Chr	Start	End	Ref	Alt	Func.refGene	Gene.refGene	GeneDetail.refGene	ExonicFunc.refGene	AAChange.refGene	Xref.refGene	NC_fgh	WT_fgh	HZ_fgh	HH_fgh	Other_fgh	FGH_1522	FGH_MAF	dbscSNV_ADA_SCORE	dbscSNV_RF_SCORE	Maybe_Pathogenic	CLNALLELEID	CLNDN	CLNDISDB	CLNREVSTAT	CLNSIG	ONCDN	ONCDISDB	ONCREVSTAT	ONC	SCIDN	SCIDISDB	SCIREVSTAT	SCI	REVEL	MCAP	esp6500siv2_all	1000g2015aug_all	ExAC_ALL	ExAC_AFR	ExAC_AMR	ExAC_EAS	ExAC_FIN	ExAC_NFE	ExAC_OTH	ExAC_SAS	Kaviar_AF	Kaviar_AC	Kaviar_AN	avsnp151	gnomad41_exome_AF	gnomad41_exome_AF_raw	gnomad41_exome_AF_XX	gnomad41_exome_AF_XY	gnomad41_exome_AF_grpmax	gnomad41_exome_faf95	gnomad41_exome_faf99	gnomad41_exome_fafmax_faf95_max	gnomad41_exome_fafmax_faf99_max	gnomad41_exome_AF_afr	gnomad41_exome_AF_amr	gnomad41_exome_AF_asj	gnomad41_exome_AF_eas	gnomad41_exome_AF_fin	gnomad41_exome_AF_mid	gnomad41_exome_AF_nfe	gnomad41_exome_AF_remaining	gnomad41_exome_AF_sas	gnomad41_genome_AF	gnomad41_genome_AF_raw	gnomad41_genome_AF_XX	gnomad41_genome_AF_XY	gnomad41_genome_AF_grpmax	gnomad41_genome_faf95	gnomad41_genome_faf99	gnomad41_genome_fafmax_faf95_max	gnomad41_genome_fafmax_faf99_max	gnomad41_genome_AF_afr	gnomad41_genome_AF_ami	gnomad41_genome_AF_amr	gnomad41_genome_AF_asj	gnomad41_genome_AF_eas	gnomad41_genome_AF_fin	gnomad41_genome_AF_mid	gnomad41_genome_AF_nfe	gnomad41_genome_AF_remaining	gnomad41_genome_AF_sas	SIFT_score	SIFT_converted_rankscore	SIFT_pred	SIFT4G_score	SIFT4G_converted_rankscore	SIFT4G_pred	Polyphen2_HDIV_score	Polyphen2_HDIV_rankscore	Polyphen2_HDIV_pred	Polyphen2_HVAR_score	Polyphen2_HVAR_rankscore	Polyphen2_HVAR_pred	LRT_score	LRT_converted_rankscore	LRT_pred	LRT_Omega	MutationTaster_score	MutationTaster_converted_rankscore	MutationTaster_pred	MutationAssessor_score	MutationAssessor_rankscore	MutationAssessor_pred	FATHMM_score	FATHMM_converted_rankscore	FATHMM_pred	PROVEAN_score	PROVEAN_converted_rankscore	PROVEAN_pred	VEST4_score	VEST4_rankscore	MetaSVM_score	MetaSVM_rankscore	MetaSVM_pred	MetaLR_score	MetaLR_rankscore	MetaLR_pred	Reliability_index	MetaRNN_score	MetaRNN_rankscore	MetaRNN_pred	M-CAP_score	M-CAP_rankscore	M-CAP_pred	REVEL_score	REVEL_rankscore	MutPred_score	MutPred_rankscore	MVP_score	MVP_rankscore	gMVP_score	gMVP_rankscore	MPC_score	MPC_rankscore	PrimateAI_score	PrimateAI_rankscore	PrimateAI_pred	DEOGEN2_score	DEOGEN2_rankscore	DEOGEN2_pred	BayesDel_addAF_score	BayesDel_addAF_rankscore	BayesDel_addAF_pred	BayesDel_noAF_score	BayesDel_noAF_rankscore	BayesDel_noAF_pred	ClinPred_score	ClinPred_rankscore	ClinPred_pred	LIST-S2_score	LIST-S2_rankscore	LIST-S2_pred	VARITY_R_score	VARITY_R_rankscore	VARITY_ER_score	VARITY_ER_rankscore	VARITY_R_LOO_score	VARITY_R_LOO_rankscore	VARITY_ER_LOO_score	VARITY_ER_LOO_rankscore	ESM1b_score	ESM1b_rankscore	ESM1b_pred	EVE_score	EVE_rankscore	AlphaMissense_score	AlphaMissense_rankscore	AlphaMissense_pred	Aloft_pred	Aloft_Confidence	CADD_raw	CADD_raw_rankscore	CADD_phred	DANN_score	DANN_rankscore	fathmm-MKL_coding_score	fathmm-MKL_coding_rankscore	fathmm-MKL_coding_pred	fathmm-MKL_coding_group	fathmm-XF_coding_score	fathmm-XF_coding_rankscore	fathmm-XF_coding_pred	Eigen-raw_coding	Eigen-raw_coding_rankscore	Eigen-phred_coding	Eigen-PC-raw_coding	Eigen-PC-raw_coding_rankscore	Eigen-PC-phred_coding	GenoCanyon_score	GenoCanyon_rankscore	integrated_fitCons_score	integrated_fitCons_rankscore	integrated_confidence_value	GM12878_fitCons_score	GM12878_fitCons_rankscore	GM12878_confidence_value	H1-hESC_fitCons_score	H1-hESC_fitCons_rankscore	H1-hESC_confidence_value	HUVEC_fitCons_score	HUVEC_fitCons_rankscore	HUVEC_confidence_value	LINSIGHT	LINSIGHT_rankscore	GERP++_NR	GERP++_RS	GERP++_RS_rankscore	phyloP100way_vertebrate	phyloP100way_vertebrate_rankscore	phyloP470way_mammalian	phyloP470way_mammalian_rankscore	phyloP17way_primate	phyloP17way_primate_rankscore	phastCons100way_vertebrate	phastCons100way_vertebrate_rankscore	phastCons470way_mammalian	phastCons470way_mammalian_rankscore	phastCons17way_primate	phastCons17way_primate_rankscore	SiPhy_29way_pi	SiPhy_29way_logOdds	SiPhy_29way_logOdds_rankscore	bStatistic	bStatistic_converted_rankscore	Interpro_domain	GTEx_V8_eQTL_gene	GTEx_V8_eQTL_tissue	GTEx_V8_sQTL_gene	GTEx_V8_sQTL_tissue	eQTLGen_snp_id	InterVar_automated	PVS1	PS1	PS2	PS3	PS4	PM1	PM2	PM3	PM4	PM5	PM6	PP1	PP2	PP3	PP4	PP5	BA1	BS1	BS2	BS3	BS4	BP1	BP2	BP3	BP4	BP5	BP6	BP7	GME_AF	GME_NWA	GME_NEA	GME_AP	GME_Israel	GME_SD	GME_TP	GME_CA	Otherinfo1	Otherinfo2	Otherinfo3	Otherinfo4	Otherinfo5	Otherinfo6	Otherinfo7	Otherinfo8	Otherinfo9	Otherinfo10	Otherinfo11	Otherinfo12	NSWES985	WT	HH	HZ	NC	Gene_compare
chr1	1048928	1048928	C	T	exonic	AGRN	.	synonymous SNV	AGRN:NM_198576:exon24:c.C4167T:p.R1389R	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	6	1515	1	0	0	1	0.000329924	.	.	.	1109236	Congenital_myasthenic_syndrome_8	MONDO:MONDO:0014052,MedGen:C3808739,OMIM:615120,Orphanet:590	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0.0005	0	0.0002	0	0	5.17e-05	8	154602	rs74726601	0.0001	0.0001	0.0001	8.613e-05	0.0001	8.754e-05	8.212e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	2.706e-05	0	0	0.0001	3.431e-05	4.993e-05	5.918e-05	5.906e-05	6.435e-05	5.379e-05	0.0002	3.08e-05	2.212e-05	5.847e-05	4.243e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	817.63	35	chr1	1048928	.	C	T	817.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.657;DP=225;ExcessHet=0;FS=1.475;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.55;ReadPosRankSum=-0.218;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,21:32:99:0|1:1048922_T_C:828,0,378:1048922	6	0	1	0	.
chr1	1112395	1112487	CCTCCCTCCAGTGAACACAACGCACACGCTCCCTCCCTCCAGTGAACACACAGCGCATGCTCCCTCCTTCCAGTGAACACACGGCACATGCTA	-	intronic	C1orf159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	56.53	.	chr1	1112394	.	CCCTCCCTCCAGTGAACACAACGCACACGCTCCCTCCCTCCAGTGAACACACAGCGCATGCTCCCTCCTTCCAGTGAACACACGGCACATGCTA	C	56.53	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	3	0	1	3	.
chr1	1462553	1462553	G	A	intronic	ATAD3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	665.44	34	chr1	1462553	.	G	A	665.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.615;DP=258;ExcessHet=0;FS=2.359;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.509;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,28:62:99:676,0,920	6	0	1	0	.
chr1	1968906	1968906	C	T	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs558840105	8.238e-05	8.589e-05	8.25e-05	8.227e-05	0.0003	6.946e-05	6.475e-05	0.0002	0.0001	0	4.828e-05	0.0003	0.0003	0	0	8.027e-05	1.836e-05	8.842e-05	7.922e-05	7.886e-05	0.0001	5.409e-05	0.0002	4.516e-05	3.528e-05	5.857e-05	4.25e-05	2.423e-05	0	0	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	130.86	5	chr1	1968906	.	C	T	130.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.83;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.81;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:47:141,0,47	6	0	1	0	.
chr1	2684156	2684156	C	A	intronic	TTC34	.	.	.	.	954	557	3	0	8	11	0.00268577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs71514341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.407e-05	0.0006	5.277e-05	5.543e-05	4.939e-05	2.621e-05	1.877e-05	1.203e-05	6.33e-06	4.939e-05	0	0	0.0006	0	9.844e-05	0	4.53e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	115.2	19	chr1	2684156	.	C	A	115.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=50.01;MQRankSum=-0.842;QD=23.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:2684137_A_C:124,0,30:2684137	4	0	1	2	.
chr1	3422029	3422029	C	A	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs151064818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0044	0.0003	0.0003	0.0029	0.0024	5.237e-05	0	0.0003	0.0026	0.0002	0	0	0.0002	0.0010	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.44	7	chr1	3422029	.	C	A	94.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.566;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:104,0,114	5	0	1	1	.
chr1	3781222	3781222	C	A	exonic	LRRC47	.	nonsynonymous SNV	LRRC47:NM_020710:exon7:c.G1618T:p.A540S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.0203837692952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.88	0.02544	T	0.347	0.17640	T	0.008	0.14655	B	0.002	0.06944	B	0.012064	0.29301	N	0.373633	1	0.08975	N	0.805	0.20218	L	1.05	0.39990	T	-0.1	0.08495	N	0.07	0.04307	-0.9963	0.30946	T	0.035	0.14987	T	10	0.04924488	0.04487	T	0.020384	0.42963	T	0.019	0.03383	0.351	0.34922	0.316310170894	0.31242	0.05289342791977535	0.05231	0.264680432319	0.29017	0.346359610558	0.17385	T	0.01315	0.11424	T	-0.280739	0.10589	T	-0.641039	0.09593	T	0.108374528586864	0.13254	T	0.420658	0.11177	T	0.01713376	0.00249	0.028697094	0.01131	0.01713376	0.00249	0.028697094	0.01130	-3.23	0.12851	T	.	.	0.077	0.06295	B	.	.	0.297128	0.06730	3.241	0.8542549720414937	0.15885	0.29807	0.23918	N	AEFDBCI	0.129630	0.24788	N	-1.22417043914999	0.04652	0.2103883	-1.18584729089897	0.06145	0.2949057	0.975097573071527	0.29602	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.96	0.353	0.15294	-0.053000	0.11802	-0.302000	0.10107	0.549000	0.26987	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.024000	0.12247	0.2328:0.3914:0.3757:0.0	9.561	0.38536	851	0.35303	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	807.44	46	chr1	3781222	.	C	A	807.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.167;DP=249;ExcessHet=0;FS=2.303;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-0.38;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,37:58:99:818,0,381	6	0	1	0	.
chr1	6149250	6149250	T	C	exonic	CHD5	.	nonsynonymous SNV	CHD5:NM_015557:exon8:c.A1157G:p.H386R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.595	0.0481213798274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.895e-07	2.052e-06	0	1.389e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.30800	T	0.008	0.67890	D	0.77	0.43887	P	0.404	0.44625	B	0.000001	0.84330	U	0.000000	0.999995	0.81001	D	-0.255	0.03828	N	-1.77	0.83660	D	-6.58	0.91956	D	0.548	0.57433	-0.2356	0.76740	T	0.356	0.71842	T	10	0.57245314	0.65394	D	0.048121	0.63233	D	0.595	0.83911	0.426	0.47185	0.803554204583	0.80171	0.5609846680738644	0.56025	1.02953252697	0.75381	0.817249715328	0.84606	D	0.297108	0.66972	T	0.111244	0.65481	D	-0.0779825	0.65051	T	0.967318713665009	0.67868	D	0.930707	0.74322	D	0.6162882	0.73564	0.69097966	0.81815	0.6162882	0.73565	0.69097966	0.81816	-12.538	0.87372	D	.	.	0.993	0.94496	P	.	.	4.520596	0.70871	25.6	0.99214106223145915	0.55685	0.93169	0.57505	D	AEFDBCI	0.954488	0.97162	D	0.092770990523195	0.46126	2.857865	0.134018516515997	0.46299	2.878286	0.999999999938095	0.74766	0.403107	0.06075	0	0.578056	0.33634	0	0.608004	0.38603	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.03	4.03	0.46115	7.965000	0.87496	7.615000	0.62066	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.688000	0.33778	0.0:0.0:0.0:1.0	13.272	0.59600	824	0.40336	Zinc finger, PHD-finger|Zinc finger, PHD-type, conserved site|Zinc finger, PHD-finger|Zinc finger, PHD-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	167.83	28	chr1	6149250	.	T	C	167.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.91;DP=194;ExcessHet=0;FS=8.86;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=-0.769;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,6:24:99:178,0,455	6	0	1	0	.
chr1	6450400	6450400	-	G	intronic	ESPN	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 36, Autosomal recessive;Deafness, neurosensory, without vestibular involvement, autosomal dominant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	705.23	38	chr1	6450400	.	C	CG	705.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.444;DP=204;ExcessHet=0;FS=1.55;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.59;MQRankSum=-0.966;QD=23.51;ReadPosRankSum=-0.77;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,20:30:99:1|0:6450393_GC_G:715,0,323:6450393	5	0	1	1	.
chr1	7752591	7752593	CTT	-	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033857182	2.913e-05	3.237e-05	3.254e-05	2.572e-05	0.0004	2.097e-05	1.85e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0004	2.484e-05	2.006e-05	0	6.571e-05	6.567e-05	6.424e-05	6.725e-05	0.0002	3.517e-05	2.616e-05	0.0001	9.94e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	889.79	33	chr1	7752590	.	CCTT	C	889.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.925;DP=208;ExcessHet=0;FS=6.163;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.66;ReadPosRankSum=0;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,22:30:99:900,0,270	6	0	1	0	.
chr1	7810162	7810162	-	A	intronic	PER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	4.247e-05	0.0002	4.063e-05	4.424e-05	0.0005	3.072e-05	2.629e-05	9.621e-05	4.019e-05	0.0001	0	0	2.912e-05	0	0.0005	4.187e-05	8.436e-05	3.983e-05	6.593e-06	6.575e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	134.79	14	chr1	7810162	.	G	GA	134.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.79;DP=109;ExcessHet=0;FS=3.358;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-0.691;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:145,0,171	6	0	1	0	.
chr1	10258306	10258307	GT	-	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	448	1073	1	0	0	1	0.000465766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs370894887	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0015	0.0007	0.0007	0.0012	0.0011	0.0002	0	0.0015	0	0	0	0	0.0014	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.92	1	chr1	10258305	.	AGT	A	54.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,101	5	0	1	1	.
chr1	10272203	10272203	A	G	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.459e-06	5.427e-05	1.314e-05	6.062e-06	1.382e-05	4.45e-06	3.22e-06	6.5e-06	4.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.382e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	78.17	31	chr1	10272203	.	A	G	78.17	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.387;DP=235;ExcessHet=1.383;FS=66.735;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.14;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,5:20:37:.:.:37,0,288:.	3	0	3	1	C
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chr1	15727871	15727871	C	T	intronic	PLEKHM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.732e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs758159628	8.617e-05	8.099e-05	8.027e-05	9.227e-05	0.0017	7.3e-05	6.827e-05	0.0009	0.0007	3.365e-05	0	0	0	0	0.0017	9.075e-05	0.0002	0	5.258e-05	5.253e-05	7.711e-05	2.691e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	7.351e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	226.53	26	chr1	15727871	.	C	T	226.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.425;DP=194;ExcessHet=0;FS=4.246;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=0.033;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:237,0,372	6	0	1	0	.
chr1	16031492	16031492	G	A	intronic	CLCNKA	.	.	.	Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.27	9	chr1	16031492	.	G	A	51.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,107	5	0	1	1	.
chr1	17205175	17205175	G	T	UTR5	PADI1	NM_013358:c.-43G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.626e-06	3.428e-06	1.452e-06	5.794e-06	5.949e-05	1.06e-06	7.7e-07	2.338e-05	1.462e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.949e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	422.53	35	chr1	17205175	.	G	T	422.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.17;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=-1.021;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17:39:99:433,0,513	6	0	1	0	.
chr1	19770462	19770462	G	A	intronic	TMCO4	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	168.27	11	chr1	19770462	.	G	A	168.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=144;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.83;ReadPosRankSum=-1.133;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:178,0,136	5	0	1	1	.
chr1	20090504	20090504	G	A	intronic	PLA2G5	.	.	.	.	15	1506	1	0	0	1	0.000331895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs542863328	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0042	0.0003	0.0002	0.0039	0.0037	0	0	0	2.534e-05	0	0.0002	7.463e-06	0.0003	0.0042	0.0001	0.0001	5.143e-05	0.0002	0.0044	9.748e-05	8.262e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	338.27	34	chr1	20090504	.	G	A	338.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.757;DP=204;ExcessHet=0;FS=3.203;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=-0.26;SOR=0.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:348,0,414	5	0	1	1	.
chr1	20310823	20310823	C	-	intronic	VWA5B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.23	13	chr1	20310822	.	AC	A	35.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.287;DP=105;ExcessHet=0;FS=6.99;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.52;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	5	0	1	1	.
chr1	20890017	20890017	G	T	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.88	2	chr1	20890017	.	G	T	36.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:36:45,0,36	5	0	1	1	.
chr1	21577501	21577501	G	A	exonic	ALPL	.	synonymous SNV	ALPL:NM_001177520:exon10:c.G1197A:p.E399E,ALPL:NM_001127501:exon11:c.G1263A:p.E421E,ALPL:NM_000478:exon12:c.G1428A:p.E476E,ALPL:NM_001369803:exon12:c.G1428A:p.E476E,ALPL:NM_001369804:exon12:c.G1428A:p.E476E,ALPL:NM_001369805:exon12:c.G1428A:p.E476E	Hypophosphatasia, adult, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypophosphatasia, childhood, Autosomal recessive;Hypophosphatasia, infantile, Autosomal recessive;Odontohypophosphatasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	YES	1110073	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.373e-06	1.368e-06	1.367e-06	1.38e-06	8.994e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	2.074e-05	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1630.45	40	chr1	21577501	.	G	A	1630.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.364;DP=291;ExcessHet=0;FS=0.782;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.98;ReadPosRankSum=0.092;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,67:102:99:1641,0,809	6	0	1	0	.
chr1	22009698	22009698	G	T	intronic	CELA3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.8e-05	9.789e-05	0	0	0	6.022e-05	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs746020101	3.014e-05	7.321e-05	3.135e-05	2.891e-05	3.24e-05	2.285e-05	2.035e-05	2.372e-05	2.105e-05	3.01e-05	2.255e-05	3.831e-05	0	1.873e-05	0	3.24e-05	4.975e-05	1.161e-05	6.607e-06	2.63e-05	0	1.353e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	608.44	33	chr1	22009698	.	G	T	608.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.557;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=-0.402;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,27:43:99:619,0,331	6	0	1	0	.
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chr1	24643320	24643320	C	G	UTR5	SRRM1	NM_001366600:c.-5554C>G;NM_001303448:c.-7C>G;NM_001366565:c.-5554C>G;NM_001366584:c.-5554C>G;NM_001366572:c.-5554C>G;NM_001366591:c.-5554C>G;NM_001366566:c.-5554C>G;NM_001366589:c.-7C>G;NM_001366588:c.-7C>G;NM_001366575:c.-7C>G;NM_005839:c.-7C>G;NM_001366593:c.-5554C>G;NM_001366590:c.-5554C>G;NM_001366570:c.-5554C>G;NM_001366568:c.-5554C>G;NM_001366567:c.-5554C>G;NM_001366586:c.-5554C>G;NM_001366592:c.-7C>G;NM_001366582:c.-7C>G;NM_001366581:c.-7C>G;NM_001366573:c.-5554C>G;NM_001366571:c.-5554C>G;NM_001366569:c.-7C>G;NM_001366595:c.-7C>G;NM_001366578:c.-5554C>G;NM_001366577:c.-7C>G;NM_001366576:c.-7C>G;NM_001366594:c.-5554C>G;NM_001366585:c.-5554C>G;NM_001366587:c.-5554C>G;NM_001366599:c.-5554C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.838e-05	0	0	0	0	3.332e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs776002656	3.549e-06	3.42e-06	5.649e-06	1.427e-06	4.586e-06	1.04e-06	7.6e-07	1.34e-06	9.8e-07	0	0	0	0	0	0	4.586e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	508.63	33	chr1	24643320	.	C	G	508.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.056;DP=212;ExcessHet=0;FS=4.773;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,23:39:99:519,0,312	6	0	1	0	.
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chr1	28997289	28997289	T	C	exonic	EPB41	.	synonymous SNV	EPB41:NM_001166005:exon4:c.T756C:p.G252G,EPB41:NM_001166006:exon4:c.T756C:p.G252G,EPB41:NM_001166007:exon4:c.T129C:p.G43G,EPB41:NM_001376013:exon4:c.T756C:p.G252G,EPB41:NM_001376014:exon4:c.T756C:p.G252G,EPB41:NM_001376015:exon4:c.T756C:p.G252G,EPB41:NM_001376016:exon4:c.T756C:p.G252G,EPB41:NM_001376017:exon4:c.T756C:p.G252G,EPB41:NM_001376018:exon4:c.T756C:p.G252G,EPB41:NM_001376019:exon4:c.T756C:p.G252G,EPB41:NM_001376020:exon4:c.T756C:p.G252G,EPB41:NM_001376021:exon4:c.T756C:p.G252G,EPB41:NM_001376022:exon4:c.T129C:p.G43G,EPB41:NM_001376023:exon4:c.T129C:p.G43G,EPB41:NM_001376024:exon4:c.T129C:p.G43G,EPB41:NM_001376025:exon4:c.T129C:p.G43G,EPB41:NM_001376026:exon4:c.T129C:p.G43G,EPB41:NM_001376027:exon4:c.T129C:p.G43G,EPB41:NM_001376028:exon4:c.T129C:p.G43G,EPB41:NM_004437:exon5:c.T129C:p.G43G,EPB41:NM_203342:exon5:c.T129C:p.G43G	Elliptocytosis-1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	657.83	34	chr1	28997289	.	T	C	657.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.19;DP=223;ExcessHet=0;FS=1.047;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=2.02;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:668,0,528	6	0	1	0	.
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chr1	32636692	32636692	G	-	intronic	ZBTB8OS	.	.	.	.	1389	132	1	0	0	1	0.00377358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs199945317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0003	0.0007	0.0012	0.0004	0.0003	0.0008	0.0007	0.0012	0	0.0006	0	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	60.93	.	chr1	32636691	.	TG	T	60.93	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.792;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:65:65,0,121	1	0	1	5	.
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chr1	36320833	36320833	G	A	intronic	SH3D21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.154e-07	6.84e-07	1.412e-06	0	9.272e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.272e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	540.46	37	chr1	36320833	.	G	A	540.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.127;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:551,0,510	6	0	1	0	.
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chr1	37866406	37866406	T	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	298.89	9	chr1	37866406	.	T	*	298.89	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=1.03;DP=156;ExcessHet=0.3696;FS=4.878;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=3.32;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.163	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,12:13:38:.:.:687,38,0:.	3	2	2	0	C
chr1	38018561	38018564	GGGT	-	exonic	UTP11	.	frameshift deletion	UTP11:NM_016037:exon4:c.326_329del:p.R109Mfs*10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.578e-05	6.777e-05	2.184e-05	9.651e-06	3e-05	1.051e-05	8.78e-06	1.217e-05	1.033e-05	3e-05	0	0	0	0	0	1.894e-05	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	124.42	35	chr1	38018560	.	AGGGT	A	124.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.468;DP=256;ExcessHet=0;FS=22.825;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.98;ReadPosRankSum=0.061;SOR=4.163	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,7:25:99:0|1:38018559_G_C:135,0,636:38018559	6	0	1	0	.
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chr1	43404501	43404501	A	T	exonic	SZT2	.	nonsynonymous SNV	SZT2:NM_001365999:exon4:c.A449T:p.Y150F,SZT2:NM_015284:exon4:c.A449T:p.Y150F	Epileptic encephalopathy, early infantile, 18, Autosomal recessive	424	1094	4	0	0	4	0.00182482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.00216105318515	.	.	8.242e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	6.5e-06	1	154602	rs780984579	4.105e-06	4.104e-06	2.723e-06	5.501e-06	0.0007	1.48e-06	9.7e-07	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	0	1.656e-05	1.159e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.214	0.30943	T	0.406	0.28860	T	0.004	0.12183	B	0.004	0.10090	B	.	.	.	.	0.904285	0.27639	N	-0.435	0.02851	N	2.25	0.17761	T	-2.21	0.49684	N	0.343	0.50598	-1.1053	0.03507	T	0.038	0.16290	T	9	0.20520261	0.36738	T	0.002161	0.04043	T	0.124	0.34239	0.583	0.70990	0.18274738541	0.17906	0.2001998975820625	0.19936	1.04755800621	0.76010	0.521323204041	0.41813	T	0.143438	0.47955	T	-0.145717	0.28983	T	-0.447089	0.28019	T	0.440175589795465	0.30436	T	0.907509	0.68535	D	0.080000766	0.18307	0.14035058	0.33457	0.080000766	0.18307	0.14035058	0.33456	-5.012	0.36970	T	0.0961516864033424	0.06622	0.095	0.19276	B	.;.;.	.;.;.	2.427128	0.31222	18.68	0.97275464218713525	0.33158	0.81882	0.41199	D	AEFBHCI	0.119880	0.23378	N	0.0721670592179741	0.45168	2.777869	0.261011721153027	0.53276	3.497521	0.998796026328999	0.37689	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	6.360000	0.73005	11.182000	0.88348	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.953000	0.50222	0.7408:0.0:0.0:0.2592	9.686	0.39263	758	0.50837	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	708.46	34	chr1	43404501	.	A	T	708.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.724;DP=215;ExcessHet=0;FS=6.793;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.68;ReadPosRankSum=-1.66;SOR=0.114	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,29:36:99:719,0,139	6	0	1	0	.
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chr1	44704096	44704096	T	C	exonic	ARMH1	.	nonsynonymous SNV	ARMH1:NM_001145636:exon6:c.T647C:p.I216T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.100	0.0148597894399	0.0007	.	0.0005	0.0005	0	0	0	0.0012	0	0	9.7e-05	15	154602	rs372170670	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	6.165e-05	4.501e-05	6.334e-05	8.405e-05	0.0054	0	0	0.0004	6.12e-05	0.0006	1.262e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.923e-05	6.004e-05	4.856e-05	0	0	0.0061	0	0	0	0.0001	0	0	0.015	0.61437	D	0.018	0.66756	D	0.302	0.32608	B	0.085	0.29395	B	0.156354	0.17802	N	0.602490	0.999932	0.19363	N	.	.	.	0.85	0.47130	T	-1.68	0.40082	N	0.175	0.18784	-0.9703	0.37136	T	0.095	0.35924	T	10	0.009207785	0.00208	T	0.01486	0.35248	T	0.100	0.28662	.	.	0.110078149338	0.10416	0.19456755825760388	0.19374	.	.	.	.	.	0.043217	0.26430	T	-0.274224	0.11291	T	-0.395011	0.33966	T	0.049828688566822	0.05471	T	0.732227	0.34774	T	0.13492648	0.31332	0.13655627	0.32664	0.13492648	0.31331	0.13655627	0.32663	-7.129	0.54970	T	.	.	0.120	0.24901	B	.;.;.	.;.;.	2.861504	0.37813	20.6	0.98826753471081563	0.46886	0.97266	0.73678	D	AEFBI	0.631944	0.61274	D	-0.153631679218391	0.35080	2.010456	-0.057324448522878	0.37174	2.173098	0.999902894585159	0.45458	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.24	5.24	0.72863	6.269000	0.72536	4.130000	0.42025	0.660000	0.55035	0.940000	0.32642	0.778000	0.26755	0.004000	0.06068	0.0:0.0:0.0:1.0	14.169	0.65037	0	0.99858	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	634.53	39	chr1	44704096	.	T	C	634.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.559;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,26:43:99:645,0,368	6	0	1	0	.
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chr1	46613214	46613214	G	C	exonic	MOB3C	.	synonymous SNV	MOB3C:NM_145279:exon2:c.C108G:p.A36A,MOB3C:NM_201403:exon2:c.C108G:p.A36A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	203.97	71	chr1	46613214	.	G	C	203.97	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-3.689;DP=737;ExcessHet=1.383;FS=113.482;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=1.01;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,20:92:10:0|1:46613214_G_C:10,0,1653:46613214	0	0	3	4	.
chr1	46613215	46613215	G	C	exonic	MOB3C	.	nonsynonymous SNV	MOB3C:NM_145279:exon2:c.C107G:p.A36G,MOB3C:NM_201403:exon2:c.C107G:p.A36G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.582	0.0139583808919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.01	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.385	0.91502	M	.	.	.	-3.89	0.72820	D	0.774	0.77132	0.264	0.86973	D	0.557	0.83845	D	9	0.6686675	0.70580	D	0.013958	0.33748	T	0.582	0.83193	0.642	0.77903	0.707347941332	0.70479	0.38905998175117595	0.38820	0.572858510513	0.53358	0.764638364315	0.76621	T	0.131582	0.46340	T	0.285581	0.81788	D	0.172441	0.81555	D	0.994002064544445	0.85055	D	0.990601	0.97065	D	0.75960207	0.81429	0.73670983	0.84438	0.75960207	0.81431	0.73670983	0.84440	-7.806	0.59740	D	.	.	0.649	0.77163	P	.;.;.	.;.;.	4.951349	0.81797	27.6	0.99793096647677015	0.87839	0.96467	0.69283	D	AEFDBHCI	0.898988	0.84287	D	0.950088505148483	0.93988	12.421	0.892121511922027	0.95220	13.41926	1.0	0.98316	0.660085	0.49399	0	0.662677	0.63036	0	0.735289	0.94003	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	9.951000	0.98966	11.917000	0.99728	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	17.964	0.89013	173	0.93306	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	297.96	71	chr1	46613215	.	G	C	297.96	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-2.807;DP=807;ExcessHet=3.1439;FS=124.913;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=1.38;SOR=9.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,20:92:10:0|1:46613214_G_C:10,0,1653:46613214	0	0	4	3	C
chr1	46634488	46634488	G	A	UTR3	ATPAF1	NM_022745:c.*1288C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.01	1	chr1	46634488	.	G	A	65.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46634487_C_T:72,0,162:46634487	4	0	1	2	.
chr1	46932717	46932717	C	G	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329653997	6.843e-07	2.736e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	182.58	105	chr1	46932717	.	C	G	182.58	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-4.187;DP=841;ExcessHet=3.1439;FS=129.339;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=58.72;MQRankSum=0.767;QD=0.4;ReadPosRankSum=2.35;SOR=10.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,19:80:3:3,0,1057	2	0	4	1	.
chr1	47187048	47187048	G	A	intronic	PDZK1IP1	.	.	.	.	598	922	1	1	0	3	0.00162426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554814585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0001	0.0019	6.508e-05	5.32e-05	0.0010	0.0007	4.813e-05	0	0	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.51	3	chr1	47187048	.	G	A	54.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,87	5	0	1	1	.
chr1	48247181	48247181	C	G	intronic	SLC5A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	46.51	7	chr1	48247181	.	C	G	46.51	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.562;DP=91;ExcessHet=1.7609;FS=13.517;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:3:3,0,58	2	0	3	2	.
chr1	52687721	52687721	T	C	exonic	COA7	.	synonymous SNV	COA7:NM_023077:exon3:c.A695G:p.X232X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1877386	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.352e-05	0	0	0	0	1.514e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs747247756	1.78e-05	1.779e-05	9.534e-06	2.616e-05	0.0002	1.239e-05	1.052e-05	0.0001	8.649e-05	0	2.238e-05	0	0	0	0.0002	8.101e-06	0	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.07143	437.45	35	chr1	52687721	.	T	C	437.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.488;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-0.949;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:448,0,489	6	0	1	0	.
chr1	52982548	52982548	T	C	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs575800929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.667e-05	7.259e-05	0.0001	8.292e-05	0	0	0.0003	0.0017	0.0002	0	0.0068	8.823e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.18	.	chr1	52982548	.	T	C	68.18	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52982548_T_C:75,0,120:52982548	3	0	1	3	.
chr1	52982549	52982549	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.18	.	chr1	52982549	.	G	A	68.18	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52982548_T_C:75,0,120:52982548	3	0	1	3	C
chr1	52982557	52982557	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs559286501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.921e-05	5.911e-05	2.572e-05	9.43e-05	0.0002	3.081e-05	2.213e-05	3.252e-05	1.917e-05	9.665e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.18	.	chr1	52982557	.	G	A	68.18	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52982548_T_C:75,0,120:52982548	3	0	1	3	C
chr1	52982565	52982565	A	G	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935201998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.38	.	chr1	52982565	.	A	G	68.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.967;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52982548_T_C:75,0,120:52982548	3	0	1	3	C
chr1	53312525	53312525	-	TT	intronic	LRP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs568797655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	7.905e-05	6.552e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.517e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.19	5	chr1	53312525	.	A	ATT	67.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.319;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,191	4	0	1	2	.
chr1	54018265	54018265	T	C	upstream	LDLRAD1	dist=79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013568697	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0002	0.0009	0	0	0.0010	0.0002	0.0003	3.76e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	8.721e-05	0.0001	8.287e-05	2.413e-05	0	0.0003	0.0014	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	102.83	23	chr1	54018265	.	T	C	102.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.689;DP=149;ExcessHet=0;FS=10.414;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:113,0,287	6	0	1	0	.
chr1	55075670	55075672	ACC	0	intronic	USP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	632.44	5	chr1	55075670	.	ACC	*	632.44	.	AC=7;AF=0.7;AN=10;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=60;QD=18.07;SOR=2.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:55075665_AC_A:270,18,0:55075665	1	3	1	2	.
chr1	58539326	58539326	-	AG	intronic	DAB1;OMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.26	1	chr1	58539326	.	A	AAG	65.26	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	6	0	1	0	.
chr1	61981681	61981681	T	C	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.88	1	chr1	61981681	.	T	C	63.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:61981673_CT_C:72,0,162:61981673	5	0	1	1	.
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chr1	67047316	67047316	A	G	exonic	SLC35D1	.	synonymous SNV	SLC35D1:NM_015139:exon7:c.T585C:p.D195D	Schneckenbecken dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.266e-06	0	8.666e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781715299	6.844e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	2.236e-05	0	0	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	535.44	46	chr1	67047316	.	A	G	535.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.312;DP=273;ExcessHet=0;FS=7.686;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=0.57;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,26:53:99:546,0,640	6	0	1	0	.
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chr1	85158755	85158755	A	G	exonic	SYDE2	.	nonsynonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.T3580C:p.F1194L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.00654077122755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.158	0.23905	T	0.034	0.52727	D	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.089341	0.20432	N	0.527396	0.998858	0.21853	N	0	0.06538	N	3.28	0.06523	T	1.02	0.01369	N	0.042	0.01498	-0.9316	0.43903	T	0.002	0.00615	T	10	0.023369968	0.00610	T	0.006541	0.17243	T	0.020	0.03691	0.21	0.12781	0.0551355673512	0.04727	0.06610387111215123	0.06549	0.14237696093	0.16047	0.397826164961	0.24766	T	0.004802	0.04217	T	-0.355873	0.04369	T	-0.748963	0.03526	T	0.219421803951263	0.21435	T	0.513449	0.16474	T	0.053474132	0.10124	0.045122	0.05999	0.053474132	0.10124	0.045122	0.05999	-2.743	0.07671	T	.	.	0.392	0.59120	A	.	.	2.506013	0.32358	19.02	0.99124857947199441	0.53089	0.82995	0.42152	D	AEFGBI	0.191288	0.31849	N	-0.773932366158561	0.13992	0.6934386	-0.537640718649593	0.21134	1.141888	0.0731348463355377	0.15624	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.97	2.91	0.32903	2.498000	0.45023	3.315000	0.37496	-0.114000	0.14653	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.3343:0.3872:0.1116:0.1669	1.797	0.02879	676	0.60355	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	111.07	31	chr1	85158755	.	A	G	111.07	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.821;DP=278;ExcessHet=1.1394;FS=58.704;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=0.66;SOR=6.264	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,5:24:40:0|1:85158755_A_G:40,0,661:85158755	4	0	3	0	.
chr1	85158756	85158756	A	G	exonic	SYDE2	.	synonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.T3579C:p.S1193S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	139.93	32	chr1	85158756	.	A	G	139.93	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.106;DP=293;ExcessHet=0.4139;FS=75.931;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=0.284;SOR=6.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,5:24:40:0|1:85158755_A_G:40,0,661:85158755	4	0	2	1	C
chr1	85158757	85158757	C	T	exonic	SYDE2	.	nonsynonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.G3578A:p.S1193N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	0.0109281839246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.081	0.41742	T	0.958	0.54977	D	0.477	0.46994	P	0.000003	0.62929	D	0.141141	0.841424	0.28625	N	2.89	0.83701	M	3.01	0.09075	T	-1.36	0.33798	N	0.206	0.22870	-1.0896	0.05599	T	0.013	0.05273	T	10	0.1897026	0.34581	T	0.010928	0.28020	T	0.125	0.34456	0.093	0.01151	0.236890367714	0.23314	0.17515521952640145	0.17434	0.264699697906	0.29017	0.548633217812	0.45665	T	0.019491	0.15519	T	-0.177965	0.24039	T	-0.493411	0.23033	T	0.97476464509964	0.70646	D	0.379762	0.09155	T	0.4281341	0.62630	0.3544614	0.60990	0.4281341	0.62630	0.3544614	0.60990	-4.729	0.33754	T	.	.	0.092	0.13783	B	.	.	2.612422	0.33929	19.48	0.99246127042489396	0.56727	0.95586	0.65314	D	AEFGBI	0.675178	0.64065	D	0.296660874281403	0.55980	3.76211	0.369003311841199	0.59662	4.145805	0.995644873868107	0.34242	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.97	5.05	0.67566	3.147000	0.50335	2.710000	0.34229	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.7371:0.2629:0.0	15.424	0.74759	676	0.60355	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	580.22	31	chr1	85158757	.	C	T	580.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.575;DP=313;ExcessHet=11.5949;FS=185.984;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.994;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,5:24:40:0|1:85158755_A_G:40,0,661:85158755	5	0	1	1	C
chr1	85737564	85737564	T	C	intronic	COL24A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.169e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.28	14	chr1	85737564	.	T	C	33.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.2;DP=87;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:43:0|1:85737564_T_C:43,0,251:85737564	5	0	1	1	.
chr1	85798365	85798365	A	G	intronic	COL24A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356909096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	0	5.375e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.83	.	chr1	85798365	.	A	G	62.83	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:69,0,30	2	0	1	4	C
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chr1	93661302	93661302	G	-	intronic	BCAR3	.	.	.	.	1039	481	2	0	0	2	0.00207469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00319489	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs368910030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0004	0.0011	0.0149	0.0006	0.0006	0.0122	0.0112	2.408e-05	0	6.542e-05	0.0017	0	0.0008	0.0136	0.0002	0.0014	0.0149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	140.37	.	chr1	93661301	.	AG	A	140.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:147,0,25	3	0	1	3	.
chr1	100499449	100499449	G	A	UTR3	CDC14A	NM_001319211:c.*70G>A;NM_033312:c.*70G>A;NM_001319212:c.*70G>A	.	.	Deafness, autosomal recessive 105, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs7539619	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	3.375e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0	6.573e-05	6.567e-05	5.141e-05	8.071e-05	0.0001	3.518e-05	2.617e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.83e-05	0.0011	0.0001	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	162.27	23	chr1	100499449	.	G	A	162.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.378;DP=174;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-0.054;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:172,0,324	5	0	1	1	.
chr1	110222980	110222980	C	G	exonic	KCNC4	.	nonsynonymous SNV	KCNC4:NM_001039574:exon2:c.C695G:p.S232C,KCNC4:NM_001377330:exon2:c.C695G:p.S232C,KCNC4:NM_004978:exon2:c.C695G:p.S232C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.929	0.40933610176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.636e-05	0.0009	7.295e-05	5.971e-05	8.013e-05	5.553e-05	5.161e-05	6.603e-05	6.157e-05	3.015e-05	0	0	2.525e-05	0	0	8.013e-05	6.68e-05	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.992	0.90584	D	0.945	0.73362	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.905	0.96153	H	-4.48	0.97606	D	-4.53	0.78388	D	0.831	0.82660	1.099	0.99607	D	0.949	0.98331	D	10	0.8837731	0.87697	D	0.409336	0.93564	D	0.929	0.98304	0.653	0.79068	0.998239969463	0.99822	0.9428938060723817	0.94271	2.16590570783	0.95413	0.900061309338	0.96447	D	0.865354	0.97046	D	0.507574	0.94527	D	0.491319	0.94446	D	0.996615469455719	0.89714	D	0.968103	0.88413	D	0.81521255	0.84899	0.67973554	0.81184	0.81521255	0.84900	0.67973554	0.81185	-14.23	0.93792	D	.	.	0.990	0.93569	P	.;.;.	.;.;.	5.345809	0.89688	31	0.99023122748486747	0.50634	0.99055	0.90567	D	AEFDGBI	0.873031	0.79518	D	0.820546623686913	0.87372	9.195578	0.766985295263051	0.87421	9.215925	0.999999999988739	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.88	4.88	0.63131	7.905000	0.86479	7.666000	0.64515	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	18.385	0.90408	702	0.57624	Ion transport domain;Ion transport domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.26	91	chr1	110222980	.	C	G	149.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.516;DP=553;ExcessHet=0;FS=78.615;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.76;ReadPosRankSum=2.78;SOR=6.626	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,12:54:99:0|1:110222977_C_G:159,0,1548:110222977	5	0	1	1	.
chr1	110222982	110222982	C	G	exonic	KCNC4	.	nonsynonymous SNV	KCNC4:NM_001039574:exon2:c.C697G:p.L233V,KCNC4:NM_001377330:exon2:c.C697G:p.L233V,KCNC4:NM_004978:exon2:c.C697G:p.L233V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597	0.146920177704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	0.11919	T	0.578	0.10643	T	0.008	0.27402	B	0.057	0.26280	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.105	0.28596	L	-4.42	0.97469	D	-1.47	0.35991	N	0.715	0.71765	0.475	0.90190	D	0.781	0.92551	D	10	0.67977595	0.71209	D	0.14692	0.82899	D	0.597	0.84019	0.507	0.60232	0.970349058238	0.97003	0.7767111040505488	0.77621	2.1969115238	0.95663	0.860170543194	0.91136	D	0.382192	0.74433	T	0.19509	0.73434	D	0.0424575	0.73088	D	0.898567736148834	0.55069	D	0.959204	0.87416	D	0.3946045	0.60357	0.26400998	0.52214	0.3946045	0.60357	0.26400998	0.52213	-7.933	0.60613	D	.	.	0.865	0.82233	P	.;.;.	.;.;.	3.881184	0.56413	23.7	0.97300471871801075	0.33275	0.99055	0.90567	D	AEFDGBI	0.882603	0.81085	D	-0.0424401364828146	0.39940	2.363618	0.150967903423767	0.47194	2.953265	0.999999999988739	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.88	4.88	0.63131	6.148000	0.71557	7.666000	0.64515	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	18.385	0.90408	702	0.57624	Ion transport domain;Ion transport domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	133.22	78	chr1	110222982	.	C	G	133.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-4.234;DP=557;ExcessHet=0;FS=76.089;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=2.72;SOR=6.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,11:52:99:0|1:110222977_C_G:143,0,1520:110222977	5	0	1	1	C
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chr1	117896751	117896751	C	T	intronic	GDAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.174e-05	2.191e-05	2.695e-05	3.62e-05	0.0001	2.077e-05	1.774e-05	2.099e-05	1.717e-05	0.0001	3.964e-05	0	0	0	0	3.379e-05	2.979e-05	4.124e-05	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	239.63	10	chr1	117896751	.	C	T	239.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.527;DP=130;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.97;ReadPosRankSum=0.568;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:250,0,121	6	0	1	0	.
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chr1	145849285	145849285	C	T	UTR3	PIAS3	NM_006099:c.*161G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.732e-06	6.877e-06	9.714e-06	0	6.841e-06	7.9e-07	3e-07	1.14e-06	4.3e-07	0	0	0	0	0	0	6.841e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.83	9	chr1	145849285	.	C	T	68.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.448;DP=120;ExcessHet=0;FS=6.117;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.3;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:79:79,0,382	6	0	1	0	.
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chr1	145872714	145872714	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1785C:p.E595D,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2055C:p.E685D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	0.57419	T	-1.48	0.36189	N	0.138	0.13626	.	.	.	.	.	.	.	0.13870499	0.26377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4799690801717402	0.47916	.	.	.	.	.	0.054385	0.29709	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.768923	0.39853	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.42763	B	.;.	.;.	3.406129	0.47225	22.4	.	.	.	.	.	.	0.196541	0.32351	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344000	0.19703	1.359000	0.25866	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	245.64	63	chr1	145872714	.	C	G	245.64	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-4.041;DP=635;ExcessHet=2.5225;FS=134.218;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=-0.141;SOR=9.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,11:60:15:0|1:145872713_C_G:15,0,1703:145872713	3	0	4	0	C
chr1	145903024	145903024	T	0	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	70.01	2	chr1	145903024	.	T	*	70.01	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:6:51:.:.:173,0,51:.	3	0	2	2	.
chr1	146142773	146142784	CTGCCTCAGTGG	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1737.16	35	chr1	146142772	.	CCTGCCTCAGTGG	C	1737.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.46;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=43.22;MQRankSum=-4.998;QD=18.68;ReadPosRankSum=-0.387;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,45:93:99:1746,0,1871	4	0	1	2	.
chr1	146964139	146964139	G	T	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	91.27	13	chr1	146964139	.	G	T	91.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.935;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=48.43;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:96:101,0,96	5	0	1	1	.
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chr1	149528941	149528941	C	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	26	157	3	0	40	43	0.00946372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	83.91	11	chr1	149528941	.	C	*	83.91	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=0.727;DP=72;ExcessHet=3.6764;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=34.43;MQRankSum=-1.133;QD=1.47;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:149528934_G_A:201,0,111:149528934	2	1	4	0	C
chr1	150557228	150557228	G	A	exonic	ADAMTSL4	.	nonsynonymous SNV	ADAMTSL4:NM_001378596:exon12:c.G1940A:p.R647Q,ADAMTSL4:NM_019032:exon12:c.G1940A:p.R647Q,ADAMTSL4:NM_025008:exon12:c.G1940A:p.R647Q,ADAMTSL4:NM_001288608:exon13:c.G2009A:p.R670Q	Ectopia lentis et pupillae, Autosomal recessive;Ectopia lentis, isolated, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.130	0.0476038583393	.	.	1.866e-05	0	0	0	0	1.7e-05	0	6.406e-05	1.29e-05	2	154602	rs766707868	6.853e-06	6.841e-06	2.727e-06	1.102e-05	5.807e-05	3.47e-06	2.53e-06	2.197e-05	1.432e-05	0	0	0	0	0	0	4.498e-06	0	5.807e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101	0.41096	T	0.362	0.30045	T	1.0	0.90584	D	0.974	0.86255	D	.	.	.	.	0.999514	0.50225	D	2.54	0.74080	M	0.01	0.62459	T	-1.68	0.40082	N	0.466	0.50237	-0.3856	0.72478	T	0.365	0.72590	T	9	0.32089195	0.49459	T	0.047604	0.62997	D	0.130	0.35528	0.296	0.26041	0.882619457088	0.88146	0.4163530703746958	0.41551	0.61309136302	0.55890	0.62737262249	0.56772	T	0.008	0.07627	T	-0.00464383	0.51011	T	-0.143817	0.59785	T	0.839370131492615	0.49276	D	0.922308	0.71908	D	0.19749382	0.41615	0.17985229	0.40747	0.19749382	0.41615	0.17985229	0.40746	-2.954	0.09746	T	0.6796381021623671	0.75586	0.215	0.44410	B	.;.;.;.	.;.;.;.	6.121279	0.94609	34	0.99949335393749672	0.99931	0.92970	0.56998	D	AEFBCI	0.645996	0.62169	D	0.692494896879913	0.79140	7.015354	0.698001680628614	0.82227	7.715109	0.999999999999914	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.550933	0.16991	0	0.645312	0.48771	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.76	5.76	0.90726	3.333000	0.51806	11.815000	0.97057	0.676000	0.76740	0.935000	0.32453	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	17.468	0.87531	114	0.95383	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	344.63	33	chr1	150557228	.	G	A	344.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.378;DP=216;ExcessHet=0;FS=1.574;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.807;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:355,0,249	6	0	1	0	.
chr1	151006130	151006130	T	-	exonic	MINDY1	.	frameshift deletion	MINDY1:NM_001163258:exon2:c.26delA:p.N9Mfs*39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.146e-07	6.84e-07	1.41e-06	0	3.165e-05	0	0	.	.	3.165e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	236.45	24	chr1	151006129	.	AT	A	236.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.658;DP=186;ExcessHet=0;FS=2.158;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.78;ReadPosRankSum=0.719;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:247,0,246	6	0	1	0	.
chr1	151316496	151316496	T	C	exonic	PI4KB	.	nonsynonymous SNV	PI4KB:NM_001369625:exon3:c.A22G:p.S8G,PI4KB:NM_001369628:exon3:c.A22G:p.S8G,PI4KB:NM_002651:exon3:c.A22G:p.S8G	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00867379601379	.	.	3.826e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	5.82e-05	9	154602	rs758672973	5.522e-05	6.43e-05	3.46e-05	7.676e-05	0.0010	4.512e-05	4.115e-05	0.0008	0.0008	0	0	0	0	0	0	9.42e-07	3.579e-05	0.0010	2.627e-05	2.625e-05	0	5.371e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.185	0.21550	T	0.238	0.24549	T	.	.	.	.	.	.	0.932798	0.08409	N	0.967795	1	0.81001	D	.	.	.	-0.28	0.67543	T	-0.86	0.23372	N	0.106	0.09066	-1.0120	0.26291	T	0.073	0.29483	T	7	0.08272007	0.13683	T	0.008674	0.22903	T	0.038	0.09825	0.255	0.19533	0.606024743591	0.60286	0.18531146761136696	0.18449	0.380714261292	0.39437	.	.	.	.	.	.	-0.416429	0.01803	T	-0.481914	0.24244	T	0.0289847086867817	0.01834	T	0.626337	0.24237	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.15921	B	.	.	1.629416	0.20803	14.92	0.98294787732694133	0.39983	0.78630	0.38822	D	AEFDBI	0.077373	0.15588	N	0.0167163536604621	0.42615	2.57107	0.0557859306936801	0.42351	2.560169	0.81580708143979	0.24436	0.732398	0.92422	0	0.697927	0.68747	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	2.77	0.31614	0.197000	0.16999	1.471000	0.26753	0.665000	0.62972	0.795000	0.29657	0.939000	0.28734	0.980000	0.58198	0.153:0.084:0.1403:0.6227	2.796	0.05069	102	0.95784	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	310.83	41	chr1	151316496	.	T	C	310.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.99;DP=218;ExcessHet=0;FS=4.419;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=-0.558;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:321,0,253	6	0	1	0	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	211.61	5	chr1	151408028	.	AAAAG	*	211.61	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;QD=7.56;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:32:118,58,52	0	0	4	3	.
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	668.45	7	chr1	151408029	.	AAAG	*	668.45	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=15.19;SOR=3.16	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:444,36,0:.	2	3	1	1	C
chr1	151715821	151715821	T	G	UTR5	CELF3	NM_001172648:c.-199A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866909855	2.772e-06	4.788e-06	1.374e-06	4.195e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.081e-07	3.354e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	318.46	35	chr1	151715821	.	T	G	318.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.127;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.655;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:329,0,395	6	0	1	0	.
chr1	153728856	153728856	G	A	intronic	INTS3	.	.	.	.	509	1012	1	0	0	1	0.000493827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866634820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	192.94	5	chr1	153728856	.	G	A	192.94	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.12;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:23:212,23,0	5	1	0	1	.
chr1	153760378	153760378	C	G	exonic	INTS3	.	nonsynonymous SNV	INTS3:NM_023015:exon12:c.C1305G:p.D435E,INTS3:NM_001324475:exon13:c.C1305G:p.D435E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.557	0.0101042060593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.109e-06	3.763e-05	5.452e-06	2.753e-06	5.404e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.404e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.096	0.39340	T	0.99	0.63424	D	0.971	0.76916	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999453	0.47118	D	.	.	.	.	.	.	-3.57	0.68999	D	0.889	0.88798	-0.8647	0.50922	T	0.172	0.51484	T	9	0.8319566	0.82357	D	0.010104	0.26235	T	0.557	0.81774	.	.	0.721551216883	0.71909	0.6563577712550202	0.65571	2.15008403777	0.95306	0.843462109566	0.88622	D	.	.	.	0.223	0.76021	D	0.0819729	0.75709	D	0.98498809337616	0.76116	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.456	0.16153	T	.	.	0.998	0.97160	P	.;.;.	.;.;.	3.646224	0.51727	23.1	0.99633933635678729	0.76203	0.93226	0.57654	D	AEFBI	0.403545	0.47719	N	0.0683850253580956	0.44993	2.763348	0.0345004263229141	0.41329	2.481153	0.733851878871199	0.23096	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	2.28	0.27583	0.899000	0.28049	2.750000	0.34528	-0.171000	0.11205	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.7504:0.0:0.2496	8.751	0.33774	123	0.95099	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	414.4	91	chr1	153760378	.	C	G	414.4	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.605;DP=558;ExcessHet=1.383;FS=257.17;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.128;SOR=8.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,17:55:36:36,0,508	3	0	3	1	C
chr1	154172282	154172282	G	A	intronic	TPM3	.	.	.	CAP myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	57.57	25	chr1	154172282	.	G	A	57.57	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.311;DP=167;ExcessHet=0.3476;FS=10.564;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=0.298;SOR=3.15	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:45:45,0,109	3	0	2	2	.
chr1	154227265	154227265	C	T	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-06	2.784e-06	2.882e-06	1.442e-06	2.246e-05	5.8e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	2.246e-05	0	0	0	0	1.915e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1394.26	107	chr1	154227265	.	C	T	1394.26	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-3.459;DP=837;ExcessHet=11.5949;FS=193.172;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.02;SOR=10.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,14:71:99:0|1:154227263_A_G:150,0,1659:154227263	0	0	6	1	.
chr1	154524214	154524214	T	C	intronic	TDRD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451415083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.91	5	chr1	154524214	.	T	C	65.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154524214_T_C:75,0,120:154524214	5	0	1	1	.
chr1	154524215	154524215	G	A	intronic	TDRD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.91	5	chr1	154524215	.	G	A	65.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154524214_T_C:75,0,120:154524214	5	0	1	1	C
chr1	154524228	154524228	T	A	intronic	TDRD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.85	6	chr1	154524228	.	T	A	65.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154524214_T_C:75,0,120:154524214	5	0	1	1	C
chr1	154524231	154524231	G	A	intronic	TDRD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.38	6	chr1	154524231	.	G	A	66.38	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154524214_T_C:75,0,120:154524214	4	0	1	2	C
chr1	154524234	154524234	A	T	intronic	TDRD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.45	6	chr1	154524234	.	A	T	66.45	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154524214_T_C:75,0,120:154524214	4	0	1	2	C
chr1	154524236	154524236	A	G	intronic	TDRD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.45	6	chr1	154524236	.	A	G	66.45	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=13.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154524214_T_C:75,0,120:154524214	4	0	1	2	C
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chr1	155199740	155199740	G	C	intronic	THBS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.803e-06	2.738e-06	2.796e-06	2.809e-06	0.0002	6.6e-07	4.4e-07	7.4e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.766e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.27	15	chr1	155199740	.	G	C	70.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.719;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:80:80,0,346	5	0	1	1	C
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chr1	155751688	155751688	C	G	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	42.89	26	chr1	155751688	.	C	G	42.89	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.313;DP=235;ExcessHet=0.4139;FS=86.172;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.7;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.3;SOR=6.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:22:21:21,0,156	4	0	2	1	.
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chr1	156849298	156849298	A	G	exonic	INSRR	.	synonymous SNV	INSRR:NM_014215:exon6:c.T1392C:p.G464G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393691500	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	3.597e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	333.44	33	chr1	156849298	.	A	G	333.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.685;DP=242;ExcessHet=0;FS=1.202;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,18:45:99:344,0,625	6	0	1	0	.
chr1	157578943	157578943	G	A	intronic	FCRL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	311.83	14	chr1	157578943	.	G	A	311.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.259;DP=123;ExcessHet=0;FS=6.607;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-0.038;SOR=0.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:322,0,299	6	0	1	0	.
chr1	159193398	159193398	C	G	intronic	CADM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.805e-05	0	8.709e-05	0	0	1.559e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs752636089	3.242e-05	3.147e-05	2.225e-05	4.287e-05	0.0017	2.485e-05	2.223e-05	0.0009	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0.0017	2.021e-05	8.548e-05	2.552e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.69e-05	6.545e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	479.63	33	chr1	159193398	.	C	G	479.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.136;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,22:40:99:490,0,388	6	0	1	0	.
chr1	160153092	160153092	T	C	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321636198	3.173e-05	2.487e-05	2.494e-05	3.816e-05	0.0008	2.284e-05	2.015e-05	0.0003	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0008	2.371e-05	0.0001	1.287e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	6.548e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.414e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	342.49	33	chr1	160153092	.	T	C	342.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.65;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:353,0,372	6	0	1	0	.
chr1	160222558	160222558	T	A	intronic	DCAF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	224.83	21	chr1	160222558	.	T	A	224.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.49;DP=157;ExcessHet=0;FS=3.233;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=-0.515;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:235,0,276	6	0	1	0	.
chr1	160263049	160263049	C	T	upstream;downstream	DCAF8;LOC100287049	dist=500;dist=271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs761092406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	5.399e-05	0.0003	8.688e-05	7.275e-05	0.0002	0.0001	7.267e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.32	5	chr1	160263049	.	C	T	63.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.598;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,96	5	0	1	1	.
chr1	160798910	160798910	A	G	intronic	LY9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	160.27	21	chr1	160798910	.	A	G	160.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.29;DP=144;ExcessHet=0;FS=2.158;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.172;SOR=1.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:170,0,193	5	0	1	1	.
chr1	161053491	161053506	TCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	854.43	15	chr1	161053491	.	TCTCTCTCTCTCTCTC	*	854.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.569;DP=140;ExcessHet=0.4139;FS=3.191;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.18;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=1.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:161053487_TC_T:108,0,229:161053487	5	0	1	1	.
chr1	161076345	161076345	G	C	intronic	NECTIN4	.	.	.	Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.505e-05	0	0	0	0	4.554e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs201593617	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	376.49	34	chr1	161076345	.	G	C	376.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.221;DP=216;ExcessHet=0;FS=1.348;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=-0.761;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:387,0,390	6	0	1	0	.
chr1	161206522	161206522	G	A	exonic	NDUFS2	.	synonymous SNV	NDUFS2:NM_001166159:exon3:c.G318A:p.V106V,NDUFS2:NM_001377299:exon3:c.G318A:p.V106V,NDUFS2:NM_001377302:exon3:c.G318A:p.V106V,NDUFS2:NM_001377298:exon4:c.G318A:p.V106V,NDUFS2:NM_001377300:exon4:c.G318A:p.V106V,NDUFS2:NM_001377301:exon4:c.G318A:p.V106V,NDUFS2:NM_004550:exon4:c.G318A:p.V106V	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.12e-05	0	0	0	0	5.996e-05	0	6.056e-05	3.23e-05	5	154602	rs150930041	2.941e-05	2.941e-05	2.45e-05	3.438e-05	0.0003	2.216e-05	1.97e-05	0.0001	9.45e-05	0.0001	6.708e-05	0	0	0	0.0003	1.259e-05	6.623e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	538.46	34	chr1	161206522	.	G	A	538.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.515;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.911;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,25:49:99:549,0,500	6	0	1	0	.
chr1	162590487	162590487	G	A	exonic	UAP1	.	nonsynonymous SNV	UAP1:NM_001324114:exon8:c.G1334A:p.G445D,UAP1:NM_001324116:exon8:c.G1334A:p.G445D,UAP1:NM_001324117:exon8:c.G1334A:p.G445D,UAP1:NM_003115:exon8:c.G1334A:p.G445D,UAP1:NM_001324113:exon9:c.G1334A:p.G445D,UAP1:NM_001324115:exon9:c.G1334A:p.G445D	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.347	0.00920384562214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266774736	2.074e-06	2.736e-06	2.749e-06	1.39e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	1.88e-05	0.0002	9.048e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.36509	T	0.109	0.41405	T	0.807	0.45251	P	0.309	0.41361	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.575	0.75298	M	2.28	0.17271	T	-4.85	0.81269	D	0.783	0.81559	-1.0912	0.05335	T	0.022	0.09513	T	9	0.69574285	0.72132	D	0.009204	0.24177	T	0.347	0.66863	0.541	0.65304	0.174091166621	0.17034	0.7374328362549915	0.73688	1.27784336031	0.82451	0.758064389229	0.75642	T	0.315107	0.68673	T	0.163405	0.70517	D	-0.00305717	0.70138	D	0.984004080295563	0.75465	D	0.867113	0.57861	D	0.8102477	0.84570	0.7022881	0.82455	0.8102477	0.84571	0.7022881	0.82456	-9.942	0.73564	D	.	.	0.283	0.52833	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.701379	0.75437	26.3	0.99848909297241106	0.92838	0.99555	0.97394	D	AEFGBI	0.896864	0.83839	D	0.424197096565172	0.62755	4.496837	0.509394178442256	0.68620	5.245364	0.999999912134821	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.659464	0.59346	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.93	4.93	0.64394	7.530000	0.80856	9.863000	0.82071	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	16.890	0.85953	810	0.42761	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	442.53	34	chr1	162590487	.	G	A	442.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.291;DP=215;ExcessHet=0;FS=3.331;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=-0.893;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17:39:99:453,0,558	6	0	1	0	.
chr1	165743215	165743215	G	C	exonic	TMCO1	.	nonsynonymous SNV	TMCO1:NM_001256164:exon6:c.C471G:p.D157E,TMCO1:NM_001256165:exon6:c.C384G:p.D128E,TMCO1:NM_019026:exon6:c.C420G:p.D140E	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283	0.00561825470216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.32355	T	0.36	0.33860	B	0.366	0.43381	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.23	0.30720	L	.	.	.	.	.	.	0.873	0.94550	-0.9809	0.34794	T	0.105	0.38513	T	8	0.7058418	0.72732	D	0.005618	0.14530	T	0.283	0.60100	0.787	0.90993	0.162503812791	0.15892	0.8982099665768731	0.89791	0.898319418033	0.70545	0.813728034496	0.84064	D	0.273669	0.64613	T	0.317	0.84250	D	0.217429	0.84044	D	0.938554227352142	0.60927	D	0.90061	0.74830	D	0.30915323	0.53713	0.28407496	0.54403	0.30915323	0.53713	0.28407496	0.54403	.	.	.	.	.	0.877	0.81325	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.073706	0.41320	21.3	0.99659428855862664	0.77820	0.98300	0.81404	D	AEFGBI	0.671349	0.63812	D	-0.0328772314455231	0.40371	2.396296	0.0994292813719545	0.44519	2.732209	0.972625305894158	0.29387	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.711	0.71501	0	.	.	6.17	4.33	0.51083	5.433000	0.66269	5.507000	0.48788	-0.106000	0.15538	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.1486:0.0:0.8514:0.0	11.107	0.47427	893	0.26510	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	87.83	40	chr1	165743215	.	G	C	87.83	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.222;DP=328;ExcessHet=0.4139;FS=330.863;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.628;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:32:32,0,137	4	0	2	1	.
chr1	168090409	168090409	G	A	intronic	GPR161	.	.	.	.	445	1075	2	0	0	2	0.000929368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs538772656	0.0006	0.0004	0.0006	0.0007	0.0037	0.0006	0.0005	0.0020	0.0015	9.443e-05	0.0001	0.0100	0	0	0.0037	0.0004	0.0008	0.0002	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0007	0.0005	7.217e-05	0	0.0010	0.0089	0	0	0.0068	0.0002	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	129.83	15	chr1	168090409	.	G	A	129.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.447;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:140,0,136	6	0	1	0	.
chr1	168293290	168293291	TG	0	intronic	TBX19	.	.	.	Adrenocorticotropic hormone deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1564.05	48	chr1	168293290	.	TG	*	1564.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.744;DP=346;ExcessHet=0;FS=2.715;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=3.46;SOR=1.018	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,18:41:99:0|1:168293288_TG_*:1429,684,686:168293288	6	0	1	0	.
chr1	169546329	169546329	T	C	intronic	F5	.	.	.	Factor V deficiency, Autosomal recessive;Thrombophilia due to activated protein C resistance, Autosomal dominant	112	1409	1	0	0	1	0.000354736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976732522	1.786e-06	3.433e-06	3.615e-06	0	3.77e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	3.77e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.34e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	336.63	6	chr1	169546329	.	T	C	336.63	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=31.43;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:169546298_C_T:357,24,0:169546298	6	1	0	0	.
chr1	169823297	169823297	T	A	intronic	C1orf112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044394736	0	3.022e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	82.3	7	chr1	169823297	.	T	A	82.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.876;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:92:92,0,142	5	0	1	1	.
chr1	171185408	171185408	T	-	intronic	FMO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.23	21	chr1	171185407	.	CT	C	98.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.095;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.46;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:99:108,0,511	5	0	1	1	.
chr1	171337294	171337294	G	T	intronic	FMO4	.	.	.	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1160311487	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0.0002	9.567e-05	0.0004	0.0005	5.259e-05	5.253e-05	6.426e-05	4.037e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	188.63	21	chr1	171337294	.	G	T	188.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.989;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=-0.295;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:199,0,125	6	0	1	0	.
chr1	173188885	173188885	-	T	intronic	TNFSF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	34.7	2	chr1	173188885	.	G	GT	34.7	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	6	0	1	0	.
chr1	175403418	175403418	A	C	exonic	TNR	.	nonsynonymous SNV	TNR:NM_003285:exon4:c.T698G:p.L233R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.00639544191413	.	.	8.241e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs747554074	6.156e-06	6.156e-06	2.722e-06	9.625e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	8.4e-07	5.7e-07	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	3.597e-06	3.311e-05	1.159e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.022	0.48642	D	0.314	0.19480	T	0.863	0.47474	P	0.372	0.43610	B	0.001729	0.38161	N	0.264206	0.954434	0.37877	D	0.325	0.10370	N	2.9	0.10101	T	-1.25	0.31576	N	0.291	0.34874	-0.9198	0.45581	T	0.018	0.07706	T	10	0.13104439	0.24939	T	0.006395	0.16812	T	0.080	0.23350	0.198	0.11110	0.123314135267	0.11883	0.5671765796127051	0.56645	0.414904228319	0.42158	0.546670198441	0.45387	T	0.208309	0.56821	T	-0.22805	0.16908	T	-0.4685	0.25678	T	0.307477533817291	0.25310	T	0.70423	0.31438	T	0.15723999	0.35441	0.14202955	0.33802	0.15723999	0.35441	0.14202955	0.33801	-4.627	0.32509	T	0.2341751342426329	0.31702	0.078	0.08802	B	.;.	.;.	2.262067	0.28903	17.95	0.98179892216454212	0.38933	0.89411	0.49859	D	AEFDBI	0.472404	0.51753	N	-0.0879739280874074	0.37920	2.213145	-0.0291399122031359	0.38404	2.262181	1.55810628535521E-5	0.02871	0.500041	0.20204	0	0.59043	0.45803	0	0.624306	0.44879	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.17	1.11	0.19640	2.473000	0.44803	3.066000	0.36180	0.756000	0.94297	0.998000	0.41325	0.994000	0.32194	0.985000	0.61073	0.6156:0.0:0.2661:0.1183	5.379	0.15483	873	0.30802	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	662.44	33	chr1	175403418	.	A	C	662.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.634;DP=256;ExcessHet=0;FS=3.284;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=0.206;SOR=1.122	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,30:69:99:673,0,1141	6	0	1	0	.
chr1	175406194	175406194	G	A	intronic	TNR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.608e-05	0	0	0	0	4.596e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs775773485	1.17e-05	1.3e-05	9.572e-06	1.385e-05	1.445e-05	7.13e-06	5.83e-06	8.55e-06	6.92e-06	0	0	0	0	0	0	1.445e-05	1.663e-05	0	2.631e-05	2.627e-05	3.857e-05	1.346e-05	5.881e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	350.83	32	chr1	175406194	.	G	A	350.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.96;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.93;ReadPosRankSum=0.996;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,10:16:99:0|1:175406194_G_A:361,0,219:175406194	6	0	1	0	C
chr1	178393290	178393290	G	A	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	105.3	6	chr1	178393290	.	G	A	105.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.55;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:21:115,0,21	5	0	1	1	.
chr1	179634700	179634700	A	T	intronic	TDRD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899199688	2.038e-05	1.984e-05	2.077e-05	1.998e-05	0.0010	1.396e-05	1.196e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0010	2.009e-05	1.845e-05	0	1.97e-05	1.97e-05	2.568e-05	1.344e-05	6.54e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	86.29	10	chr1	179634700	.	A	T	86.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.598;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:96,0,71	5	0	1	1	.
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chr1	186187987	186187987	T	C	exonic	HMCN1	.	nonsynonymous SNV	HMCN1:NM_031935:exon106:c.T16519C:p.Y5507H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2016482	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.931	0.113573423808	.	.	8.241e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs775142563	5.474e-06	5.472e-06	4.085e-06	6.877e-06	4.474e-05	2.36e-06	1.7e-06	7.42e-06	2.77e-06	0	4.474e-05	0	0	0	0	5.397e-06	0	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.263e-05	9.08e-06	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.645	0.77386	M	-2.63	0.90083	D	-4.09	0.82063	D	0.725	0.72656	0.950	0.96393	D	0.861	0.95356	D	10	0.94705117	0.94032	D	0.113573	0.79213	D	0.931	0.98378	0.811	0.92719	0.879703561635	0.87853	0.734861701494485	0.73431	0.507776280329	0.48956	0.729985952377	0.71504	T	0.178025	0.52853	T	0.393063	0.89508	D	0.409697	0.92423	D	0.991478383541107	0.81774	D	0.869813	0.61653	D	0.80005485	0.83908	0.7584826	0.85729	0.80005485	0.83910	0.7584826	0.85730	-8.625	0.65254	D	.	.	0.598	0.78641	P	.;.	.;.	3.830207	0.55357	23.6	0.99749113406752321	0.84152	0.92559	0.55996	D	AEFDGBCIJ	0.926105	0.90668	D	0.833701771542533	0.88160	9.475725	0.779629713546459	0.88341	9.546684	0.999999999999999	0.74766	0.661447	0.50134	0	0.48864	0.07623	0	0.644132	0.48003	0	0.654926	0.60358	0	.	.	5.71	5.71	0.89031	7.969000	0.87564	7.896000	0.73301	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.730000	0.35099	0.0:0.0:0.0:1.0	16.004	0.80145	666	0.61362	EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	847.44	34	chr1	186187987	.	T	C	847.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.23;DP=268;ExcessHet=0;FS=4.281;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.3;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,35:84:99:858,0,1062	6	0	1	0	C
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chr1	209609204	209609204	T	A	intronic	CAMK1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190615918	2.745e-06	2.065e-06	1.846e-06	3.629e-06	0.0002	7.3e-07	2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	2.103e-05	1.468e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	171.63	22	chr1	209609204	.	T	A	171.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.18;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.07;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:60:182,0,60	6	0	1	0	.
chr1	211278006	211278006	A	-	intronic	RCOR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.28	6	chr1	211278005	.	TA	T	53.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,128	5	0	1	1	.
chr1	212812044	212812044	A	G	intronic	TATDN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.41	7	chr1	212812044	.	A	G	74.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	5	0	1	1	.
chr1	213011251	213011251	G	C	UTR5	ANGEL2	NM_001300753:c.-37C>G;NM_001300755:c.-37C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.797e-07	6.84e-07	0	1.793e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	220.27	33	chr1	213011251	.	G	C	220.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.296;DP=195;ExcessHet=0;FS=1.617;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=-1.003;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:230,0,427	5	0	1	1	.
chr1	213997723	213997723	T	C	exonic	PROX1	.	synonymous SNV	PROX1:NM_001270616:exon2:c.T1188C:p.N396N,PROX1:NM_002763:exon2:c.T1188C:p.N396N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.476e-05	0	0	0	0	4.502e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs774435413	1.095e-05	1.094e-05	6.806e-06	1.513e-05	1.259e-05	6.48e-06	5.24e-06	7.31e-06	5.72e-06	0	0	0	0	0	0	1.259e-05	3.311e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.07143	1198.44	34	chr1	213997723	.	T	C	1198.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.613;DP=292;ExcessHet=0;FS=3.545;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-0.945;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,54:110:99:1209,0,1450	6	0	1	0	.
chr1	214645259	214645259	T	C	exonic	CENPF	.	nonsynonymous SNV	CENPF:NM_016343:exon13:c.T5689C:p.F1897L	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	0.00980712402638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.293	0.14843	T	0.433	0.13595	T	.	.	.	.	.	.	0.387254	0.13306	N	0.622917	0.996025	0.23136	N	.	.	.	1.98	0.21865	T	-1.74	0.41239	N	0.163	0.17140	-0.9785	0.35345	T	0.033	0.14203	T	10	0.07286334	0.10934	T	0.009807	0.25586	T	0.078	0.22779	.	.	0.101711395817	0.09552	0.1427222850839343	0.14195	0.0596198842535	0.06628	0.393260717392	0.24128	T	.	.	.	-0.260978	0.12786	T	-0.612653	0.11770	T	0.274424522710853	0.23935	T	0.527047	0.17380	T	0.08159175	0.18754	0.074692726	0.16368	0.08159175	0.18754	0.074692726	0.16367	-2.043	0.03347	T	.	.	0.785	0.76596	P	.	.	1.885814	0.23953	16.21	0.97445370788974561	0.34002	0.87114	0.46557	D	AEFBCI	0.219672	0.34452	N	-0.641218653764995	0.17716	0.9139967	-0.539133036135939	0.21094	1.139528	0.992379880728038	0.32817	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.45	4.32	0.50899	3.081000	0.49818	1.110000	0.24149	0.644000	0.52426	1.000000	0.71638	0.016000	0.20520	0.957000	0.51019	0.0:0.1458:0.0:0.8542	9.207	0.36459	901	0.24189	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	161.88	42	chr1	214645259	.	T	C	161.88	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-3.76;DP=613;ExcessHet=1.383;FS=138.726;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.4;ReadPosRankSum=1.99;SOR=9.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,17:69:14:14,0,923	3	0	3	1	.
chr1	215629115	215629115	T	C	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	34	1486	2	0	0	2	0.000672495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs180958836	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0016	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	6.93e-05	2.272e-05	0	0	0	0.0016	0.0001	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	643.83	35	chr1	215629115	.	T	C	643.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.192;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=-0.014;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,24:40:99:654,0,432	6	0	1	0	.
chr1	216701598	216701598	-	A	intronic	ESRRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	155.23	20	chr1	216701598	.	C	CA	155.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.803;DP=122;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=-0.012;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:165,0,101	5	0	1	1	.
chr1	220205879	220205879	G	A	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.146e-06	2.752e-06	3.177e-06	3.117e-06	0.0002	7.4e-07	5e-07	3.5e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.125e-06	1.853e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	313.63	27	chr1	220205879	.	G	A	313.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.463;DP=196;ExcessHet=0;FS=1.412;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:324,0,335	6	0	1	0	.
chr1	228305272	228305272	A	G	exonic	OBSCN	.	nonsynonymous SNV	OBSCN:NM_001271223:exon54:c.A14416G:p.R4806G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.273	0.128516760158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	2.519e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.69154	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.995185	0.81001	D	.	.	.	-0.3	0.67874	T	.	.	.	0.385	0.42639	-0.6629	0.62148	T	0.290	0.66172	T	6	0.3285376	0.50121	T	0.128517	0.81046	D	0.273	0.58883	.	.	0.499793596984	0.49617	0.39938145470763226	0.39853	0.536741138973	0.51004	0.331087321043	0.15098	T	.	.	.	0.0143616	0.53619	T	-0.217147	0.53010	T	0.929758163441268	0.59401	D	0.815518	0.47040	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	3.187232	0.43288	21.7	0.95515282199036966	0.27125	0.98799	0.87003	D	AEFDBI	0.654657	0.62726	D	0.0303623742461739	0.43239	2.620821	0.0404952075830219	0.41615	2.503117	0.999932495433131	0.46732	0.634777	0.41761	0	0.573888	0.26702	0	0.643519	0.47002	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.56	4.56	0.55644	5.916000	0.69712	3.904000	0.40368	0.660000	0.55035	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.194000	0.21720	1.0:0.0:0.0:0.0	14.091	0.64513	446	0.79659	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1697.44	36	chr1	228305272	.	A	G	1697.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.762;DP=351;ExcessHet=0;FS=1.265;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.855;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,71:160:99:1708,0,2200	6	0	1	0	.
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chr1	229530528	229530528	A	T	intronic	ABCB10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs561419123	3.246e-05	3.198e-05	2.979e-05	3.501e-05	0.0012	2.277e-05	1.968e-05	0.0008	0.0007	0.0012	0	0	2.76e-05	0	0	0	2.415e-05	3.241e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.28	9	chr1	229530528	.	A	T	53.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.5;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,110	5	0	1	1	.
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chr1	230774739	230774742	CTTT	0	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	368.19	8	chr1	230774739	.	CTTT	*	368.19	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=112;ExcessHet=0;FS=2.971;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,1:7:24:.:.:184,153,295:.	4	0	2	1	C
chr1	231020329	231020329	G	C	intronic	FAM89A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs539684695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.402e-05	0.0010	7.089e-05	5.745e-05	0.0004	0.0003	2.408e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.59	4	chr1	231020329	.	G	C	57.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:67:0|1:231020327_T_A:67,0,74:231020327	5	0	1	1	.
chr1	231265854	231265854	C	T	intronic	GNPAT	.	.	.	Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs547423939	8.177e-05	7.745e-05	7.99e-05	8.347e-05	0.0024	6.638e-05	6.134e-05	0.0019	0.0017	0.0024	9.106e-05	0	0	0	0	1.098e-05	0.0001	5.287e-05	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0020	0.0005	0.0004	0.0016	0.0015	0.0020	0	6.542e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	226.83	19	chr1	231265854	.	C	T	226.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.92;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.2;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:14:99:0|1:231265850_T_C:237,0,186:231265850	6	0	1	0	.
chr1	235427092	235427102	TCTTTTGTGAA	-	intronic	TBCE	.	.	.	Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, Autosomal recessive;Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, Autosomal recessive;Kenny-Caffey syndrome, type 1, Autosomal recessive	6	1515	0	1	0	2	0.000659631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.662e-07	6.87e-07	1.77e-06	0	1.198e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.198e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	550.5	34	chr1	235427091	.	GTCTTTTGTGAA	G	550.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.676;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.93;ReadPosRankSum=0.581;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:561,0,336	6	0	1	0	.
chr1	236064771	236064771	A	G	intronic	NID1	.	.	.	.	293	1228	1	0	0	1	0.000407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193875437	6.765e-06	6.183e-06	3.376e-06	1.016e-05	0.0004	2.91e-06	2.1e-06	7.071e-05	2.948e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.107e-06	1.992e-05	5.64e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.85	8	chr1	236064771	.	A	G	62.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.385;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:73,0,69	6	0	1	0	.
chr1	237374813	237374813	C	T	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1571392	Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_1	MONDO:MONDO:0011484,MedGen:C1631597,OMIM:604772,Orphanet:3286	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.618e-05	0.0003	0	0	0	2.189e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs756719910	1.586e-05	1.779e-05	1.782e-05	1.388e-05	0.0002	1.056e-05	8.82e-06	2.386e-05	1.261e-05	9.004e-05	0	0	0	0	0.0002	1.358e-05	3.335e-05	2.363e-05	3.288e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.693e-05	0.0001	1.262e-05	7.98e-06	4.742e-05	3.055e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	644.46	34	chr1	237374813	.	C	T	644.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.268;DP=223;ExcessHet=0;FS=1.25;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=-1.736;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,28:42:99:655,0,256	6	0	1	0	.
chr1	237698877	237698877	C	A	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	56	1461	5	0	0	5	0.00170823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561863710	8.919e-05	8.915e-05	8.441e-05	9.347e-05	0.0005	6.869e-05	6.154e-05	9.525e-05	6.794e-05	0	4.696e-05	0	0	2.286e-05	0.0005	0.0001	0.0002	4.87e-05	7.891e-05	7.881e-05	8.996e-05	6.732e-05	0.0001	4.5e-05	3.515e-05	6.808e-05	5.09e-05	4.828e-05	0	0	0	0	9.432e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	75.53	14	chr1	237698877	.	C	A	75.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.25;DP=93;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=0;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:86:86,0,194	6	0	1	0	C
chr1	241633669	241633671	ACA	-	UTR3	CHML;OPN3	NM_001381853:c.*127_*125delTGT;NM_001381854:c.*127_*125delTGT;NM_001821:c.*127_*125delTGT;NM_001381855:c.*2058_*2056delTGT;NM_001381856:c.*2364_*2362delTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.28e-06	7.054e-07	2.658e-06	0	1.828e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.828e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	194.23	10	chr1	241633668	.	GACA	G	194.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.75;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:69:204,0,69	5	0	1	1	.
chr1	242089834	242089834	C	T	UTR3	PLD5	NM_001195812:c.*20G>A;NM_001372062:c.*20G>A;NM_001320272:c.*20G>A;NM_001195811:c.*20G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	92.8	37	chr1	242089834	.	C	T	92.8	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.126;DP=356;ExcessHet=1.383;FS=100.585;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.252;SOR=7.261	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,12:36:42:42,0,365	2	0	3	2	.
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chr1	242227475	242227475	A	G	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.33	.	chr1	242227475	.	A	G	64.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:242227456_A_C:72,0,162:242227456	4	0	1	2	C
chr1	243330649	243330649	T	C	exonic	SDCCAG8	.	nonsynonymous SNV	SDCCAG8:NM_001350249:exon10:c.T884C:p.M295T,SDCCAG8:NM_006642:exon10:c.T1178C:p.M393T,SDCCAG8:NM_001350247:exon11:c.T275C:p.M92T,SDCCAG8:NM_001350248:exon11:c.T1274C:p.M425T,SDCCAG8:NM_001350246:exon12:c.T275C:p.M92T,SDCCAG8:NM_001350251:exon13:c.T275C:p.M92T	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0097323393981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.004e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.338	0.25768	T	0.033	0.53072	D	0.288	0.32258	B	0.142	0.33681	B	0.014502	0.28512	N	0.453510	0.991261	0.24058	N	2.35	0.67516	M	0.96	0.42888	T	-1.36	0.39119	N	0.326	0.36674	-1.0039	0.28785	T	0.097	0.36393	T	10	0.17887664	0.32995	T	0.009732	0.25404	T	0.074	0.21613	0.189	0.09907	0.483448007585	0.47975	0.09831529846527605	0.09762	0.077331380461	0.08693	0.505008280277	0.39526	T	0.01979	0.21521	T	-0.0887363	0.38287	T	-0.36524	0.37444	T	0.598834455013275	0.36354	D	0.759724	0.38410	T	0.19019835	0.40594	0.10757766	0.25900	0.19019835	0.40594	0.10757766	0.25899	-6.297	0.48698	T	0.14363118300184172	0.16344	0.331	0.55320	B	.;.	.;.	2.324314	0.29769	18.23	0.95285732624943364	0.26586	0.92014	0.54755	D	AEFBI	0.442092	0.49996	N	-0.0401053196164673	0.40046	2.371564	0.107935306068944	0.44954	2.767287	0.989291218126179	0.31780	0.638212	0.43195	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.78	5.78	0.91418	4.591000	0.60729	3.506000	0.38809	0.665000	0.62972	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.888000	0.42677	0.0:0.0:0.0:1.0	12.493	0.55251	590	0.68897	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	350.92	121	chr1	243330649	.	T	C	350.92	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-3.776;DP=555;ExcessHet=0.4139;FS=122.334;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.46;ReadPosRankSum=2.7;SOR=7.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:85,34:119:99:.:.:105,0,1229:.	4	0	2	1	.
chr1	248406509	248406509	G	A	exonic	OR2T1	.	nonsynonymous SNV	OR2T1:NM_030904:exon1:c.G515A:p.R172H	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.406	0.00780496591234	7.7e-05	.	0.0001	9.61e-05	0.0006	0.0001	0	1.499e-05	0	0.0002	8.41e-05	13	154602	rs201499018	3.215e-05	3.215e-05	3.403e-05	3.025e-05	0.0003	2.478e-05	2.22e-05	0.0002	0.0001	2.987e-05	0.0003	0	2.519e-05	0	0.0002	1.889e-05	4.967e-05	9.275e-05	2.63e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	6.551e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	0.021	0.49117	D	0.007	0.69154	D	0.206	0.29860	B	0.041	0.23986	B	0.002091	0.37271	U	0.000000	0.574446	0.32321	D	1.805	0.47535	L	-1.1	0.77336	T	-4.41	0.77391	D	0.392	0.43320	-0.3348	0.73994	T	0.337	0.70371	T	10	0.24417177	0.41643	T	0.007805	0.20694	T	0.406	0.71869	.	.	0.857322076476	0.85594	0.7415535566684816	0.74101	0.0123924855139	0.01177	0.203986912966	0.00582	T	0.140757	0.47547	T	-0.186674	0.22748	T	-0.213772	0.53335	T	0.0823738415677297	0.10288	T	0.878912	0.59457	D	0.19754717	0.41624	0.16778968	0.38690	0.19754717	0.41623	0.16778968	0.38689	-8.21	0.62492	D	.	.	0.216	0.52736	B	.;.	.;.	3.334295	0.45915	22.2	0.99706380932897554	0.81005	0.78880	0.38986	D	AEFBCI	0.539676	0.55655	D	-0.0406712334461894	0.40019	2.369639	0.0336381609455862	0.41287	2.478002	0.971644330597367	0.29304	0.487112	0.14033	0	0.468601	0.06657	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.75	2.89	0.32713	5.058000	0.64127	0.069000	0.14235	-0.129000	0.13216	0.920000	0.31959	0.000000	0.08366	0.984000	0.60418	0.1668:0.0:0.8332:0.0	10.135	0.41874	982	0.03397	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.07143	1156.44	74	chr1	248406509	.	G	A	1156.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.033;DP=583;ExcessHet=0;FS=0.824;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,42:83:99:1167,0,1101	6	0	1	0	.
chr2	1098403	1098403	C	T	exonic	SNTG2	.	synonymous SNV	SNTG2:NM_018968:exon4:c.C318T:p.D106D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs755089944	2.052e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	477.27	38	chr2	1098403	.	C	T	477.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.091;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=-0.56;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:487,0,342	5	0	1	1	.
chr2	1639247	1639247	C	T	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	419	1099	4	0	0	4	0.00181653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971416656	4.866e-05	4.925e-05	3.07e-05	6.701e-05	0.0004	3.911e-05	3.583e-05	0.0003	0.0002	3.1e-05	2.649e-05	3.957e-05	0	0	0.0004	2.938e-05	3.4e-05	0.0004	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	377.63	35	chr2	1639247	.	C	T	377.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.06;DP=210;ExcessHet=0;FS=3.565;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-1.045;SOR=1.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:388,0,280	6	0	1	0	.
chr2	2236781	2236817	CTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTT	0	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	278.78	1	chr2	2236781	.	CTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTT	*	278.78	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=59.79;QD=23.23;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:8:91:1|0:2236757_TTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTC_T:330,111,92:2236757	1	0	1	5	.
chr2	6970006	6970006	T	C	intronic	RNF144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.93	4	chr2	6970006	.	T	C	62.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6970006_T_C:72,0,162:6970006	5	0	1	1	.
chr2	6970007	6970007	G	A	intronic	RNF144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.93	4	chr2	6970007	.	G	A	62.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6970006_T_C:72,0,162:6970006	5	0	1	1	C
chr2	6970012	6970012	A	G	intronic	RNF144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.68	4	chr2	6970012	.	A	G	62.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6970006_T_C:72,0,162:6970006	5	0	1	1	C
chr2	6970019	6970019	C	T	intronic	RNF144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.63	3	chr2	6970019	.	C	T	62.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6970006_T_C:72,0,162:6970006	5	0	1	1	C
chr2	6970020	6970020	A	G	intronic	RNF144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.63	3	chr2	6970020	.	A	G	62.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6970006_T_C:72,0,162:6970006	5	0	1	1	C
chr2	11803113	11803113	G	A	intronic	LPIN1	.	.	.	Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, Autosomal recessive	180	1341	1	0	0	1	0.000372717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs536544349	5.366e-05	5.405e-05	2.639e-05	8.111e-05	0.0009	4.357e-05	4.026e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0	9.133e-07	0	0.0009	2.626e-05	2.625e-05	0	5.37e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	307.83	33	chr2	11803113	.	G	A	307.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.612;DP=190;ExcessHet=0;FS=4.31;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=-0.693;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:318,0,347	6	0	1	0	.
chr2	15504245	15504245	T	C	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.515e-06	5.432e-05	1.525e-06	1.506e-06	2.034e-06	2.5e-07	9e-08	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.034e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	96.82	65	chr2	15504245	.	T	C	96.82	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-3.249;DP=427;ExcessHet=1.383;FS=260.967;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=1.13;SOR=9.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,14:47:52:52,0,589	3	0	3	1	.
chr2	19928993	19928993	A	G	intronic	WDR35	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 2, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.21	.	chr2	19928993	.	A	G	68.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19928972_G_A:75,0,120:19928972	3	0	1	3	.
chr2	21002134	21002134	A	T	exonic	APOB	.	nonsynonymous SNV	APOB:NM_000384:exon29:c.T13288A:p.S4430T	Hypercholesterolemia, due to ligand-defective apo B, Autosomal dominant;Hypobetalipoproteinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	389479	Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_type_B|Familial_hypobetalipoproteinemia_1|not_specified|Cardiovascular_phenotype|not_provided	MONDO:MONDO:0007751,MedGen:C1704417,OMIM:144010|MONDO:MONDO:0014252,MedGen:C4551990,OMIM:615558|MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.267	0.0111273684726	7.7e-05	.	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0	9.06e-05	14	154602	rs72654426	6.294e-05	6.293e-05	5.718e-05	6.876e-05	0.0003	5.228e-05	4.846e-05	6.092e-05	5.28e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0003	7.015e-05	9.936e-05	0	7.885e-05	7.88e-05	5.14e-05	0.0001	0.0002	4.497e-05	3.512e-05	5.287e-05	3.339e-05	2.413e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	0.627	0.05198	T	0.469	0.12281	T	.	.	.	.	.	.	0.198837	0.16653	N	0.540328	1	0.08975	N	.	.	.	5.77	0.00687	T	0.12	0.05604	N	0.646	0.65758	-0.9458	0.41681	T	0.001	0.00378	T	10	0.36454415	0.52997	T	0.011127	0.28436	T	0.267	0.58126	.	.	0.398872588132	0.39498	0.13808639027117178	0.13732	0.0347712706754	0.03660	0.288953959942	0.08771	T	.	.	.	-0.332931	0.05892	T	-0.460963	0.26495	T	0.0343920662674163	0.02704	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.05404	B	.	.	-0.874435	0.00969	0.038	0.61855317278671507	0.06814	0.10827	0.16220	N	AEFBHCI	0.258772	0.37725	N	-1.45270842318548	0.02195	0.09667277	-1.42485533350992	0.03005	0.1393747	0.920374422082663	0.26630	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.79	-2.23	0.06539	-0.694000	0.05217	-3.755000	0.02559	-0.265000	0.06832	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.3437:0.4154:0.0912:0.1496	2.867	0.05259	861	0.33516	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001511	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.017241	0.003049	0.003788	0.07143	1037.44	57	chr2	21002134	.	A	T	1037.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.504;DP=281;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=0.543;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,41:75:99:1048,0,768	6	0	1	0	.
chr2	23864893	23864893	T	C	exonic	ATAD2B	.	nonsynonymous SNV	ATAD2B:NM_001242338:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_017552:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_001354107:exon12:c.A1262G:p.H421R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.0116478170939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-06	4.105e-06	4.129e-06	0	2.717e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.717e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.09048	T	0.527	0.10209	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.955574	0.37932	D	.	.	.	-3.53	0.94764	D	-1.58	0.38151	N	0.19	0.20793	-0.8923	0.48731	T	0.148	0.47344	T	9	0.17789313	0.32846	T	0.011648	0.29486	T	0.219	0.51417	0.331	0.31681	0.672754582956	0.66998	0.6648068104265349	0.66417	0.60285670828	0.55282	0.627035319805	0.56724	T	.	.	.	0.0664316	0.60411	T	-0.142352	0.59914	T	0.361597471305519	0.27471	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.11845	B	.	.	3.381871	0.46779	22.4	0.96857722296242954	0.31369	0.92978	0.57018	D	AEFBI	0.378817	0.46207	N	0.214845505970457	0.51920	3.369515	0.360670962237465	0.59152	4.090821	0.916302595852516	0.26509	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.206000	0.58271	6.222000	0.55136	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.532	0.84210	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	289.31	14	chr2	23864893	.	T	C	289.31	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.963;DP=233;ExcessHet=2.5225;FS=229.459;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=1.86;SOR=8.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,9:29:40:40,0,249	2	0	4	1	.
chr2	24206396	24206396	G	0	intronic	ITSN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	33.22	8	chr2	24206396	.	G	*	33.22	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;DP=121;ExcessHet=1.4958;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;QD=0.44;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:358,0,257	3	0	4	0	.
chr2	26455275	26455275	G	C	intronic	DRC1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	231.83	32	chr2	26455275	.	G	C	231.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.507;DP=179;ExcessHet=0;FS=2.963;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=-0.283;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:88:242,0,88	6	0	1	0	.
chr2	26480143	26480176	GAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCC	-	intronic	OTOF	.	.	.	Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 9, Autosomal recessive	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987448878	0.0001	8.069e-05	7.745e-05	0.0001	0.0005	9.448e-05	8.75e-05	0.0004	0.0004	0	4.566e-05	0	2.722e-05	0	0.0005	8.063e-05	0.0001	0.0005	5.918e-05	7.224e-05	6.429e-05	5.384e-05	0.0006	3.079e-05	2.212e-05	0.0002	9.003e-05	7.244e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	226.8	7	chr2	26480142	.	TGAAGCCCCCGTGGGCCCAGCACTCACCTAGGCCC	T	226.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.067;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=1.14	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:237,0,402	6	0	1	0	.
chr2	27069424	27069424	C	G	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.957e-06	5.133e-05	5.786e-06	0	6.645e-05	6.9e-07	4.7e-07	1.1e-05	4.11e-06	6.645e-05	0	0	0	2.091e-05	0	9.454e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	268.69	17	chr2	27069424	.	C	G	268.69	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.11;DP=86;ExcessHet=6.1542;FS=34.301;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.271;SOR=5.496	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:9:4:.:.:4,0,145:.	1	0	5	1	.
chr2	27205394	27205394	A	G	exonic	SLC5A6	.	synonymous SNV	SLC5A6:NM_021095:exon7:c.T690C:p.R230R	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.307e-05	0	0	0	0	3.012e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs771443747	2.121e-05	2.121e-05	1.497e-05	2.75e-05	6.956e-05	1.52e-05	1.324e-05	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	0	0	0	2.248e-05	0	6.956e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	202.63	34	chr2	27205394	.	A	G	202.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.163;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-0.419;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:213,0,286	6	0	1	0	.
chr2	27234806	27234806	G	A	intronic	CAD	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, Autosomal recessive	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.909e-06	2.037e-05	5.289e-06	2.569e-06	5.59e-06	1.04e-06	2.9e-07	1.49e-06	4.1e-07	0	0	0	0	0	0	5.59e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	117.56	5	chr2	27234806	.	G	A	117.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.792;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=1.94;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:128,0,206	6	0	1	0	.
chr2	27382080	27382080	T	C	intronic	PPM1G	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.318e-05	0	0	0	0	3.013e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs779343138	2.064e-05	2.122e-05	1.423e-05	2.706e-05	7.06e-05	1.448e-05	1.252e-05	3.032e-05	2.062e-05	0	0	0	0	0	0	2.168e-05	0	7.06e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	95.63	27	chr2	27382080	.	T	C	95.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.82;DP=185;ExcessHet=0;FS=2.754;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=-1.652;SOR=2.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:99:106,0,416	6	0	1	0	.
chr2	27441109	27441109	C	T	intronic	NRBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.474e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs768981837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	222.49	31	chr2	27441109	.	C	T	222.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.07;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-0.579;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:233,0,332	6	0	1	0	.
chr2	27816840	27816840	A	G	intronic	RBKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.81	5	chr2	27816840	.	A	G	59.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27816840_A_G:69,0,204:27816840	5	0	1	1	.
chr2	27816848	27816848	T	C	intronic	RBKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.8	5	chr2	27816848	.	T	C	59.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27816840_A_G:69,0,204:27816840	5	0	1	1	C
chr2	28941412	28941412	C	T	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906886875	9.519e-06	1.373e-05	6.34e-06	1.27e-05	0.0002	5.08e-06	4.01e-06	5.33e-06	3.89e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.055e-05	1.877e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.346e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	677.29	34	chr2	28941412	.	C	T	677.29	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-0.318;DP=263;ExcessHet=8.2628;FS=171.526;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=1.5;SOR=8.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:92:92,0,194	1	0	6	0	.
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chr2	32027766	32027766	C	T	intronic	DPY30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.26	5	chr2	32027766	.	C	T	60.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.88;MQRankSum=-1.981;QD=8.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32027744_T_C:69,0,163:32027744	5	0	1	1	C
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chr2	33469650	33469650	G	A	intronic	RASGRP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.7	.	chr2	33469650	.	G	A	69.7	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33469635_A_G:75,0,109:33469635	2	0	1	4	C
chr2	36513590	36513590	G	A	exonic	CRIM1	.	synonymous SNV	CRIM1:NM_016441:exon11:c.G1815A:p.S605S	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.12e-05	0	0	0	0	7.497e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs749703663	5.404e-05	5.404e-05	5.853e-05	4.95e-05	0.0002	4.41e-05	4.082e-05	3.804e-05	3.407e-05	5.974e-05	4.472e-05	0	5.038e-05	0	0.0002	4.856e-05	0.0002	3.478e-05	5.255e-05	5.25e-05	5.143e-05	5.373e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	7.307e-05	3.035e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.07143	765.46	33	chr2	36513590	.	G	A	765.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.558;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,31:45:99:776,0,313	6	0	1	0	.
chr2	42762807	42762807	C	T	UTR3	OXER1	NM_148962:c.*101G>A	.	.	.	429	1088	4	1	0	6	0.00274977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546182661	0.0001	0.0001	9.065e-05	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0012	0.0009	0	0.0002	5.286e-05	0	0	0.0022	6.963e-05	0.0002	0.0010	5.907e-05	5.905e-05	2.569e-05	9.396e-05	0.0010	3.074e-05	2.208e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.531e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	129.27	12	chr2	42762807	.	C	T	129.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.47;ReadPosRankSum=0;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:67:139,0,67	5	0	1	1	.
chr2	43822477	43822477	G	0	intronic	ABCG5;DYNC2LI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	76.7	3	chr2	43822477	.	G	*	76.7	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=23;ExcessHet=0.2119;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=5.9;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:43822476_AG_A:34,0,75:43822476	3	0	2	2	.
chr2	43886915	43886915	C	T	UTR3	LRPPRC	NM_133259:c.*1685G>A	.	.	Leigh syndrome, French-Canadian type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	884974	Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type	MONDO:MONDO:0009069,MedGen:C1857355,OMIM:220111,Orphanet:70472	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs774874630	0	4.612e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0	.	9.878e-05	9.855e-05	0.0001	8.09e-05	0.0002	6.02e-05	4.89e-05	9.054e-05	7.017e-05	2.421e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	252.27	1	chr2	43886915	.	C	T	252.27	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.29;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:43886915_C_T:270,18,0:43886915	5	1	0	1	.
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chr2	54303338	54303338	G	A	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.74	.	chr2	54303338	.	G	A	67.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54303337_T_C:75,0,120:54303337	3	0	1	3	C
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chr2	55651299	55651299	C	A	intronic	PNPT1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202379567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.576e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.27	9	chr2	55651299	.	C	A	56.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.992;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=39.68;MQRankSum=-1.068;QD=7.03;ReadPosRankSum=0;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:55651299_C_A:66,0,246:55651299	5	0	1	1	.
chr2	55651301	55651301	A	G	intronic	PNPT1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254412488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.231e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.27	10	chr2	55651301	.	A	G	56.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.854;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=39.68;MQRankSum=-1.068;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.18;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:55651299_C_A:66,0,246:55651299	5	0	1	1	C
chr2	55651302	55651302	T	G	intronic	PNPT1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485206006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0029	8.726e-05	7.306e-05	0.0018	0.0014	4.845e-05	0	0	0	0	0	0	5.919e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	158.93	10	chr2	55651302	.	T	G	158.93	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=2.35;DP=72;ExcessHet=0.4139;FS=1.939;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=38.8;MQRankSum=0.149;QD=5.68;ReadPosRankSum=1.09;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:55651299_C_A:66,0,246:55651299	4	0	2	1	C
chr2	61204480	61204480	G	C	intronic	USP34	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.481e-06	5.473e-06	1.364e-06	9.638e-06	5.801e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.195e-05	1.431e-05	0	0	0	0	0	0	9.009e-07	3.315e-05	5.801e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	519.46	34	chr2	61204480	.	G	C	519.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.185;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.604;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23:50:99:530,0,700	6	0	1	0	.
chr2	61229476	61229476	C	0	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	530.6	10	chr2	61229476	.	C	*	530.6	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=54;ExcessHet=3.1439;FS=6.463;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:19:.:.:77,0,19:.	4	0	2	1	C
chr2	61229489	61229489	C	0	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	82.73	20	chr2	61229489	.	C	*	82.73	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.434;DP=91;ExcessHet=1.7609;FS=1.257;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=-0.795;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:19:.:.:77,0,19:.	3	0	2	2	C
chr2	61840179	61840179	A	G	exonic	FAM161A	.	synonymous SNV	FAM161A:NM_001201543:exon3:c.T825C:p.D275D,FAM161A:NM_032180:exon3:c.T825C:p.D275D	Retinitis pigmentosa 28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507685	FAM161A-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.887e-07	1.508e-05	0	1.383e-06	9.066e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.066e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	118.64	82	chr2	61840179	.	A	G	118.64	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-3.397;DP=686;ExcessHet=1.383;FS=124.019;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.734;SOR=9.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,10:55:44:44,0,1027	3	0	3	1	.
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chr2	63170521	63170521	A	G	intronic	WDPCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.11	2	chr2	63170521	.	A	G	67.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.85;MQRankSum=-0.842;QD=13.42;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63170501_G_A:75,0,120:63170501	4	0	1	2	.
chr2	63170531	63170531	A	T	intronic	WDPCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.05	2	chr2	63170531	.	A	T	67.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.85;MQRankSum=-0.842;QD=13.41;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63170501_G_A:75,0,120:63170501	4	0	1	2	C
chr2	63170539	63170539	T	G	intronic	WDPCP	.	.	.	.	1084	437	0	1	0	2	0.00228311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259079003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.971e-05	1.286e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.04	2	chr2	63170539	.	T	G	67.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.85;MQRankSum=-0.842;QD=13.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63170501_G_A:75,0,120:63170501	4	0	1	2	C
chr2	68053142	68053142	A	C	intronic	C1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055960153	1.216e-05	1.163e-05	1.552e-05	8.699e-06	1.576e-05	7.41e-06	6.05e-06	9.6e-06	7.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.576e-05	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	158.44	34	chr2	68053142	.	A	C	158.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.382;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.66;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10:34:99:169,0,577	6	0	1	0	.
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chr2	70985183	70985183	C	G	exonic	ANKRD53	.	synonymous SNV	ANKRD53:NM_001115116:exon6:c.C1476G:p.T492T,ANKRD53:NM_001369683:exon6:c.C1374G:p.T458T	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.718e-06	5.472e-06	4.231e-06	7.246e-06	6.312e-05	2.46e-06	1.78e-06	2.444e-05	1.539e-05	0	0	0	0	0	0	1.854e-06	1.724e-05	6.312e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1149.44	36	chr2	70985183	.	C	G	1149.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.253;DP=332;ExcessHet=0;FS=0.829;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.591;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,50:86:99:1160,0,759	6	0	1	0	.
chr2	71467076	71467076	-	CCCCGA	intronic	DYSF	.	.	.	Miyoshi muscular dystrophy 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B, Autosomal recessive;Myopathy, distal, with anterior tibial onset, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs773440170	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0058	0.0005	0.0005	0.0051	0.0048	0.0002	0.0058	0	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0011	0.0002	0.0011	0.0010	0.0012	0.0009	0.0054	0.0009	0.0009	0.0044	0.0041	0.0007	0.0011	0.0054	0	0.0004	0.0004	0	0.0006	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	155.24	9	chr2	71467076	.	G	GCCCCGA	155.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.05;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	5	0	1	1	.
chr2	73491392	73491392	A	G	exonic	ALMS1	.	nonsynonymous SNV	ALMS1:NM_001378454:exon10:c.A9433G:p.I3145V,ALMS1:NM_015120:exon10:c.A9433G:p.I3145V	Alstrom syndrome, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1512996	Alstrom_syndrome	MONDO:MONDO:0008763,MedGen:C0268425,OMIM:203800,Orphanet:64	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00179653066477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs767987000	7.525e-06	7.524e-06	1.089e-05	4.125e-06	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	8.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.857	0.03438	T	.	.	.	.	.	.	0.808357	0.09270	N	0.902049	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.02366	-0.9464	0.41582	T	0.014	0.05705	T	10	0.05925542	0.07093	T	0.001797	0.03089	T	.	.	.	.	0.156986980423	0.15292	0.013586750480120232	0.01316	.	.	0.335635155439	0.15783	T	0.012815	0.11196	T	-0.235653	0.15909	T	-0.493411	0.23033	T	0.0146883392456449	0.00305	T	0.505449	0.15971	T	0.025452707	0.01485	0.0642278	0.12840	0.025452707	0.01484	0.0642278	0.12840	-3.126	0.11597	T	0.15670904715840114	0.18874	0.093	0.14062	B	.;.;.	.;.;.	0.831945	0.12032	8.590	0.92142440387811841	0.21500	0.01575	0.05137	N	AEFBI	0.030959	0.03216	N	-0.796096574645153	0.13411	0.6604848	-0.813609417435319	0.14166	0.7388027	6.3126400947501E-5	0.04366	0.706298	0.61202	0	0.670034	0.63936	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.25	0.432	0.15742	0.355000	0.19902	1.594000	0.27546	0.754000	0.88378	0.000000	0.06391	0.029000	0.21193	0.978000	0.57271	0.5276:0.0:0.1022:0.3702	3.192	0.06226	658	0.62094	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	576.46	39	chr2	73491392	.	A	G	576.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.119;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-1.082;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,24:53:99:587,0,720	6	0	1	0	.
chr2	73908419	73908419	G	A	intronic	ACTG2	.	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	352	1169	1	0	0	1	0.000427533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922749192	5.461e-05	6.423e-05	4.746e-05	6.046e-05	7.886e-05	3.633e-05	3.134e-05	4.006e-05	3.196e-05	7.886e-05	6.641e-05	0	0	0	0	6.514e-05	0.0001	3.305e-05	3.286e-05	3.283e-05	5.138e-05	1.345e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	375.53	37	chr2	73908419	.	G	A	375.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.098;DP=230;ExcessHet=0;FS=1.824;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.33;ReadPosRankSum=0.42;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:386,0,259	6	0	1	0	.
chr2	85386926	85386926	C	T	intronic	ELMOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.548e-05	3.437e-05	1.456e-05	3.641e-05	2.74e-05	1.478e-05	1.156e-05	1.56e-05	1.153e-05	0	0	0.0002	0	0	0	2.74e-05	0	2.286e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.83	17	chr2	85386926	.	C	T	46.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=128;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:85386926_C_T:57,0,361:85386926	6	0	1	0	.
chr2	85386927	85386927	T	C	intronic	ELMOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.531e-05	4.331e-05	1.445e-05	3.618e-05	2.717e-05	1.468e-05	1.148e-05	1.548e-05	1.143e-05	0	0	0.0002	0	0	0	2.717e-05	0	2.292e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.83	17	chr2	85386927	.	T	C	46.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=129;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:85386926_C_T:57,0,361:85386926	6	0	1	0	C
chr2	85386928	85386928	G	A	intronic	ELMOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.69e-05	3.925e-05	1.433e-05	3.949e-05	2.697e-05	1.614e-05	1.28e-05	1.537e-05	1.135e-05	0	0	0.0002	0	0	0	2.697e-05	4.844e-05	2.276e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.83	18	chr2	85386928	.	G	A	46.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.097;DP=131;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=-0.689;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:85386926_C_T:57,0,361:85386926	6	0	1	0	C
chr2	86038653	86038653	G	A	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	8.714e-05	0	0	3.025e-05	0	0.0006	8.41e-05	13	154602	rs780181969	1.809e-05	2.532e-05	1.522e-05	2.098e-05	0.0002	1.258e-05	1.069e-05	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0002	2.746e-06	0	0.0002	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	285.27	20	chr2	86038653	.	G	A	285.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.86;DP=159;ExcessHet=0;FS=3.424;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.77;ReadPosRankSum=0.794;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:47:295,0,47	5	0	1	1	.
chr2	86474742	86474746	TACAT	-	intronic	KDM3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277874614	2.2e-06	5.192e-06	0	4.222e-06	1.375e-05	3.7e-07	1.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.616e-06	0	1.375e-05	6.674e-06	6.612e-06	0	1.368e-05	1.479e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	93.5	34	chr2	86474741	.	GTACAT	G	93.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.19;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:1|0:86474701_TTG_T:104,0,201:86474701	6	0	1	0	.
chr2	86942346	86942358	GCCGGGCGGCGGC	0	intronic	RGPD1;RGPD2	.	.	.	.	0	134	2	0	90	92	0.00740741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	504.89	20	chr2	86942346	.	GCCGGGCGGCGGC	*	504.89	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.233;DP=182;ExcessHet=3.1439;FS=7.455;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=52.01;MQRankSum=-0.343;QD=7.65;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=1.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:86942332_ACGGCCTCGACCTGGCCGGGCGG_A:242,0,114:86942332	3	0	3	1	.
chr2	86978080	86978080	T	A	intronic	RGPD1;RGPD2	.	.	.	.	485	1035	1	1	0	3	0.00144718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879176236	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0055	0.0003	0.0003	0.0050	0.0048	3.806e-05	0	0	2.57e-05	0	0	0	0.0004	0.0055	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0087	0.0002	0.0002	0.0064	0.0056	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.46	3	chr2	86978080	.	T	A	53.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=41.15;MQRankSum=0.524;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,65	5	0	1	1	C
chr2	95902683	95902683	G	A	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	1117	402	2	1	0	4	0.0049505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs540587298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	4.872e-05	0	0	0	0	0	0.0171	0.0002	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	329.42	24	chr2	95902683	.	G	A	329.42	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=53.59;QD=29.95;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:350,33,0	6	1	0	0	.
chr2	95950606	95950606	T	0	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1783.75	33	chr2	95950606	.	T	*	1783.75	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=3.42;DP=270;ExcessHet=8.2628;FS=3.266;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=49.4;MQRankSum=-5.201;QD=7;ReadPosRankSum=-0.633;SOR=1.196	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,8:18:99:.:.:733,328,331:.	3	0	4	0	C
chr2	96288027	96288027	G	A	intronic	SNRNP200	.	.	.	Retinitis pigmentosa 33, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.65	43	chr2	96288027	.	G	A	46.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.058;DP=284;ExcessHet=0;FS=58.066;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=1.2;SOR=6.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,10:37:57:57,0,464	6	0	1	0	.
chr2	96619912	96619912	C	T	intronic	KANSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.468e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.32	6	chr2	96619912	.	C	T	54.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.022;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:64:64,0,116	5	0	1	1	.
chr2	96646147	96646147	C	T	intronic	FER1L5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs544712950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.147e-05	0.0003	0.0040	0.0001	8.727e-05	0.0026	0.0022	2.411e-05	0	6.55e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	108.4	4	chr2	96646147	.	C	T	108.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.86;MQRankSum=-0.253;QD=21.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:118,0,25	5	0	1	1	.
chr2	97536318	97536318	C	G	exonic	ANKRD36B	.	nonsynonymous SNV	ANKRD36B:NM_025190:exon34:c.G2173C:p.V725L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	0.45744	T	0.946	0.53363	P	0.919	0.65474	D	.	.	.	.	.	.	.	0.69	0.16971	N	.	.	.	.	.	.	0.048	0.03392	.	.	.	.	.	.	.	0.07592192	0.11794	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0138822411134	0.00435	0.003926989500660363	0.00367	.	.	0.621563851833	0.55950	T	0.007646	0.07043	T	-0.0958853	0.37105	T	-0.375509	0.36247	T	.	.	.	0.472453	0.14032	T	0.03111366	0.02892	0.055344358	0.09690	0.03111366	0.02892	0.055344358	0.09689	-4.703	0.33441	T	.	.	0.254	0.50147	B	.;.;.	.;.;.	0.023887	0.04450	1.174	0.39754153446237939	0.02763	0.00423	0.02085	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94324804426401E-6	0.01202	0.162113	0.03585	0	0.195528	0.04277	0	0.078618	0.02440	0	0.24566	0.04862	0	0.0842941	0.19258	1.66	-1.76	0.07574	-2.053000	0.01488	-10.046000	0.00746	-0.412000	0.05259	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2573:0.3777:0.0:0.365	2.022	0.03298	292	0.88363	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.18	17	chr2	97536318	.	C	G	30.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.775;DP=109;ExcessHet=0;FS=7.16;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.46;MQRankSum=-3.349;QD=2.32;ReadPosRankSum=2.04;SOR=2.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:39:0|1:97536318_C_G:39,0,333:97536318	4	0	1	2	.
chr2	97549061	97549061	T	G	intronic	ANKRD36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899840811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0002	0.0011	6.577e-05	0	0	0.0023	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	141.49	24	chr2	97549061	.	T	G	141.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.95;MQRankSum=-0.431;QD=23.58;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:21:152,0,21	6	0	1	0	C
chr2	98391985	98391985	G	C	intronic	CNGA3	.	.	.	Achromatopsia 2, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	1545902	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.294e-06	0	0	0	0	0	0	6.092e-05	6.5e-06	1	154602	rs778932631	1.99e-05	1.984e-05	1.229e-05	2.758e-05	9.284e-05	1.396e-05	1.207e-05	4.583e-05	3.275e-05	0	0	0	0	0	0	1.623e-05	4.983e-05	9.284e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	374.44	33	chr2	98391985	.	G	C	374.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.229;DP=228;ExcessHet=0;FS=5.958;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.237;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:385,0,573	6	0	1	0	.
chr2	99108931	99108931	A	C	exonic	TSGA10	.	nonsynonymous SNV	TSGA10:NM_001349012:exon5:c.T112G:p.C38G,TSGA10:NM_001349013:exon6:c.T112G:p.C38G,TSGA10:NM_001349014:exon6:c.T112G:p.C38G,TSGA10:NM_182911:exon6:c.T112G:p.C38G,TSGA10:NM_025244:exon7:c.T112G:p.C38G	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.00419517911797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473709701	1.03e-05	1.026e-05	6.834e-06	1.381e-05	8.253e-05	6.19e-06	4.91e-06	3.822e-05	2.698e-05	0	0	0	0	0	0	7.206e-06	0	8.253e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.349	0.13088	T	0.076	0.42614	T	0.126	0.26920	B	0.026	0.20792	B	0.000781	0.41888	D	0.107074	0.964326	0.25986	N	1.445	0.36358	L	1.0	0.41392	T	-1.08	0.28084	N	0.385	0.42737	-1.0614	0.11410	T	0.062	0.25923	T	10	0.097149104	0.17476	T	0.004195	0.10089	T	0.123	0.34020	0.213	0.13210	0.043077524339	0.03247	0.1068803035180063	0.10618	0.165905707828	0.18718	0.591838300228	0.51753	T	0.027856	0.20306	T	-0.183783	0.23174	T	-0.398825	0.33520	T	0.178473722320661	0.19138	T	0.868613	0.57764	D	0.157119	0.35421	0.1125338	0.27154	0.157119	0.35420	0.1125338	0.27153	-5.292	0.39864	T	.	.	0.087	0.11172	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.294753	0.45205	22.1	0.91054654312662109	0.20306	0.75116	0.36765	D	AEFI	0.511519	0.54012	D	-0.253601170803982	0.30959	1.731326	-0.0762612807947926	0.36374	2.116014	1.32392522081119E-4	0.05486	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.61	4.61	0.56724	1.022000	0.29655	10.780000	0.83739	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.8278:0.0:0.0:0.1722	8.549	0.32603	334	0.86273	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	457.83	27	chr2	99108931	.	A	C	457.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.79;DP=203;ExcessHet=0;FS=1.377;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.856;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:468,0,283	6	0	1	0	.
chr2	101090009	101090009	G	A	intronic	TBC1D8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs552847753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.793e-05	8.594e-05	3.954e-05	0.0001	0.0013	5.197e-05	4.07e-05	0.0006	0.0004	2.499e-05	0	0	0.0018	0	0	0	0	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	165.08	3	chr2	101090009	.	G	A	165.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.58;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:15:173,0,15	4	0	1	2	.
chr2	102441421	102441421	G	A	intronic	IL18RAP	.	.	.	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	275.63	31	chr2	102441421	.	G	A	275.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.792;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:286,0,292	6	0	1	0	.
chr2	106872333	106872333	T	C	intronic	ST6GAL2	.	.	.	.	1277	244	1	0	0	1	0.00204499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs184654704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0026	0.0008	0.0007	0.0020	0.0017	0.0019	0	0.0026	0	0	0	0.0102	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	127.96	1	chr2	106872333	.	T	C	127.96	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=25.59;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	3	1	0	3	.
chr2	107827135	107827135	A	0	intronic	RGPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1721.21	39	chr2	107827135	.	A	*	1721.21	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;DP=244;ExcessHet=2.5225;FS=5.392;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=55.92;QD=7.11;SOR=1.06	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,13:29:99:0|1:107827111_G_A:479,0,633:107827111	1	2	4	0	.
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chr2	133320539	133320539	T	C	intronic	NCKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1057130451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	9.15e-05	7.705e-05	0.0002	0.0002	4.818e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.46	1	chr2	133320539	.	T	C	65.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133320532_T_G:75,0,120:133320532	6	0	1	0	C
chr2	133320543	133320543	A	C	intronic	NCKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.96	1	chr2	133320543	.	A	C	65.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133320532_T_G:75,0,120:133320532	5	0	1	1	C
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chr2	151562761	151562761	G	T	exonic	NEB	.	synonymous SNV	NEB:NM_004543:exon92:c.C13602A:p.I4534I,NEB:NM_001164507:exon120:c.C18741A:p.I6247I,NEB:NM_001164508:exon120:c.C18741A:p.I6247I,NEB:NM_001271208:exon120:c.C18741A:p.I6247I	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1601248	Nemaline_myopathy_2	MONDO:MONDO:0009725,MedGen:C1850569,OMIM:256030	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.079e-06	3.42e-06	1.375e-06	2.794e-06	3.006e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	3.006e-05	0	0	0	0	0	1.815e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	358.83	38	chr2	151562761	.	G	T	358.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.631;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:369,0,391	6	0	1	0	.
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chr2	169233633	169233633	G	T	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.792e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.27	10	chr2	169233633	.	G	T	36.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.422;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.3;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:46:46,0,274	5	0	1	1	.
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chr2	170381870	170381870	G	0	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	135.48	10	chr2	170381870	.	G	*	135.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.024;DP=69;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,146	5	0	1	1	C
chr2	177997121	177997121	C	T	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	261.63	27	chr2	177997121	.	C	T	261.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.56;DP=195;ExcessHet=0;FS=1.529;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.02;ReadPosRankSum=0.843;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:272,0,351	6	0	1	0	.
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chr2	179537478	179537478	A	G	intronic	ZNF385B	.	.	.	.	1026	494	2	0	0	2	0.0020202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.621e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.5	1	chr2	179537478	.	A	G	63.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.59;MQRankSum=-1.834;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179537467_T_C:72,0,140:179537467	5	0	1	1	C
chr2	182424112	182424112	T	-	intronic	PDE1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	41.44	.	chr2	182424111	.	AT	A	41.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	4	0	1	2	.
chr2	184658186	184658186	A	G	intronic	ZNF804A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867304650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	6.547e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	118.18	3	chr2	184658186	.	A	G	118.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.88;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:127,0,19	5	0	1	1	.
chr2	189459381	189459381	T	C	exonic	WDR75	.	synonymous SNV	WDR75:NM_032168:exon8:c.T735C:p.H245H,WDR75:NM_001303096:exon9:c.T543C:p.H181H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	2.052e-06	2.724e-06	1.376e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	2.991e-05	0	0	0	0	0.0002	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	495.53	34	chr2	189459381	.	T	C	495.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.93;DP=233;ExcessHet=0;FS=2.264;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.059;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,21:57:99:506,0,833	6	0	1	0	.
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chr2	196666649	196666649	C	T	intronic	CCDC150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.388e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.27	9	chr2	196666649	.	C	T	93.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.65;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:103,0,61	5	0	1	1	.
chr2	197498990	197498990	G	T	intronic	HSPD1	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 4, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 13, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.105e-06	2.403e-06	3.312e-06	2.923e-06	0.0003	5.2e-07	1.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	3.027e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	195.83	17	chr2	197498990	.	G	T	195.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.364;DP=133;ExcessHet=0;FS=2.141;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=-0.641;SOR=0.205	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:206,0,331	6	0	1	0	.
chr2	201046660	201046660	C	A	intronic	FAM126B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr2	201046660	.	C	A	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	6	.
chr2	201684822	201684822	C	T	intronic	MPP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402841468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.638e-05	3.286e-05	2.577e-05	2.702e-05	0.0006	8.16e-06	5.16e-06	0.0002	9.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.25	.	chr2	201684822	.	C	T	64.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:201684807_G_A:72,0,162:201684807	4	0	1	2	.
chr2	201835487	201835487	G	A	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.27	18	chr2	201835487	.	G	A	38.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.217;DP=130;ExcessHet=0;FS=8.451;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=-1.68;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:201835487_G_A:48,0,493:201835487	5	0	1	1	.
chr2	201835490	201835490	G	C	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.27	18	chr2	201835490	.	G	C	38.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.242;DP=134;ExcessHet=0;FS=8.451;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=-1.738;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:201835487_G_A:48,0,493:201835487	5	0	1	1	C
chr2	203199144	203199144	A	G	intronic	NBEAL1	.	.	.	.	863	657	1	1	0	3	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs145235539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	0	0	0.0002	0	0	9.413e-05	0	0.0002	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.59	3	chr2	203199144	.	A	G	75.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.29;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:85:85,0,116	5	0	1	1	.
chr2	210002457	210002457	G	T	upstream	RPE	dist=108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.405e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	164.22	6	chr2	210002457	.	G	T	164.22	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.84;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:14:1|1:210002441_C_G:183,14,0:210002441	5	1	0	1	.
chr2	211386934	211386934	C	T	exonic	ERBB4	.	nonsynonymous SNV	ERBB4:NM_001042599:exon26:c.G3352A:p.V1118M,ERBB4:NM_005235:exon27:c.G3400A:p.V1134M	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1894968	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.205	0.0388010789466	.	0.000399361	9.885e-05	9.61e-05	0	0.0001	0	7.493e-05	0	0.0003	9.7e-05	15	154602	rs139785964	8.482e-05	8.482e-05	8.44e-05	8.526e-05	0.0002	7.209e-05	6.796e-05	0.0001	8.645e-05	5.974e-05	4.472e-05	0	7.557e-05	0	0	8.363e-05	0.0001	0.0002	4.597e-05	4.593e-05	3.856e-05	5.372e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.301e-05	3.033e-05	2.407e-05	0	0	0	0	9.423e-05	0	4.41e-05	0	0.0004	0.083	0.33091	T	0.222	0.25748	T	0.918	0.50838	P	0.306	0.47728	B	0.005171	0.33034	N	0.284396	0.895023	0.36038	D	1.975	0.53506	M	-0.95	0.75438	T	-0.91	0.24460	N	0.177	0.19055	-0.1327	0.79338	T	0.384	0.74024	T	10	0.1173386	0.22157	T	0.038801	0.58435	D	0.205	0.49236	.	.	0.782325246824	0.78031	0.224209269266772	0.22335	0.609326213147	0.55669	0.668420612812	0.62612	T	0.292142	0.79083	T	-0.283732	0.10276	T	-0.353189	0.38839	T	0.0935367088903235	0.11631	T	0.970903	0.91743	D	0.10710338	0.25325	0.08733267	0.20293	0.10710338	0.25324	0.08733267	0.20292	-4.981	0.37239	T	.	.	0.143	0.31456	B	.;.;.	.;.;.	3.808959	0.54931	23.5	0.99851981392829825	0.93102	0.97818	0.77359	D	AEFI	0.607833	0.59764	D	0.359151783284693	0.59225	4.10011	0.391634413770201	0.61050	4.299672	0.991234053280696	0.32418	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.657636	0.52715	0	0.631631	0.49550	0	.	.	5.6	4.73	0.59485	4.566000	0.60559	.	.	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	0.999000	0.35428	0.957000	0.51019	0.0:0.9285:0.0:0.0715	14.233	0.65448	518	0.74548	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	805.44	33	chr2	211386934	.	C	T	805.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.636;DP=260;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,38:86:99:816,0,1025	6	0	1	0	.
chr2	216109571	216109571	T	C	intronic	XRCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.054e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	250.27	29	chr2	216109571	.	T	C	250.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.24;DP=185;ExcessHet=0;FS=2.017;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=1.97;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:260,0,248	5	0	1	1	.
chr2	216415025	216415025	C	T	exonic	SMARCAL1	.	synonymous SNV	SMARCAL1:NM_001127207:exon3:c.C321T:p.A107A,SMARCAL1:NM_014140:exon3:c.C321T:p.A107A	Schimke immunoosseous dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1602471	Schimke_immuno-osseous_dysplasia	MONDO:MONDO:0009458,MedGen:C0877024,OMIM:242900,Orphanet:1830	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308389695	1.71e-05	1.71e-05	1.906e-05	1.513e-05	2.236e-05	1.174e-05	9.92e-06	1.46e-05	1.227e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	2.158e-05	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	6.54e-05	0	0	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	938.45	36	chr2	216415025	.	C	T	938.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.465;DP=272;ExcessHet=0;FS=1.736;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-0.667;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,40:88:99:949,0,1309	6	0	1	0	.
chr2	216415521	216415521	G	T	intronic	SMARCAL1	.	.	.	Schimke immunoosseous dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0.004	.	3710161	Schimke_immuno-osseous_dysplasia	MONDO:MONDO:0009458,MedGen:C0877024,OMIM:242900,Orphanet:1830	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269883110	1.837e-05	6.957e-05	1.973e-05	1.701e-05	2.33e-05	1.278e-05	1.086e-05	1.599e-05	1.351e-05	0	2.248e-05	0	0	0	0	2.33e-05	0	0	6.731e-06	6.6e-06	0	1.384e-05	6.73e-05	0	0	.	.	0	0	6.73e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	397.27	36	chr2	216415521	.	G	T	397.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.789;DP=223;ExcessHet=0;FS=2.749;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=0.011;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:407,0,690	5	0	1	1	C
chr2	216420260	216420260	C	T	intronic	SMARCAL1	.	.	.	Schimke immunoosseous dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs73988775	1.656e-05	1.711e-05	1.87e-05	1.442e-05	2.373e-05	1.103e-05	9.21e-06	1.369e-05	1.169e-05	0	2.373e-05	0	0	0	0	2.092e-05	0	0	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	124.63	22	chr2	216420260	.	C	T	124.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.825;DP=122;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:135,0,204	6	0	1	0	C
chr2	218529757	218529757	G	C	intronic	USP37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.2	3	chr2	218529757	.	G	C	65.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	6	0	1	0	.
chr2	219157991	219157997	TCACACA	0	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	346.36	5	chr2	219157991	.	TCACACA	*	346.36	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=46;ExcessHet=0.4139;FS=3.784;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;SOR=2.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:9:182,0,9	2	2	2	1	.
chr2	219180332	219180332	C	T	intronic	RETREG2	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs571777787	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0080	0.0005	0.0005	0.0075	0.0073	3.15e-05	0	0	0	0	0.0008	5.729e-06	0.0007	0.0080	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	101.85	6	chr2	219180332	.	C	T	101.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:17:112,0,17	6	0	1	0	.
chr2	219327730	219327730	G	T	intronic	RESP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.27	15	chr2	219327730	.	G	T	95.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:105,0,66	5	0	1	1	.
chr2	221568585	221568585	A	G	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.334e-05	0.0002	3.538e-05	5.058e-05	6.164e-05	2.706e-05	2.232e-05	3.845e-05	3.148e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.164e-05	4.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	388.2	9	chr2	221568585	.	A	G	388.2	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=79;ExcessHet=6.1542;FS=38.343;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.385;SOR=5.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:13:.:.:13,0,34:.	1	0	5	1	.
chr2	227051106	227051106	G	A	exonic	COL4A4	.	synonymous SNV	COL4A4:NM_000092:exon33:c.C3021T:p.Y1007Y	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1090853	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.484e-05	0.0001	0	0	0	1.498e-05	0	6.056e-05	3.23e-05	5	154602	rs746105339	1.915e-05	1.915e-05	1.906e-05	1.925e-05	0.0002	1.328e-05	1.144e-05	3.982e-05	2.373e-05	0.0001	2.236e-05	0	7.557e-05	0	0.0002	1.439e-05	3.312e-05	1.159e-05	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	4.832e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	654.63	37	chr2	227051106	.	G	A	654.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.226;DP=238;ExcessHet=0;FS=2.432;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=2.72;SOR=0.356	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,28:53:99:0|1:227051106_G_A:665,0,589:227051106	6	0	1	0	.
chr2	228017512	228017512	G	A	exonic	SPHKAP	.	synonymous SNV	SPHKAP:NM_001142644:exon7:c.C3342T:p.S1114S,SPHKAP:NM_030623:exon7:c.C3342T:p.S1114S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.378e-06	0	0	0	0	0	0	6.184e-05	6.5e-06	1	154602	rs752563447	3.422e-06	3.42e-06	1.362e-06	5.503e-06	1.161e-05	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	1.656e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	734.45	33	chr2	228017512	.	G	A	734.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.136;DP=257;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=-1.639;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,32:60:99:745,0,672	6	0	1	0	.
chr2	230729579	230729579	C	T	intronic	CAB39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.04	2	chr2	230729579	.	C	T	69.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:230729579_C_T:75,0,120:230729579	3	0	1	3	.
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chr2	230729583	230729583	C	T	intronic	CAB39	.	.	.	.	1214	307	1	0	0	1	0.00162602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.58e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.04	2	chr2	230729583	.	C	T	69.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:230729579_C_T:75,0,120:230729579	3	0	1	3	C
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chr2	237095919	237095919	G	C	intronic	COPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.659e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs756433161	1.058e-05	1.028e-05	9.126e-06	1.201e-05	0.0002	6.14e-06	4.8e-06	9.171e-05	7.273e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.796e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1072.63	34	chr2	237095919	.	G	C	1072.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.031;DP=223;ExcessHet=0;FS=2.688;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.38;ReadPosRankSum=-0.193;SOR=1.036	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,27:44:99:0|1:237095918_G_T:1083,0,633:237095918	6	0	1	0	C
chr2	237341980	237341980	A	G	intronic	COL6A3	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.135e-06	7.709e-06	4.405e-06	0	3.076e-06	3.6e-07	1.3e-07	5.1e-07	1.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.076e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	51.03	7	chr2	237341980	.	A	G	51.03	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.093;DP=124;ExcessHet=0;FS=6.421;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.93;ReadPosRankSum=1.45;SOR=2.91	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:56:0|1:237341980_A_G:56,0,263:237341980	1	0	1	5	.
chr2	237341983	237341983	A	G	intronic	COL6A3	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.09e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	49.47	8	chr2	237341983	.	A	G	49.47	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.167;DP=131;ExcessHet=0;FS=6.421;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.81;ReadPosRankSum=1.45;SOR=2.91	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:56:0|1:237341980_A_G:56,0,263:237341980	2	0	1	4	C
chr2	237346558	237346558	G	A	exonic	COL6A3	.	nonsynonymous SNV	COL6A3:NM_057166:exon29:c.C5216T:p.S1739L,COL6A3:NM_057167:exon31:c.C6419T:p.S2140L,COL6A3:NM_004369:exon32:c.C7037T:p.S2346L	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1440730	Bethlem_myopathy_1A	MONDO:MONDO:0024530,MedGen:CN029274,OMIM:158810,Orphanet:610	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0816103432848	.	.	1.648e-05	9.61e-05	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs377168716	8.212e-06	8.209e-06	8.171e-06	8.253e-06	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	3.81e-06	2.76e-06	2.989e-05	0	0	0	0	0.0002	8.097e-06	1.657e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	7.244e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.244e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.009	0.58626	D	0.004	0.74150	D	0.986	0.77913	D	0.552	0.65913	P	0.021015	0.26919	N	0.175132	0.998831	0.45528	D	0.72	0.18721	N	-3.39	0.94210	D	-3.0	0.62343	D	0.387	0.45709	0.628	0.92271	D	0.799	0.93195	D	10	0.39258412	0.54998	T	0.08161	0.73720	D	0.426	0.73372	0.282	0.23801	0.909329193511	0.90842	0.40442166709223754	0.40358	0.13049011374	0.14724	0.57220774889	0.48989	T	0.307368	0.83198	T	0.032179	0.56014	T	-0.0100257	0.69683	D	0.62727302312851	0.37505	D	0.927007	0.73951	D	0.19752401	0.41621	0.19411986	0.43018	0.19752401	0.41621	0.19411986	0.43017	-3.242	0.13000	T	0.5211673070833667	0.59341	0.198	0.42067	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.327760	0.89412	30	0.99824619597150344	0.90677	0.96884	0.71464	D	AEFBI	0.768622	0.70413	D	0.438194525061792	0.63537	4.589278	0.487170576514943	0.67140	5.044178	0.99999999999994	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.563428	0.19063	0	0.658983	0.55881	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.23	5.23	0.72570	5.375000	0.65926	11.780000	0.96086	0.676000	0.76740	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:1.0:0.0	19.197	0.93679	955	0.09969	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	913.44	40	chr2	237346558	.	G	A	913.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.906;DP=275;ExcessHet=0;FS=0.855;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-1.892;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,41:76:99:924,0,778	6	0	1	0	C
chr2	238173413	238173413	-	C	intronic	ILKAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.057e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.5	13	chr2	238173413	.	A	AC	37.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=76;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,81	6	0	1	0	.
chr2	238239895	238239895	G	T	exonic	HES6	.	nonsynonymous SNV	HES6:NM_001142853:exon1:c.C11A:p.P4H,HES6:NM_001282434:exon1:c.C11A:p.P4H,HES6:NM_018645:exon1:c.C11A:p.P4H	.	436	1083	3	0	0	3	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.984786447887	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0011	2.59e-05	4	154602	rs772580239	2.593e-05	2.873e-05	2.829e-05	2.333e-05	0.0006	1.798e-05	1.548e-05	0.0001	4.731e-05	0	0	0	0	0	0.0006	2.618e-05	4.695e-05	0	5.961e-05	5.91e-05	3.885e-05	8.134e-05	0.0002	3.1e-05	2.226e-05	4.792e-05	3.357e-05	0	0	6.588e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	0.493	0.78490	T	0.049	0.69154	D	0.34	0.64070	B	0.051	0.57829	B	0.259460	0.03699	U	2.460460	1	0.08975	N	0.805	0.20218	L	2.31	0.73739	T	-0.94	0.82141	N	0.184	0.19995	-0.7461	0.58138	T	0.301	0.67176	T	10	0.14072233	0.26745	T	0.984786	0.99928	D	0.086	0.25016	.	.	0.584180466826	0.58090	0.15051144382603626	0.14973	0.572525695287	0.53339	0.796118199825	0.81372	T	0.054577	0.29763	T	-0.187747	0.22589	T	-0.303862	0.44316	T	0.0989087151762528	0.12237	T	0.622038	0.24588	T	0.16119692	0.36112	0.06540163	0.13249	0.16119692	0.36111	0.06540163	0.13249	-7.239	0.57709	T	.	.	0.114	0.44758	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	1.274746	0.16738	12.73	0.96371517950641061	0.29587	0.62532	0.31810	D	AEFGBHCI	0.094077	0.19027	N	-0.878413666408233	0.11357	0.5476482	-1.05381155871104	0.08627	0.4251329	0.999999999999977	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.552344	0.17405	0	0.594344	0.31042	0	0.554799	0.18163	0	.	.	2.52	-3.9	0.03904	0.749000	0.25985	2.275000	0.31858	0.451000	0.21329	0.001000	0.13787	0.921000	0.28324	0.025000	0.12405	0.1698:0.1614:0.5058:0.163	1.965	0.03187	878	0.29785	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	90.83	17	chr2	238239895	.	G	T	90.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.593;DP=123;ExcessHet=0;FS=7.782;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:101,0,168	6	0	1	0	.
chr2	240018557	240018557	C	T	exonic	NDUFA10	.	synonymous SNV	NDUFA10:NM_001322019:exon4:c.G543A:p.K181K,NDUFA10:NM_001322020:exon4:c.G543A:p.K181K,NDUFA10:NM_004544:exon4:c.G543A:p.K181K	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.245e-06	0	0	0	0	0	0	6.069e-05	6.5e-06	1	154602	rs773389850	6.84e-06	6.84e-06	4.084e-06	9.625e-06	0.0001	3.46e-06	2.52e-06	6.246e-05	4.757e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	796.53	34	chr2	240018557	.	C	T	796.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.239;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,35:70:99:807,0,802	6	0	1	0	.
chr2	240776010	240776010	T	C	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868672764	5.747e-05	5.233e-05	5.396e-05	6.062e-05	0.0022	4.38e-05	3.909e-05	0.0011	0.0008	0	5.317e-05	0	0	0	0.0022	5.326e-05	0.0002	1.448e-05	3.942e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.035e-05	8.82e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	174.27	32	chr2	240776010	.	T	C	174.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.844;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:184,0,211	5	0	1	1	.
chr2	240933245	240933245	C	T	exonic	CROCC2	.	nonsynonymous SNV	CROCC2:NM_001351305:exon10:c.C1366T:p.R456W	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs572265784	7.016e-05	6.704e-05	7.345e-05	6.678e-05	0.0008	5.89e-05	5.412e-05	0.0005	0.0005	3.168e-05	0	0	0.0008	0	0	3.894e-05	0.0005	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	8.664e-05	7.256e-05	0.0012	0.0009	0.0002	0	6.542e-05	0	0.0021	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.004	0.74150	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.11626	-1.0017	0.29430	T	0.064	0.26527	T	5	0.018404782	0.00400	T	.	.	.	.	.	.	.	0.18274738541	0.17906	0.06723897616985833	0.06661	.	.	.	.	.	0.059109	0.31027	T	-0.622388	0.00106	T	-0.665978	0.07868	T	0.033722191806411	0.02591	T	.	.	.	0.06949182	0.15229	0.049716365	0.07653	0.06949182	0.15229	0.049716365	0.07652	-4.367	0.29106	T	.	.	0.088	0.11797	B	.	.	0.690768	0.10591	7.299	0.99261894354848823	0.57255	0.00442	0.02154	N	AEFDBI	0.068558	0.13530	N	-0.867795682212237	0.11615	0.561466	-1.1182151648758	0.07352	0.3572938	0.449796785464424	0.20529	0.517182	0.21443	0	0.59043	0.45803	0	0.478664	0.07449	1	0.613276	0.41899	0	.	.	0.624	-0.599	0.11062	-2.461000	0.01075	0.236000	0.16249	-1.143000	0.01438	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.3911:0.3396:0.2692	2.292	0.03888	970	0.06235	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	195.53	32	chr2	240933245	.	C	T	195.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.43;DP=211;ExcessHet=0;FS=1.556;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.966;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,9:32:99:206,0,523	6	0	1	0	.
chr3	3154129	3154129	G	C	intronic	CRBN	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984373776	4.535e-06	3.591e-06	4.777e-06	4.316e-06	5.131e-06	1.06e-06	7.2e-07	1.37e-06	3.8e-07	0	0	0	0	0	0	5.131e-06	2.43e-05	0	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	694.49	39	chr3	3154129	.	G	C	694.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.701;DP=242;ExcessHet=0;FS=8.141;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.176	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,30:54:99:705,0,642	6	0	1	0	.
chr3	4516670	4516670	C	T	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985976883	2.871e-06	5.094e-06	3.076e-06	2.691e-06	4.443e-06	4.8e-07	1.8e-07	7.4e-07	2.8e-07	0	0	0	0	0	0	4.443e-06	0	0	4.6e-05	4.597e-05	6.423e-05	2.691e-05	9.649e-05	2.11e-05	1.527e-05	3.249e-05	1.914e-05	9.649e-05	0	6.55e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	529.53	35	chr3	4516670	.	C	T	529.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.04;DP=212;ExcessHet=0;FS=5.127;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=-1.858;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:540,0,396	6	0	1	0	.
chr3	5163795	5163795	G	A	intronic	ARL8B	.	.	.	.	1212	309	0	1	0	2	0.00322581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545064204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.937e-05	2.571e-05	4.03e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.729e-05	3.047e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	108.04	5	chr3	5163795	.	G	A	108.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.022;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.34;MQRankSum=0.887;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:58:117,0,58	5	0	1	1	.
chr3	8737974	8737975	CT	-	intronic	CAV3	.	.	.	Cardiomyopathy, familial hypertrophic, Autosomal dominant;Creatine phosphokinase, elevated serum, Autosomal dominant;Long QT syndrome 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type IC, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myopathy, distal, Tateyama type, Autosomal dominant;Rippling muscle disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.81	2	chr3	8737973	.	GCT	G	54.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,102	6	0	1	0	.
chr3	9687316	9687316	G	A	intronic	MTMR14	.	.	.	.	962	558	1	1	0	3	0.00268097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs556239543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0027	0.0002	0.0001	0.0016	0.0013	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.85	3	chr3	9687316	.	G	A	64.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:74,0,67	5	0	1	1	.
chr3	9963958	9963958	C	A	UTR3	EMC3	NM_018447:c.*111G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.49	16	chr3	9963958	.	C	A	31.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.853;DP=150;ExcessHet=0;FS=5.651;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:42:42,0,465	6	0	1	0	.
chr3	10063938	10063938	C	G	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.65e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs746471820	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	191.83	34	chr3	10063938	.	C	G	191.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.857;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.45;MQRankSum=-2.492;QD=3.31;ReadPosRankSum=-1.845;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,14:58:99:202,0,1180	6	0	1	0	.
chr3	13226888	13226888	T	C	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	107.01	2	chr3	13226888	.	T	C	107.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:13226875_CTGCTT_C:114,0,75:13226875	4	0	1	2	.
chr3	14715240	14715240	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.099e-05	0	4.032e-05	2.542e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.081e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	521.25	38	chr3	14715240	.	C	G	521.25	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.975;DP=493;ExcessHet=11.5949;FS=268.749;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=1.62;SOR=10.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:88:88,0,251	0	0	6	1	.
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chr3	15003968	15003968	C	G	exonic	NR2C2	.	synonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon2:c.C54G:p.A18A,NR2C2:NM_003298:exon2:c.C54G:p.A18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	1.505e-05	2.725e-06	1.376e-06	2.7e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.7e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1405.78	138	chr3	15003968	.	C	G	1405.78	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-5.796;DP=1072;ExcessHet=6.1542;FS=251.882;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=10.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,26:96:99:0|1:15003967_C_G:144,0,1944:15003967	1	0	5	1	C
chr3	19941170	19941170	T	G	intronic	EFHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.27	26	chr3	19941170	.	T	G	32.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.014;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.02;ReadPosRankSum=-1.512;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:19941170_T_G:42,0,572:19941170	5	0	1	1	.
chr3	19941177	19941177	A	C	intronic	EFHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.27	23	chr3	19941177	.	A	C	38.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.802;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=-2.107;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:19941170_T_G:48,0,498:19941170	5	0	1	1	C
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chr3	33420739	33420739	T	G	intronic	UBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.65	1	chr3	33420739	.	T	G	63.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33420722_C_CAG:72,0,162:33420722	5	0	1	1	C
chr3	33592104	33592104	G	A	intronic	CLASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364761929	3.229e-05	2.919e-05	2.618e-05	3.754e-05	0.0001	2.01e-05	1.646e-05	3.212e-05	1.69e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.405e-05	7.127e-05	7.479e-05	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	156.83	15	chr3	33592104	.	G	A	156.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.26;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.306;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:167,0,212	6	0	1	0	.
chr3	37021614	37021614	G	C	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	79.85	21	chr3	37021614	.	G	C	79.85	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.55;DP=277;ExcessHet=0.4139;FS=62.075;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.47;SOR=6.262	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,7:24:75:0|1:37021614_G_C:75,0,384:37021614	4	0	2	1	.
chr3	37021615	37021615	G	C	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	221.74	24	chr3	37021615	.	G	C	221.74	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.05;DP=294;ExcessHet=3.1439;FS=102.573;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.28;SOR=7.239	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,7:24:75:0|1:37021614_G_C:75,0,384:37021614	2	0	4	1	C
chr3	37282200	37282200	C	A	exonic	GOLGA4	.	nonsynonymous SNV	GOLGA4:NM_002078:exon3:c.C405A:p.N135K,GOLGA4:NM_001172713:exon4:c.C471A:p.N157K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.0119737975296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.57480	D	0.123	0.49942	T	0.062	0.38060	B	0.039	0.35118	B	0.877804	0.08777	N	0.931136	0.983227	0.27909	N	0.55	0.14455	N	1.95	0.22474	T	-1.49	0.56945	N	0.57	0.59308	-1.0342	0.19109	T	0.031	0.13199	T	10	0.13744512	0.26145	T	0.011974	0.30115	T	0.052	0.14661	0.15	0.05339	0.279776271856	0.27574	0.13079940607180884	0.13004	0.118871765248	0.13383	0.313676714897	0.12462	T	0.084963	0.37395	T	-0.214744	0.18716	T	-0.546242	0.17689	T	0.40140238404274	0.28995	T	0.955704	0.85511	D	0.16793872	0.37220	0.10552887	0.25370	0.16793872	0.37220	0.10552887	0.25369	-5.657	0.44312	T	.	.	0.407	0.64559	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.169477	0.42975	21.6	0.99347122215174777	0.60412	0.88913	0.49076	D	AEFDGBI	0.354588	0.44661	N	-0.407615109159159	0.25201	1.366345	-0.237076527137239	0.30219	1.69959	0.999991460771833	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.71	2.42	0.28720	1.728000	0.37727	2.186000	0.31169	-0.313000	0.06017	0.989000	0.36753	0.980000	0.30356	0.988000	0.63387	0.0:0.7078:0.1275:0.1647	8.730	0.33657	281	0.88893	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	736.44	36	chr3	37282200	.	C	A	736.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.161;DP=264;ExcessHet=0;FS=4.642;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.15;SOR=1.259	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,32:73:99:747,0,1022	6	0	1	0	.
chr3	38138731	38138731	G	A	exonic	MYD88	.	nonsynonymous SNV	MYD88:NM_001172566:exon1:c.G31A:p.A11T,MYD88:NM_001172567:exon1:c.G31A:p.A11T,MYD88:NM_001172568:exon1:c.G31A:p.A11T,MYD88:NM_001172569:exon1:c.G31A:p.A11T,MYD88:NM_001365876:exon1:c.G31A:p.A11T,MYD88:NM_001365877:exon1:c.G31A:p.A11T,MYD88:NM_001374787:exon1:c.G31A:p.A11T,MYD88:NM_002468:exon1:c.G31A:p.A11T	Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic;Pyogenic bacterial infections, recurrent, due to MYD88 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1889489	Pyogenic_bacterial_infections_due_to_MyD88_deficiency	MONDO:MONDO:0012839,MedGen:C2677092,OMIM:612260,Orphanet:183713	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.0303322237056	.	.	8.996e-06	0	0	0	0	1.661e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs768025686	9.624e-06	9.577e-06	6.829e-06	1.246e-05	0.0003	5.59e-06	4.37e-06	6.121e-05	2.532e-05	0	0	0	0	0	0.0003	9.93e-06	1.663e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0.0005	0	0.085	0.41096	T	0.504	0.57104	T	0.003	0.12996	B	0.001	0.08700	B	0.254439	0.03668	N	1.544760	1	0.08975	N	2.215	0.62545	M	0.29	0.58897	T	-0.91	0.26843	N	0.106	0.09066	-1.0216	0.23195	T	0.176	0.52084	T	10	0.065250576	0.08776	T	0.030332	0.52661	D	0.053	0.14996	0.12	0.02719	0.487670455057	0.48399	.	.	1.0665472346	0.76640	0.623630702496	0.56242	T	0.016631	0.41682	T	-0.21703	0.18401	T	-0.549525	0.17372	T	0.123189359903336	0.14739	T	0.594241	0.21993	T	0.017099073	0.00246	0.044823907	0.05893	0.017099073	0.00245	0.044823907	0.05892	-5.001	0.36851	T	.	.	0.081	0.10208	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	0.919264	0.12937	9.449	0.98197280065760839	0.39088	0.63949	0.32250	D	ALL	0.117443	0.23007	N	-0.839685246701166	0.12304	0.5989521	-0.906049405217592	0.11950	0.6119838	0.999999999998919	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.504199	0.09095	0	0.56214	0.19341	0	.	.	3.94	2.1	0.26226	1.132000	0.31031	0.033000	0.13759	0.676000	0.76740	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.2596:0.0:0.7404:0.0	5.62	0.16731	553	0.71930	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	718.46	36	chr3	38138731	.	G	A	718.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.471;DP=259;ExcessHet=0;FS=4.47;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=-0.612;SOR=1.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,33:78:99:729,0,1093	6	0	1	0	.
chr3	38846262	38846262	C	T	UTR3	SCN11A	NM_001349253:c.*432G>A;NM_014139:c.*432G>A	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs201314749	0.0003	0.0001	0.0005	0.0001	0.0018	0.0001	6.051e-05	0.0003	0.0001	0	0	0	0.0018	0	0	0.0003	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	9.244e-05	0.0013	0.0010	2.413e-05	0	0	0	0.0023	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	109.73	1	chr3	38846262	.	C	T	109.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:118,0,59	5	0	1	1	.
chr3	39035777	39035777	C	T	intronic	SCN11A	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.23	4	chr3	39035777	.	C	T	66.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39035777_C_T:75,0,120:39035777	5	0	1	1	C
chr3	39035787	39035787	C	G	intronic	SCN11A	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.23	4	chr3	39035787	.	C	G	66.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39035777_C_T:75,0,120:39035777	5	0	1	1	C
chr3	39035796	39035796	C	T	intronic	SCN11A	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975898582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.038e-05	7.244e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.244e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.91	4	chr3	39035796	.	C	T	65.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39035777_C_T:75,0,120:39035777	5	0	1	1	C
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chr3	41567625	41567625	G	C	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	121.94	.	chr3	41567625	.	G	C	121.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:41567615_T_TTTTG:128,0,72:41567615	2	0	1	4	C
chr3	41883918	41883918	C	T	exonic	ULK4	.	nonsynonymous SNV	ULK4:NM_001322501:exon16:c.G706A:p.A236T,ULK4:NM_001322500:exon17:c.G1612A:p.A538T,ULK4:NM_017886:exon17:c.G1612A:p.A538T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.190	0.0573237814916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.68238	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.98	0.74843	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.870001	0.35545	D	2.7	0.79018	M	-0.35	0.68616	T	-2.35	0.54702	N	0.515	0.54584	-0.1924	0.77867	T	0.411	0.75943	T	10	0.51086336	0.62088	D	0.057324	0.66924	D	0.190	0.46781	0.261	0.20473	0.804707843341	0.80287	0.36753973831674386	0.36667	0.146180406376	0.16504	0.539968490601	0.44441	T	0.005359	0.22093	T	0.0634667	0.60045	T	-0.146611	0.59543	T	0.96517151594162	0.67185	D	0.89671	0.64041	D	0.23666409	0.46520	0.23800609	0.49112	0.23666409	0.46520	0.23800609	0.49111	-7.138	0.55035	T	.	.	0.275	0.50844	B	.;.	.;.	4.406346	0.68124	25.2	0.99918692982391422	0.98586	0.84995	0.44094	D	AEFHI	0.384410	0.46555	N	0.520891896961532	0.68327	5.20187	0.461819594961579	0.65481	4.829039	0.846180964441765	0.24957	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.54	4.54	0.55220	4.341000	0.59117	7.458000	0.59026	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.969000	0.54022	0.0:1.0:0.0:0.0	13.128	0.58782	673	0.60677	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	84.49	28	chr3	41883918	.	C	T	84.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.5;DP=188;ExcessHet=0;FS=2.43;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:95:95,0,118	6	0	1	0	C
chr3	42263587	42263587	G	A	exonic	CCK	.	nonsynonymous SNV	CCK:NM_001174138:exon2:c.C44T:p.A15V,CCK:NM_000729:exon4:c.C44T:p.A15V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.016671911027	.	.	2.255e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs745739227	8.936e-06	8.893e-06	6.833e-06	1.106e-05	0.0001	4.99e-06	3.84e-06	8.054e-05	6.28e-05	3.001e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.97e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.285e-05	3.027e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.072	0.34982	T	0.044	0.49663	D	0.04	0.21238	B	0.012	0.16012	B	0.000024	0.55875	N	0.159954	0.824363	0.28842	N	1.555	0.39373	L	1.86	0.24285	T	-2.97	0.61865	D	0.1	0.08227	-1.0709	0.09216	T	0.047	0.20037	T	10	0.25341752	0.42708	T	0.016672	0.38036	T	0.071	0.20720	0.738	0.87063	0.465721554213	0.46197	0.39190270885336775	0.39105	0.860827919292	0.68953	0.516302704811	0.41106	T	0.291433	0.66419	T	-0.381847	0.03033	T	-0.549604	0.17364	T	0.477042585611343	0.31789	T	0.674133	0.28269	T	0.10953241	0.25895	0.20193572	0.44197	0.10953241	0.25895	0.20193572	0.44196	-3.54	0.16996	T	.	.	0.125	0.26514	B	.;.;.	.;.;.	2.220475	0.28336	17.76	0.9903715115542342	0.50939	0.85652	0.44808	D	AEFDBHCIJ	0.261635	0.37955	N	-0.51091467498108	0.21726	1.155134	-0.497890256133891	0.22212	1.205347	0.999999999858222	0.74766	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.503968	0.08637	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.26	3.47	0.38831	1.683000	0.37256	0.931000	0.22780	-0.111000	0.15049	0.965000	0.33920	0.355000	0.24491	0.010000	0.09038	0.1528:0.0:0.8472:0.0	10.840	0.45916	727	0.54702	Gastrin/cholecystokinin peptide hormone;Gastrin/cholecystokinin peptide hormone;Gastrin/cholecystokinin peptide hormone	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.27	27	chr3	42263587	.	G	A	58.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.63;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.64;ReadPosRankSum=-0.541;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:68:68,0,310	5	0	1	1	.
chr3	44933894	44933894	C	T	exonic	ZDHHC3	.	synonymous SNV	ZDHHC3:NM_001135179:exon4:c.G522A:p.L174L,ZDHHC3:NM_001349376:exon4:c.G522A:p.L174L,ZDHHC3:NM_001349377:exon4:c.G522A:p.L174L,ZDHHC3:NM_016598:exon4:c.G522A:p.L174L,ZDHHC3:NM_001330761:exon5:c.G624A:p.L208L,ZDHHC3:NM_001349378:exon5:c.G300A:p.L100L,ZDHHC3:NM_001349379:exon5:c.G300A:p.L100L,ZDHHC3:NM_001349380:exon5:c.G522A:p.L174L,ZDHHC3:NM_001349381:exon5:c.G522A:p.L174L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272293887	4.104e-06	4.104e-06	2.722e-06	5.5e-06	3.478e-05	1.48e-06	9.7e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.799e-06	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	979.49	33	chr3	44933894	.	C	T	979.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.06;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=2.75;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,39:72:99:990,0,734	6	0	1	0	.
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chr3	53098576	53098576	-	C	intronic	RFT1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type In, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.83	2	chr3	53098576	.	G	GC	62.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53098576_G_GC:72,0,162:53098576	5	0	1	1	.
chr3	53098579	53098579	A	-	intronic	RFT1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type In, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.83	2	chr3	53098578	.	GA	G	62.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53098576_G_GC:72,0,162:53098576	5	0	1	1	C
chr3	53098584	53098584	C	T	intronic	RFT1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type In, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278578616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.628e-05	3.856e-05	1.347e-05	0.0001	8.15e-06	5.14e-06	2.263e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.69	2	chr3	53098584	.	C	T	63.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53098576_G_GC:72,0,162:53098576	4	0	1	2	C
chr3	53098585	53098585	A	G	intronic	RFT1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type In, Autosomal recessive	1096	424	2	0	0	2	0.00235294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs537035811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0014	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0.0003	0	0.0009	0	0.0014	0.0002	0.0034	0.0005	0.0019	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.69	2	chr3	53098585	.	A	G	63.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53098576_G_GC:72,0,162:53098576	4	0	1	2	C
chr3	53098597	53098597	T	C	intronic	RFT1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type In, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.565e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.69	2	chr3	53098597	.	T	C	64.69	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53098576_G_GC:72,0,162:53098576	3	0	1	3	C
chr3	53745568	53745568	C	T	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	702.25	66	chr3	53745568	.	C	T	702.25	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.578;DP=491;ExcessHet=11.5949;FS=103.313;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.63;SOR=9.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,13:35:52:52,0,255	0	0	6	1	.
chr3	54628028	54628028	C	G	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906067192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-05	5.251e-05	5.145e-05	5.377e-05	0.0006	2.558e-05	1.831e-05	0.0002	9.014e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	5.883e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	325.27	8	chr3	54628028	.	C	G	325.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.259;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.11;ReadPosRankSum=1.17;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:87:335,0,87	5	0	1	1	.
chr3	55699554	55699554	G	A	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.27	21	chr3	55699554	.	G	A	44.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.274;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=-1.617;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:55699554_G_A:54,0,414:55699554	5	0	1	1	.
chr3	55699555	55699555	A	G	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.27	21	chr3	55699555	.	A	G	44.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.287;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=-1.617;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:55699554_G_A:54,0,414:55699554	5	0	1	1	C
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1806.34	18	chr3	58103906	.	C	T	1806.34	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.113;DP=222;ExcessHet=11.5949;FS=281.465;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=0.356;SOR=9.19	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,7:18:99:0|1:58103903_A_G:99,0,237:58103903	0	0	6	1	.
chr3	58126725	58126725	C	T	exonic	FLNB	.	synonymous SNV	FLNB:NM_001164317:exon24:c.C4185T:p.Y1395Y,FLNB:NM_001164318:exon24:c.C4185T:p.Y1395Y,FLNB:NM_001164319:exon24:c.C4185T:p.Y1395Y,FLNB:NM_001457:exon24:c.C4185T:p.Y1395Y	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	295884	FLNB-Related_Spectrum_Disorders|not_provided	MedGen:CN239400|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	9.061e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0	7.76e-05	12	154602	rs373754367	2.942e-05	2.941e-05	2.995e-05	2.888e-05	7.557e-05	2.217e-05	1.97e-05	2.003e-05	1.582e-05	0	0	0.0002	7.557e-05	1.872e-05	0	2.608e-05	4.967e-05	2.319e-05	3.285e-05	3.281e-05	5.141e-05	1.344e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	6.828e-05	2.857e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001008	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	541.45	39	chr3	58126725	.	C	T	541.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.29;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,23:38:99:552,0,299	6	0	1	0	C
chr3	64147033	64147033	A	G	exonic	PRICKLE2	.	nonsynonymous SNV	PRICKLE2:NM_001370528:exon7:c.T1457C:p.M486T,PRICKLE2:NM_198859:exon7:c.T1457C:p.M486T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	828540	Progressive_myoclonic_epilepsy_type_5	MedGen:C5190799,Orphanet:402082	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.0200174936274	.	.	9.884e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.76e-05	12	154602	rs751661338	4.857e-05	4.857e-05	3.403e-05	6.325e-05	0.0002	3.926e-05	3.604e-05	4.699e-05	4.281e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	5.845e-05	6.623e-05	0	6.576e-05	6.568e-05	6.427e-05	6.733e-05	0.0001	3.519e-05	2.618e-05	5.844e-05	4.24e-05	2.415e-05	0	0	0	0	9.427e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	0.167	0.28604	B	0.021	0.19346	B	0.000010	0.62929	D	0.116020	0.991069	0.41300	D	1.245	0.31408	L	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.8894	0.48986	T	0.140	0.45847	T	10	0.14978996	0.28343	T	0.020017	0.42524	T	0.178	0.44724	0.214	0.13354	0.19168177325	0.18762	0.33151066347659736	0.33064	0.613628842955	0.55921	0.749597966671	0.74387	T	0.108831	0.42220	T	-0.189975	0.22262	T	-0.255617	0.49260	T	0.118764436352861	0.14309	T	0.727127	0.34152	T	0.21568662	0.44007	0.19201489	0.42692	0.21568662	0.44007	0.19201489	0.42691	-2.167	0.03883	T	0.08851255516455181	0.05313	0.153	0.45605	B	.;.;.	.;.;.	2.685914	0.35051	19.79	0.98213149675881917	0.39228	0.94582	0.61636	D	AEFBCI	0.699339	0.65672	D	0.086192425235938	0.45820	2.832143	0.257799063640607	0.53093	3.480179	0.999999524238184	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	6.030000	0.70548	9.422000	0.80760	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.9223:0.0:0.0777:0.0	9.808	0.39971	787	0.46738	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	611.44	33	chr3	64147033	.	A	G	611.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.298;DP=258;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,30:75:99:622,0,1038	6	0	1	0	.
chr3	65389743	65389743	C	T	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr3	65389743	.	C	T	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	6	.
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chr3	72929280	72929280	G	C	intronic	GXYLT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473857009	2.51e-06	2.071e-06	3.407e-06	1.645e-06	0.0004	6.7e-07	1.9e-07	7.04e-05	2.936e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.23e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	283.53	34	chr3	72929280	.	G	C	283.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.17;DP=208;ExcessHet=0;FS=1.52;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-1.177;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:294,0,400	6	0	1	0	.
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chr3	100394738	100394738	G	T	intronic	TOMM70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.49	.	chr3	100394738	.	G	T	65.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100394732_C_A:72,0,162:100394732	3	0	1	3	C
chr3	100885509	100885509	C	G	intronic	ABI3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	179.53	30	chr3	100885509	.	C	G	179.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.864;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=-0.695;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:190,0,213	6	0	1	0	.
chr3	101297169	101297169	A	C	intronic	IMPG2	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 5, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 56, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.74	12	chr3	101297169	.	A	C	65.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.94;MQRankSum=-1.645;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101297169_A_C:75,0,120:101297169	5	0	1	1	.
chr3	101297177	101297177	G	A	intronic	IMPG2	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 5, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 56, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.73	11	chr3	101297177	.	G	A	65.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.94;MQRankSum=-1.645;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101297169_A_C:75,0,120:101297169	5	0	1	1	C
chr3	101297181	101297181	T	G	intronic	IMPG2	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 5, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 56, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.73	11	chr3	101297181	.	T	G	65.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.94;MQRankSum=-1.645;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101297169_A_C:75,0,120:101297169	5	0	1	1	C
chr3	101297183	101297183	C	T	intronic	IMPG2	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 5, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 56, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.73	11	chr3	101297183	.	C	T	65.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.94;MQRankSum=-1.645;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101297169_A_C:75,0,120:101297169	5	0	1	1	C
chr3	112081036	112081036	G	A	exonic	TMPRSS7	.	synonymous SNV	TMPRSS7:NM_001042575:exon16:c.G2106A:p.V702V,TMPRSS7:NM_001366279:exon16:c.G2073A:p.V691V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	655.46	48	chr3	112081036	.	G	A	655.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.083;DP=267;ExcessHet=0;FS=2.375;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=-0.413;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,30:53:99:666,0,515	6	0	1	0	.
chr3	112128193	112128193	T	C	intronic	GCSAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0009	5.82e-05	9	154602	rs775223248	9.376e-05	5.749e-05	5.079e-05	0.0001	0.0009	7.401e-05	6.65e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	2.628e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.035e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	419.44	35	chr3	112128193	.	T	C	419.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.463;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=0.75;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21:38:99:430,0,353	6	0	1	0	.
chr3	113360354	113360354	T	G	intronic	CFAP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542064850	0.0002	9.86e-05	0.0001	0.0003	0.0020	0.0001	0.0001	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0	0.0020	0	0	0.0016	8.535e-05	8.53e-05	3.854e-05	0.0001	0.0027	4.953e-05	3.96e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	75.63	16	chr3	113360354	.	T	G	75.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.608;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=-0.794;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:86:86,0,300	6	0	1	0	.
chr3	113515030	113515030	G	A	UTR5	SPICE1	NM_144718:c.-8425C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547413294	0.0004	0.0001	0.0002	0.0007	0.0023	0.0004	0.0003	0.0018	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0023	8.535e-05	8.53e-05	3.854e-05	0.0001	0.0027	4.953e-05	3.96e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	40.84	6	chr3	113515030	.	G	A	40.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.345;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,210	6	0	1	0	.
chr3	116444808	116444819	ACAAACACACAC	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	3381.53	19	chr3	116444808	.	ACAAACACACAC	*	3381.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.105;DP=283;ExcessHet=2.3007;FS=1.082;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.66;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:16:99:1|0:116444804_AC_A:219,0,276:116444804	5	0	1	1	.
chr3	119382258	119382258	G	C	intronic	ARHGAP31	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 1, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.769e-06	2.737e-06	4.14e-06	1.389e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	3.86e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.672e-05	2.328e-05	6.565e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	286.44	34	chr3	119382258	.	G	C	286.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.248;DP=227;ExcessHet=0;FS=1.338;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=-2.159;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,13:43:99:297,0,793	6	0	1	0	.
chr3	120400053	120400053	C	T	intronic	FSTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.037e-05	6.826e-06	0	1.96e-05	9.497e-05	4.31e-06	2.77e-06	4.104e-05	2.734e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.903e-05	9.497e-05	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	242.63	17	chr3	120400053	.	C	T	242.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.319;DP=172;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:253,0,200	6	0	1	0	.
chr3	121729742	121729742	G	T	intronic	GOLGB1	.	.	.	.	544	977	1	0	0	1	0.000511509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1461944201	8.724e-06	7.101e-06	3.673e-06	1.33e-05	0.0003	2.56e-06	1.86e-06	7.4e-06	2.77e-06	0	4.54e-05	0	0	0	0.0003	2.681e-06	0	4.463e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	163.32	8	chr3	121729742	.	G	T	163.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.22;ReadPosRankSum=0.21;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:173,0,23	5	0	1	1	.
chr3	121910431	121910431	G	A	intronic	SLC15A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs547075870	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.206e-05	9.19e-05	7.718e-05	0.0001	0.0003	5.532e-05	4.368e-05	8.876e-05	5.385e-05	2.411e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.51	3	chr3	121910431	.	G	A	65.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121910431_G_A:75,0,120:121910431	5	0	1	1	.
chr3	121910441	121910441	C	T	intronic	SLC15A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.54	3	chr3	121910441	.	C	T	65.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121910431_G_A:75,0,120:121910431	5	0	1	1	C
chr3	121910442	121910442	A	G	intronic	SLC15A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.54	3	chr3	121910442	.	A	G	65.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121910431_G_A:75,0,120:121910431	5	0	1	1	C
chr3	121910446	121910446	T	C	intronic	SLC15A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.6	3	chr3	121910446	.	T	C	65.6	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121910431_G_A:75,0,120:121910431	5	0	1	1	C
chr3	123666412	123666412	G	A	intronic	MYLK	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004093423	8.932e-06	8.893e-06	1.094e-05	6.907e-06	8.984e-05	4.98e-06	3.84e-06	2.381e-05	1.26e-05	8.984e-05	0	0	0	0	0	5.411e-06	4.983e-05	1.168e-05	4.599e-05	4.596e-05	7.708e-05	1.345e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	7.89e-05	5.587e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	669.63	37	chr3	123666412	.	G	A	669.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.928;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.13;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,24:35:99:680,0,278	6	0	1	0	.
chr3	123719072	123719072	A	G	intronic	MYLK	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	116.67	.	chr3	123719072	.	A	G	116.67	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=23.33;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:130,15,0	3	1	0	3	C
chr3	126407429	126407429	T	A	intronic	CFAP100	.	.	.	.	463	1056	3	0	0	3	0.00141844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs552681269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0091	0.0003	0.0002	0.0070	0.0062	9.623e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	305.96	6	chr3	126407429	.	T	A	305.96	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=29.94;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:325,24,0	5	1	0	1	.
chr3	126524253	126524253	C	T	UTR5	CHST13	NM_152889:c.-80C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs113217824	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0099	0.0002	0.0002	0.0087	0.0082	0	0	0	4.342e-05	0	0.0004	8.529e-06	0.0006	0.0099	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0104	0.0003	0.0002	0.0081	0.0073	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	210.88	11	chr3	126524253	.	C	T	210.88	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.36;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:230,24,0	5	1	0	1	.
chr3	127660717	127660717	C	T	exonic	PODXL2	.	nonsynonymous SNV	PODXL2:NM_015720:exon3:c.C689T:p.S230L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2205503	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.0110582315136	.	.	0.0001	0	8.639e-05	0	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs759498460	8.824e-05	8.824e-05	8.167e-05	9.488e-05	0.0005	7.554e-05	7.101e-05	0.0001	8.211e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0005	0.0001	4.967e-05	3.478e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.691e-05	6.544e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.05	0.39575	D	0.088	0.40586	T	0.267	0.31683	B	0.058	0.26451	B	0.759323	0.09636	N	0.873209	0.999994	0.08975	N	1.935	0.51832	L	1.74	0.26301	T	-2.79	0.59059	D	0.182	0.19728	-1.0378	0.17985	T	0.047	0.20235	T	10	0.06931305	0.09928	T	0.011058	0.28291	T	0.058	0.16647	0.163	0.06730	0.043077524339	0.03247	0.09397406247692491	0.09329	0.2127558496	0.23780	0.260135412216	0.04906	T	0.064097	0.32346	T	-0.39393	0.02537	T	-0.518916	0.20405	T	0.540537297725677	0.34124	D	0.816518	0.47234	T	0.1666086	0.37006	0.17423394	0.39805	0.1666086	0.37006	0.17423394	0.39804	-3.843	0.21448	T	.	.	0.084	0.09675	B	.	.	2.437397	0.31368	18.72	0.99661667947218724	0.78011	0.20679	0.21129	N	AEFBI	0.198492	0.32534	N	-0.376862193190543	0.26296	1.434039	-0.319112858008173	0.27481	1.525238	0.999933584676993	0.46732	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.579976	0.35079	0	.	.	4.25	4.25	0.49658	3.040000	0.49489	2.298000	0.32000	0.549000	0.26987	0.028000	0.20300	0.013000	0.20296	0.551000	0.30197	0.0:1.0:0.0:0.0	14.42	0.66749	772	0.48957	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1454.42	33	chr3	127660717	.	C	T	1454.42	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=31.62;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,46:46:99:1475,138,0	6	1	0	0	.
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	811.28	32	chr3	128055734	.	T	C	811.28	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-1.855;DP=354;ExcessHet=8.2628;FS=216.11;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.38;ReadPosRankSum=0.211;SOR=8.983	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,10:34:25:.:.:25,0,396:.	1	0	6	0	.
chr3	129280077	129280077	G	C	intronic	HMCES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	30.95	6	chr3	129280077	.	G	C	30.95	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.03;DP=68;ExcessHet=4.1913;FS=8.41;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=0.484;SOR=2.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:8:8,0,44	1	0	4	2	.
chr3	129444772	129444772	G	A	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568916580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.939e-05	3.858e-05	4.035e-05	6.551e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.973e-05	1.125e-05	2.409e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.69	2	chr3	129444772	.	G	A	63.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.02;MQRankSum=-1.834;QD=10.62;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129444772_G_A:72,0,142:129444772	5	0	1	1	.
chr3	129444783	129444783	A	G	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.59	2	chr3	129444783	.	A	G	66.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129444772_G_A:75,0,120:129444772	5	0	1	1	C
chr3	129463676	129463676	G	C	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.626e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	6.47e-05	10	154602	rs368851496	5.402e-05	5.689e-05	4.048e-05	6.732e-05	6.648e-05	4.354e-05	3.993e-05	5.327e-05	4.847e-05	0	0	0	0	0	0	6.648e-05	7.285e-05	2.421e-05	3.942e-05	3.94e-05	7.709e-05	0	5.88e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	443.63	33	chr3	129463676	.	G	C	443.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.02;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=-0.699;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:454,0,466	6	0	1	0	C
chr3	129514474	129514474	C	G	exonic	IFT122	.	nonsynonymous SNV	IFT122:NM_052990:exon22:c.C2743G:p.L915V,IFT122:NM_001280546:exon23:c.C2446G:p.L816V,IFT122:NM_018262:exon24:c.C2896G:p.L966V,IFT122:NM_001280541:exon25:c.C3052G:p.L1018V,IFT122:NM_052989:exon25:c.C3073G:p.L1025V,IFT122:NM_001280545:exon26:c.C2623G:p.L875V,IFT122:NM_052985:exon26:c.C3226G:p.L1076V	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1692152	not_provided|Cranioectodermal_dysplasia_1	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0021093,MedGen:C0432235,OMIM:218330,Orphanet:1515	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.230	0.0705426468242	.	.	9.915e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	8.41e-05	13	154602	rs778888913	6.772e-05	6.772e-05	4.9e-05	8.663e-05	8.115e-05	5.67e-05	5.26e-05	6.322e-05	5.824e-05	0	0	0	0	0	0	7.644e-05	0.0001	8.115e-05	3.941e-05	3.939e-05	7.705e-05	0	5.88e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	0.005	0.65419	D	0.006	0.72224	D	0.911	0.70673	P	0.646	0.74104	P	0.000001	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.29	0.90338	M	-0.0	0.66113	T	-2.24	0.50830	N	0.836	0.84817	-0.2068	0.77496	T	0.445	0.78155	T	10	0.758286	0.76149	D	0.070543	0.71031	D	0.230	0.53062	0.337	0.32654	0.822958799421	0.82128	0.6403663915920894	0.63971	0.752351237728	0.63835	0.437108039856	0.30182	T	0.335628	0.70523	T	0.0360918	0.56531	T	0.0507355	0.73632	D	0.733193278312683	0.42376	D	0.948305	0.81867	D	0.33920765	0.56217	0.2722721	0.53136	0.33920765	0.56217	0.2722721	0.53135	-10.302	0.75969	D	0.5104194535731374	0.58424	0.217	0.49196	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.627165	0.51356	23.1	0.99848945851889681	0.92838	0.98117	0.79742	D	AEFBI	0.846226	0.76311	D	0.676450817290365	0.78089	6.801901	0.665828821173307	0.79796	7.158261	0.999999999999719	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.80507	0.99327	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.32	5.32	0.75377	5.942000	0.69916	6.002000	0.52504	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.666000	0.33137	0.0:1.0:0.0:0.0	19.014	0.92863	503	0.75780	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1017.44	33	chr3	129514474	.	C	G	1017.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.478;DP=269;ExcessHet=0;FS=0.793;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=2.65;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,46:89:99:1028,0,973	6	0	1	0	C
chr3	129515408	129515408	C	A	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.116e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	70.63	21	chr3	129515408	.	C	A	70.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.992;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=46.58;MQRankSum=-1.383;QD=7.85;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:81:0|1:129515408_C_A:81,0,243:129515408	6	0	1	0	C
chr3	129573499	129573499	G	A	intronic	PLXND1	.	.	.	.	395	1126	1	0	0	1	0.000443853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749853075	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.472e-05	0.0001	0.0001	7.587e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0002	5.798e-05	0.0001	0.0001	0.0002	4.042e-05	0.0002	7.586e-05	6.289e-05	9.054e-05	7.016e-05	7.247e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	430.27	27	chr3	129573499	.	G	A	430.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.436;DP=174;ExcessHet=0;FS=1.792;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=0.79;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:440,0,305	5	0	1	1	.
chr3	130403564	130403564	T	C	intronic	COL6A5	.	.	.	.	781	735	5	1	0	7	0.00473934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0014	0	0	0	0	0.0004	0.0172	0.0029	8.41e-05	13	154602	rs755977802	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0053	0.0003	0.0003	0.0038	0.0033	0.0002	0.0005	0.0001	5.697e-05	0	0.0053	0.0002	0.0011	0.0009	0.0009	0.0006	0.0006	0.0012	0.0029	0.0006	0.0006	0.0016	0.0012	0	0	0.0029	0.0010	0	0	0.0085	0.0009	0.0033	0.0024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	82.63	32	chr3	130403564	.	T	C	82.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.591;DP=173;ExcessHet=0;FS=2.276;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:93:0|1:130403564_T_C:93,0,186:130403564	6	0	1	0	.
chr3	133935886	133935886	A	G	exonic	SLCO2A1	.	nonsynonymous SNV	SLCO2A1:NM_005630:exon13:c.T1702C:p.S568P	Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.0303637549323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.50676	D	0.072	0.53788	T	0.96	0.55278	D	0.588	0.50402	P	0.000400	0.44960	D	0.255793	0.598237	0.32515	D	0.895	0.22405	L	0.21	0.59983	T	-2.67	0.59389	D	0.692	0.69737	-0.6723	0.61724	T	0.164	0.50045	T	10	0.7482154	0.75444	D	0.030364	0.52693	D	0.314	0.63588	0.757	0.88648	0.619681665072	0.61659	0.9880530354485982	0.98799	0.446697441316	0.44543	0.474733322859	0.35333	T	0.178283	0.52888	T	-0.0455271	0.45125	T	-0.303173	0.44390	T	0.978307008743286	0.72261	D	0.890711	0.62461	D	0.6579237	0.75787	0.6670326	0.80473	0.6579237	0.75789	0.6670326	0.80474	-9.455	0.70579	D	0.2305130102496536	0.31191	0.707	0.73260	P	.;.	.;.	2.663841	0.34712	19.70	0.94059241783754632	0.24193	0.11473	0.16657	N	AEFDBI	0.229164	0.35273	N	-0.627999110369051	0.18106	0.9373946	-0.749021122790219	0.15747	0.8296926	0.314185428029367	0.19318	0.638212	0.43195	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.4	-3.52	0.04383	0.734000	0.25769	0.023000	0.13619	-0.156000	0.11795	0.191000	0.24200	0.000000	0.08366	0.989000	0.64315	0.1614:0.8385:0.0:0.0	21.056	0.99947	713	0.56348	Major facilitator superfamily domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	282.63	35	chr3	133935886	.	A	G	282.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.239;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=-1.926;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:293,0,480	6	0	1	0	.
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1372.25	171	chr3	137764997	.	G	A	1372.25	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-5.62;DP=1716;ExcessHet=11.5949;FS=228.637;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=2.19;SOR=12.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,58:152:99:287,0,1609	0	0	6	1	.
chr3	142513726	142513726	C	T	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	338	1181	3	0	0	3	0.0012685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563708599	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0018	0.0001	0.0001	0.0014	0.0012	0.0018	0.0002	0.0012	0	0	0.0014	6.086e-05	0.0004	9.707e-05	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0018	0.0005	0.0005	0.0015	0.0013	0.0018	0	6.542e-05	0.0026	0	0	0	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	166.0	3	chr3	142513726	.	C	T	166.0	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.37;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.75;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:77:176,0,77	6	0	1	0	.
chr3	142550833	142550833	G	T	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr3	142550833	.	G	T	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	6	C
chr3	143001810	143001810	A	T	intronic	U2SURP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.084e-06	7.6e-06	6.191e-06	7.944e-06	0.0002	2.95e-06	1.89e-06	3.02e-06	1.99e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.403e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	187.83	22	chr3	143001810	.	A	T	187.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.094;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-0.089;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:198,0,274	6	0	1	0	.
chr3	143423227	143423234	ACACGTGT	-	intronic	SLC9A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.34	.	chr3	143423226	.	CACACGTGT	C	68.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:143423205_T_C:75,0,120:143423205	3	0	1	3	.
chr3	143517494	143517494	C	G	intronic	SLC9A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.918e-07	6.841e-07	1.377e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	161.86	10	chr3	143517494	.	C	G	161.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.668;DP=58;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.45;MQRankSum=1.07;QD=23.12;ReadPosRankSum=0.712;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:58:172,0,58	6	0	1	0	C
chr3	149046276	149046279	AAAT	-	intronic	HLTF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186720829	2.568e-06	2.758e-06	0	5.09e-06	1.449e-05	6.8e-07	1.9e-07	3.8e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.26e-06	0	1.449e-05	6.572e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.79	22	chr3	149046275	.	CAAAT	C	37.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.63;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=0.275;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:149046275_CAAAT_C:48,0,498:149046275	6	0	1	0	.
chr3	149968580	149968581	AC	0	intronic	PFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	4027.27	29	chr3	149968580	.	AC	*	4027.27	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.124;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=0.239;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,10:27:99:.:.:756,274,306:.	3	1	2	1	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	410.39	25	chr3	165017754	.	A	G	410.39	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.062;DP=129;ExcessHet=4.1913;FS=106.584;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=-0.308;SOR=7.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:51:51,0,154	0	0	4	3	.
chr3	167359804	167359804	T	G	intronic	ZBBX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868725389	4.911e-06	4.183e-06	3.304e-06	6.488e-06	0.0006	1.31e-06	3.6e-07	0.0001	4.697e-05	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	5.473e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	221.92	17	chr3	167359804	.	T	G	221.92	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=118;ExcessHet=0.4139;FS=2.932;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:56:119,0,56	4	0	2	1	.
chr3	169584337	169584337	G	C	intronic	MECOM	.	.	.	Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	103.4	2	chr3	169584337	.	G	C	103.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=55.63;MQRankSum=-1.282;QD=17.23;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:110,0,31	3	0	1	3	.
chr3	170113320	170113320	A	G	intronic	PHC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.594e-05	0	0	0	0	1.54e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs770805321	8.565e-06	9.577e-06	8.477e-06	8.655e-06	0.0002	4.57e-06	3.61e-06	1.04e-05	4.88e-06	0	0	0	0	0	0.0002	7.396e-06	0	3.917e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	510.63	33	chr3	170113320	.	A	G	510.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.41;DP=215;ExcessHet=0;FS=1.177;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:521,0,501	6	0	1	0	.
chr3	171084316	171084316	G	C	exonic	TNIK	.	nonsynonymous SNV	TNIK:NM_001161566:exon23:c.C2732G:p.T911S,TNIK:NM_001161562:exon24:c.C2897G:p.T966S,TNIK:NM_001161564:exon24:c.C2819G:p.T940S,TNIK:NM_001161565:exon24:c.C2756G:p.T919S,TNIK:NM_001161560:exon25:c.C2984G:p.T995S,TNIK:NM_001161561:exon25:c.C2921G:p.T974S,TNIK:NM_001161563:exon25:c.C2843G:p.T948S,TNIK:NM_015028:exon26:c.C3008G:p.T1003S	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	436	1082	3	1	0	5	0.00230521	.	.	.	3616963	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.207	0.0456284094397	.	.	8.285e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs775260526	4.795e-06	4.788e-06	0	9.642e-06	0.0002	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.502e-06	0	1.163e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.023	0.18885	B	0.006	0.19048	B	0.000104	0.50451	D	0.209316	0.999846	0.49770	D	-1.665	0.00379	N	-0.58	0.71543	T	0.53	0.02808	N	0.272	0.36464	-0.8481	0.52099	T	0.160	0.49430	T	10	0.13178965	0.25083	T	0.045628	0.62071	D	0.207	0.49555	0.155	0.05858	0.388425449554	0.38455	0.09796815822852498	0.09727	1.4902633655	0.86861	0.638772130013	0.58389	T	0.069642	0.33761	T	-0.0504929	0.44373	T	-0.310306	0.43625	T	0.413467685789284	0.29447	T	0.833717	0.50261	T	0.06842914	0.14907	0.11186005	0.26987	0.06842914	0.14907	0.11186005	0.26986	-5.085	0.38305	T	.	.	0.083	0.23640	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.082400	0.60735	24.3	0.61257909012908507	0.06664	0.99591	0.97770	D	AEFBI	0.917507	0.88521	D	-0.106709461922773	0.37101	2.153657	0.185725363354534	0.49065	3.114204	0.999999999990708	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.95	5.95	0.96415	9.518000	0.97064	8.693000	0.78083	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.373	0.98897	929	0.16858	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	438.27	31	chr3	171084316	.	G	C	438.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.139;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:448,0,613	5	0	1	1	.
chr3	177147307	177147307	T	C	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1377841482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.285e-05	0	6.734e-05	1.471e-05	1.262e-05	7.99e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.34	.	chr3	177147307	.	T	C	67.34	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:177147307_T_C:75,0,120:177147307	4	0	1	2	.
chr3	177147328	177147328	G	C	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.04	.	chr3	177147328	.	G	C	67.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:177147307_T_C:75,0,120:177147307	4	0	1	2	C
chr3	177147338	177147338	G	C	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.33	.	chr3	177147338	.	G	C	67.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:177147307_T_C:75,0,120:177147307	4	0	1	2	C
chr3	185027469	185027469	C	T	intronic	VPS8	.	.	.	.	937	584	0	1	0	2	0.0017094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261312949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.7	4	chr3	185027469	.	C	T	62.7	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:185027441_A_C:72,0,136:185027441	5	0	1	1	.
chr3	186292564	186292564	T	C	intronic	DGKG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.38	1	chr3	186292564	.	T	C	66.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:186292564_T_C:75,0,100:186292564	5	0	1	1	.
chr3	189987641	189987641	A	G	exonic	P3H2	.	synonymous SNV	P3H2:NM_001134418:exon5:c.T441C:p.C147C,P3H2:NM_018192:exon5:c.T984C:p.C328C	Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3756641	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930603073	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	483.53	33	chr3	189987641	.	A	G	483.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.21;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,21:35:99:494,0,269	6	0	1	0	.
chr3	190301493	190301493	-	AA	intronic	CLDN16	.	.	.	Hypomagnesemia 3, renal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs539380284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0008	0.0006	0.0022	0.0006	0.0005	0.0019	0.0017	0.0022	0	0.0001	0.0006	0.0014	0	0	4.525e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.32	2	chr3	190301493	.	C	CAA	53.32	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.431;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,103	4	0	1	2	.
chr3	195328846	195328846	G	A	intronic	ACAP2	.	.	.	.	1082	439	1	0	0	1	0.00113766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003580410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	6.545e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.75	2	chr3	195328846	.	G	A	59.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:195328846_G_A:69,0,184:195328846	5	0	1	1	.
chr3	195328849	195328849	A	G	intronic	ACAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.75	2	chr3	195328849	.	A	G	59.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:195328846_G_A:69,0,184:195328846	5	0	1	1	C
chr3	195328854	195328854	C	T	intronic	ACAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs574966883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0004	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.02	1	chr3	195328854	.	C	T	63.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:195328846_G_A:72,0,162:195328846	5	0	1	1	C
chr3	195328856	195328856	A	G	intronic	ACAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.02	1	chr3	195328856	.	A	G	63.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:195328846_G_A:72,0,162:195328846	5	0	1	1	C
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chr4	5354326	5354326	-	AT	intronic	STK32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.93	4	chr4	5354326	.	C	CAT	65.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5354317_C_G:75,0,120:5354317	5	0	1	1	.
chr4	5354328	5354329	CC	-	intronic	STK32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.93	4	chr4	5354327	.	GCC	G	65.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5354317_C_G:75,0,120:5354317	5	0	1	1	C
chr4	5393544	5393544	G	A	intronic	STK32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs576688415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.539e-05	8.531e-05	0.0001	6.715e-05	0.0004	4.955e-05	3.961e-05	7.29e-05	3.047e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.57	.	chr4	5393544	.	G	A	69.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	2	0	1	4	C
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chr4	6457374	6457374	-	C	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	54.05	.	chr4	6457374	.	A	AC	54.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:61:0|1:6457369_T_A:61,0,100:6457369	3	0	1	3	C
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chr4	7985380	7985380	C	T	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	132.02	3	chr4	7985380	.	C	T	132.02	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	4	1	0	2	.
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chr4	39770454	39770454	-	TGCACTTGA	intronic	UBE2K	.	.	.	.	370	1150	2	0	0	2	0.00086881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs533669636	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0156	0.0008	0.0007	0.0146	0.0141	2.991e-05	0.0077	0	0.0156	3.805e-05	0.0009	2.878e-05	0.0007	0.0013	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0079	0.0008	0.0007	0.0060	0.0053	9.621e-05	0	0.0048	0	0.0079	0	0	0.0001	0.0019	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1111.79	37	chr4	39770454	.	G	GTGCACTTGA	1111.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.917;DP=229;ExcessHet=0;FS=1.435;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.12;ReadPosRankSum=-0.559;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,29:41:99:1122,0,418	6	0	1	0	.
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chr4	41049124	41049124	A	C	intronic	APBB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.38	2	chr4	41049124	.	A	C	66.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41049124_A_C:75,0,120:41049124	5	0	1	1	.
chr4	41049125	41049125	T	C	intronic	APBB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.38	2	chr4	41049125	.	T	C	66.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41049124_A_C:75,0,120:41049124	5	0	1	1	C
chr4	44181890	44181890	C	T	intronic	KCTD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392382454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.974e-05	0.0001	1.298e-05	0.0001	0.0006	3.106e-05	2.231e-05	0.0002	8.652e-05	4.903e-05	0	0	0	0.0006	9.517e-05	0	2.957e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.33	1	chr4	44181890	.	C	T	76.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:84,0,18	5	0	1	1	.
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	821.61	45	chr4	47031755	.	G	*	821.61	.	AC=9;AF=0.643;AN=14;BaseQRankSum=2.49;DP=407;ExcessHet=0.0921;FS=1.761;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.26;ReadPosRankSum=0.152;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,37:37:99:.:.:1561,111,0:.	2	4	1	0	.
chr4	55106855	55106855	T	C	intronic	KDR	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.739e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.83	15	chr4	55106855	.	T	C	32.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.383;DP=126;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:43:0|1:55106842_A_G:43,0,217:55106842	6	0	1	0	.
chr4	56025907	56025907	C	-	intronic	CEP135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs762915335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0003	0.0006	0.0016	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	0.0004	0	0.0007	0.0007	0.0016	0.0007	0	0.0002	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	120.12	.	chr4	56025906	.	TC	T	120.12	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=24.02;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:134,15,0	3	1	0	3	.
chr4	56025907	56025907	C	0	intronic	CEP135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	146.12	.	chr4	56025907	.	C	*	146.12	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=20.87;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:134,15,0	3	1	0	3	C
chr4	56314386	56314386	T	C	exonic	CRACD	.	nonsynonymous SNV	CRACD:NM_020722:exon8:c.T884C:p.L295P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.00537961878377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.01e-07	2.898e-06	0	1.624e-06	1.043e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.043e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.38185	T	0.261	0.23029	T	0.002	0.09854	B	0.008	0.13708	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.15	0.29295	L	2.52	0.14160	T	-0.36	0.13035	N	0.06	0.03841	-0.9592	0.39330	T	0.020	0.08313	T	9	0.067932814	0.09535	T	0.00538	0.13801	T	0.004	0.00165	0.194	0.10571	0.0482279557977	0.04254	0.040377568163659824	0.03983	0.442455837758	0.44211	0.244721382856	0.03232	T	0.001679	0.11972	T	-0.382071	0.03023	T	-0.786595	0.02260	T	0.0541680688271541	0.06218	T	0.260274	0.04709	T	0.087290384	0.20320	0.11823147	0.28541	0.087290384	0.20320	0.11823147	0.28541	-4.077	0.24950	T	.	.	0.056	0.01645	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.335975	0.07097	3.671	0.46168651936796151	0.03678	0.22403	0.21734	N	AEFDBCI	0.442964	0.50047	N	-1.38949235418558	0.02736	0.1212332	-1.45432072550453	0.02731	0.126155	0.999989157447609	0.51787	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.09	-4.88	0.02884	-1.143000	0.03311	-1.178000	0.06105	-0.197000	0.09056	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.038000	0.14061	0.0:0.2084:0.4698:0.3218	7.993	0.29415	283	0.88803	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	116.63	12	chr4	56314386	.	T	C	116.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.262;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.819;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:127,0,102	6	0	1	0	.
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chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	455.27	32	chr4	68653927	.	A	G	455.27	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.702;DP=369;ExcessHet=4.7409;FS=82.497;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=2.12;SOR=6.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,7:28:13:13,0,383	2	0	5	0	.
chr4	70161749	70161749	T	-	intronic	PRR27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.59	2	chr4	70161748	.	CT	C	50.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	5	0	1	1	.
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chr4	70916575	70916576	TT	-	intronic	MOB1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.759e-06	3.99e-05	0	1.388e-05	1.502e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	55.74	2	chr4	70916574	.	CTT	C	55.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	3	0	1	3	C
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chr4	89935264	89935264	C	A	exonic	MMRN1	.	nonsynonymous SNV	MMRN1:NM_007351:exon6:c.C1584A:p.D528E,MMRN1:NM_001371403:exon7:c.C1584A:p.D528E	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.01002204287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	2.521e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.521e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.349	0.12552	T	0.773	0.04431	T	0.006	0.13644	B	0.002	0.06944	B	0.290577	0.03892	N	1.449940	1	0.08975	N	1.245	0.31408	L	0.24	0.64086	T	-0.1	0.16598	N	0.046	0.01825	-0.9707	0.37052	T	0.085	0.33185	T	10	0.037647575	0.02132	T	0.010022	0.26057	T	0.035	0.08770	0.043	0.00046	0.253726318573	0.24972	0.05133742496473169	0.05075	0.0119939315936	0.01133	0.229091510177	0.01901	T	0.030196	0.29212	T	-0.314123	0.07390	T	-0.688992	0.06448	T	0.168213233351707	0.18458	T	0.335866	0.07168	T	0.03657091	0.04525	0.022681538	0.00288	0.03657091	0.04525	0.022681538	0.00288	-2.881	0.08955	T	.	.	0.101	0.17445	B	.;.;.	.;.;.	-2.083295	0.00084	0.001	0.49377730285334864	0.04200	0.01501	0.04973	N	AEFDBI	0.044304	0.07111	N	-1.88043968497568	0.00377	0.01618126	-1.95208806945656	0.00385	0.01701041	0.990464690735158	0.32162	0.631515	0.41029	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.741806	0.99463	0	.	.	5.12	-8.65	0.00755	-2.314000	0.01206	-2.746000	0.03404	-2.150000	0.00374	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.3795:0.374:0.0777:0.1687	3.745	0.08071	871	0.31377	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	689.63	34	chr4	89935264	.	C	A	689.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.551;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.65;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,27:52:99:700,0,587	6	0	1	0	.
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chr4	99022141	99022141	T	-	intronic	METAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	36.6	7	chr4	99022140	.	GT	G	36.6	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.1;DP=88;ExcessHet=0;FS=6.021;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.58;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	6	0	1	0	.
chr4	99347057	99347057	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	.	.	.	1.585	0.39878	L	.	.	.	.	.	.	0.553	0.57860	.	.	.	.	.	.	.	0.45086047	0.58689	T	.	.	.	.	.	.	.	0.456647468687	0.45291	0.8867280223172282	0.88641	.	.	0.398606598377	0.24874	T	0.025436	0.35537	T	0.163225	0.70500	D	-0.00331565	0.70121	D	.	.	.	0.937806	0.78939	D	0.76270866	0.81614	0.69800264	0.82213	0.76270866	0.81615	0.69800264	0.82214	-9.592	0.71430	D	.	.	0.950	0.86857	P	.;.;.	.;.;.	3.454651	0.48119	22.6	0.99707451619795451	0.81074	0.77981	0.38408	D	AEFI	0.799589	0.72581	D	.	.	.	.	.	.	2.3174768173114E-5	0.03498	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	2.86	0.32427	2.765000	0.47304	4.616000	0.44056	0.549000	0.26987	0.378000	0.25989	0.437000	0.24884	0.144000	0.20092	0.0:0.9091:0.0:0.0909	11.418	0.49207	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1470.26	74	chr4	99347057	.	C	G	1470.26	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.608;DP=640;ExcessHet=11.5949;FS=371.344;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=-0.101;SOR=10.961	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,19:42:99:.:.:171,0,278:.	0	0	6	1	.
chr4	101870531	101870531	A	G	exonic	BANK1	.	nonsynonymous SNV	BANK1:NM_001127507:exon4:c.A391G:p.N131D,BANK1:NM_001083907:exon5:c.A700G:p.N234D,BANK1:NM_017935:exon5:c.A790G:p.N264D	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.0016556788882	.	.	4.139e-05	0	0	0	0	7.52e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs757403063	1.643e-05	1.642e-05	1.363e-05	1.927e-05	1.98e-05	1.112e-05	9.34e-06	1.296e-05	1.107e-05	0	0	0	0	0	0	1.98e-05	3.316e-05	0	6.579e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.249	0.17183	T	0.209	0.27855	T	0.01	0.15535	B	0.006	0.12133	B	0.863542	0.07131	N	1.084050	1	0.08975	N	0.955	0.23872	L	2.89	0.18724	T	-2.26	0.53736	N	0.177	0.19055	-0.9996	0.30030	T	0.034	0.14421	T	10	0.060062736	0.07317	T	0.001656	0.02702	T	0.030	0.07022	0.435	0.48664	0.0884992946249	0.08302	0.3838124739847945	0.38296	0.0225156976006	0.02270	0.253305137157	0.04124	T	0.202972	0.56131	T	-0.465836	0.00903	T	-0.750552	0.03464	T	0.0691446936416757	0.08531	T	0.540346	0.18307	T	0.08510048	0.19727	0.12788557	0.30777	0.08510048	0.19727	0.12788557	0.30776	-9.279	0.70542	D	.	.	0.083	0.14062	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	-0.235752	0.02913	0.422	0.93534444315049581	0.23357	0.03442	0.08582	N	AEFI	0.055901	0.10291	N	-1.43134781589623	0.02367	0.1044674	-1.54588987022547	0.02004	0.09157627	0.967102462698091	0.28953	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.63	-7.91	0.01031	-0.506000	0.06441	-1.029000	0.06554	-0.208000	0.08445	0.038000	0.20882	0.000000	0.08366	0.250000	0.23263	0.2568:0.3571:0.3861:0.0	7.588	0.27174	949	0.11373	.;DBB domain|DBB domain|DBB domain;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	285.27	34	chr4	101870531	.	A	G	285.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.579;DP=224;ExcessHet=0;FS=1.154;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=-0.593;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,16:50:99:295,0,847	5	0	1	1	.
chr4	102742121	102742121	T	A	intronic	MANBA	.	.	.	Mannosidosis, beta, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	154.89	5	chr4	102742121	.	T	A	154.89	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=22.13;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:173,21,0	5	1	0	1	.
chr4	103180359	103180359	T	C	exonic	CENPE	.	synonymous SNV	CENPE:NM_001286734:exon13:c.A1194G:p.T398T,CENPE:NM_001813:exon13:c.A1194G:p.T398T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.243e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs764698050	3.97e-05	3.967e-05	3.813e-05	4.127e-05	0.0005	3.114e-05	2.848e-05	0.0001	7.555e-05	0	2.238e-05	0	0	0	0.0005	4.678e-05	3.313e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	592.92	33	chr4	103180359	.	T	C	592.92	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.53;DP=244;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.44;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,14:38:99:245,0,566	4	0	2	1	.
chr4	104491515	104491515	G	C	exonic	CXXC4	.	synonymous SNV	CXXC4:NM_025212:exon2:c.C288G:p.T96T	.	410	1105	1	0	6	7	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218723503	3.413e-06	4.804e-06	1.669e-06	5.236e-06	1.986e-05	8e-07	5.4e-07	8.4e-07	2.3e-07	0	0	0	0	0	0	3.147e-06	0	1.986e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	181.54	9	chr4	104491515	.	G	C	181.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.27;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=-2.398;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:192,0,305	6	0	1	0	.
chr4	105269660	105269660	C	G	exonic	TET2	.	synonymous SNV	TET2:NM_001127208:exon9:c.C4095G:p.G1365G	Myelodysplastic syndrome, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	547.63	33	chr4	105269660	.	C	G	547.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.852;DP=227;ExcessHet=0;FS=1.076;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.92;SOR=0.915	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,24:52:99:558,0,636	6	0	1	0	.
chr4	105840245	105840245	A	G	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368942393	1.326e-05	6.361e-06	3.081e-05	0	0.0001	4.1e-06	2.09e-06	5.077e-05	3.04e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	6.544e-05	0	0	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	507.53	37	chr4	105840245	.	A	G	507.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.107;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-1.325;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23:50:99:518,0,654	6	0	1	0	.
chr4	106127772	106127772	G	T	intronic	TBCK	.	.	.	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr4	106127772	.	G	T	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	1	0	1	5	.
chr4	106925843	106925843	C	T	exonic	DKK2	.	nonsynonymous SNV	DKK2:NM_014421:exon2:c.G329A:p.C110Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.827	0.176637981399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.654e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.955	0.85029	M	-1.1	0.77336	T	-9.32	0.98533	D	0.932	0.94314	0.412	0.89282	D	0.664	0.88336	D	10	0.98750603	0.99120	D	0.176638	0.85234	D	0.827	0.94503	0.93	0.98900	0.885162981381	0.88403	0.9789097433456503	0.97881	1.10494106084	0.77866	0.885924994946	0.94743	D	0.85182	0.96635	D	0.396691	0.89724	D	0.332043	0.89595	D	0.999862909317017	0.99418	D	0.89791	0.64303	D	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	-13.914	0.92774	D	.	.	0.997	0.96936	P	.;.;.	.;.;.	5.043277	0.83952	28.2	0.99769904833187384	0.85834	0.98670	0.85379	D	AEFBI	0.952747	0.96846	D	0.846721317432968	0.88920	9.763857	0.817088242842445	0.90956	10.64858	0.999999544324329	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	7.526000	0.80815	7.598000	0.61467	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.578	0.95446	856	0.34373	Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	351.06	60	chr4	106925843	.	C	T	351.06	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.734;DP=526;ExcessHet=1.383;FS=169.805;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=2.55;SOR=8.104	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,28:79:99:.:.:132,0,857:.	3	0	3	1	.
chr4	112646910	112646910	G	A	exonic	LARP7	.	synonymous SNV	LARP7:NM_001370974:exon5:c.G507A:p.A169A,LARP7:NM_001370975:exon5:c.G507A:p.A169A,LARP7:NM_001370976:exon5:c.G507A:p.A169A,LARP7:NM_001370977:exon5:c.G507A:p.A169A,LARP7:NM_001370979:exon5:c.G507A:p.A169A,LARP7:NM_001370980:exon5:c.G507A:p.A169A,LARP7:NM_001370981:exon5:c.G270A:p.A90A,LARP7:NM_001370982:exon5:c.G270A:p.A90A,LARP7:NM_015454:exon5:c.G507A:p.A169A,LARP7:NM_016648:exon5:c.G507A:p.A169A,LARP7:NM_001370978:exon6:c.G507A:p.A169A,LARP7:NM_001267039:exon7:c.G528A:p.A176A	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364387657	8.234e-06	8.209e-06	5.459e-06	1.104e-05	0.0002	4.39e-06	3.47e-06	2.328e-05	1.454e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.5e-06	1.661e-05	5.913e-05	1.983e-05	1.974e-05	2.583e-05	1.354e-05	0.0002	5.27e-06	2.46e-06	.	.	2.431e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	161.83	38	chr4	112646910	.	G	A	161.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.633;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=-0.678;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:172,0,159	6	0	1	0	.
chr4	113343225	113343225	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988878656	4.607e-05	4.813e-05	4.689e-05	4.525e-05	0.0005	3.655e-05	3.313e-05	0.0003	0.0002	0.0005	4.97e-05	0	0	0	0	3.685e-05	3.613e-05	7.593e-05	9.211e-05	9.197e-05	6.429e-05	0.0001	0.0002	5.535e-05	4.37e-05	0.0001	9.951e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	89.54	10	chr4	113343225	.	G	A	89.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.126;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:53:100,0,53	6	0	1	0	.
chr4	118194255	118194255	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-06	1.798e-05	3.865e-06	6.467e-06	3.237e-05	1.41e-06	3.9e-07	5.37e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0	3.101e-06	0	3.237e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1162.98	21	chr4	118194255	.	C	G	1162.98	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.607;DP=279;ExcessHet=6.1542;FS=252.3;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.85;ReadPosRankSum=-1.035;SOR=8.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:75:0|1:118194255_C_G:75,0,565:118194255	1	0	5	1	.
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chr4	118194257	118194257	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993060744	1.751e-06	1.4e-06	0	3.216e-06	6.09e-05	0	0	.	.	6.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	830.7	21	chr4	118194257	.	C	G	830.7	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.445;DP=273;ExcessHet=1.383;FS=176.522;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-1.093;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:75:0|1:118194255_C_G:75,0,565:118194255	2	0	3	2	C
chr4	118198011	118198011	G	T	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.75	4	chr4	118198011	.	G	T	67.75	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118198011_G_T:75,0,120:118198011	3	0	1	3	C
chr4	118198019	118198019	T	C	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462101120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.75	4	chr4	118198019	.	T	C	67.75	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118198011_G_T:75,0,120:118198011	3	0	1	3	C
chr4	118198032	118198032	A	T	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.942e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.75	4	chr4	118198032	.	A	T	63.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:118198011_G_T:72,0,162:118198011	4	0	1	2	C
chr4	118198033	118198033	A	T	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.942e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.75	4	chr4	118198033	.	A	T	63.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:118198011_G_T:72,0,162:118198011	4	0	1	2	C
chr4	118198039	118198039	A	C	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.91	4	chr4	118198039	.	A	C	63.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.65;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:118198011_G_T:72,0,162:118198011	4	0	1	2	C
chr4	118198040	118198040	T	C	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.91	4	chr4	118198040	.	T	C	63.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.65;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:118198011_G_T:72,0,162:118198011	4	0	1	2	C
chr4	120843007	120843007	G	C	intronic	PRDM5	.	.	.	Brittle cornea syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs544137179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	7.237e-05	0	0.0003	0.0132	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.83	.	chr4	120843007	.	G	C	73.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:81,0,65	4	0	1	2	.
chr4	125372560	125372560	C	A	intronic	FAT4	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr4	125372560	.	C	A	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	6	.
chr4	128001846	128001847	GT	0	intronic	ABHD18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1891.47	17	chr4	128001846	.	GT	*	1891.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.82;DP=145;ExcessHet=1.383;FS=4.514;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=0.605;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:91:0|1:128001840_TG_T:91,0,318:128001840	5	0	1	1	.
chr4	139497215	139497215	G	C	intronic	SETD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs534622641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0097	0.0003	0.0003	0.0075	0.0067	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.53	2	chr4	139497215	.	G	C	60.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.37;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:48:70,0,48	6	0	1	0	.
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chr4	139666117	139666117	C	0	intronic	MGST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	3211.37	37	chr4	139666117	.	C	*	3211.37	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=2.36;DP=356;ExcessHet=0.1336;FS=3.664;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=2.16;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,32:56:99:1|0:139666105_TGC_T:2382,1006,911:139666105	2	1	3	1	C
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chr4	152796711	152796711	A	G	intronic	ARFIP1	.	.	.	.	1051	467	4	0	0	4	0.00426439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs189568272	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0035	0.0005	0.0005	0.0021	0.0020	0.0002	0.0004	4.837e-05	0	9.938e-05	0.0035	0.0004	0.0004	0.0024	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	4.816e-05	0	0.0007	0	0	0.0002	0	0.0005	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	170.63	34	chr4	152796711	.	A	G	170.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.26;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.76;ReadPosRankSum=-0.881;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:181,0,396	6	0	1	0	.
chr4	152796750	152796750	C	T	intronic	ARFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868588044	4.413e-05	3.351e-05	3.232e-05	5.398e-05	0.0004	3.021e-05	2.653e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.853e-06	0	0.0004	3.289e-05	3.284e-05	3.857e-05	2.693e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	334.63	22	chr4	152796750	.	C	T	334.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.045;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.448;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:21:99:345,0,128	6	0	1	0	C
chr4	154566125	154566125	A	-	intronic	FGB	.	.	.	Afibrinogenemia, congenital, Autosomal recessive;Dysfibrinogenemia, congenital;Hypofibrinogenemia, congenital, Autosomal recessive	286	1235	1	0	0	1	0.000404694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255185098	0.0002	0.0001	7.901e-05	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0018	0.0017	0	0	0	0	0	0	9.357e-06	5.515e-05	0.0022	5.913e-05	5.907e-05	3.856e-05	8.063e-05	0.0019	3.077e-05	2.21e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	965.45	47	chr4	154566124	.	GA	G	965.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.746;DP=261;ExcessHet=0;FS=3.798;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.55;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,32:55:99:976,0,654	6	0	1	0	.
chr4	163551775	163551775	G	A	intronic	MARCHF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs750418919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.346e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.69	5	chr4	163551775	.	G	A	66.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:75,0,58	4	0	1	2	.
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chr4	168092498	168092541	GATAACTAAGTATAAATACAGTATCTCAAGTCATGCTGTATCCA	-	UTR5	ANXA10	NM_007193:c.-164_-160delins-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	191.32	7	chr4	168092497	.	TGATAACTAAGTATAAATACAGTATCTCAAGTCATGCTGTATCCA	T	191.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.91;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,104	5	0	1	1	.
chr4	168423557	168423557	A	-	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs535116904	0.0008	0.0008	0.0005	0.0011	0.0114	0.0007	0.0007	0.0107	0.0104	5.394e-05	0	0	0	0	0.0003	4.101e-05	0.0009	0.0114	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0139	0.0004	0.0004	0.0112	0.0103	5.448e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0010	0.0139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	182.2	5	chr4	168423556	.	CA	C	182.2	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=28.49;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:202,15,0	6	1	0	0	.
chr4	168678782	168678844	TGTGTGTGTGGTGTACGTAGTGGATGTGGGTATGGTGTGTGGGGGGGTATGGTGTGCGTGTGT	-	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.48	1	chr4	168678781	.	GTGTGTGTGTGGTGTACGTAGTGGATGTGGGTATGGTGTGTGGGGGGGTATGGTGTGCGTGTGT	G	47.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,102	5	0	1	1	.
chr4	177339999	177339999	G	T	intronic	NEIL3	.	.	.	.	471	1048	3	0	0	3	0.00142925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868567953	5.61e-05	3.646e-05	5.078e-05	6.078e-05	0.0006	3.9e-05	3.313e-05	0.0001	4.269e-05	0	4.979e-05	0	0	0	0.0006	7.569e-05	3.745e-05	2.225e-05	5.913e-05	5.907e-05	3.857e-05	8.061e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	5.843e-05	4.24e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	158.94	4	chr4	177339999	.	G	T	158.94	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=61;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:103,0,103	4	0	2	1	.
chr4	182789289	182789289	G	A	exonic	TENM3	.	nonsynonymous SNV	TENM3:NM_001080477:exon25:c.G5501A:p.R1834Q	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.549	0.0900201114849	.	.	2.557e-05	0	0	0	0	3.055e-05	0	6.409e-05	1.94e-05	3	154602	rs199658018	1.779e-05	1.779e-05	1.498e-05	2.063e-05	3.482e-05	1.238e-05	1.052e-05	1.175e-05	9.55e-06	2.987e-05	0	0	0	0	0	1.799e-05	3.313e-05	3.482e-05	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.176	0.22312	T	0.011	0.64786	D	0.993	0.65571	D	0.441	0.45749	B	.	.	.	.	0.999998	0.58761	D	2.31	0.66127	M	-2.18	0.86722	D	-2.93	0.61284	D	0.65	0.66101	0.224	0.86312	D	0.640	0.87407	D	9	0.62850934	0.68381	D	0.09002	0.75438	D	0.549	0.81310	0.476	0.55342	0.533608796238	0.53011	0.5201900716735522	0.51942	0.694422212937	0.60765	0.664324760437	0.62027	T	0.578835	0.86176	D	0.0120732	0.53308	T	-0.0382873	0.67817	D	0.898232460021973	0.55029	D	0.968103	0.88413	D	0.17245907	0.37939	0.21692355	0.46338	0.17245907	0.37938	0.21692355	0.46337	-7.9	0.60387	D	0.5240659145555909	0.59589	0.403	0.59722	A	.	.	4.759492	0.76940	26.6	0.99954228181075422	0.99963	0.99213	0.92899	D	AEFDBI	0.899115	0.84314	D	0.650162927990573	0.76379	6.475611	0.661294050242677	0.79454	7.085917	0.999999995825627	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.724815	0.87919	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.8	4.8	0.61157	9.968000	0.99102	11.808000	0.96852	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	18.424	0.90550	984	0.02857	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	954.53	33	chr4	182789289	.	G	A	954.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.1;DP=251;ExcessHet=0;FS=1.921;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.857;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,39:73:99:965,0,790	6	0	1	0	.
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chr4	186619789	186619789	T	G	exonic	FAT1	.	nonsynonymous SNV	FAT1:NM_005245:exon10:c.A6797C:p.E2266A	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.0390028849331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.737e-06	2.736e-06	4.084e-06	1.375e-06	3.598e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	0.74	0.42962	P	0.642	0.52168	P	0.000003	0.62929	D	0.101609	1	0.81001	D	2.435	0.70606	M	4.75	0.01589	T	-5.63	0.86836	D	0.407	0.44761	-0.8553	0.51599	T	0.015	0.06234	T	10	0.3662235	0.53122	T	0.039003	0.58559	D	0.246	0.55340	0.449	0.50957	0.53974568202	0.53626	0.3396355049547769	0.33876	0.429115172749	0.43209	0.567936718464	0.48386	T	0.373183	0.73723	T	-0.0669928	0.41808	T	-0.334007	0.41021	T	0.989304304122925	0.79549	D	0.984402	0.94639	D	0.6429718	0.74989	0.47135136	0.69348	0.6429718	0.74991	0.47135136	0.69349	-9.032	0.67903	D	.	.	0.168	0.36966	B	.;.	.;.	3.922962	0.57282	23.8	0.99391134785517099	0.62337	0.96329	0.68606	D	AEFBCI	0.913068	0.87455	D	0.222136096986925	0.52273	3.402506	0.159031994710729	0.47622	2.989723	0.999999999951653	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.702456	0.68683	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.05	5.05	0.67566	8.017000	0.88732	7.904000	0.73702	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.201000	0.21925	0.0:0.0:0.0:1.0	14.953	0.70741	889	0.27310	Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	424.44	62	chr4	186619789	.	T	G	424.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.97;DP=354;ExcessHet=0;FS=2.482;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=-0.471;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,18:58:99:435,0,1092	6	0	1	0	.
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chr5	1065195	1065195	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	4813.95	22	chr5	1065195	.	A	*	4813.95	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=27.67;SOR=3.206	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,8:14:99:0|1:1065182_C_T:698,261,227:1065182	3	2	1	1	.
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chr5	14465511	14465511	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	192.11	34	chr5	14465511	.	C	T	192.11	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.378;DP=224;ExcessHet=1.7609;FS=113.476;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=2.17;SOR=7.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:23:4:4,0,279	2	0	3	2	.
chr5	16823778	16823778	G	A	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs542506111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.165e-05	0.0001	0.0004	7.22e-05	5.953e-05	0.0001	7.957e-05	4.976e-05	0	6.643e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	96.21	.	chr5	16823778	.	G	A	96.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.8;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:6:104,0,6	4	0	1	2	.
chr5	23527963	23527963	A	G	UTR3	PRDM9	NM_001376900:c.*190A>G;NM_001310214:c.*190A>G;NM_020227:c.*190A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	106.27	13	chr5	23527963	.	A	G	106.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.712;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.93;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:116,0,212	5	0	1	1	.
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D,CDH10:NM_001317224:exon12:c.T2220C:p.D740D,CDH10:NM_006727:exon12:c.T2226C:p.D742D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1171.04	111	chr5	24487804	.	A	G	1171.04	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-3.314;DP=809;ExcessHet=6.1542;FS=195.461;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.34;SOR=10.386	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,22:73:97:97,0,983	1	0	5	1	.
chr5	31698385	31698385	A	G	intronic	PDZD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420024698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.337e-05	7.236e-05	1.304e-05	1.372e-05	2.972e-05	2.22e-06	8.3e-07	4.93e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.972e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.81	1	chr5	31698385	.	A	G	62.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31698385_A_G:72,0,162:31698385	6	0	1	0	.
chr5	31698403	31698403	G	C	intronic	PDZD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.65	1	chr5	31698403	.	G	C	63.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31698403_G_C:72,0,162:31698403	6	0	1	0	C
chr5	31698405	31698405	T	C	intronic	PDZD2	.	.	.	.	58	167	1	0	0	1	0.00298507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447910981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.36e-05	4.615e-05	2.65e-05	0	6.75e-05	2.26e-06	8.5e-07	.	.	2.507e-05	0	6.75e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.65	1	chr5	31698405	.	T	C	63.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31698403_G_C:72,0,162:31698403	6	0	1	0	C
chr5	33648996	33648996	G	A	intronic	ADAMTS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.75e-06	2.736e-06	2.732e-06	2.768e-06	3.613e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.613e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	83.93	15	chr5	33648996	.	G	A	83.93	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.9;DP=136;ExcessHet=0.4139;FS=30.296;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=1.54;SOR=4.951	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,8:16:57:.:.:57,0,155:.	3	0	2	2	.
chr5	34724078	34724078	G	A	intronic	RAI14	.	.	.	.	1275	245	1	1	0	3	0.00608519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs192809217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0010	0.0089	0.0006	0.0006	0.0068	0.0061	0.0014	0	0.0005	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	122.63	3	chr5	34724078	.	G	A	122.63	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.53;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	4	1	0	2	.
chr5	38407797	38407797	T	C	intronic	EGFLAM	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	0.0003	0.014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.383e-06	3.421e-06	1.377e-06	1.389e-06	.	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.342e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	420.53	33	chr5	38407797	.	T	C	420.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.066;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:431,0,468	6	0	1	0	.
chr5	38933018	38933018	-	TATC	exonic	OSMR	.	frameshift insertion	OSMR:NM_001323505:exon18:c.2514_2515insTATC:p.L841Sfs*18,OSMR:NM_001323506:exon18:c.2517_2518insTATC:p.L842Sfs*18,OSMR:NM_003999:exon18:c.2514_2515insTATC:p.L841Sfs*18	Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs767494092	1.026e-05	1.026e-05	6.806e-06	1.375e-05	0.0001	6.16e-06	4.89e-06	7.997e-05	6.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.967e-05	0.0001	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	768.79	33	chr5	38933018	.	T	TTATC	768.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.172;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.22;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,20:40:99:779,0,773	6	0	1	0	.
chr5	42718404	42718404	T	-	intronic	GHR	.	.	.	Growth hormone insensitivity, partial;Increased responsiveness to growth hormone (3);Laron dwarfism, Autosomal recessive	50	1469	3	0	0	3	0.00102006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	.	0.0006	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0006	0	0.0017	0.0002689	7	26028	rs761041747	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0015	0.0007	0.0007	0.0013	0.0012	0.0001	0.0001	4.118e-05	0	1.998e-05	0.0006	0.0008	0.0007	0.0015	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0002	0.0011	0.0002	0	0	0	0	0.0007	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	142.79	27	chr5	42718403	.	AT	A	142.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-2.722;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:153,0,191	6	0	1	0	.
chr5	43486927	43486927	G	A	exonic	C5orf34	.	synonymous SNV	C5orf34:NM_198566:exon13:c.C1905T:p.N635N	.	538	983	1	0	0	1	0.000508388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.899e-05	0	8.801e-05	0	0	0.0001	0	0.0003	7.12e-05	11	154602	rs145111126	1.838e-05	2.121e-05	7.291e-06	2.965e-05	0.0004	1.261e-05	1.066e-05	6.624e-05	3.242e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.22e-05	5.392e-05	9.926e-05	2.634e-05	2.629e-05	1.287e-05	4.045e-05	0.0006	8.15e-06	5.15e-06	0.0002	9.022e-05	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	383.44	35	chr5	43486927	.	G	A	383.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.544;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=-0.514;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:394,0,372	6	0	1	0	.
chr5	55232532	55232532	G	A	exonic	CCNO	.	synonymous SNV	CCNO:NM_021147:exon2:c.C396T:p.S132S	Ciliary dyskinesia, primary, 29, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	463.53	24	chr5	55232532	.	G	A	463.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.654;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:474,0,341	6	0	1	0	.
chr5	55272147	55272147	G	A	exonic	DHX29	.	nonsynonymous SNV	DHX29:NM_001345964:exon18:c.C2651T:p.T884M,DHX29:NM_001345965:exon18:c.C896T:p.T299M,DHX29:NM_019030:exon18:c.C2804T:p.T935M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.872	0.454609514804	.	.	2.519e-05	0	0	0	0	4.567e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs764979980	2.59e-05	2.805e-05	2.785e-05	2.394e-05	0.0004	1.911e-05	1.669e-05	6.145e-05	2.541e-05	0	2.576e-05	0	5.39e-05	0	0.0004	2.641e-05	1.694e-05	2.515e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.694e-05	1.47e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	4.65	0.99371	H	-0.94	0.75325	T	-5.89	0.88767	D	0.946	0.95374	0.796	0.94360	D	0.743	0.91216	D	10	0.92028034	0.91383	D	0.45461	0.94404	D	0.872	0.96170	.	.	0.965160772665	0.96479	0.8891540792296637	0.88884	0.885982533807	0.69996	0.890087544918	0.95271	D	0.831543	0.95983	D	0.336342	0.85591	D	0.384058	0.91574	D	0.998097598552704	0.93215	D	0.985001	0.94819	D	0.83544123	0.86284	0.6600412	0.80083	0.83544123	0.86285	0.6600412	0.80084	-9.959	0.73665	D	.	.	0.945	0.86413	P	.;.	.;.	5.635617	0.92705	32	0.99896337669223101	0.96895	0.98988	0.89600	D	AEFGBI	0.895026	0.83462	D	1.0910463921432	0.97964	17.12875	0.984378395948851	0.98302	17.91576	0.999999221684717	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.13	5.13	0.69729	9.529000	0.97109	11.801000	0.96654	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	18.949	0.92609	483	0.77230	Helicase, C-terminal|Helicase, C-terminal|Helicase, C-terminal|Helicase, C-terminal;Helicase, C-terminal|Helicase, C-terminal|Helicase, C-terminal|Helicase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	271.63	33	chr5	55272147	.	G	A	271.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.966;DP=198;ExcessHet=0;FS=1.483;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=-2.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:282,0,332	6	0	1	0	.
chr5	55347924	55347924	T	G	intronic	MTREX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs562816635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.004e-05	0.0003	0.0056	0.0002	0.0001	0.0039	0.0034	4.822e-05	0	6.547e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	106.78	.	chr5	55347924	.	T	G	106.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	3	0	1	3	.
chr5	59377183	59377183	T	G	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.62	5	chr5	59377183	.	T	G	57.62	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.43;MQRankSum=-2.1;QD=7.2;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:59377183_T_G:66,0,226:59377183	4	0	1	2	.
chr5	59377193	59377193	A	G	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.85	5	chr5	59377193	.	A	G	59.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.9;MQRankSum=-1.981;QD=8.55;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:59377183_T_G:69,0,204:59377183	5	0	1	1	C
chr5	64228351	64228351	-	A	intronic	RNF180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.44	.	chr5	64228351	.	C	CA	36.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,107	4	0	1	2	.
chr5	69397985	69397985	C	T	intronic	RAD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs556461502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.21	2	chr5	69397985	.	C	T	62.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.385;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:69,0,64	3	0	1	3	.
chr5	72882856	72882856	G	A	intronic	TNPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780208857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.854e-05	9.843e-05	0.0001	8.062e-05	0.0001	6.005e-05	4.879e-05	7.91e-05	5.995e-05	2.408e-05	0	0	0.0006	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.89	9	chr5	72882856	.	G	A	54.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,91	6	0	1	0	.
chr5	76833036	76833036	T	C	exonic	F2RL1	.	synonymous SNV	F2RL1:NM_005242:exon2:c.T429C:p.Y143Y	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048421495	4.104e-06	4.104e-06	2.722e-06	5.501e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	1.799e-06	0	2.319e-05	6.569e-06	1.313e-05	0	1.344e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1291.83	63	chr5	76833036	.	T	C	1291.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.317;DP=590;ExcessHet=0;FS=3.713;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,58:103:99:1302,0,1084	6	0	1	0	.
chr5	82242870	82242870	A	G	intronic	ATG10	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	.	0	0	0.0004	1.94e-05	3	154602	rs774887564	2.372e-05	1.431e-05	1.578e-05	2.969e-05	0.0001	1.085e-05	7.33e-06	5.678e-05	4.06e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	324.63	33	chr5	82242870	.	A	G	324.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.579;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-1.384;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:335,0,284	6	0	1	0	.
chr5	82303831	82303838	AGGTATGG	-	exonic	ATP6AP1L	.	frameshift deletion	ATP6AP1L:NM_001349374:exon5:c.68_69del:p.R24Gfs*13	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.25e-05	2.571e-05	8.06e-05	0.0017	2.556e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1430.4	35	chr5	82303830	.	CAGGTATGG	C	1430.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.938;DP=315;ExcessHet=0;FS=2.07;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.04;ReadPosRankSum=0.16;SOR=0.436	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,37:68:99:1441,0,1190	6	0	1	0	.
chr5	83280552	83280552	A	G	intronic	XRCC4	.	.	.	Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767127691	6.578e-05	6.152e-05	6.049e-05	7.029e-05	2.828e-05	4.573e-05	3.884e-05	1.018e-05	7.03e-06	0	0	0.0015	0	0	0	2.554e-05	9.446e-05	2.828e-05	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.036e-05	.	1.261e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0.0014	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	161.87	5	chr5	83280552	.	A	G	161.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.563;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-1.063;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:172,0,201	6	0	1	0	.
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	237.5	5	chr5	91072695	.	G	C	237.5	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=54;ExcessHet=6.1542;FS=22.122;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.52;ReadPosRankSum=0.497;SOR=5.421	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:14:1|1:91072695_G_C:88,14,0:91072695	0	1	5	1	.
chr5	95470229	95470229	C	T	intronic	TTC37	.	.	.	Trichohepatoenteric syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771230016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0008	0	0	0	0	0.0003	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.58	.	chr5	95470229	.	C	T	62.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.3;MQRankSum=-1.981;QD=8.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:95470229_C_T:69,0,204:95470229	3	0	1	3	.
chr5	95470234	95470234	T	A	intronic	TTC37	.	.	.	Trichohepatoenteric syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.21	.	chr5	95470234	.	T	A	62.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.3;MQRankSum=-1.981;QD=8.89;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:95470229_C_T:69,0,204:95470229	3	0	1	3	C
chr5	96765075	96765075	C	-	intronic	CAST;ERAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.045e-05	4.116e-06	4.543e-06	1.548e-05	2.176e-05	4.06e-06	2.22e-06	4.35e-06	2.26e-06	0	0	0	0	0	0	1.434e-05	0	2.176e-05	6.583e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	215.82	6	chr5	96765074	.	AC	A	215.82	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.157;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.98;ReadPosRankSum=0.157;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:12:226,0,12	6	0	1	0	.
chr5	96917381	96917381	G	A	intronic	ERAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.998e-05	3.085e-05	1.75e-05	2.247e-05	9.08e-05	1.371e-05	1.159e-05	2.406e-05	1.267e-05	3.614e-05	9.08e-05	0	0	0	0	1.975e-05	3.881e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	156.64	10	chr5	96917381	.	G	A	156.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.29;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.58;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:76:167,0,76	6	0	1	0	.
chr5	102270769	102270769	T	C	exonic	SLCO4C1	.	synonymous SNV	SLCO4C1:NM_180991:exon3:c.A657G:p.T219T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420141445	6.855e-07	5.473e-06	0	1.378e-06	9.009e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.009e-07	0	0	6.58e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	53.97	33	chr5	102270769	.	T	C	53.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.056;DP=213;ExcessHet=0;FS=9.7;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,10:29:64:0|1:102270769_T_C:64,0,553:102270769	6	0	1	0	.
chr5	102270770	102270770	G	A	exonic	SLCO4C1	.	nonsynonymous SNV	SLCO4C1:NM_180991:exon3:c.C656T:p.T219I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.0115028280006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1175652348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.315e-05	1.289e-05	1.352e-05	1.472e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	0.142	0.25457	T	0.256	0.23298	T	0.038	0.21002	B	0.103	0.30945	B	0.114133	0.02666	N	1.718550	1	0.08975	N	1.27	0.32069	L	1.09	0.39223	T	-2.68	0.57275	D	0.157	0.16308	-1.0216	0.23195	T	0.093	0.35336	T	10	0.06457871	0.08585	T	0.011503	0.29187	T	0.013	0.01715	0.505	0.59924	0.104622674875	0.10061	0.2586394306084872	0.25777	0.0495080261756	0.05423	0.311373412609	0.12114	T	0.040704	0.25615	T	-0.240781	0.15248	T	-0.583642	0.14221	T	0.113470774417171	0.13780	T	0.229177	0.03066	T	0.07753631	0.17604	0.073808745	0.16079	0.07753631	0.17604	0.073808745	0.16078	-4.183	0.26505	T	.	.	0.078	0.06663	B	.	.	0.696501	0.10651	7.351	0.97305176174551633	0.33299	0.03945	0.09343	N	AEFBI	0.071942	0.14339	N	-1.05011044505534	0.07585	0.3528671	-1.09197903977378	0.07857	0.3839092	0.0203658458362758	0.13251	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.72	-1.11	0.09336	-0.445000	0.06918	-0.879000	0.07072	-0.667000	0.04321	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.064000	0.16252	0.1348:0.1105:0.3048:0.4499	2.952	0.05506	344	0.85734	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	53.52	31	chr5	102270770	.	G	A	53.52	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.148;DP=195;ExcessHet=0;FS=22.079;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.85;ReadPosRankSum=0.264;SOR=3.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,10:29:64:0|1:102270769_T_C:64,0,553:102270769	6	0	1	0	C
chr5	112749969	112749969	T	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1454861429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0006	0	0	0.0010	0	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.25	14	chr5	112749968	.	GT	G	60.25	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=102;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.63;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,65	4	0	2	1	.
chr5	112816038	112816038	A	G	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs749348859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	913.63	39	chr5	112816038	.	A	G	913.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.593;DP=291;ExcessHet=0;FS=2.043;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-0.542;SOR=1.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,41:76:99:924,0,865	6	0	1	0	C
chr5	112893095	112893095	A	0	UTR3	SRP19	NM_001204199:c.*1488A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	75.63	6	chr5	112893095	.	A	*	75.63	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=0.598;DP=56;ExcessHet=0.095;FS=3.328;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.04;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,3:5:15:184,15,0	2	2	1	2	.
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	857.38	25	chr5	113010735	.	GTT	*	857.38	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=0.569;DP=201;ExcessHet=0.4813;FS=0.656;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=0.76;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:24:82:82,0,455	2	2	3	0	.
chr5	113340538	113340538	T	C	exonic	MCC	.	nonsynonymous SNV	MCC:NM_001085377:exon3:c.A608G:p.Y203C	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.00839730238326	.	.	8.287e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs367697645	1.231e-05	1.231e-05	1.497e-05	9.626e-06	1.259e-05	7.7e-06	6.35e-06	7.31e-06	5.72e-06	0	0	0	0	0	0	1.259e-05	4.967e-05	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.097	0.30943	T	0.174	0.30045	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.053087	0.22838	N	0.294950	0.976986	0.25341	N	.	.	.	1.28	0.35960	T	-0.98	0.25986	N	0.681	0.68777	-1.0629	0.11045	T	0.052	0.22076	T	9	0.28709477	0.46292	T	0.008397	0.22231	T	0.059	0.16972	0.313	0.28774	0.158396225186	0.15383	0.5820264920000067	0.58131	0.0969663117624	0.10951	0.52860891819	0.42837	T	.	.	.	-0.302077	0.08465	T	-0.574835	0.15009	T	0.142822101712227	0.16515	T	0.731327	0.34690	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.439	0.15587	T	.	.	0.121	0.25133	B	.	.	1.783228	0.22673	15.71	0.91901037552410281	0.21221	0.51234	0.28848	D	AEFBCIJ	0.145070	0.26819	N	-0.644675390902738	0.17615	0.9079517	-0.655301325183882	0.18083	0.9644453	0.991313630493702	0.32446	0.495158	0.18159	0	0.59043	0.45803	0	0.685742	0.62368	0	0.75052	0.99595	0	.	.	4.4	-0.972	0.09774	2.304000	0.43315	0.526000	0.19207	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	0.957000	0.29195	0.843000	0.39806	0.0:0.2253:0.1353:0.6394	5.501	0.16120	921	0.19240	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	476.53	33	chr5	113340538	.	T	C	476.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.415;DP=235;ExcessHet=0;FS=1.314;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.443;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,21:37:99:487,0,370	6	0	1	0	.
chr5	115241683	115241683	T	C	intronic	PGGT1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.312e-05	1.245e-05	4.479e-06	2.135e-05	0.0001	6.99e-06	5.52e-06	6.711e-05	4.893e-05	0	0	0	0	0	0	3.012e-06	4.871e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	278.27	20	chr5	115241683	.	T	C	278.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.212;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=-0.039;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:288,0,199	5	0	1	1	.
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chr5	116505020	116505020	G	A	intronic	SEMA6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs532993640	3.429e-06	5.646e-06	4.689e-06	2.231e-06	1.635e-06	9.1e-07	2.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.635e-06	4.983e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	266.35	9	chr5	116505020	.	G	A	266.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.728;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.2;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,11:12:5:276,0,5	5	0	1	1	.
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chr5	123604892	123604892	T	A	intronic	CSNK1G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.3	11	chr5	123604892	.	T	A	49.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.111;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:59:59,0,220	5	0	1	1	.
chr5	131825209	131825211	ATC	-	intronic	MEIKIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.78	3	chr5	131825208	.	AATC	A	64.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,142	4	0	1	2	.
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chr5	132822599	132822599	G	A	UTR3	SHROOM1	NM_001172700:c.*197C>T;NM_133456:c.*197C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376625215	0	1.874e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.54	11	chr5	132822599	.	G	A	64.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=90;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.91;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132822598_T_C:75,0,120:132822598	6	0	1	0	C
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chr5	138179650	138179650	C	A	intronic	KIF20A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0015	0.188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	508.49	33	chr5	138179650	.	C	A	508.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.79;DP=225;ExcessHet=0;FS=1.283;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=-1.475;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:519,0,495	6	0	1	0	.
chr5	138185240	138185240	C	T	intronic	KIF20A	.	.	.	.	441	1079	2	0	0	2	0.000925926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.57e-05	0	0	0	0	1.533e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs762897563	1.553e-05	1.515e-05	5.267e-06	2.545e-05	0.0006	9.71e-06	8.01e-06	0.0002	8.495e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.183e-06	5.978e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	354.27	36	chr5	138185240	.	C	T	354.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.94;DP=197;ExcessHet=0;FS=6.186;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.445;SOR=1.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:364,0,236	5	0	1	1	C
chr5	138322757	138322757	G	A	intronic	CDC25C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.39	.	chr5	138322757	.	G	A	64.39	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:72,0,50	3	0	1	3	.
chr5	138420871	138420871	G	A	exonic	KDM3B	.	nonsynonymous SNV	KDM3B:NM_016604:exon15:c.G3881A:p.R1294Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4155440	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.487	0.0264325175001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455870622	1.368e-06	1.368e-06	2.722e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.0	0.92824	D	0.989	0.62824	D	0.699	0.54128	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.74	0.80084	M	-0.63	0.72011	T	-3.05	0.62976	D	0.752	0.75101	0.295	0.87479	D	0.641	0.87469	D	10	0.6276253	0.68333	D	0.026433	0.49337	D	0.487	0.77528	0.074	0.00491	0.563628423525	0.56026	0.7022740770218915	0.70168	1.18456262577	0.80108	0.729091584682	0.71373	T	0.28036	0.65306	T	0.228727	0.76601	D	0.173639	0.81624	D	0.920145510317461	0.57918	D	0.972403	0.89999	D	0.47857893	0.65814	0.366773	0.62000	0.47857893	0.65815	0.366773	0.62000	-9.49	0.70797	D	.	.	0.870	0.80866	P	.;.	.;.	5.361681	0.89912	31	0.9994924627745696	0.99931	0.99307	0.94267	D	AEFGBI	0.889619	0.82387	D	0.849550823843918	0.89083	9.827872	0.847873323007769	0.92892	11.69509	0.999999999981405	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.63	5.63	0.86108	9.345000	0.96456	11.797000	0.96542	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	19.658	0.95849	396	0.82953	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1541.44	34	chr5	138420871	.	G	A	1541.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.436;DP=288;ExcessHet=0;FS=0.774;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,63:100:99:1552,0,834	6	0	1	0	.
chr5	138781829	138781829	C	T	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.27	10	chr5	138781829	.	C	T	62.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:138781829_C_T:72,0,162:138781829	5	0	1	1	.
chr5	138781830	138781830	C	T	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.915e-06	1.373e-06	1.912e-06	1.917e-06	2.466e-06	3.2e-07	1.2e-07	4.1e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.466e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.27	10	chr5	138781830	.	C	T	62.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:138781829_C_T:72,0,162:138781829	5	0	1	1	C
chr5	138877608	138877608	C	G	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.91	2	chr5	138877608	.	C	G	45.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=39.46;MQRankSum=-1.645;QD=9.18;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,120	5	0	1	1	C
chr5	138881249	138881249	G	T	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476323956	3.463e-05	1.749e-05	1.944e-05	4.684e-05	0.0005	1.688e-05	1.175e-05	0.0001	6.777e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.406e-05	3.286e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.691e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.653e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	193.27	22	chr5	138881249	.	G	T	193.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.44;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:203,0,200	5	0	1	1	C
chr5	139322969	139322969	-	GGACAAGATCGAGGAACTTGATCAAGAAAACGAAGCAGCGTTGGAAAATGGAATTAA	splicing	MATR3	NM_001282278:exon14:c.1134+2->GGACAAGATCGAGGAACTTGATCAAGAAAACGAAGCAGCGTTGGAAAATGGAATTAA;NM_001194954:exon14:c.2148+2->GGACAAGATCGAGGAACTTGATCAAGAAAACGAAGCAGCGTTGGAAAATGGAATTAA;NM_199189:exon15:c.2148+2->GGACAAGATCGAGGAACTTGATCAAGAAAACGAAGCAGCGTTGGAAAATGGAATTAA;NM_018834:exon12:c.2148+2->GGACAAGATCGAGGAACTTGATCAAGAAAACGAAGCAGCGTTGGAAAATGGAATTAA;NM_001194956:exon11:c.1284+2->GGACAAGATCGAGGAACTTGATCAAGAAAACGAAGCAGCGTTGGAAAATGGAATTAA;NM_001194955:exon12:c.2148+2->GGACAAGATCGAGGAACTTGATCAAGAAAACGAAGCAGCGTTGGAAAATGGAATTAA	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 21, Autosomal dominant	6	1499	2	0	15	17	0.000666667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.437e-05	2.394e-05	1.089e-05	1.788e-05	3.48e-05	9.23e-06	7.84e-06	9.24e-06	6.89e-06	0	0	0	0	0	0	1.439e-05	3.312e-05	3.48e-05	3.943e-05	0.0002	3.857e-05	4.032e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	9.439e-05	0	5.885e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	527.23	18	chr5	139322969	.	T	TGGACAAGATCGAGGAACTTGATCAAGAAAACGAAGCAGCGTTGGAAAATGGAATTAA	527.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.58;DP=179;ExcessHet=0;FS=1.69;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.53;ReadPosRankSum=-1.578;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:537,0,506	5	0	1	1	.
chr5	139426166	139426166	A	G	intronic	DNAJC18	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	0.9857	0.73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.337e-05	0	0	0	0	1.508e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs773734084	1.027e-05	1.026e-05	6.812e-06	1.376e-05	0.0001	6.17e-06	4.89e-06	6.265e-05	4.771e-05	0	0	0	0	0	0	4.498e-06	0	0.0001	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	223.63	17	chr5	139426166	.	A	G	223.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.072;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=0.526;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:91:234,0,91	6	0	1	0	.
chr5	139887481	139887481	C	T	exonic	NRG2	.	nonsynonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_004883:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013981:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013982:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013983:exon2:c.G731A:p.S244N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2325350	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00739077046255	.	.	8.286e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774596341	1.371e-06	1.369e-06	1.365e-06	1.378e-06	1.804e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.804e-06	0	0	6.59e-06	6.574e-06	0	1.35e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.184	0.23360	T	0.164	0.31026	T	0.087	0.26037	B	0.062	0.30857	B	0.000522	0.43581	N	0.227934	0.755028	0.33972	D	0.135	0.08676	N	1.58	0.29085	T	-0.32	0.21003	N	0.423	0.46274	-1.0194	0.23910	T	0.045	0.19518	T	10	0.22371674	0.39157	T	0.007391	0.19603	T	0.031	0.07369	0.366	0.37361	0.498748557451	0.49510	0.4556412808571356	0.45482	0.884494878246	0.69920	0.694656133652	0.66374	T	0.195255	0.55127	T	-0.302609	0.08415	T	-0.672453	0.07451	T	0.361964405132886	0.27486	T	0.79652	0.44558	T	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24660	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24659	-7.518	0.70016	D	.	.	0.221	0.45409	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.573511	0.50344	22.9	0.99603636505572957	0.74338	0.69576	0.34242	D	AEFBI	0.254283	0.37363	N	-0.162749740398921	0.34693	1.983396	0.0478054099699094	0.41967	2.53021	0.600115135775481	0.21718	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	2.879000	0.48220	5.991000	0.52331	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.9072:0.0:0.0928	10.020	0.41207	21	0.98493	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	406.97	64	chr5	139887481	.	C	T	406.97	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-3.088;DP=351;ExcessHet=1.1394;FS=365.426;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=0.151;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,15:55:99:0|1:139887481_C_T:175,0,1303:139887481	4	0	3	0	.
chr5	139887483	139887483	C	T	exonic	NRG2	.	synonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_004883:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_013981:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_013982:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_013983:exon2:c.G729A:p.K243K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.306e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759893494	3.422e-06	3.42e-06	5.448e-06	1.376e-06	3.599e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.599e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	406.97	64	chr5	139887483	.	C	T	406.97	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-3.163;DP=382;ExcessHet=1.1394;FS=365.426;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=0.1;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,15:55:99:0|1:139887481_C_T:175,0,1303:139887481	4	0	3	0	C
chr5	140335158	140335158	C	T	intronic	HBEGF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.02	2	chr5	140335158	.	C	T	66.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.41;MQRankSum=0.524;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:140335158_C_T:75,0,120:140335158	5	0	1	1	.
chr5	140335159	140335159	A	G	intronic	HBEGF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983584967	4.721e-05	1.431e-05	0	8.721e-05	.	0	0	.	.	0	0	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.28	1	chr5	140335159	.	A	G	66.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.41;MQRankSum=0.524;QD=13.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:140335158_C_T:75,0,120:140335158	5	0	1	1	C
chr5	140504897	140504897	G	A	exonic	ANKHD1;ANKHD1-EIF4EBP3	.	synonymous SNV	ANKHD1:NM_017747:exon16:c.G3081A:p.S1027S,ANKHD1-EIF4EBP3:NM_020690:exon16:c.G3081A:p.S1027S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	.	0.0002	0.000199681	5.767e-05	0.0006	0	0	0	0	0	6.057e-05	5.17e-05	8	154602	rs368550910	1.437e-05	1.436e-05	1.906e-05	9.625e-06	0.0004	9.23e-06	7.84e-06	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	5.039e-05	0	0	1.799e-06	3.312e-05	1.159e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	603.44	33	chr5	140504897	.	G	A	603.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.84;DP=283;ExcessHet=0;FS=2.967;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.908	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,30:91:99:614,0,1362	6	0	1	0	.
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chr5	140858305	140858305	C	A	exonic	PCDHA10	.	synonymous SNV	PCDHA10:NM_018901:exon1:c.C2257A:p.R753R,PCDHA10:NM_031859:exon1:c.C2257A:p.R753R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.911e-07	2.064e-06	1.376e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.672e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1244.49	44	chr5	140858305	.	C	A	1244.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.17;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=-0.5;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,46:71:99:1255,0,509	6	0	1	0	.
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chr5	141303079	141303079	C	T	exonic	SLC25A2	.	nonsynonymous SNV	SLC25A2:NM_031947:exon1:c.G787A:p.V263I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.0182275345159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.492	0.07944	T	0.363	0.16815	T	0.021	0.18474	B	0.039	0.23607	B	0.940851	0.07593	N	1.028430	0.999997	0.08975	N	0.5	0.13406	N	-1.23	0.78860	T	0.06	0.06253	N	0.045	0.01740	-0.9283	0.44386	T	0.215	0.57626	T	10	0.071314245	0.10496	T	0.018228	0.40224	T	0.147	0.38986	0.339	0.32979	0.359557344763	0.35564	0.08275398820863436	0.08210	0.147289003395	0.16616	0.28638151288	0.08398	T	0.161028	0.50511	T	-0.18769	0.22597	T	-0.50738	0.21586	T	0.0446509129349204	0.04539	T	0.0730927	0.00533	T	0.038403146	0.05108	0.028814076	0.01154	0.038403146	0.05108	0.028814076	0.01154	-4.133	0.25775	T	.	.	0.080	0.07745	B	.	.	1.381003	0.17922	13.45	0.53492033685486196	0.04950	0.27226	0.23218	N	AEFDBI	0.033857	0.04094	N	-0.96113578187942	0.09444	0.4469869	-0.958533915171557	0.10726	0.542049	0.0027045709993126	0.09647	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.79	-1.96	0.07113	0.290000	0.18731	.	.	-0.219000	0.08017	0.857000	0.30561	0.000000	0.08366	0.938000	0.47775	0.1892:0.2274:0.2747:0.3086	0.421	0.00425	508	0.75398	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2953.65	85	chr5	141303079	.	C	T	2953.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-5.028;DP=946;ExcessHet=6.1542;FS=234.538;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.09;ReadPosRankSum=1.62;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,19:83:99:0|1:141303079_C_T:101,0,2195:141303079	4	0	1	2	.
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chr5	141653989	141653989	T	C	exonic	ARAP3	.	synonymous SNV	ARAP3:NM_022481:exon33:c.A4596G:p.P1532P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.434e-06	2.052e-06	2.825e-06	0	9.271e-07	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.271e-07	1.741e-05	0	6.683e-06	6.617e-06	1.305e-05	0	1.484e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	239.46	32	chr5	141653989	.	T	C	239.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.468;DP=205;ExcessHet=0;FS=1.58;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=1.09;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:250,0,292	6	0	1	0	.
chr5	142314464	142314464	A	G	exonic	SPRY4	.	synonymous SNV	SPRY4:NM_001127496:exon2:c.T645C:p.D215D,SPRY4:NM_001293290:exon2:c.T645C:p.D215D,SPRY4:NM_001293289:exon3:c.T645C:p.D215D,SPRY4:NM_030964:exon3:c.T714C:p.D238D	Hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	477.27	34	chr5	142314464	.	A	G	477.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.065;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.28;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:487,0,572	5	0	1	1	.
chr5	146060095	146060095	C	T	exonic	SH3RF2	.	synonymous SNV	SH3RF2:NM_152550:exon9:c.C1785T:p.S595S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307443525	5.473e-06	5.472e-06	5.445e-06	5.501e-06	2.52e-05	2.35e-06	1.7e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	2.52e-05	0	0	5.396e-06	0	1.159e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	4.826e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	97.63	40	chr5	146060095	.	C	T	97.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.04;DP=242;ExcessHet=0;FS=3.432;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.38;ReadPosRankSum=-0.444;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,8:41:99:108,0,811	6	0	1	0	.
chr5	147440119	147440119	T	G	intronic	DPYSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171211663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.66	1	chr5	147440119	.	T	G	64.66	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.44;MQRankSum=-1.834;QD=10.78;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:147440102_C_A:72,0,162:147440102	4	0	1	2	.
chr5	149545568	149545568	G	C	intronic	CSNK1A1	.	.	.	.	860	661	1	0	0	1	0.000755858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965244032	5.492e-05	3.107e-05	5.102e-05	5.814e-05	0.0005	3.934e-05	3.427e-05	4.915e-05	3.535e-05	0	5.125e-05	0	0	0	0.0005	5.405e-05	0.0001	0.0001	3.938e-05	3.937e-05	3.853e-05	4.027e-05	0.0002	1.714e-05	1.128e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	156.27	24	chr5	149545568	.	G	C	156.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.15;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=-1.413;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:166,0,211	5	0	1	1	.
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1033.32	59	chr5	149609533	.	C	T	1033.32	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-1.702;DP=590;ExcessHet=4.7409;FS=169.499;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.27;ReadPosRankSum=0.714;SOR=10.138	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,24:60:99:.:.:398,0,648:.	2	0	5	0	.
chr5	149980451	149980451	C	A	exonic	SLC26A2	.	synonymous SNV	SLC26A2:NM_000112:exon3:c.C858A:p.L286L	Achondrogenesis Ib, Autosomal recessive;Atelosteogenesis II, Autosomal recessive;De la Chapelle dysplasia, Autosomal recessive;Diastrophic dysplasia, Autosomal recessive;Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, Autosomal recessive;Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3107254	Achondrogenesis,_type_IB|Atelosteogenesis_type_II|Diastrophic_dysplasia|Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4	MONDO:MONDO:0010966,MedGen:C0265274,OMIM:600972,Orphanet:932,Orphanet:93298|MONDO:MONDO:0009727,MedGen:C1850554,OMIM:256050,Orphanet:56304|MONDO:MONDO:0009107,MedGen:C0220726,OMIM:222600,Orphanet:628|MONDO:MONDO:0009189,MedGen:C1847593,OMIM:226900,Orphanet:93307	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	895.49	34	chr5	149980451	.	C	A	895.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.853;DP=282;ExcessHet=0;FS=1.658;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=-0.234;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,40:95:99:906,0,1478	6	0	1	0	.
chr5	150068427	150068427	T	A	intronic	CSF1R	.	.	.	Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, Autosomal dominant	8	1509	5	0	0	5	0.00165399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898452108	4.613e-05	3.383e-05	5.543e-05	3.77e-05	0.0012	3.197e-05	2.752e-05	0.0003	0.0002	0	3.542e-05	0	0	0	0.0012	5.623e-05	3.21e-05	1.881e-05	5.911e-05	5.906e-05	6.426e-05	5.372e-05	8.822e-05	3.076e-05	2.209e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	8.822e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	131.83	13	chr5	150068427	.	T	A	131.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.83;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.97;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:55:142,0,55	6	0	1	0	.
chr5	150383193	150383193	G	A	intronic	TCOF1	.	.	.	Treacher Collins syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.269e-07	1.368e-06	1.435e-06	0	9.319e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.319e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	293.63	29	chr5	150383193	.	G	A	293.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.058;DP=189;ExcessHet=0;FS=1.719;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=-1.341;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:304,0,198	6	0	1	0	.
chr5	151531986	151531986	A	C	intronic	FAT2	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	1.728e-05	0	0	0	0	1.565e-05	0	6.549e-05	1.94e-05	3	154602	rs377357066	1.232e-05	1.231e-05	1.226e-05	1.238e-05	0.0002	7.7e-06	6.35e-06	9.25e-06	5.03e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.169e-05	1.656e-05	3.482e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	136.49	27	chr5	151531986	.	A	C	136.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.007;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:147,0,278	6	0	1	0	.
chr5	160043245	160043245	G	A	intronic	TTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.906e-05	1.46e-05	5.112e-05	0.0005	2.505e-05	2.236e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	9.641e-07	3.501e-05	0.0005	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	332.63	35	chr5	160043245	.	G	A	332.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.554;DP=206;ExcessHet=0;FS=1.583;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=-0.851;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:343,0,292	6	0	1	0	.
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chr5	169057722	169057722	C	0	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.34	1	chr5	169057722	.	C	*	62.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	5	0	1	1	C
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chr5	169269467	169269467	C	A	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.83	4	chr5	169269467	.	C	A	64.83	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:169269463_T_C:72,0,162:169269463	3	0	1	3	C
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chr5	173951993	173951993	T	C	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.715e-05	0	0	5.522e-05	1.928e-05	0	0.0005	0.0003	8.475e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1204.34	30	chr5	173951993	.	T	C	1204.34	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.537;DP=185;ExcessHet=11.5949;FS=141.312;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=1.08;SOR=8.505	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:73:0|1:173951991_G_C:73,0,192:173951991	0	0	6	1	C
chr5	175501269	175501269	T	C	intronic	SFXN1	.	.	.	.	1162	359	0	1	0	2	0.00277778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs548656069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0022	0.0018	4.823e-05	0	0.0007	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	118.7	.	chr5	175501269	.	T	C	118.7	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.84;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	2	0	1	4	.
chr5	176367326	176367326	-	C	intronic	ARL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.36	5	chr5	176367326	.	T	TC	53.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,132	4	0	1	2	.
chr5	177090049	177090049	T	C	intronic	FGFR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.681e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	118.19	25	chr5	177090049	.	T	C	118.19	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.226;DP=122;ExcessHet=2.5225;FS=14.994;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=-0.217;SOR=3.55	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:23:23,0,302	2	0	4	1	.
chr5	178149816	178149816	G	C	exonic	NHP2	.	nonsynonymous SNV	NHP2:NM_001034833:exon3:c.C253G:p.P85A,NHP2:NM_017838:exon4:c.C359G:p.S120C	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.235	0.0324217931992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.40068	D	0.004	0.74150	D	0.983	0.60381	D	0.823	0.59197	P	0.000002	0.62929	D	0.103877	0.868066	0.81001	D	.	.	.	0.35	0.58029	T	-1.56	0.37759	N	0.811	0.80669	-0.3362	0.73953	T	0.290	0.66201	T	9	0.7681256	0.76866	D	0.032422	0.54249	D	0.369	0.68844	0.487	0.57098	0.774303064417	0.77222	0.5758495358045932	0.57513	0.477938957657	0.46890	0.689032554626	0.65567	T	0.157353	0.49991	T	0.00928723	0.52927	T	-0.224436	0.52309	T	0.989259362220764	0.79502	D	0.89671	0.63922	D	0.44775474	0.63899	0.34156662	0.59894	0.44775474	0.63900	0.34156662	0.59894	-7.605	0.58346	D	.	.	0.627	0.69991	P	.	.	4.273131	0.65030	24.8	0.98937248787920129	0.48864	0.98514	0.83591	D	AEFBHCI	0.941082	0.94389	D	0.754531245538184	0.83201	7.955372	0.772388842810199	0.87816	9.355006	1.0	0.98316	0.78354	0.99714	0	0.696144	0.67643	0	0.827368	0.99476	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.28	5.28	0.74118	9.900000	0.98620	9.922000	0.82512	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	16.417	0.83583	929	0.16858	Ribosomal protein L7Ae/L30e/S12e/Gadd45	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	319.44	35	chr5	178149816	.	G	C	319.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.407;DP=231;ExcessHet=0;FS=1.13;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=2.4;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,18:50:99:330,0,830	6	0	1	0	.
chr5	180310282	180310282	T	G	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.39	.	chr5	180310282	.	T	G	66.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180310282_T_G:75,0,120:180310282	4	0	1	2	.
chr5	180310283	180310283	A	G	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.39	.	chr5	180310283	.	A	G	66.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180310282_T_G:75,0,120:180310282	4	0	1	2	C
chr5	180611422	180611422	A	T	exonic	FLT4	.	nonsynonymous SNV	FLT4:NM_001354989:exon27:c.T3595A:p.F1199I,FLT4:NM_002020:exon27:c.T3595A:p.F1199I,FLT4:NM_182925:exon27:c.T3595A:p.F1199I	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.410	0.151621123721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	0.34621	T	0.335	0.18286	T	0.985	0.61118	D	0.758	0.56327	P	.	.	.	.	0.999999	0.58761	D	2.69	0.78713	M	-1.07	0.76948	T	-2.37	0.52289	N	0.45	0.49420	-0.5704	0.65999	T	0.302	0.67334	T	9	0.30857718	0.48352	T	0.151621	0.83315	D	0.410	0.72176	0.161	0.06507	0.714075337154	0.71157	0.3816046466554991	0.38075	0.605846916778	0.55455	0.527414381504	0.42671	T	0.31174	0.68360	T	0.14775	0.69056	D	-0.0255439	0.68664	D	0.842443346977234	0.49528	D	0.70423	0.31438	T	0.15744634	0.35477	0.15398079	0.36159	0.15744634	0.35476	0.15398079	0.36158	-3.515	0.16642	T	0.22981432521615835	0.31090	0.102	0.18122	B	.;.;.	.;.;.	4.016762	0.59292	24.1	0.98807894804291618	0.46574	0.98078	0.79411	D	AEFDGBHI	0.764859	0.70152	D	0.0932769309837809	0.46149	2.859814	0.150385535439532	0.47162	2.950638	0.999999999999976	0.74766	0.656854	0.48797	0	0.588066	0.40923	0	0.779548	0.98927	0	0.699908	0.69081	0	.	.	4.48	4.48	0.53973	5.534000	0.66879	7.840000	0.70487	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.328000	0.25156	1.0:0.0:0.0:0.0	12.802	0.56972	900	0.24599	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	220.27	38	chr5	180611422	.	A	T	220.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.083;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=0.904;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:230,0,463	5	0	1	1	.
chr6	2763849	2763849	A	-	intronic	MYLK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320263073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2e-05	4.615e-05	2.6e-05	1.369e-05	4.447e-05	5.32e-06	2.48e-06	1.181e-05	6.27e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.447e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	190.88	2	chr6	2763848	.	GA	G	190.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.09;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:56:116,74,95	5	0	1	1	.
chr6	5415636	5415636	T	C	intronic	FARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	56.87	3	chr6	5415636	.	T	C	56.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.036;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:5415636_T_C:64,0,116:5415636	3	0	1	3	.
chr6	7107455	7107455	G	T	upstream	RREB1	dist=288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.264e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.35	5	chr6	7107455	.	G	T	66.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7107455_G_T:75,0,108:7107455	4	0	1	2	.
chr6	7231246	7231246	C	T	exonic	RREB1	.	synonymous SNV	RREB1:NM_001003698:exon10:c.C3147T:p.P1049P,RREB1:NM_001003699:exon10:c.C3147T:p.P1049P,RREB1:NM_001003700:exon10:c.C3147T:p.P1049P,RREB1:NM_001168344:exon10:c.C3147T:p.P1049P	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.473e-06	0	0	0	0	1.548e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757905525	6.848e-06	6.841e-06	5.451e-06	8.259e-06	0.0009	3.46e-06	2.53e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	0	6.626e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	159.27	41	chr6	7231246	.	C	T	159.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.572;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.96;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:169,0,303	5	0	1	1	C
chr6	7910637	7910637	-	CCGCCG	exonic	TXNDC5	.	nonframeshift insertion	TXNDC5:NM_030810:exon1:c.139_140insCGGCGG:p.A46_D47insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759591654	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0007	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0002	5.353e-05	0	0	3.669e-05	0.0006	0.0007	0.0004	5.826e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.406e-05	0	0.0003	0	0.0006	0	0	0.0004	0.0025	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	606.5	35	chr6	7910637	.	T	TCCGCCG	606.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.85;DP=220;ExcessHet=0;FS=5.278;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.84;ReadPosRankSum=0.121;SOR=1.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,16:34:99:617,0,688	6	0	1	0	.
chr6	10877399	10877399	G	A	intronic	GCM2	.	.	.	Hyperparathyroidism 4, Autosomal dominant;Hypoparathyroidism, familial isolated, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0	0.012	.	896175	Familial_hypoparathyroidism	MONDO:MONDO:0016390,MedGen:C1832648,OMIM:PS146200,Orphanet:2238	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.608e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0011	0	8.41e-05	13	154602	rs549670381	3.557e-05	3.557e-05	3.539e-05	3.575e-05	0.0014	2.762e-05	2.501e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0.0014	3.957e-05	0	0	4.598e-05	4.596e-05	6.421e-05	2.689e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	673.44	34	chr6	10877399	.	G	A	673.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.2;DP=271;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.35;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,27:72:99:684,0,1109	6	0	1	0	.
chr6	11134409	11134409	A	G	exonic	SMIM13	.	nonsynonymous SNV	SMIM13:NM_001135575:exon2:c.A83G:p.Y28C	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.312	0.0245276075164	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs752733232	1.073e-05	1.026e-05	5.644e-06	1.595e-05	8.847e-05	6.44e-06	5.11e-06	4.068e-05	2.856e-05	0	0	0	0	0	0	4.636e-06	5.177e-05	8.847e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.987	0.77487	D	.	.	.	.	0.992486	0.41658	D	.	.	.	.	.	.	-7.3	0.94484	D	0.74	0.74007	-0.2893	0.75284	T	0.364	0.72483	T	6	0.6808586	0.71270	D	0.024528	0.47518	T	0.312	0.63375	0.329	0.31357	0.212008924253	0.20833	0.8064903326098675	0.80604	.	.	0.79660898447	0.81447	T	0.157166	0.49965	T	0.264612	0.79952	D	0.338623	0.89864	D	0.970610737800598	0.69013	D	.	.	.	0.72941965	0.79691	0.7451262	0.84935	0.72941965	0.79692	0.7451262	0.84936	-2.981	0.09978	T	.	.	0.588	0.68391	P	.	.	4.138655	0.61994	24.4	0.99541272103349288	0.70523	0.94946	0.62882	D	AEBI	0.667797	0.63580	D	0.564928213551716	0.70996	5.584232	0.567553515937648	0.72627	5.839816	0.0877869121857122	0.16043	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	5.463000	0.66445	11.167000	0.87842	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	1.0:0.0:0.0:0.0	15.271	0.73404	802	0.44336	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.27	24	chr6	11134409	.	A	G	95.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.094;DP=164;ExcessHet=0;FS=2.817;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:105,0,205	5	0	1	1	.
chr6	13230348	13230426	TCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGCCTGTAG	-	intronic	PHACTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	369.23	30	chr6	13230347	.	TTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGCCTGTAG	T	369.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.987;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.6;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:379,0,596	5	0	1	1	.
chr6	13230378	13230378	C	0	intronic	PHACTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	307.47	19	chr6	13230378	.	C	*	307.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.295;DP=148;ExcessHet=0.4139;FS=1.341;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.655;SOR=0.944	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:379,0,596	5	0	1	1	C
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chr6	16682266	16682266	A	G	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.857e-05	0.0006	0	0.0001	0.0002	2.815e-05	2.116e-05	3.84e-05	2.278e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.545e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	107.71	2	chr6	16682266	.	A	G	107.71	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=54.18;MQRankSum=-1.282;QD=31.81;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:16682256_A_G:30,0,165:16682256	4	1	1	1	.
chr6	16682267	16682267	G	A	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.803e-05	0.0006	0	9.928e-05	0.0002	2.193e-05	1.581e-05	3.473e-05	1.998e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.982e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	107.71	2	chr6	16682267	.	G	A	107.71	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=54.18;MQRankSum=-1.282;QD=23.49;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:16682256_A_G:30,0,165:16682256	4	1	1	1	C
chr6	16682279	16682279	C	T	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.774e-05	0.0006	1.324e-05	8.439e-05	0.0002	2.182e-05	1.573e-05	6.566e-05	4.485e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.486e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	150.57	2	chr6	16682279	.	C	T	150.57	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=51.33;MQRankSum=-1.834;QD=18.82;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16682256_A_G:72,0,162:16682256	3	1	1	2	C
chr6	16682280	16682280	-	TTG	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.58e-05	0.0006	1.35e-05	0.0001	0.0002	2.696e-05	1.93e-05	8.584e-05	6.068e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	150.52	2	chr6	16682280	.	T	TTTG	150.52	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=51.33;MQRankSum=-1.834;QD=18.81;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16682256_A_G:72,0,162:16682256	3	1	1	2	C
chr6	16682281	16682281	C	A	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.437e-05	0.0006	1.32e-05	9.806e-05	0.0002	2.635e-05	1.886e-05	8.277e-05	5.835e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.483e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	150.57	2	chr6	16682281	.	C	A	150.57	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=51.33;MQRankSum=-1.834;QD=18.82;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16682256_A_G:72,0,162:16682256	3	1	1	2	C
chr6	16682353	16682353	C	T	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174781005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.596e-06	0.0006	1.289e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.21	.	chr6	16682353	.	C	T	67.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16682353_C_T:75,0,120:16682353	4	0	1	2	C
chr6	16682354	16682354	A	G	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0006	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.21	.	chr6	16682354	.	A	G	67.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16682353_C_T:75,0,120:16682353	4	0	1	2	C
chr6	20404007	20404007	T	A	intronic	E2F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.38	5	chr6	20404007	.	T	A	43.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:53:53,0,172	5	0	1	1	.
chr6	24145553	24145553	A	G	exonic	NRSN1	.	synonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.A195G:p.G65G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.269e-06	5.148e-05	2.815e-06	5.757e-06	3.099e-05	1.54e-06	1.01e-06	1.37e-06	9.9e-07	3.099e-05	0	0	0	0	0	4.662e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.78	43	chr6	24145553	.	A	G	55.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.027;DP=294;ExcessHet=0;FS=73.631;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=1.08;SOR=6.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,16:43:65:0|1:24145553_A_G:65,0,548:24145553	5	0	1	1	.
chr6	24145554	24145554	C	T	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196T:p.L66F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0253960966298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.989	0.78396	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.69	0.78713	M	2.04	0.39401	T	-1.57	0.50175	N	0.716	0.72120	-0.9366	0.43149	T	0.125	0.43008	T	10	0.44065765	0.58079	T	0.025396	0.48370	D	0.220	0.51569	0.202	0.11659	0.625481101073	0.62243	0.6214858075856532	0.62081	1.05154938784	0.76170	0.661980450153	0.61693	T	0.106732	0.41833	T	0.0952099	0.63771	D	-0.101014	0.63320	T	0.97040581703186	0.68937	D	0.857914	0.54791	D	0.46572846	0.65027	0.39292505	0.64025	0.46572846	0.65028	0.39292505	0.64025	-5.631	0.43075	T	.	.	0.162	0.37159	B	.;.;.	.;.;.	4.745988	0.76591	26.5	0.99895236271233467	0.96819	0.96227	0.68120	D	AEFBCI	0.831099	0.74969	D	0.760478614766467	0.83585	8.056313	0.721496033539898	0.84012	8.174695	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	474.08	36	chr6	24145554	.	C	T	474.08	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.235;DP=362;ExcessHet=1.383;FS=215.002;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=1.26;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,21:41:99:0|1:24145553_A_G:244,0,219:24145553	3	0	3	1	C
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chr6	24797364	24797364	A	C	UTR3	ARMH2	NM_001282492:c.*46T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	.	0	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs759053251	5.416e-06	4.79e-06	4.563e-06	6.3e-06	8.669e-05	2.25e-06	1.45e-06	3.708e-05	2.54e-05	0	0	0	0	0	0	9.797e-07	0	8.669e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	159.27	24	chr6	24797364	.	A	C	159.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.987;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.465;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:169,0,142	5	0	1	1	.
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chr6	32522156	32522156	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	13412.6	23	chr6	32522156	.	T	*	13412.6	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=46.61;QD=33.7;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,10:75:99:.:.:3125,2709,2699:.	1	0	6	0	.
chr6	32522157	32522157	C	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	4902.46	23	chr6	32522157	.	C	*	4902.46	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.194;DP=394;ExcessHet=0;FS=5.589;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=47.07;MQRankSum=-5.386;QD=21.6;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,10:74:84:0|1:32522157_C_*:251,0,2321:32522157	1	0	5	1	C
chr6	32530185	32530185	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	9221.64	37	chr6	32530185	.	T	*	9221.64	.	AC=9;AF=0.643;AN=14;DP=432;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=55.12;QD=23.05;SOR=1.31	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,6:46:99:.:.:1929,1680,1704:.	2	4	1	0	C
chr6	32580949	32580949	-	GGCT	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	1	216	4	0	5	9	0.00917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.273e-06	1.411e-05	2.573e-06	0	1.752e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.752e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.16	78	chr6	32580949	.	A	AGGCT	36.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.9;DP=461;ExcessHet=0;FS=5.519;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.91;MQRankSum=-3.64;QD=0.8;ReadPosRankSum=-1.636;SOR=2.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,4:45:45:45,0,1710	4	0	1	2	.
chr6	32580950	32580950	-	CCCTGTAAGAACTAAAATAACTAGCTG	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	18310.5	78	chr6	32580950	.	A	ACCCTGTAAGAACTAAAATAACTAGCTG	18310.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=466;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.55;QD=24.75;SOR=2.007	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:45:45:1890,1722,1710	5	0	1	1	C
chr6	32642365	32642367	TTC	0	intronic	HLA-DQA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1510.92	13	chr6	32642365	.	TTC	*	1510.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=120;ExcessHet=0;FS=7.862;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.37;QD=32.42;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:96:0|1:32642364_TTTCTG_T:96,0,230:32642364	5	0	1	1	.
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chr6	32976814	32976814	T	C	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001199456:exon6:c.T937C:p.L313L,BRD2:NM_001113182:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_005104:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001291986:exon8:c.T718C:p.L240L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	557.12	77	chr6	32976814	.	T	C	557.12	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.77;DP=772;ExcessHet=2.5225;FS=130.109;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.724;SOR=9.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,7:63:11:0|1:32976813_G_C:11,0,1972:32976813	2	0	4	1	.
chr6	36714055	36714055	C	A	intronic	RAB44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs6916443	2.072e-05	1.373e-05	2.382e-05	1.792e-05	3.082e-05	1.111e-05	8.12e-06	1.657e-05	1.235e-05	0	0	0	0	0	0	3.082e-05	3.451e-05	0	1.97e-05	1.968e-05	3.855e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	256.83	14	chr6	36714055	.	C	A	256.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.019;DP=129;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.12;ReadPosRankSum=0.337;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:267,0,210	6	0	1	0	.
chr6	37451693	37451693	G	A	intronic	CMTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.432e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	508.63	21	chr6	37451693	.	G	A	508.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.804;DP=186;ExcessHet=0;FS=1.97;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.56;ReadPosRankSum=-0.612;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,18:26:99:519,0,186	6	0	1	0	.
chr6	38564739	38564742	AAAA	-	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.09	.	chr6	38564738	.	CAAAA	C	66.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	2	0	1	4	.
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chr6	39319098	39319098	G	A	exonic	KCNK16	.	synonymous SNV	KCNK16:NM_001135105:exon2:c.C249T:p.P83P,KCNK16:NM_001135106:exon2:c.C249T:p.P83P,KCNK16:NM_001135107:exon2:c.C249T:p.P83P,KCNK16:NM_032115:exon2:c.C249T:p.P83P,KCNK16:NM_001363784:exon3:c.C54T:p.P18P	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.474e-05	0	0	0	0	4.499e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs774139532	1.026e-05	1.026e-05	8.168e-06	1.238e-05	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	5.75e-06	4.55e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	1.079e-05	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.07143	377.46	36	chr6	39319098	.	G	A	377.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.022;DP=208;ExcessHet=0;FS=3.256;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:388,0,385	6	0	1	0	.
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chr6	41796811	41796811	C	A	intronic	USP49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.95e-06	1.113e-05	0	3.639e-06	1.866e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.866e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	38.83	10	chr6	41796811	.	C	A	38.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.287;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.88;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,300	6	0	1	0	.
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chr6	42864976	42864976	C	T	exonic	BICRAL	.	nonsynonymous SNV	BICRAL:NM_015349:exon12:c.C2770T:p.R924W,BICRAL:NM_001318819:exon14:c.C2770T:p.R924W	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	3427634	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.0157603866465	.	0.000199681	4.128e-05	0	0	0	0	6.009e-05	0	6.061e-05	3.88e-05	6	154602	rs575050000	3.762e-05	3.762e-05	3.675e-05	3.85e-05	0.0003	2.96e-05	2.656e-05	6.092e-05	2.521e-05	0	2.236e-05	0	0.0001	1.874e-05	0.0003	3.687e-05	8.279e-05	1.159e-05	1.97e-05	1.969e-05	0	4.03e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.541e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.033	0.44358	D	0.023	0.57104	D	0.987	0.61912	D	0.431	0.45421	B	0.026233	0.25954	N	0.348813	0.925787	0.27184	N	.	.	.	0.79	0.49068	T	-0.6	0.17834	N	0.212	0.23632	-1.0270	0.21429	T	0.042	0.18202	T	10	0.08703971	0.14853	T	0.01576	0.36670	T	0.079	0.23065	0.164	0.06842	0.31316556289	0.30919	0.27164198626460495	0.27077	0.659128260131	0.58789	0.376474827528	0.21755	T	0.013996	0.11998	T	-0.281293	0.10530	T	-0.461538	0.26431	T	0.26352260534633	0.23468	T	0.759324	0.38363	T	0.048985716	0.08626	0.035840947	0.02913	0.048985716	0.08626	0.035840947	0.02912	-5.146	0.38388	T	.	.	0.090	0.13550	B	.;.;.	.;.;.	4.595151	0.72728	25.9	0.99925650972687041	0.99042	0.69294	0.34131	D	AEFDGBI	0.145703	0.26897	N	0.286739315984829	0.55474	3.711615	0.338532262880995	0.57818	3.94926	0.983466594671019	0.30563	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.34	3.45	0.38602	1.441000	0.34645	3.454000	0.38467	0.599000	0.40250	0.959000	0.33545	1.000000	0.68203	0.936000	0.47498	0.1312:0.5109:0.2671:0.0908	3.946	0.08845	376	0.83959	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1212.46	35	chr6	42864976	.	C	T	1212.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.04;DP=269;ExcessHet=0;FS=4.111;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.921;SOR=1.176	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,47:88:99:1223,0,911	6	0	1	0	.
chr6	43443140	43443140	C	T	exonic	ABCC10	.	synonymous SNV	ABCC10:NM_033450:exon8:c.C2313T:p.A771A,ABCC10:NM_001198934:exon10:c.C2397T:p.A799A,ABCC10:NM_001350518:exon10:c.C1065T:p.A355A	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.758e-06	0	0	0	0	1.573e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs758138720	5.721e-05	6.088e-05	6.311e-05	5.125e-05	0.0001	4.712e-05	4.334e-05	5.431e-05	4.974e-05	0	0	0	0.0001	0	0	6.666e-05	6.656e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.035e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	780.53	33	chr6	43443140	.	C	T	780.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.592;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=0.884;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,32:52:99:791,0,447	6	0	1	0	.
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chr6	44229406	44229406	C	T	exonic	SLC29A1	.	nonsynonymous SNV	SLC29A1:NM_001304465:exon3:c.C124T:p.L42F,SLC29A1:NM_001304466:exon3:c.C121T:p.L41F,SLC29A1:NM_001372327:exon3:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001078175:exon4:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001078177:exon4:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001304462:exon4:c.C283T:p.L95F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199	0.0270842663741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.20835	T	0.239	0.24477	T	0.722	0.42387	P	0.21	0.37304	B	0.000291	0.46274	D	0.141721	0.992018	0.41532	D	1.12	0.28775	L	-0.64	0.72125	T	-1.54	0.37375	N	0.57	0.59563	-0.8125	0.54399	T	0.190	0.54108	T	10	0.2805399	0.45630	T	0.027084	0.49938	D	0.199	0.48268	.	.	0.289027227714	0.28505	.	.	0.314550106018	0.33734	0.57654607296	0.49599	T	0.247412	0.61705	T	-0.0159197	0.49434	T	-0.260644	0.48761	T	0.780354142189026	0.45072	D	0.80002	0.44873	T	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37644	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37643	-6.311	0.48809	T	0.2968931265094968	0.39397	0.101	0.35477	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.476885	0.48538	22.6	0.99733818646622996	0.82975	0.86155	0.45383	D	AEFBI	0.483729	0.52405	N	0.104427770763267	0.46670	2.903757	0.164691005738116	0.47925	3.015602	0.999980561748904	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.34	4.45	0.53365	1.246000	0.32405	1.800000	0.28874	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1479:0.7746:0.0:0.0775	8.891	0.34594	794	0.45591	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	261.05	56	chr6	44229406	.	C	T	261.05	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.601;DP=506;ExcessHet=6.1542;FS=331.328;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.67;SOR=8.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,11:36:48:48,0,361	1	0	5	1	.
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chr6	51982618	51982619	CG	-	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446470984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.23	9	chr6	51982617	.	TCG	T	65.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=40;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	5	0	1	1	.
chr6	52380049	52380049	C	-	intronic	PAQR8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457081272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	48.45	.	chr6	52380048	.	AC	A	48.45	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.69;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	3	0	1	3	.
chr6	52794262	52794262	-	A	exonic	GSTA1	.	stopgain	GSTA1:NM_145740:exon5:c.276dupT:p.D93*	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.272e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769646484	4.115e-06	4.104e-06	1.364e-06	6.894e-06	1.169e-05	1.48e-06	9.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.007e-07	6.641e-05	1.169e-05	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1029.59	34	chr6	52794262	.	C	CA	1029.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.422;DP=309;ExcessHet=0;FS=1.247;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.06;ReadPosRankSum=0.627;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,34:57:99:1040,0,650	6	0	1	0	.
chr6	52796469	52796505	ATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	GSTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	207.21	5	chr6	52796469	.	ATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTG	*	207.21	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60;QD=5.31;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:315,21,0	1	5	0	1	C
chr6	56670850	56670850	G	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0008	0.0006	0.0008	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	0.0005	0	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0008	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	165.16	15	chr6	56670850	.	G	C	165.16	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.914;DP=134;ExcessHet=11.5949;FS=55.814;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.02;SOR=6.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:4:4,0,130	0	0	6	1	.
chr6	57507546	57507553	TAAAAACT	-	intronic	PRIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170627109	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	3.793e-05	0.0008	0.0050	0	0	0.0002	0.0002	0.0007	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	2.424e-05	0	0.0004	0.0063	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.27	6	chr6	57507545	.	CTAAAAACT	C	65.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=68;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=13.05;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	5	0	1	1	.
chr6	63726719	63726719	G	A	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.23	14	chr6	63726719	.	G	A	31.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.46;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:41:41,0,121	5	0	1	1	.
chr6	69962835	69962835	G	A	exonic	COL19A1	.	nonsynonymous SNV	COL19A1:NM_001858:exon11:c.G991A:p.G331S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.870	0.109269620332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294236513	1.375e-06	2.052e-06	1.368e-06	1.382e-06	1.806e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.806e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.66756	D	0.833	0.46172	P	0.669	0.53077	P	0.000213	0.47681	D	0.132704	0.976601	0.39291	D	3.775	0.95212	H	.	.	.	.	.	.	0.639	0.65159	1.097	0.99516	D	0.971	0.99091	D	10	0.9856405	0.98828	D	0.10927	0.78616	D	.	.	0.991	0.99904	0.676409406839	0.67366	0.8622976150248376	0.86193	.	.	0.573664188385	0.49195	T	0.841083	0.96294	D	0.106786	0.65018	D	-0.0843855	0.64583	T	0.990990161895752	0.81240	D	0.874613	0.58533	D	0.79001725	0.83274	0.7607314	0.85863	0.79001725	0.83276	0.7607314	0.85864	-8.98	0.67568	D	.	.	0.203	0.42749	B	.	.	4.397239	0.67907	25.2	0.95685738570186241	0.27554	0.88317	0.48190	D	AEFI	0.679220	0.64332	D	0.678838278342254	0.78246	6.833005	0.659050173898862	0.79286	7.050456	0.9875522483515	0.31292	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.2	5.2	0.71720	4.465000	0.59876	11.784000	0.96188	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:1.0:0.0	14.604	0.68060	679	0.60090	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.27	33	chr6	69962835	.	G	A	98.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.814;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=-0.822;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,8:30:99:108,0,486	5	0	1	1	.
chr6	73286882	73286882	-	AAA	intronic	KHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs71540384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0003	0.0005	0.0031	0.0003	0.0003	0.0019	0.0015	0.0008	0	7.069e-05	0	0.0031	0.0001	0	9.166e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	325.08	4	chr6	73286882	.	C	CAAA	325.08	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=25.01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:32:175,72,58	2	0	1	4	.
chr6	75845062	75845062	C	G	intronic	MYO6	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 22, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 37, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.33	6	chr6	75845062	.	C	G	95.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:105,0,66	5	0	1	1	.
chr6	75886849	75886849	A	G	exonic	MYO6	.	nonsynonymous SNV	MYO6:NM_001300899:exon25:c.A2513G:p.D838G,MYO6:NM_001368136:exon25:c.A2513G:p.D838G,MYO6:NM_001368137:exon25:c.A2513G:p.D838G,MYO6:NM_001368138:exon25:c.A2498G:p.D833G,MYO6:NM_001368865:exon25:c.A2513G:p.D838G,MYO6:NM_001368866:exon25:c.A2513G:p.D838G,MYO6:NM_004999:exon25:c.A2513G:p.D838G	Deafness, autosomal dominant 22, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 37, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.559	0.0465878760541	.	.	2.478e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs746906605	2.202e-05	2.19e-05	6.849e-06	3.732e-05	0.0003	1.593e-05	1.363e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	8.135e-06	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.13834	T	0.36	0.16964	T	0.726	0.42471	P	0.164	0.34953	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.4	0.69460	M	-2.41	0.88689	D	-1.45	0.35597	N	0.685	0.69125	-0.0493	0.81221	T	0.479	0.80052	T	10	0.5351071	0.63403	D	0.046588	0.62527	D	0.559	0.81888	0.596	0.72617	0.937206677049	0.93656	0.6959727683852743	0.69538	0.340094388157	0.35952	0.735907554626	0.72370	T	0.116764	0.44714	T	0.0845727	0.62571	D	0.158006	0.80683	D	0.314681967513893	0.25605	T	0.957004	0.84069	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-9.164	0.69178	D	.	.	0.140	0.32202	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.122732	0.61634	24.4	0.98876151855259931	0.47736	0.99732	0.99045	D	AEFBI	0.932857	0.92384	D	0.394365831299619	0.61118	4.308522	0.515914733125727	0.69060	5.306769	0.999977439165053	0.50053	0.732398	0.92422	0	0.633656	0.55848	0	0.659464	0.59346	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	8.854000	0.91835	11.091000	0.85930	0.750000	0.87069	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.908000	0.44358	1.0:0.0:0.0:0.0	16.384	0.83331	417	0.81662	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	135.27	27	chr6	75886849	.	A	G	135.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.61;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.613;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:145,0,109	5	0	1	1	C
chr6	80035404	80035404	A	C	exonic	TTK	.	synonymous SNV	TTK:NM_001166691:exon16:c.A1908C:p.T636T,TTK:NM_003318:exon16:c.A1911C:p.T637T	.	436	1082	4	0	0	4	0.00184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	7.76e-05	12	154602	rs753312816	5.438e-05	5.404e-05	3.15e-05	7.752e-05	0.0008	4.438e-05	4.108e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0004	8.113e-06	6.668e-05	0.0008	5.254e-05	5.249e-05	1.285e-05	9.401e-05	0.0017	2.556e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	522.49	33	chr6	80035404	.	A	C	522.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.247;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=0.829;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,22:36:99:533,0,299	6	0	1	0	.
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	135.66	7	chr6	85487596	.	T	C	135.66	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=1.27;DP=125;ExcessHet=3.1439;FS=12.987;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=0.86;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:23:23,0,161	2	0	4	1	.
chr6	87216108	87216114	GACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	287.79	3	chr6	87216108	.	GACACAC	*	287.79	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=85;ExcessHet=0;FS=5.8;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=4.88;SOR=1.539	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:75:.:.:114,0,75:.	1	1	3	2	.
chr6	87256284	87256284	T	C	exonic	ZNF292	.	synonymous SNV	ZNF292:NM_015021:exon8:c.T2655C:p.D885D,ZNF292:NM_001351444:exon9:c.T2235C:p.D745D	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	996.44	37	chr6	87256284	.	T	C	996.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.849;DP=392;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.997;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,41:80:99:1007,0,910	6	0	1	0	C
chr6	89631032	89631032	T	C	UTR3	ANKRD6	NM_001242809:c.*28T>C;NM_001242813:c.*28T>C;NM_014942:c.*28T>C;NM_001242811:c.*28T>C;NM_001242814:c.*28T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	458.8	37	chr6	89631032	.	T	C	458.8	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.041;DP=217;ExcessHet=6.1542;FS=108.601;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=0.605;SOR=7.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,10:19:99:.:.:113,0,144:.	1	0	5	1	.
chr6	93255773	93255773	C	T	intronic	EPHA7	.	.	.	.	432	1085	5	0	0	5	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs145107540	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0060	0.0004	0.0004	0.0054	0.0051	0.0005	0.0001	0	0.0060	0.0001	0.0009	3.047e-05	0.0006	0.0026	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0062	0.0005	0.0004	0.0045	0.0039	0.0006	0	0.0006	0	0.0062	9.427e-05	0	5.881e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	235.63	20	chr6	93255773	.	C	T	235.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.531;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.83;ReadPosRankSum=-0.883;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:246,0,199	6	0	1	0	.
chr6	95605663	95605663	C	G	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	103.51	8	chr6	95605663	.	C	G	103.51	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=1.23;DP=94;ExcessHet=6.1542;FS=44.675;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=1.69;SOR=5.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4:10:11:.:.:11,0,92:.	1	0	5	1	.
chr6	95606012	95606012	C	T	exonic	MANEA	.	synonymous SNV	MANEA:NM_024641:exon5:c.C996T:p.G332G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	0	4.126e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	64.5	72	chr6	95606012	.	C	T	64.5	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-2.473;DP=598;ExcessHet=0.4139;FS=174.257;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=3.53;SOR=7.222	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,18:62:60:60,0,1014	2	0	2	3	C
chr6	104772114	104772114	T	C	intronic	HACE1	.	.	.	Spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs754162396	9.116e-06	8.388e-06	8.347e-06	9.84e-06	1.147e-05	4.29e-06	3.11e-06	4.93e-06	3.56e-06	0	0	0	0	0	0	1.147e-05	2.269e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	136.97	5	chr6	104772114	.	T	C	136.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:147,0,99	6	0	1	0	.
chr6	105278232	105278232	G	A	exonic	PREP	.	nonsynonymous SNV	PREP:NM_002726:exon15:c.C2045T:p.A682V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	0.0488152020125	.	0.000399361	1.648e-05	0	0	0.0001	0	0	0	6.056e-05	2.59e-05	4	154602	rs201327468	8.209e-06	8.209e-06	6.806e-06	9.625e-06	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	2.374e-05	1.258e-05	8.961e-05	0	0	2.519e-05	1.872e-05	0.0002	4.496e-06	1.656e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.005	0.63226	D	0.01	0.65728	D	0.998	0.73220	D	0.827	0.59428	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.78	0.81115	M	1.63	0.28002	T	-3.05	0.62976	D	0.722	0.72388	-0.5103	0.68275	T	0.213	0.57428	T	10	0.64349335	0.69192	D	0.048815	0.63540	D	0.375	0.69358	.	.	0.151262610727	0.14761	.	.	1.1756045138	0.79867	0.68790179491	0.65404	T	0.299694	0.67221	T	-0.0453085	0.45156	T	-0.121331	0.61693	T	0.914000630378723	0.57047	D	0.973903	0.90628	D	0.55685616	0.70336	0.41163433	0.65389	0.55685616	0.70337	0.41163433	0.65389	-10.411	0.76334	D	.	.	.	.	.	.	.	5.565779	0.92178	32	0.99940970688115316	0.99797	0.99535	0.97177	D	AEFDBI	0.893449	0.83142	D	1.0234409998694	0.96421	14.67373	0.982082482105925	0.98251	17.78609	0.999999999530438	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.91	5.91	0.95240	9.602000	0.97623	11.816000	0.97088	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:1.0:0.0	20.305	0.98628	572	0.70300	Peptidase S9, prolyl oligopeptidase, catalytic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	686.53	38	chr6	105278232	.	G	A	686.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.323;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,33:64:99:697,0,746	6	0	1	0	.
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chr6	110887832	110887835	CCTT	-	intronic	AMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	52.84	8	chr6	110887831	.	ACCTT	A	52.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.549;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:110887829_G_GTGCC:63,0,288:110887829	6	0	1	0	C
chr6	110887839	110887839	T	C	intronic	AMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	52.89	6	chr6	110887839	.	T	C	52.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.549;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:110887829_G_GTGCC:63,0,288:110887829	6	0	1	0	C
chr6	110887852	110887852	-	TT	intronic	AMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	52.93	6	chr6	110887852	.	A	ATT	52.93	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.549;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:110887829_G_GTGCC:63,0,288:110887829	6	0	1	0	C
chr6	110887860	110887860	A	G	intronic	AMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530974404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.565e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	50.25	6	chr6	110887860	.	A	G	50.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.728;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.02;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:110887829_G_GTGCC:60,0,289:110887829	6	0	1	0	C
chr6	118900815	118900815	C	T	exonic	ASF1A	.	synonymous SNV	ASF1A:NM_014034:exon2:c.C159T:p.Y53Y	.	427	1091	4	0	0	4	0.00182983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.969e-05	0	8.639e-05	0	0	1.498e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs552333381	2.805e-05	2.941e-05	2.723e-05	2.888e-05	0.0004	2.087e-05	1.879e-05	0.0003	0.0002	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	2.699e-06	4.97e-05	0.0004	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.07143	548.49	43	chr6	118900815	.	C	T	548.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.254;DP=244;ExcessHet=0;FS=0.941;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,28:65:99:559,0,791	6	0	1	0	.
chr6	121292069	121292069	C	A	exonic	TBC1D32	.	nonsynonymous SNV	TBC1D32:NM_001367760:exon12:c.G1356T:p.K452N,TBC1D32:NM_152730:exon12:c.G1356T:p.K452N,TBC1D32:NM_001367759:exon13:c.G1356T:p.K452N	.	580	940	2	0	0	2	0.0010627	.	.	.	2829602	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.0110713668723	8.6e-05	.	7.041e-05	0	0.0003	0	0	8.054e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs369009845	8.846e-05	9.44e-05	8.028e-05	9.674e-05	0.0004	7.556e-05	7.096e-05	0.0001	8.53e-05	6.186e-05	0.0002	0	0	0	0.0004	8.364e-05	0.0001	0.0002	9.21e-05	9.196e-05	7.714e-05	0.0001	0.0001	5.534e-05	4.369e-05	5.845e-05	4.242e-05	7.243e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	0.145	0.25154	T	0.03	0.54159	D	0.992	0.64738	D	0.795	0.57940	P	0.000115	0.50451	D	0.170984	0.902277	0.36201	D	2.38	0.68558	M	1.78	0.25678	T	-1.83	0.42957	N	0.339	0.38027	-1.0989	0.04227	T	0.062	0.25744	T	10	0.16288316	0.30514	T	0.011071	0.28311	T	0.102	0.29158	0.39	0.41279	0.405560941015	0.40167	0.21220673859131076	0.21136	0.2501032942	0.27591	.	.	.	0.07007	0.33869	T	-0.400849	0.02286	T	-0.534133	0.18876	T	0.354783952236176	0.27205	T	0.867113	0.56785	D	0.107198134	0.25348	0.15424585	0.36210	0.107198134	0.25348	0.15424585	0.36209	-1.995	0.03347	T	.	.	0.230	0.46214	B	.;.	.;.	3.074210	0.41330	21.3	0.99867993887253859	0.94547	0.82884	0.42053	D	AEFI	0.197763	0.32466	N	0.377621285722357	0.60211	4.207597	0.342079867931801	0.58033	3.971527	2.22691276645827E-5	0.03498	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.9	2.75	0.31439	1.017000	0.29591	0.390000	0.17879	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.419000	0.24798	0.997000	0.79791	0.1093:0.6899:0.0:0.2008	8.97	0.35063	743	0.52768	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	156.27	29	chr6	121292069	.	C	A	156.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.227;DP=178;ExcessHet=0;FS=2.158;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-1.495;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:166,0,187	5	0	1	1	.
chr6	121447355	121447355	T	C	exonic	GJA1	.	synonymous SNV	GJA1:NM_000165:exon2:c.T508C:p.L170L	Atrioventricular septal defect 3, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Erythrokeratodermia variabilis et progressiva, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoplastic left heart syndrome 1, Autosomal recessive;Oculodentodigital dysplasia, Autosomal dominant;Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, Autosomal dominant;Syndactyly, type III, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs377077470	1.026e-05	1.026e-05	8.167e-06	1.238e-05	0.0002	6.16e-06	4.89e-06	9.791e-05	7.838e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000505	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.07143	645.44	35	chr6	121447355	.	T	C	645.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.518;DP=261;ExcessHet=0;FS=1.004;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.83;MQRankSum=-0.177;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,25:57:99:656,0,934	6	0	1	0	.
chr6	122805174	122805174	A	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	143.28	13	chr6	122805174	.	A	T	143.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.465;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.47;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:153,0,19	5	0	1	1	.
chr6	125919317	125919317	T	C	UTR5	NCOA7	NM_001199622:c.-40T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	701.44	42	chr6	125919317	.	T	C	701.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.36;DP=232;ExcessHet=0;FS=1.237;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.31;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,26:43:99:712,0,380	6	0	1	0	.
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chr6	127973603	127973603	T	C	intronic	PTPRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573508608	1.817e-05	1.779e-05	1.664e-05	1.972e-05	0.0002	1.264e-05	1.074e-05	9.987e-05	7.103e-05	0.0002	2.343e-05	0	2.537e-05	0	0	8.23e-06	3.391e-05	7.255e-05	5.254e-05	5.25e-05	2.571e-05	8.058e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	2.847e-05	1.858e-05	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	114.27	24	chr6	127973603	.	T	C	114.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.33;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=0.517;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:124,0,273	5	0	1	1	.
chr6	127982756	127982756	C	T	intronic	PTPRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746849397	5.264e-05	5.56e-05	5.236e-05	5.293e-05	0.0001	4.219e-05	3.839e-05	5.047e-05	4.451e-05	0.0001	0	0	0	0	0	6.206e-05	3.903e-05	0	7.232e-05	7.224e-05	5.141e-05	9.421e-05	0.0002	3.973e-05	3.129e-05	6.806e-05	5.089e-05	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	283.27	22	chr6	127982756	.	C	T	283.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.487;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:78:293,0,78	5	0	1	1	C
chr6	129393070	129393070	G	A	exonic	LAMA2	.	nonsynonymous SNV	LAMA2:NM_000426:exon37:c.G5260A:p.V1754M,LAMA2:NM_001079823:exon37:c.G5260A:p.V1754M	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.0444655069319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.737e-06	3.42e-06	1.362e-06	4.126e-06	0.0001	6.4e-07	4.3e-07	3.983e-05	2.374e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.003	0.68238	D	.	.	.	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	0.999481	0.47237	D	2.485	0.72352	M	0.79	0.49068	T	-2.3	0.51157	N	0.682	0.71143	-0.8615	0.51155	T	0.143	0.46550	T	10	0.7876678	0.78386	D	0.044466	0.61502	D	0.376	0.69443	0.537	0.64730	0.546736107678	0.54328	0.37258434366134296	0.37172	0.470433313349	0.46317	0.531397461891	0.43232	T	0.032722	0.40951	T	-0.0430453	0.45497	T	-0.299608	0.44767	T	0.976055681705475	0.71208	D	0.848015	0.52922	T	0.2976442	0.52692	0.41209745	0.65422	0.2976442	0.52692	0.41209745	0.65423	-5.322	0.40160	T	0.6525604153290325	0.72491	0.224	0.45532	B	.;.;.	.;.;.	3.909213	0.56999	23.8	0.99883655523635595	0.95892	0.97489	0.75080	D	AEFDBI	0.878090	0.80313	D	0.428719168083162	0.63008	4.526423	0.388967087753396	0.60882	4.281191	0.168059229038432	0.17694	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.52	4.65	0.57626	7.272000	0.77907	8.570000	0.77602	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.049000	0.15107	0.0718:0.0:0.9282:0.0	14.171	0.65049	883	0.28872	Laminin alpha, domain I;Laminin alpha, domain I;Laminin alpha, domain I	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.27	11	chr6	129393070	.	G	A	171.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.25;DP=123;ExcessHet=0;FS=8.929;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-0.395;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:181,0,313	5	0	1	1	.
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chr6	150065528	150065528	G	A	exonic	ULBP3	.	synonymous SNV	ULBP3:NM_024518:exon3:c.C498T:p.A166A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.524e-06	7.524e-06	5.445e-06	9.625e-06	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	7.712e-05	5.305e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	6.623e-05	0	6.569e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	811.44	34	chr6	150065528	.	G	A	811.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.246;DP=285;ExcessHet=0;FS=2.74;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=-0.779;SOR=1.04	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,38:96:99:822,0,1404	6	0	1	0	.
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chr6	151014954	151014954	C	G	exonic	MTHFD1L	.	synonymous SNV	MTHFD1L:NM_001350490:exon5:c.C258G:p.P86P,MTHFD1L:NM_001242767:exon23:c.C2385G:p.P795P,MTHFD1L:NM_001242768:exon23:c.C2187G:p.P729P,MTHFD1L:NM_001350486:exon23:c.C2184G:p.P728P,MTHFD1L:NM_001350487:exon23:c.C2052G:p.P684P,MTHFD1L:NM_001350492:exon23:c.C2055G:p.P685P,MTHFD1L:NM_001350493:exon23:c.C2055G:p.P685P,MTHFD1L:NM_015440:exon23:c.C2382G:p.P794P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	0.0011	0.0002	0	0	0	0	0	8.41e-05	13	154602	rs370947787	4.994e-05	4.994e-05	5.309e-05	4.675e-05	0.0016	4.059e-05	3.734e-05	0.0013	0.0012	0.0016	0.0001	0	0	0	0.0005	8.993e-07	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0007	0.0010	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	406.63	36	chr6	151014954	.	C	G	406.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.13;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=-1.615;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:417,0,364	6	0	1	0	C
chr6	151015364	151015364	A	G	intronic	MTHFD1L	.	.	.	.	447	1071	4	0	0	4	0.00186393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs374160049	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0060	0.0004	0.0003	0.0054	0.0052	0	0	0	0	0	0.0005	9.955e-06	0.0003	0.0060	0.0002	0.0002	9.004e-05	0.0003	0.0064	0.0002	0.0001	0.0047	0.0041	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	307.83	27	chr6	151015364	.	A	G	307.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.52;DP=177;ExcessHet=0;FS=7.57;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.24;ReadPosRankSum=0.775;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:318,0,165	6	0	1	0	C
chr6	151573254	151573254	G	A	exonic	CCDC170	.	synonymous SNV	CCDC170:NM_025059:exon6:c.G855A:p.Q285Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	529.44	37	chr6	151573254	.	G	A	529.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.284;DP=270;ExcessHet=0;FS=1.273;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,22:41:99:540,0,492	6	0	1	0	.
chr6	152106029	152106029	A	G	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.64e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.49	.	chr6	152106029	.	A	G	66.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.16;MQRankSum=-0.431;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:152106029_A_G:72,0,162:152106029	2	0	1	4	.
chr6	152106036	152106036	A	G	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.04e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	66.49	.	chr6	152106036	.	A	G	66.49	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.16;MQRankSum=-0.431;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:152106029_A_G:72,0,162:152106029	2	0	1	4	C
chr6	152331115	152331115	C	G	exonic	SYNE1	.	nonsynonymous SNV	SYNE1:NM_033071:exon77:c.G13357C:p.V4453L,SYNE1:NM_182961:exon78:c.G13570C:p.V4524L	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00754825800838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.034	0.53072	D	0.003	0.11197	B	0.004	0.10090	B	0.325020	0.14208	N	0.660669	1	0.81001	D	0.69	0.16971	N	1.38	0.34050	T	-0.86	0.23372	N	0.117	0.11340	-0.9824	0.34445	T	0.014	0.05513	T	10	0.042183667	0.02943	T	0.007548	0.20033	T	0.031	0.07369	0.323	0.30387	0.170165803431	0.16609	0.20548542717459714	0.20465	0.130822632684	0.14758	0.293257117271	0.09399	T	0.127862	0.45515	T	-0.311759	0.07593	T	-0.685596	0.06647	T	0.025374189688588	0.01322	T	0.79652	0.44001	T	0.047435828	0.08107	0.051205635	0.08193	0.047435828	0.08107	0.051205635	0.08192	-0.288	0.00468	T	.	.	0.131	0.28145	B	.;.	.;.	0.577523	0.09458	6.239	0.69415960505877994	0.08965	0.95287	0.64137	D	AEFDBI	0.517551	0.54362	D	-0.98190325063367	0.08989	0.4236828	-0.848130851139563	0.13332	0.6910612	0.0729640935166664	0.15619	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.03	0.886	0.18329	1.409000	0.34288	-0.077000	0.12225	-0.313000	0.06017	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.599000	0.31363	0.0:0.5304:0.1169:0.3527	6.318	0.20409	847	0.35998	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	45.25	107	chr6	152331115	.	C	G	45.25	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-4.043;DP=702;ExcessHet=0.4139;FS=242.021;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.28;ReadPosRankSum=1.07;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,18:67:25:25,0,925	4	0	2	1	.
chr6	152465890	152465890	C	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953977216	9.156e-05	7.365e-05	9.647e-05	8.713e-05	0.0011	7.459e-05	6.863e-05	0.0006	0.0006	0	5.17e-05	0	0.0009	0	0.0011	5.796e-05	0.0001	1.443e-05	4.602e-05	4.595e-05	6.429e-05	2.69e-05	0.0008	2.11e-05	1.527e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	117.27	19	chr6	152465890	.	C	A	117.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.77;DP=169;ExcessHet=0;FS=2.363;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.82;ReadPosRankSum=0.982;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:127,0,232	5	0	1	1	C
chr6	152505352	152505352	G	A	exonic	SYNE1	.	synonymous SNV	SYNE1:NM_033071:exon9:c.C648T:p.S216S,SYNE1:NM_182961:exon9:c.C627T:p.S209S	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2820826	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.152e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs778130790	1.163e-05	1.163e-05	1.225e-05	1.1e-05	0.0001	7.08e-06	5.79e-06	5.395e-05	4.042e-05	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	5.396e-06	0	0.0001	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	6.547e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	456.49	33	chr6	152505352	.	G	A	456.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.444;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=0.855;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:29:99:467,0,258	6	0	1	0	C
chr6	152983245	152983245	G	A	UTR5	FBXO5	NM_001142522:c.-7659C>T	.	.	.	527	993	2	0	0	2	0.00100604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs553681812	0.0001	0.0003	0.0001	0.0002	0.0053	8.754e-05	7.441e-05	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0053	0.0001	0.0001	5.145e-05	0.0002	0.0031	7.095e-05	5.751e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	120.48	4	chr6	152983245	.	G	A	120.48	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.1;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	5	1	0	1	.
chr6	152998700	152998700	T	C	intronic	MTRF1L	.	.	.	.	447	1072	2	1	0	4	0.0018622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	1.827e-05	1.763e-05	9.392e-06	2.667e-05	0.0002	1.081e-05	8.75e-06	0.0001	9.585e-05	0	0	0	0	0	0	4.674e-06	2.509e-05	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	488.63	40	chr6	152998700	.	T	C	488.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.48;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.1;ReadPosRankSum=0.983;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,19:27:99:499,0,130	6	0	1	0	.
chr6	154090231	154090231	G	A	intronic	OPRM1	.	.	.	.	464	1055	3	0	0	3	0.00141978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867009456	0.0001	8.585e-05	9.174e-05	0.0001	0.0074	8.918e-05	8.298e-05	0.0055	0.0048	7.822e-05	2.43e-05	0	0	0	0.0074	7.017e-05	0.0001	0.0002	5.91e-05	5.906e-05	6.424e-05	5.373e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	175.46	30	chr6	154090231	.	G	A	175.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.49;DP=196;ExcessHet=0;FS=2.884;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:186,0,292	6	0	1	0	.
chr6	154090248	154090248	G	T	intronic	OPRM1	.	.	.	.	483	1036	3	0	0	3	0.00144578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867547491	0.0001	8.333e-05	9.737e-05	0.0001	0.0078	8.707e-05	8.075e-05	0.0057	0.0050	4.501e-05	2.701e-05	0	0	0	0.0078	7.059e-05	0.0001	9.266e-05	5.254e-05	5.25e-05	6.425e-05	4.03e-05	6.54e-05	2.556e-05	1.829e-05	1.972e-05	1.125e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0.0034	5.881e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	158.49	22	chr6	154090248	.	G	T	158.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.631;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:169,0,182	6	0	1	0	C
chr6	156779305	156779305	-	GGCGGG	exonic	ARID1B	.	nonframeshift insertion	ARID1B:NM_001374820:exon1:c.1625_1626insGGCGGG:p.A545_A546insGA,ARID1B:NM_001374828:exon1:c.1625_1626insGGCGGG:p.A545_A546insGA,ARID1B:NM_017519:exon1:c.1625_1626insGGCGGG:p.A545_A546insGA,ARID1B:NM_001371656:exon2:c.1625_1626insGGCGGG:p.A545_A546insGA	Coffin-Siris syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3055424	ARID1B-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887711941	0	6.842e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.475e-05	3.33e-05	2.713e-05	4.277e-05	4.619e-05	1.316e-05	8.38e-06	1.226e-05	6.4e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.619e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.35	5	chr6	156779305	.	C	CGGCGGG	95.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.21;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.54;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:99:105,0,245	5	0	1	1	.
chr6	158589932	158589932	A	G	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196742652	8.447e-06	3.687e-06	1.351e-05	3.976e-06	1.369e-05	1.98e-06	1.33e-06	4.2e-06	2.16e-06	0	0	0	0	0	0	1.369e-05	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.4	5	chr6	158589932	.	A	G	95.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:105,0,67	5	0	1	1	.
chr6	159697095	159697095	A	G	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	94.5	3	chr6	159697095	.	A	G	94.5	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=18.9;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:108,15,0	3	1	0	3	.
chr6	159786114	159786114	T	C	intronic	TCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.12e-05	0.0004	5.213e-05	5.036e-05	7.557e-05	3.59e-05	3.103e-05	5.27e-05	4.54e-05	0	0	0	0	3.015e-05	0	7.557e-05	0	1.873e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	264.75	34	chr6	159786114	.	T	C	264.75	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=187;ExcessHet=3.1439;FS=49.557;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.44;SOR=5.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:51:51,0,186	2	0	4	1	.
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chr6	166847756	166847756	T	A	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.99	.	chr6	166847756	.	T	A	70.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:166847748_T_C:75,0,120:166847748	1	0	1	5	C
chr6	166847770	166847770	C	T	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.99	.	chr6	166847770	.	C	T	70.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:166847748_T_C:75,0,120:166847748	1	0	1	5	C
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	360.33	22	chr6	166942865	.	A	G	360.33	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.889;DP=248;ExcessHet=11.5949;FS=107.226;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=0.812;SOR=7.403	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,9:28:34:34,0,222	0	0	6	1	.
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	235.98	5	chr7	290725	.	C	G	235.98	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.189;DP=159;ExcessHet=2.5225;FS=183.453;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.07;ReadPosRankSum=1.23;SOR=7.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:18:87,0,18	3	0	4	0	.
chr7	891112	891112	G	A	intronic	GET4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.27	15	chr7	891112	.	G	A	134.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.18;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:94:144,0,94	5	0	1	1	.
chr7	1438374	1438374	G	A	intronic	MICALL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	5.82e-05	9	154602	rs549092327	6.187e-05	6.225e-05	4.001e-05	8.407e-05	0.0007	5.109e-05	4.747e-05	0.0003	0.0003	0	2.385e-05	0	0	0	0.0007	3.993e-05	8.407e-05	0.0004	5.909e-05	5.905e-05	3.854e-05	8.056e-05	0.0002	3.075e-05	2.208e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	431.46	36	chr7	1438374	.	G	A	431.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.732;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:442,0,354	6	0	1	0	.
chr7	1485020	1485020	C	T	intronic	INTS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407723676	7.528e-06	1.001e-05	0	1.381e-05	7.786e-05	1.25e-06	4.7e-07	.	.	0	7.786e-05	0	0	0	0	6.54e-06	0	0	6.808e-05	0.0002	5.322e-05	8.366e-05	0.0007	3.636e-05	2.803e-05	0.0002	9.46e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	5.963e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	83.83	17	chr7	1485020	.	C	T	83.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.824;DP=142;ExcessHet=0;FS=10.414;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.44;MQRankSum=-1.691;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.745;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:94:94,0,284	6	0	1	0	.
chr7	2540906	2540917	GGGGTGGAGTCA	-	intronic	BRAT1	.	.	.	Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182170119	4.891e-06	6.166e-06	6.373e-06	3.339e-06	5.108e-06	1.76e-06	1.16e-06	1.5e-06	1.09e-06	0	0	0	0	0	0	5.108e-06	1.962e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	536.23	16	chr7	2540905	.	CGGGGTGGAGTCA	C	536.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.033;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.15;ReadPosRankSum=2.14;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:546,0,546	5	0	1	1	.
chr7	2545132	2545132	G	A	intronic	BRAT1	.	.	.	Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899752770	5.525e-05	5.408e-05	5.127e-05	5.949e-05	0.0006	4.441e-05	4.068e-05	0.0005	0.0004	0	0.0001	0	0.0002	2.391e-05	0	1.004e-05	0.0002	0.0006	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.039e-05	0.0006	8.15e-06	5.14e-06	0.0002	9.003e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.83	9	chr7	2545132	.	G	A	61.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2545132_G_A:72,0,162:2545132	6	0	1	0	C
chr7	2545136	2545136	A	C	intronic	BRAT1	.	.	.	Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011489346	1.609e-06	2.053e-06	1.561e-06	1.66e-06	3.846e-05	2.7e-07	1e-07	.	.	3.846e-05	0	0	0	0	0	1.007e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.84	8	chr7	2545136	.	A	C	61.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2545132_G_A:72,0,162:2545132	6	0	1	0	C
chr7	2545139	2545139	G	A	intronic	BRAT1	.	.	.	Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304950575	0	5.476e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.84	8	chr7	2545139	.	G	A	61.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2545132_G_A:72,0,162:2545132	6	0	1	0	C
chr7	2545146	2545146	-	TC	intronic	BRAT1	.	.	.	Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.81	6	chr7	2545146	.	A	ATC	64.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2545132_G_A:75,0,120:2545132	6	0	1	0	C
chr7	2829076	2829077	AA	-	intronic	GNA12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.041e-05	0.0002	3.917e-05	4.173e-05	.	6.7e-06	2.51e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	57.26	.	chr7	2829075	.	GAA	G	57.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:61:1|0:2829073_AG_A:61,0,112:2829073	1	0	1	5	.
chr7	2952164	2952164	C	A	intronic	CARD11	.	.	.	B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, Autosomal dominant;Immunodeficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs199807110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.16	1	chr7	2952164	.	C	A	63.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2952164_C_A:72,0,162:2952164	5	0	1	1	.
chr7	2952172	2952172	A	G	intronic	CARD11	.	.	.	B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, Autosomal dominant;Immunodeficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.17	1	chr7	2952172	.	A	G	63.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2952164_C_A:72,0,162:2952164	5	0	1	1	C
chr7	4719844	4719844	C	-	intronic	FOXK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.29	2	chr7	4719843	.	TC	T	49.29	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	4	0	1	2	.
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chr7	5422493	5422493	G	-	intronic	TNRC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	44.42	.	chr7	5422492	.	AG	A	44.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	2	0	1	4	.
chr7	5900112	5900112	C	G	intronic	CCZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337527635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	37.88	7	chr7	5900112	.	C	G	37.88	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=62;ExcessHet=0.6695;FS=9.863;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=49.2;MQRankSum=1.28;QD=1.99;ReadPosRankSum=1.41;SOR=3.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:23:23,0,72	2	0	2	3	.
chr7	5910039	5910039	G	A	exonic	CCZ1	.	nonsynonymous SNV	CCZ1:NM_015622:exon8:c.G703A:p.G235R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.699	0.0171281737155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331285145	6.897e-06	6.842e-06	8.241e-06	5.541e-06	5.439e-06	3.49e-06	2.54e-06	1.96e-06	1.29e-06	0	0	0	0	0	0	5.439e-06	6.67e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.007	0.69154	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-6.61	0.92086	D	0.98	0.99015	-0.2910	0.75238	T	0.409	0.75824	T	9	0.9170548	0.91065	D	0.017128	0.38702	T	0.699	0.89145	0.767	0.89452	0.27064940482	0.26676	0.8920676032200314	0.89176	.	.	0.882213175297	0.94257	D	0.289475	0.66226	T	0.455493	0.92723	D	0.431994	0.93103	D	0.983792185783386	0.75330	D	.	.	.	0.75291806	0.81038	0.7848756	0.87328	0.75291806	0.81040	0.7848756	0.87329	-13.884	0.92674	D	.	.	0.995	0.95431	P	.	.	5.281102	0.88677	29.7	0.9993995418024687	0.99767	0.99081	0.90945	D	AEFGBI	0.910654	0.86885	D	0.911099315352706	0.92294	11.34084	0.92973432110744	0.96742	15.08621	0.999999998219223	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.702456	0.74545	0	0.743671	0.96076	0	0.711	0.71501	0	.	.	6.05	6.05	0.98156	9.989000	0.99212	11.759000	0.95586	0.673000	0.70640	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	19.589	0.95496	929	0.16858	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	450.63	37	chr7	5910039	.	G	A	450.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.781;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.31;MQRankSum=-1.129;QD=9.59;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,21:47:99:461,0,632	6	0	1	0	C
chr7	11574683	11574683	A	G	intronic	THSD7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198941896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.64e-06	1.318e-05	1.297e-05	0	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.73	2	chr7	11574683	.	A	G	60.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.1;MQRankSum=-1.981;QD=8.68;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11574683_A_G:69,0,204:11574683	5	0	1	1	.
chr7	11574695	11574695	C	A	intronic	THSD7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.73	2	chr7	11574695	.	C	A	60.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.1;MQRankSum=-1.981;QD=8.68;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11574683_A_G:69,0,204:11574683	5	0	1	1	C
chr7	13988629	13988629	-	G	intronic	ETV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.5	7	chr7	13988629	.	A	AG	55.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.876;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.05;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:66:66,0,157	6	0	1	0	.
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chr7	30654178	30654178	T	C	intronic	CRHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	152.53	4	chr7	30654178	.	T	C	152.53	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.51;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:169,15,0	5	1	0	1	.
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chr7	32552579	32552579	C	A	intronic	AVL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.09	.	chr7	32552579	.	C	A	67.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32552573_C_T:75,0,120:32552573	4	0	1	2	.
chr7	33151257	33151257	A	0	intronic	BBS9	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	33.24	.	chr7	33151257	.	A	*	33.24	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.967;DP=12;ExcessHet=0.3892;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.32;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	2	1	1	3	.
chr7	33941537	33941537	A	G	intronic	BMPER	.	.	.	Diaphanospondylodysostosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs965671181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	114.28	10	chr7	33941537	.	A	G	114.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	5	0	1	1	.
chr7	36155516	36155516	C	G	intronic	EEPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs955002531	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.228e-05	7.224e-05	0.0001	2.69e-05	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	5.286e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0.0017	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.79	1	chr7	36155516	.	C	G	64.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:74,0,68	5	0	1	1	.
chr7	36887577	36887577	T	C	exonic	ELMO1	.	nonsynonymous SNV	ELMO1:NM_001039459:exon3:c.A257G:p.N86S,ELMO1:NM_130442:exon3:c.A257G:p.N86S,ELMO1:NM_001206480:exon18:c.A1697G:p.N566S,ELMO1:NM_001206482:exon18:c.A1697G:p.N566S,ELMO1:NM_014800:exon18:c.A1697G:p.N566S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3957760	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.121	0.00527266604448	.	.	8.256e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs776212846	1.3e-05	1.3e-05	1.497e-05	1.1e-05	0.0002	8.31e-06	6.7e-06	3.983e-05	2.373e-05	0.0001	0	0	5.04e-05	0	0.0002	8.993e-06	1.656e-05	1.159e-05	3.942e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.034e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	6.282e-05	4.299e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000000	0.84330	D	0.044633	0.999779	0.50061	D	-1.04	0.01097	N	1.3	0.35590	T	0.46	0.03140	N	0.082	0.07262	-0.9687	0.37468	T	0.024	0.10419	T	10	0.0601604	0.07345	T	0.005273	0.13464	T	0.121	0.33580	0.289	0.24921	0.292174397486	0.28832	0.13182000497795354	0.13106	0.602164739039	0.55238	0.508613705635	0.40028	T	0.051168	0.28803	T	-0.305909	0.08114	T	-0.677193	0.07156	T	0.150453648360593	0.17139	T	0.945205	0.79675	D	0.49731943	0.66937	0.402753	0.64749	0.49731943	0.66938	0.402753	0.64749	-0.292	0.00470	T	.	.	0.061	0.01328	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.742262	0.35919	20.1	0.41093181787219041	0.02942	0.92294	0.55381	D	AEFBI	0.483444	0.52388	N	-0.468564775393684	0.23115	1.239066	-0.127156818240236	0.34299	1.971453	0.999996351238797	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.659464	0.59346	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.79	5.79	0.91751	5.781000	0.68615	7.874000	0.72122	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.0:0.0:0.0:1.0	16.119	0.81146	813	0.42397	.;Pleckstrin homology domain;.;Pleckstrin homology domain;Pleckstrin homology domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	386.49	33	chr7	36887577	.	T	C	386.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.392;DP=206;ExcessHet=0;FS=1.393;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:397,0,317	6	0	1	0	.
chr7	40078705	40078705	A	G	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	52.94	11	chr7	40078705	.	A	G	52.94	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.034;DP=187;ExcessHet=1.383;FS=77.561;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0;SOR=6.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,6:25:9:9,0,303	3	0	3	1	.
chr7	41978470	41978471	AG	-	intronic	GLI3	.	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	207	1311	3	1	0	5	0.00190331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs552165197	0.0014	0.0008	0.0006	0.0020	0.0140	0.0013	0.0013	0.0133	0.0130	5.091e-05	0	0	0	0	0	4.446e-06	0.0005	0.0140	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0106	0.0003	0.0002	0.0083	0.0074	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	188.24	6	chr7	41978469	.	CAG	C	188.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.712;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.92;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:198,0,153	5	0	1	1	.
chr7	44226423	44226423	A	G	intronic	CAMK2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	140.83	13	chr7	44226423	.	A	G	140.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.563;DP=105;ExcessHet=0;FS=2.276;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=-0.141;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:151,0,250	6	0	1	0	.
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chr7	47829595	47829595	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6565G:p.L2189V	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00127835857952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.56	0.06381	T	0.161	0.31326	T	0.067	0.23653	B	0.015	0.17295	B	0.800789	0.06768	N	1.139820	1	0.08975	N	1.32	0.33002	L	2.05	0.20664	T	-0.76	0.21215	N	0.077	0.05162	-0.9874	0.33249	T	0.034	0.14683	T	10	0.047335982	0.04037	T	0.001278	0.01759	T	0.025	0.05312	0.437	0.48993	0.0884992946249	0.08302	0.058640025517176016	0.05805	0.097110365055	0.10970	0.267502307892	0.05817	T	0.053076	0.29342	T	-0.296889	0.08955	T	-0.664237	0.07983	T	0.0382535461650476	0.03377	T	0.442656	0.12286	T	0.04340317	0.06758	0.03085182	0.01594	0.04340317	0.06758	0.03085182	0.01594	-2.84	0.08557	T	0.18439717788962887	0.23915	0.085	0.10352	B	.	.	0.333476	0.07071	3.643	0.89928721472256545	0.19227	0.00981	0.03737	N	AEFDBI	0.033246	0.03905	N	-0.949154353178447	0.09711	0.4608325	-1.01287491586493	0.09502	0.4730853	0.999972890798845	0.50053	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	-2.48	0.06052	-0.913000	0.04150	-0.189000	0.11056	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.901000	0.43729	0.4609:0.1887:0.1891:0.1613	0.856	0.01107	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	453.83	72	chr7	47829595	.	G	C	453.83	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-2.551;DP=502;ExcessHet=2.5225;FS=302.8;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.904;SOR=8.862	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,13:46:99:0|1:47829595_G_C:116,0,768:47829595	1	0	4	2	.
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chr7	48389220	48389220	T	C	exonic	ABCA13	.	nonsynonymous SNV	ABCA13:NM_152701:exon37:c.T11654C:p.I3885T	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3602	0.708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.866	.	.	.	3.402e-05	0	0	0	0.0002	4.616e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs762713578	1.164e-05	1.163e-05	9.538e-06	1.377e-05	8.1e-06	7.09e-06	5.8e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0.0001	0	8.1e-06	1.658e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.427e-05	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.000198	0.48115	U	0.000000	0.999771	0.48980	D	.	.	.	-3.46	0.94508	D	-4.02	0.74269	D	0.679	0.68603	0.871	0.95290	D	0.849	0.94970	D	10	0.84991646	0.84166	D	0.075093	0.72203	D	0.866	0.95949	0.741	0.87317	0.662629368687	0.65979	0.5355121239774284	0.53476	0.185356326507	0.20839	0.459538221359	0.33246	T	.	.	.	0.221288	0.75897	D	0.21054	0.83693	D	0.960603356361389	0.65851	D	0.908009	0.67517	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.473	0.63333	A	.	.	3.763972	0.54020	23.4	0.99386308498741427	0.62113	0.96541	0.69655	D	AEFBI	0.714046	0.66665	D	0.361527995934699	0.59351	4.113771	0.327293671882935	0.57150	3.879755	0.999999939844014	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.59	4.59	0.56297	6.569000	0.73882	7.806000	0.69288	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.276000	0.23917	0.0:0.0:0.0:1.0	11.620	0.50369	812	0.42537	ABC transporter-like|ABC transporter-like|AAA+ ATPase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	256.53	38	chr7	48389220	.	T	C	256.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.25;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=-0.739;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:267,0,140	6	0	1	0	.
chr7	55165251	55165251	C	A	intronic	EGFR	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive;Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.842e-05	0	0.0003	0	0	3.048e-05	0	6.064e-05	5.17e-05	8	154602	rs200251406	2.19e-05	2.257e-05	2.587e-05	1.788e-05	0.0004	1.585e-05	1.356e-05	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0.0003	9.892e-06	1.656e-05	1.159e-05	5.253e-05	5.25e-05	2.57e-05	8.057e-05	0.0005	2.556e-05	1.829e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	312.49	34	chr7	55165251	.	C	A	312.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.874;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.89;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13:36:99:323,0,574	6	0	1	0	.
chr7	55520420	55520420	T	C	intronic	VOPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.25	3	chr7	55520420	.	T	C	46.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:55520420_T_C:55,0,72:55520420	5	0	1	1	.
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chr7	64266487	64266570	ACCACAAGAGAATTCATACTGGAGAGAAACCATACACATGTGAAGAATGTGGCAAAGCCTTTAGCTTATCCTCATCCCTCACTT	-	exonic	ZNF679	.	nonframeshift deletion	ZNF679:NM_153363:exon5:c.854_937del:p.S306_F333del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.19e-05	0	0	0	0	3.039e-05	0	0.0002	.	.	.	.	5.885e-05	5.951e-05	3.813e-05	7.978e-05	0.0005	4.878e-05	4.497e-05	0.0004	0.0004	2.988e-05	0	0	0	0	0	2.968e-05	9.938e-05	0.0005	9.874e-05	9.853e-05	0.0001	8.081e-05	0.0006	6.017e-05	4.888e-05	0.0002	9.044e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	744.5	35	chr7	64266486	.	AACCACAAGAGAATTCATACTGGAGAGAAACCATACACATGTGAAGAATGTGGCAAAGCCTTTAGCTTATCCTCATCCCTCACTT	A	744.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.5;DP=259;ExcessHet=0;FS=2.366;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.58;MQRankSum=-1.507;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.748;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,22:55:99:755,0,1169	6	0	1	0	.
chr7	65979359	65979359	C	-	intronic	GUSB	.	.	.	Mucopolysaccharidosis VII, Autosomal recessive	186	1334	2	0	0	2	0.000749064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0015	9.647e-05	8.673e-05	0	0	1.515e-05	0	0.0105	0.0001537	4	26028	rs771972377	0.0007	0.0007	0.0003	0.0011	0.0105	0.0007	0.0006	0.0100	0.0097	9.011e-05	0	0	0	0	0.0002	5.524e-05	0.0007	0.0105	0.0005	0.0004	0.0002	0.0008	0.0182	0.0004	0.0003	0.0143	0.0129	2.702e-05	0	0	0	0	0	0	1.947e-05	0	0.0182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	361.23	18	chr7	65979358	.	AC	A	361.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.522;DP=122;ExcessHet=0;FS=5.798;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.01;ReadPosRankSum=3.18;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:371,0,192	5	0	1	1	.
chr7	72226878	72226878	-	A	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180330096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.306e-05	4.604e-05	3.879e-05	2.707e-05	6.601e-05	1.267e-05	8.02e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0.0022	6.601e-05	0	0	0	0	2.95e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.34	1	chr7	72226878	.	C	CA	34.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	5	0	1	1	.
chr7	72867540	72867554	AAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	SPDYE7P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1445068717	0.0006	0.0003	0.0006	0.0005	0.0041	0.0005	0.0005	0.0016	0.0010	0	0.0009	0.0024	0	0	0.0041	0.0006	0.0014	3.586e-05	0.0012	0.0006	0.0015	0.0010	0.0036	0.0009	0.0008	0.0020	0.0016	0	0	0.0036	0.0094	0	0	0	0.0011	0	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	565.85	3	chr7	72867539	.	CAAAAAAAAAAAAAAA	C	565.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=69;ExcessHet=2.3007;FS=1.622;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.57;MQRankSum=-0.842;QD=18.86;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,9:10:15:368,0,15	5	0	1	1	.
chr7	73154868	73154868	C	T	intronic	SPDYE10P;SPDYE14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-05	2.221e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.979e-05	1.971e-05	1.29e-05	2.7e-05	0.0004	5.26e-06	2.46e-06	7.287e-05	3.028e-05	2.444e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.35	4	chr7	73154868	.	C	T	123.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.469;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=58.74;MQRankSum=-1.434;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.791;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:133,0,170	5	0	1	1	.
chr7	74065902	74065902	C	T	intronic	ELN	.	.	.	Cutis laxa, AD, Autosomal dominant;Supravalvar aortic stenosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	4.944e-05	0.0005	0	0	0	0	0	6.057e-05	5.17e-05	8	154602	rs569791904	1.642e-05	1.642e-05	1.906e-05	1.375e-05	0.0003	1.111e-05	9.34e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	1.079e-05	0	2.319e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.66e-05	7.252e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	425.46	42	chr7	74065902	.	C	T	425.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.691;DP=236;ExcessHet=0;FS=2.814;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.97;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17:39:99:436,0,567	6	0	1	0	.
chr7	74477364	74477364	A	-	intronic	GTF2IRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331230669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	8.687e-05	7.114e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0002	0	7.837e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	359.05	2	chr7	74477363	.	CA	C	359.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=25.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:7:57:177,139,171	4	0	1	2	.
chr7	75422083	75422083	G	T	exonic	POM121C	.	synonymous SNV	POM121C:NM_001099415:exon13:c.C2169A:p.T723T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	789.83	37	chr7	75422083	.	G	T	789.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.673;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.18;MQRankSum=-2.308;QD=17.55;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,21:45:99:0|1:75422083_G_T:800,0,945:75422083	6	0	1	0	.
chr7	75442851	75442851	C	G	intronic	POM121C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299058725	3.134e-06	4.112e-06	2.008e-06	4.356e-06	0.0004	8.3e-07	2.3e-07	.	.	5.283e-05	0	0	0	0	0.0004	1.247e-06	0	0	6.58e-06	6.562e-06	0	1.347e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	83.65	6	chr7	75442851	.	C	G	83.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.08;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=31.47;MQRankSum=0.14;QD=9.29;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:94:94,0,105	6	0	1	0	C
chr7	77059374	77059374	G	-	exonic	SPDYE18	.	frameshift deletion	SPDYE18:NM_001351348:exon2:c.185delC:p.P62Hfs*34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	127.23	22	chr7	77059373	.	TG	T	127.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.671;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=27.62;MQRankSum=-3.244;QD=7.07;ReadPosRankSum=-0.844;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:137,0,327	5	0	1	1	.
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chr7	90413023	90413023	C	T	exonic	CLDN12	.	nonsynonymous SNV	CLDN12:NM_001185073:exon3:c.C347T:p.S116L,CLDN12:NM_012129:exon3:c.C347T:p.S116L,CLDN12:NM_001185072:exon4:c.C347T:p.S116L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.154	0.0263754937831	.	.	1.647e-05	0	8.639e-05	0	0	1.498e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs747740249	4.788e-06	4.788e-06	6.806e-06	2.75e-06	5.038e-05	1.99e-06	1.28e-06	8.35e-06	3.12e-06	0	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0	1.799e-06	1.656e-05	1.159e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.018	0.54683	D	0.094	0.39645	T	0.348	0.33602	B	0.062	0.26930	B	0.029181	0.25493	N	0.446317	0.984611	0.24785	N	1.67	0.42885	L	-0.64	0.77593	T	-2.93	0.61284	D	0.251	0.28381	-0.6761	0.61552	T	0.260	0.63055	T	10	0.23626679	0.40704	T	0.026375	0.49291	D	0.154	0.40340	0.256	0.19689	0.854006300897	0.85260	0.5518765609639702	0.55113	.	.	0.551545739174	0.46076	T	0.195377	0.55144	T	-0.0635428	0.42351	T	-0.246186	0.50193	T	0.472267180681229	0.31614	T	0.913609	0.69895	D	0.16551758	0.36829	0.15656576	0.36650	0.16551758	0.36829	0.15656576	0.36650	-5.131	0.38232	T	.	.	0.143	0.33156	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.201363	0.43535	21.8	0.99540368708286486	0.70461	0.28827	0.23659	N	ALL	0.377262	0.46110	N	-0.213472603701853	0.32580	1.838922	-0.108739829714104	0.35037	2.022328	0.999999999985138	0.74766	0.631981	0.41245	0	0.636889	0.57051	0	0.779548	0.98927	0	0.297074	0.05519	2	.	.	5.04	5.04	0.67293	0.879000	0.27783	5.941000	0.51480	0.549000	0.26987	0.323000	0.25529	1.000000	0.68203	0.891000	0.42908	0.0:0.744:0.256:0.0	14.203	0.65261	642	0.63909	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1191.44	33	chr7	90413023	.	C	T	1191.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.733;DP=310;ExcessHet=0;FS=2.418;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-1.433;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,48:116:99:1202,0,1775	6	0	1	0	.
chr7	92469542	92469542	C	A	exonic	ERVW-1	.	nonsynonymous SNV	ERVW-1:NM_014590:exon1:c.G840T:p.L280F,ERVW-1:NM_001130925:exon2:c.G840T:p.L280F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.00156914295602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422470365	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.021	0.58089	D	.	.	.	.	.	.	0.084498	0.02389	U	415.972000	0.999972	0.18612	N	.	.	.	1.78	0.25678	T	-3.2	0.64710	D	0.152	0.15609	-0.9857	0.33663	T	0.086	0.33326	T	7	0.17166036	0.31896	T	0.001569	0.02497	T	0.045	0.12272	0.524	0.62818	0.192905019026	0.18896	0.3689885199974562	0.36812	0.914874016982	0.71196	0.531175136566	0.43201	T	0.03482	0.23473	T	-0.218081	0.18255	T	-0.551035	0.17227	T	0.961267530918121	0.66034	D	0.336266	0.07184	T	0.25721347	0.48764	0.24700962	0.50223	0.25721347	0.48764	0.24700962	0.50222	-4.337	0.28692	T	.	.	0.180	0.39220	B	.;.	.;.	2.383459	0.30602	18.49	0.99607219406505487	0.74575	0.02303	0.06618	N	AEFI	0.046326	0.07681	N	-0.418332627553278	0.24827	1.343301	-0.594615789211273	0.19632	1.054232	2.73524271504788E-4	0.06300	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.046	0.046	0.13572	0.145000	0.15978	0.277000	0.16723	0.154000	0.17704	0.746000	0.29090	0.668000	0.26052	0.816000	0.38450	.	.	.	614	0.66605	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	78.63	64	chr7	92469542	.	C	A	78.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.118;DP=360;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.41;MQRankSum=-6.113;QD=2.02;ReadPosRankSum=-0.238;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,5:39:89:0|1:92469542_C_A:89,0,1404:92469542	6	0	1	0	.
chr7	92489973	92489973	T	-	intronic	PEX1	.	.	.	Heimler syndrome 1, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.37	15	chr7	92489972	.	GT	G	40.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.981;DP=51;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.77;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,155	5	0	1	1	.
chr7	93102964	93102964	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3134C:p.G1045A,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3134C:p.G1045A	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00364362051594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	0.0001	2.726e-06	2.753e-06	2.701e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	3.828e-05	0	0	0	2.701e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.365	0.16717	T	0.278	0.32022	B	0.057	0.26280	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.999403	0.21245	N	1.395	0.35261	L	1.98	0.21865	T	-0.26	0.11185	N	0.172	0.18376	-1.0035	0.28903	T	0.025	0.10866	T	10	0.101587355	0.18570	T	0.003644	0.08371	T	0.019	0.03383	0.111	0.02112	0.462721901306	0.45895	0.30406387633743254	0.30319	0.206316586236	0.23055	0.261323869228	0.05050	T	0.005306	0.11036	T	-0.27156	0.11583	T	-0.627853	0.10578	T	0.260672181844711	0.23344	T	0.427357	0.11519	T	0.026715023	0.01764	0.03884978	0.03847	0.026715023	0.01763	0.03884978	0.03846	-5.641	0.43165	T	0.1164478318514886	0.10529	0.110	0.22135	B	.;.;.	.;.;.	1.711545	0.21796	15.35	0.15711081566189278	0.00394	0.77281	0.37980	D	AEFBI	0.241180	0.36284	N	-0.496248800179662	0.22203	1.183913	-0.415350861612596	0.24546	1.344766	0.0736999754895762	0.15642	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	0.721	0.17373	1.167000	0.31456	-0.698000	0.07808	-0.200000	0.08971	0.996000	0.39380	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.0:0.4337:0.0:0.5663	8.086	0.29933	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	622.35	123	chr7	93102964	.	C	G	622.35	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-5.662;DP=901;ExcessHet=3.1439;FS=135.92;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=0.134;SOR=9.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,15:71:99:0|1:93102964_C_G:131,0,1990:93102964	2	0	4	1	.
chr7	93102965	93102965	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3133C:p.G1045R,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3133C:p.G1045R	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00358717597943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.086	0.40909	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.998976	0.21747	N	2.2	0.62015	M	1.96	0.22270	T	-0.4	0.15782	N	0.133	0.12913	-1.0400	0.17313	T	0.033	0.13986	T	10	0.07416803	0.11303	T	0.003587	0.08216	T	0.038	0.09825	0.132	0.03662	0.251639045875	0.24756	0.3058776317445259	0.30500	0.186022872039	0.20906	0.28491345048	0.08187	T	0.005275	0.11722	T	-0.261545	0.12721	T	-0.613468	0.11704	T	0.236644327640533	0.22264	T	0.470853	0.13943	T	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	-5.327	0.40209	T	0.14989570008231407	0.17564	0.173	0.38025	B	.;.;.	.;.;.	2.737985	0.35852	20.1	0.81866065481440609	0.13900	0.88541	0.48516	D	AEFBI	0.296760	0.40652	N	-1.00286225320604	0.08544	0.4010124	-0.91137622340653	0.11826	0.6048167	0.111460904489544	0.16659	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	-0.384	0.11853	2.801000	0.47603	1.030000	0.23473	-1.635000	0.00848	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5765:0.1236:0.2999	6.198	0.19775	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	842.65	124	chr7	93102965	.	C	G	842.65	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-4.562;DP=900;ExcessHet=4.7409;FS=139.643;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=0.148;SOR=10.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,15:71:99:0|1:93102964_C_G:131,0,1990:93102964	2	0	5	0	C
chr7	97021198	97021198	G	A	intronic	DLX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035609849	9.757e-05	8.845e-05	9.891e-05	9.626e-05	0.0002	7.861e-05	7.209e-05	8.082e-05	7.328e-05	0	0.0002	0.0006	0	0	0	0.0001	0.0001	0	9.197e-05	9.193e-05	8.991e-05	9.412e-05	0.0001	5.526e-05	4.364e-05	6.804e-05	5.087e-05	0	0	6.539e-05	0.0009	0	9.411e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	136.83	9	chr7	97021198	.	G	A	136.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.921;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=0.112;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:65:147,0,65	6	0	1	0	.
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chr7	102934283	102934283	G	C	exonic	LRRC17	.	nonsynonymous SNV	LRRC17:NM_001031692:exon2:c.G370C:p.A124P,LRRC17:NM_005824:exon2:c.G370C:p.A124P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.686	0.102285869568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.642e-05	1.362e-06	1.376e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000018	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	2.48	0.72069	M	0.09	0.61443	T	-4.69	0.79743	D	0.866	0.91621	-0.0790	0.80575	T	0.414	0.76122	T	10	0.83823025	0.82978	D	0.102286	0.77566	D	0.686	0.88538	0.608	0.74063	0.884098710478	0.88296	0.8411723386298476	0.84077	1.02869255285	0.75355	0.595906376839	0.52327	T	0.053493	0.29459	T	0.351657	0.86616	D	0.267354	0.86441	D	0.998028337955475	0.93033	D	0.90001	0.65919	D	0.958163	0.97095	0.93957394	0.97739	0.958163	0.97095	0.93957394	0.97740	-8.842	0.66674	D	.	.	0.973	0.90137	P	.;.	.;.	4.615823	0.73244	26.0	0.99771405677723168	0.85918	0.99139	0.91801	D	AEFDBIJ	0.974099	0.99537	D	0.77679732466033	0.84635	8.343356	0.724224124696295	0.84219	8.231214	0.999999999999933	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.59043	0.45803	0	0.338622	0.05889	2	0.613276	0.41899	0	.	.	5.52	4.65	0.57626	8.066000	0.89276	4.610000	0.44033	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0697:0.0:0.9303:0.0	14.775	0.69347	455	0.79073	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	459.12	61	chr7	102934283	.	G	C	459.12	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.418;DP=470;ExcessHet=2.5225;FS=339.92;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=0.875;SOR=8.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,7:41:72:.:.:72,0,1075:.	3	0	4	0	C
chr7	107276559	107276559	G	A	intronic	COG5	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIi	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948933885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.941e-05	5.143e-05	2.692e-05	9.66e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.251e-05	1.916e-05	9.66e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	122.04	5	chr7	107276559	.	G	A	122.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.41;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	5	1	0	1	.
chr7	117602868	117602868	G	A	intronic	CFTR	.	.	.	Congenital bilateral absence of vas deferens, Autosomal recessive;Cystic fibrosis, Autosomal recessive;Sweat chloride elevation without CF (3)	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	1.0000	0.982	YES	47062	Hereditary_pancreatitis|Bronchiectasis_with_or_without_elevated_sweat_chloride_1|Cystic_fibrosis|Congenital_bilateral_aplasia_of_vas_deferens_from_CFTR_mutation|CFTR-related_disorder|Respiratory_ciliopathies_including_non-CF_bronchiectasis|not_provided|not_specified	MONDO:MONDO:0008185,MedGen:C0238339,OMIM:167800,Orphanet:676|MONDO:MONDO:0008887,MedGen:C2749757,OMIM:211400,Orphanet:60033|MONDO:MONDO:0009061,MedGen:C0010674,OMIM:219700,Orphanet:586|MONDO:MONDO:0010178,MedGen:C0403814,OMIM:277180,Orphanet:48|MedGen:C5924204|.|MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	practice_guideline	Pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	8.237e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs80224560	7.818e-05	7.799e-05	8.055e-05	7.579e-05	9.111e-05	6.616e-05	6.158e-05	7.62e-05	7.108e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	9.111e-05	0.0001	5.802e-05	7.886e-05	7.88e-05	0.0001	5.381e-05	0.0002	4.497e-05	3.513e-05	0.0001	7.894e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	616.46	34	chr7	117602868	.	G	A	616.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.95;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=-0.13;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,24:39:99:627,0,283	6	0	1	0	.
chr7	121329800	121329800	G	T	exonic	WNT16	.	nonsynonymous SNV	WNT16:NM_016087:exon2:c.G299T:p.G100V,WNT16:NM_057168:exon2:c.G329T:p.G110V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4105386	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.930	0.513959680758	7.7e-05	.	8.643e-05	0	0	0.0001	0	7.933e-05	0	0.0002	7.76e-05	12	154602	rs374438180	5.648e-05	6.02e-05	4.25e-05	7.059e-05	0.0006	4.641e-05	4.265e-05	0.0002	0.0002	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0.0006	4.227e-05	4.978e-05	0.0003	5.254e-05	5.253e-05	3.852e-05	6.722e-05	0.0001	2.556e-05	1.829e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	0.001	0.78490	D	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.986	0.76916	D	0.000004	0.62929	D	0.105878	1	0.81001	D	4.025	0.96902	H	-1.03	0.76430	T	-6.73	0.92648	D	0.937	0.96072	0.579	0.91626	D	0.697	0.89539	D	10	0.9784225	0.97717	D	0.51396	0.95344	D	0.930	0.98341	.	.	0.937187609332	0.93654	0.8459104282893624	0.84552	0.627797579634	0.56854	0.667937934399	0.62543	T	0.862641	0.96965	D	0.20774	0.74618	D	0.352776	0.90426	D	0.929975807666779	0.59438	D	0.845015	0.52334	T	0.9668615	0.97962	0.93544495	0.97465	0.9668615	0.97962	0.93544495	0.97466	-10.401	0.76276	D	.	.	0.620	0.69698	P	.;.	.;.	5.207384	0.87374	29.2	0.9981478112973371	0.89797	0.98295	0.81357	D	AEFDGBHCI	0.951954	0.96697	D	0.962467670116143	0.94466	12.781	0.901940695140558	0.95657	13.83521	1.0	0.98316	0.59774	0.34471	0	0.491552	0.07993	0	0.503968	0.08637	0	0.63947	0.58350	0	.	.	5.3	5.3	0.74745	9.147000	0.93820	11.824000	0.97325	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:0.0:1.0:0.0	17.717	0.88247	829	0.39537	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.08333	501.27	34	chr7	121329800	.	G	T	501.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.16;DP=234;ExcessHet=0;FS=1.573;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,22:31:99:511,0,179	5	0	1	1	.
chr7	123115495	123115495	G	C	UTR3	SLC13A1	NM_022444:c.*23C>G;NM_001324400:c.*23C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.903e-07	6.84e-07	0	1.39e-06	9.065e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.065e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	668.27	35	chr7	123115495	.	G	C	668.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.341;DP=223;ExcessHet=0;FS=1.13;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.672;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,27:50:99:678,0,547	5	0	1	1	.
chr7	127581824	127581824	C	T	UTR3	GCC1	NM_024523:c.*190G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404805225	4.908e-05	3.009e-05	4.718e-05	5.078e-05	0.0010	3.311e-05	2.741e-05	0.0002	7.511e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0010	3.313e-05	0.0002	0	5.912e-05	5.91e-05	2.569e-05	9.412e-05	1.47e-05	3.076e-05	2.209e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0008	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	101.17	4	chr7	127581824	.	C	T	101.17	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:111,0,68	6	0	1	0	.
chr7	127611947	127611947	G	A	exonic	PAX4	.	stopgain	PAX4:NM_001366111:exon8:c.C769T:p.Q257X,PAX4:NM_001366110:exon10:c.C769T:p.Q257X	Diabetes mellitus, type 2, Autosomal dominant;Maturity-onset diabetes of the young, type IX	.	.	.	.	.	.	.	0.9998	0.982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.562921	0.05435	U	1.446390	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.803	0.92200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.595077	0.97509	D	0.61701	0.97470	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.;.;.;.;.	High;.;.;.;.;.	10.129645	0.99587	45	0.99769616183590459	0.85750	0.90919	0.52510	D	AEFBI	0.708662	0.66300	D	0.918736277943961	0.92647	11.54504	0.776814023953049	0.88141	9.471509	0.999397892903159	0.39470	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	4.392000	0.59421	9.580000	0.81027	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.938000	0.47775	0.0:0.0:1.0:0.0	14.741	0.69068	0	0.99858	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	470.83	20	chr7	127611947	.	G	A	470.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.583;DP=206;ExcessHet=0;FS=1.328;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-1.028;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,21:35:99:481,0,303	6	0	1	0	.
chr7	128910664	128910664	C	T	exonic	KCP	.	nonsynonymous SNV	KCP:NM_001366122:exon1:c.G13A:p.G5R,KCP:NM_199349:exon1:c.G13A:p.G5R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3265096	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0.0011	0	0	2.59e-05	4	154602	rs754016009	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	6.131e-05	9.114e-05	8.55e-05	4.807e-05	4.374e-05	3.586e-05	6.131e-05	0.0025	0	0	0	5.999e-05	0.0002	3.944e-05	5.254e-05	5.253e-05	8.99e-05	1.344e-05	7.349e-05	2.556e-05	1.829e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	0.537	0.10173	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.01999	.	.	.	.	.	.	.	0.010753423	0.00238	T	.	.	.	.	.	.	.	0.181679512989	0.17746	0.1620082057187636	0.16121	.	.	0.525621116161	0.42418	T	0.005282	0.05119	T	-0.412597	0.01910	T	-0.498379	0.22515	T	.	.	.	0.40286	0.10299	T	0.058408823	0.11747	0.113918535	0.27496	0.058408823	0.11747	0.113918535	0.27495	-3.258	0.13201	T	.	.	0.172	0.39288	B	.;.;.	.;.;.	-0.555962	0.01696	0.123	0.91725594985467396	0.21022	0.01207	0.04296	N	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.983932351495446	0.30637	0.11394	0.02926	0	0.097471	0.02872	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.100235	0.22237	3.32	-2.28	0.06438	-4.813000	0.00212	-5.675000	0.01634	-0.315000	0.05944	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.0:0.2312:0.5505:0.2183	6.557	0.21662	510	0.75209	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0.001179	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.011111	0.08333	369.27	33	chr7	128910664	.	C	T	369.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.37;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:379,0,165	5	0	1	1	.
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chr7	130383723	130383723	A	G	exonic	CPA1	.	nonsynonymous SNV	CPA1:NM_001868:exon6:c.A625G:p.I209V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3380148	Hereditary_pancreatitis|not_provided	MONDO:MONDO:0008185,MedGen:C0238339,OMIM:167800,Orphanet:676|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00839530013719	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782417364	6.157e-06	6.156e-06	5.445e-06	6.875e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.295e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19	0.22486	T	0.213	0.31936	T	0.008	0.14655	B	0.03	0.21741	B	0.000039	0.55875	N	0.191078	0.999952	0.52396	D	1.305	0.32671	L	2.79	0.11189	T	-0.7	0.21215	N	0.121	0.11197	-0.9891	0.32828	T	0.017	0.06855	T	10	0.18849161	0.34407	T	0.008395	0.22206	T	0.044	0.11924	0.67	0.80803	0.146414634003	0.14194	0.5907756020124769	0.59007	0.311717728956	0.33480	0.395566821098	0.24451	T	0.093141	0.39149	T	-0.29053	0.09583	T	-0.639616	0.09697	T	0.049874977901848	0.05478	T	0.685131	0.35599	T	0.1254398	0.29407	0.064121105	0.12806	0.1254398	0.29407	0.064121105	0.12806	-4.416	0.29773	T	0.22478138168265924	0.30360	0.091	0.30238	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.632674	0.10012	6.764	0.79689737115603065	0.12856	0.63169	0.32006	D	AEFDBI	0.412357	0.48246	N	-0.844266798956999	0.12192	0.5927582	-0.844375948606106	0.13422	0.6962196	0.99894752225426	0.38034	0.568482	0.32641	0	0.547309	0.14657	0	0.573078	0.19857	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.27	-0.0806	0.13040	0.862000	0.27553	0.094000	0.14556	0.756000	0.94297	0.208000	0.24400	0.000000	0.08366	0.039000	0.14166	0.6046:0.0:0.241:0.1543	4.151	0.09706	696	0.58299	Peptidase M14, carboxypeptidase A|Peptidase M14, carboxypeptidase A|Carboxypeptidase A, carboxypeptidase domain;Peptidase M14, carboxypeptidase A|Peptidase M14, carboxypeptidase A;Peptidase M14, carboxypeptidase A|Peptidase M14, carboxypeptidase A;Peptidase M14, carboxypeptidase A|Peptidase M14, carboxypeptidase A|Carboxypeptidase A, carboxypeptidase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1631.44	115	chr7	130383723	.	A	G	1631.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.426;DP=423;ExcessHet=0;FS=0.633;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=0.725;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,70:136:99:1642,0,1638	6	0	1	0	.
chr7	130498215	130498215	G	A	exonic	MEST	.	nonsynonymous SNV	MEST:NM_001253900:exon5:c.G374A:p.R125H,MEST:NM_001253901:exon5:c.G389A:p.R130H,MEST:NM_001253902:exon5:c.G389A:p.R130H,MEST:NM_002402:exon5:c.G416A:p.R139H,MEST:NM_177524:exon5:c.G389A:p.R130H,MEST:NM_177525:exon5:c.G389A:p.R130H	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	3985893	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.162	0.0279656902366	.	.	4.119e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs782807870	3.215e-05	3.215e-05	2.042e-05	4.4e-05	0.0005	2.478e-05	2.22e-05	0.0001	7.838e-05	0	8.944e-05	0	0	0	0.0005	1.799e-05	9.935e-05	0.0002	3.286e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.382e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0004	0.028	0.55530	D	0.108	0.37730	T	0.001	0.15093	B	0.001	0.08700	B	0.000038	0.55875	D	0.167577	0.99171	0.41456	D	-0.345	0.03330	N	-0.38	0.69027	T	-0.52	0.28084	N	0.269	0.32037	-0.8657	0.50849	T	0.161	0.49681	T	10	0.15474981	0.29183	T	0.027966	0.50711	D	0.162	0.41843	0.604	0.73586	0.778291592273	0.77625	0.2960231345667204	0.29515	1.09323110914	0.77499	0.395836293697	0.24489	T	0.020244	0.56219	T	-0.209675	0.19424	T	-0.302292	0.44482	T	0.146448872967301	0.16818	T	0.885311	0.61235	D	0.0294908	0.02453	0.037527844	0.03425	0.0294908	0.02453	0.037527844	0.03425	-3.858	0.25113	T	.	.	0.080	0.12560	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.752917	0.53807	23.4	0.99459720627371662	0.65736	0.86323	0.45581	D	AEFGBI	0.482793	0.52350	N	-0.0393733026193829	0.40078	2.37407	0.119659660562855	0.45555	2.816616	0.999983313667549	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.33	3.14	0.35196	7.231000	0.77575	5.855000	0.50375	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.4088:0.0:0.5912:0.0	4.635	0.11907	900	0.24599	Alpha/beta hydrolase fold-1;.;.;.;Alpha/beta hydrolase fold-1;Alpha/beta hydrolase fold-1;Alpha/beta hydrolase fold-1;Alpha/beta hydrolase fold-1;Alpha/beta hydrolase fold-1;Alpha/beta hydrolase fold-1;Alpha/beta hydrolase fold-1;Alpha/beta hydrolase fold-1	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.005051	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	921.53	50	chr7	130498215	.	G	A	921.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.514;DP=265;ExcessHet=0;FS=0.921;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,38:67:99:932,0,663	6	0	1	0	.
chr7	131443776	131443776	C	-	intronic	MKLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254138616	3.518e-05	2.855e-05	2.272e-05	4.699e-05	0.0002	2.554e-05	2.26e-05	0.0001	9.989e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.157e-05	8.932e-05	0.0002	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.38e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	212.54	5	chr7	131443775	.	TC	T	212.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.36;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:222,0,19	5	0	1	1	.
chr7	132153131	132153131	T	-	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	57.33	.	chr7	132153130	.	GT	G	57.33	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,106	3	0	1	3	.
chr7	132207561	132207561	G	A	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	124.77	1	chr7	132207561	.	G	A	124.77	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.95;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	4	1	0	2	C
chr7	135734357	135734357	G	C	intronic	FAM180A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.737e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	53.74	11	chr7	135734357	.	G	C	53.74	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.618;DP=119;ExcessHet=0.4139;FS=14.55;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.68;ReadPosRankSum=0.745;SOR=3.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:51:0|1:135734357_G_C:51,0,160:135734357	4	0	2	1	.
chr7	138785611	138785611	A	G	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.69	2	chr7	138785611	.	A	G	67.69	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	3	0	1	3	.
chr7	139077533	139077533	C	T	intronic	ZC3HAV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.8	2	chr7	139077533	.	C	T	68.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139077533_C_T:75,0,109:139077533	3	0	1	3	.
chr7	139077534	139077534	A	G	intronic	ZC3HAV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.8	2	chr7	139077534	.	A	G	68.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139077533_C_T:75,0,109:139077533	3	0	1	3	C
chr7	149198288	149198288	C	T	intronic	ZNF282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894313255	1.433e-06	2.052e-06	0	2.912e-06	1.855e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.855e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.825e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	346.27	20	chr7	149198288	.	C	T	346.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.431;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=0.535;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:356,0,230	5	0	1	1	.
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chr7	151351983	151351983	A	G	intronic	NUB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	104.27	13	chr7	151351983	.	A	G	104.27	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.106;DP=73;ExcessHet=3.1439;FS=13.397;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=0.494;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:19:19,0,43	2	0	4	1	.
chr7	152211775	152211775	A	G	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.29	.	chr7	152211775	.	A	G	63.29	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:152211775_A_G:72,0,162:152211775	4	0	1	2	.
chr7	152211777	152211777	G	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366777420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	6.424e-05	4.028e-05	0.0006	2.555e-05	1.829e-05	0.0002	9.007e-05	7.217e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.29	.	chr7	152211777	.	G	A	63.29	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:152211775_A_G:72,0,162:152211775	4	0	1	2	C
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chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	77.69	24	chr7	154795797	.	G	*	77.69	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=175;ExcessHet=0.7136;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;QD=0.69;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:217,0,186	1	1	4	1	C
chr7	157416004	157416004	G	T	intronic	DNAJB6	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1E, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0	0.016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs779492467	8.893e-06	8.893e-06	4.084e-06	1.375e-05	1.169e-05	4.96e-06	3.82e-06	6.52e-06	5.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.169e-05	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	263.49	34	chr7	157416004	.	G	T	263.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.281;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=-0.634;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:274,0,439	6	0	1	0	.
chr7	158735419	158735419	A	G	intronic	ESYT2	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs780755403	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0011	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	8.882e-05	2.743e-05	0.0003	0	0.0005	0.0011	0.0004	0.0005	7.29e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	4.81e-05	0	6.537e-05	0.0006	0	0.0007	0.0034	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	223.63	17	chr7	158735419	.	A	G	223.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.887;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:234,0,161	6	0	1	0	.
chr8	737587	737587	G	C	upstream	DLGAP2;LOC401442	dist=41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.986e-05	4.771e-06	2.741e-05	1.28e-05	0.0007	5.28e-06	2.46e-06	0.0002	9.864e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.72	1	chr8	737587	.	G	C	95.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:105,0,58	5	0	1	1	.
chr8	1549867	1549867	C	T	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs140883464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	6.539e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.89	8	chr8	1549867	.	C	T	57.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,111	6	0	1	0	.
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chr8	17757801	17757801	A	G	intronic	MTUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.19	.	chr8	17757801	.	A	G	65.19	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17757792_A_G:72,0,142:17757792	3	0	1	3	C
chr8	18010529	18010536	TGGGAGGC	-	intronic	PCM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	538.5	32	chr8	18010528	.	TTGGGAGGC	T	538.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.508;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.94;ReadPosRankSum=-0.413;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:549,0,504	6	0	1	0	.
chr8	23024171	23024171	A	T	intronic	TNFRSF10B	.	.	.	Squamous cell carcinoma, head and neck, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	770.53	35	chr8	23024171	.	A	T	770.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.7;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=-1.77;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,33:55:99:781,0,522	6	0	1	0	.
chr8	27747992	27747992	A	G	intronic	CCDC25	.	.	.	.	444	1076	2	0	0	2	0.000928505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs544933439	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0010	0.0008	0.0008	0.0009	0.0009	3.713e-05	0.0010	0	0	0.0003	0.0003	0.0010	0.0010	0.0010	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0008	0.0008	0.0002	0	0.0006	0	0	9.427e-05	0	0.0010	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1377.65	33	chr8	27747992	.	A	G	1377.65	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.14;DP=293;ExcessHet=0.3476;FS=1.356;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=-0.162;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,23:53:99:490,0,736	5	0	2	0	.
chr8	32221106	32221106	-	T	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1334757231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.23	12	chr8	32221106	.	A	AT	30.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,132	5	0	1	1	.
chr8	33453546	33453546	G	A	intronic	FUT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.802e-05	0.0001	0	0	0	1.558e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs749845464	1.101e-05	1.369e-05	1.446e-05	7.458e-06	2.969e-05	6.61e-06	5.24e-06	6.08e-06	4.8e-06	0	2.969e-05	0	0	0	0	1.14e-05	3.554e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	378.63	35	chr8	33453546	.	G	A	378.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.776;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.092;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:389,0,309	6	0	1	0	.
chr8	35725857	35725857	C	T	intronic	UNC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.445e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.91	1	chr8	35725857	.	C	T	149.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:159,0,19	5	0	1	1	.
chr8	38267138	38267138	C	-	UTR3	PLPP5	NM_001354457:c.*218delG;NM_001102560:c.*61delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.141e-06	2.052e-06	2.816e-06	1.448e-06	0.0007	5.7e-07	1.6e-07	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	130.79	20	chr8	38267137	.	AC	A	130.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.328;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.68;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:141,0,100	6	0	1	0	.
chr8	38321320	38321320	G	A	intronic	NSD3	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.317e-06	1.448e-06	4.556e-06	4.101e-06	0.0006	7.2e-07	2.7e-07	0.0001	4.269e-05	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	183.25	3	chr8	38321320	.	G	A	183.25	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=32.32;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:201,15,0	5	1	0	1	.
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chr8	42939067	42939067	A	G	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.27	19	chr8	42939067	.	A	G	59.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=48.91;MQRankSum=1.31;QD=8.47;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42939062_G_A:69,0,204:42939062	5	0	1	1	C
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chr8	53881023	53881023	C	T	exonic	RGS20	.	nonsynonymous SNV	RGS20:NM_003702:exon1:c.C8T:p.T3M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.20033430497	.	0.000199681	6.441e-05	0.0009	0	0	0	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs574141651	5.687e-05	6.088e-05	6.483e-05	4.883e-05	0.0020	4.674e-05	4.295e-05	0.0016	0.0014	0.0020	6.862e-05	0	0	0	0	8.123e-06	8.379e-05	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0021	0	6.537e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0005	0	0.007	0.59928	D	0.068	0.44106	T	0.389	0.34565	B	0.035	0.22741	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	1.09	0.39223	T	-0.89	0.24026	N	0.406	0.44666	-1.0268	0.21494	T	0.062	0.25851	T	8	0.021300733	0.00507	T	0.200334	0.86703	D	0.016	0.02506	0.231	0.15855	0.391775403332	0.38787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.609141	0.00128	T	-0.652069	0.08810	T	0.0435861349105835	0.04344	T	0.544146	0.18565	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.251	0.27484	T	.	.	0.366	0.57567	A	.	.	2.069432	0.26317	17.07	0.99656703335752705	0.77631	0.24204	0.22320	N	ALL	0.091188	0.18472	N	-0.540230972349553	0.20791	1.098663	-0.536978883774037	0.21151	1.142934	0.999999999979143	0.74766	0.443343	0.08805	1	0.484254	0.07192	0	0.666236	0.60216	0	0.249971	0.05119	0	.	.	3.61	1.8	0.24069	0.446000	0.21410	0.361000	0.17577	-0.326000	0.05813	0.150000	0.23655	0.034000	0.21380	0.252000	0.23314	0.0:0.5796:0.1979:0.2225	3.987	0.09010	840	0.37365	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	196.49	13	chr8	53881023	.	C	T	196.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.585;DP=166;ExcessHet=0;FS=1.74;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.69;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:207,0,234	6	0	1	0	.
chr8	61689780	61689780	C	G	UTR5	ASPH	NM_001164750:c.-92G>C;NM_001164753:c.-92G>C;NM_001164752:c.-92G>C;NM_001164751:c.-92G>C;NM_032468:c.-92G>C;NM_020164:c.-92G>C;NM_032467:c.-92G>C	.	.	Traboulsi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.475e-06	1.368e-06	1.453e-06	1.498e-06	0.0002	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.43e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	135.4	6	chr8	61689780	.	C	G	135.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:145,0,26	5	0	1	1	.
chr8	63187391	63187391	A	G	exonic	YTHDF3	.	synonymous SNV	YTHDF3:NM_001277816:exon3:c.A1227G:p.P409P,YTHDF3:NM_001277817:exon4:c.A1227G:p.P409P,YTHDF3:NM_001277818:exon4:c.A1227G:p.P409P,YTHDF3:NM_152758:exon4:c.A1380G:p.P460P,YTHDF3:NM_001277813:exon5:c.A1389G:p.P463P,YTHDF3:NM_001277814:exon5:c.A1389G:p.P463P,YTHDF3:NM_001277815:exon5:c.A1227G:p.P409P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.2e-05	.	2.485e-05	0	0	0	0	4.496e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs374707032	6.157e-06	6.156e-06	6.807e-06	5.501e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	6.296e-06	0	0	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.69e-05	1.471e-05	5.24e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1048.49	34	chr8	63187391	.	A	G	1048.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.605;DP=270;ExcessHet=0;FS=1.706;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=-3.312;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,46:92:99:1059,0,1108	6	0	1	0	.
chr8	64615673	64615673	T	A	intronic	CYP7B1	.	.	.	Bile acid synthesis defect, congenital, 3, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, Autosomal recessive	12	1506	4	0	0	4	0.00132626	.	.	.	1325782	not_specified|Spastic_paraplegia	MedGen:CN169374|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001258,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007062,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007124,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007216,MedGen:C0037772	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.981e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.76e-05	12	154602	rs374380529	7.362e-05	7.32e-05	6.029e-05	8.705e-05	0.0031	6.216e-05	5.774e-05	0.0020	0.0017	0.0003	2.237e-05	0.0006	0	1.874e-05	0.0031	4.707e-05	0.0001	1.162e-05	5.253e-05	5.249e-05	5.14e-05	5.371e-05	5.882e-05	2.556e-05	1.829e-05	1.972e-05	1.125e-05	4.813e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0034	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1174.44	33	chr8	64615673	.	T	A	1174.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.434;DP=304;ExcessHet=0;FS=3.704;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,51:117:99:1185,0,1796	6	0	1	0	.
chr8	66986001	66986001	G	T	intronic	PPP1R42	.	.	.	.	1	1518	2	1	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018252966	3.185e-05	2.623e-05	2.956e-05	3.375e-05	0.0005	2.036e-05	1.641e-05	9.121e-05	3.734e-05	0	2.398e-05	0	0	0	0.0005	3.914e-05	6.542e-05	1.473e-05	6.572e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	241.53	35	chr8	66986001	.	G	T	241.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.029;DP=209;ExcessHet=0;FS=6.421;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:252,0,417	6	0	1	0	.
chr8	67060563	67060563	G	A	intronic	COPS5	.	.	.	.	429	1091	1	1	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907395526	1.126e-05	9.589e-06	7.419e-06	1.519e-05	4.38e-05	6e-06	4.74e-06	3.4e-06	2.19e-06	4.38e-05	3.598e-05	0	0	0	0	8.175e-06	5.121e-05	1.343e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	235.46	33	chr8	67060563	.	G	A	235.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.295;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=-0.707;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:246,0,258	6	0	1	0	.
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chr8	67311780	67311780	C	T	intronic	ARFGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.27	15	chr8	67311780	.	C	T	93.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.24;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.88;MQRankSum=-0.674;QD=11.66;ReadPosRankSum=-0.291;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:103,0,75	5	0	1	1	C
chr8	68152040	68152040	A	G	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs550389192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0011	0.0005	0.0005	0.0009	0.0009	0.0002	0.0011	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0011	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.89	.	chr8	68152040	.	A	G	46.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.82;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,81	4	0	1	2	.
chr8	68757401	68757401	-	GGCA	intronic	C8orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.98	2	chr8	68757401	.	G	GGGCA	68.98	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=55.15;MQRankSum=-1.645;QD=13.8;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	3	0	1	3	.
chr8	68757412	68757413	CT	-	intronic	C8orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.98	2	chr8	68757411	.	CCT	C	68.98	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=55.15;MQRankSum=-1.645;QD=13.8;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68757411_CCT_C:75,0,120:68757411	3	0	1	3	C
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chr8	80659731	80659731	T	C	intronic	ZNF704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.8e-06	8.525e-05	1.359e-05	6.021e-06	3.249e-05	5.47e-06	4.21e-06	6.45e-06	5.1e-06	3.249e-05	0	0	0	0	0	1.21e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	71.64	22	chr8	80659731	.	T	C	71.64	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.369;DP=139;ExcessHet=0.3476;FS=7.409;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.033;SOR=2.503	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1:7:24:0|1:80659728_T_C:24,0,223:80659728	5	0	2	0	C
chr8	80659732	80659732	T	C	intronic	ZNF704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	74.61	21	chr8	80659732	.	T	C	74.61	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.1;DP=134;ExcessHet=0.3476;FS=7.42;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=0;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1:7:24:0|1:80659728_T_C:24,0,223:80659728	5	0	2	0	C
chr8	86657572	86657572	G	T	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.748e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.66	5	chr8	86657572	.	G	T	49.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.812;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:86657564_T_C:60,0,325:86657564	6	0	1	0	.
chr8	86739621	86739624	TTTT	-	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs575164124	5.369e-05	0.0004	4.974e-05	5.768e-05	0.0003	4.364e-05	4.014e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0	0	0.0002	0	3.143e-05	8.888e-05	0.0001	4.655e-05	4.127e-05	2.982e-05	6.472e-05	0.0002	1.971e-05	1.297e-05	7.467e-05	5.044e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	852.86	19	chr8	86739620	.	GTTTT	G	852.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.504;DP=121;ExcessHet=0.4813;FS=1.733;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.82;ReadPosRankSum=-0.551;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:7:76:165,76,156	6	0	1	0	C
chr8	96233104	96233104	A	C	intronic	UQCRB	.	.	.	Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.514e-06	3.422e-06	2.803e-06	4.23e-06	0.0002	1.03e-06	7.5e-07	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.837e-06	1.693e-05	1.205e-05	6.611e-06	6.569e-06	0	1.354e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	151.63	16	chr8	96233104	.	A	C	151.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.559;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-0.376;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:162,0,311	6	0	1	0	.
chr8	97675873	97675873	A	-	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1197537700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.737e-05	8.098e-05	0	7.501e-05	0	0	0.0012	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.53	4	chr8	97675872	.	CA	C	33.53	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.71;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	4	0	1	2	.
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chr8	143932918	143932918	G	A	exonic	PLEC	.	nonsynonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon14:c.C1570T:p.R524C,PLEC:NM_201379:exon14:c.C1546T:p.R516C,PLEC:NM_201380:exon14:c.C2023T:p.R675C,PLEC:NM_201381:exon14:c.C1516T:p.R506C,PLEC:NM_201382:exon14:c.C1612T:p.R538C,PLEC:NM_201383:exon14:c.C1624T:p.R542C,PLEC:NM_201384:exon14:c.C1612T:p.R538C,PLEC:NM_000445:exon15:c.C1693T:p.R565C	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	992607	Epidermolysis_bullosa_simplex,_Ogna_type|Epidermolysis_bullosa_simplex_with_nail_dystrophy|Epidermolysis_bullosa_simplex_5C,_with_pyloric_atresia|Epidermolysis_bullosa_simplex_5B,_with_muscular_dystrophy|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Q|not_provided	MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,Orphanet:79401|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,Orphanet:158684|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670,Orphanet:257|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,Orphanet:254361|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.656	0.705249474178	.	.	1.751e-05	0	0	0	0	3.173e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782678779	2.26e-05	2.257e-05	2.453e-05	2.065e-05	2.698e-05	1.612e-05	1.418e-05	1.914e-05	1.661e-05	0	0	0	2.52e-05	0	0	2.698e-05	0	2.319e-05	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.006	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.833	0.59784	P	0.000017	0.62929	U	0.000000	1	0.81001	D	2.77	0.80896	M	-3.17	0.93054	D	-5.02	0.87457	D	0.766	0.76388	0.791	0.94299	D	0.832	0.94366	D	10	0.7284888	0.74136	D	0.705249	0.97594	D	0.656	0.87085	0.463	0.53242	0.759304157599	0.75711	0.5267576845746209	0.52599	.	.	0.691615581512	0.65938	T	0.553189	0.84908	D	0.219416	0.75720	D	0.178029	0.81881	D	0.946784257888794	0.62543	D	0.993967	0.98010	D	0.35089588	0.57137	0.12939206	0.31112	0.35089588	0.57137	0.12939206	0.31111	-10.698	0.78962	D	0.6715747089641879	0.74660	0.235	0.51227	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.485987	0.70031	25.5	0.97880674439159032	0.36601	0.94035	0.59916	D	AEFGBCI	0.768935	0.70434	D	0.408810759487375	0.61904	4.398193	0.318834085021565	0.56646	3.82834	0.999999998499149	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.12	4.24	0.49486	5.449000	0.66364	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.658000	0.32913	0.0835:0.0:0.9165:0.0	12.387	0.54669	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	592.46	52	chr8	143932918	.	G	A	592.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.01;DP=491;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,24:62:99:603,0,943	6	0	1	0	.
chr8	143959763	143959763	A	G	intronic	PLEC	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909809904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.723e-05	0.0009	7.888e-05	5.505e-05	0.0004	3.594e-05	2.772e-05	7.557e-05	3.128e-05	4.971e-05	0	6.646e-05	0	0	9.796e-05	0	5.975e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	51.99	1	chr8	143959763	.	A	G	51.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,75	4	0	1	2	C
chr8	143991731	143991731	C	T	exonic	GRINA	.	nonsynonymous SNV	GRINA:NM_000837:exon3:c.C419T:p.S140F,GRINA:NM_001009184:exon3:c.C419T:p.S140F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.177	0.0288842405296	.	.	8.253e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782525102	2.053e-06	2.736e-06	1.362e-06	2.751e-06	2.519e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.61437	D	0.1	0.38742	T	0.99	0.63424	D	0.804	0.58350	P	0.027756	0.25708	N	0.392618	0.994878	0.42452	D	2.33	0.66821	M	1.81	0.25509	T	-2.41	0.52938	N	0.651	0.66187	-1.0717	0.09043	T	0.088	0.34105	T	10	0.29323512	0.46899	T	0.028884	0.51492	D	0.177	0.44549	0.245	0.17984	0.043077524339	0.03247	0.8418700343198967	0.84147	0.030312355923	0.03129	0.704336345196	0.67771	T	0.354838	0.72193	T	-0.161902	0.26468	T	-0.301209	0.44598	T	0.775481700897217	0.44771	D	0.89491	0.64723	D	0.06660001	0.14346	0.12005448	0.28974	0.06660001	0.14346	0.12005448	0.28974	-7.312	0.56281	T	.	.	0.726	0.76737	P	.;.;.	.;.;.	5.066213	0.84472	28.3	0.99696346382072232	0.80316	0.97467	0.74937	D	AEFDGBCI	0.893412	0.83134	D	0.369889743334723	0.59798	4.16221	0.376490388871936	0.60118	4.196025	0.99999999772561	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.23	4.35	0.51454	6.768000	0.74775	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.9046:0.0:0.0954	9.803	0.39940	970	0.06235	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	955.44	38	chr8	143991731	.	C	T	955.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.117;DP=272;ExcessHet=0;FS=0.872;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,39:77:99:966,0,923	6	0	1	0	.
chr8	144263361	144263361	G	A	exonic	BOP1	.	nonsynonymous SNV	BOP1:NM_015201:exon12:c.C1465T:p.R489W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.0262774453275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169068213	1.938e-05	2.257e-05	1.103e-05	2.781e-05	2.992e-05	1.344e-05	1.157e-05	1.175e-05	9.55e-06	2.992e-05	0	0	0	0.0001	0	1.799e-05	1.664e-05	2.323e-05	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.036e-05	5.881e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	0.034	0.44029	D	0.007	0.69154	D	.	.	.	.	.	.	0.003691	0.34611	N	0.226724	.	.	.	.	.	.	1.03	0.40469	T	-4.76	0.80340	D	0.267	0.30233	-0.7259	0.59169	T	0.146	0.46985	T	6	0.24793833	0.42083	T	0.154391	0.83550	D	.	.	.	.	0.384586903782	0.38071	0.5885686835714561	0.58786	.	.	0.859900355339	0.91096	D	0.204461	0.56324	T	-0.0876182	0.38468	T	-0.363634	0.37633	T	0.979296267032623	0.72758	D	.	.	.	0.17763956	0.38741	0.17460252	0.39867	0.17763956	0.38740	0.17460252	0.39866	-11.994	0.84822	D	.	.	0.109	0.20857	B	.	.	4.654834	0.74232	26.1	0.99850053989985499	0.92925	0.11362	0.16583	N	AEFI	0.376852	0.46084	N	-0.3973019321735	0.25565	1.388709	-0.502860905180385	0.22076	1.197254	7.94527590863197E-6	0.01202	0.693126	0.56070	0	0.659464	0.62310	0	0.659464	0.59346	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.33	-0.133	0.12827	0.399000	0.20641	2.312000	0.32082	0.656000	0.54149	0.001000	0.13787	0.997000	0.33255	0.427000	0.27384	0.0:0.0:0.306:0.694	10.102	0.41682	946	0.12043	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	323.83	37	chr8	144263361	.	G	A	323.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.253;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.032;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:334,0,171	6	0	1	0	.
chr9	372140	372140	A	G	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	7	1512	3	0	0	3	0.00099108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	0	8.89e-05	0	0	0.0002	0	0.0001	9.7e-05	15	154602	rs376511742	8.741e-05	8.294e-05	7.588e-05	9.884e-05	0.0059	7.437e-05	6.952e-05	0.0043	0.0038	3.213e-05	4.492e-05	3.923e-05	0	1.962e-05	0.0059	6.717e-05	7.043e-05	9.528e-05	8.532e-05	8.529e-05	7.706e-05	9.395e-05	5.879e-05	4.952e-05	3.958e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0.0003	0	9.414e-05	0.0170	5.879e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	272.13	16	chr9	372140	.	A	G	272.13	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=2.55;DP=164;ExcessHet=0;FS=3.558;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.259;SOR=1.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:195,0,317	5	1	1	0	.
chr9	14774169	14774169	T	C	intronic	FREM1	.	.	.	Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies;Manitoba oculotrichoanal syndrome, Autosomal recessive;Trigonocephaly 2, Autosomal dominant	9	1511	2	0	0	2	0.000661376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.776e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs759914883	1.642e-05	9.542e-06	0	2.863e-05	9.045e-05	6.9e-06	4.88e-06	3.842e-05	2.628e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.045e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	222.44	33	chr9	14774169	.	T	C	222.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.086;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.85;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13:38:99:233,0,577	6	0	1	0	.
chr9	16552459	16552459	G	A	intronic	BNC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.512e-06	2.748e-06	0	4.976e-06	3.903e-05	6.7e-07	1.9e-07	1.036e-05	4.87e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.903e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	256.27	20	chr9	16552459	.	G	A	256.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.376;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:266,0,285	5	0	1	1	.
chr9	16832208	16832208	A	G	intronic	BNC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs780895978	2.09e-06	1.371e-06	0	4.203e-06	1.521e-05	3.5e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.291e-06	0	1.521e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	242.63	33	chr9	16832208	.	A	G	242.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.02;DP=207;ExcessHet=0;FS=1.423;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=0.613;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,12:34:99:253,0,496	6	0	1	0	C
chr9	18777098	18777098	G	T	exonic	ADAMTSL1	.	nonsynonymous SNV	ADAMTSL1:NM_001040272:exon19:c.G2869T:p.V957L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	0.0421184724726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	0	2.752e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.47745	D	0.012	0.63918	D	0.199	0.29618	B	0.048	0.24975	B	0.197020	0.16698	N	0.621811	0.662909	0.33069	D	1.66	0.42513	L	-0.05	0.63403	T	-1.58	0.38151	N	0.411	0.45142	-0.8257	0.53575	T	0.190	0.54168	T	10	0.26787627	0.44302	T	0.042118	0.60293	D	0.120	0.33359	0.43	0.47843	0.596401026678	0.59319	0.4735615555463075	0.47275	0.0950914355222	0.10736	0.561191082001	0.47435	T	0.096903	0.39919	T	-0.0263476	0.47944	T	-0.275623	0.47250	T	0.499251295027995	0.32602	T	0.89781	0.64256	D	0.0944867	0.22216	0.10768103	0.25927	0.0944867	0.22216	0.10768103	0.25927	-5.36	0.40533	T	.	.	0.180	0.39134	B	.	.	3.487674	0.48738	22.7	0.991829740736618	0.54730	0.96699	0.70468	D	AEFBI	0.606567	0.59686	D	-0.0132901928208036	0.41253	2.464275	0.10702691612847	0.44906	2.763485	0.999985654949842	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	3.571000	0.53586	11.857000	0.98226	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.139000	0.19909	0.1449:0.0:0.8551:0.0	10.911	0.46316	884	0.28482	Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	300.53	35	chr9	18777098	.	G	T	300.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.295;DP=284;ExcessHet=0;FS=1.471;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-1.287;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,12:26:99:0|1:18777098_G_T:311,0,383:18777098	6	0	1	0	.
chr9	18956171	18956171	A	G	intronic	SAXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051722845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.25	4	chr9	18956171	.	A	G	64.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18956171_A_G:72,0,162:18956171	4	0	1	2	.
chr9	18956181	18956181	G	C	intronic	SAXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.74	4	chr9	18956181	.	G	C	63.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.62;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18956171_A_G:72,0,162:18956171	5	0	1	1	C
chr9	26910263	26910263	T	C	intronic	PLAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369160580	0	1.391e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	174.49	9	chr9	26910263	.	T	C	174.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.319;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.39;ReadPosRankSum=-1.51;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:91:185,0,91	6	0	1	0	.
chr9	33256069	33256069	T	C	intronic	BAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.441e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	136.53	16	chr9	33256069	.	T	C	136.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.76;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:56:147,0,56	6	0	1	0	.
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chr9	76175237	76175237	A	0	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	8847.76	52	chr9	76175237	.	A	*	8847.76	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;DP=731;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;QD=25.95;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,10:25:99:1283,749,786	2	1	4	0	.
chr9	78317813	78317813	A	G	intronic	PSAT1	.	.	.	Neu-Laxova syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	759812	Neu-Laxova_syndrome_2	MONDO:MONDO:0014466,MedGen:C4015019,OMIM:616038,Orphanet:2671,Orphanet:583602	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.296e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs368990190	2.946e-05	3.078e-05	2.591e-05	3.305e-05	0.0003	2.22e-05	1.973e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	3.745e-05	0	1.35e-05	3.321e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1141.44	56	chr9	78317813	.	A	G	1141.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.141;DP=518;ExcessHet=0;FS=0.791;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-0.625;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,50:90:99:1152,0,945	6	0	1	0	.
chr9	83970715	83970715	T	C	intronic	HNRNPK	.	.	.	Au-Kline syndrome, Autosomal dominant	490	1031	1	0	0	1	0.000484731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.316e-06	0	0	0	0	1.512e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747681079	1.21e-05	1.511e-05	1.411e-05	1.017e-05	1.544e-05	7.02e-06	5.49e-06	8.61e-06	6.64e-06	0	0	0	0	0	0	1.544e-05	1.991e-05	0	3.942e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.035e-05	8.819e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	98.63	23	chr9	83970715	.	T	C	98.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.75;DP=164;ExcessHet=0;FS=3.041;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.59;ReadPosRankSum=-0.898;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:109,0,228	6	0	1	0	.
chr9	85712488	85712488	C	-	intronic	AGTPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.23	12	chr9	85712487	.	TC	T	41.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.493;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.12;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:51:51,0,293	5	0	1	1	.
chr9	87730510	87730510	C	T	intronic	CTSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	318.53	23	chr9	87730510	.	C	T	318.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.993;DP=187;ExcessHet=0;FS=1.906;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.36;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:329,0,361	6	0	1	0	.
chr9	89498966	89498966	A	G	upstream	SEMA4D	dist=853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs138436837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0034	0.0009	0.0008	0.0030	0.0028	0.0034	0	0.0007	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	131.84	2	chr9	89498966	.	A	G	131.84	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=21.97;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	4	1	0	2	.
chr9	92059103	92059103	A	G	intronic	SPTLC1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	165.63	18	chr9	92059103	.	A	G	165.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.09;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:176,0,210	6	0	1	0	.
chr9	92471280	92471280	T	G	intronic	ASPN;CENPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.13	1	chr9	92471280	.	T	G	67.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92471257_C_T:75,0,120:92471257	4	0	1	2	.
chr9	92471282	92471282	G	T	intronic	ASPN;CENPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.614e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.13	1	chr9	92471282	.	G	T	67.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92471257_C_T:75,0,120:92471257	4	0	1	2	C
chr9	92471290	92471290	G	A	intronic	ASPN;CENPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937160917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.924e-05	8.546e-05	0.0001	5.408e-05	0.0002	4.517e-05	3.529e-05	0.0001	8.492e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.21	1	chr9	92471290	.	G	A	67.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92471257_C_T:75,0,120:92471257	4	0	1	2	C
chr9	92882457	92882457	T	C	upstream	LOC642943	dist=110	.	.	.	647	874	1	0	0	1	0.000571755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs369118727	0.0010	0.0009	0.0006	0.0013	0.0117	0.0009	0.0009	0.0110	0.0107	0.0004	0.0007	0	0.0004	0	0.0004	0.0002	0.0010	0.0117	0.0007	0.0007	0.0005	0.0010	0.0131	0.0006	0.0006	0.0105	0.0096	0.0004	0	0.0009	0.0003	0.0004	9.475e-05	0.0102	0.0001	0.0005	0.0131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	94.64	10	chr9	92882457	.	T	C	94.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.05;DP=73;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:105,0,161	6	0	1	0	.
chr9	94321276	94321276	C	T	intronic	NUTM2F	.	.	.	.	519	1001	1	1	0	3	0.00149626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399150816	8.556e-06	8.209e-06	7.056e-06	1.009e-05	9.178e-06	4.56e-06	3.6e-06	4.64e-06	3.38e-06	0	0	0	0	5.527e-05	0	9.178e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	183.33	5	chr9	94321276	.	C	T	183.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.41;MQRankSum=-1.732;QD=20.37;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:55:193,0,55	5	0	1	1	.
chr9	94432589	94432589	A	T	intronic	MFSD14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414739168	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	192.61	10	chr9	94432589	.	A	T	192.61	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=52.49;QD=27.52;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:213,21,0	6	1	0	0	.
chr9	95508042	95508042	A	0	intronic	PTCH1	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	338.45	16	chr9	95508042	.	A	*	338.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.796;DP=134;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=-0.031;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:189,0,279	5	0	1	1	.
chr9	97432012	97432012	C	A	intronic	TDRD7	.	.	.	Cataract 36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	44.83	22	chr9	97432012	.	C	A	44.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:55:55,0,235	6	0	1	0	.
chr9	98400016	98400017	AA	-	intronic	GABBR2	.	.	.	.	208	16	1	1	0	3	0.0857143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1489369372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0004	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0005	0.0004	0	0.0029	0.0056	0.0003	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	115.54	.	chr9	98400015	.	GAA	G	115.54	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=23.11;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:60:131,60,75	3	0	1	3	.
chr9	98780134	98780134	C	T	intronic	ANKS6	.	.	.	Nephronophthisis 16, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879342599	3.447e-05	3.557e-05	3.151e-05	3.746e-05	0.0005	2.652e-05	2.393e-05	0.0002	0.0002	3.001e-05	6.852e-05	0	2.534e-05	0	0.0005	1.354e-05	8.351e-05	0.0003	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.287e-05	3.028e-05	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	182.63	20	chr9	98780134	.	C	T	182.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.792;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.09;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:193,0,21	6	0	1	0	.
chr9	99218703	99218703	C	T	exonic	ALG2	.	stopgain	ALG2:NM_033087:exon2:c.G482A:p.W161X	Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.828	0.82358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	8.458503	0.97591	37	0.99695024936768817	0.80180	0.97647	0.76137	D	AEFBCI	0.261998	0.37983	N	0.920796990238025	0.92741	11.601	0.789631596824565	0.89062	9.823793	0.999999999999992	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.672317	0.65289	0	0.643519	0.47002	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.16	5.16	0.70563	7.503000	0.80474	7.668000	0.64620	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.912000	0.44740	0.0:1.0:0.0:0.0	19.019	0.92882	467	0.78285	Glycosyltransferase subfamily 4-like, N-terminal domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	72.9	34	chr9	99218703	.	C	T	72.9	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-3.371;DP=501;ExcessHet=1.1394;FS=189.497;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=1.4;SOR=9.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,17:67:5:5,0,875	4	0	3	0	.
chr9	99916094	99916094	T	C	intronic	STX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	56.13	33	chr9	99916094	.	T	C	56.13	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.294;DP=368;ExcessHet=1.383;FS=80.946;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=0.656;SOR=6.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,4:23:38:0|1:99916094_T_C:38,0,419:99916094	3	0	3	1	.
chr9	100252559	100252559	T	C	intronic	INVS	.	.	.	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.047e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	51.75	9	chr9	100252559	.	T	C	51.75	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:55:55,0,59	0	0	1	6	.
chr9	100253117	100253117	C	T	exonic	INVS	.	nonsynonymous SNV	INVS:NM_001318382:exon10:c.C467T:p.P156L,INVS:NM_014425:exon10:c.C1445T:p.P482L,INVS:NM_001318381:exon11:c.C1157T:p.P386L	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.507	0.14810263074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	1.368e-06	0	1.376e-06	9e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.437	0.16358	T	0.147	0.32783	T	0.977	0.58535	D	0.962	0.70672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.31	0.10265	N	0.13	0.81900	T	-2.2	0.49519	N	0.746	0.74553	-0.1216	0.79597	T	0.571	0.84476	D	10	0.76058435	0.76314	D	0.148103	0.83006	D	0.507	0.78786	0.514	0.61307	0.851262235679	0.84983	0.7398040293661251	0.73925	0.79841149638	0.66131	0.864979743958	0.91843	D	0.233197	0.59994	T	0.332525	0.85334	D	0.239872	0.85141	D	0.903226256370544	0.55638	D	0.985476	0.95907	D	0.12368413	0.29037	0.23433045	0.48647	0.12368413	0.29037	0.23433045	0.48646	-10.662	0.77772	D	.	.	0.939	0.85842	P	.;.	.;.	5.058116	0.84292	28.3	0.99830792758412423	0.91284	0.98862	0.87844	D	AEFBI	0.885040	0.81523	D	0.56708386729265	0.71128	5.604152	0.647914624121513	0.78455	6.879808	0.999999999548214	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.85	5.85	0.93663	7.905000	0.86479	7.675000	0.64997	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	20.173	0.98166	577	0.69927	Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	217.27	30	chr9	100253117	.	C	T	217.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.235;DP=187;ExcessHet=0;FS=5.035;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=-1.646;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:227,0,259	5	0	1	1	C
chr9	105383096	105383096	A	G	intronic	SLC44A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323922673	1.47e-06	1.369e-06	0	2.941e-06	1.959e-06	2.4e-07	9e-08	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.959e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	372.27	35	chr9	105383096	.	A	G	372.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.224;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.61;ReadPosRankSum=-0.372;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:382,0,137	5	0	1	1	.
chr9	109167100	109167100	C	T	exonic	FRRS1L	.	synonymous SNV	FRRS1L:NM_014334:exon1:c.G39A:p.A13A	Epileptic encephalopathy, early infantile, 37, Autosomal recessive	440	1078	4	0	0	4	0.00185185	.	.	.	723244	Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_37|not_provided	MONDO:MONDO:0014859,MedGen:C4310770,OMIM:616981|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	0	.	0	0.0001153	3	26028	rs773235133	9.208e-05	0.0001	9.684e-05	8.692e-05	0.0002	7.69e-05	7.142e-05	7.872e-05	6.995e-05	0	0.0002	0	0	0	0	9.221e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.002075	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.009091	0.000000	0.08333	99.34	7	chr9	109167100	.	C	T	99.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.833;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=-0.298;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:109,0,127	5	0	1	1	.
chr9	112689615	112689615	A	G	exonic	INIP	.	nonsynonymous SNV	INIP:NM_001329589:exon3:c.T41C:p.I14T,INIP:NM_001329590:exon4:c.T41C:p.I14T,INIP:NM_021218:exon4:c.T131C:p.I44T,INIP:NM_001329585:exon5:c.T122C:p.I41T,INIP:NM_001329588:exon5:c.T41C:p.I14T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.408	0.00946563024945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420434599	8.214e-06	8.893e-06	9.536e-06	6.88e-06	2.32e-05	4.38e-06	3.46e-06	3.85e-06	2.76e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.1e-06	0	2.32e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.13	0.91255	T	0.497	0.66756	T	0.989	0.62824	D	0.978	0.74104	D	0.000000	0.84330	D	0.043766	1	0.81001	D	2.155	0.60227	M	.	.	.	-1.1	0.29525	N	0.914	0.96644	-0.1811	0.78153	T	0.415	0.76232	T	9	0.6152924	0.67671	D	0.009466	0.24809	T	0.408	0.72022	0.273	0.22369	0.173771789658	0.16945	0.5259262445978642	0.52516	1.04060265432	0.75784	0.71062541008	0.68684	T	0.018853	0.15125	T	0.379005	0.88644	D	0.389503	0.91763	D	0.563923895359039	0.35004	D	0.862314	0.55722	D	0.19265652	0.40943	0.24645922	0.50156	0.19265652	0.40943	0.24645922	0.50155	-2.153	0.03818	T	.	.	0.669	0.73400	P	.;.	.;.	4.515622	0.70752	25.6	0.99189078385905294	0.54906	0.97807	0.77277	D	AEFBI	0.875353	0.79873	D	0.651546067839974	0.76468	6.492251	0.603620230617292	0.75202	6.269	0.999999757431623	0.74766	0.566229	0.32551	0	0.653731	0.59785	0	0.663124	0.60104	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.74	5.74	0.90070	8.215000	0.89718	11.085000	0.85821	0.686000	0.82685	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.891000	0.42908	1.0:0.0:0.0:0.0	16.046	0.80526	536	0.73233	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	352.45	34	chr9	112689615	.	A	G	352.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.13;DP=221;ExcessHet=0;FS=2.68;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=-0.214;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,16:41:99:363,0,571	6	0	1	0	.
chr9	113507258	113507258	A	G	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.363e-05	0	0	0	0	2.219e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs745500733	2.192e-05	2.121e-05	2.377e-05	2.002e-05	0.0007	1.571e-05	1.369e-05	0.0002	0.0001	0	2.397e-05	0	0	0	0.0007	2.031e-05	6.81e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	213.27	33	chr9	113507258	.	A	G	213.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.031;DP=184;ExcessHet=0;FS=2.077;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.471;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:223,0,209	5	0	1	1	.
chr9	113558294	113558294	G	A	intronic	RGS3	.	.	.	.	1149	372	1	0	0	1	0.00134228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs752768038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.232e-05	0.0002	0.0001	2.405e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	91.63	6	chr9	113558294	.	G	A	91.63	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=2.19;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:77:100,0,77	4	0	1	2	C
chr9	115077890	115077890	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.594e-06	7.816e-05	1.055e-05	4.592e-06	1.005e-05	3.84e-06	2.8e-06	5.08e-06	3.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.005e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	917.37	37	chr9	115077890	.	A	G	917.37	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0.406;DP=232;ExcessHet=1.1394;FS=44.356;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=0.276;SOR=5.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,8:21:99:0|1:115077890_A_G:250,0,406:115077890	4	0	3	0	.
chr9	115077891	115077891	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.686e-06	8.335e-05	6.203e-06	3.147e-06	6.174e-06	1.69e-06	1.11e-06	2.22e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	6.174e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	428.37	37	chr9	115077891	.	A	G	428.37	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=1.05;DP=244;ExcessHet=1.1394;FS=28.074;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.97;ReadPosRankSum=-0.337;SOR=4.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,8:21:99:0|1:115077890_A_G:250,0,406:115077890	4	0	3	0	C
chr9	115077892	115077892	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1233.82	37	chr9	115077892	.	A	G	1233.82	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.88;DP=254;ExcessHet=3.1439;FS=61.796;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.2;SOR=6.306	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,8:21:99:0|1:115077890_A_G:250,0,406:115077890	1	0	4	2	C
chr9	120537347	120537347	-	A	intronic	CDK5RAP2	.	.	.	Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1343987308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.8	1	chr9	120537347	.	G	GA	34.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	5	0	1	1	.
chr9	120997733	120997733	C	T	exonic	C5	.	synonymous SNV	C5:NM_001317163:exon21:c.G2622A:p.S874S,C5:NM_001735:exon21:c.G2604A:p.S868S	C5 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3749489	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.471e-05	0	8.646e-05	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs776036557	5.473e-06	5.472e-06	5.445e-06	5.501e-06	2.319e-05	2.35e-06	1.7e-06	3.85e-06	1.44e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	4.496e-06	0	2.319e-05	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.553e-05	0	0	.	.	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	345.45	34	chr9	120997733	.	C	T	345.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=-0.939;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:356,0,343	6	0	1	0	.
chr9	121158119	121158119	T	C	exonic	CNTRL	.	stoploss	CNTRL:NM_001369894:exon30:c.T4831C:p.X1611Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.376e-05	0	0	0.0004	0	0	0	6.118e-05	2.59e-05	4	154602	rs755095776	3.356e-05	3.352e-05	3.68e-05	3.028e-05	0.0011	2.569e-05	2.314e-05	0.0008	0.0007	9.024e-05	0	0	0.0011	0	0	0	1.659e-05	3.484e-05	2.628e-05	2.627e-05	5.138e-05	0	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	298.49	10	chr9	121158119	.	T	C	298.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.641;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.9;ReadPosRankSum=-2.289;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:81:309,0,81	6	0	1	0	.
chr9	121341494	121341494	A	C	intronic	STOM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.422e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	210.63	32	chr9	121341494	.	A	C	210.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.719;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=3.49;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:221,0,480	6	0	1	0	.
chr9	122868356	122868356	A	T	intronic	RC3H2	.	.	.	.	1077	443	2	0	0	2	0.00225225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs138757867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.986e-05	0.0006	1.294e-05	2.712e-05	2.421e-05	5.28e-06	2.47e-06	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	9.508e-05	0	1.485e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.27	11	chr9	122868356	.	A	T	47.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.66;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.98;MQRankSum=-0.66;QD=4.3;ReadPosRankSum=-0.689;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:122868356_A_T:57,0,372:122868356	5	0	1	1	.
chr9	122868363	122868363	A	G	intronic	RC3H2	.	.	.	.	1130	390	2	0	0	2	0.00255754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs143942926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.648e-05	0.0006	2.586e-05	2.713e-05	2.971e-05	8.19e-06	5.17e-06	4.93e-06	1.85e-06	2.418e-05	0	0	0	0	9.511e-05	0	2.971e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.27	11	chr9	122868363	.	A	G	47.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.66;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=50.98;MQRankSum=-0.66;QD=4.3;ReadPosRankSum=-1.139;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:122868356_A_T:57,0,372:122868356	5	0	1	1	C
chr9	123609280	123609280	G	A	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868156897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.692e-05	6.543e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	99.9	4	chr9	123609280	.	G	A	99.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.253;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:56:110,0,56	6	0	1	0	.
chr9	123733038	123733038	A	G	intronic	DENND1A	.	.	.	.	1128	393	0	1	0	2	0.00253807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440720937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.791e-05	0.0008	4.103e-05	1.425e-05	0.0002	9.52e-06	5.4e-06	1.227e-05	6.4e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.622e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.3	5	chr9	123733038	.	A	G	63.3	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123733038_A_G:72,0,162:123733038	4	0	1	2	C
chr9	123733045	123733045	G	A	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs553327288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	8.534e-05	7.719e-05	5.379e-05	0.0012	3.519e-05	2.618e-05	0.0005	0.0004	4.824e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.33	4	chr9	123733045	.	G	A	63.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123733038_A_G:72,0,162:123733038	4	0	1	2	C
chr9	124334744	124334744	-	GGGCTG	intronic	NEK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023031009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	150.13	4	chr9	124334744	.	C	CGGGCTG	150.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.45;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	5	0	1	1	.
chr9	124538385	124538385	G	A	intronic	NR6A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	170.09	15	chr9	124538385	.	G	A	170.09	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.285;DP=107;ExcessHet=1.383;FS=21.062;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=0.493;SOR=4.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:22:42,0,22	2	0	3	2	.
chr9	126639809	126639809	G	A	intronic	LMX1B	.	.	.	Nail-patella syndrome, Autosomal dominant	1071	450	0	1	0	2	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749284993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.711e-05	0.0001	0.0002	6.508e-05	5.32e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0	0.0014	0	0	0.0068	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	74.48	.	chr9	126639809	.	G	A	74.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	3	.
chr9	127387115	127387115	G	A	intronic	GARNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891728414	5.582e-05	5.684e-05	5.774e-05	5.388e-05	7.135e-05	4.537e-05	4.173e-05	5.767e-05	5.294e-05	3.312e-05	0	0	0	0	0	7.135e-05	1.83e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.37	10	chr9	127387115	.	G	A	70.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.53;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:80:0|1:127387115_G_A:80,0,117:127387115	5	0	1	1	.
chr9	127945620	127945620	C	T	intronic	FAM102A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019746695	2.051e-05	2.052e-05	2.099e-05	2.002e-05	2.666e-05	1.439e-05	1.244e-05	1.871e-05	1.617e-05	0	0	0	0	0	0	2.666e-05	0	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	754.27	33	chr9	127945620	.	C	T	754.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.405;DP=225;ExcessHet=0;FS=2.328;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,32:54:99:764,0,478	5	0	1	1	.
chr9	130076576	130076576	A	G	intronic	GPR107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.702e-06	7.244e-06	0	3.139e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	290.46	15	chr9	130076576	.	A	G	290.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.02;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.41;ReadPosRankSum=0.98;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:41:301,0,41	6	0	1	0	.
chr9	130347490	130347490	C	T	intronic	HMCN2	.	.	.	.	979	541	2	0	0	2	0.00184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007774346	0.0094	0.0001	0.0312	0	0.1667	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	0	0.1667	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0085	0.0003	0.0002	0.0065	0.0057	2.411e-05	0	0	0.0009	0.0002	0	0.0068	7.359e-05	0	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.59	2	chr9	130347490	.	C	T	53.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.11;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,106	5	0	1	1	.
chr9	131436889	131436889	C	T	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271054775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	118.85	8	chr9	131436889	.	C	T	118.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.508;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=2.02;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:129,0,136	6	0	1	0	.
chr9	131471041	131471041	A	G	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217615339	6.976e-06	6.892e-06	1.053e-05	3.468e-06	9.27e-06	3e-06	2.17e-06	3.99e-06	2.88e-06	0	0	0	0	0	0	9.27e-06	0	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	314.27	35	chr9	131471041	.	A	G	314.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.358;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:324,0,467	5	0	1	1	C
chr9	134728597	134728597	C	T	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233587308	2.822e-05	3.421e-05	2.878e-05	2.765e-05	0.0005	2.1e-05	1.89e-05	0.0001	7.62e-05	0	6.714e-05	0	0	0	0.0005	2.711e-05	1.664e-05	4.649e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	425.53	34	chr9	134728597	.	C	T	425.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.663;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:436,0,435	6	0	1	0	.
chr9	136496068	136496068	C	T	UTR3	NOTCH1	NM_017617:c.*3G>A	.	.	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.581e-05	0	0.0002	0.0002	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs559622871	6.222e-06	1.094e-05	1.374e-06	1.113e-05	2.536e-05	2.93e-06	2.12e-06	3.94e-06	1.47e-06	0	2.288e-05	0	2.536e-05	0	0	3.604e-06	1.665e-05	2.37e-05	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	533.53	34	chr9	136496068	.	C	T	533.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.716;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-1.216;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,22:43:99:544,0,486	6	0	1	0	.
chr9	136855187	136855187	C	T	intronic	MAMDC4	.	.	.	.	405	1111	5	0	1	6	0.00224517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879057223	0.0001	0.0001	7.252e-05	0.0001	0.0011	8.815e-05	8.27e-05	0.0006	0.0005	9.235e-05	0	0.0016	0	0	0.0011	2.472e-05	0.0002	0.0007	9.203e-05	9.194e-05	0.0001	6.729e-05	0.0002	5.53e-05	4.366e-05	2.847e-05	1.859e-05	7.24e-05	0	0	0.0014	0	0	0	7.354e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	207.0	16	chr9	136855187	.	C	T	207.0	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.277;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-0.182;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:217,0,338	6	0	1	0	.
chr9	136953365	136953451	GGGGGCCGGGCGCGGTCGCGCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGGGCCGGGCGCGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCACTTTA	0	intronic	LCN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.37	5	chr9	136953365	.	GGGGGCCGGGCGCGGTCGCGCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGGGCCGGGCGCGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCACTTTA	*	39.37	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.96;QD=2.32;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:104,0,155	4	0	2	1	.
chr9	137050100	137050100	C	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	461.22	31	chr9	137050100	.	C	*	461.22	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.413;DP=213;ExcessHet=0;FS=0.983;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=54.83;MQRankSum=-0.119;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.477;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,21:22:57:1|1:137050044_T_C:838,57,0:137050044	2	2	0	3	.
chr9	137050128	137050128	A	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	323.22	24	chr9	137050128	.	A	*	323.22	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.618;DP=184;ExcessHet=0;FS=2.445;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=51.19;MQRankSum=-1.929;QD=6.22;ReadPosRankSum=-1.996;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,21:22:57:1|1:137050044_T_C:838,57,0:137050044	2	2	0	3	C
chr9	137050136	137050136	T	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	201.94	10	chr9	137050136	.	T	*	201.94	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.099;DP=183;ExcessHet=0.2119;FS=8.567;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=55.9;MQRankSum=0.242;QD=2.59;ReadPosRankSum=-0.184;SOR=0.253	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,21:22:57:1|1:137050044_T_C:838,57,0:137050044	3	1	1	2	C
chr9	137472954	137472954	-	AA	intronic	PNPLA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200651828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.676e-05	0.0002	0.0001	3.07e-05	0.0002	3.435e-05	2.569e-05	7.403e-05	5.002e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0074	1.607e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	41.61	2	chr9	137472954	.	C	CAA	41.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:49:0|1:137472954_C_CAA:49,0,88:137472954	4	0	1	2	.
chr9	137776520	137776520	G	T	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.081e-07	1.379e-06	1.839e-06	0	1.231e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.231e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	178.85	7	chr9	137776520	.	G	T	178.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.81;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:189,0,15	6	0	1	0	.
chr9	138120927	138120927	G	A	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs551128578	3.64e-06	6.157e-06	0	7.374e-06	2.646e-05	1.07e-06	7.8e-07	4.39e-06	1.64e-06	0	0	0	0	2.125e-05	0	1.866e-06	0	2.646e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.3	6	chr9	138120927	.	G	A	65.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	5	0	1	1	.
chr10	344525	344525	T	G	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990270469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	139.64	3	chr10	344525	.	T	G	139.64	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:149,0,27	5	0	1	1	.
chr10	472596	472596	G	C	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	281.46	38	chr10	472596	.	G	C	281.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.512;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=-1.185;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13:38:99:292,0,728	6	0	1	0	C
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chr10	7633847	7633847	T	G	intronic	ITIH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.4	6	chr10	7633847	.	T	G	48.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.23;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.32;MQRankSum=-1.335;QD=4.4;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:7633841_G_A:57,0,372:7633841	4	0	1	2	C
chr10	7760007	7760007	T	C	intronic	KIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	250.27	30	chr10	7760007	.	T	C	250.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.334;DP=177;ExcessHet=0;FS=4.534;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:260,0,195	5	0	1	1	.
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chr10	12230751	12230751	A	G	intronic	CDC123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	134.04	.	chr10	12230751	.	A	G	134.04	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.328;DP=25;ExcessHet=0.3892;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=-0.291;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:29:29,0,43	1	1	2	3	.
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chr10	23119063	23119063	A	C	intronic	MSRB2	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	522.53	37	chr10	23119063	.	A	C	522.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.157;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,25:48:99:533,0,599	6	0	1	0	.
chr10	23193037	23193037	C	T	exonic	PTF1A	.	synonymous SNV	PTF1A:NM_178161:exon1:c.C507T:p.N169N	Pancreatic agenesis 2, Autosomal recessive;Pancreatic and cerebellar agenesis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179292427	0	2.463e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.72e-06	6.584e-06	1.31e-05	0	1.502e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	468.46	34	chr10	23193037	.	C	T	468.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.35;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.11;ReadPosRankSum=-1.686;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:479,0,232	6	0	1	0	.
chr10	24601863	24601864	TT	-	intronic	ARHGAP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.35	27	chr10	24601862	.	GTT	G	49.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=121;ExcessHet=0;FS=1.719;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=-0.039;SOR=0.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,173	5	0	1	1	.
chr10	26176996	26176996	G	A	intronic	MYO3A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs547174775	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0033	0.0003	0.0003	0.0030	0.0028	0.0001	0	0	0	0	0	2.007e-05	0.0003	0.0033	7.977e-05	8.629e-05	5.203e-05	0.0001	0.0021	4.546e-05	3.551e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	2.987e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	88.11	2	chr10	26176996	.	G	A	88.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:97:97,0,137	5	0	1	1	.
chr10	26770134	26770134	C	T	intronic	ABI1	.	.	.	.	444	1077	1	0	0	1	0.000464037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371746671	1.626e-05	1.642e-05	2.395e-05	9.292e-06	0.0010	8.22e-06	5.99e-06	0.0003	0.0002	0	7.492e-05	0	2.927e-05	0	0.0010	5.216e-06	0	1.849e-05	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	71.3	10	chr10	26770134	.	C	T	71.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:81,0,65	5	0	1	1	.
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chr10	47309950	47309950	A	C	exonic	GDF10	.	synonymous SNV	GDF10:NM_004962:exon2:c.A474C:p.S158S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs782613346	4.109e-06	4.104e-06	5.451e-06	2.753e-06	7.562e-05	1.48e-06	9.7e-07	2.005e-05	1.056e-05	0	0	0	7.562e-05	0	0	8.996e-07	3.315e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	693.46	39	chr10	47309950	.	A	C	693.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.263;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.585;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,31:60:99:704,0,718	6	0	1	0	.
chr10	47353551	47353551	C	T	intronic	RBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs372283397	1.857e-05	1.916e-05	1.78e-05	1.934e-05	0.0001	1.272e-05	1.09e-05	4.093e-05	2.38e-05	0.0001	0	0	5.043e-05	0	0	1.446e-05	3.329e-05	3.49e-05	3.287e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.038e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.741e-05	3.054e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.27	20	chr10	47353551	.	C	T	125.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.6;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:135,0,243	5	0	1	1	.
chr10	48450470	48450470	C	T	exonic	ARHGAP22	.	synonymous SNV	ARHGAP22:NM_001256026:exon7:c.G1389A:p.P463P,ARHGAP22:NM_001347735:exon8:c.G1530A:p.P510P,ARHGAP22:NM_001256024:exon9:c.G1707A:p.P569P,ARHGAP22:NM_001256025:exon9:c.G1677A:p.P559P,ARHGAP22:NM_021226:exon9:c.G1659A:p.P553P,ARHGAP22:NM_001347738:exon10:c.G1677A:p.P559P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306112551	5.04e-06	1.573e-05	1.416e-06	8.784e-06	2.757e-05	2.1e-06	1.35e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	2.757e-05	2.163e-05	0	4.654e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	238.83	36	chr10	48450470	.	C	T	238.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.291;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=-0.463;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:249,0,167	6	0	1	0	.
chr10	54718953	54718953	C	T	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs192581482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	9.656e-05	0	0.0010	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	121.98	4	chr10	54718953	.	C	T	121.98	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.4;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	5	1	0	1	.
chr10	63222672	63222672	T	C	intronic	JMJD1C	.	.	.	.	968	553	1	0	0	1	0.000903342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982860412	8.658e-06	8.917e-06	7.222e-06	1.009e-05	1.149e-05	4.62e-06	3.65e-06	6.12e-06	4.84e-06	0	0	0	0	0	0	1.149e-05	0	0	1.981e-05	1.974e-05	1.291e-05	2.704e-05	4.424e-05	5.27e-06	2.46e-06	1.174e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.424e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	236.63	35	chr10	63222672	.	T	C	236.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.17;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=-0.958;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:247,0,220	6	0	1	0	.
chr10	63222684	63222684	A	T	intronic	JMJD1C	.	.	.	.	957	564	1	0	0	1	0.00088574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912449980	8.63e-06	8.921e-06	7.197e-06	1.006e-05	1.144e-05	4.6e-06	3.64e-06	6.1e-06	4.82e-06	0	0	0	0	0	0	1.144e-05	0	0	1.984e-05	1.976e-05	1.294e-05	2.707e-05	4.431e-05	5.28e-06	2.46e-06	1.176e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.431e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	267.63	34	chr10	63222684	.	A	T	267.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.91;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=-0.987;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:278,0,207	6	0	1	0	C
chr10	70774372	70774372	C	T	intronic	TBATA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.077e-05	0.0002	0	0.0007	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs372705159	1.547e-05	1.573e-05	1.53e-05	1.565e-05	6.043e-05	1.013e-05	8.65e-06	1.001e-05	5.12e-06	6.043e-05	0	0	2.61e-05	0	0	1.19e-05	0.0001	0	3.288e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.385e-05	0.0002	1.262e-05	7.98e-06	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	6.543e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	592.63	35	chr10	70774372	.	C	T	592.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.098;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.02;ReadPosRankSum=0.146;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,25:37:99:603,0,221	6	0	1	0	.
chr10	70877123	70877123	C	T	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	208.7	26	chr10	70877123	.	C	T	208.7	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.214;DP=213;ExcessHet=2.5225;FS=66.481;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=6.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:22:22,0,213	2	0	4	1	.
chr10	71793486	71793486	G	A	exonic	CDH23	.	synonymous SNV	CDH23:NM_022124:exon46:c.G6558A:p.S2186S	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1120651	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.143e-05	0	0	0	0.0002	3e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs561954391	2.531e-05	2.531e-05	1.634e-05	3.438e-05	0.0003	1.868e-05	1.631e-05	6.092e-05	2.521e-05	2.987e-05	0	0	0	5.619e-05	0.0003	1.889e-05	9.938e-05	4.637e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	0.0006	1.26e-05	7.98e-06	0.0002	9.003e-05	2.407e-05	0	0	0	0	9.418e-05	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2019.44	37	chr10	71793486	.	G	A	2019.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.62;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.003;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,87:165:99:2030,0,1829	6	0	1	0	.
chr10	72542479	72542479	A	T	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.86	5	chr10	72542479	.	A	T	64.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72542479_A_T:75,0,120:72542479	6	0	1	0	.
chr10	72542483	72542483	T	C	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.86	5	chr10	72542483	.	T	C	64.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72542479_A_T:75,0,120:72542479	6	0	1	0	C
chr10	73323084	73323084	G	A	exonic	CFAP70	.	nonsynonymous SNV	CFAP70:NM_001350934:exon8:c.C425T:p.A142V,CFAP70:NM_001350933:exon9:c.C791T:p.A264V,CFAP70:NM_001367801:exon10:c.C1001T:p.A334V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.0044162599698	.	.	8.293e-06	0	0	0	0	0	0	6.269e-05	6.5e-06	1	154602	rs777869852	6.851e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	1.166e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.166e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.318	0.13654	T	0.306	0.19972	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.656899	0.05957	N	1.143820	1	0.28506	N	.	.	.	1.96	0.22270	T	-0.92	0.24676	N	0.101	0.08366	-1.0110	0.26604	T	0.034	0.14726	T	10	0.01594308	0.00335	T	0.004416	0.10781	T	0.009	0.00846	0.237	0.16760	0.0297737177859	0.01360	0.24483438169005461	0.24397	0.297358880734	0.32117	0.301736861467	0.10659	T	0.009737	0.08845	T	-0.398881	0.02355	T	-0.710111	0.05289	T	0.0288257626478234	0.01811	T	0.305069	0.05837	T	0.03883387	0.05250	0.053231195	0.08925	0.03883387	0.05250	0.053231195	0.08925	-5.26	0.39546	T	.	.	0.074	0.05103	B	.	.	0.920976	0.12960	9.466	0.65428300388729943	0.07770	0.05042	0.10828	N	AEFDBHCI	0.042217	0.06523	N	-1.28706635486717	0.03830	0.1718098	-1.24021041461966	0.05278	0.2510757	0.0128041042920385	0.12377	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.81	-3.5	0.04411	-0.459000	0.06805	-0.692000	0.07835	-0.801000	0.03157	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.934000	0.47231	0.0:0.3278:0.3296:0.3426	6.164	0.19598	881	0.29269	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.83	49	chr10	73323084	.	G	A	51.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.345;DP=264;ExcessHet=0;FS=37.347;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.27;SOR=5.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,12:35:62:62,0,380	6	0	1	0	.
chr10	73916498	73916498	C	T	exonic	PLAU	.	nonsynonymous SNV	PLAU:NM_001145031:exon10:c.C1178T:p.T393M,PLAU:NM_001319191:exon10:c.C971T:p.T324M,PLAU:NM_002658:exon11:c.C1229T:p.T410M	Quebec platelet disorder, Autosomal dominant	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	1017314	Quebec_platelet_disorder	MONDO:MONDO:0011136,MedGen:C1866423,OMIM:601709,Orphanet:220436	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.590	0.0639443641028	.	.	8.624e-06	0	0	0	0	1.555e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764252595	1.984e-05	2.052e-05	1.089e-05	2.888e-05	0.0003	1.392e-05	1.204e-05	6.117e-05	2.531e-05	0	2.237e-05	3.827e-05	0	0	0.0003	2.158e-05	1.656e-05	0	2.628e-05	2.626e-05	3.853e-05	1.345e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.049308	1	0.81001	D	.	.	.	1.09	0.39223	T	-5.1	0.83027	D	0.786	0.80473	-0.1537	0.78825	T	0.358	0.72006	T	10	0.95317703	0.94663	D	0.063944	0.69124	D	0.590	0.83636	0.86	0.95774	0.798993569784	0.79712	0.9484124517363113	0.94824	0.995633623574	0.74220	0.536884725094	0.44006	T	0.656433	0.89636	D	0.146279	0.68919	D	0.0552081	0.73926	D	0.994951605796814	0.86582	D	0.822518	0.48242	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.422	0.60783	A	.;.	.;.	4.673459	0.74716	26.2	0.9991432340669878	0.98309	0.93993	0.59791	D	AEFDBCI	0.783340	0.71435	D	0.844965083267397	0.88819	9.724216	0.754567954598784	0.86499	8.908443	0.99999999999984	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.610034	0.51514	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	7.101000	0.76647	7.713000	0.66906	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.721000	0.34804	0.0:1.0:0.0:0.0	17.158	0.86675	394	0.83065	Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	584.45	33	chr10	73916498	.	C	T	584.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.43;DP=225;ExcessHet=0;FS=1.069;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,26:51:99:595,0,496	6	0	1	0	.
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chr10	77200111	77200111	T	C	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.95	.	chr10	77200111	.	T	C	60.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:77200109_G_C:69,0,204:77200109	4	0	1	2	C
chr10	77200112	77200112	G	A	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.95	.	chr10	77200112	.	G	A	60.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:77200109_G_C:69,0,204:77200109	4	0	1	2	C
chr10	79432445	79432445	C	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	323.52	13	chr10	79432445	.	C	G	323.52	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.35;DP=99;ExcessHet=4.1913;FS=17.318;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.399;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:7:.:.:7,0,75:.	1	0	4	2	.
chr10	86139191	86139191	T	G	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	102.42	3	chr10	86139191	.	T	G	102.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.07;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:112,0,31	5	0	1	1	.
chr10	86237631	86237631	C	T	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270335785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.324e-05	4.62e-05	1.297e-05	5.459e-05	4.424e-05	1.272e-05	8.06e-06	1.174e-05	6.26e-06	0	0	0	0.0006	0	0	0	4.424e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.95	.	chr10	86237631	.	C	T	63.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.431;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=50.99;MQRankSum=-1.282;QD=10.66;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	4	0	1	2	C
chr10	89743912	89743912	C	T	exonic	KIF20B	.	synonymous SNV	KIF20B:NM_001382506:exon21:c.C3807T:p.T1269T,KIF20B:NM_001284259:exon22:c.C4020T:p.T1340T,KIF20B:NM_016195:exon22:c.C3900T:p.T1300T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.303e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs770466098	2.444e-05	2.736e-05	1.388e-05	3.513e-05	0.0004	1.775e-05	1.571e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.815e-06	1.69e-05	0.0004	1.972e-05	1.969e-05	2.572e-05	1.345e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.014e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	400.49	29	chr10	89743912	.	C	T	400.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.89;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,18:32:99:1|0:89743903_A_G:411,0,534:89743903	6	0	1	0	.
chr10	91278347	91278347	T	C	UTR3	PCGF5	NM_001257101:c.*31T>C;NM_001256549:c.*31T>C;NM_032373:c.*31T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-05	0.0007	7.291e-05	6.425e-05	8.826e-05	5.661e-05	5.26e-05	7.299e-05	6.724e-05	6.632e-05	0	0	0	0	0	8.826e-05	1.818e-05	1.208e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	183.14	28	chr10	91278347	.	T	C	183.14	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.34;DP=310;ExcessHet=3.1439;FS=218.734;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=-0.702;SOR=8.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,9:29:27:27,0,308	2	0	4	1	.
chr10	92003011	92003011	G	T	intronic	BTAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.67	1	chr10	92003011	.	G	T	67.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92003011_G_T:75,0,115:92003011	4	0	1	2	.
chr10	94132306	94132306	C	T	exonic	PLCE1	.	stopgain	PLCE1:NM_001165979:exon2:c.C415T:p.R139X,PLCE1:NM_001288989:exon3:c.C1339T:p.R447X,PLCE1:NM_016341:exon3:c.C1339T:p.R447X	Nephrotic syndrome, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1409601	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.281e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781068774	1.094e-05	1.094e-05	1.361e-05	8.25e-06	1.349e-05	6.48e-06	5.24e-06	8.1e-06	6.42e-06	0	0	3.826e-05	0	0	0	1.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.305688	0.14520	N	0.583037	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.817	0.87481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.614224	0.98017	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.;.	High;.;.	8.059080	0.97136	37	0.99828525412940572	0.91026	0.18249	0.20182	N	AEFBI	0.116100	0.22800	N	0.401265679905697	0.61494	4.351086	0.167182190822541	0.48060	3.027099	0.999984653666222	0.51787	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.84	4.84	0.62125	1.220000	0.32095	4.904000	0.45887	0.599000	0.40250	0.047000	0.21291	0.757000	0.26594	0.439000	0.27649	0.1591:0.8409:0.0:0.0	14.195	0.65208	304	0.87780	.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1250.44	36	chr10	94132306	.	C	T	1250.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.17;DP=306;ExcessHet=0;FS=2.44;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,52:108:99:1261,0,1274	6	0	1	0	.
chr10	94349245	94349245	C	T	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.155e-07	2.736e-06	1.422e-06	0	9.165e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.165e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	452.23	27	chr10	94349245	.	C	T	452.23	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.576;DP=214;ExcessHet=4.7409;FS=256.26;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.934;SOR=9.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:28:93:93,0,121	2	0	5	0	.
chr10	94353097	94353097	C	T	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.277e-05	0	0	0	0	3.099e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs781731169	3.275e-05	3.56e-05	3.198e-05	3.351e-05	0.0002	2.496e-05	2.228e-05	4.942e-05	3.634e-05	0	0	4.145e-05	0	0	0.0002	3.032e-05	5.259e-05	0.0001	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	179.35	4	chr10	94353097	.	C	T	179.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.742;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.93;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:52:189,0,52	5	0	1	1	C
chr10	96653768	96653768	G	A	intronic	PIK3AP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs927194887	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.94e-05	5.141e-05	2.692e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.73	2	chr10	96653768	.	G	A	66.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96653768_G_A:75,0,120:96653768	5	0	1	1	.
chr10	96653770	96653770	G	A	intronic	PIK3AP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.73	2	chr10	96653770	.	G	A	66.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96653768_G_A:75,0,120:96653768	5	0	1	1	C
chr10	97057370	97057370	T	A	intronic	SLIT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431389353	2.373e-06	2.14e-06	2.493e-06	2.264e-06	1.771e-06	4e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.771e-06	2.532e-05	0	6.567e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	111.83	10	chr10	97057370	.	T	A	111.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.629;DP=123;ExcessHet=0;FS=2.363;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=-0.184;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:122,0,247	6	0	1	0	.
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chr10	99660534	99660534	A	0	intronic	ENTPD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	116.83	42	chr10	99660534	.	A	*	116.83	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=280;ExcessHet=0;FS=3.099;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=2.38;SOR=2.004	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,12:17:99:795,129,135	4	1	1	1	.
chr10	101991842	101991842	C	A	intronic	ARMH3	.	.	.	.	438	1080	4	0	0	4	0.00184843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs565418927	0.0007	0.0005	0.0004	0.0010	0.0089	0.0007	0.0006	0.0083	0.0081	0	2.919e-05	0	2.76e-05	0	0	5.197e-06	0.0006	0.0089	0.0002	0.0002	9.001e-05	0.0004	0.0073	0.0002	0.0001	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	611.65	17	chr10	101991842	.	C	A	611.65	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.22;DP=153;ExcessHet=0.3476;FS=5.084;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=1.79;SOR=1.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:214,0,105	5	0	2	0	.
chr10	102157434	102157434	T	A	exonic	NOLC1	.	nonsynonymous SNV	NOLC1:NM_001284388:exon4:c.T320A:p.V107E,NOLC1:NM_001284389:exon4:c.T323A:p.V108E,NOLC1:NM_004741:exon4:c.T320A:p.V107E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.0190273949495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.667	0.06386	T	0.148	0.30614	B	0.102	0.37138	B	0.684655	0.10228	N	0.843457	1	0.08975	N	2.175	0.60977	M	0.93	0.44065	T	-0.64	0.18670	N	0.284	0.32921	-0.9372	0.43057	T	0.096	0.36055	T	10	0.07551378	0.11681	T	0.019027	0.41279	T	0.053	0.14996	0.204	0.11936	0.352048277211	0.34822	0.14169985463020598	0.14092	0.16726596523	0.18862	0.340351939201	0.16491	T	0.041303	0.25814	T	-0.167854	0.25559	T	-0.478887	0.24565	T	0.259626686573029	0.23298	T	0.611639	0.24490	T	0.3308217	0.55538	0.15957409	0.37209	0.3308217	0.55538	0.15957409	0.37208	-8.456	0.64137	D	.	.	0.161	0.41511	B	.;.;.	.;.;.	2.160274	0.27519	17.49	0.70022938320465145	0.09160	0.25807	0.22809	N	AEFDBHCI	0.164555	0.29096	N	-0.790595280263692	0.13555	0.6685545	-0.844151915784803	0.13428	0.6965356	0.99991679383662	0.45857	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.92	-0.0138	0.13307	0.067000	0.14378	1.194000	0.24787	-0.124000	0.13482	0.000000	0.06391	0.004000	0.18990	0.420000	0.27228	0.1576:0.2808:0.0:0.5616	3.792	0.08243	645	0.63593	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	783.44	34	chr10	102157434	.	T	A	783.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.723;DP=237;ExcessHet=0;FS=0.975;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-0.224;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,32:61:99:794,0,706	6	0	1	0	.
chr10	102470522	102470522	T	G	intronic	MFSD13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924707936	6.903e-05	6.73e-05	3.34e-05	0.0001	0.0012	5.672e-05	5.213e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	1.092e-06	7.927e-05	0.0012	3.94e-05	3.937e-05	0	8.058e-05	0.0010	1.715e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	430.53	33	chr10	102470522	.	T	G	430.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.975;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=-1.059;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:441,0,339	6	0	1	0	.
chr10	102485855	102485855	A	-	intronic	ACTR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.277e-06	0.0001	3.254e-06	3.301e-06	4.286e-06	7.7e-07	5.2e-07	1e-06	6.8e-07	0	0	0	0	0	0	4.286e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.26	6	chr10	102485854	.	CA	C	37.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	5	0	1	1	.
chr10	104032066	104032066	A	G	UTR3	COL17A1	NM_000494:c.*169T>C	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	281	1240	1	0	0	1	0.000403063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs528554217	0.0005	0.0004	0.0002	0.0007	0.0042	0.0004	0.0004	0.0038	0.0036	0.0001	3.67e-05	0	0	0	0	1.036e-05	7.158e-05	0.0042	0.0001	0.0001	7.706e-05	0.0002	0.0041	9.734e-05	8.25e-05	0.0027	0.0023	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	94.44	4	chr10	104032066	.	A	G	94.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:104,0,71	5	0	1	1	.
chr10	104039794	104039796	ACG	0	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1969.45	15	chr10	104039794	.	ACG	*	1969.45	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=0.619;DP=181;ExcessHet=0.3476;FS=0.893;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=16.01;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,1:8:21:667,311,291	2	1	4	0	C
chr10	106577555	106577555	C	A	exonic	SORCS1	.	nonsynonymous SNV	SORCS1:NM_052918:exon26:c.G3372T:p.R1124S,SORCS1:NM_001206572:exon27:c.G3533T:p.G1178V	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9925	0.872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.166	.	.	.	9.928e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs751226840	3.292e-05	3.557e-05	1.638e-05	4.962e-05	0.0005	2.55e-05	2.254e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.664e-05	0.0005	1.314e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.022	0.48642	D	0.088	0.40586	T	0.952	0.54136	P	0.562	0.49608	P	.	.	.	.	0.999999	0.81001	D	0.55	0.14455	N	1.55	0.29866	T	-5.31	0.84457	D	0.751	0.75009	-1.1113	0.02960	T	0.091	0.34901	T	8	0.14162964	0.26908	T	0.029903	0.52327	D	0.166	0.42578	0.516	0.61611	0.082315109003	0.07666	0.7652592908143097	0.76474	.	.	.	.	.	0.658582	0.89726	D	-0.397368	0.02409	T	-0.440975	0.28699	T	0.226270214044756	0.21772	T	0.727827	0.34232	T	0.6128197	0.73379	0.53007716	0.72848	0.6128197	0.73380	0.53007716	0.72848	-6.568	0.50808	T	.	.	0.669	0.71693	P	.;.	.;.	5.715315	0.93194	33	0.99679879222339807	0.79174	0.14802	0.18593	N	ALL	0.428941	0.49226	N	0.418932320465736	0.62463	4.462672	0.458814849078937	0.65284	4.804516	0.999999999992464	0.74766	0.500041	0.20204	0	0.624306	0.53593	0	0.459711	0.06710	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.52	4.56	0.55644	2.277000	0.43076	4.827000	0.45167	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.1523:0.8477:0.0:0.0	13.839	0.62921	784	0.47045	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	263.63	53	chr10	106577555	.	C	A	263.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.313;DP=253;ExcessHet=0;FS=1.828;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:274,0,468	6	0	1	0	.
chr10	110799672	110799672	G	A	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	56	1465	1	0	0	1	0.00034118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs544635435	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0015	0.0001	9.823e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	6.224e-05	0	0.0005	3.173e-05	0.0002	0.0015	5.253e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.716e-05	0.0015	2.556e-05	1.829e-05	0.0007	0.0005	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.3	9	chr10	110799672	.	G	A	54.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,88	5	0	1	1	.
chr10	110895808	110895808	C	T	intronic	PDCD4	.	.	.	.	503	1015	4	0	0	4	0.00196657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs184254403	0.0001	8.197e-05	9.104e-05	0.0001	0.0010	7.779e-05	6.941e-05	0.0002	7.444e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0010	9.71e-05	0.0004	8.033e-05	9.847e-05	9.842e-05	6.424e-05	0.0001	0.0005	6.001e-05	4.876e-05	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.63	2	chr10	110895808	.	C	T	54.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,106	5	0	1	1	.
chr10	110984868	110984868	T	A	intronic	SHOC2	.	.	.	Noonan-like syndrome with loose anagen hair, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	139.63	33	chr10	110984868	.	T	A	139.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.732;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=2.52;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:150,0,136	6	0	1	0	.
chr10	114289443	114289443	C	T	exonic	VWA2	.	synonymous SNV	VWA2:NM_001272046:exon12:c.C2076T:p.A692A,VWA2:NM_001320804:exon12:c.C2076T:p.A692A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.248e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs200508042	3.899e-05	3.899e-05	4.084e-05	3.713e-05	0.0002	3.047e-05	2.783e-05	3.459e-05	3.121e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	4.496e-05	6.623e-05	1.159e-05	4.6e-05	4.597e-05	6.422e-05	2.691e-05	7.35e-05	2.11e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	477.63	37	chr10	114289443	.	C	T	477.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.22;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=-0.169;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,21:39:99:488,0,442	6	0	1	0	.
chr10	114300168	114300168	G	A	intronic	AFAP1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.08e-05	9.625e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.12e-05	11	154602	rs375915742	3.215e-05	3.215e-05	3.131e-05	3.301e-05	0.0003	2.478e-05	2.221e-05	6.115e-05	2.53e-05	5.974e-05	0	0	2.519e-05	3.746e-05	0.0003	3.148e-05	6.624e-05	1.16e-05	5.257e-05	5.25e-05	3.856e-05	6.721e-05	9.635e-05	2.557e-05	1.83e-05	3.245e-05	1.912e-05	9.635e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	168.83	20	chr10	114300168	.	G	A	168.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.37;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.1;ReadPosRankSum=-0.439;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:73:179,0,73	6	0	1	0	.
chr10	116668318	116668318	C	T	UTR5	C10orf82	NM_001350930:c.-6G>A;NM_001350931:c.-6G>A;NM_001330142:c.-6G>A;NM_144661:c.-6G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.648e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs564875326	9.595e-06	9.58e-06	1.091e-05	8.264e-06	5.985e-05	5.57e-06	4.36e-06	1.583e-05	9.3e-06	5.985e-05	0	0	0	0	0	6.309e-06	1.659e-05	4.64e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	4.817e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.98e-06	2.99e-06	4.817e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	422.46	33	chr10	116668318	.	C	T	422.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.912;DP=226;ExcessHet=0;FS=1.116;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=-0.032;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:433,0,528	6	0	1	0	.
chr10	116707153	116707157	GCACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1178.71	30	chr10	116707153	.	GCACA	*	1178.71	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=1.66;DP=245;ExcessHet=2.5225;FS=2.544;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:17:39:.:.:615,45,0:.	2	2	3	0	.
chr10	119509019	119509019	C	T	intronic	RGS10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs981152278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.693e-05	6.557e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.69	3	chr10	119509019	.	C	T	59.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.792;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	5	0	1	1	.
chr10	122249413	122249413	C	A	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266624884	6.017e-06	5.484e-06	6.819e-06	5.202e-06	0.0003	2.5e-06	1.61e-06	1.06e-06	7.2e-07	0	0	0	0	0	0.0003	4.533e-06	4.042e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.27	8	chr10	122249413	.	C	A	95.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=101;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:105,0,66	5	0	1	1	.
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chr10	125072192	125072192	G	A	intronic	CTBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.46	3	chr10	125072192	.	G	A	65.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125072192_G_A:75,0,120:125072192	6	0	1	0	.
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chr10	127964316	127964316	C	A	intronic	PTPRE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.01	2	chr10	127964316	.	C	A	68.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:127964314_A_T:75,0,120:127964314	4	0	1	2	C
chr10	129848666	129848666	C	T	intronic	EBF3	.	.	.	Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, Autosomal dominant	520	1001	1	0	0	1	0.000499251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345235798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.28	7	chr10	129848666	.	C	T	124.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.26;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:134,0,145	5	0	1	1	.
chr10	132201908	132201908	C	T	intronic	DPYSL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	502.44	33	chr10	132201908	.	C	T	502.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.06;DP=224;ExcessHet=0;FS=2.908;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.991;SOR=1.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:513,0,380	6	0	1	0	.
chr10	132836290	132836290	G	A	intronic	CFAP46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.424e-06	5.492e-06	1.557e-06	9.253e-06	4.902e-05	2.26e-06	1.45e-06	1.644e-05	9.71e-06	0	0	0	0	0	0	3.1e-06	0	4.902e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	374.63	19	chr10	132836290	.	G	A	374.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.072;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=-0.206;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,17:38:99:1|0:132836286_C_T:385,0,546:132836286	6	0	1	0	.
chr11	886157	886158	AG	0	intronic	CHID1	.	.	.	.	198	23	0	1	4	6	0.0416667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	126.47	1	chr11	886157	.	AG	*	126.47	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=12.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:236,18,0	2	1	0	4	.
chr11	1016882	1016882	T	G	exonic	MUC6	.	synonymous SNV	MUC6:NM_005961:exon31:c.A5919C:p.T1973T	.	281	1235	5	1	0	7	0.002826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337788218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	154.44	525	chr11	1016882	.	T	G	154.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.836;DP=4337;ExcessHet=0;FS=4.255;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.36;MQRankSum=-6.023;QD=0.56;ReadPosRankSum=-2.454;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:252,22:274:99:165,0,10515	6	0	1	0	.
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chr11	4907353	4907353	C	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0	0.0004	0.0002	0	0	0.0006	0.0004	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1304.05	43	chr11	4907353	.	C	G	1304.05	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.594;DP=422;ExcessHet=6.1542;FS=530.027;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.66;ReadPosRankSum=0.849;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6:17:19:.:.:98,30,73:.	1	0	5	1	C
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chr11	24976510	24976510	C	T	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450250513	0.0002	0.0008	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	8.737e-05	0.0001	0.0004	0.0002	0.0003	0	0.0002	0.0003	0.0012	5.655e-05	0.0002	5.492e-05	5.829e-05	8.112e-05	2.728e-05	2.054e-05	2.15e-05	1.096e-05	8.112e-05	0	7.016e-05	0	0	0.0004	0	1.521e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	253.63	11	chr11	24976510	.	C	T	253.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.612;DP=149;ExcessHet=0;FS=2.963;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=-0.797;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:264,0,155	6	0	1	0	.
chr11	27721539	27721539	C	T	UTR5	BDNF	NM_170731:c.-125G>A	.	.	Central hypoventilation syndrome, congenital, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	270.53	36	chr11	27721539	.	C	T	270.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.942;DP=215;ExcessHet=0;FS=2.114;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=-2.403;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:281,0,405	6	0	1	0	.
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chr11	34127681	34127681	C	T	intronic	NAT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.974e-05	3.49e-05	1.898e-05	4.091e-05	0.0004	2.241e-05	1.973e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	8.649e-06	1.804e-05	0.0004	2.628e-05	2.626e-05	1.284e-05	4.034e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	121.28	19	chr11	34127681	.	C	T	121.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.204;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:131,0,178	5	0	1	1	.
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chr11	46659605	46659605	G	T	intronic	ATG13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.14e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	88.28	7	chr11	46659605	.	G	T	88.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,135	5	0	1	1	C
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chr11	49173577	49173577	G	0	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	3162.7	21	chr11	49173577	.	G	*	3162.7	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=59.94;QD=17.77;SOR=2.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,13:20:99:.:.:781,244,183:.	2	0	5	0	.
chr11	57659769	57659769	C	T	exonic	CLP1	.	nonsynonymous SNV	CLP1:NM_001142597:exon2:c.C293T:p.T98I,CLP1:NM_006831:exon2:c.C293T:p.T98I	Pontocerebellar hypoplasia, type 10, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.00704085233541	.	.	4.943e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs139859258	2.326e-05	2.326e-05	1.497e-05	3.163e-05	0.0003	1.674e-05	1.477e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	4.496e-06	8.279e-05	0.0003	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	1.47e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	0.081	0.34621	T	0.051	0.47828	T	0.079	0.24468	B	0.04	0.24832	B	0.001196	0.39899	N	0.253053	0.987129	0.40539	D	-0.09	0.04745	N	1.02	0.40749	T	-1.1	0.32387	N	0.578	0.61849	-1.0513	0.14036	T	0.055	0.23375	T	10	0.1190809	0.22528	T	0.007041	0.18649	T	0.036	0.09122	0.396	0.42262	0.33174030287	0.32783	0.5626039213901981	0.56187	0.682638554122	0.60123	0.755306243896	0.75232	T	0.025479	0.33443	T	-0.318197	0.07046	T	-0.394521	0.34024	T	0.128562912344933	0.15248	T	0.908909	0.79148	D	0.075915545	0.17136	0.10008797	0.23919	0.075915545	0.17135	0.10008797	0.23918	-5.611	0.42892	T	0.1351199442116821	0.14659	0.440	0.64844	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.844471	0.55656	23.6	0.99433515093914959	0.64374	0.98061	0.79268	D	AEFBI	0.463394	0.51232	N	-0.104644099033932	0.37189	2.160155	0.141937576827109	0.46718	2.913148	0.999993388359548	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.61	5.61	0.85347	4.773000	0.62025	7.697000	0.66086	0.587000	0.30956	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.9235:0.0:0.0765	12.580	0.55738	214	0.91692	Clp1, N-terminal beta-sandwich domain;Clp1, N-terminal beta-sandwich domain;Clp1, N-terminal beta-sandwich domain;Clp1, N-terminal beta-sandwich domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	553.44	35	chr11	57659769	.	C	T	553.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.366;DP=271;ExcessHet=0;FS=3.081;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=0.148;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,29:81:99:564,0,1490	6	0	1	0	.
chr11	58624107	58624107	A	G	exonic	CNTF	.	nonsynonymous SNV	CNTF:NM_000614:exon2:c.A188G:p.Q63R	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.00690614489256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950201643	1.644e-05	1.642e-05	1.635e-05	1.652e-05	0.0036	1.112e-05	9.34e-06	0.0024	0.0021	0	0	0	0	0	0.0036	0	4.974e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.325	0.03546	N	1.65	0.27650	T	1.55	0.00694	N	0.01	0.00095	-0.9944	0.31459	T	0.025	0.10553	T	9	0.044665486	0.03450	T	0.006906	0.18261	T	0.099	0.28413	0.447	0.50629	0.213573922156	0.20996	0.0707777739800325	0.07014	0.0238801452212	0.02421	0.215032353997	0.01043	T	0.080546	0.36388	T	-0.404	0.02179	T	-0.818095	0.01491	T	0.0304526182354897	0.02060	T	0.352865	0.07937	T	0.056952514	0.11272	0.08696223	0.20181	0.056952514	0.11271	0.08696223	0.20180	-3.13	0.11644	T	.	.	0.057	0.00563	B	.	.	-0.487871	0.01906	0.159	0.5461675312990053	0.05174	0.01870	0.05763	N	AEFDBCI	0.016356	0.00363	N	-1.76473233654134	0.00637	0.02748496	-1.66848546473649	0.01283	0.05787486	0.998972901575641	0.38110	0.460665	0.09802	0	0.577304	0.33150	0	0.575934	0.27490	0	0.549297	0.17558	0	.	.	5.82	-2.76	0.05547	-0.532000	0.06252	-0.238000	0.10617	-1.264000	0.01288	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.820000	0.38637	0.1003:0.0:0.8997:0.0	15.252	0.73248	635	0.64580	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.003109	0.010101	0.001359	0.010490	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.07143	507.49	38	chr11	58624107	.	A	G	507.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.852;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,25:63:99:518,0,1096	6	0	1	0	.
chr11	60306207	60306207	T	C	intronic	MS4A4A	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	0.9353	0.568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.237e-06	0	8.639e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs573935495	6.923e-06	8.899e-06	6.898e-06	6.948e-06	0.0007	3.5e-06	2.55e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	2.736e-06	3.343e-05	1.164e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1176.44	79	chr11	60306207	.	T	C	1176.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.03;DP=767;ExcessHet=0;FS=0.734;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-1.252;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,49:103:99:1187,0,1199	6	0	1	0	.
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chr11	61740531	61740531	T	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.T1922C:p.I641T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.0197228382319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.054e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.34095	T	0.015	0.61642	D	0.948	0.53620	P	0.588	0.50402	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.82	0.25018	T	-2.3	0.51157	N	0.794	0.79022	-1.0707	0.09260	T	0.080	0.31675	T	10	0.8145296	0.80704	D	0.019723	0.42154	T	0.403	0.71636	0.74	0.87232	0.236619781664	0.23270	0.7000053541781993	0.69941	0.918852446908	0.71372	0.869591116905	0.92510	D	0.336126	0.70567	T	0.210662	0.74892	D	0.0648253	0.74565	D	0.952781975269318	0.63873	D	0.952105	0.81652	D	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46336	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46335	-9.563	0.71251	D	.	.	0.611	0.69337	P	.	.	4.584081	0.72443	25.8	0.99816410860115734	0.89973	0.98810	0.87149	D	AEFBI	0.685886	0.64774	D	0.421747977381816	0.62620	4.480836	0.433105891452527	0.63640	4.601745	0.999999987493739	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.55458	0.17659	0	0.702456	0.68683	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	6.166000	0.71739	6.033000	0.52942	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	13.945	0.63586	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1249.3	50	chr11	61740531	.	T	C	1249.3	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.107;DP=429;ExcessHet=3.1439;FS=414.536;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.77;ReadPosRankSum=0.989;SOR=9.19	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,11:43:39:.:.:39,0,487:.	1	0	4	2	.
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chr11	62439817	62439817	A	T	intronic	AHNAK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.71	.	chr11	62439817	.	A	T	60.71	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62439791_C_T:69,0,204:62439791	4	0	1	2	C
chr11	62503927	62503927	G	A	intronic	AHNAK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479370838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.99	1	chr11	62503927	.	G	A	68.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62503927_G_A:75,0,112:62503927	3	0	1	3	C
chr11	62559857	62559857	A	C	intronic	EEF1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.667e-05	0	0	0	0	1.508e-05	0	6.086e-05	1.29e-05	2	154602	rs771158368	1.574e-05	1.573e-05	8.168e-06	2.338e-05	0.0002	1.048e-05	8.75e-06	6.247e-05	4.758e-05	0	0	0	0	0	0.0002	9.894e-06	1.656e-05	0.0001	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1987.44	33	chr11	62559857	.	A	C	1987.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.224;DP=329;ExcessHet=0;FS=2.184;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=-0.471;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,82:139:99:1998,0,1331	6	0	1	0	.
chr11	62616243	62616244	GA	0	intronic	B3GAT3	.	.	.	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	5920.47	96	chr11	62616243	.	GA	*	5920.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.132;DP=632;ExcessHet=3.1439;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=0.699;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,9:24:99:1|0:62616242_TG_T:696,312,303:62616242	5	0	1	1	.
chr11	62786163	62786163	A	G	intronic	TAF6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.521e-06	2.054e-06	1.497e-06	1.546e-06	6.516e-05	2.5e-07	1e-07	1.079e-05	4.03e-06	6.516e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	113.63	18	chr11	62786163	.	A	G	113.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.22;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=0.602;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:124,0,282	6	0	1	0	.
chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	469.44	9	chr11	62791049	.	G	C	469.44	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.159;DP=87;ExcessHet=3.1439;FS=20.344;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.386;SOR=4.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:23:0|1:62791049_G_C:45,0,23:62791049	2	0	4	1	.
chr11	63228385	63228385	A	G	intronic	SLC22A25	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs374916098	8.665e-05	9.551e-05	8.849e-05	8.485e-05	0.0030	7.236e-05	6.721e-05	0.0024	0.0022	0.0030	0.0001	0	0	0	0.0004	1.232e-05	0.0001	1.483e-05	0.0010	0.0010	0.0009	0.0012	0.0036	0.0009	0.0008	0.0031	0.0029	0.0036	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	215.83	24	chr11	63228385	.	A	G	215.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.2;DP=165;ExcessHet=0;FS=2.128;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.785;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:226,0,405	6	0	1	0	.
chr11	63229150	63229150	T	A	intronic	SLC22A25	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs185917245	9.327e-05	8.159e-05	0.0001	7.812e-05	0.0030	7.788e-05	7.26e-05	0.0025	0.0023	0.0030	7.913e-05	0	0	0	0	1.8e-05	0.0001	0	0.0010	0.0010	0.0009	0.0012	0.0036	0.0009	0.0008	0.0031	0.0029	0.0036	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	331.83	20	chr11	63229150	.	T	A	331.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.713;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.53;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,11:13:38:342,0,38	6	0	1	0	C
chr11	63406765	63406765	G	T	intronic	SLC22A9	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs192705766	9.217e-05	9.236e-05	8.851e-05	9.59e-05	0.0025	7.899e-05	7.428e-05	0.0014	0.0011	0.0006	0.0002	0	0	0	0.0025	5.741e-05	0.0004	3.739e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0.0034	7.351e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	231.83	39	chr11	63406765	.	G	T	231.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.416;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=-0.551;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:242,0,517	6	0	1	0	.
chr11	63515510	63515510	C	T	intronic	LGALS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs149310430	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0014	0.0012	0.0003	0.0017	0.0002	0	0	0.0017	0.0002	0.0008	2.358e-05	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0034	0.0005	0.0004	0.0027	0.0024	0.0002	0	0.0034	0.0003	0	0	0	0.0004	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	126.27	8	chr11	63515510	.	C	T	126.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.25;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:136,0,27	5	0	1	1	.
chr11	63845733	63845733	T	-	intronic	MARK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450922228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	2.632e-05	1.292e-05	1.354e-05	2.952e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.952e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.31	4	chr11	63845732	.	CT	C	33.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	5	0	1	1	.
chr11	64565306	64565306	C	T	exonic	SLC22A11	.	nonsynonymous SNV	SLC22A11:NM_001307985:exon6:c.C1027T:p.R343C,SLC22A11:NM_018484:exon6:c.C1027T:p.R343C	.	394	1124	4	0	0	4	0.0017762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.255	0.0521567223257	.	.	9.506e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs770853081	3.29e-05	3.215e-05	1.553e-05	5.074e-05	0.0001	2.522e-05	2.255e-05	4.933e-05	3.628e-05	0	2.791e-05	0	8.366e-05	0	0	2.965e-05	3.454e-05	0.0001	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.159	0.27080	T	0.053	0.47336	T	0.782	0.49385	P	0.21	0.39904	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.08975	N	1.21	0.30464	L	0.26	0.59314	T	-4.98	0.82141	D	0.261	0.33904	-0.7063	0.60134	T	0.311	0.68121	T	10	0.25815603	0.43240	T	0.052157	0.64956	D	0.255	0.56562	0.682	0.81982	0.533325340949	0.52981	0.6780354038423334	0.67742	0.364645057641	0.38079	0.48429775238	0.36648	T	0.581998	0.86326	D	-0.308629	0.07869	T	-0.380777	0.35631	T	0.462834149599075	0.31268	T	0.755224	0.37993	T	0.32172415	0.54785	0.1866347	0.41847	0.32172415	0.54785	0.1866347	0.41846	-7.069	0.54537	T	.	.	0.129	0.27583	B	.;.;.	.;.;.	1.704119	0.21705	15.31	0.95478266409570567	0.27037	0.03454	0.08601	N	AEFDBHCI	0.066630	0.13059	N	-0.573728863348398	0.19745	1.035838	-0.815644743473461	0.14116	0.7359521	0.95581317108424	0.28211	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.607795	0.38427	0	0.562822	0.20929	0	.	.	2.83	0.42	0.15663	1.186000	0.31687	-0.962000	0.06776	-0.231000	0.07715	0.256000	0.24909	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:0.4312:0.5688:0.0	9.546	0.38444	412	0.82007	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;.;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	360.63	30	chr11	64565306	.	C	T	360.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.826;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=2.55;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:371,0,212	6	0	1	0	.
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chr11	66596310	66596310	A	G	intronic	CCS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.68	3	chr11	66596310	.	A	G	53.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.52;MQRankSum=-1.221;QD=5.96;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:66596309_C_T:63,0,288:66596309	5	0	1	1	C
chr11	66596320	66596320	A	G	intronic	CCS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424064923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.78e-06	6.672e-06	1.32e-05	0	1.49e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.49e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.11	3	chr11	66596320	.	A	G	60.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.4;MQRankSum=-1.068;QD=8.59;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66596309_C_T:69,0,204:66596309	5	0	1	1	C
chr11	66691143	66691143	T	G	intronic	SPTBN2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 5, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.39	5	chr11	66691143	.	T	G	112.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.73;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:122,0,22	5	0	1	1	.
chr11	66863811	66863811	C	T	exonic	PC	.	nonsynonymous SNV	PC:NM_022172:exon10:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_000920:exon11:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_001040716:exon12:c.G1331A:p.S444N	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.340	0.0403761480499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.526	0.07746	T	0.513	0.10821	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.000002	0.62929	D	0.096468	0.999867	0.50061	D	0.27	0.09956	N	-1.49	0.81235	T	0.25	0.04456	N	0.597	0.61596	-0.7183	0.59546	T	0.281	0.65280	T	10	0.371042	0.53477	T	0.040376	0.59342	D	0.340	0.66202	0.353	0.35246	0.417919123248	0.41407	.	.	0.828852337507	0.67540	0.812464594841	0.83870	D	0.306455	0.67866	T	-0.0390994	0.46083	T	-0.29394	0.45361	T	0.607176721096039	0.36687	D	0.939506	0.77539	D	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	-5.616	0.42938	T	0.0686599878140657	0.02511	0.139	0.30370	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.999539	0.40076	21.1	0.94205998637530508	0.24445	0.96446	0.69180	D	AEFDGBI	0.747219	0.68934	D	-0.12521594567028	0.36297	2.09615	0.0861861627878325	0.43852	2.678501	0.999999992442072	0.74766	0.718356	0.82227	0	0.588066	0.40923	0	0.570548	0.19454	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	5.305000	0.65541	7.502000	0.59501	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.8337:0.1663:0.0	12.661	0.56177	297	0.88113	Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	563.75	59	chr11	66863811	.	C	T	563.75	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-2.271;DP=485;ExcessHet=4.7409;FS=172.665;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=1.02;SOR=9.94	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,7:45:34:0|1:66863808_C_T:34,0,1150:66863808	2	0	5	0	.
chr11	67467868	67467868	C	A	intronic	TMEM134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.512e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.59	4	chr11	67467868	.	C	A	65.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:76:0|1:67467868_C_A:76,0,119:67467868	6	0	1	0	.
chr11	69085836	69085848	CTGCCCCCGCAGG	-	exonic	TPCN2	.	frameshift deletion	TPCN2:NM_139075:exon22:c.1921delG:p.A641Lfs*9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1430.5	34	chr11	69085835	.	TCTGCCCCCGCAGG	T	1430.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.97;DP=259;ExcessHet=0;FS=1.912;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.07;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,37:75:99:1441,0,1483	6	0	1	0	.
chr11	70111714	70111714	G	A	exonic	ANO1	.	synonymous SNV	ANO1:NM_001378097:exon6:c.G708A:p.T236T,ANO1:NM_001378094:exon7:c.G807A:p.T269T,ANO1:NM_001378096:exon7:c.G807A:p.T269T,ANO1:NM_018043:exon7:c.G807A:p.T269T,ANO1:NM_001378093:exon8:c.G807A:p.T269T,ANO1:NM_001378095:exon8:c.G873A:p.T291T,ANO1:NM_001378092:exon9:c.G996A:p.T332T	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986625893	1.026e-05	1.026e-05	9.529e-06	1.1e-05	0.0005	6.16e-06	4.89e-06	0.0001	7.541e-05	0	6.708e-05	0	2.519e-05	0	0.0005	5.396e-06	3.313e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	635.44	34	chr11	70111714	.	G	A	635.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.014;DP=348;ExcessHet=0;FS=0.88;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,31:77:99:646,0,1053	6	0	1	0	.
chr11	71094456	71094456	G	C	intronic	SHANK2	.	.	.	.	5	1514	3	0	0	3	0.000989772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.206e-07	6.875e-07	1.614e-06	0	1.071e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.071e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	264.27	16	chr11	71094456	.	G	C	264.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.08;DP=176;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.718;SOR=2.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:274,0,214	5	0	1	1	.
chr11	71143955	71143955	C	A	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr11	71143955	.	C	A	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	1	0	1	5	C
chr11	71537860	71537860	C	-	upstream	KRTAP5-8	dist=165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.34	5	chr11	71537859	.	GC	G	30.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.752;DP=46;ExcessHet=0;FS=5.304;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:40:40,0,405	5	0	1	1	.
chr11	71929329	71929329	T	-	intronic	RNF121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	44.1	2	chr11	71929328	.	AT	A	44.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.465;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	6	0	1	0	.
chr11	72294017	72294017	C	T	intronic	CLPB	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.9987	0.964	.	3507811	CLPB-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.884e-06	0	0	0	0	0	0	7.053e-05	6.5e-06	1	154602	rs755636284	2.739e-06	2.736e-06	1.362e-06	4.129e-06	3.49e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.27e-06	4.57e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	3.49e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	127.07	64	chr11	72294017	.	C	T	127.07	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.804;DP=457;ExcessHet=1.383;FS=111.006;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.64;ReadPosRankSum=-0.303;SOR=9.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,14:54:7:7,0,674	3	0	3	1	.
chr11	74710216	74710217	AA	-	intronic	CHRDL2	.	.	.	.	219	5	1	1	0	3	0.230769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	4.911e-05	0	0.0006	0	0	0.0021	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	110.05	.	chr11	74710215	.	CAA	C	110.05	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,81	2	0	1	4	.
chr11	75303766	75303766	C	T	intronic	ARRB1	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	145.54	12	chr11	75303766	.	C	T	145.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.217;DP=136;ExcessHet=0;FS=3.282;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.236;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:156,0,219	6	0	1	0	.
chr11	77009720	77009720	A	-	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	52.61	2	chr11	77009719	.	GA	G	52.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,143	5	0	1	1	.
chr11	77165935	77165935	C	T	intronic	MYO7A	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 11, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 2, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs530740300	0.0004	0.0002	0.0002	0.0006	0.0032	0.0003	0.0003	0.0028	0.0027	0	0.0002	0.0009	0	0	0.0004	2.44e-05	0.0003	0.0032	0.0001	0.0001	7.711e-05	0.0001	0.0027	6.51e-05	5.322e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	126.28	6	chr11	77165935	.	C	T	126.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.35;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.744;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:136,0,232	5	0	1	1	.
chr11	78672218	78672218	G	A	exonic	TENM4	.	nonsynonymous SNV	TENM4:NM_001098816:exon31:c.C5608T:p.R1870W	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.599	0.192920723176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450015058	6.841e-06	6.841e-06	8.168e-06	5.501e-06	4.472e-05	3.46e-06	2.52e-06	7.41e-06	2.77e-06	0	4.472e-05	0	2.519e-05	0	0	3.598e-06	4.969e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.002	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.993	0.81110	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999843	0.49770	D	2.005	0.54552	M	-2.89	0.91589	D	-5.9	0.88839	D	0.918	0.92084	0.739	0.93656	D	0.829	0.94256	D	9	0.8235949	0.81549	D	0.192921	0.86273	D	0.599	0.84128	0.523	0.62668	0.802885583111	0.80104	0.6558839650432756	0.65524	0.888729963639	0.70121	0.790791511536	0.80564	T	0.718993	0.92043	D	0.319887	0.84466	D	0.304584	0.88407	D	0.994478106498718	0.85785	D	0.989945	0.96848	D	0.67360944	0.76626	0.6441225	0.79198	0.67360944	0.76628	0.6441225	0.79198	-9.207	0.69019	D	0.5107279776403439	0.58452	0.399	0.59499	A	.;.	.;.	5.169166	0.86639	29.0	0.99923344304079487	0.98917	0.89032	0.49260	D	AEFDBI	0.783966	0.71479	D	0.484966535668828	0.66212	4.920996	0.444874810149228	0.64388	4.692901	0.00436210589121749	0.10516	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.576033	0.28219	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.55	3.48	0.38946	1.604000	0.36415	4.035000	0.41373	0.672000	0.70159	0.973000	0.34540	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.0:0.5176:0.4824	13.354	0.60057	881	0.29269	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1343.44	34	chr11	78672218	.	G	A	1343.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.263;DP=292;ExcessHet=0;FS=1.539;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=-0.729;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,57:108:99:1354,0,1350	6	0	1	0	.
chr11	83541977	83541977	C	T	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045637375	0.0001	0.0001	0.0001	8.95e-05	0.0006	8.299e-05	7.667e-05	0.0003	0.0003	0	0	6.854e-05	0.0006	0	0	9.732e-05	0	0.0001	5.917e-05	5.91e-05	6.426e-05	5.384e-05	0.0006	3.079e-05	2.211e-05	0.0002	8.387e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	206.3	6	chr11	83541977	.	C	T	206.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.33;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.75;ReadPosRankSum=-0.369;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:98:216,0,98	5	0	1	1	.
chr11	86422443	86422443	A	G	intronic	CCDC81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	374.53	17	chr11	86422443	.	A	G	374.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.202;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.97;ReadPosRankSum=-0.245;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,10:15:99:0|1:86422426_G_A:385,0,176:86422426	6	0	1	0	.
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chr11	100928526	100928526	C	T	intronic	ARHGAP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971540192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	3.286e-05	3.862e-05	2.701e-05	5.885e-05	1.264e-05	8e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.885e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.69	.	chr11	100928526	.	C	T	65.69	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:100928526_C_T:73,0,34:100928526	3	0	1	3	.
chr11	102775202	102775202	A	G	exonic	MMP10	.	nonsynonymous SNV	MMP10:NM_002425:exon7:c.T1052C:p.V351A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2370968	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.00592495614423	.	.	8.564e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.12e-05	11	154602	rs201248623	7.286e-05	7.456e-05	7.446e-05	7.124e-05	0.0012	6.134e-05	5.675e-05	0.0006	0.0004	3.043e-05	0	0.0017	0	0	0.0012	3.899e-05	0.0002	0	8.545e-05	8.538e-05	0.0001	6.727e-05	7.352e-05	4.959e-05	3.964e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0.0023	0	0	0	7.352e-05	0	0	0.025	0.47320	D	0.027	0.55341	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.327313	0.14172	N	0.606658	1	0.08975	N	2.49	0.72568	M	4.11	0.02916	T	-3.37	0.66665	D	0.431	0.47022	-1.0483	0.14875	T	0.024	0.10284	T	10	0.09551877	0.17065	T	0.005925	0.15430	T	0.053	0.14996	.	.	0.311387274539	0.30754	0.7331489841672488	0.73259	0.0397582316544	0.04249	0.353751987219	0.18473	T	0.161217	0.50538	T	-0.303548	0.08329	T	-0.492891	0.23087	T	0.982672333717346	0.74634	D	0.669833	0.27843	T	0.13769291	0.31873	0.17728305	0.40320	0.13769291	0.31873	0.17728305	0.40319	-6.97	0.53814	T	.	.	0.251	0.48561	B	.	.	2.440107	0.31407	18.73	0.98986417993702669	0.49841	0.15222	0.18805	N	AEFI	0.096428	0.19467	N	-0.105063175976889	0.37172	2.158828	-0.31366329384255	0.27656	1.536214	1.1303491965864E-5	0.02871	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.23	3.1	0.34780	3.134000	0.50233	5.241000	0.48062	0.751000	0.87719	0.027000	0.20232	0.999000	0.35428	0.463000	0.28185	0.8309:0.0:0.1691:0.0	8.024	0.29586	768	0.49510	Hemopexin-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	174.53	17	chr11	102775202	.	A	G	174.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.86;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.11;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:185,0,143	6	0	1	0	.
chr11	108271322	108271322	T	G	exonic	ATM	.	nonsynonymous SNV	ATM:NM_000051:exon20:c.T2993G:p.V998G,ATM:NM_001351834:exon21:c.T2993G:p.V998G	Ataxia-telangiectasia, Autosomal recessive;Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (3);Lymphoma, mantle cell, somatic (3);T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1339189	Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|Ataxia-telangiectasia_syndrome	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MONDO:MONDO:0008840,MedGen:C0004135,OMIM:208900,Orphanet:100	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.321	0.174173598399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.83351	D	0.331	0.33259	B	0.155	0.34417	B	0.002179	0.37095	N	0.292374	0.90718	0.27583	N	2.52	0.73523	M	-0.37	0.68892	T	-3.42	0.67241	D	0.43	0.57092	-0.5981	0.64895	T	0.255	0.62530	T	10	0.35413826	0.52204	T	0.174174	0.85064	D	0.321	0.64318	0.475	0.55182	0.861009271105	0.85966	0.4730220890422419	0.47221	0.230515957003	0.25597	0.392387211323	0.24005	T	0.258485	0.62964	T	0.156173	0.69844	D	-0.0134454	0.69459	D	0.915135324001312	0.57204	D	0.562944	0.19809	T	0.1783063	0.38842	0.14759818	0.34923	0.1783063	0.38842	0.14759818	0.34922	-6.09	0.47026	T	0.7518491501624083	0.83391	0.382	0.58564	A	.;.;.	.;.;.	4.685599	0.75034	26.3	0.98036514820968335	0.37751	0.92715	0.56369	D	AEFBI	0.429650	0.49268	N	0.0658705109782523	0.44877	2.753773	0.133235069316772	0.46259	2.87485	0.150963880409304	0.17439	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	4.483000	0.59995	7.817000	0.69620	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.834000	0.39329	0.0:0.0794:0.0:0.9206	10.774	0.45540	144	0.94257	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	564.53	38	chr11	108271322	.	T	G	564.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.065;DP=248;ExcessHet=0;FS=2.696;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.7;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,25:43:99:575,0,427	6	0	1	0	.
chr11	110579560	110579560	A	G	exonic	ARHGAP20	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP20:NM_001258415:exon15:c.T3317C:p.V1106A,ARHGAP20:NM_001258417:exon15:c.T3278C:p.V1093A,ARHGAP20:NM_001258418:exon15:c.T3278C:p.V1093A,ARHGAP20:NM_001384657:exon15:c.T3386C:p.V1129A,ARHGAP20:NM_001258416:exon16:c.T3308C:p.V1103A,ARHGAP20:NM_020809:exon16:c.T3386C:p.V1129A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4042600	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.0039910432544	.	.	4.944e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs775605659	2.668e-05	2.668e-05	1.634e-05	3.714e-05	0.0005	1.998e-05	1.754e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.459	0.10311	T	0.322	0.20037	T	0.001	0.09854	B	0.002	0.10090	B	0.714168	0.06275	N	1.156790	1	0.08975	N	1.845	0.48678	L	2.7	0.12268	T	-0.49	0.15578	N	0.039	0.02759	-0.9464	0.41582	T	0.016	0.06521	T	10	0.02541697	0.00737	T	0.003991	0.09462	T	0.036	0.09122	0.103	0.01643	0.117506650769	0.11410	0.1868770552063971	0.18605	0.129938835031	0.14657	0.283747285604	0.08021	T	0.02956	0.21156	T	-0.646469	0.00076	T	-0.816953	0.01515	T	0.0249811481058522	0.01270	T	0.505449	0.15971	T	0.03233241	0.03238	0.035887375	0.02927	0.03233241	0.03238	0.035887375	0.02927	-2.719	0.07464	T	.	.	0.075	0.26200	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	0.751715	0.11215	7.847	0.9522706550420581	0.26453	0.03520	0.08703	N	AEFBI	0.091896	0.18609	N	-1.18909962203163	0.05164	0.2347706	-1.21597358187187	0.05653	0.2699297	0.017080988799986	0.12909	0.553676	0.25195	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.91	-6.42	0.01760	-0.609000	0.05731	0.118000	0.14877	-0.057000	0.16691	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.824000	0.38829	0.2731:0.3156:0.3005:0.1107	2.306	0.03918	752	0.51611	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	525.83	36	chr11	110579560	.	A	G	525.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.68;DP=220;ExcessHet=0;FS=1.303;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=0.088;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:536,0,417	6	0	1	0	.
chr11	116821641	116821641	C	T	exonic	APOA4	.	synonymous SNV	APOA4:NM_000482:exon3:c.G417A:p.A139A	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.427e-05	0	0	0.0001	0	3.316e-05	0.0012	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs575010002	1.989e-05	1.984e-05	2.183e-05	1.793e-05	5.043e-05	1.396e-05	1.207e-05	1.297e-05	1.108e-05	0	0	0	5.043e-05	0	0	1.982e-05	3.32e-05	3.483e-05	1.969e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2057.44	40	chr11	116821641	.	C	T	2057.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.27;DP=497;ExcessHet=0;FS=6.929;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.33;ReadPosRankSum=0.082;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,76:126:99:2068,0,1139	6	0	1	0	.
chr11	118037590	118037590	T	A	intronic	SMIM35	.	.	.	.	559	959	3	1	0	5	0.0026001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs541422799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.879e-05	7.874e-05	6.424e-05	9.399e-05	7.216e-05	4.493e-05	3.51e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.216e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0.0136	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	324.63	33	chr11	118037590	.	T	A	324.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.484;DP=185;ExcessHet=0;FS=1.569;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.52;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:335,0,238	6	0	1	0	.
chr11	118169200	118169200	G	A	intronic	SCN2B	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs533355682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0102	0.0003	0.0003	0.0079	0.0071	4.816e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.96	.	chr11	118169200	.	G	A	62.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,71	4	0	1	2	.
chr11	119048832	119048832	C	T	exonic	HYOU1	.	nonsynonymous SNV	HYOU1:NM_001130991:exon18:c.G2047A:p.G683R,HYOU1:NM_006389:exon18:c.G2047A:p.G683R	.	424	1094	4	0	0	4	0.00182482	.	.	.	1419104	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.092	0.0084839299149	.	.	1.653e-05	0	0	0	0	3.002e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs782328296	1.573e-05	1.573e-05	1.634e-05	1.513e-05	0.0016	1.048e-05	8.75e-06	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0.0016	3.597e-06	0.0001	1.16e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.463	0.12526	T	0.015	0.17086	B	0.032	0.22131	B	0.000617	0.42945	D	0.197476	0.575226	0.81001	D	0.46	0.12951	N	.	.	.	.	.	.	0.197	0.21710	-0.6591	0.62315	T	0.006	0.02131	T	10	0.11076179	0.20716	T	0.008484	0.22432	T	.	.	0.347	0.34274	0.316310170894	0.31242	0.23000971160892422	0.22915	.	.	0.333109050989	0.15404	T	0.10083	0.40701	T	-0.172805	0.24811	T	-0.422353	0.30805	T	0.138056847916953	0.16105	T	.	.	.	0.067721635	0.14692	0.061021037	0.11717	0.067721635	0.14692	0.061021037	0.11716	-6.569	0.50816	T	.	.	0.127	0.31956	B	.;.;.	.;.;.	2.934114	0.38987	20.9	0.90838167159212846	0.20087	0.93064	0.57236	D	AEFDBCI	0.648866	0.62353	D	-0.153948217019382	0.35066	2.009536	0.0204496400212365	0.40666	2.430569	0.999999586239119	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.696144	0.67643	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.37	5.37	0.76949	4.134000	0.57751	5.919000	0.51137	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.535000	0.29822	0.0:1.0:0.0:0.0	19.297	0.94112	243	0.90483	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	304.45	37	chr11	119048832	.	C	T	304.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.67;DP=225;ExcessHet=0;FS=1.643;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-2.268;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:315,0,243	6	0	1	0	.
chr11	120446973	120446973	T	C	exonic	ARHGEF12	.	synonymous SNV	ARHGEF12:NM_001198665:exon17:c.T1420C:p.L474L,ARHGEF12:NM_001301084:exon18:c.T1168C:p.L390L,ARHGEF12:NM_015313:exon18:c.T1477C:p.L493L	.	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.286e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs762084574	8.209e-06	8.209e-06	5.445e-06	1.1e-05	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.892e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	558.44	34	chr11	120446973	.	T	C	558.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.707;DP=259;ExcessHet=0;FS=0.951;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.109;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,26:70:99:569,0,1042	6	0	1	0	.
chr11	120459278	120459278	C	T	exonic	ARHGEF12	.	nonsynonymous SNV	ARHGEF12:NM_001198665:exon25:c.C2428T:p.R810W,ARHGEF12:NM_001301084:exon26:c.C2176T:p.R726W,ARHGEF12:NM_015313:exon26:c.C2485T:p.R829W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.348	0.0415164341889	.	.	2.487e-05	0	0	0	0	3e-05	0	6.058e-05	1.94e-05	3	154602	rs771854554	1.916e-05	1.984e-05	2.043e-05	1.789e-05	2.339e-05	1.329e-05	1.144e-05	1.627e-05	1.382e-05	0	0	0	0	0	0	2.339e-05	0	2.321e-05	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.544e-05	0	0	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.003	0.68238	D	0.068	0.45530	T	1.0	0.90584	D	0.989	0.81110	D	0.000607	0.42945	D	0.000000	0.992727	0.41725	D	0.69	0.16971	N	-0.1	0.64264	T	-3.68	0.71519	D	0.486	0.52029	-0.4591	0.70098	T	0.255	0.62507	T	10	0.37285677	0.53609	T	0.041516	0.59970	D	0.348	0.66956	0.558	0.67684	0.580173979466	0.57688	0.4681435899153393	0.46733	1.48703679433	0.86806	0.708996593952	0.68448	T	0.443684	0.78738	T	-0.107039	0.35259	T	-0.210002	0.53696	T	0.538226201310696	0.34038	D	0.916908	0.70254	D	0.62542	0.74053	0.44435433	0.67620	0.62542	0.74054	0.44435433	0.67620	-9.717	0.72200	D	.	.	0.186	0.44553	B	.;.;.	.;.;.	5.124783	0.85741	28.7	0.99923827482590044	0.98917	0.86314	0.45570	D	AEFBI	0.440140	0.49883	N	0.162688122887843	0.49413	3.142105	0.197251904111567	0.49697	3.169748	0.765989034793211	0.23588	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.62	2.34	0.28071	1.910000	0.39557	3.340000	0.37699	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.4181:0.5819:0.0:0.0	16.798	0.85469	900	0.24599	.;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	352.83	33	chr11	120459278	.	C	T	352.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.8;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-1.038;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:363,0,248	6	0	1	0	C
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chr11	124619162	124619162	C	G	intronic	PANX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.925e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	240.28	8	chr11	124619162	.	C	G	240.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.451;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.48;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:250,0,210	5	0	1	1	.
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chr11	125895089	125895089	C	G	intronic	HYLS1;PUS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936912726	7.646e-05	4.028e-05	6.642e-05	8.583e-05	0.0011	5.476e-05	4.769e-05	0.0002	8.51e-05	0	0.0002	8.212e-05	0	0	0.0011	6.453e-05	0.0001	0.0002	3.294e-05	3.286e-05	0	6.748e-05	7.353e-05	1.263e-05	8e-06	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.54	3	chr11	125895089	.	C	G	39.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,105	5	0	1	1	.
chr11	126406035	126406035	C	T	intronic	ST3GAL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	150.63	23	chr11	126406035	.	C	T	150.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.046;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.53;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:161,0,344	6	0	1	0	.
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chr11	130901785	130901785	A	G	exonic	SNX19	.	synonymous SNV	SNX19:NM_001347920:exon9:c.T2634C:p.S878S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437219622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	1.313e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	179.83	43	chr11	130901785	.	A	G	179.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.949;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.46;ReadPosRankSum=-1.308;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:190,0,180	6	0	1	0	.
chr11	133109487	133109487	A	G	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896799458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	56.87	1	chr11	133109487	.	A	G	56.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.385;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:65,0,72	4	0	1	2	.
chr12	387167	387167	A	C	intronic	KDM5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.33	6	chr12	387167	.	A	C	55.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,72	5	0	1	1	.
chr12	511856	511910	ACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCGCCTTCG	-	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0014	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0003	0	0.0007	0	0.0014	0	0	3.724e-05	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.39	4	chr12	511855	.	CACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCACCTTCTTCCACCTTCCACCTTCCGCCTTCG	C	64.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.86;MQRankSum=-1.834;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:511792_CCTTCCACCTT_C:72,0,162:511792	4	0	1	2	.
chr12	511878	511884	CCACCTT	0	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	156.28	4	chr12	511878	.	CCACCTT	*	156.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.86;QD=26.05;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:72:252,168,162	5	0	1	1	C
chr12	1810813	1810813	G	C	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	98	1420	4	0	0	4	0.00140647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs749810859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0012	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0	0	0.0002	0.0035	0	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	150.86	6	chr12	1810813	.	G	C	150.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.465;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.55;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:161,0,19	6	0	1	0	.
chr12	2241266	2241266	-	A	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	39.99	.	chr12	2241266	.	G	GA	39.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:46:46,0,151	3	0	1	3	.
chr12	3040035	3040035	C	T	intronic	TEAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.399e-06	1.368e-06	0	2.829e-06	1.218e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.157e-07	0	1.218e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	228.83	21	chr12	3040035	.	C	T	228.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.117;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.791;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:239,0,201	6	0	1	0	.
chr12	3540808	3540808	G	A	intronic	PRMT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.506e-06	0	0	0	0	1.521e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764467828	6.857e-07	6.841e-07	0	1.379e-06	9.009e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.009e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	604.63	34	chr12	3540808	.	G	A	604.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.21;DP=237;ExcessHet=0;FS=2.496;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=1.36;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,23:56:99:615,0,823	6	0	1	0	.
chr12	4372551	4372554	TTAA	-	intronic	FGF23	.	.	.	Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant, Autosomal dominant;Osteomalacia, tumor-induced (1);Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, Autosomal recessive	5	1514	3	0	0	3	0.000989772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	8.82e-05	0.0001	0.0002	1.533e-05	0	0.0006	9.06e-05	14	154602	rs778035302	9.265e-05	7.313e-05	5.583e-05	0.0001	0.0008	7.75e-05	7.203e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0.0001	0.0002	3.318e-05	6.461e-05	0.0008	5.258e-05	5.254e-05	2.57e-05	8.072e-05	0.0010	2.558e-05	1.83e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.543e-05	0	0	9.436e-05	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	433.4	33	chr12	4372550	.	GTTAA	G	433.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.242;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.49;ReadPosRankSum=-1.475;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:444,0,219	6	0	1	0	.
chr12	4592873	4592873	T	G	intronic	DYRK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	166.27	8	chr12	4592873	.	T	G	166.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.88;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.497;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:176,0,162	5	0	1	1	.
chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	712.38	56	chr12	5739847	.	C	G	712.38	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=1.7;DP=415;ExcessHet=8.9625;FS=602.444;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.894;SOR=10.451	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:24:2:2,0,463	0	0	5	2	.
chr12	5826682	5826682	A	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	79.42	.	chr12	5826682	.	A	G	79.42	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	2	0	1	4	C
chr12	5923172	5923196	ACGCACACACACATACACACACACG	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	242.68	6	chr12	5923172	.	ACGCACACACACATACACACACACG	*	242.68	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;QD=5.16;SOR=3.958	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:10:.:.:62,10,0:.	2	3	1	1	C
chr12	6348672	6348672	G	A	intronic	SCNN1A	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1011278994	5.893e-05	5.555e-05	5.933e-05	5.854e-05	7.403e-05	4.797e-05	4.437e-05	6.016e-05	5.533e-05	0	6.736e-05	0	0	0	0	7.403e-05	0	2.392e-05	7.981e-05	7.896e-05	0.0001	5.458e-05	0.0001	4.548e-05	3.552e-05	5.869e-05	4.259e-05	2.454e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	402.63	27	chr12	6348672	.	G	A	402.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.09;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:413,0,193	6	0	1	0	.
chr12	6361744	6361744	A	-	intronic	SCNN1A	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.618e-06	1.318e-05	0	1.356e-05	2.428e-05	0	0	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.64	.	chr12	6361743	.	CA	C	35.64	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	4	0	1	2	C
chr12	6537245	6537245	G	A	intronic	GAPDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.483e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs762430400	3.875e-05	3.927e-05	3.167e-05	4.59e-05	4.884e-05	3.061e-05	2.751e-05	3.181e-05	2.845e-05	0	0	0	0	0	0	4.151e-05	0.0001	4.884e-05	3.942e-05	3.938e-05	5.142e-05	2.688e-05	6.539e-05	1.715e-05	1.129e-05	7.98e-06	2.99e-06	4.816e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	990.63	34	chr12	6537245	.	G	A	990.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.455;DP=260;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,40:82:99:1001,0,1040	6	0	1	0	.
chr12	6655806	6655806	A	T	intronic	ING4	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941311579	0.0001	4.999e-05	5.322e-05	0.0002	0.0006	8.42e-05	7.36e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0006	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	507.49	30	chr12	6655806	.	A	T	507.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.328;DP=213;ExcessHet=0;FS=1.37;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=1.23;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,20:36:99:518,0,384	6	0	1	0	.
chr12	6944220	6944220	C	G	intronic	C12orf57	.	.	.	Temtamy syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926392173	6.958e-07	6.914e-07	0	1.398e-06	9.169e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.169e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	564.83	39	chr12	6944220	.	C	G	564.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.843;DP=247;ExcessHet=0;FS=6.576;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.22;ReadPosRankSum=0.72;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,22:31:99:0|1:6944199_A_G:575,0,223:6944199	6	0	1	0	.
chr12	6967213	6967213	G	T	exonic	PHB2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.864e-07	6.84e-07	0	1.381e-06	1.171e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1281.45	37	chr12	6967213	.	G	T	1281.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.064;DP=293;ExcessHet=0;FS=6.548;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.586;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,51:95:99:1292,0,1077	6	0	1	0	.
chr12	7871047	7871047	C	T	UTR5	SLC2A14	NM_001286235:c.-1167G>A;NM_001286233:c.-7592G>A	.	.	.	0	223	1	0	2	3	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs570663599	9.488e-05	9.441e-05	8.773e-05	0.0001	0.0004	8.092e-05	7.573e-05	8.55e-05	7.975e-05	7.165e-05	2.73e-05	0	0	0	0.0004	0.0001	0.0002	4.953e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.74e-05	8.255e-05	0.0002	0.0001	4.811e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	244.83	93	chr12	7871047	.	C	T	244.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.561;DP=338;ExcessHet=0;FS=1.402;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,12:34:99:255,0,652	6	0	1	0	.
chr12	8605357	8605357	G	T	exonic	AICDA	.	synonymous SNV	AICDA:NM_001330343:exon3:c.C285A:p.A95A,AICDA:NM_020661:exon3:c.C285A:p.A95A	Immunodeficiency with hyper-IgM, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	390.44	33	chr12	8605357	.	G	T	390.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.29;DP=260;ExcessHet=0;FS=2.239;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=-1.632;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,20:70:99:401,0,1178	6	0	1	0	.
chr12	8934409	8934409	C	T	exonic	PHC1	.	synonymous SNV	PHC1:NM_004426:exon10:c.C2184T:p.I728I	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	8.642e-05	0	0	0	0	0.0017	3.84e-05	1	26028	rs750711259	0.0001	0.0001	6.808e-05	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0019	0.0018	2.988e-05	0	3.826e-05	0	0	0.0003	8.996e-07	0.0003	0.0022	3.284e-05	3.281e-05	0	6.718e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	776.45	33	chr12	8934409	.	C	T	776.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.28;DP=280;ExcessHet=0;FS=3.163;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.46;MQRankSum=-0.954;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.742;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,30:77:99:787,0,1129	6	0	1	0	.
chr12	9072543	9072543	C	T	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs534329513	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0016	0.0003	0.0002	0.0013	0.0013	3.048e-05	7.005e-05	0.0033	0	3.776e-05	0.0011	0.0001	0.0006	0.0016	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0019	0.0003	0.0003	0.0010	0.0007	7.218e-05	0	0.0006	0.0037	0	0	0.0068	0.0003	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	188.83	29	chr12	9072543	.	C	T	188.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.76;DP=173;ExcessHet=0;FS=4.467;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-0.884;SOR=1.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:199,0,213	6	0	1	0	.
chr12	9093639	9093639	T	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.689e-05	0.0003	8.802e-05	7.981e-05	0.0001	0.0001	0	0	8.744e-05	0	0	0.0003	0.0001	4.171e-05	5.786e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	290.64	15	chr12	9093639	.	T	C	290.64	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=0.503;DP=112;ExcessHet=2.4304;FS=17.348;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=-0.033;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:96:0|1:9093639_T_C:99,0,96:9093639	0	0	3	4	C
chr12	9093640	9093640	G	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	8.112e-05	3.741e-05	0	0	0.0003	6.999e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	382.3	12	chr12	9093640	.	G	C	382.3	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.398;DP=118;ExcessHet=4.1913;FS=24.907;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.106;SOR=4.588	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:96:0|1:9093639_T_C:99,0,96:9093639	3	0	2	2	C
chr12	11816051	11816051	C	A	intronic	ETV6	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, somatic;Thrombocytopenia 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr12	11816051	.	C	A	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	6	.
chr12	12064150	12064153	TGTT	-	intronic	BCL2L14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	179.37	5	chr12	12064149	.	CTGTT	C	179.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=-0.864;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:189,0,258	5	0	1	1	.
chr12	12079914	12079918	GGAGT	-	intronic	BCL2L14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.24	7	chr12	12079913	.	AGGAGT	A	56.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:12079913_AGGAGT_A:66,0,246:12079913	5	0	1	1	C
chr12	12079920	12079920	-	AA	intronic	BCL2L14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.24	7	chr12	12079920	.	G	GAA	56.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.242;DP=59;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:12079913_AGGAGT_A:66,0,246:12079913	5	0	1	1	C
chr12	12079926	12079926	T	-	intronic	BCL2L14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.24	7	chr12	12079925	.	CT	C	59.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12079913_AGGAGT_A:69,0,204:12079913	5	0	1	1	C
chr12	12425124	12425124	A	C	intronic	BORCS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	75.48	.	chr12	12425124	.	A	C	75.48	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	2	0	1	4	.
chr12	18081103	18081103	A	G	UTR3	RERGL	NM_001286201:c.*88T>C;NM_024730:c.*88T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184909380	9.106e-07	6.859e-07	1.803e-06	0	1.181e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.181e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	163.53	20	chr12	18081103	.	A	G	163.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.552;DP=103;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.616;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:174,0,130	6	0	1	0	.
chr12	22644157	22644157	T	G	intronic	ETNK1	.	.	.	.	441	1079	2	0	0	2	0.000925926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991410382	9.402e-05	9.58e-05	7.777e-05	0.0001	0.0016	8.049e-05	7.565e-05	0.0008	0.0006	0	0.0002	4.297e-05	0	0	0.0016	9.713e-05	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	9.15e-05	7.705e-05	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	6.555e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	139.28	6	chr12	22644157	.	T	G	139.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.431;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.9;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:57:149,0,57	5	0	1	1	.
chr12	23872295	23872295	G	A	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370642787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.656e-05	3.951e-05	2.594e-05	2.721e-05	7.33e-05	8.21e-06	5.18e-06	1.943e-05	1.039e-05	7.33e-05	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.25	1	chr12	23872295	.	G	A	64.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23872295_G_A:72,0,162:23872295	4	0	1	2	.
chr12	23872296	23872296	G	A	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.25	1	chr12	23872296	.	G	A	64.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23872295_G_A:72,0,162:23872295	4	0	1	2	C
chr12	23872302	23872302	C	G	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900414580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.63e-05	5.261e-05	2.586e-05	6.771e-05	0.0001	2.122e-05	1.535e-05	6.32e-05	4.324e-05	0.0001	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.25	1	chr12	23872302	.	C	G	64.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23872295_G_A:72,0,162:23872295	4	0	1	2	C
chr12	23872308	23872308	A	G	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262189593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.671e-06	6.609e-06	1.302e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.13	2	chr12	23872308	.	A	G	64.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23872295_G_A:72,0,162:23872295	4	0	1	2	C
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chr12	25052202	25052207	GACTTT	-	intronic	LOC645177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.537e-06	3.181e-06	9.21e-06	0	7.077e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	7.077e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	189.45	10	chr12	25052201	.	GGACTTT	G	189.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.24;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:86:200,0,86	6	0	1	0	.
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chr12	39764776	39764776	G	C	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1528G:p.L510V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0443433292116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.747e-06	0.0002	4.1e-06	1.38e-06	3.612e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.15201	T	0.462	0.12526	T	0.374	0.34192	B	0.326	0.41929	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-0.89	0.74793	T	-0.46	0.14978	N	0.564	0.58798	-0.6019	0.64739	T	0.322	0.69134	T	10	0.51726407	0.62438	D	0.044343	0.61442	D	0.252	0.56159	0.421	0.46365	0.695003275107	0.69237	0.8554796860303294	0.85510	0.415926434887	0.42235	0.617287814617	0.55346	T	0.14097	0.47579	T	0.161933	0.70380	D	-0.00517021	0.70000	D	0.952465236186981	0.63797	D	0.912409	0.68863	D	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43288	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43287	-8.267	0.62875	D	.	.	0.147	0.32493	B	.	.	3.372480	0.46612	22.3	0.9975783521054008	0.84772	0.94008	0.59836	D	AEFCI	0.740830	0.68496	D	0.145500679544335	0.48600	3.070197	0.293165215121814	0.55141	3.677321	0.998323112009773	0.36758	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.252000	0.58574	11.595000	0.93433	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.172	0.93569	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	398.42	26	chr12	39764776	.	G	C	398.42	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.419;DP=205;ExcessHet=6.1542;FS=279.101;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.832;SOR=8.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:60:0|1:39764776_G_C:60,0,170:39764776	1	0	5	1	.
chr12	39764778	39764778	G	A	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1526T:p.A509V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.0177069271949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.841e-07	0	1.377e-06	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	6.581e-06	6.566e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.309	0.14064	T	0.311	0.19660	T	0.014	0.16867	B	0.05	0.25278	B	0.000013	0.62929	D	0.113054	0.999713	0.48481	D	.	.	.	-1.01	0.76168	T	-0.31	0.12099	N	0.257	0.29081	-0.7453	0.58180	T	0.273	0.64443	T	10	0.21655372	0.38241	T	0.017707	0.39515	T	0.203	0.48915	0.697	0.83406	0.151262610727	0.14761	0.7928660009766968	0.79239	0.224749101013	0.25008	0.54022371769	0.44477	T	0.147497	0.48561	T	-0.0588532	0.43086	T	-0.322315	0.42320	T	0.95820426940918	0.65209	D	0.889111	0.62070	D	0.12108061	0.28480	0.15200104	0.35782	0.12108061	0.28480	0.15200104	0.35781	-8.403	0.63785	D	.	.	0.247	0.48135	B	.	.	3.158678	0.42787	21.6	0.72433600078509297	0.09972	0.85720	0.44884	D	AEFCI	0.561062	0.56921	D	-0.0694159268393656	0.38738	2.273609	0.136951197838408	0.46454	2.891159	0.361488548204108	0.19782	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	4.49	0.54177	5.774000	0.68561	9.659000	0.81190	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0721:0.0:0.9279:0.0	14.373	0.66419	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	159.69	18	chr12	39764778	.	G	A	159.69	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.413;DP=173;ExcessHet=0.4139;FS=71.787;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=0.833;SOR=5.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:60:0|1:39764776_G_C:60,0,170:39764776	3	0	2	2	C
chr12	40486643	40486643	C	0	exonic	MUC19	.	.	.	.	521	915	2	0	84	86	0.0010917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	285.79	688	chr12	40486643	.	C	*	285.79	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=12.59;DP=6121;ExcessHet=1.1394;FS=40.612;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.98;MQRankSum=-24.29;QD=0.09;ReadPosRankSum=6.54;SOR=4.73	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:515,78:593:99:0|1:40486484_ACAACTGGACCATCAGCTGAAGAGACAGGGG_A:1725,0,21351:40486484	5	0	2	0	.
chr12	40486644	40486644	T	0	exonic	MUC19	.	.	.	.	536	897	5	0	84	89	0.00277932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	282.31	691	chr12	40486644	.	T	*	282.31	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=8.37;DP=6134;ExcessHet=1.1394;FS=40.612;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=57.98;MQRankSum=-24.22;QD=0.09;ReadPosRankSum=4.39;SOR=4.728	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:515,78:593:99:0|1:40486484_ACAACTGGACCATCAGCTGAAGAGACAGGGG_A:1725,0,21351:40486484	2	0	2	3	C
chr12	40486663	40486663	A	0	exonic	MUC19	.	.	.	.	608	828	5	0	81	86	0.00301023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1004.27	670	chr12	40486663	.	A	*	1004.27	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=5;DP=5841;ExcessHet=0.3476;FS=43.244;MLEAC=1;MLEAF=0.167;MQ=57.49;MQRankSum=-25.9;QD=0.63;ReadPosRankSum=-10.56;SOR=5.337	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:515,78:593:99:0|1:40486484_ACAACTGGACCATCAGCTGAAGAGACAGGGG_A:1725,0,21351:40486484	2	0	1	4	C
chr12	40515316	40515316	A	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	302.27	31	chr12	40515316	.	A	G	302.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.26;DP=218;ExcessHet=0;FS=6.897;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.132;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:312,0,342	5	0	1	1	C
chr12	40541438	40541438	C	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	105.98	4	chr12	40541438	.	C	G	105.98	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=2.4304;FS=5.187;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=-0.385;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:41:0|1:40541438_C_G:41,0,129:40541438	3	0	1	3	C
chr12	40541439	40541439	A	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	52.69	4	chr12	40541439	.	A	G	52.69	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.532;DP=66;ExcessHet=2.4304;FS=2.526;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.545	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:41:0|1:40541438_C_G:41,0,129:40541438	1	0	3	3	C
chr12	42510253	42510253	C	A	intronic	PRICKLE1	.	.	.	Epilepsy, progressive myoclonic 1B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	1	chr12	42510253	.	C	A	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	5	.
chr12	45837380	45837380	A	G	exonic	ARID2	.	synonymous SNV	ARID2:NM_001347839:exon9:c.A1083G:p.K361K,ARID2:NM_152641:exon9:c.A1083G:p.K361K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	533.63	35	chr12	45837380	.	A	G	533.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.39;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=2.62;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,24:38:99:544,0,322	6	0	1	0	.
chr12	47737507	47737507	C	T	UTR3	RAPGEF3	NM_001098531:c.*60G>A;NM_006105:c.*60G>A;NM_001098532:c.*60G>A	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs534399784	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0038	0.0002	0.0002	0.0033	0.0030	0.0038	0.0006	4.034e-05	0	2.179e-05	0.0038	0.0001	0.0005	0.0003	0.0011	0.0010	0.0011	0.0010	0.0033	0.0009	0.0009	0.0028	0.0027	0.0033	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	225.27	25	chr12	47737507	.	C	T	225.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:235,0,327	5	0	1	1	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3201951	KMT2D-related_disorder|Kabuki_syndrome	.|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1619.49	70	chr12	49051517	.	C	T	1619.49	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-2.399;DP=608;ExcessHet=8.2628;FS=304.386;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.82;ReadPosRankSum=1.15;SOR=10.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,26:65:99:161,0,821	1	0	6	0	.
chr12	49091090	49091090	C	T	intronic	DHH	.	.	.	46XY partial gonadal dysgenesis, with minifascicular neuropathy;46XY sex reversal 7, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.48e-05	0	0	0	0	4.503e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs752958381	1.368e-05	1.368e-05	1.361e-05	1.375e-05	0.0012	8.94e-06	7.26e-06	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0012	1.169e-05	0	0	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	415.83	32	chr12	49091090	.	C	T	415.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.62;DP=200;ExcessHet=0;FS=3.696;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=-1.971;SOR=1.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:426,0,327	6	0	1	0	.
chr12	52385056	52385056	G	C	exonic	KRT84	.	nonsynonymous SNV	KRT84:NM_033045:exon1:c.C530G:p.A177G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.891	0.176906474143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.789e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000138	0.49741	D	0.000000	0.999991	0.58761	D	4.095	0.97289	H	-3.65	0.95179	D	-3.64	0.69835	D	0.853	0.84922	1.078	0.98810	D	0.938	0.97975	D	10	0.9246705	0.91817	D	0.176906	0.85252	D	0.891	0.96873	0.771	0.89767	0.975966307224	0.97570	0.5387444611866561	0.53799	0.219873754163	0.24531	0.673947811127	0.63400	T	0.575528	0.86016	D	0.322749	0.84668	D	0.22583	0.84466	D	0.999502182006836	0.97675	D	0.952205	0.81731	D	0.8957342	0.91004	0.85471135	0.91821	0.8957342	0.91006	0.85471135	0.91822	-10.131	0.74692	D	.	.	0.640	0.70527	P	.	.	5.271504	0.88515	29.6	0.99726064184576435	0.82406	0.98882	0.88116	D	AEFGBI	0.935306	0.92997	D	0.970799222495421	0.94775	13.02873	0.876790821287214	0.94479	12.79379	0.999999999999533	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.563428	0.19063	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.03	5.03	0.67015	8.140000	0.89528	.	.	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	18.936	0.92560	633	0.64743	Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	142.62	29	chr12	52385056	.	G	C	142.62	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-3.676;DP=453;ExcessHet=1.1394;FS=420.593;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=1.57;SOR=8.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,19:58:70:70,0,809	3	0	3	1	.
chr12	53062730	53062730	C	T	intronic	TNS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	350.27	34	chr12	53062730	.	C	T	350.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.084;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=-0.197;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:360,0,284	5	0	1	1	.
chr12	53079409	53079410	CA	-	upstream	SPRYD3	dist=19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.23	17	chr12	53079408	.	TCA	T	32.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.73;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.08;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2:16:42:42,0,561	5	0	1	1	.
chr12	53309357	53309357	A	G	intronic	AAAS	.	.	.	Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, Autosomal recessive	25	1493	4	0	0	4	0.00133779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs868408682	3.043e-05	3.489e-05	3.299e-05	2.784e-05	0.0014	2.307e-05	2.055e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0014	2.45e-05	0.0001	5.853e-05	7.227e-05	7.223e-05	0.0001	2.689e-05	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	5.841e-05	4.238e-05	2.412e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	177.27	10	chr12	53309357	.	A	G	177.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.812;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.7;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:88:187,0,88	5	0	1	1	.
chr12	53714321	53714321	G	T	intronic	CALCOCO1	.	.	.	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs763539277	3.851e-05	3.623e-05	2.417e-05	5.212e-05	0.0006	2.819e-05	2.502e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0006	2.435e-05	7.057e-05	0.0002	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.036e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0.0032	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	221.27	17	chr12	53714321	.	G	T	221.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-3.062;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:231,0,120	5	0	1	1	.
chr12	57183568	57183568	T	C	intronic	LRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971652039	1.272e-05	1.3e-05	6.976e-06	1.861e-05	0.0010	7.95e-06	6.56e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0010	4.606e-06	1.708e-05	8.624e-05	3.286e-05	3.281e-05	1.286e-05	5.375e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	216.27	18	chr12	57183568	.	T	C	216.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.23;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.66;ReadPosRankSum=-0.733;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:94:226,0,94	5	0	1	1	.
chr12	57516953	57516953	C	T	exonic	DDIT3	.	synonymous SNV	DDIT3:NM_001195056:exon3:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195053:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195054:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195055:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195057:exon4:c.G366A:p.E122E,DDIT3:NM_004083:exon4:c.G366A:p.E122E	Myxoid liposarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	394.34	68	chr12	57516953	.	C	T	394.34	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-2.965;DP=564;ExcessHet=1.383;FS=197.576;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=1.09;SOR=9.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,16:47:68:68,0,525	3	0	3	1	.
chr12	57615949	57615949	C	T	exonic	ARHGEF25	.	nonsynonymous SNV	ARHGEF25:NM_001347933:exon12:c.C1262T:p.P421L,ARHGEF25:NM_182947:exon13:c.C1352T:p.P451L,ARHGEF25:NM_001111270:exon14:c.C1469T:p.P490L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.070	0.00947672918644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.39334	T	0.182	0.31629	T	0.002	0.09854	B	0.002	0.06944	B	0.254916	0.15432	N	0.494365	0.999768	0.53665	D	0.98	0.24916	L	1.64	0.27822	T	-4.59	0.78891	D	0.633	0.66101	-1.1012	0.03949	T	0.051	0.21767	T	10	0.39634714	0.55254	T	0.009477	0.24832	T	0.070	0.20419	0.377	0.39156	0.254761474806	0.25079	0.5159243835802668	0.51515	0.394637730174	0.40617	0.40506964922	0.25774	T	0.083203	0.37001	T	-0.206328	0.19900	T	-0.534153	0.18873	T	0.80665922164917	0.46812	D	0.873813	0.58316	D	0.13226965	0.30805	0.14582121	0.34569	0.13226965	0.30805	0.14582121	0.34568	-5.992	0.46737	T	.	.	0.111	0.22897	B	.;.;.	.;.;.	3.601765	0.50874	23.0	0.96721910534215183	0.30851	0.98609	0.84658	D	AEFGBI	0.728380	0.67642	D	-0.0257252945969311	0.40693	2.421008	0.102773820466365	0.44690	2.745901	0.99988673555854	0.44867	0.536767	0.22168	0	0.693144	0.66847	0	0.383324	0.06259	0	0.579976	0.35079	0	.	.	4.87	3.98	0.45383	5.947000	0.69957	2.759000	0.34591	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	0.125000	0.22942	0.977000	0.56843	0.1805:0.7273:0.0:0.0922	6.372	0.20690	287	0.88635	.;Pleckstrin homology domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	940.45	41	chr12	57615949	.	C	T	940.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.67;DP=259;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.5;ReadPosRankSum=0.877;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,35:57:99:951,0,501	6	0	1	0	.
chr12	57628039	57628039	G	T	intronic	B4GALNT1	.	.	.	Spastic paraplegia 26, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs537686267	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0045	0.0001	0.0001	0.0040	0.0038	0	0	0	0.0045	0	0.0002	0	8.524e-05	0.0001	0.0002	0.0002	5.137e-05	0.0003	0.0041	0.0001	9.229e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0.0041	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	298.63	24	chr12	57628039	.	G	T	298.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.85;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:309,0,275	6	0	1	0	.
chr12	63149769	63149773	TTTTC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	514.28	11	chr12	63149769	.	TTTTC	*	514.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=135;ExcessHet=1.383;FS=3.442;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=-0.046;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:175,0,279	5	0	1	1	.
chr12	63597828	63597828	A	C	exonic	DPY19L2	.	nonsynonymous SNV	DPY19L2:NM_173812:exon14:c.T1442G:p.F481C	Spermatogenic failure 9, Autosomal recessive	58	1463	1	0	0	1	0.000341647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.569	0.023226530346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	6.551e-05	0	0	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	U	0.000000	0.99888	0.45620	D	.	.	.	-0.28	0.67543	T	-6.92	0.93366	D	0.824	0.81957	-0.3679	0.73025	T	0.419	0.76476	T	9	0.92114335	0.91468	D	0.023227	0.46179	T	0.569	0.82460	0.792	0.91365	0.727300299738	0.72488	0.8944864441104081	0.89419	0.864377250249	0.69141	0.661555528641	0.61633	T	0.20094	0.55867	T	0.198493	0.73751	D	0.0473456	0.73408	D	0.983805119991302	0.75337	D	0.968503	0.88585	D	0.826373	0.85652	0.6319416	0.78525	0.826373	0.85654	0.6319416	0.78526	-14.304	0.94003	D	0.8955563399641344	0.94879	0.798	0.77181	P	.	.	3.984187	0.58592	24.0	0.9887113882432913	0.47649	0.74126	0.36258	D	AEFI	0.439027	0.49817	N	0.378871690780356	0.60279	4.215083	0.247386805893594	0.52501	3.424533	2.15171907148095E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	3.15	1.97	0.25278	4.188000	0.58149	6.112000	0.53677	0.375000	0.20354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.833000	0.39279	0.8524:0.0:0.1476:0.0	4.992	0.13564	849	0.35778	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	175.49	33	chr12	63597828	.	A	C	175.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.338;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:186,0,184	6	0	1	0	.
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chr12	64409463	64409463	G	C	intronic	XPOT	.	.	.	.	1069	452	0	1	0	2	0.00220751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113876461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0033	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	4.813e-05	0	0.0003	0	0.0033	0.0016	0	5.882e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.39	3	chr12	64409463	.	G	C	66.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64409463_G_C:75,0,116:64409463	5	0	1	1	.
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chr12	76805466	76805466	T	-	intronic	ZDHHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.796e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.23	12	chr12	76805465	.	AT	A	32.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.097;DP=111;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.93;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:42:42,0,303	5	0	1	1	.
chr12	77030359	77030359	G	C	intronic	E2F7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.469e-06	0.0001	1.439e-06	1.5e-06	1.88e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.88e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	306.53	7	chr12	77030359	.	G	C	306.53	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.275;DP=139;ExcessHet=0.3476;FS=35.032;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=-0.028;SOR=5.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,6:14:99:.:.:315,0,216:.	5	0	2	0	.
chr12	82358961	82358961	G	C	intronic	METTL25	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003159371	5.254e-05	5.557e-05	4.847e-05	5.649e-05	0.0010	3.981e-05	3.545e-05	0.0003	0.0001	0	0	0.0010	0	0	0.0010	2.545e-05	0.0001	3.325e-05	7.88e-05	7.874e-05	0.0001	4.03e-05	6.534e-05	4.494e-05	3.51e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.812e-05	0	6.534e-05	0.0014	0	0	0.0034	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	168.27	10	chr12	82358961	.	G	C	168.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.584;DP=108;ExcessHet=0;FS=2.158;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:178,0,145	5	0	1	1	.
chr12	88035643	88035643	C	T	UTR5	C12orf29	NM_001009894:c.-6C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	105.8	35	chr12	88035643	.	C	T	105.8	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-3.786;DP=466;ExcessHet=1.1394;FS=333.54;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=-0.006;SOR=8.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,16:52:34:34,0,581	4	0	3	0	.
chr12	101684268	101684268	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.472e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	120.11	37	chr12	101684268	.	A	G	120.11	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.194;DP=276;ExcessHet=1.1394;FS=100.934;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=1.61;SOR=7.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:55:55,0,220	4	0	3	0	.
chr12	103985729	103985729	-	AGAGCGTGGAGTTAAGAGGAGAATCAGCTTTCAGTGGCATTCC	splicing	TDG	NM_001363612:exon8:c.661+1->AGAGCGTGGAGTTAAGAGGAGAATCAGCTTTCAGTGGCATTCC;NM_003211:exon9:c.1090+1->AGAGCGTGGAGTTAAGAGGAGAATCAGCTTTCAGTGGCATTCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	.	1.273e-05	9.077e-06	1.11e-05	1.443e-05	0.0002	5.99e-06	4.34e-06	6.176e-05	3.281e-05	0.0002	0	8.9e-05	0	3.778e-05	0	3.552e-06	3.571e-05	3.391e-05	0	1.22e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	383.03	43	chr12	103985729	.	G	GAGAGCGTGGAGTTAAGAGGAGAATCAGCTTTCAGTGGCATTCC	383.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=3.9;DP=382;ExcessHet=0.3476;FS=10.825;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.04;MQRankSum=-4.601;QD=3.61;ReadPosRankSum=-2.967;SOR=2.261	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,11:48:99:0|1:103985728_A_ATT:350,0,1468:103985728	4	0	1	2	.
chr12	105052102	105052102	C	A	exonic	ALDH1L2	.	nonsynonymous SNV	ALDH1L2:NM_001034173:exon12:c.G1523T:p.R508I	.	448	1073	1	0	0	1	0.000465766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.298	0.108241573402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.883e-07	6.841e-07	0	1.384e-06	1.187e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.187e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.038	0.51421	D	0.222	0.30359	B	0.065	0.27321	B	0.000001	0.84330	D	0.092726	0.884119	0.35812	D	2.57	0.75187	M	-1.14	0.77843	T	-3.67	0.70191	D	0.43	0.46928	-0.2425	0.76561	T	0.404	0.75423	T	10	0.29903942	0.47458	T	0.108242	0.78469	D	0.298	0.61843	0.589	0.71749	0.625633723092	0.62258	0.629813400004236	0.62915	0.334820898017	0.35496	0.460889607668	0.33433	T	0.505193	0.82394	D	0.0339337	0.56245	T	-0.189033	0.55681	T	0.963299572467804	0.66617	D	0.937406	0.76468	D	0.3812371	0.59406	0.32568645	0.58482	0.3812371	0.59406	0.32568645	0.58481	-9.303	0.69626	D	.	.	0.161	0.35498	B	.	.	3.963140	0.58142	23.9	0.95363347717897651	0.26765	0.70968	0.34812	D	AEFDBI	0.273745	0.38908	N	-0.482277563559948	0.22662	1.211623	-0.510014006831223	0.21881	1.185811	0.987461163933397	0.31271	0.653281	0.48532	0	0.659037	0.61890	0	0.658983	0.55881	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.57	3.76	0.42368	2.347000	0.43692	2.132000	0.30787	0.599000	0.40250	0.390000	0.26087	0.483000	0.25112	0.994000	0.71098	0.1317:0.8006:0.0:0.0678	10.768	0.45505	926	0.17793	Aldehyde dehydrogenase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	273.63	26	chr12	105052102	.	C	A	273.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.241;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=-1.867;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:284,0,369	6	0	1	0	.
chr12	106130414	106130414	A	G	intronic	NUAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs578080102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.423e-05	0.0003	0.0041	0.0001	0.0001	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.35e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.88	3	chr12	106130414	.	A	G	65.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:74,0,71	5	0	1	1	.
chr12	108623376	108623376	G	C	exonic	SELPLG	.	nonsynonymous SNV	SELPLG:NM_001206609:exon2:c.C980G:p.A327G,SELPLG:NM_003006:exon2:c.C932G:p.A311G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.00701323914154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.261	0.17584	T	0.264	0.24477	T	0.05	0.22331	B	0.013	0.16460	B	0.064347	0.02177	N	2.301250	1	0.08975	N	0.69	0.16971	N	2.46	0.14907	T	-0.65	0.18877	N	0.048	0.10626	-1.0436	0.16236	T	0.024	0.10239	T	10	0.060468763	0.07432	T	0.007013	0.18567	T	0.034	0.08419	0.472	0.54699	0.19670166235	0.19296	0.09162283736576306	0.09095	0.129233089581	0.14574	0.226878359914	0.01745	T	0.051675	0.28946	T	-0.351293	0.04646	T	-0.742385	0.03791	T	0.12165205925703	0.14590	T	0.391261	0.09725	T	0.021074304	0.00691	0.02488705	0.00517	0.021074304	0.00691	0.02488705	0.00516	-4.084	0.25775	T	.	.	0.100	0.19839	B	.;.;.	.;.;.	0.002451	0.04298	1.081	0.57049922942324249	0.05684	0.07399	0.13418	N	AEFDBCI	0.087670	0.17775	N	-1.25356337204289	0.04252	0.1915821	-1.38691386944095	0.03391	0.1580601	0.999991463382731	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.635259	0.50027	0	.	.	3.47	-5.51	0.02366	-0.315000	0.08122	0.937000	0.22823	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.012000	0.20211	0.016000	0.10718	0.2824:0.191:0.43:0.0966	2.269	0.03835	853	0.34956	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1061.53	38	chr12	108623376	.	G	C	1061.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.68;DP=271;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.711;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,39:79:99:1072,0,891	6	0	1	0	.
chr12	109098316	109098316	C	G	UTR5	UNG	NM_003362:c.-11C>G	.	.	Immunodeficiency with hyper IgM, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.415e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	3.88e-05	6	154602	rs778314981	3.809e-05	3.899e-05	1.513e-05	6.138e-05	0.0006	2.996e-05	2.689e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	9.064e-07	5.047e-05	0.0006	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	322.63	41	chr12	109098316	.	C	G	322.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.881;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:333,0,398	6	0	1	0	.
chr12	109176233	109176233	T	A	exonic	ACACB	.	nonsynonymous SNV	ACACB:NM_001093:exon9:c.T1407A:p.S469R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.228	0.0484632866501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.502	0.07695	T	0.404	0.14818	T	0.003	0.11197	B	0.014	0.16862	B	0.001736	0.38161	N	0.331298	0.96917	0.25767	N	0.96	0.23930	L	-4.78	0.98140	D	-2.56	0.55339	D	0.296	0.33469	0.106	0.84276	D	0.778	0.92453	D	10	0.116025835	0.21875	T	0.048463	0.63385	D	0.228	0.52768	0.424	0.46857	0.170165803431	0.16609	0.6851918386349842	0.68458	0.269621044273	0.29486	0.443333595991	0.31032	T	0.828363	0.95876	D	0.00680399	0.52588	T	-0.228003	0.51965	T	0.326452404260635	0.26081	T	0.816118	0.47137	T	0.37081146	0.58645	0.14571951	0.34550	0.37081146	0.58645	0.14571951	0.34549	-5.042	0.37293	T	.	.	0.21	0.44527	B	.;.	.;.	0.172965	0.05618	2.069	0.92973669925506719	0.22553	0.08540	0.14455	N	AEFDI	0.095542	0.19303	N	-1.2508335376001	0.04289	0.1932731	-1.26335707068112	0.04936	0.2340348	0.0262709471279253	0.13701	0.646311	0.45356	0	0.626922	0.53725	0	0.645312	0.48771	0	0.604944	0.38103	0	.	.	5.91	-5.44	0.02419	-0.940000	0.04039	-9.680000	0.00790	-0.133000	0.13014	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.991000	0.66497	0.1431:0.5181:0.0849:0.2539	6.723	0.22527	606	0.67383	Carbamoyl-phosphate synthetase large subunit-like, ATP-binding domain|ATP-grasp fold|Biotin carboxylation domain;Carbamoyl-phosphate synthetase large subunit-like, ATP-binding domain|ATP-grasp fold|Biotin carboxylation domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	291.49	34	chr12	109176233	.	T	A	291.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.26;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-0.585;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13:34:99:302,0,493	6	0	1	0	.
chr12	109445622	109445622	C	T	intronic	MYO1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	3.358e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs560517905	1.789e-05	1.984e-05	1.369e-05	2.213e-05	9.488e-05	1.245e-05	1.058e-05	4.67e-05	3.438e-05	3.03e-05	4.596e-05	0	0	0	0	1.262e-05	1.664e-05	9.488e-05	5.912e-05	5.906e-05	6.428e-05	5.373e-05	0.0006	3.076e-05	2.209e-05	0.0002	9.025e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	120.63	35	chr12	109445622	.	C	T	120.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.394;DP=178;ExcessHet=0;FS=2.059;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.115;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:131,0,227	6	0	1	0	.
chr12	109486098	109486098	C	T	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.063e-05	0	0	0	0	8.738e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs745839378	9.266e-06	1.437e-05	8.446e-06	1.011e-05	0.0005	5.17e-06	3.98e-06	0.0001	7.644e-05	3.135e-05	0	0	0	0	0.0005	8.319e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	254.27	31	chr12	109486098	.	C	T	254.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.66;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:95:264,0,95	5	0	1	1	.
chr12	111088286	111088286	C	A	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	1	chr12	111088286	.	C	A	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	5	.
chr12	111597620	111597620	C	G	intronic	ATXN2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974526367	3.034e-05	2.244e-05	3.501e-05	2.677e-05	5.075e-05	1.504e-05	1.042e-05	2.306e-05	1.653e-05	0	4.855e-05	0	0	0	0	5.075e-05	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	5.841e-05	4.239e-05	0	0.0230	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	338.92	24	chr12	111597620	.	C	G	338.92	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.433;DP=127;ExcessHet=0.4139;FS=4.051;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:136,0,247	4	0	2	1	.
chr12	112029406	112029406	A	G	UTR3	NAA25	NM_024953:c.*125T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.318e-06	4.049e-05	3.319e-06	3.317e-06	4.351e-06	7.8e-07	5.2e-07	1.02e-06	6.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.351e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	107.22	18	chr12	112029406	.	A	G	107.22	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.554;DP=105;ExcessHet=2.5225;FS=7.784;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=0.281;SOR=2.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:33:33,0,39	2	0	4	1	.
chr12	112139581	112139581	A	G	intronic	TRAFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.88	2	chr12	112139581	.	A	G	63.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112139581_A_G:72,0,162:112139581	4	0	1	2	.
chr12	112139585	112139585	T	A	intronic	TRAFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	65.11	2	chr12	112139585	.	T	A	65.11	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112139581_A_G:72,0,162:112139581	3	0	1	3	C
chr12	112207776	112207776	C	T	intronic	HECTD4	.	.	.	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs553060805	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0037	0.0002	0.0002	0.0024	0.0020	3.551e-05	6.185e-05	0	0	0	0.0037	5.358e-05	0.0003	0.0020	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0001	0.0015	7.085e-05	5.742e-05	0.0007	0.0005	4.81e-05	0	0	0	0	0	0.0034	8.818e-05	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	437.63	33	chr12	112207776	.	C	T	437.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.668;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.23;ReadPosRankSum=0.205;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:448,0,290	6	0	1	0	.
chr12	117157759	117157759	A	G	intronic	FBXO21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs886226477	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0013	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0012	0	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.743e-05	8.258e-05	8.879e-05	5.388e-05	4.825e-05	0	0.0003	0.0017	0	9.411e-05	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.27	9	chr12	117157759	.	A	G	55.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,107	5	0	1	1	.
chr12	117174810	117174810	A	G	intronic	FBXO21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	643.27	33	chr12	117174810	.	A	G	643.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.21;DP=218;ExcessHet=0;FS=1.172;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=1.22;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,26:47:99:653,0,455	5	0	1	1	C
chr12	119858534	119858534	G	A	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569552032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	125.4	.	chr12	119858534	.	G	A	125.4	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=25.08;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	4	1	0	2	.
chr12	120321926	120321926	C	T	downstream	PLA2G1B	dist=189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474474200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.285e-05	2.572e-05	4.041e-05	6.559e-05	1.262e-05	7.99e-06	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	6.559e-05	0	0	9.445e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.58	1	chr12	120321926	.	C	T	60.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120321926_C_T:69,0,204:120321926	5	0	1	1	.
chr12	120321933	120321933	A	C	downstream	PLA2G1B	dist=182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.13	1	chr12	120321933	.	A	C	60.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.068;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120321926_C_T:69,0,204:120321926	5	0	1	1	C
chr12	120321940	120321940	G	A	downstream	PLA2G1B	dist=175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.13	1	chr12	120321940	.	G	A	57.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:120321926_C_T:66,0,246:120321926	5	0	1	1	C
chr12	120321945	120321945	G	A	downstream	PLA2G1B	dist=170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.1	1	chr12	120321945	.	G	A	57.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:120321926_C_T:66,0,246:120321926	5	0	1	1	C
chr12	120321948	120321948	T	C	downstream	PLA2G1B	dist=167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.1	1	chr12	120321948	.	T	C	60.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120321926_C_T:69,0,204:120321926	5	0	1	1	C
chr12	120321952	120321952	T	G	downstream	PLA2G1B	dist=163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.86	2	chr12	120321952	.	T	G	59.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120321926_C_T:69,0,204:120321926	5	0	1	1	C
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chr12	120446602	120446602	G	T	intronic	GATC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.612e-05	0	8.749e-05	0	0	3.14e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs772564496	4.864e-06	6.156e-06	6.89e-06	2.803e-06	0.0002	2.02e-06	1.3e-06	8.5e-07	5.7e-07	0	2.305e-05	0	0	0	0.0002	3.636e-06	1.682e-05	0	1.97e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.688e-05	1.47e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	499.49	33	chr12	120446602	.	G	T	499.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.88;DP=232;ExcessHet=0;FS=1.258;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.174;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:510,0,362	6	0	1	0	.
chr12	120766100	120766114	GCACACACACACACA	0	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	260.03	2	chr12	120766100	.	GCACACACACACACA	*	260.03	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=56;ExcessHet=0.4139;FS=9.832;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=-1.534;SOR=3.467	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5:8:52:.:.:194,0,57:.	1	3	2	1	.
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chr12	123204170	123204170	C	T	intronic	MPHOSPH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430015831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.627e-05	5.143e-05	0	4.83e-05	8.15e-06	5.15e-06	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.41	4	chr12	123204170	.	C	T	57.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:65,0,59	4	0	1	2	.
chr12	123511128	123511128	-	AA	intronic	RILPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	241.02	.	chr12	123511128	.	C	CAA	241.02	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:31:248,99,81	0	0	1	6	.
chr12	123864789	123864789	A	G	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.879e-06	2.736e-06	4.263e-06	1.459e-06	1.316e-05	6.7e-07	4.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.202e-05	1.316e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	174.27	12	chr12	123864789	.	A	G	174.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.62;DP=131;ExcessHet=0;FS=2.197;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.586;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:184,0,253	5	0	1	1	.
chr12	123867884	123867884	A	G	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.061e-06	2.052e-06	1.366e-06	2.765e-06	2.706e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.706e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	209.27	22	chr12	123867884	.	A	G	209.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.312;DP=173;ExcessHet=0;FS=2.027;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=-0.564;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:219,0,139	5	0	1	1	C
chr12	123870588	123870588	C	A	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.424e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	237.64	14	chr12	123870588	.	C	A	237.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.215;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=-0.844;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:248,0,132	6	0	1	0	C
chr12	123871675	123871675	C	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	437	1084	0	1	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs375099411	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0035	0.0002	0.0002	0.0030	0.0028	0	0	0	0.0035	0	0.0002	1.93e-06	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0039	0.0001	0.0001	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0.0039	0	0	0	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	50.83	10	chr12	123871675	.	C	T	50.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,109	6	0	1	0	C
chr12	125326987	125326987	T	G	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	788.01	7	chr12	125326987	.	T	G	788.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.241;DP=37;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.88;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,3:7:49:.:.:113,49,128:.	5	0	1	1	.
chr12	125559222	125559222	G	T	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.21	.	chr12	125559222	.	G	T	59.21	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,124	3	0	1	3	C
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chr12	130442413	130442413	G	A	exonic	RIMBP2	.	synonymous SNV	RIMBP2:NM_015347:exon9:c.C888T:p.I296I,RIMBP2:NM_001351227:exon10:c.C939T:p.I313I,RIMBP2:NM_001351226:exon11:c.C939T:p.I313I,RIMBP2:NM_001351228:exon11:c.C939T:p.I313I,RIMBP2:NM_001351229:exon11:c.C939T:p.I313I,RIMBP2:NM_001351230:exon11:c.C939T:p.I313I,RIMBP2:NM_001351231:exon11:c.C939T:p.I313I,RIMBP2:NM_001351232:exon11:c.C939T:p.I313I,RIMBP2:NM_001351233:exon12:c.C612T:p.I204I	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.413e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs367835655	4.446e-05	4.446e-05	4.22e-05	4.675e-05	0.0004	3.575e-05	3.257e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	2.519e-05	1.872e-05	0.0003	2.968e-05	3.311e-05	0.0001	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0002	0.0003	9.748e-05	8.261e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	9.413e-05	0	4.41e-05	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1852.44	35	chr12	130442413	.	G	A	1852.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.602;DP=352;ExcessHet=0;FS=1.256;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,77:152:99:1863,0,1821	6	0	1	0	.
chr12	131017062	131017062	G	C	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs748842415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	4.817e-05	0	0.0009	0.0032	0	0	0.0034	8.824e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	120.68	1	chr12	131017062	.	G	C	120.68	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.14;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	4	1	0	2	.
chr12	131139046	131139046	C	T	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.821e-06	1.438e-06	3.8e-06	0	2.941e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.941e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	174.27	21	chr12	131139046	.	C	T	174.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.828;DP=148;ExcessHet=0;FS=4.523;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.05;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:184,0,376	5	0	1	1	C
chr12	132149006	132149006	T	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	146.68	11	chr12	132149006	.	T	*	146.68	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.37;DP=130;ExcessHet=1.383;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.75;MQRankSum=0.366;QD=2.04;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,4:20:99:1|0:132148890_ACCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCGCTCACACCACACCCCTAATCC_A:119,0,493:132148890	4	0	2	1	.
chr12	132239320	132239326	TGAGAGA	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.25	1	chr12	132239320	.	TGAGAGA	*	73.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=20;ExcessHet=0.5115;FS=2.463;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:93:.:.:93,0,201:.	4	0	1	2	.
chr12	132736717	132736717	T	G	intronic	ANKLE2	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	142.83	20	chr12	132736717	.	T	G	142.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.366;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.4;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:58:153,0,58	6	0	1	0	.
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chr12	133098047	133098047	T	C	intronic	ZNF140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.67	6	chr12	133098047	.	T	C	59.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:133098047_T_C:69,0,204:133098047	5	0	1	1	.
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chr12	133098053	133098053	C	T	intronic	ZNF140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.65	6	chr12	133098053	.	C	T	65.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133098047_T_C:75,0,120:133098047	5	0	1	1	C
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chr13	29457919	29457919	T	A	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1024625218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0006	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.46	3	chr13	29457919	.	T	A	75.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	5	0	1	1	.
chr13	30428166	30428166	C	A	exonic	UBE2L5	.	nonsynonymous SNV	UBE2L5:NM_001355247:exon4:c.C176A:p.A59E	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1006508032	7.84e-05	7.94e-05	7.669e-05	8.012e-05	0.0005	6.635e-05	6.174e-05	0.0001	7.57e-05	2.999e-05	2.237e-05	0	0	1.872e-05	0.0005	8.507e-05	0.0002	0	7.893e-05	7.882e-05	0.0001	2.693e-05	0.0002	4.501e-05	3.515e-05	9.051e-05	7.014e-05	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.26512894	0.44007	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.33934296686967286	0.33847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.757524	0.38090	T	0.14178796	0.32656	0.4693842	0.69226	0.14178796	0.32656	0.4693842	0.69226	-9.76	0.72462	D	.	.	0.268	0.54383	B	.;.;.	.;.;.	2.177675	0.27758	17.57	0.88350078539445354	0.17908	0.66302	0.33031	D	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999808590735	0.74766	0.162113	0.03585	0	0.18701	0.04157	0	0.083675	0.02720	0	0.24566	0.04862	0	0.784981	0.46409	1.31	1.31	0.20837	4.199000	0.58223	0.567000	0.19568	-0.316000	0.05924	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.947000	0.49155	0.0:1.0:0.0:0.0	8.567	0.32708	812	0.42537	Ubiquitin-conjugating enzyme E2|Ubiquitin-conjugating enzyme E2|Ubiquitin-conjugating enzyme E2;Ubiquitin-conjugating enzyme E2|Ubiquitin-conjugating enzyme E2|Ubiquitin-conjugating enzyme E2;Ubiquitin-conjugating enzyme E2|Ubiquitin-conjugating enzyme E2|Ubiquitin-conjugating enzyme E2	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	164.27	36	chr13	30428166	.	C	A	164.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.461;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=0.508;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:174,0,246	5	0	1	1	.
chr13	31137069	31137069	G	A	UTR3	HSPH1	NM_001349704:c.*20C>T;NM_006644:c.*249C>T;NM_001286505:c.*249C>T;NM_001286504:c.*249C>T;NM_001286503:c.*249C>T	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992450009	6.082e-06	8.91e-06	9.095e-06	3.659e-06	0.0003	1.62e-06	4.5e-07	2.493e-05	9.94e-06	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	3.945e-05	3.941e-05	5.141e-05	2.692e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	6.285e-05	4.301e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	368.63	34	chr13	31137069	.	G	A	368.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.3;DP=206;ExcessHet=0;FS=1.352;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:379,0,411	6	0	1	0	.
chr13	32318623	32318623	A	T	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1175.1	12	chr13	32318623	.	A	T	1175.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.666;DP=103;ExcessHet=1.383;FS=2.797;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.55;ReadPosRankSum=-0.027;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:9:16:0|1:32318598_T_C:307,0,16:32318598	5	0	1	1	.
chr13	32380535	32380535	T	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1357265312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0004	0.0010	0.0015	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0005	0.0003	0.0015	0.0008	0	0.0009	0.0008	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	486.53	12	chr13	32380534	.	CT	C	486.53	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=1.14;DP=250;ExcessHet=0.4813;FS=1.54;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:15:28:110,0,52	4	0	3	0	C
chr13	32393777	32393777	A	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900922086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	628.18	94	chr13	32393777	.	A	G	628.18	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-3.355;DP=848;ExcessHet=4.7409;FS=90.016;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=-1.298;SOR=8.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,19:80:80:80,0,1232	2	0	5	0	C
chr13	33128914	33128914	G	A	intronic	STARD13	.	.	.	.	425	1094	3	0	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.972e-05	0	0	0	0	9.345e-05	0	0.0003	6.47e-05	10	154602	rs369947490	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0068	0.0001	0.0001	0.0051	0.0045	0	2.651e-05	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	8.065e-05	0.0002	7.576e-05	6.281e-05	0.0001	0.0001	2.407e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	550.45	34	chr13	33128914	.	G	A	550.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.578;DP=208;ExcessHet=0;FS=1.865;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.66;ReadPosRankSum=-0.076;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,20:28:99:561,0,178	6	0	1	0	.
chr13	33626082	33626082	A	G	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272463698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr13	33626082	.	A	G	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	0	0	1	6	C
chr13	35822664	35822664	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.803e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	212.26	15	chr13	35822664	.	A	G	212.26	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=88;ExcessHet=3.1439;FS=7.082;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=1.36;SOR=2.182	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:35822664_A_G:30,0,164:35822664	1	0	4	2	.
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chr13	36312287	36312287	C	G	intronic	SPART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	4.925e-05	1.362e-06	0	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	64.9	33	chr13	36312287	.	C	G	64.9	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.415;DP=349;ExcessHet=0.4139;FS=106.562;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.306;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,8:38:21:0|1:36312286_C_G:21,0,952:36312286	4	0	2	1	.
chr13	38859428	38859428	G	C	exonic	FREM2	.	nonsynonymous SNV	FREM2:NM_207361:exon14:c.G7357C:p.V2453L	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.0142809241756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-06	0.0001	5.454e-06	1.377e-06	4.505e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.016	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.000203	0.47681	N	0.139815	0.999998	0.58761	D	.	.	.	1.88	0.23884	T	-1.95	0.45222	N	0.416	0.45615	-0.9811	0.34748	T	0.091	0.34847	T	10	0.29562914	0.47131	T	0.014281	0.34290	T	0.156	0.40720	0.299	0.26522	0.426670027402	0.42282	0.510707213402808	0.50992	0.115962092506	0.13078	0.591294765472	0.51677	T	.	.	.	-0.139472	0.29976	T	-0.438119	0.29019	T	0.881288886070251	0.53134	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.57361	A	.	.	2.487454	0.32091	18.94	0.98227814918200052	0.39360	0.97595	0.75784	D	AEFBI	0.688535	0.64950	D	0.180157683667661	0.50246	3.21658	0.185006421886382	0.49024	3.110789	0.791277744604143	0.24019	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	4.14	0.47821	5.015000	0.63798	5.657000	0.49204	-0.816000	0.03012	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.063:0.1148:0.7031:0.1191	8.428	0.31901	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	453.09	45	chr13	38859428	.	G	C	453.09	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-3.538;DP=745;ExcessHet=2.5225;FS=268.6;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=1.78;SOR=10.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,26:68:99:187,0,725	2	0	4	1	.
chr13	39012291	39012291	-	C	intronic	PROSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.847e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	363.23	25	chr13	39012291	.	T	TC	363.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.932;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.18;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:373,0,159	5	0	1	1	.
chr13	39748409	39748409	T	G	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.286e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	42.19	4	chr13	39748409	.	T	G	42.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.4;MQRankSum=-0.967;QD=7.03;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:39748409_T_G:52,0,162:39748409	6	0	1	0	.
chr13	39748410	39748410	T	A	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	42.19	4	chr13	39748410	.	T	A	42.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.4;MQRankSum=-0.967;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:39748409_T_G:52,0,162:39748409	6	0	1	0	C
chr13	41570463	41570463	C	T	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9978	0.792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.002e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	223.26	45	chr13	41570463	.	C	T	223.26	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.334;DP=358;ExcessHet=11.5949;FS=178.394;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=0.333;SOR=8.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,11:40:18:18,0,569	0	0	6	1	.
chr13	41865758	41865758	A	C	exonic	VWA8	.	nonsynonymous SNV	VWA8:NM_001009814:exon12:c.T1403G:p.I468R,VWA8:NM_015058:exon12:c.T1403G:p.I468R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.422	0.0529848170376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.193	0.30436	T	0.564	0.38410	P	0.633	0.51840	P	0.000000	0.84330	D	0.049566	1	0.81001	D	1.32	0.33002	L	0.99	0.41750	T	-4.18	0.75854	D	0.813	0.83678	-0.8799	0.49770	T	0.155	0.48568	T	10	0.9266692	0.92014	D	0.052985	0.65289	D	0.422	0.73078	0.813	0.92857	0.253726318573	0.24972	0.7712940886209584	0.77079	0.366955075449	0.38266	0.431478142738	0.29410	T	0.214297	0.57585	T	0.173074	0.71405	D	0.0108322	0.71036	D	0.983436346054077	0.75103	D	0.935906	0.78031	D	0.62003535	0.73765	0.5816988	0.75752	0.62003535	0.73766	0.5816988	0.75753	-15.627	0.97148	D	.	.	0.280	0.53899	B	.;.	.;.	3.862502	0.56023	23.7	0.98306990908708591	0.40106	0.98001	0.78774	D	AEFBI	0.742519	0.68611	D	0.316906405902841	0.57015	3.867527	0.361442200710862	0.59202	4.095898	0.999750226676675	0.42595	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.659464	0.59346	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.3	4.12	0.47504	6.177000	0.71893	7.075000	0.57453	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.9279:0.0:0.0721:0.0	11.288	0.48467	856	0.34373	ATPase, dynein-related, AAA domain|AAA+ ATPase domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	279.83	24	chr13	41865758	.	A	C	279.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.347;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:290,0,285	6	0	1	0	C
chr13	46681529	46681529	C	-	intronic	LRCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	81.38	.	chr13	46681528	.	AC	A	81.38	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.385;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:89:89,0,89	4	0	1	2	.
chr13	46835359	46835359	C	T	exonic	HTR2A	.	synonymous SNV	HTR2A:NM_001165947:exon3:c.G405A:p.S135S,HTR2A:NM_000621:exon4:c.G894A:p.S298S,HTR2A:NM_001378924:exon4:c.G894A:p.S298S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	4.125e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs140854817	2.052e-05	2.052e-05	1.497e-05	2.613e-05	0.0002	1.456e-05	1.264e-05	7.123e-05	5.481e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	1.529e-05	0	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1110.44	33	chr13	46835359	.	C	T	1110.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.185;DP=265;ExcessHet=0;FS=0.849;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-0.333;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,45:81:99:1121,0,835	6	0	1	0	.
chr13	48459808	48459808	T	C	exonic	RB1	.	nonsynonymous SNV	RB1:NM_000321:exon20:c.T2081C:p.L694P	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.976	0.602785562062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	5.093e-05	2.774e-06	0	1.836e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.836e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	3.345	0.91022	M	-3.77	0.95595	D	-6.07	0.89871	D	0.984	0.99337	1.097	0.99525	D	0.943	0.98136	D	10	0.9566928	0.95037	D	0.602786	0.96508	D	0.976	0.99783	0.78	0.90465	0.995699770876	0.99565	0.980477162488264	0.98038	1.68776258327	0.90085	0.897795319557	0.96192	D	0.975174	0.99754	D	0.560843	0.96253	D	0.567835	0.96194	D	0.999335587024689	0.97004	D	0.909909	0.68110	D	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	-13.406	0.90966	D	0.9398642061341252	0.97687	0.998	0.97486	P	.;.	.;.	5.226627	0.87722	29.3	0.99926600234762908	0.99103	0.97876	0.77794	D	AEFBI	0.964519	0.98666	D	0.915122981473785	0.92480	11.44748	0.844938188139194	0.92718	11.58983	0.999996381698106	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	7.674000	0.83146	7.932000	0.75071	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	15.564	0.76018	726	0.54788	Retinoblastoma-associated protein, B-box|Cyclin-like|Cyclin-like;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	257.6	65	chr13	48459808	.	T	C	257.6	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.879;DP=428;ExcessHet=3.1439;FS=244.247;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.1;SOR=9.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:119,0,332	2	0	4	1	.
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chr13	72744992	72744992	A	T	exonic	BORA	.	stopgain	BORA:NM_001366664:exon6:c.A370T:p.R124X,BORA:NM_001286747:exon7:c.A313T:p.R105X,BORA:NM_001286746:exon8:c.A523T:p.R175X,BORA:NM_024808:exon8:c.A523T:p.R175X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.083122	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.936	0.95725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619807	0.98345	D	0.652534	0.98317	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.;.	High;.;.	8.501412	0.97644	37	0.99776912857367661	0.86433	0.98700	0.85746	D	AEBI	0.124183	0.24013	N	1.15896281980096	0.99083	20.59423	1.0309930599886	0.99141	20.87509	0.999999990120005	0.74766	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.07	6.07	0.98675	6.852000	0.75227	7.989000	0.76104	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	16.641	0.84955	936	0.14734	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	40.63	24	chr13	72744992	.	A	T	40.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.022;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=-1.087;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:72744992_A_T:51,0,456:72744992	6	0	1	0	.
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chr13	112795009	112795009	T	C	intronic	ATP11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.05	1	chr13	112795009	.	T	C	61.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:112794981_C_T:69,0,184:112794981	4	0	1	2	C
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chr14	23378482	23378482	G	A	exonic	CMTM5	.	nonsynonymous SNV	CMTM5:NM_001037288:exon2:c.G260A:p.R87Q,CMTM5:NM_001288746:exon2:c.G260A:p.R87Q,CMTM5:NM_138460:exon2:c.G260A:p.R87Q	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	3305132	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.0213839303923	0.0002	.	9.061e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs139744261	4.994e-05	4.994e-05	5.173e-05	4.813e-05	6.709e-05	4.059e-05	3.734e-05	1.779e-05	1.15e-05	2.987e-05	6.709e-05	0.0013	0	0	0	2.068e-05	0.0001	2.319e-05	4.602e-05	4.596e-05	5.139e-05	4.039e-05	6.547e-05	2.11e-05	1.528e-05	.	.	0	0	6.547e-05	0.0012	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.103	0.34444	T	0.128	0.92824	T	1.0	0.90584	D	0.91	0.64641	D	0.008453	0.30835	N	0.226724	1	0.81001	D	1.01	0.25309	L	1.76	0.44461	T	-1.28	0.33598	N	0.324	0.36464	-0.9039	0.47572	T	0.148	0.47362	T	10	0.038475484	0.02268	T	0.021384	0.44151	T	0.118	0.32913	.	.	0.638873723364	0.63589	0.4278030796054202	0.42697	0.182628553188	0.20529	0.374113380909	0.21419	T	0.013175	0.11445	T	-0.25075	0.14005	T	-0.422114	0.30832	T	0.231551021337509	0.22025	T	0.79842	0.45334	T	0.077549934	0.17607	0.09496661	0.22503	0.077549934	0.17607	0.09496661	0.22502	-2.709	0.38728	T	.	.	0.086	0.38587	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.996810	0.58859	24.0	0.99896961888383151	0.96971	0.31854	0.24441	N	AEFGBI	0.215471	0.34083	N	-0.249223380063814	0.31133	1.742782	-0.195149752338082	0.31715	1.797418	0.999874947614461	0.44625	0.549168	0.22868	0	0.59043	0.45803	0	0.590023	0.30420	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.94	5.05	0.67566	1.947000	0.39919	5.081000	0.47267	0.676000	0.76740	0.132000	0.23378	0.998000	0.33993	0.540000	0.29938	0.0804:0.1529:0.7667:0.0	8.576	0.32761	372	0.84213	.;.;Marvel domain|Marvel domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1534.44	34	chr14	23378482	.	G	A	1534.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.53;DP=322;ExcessHet=0;FS=3.089;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=-0.299;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,65:136:99:1545,0,1583	6	0	1	0	.
chr14	23429024	23429024	G	A	exonic	MYH7	.	synonymous SNV	MYH7:NM_000257:exon14:c.C1338T:p.T446T	Cardiomyopathy, dilated, 1S, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, Autosomal dominant;Laing distal myopathy, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 5, Autosomal dominant;Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, Autosomal dominant;Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, Autosomal recessive;Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	912559	Cardiomyopathy|Hypertrophic_cardiomyopathy|not_provided	Human_Phenotype_Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphanet:167848|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001639,MONDO:MONDO:0005045,MeSH:D002312,MedGen:C0007194,Orphanet:217569|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs147327560	2.052e-06	2.052e-06	2.722e-06	1.375e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1702.49	33	chr14	23429024	.	G	A	1702.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.52;DP=339;ExcessHet=0;FS=1.365;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.943;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,68:136:99:1713,0,1565	6	0	1	0	.
chr14	24063251	24063251	-	T	intronic	CARMIL3	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs878910801	4.649e-05	4.72e-05	3.979e-05	5.334e-05	0.0009	3.714e-05	3.395e-05	0.0003	0.0002	0	2.259e-05	0	2.559e-05	0	0.0009	4.564e-05	0.0001	2.34e-05	6.588e-05	6.572e-05	7.723e-05	5.398e-05	0.0001	3.525e-05	2.623e-05	6.811e-05	5.093e-05	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	307.59	33	chr14	24063251	.	A	AT	307.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.43;DP=206;ExcessHet=0;FS=1.483;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.075;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:318,0,414	6	0	1	0	.
chr14	24258479	24258479	C	T	intronic	TGM1	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048153053	6.853e-07	3.423e-06	1.364e-06	0	9.011e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.011e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	429.46	38	chr14	24258479	.	C	T	429.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.47;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-1.867;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:440,0,362	6	0	1	0	.
chr14	29578353	29578353	A	G	exonic	PRKD1	.	synonymous SNV	PRKD1:NM_002742:exon17:c.T2442C:p.D814D,PRKD1:NM_001330069:exon18:c.T2466C:p.D822D,PRKD1:NM_001348390:exon18:c.T2178C:p.D726D	Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414478349	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.27	23	chr14	29578353	.	A	G	47.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.586;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.95;ReadPosRankSum=2.23;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,3:16:57:0|1:29578353_A_G:57,0,415:29578353	5	0	1	1	.
chr14	30886143	30886143	C	T	exonic	COCH	.	synonymous SNV	COCH:NM_001135058:exon10:c.C1308T:p.N436N,COCH:NM_001347720:exon10:c.C1503T:p.N501N,COCH:NM_004086:exon11:c.C1308T:p.N436N	Deafness, autosomal dominant 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	692.45	41	chr14	30886143	.	C	T	692.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.732;DP=287;ExcessHet=0;FS=3.114;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,32:76:99:703,0,1218	6	0	1	0	.
chr14	32773950	32773953	TTCT	-	intronic	AKAP6	.	.	.	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.6e-05	0	0	0	0	6.908e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs751289861	2.082e-05	2.191e-05	2.717e-05	1.442e-05	0.0021	1.461e-05	1.263e-05	0.0012	0.0010	0	0	0	0	0	0.0021	1.325e-05	3.439e-05	1.21e-05	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.027e-05	5.88e-05	1.714e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0.0068	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1264.4	36	chr14	32773949	.	ATTCT	A	1264.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.1;DP=268;ExcessHet=0;FS=0.926;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.06;ReadPosRankSum=-0.094;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,33:70:99:1275,0,1454	6	0	1	0	.
chr14	35403163	35403163	A	G	exonic	NFKBIA	.	synonymous SNV	NFKBIA:NM_020529:exon3:c.T534C:p.A178A	Ectodermal dysplasia, anhidrotic, with T-cell immunodeficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294504395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.57e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	320.83	35	chr14	35403163	.	A	G	320.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.35;DP=236;ExcessHet=0;FS=1.29;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-0.015;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:331,0,574	6	0	1	0	.
chr14	45054587	45054587	C	A	intronic	TOGARAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.505e-05	0.0002	0	0	0	1.511e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs367841074	1.047e-05	1.03e-05	1.462e-05	6.392e-06	0.0003	5.84e-06	4.5e-06	0.0002	0.0001	0.0003	2.7e-05	0	0	0	0.0002	2.15e-06	0	0	9.862e-05	9.851e-05	0.0001	9.422e-05	0.0003	6.01e-05	4.882e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	255.54	16	chr14	45054587	.	C	A	255.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.385;DP=130;ExcessHet=0;FS=2.392;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=1.09;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:266,0,212	6	0	1	0	.
chr14	45120795	45120795	G	C	intronic	FKBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561344841	1.367e-05	1.249e-05	1.671e-05	1.089e-05	0.0005	7.29e-06	5.76e-06	0.0002	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0.0002	1.673e-06	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	6.536e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	56.83	10	chr14	45120795	.	G	C	56.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,75	6	0	1	0	.
chr14	45134580	45134580	T	C	upstream	FKBP3	dist=99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543716117	1.592e-05	1.088e-05	1.475e-05	1.699e-05	0.0005	7.49e-06	5.42e-06	0.0002	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0.0005	2.69e-06	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.7e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	99.42	4	chr14	45134580	.	T	C	99.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:109,0,66	5	0	1	1	C
chr14	45164308	45164308	A	G	intronic	FANCM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.577e-05	0.0002	0	0	0	1.569e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs369635174	1.115e-05	1.098e-05	1.451e-05	7.871e-06	0.0004	6.47e-06	5.06e-06	0.0002	0.0002	0.0004	2.259e-05	0	0	0	0.0003	1.078e-06	0	0	9.856e-05	9.85e-05	0.0001	9.415e-05	0.0003	6.007e-05	4.88e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.27	34	chr14	45164308	.	A	G	125.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.823;DP=217;ExcessHet=0;FS=1.841;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.267	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,8:32:99:135,0,687	5	0	1	1	.
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chr14	49586032	49586032	C	T	exonic	RPS29	.	nonsynonymous SNV	RPS29:NM_001030001:exon2:c.G80A:p.R27Q,RPS29:NM_001032:exon2:c.G80A:p.R27Q,RPS29:NM_001351375:exon2:c.G71A:p.R24Q	Diamond-Blackfan anemia 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.174	0.103728851759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.841e-07	0	1.377e-06	9e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.485	0.08115	T	0.495	0.15355	T	0.003	0.11197	B	0.006	0.12133	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-1.09	0.32590	N	0.78	0.79118	-0.9797	0.35071	T	0.123	0.42589	T	8	0.3362448	0.50768	T	0.103729	0.77792	D	0.174	0.44019	0.42	0.46200	0.227934060464	0.22382	0.8578765483497026	0.85750	1.42041158523	0.85606	0.835893034935	0.87468	D	0.426055	0.77597	T	0.188761	0.72849	D	0.0333663	0.72496	D	0.981718182563782	0.74070	D	0.80142	0.46084	T	0.6506185	0.75397	0.4888436	0.70423	0.6506185	0.75398	0.4888436	0.70423	-7.582	0.63377	D	0.09475712425302887	0.06377	0.237	0.64062	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.711783	0.75700	26.4	0.99759148360519512	0.84931	0.72858	0.35649	D	ALL	0.870239	0.79113	D	0.0403471399827219	0.43701	2.657809	0.25238241552367	0.52785	3.451043	1.0	0.98316	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	6.06	6.06	0.98340	7.404000	0.79226	7.548000	0.60216	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.0:1.0:0.0:0.0	19.185	0.93625	802	0.44336	.;Ribosomal protein S14, conserved site;Ribosomal protein S14, conserved site;Ribosomal protein S14, conserved site;Ribosomal protein S14, conserved site;Ribosomal protein S14, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	39.83	109	chr14	49586032	.	C	T	39.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.83;DP=373;ExcessHet=0;FS=79.764;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=1.67;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,10:57:50:0|1:49586032_C_T:50,0,1025:49586032	6	0	1	0	.
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chr14	50482574	50482574	C	T	intronic	MAP4K5	.	.	.	.	689	831	2	0	0	2	0.00120192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.708e-05	3.514e-05	6.292e-06	2.599e-05	0.0007	7.14e-06	5.03e-06	6.38e-06	2.96e-06	0	0	0	0	0	0.0007	1.875e-05	0	2.551e-05	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.692e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	5.293e-05	2.837e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.73	1	chr14	50482574	.	C	T	65.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50482567_A_AGT:75,0,120:50482567	5	0	1	1	C
chr14	50482580	50482580	T	C	intronic	MAP4K5	.	.	.	.	676	844	2	0	0	2	0.00118343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.803e-05	3.017e-05	6.602e-06	2.756e-05	2.711e-05	7.48e-06	5.26e-06	9.23e-06	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	2.471e-05	0	2.711e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.78	1	chr14	50482580	.	T	C	65.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50482567_A_AGT:75,0,120:50482567	5	0	1	1	C
chr14	50629963	50629964	TC	-	intronic	ATL1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory, type ID, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant, Autosomal dominant	71	1450	1	0	0	1	0.000344709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.173e-07	6.846e-07	0	1.437e-06	9.403e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.403e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	550.79	27	chr14	50629962	.	TTC	T	550.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.352;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.95;ReadPosRankSum=-0.757;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:561,0,336	6	0	1	0	.
chr14	50744133	50744133	T	A	intronic	NIN	.	.	.	.	250	1269	2	1	0	4	0.00157356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs145037794	8.687e-05	7.812e-05	7.795e-05	9.568e-05	0.0012	7.215e-05	6.687e-05	0.0004	0.0002	0	0	0.0013	0	0	0.0012	5.083e-05	0.0002	0.0002	8.535e-05	8.53e-05	8.995e-05	8.055e-05	0.0004	4.953e-05	3.96e-05	7.296e-05	3.031e-05	2.405e-05	0	0	0.0012	0	0	0.0034	5.881e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	146.27	12	chr14	50744133	.	T	A	146.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.266;DP=127;ExcessHet=0;FS=2.963;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.071;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,5:15:99:0|1:50744133_T_A:156,0,375:50744133	5	0	1	1	.
chr14	54870509	54870509	C	T	intronic	GCH1	.	.	.	Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr14	54870509	.	C	T	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	6	.
chr14	54957674	54957674	A	C	intronic	WDHD1	.	.	.	.	464	1056	2	0	0	2	0.000946074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.248e-05	0	0	0	0	7.737e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs375130166	3.728e-05	3.764e-05	3.582e-05	3.875e-05	0.0004	2.895e-05	2.622e-05	6.324e-05	2.627e-05	0.0001	2.698e-05	0	0	0	0.0004	3.657e-05	8.659e-05	1.244e-05	2.628e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.689e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	102.63	17	chr14	54957674	.	A	C	102.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.11;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:113,0,63	6	0	1	0	.
chr14	54988927	54988927	-	A	intronic	WDHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	3.099e-06	4.131e-06	2.068e-06	4.127e-06	4.649e-05	8.3e-07	2.3e-07	.	.	4.649e-05	0	0	0	0	0	1.37e-06	2.361e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.24	8	chr14	54988927	.	C	CA	37.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	5	0	1	1	C
chr14	56585981	56585981	C	T	intronic	TMEM260	.	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934201719	6.83e-05	6.302e-05	5.371e-05	8.307e-05	0.0002	5.662e-05	5.244e-05	6.908e-05	6.369e-05	3.4e-05	3.283e-05	0	0	0	0.0002	8.336e-05	3.606e-05	0	3.288e-05	3.284e-05	5.142e-05	1.346e-05	6.556e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	44.83	8	chr14	56585981	.	C	T	44.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.566;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,171	6	0	1	0	.
chr14	58371754	58371754	C	T	intronic	ARID4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	209.94	6	chr14	58371754	.	C	T	209.94	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=1.22;DP=81;ExcessHet=8.9625;FS=8.3;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.979;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:8:8,0,27	0	0	5	2	.
chr14	61530276	61530276	C	T	intronic	PRKCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs113667732	0.0001	0.0001	0.0001	9.205e-05	0.0007	9.495e-05	8.823e-05	0.0005	0.0004	0.0007	0.0003	0	0	0	0.0004	0.0001	0.0002	2.393e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0005	0	0	0	0	4.409e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	562.83	34	chr14	61530276	.	C	T	562.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.286;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.16;ReadPosRankSum=0.345;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,19:31:99:0|1:61530276_C_T:573,0,305:61530276	6	0	1	0	.
chr14	64022912	64022912	C	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	7.68e-05	2	26028	rs758301511	7.362e-05	6.072e-05	7.846e-05	6.919e-05	0.0033	5.796e-05	5.306e-05	0.0018	0.0013	0	8.384e-05	0	0	0	0.0033	7.111e-05	0.0002	0	9.213e-05	9.197e-05	7.717e-05	0.0001	0.0003	5.536e-05	4.371e-05	8.888e-05	5.394e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.57	3	chr14	64022912	.	C	T	65.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:75,0,68	5	0	1	1	.
chr14	64279825	64279825	-	A	intronic	ESR2	.	.	.	.	552	965	5	0	0	5	0.00258398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs909718496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0001	0.0010	0.0007	2.407e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.68	1	chr14	64279825	.	C	CA	40.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.712;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.81;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	5	0	1	1	.
chr14	64522966	64522966	A	G	exonic	ZBTB1	.	nonsynonymous SNV	ZBTB1:NM_001123329:exon2:c.A1462G:p.M488V,ZBTB1:NM_014950:exon2:c.A1462G:p.M488V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.00337478355686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	0.32929	T	0.823	0.21678	T	0.028	0.22112	B	0.006	0.17295	B	0.038901	0.24233	N	0.445390	0.733279	0.33742	D	0.695	0.17993	N	2.98	0.09356	T	0.18	0.06253	N	0.296	0.34120	-1.0249	0.22116	T	0.022	0.09513	T	10	0.11892995	0.22496	T	0.003375	0.07542	T	0.104	0.29647	0.283	0.23961	0.533189231367	0.52969	0.4607243487009907	0.45990	.	.	0.54474067688	0.45115	T	0.004107	0.03522	T	-0.0411078	0.45783	T	-0.296825	0.45059	T	0.857756912708282	0.50848	D	0.89941	0.64770	D	0.06971228	0.15296	0.09648442	0.22926	0.06971228	0.15295	0.09648442	0.22926	-3.062	0.10865	T	.	.	0.086	0.16626	B	.;.	.;.	2.351986	0.30154	18.35	0.94761002276769701	0.25472	0.98224	0.80693	D	AEGBI	0.681840	0.64506	D	-0.0391440844410332	0.40088	2.374863	0.188444805789952	0.49214	3.12725	0.999999992457274	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.03	6.03	0.97798	4.921000	0.63096	11.312000	0.92460	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	1.0:0.0:0.0:0.0	15.129	0.72184	353	0.85335	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	837.49	35	chr14	64522966	.	A	G	837.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.129;DP=288;ExcessHet=0;FS=2.952;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=1;SOR=0.48	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,41:82:99:848,0,909	6	0	1	0	.
chr14	66834623	66834623	T	C	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.57	.	chr14	66834623	.	T	C	31.57	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=40.63;MQRankSum=-1.645;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	0	0	1	6	.
chr14	67771944	67771944	G	A	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	105	1416	1	0	0	1	0.000352983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971713448	1.385e-05	1.302e-05	1.531e-05	1.238e-05	0.0005	8.66e-06	7.14e-06	9.138e-05	3.74e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.213e-05	3.657e-05	2.604e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	209.28	7	chr14	67771944	.	G	A	209.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.11;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=0.376;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:219,0,123	5	0	1	1	.
chr14	73251775	73251775	G	A	exonic	PAPLN	.	nonsynonymous SNV	PAPLN:NM_001365907:exon8:c.G782A:p.G261E,PAPLN:NM_173462:exon8:c.G701A:p.G234E,PAPLN:NM_001365906:exon9:c.G782A:p.G261E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.592	0.0733793491446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1433536565	1.302e-05	1.3e-05	9.549e-06	1.654e-05	0.0002	8.33e-06	6.71e-06	5.76e-06	4.55e-06	0	2.271e-05	0	0	0	0.0002	1.08e-05	4.977e-05	2.325e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.007	0.61437	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	.	.	.	.	0.999898	0.50595	D	2.185	0.61350	M	-0.06	0.63568	T	-7.02	0.93786	D	0.675	0.68690	-0.2123	0.77353	T	0.391	0.74539	T	9	0.8815023	0.87462	D	0.073379	0.71774	D	0.592	0.83747	.	.	0.643794017197	0.64084	0.5989917592201827	0.59830	0.852657241557	0.68610	0.717287063599	0.69652	T	0.055787	0.30103	T	0.265341	0.80019	D	0.233098	0.84820	D	0.942513883113861	0.61678	D	0.90061	0.65471	D	0.58487433	0.71874	0.59733176	0.76617	0.58487433	0.71875	0.59733176	0.76618	-11.572	0.82704	D	.	.	0.372	0.58546	A	.;.;.;.	.;.;.;.	4.629510	0.73586	26.0	0.99830446136636652	0.91198	0.97608	0.75872	D	AEFDBCI	0.934609	0.92823	D	0.728969479596118	0.81532	7.544273	0.693086033931177	0.81855	7.62499	0.999999999975794	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.588066	0.40923	0	0.645312	0.48771	0	0.622129	0.49086	0	.	.	4.77	4.77	0.60425	9.912000	0.98686	8.495000	0.77341	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.055000	0.15596	0.0:0.0:1.0:0.0	17.413	0.87384	758	0.50837	ADAM-TS Spacer 1;.;ADAM-TS Spacer 1;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	387.49	37	chr14	73251775	.	G	A	387.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.327;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=-0.34;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:398,0,387	6	0	1	0	.
chr14	73931422	73931422	C	T	intronic	ZNF410	.	.	.	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs575157547	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0026	0.0025	0	0	0	0	0	0.0002	3.546e-05	0.0001	0.0029	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0050	0.0001	0.0001	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.82e-05	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.63	16	chr14	73931422	.	C	T	64.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	6	0	1	0	.
chr14	74198989	74198989	G	A	UTR3	LIN52	NM_001372006:c.*12G>A;NM_001024674:c.*12G>A	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	9.915e-05	0.0004	8.669e-05	0	0	9.015e-05	0	6.09e-05	9.7e-05	15	154602	rs375113035	7.787e-05	8.073e-05	7.002e-05	8.578e-05	0.0004	6.581e-05	6.181e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0	0.0002	0	0.0002	5.803e-05	0.0001	9.3e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.539e-05	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	595.83	39	chr14	74198989	.	G	A	595.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.73;DP=224;ExcessHet=0;FS=1.189;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=1.31;SOR=1.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,26:45:99:606,0,350	6	0	1	0	.
chr14	74260600	74260600	A	G	exonic	VSX2	.	nonsynonymous SNV	VSX2:NM_182894:exon5:c.A767G:p.H256R	Microphthalmia with coloboma 3;Microphthalmia, isolated 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.756	0.368702251261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.972	0.72692	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.22	0.62911	M	-3.22	0.93352	D	-7.79	0.95897	D	0.774	0.77132	0.783	0.94206	D	0.843	0.94753	D	10	0.8833517	0.87653	D	0.368702	0.92692	D	0.756	0.91668	0.363	0.36874	0.94806301202	0.94752	0.6880629616102394	0.68746	0.517063166521	0.49585	0.900497615337	0.96496	D	0.800993	0.94926	D	0.287065	0.81912	D	0.174572	0.81679	D	0.999006927013397	0.95858	D	0.831417	0.49863	T	0.9107018	0.92360	0.8661791	0.92603	0.9107018	0.92361	0.8661791	0.92603	-14.381	0.94229	D	0.5525977982605903	0.62105	0.990	0.93663	P	.	.	5.161832	0.86488	28.9	0.99645123194412455	0.76943	0.99224	0.93061	D	AEFDBI	0.895571	0.83573	D	0.63733168458961	0.75552	6.326062	0.591824284882662	0.74350	6.122485	0.999983620575	0.51787	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.59043	0.30614	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.93	3.78	0.42629	8.735000	0.91247	11.161000	0.87651	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.9245:0.0:0.0755:0.0	10.672	0.44961	577	0.69927	CVC domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	192.49	31	chr14	74260600	.	A	G	192.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.96;DP=193;ExcessHet=0;FS=1.913;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=-1.514;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:203,0,256	6	0	1	0	.
chr14	74901259	74901259	T	C	intronic	DLST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.266e-06	0	0	0	0	1.503e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs776394558	6.92e-06	6.841e-06	4.128e-06	9.742e-06	0.0004	3.5e-06	2.55e-06	6.157e-05	2.545e-05	0	0	0	0	0	0.0004	7.243e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	400.53	45	chr14	74901259	.	T	C	400.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.203;DP=216;ExcessHet=0;FS=2.114;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.02;ReadPosRankSum=0.417;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:411,0,278	6	0	1	0	.
chr14	77299692	77299692	G	A	intronic	POMT2	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 2, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.905e-06	2.145e-05	0	3.533e-06	.	0	0	.	.	0	0	5.541e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	668.63	24	chr14	77299692	.	G	A	668.63	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;BaseQRankSum=-0.433;DP=218;ExcessHet=1.383;FS=65.226;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.07;SOR=6.666	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,7:22:27:.:.:27,0,237:.	0	0	3	4	.
chr14	77931363	77931363	G	-	intronic	ADCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	40.87	5	chr14	77931362	.	TG	T	40.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=60;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	6	0	1	0	.
chr14	91060527	91060527	G	-	UTR5	DGLUCY;RPS6KA5	NM_001358310:c.-99768del-;NM_001358312:c.-99768del-;NM_001358311:c.-99768del-;NM_001322231:c.-117445delC;NM_001322236:c.-93delC;NM_001322229:c.-93delC;NM_001322227:c.-154265delC;NM_001322230:c.-141243delC;NM_004755:c.-93delC;NM_001322234:c.-117445delC;NM_001322233:c.-93delC;NM_001322232:c.-93delC;NM_001322228:c.-93delC;NM_001322235:c.-82065delC;NM_182398:c.-93delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.6	8	chr14	91060526	.	AG	A	31.6	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.602;DP=75;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:42:42,0,303	6	0	1	0	.
chr14	91148927	91148927	C	T	intronic	DGLUCY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321527701	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	1.316e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	74.32	5	chr14	91148927	.	C	T	74.32	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	6	0	1	0	.
chr14	91173184	91173184	C	T	intronic	DGLUCY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.823e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	97.03	9	chr14	91173184	.	C	T	97.03	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:40:0|1:91173184_C_T:40,0,67:91173184	1	0	1	5	C
chr14	91173186	91173186	C	G	intronic	DGLUCY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.802e-05	0.0003	5.724e-05	5.877e-05	7.661e-05	4.618e-05	4.192e-05	6.054e-05	5.549e-05	4.072e-05	0	0	0	0	0	7.661e-05	2.129e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	97.82	9	chr14	91173186	.	C	G	97.82	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.789;DP=54;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.15;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:40:0|1:91173184_C_T:40,0,67:91173184	2	0	2	3	C
chr14	91173187	91173187	C	T	intronic	DGLUCY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	94.2	9	chr14	91173187	.	C	T	94.2	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=62;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.96;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:40:0|1:91173184_C_T:40,0,67:91173184	4	0	2	1	C
chr14	91502375	91502375	A	G	intronic	PPP4R3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570990772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.88e-05	7.874e-05	2.57e-05	0.0001	0.0021	4.494e-05	3.51e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.62	4	chr14	91502375	.	A	G	104.62	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.92;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:23:114,0,23	5	0	1	1	.
chr14	91993952	91993952	G	A	intronic	TRIP11	.	.	.	Achondrogenesis, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995353436	1.596e-05	1.852e-05	1.223e-05	1.964e-05	6.516e-05	1.025e-05	8.7e-06	1.079e-05	7.25e-06	6.516e-05	2.308e-05	0	0	0	0	1.523e-05	5.418e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	157.63	19	chr14	91993952	.	G	A	157.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.14;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.51;ReadPosRankSum=2.66;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:168,0,129	6	0	1	0	.
chr14	92688298	92688298	C	A	UTR3	RIN3	NM_024832:c.*46C>A;NM_001319987:c.*46C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	317.27	35	chr14	92688298	.	C	A	317.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.004;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:327,0,472	5	0	1	1	.
chr14	96382289	96382289	A	G	exonic	GSKIP	.	synonymous SNV	GSKIP:NM_001271906:exon2:c.A42G:p.S14S,GSKIP:NM_001271904:exon3:c.A42G:p.S14S,GSKIP:NM_001271905:exon3:c.A42G:p.S14S,GSKIP:NM_016472:exon3:c.A42G:p.S14S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.131e-05	0	0.0002	0	0	4.506e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs769176643	3.493e-05	3.489e-05	3.135e-05	3.854e-05	0.0010	2.7e-05	2.441e-05	0.0005	0.0003	8.975e-05	8.948e-05	0	0	0	0.0010	3.152e-05	4.974e-05	0	5.94e-05	5.919e-05	3.867e-05	8.116e-05	8.831e-05	3.09e-05	2.219e-05	3.766e-05	2.578e-05	4.853e-05	0	6.588e-05	0	0	0	0	8.831e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	100.46	41	chr14	96382289	.	A	G	100.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.789;DP=235;ExcessHet=0;FS=4.328;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,7:26:99:111,0,497	6	0	1	0	.
chr14	102027663	102027663	G	A	exonic	DYNC1H1	.	synonymous SNV	DYNC1H1:NM_001376:exon47:c.G9093A:p.T3031T	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	YES	463781	Charcot-Marie-Tooth_disease_axonal_type_2O|Autosomal_dominant_cerebellar_ataxia|not_provided	MONDO:MONDO:0013644,MedGen:C3280220,OMIM:614228,Orphanet:284232|MONDO:MONDO:0020380,MedGen:C4087347,OMIM:PS164400,Orphanet:99|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	0.0009	0	0	0	2.999e-05	0	0.0002	9.06e-05	14	154602	rs145208135	3.899e-05	3.899e-05	3.947e-05	3.85e-05	0.0004	3.047e-05	2.783e-05	0.0003	0.0002	0.0004	2.236e-05	0	0	0	0	8.993e-06	1.656e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	458.44	35	chr14	102027663	.	G	A	458.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.42;DP=227;ExcessHet=0;FS=4.575;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-0.815;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,16:40:99:469,0,625	6	0	1	0	.
chr14	103386558	103386558	A	-	intronic	MARK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.79	14	chr14	103386557	.	GA	G	37.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.2;DP=114;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.2;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,235	6	0	1	0	.
chr15	27397217	27397217	T	-	intronic	GABRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	59.53	.	chr15	27397216	.	GT	G	59.53	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	3	0	1	3	.
chr15	31081306	31081306	C	T	intronic	TRPM1	.	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.865e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	7.592e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.47	6	chr15	31081306	.	C	T	62.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:72,0,71	5	0	1	1	.
chr15	32900181	32900181	A	G	intronic	FMN1	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.904e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs775511443	2.235e-05	2.259e-05	1.672e-05	2.8e-05	0.0003	1.617e-05	1.384e-05	0.0002	0.0001	9.109e-05	0	0	0	0	0.0002	4.593e-06	1.683e-05	0.0003	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	891.53	34	chr15	32900181	.	A	G	891.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.044;DP=257;ExcessHet=0;FS=3.105;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.109	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,38:75:99:902,0,858	6	0	1	0	.
chr15	33854321	33854321	-	C	intronic	RYR3	.	.	.	.	29	1491	2	0	0	2	0.000670241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs529620220	0.0002	0.0002	7.489e-05	0.0003	0.0028	0.0002	0.0001	0.0025	0.0023	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0028	7.224e-05	7.218e-05	6.426e-05	8.058e-05	0.0019	3.969e-05	3.126e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1779.0	34	chr15	33854321	.	T	TC	1779.0	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.24;DP=233;ExcessHet=0.3476;FS=3.995;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.93;ReadPosRankSum=-0.817;SOR=1.21	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,15:30:99:0|1:33854321_T_TC:585,0,585:33854321	5	0	2	0	.
chr15	34244144	34244144	C	T	intronic	SLC12A6	.	.	.	Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, Autosomal recessive	13	1507	2	0	0	2	0.00066313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.307e-05	2.259e-05	1.132e-05	5.214e-05	0.0003	2.269e-05	1.917e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.38e-06	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	139.49	15	chr15	34244144	.	C	T	139.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.025;DP=98;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:150,0,135	6	0	1	0	.
chr15	34556592	34556592	C	T	intronic	GOLGA8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.993e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	379.44	64	chr15	34556592	.	C	T	379.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.277;DP=454;ExcessHet=0;FS=3.154;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=39.44;MQRankSum=-1.195;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.535;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,24:101:99:390,0,1884	6	0	1	0	.
chr15	40253162	40253162	A	G	intronic	BUB1B-PAK6;PAK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219552800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	203.83	34	chr15	40253162	.	A	G	203.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.643;DP=203;ExcessHet=0;FS=1.58;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:214,0,315	6	0	1	0	.
chr15	41096253	41096253	G	C	exonic	INO80	.	nonsynonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C58G:p.L20V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.499	0.230949694038	.	.	8.341e-06	0	0	0	0	1.513e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766496543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.35918	T	0.07	0.43721	T	0.993	0.65571	D	0.967	0.71530	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.755	0.45626	L	-3.11	0.92721	D	-0.97	0.25770	N	0.658	0.68255	0.770	0.94036	D	0.844	0.94774	D	10	0.575322	0.65547	D	0.23095	0.88253	D	0.499	0.78288	0.236	0.16608	0.661633646292	0.65880	0.5260119555163638	0.52525	0.310035681446	0.33317	0.780231118202	0.78962	T	0.05765	0.30625	T	0.170503	0.71171	D	0.00713946	0.70798	D	0.634292668284165	0.37796	D	0.927907	0.73422	D	0.27592942	0.50656	0.27308488	0.53225	0.27592942	0.50655	0.27308488	0.53224	-4.238	0.27298	T	.	.	0.140	0.33846	B	.;.;.	.;.;.	4.624555	0.73463	26.0	0.99802759949871023	0.88728	0.98127	0.79829	D	AEFDBCI	0.868620	0.78881	D	0.846005111031047	0.88879	9.747598	0.867441971670391	0.93991	12.42632	0.999999999923393	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.9	5.9	0.94952	9.602000	0.97623	11.835000	0.97647	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.272	0.98481	295	0.88218	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	169.06	38	chr15	41096253	.	G	C	169.06	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.815;DP=293;ExcessHet=0.3476;FS=107.547;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=2.03;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,7:33:53:0|1:41096253_G_C:53,0,670:41096253	5	0	2	0	.
chr15	41096254	41096254	G	C	exonic	INO80	.	synonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C57G:p.P19P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194211	INO80-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	171.13	36	chr15	41096254	.	G	C	171.13	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.213;DP=295;ExcessHet=0.3476;FS=107.547;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.99;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,7:33:53:0|1:41096253_G_C:53,0,670:41096253	4	0	2	1	C
chr15	42200121	42200121	G	-	intronic	VPS39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.74	2	chr15	42200120	.	AG	A	90.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,141	5	0	1	1	.
chr15	42417393	42417393	G	C	exonic	ZNF106	.	nonsynonymous SNV	ZNF106:NM_001381998:exon20:c.C3079G:p.L1027V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.743e-06	0.0001	0	5.513e-06	3.606e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.606e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	244.8	29	chr15	42417393	.	G	C	244.8	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.665;DP=287;ExcessHet=3.1439;FS=133.806;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=0.449;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,7:28:99:0|1:42417393_G_C:114,0,735:42417393	4	0	2	1	.
chr15	42746112	42746112	G	A	exonic	TTBK2	.	nonsynonymous SNV	TTBK2:NM_173500:exon15:c.C3418T:p.P1140S	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	338892	not_specified|Spinocerebellar_ataxia_type_11|Inborn_genetic_diseases|not_provided	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0011464,MedGen:C1858351,OMIM:604432,Orphanet:98767|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.114	0.0170398386012	.	.	4.968e-05	0	0	0	0	5.993e-05	0.0022	0	5.17e-05	8	154602	rs576737530	5.951e-05	5.951e-05	5.989e-05	5.913e-05	0.0002	4.882e-05	4.561e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.665e-05	9.934e-05	0.0002	3.944e-05	3.94e-05	7.71e-05	0	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	0.077	0.34095	T	0.186	0.37872	T	0.999	0.77913	D	0.915	0.65091	D	0.000033	0.55875	D	0.125119	0.999972	0.53665	D	1.06	0.26948	L	1.17	0.37910	T	-0.73	0.20576	N	0.459	0.49602	-0.8494	0.52010	T	0.213	0.57334	T	10	0.20656064	0.36921	T	0.01704	0.38572	T	0.114	0.32008	.	.	0.123314135267	0.11883	0.25473046739193933	0.25387	0.871836948179	0.69430	0.77098095417	0.77572	T	0.069667	0.33766	T	-0.243092	0.14956	T	-0.312661	0.43371	T	0.208229258656502	0.20860	T	0.89491	0.63503	D	0.10825877	0.25598	0.12518154	0.30165	0.117083795	0.27606	0.13276969	0.31851	-3.528	0.16826	T	.	.	0.213	0.53245	B	.;.	.;.	4.573951	0.72187	25.8	0.99918372881198525	0.98586	0.96582	0.69863	D	AEFBI	0.692845	0.65237	D	0.718699242245432	0.80859	7.388457	0.709350378646159	0.83091	7.930994	0.999999624283061	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.653731	0.59785	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.13	5.13	0.69729	6.657000	0.74250	9.975000	0.82886	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	18.781	0.91895	84	0.96491	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.07143	758.44	33	chr15	42746112	.	G	A	758.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.543;DP=269;ExcessHet=0;FS=0.839;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,34:83:99:769,0,1156	6	0	1	0	.
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chr15	45669750	45669750	T	C	intronic	SQOR	.	.	.	.	499	1018	5	0	0	5	0.00244978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs548747696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0042	9.147e-05	7.702e-05	0.0028	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	209.32	8	chr15	45669750	.	T	C	209.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.26;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:50:219,0,50	5	0	1	1	.
chr15	48456871	48456871	-	GTGTGTGTGTGC	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs749897052	3.434e-05	4.259e-05	3.34e-05	3.52e-05	0.0002	2.484e-05	2.126e-05	1.918e-05	1.425e-05	4.383e-05	7.233e-05	0	0	0	0.0002	2.766e-05	0.0001	4.051e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.57e-05	0	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	214.2	15	chr15	48456871	.	T	TGTGTGTGTGTGC	214.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.8;ReadPosRankSum=-2.128;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:11:99:224,0,147	5	0	1	1	.
chr15	49027319	49027319	A	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.067e-05	0.0003	8.704e-05	3.554e-05	0.0002	4.795e-05	4.314e-05	5.681e-05	5.135e-05	0.0001	0	8.998e-05	2.735e-05	0	0.0002	7.353e-05	0	2.863e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	540.3	25	chr15	49027319	.	A	G	540.3	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.639;DP=299;ExcessHet=3.1439;FS=163.869;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.29;ReadPosRankSum=0.7;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,8:21:99:0|1:49027319_A_G:140,0,340:49027319	2	0	4	1	.
chr15	49027320	49027320	C	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	901.03	25	chr15	49027320	.	C	G	901.03	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.501;DP=289;ExcessHet=6.1542;FS=256.545;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.218;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,8:21:99:0|1:49027319_A_G:140,0,340:49027319	1	0	5	1	C
chr15	50632919	50632919	C	T	exonic	TRPM7	.	nonsynonymous SNV	TRPM7:NM_001301212:exon9:c.G1081A:p.A361T,TRPM7:NM_017672:exon9:c.G1081A:p.A361T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.014782368737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450943095	1.381e-06	2.052e-06	0	2.775e-06	1.188e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.034e-07	0	1.188e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.50676	D	0.039	0.51112	D	0.981	0.59675	D	0.704	0.54300	P	0.000001	0.62929	D	0.056150	1	0.81001	D	1.575	0.39704	L	1.71	0.26737	T	-1.86	0.43524	N	0.692	0.73826	-0.9796	0.35094	T	0.124	0.42736	T	10	0.53174496	0.63223	D	0.014782	0.35118	T	0.220	0.51569	0.467	0.53891	0.445614145163	0.44183	0.6056999606120872	0.60500	0.385891351295	0.39878	0.661958098412	0.61689	T	0.554541	0.84977	D	0.0387526	0.56881	T	-0.182111	0.56327	T	0.876106917858124	0.52598	D	0.89801	0.64352	D	0.26852235	0.49924	0.24354072	0.49799	0.26852235	0.49924	0.24354072	0.49798	-6.81	0.52633	T	.	.	0.504	0.64750	A	.;.;.	.;.;.	4.799410	0.77971	26.8	0.99837411731673387	0.91800	0.98521	0.83668	D	AEFBI	0.730147	0.67763	D	0.680384661679726	0.78347	6.853252	0.687355424195683	0.81417	7.522028	0.999999999999993	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.65145	0.50148	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	3.949000	0.56377	4.879000	0.45646	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.126	0.93369	564	0.70960	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.27	26	chr15	50632919	.	C	T	30.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.197;DP=258;ExcessHet=0;FS=196.762;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.982;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,10:36:40:40,0,415	5	0	1	1	.
chr15	51480616	51480616	G	C	exonic	DMXL2	.	nonsynonymous SNV	DMXL2:NM_001378460:exon21:c.C4471G:p.L1491V,DMXL2:NM_001174117:exon22:c.C4582G:p.L1528V,DMXL2:NM_001378464:exon23:c.C6250G:p.L2084V,DMXL2:NM_001174116:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378457:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378458:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378459:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378461:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378462:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378463:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_015263:exon24:c.C6490G:p.L2164V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.704	0.117777155765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.094e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.984	0.76113	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.405	0.69568	M	-2.06	0.85875	D	-2.88	0.60507	D	0.74	0.79406	0.483	0.90301	D	0.707	0.89914	D	10	0.7455675	0.75263	D	0.117777	0.79764	D	0.704	0.89376	0.462	0.53079	0.79628066686	0.79438	0.5831259576205228	0.58241	0.790969623184	0.65777	0.804797291756	0.82694	D	0.413358	0.76724	T	0.355009	0.86863	D	0.27217	0.86691	D	0.983855545520782	0.75369	D	0.938406	0.78595	D	0.71831286	0.79067	0.66708344	0.80475	0.71831286	0.79069	0.66708344	0.80476	-6.497	0.50739	T	.	.	0.783	0.76515	P	.;.;.	.;.;.	4.493995	0.70227	25.5	0.99814742571298831	0.89797	0.98484	0.83265	D	AEFBI	0.820937	0.74161	D	0.826416697591381	0.87726	9.319382	0.824365288908583	0.91435	10.88461	0.9999938428267	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	6.935000	0.75699	11.904000	0.99435	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0725:0.0:0.9275:0.0	13.230	0.59363	505	0.75648	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	246.27	30	chr15	51480616	.	G	C	246.27	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-4.117;DP=432;ExcessHet=1.383;FS=628.443;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=1.23;SOR=9.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,16:52:10:10,0,815	1	0	3	3	.
chr15	52279569	52279569	C	T	exonic	MYO5C	.	nonsynonymous SNV	MYO5C:NM_018728:exon3:c.G244A:p.A82T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.702	0.348806041533	.	.	2.485e-05	0.0001	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs756262731	1.642e-05	1.642e-05	1.361e-05	1.925e-05	2.987e-05	1.111e-05	9.33e-06	1.012e-05	8.35e-06	2.987e-05	0	0	2.519e-05	1.872e-05	0	1.619e-05	3.312e-05	1.159e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	7.243e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.243e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.993	0.81110	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.01	0.54746	M	-2.22	0.87038	D	-3.38	0.66780	D	0.87	0.86725	0.672	0.92827	D	0.792	0.92963	D	10	0.9055155	0.89916	D	0.348806	0.92213	D	0.702	0.89284	0.615	0.74884	0.916932696439	0.91609	0.7208093110260569	0.72023	0.600199696875	0.55114	0.793946504593	0.81043	T	0.522031	0.83303	D	0.152435	0.69495	D	0.162714	0.80972	D	0.822704881893752	0.47974	D	0.941306	0.78096	D	0.7962636	0.83668	0.78296137	0.87210	0.7962636	0.83670	0.78296137	0.87211	-8.937	0.67290	D	.	.	0.759	0.75438	P	.	.	5.007694	0.83134	28.0	0.99936452294405387	0.99621	0.98607	0.84635	D	AEFBI	0.874265	0.79705	D	0.768732910979555	0.84118	8.199539	0.731138583340117	0.84742	8.377754	0.999999999999989	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	7.905000	0.86479	7.677000	0.65097	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.831000	0.39176	0.0:1.0:0.0:0.0	20.256	0.98423	376	0.83959	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class V myosin, motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.07143	540.63	36	chr15	52279569	.	C	T	540.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.439;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-2.595;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,26:50:99:551,0,544	6	0	1	0	.
chr15	52328033	52328033	T	C	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.795e-06	3.424e-06	1.393e-06	4.207e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.837e-06	1.688e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	172.47	.	chr15	52328033	.	T	C	172.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.106;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.138;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:182,0,163	5	0	1	1	.
chr15	55359627	55359627	C	G	exonic	CCPG1	.	nonsynonymous SNV	CCPG1:NM_001204450:exon8:c.G2146C:p.V716L,CCPG1:NM_004748:exon8:c.G2146C:p.V716L,CCPG1:NM_020739:exon8:c.G2146C:p.V716L,CCPG1:NM_001204451:exon9:c.G997C:p.V333L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00601619530751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.821e-05	0.0007	5.573e-05	4.065e-05	6.087e-05	3.875e-05	3.55e-05	4.372e-05	3.933e-05	6.087e-05	0	3.858e-05	2.531e-05	0	0	5.531e-05	5.06e-05	2.337e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.654	0.32296	T	0.523	0.41074	T	0.458	0.36312	P	0.125	0.32635	B	0.154312	0.17865	N	0.613991	0.97429	0.25500	N	2.215	0.62545	M	3.86	0.30669	T	-0.99	0.26200	N	0.059	0.12627	-1.0586	0.12108	T	0.052	0.22269	T	10	0.053824097	0.05635	T	0.006016	0.15698	T	0.027	0.05988	0.213	0.13210	0.082315109003	0.07666	0.23983706607780256	0.23897	0.243686580979	0.26869	0.30338126421	0.10907	T	0.009022	0.08238	T	-0.188163	0.22529	T	-0.50806	0.21514	T	0.458560168743134	0.31113	T	0.682032	0.33613	T	0.077258244	0.17524	0.06391153	0.12730	0.077258244	0.17524	0.06391153	0.12729	-2.542	0.09967	T	.	.	0.230	0.47283	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.561984	0.20005	14.54	0.97137709401516181	0.32529	0.35420	0.25298	N	AEFBI	0.475035	0.51905	N	-0.296313876962296	0.29291	1.623008	-0.23329789577845	0.30350	1.70816	0.891671508385161	0.25865	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.83	2.92	0.32998	0.593000	0.23700	1.450000	0.26598	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.5919:0.0:0.4081	6.457	0.21139	878	0.29785	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.68	47	chr15	55359627	.	C	G	33.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.118;DP=417;ExcessHet=0;FS=277.51;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.642;SOR=8.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,16:41:44:44,0,330	6	0	1	0	.
chr15	56243149	56243149	T	G	exonic	RFX7	.	nonsynonymous SNV	RFX7:NM_022841:exon2:c.A137C:p.Q46P,RFX7:NM_001370561:exon4:c.A137C:p.Q46P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.216	0.0746610266054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	536.45	33	chr15	56243149	.	T	G	536.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.092;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=0.632;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,26:47:99:547,0,408	6	0	1	0	.
chr15	56693029	56693029	A	G	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.029e-06	1.058e-05	8.568e-06	0	6.041e-06	1.07e-06	3e-07	1.61e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	6.041e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	49.04	13	chr15	56693029	.	A	G	49.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.735;DP=102;ExcessHet=0.4139;FS=7.602;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=0;SOR=2.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:55:55,0,65	4	0	2	1	.
chr15	57632423	57632424	TC	-	intronic	GCOM1;MYZAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.772e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	4.53e-05	7	154602	rs747711084	4.378e-05	4.378e-05	4.22e-05	4.538e-05	5.396e-05	3.509e-05	3.193e-05	4.265e-05	3.837e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	5.396e-05	1.656e-05	2.319e-05	6.565e-05	6.561e-05	0.0001	2.685e-05	0.0001	3.514e-05	2.614e-05	7.909e-05	5.994e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	593.42	35	chr15	57632422	.	GTC	G	593.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.286;DP=233;ExcessHet=0;FS=1.407;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.794;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:604,0,750	6	0	1	0	.
chr15	58432215	58432215	G	C	intronic	LIPC	.	.	.	Hepatic lipase deficiency, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs575302079	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0046	0.0004	0.0004	0.0042	0.0040	0	0	0	0	0	0	5.697e-06	0.0003	0.0046	0.0002	0.0002	7.708e-05	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0039	0.0034	7.216e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	99.84	7	chr15	58432215	.	G	C	99.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.703;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:65:110,0,65	6	0	1	0	.
chr15	59682521	59682521	A	G	intronic	BNIP2	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476425399	2.083e-06	2.052e-06	0	4.186e-06	2.42e-05	5.6e-07	1.5e-07	4.02e-06	1.5e-06	0	0	0	0	0	0	9.061e-07	0	2.42e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	372.83	38	chr15	59682521	.	A	G	372.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.405;DP=224;ExcessHet=0;FS=3.053;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:383,0,458	6	0	1	0	.
chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	6707.29	28	chr15	62783721	.	CTGTGTG	*	6707.29	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;DP=254;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=30.63;SOR=1.898	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:12:99:1|0:62783719_CTCTGTG_C:494,215,218:62783719	5	1	1	0	.
chr15	63071316	63071316	A	G	UTR3	TPM1	NM_001365776:c.*1373A>G;NM_001365778:c.*144A>G;NM_001018007:c.*144A>G;NM_001018006:c.*144A>G;NM_001018020:c.*144A>G;NM_001018004:c.*144A>G;NM_001330351:c.*1373A>G;NM_001330344:c.*144A>G;NM_001018008:c.*1373A>G;NM_001301289:c.*144A>G	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1Y, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 3, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 9, Autosomal dominant	385	1136	1	0	0	1	0.000439947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921655265	2.571e-05	1.976e-05	2.39e-05	2.741e-05	0.0011	1.678e-05	1.364e-05	0.0003	0.0002	5.212e-05	9.921e-05	0	0	0	0.0011	2.01e-05	5.564e-05	0	3.94e-05	3.94e-05	5.137e-05	2.688e-05	7.348e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1337.44	36	chr15	63071316	.	A	G	1337.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.684;DP=290;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.38;ReadPosRankSum=-1.056;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,35:69:99:0|1:63071316_A_G:1348,0,1282:63071316	6	0	1	0	.
chr15	63071319	63071319	C	A	UTR3	TPM1	NM_001365776:c.*1376C>A;NM_001365778:c.*147C>A;NM_001018007:c.*147C>A;NM_001018006:c.*147C>A;NM_001018020:c.*147C>A;NM_001018004:c.*147C>A;NM_001330351:c.*1376C>A;NM_001330344:c.*147C>A;NM_001018008:c.*1376C>A;NM_001301289:c.*147C>A	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1Y, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 3, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 9, Autosomal dominant	384	1137	1	0	0	1	0.00043956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932979790	2.575e-05	2.858e-05	2.393e-05	2.746e-05	0.0011	1.681e-05	1.366e-05	0.0003	0.0002	5.234e-05	0.0001	0	0	0	0.0011	2.012e-05	5.571e-05	0	3.286e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.691e-05	7.351e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1337.44	36	chr15	63071319	.	C	A	1337.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.746;DP=289;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.38;ReadPosRankSum=-0.935;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,35:69:99:0|1:63071316_A_G:1348,0,1282:63071316	6	0	1	0	C
chr15	63327321	63327321	C	A	intronic	CA12	.	.	.	Hyperchlorhidrosis, isolated, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.015e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	182.49	24	chr15	63327321	.	C	A	182.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.954;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=-1.938;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:193,0,334	6	0	1	0	.
chr15	65029620	65029620	G	A	UTR5	MTFMT	NM_139242:c.-7C>T	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3191266	MTFMT-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1216162953	5.789e-05	5.13e-05	7.124e-05	4.371e-05	6.831e-05	4.679e-05	4.296e-05	5.472e-05	5.008e-05	4.026e-05	0	0	0	0	0	6.831e-05	3.979e-05	0	5.264e-05	5.908e-05	5.149e-05	5.384e-05	7.363e-05	2.56e-05	1.832e-05	2.85e-05	1.861e-05	7.228e-05	0	0	0	0	0	0	7.363e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	174.83	12	chr15	65029620	.	G	A	174.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.077;DP=87;ExcessHet=0;FS=2.522;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.978;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:185,0,169	6	0	1	0	.
chr15	65453704	65453704	G	A	intronic	DPP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547142420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	3.287e-05	1.289e-05	1.35e-05	4.837e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.837e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	127.18	.	chr15	65453704	.	G	A	127.18	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=25.44;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	2	1	0	4	.
chr15	65564450	65564450	C	G	intronic	HACD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.575e-05	1.787e-05	1.643e-05	1.506e-05	0.0005	1.007e-05	8.12e-06	9.061e-05	3.711e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.28e-05	0	8.125e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	158.59	5	chr15	65564450	.	C	G	158.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.015;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=-0.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:169,0,184	6	0	1	0	.
chr15	65911747	65911747	-	G	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	194.79	1	chr15	65911747	.	T	TG	194.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.566;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.83;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:16:203,0,16	5	0	1	1	.
chr15	67187457	67187457	C	A	exonic	SMAD3	.	synonymous SNV	SMAD3:NM_001145104:exon6:c.C517A:p.R173R,SMAD3:NM_001145102:exon8:c.C787A:p.R263R,SMAD3:NM_001145103:exon8:c.C970A:p.R324R,SMAD3:NM_005902:exon8:c.C1102A:p.R368R	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	YES	258946	not_provided|Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection|Aneurysm-osteoarthritis_syndrome|Loeys-Dietz_syndrome|Ehlers-Danlos_syndrome|not_specified	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0019625,MedGen:C4707243,OMIM:PS607086,Orphanet:91387|MONDO:MONDO:0013426,MedGen:C3151087,OMIM:613795,Orphanet:284984|MONDO:MONDO:0018954,MedGen:C2697932,OMIM:PS609192,Orphanet:60030|MONDO:MONDO:0020066,MedGen:C0013720,OMIM:PS130000,Orphanet:98249|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.413e-05	0	0	0	0	7.492e-05	0.0011	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs757106110	3.967e-05	3.967e-05	2.586e-05	5.363e-05	0.0004	3.113e-05	2.846e-05	0.0003	0.0003	0	0	0.0003	0	0	0.0003	8.993e-06	0	0.0004	4.598e-05	5.906e-05	3.855e-05	5.375e-05	0.0006	2.108e-05	1.526e-05	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	4.41e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	589.49	35	chr15	67187457	.	C	A	589.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.611;DP=238;ExcessHet=0;FS=2.259;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.068;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,25:55:99:600,0,696	6	0	1	0	.
chr15	67192922	67192922	C	G	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*2386C>G;NM_001145102:c.*2386C>G;NM_001145103:c.*2386C>G;NM_001145104:c.*2386C>G	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	657.24	124	chr15	67192922	.	C	G	657.24	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-5.034;DP=1152;ExcessHet=3.1439;FS=278.95;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=1.37;SOR=11.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,35:126:27:27,0,1893	2	0	4	1	C
chr15	70058349	70058349	C	T	intronic	TLE3	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.928e-06	8.893e-06	1.133e-05	4.401e-06	5.682e-05	4.25e-06	3.11e-06	9.41e-06	3.52e-06	0	5.682e-05	0	0	0	0	6.516e-06	3.509e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	171.83	25	chr15	70058349	.	C	T	171.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.85;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:23:99:182,0,412	6	0	1	0	.
chr15	70892204	70892204	A	-	exonic	THAP10	.	frameshift deletion	THAP10:NM_020147:exon1:c.69delT:p.K25Rfs*55	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.146e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0021	0	1.29e-05	2	154602	rs745404163	3.097e-05	3.078e-05	1.094e-05	5.125e-05	0.0005	2.361e-05	2.107e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.805e-06	1.666e-05	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	426.23	34	chr15	70892203	.	GA	G	426.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.37;DP=219;ExcessHet=0;FS=3.073;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-1.175;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:436,0,541	5	0	1	1	.
chr15	72698135	72698135	G	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	555.87	19	chr15	72698135	.	G	C	555.87	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.625;DP=197;ExcessHet=6.1542;FS=147.692;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.68;ReadPosRankSum=1.26;SOR=8.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:29:29,0,112	4	0	2	1	.
chr15	72775015	72775015	G	A	exonic	ADPGK	.	nonsynonymous SNV	ADPGK:NM_001365225:exon2:c.C316T:p.H106Y,ADPGK:NM_001365227:exon2:c.C316T:p.H106Y,ADPGK:NM_001365228:exon2:c.C316T:p.H106Y,ADPGK:NM_031284:exon2:c.C316T:p.H106Y	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	3259418	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.383	0.0128883505647	.	.	8.293e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771171646	3.489e-05	3.489e-05	3.811e-05	3.163e-05	0.0066	2.697e-05	2.438e-05	0.0049	0.0044	8.961e-05	0	0	0	0	0.0066	5.396e-06	6.623e-05	0	6.57e-05	6.563e-05	3.857e-05	9.407e-05	0.0001	3.516e-05	2.616e-05	2.261e-05	9.07e-06	2.409e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0171	0	0.0009	0	0.002	0.72154	D	0.065	0.44702	T	1.0	0.90584	D	0.977	0.73820	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.36	0.67893	M	0.9	0.45248	T	-4.05	0.74504	D	0.831	0.82660	-0.7480	0.58040	T	0.261	0.63186	T	10	0.8906876	0.88410	D	0.012888	0.31852	T	0.383	0.70029	0.716	0.85141	0.837703744324	0.83615	0.8661617535242074	0.86581	0.923789402287	0.71561	0.582443356514	0.50429	T	.	.	.	0.104863	0.64814	D	-0.0871474	0.64376	T	0.979736745357513	0.72985	D	0.927707	0.73352	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.761	0.52268	T	.	.	0.134	0.29088	B	.	.	4.837287	0.78940	27.0	0.99845148310267029	0.92489	0.98194	0.80421	D	AEFDGBHCI	0.901308	0.84785	D	0.820679222066565	0.87382	9.198425	0.810808147297734	0.90534	10.45165	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.696144	0.67643	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.81	5.81	0.92413	9.821000	0.98294	11.705000	0.94560	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.0:1.0:0.0	20.089	0.97808	401	0.82673	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.005539	0.005051	0.008152	0.005848	0.000000	0.034483	0.000000	0.000000	0.07143	706.45	35	chr15	72775015	.	G	A	706.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.132;DP=266;ExcessHet=0;FS=1.004;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=-0.08;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,31:57:99:717,0,573	6	0	1	0	.
chr15	73703576	73703576	G	A	intronic	CD276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297930339	7.439e-06	6.9e-06	2.128e-06	1.274e-05	4.602e-05	3.09e-06	1.99e-06	2.06e-06	1.5e-06	0	4.602e-05	0	0	0	0	7.047e-06	2.373e-05	0	3.286e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.381e-05	0.0003	1.261e-05	7.98e-06	8.875e-05	5.285e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.27	15	chr15	73703576	.	G	A	134.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.18;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.952;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:144,0,105	5	0	1	1	.
chr15	75469000	75469000	G	C	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	43.83	31	chr15	75469000	.	G	C	43.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.966;DP=197;ExcessHet=0;FS=2.682;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,4:23:54:0|1:75469000_G_C:54,0,775:75469000	6	0	1	0	.
chr15	75469004	75469004	T	C	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	43.83	29	chr15	75469004	.	T	C	43.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.085;DP=194;ExcessHet=0;FS=2.682;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=-0.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,4:23:54:0|1:75469000_G_C:54,0,775:75469000	6	0	1	0	C
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chr15	81323785	81323785	A	C	intronic	STARD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0015	8.41e-05	13	154602	rs754486448	0.0001	8.972e-05	6.128e-05	0.0002	0.0012	0.0001	9.296e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	2.882e-06	0.0001	0.0012	8.532e-05	8.529e-05	6.422e-05	0.0001	0.0019	4.952e-05	3.958e-05	0.0010	0.0007	7.214e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	552.83	35	chr15	81323785	.	A	C	552.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.524;DP=220;ExcessHet=0;FS=1.316;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=-1.608;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,24:37:99:563,0,353	6	0	1	0	.
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chr15	83267132	83267132	-	A	intronic	BNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs941228335	6.35e-05	0.0002	7.356e-05	5.345e-05	0.0008	5.2e-05	4.748e-05	0.0005	0.0005	7.561e-05	0.0008	4.416e-05	0	0	0	4.435e-05	7.884e-05	6.902e-05	2.648e-05	2.635e-05	1.294e-05	4.069e-05	0.0001	8.19e-06	5.17e-06	2.272e-05	9.11e-06	0	0	0.0001	0	0	9.85e-05	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.23	20	chr15	83267132	.	C	CA	41.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.435;DP=169;ExcessHet=0;FS=6.264;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.44;ReadPosRankSum=-1.456;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:51:51,0,234	5	0	1	1	.
chr15	86170807	86170807	C	T	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.18	2	chr15	86170807	.	C	T	67.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86170807_C_T:75,0,100:86170807	4	0	1	2	.
chr15	86170810	86170810	C	T	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.18	2	chr15	86170810	.	C	T	67.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86170807_C_T:75,0,100:86170807	4	0	1	2	C
chr15	89136125	89136125	C	A	intronic	ABHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.03	3	chr15	89136125	.	C	A	66.03	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=19;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:74:0|1:89136125_C_A:74,0,121:89136125	4	0	1	2	.
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chr15	89792255	89792256	GA	-	exonic	ANPEP	.	frameshift deletion	ANPEP:NM_001381924:exon17:c.2432_2433del:p.F811Cfs*13,ANPEP:NM_001150:exon18:c.2432_2433del:p.F811Cfs*13,ANPEP:NM_001381923:exon18:c.2432_2433del:p.F811Cfs*13	.	407	1114	1	0	0	1	0.000448632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1168.41	51	chr15	89792254	.	CGA	C	1168.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.72;DP=320;ExcessHet=0;FS=2.282;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.24;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,30:55:99:1179,0,959	6	0	1	0	C
chr15	90466490	90466490	G	T	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	693.34	10	chr15	90466490	.	G	T	693.34	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=137;ExcessHet=11.5949;FS=42.189;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=0.441;SOR=5.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:27:0|1:90466490_G_T:27,0,92:90466490	3	0	3	1	.
chr15	90619902	90619902	T	A	intronic	CRTC3	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs374984161	0.0004	0.0003	0.0002	0.0007	0.0047	0.0004	0.0004	0.0042	0.0041	5.764e-05	0	0	0	0	0.0002	6.676e-06	0.0002	0.0047	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	98.83	20	chr15	90619902	.	T	A	98.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:109,0,134	6	0	1	0	.
chr15	91226325	91226325	G	A	exonic	SV2B	.	nonsynonymous SNV	SV2B:NM_001323031:exon2:c.G62A:p.R21H,SV2B:NM_001323032:exon2:c.G62A:p.R21H,SV2B:NM_001323033:exon2:c.G62A:p.R21H,SV2B:NM_001323034:exon2:c.G62A:p.R21H,SV2B:NM_001323038:exon2:c.G62A:p.R21H,SV2B:NM_001323039:exon2:c.G62A:p.R21H,SV2B:NM_001323037:exon3:c.G62A:p.R21H,SV2B:NM_014848:exon3:c.G62A:p.R21H	.	411	1109	2	0	0	2	0.000900901	.	.	.	3323849	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00444705977779	.	.	9.89e-05	0	0	0.0007	0	1.499e-05	0	0.0003	7.76e-05	12	154602	rs753020617	5.472e-05	5.472e-05	3.403e-05	7.563e-05	0.0006	4.477e-05	4.147e-05	0.0005	0.0004	5.974e-05	0	0	0.0004	0	0	6.295e-06	8.279e-05	0.0006	1.314e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.024	0.47745	D	0.116	0.36497	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.001909	0.37691	N	0.265891	0.921838	0.81001	D	1.83	0.48079	L	1.29	0.35775	T	-0.71	0.20145	N	0.119	0.11483	-1.0577	0.12337	T	0.072	0.29098	T	10	0.031678915	0.01306	T	0.004447	0.10906	T	0.035	0.08770	0.245	0.17984	0.147330786459	0.14319	0.2703326225367992	0.26946	0.354932647946	0.37257	0.323863536119	0.14005	T	0.09078	0.38657	T	-0.423274	0.01631	T	-0.515779	0.20724	T	0.0482736136039326	0.05193	T	0.752425	0.37456	T	0.07898492	0.18019	0.06567431	0.13346	0.07898492	0.18019	0.06567431	0.13345	-3.649	0.18568	T	.	.	0.068	0.02670	B	.;.	.;.	1.627520	0.20784	14.91	0.99778924249942935	0.86606	0.90771	0.52229	D	AEFBI	0.309154	0.41554	N	-0.304548992420756	0.28974	1.602751	-0.168668265875852	0.32696	1.862772	3.21063580831155E-4	0.06498	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.71	3.81	0.43020	0.996000	0.29320	0.749000	0.21222	0.676000	0.76740	0.167000	0.23894	0.033000	0.21346	0.952000	0.50033	0.0741:0.1358:0.7901:0.0	10.359	0.43163	777	0.48198	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1038.44	33	chr15	91226325	.	G	A	1038.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.339;DP=277;ExcessHet=0;FS=0.798;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,46:89:99:1049,0,1009	6	0	1	0	.
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chr15	98930102	98930102	C	A	intronic	IGF1R	.	.	.	Insulin-like growth factor I, resistance to, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.915e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.83	19	chr15	98930102	.	C	A	31.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=2.2;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:42:42,0,190	6	0	1	0	.
chr15	98968911	98968911	G	A	intronic	PGPEP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	148.27	21	chr15	98968911	.	G	A	148.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.163;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:158,0,289	5	0	1	1	.
chr15	98971201	98971201	G	0	intronic	PGPEP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	526.28	12	chr15	98971201	.	G	*	526.28	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;QD=8.1;SOR=2.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:396,27,0:.	3	3	1	0	C
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chr15	100080381	100080381	C	G	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.29	12	chr15	100080381	.	C	G	38.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.449;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.57;MQRankSum=-3.455;QD=2.74;ReadPosRankSum=0.092;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:100080381_C_G:48,0,489:100080381	5	0	1	1	.
chr15	100080384	100080384	A	T	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	4.594e-05	1.288e-05	1.346e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.32	12	chr15	100080384	.	A	T	41.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.213;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.38;MQRankSum=-3.307;QD=3.18;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:100080381_C_G:51,0,456:100080381	5	0	1	1	C
chr15	100080394	100080394	G	A	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.63e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.37	11	chr15	100080394	.	G	A	44.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.497;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.15;MQRankSum=-3.151;QD=3.7;ReadPosRankSum=-0.324;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:100080381_C_G:54,0,414:100080381	5	0	1	1	C
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chr16	687470	687470	A	C	intronic	WDR24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.171e-06	1.026e-05	6.971e-06	1.142e-05	0.0002	5.12e-06	3.94e-06	4.802e-05	3.533e-05	0	0	0	0	0	0.0002	9.174e-07	5.12e-05	9.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	215.63	36	chr16	687470	.	A	C	215.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.191;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.59;ReadPosRankSum=0.206;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:99:0|1:687470_A_C:226,0,255:687470	6	0	1	0	.
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chr16	1256439	1256439	G	A	intronic	TPSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs567097318	2.196e-05	2.257e-05	1.092e-05	3.312e-05	0.0002	1.589e-05	1.36e-05	0.0001	8.663e-05	0	0	0	0	0	0	1.351e-05	3.328e-05	0.0002	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	145.53	43	chr16	1256439	.	G	A	145.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.16;DP=253;ExcessHet=0;FS=6.499;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.93;MQRankSum=0.987;QD=4.28;ReadPosRankSum=-0.453;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,9:34:99:156,0,837	6	0	1	0	.
chr16	1397337	1397342	TCCCCG	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	283.9	32	chr16	1397337	.	TCCCCG	*	283.9	.	AC=9;AF=0.75;AN=12;DP=337;ExcessHet=0.4139;FS=0.653;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=1.21;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,19:42:99:0|1:1397263_TCCCCGTGCTTCACACTGGGGCAGGGCGTGGACCTGGGGATGAGGAGGTGTCAGGGGGACACAGAGGACTTGGCTCCCCGCCCCCCAC_T:572,0,674:1397263	0	3	3	1	.
chr16	1397340	1397342	CCG	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	146.44	32	chr16	1397340	.	CCG	*	146.44	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;DP=315;ExcessHet=0;FS=6.831;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=59.88;QD=0.71;SOR=0.24	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,19:24:99:1|0:1397263_TCCCCGTGCTTCACACTGGGGCAGGGCGTGGACCTGGGGATGAGGAGGTGTCAGGGGGACACAGAGGACTTGGCTCCCCGCCCCCCAC_T:847,210,153:1397263	0	4	2	1	C
chr16	1500521	1500521	G	A	intronic	TELO2	.	.	.	You-Hoover-Fong syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.983e-05	0.0001	0	0	0	1.779e-05	0	6.758e-05	4.53e-05	7	154602	rs769858147	5.353e-05	5.336e-05	6.142e-05	4.554e-05	8.976e-05	4.358e-05	4.03e-05	4.619e-05	4.203e-05	8.976e-05	6.754e-05	0	0	0	0	5.764e-05	4.99e-05	5.819e-05	5.908e-05	5.905e-05	6.423e-05	5.369e-05	0.0002	3.075e-05	2.208e-05	4.726e-05	3.045e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	648.44	35	chr16	1500521	.	G	A	648.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.91;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-1.619;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,26:58:99:659,0,738	6	0	1	0	.
chr16	1515893	1515893	C	T	intronic	IFT140	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572047002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0008	0.0025	0.0007	0.0007	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0009	0	0	0	0.0068	5.881e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	95.53	.	chr16	1515893	.	C	T	95.53	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:103,0,34	3	0	1	3	.
chr16	1525861	1525861	G	A	intronic	IFT140	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042846882	9.643e-06	8.893e-06	1.017e-05	9.09e-06	0.0003	5.38e-06	4.15e-06	0.0002	0.0001	0.0003	3.054e-05	0	0	0	0	0	3.571e-05	0	9.852e-05	9.849e-05	0.0001	9.411e-05	0.0003	6.004e-05	4.878e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	254.45	41	chr16	1525861	.	G	A	254.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.644;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=-0.264;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:265,0,343	6	0	1	0	C
chr16	1655990	1655990	C	T	exonic	CRAMP1	.	synonymous SNV	CRAMP1:NM_020825:exon10:c.C1233T:p.G411G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	3.462e-05	0.0002	8.839e-05	0	0.0002	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs372461874	1.78e-05	1.779e-05	1.635e-05	1.927e-05	0.0007	1.239e-05	1.052e-05	0.0002	0.0001	0.0003	4.473e-05	0	0	1.91e-05	0.0007	5.396e-06	3.314e-05	1.159e-05	9.197e-05	9.193e-05	0.0001	8.068e-05	0.0003	5.526e-05	4.364e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	661.53	33	chr16	1655990	.	C	T	661.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.165;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.749;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,27:48:99:672,0,480	6	0	1	0	.
chr16	1748254	1748254	C	T	exonic	MAPK8IP3	.	synonymous SNV	MAPK8IP3:NM_001040439:exon7:c.C1002T:p.S334S,MAPK8IP3:NM_001318852:exon7:c.C1005T:p.S335S,MAPK8IP3:NM_015133:exon7:c.C1002T:p.S334S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.499e-05	0.0002	8.655e-05	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs368612484	8.896e-06	8.893e-06	9.533e-06	8.254e-06	0.0003	4.96e-06	3.83e-06	0.0001	0.0001	0.0003	4.472e-05	0	0	0	0	0	3.313e-05	0	9.856e-05	9.849e-05	0.0001	9.415e-05	0.0003	6.006e-05	4.88e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	271.53	33	chr16	1748254	.	C	T	271.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.035;DP=202;ExcessHet=0;FS=1.367;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.229;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:282,0,340	6	0	1	0	.
chr16	1865959	1865959	T	C	intronic	MEIOB	.	.	.	.	677	841	3	1	0	5	0.00296384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs562460831	0.0009	0.0005	0.0005	0.0012	0.0078	0.0008	0.0008	0.0071	0.0068	0	0.0001	0	0	5.813e-05	0.0019	0.0002	0.0005	0.0078	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0112	0.0004	0.0003	0.0088	0.0079	0	0	6.54e-05	0	0	9.411e-05	0	0.0002	0.0005	0.0112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.4	7	chr16	1865959	.	T	C	72.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:82,0,34	5	0	1	1	.
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chr16	2804723	2804723	T	C	intronic	PRSS41	.	.	.	.	541	975	5	1	0	7	0.0035769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771238944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.251e-05	5.249e-05	6.424e-05	4.026e-05	0.0004	2.555e-05	1.829e-05	7.29e-05	3.029e-05	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	153.01	6	chr16	2804723	.	T	C	153.01	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.6;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:172,15,0	5	1	0	1	.
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chr16	4832219	4832219	C	T	exonic	GLYR1	.	synonymous SNV	GLYR1:NM_001308096:exon5:c.G297A:p.T99T,GLYR1:NM_001324098:exon5:c.G297A:p.T99T,GLYR1:NM_032569:exon5:c.G297A:p.T99T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.653e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs756278858	1.368e-05	1.368e-05	1.77e-05	9.627e-06	6.71e-05	8.94e-06	7.26e-06	1.78e-05	8.93e-06	0	6.71e-05	0	0	0	0	1.259e-05	0	3.479e-05	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	6.553e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	522.83	35	chr16	4832219	.	C	T	522.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.799;DP=216;ExcessHet=0;FS=7.521;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.373;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,24:40:99:533,0,359	6	0	1	0	.
chr16	6539491	6539491	A	G	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952589914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	0	4.039e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	126.43	.	chr16	6539491	.	A	G	126.43	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=25.29;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	4	1	0	2	.
chr16	8713990	8713990	G	A	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs187609685	4.892e-05	2.386e-05	8.023e-05	2.476e-05	0.0001	2.935e-05	2.317e-05	3.194e-05	2.395e-05	0	0.0001	0	0	0	0	6.163e-05	7.443e-05	1.714e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	7.091e-05	5.747e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	254.63	33	chr16	8713990	.	G	A	254.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.067;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.96;ReadPosRankSum=-0.097;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:265,0,513	6	0	1	0	.
chr16	11398823	11398823	T	-	intronic	LOC400499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003927012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.333e-05	0.0001	6.507e-05	4.101e-05	0.0002	2.59e-05	1.854e-05	3.797e-05	2.598e-05	0	0	6.641e-05	0	0	0	0	8.919e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.05	1	chr16	11398822	.	GT	G	64.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:42:71,0,42	3	0	1	3	.
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chr16	12493835	12493835	A	G	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.96	.	chr16	12493835	.	A	G	63.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12493835_A_G:72,0,162:12493835	4	0	1	2	C
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chr16	12568334	12568334	A	G	intronic	SNX29	.	.	.	.	607	913	2	0	0	2	0.00109409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867647330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	8.512e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	127.53	18	chr16	12568334	.	A	G	127.53	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.82;DP=117;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:137,0,149	5	0	1	1	C
chr16	14880084	14880084	G	A	exonic	NOMO1;NOMO3	.	nonsynonymous SNV	NOMO3:NM_001004067:exon24:c.G2827A:p.E943K,NOMO1:NM_014287:exon24:c.G2827A:p.E943K	.	569	952	1	0	0	1	0.000524934	.	.	.	2213338	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.00414520650661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310250376	5.481e-05	5.472e-05	5.998e-05	4.958e-05	6.656e-05	4.483e-05	4.153e-05	5.423e-05	4.967e-05	2.994e-05	0	0	0	1.872e-05	0	6.656e-05	4.983e-05	1.161e-05	1.99e-05	1.972e-05	3.883e-05	0	4.428e-05	5.29e-06	2.47e-06	1.175e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.428e-05	0	0	0.357	0.12032	T	0.234	0.47336	T	0.291	0.32334	B	0.009	0.14300	B	0.000006	0.62929	D	0.108387	0.998864	0.45582	D	1.04	0.26193	L	1.39	0.33842	T	-1.44	0.35399	N	0.343	0.40164	-1.0765	0.08043	T	0.060	0.25054	T	10	0.18920434	0.34509	T	0.004145	0.09931	T	0.077	0.22490	0.467	0.53891	0.280987212366	0.27714	0.27475592011951716	0.27388	.	.	0.760634303093	0.76023	T	0.017437	0.23362	T	-0.389066	0.02728	T	-0.527343	0.19552	T	0.217559486627579	0.21342	T	0.980602	0.93381	D	0.2091893	0.43178	0.15138324	0.35662	0.2091893	0.43178	0.15138324	0.35661	-7.229	0.55689	T	.	.	0.187	0.40392	B	.;.;.	.;.;.	4.039470	0.59798	24.1	0.99741908353416198	0.83555	0.82943	0.42106	D	AEFI	0.304248	0.41200	N	-0.127492260682672	0.36197	2.089121	-0.0315160277147745	0.38298	2.25448	8.41926995843755E-5	0.04703	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	3.04	3.04	0.34171	5.639000	0.67541	11.662000	0.93998	0.325000	0.19437	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.0:1.0:0.0	11.950	0.52235	814	0.42100	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	280.49	37	chr16	14880084	.	G	A	280.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.342;DP=196;ExcessHet=0;FS=1.713;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=36.54;MQRankSum=-1.695;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:291,0,191	6	0	1	0	.
chr16	15757165	15757165	-	T	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs991664572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0016	0.0004	0.0003	0.0012	0.0011	0.0016	0	0.0001	0	0	0	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.51	.	chr16	15757165	.	G	GT	34.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.431;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,102	2	0	1	4	.
chr16	15849451	15849451	T	-	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349042231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.605e-06	4.604e-05	0	1.352e-05	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.27	2	chr16	15849450	.	CT	C	36.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	5	0	1	1	C
chr16	17435010	17435010	G	A	intronic	XYLT1	.	.	.	Desbuquois dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs776932943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.26e-05	9.07e-06	2.413e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	126.66	.	chr16	17435010	.	G	A	126.66	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=25.33;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	2	1	0	4	.
chr16	19487291	19487291	C	T	exonic	TMC5	.	synonymous SNV	TMC5:NM_024780:exon13:c.C1800T:p.T600T,TMC5:NM_001308161:exon16:c.C2382T:p.T794T,TMC5:NM_001105248:exon17:c.C2538T:p.T846T,TMC5:NM_001105249:exon17:c.C2538T:p.T846T,TMC5:NM_001261841:exon17:c.C2538T:p.T846T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.31e-05	0	0	0.0001	0	4.508e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs781775829	4.104e-05	4.104e-05	4.628e-05	3.575e-05	0.0002	3.244e-05	2.919e-05	3.459e-05	3.121e-05	5.974e-05	2.236e-05	0	7.557e-05	0	0.0002	4.496e-05	1.656e-05	2.319e-05	3.286e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.036e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	448.63	34	chr16	19487291	.	C	T	448.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.831;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=-2.27;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,23:52:99:459,0,635	6	0	1	0	.
chr16	20431370	20431370	C	T	intronic	ACSM5	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.129e-05	0	0	0	0	6.005e-05	0	6.114e-05	3.23e-05	5	154602	rs750446518	2.123e-05	2.062e-05	1.491e-05	2.737e-05	0.0004	1.477e-05	1.255e-05	0.0001	9.136e-05	0	0	0	0	0	0.0004	6.699e-06	5.707e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	136.49	40	chr16	20431370	.	C	T	136.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.151;DP=212;ExcessHet=0;FS=2.556;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.6;MQRankSum=0.624;QD=5.06;ReadPosRankSum=-1.751;SOR=1.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,6:27:99:147,0,620	6	0	1	0	.
chr16	20440632	20440632	C	T	UTR3	ACSM5	NM_001324372:c.*180C>T;NM_017888:c.*205C>T;NM_001324371:c.*205C>T	.	.	.	465	1055	2	0	0	2	0.00094697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs180969062	0.0001	9.506e-05	9.707e-05	0.0001	0.0018	8.678e-05	7.734e-05	0.0012	0.0010	0.0018	6.203e-05	9.151e-05	0	0	0	2.847e-05	0.0002	0.0003	0.0008	0.0008	0.0009	0.0008	0.0028	0.0007	0.0007	0.0024	0.0023	0.0028	0	6.615e-05	0	0	0	0	4.56e-05	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	204.27	14	chr16	20440632	.	C	T	204.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.66;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.57;ReadPosRankSum=-1.231;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:82:214,0,82	5	0	1	1	C
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chr16	21836033	21836033	C	T	exonic	NPIPB3;NPIPB4;NPIPB5	.	nonsynonymous SNV	NPIPB4:NM_001310148:exon8:c.G2354A:p.S785N,NPIPB4:NM_001384979:exon8:c.G2354A:p.S785N,NPIPB4:NM_001384980:exon8:c.G2354A:p.S785N,NPIPB5:NM_001135865:exon9:c.G2213A:p.S738N,NPIPB4:NM_001384981:exon9:c.G2345A:p.S782N,NPIPB4:NM_001384982:exon9:c.G2297A:p.S766N,NPIPB3:NM_130464:exon10:c.G2339A:p.S780N	.	773	748	1	0	0	1	0.000668003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.0930073214177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328654978	0.0046	0.0006	0.0022	0.0058	0.0136	0.0041	0.0039	0.0121	0.0116	0	0	0	0	0	0	0	0.0018	0.0136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.661	0.06490	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.65	0.27650	T	-0.53	0.16393	N	0.074	0.04790	-0.6126	0.64296	T	0.169	0.50842	T	4	0.0096052885	0.00216	T	0.093007	0.75995	D	0.103	0.29403	.	.	0.173771789658	0.16945	5.7728176470188065E-5	0.00004	.	.	.	.	.	0.014454	0.12303	T	-0.610893	0.00125	T	-0.643601	0.09409	T	0.10771943849053	0.13186	T	0.468553	0.13811	T	0.20515269	0.42648	0.1604574	0.37372	0.20515269	0.42648	0.1604574	0.37371	-11.494	0.82298	D	.	.	0.824	0.78412	P	.	.	2.054378	0.26120	17.00	0.94345237223972978	0.24689	0.00092	0.00608	N	AEFBI	0.040272	0.05968	N	-0.0300768297955081	0.40498	2.405967	-0.203299388941242	0.31417	1.777826	1.09648973830877E-6	0.01202	0.617157	0.39670	1	0.786243	0.99712	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	.	.	.	0.147000	0.16021	-1.614000	0.05058	0.156000	0.17708	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	.	.	.	612	0.66786	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	258.27	8	chr16	21836033	.	C	T	258.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.577;DP=165;ExcessHet=0;FS=3.214;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=37.19;MQRankSum=0.728;QD=14.35;ReadPosRankSum=0.624;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:268,0,227	5	0	1	1	.
chr16	21836409	21836409	C	T	exonic	NPIPB3;NPIPB4;NPIPB5	.	nonsynonymous SNV	NPIPB4:NM_001310148:exon8:c.G1978A:p.V660I,NPIPB4:NM_001384979:exon8:c.G1978A:p.V660I,NPIPB4:NM_001384980:exon8:c.G1978A:p.V660I,NPIPB5:NM_001135865:exon9:c.G1837A:p.V613I,NPIPB4:NM_001384981:exon9:c.G1969A:p.V657I,NPIPB4:NM_001384982:exon9:c.G1921A:p.V641I,NPIPB3:NM_130464:exon10:c.G1963A:p.V655I	.	591	927	4	0	0	4	0.00215285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.00959801976411	.	0.000399361	0.0019	0	0	0	0	0.0007	0	0.0043	7.68e-05	2	26028	rs534531061	0.0002	0.0001	9.236e-05	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	0.0001	0.0002	0	2.694e-05	0	0.0014	7.129e-05	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	8.643e-05	0.0002	0.0002	8.156e-05	6.274e-05	7.637e-05	5.255e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0081	0.0002	0.0012	0	0.011	0.55530	D	0.485	0.11725	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.1	0.19990	T	-0.17	0.09627	N	0.044	0.01658	-1.0111	0.26573	T	0.023	0.09787	T	5	0.008140653	0.00185	T	0.009598	0.25107	T	0.014	0.01968	0.325	0.30711	0.0297737177859	0.01360	8.999646442461189E-4	0.00082	.	.	.	.	.	0.004251	0.03660	T	-0.577909	0.00199	T	-0.722965	0.04654	T	0.0147949886349223	0.00311	T	0.391661	0.09743	T	0.10991212	0.25983	0.077704	0.17334	0.10991212	0.25983	0.077704	0.17333	-7.245	0.55804	T	.	.	0.183	0.39782	B	.	.	0.801994	0.11727	8.304	0.91483194608739338	0.20755	0.00064	0.00463	N	AEFBI	0.025339	0.01718	N	-1.5534487308449	0.01515	0.06614223	-1.6596236208612	0.01327	0.05987788	7.88067496954742E-5	0.04552	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.659464	0.59346	0	0.564101	0.26826	0	.	.	.	.	.	-2.064000	0.01475	-0.533000	0.08625	-2.162000	0.00369	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	.	.	.	612	0.66786	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	913.44	34	chr16	21836409	.	C	T	913.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.19;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=48.83;MQRankSum=-0.84;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.213;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,41:93:99:924,0,1180	6	0	1	0	C
chr16	22166585	22166585	G	A	intronic	SDR42E2	.	.	.	.	476	1042	4	0	0	4	0.00191571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs117332696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0127	0.0004	0.0004	0.0103	0.0094	0	0	6.541e-05	0	0.0127	0	0	0	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.56	7	chr16	22166585	.	G	A	50.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.792;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,148	5	0	1	1	.
chr16	23189191	23189191	G	T	intronic	SCNN1G	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3, Autosomal dominant;Liddle syndrome, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs373805491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.854e-05	0.0002	0.0039	8.162e-05	6.719e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	131.29	14	chr16	23189191	.	G	T	131.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:141,0,26	5	0	1	1	.
chr16	23486968	23486968	G	A	intronic	GGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs537660749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.621e-05	9.958e-05	5.317e-05	0.0001	0.0028	5.772e-05	4.655e-05	0.0017	0.0013	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	153.95	4	chr16	23486968	.	G	A	153.95	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.53;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.24;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:82:164,0,82	6	0	1	0	.
chr16	24823726	24823726	C	A	exonic	TNRC6A	.	nonsynonymous SNV	TNRC6A:NM_001330520:exon24:c.C5661A:p.D1887E,TNRC6A:NM_001351850:exon24:c.C5688A:p.D1896E,TNRC6A:NM_014494:exon25:c.C5808A:p.D1936E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.00248487813775	.	.	8.914e-06	0	0	0	0	0	0	9.479e-05	1.29e-05	2	154602	rs774099353	1.006e-05	1.231e-05	8.502e-06	1.166e-05	0.0001	5.84e-06	4.57e-06	7.183e-05	5.466e-05	0	0	0	0	0	0	2.78e-06	1.745e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.148	0.24857	T	0.456	0.12740	T	0.006	0.18474	B	0.007	0.13708	B	0.000007	0.62929	D	0.108201	0.948924	0.37630	D	0.51	0.13489	N	2.51	0.37052	T	-2.62	0.57110	D	0.141	0.15328	-0.9757	0.35970	T	0.110	0.39723	T	10	0.14610597	0.27705	T	0.002485	0.04925	T	0.063	0.18251	0.21	0.12781	0.279809986126	0.27602	0.14540309236290652	0.14463	0.0175472640881	0.01711	0.7486358881	0.74246	T	0.202377	0.56053	T	-0.438392	0.01322	T	-0.582783	0.14298	T	0.107756650030719	0.13189	T	0.910909	0.69895	D	0.18236351	0.39452	0.16300103	0.37834	0.18236351	0.39452	0.16300103	0.37834	-5.242	0.39366	T	.	.	0.110	0.41433	B	.;.;.	.;.;.	2.581446	0.33471	19.35	0.97352112304537142	0.33529	0.78565	0.38780	D	AEFDBCI	0.202281	0.32888	N	0.228518444618449	0.52584	3.431762	0.36699708726654	0.59539	4.132509	0.999922934641249	0.46280	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	3.471000	0.52871	4.817000	0.45088	0.597000	0.34315	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.1435:0.718:0.1384:0.0	11.074	0.47240	353	0.85335	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	617.49	35	chr16	24823726	.	C	A	617.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.582;DP=240;ExcessHet=0;FS=2.169;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,27:59:99:628,0,686	6	0	1	0	.
chr16	24823787	24823787	G	C	exonic	TNRC6A	.	nonsynonymous SNV	TNRC6A:NM_001330520:exon24:c.G5722C:p.G1908R,TNRC6A:NM_001351850:exon24:c.G5749C:p.G1917R,TNRC6A:NM_014494:exon25:c.G5869C:p.G1957R	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.291	0.107122584193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.511e-06	1.368e-06	2.949e-06	0	2.863e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.863e-05	0	0	9.57e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.455	0.71248	M	0.3	0.74265	T	-3.34	0.66325	D	0.642	0.67477	-0.4352	0.70890	T	0.370	0.72940	T	10	0.5910926	0.66384	D	0.107123	0.78306	D	0.377	0.69527	0.263	0.20788	0.654932626064	0.65205	0.4236224276499457	0.42279	0.140476801688	0.15843	0.780578076839	0.79014	T	0.350096	0.71786	T	0.288398	0.82024	D	0.176488	0.81793	D	0.98703408241272	0.77612	D	0.990001	0.96904	D	0.5730659	0.71228	0.65040064	0.79546	0.5730659	0.71229	0.65040064	0.79547	-4.753	0.34777	T	.	.	0.522	0.77936	A	.;.;.	.;.;.	5.016323	0.83334	28.0	0.99872827416981436	0.94989	0.97492	0.75099	D	AEFDBCI	0.919275	0.88957	D	0.567754736763813	0.71168	5.610255	0.646024794079921	0.78317	6.851599	0.999999999995707	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	8.978000	0.93023	9.912000	0.82435	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	17.890	0.88787	353	0.85335	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	270.53	33	chr16	24823787	.	G	C	270.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.9;DP=209;ExcessHet=0;FS=8.994;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.2;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:281,0,414	6	0	1	0	C
chr16	24880517	24880518	AG	-	intronic	SLC5A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.86	2	chr16	24880516	.	TAG	T	63.86	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24880508_G_A:72,0,162:24880508	4	0	1	2	.
chr16	24880523	24880523	-	TG	intronic	SLC5A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.9	2	chr16	24880523	.	A	ATG	63.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=10.65;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24880508_G_A:72,0,162:24880508	4	0	1	2	C
chr16	26040297	26040298	TT	-	intronic	HS3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416370759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	7.109e-05	0.0002	0.0002	6.723e-05	5.447e-05	6.289e-05	4.562e-05	5.376e-05	0	7.388e-05	0	0	0.0003	0.0036	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	50.26	.	chr16	26040296	.	CTT	C	50.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,85	1	0	1	5	.
chr16	27204317	27204317	C	T	intronic	KDM8	.	.	.	.	507	1010	5	0	0	5	0.00246914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs536466349	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0046	0.0003	0.0003	0.0041	0.0040	8.22e-05	0.0002	0.0012	0	0	0.0015	8.117e-05	0.0002	0.0046	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0050	0.0002	0.0002	0.0034	0.0029	2.405e-05	0	0.0002	0.0009	0	0	0	0.0002	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	186.34	4	chr16	27204317	.	C	T	186.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.904;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.908;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:196,0,131	5	0	1	1	.
chr16	27346305	27346305	T	C	intronic	IL4R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.29	7	chr16	27346305	.	T	C	45.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.921;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,176	5	0	1	1	.
chr16	28362445	28362445	T	C	intronic	NPIPB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs530526596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	0.0023	0.0018	0	0	6.555e-05	0	0.0014	0	0	1.47e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.43	3	chr16	28362445	.	T	C	48.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.7;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=34.52;MQRankSum=-1.699;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:58:58,0,102	5	0	1	1	.
chr16	28362848	28362848	C	G	UTR5	NPIPB6	NM_001282524:c.-26G>C	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.994e-05	0	0	0.0021	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs775830888	0.0001	0.0002	6.475e-05	0.0001	0.0009	8.828e-05	8.303e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0.0002	0	0	4.882e-05	0.0002	0.0009	5.46e-05	0.0001	6.635e-05	4.215e-05	0.0006	2.644e-05	1.893e-05	0.0002	9.288e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	6.039e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	188.53	34	chr16	28362848	.	C	G	188.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.176;DP=278;ExcessHet=0;FS=3.248;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=43.42;MQRankSum=-3.745;QD=4.1;ReadPosRankSum=-1.52;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,11:46:99:199,0,1078	6	0	1	0	C
chr16	28894078	28894078	A	G	intronic	ATP2A1	.	.	.	Brody myopathy, Autosomal recessive	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.532e-06	4.137e-06	7.17e-06	0	0.0002	8.3e-07	5.6e-07	8.3e-06	3.11e-06	0	5.01e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.309e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	274.49	31	chr16	28894078	.	A	G	274.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=-0.123;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:94:285,0,94	6	0	1	0	.
chr16	28903198	28903198	G	A	intronic	ATP2A1	.	.	.	Brody myopathy, Autosomal recessive	5	1516	1	0	0	1	0.000329707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.309e-06	0	8.672e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771676011	9.646e-06	1.026e-05	1.098e-05	8.302e-06	0.0002	5.6e-06	4.38e-06	4.359e-05	2.767e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0002	5.437e-06	0	2.325e-05	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	4.814e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.98e-06	2.98e-06	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	88.49	24	chr16	28903198	.	G	A	88.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.961;DP=159;ExcessHet=0;FS=2.632;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=-0.542;SOR=1.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:99,0,156	6	0	1	0	C
chr16	28938621	28938621	G	A	intronic	CD19	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 3, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs536003560	0.0005	0.0004	0.0002	0.0007	0.0064	0.0004	0.0004	0.0059	0.0057	3.709e-05	0	0	2.619e-05	0	0.0002	1.246e-05	0.0002	0.0064	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0042	0.0001	8.725e-05	0.0028	0.0023	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	237.63	27	chr16	28938621	.	G	A	237.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.56;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=0.474;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:248,0,193	6	0	1	0	.
chr16	29816749	29816749	G	C	exonic	PAGR1	.	nonsynonymous SNV	PAGR1:NM_024516:exon1:c.G224C:p.G75A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.00148697796115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.385e-06	1.368e-06	1.376e-06	1.395e-06	1.811e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.811e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.755	0.03533	T	0.729	0.05184	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.850556	0.07055	N	1.080180	1	0.08975	N	0	0.06538	N	.	.	.	-0.22	0.10480	N	0.02	0.00308	-1.0367	0.18326	T	0.018	0.07612	T	9	0.028013319	0.00938	T	0.001487	0.02292	T	0.061	0.17616	0.114	0.02306	0.0675242888579	0.06100	0.05964108332541728	0.05904	.	.	0.315945953131	0.12807	T	0.094171	0.39363	T	-0.368867	0.03651	T	-0.767629	0.02847	T	0.03209838085706	0.02323	T	0.391261	0.09725	T	0.021216288	0.00713	0.026882125	0.00803	0.021216288	0.00713	0.026882125	0.00803	-3.548	0.17110	T	.	.	0.057	0.00593	B	.	.	-0.998299	0.00773	0.025	0.31312332213623167	0.01758	0.00226	0.01270	N	ALL	0.131035	0.24982	N	-1.64403744819171	0.01060	0.04601269	-1.73144875909358	0.01005	0.04504929	0.999999999999998	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.621717	0.48901	0	.	.	5.34	-10.7	0.00191	-1.933000	0.01644	-0.414000	0.09328	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.3121:0.2461:0.2183:0.2235	0.314	0.00272	254	0.90023	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	402.53	23	chr16	29816749	.	G	C	402.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.942;DP=199;ExcessHet=0;FS=3.312;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,19:30:99:413,0,261	6	0	1	0	.
chr16	30007085	30007085	C	T	exonic	DOC2A	.	synonymous SNV	DOC2A:NM_001282068:exon7:c.G660A:p.A220A,DOC2A:NM_003586:exon7:c.G660A:p.A220A,DOC2A:NM_001282062:exon8:c.G660A:p.A220A,DOC2A:NM_001282063:exon8:c.G660A:p.A220A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.681e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs765364473	1.71e-05	1.71e-05	1.361e-05	2.063e-05	5.797e-05	1.174e-05	9.92e-06	2.194e-05	1.43e-05	2.987e-05	4.473e-05	0	0	1.875e-05	0	1.349e-05	1.656e-05	5.797e-05	2.632e-05	3.284e-05	3.858e-05	1.347e-05	6.551e-05	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	297.27	31	chr16	30007085	.	C	T	297.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.57;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-0.342;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:307,0,347	5	0	1	1	.
chr16	46730021	46730021	C	T	intronic	MYLK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399047145	6.799e-06	5.861e-05	0	1.275e-05	2.541e-05	1.13e-06	4.2e-07	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	2.541e-05	6.585e-05	0.0004	7.134e-05	6.006e-05	8.252e-05	3.392e-05	2.538e-05	2.187e-05	1.106e-05	8.252e-05	0	7.272e-05	0	0	0.0002	0	3.16e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.95	5	chr16	46730021	.	C	T	65.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46730021_C_T:75,0,120:46730021	5	0	1	1	.
chr16	46730022	46730022	A	G	intronic	MYLK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452763859	1.13e-05	5.861e-05	0	2.109e-05	5.419e-05	3.01e-06	8.3e-07	8.98e-06	3.36e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	5.419e-05	5.959e-05	0.0005	6.59e-05	5.284e-05	6.654e-05	2.772e-05	1.888e-05	1.102e-05	4.12e-06	6.654e-05	0	0	0	0	0.0003	0	3.5e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.99	6	chr16	46730022	.	A	G	65.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46730021_C_T:75,0,120:46730021	5	0	1	1	C
chr16	46730030	46730030	C	T	intronic	MYLK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338062643	3.401e-06	4.277e-05	7.301e-06	0	9.518e-05	0	0	.	.	0	9.518e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.342e-05	0.0002	2.624e-05	0	2.477e-05	2.23e-06	8.4e-07	.	.	2.477e-05	0	0	0	0	9.756e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.12	7	chr16	46730030	.	C	T	66.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46730021_C_T:75,0,120:46730021	5	0	1	1	C
chr16	46730035	46730035	C	T	intronic	MYLK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385627918	1.481e-05	4.91e-05	2.395e-05	6.905e-06	0.0001	4.46e-06	2.34e-06	2.327e-05	9.32e-06	0	0.0001	0	0.0001	0	0	6.253e-06	0	0	1.431e-05	0.0002	2.793e-05	0	2.687e-05	2.38e-06	8.9e-07	.	.	2.687e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.41	7	chr16	46730035	.	C	T	66.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46730021_C_T:75,0,120:46730021	5	0	1	1	C
chr16	47660990	47660990	A	G	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960817875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	92.83	20	chr16	47660990	.	A	G	92.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.718;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:103,0,133	6	0	1	0	.
chr16	52468412	52468412	G	C	intronic	TOX3	.	.	.	.	446	1072	3	1	0	5	0.00232666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs368473200	0.0002	0.0001	9.607e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0014	0.0013	0	9.018e-05	0	8.454e-05	0	0.0009	3.207e-05	0.0002	0.0017	9.203e-05	9.195e-05	1.285e-05	0.0002	0.0017	5.53e-05	4.366e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.35e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.28	13	chr16	52468412	.	G	C	54.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.084;DP=66;ExcessHet=0;FS=11.761;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.202	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:64:1|0:52468406_A_G:64,0,159:52468406	5	0	1	1	.
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2115.31	53	chr16	56511002	.	T	C	2115.31	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=1.05;DP=308;ExcessHet=11.5949;FS=454.536;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=1.98;SOR=9.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:0|1:56510994_G_C:21,0,279:56510994	0	0	6	1	.
chr16	56626079	56626079	A	G	intronic	MT1E	.	.	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs570333123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	289.27	8	chr16	56626079	.	A	G	289.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.691;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.3;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:49:299,0,49	5	0	1	1	.
chr16	57815568	57815568	A	C	exonic	LOC388282	.	nonsynonymous SNV	LOC388282:NM_001278081:exon3:c.A441C:p.L147F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0	0	0	0	0	0	0.0019	9.06e-05	14	154602	rs782385203	0.0002	0.0001	7.594e-05	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0017	0.0016	0	0	0	0	0	0.0002	4.344e-06	0.0005	0.0020	4.596e-05	4.593e-05	0	9.4e-05	0.0014	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	433.44	34	chr16	57815568	.	A	C	433.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.91;DP=277;ExcessHet=0;FS=2.19;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-1.249;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,22:67:99:444,0,1209	6	0	1	0	.
chr16	57955420	57955420	-	TGAG	intronic	CNGB1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 45, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1415206138	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0	0.0001	0	0.0008	6.774e-05	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0.0002	0	0	8.835e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	180.59	22	chr16	57955420	.	A	ATGAG	180.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.55;DP=172;ExcessHet=0;FS=2.632;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.42;ReadPosRankSum=2.17;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:191,0,237	6	0	1	0	.
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chr16	67006947	67006949	CTT	-	intronic	CES4A	.	.	.	.	444	1076	2	0	0	2	0.000928505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983035579	2.341e-05	1.527e-05	3.134e-05	1.608e-05	0.0002	1.358e-05	1.062e-05	5.267e-05	2.83e-05	0.0002	0	0	3.073e-05	0	0	2.039e-05	6.453e-05	0	3.943e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.036e-05	9.654e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.25e-05	1.915e-05	9.654e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	142.79	11	chr16	67006946	.	CCTT	C	142.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.303;DP=81;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:153,0,163	6	0	1	0	.
chr16	67228398	67228398	C	G	exonic	TMEM208	.	nonsynonymous SNV	TMEM208:NM_014187:exon3:c.C146G:p.A49G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.0137786039362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	1.437e-05	0	1.375e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.346	0.12632	T	0.342	0.17910	T	0.679	0.41373	P	0.136	0.33270	B	0.000340	0.45700	D	0.193031	0.994158	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.52	0.30669	T	-1.76	0.42191	N	0.539	0.58287	-1.0958	0.04639	T	0.060	0.25237	T	10	0.29794908	0.47354	T	0.013779	0.33440	T	0.079	0.23065	0.457	0.52265	0.0762999501168	0.06990	0.5849071720731794	0.58420	0.288640209993	0.31269	0.727495908737	0.71140	T	0.060991	0.31535	T	-0.105032	0.35590	T	-0.388647	0.34711	T	0.644348740577698	0.38221	D	0.905209	0.66592	D	0.18404564	0.39701	0.18685585	0.41883	0.18404564	0.39700	0.18685585	0.41883	-4.656	0.32867	T	.	.	0.144	0.35951	B	.;.	.;.	3.123735	0.42181	21.5	0.97918489311336776	0.36864	0.96631	0.70114	D	AEFGBHCI	0.849400	0.76622	D	0.248460247980296	0.53561	3.524604	0.366247796533668	0.59493	4.127561	0.99999999987856	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.672317	0.65289	0	0.606735	0.37207	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.879000	0.62792	5.972000	0.52016	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	15.888	0.79052	25	0.98345	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	163.93	54	chr16	67228398	.	C	G	163.93	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-2.712;DP=437;ExcessHet=0.4139;FS=181.339;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=0.997;SOR=8.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,9:36:37:0|1:67228398_C_G:37,0,925:67228398	4	0	2	1	.
chr16	67281225	67281225	C	0	intronic	PLEKHG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1408.01	26	chr16	67281225	.	C	*	1408.01	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.056;DP=318;ExcessHet=1.383;FS=1.532;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=-1.37;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,8:23:86:.:.:373,0,285:.	2	0	4	1	.
chr16	67667136	67667136	C	G	intronic	C16orf86	.	.	.	.	420	1098	4	0	0	4	0.00181818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1027478354	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0011	0.0002	0.0001	0.0005	0.0003	0	0	0.0059	0	0	0.0011	3.131e-05	0.0006	0.0005	9.854e-05	9.849e-05	8.99e-05	0.0001	6.541e-05	6.005e-05	4.879e-05	.	.	0	0	6.541e-05	0.0037	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	456.46	35	chr16	67667136	.	C	G	456.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.49;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-1.251;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:467,0,442	6	0	1	0	.
chr16	67977306	67977306	G	A	exonic	DPEP3	.	stopgain	DPEP3:NM_001129758:exon7:c.C979T:p.Q327X,DPEP3:NM_001370198:exon7:c.C982T:p.Q328X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.164548	0.17559	N	0.574879	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.05414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.497318	0.94214	D	0.476586	0.94137	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	8.390398	0.97508	37	0.99689723314774137	0.79842	0.59460	0.30921	D	AEFBCI	0.181993	0.30931	N	0.827329322770458	0.87782	9.338917	0.681199831417144	0.80953	7.414897	0.971958542624388	0.29330	0.706298	0.61202	0	0.626922	0.53725	0	0.709663	0.75317	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.18	5.18	0.71140	1.547000	0.35798	9.863000	0.82071	0.676000	0.76740	0.921000	0.31989	1.000000	0.68203	0.907000	0.44265	0.0:0.0:0.8186:0.1814	11.335	0.48736	10	0.99061	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1288.45	35	chr16	67977306	.	G	A	1288.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.459;DP=299;ExcessHet=0;FS=1.461;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=-0.939;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,58:119:99:1299,0,1402	6	0	1	0	.
chr16	68067547	68067547	A	G	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.17	2	chr16	68067547	.	A	G	54.17	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:68067547_A_G:63,0,247:68067547	5	0	1	1	.
chr16	68067562	68067562	A	G	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.23	1	chr16	68067562	.	A	G	51.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:68067547_A_G:60,0,269:68067547	5	0	1	1	C
chr16	69933875	69933875	C	A	intronic	WWP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.866e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.63	15	chr16	69933875	.	C	A	30.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.319;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.4;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:41:41,0,208	6	0	1	0	.
chr16	70294788	70294788	G	A	UTR5	DDX19B	NM_001257173:c.-22739G>A;NM_001257172:c.-58G>A;NM_001363938:c.-58G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs761363062	1.077e-05	1.371e-05	1.622e-05	5.08e-06	7.655e-05	6.01e-06	4.63e-06	1.267e-05	4.74e-06	7.655e-05	0	0	0	0	0	1.143e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	4.823e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	295.53	33	chr16	70294788	.	G	A	295.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.74;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.47;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:306,0,137	6	0	1	0	.
chr16	70512463	70512463	G	A	intronic	COG4	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIj, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	6.107e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	4.53e-05	7	154602	rs370185768	3.367e-05	3.353e-05	2.793e-05	3.947e-05	0.0005	2.608e-05	2.306e-05	0.0001	7.681e-05	0	2.352e-05	0	0	0	0.0005	3.599e-05	8.449e-05	0	3.943e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.036e-05	7.349e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	252.63	20	chr16	70512463	.	G	A	252.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.592;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:263,0,373	6	0	1	0	.
chr16	70862243	70862243	T	C	exonic	HYDIN	.	nonsynonymous SNV	HYDIN:NM_001270974:exon69:c.A11582G:p.K3861R	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.0516671310721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.247	0.17296	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.541128	0.11535	U	0.659026	1	0.08975	N	1.97	0.53315	M	5.5	0.00921	T	-0.85	0.23156	N	0.111	0.09772	-0.5678	0.66103	T	0.005	0.01578	T	10	0.1312739	0.24983	T	0.051667	0.64754	D	0.097	0.27909	0.192	0.10304	0.352048277211	0.34822	0.12175498999630743	0.12102	.	.	0.380385994911	0.22311	T	0.052458	0.29166	T	-0.240397	0.15298	T	-0.58309	0.14271	T	0.615385770797729	0.37018	D	.	.	.	0.04399247	0.06954	0.045494746	0.06133	0.04399247	0.06954	0.045494746	0.06133	-3.491	0.16306	T	.	.	0.078	0.06896	B	.	.	1.784241	0.22686	15.72	0.98929369246193521	0.48713	0.37534	0.25783	N	AEFDBHCIJ	0.088477	0.17937	N	-0.0323049721041186	0.40396	2.398255	-0.0927161040186666	0.35691	2.067844	0.999999999999979	0.74766	0.648878	0.45929	0	0.563428	0.19063	0	0.596394	0.31383	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.64	4.55	0.55429	1.340000	0.33501	2.357000	0.32349	0.665000	0.62972	0.505000	0.26994	1.000000	0.68203	0.325000	0.25087	0.0:0.0915:0.0:0.9085	7.784	0.28247	542	0.72843	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	603.46	33	chr16	70862243	.	T	C	603.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.18;MQRankSum=-0.196;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:614,0,518	6	0	1	0	.
chr16	74493209	74493209	G	T	intronic	GLG1	.	.	.	.	436	1082	4	0	0	4	0.00184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.175e-05	1.191e-05	1.211e-05	1.141e-05	0.0007	5.94e-06	4.33e-06	0.0002	9.891e-05	0	0	0	0	0	0.0007	5.029e-06	2.557e-05	5.063e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	143.83	20	chr16	74493209	.	G	T	143.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.448;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:154,0,339	6	0	1	0	.
chr16	74644525	74644525	T	C	intronic	RFWD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	975.44	34	chr16	74644525	.	T	C	975.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.02;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-0.461;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,38:79:99:986,0,958	6	0	1	0	.
chr16	74667787	74667787	G	A	upstream	RFWD3	dist=910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.281e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	123.78	57	chr16	74667787	.	G	A	123.78	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.966;DP=434;ExcessHet=0.4139;FS=211.125;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=2;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,17:49:49:49,0,549	2	0	2	3	C
chr16	75266819	75266819	A	C	UTR5	BCAR1	NM_001170716:c.-40T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.789e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	382.63	33	chr16	75266819	.	A	C	382.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.252;DP=214;ExcessHet=0;FS=1.71;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.527;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,16:30:99:1|0:75266810_C_G:393,0,534:75266810	6	0	1	0	.
chr16	77359549	77359549	G	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	70.2	2	chr16	77359549	.	G	*	70.2	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=-0.37;SOR=2.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:77359548_GGAAA_G:106,0,155:77359548	1	3	2	1	.
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	1047.6	45	chr16	81858438	.	GAAAA	*	1047.6	.	AC=11;AF=0.786;AN=14;BaseQRankSum=-0.032;DP=406;ExcessHet=0.3476;FS=0.942;MLEAC=11;MLEAF=0.786;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=-0.354;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,32:34:99:.:.:1788,126,0:.	0	4	3	0	.
chr16	84032144	84032144	T	G	intronic	SLC38A8	.	.	.	Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis, Autosomal recessive	448	1073	0	1	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572051532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0015	0.0004	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	183.82	7	chr16	84032144	.	T	G	183.82	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.64;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:203,18,0	5	1	0	1	.
chr16	84033268	84033268	A	T	intronic	SLC38A8	.	.	.	Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis, Autosomal recessive	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796633213	3.222e-05	3.215e-05	3.411e-05	3.032e-05	0.0012	2.483e-05	2.226e-05	0.0009	0.0008	0.0012	0.0001	0	0	0	0	0	3.32e-05	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	295.63	39	chr16	84033268	.	A	T	295.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.591;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:306,0,375	6	0	1	0	C
chr16	84068519	84068519	C	T	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.925e-06	3.479e-06	3.956e-06	0	4.763e-05	3.2e-07	1.2e-07	7.89e-06	2.95e-06	0	4.763e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	398.27	27	chr16	84068519	.	C	T	398.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.601;DP=193;ExcessHet=0;FS=1.32;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=0.198;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:408,0,399	5	0	1	1	.
chr16	84177580	84177580	C	T	intronic	DNAAF1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 13, Autosomal recessive	29	1492	1	0	0	1	0.000335008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.822e-05	0.0006	0.0008	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs766358841	1.09e-05	1.217e-05	1.196e-05	1.001e-05	8.16e-05	3.92e-06	2.57e-06	2.163e-05	1.099e-05	6.328e-05	8.16e-05	0	0	0	0	3.156e-06	0	1.545e-05	3.286e-05	3.284e-05	5.14e-05	1.345e-05	9.658e-05	1.261e-05	7.98e-06	3.251e-05	1.916e-05	9.658e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	.	.	.	4.55	0.01948	T	-1.92	0.44657	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09208444	0.16185	T	.	.	.	.	.	.	.	0.623159917668	0.62010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.444603	0.01215	T	-0.661083	0.08193	T	.	.	.	0.768923	0.39853	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.19919	B	.	.	0.597175	0.09658	6.428	0.7928771026629633	0.12674	0.01406	0.04759	N	AEFGBCI	0.100590	0.20223	N	.	.	.	.	.	.	0.999998053109859	0.74766	0.421363	0.06395	0	0.514364	0.08380	0	0.536957	0.11973	0	0.591603	0.36755	0	.	.	0.235	0.235	0.14697	0.305000	0.19006	0.047000	0.13948	0.333000	0.19617	0.046000	0.21249	0.000000	0.08366	0.083000	0.17415	.	.	.	730	0.54327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	525.53	34	chr16	84177580	.	C	T	525.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.29;DP=237;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,20:49:99:536,0,697	6	0	1	0	.
chr16	84178310	84178310	G	C	UTR3	TAF1C	NM_001243157:c.*631C>G;NM_001243159:c.*631C>G;NM_001243156:c.*631C>G;NM_005679:c.*631C>G;NM_001243160:c.*631C>G;NM_001243158:c.*631C>G;NM_139353:c.*631C>G	.	.	.	6	1515	1	0	0	1	0.000329924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568831289	4.924e-05	3.498e-05	4.574e-05	5.188e-05	0.0014	2.953e-05	2.441e-05	0.0008	0.0006	0.0014	3.666e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	710.44	35	chr16	84178310	.	G	C	710.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.693;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=-0.38;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,30:49:99:721,0,426	6	0	1	0	.
chr16	84196144	84196144	C	T	exonic	ADAD2	.	nonsynonymous SNV	ADAD2:NM_001145400:exon8:c.C1300T:p.P434S,ADAD2:NM_139174:exon9:c.C1546T:p.P516S	.	390	1131	1	0	0	1	0.000441891	.	.	.	2290424	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.429	0.0917729081206	.	.	1.673e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs369532147	2.755e-06	4.788e-06	5.486e-06	0	6.711e-05	6.5e-07	4.4e-07	1.78e-05	8.93e-06	0	6.711e-05	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.276	0.15717	T	0.02	0.58613	D	0.291	0.42542	B	0.132	0.41250	B	0.185329	0.16992	N	0.582799	0.597068	0.30971	N	2.295	0.65404	M	-3.17	0.93054	D	-0.91	0.24460	N	0.428	0.46928	0.155	0.85147	D	0.673	0.88692	D	10	0.26264876	0.43735	T	0.091773	0.75768	D	0.429	0.73590	0.435	0.48664	0.66976639498	0.66698	0.2174476087190809	0.21660	.	.	0.339329957962	0.16338	T	0.088617	0.38197	T	-0.0533524	0.43937	T	-0.117442	0.62011	T	0.247386112809181	0.22756	T	0.792821	0.43457	T	0.07404175	0.16588	0.088607095	0.20670	0.07404175	0.16587	0.088607095	0.20670	-3.327	0.19141	T	.	.	0.164	0.36275	B	.;.	.;.	1.840472	0.23383	16.00	0.88910741904386115	0.18355	0.23662	0.22148	N	AEFDBCI	0.166340	0.29292	N	-0.459209143372134	0.23428	1.258102	-0.465264323857694	0.23117	1.25903	0.999999982352232	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.576033	0.28219	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.16	4.21	0.48984	0.671000	0.24853	4.846000	0.45329	0.596000	0.33519	0.013000	0.18845	0.995000	0.32472	0.013000	0.09966	0.179:0.821:0.0:0.0	11.525	0.49825	759	0.50631	.;Adenosine deaminase/editase|Adenosine deaminase/editase|Adenosine deaminase/editase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	654.46	33	chr16	84196144	.	C	T	654.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.673;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,25:43:99:665,0,403	6	0	1	0	.
chr16	84448627	84448627	C	T	exonic	ATP2C2	.	nonsynonymous SNV	ATP2C2:NM_001291454:exon14:c.C1145T:p.T382M,ATP2C2:NM_001286527:exon17:c.C1598T:p.T533M,ATP2C2:NM_014861:exon17:c.C1598T:p.T533M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.437	0.276945871313	.	0.000199681	3.317e-05	0	8.639e-05	0	0.0002	2.999e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs570621282	1.916e-05	1.984e-05	2.042e-05	1.788e-05	5.8e-05	1.328e-05	1.144e-05	2.195e-05	1.43e-05	0	2.238e-05	0	0	0	0	1.889e-05	1.656e-05	5.8e-05	3.938e-05	3.937e-05	6.423e-05	1.342e-05	7.214e-05	1.714e-05	1.128e-05	1.913e-05	1.03e-05	7.214e-05	0	6.533e-05	0	0	9.414e-05	0	1.47e-05	0	0	0.004	0.68238	D	0.016	0.60972	D	0.999	0.77913	D	0.973	0.72923	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	0.994575	0.42334	D	3.295	0.90403	M	-0.71	0.72889	T	-4.43	0.77554	D	0.609	0.62611	0.311	0.87729	D	0.573	0.84581	D	10	0.6415654	0.69087	D	0.276946	0.90090	D	0.437	0.74164	0.456	0.52102	0.694938350158	0.69231	0.6508435185510845	0.65020	.	.	0.43711322546	0.30182	T	0.656224	0.89627	D	-0.0278209	0.47734	T	-0.194874	0.55130	T	0.958822309970856	0.65372	D	0.977902	0.92224	D	0.61632663	0.73566	0.51610065	0.72040	0.61632663	0.73568	0.51610065	0.72041	-8.738	0.66400	D	0.4760362501716501	0.55559	0.107	0.22135	B	.;.	.;.	4.762822	0.77023	26.6	0.99897468465129902	0.96971	0.84701	0.43787	D	AEFBI	0.217209	0.34236	N	0.595305707494703	0.72882	5.87601	0.511490082749533	0.68763	5.265036	0.125569840140369	0.16981	0.57788	0.32782	0	0.573888	0.26702	0	0.608075	0.38828	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.99	4.99	0.65942	1.638000	0.36780	4.893000	0.45784	0.599000	0.40250	0.790000	0.29595	1.000000	0.68203	0.589000	0.31115	0.0:1.0:0.0:0.0	17.256	0.86941	982	0.03397	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	273.45	34	chr16	84448627	.	C	T	273.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.812;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.88;ReadPosRankSum=-1.908;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,17:56:99:284,0,957	6	0	1	0	.
chr16	84451844	84451844	A	G	intronic	ATP2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374877717	1.576e-06	2.744e-06	1.575e-06	1.576e-06	7.167e-05	2.6e-07	1e-07	1.186e-05	4.44e-06	7.167e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.681e-05	5.666e-05	5.691e-05	5.671e-05	0.0003	1.926e-05	1.093e-05	4.966e-05	2.04e-05	9.823e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.27	8	chr16	84451844	.	A	G	101.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.699;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=-1.93;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:1|0:84451840_AAAC_A:111,0,201:84451840	5	0	1	1	C
chr16	84451856	84451856	C	A	intronic	ATP2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371406543	1.509e-06	4.799e-06	1.507e-06	1.511e-06	3.447e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	3.447e-05	0	0	0	0	0	9.83e-07	0	0	2.635e-05	2.629e-05	2.576e-05	2.697e-05	0.0001	8.16e-06	5.15e-06	2.268e-05	9.1e-06	4.838e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	136.84	6	chr16	84451856	.	C	A	136.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.085;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=-1.2;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:1|0:84451840_AAAC_A:147,0,198:84451840	6	0	1	0	C
chr16	86579871	86579871	C	T	UTR3	FOXL1	NM_005250:c.*110C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.03e-06	1.394e-06	4.071e-06	0	4.318e-05	3.4e-07	1.3e-07	.	.	4.318e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.61e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	466.83	33	chr16	86579871	.	C	T	466.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.681;DP=197;ExcessHet=0;FS=2.021;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=-1.754;SOR=0.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,17:26:99:477,0,259	6	0	1	0	.
chr16	87414343	87414343	-	ACCCATCTGCCCGACACACGGGCCCTCTCTGTGTATGAGTG	intronic	ZCCHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0058	0.0003	0.0003	0.0054	0.0052	2.996e-05	2.238e-05	0	0	0	0.0002	1.44e-05	0.0001	0.0058	0.0002	0.0002	9.01e-05	0.0002	0.0047	0.0001	9.716e-05	0.0032	0.0027	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	151.25	11	chr16	87414343	.	A	AACCCATCTGCCCGACACACGGGCCCTCTCTGTGTATGAGTG	151.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:28:161,0,28	5	0	1	1	.
chr16	87836386	87836386	G	C	intronic	SLC7A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs572700470	0.0001	0.0001	8.664e-05	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0016	0.0015	0	0	0	2.736e-05	0	0.0003	2.525e-06	6.286e-05	0.0019	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0039	8.16e-05	6.718e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.3	8	chr16	87836386	.	G	C	47.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.619;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,188	5	0	1	1	.
chr16	87881523	87881523	C	T	downstream	CA5A	dist=26	.	.	Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255522852	0	6.839e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.923e-05	5.914e-05	3.858e-05	8.089e-05	0.0008	3.082e-05	2.213e-05	0.0003	0.0002	2.418e-05	0	0	0.0009	0	0	0	0	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	115.89	2	chr16	87881523	.	C	T	115.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	4	0	1	2	.
chr16	88437475	88437475	C	T	exonic	ZNF469	.	synonymous SNV	ZNF469:NM_001367624:exon3:c.C10005T:p.P3335P	Brittle cornea syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1829032	Cardiovascular_phenotype|not_provided	MedGen:CN230736|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	0.0002	0.0066	0	0	0	0	0	0	7.76e-05	12	154602	rs553175600	9.312e-05	8.961e-05	0.0001	7.927e-05	0.0032	7.972e-05	7.493e-05	0.0027	0.0025	0.0032	5.682e-05	0	0	0	0	4.67e-06	0.0004	0	0.0008	0.0009	0.0009	0.0008	0.0030	0.0007	0.0007	0.0025	0.0024	0.0030	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	683.63	33	chr16	88437475	.	C	T	683.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.94;DP=222;ExcessHet=0;FS=1.798;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.72;ReadPosRankSum=-0.803;SOR=1.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,22:33:99:694,0,179	6	0	1	0	.
chr16	88826918	88826918	G	A	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs141130782	6.257e-05	6.039e-05	6.929e-05	5.571e-05	0.0021	5.164e-05	4.754e-05	0.0017	0.0016	0.0021	8.429e-05	0	0	0	0.0002	2.912e-06	0.0002	0	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	932.63	35	chr16	88826918	.	G	A	932.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.194;DP=248;ExcessHet=0;FS=2.889;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.65;ReadPosRankSum=-2.034;SOR=1.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,35:50:99:943,0,300	6	0	1	0	.
chr16	88856180	88856180	G	C	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044531576	1.816e-05	1.59e-05	7.919e-06	2.684e-05	0.0004	9.18e-06	6.69e-06	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	0	0	0	3.155e-06	9.803e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.085e-05	5.742e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	652.27	35	chr16	88856180	.	G	C	652.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.03;DP=240;ExcessHet=0;FS=1.012;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=-0.296;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,29:58:99:662,0,655	5	0	1	1	C
chr16	88892000	88892000	A	G	intronic	CBFA2T3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.000599042	0.0001	0.0011	9.837e-05	0	0	0	0	0	9.06e-05	14	154602	rs200977084	1.408e-05	1.437e-05	9.825e-06	1.835e-05	0.0004	9.19e-06	7.47e-06	0.0003	0.0002	0.0004	2.258e-05	0	0	0	0	9.286e-07	6.783e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0005	9.739e-05	8.254e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	151.44	33	chr16	88892000	.	A	G	151.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.064;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=-0.334;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:99:162,0,463	6	0	1	0	.
chr16	89114252	89114252	C	T	intronic	ACSF3	.	.	.	Combined malonic and methylmalonic aciduria	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs552258332	6.14e-05	6.158e-05	7.092e-05	5.182e-05	0.0023	5.06e-05	4.719e-05	0.0019	0.0017	0.0023	9.079e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0025	0.0006	0.0006	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	114.83	16	chr16	89114252	.	C	T	114.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.189;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.4;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:89114252_C_T:125,0,103:89114252	6	0	1	0	.
chr16	89120695	89120695	G	A	intronic	ACSF3	.	.	.	Combined malonic and methylmalonic aciduria	13	1507	2	0	0	2	0.00066313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs571275357	7.827e-05	7.376e-05	9.396e-05	6.383e-05	0.0020	6.36e-05	5.85e-05	0.0016	0.0014	0.0020	0.0002	0	0	0	0	1.579e-05	0.0002	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0021	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0021	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.27	12	chr16	89120695	.	G	A	55.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,84	5	0	1	1	C
chr16	89170783	89170783	T	C	upstream	CDH15	dist=965	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs555063756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0009	0.0029	0.0007	0.0007	0.0025	0.0024	0.0029	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	98.02	1	chr16	89170783	.	T	C	98.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.34;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:106,0,31	4	0	1	2	.
chr16	89171745	89171745	-	T	upstream	CDH15	dist=3	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304246020	6.184e-05	6.057e-05	8.132e-05	4.236e-05	0.0022	5.026e-05	4.623e-05	0.0018	0.0016	0.0022	8.59e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0027	0.0007	0.0006	0.0023	0.0021	0.0027	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	160.79	19	chr16	89171745	.	C	CT	160.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.339;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,5:18:99:0|1:89171745_C_CT:171,0,510:89171745	6	0	1	0	C
chr16	89171747	89171747	C	G	upstream	CDH15	dist=1	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980091597	6.622e-05	6.598e-05	8.595e-05	4.643e-05	0.0024	5.416e-05	5.017e-05	0.0020	0.0018	0.0024	8.562e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0027	0.0007	0.0006	0.0023	0.0022	0.0027	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	160.83	19	chr16	89171747	.	C	G	160.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.769;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,5:18:99:0|1:89171745_C_CT:171,0,510:89171745	6	0	1	0	C
chr16	89198297	89198297	G	C	exonic	SLC22A31	.	nonsynonymous SNV	SLC22A31:NM_001366322:exon7:c.C693G:p.S231R,SLC22A31:NM_001384763:exon7:c.C747G:p.S249R,SLC22A31:NM_001384764:exon7:c.C546G:p.S182R,SLC22A31:NM_001384765:exon7:c.C423G:p.S141R,SLC22A31:NM_001384766:exon7:c.C423G:p.S141R,SLC22A31:NM_001384767:exon7:c.C423G:p.S141R,SLC22A31:NM_001384768:exon7:c.C423G:p.S141R,SLC22A31:NM_001384769:exon7:c.C423G:p.S141R,SLC22A31:NM_001384770:exon7:c.C423G:p.S141R,SLC22A31:NM_001384771:exon7:c.C423G:p.S141R,SLC22A31:NM_001384772:exon7:c.C141G:p.S47R,SLC22A31:NM_001384773:exon7:c.C141G:p.S47R,SLC22A31:NM_001384775:exon7:c.C141G:p.S47R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00938459984064	.	.	8.068e-05	0.0018	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749842570	6.649e-05	6.293e-05	8.989e-05	4.248e-05	0.0023	5.523e-05	5.119e-05	0.0019	0.0017	0.0023	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0026	0.0007	0.0006	0.0022	0.0021	0.0026	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.062	0.62352	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18	0.20262	.	.	.	.	.	.	.	0.028229028	0.00958	T	0.009385	0.24600	T	.	.	.	.	0.356281029322	0.35234	.	.	.	.	0.434709846973	0.29854	T	.	.	.	-0.3565	0.04331	T	-0.2876	0.46022	T	.	.	.	0.460354	0.13329	T	0.096596174	0.22754	0.21830083	0.46528	0.096596174	0.22754	0.21830083	0.46527	-5.716	0.43836	T	.	.	.	.	.	.;.	.;.	2.317866	0.29679	18.20	0.69776270561919096	0.09081	0.99809	0.99609	D	AEFDBHCI	0.369079	0.45594	N	.	.	.	.	.	.	0.999983964343151	0.51787	0.252514	0.04256	0	0.060609	0.00678	0	0.295636	0.05589	0	0.092715	0.02821	0	.	.	3.71	0.399	0.15547	2.479000	0.44857	1.333000	0.25683	0.509000	0.23192	0.988000	0.36536	0.909000	0.28100	0.256000	0.23417	0.1965:0.0:0.6173:0.1862	4.842	0.12857	819	0.41190	Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	536.63	36	chr16	89198297	.	G	C	536.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.411;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=-0.235;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:547,0,542	6	0	1	0	.
chr16	89284161	89284161	A	G	exonic	ANKRD11	.	nonsynonymous SNV	ANKRD11:NM_001256183:exon9:c.T2381C:p.I794T,ANKRD11:NM_013275:exon9:c.T2381C:p.I794T,ANKRD11:NM_001256182:exon10:c.T2381C:p.I794T	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3802387	KBG_syndrome	MONDO:MONDO:0007846,MedGen:C0220687,OMIM:148050,Orphanet:2332	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00727015055541	.	.	8.591e-06	0	8.868e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759272573	1.377e-06	3.42e-06	1.369e-06	1.386e-06	4.661e-05	2.3e-07	9e-08	7.73e-06	2.89e-06	0	4.661e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.52	0.10465	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.473085	0.12254	N	0.748708	1	0.08975	N	-1.085	0.01025	N	1.34	0.34841	T	1.27	0.00985	N	0.046	0.02088	-1.0048	0.28517	T	0.024	0.10194	T	10	0.016104728	0.00339	T	0.00727	0.19280	T	0.018	0.03083	0.218	0.13932	0.102598925029	0.09809	3.480766670945786E-4	0.00031	0.108005847181	0.12179	0.323267638683	0.13916	T	0.061263	0.31607	T	-0.50949	0.00505	T	-0.78994	0.02166	T	0.0337778290875112	0.02601	T	0.126787	0.01303	T	0.020807045	0.00653	0.037021473	0.03266	0.020807045	0.00653	0.037021473	0.03266	-3.569	0.17410	T	0.0408067304843778	0.00374	0.07	0.06024	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.089938	0.03702	0.755	0.29245769297825269	0.01541	0.12818	0.17497	N	AEDBI	0.048489	0.08280	N	-1.30269010940199	0.03644	0.1631694	-1.23211650683061	0.05401	0.257258	0.785011936865866	0.23914	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.43	-1.61	0.07951	0.642000	0.24426	0.839000	0.22025	-0.752000	0.03574	0.196000	0.24261	0.001000	0.17328	0.524000	0.29567	0.2653:0.2317:0.3836:0.1193	1.593	0.02498	819	0.41190	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	153.93	36	chr16	89284161	.	A	G	153.93	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-2.129;DP=381;ExcessHet=0.4139;FS=106.17;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=0.057;SOR=7.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,9:46:2:.:.:2,0,820:.	3	0	2	2	.
chr16	89587155	89587155	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	97.55	8	chr16	89587155	.	G	*	97.55	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;BaseQRankSum=-0.453;DP=88;ExcessHet=0.6695;FS=5.961;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=-1.495;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,4:5:3:.:.:101,3,0:.	1	2	1	3	.
chr16	89900873	89900873	C	T	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs190562434	4.459e-05	4.52e-05	5.547e-05	3.32e-05	0.0016	3.508e-05	3.147e-05	0.0013	0.0011	0.0016	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	149.83	12	chr16	89900873	.	C	T	149.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.384;DP=100;ExcessHet=0;FS=4.15;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:160,0,277	6	0	1	0	.
chr16	89932823	89932823	C	T	intronic	TUBB3	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, Autosomal dominant;Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs374871965	7.451e-05	5.993e-05	0.0001	5.097e-05	0.0018	5.64e-05	4.985e-05	0.0012	0.0011	0.0018	3.134e-05	5.383e-05	0	0	0	1.233e-05	0.0002	5.006e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	243.56	9	chr16	89932823	.	C	T	243.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.967;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.36;ReadPosRankSum=0.37;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:35:254,0,35	6	0	1	0	.
chr16	89964405	89964405	G	A	intronic	DEF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs562690619	8.931e-05	8.893e-05	0.0001	7.087e-05	0.0029	7.637e-05	7.118e-05	0.0024	0.0022	0.0029	0.0004	0	0	0	0	9.262e-07	0.0003	0	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0025	0.0007	0.0006	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0011	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	397.44	35	chr16	89964405	.	G	A	397.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.855;DP=235;ExcessHet=0;FS=1.11;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,19:47:99:408,0,781	6	0	1	0	.
chr16	89972061	89972061	C	G	UTR5	CENPBD1	NM_145039:c.-139G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988414192	5.312e-05	3.792e-05	6.917e-05	3.851e-05	0.0017	3.725e-05	3.22e-05	0.0012	0.0010	0.0017	0	0	0	0	0	2.932e-06	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	135.35	7	chr16	89972061	.	C	G	135.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.15;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:58:145,0,58	5	0	1	1	.
chr16	90074510	90074510	A	G	intronic	PRDM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.14	2	chr16	90074510	.	A	G	66.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90074510_A_G:75,0,120:90074510	5	0	1	1	.
chr17	261350	261351	CT	-	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs148235807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	5.254e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	56.29	2	chr17	261349	.	CCT	C	56.29	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,102	4	0	1	2	.
chr17	315666	315696	TGACCTGTAGTCCCTGTGACCCCACCTCCAT	-	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.574e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.7	10	chr17	315665	.	CTGACCTGTAGTCCCTGTGACCCCACCTCCAT	C	68.7	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.8;MQRankSum=0.524;QD=13.74;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:315609_ACTCTAGTCCCTGTACTCCACCTCCACTGAC_A:75,0,120:315609	2	0	1	4	C
chr17	315669	315669	C	0	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.38	10	chr17	315669	.	C	*	69.38	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0.5115;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.01;MQRankSum=1.38;QD=7.71;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:315609_ACTCTAGTCCCTGTACTCCACCTCCACTGAC_A:75,0,120:315609	4	0	1	2	C
chr17	315670	315670	C	0	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.49	10	chr17	315670	.	C	*	68.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0.4139;FS=2.808;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.01;MQRankSum=1.38;QD=7.61;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:315609_ACTCTAGTCCCTGTACTCCACCTCCACTGAC_A:75,0,120:315609	5	0	1	1	C
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chr17	1802933	1802933	C	A	intronic	SMYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.37	3	chr17	1802933	.	C	A	63.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1802924_C_T:72,0,162:1802924	5	0	1	1	C
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chr17	1951036	1951036	A	C	intronic	RTN4RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.631e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.13	2	chr17	1951036	.	A	C	63.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1951031_T_C:72,0,162:1951031	5	0	1	1	C
chr17	1951037	1951037	G	A	intronic	RTN4RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.13	2	chr17	1951037	.	G	A	63.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1951031_T_C:72,0,162:1951031	5	0	1	1	C
chr17	1951039	1951039	G	C	intronic	RTN4RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.13	2	chr17	1951039	.	G	C	66.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1951031_T_C:75,0,120:1951031	5	0	1	1	C
chr17	2030243	2030243	A	G	intronic	DPH1	.	.	.	Developmental delay with short stature, dysmorphic features, and sparse hair, Autosomal recessive	408	1113	1	0	0	1	0.000449035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.467e-06	9.577e-06	6.976e-06	9.993e-06	0.0006	4.52e-06	3.57e-06	0.0002	8.531e-05	0	0	0	0	0	0.0006	8.26e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.27	34	chr17	2030243	.	A	G	35.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.916;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=-0.766;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:2030243_A_G:45,0,344:2030243	5	0	1	1	.
chr17	2495218	2495218	T	G	intronic	METTL16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.21	.	chr17	2495218	.	T	G	64.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2495218_T_G:72,0,162:2495218	4	0	1	2	.
chr17	2495222	2495222	T	C	intronic	METTL16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.21	.	chr17	2495222	.	T	C	64.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2495218_T_G:72,0,162:2495218	4	0	1	2	C
chr17	2905498	2905498	A	-	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	38.84	5	chr17	2905497	.	GA	G	38.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=58;ExcessHet=0;FS=4.228;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.88;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,289	6	0	1	0	.
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chr17	4855716	4855716	G	A	intronic	MINK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.4	2	chr17	4855716	.	G	A	62.4	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4855684_G_T:69,0,204:4855684	3	0	1	3	C
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chr17	4955850	4955850	C	0	intronic	ENO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	7123.63	55	chr17	4955850	.	C	*	7123.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.705;DP=451;ExcessHet=1.4958;FS=4.352;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=20.71;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.961	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,12:39:99:0|1:4955815_GCC_G:414,0,1077:4955815	6	0	1	0	C
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chr17	7254809	7254813	ACCCC	-	intronic	ELP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	221.41	106	chr17	7254808	.	GACCCC	G	221.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.73;DP=322;ExcessHet=0;FS=98.199;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.41;ReadPosRankSum=0.758;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,16:65:99:0|1:7254808_GACCCC_G:232,0,1769:7254808	6	0	1	0	C
chr17	7254813	7254813	-	GGGGG	intronic	ELP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	221.5	106	chr17	7254813	.	C	CGGGGG	221.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.246;DP=356;ExcessHet=0;FS=98.199;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.41;ReadPosRankSum=1.3;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,16:65:99:0|1:7254808_GACCCC_G:232,0,1769:7254808	6	0	1	0	C
chr17	7311771	7311771	C	T	intronic	EIF5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898026798	7.832e-06	8.958e-06	8.691e-06	6.971e-06	0.0006	3.69e-06	2.67e-06	0.0001	4.138e-05	0	0	0	0	0	0.0006	3.494e-06	6.062e-05	1.408e-05	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.544e-05	0	0	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	334.63	20	chr17	7311771	.	C	T	334.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.782;DP=209;ExcessHet=0;FS=1.524;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=-1.191;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:345,0,550	6	0	1	0	.
chr17	7446305	7446305	G	T	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs960267897	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	6.849e-05	0	0	0.0012	0	0.0002	0.0002	9.548e-05	0.0012	0.0005	0.0008	0.0017	0.0013	0.0009	0.0008	0.0007	0.0006	0	0	0.0006	0	0	0.0152	0	0.0012	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	117.3	8	chr17	7446305	.	G	T	117.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.248;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=-0.352;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:127,0,177	5	0	1	1	.
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	1050.81	6	chr17	7446327	.	C	*	1050.81	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=134;ExcessHet=0;FS=2.814;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=14.2;SOR=0.237	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:9:45:492,417,461	0	1	5	1	C
chr17	7503326	7503326	G	A	intronic	POLR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357810092	4.12e-06	3.42e-06	6.533e-06	1.663e-06	0.0002	1.21e-06	8.8e-07	9.8e-07	6.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.198e-06	0	0	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	906.44	34	chr17	7503326	.	G	A	906.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.692;DP=251;ExcessHet=0;FS=0.936;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.388;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,36:69:99:917,0,820	6	0	1	0	.
chr17	7702988	7702988	C	T	intronic	WRAP53	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	0	0.002	.	1658913	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.251e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs775614552	5.474e-06	5.472e-06	5.446e-06	5.502e-06	5.038e-05	2.36e-06	1.7e-06	8.35e-06	3.12e-06	0	0	0	5.038e-05	1.885e-05	0	2.698e-06	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	751.49	33	chr17	7702988	.	C	T	751.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.25;DP=226;ExcessHet=0;FS=1.222;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.062;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,26:43:99:762,0,382	6	0	1	0	.
chr17	7797951	7797951	C	T	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.797e-07	6.849e-07	0	1.581e-06	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	148.83	10	chr17	7797951	.	C	T	148.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.733;DP=102;ExcessHet=0;FS=5.88;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.914;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:159,0,294	6	0	1	0	.
chr17	7946036	7946036	C	T	intronic	CNTROB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.437e-06	2.054e-06	0	2.882e-06	1.213e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.73e-05	1.213e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	277.27	30	chr17	7946036	.	C	T	277.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.987;DP=208;ExcessHet=0;FS=3.565;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:287,0,349	5	0	1	1	.
chr17	8087259	8087261	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1347.81	21	chr17	8087259	.	GAC	*	1347.81	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.511;DP=318;ExcessHet=0.4813;FS=15.785;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=6.48;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.652	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:31:1030,79,0	3	1	3	0	.
chr17	8141710	8141711	CT	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	313.79	10	chr17	8141710	.	CT	*	313.79	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;BaseQRankSum=-1.611;DP=122;ExcessHet=0.4139;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=59.14;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:12:38:.:.:155,0,164:.	1	3	2	1	.
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chr17	8174580	8174580	G	C	exonic	TMEM107	.	nonsynonymous SNV	TMEM107:NM_001351278:exon4:c.C311G:p.S104C,TMEM107:NM_001351279:exon4:c.C293G:p.S98C,TMEM107:NM_032354:exon4:c.C311G:p.S104C,TMEM107:NM_183065:exon4:c.C293G:p.S98C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.00514127407592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.237e-05	0.0006	1.368e-05	1.104e-05	2.322e-05	7.73e-06	6.38e-06	6.56e-06	5.05e-06	0	0	0	0	0	0	1.175e-05	4.984e-05	2.322e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.45039	D	0.087	0.40747	T	0.99	0.70673	D	0.799	0.59825	P	0.309680	0.04007	N	1.429840	1	0.81001	D	2.085	0.57729	M	.	.	.	-2.94	0.63090	D	0.696	0.71321	-0.6593	0.62307	T	0.422	0.76690	T	9	0.6877756	0.71667	D	0.005141	0.13063	T	0.220	0.51569	0.418	0.45873	0.0297737177859	0.01360	0.6458913168477342	0.64524	1.47718410031	0.86649	0.608164668083	0.54056	T	0.122346	0.44595	T	0.133133	0.67665	D	-0.0465405	0.67259	D	0.906777620315552	0.56088	D	0.90311	0.66064	D	0.19705051	0.41556	0.15418917	0.36198	0.19705051	0.41556	0.15418917	0.36197	-3.993	0.28872	T	0.5338197544688219	0.60434	0.136	0.34862	B	.;.;.	.;.;.	4.170555	0.62707	24.5	0.98937053651445062	0.48864	0.83468	0.42583	D	AEFBHC	0.336545	0.43463	N	0.614204160208366	0.74073	6.071017	0.629546438358449	0.77097	6.613919	0.999999965267458	0.74766	0.608746	0.35421	0	0.587265	0.34161	0	0.694767	0.63188	0	0.605231	0.38476	0	.	.	5.92	5.92	0.95557	2.188000	0.42243	9.849000	0.81976	0.665000	0.62972	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.961000	0.51904	0.0:0.0:1.0:0.0	15.819	0.78400	306	0.87689	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	238.65	39	chr17	8174580	.	G	C	238.65	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.439;DP=372;ExcessHet=0.3476;FS=111.142;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=2.2;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,8:47:99:0|1:8174576_G_C:130,0,1437:8174576	5	0	2	0	C
chr17	8174584	8174584	G	C	exonic	TMEM107	.	nonsynonymous SNV	TMEM107:NM_001351278:exon4:c.C307G:p.L103V,TMEM107:NM_001351279:exon4:c.C289G:p.L97V,TMEM107:NM_032354:exon4:c.C307G:p.L103V,TMEM107:NM_183065:exon4:c.C289G:p.L97V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.0140421232265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	7.524e-06	2.722e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.56456	D	0.022	0.58089	D	0.1	0.73220	B	0.073	0.78936	B	0.047715	0.23319	N	0.382516	1	0.81001	D	2.42	0.70002	M	.	.	.	-1.69	0.43717	N	0.541	0.63459	-0.6637	0.62113	T	0.281	0.65280	T	9	0.3647289	0.53011	T	0.014042	0.33885	T	0.203	0.48915	0.692	0.82938	0.0138822411134	0.00435	0.8337530561023957	0.83334	1.56021622753	0.88027	0.60396283865	0.53463	T	0.050056	0.28486	T	0.174122	0.71501	D	0.012338	0.71133	D	0.854229768616039	0.50534	D	0.905209	0.66592	D	0.1305304	0.30453	0.13564537	0.32471	0.1305304	0.30453	0.13564537	0.32471	-4.093	0.29353	T	0.5639296545248847	0.63149	0.275	0.55788	B	.;.;.	.;.;.	3.724027	0.53232	23.3	0.99695596692605004	0.80248	0.70041	0.34428	D	AEFBHC	0.133706	0.25346	N	0.00100626654297573	0.41900	2.514694	0.0461761497681474	0.41888	2.524	0.998454773613857	0.36996	0.608746	0.35421	0	0.587265	0.34161	0	0.694767	0.63188	0	0.605231	0.38476	0	.	.	5.92	2.34	0.28071	0.677000	0.24942	4.292000	0.42914	0.665000	0.62972	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.18:0.0:0.6634:0.1565	5.934	0.18396	306	0.87689	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	255.27	39	chr17	8174584	.	G	C	255.27	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.921;DP=417;ExcessHet=0.3476;FS=178.848;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.76;SOR=7.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,8:42:99:.:.:145,0,1395:.	4	0	2	1	C
chr17	9221147	9221147	T	0	intronic	NTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1121.8	33	chr17	9221147	.	T	*	1121.8	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.629;DP=394;ExcessHet=1.1394;FS=4.179;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.04;ReadPosRankSum=-1.933;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,30:65:99:872,0,1151	5	0	2	0	.
chr17	11876812	11876812	C	T	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476012242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.22	.	chr17	11876812	.	C	T	64.22	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.02;MQRankSum=-1.834;QD=10.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11876812_C_T:72,0,142:11876812	4	0	1	2	.
chr17	11876824	11876827	AGCG	-	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.08	.	chr17	11876823	.	AAGCG	A	67.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=13.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11876812_C_T:75,0,120:11876812	4	0	1	2	C
chr17	12946799	12946799	-	A	intronic	ARHGAP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs3076674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	5.256e-05	0.0002	0.0002	6.178e-05	5.015e-05	9.169e-05	7.1e-05	0	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	30.5	.	chr17	12946799	.	T	TA	30.5	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.36;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:33:33,0,118	0	0	1	6	.
chr17	16274583	16274583	C	T	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224396780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.759e-05	0.0003	0.0017	0.0001	0.0001	0.0012	0.0010	0	0	0.0017	0	0.0004	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.58	.	chr17	16274583	.	C	T	68.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:65:0|1:16274583_C_T:75,0,65:16274583	3	0	1	3	.
chr17	17202856	17202856	C	T	exonic	PLD6	.	nonsynonymous SNV	PLD6:NM_178836:exon2:c.G670A:p.G224R	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.0127374698749	7.7e-05	.	4.119e-05	0	0	0	0	4.496e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs371273427	1.505e-05	1.505e-05	1.089e-05	1.925e-05	0.0002	9.85e-06	8.41e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.169e-05	4.967e-05	5.797e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.055	0.22733	B	0.002	0.06944	B	0.201562	0.03324	N	1.715750	1	0.08975	N	0	0.06538	N	1.39	0.33842	T	-0.24	0.10833	N	0.069	0.04188	-0.9835	0.34187	T	0.061	0.25492	T	10	0.051155955	0.04953	T	0.012737	0.31575	T	0.027	0.05988	0.304	0.27325	0.0716867268079	0.06686	0.40891705604037093	0.40807	0.637666034433	0.57498	0.285414814949	0.08258	T	0.074311	0.34908	T	-0.42486	0.01593	T	-0.691692	0.06292	T	0.0739518880462368	0.09195	T	0.289471	0.05256	T	0.09912537	0.23390	0.07904695	0.17760	0.09912537	0.23390	0.07904695	0.17759	-3.052	0.10752	T	.	.	0.085	0.10159	B	.	.	1.418219	0.18343	13.69	0.79757766308990818	0.12887	0.06388	0.12390	N	AEFBCI	0.049190	0.08473	N	-1.10668226496479	0.06523	0.300522	-1.1305436541137	0.07122	0.3452636	0.692478706973162	0.22604	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.576033	0.28219	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.01	-0.301	0.12165	0.242000	0.17862	4.314000	0.42978	-0.048000	0.17318	0.001000	0.13787	1.000000	0.68203	0.004000	0.06068	0.5152:0.4046:0.0802:0.0	7.245	0.25294	725	0.54935	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.07143	507.44	35	chr17	17202856	.	C	T	507.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.912;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-1.153;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,20:46:99:518,0,679	6	0	1	0	.
chr17	17766887	17766887	G	A	intronic	RAI1	.	.	.	Smith-Magenis syndrome, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	71.69	1	chr17	17766887	.	G	A	71.69	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	0	.
chr17	17813271	17813271	G	A	intronic	SREBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397017556	8.941e-06	1.176e-05	7.198e-06	1.066e-05	0.0003	4.52e-06	3.3e-06	2.58e-06	1.69e-06	0	2.828e-05	0	0	0	0.0003	7.16e-06	2.035e-05	1.36e-05	1.973e-05	1.971e-05	1.285e-05	2.694e-05	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.454e-05	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	752.44	36	chr17	17813271	.	G	A	752.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.64;DP=264;ExcessHet=0;FS=10.498;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=2.18;SOR=0.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,31:67:99:763,0,810	6	0	1	0	.
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chr17	19329810	19329810	A	G	intronic	EPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041119806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	81.34	5	chr17	19329810	.	A	G	81.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.108;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:91:91,0,171	5	0	1	1	.
chr17	19415535	19415535	C	T	exonic	RNF112	.	synonymous SNV	RNF112:NM_007148:exon13:c.C1368T:p.H456H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.114e-05	0	0	0.0001	0	5.409e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs762783744	3.013e-05	3.078e-05	3.542e-05	2.479e-05	3.419e-05	2.284e-05	2.035e-05	2.541e-05	2.225e-05	0	2.249e-05	0	2.521e-05	1.881e-05	0	3.419e-05	1.658e-05	2.33e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	606.45	40	chr17	19415535	.	C	T	606.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.42;DP=227;ExcessHet=0;FS=2.747;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=0.958;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,23:39:99:617,0,346	6	0	1	0	.
chr17	19577294	19577294	C	G	intronic	SLC47A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.514e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs759545635	1.168e-05	1.163e-05	8.201e-06	1.521e-05	0.0002	7.12e-06	5.82e-06	8.139e-05	6.347e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.704e-06	1.664e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	390.63	27	chr17	19577294	.	C	G	390.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.208;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=0.087;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,17:25:99:401,0,185	6	0	1	0	.
chr17	19665110	19665110	A	T	intronic	ALDH3A2	.	.	.	Sjogren-Larsson syndrome, Autosomal recessive	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226495919	6.16e-05	6.195e-05	4.854e-05	7.437e-05	0.0006	5.002e-05	4.622e-05	0.0002	8.124e-05	0	0	8.083e-05	0	0	0.0006	6.63e-05	7.493e-05	8.534e-05	6.585e-06	6.571e-06	0	1.349e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	394.63	20	chr17	19665110	.	A	T	394.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.691;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:405,0,253	6	0	1	0	.
chr17	27648858	27648858	A	G	exonic	LGALS9	.	nonsynonymous SNV	LGALS9:NM_001330163:exon9:c.A685G:p.T229A,LGALS9:NM_002308:exon10:c.A848G:p.H283R,LGALS9:NM_009587:exon11:c.A944G:p.H315R	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.00932369467253	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746863921	1.71e-05	1.71e-05	1.634e-05	1.788e-05	2.988e-05	1.174e-05	9.92e-06	1.295e-05	1.106e-05	2.988e-05	0	0	0	0	0	1.979e-05	3.313e-05	0	6.638e-06	6.588e-06	0	1.358e-05	1.482e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	0.069	0.35537	T	0.295	0.20680	T	0.009	0.15093	B	0.019	0.18783	B	0.173804	0.17297	N	0.604873	1	0.18198	N	1.845	0.48678	L	3.52	0.04905	T	-5.37	0.84882	D	0.066	0.04790	-0.9986	0.30311	T	0.026	0.11043	T	10	0.13272226	0.25260	T	0.009324	0.24459	T	0.060	0.17295	0.572	0.69564	0.336647302497	0.33275	0.4089317772762122	0.40809	0.48751925446	0.47580	0.377753287554	0.21938	T	0.187975	0.54175	T	-0.367804	0.03706	T	-0.584574	0.14139	T	0.056454671841922	0.06598	T	0.60444	0.24114	T	0.25218344	0.48232	0.24051756	0.49427	0.25218344	0.48232	0.24051756	0.49426	-11.443	0.84037	D	.	.	0.102	0.18080	B	.;.	.;.	0.793343	0.11639	8.224	0.83350189740517189	0.14678	0.14252	0.18304	N	AEFBCI	0.076091	0.15298	N	-0.80376899030644	0.13214	0.6493814	-0.890354270726465	0.12321	0.6331415	0.00541169719213042	0.10931	0.732398	0.92422	0	0.702456	0.74545	0	0.576033	0.28219	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.63	0.857	0.18162	0.802000	0.26730	0.819000	0.21831	0.733000	0.85838	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.031000	0.13245	0.6129:0.1528:0.0871:0.1471	2.571	0.04503	265	0.89590	Galectin, carbohydrate recognition domain|Galectin, carbohydrate recognition domain|Galectin, carbohydrate recognition domain|Galectin, carbohydrate recognition domain|Galectin, carbohydrate recognition domain;Galectin, carbohydrate recognition domain|Galectin, carbohydrate recognition domain|Galectin, carbohydrate recognition domain|Galectin, carbohydrate recognition domain|Galectin, carbohydrate recognition domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000572	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.07143	412.44	33	chr17	27648858	.	A	G	412.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.234;DP=232;ExcessHet=0;FS=2.48;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.052;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,21:48:99:423,0,585	6	0	1	0	.
chr17	28384120	28384120	A	G	intronic	SARM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255820239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.87	1	chr17	28384120	.	A	G	33.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.76;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:43:0|1:28384120_A_G:43,0,160:28384120	5	0	1	1	.
chr17	28577823	28577823	G	A	intronic	SPAG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.507e-06	1.371e-06	1.517e-06	1.498e-06	2.406e-05	2.5e-07	9e-08	3.99e-06	1.5e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.406e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	392.27	38	chr17	28577823	.	G	A	392.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.191;DP=205;ExcessHet=0;FS=5.59;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=-0.488;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:402,0,279	5	0	1	1	.
chr17	30431919	30431919	A	T	intronic	CPD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.013e-05	0	0	0	0	1.87e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs373418751	2.49e-06	2.063e-06	3.366e-06	1.638e-06	3.34e-06	6.6e-07	1.8e-07	8.9e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	3.34e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	289.49	18	chr17	30431919	.	A	T	289.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.969;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=-0.411;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:300,0,280	6	0	1	0	.
chr17	30522444	30522444	C	T	UTR3	GOSR1	NM_001007025:c.*66C>T;NM_001007024:c.*66C>T;NM_004871:c.*66C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.511e-05	2.469e-05	1.321e-05	1.706e-05	3.672e-05	9.44e-06	7.79e-06	1.022e-05	8.27e-06	0	3.672e-05	0	0	0	0	1.727e-05	0	1.815e-05	6.577e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	165.83	29	chr17	30522444	.	C	T	165.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.94;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.9;ReadPosRankSum=0.749;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:176,0,324	6	0	1	0	.
chr17	36452609	36452609	C	A	intronic	TBC1D3D;TBC1D3G;TBC1D3H;TBC1D3I;TBC1D3J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406140127	1.365e-06	1.48e-06	0	2.616e-06	2.027e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.027e-06	0	0	6.828e-06	6.603e-06	0	1.402e-05	6.794e-05	0	0	.	.	0	0	6.794e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	34.86	12	chr17	36452609	.	C	A	34.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.611;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=26.06;MQRankSum=2.79;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:36452609_C_A:45,0,540:36452609	6	0	1	0	.
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2132.02	55	chr17	37257713	.	C	T	2132.02	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=0.609;DP=417;ExcessHet=8.2628;FS=426.457;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.389;SOR=10.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22:38:82:268,0,82	1	0	6	0	.
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	49.77	14	chr17	38318827	.	C	*	49.77	.	AC=12;AF=0.857;AN=14;BaseQRankSum=0.114;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=12;MLEAF=0.857;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=1.105	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:42:613,42,0	1	6	0	0	.
chr17	40393252	40393252	G	T	intronic	TOP2A	.	.	.	DNA topoisomerase II, resistance to inhibition of, by amsacrine (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.05	3	chr17	40393252	.	G	T	43.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:40393252_G_T:52,0,142:40393252	5	0	1	1	.
chr17	41623930	41623930	C	G	intronic	KRT17	.	.	.	Pachyonychia congenita 2, Autosomal dominant;Steatocystoma multiplex, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	102.83	13	chr17	41623930	.	C	G	102.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.14;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:113,0,62	6	0	1	0	.
chr17	42116044	42116044	G	A	intronic	KAT2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367770468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	96.03	4	chr17	42116044	.	G	A	96.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:106,0,66	6	0	1	0	.
chr17	42250793	42250793	A	G	intronic	STAT5B	.	.	.	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency;Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.32	4	chr17	42250793	.	A	G	62.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.55;MQRankSum=-1.981;QD=8.9;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42250793_A_G:69,0,204:42250793	3	0	1	3	.
chr17	42250797	42250797	A	G	intronic	STAT5B	.	.	.	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency;Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	6.573e-06	1.289e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	62.48	4	chr17	42250797	.	A	G	62.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.2;MQRankSum=-1.981;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42250793_A_G:69,0,204:42250793	3	0	1	3	C
chr17	42250817	42250817	G	A	intronic	STAT5B	.	.	.	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency;Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173608685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	1.314e-05	0	1.351e-05	2.424e-05	0	0	.	.	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.41	4	chr17	42250817	.	G	A	67.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=56.04;MQRankSum=-1.645;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42250793_A_G:75,0,120:42250793	4	0	1	2	C
chr17	42333877	42333877	G	A	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs766674202	1.163e-05	1.163e-05	9.528e-06	1.375e-05	0.0002	7.08e-06	5.79e-06	8.885e-05	7.053e-05	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	3.312e-05	0.0002	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	533.63	35	chr17	42333877	.	G	A	533.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.406;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=-0.316;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,25:62:99:544,0,866	6	0	1	0	.
chr17	42660801	42660801	G	A	intronic	TUBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.565e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	240.86	22	chr17	42660801	.	G	A	240.86	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.016;DP=183;ExcessHet=4.7409;FS=66.629;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.35;SOR=6.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:13:13,0,126	2	0	5	0	.
chr17	42785016	42785016	G	A	intronic	WNK4	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IIB, Autosomal dominant	10	1508	3	1	0	5	0.00165508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574271881	0.0001	0.0001	9.306e-05	0.0001	0.0007	9.456e-05	8.897e-05	0.0003	0.0002	0	0.0003	4.099e-05	0	0	0.0007	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.183e-05	6.736e-05	7.917e-05	6e-05	4.83e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0102	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	142.27	18	chr17	42785016	.	G	A	142.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.783;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.717;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:152,0,256	5	0	1	1	.
chr17	43079009	43079009	G	A	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201929624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.63	20	chr17	43079009	.	G	A	49.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.96;ReadPosRankSum=-0.084;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:43079009_G_A:60,0,330:43079009	6	0	1	0	.
chr17	43079011	43079011	C	A	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.63	20	chr17	43079011	.	C	A	49.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.96;ReadPosRankSum=-0.084;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:43079009_G_A:60,0,330:43079009	6	0	1	0	C
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chr17	44100874	44100874	C	T	intronic	HDAC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1339986965	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.342e-05	3.287e-05	5.217e-05	1.371e-05	0.0001	1.278e-05	8.1e-06	4.761e-05	3.068e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.63	7	chr17	44100874	.	C	T	62.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44100865_T_C:72,0,162:44100865	5	0	1	1	C
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chr17	47419948	47419948	C	-	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.95	1	chr17	47419947	.	TC	T	39.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.9;MQRankSum=0.712;QD=5.71;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,145	5	0	1	1	.
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chr17	48943773	48943773	A	G	intronic	SNF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407014327	1.32e-05	6.499e-06	1.631e-05	1.052e-05	0.0003	5.49e-06	3.53e-06	7.99e-06	5.59e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.946e-05	0	0	6.569e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	101.94	3	chr17	48943773	.	A	G	101.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.894;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:89:112,0,89	6	0	1	0	C
chr17	48960949	48960949	C	T	exonic	GIP	.	nonsynonymous SNV	GIP:NM_004123:exon5:c.G389A:p.R130Q	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	3977666	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.00610499777471	.	0.000199681	0.0001	0.0001	0	0	0.0003	0.0001	0	9.006e-05	6.47e-05	10	154602	rs148732781	4.185e-05	4.173e-05	4.228e-05	4.141e-05	0.0005	3.32e-05	3.009e-05	0.0001	7.546e-05	0.0002	4.534e-05	0	0	0.0002	0.0005	2.882e-05	6.635e-05	4.712e-05	3.941e-05	3.937e-05	2.571e-05	5.373e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	0.133	0.26409	T	0.043	0.49942	D	0.066	0.23586	B	0.004	0.10090	B	0.114401	0.19276	N	0.508245	1	0.08975	N	1.24	0.30952	L	1.67	0.27331	T	-0.8	0.22078	N	0.131	0.12627	-1.0502	0.14341	T	0.040	0.17149	T	10	0.039033085	0.02364	T	0.006105	0.15964	T	0.021	0.04004	0.222	0.14518	0.231873229951	0.22792	0.060738083930764415	0.06013	0.0355719393333	0.03753	0.252134382725	0.03996	T	0.24657	0.61606	T	-0.483437	0.00706	T	-0.739209	0.03924	T	0.0494403654592919	0.05402	T	0.608539	0.22995	T	0.04828089	0.08389	0.0488897	0.07357	0.04828089	0.08389	0.0488897	0.07357	-3.46	0.15876	T	.	.	0.101	0.17657	B	.	.	1.796726	0.22840	15.78	0.99204552041356531	0.55381	0.01377	0.04694	N	AEFDBHCIJ	0.030116	0.02969	N	-0.915192070651791	0.10487	0.5013353	-0.952729241925247	0.10859	0.549695	0.999992552315293	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.563428	0.19063	0	0.64067	0.45733	0	0.631631	0.49550	0	.	.	4.46	0.683	0.17162	0.243000	0.17880	0.035000	0.13787	0.595000	0.32841	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.144000	0.20092	0.0:0.4327:0.0:0.5673	5.838	0.17873	645	0.63593	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	808.49	33	chr17	48960949	.	C	T	808.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.187;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=-0.397;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,36:73:99:819,0,817	6	0	1	0	.
chr17	49576039	49576039	G	A	UTR5	NXPH3	NM_007225:c.-181G>A	.	.	.	410	1107	5	0	0	5	0.00225327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs150052889	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0067	0.0003	0.0003	0.0040	0.0031	0.0004	0.0003	0	0	0.0001	0.0067	0.0003	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.65e-05	0	0.0003	0	0	0.0002	0.0138	0.0003	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	101.73	2	chr17	49576039	.	G	A	101.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.96;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:111,0,65	5	0	1	1	.
chr17	50080464	50080465	GT	0	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	422	365	4	0	731	735	0.00544959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.276e-06	4.48e-06	5.555e-06	5.024e-06	8.828e-06	8.8e-07	3.3e-07	1.47e-06	5.5e-07	0	0	0	0	0	0	8.828e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	930.99	23	chr17	50080464	.	GT	*	930.99	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=323;ExcessHet=0.1336;FS=2.203;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=8.54;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:12:36:.:.:487,37,0:.	1	2	3	1	.
chr17	50080466	50080479	GTGTGTGTGTGTGT	0	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	930.99	23	chr17	50080466	.	GTGTGTGTGTGTGT	*	930.99	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=319;ExcessHet=0.1336;FS=2.203;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=8.54;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:12:36:.:.:487,37,0:.	1	2	3	1	C
chr17	50195259	50195259	G	A	exonic	COL1A1	.	synonymous SNV	COL1A1:NM_000088:exon19:c.C1272T:p.G424G	Caffey disease, Autosomal dominant;Ehlers-Danlos syndrome, classic, Autosomal dominant;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIA, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type I, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	877941	Cardiovascular_phenotype|Osteogenesis_imperfecta_type_I|Osteogenesis_imperfecta|Infantile_cortical_hyperostosis|Ehlers-Danlos_syndrome,_arthrochalasia_type	MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0008146,MedGen:C0023931,OMIM:166200,Orphanet:216796,Orphanet:666|MONDO:MONDO:0019019,MeSH:D010013,MedGen:C0029434,OMIM:PS166200,Orphanet:666|MONDO:MONDO:0007244,MedGen:C0020497,OMIM:114000,Orphanet:1310|MONDO:MONDO:0007525,MedGen:C4551623,OMIM:130060,Orphanet:1899,Orphanet:99875,Orphanet:99876	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs765154255	7.529e-06	7.525e-06	8.172e-06	6.879e-06	2.989e-05	4.04e-06	2.95e-06	2.62e-06	1.68e-06	2.989e-05	2.245e-05	0	0	0	0	6.297e-06	1.657e-05	1.16e-05	2.632e-05	2.627e-05	2.572e-05	2.694e-05	9.667e-05	8.15e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	511.53	19	chr17	50195259	.	G	A	511.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.22;DP=202;ExcessHet=0;FS=1.69;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,20:28:99:522,0,131	6	0	1	0	.
chr17	50548910	50548910	G	A	exonic	SPATA20	.	synonymous SNV	SPATA20:NM_001258372:exon4:c.G414A:p.K138K,SPATA20:NM_001258373:exon5:c.G282A:p.K94K,SPATA20:NM_022827:exon5:c.G462A:p.K154K	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.453e-05	0	8.655e-05	0.0001	0	1.511e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs779906650	4.378e-05	4.378e-05	2.314e-05	6.463e-05	0.0005	3.509e-05	3.193e-05	0.0004	0.0003	0	6.708e-05	0	0	0	0.0002	8.094e-06	0.0001	0.0005	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	518.44	36	chr17	50548910	.	G	A	518.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.285;DP=228;ExcessHet=0;FS=1.145;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=-2.34;SOR=0.81	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,22:45:99:529,0,545	6	0	1	0	.
chr17	50550794	50550794	G	A	exonic	SPATA20	.	synonymous SNV	SPATA20:NM_001258372:exon10:c.G1212A:p.T404T,SPATA20:NM_001258373:exon11:c.G1080A:p.T360T,SPATA20:NM_022827:exon11:c.G1260A:p.T420T	.	422	1097	3	0	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.171e-05	0	8.651e-05	0.0002	0	4.577e-05	0	0.0003	7.12e-05	11	154602	rs766598680	8.01e-05	8.003e-05	5.585e-05	0.0001	0.0009	6.806e-05	6.36e-05	0.0004	0.0003	0	6.708e-05	0	2.519e-05	0	0.0009	4.676e-05	0.0002	0.0005	1.969e-05	1.968e-05	0	4.026e-05	0.0002	5.23e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	499.44	45	chr17	50550794	.	G	A	499.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.55;DP=300;ExcessHet=0;FS=2.814;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.675;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:510,0,473	6	0	1	0	C
chr17	50725064	50725064	T	-	intronic	LUC7L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	54.52	.	chr17	50725063	.	CT	C	54.52	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	2	0	1	4	.
chr17	51009175	51009175	G	A	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983148737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	6.575e-06	0	1.351e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	572.52	26	chr17	51009175	.	G	A	572.52	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-2.131;DP=282;ExcessHet=4.7409;FS=191.743;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.435;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,6:22:99:0|1:51009175_G_A:120,0,508:51009175	2	0	5	0	.
chr17	51009178	51009178	T	C	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	577.67	27	chr17	51009178	.	T	C	577.67	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.149;DP=262;ExcessHet=3.1439;FS=134.268;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.4;ReadPosRankSum=0.333;SOR=7.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,6:22:99:0|1:51009175_G_A:120,0,508:51009175	0	0	4	3	C
chr17	51080878	51080878	C	G	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	115.99	.	chr17	51080878	.	C	G	115.99	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.036;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.2;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:51080878_C_G:120,0,34:51080878	1	0	1	5	C
chr17	51787897	51787897	-	A	intronic	CA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	148.59	.	chr17	51787897	.	C	CA	148.59	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=29.72;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:159,15,0	2	1	0	4	.
chr17	56220987	56220987	T	A	intronic	ANKFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038580981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.67	2	chr17	56220987	.	T	A	67.67	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56220973_A_G:75,0,120:56220973	4	0	1	2	.
chr17	56220990	56220990	C	T	intronic	ANKFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.01	1	chr17	56220990	.	C	T	68.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56220973_A_G:75,0,120:56220973	4	0	1	2	C
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chr17	58304950	58304950	T	C	intronic	TSPOAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.897e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs747384094	3.422e-05	2.089e-05	1.929e-05	4.708e-05	0.0003	2.278e-05	1.902e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.903e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	148.28	10	chr17	58304950	.	T	C	148.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.035;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:158,0,244	5	0	1	1	.
chr17	58316590	58316590	C	T	intronic	TSPOAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.307e-05	0	0.0001	0	0.0002	7.423e-05	0	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs766553289	0.0001	0.0001	9.962e-05	0.0001	0.0002	9.259e-05	8.686e-05	0.0002	0.0001	0	5.797e-05	0	0	1.984e-05	0	0.0001	0	0.0002	4.598e-05	4.596e-05	3.852e-05	5.378e-05	0.0002	2.109e-05	1.526e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.411e-05	0	6.541e-05	0	0.0002	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	88.63	18	chr17	58316590	.	C	T	88.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.054;DP=139;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.86;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:99,0,169	6	0	1	0	C
chr17	59380021	59380021	C	T	intronic	YPEL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.5	2	chr17	59380021	.	C	T	67.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59380021_C_T:75,0,120:59380021	4	0	1	2	.
chr17	59380022	59380022	A	G	intronic	YPEL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.5	2	chr17	59380022	.	A	G	67.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59380021_C_T:75,0,120:59380021	4	0	1	2	C
chr17	61402930	61402930	T	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	144.25	5	chr17	61402930	.	T	*	144.25	.	AC=9;AF=0.9;AN=10;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;QD=3.01;SOR=4.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:61402928_GAT_G:222,15,0:61402928	0	4	1	2	.
chr17	61456662	61456662	G	A	exonic	TBX4	.	nonsynonymous SNV	TBX4:NM_018488:exon1:c.G172A:p.A58T,TBX4:NM_001321120:exon2:c.G172A:p.A58T	Ischiocoxopodopatellar syndrome, Autosomal dominant	26	1495	1	0	0	1	0.000334336	.	.	.	329217	Coxopodopatellar_syndrome	MONDO:MONDO:0007841,MedGen:C1840061,OMIM:147891,Orphanet:1509	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.193	0.265865077748	.	0.000399361	0.0008	0	0	0	.	0	0	0.0012	5.82e-05	9	154602	rs575407008	6.157e-05	0.0001	3.246e-05	9.219e-05	0.0014	5.017e-05	4.595e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	3.798e-05	0	0.0003	2.035e-06	6.197e-05	0.0014	5.919e-05	5.906e-05	5.146e-05	6.727e-05	0.0017	3.08e-05	2.212e-05	0.0008	0.0006	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	0.154	0.24277	T	0.416	0.14284	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.089779	0.20410	N	0.541272	1	0.08975	N	0	0.06538	N	-2.06	0.85875	D	-0.18	0.09796	N	0.176	0.19459	-0.9280	0.44429	T	0.257	0.62710	T	9	0.017256826	0.00367	T	0.265865	0.89689	D	0.193	0.47281	0.405	0.43738	0.549036597592	0.54559	0.26727736705973515	0.26640	0.388830014822	0.40140	0.752959191799	0.74883	T	0.072455	0.34457	T	-0.0948661	0.37271	T	-0.374045	0.36418	T	0.0198646840941057	0.00688	T	0.536146	0.17993	T	0.04898356	0.08626	0.10324112	0.24765	0.061691523	0.12801	0.08736175	0.20301	-5.494	0.41812	T	.	.	0.079	0.07365	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.150286	0.15382	11.81	0.98137512893857815	0.38572	0.10085	0.15687	N	AEFDBCI	0.031797	0.03470	N	-0.914513858485043	0.10502	0.5021602	-0.905720561274289	0.11959	0.6124128	0.999981034855971	0.51787	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.596491	0.31596	0	0.63947	0.58350	0	.	.	2.92	2.92	0.32998	0.085000	0.14759	-0.052000	0.12533	-0.220000	0.07995	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.279000	0.23992	0.1303:0.0:0.6255:0.2442	3.743	0.08065	213	0.91726	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	153.27	12	chr17	61456662	.	G	A	153.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.63;DP=126;ExcessHet=0;FS=5.021;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.406;SOR=1.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:163,0,226	5	0	1	1	.
chr17	61857330	61857330	A	G	intronic	BRIP1	.	.	.	Breast cancer, early-onset, Autosomal dominant;Fanconi anemia, complementation group J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037048979	1.071e-05	1.11e-05	1.554e-05	5.857e-06	1.399e-05	5.75e-06	4.2e-06	7.51e-06	5.49e-06	0	0	0	0	0	0	1.399e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	91.5	.	chr17	61857330	.	A	G	91.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.598;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.25;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:99,0,100	4	0	1	2	.
chr17	62801798	62801798	C	T	intronic	MARCHF10	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1017641463	5.444e-05	4.683e-05	4.224e-05	6.621e-05	0.0004	4.348e-05	3.952e-05	0.0003	0.0002	0	2.288e-05	0	2.624e-05	0	0.0004	2.753e-05	9.948e-05	0.0004	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	635.83	35	chr17	62801798	.	C	T	635.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.23;DP=227;ExcessHet=0;FS=3.211;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.9;ReadPosRankSum=-0.972;SOR=1.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,23:40:99:646,0,392	6	0	1	0	.
chr17	63524000	63524000	C	T	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.797e-06	7.631e-07	0	3.36e-06	6.143e-05	0	0	.	.	6.143e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	70.89	12	chr17	63524000	.	C	T	70.89	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.178;DP=139;ExcessHet=0.4139;FS=45.502;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.29;ReadPosRankSum=1.58;SOR=5.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:20:33:33,0,126	3	0	2	2	.
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chr17	64353306	64353306	T	0	intronic	PECAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9167	236.43	14	chr17	64353306	.	T	*	236.43	.	AC=11;AF=0.917;AN=12;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=12;MLEAF=1;MQ=60;QD=3.15;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:11:27:.:.:402,27,0:.	0	5	1	1	.
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chr17	67826264	67826264	-	GAC	exonic	BPTF	.	nonframeshift insertion	BPTF:NM_004459:exon1:c.540_541insGAC:p.D185_A186insD,BPTF:NM_182641:exon1:c.540_541insGAC:p.D185_A186insD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2022860	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.137e-05	0.0002	0.0002	0	0	1.507e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs768839258	1.848e-05	1.847e-05	1.362e-05	2.339e-05	0.0004	1.266e-05	1.085e-05	6.324e-05	2.607e-05	2.989e-05	8.946e-05	0	0	0	0.0004	1.529e-05	1.658e-05	2.32e-05	7.887e-05	7.875e-05	0.0001	5.377e-05	0.0002	4.498e-05	3.513e-05	5.847e-05	4.243e-05	7.222e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1416.45	33	chr17	67826264	.	A	AGAC	1416.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.665;DP=276;ExcessHet=0;FS=5.641;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.92;MQRankSum=-1.548;QD=16.86;ReadPosRankSum=-1.29;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,38:84:99:1427,0,1818	6	0	1	0	.
chr17	68541035	68541035	-	C	intronic	FAM20A;PRKAR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs950731551	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0021	0.0003	0.0002	0.0017	0.0016	6.365e-05	0.0009	0	0.0021	0.0002	0.0015	0.0002	0.0006	6.351e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	2.417e-05	0	0.0004	0	0.0012	0	0.0068	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	115.23	9	chr17	68541035	.	G	GC	115.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.18;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:95:125,0,95	5	0	1	1	.
chr17	68993276	68993276	C	T	intronic	ABCA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896686571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.69e-05	7.348e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.39	4	chr17	68993276	.	C	T	93.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.96;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:83:103,0,83	5	0	1	1	.
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chr17	75564463	75564463	G	A	exonic	LLGL2	.	nonsynonymous SNV	LLGL2:NM_001015002:exon10:c.G992A:p.R331H,LLGL2:NM_001031803:exon10:c.G992A:p.R331H,LLGL2:NM_004524:exon10:c.G992A:p.R331H	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.513	0.0443561989416	.	.	3.329e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs745709991	1.643e-05	1.71e-05	1.77e-05	1.513e-05	8.945e-05	1.111e-05	9.34e-06	2.985e-05	1.804e-05	2.987e-05	8.945e-05	0	2.519e-05	0	0	1.259e-05	0	4.637e-05	6.57e-05	6.567e-05	8.993e-05	4.034e-05	0.0001	3.516e-05	2.616e-05	4.738e-05	3.053e-05	0.0001	0	6.544e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.003	0.72154	D	0.01	0.69154	D	1.0	0.90584	D	0.993	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.815	0.81989	M	3.39	0.32958	T	-4.14	0.75456	D	0.848	0.86085	-0.6528	0.62592	T	0.219	0.58201	T	10	0.85011923	0.84188	D	0.044356	0.61447	D	0.513	0.79156	.	.	0.769647611133	0.76753	0.5755726003015361	0.57486	0.935818021224	0.72008	0.688752293587	0.65526	T	0.34447	0.71298	T	0.0852383	0.62648	D	0.121331	0.78323	D	0.916878342628479	0.57448	D	0.985701	0.95215	D	0.49093568	0.66559	0.30839118	0.56858	0.49093568	0.66560	0.30839118	0.56857	-8.413	0.63851	D	.	.	0.190	0.60522	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.734729	0.93297	33	0.98927716217663408	0.48676	0.97689	0.76430	D	AEFGBCI	0.951770	0.96663	D	0.825998328645645	0.87703	9.310581	0.769976104304895	0.87641	9.292545	0.999999999999971	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.588066	0.40923	0	0.732669	0.93749	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.12	5.12	0.69459	9.940000	0.98890	11.777000	0.96009	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.914000	0.44937	0.0:0.0:1.0:0.0	18.912	0.92459	981	0.03995	.;.;Lethal giant larvae homologue 2;.;Lethal giant larvae homologue 2	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	723.45	34	chr17	75564463	.	G	A	723.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.718;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,33:61:99:734,0,575	6	0	1	0	.
chr17	75737398	75737398	C	T	exonic	ITGB4	.	synonymous SNV	ITGB4:NM_001005619:exon16:c.C2067T:p.D689D,ITGB4:NM_000213:exon17:c.C2067T:p.D689D,ITGB4:NM_001005731:exon17:c.C2067T:p.D689D,ITGB4:NM_001321123:exon17:c.C2067T:p.D689D	Epidermolysis bullosa of hands and feet, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	878450	not_provided|Junctional_epidermolysis_bullosa_with_pyloric_atresia	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0009183,MedGen:C5676875,OMIM:226730,Orphanet:79403	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020515752	1.202e-05	1.505e-05	9.792e-06	1.431e-05	2.68e-05	7.32e-06	5.99e-06	8.28e-06	6.57e-06	0	2.68e-05	0	0	0	0	1.379e-05	0	1.243e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.942e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	715.63	33	chr17	75737398	.	C	T	715.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.051;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.075;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,32:67:99:726,0,815	6	0	1	0	.
chr17	75836483	75836483	A	C	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373567791	5.068e-05	5.062e-05	4.088e-05	6.059e-05	0.0005	4.13e-05	3.783e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	3.508e-05	8.282e-05	0.0003	1.975e-05	2.627e-05	3.862e-05	0	6.559e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.559e-05	0	0	0	0.0034	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	265.46	20	chr17	75836483	.	A	C	265.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.75;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-0.28;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:276,0,325	6	0	1	0	.
chr17	75846566	75846566	C	-	UTR3	WBP2	NM_001330499:c.*168delG;NM_001348170:c.*168delG;NM_012478:c.*168delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.23	10	chr17	75846565	.	TC	T	37.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.65;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	5	0	1	1	.
chr17	75900995	75900995	G	A	exonic	MRPL38	.	nonsynonymous SNV	MRPL38:NM_032478:exon6:c.C697T:p.L233F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.0261304332244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455019063	3.423e-06	3.42e-06	1.362e-06	5.507e-06	2.241e-05	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	2.241e-05	0	0	0	0	2.699e-06	1.657e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.027	0.46513	D	0.042	0.50226	D	0.681	0.41422	P	0.403	0.44588	B	0.498066	0.11981	N	0.785622	0.995329	0.23318	N	3.005	0.85968	M	0.82	0.48142	T	-2.35	0.51968	N	0.408	0.44857	-0.9991	0.30171	T	0.154	0.48481	T	10	0.34732983	0.51669	T	0.02613	0.49060	D	0.203	0.48915	0.609	0.74182	0.134241683229	0.13084	0.7197692949613189	0.71919	0.375759849977	0.39034	0.363045930862	0.19828	T	0.175425	0.52500	T	-0.167433	0.25624	T	-0.478283	0.24629	T	0.214734822511673	0.21198	T	0.934407	0.75457	D	0.1637735	0.36541	0.11376527	0.27459	0.1637735	0.36541	0.11376527	0.27458	-9.853	0.73027	D	.	.	0.571	0.67673	P	.	.	1.483003	0.19090	14.08	0.98628968496724279	0.43879	0.13280	0.17766	N	AEFBI	0.326471	0.42773	N	-0.978875845040438	0.09056	0.427024	-1.24769576612042	0.05165	0.2454631	0.999999997793155	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.87	-10.8	0.00171	-1.356000	0.02716	-4.061000	0.02365	-0.776000	0.03386	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.918000	0.45347	0.0681:0.2626:0.4427:0.2266	7.028	0.24129	846	0.36215	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	505.44	34	chr17	75900995	.	G	A	505.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.49;DP=238;ExcessHet=0;FS=1.133;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-2.035;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,21:47:99:516,0,543	6	0	1	0	.
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chr17	78976223	78976223	C	A	intronic	LGALS3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916926714	7.349e-06	8.242e-06	9.641e-06	4.981e-06	0.0003	3.46e-06	2.51e-06	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.935e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	1.284e-05	5.38e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.736e-05	3.052e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	302.83	19	chr17	78976223	.	C	A	302.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.503;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.81;ReadPosRankSum=0.655;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:313,0,188	6	0	1	0	.
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chr17	81250098	81250098	T	G	intronic	SLC38A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0002	0.0106	0	0	.	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs568452488	4.4e-05	3.42e-05	5.01e-05	3.767e-05	0.0016	3.385e-05	3.055e-05	0.0012	0.0010	0.0016	0.0001	0	0	0	0	1.087e-06	0.0002	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0022	0.0005	0.0005	0.0019	0.0017	0.0022	0	0.0002	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	447.44	36	chr17	81250098	.	T	G	447.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.398;DP=237;ExcessHet=0;FS=1.091;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=0.718;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,21:51:99:458,0,737	6	0	1	0	.
chr17	81438246	81438246	G	A	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396477249	2.833e-05	3.022e-05	2.856e-05	2.812e-05	0.0006	1.7e-05	1.348e-05	9.869e-05	4.111e-05	0	0	0	0	0	0.0006	3.955e-05	3.399e-05	0	2.627e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	4.824e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	77.27	19	chr17	81438246	.	G	A	77.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.74;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:87:87,0,238	5	0	1	1	.
chr17	81606763	81606763	G	A	exonic	NPLOC4	.	synonymous SNV	NPLOC4:NM_001369698:exon7:c.C582T:p.C194C,NPLOC4:NM_017921:exon7:c.C582T:p.C194C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.413e-06	0	0	0	0	1.517e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs777448979	1.711e-05	1.71e-05	1.362e-05	2.063e-05	0.0004	1.174e-05	9.92e-06	6.19e-05	2.557e-05	0	0	0	5.039e-05	0	0.0004	1.349e-05	8.286e-05	1.16e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.823e-05	2.855e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.001359	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	374.63	33	chr17	81606763	.	G	A	374.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.55;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=-0.077;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,18:47:99:385,0,618	6	0	1	0	.
chr17	82056781	82056781	C	T	intronic	GPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.061e-05	0	0	0.0001	0	1.789e-05	0	9.017e-05	2.59e-05	4	154602	rs535662670	3.108e-05	3.283e-05	2.469e-05	3.757e-05	0.0004	2.37e-05	2.115e-05	6.175e-05	2.552e-05	0	0	3.966e-05	2.532e-05	0	0.0004	3.44e-05	3.345e-05	1.183e-05	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	479.53	34	chr17	82056781	.	C	T	479.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=3.1;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=0.334;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,18:44:99:490,0,581	6	0	1	0	.
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chr17	82927286	82927286	G	A	exonic	TBCD	.	nonsynonymous SNV	TBCD:NM_005993:exon29:c.G2572A:p.D858N	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	846657	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.590	0.310222775996	.	.	8.353e-06	0	0	0	0	0	0	6.114e-05	6.5e-06	1	154602	rs766636782	1.163e-05	1.163e-05	9.53e-06	1.375e-05	5.798e-05	7.09e-06	5.79e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	9.893e-06	1.656e-05	5.798e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.3	0.90472	M	-0.53	0.70833	T	-4.3	0.76496	D	0.982	0.99181	0.369	0.88622	D	0.591	0.85355	D	9	0.9356401	0.92895	D	0.310223	0.91162	D	0.590	0.83636	0.69	0.82748	0.786459034887	0.78448	0.6528296597675896	0.65218	0.98513362882	0.73873	0.573241591454	0.49135	T	0.399642	0.75743	T	-0.0904725	0.37999	T	-0.16508	0.57893	T	0.949906706809998	0.63217	D	0.959004	0.84537	D	0.5348146	0.69104	0.3843783	0.63380	0.5348146	0.69105	0.3843783	0.63380	-8.82	0.66531	D	0.7464512108424934	0.82855	0.427	0.61025	A	.;.	.;.	4.956417	0.81914	27.7	0.99901929353182239	0.97350	0.98046	0.79143	D	AEFDBI	0.854379	0.77140	D	0.631099185297632	0.75150	6.255475	0.47622432853169	0.66417	4.949503	0.999745012568639	0.42466	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.04	4.04	0.46262	8.334000	0.89939	11.581000	0.93342	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.391000	0.26581	0.0:0.0:1.0:0.0	13.750	0.62385	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	553.83	37	chr17	82927286	.	G	A	553.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.045;DP=214;ExcessHet=0;FS=1.157;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,25:44:99:564,0,433	6	0	1	0	.
chr17	82937968	82937968	A	T	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	6.718e-05	0	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs758106536	3.64e-05	3.625e-05	3.332e-05	3.953e-05	0.0005	2.827e-05	2.559e-05	0.0002	0.0002	0	4.913e-05	0	0	0	0.0005	1.912e-05	0	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1306.45	91	chr17	82937968	.	A	T	1306.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.91;DP=776;ExcessHet=0;FS=0.66;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,58:125:99:1317,0,1443	6	0	1	0	C
chr18	108159	108159	-	A	upstream	ROCK1P1	dist=906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.45	118	chr18	108159	.	G	GA	49.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.802;DP=469;ExcessHet=0;FS=4.866;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=41.17;MQRankSum=1.8;QD=1.98;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,3:27:60:60,0,915	6	0	1	0	.
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chr18	108744	108744	G	A	upstream	ROCK1P1	dist=321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182126098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.67	8	chr18	108744	.	G	A	62.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=30.18;MQRankSum=0.967;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108739_G_T:72,0,162:108739	5	0	1	1	C
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chr18	7875577	7875577	A	G	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427980725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.9	4	chr18	7875577	.	A	G	63.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7875570_T_C:72,0,162:7875570	4	0	1	2	C
chr18	7875579	7875579	T	C	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476756756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.9	4	chr18	7875579	.	T	C	63.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7875570_T_C:72,0,162:7875570	4	0	1	2	C
chr18	9886989	9886989	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G510A:p.K170K,TXNDC2:NM_032243:exon2:c.G309A:p.K103K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471834543	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	9.037e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.037e-07	0	0	3.492e-05	0.0001	3.37e-05	3.623e-05	9.597e-05	1.116e-05	6.5e-06	.	.	3.454e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0.0061	1.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	638.13	227	chr18	9886989	.	G	A	638.13	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-7.526;DP=2549;ExcessHet=2.5225;FS=308.258;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=59.87;MQRankSum=0.737;QD=0.4;ReadPosRankSum=1.7;SOR=13.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:186,60:278:55:55,0,3663	3	0	4	0	.
chr18	11825060	11825060	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.295e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1960.33	50	chr18	11825060	.	G	A	1960.33	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.937;DP=272;ExcessHet=3.1439;FS=261.765;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=1.9;SOR=8.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,8:17:99:0|1:11825060_G_A:283,0,343:11825060	1	0	4	2	.
chr18	11825064	11825064	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2273.18	49	chr18	11825064	.	G	A	2273.18	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.352;DP=232;ExcessHet=4.1913;FS=305.017;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=2.17;SOR=8.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,8:17:99:0|1:11825060_G_A:283,0,343:11825060	0	0	4	3	C
chr18	11825068	11825068	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1366.07	47	chr18	11825068	.	G	A	1366.07	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.01;DP=239;ExcessHet=1.383;FS=190.166;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=2.3;SOR=8.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:56:0|1:11825060_G_A:56,0,343:11825060	1	0	3	3	C
chr18	11874507	11874507	A	G	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	0	3.287e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.83	2	chr18	11874507	.	A	G	61.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.15;MQRankSum=-0.712;QD=8.83;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11874507_A_G:69,0,204:11874507	4	0	1	2	C
chr18	11874509	11874509	C	T	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.901e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.83	2	chr18	11874509	.	C	T	61.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.15;MQRankSum=-0.712;QD=8.83;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11874507_A_G:69,0,204:11874507	4	0	1	2	C
chr18	11874522	11874522	G	C	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.581e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.38	1	chr18	11874522	.	G	C	62.38	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.15;MQRankSum=-0.712;QD=8.91;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11874507_A_G:69,0,204:11874507	4	0	1	2	C
chr18	11874526	11874526	C	T	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	0	.	0	.	.	1.388e-05	0.0001	0	2.87e-05	0.0005	2.31e-06	8.6e-07	8.234e-05	3.442e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.38	1	chr18	11874526	.	C	T	65.38	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.02;MQRankSum=-0.524;QD=10.9;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11874507_A_G:72,0,162:11874507	4	0	1	2	C
chr18	11874543	11874543	C	T	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.362e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	7.002e-06	5.944e-05	0	1.451e-05	1.513e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.513e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.38	1	chr18	11874543	.	C	T	68.38	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.86;MQRankSum=-0.253;QD=13.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11874507_A_G:75,0,120:11874507	4	0	1	2	C
chr18	11874550	11874550	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403294953	0	9.648e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0.0004	0.0008	0.0003	0.0004	0.0005	0.0002	9.984e-05	0.0001	7.902e-05	0.0003	0.0152	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.84	1	chr18	11874550	.	G	A	67.84	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=58.86;MQRankSum=-0.253;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11874507_A_G:75,0,120:11874507	4	0	1	2	C
chr18	12453159	12453159	-	G	intronic	SPIRE1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980392603	7.004e-06	6.842e-06	4.187e-06	9.841e-06	0.0005	3.54e-06	2.58e-06	0.0001	7.708e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0005	0	0	1.22e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	89.24	7	chr18	12453159	.	A	AG	89.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.44;DP=84;ExcessHet=0;FS=2.363;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0.355;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:99,0,311	5	0	1	1	.
chr18	14797573	14797573	A	G	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	4.396e-05	5.502e-05	0	0.0002	0.0003	9.039e-05	2.626e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	111.15	12	chr18	14797573	.	A	G	111.15	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=103;ExcessHet=1.1394;FS=18.13;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=-0.033;SOR=4.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:6:37,0,6	3	0	3	1	.
chr18	22960033	22960033	A	C	intronic	RBBP8	.	.	.	Jawad syndrome, Autosomal recessive;Pancreatic carcinoma, somatic (3);Seckel syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.83	.	chr18	22960033	.	A	C	67.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22960033_A_C:75,0,120:22960033	4	0	1	2	.
chr18	22960034	22960034	G	A	intronic	RBBP8	.	.	.	Jawad syndrome, Autosomal recessive;Pancreatic carcinoma, somatic (3);Seckel syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.83	.	chr18	22960034	.	G	A	67.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22960033_A_C:75,0,120:22960033	4	0	1	2	C
chr18	22960039	22960039	C	A	intronic	RBBP8	.	.	.	Jawad syndrome, Autosomal recessive;Pancreatic carcinoma, somatic (3);Seckel syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.58	.	chr18	22960039	.	C	A	68.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22960033_A_C:75,0,120:22960033	3	0	1	3	C
chr18	23905596	23905596	C	T	exonic	LAMA3	.	synonymous SNV	LAMA3:NM_001127718:exon14:c.C1695T:p.A565A,LAMA3:NM_000227:exon15:c.C1863T:p.A621A,LAMA3:NM_001127717:exon51:c.C6522T:p.A2174A,LAMA3:NM_198129:exon52:c.C6690T:p.A2230A	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	YES	346721	Laryngo-onycho-cutaneous_syndrome|not_provided|Junctional_epidermolysis_bullosa_gravis_of_Herlitz	MONDO:MONDO:0009513,MedGen:C1328355,OMIM:245660,Orphanet:2407|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0009182,MedGen:C0079683,OMIM:226700,Orphanet:79404	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886053673	6.862e-07	6.841e-07	0	1.379e-06	2.525e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.525e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	513.53	39	chr18	23905596	.	C	T	513.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.982;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=-0.763;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,22:36:99:0|1:23905578_T_A:524,0,290:23905578	6	0	1	0	.
chr18	23907572	23907572	C	T	exonic	LAMA3	.	synonymous SNV	LAMA3:NM_001127718:exon15:c.C1746T:p.N582N,LAMA3:NM_000227:exon16:c.C1914T:p.N638N,LAMA3:NM_001127717:exon52:c.C6573T:p.N2191N,LAMA3:NM_198129:exon53:c.C6741T:p.N2247N	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1127137	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.475e-06	5.472e-06	4.086e-06	6.877e-06	0.0002	2.36e-06	1.7e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.398e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	601.44	34	chr18	23907572	.	C	T	601.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.45;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=-2.002;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,27:62:99:612,0,872	6	0	1	0	C
chr18	26917110	26917110	T	A	exonic	CHST9	.	nonsynonymous SNV	CHST9:NM_031422:exon6:c.A481T:p.S161C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.241	0.0371225976675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.69154	D	0.771	0.43934	P	0.417	0.44992	B	0.000201	0.00519	N	3.927780	0.862682	0.81001	D	1.75	0.45442	L	-0.26	0.67187	T	.	.	.	0.2	0.22098	-0.8409	0.52587	T	0.314	0.68361	T	10	0.30123568	0.47667	T	0.037123	0.57424	D	.	.	0.557	0.67547	0.790743069121	0.78879	0.4215112316694793	0.42067	.	.	0.423253893852	0.28284	T	0.188739	0.54274	T	-0.0432799	0.45461	T	-0.299945	0.44730	T	0.920431852340698	0.57960	D	0.766723	0.39447	T	0.16476113	0.36704	0.18406029	0.41435	0.16476113	0.36703	0.18406029	0.41434	-5.647	0.43219	T	.	.	0.150	0.33273	B	.;.	.;.	4.047378	0.59964	24.2	0.99128885831508851	0.53195	0.89673	0.50289	D	AEFBHCI	0.616746	0.60319	D	0.324759241017436	0.57422	3.90945	0.42967816341224	0.63422	4.575605	0.999999997508812	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.59043	0.45803	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.16	6.16	0.99302	3.191000	0.50682	5.092000	0.47362	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	16.806	0.85530	931	0.16308	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	943.53	35	chr18	26917110	.	T	A	943.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.04;DP=244;ExcessHet=0;FS=3.459;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=0.34;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,38:65:99:954,0,655	6	0	1	0	.
chr18	31531145	31531145	C	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon9:c.C1173A:p.S391R	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	490825	Arrhythmogenic_right_ventricular_dysplasia_10|Arrhythmogenic_right_ventricular_cardiomyopathy|not_provided|Cardiomyopathy|Cardiovascular_phenotype	MONDO:MONDO:0012434,MedGen:C1857777,OMIM:610193|MONDO:MONDO:0016587,MeSH:D019571,MedGen:C0349788,Orphanet:247|MedGen:C3661900|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphanet:167848|MedGen:CN230736	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	0.0561756737894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	2.987e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	2.987e-05	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.49117	D	0.13	0.34716	T	0.664	0.41009	P	0.197	0.36707	B	0.191662	0.16830	N	0.601855	1	0.08975	N	2.495	0.72670	M	0.1	0.61326	T	-1.75	0.41428	N	0.38	0.42149	-1.0165	0.24852	T	0.141	0.46035	T	10	0.19300362	0.35051	T	0.056176	0.66507	D	0.125	0.34456	0.421	0.46365	0.664503584741	0.66168	0.35811215697833537	0.35725	0.197909817014	0.22159	0.328558385372	0.14716	T	0.204785	0.56365	T	-0.0989463	0.36600	T	-0.379906	0.35733	T	0.202061355113983	0.20529	T	0.559944	0.19565	T	0.13894515	0.32115	0.08156004	0.18546	0.13894515	0.32115	0.08156004	0.18545	-7.602	0.58325	D	0.2658681719189311	0.35840	0.209	0.43640	B	.	.	0.741918	0.11111	7.759	0.76712356255001657	0.11579	0.05027	0.10809	N	AEFBI	0.083367	0.16889	N	-0.960802592172277	0.09452	0.4473703	-1.03818997266714	0.08955	0.4429032	0.0895794808390717	0.16088	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.02	1.98	0.25351	0.402000	0.20690	-0.023000	0.12899	-0.231000	0.07715	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.037000	0.13953	0.1225:0.6571:0.0:0.2204	8.075	0.29871	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	742.44	34	chr18	31531145	.	C	A	742.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.84;DP=231;ExcessHet=0;FS=1.084;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,31:52:99:753,0,411	6	0	1	0	.
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chr18	36786927	36786927	G	T	exonic	TPGS2	.	nonsynonymous SNV	TPGS2:NM_001271951:exon7:c.C810A:p.S270R	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00217396634592	.	0.000199681	0.0013	0.0026	0	0	0	0.0011	0	0	5.82e-05	9	154602	rs191631601	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	4.34e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0.0004	0	0.0002	0.0002	0.0002	6.715e-05	0.0003	0.0001	8.713e-05	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	0.013	0.63109	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.71	0.51228	T	.	.	.	0.147	0.14905	.	.	.	.	.	.	.	0.007430166	0.00169	T	0.002174	0.04071	T	.	.	.	.	0.56731557318	0.56396	0.08005205616279544	0.07940	.	.	0.295961499214	0.09801	T	.	.	.	-0.610696	0.00125	T	-0.654614	0.08633	T	.	.	.	0.354465	0.08000	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.086	0.25083	T	.	.	0.212	0.44029	B	.	.	-0.608500	0.01548	0.101	0.59304637484720191	0.06193	0.02298	0.06609	N	ALL	0.032734	0.03752	N	.	.	.	.	.	.	0.99999998576057	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.606735	0.37207	0	0.711	0.71501	0	.	.	1.98	-2.04	0.06937	-0.576000	0.05947	-1.180000	0.06099	-0.354000	0.05547	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.010000	0.09038	0.4883:0.0:0.5117:0.0	5.891	0.18159	887	0.27948	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1099.44	35	chr18	36786927	.	G	T	1099.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.023;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=0.17;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,45:90:99:1110,0,1096	6	0	1	0	.
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chr18	49242980	49242980	G	A	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.99	5	chr18	49242980	.	G	A	61.99	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.18;MQRankSum=-1.834;QD=10.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49242980_G_A:72,0,162:49242980	6	0	1	0	.
chr18	49242989	49242989	C	A	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	59.0	5	chr18	49242989	.	C	A	59.0	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.9;MQRankSum=-1.981;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:49242980_G_A:69,0,204:49242980	6	0	1	0	C
chr18	49242992	49242992	A	G	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984405381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.08	5	chr18	49242992	.	A	G	60.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=55.9;MQRankSum=-1.981;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:49242980_G_A:69,0,204:49242980	5	0	1	1	C
chr18	51057961	51057961	T	A	intronic	SMAD4	.	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.51	2	chr18	51057961	.	T	A	58.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.006;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,136	5	0	1	1	.
chr18	51177113	51177113	A	G	exonic	MEX3C	.	synonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1218C:p.D406D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.55e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1479.9	77	chr18	51177113	.	A	G	1479.9	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-1.465;DP=719;ExcessHet=3.1439;FS=149.82;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.99;ReadPosRankSum=1.49;SOR=9.21	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:61,20:81:99:.:.:152,0,1114:.	0	0	4	3	.
chr18	57617589	57617595	AAAAAAT	-	intronic	NARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1380396322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	9.808e-05	0.0002	6.749e-05	5.514e-05	8.072e-05	6.113e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	44.1	1	chr18	57617588	.	AAAAAAAT	A	44.1	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=14.7;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,3:5:15:1|1:57617587_AAAAAAAAT_A:176,15,0:57617587	4	1	0	2	.
chr18	57617589	57617595	AAAAAAT	0	intronic	NARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	78.69	1	chr18	57617589	.	AAAAAAT	*	78.69	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=15.74;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,3:5:15:1|1:57617587_AAAAAAAAT_A:176,15,0:57617587	3	1	0	3	C
chr18	62088962	62088968	AATAAAC	-	intronic	PIGN	.	.	.	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs560438401	0.0001	0.0001	0.0001	7.198e-05	0.0011	7.948e-05	7.126e-05	0.0006	0.0005	0.0011	0.0003	0	3.355e-05	0	0	9.694e-05	0	2.089e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	6.538e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	277.8	12	chr18	62088961	.	AAATAAAC	A	277.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.589;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.87;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:63:288,0,63	6	0	1	0	.
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chr19	1119385	1119385	C	T	intronic	SBNO2	.	.	.	.	392	1128	2	0	0	2	0.00088574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478191202	5.45e-06	9.071e-06	2.773e-06	8.035e-06	5.626e-05	1.28e-06	8.6e-07	1.56e-06	4.3e-07	5.626e-05	0	0	0	0	0	5.872e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.825e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	127.27	11	chr19	1119385	.	C	T	127.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.2;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.7;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:137,0,132	5	0	1	1	.
chr19	1147432	1147432	T	0	intronic	SBNO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1067.46	10	chr19	1147432	.	T	*	1067.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.685;DP=129;ExcessHet=3.6764;FS=7.543;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.236;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:1147431_AT_A:111,0,200:1147431	6	0	1	0	C
chr19	1218239	1218239	G	C	intronic	STK11	.	.	.	Melanoma, malignant, somatic (3);Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial;Peutz-Jeghers syndrome, Autosomal dominant;Testicular tumor, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	97.64	10	chr19	1218239	.	G	C	97.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.718;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:108,0,102	6	0	1	0	.
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chr19	1469340	1469340	G	A	exonic	APC2	.	synonymous SNV	APC2:NM_001351273:exon14:c.G6036A:p.S2012S,APC2:NM_005883:exon15:c.G6039A:p.S2013S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001164431	3.291e-06	1.163e-05	3.239e-06	3.345e-06	8.272e-05	7.7e-07	5.2e-07	1.468e-05	6.12e-06	8.272e-05	0	0	0	0	0	1.015e-06	0	1.574e-05	3.34e-05	3.29e-05	2.606e-05	4.112e-05	0.0002	1.277e-05	8.1e-06	8.05e-06	3.01e-06	4.858e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.984e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	148.11	.	chr19	1469340	.	G	A	148.11	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=24.68;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:165,18,0	4	1	0	2	.
chr19	1506660	1506660	G	T	exonic	ADAMTSL5	.	nonsynonymous SNV	ADAMTSL5:NM_213604:exon11:c.C1044A:p.D348E,ADAMTSL5:NM_001367197:exon12:c.C1074A:p.D358E	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.00570913502868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453350300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.711	0.04032	T	0.716	0.05416	T	.	.	.	.	.	.	0.057412	0.22483	N	0.482493	0.656739	0.81001	D	.	.	.	1.66	0.27486	T	0.29	0.04161	N	0.129	0.12341	-0.9757	0.35970	T	0.032	0.13679	T	10	0.046480685	0.03845	T	0.005709	0.14802	T	0.036	0.09122	.	.	0.101711395817	0.09552	0.11417039997115795	0.11345	0.0953326903171	0.10761	0.551795899868	0.46111	T	0.005412	0.04862	T	-0.294039	0.09234	T	-0.660143	0.08256	T	0.0359386958135618	0.02971	T	0.424058	0.11326	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.093	0.13969	B	.	.	1.338894	0.17450	13.17	0.36302989837599481	0.02327	0.07777	0.13775	N	AEFBI	0.192311	0.31948	N	-1.0439438747085	0.07707	0.3589443	-1.00646437717401	0.09643	0.4809173	0.991017370616871	0.32344	0.580535	0.33130	0	0.59043	0.45803	0	0.576033	0.28219	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.99	-1.52	0.08181	-0.030000	0.12257	-0.100000	0.11953	0.590000	0.31872	0.268000	0.25027	0.092000	0.22550	0.153000	0.20410	0.1115:0.5572:0.3313:0.0	7.286	0.25514	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	482.27	38	chr19	1506660	.	G	T	482.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.787;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=-1.232;SOR=0.83	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:492,0,344	5	0	1	1	.
chr19	1796098	1796098	G	A	exonic	ATP8B3	.	nonsynonymous SNV	ATP8B3:NM_001178002:exon17:c.C1780T:p.R594C,ATP8B3:NM_138813:exon17:c.C1921T:p.R641C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2400520	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.674	0.0446197703885	8.1e-05	0.000199681	5.034e-05	0	8.657e-05	0	0	7.643e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs145805623	6.983e-05	6.977e-05	6.403e-05	7.57e-05	0.0001	5.851e-05	5.461e-05	6.323e-05	5.825e-05	0.0001	4.473e-05	0	0	1.907e-05	0	7.645e-05	9.941e-05	3.478e-05	6.566e-05	6.561e-05	6.425e-05	6.714e-05	0.0001	3.514e-05	2.615e-05	4.765e-05	3.339e-05	4.812e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999801	0.49283	D	4.225	0.97935	H	-0.83	0.74159	T	-7.59	0.95305	D	0.788	0.80473	0.762	0.93937	D	0.737	0.91001	D	10	0.91556114	0.90917	D	0.04462	0.61577	D	0.674	0.87965	.	.	0.851590140192	0.85016	0.7763669796703451	0.77586	0.511875505919	0.49248	0.670710325241	0.62940	T	0.863878	0.97002	D	0.137025	0.68040	D	0.195719	0.82891	D	0.998237490653992	0.93588	D	0.969703	0.89126	D	0.93929636	0.95176	0.8227185	0.89713	0.93929636	0.95176	0.8227185	0.89714	-8.097	0.62492	D	.	.	0.443	0.69431	A	.;.	.;.	4.585631	0.72484	25.8	0.99906400515085692	0.97726	0.54020	0.29513	D	ALL	0.573436	0.57662	D	0.577079685378828	0.71746	5.697935	0.346838215771355	0.58317	4.00158	0.999999999996814	0.74766	0.422189	0.06491	0	0.600433	0.49495	0	0.607795	0.38427	0	0.636	0.56748	0	.	.	4.8	3.75	0.42236	4.204000	0.58258	5.681000	0.49295	0.586000	0.30580	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.165000	0.20815	0.0:0.0:0.8455:0.1545	13.799	0.62678	964	0.07719	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07143	483.44	52	chr19	1796098	.	G	A	483.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.09;DP=297;ExcessHet=0;FS=3.533;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.686;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,23:64:99:494,0,985	6	0	1	0	.
chr19	1808477	1808477	C	T	intronic	ATP8B3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027665692	8.507e-06	4.336e-06	9.053e-06	8.023e-06	0.0001	1.99e-06	1.34e-06	2.82e-05	1.481e-05	0	0.0001	0	0	0	0	3.727e-06	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	123.63	13	chr19	1808477	.	C	T	123.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.383;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:1808451_GACAC_G:134,0,177:1808451	6	0	1	0	C
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chr19	3792769	3792769	C	T	intronic	MATK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902619876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.687e-05	4.411e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.81	.	chr19	3792769	.	C	T	60.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3792764_C_T:69,0,184:3792764	4	0	1	2	C
chr19	3825472	3825472	G	A	intronic	ZFR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173327842	5.154e-05	4.925e-05	4.941e-05	5.373e-05	8.159e-05	4.154e-05	3.81e-05	4.534e-05	4.11e-05	0	0	0	0	0	0	5.716e-05	5.325e-05	8.159e-05	6.568e-05	6.566e-05	0.0001	1.345e-05	0.0001	3.515e-05	2.615e-05	6.803e-05	5.087e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	277.27	20	chr19	3825472	.	G	A	277.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.16;DP=155;ExcessHet=0;FS=2.282;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.837;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:287,0,257	5	0	1	1	.
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chr19	4431899	4431899	C	0	intronic	CHAF1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	906.47	17	chr19	4431899	.	C	*	906.47	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.44;DP=168;ExcessHet=1.1394;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.684;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:366,0,141	6	0	1	0	C
chr19	4511710	4511710	C	G	exonic	PLIN4	.	synonymous SNV	PLIN4:NM_001367868:exon5:c.G2250C:p.G750G	.	477	1036	5	1	3	10	0.003367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs745665440	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0007	0.0001	0.0003	0.0010	0.0001	2.499e-05	0.0005	0.0001	0.0004	0.0009	7.514e-05	0.0003	5.32e-05	9.833e-05	0.0002	4.124e-05	3.239e-05	5.611e-05	3.025e-05	9.944e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	4.54e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.28	81	chr19	4511710	.	C	G	44.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.87;DP=2193;ExcessHet=0;FS=5.781;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.1;MQRankSum=-1.93;QD=0.19;ReadPosRankSum=-3.469;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:207,22:229:54:54,0,8055	5	0	1	1	.
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chr19	4821896	4821896	G	A	intronic	TICAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198486875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.177e-05	9.239e-05	0.0001	7.885e-05	0.0010	5.283e-05	4.054e-05	0.0003	0.0002	5.784e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	1.639e-05	0.0006	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.09	1	chr19	4821896	.	G	A	61.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:69,0,26	4	0	1	2	.
chr19	6182622	6182622	T	C	intronic	ACSBG2	.	.	.	.	447	1071	4	0	0	4	0.00186393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs776959106	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0042	0.0003	0.0003	0.0023	0.0018	5.796e-05	0.0006	0	0	0	0.0042	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0032	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	128.83	8	chr19	6182622	.	T	C	128.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.976;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=-0.525;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:139,0,170	6	0	1	0	.
chr19	6321882	6321882	G	T	intronic	ACER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	109.03	1	chr19	6321882	.	G	T	109.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:69:118,0,69	5	0	1	1	.
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chr19	6496405	6496405	G	A	intronic	TUBB4A	.	.	.	Dystonia 4, torsion, autosomal dominant, Autosomal dominant;Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352164985	2.815e-05	4.873e-05	1.962e-05	3.596e-05	3.795e-05	1.6e-05	1.185e-05	2.017e-05	1.497e-05	0	0	0	0	0	0	3.795e-05	8.281e-05	0	1.316e-05	1.97e-05	1.286e-05	1.346e-05	2.415e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.33	5	chr19	6496405	.	G	A	53.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=74;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.93;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:6496405_G_A:63,0,288:6496405	5	0	1	1	.
chr19	6496411	6496411	C	T	intronic	TUBB4A	.	.	.	Dystonia 4, torsion, autosomal dominant, Autosomal dominant;Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.821e-06	8.115e-06	5.044e-06	4.617e-06	7.841e-06	8e-07	3e-07	1.3e-06	4.9e-07	0	0	0	0	0	0	7.841e-06	0	0	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.33	5	chr19	6496411	.	C	T	53.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.93;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:6496405_G_A:63,0,288:6496405	5	0	1	1	C
chr19	6731013	6731013	G	A	exonic	GPR108	.	synonymous SNV	GPR108:NM_001080452:exon17:c.C1533T:p.D511D,GPR108:NM_020171:exon17:c.C807T:p.D269D	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.507e-05	0	0	0.0002	0	0	0	6.063e-05	1.94e-05	3	154602	rs761983707	1.643e-05	1.642e-05	1.362e-05	1.926e-05	0.0002	1.111e-05	9.34e-06	8.217e-05	5.796e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0002	8.998e-07	9.944e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	371.27	35	chr19	6731013	.	G	A	371.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.158;DP=207;ExcessHet=0;FS=1.423;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.338	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:381,0,371	5	0	1	1	.
chr19	6816488	6816488	C	A	intronic	VAV1	.	.	.	.	984	537	1	0	0	1	0.000930233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	38.63	12	chr19	6816488	.	C	A	38.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.16;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,201	6	0	1	0	.
chr19	6836338	6836338	A	G	intronic	VAV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947520613	1.35e-05	1.437e-05	8.801e-06	1.84e-05	0.0004	8.43e-06	6.96e-06	6.656e-05	2.693e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.537e-05	0	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	350.63	18	chr19	6836338	.	A	G	350.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.087;DP=185;ExcessHet=0;FS=1.799;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=-0.082;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:361,0,282	6	0	1	0	C
chr19	7557003	7557003	C	T	intronic	PNPLA6	.	.	.	Boucher-Neuhauser syndrome, Autosomal recessive;Oliver-McFarlane syndrome, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549223315	3.291e-06	7.017e-06	0	6.048e-06	5.016e-05	5.5e-07	2.1e-07	8.31e-06	3.11e-06	0	5.016e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	2.406e-05	0	0	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	394.63	21	chr19	7557003	.	C	T	394.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.628;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.43;MQRankSum=-0.586;QD=17.94;ReadPosRankSum=0.706;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:405,0,137	6	0	1	0	.
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chr19	8913808	8913808	T	C	exonic	MUC16	.	nonsynonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon17:c.A37049G:p.Q12350R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.00242608576165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759620819	4.789e-06	5.472e-06	4.084e-06	5.502e-06	2.236e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	5.397e-06	0	0	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.132	0.26519	T	0.057	0.46406	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	4.58	0.01901	T	0.33	0.03889	N	0.086	0.06322	-0.9020	0.47782	T	0.004	0.01226	T	8	0.039474815	0.02440	T	0.002426	0.04757	T	0.029	0.06676	0.199	0.11247	0.0138822411134	0.00435	0.12891028179309774	0.12816	.	.	0.163704261184	0.00015	T	.	.	.	-0.461877	0.00957	T	-0.818366	0.01486	T	0.101391582637809	0.12509	T	0.0669933	0.00488	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.541	0.00609	T	.	.	0.059	0.00793	B	.	.	-0.294309	0.02643	0.335	0.15538801178461156	0.00384	0.00338	0.01756	N	AEFBI	0.021699	0.00995	N	-2.14677206213676	0.00101	0.004315622	-2.20892277407453	0.00107	0.004697573	0.00161392486598595	0.08707	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.68	-5.35	0.02488	-1.054000	0.03607	.	.	-1.475000	0.01066	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.489:0.0:0.511	9.540	0.38411	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.66	78	chr19	8913808	.	T	C	37.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.634;DP=479;ExcessHet=0;FS=6.395;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.87;MQRankSum=-6.433;QD=0.88;ReadPosRankSum=-1.249;SOR=1.366	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,4:43:48:0|1:8913794_T_TTGGTATG:48,0,1626:8913794	6	0	1	0	C
chr19	8913809	8913809	G	A	exonic	MUC16	.	stopgain	MUC16:NM_024690:exon17:c.C37048T:p.Q12350X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343794696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.647	0.65844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.299787	0.82950	D	0.192847	0.82730	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	Low	9.825524	0.99351	43	0.91393941691125624	0.20660	0.01948	0.05923	N	AEFBI	0.019628	0.00699	N	-0.0950171539886091	0.37610	2.190638	-0.572942064464123	0.20199	1.087212	7.90230937884117E-5	0.04552	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.68	-4.17	0.03595	0.024000	0.13447	.	.	-0.392000	0.05338	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.1432:0.1948:0.2692:0.3929	0.906	0.01203	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.64	78	chr19	8913809	.	G	A	37.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.292;DP=480;ExcessHet=0;FS=6.375;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.88;MQRankSum=-6.433;QD=0.88;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,4:43:48:0|1:8913794_T_TTGGTATG:48,0,1626:8913794	6	0	1	0	C
chr19	8913813	8913813	G	A	exonic	MUC16	.	synonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon17:c.C37044T:p.T12348T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3211130	MUC16-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223363390	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.64	78	chr19	8913813	.	G	A	37.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.37;DP=481;ExcessHet=0;FS=6.331;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.88;MQRankSum=-6.433;QD=0.88;ReadPosRankSum=-1.236;SOR=1.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,4:43:48:0|1:8913794_T_TTGGTATG:48,0,1626:8913794	6	0	1	0	C
chr19	8973690	8973690	A	T	exonic	MUC16	.	synonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon1:c.T7449A:p.T2483T	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.296e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs778084521	4.995e-05	4.994e-05	2.859e-05	7.153e-05	0.0007	4.06e-05	3.735e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0.0001	0.0007	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1147.44	57	chr19	8973690	.	A	T	1147.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.065;DP=556;ExcessHet=0;FS=4.536;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=2.41;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,45:76:99:1158,0,805	6	0	1	0	C
chr19	10315319	10315319	G	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1016.47	14	chr19	10315319	.	G	*	1016.47	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.031;DP=164;ExcessHet=3.1439;FS=4.704;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.76;ReadPosRankSum=-0.087;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:99:0|1:10315310_A_G:161,0,147:10315310	3	0	3	1	.
chr19	10679030	10679030	G	A	intronic	ILF3	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.074e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	808.46	39	chr19	10679030	.	G	A	808.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.919;DP=239;ExcessHet=0;FS=2.33;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=-1.65;SOR=1.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,33:57:99:819,0,569	6	0	1	0	.
chr19	10782746	10782746	A	T	intronic	DNM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2M, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, Autosomal dominant;Lethal congenital contracture syndrome 5, Autosomal recessive;Myopathy, centronuclear, Autosomal dominant	274	1247	1	0	0	1	0.000400802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866473821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0050	0.0001	0.0001	0.0034	0.0029	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0.0009	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.04	4	chr19	10782746	.	A	T	63.04	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:73,0,66	6	0	1	0	.
chr19	11405277	11405277	-	GTCAGAC	intronic	RGL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	331.45	33	chr19	11405277	.	G	GGTCAGAC	331.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=200;ExcessHet=0;FS=1.719;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:342,0,477	6	0	1	0	.
chr19	13334561	13334563	TTG	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	251.13	4	chr19	13334561	.	TTG	*	251.13	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.308;DP=101;ExcessHet=1.383;FS=1.212;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.41;ReadPosRankSum=-2.093;SOR=1.03	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:198,15,0	1	1	4	1	.
chr19	14434607	14434607	C	T	intronic	PKN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.56192	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	1.8	0.25344	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22233564	0.38982	T	.	.	.	.	.	.	.	0.871766102135	0.87052	.	.	.	.	.	.	.	0.010198	0.09229	T	-0.0926202	0.37644	T	-0.370819	0.36793	T	.	.	.	0.479552	0.14466	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.181	0.40858	B	.;.	.;.	2.858939	0.37770	20.6	0.94024769162541033	0.24134	0.34896	0.25175	N	AEFDBCI	0.295387	0.40551	N	.	.	.	.	.	.	0.999987722360981	0.51787	0.608966	0.35542	0	0.475579	0.06741	0	0.769059	0.98459	0	0.621717	0.48901	0	.	.	4.26	3.13	0.35090	1.253000	0.32488	.	.	0.545000	0.25583	0.047000	0.21291	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.0:0.776:0.224:0.0	9.159	0.36168	964	0.07719	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	368.45	36	chr19	14434607	.	C	T	368.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.51;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=-1.841;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:379,0,666	6	0	1	0	.
chr19	14472022	14472022	C	T	downstream	PKN1;PTGER1	dist=444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.42	4	chr19	14472022	.	C	T	57.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,75	5	0	1	1	.
chr19	15246852	15246852	C	T	intronic	BRD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	67.94	.	chr19	15246852	.	C	T	67.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	2	0	1	4	.
chr19	15379973	15380015	GCCCGCGCGCATGCGCACCCCGCCCCTCTGCCCACCCCGCCCC	-	upstream;downstream	AKAP8;AKAP8L	dist=186;dist=35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325666711	7.325e-06	0.0005	9.516e-06	5.016e-06	4.189e-05	3.45e-06	2.5e-06	2.9e-06	1.87e-06	4.189e-05	0	0	0	0	0	6.981e-06	1.963e-05	0	1.975e-05	4.599e-05	1.287e-05	2.697e-05	2.945e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.23	20	chr19	15379972	.	GGCCCGCGCGCATGCGCACCCCGCCCCTCTGCCCACCCCGCCCC	G	41.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.085;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.17;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:51:51,0,434	5	0	1	1	.
chr19	15851972	15851972	G	C	downstream	CLEC4O	dist=22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs759366123	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	0.0001	0.0026	0	0	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	78.83	13	chr19	15851972	.	G	C	78.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.442;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:89:89,0,250	6	0	1	0	.
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chr19	17227512	17227512	G	-	intronic	OCEL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.56	8	chr19	17227511	.	TG	T	57.56	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	4	0	1	2	.
chr19	17286684	17286684	G	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	898.39	27	chr19	17286684	.	G	*	898.39	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.286;DP=280;ExcessHet=0.7136;FS=19.529;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.72;ReadPosRankSum=2.23;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:6:16:.:.:220,16,0:.	3	2	1	1	.
chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	323.08	30	chr19	17286692	.	T	*	323.08	.	AC=10;AF=0.833;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=273;ExcessHet=0;FS=2.13;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=0;SOR=1.506	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:36:519,36,0	0	4	2	1	C
chr19	17403571	17403571	C	-	intronic	BST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.44	4	chr19	17403570	.	GC	G	43.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,125	5	0	1	1	.
chr19	18076149	18076149	C	A	intronic	IL12RB1	.	.	.	Immunodeficiency 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772901950	4.9e-05	3.081e-05	5.125e-05	4.707e-05	0.0003	3.454e-05	2.945e-05	5.224e-05	3.669e-05	0	0	0	0	0	0.0003	5.743e-05	3.299e-05	0.0001	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	277.87	7	chr19	18076149	.	C	A	277.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.175;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7:9:63:0|1:18076149_C_A:288,0,63:18076149	6	0	1	0	.
chr19	18076150	18076150	C	T	intronic	IL12RB1	.	.	.	Immunodeficiency 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746630650	4.892e-05	2.921e-05	5.117e-05	4.7e-05	0.0003	3.449e-05	2.941e-05	5.215e-05	3.664e-05	0	0	0	0	0	0.0003	5.736e-05	3.296e-05	0.0001	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	277.85	7	chr19	18076150	.	C	T	277.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.732;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7:9:63:0|1:18076149_C_A:288,0,63:18076149	6	0	1	0	C
chr19	18161916	18161916	T	A	intronic	PIK3R2	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.332e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs756801488	1.659e-05	1.508e-05	7.58e-06	2.549e-05	0.0002	1.086e-05	9.27e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	4.043e-06	0	0.0002	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	141.63	40	chr19	18161916	.	T	A	141.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.585;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=0.132;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:152,0,411	6	0	1	0	.
chr19	18177087	18177087	G	A	intronic	IFI30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs550398302	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	3.29e-05	0.0006	0	0	0.0001	0	0.0002	5.413e-05	1.414e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	0.0001	0	0.0014	0	0	9.413e-05	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	79.83	10	chr19	18177087	.	G	A	79.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.64;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.903;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:90:90,0,187	6	0	1	0	.
chr19	18196187	18196187	T	C	UTR3	MPV17L2	NM_032683:c.*132T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.412e-05	0	0	0	0	7.278e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs767301306	8.57e-06	9.577e-06	5.655e-06	1.154e-05	0.0004	4.57e-06	3.61e-06	6.159e-05	2.546e-05	0	5.418e-05	0	0	0	0.0004	1.843e-06	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	139.63	28	chr19	18196187	.	T	C	139.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.272;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:150,0,250	6	0	1	0	.
chr19	18664719	18664719	G	A	intronic	KLHL26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.74	3	chr19	18664719	.	G	A	61.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.57;MQRankSum=-1.981;QD=8.82;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:18664719_G_A:69,0,204:18664719	3	0	1	3	.
chr19	18664730	18664730	C	T	intronic	KLHL26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422230025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	3.951e-05	2.59e-05	0	6.588e-05	2.2e-06	8.3e-07	.	.	0	0	6.588e-05	0	0	0	0	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.74	3	chr19	18664730	.	C	T	61.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=57.57;MQRankSum=-1.981;QD=8.82;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:18664719_G_A:69,0,204:18664719	3	0	1	3	C
chr19	19197467	19197467	G	A	intronic	RFXANK	.	.	.	MHC class II deficiency, complementation group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.529e-06	3.423e-06	1.406e-06	5.667e-06	4.639e-06	1.03e-06	7.5e-07	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.639e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.63	24	chr19	19197467	.	G	A	72.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.911;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=-0.743;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:83:83,0,299	6	0	1	0	.
chr19	19262758	19262758	G	C	UTR5	HAPLN4	NM_023002:c.-26C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.864e-07	6.841e-07	0	1.38e-06	9.012e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.012e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	445.83	33	chr19	19262758	.	G	C	445.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.02;DP=208;ExcessHet=0;FS=1.489;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,21:33:99:456,0,290	6	0	1	0	.
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chr19	33097161	33097161	C	T	intronic	GPATCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.9	2	chr19	33097161	.	C	T	63.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33097141_T_A:72,0,162:33097141	4	0	1	2	C
chr19	33097163	33097163	T	C	intronic	GPATCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294835339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.95	2	chr19	33097163	.	T	C	63.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33097141_T_A:72,0,162:33097141	4	0	1	2	C
chr19	33097164	33097164	G	A	intronic	GPATCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943777714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.95e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.95	2	chr19	33097164	.	G	A	63.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33097141_T_A:72,0,162:33097141	4	0	1	2	C
chr19	35511468	35511480	ACCACTGCTGCCG	0	exonic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	67.59	39	chr19	35511468	.	ACCACTGCTGCCG	*	67.59	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=325;ExcessHet=1.1394;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,20:59:99:0|1:35511459_ACTGCTGCCACCACTGCTGCCGCCACTGCTGCCGCCACTGCTGCTGCCACTG_A:721,0,1540:35511459	5	0	2	0	.
chr19	35511491	35511491	C	0	exonic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	971.47	32	chr19	35511491	.	C	*	971.47	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.835;DP=336;ExcessHet=1.1394;FS=0.593;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=0.13;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,20:59:99:0|1:35511459_ACTGCTGCCACCACTGCTGCCGCCACTGCTGCCGCCACTGCTGCTGCCACTG_A:721,0,1540:35511459	5	0	2	0	C
chr19	36057083	36057083	A	G	intronic	WDR62	.	.	.	Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.55	2	chr19	36057083	.	A	G	65.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36057083_A_G:75,0,120:36057083	6	0	1	0	.
chr19	36057090	36057090	C	T	intronic	WDR62	.	.	.	Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275538445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.55	2	chr19	36057090	.	C	T	65.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36057083_A_G:75,0,120:36057083	6	0	1	0	C
chr19	36057095	36057095	G	A	intronic	WDR62	.	.	.	Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.55	2	chr19	36057095	.	G	A	65.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36057083_A_G:75,0,120:36057083	6	0	1	0	C
chr19	36068683	36068683	T	C	intronic	WDR62	.	.	.	Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1429854071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.675e-05	0.0008	3.917e-05	1.371e-05	7.498e-05	8.25e-06	5.21e-06	1.988e-05	1.051e-05	7.498e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	51.99	8	chr19	36068683	.	T	C	51.99	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.04;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=47.54;MQRankSum=-1.282;QD=10.4;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,73	3	0	1	3	C
chr19	36068884	36068884	C	T	intronic	WDR62	.	.	.	Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, Autosomal recessive	960	559	3	0	0	3	0.00267618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267087570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.704e-05	0.0007	1.319e-05	4.16e-05	5.007e-05	8.32e-06	5.26e-06	8.3e-06	3.1e-06	5.007e-05	0	0	0	0	0	0	3.011e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	39.31	6	chr19	36068884	.	C	T	39.31	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=2.2;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.522;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=55.48;MQRankSum=-2.2;QD=4.37;ReadPosRankSum=0.282;SOR=2.266	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,183	4	0	1	2	C
chr19	37697242	37697242	G	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*798C>G;NM_001375895:c.*798C>G;NM_032689:c.*798C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	807.15	32	chr19	37697242	.	G	C	807.15	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-2.787;DP=256;ExcessHet=6.1542;FS=198.98;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.41;ReadPosRankSum=0.128;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,6:17:99:0|1:37697242_G_C:117,0,381:37697242	1	0	5	1	.
chr19	37697243	37697243	T	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*797A>G;NM_001375895:c.*797A>G;NM_032689:c.*797A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355567001	1.02e-05	2.365e-05	1.496e-05	6.233e-06	5.999e-05	3.67e-06	2.41e-06	9.94e-06	3.72e-06	0	0	0	5.999e-05	0	0	9.014e-06	3.271e-05	0	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	799.79	33	chr19	37697243	.	T	C	799.79	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.397;DP=255;ExcessHet=6.1542;FS=187.666;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.08;ReadPosRankSum=0.091;SOR=7.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,6:17:99:0|1:37697242_G_C:117,0,381:37697242	1	0	5	1	C
chr19	38251495	38251495	C	G	intronic	PPP1R14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.049e-06	0	9.33e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs755715143	2.964e-06	4.789e-06	1.47e-06	4.483e-06	0.0001	6.9e-07	4.7e-07	3.602e-05	1.87e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.446e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	370.27	15	chr19	38251495	.	C	G	370.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.573;DP=174;ExcessHet=0;FS=2.754;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.49;ReadPosRankSum=1.9;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,15:19:99:380,0,108	5	0	1	1	.
chr19	38287796	38287796	C	T	intronic	SPINT2	.	.	.	Diarrhea 3, secretory sodium, congenital, syndromic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs557261852	2.799e-05	3.228e-05	2.739e-05	2.858e-05	0.0005	2.065e-05	1.803e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	2.56e-05	0	0	1.726e-05	5.377e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	278.49	31	chr19	38287796	.	C	T	278.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.018;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=-0.081;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,14:36:99:289,0,572	6	0	1	0	.
chr19	38804343	38804343	G	A	intronic	LGALS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886146261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	5.141e-05	1.346e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	114.04	5	chr19	38804343	.	G	A	114.04	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.01;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:121,0,16	3	0	1	3	.
chr19	39156156	39156156	G	A	intronic	PAK4	.	.	.	.	689	830	3	0	0	3	0.00180397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs549144283	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0093	0.0003	0.0002	0.0072	0.0064	0	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0.0005	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	111.27	10	chr19	39156156	.	G	A	111.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.279;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.18;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:121,0,234	5	0	1	1	.
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chr19	40879180	40879180	C	T	intronic	CYP2A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436562768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.293e-05	9.85e-05	2.576e-05	4.044e-05	0.0008	1.263e-05	8e-06	0.0003	0.0002	0	0	6.565e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	101.83	15	chr19	40879180	.	C	T	101.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.195;DP=104;ExcessHet=0;FS=5.119;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.24;MQRankSum=-0.949;QD=7.83;ReadPosRankSum=-1.531;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:112,0,333	6	0	1	0	.
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chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1575.29	40	chr19	52583867	.	G	C	1575.29	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-1.039;DP=410;ExcessHet=8.2628;FS=475.959;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=1.45;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,15:43:99:.:.:180,0,1013:.	1	0	6	0	C
chr19	52583868	52583868	T	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*411T>C;NM_001172655:c.*411T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.233e-06	8.808e-05	7.275e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	578.55	36	chr19	52583868	.	T	C	578.55	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-2.364;DP=410;ExcessHet=2.5225;FS=227.54;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=-0.216;SOR=7.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,15:44:99:0|1:52583866_G_C:180,0,1065:52583866	3	0	4	0	C
chr19	52704613	52704613	C	G	UTR3	ZNF611	NM_001161501:c.*324G>C;NM_001161499:c.*324G>C;NM_001161500:c.*324G>C;NM_030972:c.*324G>C	.	.	.	446	1074	2	0	0	2	0.000930233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs577230852	0.0001	0.0001	9.347e-05	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0018	0.0017	6.101e-05	2.255e-05	0	2.529e-05	0	0.0012	1.384e-05	0.0002	0.0021	5.253e-05	5.249e-05	6.424e-05	4.028e-05	0.0012	2.555e-05	1.829e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	750.53	40	chr19	52704613	.	C	G	750.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.182;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,32:74:99:761,0,1037	6	0	1	0	.
chr19	52798841	52798843	ATT	-	UTR3	ZNF28	NM_001369766:c.*2732_*2730delAAT;NM_001369765:c.*847_*845delAAT;NM_001369764:c.*847_*845delAAT;NM_001369763:c.*847_*845delAAT;NM_001369762:c.*847_*845delAAT;NM_001369761:c.*2732_*2730delAAT;NM_006969:c.*847_*845delAAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261864057	1.02e-05	1.175e-05	1.251e-05	7.994e-06	1.386e-05	5.16e-06	3.76e-06	7.01e-06	5.11e-06	0	0	0	0	0	0	1.386e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1039.41	38	chr19	52798840	.	CATT	C	1039.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.359;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.9;ReadPosRankSum=2.11;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,27:55:99:1050,0,1061	6	0	1	0	.
chr19	53996090	53996090	A	G	intronic	CACNG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915163957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.691e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.83	2	chr19	53996090	.	A	G	66.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	4	0	1	2	.
chr19	54421226	54421226	C	A	intronic	TTYH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	368.69	44	chr19	54421226	.	C	A	368.69	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.946;DP=301;ExcessHet=0.3476;FS=83.065;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.67;ReadPosRankSum=0.175;SOR=6.963	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,5:42:20:0|1:54421225_C_A:20,0,1319:54421225	5	0	2	0	.
chr19	54457812	54457812	C	G	exonic	LENG8	.	synonymous SNV	LENG8:NM_001375639:exon11:c.C1743G:p.A581A,LENG8:NM_001375638:exon12:c.C1797G:p.A599A,LENG8:NM_001375640:exon12:c.C1797G:p.A599A,LENG8:NM_001375641:exon12:c.C1797G:p.A599A,LENG8:NM_052925:exon12:c.C1797G:p.A599A	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.943e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs769045680	5.199e-05	5.199e-05	3.403e-05	7.013e-05	0.0014	4.258e-05	3.888e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0.0014	1.619e-05	9.934e-05	0.0005	4.594e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.711e-05	0.0006	2.107e-05	1.525e-05	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.409e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	352.49	31	chr19	54457812	.	C	G	352.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.42;DP=206;ExcessHet=0;FS=1.596;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.358;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:363,0,302	6	0	1	0	.
chr19	55988070	55988070	T	A	UTR3	NLRP8	NM_001317000:c.*157T>A;NM_176811:c.*157T>A	.	.	.	514	1007	1	0	0	1	0.000496278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953552237	4.778e-05	2.886e-05	6.516e-05	3.258e-05	0.0005	3.226e-05	2.669e-05	3.938e-05	3.236e-05	0	3.772e-05	0	0	0	0.0005	6.307e-05	3.906e-05	3.962e-05	1.979e-05	1.972e-05	1.289e-05	2.701e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	76.83	15	chr19	55988070	.	T	A	76.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=-1.161;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:87:87,0,264	6	0	1	0	.
chr19	56032541	56032541	G	A	intronic	NLRP5	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042183066	1.559e-05	1.849e-05	2.309e-05	7.894e-06	0.0002	1.018e-05	8.28e-06	6.469e-05	4.203e-05	0.0002	5.629e-05	0	0	0	0	1.122e-05	3.702e-05	0	9.863e-05	9.852e-05	7.711e-05	0.0001	0.0003	6.01e-05	4.883e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	652.44	33	chr19	56032541	.	G	A	652.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.11;DP=258;ExcessHet=0;FS=0.99;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.831;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,28:66:99:663,0,888	6	0	1	0	.
chr19	56190955	56190955	G	A	exonic	ZSCAN5B	.	synonymous SNV	ZSCAN5B:NM_001080456:exon4:c.C621T:p.D207D,ZSCAN5B:NM_001385638:exon4:c.C621T:p.D207D	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.942e-05	0	0.0002	0	0	2.997e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs778250927	2.736e-05	2.736e-05	3.131e-05	2.338e-05	0.0002	2.063e-05	1.816e-05	0.0002	0.0001	2.988e-05	4.475e-05	0	0	0	0.0002	8.993e-06	8.279e-05	0.0002	2.631e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.694e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	.	.	2.417e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1492.44	48	chr19	56190955	.	G	A	1492.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.518;DP=349;ExcessHet=0;FS=2.314;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.69;MQRankSum=1.12;QD=12.23;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,67:122:99:1|0:56190954_C_T:1503,0,2088:56190954	6	0	1	0	.
chr19	56228399	56228399	T	C	UTR5	ZSCAN5A	NM_024303:c.-3353A>G;NM_001322062:c.-3353A>G;NM_001322061:c.-3353A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs555574441	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0022	0.0003	0.0003	0.0016	0.0014	0.0022	0	0	0	0	0.0012	0.0003	0.0005	0.0007	0.0008	0.0008	0.0009	0.0008	0.0021	0.0007	0.0007	0.0017	0.0016	0.0021	0	0.0005	0	0	9.43e-05	0.0034	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	383.53	39	chr19	56228399	.	T	C	383.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.56;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.39;MQRankSum=-0.311;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,15:40:99:394,0,649	6	0	1	0	.
chr19	56247174	56247174	C	T	intronic	ZSCAN5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.637e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs771023394	1.32e-05	1.953e-05	1.9e-05	8.192e-06	4.708e-05	5.74e-06	3.12e-06	6.5e-06	4e-06	0	4.708e-05	0	0	0	0	1.881e-05	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	654.53	35	chr19	56247174	.	C	T	654.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.315;DP=255;ExcessHet=0;FS=4.01;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.467;SOR=0.279	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,25:52:99:665,0,785	6	0	1	0	C
chr19	57253884	57253884	A	G	exonic	ZNF805	.	synonymous SNV	ZNF805:NM_001145078:exon3:c.A666G:p.R222R,ZNF805:NM_001023563:exon4:c.A1065G:p.R355R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774549622	4.788e-06	4.788e-06	4.084e-06	5.5e-06	2.319e-05	1.99e-06	1.28e-06	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	1.656e-05	2.319e-05	1.317e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	30.24	34	chr19	57253884	.	A	G	30.24	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-4.806;DP=621;ExcessHet=0.3476;FS=234.128;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.14;ReadPosRankSum=0.4;SOR=8.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,12:59:13:13,0,1051	5	0	2	0	.
chr19	57292257	57292257	A	C	UTR3	ZNF460	NM_001330622:c.*27A>C;NM_006635:c.*27A>C	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	0	0	0.0001	0	6.133e-05	0	0.0005	7.76e-05	12	154602	rs374914464	6.795e-05	6.636e-05	5.876e-05	7.735e-05	0.0004	5.685e-05	5.284e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0001	0	0.0004	5.625e-05	5.157e-05	0.0003	3.942e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.379e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0032	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	384.53	36	chr19	57292257	.	A	C	384.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.86;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=-1.418;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:395,0,289	6	0	1	0	.
chr19	57392935	57392935	G	A	intronic	ZNF548	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0	0	.	.	.	0	.	.	0.0005379	14	26028	rs138232176	0.0007	0.0004	0.0007	0.0007	0.0049	0.0006	0.0006	0.0025	0.0018	0	0.0010	0.0004	0	0	0.0049	0.0007	0.0009	0.0001	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0010	0.0006	0.0005	0.0008	0.0008	0.0002	0	0.0008	0.0009	0	0.0002	0.0102	0.0010	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	167.53	34	chr19	57392935	.	G	A	167.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.66;DP=223;ExcessHet=0;FS=9.764;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.41;ReadPosRankSum=0.466;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,8:38:99:178,0,775	6	0	1	0	.
chr19	57507436	57507436	C	G	UTR3	ZNF773	NM_001304336:c.*1025C>G;NM_001304334:c.*12C>G;NM_198542:c.*12C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900771442	3.528e-06	3.42e-06	2.796e-06	4.275e-06	0.0004	1.03e-06	7.5e-07	6.36e-05	2.621e-05	0	0	0	0	0	0.0004	9.146e-07	3.427e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	337.27	27	chr19	57507436	.	C	G	337.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.948;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=-0.184;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:347,0,553	5	0	1	1	.
chr19	57508268	57508268	G	T	intronic	ZNF773	.	.	.	.	9	216	1	0	0	1	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889181667	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	9.837e-05	9.209e-05	0.0001	5.263e-05	0	0	0.0059	0	0	0.0007	2.899e-05	0.0003	4.469e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.412e-05	0.0001	0.0001	1.171e-05	6.25e-06	2.409e-05	0	0	0.0069	0	0	0	4.412e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	221.3	6	chr19	57508268	.	G	T	221.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.23;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=0.707;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:231,0,100	5	0	1	1	C
chr19	58205512	58205512	T	-	intronic	ZNF274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.54	1	chr19	58205511	.	CT	C	37.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:46:1|0:58205495_A_G:46,0,135:58205495	5	0	1	1	.
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chr20	45000290	45000290	T	C	intronic	STK4	.	.	.	T-cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac malformations	37	1481	4	0	0	4	0.00134862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs536466229	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0016	0.0015	0.0002	0.0002	0	0	0.0003	0.0021	0.0005	0.0006	0.0019	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0031	0.0003	0.0003	0.0019	0.0015	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0005	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	200.86	5	chr20	45000290	.	T	C	200.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.27;DP=62;ExcessHet=0;FS=3.358;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=0.069;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:211,0,197	6	0	1	0	.
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chr20	46178308	46178308	A	C	intronic	CDH22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550101706	0.0006	0.0007	0.0006	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	3.814e-05	0.0002	0	0	0.0001	0.0002	0.0008	0.0005	0	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0013	0.0004	0.0004	0.0009	0.0007	0.0002	0	0.0013	0	0	9.445e-05	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	106.27	1	chr20	46178308	.	A	C	106.27	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.803;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:116,0,138	6	0	1	0	.
chr20	46572523	46572523	G	T	intronic	SLC13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	30.32	.	chr20	46572523	.	G	T	30.32	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	5	.
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chr20	57183426	57183426	T	0	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	57.63	3	chr20	57183426	.	T	*	57.63	.	AC=7;AF=0.875;AN=8;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=1;MQ=60;QD=2.62;SOR=2.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,3:5:17:1|1:57183389_GC_G:231,18,0:57183389	0	3	1	3	C
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chr20	62127754	62127754	G	A	intronic	LSM14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228884300	2.026e-05	2.217e-05	1.677e-05	2.367e-05	2.831e-05	1.326e-05	1.133e-05	1.305e-05	1.067e-05	0	2.831e-05	0	0	4.139e-05	0	2.143e-05	2.089e-05	1.371e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	801.44	34	chr20	62127754	.	G	A	801.44	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.559;DP=260;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=1.94;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,37:82:99:812,0,1073	6	0	1	0	.
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chr20	63706486	63706486	C	T	intronic	ARFRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	363.83	30	chr20	63706486	.	C	T	363.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.38;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-0.663;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:374,0,506	6	0	1	0	.
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chr21	33522314	33522314	C	T	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs186691507	5.33e-05	5.696e-05	4.434e-05	6.21e-05	9.389e-05	4.271e-05	3.909e-05	5.316e-05	4.831e-05	0	9.389e-05	0	0	0	0	6.657e-05	1.85e-05	0	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.69e-05	5.878e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	172.84	12	chr21	33522314	.	C	T	172.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.913;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=0.177;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:0|1:33522314_C_T:183,0,196:33522314	6	0	1	0	.
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chr21	37073305	37073305	C	T	UTR5	TTC3	NM_001001894:c.-13953C>T;NM_001330683:c.-13953C>T;NM_001330682:c.-48542C>T;NM_001330681:c.-48542C>T;NM_001353936:c.-48542C>T;NM_001353937:c.-75326C>T;NM_001320703:c.-124C>T;NM_001320704:c.-13953C>T;NM_001353938:c.-75326C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	.	0	3.544e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	47.34	7	chr21	37073305	.	C	T	47.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.66;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.3;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:1|0:37073281_G_A:57,0,368:37073281	5	0	1	1	C
chr21	38818342	38818342	C	T	intronic	ETS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.774e-06	4.105e-06	0	5.577e-06	2.725e-06	6.5e-07	4.4e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.725e-06	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	288.96	12	chr21	38818342	.	C	T	288.96	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.316;DP=132;ExcessHet=2.5225;FS=5.234;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:45:45,0,102	1	0	4	2	.
chr21	39491828	39491828	G	A	intronic	GET1-SH3BGR;SH3BGR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs573408436	0.0005	0.0002	0.0003	0.0007	0.0039	0.0003	0.0003	0.0023	0.0018	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0007	0.0039	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0031	0.0001	0.0001	0.0019	0.0015	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	217.27	14	chr21	39491828	.	G	A	217.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.765;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.73;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:48:227,0,48	5	0	1	1	.
chr21	39771318	39771318	C	T	intronic	IGSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049134679	4.246e-05	7.057e-05	2.384e-05	6.175e-05	0.0009	3.179e-05	2.818e-05	0.0006	0.0006	4.578e-05	0	0	0	2.44e-05	0	5.169e-06	7.009e-05	0.0009	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	208.45	35	chr21	39771318	.	C	T	208.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.711;DP=283;ExcessHet=0;FS=1.585;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.551;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:219,0,447	6	0	1	0	.
chr21	41804664	41804664	G	A	intronic	PRDM15	.	.	.	.	418	1100	4	0	0	4	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.9e-05	.	0.0002	0	0.0030	0	0	0.0003	0	0	6.47e-05	10	154602	rs370538051	9.179e-05	9.728e-05	7.511e-05	0.0001	0.0028	7.809e-05	7.3e-05	0.0016	0.0012	0.0002	0.0005	0.0003	0	0	0.0028	5.947e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0006	0.0003	0	0	0.0068	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	136.53	15	chr21	41804664	.	G	A	136.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.21;DP=176;ExcessHet=0;FS=1.971;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=-0.923;SOR=1.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:22:99:147,0,422	6	0	1	0	.
chr21	41942307	41942307	A	C	intronic	C2CD2	.	.	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.911e-07	6.889e-07	0	1.775e-06	1.198e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.198e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	142.39	9	chr21	41942307	.	A	C	142.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.833;DP=83;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:152,0,126	5	0	1	1	.
chr21	44644025	44644025	G	A	intronic	TSPEAR	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 98, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs587725850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.085e-05	5.743e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.86	5	chr21	44644025	.	G	A	65.86	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	4	0	1	2	.
chr21	45525562	45525562	G	A	intronic	SLC19A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.44	1	chr21	45525562	.	G	A	58.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:67:67,0,142	5	0	1	1	.
chr22	16675972	16675972	G	A	upstream	ANKRD62P1-PARP4P3	dist=432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.847e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.3	5	chr22	16675972	.	G	A	56.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:66:66,0,220	5	0	1	1	.
chr22	17209580	17209580	G	A	exonic	ADA2	.	nonsynonymous SNV	ADA2:NM_001282225:exon2:c.C98T:p.T33I,ADA2:NM_001282226:exon2:c.C98T:p.T33I	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	2109789	Vasculitis_due_to_ADA2_deficiency	MONDO:MONDO:0014306,MedGen:C3887654,OMIM:615688,Orphanet:404553	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.168	0.00272382088347	.	.	8.256e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs780192478	8.893e-06	8.893e-06	1.089e-05	6.875e-06	1.169e-05	4.96e-06	3.82e-06	6.52e-06	5.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.169e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.164	0.23360	T	0.187	0.38742	T	0.04	0.21238	B	0.025	0.20508	B	0.381835	0.13378	N	0.727716	1	0.08975	N	.	.	.	0.9	0.45248	T	-0.9	0.34397	N	0.135	0.13198	-1.0482	0.14903	T	0.045	0.19152	T	10	0.16914842	0.31505	T	0.002724	0.05608	T	0.168	0.42943	0.432	0.48171	0.0551355673512	0.04727	0.5834641053717693	0.58275	0.0482128920578	0.05268	0.351100385189	0.18084	T	0.170318	0.67105	T	-0.278996	0.10773	T	-0.623049	0.10948	T	0.066511407363814	0.08153	T	0.418758	0.11073	T	0.085095465	0.19724	0.07478601	0.16396	0.085095465	0.19724	0.07478601	0.16396	-4.666	0.32990	T	.	.	0.113	0.22135	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	-0.097466	0.03657	0.732	0.88280900559393383	0.17854	0.03626	0.08868	N	AEFBI	0.081732	0.16542	N	-1.40801493919315	0.02567	0.1135605	-1.52976464367831	0.02118	0.09694394	0.996260102411972	0.34630	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.66	-8.15	0.00937	-0.627000	0.05618	-1.237000	0.05943	-0.224000	0.07868	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.3308:0.201:0.1663:0.3018	0.103	0.00046	994	0.00715	Adenosine/AMP deaminase N-terminal;Adenosine/AMP deaminase N-terminal;Adenosine/AMP deaminase N-terminal;Adenosine/AMP deaminase N-terminal;Adenosine/AMP deaminase N-terminal;Adenosine/AMP deaminase N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	368.53	34	chr22	17209580	.	G	A	368.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.649;DP=241;ExcessHet=0;FS=2.87;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,17:37:99:379,0,532	6	0	1	0	.
chr22	17511709	17511709	C	G	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.488e-05	0.0001	4.229e-05	2.8e-05	4.603e-05	2.358e-05	1.982e-05	3.056e-05	2.508e-05	0	0	0	0	4.415e-05	0	4.603e-05	2.988e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	394.28	18	chr22	17511709	.	C	G	394.28	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=1.76;DP=213;ExcessHet=8.9625;FS=148.467;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.94;ReadPosRankSum=0.923;SOR=8.379	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,8:17:32:.:.:32,0,57:.	0	0	5	2	.
chr22	17595974	17595974	-	A	intronic	ATP6V1E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1403606634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.351e-05	1.993e-05	2.635e-05	0	2.988e-05	2.24e-06	8.4e-07	4.96e-06	1.86e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.988e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.74	2	chr22	17595974	.	C	CA	33.74	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,102	3	0	1	3	.
chr22	18161890	18161890	C	T	exonic	USP18	.	nonsynonymous SNV	USP18:NM_017414:exon4:c.C355T:p.R119W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2271252	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.065	0.0157702579602	.	.	4.154e-05	9.75e-05	0	0	0	0	0	0.0002	9.06e-05	14	154602	rs187908474	4.173e-05	4.446e-05	3.676e-05	4.676e-05	0.0002	3.311e-05	3.001e-05	0.0001	9.451e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	3.058e-05	0	0.0002	7.889e-05	8.537e-05	7.711e-05	8.075e-05	0.0003	4.499e-05	3.514e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.189	0.21224	T	0.211	0.26631	T	0.005	0.12996	B	0.007	0.12992	B	0.898825	0.08635	N	0.954809	1	0.08975	N	.	.	.	1.48	0.31731	T	-1.12	0.28906	N	0.337	0.37820	-1.0461	0.15505	T	0.032	0.13898	T	10	0.21742123	0.38353	T	0.01577	0.36685	T	0.065	0.18881	.	.	0.376570364461	0.37271	0.3028083435833438	0.30193	0.469182032742	0.46230	0.256836593151	0.04521	T	0.133305	0.46391	T	-0.448349	0.01155	T	-0.58965	0.13696	T	0.0284811891615391	0.01759	T	0.383762	0.09387	T	0.054126278	0.10343	0.0546777	0.09451	0.054126278	0.10343	0.0546777	0.09450	-4.445	0.30162	T	.	.	0.083	0.09094	B	.	.	2.557631	0.33119	19.24	0.98253139130436684	0.39594	0.02008	0.06044	N	AEFDI	0.121236	0.23580	N	-0.599885815957313	0.18949	0.9878882	-0.497257929843072	0.22230	1.206377	0.00787671573927491	0.11563	0.732398	0.92422	0	0.643519	0.57511	0	0.675528	0.61593	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.57	3.08	0.34576	0.232000	0.17670	0.191000	0.15744	0.573000	0.29008	0.002000	0.15269	0.006000	0.19429	0.253000	0.23340	0.1968:0.6997:0.0:0.1034	6.688	0.22342	793	0.45818	Peptidase C19, ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase|Ubiquitin specific protease domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	434.45	33	chr22	18161890	.	C	T	434.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.604;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.76;MQRankSum=2.1;QD=11.43;ReadPosRankSum=-1.542;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21:38:99:445,0,425	6	0	1	0	.
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chr22	19880651	19880651	C	T	exonic	TXNRD2	.	unknown	UNKNOWN	.	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	951343	not_provided|Primary_dilated_cardiomyopathy|Cardiovascular_phenotype	MedGen:C3661900|EFO:EFO_0000407,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001644,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001725,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005159,Human_Phenotype_Ontology:HP:0200130,MONDO:MONDO:0005021,MeSH:D002311,MedGen:C0007193,Orphanet:217604|MedGen:CN230736	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.227	0.0340626979881	.	0.000199681	2.517e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs528059873	1.985e-05	1.984e-05	5.448e-06	3.439e-05	0.0003	1.393e-05	1.204e-05	0.0002	0.0001	2.987e-05	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	3.597e-06	0	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.072	0.34982	T	0.115	0.45110	T	0.009	0.15093	B	0.002	0.06944	B	0.925948	0.07505	N	1.031590	1	0.08975	N	1.06	0.26948	L	-0.51	0.70597	T	-2.87	0.60348	D	0.199	0.30233	-0.7685	0.56940	T	0.296	0.66745	T	10	0.14633414	0.27745	T	0.034063	0.55422	D	0.227	0.52620	0.497	0.58678	0.373357554552	0.36949	.	.	0.243796731124	0.26884	0.232830673456	0.02184	T	0.288649	0.66144	T	-0.263685	0.12472	T	-0.324393	0.42091	T	0.0512812799523378	0.05724	T	0.471653	0.14010	T	0.060433634	0.12401	0.089382775	0.20900	0.060433634	0.12400	0.089382775	0.20899	.	.	.	0.15536219944362495	0.18617	.	.	.	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	0.271002	0.06489	2.964	0.87701476828810609	0.17418	0.05754	0.11683	N	AEFDGBHCI	0.159220	0.28499	N	-1.0357727536026	0.07869	0.3670413	-1.11842764933087	0.07348	0.357078	0.999999998143983	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.633656	0.55848	0	0.601644	0.32324	0	0.621717	0.48901	0	.	.	5.38	-1.08	0.09428	1.101000	0.30650	0.597000	0.19884	-1.084000	0.01555	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.4677:0.2953:0.2371	10.920	0.46369	907	0.22727	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000505	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.07143	677.83	36	chr22	19880651	.	C	T	677.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.102;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.907;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:688,0,627	6	0	1	0	.
chr22	19960497	19960497	G	-	intronic	COMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	46.53	1	chr22	19960496	.	AG	A	46.53	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.75;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,125	3	0	1	3	.
chr22	20739037	20739037	-	AA	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1483270407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	9.724e-05	0.0002	4.287e-05	2.72e-05	3.268e-05	1.705e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	69.1	3	chr22	20739037	.	C	CAA	69.1	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.674;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20739019_A_G:75,0,75:20739019	2	0	1	4	.
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chr22	31734050	31734050	A	G	intronic	PRR14L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.13	.	chr22	31734050	.	A	G	64.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31734050_A_G:72,0,162:31734050	4	0	1	2	C
chr22	31734057	31734057	C	A	intronic	PRR14L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.11	.	chr22	31734057	.	C	A	64.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31734050_A_G:72,0,162:31734050	4	0	1	2	C
chr22	31760298	31760298	G	A	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.39	6	chr22	31760298	.	G	A	65.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.96;MQRankSum=-1.645;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31760298_G_A:75,0,120:31760298	5	0	1	1	.
chr22	31760303	31760303	C	T	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	786	735	0	1	0	2	0.0013587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997751477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.596e-06	6.578e-06	1.289e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.41	6	chr22	31760303	.	C	T	65.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.96;MQRankSum=-1.645;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31760298_G_A:75,0,120:31760298	5	0	1	1	C
chr22	31760304	31760304	A	G	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	793	728	0	1	0	2	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1159890117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.791e-06	6.001e-05	1.326e-05	0	6.753e-05	0	0	.	.	0	0	6.753e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.43	6	chr22	31760304	.	A	G	65.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=54.96;MQRankSum=-1.645;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31760298_G_A:75,0,120:31760298	5	0	1	1	C
chr22	33015516	33015516	C	T	intronic	SYN3	.	.	.	.	983	537	1	1	0	3	0.00278552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs868310720	0.0002	6.094e-05	0	0.0003	0.0208	5.651e-05	3.392e-05	0.0057	0.0030	0	0	0	0	0	0.0208	0	0.0010	0	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.029e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.6	3	chr22	33015516	.	C	T	98.6	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.189;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:108,0,103	5	0	1	1	.
chr22	33722124	33722124	-	C	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	207.85	.	chr22	33722124	.	G	GC	207.85	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=34.64;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:224,18,0	4	1	0	2	.
chr22	36239710	36239710	G	C	intronic	APOL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.678e-05	1.234e-05	1.01e-05	2.281e-05	0.0001	6.97e-06	5.48e-06	4.758e-05	3.066e-05	0	0	0	0	0	0	8.043e-06	0	0.0001	1.317e-05	1.314e-05	0	2.697e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	895.6	8	chr22	36239710	.	G	C	895.6	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.99;DP=74;ExcessHet=0.095;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.57;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,3:6:81:.:.:202,110,100:.	5	0	1	1	.
chr22	36991427	36991427	C	T	intronic	TEX33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015242507	2.784e-06	2.737e-06	4.164e-06	1.396e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	3.1e-07	1.1e-07	0	2.237e-05	0	0	0	0.0002	1.836e-06	0	0	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	742.49	33	chr22	36991427	.	C	T	742.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.362;DP=298;ExcessHet=0;FS=1.402;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.84;ReadPosRankSum=0.174;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,19:34:99:0|1:36991420_C_T:753,0,567:36991420	6	0	1	0	.
chr22	37056380	37056380	G	A	exonic	KCTD17	.	nonsynonymous SNV	KCTD17:NM_001282684:exon3:c.G380A:p.R127Q,KCTD17:NM_001282685:exon3:c.G380A:p.R127Q,KCTD17:NM_001282686:exon3:c.G380A:p.R127Q,KCTD17:NM_024681:exon3:c.G380A:p.R127Q	Dystonia 26, myoclonic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.200	0.0482798066926	.	.	4.198e-05	0	0	0	0	1.524e-05	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs769868923	1.505e-05	1.505e-05	9.532e-06	2.063e-05	0.0001	9.86e-06	8.42e-06	7.131e-05	5.487e-05	0	0	0	0	0	0	8.995e-06	1.657e-05	0.0001	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.013	0.54683	D	0.073	0.56192	T	0.996	0.70673	D	0.902	0.64047	P	0.000735	0.42129	D	0.000000	0.99907	0.46009	D	2.495	0.72670	M	0.97	0.42502	T	-3.09	0.63438	D	0.429	0.50418	-0.4977	0.68733	T	0.257	0.62766	T	10	0.31787127	0.49192	T	0.04828	0.63300	D	0.200	0.48430	0.565	0.68633	0.610390267789	0.60725	0.738728194840748	0.73817	2.39889414524	0.97143	0.585782766342	0.50900	T	0.059093	0.44903	T	-0.260104	0.12888	T	-0.351719	0.39008	T	0.940734326839447	0.61334	D	0.907809	0.67374	D	0.34109178	0.56366	0.18759786	0.42001	0.34109178	0.56366	0.18759786	0.42000	-12.525	0.87435	D	0.4282075721454392	0.51580	0.158	0.54587	B	.;.;.	.;.;.	6.023489	0.94368	34	0.99939590809653167	0.99734	0.96966	0.71921	D	AEFDBI	0.780670	0.71249	D	0.593413720121486	0.72762	5.857126	0.570909144091216	0.72864	5.877473	0.996813576038425	0.35031	0.732398	0.92422	0	0.80507	0.99744	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.35	4.35	0.51454	6.856000	0.75250	11.722000	0.94835	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	17.069	0.86443	940	0.13648	BTB/POZ domain;.;BTB/POZ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	511.46	34	chr22	37056380	.	G	A	511.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.17;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.98;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:522,0,303	6	0	1	0	.
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chr22	37985992	37985992	G	A	intronic	POLR2F	.	.	.	.	505	1015	2	0	0	2	0.000984252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016938307	6.734e-05	7.69e-05	3.745e-05	9.89e-05	0.0010	5.427e-05	4.977e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0003	2.27e-05	6.82e-05	0.0010	9.934e-05	0.0001	0.0001	6.783e-05	0.0017	6.053e-05	4.917e-05	0.0008	0.0006	2.435e-05	0	0	0	0	0	0	8.859e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	270.53	33	chr22	37985992	.	G	A	270.53	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.43;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=-0.302;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:99:281,0,429	6	0	1	0	.
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chr22	41074480	41074480	T	A	upstream	SNORD140	dist=759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532496999	3.158e-05	3.147e-05	3.004e-05	3.313e-05	0.0002	2.421e-05	2.165e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0002	2.616e-05	6.661e-05	1.16e-05	1.971e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	683.63	37	chr22	41074480	.	T	A	683.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.48;DP=279;ExcessHet=0;FS=2.371;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=-2.338;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,25:51:99:694,0,603	6	0	1	0	.
chr22	41140121	41140121	T	C	intronic	EP300	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Rubinstein-Taybi syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	617.45	35	chr22	41140121	.	T	C	617.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.171;DP=228;ExcessHet=0;FS=4.604;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=2.18;SOR=0.234	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25:46:99:628,0,528	6	0	1	0	.
chr22	41794400	41794400	C	T	exonic	MEI1	.	nonsynonymous SNV	MEI1:NM_152513:exon28:c.C3457T:p.R1153W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.764	0.337563690841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308374741	2.052e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.005	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000245	0.46924	D	0.143965	0.952233	0.40113	D	2.485	0.72352	M	-0.51	0.70597	T	-4.18	0.85027	D	0.81	0.80572	-0.0231	0.81775	T	0.466	0.79394	T	10	0.76890415	0.76923	D	0.337564	0.91925	D	0.764	0.92004	0.59	0.71874	0.686386198217	0.68370	0.5782385486343223	0.57752	0.522400718261	0.49966	0.661893486977	0.61680	T	0.619654	0.88060	D	0.337414	0.85663	D	0.246896	0.85475	D	0.987331926822662	0.77850	D	0.917108	0.70989	D	0.2672744	0.49799	0.18233374	0.41154	0.2672744	0.49798	0.18233374	0.41153	-10.034	0.74115	D	.	.	0.232	0.49557	B	.;.	.;.	4.689784	0.75131	26.3	0.99929169722697253	0.99279	0.75418	0.36925	D	AEFBI	0.490513	0.52797	N	0.513205764579977	0.67868	5.139687	0.481865177775384	0.66789	4.998019	0.291533022378113	0.19092	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.547309	0.15389	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.53	4.5	0.54382	2.559000	0.45550	3.947000	0.40646	0.544000	0.25403	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.1647:0.8353:0.0:0.0	12.741	0.56627	116	0.95299	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	474.49	33	chr22	41794400	.	C	T	474.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.677;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,20:35:99:485,0,363	6	0	1	0	.
chr22	42140383	42140383	G	A	exonic	CYP2D7	.	unknown	UNKNOWN	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.316e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs765764978	2.769e-05	2.941e-05	1.543e-05	4.024e-05	0.0004	2.073e-05	1.82e-05	0.0003	0.0003	0	2.753e-05	0	0	0	0	2.766e-06	3.427e-05	0.0004	3.942e-05	3.936e-05	2.571e-05	5.375e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	9.003e-05	4.815e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	395.45	41	chr22	42140383	.	G	A	395.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.52;DP=239;ExcessHet=0;FS=1.485;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.13;MQRankSum=-1.056;QD=13.64;ReadPosRankSum=-1.703;SOR=1.11	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:406,0,318	6	0	1	0	.
chr22	42619679	42619679	G	A	UTR3	CYB5R3	NM_007326:c.*94C>T;NM_001171660:c.*94C>T;NM_001171661:c.*94C>T;NM_000398:c.*94C>T;NM_001129819:c.*94C>T	.	.	Methemoglobinemia, type I, Autosomal recessive;Methemoglobinemia, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217806092	1.94e-05	2.199e-05	1.988e-05	1.891e-05	0.0003	1.292e-05	1.079e-05	1.226e-05	1.011e-05	7.2e-05	3.139e-05	0	0	0	0.0003	1.962e-05	1.976e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.28	12	chr22	42619679	.	G	A	124.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.729;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.786;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:134,0,176	5	0	1	1	.
chr22	42629809	42629809	T	-	intronic	CYB5R3	.	.	.	Methemoglobinemia, type I, Autosomal recessive;Methemoglobinemia, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.9	2	chr22	42629808	.	CT	C	36.9	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	4	0	1	2	C
chr22	43206663	43206663	G	T	intronic	SCUBE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.26	2	chr22	43206663	.	G	T	66.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43206651_A_AAAG:75,0,120:43206651	5	0	1	1	.
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chr22	46263912	46263912	T	C	upstream	PKDREJ	dist=569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160688829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	57.39	2	chr22	46263912	.	T	C	57.39	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46263905_G_A:66,0,246:46263905	4	0	1	2	C
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chr22	46263918	46263918	T	C	upstream	PKDREJ	dist=575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.86	1	chr22	46263918	.	T	C	56.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46263905_G_A:66,0,246:46263905	5	0	1	1	C
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chrX	38096249	38096249	G	A	intronic	SYTL5	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.418e-05	0.0001	0	0	0	2.183e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs780722879	5.637e-05	5.373e-05	5.996e-05	4.628e-05	0.0014	4.356e-05	3.938e-05	0.0005	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0014	5.64e-05	7.581e-05	0	6.297e-05	6.095e-05	7.724e-05	2.987e-05	9.489e-05	2.912e-05	2.078e-05	3.721e-05	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	0.0046	9.489e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	323.62	20	chrX	38096249	.	G	A	323.62	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=32.36;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:344,30,0	6	1	0	0	.
chrX	40659236	40659236	C	G	exonic	MED14	.	nonsynonymous SNV	MED14:NM_004229:exon28:c.G3963C:p.K1321N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.390	0.17489678043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.112e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.007	0.69154	D	0.895	0.49247	P	0.452	0.46163	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999994	0.58761	D	1.495	0.37439	L	.	.	.	-2.46	0.67477	N	0.728	0.72925	-0.9858	0.33639	T	0.121	0.42079	T	9	0.45023692	0.58652	T	0.174897	0.85114	D	0.390	0.70603	0.391	0.41443	0.65440912122	0.65152	0.8579709212488796	0.85760	2.13339230401	0.95189	0.920231461525	0.98341	D	0.282649	0.65539	T	0.0206146	0.54464	T	-0.208165	0.53871	T	0.937414467334747	0.60718	D	0.971903	0.89805	D	0.74301934	0.80465	0.57960075	0.75634	0.74301934	0.80467	0.57960075	0.75635	-4.488	0.30731	T	.	.	0.939	0.91004	P	.;.;.	.;.;.	3.095469	0.41698	21.4	0.99746837329826044	0.83927	0.88740	0.48813	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.653678985306803	0.22192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.35	0.625	0.16838	0.563000	0.23250	0.590000	0.19811	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	0.999000	0.35428	1.000000	0.97212	0.0:0.4794:0.0:0.5206	9.651	0.39059	768	0.49510	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	93.77	35	chrX	40659236	.	C	G	93.77	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.591;DP=581;ExcessHet=1.1394;FS=178.225;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=0.678;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,13:41:15:15,0,326	4	0	3	0	.
chrX	47206457	47206457	G	A	intronic	UBA1	.	.	.	Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	821.23	36	chrX	47206457	.	G	A	821.23	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=30.42;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27:27:81:842,81,0	6	1	0	0	.
chrX	48059056	48059056	A	G	exonic	ZNF630	.	synonymous SNV	ZNF630:NM_001037735:exon5:c.T1386C:p.T462T,ZNF630:NM_001190255:exon5:c.T1344C:p.T448T,ZNF630:NM_001282201:exon5:c.T1386C:p.T462T,ZNF630:NM_001282202:exon5:c.T1014C:p.T338T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	796.23	33	chrX	48059056	.	A	G	796.23	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=30.62;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,26:26:78:817,78,0	6	1	0	0	.
chrX	48189676	48189676	T	C	intronic	SSX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.779e-05	2.61e-05	1.285e-05	2.891e-05	9.462e-05	2.95e-06	1.11e-06	.	.	0	0	9.462e-05	0	0	0	0	1.876e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	221.1	14	chrX	48189676	.	T	C	221.1	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.57;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:240,27,0	5	1	0	1	.
chrX	48695758	48695758	T	C	UTR5	SUV39H1	NM_001282166:c.-62T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.45	33	chrX	48695758	.	T	C	33.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.63;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:44:44,0,342	6	0	1	0	.
chrX	53617240	53617240	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0003	9.399e-05	0	8.389e-05	5.373e-05	4.812e-05	6.494e-05	5.741e-05	5.043e-05	0	0	3.779e-05	2.608e-05	0	8.389e-05	2.803e-05	4.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	409.08	33	chrX	53617240	.	T	C	409.08	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.274;DP=494;ExcessHet=2.5225;FS=174.148;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=2.12;SOR=9.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,12:52:16:.:.:16,0,750:.	2	0	4	1	.
chrX	63697302	63697302	G	A	exonic	ARHGEF9	.	synonymous SNV	ARHGEF9:NM_001173479:exon3:c.C225T:p.G75G,ARHGEF9:NM_001173480:exon3:c.C78T:p.G26G,ARHGEF9:NM_001353924:exon3:c.C204T:p.G68G,ARHGEF9:NM_001353926:exon3:c.C204T:p.G68G,ARHGEF9:NM_001353921:exon4:c.C405T:p.G135G,ARHGEF9:NM_001353922:exon4:c.C405T:p.G135G,ARHGEF9:NM_001353923:exon4:c.C423T:p.G141G,ARHGEF9:NM_001353927:exon4:c.C321T:p.G107G,ARHGEF9:NM_001353928:exon4:c.C384T:p.G128G,ARHGEF9:NM_001369032:exon4:c.C384T:p.G128G,ARHGEF9:NM_001369033:exon4:c.C321T:p.G107G,ARHGEF9:NM_001369035:exon4:c.C321T:p.G107G,ARHGEF9:NM_001369038:exon4:c.C321T:p.G107G,ARHGEF9:NM_001369039:exon4:c.C204T:p.G68G,ARHGEF9:NM_001369040:exon4:c.C204T:p.G68G,ARHGEF9:NM_001369041:exon4:c.C321T:p.G107G,ARHGEF9:NM_001369044:exon4:c.C321T:p.G107G,ARHGEF9:NM_015185:exon4:c.C384T:p.G128G,ARHGEF9:NM_001330495:exon5:c.C321T:p.G107G,ARHGEF9:NM_001369030:exon5:c.C384T:p.G128G,ARHGEF9:NM_001369031:exon5:c.C384T:p.G128G,ARHGEF9:NM_001369034:exon5:c.C321T:p.G107G,ARHGEF9:NM_001369036:exon5:c.C321T:p.G107G,ARHGEF9:NM_001369042:exon5:c.C78T:p.G26G,ARHGEF9:NM_001369043:exon5:c.C321T:p.G107G,ARHGEF9:NM_001369037:exon6:c.C321T:p.G107G	Epileptic encephalopathy, early infantile, 8, X-linked recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	620.42	34	chrX	63697302	.	G	A	620.42	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=29.54;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21:21:63:641,63,0	6	1	0	0	.
chrX	67546495	67546497	GTG	-	exonic	AR	.	nonframeshift deletion	AR:NM_000044:exon1:c.1349_1351del:p.G473del,AR:NM_001348061:exon1:c.1349_1351del:p.G473del,AR:NM_001348063:exon1:c.1349_1351del:p.G473del,AR:NM_001348064:exon1:c.1349_1351del:p.G473del	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3211094	AR-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0035	.	9.791e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	3.84e-05	1	26028	rs752570661	7.257e-06	0.0003	1.02e-05	0	4.884e-05	2.61e-06	1.71e-06	5.3e-07	2e-07	4.884e-05	0	6.268e-05	0	3.114e-05	0	3.158e-06	0	2.717e-05	0	9.776e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	43.45	38	chrX	67546494	.	TGTG	T	43.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.384;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.62;ReadPosRankSum=0.975;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,414	6	0	1	0	.
chrX	69860914	69860914	T	A	UTR3	EDA	NM_001005610:c.*46T>A;NM_001005613:c.*91T>A	.	.	Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, X-linked recessive;Tooth agenesis, selective, X-linked 1, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs773157728	7.54e-05	6.776e-05	7.693e-05	7.277e-05	0.0010	5.399e-05	4.703e-05	0.0007	0.0006	0	0.0010	0	0	0	0	4.29e-06	0.0001	0	3.587e-05	3.481e-05	3.855e-05	2.969e-05	0.0004	1.138e-05	6.65e-06	0.0001	7.883e-05	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	437.9	34	chrX	69860914	.	T	A	437.9	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=27.37;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:457,48,0	5	1	0	1	.
chrX	70433062	70433062	G	A	exonic	GDPD2	.	synonymous SNV	GDPD2:NM_001171191:exon14:c.G1359A:p.R453R,GDPD2:NM_001171193:exon15:c.G1359A:p.R453R,GDPD2:NM_017711:exon16:c.G1596A:p.R532R,GDPD2:NM_001171192:exon17:c.G1749A:p.R583R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.382e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs765795332	5.498e-06	5.464e-06	1.362e-06	1.401e-05	0.0001	1.98e-06	1.3e-06	4.826e-05	3.341e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	591.02	43	chrX	70433062	.	G	A	591.02	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=29.55;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:611,60,0	6	1	0	0	.
chrX	111952091	111952091	G	A	exonic	TRPC5	.	synonymous SNV	TRPC5:NM_012471:exon2:c.C330T:p.G110G	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	3514945	TRPC5-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.5e-05	.	4.625e-05	0	0	0	0	4.199e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs139867130	3.917e-05	3.915e-05	4.084e-05	3.578e-05	0.0002	2.951e-05	2.622e-05	3.018e-05	2.67e-05	3.788e-05	0	0	0	0	0.0002	4.157e-05	8.681e-05	3.698e-05	1.78e-05	1.741e-05	1.285e-05	2.898e-05	9.384e-05	2.96e-06	1.11e-06	.	.	0	0	9.384e-05	0	0	0	0	1.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	936.27	33	chrX	111952091	.	G	A	936.27	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=29.26;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32:32:96:957,96,0	6	1	0	0	.
chrX	130037469	130037469	G	C	exonic	BCORL1	.	nonsynonymous SNV	BCORL1:NM_021946:exon9:c.G4408C:p.D1470H,BCORL1:NM_001379450:exon10:c.G4630C:p.D1544H,BCORL1:NM_001379451:exon10:c.G4630C:p.D1544H,BCORL1:NM_001184772:exon11:c.G4630C:p.D1544H	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.473	0.811831089979	.	.	1.143e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs200861335	2.732e-06	2.732e-06	0	8.253e-06	5.682e-05	7.3e-07	2e-07	9.41e-06	3.52e-06	0	5.682e-05	0	0	0	0	1.188e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.008	0.67890	D	.	.	.	.	.	.	0.064969	0.21914	N	0.232716	0.990929	0.47592	D	.	.	.	-0.71	0.72889	T	-2.2	0.52128	N	0.543	0.57006	0.113	0.84418	D	0.568	0.84354	D	10	0.61804783	0.67819	D	0.811831	0.98533	D	0.473	0.76619	0.504	0.59770	0.961402668993	0.96098	0.7922897795816486	0.79180	1.21637778066	0.80984	0.603613257408	0.53414	T	0.039065	0.25061	T	0.247767	0.78393	D	0.230614	0.84700	D	0.71886321966779	0.41642	D	0.443756	0.12347	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.620	0.69698	P	.;.;.	.;.;.	4.238093	0.64232	24.7	0.99046394905376423	0.51140	0.95717	0.65855	D	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998846081317334	0.37800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.69	5.69	0.88346	4.926000	0.63134	7.578000	0.60885	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.920000	0.45560	0.0:0.0:1.0:0.0	18.829	0.92098	428	0.80967	.;.;Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1255.24	39	chrX	130037469	.	G	C	1255.24	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=32.19;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,39:39:99:1276,117,0	6	1	0	0	.
chrX	130216200	130216200	T	C	intronic	ZNF280C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406277608	1.018e-05	7.533e-06	5.694e-06	2.488e-05	5.281e-05	4.23e-06	2.72e-06	4.19e-06	2.75e-06	0	5.281e-05	0	0	0	0	1.166e-05	0	0	8.954e-06	8.703e-06	1.285e-05	0	1.881e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	160.6	21	chrX	130216200	.	T	C	160.6	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=22.94;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:181,21,0	6	1	0	0	.
chrX	134497614	134497614	A	-	intronic	HPRT1	.	.	.	HPRT-related gout, X-linked recessive;Lesch-Nyhan syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386528182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0	0.0004	5.617e-05	4.355e-05	4.531e-05	2.708e-05	0.0001	0	0	0	0.0003	0.0004	0	5.728e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	45.51	6	chrX	134497613	.	CA	C	45.51	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=59.86;MQRankSum=-1.068;QD=6.5;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	4	0	1	2	.
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chrX	139596477	139596477	A	-	intronic	MCF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	7.442e-05	6.544e-05	0	7.835e-05	0	0.0002	8.937e-05	0.0001	0	8.743e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.36	5	chrX	139596476	.	CA	C	69.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:46:77,0,46	3	0	1	3	.
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chrX	155077215	155077215	C	T	exonic	BRCC3	.	stopgain	BRCC3:NM_001018055:exon4:c.C241T:p.R81X,BRCC3:NM_001242640:exon4:c.C244T:p.R82X,BRCC3:NM_024332:exon4:c.C241T:p.R81X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.299e-05	0	0	0	0.0002	2.086e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs782376891	1.856e-06	7.285e-06	2.74e-06	0	2.413e-06	3.1e-07	1.2e-07	4e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.413e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.786	0.91852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.58478	0.97200	D	0.60222	0.97155	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;Dominant;.;.;.	.;.;.;.;.;High;.;.;.	7.567281	0.96647	36	0.99760285010060668	0.85011	0.94695	0.62013	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999992446882869	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.15	3.27	0.36580	4.537000	0.60354	1.715000	0.28221	-0.184000	0.09925	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.3103:0.6897:0.0:0.0	11.833	0.51579	446	0.79659	.;.;.;JAB1/MPN/MOV34 metalloenzyme domain|MPN domain|JAB1/MPN/MOV34 metalloenzyme domain;JAB1/MPN/MOV34 metalloenzyme domain|MPN domain|JAB1/MPN/MOV34 metalloenzyme domain;JAB1/MPN/MOV34 metalloenzyme domain|MPN domain|JAB1/MPN/MOV34 metalloenzyme domain;JAB1/MPN/MOV34 metalloenzyme domain|MPN domain|JAB1/MPN/MOV34 metalloenzyme domain;JAB1/MPN/MOV34 metalloenzyme domain|MPN domain|JAB1/MPN/MOV34 metalloenzyme domain;JAB1/MPN/MOV34 metalloenzyme domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	77.49	35	chrX	155077215	.	C	T	77.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.317;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.56;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:88:88,0,275	6	0	1	0	.
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