086	C	T	intronic	CHFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.639e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.01	6	chr12	132863086	.	C	T	65.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=19;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:132863077_T_G:72,0,162:132863077	3	0	1	3	C
chr12	132863087	132863087	A	G	intronic	CHFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1263724552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.354e-05	4.637e-05	2.643e-05	0	2.487e-05	2.25e-06	8.4e-07	.	.	2.487e-05	0	0	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.11	6	chr12	132863087	.	A	G	64.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=19;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:132863077_T_G:72,0,162:132863077	4	0	1	2	C
chr12	132927253	132927253	G	A	intronic	ZNF605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.31e-05	8.961e-05	3.83e-05	0.0001	0.0016	5.782e-05	5.214e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	1.656e-06	2.824e-05	0.0016	5.258e-05	5.252e-05	3.857e-05	6.723e-05	0.0015	2.558e-05	1.831e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	224.83	12	chr12	132927253	.	G	A	224.83	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.48;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:244,18,0	5	1	0	1	.
chr13	19179280	19179280	C	A	intronic	TUBA3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	136.53	35	chr13	19179280	.	C	A	136.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.703;DP=249;ExcessHet=0;FS=25.179;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.077;SOR=4.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,22:69:99:147,0,1100	6	0	1	0	.
chr13	19450064	19450064	A	G	intronic	TPTE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214428346	6.175e-06	6.156e-06	0	1.242e-05	0.0001	2.91e-06	2.1e-06	5.439e-05	4.073e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.57e-06	1.313e-05	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	183.27	17	chr13	19450064	.	A	G	183.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.191;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.96;MQRankSum=-0.875;QD=16.66;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:193,0,102	5	0	1	1	.
chr13	20223091	20223091	C	A	exonic	GJB6	.	synonymous SNV	GJB6:NM_001110221:exon3:c.G390T:p.G130G,GJB6:NM_006783:exon3:c.G390T:p.G130G,GJB6:NM_001110220:exon4:c.G390T:p.G130G,GJB6:NM_001370091:exon4:c.G390T:p.G130G,GJB6:NM_001110219:exon5:c.G390T:p.G130G,GJB6:NM_001370090:exon5:c.G390T:p.G130G,GJB6:NM_001370092:exon5:c.G390T:p.G130G	Deafness, autosomal dominant 3B, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 1B, Autosomal recessive;Deafness, digenic GJB2/GJB6, Autosomal recessive, Digenic dominant;Ectodermal dysplasia 2, Clouston type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs761027934	8.894e-06	8.893e-06	8.168e-06	9.626e-06	9.893e-06	4.96e-06	3.82e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0	9.893e-06	3.312e-05	0	6.573e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1689.44	33	chr13	20223091	.	C	A	1689.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.246;DP=328;ExcessHet=0;FS=0.61;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=3.06;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,71:148:99:1700,0,1918	6	0	1	0	.
chr13	21293083	21293083	C	T	intronic	LOC101928764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.93	5	chr13	21293083	.	C	T	66.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21293083_C_T:75,0,120:21293083	4	0	1	2	.
chr13	21293084	21293084	T	G	intronic	LOC101928764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.93	5	chr13	21293084	.	T	G	66.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21293083_C_T:75,0,120:21293083	4	0	1	2	C
chr13	21293092	21293092	C	A	intronic	LOC101928764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.77	5	chr13	21293092	.	C	A	66.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21293083_C_T:75,0,120:21293083	4	0	1	2	C
chr13	21681039	21681039	C	T	intronic	FGF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0014	0.064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.32e-06	0	0	0	0	0	0	6.202e-05	6.5e-06	1	154602	rs758979148	5.498e-06	7.526e-06	2.737e-06	8.283e-06	6.973e-05	2.37e-06	1.71e-06	3.001e-05	2.042e-05	0	0	0	0	0	0	1.808e-06	0	6.973e-05	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1211.53	37	chr13	21681039	.	C	T	1211.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.831;DP=314;ExcessHet=0;FS=3.358;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=2.22;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,58:118:99:1222,0,1322	6	0	1	0	.
chr13	23370712	23370712	G	A	intronic	SACS	.	.	.	Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs535503472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0089	0.0003	0.0003	0.0068	0.0061	0.0001	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0005	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.95	.	chr13	23370712	.	G	A	66.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	4	0	1	2	.
chr13	24688997	24688997	C	T	intronic	ATP12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.71	2	chr13	24688997	.	C	T	55.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:24688986_T_C:64,0,120:24688986	4	0	1	2	.
chr13	25266070	25266070	A	G	intronic	MTMR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.385e-06	1.368e-06	2.748e-06	0	1.177e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.678e-05	1.177e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	351.84	8	chr13	25266070	.	A	G	351.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.998;DP=98;ExcessHet=0;FS=1.875;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=-0.927;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:362,0,364	6	0	1	0	.
chr13	28158694	28158694	C	T	intronic	PAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.7	.	chr13	28158694	.	C	T	67.7	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28158694_C_T:75,0,120:28158694	3	0	1	3	.
chr13	28158695	28158695	A	G	intronic	PAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.7	.	chr13	28158695	.	A	G	67.7	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28158694_C_T:75,0,120:28158694	3	0	1	3	C
chr13	28158703	28158703	C	T	intronic	PAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.09	.	chr13	28158703	.	C	T	68.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28158694_C_T:75,0,120:28158694	3	0	1	3	C
chr13	28158718	28158718	T	A	intronic	PAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.77	.	chr13	28158718	.	T	A	68.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=13.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28158718_T_A:75,0,120:28158718	3	0	1	3	C
chr13	28158723	28158723	A	-	intronic	PAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.72	.	chr13	28158722	.	CA	C	68.72	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=13.74;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28158718_T_A:75,0,120:28158718	3	0	1	3	C
chr13	28158733	28158733	T	C	intronic	PAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.4	.	chr13	28158733	.	T	C	68.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,76	3	0	1	3	C
chr13	28316866	28316866	G	A	intronic	FLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020222944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	2.629e-05	0	4.049e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.566e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.94	3	chr13	28316866	.	G	A	68.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28316837_A_G:75,0,79:28316837	2	0	1	4	.
chr13	29593052	29593052	T	C	intronic	SLC7A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs577275910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	2.571e-05	0.0002	0.0037	8.166e-05	6.722e-05	0.0024	0.0020	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	116.03	.	chr13	29593052	.	T	C	116.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:0|1:29593052_T_C:124,0,66:29593052	4	0	1	2	.
chr13	31234671	31234671	C	T	intronic	B3GLCT	.	.	.	Peters-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs529310533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0054	0.0002	0.0001	0.0038	0.0032	4.819e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	5.883e-05	0.0005	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	60.83	1	chr13	31234671	.	C	T	60.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.703;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,162	3	0	1	3	.
chr13	31777301	31777301	A	G	intronic	RXFP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs111744696	2.134e-05	2.729e-05	3.167e-05	1.197e-05	0.0002	1.3e-05	1.063e-05	3.954e-05	2.067e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0002	1.914e-05	7.846e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.691e-05	4.411e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	797.45	33	chr13	31777301	.	A	G	797.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.996;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.785;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,38:79:99:808,0,1059	6	0	1	0	.
chr13	32380535	32380536	TT	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1335906293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	7.235e-05	0.0002	0.0002	7.513e-05	5.975e-05	8.854e-05	6.552e-05	3.82e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	486.53	12	chr13	32380534	.	CTT	C	486.53	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.14;DP=250;ExcessHet=0.4813;FS=1.54;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:4,4:16:5:162,62,175	5	0	2	0	.
chr13	32380535	32380535	T	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1357265312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0004	0.0010	0.0015	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0005	0.0003	0.0015	0.0008	0	0.0009	0.0008	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	486.53	12	chr13	32380534	.	CT	C	486.53	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=1.14;DP=250;ExcessHet=0.4813;FS=1.54;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:16:5:162,5,39	4	0	3	0	C
chr13	32389602	32389602	C	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	616.41	83	chr13	32389602	.	C	G	616.41	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-3.917;DP=733;ExcessHet=2.5225;FS=159.634;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=2.75;SOR=10.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,31:145:99:370,0,1991	4	0	3	0	C
chr13	32393777	32393777	A	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900922086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	628.18	94	chr13	32393777	.	A	G	628.18	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-3.355;DP=848;ExcessHet=4.7409;FS=90.016;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=-1.298;SOR=8.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,27:144:26:26,0,2648	2	0	5	0	C
chr13	32395961	32395975	TTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2099384	Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome	MONDO:MONDO:0003582,MeSH:D061325,MedGen:C0677776,Orphanet:145	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0	.	0	.	0	3.84e-05	1	26028	rs760224427	0.0011	0.0002	0.0005	0.0015	0.0057	0.0008	0.0007	0.0042	0.0037	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0057	0.0001	6.653e-05	7.248e-05	0.0002	0.0052	6.568e-05	4.667e-05	0.0024	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	228.88	1	chr13	32395960	.	CTTTTTTTTTTTTTTT	C	228.88	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.465;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:7:24:0|1:32395960_CTTTTTTTTTTTTTTT_C:234,0,24:32395960	2	0	1	4	C
chr13	32395979	32395979	T	C	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	0	.	0	.	0	3.84e-05	1	26028	rs773653817	0.0003	0.0002	0.0001	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	5.011e-05	4.624e-05	2.772e-05	7.401e-05	0.0016	2.28e-05	1.636e-05	0.0008	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	226.33	1	chr13	32395979	.	T	C	226.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.465;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.33;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:7:24:0|1:32395960_CTTTTTTTTTTTTTTT_C:234,0,24:32395960	4	0	1	2	C
chr13	32683562	32683562	T	C	intronic	PDS5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.633e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.18	3	chr13	32683562	.	T	C	66.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32683562_T_C:75,0,120:32683562	5	0	1	1	.
chr13	32683563	32683563	G	T	intronic	PDS5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.18	3	chr13	32683563	.	G	T	66.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32683562_T_C:75,0,120:32683562	5	0	1	1	C
chr13	32687320	32687323	TGAA	-	intronic	PDS5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	0.0001	0.0016	0	0	0	0	0	0	9.7e-05	15	154602	rs111423729	5.993e-05	5.96e-05	6.008e-05	5.979e-05	0.0018	4.908e-05	4.481e-05	0.0014	0.0012	0.0018	0.0003	0	0	0	0.0006	1.028e-06	0.0002	5.472e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0014	0.0004	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	374.24	10	chr13	32687319	.	TTGAA	T	374.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.62;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=-0.198;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:384,0,474	5	0	1	1	C
chr13	32758825	32758825	T	C	intronic	PDS5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs113290173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0014	0.0004	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.41	7	chr13	32758825	.	T	C	66.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:76,0,70	5	0	1	1	C
chr13	33111706	33111706	A	G	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs138416019	0.0001	9.616e-05	0.0001	8.703e-05	0.0031	9.212e-05	8.472e-05	0.0025	0.0023	0.0031	0.0002	0	0	0	0	4.277e-06	0.0003	0	0.0010	0.0010	0.0011	0.0010	0.0036	0.0009	0.0008	0.0031	0.0029	0.0036	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	329.27	10	chr13	33111706	.	A	G	329.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.874;DP=95;ExcessHet=0;FS=3.039;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.29;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:339,0,216	5	0	1	1	.
chr13	33270106	33270106	G	T	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.65	7	chr13	33270106	.	G	T	61.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33270106_G_T:69,0,204:33270106	4	0	1	2	C
chr13	33270116	33270116	A	G	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.65	7	chr13	33270116	.	A	G	61.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33270106_G_T:69,0,204:33270106	4	0	1	2	C
chr13	33375284	33375284	A	T	intronic	STARD13	.	.	.	.	1250	271	1	0	0	1	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	0	8.055e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	137.51	.	chr13	33375284	.	A	T	137.51	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=22.92;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	2	1	0	4	C
chr13	35822665	35822665	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.841e-06	6.463e-05	2.837e-06	2.846e-06	3.185e-05	6.7e-07	4.5e-07	3.1e-07	1.2e-07	3.185e-05	0	0	0	0	0	1.866e-06	0	1.204e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	451.17	15	chr13	35822665	.	A	G	451.17	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=94;ExcessHet=6.1542;FS=17.243;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=1.37;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,6:20:91:0|1:35822665_A_G:91,0,453:35822665	1	0	5	1	.
chr13	35822666	35822666	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	9.27e-05	8.76e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	8.203e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0001	1.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	409.59	15	chr13	35822666	.	A	G	409.59	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=1.02;DP=95;ExcessHet=3.1439;FS=17.374;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.77;ReadPosRankSum=1.53;SOR=3.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,6:21:88:0|1:35822665_A_G:88,0,474:35822665	2	0	4	1	C
chr13	35822732	35822732	C	T	exonic	DCLK1	.	synonymous SNV	DCLK1:NM_001195415:exon7:c.G630A:p.L210L,DCLK1:NM_001195416:exon7:c.G630A:p.L210L,DCLK1:NM_001330071:exon11:c.G1551A:p.L517L,DCLK1:NM_001330072:exon11:c.G1551A:p.L517L,DCLK1:NM_004734:exon11:c.G1551A:p.L517L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909801330	7.525e-06	7.524e-06	8.167e-06	6.875e-06	0.0001	4.04e-06	2.95e-06	3.982e-05	2.373e-05	0.0001	0	3.826e-05	0	0	0	4.496e-06	1.656e-05	0	3.29e-05	3.285e-05	5.144e-05	1.347e-05	0.0001	1.262e-05	7.99e-06	4.747e-05	3.058e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	839.63	34	chr13	35822732	.	C	T	839.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.919;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.745;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,36:69:99:850,0,795	6	0	1	0	C
chr13	35840168	35840168	G	A	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs538650821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.43e-05	0.0002	0.0012	7.092e-05	5.748e-05	0.0005	0.0004	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	126.85	.	chr13	35840168	.	G	A	126.85	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=25.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	4	1	0	2	C
chr13	36248564	36248564	C	A	intronic	CCDC169;CCDC169-SOHLH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0.0041	0.0004	2.59e-05	4	154602	rs753011905	3.977e-05	4.31e-05	1.998e-05	6.011e-05	0.0009	3.129e-05	2.807e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0.0009	9.374e-07	6.973e-05	0.0006	6.57e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	544.45	34	chr13	36248564	.	C	A	544.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=241;ExcessHet=0;FS=2.233;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=-0.397;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26:59:99:555,0,691	6	0	1	0	.
chr13	37025253	37025253	T	C	intronic	SUPT20H	.	.	.	.	438	1080	3	1	0	5	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs535911480	0.0006	0.0005	0.0003	0.0008	0.0073	0.0005	0.0005	0.0068	0.0066	3.546e-05	6.791e-05	0	0.0003	0	0.0033	4.229e-05	0.0006	0.0073	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0.0004	0	0.0068	5.88e-05	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	188.84	12	chr13	37025253	.	T	C	188.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.572;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.627;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:199,0,255	6	0	1	0	.
chr13	37029858	37029858	T	C	intronic	SUPT20H	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.000199681	9.148e-05	0.0009	8.731e-05	0	0	0	0	6.086e-05	7.76e-05	12	154602	rs368169930	4.702e-05	5.063e-05	5.396e-05	4.004e-05	0.0015	3.792e-05	3.459e-05	0.0012	0.0011	0.0015	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	3.775e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	522.63	21	chr13	37029858	.	T	C	522.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.56;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-0.849;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,22:48:99:533,0,574	6	0	1	0	C
chr13	38859428	38859428	G	C	exonic	FREM2	.	nonsynonymous SNV	FREM2:NM_207361:exon14:c.G7357C:p.V2453L	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.0142809241756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-06	0.0001	5.454e-06	1.377e-06	4.505e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.016	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.000203	0.47681	N	0.139815	0.999998	0.58761	D	.	.	.	1.88	0.23884	T	-1.95	0.45222	N	0.416	0.45615	-0.9811	0.34748	T	0.091	0.34847	T	10	0.29562914	0.47131	T	0.014281	0.34290	T	0.156	0.40720	0.299	0.26522	0.426670027402	0.42282	0.510707213402808	0.50992	0.115962092506	0.13078	0.591294765472	0.51677	T	.	.	.	-0.139472	0.29976	T	-0.438119	0.29019	T	0.881288886070251	0.53134	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.57361	A	.	.	2.487454	0.32091	18.94	0.98227814918200052	0.39360	0.97595	0.75784	D	AEFBI	0.688535	0.64950	D	0.180157683667661	0.50246	3.21658	0.185006421886382	0.49024	3.110789	0.791277744604143	0.24019	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	4.14	0.47821	5.015000	0.63798	5.657000	0.49204	-0.816000	0.03012	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.063:0.1148:0.7031:0.1191	8.428	0.31901	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	453.09	45	chr13	38859428	.	G	C	453.09	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-3.538;DP=745;ExcessHet=2.5225;FS=268.6;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=1.78;SOR=10.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,41:136:44:44,0,1585	2	0	4	1	.
chr13	38972390	38972390	C	T	intronic	STOML3	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs114235283	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0038	0.0001	0.0001	0.0030	0.0028	0.0038	0.0003	0	0	0	0.0002	4.207e-05	0.0002	3.689e-05	0.0008	0.0008	0.0008	0.0009	0.0027	0.0007	0.0007	0.0023	0.0022	0.0027	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	81.68	5	chr13	38972390	.	C	T	81.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.74;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0.98;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:92:0|1:38972390_C_T:92,0,327:38972390	6	0	1	0	.
chr13	38983828	38983828	C	T	intronic	STOML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs190140860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	7.221e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.915e-05	1.031e-05	7.221e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr13	38983828	.	C	T	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	6	C
chr13	39458423	39458423	G	A	intronic	LHFPL6	.	.	.	.	950	570	1	1	0	3	0.00262467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs562831822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0104	0.0004	0.0004	0.0081	0.0073	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0009	0.0104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	151.21	2	chr13	39458423	.	G	A	151.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.792;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.6;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:39458419_A_G:159,0,114:39458419	4	0	1	2	.
chr13	41254361	41254361	C	G	intronic	MTRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	416.84	5	chr13	41254361	.	C	G	416.84	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=1.82;DP=77;ExcessHet=0.5115;FS=22.893;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.62;ReadPosRankSum=0.392;SOR=5.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:16:27:77,0,101	0	0	5	2	.
chr13	41570463	41570463	C	T	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9978	0.792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.002e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	223.26	45	chr13	41570463	.	C	T	223.26	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.334;DP=358;ExcessHet=11.5949;FS=178.394;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=0.333;SOR=8.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,14:58:22:22,0,704	0	0	6	1	.
chr13	42968921	42968925	TACAC	0	intronic	EPSTI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	315.75	3	chr13	42968921	.	TACAC	*	315.75	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.319;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,5:6:8:523,47,8	2	0	3	2	.
chr13	46895722	46895722	G	T	exonic	HTR2A	.	stopgain	HTR2A:NM_000621:exon2:c.C185A:p.S62X,HTR2A:NM_001378924:exon2:c.C185A:p.S62X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136357	0.18449	N	0.494436	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.893	0.89242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.518762	0.94859	D	0.507389	0.94782	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;Recessive;.	High;High;.	8.848748	0.98108	38	0.99510317709855978	0.68558	0.87896	0.47596	D	AEFBI	0.048264	0.08217	N	0.79143061957133	0.85567	8.614413	0.652908153675004	0.78827	6.955367	0.99999678137226	0.74766	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.7	5.7	0.88690	3.209000	0.50824	9.906000	0.82388	0.676000	0.76740	0.790000	0.29595	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	15.347	0.74059	917	0.20147	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	437.44	33	chr13	46895722	.	G	T	437.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.422;DP=325;ExcessHet=0;FS=89.006;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.12;ReadPosRankSum=-0.056;SOR=6.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:110,30:140:99:0|1:46895722_G_T:448,0,3990:46895722	6	0	1	0	.
chr13	46895724	46895724	G	T	exonic	HTR2A	.	synonymous SNV	HTR2A:NM_000621:exon2:c.C183A:p.L61L,HTR2A:NM_001378924:exon2:c.C183A:p.L61L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	437.44	33	chr13	46895724	.	G	T	437.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.487;DP=327;ExcessHet=0;FS=89.006;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.12;ReadPosRankSum=0.179;SOR=6.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:110,30:140:99:0|1:46895722_G_T:448,0,3990:46895722	6	0	1	0	C
chr13	48459808	48459808	T	C	exonic	RB1	.	nonsynonymous SNV	RB1:NM_000321:exon20:c.T2081C:p.L694P	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.976	0.602785562062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	5.093e-05	2.774e-06	0	1.836e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.836e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	3.345	0.91022	M	-3.77	0.95595	D	-6.07	0.89871	D	0.984	0.99337	1.097	0.99525	D	0.943	0.98136	D	10	0.9566928	0.95037	D	0.602786	0.96508	D	0.976	0.99783	0.78	0.90465	0.995699770876	0.99565	0.980477162488264	0.98038	1.68776258327	0.90085	0.897795319557	0.96192	D	0.975174	0.99754	D	0.560843	0.96253	D	0.567835	0.96194	D	0.999335587024689	0.97004	D	0.909909	0.68110	D	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	-13.406	0.90966	D	0.9398642061341252	0.97687	0.998	0.97486	P	.;.	.;.	5.226627	0.87722	29.3	0.99926600234762908	0.99103	0.97876	0.77794	D	AEFBI	0.964519	0.98666	D	0.915122981473785	0.92480	11.44748	0.844938188139194	0.92718	11.58983	0.999996381698106	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	7.674000	0.83146	7.932000	0.75071	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	15.564	0.76018	726	0.54788	Retinoblastoma-associated protein, B-box|Cyclin-like|Cyclin-like;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	257.6	65	chr13	48459808	.	T	C	257.6	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.879;DP=428;ExcessHet=3.1439;FS=244.247;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.1;SOR=9.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,32:119:99:119,0,1470	2	0	4	1	.
chr13	49485453	49485453	G	A	intronic	SETDB2;SETDB2-PHF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045413525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.283e-05	3.855e-05	2.692e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	188.78	6	chr13	49485453	.	G	A	188.78	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=32.32;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:206,15,0	4	1	0	2	.
chr13	49573998	49573998	G	A	intronic	RCBTB1	.	.	.	Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.87	2	chr13	49573998	.	G	A	59.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:49573998_G_A:69,0,204:49573998	5	0	1	1	.
chr13	49574001	49574001	C	T	intronic	RCBTB1	.	.	.	Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.87	2	chr13	49574001	.	C	T	59.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:49573998_G_A:69,0,204:49573998	5	0	1	1	C
chr13	52079306	52079306	-	CCTCT	intronic	NEK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.35	.	chr13	52079306	.	C	CCCTCT	37.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.78;MQRankSum=0.549;QD=4.15;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:44:1|0:52079286_A_ATCCCTC:44,0,220:52079286	3	0	1	3	.
chr13	67018425	67018425	C	T	intronic	PCDH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs374936756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	9.636e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	148.58	5	chr13	67018425	.	C	T	148.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.319;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.57;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:67:0|1:67018417_G_A:157,0,67:67018417	4	0	1	2	.
chr13	69882456	69882456	G	A	exonic	KLHL1	.	nonsynonymous SNV	KLHL1:NM_001286725:exon4:c.C871T:p.L291F,KLHL1:NM_020866:exon5:c.C1054T:p.L352F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0648284192983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.021	0.63109	D	0.998	0.73220	D	0.992	0.80445	D	0.000036	0.55875	D	0.000000	0.986518	0.40444	D	2.89	0.83701	M	-0.39	0.69158	T	-2.91	0.60982	D	0.547	0.58629	0.346	0.88281	D	0.580	0.84898	D	10	0.5550405	0.64469	D	0.064828	0.69397	D	0.426	0.73372	0.457	0.52265	0.77630264569	0.77424	0.20463235290269857	0.20380	0.210258746393	0.23511	0.712280154228	0.68924	T	0.595999	0.86982	D	0.0531689	0.58749	T	-0.161403	0.58226	T	0.988282024860382	0.78636	D	0.964204	0.86724	D	0.46265322	0.64836	0.37256262	0.62462	0.46265322	0.64837	0.37256262	0.62462	-10.752	0.78280	D	.	.	0.481	0.63722	A	.;.	.;.	5.474448	0.91308	32	0.99901283922638506	0.97275	0.94895	0.62702	D	AEFI	0.697597	0.65555	D	0.812871305168358	0.86905	9.037639	0.740323524884371	0.85433	8.578981	0.985978107960792	0.30982	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	3.554000	0.53466	11.664000	0.94021	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.834	0.92121	907	0.22727	BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated;BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	214.14	80	chr13	69882456	.	G	A	214.14	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.587;DP=670;ExcessHet=3.1439;FS=184.8;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.12;SOR=10.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,36:136:77:77,0,1278	2	0	4	1	.
chr13	73715429	73715429	C	T	exonic	KLF12	.	synonymous SNV	KLF12:NM_007249:exon7:c.G966A:p.E322E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1109.49	33	chr13	73715429	.	C	T	1109.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.082;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-0.55;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,50:107:99:1120,0,1320	6	0	1	0	.
chr13	77000847	77000847	A	C	exonic	CLN5	.	nonsynonymous SNV	CLN5:NM_006493:exon4:c.A955C:p.K319Q	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.367	0.0309975604048	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.056e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs202171514	8.957e-06	8.893e-06	1.096e-05	6.932e-06	0.0002	5e-06	3.85e-06	4.56e-06	3.33e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.022e-06	3.339e-05	0	6.569e-06	6.567e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	0.096	0.25489	B	0.067	0.27542	B	0.000002	0.62929	D	0.120503	0.999938	0.19363	N	0.975	0.24501	L	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.3063	0.74809	T	0.478	0.80037	T	10	0.15217558	0.28750	T	0.030998	0.53184	D	0.367	0.68670	0.417	0.45709	0.972090864053	0.97178	.	.	0.253864010051	0.27951	0.27060008049	0.06220	T	0.115364	0.84445	T	-0.0984649	0.36680	T	-0.269156	0.47904	T	0.140938518588941	0.16357	T	0.282772	0.04965	T	0.2714083	0.50212	0.07911515	0.17781	0.2714083	0.50212	0.07911515	0.17781	-3.077	0.11033	T	0.3320439027099558	0.43003	0.102	0.18206	B	.;.	.;.	3.347212	0.46151	22.3	0.96179808622985419	0.28957	0.90538	0.51796	D	AEFDGBI	0.383512	0.46499	N	-0.127137288819513	0.36214	2.090219	0.0687928471671169	0.42989	2.610112	0.999999999125488	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.463624	0.06942	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.736000	0.61753	11.210000	0.89365	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.8219:0.1781:0.0:0.0	12.456	0.55043	900	0.24599	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	1624.53	33	chr13	77000847	.	A	C	1624.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.6;DP=270;ExcessHet=0;FS=7.112;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.47;ReadPosRankSum=-3.419;SOR=1.449	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,43:93:99:0|1:77000847_A_C:1635,0,1959:77000847	6	0	1	0	.
chr13	78602133	78602153	CCGCCGCCCGGGCCGCCGCCG	-	exonic	POU4F1	.	nonframeshift deletion	POU4F1:NM_006237:exon2:c.522_542del:p.G175_G181del	.	605	916	1	0	0	1	0.000545554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163245473	6.677e-05	2.138e-05	6.457e-05	6.913e-05	3.748e-05	1.105e-05	4.13e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	3.748e-05	0.0010	0	8.432e-05	8.157e-05	8.192e-05	8.686e-05	0.0019	4.787e-05	3.742e-05	0.0010	0.0008	0	0	6.911e-05	0	0	0	0	3.096e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	238.1	2	chr13	78602132	.	CCCGCCGCCCGGGCCGCCGCCG	C	238.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.282;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.46;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:21:247,0,21	5	0	1	1	.
chr13	79341338	79341338	T	G	intronic	RBM26	.	.	.	.	810	711	1	0	0	1	0.000702741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915262027	5.466e-05	3.359e-05	3.251e-05	7.437e-05	0.0015	3.749e-05	3.168e-05	0.0004	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0015	4.07e-05	0.0001	7.871e-05	6.582e-05	6.564e-05	7.727e-05	5.385e-05	0.0008	3.522e-05	2.62e-05	0.0003	0.0002	2.408e-05	0	6.561e-05	0	0	0	0	5.903e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.78	3	chr13	79341338	.	T	G	58.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,103	5	0	1	1	.
chr13	79344103	79344103	C	T	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.324e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	77.01	10	chr13	79344103	.	C	T	77.01	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.616;DP=107;ExcessHet=3.1439;FS=13.431;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.38;SOR=3.36	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,6:26:7:.:.:7,0,364:.	1	0	4	2	C
chr13	83880509	83880509	T	G	exonic	SLITRK1	.	nonsynonymous SNV	SLITRK1:NM_052910:exon1:c.A999C:p.K333N,SLITRK1:NM_001281503:exon2:c.A999C:p.K333N	Tourette syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	0.0305395739461	.	.	4.125e-05	0	0	0	0	6.004e-05	0	6.058e-05	3.23e-05	5	154602	rs760138011	3.899e-05	3.899e-05	2.859e-05	4.95e-05	0.0023	3.047e-05	2.783e-05	0.0013	0.0011	0	0	0	0	0	0.0023	3.058e-05	3.311e-05	9.275e-05	2.634e-05	2.626e-05	1.288e-05	4.042e-05	0.0001	8.15e-06	5.15e-06	2.263e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	0.268	0.16144	T	0.385	0.15746	T	0.834	0.46206	P	0.71	0.54502	P	0.000805	0.41658	N	0.269660	0.987198	0.40550	D	1.355	0.33814	L	0.33	0.58323	T	-0.2	0.10136	N	0.071	0.04426	-0.9592	0.39330	T	0.099	0.36856	T	10	0.15369767	0.29006	T	0.03054	0.52827	D	0.175	0.44197	0.46	0.52753	0.552154753999	0.54872	0.532040762923021	0.53129	1.03347403124	0.75493	0.365128874779	0.20130	T	0.095544	0.39643	T	-0.344572	0.05078	T	-0.625073	0.10791	T	0.173365503549576	0.18806	T	0.489851	0.15048	T	0.06572243	0.14072	0.05221238	0.08557	0.06572243	0.14072	0.05221238	0.08557	-4.155	0.26097	T	0.0855648165656027	0.04838	0.159	0.35098	B	.	.	1.511216	0.19414	14.25	0.87463102984498275	0.17245	0.43125	0.27029	N	AEFDBCI	0.095943	0.19377	N	-0.418992973102738	0.24804	1.341887	-0.451687419677359	0.23501	1.281923	0.964213124447331	0.28744	0.65757	0.49021	0	0.547309	0.14657	0	0.619478	0.44681	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.85	-4.26	0.03497	-0.078000	0.11338	-0.417000	0.09309	-0.120000	0.14102	0.665000	0.28304	0.004000	0.18990	0.933000	0.47100	0.0:0.2823:0.3519:0.3659	6.268	0.20145	973	0.05605	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.002518	0.005051	0.002717	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	1770.46	36	chr13	83880509	.	T	G	1770.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.551;DP=313;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.961;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,71:134:99:1781,0,1663	6	0	1	0	.
chr13	93959161	93959162	TT	-	intronic	GPC6	.	.	.	Omodysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.462e-05	0.0001	0	3.016e-05	1.604e-05	2.43e-06	9.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.604e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.88	1	chr13	93959160	.	ATT	A	39.88	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:45:0|1:93959160_ATT_A:45,0,224:93959160	2	0	1	4	.
chr13	95225149	95225183	TCTCTCACACACACACACACACACACACACACACA	0	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	995.32	5	chr13	95225149	.	TCTCTCACACACACACACACACACACACACACACA	*	995.32	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;DP=66;ExcessHet=0;FS=3.153;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=16.05;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:360,24,0:.	1	3	2	1	.
chr13	95449905	95449905	G	A	intronic	CLDN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961428957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.347e-05	2.417e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.15	.	chr13	95449905	.	G	A	60.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.619;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=50.2;MQRankSum=-2.1;QD=7.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:95449900_C_T:66,0,246:95449900	2	0	1	4	.
chr13	95449909	95449909	G	A	intronic	CLDN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.15	.	chr13	95449909	.	G	A	66.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=50.91;MQRankSum=-1.834;QD=11.03;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:95449900_C_T:72,0,162:95449900	2	0	1	4	C
chr13	95474161	95474161	C	T	intronic	CLDN10	.	.	.	.	987	532	3	0	0	3	0.00281162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs544685463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0.0068	0.0004	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.66	7	chr13	95474161	.	C	T	65.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	5	0	1	1	C
chr13	96614121	96614121	A	G	intronic	HS6ST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.01	2	chr13	96614121	.	A	G	65.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96614121_A_G:72,0,162:96614121	4	0	1	2	.
chr13	96614124	96614124	C	T	intronic	HS6ST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.01	2	chr13	96614124	.	C	T	65.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96614121_A_G:72,0,162:96614121	4	0	1	2	C
chr13	98888499	98888499	C	T	exonic	DOCK9	.	nonsynonymous SNV	DOCK9:NM_001130049:exon17:c.G1841A:p.S614N,DOCK9:NM_001130050:exon17:c.G1838A:p.S613N,DOCK9:NM_001366677:exon17:c.G1874A:p.S625N,DOCK9:NM_001366679:exon17:c.G1838A:p.S613N,DOCK9:NM_001366680:exon17:c.G1838A:p.S613N,DOCK9:NM_001366681:exon17:c.G1838A:p.S613N,DOCK9:NM_001366682:exon17:c.G1838A:p.S613N,DOCK9:NM_001366683:exon17:c.G1838A:p.S613N,DOCK9:NM_001366684:exon17:c.G1838A:p.S613N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2348424	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.00768651509677	0.0002	.	7.456e-05	0.0001	0	0	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs373710937	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.987e-05	0	0	0	1.873e-05	0	0.0002	3.313e-05	1.159e-05	3.942e-05	3.94e-05	6.423e-05	1.345e-05	5.879e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	0.155	0.26629	T	0.324	0.22223	T	0.041	0.21357	B	0.03	0.21741	B	0.133764	0.18539	N	0.617522	0.998052	0.22374	N	.	.	.	2.03	0.20959	T	-1.31	0.32791	N	0.152	0.17002	-0.9923	0.32012	T	0.025	0.10509	T	9	0.0852119	0.14363	T	0.007687	0.20404	T	0.054	0.15330	.	.	0.225033846419	0.22103	0.07240410560808028	0.07177	0.292556345877	0.31669	0.317531436682	0.13047	T	0.027563	0.20159	T	-0.467616	0.00880	T	-0.661165	0.08188	T	0.0230690384095778	0.01032	T	0.918008	0.70480	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.516	0.44939	T	.	.	0.080	0.10883	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.049257	0.14305	10.88	0.56256472250581635	0.05513	0.62471	0.31791	D	AEFGBI	0.053742	0.09709	N	-0.983720980616429	0.08950	0.4216941	-0.914217271392734	0.11758	0.6009978	0.999915084749981	0.45857	0.67177	0.52595	0	0.588015	0.36545	0	0.675528	0.61593	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.67	0.762	0.17600	1.077000	0.30353	1.416000	0.26322	-0.184000	0.09925	0.991000	0.37257	0.496000	0.25178	0.115000	0.18958	0.0651:0.5092:0.4257:0.0	12.823	0.57087	958	0.09170	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2439.44	35	chr13	98888499	.	C	T	2439.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.501;DP=377;ExcessHet=0;FS=3.466;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.027;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,95:180:99:2450,0,2091	6	0	1	0	.
chr13	98979230	98979230	-	GTAGTAGTAGTAGCG	intronic	DOCK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.613e-06	7.862e-06	1.673e-05	0	1.815e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.815e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	323.4	14	chr13	98979230	.	A	AGTAGTAGTAGTAGCG	323.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1;DP=58;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2:10:57:.:.:57,0,346:.	5	0	1	1	C
chr13	99651832	99651832	T	C	intronic	CLYBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	116.03	2	chr13	99651832	.	T	C	116.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	4	0	1	2	.
chr13	100120083	100120083	G	A	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192254463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.626e-05	4.606e-05	3.871e-05	5.419e-05	0.0014	2.12e-05	1.534e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0.0014	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.48	2	chr13	100120083	.	G	A	59.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100120083_G_A:66,0,226:100120083	3	0	1	3	.
chr13	100120086	100120086	C	T	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.48	2	chr13	100120086	.	C	T	59.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100120083_G_A:66,0,226:100120083	3	0	1	3	C
chr13	100328175	100328175	C	T	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	1108	413	1	0	0	1	0.00120919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000413274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.626e-05	1.287e-05	4.036e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.83	3	chr13	100328175	.	C	T	73.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	4	0	1	2	C
chr13	100605232	100605232	C	T	intronic	TMTC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246989960	6.258e-06	6.846e-06	3.091e-06	9.503e-06	1.495e-05	2.69e-06	1.95e-06	2.93e-06	1.88e-06	0	0	0	0	0	0	7.035e-06	0	1.495e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	354.84	14	chr13	100605232	.	C	T	354.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.59;DP=102;ExcessHet=0;FS=2.473;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=0.038;SOR=1.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:365,0,241	6	0	1	0	.
chr13	108866369	108866372	TGAT	-	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.049e-05	9.031e-06	0	2.007e-05	0.0002	3.45e-06	1.66e-06	7.234e-05	4.319e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	137.72	6	chr13	108866368	.	ATGAT	A	137.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.084;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:147,0,282	5	0	1	1	.
chr13	110457152	110457235	TGCGTCTGCGTGGGACCCCAGGCGTCCGTGGGGCTGATGCCCTGCGTCTGCGTGGGACCCCAGGCGTCCGTGGGGCTGATGCCC	-	exonic	COL4A2-AS2	.	nonframeshift deletion	COL4A2-AS2:NM_001267044:exon5:c.490_573del:p.G164_A191del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0024	0	0.0048	0	0	0	0	.	.	.	.	7.01e-05	0.0003	9.884e-05	4.76e-05	0.0001	4.599e-05	3.917e-05	3.933e-05	3.099e-05	0	0.0001	0.0002	0.0001	6.232e-05	0	7.156e-05	7.037e-05	1.831e-05	6.704e-05	0.0003	6.532e-05	6.885e-05	0.0003	2.264e-05	1.353e-05	.	.	8.502e-05	0	0	0.0008	0.0003	0	0	3.459e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	59.13	25	chr13	110457151	.	GTGCGTCTGCGTGGGACCCCAGGCGTCCGTGGGGCTGATGCCCTGCGTCTGCGTGGGACCCCAGGCGTCCGTGGGGCTGATGCCC	G	59.13	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.107;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.57;MQRankSum=-0.496;QD=1.52;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,4:39:69:69,0,1053	6	0	1	0	.
chr13	110457228	110457232	TGATG	0	exonic	COL4A2-AS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	40.8	38	chr13	110457228	.	TGATG	*	40.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.663;DP=211;ExcessHet=0.3476;FS=1.599;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.94;MQRankSum=1.02;QD=0.73;ReadPosRankSum=2.39;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,4:39:69:.:.:69,0,1053:.	6	0	1	0	C
chr13	110457233	110457271	CCCTGCGTCTGCGTGGGACCCCAGGCGTCCGTGGGGCTG	0	exonic	COL4A2-AS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.8	38	chr13	110457233	.	CCCTGCGTCTGCGTGGGACCCCAGGCGTCCGTGGGGCTG	*	46.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.529;DP=261;ExcessHet=0.3476;FS=1.599;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.89;MQRankSum=1.02;QD=0.84;ReadPosRankSum=2.52;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,4:39:69:.:.:69,0,1053:.	6	0	1	0	C
chr13	110481009	110481009	G	T	intronic	COL4A2	.	.	.	Porencephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.05	3	chr13	110481009	.	G	T	66.05	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=52.7;MQRankSum=0.967;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:110480978_A_T:72,0,162:110480978	2	0	1	4	.
chr13	110688050	110688050	G	C	intronic	CARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	184.39	4	chr13	110688050	.	G	C	184.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.03;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=-0.832;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:194,0,211	5	0	1	1	.
chr13	110883499	110883499	A	G	intronic	ANKRD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	0.0005	0	0.0042	0	0	0	0	0.0030	3.88e-05	6	154602	rs537753693	0.0001	0.0001	6.374e-05	0.0001	0.0030	8.809e-05	8.247e-05	0.0026	0.0024	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0030	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0002	0.0035	8.16e-05	6.718e-05	0.0022	0.0018	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	568.83	30	chr13	110883499	.	A	G	568.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.42;DP=208;ExcessHet=0;FS=1.227;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,22:41:99:579,0,439	6	0	1	0	.
chr13	112696364	112696364	-	A	intronic	ATP11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.13	.	chr13	112696364	.	G	GA	52.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,144	4	0	1	2	.
chr13	112994613	112994613	C	T	intronic	MCF2L	.	.	.	.	1186	334	1	1	0	3	0.00447094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs539553108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0035	0.0002	0.0002	0.0022	0.0018	2.405e-05	0	6.531e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	78.49	.	chr13	112994613	.	C	T	78.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	2	0	1	4	.
chr13	113064520	113064520	C	T	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.517e-05	8.126e-06	1.085e-05	1.893e-05	0.0001	7.13e-06	5.17e-06	7.401e-05	5.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	415.28	9	chr13	113064520	.	C	T	415.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.832;DP=85;ExcessHet=0;FS=7.166;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.3;ReadPosRankSum=-0.85;SOR=2.359	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:425,0,228	5	0	1	1	C
chr13	113306331	113306331	-	G	intronic	LAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.93	4	chr13	113306331	.	T	TG	46.93	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.097;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.86;MQRankSum=-2.362;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:113306331_T_TG:57,0,366:113306331	6	0	1	0	.
chr13	113306334	113306334	C	T	intronic	LAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.478e-05	1.797e-05	1.527e-05	1.433e-05	1.926e-05	7.47e-06	5.45e-06	6.07e-06	3.9e-06	0	0	0	0	0	0	1.46e-05	6.302e-05	1.926e-05	2.149e-05	2.029e-05	1.371e-05	3.001e-05	3.044e-05	5.71e-06	2.59e-06	5.05e-06	1.89e-06	2.704e-05	0	0	0	0	0	0	3.044e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	44.05	4	chr13	113306334	.	C	T	44.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.271;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.04;MQRankSum=-3.138;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:113306331_T_TG:54,0,408:113306331	6	0	1	0	C
chr13	113306337	113306337	-	AG	intronic	LAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	43.98	5	chr13	113306337	.	C	CAG	43.98	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.602;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.04;MQRankSum=-3.138;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:113306331_T_TG:54,0,408:113306331	6	0	1	0	C
chr13	113306340	113306340	T	C	intronic	LAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.636e-06	7.128e-06	2.723e-06	1.036e-05	9.204e-06	1.94e-06	1.41e-06	2.7e-06	1.96e-06	0	0	0	0	0	0	9.204e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	47.08	5	chr13	113306340	.	T	C	47.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.501;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.86;MQRankSum=-2.362;QD=4.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:113306331_T_TG:57,0,372:113306331	6	0	1	0	C
chr13	114259518	114259518	A	-	intronic	CDC16	.	.	.	.	481	1038	3	0	0	3	0.001443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563206437	0.0002	0.0001	6.635e-05	0.0003	0.0027	0.0001	0.0001	0.0022	0.0020	0	0	0	3.843e-05	0	0	0	4.311e-05	0.0027	9.193e-05	9.188e-05	3.855e-05	0.0001	0.0029	5.524e-05	4.362e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.96	3	chr13	114259517	.	CA	C	50.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	5	0	1	1	.
chr14	20197790	20197790	T	C	exonic	OR11G2	.	nonsynonymous SNV	OR11G2:NM_001005503:exon1:c.T455C:p.F152S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0032970113309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.002	0.79402	D	0.997	0.70673	D	0.898	0.63708	P	0.284342	0.14886	N	0.595326	0.966942	0.25871	N	0.485	0.13215	N	4.98	0.01344	T	-6.72	0.92561	D	0.519	0.54932	-1.0620	0.11263	T	0.016	0.06329	T	10	0.26372594	0.43853	T	0.003297	0.07329	T	0.153	0.40148	0.419	0.46036	0.707991828018	0.70544	0.2828032169026338	0.28193	0.519446559066	0.49770	0.26745018363	0.05810	T	0.046284	0.27377	T	-0.110535	0.34681	T	-0.396553	0.33787	T	0.9815753698349	0.73989	D	0.611339	0.25265	T	0.78225386	0.82792	0.80513203	0.88592	0.78225386	0.82794	0.80513203	0.88593	-7.571	0.58108	D	.	.	0.615	0.69497	P	.;.;.	.;.;.	4.488765	0.70096	25.5	0.9984110964259294	0.92143	0.78996	0.39064	D	AEFBHCI	0.551946	0.56380	D	0.471160689873154	0.65414	4.819377	0.419918470374182	0.62805	4.502508	0.829266799314032	0.24663	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.93	4.93	0.64394	2.555000	0.45515	0.645000	0.20357	0.651000	0.53179	0.106000	0.22914	0.003000	0.18671	0.966000	0.53164	0.0:0.0:0.0:1.0	13.704	0.62109	970	0.06235	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2761.44	112	chr14	20197790	.	T	C	2761.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.267;DP=925;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,105:195:99:2772,0,2319	6	0	1	0	.
chr14	21081976	21081976	G	A	exonic	ARHGEF40	.	synonymous SNV	ARHGEF40:NM_001278529:exon14:c.G966A:p.L322L,ARHGEF40:NM_001278530:exon14:c.G966A:p.L322L,ARHGEF40:NM_018071:exon14:c.G3108A:p.L1036L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214069150	2.081e-06	3.42e-06	2.754e-06	1.398e-06	3.597e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.55e-06	4.65e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.597e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	846.63	34	chr14	21081976	.	G	A	846.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.671;DP=266;ExcessHet=0;FS=0.811;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,36:85:99:857,0,1278	6	0	1	0	.
chr14	21086931	21086933	TCA	0	intronic	ARHGEF40	.	.	.	.	50	65	4	0	107	111	0.0298507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	510.76	13	chr14	21086931	.	TCA	*	510.76	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=-1.591;DP=158;ExcessHet=0.4813;FS=4.175;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.369	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,33:33:99:.:.:1472,100,0:.	2	3	2	0	C
chr14	21093453	21093453	G	A	intronic	ZNF219	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545964123	8.799e-05	9.057e-05	7.357e-05	0.0001	0.0012	7.453e-05	6.97e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0.0002	1.876e-05	5.587e-05	0.0012	6.567e-05	6.562e-05	5.14e-05	8.058e-05	0.0021	3.515e-05	2.615e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	504.46	20	chr14	21093453	.	G	A	504.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.787;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.4;ReadPosRankSum=-0.64;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,18:26:99:515,0,215	6	0	1	0	.
chr14	21321728	21321728	T	C	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.542e-05	1.448e-05	0	3.062e-05	0.0002	8.6e-06	6.63e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	2.568e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	848.83	29	chr14	21321728	.	T	C	848.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.786;DP=196;ExcessHet=0;FS=1.981;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.86;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,27:45:99:859,0,567	6	0	1	0	.
chr14	22843998	22843998	G	C	intronic	MMP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.423e-07	2.066e-06	1.909e-06	0	4.244e-05	0	0	.	.	0	4.244e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	34.86	13	chr14	22843998	.	G	C	34.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.035;DP=97;ExcessHet=0;FS=5.898;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.49;MQRankSum=-3.589;QD=2.32;ReadPosRankSum=0.511;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:22843945_T_C:45,0,540:22843945	6	0	1	0	.
chr14	22844002	22844002	G	C	intronic	MMP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.728e-07	2.067e-06	1.973e-06	0	4.373e-05	0	0	.	.	0	4.373e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	34.9	13	chr14	22844002	.	G	C	34.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.918;DP=92;ExcessHet=0;FS=5.898;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.49;MQRankSum=-3.589;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.34;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:22843945_T_C:45,0,540:22843945	6	0	1	0	C
chr14	22844014	22844014	A	G	intronic	MMP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.453e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	35.14	11	chr14	22844014	.	A	G	35.14	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.867;DP=79;ExcessHet=0;FS=5.898;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.49;MQRankSum=-3.589;QD=2.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:22843945_T_C:45,0,536:22843945	6	0	1	0	C
chr14	23034604	23034604	C	G	intronic	PSMB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393511360	7.225e-07	6.842e-07	1.425e-06	0	3.186e-05	0	0	.	.	3.186e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	365.27	16	chr14	23034604	.	C	G	365.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.39;DP=148;ExcessHet=0;FS=4.821;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:375,0,452	5	0	1	1	.
chr14	23181039	23181039	G	0	intronic	SLC7A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	82.92	.	chr14	23181039	.	G	*	82.92	.	AC=3;AF=0.75;AN=4;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;QD=11.85;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:75:166,89,120	0	1	1	5	.
chr14	23396515	23396515	C	G	intronic	MYH6	.	.	.	Atrial septal defect 3;Cardiomyopathy, dilated, 1EE;Cardiomyopathy, hypertrophic, 14	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.521e-06	3.421e-06	4.193e-06	2.838e-06	4.59e-06	1.03e-06	7.5e-07	1.34e-06	9.8e-07	0	0	0	0	0	0	4.59e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	501.83	19	chr14	23396515	.	C	G	501.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.977;DP=170;ExcessHet=0;FS=10.037;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.172;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:512,0,552	6	0	1	0	.
chr14	24206235	24206235	G	A	intronic	TSSK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.961e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	39.29	10	chr14	24206235	.	G	A	39.29	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.658;DP=66;ExcessHet=0;FS=2.656;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.93;ReadPosRankSum=1.3;SOR=1.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:48:0|1:24206235_G_A:48,0,210:24206235	4	0	1	2	.
chr14	24265941	24265941	G	A	intronic	RABGGTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	399.27	12	chr14	24265941	.	G	A	399.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.08;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=0.271;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:409,0,507	5	0	1	1	.
chr14	30592589	30592589	C	T	intronic	G2E3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.587e-06	5.132e-06	9.636e-06	0	3.937e-05	7.6e-07	2.9e-07	.	.	0	0	0	3.937e-05	0	0	0	0	2.841e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	176.94	1	chr14	30592589	.	C	T	176.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.981;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.28;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:182,0,62	2	0	1	4	.
chr14	31033403	31033403	A	G	intronic	AP4S1	.	.	.	Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.57	.	chr14	31033403	.	A	G	63.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.834;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.07;MQRankSum=-1.981;QD=9.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31033403_A_G:69,0,197:31033403	2	0	1	4	.
chr14	31033410	31033410	T	C	intronic	AP4S1	.	.	.	Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.69	.	chr14	31033410	.	T	C	66.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.834;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=11.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31033403_A_G:72,0,162:31033403	2	0	1	4	C
chr14	31033416	31033416	T	A	intronic	AP4S1	.	.	.	Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.69	.	chr14	31033416	.	T	A	63.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.834;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.07;MQRankSum=-1.981;QD=9.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31033403_A_G:69,0,184:31033403	2	0	1	4	C
chr14	31033417	31033417	C	T	intronic	AP4S1	.	.	.	Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.69	.	chr14	31033417	.	C	T	63.69	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.068;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.07;MQRankSum=-1.981;QD=9.1;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31033403_A_G:69,0,184:31033403	2	0	1	4	C
chr14	31350979	31350979	C	T	intronic	HEATR5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs745363555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.94	1	chr14	31350979	.	C	T	66.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31350968_T_C:75,0,115:31350968	5	0	1	1	.
chr14	31798581	31798581	G	A	intronic	NUBPL	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.325e-05	4.603e-05	0	2.715e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	7.35e-05	3.051e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.01	3	chr14	31798581	.	G	A	63.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,72	5	0	1	1	.
chr14	32154960	32154960	T	C	UTR3	ARHGAP5	NM_001173:c.*12T>C;NM_001030055:c.*12T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	41.75	24	chr14	32154960	.	T	C	41.75	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.913;DP=115;ExcessHet=0.4139;FS=10.283;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.84;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=1.6;SOR=2.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:36:36,0,375	3	0	2	2	.
chr14	32534686	32534686	C	T	intronic	AKAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr14	32534686	.	C	T	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	6	.
chr14	33310553	33310553	G	T	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr14	33310553	.	G	T	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	.
chr14	34586697	34586697	G	A	intronic	SNX6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs185940377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-05	5.262e-05	3.872e-05	6.758e-05	0.0010	2.568e-05	1.838e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.99	1	chr14	34586697	.	G	A	50.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:59:59,0,111	5	0	1	1	.
chr14	35756659	35756659	C	G	intronic	RALGAPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866952986	5.463e-05	5.137e-05	4.407e-05	6.407e-05	0.0013	3.607e-05	3.076e-05	0.0002	0.0002	0	7.831e-05	0	0	0	0.0013	2.013e-05	9.723e-05	0.0004	5.256e-05	5.25e-05	2.571e-05	8.063e-05	0.0008	2.557e-05	1.83e-05	0.0003	0.0002	2.409e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	206.31	8	chr14	35756659	.	C	G	206.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=69;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.92;ReadPosRankSum=0;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:54:216,0,54	5	0	1	1	.
chr14	37003257	37003257	T	-	intronic	SLC25A21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.68	3	chr14	37003256	.	CT	C	38.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.53;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,147	5	0	1	1	.
chr14	37714588	37714588	G	A	intronic	TTC6	.	.	.	.	429	1092	0	1	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356966637	2.865e-05	3.359e-05	1.368e-05	4.41e-05	0.0004	2.043e-05	1.797e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	6.651e-06	4.071e-05	0.0004	3.285e-05	3.281e-05	0	6.717e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	695.49	33	chr14	37714588	.	G	A	695.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.163;DP=212;ExcessHet=0;FS=1.368;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=-0.342;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25:46:99:706,0,533	6	0	1	0	.
chr14	37749377	37749385	GAGTGCCAT	-	exonic	TTC6	.	nonframeshift deletion	TTC6:NM_001310135:exon13:c.2850_2858del:p.S951_M953del	.	437	1084	0	1	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0007	3.84e-05	1	26028	rs774394046	2.451e-05	2.805e-05	1.045e-05	3.933e-05	0.0005	1.774e-05	1.518e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	3.673e-05	0.0005	1.969e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	887.5	13	chr14	37749376	.	AGAGTGCCAT	A	887.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.204;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.65;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,24:36:99:898,0,432	6	0	1	0	C
chr14	39095109	39095109	T	G	intronic	SEC23A	.	.	.	Craniolenticulosutural dysplasia, Autosomal recessive	11	1510	1	0	0	1	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.047e-05	3.022e-05	2.66e-05	3.374e-05	0.0003	1.828e-05	1.449e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	7.149e-05	0.0003	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.56	4	chr14	39095109	.	T	G	51.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,119	5	0	1	1	.
chr14	44505929	44505929	T	A	exonic	FSCB	.	synonymous SNV	FSCB:NM_032135:exon1:c.A1059T:p.P353P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.619e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs761830297	2.464e-05	2.464e-05	1.226e-05	3.715e-05	0.0004	1.804e-05	1.601e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	3.313e-05	0.0004	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.315e-05	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1081.63	43	chr14	44505929	.	T	A	1081.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.78;DP=381;ExcessHet=0;FS=0.806;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=2.44;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,42:88:99:1092,0,1168	6	0	1	0	.
chr14	45049431	45049431	T	C	intronic	TOGARAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.8	.	chr14	45049431	.	T	C	62.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.981;DP=12;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45049431_T_C:69,0,204:45049431	3	0	1	3	.
chr14	45049436	45049436	T	A	intronic	TOGARAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.81	.	chr14	45049436	.	T	A	59.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.981;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:45049431_T_C:66,0,226:45049431	3	0	1	3	C
chr14	47242570	47242570	G	A	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1441459291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.61e-05	4.599e-05	5.15e-05	4.045e-05	0.0005	2.114e-05	1.53e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.4	2	chr14	47242570	.	G	A	68.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.71;MQRankSum=0.524;QD=13.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47242570_G_A:75,0,120:47242570	3	0	1	3	.
chr14	47242574	47242574	A	G	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158419538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.615e-05	4.601e-05	5.154e-05	4.051e-05	6.559e-05	2.116e-05	1.531e-05	1.977e-05	1.128e-05	4.835e-05	0	6.559e-05	0	0	0	0	5.903e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.21	2	chr14	47242574	.	A	G	68.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.71;MQRankSum=0.524;QD=13.64;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47242570_G_A:75,0,120:47242570	3	0	1	3	C
chr14	49603698	49603710	TTTTTTTTTTTAA	-	intronic	LRR1	.	.	.	.	8	216	2	0	0	2	0.00460829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928711585	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0018	8.983e-05	8.338e-05	0.0012	0.0011	0.0018	0	0	0.0005	0	0.0006	7.322e-05	7.499e-05	0.0001	0.0004	0.0002	0.0005	0.0003	0.0014	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0014	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	72.7	5	chr14	49603697	.	TTTTTTTTTTTTAA	T	72.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=2.02;DP=60;ExcessHet=0;FS=4.752;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.85;ReadPosRankSum=0;SOR=1.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:17:83:83,0,217	4	0	1	2	.
chr14	49603698	49603710	TTTTTTTTTTTAA	0	intronic	LRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	72.98	5	chr14	49603698	.	TTTTTTTTTTTAA	*	72.98	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.489;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.56;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,7:16:84:635,84,111	4	0	1	2	C
chr14	49809445	49809445	A	G	intronic	NEMF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr14	49809445	.	A	G	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	.
chr14	50180533	50180536	TAAA	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	264.92	9	chr14	50180533	.	TAAA	*	264.92	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=48;ExcessHet=0;FS=2.282;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;QD=6.31;SOR=1.666	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:16:.:.:179,16,0:.	1	2	3	1	.
chr14	52738056	52738056	G	A	intronic	STYX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281064002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.713e-05	0.0008	2.555e-05	1.829e-05	0.0003	0.0002	7.216e-05	0	0	0	0	9.418e-05	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	123.34	.	chr14	52738056	.	G	A	123.34	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.67;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	4	1	0	2	.
chr14	54439675	54439675	G	A	intronic	CNIH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.89	.	chr14	54439675	.	G	A	66.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54439662_G_A:75,0,120:54439662	5	0	1	1	.
chr14	54521798	54521798	C	T	intronic	CGRRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.1	7	chr14	54521798	.	C	T	67.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.03;MQRankSum=-0.842;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54521798_C_T:75,0,120:54521798	4	0	1	2	.
chr14	58211252	58211252	C	G	intronic	ACTR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	155.42	27	chr14	58211252	.	C	G	155.42	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.475;DP=207;ExcessHet=0.4139;FS=168.844;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=1.81;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:41:99:158,0,153	2	0	2	3	.
chr14	58248060	58248060	A	G	intronic	PSMA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867666520	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	9.155e-05	7.71e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	135.52	1	chr14	58248060	.	A	G	135.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.611;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:95:144,0,95	5	0	1	1	.
chr14	58371754	58371754	C	T	intronic	ARID4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	209.94	6	chr14	58371754	.	C	T	209.94	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=1.22;DP=81;ExcessHet=8.9625;FS=8.3;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.979;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:26:26,0,84	0	0	5	2	.
chr14	58451230	58451230	T	C	intronic	KIAA0586	.	.	.	Joubert syndrome 23, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs534050733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	142.38	3	chr14	58451230	.	T	C	142.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.34;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:151,0,28	5	0	1	1	.
chr14	58467705	58467705	T	C	intronic	KIAA0586	.	.	.	Joubert syndrome 23, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.511e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	6.5e-06	1	154602	rs780800954	1.455e-06	2.053e-06	0	2.918e-06	2.543e-05	2.4e-07	9e-08	4.22e-06	1.58e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.543e-05	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	678.63	33	chr14	58467705	.	T	C	678.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.36;DP=220;ExcessHet=0;FS=1.005;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,28:59:99:689,0,724	6	0	1	0	C
chr14	59239653	59239653	T	-	intronic	DAAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	41.26	.	chr14	59239652	.	GT	G	41.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	1	0	1	5	.
chr14	59363412	59363412	C	A	intronic	DAAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	5.57e-05	4.4e-05	4.708e-05	6.345e-05	0.0005	3.341e-05	2.748e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.84	3	chr14	59363412	.	C	A	55.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.022;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,116	5	0	1	1	C
chr14	60001906	60001906	A	T	intronic	LRRC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.672e-06	1.272e-05	6.846e-06	1.219e-05	9.858e-05	2.57e-06	7.1e-07	.	.	0	9.858e-05	0	4.055e-05	0	0	0	0	5.696e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.67	7	chr14	60001906	.	A	T	62.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,103	6	0	1	0	.
chr14	61485591	61485591	T	C	exonic	PRKCH	.	synonymous SNV	PRKCH:NM_006255:exon10:c.T1368C:p.A456A	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.119e-05	0	8.637e-05	0	0	1.499e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs780237512	1.984e-05	1.984e-05	5.445e-06	3.438e-05	0.0003	1.392e-05	1.203e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1228.46	33	chr14	61485591	.	T	C	1228.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.422;DP=279;ExcessHet=0;FS=0.751;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,53:100:99:1239,0,1101	6	0	1	0	.
chr14	62116935	62116935	A	-	upstream	LINC00643	dist=422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1350934985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	9.057e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0005	0	0.0009	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	85.87	2	chr14	62116934	.	CA	C	85.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.566;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:60:91,0,60	2	0	1	4	.
chr14	64094060	64094060	C	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005377678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.315e-05	2.576e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	43.41	.	chr14	64094060	.	C	T	43.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.667;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.7;MQRankSum=-2.132;QD=3.34;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:64094059_G_A:51,0,456:64094059	3	0	1	3	.
chr14	64094070	64094070	C	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs535452721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	9.641e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0008	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	43.52	.	chr14	64094070	.	C	T	43.52	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.667;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.7;MQRankSum=-2.132;QD=3.35;ReadPosRankSum=0.694;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:64094059_G_A:51,0,456:64094059	3	0	1	3	C
chr14	64094104	64094104	G	A	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1429980349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	1.314e-05	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	38.28	.	chr14	64094104	.	G	A	38.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.431;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.74;MQRankSum=-2.353;QD=2.55;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:64094104_G_A:45,0,520:64094104	3	0	1	3	C
chr14	64094108	64094108	A	G	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	38.28	.	chr14	64094108	.	A	G	38.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.636;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.74;MQRankSum=-2.353;QD=2.55;ReadPosRankSum=-0.274;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:64094104_G_A:45,0,520:64094104	3	0	1	3	C
chr14	64094114	64094114	-	CT	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	41.22	.	chr14	64094114	.	C	CCT	41.22	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.343;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.72;MQRankSum=-2.245;QD=2.94;ReadPosRankSum=-0.915;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:64094104_G_A:48,0,498:64094104	3	0	1	3	C
chr14	64094115	64094115	A	G	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	41.28	.	chr14	64094115	.	A	G	41.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.344;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.72;MQRankSum=-2.245;QD=2.95;ReadPosRankSum=-1.372;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:64094104_G_A:48,0,498:64094104	3	0	1	3	C
chr14	64094121	64094121	A	G	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204104485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	44.87	.	chr14	64094121	.	A	G	44.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.851;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=59.7;MQRankSum=-2.132;QD=3.45;ReadPosRankSum=-1.682;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:64094104_G_A:51,0,456:64094104	3	0	1	3	C
chr14	64094126	64094126	A	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	45.57	.	chr14	64094126	.	A	T	45.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.847;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=59.7;MQRankSum=-2.132;QD=3.51;ReadPosRankSum=-1.68;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:64094104_G_A:51,0,456:64094104	2	0	1	4	C
chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T,SYNE2:NM_182914:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1374.13	79	chr14	64158707	.	T	C	1374.13	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-2.054;DP=715;ExcessHet=4.7409;FS=173.002;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.05;ReadPosRankSum=1.38;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:100,27:127:99:.:.:308,0,3018:.	2	0	5	0	C
chr14	64158708	64158708	G	A	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.G15876A:p.M5292I,SYNE2:NM_182914:exon86:c.G15876A:p.M5292I	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2288662	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.00845025875398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.45039	D	0.033	0.53072	D	0.325	0.33132	B	0.108	0.31289	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	1	0.81001	D	2.35	0.67516	M	1.39	0.33842	T	-1.61	0.43524	N	0.431	0.49965	-1.0717	0.09043	T	0.088	0.33968	T	10	0.25304455	0.42666	T	0.00845	0.22357	T	0.077	0.22490	0.515	0.61459	0.404034981753	0.40020	0.2659272823830213	0.26505	0.0746054716563	0.08373	0.455664932728	0.32718	T	0.114551	0.49765	T	-0.102013	0.36092	T	-0.384311	0.35217	T	0.684482932090759	0.39994	D	0.879912	0.59649	D	0.19624485	0.41445	0.17938405	0.40669	0.19624485	0.41444	0.17938405	0.40668	-3.183	0.12274	T	.	.	0.388	0.58884	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.504241	0.32334	19.01	0.96935941736678333	0.31676	0.86357	0.45621	D	AEFGBI	0.264582	0.38189	N	-0.124265557851592	0.36337	2.099065	-0.0236316895668092	0.38649	2.280163	0.900501724960891	0.26077	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	4.86	0.62624	4.416000	0.59567	4.462000	0.43463	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.8511:0.1489	14.318	0.66020	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1271.28	79	chr14	64158708	.	G	A	1271.28	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-4.023;DP=596;ExcessHet=4.7409;FS=185.58;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.83;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=9.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:100,24:127:99:.:.:278,0,3036:.	3	0	4	0	C
chr14	64773467	64773467	G	A	intronic	SPTB	.	.	.	Anemia, neonatal hemolytic, fatal and near-fatal (3);Elliptocytosis-3 (3);Spherocytosis, type 2, Autosomal dominant	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.312e-05	0	8.667e-05	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs751098230	3.237e-05	3.284e-05	1.646e-05	4.842e-05	0.0004	2.495e-05	2.236e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	5.416e-06	6.652e-05	0.0004	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	104.83	16	chr14	64773467	.	G	A	104.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.69;DP=89;ExcessHet=0;FS=2.846;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.531;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:99:115,0,352	6	0	1	0	.
chr14	65102438	65102439	CA	-	UTR5	MAX	NM_001271069:c.-99_-100delTG;NM_197957:c.-99_-100delTG;NM_001320415:c.-24505_-24506delTG;NM_002382:c.-99_-100delTG;NM_145112:c.-99_-100delTG;NM_145113:c.-99_-100delTG;NM_001271068:c.-99_-100delTG;NM_145114:c.-99_-100delTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983039906	2.358e-05	0.0001	1.976e-05	2.749e-05	0.0002	1.681e-05	1.479e-05	0.0001	9.624e-05	0	0.0002	4.011e-05	0	8.749e-05	0.0002	1.108e-05	6.882e-05	2.517e-05	2.635e-05	3.285e-05	5.15e-05	0	7.255e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.924e-05	1.033e-05	7.255e-05	0	6.561e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.5	18	chr14	65102437	.	CCA	C	32.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.837;DP=118;ExcessHet=0;FS=4.973;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=0.859;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:43:43,0,357	6	0	1	0	.
chr14	67776294	67776294	T	C	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.77	5	chr14	67776294	.	T	C	64.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.935;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,101	4	0	1	2	.
chr14	67789144	67789144	C	A	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.23	4	chr14	67789144	.	C	A	37.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.65;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:46:46,0,217	5	0	1	1	C
chr14	67803634	67803634	C	A	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	1033	488	1	0	0	1	0.00102354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs60559852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.981e-05	0.0004	0	4.055e-05	6.584e-05	5.27e-06	2.46e-06	4.9e-06	1.84e-06	0	0	6.584e-05	0	0	0	0	2.954e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.77	3	chr14	67803634	.	C	A	66.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=-1.579;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	4	0	1	2	C
chr14	67885869	67885869	A	G	exonic	RAD51B	.	synonymous SNV	RAD51B:NM_001321812:exon5:c.A453G:p.R151R,RAD51B:NM_001321815:exon5:c.A339G:p.R113R,RAD51B:NM_001321809:exon6:c.A453G:p.R151R,RAD51B:NM_001321810:exon6:c.A453G:p.R151R,RAD51B:NM_001321814:exon6:c.A453G:p.R151R,RAD51B:NM_001321818:exon6:c.A453G:p.R151R,RAD51B:NM_001321819:exon6:c.A453G:p.R151R,RAD51B:NM_001321821:exon6:c.A453G:p.R151R,RAD51B:NM_002877:exon6:c.A453G:p.R151R,RAD51B:NM_133509:exon6:c.A453G:p.R151R,RAD51B:NM_133510:exon6:c.A453G:p.R151R,RAD51B:NM_001321817:exon7:c.A96G:p.R32R	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	.	3908842	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.621e-05	0	0	0	0	1.503e-05	0.0011	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs200789513	4.618e-05	4.652e-05	1.918e-05	7.349e-05	0.0006	3.689e-05	3.372e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0002	1.358e-05	1.67e-05	0.0006	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	583.63	33	chr14	67885869	.	A	G	583.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.168;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=-0.01;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,27:48:99:594,0,426	6	0	1	0	.
chr14	70046283	70046283	A	G	exonic	SLC8A3	.	synonymous SNV	SLC8A3:NM_182936:exon5:c.T519C:p.Y173Y,SLC8A3:NM_001130417:exon6:c.T561C:p.Y187Y,SLC8A3:NM_182932:exon7:c.T2430C:p.Y810Y,SLC8A3:NM_033262:exon8:c.T2442C:p.Y814Y,SLC8A3:NM_058240:exon8:c.T2439C:p.Y813Y,SLC8A3:NM_183002:exon8:c.T2448C:p.Y816Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436002154	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	1.16e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	0	1.16e-05	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1394.83	34	chr14	70046283	.	A	G	1394.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.07;DP=307;ExcessHet=0;FS=2.27;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=-0.795;SOR=0.944	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,58:128:99:1405,0,1652	6	0	1	0	.
chr14	70595689	70595689	G	C	intronic	MED6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1300452822	2.068e-05	1.527e-05	1.759e-05	2.342e-05	2.97e-05	1.241e-05	9.84e-06	1.723e-05	1.347e-05	0	0	0	0	0	0	2.97e-05	0	1.459e-05	2.63e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	6.545e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	375.27	18	chr14	70595689	.	G	C	375.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.22;DP=178;ExcessHet=0;FS=1.32;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=0.817;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:385,0,489	5	0	1	1	.
chr14	72387410	72387410	A	G	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs554226408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	3.941e-05	0	5.387e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	5.287e-05	2.835e-05	2.416e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.58	2	chr14	72387410	.	A	G	68.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72387406_A_G:75,0,120:72387406	3	0	1	3	.
chr14	72387412	72387412	G	T	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401218553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.58	2	chr14	72387412	.	G	T	68.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72387406_A_G:75,0,120:72387406	3	0	1	3	C
chr14	72540113	72540113	C	T	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283266060	1.852e-05	0.0002	1.855e-05	1.85e-05	7.851e-05	1.253e-05	1.053e-05	2.081e-05	1.077e-05	3.454e-05	5.374e-05	0	7.851e-05	0	0	1.508e-05	3.65e-05	1.31e-05	0	2.696e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	101.17	37	chr14	72540113	.	C	T	101.17	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.727;DP=318;ExcessHet=3.1439;FS=392.331;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=0.525;SOR=6.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,13:60:7:7,0,740	2	0	4	1	C
chr14	72714565	72714565	C	T	intronic	DPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530320584	0.0001	0.0001	8.519e-05	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0008	0.0008	3.059e-05	4.601e-05	0	0.0001	3.983e-05	0.0002	8.392e-05	3.392e-05	0.0010	8.538e-05	8.53e-05	6.425e-05	0.0001	0.0008	4.955e-05	3.961e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0004	9.42e-05	0	8.822e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	845.45	36	chr14	72714565	.	C	T	845.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.7;DP=265;ExcessHet=0;FS=2.148;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,31:69:99:856,0,904	6	0	1	0	.
chr14	73316149	73316149	A	G	intronic	NUMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891696332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	2.627e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.59	7	chr14	73316149	.	A	G	60.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:73316149_A_G:69,0,204:73316149	5	0	1	1	.
chr14	73316160	73316160	C	T	intronic	NUMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412952484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.036e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	5.292e-05	2.837e-05	4.826e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.89	7	chr14	73316160	.	C	T	56.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:73316149_A_G:66,0,246:73316149	5	0	1	1	C
chr14	73316162	73316162	T	C	intronic	NUMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.88	7	chr14	73316162	.	T	C	56.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:73316149_A_G:66,0,246:73316149	5	0	1	1	C
chr14	73316164	73316164	T	C	intronic	NUMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.86	7	chr14	73316164	.	T	C	56.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:73316149_A_G:66,0,246:73316149	5	0	1	1	C
chr14	74239929	74239929	C	T	exonic	VSX2	.	nonsynonymous SNV	VSX2:NM_182894:exon1:c.C368T:p.S123L	Microphthalmia with coloboma 3;Microphthalmia, isolated 2	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	0.9997	0.94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.524	0.576045237992	.	.	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0063	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs757242912	4.111e-05	4.515e-05	1.402e-05	6.883e-05	0.0006	3.225e-05	2.949e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	0	6.85e-05	0.0006	3.282e-05	3.281e-05	0	6.712e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.015	0.52492	D	0.013	0.63109	D	0.997	0.70673	D	0.676	0.53321	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.905	0.50856	L	-2.96	0.91956	D	-3.16	0.64246	D	0.166	0.17553	0.404	0.89152	D	0.711	0.90068	D	10	0.2977357	0.47333	T	0.576045	0.96184	D	0.524	0.79825	0.195	0.10705	0.88667497979	0.88555	0.4907909374364553	0.48999	0.326278888782	0.34779	0.829932570457	0.86551	D	0.677826	0.90507	D	-0.127125	0.31961	T	-0.0445378	0.67393	D	0.29497355222702	0.24796	T	0.826617	0.49005	T	0.45428187	0.64312	0.47148636	0.69357	0.45428187	0.64313	0.47148636	0.69358	-8.081	0.61621	D	0.2820838665103733	0.37754	0.329	0.55145	B	.	.	6.110320	0.94584	34	0.99894052144239576	0.96742	0.98123	0.79794	D	AEFDBCI	0.724833	0.67401	D	0.487570306832843	0.66361	4.940457	0.518935772936936	0.69263	5.335811	0.999999999689802	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.608004	0.38603	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.65	4.65	0.57626	4.042000	0.57058	7.520000	0.59748	0.598000	0.34611	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	15.472	0.75180	612	0.66786	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	812.65	16	chr14	74239929	.	C	T	812.65	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.064;DP=151;ExcessHet=0.3476;FS=5.176;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=3.26;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,21:33:99:500,0,223	5	0	2	0	.
chr14	74480258	74480258	G	A	UTR3	NPC2	NM_001363688:c.*360C>T;NM_001375440:c.*16C>T;NM_006432:c.*16C>T	.	.	Niemann-pick disease, type C2, Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	2.997e-05	0.0022	0.0007	9.7e-05	15	154602	rs774223322	8.004e-05	8.072e-05	3.403e-05	0.0001	0.0010	6.801e-05	6.355e-05	0.0008	0.0008	2.987e-05	0	0	2.519e-05	0	0.0002	1.799e-05	0.0001	0.0010	4.598e-05	4.593e-05	0	9.407e-05	0.0012	2.109e-05	1.527e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	0.001	0.78490	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	.	.	.	-2.79	0.91019	D	-0.07	0.08033	N	.	.	-0.3658	0.73089	T	0.570	0.84440	D	5	0.037570834	0.02119	T	.	.	.	0.060	0.17295	0.251	0.18912	0.40032279838	0.39643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.31454	0.07355	T	-0.293414	0.45416	T	0.030618827954801	0.02086	T	0.380262	0.09172	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.137	0.29914	B	.	.	0.724121	0.10930	7.600	0.98569992582131261	0.43089	0.06812	0.12836	N	AEFDBI	0.187074	0.31437	N	-0.609634820217553	0.18654	0.9701936	-0.720142795602727	0.16460	0.8708232	0.994770541596317	0.33794	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.723	0.93126	0	.	.	5.33	2.36	0.28258	0.582000	0.23535	1.671000	0.27955	-0.633000	0.04490	0.001000	0.13787	0.413000	0.24769	0.011000	0.09372	0.3123:0.0:0.6877:0.0	6.138	0.19463	376	0.83959	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1510.29	18	chr14	74480258	.	G	A	1510.29	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=2.81;DP=208;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=0.882;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,21:40:99:642,0,461	5	0	2	0	.
chr14	74707405	74707537	GTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAAAATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCT	-	intronic	AREL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.48e-05	0.0001	5.433e-05	1.428e-05	5.158e-05	1.318e-05	8.39e-06	1.211e-05	6.36e-06	5.158e-05	0	0	0	0	0	0	4.563e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	133.9	2	chr14	74707404	.	GGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAAAATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCT	G	133.9	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=21;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:74:0|1:74707404_GGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAAAATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCT_G:74,0,161:74707404	2	0	2	3	.
chr14	74707429	74707429	A	0	intronic	AREL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	420.74	2	chr14	74707429	.	A	*	420.74	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=57.71;QD=22.14;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:7:74:1|0:74707404_GGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATTACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAAAATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCT_G:183,110,161:74707404	3	0	2	2	C
chr14	74889386	74889386	T	C	intronic	DLST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.76	9	chr14	74889386	.	T	C	46.76	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.18;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.68;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:56:0|1:74889367_AT_A:56,0,204:74889367	5	0	1	1	.
chr14	75297235	75297236	TA	-	downstream	LINC01220	dist=827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	105.35	1	chr14	75297234	.	CTA	C	105.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.792;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:112,0,156	3	0	1	3	.
chr14	75453252	75453252	G	A	intronic	JDP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs745898191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	3.937e-05	0	5.371e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.48	2	chr14	75453252	.	G	A	68.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	3	0	1	3	.
chr14	75944234	75944234	G	A	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	0	5.372e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	211.6	11	chr14	75944234	.	G	A	211.6	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.125;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.24;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:221,0,133	5	0	1	1	.
chr14	75954253	75954257	AAAAA	-	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277734163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.368e-05	8.904e-05	4.985e-05	5.815e-05	0.0002	1.753e-05	1.044e-05	.	.	5.325e-05	0	0.0002	0	0	0.0005	0	2.565e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	748.04	5	chr14	75954252	.	CAAAAA	C	748.04	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.72;MQRankSum=1.07;QD=21.37;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:0:139,0,0	6	0	1	0	C
chr14	75963307	75963307	C	T	UTR3	TGFB3	NM_001329938:c.*5G>A	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, Autosomal dominant;Loeys-Dietz syndrome 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	775938	not_provided|Rienhoff_syndrome	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0014262,MedGen:C3810012,OMIM:615582	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	8.41e-05	13	154602	rs771442662	4.31e-05	4.31e-05	2.042e-05	6.601e-05	0.0007	3.443e-05	3.129e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0007	2.626e-05	2.625e-05	0	5.371e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	397.53	18	chr14	75963307	.	C	T	397.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.397;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=-0.534;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,19:49:99:408,0,721	6	0	1	0	.
chr14	76197697	76197697	G	A	exonic	GPATCH2L	.	synonymous SNV	GPATCH2L:NM_001322030:exon10:c.G1317A:p.P439P	.	1110	411	1	0	0	1	0.00121507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567760171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.855e-05	9.844e-05	0.0001	9.407e-05	0.0010	6.006e-05	4.879e-05	0.0004	0.0003	4.816e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.823e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	721.45	35	chr14	76197697	.	G	A	721.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.516;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,30:56:99:732,0,570	6	0	1	0	.
chr14	76845342	76845343	AG	-	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.51	7	chr14	76845341	.	AAG	A	42.51	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.015;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.27;ReadPosRankSum=-0.891;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:51:51,0,456	4	0	1	2	.
chr14	77513631	77513631	T	C	intronic	SPTLC2	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.9	2	chr14	77513631	.	T	C	54.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:77513631_T_C:63,0,278:77513631	4	0	1	2	.
chr14	77513633	77513633	T	C	intronic	SPTLC2	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.9	2	chr14	77513633	.	T	C	54.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:77513631_T_C:63,0,278:77513631	4	0	1	2	C
chr14	77513635	77513636	TG	-	intronic	SPTLC2	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.85	2	chr14	77513634	.	CTG	C	54.85	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:77513631_T_C:63,0,285:77513631	4	0	1	2	C
chr14	77513643	77513643	T	C	intronic	SPTLC2	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.95	2	chr14	77513643	.	T	C	54.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:77513631_T_C:63,0,285:77513631	4	0	1	2	C
chr14	77671445	77671445	T	C	downstream	ALKBH1	dist=959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555152705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0019	0.0003	0.0003	0.0010	0.0008	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0008	0.0136	0.0003	0.0020	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	149.05	.	chr14	77671445	.	T	C	149.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:155,0,22	3	0	1	3	.
chr14	77856985	77856985	-	AA	intronic	ADCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.955e-06	3.399e-05	0	1.433e-05	2.522e-05	0	0	.	.	2.522e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	93.25	.	chr14	77856985	.	C	CAA	93.25	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.65;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:7:0|1:77856985_C_CAA:100,0,7:77856985	3	0	1	3	.
chr14	78297852	78297852	G	A	exonic	NRXN3	.	nonsynonymous SNV	NRXN3:NM_001330195:exon4:c.G749A:p.S250N,NRXN3:NM_001366425:exon4:c.G749A:p.S250N,NRXN3:NM_001366426:exon4:c.G749A:p.S250N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	.	.	.	7.053e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs746873335	3.613e-06	4.788e-06	1.426e-06	5.857e-06	5.049e-05	1.06e-06	7.7e-07	1.679e-05	9.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.724e-05	5.049e-05	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.693	0.05863	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.436	0.47487	-0.4570	0.70168	T	0.373	0.73190	T	4	0.2170158	0.38302	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.58544048292484	0.58473	.	.	.	.	.	0.003487	0.02889	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.762324	0.62461	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.40618	B	.;.	.;.	3.614068	0.51109	23.0	0.90763606675286401	0.20013	0.96897	0.71537	D	AEFBI	0.600580	0.59316	D	0.471952315503581	0.65458	4.825172	0.577232011699918	0.73311	5.949721	0.999999782056204	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.657636	0.52715	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	5.916000	0.69712	7.632000	0.62779	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	17.697	0.88190	743	0.52768	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	179.76	98	chr14	78297852	.	G	A	179.76	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-3.871;DP=784;ExcessHet=3.1439;FS=249.645;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.689;SOR=10.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,40:155:21:21,0,1655	2	0	4	1	.
chr14	79257460	79257460	G	A	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867402594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.137e-05	0.0007	5.834e-05	6.472e-05	0.0003	1.016e-05	3.8e-06	.	.	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.3	9	chr14	79257460	.	G	A	67.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=42.48;MQRankSum=-0.524;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,109	3	0	1	3	C
chr14	80743877	80743878	TT	-	intronic	CEP128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.727e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	54.98	1	chr14	80743876	.	CTT	C	54.98	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,95	3	0	1	3	.
chr14	88190994	88190994	C	G	intronic	KCNK10	.	.	.	.	863	658	1	0	0	1	0.000759301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs565135486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.25e-05	3.856e-05	6.718e-05	0.0017	2.557e-05	1.83e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.14	1	chr14	88190994	.	C	G	69.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.792;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	5	0	1	1	.
chr14	88624067	88624067	T	-	UTR3	ZC3H14	NM_001326304:c.*12316delT;NM_001326305:c.*12316delT;NM_001326297:c.*12316delT;NM_001326300:c.*12316delT;NM_001326312:c.*12316delT;NM_001326311:c.*12316delT;NM_001326299:c.*12316delT;NM_001160103:c.*12316delT;NM_001326314:c.*12316delT;NM_001326309:c.*12316delT;NM_001326308:c.*12316delT;NM_001326307:c.*12316delT;NM_001326296:c.*12316delT;NM_001160104:c.*12316delT;NM_001326313:c.*12316delT;NM_001326310:c.*12316delT;NM_001326298:c.*12316delT;NM_001326306:c.*12316delT;NM_001326315:c.*12316delT;NM_001326303:c.*12316delT;NM_001326302:c.*12316delT;NM_001326295:c.*12316delT;NM_001326301:c.*12316delT;NM_024824:c.*12316delT;NM_207660:c.*12316delT;NM_207662:c.*12316delT	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 56, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412983273	0.0566	0.0006	0.0333	0.0658	0.0638	0.0247	0.0168	0.0278	0.0190	0	.	0	.	0	.	0.0638	0	.	3.98e-05	5.926e-05	1.296e-05	6.791e-05	0.0002	1.729e-05	1.138e-05	1.936e-05	1.036e-05	7.301e-05	0	6.613e-05	0	0	9.649e-05	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	38.93	1	chr14	88624066	.	AT	A	38.93	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.79;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	3	0	1	3	.
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	219.47	6	chr14	89290875	.	C	G	219.47	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.058;DP=88;ExcessHet=2.4304;FS=95.33;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.22;ReadPosRankSum=-0.057;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:28:28,0,173	1	0	3	3	.
chr14	89608016	89608016	T	C	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1479714751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0055	0.0002	0.0002	0.0038	0.0033	4.871e-05	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0010	0.0055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.05	.	chr14	89608016	.	T	C	70.05	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	2	0	1	4	C
chr14	90323085	90323085	C	T	intronic	NRDE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.04	.	chr14	90323085	.	C	T	67.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	3	0	1	3	.
chr14	90535250	90535250	C	A	UTR3	TTC7B	NM_001010854:c.*6118G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.686e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.01	1	chr14	90535250	.	C	A	60.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.385;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:68:68,0,73	5	0	1	1	.
chr14	91173181	91173181	C	T	intronic	DGLUCY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.223e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	52.33	8	chr14	91173181	.	C	T	52.33	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-2.002;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:60:0|1:91173181_C_T:60,0,376:91173181	3	0	1	3	.
chr14	91173186	91173186	C	G	intronic	DGLUCY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.802e-05	0.0003	5.724e-05	5.877e-05	7.661e-05	4.618e-05	4.192e-05	6.054e-05	5.549e-05	4.072e-05	0	0	0	0	0	7.661e-05	2.129e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	97.82	9	chr14	91173186	.	C	G	97.82	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.789;DP=54;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.15;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:67:0|1:91173181_C_T:67,0,373:91173181	2	0	2	3	C
chr14	91173187	91173187	C	T	intronic	DGLUCY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	94.2	9	chr14	91173187	.	C	T	94.2	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=62;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.96;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:67:0|1:91173181_C_T:67,0,373:91173181	4	0	2	1	C
chr14	91209527	91209528	GT	-	intronic	DGLUCY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.16	2	chr14	91209526	.	AGT	A	64.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	4	0	1	2	C
chr14	91603259	91603259	C	G	intronic	CATSPERB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs562063779	2.86e-05	1.884e-05	1.329e-05	4.264e-05	0.0003	1.958e-05	1.678e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.126e-06	2.305e-05	0.0003	2.628e-05	2.625e-05	0	5.376e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9.022e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1245.63	39	chr14	91603259	.	C	G	1245.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.264;DP=300;ExcessHet=0;FS=5.277;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=-1.168;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,44:91:99:1256,0,1332	6	0	1	0	.
chr14	91660116	91660120	TCACA	0	intronic	CATSPERB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	101.52	1	chr14	91660116	.	TCACA	*	101.52	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=14.5;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:7:91:335,119,96	2	0	1	4	C
chr14	93694220	93694220	C	T	intronic	UNC79	.	.	.	.	438	1081	3	0	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.655e-05	2.793e-05	9.05e-06	4.33e-05	0.0003	1.659e-05	1.368e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	0	3.046e-05	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1016.02	24	chr14	93694220	.	C	T	1016.02	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=33.87;SOR=2.621	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:1036,90,0	6	1	0	0	.
chr14	94322271	94322271	A	G	intronic	SERPINA6	.	.	.	Corticosteroid-binding globulin deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.95	.	chr14	94322271	.	A	G	66.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94322256_C_A:75,0,120:94322256	4	0	1	2	.
chr14	94322274	94322274	T	C	intronic	SERPINA6	.	.	.	Corticosteroid-binding globulin deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.25	.	chr14	94322274	.	T	C	67.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94322256_C_A:75,0,120:94322256	4	0	1	2	C
chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_001382267:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_173850:exon3:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1661.77	55	chr14	94497802	.	C	T	1661.77	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.85;DP=480;ExcessHet=3.1439;FS=488.847;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.4;ReadPosRankSum=0.495;SOR=10.1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,52:112:99:510,0,752	1	0	4	2	.
chr14	96298103	96298103	C	A	intronic	ATG2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs533095087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.716e-05	0.0004	0.0027	0.0002	0.0001	0.0016	0.0013	4.817e-05	0	0.0012	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.01	3	chr14	96298103	.	C	A	61.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.792;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,78	3	0	1	3	.
chr14	96472637	96472637	A	G	intronic	AK7	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.85e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs751577171	4.932e-05	4.728e-05	1.049e-05	8.792e-05	0.0008	3.978e-05	3.628e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	5.375e-05	0.0008	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.027e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	348.63	28	chr14	96472637	.	A	G	348.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.425;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=-1.371;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:99:359,0,559	6	0	1	0	.
chr14	96552583	96552583	C	T	exonic	PAPOLA	.	nonsynonymous SNV	PAPOLA:NM_001293632:exon15:c.C875T:p.T292M,PAPOLA:NM_001293627:exon17:c.C1625T:p.T542M,PAPOLA:NM_001293628:exon17:c.C875T:p.T292M,PAPOLA:NM_001363662:exon17:c.C1625T:p.T542M,PAPOLA:NM_001363664:exon17:c.C1625T:p.T542M,PAPOLA:NM_001363665:exon17:c.C1625T:p.T542M,PAPOLA:NM_001363666:exon17:c.C1625T:p.T542M,PAPOLA:NM_032632:exon17:c.C1625T:p.T542M	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.00359582038131	7.7e-05	.	9.063e-05	9.61e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0005	8.41e-05	13	154602	rs373881128	6.089e-05	6.088e-05	2.587e-05	9.626e-05	0.0008	5.028e-05	4.672e-05	0.0006	0.0006	8.961e-05	2.236e-05	0	0	7.489e-05	0	7.195e-06	6.624e-05	0.0008	6.569e-05	6.563e-05	3.856e-05	9.407e-05	0.0008	3.516e-05	2.616e-05	0.0003	0.0002	4.815e-05	0	0.0001	0	0	9.454e-05	0	1.47e-05	0	0.0008	0.356	0.15098	T	0.406	0.16865	T	0.014	0.16867	B	0.002	0.06944	B	0.001971	0.37549	N	0.304354	0.944026	0.37432	D	-0.935	0.01286	N	.	.	.	-0.47	0.16799	N	0.205	0.25253	-1.0676	0.09948	T	0.080	0.31675	T	9	0.02106753	0.00497	T	0.003596	0.08216	T	0.033	0.08068	.	.	0.102598925029	0.09809	0.18039348692865803	0.17958	0.298742333184	0.32256	0.346822410822	0.17453	T	0.02468	0.18600	T	-0.400478	0.02299	T	-0.452241	0.27448	T	0.0452862188827909	0.04653	T	0.381962	0.09278	T	0.016170796	0.00181	0.03270231	0.02046	0.016170796	0.00180	0.03270231	0.02046	-5.437	0.41274	T	.	.	0.044	0.00444	B	.;.;.	.;.;.	1.707240	0.21744	15.33	0.94759740091402855	0.25468	0.37654	0.25810	N	AEFBI	0.131586	0.25058	N	-0.553021150475062	0.20389	1.074473	-0.363997582059206	0.26079	1.438231	0.999375907477574	0.39355	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.32	2.99	0.33673	1.671000	0.37129	1.539000	0.27214	-0.181000	0.10308	1.000000	0.71638	0.975000	0.29991	0.997000	0.79791	0.0:0.2351:0.0:0.7649	7.766	0.28145	946	0.12043	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1386.45	33	chr14	96552583	.	C	T	1386.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.14;DP=312;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=-0.044;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,60:126:99:1397,0,1372	6	0	1	0	.
chr14	96564946	96564946	C	T	intronic	PAPOLA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.476e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs775016161	9.564e-06	1.372e-05	0	1.888e-05	0.0001	5.1e-06	4.03e-06	6.561e-05	4.987e-05	0	0	0	0	0	0	1.083e-06	1.873e-05	0.0001	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1273.53	35	chr14	96564946	.	C	T	1273.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.07;DP=262;ExcessHet=0;FS=4.05;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=0.125;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,46:90:99:1284,0,985	6	0	1	0	C
chr14	99177454	99177454	A	-	intronic	BCL11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	55.93	.	chr14	99177453	.	GA	G	55.93	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	1	0	1	5	.
chr14	100325480	100325480	G	T	intronic	SLC25A47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.707e-05	0.0002	0.0050	0.0001	9.231e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.92	.	chr14	100325480	.	G	T	58.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.022;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=-2.369;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,118	3	0	1	3	.
chr14	100510511	100510511	G	A	intronic	WDR25	.	.	.	.	1122	396	3	1	0	5	0.00627353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974711409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.946e-05	0.0004	6.462e-05	9.505e-05	0.0001	4.529e-05	3.538e-05	7.936e-05	6.014e-05	2.438e-05	0	6.602e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.47	1	chr14	100510511	.	G	A	61.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.07;MQRankSum=-1.981;QD=8.78;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100510511_G_A:69,0,204:100510511	4	0	1	2	.
chr14	100510524	100510524	T	C	intronic	WDR25	.	.	.	.	1147	372	2	1	0	4	0.00534759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	26028	rs1226650096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.611e-06	0.0003	0	1.354e-05	6.581e-05	0	0	.	.	0	0	6.581e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.18	1	chr14	100510524	.	T	C	62.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.07;MQRankSum=-1.981;QD=8.88;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100510511_G_A:69,0,204:100510511	4	0	1	2	C
chr14	100510527	100510527	G	T	intronic	WDR25	.	.	.	.	1144	375	2	1	0	4	0.00530504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	26028	rs1295247629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.615e-06	0.0003	0	1.355e-05	6.589e-05	0	0	.	.	0	0	6.589e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.18	1	chr14	100510527	.	G	T	59.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.45;MQRankSum=-2.1;QD=7.4;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100510511_G_A:66,0,246:100510511	4	0	1	2	C
chr14	100510548	100510548	C	T	intronic	WDR25	.	.	.	.	1165	354	2	1	0	4	0.00561798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308338761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.08	1	chr14	100510548	.	C	T	59.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.45;MQRankSum=-2.1;QD=7.38;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100510511_G_A:66,0,246:100510511	4	0	1	2	C
chr14	100510556	100510556	T	C	intronic	WDR25	.	.	.	.	1176	343	2	1	0	4	0.0057971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263812294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.08	1	chr14	100510556	.	T	C	59.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.45;MQRankSum=-2.1;QD=7.38;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100510511_G_A:66,0,246:100510511	4	0	1	2	C
chr14	100510557	100510557	G	A	intronic	WDR25	.	.	.	.	1176	343	2	1	0	4	0.0057971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468080789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.08	1	chr14	100510557	.	G	A	59.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.45;MQRankSum=-2.1;QD=7.38;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100510511_G_A:66,0,246:100510511	4	0	1	2	C
chr14	100510561	100510561	C	T	intronic	WDR25	.	.	.	.	1179	340	2	1	0	4	0.00584795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992260310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.08	1	chr14	100510561	.	C	T	59.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.45;MQRankSum=-2.1;QD=7.38;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100510511_G_A:66,0,246:100510511	4	0	1	2	C
chr14	100510565	100510565	G	A	intronic	WDR25	.	.	.	.	1187	331	3	1	0	5	0.00749625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1469719284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.08	1	chr14	100510565	.	G	A	59.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.45;MQRankSum=-2.1;QD=7.38;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100510511_G_A:66,0,246:100510511	4	0	1	2	C
chr14	101865933	101865933	T	A	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.21	1	chr14	101865933	.	T	A	64.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.4;MQRankSum=-0.967;QD=10.7;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101865933_T_A:72,0,161:101865933	4	0	1	2	.
chr14	101865934	101865934	C	T	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.21	1	chr14	101865934	.	C	T	64.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.4;MQRankSum=-0.967;QD=10.7;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101865933_T_A:72,0,161:101865933	4	0	1	2	C
chr14	101865939	101865939	-	GGTG	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.0	1	chr14	101865939	.	T	TGGTG	67.0	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.66;MQRankSum=-0.842;QD=13.4;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101865933_T_A:75,0,120:101865933	4	0	1	2	C
chr14	101865942	101865942	C	-	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.9	1	chr14	101865941	.	GC	G	66.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.66;MQRankSum=-0.842;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101865933_T_A:75,0,120:101865933	4	0	1	2	C
chr14	101865959	101865959	-	GT	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.14	1	chr14	101865959	.	G	GGT	67.14	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.66;MQRankSum=-0.842;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101865959_G_GGT:75,0,120:101865959	4	0	1	2	C
chr14	101865963	101865964	TA	-	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.14	1	chr14	101865962	.	GTA	G	67.14	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.66;MQRankSum=-0.842;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101865959_G_GGT:75,0,120:101865959	4	0	1	2	C
chr14	101915337	101915337	C	T	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164258167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.43	5	chr14	101915337	.	C	T	63.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101915337_C_T:72,0,162:101915337	4	0	1	2	C
chr14	101915338	101915338	C	T	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.43	5	chr14	101915338	.	C	T	63.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101915337_C_T:72,0,162:101915337	4	0	1	2	C
chr14	101915341	101915341	G	A	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.43	5	chr14	101915341	.	G	A	63.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101915337_C_T:72,0,162:101915337	4	0	1	2	C
chr14	102010101	102010101	A	G	intronic	DYNC1H1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1897541	Charcot-Marie-Tooth_disease_axonal_type_2O	MONDO:MONDO:0013644,MedGen:C3280220,OMIM:614228,Orphanet:284232	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.039e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	124.63	33	chr14	102010101	.	A	G	124.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.675;DP=234;ExcessHet=0;FS=42.031;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=2.31;SOR=4.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,10:58:99:0|1:102010101_A_G:135,0,1734:102010101	6	0	1	0	.
chr14	102224275	102224275	-	CA	downstream	WDR20	dist=602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	52.82	3	chr14	102224275	.	C	CCA	52.82	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.282;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	6	0	1	0	.
chr14	102923968	102923968	G	A	exonic	AMN	.	nonsynonymous SNV	AMN:NM_030943:exon3:c.G196A:p.V66I	Megaloblastic anemia-1, Norwegian type, Autosomal recessive	0	1519	2	1	0	4	0.00131492	.	.	.	2899945	Imerslund-Grasbeck_syndrome	MONDO:MONDO:0009853,MedGen:C4551825,OMIM:PS261100,Orphanet:35858	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.0964229197746	.	.	0.0001	0	0	0	0	1.517e-05	0.0011	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs772996972	7.05e-05	7.046e-05	2.179e-05	0.0001	0.0011	5.917e-05	5.526e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	3.312e-05	0.0011	6.565e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.004	0.12183	B	0.002	0.06944	B	0.190967	0.16847	N	0.567800	1	0.08975	N	0.22	0.09567	N	-2.17	0.86624	D	-0.05	0.07736	N	0.087	0.06454	-0.7881	0.55840	T	0.204	0.56197	T	10	0.020163268	0.00460	T	0.096423	0.76599	D	0.119	0.33137	0.407	0.44066	0.298056030225	0.29408	0.17009147244389838	0.16929	0.412122410975	0.41960	0.562514305115	0.47621	T	0.174319	0.52350	T	-0.454018	0.01069	T	-0.518856	0.20410	T	0.00818082211464759	0.00098	T	0.442056	0.12263	T	0.08742732	0.20358	0.08627383	0.19977	0.05291946	0.09939	0.078499645	0.17588	-4.553	0.31576	T	0.1074958959097036	0.08756	0.077	0.06205	B	.	.	-0.770842	0.01165	0.056	0.82215491544216324	0.14077	0.00770	0.03176	N	AEFDBIJ	0.080559	0.16289	N	-1.55839731382595	0.01486	0.06487385	-1.57807441615319	0.01790	0.08146155	0.999500205540665	0.40062	0.59774	0.34471	0	0.627178	0.54094	0	0.606814	0.37721	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.14	-2.9	0.05310	-0.995000	0.03823	-3.413000	0.02806	-0.255000	0.07062	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.017000	0.10941	0.4159:0.0:0.4093:0.1748	3.415	0.06944	495	0.76383	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	950.49	29	chr14	102923968	.	G	A	950.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.712;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,38:63:99:961,0,557	6	0	1	0	.
chr14	103100162	103100162	G	A	UTR5	EXOC3L4	NM_001077594:c.-58G>A	.	.	.	428	1091	2	1	0	4	0.00182983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs376949231	6.319e-05	6.498e-05	2.342e-05	0.0001	0.0012	5.215e-05	4.801e-05	0.0010	0.0009	6.618e-05	0	0	0	0	0	9.591e-07	1.823e-05	0.0012	2.627e-05	2.625e-05	0	5.372e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.915e-05	1.031e-05	7.221e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	436.64	9	chr14	103100162	.	G	A	436.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.634;DP=133;ExcessHet=0;FS=3.29;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.797;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:447,0,375	6	0	1	0	.
chr14	103530760	103530760	A	G	intronic	TRMT61A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	1.312e-05	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	138.13	1	chr14	103530760	.	A	G	138.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=2.19;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.73;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:146,0,69	4	0	1	2	.
chr14	104147183	104147226	CCACCCCACCTCGCCGGGGCCATCCTTGCCTGTCTGGCCTTTAA	-	intronic	KIF26A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.96	2	chr14	104147182	.	GCCACCCCACCTCGCCGGGGCCATCCTTGCCTGTCTGGCCTTTAA	G	59.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.49;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:67:67,0,245	4	0	1	2	.
chr14	104582864	104582864	T	C	intronic	C14orf180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228406121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-05	7.219e-05	1.285e-05	0.0001	0.0021	3.515e-05	2.615e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.33	1	chr14	104582864	.	T	C	64.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.589;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=-0.508;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,112	4	0	1	2	.
chr14	104757145	104757145	C	A	intronic	SIVA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.263e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.27	10	chr14	104757145	.	C	A	66.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.804;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.974;SOR=0.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,4:23:76:0|1:104757120_C_T:76,0,734:104757120	5	0	1	1	.
chr14	104786032	104786032	C	T	intronic	AKT1	.	.	.	Breast cancer, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 6;Ovarian cancer, somatic;Proteus syndrome, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs539153084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0002	0.0010	0.0186	0.0005	0.0005	0.0155	0.0144	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	130.5	3	chr14	104786032	.	C	T	130.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=2.03;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.31;ReadPosRankSum=-2.025;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:138,0,107	4	0	1	2	.
chr14	104946858	104946858	G	A	exonic	AHNAK2	.	nonsynonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.C8293T:p.P2765S,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.C8593T:p.P2865S	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.00459470606683	0.0002	.	0.0001	0.0004	0.0002	0	0	3e-05	0	0.0003	8.41e-05	13	154602	rs374832748	6.09e-05	6.567e-05	5.174e-05	7.015e-05	0.0003	5.029e-05	4.673e-05	0.0002	0.0002	0.0003	8.946e-05	0	5.038e-05	0	0	3.508e-05	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	9.758e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	7.364e-05	0.0005	0.0006	0.489	0.08018	T	0.529	0.10138	T	0.397	0.34783	B	0.079	0.28749	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	5.8	0.00668	T	0.74	0.02038	N	0.125	0.11769	-0.9816	0.34632	T	0.002	0.00585	T	9	0.027059168	0.00859	T	0.004595	0.11346	T	0.032	0.07718	.	.	0.0138822411134	0.00435	0.004595366658337027	0.00432	.	.	0.200997397304	0.00487	T	0.015434	0.12947	T	-0.507365	0.00520	T	-0.656053	0.08536	T	0.00622560758553815	0.00069	T	0.536146	0.17993	T	0.0107566705	0.00010	0.03203088	0.01877	0.0107566705	0.00010	0.03203088	0.01876	-7.782	0.59574	D	.	.	0.131	0.28203	B	.	.	0.035207	0.04530	1.226	0.97357981042326147	0.33558	0.02152	0.06328	N	AEFBI	.	.	.	-1.02821519859209	0.08022	0.3746809	-1.07616590139917	0.08171	0.4005975	1.48381084831678E-4	0.05573	0.706548	0.73137	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.714379	0.83352	0	.	.	2.8	1.8	0.24069	-0.192000	0.09585	-0.386000	0.09508	0.591000	0.32079	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.0:0.4146:0.5854:0.0	9.616	0.38858	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	7635.44	78	chr14	104946858	.	G	A	7635.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.914;DP=1524;ExcessHet=0;FS=1.252;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.32;MQRankSum=-0.949;QD=20.64;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:170,200:370:99:0|1:104946858_G_A:7646,0,6334:104946858	6	0	1	0	.
chr14	104951995	104951995	G	C	exonic	AHNAK2	.	synonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.C3156G:p.A1052A,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.C3456G:p.A1152A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.947e-05	0.0001	0	0	0.0002	4.501e-05	0	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs534455193	0.0001	0.0001	8.034e-05	0.0002	0.0007	0.0001	9.637e-05	0.0006	0.0005	0.0001	0	0	0	0	0	8.816e-05	8.285e-05	0.0007	5.34e-05	5.285e-05	2.611e-05	8.196e-05	0.0006	2.593e-05	1.856e-05	0.0002	9.203e-05	2.473e-05	0	0	0	0	0	0	5.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	4555.44	243	chr14	104951995	.	G	C	4555.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.665;DP=2640;ExcessHet=0;FS=0.519;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=51.97;MQRankSum=0.198;QD=10.54;ReadPosRankSum=-1.878;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:228,204:432:99:4566,0,5276	6	0	1	0	C
chr14	105176385	105176385	G	A	intronic	NUDT14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.818e-06	1.57e-06	0	3.472e-06	1.906e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.906e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	191.34	4	chr14	105176385	.	G	A	191.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.197;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.677;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:201,0,409	5	0	1	1	.
chr14	105444288	105444288	T	C	intronic	MTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.237e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	66.69	.	chr14	105444288	.	T	C	66.69	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=49.44;MQRankSum=-1.834;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,114	3	1	1	2	.
chr14	105444300	105444300	A	G	intronic	MTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311188254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.727e-05	0.0005	3.995e-05	1.397e-05	0.0002	8.37e-06	5.3e-06	2.343e-05	9.38e-06	2.537e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	62.27	1	chr14	105444300	.	A	G	62.27	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=50.72;MQRankSum=-1.981;QD=6.92;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,154	4	1	1	1	C
chr15	21503563	21503565	TGA	0	upstream	NF1P2	dist=566	.	.	.	924	593	2	0	3	5	0.0016835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	114.69	9	chr15	21503563	.	TGA	*	114.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=33.45;MQRankSum=-1.383;QD=8.19;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:50:0|1:21503531_T_G:297,100,80:21503531	5	0	1	1	.
chr15	21503565	21503569	AGTGT	0	upstream	NF1P2	dist=568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1564.97	9	chr15	21503565	.	AGTGT	*	1564.97	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=120;ExcessHet=3.1439;FS=5.642;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=42.96;MQRankSum=-1.753;QD=15.97;ReadPosRankSum=0.862;SOR=1.31	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,3:5:19:1|1:21503531_T_G:247,20,0:21503531	5	1	0	1	C
chr15	21852955	21852955	A	-	intronic	POTEB;POTEB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs199826004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.77	.	chr15	21852954	.	CA	C	40.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=26.22;MQRankSum=-0.253;QD=8.15;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	4	0	1	2	.
chr15	22607511	22607511	C	A	UTR3	GOLGA8J	NM_001282472:c.*29G>T	.	.	.	456	1065	1	0	0	1	0.000469263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747396173	9.817e-05	9.921e-05	5.23e-05	0.0001	0.0013	8.465e-05	7.999e-05	0.0011	0.0011	0	2.242e-05	0	0	0	0.0002	1.71e-05	0.0001	0.0013	9.86e-05	9.844e-05	5.145e-05	0.0001	0.0015	6.009e-05	4.882e-05	0.0007	0.0005	9.645e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	341.63	24	chr15	22607511	.	C	A	341.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.405;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.86;MQRankSum=-0.433;QD=4.5;ReadPosRankSum=-0.03;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,20:76:99:352,0,1537	6	0	1	0	.
chr15	22980853	22980853	-	CCGCTGGGGACCCCCCCGGCCGG	exonic	CYFIP1	.	frameshift insertion	CYFIP1:NM_001324119:exon1:c.38_39insCCGGCCGGGGGGGTCCCCAGCGG:p.L14Rfs*34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342315221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	6.545e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	297.23	28	chr15	22980853	.	C	CCCGCTGGGGACCCCCCCGGCCGG	297.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.743;DP=161;ExcessHet=0;FS=1.527;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=-0.378;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,9:32:99:307,0,940	5	0	1	1	.
chr15	23309667	23309667	A	T	intronic	GOLGA6L22	.	.	.	.	771	750	1	0	0	1	0.000666223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0004	0.0004	0.0012	0.0046	0.0008	0.0007	0.0042	0.0040	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0046	0.0001	9.96e-05	5.243e-05	0.0002	0.0032	6.136e-05	4.982e-05	0.0020	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	342.53	20	chr15	23309667	.	A	T	342.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.382;DP=137;ExcessHet=0;FS=2.197;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.01;MQRankSum=1.94;QD=20.15;ReadPosRankSum=-0.397;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,13:17:81:353,0,81	6	0	1	0	.
chr15	25370986	25370986	C	T	exonic	UBE3A	.	synonymous SNV	UBE3A:NM_001354546:exon3:c.G1011A:p.E337E,UBE3A:NM_001354548:exon4:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354549:exon4:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_130838:exon4:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354542:exon5:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354505:exon6:c.G1188A:p.E396E,UBE3A:NM_001354545:exon6:c.G1188A:p.E396E,UBE3A:NM_001374461:exon6:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_130839:exon6:c.G1188A:p.E396E,UBE3A:NM_000462:exon7:c.G1197A:p.E399E,UBE3A:NM_001354508:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354511:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354512:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354513:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354523:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354538:exon7:c.G1188A:p.E396E,UBE3A:NM_001354539:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354547:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354506:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354507:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354509:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354526:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354541:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354544:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354540:exon9:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354543:exon10:c.G1128A:p.E376E	Angelman syndrome, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3197564	UBE3A-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.9	68	chr15	25370986	.	C	T	35.9	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.362;DP=398;ExcessHet=0.4139;FS=197.148;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.08;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:80,24:118:24:.:.:24,0,1552:.	4	0	2	1	.
chr15	25695498	25695498	G	A	intronic	ATP10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366180185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.35	2	chr15	25695498	.	G	A	64.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25695498_G_A:72,0,142:25695498	4	0	1	2	.
chr15	25695504	25695504	C	T	intronic	ATP10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.35	2	chr15	25695504	.	C	T	64.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25695498_G_A:72,0,142:25695498	4	0	1	2	C
chr15	25695522	25695522	G	A	intronic	ATP10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039594147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.916e-05	5.91e-05	6.425e-05	5.383e-05	0.0002	3.078e-05	2.211e-05	1.921e-05	1.032e-05	7.244e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.33	2	chr15	25695522	.	G	A	67.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=51.38;MQRankSum=-1.645;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25695498_G_A:75,0,120:25695498	4	0	1	2	C
chr15	27037998	27037998	A	G	intronic	GABRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.8	.	chr15	27037998	.	A	G	68.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27037996_G_A:75,0,120:27037996	3	0	1	3	.
chr15	28270519	28270519	C	T	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	117.15	9	chr15	28270519	.	C	T	117.15	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=0.778;DP=58;ExcessHet=1.7609;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=54.57;MQRankSum=-1.4;QD=4.69;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:12:70:.:.:70,0,138:.	0	0	2	5	.
chr15	29101411	29101411	T	C	intronic	APBA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.85	6	chr15	29101411	.	T	C	38.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.257;DP=39;ExcessHet=0;FS=8.451;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.77;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:29101411_T_C:48,0,498:29101411	5	0	1	1	.
chr15	29101412	29101412	A	G	intronic	APBA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.81	6	chr15	29101412	.	A	G	38.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.178;DP=41;ExcessHet=0;FS=8.451;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.77;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:29101411_T_C:48,0,498:29101411	5	0	1	1	C
chr15	29101420	29101420	T	C	intronic	APBA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	39.72	7	chr15	29101420	.	T	C	39.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.331;DP=51;ExcessHet=0;FS=8.451;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.84;ReadPosRankSum=-1.281;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:29101411_T_C:48,0,498:29101411	4	0	1	2	C
chr15	29155078	29155078	C	G	intronic	FAM189A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs189388828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0021	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	0.0007	0	0.0007	0	0.0012	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	194.57	2	chr15	29155078	.	C	G	194.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.57;MQRankSum=-0.366;QD=27.8;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:29155057_T_C:204,0,69:29155057	5	0	1	1	.
chr15	29411903	29411903	A	T	intronic	FAM189A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.28	4	chr15	29411903	.	A	T	69.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	3	0	1	3	C
chr15	31133412	31133412	A	-	intronic	TRPM1	.	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	134.18	.	chr15	31133411	.	TA	T	134.18	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=2.463;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=1.206	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,128	3	0	1	3	.
chr15	33066574	33066574	C	T	exonic	FMN1	.	synonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1311A:p.S437S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.112e-06	4.104e-06	1.363e-06	6.888e-06	3.5e-05	1.48e-06	9.7e-07	9.3e-06	4.58e-06	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	1.66e-05	3.5e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	402.82	76	chr15	33066574	.	C	T	402.82	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-3.556;DP=408;ExcessHet=1.1394;FS=158.999;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.377;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,9:68:99:0|1:33066574_C_T:154,0,2445:33066574	4	0	3	0	.
chr15	33066576	33066576	A	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.T1309C:p.S437P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.0439174776103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.269e-06	0.0003	8.328e-06	4.195e-06	3.048e-05	2.95e-06	2.14e-06	3.16e-06	2.28e-06	3.048e-05	0	0	0	0	0	7.335e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.149	0.63918	T	0.999	0.90584	D	0.961	0.73157	D	0.013889	0.28700	N	0.367334	.	.	.	.	.	.	0.86	0.52416	T	-1.05	0.30140	N	0.667	0.67564	-0.3122	0.74643	T	0.279	0.65058	T	8	0.56316704	0.64902	D	0.043917	0.61227	D	0.118	0.32913	0.237	0.16760	0.692833615445	0.69019	.	.	0.0243119155432	0.02469	.	.	.	.	.	.	0.065645	0.60314	T	-0.143482	0.59815	T	0.97686767578125	0.71575	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-11.775	0.83737	D	.	.	0.768	0.82694	P	.;.	.;.	1.889637	0.24000	16.23	0.99337903151617613	0.60051	0.70445	0.34593	D	AEFBCI	0.339556	0.43666	N	0.607978743589503	0.73679	6.005621	0.621611519535191	0.76513	6.504682	0.999997974355125	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	2.674000	0.46532	7.052000	0.57375	0.756000	0.94297	0.994000	0.38300	1.000000	0.68203	0.859000	0.40722	0.8664:0.0:0.0:0.1336	11.519	0.49792	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1421.39	77	chr15	33066576	.	A	G	1421.39	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=1.25;DP=407;ExcessHet=3.1439;FS=230.13;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.47;ReadPosRankSum=1.48;SOR=6.9	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,9:69:99:0|1:33066574_C_T:151,0,2487:33066574	2	0	4	1	C
chr15	33066577	33066577	C	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1308C:p.E436D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.121	0.0297600126912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.862e-07	0.0001	0	1.379e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.31834	T	0.298	0.32355	T	0.859	0.61523	P	0.569	0.58136	P	0.000805	0.41658	D	0.269242	.	.	.	.	.	.	0.34	0.59717	T	-1.06	0.27669	N	0.523	0.55280	-0.6555	0.62473	T	0.195	0.54913	T	8	0.3596483	0.52628	T	0.02976	0.52206	D	0.121	0.33580	0.179	0.08626	0.723881056707	0.72144	.	.	0.0215900956345	0.02143	.	.	.	.	.	.	-0.156676	0.27274	T	-0.46283	0.26291	T	0.960661649703979	0.65867	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.241	0.62700	D	.	.	0.231	0.54353	B	.;.	.;.	0.926501	0.13016	9.521	0.9948329941711106	0.67014	0.72494	0.35481	D	AEFBCI	0.313711	0.41879	N	0.240855582260182	0.53189	3.48888	0.245955025105221	0.52420	3.416909	0.999871332870031	0.44625	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	3.06	0.34374	0.207000	0.17194	0.009000	0.13411	0.599000	0.40250	0.983000	0.35670	0.800000	0.26941	0.903000	0.43903	0.1331:0.5968:0.0:0.2702	5.341	0.15286	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	791.31	77	chr15	33066577	.	C	G	791.31	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.61;DP=397;ExcessHet=3.1439;FS=238.759;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=1.41;SOR=8.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,8:69:99:.:.:110,0,2489:.	2	0	4	1	C
chr15	33066579	33066579	C	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1306C:p.E436Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3676472	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0465556673304	.	.	2.721e-05	0	0	0	0	4.859e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs955154800	2.466e-05	2.805e-05	3.135e-05	1.79e-05	3.15e-05	1.806e-05	1.603e-05	2.287e-05	2.024e-05	0	0	0	0	1.874e-05	0	3.15e-05	0	0	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.286	0.60972	T	1.0	0.90584	D	0.989	0.81110	D	0.000805	0.41658	D	0.269242	.	.	.	.	.	.	0.2	0.61923	T	-1.07	0.39314	N	0.607	0.62442	-0.3966	0.72134	T	0.409	0.75810	T	8	0.5905696	0.66356	D	0.046556	0.62513	D	0.220	0.51569	0.204	0.11936	0.824378962961	0.82271	.	.	0.0221738766814	0.02225	.	.	.	.	.	.	-0.0740485	0.40679	T	-0.236485	0.51141	T	0.808419227600098	0.46935	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.327	0.63277	D	.	.	0.419	0.64113	A	.;.	.;.	2.541376	0.32879	19.17	0.99614688724551159	0.75052	0.94574	0.61609	D	AEFBCI	0.820935	0.74161	D	0.762264303690397	0.83701	8.086839	0.787779339582059	0.88930	9.771612	0.99999999999998	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	6.672000	0.74315	7.690000	0.65738	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.947000	0.49155	0.0:1.0:0.0:0.0	20.422	0.99051	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	448.01	77	chr15	33066579	.	C	G	448.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.34;DP=411;ExcessHet=1.1394;FS=190.15;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=0.475;SOR=7.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,8:69:99:.:.:110,0,2489:.	5	0	1	1	C
chr15	33066580	33066580	C	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1305C:p.K435N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.261	0.097882166908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	3.42e-06	0	2.755e-06	2.52e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.52e-05	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.154	0.70582	T	1.0	0.90584	D	0.999	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.096983	.	.	.	.	.	.	-0.38	0.72458	T	-2.13	0.59389	N	0.608	0.62526	0.078	0.83767	D	0.453	0.78650	T	8	0.56676614	0.65094	D	0.097882	0.76848	D	0.261	0.57352	0.305	0.27485	0.831138789675	0.82953	.	.	0.0235372491196	0.02386	.	.	.	.	.	.	-0.0593099	0.43016	T	-0.322971	0.42248	T	0.990393579006195	0.80614	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-10.821	0.78667	D	.	.	0.891	0.85423	P	.;.	.;.	1.014109	0.13930	10.49	0.99542673395090209	0.70586	0.65955	0.32912	D	AEFBCI	0.401493	0.47596	N	0.357394877581215	0.59132	4.09007	0.32151679407882	0.56807	3.84457	0.999972656303353	0.50053	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	4.1	0.47196	-0.266000	0.08660	-0.170000	0.11235	0.599000	0.40250	0.526000	0.27158	0.290000	0.24159	0.957000	0.51019	0.0:0.7827:0.0:0.2173	10.418	0.43521	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	521.25	77	chr15	33066580	.	C	G	521.25	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.941;DP=411;ExcessHet=1.1394;FS=179.184;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.486;SOR=7.7	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,9:68:99:0|1:33066574_C_T:154,0,2425:33066574	3	0	3	1	C
chr15	33066583	33066583	C	T	exonic	FMN1	.	synonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1302A:p.E434E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	987.91	75	chr15	33066583	.	C	T	987.91	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.067;DP=426;ExcessHet=1.1394;FS=255.575;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.08;ReadPosRankSum=0.6;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,9:66:99:.:.:139,0,1368:.	4	0	2	1	C
chr15	33581463	33581463	T	G	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.902e-07	1.368e-06	0	1.388e-06	9.072e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.072e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	969.63	34	chr15	33581463	.	T	G	969.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.03;DP=379;ExcessHet=0;FS=2.666;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.47	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,42:103:99:0|1:33581456_C_T:980,0,1720:33581456	6	0	1	0	.
chr15	33833019	33833019	A	0	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	81.63	.	chr15	33833019	.	A	*	81.63	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=11.66;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	1	1	0	5	C
chr15	34362762	34362762	C	T	intronic	LPCAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs769032296	4.037e-05	4.104e-05	4.357e-05	3.713e-05	0.0002	3.179e-05	2.911e-05	3.459e-05	3.122e-05	0	0	0	5.038e-05	3.744e-05	0.0002	4.497e-05	4.968e-05	1.159e-05	5.257e-05	5.254e-05	7.709e-05	2.691e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.821e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1689.44	34	chr15	34362762	.	C	T	1689.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.59;DP=345;ExcessHet=0;FS=7.235;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=-0.371;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,68:154:99:1700,0,1898	6	0	1	0	.
chr15	34915208	34915208	A	G	intronic	AQR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.091e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757430075	2.886e-06	3.422e-06	2.862e-06	2.911e-06	0.0001	6.8e-07	4.6e-07	4.549e-05	2.72e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	2.65e-05	2.632e-05	2.589e-05	2.713e-05	9.873e-05	8.19e-06	5.17e-06	3.301e-05	1.949e-05	9.873e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.28	17	chr15	34915208	.	A	G	38.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.883;DP=89;ExcessHet=0;FS=2.963;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:34915196_C_G:48,0,369:34915196	5	0	1	1	.
chr15	34949606	34949609	AAAA	-	intronic	AQR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.026e-05	7.675e-05	3.667e-05	4.463e-05	7.166e-05	6.68e-06	2.5e-06	1.186e-05	4.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	7.166e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	207.51	1	chr15	34949605	.	CAAAA	C	207.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=25.94;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:6:47:166,47,74	2	0	1	4	C
chr15	38278933	38278936	TTCT	-	intronic	SPRED1	.	.	.	Legius syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.3	.	chr15	38278932	.	ATTCT	A	67.3	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38278932_ATTCT_A:75,0,120:38278932	4	0	1	2	.
chr15	38278938	38278938	-	CTTG	intronic	SPRED1	.	.	.	Legius syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.3	.	chr15	38278938	.	C	CCTTG	67.3	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38278932_ATTCT_A:75,0,120:38278932	4	0	1	2	C
chr15	39959974	39959974	T	C	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs574367677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0071	0.0003	0.0003	0.0052	0.0045	0.0003	0	6.544e-05	0	0	0	0	7.356e-05	0.0005	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.65	2	chr15	39959974	.	T	C	67.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.77;MQRankSum=-1.645;QD=13.53;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39959974_T_C:75,0,120:39959974	4	0	1	2	.
chr15	39959979	39959979	C	T	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs540210129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0071	0.0003	0.0003	0.0052	0.0046	0.0003	0	0.0002	0	0.0004	0	0	4.414e-05	0.0005	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.0	1	chr15	39959979	.	C	T	68.0	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.77;MQRankSum=-1.645;QD=13.6;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39959974_T_C:75,0,120:39959974	4	0	1	2	C
chr15	40896364	40896364	C	A	intronic	VPS18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs558024288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.213e-05	9.2e-05	7.727e-05	0.0001	0.0019	5.536e-05	4.371e-05	0.0010	0.0007	7.265e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	133.05	2	chr15	40896364	.	C	A	133.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.387;DP=32;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.78;ReadPosRankSum=-0.1;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:142,0,107	5	0	1	1	.
chr15	40980177	40980177	G	T	UTR3	INO80	NM_017553:c.*46C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416168866	6.695e-06	1.371e-05	1.495e-06	1.184e-05	8.351e-05	3.15e-06	2.28e-06	3.863e-05	2.724e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.551e-05	8.351e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	643.63	31	chr15	40980177	.	G	T	643.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.005;DP=209;ExcessHet=0;FS=3.14;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-0.963;SOR=0.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,24:51:99:654,0,833	6	0	1	0	.
chr15	41252400	41252400	C	A	intronic	CHP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.75	6	chr15	41252400	.	C	A	34.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:43:0|1:41252366_A_G:43,0,288:41252366	4	0	1	2	.
chr15	41561709	41561709	C	T	intronic	TYRO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.608e-07	2.774e-06	0	1.908e-06	1.458e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.458e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	444.27	21	chr15	41561709	.	C	T	444.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.021;DP=172;ExcessHet=0;FS=3.634;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=-1.008;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:454,0,394	5	0	1	1	.
chr15	42488814	42488949	CACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAACGTTAGCCAGGCATGGTGGTGGG	-	intronic	ZNF106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.8	4	chr15	42488813	.	ACACCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCCAGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAACGTTAGCCAGGCATGGTGGTGGG	A	59.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	5	0	1	1	.
chr15	42792061	42792061	T	C	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.8	.	chr15	42792061	.	T	C	65.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42792061_T_C:72,0,162:42792061	3	0	1	3	.
chr15	42792063	42792063	A	G	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.8	.	chr15	42792063	.	A	G	65.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42792061_T_C:72,0,162:42792061	3	0	1	3	C
chr15	43021291	43021291	A	G	exonic	UBR1	.	nonsynonymous SNV	UBR1:NM_174916:exon27:c.T2924C:p.I975T	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.352	0.0568671016026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287101894	1.386e-06	1.508e-05	0	2.783e-06	2.329e-05	2.3e-07	9e-08	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.329e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.002	0.72154	D	0.003	0.76473	D	0.877	0.48223	P	0.335	0.42239	B	0.000088	0.51296	D	0.168957	0.999825	0.81001	D	1.87	0.49600	L	0.39	0.57419	T	-3.24	0.65171	D	0.897	0.90251	-0.5780	0.65696	T	0.227	0.59208	T	10	0.901292	0.89490	D	0.056867	0.66759	D	0.352	0.67326	0.75	0.88071	0.700849342337	0.69825	0.45486979996443216	0.45404	0.331662542844	0.35236	0.694372951984	0.66333	T	0.758848	0.93451	D	0.0949073	0.63738	D	-0.00459463	0.70038	D	0.908208012580872	0.56272	D	0.962104	0.85685	D	0.3664358	0.58321	0.44078487	0.67385	0.3664358	0.58321	0.44078487	0.67385	-7.526	0.57793	D	0.803226725685942	0.87956	0.531	0.66670	A	.;.	.;.	3.868307	0.56145	23.7	0.99495853286271851	0.67744	0.99753	0.99211	D	AEFBI	0.836665	0.75439	D	0.56937207432988	0.71269	5.625336	0.579739048421578	0.73488	5.978799	0.999853971234939	0.44174	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.83	4.83	0.61880	8.293000	0.89858	11.232000	0.90136	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	1.0:0.0:0.0:0.0	14.856	0.69969	15	0.98792	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	106.38	33	chr15	43021291	.	A	G	106.38	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-3.577;DP=489;ExcessHet=0.3476;FS=128.767;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.71;ReadPosRankSum=-0.269;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,26:94:99:109,0,1085	5	0	2	0	.
chr15	43266593	43266593	A	T	intronic	TGM5	.	.	.	Peeling skin syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976588583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	281.33	13	chr15	43266593	.	A	T	281.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.126;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.58;ReadPosRankSum=-1.415;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:291,0,241	5	0	1	1	.
chr15	43558648	43558648	C	T	intronic	PPIP5K1	.	.	.	.	452	1068	2	0	0	2	0.000935454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547703929	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0037	0.0002	0.0002	0.0033	0.0032	4.324e-05	0	0	0	0	0	2.349e-05	0.0002	0.0037	0.0001	0.0001	2.569e-05	0.0002	0.0029	7.571e-05	6.277e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	186.37	4	chr15	43558648	.	C	T	186.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.792;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.763;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:196,0,203	6	0	1	0	.
chr15	43600150	43600150	T	C	intronic	STRC	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 16, Autosomal recessive	13	1505	4	0	0	4	0.00132714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0018	0	0	0	0	0.0001	0	0.0065	0.0001153	3	26028	rs546879457	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0046	0.0003	0.0003	0.0042	0.0040	0	2.324e-05	0.0008	0	0	0.0007	7.316e-05	0.0004	0.0046	0.0002	0.0002	9.131e-05	0.0003	0.0032	0.0001	0.0001	0.0020	0.0016	2.468e-05	0	0	0.0012	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1323.49	33	chr15	43600150	.	T	C	1323.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.268;DP=299;ExcessHet=0;FS=0.678;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=35.68;MQRankSum=1.39;QD=10.85;ReadPosRankSum=-0.459;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,54:122:99:1334,0,1676	6	0	1	0	.
chr15	44189707	44189707	G	T	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.969e-05	0	4.036e-05	0.0006	5.24e-06	2.46e-06	0.0002	9.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	77.01	2	chr15	44189707	.	G	T	77.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	4	0	1	2	.
chr15	44616400	44616400	G	A	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206911258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	6.556e-05	0	0	.	.	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.01	2	chr15	44616400	.	G	A	65.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44616400_G_A:72,0,162:44616400	4	0	1	2	.
chr15	44616404	44616404	T	C	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.01	2	chr15	44616404	.	T	C	65.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44616400_G_A:72,0,162:44616400	4	0	1	2	C
chr15	44616422	44616422	T	-	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.96	1	chr15	44616421	.	CT	C	67.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44616421_CT_C:75,0,120:44616421	4	0	1	2	C
chr15	44616425	44616428	TGGA	-	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.96	1	chr15	44616424	.	CTGGA	C	67.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44616421_CT_C:75,0,120:44616421	4	0	1	2	C
chr15	44616431	44616431	C	T	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.01	1	chr15	44616431	.	C	T	68.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44616421_CT_C:75,0,120:44616421	4	0	1	2	C
chr15	44616444	44616444	T	C	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.37	1	chr15	44616444	.	T	C	68.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44616444_T_C:75,0,120:44616444	4	0	1	2	C
chr15	44616450	44616450	G	C	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.37	1	chr15	44616450	.	G	C	68.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44616444_T_C:75,0,120:44616444	4	0	1	2	C
chr15	45115664	45115664	G	A	intronic	DUOXA2	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	391.83	27	chr15	45115664	.	G	A	391.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.219;DP=175;ExcessHet=0;FS=1.367;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.27;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:402,0,569	6	0	1	0	.
chr15	45153494	45153510	ATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	1571.56	14	chr15	45153494	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*	1571.56	.	AC=9;AF=0.643;AN=14;BaseQRankSum=0.385;DP=332;ExcessHet=0.3476;FS=9.557;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.997;SOR=1.563	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,42:60:99:.:.:2303,742,1155:.	1	3	3	0	.
chr15	45383778	45383778	-	AG	intronic	GATM	.	.	.	Cerebral creatine deficiency syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.57	5	chr15	45383778	.	A	AAG	66.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=13.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45383778_A_AAG:75,0,120:45383778	5	0	1	1	.
chr15	45383782	45383782	T	C	intronic	GATM	.	.	.	Cerebral creatine deficiency syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.61	5	chr15	45383782	.	T	C	66.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45383778_A_AAG:75,0,120:45383778	5	0	1	1	C
chr15	45383788	45383788	C	T	intronic	GATM	.	.	.	Cerebral creatine deficiency syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235604229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.69	5	chr15	45383788	.	C	T	66.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45383778_A_AAG:75,0,120:45383778	5	0	1	1	C
chr15	45383790	45383790	C	T	intronic	GATM	.	.	.	Cerebral creatine deficiency syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.54	5	chr15	45383790	.	C	T	66.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45383778_A_AAG:75,0,120:45383778	5	0	1	1	C
chr15	45383793	45383793	C	T	intronic	GATM	.	.	.	Cerebral creatine deficiency syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.54	5	chr15	45383793	.	C	T	66.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45383778_A_AAG:75,0,120:45383778	5	0	1	1	C
chr15	45383794	45383794	A	G	intronic	GATM	.	.	.	Cerebral creatine deficiency syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.54	5	chr15	45383794	.	A	G	66.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=13.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45383778_A_AAG:75,0,120:45383778	5	0	1	1	C
chr15	47382274	47382274	T	C	intronic	SEMA6D	.	.	.	.	1101	418	3	0	0	3	0.00357569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.31	2	chr15	47382274	.	T	C	57.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.39;MQRankSum=-2.1;QD=7.16;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47382274_T_C:66,0,246:47382274	5	0	1	1	.
chr15	47382275	47382275	G	A	intronic	SEMA6D	.	.	.	.	1102	418	2	0	0	2	0.00238663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.31	2	chr15	47382275	.	G	A	57.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.39;MQRankSum=-2.1;QD=7.16;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47382274_T_C:66,0,246:47382274	5	0	1	1	C
chr15	47382279	47382279	C	G	intronic	SEMA6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.55	1	chr15	47382279	.	C	G	57.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.39;MQRankSum=-2.1;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47382274_T_C:66,0,246:47382274	5	0	1	1	C
chr15	48153705	48153705	A	T	intronic	MYEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs548476132	0.0006	0.0005	0.0003	0.0008	0.0077	0.0005	0.0005	0.0072	0.0069	0	0	0	0	0	0.0002	1.523e-06	0.0005	0.0077	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	620.83	17	chr15	48153705	.	A	T	620.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.876;DP=194;ExcessHet=0;FS=1.297;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=1.4;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:631,0,723	6	0	1	0	.
chr15	48227027	48227027	G	A	intronic	SLC12A1	.	.	.	Bartter syndrome, type 1, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs574564550	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0050	0.0003	0.0003	0.0046	0.0044	3.994e-05	0	0	0	0	0	1.295e-06	0.0004	0.0050	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0002	0.0042	9.74e-05	8.255e-05	0.0028	0.0023	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1409.45	37	chr15	48227027	.	G	A	1409.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.025;DP=296;ExcessHet=0;FS=0.728;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,56:115:99:1420,0,1465	6	0	1	0	.
chr15	48229452	48229452	G	A	intronic	SLC12A1	.	.	.	Bartter syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	98.9	9	chr15	48229452	.	G	A	98.9	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=1.47;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,6:7:10:109,10,0	1	1	0	5	C
chr15	48441673	48441673	C	G	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.245e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778660319	2.056e-06	2.052e-06	1.364e-06	2.755e-06	1.801e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.801e-06	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	687.27	18	chr15	48441673	.	C	G	687.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.42;DP=189;ExcessHet=0;FS=6.042;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=-0.554;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,28:54:99:697,0,774	5	0	1	1	.
chr15	48535630	48535630	A	G	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr15	48535630	.	A	G	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	6	C
chr15	48782103	48782103	A	G	intronic	CEP152	.	.	.	Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive;Seckel syndrome 5, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.337e-06	0	0	0	0	1.507e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766432605	2.124e-06	2.737e-06	1.415e-06	2.834e-06	1.873e-06	5.7e-07	1.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.873e-06	1.701e-05	0	6.566e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	979.44	34	chr15	48782103	.	A	G	979.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.71;DP=268;ExcessHet=0;FS=2.913;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=-0.258;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,37:89:99:990,0,1296	6	0	1	0	.
chr15	49027320	49027320	C	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	901.03	25	chr15	49027320	.	C	G	901.03	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.501;DP=289;ExcessHet=6.1542;FS=256.545;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.218;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,14:70:99:.:.:234,0,511:.	1	0	5	1	.
chr15	49424576	49424576	T	C	exonic	FGF7	.	synonymous SNV	FGF7:NM_002009:exon2:c.T279C:p.N93N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.79e-05	0.0001	1.842e-05	1.736e-05	3.179e-05	1.228e-05	1.038e-05	1.344e-05	1.148e-05	3.179e-05	0	0	0	0	0	2.053e-05	1.74e-05	1.277e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	82.62	82	chr15	49424576	.	T	C	82.62	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-3.833;DP=493;ExcessHet=0.3476;FS=99.44;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.39;ReadPosRankSum=1.76;SOR=7.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,13:97:9:0|1:49424576_T_C:9,0,3069:49424576	5	0	2	0	.
chr15	50217825	50217825	G	A	intronic	SLC27A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168381039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.97e-05	2.571e-05	0	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.87	.	chr15	50217825	.	G	A	66.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-1.645;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:50217809_A_C:75,0,120:50217809	4	0	1	2	.
chr15	50217835	50217835	C	T	intronic	SLC27A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.09	.	chr15	50217835	.	C	T	67.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-1.645;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:50217809_A_C:75,0,120:50217809	4	0	1	2	C
chr15	50294371	50294371	G	A	intronic	GABPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	59.87	.	chr15	50294371	.	G	A	59.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=53.01;MQRankSum=-2.1;QD=7.48;ReadPosRankSum=0.045;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50294371_G_A:66,0,246:50294371	2	0	1	4	.
chr15	50294380	50294380	G	A	intronic	GABPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054996788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	6.552e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.14	2	chr15	50294380	.	G	A	60.14	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=53.01;MQRankSum=-2.1;QD=7.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50294371_G_A:66,0,246:50294371	2	0	1	4	C
chr15	50294383	50294383	A	G	intronic	GABPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.14	2	chr15	50294383	.	A	G	60.14	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=53.01;MQRankSum=-2.1;QD=7.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50294371_G_A:66,0,246:50294371	2	0	1	4	C
chr15	50442536	50442536	G	A	intronic	USP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.26	2	chr15	50442536	.	G	A	60.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50442536_G_A:69,0,184:50442536	5	0	1	1	.
chr15	50442541	50442541	C	T	intronic	USP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs55893529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.26	2	chr15	50442541	.	C	T	60.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50442536_G_A:69,0,184:50442536	5	0	1	1	C
chr15	50442544	50442544	G	C	intronic	USP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.53	2	chr15	50442544	.	G	C	63.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50442536_G_A:72,0,162:50442536	5	0	1	1	C
chr15	50442548	50442548	A	T	intronic	USP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.52	2	chr15	50442548	.	A	T	63.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50442536_G_A:72,0,162:50442536	5	0	1	1	C
chr15	50920685	50920685	A	G	intronic	AP4E1	.	.	.	Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, Autosomal recessive;Stuttering, familial persistent, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542106354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.48	4	chr15	50920685	.	A	G	58.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:68,0,66	5	0	1	1	.
chr15	51480616	51480616	G	C	exonic	DMXL2	.	nonsynonymous SNV	DMXL2:NM_001378460:exon21:c.C4471G:p.L1491V,DMXL2:NM_001174117:exon22:c.C4582G:p.L1528V,DMXL2:NM_001378464:exon23:c.C6250G:p.L2084V,DMXL2:NM_001174116:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378457:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378458:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378459:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378461:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378462:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378463:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_015263:exon24:c.C6490G:p.L2164V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.704	0.117777155765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.094e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.984	0.76113	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.405	0.69568	M	-2.06	0.85875	D	-2.88	0.60507	D	0.74	0.79406	0.483	0.90301	D	0.707	0.89914	D	10	0.7455675	0.75263	D	0.117777	0.79764	D	0.704	0.89376	0.462	0.53079	0.79628066686	0.79438	0.5831259576205228	0.58241	0.790969623184	0.65777	0.804797291756	0.82694	D	0.413358	0.76724	T	0.355009	0.86863	D	0.27217	0.86691	D	0.983855545520782	0.75369	D	0.938406	0.78595	D	0.71831286	0.79067	0.66708344	0.80475	0.71831286	0.79069	0.66708344	0.80476	-6.497	0.50739	T	.	.	0.783	0.76515	P	.;.;.	.;.;.	4.493995	0.70227	25.5	0.99814742571298831	0.89797	0.98484	0.83265	D	AEFBI	0.820937	0.74161	D	0.826416697591381	0.87726	9.319382	0.824365288908583	0.91435	10.88461	0.9999938428267	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	6.935000	0.75699	11.904000	0.99435	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0725:0.0:0.9275:0.0	13.230	0.59363	505	0.75648	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	246.27	30	chr15	51480616	.	G	C	246.27	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-4.117;DP=432;ExcessHet=1.383;FS=628.443;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=1.23;SOR=9.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,31:121:22:22,0,1545	1	0	3	3	.
chr15	51689400	51689400	G	0	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1800.28	11	chr15	51689400	.	G	*	1800.28	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=101;ExcessHet=0;FS=10.785;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=24;SOR=2.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,10:24:99:.:.:344,0,457:.	5	0	2	0	.
chr15	51699793	51699793	C	-	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.37	2	chr15	51699792	.	TC	T	44.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	5	0	1	1	C
chr15	51971652	51971652	-	CCACGCAC	intronic	LEO1	.	.	.	.	425	1094	3	0	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.948e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs745955815	2.198e-05	2.189e-05	8.204e-06	3.587e-05	0.0003	1.59e-05	1.361e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0.0003	1.969e-05	1.968e-05	0	4.026e-05	0.0004	5.23e-06	2.45e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1815.42	42	chr15	51971652	.	G	GCCACGCAC	1815.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.301;DP=314;ExcessHet=0;FS=3.452;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=-2.572;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,49:120:99:1826,0,2815	6	0	1	0	.
chr15	52184621	52184621	T	G	exonic	GNB5	.	nonsynonymous SNV	GNB5:NM_016194:exon2:c.A56C:p.K19T	Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, Autosomal recessive;Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.0163761316681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	6.841e-07	1.362e-06	0	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.068	0.44106	T	0.023	0.18885	B	0.021	0.19346	B	0.000976	0.40836	D	0.107923	0.880332	0.28060	N	.	.	.	-0.0	0.62608	T	-0.92	0.24676	N	0.293	0.33140	-0.9121	0.46594	T	0.147	0.47183	T	10	0.18561482	0.33989	T	0.016376	0.37609	T	0.088	0.25558	0.434	0.48500	0.726457867943	0.72403	0.3015955698912636	0.30072	0.47951580378	0.46987	0.699413180351	0.67059	T	0.102892	0.41104	T	-0.0022497	0.51342	T	-0.241008	0.50701	T	0.754004895687103	0.43510	D	0.688231	0.29741	T	0.22631693	0.45310	0.33154708	0.59012	0.22631693	0.45310	0.33154708	0.59011	-4.651	0.32806	T	.	.	0.116	0.23219	B	.	.	3.073956	0.41330	21.3	0.99742668675427903	0.83629	0.94505	0.61382	D	AEFBI	0.571730	0.57560	D	-0.0402543423694457	0.40039	2.371057	0.164786179163553	0.47931	3.016046	0.999995752736676	0.74766	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	4.194000	0.58190	6.061000	0.53172	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.074:0.0:0.926	10.183	0.42153	260	0.89800	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	483.83	31	chr15	52184621	.	T	G	483.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.807;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=3.28;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:494,0,492	6	0	1	0	.
chr15	52246858	52246858	A	T	intronic	MYO5C	.	.	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868711869	1.946e-05	1.781e-05	7.779e-06	3.116e-05	0.0003	1.336e-05	1.129e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.314e-05	1.312e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1153.83	33	chr15	52246858	.	A	T	1153.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.259;DP=258;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.017;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,46:88:99:1164,0,1029	6	0	1	0	.
chr15	55621428	55621428	C	T	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs542083533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.959e-05	3.945e-05	1.289e-05	6.758e-05	0.0001	1.721e-05	1.133e-05	2.272e-05	9.11e-06	4.853e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.35	2	chr15	55621428	.	C	T	64.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55621410_T_C:72,0,162:55621410	4	0	1	2	.
chr15	55621432	55621432	C	A	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.35	2	chr15	55621432	.	C	A	64.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55621410_T_C:72,0,162:55621410	4	0	1	2	C
chr15	55679351	55679351	G	A	exonic	PRTG	.	synonymous SNV	PRTG:NM_173814:exon7:c.C1068T:p.P356P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.659e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs780460683	4.108e-06	4.104e-06	1.362e-06	6.88e-06	4.64e-05	1.48e-06	9.7e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	4.64e-05	6.569e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	729.49	34	chr15	55679351	.	G	A	729.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.629;DP=232;ExcessHet=0;FS=2.374;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-0.337;SOR=0.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,33:54:99:740,0,441	6	0	1	0	C
chr15	55915930	55915930	A	G	exonic	NEDD4	.	nonsynonymous SNV	NEDD4:NM_001284338:exon1:c.T902C:p.I301T,NEDD4:NM_001284339:exon1:c.T902C:p.I301T,NEDD4:NM_001284340:exon1:c.T902C:p.I301T,NEDD4:NM_198400:exon1:c.T902C:p.I301T	.	0	224	2	0	0	2	0.00444444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.182	0.0124801614458	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0009	9.7e-05	15	154602	rs745418424	6.362e-05	6.362e-05	1.361e-05	0.0001	0.0011	5.295e-05	4.911e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0011	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.369e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.001	0.78490	D	0.014	0.79402	D	0.007	0.14184	B	0.008	0.13708	B	0.051177	0.02021	N	2.215190	0.999873	0.50225	D	1.845	0.48678	L	0.78	0.49358	T	-0.36	0.14782	N	0.101	0.08506	-0.9419	0.42314	T	0.133	0.44642	T	10	0.04731229	0.04033	T	0.01248	0.31090	T	0.182	0.45420	0.342	0.33464	0.866542862993	0.86524	0.25105704394885187	0.25019	0.0780641134243	0.08785	0.360441446304	0.19450	T	0.188441	0.54235	T	-0.378764	0.03172	T	-0.398628	0.33543	T	0.182051329124557	0.19364	T	0.823018	0.48339	T	0.17978722	0.39066	0.18930845	0.42270	0.17978722	0.39066	0.18930845	0.42269	-2.314	0.04633	T	.	.	0.257	0.54876	B	.;.;.	.;.;.	2.633418	0.34246	19.57	0.99781893778253583	0.86867	0.48186	0.28150	N	AEDBCI	0.378045	0.46159	N	-0.134949124578256	0.35877	2.06641	0.0233960244339615	0.40804	2.441038	0.999999926854171	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	6.241000	0.72327	11.180000	0.88279	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	1.0:0.0:0.0:0.0	14.340	0.66179	713	0.56348	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.07143	1839.44	35	chr15	55915930	.	A	G	1839.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.267;DP=330;ExcessHet=0;FS=2.28;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.6;ReadPosRankSum=0.295;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,74:126:99:1850,0,1238	6	0	1	0	.
chr15	57409038	57409047	CACACACACA	-	intronic	CGNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1349567819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0004	0.0010	0.0184	0.0006	0.0005	0.0152	0.0140	0.0002	0	7.072e-05	0	0	0	0.0035	0.0001	0.0005	0.0184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	539.92	.	chr15	57409037	.	TCACACACACA	T	539.92	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.41;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:72:252,168,162	4	0	1	2	.
chr15	57523642	57523642	G	C	splicing	CGNL1	NM_032866:exon11:c.2868+1G>C;NM_001252335:exon12:c.2868+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.393526	0.89538	D	0.327497	0.89407	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.823704	0.95784	35	0.99538815383370038	0.70336	0.99304	0.94225	D	AEFDBI	.	.	.	1.19902472003822	0.99541	23.607	1.04184117411279	0.99285	21.67433	0.999999999977438	0.74766	0.156188	0.03335	0	0.059962	0.00310	0	0.231514	0.04749	0	0.117559	0.03655	0	0.986644	0.94826	5.57	5.57	0.84021	9.249000	0.94640	11.640000	0.93781	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.819000	0.38590	0.0:0.0:1.0:0.0	19.909	0.97022	352	0.85375	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	166.27	29	chr15	57523642	.	G	C	166.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.811;DP=248;ExcessHet=0;FS=31.44;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.97;ReadPosRankSum=0.26;SOR=5.135	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,12:56:99:0|1:57523642_G_C:176,0,1720:57523642	5	0	1	1	C
chr15	57523646	57523649	GGGG	-	intronic	CGNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	8.551e-05	1.362e-06	1.376e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	239.88	32	chr15	57523645	.	AGGGG	A	239.88	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.316;DP=281;ExcessHet=0.4139;FS=44.41;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=2.02;SOR=5.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,12:56:99:0|1:57523642_G_C:176,0,1750:57523642	4	0	2	1	C
chr15	57523649	57523649	-	CCAA	intronic	CGNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	235.84	19	chr15	57523649	.	G	GCCAA	235.84	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.264;DP=237;ExcessHet=0.4139;FS=44.41;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=1.76;SOR=5.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,12:56:99:0|1:57523642_G_C:176,0,1750:57523642	4	0	1	2	C
chr15	58836816	58836816	C	T	intronic	MINDY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181897233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	110.21	1	chr15	58836816	.	C	T	110.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.253;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.04;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:118,0,26	4	0	1	2	.
chr15	58901084	58901084	A	C	intronic	SLTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438576763	2.659e-05	1.359e-05	9.584e-06	4.123e-05	0.0002	1.517e-05	1.119e-05	7.205e-05	5.112e-05	0	0	0	0	0	0	1.466e-05	4.057e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.77	1	chr15	58901084	.	A	C	123.77	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.566;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.68;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:133,0,100	5	0	1	1	.
chr15	59151263	59151263	A	-	intronic	MYO1E	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377029996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.671e-05	3.961e-05	3.911e-05	1.369e-05	5.94e-05	8.24e-06	5.21e-06	1.986e-05	1.134e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	80.12	1	chr15	59151262	.	CA	C	80.12	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	4	0	2	1	.
chr15	59663920	59663920	T	C	UTR3	BNIP2	NM_001320674:c.*149A>G;NM_004330:c.*149A>G;NM_001320675:c.*149A>G;NM_001368059:c.*149A>G;NM_001368058:c.*149A>G;NM_001368057:c.*149A>G;NM_001368061:c.*149A>G;NM_001368060:c.*149A>G	.	.	.	445	1075	2	0	0	2	0.000929368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs185528494	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0023	0.0003	0.0003	0.0019	0.0017	0	8.232e-05	0	0	9.549e-05	0.0014	0.0003	0.0003	0.0023	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0015	4.811e-05	0	0.0004	0	0	9.418e-05	0	0.0003	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	463.45	33	chr15	59663920	.	T	C	463.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.622;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.817;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,22:55:99:474,0,897	6	0	1	0	.
chr15	62241465	62241465	C	T	downstream	GOLGA2P11	dist=256	.	.	.	1110	411	1	0	0	1	0.00121507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs545413184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.138e-05	0.0002	0.0041	9.738e-05	8.253e-05	0.0027	0.0023	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.88	4	chr15	62241465	.	C	T	72.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	1	.
chr15	62690214	62690214	G	C	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030076274	0	3.34e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.994e-05	5.926e-05	6.503e-05	5.459e-05	0.0001	3.115e-05	2.237e-05	4.795e-05	3.358e-05	0	0	0	0	0	9.575e-05	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.02	2	chr15	62690214	.	G	C	62.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:69,0,68	4	0	1	2	.
chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	6707.29	28	chr15	62783721	.	CTGTGTG	*	6707.29	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;DP=254;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=30.63;SOR=1.898	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,50:52:99:.:.:2353,165,0:.	5	1	1	0	C
chr15	62833451	62833452	AG	-	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.952e-05	7.114e-05	2.341e-05	0.0001	0.0011	5.806e-05	5.412e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	8.43e-05	0.0011	6.565e-05	6.562e-05	5.138e-05	8.056e-05	0.0021	3.514e-05	2.614e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	777.5	33	chr15	62833450	.	AAG	A	777.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.933;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,23:82:99:788,0,2354	6	0	1	0	C
chr15	63780447	63780447	C	T	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs74545890	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	.	.	1.971e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.688e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.837e-05	2.861e-05	2.407e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.82	2	chr15	63780447	.	C	T	66.82	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63780447_C_T:75,0,120:63780447	4	0	1	2	.
chr15	63780460	63780460	A	G	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.226e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.24	2	chr15	63780460	.	A	G	60.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63780447_C_T:69,0,204:63780447	5	0	1	1	C
chr15	63780474	63780474	T	C	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487082649	0	3.34e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.66	3	chr15	63780474	.	T	C	60.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63780447_C_T:69,0,204:63780447	5	0	1	1	C
chr15	63780476	63780476	C	T	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.38	3	chr15	63780476	.	C	T	60.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:63780447_C_T:69,0,204:63780447	5	0	1	1	C
chr15	64104750	64104750	C	-	intronic	SNX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	57.2	.	chr15	64104749	.	AC	A	57.2	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	2	0	1	4	.
chr15	64188617	64188617	C	G	intronic	CSNK1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900376197	2.721e-05	1.929e-05	4.539e-05	1.102e-05	0.0002	1.578e-05	1.234e-05	6.047e-05	3.591e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	3.121e-06	3.483e-05	6.171e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	183.41	8	chr15	64188617	.	C	G	183.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.664;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:193,0,297	5	0	1	1	.
chr15	64194613	64194613	G	A	intronic	CSNK1G1	.	.	.	.	1322	198	1	1	0	3	0.0075188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs182605260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0017	0.0005	0.0005	0.0008	0.0006	9.745e-05	0.0022	0.0012	0	0	0.0010	0.0103	0.0007	0.0010	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.95	1	chr15	64194613	.	G	A	66.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	4	0	1	2	C
chr15	64214846	64214846	C	T	intronic	CSNK1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991076961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.67	1	chr15	64214846	.	C	T	65.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,74	5	0	1	1	C
chr15	64446851	64446851	-	C	intronic	TRIP4	.	.	.	Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.689e-05	2.668e-05	2.629e-05	2.75e-05	0.0009	8.28e-06	5.24e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	110.58	5	chr15	64446851	.	T	TC	110.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:119,0,19	4	0	1	2	.
chr15	65093819	65093819	G	A	intronic	UBAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385572537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.228e-05	7.224e-05	2.569e-05	0.0001	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	7.894e-05	5.589e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	111.73	3	chr15	65093819	.	G	A	111.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:56:121,0,56	5	0	1	1	.
chr15	65154625	65154625	T	G	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244701245	2.646e-05	1.625e-05	4.62e-05	8.439e-06	0.0002	1.51e-05	1.114e-05	4.826e-05	2.508e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	3.518e-06	3.856e-05	7.602e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	81.53	5	chr15	65154625	.	T	G	81.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.108;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:91:91,0,132	5	0	1	1	.
chr15	65179069	65179069	G	A	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986533013	1.509e-06	5.486e-06	0	3.002e-06	2.487e-05	2.5e-07	9e-08	4.13e-06	1.55e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	170.51	38	chr15	65179069	.	G	A	170.51	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-2.067;DP=194;ExcessHet=1.383;FS=126.359;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.1;SOR=7.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,12:40:6:6,0,442	1	0	3	3	C
chr15	65393620	65393620	C	T	intronic	IGDCC4	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs563332949	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0	2.396e-05	0.0005	0.0002	0.0002	7.496e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.234e-05	0.0002	0.0001	4.813e-05	0.0033	6.535e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	351.83	24	chr15	65393620	.	C	T	351.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.16;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.479;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,13:34:99:0|1:65393620_C_T:362,0,747:65393620	6	0	1	0	.
chr15	66009465	66009465	C	A	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.49	2	chr15	66009465	.	C	A	69.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66009465_C_A:75,0,120:66009465	2	0	1	4	.
chr15	66009843	66009843	A	C	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.4	5	chr15	66009843	.	A	C	59.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66009843_A_C:69,0,204:66009843	5	0	1	1	C
chr15	66009846	66009846	G	A	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933461301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.562e-05	9.199e-05	0.0001	6.745e-05	0.0003	4.969e-05	3.971e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.4	5	chr15	66009846	.	G	A	59.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66009843_A_C:69,0,204:66009843	5	0	1	1	C
chr15	66009855	66009855	A	G	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.42	5	chr15	66009855	.	A	G	59.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66009843_A_C:69,0,204:66009843	5	0	1	1	C
chr15	66009856	66009856	A	G	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	84.12	5	chr15	66009856	.	A	G	84.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=2.616;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66009843_A_C:69,0,204:66009843	5	0	1	1	C
chr15	66009859	66009859	G	A	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.39	4	chr15	66009859	.	G	A	59.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66009843_A_C:69,0,204:66009843	5	0	1	1	C
chr15	66009862	66009862	G	A	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.39	4	chr15	66009862	.	G	A	59.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66009843_A_C:69,0,204:66009843	5	0	1	1	C
chr15	66183542	66183543	AA	-	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.97e-05	0.0003	2.404e-05	7.714e-05	0.0001	1.66e-05	9.82e-06	.	.	0	0	0.0001	0	0	0.0004	0	2.739e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	79.26	2	chr15	66183541	.	GAA	G	79.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:55:86,0,55	3	0	1	3	C
chr15	66334432	66334432	-	G	downstream	DIS3L	dist=534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043659962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	38.9	3	chr15	66334432	.	A	AG	38.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.78;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,71	4	0	1	2	.
chr15	66552855	66552855	A	G	intronic	LCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915753521	3.273e-06	5.535e-06	0	6.498e-06	4.355e-05	5.4e-07	2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.385e-05	4.355e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	284.74	4	chr15	66552855	.	A	G	284.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.589;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.64;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:13:294,0,13	5	0	1	1	.
chr15	66781462	66781462	G	T	exonic	SMAD6	.	nonsynonymous SNV	SMAD6:NM_005585:exon4:c.G1418T:p.G473V	Aortic valve disease 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.974	0.520271951209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.685	0.94485	H	-7.0	0.99828	D	-8.76	0.97728	D	0.928	0.93252	0.946	0.96328	D	0.995	0.99882	D	10	0.9713853	0.96751	D	0.520272	0.95436	D	0.974	0.99740	.	.	0.967001650321	0.96664	0.8793881986586296	0.87905	1.01753635888	0.74995	0.812061071396	0.83808	D	0.99193	0.99970	D	0.585078	0.97320	D	0.602647	0.97277	D	0.999417304992676	0.97310	D	0.978627	0.92475	D	0.9931378	0.99905	0.9824477	0.99876	0.9931378	0.99905	0.9824477	0.99877	-15.44	0.96798	D	0.6869087200514594	0.76409	0.999	0.98907	P	.	.	5.472091	0.91285	32	0.99762450924625323	0.85172	0.99268	0.93707	D	AEFDBI	0.964385	0.98650	D	1.07572918353069	0.97658	16.51951	1.00967386719567	0.98806	19.445	1.0	0.98316	0.646311	0.45356	0	0.573888	0.26702	0	0.645312	0.48771	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.71	5.71	0.89031	9.873000	0.98476	11.711000	0.94653	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	19.858	0.96765	424	0.81215	SMAD domain, Dwarfin-type|SMAD domain, Dwarfin-type|SMAD domain, Dwarfin-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1609.83	33	chr15	66781462	.	G	T	1609.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.43;DP=283;ExcessHet=0;FS=1.621;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,63:104:99:1620,0,810	6	0	1	0	.
chr15	67192922	67192922	C	G	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*2386C>G;NM_001145102:c.*2386C>G;NM_001145103:c.*2386C>G;NM_001145104:c.*2386C>G	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	657.24	124	chr15	67192922	.	C	G	657.24	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-5.034;DP=1152;ExcessHet=3.1439;FS=278.95;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=1.37;SOR=11.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:212,86:324:99:184,0,3705	2	0	4	1	.
chr15	69328451	69328451	T	-	intronic	PAQR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.44	2	chr15	69328450	.	GT	G	34.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.23;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:42:0|1:69328440_C_T:42,0,290:69328440	4	0	1	2	.
chr15	72370706	72370713	AAAGAAAG	-	intronic	HEXA	.	.	.	GM2-gangliosidosis, several forms, Autosomal recessive;Tay-Sachs disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	2.033e-05	0.0002	1.649e-05	2.407e-05	0.0001	7.95e-06	4.32e-06	.	.	0	0.0001	0	0	9.627e-05	0	6.335e-06	6.118e-05	0	6.601e-06	8.541e-05	0	1.352e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	90.32	6	chr15	72370705	.	AAAAGAAAG	A	90.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:34:0|1:72370705_AAAAGAAAG_A:98,0,34:72370705	4	0	1	2	.
chr15	72370706	72370709	AAAG	0	intronic	HEXA	.	.	.	GM2-gangliosidosis, several forms, Autosomal recessive;Tay-Sachs disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.25	6	chr15	72370706	.	AAAG	*	76.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=8.47;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:34:0|1:72370705_AAAAGAAAG_A:98,0,34:72370705	5	0	1	1	C
chr15	72370713	72370713	G	0	intronic	HEXA	.	.	.	GM2-gangliosidosis, several forms, Autosomal recessive;Tay-Sachs disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	41.63	4	chr15	72370713	.	G	*	41.63	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=5.95;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:7:35:1|0:72370705_AAAAGAAAG_A:263,55,35:72370705	0	0	1	6	C
chr15	72370718	72370718	G	A	intronic	HEXA	.	.	.	GM2-gangliosidosis, several forms, Autosomal recessive;Tay-Sachs disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs370544153	9.787e-05	0.0002	0.0002	0	0.0008	3.281e-05	1.936e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0008	0.0003	0	0	0	0	4.209e-05	0.0005	8.16e-05	0	0.0023	6.98e-06	2.61e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0023	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	118.77	3	chr15	72370718	.	G	A	118.77	.	AC=3;AF=0.75;AN=4;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:35:1|0:72370705_AAAAGAAAG_A:35,0,98:72370705	0	1	1	5	C
chr15	72370723	72370723	G	A	intronic	HEXA	.	.	.	GM2-gangliosidosis, several forms, Autosomal recessive;Tay-Sachs disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs908700834	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.21e-05	0.0003	2.341e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	76.14	3	chr15	72370723	.	G	A	76.14	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:38:0|1:72370705_AAAAGAAAG_A:79,0,38:72370705	0	0	1	6	C
chr15	72698135	72698135	G	A	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	555.87	19	chr15	72698135	.	G	A	555.87	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.625;DP=197;ExcessHet=6.1542;FS=147.692;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.68;ReadPosRankSum=1.26;SOR=8.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:8:8,0,101	3	0	3	1	.
chr15	72728200	72728200	A	T	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs192037509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	2.406e-05	0	0.0007	0.0003	0	0	0.0034	0.0003	0.0009	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	152.01	3	chr15	72728200	.	A	T	152.01	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.876;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.89;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:162,0,131	6	0	1	0	C
chr15	73256332	73256332	T	C	intronic	NEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.92	2	chr15	73256332	.	T	C	64.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:73256332_T_C:72,0,162:73256332	3	0	1	3	.
chr15	73256342	73256342	A	G	intronic	NEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.21	2	chr15	73256342	.	A	G	65.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:73256332_T_C:72,0,162:73256332	3	0	1	3	C
chr15	74179880	74179880	C	T	UTR3	STRA6	NM_001142619:c.*200G>A;NM_001199042:c.*200G>A;NM_001142617:c.*200G>A;NM_001142618:c.*200G>A;NM_022369:c.*200G>A;NM_001199041:c.*200G>A;NM_001199040:c.*200G>A	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 8, Autosomal recessive;Microphthalmia, syndromic 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.867e-06	6.858e-06	3.993e-06	3.747e-06	2.949e-06	6.4e-07	2.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.949e-06	3.581e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.76	2	chr15	74179880	.	C	T	75.76	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.742;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=-0.021;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:85:0|1:74179858_C_T:85,0,282:74179858	5	0	1	1	.
chr15	74416319	74416322	ACAC	-	intronic	SEMA7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1055987388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0037	0.0005	0.0005	0.0024	0.0020	0.0007	0	0.0003	0.0003	0.0037	0	0	0.0005	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	105.16	9	chr15	74416318	.	AACAC	A	105.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=41;ExcessHet=0.4139;FS=6.264;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	5	0	1	1	.
chr15	74577882	74577882	T	-	intronic	ARID3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs576841728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.251e-05	0.0002	0.0002	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	39.96	.	chr15	74577881	.	CT	C	39.96	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	3	0	1	3	.
chr15	74830501	74830501	C	T	UTR3	CPLX3	NM_001030005:c.*147C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs532691124	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0065	0.0006	0.0005	0.0059	0.0057	0	9.459e-05	0	0	0	0	3.192e-06	0.0001	0.0065	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	127.37	6	chr15	74830501	.	C	T	127.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=2.35;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:137,0,211	5	0	1	1	.
chr15	75365725	75365725	-	CAAAAAAATC	intronic	MAN2C1	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178712012	0.0008	0.0003	0.0004	0.0012	0.0033	0.0006	0.0006	0.0025	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0033	0.0002	0.0002	9.052e-05	0.0002	0.0048	0.0001	9.299e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	867.59	35	chr15	75365725	.	T	TCAAAAAAATC	867.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.62;DP=239;ExcessHet=0;FS=7.905;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.68;ReadPosRankSum=0.719;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,23:52:99:878,0,1129	6	0	1	0	.
chr15	75380890	75380890	C	T	intronic	SIN3A	.	.	.	Witteveen-Kolk syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023631744	2.441e-05	1.809e-05	5.19e-06	4.148e-05	8.9e-05	1.234e-05	9.99e-06	2.975e-05	1.797e-05	0	0	0	0	0	0	2.081e-05	4.306e-05	8.9e-05	4.622e-05	4.607e-05	5.159e-05	4.058e-05	0.0001	2.118e-05	1.533e-05	4.767e-05	3.34e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	121.38	6	chr15	75380890	.	C	T	121.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.97;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:131,0,205	5	0	1	1	.
chr15	75601362	75601362	G	A	intronic	SNUPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026600978	0.0001	6.485e-05	6.907e-05	0.0002	0.0012	0.0001	9.687e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	3.288e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.04e-05	0.0008	1.262e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	84.41	7	chr15	75601362	.	G	A	84.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.18;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:94:94,0,213	5	0	1	1	.
chr15	75725426	75725426	C	A	intronic	ODF3L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs532169687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0083	0.0002	0.0002	0.0063	0.0055	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	261.86	11	chr15	75725426	.	C	A	261.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.294;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:272,0,284	6	0	1	0	.
chr15	76167504	76167505	GT	-	intronic	TMEM266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.645e-06	0.0003	1.297e-05	0	6.596e-05	0	0	.	.	0	0	6.596e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.97	7	chr15	76167503	.	GGT	G	53.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	5	0	1	1	.
chr15	76894252	76894252	A	-	intronic	SCAPER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1383952844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0002	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0.0006	0.0009	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	96.28	1	chr15	76894251	.	CA	C	96.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.108;DP=14;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:64:64,0,90	3	0	1	3	.
chr15	78438467	78438467	G	-	UTR5	IREB2	NM_001320942:c.-24520del-	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs772470701	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0007	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	7.628e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	406.46	15	chr15	78438466	.	CG	C	406.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.435;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=-1.847;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:417,0,505	6	0	1	0	.
chr15	82345026	82345110	TAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACACAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACAC	0	exonic	GOLGA6L10	.	.	.	.	637	825	3	0	57	60	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	127.85	42	chr15	82345026	.	TAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACACAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACAC	*	127.85	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.24;DP=778;ExcessHet=1.1394;FS=15.248;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=38.5;MQRankSum=-0.364;QD=0.28;ReadPosRankSum=-1.257;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:157,30:193:99:1|0:82345004_ATAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACACAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACACAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACACAGCCTCTCCTCCTGTTCACG_A:645,0,6506:82345004	5	0	2	0	.
chr15	82594360	82594360	A	-	intronic	CPEB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.002e-06	7.167e-06	1.549e-05	0	1.642e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.642e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.28	2	chr15	82594359	.	CA	C	34.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	4	0	1	2	.
chr15	83536406	83536408	TTT	-	intronic	SH3GL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.797e-06	4.889e-05	0	1.811e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.33	1	chr15	83536405	.	CTTT	C	68.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,104	4	0	1	2	.
chr15	83858705	83858705	C	T	intronic	ADAMTSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-07	1.373e-06	0	1.667e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.9e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	283.89	34	chr15	83858705	.	C	T	283.89	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.74;DP=175;ExcessHet=1.383;FS=119.342;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=1.67;SOR=7.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:78:78,0,211	1	0	3	3	.
chr15	84673146	84673146	-	T	intronic	SEC11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158178078	0.0002	9.701e-05	0.0002	0.0002	0.0006	4.913e-05	2.632e-05	0.0001	4.128e-05	0	0	0	0	0	0	9.032e-05	0	0.0006	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.13	2	chr15	84673146	.	C	CT	52.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.01;MQRankSum=-2.287;QD=5.21;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:84673146_C_CT:60,0,330:84673146	4	0	1	2	.
chr15	84673150	84673150	A	C	intronic	SEC11A	.	.	.	.	993	528	1	0	0	1	0.000946074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301089126	0.0006	0.0003	0.0009	0.0004	0.0013	0.0003	0.0002	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0013	6.986e-06	0.0006	1.361e-05	0	1.519e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.519e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.67	2	chr15	84673150	.	A	C	52.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.48;MQRankSum=-2.287;QD=5.27;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:84673146_C_CT:60,0,330:84673146	4	0	1	2	C
chr15	84673163	84673163	C	T	intronic	SEC11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348261726	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0006	7.828e-05	4.683e-05	0.0001	4.204e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	4.647e-05	0.0003	7.782e-05	1.36e-05	0.0002	2.129e-05	1.539e-05	2.272e-05	9.12e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	9.632e-05	0	4.441e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.03	3	chr15	84673163	.	C	T	52.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.48;MQRankSum=-2.287;QD=5.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:84673146_C_CT:60,0,330:84673146	4	0	1	2	C
chr15	84673192	84673192	G	T	intronic	SEC11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183216839	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	2.99e-05	1.628e-05	1.849e-05	7.54e-06	0	0	0	0	0.0020	0	0.0001	0	0	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.87	4	chr15	84673192	.	G	T	38.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.949;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.33;MQRankSum=-2.634;QD=2.78;ReadPosRankSum=-1.68;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:84673146_C_CT:48,0,478:84673146	5	0	1	1	C
chr15	84673199	84673199	C	T	intronic	SEC11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473485270	0	7.793e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	8.541e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.7	4	chr15	84673199	.	C	T	35.7	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.204;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.66;MQRankSum=-2.729;QD=2.38;ReadPosRankSum=-1.788;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:84673146_C_CT:45,0,508:84673146	5	0	1	1	C
chr15	85544071	85544071	C	A	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.234e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	178.53	.	chr15	85544071	.	C	A	178.53	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.559;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.84;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:98:0|1:85544071_C_A:187,0,98:85544071	4	0	1	2	.
chr15	85720120	85720120	A	T	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553367902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.235e-05	7.22e-05	2.574e-05	0.0001	0.0023	3.975e-05	3.13e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.13	5	chr15	85720120	.	A	T	68.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	3	0	1	3	C
chr15	85743950	85743950	C	T	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.057e-06	2.099e-06	2.044e-06	2.069e-06	3.591e-05	3.4e-07	1.3e-07	5.96e-06	2.23e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.591e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	280.27	13	chr15	85743950	.	C	T	280.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.538;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:290,0,365	5	0	1	1	C
chr15	88517187	88517187	A	G	intronic	DET1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.25e-05	2.572e-05	8.061e-05	0.0017	2.557e-05	1.83e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	101.26	.	chr15	88517187	.	A	G	101.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.65;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.25;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:107,0,34	2	0	1	4	.
chr15	88527561	88527561	C	G	intronic	DET1	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.501e-05	0	0	0	0	0	0.0012	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs780514524	3.285e-05	3.762e-05	2.877e-06	6.374e-05	0.0006	2.504e-05	2.235e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	5.253e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.056e-05	0.0017	2.555e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	375.49	20	chr15	88527561	.	C	G	375.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.087;DP=141;ExcessHet=0;FS=4.33;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.33;ReadPosRankSum=0.809;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:386,0,224	6	0	1	0	C
chr15	88881786	88881786	G	A	intronic	HAPLN3	.	.	.	.	427	1090	5	0	0	5	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983947074	5.211e-05	5.541e-05	4.408e-05	6.043e-05	0.0004	4.224e-05	3.882e-05	0.0002	0.0001	3.156e-05	0	0	0	0	0.0004	4.394e-05	7.009e-05	0.0002	3.942e-05	3.938e-05	6.426e-05	1.344e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	530.83	23	chr15	88881786	.	G	A	530.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.465;DP=146;ExcessHet=0;FS=1.697;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=-1.71;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:29:99:541,0,305	6	0	1	0	.
chr15	89594436	89594436	T	C	exonic	TICRR	.	synonymous SNV	TICRR:NM_001308025:exon6:c.T1560C:p.A520A,TICRR:NM_152259:exon6:c.T1563C:p.A521A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	729.46	33	chr15	89594436	.	T	C	729.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.49;DP=253;ExcessHet=0;FS=3.128;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-1.304;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,32:72:99:740,0,885	6	0	1	0	.
chr15	89608841	89608841	T	C	exonic	TICRR	.	synonymous SNV	TICRR:NM_001308025:exon15:c.T2758C:p.L920L,TICRR:NM_152259:exon15:c.T2761C:p.L921L	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	8.661e-05	0	0	1.5e-05	0.0022	0.0005	8.41e-05	13	154602	rs750009877	6.817e-05	6.84e-05	3.425e-05	0.0001	0.0008	5.707e-05	5.295e-05	0.0007	0.0006	3.074e-05	0	0	0	0	0.0003	2.345e-05	3.334e-05	0.0008	5.258e-05	5.254e-05	3.855e-05	6.726e-05	0.0010	2.558e-05	1.831e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0032	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	491.53	34	chr15	89608841	.	T	C	491.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.23;DP=212;ExcessHet=0;FS=1.143;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.699;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,20:46:99:502,0,570	6	0	1	0	C
chr15	89803114	89803114	T	C	intronic	ANPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.715e-05	3.972e-05	1.778e-05	9.425e-05	0.0007	4.456e-05	4.041e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	5.38e-05	0	0	0	0	0.0007	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.38e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	248.83	21	chr15	89803114	.	T	C	248.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.394;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=-0.671;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,11:36:99:259,0,772	6	0	1	0	.
chr15	90466490	90466490	G	T	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	693.34	10	chr15	90466490	.	G	T	693.34	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=137;ExcessHet=11.5949;FS=42.189;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=0.441;SOR=5.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,5:25:32:0|1:90466490_G_T:32,0,479:90466490	3	0	3	1	.
chr15	90880119	90880119	C	T	exonic	FURIN	.	nonsynonymous SNV	FURIN:NM_001289823:exon13:c.C1402T:p.R468W,FURIN:NM_001289824:exon13:c.C1402T:p.R468W,FURIN:NM_001382619:exon13:c.C1402T:p.R468W,FURIN:NM_001382620:exon13:c.C1402T:p.R468W,FURIN:NM_001382621:exon13:c.C1402T:p.R468W,FURIN:NM_001382622:exon13:c.C1402T:p.R468W,FURIN:NM_002569:exon13:c.C1402T:p.R468W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.242	0.0961642448343	.	.	3.49e-05	0	8.856e-05	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs769249196	3.848e-05	4.31e-05	2.322e-05	5.395e-05	0.0004	3.039e-05	2.732e-05	0.0003	0.0003	2.993e-05	2.248e-05	0	0	0	0	1.354e-05	3.333e-05	0.0004	8.533e-05	8.53e-05	6.422e-05	0.0001	0.0012	4.952e-05	3.959e-05	0.0005	0.0004	0.0001	0	6.532e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	0.002	0.72154	D	0.005	0.72224	D	0.998	0.73220	D	0.702	0.54226	P	0.000477	0.44119	D	0.226096	0.999941	0.51968	D	2.31	0.66127	M	-0.09	0.64086	T	-3.43	0.67359	D	0.64	0.65245	-0.4471	0.70496	T	0.288	0.65968	T	10	0.5989487	0.66802	D	0.096164	0.76556	D	0.242	0.54781	0.36	0.36385	0.546836033694	0.54339	0.6301387406934317	0.62947	0.348214224296	0.36698	0.419131785631	0.27718	T	0.842852	0.96351	D	-0.172699	0.24828	T	-0.167773	0.57646	T	0.441896559049967	0.30499	T	0.835616	0.50622	T	0.42285648	0.62281	0.23213987	0.48365	0.42285648	0.62282	0.23213987	0.48364	-7.895	0.60352	D	.	.	0.184	0.40810	B	.;.;.	.;.;.	5.152486	0.86305	28.9	0.99902109959688346	0.97350	0.91280	0.53216	D	AEFDGBHCI	0.890052	0.82471	D	0.395836189187936	0.61194	4.317479	0.34426762179504	0.58164	3.985303	0.999999976748108	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.65	4.65	0.57626	3.249000	0.51138	5.916000	0.51093	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.614000	0.31742	0.1632:0.8368:0.0:0.0	12.827	0.57110	697	0.58201	P domain;P domain;P domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000505	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.07143	1371.44	33	chr15	90880119	.	C	T	1371.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.864;DP=301;ExcessHet=0;FS=2.363;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.36;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,58:117:99:1382,0,1431	6	0	1	0	.
chr15	90953279	90953279	G	A	exonic	UNC45A	.	nonsynonymous SNV	UNC45A:NM_001323620:exon19:c.G2111A:p.R704Q,UNC45A:NM_001323621:exon19:c.G2501A:p.R834Q,UNC45A:NM_018671:exon19:c.G2546A:p.R849Q,UNC45A:NM_001323619:exon20:c.G2546A:p.R849Q,UNC45A:NM_001039675:exon22:c.G2501A:p.R834Q	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	2347454	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.00749462576477	.	0.000199681	8.42e-05	0	0	0	0	1.52e-05	0	0.0006	7.12e-05	11	154602	rs561364913	5.89e-05	5.883e-05	3.543e-05	8.261e-05	0.0007	4.882e-05	4.501e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.619e-05	8.287e-05	0.0007	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.487	0.08067	T	0.702	0.05707	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.389890	0.13270	N	0.737741	0.929476	0.27095	N	-1.5	0.00507	N	0.84	0.47477	T	0.72	0.02099	N	0.217	0.24634	-1.0268	0.21494	T	0.030	0.12760	T	10	0.023026586	0.00591	T	0.007495	0.19872	T	0.075	0.21907	0.394	0.41935	0.355865052028	0.35192	0.05851888172700229	0.05792	0.149300499438	0.16836	0.396927118301	0.24642	T	0.02301	0.17639	T	-0.526378	0.00404	T	-0.629719	0.10436	T	0.053184015274744	0.06051	T	0.845015	0.52723	T	0.019146184	0.00440	0.029913332	0.01383	0.019146184	0.00440	0.029913332	0.01383	-5.782	0.47525	T	.	.	0.092	0.15206	B	.;.;.	.;.;.	2.683102	0.35009	19.78	0.98831589925511809	0.46969	0.56248	0.30069	D	AEFDGBCI	0.196730	0.32369	N	-0.5667419043012	0.19962	1.048814	-0.287084821492515	0.28523	1.591034	0.999995080926087	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.606735	0.37207	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	3.44	0.38486	1.689000	0.37319	5.362000	0.48403	0.669000	0.69127	0.921000	0.31989	1.000000	0.68203	0.873000	0.41610	0.3297:0.0:0.3645:0.3058	3.251	0.06413	529	0.73716	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	987.83	34	chr15	90953279	.	G	A	987.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.2;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,38:85:99:998,0,1273	6	0	1	0	.
chr15	91005103	91005103	G	C	exonic	VPS33B	.	nonsynonymous SNV	VPS33B:NM_001289148:exon14:c.C1041G:p.F347L,VPS33B:NM_001289149:exon14:c.C849G:p.F283L,VPS33B:NM_018668:exon15:c.C1122G:p.F374L	Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.409	0.0260435819066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.851	0.03497	T	0.055	0.22733	B	0.039	0.23986	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999995	0.58761	D	1.04	0.26193	L	-0.89	0.74793	T	0.32	0.04306	N	0.642	0.66101	-0.9698	0.37242	T	0.173	0.51595	T	10	0.53202784	0.63238	D	0.026044	0.48985	D	0.409	0.72099	0.647	0.78436	0.584859779323	0.58159	0.46447104781845744	0.46366	0.203462743921	0.22764	0.769844174385	0.77402	T	0.174941	0.52435	T	0.277815	0.81127	D	0.161286	0.80884	D	0.491662442684174	0.32325	T	0.939506	0.77228	D	0.06559569	0.14035	0.06052036	0.11539	0.06559569	0.14035	0.06052036	0.11538	-6.388	0.49416	T	0.3420899351597581	0.43979	0.869	0.80838	P	.;.	.;.	2.047437	0.26028	16.97	0.94572385614005527	0.25108	0.93318	0.57896	D	AEFDGBI	0.282867	0.39610	N	-0.516704663467983	0.21539	1.143873	-0.340267695366155	0.26811	1.48343	0.999999331737377	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.697927	0.68747	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.04	4.17	0.48303	2.173000	0.42099	3.412000	0.38196	-0.106000	0.15538	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.283000	0.24091	0.287:0.0:0.713:0.0	7.769	0.28160	432	0.80690	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1010.27	35	chr15	91005103	.	G	C	1010.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.418;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,38:74:99:1020,0,979	5	0	1	1	.
chr15	91867074	91867074	C	T	intronic	SLCO3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007520819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-05	6.562e-05	5.14e-05	8.06e-05	0.0004	3.515e-05	2.615e-05	7.287e-05	3.028e-05	7.218e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.65	1	chr15	91867074	.	C	T	69.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	5	0	1	1	.
chr15	94315420	94315420	A	G	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.265e-05	0.0003	1.975e-05	2.53e-05	0.0004	1.307e-05	9.53e-06	1.407e-05	1.046e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.78e-05	0	4.239e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	348.93	23	chr15	94315420	.	A	G	348.93	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.852;DP=143;ExcessHet=3.1439;FS=22.647;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.97;ReadPosRankSum=1.74;SOR=4.222	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,11:31:81:81,0,303	2	0	4	1	.
chr15	94470347	94470347	C	T	exonic	MCTP2	.	nonsynonymous SNV	MCTP2:NM_001385010:exon18:c.C1712T:p.T571M,MCTP2:NM_001385004:exon19:c.C2210T:p.T737M,MCTP2:NM_001159643:exon20:c.C2210T:p.T737M,MCTP2:NM_001385005:exon20:c.C2333T:p.T778M,MCTP2:NM_001385006:exon20:c.C2252T:p.T751M,MCTP2:NM_001385009:exon20:c.C1877T:p.T626M,MCTP2:NM_001385001:exon21:c.C2375T:p.T792M,MCTP2:NM_001385003:exon21:c.C2375T:p.T792M,MCTP2:NM_001385002:exon22:c.C2375T:p.T792M,MCTP2:NM_018349:exon22:c.C2375T:p.T792M,MCTP2:NM_001385007:exon23:c.C2093T:p.T698M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.443	0.0912683341171	.	.	4.119e-05	0	8.642e-05	0.0001	0	4.496e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs570221748	1.781e-05	2.052e-05	1.636e-05	1.927e-05	0.0002	1.239e-05	1.053e-05	2.996e-05	2.038e-05	0	4.473e-05	0	5.04e-05	0	0.0002	1.171e-05	3.315e-05	6.96e-05	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.001	0.91255	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.97	0.76916	D	0.000005	0.62929	D	0.109289	0.999969	0.52935	D	3.2	0.89116	M	-0.35	0.68616	T	-4.31	0.78222	D	0.684	0.72120	0.002	0.82291	D	0.484	0.80301	T	10	0.7336463	0.74470	D	0.091268	0.75675	D	0.443	0.74588	0.479	0.55823	0.53104733087	0.52752	0.6654961884117682	0.66486	0.154882509621	0.17493	0.616541564465	0.55240	T	0.287151	0.65995	T	0.0515494	0.58543	T	0.0619725	0.74375	D	0.893883228302002	0.54518	D	0.990041	0.96927	D	0.45788476	0.64539	0.5042652	0.71345	0.45788476	0.64540	0.5042652	0.71345	-11.019	0.84443	D	.	.	0.330	0.55208	B	.;.	.;.	4.740843	0.76452	26.5	0.99885545256151553	0.96049	0.97902	0.77993	D	AEFI	0.814661	0.73683	D	0.814074181744828	0.86979	9.06216	0.778680703644416	0.88275	9.521248	0.998610252336283	0.37309	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.32	5.32	0.75377	6.011000	0.70418	5.953000	0.51684	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.8573:0.1426:0.0	14.931	0.70561	970	0.06235	.;Phosphoribosyltransferase C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	56.49	50	chr15	94470347	.	C	T	56.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.161;DP=254;ExcessHet=0;FS=15.721;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=1.09;SOR=3.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,6:63:67:0|1:94470347_C_T:67,0,2346:94470347	6	0	1	0	C
chr15	94470351	94470354	CCCC	-	exonic	MCTP2	.	frameshift deletion	MCTP2:NM_001385010:exon18:c.1716_1719del:p.P573Sfs*8,MCTP2:NM_001385004:exon19:c.2214_2217del:p.P739Sfs*8,MCTP2:NM_001159643:exon20:c.2214_2217del:p.P739Sfs*8,MCTP2:NM_001385005:exon20:c.2337_2340del:p.P780Sfs*8,MCTP2:NM_001385006:exon20:c.2256_2259del:p.P753Sfs*8,MCTP2:NM_001385009:exon20:c.1881_1884del:p.P628Sfs*8,MCTP2:NM_001385001:exon21:c.2379_2382del:p.P794Sfs*8,MCTP2:NM_001385003:exon21:c.2379_2382del:p.P794Sfs*8,MCTP2:NM_001385002:exon22:c.2379_2382del:p.P794Sfs*8,MCTP2:NM_018349:exon22:c.2379_2382del:p.P794Sfs*8,MCTP2:NM_001385007:exon23:c.2097_2100del:p.P700Sfs*8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.439e-05	0.0003	1.5e-05	1.377e-05	2.32e-05	9.25e-06	7.85e-06	9.33e-06	7.63e-06	0	0	7.659e-05	0	0	0	1.532e-05	0	2.32e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	44.4	53	chr15	94470350	.	TCCCC	T	44.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.19;DP=264;ExcessHet=0;FS=15.961;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.398;SOR=3.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,6:67:55:0|1:94470347_C_T:55,0,2486:94470347	6	0	1	0	C
chr15	94470355	94470355	-	GGGTTG	exonic	MCTP2	.	nonframeshift insertion	MCTP2:NM_001385010:exon18:c.1720_1721insGGGTTG:p.F574delinsWVV,MCTP2:NM_001385004:exon19:c.2218_2219insGGGTTG:p.F740delinsWVV,MCTP2:NM_001159643:exon20:c.2218_2219insGGGTTG:p.F740delinsWVV,MCTP2:NM_001385005:exon20:c.2341_2342insGGGTTG:p.F781delinsWVV,MCTP2:NM_001385006:exon20:c.2260_2261insGGGTTG:p.F754delinsWVV,MCTP2:NM_001385009:exon20:c.1885_1886insGGGTTG:p.F629delinsWVV,MCTP2:NM_001385001:exon21:c.2383_2384insGGGTTG:p.F795delinsWVV,MCTP2:NM_001385003:exon21:c.2383_2384insGGGTTG:p.F795delinsWVV,MCTP2:NM_001385002:exon22:c.2383_2384insGGGTTG:p.F795delinsWVV,MCTP2:NM_018349:exon22:c.2383_2384insGGGTTG:p.F795delinsWVV,MCTP2:NM_001385007:exon23:c.2101_2102insGGGTTG:p.F701delinsWVV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	44.4	57	chr15	94470355	.	T	TGGGTTG	44.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.744;DP=464;ExcessHet=0;FS=15.961;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.395;SOR=3.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,6:67:55:0|1:94470347_C_T:55,0,2486:94470347	6	0	1	0	C
chr15	94470357	94470358	CC	-	exonic	MCTP2	.	frameshift deletion	MCTP2:NM_001385010:exon18:c.1722_1723del:p.L575Ffs*31,MCTP2:NM_001385004:exon19:c.2220_2221del:p.L741Ffs*31,MCTP2:NM_001159643:exon20:c.2220_2221del:p.L741Ffs*31,MCTP2:NM_001385005:exon20:c.2343_2344del:p.L782Ffs*31,MCTP2:NM_001385006:exon20:c.2262_2263del:p.L755Ffs*31,MCTP2:NM_001385009:exon20:c.1887_1888del:p.L630Ffs*31,MCTP2:NM_001385001:exon21:c.2385_2386del:p.L796Ffs*31,MCTP2:NM_001385003:exon21:c.2385_2386del:p.L796Ffs*31,MCTP2:NM_001385002:exon22:c.2385_2386del:p.L796Ffs*31,MCTP2:NM_018349:exon22:c.2385_2386del:p.L796Ffs*31,MCTP2:NM_001385007:exon23:c.2103_2104del:p.L702Ffs*31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	35.4	57	chr15	94470356	.	TCC	T	35.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.745;DP=467;ExcessHet=0;FS=16.001;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.319;SOR=3.908	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,6:70:46:0|1:94470347_C_T:46,0,2572:94470347	6	0	1	0	C
chr15	94470362	94470362	C	T	exonic	MCTP2	.	nonsynonymous SNV	MCTP2:NM_001385010:exon18:c.C1727T:p.S576L,MCTP2:NM_001385004:exon19:c.C2225T:p.S742L,MCTP2:NM_001159643:exon20:c.C2225T:p.S742L,MCTP2:NM_001385005:exon20:c.C2348T:p.S783L,MCTP2:NM_001385006:exon20:c.C2267T:p.S756L,MCTP2:NM_001385009:exon20:c.C1892T:p.S631L,MCTP2:NM_001385001:exon21:c.C2390T:p.S797L,MCTP2:NM_001385003:exon21:c.C2390T:p.S797L,MCTP2:NM_001385002:exon22:c.C2390T:p.S797L,MCTP2:NM_018349:exon22:c.C2390T:p.S797L,MCTP2:NM_001385007:exon23:c.C2108T:p.S703L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.679	0.0935192924643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.984	0.90584	D	0.961	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.395	0.91620	M	-0.63	0.72011	T	-5.26	0.86527	D	0.943	0.95021	0.362	0.88524	D	0.614	0.86371	D	10	0.83966553	0.83120	D	0.093519	0.76087	D	0.679	0.88205	0.46	0.52753	0.531197343622	0.52768	0.9347453748121666	0.93454	0.150609652271	0.16984	0.655122160912	0.60713	T	0.29197	0.66471	T	0.367474	0.87836	D	0.290074	0.87680	D	0.997657656669617	0.92088	D	0.996511	0.98937	D	0.77550274	0.82379	0.7567695	0.85626	0.77550274	0.82380	0.7567695	0.85627	-13.558	0.91531	D	.	.	0.782	0.76452	P	.;.	.;.	4.649204	0.74094	26.1	0.99919068662769805	0.98586	0.98283	0.81242	D	AEFI	0.817186	0.73873	D	0.808613687701703	0.86641	8.951	0.7330101224514	0.84882	8.418209	0.99999999727962	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.32	5.32	0.75377	6.032000	0.70562	7.639000	0.63104	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.845000	0.39915	0.0:1.0:0.0:0.0	19.381	0.94526	970	0.06235	.;Phosphoribosyltransferase C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	35.49	37	chr15	94470362	.	C	T	35.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.893;DP=270;ExcessHet=0;FS=16.001;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.409;SOR=3.908	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,6:70:46:0|1:94470347_C_T:46,0,2572:94470347	6	0	1	0	C
chr15	97969092	97969092	T	C	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.713e-05	0.0001	0	0	0	1.556e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs113955107	3.854e-05	4.036e-05	3.828e-05	3.88e-05	0.0010	3.044e-05	2.736e-05	0.0007	0.0006	0.0010	0	0	0	0	0.0004	5.425e-06	0.0003	0	3.939e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.711e-05	0.0001	1.714e-05	1.129e-05	4.725e-05	3.044e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	152.83	19	chr15	97969092	.	T	C	152.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.821;DP=118;ExcessHet=0;FS=1.757;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=-1.78;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:99:163,0,520	6	0	1	0	.
chr15	98715481	98715481	A	C	intronic	IGF1R	.	.	.	Insulin-like growth factor I, resistance to, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs2018860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.902e-05	7.884e-05	9.007e-05	6.743e-05	0.0003	4.506e-05	3.519e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	382.66	3	chr15	98715481	.	A	C	382.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=28;ExcessHet=0.095;FS=2.345;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:87,0,78	5	0	1	1	.
chr15	98971201	98971201	G	0	intronic	PGPEP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	526.28	12	chr15	98971201	.	G	*	526.28	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;QD=8.1;SOR=2.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,13:27:99:1|0:98971194_TGGGGGGG_T:1117,571,531:98971194	3	3	1	0	.
chr15	98995468	98995468	T	C	intronic	PGPEP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.43	1	chr15	98995468	.	T	C	64.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.74;MQRankSum=-0.967;QD=10.74;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98995468_T_C:72,0,162:98995468	4	0	1	2	C
chr15	98995469	98995469	G	A	intronic	PGPEP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.43	1	chr15	98995469	.	G	A	64.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.74;MQRankSum=-0.967;QD=10.74;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98995468_T_C:72,0,162:98995468	4	0	1	2	C
chr15	100458249	100458249	C	T	intronic	CERS3	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191811482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	75.49	.	chr15	100458249	.	C	T	75.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	2	0	1	4	.
chr15	101014487	101014487	G	C	intronic	LRRK1	.	.	.	.	13	1508	1	0	0	1	0.000331455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs536520941	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0021	0.0003	0.0003	0.0018	0.0017	0	2.467e-05	0	2.677e-05	1.894e-05	0	0.0002	0.0003	0.0021	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	643.59	14	chr15	101014487	.	G	C	643.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.428;DP=116;ExcessHet=0;FS=5.479;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.19;ReadPosRankSum=-0.44;SOR=0.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,21:29:99:654,0,250	6	0	1	0	.
chr15	101066723	101066723	G	A	exonic	LRRK1	.	nonsynonymous SNV	LRRK1:NM_024652:exon33:c.G5852A:p.R1951Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.0307460432469	.	.	2.484e-05	0	0.0002	0	0	0	0	6.058e-05	1.94e-05	3	154602	rs777863487	1.573e-05	1.642e-05	1.906e-05	1.238e-05	0.0002	1.048e-05	8.75e-06	7.281e-05	5.161e-05	0	0.0002	7.652e-05	2.519e-05	3.745e-05	0	7.195e-06	1.656e-05	2.319e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.467	0.08559	T	0.331	0.18505	T	0.967	0.56408	D	0.203	0.37000	B	0.001107	0.40219	N	0.160603	0.995605	0.23248	N	1.5	0.37844	L	-0.69	0.72678	T	-0.19	0.09965	N	0.369	0.41063	-0.7103	0.59937	T	0.234	0.60075	T	10	0.20246765	0.36367	T	0.030746	0.52991	D	0.147	0.38986	0.363	0.36874	0.828067662937	0.82643	0.42654285092857946	0.42571	0.774646332818	0.64958	0.472289115191	0.34995	T	0.013022	0.11342	T	-0.197817	0.21119	T	-0.324956	0.42028	T	0.392703324556351	0.28667	T	0.948405	0.80130	D	0.07354744	0.16441	0.048213277	0.07112	0.07354744	0.16441	0.048213277	0.07112	-3.438	0.15573	T	.	.	0.087	0.11220	B	.	.	4.259989	0.64735	24.7	0.99920057114095628	0.98654	0.85681	0.44840	D	AEFDGBCI	0.345544	0.44066	N	0.261988190760621	0.54236	3.589545	0.319432046339398	0.56681	3.831949	0.999999970080553	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.702456	0.74545	0	0.608075	0.38828	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	3.391000	0.52271	11.785000	0.96215	0.676000	0.76740	0.734000	0.28964	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.1366:0.8634:0.0	15.738	0.77624	869	0.31655	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1603.45	36	chr15	101066723	.	G	A	1603.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.11;DP=355;ExcessHet=0;FS=1.323;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,66:150:99:1614,0,1886	6	0	1	0	C
chr15	101285647	101285647	G	A	intronic	SNRPA1	.	.	.	.	431	1086	4	1	0	6	0.00275482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs183075062	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0013	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0.0008	0.0001	0	0	0.0007	0.0013	0.0006	0.0009	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0005	0	0	0	0	0.0006	0	0.0006	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	192.63	10	chr15	101285647	.	G	A	192.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.98;DP=109;ExcessHet=0;FS=6.043;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.595;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:203,0,305	6	0	1	0	.
chr15	101388197	101388197	T	C	intronic	PCSK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr15	101388197	.	T	C	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	6	.
chr16	440084	440084	C	-	intronic	RAB11FIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1036271293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.272e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.61	4	chr16	440083	.	GC	G	37.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	5	0	1	1	.
chr16	523980	523980	A	G	downstream	RAB11FIP3	dist=969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	56.29	4	chr16	523980	.	A	G	56.29	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.282;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=58.32;MQRankSum=-2.2;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:523980_A_G:63,0,288:523980	3	0	1	3	C
chr16	523987	523987	C	T	downstream	RAB11FIP3	dist=976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908225767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0004	0	0.0010	0	0	0	0.0068	7.361e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.57	4	chr16	523987	.	C	T	55.57	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.32;MQRankSum=-2.2;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:523980_A_G:63,0,288:523980	4	0	1	2	C
chr16	590224	590224	T	A	UTR5	RAB40C	NM_021168:c.-68T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529377739	3.911e-05	6.333e-05	3.056e-05	4.83e-05	0.0013	2.928e-05	2.596e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0013	8.05e-05	7.907e-05	2.624e-05	0.0001	0.0025	4.584e-05	3.581e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	337.83	16	chr16	590224	.	T	A	337.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.118;DP=144;ExcessHet=0;FS=5.623;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13:34:99:348,0,725	6	0	1	0	.
chr16	651903	651903	C	T	exonic	WDR90	.	nonsynonymous SNV	WDR90:NM_145294:exon9:c.C917T:p.A306V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.0018667965023	8e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs199867382	6.856e-06	6.84e-06	6.821e-06	6.891e-06	5.979e-05	3.47e-06	2.53e-06	9.9e-06	4.57e-06	5.979e-05	0	0	2.521e-05	0	0	3.598e-06	0	3.485e-05	2.627e-05	2.626e-05	3.853e-05	1.344e-05	7.234e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.918e-05	1.032e-05	7.234e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.71	0.04056	T	0.306	0.19972	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.925304	0.07501	N	1.058450	1	0.08975	N	-0.83	0.01527	N	1.65	0.28391	T	0.19	0.04947	N	0.04	0.02088	-0.9953	0.31218	T	0.022	0.09193	T	10	0.03839308	0.02255	T	0.001867	0.03272	T	0.002	0.00045	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.1330882897099553	0.13232	0.112582882049	0.12714	0.272616267204	0.06484	T	0.008099	0.07453	T	-0.532278	0.00372	T	-0.818966	0.01474	T	0.0354666437905742	0.02887	T	0.383762	0.09387	T	0.02217169	0.00863	0.02698386	0.00819	0.02217169	0.00862	0.02698386	0.00819	-4.087	0.25098	T	.	.	0.074	0.05060	B	.;.	.;.	-1.571742	0.00255	0.004	0.69617933108385655	0.09030	0.00178	0.01045	N	AEFBI	0.025325	0.01716	N	-1.8056017230812	0.00532	0.0228867	-1.80422119231964	0.00746	0.03323802	0.99999636521386	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.723109	0.80598	0	0.655142	0.61905	0	.	.	3.28	-2.28	0.06438	-3.826000	0.00401	-1.439000	0.05437	-3.042000	0.00133	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.2296:0.1702:0.6002	4.435	0.10971	654	0.62520	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	932.27	39	chr16	651903	.	C	T	932.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.257;DP=249;ExcessHet=0;FS=6.575;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-1.424;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,35:68:99:942,0,799	5	0	1	1	.
chr16	671380	671380	C	T	intronic	RHOT2	.	.	.	.	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs765007812	2.198e-05	2.706e-05	2.082e-05	2.31e-05	0.0015	1.319e-05	1.046e-05	0.0007	0.0005	0.0001	0	0	0	0	0.0015	8.21e-06	8.996e-05	0	3.963e-05	3.941e-05	6.456e-05	1.352e-05	4.86e-05	1.723e-05	1.134e-05	8.05e-06	3.01e-06	4.86e-05	0	0	0	0	0	0.0063	2.953e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	401.27	14	chr16	671380	.	C	T	401.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.013;DP=128;ExcessHet=0;FS=4.821;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:411,0,452	5	0	1	1	.
chr16	683913	683913	G	C	intronic	JMJD8	.	.	.	.	412	1108	2	0	0	2	0.000901713	0	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.2e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.53e-05	7	154602	rs575254569	4.774e-05	4.788e-05	3.898e-05	5.666e-05	0.0023	3.826e-05	3.501e-05	0.0013	0.0011	0.0001	0	3.922e-05	0	0	0.0023	3.557e-05	0.0002	1.221e-05	9.847e-05	9.841e-05	7.707e-05	0.0001	0.0001	6.001e-05	4.875e-05	7.91e-05	5.995e-05	2.405e-05	0	6.531e-05	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	736.46	31	chr16	683913	.	G	C	736.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.06;DP=209;ExcessHet=0;FS=1.047;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=-0.997;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,27:53:99:747,0,655	6	0	1	0	.
chr16	690525	690525	A	T	upstream	WDR24	dist=127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	340.63	25	chr16	690525	.	A	T	340.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.02;DP=202;ExcessHet=0;FS=1.56;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.729;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14:33:99:351,0,493	6	0	1	0	.
chr16	728145	728145	C	A	exonic	HAGHL	.	nonsynonymous SNV	HAGHL:NM_032304:exon3:c.C200A:p.A67E,HAGHL:NM_001290137:exon4:c.C200A:p.A67E,HAGHL:NM_001290139:exon4:c.C200A:p.A67E,HAGHL:NM_001323635:exon4:c.C200A:p.A67E,HAGHL:NM_001323636:exon4:c.C200A:p.A67E,HAGHL:NM_001365282:exon4:c.C200A:p.A67E	.	467	1053	2	0	0	2	0.000948767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.409	0.303249849949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988712089	2.119e-05	2.531e-05	1.49e-05	2.767e-05	0.0013	1.469e-05	1.265e-05	0.0005	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0.0013	1.331e-05	0.0001	0	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	2.941e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0064	2.941e-05	0	0	0.053	0.38863	T	0.326	0.25748	T	0.918	0.50838	P	0.642	0.52168	P	0.500285	0.11957	N	0.719300	0.999997	0.23164	N	2.29	0.65257	M	-1.43	0.80730	T	-2.65	0.58248	D	0.216	0.29197	-0.6038	0.64660	T	0.436	0.77618	T	10	0.33271962	0.50473	T	0.30325	0.90951	D	0.409	0.72099	0.625	0.76028	0.461144880706	0.45741	0.4579191614387459	0.45709	0.375647903983	0.39023	0.738799870014	0.72795	T	0.359528	0.74535	T	0.00828265	0.52790	T	-0.225879	0.52169	T	0.159510165452957	0.17835	T	0.910809	0.69352	D	0.20311321	0.42378	0.22405049	0.47305	0.20311321	0.42378	0.22405049	0.47304	-13.227	0.91913	D	.	.	0.336	0.58487	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	1.844717	0.23437	16.02	0.96226131564684614	0.29103	0.24772	0.22496	N	ALL	0.136992	0.25784	N	-0.561156519766851	0.20136	1.059247	-0.723862835607517	0.16367	0.8654937	0.999999999968711	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.484254	0.07192	0	0.594344	0.31042	0	0.604282	0.37693	0	.	.	3.59	0.258	0.14835	-0.670000	0.05357	-5.904000	0.01558	0.500000	0.22704	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.503000	0.29084	0.0:0.4525:0.0:0.5475	5.010	0.13649	662	0.61715	.;Metallo-beta-lactamase|Metallo-beta-lactamase|Hydroxyacylglutathione hydrolase, MBL domain;.;Metallo-beta-lactamase|Metallo-beta-lactamase|Hydroxyacylglutathione hydrolase, MBL domain;Metallo-beta-lactamase|Metallo-beta-lactamase|Hydroxyacylglutathione hydrolase, MBL domain;.;Metallo-beta-lactamase|Metallo-beta-lactamase|Hydroxyacylglutathione hydrolase, MBL domain;Metallo-beta-lactamase|Metallo-beta-lactamase|Hydroxyacylglutathione hydrolase, MBL domain;Metallo-beta-lactamase	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	88.92	3	chr16	728145	.	C	A	88.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.566;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:98:98,0,109	5	0	1	1	.
chr16	741657	741657	T	C	upstream	CIAO3	dist=660	.	.	.	1208	312	1	1	0	3	0.00478469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308731909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.41	.	chr16	741657	.	T	C	58.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.47;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.96;MQRankSum=-2.1;QD=7.3;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:741651_A_G:66,0,246:741651	4	0	1	2	.
chr16	741664	741664	T	C	upstream	CIAO3	dist=667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.665e-06	0.0004	0	1.366e-05	1.486e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.486e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.41	.	chr16	741664	.	T	C	58.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.42;MQRankSum=-2.1;QD=7.3;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:741651_A_G:66,0,246:741651	4	0	1	2	C
chr16	741665	741665	G	T	upstream	CIAO3	dist=668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.646e-06	0.0004	0	1.361e-05	1.484e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.41	.	chr16	741665	.	G	T	58.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.42;MQRankSum=-2.1;QD=7.3;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:741651_A_G:66,0,246:741651	4	0	1	2	C
chr16	1173332	1173332	C	T	intronic	CACNA1H	.	.	.	Hyperaldosteronism, familial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs370194175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0037	0.0002	0.0002	0.0024	0.0020	9.632e-05	0	0	0.0014	0	0	0	0.0002	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.4	9	chr16	1173332	.	C	T	68.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.792;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	5	0	1	1	.
chr16	1345660	1345695	CCCCAGCCTCCCCCACAACCCCCGCCTCCCCCACCT	-	intronic	BAIAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.27e-06	2.458e-05	0	8.322e-06	6.134e-06	7.1e-07	2.7e-07	1.02e-06	3.8e-07	0	0	0	0	0	0	6.134e-06	0	0	1.533e-05	1.927e-05	0	3.199e-05	7.217e-05	0	0	.	.	7.217e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.77	0	chr16	1345659	.	ACCCCAGCCTCCCCCACAACCCCCGCCTCCCCCACCT	A	50.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.967;DP=28;ExcessHet=0;FS=4.616;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:58:58,0,371	3	0	1	3	.
chr16	1371952	1371952	C	T	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs180865235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	9.63e-05	0	0.0007	0.0003	0	0	0.0068	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.49	7	chr16	1371952	.	C	T	66.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:76,0,60	5	0	1	1	.
chr16	1397337	1397342	TCCCCG	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	283.9	32	chr16	1397337	.	TCCCCG	*	283.9	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;DP=337;ExcessHet=0.4139;FS=0.653;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=1.21;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,41:42:90:.:.:1439,90,0:.	0	3	3	1	C
chr16	1397340	1397342	CCG	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	146.44	32	chr16	1397340	.	CCG	*	146.44	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;DP=315;ExcessHet=0;FS=6.831;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=59.88;QD=0.71;SOR=0.24	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,41:42:90:.:.:1439,90,0:.	0	4	2	1	C
chr16	1488062	1488062	G	A	intronic	PTX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs1397017680	5.498e-05	5.228e-05	5.523e-05	5.473e-05	7.495e-05	4.42e-05	4.027e-05	5.536e-05	5.031e-05	7.495e-05	0	0	0	0	0	6.933e-05	0	0	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	436.27	12	chr16	1488062	.	G	A	436.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.28;DP=167;ExcessHet=0;FS=2.026;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:446,0,606	5	0	1	1	.
chr16	1502143	1502143	C	T	intronic	TELO2	.	.	.	You-Hoover-Fong syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.008	.	760267	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.711e-05	0	8.835e-05	0	0	1.563e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs767516647	1.301e-05	1.436e-05	1.09e-05	1.514e-05	0.0001	8.32e-06	6.71e-06	4.359e-05	2.767e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.994e-06	3.313e-05	2.319e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	676.63	33	chr16	1502143	.	C	T	676.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.13;DP=220;ExcessHet=0;FS=3.91;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-1.148;SOR=1.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,26:53:99:687,0,607	6	0	1	0	.
chr16	1507152	1507152	G	T	intronic	TELO2	.	.	.	You-Hoover-Fong syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.565e-05	1.985e-05	2.934e-06	2.876e-05	0.0003	1.005e-05	8.53e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	213.84	7	chr16	1507152	.	G	T	213.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.577;DP=72;ExcessHet=0;FS=2.616;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.82;ReadPosRankSum=2.51;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:96:224,0,96	6	0	1	0	C
chr16	2003654	2003654	A	G	exonic	ZNF598	.	synonymous SNV	ZNF598:NM_178167:exon4:c.T297C:p.D99D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.042e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773913603	7.78e-06	0.0003	1.095e-05	4.645e-06	1.043e-05	3.93e-06	2.87e-06	5.27e-06	3.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.043e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	563.37	50	chr16	2003654	.	A	G	563.37	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-3.185;DP=319;ExcessHet=1.1394;FS=321.936;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.439;SOR=8.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,26:79:99:.:.:229,0,1021:.	4	0	3	0	.
chr16	2111642	2111642	C	A	exonic	PKD1	.	synonymous SNV	PKD1:NM_000296:exon15:c.G3525T:p.P1175P,PKD1:NM_001009944:exon15:c.G3525T:p.P1175P	Polycystic kidney disease, adult type I, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.035e-07	3.42e-06	0	1.421e-06	1.222e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.222e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001142	0.000000	0.002762	0.004310	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	1841.44	34	chr16	2111642	.	C	A	1841.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.86;DP=313;ExcessHet=0;FS=1.523;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.62;MQRankSum=-0.308;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.407;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,63:121:99:1852,0,1368	6	0	1	0	.
chr16	2189644	2189644	C	T	intronic	CASKIN1	.	.	.	.	449	1068	4	1	0	6	0.00280112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs371316464	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0050	0.0003	0.0003	0.0045	0.0044	0.0003	3.387e-05	0	0	0	0.0022	4.488e-05	0.0004	0.0050	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0042	0.0002	0.0001	0.0028	0.0023	7.231e-05	0	0	0	0	0	0.0238	5.891e-05	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	121.37	5	chr16	2189644	.	C	T	121.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.284;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:131,0,184	5	0	1	1	.
chr16	2588057	2588057	G	A	intronic	PDPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.01	.	chr16	2588057	.	G	A	69.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	3	0	1	3	.
chr16	2932880	2932885	GGTGGT	-	intronic	FLYWCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0114	0.0003	0.0003	0.0089	0.0081	4.851e-05	0	6.576e-05	0	0	0	0	4.429e-05	0	0.0114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	278.67	4	chr16	2932879	.	CGGTGGT	C	278.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.96;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7:9:63:0|1:2932879_CGGTGGT_C:288,0,63:2932879	5	0	1	1	.
chr16	2932880	2932880	G	0	intronic	FLYWCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	300.65	4	chr16	2932880	.	G	*	300.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=7.489;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,7:9:63:1|0:2932879_CGGTGGT_C:370,79,63:2932879	5	0	1	1	C
chr16	2932887	2932951	GGGGTGAGCTGGGGTGGCCTCACTGACCGCTAGGAGAGGAATGAGACTCTCCTCCGGGTCGCTTG	-	intronic	FLYWCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0111	0.0003	0.0003	0.0087	0.0079	4.838e-05	0	6.553e-05	0	0	0	0	2.947e-05	0	0.0111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	272.64	4	chr16	2932886	.	AGGGGTGAGCTGGGGTGGCCTCACTGACCGCTAGGAGAGGAATGAGACTCTCCTCCGGGTCGCTTG	A	272.64	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.03;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.79;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:99:0|1:2932879_CGGTGGT_C:282,0,147:2932879	5	0	1	1	C
chr16	2948455	2948455	C	T	intronic	FLYWCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565508232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.642e-05	5.915e-05	1.292e-05	4.054e-05	9.709e-05	8.17e-06	5.16e-06	3.263e-05	1.924e-05	9.709e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.91	5	chr16	2948455	.	C	T	48.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.15;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.43;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=2.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:58:0|1:2948455_C_T:58,0,288:2948455	5	0	1	1	C
chr16	2948456	2948456	A	G	intronic	FLYWCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.288e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.89	6	chr16	2948456	.	A	G	48.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.732;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.43;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=2.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:58:0|1:2948455_C_T:58,0,288:2948455	5	0	1	1	C
chr16	3654222	3654222	A	-	UTR5	DNASE1	NM_005223:c.-1152del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	41.98	3	chr16	3654221	.	TA	T	41.98	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	4	0	1	2	.
chr16	3660190	3660190	G	A	intronic	TRAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs566531986	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	9.235e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0001	0.0003	0	9.423e-05	0	1.47e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	107.23	.	chr16	3660190	.	G	A	107.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:114,0,19	3	0	1	3	.
chr16	3782697	3782697	A	G	exonic	CREBBP	.	synonymous SNV	CREBBP:NM_001079846:exon5:c.T1446C:p.T482T,CREBBP:NM_004380:exon6:c.T1560C:p.T520T	Rubinstein-Taybi syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3505593	CREBBP-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs759957043	4.104e-06	4.104e-06	2.723e-06	5.501e-06	5.797e-05	1.48e-06	9.7e-07	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	5.797e-05	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1282.63	35	chr16	3782697	.	A	G	1282.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.378;DP=294;ExcessHet=0;FS=0.739;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=-1.569;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,53:114:99:1293,0,1565	6	0	1	0	.
chr16	4425163	4425171	AAAAATACA	-	upstream	DNAJA3	dist=634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.2	3	chr16	4425162	.	TAAAAATACA	T	64.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	4	0	1	2	.
chr16	4498387	4498388	TT	-	intronic	HMOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.845e-05	0.0008	5.476e-05	0.0001	7.721e-05	5.901e-05	4.756e-05	2.955e-05	1.937e-05	2.574e-05	0	0	0	0	0.0008	0	7.721e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	137.05	2	chr16	4498386	.	CTT	C	137.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.431;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.13;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:56:105,0,56	4	0	1	2	.
chr16	4610739	4610739	G	A	intronic	UBALD1	.	.	.	.	460	1061	1	0	0	1	0.000471032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866427889	6.828e-05	4.547e-05	6.92e-05	6.742e-05	0.0030	4.966e-05	4.28e-05	0.0013	0.0009	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0030	5.846e-05	0.0001	2.252e-05	7.886e-05	7.88e-05	7.709e-05	8.071e-05	0.0002	4.497e-05	3.513e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0032	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	129.94	4	chr16	4610739	.	G	A	129.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.52;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:140,0,139	6	0	1	0	.
chr16	4737837	4737837	G	A	exonic	C16orf71	.	nonsynonymous SNV	C16orf71:NM_139170:exon3:c.G167A:p.R56Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.183	0.0125169545423	.	.	1.648e-05	9.615e-05	0	0	0	1.5e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs767265532	8.209e-06	8.209e-06	6.806e-06	9.626e-06	1.079e-05	4.38e-06	3.46e-06	5.75e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.079e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.003816	0.34463	N	0.000000	0.614654	0.30831	N	2.14	0.59869	M	2.66	0.12575	T	-3.68	0.70314	D	0.743	0.76481	-1.0024	0.29226	T	0.086	0.33550	T	10	0.5233655	0.62770	D	0.012517	0.31165	T	0.183	0.45592	0.55	0.66576	0.128392430309	0.12331	0.23683674325721266	0.23598	0.172259201057	0.19399	.	.	.	0.034611	0.23389	T	-0.0798622	0.39738	T	-0.170965	0.57354	T	0.975694537162781	0.71047	D	0.876412	0.59406	D	0.63442564	0.74534	0.5962639	0.76558	0.63442564	0.74535	0.5962639	0.76559	-7.842	0.59988	D	.	.	0.460	0.65372	A	.;.;.	.;.;.	4.944607	0.81627	27.6	0.99953703519670423	0.99963	0.93203	0.57594	D	AEFBI	0.595144	0.58981	D	0.646814778427543	0.76162	6.435947	0.59623374852995	0.74667	6.176572	0.999976352303138	0.50053	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.576033	0.28219	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.51	4.51	0.54589	5.257000	0.65294	11.514000	0.93015	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.837000	0.39485	0.0:0.0:1.0:0.0	14.934	0.70592	637	0.64373	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	921.44	33	chr16	4737837	.	G	A	921.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.16;DP=275;ExcessHet=0;FS=2.668;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=-0.586;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,45:97:99:932,0,1171	6	0	1	0	.
chr16	4977062	4977062	A	G	intronic	SEC14L5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr16	4977062	.	A	G	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=6;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	1	0	1	5	.
chr16	6988747	6988747	G	0	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	79.46	1	chr16	6988747	.	G	*	79.46	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=11.35;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	3	1	0	3	.
chr16	7571213	7571213	-	A	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs144811713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0001	0.0003	0.0004	0	0	0.0001	0.0010	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	403.04	2	chr16	7571213	.	G	GA	403.04	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:7:35:228,139,120	4	1	1	1	C
chr16	8538046	8538046	C	G	intronic	TMEM114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs555756607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.114e-05	0.0002	0.0036	7.546e-05	6.219e-05	0.0023	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	285.58	2	chr16	8538046	.	C	G	285.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.68;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.97;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:295,0,186	5	0	1	1	.
chr16	8797589	8797589	A	T	intronic	TMEM186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.311e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs537558860	3.449e-05	3.626e-05	2.469e-05	4.44e-05	0.0005	2.653e-05	2.394e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	6.695e-05	0.0005	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.688e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1060.27	36	chr16	8797589	.	A	T	1060.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.553;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=-0.612;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,44:85:99:1070,0,989	5	0	1	1	.
chr16	8920163	8920163	G	A	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs552123410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0091	0.0002	0.0002	0.0070	0.0062	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	167.87	2	chr16	8920163	.	G	A	167.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.852;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:177,0,184	5	0	1	1	.
chr16	8920564	8920571	ACATCCCA	-	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.811e-05	0.0004	0.0036	0.0002	0.0002	0.0032	0.0030	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0036	5.252e-05	5.249e-05	2.569e-05	8.056e-05	0.0017	2.555e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.23	13	chr16	8920563	.	TACATCCCA	T	74.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.08;DP=105;ExcessHet=0;FS=2.884;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=-0.252;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:84:0|1:8920563_TACATCCCA_T:84,0,579:8920563	5	0	1	1	C
chr16	8920579	8920584	TGCTAA	-	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528531231	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0036	0.0002	0.0002	0.0032	0.0030	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0036	5.253e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.058e-05	0.0017	2.556e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.23	11	chr16	8920578	.	TTGCTAA	T	74.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.01;DP=89;ExcessHet=0;FS=2.884;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0.637;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:84:0|1:8920563_TACATCCCA_T:84,0,579:8920563	5	0	1	1	C
chr16	9884972	9884972	C	T	intronic	GRIN2A	.	.	.	Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164215736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	0	2.699e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.464e-05	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	137.91	2	chr16	9884972	.	C	T	137.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1;DP=21;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:92:146,0,92	4	0	1	2	.
chr16	9937805	9937805	A	C	intronic	GRIN2A	.	.	.	Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, Autosomal dominant	34	1484	4	0	0	4	0.0013459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs372863943	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0045	0.0004	0.0004	0.0041	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0045	0.0001	0.0001	5.138e-05	0.0002	0.0037	8.16e-05	6.718e-05	0.0024	0.0020	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	278.27	8	chr16	9937805	.	A	C	278.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.95;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.39;ReadPosRankSum=-0.102;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:288,0,204	5	0	1	1	C
chr16	10553337	10553337	G	A	intronic	EMP2	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 10, Autosomal recessive	1102	417	3	0	0	3	0.00358423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs189118426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0029	0.0004	0.0004	0.0018	0.0014	7.22e-05	0	0.0008	0	0	0	0.0068	0.0006	0.0014	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	73.92	2	chr16	10553337	.	G	A	73.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	3	.
chr16	10640143	10640143	-	CCTC	intronic	TEKT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.12	1	chr16	10640143	.	T	TCCTC	53.12	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.221;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.31;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:10640143_T_TCCTC:60,0,330:10640143	4	0	1	2	.
chr16	10640146	10640146	T	C	intronic	TEKT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.472e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	53.82	1	chr16	10640146	.	T	C	53.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.221;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.38;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:10640143_T_TCCTC:60,0,330:10640143	3	0	1	3	C
chr16	10640151	10640151	-	TTCTTCC	intronic	TEKT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	53.75	1	chr16	10640151	.	T	TTTCTTCC	53.75	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.221;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:10640143_T_TCCTC:60,0,330:10640143	3	0	1	3	C
chr16	10757108	10757108	T	C	intronic	NUBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.9	1	chr16	10757108	.	T	C	66.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.05;MQRankSum=-1.645;QD=13.38;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10757101_A_G:75,0,109:10757101	4	0	1	2	.
chr16	10757109	10757109	C	G	intronic	NUBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938627268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.9	1	chr16	10757109	.	C	G	66.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.05;MQRankSum=-1.645;QD=13.38;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10757101_A_G:75,0,109:10757101	4	0	1	2	C
chr16	10769397	10769397	C	T	intronic	TVP23A	.	.	.	.	931	588	3	0	0	3	0.00254453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867938189	3.592e-05	3.252e-05	3.171e-05	3.989e-05	0.0002	1.591e-05	1.158e-05	6.107e-05	3.262e-05	0.0002	0	0	0	0	0	2.429e-05	0	0.0002	3.284e-05	3.281e-05	5.14e-05	1.344e-05	0.0004	1.26e-05	7.98e-06	7.318e-05	3.039e-05	7.216e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1052.53	33	chr16	10769397	.	C	T	1052.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.11;DP=239;ExcessHet=0;FS=3.653;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=-0.594;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,40:65:99:1063,0,490	6	0	1	0	.
chr16	11441241	11441241	G	C	intronic	LOC400499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	436.64	7	chr16	11441241	.	G	C	436.64	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.66;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:455,33,0	5	1	0	1	.
chr16	11845356	11845356	G	-	intronic	RSL1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	47.15	.	chr16	11845355	.	AG	A	47.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	3	0	1	3	.
chr16	12509301	12509301	A	G	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866905206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	130.82	2	chr16	12509301	.	A	G	130.82	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=21.8;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	5	1	0	1	.
chr16	14619771	14619772	AA	-	intronic	PARN	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, Autosomal recessive;Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.72e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	55.35	.	chr16	14619770	.	TAA	T	55.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.22;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,137	3	0	1	3	.
chr16	14630192	14630192	A	G	UTR5	PARN	NM_001242992:c.-67T>C;NM_001134477:c.-2862T>C;NM_002582:c.-67T>C	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, Autosomal recessive;Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, Autosomal dominant	413	1106	2	1	0	4	0.00180505	.	.	.	624532	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs530369406	0.0005	0.0005	0.0002	0.0008	0.0090	0.0005	0.0005	0.0084	0.0082	0	0	0	0	0	0.0008	2.048e-06	0.0002	0.0090	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1237.02	26	chr16	14630192	.	A	G	1237.02	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=29.45;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,42:42:99:1257,126,0	6	1	0	0	C
chr16	15989069	15989075	AAAAAAA	-	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.304e-05	1.338e-05	2.411e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	73.51	.	chr16	15989068	.	CAAAAAAA	C	73.51	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:76,0,51	0	0	1	6	.
chr16	16138715	16138717	TTT	-	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360929868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.398e-05	0.0001	7.411e-05	3.215e-05	9.723e-05	2.44e-05	1.739e-05	4.185e-05	2.887e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	9.723e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	172.69	8	chr16	16138714	.	CTTT	C	172.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.59;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:53:159,70,81	5	0	1	1	C
chr16	18535803	18535803	T	-	intronic	NOMO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1181997480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.328e-05	0.0001	6.51e-05	4.09e-05	7.431e-05	2.588e-05	1.852e-05	2.87e-05	1.875e-05	2.435e-05	0	6.653e-05	0	0	9.823e-05	0	7.431e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.06	.	chr16	18535802	.	CT	C	34.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	4	0	1	2	.
chr16	18855044	18855044	G	-	intronic	SMG1	.	.	.	.	501	1020	1	0	0	1	0.000489956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00319489	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs567775363	0.0010	0.0006	0.0005	0.0014	0.0112	0.0009	0.0009	0.0104	0.0101	6.372e-05	0.0002	0	0	0	0.0018	1.215e-05	0.0007	0.0112	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0118	0.0003	0.0003	0.0094	0.0085	7.216e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	708.66	2	chr16	18855043	.	AG	A	708.66	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.16;SOR=3.5	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:727,54,0	5	1	0	1	.
chr16	19180600	19180601	CG	-	intronic	SYT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs771986250	0.0010	0.0010	0.0010	0.0011	0.0012	0.0010	0.0010	0.0012	0.0011	0.0002	0.0002	0	0	2.021e-05	0.0005	0.0012	0.0010	0.0011	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0019	0.0005	0.0004	0.0010	0.0007	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	2899.98	38	chr16	19180599	.	ACG	A	2899.98	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=29.66;SOR=2.73	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,65:65:99:2920,196,0	6	1	0	0	.
chr16	19628168	19628168	C	T	intronic	VPS35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs558791657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	7.221e-05	0	0.0005	0.0006	0	0	0	0.0007	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	159.32	4	chr16	19628168	.	C	T	159.32	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.55;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:178,18,0	5	1	0	1	.
chr16	19628201	19628201	C	T	intronic	VPS35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs538033839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	7.227e-05	0	0.0005	0.0006	0	0	0	0.0007	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	159.57	4	chr16	19628201	.	C	T	159.57	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.59;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:178,18,0	5	1	0	1	C
chr16	19628818	19628818	G	C	intronic	VPS35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	60.24	3	chr16	19628818	.	G	C	60.24	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=31;ExcessHet=0.2119;FS=17.482;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=4.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:23:23,0,76	2	1	2	2	C
chr16	19836607	19836607	G	T	intronic	IQCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.33	3	chr16	19836607	.	G	T	64.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19836607_G_T:72,0,162:19836607	4	0	1	2	.
chr16	19836616	19836616	T	A	intronic	IQCK	.	.	.	.	1106	415	0	1	0	2	0.00240385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.03	3	chr16	19836616	.	T	A	64.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19836607_G_T:72,0,162:19836607	4	0	1	2	C
chr16	20337522	20337522	C	A	intronic	UMOD	.	.	.	Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria;Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1, Autosomal dominant;Medullary cystic kidney disease 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.081e-06	2.053e-06	1.382e-06	2.786e-06	3.531e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.38e-06	4.6e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.531e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1207.02	26	chr16	20337522	.	C	A	1207.02	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=29.08;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,31:31:93:1227,93,0	6	1	0	0	.
chr16	20925438	20925438	C	A	downstream	LYRM1	dist=432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.67	2	chr16	20925438	.	C	A	61.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:20925438_C_A:69,0,200:20925438	4	0	1	2	.
chr16	20925442	20925442	A	G	downstream	LYRM1	dist=436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.83	2	chr16	20925442	.	A	G	60.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:20925438_C_A:69,0,200:20925438	5	0	1	1	C
chr16	21075424	21075424	G	A	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449763958	5.861e-06	7.535e-06	4.409e-06	7.304e-06	0.0002	2.52e-06	1.82e-06	3.94e-06	1.47e-06	0	2.242e-05	0	0	0	0.0002	1.954e-06	3.504e-05	2.371e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	3678.22	33	chr16	21075424	.	G	A	3678.22	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=29.9;SOR=1.133	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,123:123:99:3699,369,0	6	1	0	0	.
chr16	21201253	21201253	C	T	intronic	ZP2	.	.	.	.	460	1060	2	0	0	2	0.000942507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs184928558	0.0001	9.46e-05	0.0001	9.585e-05	0.0001	8.361e-05	7.731e-05	0.0001	9.856e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	2.905e-05	3.783e-05	2.635e-05	2.628e-05	2.576e-05	2.697e-05	6.562e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	6.562e-05	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	300.92	8	chr16	21201253	.	C	T	300.92	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.05;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:320,24,0	5	1	0	1	.
chr16	23491553	23491553	A	C	intronic	GGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.267e-06	2.939e-05	0	4.305e-06	5.414e-05	0	0	.	.	0	5.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.16	17	chr16	23491553	.	A	C	30.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.077;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,2:17:39:39,0,486	4	0	1	2	.
chr16	24137083	24137083	T	C	intronic	PRKCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	54.4	.	chr16	24137083	.	T	C	54.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:24137083_T_C:61,0,162:24137083	3	0	1	3	.
chr16	24137102	24137102	T	C	intronic	PRKCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572779549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.247e-05	7.224e-05	7.731e-05	6.741e-05	0.0001	3.981e-05	3.135e-05	5.847e-05	4.243e-05	7.248e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	52.24	1	chr16	24137102	.	T	C	52.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:24137083_T_C:61,0,162:24137083	6	0	1	0	C
chr16	24984534	24984534	T	A	intronic	ARHGAP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996654123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.429e-05	0.0001	0.0008	6.512e-05	5.324e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.54e-05	0.0014	0	0	0.0068	4.413e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	126.94	.	chr16	24984534	.	T	A	126.94	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=25.39;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	4	1	0	2	.
chr16	27471560	27471560	C	T	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	111.05	3	chr16	27471560	.	C	T	111.05	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.674;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:57:57,0,66	1	1	1	4	.
chr16	27489225	27489225	C	T	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.291e-06	9.743e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs772060722	1.174e-05	1.163e-05	1.646e-05	6.954e-06	0.0012	7.15e-06	5.85e-06	0.0006	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0012	3.627e-06	0	0	3.946e-05	3.941e-05	5.142e-05	2.693e-05	0.0001	1.717e-05	1.13e-05	4.742e-05	3.055e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	395.27	21	chr16	27489225	.	C	T	395.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.01;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,15:40:99:405,0,656	5	0	1	1	C
chr16	27501455	27501455	T	C	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.957e-06	5.257e-05	1.103e-05	5.109e-06	1.191e-05	2.86e-06	1.88e-06	4.28e-06	2.81e-06	0	0	0	0	0	0	1.191e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	94.03	10	chr16	27501455	.	T	C	94.03	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.949;DP=72;ExcessHet=1.383;FS=5.507;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:29:1|0:27501452_G_T:29,0,157:27501452	3	0	3	1	C
chr16	27794474	27794474	G	A	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.78	8	chr16	27794474	.	G	A	62.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27794474_G_A:72,0,162:27794474	5	0	1	1	.
chr16	27794476	27794476	A	G	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.66	8	chr16	27794476	.	A	G	62.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27794474_G_A:72,0,162:27794474	5	0	1	1	C
chr16	27794479	27794479	T	C	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.67	8	chr16	27794479	.	T	C	62.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27794474_G_A:72,0,162:27794474	5	0	1	1	C
chr16	27794482	27794482	T	C	intronic	GSG1L	.	.	.	.	1140	381	0	1	0	2	0.0026178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.67	8	chr16	27794482	.	T	C	65.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27794474_G_A:75,0,120:27794474	5	0	1	1	C
chr16	27794484	27794484	C	T	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315384005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.72	4	chr16	27794484	.	C	T	65.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27794474_G_A:75,0,120:27794474	5	0	1	1	C
chr16	27884432	27884432	C	T	intronic	GSG1L	.	.	.	.	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs745696245	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0011	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	6.2e-05	2.503e-05	0	0	0	0.0011	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	6.421e-05	0.0002	0.0002	7.09e-05	5.747e-05	0.0001	7.893e-05	4.825e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	869.53	35	chr16	27884432	.	C	T	869.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.017;DP=254;ExcessHet=0;FS=4.013;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=-0.883;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,34:77:99:880,0,1273	6	0	1	0	C
chr16	28192096	28192096	A	C	intronic	XPO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1448268757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.42	.	chr16	28192096	.	A	C	62.42	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.92;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:28192096_A_C:69,0,204:28192096	3	0	1	3	.
chr16	28192105	28192105	-	A	intronic	XPO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.37	.	chr16	28192105	.	C	CA	62.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.91;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:28192096_A_C:69,0,204:28192096	3	0	1	3	C
chr16	28360096	28360097	GA	-	intronic	NPIPB6	.	.	.	.	1311	210	0	1	0	2	0.00473934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356172129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0037	0.0003	0.0002	0.0024	0.0019	7.718e-05	0	0.0008	0	0	0	0.0035	0.0002	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.26	1	chr16	28360095	.	GGA	G	70.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=36.86;MQRankSum=-1.036;QD=14.05;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,118	1	0	1	5	.
chr16	28415853	28415853	C	A	intronic	EIF3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230433645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.076e-06	2.122e-05	0	1.895e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.65	11	chr16	28415853	.	C	A	68.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.95;MQRankSum=-0.524;QD=13.73;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:77,0,60	4	0	1	2	.
chr16	28590923	28590923	G	T	exonic	SGF29	.	synonymous SNV	SGF29:NM_138414:exon9:c.G753T:p.A251A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	821.27	33	chr16	28590923	.	G	T	821.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.907;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.96;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,31:61:99:831,0,711	5	0	1	1	.
chr16	28657125	28657125	C	G	intronic	NPIPB8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	60.11	3	chr16	28657125	.	C	G	60.11	.	AC=3;AF=0.75;AN=4;BaseQRankSum=0.674;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=20;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:13:13,0,28	0	1	1	5	.
chr16	29868354	29868354	C	T	downstream	CDIPTOSP	dist=301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.23	.	chr16	29868354	.	C	T	65.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29868354_C_T:72,0,156:29868354	3	0	1	3	.
chr16	29868355	29868355	A	G	downstream	CDIPTOSP	dist=302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.23	.	chr16	29868355	.	A	G	65.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29868354_C_T:72,0,156:29868354	3	0	1	3	C
chr16	29868367	29868367	G	A	downstream	CDIPTOSP	dist=314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.4	.	chr16	29868367	.	G	A	68.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29868367_G_A:75,0,120:29868367	3	0	1	3	C
chr16	29868372	29868372	G	A	downstream	CDIPTOSP	dist=319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558047146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.343e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.4	.	chr16	29868372	.	G	A	68.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29868367_G_A:75,0,120:29868367	3	0	1	3	C
chr16	29868380	29868380	C	T	downstream	CDIPTOSP	dist=327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.11	.	chr16	29868380	.	C	T	68.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29868367_G_A:75,0,120:29868367	3	0	1	3	C
chr16	29868381	29868381	A	T	downstream	CDIPTOSP	dist=328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.11	.	chr16	29868381	.	A	T	68.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29868367_G_A:75,0,120:29868367	3	0	1	3	C
chr16	29868388	29868388	T	C	downstream	CDIPTOSP	dist=335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.11	.	chr16	29868388	.	T	C	68.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29868367_G_A:75,0,120:29868367	3	0	1	3	C
chr16	29868396	29868396	C	T	downstream	CDIPTOSP	dist=343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.92	.	chr16	29868396	.	C	T	67.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29868367_G_A:75,0,120:29868367	3	0	1	3	C
chr16	29868397	29868397	A	G	downstream	CDIPTOSP	dist=344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.92	.	chr16	29868397	.	A	G	67.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29868367_G_A:75,0,120:29868367	3	0	1	3	C
chr16	29868401	29868401	C	T	downstream	CDIPTOSP	dist=348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.92	.	chr16	29868401	.	C	T	67.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29868367_G_A:75,0,120:29868367	3	0	1	3	C
chr16	29868409	29868409	C	T	downstream	CDIPTOSP	dist=356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192086599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.92	.	chr16	29868409	.	C	T	67.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29868367_G_A:75,0,120:29868367	3	0	1	3	C
chr16	29888008	29888008	C	A	intronic	SEZ6L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257729142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	83.09	1	chr16	29888008	.	C	A	83.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.398;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:91:91,0,114	4	0	1	2	.
chr16	29991451	29991451	G	A	exonic	TAOK2	.	synonymous SNV	TAOK2:NM_004783:exon19:c.G3033A:p.S1011S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0010	1.29e-05	2	154602	rs754267545	6.653e-06	1.231e-05	5.803e-06	7.536e-06	3.364e-05	3.13e-06	2.27e-06	4.49e-06	1.68e-06	3.364e-05	0	0	2.893e-05	0	0	4.735e-06	0	2.705e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	288.34	9	chr16	29991451	.	G	A	288.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.299;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:298,0,194	5	0	1	1	.
chr16	30091311	30091311	T	G	intronic	TBX6	.	.	.	Spondylocostal dysostosis 5, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs545428580	8.267e-05	5.25e-05	4.662e-05	0.0001	0.0012	6.556e-05	5.942e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	2.824e-05	0.0012	1.971e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.687e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	642.27	21	chr16	30091311	.	T	G	642.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.472;DP=190;ExcessHet=0;FS=4.747;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,32:46:99:652,0,313	5	0	1	1	.
chr16	30358125	30358125	T	C	exonic	TBC1D10B	.	nonsynonymous SNV	TBC1D10B:NM_015527:exon9:c.A2246G:p.Q749R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.0146370783822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203802700	1.429e-06	1.368e-06	1.41e-06	1.449e-06	1.854e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.854e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	0.204	0.20078	T	0.463	0.12491	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.083054	0.20774	N	0.292311	0.996933	0.22851	N	-0.69	0.01958	N	-0.01	0.62762	T	-0.55	0.16799	N	0.174	0.18649	-1.0434	0.16294	T	0.092	0.35010	T	10	0.04721877	0.04012	T	0.014637	0.34889	T	0.089	0.25827	0.148	0.05138	0.117191471859	0.11215	0.023856609599408045	0.02336	0.127803943802	0.14414	0.433549284935	0.29694	T	0.004277	0.03690	T	-0.214087	0.18807	T	-0.545298	0.17779	T	0.0533882089272219	0.06086	T	0.809419	0.45992	T	0.046215314	0.07697	0.084024206	0.19299	0.046215314	0.07697	0.084024206	0.19298	-8.997	0.67678	D	.	.	0.076	0.05979	B	.	.	1.060349	0.14419	10.99	0.92014293924420276	0.21351	0.33830	0.24923	N	AEFBI	0.111731	0.22111	N	-0.953825367751756	0.09607	0.4554108	-0.902874181012427	0.12026	0.6162486	0.987606066590472	0.31302	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.11	-1.12	0.09306	0.747000	0.25956	0.447000	0.18483	0.603000	0.45986	0.960000	0.33603	0.773000	0.26716	0.645000	0.32557	0.0:0.3389:0.0:0.6611	7.076	0.24384	185	0.92771	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	995.45	34	chr16	30358125	.	T	C	995.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.934;DP=275;ExcessHet=0;FS=2.671;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=0.55	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,43:95:99:1006,0,1457	6	0	1	0	.
chr16	30367131	30367131	T	G	intronic	TBC1D10B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.4	.	chr16	30367131	.	T	G	36.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.77;MQRankSum=-1.15;QD=4.04;ReadPosRankSum=0.508;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:43:0|1:30367131_T_G:43,0,288:30367131	3	0	1	3	C
chr16	30417472	30417472	A	C	intronic	ZNF771	.	.	.	.	553	967	2	0	0	2	0.00103306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456279378	1.824e-05	1.377e-05	2.323e-05	1.276e-05	0.0004	1.095e-05	8.68e-06	8.47e-06	6.19e-06	0	0	0	0	0	0.0004	1.579e-05	8.995e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	419.27	34	chr16	30417472	.	A	C	419.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.388;DP=224;ExcessHet=0;FS=3.842;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.49;ReadPosRankSum=-2.336;SOR=1.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,20:56:99:429,0,913	5	0	1	1	.
chr16	30507186	30507186	G	A	intronic	ITGAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920232964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.41	6	chr16	30507186	.	G	A	53.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.61;MQRankSum=0.282;QD=5.93;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:30507186_G_A:63,0,288:30507186	5	0	1	1	.
chr16	30507187	30507187	T	C	intronic	ITGAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.41	6	chr16	30507187	.	T	C	53.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.61;MQRankSum=0.282;QD=5.93;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:30507186_G_A:63,0,288:30507186	5	0	1	1	C
chr16	30507241	30507241	C	T	intronic	ITGAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.07	5	chr16	30507241	.	C	T	51.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.02;MQRankSum=0.493;QD=5.11;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:30507241_C_T:60,0,310:30507241	5	0	1	1	C
chr16	30507246	30507246	T	G	intronic	ITGAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960618940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.14	5	chr16	30507246	.	T	G	51.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.02;MQRankSum=0.493;QD=5.11;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:30507241_C_T:60,0,310:30507241	5	0	1	1	C
chr16	30526281	30526281	C	A	intronic	ZNF768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	1.591e-05	0	0.0007	9.7e-05	15	154602	rs530427710	5.917e-05	5.883e-05	3.012e-05	8.851e-05	0.0010	4.904e-05	4.522e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	3.333e-05	0.0010	1.972e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.46e-06	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	721.83	34	chr16	30526281	.	C	A	721.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.459;DP=246;ExcessHet=0;FS=0.883;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.958;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,33:77:99:732,0,1071	6	0	1	0	.
chr16	30532534	30532534	G	A	exonic	ZNF747	.	stopgain	ZNF747:NM_001305018:exon3:c.C961T:p.Q321X,ZNF747:NM_001305019:exon3:c.C958T:p.Q320X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	3.349e-05	0	0.0012	9.7e-05	15	154602	rs567840441	5.847e-05	6.088e-05	3.009e-05	8.719e-05	0.0010	4.836e-05	4.456e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	3.325e-05	0.0010	2.625e-05	2.624e-05	2.569e-05	2.684e-05	0.0006	8.13e-06	5.14e-06	0.0002	8.981e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.889809	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.03613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.274	0.80804	D	0.536677	0.95345	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	6.369730	0.95097	34	0.95147003530319241	0.26275	0.19931	0.20850	N	AEFBI	0.081889	0.16576	N	-0.625742763799011	0.18175	0.9414148	-0.730428312689588	0.16205	0.856124	0.999818453020186	0.43459	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.645312	0.48771	0	0.491896	0.07777	0	.	.	2.2	1.16	0.19936	0.427000	0.21098	8.040000	0.76310	0.373000	0.20310	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.075000	0.16954	0.1515:0.0:0.8485:0.0	7.010	0.24039	218	0.91525	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1640.53	34	chr16	30532534	.	G	A	1640.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.119;DP=301;ExcessHet=0;FS=0.669;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-2.119;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,71:125:99:1651,0,1254	6	0	1	0	.
chr16	30698188	30698188	G	T	exonic	LOC730183	.	nonsynonymous SNV	LOC730183:NM_001256932:exon1:c.C121A:p.P41T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023781740	1.241e-05	1.368e-05	1.106e-05	1.386e-05	0.0004	6.93e-06	5.34e-06	2.084e-05	1.3e-05	0	7.217e-05	0	0	0	0.0004	6.837e-06	2.677e-05	6.362e-05	1.97e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1043.83	33	chr16	30698188	.	G	T	1043.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.037;DP=333;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=0.499;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,45:98:99:1054,0,1292	6	0	1	0	.
chr16	30715437	30715437	T	C	intronic	SRCAP	.	.	.	Floating-Harbor syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.73	.	chr16	30715437	.	T	C	64.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30715437_T_C:72,0,162:30715437	4	0	1	2	.
chr16	30715445	30715445	G	A	intronic	SRCAP	.	.	.	Floating-Harbor syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.83	.	chr16	30715445	.	G	A	64.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.8;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30715437_T_C:72,0,162:30715437	4	0	1	2	C
chr16	30715521	30715521	C	T	intronic	SRCAP	.	.	.	Floating-Harbor syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891012597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.371e-05	0.0002	0.0001	2.853e-05	1.863e-05	0	0	0	0.0078	0	0	0	7.371e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.41	.	chr16	30715521	.	C	T	55.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.812;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.01;MQRankSum=-2.2;QD=6.16;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:30715521_C_T:63,0,288:30715521	4	0	1	2	C
chr16	30715531	30715531	C	G	intronic	SRCAP	.	.	.	Floating-Harbor syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.41	.	chr16	30715531	.	C	G	55.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.812;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.01;MQRankSum=-2.2;QD=6.16;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:30715521_C_T:63,0,288:30715521	4	0	1	2	C
chr16	30871736	30871736	T	C	intronic	BCL7C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.66	.	chr16	30871736	.	T	C	60.66	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30871732_A_G:69,0,204:30871732	4	0	1	2	.
chr16	30871737	30871737	G	A	intronic	BCL7C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.548e-05	0	0	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.66	.	chr16	30871737	.	G	A	60.66	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30871732_A_G:69,0,204:30871732	4	0	1	2	C
chr16	30871745	30871745	A	C	intronic	BCL7C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.96	.	chr16	30871745	.	A	C	60.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30871732_A_G:69,0,204:30871732	4	0	1	2	C
chr16	30871748	30871748	G	A	intronic	BCL7C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.96	.	chr16	30871748	.	G	A	60.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30871732_A_G:69,0,204:30871732	4	0	1	2	C
chr16	30871765	30871765	G	C	intronic	BCL7C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.02	.	chr16	30871765	.	G	C	58.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:30871765_G_C:66,0,246:30871765	4	0	1	2	C
chr16	30871775	30871775	G	A	intronic	BCL7C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.03	.	chr16	30871775	.	G	A	58.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:30871765_G_C:66,0,246:30871765	4	0	1	2	C
chr16	31133137	31133137	C	T	intronic	PRSS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311762577	9.405e-05	9.372e-05	5.095e-05	0.0001	0.0014	8.113e-05	7.6e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	1.358e-05	6.662e-05	0.0014	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	849.83	33	chr16	31133137	.	C	T	849.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.35;DP=210;ExcessHet=0;FS=1.628;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.7;ReadPosRankSum=-0.238;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,26:48:99:860,0,677	6	0	1	0	.
chr16	31135240	31135240	C	G	intronic	PRSS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	1.672e-05	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs568954893	5.357e-05	5.404e-05	2.734e-05	8.007e-05	0.0009	4.361e-05	4.034e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	3.323e-05	0.0009	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	613.83	32	chr16	31135240	.	C	G	613.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.73;DP=222;ExcessHet=0;FS=1.119;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.441;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,27:47:99:624,0,591	6	0	1	0	C
chr16	31874092	31874094	CAA	-	intronic	ZNF267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.61	6	chr16	31874091	.	CCAA	C	46.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.362;DP=84;ExcessHet=0;FS=7.404;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=-1.602;SOR=0.01	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:31874091_CCAA_C:57,0,372:31874091	6	0	1	0	.
chr16	31874103	31874103	G	A	intronic	ZNF267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.387e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.71	6	chr16	31874103	.	G	A	49.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.287;DP=66;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.97;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:31874091_CCAA_C:60,0,330:31874091	6	0	1	0	C
chr16	46604420	46604420	A	G	exonic	SHCBP1	.	nonsynonymous SNV	SHCBP1:NM_001324318:exon6:c.T617C:p.I206T,SHCBP1:NM_024745:exon6:c.T731C:p.I244T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3314400	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	0.00549220050998	.	.	2.482e-05	0	8.642e-05	0	0	3.009e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs775811918	6.294e-05	6.293e-05	6.126e-05	6.464e-05	0.0002	5.228e-05	4.846e-05	5.849e-05	4.966e-05	0.0001	0.0001	0	2.52e-05	0	0.0002	6.656e-05	6.623e-05	1.159e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	6.54e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.038	0.42783	D	0.044	0.49663	D	0.068	0.23728	B	0.014	0.16862	B	0.000797	0.41772	D	0.235880	0.932818	0.27011	N	1.39	0.34934	L	1.97	0.22067	T	-1.23	0.31170	N	0.182	0.19728	-1.0537	0.13386	T	0.034	0.14596	T	10	0.123359025	0.23417	T	0.005492	0.14136	T	0.050	0.13987	0.446	0.50466	0.110078149338	0.10416	0.22071329937377873	0.21986	0.30992876503	0.33302	0.552464962006	0.46206	T	0.035275	0.23656	T	-0.303789	0.08307	T	-0.477177	0.24747	T	0.0930685326457024	0.11578	T	0.869013	0.57273	D	0.08483444	0.19653	0.06785156	0.14092	0.08483444	0.19653	0.06785156	0.14091	-4.44	0.30096	T	.	.	0.073	0.04723	B	.	.	2.774911	0.36435	20.2	0.54228954808632635	0.05096	0.96180	0.67901	D	AEGBI	0.432672	0.49445	N	-0.63163196520366	0.17999	0.9309693	-0.539856801026014	0.21076	1.138429	0.999825233874278	0.43622	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.13	3.04	0.34171	4.413000	0.59549	3.976000	0.40865	0.691000	0.84096	0.982000	0.35529	0.107000	0.22748	0.982000	0.59238	0.9164:0.0:0.0836:0.0	9.795	0.39896	373	0.84140	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	572.49	35	chr16	46604420	.	A	G	572.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.232;DP=236;ExcessHet=0;FS=1.136;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.522;SOR=1.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,23:52:99:583,0,765	6	0	1	0	.
chr16	46662918	46662918	G	A	intronic	VPS35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1271.44	34	chr16	46662918	.	G	A	1271.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.32;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=-0.313;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,51:112:99:1282,0,1742	6	0	1	0	.
chr16	46678824	46678824	A	G	intronic	VPS35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475263772	1.136e-05	9.668e-06	1.849e-05	4.466e-06	9.704e-05	5.74e-06	4.19e-06	1.704e-05	7e-06	9.704e-05	0	0	0	0	0	1.252e-05	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	363.83	13	chr16	46678824	.	A	G	363.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.33;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.74;ReadPosRankSum=-0.054;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:374,0,188	6	0	1	0	C
chr16	46750418	46750418	G	A	intronic	MYLK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752710936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	111.94	4	chr16	46750418	.	G	A	111.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.06;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	5	0	1	1	.
chr16	46830308	46830308	-	AGTA	intronic	C16orf87	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	77.96	3	chr16	46830308	.	G	GAGTA	77.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:33:85,0,33	4	0	1	2	.
chr16	46907866	46907866	G	C	intronic	GPT2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 49, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs148174593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0009	0.0024	0.0007	0.0007	0.0020	0.0019	0.0024	0	0.0007	0	0	0	0.0136	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	105.09	2	chr16	46907866	.	G	C	105.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.566;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:113,0,70	4	0	1	2	.
chr16	46922164	46922164	C	T	intronic	GPT2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 49, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970251423	7.507e-05	7.61e-05	8.324e-05	6.697e-05	0.0002	6.281e-05	5.837e-05	7.592e-05	6.995e-05	0	0	0	0	0	0.0002	9.195e-05	0.0001	0	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.261e-05	9.07e-06	2.412e-05	0	0.0001	0	0	9.411e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	638.49	27	chr16	46922164	.	C	T	638.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.36;DP=204;ExcessHet=0;FS=1.363;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,23:49:99:649,0,719	6	0	1	0	C
chr16	47083741	47083741	A	G	exonic	NETO2	.	nonsynonymous SNV	NETO2:NM_001201477:exon9:c.T1037C:p.I346T,NETO2:NM_018092:exon9:c.T1058C:p.I353T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.422	0.00943240720859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	0.682	0.41464	P	0.115	0.31843	B	0.012666	0.29095	N	0.406056	0.999982	0.54805	D	1.355	0.33814	L	1.97	0.26301	T	-2.57	0.55501	D	0.334	0.47487	-0.9325	0.43770	T	0.122	0.42357	T	9	0.416715	0.56591	T	0.009432	0.24716	T	0.422	0.73078	0.754	0.88402	0.505151966591	0.50154	0.634390010513634	0.63373	0.51785617826	0.49650	0.411043643951	0.26602	T	0.073449	0.34700	T	-0.0948626	0.37274	T	-0.37404	0.36418	T	0.913325130939484	0.56955	D	0.870113	0.57479	D	0.24897993	0.47889	0.3207415	0.58028	0.24897993	0.47889	0.3207415	0.58027	-10.775	0.78823	D	.	.	0.563	0.67327	A	.;.	.;.	3.343552	0.46082	22.2	0.99402501367817964	0.62887	0.99175	0.92335	D	AEFBI	0.886049	0.81711	D	0.185509373137387	0.50503	3.239703	0.310611830374193	0.56162	3.779247	0.999999897983893	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.78	5.78	0.91418	9.312000	0.95349	9.262000	0.79568	0.756000	0.94297	0.993000	0.37899	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	1.0:0.0:0.0:0.0	16.114	0.81093	474	0.77851	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1387.44	34	chr16	47083741	.	A	G	1387.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.553;DP=300;ExcessHet=0;FS=2.45;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,59:109:99:1398,0,1162	6	0	1	0	.
chr16	47085962	47085962	C	T	intronic	NETO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358707813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	1.971e-05	1.288e-05	2.699e-05	2.942e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.92	3	chr16	47085962	.	C	T	57.92	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.712;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.02;MQRankSum=-2.1;QD=7.24;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47085962_C_T:66,0,224:47085962	4	0	1	2	C
chr16	47085963	47085963	G	A	intronic	NETO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566326795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.244e-05	7.877e-05	9.016e-05	5.389e-05	0.0006	3.98e-05	3.133e-05	0.0002	9.047e-05	2.417e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.827e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.99	3	chr16	47085963	.	G	A	56.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.02;MQRankSum=-2.1;QD=7.12;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47085962_C_T:66,0,224:47085962	5	0	1	1	C
chr16	47163190	47163190	T	-	intronic	ITFG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	48.87	.	chr16	47163189	.	GT	G	48.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,85	2	0	1	4	.
chr16	48104455	48104455	A	G	intronic	ABCC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs544655649	0.0005	0.0004	0.0003	0.0008	0.0071	0.0005	0.0005	0.0066	0.0064	3.864e-05	2.45e-05	0	0	0	0.0002	2.499e-05	0.0004	0.0071	0.0003	0.0003	7.708e-05	0.0004	0.0077	0.0002	0.0002	0.0057	0.0050	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	77.64	16	chr16	48104455	.	A	G	77.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.362;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:88:88,0,295	6	0	1	0	.
chr16	48544876	48544876	C	T	intronic	N4BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370660382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.575e-05	6.28e-05	0.0001	8.88e-05	7.221e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	119.99	2	chr16	48544876	.	C	T	119.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	1	0	1	5	.
chr16	50308852	50308852	C	T	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023312920	6.842e-05	7.183e-05	6.961e-05	6.719e-05	0.0006	5.714e-05	5.307e-05	0.0004	0.0003	0	0.0006	0	2.588e-05	0	0.0004	5.747e-05	8.703e-05	5.156e-05	7.877e-05	7.873e-05	6.423e-05	9.396e-05	0.0004	4.492e-05	3.509e-05	6.84e-05	2.862e-05	4.808e-05	0	0.0002	0	0.0004	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	355.28	7	chr16	50308852	.	C	T	355.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.41;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.9;ReadPosRankSum=2.06;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:365,0,131	5	0	1	1	.
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	478.09	34	chr16	50669119	.	A	G	478.09	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=774;ExcessHet=4.7409;FS=131.069;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.997;SOR=9.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:150,28:178:29:.:.:29,0,3471:.	2	0	5	0	.
chr16	53483233	53483233	-	C	intronic	RBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.78	1	chr16	53483233	.	T	TC	52.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	4	0	1	2	.
chr16	53765558	53765559	AA	-	intronic	FTO	.	.	.	Growth retardation, developmental delay, facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491344420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	8.742e-05	0.0002	0.0001	9.77e-05	6.963e-05	5.075e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0019	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.59	1	chr16	53765557	.	CAA	C	72.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.319;DP=21;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:49:49,0,144	5	0	1	1	.
chr16	56510994	56510994	G	A	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1320.55	51	chr16	56510994	.	G	A	1320.55	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.098;DP=335;ExcessHet=2.5225;FS=367.695;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.22;ReadPosRankSum=2.04;SOR=8.977	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,27:68:99:0|1:56510994_G_A:513,0,1233:56510994	4	0	2	1	.
chr16	56510997	56510997	G	A	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.023e-07	6.845e-07	1.402e-06	0	9.275e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.275e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1787.56	49	chr16	56510997	.	G	A	1787.56	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.107;DP=327;ExcessHet=6.1542;FS=434.953;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.63;SOR=9.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,26:68:99:0|1:56510994_G_A:503,0,1274:56510994	1	0	5	1	C
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2115.31	53	chr16	56511002	.	T	C	2115.31	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=1.05;DP=308;ExcessHet=11.5949;FS=454.536;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=1.98;SOR=9.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,26:66:99:0|1:56510994_G_A:509,0,1230:56510994	0	0	6	1	C
chr16	56511171	56511171	A	G	exonic	BBS2	.	synonymous SNV	BBS2:NM_001377456:exon3:c.T459C:p.D153D,BBS2:NM_031885:exon3:c.T459C:p.D153D	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3509191	BBS2-related_disorder	MedGen:CN239228	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	43.89	33	chr16	56511171	.	A	G	43.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.017;DP=387;ExcessHet=0;FS=89.338;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=0.734;SOR=7.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,23:97:54:54,0,1331	6	0	1	0	C
chr16	56657942	56657942	G	T	upstream	MT1F	dist=1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs577620434	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0037	0.0002	0.0002	0.0033	0.0031	0	0	0	3.041e-05	0	0.0011	0	0.0003	0.0037	0.0002	0.0002	6.423e-05	0.0002	0.0048	0.0001	8.712e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	126.03	3	chr16	56657942	.	G	T	126.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.82;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:136,0,164	6	0	1	0	.
chr16	56748049	56748049	A	G	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.981e-05	0.0004	9.6e-05	6.478e-05	0.0001	5.197e-05	4.338e-05	4.713e-05	3.683e-05	0	0	0.0001	0.0001	0.0003	0	8.293e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.83	3	chr16	56748049	.	A	G	34.83	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:41:0|1:56748049_A_G:41,0,87:56748049	2	0	1	4	.
chr16	56748050	56748050	C	G	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265173213	1.049e-05	3.966e-05	1.446e-05	6.768e-06	0.0001	2.79e-06	7.7e-07	1.9e-06	7.1e-07	0.0001	0	0	0	0	0	1.144e-05	0	0	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	43.8	3	chr16	56748050	.	C	G	43.8	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.319;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:41:0|1:56748049_A_G:41,0,87:56748049	1	0	1	5	C
chr16	56837818	56837818	A	G	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	448	1071	3	0	0	3	0.0013986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053587632	4.488e-05	2.664e-05	3.227e-05	5.643e-05	0.0005	3.247e-05	2.778e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	1.479e-05	2.852e-05	0.0004	3.939e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.711e-05	0.0006	1.714e-05	1.129e-05	0.0002	8.996e-05	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	214.27	9	chr16	56837818	.	A	G	214.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.516;DP=107;ExcessHet=0;FS=4.586;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:224,0,558	5	0	1	1	C
chr16	56932447	56932447	G	T	intronic	HERPUD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs562872622	0.0001	0.0002	9.805e-05	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	0.0022	0.0021	3.592e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	6.423e-05	0.0002	0.0041	8.658e-05	7.251e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	259.28	12	chr16	56932447	.	G	T	259.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.314;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=1.79;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:269,0,405	5	0	1	1	.
chr16	57737519	57737519	G	A	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	245.35	4	chr16	57737519	.	G	A	245.35	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;BaseQRankSum=1.51;DP=59;ExcessHet=2.4304;FS=12.5;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=-0.393;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:32:32,0,196	0	1	3	3	.
chr16	58668113	58668113	G	C	intronic	SLC38A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281403168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.54	3	chr16	58668113	.	G	C	63.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.18;MQRankSum=-1.834;QD=10.59;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58668113_G_C:72,0,162:58668113	5	0	1	1	.
chr16	58668117	58668117	G	C	intronic	SLC38A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436560166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.46	4	chr16	58668117	.	G	C	63.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.18;MQRankSum=-1.834;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58668113_G_C:72,0,162:58668113	5	0	1	1	C
chr16	58668122	58668122	C	T	intronic	SLC38A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs187359798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.436e-05	0.0001	6.635e-05	4.178e-05	0.0002	2.634e-05	1.886e-05	3.348e-05	1.981e-05	0.0001	0	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.46	5	chr16	58668122	.	C	T	63.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.18;MQRankSum=-1.834;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58668113_G_C:72,0,162:58668113	5	0	1	1	C
chr16	58668128	58668128	C	T	intronic	SLC38A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.45	7	chr16	58668128	.	C	T	66.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58668113_G_C:75,0,120:58668113	5	0	1	1	C
chr16	58679157	58679157	T	C	intronic	SLC38A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.88	3	chr16	58679157	.	T	C	60.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58679157_T_C:69,0,204:58679157	4	0	1	2	C
chr16	58679158	58679158	G	A	intronic	SLC38A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.03	3	chr16	58679158	.	G	A	61.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58679157_T_C:69,0,204:58679157	4	0	1	2	C
chr16	61055398	61055399	CT	0	downstream	MIR4426	dist=308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	641.17	9	chr16	61055398	.	CT	*	641.17	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.674;DP=65;ExcessHet=2.5225;FS=1.336;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.85;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,12:16:99:476,0,101	6	0	1	0	.
chr16	61055839	61055839	C	T	upstream	MIR4426	dist=73	.	.	.	278	1243	1	0	0	1	0.000402091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439872984	0.0001	0.0001	4.286e-05	0.0002	0.0013	8.969e-05	8.447e-05	0.0011	0.0011	0.0006	2.238e-05	0	0	0	0.0002	2.737e-06	0.0002	0.0013	6.566e-05	6.562e-05	1.285e-05	0.0001	0.0017	3.514e-05	2.614e-05	0.0008	0.0006	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	632.27	35	chr16	61055839	.	C	T	632.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.097;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.73;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,31:66:99:642,0,805	5	0	1	1	C
chr16	66469836	66469836	G	A	exonic	BEAN1	.	nonsynonymous SNV	BEAN1:NM_001178020:exon3:c.G260A:p.R87H	Spinocerebellar ataxia 31, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3298115	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.00623791921106	.	.	0.0004	0	0.0054	0	0	0	0	0.0005	3.23e-05	5	154602	rs768531415	4.484e-05	4.446e-05	2.284e-05	6.742e-05	0.0005	3.569e-05	3.24e-05	0.0004	0.0004	0.0001	0	3.976e-05	0	5.893e-05	0	1.113e-05	1.728e-05	0.0005	6.7e-05	6.601e-05	0	0.0001	0.0004	3.582e-05	2.764e-05	9.769e-05	7.11e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.449	0.09022	T	0.632	0.07150	T	.	.	.	.	.	.	0.176248	0.03148	N	1.723860	1	0.08975	N	0	0.06538	N	1.86	0.24285	T	-0.1	0.08495	N	0.128	0.12198	-1.0453	0.15738	T	0.023	0.09650	T	8	0.006535977	0.00148	T	0.006238	0.16376	T	0.007	0.00512	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.08198183253524222	0.08133	.	.	0.268166601658	0.05903	T	0.007068	0.06489	T	-0.540488	0.00333	T	-0.669212	0.07660	T	0.0212077721953392	0.00822	T	0.483352	0.14674	T	0.020880004	0.00664	0.024562208	0.00478	0.020880004	0.00664	0.024562208	0.00478	-3.242	0.13000	T	.	.	0.061	0.01109	B	.	.	-0.200067	0.03089	0.486	0.88055832199260886	0.17683	0.00513	0.02400	N	AEFDGBI	0.045143	0.07349	N	-1.46382106944443	0.02110	0.09284697	-1.61904235247931	0.01544	0.06993914	0.99983438933382	0.43792	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.2	-8.39	0.00847	-0.948000	0.04007	-1.223000	0.05981	-1.727000	0.00720	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.185000	0.21450	0.5494:0.1158:0.2175:0.1173	3.501	0.07234	437	0.80299	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	901.63	42	chr16	66469836	.	G	A	901.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.926;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.78;ReadPosRankSum=-0.605;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,35:61:99:912,0,614	6	0	1	0	.
chr16	66630806	66630845	AAGTGAGGAGCATCTCTGCCCGGCCGCCATCCCATCTAGG	-	intronic	CMTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370636659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.448e-05	8.737e-05	4.038e-05	2.828e-05	7.739e-05	1.308e-05	8.32e-06	2.052e-05	1.068e-05	7.739e-05	0	0	0	0	0	0	1.515e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.22	1	chr16	66630805	.	AAAGTGAGGAGCATCTCTGCCCGGCCGCCATCCCATCTAGG	A	43.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,77	5	0	1	1	.
chr16	66630817	66630817	A	0	intronic	CMTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	102.62	.	chr16	66630817	.	A	*	102.62	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.981;DP=25;ExcessHet=0.6695;FS=5.332;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.04;MQRankSum=-1.068;QD=8.55;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,77	3	0	1	3	C
chr16	66735222	66735222	C	-	intronic	DYNC1LI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1211527225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	8.822e-05	0.0002	0.0002	0	0	6.641e-05	0	0	9.741e-05	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	41.43	2	chr16	66735221	.	GC	G	41.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	2	0	1	4	.
chr16	66851534	66851534	G	A	exonic	CA7	.	synonymous SNV	CA7:NM_001014435:exon4:c.G261A:p.L87L,CA7:NM_001365337:exon4:c.G261A:p.L87L,CA7:NM_005182:exon4:c.G429A:p.L143L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432261332	2.736e-06	2.736e-06	0	5.5e-06	4.638e-05	6.4e-07	4.3e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.638e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2280.44	36	chr16	66851534	.	G	A	2280.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.723;DP=355;ExcessHet=0;FS=1.228;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-0.492;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,88:166:99:2291,0,1955	6	0	1	0	.
chr16	66852611	66852626	AAAGAAAAGAAAAAAG	-	intronic	CA7	.	.	.	.	541	979	2	0	0	2	0.00102041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213244279	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0084	0.0002	0.0002	0.0073	0.0069	7.297e-05	0.0001	0	0	2.568e-05	0.0004	4.087e-06	0.0003	0.0084	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0053	0.0046	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.754e-05	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	211.98	3	chr16	66852610	.	AAAAGAAAAGAAAAAAG	A	211.98	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=2.52;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:220,0,304	4	0	1	2	C
chr16	66884190	66884190	A	G	intronic	PDP2	.	.	.	.	530	991	1	0	0	1	0.000504286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs574676255	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0065	0.0005	0.0005	0.0060	0.0057	4.286e-05	0.0003	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0006	0.0065	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0073	0.0004	0.0003	0.0054	0.0047	9.646e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	230.48	2	chr16	66884190	.	A	G	230.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.623;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.05;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:26:240,0,26	5	0	1	1	.
chr16	67260166	67260166	T	C	intronic	SLC9A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs202061078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0048	0.0001	0.0001	0.0034	0.0029	0	0	6.556e-05	0	0.0048	0	0	2.944e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.58	3	chr16	67260166	.	T	C	65.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.01;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:74:74,0,113	4	0	1	2	.
chr16	67281225	67281225	C	0	intronic	PLEKHG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1408.01	26	chr16	67281225	.	C	*	1408.01	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.056;DP=318;ExcessHet=1.383;FS=1.532;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=-1.37;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,17:22:26:.:.:1380,141,26:.	2	0	4	1	.
chr16	67660986	67660986	C	T	UTR5	PARD6A	NM_001037281:c.-53C>T;NM_016948:c.-53C>T	.	.	.	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529619143	0.0001	0.0001	9.813e-05	0.0001	0.0018	9.868e-05	9.159e-05	0.0014	0.0012	0	0	0	0	0	0	5.19e-05	0.0002	0.0018	7.289e-05	7.222e-05	3.886e-05	0.0001	0.0008	4.004e-05	3.151e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	669.63	25	chr16	67660986	.	C	T	669.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.276;DP=195;ExcessHet=0;FS=5.85;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,31:52:99:680,0,463	6	0	1	0	.
chr16	67865422	67865422	A	G	intronic	NUTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203680826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.835e-05	2.86e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	180.27	11	chr16	67865422	.	A	G	180.27	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.751;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:87:190,0,87	6	0	1	0	.
chr16	67889390	67889390	T	C	downstream	NRN1L	dist=537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233504075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.618e-06	1.317e-05	1.294e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.5	3	chr16	67889390	.	T	C	58.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.31;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:67889390_T_C:66,0,246:67889390	4	0	1	2	.
chr16	67889392	67889393	TC	-	downstream	NRN1L	dist=539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.44	3	chr16	67889391	.	GTC	G	58.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.31;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:67889390_T_C:66,0,246:67889390	4	0	1	2	C
chr16	67957883	67957883	C	T	intronic	SLC12A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.459e-05	0	0.0003	0	0	1.508e-05	0	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs192786846	2.531e-05	2.531e-05	2.723e-05	2.338e-05	0.0002	1.868e-05	1.631e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	3.827e-05	5.039e-05	0	0	4.497e-06	3.312e-05	0.0002	3.283e-05	3.281e-05	5.139e-05	1.343e-05	0.0003	1.26e-05	7.97e-06	8.868e-05	5.28e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1090.45	34	chr16	67957883	.	C	T	1090.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.132;DP=318;ExcessHet=0;FS=7.975;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.04;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,52:136:99:1101,0,2017	6	0	1	0	.
chr16	67990271	67990271	T	C	intronic	DPEP2	.	.	.	.	472	1048	2	0	0	2	0.000953289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs146608913	0.0004	0.0002	0.0004	0.0005	0.0051	0.0004	0.0004	0.0045	0.0042	0	0	0.0005	0.0051	2.962e-05	0	9.279e-05	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0046	0.0002	0.0001	0.0032	0.0027	0	0	6.54e-05	0	0.0046	0	0	5.881e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	450.63	19	chr16	67990271	.	T	C	450.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.181;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=-1.569;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:461,0,467	6	0	1	0	.
chr16	68211511	68211513	TTG	-	intronic	NFATC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1378829090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0009	0.0006	0.0002	0	6.989e-05	0	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	0.0018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.01	0	chr16	68211510	.	TTTG	T	60.01	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.319;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,243	2	0	1	4	.
chr16	68220789	68220789	G	A	intronic	NFATC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.21	3	chr16	68220789	.	G	A	68.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.03;MQRankSum=-0.842;QD=13.64;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68220770_A_AT:75,0,120:68220770	3	0	1	3	C
chr16	68220791	68220791	C	T	intronic	NFATC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434867379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.751e-05	8.642e-05	7.858e-05	9.695e-05	0.0008	5.173e-05	4.052e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0	0	0	0	1.486e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.8	1	chr16	68220791	.	C	T	68.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.03;MQRankSum=-0.842;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68220770_A_AT:75,0,120:68220770	3	0	1	3	C
chr16	68220796	68220796	A	G	intronic	NFATC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055155209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.951e-05	0.0001	7.766e-05	0.0001	0.0003	6.063e-05	4.925e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.8	1	chr16	68220796	.	A	G	68.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.03;MQRankSum=-0.842;QD=13.76;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68220770_A_AT:75,0,120:68220770	3	0	1	3	C
chr16	68681204	68681204	A	C	intronic	CDH3	.	.	.	Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, Autosomal recessive;Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy, Autosomal recessive	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.495e-06	5.523e-06	5.631e-06	5.366e-06	3.871e-05	1.98e-06	1.3e-06	1.028e-05	4.85e-06	0	0	0	0	0	0	3.833e-06	0	3.871e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	733.63	25	chr16	68681204	.	A	C	733.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=4.44;DP=215;ExcessHet=0;FS=6.685;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,24:63:99:744,0,1115	6	0	1	0	.
chr16	68776133	68776133	C	T	intronic	CDH1	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs558970554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-05	6.562e-05	8.995e-05	4.031e-05	0.0002	3.515e-05	2.615e-05	7.873e-05	5.576e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	142.52	3	chr16	68776133	.	C	T	142.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.637;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.36;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:52:151,0,52	5	0	1	1	.
chr16	68826830	68826830	A	T	intronic	CDH1	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	66	159	1	0	0	1	0.0031348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs201700251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	0.0029	0.0024	0	0	0	0.0006	0.0042	9.418e-05	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.4	5	chr16	68826830	.	A	T	101.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.28;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:111,0,67	5	0	1	1	C
chr16	69020904	69020904	A	0	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	113.38	1	chr16	69020904	.	A	*	113.38	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=18.9;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4:6:16:204,18,0	4	1	0	2	.
chr16	69129090	69129090	A	-	intronic	CHTF8;DERPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs920189432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.846e-05	0.0002	8.066e-05	1.427e-05	0.0004	2.211e-05	1.592e-05	7.088e-05	2.954e-05	5.091e-05	0	0	0	0.0004	0.0001	0	3.047e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.66	.	chr16	69129089	.	CA	C	34.66	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	3	0	1	3	.
chr16	69162344	69162344	G	A	intronic	UTP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs530068884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9e-05	0.0001	0.0006	7.094e-05	5.75e-05	0.0002	9.007e-05	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	151.33	2	chr16	69162344	.	G	A	151.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.792;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.62;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:159,0,20	4	0	1	2	.
chr16	69217187	69217187	C	A	intronic	SNTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553771803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	3.857e-05	1.343e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.88	2	chr16	69217187	.	C	A	66.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	4	0	1	2	.
chr16	69339880	69339880	G	A	exonic	NIP7	.	synonymous SNV	NIP7:NM_001199434:exon1:c.G51A:p.A17A,NIP7:NM_016101:exon1:c.G51A:p.A17A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.653e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs776322639	8.209e-06	8.209e-06	4.084e-06	1.238e-05	0.0001	4.38e-06	3.46e-06	7.124e-05	5.482e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1043.45	40	chr16	69339880	.	G	A	1043.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.993;DP=274;ExcessHet=0;FS=4.074;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=0.782;SOR=0.38	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,42:87:99:1054,0,1052	6	0	1	0	.
chr16	69769085	69769085	A	G	intronic	WWP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.39	1	chr16	69769085	.	A	G	63.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69769085_A_G:72,0,162:69769085	5	0	1	1	.
chr16	69769093	69769093	T	C	intronic	WWP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.39	1	chr16	69769093	.	T	C	63.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69769085_A_G:72,0,162:69769085	5	0	1	1	C
chr16	69769100	69769100	T	C	intronic	WWP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.41	1	chr16	69769100	.	T	C	63.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69769085_A_G:72,0,162:69769085	5	0	1	1	C
chr16	69932068	69932068	G	A	intronic	WWP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157290586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.73	6	chr16	69932068	.	G	A	125.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:69932068_G_A:135,0,109:69932068	5	0	1	1	C
chr16	70145425	70145425	C	T	intronic	PDPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	40.76	11	chr16	70145425	.	C	T	40.76	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.736;DP=59;ExcessHet=0;FS=3.736;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=0.693;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:70145425_C_T:51,0,456:70145425	6	0	1	0	.
chr16	70145426	70145426	A	G	intronic	PDPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	40.71	11	chr16	70145426	.	A	G	40.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.723;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.736;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=0.693;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:70145425_C_T:51,0,456:70145425	6	0	1	0	C
chr16	70265492	70265492	G	A	intronic	AARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	9.61e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs780356503	3.629e-05	3.626e-05	2.18e-05	5.093e-05	0.0004	2.831e-05	2.567e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.62e-05	1.659e-05	0.0004	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	950.44	34	chr16	70265492	.	G	A	950.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.176;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,35:76:99:961,0,1187	6	0	1	0	.
chr16	70361340	70361340	T	A	intronic	DDX19A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs554575311	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0020	0.0019	4.442e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0023	3.94e-05	3.937e-05	0	8.058e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	462.83	29	chr16	70361340	.	T	A	462.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=4.63;DP=203;ExcessHet=0;FS=10.634;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.26;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,15:50:99:473,0,1053	6	0	1	0	.
chr16	70390138	70390138	C	G	intronic	ST3GAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.23	2	chr16	70390138	.	C	G	54.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:70390138_C_G:63,0,288:70390138	5	0	1	1	.
chr16	70390142	70390142	A	T	intronic	ST3GAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.38	2	chr16	70390142	.	A	T	54.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:70390138_C_G:63,0,288:70390138	5	0	1	1	C
chr16	70390143	70390143	T	C	intronic	ST3GAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	1.97e-05	1.288e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.38	2	chr16	70390143	.	T	C	54.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:70390138_C_G:63,0,288:70390138	5	0	1	1	C
chr16	70473143	70473143	C	T	exonic	FCSK	.	nonsynonymous SNV	FCSK:NM_145059:exon15:c.C1567T:p.R523W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1674276	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.211	0.0792336541285	8.4e-05	0.000399361	0.0001	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs369957269	4.34e-05	6.498e-05	2.392e-05	6.335e-05	0.0004	3.443e-05	3.121e-05	0.0003	0.0003	0	7.997e-05	0	0	2.26e-05	0.0004	1.658e-05	3.43e-05	0.0004	6.564e-05	6.561e-05	6.423e-05	6.711e-05	0.0004	3.513e-05	2.614e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0004	0.001	0.78490	D	0.003	0.76473	D	0.999	0.90584	D	0.893	0.92359	P	0.000099	0.51296	D	0.121658	0.891096	0.35954	D	2.51	0.73131	M	3.03	0.11947	T	-4.66	0.79482	D	0.84	0.83576	-1.1144	0.02718	T	0.071	0.28871	T	10	0.20932999	0.37291	T	0.079234	0.73187	D	0.211	0.50185	.	.	0.367803931526	0.36392	0.7585770891354718	0.75805	0.385891351295	0.39878	0.754492759705	0.75110	T	0.602947	0.87301	D	0.0866568	0.62811	D	-0.1133	0.62348	T	0.856227993965149	0.50710	D	0.937706	0.77081	D	0.46369305	0.64900	0.37434417	0.62602	0.46369305	0.64901	0.37434417	0.62602	-7.691	0.60249	D	.	.	0.280	0.51925	B	.;.;.	.;.;.	3.400448	0.47126	22.4	0.97746159042797487	0.35714	0.51195	0.28839	D	AEFDBI	0.255161	0.37434	N	0.259948306985182	0.54132	3.579662	0.157738363513961	0.47553	2.98386	0.937463747047457	0.27299	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.603688	0.36954	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.84	1.19	0.20120	-0.380000	0.07484	-0.075000	0.12249	0.596000	0.33519	0.260000	0.24949	0.489000	0.25143	0.730000	0.35099	0.3874:0.5478:0.0:0.0648	11.786	0.51314	108	0.95573	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.004132	0.000000	0.008333	0.000000	0.000000	0.000000	0.003185	0.000000	0.07143	514.83	24	chr16	70473143	.	C	T	514.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.82;DP=214;ExcessHet=0;FS=3.758;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=-1.166;SOR=1.306	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,21:64:99:525,0,1032	6	0	1	0	.
chr16	70521519	70521519	G	A	intronic	COG4	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIj, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.695e-05	6.565e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.417e-05	0	6.565e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	1	chr16	70521519	.	G	A	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	5	.
chr16	70548647	70548647	A	C	intronic	SF3B3	.	.	.	.	515	1003	3	1	0	5	0.00248633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs566646140	0.0007	0.0004	0.0003	0.0011	0.0069	0.0007	0.0006	0.0062	0.0059	0	0.0001	0	0	0	0.0011	6.707e-05	0.0006	0.0069	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0043	0.0003	0.0002	0.0029	0.0024	2.405e-05	0	0.0010	0	0	0	0	0.0001	0.0028	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.84	7	chr16	70548647	.	A	C	53.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.31;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.69;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,150	5	0	1	1	.
chr16	70657310	70657310	T	G	intronic	IL34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs577386347	0.0004	0.0003	0.0003	0.0006	0.0041	0.0004	0.0004	0.0037	0.0035	8.03e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0041	0.0001	0.0001	3.872e-05	0.0002	0.0036	7.125e-05	5.775e-05	0.0023	0.0019	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	225.7	7	chr16	70657310	.	T	G	225.7	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.856;DP=88;ExcessHet=0;FS=2.251;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=-0.454;SOR=0.19	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,11:18:99:1|0:70657300_G_A:236,0,230:70657300	6	0	1	0	.
chr16	70786527	70786527	G	A	intronic	VAC14	.	.	.	Striatonigral degeneration, childhood-onset, Autosomal recessive	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs542407176	0.0007	0.0007	0.0005	0.0009	0.0065	0.0007	0.0006	0.0059	0.0057	5.765e-05	5.234e-05	0.0003	0	2.943e-05	0.0003	0.0003	0.0006	0.0065	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0079	0.0004	0.0004	0.0059	0.0052	0.0001	0	0.0001	0.0009	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	241.53	15	chr16	70786527	.	G	A	241.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.88;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.96;ReadPosRankSum=-0.723;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:252,0,124	6	0	1	0	.
chr16	71527810	71527810	C	T	intronic	CHST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.65	.	chr16	71527810	.	C	T	61.65	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71527810_C_T:69,0,193:71527810	3	0	1	3	.
chr16	71527812	71527812	C	T	intronic	CHST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920909341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.315e-05	1.287e-05	1.349e-05	4.834e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.65	.	chr16	71527812	.	C	T	61.65	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71527810_C_T:69,0,193:71527810	3	0	1	3	C
chr16	71530052	71530052	C	G	intronic	CHST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291052861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	1.471e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.464e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.03	2	chr16	71530052	.	C	G	59.03	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=58.74;MQRankSum=-1.15;QD=7.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:71530052_C_G:66,0,246:71530052	3	0	1	3	C
chr16	71530055	71530055	T	G	intronic	CHST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.03	2	chr16	71530055	.	T	G	59.03	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=58.74;MQRankSum=-1.15;QD=7.38;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:71530052_C_G:66,0,246:71530052	3	0	1	3	C
chr16	71530060	71530060	T	C	intronic	CHST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.03	2	chr16	71530060	.	T	C	59.03	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=58.74;MQRankSum=-1.15;QD=7.38;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:71530052_C_G:66,0,246:71530052	3	0	1	3	C
chr16	71530062	71530062	T	C	intronic	CHST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.03	2	chr16	71530062	.	T	C	59.03	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=58.74;MQRankSum=-1.15;QD=7.38;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:71530052_C_G:66,0,246:71530052	3	0	1	3	C
chr16	71530074	71530074	G	C	intronic	CHST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.09	.	chr16	71530074	.	G	C	60.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=58.74;MQRankSum=-1.15;QD=7.51;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:71530052_C_G:66,0,246:71530052	2	0	1	4	C
chr16	71530079	71530079	G	A	intronic	CHST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406939385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	0	2.697e-05	2.419e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	9.452e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.51	.	chr16	71530079	.	G	A	60.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=58.74;MQRankSum=-1.15;QD=7.56;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:71530052_C_G:66,0,246:71530052	2	0	1	4	C
chr16	71530094	71530094	T	C	intronic	CHST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323182557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.596e-06	6.575e-06	0	1.351e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.48	.	chr16	71530094	.	T	C	60.48	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.47;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=58.74;MQRankSum=-1.15;QD=7.56;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:71530052_C_G:66,0,246:71530052	2	0	1	4	C
chr16	71530095	71530095	G	A	intronic	CHST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.51	.	chr16	71530095	.	G	A	60.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.47;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=58.74;MQRankSum=-1.15;QD=7.56;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:71530052_C_G:66,0,246:71530052	2	0	1	4	C
chr16	71569913	71569913	C	T	exonic	TAT	.	nonsynonymous SNV	TAT:NM_000353:exon10:c.G1066A:p.A356T	Tyrosinemia, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.272	0.0355431635268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.664	0.04643	T	0.609	0.07716	T	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	0.000027	0.55875	D	0.158249	0.732636	0.29814	N	0.55	0.14455	N	-2.77	0.90904	D	-0.48	0.15379	N	0.289	0.32701	-0.5991	0.64854	T	0.395	0.74786	T	10	0.22476733	0.39289	T	0.035543	0.56416	D	0.272	0.58758	0.418	0.45873	0.894042584955	0.89299	0.5798313064803486	0.57912	0.243833454048	0.26889	0.388646960258	0.23479	T	0.278332	0.65098	T	-0.0698221	0.41355	T	-0.338071	0.40563	T	0.516282856464386	0.33228	D	0.781022	0.41604	T	0.25357735	0.48380	0.12848926	0.30912	0.25357735	0.48380	0.12848926	0.30911	-5.363	0.40562	T	0.1217207344666142	0.11582	0.086	0.10449	B	.	.	2.243163	0.28645	17.87	0.7648299815947891	0.11486	0.81630	0.40995	D	AEFBI	0.394221	0.47156	N	-0.625886876950521	0.18170	0.9411588	-0.460062496220224	0.23263	1.26777	0.997894925391308	0.36162	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.69	3.75	0.42236	2.582000	0.45751	2.746000	0.34499	0.599000	0.40250	0.993000	0.37899	0.999000	0.35428	0.839000	0.39591	0.0:0.7868:0.0:0.2132	9.546	0.38444	180	0.92993	Aminotransferase, class I/classII	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1015.49	35	chr16	71569913	.	C	T	1015.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.256;DP=271;ExcessHet=0;FS=1.766;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,42:90:99:1026,0,1146	6	0	1	0	.
chr16	71920561	71920564	TGGA	-	intronic	IST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs374347724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0093	0.0003	0.0003	0.0072	0.0064	0.0002	0	0.0001	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0.0009	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	410.49	5	chr16	71920560	.	TTGGA	T	410.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=1.383;FS=2.318;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.906;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	5	0	1	1	.
chr16	71922689	71922689	A	0	intronic	IST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	10533.3	61	chr16	71922689	.	A	*	10533.3	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=2.71;DP=564;ExcessHet=0.0921;FS=2.094;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.32;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.908	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,37:81:99:.:.:4029,1845,1685:.	4	1	2	0	C
chr16	72062431	72062431	C	G	upstream	HPR	dist=795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909461254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.908e-05	5.905e-05	2.569e-05	9.397e-05	0.0012	3.075e-05	2.208e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	61.57	.	chr16	72062431	.	C	G	61.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.83;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,81	2	0	1	4	.
chr16	76467208	76467208	C	G	intronic	CNTNAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.721e-05	5.295e-05	2.394e-05	0.0002	0.0011	7.509e-05	6.787e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	7.14e-05	0.0011	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.371e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.87	3	chr16	76467208	.	C	G	134.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.45;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:144,0,130	5	0	1	1	.
chr16	76516870	76516870	C	T	intronic	CNTNAP4	.	.	.	.	123	102	1	0	0	1	0.00487805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162750110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.81	4	chr16	76516870	.	C	T	60.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:76516870_C_T:69,0,204:76516870	4	0	1	2	C
chr16	76516874	76516874	G	A	intronic	CNTNAP4	.	.	.	.	1167	354	0	1	0	2	0.0028169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1460704307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.95	4	chr16	76516874	.	G	A	60.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:76516870_C_T:69,0,204:76516870	4	0	1	2	C
chr16	77359549	77359549	G	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	70.2	2	chr16	77359549	.	G	*	70.2	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=-0.37;SOR=2.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:77359548_GGAA_G:270,18,0:77359548	1	3	2	1	.
chr16	78230529	78230529	G	T	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr16	78230529	.	G	T	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	.
chr16	79001647	79001648	AA	-	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.992e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	58.26	.	chr16	79001646	.	GAA	G	58.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,137	1	0	1	5	C
chr16	79599202	79599207	CCGCCG	-	exonic	MAF	.	nonframeshift deletion	MAF:NM_001031804:exon1:c.696_701del:p.G237_G238del,MAF:NM_005360:exon1:c.696_701del:p.G237_G238del	Ayme-Gripp syndrome, Autosomal dominant;Cataract 21, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3107125	Cataract_21_multiple_types|Ayme-Gripp_syndrome	MONDO:MONDO:0012437,MedGen:C1857768,OMIM:610202,Orphanet:91492|MONDO:MONDO:0010992,MedGen:C1832812,OMIM:601088	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1047494066	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0012	0.0010	0.0006	0	0	0.0005	0	0	0.0002	0.0004	0.0017	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0017	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	0.0001	0	6.865e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	241.21	8	chr16	79599201	.	TCCGCCG	T	241.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.366;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.46;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:15:250,0,15	4	0	1	2	.
chr16	80684648	80684648	T	G	exonic	CDYL2	.	nonsynonymous SNV	CDYL2:NM_152342:exon2:c.A506C:p.H169P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.0116786850524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	2.722e-06	1.375e-06	8.993e-07	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	3.311e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.15303	T	0.215	0.26306	T	0.752	0.43309	P	0.326	0.41929	B	0.688412	0.10197	N	0.859381	0.998797	0.45457	D	0.345	0.11182	N	0.46	0.56281	T	-0.18	0.09796	N	0.216	0.24135	-1.0999	0.04103	T	0.098	0.36625	T	10	0.13853115	0.26346	T	0.011679	0.29546	T	.	.	0.177	0.08379	0.321697908245	0.31786	0.5059006266178727	0.50512	0.246319457913	0.27172	0.389248669147	0.23564	T	0.028806	0.20781	T	-0.112339	0.34382	T	-0.399143	0.33485	T	0.222069900857105	0.21567	T	0.692631	0.30204	T	0.13735226	0.31805	0.13503084	0.32341	0.13735226	0.31805	0.13503084	0.32340	-2.566	0.06249	T	.	.	0.069	0.10159	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.810221	0.23007	15.85	0.92004796396260091	0.21340	0.74291	0.36341	D	AEFDBI	0.327233	0.42826	N	-0.19894348990717	0.33177	1.879412	-0.132861372809664	0.34075	1.95603	0.969360341441958	0.29123	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.573888	0.23631	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.14	1.45	0.21708	1.465000	0.34909	1.563000	0.27369	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.4093:0.5907	12.296	0.54167	952	0.10565	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1737.44	35	chr16	80684648	.	T	G	1737.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.7;DP=380;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=-1.212;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,78:184:99:1748,0,2562	6	0	1	0	.
chr16	81059979	81059979	A	G	intronic	C16orf46	.	.	.	.	1178	340	3	1	0	5	0.00729927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913057032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.618e-05	4.601e-05	5.156e-05	4.054e-05	0.0002	2.117e-05	1.532e-05	2.851e-05	1.861e-05	0	0	6.586e-05	0	0.0002	0	0	7.364e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	65.76	2	chr16	81059979	.	A	G	65.76	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=52.64;MQRankSum=-1.834;QD=8.22;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	1	1	1	.
chr16	81177906	81177906	T	C	exonic	PKD1L2	.	nonsynonymous SNV	PKD1L2:NM_001278423:exon3:c.A283G:p.I95V,PKD1L2:NM_001076780:exon14:c.A2338G:p.I780V	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	3365363	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.0105534396613	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0009	9.7e-05	15	154602	rs752504784	5.063e-05	5.13e-05	2.587e-05	7.564e-05	0.0008	4.126e-05	3.779e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	0.0008	1.972e-05	1.969e-05	0	4.034e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	0.037	0.20876	B	0.022	0.19653	B	0.001768	0.38052	N	0.222054	1	0.08975	N	.	.	.	-0.17	0.65563	T	-0.22	0.13035	N	0.165	0.17416	-1.0007	0.29717	T	0.084	0.32872	T	9	0.029973447	0.01124	T	0.010553	0.27217	T	0.040	0.10527	.	.	0.254244900254	0.25046	.	.	.	.	0.249912381172	0.03759	T	.	.	.	-0.492526	0.00629	T	-0.549079	0.17414	T	0.0423254333436489	0.04114	T	0.532447	0.17709	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.241	0.04244	T	.	.	0.071	0.03925	B	.;.	.;.	-0.232869	0.02928	0.427	0.27104388465219731	0.01330	0.03758	0.09067	N	AEFDBHCI	0.046001	0.07588	N	-0.828719661248419	0.12579	0.6140746	-0.968493874333777	0.10498	0.5290797	0.971467274789368	0.29289	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.89	0.204	0.14476	0.167000	0.16419	-0.490000	0.08866	-0.683000	0.04200	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.0:0.3254:0.0:0.6746	8.445	0.31998	934	0.15400	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1142.53	38	chr16	81177906	.	T	C	1142.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.789;DP=499;ExcessHet=0;FS=3.227;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=-0.978;SOR=1.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,52:132:99:1153,0,1958	6	0	1	0	.
chr16	81197186	81197186	-	CA	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	53.87	.	chr16	81197186	.	G	GCA	53.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.068;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.7;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,182	2	0	1	4	C
chr16	81202858	81202858	A	T	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	477	1044	1	0	0	1	0.000478698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987749402	6.019e-05	5.817e-05	5.39e-05	6.612e-05	0.0004	4.612e-05	4.125e-05	0.0001	7.984e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0004	4.929e-05	2.699e-05	0.0002	5.921e-05	5.912e-05	5.143e-05	6.736e-05	2.941e-05	3.081e-05	2.213e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0.0007	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	289.86	14	chr16	81202858	.	A	T	289.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.03;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:300,0,482	6	0	1	0	C
chr16	81498231	81498231	A	G	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs530205534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0002	0.0035	8.164e-05	6.72e-05	0.0022	0.0018	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.91	4	chr16	81498231	.	A	G	49.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.084;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.99;ReadPosRankSum=-0.536;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:58:58,0,174	4	0	1	2	.
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	1047.6	45	chr16	81858438	.	GAAAA	*	1047.6	.	AC=11;AF=0.786;AN=14;BaseQRankSum=-0.032;DP=406;ExcessHet=0.3476;FS=0.942;MLEAC=11;MLEAF=0.786;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=-0.354;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,65:65:99:1|1:81858436_GGGA_G:2922,196,0:81858436	0	4	3	0	.
chr16	84238562	84238562	G	A	intronic	KCNG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs188369687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0004	0	0.0009	0	0	9.423e-05	0.0068	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.48	1	chr16	84238562	.	G	A	54.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:62:62,0,121	4	0	1	2	.
chr16	84309338	84309338	G	A	intronic	WFDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs112972971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.224e-05	7.217e-05	2.57e-05	0.0001	0.0003	3.969e-05	3.126e-05	0.0001	8.281e-05	9.625e-05	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.92	.	chr16	84309338	.	G	A	67.92	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:76,0,60	4	0	1	2	.
chr16	85066280	85066280	T	G	intronic	KIAA0513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.82	4	chr16	85066280	.	T	G	52.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:62,0,34	5	0	1	1	.
chr16	85728872	85728872	C	T	intronic	C16orf74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.33	.	chr16	85728872	.	C	T	30.33	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	.
chr16	87467476	87467476	G	A	intronic	ZCCHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.877e-07	6.849e-07	0	1.381e-06	9.045e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.045e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1772.53	37	chr16	87467476	.	G	A	1772.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.169;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.76;MQRankSum=0.047;QD=11.74;ReadPosRankSum=-0.27;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,77:151:99:1783,0,1681	6	0	1	0	.
chr16	87677016	87677016	G	A	intronic	JPH3	.	.	.	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs185447228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.473e-05	0.0003	6.546e-05	5.351e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.11	2	chr16	87677016	.	G	A	59.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.39;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:87677016_G_A:66,0,246:87677016	3	0	1	3	.
chr16	87677031	87677031	C	A	intronic	JPH3	.	.	.	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.28	1	chr16	87677031	.	C	A	59.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.41;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:87677016_G_A:66,0,246:87677016	3	0	1	3	C
chr16	87677052	87677052	G	A	intronic	JPH3	.	.	.	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456444927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.297e-05	3.283e-05	3.869e-05	2.698e-05	0.0002	1.264e-05	8e-06	8.07e-06	3.02e-06	4.869e-05	0	6.554e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	60.04	1	chr16	87677052	.	G	A	60.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.51;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:87677016_G_A:66,0,246:87677016	3	0	1	3	C
chr16	87840077	87840077	-	A	intronic	SLC7A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.12	2	chr16	87840077	.	C	CA	55.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,103	5	0	1	1	.
chr16	87857583	87857583	G	A	intronic	SLC7A5	.	.	.	.	866	651	5	0	0	5	0.00382555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs550249394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0079	0.0002	0.0002	0.0059	0.0052	9.619e-05	0	0	0	0	9.407e-05	0	4.411e-05	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	149.09	.	chr16	87857583	.	G	A	149.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.619;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=2.1;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:157,0,25	4	0	1	2	C
chr16	88015100	88015112	CGTCCCTCTGCCT	0	intronic	BANP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	933.41	4	chr16	88015100	.	CGTCCCTCTGCCT	*	933.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=23.81;SOR=1.22	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,5:8:99:333,126,153	5	0	1	1	.
chr16	88488286	88488286	G	A	intronic	ZFPM1	.	.	.	.	939	582	1	0	0	1	0.000858369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs577796252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0039	0.0004	0.0004	0.0026	0.0021	0.0002	0	6.534e-05	0.0035	0.0004	0	0	0.0005	0.0009	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	80.92	2	chr16	88488286	.	G	A	80.92	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.566;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:88,0,70	4	0	1	2	.
chr16	88501286	88501487	GGGCCCTCCCGCAGGTGCTGGTGATGATGGAGATAGCAGACATGGGTGCGGGGCCCTCCCGCAGGTGCTGGTGATGATGGAGATAGCAGACATGGGTGCGGGGCCCTCCCGCAGGTGCTGGTGATGATGGAGATAGCAGACATGGATGCGGGGGCCATCCCGCAGGTGCTGGTGATGATAGAGATAGCAGACATGGGTGCGT	-	intronic	ZFPM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0005	0.0007	0.0037	0.0005	0.0004	0.0016	0.0011	0.0010	0	0.0008	0	0.0037	0.0005	0	0.0003	0.0032	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	78.39	1	chr16	88501285	.	GGGGCCCTCCCGCAGGTGCTGGTGATGATGGAGATAGCAGACATGGGTGCGGGGCCCTCCCGCAGGTGCTGGTGATGATGGAGATAGCAGACATGGGTGCGGGGCCCTCCCGCAGGTGCTGGTGATGATGGAGATAGCAGACATGGATGCGGGGGCCATCCCGCAGGTGCTGGTGATGATAGAGATAGCAGACATGGGTGCGT	G	78.39	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.9;MQRankSum=-0.674;QD=13.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:84:84,0,84	2	0	1	4	C
chr16	88501314	88501314	G	0	intronic	ZFPM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	267.74	1	chr16	88501314	.	G	*	267.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.534;DP=31;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.95;MQRankSum=-0.157;QD=19.12;ReadPosRankSum=-1.534;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:84:.:.:84,0,84:.	4	0	1	2	C
chr16	88501335	88501335	G	0	intronic	ZFPM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	230.27	1	chr16	88501335	.	G	*	230.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.465;DP=31;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.71;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:84:.:.:84,0,84:.	4	0	1	2	C
chr16	88501341	88501341	C	0	intronic	ZFPM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	158.49	.	chr16	88501341	.	C	*	158.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=27;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:84:.:.:84,0,84:.	2	0	1	4	C
chr16	88501465	88501465	A	0	intronic	ZFPM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.1	1	chr16	88501465	.	A	*	39.1	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=4.89;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:84:84,0,84	2	0	1	4	C
chr16	88890028	88890028	C	T	intronic	CBFA2T3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs555111023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.624e-05	8.042e-05	5.407e-05	9.958e-05	0.0023	4.183e-05	3.282e-05	0.0012	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	1.528e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.03	4	chr16	88890028	.	C	T	72.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	1	.
chr16	89508429	89508429	G	A	exonic	SPG7	.	synonymous SNV	SPG7:NM_001363850:exon1:c.G12A:p.L4L,SPG7:NM_003119:exon1:c.G12A:p.L4L,SPG7:NM_199367:exon1:c.G12A:p.L4L	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.492e-06	8.209e-06	2.944e-06	0	1.887e-06	2.5e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.887e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.28	9	chr16	89508429	.	G	A	50.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:89508429_G_A:60,0,330:89508429	5	0	1	1	.
chr16	89508433	89508433	C	T	exonic	SPG7	.	synonymous SNV	SPG7:NM_001363850:exon1:c.C16T:p.L6L,SPG7:NM_003119:exon1:c.C16T:p.L6L,SPG7:NM_199367:exon1:c.C16T:p.L6L	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3045152	Hereditary_spastic_paraplegia_7	MONDO:MONDO:0011803,MedGen:C1846564,OMIM:607259,Orphanet:99013	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269380835	7.428e-07	2.052e-06	0	1.506e-06	9.408e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.408e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.27	9	chr16	89508433	.	C	T	50.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:89508429_G_A:60,0,330:89508429	5	0	1	1	C
chr16	89563642	89563642	G	A	UTR3	RPL13	NM_001243131:c.*600G>A;NM_000977:c.*600G>A;NM_033251:c.*600G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	106.33	2	chr16	89563642	.	G	A	106.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:114,0,28	4	0	1	2	.
chr16	89587716	89587716	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1510.43	22	chr16	89587716	.	G	*	1510.43	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=1.07;DP=156;ExcessHet=0.2119;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=59.68;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,19:38:99:0|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGCCCCCCG_A:620,0,736:89587713	3	1	1	2	.
chr16	89587722	89587722	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1441.94	22	chr16	89587722	.	C	*	1441.94	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.527;DP=148;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=59.64;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,19:38:99:0|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGCCCCCCG_A:620,0,736:89587713	2	1	1	3	C
chr16	89587744	89587744	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	466.14	12	chr16	89587744	.	G	*	466.14	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=6.13;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,19:38:99:0|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGCCCCCCG_A:620,0,736:89587713	5	1	1	0	C
chr16	89587748	89587759	CCGTGTCACCCG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	194.73	10	chr16	89587748	.	CCGTGTCACCCG	*	194.73	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=93;ExcessHet=0.1336;FS=1.091;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,19:38:99:0|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGCCCCCCG_A:620,0,736:89587713	4	1	1	1	C
chr16	89587759	89587759	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	206.43	5	chr16	89587759	.	G	*	206.43	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;DP=85;ExcessHet=0.095;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=2.72;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,19:38:99:0|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGCCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGCCCCCCG_A:620,0,736:89587713	3	1	2	1	C
chr16	89748047	89748047	G	C	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532300155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0001	0.0023	6.507e-05	5.319e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	77.76	1	chr16	89748047	.	G	C	77.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	4	0	1	2	.
chr16	90032928	90032928	G	T	intronic	GAS8	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 33, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0.088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	118.83	40	chr16	90032928	.	G	T	118.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.011;DP=376;ExcessHet=0;FS=31.242;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=-0.438;SOR=4.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:101,18:119:99:0|1:90032928_G_T:129,0,3884:90032928	6	0	1	0	.
chr16	90032929	90032929	G	T	intronic	GAS8	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 33, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.852e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	118.83	40	chr16	90032929	.	G	T	118.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.494;DP=319;ExcessHet=0;FS=31.242;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=-0.208;SOR=4.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:101,18:119:99:0|1:90032928_G_T:129,0,3884:90032928	6	0	1	0	C
chr17	232847	232869	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1180755914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	2.825e-05	0.0002	0.0017	5.816e-05	4.22e-05	0.0005	0.0002	6.201e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	340.94	1	chr17	232846	.	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	G	340.94	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=28.42;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:9:46:356,231,210	3	0	1	3	.
chr17	519496	519496	G	A	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	447	1070	5	0	0	5	0.002331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs549804806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0019	0.0005	0.0004	0.0010	0.0007	4.813e-05	0	0.0010	0.0069	0	0	0.0034	0.0004	0.0024	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	131.76	5	chr17	519496	.	G	A	131.76	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.585;DP=40;ExcessHet=0;FS=2.463;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:141,0,178	5	0	1	1	.
chr17	749749	749749	T	C	intronic	GEMIN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046177367	1.621e-05	6.722e-05	1.528e-05	1.727e-05	0.0005	8.64e-06	6.83e-06	1.739e-05	7.13e-06	0	0.0005	0	0	0	0	1.197e-05	4.023e-05	9.915e-05	6.623e-06	1.317e-05	0	1.356e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1307.83	42	chr17	749749	.	T	C	1307.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.803;DP=321;ExcessHet=0;FS=2.529;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.88;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=-0.04;SOR=1.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,55:108:99:1318,0,1999	6	0	1	0	.
chr17	770479	770479	C	T	exonic	GLOD4	.	nonsynonymous SNV	GLOD4:NM_001366248:exon6:c.G404A:p.G135D,GLOD4:NM_001366249:exon6:c.G545A:p.G182D,GLOD4:NM_001366250:exon6:c.G545A:p.G182D,GLOD4:NM_016080:exon6:c.G572A:p.G191D,GLOD4:NM_001366247:exon7:c.G617A:p.G206D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.262	0.012091147406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.983e-07	6.159e-06	0	1.4e-06	1.166e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.166e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.628	0.08286	T	0.235	0.43913	T	0.95	0.53885	P	0.57	0.49854	P	0.000000	0.84330	D	0.093279	1	0.81001	D	.	.	.	0.91	0.63568	T	-1.49	0.36385	N	0.652	0.66272	-1.0021	0.29313	T	0.148	0.47416	T	10	0.6541439	0.69775	D	0.012091	0.30348	T	0.262	0.57482	0.518	0.61915	0.802132457166	0.80028	0.45420730303847134	0.45338	0.18525202041	0.20827	0.523134887218	0.42067	T	0.027678	0.20215	T	0.267063	0.80177	D	0.145841	0.79920	D	0.920182168483734	0.57924	D	0.832017	0.49964	T	0.19070086	0.40666	0.33302605	0.59144	0.19070086	0.40666	0.33302605	0.59144	-2.266	0.04373	T	.	.	0.086	0.15698	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.200683	0.28064	17.67	0.96519232803555233	0.30108	0.98220	0.80657	D	AEFDBI	0.678869	0.64309	D	-0.0382252595557957	0.40130	2.377999	-0.00460686020590304	0.39506	2.343465	0.999999999764769	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.79	5.79	0.91751	3.067000	0.49706	1.012000	0.23339	0.599000	0.40250	0.942000	0.32722	0.001000	0.17328	0.040000	0.14268	0.0:1.0:0.0:0.0	19.020	0.92887	949	0.11373	.;Vicinal oxygen chelate (VOC) domain;Vicinal oxygen chelate (VOC) domain;Vicinal oxygen chelate (VOC) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1350.49	37	chr17	770479	.	C	T	1350.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.93;DP=308;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-0.644;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,58:131:99:1361,0,1615	6	0	1	0	.
chr17	968134	968134	A	G	intronic	NXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs773439149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0	0.0007	0.0010	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.03	2	chr17	968134	.	A	G	73.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	4	0	1	2	.
chr17	1146778	1146795	GGCCACCACTGCCACCAT	0	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	240.75	2	chr17	1146778	.	GGCCACCACTGCCACCAT	*	240.75	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.09;DP=26;ExcessHet=0.6695;FS=2.158;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	3	0	1	3	.
chr17	1152083	1152083	A	T	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.953e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.97	2	chr17	1152083	.	A	T	65.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1152082_A_G:75,0,120:1152082	5	0	1	1	C
chr17	1152085	1152085	C	T	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305055349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.983e-05	5.273e-05	1.294e-05	2.704e-05	2.944e-05	5.27e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.449e-05	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.97	2	chr17	1152085	.	C	T	65.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1152082_A_G:75,0,120:1152082	5	0	1	1	C
chr17	1152093	1152093	T	G	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.637e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.04	2	chr17	1152093	.	T	G	66.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1152082_A_G:75,0,120:1152082	5	0	1	1	C
chr17	1152100	1152100	T	C	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.283e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.17	2	chr17	1152100	.	T	C	66.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1152082_A_G:75,0,120:1152082	5	0	1	1	C
chr17	1152105	1152105	C	T	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.14	2	chr17	1152105	.	C	T	66.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1152082_A_G:75,0,120:1152082	5	0	1	1	C
chr17	1152117	1152117	G	A	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212180985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.232e-05	8.538e-05	6.427e-05	8.075e-05	0.0001	3.973e-05	3.129e-05	6.804e-05	5.087e-05	2.415e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.14	3	chr17	1152117	.	G	A	66.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1152082_A_G:75,0,120:1152082	5	0	1	1	C
chr17	1400324	1400324	G	T	upstream	YWHAE	dist=102	.	.	.	42	1476	4	0	0	4	0.00135318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866440871	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0026	0.0002	0.0002	0.0022	0.0020	0	0	0	0	0	0.0005	1.828e-05	0.0003	0.0026	8.532e-05	8.53e-05	5.137e-05	0.0001	0.0025	4.951e-05	3.958e-05	0.0014	0.0011	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	88.65	4	chr17	1400324	.	G	T	88.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.382;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:97:97,0,193	4	0	1	2	.
chr17	1465648	1465648	C	T	UTR3	MYO1C	NM_001080950:c.*78G>A;NM_033375:c.*78G>A;NM_001363855:c.*78G>A;NM_001080779:c.*78G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs377690275	9.109e-05	9.787e-05	9.985e-05	8.169e-05	0.0031	7.656e-05	7.153e-05	0.0025	0.0023	0.0031	0.0002	0	0	0	0.0002	1.183e-05	0.0003	0	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0031	0.0008	0.0007	0.0027	0.0025	0.0031	0	0.0003	0	0	0	0	4.414e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.27	12	chr17	1465648	.	C	T	65.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.972;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.08;ReadPosRankSum=2.62;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:75:75,0,283	5	0	1	1	.
chr17	1479203	1479203	A	G	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916972505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0021	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	102.3	9	chr17	1479203	.	A	G	102.3	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.189;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:1479181_T_C:111,0,201:1479181	4	0	1	2	C
chr17	1479204	1479204	G	T	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949780697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0021	0	0.0002	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.4	9	chr17	1479204	.	G	T	101.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.272;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=1.03;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:1479181_T_C:111,0,201:1479181	5	0	1	1	C
chr17	1479205	1479205	A	C	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044451015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0021	0	0.0002	0	0	0	0	2.943e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.4	9	chr17	1479205	.	A	C	101.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.342;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=1.03;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:1479181_T_C:111,0,201:1479181	5	0	1	1	C
chr17	1955122	1955122	-	C	intronic	RTN4RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.49	3	chr17	1955122	.	G	GC	35.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:44:44,0,142	4	0	1	2	.
chr17	2335958	2335958	G	A	intronic	TSR1	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400211636	7.662e-05	7.335e-05	4.775e-05	0.0001	0.0007	6.398e-05	5.965e-05	0.0006	0.0005	0	0.0002	0.0006	5.144e-05	0	0.0004	1.333e-05	3.624e-05	0.0007	5.258e-05	5.254e-05	7.709e-05	2.691e-05	0.0008	2.558e-05	1.83e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.545e-05	0.0003	0	0	0	2.939e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	513.46	31	chr17	2335958	.	G	A	513.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.19;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-0.426;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,20:50:99:524,0,705	6	0	1	0	.
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	388.93	57	chr17	3648932	.	G	C	388.93	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.681;DP=502;ExcessHet=6.1542;FS=343.065;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=0.438;SOR=9.139	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,30:102:97:97,0,802	1	0	5	1	.
chr17	3734325	3734325	G	T	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.04	2	chr17	3734325	.	G	T	51.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.493;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.52;MQRankSum=0.253;QD=5.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:3734321_T_C:60,0,330:3734321	5	0	1	1	.
chr17	3734364	3734364	T	C	intronic	ITGAE	.	.	.	.	1001	520	0	1	0	2	0.00191939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252386981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	1.312e-05	0	1.343e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.25	2	chr17	3734364	.	T	C	51.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=-1.593;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:3734364_T_C:60,0,330:3734364	5	0	1	1	C
chr17	3734365	3734365	T	A	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	1.312e-05	0	1.342e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.25	2	chr17	3734365	.	T	A	51.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:3734364_T_C:60,0,330:3734364	5	0	1	1	C
chr17	3829228	3829228	C	T	intronic	NCBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.145e-06	2.052e-06	2.822e-06	1.45e-06	1.855e-06	5.7e-07	1.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.855e-06	1.726e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1177.45	33	chr17	3829228	.	C	T	1177.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.845;DP=267;ExcessHet=0;FS=1.735;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.286;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,48:87:99:1188,0,999	6	0	1	0	.
chr17	3934762	3934762	G	A	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.588e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	52.83	.	chr17	3934762	.	G	A	52.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.493;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.01;MQRankSum=-2.287;QD=5.28;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:3934762_G_A:60,0,330:3934762	3	0	1	3	.
chr17	3934766	3934766	A	G	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	52.83	.	chr17	3934766	.	A	G	52.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.493;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.01;MQRankSum=-2.287;QD=5.28;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:3934762_G_A:60,0,330:3934762	3	0	1	3	C
chr17	4030955	4031090	GATCACTTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCA	-	intronic	ZZEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.42	3	chr17	4030954	.	GGATCACTTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCA	G	30.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:6:38:0|1:4030944_T_*:38,0,139:4030944	4	0	1	2	.
chr17	4087683	4087683	A	G	intronic	ZZEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	139.04	1	chr17	4087683	.	A	G	139.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.81;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:148,0,27	5	0	1	1	C
chr17	4143102	4143102	G	A	upstream	CYB5D2;ZZEF1	dist=66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.597e-06	5.598e-06	0	5.383e-06	3.178e-06	4.3e-07	1.6e-07	5.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	3.178e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	114.58	.	chr17	4143102	.	G	A	114.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.309;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:64:121,0,64	3	0	1	3	.
chr17	4149778	4149778	A	G	intronic	CYB5D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.373e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.95	3	chr17	4149778	.	A	G	49.95	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.99;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:4149778_A_G:60,0,330:4149778	6	0	1	0	.
chr17	4149787	4149787	C	A	intronic	CYB5D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.357e-06	1.234e-05	3.099e-06	1.594e-06	3.021e-06	6.3e-07	1.7e-07	8e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	3.021e-06	0	0	0	1.974e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	50.06	3	chr17	4149787	.	C	A	50.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.01;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:4149778_A_G:60,0,330:4149778	6	0	1	0	C
chr17	4149794	4149794	G	A	intronic	CYB5D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219316927	2.731e-05	2.745e-05	2.845e-05	2.614e-05	0.0006	1.999e-05	1.774e-05	0.0004	0.0003	3.446e-05	3.464e-05	0	0.0006	0	0	1.074e-05	1.829e-05	0	2.741e-05	3.972e-05	2.676e-05	2.81e-05	0.0002	8.41e-06	5.32e-06	5.05e-06	1.89e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.042e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	43.95	3	chr17	4149794	.	G	A	43.95	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.271;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.66;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:4149778_A_G:54,0,395:4149778	6	0	1	0	C
chr17	4181277	4181277	G	T	exonic	ANKFY1	.	synonymous SNV	ANKFY1:NM_001257999:exon16:c.C2343A:p.P781P,ANKFY1:NM_001330063:exon16:c.C2217A:p.P739P,ANKFY1:NM_016376:exon16:c.C2220A:p.P740P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4014306	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.303e-06	0	8.679e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767838836	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	2.236e-05	0	0	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	42.63	33	chr17	4181277	.	G	T	42.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.713;DP=226;ExcessHet=0;FS=30.835;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=0.595;SOR=4.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,10:61:53:0|1:4181277_G_T:53,0,1845:4181277	6	0	1	0	.
chr17	4181278	4181278	G	T	exonic	ANKFY1	.	nonsynonymous SNV	ANKFY1:NM_001257999:exon16:c.C2342A:p.P781H,ANKFY1:NM_001330063:exon16:c.C2216A:p.P739H,ANKFY1:NM_016376:exon16:c.C2219A:p.P740H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.184	0.0396473561874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.606	0.31427	T	0.108	0.31472	B	0.139	0.33484	B	0.563998	0.11307	N	0.812903	1	0.20581	N	0.545	0.13751	N	-0.1	0.64264	T	.	.	.	0.341	0.41360	-0.9562	0.39879	T	0.092	0.34983	T	9	0.13677302	0.26020	T	0.039647	0.58928	D	0.184	0.45763	0.292	0.25400	0.392430962328	0.38859	0.19264689830997184	0.19182	0.738080236287	0.63091	0.390292286873	0.23711	T	0.025888	0.19267	T	-0.115742	0.33822	T	-0.404032	0.32915	T	0.22485600464523	0.21703	T	0.934407	0.75457	D	0.07382982	0.16526	0.09255638	0.21819	0.07382982	0.16526	0.09255638	0.21819	-7.032	0.55345	T	.	.	0.081	0.09094	B	.;.;.	.;.;.	2.690029	0.35109	19.81	0.67561114856995785	0.08392	0.71978	0.35249	D	AEFBI	0.125479	0.24199	N	-0.406771651256695	0.25232	1.368157	-0.352214551581917	0.26441	1.460462	0.022961740688827	0.13472	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.43	3.31	0.37025	3.989000	0.56670	6.614000	0.56098	0.676000	0.76740	0.951000	0.33123	0.998000	0.33993	0.796000	0.37562	0.0878:0.0:0.6072:0.305	6.776	0.22804	334	0.86273	Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	42.63	33	chr17	4181278	.	G	T	42.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.203;DP=226;ExcessHet=0;FS=30.835;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=0.633;SOR=4.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,10:61:53:0|1:4181277_G_T:53,0,1845:4181277	6	0	1	0	C
chr17	4193575	4193575	C	T	intronic	ANKFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557104558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.65e-05	2.632e-05	3.884e-05	1.356e-05	9.753e-05	8.19e-06	5.17e-06	3.273e-05	1.93e-05	9.753e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	241.56	.	chr17	4193575	.	C	T	241.56	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.566;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.51;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:7:24:0|1:4193575_C_T:249,0,24:4193575	4	0	1	2	C
chr17	4197632	4197632	C	T	intronic	ANKFY1	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561068514	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0024	0.0002	0.0002	0.0022	0.0021	0	0	0	2.582e-05	0	0.0005	4.855e-05	8.645e-05	0.0024	5.91e-05	5.905e-05	2.57e-05	9.399e-05	0.0019	3.075e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	474.63	25	chr17	4197632	.	C	T	474.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.071;DP=148;ExcessHet=0;FS=1.72;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=-0.952;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:485,0,346	6	0	1	0	C
chr17	5308372	5308372	C	T	intronic	RABEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292295777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	6.558e-05	0	0	.	.	0	0	6.558e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.59	.	chr17	5308372	.	C	T	68.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5308372_C_T:75,0,120:5308372	3	0	1	3	.
chr17	5308373	5308373	C	G	intronic	RABEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.59	.	chr17	5308373	.	C	G	68.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5308372_C_T:75,0,120:5308372	3	0	1	3	C
chr17	5438700	5438700	T	G	intronic	C1QBP	.	.	.	.	429	1087	5	0	1	6	0.00229463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs533754548	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0063	0.0006	0.0005	0.0059	0.0057	3.352e-05	0.0002	4.119e-05	0	0	0.0045	0.0002	0.0009	0.0063	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0091	0.0004	0.0003	0.0070	0.0062	2.405e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	549.53	25	chr17	5438700	.	T	G	549.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.75;DP=197;ExcessHet=0;FS=1.264;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.643;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,20:46:99:560,0,695	6	0	1	0	.
chr17	5583180	5583180	C	T	intronic	NLRP1	.	.	.	Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs984839688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.821e-06	6.812e-06	1.335e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	175.61	11	chr17	5583180	.	C	T	175.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.11;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-0.569;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:99:0|1:5583180_C_*:186,0,321:5583180	6	0	1	0	.
chr17	5583182	5583182	G	A	intronic	NLRP1	.	.	.	Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs909215934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.571e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	175.61	11	chr17	5583182	.	G	A	175.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.11;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-0.569;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:99:0|1:5583180_C_*:186,0,321:5583180	6	0	1	0	C
chr17	6509049	6509049	C	G	intronic	PITPNM3	.	.	.	Cone-rod dystrophy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561514421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0023	7.578e-05	6.283e-05	0.0013	0.0010	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.74	1	chr17	6509049	.	C	G	76.74	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	4	0	1	2	.
chr17	7027436	7027436	C	T	intronic	BCL6B	.	.	.	.	422	1095	5	0	0	5	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548801112	8.919e-05	9.171e-05	6.438e-05	0.0001	0.0011	7.618e-05	7.155e-05	0.0005	0.0004	6.126e-05	0.0003	0	0.0002	0	0.0011	3.327e-05	0.0002	0.0006	7.878e-05	7.874e-05	6.424e-05	9.399e-05	0.0006	4.493e-05	3.509e-05	0.0002	9e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1046.63	34	chr17	7027436	.	C	T	1046.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.21;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.03;ReadPosRankSum=0.403;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,35:55:99:1057,0,519	6	0	1	0	.
chr17	7340132	7340132	C	A	intronic	ACAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.969e-05	3.859e-05	0	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	308.02	.	chr17	7340132	.	C	A	308.02	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=28;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:323,33,0	4	1	0	2	.
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1050.81	6	chr17	7446327	.	C	*	1050.81	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=134;ExcessHet=0;FS=2.814;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=14.2;SOR=0.237	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,11:16:99:800,171,128	0	1	5	1	.
chr17	7481776	7481776	C	T	intronic	SLC35G6;ZBTB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs766497877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	191.28	14	chr17	7481776	.	C	T	191.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.434;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=-0.069;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:201,0,218	5	0	1	1	.
chr17	7556785	7556785	C	T	exonic	TNFSF12;TNFSF12-TNFSF13	.	synonymous SNV	TNFSF12:NM_003809:exon6:c.C381T:p.D127D,TNFSF12-TNFSF13:NM_172089:exon6:c.C381T:p.D127D	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	1550971	Common_variable_immunodeficiency	MONDO:MONDO:0015517,MedGen:C0009447,OMIM:PS607594,Orphanet:1572	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.515e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs576803878	3.924e-05	4.72e-05	2.283e-05	5.627e-05	0.0005	3.074e-05	2.753e-05	0.0004	0.0003	0.0002	3.202e-05	0	0	0	0.0002	6.551e-06	7.068e-05	0.0005	5.914e-05	5.906e-05	5.143e-05	6.719e-05	0.0008	3.077e-05	2.21e-05	0.0003	0.0002	4.816e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	366.49	33	chr17	7556785	.	C	T	366.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.71;DP=210;ExcessHet=0;FS=1.302;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,14:39:99:377,0,634	6	0	1	0	.
chr17	7708873	7708873	A	G	intronic	EFNB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs548123301	0.0003	0.0001	0.0001	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	2.541e-05	7.476e-05	0.0015	1.388e-05	2.074e-05	2.708e-05	0	0.0002	2.31e-06	8.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.53e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	141.65	2	chr17	7708873	.	A	G	141.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.61;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:56:149,0,56	5	0	1	1	.
chr17	7856548	7856548	G	C	downstream	NAA38;TMEM88	dist=133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971490091	7.846e-05	4.17e-05	2.071e-05	0.0001	0.0008	5.673e-05	4.953e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	8.445e-05	0.0008	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	159.5	5	chr17	7856548	.	G	C	159.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.881;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:169,0,179	5	0	1	1	.
chr17	7910309	7910309	C	T	intronic	CHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.492e-07	4.178e-06	1.947e-06	0	1.332e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.332e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	111.19	14	chr17	7910309	.	C	T	111.19	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.821;DP=98;ExcessHet=0.4139;FS=10.209;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=-1.176;SOR=2.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,9:21:91:.:.:91,0,263:.	3	0	2	2	.
chr17	7936958	7936958	C	T	intronic	CNTROB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560112219	4.886e-05	3.775e-05	1.787e-05	7.651e-05	0.0005	3.426e-05	2.962e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.251e-05	5.905e-05	6.423e-05	4.027e-05	0.0008	2.555e-05	1.828e-05	0.0003	0.0002	9.62e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	200.28	11	chr17	7936958	.	C	T	200.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.261;DP=73;ExcessHet=0;FS=1.82;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.621;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:210,0,349	5	0	1	1	.
chr17	8087235	8087237	CAG	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1848.66	18	chr17	8087235	.	CAG	*	1848.66	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.1;DP=207;ExcessHet=1.383;FS=11.473;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=3.29;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,32:32:96:.:.:1084,96,0:.	5	1	0	1	.
chr17	8174576	8174576	G	C	exonic	TMEM107	.	nonsynonymous SNV	TMEM107:NM_001351278:exon4:c.C315G:p.F105L,TMEM107:NM_001351279:exon4:c.C297G:p.F99L,TMEM107:NM_032354:exon4:c.C315G:p.F105L,TMEM107:NM_183065:exon4:c.C297G:p.F99L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.297	0.00708425211287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.512e-05	0.0007	1.231e-05	1.795e-05	0.0002	9.9e-06	8.45e-06	1.181e-05	9.6e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.808e-05	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	0.13349	T	0.262	0.23984	T	0.996	0.68779	D	0.98	0.74843	D	0.379952	0.04413	N	1.368220	0.912812	0.81001	D	2.015	0.55033	M	.	.	.	-2.23	0.50012	N	0.572	0.60325	-0.7826	0.56155	T	0.364	0.72460	T	9	0.49340042	0.61124	T	0.007084	0.18759	T	0.297	0.61730	0.424	0.46857	0.0297737177859	0.01360	0.7206597575917854	0.72008	0.875831749287	0.69562	0.769055366516	0.77283	T	0.04577	0.27224	T	0.309962	0.83743	D	0.207462	0.83533	D	0.850467026233673	0.50206	D	0.850115	0.60710	D	0.093706325	0.22014	0.1302798	0.31307	0.093706325	0.22014	0.1302798	0.31307	-3.888	0.22122	T	0.16524561158880893	0.20471	0.788	0.77750	P	.;.;.	.;.;.	3.356563	0.46317	22.3	0.99802010137586417	0.88639	0.78447	0.38704	D	AEFBHC	0.275885	0.39074	N	0.32608846708208	0.57491	3.916634	0.266412907425972	0.53589	3.527069	0.998673458369918	0.37434	0.542737	0.22433	0	0.685571	0.66316	0	0.694767	0.63188	0	0.605231	0.38476	0	.	.	5.92	2.0	0.25495	1.407000	0.34266	4.374000	0.43159	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.1131:0.0:0.8869:0.0	9.233	0.36612	306	0.87689	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	233.65	39	chr17	8174576	.	G	C	233.65	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.93;DP=369;ExcessHet=0.3476;FS=112.656;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=1.83;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:119,22:141:99:0|1:8174576_G_C:118,0,4397:8174576	5	0	2	0	.
chr17	8174579	8174579	G	C	exonic	TMEM107	.	synonymous SNV	TMEM107:NM_001351278:exon4:c.C312G:p.S104S,TMEM107:NM_001351279:exon4:c.C294G:p.S98S,TMEM107:NM_032354:exon4:c.C312G:p.S104S,TMEM107:NM_183065:exon4:c.C294G:p.S98S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507931	TMEM107-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277823166	5.478e-06	0.0002	6.814e-06	4.129e-06	5.402e-06	2.36e-06	1.7e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.402e-06	3.314e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	163.44	39	chr17	8174579	.	G	C	163.44	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.724;DP=374;ExcessHet=0.3476;FS=105.328;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=1.78;SOR=6.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:118,12:138:48:.:.:48,0,4457:.	5	0	2	0	C
chr17	8174580	8174580	G	C	exonic	TMEM107	.	nonsynonymous SNV	TMEM107:NM_001351278:exon4:c.C311G:p.S104C,TMEM107:NM_001351279:exon4:c.C293G:p.S98C,TMEM107:NM_032354:exon4:c.C311G:p.S104C,TMEM107:NM_183065:exon4:c.C293G:p.S98C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.00514127407592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.237e-05	0.0006	1.368e-05	1.104e-05	2.322e-05	7.73e-06	6.38e-06	6.56e-06	5.05e-06	0	0	0	0	0	0	1.175e-05	4.984e-05	2.322e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.45039	D	0.087	0.40747	T	0.99	0.70673	D	0.799	0.59825	P	0.309680	0.04007	N	1.429840	1	0.81001	D	2.085	0.57729	M	.	.	.	-2.94	0.63090	D	0.696	0.71321	-0.6593	0.62307	T	0.422	0.76690	T	9	0.6877756	0.71667	D	0.005141	0.13063	T	0.220	0.51569	0.418	0.45873	0.0297737177859	0.01360	0.6458913168477342	0.64524	1.47718410031	0.86649	0.608164668083	0.54056	T	0.122346	0.44595	T	0.133133	0.67665	D	-0.0465405	0.67259	D	0.906777620315552	0.56088	D	0.90311	0.66064	D	0.19705051	0.41556	0.15418917	0.36198	0.19705051	0.41556	0.15418917	0.36197	-3.993	0.28872	T	0.5338197544688219	0.60434	0.136	0.34862	B	.;.;.	.;.;.	4.170555	0.62707	24.5	0.98937053651445062	0.48864	0.83468	0.42583	D	AEFBHC	0.336545	0.43463	N	0.614204160208366	0.74073	6.071017	0.629546438358449	0.77097	6.613919	0.999999965267458	0.74766	0.608746	0.35421	0	0.587265	0.34161	0	0.694767	0.63188	0	0.605231	0.38476	0	.	.	5.92	5.92	0.95557	2.188000	0.42243	9.849000	0.81976	0.665000	0.62972	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.961000	0.51904	0.0:0.0:1.0:0.0	15.819	0.78400	306	0.87689	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	238.65	39	chr17	8174580	.	G	C	238.65	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.439;DP=372;ExcessHet=0.3476;FS=111.142;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=2.2;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,22:139:99:0|1:8174576_G_C:123,0,4359:8174576	5	0	2	0	C
chr17	8174584	8174584	G	C	exonic	TMEM107	.	nonsynonymous SNV	TMEM107:NM_001351278:exon4:c.C307G:p.L103V,TMEM107:NM_001351279:exon4:c.C289G:p.L97V,TMEM107:NM_032354:exon4:c.C307G:p.L103V,TMEM107:NM_183065:exon4:c.C289G:p.L97V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.0140421232265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	7.524e-06	2.722e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.56456	D	0.022	0.58089	D	0.1	0.73220	B	0.073	0.78936	B	0.047715	0.23319	N	0.382516	1	0.81001	D	2.42	0.70002	M	.	.	.	-1.69	0.43717	N	0.541	0.63459	-0.6637	0.62113	T	0.281	0.65280	T	9	0.3647289	0.53011	T	0.014042	0.33885	T	0.203	0.48915	0.692	0.82938	0.0138822411134	0.00435	0.8337530561023957	0.83334	1.56021622753	0.88027	0.60396283865	0.53463	T	0.050056	0.28486	T	0.174122	0.71501	D	0.012338	0.71133	D	0.854229768616039	0.50534	D	0.905209	0.66592	D	0.1305304	0.30453	0.13564537	0.32471	0.1305304	0.30453	0.13564537	0.32471	-4.093	0.29353	T	0.5639296545248847	0.63149	0.275	0.55788	B	.;.;.	.;.;.	3.724027	0.53232	23.3	0.99695596692605004	0.80248	0.70041	0.34428	D	AEFBHC	0.133706	0.25346	N	0.00100626654297573	0.41900	2.514694	0.0461761497681474	0.41888	2.524	0.998454773613857	0.36996	0.608746	0.35421	0	0.587265	0.34161	0	0.694767	0.63188	0	0.605231	0.38476	0	.	.	5.92	2.34	0.28071	0.677000	0.24942	4.292000	0.42914	0.665000	0.62972	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.18:0.0:0.6634:0.1565	5.934	0.18396	306	0.87689	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	255.27	39	chr17	8174584	.	G	C	255.27	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.921;DP=417;ExcessHet=0.3476;FS=178.848;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.76;SOR=7.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,22:139:99:0|1:8174576_G_C:123,0,4340:8174576	4	0	2	1	C
chr17	8174585	8174585	G	C	exonic	TMEM107	.	synonymous SNV	TMEM107:NM_001351278:exon4:c.C306G:p.A102A,TMEM107:NM_001351279:exon4:c.C288G:p.A96A,TMEM107:NM_032354:exon4:c.C306G:p.A102A,TMEM107:NM_183065:exon4:c.C288G:p.A96A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3508316	TMEM107-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	112.46	39	chr17	8174585	.	G	C	112.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.3;DP=337;ExcessHet=0;FS=75.636;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=3.05;SOR=6.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,22:139:99:0|1:8174576_G_C:123,0,4340:8174576	6	0	1	0	C
chr17	8174586	8174586	G	A	exonic	TMEM107	.	nonsynonymous SNV	TMEM107:NM_001351278:exon4:c.C305T:p.A102V,TMEM107:NM_001351279:exon4:c.C287T:p.A96V,TMEM107:NM_032354:exon4:c.C305T:p.A102V,TMEM107:NM_183065:exon4:c.C287T:p.A96V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	0.00321349846174	.	.	8.273e-06	0	8.667e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs762032078	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	4.472e-05	5.5e-07	1.5e-07	7.41e-06	2.77e-06	0	4.472e-05	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	0.29959	T	0.09	0.41573	T	0.361	0.43659	B	0.214	0.41496	B	0.647929	0.05906	N	1.188530	0.996233	0.81001	D	1.795	0.47270	L	.	.	.	-1.55	0.42384	N	0.434	0.47301	-0.8970	0.48293	T	0.212	0.57201	T	9	0.2338396	0.40411	T	0.003213	0.07057	T	0.120	0.33359	0.47	0.54376	0.0138822411134	0.00435	0.5447515103588613	0.54401	0.786814896242	0.65570	0.58817255497	0.51236	T	0.038104	0.24721	T	-0.0608368	0.42776	T	-0.242299	0.50574	T	0.385473254764863	0.28392	T	0.918808	0.70803	D	0.13655403	0.31651	0.14731959	0.34868	0.13655403	0.31651	0.14731959	0.34867	-3.542	0.17025	T	0.2708702420581789	0.36443	0.192	0.44267	B	.;.;.	.;.;.	3.499455	0.48948	22.7	0.99771976248446648	0.86003	0.83362	0.42485	D	AEFBHC	0.478187	0.52086	N	0.235744521745357	0.52937	3.465097	0.36882925376005	0.59649	4.144679	0.999999999997209	0.74766	0.608746	0.35421	0	0.587265	0.34161	0	0.694767	0.63188	0	0.605231	0.38476	0	.	.	5.92	5.92	0.95557	3.737000	0.54781	8.617000	0.77794	0.665000	0.62972	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	15.819	0.78400	306	0.87689	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	118.45	39	chr17	8174586	.	G	A	118.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.909;DP=336;ExcessHet=0;FS=71.877;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=3.16;SOR=6.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:115,22:137:99:0|1:8174576_G_C:129,0,4272:8174576	6	0	1	0	C
chr17	8288705	8288705	G	A	UTR5;UTR3	RANGRF;SLC25A35	NM_001330127:c.-84G>A;NM_016492:c.-84G>A;NM_001177802:c.-84G>A;NM_001177801:c.-84G>A;NM_201520:c.*911C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	641.44	26	chr17	8288705	.	G	A	641.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.019;DP=230;ExcessHet=0;FS=1.079;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.043;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,25:54:99:652,0,738	6	0	1	0	.
chr17	8293675	8293675	C	T	intronic	SLC25A35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	1.316e-05	2.591e-05	0	1.476e-05	2.2e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.67	2	chr17	8293675	.	C	T	67.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=48.02;MQRankSum=0.674;QD=13.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8293675_C_T:75,0,120:8293675	4	0	1	2	.
chr17	8293696	8293696	C	G	intronic	SLC25A35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264608523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.58	3	chr17	8293696	.	C	G	68.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=48.02;MQRankSum=0.674;QD=13.72;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8293675_C_T:75,0,120:8293675	3	0	1	3	C
chr17	8553751	8553751	A	G	intronic	MYH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs148133308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.41	5	chr17	8553751	.	A	G	59.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,75	5	0	1	1	.
chr17	8797500	8797500	T	C	exonic	MFSD6L	.	nonsynonymous SNV	MFSD6L:NM_152599:exon1:c.A1621G:p.I541V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3278658	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.222	0.0523553198258	.	.	1.654e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs766992966	1.984e-05	1.984e-05	1.77e-05	2.2e-05	0.0006	1.392e-05	1.203e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0.0003	0	8.28e-05	2.319e-05	7.883e-05	7.879e-05	0.0001	4.034e-05	0.0003	4.496e-05	3.511e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.596	0.05703	T	0.687	0.05976	T	0.002	0.09854	B	0.005	0.11217	B	0.084504	0.20693	N	0.452954	0.994262	0.23554	N	1.035	0.25616	L	-3.47	0.94546	D	-0.5	0.15782	N	0.039	0.01274	-0.4729	0.69623	T	0.579	0.84858	D	10	0.04763198	0.04106	T	0.052355	0.65037	D	0.222	0.51872	.	.	0.0611884634855	0.05136	0.07438195666183844	0.07374	0.0941342584963	0.10624	0.293147683144	0.09382	T	0.003664	0.03070	T	-0.181638	0.23491	T	-0.262018	0.48622	T	0.00826416427131232	0.00099	T	0.394361	0.09853	T	0.014063284	0.00079	0.022973582	0.00314	0.014063284	0.00079	0.022973582	0.00314	-2.433	0.05339	T	.	.	0.083	0.09288	B	.	.	-1.219002	0.00512	0.012	0.36615013039730254	0.02365	0.11678	0.16791	N	AEFDGBCI	0.076864	0.15473	N	-1.19190806180188	0.05122	0.2327378	-1.15786815557855	0.06628	0.3196575	0.00329723857539322	0.10040	0.713056	0.82018	0	0.552637	0.17590	0	0.608524	0.38960	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.03	-1.07	0.09459	-0.395000	0.07347	-3.507000	0.02734	-0.113000	0.14837	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.597000	0.31313	0.0:0.4674:0.146:0.3866	7.247	0.25302	803	0.44167	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1485.45	35	chr17	8797500	.	T	C	1485.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.851;DP=346;ExcessHet=0;FS=0.58;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=-0.554;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,68:168:99:1496,0,2552	6	0	1	0	.
chr17	9221147	9221147	T	0	intronic	NTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1121.8	33	chr17	9221147	.	T	*	1121.8	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.629;DP=394;ExcessHet=1.1394;FS=4.179;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.04;ReadPosRankSum=-1.933;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,26:90:99:719,0,2215	5	0	2	0	.
chr17	9505392	9505392	G	-	intronic	STX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	46.82	.	chr17	9505391	.	TG	T	46.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	3	0	1	3	.
chr17	9949741	9949741	A	G	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.54	2	chr17	9949741	.	A	G	49.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.792;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:59:59,0,78	6	0	1	0	.
chr17	10138596	10138598	CTA	-	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.89	1	chr17	10138595	.	TCTA	T	60.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.431;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	5	0	1	1	C
chr17	15682813	15682813	G	-	intronic	TRIM16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	82.47	5	chr17	15682812	.	AG	A	82.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:56:92,0,56	5	0	1	1	.
chr17	16096136	16096136	G	A	intronic	NCOR1	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs575691047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0069	0.0003	0.0002	0.0050	0.0044	2.41e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	344.39	8	chr17	16096136	.	G	A	344.39	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.17;QD=28.7;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:362,36,0	5	1	0	1	.
chr17	16380158	16380158	A	G	upstream	UBB	dist=635	.	.	Cleft palate, isolated, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751752973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.67	1	chr17	16380158	.	A	G	63.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834;QD=10.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16380158_A_G:72,0,162:16380158	5	0	1	1	.
chr17	16380169	16380169	G	A	upstream	UBB	dist=624	.	.	Cleft palate, isolated, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.63e-06	1.976e-05	0	1.358e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.67	1	chr17	16380169	.	G	A	60.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.67;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16380158_A_G:69,0,184:16380158	5	0	1	1	C
chr17	17155387	17155387	G	A	intronic	MPRIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	132.08	1	chr17	17155387	.	G	A	132.08	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=22.01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	5	1	0	1	.
chr17	18106687	18106688	GT	-	intronic	DRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.763e-05	1.483e-05	1.64e-05	1.906e-05	0.0001	2.93e-06	1.1e-06	.	.	3.297e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	67.06	0	chr17	18106686	.	GGT	G	67.06	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:73:0|1:18106662_C_T:73,0,118:18106662	2	0	1	4	.
chr17	19030230	19030230	-	GCAGCAGCAGCAGCAGCA	intronic	GRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356897779	0.0010	0.0009	0.0010	0.0010	0.0033	0.0009	0.0009	0.0016	0.0011	0.0003	0.0002	0.0033	0	0	0.0033	0.0010	0.0017	0.0012	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	3.327e-05	0	0.0002	0.0012	0	0	0	0.0002	0.0011	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2343.78	33	chr17	19030230	.	G	GGCAGCAGCAGCAGCAGCA	2343.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=47.5;QD=30.2;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,17:46:99:2365,1007,868	5	0	1	1	.
chr17	19951343	19951343	C	T	intronic	AKAP10	.	.	.	.	932	587	2	1	0	4	0.00339559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424528268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.228e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	102.04	2	chr17	19951343	.	C	T	102.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.37;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.39;MQRankSum=-2.369;QD=12.76;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:19951338_T_C:111,0,201:19951338	5	0	1	1	.
chr17	19962812	19962812	A	C	intronic	AKAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1195.91	9	chr17	19962812	.	A	C	1195.91	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.47;SOR=1.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,38:38:99:1215,114,0	5	1	0	1	C
chr17	21302594	21302594	G	A	intronic	MAP2K3	.	.	.	.	845	676	1	0	0	1	0.000739098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254215644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.529e-05	0.0001	5.136e-05	0.0001	0.0006	4.95e-05	3.957e-05	0.0002	8.985e-05	2.403e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.818e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	102.04	.	chr17	21302594	.	G	A	102.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.48;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:108,0,150	3	0	1	3	.
chr17	28359173	28359173	C	A	intronic	TMEM199	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIp, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304192481	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	9.579e-05	0.0001	9.368e-05	0.0001	0.0002	0	6.604e-05	8.195e-05	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0	2.64e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.45	14	chr17	28359173	.	C	A	60.45	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.432;DP=112;ExcessHet=0;FS=2.774;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.65;ReadPosRankSum=0.845;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:67:0|1:28359158_C_CA:67,0,266:28359158	2	0	1	4	.
chr17	28610619	28610619	G	A	exonic	RSKR	.	synonymous SNV	RSKR:NM_001174103:exon12:c.C1092T:p.F364F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs185309298	4.769e-05	4.515e-05	3.424e-05	6.151e-05	0.0006	3.846e-05	3.509e-05	0.0004	0.0003	3.165e-05	0.0006	0	0	0	0	1.39e-05	6.908e-05	0.0003	0.0001	0.0001	7.714e-05	0.0002	0.0009	7.576e-05	6.281e-05	0.0006	0.0004	2.407e-05	0	0.0009	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1289.44	36	chr17	28610619	.	G	A	1289.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.98;DP=281;ExcessHet=0;FS=0.756;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,52:100:99:1300,0,1132	6	0	1	0	.
chr17	28889335	28889336	TT	-	intronic	FLOT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.083e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	179.47	2	chr17	28889334	.	CTT	C	179.47	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=23;ExcessHet=0.4139;FS=2.632;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:92:92,0,125	4	0	2	1	.
chr17	29447797	29447797	-	AGGT	intronic	TAOK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	253.95	3	chr17	29447797	.	C	CAGGT	253.95	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=28.9;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:270,18,0	5	1	0	1	.
chr17	30483010	30483010	G	A	intronic	GOSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	82.6	21	chr17	30483010	.	G	A	82.6	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.824;DP=269;ExcessHet=0;FS=142.991;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.984;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,15:54:93:0|1:30483010_G_A:93,0,1018:30483010	6	0	1	0	.
chr17	30483011	30483011	G	A	intronic	GOSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044681644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	83.82	16	chr17	30483011	.	G	A	83.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.562;DP=236;ExcessHet=0;FS=142.991;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=1;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,15:54:93:0|1:30483010_G_A:93,0,1018:30483010	5	0	1	1	C
chr17	30523924	30523924	C	G	UTR3	GOSR1	NM_001007025:c.*1546C>G;NM_001007024:c.*1546C>G;NM_004871:c.*1546C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456375971	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.977e-05	1.971e-05	2.576e-05	1.349e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	186.29	7	chr17	30523924	.	C	G	186.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.469;DP=83;ExcessHet=0;FS=1.957;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.55;MQRankSum=0.436;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.258;SOR=1.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:196,0,219	5	0	1	1	C
chr17	30928444	30928444	G	A	intronic	ADAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.56	.	chr17	30928444	.	G	A	67.56	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30928443_T_C:72,0,157:30928443	1	0	1	5	.
chr17	30928452	30928452	G	A	intronic	ADAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.56	.	chr17	30928452	.	G	A	67.56	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30928443_T_C:72,0,157:30928443	1	0	1	5	C
chr17	30928475	30928475	T	C	intronic	ADAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.7	.	chr17	30928475	.	T	C	70.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30928443_T_C:75,0,120:30928443	1	0	1	5	C
chr17	30928481	30928482	TT	-	intronic	ADAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.93	.	chr17	30928480	.	CTT	C	70.93	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30928443_T_C:75,0,120:30928443	1	0	1	5	C
chr17	30928484	30928484	G	C	intronic	ADAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.99	.	chr17	30928484	.	G	C	70.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30928443_T_C:75,0,120:30928443	1	0	1	5	C
chr17	30979053	30979053	C	T	intronic	RNF135	.	.	.	Macrocephaly, macrosomia, facial dysmorphism syndrome	1151	369	2	0	0	2	0.0027027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182771880	0.0011	0.0002	0.0004	0.0015	0.0026	0.0008	0.0007	0.0018	0.0015	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0026	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0037	0.0001	9.098e-05	0.0024	0.0019	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.55e-05	0.0005	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	391.64	18	chr17	30979053	.	C	T	391.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.6;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=39.09;MQRankSum=-1.236;QD=14.51;ReadPosRankSum=-1.124;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:402,0,248	6	0	1	0	.
chr17	31967095	31967095	A	G	intronic	SUZ12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	55.13	1	chr17	31967095	.	A	G	55.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:62:0|1:31967095_A_G:62,0,127:31967095	3	0	1	3	.
chr17	32033248	32033248	G	A	intronic	LRRC37B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.83	.	chr17	32033248	.	G	A	59.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.272;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,148	4	0	1	2	.
chr17	32663093	32663093	-	T	intronic	MYO1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	42.05	2	chr17	32663093	.	A	AT	42.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,81	3	0	1	3	.
chr17	32991922	32991922	C	T	UTR5	SPACA3	NM_001317226:c.-17C>T;NM_173847:c.-17C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.653e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs749459989	1.368e-05	1.368e-05	5.445e-06	2.2e-05	0.0002	8.94e-06	7.26e-06	8.887e-05	7.055e-05	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	0	0.0002	2.628e-05	2.625e-05	0	5.376e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9.007e-05	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	410.27	29	chr17	32991922	.	C	T	410.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.671;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,21:50:99:420,0,741	5	0	1	1	.
chr17	32997344	32997344	-	GTGGAG	intronic	SPACA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs140846693	1.696e-05	8.44e-05	1.361e-05	1.989e-05	2.172e-05	8.29e-06	5.27e-06	2.77e-06	7.7e-07	0	0	0	0	9.197e-05	0	1.039e-05	4.084e-05	2.172e-05	0	1.348e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	629.84	11	chr17	32997344	.	T	TGTGGAG	629.84	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.2;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.49;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,12:14:32:370,32,0	5	1	0	1	C
chr17	33416235	33416235	A	G	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs533201860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.189e-05	9.185e-05	5.138e-05	0.0001	0.0025	5.522e-05	4.36e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	98.4	2	chr17	33416235	.	A	G	98.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.44;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.4;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:33416235_A_G:105,0,117:33416235	3	0	1	3	.
chr17	33936832	33936832	C	T	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.15	.	chr17	33936832	.	C	T	60.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:33936831_A_G:66,0,246:33936831	2	0	1	4	C
chr17	35649821	35649821	G	A	intronic	AP2B1	.	.	.	.	144	81	0	1	0	2	0.0121951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564825132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	7.875e-05	5.143e-05	0.0001	0.0021	4.496e-05	3.512e-05	0.0011	0.0009	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.94	2	chr17	35649821	.	G	A	70.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	2	0	1	4	.
chr17	35723591	35723591	G	A	intronic	AP2B1	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.607e-05	0	0	0	0	1.502e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs587655659	4.356e-05	4.247e-05	2.721e-05	5.971e-05	0.0005	3.418e-05	3.125e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.51e-05	5.353e-05	0.0005	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.028e-05	0.0008	1.714e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1263.46	33	chr17	35723591	.	G	A	1263.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.261;DP=280;ExcessHet=0;FS=0.733;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=-0.584;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,53:105:99:1274,0,1204	6	0	1	0	C
chr17	35976013	35976013	A	G	downstream	CCL16	dist=486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282429629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.25	4	chr17	35976013	.	A	G	64.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.83;MQRankSum=-0.967;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35976008_G_A:72,0,162:35976008	4	0	1	2	.
chr17	35976016	35976016	C	T	downstream	CCL16	dist=483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.25	4	chr17	35976016	.	C	T	64.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.83;MQRankSum=-0.967;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35976008_G_A:72,0,162:35976008	4	0	1	2	C
chr17	35976024	35976024	G	T	downstream	CCL16	dist=475	.	.	.	1119	401	1	1	0	3	0.00372671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs186012036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0020	0.0002	0.0001	0.0011	0.0008	0.0002	0	0.0002	0	0.0020	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.11	4	chr17	35976024	.	G	T	59.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.242;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=59.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.39;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:35976008_G_A:66,0,246:35976008	3	0	1	3	C
chr17	35976034	35976034	C	T	downstream	CCL16	dist=465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.1	4	chr17	35976034	.	C	T	58.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.26;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:35976008_G_A:66,0,246:35976008	4	0	1	2	C
chr17	35976038	35976038	G	C	downstream	CCL16	dist=461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs761532078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.844e-05	0.0001	0.0002	6.113e-05	4.964e-05	4.85e-05	3.357e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	9.526e-05	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.95	4	chr17	35976038	.	G	C	57.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.921;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:35976008_G_A:66,0,246:35976008	4	0	1	2	C
chr17	35976042	35976042	G	A	downstream	CCL16	dist=457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.697e-06	6.606e-06	0	1.373e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.95	4	chr17	35976042	.	G	A	57.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.992;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:35976008_G_A:66,0,246:35976008	4	0	1	2	C
chr17	36171520	36171520	G	T	intronic	TBC1D3B;TBC1D3D;TBC1D3G;TBC1D3H;TBC1D3I;TBC1D3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407254182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.606e-06	1.314e-05	0	1.351e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	47.37	9	chr17	36171520	.	G	T	47.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.47;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=41.56;MQRankSum=-1.345;QD=5.92;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,136	6	0	1	0	.
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2132.02	55	chr17	37257713	.	C	T	2132.02	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=0.609;DP=417;ExcessHet=8.2628;FS=426.457;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.389;SOR=10.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,40:76:99:493,0,399	1	0	6	0	.
chr17	37381238	37381238	C	T	intronic	ACACA;C17orf78	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs371424085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0017	0.0004	0.0003	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.5	2	chr17	37381238	.	C	T	59.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.792;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:67:67,0,78	4	0	1	2	.
chr17	37626873	37626873	C	-	intronic	DDX52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.285e-06	0	0	0	0	0	0	6.078e-05	6.5e-06	1	154602	rs756829245	5.513e-06	5.472e-06	2.742e-06	8.313e-06	7.172e-05	2.37e-06	1.71e-06	3.072e-05	2.088e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.333e-05	7.172e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	855.23	13	chr17	37626872	.	AC	A	855.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.543;DP=183;ExcessHet=0;FS=2.524;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.01;ReadPosRankSum=1;SOR=0.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,26:45:99:865,0,630	5	0	1	1	.
chr17	37731992	37731992	A	C	intronic	HNF1B	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, Autosomal dominant;Renal cysts and diabetes syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.33	10	chr17	37731992	.	A	C	60.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,75	6	0	1	0	.
chr17	38296997	38296997	T	C	upstream	MRPL45	dist=26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	97.4	5	chr17	38296997	.	T	C	97.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.41;MQRankSum=-0.524;QD=19.48;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:107,0,34	5	0	1	1	.
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	49.77	14	chr17	38318827	.	C	*	49.77	.	AC=12;AF=0.857;AN=14;BaseQRankSum=0.114;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=12;MLEAF=0.857;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=1.105	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:58:828,58,0	1	6	0	0	C
chr17	38398508	38398508	A	G	intronic	SOCS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530095690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	5.25e-05	0	9.406e-05	0.0012	2.109e-05	1.527e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.67	3	chr17	38398508	.	A	G	66.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	5	0	1	1	.
chr17	38554079	38554079	C	T	intronic	SRCIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs182816238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0006	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.3	2	chr17	38554079	.	C	T	75.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	5	0	1	1	.
chr17	38700701	38700701	G	A	upstream	LOC105371763	dist=443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs774756043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.817e-05	0	0.0005	0.0006	0	0	0.0034	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.1	1	chr17	38700701	.	G	A	72.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:81,0,63	5	0	1	1	.
chr17	38739515	38739515	C	T	intronic	PCGF2	.	.	.	.	420	1097	5	0	0	5	0.00227376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs560499780	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0.0100	0.0005	0.0005	0.0077	0.0069	0.0005	0.0018	0.0024	0	1.901e-05	0.0100	0.0004	0.0013	0.0004	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0016	0.0005	0.0005	0.0011	0.0009	0.0005	0	0.0016	0.0006	0	9.43e-05	0.0034	0.0006	0.0028	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	482.83	27	chr17	38739515	.	C	T	482.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.48;DP=170;ExcessHet=0;FS=5.78;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:493,0,575	6	0	1	0	.
chr17	38962857	38962857	T	C	exonic	FBXO47	.	nonsynonymous SNV	FBXO47:NM_001008777:exon2:c.A169G:p.K57E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.132	0.00826933114303	.	.	5.966e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs766011981	4.183e-05	4.173e-05	9.555e-06	7.442e-05	0.0007	3.319e-05	3.008e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	2.702e-06	0	0.0007	1.973e-05	1.971e-05	0	4.04e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.980149	0.08099	N	0.992247	0.99846	0.22137	N	-0.695	0.01866	N	0.58	0.54149	T	-0.08	0.08187	N	0.06	0.03175	-0.9994	0.30087	T	0.054	0.23034	T	10	0.024658173	0.00686	T	0.008269	0.21903	T	0.132	0.35948	0.317	0.29419	0.263612267334	0.25957	0.342937317032872	0.34206	0.0958678412206	0.10824	0.258754968643	0.04743	T	0.004664	0.04071	T	-0.47096	0.00838	T	-0.590335	0.13636	T	0.0606497908182801	0.07271	T	0.380662	0.09189	T	0.08032125	0.18397	0.10251394	0.24573	0.08032125	0.18397	0.10251394	0.24573	-3.372	0.14682	T	.	.	0.084	0.09578	B	.	.	2.366015	0.30352	18.41	0.32622372767837332	0.01900	0.61210	0.31418	D	AEI	0.034976	0.04426	N	-0.646777037644671	0.17553	0.9042783	-0.406876885757993	0.24795	1.359806	7.9960803085814E-4	0.07826	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.14	4.02	0.45968	1.012000	0.29527	2.783000	0.34747	0.665000	0.62972	0.927000	0.32177	0.999000	0.35428	0.997000	0.79791	0.0:0.1514:0.0:0.8486	6.488	0.21298	381	0.83684	F-box domain|F-box domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	165.83	17	chr17	38962857	.	T	C	165.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.287;DP=115;ExcessHet=0;FS=1.719;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.9;ReadPosRankSum=-0.643;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:176,0,303	6	0	1	0	.
chr17	39195359	39195359	G	T	intronic	CACNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.178e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.67	2	chr17	39195359	.	G	T	49.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.792;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:57:57,0,78	4	0	1	2	.
chr17	39673765	39673765	C	T	intronic	PGAP3	.	.	.	Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, Autosomal recessive	454	1066	2	0	0	2	0.000937207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.589e-06	8.908e-06	0	1.734e-05	0.0003	4.61e-06	3.37e-06	6.449e-05	4.831e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.855e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	390.84	8	chr17	39673765	.	C	T	390.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.83;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.57;ReadPosRankSum=-0.496;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:401,0,237	6	0	1	0	.
chr17	40181645	40181645	C	T	exonic	RAPGEFL1	.	nonsynonymous SNV	RAPGEFL1:NM_001303533:exon2:c.C97T:p.H33Y,RAPGEFL1:NM_001303534:exon2:c.C79T:p.H27Y,RAPGEFL1:NM_016339:exon2:c.C550T:p.H184Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199	0.22295614665	.	.	0.0002	0	0	0	.	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs753663656	1.635e-05	1.431e-05	7.921e-06	2.349e-05	0.0002	7.69e-06	5.57e-06	5.222e-05	3.668e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.267e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.263	0.91255	T	0.524	0.92824	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.81001	D	.	.	.	2.19	0.18724	T	-1.33	0.79316	N	0.756	0.75834	-1.1669	0.00601	T	0.090	0.34601	T	6	0.3291329	0.50172	T	0.222956	0.87879	D	0.199	0.48268	0.64	0.77687	0.236619781664	0.23270	0.7618322724908742	0.76131	.	.	.	.	.	0.098165	0.43279	T	-0.0978072	0.36788	T	-0.10897	0.62693	T	0.154961146676096	0.17492	T	0.789321	0.42944	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.023	0.46472	T	.	.	0.454	0.74986	A	.;.;.;.	.;.;.;.	4.252225	0.64550	24.7	0.99807894555926624	0.89174	0.92648	0.56208	D	AEFBCI	0.643085	0.61982	D	0.385541508925727	0.60636	4.254935	0.485703618767507	0.67044	5.031382	0.999999999999836	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.588066	0.40923	0	0.743671	0.96076	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.71	5.71	0.89031	4.796000	0.62190	7.622000	0.62351	0.587000	0.30956	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	18.615	0.91254	219	0.91485	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	973.44	33	chr17	40181645	.	C	T	973.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.165;DP=319;ExcessHet=0;FS=1.423;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,47:135:99:984,0,2161	6	0	1	0	.
chr17	40348680	40348680	T	-	intronic	RARA	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.68	4	chr17	40348679	.	CT	C	38.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.602;DP=28;ExcessHet=0;FS=4.616;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.52;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:48:48,0,331	5	0	1	1	.
chr17	40453183	40453183	-	ACAT	intronic	IGFBP4	.	.	.	.	425	1094	3	0	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197018043	1.353e-05	1.372e-05	4.666e-06	2.28e-05	0.0004	8.24e-06	6.74e-06	0.0001	9.778e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.013e-06	1.912e-05	0.0002	1.319e-05	1.314e-05	0	2.7e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	410.8	16	chr17	40453183	.	C	CACAT	410.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.89;DP=137;ExcessHet=0;FS=4.809;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=1.03;SOR=2.133	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,12:26:99:1|0:40453179_G_GAC:421,0,507:40453179	6	0	1	0	.
chr17	40486786	40486786	A	G	intronic	TNS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	122.22	5	chr17	40486786	.	A	G	122.22	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.484;DP=31;ExcessHet=6.4098;FS=21.065;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.89;ReadPosRankSum=0;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:19:19,0,88	0	0	4	3	.
chr17	40629208	40629208	T	C	intronic	SMARCE1	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.11	3	chr17	40629208	.	T	C	100.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.96;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:90:109,0,90	5	0	1	1	.
chr17	40930263	40930263	T	C	intronic	KRT23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	75.78	2	chr17	40930263	.	T	C	75.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:83,0,65	3	0	1	3	.
chr17	41055214	41055226	TGGTGTCTGAGGC	-	intronic	KRTAP9-7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280070249	1.189e-05	2.395e-05	1.853e-05	4.888e-06	0.0002	7.14e-06	5.66e-06	6.783e-05	4.051e-05	3.681e-05	0.0002	0	0	0	0	8.904e-06	1.902e-05	0	2.015e-05	2.628e-05	0	4.138e-05	2.976e-05	5.36e-06	2.49e-06	4.94e-06	1.85e-06	2.487e-05	0	0	0	0	0	0	2.976e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	45.24	13	chr17	41055213	.	GTGGTGTCTGAGGC	G	45.24	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.495;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=45.59;MQRankSum=0.663;QD=3.77;ReadPosRankSum=-1.184;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,414	4	0	1	2	.
chr17	41423873	41423873	A	C	intronic	KRT37	.	.	.	.	422	1098	1	1	0	3	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	0	0	6.06e-05	6.5e-06	1	154602	rs770772995	4.107e-06	4.104e-06	4.087e-06	4.127e-06	4.639e-05	1.48e-06	9.7e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.313e-05	4.639e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1859.44	41	chr17	41423873	.	A	C	1859.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.419;DP=313;ExcessHet=0;FS=9.842;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=-0.105;SOR=0.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,65:125:99:0|1:41423873_A_C:1870,0,2276:41423873	6	0	1	0	.
chr17	41827783	41827783	G	T	intronic	NT5C3B	.	.	.	.	471	1048	2	1	0	4	0.00190476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370094640	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	5.138e-05	0.0002	0.0035	9.737e-05	8.252e-05	0.0022	0.0018	7.219e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	128.58	6	chr17	41827783	.	G	T	128.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.43;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:138,0,63	5	0	1	1	.
chr17	41981769	41981769	T	C	intronic	DNAJC7	.	.	.	.	449	1070	2	1	0	4	0.00186567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs190912216	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0037	0.0005	0.0005	0.0034	0.0032	6.34e-05	0.0005	0	5.086e-05	0	0.0017	0.0004	0.0006	0.0037	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0033	0.0003	0.0003	0.0021	0.0017	7.216e-05	0.0099	0.0004	0	0	0	0	0.0004	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	176.83	20	chr17	41981769	.	T	C	176.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.786;DP=145;ExcessHet=0;FS=2.128;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.754;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:187,0,327	6	0	1	0	.
chr17	42132705	42132705	T	-	intronic	RAB5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403380732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.77e-05	0.0005	6.596e-05	6.953e-05	6.755e-05	3.617e-05	2.789e-05	2.001e-05	1.144e-05	2.481e-05	0	6.755e-05	0	0	0.0004	0	6.003e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	91.84	2	chr17	42132704	.	CT	C	91.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.37;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:14:100,0,14	5	0	1	1	.
chr17	42223467	42223467	C	A	exonic	STAT5B	.	synonymous SNV	STAT5B:NM_012448:exon5:c.G465T:p.T155T	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency;Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs556691083	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1362.46	34	chr17	42223467	.	C	A	1362.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.7;DP=309;ExcessHet=0;FS=0.675;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=2.68;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,62:122:99:1373,0,1328	6	0	1	0	.
chr17	42510259	42510259	G	A	intronic	ATP6V0A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs552032009	0	3.181e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	7.226e-05	0	0.0003	0	0.0017	0	0.0034	0.0002	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	220.3	7	chr17	42510259	.	G	A	220.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.87;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=0.455;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:230,0,339	5	0	1	1	.
chr17	42610062	42610062	C	T	intronic	TUBG1	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.683e-05	0	0	0	0	3.054e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs201787019	1.167e-05	1.231e-05	1.639e-05	6.899e-06	1.263e-05	7.11e-06	5.81e-06	7.33e-06	5.73e-06	0	0	0	0	0	0	1.263e-05	3.322e-05	1.163e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2226.44	35	chr17	42610062	.	C	T	2226.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.76;DP=389;ExcessHet=0;FS=5.437;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-2.335;SOR=1.122	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,88:184:99:2237,0,2359	6	0	1	0	.
chr17	42660801	42660801	G	A	intronic	TUBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.565e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	240.86	22	chr17	42660801	.	G	A	240.86	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.016;DP=183;ExcessHet=4.7409;FS=66.629;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.35;SOR=6.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:90:90,0,163	2	0	5	0	.
chr17	42663403	42663403	A	T	exonic	TUBG2	.	nonsynonymous SNV	TUBG2:NM_016437:exon6:c.A506T:p.Y169F,TUBG2:NM_001320509:exon7:c.A533T:p.Y178F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.489	0.0137106762245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.113	0.28772	T	0.478	0.11968	T	0.671	0.41189	P	0.254	0.39164	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.73	0.18813	N	-0.25	0.67011	T	-3.6	0.69357	D	0.601	0.61933	-0.7354	0.58689	T	0.175	0.51959	T	10	0.5852144	0.66072	D	0.013711	0.33318	T	0.489	0.77656	0.761	0.88972	0.555277862696	0.55187	0.8282417366288006	0.82782	1.27300519965	0.82327	0.852253556252	0.89953	D	0.532741	0.83859	D	0.0278228	0.55431	T	-0.197811	0.54853	T	0.936225771903992	0.60506	D	0.995811	0.98540	D	0.3641022	0.58146	0.21545279	0.46134	0.3641022	0.58147	0.21545279	0.46133	-7.917	0.60503	D	.	.	0.106	0.19679	B	.	.	2.921159	0.38776	20.8	0.98234468097585936	0.39423	0.98119	0.79760	D	AEFBCI	0.930067	0.91681	D	0.178171236370459	0.50152	3.207999	0.269958392166742	0.53793	3.546589	0.999999906500955	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.643519	0.57511	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	9.217000	0.94299	10.989000	0.84666	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.939000	0.47918	1.0:0.0:0.0:0.0	15.707	0.77348	447	0.79583	Tubulin/FtsZ, GTPase domain|Tubulin/FtsZ, GTPase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2817.44	36	chr17	42663403	.	A	T	2817.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.61;DP=454;ExcessHet=0;FS=0.448;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-0.912;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:143,121:264:99:2828,0,3363	6	0	1	0	C
chr17	42775292	42775292	C	T	intronic	VPS25	.	.	.	.	440	1079	2	1	0	4	0.00185014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542332708	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0030	0.0002	0.0002	0.0018	0.0017	4.935e-05	0	0	0	0	0.0030	2.143e-05	0.0001	0.0021	7.223e-05	7.218e-05	5.14e-05	9.4e-05	0.0017	3.969e-05	3.125e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.3	5	chr17	42775292	.	C	T	125.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.97;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=1.6;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:135,0,217	5	0	1	1	.
chr17	43052878	43052878	-	TT	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1202201268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0008	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	194.2	28	chr17	43052878	.	G	GTT	194.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.152;DP=208;ExcessHet=2.5225;FS=12.852;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=0.245;SOR=1.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:19:88:88,0,279	5	0	1	1	.
chr17	43117310	43117310	C	T	intronic	BRCA1	.	.	.	.	1065	456	1	0	0	1	0.00109529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs4793203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0087	0.0003	0.0002	0.0066	0.0059	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	8.821e-05	0	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	269.06	12	chr17	43117310	.	C	T	269.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.78;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.94;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:279,0,194	6	0	1	0	C
chr17	43117729	43117729	A	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	144.99	17	chr17	43117729	.	A	G	144.99	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.333;DP=204;ExcessHet=0.4139;FS=94.441;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=1.76;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,10:30:96:0|1:43117729_A_G:96,0,511:43117729	4	0	2	1	C
chr17	43117730	43117730	C	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	139.05	14	chr17	43117730	.	C	G	139.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.579;DP=223;ExcessHet=0.4139;FS=148.369;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=2.29;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,10:30:96:0|1:43117729_A_G:96,0,511:43117729	5	0	1	1	C
chr17	43179118	43179118	G	A	intronic	NBR1	.	.	.	.	686	833	3	0	0	3	0.00179748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs560558312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	8.822e-05	0	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	102.18	3	chr17	43179118	.	G	A	102.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.501;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:110,0,64	4	0	1	2	.
chr17	43196454	43196454	G	A	intronic	NBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0014	9.06e-05	14	154602	rs750231488	6.452e-05	6.989e-05	3.804e-05	9.102e-05	0.0011	5.252e-05	4.857e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0.0002	1.077e-06	5.847e-05	0.0011	1.97e-05	1.969e-05	0	4.028e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	698.27	34	chr17	43196454	.	G	A	698.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.521;DP=232;ExcessHet=0;FS=3.41;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,34:62:99:708,0,767	5	0	1	1	C
chr17	43514330	43514330	-	T	intronic	DHX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	64.93	.	chr17	43514330	.	G	GT	64.93	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.366;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43514330_G_GT:69,0,162:43514330	1	0	1	5	.
chr17	43514331	43514331	C	G	intronic	DHX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	64.99	.	chr17	43514331	.	C	G	64.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43514330_G_GT:69,0,162:43514330	1	0	1	5	C
chr17	43514337	43514337	G	C	intronic	DHX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.99	.	chr17	43514337	.	G	C	70.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43514330_G_GT:75,0,120:43514330	1	0	1	5	C
chr17	43536028	43536028	T	A	intronic	DHX8;ETV4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.14	3	chr17	43536028	.	T	A	48.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.097;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.38;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:43536028_T_A:57,0,372:43536028	5	0	1	1	.
chr17	43536030	43536030	A	G	intronic	DHX8;ETV4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.11	3	chr17	43536030	.	A	G	48.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.097;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:43536028_T_A:57,0,372:43536028	5	0	1	1	C
chr17	43536043	43536043	G	A	intronic	DHX8;ETV4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs900202371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0014	0.0012	9.649e-05	0	0.0020	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.57	5	chr17	43536043	.	G	A	48.57	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.097;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:43536028_T_A:57,0,372:43536028	4	0	1	2	C
chr17	44308755	44308755	C	A	UTR5	RUNDC3A	NM_006695:c.-78C>A;NM_001144826:c.-78C>A;NM_001144825:c.-78C>A	.	.	.	407	1114	1	0	0	1	0.000448632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566207823	0.0001	7.953e-05	6.745e-05	0.0001	0.0015	8.565e-05	7.883e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	3.4e-06	2.691e-05	0.0015	8.75e-05	9.21e-05	2.815e-05	0.0002	0.0029	4.956e-05	3.875e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	368.53	11	chr17	44308755	.	C	A	368.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.382;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.36;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:379,0,229	6	0	1	0	.
chr17	44347944	44347945	AG	0	intronic	GRN	.	.	.	Aphasia, primary progressive, Autosomal dominant;Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11, Autosomal recessive;Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	80.82	.	chr17	44347944	.	AG	*	80.82	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:32:1|0:44347943_AAG_A:148,48,32:44347943	2	0	1	4	.
chr17	44503472	44503472	G	T	upstream	GPATCH8	dist=66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.398e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs745588185	2.991e-05	2.546e-05	2.733e-05	3.234e-05	0.0002	2.048e-05	1.798e-05	7.399e-05	4.999e-05	0	0.0002	9.051e-05	0	0	0.0002	1.581e-05	0.0001	4.313e-05	5.915e-05	5.906e-05	3.858e-05	8.064e-05	0.0002	3.078e-05	2.21e-05	5.285e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0.0006	0	0	0.0034	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	375.83	19	chr17	44503472	.	G	T	375.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.625;DP=137;ExcessHet=0;FS=2.114;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=-0.239;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:386,0,262	6	0	1	0	.
chr17	45127251	45127251	C	T	intronic	PLCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs755893671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	4.81e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0.0068	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.88	3	chr17	45127251	.	C	T	60.88	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.83;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,81	2	0	1	4	.
chr17	45700021	45700021	G	A	intronic	LINC02210-CRHR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977036496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.595e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.056e-05	0.0012	2.108e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	113.8	.	chr17	45700021	.	G	A	113.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.366;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.26;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	3	0	1	3	.
chr17	45999344	45999344	C	T	exonic	STH	.	nonsynonymous SNV	STH:NM_001007532:exon1:c.C65T:p.P22L	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	2206642	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.0138807730371	.	0.000199681	9.12e-05	0.0001	0.0004	0	0	3e-05	0.0011	0.0001	9.06e-05	14	154602	rs543012879	7.731e-05	7.798e-05	9.121e-05	6.326e-05	0.0014	6.533e-05	6.136e-05	0.0007	0.0005	2.987e-05	0.0002	0	0	0	0.0014	6.835e-05	9.939e-05	0.0002	3.94e-05	3.937e-05	0	8.056e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	7.304e-05	3.034e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0004	.	.	.	1.0	0.01155	T	0.753	0.43334	P	0.062	0.26930	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	0.41	0.57100	T	-1.5	0.36586	N	0.131	0.12627	-1.0415	0.16860	T	0.050	0.21222	T	9	0.030716151	0.01200	T	0.013881	0.33612	T	0.051	0.14325	0.424	0.46857	0.191931220699	0.18833	0.007746496077334604	0.00739	0.0482597074277	0.05275	0.268777608871	0.05982	T	0.001736	0.01158	T	-0.389282	0.02719	T	-0.527653	0.19521	T	0.0295301907056	0.01918	T	0.454355	0.12956	T	0.11448484	0.27028	0.06275866	0.12329	0.11448484	0.27027	0.06275866	0.12329	-2.803	0.08211	T	.	.	0.120	0.24800	B	.	.	0.786960	0.11572	8.165	0.82788198299631677	0.14375	0.00494	0.02336	N	AEFGBI	0.038838	0.05555	N	-1.11017974079305	0.06461	0.2975005	-1.24911471704552	0.05144	0.2444139	0.0599627944322596	0.15180	0.616025	0.39624	0	0.573888	0.26702	0	0.574621	0.27300	0	0.542086	0.14980	0	.	.	1.78	-0.58	0.11129	-0.055000	0.11763	-2.513000	0.03663	-1.098000	0.01516	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.4675:0.3282:0.2043:0.0	2.536	0.04428	369	0.84396	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001027	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.006098	0.000000	0.07143	1043.63	35	chr17	45999344	.	C	T	1043.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.95;DP=303;ExcessHet=0;FS=1.704;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.224;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,41:92:99:1054,0,1248	6	0	1	0	.
chr17	46785028	46785028	T	C	intronic	WNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs527698756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	9.151e-05	7.706e-05	0.0004	0.0003	4.815e-05	0	0.0003	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	240.06	5	chr17	46785028	.	T	C	240.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.16;MQRankSum=-0.366;QD=34.29;ReadPosRankSum=0;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:7:24:0|1:46785019_T_C:249,0,24:46785019	5	0	1	1	.
chr17	47159537	47159537	C	T	intronic	CDC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041908569	3.645e-05	5.049e-05	3.592e-05	3.691e-05	0.0009	2.132e-05	1.665e-05	0.0004	0.0003	0.0009	7.393e-05	0	8.617e-05	0	0	4.586e-06	0	2.828e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	261.65	7	chr17	47159537	.	C	T	261.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.131;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=0.851;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:99:272,0,105	6	0	1	0	.
chr17	47169745	47169745	A	T	intronic	CDC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs565514382	0.0001	0.0002	5.544e-05	0.0002	0.0059	8.334e-05	7.243e-05	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0059	0.0002	0.0002	8.995e-05	0.0003	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	421.63	20	chr17	47169745	.	A	T	421.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.429;DP=137;ExcessHet=0;FS=4.645;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=0.943;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:432,0,408	6	0	1	0	C
chr17	47214140	47214140	G	A	intronic	MYL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868064035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.937e-05	1.285e-05	5.37e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	182.27	5	chr17	47214140	.	G	A	182.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.78;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:57:191,0,57	5	0	1	1	.
chr17	47426090	47426090	T	C	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	436	1085	0	1	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs547321401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0118	0.0003	0.0003	0.0094	0.0085	9.625e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	826.53	22	chr17	47426090	.	T	C	826.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.876;DP=200;ExcessHet=0;FS=1.323;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.77;MQRankSum=0;QD=17.97;ReadPosRankSum=-1.935;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,29:46:99:837,0,509	6	0	1	0	.
chr17	48564034	48564034	C	-	intronic	HOXB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196593298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.101e-05	9.262e-06	2.103e-05	0	2.301e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.301e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.03	1	chr17	48564033	.	AC	A	40.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	4	0	1	2	.
chr17	48927253	48927253	G	-	UTR3	UBE2Z	NM_023079:c.*119delG	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs558437177	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0049	0.0003	0.0003	0.0044	0.0043	0	0	0	0	0	0	2.685e-06	0.0003	0.0049	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0039	8.663e-05	7.255e-05	0.0026	0.0021	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	432.59	22	chr17	48927252	.	TG	T	432.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.003;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.02;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:443,0,405	6	0	1	0	.
chr17	49031932	49031932	A	G	exonic	IGF2BP1	.	synonymous SNV	IGF2BP1:NM_001160423:exon5:c.A360G:p.A120A,IGF2BP1:NM_006546:exon5:c.A360G:p.A120A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.119e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs150183508	1.99e-05	1.984e-05	1.979e-05	2.002e-05	0.0007	1.38e-05	1.188e-05	0.0005	0.0004	0.0007	2.328e-05	0	0	0	0	9.295e-07	5.301e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.63e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	793.53	33	chr17	49031932	.	A	G	793.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.809;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=0.928;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,36:62:99:804,0,573	6	0	1	0	.
chr17	49164259	49164259	C	G	exonic	B4GALNT2	.	nonsynonymous SNV	B4GALNT2:NM_001159387:exon8:c.C938G:p.T313S,B4GALNT2:NM_001159388:exon8:c.C860G:p.T287S,B4GALNT2:NM_153446:exon8:c.C1118G:p.T373S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.00905834524961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.005e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.005e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.012	0.63918	D	0.051	0.22415	B	0.01	0.16012	B	0.043651	0.23718	N	0.430418	0.982859	0.24931	N	1.38	0.34346	L	0.09	0.61443	T	-1.57	0.37955	N	0.142	0.15046	-1.0444	0.16000	T	0.101	0.37417	T	10	0.19429311	0.35235	T	0.009058	0.23845	T	0.083	0.24192	0.431	0.48007	0.665839689757	0.66302	0.3177624200753259	0.31689	0.150928291755	0.17036	0.33778861165	0.16107	T	0.084236	0.37232	T	-0.177148	0.24162	T	-0.492237	0.23157	T	0.478669852018356	0.31849	T	0.0768923	0.00566	T	0.11201301	0.26467	0.084298044	0.19382	0.11201301	0.26466	0.084298044	0.19382	-5.455	0.43057	T	.	.	0.088	0.22282	B	.;.;.	.;.;.	0.671834	0.10401	7.126	0.95604260365254978	0.27347	0.70222	0.34502	D	AEFDBI	0.244549	0.36564	N	-0.623753760089655	0.18233	0.9449351	-0.58521827536174	0.19878	1.068504	6.53160012114403E-5	0.04366	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.58	-3.95	0.03844	0.724000	0.25624	-1.964000	0.04424	0.599000	0.40250	0.774000	0.29403	0.000000	0.08366	0.908000	0.44358	0.1123:0.2821:0.2232:0.3824	1.752	0.02793	453	0.79178	.;.;Glycosyltransferase 2-like	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	995.83	58	chr17	49164259	.	C	G	995.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.506;DP=291;ExcessHet=0;FS=3.139;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.945;SOR=1.097	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,38:78:99:1006,0,1006	6	0	1	0	.
chr17	49574473	49574473	-	G	upstream	LOC100288866	dist=409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297157898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	1.314e-05	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.93	.	chr17	49574473	.	T	TG	36.93	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,103	3	0	1	3	.
chr17	49805231	49805231	T	G	intronic	KAT7	.	.	.	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925445669	0.0002	9.011e-05	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0007	0.0007	0	0	0	0	6.182e-05	0.0006	8.95e-05	0.0004	0.0010	4.595e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.712e-05	0.0010	2.107e-05	1.526e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	267.27	19	chr17	49805231	.	T	G	267.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.861;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-1.432;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:277,0,329	5	0	1	1	.
chr17	49847692	49847700	GACACACAC	0	intronic	TAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2266.22	10	chr17	49847692	.	GACACACAC	*	2266.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.026;DP=85;ExcessHet=0;FS=4.661;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.37;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,6:10:99:326,188,267	5	0	1	1	.
chr17	50080464	50080465	GT	0	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	422	365	4	0	731	735	0.00544959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.276e-06	4.48e-06	5.555e-06	5.024e-06	8.828e-06	8.8e-07	3.3e-07	1.47e-06	5.5e-07	0	0	0	0	0	0	8.828e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	930.99	23	chr17	50080464	.	GT	*	930.99	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=323;ExcessHet=0.1336;FS=2.203;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=8.54;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,16:43:99:1|0:50080463_GGTGTGT_G:1659,986,936:50080463	1	2	3	1	.
chr17	50080466	50080479	GTGTGTGTGTGTGT	0	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	930.99	23	chr17	50080466	.	GTGTGTGTGTGTGT	*	930.99	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=319;ExcessHet=0.1336;FS=2.203;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=8.54;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,16:43:99:1|0:50080463_GGTGTGT_G:1659,986,936:50080463	1	2	3	1	C
chr17	50462912	50462912	C	G	intronic	ACSF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576092016	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	0.0026	0.0002	0.0002	0.0022	0.0020	0	0	0	0	0	0	3.772e-06	3.968e-05	0.0026	7.222e-05	7.217e-05	3.854e-05	0.0001	0.0021	3.968e-05	3.125e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	231.2	3	chr17	50462912	.	C	G	231.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.431;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.69;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:15:240,0,15	5	0	1	1	.
chr17	50514763	50514763	A	G	intronic	MYCBPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280142182	3.33e-05	2.545e-05	7.716e-05	0	0.0006	8.85e-06	4.45e-06	0.0002	9.396e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	41.25	14	chr17	50514763	.	A	G	41.25	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.652;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.16;ReadPosRankSum=1.37;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:47:0|1:50514763_A_G:47,0,181:50514763	2	0	1	4	.
chr17	50514766	50514766	C	T	intronic	MYCBPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	36.71	14	chr17	50514766	.	C	T	36.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.93;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.59;ReadPosRankSum=1.61;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:47:0|1:50514763_A_G:47,0,181:50514763	6	0	1	0	C
chr17	51009175	51009175	G	A	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983148737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	6.575e-06	0	1.351e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	572.52	26	chr17	51009175	.	G	A	572.52	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-2.131;DP=282;ExcessHet=4.7409;FS=191.743;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.435;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,16:61:2:.:.:2,0,889:.	2	0	5	0	.
chr17	54960110	54960110	C	-	intronic	TOM1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	45.47	4	chr17	54960109	.	TC	T	45.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:53:0|1:54960109_TC_T:53,0,152:54960109	3	0	1	3	.
chr17	54998712	54998712	G	A	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044881218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.192e-05	9.186e-05	7.709e-05	0.0001	0.0014	5.524e-05	4.362e-05	0.0006	0.0004	4.81e-05	0	0.0001	0	0.0014	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.17	2	chr17	54998712	.	G	A	67.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54998712_G_A:75,0,109:54998712	4	0	1	2	.
chr17	54998728	54998728	G	A	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220961465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.17	2	chr17	54998728	.	G	A	61.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:54998712_G_A:69,0,153:54998712	4	0	1	2	C
chr17	55050760	55050760	C	T	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036484028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.383e-05	7.238e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.38	.	chr17	55050760	.	C	T	68.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55050760_C_T:75,0,120:55050760	3	0	1	3	C
chr17	55050765	55050765	A	T	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.38	.	chr17	55050765	.	A	T	68.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55050760_C_T:75,0,120:55050760	3	0	1	3	C
chr17	57120508	57120508	C	T	UTR3	AKAP1	NM_003488:c.*184C>T;NM_001242903:c.*184C>T;NM_001370424:c.*184C>T;NM_001370423:c.*184C>T;NM_001242902:c.*184C>T;NM_001370426:c.*184C>T;NM_001370425:c.*184C>T;NM_001370427:c.*184C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377420888	1.999e-05	1.385e-05	1.198e-05	2.729e-05	0.0005	9.31e-06	6.34e-06	0.0002	0.0001	0.0005	0	0	0	0	0	0	4.993e-05	3.923e-05	5.3e-05	5.933e-05	6.463e-05	4.078e-05	0.0002	2.576e-05	1.844e-05	9.678e-05	7.044e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	280.91	6	chr17	57120508	.	C	T	280.91	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.41;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:291,0,203	6	0	1	0	.
chr17	57932282	57932284	AAA	-	intronic	CUEDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241864395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.561e-05	0.0001	3.173e-05	0.0001	0.0002	3.216e-05	2.333e-05	8.768e-05	5.597e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.744e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	870.14	3	chr17	57932281	.	CAAA	C	870.14	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.6;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:72:243,168,162	4	0	1	2	.
chr17	57983037	57983037	C	T	exonic	VEZF1	.	synonymous SNV	VEZF1:NM_007146:exon2:c.G390A:p.S130S,VEZF1:NM_001330393:exon3:c.G363A:p.S121S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.471e-05	0	0	0.0001	0	1.499e-05	0	6.056e-05	1.94e-05	3	154602	rs775023683	1.231e-05	1.231e-05	5.445e-06	1.925e-05	0.0002	7.7e-06	6.35e-06	6.247e-05	4.758e-05	0	0	0	2.519e-05	1.872e-05	0.0002	2.698e-06	3.311e-05	0.0001	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1693.44	34	chr17	57983037	.	C	T	1693.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.137;DP=390;ExcessHet=0;FS=1.901;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.68;MQRankSum=0.544;QD=9.62;ReadPosRankSum=0.364;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,72:176:99:1704,0,2643	6	0	1	0	.
chr17	58419206	58419206	G	A	downstream	HSF5	dist=961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs937106323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0001	0	6.567e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.37	2	chr17	58419206	.	G	A	61.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.77;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58419206_G_A:69,0,204:58419206	4	0	1	2	.
chr17	58419207	58419207	T	A	downstream	HSF5	dist=960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.37	2	chr17	58419207	.	T	A	61.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.77;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58419206_G_A:69,0,204:58419206	4	0	1	2	C
chr17	58419209	58419209	T	C	downstream	HSF5	dist=958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.37	2	chr17	58419209	.	T	C	61.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.77;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58419206_G_A:69,0,204:58419206	4	0	1	2	C
chr17	58419226	58419226	C	A	downstream	HSF5	dist=941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.62e-06	6.573e-06	1.294e-05	0	1.479e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.37	2	chr17	58419226	.	C	A	61.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.77;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58419206_G_A:69,0,204:58419206	4	0	1	2	C
chr17	58419239	58419239	T	C	downstream	HSF5	dist=928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.622e-06	1.315e-05	0	1.356e-05	2.428e-05	0	0	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.69	2	chr17	58419239	.	T	C	58.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.04;MQRankSum=-2.1;QD=7.34;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58419206_G_A:66,0,246:58419206	4	0	1	2	C
chr17	58419240	58419240	G	A	downstream	HSF5	dist=927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.69	2	chr17	58419240	.	G	A	58.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.04;MQRankSum=-2.1;QD=7.34;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58419206_G_A:66,0,246:58419206	4	0	1	2	C
chr17	59103651	59103652	TT	-	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.885e-05	0.0002	3.249e-05	8.711e-05	8.996e-05	2.742e-05	1.869e-05	5.85e-06	2.19e-06	3.141e-05	0	8.996e-05	0	0	0.0003	0	3.528e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	43.62	2	chr17	59103650	.	GTT	G	43.62	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.06;MQRankSum=0.366;QD=6.23;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:51:51,0,137	4	0	1	2	.
chr17	59661343	59661343	A	G	intronic	CLTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.092e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	169.3	12	chr17	59661343	.	A	G	169.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=0.716;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:179,0,166	5	0	1	1	.
chr17	59787753	59787753	A	C	intronic	VMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.48	2	chr17	59787753	.	A	C	68.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59787753_A_C:75,0,120:59787753	3	0	1	3	.
chr17	59787758	59787758	A	T	intronic	VMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.48	2	chr17	59787758	.	A	T	68.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59787753_A_C:75,0,120:59787753	3	0	1	3	C
chr17	59835758	59835758	G	-	intronic	VMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	47.43	2	chr17	59835757	.	TG	T	47.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	2	0	1	4	C
chr17	60703220	60703220	A	G	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.62	2	chr17	60703220	.	A	G	62.62	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60703220_A_G:72,0,162:60703220	6	0	1	0	.
chr17	60703230	60703230	G	A	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447463260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.23	2	chr17	60703230	.	G	A	63.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60703220_A_G:72,0,162:60703220	5	0	1	1	C
chr17	60703251	60703251	A	G	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.19	.	chr17	60703251	.	A	G	64.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.7;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60703220_A_G:72,0,162:60703220	4	0	1	2	C
chr17	60703254	60703254	G	A	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948719861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.005e-05	1.984e-05	0	4.112e-05	0.0001	5.33e-06	2.48e-06	2.308e-05	9.25e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.19	.	chr17	60703254	.	G	A	64.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.7;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60703220_A_G:72,0,162:60703220	4	0	1	2	C
chr17	60924227	60924227	C	T	intronic	BCAS3	.	.	.	.	591	927	3	1	0	5	0.00268962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs576219123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.088e-05	5.745e-05	0.0002	9e-05	4.813e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	165.75	4	chr17	60924227	.	C	T	165.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.93;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.72;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:175,0,100	5	0	1	1	C
chr17	61357110	61357110	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	408.84	1	chr17	61357110	.	T	C	408.84	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=1.38;DP=19;ExcessHet=0;FS=19.59;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.2;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=5.131	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:13:1|1:61357110_T_C:161,13,0:61357110	1	1	1	4	C
chr17	61357111	61357111	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	408.84	1	chr17	61357111	.	T	C	408.84	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=1.38;DP=19;ExcessHet=0;FS=19.59;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.2;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=5.131	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:13:1|1:61357110_T_C:161,13,0:61357110	1	1	1	4	C
chr17	61357115	61357115	G	A	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	380.83	1	chr17	61357115	.	G	A	380.83	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=1.38;DP=20;ExcessHet=0;FS=19.59;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.62;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=5.131	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:13:1|1:61357110_T_C:161,13,0:61357110	1	1	1	4	C
chr17	61402930	61402930	T	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	144.25	5	chr17	61402930	.	T	*	144.25	.	AC=9;AF=0.9;AN=10;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;QD=3.01;SOR=4.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15:15:45:1|1:61402928_GAT_G:651,45,0:61402928	0	4	1	2	.
chr17	61891452	61891452	G	A	intronic	INTS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	99.66	7	chr17	61891452	.	G	A	99.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.368;DP=66;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:110,0,102	6	0	1	0	.
chr17	62378161	62378161	C	A	intronic	EFCAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.078e-06	1.509e-05	0	7.821e-06	3.449e-05	6.8e-07	2.5e-07	.	.	0	0	0	3.449e-05	0	0	0	0	2.731e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	192.68	18	chr17	62378161	.	C	A	192.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.41;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=2.11;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:203,0,294	6	0	1	0	.
chr17	63524000	63524000	C	T	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.797e-06	7.631e-07	0	3.36e-06	6.143e-05	0	0	.	.	6.143e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	70.89	12	chr17	63524000	.	C	T	70.89	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.178;DP=139;ExcessHet=0.4139;FS=45.502;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.29;ReadPosRankSum=1.58;SOR=5.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:21:30:30,0,183	3	0	2	2	.
chr17	63761052	63761052	G	A	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1204.98	13	chr17	63761052	.	G	A	1204.98	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.012;DP=170;ExcessHet=6.1542;FS=251.737;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=1.52;SOR=8.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,12:25:99:0|1:63761052_G_A:226,0,259:63761052	1	0	5	1	.
chr17	63825921	63825921	C	T	intronic	FTSJ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050145225	7.474e-05	7.772e-05	8.653e-05	6.424e-05	0.0022	5.662e-05	5.042e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0	0.0022	7.868e-05	0	0.0002	3.942e-05	3.94e-05	6.424e-05	1.345e-05	8.818e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	129.88	5	chr17	63825921	.	C	T	129.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.059;DP=55;ExcessHet=0;FS=7.83;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:140,0,266	6	0	1	0	.
chr17	63943212	63943216	CAGAG	0	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	856.8	19	chr17	63943212	.	CAGAG	*	856.8	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.741;DP=242;ExcessHet=11.5949;FS=3.27;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.79;ReadPosRankSum=-0.456;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,16:29:99:1|0:63943203_CAGAGATGACAG_C:453,0,1032:63943203	2	0	4	1	.
chr17	64353306	64353306	T	0	intronic	PECAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	236.43	14	chr17	64353306	.	T	*	236.43	.	AC=11;AF=0.917;AN=12;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=12;MLEAF=1;MQ=60;QD=3.15;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16:26:68:.:.:830,75,0:.	0	5	1	1	.
chr17	64562739	64562739	A	T	intronic	SMURF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.469e-06	0	0	0	0	1.532e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782412486	6.237e-06	6.157e-06	4.136e-06	8.362e-06	4.727e-05	2.94e-06	2.13e-06	1.603e-05	9.44e-06	0	0	0	0	0	0	3.63e-06	1.682e-05	4.727e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	261.3	5	chr17	64562739	.	A	T	261.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.441;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:271,0,326	5	0	1	1	.
chr17	64619206	64619206	C	T	intronic	SMURF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs543600362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.719e-05	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	115.19	2	chr17	64619206	.	C	T	115.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	5	0	1	1	C
chr17	64858961	64858964	TTTA	-	intronic	LRRC37A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468321168	3.091e-05	2.176e-05	2.146e-05	3.964e-05	0.0003	2.117e-05	1.859e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	8.2e-06	4.918e-05	0.0003	2.631e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.04e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.31e-05	3.036e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.25	6	chr17	64858960	.	TTTTA	T	101.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.619;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:111,0,201	5	0	1	1	.
chr17	65146439	65146439	T	C	intronic	RGS9	.	.	.	Bradyopsia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	58.45	.	chr17	65146439	.	T	C	58.45	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=59.36;MQRankSum=-1.221;QD=6.49;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:65146439_T_C:63,0,279:65146439	1	0	1	5	.
chr17	65146443	65146443	C	T	intronic	RGS9	.	.	.	Bradyopsia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.566e-06	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.45	.	chr17	65146443	.	C	T	61.45	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=59.28;MQRankSum=-1.15;QD=7.68;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:65146439_T_C:66,0,246:65146439	1	0	1	5	C
chr17	65146449	65146449	T	G	intronic	RGS9	.	.	.	Bradyopsia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.45	.	chr17	65146449	.	T	G	61.45	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=59.28;MQRankSum=-1.15;QD=7.68;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:65146439_T_C:66,0,246:65146439	1	0	1	5	C
chr17	65146455	65146458	GGGT	-	intronic	RGS9	.	.	.	Bradyopsia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.42	.	chr17	65146454	.	GGGGT	G	61.42	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=59.28;MQRankSum=-1.15;QD=7.68;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:65146439_T_C:66,0,246:65146439	1	0	1	5	C
chr17	65146459	65146459	-	CACA	intronic	RGS9	.	.	.	Bradyopsia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.42	.	chr17	65146459	.	G	GCACA	61.42	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=59.28;MQRankSum=-1.15;QD=7.68;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:65146439_T_C:66,0,246:65146439	1	0	1	5	C
chr17	65146467	65146467	A	T	intronic	RGS9	.	.	.	Bradyopsia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.56	.	chr17	65146467	.	A	T	67.56	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=11.26;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:65146439_T_C:72,0,162:65146439	1	0	1	5	C
chr17	65146469	65146469	T	C	intronic	RGS9	.	.	.	Bradyopsia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.56	.	chr17	65146469	.	T	C	67.56	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=11.26;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:65146439_T_C:72,0,162:65146439	1	0	1	5	C
chr17	66216657	66216657	G	A	intronic	APOH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530350493	9.938e-06	7.639e-06	5.809e-06	1.389e-05	0.0002	4.13e-06	2.66e-06	5.681e-05	3.871e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	173.43	5	chr17	66216657	.	G	A	173.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.02;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.27;ReadPosRankSum=-1.593;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:183,0,107	5	0	1	1	.
chr17	66669644	66669644	A	C	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.9	3	chr17	66669644	.	A	C	63.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66669644_A_C:72,0,162:66669644	4	0	1	2	.
chr17	66669647	66669647	T	C	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.9	3	chr17	66669647	.	T	C	63.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66669644_A_C:72,0,162:66669644	4	0	1	2	C
chr17	66669648	66669648	G	C	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.9	3	chr17	66669648	.	G	C	63.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66669644_A_C:72,0,162:66669644	4	0	1	2	C
chr17	66759080	66759080	C	T	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs181596026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	125.03	2	chr17	66759080	.	C	T	125.03	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	3	1	0	3	C
chr17	67417776	67417776	C	T	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987534482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.663e-05	7.255e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.01	1	chr17	67417776	.	C	T	62.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.792;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.86;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	5	0	1	1	.
chr17	67649611	67649611	A	G	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.82	5	chr17	67649611	.	A	G	65.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67649611_A_G:72,0,162:67649611	3	0	1	3	C
chr17	67649613	67649613	A	G	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.82	5	chr17	67649613	.	A	G	65.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67649611_A_G:72,0,162:67649611	3	0	1	3	C
chr17	67649622	67649622	T	C	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.82	5	chr17	67649622	.	T	C	65.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67649611_A_G:72,0,162:67649611	3	0	1	3	C
chr17	67649623	67649623	T	G	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.82	5	chr17	67649623	.	T	G	65.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67649611_A_G:72,0,162:67649611	3	0	1	3	C
chr17	67649627	67649627	A	G	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.82	5	chr17	67649627	.	A	G	65.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67649611_A_G:72,0,162:67649611	3	0	1	3	C
chr17	67889716	67889716	G	A	intronic	BPTF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184468957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.254e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.62	5	chr17	67889716	.	G	A	66.62	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=49.84;MQRankSum=-1.645;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67889716_G_A:75,0,79:67889716	4	0	1	2	.
chr17	67964801	67964801	C	T	intronic	BPTF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1371303050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.618e-05	4.601e-05	3.868e-05	5.403e-05	0.0001	2.117e-05	1.532e-05	4.772e-05	3.344e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.41	1	chr17	67964801	.	C	T	61.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.77;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67964783_A_G:69,0,204:67964783	4	0	1	2	C
chr17	68367998	68367998	A	-	intronic	ARSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.13	3	chr17	68367997	.	GA	G	47.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,218	4	0	1	2	.
chr17	68552972	68552972	T	C	intronic	FAM20A	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IG (enamel-renal syndrome), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989943901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.769e-05	4.416e-05	1.716e-05	1.825e-05	6.436e-05	2.94e-06	1.1e-06	1.066e-05	3.99e-06	6.436e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.62	6	chr17	68552972	.	T	C	65.62	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68552972_T_C:75,0,120:68552972	5	0	1	1	.
chr17	68552977	68552977	G	A	intronic	FAM20A	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IG (enamel-renal syndrome), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387525116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.477e-05	0.0001	7.263e-05	7.704e-05	0.0002	3.709e-05	2.617e-05	7.034e-05	5.002e-05	3.269e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.62	6	chr17	68552977	.	G	A	65.62	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68552972_T_C:75,0,120:68552972	5	0	1	1	C
chr17	69255972	69255972	T	A	intronic	ABCA5	.	.	.	.	556	962	4	0	0	4	0.00207469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs553250781	0.0009	0.0009	0.0004	0.0013	0.0160	0.0008	0.0008	0.0151	0.0147	4.86e-05	5.583e-05	0	0	0	0	5.534e-06	0.0008	0.0160	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0106	0.0003	0.0002	0.0082	0.0074	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	167.56	3	chr17	69255972	.	T	A	167.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.792;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.94;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:177,0,60	5	0	1	1	.
chr17	70118565	70118565	G	-	intronic	KCNJ16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.49	7	chr17	70118564	.	AG	A	38.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	5	0	1	1	.
chr17	72738240	72738240	G	A	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs559450919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	4.817e-05	0	0.0006	0.0012	0	0.0003	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	194.96	2	chr17	72738240	.	G	A	194.96	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.49;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:212,18,0	5	1	0	1	.
chr17	72770591	72770591	C	T	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	957	564	0	1	0	2	0.00176991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs746404356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0009	0.0005	0.0004	0.0007	0.0007	0.0002	0	0.0007	0.0012	0	0.0003	0	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	165.99	.	chr17	72770591	.	C	T	165.99	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=33.2;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:177,15,0	2	1	0	4	C
chr17	72976602	72976602	A	G	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	994	525	3	0	0	3	0.002849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.93	5	chr17	72976602	.	A	G	65.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72976602_A_G:75,0,120:72976602	5	0	1	1	C
chr17	72976609	72976609	G	C	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444805122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.93	5	chr17	72976609	.	G	C	65.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72976602_A_G:75,0,120:72976602	5	0	1	1	C
chr17	72976610	72976610	G	A	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.93	5	chr17	72976610	.	G	A	65.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72976602_A_G:75,0,120:72976602	5	0	1	1	C
chr17	72976617	72976617	A	G	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.93	5	chr17	72976617	.	A	G	65.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72976602_A_G:75,0,120:72976602	5	0	1	1	C
chr17	72976625	72976625	C	T	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049285877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.99	5	chr17	72976625	.	C	T	65.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72976602_A_G:75,0,120:72976602	5	0	1	1	C
chr17	72976626	72976626	G	A	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs569210953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0013	0.0005	0.0004	0.0010	0.0009	0.0013	0	6.533e-05	0	0	0.0014	0	0.0002	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.99	5	chr17	72976626	.	G	A	65.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72976602_A_G:75,0,120:72976602	5	0	1	1	C
chr17	72976630	72976630	C	G	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.99	5	chr17	72976630	.	C	G	65.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72976602_A_G:75,0,120:72976602	5	0	1	1	C
chr17	73193470	73193470	G	A	intronic	COG1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIg	29	1490	3	0	0	3	0.0010057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs536475584	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0055	0.0002	0.0002	0.0050	0.0048	0	0	0	0	0	0.0003	1.034e-06	0.0002	0.0055	0.0002	0.0002	9.057e-05	0.0002	0.0044	0.0001	9.309e-05	0.0029	0.0025	7.313e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	153.12	3	chr17	73193470	.	G	A	153.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.025;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:38:162,0,38	5	0	1	1	.
chr17	74440787	74440787	C	T	exonic	GPRC5C	.	synonymous SNV	GPRC5C:NM_001366261:exon2:c.C1011T:p.F337F,GPRC5C:NM_001366262:exon2:c.C1011T:p.F337F,GPRC5C:NM_018653:exon2:c.C1011T:p.F337F,GPRC5C:NM_022036:exon2:c.C1011T:p.F337F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.002e-05	0	8.746e-05	0	0	1.564e-05	0	0.0008	9.06e-05	14	154602	rs530047993	3.396e-05	3.899e-05	8.502e-06	6.046e-05	0.0005	2.617e-05	2.346e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	5.622e-06	0	0.0005	6.569e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1504.44	37	chr17	74440787	.	C	T	1504.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.45;DP=299;ExcessHet=0;FS=3.461;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.213;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,62:116:99:1515,0,1134	6	0	1	0	.
chr17	74524539	74524539	G	A	intronic	CD300LB	.	.	.	.	1199	322	0	1	0	2	0.00309598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs568200999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0058	0.0002	0.0002	0.0041	0.0036	2.407e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	73.78	2	chr17	74524539	.	G	A	73.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:65:0|1:74524539_G_A:81,0,65:74524539	3	0	1	3	.
chr17	74765696	74765696	C	T	intronic	SLC9A3R1	.	.	.	Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs544301311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0058	0.0002	0.0002	0.0041	0.0036	4.826e-05	0	0.0007	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	123.16	3	chr17	74765696	.	C	T	123.16	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.63;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	5	1	0	1	.
chr17	74790384	74790384	C	T	intronic	TMEM104	.	.	.	.	447	1070	5	0	0	5	0.002331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs578054570	0.0006	0.0005	0.0003	0.0008	0.0066	0.0005	0.0005	0.0062	0.0060	3.868e-05	0.0001	0.0002	0.0001	0	0.0017	3.404e-05	0.0006	0.0066	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0056	0.0002	0.0002	0.0039	0.0034	9.624e-05	0	0.0007	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	344.27	14	chr17	74790384	.	C	T	344.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.93;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=-0.555;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:354,0,264	5	0	1	1	.
chr17	75209684	75209684	T	C	intronic	NUP85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.829e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.1	2	chr17	75209684	.	T	C	57.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.52;MQRankSum=-2.1;QD=7.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75209684_T_C:66,0,246:75209684	5	0	1	1	.
chr17	75209689	75209689	G	T	intronic	NUP85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.119e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.1	2	chr17	75209689	.	G	T	57.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.52;MQRankSum=-2.1;QD=7.14;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75209684_T_C:66,0,246:75209684	5	0	1	1	C
chr17	75209693	75209693	T	C	intronic	NUP85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.82e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.1	2	chr17	75209693	.	T	C	54.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.15;MQRankSum=-2.2;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:75209684_T_C:63,0,288:75209684	5	0	1	1	C
chr17	75209701	75209701	C	T	intronic	NUP85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.707e-06	1.399e-06	0	3.325e-06	3.895e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.895e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.1	2	chr17	75209701	.	C	T	51.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.085;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.66;MQRankSum=-2.287;QD=5.11;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:75209684_T_C:60,0,330:75209684	5	0	1	1	C
chr17	75209702	75209702	A	G	intronic	NUP85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.398e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.1	2	chr17	75209702	.	A	G	51.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.66;MQRankSum=-2.287;QD=5.11;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:75209684_T_C:60,0,330:75209684	5	0	1	1	C
chr17	75243241	75243241	C	T	intronic	GGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.336e-06	0	0	0	0	0	0	9.94e-05	6.5e-06	1	154602	rs757430224	1.598e-05	2.136e-05	1.912e-06	2.957e-05	0.0002	9.73e-06	7.96e-06	0.0001	0.0001	0	2.929e-05	0	0	0	0	1.291e-06	0	0.0002	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	708.83	30	chr17	75243241	.	C	T	708.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.528;DP=221;ExcessHet=0;FS=1.04;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=-0.256;SOR=0.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,29:57:99:719,0,670	6	0	1	0	.
chr17	75248805	75248807	AAC	0	intronic	GGA3	.	.	.	.	29	51	4	0	142	146	0.0377358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	250.1	19	chr17	75248805	.	AAC	*	250.1	.	AC=9;AF=0.643;AN=14;DP=67;ExcessHet=0;FS=3.241;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;QD=3.79;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:23:0|1:75248804_AAAC_A:180,0,23:75248804	2	4	1	0	C
chr17	75262005	75262005	G	0	intronic	GGA3;MRPS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	393.29	18	chr17	75262005	.	G	*	393.29	.	AC=13;AF=0.929;AN=14;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=13;MLEAF=0.929;MQ=60;QD=3.1;SOR=1.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,32:32:96:.:.:1308,96,0:.	0	6	1	0	.
chr17	75275977	75275977	T	-	intronic	SLC25A19	.	.	.	Microcephaly, Amish type, Autosomal recessive;Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), Autosomal recessive	1172	348	1	1	0	3	0.00429185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210835958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.379e-05	0.0003	3.958e-05	2.77e-05	4.491e-05	1.288e-05	8.18e-06	1.192e-05	6.31e-06	2.491e-05	0	0	0	0	9.98e-05	0	4.491e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	54.64	.	chr17	75275976	.	AT	A	54.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:59:0|1:75275976_AT_A:59,0,135:75275976	1	0	1	5	.
chr17	75275977	75275977	T	0	intronic	SLC25A19	.	.	.	Microcephaly, Amish type, Autosomal recessive;Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	276.72	.	chr17	75275977	.	T	*	276.72	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=27.67;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:6:59:1|0:75275976_AT_A:218,104,135:75275976	1	0	1	5	C
chr17	75275979	75275979	T	-	intronic	SLC25A19	.	.	.	Microcephaly, Amish type, Autosomal recessive;Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), Autosomal recessive	1173	348	1	0	0	1	0.00143472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.626e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	54.64	.	chr17	75275978	.	AT	A	54.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:59:0|1:75275976_AT_A:59,0,135:75275976	1	0	1	5	C
chr17	75275979	75275979	T	0	intronic	SLC25A19	.	.	.	Microcephaly, Amish type, Autosomal recessive;Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	169.81	.	chr17	75275979	.	T	*	169.81	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=16.98;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:59:0|1:75275976_AT_A:59,0,135:75275976	1	0	1	5	C
chr17	75471828	75471828	G	T	UTR5	TMEM94	NM_001321149:c.-78G>T;NM_001351202:c.-78G>T;NM_014738:c.-78G>T	.	.	.	430	1087	5	0	0	5	0.00229463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs542087905	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0039	0.0003	0.0003	0.0035	0.0034	0	4.535e-05	0.0010	2.564e-05	0	0.0009	3.801e-05	0.0003	0.0039	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	8.164e-05	6.721e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0.0012	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	707.83	33	chr17	75471828	.	G	T	707.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.674;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.7;MQRankSum=-0.671;QD=25.28;ReadPosRankSum=0.984;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,18:28:99:0|1:75471828_G_T:718,0,366:75471828	6	0	1	0	.
chr17	75588613	75588613	C	T	exonic	MYO15B	.	nonsynonymous SNV	MYO15B:NM_001309242:exon1:c.C556T:p.P186S	.	957	563	2	0	0	2	0.00177305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878971662	9.698e-05	5.725e-05	6.555e-05	0.0001	0.0010	6.652e-05	5.603e-05	0.0003	0.0001	0	0.0001	0.0008	0	0	0.0008	6.333e-05	0.0001	0.0010	3.941e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.033e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	.	.	0	0	0	0.0012	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	0.598	0.07999	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999848	0.20103	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.02366	.	.	.	.	.	.	.	0.059487253	0.07159	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015798	0.13179	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.49565	0.15376	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.24396	B	.;.	.;.	0.912622	0.12870	9.383	0.89608894600112754	0.18944	0.03585	0.08804	N	AEFDGBCIJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999984324890366	0.51787	0.199473	0.04044	0	0.102296	0.03086	2	0.215285	0.04585	0	0.127398	0.03941	1	0.0804662	0.18502	2.63	-0.648	0.10889	0.096000	0.14986	0.669000	0.20577	0.450000	0.21304	0.000000	0.06391	0.032000	0.21310	0.015000	0.10482	0.2318:0.3923:0.2273:0.1485	1.051	0.01482	963	0.08280	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	365.45	27	chr17	75588613	.	C	T	365.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.499;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=-1.734;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:376,0,479	6	0	1	0	.
chr17	75618276	75618276	C	A	intronic	MYO15B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162231316	8.837e-05	7.634e-05	3.245e-05	0.0001	0.0007	6.805e-05	6.097e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	3.362e-05	0.0007	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.685e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1138.49	36	chr17	75618276	.	C	A	1138.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.5;DP=303;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.225;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,42:86:99:1149,0,1046	6	0	1	0	C
chr17	75622026	75622026	C	T	exonic	MYO15B	.	synonymous SNV	MYO15B:NM_001309242:exon52:c.C7914T:p.D2638D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.94e-05	3	154602	rs776297633	8.535e-05	7.475e-05	3.168e-05	0.0001	0.0007	6.574e-05	5.89e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	3.267e-05	0.0007	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.685e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1101.44	33	chr17	75622026	.	C	T	1101.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.381;DP=322;ExcessHet=0;FS=2.251;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=-0.541;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,50:134:99:1112,0,2143	6	0	1	0	C
chr17	75729056	75729056	G	C	intronic	ITGB4	.	.	.	Epidermolysis bullosa of hands and feet, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.47	6	chr17	75729056	.	G	C	60.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.792;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	5	0	1	1	.
chr17	75828755	75828755	C	G	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.956e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs776400339	1.186e-05	1.094e-05	1.45e-06	2.275e-05	0.0002	7.02e-06	5.68e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.563e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	849.44	35	chr17	75828755	.	C	G	849.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.495;DP=263;ExcessHet=0;FS=3.268;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,37:69:99:860,0,844	6	0	1	0	.
chr17	75950068	75950068	C	T	intronic	ACOX1	.	.	.	Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1359278166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	3.284e-05	2.571e-05	1.346e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.0	2	chr17	75950068	.	C	T	60.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75950068_C_T:69,0,204:75950068	5	0	1	1	.
chr17	75950069	75950069	A	G	intronic	ACOX1	.	.	.	Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.0	2	chr17	75950069	.	A	G	60.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75950068_C_T:69,0,204:75950068	5	0	1	1	C
chr17	75950089	75950089	A	G	intronic	ACOX1	.	.	.	Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.12	1	chr17	75950089	.	A	G	60.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75950089_A_G:69,0,204:75950089	5	0	1	1	C
chr17	75950093	75950093	G	A	intronic	ACOX1	.	.	.	Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.39	1	chr17	75950093	.	G	A	60.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75950089_A_G:69,0,204:75950089	5	0	1	1	C
chr17	75950101	75950101	T	G	intronic	ACOX1	.	.	.	Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.632e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.54	1	chr17	75950101	.	T	G	60.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75950089_A_G:69,0,204:75950089	5	0	1	1	C
chr17	76469183	76469183	C	T	exonic	AANAT	.	synonymous SNV	AANAT:NM_001088:exon3:c.C174T:p.S58S,AANAT:NM_001166579:exon6:c.C309T:p.S103S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	6.602e-05	0.0004	0	0.0001	0.0002	1.502e-05	0.0011	0	5.17e-05	8	154602	rs368679164	3.489e-05	3.557e-05	3.131e-05	3.85e-05	0.0001	2.697e-05	2.438e-05	3.982e-05	2.373e-05	0.0001	0	0	5.038e-05	0.0003	0	2.338e-05	1.656e-05	2.319e-05	7.882e-05	7.879e-05	7.706e-05	8.066e-05	0.0002	4.495e-05	3.511e-05	0.0001	8.447e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	947.27	33	chr17	76469183	.	C	T	947.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.399;DP=291;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=-0.393;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,45:115:99:957,0,1613	5	0	1	1	.
chr17	76628096	76628096	-	AA	intronic	ST6GALNAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.433e-05	5.508e-05	0	3.081e-05	5.287e-05	0	0	.	.	5.287e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	120.26	.	chr17	76628096	.	C	CAA	120.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=30;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:17:47,0,17	1	0	1	5	.
chr17	76727080	76727080	G	C	UTR5	METTL23	NM_001206983:c.-2631G>C;NM_001206987:c.-6015G>C;NM_001206986:c.-6015G>C;NM_001206985:c.-6015G>C;NM_001302703:c.-2631G>C;NM_001302704:c.-6015G>C;NM_001080510:c.-2631G>C;NM_001378353:c.-2626G>C;NM_001378352:c.-2626G>C;NM_001378350:c.-2626G>C;NM_001378348:c.-2631G>C	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	.	.	.	8.986e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs760739786	6.608e-05	3.18e-05	2.299e-05	9.875e-05	0.0003	4.311e-05	3.603e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	7.088e-05	0.0003	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	134.21	3	chr17	76727080	.	G	C	134.21	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=22.37;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	3	1	0	3	.
chr17	76731054	76731054	C	T	intronic	METTL23	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.76	1	chr17	76731054	.	C	T	68.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76731054_C_T:75,0,120:76731054	4	0	1	2	C
chr17	76731055	76731055	C	G	intronic	METTL23	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.76	1	chr17	76731055	.	C	G	68.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76731054_C_T:75,0,120:76731054	4	0	1	2	C
chr17	76775245	76775245	A	T	intronic	MFSD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs570201048	4.606e-05	4.525e-05	2.225e-05	6.983e-05	0.0005	3.613e-05	3.304e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	1.987e-05	1.869e-05	0.0005	6.567e-05	6.561e-05	3.855e-05	9.4e-05	0.0006	3.514e-05	2.615e-05	0.0002	9.003e-05	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.35e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	296.27	11	chr17	76775245	.	A	T	296.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.605;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-1.479;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:306,0,405	5	0	1	1	.
chr17	78076091	78076091	C	A	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs540326935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	4.822e-05	0	0.0008	0	0	0	0.0068	0.0004	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	212.25	3	chr17	78076091	.	C	A	212.25	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.53;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:230,24,0	5	1	0	1	.
chr17	78378639	78378639	-	AGCGGA	upstream	PGS1	dist=10	.	.	.	411	1106	5	0	0	5	0.0022553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.347e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.84e-05	1	26028	rs754852320	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0019	0.0001	0.0001	0.0010	0.0008	0.0001	6.335e-05	4.252e-05	3.141e-05	0	0.0019	0.0001	0.0002	0.0002	9.844e-05	9.841e-05	7.707e-05	0.0001	0.0006	5.999e-05	4.874e-05	0.0002	8.981e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	224.26	14	chr17	78378639	.	G	GAGCGGA	224.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.24;DP=82;ExcessHet=0;FS=1.685;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.055;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,7:27:99:234,0,778	5	0	1	1	.
chr17	78511201	78511201	G	A	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs183751537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0008	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0005	0	0.0004	0.0021	0	0.0004	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.11	4	chr17	78511201	.	G	A	61.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:69,0,34	4	0	1	2	.
chr17	78537699	78537699	G	A	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	87.36	8	chr17	78537699	.	G	A	87.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.98;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:96:96,0,152	4	0	1	2	C
chr17	78543740	78543740	A	G	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.392e-05	3.433e-05	1.97e-05	4.799e-05	0.0004	2.586e-05	2.308e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	8.01e-06	1.784e-05	0.0004	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.276e-05	3.024e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	298.44	19	chr17	78543740	.	A	G	298.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.06;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:309,0,455	6	0	1	0	C
chr17	78798793	78798793	C	T	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	469.06	21	chr17	78798793	.	C	T	469.06	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=2.11;DP=310;ExcessHet=6.1542;FS=114.726;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.09;SOR=7.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,21:65:89:89,0,392	1	0	5	1	.
chr17	78814691	78814691	G	A	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573455212	2.994e-05	3.867e-05	3.333e-05	2.657e-05	0.0007	2.05e-05	1.801e-05	0.0001	5.09e-05	9.686e-05	0	0.0002	0	0	0.0007	2.365e-05	4.955e-05	1.729e-05	5.91e-05	5.906e-05	3.855e-05	8.057e-05	0.0003	3.075e-05	2.209e-05	0.0001	8.278e-05	4.812e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.31	5	chr17	78814691	.	G	A	41.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.217;DP=60;ExcessHet=0;FS=8.129;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.7;MQRankSum=-2.132;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:78814675_G_A:51,0,456:78814675	5	0	1	1	C
chr17	78994830	78994830	A	G	intronic	CANT1	.	.	.	Desbuquois dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.69	2	chr17	78994830	.	A	G	66.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78994828_A_G:75,0,107:78994828	4	0	1	2	.
chr17	78994836	78994836	T	C	intronic	CANT1	.	.	.	Desbuquois dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233759664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.71	2	chr17	78994836	.	T	C	66.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78994828_A_G:75,0,107:78994828	4	0	1	2	C
chr17	79122705	79122705	A	T	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	72.58	.	chr17	79122705	.	A	T	72.58	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79122705_A_T:75,0,120:79122705	0	0	1	6	.
chr17	79127381	79127381	G	T	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	205.85	2	chr17	79127381	.	G	T	205.85	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=27.41;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:79127344_A_G:221,15,0:79127344	4	1	0	2	C
chr17	79835084	79835084	C	T	exonic	CBX4	.	synonymous SNV	CBX4:NM_003655:exon5:c.G558A:p.P186P	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866849478	5.474e-06	5.472e-06	5.446e-06	5.502e-06	2.987e-05	2.36e-06	1.7e-06	3.85e-06	1.44e-06	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	8.281e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	895.44	35	chr17	79835084	.	C	T	895.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.17;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,35:87:99:906,0,1303	6	0	1	0	.
chr17	80074442	80074442	G	A	intronic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.78	4	chr17	80074442	.	G	A	65.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:80074434_G_A:75,0,120:80074434	6	0	1	0	.
chr17	80104337	80104337	G	A	intronic	GAA	.	.	.	Glycogen storage disease II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554989201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0017	0.0001	8.714e-05	0.0008	0.0006	2.407e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	356.86	6	chr17	80104337	.	G	A	356.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.947;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.3;ReadPosRankSum=0.729;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:99:367,0,112	6	0	1	0	.
chr17	80282600	80282600	G	A	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1180335201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	5.256e-05	1.286e-05	0	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.17	2	chr17	80282600	.	G	A	40.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.802;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=-2.107;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:80282600_G_A:48,0,498:80282600	4	0	1	2	.
chr17	80282602	80282602	G	A	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.17	2	chr17	80282602	.	G	A	40.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.802;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=-1.374;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:80282600_G_A:48,0,498:80282600	4	0	1	2	C
chr17	80282605	80282605	A	G	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.943e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.17	2	chr17	80282605	.	A	G	40.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.806;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=-1.374;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:80282600_G_A:48,0,498:80282600	4	0	1	2	C
chr17	80318998	80318999	TT	-	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs564475716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0029	0.0003	0.0003	0.0018	0.0014	4.812e-05	0	0.0008	0	0.0029	0	0	0.0004	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.69	6	chr17	80318997	.	CTT	C	47.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.226;DP=41;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,244	5	0	1	1	C
chr17	80322306	80322306	A	G	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs536025294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.894e-05	0.0001	3.869e-05	0.0002	0.0031	6.029e-05	4.898e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.26	2	chr17	80322306	.	A	G	92.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:101,0,31	5	0	1	1	C
chr17	80334086	80334086	G	C	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.444e-06	1.368e-06	0	2.927e-06	1.262e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.727e-05	1.262e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1138.46	36	chr17	80334086	.	G	C	1138.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.193;DP=272;ExcessHet=0;FS=1.744;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=-0.654;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,50:91:99:1149,0,1006	6	0	1	0	C
chr17	80840636	80840678	GCACGGCAGCTCACTCTCACCACACCACAGCTCACTCTCACCA	0	intronic	RPTOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.0	2	chr17	80840636	.	GCACGGCAGCTCACTCTCACCACACCACAGCTCACTCTCACCA	*	66.0	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=11;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:6:64:250,78,64	3	0	1	3	.
chr17	81192630	81192630	C	T	intronic	CEP131	.	.	.	.	410	1110	2	0	0	2	0.00090009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0013	0.0001	9.7e-05	15	154602	rs369555972	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	3.309e-05	2.474e-05	0.0003	0	0	0.0017	0.0001	0.0002	0.0001	6.919e-05	6.566e-05	0.0001	1.626e-05	0.0001	3.549e-05	2.651e-05	5.185e-05	3.644e-05	2.89e-05	0	8.767e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	248.27	9	chr17	81192630	.	C	T	248.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.295;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:258,0,187	5	0	1	1	.
chr17	81559489	81559489	G	A	intronic	NPLOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547385419	1.131e-05	1.506e-05	1.032e-05	1.234e-05	0.0002	6.79e-06	5.39e-06	3.647e-05	2.5e-05	3.289e-05	0	0	2.819e-05	0	0.0002	4.848e-06	1.819e-05	8.499e-05	1.97e-05	1.969e-05	0	4.028e-05	4.812e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.98e-06	2.98e-06	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	205.31	9	chr17	81559489	.	G	A	205.31	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.812;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.45;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:214,0,211	4	0	1	2	.
chr17	81606085	81606085	G	A	intronic	NPLOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	131.26	3	chr17	81606085	.	G	A	131.26	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=21.88;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	4	1	0	2	C
chr17	81893483	81893483	G	T	intronic	ANAPC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.19	2	chr17	81893483	.	G	T	66.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81893483_G_T:75,0,120:81893483	5	0	1	1	.
chr17	81893485	81893485	C	A	intronic	ANAPC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.19	2	chr17	81893485	.	C	A	66.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81893483_G_T:75,0,120:81893483	5	0	1	1	C
chr17	82024415	82024415	G	C	intronic	LRRC45	.	.	.	.	416	1101	5	0	0	5	0.00226552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs562407195	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0102	0.0004	0.0004	0.0081	0.0073	0.0001	0.0009	0	2.552e-05	0	0.0102	0.0003	0.0007	0.0020	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0017	0.0003	0.0003	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0005	0.0009	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1100.63	37	chr17	82024415	.	G	C	1100.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.831;DP=255;ExcessHet=0;FS=0.902;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=-0.419;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,47:78:99:1111,0,741	6	0	1	0	.
chr17	82052062	82052063	GT	-	UTR5	GPS1	NM_212492:c.-245_-244del-	.	.	.	0	225	0	1	0	2	0.00442478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463192312	3.646e-06	2.747e-06	4.608e-06	2.571e-06	0.0001	9.7e-07	2.7e-07	2.181e-05	8.77e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.341e-05	0.0001	6.701e-06	6.585e-06	1.308e-05	0	1.491e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.491e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	395.23	13	chr17	82052061	.	AGT	A	395.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.443;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.35;ReadPosRankSum=1.9;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,10:15:99:0|1:82052061_AGT_A:405,0,180:82052061	5	0	1	1	.
chr17	82052064	82052064	C	A	UTR5	GPS1	NM_212492:c.-243C>A	.	.	.	0	225	0	1	0	2	0.00442478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868688522	8.843e-06	1.03e-05	9.586e-06	8.015e-06	0.0003	3.68e-06	2.36e-06	8.915e-05	5.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.44e-06	6.918e-05	0.0003	1.339e-05	1.317e-05	2.614e-05	0	0.0002	2.23e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.491e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	395.27	13	chr17	82052064	.	C	A	395.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.35;ReadPosRankSum=2.41;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,10:15:99:0|1:82052061_AGT_A:405,0,180:82052061	5	0	1	1	C
chr17	82253179	82253179	G	C	exonic	CSNK1D	.	nonsynonymous SNV	CSNK1D:NM_001363749:exon4:c.C402G:p.F134L,CSNK1D:NM_001893:exon4:c.C402G:p.F134L,CSNK1D:NM_139062:exon4:c.C402G:p.F134L	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.585	0.294920260008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.976	0.74843	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	2.075	0.57047	M	0.05	0.61923	T	-5.77	0.87911	D	0.856	0.86191	-0.2906	0.75249	T	0.378	0.73572	T	10	0.8558959	0.84786	D	0.29492	0.90689	D	0.585	0.83360	0.713	0.84872	0.794112205518	0.79219	0.8391474319513283	0.83874	2.45932965126	0.97411	0.943554639816	0.99578	D	0.463857	0.79964	T	0.245163	0.78146	D	0.114383	0.77862	D	0.996541440486908	0.89565	D	0.972453	0.90829	D	0.9611103	0.97392	0.90685	0.95464	0.9611103	0.97392	0.90685	0.95465	-13.686	0.91992	D	.	.	0.999	0.98765	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.476840	0.48528	22.6	0.94285568772606809	0.24584	0.90166	0.51131	D	AEFDGBHCI	0.511037	0.53983	D	-0.0133870369408241	0.41248	2.46393	-0.161674069915806	0.32961	1.880536	0.999992497670314	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	-2.31	0.06380	1.140000	0.31128	1.624000	0.27703	-0.244000	0.07312	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.797000	0.37605	0.285:0.0:0.715:0.0	14.272	0.65705	.	.	Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;.;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	201.86	94	chr17	82253179	.	G	C	201.86	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-2.126;DP=828;ExcessHet=0;FS=298.361;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.27;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:132,37:177:99:207,0,2213	1	0	1	5	.
chr17	82314995	82314995	G	T	UTR3	CD7	NM_006137:c.*326C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.161e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.21	.	chr17	82314995	.	G	T	68.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82314995_G_T:75,0,120:82314995	3	0	1	3	.
chr17	82470620	82470620	G	A	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	1.287e-05	1.349e-05	2.42e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.09	.	chr17	82470620	.	G	A	66.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=11.02;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82470620_G_A:72,0,162:82470620	2	0	1	4	.
chr17	82470624	82470624	G	A	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1376238634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	2.628e-05	1.287e-05	1.349e-05	4.837e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.837e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.43	.	chr17	82470624	.	G	A	67.43	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=11.24;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82470620_G_A:72,0,162:82470620	1	0	1	5	C
chr17	82588440	82588440	C	T	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288136203	0	2.692e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4.264e-05	4.233e-05	4.16e-05	4.372e-05	0.0002	1.396e-05	8.71e-06	5.532e-05	3.378e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.06	.	chr17	82588440	.	C	T	67.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	4	0	1	2	.
chr17	82924704	82924704	G	A	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.37	1	chr17	82924704	.	G	A	58.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,76	5	0	1	1	.
chr17	83050806	83050806	G	0	intronic	B3GNTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	116.47	.	chr17	83050806	.	G	*	116.47	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=14.56;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:6:99:1|0:83050804_CGGA_C:252,126,117:83050804	1	1	1	4	.
chr18	108509	108509	C	0	upstream	ROCK1P1	dist=556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	52.87	99	chr18	108509	.	C	*	52.87	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.812;DP=276;ExcessHet=1.1394;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=36.48;MQRankSum=2.49;QD=0.54;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,4:28:52:0|1:108509_C_*:52,0,1038:108509	5	0	2	0	.
chr18	108932	108932	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	30.18	6	chr18	108932	.	G	*	30.18	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;DP=31;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.875;MQ=30.56;QD=1.59;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:17:0|1:108917_T_C:207,0,17:108917	0	1	3	3	C
chr18	5529957	5529957	T	C	intronic	EPB41L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.07	2	chr18	5529957	.	T	C	63.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	5	0	1	1	.
chr18	7107308	7107308	C	T	intronic	LAMA1	.	.	.	Poretti-Boltshauser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs541931695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.691e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.67	.	chr18	7107308	.	C	T	61.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.17;MQRankSum=-1.068;QD=8.81;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:7107308_C_T:69,0,204:7107308	4	0	1	2	.
chr18	7570462	7570462	A	G	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs551512052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.94	2	chr18	7570462	.	A	G	62.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:68,0,34	2	0	1	4	.
chr18	7774083	7774083	A	G	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235923918	1.421e-05	1.509e-05	1.788e-05	1.051e-05	1.769e-05	9.09e-06	7.32e-06	1.105e-05	9.12e-06	0	0	0	0	0	0	1.769e-05	0	1.296e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	220.33	14	chr18	7774083	.	A	G	220.33	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.855;DP=123;ExcessHet=1.383;FS=19.824;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=0.805;SOR=3.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:99:0|1:7774083_A_G:106,0,563:7774083	3	0	3	1	C
chr18	8723084	8723084	T	A	intronic	MTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	71.58	.	chr18	8723084	.	T	A	71.58	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	0	0	1	6	.
chr18	9399232	9399232	C	T	intronic	TWSG1	.	.	.	.	499	1022	1	0	0	1	0.000488998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.7e-05	1.815e-05	0	5.148e-05	0.0004	1.506e-05	1.26e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.942e-05	3.938e-05	0	8.063e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	141.3	12	chr18	9399232	.	C	T	141.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:151,0,26	5	0	1	1	.
chr18	9512845	9512845	A	T	intronic	RALBP1	.	.	.	.	434	1084	3	1	0	5	0.00230097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1015074376	8.365e-05	5.459e-05	7.571e-05	9.131e-05	0.0012	5.823e-05	5.024e-05	0.0002	8.961e-05	0	0	0	0	0	0.0012	9.918e-05	0	0.0002	6.57e-05	6.563e-05	2.571e-05	0.0001	0.0012	3.516e-05	2.616e-05	0.0005	0.0004	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.43	3	chr18	9512845	.	A	T	42.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:52:52,0,258	5	0	1	1	.
chr18	9886989	9886989	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G510A:p.K170K,TXNDC2:NM_032243:exon2:c.G309A:p.K103K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471834543	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	9.037e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.037e-07	0	0	3.492e-05	0.0001	3.37e-05	3.623e-05	9.597e-05	1.116e-05	6.5e-06	.	.	3.454e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0.0061	1.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	638.13	227	chr18	9886989	.	G	A	638.13	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-7.526;DP=2549;ExcessHet=2.5225;FS=308.258;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=59.87;MQRankSum=0.737;QD=0.4;ReadPosRankSum=1.7;SOR=13.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:309,124:496:99:225,0,5757	3	0	4	0	.
chr18	11018222	11018222	T	0	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	38.23	7	chr18	11018222	.	T	*	38.23	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=62;ExcessHet=1.383;FS=2.654;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:11018220_GGT_G:336,27,0:11018220	1	3	2	1	.
chr18	11055794	11055794	G	A	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs773117862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.85e-05	9.843e-05	0.0001	9.4e-05	0.0008	6.003e-05	4.877e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.533e-05	0	0	9.422e-05	0	0.0001	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.03	2	chr18	11055794	.	G	A	67.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	4	0	1	2	C
chr18	11733178	11733178	C	T	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs554738228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	4.808e-05	0	0.0003	0.0020	0	0	0.0034	0.0004	0.0019	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	157.93	2	chr18	11733178	.	C	T	157.93	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.59;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	5	1	0	1	.
chr18	11751072	11751072	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218550033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.374e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	108.28	4	chr18	11751072	.	G	A	108.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.05;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	3	0	1	3	C
chr18	11825060	11825060	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.295e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1960.33	50	chr18	11825060	.	G	A	1960.33	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.937;DP=272;ExcessHet=3.1439;FS=261.765;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=1.9;SOR=8.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,20:44:99:0|1:11825060_G_A:616,0,900:11825060	1	0	4	2	C
chr18	11825064	11825064	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2273.18	49	chr18	11825064	.	G	A	2273.18	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.352;DP=232;ExcessHet=4.1913;FS=305.017;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=2.17;SOR=8.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,19:41:99:0|1:11825060_G_A:615,0,860:11825060	0	0	4	3	C
chr18	11825068	11825068	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1366.07	47	chr18	11825068	.	G	A	1366.07	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.01;DP=239;ExcessHet=1.383;FS=190.166;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=2.3;SOR=8.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,18:38:99:0|1:11825060_G_A:633,0,357:11825060	1	0	3	3	C
chr18	11854547	11854547	T	C	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs536354715	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	9.196e-05	9.188e-05	0.0001	6.716e-05	0.0001	5.526e-05	4.363e-05	5.842e-05	4.239e-05	7.223e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.86	2	chr18	11854547	.	T	C	60.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11854547_T_C:69,0,184:11854547	5	0	1	1	C
chr18	11854552	11854552	T	C	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	6.574e-06	6.564e-06	0	1.345e-05	2.408e-05	0	0	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.86	2	chr18	11854552	.	T	C	63.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11854547_T_C:72,0,162:11854547	5	0	1	1	C
chr18	11854557	11854557	A	G	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914807168	0.0002	3.022e-05	0.0003	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0.0002	0	0	0	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0001	0	0	0.0003	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.37	2	chr18	11854557	.	A	G	61.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11854547_T_C:69,0,184:11854547	4	0	1	2	C
chr18	11893207	11893207	A	G	intronic	MPPE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.637e-06	3.029e-06	7.579e-06	0	5.887e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.887e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	85.96	1	chr18	11893207	.	A	G	85.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.64;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=2.24;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:95:95,0,222	5	0	1	1	.
chr18	12825683	12825683	T	G	intronic	PTPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-06	7.652e-06	3.076e-06	6.109e-06	0.0001	1.22e-06	3.4e-07	3.242e-05	1.698e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	481.63	16	chr18	12825683	.	T	G	481.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.54;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.07;ReadPosRankSum=0.184;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,16:24:99:492,0,187	6	0	1	0	.
chr18	13125613	13125613	C	-	downstream	CEP192	dist=577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	49.53	.	chr18	13125612	.	TC	T	49.53	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	3	0	1	3	.
chr18	13417495	13417495	C	T	intronic	LDLRAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1030444759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	7.358e-05	4.252e-05	2.439e-05	0.0241	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.94	4	chr18	13417495	.	C	T	68.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=56.25;MQRankSum=1.04;QD=13.79;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13417494_G_A:75,0,120:13417494	2	0	1	4	.
chr18	14791557	14791557	T	C	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.82e-06	4.545e-05	6.027e-06	1.345e-05	1.345e-05	4.97e-06	3.62e-06	6.8e-06	4.96e-06	0	0	0	0	0	0	1.345e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	107.41	14	chr18	14791557	.	T	C	107.41	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.135;DP=92;ExcessHet=0;FS=11.137;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.58;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,8:20:99:.:.:115,0,207:.	3	0	1	3	.
chr18	21003047	21003048	TA	-	intronic	ROCK1	.	.	.	.	955	566	1	0	0	1	0.000882613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.83	2	chr18	21003046	.	TTA	T	57.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	4	0	1	2	.
chr18	21019514	21019514	C	A	intronic	ROCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr18	21019514	.	C	A	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	C
chr18	21045426	21045426	C	T	exonic	ROCK1	.	synonymous SNV	ROCK1:NM_005406:exon5:c.G456A:p.V152V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.673e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs371301115	8.901e-06	8.893e-06	5.45e-06	1.239e-05	0.0002	4.97e-06	3.83e-06	7.147e-05	5.499e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.657e-05	0.0001	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	850.44	33	chr18	21045426	.	C	T	850.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.111;DP=269;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,40:85:99:861,0,1131	6	0	1	0	C
chr18	21249801	21249801	G	A	intronic	GREB1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546897049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.347e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	49.83	.	chr18	21249801	.	G	A	49.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.31;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,120	3	0	1	3	.
chr18	21460465	21460465	T	C	intronic	GREB1L	.	.	.	.	105	120	1	0	0	1	0.00414938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.83	3	chr18	21460465	.	T	C	67.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21460465_T_C:75,0,120:21460465	3	0	1	3	C
chr18	21460470	21460470	T	C	intronic	GREB1L	.	.	.	.	108	117	1	0	0	1	0.00425532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.87	3	chr18	21460470	.	T	C	67.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21460465_T_C:75,0,120:21460465	3	0	1	3	C
chr18	21460471	21460471	G	C	intronic	GREB1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.87	3	chr18	21460471	.	G	C	67.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21460465_T_C:75,0,120:21460465	3	0	1	3	C
chr18	21482372	21482372	A	C	intronic	GREB1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.8	.	chr18	21482372	.	A	C	68.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21482366_G_T:75,0,120:21482366	3	0	1	3	C
chr18	21482382	21482382	T	C	intronic	GREB1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.04	.	chr18	21482382	.	T	C	69.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21482366_G_T:75,0,120:21482366	3	0	1	3	C
chr18	21540819	21540819	T	C	intronic	ESCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.862e-06	7.555e-06	2.734e-06	3.002e-06	0.0006	4.8e-07	1.8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	4.494e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	333.27	12	chr18	21540819	.	T	C	333.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.27;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=-0.029;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:343,0,270	5	0	1	1	.
chr18	21616130	21616130	C	T	intronic	SNRPD1	.	.	.	.	1160	361	0	1	0	2	0.00276243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547216304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.746e-05	8.26e-05	0.0001	8.882e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.6	.	chr18	21616130	.	C	T	66.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.74;MQRankSum=-0.524;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:75,0,60	4	0	1	2	.
chr18	21652989	21652989	G	C	intronic	ABHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.93	4	chr18	21652989	.	G	C	65.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21652989_G_C:72,0,162:21652989	2	0	1	4	.
chr18	21653002	21653002	A	G	intronic	ABHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.026e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.93	4	chr18	21653002	.	A	G	65.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21652989_G_C:72,0,162:21652989	2	0	1	4	C
chr18	21653007	21653008	CA	-	intronic	ABHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.87	4	chr18	21653006	.	TCA	T	65.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21652989_G_C:72,0,162:21652989	2	0	1	4	C
chr18	21653009	21653009	-	GC	intronic	ABHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.87	4	chr18	21653009	.	T	TGC	68.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21652989_G_C:75,0,120:21652989	2	0	1	4	C
chr18	21659086	21659086	G	A	intronic	ABHD3	.	.	.	.	453	1068	1	0	0	1	0.000467946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs537629293	4.432e-05	4.322e-05	4.081e-05	4.786e-05	0.0004	3.471e-05	3.109e-05	0.0003	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0002	1.278e-05	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	8.17e-05	6.726e-05	0.0006	0.0004	4.816e-05	0	0.0009	0	0	0	0	0	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	163.33	14	chr18	21659086	.	G	A	163.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.714;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-1.498;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:173,0,186	5	0	1	1	C
chr18	21684062	21684062	A	-	intronic	ABHD3	.	.	.	.	491	1029	2	0	0	2	0.000970874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.204e-05	3.109e-05	2.929e-05	3.469e-05	0.0005	2.248e-05	1.943e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	2.992e-06	5.063e-05	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	224.23	14	chr18	21684061	.	TA	T	224.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.972;DP=98;ExcessHet=0;FS=3.256;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:234,0,160	5	0	1	1	C
chr18	21857265	21857265	T	C	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	12	1508	2	0	0	2	0.000662691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	7.761e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	7.12e-05	11	154602	rs546288110	3.451e-05	3.354e-05	2.671e-05	4.234e-05	0.0005	2.642e-05	2.38e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	2.535e-05	0	0.0002	9.311e-07	3.389e-05	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	731.27	33	chr18	21857265	.	T	C	731.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.445;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=-1.038;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,34:96:99:741,0,1562	5	0	1	1	.
chr18	22415427	22415427	A	G	UTR3	CTAGE1	NM_172241:c.*147T>C	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs558895962	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0049	0.0004	0.0004	0.0044	0.0042	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.0003	0.0049	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	251.45	16	chr18	22415427	.	A	G	251.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.659;DP=155;ExcessHet=0;FS=2.481;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.356;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:262,0,431	6	0	1	0	.
chr18	23634278	23634291	GTTTTTTTTTTTTT	0	intronic	ANKRD29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	484.61	10	chr18	23634278	.	GTTTTTTTTTTTTT	*	484.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=79;ExcessHet=0.095;FS=6.235;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:90:90,0,377	4	0	1	2	.
chr18	31037559	31037562	CATT	-	intronic	DSC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1438325253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	67.36	.	chr18	31037558	.	ACATT	A	67.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	2	0	1	4	.
chr18	31082159	31082159	A	G	intronic	DSC2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	4.702e-05	2.738e-05	0	0	0.0002	9.095e-05	2.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	231.68	11	chr18	31082159	.	A	G	231.68	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=1.7609;FS=17.678;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=1.33;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:61:61,0,128	1	0	3	3	.
chr18	31541297	31541297	G	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon13:c.G1984A:p.A662T	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0891150511824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186896680	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.999817	0.49394	D	3.05	0.86762	M	-0.92	0.75108	T	-3.52	0.68412	D	0.56	0.58458	0.372	0.88677	D	0.658	0.88122	D	10	0.69900656	0.72324	D	0.089115	0.75265	D	0.426	0.73372	0.21	0.12781	0.956247277456	0.95578	0.9288824395156199	0.92866	0.414509619234	0.42131	0.434575915337	0.29834	T	0.621993	0.88164	D	0.0720377	0.61095	D	-0.051434	0.66924	D	0.993339002132416	0.84094	D	0.858914	0.54988	D	0.6406292	0.74865	0.679	0.81137	0.6406292	0.74866	0.679	0.81138	-8.715	0.65844	D	0.8609242873125713	0.92441	0.562	0.67302	A	.	.	4.707566	0.75589	26.4	0.99913393119932348	0.98238	0.99258	0.93561	D	AEFBI	0.734853	0.68086	D	0.925276561188041	0.92941	11.723	0.887186071652214	0.94988	13.21417	0.999999990424555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.638000	0.74166	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	556.67	26	chr18	31541297	.	G	A	556.67	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-0.963;DP=269;ExcessHet=4.1913;FS=371.42;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=1.51;SOR=8.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,27:64:99:164,0,501	0	0	4	3	.
chr18	32268626	32268626	A	T	exonic	GAREM1	.	nonsynonymous SNV	GAREM1:NM_001242409:exon6:c.T1876A:p.W626R,GAREM1:NM_022751:exon6:c.T1873A:p.W625R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.377	0.0417029021843	.	.	2.474e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs745899962	9.577e-06	9.577e-06	8.167e-06	1.1e-05	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	8.885e-05	7.053e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0	0.91255	D	0.04	0.50809	D	0.976	0.77913	D	0.81	0.86255	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	2.35	0.16217	T	-2.69	0.57435	D	0.818	0.90025	-1.0766	0.08023	T	0.066	0.27295	T	10	0.6172426	0.67775	D	0.041703	0.60073	D	0.377	0.69527	0.269	0.21735	0.384263066157	0.38043	0.5677130302602232	0.56699	0.52537510995	0.50204	0.802261173725	0.82309	T	0.036623	0.24175	T	0.0248075	0.55028	T	0.0721575	0.75054	D	0.454251982510797	0.30953	T	0.825517	0.49863	T	0.7441525	0.80531	0.6754345	0.80942	0.7441525	0.80532	0.6754345	0.80943	-1.74	0.02367	T	.	.	0.993	0.94691	P	.;.	.;.	4.426027	0.68596	25.3	0.98669891695572742	0.44456	0.99409	0.95660	D	AEFBI	0.899035	0.84298	D	0.527271485643956	0.68707	5.254576	0.57825311310625	0.73384	5.961563	0.999998688708466	0.74766	0.651	0.46895	0	0.59043	0.45803	0	0.65145	0.50148	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.85	5.85	0.93663	8.591000	0.90611	11.191000	0.88665	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.800000	0.37734	1.0:0.0:0.0:0.0	15.927	0.79411	817	0.41665	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	975.44	37	chr18	32268626	.	A	T	975.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.51;DP=303;ExcessHet=0;FS=1.596;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,42:107:99:986,0,1510	6	0	1	0	.
chr18	32275821	32275821	A	G	intronic	GAREM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.86	4	chr18	32275821	.	A	G	62.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.56;MQRankSum=-1.834;QD=10.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32275821_A_G:72,0,162:32275821	5	0	1	1	C
chr18	32275828	32275828	A	G	intronic	GAREM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.04	2	chr18	32275828	.	A	G	63.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.56;MQRankSum=-1.834;QD=10.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32275821_A_G:72,0,162:32275821	5	0	1	1	C
chr18	32310453	32310453	-	A	intronic	GAREM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.27	8	chr18	32310453	.	T	TA	55.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.341;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.53;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:65:65,0,192	5	0	1	1	C
chr18	32747494	32747494	T	-	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	41.21	3	chr18	32747493	.	CT	C	41.21	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.15;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	6	0	1	0	.
chr18	35263225	35263225	T	C	intronic	ZSCAN30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.000353943898924	.	.	0	0	.	0	.	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs772714434	0.0001	0.0001	6.364e-05	0.0002	0.0011	0.0001	9.259e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	1.638e-05	0	0.0011	9.748e-05	0.0001	6.743e-05	0.0001	0.0017	5.845e-05	4.713e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0.0002	0	0	6.026e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	0.183	0.29153	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	4.47	0.02084	T	.	.	.	0.107	0.09207	-0.9224	0.45224	T	0.007	0.02282	T	5	0.026573032	0.00821	T	3.54E-4	0.00044	T	.	.	.	.	0.295623431141	0.29171	.	.	.	.	.	.	.	0.001884	0.01299	T	-0.759393	0.00015	T	-0.904125	0.00474	T	0.0148089828643557	0.00312	T	0.407359	0.10471	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.10497	B	.	.	-0.781410	0.01144	0.054	0.56321907750689737	0.05527	0.00018	0.00208	N	AEFBI	0.017965	0.00509	N	-1.0954651699606	0.06726	0.3104666	-1.3453065747729	0.03861	0.1809929	0.00388227585674315	0.10322	0.475973	0.10046	0	0.601575	0.49859	0	0.670488	0.60580	0	0.491896	0.07777	0	.	.	0.225	-0.451	0.11604	-1.656000	0.02083	-4.169000	0.02303	-2.071000	0.00408	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	.	.	.	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	750.27	22	chr18	35263225	.	T	C	750.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=4.53;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.24;ReadPosRankSum=0.724;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,22:39:99:760,0,489	5	0	1	1	.
chr18	36426054	36426054	A	G	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs536617788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.246e-05	6.597e-05	2.696e-05	0.0001	0.0019	3.233e-05	2.423e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0	0	0.0036	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	207.12	3	chr18	36426054	.	A	G	207.12	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:36426033_C_T:225,15,0:36426033	5	1	0	1	.
chr18	36462288	36462288	-	GTGT	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs148480762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0039	0.0002	0.0002	0.0026	0.0022	0.0002	0	0.0007	0	0.0039	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.82	3	chr18	36462288	.	C	CGTGT	61.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.712;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	3	0	1	3	C
chr18	37067196	37067196	T	C	exonic	KIAA1328	.	nonsynonymous SNV	KIAA1328:NM_001322327:exon6:c.T559C:p.C187R,KIAA1328:NM_001353919:exon6:c.T559C:p.C187R,KIAA1328:NM_001353918:exon7:c.T871C:p.C291R,KIAA1328:NM_020776:exon7:c.T883C:p.C295R,KIAA1328:NM_001353920:exon8:c.T31C:p.C11R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.0248307524252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.317	0.70582	T	0.002	0.54977	B	0.003	0.49647	B	0.066107	0.21833	N	0.492799	0.999991	0.18198	N	1.895	0.50365	L	0.96	0.42888	T	-2.89	0.60665	D	0.217	0.34228	-1.0429	0.16443	T	0.086	0.33550	T	10	0.095427215	0.17043	T	0.024831	0.47815	T	0.028	0.06331	0.277	0.23004	0.151104730317	0.14643	0.12560051005708286	0.12486	0.260958981567	0.28653	0.343422293663	0.16949	T	0.074489	0.34951	T	-0.234135	0.16106	T	-0.574095	0.15076	T	0.15222541987896	0.17279	T	0.674733	0.29555	T	0.25123864	0.48131	0.18567732	0.41694	0.25123864	0.48131	0.18567732	0.41693	-2.248	0.04280	T	.	.	0.146	0.40392	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.448914	0.18694	13.88	0.56740053966158088	0.05617	0.66923	0.33248	D	AEFGI	0.168829	0.29561	N	-0.727595758614455	0.15249	0.7668366	-0.728904545204197	0.16243	0.8583232	4.57563750617174E-5	0.03989	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.668105	0.65232	0	.	.	6.17	0.957	0.18736	1.298000	0.33017	0.476000	0.18759	-0.169000	0.11342	0.930000	0.32276	0.856000	0.27440	0.032000	0.13371	0.1242:0.1328:0.13:0.613	2.399	0.04129	738	0.53389	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.44	35	chr18	37067196	.	T	C	66.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.222;DP=563;ExcessHet=0;FS=262.132;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.24;ReadPosRankSum=1.34;SOR=8.155	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:230,44:274:77:0|1:37067196_T_C:77,0,7624:37067196	6	0	1	0	.
chr18	37067197	37067197	G	A	exonic	KIAA1328	.	nonsynonymous SNV	KIAA1328:NM_001322327:exon6:c.G560A:p.C187Y,KIAA1328:NM_001353919:exon6:c.G560A:p.C187Y,KIAA1328:NM_001353918:exon7:c.G872A:p.C291Y,KIAA1328:NM_020776:exon7:c.G884A:p.C295Y,KIAA1328:NM_001353920:exon8:c.G32A:p.C11Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.114	0.00495282325438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.981	0.02004	T	1.0	0.03324	T	0.001	0.12183	B	0.002	0.10090	B	0.066107	0.21833	N	0.492799	1	0.08975	N	0.995	0.25082	L	1.0	0.41392	T	-2.1	0.47852	N	0.081	0.14054	-1.0339	0.19205	T	0.038	0.16376	T	10	0.04781583	0.04150	T	0.004953	0.12473	T	0.114	0.32008	0.24	0.17218	0.0884992946249	0.08302	0.12486170782916084	0.12412	0.0693334402013	0.07761	0.349928975105	0.17912	T	0.024333	0.18409	T	-0.281787	0.10479	T	-0.642544	0.09485	T	0.114724479615688	0.13906	T	0.662434	0.28129	T	0.03804784	0.04996	0.067671165	0.14031	0.03804784	0.04996	0.067671165	0.14031	-3.62	0.18147	T	.	.	0.075	0.13174	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.712451	0.10815	7.495	0.20846672331132926	0.00768	0.17205	0.19735	N	AEFGI	0.089171	0.18075	N	-0.990119155275313	0.08813	0.4147193	-0.924159477584458	0.11525	0.5876435	4.19662457214258E-5	0.03989	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.668105	0.65232	0	.	.	6.17	1.01	0.19044	0.347000	0.19760	1.733000	0.28342	0.676000	0.76740	0.648000	0.28154	0.820000	0.27118	0.027000	0.12703	0.2504:0.2192:0.3296:0.2008	0.508	0.00551	738	0.53389	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	133.24	35	chr18	37067197	.	G	A	133.24	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-7.087;DP=785;ExcessHet=0.3476;FS=129.294;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=0.634;SOR=9.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:230,44:274:77:0|1:37067196_T_C:77,0,7624:37067196	5	0	2	0	C
chr18	37184939	37184939	G	A	intronic	KIAA1328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373911234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.285e-05	2.572e-05	4.041e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.247e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.89	1	chr18	37184939	.	G	A	93.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.02;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:102,0,138	5	0	1	1	C
chr18	42763166	42763166	T	G	intronic	RIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	103.78	5	chr18	42763166	.	T	G	103.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.3;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:17:112,0,17	4	0	1	2	.
chr18	44688689	44688689	-	GG	intronic	SETBP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 29, Autosomal dominant;Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.61	4	chr18	44688689	.	A	AGG	66.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44688689_A_AGG:75,0,120:44688689	4	0	1	2	.
chr18	44688695	44688695	C	T	intronic	SETBP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 29, Autosomal dominant;Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262868707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.859e-05	9.845e-05	9.004e-05	0.0001	0.0004	6.008e-05	4.881e-05	7.304e-05	4.295e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	0	0	4.412e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.63	4	chr18	44688695	.	C	T	66.63	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44688689_A_AGG:75,0,120:44688689	4	0	1	2	C
chr18	44688696	44688696	G	A	intronic	SETBP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 29, Autosomal dominant;Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531347543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.266e-05	5.256e-05	3.858e-05	6.742e-05	0.0001	2.561e-05	1.833e-05	4.768e-05	3.341e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.71	4	chr18	44688696	.	G	A	66.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44688689_A_AGG:75,0,120:44688689	4	0	1	2	C
chr18	45632145	45632149	TTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	498.03	3	chr18	45632145	.	TTGTG	*	498.03	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=59.74;QD=20.75;SOR=4.091	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	3	2	1	1	.
chr18	45636119	45636119	C	A	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.2	2	chr18	45636119	.	C	A	34.2	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:41:0|1:45636107_G_A:41,0,162:45636107	3	0	1	3	C
chr18	46216691	46216691	G	T	intronic	C18orf25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.04e-05	1.894e-05	1.286e-05	2.798e-05	0.0003	1.305e-05	1.051e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.396e-05	0.0003	6.571e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	295.84	8	chr18	46216691	.	G	T	295.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.27;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.4;ReadPosRankSum=-1.709;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:306,0,236	6	0	1	0	.
chr18	48131081	48131081	T	-	intronic	ZBTB7C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339358591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.57e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.96	1	chr18	48131080	.	GT	G	48.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	4	0	1	2	.
chr18	48358330	48358330	T	C	intronic	ZBTB7C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	113.68	5	chr18	48358330	.	T	C	113.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:123,0,28	5	0	1	1	C
chr18	48942379	48942379	T	C	intronic	SMAD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962717652	1.67e-06	1.107e-05	0	3.153e-06	2.855e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.855e-05	0	0	0	0	0	4.046e-05	0.0002	7.896e-05	0	0.0002	1.753e-05	1.154e-05	1.995e-05	1.14e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	5.977e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	55.19	31	chr18	48942379	.	T	C	55.19	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.823;DP=342;ExcessHet=3.1439;FS=207.078;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=1.87;SOR=7.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,17:84:30:0|1:48942378_G_C:30,0,2101:48942378	2	0	4	1	.
chr18	50946911	50946911	G	T	intronic	ME2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778740917	1.229e-05	8.534e-06	6.465e-06	1.756e-05	0.0001	5.29e-06	3.82e-06	6.296e-05	4.493e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.089e-05	0.0001	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	246.83	15	chr18	50946911	.	G	T	246.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.851;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.99;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:257,0,166	6	0	1	0	.
chr18	51080762	51080762	A	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*2295A>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	330.27	28	chr18	51080762	.	A	C	330.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=3.22;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-0.264;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:340,0,498	5	0	1	1	.
chr18	52446308	52446308	G	A	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	1225	295	1	1	0	3	0.00505902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs544797419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0035	0.0005	0.0004	0.0022	0.0018	0	0	0.0020	0	0	0	0.0034	0.0005	0.0019	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.73	1	chr18	52446308	.	G	A	68.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	4	0	1	2	.
chr18	52649030	52649030	T	G	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538906419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.25e-05	0	0.0001	0.0015	2.556e-05	1.829e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	107.9	2	chr18	52649030	.	T	G	107.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.98;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:116,0,31	5	0	1	1	C
chr18	53215638	53215638	A	G	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	1	1516	5	0	0	5	0.00164636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.903e-05	0	8.651e-05	0	0	9.007e-05	0	0.0003	9.7e-05	15	154602	rs372810029	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	9.495e-05	8.939e-05	0.0003	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0005	9.884e-05	0.0001	0.0004	9.203e-05	9.194e-05	0.0001	6.728e-05	0.0003	5.53e-05	4.366e-05	8.89e-05	5.994e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1096.63	34	chr18	53215638	.	A	G	1096.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.378;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.766;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,42:72:99:1107,0,685	6	0	1	0	C
chr18	56936259	56936261	CTT	-	intronic	WDR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs757178144	6.494e-05	5.453e-05	0	0.0001	9.706e-05	1.075e-05	4.02e-06	1.705e-05	7e-06	0	0	0	0	0	0	9.706e-05	0	0	3.283e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.028e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2360.4	35	chr18	56936258	.	ACTT	A	2360.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.269;DP=331;ExcessHet=0;FS=2.174;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.98;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,63:139:99:2371,0,3001	6	0	1	0	.
chr18	57582618	57582618	A	-	intronic	FECH	.	.	.	Protoporphyria, erythropoietic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201112645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.919e-05	0.0001	9.444e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0007	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.54	1	chr18	57582617	.	TA	T	33.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.71;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	5	0	1	1	.
chr18	58899729	58899729	T	A	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.73	1	chr18	58899729	.	T	A	66.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58899729_T_A:75,0,120:58899729	5	0	1	1	.
chr18	58899730	58899730	A	G	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971363727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.73	1	chr18	58899730	.	A	G	66.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58899729_T_A:75,0,120:58899729	5	0	1	1	C
chr18	58899740	58899740	G	T	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.73	1	chr18	58899740	.	G	T	66.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58899729_T_A:75,0,120:58899729	5	0	1	1	C
chr18	58899747	58899747	G	A	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321933322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	9.625e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.243e-05	1.91e-05	9.625e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.73	1	chr18	58899747	.	G	A	66.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58899729_T_A:75,0,120:58899729	5	0	1	1	C
chr18	58899757	58899757	G	A	intronic	ZNF532	.	.	.	.	1043	478	1	0	0	1	0.00104493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.33	.	chr18	58899757	.	G	A	67.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58899729_T_A:75,0,120:58899729	4	0	1	2	C
chr18	58962881	58962881	G	A	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936223429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.573e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.88	3	chr18	58962881	.	G	A	64.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58962881_G_A:75,0,120:58962881	6	0	1	0	C
chr18	58962890	58962890	C	T	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546359004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.875e-05	0.0001	0.0001	9.424e-05	0.0002	6.018e-05	4.889e-05	7.894e-05	5.589e-05	0.0002	0	0.0001	0.0006	0	0	0	2.945e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.03	2	chr18	58962890	.	C	T	65.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58962881_G_A:75,0,120:58962881	6	0	1	0	C
chr18	58962891	58962891	G	A	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434977424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	0	4.03e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.03	2	chr18	58962891	.	G	A	65.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58962881_G_A:75,0,120:58962881	6	0	1	0	C
chr18	58962900	58962900	C	A	intronic	ZNF532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.08	2	chr18	58962900	.	C	A	62.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58962881_G_A:72,0,153:58962881	6	0	1	0	C
chr18	59468116	59468116	G	A	intronic	CCBE1	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs757610534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0014	0.0012	2.413e-05	0	0.0019	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	107.92	.	chr18	59468116	.	G	A	107.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.022;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:59:115,0,59	3	0	1	3	.
chr18	59598309	59598309	G	A	intronic	CCBE1	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975009387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.692e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	57.94	.	chr18	59598309	.	G	A	57.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,115	2	0	1	4	C
chr18	59900052	59900052	G	A	UTR5	PMAIP1	NM_001382615:c.-126G>A;NM_001382617:c.-126G>A;NM_001382618:c.-126G>A;NM_001382623:c.-126G>A;NM_021127:c.-126G>A;NM_001382616:c.-126G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs549305473	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0010	0.0008	0.0008	0.0009	0.0009	0.0003	0.0007	0.0005	0	3.413e-05	0.0002	0.0010	0.0009	0.0010	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0014	0.0006	0.0005	0.0009	0.0008	0.0002	0	0.0014	0.0014	0	0.0002	0	0.0009	0.0024	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	235.28	16	chr18	59900052	.	G	A	235.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.467;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.057;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:245,0,124	5	0	1	1	.
chr18	62274222	62274222	G	A	intronic	RELCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs185881898	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0026	0.0004	0.0004	0.0022	0.0020	0.0001	0	0	0	3.092e-05	0.0005	0.0002	0.0005	0.0026	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	363.45	2	chr18	62274222	.	G	A	363.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.45;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.29;ReadPosRankSum=-1.184;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:43:372,0,43	5	0	1	1	.
chr18	62354246	62354246	C	A	intronic	TNFRSF11A	.	.	.	Osteolysis, familial expansile, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal recessive 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056472354	5.382e-05	6.112e-05	1.546e-05	9.338e-05	0.0010	4.167e-05	3.685e-05	0.0008	0.0007	5.166e-05	6.294e-05	0	0	0	0	0	2.501e-05	0.0010	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	89.46	.	chr18	62354246	.	C	A	89.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,140	4	0	1	2	.
chr18	62375085	62375085	G	0	intronic	TNFRSF11A	.	.	.	Osteolysis, familial expansile, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal recessive 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	238.98	4	chr18	62375085	.	G	*	238.98	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=19.91;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:62375082_TG_T:270,18,0:62375082	5	1	0	1	C
chr18	65824683	65824683	C	G	exonic	CDH7	.	nonsynonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_004361:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_033646:exon6:c.C833G:p.A278G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.00490096248541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.072800	0.21387	N	0.451193	0.982979	0.39957	D	-3.075	0.00011	N	1.84	0.24656	T	3.87	0.00076	N	0.227	0.25499	-0.9038	0.47583	T	0.008	0.02884	T	10	0.04493016	0.03505	T	0.004901	0.12318	T	0.155	0.40530	0.546	0.66015	0.15499578495	0.15088	0.21276109158363124	0.21192	0.352591177131	0.37089	0.615600824356	0.55106	T	0.044351	0.26789	T	-0.291422	0.09494	T	-0.656384	0.08512	T	0.0723997502850542	0.08984	T	0.824517	0.48627	T	0.09681208	0.22810	0.12931228	0.31094	0.09681208	0.22809	0.12931228	0.31094	3.359	0.00015	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	2.090507	0.26594	17.17	0.15872056406126045	0.00404	0.74711	0.36555	D	AEFDGBI	0.136260	0.25686	N	-0.923050984542219	0.10304	0.4917672	-0.581236897984816	0.19982	1.074571	0.870688873629593	0.25410	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.65	3.76	0.42368	1.558000	0.35917	3.329000	0.37611	0.589000	0.31548	0.946000	0.32893	0.998000	0.33993	0.969000	0.54022	0.0:0.7002:0.2998:0.0	13.494	0.60866	994	0.00715	Cadherin-like;Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	693.59	29	chr18	65824683	.	C	G	693.59	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=0.023;DP=379;ExcessHet=8.9625;FS=442.858;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=1.02;SOR=9.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,10:65:60:.:.:60,0,1128:.	0	0	5	2	.
chr18	65824684	65824684	C	G	exonic	CDH7	.	synonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_004361:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_033646:exon6:c.C834G:p.A278A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	635.04	29	chr18	65824684	.	C	G	635.04	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.044;DP=393;ExcessHet=6.1542;FS=356.396;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.25;SOR=9.108	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,10:66:24:.:.:24,0,1283:.	1	0	5	1	C
chr18	68911480	68911480	C	T	intronic	CCDC102B	.	.	.	.	876	645	1	0	0	1	0.000774593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547728664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0016	0.0004	0.0003	0.0011	0.0009	0.0002	0	0.0016	0	0.0002	0.0006	0	0.0004	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.79	6	chr18	68911480	.	C	T	59.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:68911480_C_T:69,0,184:68911480	5	0	1	1	.
chr18	68911484	68911484	G	A	intronic	CCDC102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922378239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	1.313e-05	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.79	6	chr18	68911484	.	G	A	62.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68911480_C_T:72,0,162:68911480	5	0	1	1	C
chr18	68911490	68911490	C	G	intronic	CCDC102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.325e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.79	6	chr18	68911490	.	C	G	62.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68911480_C_T:72,0,162:68911480	5	0	1	1	C
chr18	68911524	68911524	G	A	intronic	CCDC102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868500239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.929e-05	0.0001	9.042e-05	6.763e-05	0.0010	4.52e-05	3.531e-05	0.0004	0.0003	2.429e-05	0	0	0	0	0	0	8.851e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.79	6	chr18	68911524	.	G	A	65.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68911524_G_A:75,0,120:68911524	5	0	1	1	C
chr18	68911527	68911527	C	T	intronic	CCDC102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577659889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.165e-05	0.0007	9.291e-05	6.98e-05	0.0002	4.645e-05	3.629e-05	3.835e-05	2.623e-05	5.05e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	9.023e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.79	6	chr18	68911527	.	C	T	65.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68911524_G_A:75,0,120:68911524	5	0	1	1	C
chr18	69839562	69839562	G	T	intronic	DOK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.0	2	chr18	69839562	.	G	T	72.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	1	.
chr18	76793821	76793821	C	T	downstream	ZNF236-DT	dist=911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.4	2	chr18	76793821	.	C	T	62.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76793821_C_T:72,0,162:76793821	6	0	1	0	.
chr18	76877970	76877970	A	C	intronic	ZNF236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	494.53	18	chr18	76877970	.	A	C	494.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.72;DP=163;ExcessHet=0;FS=2.944;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-1.155;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:505,0,398	6	0	1	0	.
chr18	79190543	79190547	CACAT	0	intronic	ATP9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.84	0	chr18	79190543	.	CACAT	*	35.84	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:88:112,0,88	2	0	1	4	.
chr18	79347956	79347971	AGGGCAGGGTCCAGGA	-	intronic	ATP9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0	0	0	6.043e-05	0	0.0004	3.84e-05	1	26028	rs754189344	6.384e-05	6.773e-05	5.323e-05	7.459e-05	0.0004	5.313e-05	4.928e-05	0.0003	0.0003	0.0002	4.5e-05	0	0	0	0	3.878e-05	9.978e-05	0.0004	5.33e-05	6.653e-05	3.912e-05	6.811e-05	0.0001	2.589e-05	1.853e-05	3.358e-05	1.988e-05	0.0001	0	6.585e-05	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1199.45	45	chr18	79347955	.	GAGGGCAGGGTCCAGGA	G	1199.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.026;DP=270;ExcessHet=0;FS=3.623;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,33:58:99:1210,0,875	6	0	1	0	C
chr18	79347957	79347957	G	0	intronic	ATP9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	848.75	45	chr18	79347957	.	G	*	848.75	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.508;DP=270;ExcessHet=1.1394;FS=4.262;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-0.644;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,33:58:99:.:.:1210,0,875:.	6	0	1	0	C
chr18	79350028	79350028	T	C	intronic	ATP9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	75.49	.	chr18	79350028	.	T	C	75.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	2	0	1	4	C
chr18	79736498	79736498	C	T	exonic	CTDP1	.	nonsynonymous SNV	CTDP1:NM_048368:exon11:c.C2561T:p.A854V	Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2029955	not_provided|CTDP1-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.0146719117037	.	.	0.0007	0	0	0	0	0	0	0.0015	7.12e-05	11	154602	rs775966859	4.879e-05	5.199e-05	2.547e-05	7.279e-05	0.0007	3.91e-05	3.578e-05	0.0006	0.0005	3.186e-05	0	0	0	0	0	9.285e-06	1.735e-05	0.0007	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.004	0.12183	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	2.86	0.10482	T	-0.23	0.10656	N	0.115	0.10340	-0.9855	0.33711	T	0.019	0.07753	T	8	0.018797696	0.00412	T	0.014672	0.34938	T	0.026	0.05648	0.43	0.47843	0.138757226776	0.13463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.402058	0.02244	T	-0.450006	0.27697	T	0.052705168307385	0.05968	T	0.489851	0.15048	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.836	0.35008	T	.	.	0.108	0.20313	B	.	.	0.350282	0.07236	3.831	0.98333217723901289	0.40358	0.04452	0.10056	N	AEFDBCI	0.019026	0.00624	N	-1.08849691705478	0.06854	0.3167243	-1.22749200509464	0.05472	0.2608367	0.838378897085658	0.24821	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.7	-3.45	0.04479	-0.381000	0.07475	-3.301000	0.02894	0.599000	0.40250	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.0:0.2464:0.2819:0.4717	5.257	0.14870	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	126.64	10	chr18	79736498	.	C	T	126.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.087;DP=94;ExcessHet=0;FS=2.632;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=-3.067;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:137,0,195	6	0	1	0	.
chr18	79950606	79950606	G	A	intronic	SLC66A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.178e-06	4.189e-06	2.659e-06	7.566e-06	6.397e-05	1.21e-06	8.2e-07	2.092e-05	1.305e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.397e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	341.27	15	chr18	79950606	.	G	A	341.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.872;DP=116;ExcessHet=0;FS=4.501;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.494;SOR=2.007	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:351,0,523	5	0	1	1	.
chr19	580837	580837	A	0	intronic	BSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	520.89	14	chr19	580837	.	A	*	520.89	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.51;QD=13.71;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,26:41:99:1|1:580793_A_C:1649,134,0:580793	5	1	0	1	.
chr19	846012	846012	C	T	intronic	PRTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011201265	3.334e-05	2.027e-05	3.469e-05	3.209e-05	0.0001	1.933e-05	1.612e-05	2.422e-05	1.479e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	3.747e-05	0	2.867e-05	3.42e-05	3.392e-05	1.335e-05	5.614e-05	7.402e-05	1.3e-05	8.27e-06	1.963e-05	1.044e-05	7.402e-05	0	6.732e-05	0	0	0	0	1.515e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	381.83	16	chr19	846012	.	C	T	381.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.07;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.86;ReadPosRankSum=-1.094;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:83:392,0,83	6	0	1	0	.
chr19	902942	902942	A	-	intronic	R3HDM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355534297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.757e-06	2.661e-05	1.317e-05	0	1.497e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.497e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.96	1	chr19	902941	.	CA	C	33.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	4	0	1	2	.
chr19	1009531	1009531	C	T	exonic	GRIN3B	.	nonsynonymous SNV	GRIN3B:NM_138690:exon9:c.C3061T:p.R1021C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00943831478807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs773196134	2.995e-06	1.163e-05	4.417e-06	1.523e-06	3.787e-06	7e-07	4.7e-07	8.9e-07	6e-07	0	0	0	0	0	0	3.787e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.37966	T	0.05	0.48080	T	0.013	0.16609	B	0.001	0.04355	B	0.000180	0.00507	U	10.414400	1	0.08975	N	1.61	0.41143	L	2.72	0.11947	T	-0.44	0.14588	N	0.111	0.09772	-0.9886	0.32953	T	0.026	0.10998	T	10	0.08516735	0.14349	T	0.009438	0.24739	T	0.027	0.05988	0.408	0.44230	0.316494231283	0.31262	0.2402795844992465	0.23941	0.153597724265	0.17329	0.722209513187	0.70368	T	0.058814	0.30945	T	-0.367957	0.03699	T	-0.766321	0.02891	T	0.12062179037902	0.14491	T	0.516748	0.16663	T	0.047722824	0.08205	0.03135919	0.01713	0.047722824	0.08204	0.03135919	0.01713	-5.541	0.42250	T	.	.	0.158	0.34970	B	.	.	1.940959	0.24650	16.48	0.98832676719737245	0.46985	0.05842	0.11785	N	AEFDBHCIJ	0.089441	0.18128	N	-1.30264425085839	0.03645	0.1631949	-1.40035323824342	0.03249	0.1511688	0.999965397499999	0.48965	0.646311	0.45356	0	0.572659	0.20510	0	0.645312	0.48771	0	0.562822	0.20929	0	.	.	3.9	-3.54	0.04356	-1.477000	0.02437	0.367000	0.17636	-0.293000	0.06271	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.1412:0.4382:0.2557:0.1649	2.462	0.04266	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	435.45	36	chr19	1009531	.	C	T	435.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.345;DP=247;ExcessHet=0;FS=3.812;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-1.158;SOR=1.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,21:65:99:446,0,1109	6	0	1	0	.
chr19	1049358	1049358	-	G	exonic	ABCA7	.	frameshift insertion	ABCA7:NM_019112:exon18:c.2474dupG:p.L827Afs*68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.468e-06	0	0	0	0	1.554e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs745310748	2.055e-06	2.052e-06	2.727e-06	1.377e-06	2.519e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1001.79	35	chr19	1049358	.	C	CG	1001.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.8;DP=235;ExcessHet=0;FS=2.124;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.9;ReadPosRankSum=-1.753;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,37:63:99:1012,0,639	6	0	1	0	.
chr19	1093807	1093807	G	A	UTR5	POLR2E	NM_001316324:c.-1947C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.724e-07	6.84e-07	1.502e-06	0	3.059e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.059e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1171.46	41	chr19	1093807	.	G	A	1171.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.317;DP=331;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,45:96:99:1182,0,1311	6	0	1	0	.
chr19	1420485	1420486	AA	-	intronic	DAZAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.128e-05	0.0003	1.377e-05	2.927e-05	5.196e-05	5.66e-06	2.57e-06	8.61e-06	3.22e-06	5.196e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	48.43	4	chr19	1420484	.	GAA	G	48.43	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.431;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,126	3	0	1	3	.
chr19	1452710	1452710	C	T	intronic	APC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989742379	2.132e-05	3.001e-05	2.967e-05	1.364e-05	2.95e-05	8.66e-06	6.03e-06	1.063e-05	7.27e-06	0	0	0	0	0	0	2.95e-05	5.919e-05	0	3.286e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.382e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	117.88	4	chr19	1452710	.	C	T	117.88	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.65;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:124,0,23	3	0	1	3	.
chr19	1475650	1475650	C	T	intronic	C19orf25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs757243111	0.0003	0.0001	0.0001	0.0004	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	0	0	0	0	0	0.0003	0.0007	0	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0002	0.0002	7.579e-05	6.284e-05	0.0001	7.893e-05	7.243e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	106.45	4	chr19	1475650	.	C	T	106.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.611;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-1.93;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:85:116,0,85	5	0	1	1	.
chr19	1828024	1828024	G	A	exonic	REXO1	.	synonymous SNV	REXO1:NM_020695:exon2:c.C765T:p.A255A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.417e-05	0	0	0	0	1.63e-05	0.0012	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs540778636	3.287e-05	3.352e-05	2.18e-05	4.404e-05	0.0003	2.546e-05	2.251e-05	0.0003	0.0002	2.988e-05	4.482e-05	0	2.52e-05	0	0	1.169e-05	1.658e-05	0.0003	1.97e-05	1.968e-05	3.854e-05	0	6.533e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	992.83	37	chr19	1828024	.	G	A	992.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.4;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.727;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,36:72:99:1003,0,846	6	0	1	0	.
chr19	2050908	2050908	-	GGGC	UTR5	MKNK2	NM_017572:c.-58_-57insGCCC;NM_199054:c.-58_-57insGCCC	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959464004	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0036	0.0002	0.0002	0.0032	0.0031	0	0	0	0	0	0	4.816e-05	0.0002	0.0036	0.0002	0.0002	7.731e-05	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	4.825e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.948e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	496.23	15	chr19	2050908	.	A	AGGGC	496.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.095;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.85;ReadPosRankSum=-0.218;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:506,0,465	5	0	1	1	.
chr19	2272453	2272453	T	G	intronic	OAZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs905816839	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.668e-05	7.259e-05	0.0001	7.896e-05	9.658e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	300.45	1	chr19	2272453	.	T	G	300.45	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=31.45;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:2272447_T_C:315,21,0:2272447	3	1	0	3	.
chr19	2326312	2326332	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	LSM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	941.5	3	chr19	2326312	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	*	941.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.96;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,12:17:99:.:.:459,131,269:.	4	0	1	2	.
chr19	2396576	2396576	G	A	exonic	TMPRSS9	.	synonymous SNV	TMPRSS9:NM_182973:exon3:c.G180A:p.T60T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485913093	7.541e-06	8.893e-06	6.818e-06	8.273e-06	0.0001	4.05e-06	2.96e-06	4.402e-05	2.796e-05	2.989e-05	0.0001	0	0	0	0	4.501e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1484.44	72	chr19	2396576	.	G	A	1484.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.987;DP=366;ExcessHet=0;FS=1.418;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,65:126:99:1495,0,1269	6	0	1	0	.
chr19	2583119	2583119	T	-	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs530281702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.981e-05	0.0003	5.195e-05	0.0001	0.0002	4.548e-05	3.553e-05	5.379e-05	2.861e-05	9.735e-05	0	0.0002	0	0	0	0	5.934e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.64	.	chr19	2583118	.	AT	A	31.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:36:36,0,113	1	0	1	5	.
chr19	2639932	2639932	A	G	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.988e-05	0.0002	2.794e-05	3.212e-05	5.94e-05	4.96e-06	1.86e-06	9.84e-06	3.68e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.81	3	chr19	2639932	.	A	G	70.81	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2639932_A_G:75,0,98:2639932	1	0	1	5	C
chr19	2639934	2639934	A	G	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.873e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.81	3	chr19	2639934	.	A	G	70.81	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.674;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2639932_A_G:75,0,98:2639932	1	0	1	5	C
chr19	2682067	2682067	G	A	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957750954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	6.568e-05	1.286e-05	8.081e-05	8.822e-05	2.111e-05	1.528e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.67	2	chr19	2682067	.	G	A	61.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2682067_G_A:69,0,204:2682067	4	0	1	2	C
chr19	2682071	2682071	G	A	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs140905636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0100	0.0003	0.0003	0.0078	0.0070	4.816e-05	0	0	0	0.0100	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.67	2	chr19	2682071	.	G	A	61.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2682067_G_A:69,0,204:2682067	4	0	1	2	C
chr19	2682079	2682079	T	G	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.5	2	chr19	2682079	.	T	G	64.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2682067_G_A:72,0,162:2682067	4	0	1	2	C
chr19	2682091	2682091	C	T	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.78e-06	1.331e-05	0	1.389e-05	6.747e-05	0	0	.	.	0	0	6.747e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.21	2	chr19	2682091	.	C	T	65.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2682067_G_A:72,0,162:2682067	3	0	1	3	C
chr19	3237863	3237863	T	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	35.99	2	chr19	3237863	.	T	G	35.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.967;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=-1.348;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:40:0|1:3237863_T_G:40,0,330:3237863	1	0	1	5	.
chr19	3237866	3237866	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	35.99	2	chr19	3237866	.	A	G	35.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.14;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:40:0|1:3237863_T_G:40,0,330:3237863	1	0	1	5	C
chr19	3250805	3250805	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	149.64	8	chr19	3250805	.	A	G	149.64	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.319;DP=95;ExcessHet=3.1439;FS=2.564;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.36	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,6:23:87:0|1:3250804_A_G:87,0,345:3250804	2	0	4	1	C
chr19	3459625	3459625	C	T	intronic	NFIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs541157387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.715e-05	0.0012	2.108e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	56.99	3	chr19	3459625	.	C	T	56.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,81	4	0	1	2	.
chr19	3547673	3547673	C	T	intronic	MFSD12	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.61e-05	9.441e-05	5.283e-05	0.0001	0.0015	8.067e-05	7.411e-05	0.0013	0.0012	0	0	0	0	0	0	1.303e-06	8.935e-05	0.0015	5.911e-05	5.906e-05	2.57e-05	9.401e-05	0.0019	3.076e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	168.34	5	chr19	3547673	.	C	T	168.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=-0.933;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:178,0,178	5	0	1	1	.
chr19	3662060	3662061	CT	-	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559615425	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0040	0.0004	0.0004	0.0036	0.0035	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0.0004	0.0003	0.0004	0.0040	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0052	0.0003	0.0002	0.0036	0.0031	0.0002	0	0.0003	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	850.5	19	chr19	3662059	.	CCT	C	850.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.01;DP=178;ExcessHet=0;FS=4.313;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.62;ReadPosRankSum=-0.032;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,22:36:99:861,0,501	6	0	1	0	.
chr19	3819199	3819199	C	A	exonic	ZFR2	.	nonsynonymous SNV	ZFR2:NM_015174:exon12:c.G1777T:p.V593F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.218	0.024719058728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355352310	1.405e-06	2.736e-06	0	2.828e-06	2.387e-05	2.3e-07	9e-08	3.96e-06	1.48e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.387e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.971	0.57185	D	0.857	0.61067	P	0.000371	0.45194	U	0.087855	0.771645	0.34158	D	2.99	0.85699	M	2.49	0.14531	T	-4.24	0.76015	D	0.713	0.71587	-1.0943	0.04854	T	0.073	0.29707	T	10	0.6224089	0.68052	D	0.024719	0.47706	T	0.218	0.51265	0.447	0.50629	0.239305524855	0.23518	0.7702207741948882	0.76971	0.450566886049	0.44827	0.523794531822	0.42161	T	0.229105	0.59484	T	-0.11526	0.33902	T	-0.295683	0.45177	T	0.905906200408936	0.55977	D	0.985051	0.94842	D	0.30100784	0.52995	0.25975153	0.51728	0.30100784	0.52995	0.25975153	0.51727	-11.635	0.83028	D	.	.	0.739	0.74599	P	.	.	2.152655	0.27418	17.46	0.99201720197230492	0.55291	0.74668	0.36533	D	AEFBI	0.153192	0.27800	N	-0.150559680712262	0.35211	2.019605	-0.392120227010747	0.25230	1.386286	0.0199400579971495	0.13210	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.576033	0.28219	0	0.562822	0.20929	0	.	.	3.82	0.519	0.16233	0.315000	0.19200	0.090000	0.14504	-0.177000	0.10537	0.091000	0.22601	0.003000	0.18671	0.001000	0.02609	0.0:0.4794:0.1912:0.3293	3.598	0.07558	976	0.04745	DZF domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	987.63	26	chr19	3819199	.	C	A	987.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.7;DP=273;ExcessHet=0;FS=0.796;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=-0.37;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,40:100:99:998,0,1347	6	0	1	0	.
chr19	3917477	3917477	C	T	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.985e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.31	2	chr19	3917477	.	C	T	63.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=23;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3917477_C_T:72,0,162:3917477	5	0	1	1	.
chr19	3917478	3917478	C	G	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.988e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.31	2	chr19	3917478	.	C	G	63.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=23;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3917477_C_T:72,0,162:3917477	5	0	1	1	C
chr19	3938843	3938844	TG	0	intronic	NMRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	71.61	3	chr19	3938843	.	TG	*	71.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.38;QD=5.11;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,10:11:12:0|1:3938835_T_G:407,0,12:3938835	4	0	1	2	.
chr19	3981527	3981527	G	T	intronic	EEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	414.83	38	chr19	3981527	.	G	T	414.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.391;DP=207;ExcessHet=0;FS=2.898;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=-1.441;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,17:43:99:0|1:3981527_G_T:425,0,1041:3981527	6	0	1	0	.
chr19	4167049	4167049	A	-	intronic	CREB3L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	41.19	5	chr19	4167048	.	GA	G	41.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.15;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	6	0	1	0	.
chr19	4218754	4218755	TT	-	intronic	ANKRD24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs967956955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.261e-05	0.0004	5.265e-05	9.4e-05	9.127e-05	3.516e-05	2.55e-05	1.466e-05	7.06e-06	7.378e-05	0	9.127e-05	0	0	0.0003	0	5.525e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.13	1	chr19	4218753	.	CTT	C	49.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	5	0	1	1	.
chr19	4264661	4264661	A	G	intronic	YJU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.01	2	chr19	4264661	.	A	G	65.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4264647_C_T:72,0,162:4264647	4	0	1	2	.
chr19	4264662	4264662	T	A	intronic	YJU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.01	2	chr19	4264662	.	T	A	65.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4264647_C_T:72,0,162:4264647	4	0	1	2	C
chr19	4302778	4302778	G	A	upstream	TMIGD2	dist=347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.25	2	chr19	4302778	.	G	A	61.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4302778_G_A:69,0,204:4302778	4	0	1	2	.
chr19	4302785	4302785	G	C	upstream	TMIGD2	dist=354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.21	2	chr19	4302785	.	G	C	61.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4302778_G_A:69,0,204:4302778	4	0	1	2	C
chr19	4302790	4302790	A	G	upstream	TMIGD2	dist=359	.	.	.	1035	486	0	1	0	2	0.00205339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.942e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.69	2	chr19	4302790	.	A	G	63.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4302778_G_A:72,0,162:4302778	5	0	1	1	C
chr19	4302795	4302795	C	T	upstream	TMIGD2	dist=364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.46	4	chr19	4302795	.	C	T	63.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4302778_G_A:72,0,162:4302778	5	0	1	1	C
chr19	4302803	4302803	G	A	upstream	TMIGD2	dist=372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260240513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.627e-05	3.856e-05	0	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.19	4	chr19	4302803	.	G	A	63.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4302778_G_A:72,0,162:4302778	5	0	1	1	C
chr19	4302811	4302811	C	T	upstream	TMIGD2	dist=380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.07	4	chr19	4302811	.	C	T	60.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4302778_G_A:69,0,199:4302778	5	0	1	1	C
chr19	4302812	4302812	A	G	upstream	TMIGD2	dist=381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.07	4	chr19	4302812	.	A	G	60.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4302778_G_A:69,0,199:4302778	5	0	1	1	C
chr19	4302813	4302813	G	A	upstream	TMIGD2	dist=382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.07	4	chr19	4302813	.	G	A	60.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4302778_G_A:69,0,199:4302778	5	0	1	1	C
chr19	4457567	4457567	G	A	intronic	UBXN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0.0001	0	0.0001	0	0	5.883e-05	0	0.0006	9.06e-05	14	154602	rs372222159	0.0001	0.0001	9.119e-05	0.0001	0.0007	9.849e-05	9.283e-05	0.0005	0.0005	3.669e-05	0	0	0	0	0	9.259e-05	1.88e-05	0.0007	0.0001	9.477e-05	9.804e-05	0.0001	0.0005	6.054e-05	4.876e-05	0.0001	8.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	941.44	35	chr19	4457567	.	G	A	941.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.732;DP=324;ExcessHet=0;FS=2.41;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=-0.409;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,49:114:99:952,0,1278	6	0	1	0	.
chr19	4496147	4496147	G	T	intronic	HDGFL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	192.85	13	chr19	4496147	.	G	T	192.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.829;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=0.773;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:203,0,207	6	0	1	0	.
chr19	4548313	4548313	C	T	exonic	SEMA6B	.	synonymous SNV	SEMA6B:NM_032108:exon13:c.G1404A:p.T468T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	9.994e-05	0	8.66e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	9.06e-05	14	154602	rs201859381	0.0001	0.0001	0.0001	8.665e-05	0.0002	8.715e-05	8.202e-05	0.0001	0.0001	0	4.472e-05	0	0	1.881e-05	0	0.0001	6.624e-05	0.0002	7.221e-05	7.217e-05	8.991e-05	5.37e-05	0.0004	3.967e-05	3.125e-05	6.832e-05	3.339e-05	2.405e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1337.49	35	chr19	4548313	.	C	T	1337.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.29;DP=290;ExcessHet=0;FS=3.511;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=-2.823;SOR=0.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,56:109:99:1348,0,1176	6	0	1	0	.
chr19	4704357	4704357	C	T	intronic	DPP9	.	.	.	.	390	1128	4	0	0	4	0.00176991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs533841986	0.0007	0.0007	0.0004	0.0010	0.0112	0.0007	0.0007	0.0107	0.0104	3.055e-05	0	0	2.555e-05	0	0.0005	1.837e-05	0.0006	0.0112	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0120	0.0003	0.0003	0.0096	0.0087	0.0001	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0.0120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	698.83	26	chr19	4704357	.	C	T	698.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.2;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.92;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,23:39:99:709,0,381	6	0	1	0	.
chr19	4891699	4891699	A	G	intronic	ARRDC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893292176	9.276e-05	5.402e-05	3.988e-05	0.0001	0.0012	7.381e-05	6.698e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	3.095e-05	0	0	0	0	0.0012	3.944e-05	3.94e-05	5.14e-05	2.691e-05	0.0008	1.716e-05	1.13e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	168.64	5	chr19	4891699	.	A	G	168.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.1;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.74;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:96:179,0,96	6	0	1	0	.
chr19	5006012	5006012	G	A	intronic	KDM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs371114056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0077	0.0002	0.0002	0.0057	0.0050	4.81e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.38	3	chr19	5006012	.	G	A	58.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,77	5	0	1	1	.
chr19	5025625	5025625	C	T	intronic	KDM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs368924809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0085	0.0002	0.0002	0.0064	0.0057	7.215e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.11	2	chr19	5025625	.	C	T	65.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.589;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,115	3	0	1	3	C
chr19	5044613	5044613	A	G	intronic	KDM4B	.	.	.	.	1104	417	0	1	0	2	0.00239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs568036504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0058	0.0002	0.0002	0.0041	0.0036	4.814e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	5.881e-05	0.0014	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.01	2	chr19	5044613	.	A	G	55.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.17;ReadPosRankSum=0;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,113	5	0	1	1	C
chr19	5059533	5059533	C	T	intronic	KDM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs562625108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0058	0.0004	0.0003	0.0041	0.0036	0.0001	0	0.0003	0.0049	0.0002	0	0	0.0001	0.0019	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	143.53	.	chr19	5059533	.	C	T	143.53	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.47;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.5;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:14:149,0,14	2	0	1	4	C
chr19	5065743	5065743	C	T	intronic	KDM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs547663095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0058	0.0002	0.0002	0.0041	0.0036	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	8.819e-05	0.0014	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.74	2	chr19	5065743	.	C	T	58.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.703;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,117	5	0	1	1	C
chr19	5084782	5084782	C	T	intronic	KDM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977084117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0058	0.0003	0.0003	0.0041	0.0036	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0020	0	7.364e-05	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	148.45	2	chr19	5084782	.	C	T	148.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.473;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:66:157,0,66	5	0	1	1	C
chr19	5311665	5311665	G	A	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423935050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-05	6.567e-05	0	0.0001	0.0019	3.517e-05	2.617e-05	0.0010	0.0007	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.12	3	chr19	5311665	.	G	A	101.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:110,0,68	5	0	1	1	.
chr19	5701272	5701272	T	C	intronic	LONP1	.	.	.	CODAS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.58	6	chr19	5701272	.	T	C	47.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.097;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:5701272_T_C:57,0,362:5701272	5	0	1	1	.
chr19	5701273	5701273	G	A	intronic	LONP1	.	.	.	CODAS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193872982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.58	6	chr19	5701273	.	G	A	47.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:5701272_T_C:57,0,362:5701272	5	0	1	1	C
chr19	5701277	5701277	C	A	intronic	LONP1	.	.	.	CODAS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.58	6	chr19	5701277	.	C	A	50.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:5701272_T_C:60,0,330:5701272	5	0	1	1	C
chr19	5724701	5724701	C	G	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	445	1072	4	1	0	6	0.0027907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs369278119	0.0006	0.0005	0.0003	0.0008	0.0067	0.0005	0.0005	0.0062	0.0060	4.068e-05	0	0	0.0007	0	0.0017	2.801e-05	0.0005	0.0067	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0067	0.0002	0.0002	0.0048	0.0042	2.408e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.354e-05	0.0005	0.0067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	378.49	19	chr19	5724701	.	C	G	378.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.107;DP=173;ExcessHet=0;FS=2.087;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:389,0,614	6	0	1	0	.
chr19	5776575	5776575	G	C	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	141.25	4	chr19	5776575	.	G	C	141.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.203;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.39;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:85:149,0,85	4	0	1	2	C
chr19	5831875	5831875	T	C	exonic	FUT6	.	synonymous SNV	FUT6:NM_001040701:exon2:c.A693G:p.G231G,FUT6:NM_001381957:exon2:c.A693G:p.G231G,FUT6:NM_000150:exon3:c.A693G:p.G231G,FUT6:NM_001381955:exon3:c.A693G:p.G231G,FUT6:NM_001381959:exon3:c.A693G:p.G231G,FUT6:NM_001369502:exon4:c.A693G:p.G231G,FUT6:NM_001369504:exon4:c.A693G:p.G231G,FUT6:NM_001369505:exon4:c.A693G:p.G231G,FUT6:NM_001381956:exon4:c.A693G:p.G231G,FUT6:NM_001381958:exon5:c.A693G:p.G231G	Fucosyltransferase 6 deficiency	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.119e-05	9.614e-05	0	0	0	4.496e-05	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs443907	6.569e-05	0.0002	5.991e-05	7.153e-05	0.0001	5.496e-05	5.108e-05	5.851e-05	5.026e-05	0.0001	8.948e-05	0	2.519e-05	0	0	6.746e-05	0.0001	4.646e-05	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	8.442e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1318.44	92	chr19	5831875	.	T	C	1318.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.37;DP=771;ExcessHet=0;FS=11.268;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.53;MQRankSum=-8.178;QD=3.84;ReadPosRankSum=-3.304;SOR=1.361	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:290,53:343:99:0|1:5831875_T_C:1329,0,11751:5831875	6	0	1	0	.
chr19	5831880	5831880	G	T	exonic	FUT6	.	nonsynonymous SNV	FUT6:NM_001040701:exon2:c.C688A:p.Q230K,FUT6:NM_001381957:exon2:c.C688A:p.Q230K,FUT6:NM_000150:exon3:c.C688A:p.Q230K,FUT6:NM_001381955:exon3:c.C688A:p.Q230K,FUT6:NM_001381959:exon3:c.C688A:p.Q230K,FUT6:NM_001369502:exon4:c.C688A:p.Q230K,FUT6:NM_001369504:exon4:c.C688A:p.Q230K,FUT6:NM_001369505:exon4:c.C688A:p.Q230K,FUT6:NM_001381956:exon4:c.C688A:p.Q230K,FUT6:NM_001381958:exon5:c.C688A:p.Q230K	Fucosyltransferase 6 deficiency	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00414949827601	0.0002	0.000199681	5.767e-05	9.614e-05	0	0	0	8.993e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs364637	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	2.988e-05	4.474e-05	0	2.519e-05	0	0	0.0002	0.0001	4.646e-05	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.222e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0	0.0004	1.0	0.00964	T	1.0	0.02465	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.001117	0.00740	U	20.777600	1	0.08975	N	-0.195	0.04202	N	1.97	0.22067	T	-0.11	0.08653	N	0.09	0.08925	-0.9931	0.31801	T	0.014	0.05369	T	10	0.018610537	0.00406	T	0.004149	0.09963	T	0.044	0.11924	.	.	0.154104182512	0.14974	0.12465332453566207	0.12391	0.468396034955	0.46186	0.255060464144	0.04320	T	0.004427	0.03837	T	-0.482824	0.00712	T	-0.705618	0.05524	T	0.0564654188896758	0.06600	T	0.163384	0.01486	T	0.0842828	0.19500	0.053717174	0.09100	0.0842828	0.19500	0.053717174	0.09100	-2.94	0.09569	T	.	.	0.069	0.03698	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	-1.423199	0.00344	0.006	0.76963715891198137	0.11681	0.00541	0.02492	N	AEFBI	0.069158	0.13675	N	-1.98287398099833	0.00230	0.009867805	-1.97699288533305	0.00342	0.01511721	6.48873158677104E-6	0.01202	0.422189	0.06491	0	0.59043	0.45803	0	0.600433	0.31921	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.07	-3.46	0.04465	-4.738000	0.00222	-5.157000	0.01826	-1.258000	0.01295	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.1217:0.3101:0.2549:0.3134	1.455	0.02239	970	0.06235	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1353.44	92	chr19	5831880	.	G	T	1353.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.63;DP=776;ExcessHet=0;FS=12.56;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.8;MQRankSum=-8.363;QD=3.92;ReadPosRankSum=-2.325;SOR=1.413	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:291,54:345:99:0|1:5831875_T_C:1364,0,11755:5831875	6	0	1	0	C
chr19	5952164	5952164	T	C	intronic	RANBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs543522191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	106.94	.	chr19	5952164	.	T	C	106.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	2	0	1	4	.
chr19	6706818	6706818	C	G	intronic	C3	.	.	.	C3 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.009e-05	3.297e-05	1.309e-05	2.741e-05	0.0006	5.34e-06	2.48e-06	0.0002	9.375e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	91.91	5	chr19	6706818	.	C	G	91.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:100,0,67	4	0	1	2	.
chr19	7141465	7141465	G	T	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs571771509	0.0007	0.0004	0.0003	0.0010	0.0063	0.0006	0.0006	0.0057	0.0054	0	4.437e-05	0	0	0	0	1.368e-05	0.0004	0.0063	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.61	10	chr19	7141465	.	G	T	58.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,110	5	0	1	1	.
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	444.55	9	chr19	7153054	.	CA	*	444.55	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;DP=83;ExcessHet=0;FS=2.651;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;QD=6.44;SOR=1.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,9:18:99:1|0:7152995_A_C:750,359,329:7152995	0	1	4	2	C
chr19	7182354	7182354	-	A	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1374856724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.993e-05	3.955e-05	1.301e-05	6.813e-05	0.0013	1.734e-05	1.141e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.96	.	chr19	7182354	.	C	CA	34.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	4	0	1	2	C
chr19	7208641	7208641	G	A	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	968	553	1	0	0	1	0.000903342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930394781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.717e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	133.23	1	chr19	7208641	.	G	A	133.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=24;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.508;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:142,0,110	5	0	1	1	C
chr19	7867755	7867755	C	G	downstream	PRR36	dist=964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573630897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-05	6.562e-05	2.569e-05	0.0001	0.0019	3.515e-05	2.615e-05	0.0010	0.0007	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.04	2	chr19	7867755	.	C	G	90.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:99,0,27	5	0	1	1	.
chr19	7921103	7921103	C	G	intronic	SNAPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.898e-05	1.505e-05	2.594e-05	1.136e-05	2.261e-05	1.219e-05	1.035e-05	1.452e-05	1.233e-05	0	0	0	0	0	0	2.261e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	91.25	2	chr19	7921103	.	C	G	91.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.25;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:100,0,65	5	0	1	1	.
chr19	7941326	7941326	G	C	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.274e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.91	8	chr19	7941326	.	G	C	34.91	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.53;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=1.33;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:41:41,0,53	2	0	1	4	.
chr19	8059949	8059949	C	T	intronic	CCL25	.	.	.	.	114	111	0	1	0	2	0.00892857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs571366336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0050	0.0002	0.0002	0.0034	0.0029	2.413e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	56.67	2	chr19	8059949	.	C	T	56.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:64,0,61	4	0	1	2	.
chr19	8066352	8066352	T	C	intronic	FBN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.624e-06	1.857e-05	0	5.229e-06	3.676e-06	4.4e-07	1.6e-07	6.1e-07	2.3e-07	0	0	0	0	0	0	3.676e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.27	17	chr19	8066352	.	T	C	36.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.108;DP=113;ExcessHet=0;FS=2.644;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=0.996;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,5:24:46:46,0,455	5	0	1	1	.
chr19	8223872	8223872	G	A	intronic	CERS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967792627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.48	1	chr19	8223872	.	G	A	62.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:8223872_G_A:69,0,204:8223872	3	0	1	3	.
chr19	8262016	8262016	C	T	exonic	CERS4	.	synonymous SNV	CERS4:NM_024552:exon12:c.C1092T:p.N364N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.001e-05	0	0	0	0	1.57e-05	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs576348408	3.343e-05	3.967e-05	1.245e-05	5.469e-05	0.0004	2.589e-05	2.289e-05	0.0003	0.0003	9.276e-05	0	0	0	0	0	8.176e-06	3.379e-05	0.0004	3.938e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.368e-05	0.0008	1.714e-05	1.128e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	458.27	35	chr19	8262016	.	C	T	458.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.104;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.9;ReadPosRankSum=0.377;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,22:58:99:0|1:8262016_C_T:468,0,873:8262016	5	0	1	1	C
chr19	8567376	8567376	T	-	intronic	MYO1F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364652847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.887e-06	5.376e-05	1.341e-05	0	1.515e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.515e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.68	2	chr19	8567375	.	AT	A	30.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.38;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,124	4	0	1	2	.
chr19	8608546	8608546	C	-	intronic	ADAMTS10	.	.	.	Weill-Marchesani syndrome 1, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	45.57	5	chr19	8608545	.	AC	A	45.57	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	4	0	1	2	.
chr19	8669082	8669082	T	C	intronic	NFILZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.6	3	chr19	8669082	.	T	C	63.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8669082_T_C:72,0,162:8669082	4	0	1	2	.
chr19	8669084	8669084	C	A	intronic	NFILZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.62	3	chr19	8669084	.	C	A	63.62	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8669082_T_C:72,0,162:8669082	4	0	1	2	C
chr19	8669089	8669089	G	A	intronic	NFILZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs995867298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	6.568e-05	8.997e-05	4.039e-05	0.0002	3.519e-05	2.618e-05	3.251e-05	1.916e-05	9.658e-05	0	6.551e-05	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.62	3	chr19	8669089	.	G	A	66.62	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.85;MQRankSum=-0.842;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8669082_T_C:75,0,120:8669082	4	0	1	2	C
chr19	8669095	8669095	T	C	intronic	NFILZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.77	2	chr19	8669095	.	T	C	66.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.85;MQRankSum=-0.842;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8669082_T_C:75,0,120:8669082	4	0	1	2	C
chr19	8669100	8669100	T	C	intronic	NFILZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.77	2	chr19	8669100	.	T	C	66.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.85;MQRankSum=-0.842;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8669082_T_C:75,0,120:8669082	4	0	1	2	C
chr19	8669101	8669101	G	A	intronic	NFILZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.77	2	chr19	8669101	.	G	A	66.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.85;MQRankSum=-0.842;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8669082_T_C:75,0,120:8669082	4	0	1	2	C
chr19	8848731	8848731	A	G	downstream	MUC16	dist=113	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs552564007	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0062	0.0004	0.0004	0.0056	0.0054	0	0	0	3.49e-05	0	0	0	0.0002	0.0062	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	94.2	2	chr19	8848731	.	A	G	94.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.744;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:104,0,146	6	0	1	0	.
chr19	8882481	8882481	T	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	458.31	42	chr19	8882481	.	T	G	458.31	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=304;ExcessHet=3.1439;FS=18.08;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58;MQRankSum=-5.095;QD=2.34;ReadPosRankSum=-1.378;SOR=1.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,5:63:60:113,0,2160	4	0	2	1	C
chr19	8882487	8882487	T	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399264102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	178.75	38	chr19	8882486	.	AT	A	178.75	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.27;DP=274;ExcessHet=0.4139;FS=3.462;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.24;MQRankSum=-5.996;QD=1.81;ReadPosRankSum=-0.981;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,5:55:65:.:.:65,0,1985:.	4	0	2	1	C
chr19	8882490	8882490	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478956393	7.536e-07	1.369e-06	0	1.523e-06	9.735e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.735e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	141.79	37	chr19	8882490	.	T	C	141.79	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.45;DP=265;ExcessHet=0.4139;FS=15.521;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.05;MQRankSum=-3.485;QD=1.45;ReadPosRankSum=-1.717;SOR=3.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,5:53:65:.:.:65,0,2000:.	4	0	2	1	C
chr19	8882492	8882492	-	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335381647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	297.84	37	chr19	8882492	.	T	TC	297.84	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.75;DP=264;ExcessHet=1.383;FS=47.035;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.2;MQRankSum=-4.48;QD=1.96;ReadPosRankSum=-1.554;SOR=5.563	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:43,5:50:81:.:.:81,0,1791:.	4	0	2	1	C
chr19	8882494	8882494	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423011232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	348.81	36	chr19	8882494	.	T	C	348.81	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.89;DP=257;ExcessHet=1.383;FS=42.47;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=58.21;MQRankSum=-4.405;QD=2.34;ReadPosRankSum=-1.789;SOR=5.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,5:49:78:.:.:78,0,1833:.	3	0	3	1	C
chr19	8882498	8882498	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796447417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	394.14	35	chr19	8882498	.	T	C	394.14	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=2.74;DP=248;ExcessHet=1.1394;FS=13.898;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=58.61;MQRankSum=-5.52;QD=2.8;ReadPosRankSum=-1.533;SOR=2.114	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,4:46:42:.:.:42,0,1710:.	4	0	3	0	C
chr19	8888938	8888938	G	A	intronic	MUC16	.	.	.	.	388	1133	1	0	0	1	0.000441112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.866e-05	0	0	0	0	3.207e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs765369228	3.714e-06	6.841e-06	1.457e-06	6.061e-06	4.74e-06	1.09e-06	7.9e-07	1.39e-06	1.01e-06	0	0	0	0	0	0	4.74e-06	0	0	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	62.29	41	chr19	8888938	.	G	A	62.29	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=4.19;DP=415;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.47;MQRankSum=-2.104;QD=0.34;ReadPosRankSum=-2.649;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:82,6:88:5:0|1:8888892_G_A:5,0,3425:8888892	3	0	2	2	C
chr19	8917038	8917038	C	T	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465522686	0	1.433e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.14	36	chr19	8917038	.	C	T	36.14	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.249;DP=285;ExcessHet=0;FS=2.518;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.67;MQRankSum=-5.567;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.172;SOR=1.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,4:46:42:0|1:8916970_C_T:42,0,1752:8916970	2	0	1	4	C
chr19	8917041	8917041	C	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353915795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	43.75	36	chr19	8917041	.	C	G	43.75	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.121;DP=273;ExcessHet=0;FS=2.49;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.5;MQRankSum=-5.384;QD=1.02;ReadPosRankSum=-0.294;SOR=1.281	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,4:43:51:0|1:8916970_C_T:51,0,1626:8916970	3	0	1	3	C
chr19	8917042	8917042	A	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238835717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	57.14	36	chr19	8917042	.	A	G	57.14	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.558;DP=263;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.24;MQRankSum=-5.131;QD=1.47;ReadPosRankSum=-0.093;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,4:39:63:0|1:8916970_C_T:63,0,1458:8916970	2	0	1	4	C
chr19	8969671	8969672	GA	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	80.25	8	chr19	8969671	.	GA	*	80.25	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;DP=49;ExcessHet=0.4139;FS=5.538;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=58.12;QD=2.36;SOR=2.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:9:21:.:.:311,21,0:.	1	3	2	1	C
chr19	8969686	8969692	GAAAAGA	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	40	121	3	1	61	66	0.0202429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	67.7	8	chr19	8969686	.	GAAAAGA	*	67.7	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=57;ExcessHet=1.7609;FS=2.66;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=58.59;MQRankSum=-0.674;QD=1.99;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.16	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:9:21:.:.:311,21,0:.	1	2	2	2	C
chr19	9186246	9186246	A	G	exonic	OR7D2	.	synonymous SNV	OR7D2:NM_175883:exon1:c.A465G:p.T155T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	69.45	80	chr19	9186246	.	A	G	69.45	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-3.304;DP=756;ExcessHet=1.1394;FS=158.147;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.14;ReadPosRankSum=1.77;SOR=9.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:146,31:177:9:.:.:9,0,3593:.	2	0	3	2	.
chr19	9652556	9652556	A	C	UTR3	ZNF562	NM_001130031:c.*393T>G;NM_017656:c.*393T>G;NM_001130032:c.*393T>G;NM_001300885:c.*393T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	197.22	6	chr19	9652556	.	A	C	197.22	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=3.44;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.35;MQRankSum=-0.448;QD=15.17;ReadPosRankSum=-0.691;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:206,0,236	4	0	1	2	.
chr19	9925874	9925874	C	A	intronic	OLFM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.73	3	chr19	9925874	.	C	A	75.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:84,0,24	4	0	1	2	.
chr19	10093491	10093491	G	A	exonic	ANGPTL6	.	synonymous SNV	ANGPTL6:NM_001321411:exon5:c.C1080T:p.H360H,ANGPTL6:NM_031917:exon5:c.C1080T:p.H360H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1216.49	38	chr19	10093491	.	G	A	1216.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.959;DP=282;ExcessHet=0;FS=2.588;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=2.25;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,48:98:99:1227,0,1343	6	0	1	0	.
chr19	10096146	10096146	C	T	exonic	ANGPTL6	.	nonsynonymous SNV	ANGPTL6:NM_001321411:exon2:c.G418A:p.G140R,ANGPTL6:NM_031917:exon2:c.G418A:p.G140R	.	437	1082	2	0	1	3	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.106	0.0794886600192	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0013	3.88e-05	6	154602	rs536265958	2.473e-05	3.284e-05	6.439e-06	4.393e-05	0.0005	1.754e-05	1.523e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	3.456e-05	0	2.019e-06	0	0.0005	6.593e-06	6.565e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.029	0.45756	D	0.054	0.47581	T	0.935	0.52277	P	0.166	0.35067	B	0.237213	0.15790	N	0.584217	0.962491	0.26064	N	0.895	0.22405	L	0.36	0.57880	T	0.94	0.01529	N	0.124	0.12055	-1.0208	0.23454	T	0.064	0.26456	T	10	0.07851571	0.12524	T	0.079489	0.73246	D	0.106	0.30130	0.303	0.27164	0.656282026865	0.65341	0.24166994945176548	0.24080	.	.	0.878594338894	0.93771	D	0.010437	0.30431	T	-0.298552	0.08796	T	-0.354247	0.38717	T	0.1796560936846	0.19213	T	0.737326	0.35372	T	0.15770872	0.35521	0.16039993	0.37361	0.15770872	0.35520	0.16039993	0.37360	-4.702	0.33428	T	.	.	0.372	0.57957	A	.;.;.	.;.;.	2.798576	0.36809	20.3	0.99751975994370179	0.84305	0.93736	0.59044	D	ALL	0.338003	0.43561	N	-0.0799227281858778	0.38274	2.239114	-0.0391568206571873	0.37964	2.230038	0.999999999999997	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.594344	0.48745	0	0.606814	0.37721	0	0.765457	0.99879	0	.	.	4.36	4.36	0.51643	2.459000	0.44680	3.591000	0.39190	0.499000	0.22661	0.261000	0.24959	0.538000	0.25400	0.106000	0.18562	0.0:1.0:0.0:0.0	15.798	0.78197	892	0.26670	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	420.66	19	chr19	10096146	.	C	T	420.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.677;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-0.306;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:431,0,366	6	0	1	0	C
chr19	10189283	10189283	C	T	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364156347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	91.97	6	chr19	10189283	.	C	T	91.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.9;MQRankSum=-0.674;QD=15.33;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:102,0,73	6	0	1	0	.
chr19	10191125	10191126	AG	-	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.36	1	chr19	10191124	.	AAG	A	53.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:62:0|1:10191104_G_A:62,0,107:10191104	5	0	1	1	C
chr19	10315319	10315319	G	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1016.47	14	chr19	10315319	.	G	*	1016.47	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.031;DP=164;ExcessHet=3.1439;FS=4.704;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.76;ReadPosRankSum=-0.087;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:7,14:37:99:.:.:528,243,442:.	3	0	3	1	.
chr19	10351747	10351747	T	-	intronic	TYK2	.	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201832152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.995e-05	0.0001	5.202e-05	2.728e-05	0.0004	1.734e-05	1.142e-05	6.931e-05	2.896e-05	7.307e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.484e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.28	1	chr19	10351746	.	AT	A	34.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	4	0	1	2	.
chr19	10353156	10353156	G	A	intronic	TYK2	.	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994815797	5.256e-05	6.709e-05	3.727e-05	6.865e-05	0.0009	4.238e-05	3.866e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0	4.996e-06	5.776e-05	0.0009	2.631e-05	2.625e-05	1.287e-05	4.037e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	576.83	19	chr19	10353156	.	G	A	576.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.16;DP=123;ExcessHet=0;FS=4.269;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.03;ReadPosRankSum=-0.445;SOR=1.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,17:24:99:587,0,167	6	0	1	0	C
chr19	10576505	10576505	G	A	intronic	AP1M2	.	.	.	.	1082	439	0	1	0	2	0.00227273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs568624927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0067	0.0002	0.0002	0.0048	0.0042	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	7.358e-05	0	0.0067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	173.4	4	chr19	10576505	.	G	A	173.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.8;DP=24;ExcessHet=0;FS=2.43;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.73;MQRankSum=0.842;QD=17.34;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:76:0|1:10576483_C_T:181,0,76:10576483	4	0	1	2	.
chr19	10586566	10586566	-	A	intronic	AP1M2	.	.	.	.	3	221	1	1	0	3	0.00674157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs569129945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.723e-05	0.0004	0.0074	0.0002	0.0001	0.0053	0.0046	2.774e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	110.29	9	chr19	10586566	.	C	CA	110.29	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.748;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=1.46;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:119,0,150	4	0	1	2	C
chr19	10651516	10651516	T	C	downstream	ILF3-DT	dist=346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs562208797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0122	0.0003	0.0003	0.0097	0.0088	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0.0122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.37	5	chr19	10651516	.	T	C	64.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.385;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:72,0,71	4	0	1	2	.
chr19	10875333	10875333	T	-	intronic	CARM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290556690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.741e-05	0.0005	0.0001	2.758e-05	0.0001	5.168e-05	4.048e-05	3.819e-05	2.612e-05	2.456e-05	0	0.0001	0	0	0.0004	0	8.979e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	35.25	.	chr19	10875332	.	CT	C	35.25	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.842;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	1	0	1	5	.
chr19	11117945	11117945	T	-	intronic	LDLR	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920883807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.774e-05	0.0001	2.704e-05	2.848e-05	4.591e-05	8.48e-06	5.37e-06	1.219e-05	6.38e-06	2.547e-05	0	0	0	0	0	0	4.591e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	103.04	2	chr19	11117944	.	CT	C	103.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	4	0	1	2	.
chr19	11200160	11200160	C	0	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	321.0	20	chr19	11200160	.	C	*	321.0	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.094;DP=166;ExcessHet=0;FS=9.309;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.65;ReadPosRankSum=0.452;SOR=0.98	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,7:21:79:787,256,180	2	0	3	2	.
chr19	12067761	12067761	A	-	intronic	ZNF844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.593e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	41.79	3	chr19	12067760	.	CA	C	41.79	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	3	0	1	3	.
chr19	12601195	12601195	T	C	intronic	ZNF490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176056688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.631e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.84	.	chr19	12601195	.	T	C	65.84	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=55.18;MQRankSum=-1.834;QD=10.97;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12601195_T_C:72,0,162:12601195	3	0	1	3	.
chr19	12601199	12601199	T	C	intronic	ZNF490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376636976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.646e-06	3.957e-05	0	1.363e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.84	.	chr19	12601199	.	T	C	65.84	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=55.18;MQRankSum=-1.834;QD=10.97;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12601195_T_C:72,0,162:12601195	3	0	1	3	C
chr19	12623855	12623855	C	0	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	431.24	8	chr19	12623855	.	C	*	431.24	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=1.27;DP=195;ExcessHet=0.0509;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=-1.698;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18:19:88:.:.:1158,90,0:.	5	2	0	0	.
chr19	12871355	12871355	C	T	intronic	MAST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	69.05	9	chr19	12871355	.	C	T	69.05	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=59;ExcessHet=0.3476;FS=7.489;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.78;MQRankSum=-1.282;QD=3.63;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:12871355_C_T:60,0,330:12871355	5	0	2	0	.
chr19	12871378	12871378	G	A	intronic	MAST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.3	9	chr19	12871378	.	G	A	47.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.097;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.47;MQRankSum=-1.335;QD=4.3;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:12871355_C_T:57,0,368:12871355	5	0	1	1	C
chr19	13107892	13107892	C	T	intronic	TRMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.555e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs368664727	1.438e-05	1.505e-05	1.136e-05	1.748e-05	0.0002	9.39e-06	7.64e-06	9.66e-05	7.649e-05	9.55e-05	0	0	0	0	0	1.867e-06	3.468e-05	0.0002	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	414.3	11	chr19	13107892	.	C	T	414.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.09;DP=132;ExcessHet=0;FS=1.535;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=-0.537;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:424,0,559	5	0	1	1	.
chr19	13415004	13415004	G	A	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.52	4	chr19	13415004	.	G	A	36.52	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,55	3	0	1	3	.
chr19	13770726	13770726	A	G	intronic	MRI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.782e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.89	2	chr19	13770726	.	A	G	60.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:13770726_A_G:69,0,204:13770726	5	0	1	1	.
chr19	13770727	13770727	-	TC	intronic	MRI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.84	2	chr19	13770727	.	T	TTC	60.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:13770726_A_G:69,0,204:13770726	5	0	1	1	C
chr19	13770729	13770729	C	A	intronic	MRI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.89	2	chr19	13770729	.	C	A	60.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:13770726_A_G:69,0,204:13770726	5	0	1	1	C
chr19	13775643	13775643	G	A	intronic	C19orf53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997079373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.3	5	chr19	13775643	.	G	A	101.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:110,0,50	5	0	1	1	.
chr19	13775995	13775995	C	T	intronic	C19orf53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs144632351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0004	0.0019	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	174.13	5	chr19	13775995	.	C	T	174.13	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.88;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:190,21,0	4	1	0	2	C
chr19	13886797	13886798	AA	-	intronic	C19orf57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1359898250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.397e-05	0.0004	0.0001	7.569e-05	0.0003	4.631e-05	3.41e-05	4.793e-05	1.975e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0018	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	112.42	.	chr19	13886796	.	CAA	C	112.42	.	AC=3;AF=0.75;AN=4;BaseQRankSum=-1.465;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,127	0	1	1	5	.
chr19	14184904	14184904	G	A	intronic	ADGRL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs552107658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0007	0.0043	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	148.22	3	chr19	14184904	.	G	A	148.22	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.465;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.17;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:158,0,21	6	0	1	0	.
chr19	14364315	14364315	-	GG	upstream	LINC01841	dist=325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.76	.	chr19	14364315	.	A	AGG	68.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	3	0	1	3	.
chr19	15195156	15195156	G	T	intronic	NOTCH3	.	.	.	Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Autosomal dominant;Lateral meningocele syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.57	.	chr19	15195156	.	G	T	66.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15195156_G_T:72,0,162:15195156	2	0	1	4	.
chr19	15195157	15195157	A	T	intronic	NOTCH3	.	.	.	Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Autosomal dominant;Lateral meningocele syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.57	.	chr19	15195157	.	A	T	66.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15195156_G_T:72,0,162:15195156	2	0	1	4	C
chr19	15372978	15372978	G	A	exonic	AKAP8	.	nonsynonymous SNV	AKAP8:NM_005858:exon5:c.C734T:p.P245L	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.196	0.098938575206	.	.	3.337e-05	0	0	0	0	0	0.0017	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs774386640	2.408e-05	3.283e-05	6.997e-06	4.159e-05	0.0003	1.733e-05	1.53e-05	0.0002	0.0002	0	2.616e-05	0	0	1.982e-05	0.0002	3.68e-06	0	0.0003	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	0.0	0.91255	D	0.006	0.70582	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000058	0.53742	D	0.000000	1	0.81001	D	2.255	0.64187	M	-0.11	0.64445	T	-1.97	0.45587	N	0.565	0.58883	-0.1520	0.78867	T	0.416	0.76292	T	10	0.52828854	0.63036	D	0.098939	0.77025	D	0.196	0.47777	0.229	0.15556	0.618175850084	0.61509	0.4913953343680154	0.49060	0.490765636778	0.47787	0.428801476955	0.29045	T	0.434456	0.78153	T	-0.213946	0.18827	T	-0.228939	0.51873	T	0.350140444676526	0.27024	T	0.838216	0.51127	T	0.23907952	0.46794	0.27562323	0.53500	0.23907952	0.46794	0.27562323	0.53499	-7.297	0.56174	T	.	.	0.117	0.23848	B	.	.	5.004690	0.83070	27.9	0.99855136497786934	0.93368	0.86912	0.46301	D	AEFDBCI	0.388636	0.46817	N	0.497309583088427	0.66931	5.014688	0.366046253725354	0.59480	4.126224	0.997171614148199	0.35344	0.631515	0.41029	0	0.697927	0.68747	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.71	4.71	0.59010	5.806000	0.68817	.	.	0.674000	0.70861	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.524000	0.29567	0.0:0.0:1.0:0.0	15.065	0.71654	656	0.62345	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001010	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.003788	0.1429	2780.24	36	chr19	15372978	.	G	A	2780.24	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=287;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=29.27;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,95:95:99:2801,284,0	6	1	0	0	.
chr19	15547988	15547996	AGAGAGAGG	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	271.12	17	chr19	15547988	.	AGAGAGAGG	*	271.12	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.631;DP=120;ExcessHet=0.3476;FS=1.792;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:13:95:116,0,95	4	0	1	2	.
chr19	15547992	15548012	AGAGGGAGAGAGTGTGTGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	370.62	17	chr19	15547992	.	AGAGGGAGAGAGTGTGTGTGT	*	370.62	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=7.56;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:13:17:629,54,0	2	1	2	2	C
chr19	15548002	15548004	AGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	514.21	3	chr19	15548002	.	AGT	*	514.21	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=60;QD=12.54;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:13:54:.:.:629,54,0:.	1	2	2	2	C
chr19	16464061	16464061	T	-	intronic	EPS15L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	52.78	.	chr19	16464060	.	CT	C	52.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	3	0	1	3	.
chr19	16870530	16870530	G	A	intronic	SIN3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259455942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.949e-05	5.922e-05	1.293e-05	0.0001	0.0006	3.094e-05	2.222e-05	0.0002	9.104e-05	0	0	0.0001	0	0	9.533e-05	0	2.952e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	176.7	1	chr19	16870530	.	G	A	176.7	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.45;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:193,18,0	5	1	0	1	.
chr19	17145830	17145830	A	G	intronic	MYO9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs186590620	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.848e-05	9.843e-05	5.14e-05	0.0001	0.0017	6.002e-05	4.876e-05	0.0008	0.0006	2.405e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	178.5	2	chr19	17145830	.	A	G	178.5	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=29.75;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:191,18,0	3	1	0	3	.
chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	323.08	30	chr19	17286692	.	T	*	323.08	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=273;ExcessHet=0;FS=2.13;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=0;SOR=1.506	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,28:28:99:1598,113,0	0	4	2	1	.
chr19	17455656	17455656	C	-	exonic	NXNL1	.	frameshift deletion	NXNL1:NM_138454:exon2:c.630delG:p.L211Cfs*53	.	600	920	2	0	0	2	0.00108578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0051	0	0.0096	0	0	0	0.0125	0.0073	3.84e-05	1	26028	rs748149169	0.0006	0.0006	0.0004	0.0009	0.0066	0.0006	0.0006	0.0043	0.0041	4.838e-05	6.316e-05	9.912e-05	0	0	0.0066	0.0003	0.0005	0.0047	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0051	0.0002	0.0002	0.0035	0.0030	4.853e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008974	0.000000	0.000000	0.028736	0.000000	0.000000	0.013889	0.000000	0.1667	458.87	16	chr19	17455655	.	GC	G	458.87	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.59;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:45:478,45,0	5	1	0	1	.
chr19	17547199	17547199	A	-	intronic	NIBAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475809235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.03	7	chr19	17547198	.	CA	C	36.03	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.15;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:43:43,0,138	3	0	1	3	.
chr19	17666912	17666918	AAGACAG	0	intronic	UNC13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	106.05	3	chr19	17666912	.	AAGACAG	*	106.05	.	AC=8;AF=0.8;AN=10;BaseQRankSum=-1.15;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	1	4	0	2	.
chr19	18097665	18097665	T	G	intronic	IL12RB1	.	.	.	Immunodeficiency 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1243699582	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	7.774e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0003	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	127.38	.	chr19	18097665	.	T	G	127.38	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=25.48;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	3	1	0	3	.
chr19	18344591	18344592	TT	-	intronic	PGPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1491005419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.085e-05	0.0003	6.798e-05	7.397e-05	0.0002	3.776e-05	2.905e-05	3.97e-05	2.646e-05	2.61e-05	0	0	0	0.0002	0.0003	0	9.123e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	232.59	.	chr19	18344590	.	CTT	C	232.59	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=33.23;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:75:170,107,120	1	0	1	5	.
chr19	18369611	18369611	G	A	UTR3	PGPEP1	NM_001308366:c.*6102G>A;NM_001329478:c.*6028G>A;NM_001329477:c.*6028G>A;NM_017712:c.*6028G>A;NM_001300927:c.*6089G>A	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210835478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	231.84	11	chr19	18369611	.	G	A	231.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.78;DP=77;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=0.562;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:242,0,221	6	0	1	0	C
chr19	18394955	18394955	T	C	intronic	LRRC25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.06	.	chr19	18394955	.	T	C	70.06	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:77:0|1:18394931_T_A:77,0,79:18394931	3	0	1	3	.
chr19	18466872	18466872	G	A	intronic	ELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs554541518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.685e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.91	6	chr19	18466872	.	G	A	49.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=2.1;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,124	4	0	1	2	.
chr19	18562271	18562271	G	A	intronic	KXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	36.65	4	chr19	18562271	.	G	A	36.65	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=0.734;DP=48;ExcessHet=1.7609;FS=3.056;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.83;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=1.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:3:3,0,116	0	0	2	5	.
chr19	19123917	19123917	G	A	intronic	TMEM161A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs184284605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0037	0.0004	0.0004	0.0030	0.0027	4.819e-05	0	0.0037	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0028	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	157.41	4	chr19	19123917	.	G	A	157.41	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.48;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:175,15,0	5	1	0	1	.
chr19	19150514	19150514	A	G	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs561606039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.881e-05	0.0002	0.0044	9.526e-05	7.952e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0.0044	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	32.95	10	chr19	19150514	.	A	G	32.95	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.068;DP=66;ExcessHet=0.5115;FS=5.563;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:14:0|1:19150514_A_G:14,0,407:19150514	3	0	2	2	.
chr19	19655788	19655788	C	T	intronic	ATP13A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs541157249	2.892e-06	3.421e-06	2.857e-06	2.928e-06	2.794e-06	6.8e-07	4.6e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	2.566e-05	0	2.794e-06	0	0	6.568e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	463.28	14	chr19	19655788	.	C	T	463.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.809;DP=120;ExcessHet=0;FS=3.492;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.16;ReadPosRankSum=0.025;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:473,0,349	5	0	1	1	.
chr19	19866261	19866261	G	A	intronic	ZNF253	.	.	.	.	472	1049	1	0	0	1	0.000476417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568667532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	4.812e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	202.1	3	chr19	19866261	.	G	A	202.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.854;DP=34;ExcessHet=0;FS=10.792;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.46;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=3.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:64:211,0,64	5	0	1	1	.
chr19	20199844	20199844	G	A	UTR3	ZNF486	NM_052852:c.*1742G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.04	4	chr19	20199844	.	G	A	66.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20199822_T_C:75,0,116:20199822	5	0	1	1	.
chr19	20624464	20624464	A	0	exonic	ZNF626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	4691.96	48	chr19	20624464	.	A	*	4691.96	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=525;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=57.22;QD=14.66;SOR=1.019	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,81:81:99:1|1:20624327_GGCTTTGCCACATTCTTCACATTTGTAGAATTTCTCTCCAGTATGATTCTCTCATGTGTAGTAAGGATTGAGGACTGGTTGAAGGCTTTGCCACATTCTTCACATTTGTAGGGTCTCTCTCCAGTATGAATTTTCTTATGTGTAGTAAGGTTAGAGGAGCACTTAAAA_G:1992,181,0:20624327	2	1	0	4	.
chr19	20624486	20624486	C	0	exonic	ZNF626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	4112.96	48	chr19	20624486	.	C	*	4112.96	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=508;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=58.03;QD=13.53;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,81:81:99:1|1:20624327_GGCTTTGCCACATTCTTCACATTTGTAGAATTTCTCTCCAGTATGATTCTCTCATGTGTAGTAAGGATTGAGGACTGGTTGAAGGCTTTGCCACATTCTTCACATTTGTAGGGTCTCTCTCCAGTATGAATTTTCTTATGTGTAGTAAGGTTAGAGGAGCACTTAAAA_G:1992,181,0:20624327	2	1	0	4	C
chr19	23755600	23755600	T	0	intronic	ZNF681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2143.26	21	chr19	23755600	.	T	*	2143.26	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.86;DP=201;ExcessHet=3.1439;FS=6.896;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.771;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,6:27:99:.:.:200,0,405:.	2	0	4	1	.
chr19	23792783	23792783	A	G	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.13	2	chr19	23792783	.	A	G	67.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=50.69;MQRankSum=-1.645;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23792783_A_G:75,0,120:23792783	4	0	1	2	.
chr19	23792792	23792792	T	C	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.13	2	chr19	23792792	.	T	C	67.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=50.69;MQRankSum=-1.645;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23792783_A_G:75,0,120:23792783	4	0	1	2	C
chr19	23808655	23808655	C	T	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	521.63	33	chr19	23808655	.	C	T	521.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.01;DP=207;ExcessHet=0;FS=1.45;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-0.116;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,18:45:99:532,0,746	6	0	1	0	C
chr19	29715005	29715005	A	G	UTR5	C19orf12	NM_001031726:c.-76T>C;NM_001282929:c.-12060T>C	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	422	1097	3	0	0	3	0.0013655	.	.	.	333043	Neurodegeneration_with_brain_iron_accumulation_4	MONDO:MONDO:0013674,MedGen:C3280371,OMIM:614298,Orphanet:289560	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886054326	6.442e-05	5.884e-05	5.84e-05	6.954e-05	0.0025	4.714e-05	4.182e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0.0025	6.993e-05	3.295e-05	4.799e-05	3.989e-05	3.948e-05	1.3e-05	6.805e-05	6.589e-05	1.732e-05	1.14e-05	1.984e-05	1.133e-05	0	0	6.589e-05	0	0	0	0	5.932e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	599.83	18	chr19	29715005	.	A	G	599.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.895;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.868;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,28:47:99:610,0,399	6	0	1	0	.
chr19	29821238	29821238	T	-	intronic	CCNE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	126.2	.	chr19	29821237	.	AT	A	126.2	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.03;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:57:132,0,57	2	0	1	4	.
chr19	29942634	29942634	T	A	exonic	URI1	.	nonsynonymous SNV	URI1:NM_003796:exon1:c.T87A:p.D29E	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.134331333968	.	.	1.814e-05	0	0	0	0	3.141e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs12984378	3.321e-05	3.283e-05	3.063e-05	3.584e-05	0.0017	2.502e-05	2.224e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0.0017	3.197e-05	5.762e-05	0	3.317e-05	3.292e-05	2.593e-05	4.075e-05	5.916e-05	1.27e-05	8.05e-06	1.98e-05	1.13e-05	2.435e-05	0	0	0	0	0	0	5.916e-05	0	0	.	.	.	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	0	0.06538	N	.	.	.	.	.	.	0.071	0.04426	-1.1016	0.03903	T	0.063	0.26136	T	9	0.0936493	0.16590	T	0.134331	0.81676	D	.	.	0.141	0.04462	0.403752378121	0.39992	0.23545020665227448	0.23460	.	.	0.828463613987	0.86327	D	0.008122	0.07471	T	-0.229561	0.16708	T	-0.470671	0.25444	T	0.0388106361156018	0.03477	T	0.29797	0.05545	T	0.028042363	0.02083	0.033694703	0.02308	0.028042363	0.02083	0.033694703	0.02308	-2.499	0.05774	T	.	.	0.085	0.10062	B	.	.	1.357353	0.17655	13.29	0.91750377529962956	0.21049	0.46956	0.27875	N	ALL	0.069139	0.13670	N	-0.848536985470292	0.12086	0.587006	-0.730922873378169	0.16193	0.855406	0.999999999956758	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.600757	0.32118	0	0.372554	0.06265	0	.	.	3.32	-0.639	0.10920	0.677000	0.24942	5.355000	0.48384	-1.584000	0.00915	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.086000	0.17578	0.0:0.2078:0.3866:0.4056	5.240	0.14787	969	0.06854	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.002548	0.010526	0.001359	0.005952	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	293.63	27	chr19	29942634	.	T	A	293.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.346;DP=162;ExcessHet=0;FS=3.892;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:304,0,249	6	0	1	0	.
chr19	32751568	32751568	C	T	intronic	TDRD12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs573831805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.593e-05	7.225e-05	1.289e-05	0.0001	0.0019	3.528e-05	2.624e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.18	7	chr19	32751568	.	C	T	48.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:56:56,0,71	4	0	1	2	.
chr19	33207894	33207894	C	G	UTR3	LRP3	NM_002333:c.*319C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs374069816	0.0007	0.0005	0.0003	0.0011	0.0063	0.0006	0.0006	0.0056	0.0053	0	0	0	0	0	0	1.184e-05	0	0.0063	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0072	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	151.97	6	chr19	33207894	.	C	G	151.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=-1.687;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:62:160,0,62	5	0	1	1	.
chr19	33225447	33225447	C	G	intronic	SLC7A10	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.276e-05	3.974e-05	1.294e-05	7.242e-05	0.0006	3.335e-05	3.024e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	2.74e-05	0	0	6.365e-06	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	244.28	8	chr19	33225447	.	C	G	244.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.409;DP=78;ExcessHet=0;FS=2.199;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.455;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:254,0,174	5	0	1	1	.
chr19	33379048	33379048	A	G	intronic	CEBPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.176e-05	9.45e-06	6.04e-06	1.72e-05	1.392e-05	3.75e-06	1.86e-06	3.7e-06	1.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.392e-05	4.787e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	66.57	2	chr19	33379048	.	A	G	66.57	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=3.9794;FS=3.039;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:21:21,0,128	0	0	3	4	.
chr19	33725071	33725071	C	T	intronic	CHST8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.4	1	chr19	33725071	.	C	T	57.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,126	5	0	1	1	.
chr19	33800200	33800201	TG	-	intronic	KCTD15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	1.971e-05	1.286e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.04	4	chr19	33800199	.	CTG	C	46.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,211	5	0	1	1	.
chr19	35511468	35511480	ACCACTGCTGCCG	0	exonic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	67.59	39	chr19	35511468	.	ACCACTGCTGCCG	*	67.59	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=325;ExcessHet=1.1394;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,23:69:99:.:.:846,0,1822:.	5	0	2	0	.
chr19	35511491	35511491	C	0	exonic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	971.47	32	chr19	35511491	.	C	*	971.47	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.835;DP=336;ExcessHet=1.1394;FS=0.593;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=0.13;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,23:69:99:.:.:846,0,1822:.	5	0	2	0	C
chr19	35748499	35748499	A	G	upstream;downstream	LIN37;PSENEN	dist=77;dist=980	.	.	.	473	1044	5	0	0	5	0.00238892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs559148800	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0.0024	0.0005	0.0005	0.0008	0.0007	0.0002	0.0004	0	0	0.0001	0.0024	0.0008	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0007	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	199.31	9	chr19	35748499	.	A	G	199.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.82;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:209,0,324	5	0	1	1	.
chr19	36112445	36112445	G	A	intronic	OVOL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970156629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.688e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	2.259e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	109.13	3	chr19	36112445	.	G	A	109.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.83;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:118,0,18	5	0	1	1	.
chr19	36242198	36242198	G	A	intronic	ZNF565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.09	4	chr19	36242198	.	G	A	57.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:36242198_G_A:66,0,225:36242198	5	0	1	1	.
chr19	36242199	36242199	A	G	intronic	ZNF565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.953e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.17	4	chr19	36242199	.	A	G	58.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:36242198_G_A:66,0,225:36242198	4	0	1	2	C
chr19	36417945	36417946	CG	-	intronic	ZFP82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.7	.	chr19	36417944	.	TCG	T	64.7	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,142	3	0	1	3	.
chr19	37697242	37697242	G	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*798C>G;NM_001375895:c.*798C>G;NM_032689:c.*798C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	807.15	32	chr19	37697242	.	G	C	807.15	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.787;DP=256;ExcessHet=6.1542;FS=198.98;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.41;ReadPosRankSum=0.128;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,5:43:99:.:.:114,0,1031:.	1	0	5	1	.
chr19	37697243	37697243	T	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*797A>G;NM_001375895:c.*797A>G;NM_032689:c.*797A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355567001	1.02e-05	2.365e-05	1.496e-05	6.233e-06	5.999e-05	3.67e-06	2.41e-06	9.94e-06	3.72e-06	0	0	0	5.999e-05	0	0	9.014e-06	3.271e-05	0	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	799.79	33	chr19	37697243	.	T	C	799.79	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.397;DP=255;ExcessHet=6.1542;FS=187.666;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.08;ReadPosRankSum=0.091;SOR=7.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,12:43:99:.:.:182,0,1014:.	1	0	5	1	C
chr19	37887095	37887095	C	T	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.G6576A:p.M2192I,WDR87:NM_031951:exon6:c.G6459A:p.M2153I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.0204136497208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.31834	T	0.276	0.22016	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.1	0.39050	T	-0.48	0.15379	N	0.108	0.10483	-1.0375	0.18078	T	0.044	0.18948	T	9	0.05899042	0.07022	T	0.020414	0.42999	T	0.009	0.00846	0.39	0.41279	0.0920862733494	0.08535	0.029034270678991596	0.02852	.	.	0.393157303333	0.24114	T	.	.	.	-0.264741	0.12349	T	-0.618058	0.11338	T	0.0694930752056396	0.08580	T	0.381062	0.09207	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.444	0.64238	A	.;.	.;.	0.319938	0.06943	3.492	0.38647600985457964	0.02619	0.03920	0.09307	N	AEFGBI	0.049399	0.08530	N	-1.08419287681575	0.06934	0.320632	-1.08622430549721	0.07971	0.3899139	4.11720576999195E-4	0.06899	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	0.383	0.15462	0.602000	0.23833	.	.	0.589000	0.31548	0.070000	0.22072	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	0.3759:0.3632:0.0:0.2609	2.678	0.04771	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1980.43	59	chr19	37887095	.	C	T	1980.43	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-3.501;DP=540;ExcessHet=4.7409;FS=289.526;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.2;ReadPosRankSum=0.856;SOR=9.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,24:90:99:0|1:37887093_A_G:427,0,2222:37887093	1	0	5	1	.
chr19	37887096	37887096	A	G	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.T6575C:p.M2192T,WDR87:NM_031951:exon6:c.T6458C:p.M2153T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.0229314344301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.173e-07	2.259e-05	1.416e-06	0	9.296e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.296e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.639	0.06992	T	0.213	0.30041	B	0.033	0.22329	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.06	0.39781	T	-1.37	0.33998	N	0.241	0.27197	-1.0379	0.17954	T	0.045	0.19437	T	9	0.07963219	0.12831	T	0.022931	0.45860	T	0.034	0.08419	0.354	0.35408	0.132336055621	0.12781	0.09333230472886582	0.09265	.	.	0.44281449914	0.30962	T	.	.	.	-0.187347	0.22650	T	-0.506887	0.21634	T	0.185715109109879	0.19588	T	0.310469	0.06031	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.507	0.66846	A	.;.	.;.	1.675669	0.21359	15.17	0.2656475844503623	0.01278	0.05870	0.11817	N	AEFGBI	0.068161	0.13433	N	-0.937720259489842	0.09970	0.4742779	-0.936529822273914	0.11236	0.5712116	0.00186976402927546	0.08957	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	2.35	0.28166	3.208000	0.50816	.	.	0.743000	0.86499	0.302000	0.25342	0.056000	0.21938	0.017000	0.10941	0.637:0.1851:0.0:0.1778	5.276	0.14959	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1734.39	47	chr19	37887096	.	A	G	1734.39	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-3.754;DP=528;ExcessHet=2.5225;FS=289.601;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=1.08;SOR=9.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,24:90:99:0|1:37887093_A_G:427,0,2222:37887093	2	0	4	1	C
chr19	37948411	37948411	G	T	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345975699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	6.574e-06	0	1.352e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.21	1	chr19	37948411	.	G	T	67.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37948399_T_C:75,0,120:37948399	4	0	1	2	.
chr19	37979213	37979213	A	-	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs34849437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.25	.	chr19	37979212	.	TA	T	36.25	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.068;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,131	1	0	1	5	C
chr19	38408781	38408781	G	A	exonic	FAM98C	.	nonsynonymous SNV	FAM98C:NM_001351675:exon6:c.G703A:p.G235S,FAM98C:NM_174905:exon8:c.G949A:p.G317S	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.780	0.0637544355438	.	.	1.66e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs754022580	1.231e-05	1.231e-05	8.168e-06	1.65e-05	0.0002	7.7e-06	6.35e-06	9.792e-05	7.839e-05	0	0	0	2.52e-05	0	0	8.993e-07	3.312e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.424131	0.04666	N	1.420460	0.860269	0.81001	D	3.39	0.91563	M	-1.31	0.79666	T	-5.53	0.86073	D	0.889	0.89131	0.094	0.84065	D	0.772	0.92262	D	10	0.97424334	0.97128	D	0.063754	0.69066	D	0.780	0.92664	0.864	0.95995	0.914971029816	0.91411	0.6498900534379484	0.64925	0.737478978049	0.63061	0.527384519577	0.42666	T	0.352588	0.72000	T	0.397981	0.89796	D	0.53655	0.95309	D	0.939560161813053	0.61111	D	0.873013	0.68343	D	0.7659568	0.81806	0.8367999	0.90628	0.7659568	0.81808	0.8367999	0.90628	-3.477	0.18350	T	.	.	0.522	0.66225	A	.;.	.;.	4.699846	0.75395	26.3	0.99897986523618532	0.97048	0.94568	0.61589	D	AEFI	0.833741	0.75190	D	0.924520244726384	0.92909	11.70218	0.890483267331518	0.95145	13.35121	0.999994482081721	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.92	5.92	0.95557	5.990000	0.70269	9.770000	0.81549	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.983000	0.59808	0.0:0.0:1.0:0.0	17.815	0.88542	601	0.67921	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.001359	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	1001.63	34	chr19	38408781	.	G	A	1001.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.95;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,40:92:99:1012,0,1155	6	0	1	0	.
chr19	38458605	38458605	A	T	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr19	38458605	.	A	T	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	.
chr19	38486577	38486577	C	G	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.9	3	chr19	38486577	.	C	G	53.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.99;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:38486577_C_G:63,0,288:38486577	5	0	1	1	C
chr19	38486583	38486583	T	C	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.9	3	chr19	38486583	.	T	C	50.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.09;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:38486577_C_G:60,0,310:38486577	5	0	1	1	C
chr19	38494792	38494792	G	A	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs754327935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	2.457e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	961.49	33	chr19	38494792	.	G	A	961.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.687;DP=268;ExcessHet=0;FS=0.921;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,36:79:99:972,0,1179	6	0	1	0	C
chr19	38603799	38603799	C	T	intronic	MAP4K1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.13	4	chr19	38603799	.	C	T	49.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.097;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.47;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:38603799_C_T:57,0,372:38603799	4	0	1	2	.
chr19	38603804	38603804	C	T	intronic	MAP4K1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.21	3	chr19	38603804	.	C	T	49.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.097;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.47;ReadPosRankSum=-0.473;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:38603799_C_T:57,0,372:38603799	4	0	1	2	C
chr19	38603805	38603805	A	G	intronic	MAP4K1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.25	3	chr19	38603805	.	A	G	49.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.097;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.48;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:38603799_C_T:57,0,372:38603799	4	0	1	2	C
chr19	38603810	38603810	T	C	intronic	MAP4K1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.25	3	chr19	38603810	.	T	C	49.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.097;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.48;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:38603799_C_T:57,0,372:38603799	4	0	1	2	C
chr19	38613697	38613697	A	-	intronic	MAP4K1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.02	3	chr19	38613696	.	GA	G	45.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,81	5	0	1	1	C
chr19	38843813	38843813	G	A	intronic	HNRNPL	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.292e-06	0	0	0	0	0	0	6.239e-05	6.5e-06	1	154602	rs780432896	1.186e-05	1.232e-05	8.349e-06	1.538e-05	0.0002	7.22e-06	5.91e-06	9.859e-05	7.891e-05	0	0	0	0	0	0	9.204e-07	3.368e-05	0.0002	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.23e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	589.27	28	chr19	38843813	.	G	A	589.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.95;DP=174;ExcessHet=0;FS=1.561;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-0.352;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:599,0,719	5	0	1	1	.
chr19	38886621	38886623	TTT	-	intronic	SIRT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.046e-05	0.0002	2.796e-05	7.441e-05	0.0001	2.294e-05	1.646e-05	2.521e-05	1.004e-05	2.63e-05	0	0.0001	0	0	0.0004	0	1.58e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	170.75	1	chr19	38886620	.	ATTT	A	170.75	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.674;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.97;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:71:.:.:71,0,107:.	2	0	1	4	.
chr19	38886623	38886623	T	0	intronic	SIRT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.81	1	chr19	38886623	.	T	*	100.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=11.2;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:71:.:.:71,0,107:.	5	0	1	1	C
chr19	39379601	39379601	C	-	intronic	SAMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.35	3	chr19	39379600	.	TC	T	60.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:39379600_TC_T:69,0,204:39379600	5	0	1	1	.
chr19	39379602	39379602	G	A	intronic	SAMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577046173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-05	6.563e-05	9.002e-05	4.034e-05	0.0004	3.518e-05	2.617e-05	7.312e-05	3.037e-05	7.23e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.884e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.39	3	chr19	39379602	.	G	A	60.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:39379600_TC_T:69,0,204:39379600	5	0	1	1	C
chr19	39447594	39447594	T	-	intronic	SUPT5H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.4	3	chr19	39447593	.	AT	A	39.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:48:48,0,113	5	0	1	1	.
chr19	39875942	39875942	G	A	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.532e-06	0	9.602e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs370548745	8.246e-07	6.84e-07	1.635e-06	0	2.69e-05	0	0	.	.	0	2.69e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1515.49	34	chr19	39875942	.	G	A	1515.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.34;DP=282;ExcessHet=0;FS=4.507;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,52:94:99:1526,0,1122	6	0	1	0	.
chr19	39890294	39890298	ATATT	0	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	501.45	10	chr19	39890294	.	ATATT	*	501.45	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.976;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.72;ReadPosRankSum=-0.938;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:8:28:1|0:39890293_GAT_G:650,82,28:39890293	2	0	2	3	C
chr19	39890296	39890296	A	0	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	106.13	10	chr19	39890296	.	A	*	106.13	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;QD=4.08;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:8:53:1|1:39890293_GAT_G:622,54,0:39890293	3	3	0	1	C
chr19	40212002	40212002	G	T	intronic	MAP3K10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs372351196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.138e-05	0.0004	0.0060	0.0002	0.0001	0.0043	0.0037	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	142.03	1	chr19	40212002	.	G	T	142.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=-0.601;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:69:150,0,69	5	0	1	1	.
chr19	40226189	40226189	A	T	intronic	CCNP	.	.	.	.	523	995	4	0	0	4	0.00200602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs372614911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.137e-05	0.0003	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	122.52	2	chr19	40226189	.	A	T	122.52	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=24.5;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	6	1	0	0	.
chr19	40266607	40266607	C	T	intronic	AKT2	.	.	.	Diabetes mellitus, type II, Autosomal dominant;Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs371151692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.426e-05	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.93	2	chr19	40266607	.	C	T	66.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,104	4	0	1	2	.
chr19	40386565	40386565	C	-	intronic	HIPK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	82.85	1	chr19	40386564	.	GC	G	82.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:56:92,0,56	5	0	1	1	.
chr19	40504140	40504140	C	0	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1373.89	34	chr19	40504140	.	C	*	1373.89	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.286;DP=206;ExcessHet=0.7136;FS=35.544;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=-0.691;SOR=1.133	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:24:43:1|0:40504139_GC_G:721,473,496:40504139	4	0	2	1	.
chr19	40593244	40593247	TTTG	-	intronic	LTBP4	.	.	.	Cutis laxa, autosomal recessive, type IC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301494379	1.656e-05	2.736e-05	1.785e-05	1.525e-05	0.0002	1.12e-05	9.41e-06	3.356e-05	1.987e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0002	1.179e-05	8.352e-05	1.163e-05	9.854e-05	9.844e-05	7.712e-05	0.0001	0.0006	6.005e-05	4.879e-05	0.0003	0.0002	7.223e-05	0	0.0006	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1205.38	24	chr19	40593243	.	TTTTG	T	1205.38	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=35.71;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,29:29:87:1226,87,0	6	1	0	0	.
chr19	40745858	40745858	A	G	intronic	C19orf54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931819322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	2.631e-05	1.289e-05	1.351e-05	4.849e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.04e-06	3.01e-06	4.849e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.35	.	chr19	40745858	.	A	G	64.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40745858_A_G:72,0,142:40745858	4	0	1	2	.
chr19	40745868	40745868	C	T	intronic	C19orf54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.34	.	chr19	40745868	.	C	T	67.34	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40745858_A_G:75,0,120:40745858	4	0	1	2	C
chr19	40745869	40745869	A	G	intronic	C19orf54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.34	.	chr19	40745869	.	A	G	67.34	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40745858_A_G:75,0,120:40745858	4	0	1	2	C
chr19	40749853	40749853	G	A	UTR5	C19orf54	NM_001353806:c.-50C>T;NM_198476:c.-50C>T;NM_001353809:c.-50C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.138e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1567.06	62	chr19	40749853	.	G	A	1567.06	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-4.631;DP=525;ExcessHet=11.5949;FS=162.513;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.17;ReadPosRankSum=0.102;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:63,16:81:99:.:.:215,0,2173:.	1	0	5	1	C
chr19	41095726	41095726	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	721.01	61	chr19	41095726	.	C	G	721.01	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.94;DP=457;ExcessHet=1.383;FS=109.206;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=2.05;SOR=7.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:91,8:99:3:0|1:41095726_C_G:3,0,3783:41095726	1	0	3	3	.
chr19	41249276	41249276	-	A	intronic	AXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1415592484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.351e-05	0.0001	3.924e-05	2.749e-05	7.364e-05	1.28e-05	8.12e-06	1.953e-05	1.041e-05	7.364e-05	0	0	0	0	0	0	2.979e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	51.86	.	chr19	41249276	.	G	GA	51.86	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.21;DP=13;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,1:6:10:10,0,123	2	0	2	3	.
chr19	41682058	41682058	G	A	intronic	CEACAM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937213813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.261e-05	5.254e-05	1.285e-05	9.424e-05	0.0010	2.559e-05	1.831e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0010	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	131.41	.	chr19	41682058	.	G	A	131.41	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=26.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	1	1	0	5	.
chr19	41687958	41687958	G	A	intronic	CEACAM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297884824	0.0002	0.0001	8.51e-05	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0018	0.0016	0	0	0	0	0	0.0007	8.634e-06	4.853e-05	0.0023	4.605e-05	4.598e-05	0	9.43e-05	0.0010	2.111e-05	1.528e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	795.42	20	chr19	41687958	.	G	A	795.42	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=33.24;SOR=6.091	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:816,60,0	6	1	0	0	C
chr19	41851512	41851512	C	T	intronic	DMRTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052961962	0.0001	0.0001	6.475e-05	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	0	7.836e-05	8.947e-05	2.745e-05	0	0.0008	2.8e-05	8.207e-05	0.0018	5.26e-05	5.254e-05	0	0.0001	0.0010	2.559e-05	1.831e-05	0.0004	0.0003	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1902.63	31	chr19	41851512	.	C	T	1902.63	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=31.19;SOR=1.498	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,61:61:99:1923,183,0	6	1	0	0	.
chr19	41976112	41976213	CCTCCCTCAGACCCAAGGGTCCAGGCCCCCACCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCTATCCCCTCTTCCCTCATACCCAGAAGTCCAGGCCC	-	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.931e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.34	4	chr19	41976111	.	TCCTCCCTCAGACCCAAGGGTCCAGGCCCCCACCCCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCTATCCCCTCTTCCCTCATACCCAGAAGTCCAGGCCC	T	53.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.876;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=-1.693;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:62:62,0,323	5	0	1	1	.
chr19	42054011	42054011	C	T	intronic	GRIK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	806.02	12	chr19	42054011	.	C	T	806.02	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=29.58;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22:22:66:826,66,0	6	1	0	0	.
chr19	42054147	42054147	-	AG	intronic	GRIK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.972e-05	0	2.701e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.344e-05	3.049e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	807.87	14	chr19	42054147	.	A	AAG	807.87	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=36.23;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22:22:66:827,66,0	5	1	0	1	C
chr19	42061238	42061238	G	A	intronic	GRIK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015739110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.996e-05	0.0001	0.0015	7.094e-05	5.75e-05	0.0007	0.0005	0.0001	0	0	0	0.0002	9.429e-05	0	1.47e-05	0.0010	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	154.59	2	chr19	42061238	.	G	A	154.59	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.92;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:172,15,0	5	1	0	1	C
chr19	42309366	42309366	G	A	intronic	PRR19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922327718	4.531e-05	5.791e-05	3.088e-05	5.911e-05	0.0005	2.613e-05	2.005e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0	4.39e-05	0	0	1.203e-05	0	0.0005	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.035e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	486.4	3	chr19	42309366	.	G	A	486.4	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34.74;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:505,42,0	5	1	0	1	.
chr19	42910990	42910990	T	C	intronic	PSG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.462e-07	6.845e-07	0	1.522e-06	1.484e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1195.02	24	chr19	42910990	.	T	C	1195.02	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=58.61;QD=32.3;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37:37:99:1215,111,0	6	1	0	0	.
chr19	42918055	42918055	C	A	upstream	PSG6	dist=161	.	.	.	400	1119	3	0	0	3	0.00133869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.779e-05	0.0001	3.314e-05	2.287e-05	7.332e-05	1.254e-05	8.42e-06	1.221e-05	7.69e-06	0	0	0	7.332e-05	7.632e-05	0	3.15e-05	0	0	6.665e-06	0.0002	1.3e-05	0	6.661e-05	0	0	.	.	0	0	6.661e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.28	20	chr19	42918055	.	C	A	39.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.033;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.98;MQRankSum=-2.926;QD=2.07;ReadPosRankSum=0.504;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,3:19:49:49,0,534	5	0	1	1	C
chr19	43178730	43178730	T	A	intronic	PSG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs138345338	7.809e-05	7.777e-05	3.145e-05	0.0001	0.0012	6.614e-05	6.151e-05	0.0010	0.0009	0	0	8.066e-05	0	0	0.0004	3.768e-06	5.188e-05	0.0012	2.655e-05	2.631e-05	0	5.433e-05	0.0004	8.2e-06	5.18e-06	7.315e-05	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1322.02	18	chr19	43178730	.	T	A	1322.02	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=47.76;QD=27.43;SOR=3.086	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37:37:99:1342,111,0	6	1	0	0	.
chr19	43548408	43548408	-	TT	intronic	XRCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768008150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	0	5.379e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	559.63	5	chr19	43548408	.	C	CTT	559.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.58;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=50.23;MQRankSum=2.88;QD=31.09;ReadPosRankSum=-0.16;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,14:18:99:570,0,125	6	0	1	0	.
chr19	43967644	43967644	A	T	UTR3	ZNF221	NM_001297588:c.*288A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.9	2	chr19	43967644	.	A	T	53.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.812;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.63;MQRankSum=-0.282;QD=5.99;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:43967644_A_T:63,0,285:43967644	5	0	1	1	.
chr19	44634816	44634817	AA	-	intronic	IGSF23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1317910271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0003	0.0004	0.0017	0.0003	0.0003	0.0008	0.0006	0.0005	0	0.0009	0	0.0017	0.0003	0	7.723e-05	0.0006	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	120.71	.	chr19	44634815	.	GAA	G	120.71	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=24.14;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:37:135,69,63	3	0	1	3	.
chr19	44800894	44800894	C	G	downstream	CBLC	dist=242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs7259193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0004	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0007	0	0.0003	0.0001	0	8.464e-05	0.0006	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	114.7	13	chr19	44800894	.	C	G	114.7	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.83;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=39.91;MQRankSum=-0.967;QD=19.12;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:14:125,0,14	6	0	1	0	.
chr19	45033798	45033798	C	T	intronic	RELB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs866817086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	4.832e-05	0	0.0002	0.0017	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	131.69	3	chr19	45033798	.	C	T	131.69	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=21.95;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	4	1	0	2	.
chr19	45307871	45307871	T	G	intronic	CKM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948721071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.43e-05	5.933e-05	5.295e-05	5.572e-05	0.0006	2.631e-05	1.884e-05	0.0002	9.352e-05	2.493e-05	0	0	0	0	0	0	6.022e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	154.03	.	chr19	45307871	.	T	G	154.03	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=30.81;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:168,15,0	3	1	0	3	.
chr19	45378741	45378741	G	-	downstream	PPP1R13L	dist=898	.	.	.	1141	380	0	1	0	2	0.00262467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771883337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0137	0.0004	0.0003	0.0111	0.0101	4.819e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	266.82	2	chr19	45378740	.	TG	T	266.82	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=31.18;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:283,21,0	5	1	0	1	.
chr19	45441612	45441612	T	C	intronic	ERCC1	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.01	.	chr19	45441612	.	T	C	62.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.89;MQRankSum=-1.981;QD=8.86;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45441612_T_C:69,0,204:45441612	3	0	1	3	.
chr19	45441613	45441613	G	A	intronic	ERCC1	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.92	.	chr19	45441613	.	G	A	61.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=55.89;MQRankSum=-1.981;QD=8.85;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45441612_T_C:69,0,204:45441612	3	0	1	3	C
chr19	45441618	45441618	G	T	intronic	ERCC1	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.95	2	chr19	45441618	.	G	T	60.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.42;MQRankSum=-1.981;QD=8.71;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45441612_T_C:69,0,204:45441612	4	0	1	2	C
chr19	45485865	45485865	T	C	intronic	RTN2	.	.	.	Spastic paraplegia 12, autosomal dominant, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023176910	4.548e-05	3.708e-05	1.366e-05	7.647e-05	0.0007	3.562e-05	3.191e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	3.899e-05	0.0007	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1219.63	32	chr19	45485865	.	T	C	1219.63	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=28.36;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,43:43:99:1240,128,0	6	1	0	0	.
chr19	45547030	45547030	C	T	UTR3	OPA3	NM_025136:c.*6484G>A	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type III, Autosomal recessive;Optic atrophy 3 with cataract, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs570422920	0	4.453e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0037	0.0001	9.709e-05	0.0024	0.0020	0	0.0055	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	90.6	1	chr19	45547030	.	C	T	90.6	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=18.12;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:108,15,0	5	1	0	1	.
chr19	45589496	45589496	G	T	downstream	GPR4	dist=269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.315e-05	1.289e-05	1.349e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.33e-05	3.044e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	123.24	8	chr19	45589496	.	G	T	123.24	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	5	1	0	1	.
chr19	45765705	45765705	G	A	exonic	SIX5	.	synonymous SNV	SIX5:NM_175875:exon3:c.C2016T:p.S672S	Branchiootorenal syndrome 2	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.729e-05	0	0	0	0	1.535e-05	0.0011	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs773736359	4.998e-05	5.062e-05	2.861e-05	7.156e-05	0.0005	4.062e-05	3.737e-05	0.0004	0.0003	5.974e-05	0	3.827e-05	0	0	0	2.338e-05	3.312e-05	0.0005	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	3662.42	35	chr19	45765705	.	G	A	3662.42	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=380;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=30.02;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,122:122:99:3683,366,0	6	1	0	0	.
chr19	45838254	45838254	C	G	intronic	SYMPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	245.61	3	chr19	45838254	.	C	G	245.61	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.59;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:264,21,0	5	1	0	1	.
chr19	46009817	46009820	TGTG	-	intronic	CCDC61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1165281604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.941e-05	0.0003	0.0022	0.0001	8.464e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	105.35	.	chr19	46009816	.	ATGTG	A	105.35	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.56;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:72:.:.:72,0,162:.	2	0	1	4	.
chr19	46009817	46009817	T	0	intronic	CCDC61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.39	.	chr19	46009817	.	T	*	36.39	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=6.07;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:72:.:.:72,0,162:.	3	0	1	3	C
chr19	46307995	46307995	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	194.02	8	chr19	46307995	.	C	*	194.02	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;DP=43;ExcessHet=0.4139;FS=2.548;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=4.73;SOR=0.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:46307983_C_T:385,27,0:46307983	0	3	3	1	.
chr19	46307999	46307999	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	254.0	8	chr19	46307999	.	C	*	254.0	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=6.2;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:46307983_C_T:385,27,0:46307983	0	3	3	1	C
chr19	47101869	47101870	AA	-	intronic	ZC3H4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.293e-05	0.0003	3.026e-05	9.832e-05	8.718e-05	3.101e-05	2.251e-05	2.31e-05	1.24e-05	8.718e-05	0	8.04e-05	0	0	0.0003	0	3.372e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	79.8	2	chr19	47101868	.	GAA	G	79.8	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	4	0	1	2	.
chr19	47260787	47260787	C	A	exonic	CCDC9	.	stopgain	CCDC9:NM_015603:exon5:c.C410A:p.S137X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.196192	0.16718	N	0.571207	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.096	0.07673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.522349	0.94964	D	0.512542	0.94890	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	6.351572	0.95064	34	0.97943263427019678	0.37050	0.58690	0.30710	D	AEFDBI	0.072587	0.14491	N	0.131885713314844	0.47955	3.014122	-0.102459162150582	0.35290	2.039995	0.00869962407883374	0.11723	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.32	2.27	0.27501	0.657000	0.24647	1.667000	0.27933	-0.275000	0.06596	0.028000	0.20300	0.004000	0.18990	0.015000	0.10482	0.0:0.8826:0.0:0.1174	8.805	0.34093	660	0.61921	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	53.63	35	chr19	47260787	.	C	A	53.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.512;DP=225;ExcessHet=0;FS=31.793;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=1.17;SOR=5.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,15:49:64:64,0,721	6	0	1	0	.
chr19	47750568	47750568	C	T	intronic	NOP53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028099153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	2.419e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.11	5	chr19	47750568	.	C	T	34.11	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0.4139;FS=2.336;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:13:13,0,273	4	0	2	1	.
chr19	48081753	48081753	C	A	intronic	PLA2G4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.55	5	chr19	48081753	.	C	A	66.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48081753_C_A:75,0,120:48081753	5	0	1	1	.
chr19	48081758	48081758	T	A	intronic	PLA2G4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.55	5	chr19	48081758	.	T	A	66.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48081753_C_A:75,0,120:48081753	5	0	1	1	C
chr19	48304573	48304573	C	T	intronic	CCDC114	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs374830417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0094	0.0002	0.0002	0.0072	0.0064	0	0	6.601e-05	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	132.83	2	chr19	48304573	.	C	T	132.83	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=22.14;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:149,18,0	5	1	0	1	.
chr19	48385548	48385548	C	T	intronic	KDELR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs368947785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-05	6.561e-05	5.139e-05	8.053e-05	0.0021	3.513e-05	2.614e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	238.69	.	chr19	48385548	.	C	T	238.69	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=36.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:48385540_C_G:250,18,0:48385540	2	1	0	4	.
chr19	48474030	48474030	A	C	intronic	CYTH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.64e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs763279556	4.157e-06	4.104e-06	2.755e-06	5.576e-06	7.152e-05	1.5e-06	9.8e-07	3.065e-05	2.084e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.152e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1869.42	34	chr19	48474030	.	A	C	1869.42	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=32.23;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,58:58:99:1890,174,0	6	1	0	0	.
chr19	48478925	48478925	G	A	intronic	CYTH2	.	.	.	.	405	1116	1	0	0	1	0.000447828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs368302335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	9.136e-05	0.0002	0.0038	8.3e-05	6.834e-05	0.0025	0.0020	2.474e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	270.47	6	chr19	48478925	.	G	A	270.47	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.71;QD=30.05;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:289,27,0	5	1	0	1	C
chr19	48615235	48615235	C	A	upstream;downstream	FAM83E;RPL18	dist=159;dist=96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs546296731	0.0007	0.0005	0.0004	0.0009	0.0074	0.0006	0.0006	0.0068	0.0065	0	0	0	3.265e-05	0	0	1.588e-05	0.0005	0.0074	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0072	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	4861.42	34	chr19	48615235	.	C	A	4861.42	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=347;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=29.82;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,163:163:99:4882,488,0	6	1	0	0	.
chr19	48706286	48706286	-	AAA	downstream	FUT2	dist=335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491398181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.061e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	58.81	.	chr19	48706286	.	C	CAAA	58.81	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:63:63,0,111	1	0	1	5	.
chr19	48734491	48734491	T	-	intronic	RASIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796991108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.421e-05	0.0002	9.065e-05	9.805e-05	0.0002	5.413e-05	4.256e-05	6.519e-05	3.448e-05	5.733e-05	0	0.0002	0	0	0.0003	0	8.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	51.34	.	chr19	48734490	.	CT	C	51.34	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.022;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:8:54:54,0,71	0	0	1	6	.
chr19	48740774	48740774	C	A	upstream;downstream	RASIP1;IZUMO1	dist=164;dist=78	.	.	.	409	1112	1	0	0	1	0.000449438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534523880	8.992e-05	9.987e-05	6.023e-05	0.0001	0.0015	7.669e-05	7.177e-05	0.0013	0.0012	0	0	0	0	0	0	5.694e-06	0.0001	0.0015	7.88e-05	7.873e-05	1.285e-05	0.0001	0.0021	4.494e-05	3.51e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	488.07	5	chr19	48740774	.	C	A	488.07	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=34.86;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:507,42,0	5	1	0	1	.
chr19	48866613	48866613	-	T	intronic	PLEKHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.04	1	chr19	48866613	.	C	CT	38.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	5	0	1	1	.
chr19	49089909	49089909	T	C	intronic	SNRNP70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.1	8	chr19	49089909	.	T	C	63.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49089909_T_C:72,0,162:49089909	6	0	1	0	.
chr19	49089911	49089911	C	T	intronic	SNRNP70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.1	8	chr19	49089911	.	C	T	63.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49089909_T_C:72,0,162:49089909	6	0	1	0	C
chr19	49089914	49089914	C	T	intronic	SNRNP70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032331286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0018	0.0002	0.0001	0.0013	0.0011	7.232e-05	0	0.0018	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.1	8	chr19	49089914	.	C	T	63.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49089909_T_C:72,0,162:49089909	6	0	1	0	C
chr19	49854288	49854288	G	C	intronic	PTOV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	2721.27	39	chr19	49854288	.	G	C	2721.27	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=30.58;SOR=1.636	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,89:89:99:2742,267,0	6	1	0	0	.
chr19	50276849	50276849	G	A	exonic	MYH14	.	nonsynonymous SNV	MYH14:NM_024729:exon27:c.G3650A:p.R1217H,MYH14:NM_001077186:exon28:c.G3674A:p.R1225H,MYH14:NM_001145809:exon29:c.G3773A:p.R1258H	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	3983342	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.464	0.193411197089	.	.	2.564e-05	0	0	0	0	1.557e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs771510184	1.176e-05	1.163e-05	9.637e-06	1.39e-05	8.135e-05	7.16e-06	5.86e-06	3.773e-05	2.667e-05	0	0	0	0	0.0001	0	2.716e-06	1.688e-05	8.135e-05	1.324e-05	1.318e-05	1.294e-05	1.356e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.761	0.60472	P	.	.	.	.	0.518695	0.31879	D	1.24	0.30952	L	-1.27	0.79277	T	-3.24	0.65171	D	0.292	0.38027	0.057	0.83373	D	0.457	0.78854	T	9	0.38465258	0.54450	T	0.193411	0.86302	D	0.464	0.76023	0.604	0.73586	0.627990925464	0.62495	0.18943973455174304	0.18861	0.540324238068	0.51227	0.632260799408	0.57466	T	0.658079	0.89705	D	-0.0746953	0.40573	T	-0.248217	0.49993	T	0.659038989926019	0.38853	D	0.983335	0.94463	D	0.16000329	0.35911	0.19495559	0.43147	0.16000329	0.35911	0.19495559	0.43146	-12.884	0.88921	D	0.6886752300152733	0.76608	0.132	0.35705	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	5.188490	0.87016	29.1	0.99944033492051199	0.99868	0.77353	0.38023	D	AEFDBHCI	0.357859	0.44874	N	0.235904148014727	0.52945	3.465835	0.198496273341694	0.49764	3.175847	0.999046901701961	0.38290	0.695654	0.57023	0	0.610034	0.51514	0	0.723109	0.80598	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.35	3.35	0.37468	1.085000	0.30452	1.520000	0.27085	0.584000	0.30380	0.994000	0.38300	0.010000	0.20010	0.982000	0.59238	0.0:0.0:1.0:0.0	12.579	0.55730	744	0.52588	.;.;Myosin tail;.;.;Myosin tail;Myosin tail	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	2815.27	33	chr19	50276849	.	G	A	2815.27	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=271;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=30.27;SOR=1.44	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,93:93:99:2836,278,0	6	1	0	0	.
chr19	50297252	50297252	G	A	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.42	8	chr19	50297252	.	G	A	44.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.899;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=-1.074;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:50297219_C_CAA:54,0,414:50297219	5	0	1	1	C
chr19	50297259	50297259	C	T	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.45	8	chr19	50297259	.	C	T	44.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.897;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:50297219_C_CAA:54,0,414:50297219	5	0	1	1	C
chr19	50297262	50297262	A	G	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	866	652	4	0	0	4	0.0030581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.45	8	chr19	50297262	.	A	G	47.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.097;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.31;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:50297219_C_CAA:57,0,372:50297219	5	0	1	1	C
chr19	50297272	50297272	C	T	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.49	8	chr19	50297272	.	C	T	47.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.097;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:50297219_C_CAA:57,0,372:50297219	5	0	1	1	C
chr19	50297274	50297274	G	A	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952627615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	6.573e-06	1.288e-05	0	2.423e-05	0	0	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.49	8	chr19	50297274	.	G	A	47.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.097;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:50297219_C_CAA:57,0,372:50297219	5	0	1	1	C
chr19	50302016	50302016	G	A	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954134789	4.373e-05	3.354e-05	5.571e-05	3.277e-05	0.0005	2.91e-05	2.53e-05	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	7.019e-05	0	0.0005	5.882e-06	0.0001	8.075e-05	6.004e-05	0.0003	5.208e-05	6.84e-05	0.0003	3.119e-05	2.241e-05	0.0001	8.529e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0035	1.477e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.38	6	chr19	50302016	.	G	A	57.38	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50302016_G_A:66,0,246:50302016	4	0	1	2	C
chr19	50302034	50302034	T	C	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.62	5	chr19	50302034	.	T	C	57.62	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.242;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50302016_G_A:66,0,246:50302016	4	0	1	2	C
chr19	50320490	50320490	G	A	intronic	KCNC3	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.794e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.27	28	chr19	50320490	.	G	A	92.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.64;DP=168;ExcessHet=0;FS=34.757;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=1.25;SOR=3.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,4:26:99:0|1:50320490_G_A:102,0,912:50320490	5	0	1	1	.
chr19	50320493	50320493	G	C	intronic	KCNC3	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	94.04	21	chr19	50320493	.	G	C	94.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.936;DP=129;ExcessHet=0;FS=34.757;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.62;ReadPosRankSum=1.14;SOR=3.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,4:26:99:0|1:50320490_G_A:102,0,912:50320490	4	0	1	2	C
chr19	50320494	50320494	G	C	intronic	KCNC3	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.37	19	chr19	50320494	.	G	C	92.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.192;DP=135;ExcessHet=0;FS=34.757;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=1.1;SOR=3.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,4:26:99:0|1:50320490_G_A:102,0,912:50320490	5	0	1	1	C
chr19	50320495	50320495	G	C	intronic	KCNC3	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.951e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	92.27	25	chr19	50320495	.	G	C	92.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.854;DP=148;ExcessHet=0;FS=34.757;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=0.927;SOR=3.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,4:26:99:0|1:50320490_G_A:102,0,912:50320490	5	0	1	1	C
chr19	50320498	50320498	G	C	intronic	KCNC3	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.563e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	92.85	16	chr19	50320498	.	G	C	92.85	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.839;DP=125;ExcessHet=0;FS=35.453;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.44;ReadPosRankSum=1.1;SOR=3.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,4:27:99:0|1:50320490_G_A:99,0,932:50320490	2	0	1	4	C
chr19	50320499	50320499	T	C	intronic	KCNC3	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.793e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	91.27	16	chr19	50320499	.	T	C	91.27	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.488;DP=141;ExcessHet=0;FS=35.453;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.38;ReadPosRankSum=1.16;SOR=3.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,4:27:99:0|1:50320490_G_A:99,0,932:50320490	3	0	1	3	C
chr19	50444290	50444294	TCATC	0	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	77.98	1	chr19	50444290	.	TCATC	*	77.98	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=8.66;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:222,15,0	3	2	0	2	.
chr19	50697086	50697086	C	T	intronic	SHANK1	.	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.484e-05	0	0	0	0	3.019e-05	0	6.066e-05	1.94e-05	3	154602	rs370299694	1.575e-05	1.573e-05	1.499e-05	1.651e-05	0.0002	1.049e-05	8.76e-06	3.767e-05	2.662e-05	0	2.236e-05	0	2.519e-05	1.875e-05	0.0002	9.902e-06	1.657e-05	8.118e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	3976.22	34	chr19	50697086	.	C	T	3976.22	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=30.35;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,131:131:99:3997,393,0	6	1	0	0	.
chr19	50949786	50949786	C	0	intronic	KLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	407.29	11	chr19	50949786	.	C	*	407.29	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.333;DP=101;ExcessHet=2.3007;FS=4.733;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27:27:81:1|1:50949779_ACCCCC_A:1167,81,0:50949779	2	1	3	1	.
chr19	50949793	50949793	T	0	intronic	KLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	446.78	13	chr19	50949793	.	T	*	446.78	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.789;DP=104;ExcessHet=2.3007;FS=4.581;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.26;ReadPosRankSum=0.724;SOR=0.133	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27:27:81:1|1:50949779_ACCCCC_A:1167,81,0:50949779	2	1	3	1	C
chr19	51234990	51234990	C	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	427.32	5	chr19	51234990	.	C	G	427.32	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=48;ExcessHet=1.383;FS=26.283;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.697;SOR=5.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,4:5:4:.:.:51,4,0:.	0	3	3	1	.
chr19	51481499	51481499	T	C	exonic	CEACAM18	.	synonymous SNV	CEACAM18:NM_001278392:exon3:c.T507C:p.Y169Y	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	6.625e-05	0	0.0003	0	0	7.493e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs372559634	4.378e-05	4.378e-05	3.812e-05	4.951e-05	0.0002	3.509e-05	3.193e-05	8.861e-05	6.427e-05	5.974e-05	0.0002	7.652e-05	0	0	0.0002	3.957e-05	4.969e-05	4.637e-05	4.599e-05	4.597e-05	2.57e-05	6.724e-05	0.0004	2.109e-05	1.527e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	6066.22	42	chr19	51481499	.	T	C	6066.22	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=446;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=29.02;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,209:209:99:6087,626,0	6	1	0	0	.
chr19	51746559	51746559	T	C	exonic	FPR1	.	nonsynonymous SNV	FPR1:NM_002029:exon2:c.A436G:p.I146V,FPR1:NM_001193306:exon3:c.A436G:p.I146V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3171625	Gingival_disorder|not_specified	MONDO:MONDO:0002021,MedGen:C0017563|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.173	0.0106106838152	.	.	5.767e-05	0	0	0.0008	0	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs756459168	6.841e-06	6.84e-06	6.806e-06	6.875e-06	0.0003	3.46e-06	2.52e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.813e-05	2.852e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.422	0.09776	T	1.0	0.01155	T	0.053	0.22573	B	0.085	0.29395	B	0.048202	0.23273	N	0.400535	0.994779	0.23445	N	1.475	0.37068	L	-0.84	0.74265	T	0.02	0.06739	N	0.018	0.00252	-0.9529	0.40468	T	0.172	0.51484	T	10	0.16599911	0.31012	T	0.010611	0.27345	T	0.173	0.43840	0.774	0.90002	0.587297536726	0.58404	0.38412873956227883	0.38327	0.273506257707	0.29848	0.317508012056	0.13043	T	0.050815	0.28703	T	-0.412801	0.01904	T	-0.44752	0.27971	T	0.0439304533764529	0.04408	T	0.647135	0.25820	T	0.056459147	0.11112	0.051312342	0.08232	0.056459147	0.11112	0.051312342	0.08232	-3.208	0.12579	T	.	.	0.108	0.22391	B	.;.;.	.;.;.	0.435442	0.08059	4.780	0.61810473001100164	0.06803	0.05502	0.11389	N	AEFBI	0.092246	0.18677	N	-0.82161736313395	0.12758	0.6239719	-0.765901362769023	0.15333	0.8058361	0.901431601168956	0.26101	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.66	2.63	0.30420	0.154000	0.16160	.	.	0.645000	0.52629	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.179000	0.21265	0.0:0.2545:0.0:0.7455	4.243	0.10112	970	0.06235	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	171.34	95	chr19	51746559	.	T	C	171.34	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-4.678;DP=911;ExcessHet=0.3476;FS=166.15;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=-0.185;SOR=8.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,41:164:99:131,0,2629	5	0	2	0	.
chr19	52372783	52372783	G	A	intronic	ZNF880	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368263650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.002e-05	2.632e-05	1.303e-05	2.734e-05	4.449e-05	5.32e-06	2.48e-06	1.181e-05	6.27e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.449e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	262.7	4	chr19	52372783	.	G	A	262.7	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.84;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:281,24,0	5	1	0	1	.
chr19	52455417	52455418	GA	-	intronic	ZNF578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.25	1	chr19	52455416	.	TGA	T	63.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	5	0	1	1	.
chr19	52475062	52475062	A	G	intronic	ZNF578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	144.35	21	chr19	52475062	.	A	G	144.35	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-1.078;DP=115;ExcessHet=4.1913;FS=50.429;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.95;ReadPosRankSum=0.833;SOR=6.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,7:20:32:.:.:32,0,215:.	0	0	4	3	C
chr19	52557271	52557272	TT	-	downstream	ZNF808	dist=935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042807580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.335e-05	0.0004	8.203e-05	4.353e-05	0.0001	3.275e-05	2.453e-05	2.42e-05	9.67e-06	2.562e-05	0	0.0001	0	0	0.0004	0	3.099e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.36	1	chr19	52557270	.	CTT	C	47.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.712;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,161	4	0	1	2	.
chr19	52583866	52583866	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*409G>C;NM_001172655:c.*409G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.506e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	673.85	36	chr19	52583866	.	G	C	673.85	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-3.155;DP=404;ExcessHet=4.7409;FS=218.209;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.578;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,21:77:99:0|1:52583866_G_C:371,0,1960:52583866	1	0	5	1	.
chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1575.29	40	chr19	52583867	.	G	C	1575.29	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-1.039;DP=410;ExcessHet=8.2628;FS=475.959;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=1.45;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,21:77:99:0|1:52583866_G_C:371,0,1960:52583866	1	0	6	0	C
chr19	52583868	52583868	T	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*411T>C;NM_001172655:c.*411T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.233e-06	8.808e-05	7.275e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	578.55	36	chr19	52583868	.	T	C	578.55	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-2.364;DP=410;ExcessHet=2.5225;FS=227.54;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=-0.216;SOR=7.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,21:77:99:0|1:52583866_G_C:371,0,1960:52583866	3	0	4	0	C
chr19	53241791	53241791	A	G	UTR3	ZNF677	NM_001385614:c.*10T>C;NM_001385615:c.*10T>C;NM_001385613:c.*10T>C	.	.	.	547	973	2	0	0	2	0.00102669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.121e-06	2.067e-05	1.646e-05	0	0.0007	1.35e-06	5.1e-07	0.0001	4.803e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	6.567e-05	6.562e-05	3.855e-05	9.402e-05	0.0021	3.515e-05	2.615e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	470.27	33	chr19	53241791	.	A	G	470.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.132;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,24:65:99:480,0,1038	5	0	1	1	.
chr19	53483702	53483702	G	A	intronic	ZNF813	.	.	.	.	79	1437	4	0	2	6	0.00138985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1320043024	0.0002	0.0002	9.815e-05	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0030	0.0029	0	0	0	0	0	0	1.865e-06	0.0002	0.0033	7.221e-05	7.217e-05	2.569e-05	0.0001	0.0021	3.968e-05	3.125e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	3974.44	40	chr19	53483702	.	G	A	3974.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=5.34;DP=430;ExcessHet=0;FS=11.676;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=49.91;MQRankSum=4.61;QD=23.66;ReadPosRankSum=0.891;SOR=1.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,136:168:99:3985,0,272	6	0	1	0	.
chr19	53544321	53544321	G	A	intronic	ZNF331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1216680144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.701e-05	0.0001	6.545e-05	2.758e-05	7.428e-05	2.151e-05	1.554e-05	1.969e-05	1.046e-05	7.428e-05	0	6.722e-05	0	0	0	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.78	5	chr19	53544321	.	G	A	67.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=52;MQRankSum=-1.645;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53544316_T_C:75,0,120:53544316	3	0	1	3	.
chr19	53544364	53544364	T	C	intronic	ZNF331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.19	7	chr19	53544364	.	T	C	62.19	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=53.22;MQRankSum=-1.981;QD=8.88;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:53544364_T_C:69,0,204:53544364	3	0	1	3	C
chr19	53544370	53544370	C	T	intronic	ZNF331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437560307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.64e-06	1.975e-05	1.295e-05	0	1.477e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.2	7	chr19	53544370	.	C	T	59.2	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.242;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=54.11;MQRankSum=-2.1;QD=7.4;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:53544364_T_C:66,0,246:53544364	3	0	1	3	C
chr19	53563321	53563321	C	T	intronic	ZNF331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979889601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.445e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.44	3	chr19	53563321	.	C	T	63.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.11;MQRankSum=-0.967;QD=10.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53563280_G_A:72,0,162:53563280	5	0	1	1	C
chr19	53563324	53563324	A	G	intronic	ZNF331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.44	3	chr19	53563324	.	A	G	63.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.11;MQRankSum=-0.967;QD=10.57;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53563280_G_A:72,0,162:53563280	5	0	1	1	C
chr19	54118699	54118699	G	C	intronic	PRPF31	.	.	.	Retinitis pigmentosa 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs587771026	0.0002	0.0002	8.069e-05	0.0003	0.0030	0.0002	0.0002	0.0027	0.0026	0	0	0	0	0	0	9.749e-07	0.0002	0.0030	0.0001	0.0001	7.714e-05	0.0002	0.0037	7.579e-05	6.283e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	373.27	10	chr19	54118699	.	G	C	373.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.232;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=0.424;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:383,0,162	5	0	1	1	.
chr19	54421226	54421226	C	A	intronic	TTYH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	368.69	44	chr19	54421226	.	C	A	368.69	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.946;DP=301;ExcessHet=0.3476;FS=83.065;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.67;ReadPosRankSum=0.175;SOR=6.963	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,26:96:99:0|1:54421225_C_A:363,0,1532:54421225	5	0	2	0	.
chr19	54783044	54783044	G	A	intronic	KIR2DL1;KIR2DL2;KIR2DS1;KIR2DS2;KIR2DS3;KIR2DS5;LOC102725023;LOC112267881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450204666	4.808e-06	4.789e-06	2.735e-06	6.9e-06	2.52e-05	2e-06	1.29e-06	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	2.52e-05	0	0	0	6.645e-05	2.321e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2291.45	42	chr19	54783044	.	G	A	2291.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.207;DP=391;ExcessHet=0;FS=6.012;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.62;MQRankSum=0.552;QD=14.14;ReadPosRankSum=0.338;SOR=1.156	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,80:162:99:2302,0,2128	6	0	1	0	.
chr19	54856032	54856032	A	0	intronic	KIR2DS5;KIR3DL2;KIR3DS1;LOC112268355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	550.62	18	chr19	54856032	.	A	*	550.62	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.27;DP=247;ExcessHet=0.3476;FS=4.167;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=-0.448;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,24:54:99:737,0,1002	6	0	1	0	.
chr19	54989556	54989556	G	A	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	0	0	.	0	.	0	.	.	0.0002689	7	26028	rs144898355	4.434e-05	2.862e-05	2.302e-05	6.414e-05	0.0006	1.435e-05	8.98e-06	0.0001	4.636e-05	0.0006	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0	9.85e-05	9.843e-05	0.0001	9.403e-05	0.0003	6.003e-05	4.877e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1210.27	40	chr19	54989556	.	G	A	1210.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.993;DP=317;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.61;ReadPosRankSum=-0.169;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,52:126:99:1220,0,1937	5	0	1	1	.
chr19	55056917	55056917	C	A	intronic	RDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs188744496	5.849e-05	5.847e-05	5.502e-05	6.192e-05	0.0015	4.506e-05	4.037e-05	0.0011	0.0009	0.0015	0.0001	0	0	0	0.0010	8.549e-06	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	247.53	2	chr19	55056917	.	C	A	247.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.732;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.5;ReadPosRankSum=0;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:57:257,0,57	5	0	1	1	.
chr19	55155266	55155266	G	C	intronic	TNNI3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1FF;Cardiomyopathy, familial restrictive, 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.395e-05	5.858e-05	2.788e-05	0	0.0001	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.56	6	chr19	55155266	.	G	C	50.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.501;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.09;MQRankSum=-1.834;QD=5.06;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:55155197_G_T:60,0,265:55155197	5	0	1	1	.
chr19	55247393	55247393	C	A	intronic	PPP6R1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.83	.	chr19	55247393	.	C	A	50.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:58:0|1:55247393_C_A:58,0,204:55247393	3	0	1	3	.
chr19	55247394	55247394	A	G	intronic	PPP6R1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.492e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.83	.	chr19	55247394	.	A	G	50.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.465;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:58:0|1:55247393_C_A:58,0,204:55247393	3	0	1	3	C
chr19	55388421	55388421	G	T	UTR3	RPL28	NM_001136134:c.*205G>T;NM_000991:c.*89G>T	.	.	.	583	936	3	0	0	3	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs866462173	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0035	0.0002	0.0002	0.0020	0.0016	0.0005	0.0004	0	0	2.276e-05	0.0035	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	8.711e-05	0.0001	0.0001	9.623e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	629.63	24	chr19	55388421	.	G	T	629.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.932;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.369;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,28:50:99:640,0,551	6	0	1	0	.
chr19	55785493	55785495	TCA	0	UTR3	NLRP11	NM_001297743:c.*132_*130delins0;NM_001385451:c.*132_*130delins0;NM_001385453:c.*132_*130delins0;NM_145007:c.*132_*130delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.699e-05	1.102e-05	1.982e-05	1.442e-05	0.0002	7.99e-06	5.79e-06	7.246e-05	5.138e-05	0	0	0	3.342e-05	0	0	2.971e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	123.35	5	chr19	55785493	.	TCA	*	123.35	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.036;DP=32;ExcessHet=0.3892;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:7:69:191,69,87	2	0	2	3	.
chr19	55833561	55833561	C	A	intronic	NLRP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892563994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.225e-05	9.194e-05	2.576e-05	0.0002	0.0027	5.543e-05	4.376e-05	0.0016	0.0013	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	77.48	2	chr19	55833561	.	C	A	77.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	3	0	1	3	C
chr19	56817458	56817458	C	T	exonic	PEG3	.	synonymous SNV	PEG3:NM_001369735:exon8:c.G519A:p.S173S,PEG3:NM_001369736:exon8:c.G519A:p.S173S,PEG3:NM_001146184:exon9:c.G984A:p.S328S,PEG3:NM_001146185:exon9:c.G606A:p.S202S,PEG3:NM_001146187:exon9:c.G612A:p.S204S,PEG3:NM_001369717:exon9:c.G990A:p.S330S,PEG3:NM_001369719:exon9:c.G897A:p.S299S,PEG3:NM_001369721:exon9:c.G612A:p.S204S,PEG3:NM_001369725:exon9:c.G612A:p.S204S,PEG3:NM_001369733:exon9:c.G612A:p.S204S,PEG3:NM_001369734:exon9:c.G519A:p.S173S,PEG3:NM_001369737:exon9:c.G519A:p.S173S,PEG3:NM_001369718:exon10:c.G990A:p.S330S,PEG3:NM_001369722:exon10:c.G612A:p.S204S,PEG3:NM_001369727:exon10:c.G612A:p.S204S,PEG3:NM_001369729:exon10:c.G612A:p.S204S,PEG3:NM_001369730:exon10:c.G612A:p.S204S,PEG3:NM_001369732:exon10:c.G612A:p.S204S,PEG3:NM_001369738:exon10:c.G519A:p.S173S,PEG3:NM_001369739:exon10:c.G612A:p.S204S,PEG3:NM_006210:exon10:c.G984A:p.S328S,PEG3:NM_001369723:exon11:c.G612A:p.S204S,PEG3:NM_001369726:exon11:c.G612A:p.S204S,PEG3:NM_001369728:exon11:c.G612A:p.S204S,PEG3:NM_001369731:exon11:c.G612A:p.S204S,PEG3:NM_001369720:exon12:c.G612A:p.S204S,PEG3:NM_001369724:exon12:c.G612A:p.S204S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.476e-05	9.628e-05	0	0	0	1.5e-05	0	6.101e-05	1.94e-05	3	154602	rs766518038	2.258e-05	2.257e-05	2.45e-05	2.063e-05	0.0003	1.61e-05	1.417e-05	0.0001	7.817e-05	2.987e-05	0.0002	0	5.038e-05	0	0.0003	1.349e-05	0	4.637e-05	0.0001	0.0001	3.855e-05	0.0002	0.0009	7.58e-05	6.285e-05	0.0005	0.0004	4.83e-05	0	0.0009	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.07143	1515.44	41	chr19	56817458	.	C	T	1515.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.2;DP=360;ExcessHet=0;FS=1.363;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,63:135:99:1526,0,1671	6	0	1	0	.
chr19	57253884	57253884	A	G	exonic	ZNF805	.	synonymous SNV	ZNF805:NM_001145078:exon3:c.A666G:p.R222R,ZNF805:NM_001023563:exon4:c.A1065G:p.R355R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774549622	4.788e-06	4.788e-06	4.084e-06	5.5e-06	2.319e-05	1.99e-06	1.28e-06	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	1.656e-05	2.319e-05	1.317e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	30.24	34	chr19	57253884	.	A	G	30.24	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-4.806;DP=621;ExcessHet=0.3476;FS=234.128;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.14;ReadPosRankSum=0.4;SOR=8.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:122,28:150:32:32,0,2702	5	0	2	0	.
chr19	57814255	57814255	A	G	intronic	ZNF552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.46	15	chr19	57814255	.	A	G	63.46	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.68;DP=82;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=-0.766;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:17:17,0,293	4	0	2	1	.
chr19	57905048	57905051	AAAA	-	downstream	ZNF417	dist=723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180730057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.812e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	128.02	.	chr19	57905047	.	CAAAA	C	128.02	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=25.6;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:60:135,60,120	0	0	1	6	.
chr19	57941122	57941122	G	A	exonic	ZNF256	.	synonymous SNV	ZNF256:NM_001375403:exon2:c.C1227T:p.L409L,ZNF256:NM_005773:exon3:c.C1686T:p.L562L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.295e-05	0.0002	0	0	0	2.997e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs368400089	5.541e-05	5.541e-05	6.125e-05	4.95e-05	7.104e-05	4.543e-05	4.155e-05	5.797e-05	5.365e-05	0	0	0	0	0	0	7.104e-05	3.311e-05	0	3.287e-05	3.284e-05	5.14e-05	1.346e-05	4.83e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1554.44	34	chr19	57941122	.	G	A	1554.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.75;DP=342;ExcessHet=0;FS=2.867;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=-0.548;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,61:158:99:1565,0,2417	6	0	1	0	.
chr19	58192807	58192807	T	C	intronic	ZNF274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs543941746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	8.992e-05	4.812e-05	0	0.0003	0.0063	0	0	0.0034	0.0001	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.59	5	chr19	58192807	.	T	C	56.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.473;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.14;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:66:66,0,157	5	0	1	1	.
chr19	58417840	58417840	G	A	UTR3	ZNF584	NM_001363680:c.*56G>A;NM_173548:c.*56G>A;NM_001318002:c.*982G>A	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs543247082	4.995e-05	5.746e-05	5.413e-05	4.562e-05	0.0003	4.014e-05	3.678e-05	0.0001	0.0001	3.247e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0002	3.631e-05	5.275e-05	8.28e-05	3.939e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.685e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	7.287e-05	3.028e-05	4.812e-05	0	0	0	0	9.413e-05	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	944.27	31	chr19	58417840	.	G	A	944.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.684;DP=245;ExcessHet=0;FS=1.13;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=-1.984;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,35:61:99:954,0,648	5	0	1	1	.
chr19	58454532	58454532	C	T	intronic	ZNF324B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.26e-06	2.723e-06	4.748e-06	0	3.79e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.79e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	703.27	20	chr19	58454532	.	C	T	703.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.917;DP=173;ExcessHet=0;FS=2.702;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-0.049;SOR=0.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,29:50:99:713,0,592	5	0	1	1	.
chr20	330313	330313	C	T	downstream	SOX12	dist=85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr20	330313	.	C	T	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	6	.
chr20	447620	447620	C	T	intronic	TBC1D20	.	.	.	Warburg micro syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954393717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.951e-05	4.6e-05	2.574e-05	5.394e-05	5.885e-05	1.718e-05	1.131e-05	1.973e-05	1.125e-05	4.84e-05	0	0	0	0	0	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.6	4	chr20	447620	.	C	T	44.6	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.018;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.72;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:447620_C_T:54,0,414:447620	5	0	1	1	.
chr20	447622	447622	C	T	intronic	TBC1D20	.	.	.	Warburg micro syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.6	4	chr20	447622	.	C	T	44.6	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.287;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.72;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:447620_C_T:54,0,414:447620	5	0	1	1	C
chr20	447623	447623	A	C	intronic	TBC1D20	.	.	.	Warburg micro syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.66	3	chr20	447623	.	A	C	44.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.287;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.72;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:447620_C_T:54,0,414:447620	5	0	1	1	C
chr20	2697363	2697363	G	A	intronic	EBF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.25	4	chr20	2697363	.	G	A	64.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=43.9;MQRankSum=0.084;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2697363_G_A:72,0,162:2697363	4	0	1	2	.
chr20	2697377	2697377	C	T	intronic	EBF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.56	4	chr20	2697377	.	C	T	61.56	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=43.36;MQRankSum=0.241;QD=8.79;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2697363_G_A:69,0,184:2697363	4	0	1	2	C
chr20	2800109	2800129	TGAGTGTGCGCGCGCGTGCAC	-	intronic	CPXM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	158.8	3	chr20	2800108	.	GTGAGTGTGCGCGCGCGTGCAC	G	158.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.47;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:27:168,0,27	5	0	1	1	.
chr20	2800116	2800143	GCGCGCGCGTGCACTGTGTGTGCGCGCA	0	intronic	CPXM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	71.69	3	chr20	2800116	.	GCGCGCGCGTGCACTGTGTGTGCGCGCA	*	71.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=25;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:27:168,0,27	5	0	1	1	C
chr20	3565013	3565013	T	C	intronic	ATRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.75	6	chr20	3565013	.	T	C	65.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3565013_T_C:75,0,120:3565013	5	0	1	1	.
chr20	3565021	3565021	C	T	intronic	ATRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.75	7	chr20	3565021	.	C	T	65.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3565013_T_C:75,0,120:3565013	5	0	1	1	C
chr20	3565022	3565022	A	G	intronic	ATRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360786086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.75	7	chr20	3565022	.	A	G	65.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3565013_T_C:75,0,120:3565013	5	0	1	1	C
chr20	3565033	3565033	C	A	intronic	ATRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.79	7	chr20	3565033	.	C	A	65.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.16;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3565033_C_A:75,0,120:3565033	5	0	1	1	C
chr20	3565043	3565043	T	C	intronic	ATRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942973476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.87	7	chr20	3565043	.	T	C	65.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3565033_C_A:75,0,120:3565033	5	0	1	1	C
chr20	3565044	3565044	G	A	intronic	ATRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.87	7	chr20	3565044	.	G	A	65.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3565033_C_A:75,0,120:3565033	5	0	1	1	C
chr20	3691748	3691748	C	A	intronic	SIGLEC1	.	.	.	.	452	1067	2	1	0	4	0.00187091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs372746447	0.0005	0.0005	0.0003	0.0008	0.0080	0.0005	0.0005	0.0074	0.0072	3.744e-05	0	0	0	0	0.0002	5.98e-05	0.0008	0.0080	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0087	0.0002	0.0002	0.0066	0.0059	7.215e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	85.34	7	chr20	3691748	.	C	A	85.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.18;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=-1.122;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:95:95,0,172	5	0	1	1	.
chr20	3819533	3819533	C	G	upstream	AP5S1	dist=991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	149.31	2	chr20	3819533	.	C	G	149.31	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=0.566;DP=76;ExcessHet=8.9625;FS=114.937;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.272;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:42:42,0,76	0	0	5	2	.
chr20	4913035	4913035	C	G	intronic	SLC23A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371428035	5.404e-05	5.369e-05	6.427e-05	4.45e-05	6.878e-05	4.233e-05	3.791e-05	5.325e-05	4.708e-05	0	0	0	0	0	0	6.878e-05	8.845e-05	2.612e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1475.46	33	chr20	4913035	.	C	G	1475.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.37;DP=334;ExcessHet=0;FS=2.03;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,69:155:99:1486,0,1873	6	0	1	0	.
chr20	8593395	8593395	T	C	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs572591494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0012	8.664e-05	7.256e-05	0.0005	0.0004	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	234.11	3	chr20	8593395	.	T	C	234.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.515;DP=22;ExcessHet=0;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.01;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:99:0|1:8593394_C_A:243,0,108:8593394	5	0	1	1	.
chr20	9385362	9385400	GGCAGAGGTGCTCCTCACCTCCCAGATGATGGGCGGCCA	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.338e-05	5.945e-05	3.916e-05	2.733e-05	0.0001	1.276e-05	8.09e-06	2.292e-05	9.19e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0069	1.485e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.35	6	chr20	9385361	.	TGGCAGAGGTGCTCCTCACCTCCCAGATGATGGGCGGCCA	T	50.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.04;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,303	5	0	1	1	.
chr20	9389841	9389841	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387306381	6.963e-06	3.619e-05	1.467e-05	0	0.0002	2.5e-06	1.65e-06	6.942e-05	4.766e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	811.98	46	chr20	9389841	.	C	T	811.98	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.292;DP=280;ExcessHet=3.1439;FS=185.622;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.72;ReadPosRankSum=1.18;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,13:56:99:0|1:9389841_C_T:114,0,1139:9389841	1	0	4	2	C
chr20	9389843	9389843	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	56	1464	2	0	0	2	0.000682594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.741e-06	0	0	0	0	1.59e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773999777	1.347e-05	4.563e-05	2.119e-05	6.44e-06	0.0005	7.18e-06	5.67e-06	8.178e-05	3.421e-05	4.638e-05	0.0001	0	0	0	0.0005	4.891e-06	2.419e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	802.91	48	chr20	9389843	.	C	T	802.91	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-1.908;DP=289;ExcessHet=3.1439;FS=184.306;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.63;ReadPosRankSum=1.16;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,13:56:99:0|1:9389841_C_T:114,0,1139:9389841	1	0	4	2	C
chr20	10626293	10626293	A	G	UTR3	SLX4IP	NM_001009608:c.*2914A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	6.862e-06	6.718e-06	0	1.421e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	96.03	.	chr20	10626293	.	A	G	96.03	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:103,0,28	3	0	1	3	.
chr20	13733866	13733866	A	G	intronic	ESF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.959e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs750126100	2.934e-05	3.078e-05	4.162e-06	5.486e-05	0.0005	2.197e-05	1.948e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	5.075e-05	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	165.54	9	chr20	13733866	.	A	G	165.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.24;DP=88;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.39;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:176,0,103	6	0	1	0	.
chr20	15553622	15553622	G	C	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551643704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.711e-05	0.0001	0.0033	7.089e-05	5.746e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	175.83	1	chr20	15553622	.	G	C	175.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.15;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.98;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:19:183,0,19	4	0	1	2	.
chr20	16505695	16505695	C	T	intronic	KIF16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.616e-06	0	0	0	0	0	0	6.285e-05	6.5e-06	1	154602	rs763997917	2.072e-06	2.052e-06	0	4.162e-06	3.526e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.37e-06	4.6e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.526e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	669.63	34	chr20	16505695	.	C	T	669.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.816;DP=234;ExcessHet=0;FS=9.185;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,29:62:99:680,0,922	6	0	1	0	.
chr20	17564202	17564203	AC	-	intronic	BFSP1	.	.	.	Cataract 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	57.97	.	chr20	17564201	.	GAC	G	57.97	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,104	3	0	1	3	.
chr20	19998988	19998988	C	T	intronic	RIN2	.	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs565509891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.854e-05	0.0002	0.0033	6.505e-05	5.318e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.31	2	chr20	19998988	.	C	T	55.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.21;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,156	5	0	1	1	.
chr20	20356435	20356435	G	A	intronic	CFAP61	.	.	.	.	995	525	1	1	0	3	0.002849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473596812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.308e-05	0.0004	3.888e-05	2.704e-05	2.956e-05	1.268e-05	8.03e-06	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.956e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.41	9	chr20	20356435	.	G	A	65.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=44.53;MQRankSum=1.65;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20356411_C_CTG:75,0,120:20356411	5	0	1	1	.
chr20	23364697	23364697	G	A	exonic	GZF1	.	nonsynonymous SNV	GZF1:NM_001317019:exon1:c.G314A:p.R105Q,GZF1:NM_022482:exon2:c.G314A:p.R105Q,GZF1:NM_001317012:exon3:c.G314A:p.R105Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1479835	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.138	0.0649592010332	.	.	9.062e-05	0	0.0002	0.0001	0	1.499e-05	0	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs749264121	2.599e-05	2.599e-05	9.529e-06	4.263e-05	0.0004	1.932e-05	1.692e-05	0.0003	0.0002	0	6.708e-05	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0.0004	3.281e-05	3.281e-05	1.284e-05	5.368e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	6.535e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0006	0.019	0.50132	D	0.014	0.62352	D	0.233	0.30696	B	0.035	0.22741	B	0.000055	0.53742	D	0.000000	1	0.81001	D	0.265	0.09922	N	-0.22	0.66474	T	-1.29	0.32387	N	0.573	0.60918	-0.8932	0.48650	T	0.132	0.44288	T	10	0.21139255	0.37565	T	0.064959	0.69436	D	0.138	0.37187	0.446	0.50466	0.62768934338	0.62464	0.5573782407134409	0.55664	1.61574220227	0.89002	0.450717389584	0.32042	T	0.115756	0.43459	T	-0.23985	0.15368	T	-0.28198	0.46601	T	0.121569046139116	0.14582	T	0.877812	0.59215	D	0.3945648	0.60354	0.24000685	0.49364	0.3945648	0.60355	0.24000685	0.49363	-5.261	0.39556	T	.	.	0.266	0.50073	B	.;.	.;.	4.811294	0.78275	26.9	0.99942031834897926	0.99824	0.83454	0.42570	D	AEFBCI	0.152943	0.27771	N	-0.428909340733433	0.24461	1.320908	-0.274790836674387	0.28932	1.616964	0.999998058863805	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.653731	0.59785	0	0.658983	0.55881	0	0.662433	0.64102	0	.	.	5.33	4.39	0.52211	3.384000	0.52216	9.948000	0.82707	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.710000	0.34452	0.0775:0.0:0.9225:0.0	13.046	0.58337	606	0.67383	BTB/POZ domain|BTB/POZ domain;BTB/POZ domain|BTB/POZ domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	1619.46	37	chr20	23364697	.	G	A	1619.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.171;DP=311;ExcessHet=0;FS=0.688;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.952;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,66:118:99:1630,0,1227	6	0	1	0	.
chr20	25046850	25046850	C	A	intronic	ACSS1	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	0.00253293883402	.	.	6.965e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0012	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs773903317	4.941e-05	4.93e-05	1.05e-05	8.191e-05	0.0004	3.539e-05	3.083e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0	9.073e-05	0.0004	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.42	0.14193	N	0.203	0.22486	-0.9625	0.38704	T	0.099	0.37034	T	5	0.07271811	0.10892	T	0.002533	0.05065	T	0.010	0.01040	0.422	0.46529	0.268211541103	0.26431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.408059	0.02048	T	-0.507769	0.21546	T	0.0179490144189547	0.00521	T	0.361564	0.08348	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	0.24800	B	.	.	0.274937	0.06524	3.005	0.89251917128716785	0.18638	0.03943	0.09341	N	AEFDBI	0.061864	0.11857	N	-0.702709308121084	0.15944	0.8081179	-0.929937696442576	0.11389	0.5799478	0.951401443981399	0.27955	0.497415	0.19182	0	0.546412	0.12157	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	1.9	-0.325	0.12072	-0.317000	0.08101	0.936000	0.22816	0.333000	0.19617	0.001000	0.13787	0.657000	0.25995	0.052000	0.15357	0.0:0.5957:0.0:0.4043	4.304	0.10381	809	0.43032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2410.44	33	chr20	25046850	.	C	A	2410.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.73;DP=346;ExcessHet=0;FS=2.063;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=1;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,97:157:99:2421,0,1201	6	0	1	0	.
chr20	29498045	29498045	T	A	upstream	FRG1EP	dist=711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	59.65	10	chr20	29498045	.	T	A	59.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.133;DP=59;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.2;MQRankSum=-0.328;QD=8.52;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,150	6	0	1	0	.
chr20	29879754	29879754	G	0	upstream;downstream	MIR4477B;MIR4477A	dist=630;dist=630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	121.81	14	chr20	29879754	.	G	*	121.81	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.23;DP=96;ExcessHet=6.1542;FS=0.798;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=54.73;MQRankSum=-1.671;QD=1.43;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:11:99:.:.:146,0,195:.	3	0	3	1	.
chr20	31771815	31771815	A	G	intronic	TPX2	.	.	.	.	507	1014	1	0	0	1	0.000492854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.407e-05	2.013e-05	8.13e-06	3.958e-05	0.0004	1.504e-05	1.24e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.829e-06	2.937e-05	0.0004	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.38	11	chr20	31771815	.	A	G	32.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:42:42,0,298	5	0	1	1	.
chr20	32666467	32666468	AA	-	intronic	C20orf203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1425292525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	8.749e-05	0.0001	7.482e-05	3.46e-05	0	0.0002	0	0.0003	0.0006	0	0.0002	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	48.09	.	chr20	32666466	.	CAA	C	48.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.111;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=59.18;MQRankSum=-0.967;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,121	2	0	1	4	.
chr20	32798578	32798578	C	T	exonic	DNMT3B	.	nonsynonymous SNV	DNMT3B:NM_001207056:exon12:c.C1321T:p.R441W,DNMT3B:NM_001207055:exon13:c.C1423T:p.R475W,DNMT3B:NM_175848:exon14:c.C1549T:p.R517W,DNMT3B:NM_175849:exon14:c.C1549T:p.R517W,DNMT3B:NM_175850:exon14:c.C1585T:p.R529W,DNMT3B:NM_006892:exon15:c.C1609T:p.R537W	Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1891713	Inborn_genetic_diseases|Centromeric_instability_of_chromosomes_1,9_and_16_and_immunodeficiency	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0000133,MedGen:C0398788,OMIM:PS242860,Orphanet:2268	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.355	0.101883154593	.	.	0.0001	0.0002	8.678e-05	0.0002	0	0	0	0.0005	9.7e-05	15	154602	rs771223602	3.899e-05	3.899e-05	2.314e-05	5.5e-05	0.0005	3.047e-05	2.783e-05	0.0004	0.0003	2.987e-05	0	0	5.038e-05	0	0	8.093e-06	4.967e-05	0.0005	5.906e-05	5.905e-05	2.569e-05	9.393e-05	0.0012	3.074e-05	2.208e-05	0.0005	0.0004	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	0.04	0.43085	D	0.009	0.67890	D	0.005	0.17332	B	0.0	0.16460	B	0.000583	0.43095	N	0.234553	0.902827	0.81001	D	1.545	0.39105	L	-1.18	0.78314	T	-4.88	0.82896	D	0.256	0.30118	-0.5870	0.65340	T	0.300	0.67092	T	10	0.1764437	0.32629	T	0.101883	0.77503	D	0.355	0.67600	0.461	0.52916	0.622913199725	0.61985	0.6446323000219263	0.64398	0.806787862684	0.66515	0.256453156471	0.04477	T	0.654812	0.89569	D	-0.232769	0.16284	T	-0.261615	0.48664	T	0.229172105344398	0.21912	T	0.959904	0.84889	D	0.16801375	0.37233	0.15844123	0.37001	0.16801375	0.37233	0.15844123	0.37000	-9.99	0.75945	D	0.3308054707476536	0.42884	0.116	0.26357	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.071059	0.60485	24.2	0.99826776116471072	0.90939	0.75337	0.36882	D	AEFDBCI	0.598689	0.59199	D	-0.130956184463315	0.36049	2.078547	0.0222073977888595	0.40748	2.436825	0.999999848625029	0.74766	0.631515	0.41029	0	0.588015	0.36545	0	0.697927	0.64325	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.76	4.8	0.61157	1.761000	0.38070	1.826000	0.29078	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.768000	0.36443	0.1634:0.7485:0.0:0.088	7.444	0.26370	309	0.87553	ADD domain|DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3B, ADD domain;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002014	0.010101	0.001359	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.07143	1263.53	37	chr20	32798578	.	C	T	1263.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.91;DP=258;ExcessHet=0;FS=6.981;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.86;ReadPosRankSum=2.2;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,44:67:99:1274,0,457	6	0	1	0	.
chr20	33436628	33436628	G	C	intronic	SNTA1	.	.	.	Long QT syndrome 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs527707277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.857e-05	0.0002	0.0035	7.093e-05	5.749e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	118.26	3	chr20	33436628	.	G	C	118.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.78;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	2	0	1	4	.
chr20	33518109	33518109	T	C	intronic	CBFA2T2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.25	.	chr20	33518109	.	T	C	64.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33518109_T_C:72,0,162:33518109	4	0	1	2	.
chr20	33518110	33518110	G	A	intronic	CBFA2T2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415690826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.25	.	chr20	33518110	.	G	A	64.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33518109_T_C:72,0,162:33518109	4	0	1	2	C
chr20	34093495	34093495	C	T	intronic	EIF2S2	.	.	.	.	494	1025	3	0	0	3	0.00146128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452963427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.38e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	85.57	8	chr20	34093495	.	C	T	85.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:95:95,0,148	5	0	1	1	.
chr20	34529729	34529729	-	AAA	intronic	DYNLRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0	0.0003	4.489e-05	0.0002	0	0.0003	0.0002	0.0003	1.612e-05	3.681e-05	0	3.373e-05	3.392e-05	2.68e-06	1e-06	5.63e-06	2.11e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.392e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	158.19	7	chr20	34529729	.	C	CAAA	158.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.122;DP=62;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:52:52,0,275	5	0	1	1	.
chr20	34725009	34725009	G	A	intronic	NCOA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012153726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.91	.	chr20	34725009	.	G	A	66.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34725009_G_A:75,0,120:34725009	4	0	1	2	.
chr20	34725010	34725010	A	G	intronic	NCOA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.91	.	chr20	34725010	.	A	G	66.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34725009_G_A:75,0,120:34725009	4	0	1	2	C
chr20	34852409	34852409	G	C	exonic	GGT7	.	nonsynonymous SNV	GGT7:NM_001351702:exon11:c.C1449G:p.D483E,GGT7:NM_178026:exon11:c.C1449G:p.D483E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.296	0.0112495980913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.422e-06	6.02e-05	1.362e-06	5.502e-06	2.988e-05	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	2.988e-05	0	0	0	0	0	3.599e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.32141	T	0.012	0.63918	D	0.994	0.66517	D	0.926	0.66095	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999841	0.49770	D	2.215	0.62545	M	1.98	0.21865	T	-1.73	0.41046	N	0.499	0.53181	-1.0404	0.17192	T	0.128	0.43585	T	10	0.5826987	0.65938	D	0.01125	0.28682	T	0.296	0.61616	0.689	0.82653	0.228066490088	0.22430	0.82941257752094	0.82899	0.68760950996	0.60391	0.738000631332	0.72679	T	0.103498	0.41220	T	0.0708259	0.60949	D	-0.13604	0.60460	T	0.885277701002196	0.53559	D	0.910309	0.68205	D	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	-4.579	0.31907	T	.	.	0.782	0.76474	P	.	.	5.638633	0.92727	33	0.99733629509333355	0.82975	0.97405	0.74540	D	AEFDBI	0.720442	0.67100	D	0.820974805350757	0.87399	9.204616	0.835720227276759	0.92153	11.26631	0.92021159446374	0.26625	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	4.488000	0.60028	9.966000	0.82830	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0685:0.0:0.9315:0.0	13.996	0.63912	522	0.74218	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1118.32	66	chr20	34852409	.	G	C	1118.32	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-2.853;DP=740;ExcessHet=11.5949;FS=341.312;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=0.758;SOR=11.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,54:140:99:368,0,1184	0	0	6	1	.
chr20	35971179	35971179	C	A	intronic	CNBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.13	5	chr20	35971179	.	C	A	64.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35971179_C_A:72,0,162:35971179	4	0	1	2	.
chr20	35971183	35971183	G	A	intronic	CNBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	0	2.697e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.13	5	chr20	35971183	.	G	A	64.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35971179_C_A:72,0,162:35971179	4	0	1	2	C
chr20	36462656	36462656	G	T	intronic	DLGAP4	.	.	.	.	414	1103	5	0	0	5	0.00226142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs535473586	6.852e-05	7.115e-05	4.117e-05	9.617e-05	0.0007	5.733e-05	5.328e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0007	3.49e-05	0.0001	0.0006	7.878e-05	7.874e-05	6.424e-05	9.397e-05	0.0019	4.493e-05	3.509e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	427.63	21	chr20	36462656	.	G	T	427.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.54;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=2.13;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:438,0,459	6	0	1	0	.
chr20	36672829	36672830	AA	-	intronic	NDRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479533476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.322e-05	0.0006	8.11e-05	0.0001	0.0002	5.191e-05	3.944e-05	5.9e-05	3.791e-05	0.0002	0	8.82e-05	0	0	0.0002	0	7.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	43.35	1	chr20	36672828	.	CAA	C	43.35	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.319;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.42;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:48:48,0,185	2	0	1	4	.
chr20	37254632	37254632	A	-	intronic	GHRH	.	.	.	Gigantism due to GHRF hypersecretion (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	87.95	3	chr20	37254631	.	CA	C	87.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:97,0,60	5	0	1	1	.
chr20	38070163	38070163	A	G	intronic	RPRD1B	.	.	.	.	1125	395	2	0	0	2	0.00252525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs141574169	0.0001	6.841e-05	0.0001	0.0001	0.0006	9.558e-05	8.877e-05	9.808e-05	9.13e-05	0	0	0	0	0	0.0006	0.0001	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.408e-05	0.0044	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	391.63	24	chr20	38070163	.	A	G	391.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.177;DP=198;ExcessHet=0;FS=1.157;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.77;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,19:50:99:402,0,770	6	0	1	0	.
chr20	38334323	38334323	C	T	intronic	BPI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.789e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	176.34	30	chr20	38334323	.	C	T	176.34	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0.394;DP=196;ExcessHet=0.3476;FS=21.989;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=1.24;SOR=4.31	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:136,0,403	1	0	2	4	.
chr20	38612906	38612906	T	C	intronic	ARHGAP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40.58	.	chr20	38612906	.	T	C	40.58	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.674;DP=5;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.126;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	0	0	1	6	.
chr20	38638136	38638136	C	T	intronic	ARHGAP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.596e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.73	1	chr20	38638136	.	C	T	58.73	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.319;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:38638136_C_T:66,0,246:38638136	4	0	1	2	C
chr20	38638137	38638137	A	G	intronic	ARHGAP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173225358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.857e-06	1.321e-05	1.329e-05	0	1.51e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.83	1	chr20	38638137	.	A	G	58.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.319;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:38638136_C_T:66,0,246:38638136	4	0	1	2	C
chr20	41067350	41067350	G	A	intronic	TOP1	.	.	.	DNA topoisomerase I, camptothecin-resistant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.87	4	chr20	41067350	.	G	A	63.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41067350_G_A:72,0,162:41067350	4	0	1	2	.
chr20	41067362	41067362	T	A	intronic	TOP1	.	.	.	DNA topoisomerase I, camptothecin-resistant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.93	5	chr20	41067362	.	T	A	63.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41067350_G_A:72,0,162:41067350	4	0	1	2	C
chr20	41067367	41067367	C	T	intronic	TOP1	.	.	.	DNA topoisomerase I, camptothecin-resistant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.93	5	chr20	41067367	.	C	T	63.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41067350_G_A:72,0,162:41067350	4	0	1	2	C
chr20	41067371	41067371	A	G	intronic	TOP1	.	.	.	DNA topoisomerase I, camptothecin-resistant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.93	5	chr20	41067371	.	A	G	63.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41067350_G_A:72,0,162:41067350	4	0	1	2	C
chr20	41166241	41166241	C	A	exonic	PLCG1	.	nonsynonymous SNV	PLCG1:NM_002660:exon17:c.C1847A:p.A616D,PLCG1:NM_182811:exon17:c.C1847A:p.A616D	.	418	1101	3	0	0	3	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.187	0.0121091065774	.	.	1.65e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs773588801	4.789e-06	4.788e-06	1.361e-06	8.251e-06	0.0002	1.99e-06	1.28e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	0	5.797e-05	6.563e-06	6.561e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.124	0.27426	T	0.631	0.07173	T	0.158	0.29379	B	0.039	0.27432	B	0.000003	0.62929	D	0.103033	1	0.81001	D	-0.525	0.02545	N	1.86	0.24285	T	-1.66	0.39692	N	0.74	0.77132	-1.0768	0.07983	T	0.032	0.13592	T	10	0.36459434	0.53000	T	0.012109	0.30386	T	0.187	0.46274	0.512	0.61000	0.324009150485	0.32011	0.5062295890891323	0.50544	.	.	0.788649141788	0.80237	T	0.568983	0.85697	D	-0.225082	0.17306	T	-0.379563	0.35774	T	0.438151657581329	0.30360	T	0.969303	0.88939	D	0.5345049	0.69087	0.43268716	0.66846	0.5345049	0.69088	0.43268716	0.66846	-13.908	0.92784	D	.	.	0.564	0.68801	A	.;.	.;.	4.211842	0.63633	24.6	0.98952713267097092	0.49170	0.94304	0.60741	D	AEFBCI	0.741672	0.68553	D	-0.539892269293522	0.20802	1.099314	-0.323569760891505	0.27339	1.516348	0.999999175417758	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.42	4.46	0.53567	4.982000	0.63547	7.631000	0.62734	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.8656:0.1344:0.0	16.073	0.80759	942	0.12992	.;SH2 domain|SH2 domain|Pleckstrin homology domain|SH2 domain|PLC-gamma, N-terminal SH2 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.07143	2518.44	41	chr20	41166241	.	C	A	2518.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.622;DP=436;ExcessHet=0;FS=1.039;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=0.65;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,104:223:99:2529,0,2771	6	0	1	0	.
chr20	41351563	41351563	G	A	intronic	LPIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.84	4	chr20	41351563	.	G	A	47.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.602;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:41351563_G_A:57,0,371:41351563	5	0	1	1	.
chr20	41351573	41351573	G	A	intronic	LPIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.75	6	chr20	41351573	.	G	A	47.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.602;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.34;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:41351563_G_A:57,0,372:41351563	5	0	1	1	C
chr20	41351574	41351574	T	C	intronic	LPIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.75	6	chr20	41351574	.	T	C	47.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.602;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.34;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:41351563_G_A:57,0,372:41351563	5	0	1	1	C
chr20	41351575	41351575	G	A	intronic	LPIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.75	6	chr20	41351575	.	G	A	47.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.602;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.34;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:41351563_G_A:57,0,372:41351563	5	0	1	1	C
chr20	42141288	42141288	C	T	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.94	.	chr20	42141288	.	C	T	69.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42141284_G_A:75,0,120:42141284	2	0	1	4	.
chr20	42270653	42270653	G	A	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	133.55	23	chr20	42270653	.	G	A	133.55	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.38;DP=197;ExcessHet=3.1439;FS=23.865;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.557;SOR=3.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,7:28:8:8,0,412	1	0	4	2	C
chr20	43581096	43581096	C	T	intronic	SGK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	164.8	2	chr20	43581096	.	C	T	164.8	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.47;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	5	1	0	1	.
chr20	43637210	43637210	G	A	exonic	IFT52	.	synonymous SNV	IFT52:NM_001303458:exon12:c.G1077A:p.T359T,IFT52:NM_001303459:exon12:c.G1077A:p.T359T,IFT52:NM_001323578:exon12:c.G549A:p.T183T,IFT52:NM_001323580:exon12:c.G549A:p.T183T,IFT52:NM_016004:exon12:c.G1077A:p.T359T,IFT52:NM_001323579:exon13:c.G426A:p.T142T,IFT52:NM_001323581:exon13:c.G426A:p.T142T	Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, Autosomal recessive	429	1090	3	0	0	3	0.00137426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.377e-06	0	0	0	0	0	0	6.627e-05	6.5e-06	1	154602	rs772210633	1.654e-05	1.642e-05	1.234e-05	2.079e-05	0.0002	1.119e-05	9.41e-06	0.0001	8.015e-05	0	0	0	0	0	0	8.119e-06	1.672e-05	0.0002	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.07143	471.83	28	chr20	43637210	.	G	A	471.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.97;DP=209;ExcessHet=0;FS=5.993;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=-1.229;SOR=1.079	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,21:50:99:482,0,583	6	0	1	0	.
chr20	43705965	43706091	GCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCTAAAATTTTTTTAAGAGGTGAGGTCTTGCTACTTTATCTGGGCTGGTCTTGAACTGGCCTTAAAGTGATCTTCCTGCCACAGCCTCCCAAAAC	-	intronic	MYBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.65	3	chr20	43705964	.	TGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCTAAAATTTTTTTAAGAGGTGAGGTCTTGCTACTTTATCTGGGCTGGTCTTGAACTGGCCTTAAAGTGATCTTCCTGCCACAGCCTCCCAAAAC	T	65.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:74:74,0,161	4	0	1	2	.
chr20	44355853	44355853	G	A	exonic	HNF4A	.	nonsynonymous SNV	HNF4A:NM_001030003:exon1:c.G49A:p.D17N,HNF4A:NM_001030004:exon1:c.G49A:p.D17N,HNF4A:NM_175914:exon1:c.G49A:p.D17N	Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young, Autosomal dominant;MODY, type I, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.9855	0.856	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	.	.	.	8.654e-06	0	0	0	0	0	0	6.269e-05	6.5e-06	1	154602	rs765862207	1.371e-05	1.437e-05	1.091e-05	1.655e-05	0.0002	8.95e-06	7.28e-06	3.769e-05	2.664e-05	0	0	0	0	0	0.0002	9.913e-06	1.661e-05	8.124e-05	6.572e-06	1.97e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.049	0.39820	D	0.026	0.55759	D	0.021	0.18474	B	0.018	0.21741	B	.	.	.	.	0.999921	0.51308	D	.	.	.	-2.99	0.92108	D	-0.57	0.17210	N	0.393	0.45047	0.004	0.82345	D	0.587	0.85202	D	9	0.39404175	0.55097	T	0.48748	0.94943	D	0.246	0.55340	0.15	0.05339	0.752906730884	0.75066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.193723	0.21713	T	-0.279377	0.46867	T	0.633342146873474	0.37757	D	0.539746	0.18256	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.838	0.47281	T	.	.	0.108	0.20586	B	.;.;.	.;.;.	6.156006	0.94686	34	0.99824003220507973	0.90677	0.85161	0.44270	D	AEFDBHCI	0.754880	0.69462	D	-0.031055095648535	0.40453	2.402574	0.147564001311967	0.47012	2.938042	0.999999999991004	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.16	5.16	0.70563	5.862000	0.69313	11.754000	0.95474	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.864000	0.41028	0.0:0.0:1.0:0.0	14.509	0.67353	437	0.80299	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	871.49	39	chr20	44355853	.	G	A	871.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.24;DP=256;ExcessHet=0;FS=3.137;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=1.91;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,37:73:99:882,0,758	6	0	1	0	.
chr20	44478957	44478958	TT	-	intronic	TTPAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.87	3	chr20	44478956	.	ATT	A	54.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,190	5	0	1	1	.
chr20	44998922	44998922	A	T	intronic	STK4	.	.	.	T-cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac malformations	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.69	3	chr20	44998922	.	A	T	75.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.67;MQRankSum=-0.253;QD=15.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	5	0	1	1	.
chr20	45949031	45949031	G	A	exonic	ZNF335	.	synonymous SNV	ZNF335:NM_022095:exon28:c.C3951T:p.D1317D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	757554	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.491e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs373702846	3.421e-05	3.42e-05	3.54e-05	3.301e-05	0.0003	2.632e-05	2.375e-05	0.0001	0.0001	2.987e-05	2.236e-05	0	0.0003	0	0	1.978e-05	9.935e-05	0.0001	3.282e-05	3.28e-05	3.854e-05	2.685e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1672.49	33	chr20	45949031	.	G	A	1672.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.81;DP=271;ExcessHet=0;FS=0.78;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.89;ReadPosRankSum=0.194;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,61:99:99:1683,0,861	6	0	1	0	.
chr20	45959132	45959132	T	C	intronic	ZNF335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867030825	3.872e-05	5.074e-05	3.485e-05	4.282e-05	0.0014	2.88e-05	2.592e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0014	3.495e-06	2.316e-05	0.0010	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	417.83	17	chr20	45959132	.	T	C	417.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.947;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=-0.708;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:428,0,391	6	0	1	0	C
chr20	46122130	46122130	A	T	intronic	CD40	.	.	.	Immunodeficiency with hyper-IgM, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs567636402	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0009	0.0009	3.324e-05	6.835e-05	3.976e-05	0	3.797e-05	0.0004	0.0004	0.0002	0.0011	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.242e-05	0	0	0	0	9.432e-05	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	597.53	24	chr20	46122130	.	A	T	597.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.981;DP=190;ExcessHet=0;FS=2.835;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-0.553;SOR=0.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:608,0,722	6	0	1	0	.
chr20	46203937	46203937	T	G	intronic	CDH22	.	.	.	.	1077	443	2	0	0	2	0.00225225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs573916143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0048	0.0001	9.27e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	111.94	2	chr20	46203937	.	T	G	111.94	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=22.39;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:127,15,0	4	1	0	2	.
chr20	46233310	46233311	TG	-	intronic	CDH22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.64	1	chr20	46233309	.	CTG	C	47.64	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,211	4	0	1	2	C
chr20	46393015	46393015	G	A	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	460	1059	3	0	0	3	0.00141443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs578114889	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0024	0.0023	0	4.898e-05	0	0	0	0.0012	2.587e-05	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0002	0.0027	7.574e-05	6.279e-05	0.0016	0.0013	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.27	16	chr20	46393015	.	G	A	90.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.796;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.61;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,5:25:99:100,0,551	5	0	1	1	.
chr20	47224543	47224543	C	T	exonic	ZMYND8	.	synonymous SNV	ZMYND8:NM_001281771:exon18:c.G2574A:p.A858A,ZMYND8:NM_001281776:exon18:c.G2649A:p.A883A,ZMYND8:NM_001281781:exon18:c.G2676A:p.A892A,ZMYND8:NM_001281782:exon18:c.G2736A:p.A912A,ZMYND8:NM_001281784:exon18:c.G2814A:p.A938A,ZMYND8:NM_001281775:exon19:c.G3030A:p.A1010A,ZMYND8:NM_001281777:exon19:c.G2817A:p.A939A,ZMYND8:NM_001281778:exon19:c.G2955A:p.A985A,ZMYND8:NM_001281783:exon19:c.G3030A:p.A1010A,ZMYND8:NM_001363714:exon19:c.G3051A:p.A1017A,ZMYND8:NM_012408:exon19:c.G2892A:p.A964A,ZMYND8:NM_183047:exon19:c.G2892A:p.A964A,ZMYND8:NM_183048:exon19:c.G2817A:p.A939A,ZMYND8:NM_001281773:exon20:c.G2970A:p.A990A,ZMYND8:NM_001281774:exon20:c.G2832A:p.A944A,ZMYND8:NM_001281779:exon20:c.G2088A:p.A696A,ZMYND8:NM_001281780:exon20:c.G2088A:p.A696A,ZMYND8:NM_001363741:exon20:c.G2970A:p.A990A,ZMYND8:NM_001281772:exon21:c.G2970A:p.A990A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	.	.	.	3.3e-05	0	0	0	0.0002	1.501e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs778041374	9.582e-06	9.577e-06	9.534e-06	9.63e-06	4.637e-05	5.56e-06	4.35e-06	1.583e-05	9.3e-06	2.987e-05	0	0	2.519e-05	3.8e-05	0	4.496e-06	1.656e-05	4.637e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	9.409e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	923.63	33	chr20	47224543	.	C	T	923.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.391;DP=254;ExcessHet=0;FS=1.94;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,39:77:99:934,0,890	6	0	1	0	.
chr20	49118443	49118443	G	A	intronic	STAU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014684189	1.484e-06	2.058e-06	1.486e-06	1.483e-06	2.554e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.554e-05	0	0	9.775e-07	0	0	6.583e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	597.33	11	chr20	49118443	.	G	A	597.33	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=0.57;DP=121;ExcessHet=8.9625;FS=140.509;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=1.22;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,17:22:21:222,0,21	0	0	5	2	.
chr20	49173000	49173000	A	-	intronic	STAU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277035932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.868e-05	0.0002	0.0001	4.903e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	100.87	.	chr20	49172999	.	CA	C	100.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:106,0,66	2	0	1	4	C
chr20	49177104	49177104	-	T	intronic	STAU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.83	1	chr20	49177104	.	G	GT	65.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49177104_G_GT:72,0,162:49177104	3	0	1	3	C
chr20	49177106	49177106	C	T	intronic	STAU1	.	.	.	.	1127	394	1	0	0	1	0.00126743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285761448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.953e-05	5.914e-05	5.152e-05	2.697e-05	8.836e-05	1.719e-05	1.132e-05	3.768e-05	2.579e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.836e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.89	1	chr20	49177106	.	C	T	65.89	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49177104_G_GT:72,0,162:49177104	3	0	1	3	C
chr20	49205679	49205679	-	C	intronic	STAU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.78	2	chr20	49205679	.	T	TC	52.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,97	4	0	1	2	C
chr20	49208279	49208279	C	T	intronic	STAU1	.	.	.	.	1185	336	0	1	0	2	0.00296736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867670775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.635e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	159.16	5	chr20	49208279	.	C	T	159.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.92;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:19:168,0,19	5	0	1	1	C
chr20	49374057	49374057	A	G	exonic	KCNB1	.	synonymous SNV	KCNB1:NM_004975:exon2:c.T1503C:p.S501S	Epileptic encephalopathy, early infantile, 26, Autosomal dominant	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	YES	656639	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-06	6.84e-06	2.722e-06	1.1e-05	8.116e-05	3.46e-06	2.52e-06	3.766e-05	2.662e-05	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	3.312e-05	8.116e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2731.45	34	chr20	49374057	.	A	G	2731.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.53;DP=363;ExcessHet=0;FS=1.858;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,96:179:99:2742,0,2150	6	0	1	0	.
chr20	49713458	49713458	T	G	intronic	B4GALT5	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.397e-06	3.446e-06	2.32e-06	4.424e-06	1.53e-05	9e-07	2.5e-07	5.1e-07	1.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.082e-06	0	1.53e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	156.39	5	chr20	49713458	.	T	G	156.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.515;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.38;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:166,0,99	5	0	1	1	.
chr20	50582606	50582606	C	T	intronic	PTPN1	.	.	.	.	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767616695	3.716e-05	4.593e-05	2.154e-05	5.299e-05	0.0002	2.878e-05	2.545e-05	0.0001	8.589e-05	6.626e-05	2.657e-05	0	2.658e-05	0	0	2.772e-05	5.549e-05	0.0002	7.233e-05	7.225e-05	8.997e-05	5.386e-05	0.0001	3.974e-05	3.129e-05	5.845e-05	4.241e-05	7.244e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	817.63	34	chr20	50582606	.	C	T	817.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.452;DP=225;ExcessHet=0;FS=0.933;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=0.638;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,35:68:99:828,0,795	6	0	1	0	.
chr20	50625067	50625070	TTTG	-	intronic	RIPOR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.068e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.89	1	chr20	50625066	.	TTTTG	T	66.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	5	0	1	1	.
chr20	50731062	50731062	G	A	upstream	PARD6B	dist=518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs535974496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	4.811e-05	0	0.0004	0.0014	0	0	0	8.825e-05	0.0009	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.4	2	chr20	50731062	.	G	A	69.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	3	0	1	3	.
chr20	50733235	50733235	C	G	intronic	PARD6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.72	1	chr20	50733235	.	C	G	65.72	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.036;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50733235_C_G:75,0,117:50733235	6	0	1	0	C
chr20	50733239	50733239	A	G	intronic	PARD6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.04	1	chr20	50733239	.	A	G	66.04	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.674;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50733235_C_G:75,0,117:50733235	6	0	1	0	C
chr20	51730631	51730631	C	T	intronic	ATP9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs561216366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0009	0.0010	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	71.33	.	chr20	51730631	.	C	T	71.33	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	1	0	1	5	.
chr20	57183426	57183426	T	0	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	57.63	3	chr20	57183426	.	T	*	57.63	.	AC=7;AF=0.875;AN=8;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=1;MQ=60;QD=2.62;SOR=2.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:57183389_GC_G:289,21,0:57183389	0	3	1	3	.
chr20	57368015	57368015	G	A	intronic	RAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs188812862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.595e-05	5.145e-05	4.032e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	5.285e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.78	3	chr20	57368015	.	G	A	104.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.46;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	5	0	1	1	.
chr20	58981434	58981434	C	G	intronic	NELFCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.925e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.33	14	chr20	58981434	.	C	G	74.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.13;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.65;ReadPosRankSum=-2.062;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:84:84,0,331	5	0	1	1	.
chr20	59193460	59193460	G	A	exonic	ZNF831	.	nonsynonymous SNV	ZNF831:NM_178457:exon2:c.G2441A:p.G814E,ZNF831:NM_001384354:exon4:c.G2441A:p.G814E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00469392933205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.868e-07	3.42e-06	0	1.381e-06	1.175e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.175e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.084	0.41239	T	0.89	0.48942	P	0.286	0.40541	B	0.038335	0.24298	N	0.352176	1	0.08975	N	0.46	0.12951	N	3.43	0.05440	T	-1.33	0.33197	N	0.194	0.21319	-0.9690	0.37407	T	0.012	0.04558	T	10	0.11230981	0.21062	T	0.004694	0.11660	T	0.035	0.08770	0.265	0.21103	0.228597637076	0.22478	0.04750863671082918	0.04693	0.349277998776	0.36782	0.296025931835	0.09810	T	0.00547	0.04921	T	-0.242692	0.15008	T	-0.586387	0.13980	T	0.252594918012619	0.22989	T	0.515548	0.16619	T	0.07879004	0.17963	0.09505068	0.22525	0.07879004	0.17962	0.09505068	0.22525	-3.429	0.15449	T	.	.	0.137	0.29968	B	.;.	.;.	0.740140	0.11095	7.743	0.79074385388574853	0.12579	0.08295	0.14243	N	AEFDBI	0.096616	0.19501	N	-0.564600738046493	0.20028	1.052788	-0.683543631221881	0.17371	0.9234229	1.55852163463679E-4	0.05650	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.578056	0.29568	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.06	1.9	0.24770	0.794000	0.26619	0.946000	0.22888	-0.124000	0.13482	0.014000	0.18986	0.977000	0.30130	0.001000	0.02609	0.0821:0.0:0.6024:0.3155	6.919	0.23554	993	0.01300	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1174.46	26	chr20	59193460	.	G	A	1174.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.335;DP=276;ExcessHet=0;FS=2.019;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=0.675;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,49:74:99:1185,0,474	6	0	1	0	.
chr20	61346604	61346604	C	T	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs183890210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0014	0.0004	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	103.41	2	chr20	61346604	.	C	T	103.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.355;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:111,0,104	4	0	1	2	.
chr20	61499328	61499328	A	C	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.921e-05	3.596e-05	3.514e-05	0.0002	0.0008	7.523e-05	6.694e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	2.628e-05	2.625e-05	0	5.375e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	488.63	18	chr20	61499328	.	A	C	488.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.237;DP=159;ExcessHet=0;FS=1.475;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.19;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:499,0,402	6	0	1	0	C
chr20	61693607	61693607	G	A	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs188446241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0006	0	6.537e-05	0	0.0006	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.4	1	chr20	61693607	.	G	A	68.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	3	0	1	3	C
chr20	61803048	61803048	G	A	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs545548139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	2.569e-05	0.0003	0.0039	9.142e-05	7.698e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.75	4	chr20	61803048	.	G	A	54.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,109	5	0	1	1	C
chr20	61927848	61927925	TGCCGTGTCTGTTGAGGTGCCGTGCGCAGTGGCTGTGTGCGTGTGTGCAGCTGCGGGTGTGGGTGTGGCCGTGTGCTT	-	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	4.596e-05	1.287e-05	5.381e-05	9.641e-05	1.262e-05	7.99e-06	3.247e-05	1.913e-05	9.641e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.51	1	chr20	61927847	.	CTGCCGTGTCTGTTGAGGTGCCGTGCGCAGTGGCTGTGTGCGTGTGTGCAGCTGCGGGTGTGGGTGTGGCCGTGTGCTT	C	42.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:51:0|1:61927847_CTGCCGTGTCTGTTGAGGTGCCGTGCGCAGTGGCTGTGTGCGTGTGTGCAGCTGCGGGTGTGGGTGTGGCCGTGTGCTT_C:51,0,181:61927847	5	0	1	1	C
chr20	61927868	61927868	C	0	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	210.67	1	chr20	61927868	.	C	*	210.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-2.189;DP=23;ExcessHet=0;FS=6.818;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.075	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:68:1|0:61927847_CTGCCGTGTCTGTTGAGGTGCCGTGCGCAGTGGCTGTGTGCGTGTGTGCAGCTGCGGGTGTGGGTGTGGCCGTGTGCTT_C:149,90,120:61927847	4	0	1	2	C
chr20	62162582	62162582	G	T	intronic	SS18L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.739e-06	2.304e-06	0	7.271e-06	4.677e-05	6.2e-07	2.3e-07	7.75e-06	2.9e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.677e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	113.39	2	chr20	62162582	.	G	T	113.39	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.567;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:123,0,289	6	0	1	0	.
chr20	62336672	62336672	G	A	intronic	LAMA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs561002907	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	3.043e-05	0	0.0021	0.0006	0	0	0.0001	0.0001	1.171e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.704e-05	0.0002	0.0001	2.413e-05	0	0	0.0014	0.0006	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	230.63	13	chr20	62336672	.	G	A	230.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.153;DP=130;ExcessHet=0;FS=3.949;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.61;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:241,0,370	6	0	1	0	.
chr20	62413285	62413285	G	A	intronic	RBBP8NL	.	.	.	.	527	990	4	1	0	6	0.00302115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs912046046	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	0	0.0001	0	3.223e-05	0	0.0009	0.0001	0.0003	0.0010	9.188e-05	9.186e-05	8.991e-05	9.395e-05	0.0006	5.521e-05	4.36e-05	0.0002	8.989e-05	2.404e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	193.44	5	chr20	62413285	.	G	A	193.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.135;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.18;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:52:203,0,52	5	0	1	1	.
chr20	62943862	62943862	G	T	intronic	GID8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	56.25	4	chr20	62943862	.	G	T	56.25	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:59,0,29	1	0	1	5	.
chr20	63422819	63422819	C	G	intronic	KCNQ2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	794	727	1	0	0	1	0.000687285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.248e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.568e-05	6.562e-05	6.426e-05	6.717e-05	0.0019	3.515e-05	2.615e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	119.92	4	chr20	63422819	.	C	G	119.92	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.465;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:127,0,19	3	0	1	3	.
chr20	63431272	63431272	G	A	intronic	KCNQ2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003700888	8.788e-05	8.623e-05	6.123e-05	0.0001	0.0008	7.497e-05	7.038e-05	0.0006	0.0006	6.081e-05	0.0003	0	2.528e-05	0	0.0002	2.943e-05	0.0002	0.0008	5.256e-05	5.906e-05	5.142e-05	5.376e-05	0.0006	2.557e-05	1.83e-05	0.0002	9.007e-05	9.633e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	388.27	29	chr20	63431272	.	G	A	388.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.058;DP=192;ExcessHet=0;FS=1.259;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=0.225;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,17:41:99:398,0,603	5	0	1	1	C
chr20	64082287	64082287	C	G	intronic	OPRL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs6090042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.249e-05	2.572e-05	8.064e-05	0.0008	2.557e-05	1.83e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1066.79	2	chr20	64082287	.	C	G	1066.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=31.38;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,6:9:62:279,80,62	5	0	1	1	.
chr20	64203327	64203327	A	G	intronic	MYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs149647197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.0010	0.0007	0.0014	0.0075	0.0009	0.0009	0.0057	0.0050	0	0	6.533e-05	0.0006	0.0075	0.0069	0	0.0005	0.0019	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.01	3	chr20	64203327	.	A	G	65.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.385;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:73,0,71	4	0	1	2	.
chr20	64260375	64260375	G	A	intronic	PCMTD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372648636	2.634e-05	4.269e-05	1.747e-05	3.426e-05	0.0004	1.559e-05	1.261e-05	4.717e-05	3.17e-05	0	3.566e-05	0	0	0	0.0004	2.117e-05	0	0.0001	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.691e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	167.48	9	chr20	64260375	.	G	A	167.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.345;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:177,0,136	5	0	1	1	.
chr21	5034161	5034161	T	G	intronic	ICOSLG;LOC102723996	.	.	.	.	497	1023	2	0	0	2	0.000976562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213981140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	7.181e-05	5.783e-05	8.334e-05	5.562e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0122	0.0001	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	460.85	8	chr21	5034161	.	T	G	460.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.52;DP=133;ExcessHet=0;FS=2.627;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=30.67;MQRankSum=-0.966;QD=9.81;ReadPosRankSum=-0.807;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,20:47:99:471,0,745	6	0	1	0	.
chr21	5116179	5116179	G	A	downstream	GATD3A;GATD3B	dist=162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218047141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0007	0.0006	0.0013	0.0005	0.0005	0.0007	0.0006	0.0011	0.0177	0.0002	0	0	0	0.0149	0.0005	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	122.34	9	chr21	5116179	.	G	A	122.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.99;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=33.39;MQRankSum=-0.711;QD=10.2;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:132,0,183	5	0	1	1	.
chr21	5133274	5133274	G	A	intronic	LOC102724159;PWP2	.	.	.	.	597	922	2	1	0	4	0.0021645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314190600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0008	0.0006	0.0008	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0008	0.0214	0.0005	0	0	0	0.0292	0.0005	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	184.85	10	chr21	5133274	.	G	A	184.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.2;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=30.61;MQRankSum=-1.221;QD=20.54;ReadPosRankSum=0.282;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:39:195,0,39	6	0	1	0	.
chr21	10413728	10413728	C	T	exonic	BAGE;BAGE4	.	synonymous SNV	BAGE:NM_001187:exon1:c.C9T:p.A3A,BAGE4:NM_181704:exon1:c.C9T:p.A3A	.	451	1070	1	0	0	1	0.000467071	0	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.658e-05	0	8.639e-05	0	0	0	0	6.061e-05	3.84e-05	1	26028	rs369329468	9.226e-05	0.0001	5.716e-05	0.0001	0.0011	7.815e-05	7.309e-05	0.0009	0.0008	0	5.368e-05	0	5.974e-05	0	0	1.469e-05	9.102e-05	0.0011	6.572e-05	9.851e-05	1.286e-05	0.0001	0.0004	3.517e-05	2.617e-05	7.315e-05	3.048e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	546.83	45	chr21	10413728	.	C	T	546.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.403;DP=439;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.53;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,29:92:99:557,0,1849	6	0	1	0	.
chr21	10561072	10561072	C	A	exonic	TPTE	.	synonymous SNV	TPTE:NM_199260:exon8:c.C213A:p.I71I,TPTE:NM_199259:exon9:c.C273A:p.I91I,TPTE:NM_199261:exon10:c.C327A:p.I109I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.565e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	598.44	36	chr21	10561072	.	C	A	598.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.061;DP=339;ExcessHet=0;FS=0.7;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.14;MQRankSum=-0.499;QD=3.86;ReadPosRankSum=-0.485;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,37:155:99:609,0,2814	6	0	1	0	.
chr21	21305084	21305084	A	G	intronic	NCAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.78	4	chr21	21305084	.	A	G	58.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.619;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:21305078_A_G:66,0,246:21305078	3	0	1	3	.
chr21	21305089	21305089	A	G	intronic	NCAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.83	4	chr21	21305089	.	A	G	58.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.619;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:21305078_A_G:66,0,246:21305078	3	0	1	3	C
chr21	21305099	21305100	CC	-	intronic	NCAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	55.77	4	chr21	21305098	.	ACC	A	55.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:21305078_A_G:63,0,288:21305078	3	0	1	3	C
chr21	25909038	25909038	C	T	intronic	APP	.	.	.	Alzheimer disease 1, familial, Autosomal dominant;Cerebral amyloid angiopathy, Dutch, Italian, Iowa, Flemish, Arctic variants, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	0	2.697e-05	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.267e-05	9.09e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.17	.	chr21	25909038	.	C	T	67.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25909038_C_T:75,0,100:25909038	4	0	1	2	.
chr21	25909059	25909059	C	T	intronic	APP	.	.	.	Alzheimer disease 1, familial, Autosomal dominant;Cerebral amyloid angiopathy, Dutch, Italian, Iowa, Flemish, Arctic variants, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978614526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.949e-05	3.942e-05	5.146e-05	2.695e-05	0.0002	1.718e-05	1.131e-05	1.973e-05	1.125e-05	0	0	6.558e-05	0	0.0002	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.25	.	chr21	25909059	.	C	T	67.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25909038_C_T:75,0,100:25909038	4	0	1	2	C
chr21	28932847	28932847	A	G	intronic	LTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.625e-05	2.625e-05	0	5.369e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	110.58	.	chr21	28932847	.	A	G	110.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.12;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:117,0,28	3	0	1	3	.
chr21	29706977	29706977	G	A	intronic	GRIK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867618433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	5.142e-05	0	5.881e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.69	3	chr21	29706977	.	G	A	65.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	5	0	1	1	.
chr21	30590372	30590372	C	T	exonic	KRTAP22-2	.	startloss	KRTAP22-2:NM_001164434:exon1:c.G3A:p.M1?	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.334	0.0764358423072	.	.	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0013	6.47e-05	10	154602	rs750634932	6.149e-05	5.883e-05	1.552e-05	0.0001	0.0011	5.096e-05	4.699e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	2.627e-05	2.625e-05	0	5.374e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.046666	0.23417	U	0.213997	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-4.0	0.74051	D	0.749	0.74826	-0.3149	0.74566	T	0.344	0.70916	T	6	0.7945148	0.78950	D	0.076436	0.72529	D	0.334	0.65620	0.772	0.89846	0.0806252709748	0.07271	0.060358237487162986	0.05975	.	.	.	.	.	0.068075	0.33364	T	-0.0811982	0.39519	T	0.0313269	0.72365	D	0.269904881715775	0.23743	T	.	.	.	0.8538697	0.87623	0.7325582	0.84196	0.8538697	0.87624	0.7325582	0.84197	-9.793	0.72662	D	.	.	.	.	.	.	.	2.146320	0.27331	17.43	0.87537383395552748	0.17298	0.79425	0.39354	D	AEFI	0.015570	0.00304	N	0.0495290170763756	0.44120	2.691954	0.015777702250163	0.40447	2.41397	0.00483644514062418	0.10731	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.16	4.16	0.48138	1.735000	0.37800	0.842000	0.22053	0.580000	0.29708	0.420000	0.26330	0.306000	0.24247	0.026000	0.12556	0.0:1.0:0.0:0.0	12.182	0.53524	518	0.74548	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	570.49	24	chr21	30590372	.	C	T	570.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.895;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.924;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,25:43:99:581,0,417	6	0	1	0	.
chr21	31535111	31535111	A	G	intronic	TIAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	56.48	.	chr21	31535111	.	A	G	56.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:31535111_A_G:63,0,285:31535111	3	0	1	3	.
chr21	31535115	31535115	G	A	intronic	TIAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	56.8	.	chr21	31535115	.	G	A	56.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:31535111_A_G:63,0,285:31535111	3	0	1	3	C
chr21	31958996	31958996	C	T	intronic	HUNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.433e-05	0	0.0002	0	0	1.533e-05	0	7.432e-05	3.23e-05	5	154602	rs374734956	8.509e-06	1.71e-05	4.218e-06	1.287e-05	9.865e-05	4.54e-06	3.58e-06	4.831e-05	3.554e-05	0	0	0	0	2.177e-05	0	2.759e-06	0	9.865e-05	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1427.44	33	chr21	31958996	.	C	T	1427.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.28;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-1.498;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,57:121:99:1438,0,1435	6	0	1	0	.
chr21	33026754	33026757	CTCT	-	intronic	OLIG2	.	.	.	.	517	1000	5	0	0	5	0.00249377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1347822171	0.0006	0.0008	0.0004	0.0008	0.0077	0.0006	0.0005	0.0071	0.0069	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0020	7.606e-05	0.0010	0.0077	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0098	0.0003	0.0003	0.0075	0.0067	0	0	0	0	0	0	0	9.951e-05	0	0.0098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	787.03	15	chr21	33026753	.	CCTCT	C	787.03	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.374;DP=103;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.85;ReadPosRankSum=0.581;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:564,0,294	5	0	2	0	.
chr21	36051423	36051426	TTTT	-	intronic	SETD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.23	14	chr21	36051422	.	CTTTT	C	47.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.602;DP=67;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.66;MQRankSum=0.23;QD=4.29;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,331	5	0	1	1	.
chr21	36738507	36738508	AA	-	intronic	SIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.43	.	chr21	36738506	.	CAA	C	60.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,93	2	0	1	4	.
chr21	37073133	37073133	A	T	UTR5	PIGP	NM_001320480:c.-618T>A	.	.	.	667	854	0	1	0	2	0.00116959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944547915	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	7.732e-05	0.0002	0.0048	0.0001	8.74e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.2	.	chr21	37073133	.	A	T	69.2	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.803;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,124	2	0	1	4	.
chr21	37073293	37073293	A	C	UTR5	TTC3	NM_001001894:c.-13965A>C;NM_001330683:c.-13965A>C;NM_001330682:c.-48554A>C;NM_001330681:c.-48554A>C;NM_001353936:c.-48554A>C;NM_001353937:c.-75338A>C;NM_001320703:c.-136A>C;NM_001320704:c.-13965A>C;NM_001353938:c.-75338A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.82e-05	1.601e-05	3.145e-05	4.459e-05	0.0012	1.417e-05	9.11e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0	8.466e-06	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	107.41	6	chr21	37073293	.	A	C	107.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.168;DP=50;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:117,0,183	5	0	1	1	.
chr21	38818342	38818342	C	T	intronic	ETS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.774e-06	4.105e-06	0	5.577e-06	2.725e-06	6.5e-07	4.4e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.725e-06	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	288.96	12	chr21	38818342	.	C	T	288.96	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.316;DP=132;ExcessHet=2.5225;FS=5.234;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,9:32:55:55,0,485	1	0	4	2	.
chr21	40520580	40520580	G	A	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs546878433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0011	0.0006	0.0006	0.0009	0.0008	0.0004	0	0.0010	0.0003	0	9.445e-05	0	0.0011	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.5	.	chr21	40520580	.	G	A	67.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40520580_G_A:75,0,120:40520580	4	0	1	2	.
chr21	40520584	40520584	A	G	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891686433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.58	.	chr21	40520584	.	A	G	68.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40520580_G_A:75,0,120:40520580	3	0	1	3	C
chr21	40520594	40520594	A	G	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.18	.	chr21	40520594	.	A	G	68.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40520580_G_A:75,0,120:40520580	4	0	1	2	C
chr21	41441532	41441532	C	T	intronic	MX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs369577228	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0025	0.0002	0.0002	0.0021	0.0020	0.0002	0.0002	0	0	0	0	6.938e-06	0.0001	0.0025	0.0001	0.0001	6.425e-05	0.0002	0.0017	8.66e-05	7.253e-05	0.0008	0.0006	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	173.48	10	chr21	41441532	.	C	T	173.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:183,0,99	5	0	1	1	.
chr21	41820254	41820254	A	G	intronic	PRDM15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302102219	6.36e-05	4.282e-05	1.529e-05	0.0001	0.0008	5.026e-05	4.522e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	397.27	23	chr21	41820254	.	A	G	397.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.209;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=-0.049;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:407,0,457	5	0	1	1	.
chr21	44023331	44023331	G	A	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472442566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.92	3	chr21	44023331	.	G	A	65.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:75,0,61	5	0	1	1	.
chr21	44031930	44031930	C	T	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	514	1006	2	0	0	2	0.000993049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs533011102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0004	0.0186	0.0002	0	0	0	0.0204	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	132.98	7	chr21	44031930	.	C	T	132.98	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.175;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:143,0,211	6	0	1	0	C
chr21	44039598	44039598	G	T	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs182703157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0004	0.0186	0.0002	0	0	0	0.0204	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.6	2	chr21	44039598	.	G	T	75.6	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	5	0	1	1	C
chr21	44069897	44069899	TTT	-	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.668e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	104.72	.	chr21	44069896	.	CTTT	C	104.72	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.383;DP=11;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,111	2	0	1	4	C
chr21	44074858	44074858	C	T	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	514	1004	3	1	0	5	0.00248385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs192629095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0004	0.0187	0.0002	0	0	0	0.0204	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.87	1	chr21	44074858	.	C	T	48.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.2;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.43;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:57:57,0,162	5	0	1	1	C
chr21	44075361	44075361	T	G	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	514	1003	5	0	0	5	0.00248633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs188634280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0004	0.0186	0.0002	0	0	0	0.0204	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.85	2	chr21	44075361	.	T	G	124.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.81;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:133,0,63	5	0	1	1	C
chr21	44299516	44299516	A	G	upstream;downstream	PFKL;AIRE	dist=537;dist=868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs867218460	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.536e-05	8.53e-05	6.424e-05	0.0001	0.0006	4.954e-05	3.96e-05	0.0002	8.992e-05	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	5.881e-05	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	103.91	2	chr21	44299516	.	A	G	103.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.136;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.84;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:112,0,69	4	0	1	2	.
chr21	44301477	44301477	T	G	intronic	PFKL	.	.	.	Hemolytic anemia due to phosphofructokinase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs7277792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.717e-05	0.0001	0.0006	6.514e-05	5.325e-05	0.0002	9.003e-05	2.409e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	478.79	4	chr21	44301477	.	T	G	478.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.619;DP=36;ExcessHet=0.4813;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:61:151,0,61	6	0	1	0	.
chr21	44311209	44311209	C	A	intronic	PFKL	.	.	.	Hemolytic anemia due to phosphofructokinase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs865961279	0.0002	9.473e-05	0.0002	0.0002	0.0030	0.0001	0.0001	0.0014	0.0010	0.0002	7.713e-05	0	0	0	0.0030	8.841e-05	0.0002	0.0008	8.546e-05	8.536e-05	6.431e-05	0.0001	0.0006	4.96e-05	3.965e-05	0.0002	9.014e-05	2.409e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	5.887e-05	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	371.86	5	chr21	44311209	.	C	A	371.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.321;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.24;ReadPosRankSum=-0.121;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:85:382,0,85	6	0	1	0	C
chr21	44313328	44313328	G	A	intronic	PFKL	.	.	.	Hemolytic anemia due to phosphofructokinase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs867517365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.19e-05	9.185e-05	6.424e-05	0.0001	0.0006	5.523e-05	4.361e-05	0.0002	8.989e-05	2.405e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	303.7	7	chr21	44313328	.	G	A	303.7	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.536;DP=59;ExcessHet=0;FS=2.331;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.98;ReadPosRankSum=0.257;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:314,0,204	6	0	1	0	C
chr21	44313581	44313581	C	T	intronic	PFKL	.	.	.	Hemolytic anemia due to phosphofructokinase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs373029144	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0033	0.0001	0.0001	0.0022	0.0018	0.0004	5.011e-05	0	2.634e-05	0	0.0033	5.496e-05	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	9.231e-05	0.0002	9.911e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0034	5.879e-05	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1293.63	34	chr21	44313581	.	C	T	1293.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.59;DP=287;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-1.491;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,56:113:99:1304,0,1310	6	0	1	0	C
chr21	44313837	44313837	C	T	intronic	PFKL	.	.	.	Hemolytic anemia due to phosphofructokinase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs563243711	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0030	0.0001	0.0001	0.0017	0.0013	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0030	0.0001	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0005	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	445.86	24	chr21	44313837	.	C	T	445.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.19;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.364;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:456,0,524	6	0	1	0	C
chr21	44323714	44323714	C	T	intronic	PFKL	.	.	.	Hemolytic anemia due to phosphofructokinase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865996287	9.855e-05	0.0001	8.841e-05	0.0001	0.0030	8.5e-05	7.998e-05	0.0019	0.0015	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0030	4.512e-05	0.0002	0.0007	8.537e-05	8.53e-05	6.425e-05	0.0001	0.0006	4.954e-05	3.96e-05	0.0002	8.996e-05	2.407e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	7.352e-05	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	634.83	24	chr21	44323714	.	C	T	634.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.924;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.71;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,23:38:99:645,0,447	6	0	1	0	C
chr21	44380929	44380929	G	A	intronic	TRPM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932977724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	83.8	1	chr21	44380929	.	G	A	83.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:90,0,68	3	0	1	3	.
chr21	44436998	44436998	C	T	intronic	TRPM2	.	.	.	.	415	1101	5	1	0	7	0.00316885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs867008680	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0116	0.0005	0.0004	0.0092	0.0083	0.0006	0.0004	0.0006	0	0	0.0116	0.0003	0.0010	0.0019	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0.0014	0.0002	9.414e-05	0.0068	0.0003	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	95.69	5	chr21	44436998	.	C	T	95.69	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.981;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=-0.492;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:106,0,166	6	0	1	0	C
chr21	44529418	44529418	G	A	intronic	TSPEAR	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 98, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs587711459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0008	9.141e-05	7.698e-05	0.0003	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0.0008	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	126.67	2	chr21	44529418	.	G	A	126.67	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.33;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	3	1	0	3	.
chr21	44787949	44787949	C	T	exonic	UBE2G2	.	synonymous SNV	UBE2G2:NM_003343:exon3:c.G96A:p.E32E,UBE2G2:NM_182688:exon4:c.G12A:p.E4E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1729.72	76	chr21	44787949	.	C	T	1729.72	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-4.394;DP=654;ExcessHet=3.1439;FS=267.207;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=1.8;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:99,34:146:99:.:.:830,0,2735:.	2	0	4	1	.
chr21	44955818	44955845	GAAAACGGAGTAAAGACATTTGTAGATC	-	intronic	FAM207A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	57.87	.	chr21	44955817	.	TGAAAACGGAGTAAAGACATTTGTAGATC	T	57.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.812;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	2	0	1	4	.
chr21	44955827	44955827	G	0	intronic	FAM207A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.72	.	chr21	44955827	.	G	*	38.72	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=3.52;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	2	0	1	4	C
chr21	45499790	45499791	CA	-	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281326983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.53	8	chr21	45499789	.	GCA	G	50.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,180	5	0	1	1	.
chr21	46212802	46212802	G	A	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	451	1069	2	0	0	2	0.000934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043286705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	9.701e-05	0.0005	0.0004	4.826e-05	0	6.543e-05	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.27	9	chr21	46212802	.	G	A	171.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.258;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:181,0,182	5	0	1	1	.
chr21	46215752	46215752	C	T	exonic	LSS	.	synonymous SNV	LSS:NM_001145437:exon7:c.G585A:p.A195A,LSS:NM_001001438:exon8:c.G825A:p.A275A,LSS:NM_001145436:exon8:c.G792A:p.A264A,LSS:NM_002340:exon8:c.G825A:p.A275A	Cataract 44, Autosomal recessive	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.885e-05	0	0	0	0	1.578e-05	0.0012	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs750743003	4.177e-05	4.173e-05	2.044e-05	6.331e-05	0.0006	3.313e-05	3.004e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.17e-05	0	0.0006	1.971e-05	1.969e-05	0	4.032e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	888.45	35	chr21	46215752	.	C	T	888.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.205;DP=300;ExcessHet=0;FS=3.131;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=-1.466;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,39:73:99:899,0,732	6	0	1	0	C
chr21	46362867	46362868	AA	-	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.363e-05	0.0007	2.806e-05	6.037e-05	5.339e-05	1.866e-05	1.228e-05	8.85e-06	3.31e-06	5.339e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	52.43	.	chr21	46362866	.	CAA	C	52.43	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,93	2	0	1	4	.
chr22	15689626	15689626	G	T	upstream	POTEH	dist=400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402600227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.952e-05	0.0009	1.288e-05	6.737e-05	6.574e-05	1.719e-05	1.132e-05	1.975e-05	1.127e-05	0	0	6.574e-05	0	0	0	0	5.893e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.3	2	chr22	15689626	.	G	T	33.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.464;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=48.77;MQRankSum=0.28;QD=2.08;ReadPosRankSum=-0.404;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:43:43,0,302	6	0	1	0	.
chr22	15705947	15705947	G	A	intronic	POTEH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357335183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.907e-05	0.0003	5.139e-05	6.71e-05	0.0010	3.074e-05	2.208e-05	0.0004	0.0003	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.37	4	chr22	15705947	.	G	A	54.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=33.09;MQRankSum=-1.645;QD=10.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:64,0,34	5	0	1	1	C
chr22	15706017	15706017	C	A	intronic	POTEH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878998327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0002	0.0004	0.0090	0.0002	0.0002	0.0069	0.0061	4.807e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.52	2	chr22	15706017	.	C	A	54.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=33.09;MQRankSum=-1.645;QD=10.9;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:64,0,34	5	0	1	1	C
chr22	17086221	17086221	C	T	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342575716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.282e-05	2.572e-05	4.034e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.315e-05	3.038e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.28	8	chr22	17086221	.	C	T	49.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.253;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,115	4	0	1	2	.
chr22	17096870	17096872	AAA	-	intronic	IL17RA	.	.	.	Immunodeficiency 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs749862341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	6.521e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	5.695e-05	4.071e-05	6.626e-05	0	0	0	0	0.0021	0	0.0001	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	839.96	6	chr22	17096869	.	CAAA	C	839.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.319;DP=44;ExcessHet=0;FS=4.396;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.74;MQRankSum=0;QD=21.54;ReadPosRankSum=0;SOR=2.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:8:51:215,93,112	5	0	1	1	C
chr22	17369755	17369755	G	A	UTR5	CECR2	NM_001290047:c.-29G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	472.63	24	chr22	17369755	.	G	A	472.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.651;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.843;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:483,0,441	6	0	1	0	.
chr22	17402134	17402134	C	G	intronic	CECR2	.	.	.	.	1148	373	0	1	0	2	0.0026738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538229445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.593e-05	2.571e-05	6.721e-05	0.0015	2.109e-05	1.527e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	120.0	2	chr22	17402134	.	C	G	120.0	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.674;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:124,0,22	1	0	1	5	C
chr22	17511709	17511709	C	G	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.488e-05	0.0001	4.229e-05	2.8e-05	4.603e-05	2.358e-05	1.982e-05	3.056e-05	2.508e-05	0	0	0	0	4.415e-05	0	4.603e-05	2.988e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	394.28	18	chr22	17511709	.	C	G	394.28	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=1.76;DP=213;ExcessHet=8.9625;FS=148.467;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.94;ReadPosRankSum=0.923;SOR=8.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,8:33:21:0|1:17511709_C_G:21,0,618:17511709	0	0	5	2	C
chr22	17970352	17970425	CAGGGCCCACTGGTCCTTGAGTGAGCGGCTGACCAGCTGCAGGGCCATGATCAGAGGATCTTCGTGATCTGCCG	-	intronic	MICAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.415e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.6	3	chr22	17970351	.	CCAGGGCCCACTGGTCCTTGAGTGAGCGGCTGACCAGCTGCAGGGCCATGATCAGAGGATCTTCGTGATCTGCCG	C	61.6	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	3	0	1	3	.
chr22	19233333	19233333	G	T	intronic	CLTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	140.44	33	chr22	19233333	.	G	T	140.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.854;DP=393;ExcessHet=0;FS=125.403;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.37;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:156,39:195:99:151,0,3965	6	0	1	0	.
chr22	19253892	19253892	C	A	intronic	CLTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360977627	1.429e-06	4.789e-06	0	2.9e-06	2.496e-05	2.4e-07	9e-08	4.14e-06	1.55e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.496e-05	6.57e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	421.87	5	chr22	19253892	.	C	A	421.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.867;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.82;ReadPosRankSum=0.159;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:432,0,154	6	0	1	0	C
chr22	20030595	20030595	T	C	intronic	TANGO2	.	.	.	Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.87	5	chr22	20030595	.	T	C	45.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:20030580_C_T:54,0,120:20030580	5	0	1	1	.
chr22	20443602	20443602	G	T	intronic	KLHL22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.05	1	chr22	20443602	.	G	T	67.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20443602_G_T:75,0,120:20443602	5	0	1	1	.
chr22	20443607	20443608	CA	-	intronic	KLHL22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.16	2	chr22	20443606	.	GCA	G	67.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20443602_G_T:75,0,120:20443602	4	0	1	2	C
chr22	20749758	20749758	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1145.3	8	chr22	20749758	.	C	T	1145.3	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.17;DP=96;ExcessHet=8.9625;FS=50.227;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=0.493;SOR=6.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,13:19:99:0|1:20749758_C_T:420,0,124:20749758	3	0	2	2	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1157.14	8	chr22	20749759	.	A	G	1157.14	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=1.16;DP=97;ExcessHet=6.1542;FS=50.227;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=6.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,13:19:99:0|1:20749758_C_T:420,0,124:20749758	1	0	5	1	C
chr22	20749831	20749831	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.733e-05	5.006e-05	2.266e-05	3.145e-05	0.0001	1.707e-05	1.408e-05	3.641e-05	2.211e-05	5.526e-05	0.0001	0	5.703e-05	0	0	2.538e-05	2.977e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	414.8	23	chr22	20749831	.	C	T	414.8	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=274;ExcessHet=4.7409;FS=438.718;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=1.62;SOR=9.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,17:54:99:108,0,344	2	0	5	0	C
chr22	21253628	21253628	T	C	intronic	GGT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs539270107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.13	1	chr22	21253628	.	T	C	76.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=48.11;MQRankSum=-0.524;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	4	0	1	2	.
chr22	22556019	22556019	G	A	intronic	PRAME	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	73.49	19	chr22	22556019	.	G	A	73.49	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.939;DP=179;ExcessHet=0.4139;FS=8.662;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=59.83;MQRankSum=0.73;QD=1.41;ReadPosRankSum=1.58;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,7:39:28:.:.:28,0,1099:.	1	0	2	4	.
chr22	24177952	24177952	G	A	intronic	CABIN1	.	.	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs530073572	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0055	0.0003	0.0003	0.0051	0.0049	3.072e-05	0	0	2.592e-05	0	0.0002	1.855e-06	0.0003	0.0055	0.0001	0.0001	5.168e-05	0.0002	0.0031	7.132e-05	5.781e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.478e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	353.53	5	chr22	24177952	.	G	A	353.53	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=31.44;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:373,30,0	6	1	0	0	.
chr22	26179289	26179289	C	G	intronic	SEZ6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542651669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0031	7.088e-05	5.745e-05	0.0019	0.0015	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	161.54	2	chr22	26179289	.	C	G	161.54	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.92;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:179,18,0	5	1	0	1	.
chr22	26315362	26315362	C	A	intronic	SEZ6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570924475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-05	6.563e-05	1.286e-05	0.0001	0.0021	3.517e-05	2.616e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	122.22	2	chr22	26315362	.	C	A	122.22	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.44;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	5	1	0	1	C
chr22	27983495	27983495	C	G	exonic	TTC28	.	nonsynonymous SNV	TTC28:NM_001145418:exon23:c.G6172C:p.G2058R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.600	0.158398177192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.027	0.58613	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000562	0.43250	N	0.231958	0.999999	0.58761	D	2.005	0.54552	M	-3.6	0.95009	D	-2.8	0.59226	D	0.789	0.78546	0.805	0.94474	D	0.837	0.94553	D	10	0.61998546	0.67922	D	0.158398	0.83880	D	0.600	0.84183	0.239	0.17065	0.750618531641	0.74836	0.5121720383386701	0.51139	.	.	0.657954216003	0.61117	T	0.095784	0.39692	T	0.353062	0.86712	D	0.269372	0.86538	D	0.99226039648056	0.82702	D	0.987934	0.95926	D	0.3778262	0.59159	0.5174505	0.72120	0.3778262	0.59159	0.5174505	0.72120	-4.333	0.28637	T	.	.	0.962	0.88285	P	.;.	.;.	4.774876	0.77330	26.7	0.9991599844056599	0.98379	0.99519	0.96998	D	AEFDBI	0.922723	0.89811	D	0.528874973212774	0.68806	5.26799	0.494853380951096	0.67649	5.112284	0.99999983332082	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.62	3.6	0.40374	7.481000	0.80171	7.580000	0.60937	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.9161:0.0:0.0839	12.290	0.54132	958	0.09170	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	30.35	50	chr22	27983495	.	C	G	30.35	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-2.569;DP=400;ExcessHet=0.3476;FS=169.787;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.15;ReadPosRankSum=2.26;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:84,17:101:37:.:.:37,0,2766:.	3	0	2	2	.
chr22	28618539	28618539	G	A	intronic	TTC28	.	.	.	.	1299	221	2	0	0	2	0.0045045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs547404156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0042	0.0004	0.0004	0.0028	0.0023	4.836e-05	0	0.0009	0	0.0002	0	0.0103	0.0005	0.0014	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.49	.	chr22	28618539	.	G	A	63.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.792;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	2	0	1	4	C
chr22	28693869	28693870	AT	-	intronic	CHEK2	.	.	.	Li-Fraumeni syndrome;Osteosarcoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	77.33	3	chr22	28693868	.	AAT	A	77.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:86,0,75	4	0	1	2	.
chr22	28991047	28991047	T	C	intronic	ZNRF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.39	1	chr22	28991047	.	T	C	67.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28991020_G_A:75,0,120:28991020	4	0	1	2	.
chr22	28991054	28991054	C	G	intronic	ZNRF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.09	2	chr22	28991054	.	C	G	64.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:28991020_G_A:72,0,142:28991020	4	0	1	2	C
chr22	29577719	29577728	TTTTGTTTTG	-	intronic	NIPSNAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393490052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.225e-05	0.0002	0.0025	7.701e-05	6.384e-05	0.0015	0.0011	0	0	6.622e-05	0	0	0	0	7.391e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	157.06	2	chr22	29577718	.	TTTTTGTTTTG	T	157.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:165,0,19	4	0	1	2	.
chr22	29693852	29693852	G	T	intronic	NF2	.	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	108.48	5	chr22	29693852	.	G	T	108.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.7;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:118,0,25	5	0	1	1	.
chr22	29814731	29814731	C	A	exonic	ASCC2	.	nonsynonymous SNV	ASCC2:NM_001369942:exon4:c.G112T:p.G38W,ASCC2:NM_001369936:exon5:c.G304T:p.G102W,ASCC2:NM_001242906:exon6:c.G418T:p.G140W,ASCC2:NM_001369925:exon6:c.G487T:p.G163W,ASCC2:NM_001369927:exon6:c.G487T:p.G163W,ASCC2:NM_001369929:exon6:c.G487T:p.G163W,ASCC2:NM_001369930:exon6:c.G487T:p.G163W,ASCC2:NM_001369934:exon6:c.G304T:p.G102W,ASCC2:NM_001369937:exon6:c.G304T:p.G102W,ASCC2:NM_001369939:exon6:c.G304T:p.G102W,ASCC2:NM_001369941:exon6:c.G304T:p.G102W,ASCC2:NM_001369920:exon7:c.G646T:p.G216W,ASCC2:NM_001369924:exon7:c.G646T:p.G216W,ASCC2:NM_001369926:exon7:c.G487T:p.G163W,ASCC2:NM_001369933:exon7:c.G304T:p.G102W,ASCC2:NM_001369940:exon7:c.G304T:p.G102W,ASCC2:NM_032204:exon7:c.G646T:p.G216W,ASCC2:NM_001369922:exon8:c.G646T:p.G216W,ASCC2:NM_001369923:exon8:c.G646T:p.G216W,ASCC2:NM_001369928:exon8:c.G487T:p.G163W,ASCC2:NM_001369932:exon8:c.G304T:p.G102W,ASCC2:NM_001369935:exon8:c.G304T:p.G102W,ASCC2:NM_001369938:exon8:c.G304T:p.G102W,ASCC2:NM_001369921:exon9:c.G646T:p.G216W,ASCC2:NM_001369931:exon10:c.G304T:p.G102W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.235	0.0252996592422	.	.	8.25e-06	0	8.655e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765501010	6.863e-07	6.84e-07	0	1.38e-06	2.269e-05	0	0	.	.	0	2.269e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.59928	D	0.022	0.59732	D	0.992	0.64738	D	0.888	0.63021	P	0.021594	0.26803	N	0.451684	0.962186	0.38276	D	0.895	0.22405	L	1.45	0.32482	T	-2.93	0.61865	D	0.524	0.55972	-0.9949	0.31326	T	0.076	0.30429	T	10	0.19475222	0.35300	T	0.025	0.48274	D	0.235	0.53788	0.395	0.42099	0.344483371355	0.34058	0.3621596705726186	0.36129	0.883813065649	0.69874	0.427679479122	0.28892	T	0.112928	0.42958	T	-0.165099	0.25980	T	-0.385199	0.35113	T	0.76538817388148	0.44165	D	0.886911	0.61435	D	0.06521602	0.13914	0.115432665	0.27865	0.06521602	0.13914	0.115432665	0.27864	-7.169	0.55259	T	.	.	0.177	0.38836	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.061870	0.41119	21.3	0.99512316255568178	0.68678	0.44704	0.27377	N	AEFDBI	0.277755	0.39219	N	0.146650997102453	0.48655	3.075002	0.110905874123434	0.45104	2.779688	0.987786127849943	0.31342	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.33	1.92	0.24912	0.636000	0.24333	0.568000	0.19578	0.599000	0.40250	0.847000	0.30396	0.084000	0.22431	0.995000	0.73285	0.1767:0.4628:0.1706:0.1898	1.437	0.02203	608	0.67185	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	364.44	41	chr22	29814731	.	C	A	364.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.783;DP=356;ExcessHet=0;FS=162.568;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=-0.314;SOR=7.475	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:126,41:167:99:375,0,2873	6	0	1	0	.
chr22	30543805	30543805	C	A	intronic	SEC14L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.475e-06	2.061e-06	0	2.94e-06	1.969e-06	2.5e-07	9e-08	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.969e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	563.83	35	chr22	30543805	.	C	A	563.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.64;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=-1.184;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,22:59:99:574,0,951	6	0	1	0	.
chr22	31093509	31093509	G	A	intronic	SMTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.213	0.709059726603	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs763678555	7.326e-05	0.0001	6.248e-05	8.255e-05	0.0004	5.443e-05	4.764e-05	8.116e-05	5.991e-05	0.0002	0	0	9.876e-05	0	0.0004	6.519e-05	0.0001	0.0002	3.282e-05	3.28e-05	5.138e-05	1.342e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	1.0	0.00964	T	0.206	0.27056	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	-3.21	0.93291	D	-0.77	0.21429	N	0.206	0.22870	-0.6767	0.61525	T	0.527	0.82389	D	8	0.07322276	0.11035	T	0.70906	0.97630	D	0.213	0.50496	0.161	0.06507	0.284112513307	0.28011	.	.	.	.	.	.	.	0.013847	0.11897	T	-0.350963	0.04667	T	-0.482231	0.24209	T	0.0420371684699736	0.04061	T	0.50025	0.15636	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.08320	B	.	.	0.583490	0.09517	6.296	0.99388964062263219	0.62247	0.01816	0.05653	N	AEFDBI	0.065646	0.12815	N	-0.97866219163809	0.09060	0.427265	-0.99973221281496	0.09791	0.48922	0.99999536890859	0.74766	0.475973	0.10046	0	0.601575	0.49859	0	0.578056	0.29568	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.78	-4.55	0.03197	-2.893000	0.00776	-1.342000	0.05670	-0.106000	0.15538	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.843000	0.39806	0.6136:0.0:0.2484:0.1379	6.604	0.21911	633	0.64743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	203.95	3	chr22	31093509	.	G	A	203.95	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.31;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.358;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=-1.459;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:214,0,196	6	0	1	0	.
chr22	31212447	31212447	T	C	intronic	LIMK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.566e-07	1.437e-05	0	1.784e-06	3.368e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.368e-05	6.574e-06	6.564e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	546.27	33	chr22	31212447	.	T	C	546.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.023;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.61;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,24:35:99:556,0,203	5	0	1	1	.
chr22	31606506	31606506	G	T	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.277e-05	3.058e-05	1.898e-06	6.281e-05	0.0004	2.379e-05	2.105e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.292e-06	2.111e-05	0.0004	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0006	5.24e-06	2.46e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	617.63	33	chr22	31606506	.	G	T	617.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.32;DP=242;ExcessHet=0;FS=2.722;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.873;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,24:47:99:628,0,563	6	0	1	0	.
chr22	31859154	31859154	G	A	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	.	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	7.271e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.94	.	chr22	31859154	.	G	A	68.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.674;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31859154_G_A:75,0,120:31859154	2	0	1	4	.
chr22	31859159	31859159	C	T	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs565070448	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	.	.	1.588e-05	2.28e-05	2.969e-05	0	9.956e-05	2.64e-06	9.9e-07	.	.	0	0	9.956e-05	0	0	0	0	1.569e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.94	.	chr22	31859159	.	C	T	68.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.036;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31859154_G_A:75,0,120:31859154	2	0	1	4	C
chr22	31859172	31859172	G	C	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.88	.	chr22	31859172	.	G	C	68.88	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.036;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.78;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31859154_G_A:75,0,120:31859154	2	0	1	4	C
chr22	31859175	31859175	T	A	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.88	.	chr22	31859175	.	T	A	65.88	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.431;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.98;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31859154_G_A:72,0,162:31859154	2	0	1	4	C
chr22	31859183	31859183	T	C	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.402e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.88	.	chr22	31859183	.	T	C	65.88	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.431;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31859154_G_A:72,0,162:31859154	2	0	1	4	C
chr22	31899095	31899095	C	A	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.563e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	65.33	.	chr22	31899095	.	C	A	65.33	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=1.04;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,76	1	0	1	5	C
chr22	32084738	32084738	G	T	intronic	SLC5A1	.	.	.	Glucose/galactose malabsorption, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.739e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.83	29	chr22	32084738	.	G	T	37.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.158;DP=165;ExcessHet=0;FS=5.263;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=-0.575;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,6:31:48:48,0,829	6	0	1	0	.
chr22	32442995	32442995	C	T	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945586088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.937e-05	2.571e-05	5.375e-05	0.0010	1.715e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	138.97	7	chr22	32442995	.	C	T	138.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.15;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.37;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:59:148,0,59	5	0	1	1	.
chr22	32859360	32859360	A	G	exonic	TIMP3	.	nonsynonymous SNV	TIMP3:NM_000362:exon5:c.A619G:p.N207D	Sorsby fundus dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.371	0.0783703597073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.743	0.43037	P	0.225	0.38015	B	0.000334	0.45700	D	0.217153	1	0.81001	D	0.675	0.16386	N	-3.27	0.93640	D	1.84	0.00489	N	0.55	0.57604	-0.1986	0.77707	T	0.469	0.79551	T	10	0.4404115	0.58065	T	0.07837	0.72989	D	0.371	0.69016	0.434	0.48500	0.988365501475	0.98824	0.7080911960867787	0.70751	2.08813347033	0.94690	0.711563706398	0.68819	T	0.18809	0.54189	T	0.0165114	0.53910	T	-0.214059	0.53306	T	0.895162761211395	0.54667	D	0.806819	0.45619	T	0.08042395	0.18428	0.098040715	0.23359	0.08042395	0.18427	0.098040715	0.23359	-4.089	0.25128	T	.	.	0.379	0.58387	A	.	.	3.136924	0.42413	21.5	0.90233546813868637	0.19506	0.96823	0.71131	D	AEFDBCI	0.952361	0.96774	D	-0.212604054962369	0.32616	1.841335	-0.10660235350873	0.35122	2.028307	0.999906092196683	0.45458	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.91	2.85	0.32333	7.298000	0.78152	11.226000	0.89934	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.8416:0.0:0.0:0.1584	9.494	0.38143	833	0.38804	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	964.53	33	chr22	32859360	.	A	G	964.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.831;DP=249;ExcessHet=0;FS=1.973;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-1.874;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,38:80:99:975,0,1160	6	0	1	0	.
chr22	33388781	33388781	G	-	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.99	7	chr22	33388780	.	TG	T	47.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	5	0	1	1	.
chr22	35272736	35272736	C	G	intronic	HMGXB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572135195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.142e-05	0.0002	0.0044	9.15e-05	7.705e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.41	4	chr22	35272736	.	C	G	76.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	4	0	1	2	.
chr22	35720906	35720906	C	T	intronic	APOL5	.	.	.	.	70	155	1	0	0	1	0.00321543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs570364677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0048	0.0002	0.0001	0.0033	0.0028	7.222e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	213.45	7	chr22	35720906	.	C	T	213.45	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.49;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:232,21,0	5	1	0	1	.
chr22	36204685	36204685	A	G	UTR5	APOL4	NM_030643:c.-2951T>C;NM_145660:c.-2649T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.572e-05	0.0002	0.0001	8.079e-05	0.0001	7.292e-05	6.507e-05	9.283e-05	8.262e-05	0	0	0	0.0001	4.836e-05	0	0.0001	4.584e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	339.47	31	chr22	36204685	.	A	G	339.47	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.549;DP=281;ExcessHet=1.383;FS=160.51;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.269;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,24:74:99:0|1:36204685_A_G:251,0,1292:36204685	3	0	3	1	.
chr22	36204687	36204687	C	T	UTR5	APOL4	NM_030643:c.-2953G>A;NM_145660:c.-2651G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.513e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	339.27	31	chr22	36204687	.	C	T	339.27	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.562;DP=272;ExcessHet=1.383;FS=160.51;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.294;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,24:74:99:0|1:36204685_A_G:251,0,1292:36204685	3	0	3	1	C
chr22	36316559	36316559	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1338G:p.S446S	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3509260	MYH9-related_disorder	MedGen:C1854520	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	350.36	31	chr22	36316559	.	G	C	350.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.034;DP=350;ExcessHet=0.3476;FS=179.144;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=1.91;SOR=7.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,12:84:99:0|1:36316559_G_C:147,0,2757:36316559	6	0	1	0	.
chr22	36316562	36316562	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1335G:p.A445A	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194494	MYH9-related_disorder	MedGen:C1854520	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	9.166e-05	2.723e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	361.34	24	chr22	36316562	.	G	C	361.34	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-2.863;DP=313;ExcessHet=0.3476;FS=173.693;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.99;SOR=7.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,12:84:99:0|1:36316559_G_C:148,0,2744:36316559	2	0	2	3	C
chr22	36316565	36316565	G	A	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1332T:p.G444G	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507556	MYH9-related_disorder	MedGen:C1854520	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.249e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778517970	7.525e-06	7.524e-06	8.167e-06	6.876e-06	3.478e-05	4.04e-06	2.95e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	7.194e-06	0	3.478e-05	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	136.52	38	chr22	36316565	.	G	A	136.52	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-4.057;DP=327;ExcessHet=0;FS=68.129;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.64;SOR=5.13	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,12:84:99:0|1:36316559_G_C:147,0,2773:36316559	6	0	1	0	C
chr22	36574800	36574800	C	0	intronic	CACNG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	195.3	1	chr22	36574800	.	C	*	195.3	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:270,18,0	5	2	0	0	.
chr22	37476732	37476732	G	T	intronic	MFNG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	88.78	8	chr22	37476732	.	G	T	88.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,144	5	0	1	1	.
chr22	37756267	37756267	C	T	intronic	TRIOBP	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.251e-05	0	0.0001	0.0017	2.557e-05	1.83e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.37	2	chr22	37756267	.	C	T	98.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.67;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:107,0,34	5	0	1	1	.
chr22	37947077	37947077	A	-	intronic	C22orf23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1218816951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	7.677e-05	0	0.0001	0	0.0012	0.0009	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.06	2	chr22	37947076	.	TA	T	34.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	4	0	1	2	.
chr22	38314412	38314412	T	C	intronic	CSNK1E;TPTEP2-CSNK1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.911e-05	5.906e-05	0	0.0001	0.0019	3.076e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	153.58	.	chr22	38314412	.	T	C	153.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.06;ReadPosRankSum=-0.226;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:63:162,0,63	4	0	1	2	.
chr22	38599894	38599894	G	A	exonic	FAM227A	.	synonymous SNV	FAM227A:NM_001384271:exon12:c.C685T:p.L229L,FAM227A:NM_001013647:exon14:c.C1249T:p.L417L,FAM227A:NM_001291030:exon14:c.C970T:p.L324L,FAM227A:NM_001384270:exon14:c.C982T:p.L328L	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.682e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs780676614	6.438e-06	6.84e-06	2.823e-06	1.015e-05	0.0001	3.03e-06	2.19e-06	4.948e-05	3.638e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.726e-05	0.0001	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	497.44	31	chr22	38599894	.	G	A	497.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.747;DP=214;ExcessHet=0;FS=2.795;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=-0.583;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,20:45:99:508,0,670	6	0	1	0	.
chr22	39045735	39045735	G	A	intronic	APOBEC3F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	202.95	17	chr22	39045735	.	G	A	202.95	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.218;DP=111;ExcessHet=11.5949;FS=24.752;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=0.842;SOR=4.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,3:16:26:0|1:39045735_G_A:26,0,361:39045735	0	0	6	1	.
chr22	39399676	39399676	G	C	upstream	TAB1	dist=104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866530810	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0026	0.0002	0.0002	0.0012	0.0010	5.6e-05	7.729e-05	0	0	0	0.0026	0.0001	5.453e-05	0.0014	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0021	8.657e-05	7.25e-05	0.0011	0.0009	4.81e-05	0	0	0	0	0	0.0034	8.82e-05	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	50.9	6	chr22	39399676	.	G	C	50.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.98;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,131	6	0	1	0	.
chr22	39419330	39419330	G	A	intronic	TAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.878e-05	7.873e-05	1.284e-05	0.0001	0.0021	4.493e-05	3.509e-05	0.0011	0.0009	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	176.72	10	chr22	39419330	.	G	A	176.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.751;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:74:186,0,74	5	0	1	1	C
chr22	40613927	40613927	T	C	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.48	4	chr22	40613927	.	T	C	59.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.619;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=53.95;MQRankSum=-2.1;QD=7.43;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:40613927_T_C:66,0,246:40613927	3	0	1	3	.
chr22	40613937	40613937	T	C	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.48	4	chr22	40613937	.	T	C	59.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.619;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=53.95;MQRankSum=-2.1;QD=7.43;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:40613927_T_C:66,0,246:40613927	3	0	1	3	C
chr22	41529991	41529991	G	A	intronic	POLR3H	.	.	.	.	91	134	0	1	0	2	0.00740741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs575350749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	4.822e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	202.85	2	chr22	41529991	.	G	A	202.85	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=57.01;MQRankSum=-1.981;QD=15.6;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:41529991_G_A:69,0,204:41529991	3	1	1	2	.
chr22	41532217	41532217	G	A	intronic	POLR3H	.	.	.	.	410	1110	2	0	0	2	0.00090009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs370587183	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0.0005	6.74e-05	0.0021	0	0	0.0018	0.0001	0.0005	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	0.0002	0	0	0.0026	0	9.411e-05	0.0034	0.0001	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	591.83	21	chr22	41532217	.	G	A	591.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.625;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:602,0,767	6	0	1	0	C
chr22	41770605	41770605	C	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-07	2.751e-06	0	1.702e-06	1.094e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	970.27	6	chr22	41770605	.	C	T	970.27	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=1.24;DP=114;ExcessHet=8.9625;FS=105.432;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=1.04;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,16:24:72:0|1:41770605_C_T:338,0,72:41770605	0	0	5	2	.
chr22	41770608	41770608	A	G	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.045e-05	5.574e-05	7.61e-06	1.328e-05	1.39e-05	5.61e-06	4.1e-06	7.46e-06	5.45e-06	0	0	0	0	0	0	1.39e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	57.81	6	chr22	41770608	.	A	G	57.81	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.532;DP=117;ExcessHet=0.4139;FS=18.233;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.38;ReadPosRankSum=1.39;SOR=4.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,6:25:37:0|1:41770605_C_T:37,0,397:41770605	3	0	2	2	C
chr22	41803897	41803897	T	C	intronic	CCDC134	.	.	.	.	1118	403	1	0	0	1	0.00123916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.23	1	chr22	41803897	.	T	C	50.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.23;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.57;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:41803897_T_C:57,0,372:41803897	3	0	1	3	.
chr22	41803902	41803902	C	T	intronic	CCDC134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1479565808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.346e-05	4.41e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.2	1	chr22	41803902	.	C	T	50.2	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.23;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.56;ReadPosRankSum=-1.139;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:41803897_T_C:57,0,372:41803897	3	0	1	3	C
chr22	41803916	41803916	G	A	intronic	CCDC134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402215884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.38	1	chr22	41803916	.	G	A	50.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.23;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.58;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:41803897_T_C:57,0,372:41803897	3	0	1	3	C
chr22	41803918	41803918	G	T	intronic	CCDC134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	50.38	1	chr22	41803918	.	G	T	50.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.23;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.58;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:41803897_T_C:57,0,372:41803897	3	0	1	3	C
chr22	41803927	41803927	G	C	intronic	CCDC134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	51.15	.	chr22	41803927	.	G	C	51.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.23;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.65;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:41803897_T_C:57,0,372:41803897	2	0	1	4	C
chr22	41803928	41803928	G	A	intronic	CCDC134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	51.15	.	chr22	41803928	.	G	A	51.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.23;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.65;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:41803897_T_C:57,0,372:41803897	2	0	1	4	C
chr22	42128849	42128849	G	T	exonic	CYP2D6;CYP2D7	.	nonsynonymous SNV	CYP2D6:NM_001025161:exon3:c.C448A:p.R150S,CYP2D6:NM_000106:exon4:c.C601A:p.R201S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.0191161715555	.	.	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	6.986e-05	0.0016	0.0016	.	.	.	rs774982812	6.738e-05	0.0001	2.051e-05	0.0001	0.0008	5.657e-05	5.198e-05	0.0006	0.0006	0.0001	0	0	0	0	0.0002	2.166e-05	6.661e-05	0.0008	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.249	0.17183	T	0.535	0.12107	T	.	.	.	.	.	.	0.643648	0.05882	N	1.221350	1	0.08975	N	1.89	0.50145	L	-0.29	0.67712	T	-1.43	0.35792	N	0.203	0.22486	-0.9473	0.41431	T	0.215	0.57626	T	10	0.06989348	0.10092	T	0.019116	0.41395	T	0.246	0.55340	.	.	0.324161360171	0.32030	0.5173619556389261	0.51659	0.135504829808	0.15275	0.215786740184	0.01081	T	0.004115	0.19053	T	-0.0845906	0.38967	T	-0.359285	0.38136	T	0.0521561838686466	0.05873	T	0.205379	0.18668	T	0.39107287	0.60108	0.121135496	0.29231	0.39107287	0.60109	0.121135496	0.29230	-7.294	0.58478	T	.	.	0.210	0.46619	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.412748	0.07838	4.531	0.72402539884290718	0.09961	0.02339	0.06686	N	AEFDBI	0.317622	0.42156	N	-1.25766900973309	0.04199	0.1890812	-1.4018528751687	0.03233	0.1504276	3.7690518559995E-4	0.06745	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.576033	0.28219	0	0.604944	0.38103	0	.	.	3.37	-3.18	0.04867	-1.946000	0.01626	-1.192000	0.06066	-0.182000	0.10109	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.3509:0.1555:0.2971:0.1966	0.475	0.00501	106	0.95650	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1159.44	126	chr22	42128849	.	G	T	1159.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.379;DP=913;ExcessHet=0;FS=3.845;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=49.57;MQRankSum=-2.574;QD=4.51;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:180,77:257:99:1170,0,4175	6	0	1	0	.
chr22	42142544	42142544	G	T	exonic	CYP2D7	.	unknown	UNKNOWN	.	0	1521	0	1	0	2	0.00065703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.100	.	.	.	0.0011	0.0010	0.0014	0	0	0.0005	0.0076	0.0023	.	.	.	rs768412534	0.0001	0.0002	7.609e-05	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0009	0.0009	0.0005	4.754e-05	0	0	0	0.0007	6.006e-05	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	5.141e-05	0.0003	0.0023	0.0001	9.238e-05	0.0013	0.0010	0.0002	0	0	0	0	0	0.0034	5.882e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.631300	0.05814	N	1.231090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.135	0.13198	-1.0162	0.24948	T	0.046	0.19680	T	8	0.014012307	0.00295	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0297737177859	0.01360	.	.	.	.	.	.	.	0.028276	0.20519	T	-0.746996	0.00019	T	-0.886317	0.00604	T	0.016337875276804	0.00403	T	0.380262	0.09172	T	0.10906365	0.25786	0.05225052	0.08571	0.10906365	0.25786	0.05225052	0.08571	-7.273	0.56003	T	.	.	0.194	0.43653	B	.;.	.;.	6.528878	0.95355	34	0.94920503821113722	0.25793	0.00919	0.03578	N	AEFDGBI	0.030867	0.03188	N	-0.787275739174706	0.13640	0.6734604	-0.988665404427139	0.10039	0.5031472	0.136244163243197	0.17187	0.090766	0.02384	0	0.130567	0.03505	0	0.129117	0.03641	0	0.083433	0.02327	0	.	.	3.82	-1.84	0.07387	-1.551000	0.02282	-6.398000	0.01409	0.553000	0.28181	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.020000	0.11549	0.2584:0.1562:0.2803:0.3051	0.214	0.00149	106	0.95650	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	430.44	42	chr22	42142544	.	G	T	430.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.26;DP=467;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=42.81;MQRankSum=-3.51;QD=4.18;ReadPosRankSum=-0.415;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,22:103:99:441,0,2259	6	0	1	0	.
chr22	42415478	42415478	T	C	intronic	NFAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.75	1	chr22	42415478	.	T	C	62.75	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42415478_T_C:72,0,162:42415478	6	0	1	0	.
chr22	42415482	42415482	G	T	intronic	NFAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.78	1	chr22	42415482	.	G	T	62.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42415478_T_C:72,0,162:42415478	6	0	1	0	C
chr22	42415484	42415484	A	C	intronic	NFAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.78	1	chr22	42415484	.	A	C	62.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42415478_T_C:72,0,162:42415478	6	0	1	0	C
chr22	42514305	42514305	C	A	splicing	RRP7A	NM_015703:exon6:c.559-1G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0899406	0.63183	D	-0.108583	0.62724	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.790457	0.77735	26.8	0.9872903343392897	0.45318	0.95139	0.63581	D	AEFGBCI	.	.	.	0.80538703882862	0.86442	8.886916	0.558000330692622	0.71958	5.734454	0.99998548162519	0.51787	0.256867	0.04430	0	0.271743	0.05004	0	0.087233	0.02907	0	0.089868	0.02511	0	0.802683	0.47544	3.8	3.8	0.42887	5.872000	0.69384	7.361000	0.58346	0.426000	0.20854	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.031000	0.13245	0.0:1.0:0.0:0.0	16.018	0.80260	216	0.91608	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.4	18	chr22	42514305	.	C	A	40.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.623;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.71;MQRankSum=-0.524;QD=4.04;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:50:50,0,220	5	0	1	1	.
chr22	43499014	43499015	TC	-	intronic	MPPED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231431840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.973e-05	2.577e-05	0	6.59e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.59e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.82	6	chr22	43499013	.	TTC	T	45.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,211	5	0	1	1	.
chr22	44735892	44735892	C	A	intronic	PRR5;PRR5-ARHGAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567284854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.855e-05	0.0002	0.0023	6.507e-05	5.319e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	174.98	1	chr22	44735892	.	C	A	174.98	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=25;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:189,21,0	4	1	0	2	.
chr22	45372239	45372239	C	T	exonic	SMC1B	.	synonymous SNV	SMC1B:NM_001291501:exon13:c.G2112A:p.L704L,SMC1B:NM_148674:exon13:c.G2112A:p.L704L	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.328e-06	0	0	0	0	0	0	6.099e-05	6.5e-06	1	154602	rs757486082	9.594e-06	1.026e-05	2.727e-06	1.653e-05	0.0002	5.57e-06	4.36e-06	8.933e-05	7.09e-05	0	0	0	0	0	0	9.003e-07	0	0.0002	1.971e-05	1.969e-05	0	4.03e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	490.45	30	chr22	45372239	.	C	T	490.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.217;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,21:46:99:501,0,624	6	0	1	0	.
chr22	45543095	45543095	C	T	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393642774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.029e-05	0.0008	1.714e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	49.04	.	chr22	45543095	.	C	T	49.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.992;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,158	3	0	1	3	.
chr22	45822733	45822733	G	A	intronic	ATXN10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.969e-05	0	4.035e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	71.84	3	chr22	45822733	.	G	A	71.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	1	.
chr22	45975624	45975624	G	C	intronic	WNT7B	.	.	.	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796312658	0.0001	0.0001	5.409e-05	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	4.597e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.057e-05	0.0012	2.108e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	387.84	14	chr22	45975624	.	G	C	387.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.24;DP=125;ExcessHet=0;FS=1.702;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=-0.283;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,18:27:99:398,0,222	6	0	1	0	.
chr22	46301919	46301919	G	T	intronic	GTSE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	123.18	9	chr22	46301919	.	G	T	123.18	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.64;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	4	1	0	2	.
chr22	46324077	46324077	G	A	intronic	GTSE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs938208896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0027	0.0005	0.0005	0.0020	0.0018	0.0006	0	0.0027	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	109.93	.	chr22	46324077	.	G	A	109.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.022;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:65:116,0,65	2	0	1	4	C
chr22	46712351	46712351	C	T	intronic	CERK	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.349e-05	5.271e-05	1.3e-05	9.402e-05	0.0009	4.359e-05	3.992e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	1.971e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	284.4	11	chr22	46712351	.	C	T	284.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.277;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.77;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:294,0,243	5	0	1	1	.
chr22	47116157	47116157	G	C	intronic	TBC1D22A	.	.	.	.	978	542	2	0	0	2	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	0	.	3.285e-05	3.283e-05	0	6.724e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	347.63	16	chr22	47116157	.	G	C	347.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.53;DP=170;ExcessHet=0;FS=1.377;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.164;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:358,0,418	6	0	1	0	.
chr22	47158931	47158949	CACCATGTACACACACACA	-	intronic	TBC1D22A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274174934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0.0002	0	8.854e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	119.23	5	chr22	47158930	.	TCACCATGTACACACACACA	T	119.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:70:0|1:47158930_TCACCATGTACACACACACA_T:128,0,70:47158930	5	0	1	1	C
chr22	47158962	47159040	ACAGACACCACACACAACACACACCATGTATGCACACAGATAACACCTCACCATATATACACACACACACACCATGTAT	-	intronic	TBC1D22A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.271e-05	0.0001	1.288e-05	9.446e-05	0.0002	2.563e-05	1.835e-05	3.261e-05	1.923e-05	9.702e-05	0	0	0	0	9.446e-05	0	2.944e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	110.27	6	chr22	47158961	.	CACAGACACCACACACAACACACACCATGTATGCACACAGATAACACCTCACCATATATACACACACACACACCATGTAT	C	110.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:99:0|1:47158930_TCACCATGTACACACACACA_T:119,0,181:47158930	5	0	1	1	C
chr22	49789618	49789618	G	A	intronic	BRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs5770693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0091	0.0004	0.0004	0.0070	0.0062	0.0001	0	0.0001	0	0.0091	9.54e-05	0	0.0002	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	112.25	.	chr22	49789618	.	G	A	112.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.18;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.04;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:54:120,0,54	4	0	1	2	.
chr22	50041549	50041549	G	A	intronic	TTLL8	.	.	.	.	447	1072	3	0	0	3	0.0013973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs533042273	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0016	0.0004	0.0004	0.0008	0.0008	0	0.0002	0	0	0	0.0016	0.0005	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.626e-05	0	0.0002	0	0	9.416e-05	0	0.0006	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	308.27	19	chr22	50041549	.	G	A	308.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.69;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-0.607;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:318,0,398	5	0	1	1	.
chr22	50226351	50226351	C	G	exonic	TUBGCP6	.	synonymous SNV	TUBGCP6:NM_020461:exon8:c.G1629C:p.G543G	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1578670	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.418e-05	0	0	0	0	3.861e-05	0	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs541009659	2.671e-05	2.668e-05	1.771e-05	3.58e-05	0.0002	2e-05	1.756e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.62e-05	4.971e-05	0.0002	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1385.44	34	chr22	50226351	.	C	G	1385.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.005;DP=431;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=-0.252;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,61:141:99:1396,0,1971	6	0	1	0	.
chr22	50474915	50474915	G	A	UTR5	SBF1	NM_001365819:c.-75C>T;NM_002972:c.-75C>T	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.61e-06	1.666e-05	4.239e-06	1.506e-05	0.0001	4.52e-06	3.27e-06	2.939e-05	1.773e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.596e-06	2.693e-05	8.745e-05	6.753e-06	6.618e-06	0	1.383e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	495.83	20	chr22	50474915	.	G	A	495.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,22:32:99:506,0,169	6	0	1	0	.
chr22	50527767	50527767	G	A	intronic	TYMP	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.342e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs770835198	9.434e-06	1.301e-05	3.466e-06	1.528e-05	6.684e-05	5.06e-06	3.7e-06	2.552e-05	1.617e-05	0	0	0	0	0	0	5.695e-06	2.02e-05	6.684e-05	1.618e-05	1.424e-05	1.507e-05	1.747e-05	0.0003	2.69e-06	1.01e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.611e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	537.27	34	chr22	50527767	.	G	A	537.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.006;DP=193;ExcessHet=0;FS=1.399;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=1.12;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:547,0,481	5	0	1	1	.
chrX	2915374	2915374	C	T	intronic	ARSD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1294561300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.4	22	chrX	2915374	.	C	T	47.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.362;DP=84;ExcessHet=0;FS=4.616;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.31;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:2915374_C_T:57,0,372:2915374	5	0	1	1	.
chrX	2915375	2915375	A	G	intronic	ARSD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1452315380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.4	24	chrX	2915375	.	A	G	47.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.362;DP=87;ExcessHet=0;FS=4.616;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.31;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:2915374_C_T:57,0,372:2915374	5	0	1	1	C
chrX	2915396	2915396	C	G	intronic	ARSD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.47	30	chrX	2915396	.	C	G	38.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.778;DP=109;ExcessHet=0;FS=4.027;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.75;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:2915396_C_G:48,0,498:2915396	5	0	1	1	C
chrX	2915397	2915397	C	T	intronic	ARSD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245205349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	5.859e-05	0.0003	7.54e-05	6.058e-05	0.0001	9.422e-05	0.0003	0	9.442e-05	0	0	0.0002	0	5.646e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.47	30	chrX	2915397	.	C	T	38.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.784;DP=109;ExcessHet=0;FS=4.027;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.75;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:2915396_C_G:48,0,498:2915396	5	0	1	1	C
chrX	3104018	3104018	C	A	intronic	ARSF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.989e-06	9.286e-06	3.25e-06	1.074e-05	8.484e-05	1.17e-06	7.9e-07	2.249e-05	1.223e-05	0	0	0	0	0	0	1.656e-06	0	8.484e-05	0	8.742e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	374.83	8	chrX	3104018	.	C	A	374.83	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.06;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:393,30,0	5	1	0	1	.
chrX	10128713	10128713	G	T	intronic	WWC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9984	0.708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	52.45	34	chrX	10128713	.	G	T	52.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.431;DP=200;ExcessHet=0;FS=16.148;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.663;SOR=3.908	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,6:40:63:0|1:10128713_G_T:63,0,1282:10128713	6	0	1	0	.
chrX	10128714	10128714	G	T	intronic	WWC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	52.45	34	chrX	10128714	.	G	T	52.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.685;DP=200;ExcessHet=0;FS=16.148;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.758;SOR=3.908	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,6:40:63:0|1:10128713_G_T:63,0,1282:10128713	6	0	1	0	C
chrX	11369004	11369004	G	A	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chrX	11369004	.	G	A	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	0	0	1	6	.
chrX	16840040	16840040	G	A	intronic	TXLNG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000794702	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs765647807	0.0001	0.0001	8.377e-05	0.0002	0.0023	9.226e-05	8.249e-05	0.0017	0.0015	0	0	0.0001	9.005e-05	0	0.0004	1.181e-05	0.0001	0.0023	9.846e-05	9.566e-05	7.709e-05	0.0001	0.0034	5.471e-05	4.249e-05	0.0018	0.0013	0	0	0	0.0004	0	0	0	1.883e-05	0	0.0034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	517.05	22	chrX	16840040	.	G	A	517.05	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=35.07;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:537,42,0	6	1	0	0	.
chrX	17137721	17137764	CTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCATGAGCCACCATT	-	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.13	2	chrX	17137720	.	CCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCATGAGCCACCATT	C	66.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	5	0	1	1	.
chrX	17639461	17639461	G	A	intronic	NHS	.	.	.	Cataract 40, X-linked, X-linked;Nance-Horan syndrome, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000529801	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs751287903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.296e-05	8.709e-05	2.571e-05	0.0001	0.0027	2.912e-05	2.078e-05	0.0013	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	182.85	3	chrX	17639461	.	G	A	182.85	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=22.86;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:198,24,0	4	1	0	2	.
chrX	18895262	18895262	G	A	intronic	PHKA2	.	.	.	Glycogen storage disease, type IXa1, X-linked recessive;Glycogen storage disease, type IXa2, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000529801	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs751355185	0.0001	0.0001	8.92e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	0.0002	0.0005	0	3.449e-05	0	0	2.359e-05	0.0001	0.0013	9.809e-05	9.578e-05	6.433e-05	0.0002	0.0011	5.451e-05	4.234e-05	0.0003	0.0002	9.707e-05	0	0.0002	0	0.0003	0	0	3.768e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	850.9	40	chrX	18895262	.	G	A	850.9	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.382;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.39;ReadPosRankSum=0;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,27:28:43:870,43,0	5	1	0	1	.
chrX	24055864	24055864	T	-	intronic	EIF2S3	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic, Borck type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.45	7	chrX	24055863	.	CT	C	41.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=45;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,192	5	0	1	1	.
chrX	24737558	24737558	G	A	intronic	POLA1	.	.	.	Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive	32	1487	2	1	0	4	0.00134318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000529801	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs11573358	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0027	0.0003	0.0003	0.0023	0.0021	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0003	0.0001	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0002	0.0023	6.877e-05	5.386e-05	0.0010	0.0007	6.5e-05	0	0	0	0	0	0	9.406e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	552.02	28	chrX	24737558	.	G	A	552.02	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=30.67;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:572,54,0	6	1	0	0	.
chrX	26141355	26141356	AA	-	downstream	MAGEB18	dist=619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	71.26	.	chrX	26141354	.	CAA	C	71.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=14.25;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26141354_CAA_C:75,0,120:26141354	1	0	1	5	.
chrX	26141367	26141367	T	C	downstream	MAGEB18	dist=631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.48	.	chrX	26141367	.	T	C	68.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26141354_CAA_C:75,0,120:26141354	3	0	1	3	C
chrX	26141379	26141379	A	T	downstream	MAGEB18	dist=643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.48	.	chrX	26141379	.	A	T	68.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26141354_CAA_C:75,0,120:26141354	3	0	1	3	C
chrX	26141383	26141383	C	T	downstream	MAGEB18	dist=647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907939246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.528e-05	7.858e-05	6.444e-05	3.232e-05	0.0001	2.384e-05	1.602e-05	2.675e-05	1.441e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.738e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.48	.	chrX	26141383	.	C	T	68.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26141354_CAA_C:75,0,120:26141354	3	0	1	3	C
chrX	26141384	26141384	G	C	downstream	MAGEB18	dist=648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.48	.	chrX	26141384	.	G	C	68.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26141354_CAA_C:75,0,120:26141354	3	0	1	3	C
chrX	26141391	26141391	G	A	downstream	MAGEB18	dist=655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000529801	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.773e-05	3.495e-05	1.29e-05	6.53e-05	0.0008	7.37e-06	3.04e-06	0.0001	6.159e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.915e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.48	.	chrX	26141391	.	G	A	68.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26141354_CAA_C:75,0,120:26141354	3	0	1	3	C
chrX	27747324	27747325	GG	-	exonic	DCAF8L2	.	frameshift deletion	DCAF8L2:NM_001353450:exon5:c.429_430del:p.E144Gfs*17,DCAF8L2:NM_001353449:exon6:c.429_430del:p.E144Gfs*17,DCAF8L2:NM_001353448:exon7:c.429_430del:p.E144Gfs*17	.	429	1087	5	0	1	6	0.00229463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	rs1491499307	0.0001	0.0002	0.0002	4.77e-05	0.0005	0.0001	9.498e-05	0.0003	0.0003	0	0.0004	0	0.0002	0	0	9.121e-05	0.0002	0.0005	0.0004	0.0006	0.0005	0.0002	0.0023	0.0003	0.0003	0.0016	0.0014	7.017e-05	0	0.0023	0	0	0	0	0.0003	0.0007	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	431.27	39	chrX	27747323	.	AGG	A	431.27	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=257;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=32.69;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:31:1|1:27747323_AGG_A:452,31,0:27747323	6	1	0	0	.
chrX	27747327	27747327	G	-	exonic	DCAF8L2	.	frameshift deletion	DCAF8L2:NM_001353450:exon5:c.432delG:p.E145Kfs*21,DCAF8L2:NM_001353449:exon6:c.432delG:p.E145Kfs*21,DCAF8L2:NM_001353448:exon7:c.432delG:p.E145Kfs*21	.	430	1086	5	0	1	6	0.00229674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	rs766478913	0.0001	0.0002	0.0002	4.747e-05	0.0005	0.0001	9.385e-05	0.0003	0.0003	0	0.0004	0	0.0002	0	0	8.978e-05	0.0002	0.0005	0.0004	0.0006	0.0005	0.0002	0.0024	0.0003	0.0003	0.0016	0.0014	7.034e-05	0	0.0024	0	0	0	0	0.0003	0.0007	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	431.27	39	chrX	27747326	.	AG	A	431.27	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=32.89;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:31:1|1:27747323_AGG_A:452,31,0:27747323	6	1	0	0	C
chrX	29188008	29188008	T	C	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chrX	29188008	.	T	C	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	5	.
chrX	31221968	31221968	G	A	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	1187	334	1	0	0	1	0.00149477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473591047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.01e-06	8.714e-06	1.286e-05	0	1.888e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.88	3	chrX	31221968	.	G	A	66.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31221959_G_A:75,0,120:31221959	5	0	1	1	.
chrX	31221989	31221989	G	A	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	111	113	1	1	0	3	0.0131004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000473741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.03e-06	1.744e-05	1.287e-05	0	3.292e-05	0	0	.	.	3.292e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.5	3	chrX	31221989	.	G	A	67.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31221959_G_A:75,0,120:31221959	4	0	1	2	C
chrX	31222008	31222008	C	T	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	119	105	1	1	0	3	0.0140845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917006296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.41	4	chrX	31222008	.	C	T	67.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31221959_G_A:75,0,120:31221959	4	0	1	2	C
chrX	31507243	31507243	A	G	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.873e-05	0.0004	7.16e-05	0	6.162e-05	3.766e-05	3.405e-05	4.715e-05	4.248e-05	0	0	5.252e-05	3.342e-05	0	0	6.162e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	61.66	33	chrX	31507243	.	A	G	61.66	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.198;DP=249;ExcessHet=0.3476;FS=48.983;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=-0.107;SOR=5.691	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,5:29:6:6,0,631	5	0	2	0	C
chrX	31641260	31641260	G	T	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967444017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.236e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.93	.	chrX	31641260	.	G	T	65.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=10.99;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31641260_G_T:72,0,162:31641260	2	0	1	4	C
chrX	31641268	31641268	A	G	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213423728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.148e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	67.4	.	chrX	31641268	.	A	G	67.4	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=11.23;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31641260_G_T:72,0,162:31641260	1	0	1	5	C
chrX	31641274	31641274	G	C	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.242e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.83	.	chrX	31641274	.	G	C	65.83	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.967;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=10.97;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31641260_G_T:72,0,162:31641260	2	0	1	4	C
chrX	31641310	31641310	G	A	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374685755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.215e-06	0.0002	1.289e-05	0	9.885e-05	0	0	.	.	0	0	9.885e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.88	.	chrX	31641310	.	G	A	65.88	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=10.98;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31641310_G_A:72,0,162:31641310	2	0	1	4	C
chrX	31641311	31641311	C	T	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.88	.	chrX	31641311	.	C	T	65.88	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.431;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=10.98;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31641310_G_A:72,0,162:31641310	2	0	1	4	C
chrX	31641320	31641320	T	C	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.23	1	chrX	31641320	.	T	C	65.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=10.87;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31641310_G_A:72,0,162:31641310	3	0	1	3	C
chrX	31641323	31641323	A	G	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.23	1	chrX	31641323	.	A	G	65.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=10.87;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31641310_G_A:72,0,162:31641310	3	0	1	3	C
chrX	31641328	31641328	T	C	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.23	1	chrX	31641328	.	T	C	65.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=10.87;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31641310_G_A:72,0,162:31641310	3	0	1	3	C
chrX	31641329	31641329	G	A	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.87	2	chrX	31641329	.	G	A	64.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=10.81;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31641310_G_A:72,0,162:31641310	3	0	1	3	C
chrX	40073384	40073384	G	T	exonic	BCOR	.	synonymous SNV	BCOR:NM_001123383:exon4:c.C1962A:p.P654P,BCOR:NM_001123384:exon4:c.C1962A:p.P654P,BCOR:NM_001123385:exon4:c.C1962A:p.P654P,BCOR:NM_017745:exon4:c.C1962A:p.P654P	Microphthalmia, syndromic 2, X-linked dominant	0	1520	1	1	0	3	0.000985869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0009	9.7e-05	15	154602	rs757465406	4.918e-05	4.917e-05	3.947e-05	6.88e-05	0.0006	3.852e-05	3.45e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	2.257e-05	8.678e-05	0.0006	3.533e-05	3.477e-05	3.853e-05	2.828e-05	0.0007	1.125e-05	6.56e-06	0.0001	5.265e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.747e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	3102.22	35	chrX	40073384	.	G	T	3102.22	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=291;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=32.31;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,96:96:99:3123,288,0	6	1	0	0	.
chrX	40659236	40659236	C	G	exonic	MED14	.	nonsynonymous SNV	MED14:NM_004229:exon28:c.G3963C:p.K1321N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.390	0.17489678043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.112e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.007	0.69154	D	0.895	0.49247	P	0.452	0.46163	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999994	0.58761	D	1.495	0.37439	L	.	.	.	-2.46	0.67477	N	0.728	0.72925	-0.9858	0.33639	T	0.121	0.42079	T	9	0.45023692	0.58652	T	0.174897	0.85114	D	0.390	0.70603	0.391	0.41443	0.65440912122	0.65152	0.8579709212488796	0.85760	2.13339230401	0.95189	0.920231461525	0.98341	D	0.282649	0.65539	T	0.0206146	0.54464	T	-0.208165	0.53871	T	0.937414467334747	0.60718	D	0.971903	0.89805	D	0.74301934	0.80465	0.57960075	0.75634	0.74301934	0.80467	0.57960075	0.75635	-4.488	0.30731	T	.	.	0.939	0.91004	P	.;.;.	.;.;.	3.095469	0.41698	21.4	0.99746837329826044	0.83927	0.88740	0.48813	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.653678985306803	0.22192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.35	0.625	0.16838	0.563000	0.23250	0.590000	0.19811	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	0.999000	0.35428	1.000000	0.97212	0.0:0.4794:0.0:0.5206	9.651	0.39059	768	0.49510	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	93.77	35	chrX	40659236	.	C	G	93.77	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.591;DP=581;ExcessHet=1.1394;FS=178.225;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=0.678;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,19:80:2:2,0,819	4	0	3	0	.
chrX	46952818	46952818	T	C	intronic	JADE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.87	1	chrX	46952818	.	T	C	68.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46952818_T_C:75,0,120:46952818	3	0	1	3	.
chrX	46952825	46952825	C	T	intronic	JADE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330701831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.87	1	chrX	46952825	.	C	T	68.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46952818_T_C:75,0,120:46952818	3	0	1	3	C
chrX	49039321	49039321	G	A	exonic	TFE3	.	nonsynonymous SNV	TFE3:NM_001282142:exon3:c.C5T:p.S2L,TFE3:NM_006521:exon3:c.C320T:p.S107L	Renal cell carcinoma, papillary, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.00633501382377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264471344	3.693e-06	3.652e-06	4.101e-06	2.843e-06	3.338e-05	8.6e-07	5.8e-07	9.6e-07	2.7e-07	0	0	0	3.338e-05	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.213	0.26467	T	0.081	0.24602	B	0.006	0.12133	B	0.033198	0.24930	N	0.326142	0.592321	0.32467	D	1.7	0.43825	L	2.36	0.16089	T	-1.73	0.41046	N	0.299	0.33796	-1.0749	0.08369	T	0.033	0.14290	T	10	0.24231541	0.41425	T	0.006335	0.16639	T	0.049	0.13647	0.27	0.21893	0.138757226776	0.13463	0.5193158588637525	0.51854	0.814098478581	0.66863	0.759120702744	0.75799	T	0.589346	0.86673	D	-0.247526	0.14404	T	-0.59333	0.13380	T	0.7932049036026	0.45900	D	0.885811	0.61165	D	0.2122582	0.43572	0.26008326	0.51767	0.2122582	0.43572	0.26008326	0.51766	-3.557	0.17239	T	.	.	0.142	0.31177	B	.	.	4.345984	0.66707	25.0	0.99770152349359653	0.85834	0.95598	0.65363	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999971519615	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.36	4.5	0.54382	3.035000	0.49449	11.610000	0.93539	0.676000	0.76740	0.982000	0.35529	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0948:0.0:0.9052:0.0	10.422	0.43544	36	0.98055	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	56.34	42	chrX	49039321	.	G	A	56.34	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.337;DP=318;ExcessHet=1.383;FS=223.934;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.46;ReadPosRankSum=-0.631;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,9:39:23:23,0,456	3	0	3	1	.
chrX	53294980	53294980	G	A	intronic	IQSEC2	.	.	.	Mental retardation, X-linked 1/78, X-linked dominant	1274	247	0	1	0	2	0.00403226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.595e-05	6.096e-05	0	0.0001	0.0015	1.14e-05	6.66e-06	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	128.83	.	chrX	53294980	.	G	A	128.83	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=25.77;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	2	1	0	4	.
chrX	53577781	53577781	C	G	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.54	4	chrX	53577781	.	C	G	62.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=42.87;MQRankSum=-0.431;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53577778_C_T:72,0,162:53577778	5	0	1	1	.
chrX	53617240	53617240	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0003	9.399e-05	0	8.389e-05	5.373e-05	4.812e-05	6.494e-05	5.741e-05	5.043e-05	0	0	3.779e-05	2.608e-05	0	8.389e-05	2.803e-05	4.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	409.08	33	chrX	53617240	.	T	C	409.08	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.274;DP=494;ExcessHet=2.5225;FS=174.148;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=2.12;SOR=9.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:63,18:81:99:.:.:105,0,1436:.	2	0	4	1	C
chrX	54750739	54750739	A	G	intronic	ITIH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	107.13	6	chrX	54750739	.	A	G	107.13	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0.5115;FS=3.358;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=1.42;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:55:57,0,55	3	0	2	2	.
chrX	55007563	55007563	C	T	UTR3	APEX2	NM_001271748:c.*128C>T;NM_014481:c.*128C>T	.	.	.	659	861	2	0	0	2	0.00116009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.579e-06	8.637e-06	3.929e-06	1.991e-05	0.0002	2.22e-06	1.61e-06	5.335e-05	3.146e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.309e-05	0.0002	1.789e-05	3.481e-05	0	5.887e-05	0.0007	2.97e-06	1.11e-06	0.0001	5.536e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	190.97	5	chrX	55007563	.	C	T	190.97	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=30.3;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:207,15,0	4	1	0	2	.
chrX	55153651	55153651	G	A	intronic	FAM104B	.	.	.	.	1168	353	1	0	0	1	0.00141443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771055204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.716e-05	5.233e-05	1.287e-05	6.108e-05	0.0004	7.22e-06	3e-06	6.28e-06	2.35e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.788e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	256.98	1	chrX	55153651	.	G	A	256.98	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=34.74;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:55153651_G_A:270,18,0:55153651	3	1	0	3	.
chrX	70607051	70607051	-	ATA	intronic	TEX11	.	.	.	Spermatogenic failure, X-linked, 2, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.35	16	chrX	70607051	.	C	CATA	35.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.212;DP=110;ExcessHet=0;FS=3.222;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=0.255;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2:15:45:45,0,519	5	0	1	1	.
chrX	71106224	71106224	G	C	intronic	CXorf65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.978e-06	2.739e-06	1.399e-06	6.835e-06	5.967e-05	7.9e-07	2.2e-07	1.583e-05	8.39e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.967e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	774.93	30	chrX	71106224	.	G	C	774.93	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=33.53;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:794,57,0	5	1	0	1	.
chrX	71394329	71394329	G	A	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.155e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	312.14	13	chrX	71394329	.	G	A	312.14	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.904;DP=69;ExcessHet=0.6695;FS=10;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=1.25;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:69:0|1:71394329_G_A:82,0,69:71394329	2	0	2	3	.
chrX	72684374	72684374	-	C	intronic	PHKA1	.	.	.	Muscle glycogenosis, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.3	8	chrX	72684374	.	T	TC	35.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.53;ReadPosRankSum=-1.348;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,270	5	0	1	1	.
chrX	78123083	78123083	G	A	intronic	PGK1	.	.	.	Phosphoglycerate kinase 1 deficiency, X-linked recessive	16	1504	2	0	0	2	0.000664452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs782392809	3.529e-05	2.965e-05	2.943e-05	4.954e-05	0.0003	2.309e-05	1.971e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.169e-05	0	0.0003	2.672e-05	3.481e-05	1.285e-05	5.809e-05	0.0011	7.1e-06	2.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	816.02	35	chrX	78123083	.	G	A	816.02	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=32.35;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23:23:69:836,69,0	6	1	0	0	.
chrX	84155040	84155040	T	-	intronic	RPS6KA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs199808910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0006	0.0004	0.0006	0	0.0002	0	0.0015	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.78	.	chrX	84155039	.	AT	A	31.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.3;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:38:38,0,95	3	0	1	3	.
chrX	85108127	85108127	G	T	exonic	SATL1	.	nonsynonymous SNV	SATL1:NM_001012980:exon1:c.C842A:p.A281E,SATL1:NM_001367857:exon3:c.C842A:p.A281E,SATL1:NM_001367858:exon7:c.C842A:p.A281E	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.00211611155476	.	.	5.697e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	3.84e-05	1	26028	rs781018781	1.821e-05	1.821e-05	1.089e-05	3.302e-05	0.0004	1.189e-05	9.67e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	2.686e-05	2.612e-05	0	8.857e-05	0.0011	7.14e-06	2.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	0.191	0.21066	T	0.326	0.19304	T	0.067	0.23653	B	0.018	0.18489	B	0.514862	0.05168	N	1.430080	1	0.08975	N	1.59	0.40313	L	0.94	0.43672	T	-0.78	0.40660	N	0.026	0.06190	-1.0498	0.14453	T	0.061	0.25528	T	10	0.03330058	0.01502	T	0.002116	0.03908	T	0.049	0.13647	0.221	0.14371	0.32580497728	0.32196	0.14964167906036815	0.14886	0.132609855297	0.14944	0.174667343497	0.00055	T	0.00692	0.06344	T	-0.631615	0.00093	T	-0.841919	0.01070	T	0.0280016162343583	0.01689	T	0.345765	0.07588	T	0.09307618	0.21852	0.14792262	0.34987	0.09307618	0.21852	0.14792262	0.34986	.	.	.	.	.	0.142	0.36633	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.444834	0.08149	4.882	0.32656806627588253	0.01904	0.05201	0.11025	N	AEFGBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.995869170297839	0.34373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.7	-4.28	0.03475	-1.316000	0.02818	-3.279000	0.02911	-0.260000	0.06918	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.2153:0.2771:0.363:0.1446	1.525	0.02371	889	0.27310	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	6916.22	39	chrX	85108127	.	G	T	6916.22	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=351;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=59.7;QD=28.69;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,158:158:99:1|1:85108127_G_T:6937,476,0:85108127	6	1	0	0	.
chrX	86279810	86279810	G	C	intronic	DACH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chrX	86279810	.	G	C	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	5	.
chrX	108376945	108376945	C	A	intronic	COL4A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.05	2	chrX	108376945	.	C	A	66.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108376945_C_A:72,0,162:108376945	3	0	1	3	.
chrX	108376953	108376953	A	G	intronic	COL4A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.05	2	chrX	108376953	.	A	G	66.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108376945_C_A:72,0,162:108376945	3	0	1	3	C
chrX	111192691	111192691	T	C	intronic	PAK3	.	.	.	Mental retardation, X-linked 30/47, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0018543	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs760381811	0.0006	0.0004	0.0003	0.0013	0.0074	0.0006	0.0005	0.0067	0.0064	0	0	0	0	0	0	3.787e-06	0.0002	0.0074	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0066	0.0001	8.532e-05	0.0043	0.0035	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	232.11	9	chrX	111192691	.	T	C	232.11	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=25.79;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:251,27,0	5	1	0	1	.
chrX	112199040	112199040	G	A	intronic	RTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.66	7	chrX	112199040	.	G	A	62.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112199040_G_A:72,0,162:112199040	6	0	1	0	.
chrX	112199045	112199045	T	C	intronic	RTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.24	7	chrX	112199045	.	T	C	63.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112199040_G_A:72,0,162:112199040	5	0	1	1	C
chrX	123888877	123888877	A	-	intronic	XIAP	.	.	.	Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.13	4	chrX	123888876	.	CA	C	32.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=26;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:41:41,0,172	5	0	1	1	.
chrX	129912113	129912114	TT	-	intronic	UTP14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1423826908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.003e-05	0.0002	6.815e-05	3.761e-05	0.0002	2.553e-05	1.714e-05	7.345e-05	4.752e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.014e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	314.3	19	chrX	129912112	.	CTT	C	314.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.225;DP=195;ExcessHet=8.2628;FS=3.223;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=0.177;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:61:61,0,348	6	0	1	0	.
chrX	139913721	139913721	T	C	intronic	ATP11C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.38	3	chrX	139913721	.	T	C	68.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139913721_T_C:75,0,120:139913721	3	0	1	3	.
chrX	139913742	139913742	T	C	intronic	ATP11C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.8	2	chrX	139913742	.	T	C	62.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.97;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:139913721_T_C:69,0,204:139913721	3	0	1	3	C
chrX	154409208	154409208	A	C	UTR5	DNASE1L1	NM_006730:c.-3640T>G;NM_001303620:c.-3640T>G	.	.	.	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	0	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.908e-05	1.311e-05	1.497e-05	5.501e-05	0.0010	1.244e-05	7.86e-06	0.0002	7.588e-05	0	0	0	0	0	0.0010	0	0	0.0001	8.86e-06	1.74e-05	1.285e-05	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1476.03	37	chrX	154409208	.	A	C	1476.03	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=30.12;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,49:49:99:1496,147,0	6	1	0	0	.
chrY	9360638	9360647	TGTGTGTGTG	-	downstream	TSPY8	dist=45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439321344	0	0.0001	.	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.164e-05	5.933e-05	.	6.164e-05	7.833e-05	1.021e-05	3.82e-06	.	.	0	0	0	0.0016	0	0	0	7.833e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	436.97	.	chrY	9360637	.	TTGTGTGTGTG	T	436.97	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.732;DP=56;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=41.23;MQRankSum=-1.257;QD=15.07;ReadPosRankSum=-0.555;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,9:18:99:0|1:9360634_T_A:255,0,299:9360634	1	0	1	5	.
chrY	12837845	12837845	-	AA	intronic	USP9Y	.	.	.	Spermatogenic failure, Y-linked, 2, Y-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.985e-05	.	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.47	.	chrY	12837845	.	T	TAA	66.47	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.48;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,127	2	0	1	4	.
chrY	22180808	22180809	AC	-	intronic	RBMY1F;RBMY1J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs376131297	0	0.0004	.	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	152.48	.	chrY	22180807	.	TAC	T	152.48	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=1.7609;FS=7.857;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=38.55;MQRankSum=-1.834;QD=5.26;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,6:23:89:89,0,409	1	0	1	5	.