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chr1	1315610	1315610	A	C	exonic	INTS11	.	nonsynonymous SNV	INTS11:NM_001256462:exon3:c.T144G:p.D48E,INTS11:NM_001256463:exon3:c.T135G:p.D45E,INTS11:NM_017871:exon5:c.T438G:p.D146E,INTS11:NM_001256460:exon6:c.T351G:p.D117E,INTS11:NM_001256456:exon7:c.T456G:p.D152E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136	0.0154136012444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	3.834e-05	7.562e-05	0	0.0002	0.0002	6.641e-05	2.321e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.347	0.29029	T	0.5	0.24264	T	0.0	0.09854	B	0.005	0.16012	B	0.000028	0.55875	N	0.155416	0.99038	0.81001	D	0.525	0.13617	N	0.92	0.79666	T	-1.98	0.48850	N	0.154	0.21319	-1.0253	0.21985	T	0.246	0.61542	T	10	0.116285294	0.21931	T	0.015414	0.36125	T	0.136	0.36778	0.471	0.54537	0.346992582518	0.34303	0.35717973400585923	0.35631	0.498122856725	0.48292	0.613720953465	0.54842	T	0.080914	0.36476	T	-0.104333	0.35708	T	-0.387644	0.34828	T	0.259605556726456	0.23297	T	0.863014	0.61235	D	0.17811784	0.38814	0.06305662	0.12434	0.17811784	0.38813	0.06305662	0.12434	-1.076	0.07354	T	.	.	0.074	0.17275	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	-0.581160	0.01623	0.112	0.94462933017020856	0.24903	0.30868	0.24193	N	ALL	0.098578	0.19861	N	-1.50307596989521	0.01829	0.08021294	-1.63354689133372	0.01463	0.06619128	0.99999999999989	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.648423	0.49468	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.74	-8.98	0.00647	-0.266000	0.08660	-1.778000	0.04743	-0.629000	0.04519	0.203000	0.24344	0.000000	0.08366	0.290000	0.24260	0.2974:0.3049:0.3976:0.0	8.768	0.33872	774	0.48577	.;.;Metallo-beta-lactamase;Metallo-beta-lactamase|Metallo-beta-lactamase;Metallo-beta-lactamase;.;Metallo-beta-lactamase;Metallo-beta-lactamase|Metallo-beta-lactamase;Metallo-beta-lactamase|Metallo-beta-lactamase	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.33	35	chr1	1315610	.	A	C	60.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.314;DP=723;ExcessHet=0;FS=24.648;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=1.31;SOR=4.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,18:69:74:74,0,1127	18	0	1	0	.
chr1	1491273	1491273	C	T	intronic	ATAD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268735067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.236e-05	7.225e-05	5.143e-05	9.429e-05	0.0002	3.976e-05	3.131e-05	4.74e-05	3.054e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.04	4	chr1	1491273	.	C	T	62.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=95;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0673;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1491273_C_T:75,0,111:1491273	18	0	1	0	.
chr1	1495904	1495904	G	T	UTR3	ATAD3B	NM_031921:c.*87G>T;NM_001317238:c.*87G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	552.33	26	chr1	1495904	.	G	T	552.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.06;DP=515;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.02;MQRankSum=0.221;QD=15.78;ReadPosRankSum=-0.033;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:566,0,519	18	0	1	0	C
chr1	1540278	1540278	C	A	intronic	TMEM240	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.231e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	661.33	34	chr1	1540278	.	C	A	661.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.34;DP=710;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.315;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,31:65:99:675,0,738	18	0	1	0	.
chr1	1917152	1917152	G	A	exonic	CALML6	.	nonsynonymous SNV	CALML6:NM_001330313:exon5:c.G454A:p.V152M,CALML6:NM_138705:exon6:c.G505A:p.V169M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.255	0.0643927682007	.	.	3.568e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs765843274	2.197e-05	2.189e-05	8.193e-06	3.591e-05	0.0003	1.59e-05	1.361e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0	4.985e-05	0.0003	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.0	0.91255	D	0.057	0.46406	T	0.995	0.67487	D	0.912	0.64797	D	.	.	.	.	0.58409	0.31075	N	2.035	0.55589	M	-0.6	0.71662	T	-1.93	0.44852	N	0.2	0.25006	-0.3212	0.74388	T	0.410	0.75873	T	9	0.24790466	0.42079	T	0.064393	0.69263	D	0.255	0.56562	0.715	0.85051	0.726360100735	0.72393	.	.	0.298148885275	0.32199	0.415929853916	0.27275	T	0.131123	0.46042	T	-0.264369	0.12392	T	-0.353096	0.38849	T	0.225500500732781	0.21735	T	0.922708	0.72522	D	0.23479486	0.46306	0.25660384	0.51363	0.23479486	0.46306	0.25660384	0.51362	-8.196	0.62398	D	.	.	0.335	0.55562	B	.;.	.;.	2.827016	0.37262	20.5	0.99467342414412796	0.66154	0.63828	0.32211	D	AEFBI	0.171613	0.29859	N	-0.0705361769083696	0.38689	2.26986	-0.281468694373122	0.28708	1.602781	0.919707174061114	0.26610	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.536957	0.11973	0	0.567892	0.33627	0	.	.	3.43	0.439	0.15779	0.241000	0.17843	0.900000	0.22542	0.614000	0.49286	0.191000	0.24200	0.288000	0.24148	0.978000	0.57271	0.3807:0.0:0.6193:0.0	5.610	0.16680	923	0.18507	EF-hand domain|EF-hand domain|EF-hand domain;EF-hand domain|EF-hand domain|EF-hand domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001014	0.000000	0.001362	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	656.33	43	chr1	1917152	.	G	A	656.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.171;DP=694;ExcessHet=0;FS=2.732;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.389;SOR=1.259	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,26:50:99:670,0,651	18	0	1	0	.
chr1	2408326	2408328	ACA	-	intronic	PEX10	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 6B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	649.29	31	chr1	2408325	.	CACA	C	649.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.83;DP=427;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.1;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=1.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:663,0,658	18	0	1	0	.
chr1	2502167	2502167	C	T	exonic	PLCH2	.	nonsynonymous SNV	PLCH2:NM_001303012:exon21:c.C2636T:p.S879L,PLCH2:NM_001303013:exon21:c.C2777T:p.S926L,PLCH2:NM_014638:exon21:c.C2717T:p.S906L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.321410637811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162096233	7.37e-06	9.577e-06	5.803e-06	8.987e-06	2.879e-05	3.73e-06	2.72e-06	3.23e-06	2.34e-06	0	0	0	2.879e-05	0	0	7.516e-06	1.776e-05	0	3.284e-05	3.939e-05	3.853e-05	2.689e-05	5.88e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.004	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.994	0.82059	D	0.889623	0.08696	N	0.940575	0.999975	0.54805	D	2.865	0.83145	M	1.73	0.27822	T	-4.97	0.82221	D	0.515	0.54584	-0.7663	0.57060	T	0.228	0.59309	T	10	0.36444524	0.52989	T	0.321411	0.91485	D	0.246	0.55340	.	.	0.515490261806	0.51192	0.37111745307031135	0.37025	0.61309136302	0.55890	0.835224807262	0.87364	D	0.64412	0.89121	D	-0.196986	0.21241	T	-0.284064	0.46386	T	0.803153906997213	0.46569	D	.	.	.	0.34116617	0.56372	0.55711645	0.74382	0.34116617	0.56372	0.55711645	0.74383	-7.888	0.60305	D	.	.	0.174	0.45665	B	.;.;.	.;.;.	4.189152	0.63122	24.5	0.99891693782769009	0.96589	0.97014	0.72193	D	AEFDBCI	0.895863	0.83633	D	0.379148490087639	0.60294	4.21673	0.369361342993819	0.59682	4.148169	0.999999998576607	0.74766	0.517182	0.21443	0	0.588066	0.40923	0	0.478664	0.07449	1	0.604944	0.38103	0	.	.	3.75	3.75	0.42236	7.361000	0.78756	7.461000	0.59055	0.545000	0.25583	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.626000	0.32052	0.0:1.0:0.0:0.0	14.695	0.68727	829	0.39537	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	882.33	34	chr1	2502167	.	C	T	882.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.971;DP=691;ExcessHet=0;FS=3.657;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=0.472;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,32:59:99:896,0,648	18	0	1	0	.
chr1	2653856	2653856	G	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.32	5	chr1	2653856	.	G	*	53.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.24;DP=169;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=0.0893;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.3;MQRankSum=-1.345;QD=1.9;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:22:99:0|1:2653849_GCCC_*:120,0,420:2653849	16	0	1	2	.
chr1	2653865	2653905	TGATGGTCTGGAGCAGCACCCACACCCACAGGTGAGCATCC	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.6	5	chr1	2653865	.	TGATGGTCTGGAGCAGCACCCACACCCACAGGTGAGCATCC	*	35.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.286;DP=175;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=0.0402;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=52.93;MQRankSum=-2.83;QD=1.08;ReadPosRankSum=-1.146;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:22:99:0|1:2653849_GCCC_*:120,0,420:2653849	9	0	1	9	C
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chr1	2654013	2654013	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	237.16	6	chr1	2654013	.	C	*	237.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.502;DP=276;ExcessHet=0.3892;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.57;MQRankSum=0;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:22:99:0|1:2653849_GCCC_*:120,0,420:2653849	15	0	1	3	C
chr1	2654015	2654015	G	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	94.92	6	chr1	2654015	.	G	*	94.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=279;ExcessHet=0.3892;FS=0;InbreedingCoeff=0.0146;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.27;MQRankSum=-0.842;QD=2.26;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:22:99:0|1:2653849_GCCC_*:120,0,420:2653849	16	0	1	2	C
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chr1	2654020	2654020	G	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	161.64	6	chr1	2654020	.	G	*	161.64	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.327;DP=265;ExcessHet=0.7564;FS=0.926;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=49.85;MQRankSum=-1.383;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:22:99:0|1:2653849_GCCC_*:120,0,420:2653849	15	0	2	2	C
chr1	2654024	2654024	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	195.21	6	chr1	2654024	.	C	*	195.21	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.394;DP=268;ExcessHet=0.0506;FS=0;InbreedingCoeff=0.2115;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=49.37;MQRankSum=-1.349;QD=2.71;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:22:99:0|1:2653849_GCCC_*:120,0,420:2653849	16	0	2	1	C
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chr1	2654037	2654037	G	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.23	4	chr1	2654037	.	G	*	65.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=234;ExcessHet=0.1259;FS=1.598;InbreedingCoeff=0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.23;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=0;SOR=1.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:22:99:0|1:2653849_GCCC_*:120,0,420:2653849	16	0	1	2	C
chr1	2654039	2654039	A	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.71	5	chr1	2654039	.	A	*	63.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036;DP=239;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0179;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=51.19;MQRankSum=-1.036;QD=2.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:22:99:0|1:2653849_GCCC_*:120,0,420:2653849	14	0	1	4	C
chr1	2654044	2654044	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	76.27	5	chr1	2654044	.	C	*	76.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.21;DP=249;ExcessHet=0.3892;FS=1.098;InbreedingCoeff=0.0449;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=49.4;MQRankSum=0.674;QD=1.5;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:22:99:0|1:2653849_GCCC_*:120,0,420:2653849	17	0	1	1	C
chr1	2654045	2654045	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	321.8	5	chr1	2654045	.	C	*	321.8	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=250;ExcessHet=0.0506;FS=0;InbreedingCoeff=0.2337;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=48.13;MQRankSum=-1.465;QD=4.53;ReadPosRankSum=-2.049;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:22:99:0|1:2653849_GCCC_*:120,0,420:2653849	16	0	2	1	C
chr1	2654050	2654051	CA	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	92.22	6	chr1	2654050	.	CA	*	92.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.15;DP=267;ExcessHet=0.1259;FS=1.52;InbreedingCoeff=0.0953;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.31;MQRankSum=-1.44;QD=3.55;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:22:99:0|1:2653849_GCCC_*:120,0,420:2653849	16	0	1	2	C
chr1	2654052	2654052	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.42	6	chr1	2654052	.	C	*	60.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.5;DP=254;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=0.1185;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=49.62;MQRankSum=1.11;QD=2.32;ReadPosRankSum=0.161;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:22:99:0|1:2653849_GCCC_*:120,0,420:2653849	14	0	1	4	C
chr1	2654053	2654053	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	307.11	6	chr1	2654053	.	C	*	307.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.98;DP=248;ExcessHet=0.3892;FS=2.561;InbreedingCoeff=-0.1527;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=47.81;MQRankSum=-0.793;QD=7.14;ReadPosRankSum=2.17;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:22:99:0|1:2653849_GCCC_*:120,0,420:2653849	15	0	1	3	C
chr1	2654055	2654055	G	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.28	6	chr1	2654055	.	G	*	47.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=249;ExcessHet=0.119;FS=2.991;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.64;MQRankSum=-2.287;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:22:99:0|1:2653849_GCCC_*:120,0,420:2653849	16	0	1	2	C
chr1	2654064	2654064	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.74	6	chr1	2654064	.	C	*	56.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.02;DP=269;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=49.98;MQRankSum=0.792;QD=2.1;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:22:99:0|1:2653849_GCCC_*:120,0,420:2653849	15	0	1	3	C
chr1	2654068	2654068	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	37.91	6	chr1	2654068	.	C	*	37.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.05;DP=274;ExcessHet=0.119;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=46.07;MQRankSum=-0.701;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.88;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:22:99:0|1:2653849_GCCC_*:120,0,420:2653849	17	0	1	1	C
chr1	2654072	2654072	G	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.48	6	chr1	2654072	.	G	*	102.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.584;DP=288;ExcessHet=0.4742;FS=3.797;InbreedingCoeff=-0.1625;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=50.12;MQRankSum=0.319;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:22:99:0|1:2653849_GCCC_*:120,0,420:2653849	9	0	1	9	C
chr1	3212572	3212572	G	A	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.25	1	chr1	3212572	.	G	A	63.25	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3212572_G_A:72,0,142:3212572	11	0	1	7	.
chr1	3414726	3414726	G	A	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.928e-05	2.018e-05	4.128e-06	3.395e-05	0.0002	1.233e-05	9.94e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.846e-06	4.516e-05	0.0002	6.566e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	2.407e-05	0	0	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	309.33	29	chr1	3414726	.	G	A	309.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.952;DP=442;ExcessHet=0;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:323,0,393	18	0	1	0	C
chr1	3432583	3432583	G	-	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	43.0	.	chr1	3432582	.	AG	A	43.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,123	13	0	1	5	C
chr1	3499728	3499728	G	A	intronic	MEGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0005	0	0	6.838e-05	0	0.0004	6.47e-05	10	154602	rs745377387	5.172e-05	5.404e-05	4.385e-05	5.968e-05	0.0003	4.225e-05	3.854e-05	0.0002	0.0002	2.998e-05	0.0001	0	2.548e-05	0	0	3.521e-05	5.008e-05	0.0003	4.605e-05	4.598e-05	9.004e-05	0	0.0002	2.112e-05	1.528e-05	1.922e-05	1.033e-05	7.25e-05	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	965.33	34	chr1	3499728	.	G	A	965.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=714;ExcessHet=0;FS=1.95;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=0.344;SOR=1.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,38:79:99:979,0,988	18	0	1	0	.
chr1	3689978	3689978	C	A	intronic	TP73	.	.	.	.	1228	293	0	1	0	2	0.00340136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs546756817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0066	0.0003	0.0003	0.0048	0.0042	2.405e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	147.67	.	chr1	3689978	.	C	A	147.67	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-1.068;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1261;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.41;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3689978_C_A:69,0,184:3689978	9	1	1	8	.
chr1	4732161	4732161	G	T	intronic	AJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.28e-05	1.284e-05	5.369e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	215.56	1	chr1	4732161	.	G	T	215.56	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2033;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=26.95;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:231,24,0	13	1	0	5	.
chr1	5864925	5864925	A	G	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.34	24	chr1	5864925	.	A	G	111.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.601;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=-1.952;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:125,0,300	18	0	1	0	.
chr1	6042613	6042615	GCA	-	intronic	KCNAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547828926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.538e-05	8.53e-05	3.855e-05	0.0001	0.0021	4.955e-05	3.961e-05	0.0011	0.0009	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	159.03	.	chr1	6042612	.	GGCA	G	159.03	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1847;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.81;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	10	0	1	8	.
chr1	6419748	6419748	A	C	intronic	HES2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.917e-06	3.027e-05	1.446e-06	4.416e-06	3.773e-06	6.8e-07	4.6e-07	8.8e-07	6e-07	0	0	0	0	0	0	3.773e-06	0	0	0	1.324e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.33	22	chr1	6419748	.	A	C	38.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.348;DP=416;ExcessHet=0;FS=24.362;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=-0.719;SOR=3.22	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,4:15:52:0|1:6419748_A_C:52,0,332:6419748	18	0	1	0	.
chr1	6419749	6419749	G	C	intronic	HES2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.095e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.33	22	chr1	6419749	.	G	C	38.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.131;DP=418;ExcessHet=0;FS=24.362;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=-1.062;SOR=3.22	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,4:15:52:0|1:6419748_A_C:52,0,332:6419748	18	0	1	0	C
chr1	6519856	6519856	G	A	UTR5	PLEKHG5	NM_198681:c.-42285C>T	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate C, Autosomal recessive;Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171687313	3.222e-05	2.542e-05	4.359e-05	2.245e-05	9.024e-05	1.584e-05	1.1e-05	1.312e-05	8.35e-06	0	9.024e-05	0	0	0	0	3.46e-05	0	5.015e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	209.09	.	chr1	6519856	.	G	A	209.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.534;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.066;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.14;ReadPosRankSum=-1.534;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:17:221,0,17	17	0	1	1	.
chr1	6856496	6856496	A	G	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr1	6856496	.	A	G	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr1	6896622	6896622	G	T	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.86	.	chr1	6896622	.	G	T	35.86	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	3	0	1	15	C
chr1	7539214	7539214	C	-	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.97	1	chr1	7539213	.	TC	T	47.97	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1773;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,87	9	0	1	9	C
chr1	7799412	7799412	G	-	intronic	PER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.96	5	chr1	7799411	.	TG	T	46.96	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.83;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	14	0	1	4	.
chr1	8360344	8360344	T	C	exonic	RERE	.	nonsynonymous SNV	RERE:NM_001042682:exon8:c.A1501G:p.T501A,RERE:NM_001042681:exon18:c.A3163G:p.T1055A,RERE:NM_012102:exon19:c.A3163G:p.T1055A	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136	0.0197316229329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.662	0.06469	T	0.002	0.19866	B	0.002	0.14941	B	.	.	.	.	0.996662	0.81001	D	1.845	0.48678	L	0.95	0.43279	T	-0.6	0.25118	N	0.147	0.15749	-1.0665	0.10200	T	0.078	0.31224	T	9	0.13573647	0.25829	T	0.019732	0.42166	T	0.136	0.36778	0.412	0.44887	0.536231820724	0.53273	0.366014968067863	0.36515	0.348634746703	0.36727	0.604460477829	0.53534	T	0.091067	0.38719	T	-0.150647	0.28209	T	-0.454171	0.27237	T	0.120966815294825	0.14524	T	0.70443	0.32115	T	0.1811406	0.39270	0.11644577	0.28111	0.1811406	0.39270	0.11644577	0.28110	-3.398	0.15030	T	0.13073248026283504	0.13780	0.062	0.02488	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.112287	0.26880	17.27	0.55689332139226755	0.05394	0.89963	0.50779	D	AEFDBCI	0.173580	0.30067	N	-0.624128227715452	0.18221	0.9442738	-0.500830591763963	0.22131	1.200559	0.99604968422068	0.34489	0.695654	0.57023	0	0.577304	0.33150	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.11	3.98	0.45383	1.695000	0.37381	3.947000	0.40646	0.576000	0.29215	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.057000	0.15750	0.0:0.0828:0.0:0.9172	9.695	0.39317	861	0.33516	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	519.33	33	chr1	8360344	.	T	C	519.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.696;DP=762;ExcessHet=0;FS=1.511;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,23:41:99:533,0,566	18	0	1	0	.
chr1	9026731	9026732	TT	-	upstream	SLC2A7	dist=386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.172e-06	3.368e-05	0	1.487e-05	1.559e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.559e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	57.54	2	chr1	9026730	.	CTT	C	57.54	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0299;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,101	10	0	1	8	.
chr1	9601231	9601231	A	G	exonic	TMEM201	.	nonsynonymous SNV	TMEM201:NM_001010866:exon5:c.A733G:p.T245A,TMEM201:NM_001130924:exon5:c.A733G:p.T245A	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00267878150657	.	.	8.332e-06	0	0	0	0	0	0	6.1e-05	6.5e-06	1	154602	rs765177171	6.166e-06	6.156e-06	4.091e-06	8.262e-06	2.319e-05	2.9e-06	2.1e-06	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	5.397e-06	1.657e-05	2.319e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.0	0.00964	T	0.827	0.05488	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.561162	0.05425	N	1.223500	0.999999	0.08975	N	-0.83	0.01527	N	.	.	.	-0.03	0.07444	N	0.051	0.02272	-0.9946	0.31405	T	0.029	0.12409	T	9	0.027929068	0.00931	T	0.002679	0.05492	T	0.017	0.02790	0.333	0.32005	0.082315109003	0.07666	0.468926225345958	0.46811	0.259433600952	0.28498	0.328318297863	0.14680	T	0.001128	0.00635	T	-0.256881	0.13267	T	-0.509914	0.21323	T	0.0125689982726392	0.00209	T	0.471053	0.13966	T	0.011783111	0.00022	0.015301747	0.00006	0.011783111	0.00022	0.015301747	0.00006	-2.382	0.06511	T	.	.	0.057	0.00693	B	.;.	.;.	-0.606369	0.01554	0.102	0.30178668651942842	0.01638	0.03083	0.08002	N	AEFDBCI	0.036681	0.04928	N	-1.6717644007005	0.00947	0.04100743	-1.71126184215369	0.01088	0.04888134	0.999888862430901	0.44867	0.732398	0.92422	0	0.702456	0.74545	0	0.743671	0.96076	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.98	-7.73	0.01107	-0.013000	0.12615	-0.438000	0.09178	-0.065000	0.16512	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.050000	0.15192	0.117:0.307:0.4706:0.1054	4.802	0.12668	774	0.48577	.;Transmembrane protein 201, C-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2338.33	33	chr1	9601231	.	A	G	2338.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.159;DP=835;ExcessHet=0;FS=1.104;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=-0.207;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,100:200:99:2352,0,2728	18	0	1	0	.
chr1	10378098	10378098	C	G	UTR3	KIF1B	NM_001365951:c.*1511C>G;NM_015074:c.*1511C>G;NM_001365952:c.*1511C>G	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.403e-05	8.084e-05	0	8.222e-05	0.0004	0.0002	0.0014	0	0.0001	0.0002	7.996e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	51.77	3	chr1	10378098	.	C	G	51.77	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.15;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0461;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:58:58,0,74	10	0	1	8	.
chr1	10654448	10654448	G	A	exonic	CASZ1	.	synonymous SNV	CASZ1:NM_001079843:exon10:c.C1809T:p.Y603Y,CASZ1:NM_017766:exon10:c.C1809T:p.Y603Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.651e-05	0	0	0	0	3.003e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs771708434	3.352e-05	3.352e-05	3.267e-05	3.438e-05	0.0005	2.566e-05	2.312e-05	0.0001	7.541e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0.0005	3.777e-05	1.656e-05	2.319e-05	3.285e-05	3.283e-05	5.138e-05	1.345e-05	5.879e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2648.33	36	chr1	10654448	.	G	A	2648.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=909;ExcessHet=0;FS=2.409;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,105:207:99:2662,0,2407	18	0	1	0	.
chr1	11030002	11030002	C	T	intronic	MASP2	.	.	.	MASP2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1020530544	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	6.728e-05	0.0002	6.514e-05	5.324e-05	0.0001	0.0001	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	264.41	9	chr1	11030002	.	C	T	264.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.807;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.89;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:278,0,146	18	0	1	0	.
chr1	11658675	11658675	-	CCCCCCCCC	intronic	FBXO44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.932e-07	1.3e-05	0	1.394e-06	9.055e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.055e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.41	59	chr1	11658675	.	G	GCCCCCCCCC	30.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.395;DP=750;ExcessHet=0;FS=20.191;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.38;ReadPosRankSum=-0.511;SOR=3.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,4:22:44:0|1:11658675_G_GCCCCCCCCC:44,0,738:11658675	18	0	1	0	.
chr1	11776811	11776811	A	C	intronic	C1orf167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3893.96	6	chr1	11776811	.	A	C	3893.96	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=153;ExcessHet=0.145;FS=9.009;InbreedingCoeff=0.2588;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.9;ReadPosRankSum=-0.386;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:294,21,0	18	1	0	0	.
chr1	11802774	11802774	G	A	intronic	MTHFR	.	.	.	Homocystinuria due to MTHFR deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs760815130	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0.0002	0	0	2.393e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.62e-05	6.317e-05	0.0001	9.904e-05	2.455e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	351.33	21	chr1	11802774	.	G	A	351.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.75;DP=430;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.67;ReadPosRankSum=-0.851;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,13:17:81:365,0,81	18	0	1	0	.
chr1	12385182	12385182	A	G	intronic	VPS13D	.	.	.	.	450	1071	1	0	0	1	0.000466636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.02e-06	3.445e-06	6.207e-06	1.954e-06	0.0004	9.4e-07	6.3e-07	7.392e-05	3.067e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.416e-06	2.252e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	425.33	15	chr1	12385182	.	A	G	425.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.07;DP=453;ExcessHet=0;FS=7.659;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.25;ReadPosRankSum=1.32;SOR=3.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:439,0,253	18	0	1	0	.
chr1	12746406	12746406	A	G	UTR5	C1orf158	NM_152290:c.-25A>G;NM_001330361:c.-25A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165304839	4.852e-06	4.789e-06	6.908e-06	2.782e-06	0.0002	2.02e-06	1.3e-06	1.97e-06	1.29e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.478e-06	0	0	1.97e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.343e-05	.	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0102	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	462.33	33	chr1	12746406	.	A	G	462.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.337;DP=676;ExcessHet=0;FS=1.256;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=1.78;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:476,0,703	18	0	1	0	.
chr1	13344214	13344214	C	T	exonic	PRAMEF14	.	synonymous SNV	PRAMEF14:NM_001024661:exon3:c.G690A:p.E230E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201600327	2.332e-05	2.326e-05	2.593e-05	2.068e-05	2.97e-05	1.679e-05	1.481e-05	2.118e-05	1.863e-05	0	0	0	0	0	0	2.97e-05	1.663e-05	0	6.637e-06	6.59e-06	1.295e-05	0	1.477e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	2413.72	37	chr1	13344214	.	C	T	2413.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.366;DP=839;ExcessHet=0;FS=1.668;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.41;MQRankSum=1.03;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.831;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,95:218:99:2427,0,3519	17	0	1	1	.
chr1	15324788	15324788	C	T	intronic	FHAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs536005961	8.974e-05	7.206e-05	0.0001	7.067e-05	0.0012	6.554e-05	5.692e-05	0.0002	8.778e-05	8.8e-05	0.0001	0	0	0	0.0012	9.655e-05	0.0002	5.565e-05	7.888e-05	7.881e-05	8.994e-05	6.729e-05	0.0001	4.498e-05	3.513e-05	6.286e-05	4.302e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	165.39	1	chr1	15324788	.	C	T	165.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.98;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.63;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:44:177,0,44	15	0	1	3	.
chr1	15567445	15567445	C	T	intronic	DNAJC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248662314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	5.137e-05	1.345e-05	7.348e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	67.51	4	chr1	15567445	.	C	T	67.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.902;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:81:81,0,140	18	0	1	0	.
chr1	15969628	15969628	G	A	intronic	ZBTB17	.	.	.	.	437	1083	1	1	0	3	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs867271053	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0005	0.0034	0.0002	0	0	0.0001	0.0004	5.403e-05	0.0001	0.0001	0.0001	8.073e-05	0.0004	7.093e-05	5.749e-05	6.82e-05	2.855e-05	0	0	6.544e-05	0.0023	0.0004	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	521.33	34	chr1	15969628	.	G	A	521.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.291;DP=661;ExcessHet=0;FS=2.637;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-0.777;SOR=1.186	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,24:50:99:535,0,635	18	0	1	0	.
chr1	16015541	16015541	C	T	UTR3	HSPB7	NM_001349685:c.*39G>A;NM_001349683:c.*39G>A;NM_001349689:c.*39G>A;NM_014424:c.*39G>A;NM_001349682:c.*39G>A;NM_001349688:c.*39G>A;NM_001349686:c.*39G>A;NM_001349687:c.*39G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.725e-06	0	0	0	0	1.577e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773017695	1.245e-05	1.3e-05	1.515e-05	9.724e-06	0.0002	7.78e-06	6.42e-06	8.2e-06	6.5e-06	0	2.25e-05	0	0	0	0.0002	1.365e-05	0	1.171e-05	1.976e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.699e-05	6.557e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	610.33	45	chr1	16015541	.	C	T	610.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.358;DP=695;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.659;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:624,0,623	18	0	1	0	.
chr1	16246510	16246511	TT	-	downstream	FBXO42	dist=329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331091680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.362e-05	0.0003	4.203e-05	4.533e-05	0.0001	1.866e-05	1.228e-05	2.5e-05	9.96e-06	0	0	0.0001	0	0	0.0001	0	4.699e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	157.32	1	chr1	16246509	.	CTT	C	157.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1592;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,93	13	0	1	5	.
chr1	16251173	16251173	C	T	exonic	FBXO42	.	nonsynonymous SNV	FBXO42:NM_018994:exon10:c.G1651A:p.V551I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2197283	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.0231327741636	7.7e-05	.	3.313e-05	0	0	0.0001	0	4.527e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs143311144	1.3e-05	1.3e-05	1.497e-05	1.1e-05	8.961e-05	8.31e-06	6.7e-06	2.374e-05	1.258e-05	8.961e-05	0	0	7.557e-05	1.873e-05	0	7.194e-06	1.656e-05	3.478e-05	3.942e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.69e-05	7.237e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.005	0.91255	D	0.441	0.13290	T	0.997	0.70673	D	0.939	0.67449	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.895	0.22405	L	3.48	0.59583	T	-0.27	0.12472	N	0.355	0.39659	-0.6714	0.61765	T	0.255	0.62552	T	10	0.22373515	0.39159	T	0.023133	0.46073	T	0.142	0.37995	.	.	0.0675242888579	0.06100	0.2287317320686603	0.22788	0.79447883007	0.65982	0.572790324688	0.49072	T	0.01423	0.14390	T	-0.146822	0.28810	T	-0.222975	0.52448	T	0.321724250278226	0.25892	T	0.922308	0.71764	D	0.141356	0.32574	0.12592307	0.30334	0.141356	0.32574	0.12592307	0.30333	-4.53	0.31279	T	.	.	0.141	0.36295	B	.;.;.	.;.;.	4.505368	0.70502	25.5	0.99833416894392202	0.91456	0.98695	0.85684	D	AEFBI	0.705286	0.66072	D	0.634044628007109	0.75340	6.288609	0.682724594013978	0.81068	7.440995	0.999999999995337	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	7.071000	0.76460	6.035000	0.52961	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	0.0:1.0:0.0:0.0	18.767	0.91840	199	0.92292	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1864.33	33	chr1	16251173	.	C	T	1864.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=753;ExcessHet=0;FS=5.882;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=1.89;SOR=1.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,73:154:99:1878,0,2077	18	0	1	0	C
chr1	16262571	16262571	G	C	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868439966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.743e-05	8.257e-05	0.0001	9.899e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0170	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.65	.	chr1	16262571	.	G	C	66.65	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1552;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	12	0	1	6	C
chr1	16563516	16563516	T	G	UTR3	NBPF1	NM_017940:c.*427A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1043546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.98	.	chr1	16563516	.	T	G	31.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.41;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.75;MQRankSum=-2.129;QD=2.13;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:16563516_T_G:45,0,540:16563516	17	0	1	1	.
chr1	16563517	16563517	T	C	UTR3	NBPF1	NM_017940:c.*426A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1043544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.98	.	chr1	16563517	.	T	C	31.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.01;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.75;MQRankSum=-2.129;QD=2.13;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:16563516_T_G:45,0,540:16563516	17	0	1	1	C
chr1	16575596	16575599	TCTC	-	intronic	NBPF1	.	.	.	.	706	812	4	0	0	4	0.002457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs145206479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	91.99	2	chr1	16575595	.	TTCTC	T	91.99	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.81;DP=345;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=45.35;MQRankSum=-1.132;QD=3.17;ReadPosRankSum=0.578;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:43:43,0,492	17	0	2	0	C
chr1	16575935	16575935	G	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435186470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	2.627e-05	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.63	1	chr1	16575935	.	G	A	52.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=99;ExcessHet=0;FS=11.761;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.8;MQRankSum=-0.524;QD=8.77;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=2.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,155	17	0	1	1	C
chr1	16577442	16577442	G	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.734e-05	0	0	0.0001	0	1.578e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs777625569	7.562e-07	3.444e-06	1.518e-06	0	1.005e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.005e-06	0	0	6.682e-06	1.315e-05	0	1.371e-05	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	294.33	44	chr1	16577442	.	G	A	294.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.387;DP=2131;ExcessHet=0;FS=11.527;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.04;MQRankSum=-1.783;QD=1.64;ReadPosRankSum=-0.03;SOR=2.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:157,23:180:99:308,0,4938	18	0	1	0	C
chr1	16582796	16582796	G	-	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0094	0.0334	0.0087	0	0	0.0081	0.0147	0.0018	0.0001921	5	26028	rs765962131	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.352e-05	5.929e-05	2.63e-05	0	5.038e-05	2.25e-06	8.4e-07	8.35e-06	3.12e-06	5.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.31	30	chr1	16582795	.	AG	A	36.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.042;DP=693;ExcessHet=0;FS=10.575;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.45;MQRankSum=1.96;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.13;SOR=2.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,4:31:50:50,0,868	18	0	1	0	C
chr1	16611991	16611993	TTT	-	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.715e-05	0.0001	1.315e-05	8.282e-05	0.0002	2.157e-05	1.558e-05	4.99e-06	1.87e-06	2.465e-05	0	0	0	0	0.0003	0	3.007e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	425.16	3	chr1	16611990	.	CTTT	C	425.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=47;ExcessHet=0;FS=2.602;InbreedingCoeff=0.4783;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.71;ReadPosRankSum=0;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:9:44:139,45,145	8	0	1	10	C
chr1	16896203	16896203	G	T	downstream	RNU1-1;RNU1-2;RNU1-3;RNU1-4;RNVU1-18	dist=60	.	.	.	1156	361	4	1	0	6	0.00824176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480911972	0.0009	0.0002	0.0006	0.0011	0.0010	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0010	0	0	1.316e-05	0.0002	2.574e-05	0	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	144.09	1	chr1	16896203	.	G	T	144.09	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2365;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=53.07;MQRankSum=0.967;QD=16.01;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16896187_A_G:72,0,157:16896187	11	0	2	6	.
chr1	16896215	16896215	G	T	downstream	RNU1-1;RNU1-2;RNU1-3;RNU1-4;RNVU1-18	dist=72	.	.	.	1116	400	5	1	0	7	0.0086741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796801762	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.97e-05	0.0001	1.285e-05	2.685e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.825e-05	2.856e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	81.66	1	chr1	16896215	.	G	T	81.66	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2169;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=53.07;MQRankSum=0.967;QD=9.07;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,112	12	0	2	5	C
chr1	17119493	17119493	G	A	upstream	PADI2	dist=42	.	.	.	451	1070	1	0	0	1	0.000467071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542174068	8.01e-06	7.695e-06	8.29e-06	7.748e-06	8.507e-05	1.87e-06	1.26e-06	2.255e-05	1.225e-05	0	0	0	0	0	0	2.848e-06	0	8.507e-05	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	195.51	3	chr1	17119493	.	G	A	195.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0388;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=0.413;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:209,0,242	18	0	1	0	.
chr1	17222428	17222428	C	T	exonic	PADI1	.	synonymous SNV	PADI1:NM_013358:exon2:c.C231T:p.V77V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	6.593e-05	0	0.0002	0	0	8.997e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs143029542	2.6e-05	2.668e-05	2.587e-05	2.613e-05	0.0002	1.933e-05	1.692e-05	6.51e-05	4.449e-05	0	8.944e-05	0	0.0002	0	0.0002	2.248e-05	3.312e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1239.33	34	chr1	17222428	.	C	T	1239.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.529;DP=740;ExcessHet=0;FS=8.653;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=2.16;SOR=1.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,53:116:99:1253,0,1503	18	0	1	0	.
chr1	17613401	17613401	C	G	intronic	ARHGEF10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888301343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.78	2	chr1	17613401	.	C	G	131.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.148;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:145,0,140	18	0	1	0	.
chr1	17673333	17673333	C	T	intronic	ARHGEF10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs551072415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0075	0.0005	0.0005	0.0055	0.0049	2.409e-05	0	0.0021	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0.0009	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	111.31	.	chr1	17673333	.	C	T	111.31	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1326;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.9;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	13	0	1	5	C
chr1	18362445	18362445	C	T	intronic	IGSF21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.13	1	chr1	18362445	.	C	T	126.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.921;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0734;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.497;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:99:0|1:18362445_C_T:139,0,147:18362445	18	0	1	0	.
chr1	19115193	19115205	GCACATGCACACA	0	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	194.75	14	chr1	19115193	.	GCACATGCACACA	*	194.75	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.496;DP=341;ExcessHet=0.5552;FS=11.027;InbreedingCoeff=-0.0101;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.67;ReadPosRankSum=-1.206;SOR=0.13	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,3:20:45:45,0,524	10	0	2	7	.
chr1	19115199	19115201	GCA	0	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	4853.21	14	chr1	19115199	.	GCA	*	4853.21	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.295;DP=346;ExcessHet=6.1876;FS=1.597;InbreedingCoeff=-0.2955;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,9:20:99:.:.:414,166,295:.	15	0	4	0	C
chr1	19316363	19316363	G	0	intronic	SLC66A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	75.71	2	chr1	19316363	.	G	*	75.71	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=39;ExcessHet=0.0673;FS=0;InbreedingCoeff=0.2855;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:75:.:.:120,0,75:.	6	1	1	11	.
chr1	19378279	19378279	G	A	intronic	CAPZB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910265448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	8.665e-05	7.256e-05	0.0002	0.0001	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.65	3	chr1	19378279	.	G	A	93.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.484;DP=127;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.047;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=0.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:107,0,213	18	0	1	0	.
chr1	20705271	20705271	G	A	intronic	KIF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	136.4	.	chr1	20705271	.	G	A	136.4	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1796;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.73;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:144,0,63	12	0	1	6	.
chr1	22508725	22508725	C	T	exonic	ZBTB40	.	nonsynonymous SNV	ZBTB40:NM_001330398:exon6:c.C1357T:p.R453W,ZBTB40:NM_014870:exon8:c.C1693T:p.R565W,ZBTB40:NM_001083621:exon9:c.C1693T:p.R565W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3624361	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.407	0.0584677918145	.	0.000399361	4.178e-05	0	0	0	0	4.562e-05	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs200048945	4.38e-05	4.378e-05	4.766e-05	3.99e-05	0.0002	3.51e-05	3.194e-05	8.889e-05	7.056e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	4.227e-05	4.973e-05	0.0002	3.285e-05	3.281e-05	2.571e-05	4.031e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.301e-05	3.033e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0004	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.99	0.66517	D	0.53	0.54900	P	0.250733	0.15515	N	0.576652	0.991697	0.41451	D	2.015	0.55033	M	-1.75	0.83495	D	-0.79	0.26639	N	0.258	0.31365	0.092	0.84021	D	0.529	0.82482	D	10	0.24239692	0.41435	T	0.058468	0.67327	D	0.407	0.71946	0.629	0.76478	0.926355600753	0.92560	0.3516839482591388	0.35082	0.119409164691	0.13444	0.214809462428	0.01032	T	0.026649	0.19675	T	-0.116124	0.33758	T	-0.144901	0.59692	T	0.296554073197643	0.24861	T	0.915108	0.69728	D	0.09470821	0.22273	0.1064638	0.25612	0.09470821	0.22272	0.1064638	0.25611	-6.761	0.52268	T	.	.	0.095	0.26576	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.171240	0.62719	24.5	0.99547108339887491	0.70898	0.86280	0.45529	D	AEFDBI	0.401320	0.47585	N	0.288896877171661	0.55585	3.722555	0.316921840533386	0.56533	3.816827	0.999813839749096	0.43459	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	1.168000	0.31468	4.008000	0.41136	0.549000	0.26987	0.831000	0.30147	0.999000	0.35428	0.533000	0.29776	0.0:1.0:0.0:0.0	18.977	0.92720	861	0.33516	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.33	21	chr1	22508725	.	C	T	164.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.03;DP=519;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=-0.006;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:178,0,116	18	0	1	0	.
chr1	22876544	22876544	-	C	intronic	EPHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	33.98	.	chr1	22876544	.	T	TC	33.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,109	16	0	1	2	.
chr1	23787205	23787205	G	A	intronic	PITHD1	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768236692	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.845e-05	0	2.763e-05	0	0.0005	0.0003	0.0004	5.736e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	398.33	33	chr1	23787205	.	G	A	398.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.47;DP=661;ExcessHet=0;FS=2.005;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-0.94;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,14:37:99:412,0,611	18	0	1	0	.
chr1	25565376	25565376	C	A	intronic	LDLRAP1	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	354.33	26	chr1	25565376	.	C	A	354.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.201;DP=468;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:368,0,370	18	0	1	0	.
chr1	26297065	26297065	G	A	intronic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs150205067	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0125	0.0003	0.0003	0.0116	0.0112	0	0	0	0.0125	0	0	1.914e-06	3.526e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0048	0.0001	9.696e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0.0048	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	539.33	41	chr1	26297065	.	G	A	539.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.171;DP=652;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=-0.585;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,21:46:99:553,0,749	18	0	1	0	.
chr1	27102310	27102310	C	A	intronic	SLC9A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954637978	6.304e-05	7.462e-05	6.736e-05	5.861e-05	5.525e-05	5.214e-05	4.804e-05	9.15e-06	3.42e-06	0	5.525e-05	0.0033	0	0	0	7.721e-06	0.0001	0	5.256e-05	5.253e-05	5.138e-05	5.379e-05	6.541e-05	2.557e-05	1.83e-05	.	.	0	0	6.541e-05	0.0017	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	454.33	27	chr1	27102310	.	C	A	454.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.352;DP=438;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.75;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:468,0,293	18	0	1	0	.
chr1	27371071	27371071	T	C	intronic	FCN3	.	.	.	Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956272818	1.232e-05	1.247e-05	5.734e-06	1.881e-05	3.17e-05	6.88e-06	5.3e-06	7.61e-06	5.56e-06	0	3.17e-05	0	0	0	0	1.419e-05	2.182e-05	0	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	448.33	34	chr1	27371071	.	T	C	448.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.527;DP=684;ExcessHet=0;FS=1.941;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.974;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,18:45:99:462,0,915	18	0	1	0	.
chr1	27408602	27408602	C	A	intronic	WASF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305685606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.253e-05	5.138e-05	5.379e-05	6.545e-05	2.557e-05	1.83e-05	.	.	0	0	6.545e-05	0.0017	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.84	5	chr1	27408602	.	C	A	44.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=73;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.089;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,184	17	0	1	1	.
chr1	31296539	31296539	G	A	intronic	SNRNP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.199e-06	3.421e-06	1.447e-06	2.97e-06	9.457e-07	5.9e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.457e-07	3.561e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1031.33	33	chr1	31296539	.	G	A	1031.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.06;DP=669;ExcessHet=0;FS=16.809;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.017	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,32:67:99:1045,0,1179	18	0	1	0	.
chr1	31582148	31582148	A	G	intronic	TINAGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.5	3	chr1	31582148	.	A	G	60.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31582148_A_G:72,0,162:31582148	16	0	1	2	.
chr1	31582149	31582149	G	A	intronic	TINAGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.5	3	chr1	31582149	.	G	A	60.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31582148_A_G:72,0,162:31582148	16	0	1	2	C
chr1	31582157	31582157	C	T	intronic	TINAGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.67	3	chr1	31582157	.	C	T	60.67	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.11;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31582148_A_G:72,0,162:31582148	16	0	1	2	C
chr1	31582172	31582172	T	A	intronic	TINAGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.34	3	chr1	31582172	.	T	A	60.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.06;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31582148_A_G:72,0,162:31582148	17	0	1	1	C
chr1	31582174	31582174	G	A	intronic	TINAGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.68	3	chr1	31582174	.	G	A	60.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.11;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31582148_A_G:72,0,162:31582148	16	0	1	2	C
chr1	31624750	31624750	T	C	intronic	HCRTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	240.44	5	chr1	31624750	.	T	C	240.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.97;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0347;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.86;ReadPosRankSum=-1.29;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:254,0,119	18	0	1	0	.
chr1	31695286	31695286	A	C	intronic	COL16A1	.	.	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1000401131	5.027e-05	5.285e-05	4.069e-05	5.978e-05	0.0002	4.016e-05	3.691e-05	4.338e-05	3.892e-05	0	4.568e-05	0	0	0	0.0002	5.516e-05	8.923e-05	4.839e-05	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	0.0002	5.24e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	785.33	33	chr1	31695286	.	A	C	785.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=665;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=0.209;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,29:51:99:799,0,563	18	0	1	0	.
chr1	32025490	32025490	G	A	intronic	KHDRBS1	.	.	.	.	961	559	1	1	0	3	0.00267618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs558884928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0065	0.0002	0.0002	0.0047	0.0041	0	0	6.609e-05	0	0.0004	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.98	.	chr1	32025490	.	G	A	59.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1296;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	14	0	1	4	.
chr1	32160300	32160306	AAAAAAA	-	intronic	KPNA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1188026764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.793e-05	0.0002	0.0001	6.917e-05	5.245e-05	5.447e-05	3.557e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0156	0.0001	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	162.93	3	chr1	32160299	.	CAAAAAAA	C	162.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2511;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.59;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	4	0	1	14	.
chr1	32195296	32195296	T	G	UTR3	TXLNA	NM_001376858:c.*101T>G;NM_001376859:c.*101T>G;NM_175852:c.*101T>G;NM_001376857:c.*101T>G	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs570844333	8.193e-05	7.569e-05	8.347e-05	8.032e-05	0.0015	6.878e-05	6.319e-05	0.0006	0.0004	3.753e-05	9.734e-05	0	0	0	0.0015	8.566e-05	0.0002	1.613e-05	6.563e-05	6.561e-05	5.138e-05	8.053e-05	0.0002	3.513e-05	2.613e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0068	5.879e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	424.33	34	chr1	32195296	.	T	G	424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.71;DP=678;ExcessHet=0;FS=1.395;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,16:47:99:438,0,880	18	0	1	0	.
chr1	32640381	32640381	C	T	intronic	ZBTB8OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs180773465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.25e-05	2.57e-05	8.06e-05	0.0012	2.556e-05	1.83e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	126.33	5	chr1	32640381	.	C	T	126.33	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5079;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=21.06;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	14	1	0	4	.
chr1	32963857	32963857	G	A	intronic	RNF19B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.03	6	chr1	32963857	.	G	A	92.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=84;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0665;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.41;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:28:105,0,28	18	0	1	0	.
chr1	33691740	33691740	C	A	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054390897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.886e-05	8.536e-05	0.0001	5.381e-05	0.0002	4.497e-05	3.513e-05	0.0001	8.455e-05	0.0002	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.79	1	chr1	33691740	.	C	A	58.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,106	9	0	1	9	.
chr1	33942974	33942974	C	T	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.87	.	chr1	33942974	.	C	T	32.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,104	5	0	1	13	C
chr1	35020646	35020646	C	T	intronic	ZMYM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053860310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-05	1.344e-05	2.652e-05	0	2.969e-05	2.28e-06	8.5e-07	4.93e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.969e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.34	2	chr1	35020646	.	C	T	58.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.935;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.72;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,80	18	0	1	0	.
chr1	35189325	35189325	A	C	exonic	SFPQ	.	synonymous SNV	SFPQ:NM_005066:exon5:c.T1473G:p.S491S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1759.33	94	chr1	35189325	.	A	C	1759.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.161;DP=855;ExcessHet=0;FS=1.454;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,72:129:99:1773,0,1526	18	0	1	0	.
chr1	35192732	35192732	A	G	exonic	SFPQ	.	synonymous SNV	SFPQ:NM_005066:exon1:c.T318C:p.S106S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.278e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.59e-05	4	154602	rs770230476	1.561e-05	2.189e-05	1.32e-05	1.81e-05	0.0002	1.003e-05	8.52e-06	8.91e-06	7.21e-06	3.63e-05	0	0	0	2.868e-05	0.0002	1.504e-05	1.787e-05	1.348e-05	1.972e-05	2.626e-05	1.287e-05	2.688e-05	2.943e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	315.33	36	chr1	35192732	.	A	G	315.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.394;DP=690;ExcessHet=0;FS=1.569;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.335;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:329,0,273	18	0	1	0	C
chr1	35506396	35506396	A	-	intronic	KIAA0319L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.37	7	chr1	35506395	.	CA	C	31.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.92;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,177	18	0	1	0	.
chr1	36804769	36804769	G	A	intronic	GRIK3	.	.	.	.	478	1041	2	1	0	4	0.00191755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs137925548	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0028	0.0002	0.0002	0.0012	0.0008	8.202e-05	0.0004	0	0	3.375e-05	0.0028	0.0003	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.162e-05	6.719e-05	0.0001	8.279e-05	2.405e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	257.35	12	chr1	36804769	.	G	A	257.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.838;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.8;ReadPosRankSum=1.84;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:271,0,139	18	0	1	0	.
chr1	36853457	36853457	C	T	intronic	GRIK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.42	6	chr1	36853457	.	C	T	173.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.77;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:51:187,0,51	18	0	1	0	C
chr1	36853823	36853823	C	T	intronic	GRIK3	.	.	.	.	411	1107	3	1	0	5	0.00225327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs149014195	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	6.028e-05	0.0003	0	2.937e-05	2.024e-05	0.0018	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.085e-05	5.742e-05	0.0001	8.276e-05	2.405e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	439.33	33	chr1	36853823	.	C	T	439.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.104;DP=656;ExcessHet=0;FS=1.547;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.497;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:453,0,533	18	0	1	0	C
chr1	37537820	37537820	C	T	exonic	SNIP1	.	synonymous SNV	SNIP1:NM_024700:exon4:c.G1119A:p.S373S	Psychomotor retardation, epilepsy, and craniofacial dysmorphism, Autosomal recessive	0	1521	0	1	0	2	0.00065703	.	.	.	1525943	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.061e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0002	7.76e-05	12	154602	rs570205503	3.078e-05	3.078e-05	3.131e-05	3.025e-05	0.0002	2.347e-05	2.095e-05	0.0001	9.45e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0002	9.892e-06	9.934e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	8.713e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1881.33	40	chr1	37537820	.	C	T	1881.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.175;DP=749;ExcessHet=0;FS=2.233;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=-0.555;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,74:131:99:1895,0,1387	18	0	1	0	.
chr1	37582373	37582373	G	A	intronic	GNL2	.	.	.	.	422	1099	0	1	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.019e-05	0	0	0	0	1.792e-05	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs747078418	2.276e-05	2.142e-05	1.295e-05	3.228e-05	0.0002	1.562e-05	1.32e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	2.699e-05	0	0	2.51e-06	8.35e-05	0.0002	6.565e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	950.33	33	chr1	37582373	.	G	A	950.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.14;DP=720;ExcessHet=0;FS=1.863;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=-0.159;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,42:80:99:964,0,864	18	0	1	0	.
chr1	37854773	37854773	T	C	intronic	MTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	32.89	3	chr1	37854773	.	T	C	32.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:44:0|1:37854752_A_C:44,0,102:37854752	16	0	1	2	.
chr1	38911645	38911645	T	0	intronic	RHBDL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7273	100.73	2	chr1	38911645	.	T	*	100.73	.	AC=16;AF=0.727;AN=22;DP=103;ExcessHet=0.6695;FS=0;InbreedingCoeff=0.2692;MLEAC=22;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.77;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,8:13:99:1|0:38911602_CTGTGTGTGTGTGTGTG_C:259,0,114:38911602	1	6	4	8	.
chr1	38915268	38915268	G	A	intronic	RHBDL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs765859238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.109e-05	0.0002	6.536e-05	5.343e-05	0.0001	8.888e-05	4.847e-05	0	6.581e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	95.88	4	chr1	38915268	.	G	A	95.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.108;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:108,0,70	17	0	1	1	C
chr1	39197917	39197917	G	A	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550394055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	0	8.057e-05	0.0010	1.714e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.86	4	chr1	39197917	.	G	A	61.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	16	0	1	2	.
chr1	39430586	39430586	G	A	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865858699	1.678e-06	3.591e-06	0	3.193e-06	2.653e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.653e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.72	12	chr1	39430586	.	G	A	38.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0481;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.3;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:52:52,0,231	18	0	1	0	C
chr1	39458963	39458963	C	T	intronic	MACF1	.	.	.	.	454	1065	3	0	0	3	0.00140647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs112988675	0.0008	0.0006	0.0005	0.0012	0.0084	0.0008	0.0008	0.0077	0.0075	0	0.0005	6.588e-05	3.09e-05	0	0.0027	0.0002	0.0009	0.0084	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0081	0.0004	0.0004	0.0061	0.0054	2.408e-05	0	0.0009	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0009	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.33	15	chr1	39458963	.	C	T	244.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.12;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=-0.437;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:99:258,0,530	18	0	1	0	C
chr1	40085166	40085166	C	G	intronic	PPT1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, Autosomal recessive	975	542	5	0	0	5	0.00459137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288548546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	144.06	2	chr1	40085166	.	C	G	144.06	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.967;DP=43;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=0.0624;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=56.15;MQRankSum=-0.967;QD=18.01;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40085131_G_A:75,0,120:40085131	11	0	2	6	.
chr1	42927024	42927024	T	G	UTR3	SLC2A1	NM_006516:c.*17A>C	.	.	Dystonia 9, Autosomal dominant;GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe, Autosomal recessive, Autosomal dominant;GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset, Autosomal dominant;Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318343281	1.507e-05	1.505e-05	1.907e-05	1.102e-05	1.981e-05	9.87e-06	8.42e-06	1.297e-05	1.107e-05	0	0	0	0	0	0	1.981e-05	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	903.33	35	chr1	42927024	.	T	G	903.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.015;DP=685;ExcessHet=0;FS=2.43;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.85;ReadPosRankSum=0.689;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,35:57:99:917,0,625	18	0	1	0	.
chr1	43531876	43531876	T	C	intronic	PTPRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	103.26	.	chr1	43531876	.	T	C	103.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.253;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.65;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:116,0,25	17	0	1	1	.
chr1	43570466	43570466	C	T	intronic	PTPRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557049408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.562e-05	6.561e-05	7.706e-05	5.367e-05	0.0004	3.512e-05	2.613e-05	7.287e-05	3.028e-05	9.614e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	116.44	.	chr1	43570466	.	C	T	116.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.41;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:121,0,15	8	0	1	10	C
chr1	43605470	43605470	C	T	intronic	PTPRF	.	.	.	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.664e-05	0	0	0.0001	0	1.509e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs748129094	2.332e-05	2.394e-05	2.727e-05	1.932e-05	4.48e-05	1.679e-05	1.481e-05	1.835e-05	1.586e-05	0	4.48e-05	0	0	0	0	2.615e-05	4.981e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2052.33	34	chr1	43605470	.	C	T	2052.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.22;DP=905;ExcessHet=0;FS=2.237;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,73:145:99:2066,0,1823	18	0	1	0	C
chr1	43971721	43971721	T	C	exonic	DPH2	.	synonymous SNV	DPH2:NM_001319169:exon3:c.T414C:p.Y138Y,DPH2:NM_001319165:exon4:c.T591C:p.Y197Y,DPH2:NM_001319166:exon4:c.T546C:p.Y182Y,DPH2:NM_001319167:exon4:c.T240C:p.Y80Y,DPH2:NM_001319168:exon4:c.T591C:p.Y197Y,DPH2:NM_001319170:exon4:c.T240C:p.Y80Y,DPH2:NM_001319171:exon4:c.T375C:p.Y125Y,DPH2:NM_001384:exon4:c.T819C:p.Y273Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.483e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs754225148	2.74e-06	2.736e-06	2.726e-06	2.754e-06	4.637e-05	6.4e-07	4.3e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2410.33	36	chr1	43971721	.	T	C	2410.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=813;ExcessHet=0;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,86:169:99:2424,0,2217	18	0	1	0	.
chr1	44247795	44247795	C	T	intronic	ERI3	.	.	.	.	517	1003	1	1	0	3	0.00149328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	5.738e-05	5.276e-05	1.998e-05	9.171e-05	0.0007	3.879e-05	3.358e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	7.52e-06	4.387e-05	0.0007	2.629e-05	2.625e-05	2.573e-05	2.689e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.34	13	chr1	44247795	.	C	T	90.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=266;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:95:1|0:44247791_A_C:104,0,95:44247791	18	0	1	0	.
chr1	44622466	44622466	C	G	intronic	RNF220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs534323771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	0	0	0.0007	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.01	8	chr1	44622466	.	C	G	64.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0643;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:77:77,0,138	18	0	1	0	.
chr1	44738920	44738920	G	-	upstream	KIF2C	dist=917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.42	14	chr1	44738919	.	TG	T	37.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0356;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.75;MQRankSum=-0.18;QD=4.68;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	18	0	1	0	.
chr1	44803027	44803027	G	C	exonic	PLK3	.	nonsynonymous SNV	PLK3:NM_004073:exon7:c.G822C:p.Q274H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.0113113443213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.525e-06	7.524e-06	6.807e-06	8.251e-06	8.993e-06	4.04e-06	2.95e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	0	0	0	0	0	8.993e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.40319	D	0.061	0.45530	T	0.003	0.11197	B	0.021	0.19346	B	.	.	.	.	0.999943	0.51968	D	1.345	0.33447	L	-0.17	0.65563	T	-1.84	0.43149	N	0.458	0.49511	-0.9598	0.39218	T	0.141	0.46202	T	9	0.2803144	0.45606	T	0.011311	0.28804	T	0.104	0.29647	0.458	0.52427	0.788151806563	0.78618	0.56783640495798	0.56711	0.491934448559	0.47861	0.55973803997	0.47231	T	0.251296	0.62153	T	-0.0490741	0.44589	T	-0.308268	0.43845	T	0.183983629082326	0.19483	T	0.677732	0.28664	T	0.3187942	0.54538	0.20122908	0.44093	0.3187942	0.54538	0.20122908	0.44092	-5.089	0.37791	T	.	.	0.156	0.34427	B	.	.	2.345853	0.30070	18.32	0.98389997482085023	0.40947	0.85668	0.44826	D	AEFDGBCI	0.379845	0.46271	N	-0.205563275978439	0.32906	1.860911	0.000932403594275252	0.39760	2.362338	0.999999991347327	0.74766	0.645754	0.44609	0	0.696144	0.67643	0	0.702456	0.68683	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.28	5.28	0.74118	0.236000	0.17745	4.543000	0.43772	0.618000	0.50648	0.986000	0.36153	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0932:0.0:0.9068:0.0	11.324	0.48675	0	0.99858	Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2436.33	34	chr1	44803027	.	G	C	2436.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.831;DP=894;ExcessHet=0;FS=1.064;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-0.342;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,102:213:99:2450,0,3125	18	0	1	0	.
chr1	45875173	45875173	C	T	intronic	MAST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs369459402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.829e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.5	.	chr1	45875173	.	C	T	57.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0498;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45875173_C_T:69,0,204:45875173	16	0	1	2	.
chr1	45875183	45875183	C	T	intronic	MAST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113691328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.594e-05	2.571e-05	6.712e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	1.914e-05	1.03e-05	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.65	.	chr1	45875183	.	C	T	57.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0402;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45875173_C_T:69,0,204:45875173	16	0	1	2	C
chr1	45875194	45875194	C	T	intronic	MAST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.36	.	chr1	45875194	.	C	T	54.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1106;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:45875173_C_T:66,0,246:45875173	17	0	1	1	C
chr1	45875207	45875207	C	A	intronic	MAST2	.	.	.	.	1050	471	1	0	0	1	0.00106045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.17	.	chr1	45875207	.	C	A	54.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:45875173_C_T:66,0,246:45875173	17	0	1	1	C
chr1	45875209	45875209	A	G	intronic	MAST2	.	.	.	.	1047	474	1	0	0	1	0.00105374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	1.97e-05	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.17	.	chr1	45875209	.	A	G	54.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:45875173_C_T:66,0,246:45875173	17	0	1	1	C
chr1	46190405	46190405	T	C	intronic	POMGNT1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 76, Autosomal recessive	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs377221650	0.0005	0.0004	0.0003	0.0006	0.0033	0.0004	0.0004	0.0029	0.0028	6.431e-05	8.981e-05	0.0054	0	0	0.0007	0.0001	0.0008	0.0033	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0035	0.0003	0.0002	0.0022	0.0018	4.816e-05	0	6.538e-05	0.0052	0	0	0	0.0002	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1176.33	37	chr1	46190405	.	T	C	1176.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.181;DP=722;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.868;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,45:90:99:1190,0,1251	18	0	1	0	.
chr1	47872363	47872363	G	A	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.27	.	chr1	47872363	.	G	A	30.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr1	49787918	49787918	A	-	intronic	AGBL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985766627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0003	0	0.0002	0	0.0008	0	0	6.09e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.8	.	chr1	49787917	.	GA	G	40.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	5	0	1	13	.
chr1	51102310	51102310	T	C	intronic	C1orf185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.811e-06	1.59e-06	0	3.353e-06	3.227e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.227e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	461.33	34	chr1	51102310	.	T	C	461.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.062;DP=675;ExcessHet=0;FS=2.78;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.937;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,20:45:99:475,0,660	18	0	1	0	.
chr1	51794322	51794322	A	G	intronic	NRDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	308.33	21	chr1	51794322	.	A	G	308.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.979;DP=460;ExcessHet=0;FS=3.188;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=1.03;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:322,0,414	18	0	1	0	.
chr1	52030320	52030320	A	T	intronic	TXNDC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs912235234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.298e-05	3.288e-05	3.866e-05	2.703e-05	4.419e-05	1.265e-05	8.01e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.419e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.68	5	chr1	52030320	.	A	T	84.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=116;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,122	18	0	1	0	.
chr1	52742995	52742995	G	T	intronic	ZYG11B	.	.	.	.	1013	506	2	1	0	4	0.00393701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367186580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.335e-05	9.263e-05	1.305e-05	1.366e-05	2.512e-05	2.22e-06	8.3e-07	.	.	2.512e-05	0	0	0	0	9.568e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.67	4	chr1	52742995	.	G	T	44.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.473;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.72;MQRankSum=-2.362;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:52742995_G_T:57,0,371:52742995	17	0	1	1	.
chr1	52742999	52742999	G	A	intronic	ZYG11B	.	.	.	.	1025	494	2	1	0	4	0.00403226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402823634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.61e-06	7.891e-05	1.292e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.577e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.72	5	chr1	52742999	.	G	A	44.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.447;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.31;MQRankSum=-2.362;QD=4.07;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:52742995_G_T:57,0,371:52742995	17	0	1	1	C
chr1	52743001	52743001	C	T	intronic	ZYG11B	.	.	.	.	1005	514	2	1	0	4	0.00387597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302506739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	9.197e-05	0	2.698e-05	2.947e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.67	5	chr1	52743001	.	C	T	44.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.66;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.31;MQRankSum=-2.362;QD=4.06;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:52742995_G_T:57,0,371:52742995	17	0	1	1	C
chr1	54632162	54632162	A	G	intronic	ACOT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.02	.	chr1	54632162	.	A	G	38.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	.
chr1	55079283	55079283	G	C	intronic	USP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs72660573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	5.141e-05	2.686e-05	8.821e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.82	2	chr1	55079283	.	G	C	54.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,76	15	0	1	3	.
chr1	57752076	57752076	A	T	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.75	.	chr1	57752076	.	A	T	30.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr1	61908263	61908263	A	G	intronic	PATJ	.	.	.	.	449	1071	2	0	0	2	0.000932836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs377739635	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0033	0.0004	0.0004	0.0029	0.0027	0.0002	5.071e-05	0	0	0	0.0013	0.0001	0.0004	0.0033	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0019	8.659e-05	7.252e-05	0.0010	0.0007	2.406e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	213.35	20	chr1	61908263	.	A	G	213.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.923;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:227,0,232	18	0	1	0	.
chr1	61918309	61918309	T	0	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	59.2	3	chr1	61918309	.	T	*	59.2	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=166;ExcessHet=0.0295;FS=0;InbreedingCoeff=0.0374;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:4:57,0,4	5	2	2	10	C
chr1	62117001	62117001	C	G	intronic	PATJ	.	.	.	.	441	1078	3	0	0	3	0.00138953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546563386	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0054	0.0002	0.0002	0.0032	0.0025	0.0001	0.0005	0.0001	0	0	0.0054	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	8.658e-05	7.251e-05	0.0001	8.877e-05	4.811e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	329.33	18	chr1	62117001	.	C	G	329.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.54;DP=389;ExcessHet=0;FS=2.08;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=0.118;SOR=1.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:343,0,575	18	0	1	0	C
chr1	63449947	63449947	C	T	intronic	ITGB3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868102570	0	3.181e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	7.24e-05	7.221e-05	5.149e-05	9.427e-05	0.0002	3.977e-05	3.132e-05	3.773e-05	2.583e-05	0	0	0	0	0	0	0.0102	8.852e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	113.37	8	chr1	63449947	.	C	T	113.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.45;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:127,0,143	18	0	1	0	.
chr1	65546529	65546529	T	C	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.15	.	chr1	65546529	.	T	C	36.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	3	0	1	15	.
chr1	66812432	66812432	T	C	downstream	DNAI4	dist=454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr1	66812432	.	T	C	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	6	0	1	12	.
chr1	67021710	67021712	CAG	0	intronic	SLC35D1	.	.	.	Schneckenbecken dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	36.27	1	chr1	67021710	.	CAG	*	36.27	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;DP=140;ExcessHet=0;FS=2.336;InbreedingCoeff=0.6261;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=6.04;SOR=0.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,0:11:62:0|1:67021706_GACACAGACACAGACACAGAC_G:82,0,453:67021706	11	3	1	4	.
chr1	67127166	67127166	C	G	exonic	C1orf141	.	nonsynonymous SNV	C1orf141:NM_001276351:exon3:c.G75C:p.K25N,C1orf141:NM_001276352:exon3:c.G75C:p.K25N	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	1.0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.00725023092966	.	.	2.474e-05	0	0	0	0	4.5e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs751871898	2.485e-05	2.6e-05	2.335e-05	2.636e-05	0.0038	1.819e-05	1.615e-05	0.0026	0.0022	0	9.276e-05	0	0	0	0.0038	4.524e-06	8.336e-05	0	9.859e-05	9.852e-05	3.855e-05	0.0002	0.0010	6.008e-05	4.881e-05	0.0006	0.0005	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0.045	0.40832	D	0.0	0.92824	D	0.932	0.51990	P	0.872	0.61918	P	0.063148	0.22046	N	0.327791	0.986236	0.24636	N	1.1	0.28011	L	1.31	0.35405	T	-3.48	0.69118	D	0.234	0.30687	-1.0868	0.06084	T	0.049	0.21026	T	9	0.122320145	0.23201	T	0.00725	0.19225	T	0.067	0.19503	0.257	0.19845	0.117506650769	0.11410	0.06268753911145926	0.06208	0.215792106592	0.24110	.	.	.	0.032139	0.22356	T	-0.377844	0.03215	T	-0.543854	0.17920	T	0.545806705951691	0.34321	D	0.779122	0.41374	T	0.20035608	0.42008	0.20409837	0.44518	0.20035608	0.42008	0.20409837	0.44517	-4.381	0.29298	T	.	.	0.525	0.66536	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	6.107893	0.94578	34	0.99631336761625366	0.76081	0.77392	0.38046	D	AEFBI	0.316778	0.42096	N	0.103989965691919	0.46649	2.902006	0.0521983161948494	0.42178	2.546685	0.367525750888415	0.19838	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.13	3.2	0.35826	1.610000	0.36480	5.569000	0.48938	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.421000	0.27250	0.2075:0.7925:0.0:0.0	9.578	0.38632	566	0.70798	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.004028	0.005051	0.002717	0.014620	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1372.33	33	chr1	67127166	.	C	G	1372.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.149;DP=734;ExcessHet=0;FS=1.455;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.711;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,65:129:99:1386,0,1533	18	0	1	0	.
chr1	67190743	67190743	C	T	intronic	IL23R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.77	.	chr1	67190743	.	C	T	31.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.29;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr1	68228049	68228049	C	A	intronic	WLS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs181791232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.701e-05	0.0001	9.9e-05	4.813e-05	0	0.0003	0	0	9.445e-05	0.0034	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	424.34	14	chr1	68228049	.	C	A	424.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.005;DP=324;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.29;ReadPosRankSum=0.342;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:438,0,264	18	0	1	0	.
chr1	69980013	69980013	A	G	intronic	LRRC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.87	.	chr1	69980013	.	A	G	32.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr1	72253370	72253370	A	T	intronic	NEGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393500098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	82.89	.	chr1	72253370	.	A	T	82.89	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	3	0	1	15	.
chr1	74479850	74479850	T	C	intronic	FPGT-TNNI3K;LRRC53;TNNI3K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	109.83	2	chr1	74479850	.	T	C	109.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.82;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=-0.82;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:123,0,211	18	0	1	0	.
chr1	74706527	74706527	C	T	intronic	CRYZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	287.34	16	chr1	74706527	.	C	T	287.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.968;DP=285;ExcessHet=0;FS=4.472;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.52;ReadPosRankSum=0.128;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:301,0,161	18	0	1	0	.
chr1	77058498	77058498	C	T	intronic	ST6GALNAC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.29	2	chr1	77058498	.	C	T	30.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	6	0	1	12	.
chr1	77282043	77282043	G	C	UTR5	AK5	NM_174858:c.-271G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291275708	5.706e-06	2.733e-06	1.165e-05	0	8.895e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.895e-06	0	0	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	274.23	.	chr1	77282043	.	G	C	274.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.507;DP=112;ExcessHet=0;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.0601;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.14;ReadPosRankSum=0.76;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:287,0,134	17	0	1	1	.
chr1	81390315	81390315	A	G	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.47	2	chr1	81390315	.	A	G	32.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr1	81596103	81596103	T	0	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	172.6	6	chr1	81596103	.	T	*	172.6	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;DP=242;ExcessHet=5.3738;FS=1.395;InbreedingCoeff=-0.3079;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;QD=0.86;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:16:26:.:.:219,26,0:.	0	9	10	0	C
chr1	85034476	85034476	C	-	intronic	MCOLN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.9	3	chr1	85034475	.	AC	A	55.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=101;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:85034475_AC_A:69,0,196:85034475	18	0	1	0	.
chr1	85034481	85034481	T	C	intronic	MCOLN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950569192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.75	2	chr1	85034481	.	T	C	56.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=89;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:85034475_AC_A:69,0,196:85034475	17	0	1	1	C
chr1	85190322	85190322	G	A	exonic	SYDE2	.	synonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon2:c.C1176T:p.A392A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.303e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs767392324	1.368e-05	1.368e-05	1.089e-05	1.65e-05	2.236e-05	8.94e-06	7.26e-06	1.012e-05	8.35e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.619e-05	1.656e-05	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.548e-05	0	0	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2031.33	33	chr1	85190322	.	G	A	2031.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.6;DP=792;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=-1.229;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,71:138:99:2045,0,1708	18	0	1	0	.
chr1	86447837	86447837	G	A	intronic	CLCA2	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987569048	2.035e-05	2.069e-05	1.497e-05	2.58e-05	0.0001	1.394e-05	1.194e-05	8.016e-05	6.232e-05	0	0	0	0	2.586e-05	0	1.37e-05	1.789e-05	0.0001	1.316e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	309.33	37	chr1	86447837	.	G	A	309.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=568;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=-1.057;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:323,0,285	18	0	1	0	.
chr1	86914464	86914464	G	-	upstream	HS2ST1;SELENOF	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.05	.	chr1	86914463	.	TG	T	55.05	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	7	0	1	11	.
chr1	91695551	91695551	T	C	intronic	TGFBR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392253022	2.21e-05	1.738e-05	1.462e-05	2.88e-05	8.332e-05	1.308e-05	1.058e-05	2.208e-05	1.112e-05	0	8.332e-05	0	0	0	0	2.181e-05	8.377e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	369.33	19	chr1	91695551	.	T	C	369.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2;DP=380;ExcessHet=0;FS=2.341;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:383,0,460	18	0	1	0	.
chr1	93110495	93110495	C	G	intronic	MTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	5.787e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs373928931	8.825e-05	8.962e-05	8.647e-05	9.004e-05	0.0001	7.546e-05	7.09e-05	9.277e-05	8.681e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	5.002e-05	5.842e-05	3.944e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.382e-05	8.822e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1024.33	39	chr1	93110495	.	C	G	1024.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.034;DP=689;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=0.171;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,35:73:99:1038,0,1062	18	0	1	0	.
chr1	93891516	93891516	T	C	intronic	GCLM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.81	.	chr1	93891516	.	T	C	30.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	11	.
chr1	94001329	94001329	C	A	intronic	ABCA4	.	.	.	Cone-rod dystrophy 3;Fundus flavimaculatus, Autosomal recessive;Retinal dystrophy, early-onset severe, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 19;Stargardt disease 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	116.04	6	chr1	94001329	.	C	A	116.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.166;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0491;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:129,0,257	17	0	1	1	.
chr1	94173714	94173714	A	T	UTR3	ARHGAP29	NM_001328666:c.*155T>A;NM_001328665:c.*155T>A;NM_001328664:c.*155T>A;NM_001328667:c.*155T>A;NM_004815:c.*155T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.38	7	chr1	94173714	.	A	T	231.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.44;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=0.413;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:245,0,188	18	0	1	0	.
chr1	94848055	94848055	C	T	intronic	SLC44A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1003479662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.543e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	182.27	.	chr1	94848055	.	C	T	182.27	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3212;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=34.71;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:94848055_C_T:205,15,0:94848055	17	1	0	1	.
chr1	96762205	96762205	C	T	intronic	PTBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259966518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.638e-05	9.204e-05	7.79e-05	9.528e-05	0.0001	5.011e-05	4.004e-05	4.787e-05	3.085e-05	0.0001	0	6.588e-05	0	0	0	0.0034	7.419e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.65	7	chr1	96762205	.	C	T	46.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0464;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.57;MQRankSum=-1.068;QD=6.66;ReadPosRankSum=0;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,118	18	0	1	0	.
chr1	97700270	97700270	C	G	intronic	DPYD	.	.	.	Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive;5-fluorouracil toxicity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.45	.	chr1	97700270	.	C	G	69.45	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:69,0,24	4	0	1	14	.
chr1	100007175	100007175	T	C	intronic	SLC35A3	.	.	.	.	449	1071	2	0	0	2	0.000932836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.303e-06	0	0	0	0	1.507e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs373264999	4.251e-06	5.477e-06	4.236e-06	4.267e-06	5.546e-06	1.53e-06	1.01e-06	1.99e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.546e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	497.33	28	chr1	100007175	.	T	C	497.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=690;ExcessHet=0;FS=5.127;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.117;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:511,0,552	18	0	1	0	.
chr1	101238643	101238643	-	A	intronic	S1PR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs999868321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	7.041e-05	0	0.0006	0.0013	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	35.14	.	chr1	101238643	.	G	GA	35.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1552;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	13	0	1	5	.
chr1	103031263	103031263	C	-	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1130125	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.929e-05	0	0	0.0001	0	1.826e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs772697451	5.299e-05	8.099e-05	5.212e-05	5.386e-05	0.0002	4.307e-05	3.962e-05	0.0001	8.084e-05	9.231e-05	0	0	0	2.44e-05	0	4.758e-05	8.679e-05	0.0002	4.776e-05	0.0001	2.657e-05	7.012e-05	0.0007	2.182e-05	1.574e-05	0.0002	9.538e-05	0	0	6.878e-05	0	0.0002	0	0	3.029e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.01	35	chr1	103031262	.	AC	A	56.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.92;DP=1014;ExcessHet=0;FS=0.996;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=1.84;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,16:64:99:213,0,1557	18	0	1	0	.
chr1	107795649	107795649	G	T	intronic	VAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr1	107795649	.	G	T	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	.
chr1	108175993	108175993	A	G	intronic	SLC25A24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.03	.	chr1	108175993	.	A	G	35.03	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr1	108914358	108914358	C	T	exonic	GPSM2	.	nonsynonymous SNV	GPSM2:NM_001321038:exon11:c.C1213T:p.R405C,GPSM2:NM_001321039:exon11:c.C1213T:p.R405C,GPSM2:NM_013296:exon11:c.C1213T:p.R405C	Chudley-McCullough syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1295078	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.758	0.25982339326	7.7e-05	.	8.264e-06	0	0	0	0	0	0	6.064e-05	6.5e-06	1	154602	rs375362439	8.219e-06	1.095e-05	1.091e-05	5.506e-06	4.472e-05	4.38e-06	3.46e-06	7.41e-06	2.77e-06	2.99e-05	4.472e-05	0	0	1.873e-05	0	4.502e-06	1.658e-05	2.322e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.852	0.60758	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.36	0.67893	M	-3.42	0.94348	D	-5.01	0.82450	D	0.851	0.84713	0.860	0.95156	D	0.842	0.94729	D	10	0.9114708	0.90512	D	0.259823	0.89461	D	0.758	0.91753	.	.	0.984061175176	0.98388	0.5930549423237403	0.59235	1.00575651831	0.74578	0.545206546783	0.45180	T	0.45983	0.79725	T	0.059114	0.59501	T	0.0229836	0.71823	D	0.996114730834961	0.88696	D	0.937406	0.76468	D	0.6483912	0.75278	0.41234532	0.65440	0.6483912	0.75279	0.41234532	0.65440	-8.314	0.63190	D	0.27575291899165905	0.37020	0.203	0.57769	B	.;.;.	.;.;.	5.450835	0.91052	32	0.99933329384800396	0.99488	0.94119	0.60170	D	AEFBI	0.656762	0.62863	D	0.637087920287779	0.75534	6.323287	0.612028769930558	0.75814	6.377271	0.999089195144207	0.38397	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.86	4.95	0.64894	2.723000	0.46947	4.768000	0.44756	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1341:0.7981:0.0:0.0678	10.306	0.42860	860	0.33753	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1430.33	37	chr1	108914358	.	C	T	1430.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.971;DP=800;ExcessHet=0;FS=1.508;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=-0.895;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,60:113:99:1444,0,1148	18	0	1	0	.
chr1	109257210	109257210	A	-	intronic	CELSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.6	1	chr1	109257209	.	CA	C	57.6	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1341;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	11	0	1	7	.
chr1	109273036	109273036	G	A	intronic	CELSR2	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444350350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	824.33	35	chr1	109273036	.	G	A	824.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.736;DP=898;ExcessHet=0;FS=5.091;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.13;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,31:61:99:838,0,906	18	0	1	0	C
chr1	109474928	109474928	A	G	intronic	SYPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925109439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	91.67	1	chr1	109474928	.	A	G	91.67	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.566;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1616;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-1.415;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:99,0,110	12	0	1	6	.
chr1	109494812	109494812	G	A	intronic	CYB561D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	188.93	5	chr1	109494812	.	G	A	188.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.803;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.186;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:14:99:0|1:109494812_G_A:202,0,248:109494812	17	0	1	1	.
chr1	109494832	109494832	G	T	intronic	CYB561D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024478940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.732e-06	1.985e-05	1.312e-05	0	2.548e-05	0	0	.	.	2.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.12	4	chr1	109494832	.	G	T	44.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.439;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.01;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:57:0|1:109494812_G_A:57,0,259:109494812	17	0	1	1	C
chr1	109494836	109494836	C	A	intronic	CYB561D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1324077044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.409e-05	0.0002	4.259e-05	4.569e-05	0.0002	1.883e-05	1.239e-05	5.876e-05	3.098e-05	2.783e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	1.578e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	80.02	3	chr1	109494836	.	C	A	80.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.15;DP=144;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:66:0|1:109494812_G_A:66,0,141:109494812	16	0	1	2	C
chr1	109761248	109761248	G	A	intronic	EPS8L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544326767	3.936e-05	2.746e-05	4.384e-05	3.517e-05	0.0003	2.294e-05	1.79e-05	0.0001	8.644e-05	0	0	0	0.0003	0	0	3.02e-05	0	0	6.57e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	110.38	4	chr1	109761248	.	G	A	110.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:124,0,260	18	0	1	0	.
chr1	111347622	111347623	CT	0	intronic	PIFO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	3363.96	14	chr1	111347622	.	CT	*	3363.96	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.082;DP=570;ExcessHet=2.8292;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,7:14:99:1|0:111347621_TC_T:576,192,142:111347621	14	0	5	0	.
chr1	111477595	111477595	G	A	intronic	C1orf162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs577546486	6.928e-05	7.192e-05	6.858e-05	6.997e-05	0.0002	5.765e-05	5.347e-05	8.501e-05	6.014e-05	6.585e-05	0	0	0.0002	0.0003	0	5.746e-05	0.0001	6.074e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	6.35e-05	0	0.0003	0	0.0010	0.0003	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.33	34	chr1	111477595	.	G	A	238.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.259;DP=653;ExcessHet=0;FS=4.684;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.378;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,9:23:99:0|1:111477595_G_A:252,0,547:111477595	18	0	1	0	.
chr1	113472348	113472348	A	G	intronic	MAGI3	.	.	.	.	1305	216	1	0	0	1	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931870488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	3.942e-05	0	1.348e-05	6.558e-05	0	0	.	.	0	0	6.558e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.72	3	chr1	113472348	.	A	G	61.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1227;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113472348_A_G:72,0,142:113472348	14	0	1	4	.
chr1	113472351	113472351	T	A	intronic	MAGI3	.	.	.	.	1299	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985998244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	3.942e-05	0	1.348e-05	6.563e-05	0	0	.	.	0	0	6.563e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.39	3	chr1	113472351	.	T	A	61.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113472348_A_G:72,0,142:113472348	15	0	1	3	C
chr1	113641781	113641781	T	G	intronic	MAGI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.021e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	324.34	9	chr1	113641781	.	T	G	324.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.993;DP=320;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=0.213;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:338,0,312	18	0	1	0	C
chr1	114433751	114433751	A	G	intronic	TRIM33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.434e-06	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778226096	1.589e-06	2.059e-06	0	3.148e-06	0.0002	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.291e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.33	26	chr1	114433751	.	A	G	131.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.035;DP=595;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:145,0,201	18	0	1	0	.
chr1	114876006	114876006	T	G	intronic	SYCP1	.	.	.	.	483	1038	1	0	0	1	0.000481464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.132e-06	2.761e-06	2.101e-06	4.149e-06	1.89e-05	8.3e-07	2.3e-07	4.6e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.79e-06	0	1.89e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	316.33	31	chr1	114876006	.	T	G	316.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=553;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.635;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:330,0,286	18	0	1	0	.
chr1	117916879	117916879	-	A	intronic	GDAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	36.24	.	chr1	117916879	.	C	CA	36.24	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,109	12	0	1	6	.
chr1	118987699	118987699	G	T	exonic	TBX15	.	synonymous SNV	TBX15:NM_001330677:exon1:c.C97A:p.R33R	Cousin syndrome, Autosomal recessive	9	1509	4	0	0	4	0.00132363	.	.	.	3212290	TBX15-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.743e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.23e-05	5	154602	rs542551582	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0046	0.0001	0.0001	0.0032	0.0028	0.0003	0.0001	3.973e-05	0	0	0.0046	0.0001	0.0005	3.786e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.142e-05	7.699e-05	0.0001	8.877e-05	4.812e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1137.33	39	chr1	118987699	.	G	T	1137.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.852;DP=733;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.76;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,48:87:99:1151,0,971	18	0	1	0	.
chr1	120445969	120445969	A	G	intronic	NBPF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476668300	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	4.558e-05	4.963e-05	0	0	5.964e-05	0.0009	0.0002	0.0003	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	5.594e-05	4.007e-05	2.612e-05	1.424e-05	0	0.0063	0.0002	0	0	0	0	9.862e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	67.34	18	chr1	120445969	.	A	G	67.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.877;DP=275;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=34.44;MQRankSum=2.44;QD=4.81;ReadPosRankSum=-0.283;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:81:81,0,306	18	0	1	0	.
chr1	120814734	120814734	C	T	intronic	NBPF26	.	.	.	.	9	216	1	0	0	1	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422694411	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	0.0003	9.393e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	3.784e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	526.59	33	chr1	120814734	.	C	T	526.59	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=505;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=44.82;QD=30.98;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:553,51,0	17	1	0	1	.
chr1	144438083	144438083	G	A	intronic	NBPF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.18e-06	6.841e-06	8.201e-06	4.14e-06	6.304e-06	2.91e-06	2.11e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	1.934e-05	0	6.304e-06	1.663e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1217.33	39	chr1	144438083	.	G	A	1217.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.787;DP=879;ExcessHet=0;FS=11.531;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.06;MQRankSum=-1.817;QD=11.48;ReadPosRankSum=-0.433;SOR=0.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,55:106:99:1231,0,1357	18	0	1	0	.
chr1	145393443	145393443	T	0	intronic	NBPF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	127.05	7	chr1	145393443	.	T	*	127.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.086;DP=231;ExcessHet=0.1259;FS=3.544;InbreedingCoeff=-0.1585;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.77;MQRankSum=0.471;QD=4.54;ReadPosRankSum=1.84;SOR=1.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:145393432_G_A:48,0,494:145393432	14	0	1	4	.
chr1	146121862	146121874	GAGAGAGAGAGAC	0	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	64.4	43	chr1	146121862	.	GAGAGAGAGAGAC	*	64.4	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-0.911;DP=657;ExcessHet=13.8672;FS=7.243;InbreedingCoeff=-0.5479;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=42.69;MQRankSum=-2.759;QD=0.16;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,3:30:45:.:.:45,0,1125:.	6	0	12	1	.
chr1	146144609	146144609	C	T	exonic	NBPF10	.	nonsynonymous SNV	NBPF10:NM_001039703:exon1:c.G161A:p.R54Q,NBPF10:NM_001302371:exon1:c.G161A:p.R54Q	.	575	946	1	0	0	1	0.000528262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.000203946063937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs7526045	8.12e-05	0.0003	8.523e-05	7.721e-05	0.0002	6.718e-05	6.218e-05	6.796e-05	4.919e-05	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0002	0	6.349e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0014	0.0001	8.844e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0014	0	0.0013	0	0	2.54e-05	0	0	.	.	.	0.037	0.51737	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.31	0.02412	T	.	.	.	0.101	0.08366	.	.	.	.	.	.	.	0.04268834	0.03041	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45959924141430397	0.45877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.365463	0.08501	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.05935	B	.	.	-0.723973	0.01266	0.066	.	.	.	.	.	.	0.013733	0.00193	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.255000	0.08789	-1.122000	0.06265	-1.901000	0.00524	0.005000	0.17040	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	958	0.09170	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	234.72	36	chr1	146144609	.	C	T	234.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=4.25;DP=666;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=36.81;MQRankSum=-5.15;QD=3.5;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,15:67:99:248,0,1262	17	0	1	1	C
chr1	146976223	146976223	C	T	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378297236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.648e-05	0.0006	3.897e-05	9.532e-05	0.0002	3.555e-05	2.744e-05	5.342e-05	2.85e-05	7.322e-05	0	0.0002	0	0	9.569e-05	0	4.461e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.1	.	chr1	146976223	.	C	T	43.1	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=104;ExcessHet=0.1259;FS=2.574;InbreedingCoeff=-0.091;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=38.33;MQRankSum=0.319;QD=2.05;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:40:40,0,260	16	0	2	1	.
chr1	146977056	146977056	A	G	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.787e-05	4.761e-05	3.323e-05	6.04e-05	0.0004	3.284e-05	2.775e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	2.064e-05	1.973e-05	2.67e-05	1.42e-05	0.0007	5.49e-06	2.52e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	570.33	38	chr1	146977056	.	A	G	570.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.609;DP=718;ExcessHet=0;FS=9.951;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=33.5;MQRankSum=-1.74;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.695;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,25:53:99:584,0,772	18	0	1	0	C
chr1	147606920	147606920	G	A	intronic	BCL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925186654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	128.11	.	chr1	147606920	.	G	A	128.11	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=25.62;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	7	1	0	11	.
chr1	148104116	148104116	C	0	intronic	NBPF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	34.62	4	chr1	148104116	.	C	*	34.62	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-2.638;DP=229;ExcessHet=2.0135;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2333;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=42.48;MQRankSum=-2.394;QD=0.63;ReadPosRankSum=2.64;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:99:102,0,323	13	0	5	1	.
chr1	148120299	148120299	A	C	intronic	NBPF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.688e-05	3.979e-05	1.31e-05	4.14e-05	0.0001	8.28e-06	5.23e-06	2.335e-05	9.35e-06	0	0	0.0001	0	0	9.986e-05	0	1.485e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.39	3	chr1	148120299	.	A	C	60.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.239;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.56;MQRankSum=0.485;QD=4.03;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:74:74,0,250	18	0	1	0	C
chr1	148561800	148561802	CAA	0	intronic	NBPF14	.	.	.	.	64	134	1	1	26	29	0.0110701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	55.25	4	chr1	148561800	.	CAA	*	55.25	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=127;ExcessHet=0.684;FS=0;InbreedingCoeff=0.0353;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=41.98;MQRankSum=-0.967;QD=1.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:1|0:148561776_GAC_G:153,0,198:148561776	10	2	6	1	.
chr1	148578002	148578002	G	A	exonic	NBPF14	.	stopgain	NBPF14:NM_015383:exon13:c.C1834T:p.Q612X	.	465	1054	3	0	0	3	0.00142113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322664229	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	6.609e-05	0.0002	0.0025	0	0	0	0.0005	0.0002	8.923e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	3.015e-05	0	0	0.0013	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	0.113	0.36901	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.05929	.	.	.	.	.	.	.	0.06157303	0.07741	T	0.009326	0.24483	T	.	.	.	.	0.283371740733	0.27958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.41155	0.01941	T	-0.828939	0.01281	T	0.0931139172751688	0.11582	T	0.49875	0.15541	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.110	0.28976	B	.;.;.	.;.;.	4.986908	0.82651	27.8	0.72048637563857765	0.09838	0.00139	0.00851	N	AEFI	.	.	.	-0.721608382384958	0.15415	0.7766805	-0.790023628338813	0.14739	0.7717307	1.09648973830877E-6	0.01202	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	.	.	.	1.168000	0.31468	-2.603000	0.03559	-0.383000	0.05380	0.019000	0.19563	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	929	0.16858	Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	779.33	37	chr1	148578002	.	G	A	779.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.157;DP=696;ExcessHet=0;FS=2.26;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.29;MQRankSum=1.5;QD=15.9;ReadPosRankSum=0.421;SOR=1.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:49:99:793,0,689	18	0	1	0	C
chr1	148992095	148992095	C	T	intronic	PDE4DIP	.	.	.	.	404	1116	2	0	0	2	0.000895255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868916051	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0013	0.0001	9.594e-05	0.0006	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0.0013	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	8.658e-05	7.251e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	430.33	37	chr1	148992095	.	C	T	430.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.204;DP=734;ExcessHet=0;FS=5.436;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.84;MQRankSum=-3.263;QD=4.78;ReadPosRankSum=-0.851;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,23:90:99:444,0,1976	18	0	1	0	.
chr1	149016232	149016232	C	T	intronic	PDE4DIP	.	.	.	.	438	1080	4	0	0	4	0.00184843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1618966	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	7.055e-05	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0007	0.0006	0.0001	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0001	0	0.0005	0	0	0.0002	0	0.0008	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	251.33	37	chr1	149016232	.	C	T	251.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.406;DP=503;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.61;MQRankSum=-0.036;QD=11.97;ReadPosRankSum=-0.07;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:265,0,264	18	0	1	0	C
chr1	149413815	149413815	T	C	intronic	NOTCH2NLC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.41	.	chr1	149413815	.	T	C	30.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=41.11;MQRankSum=-0.674;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,62	6	0	1	12	.
chr1	149475637	149475637	G	A	upstream	NBPF19	dist=261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.192e-05	1.899e-05	4.643e-06	3.737e-05	0.0002	1.108e-05	8.07e-06	8.636e-05	6.265e-05	0	0	0	0	0	0	7.241e-06	0	0.0002	7.013e-06	1.32e-05	1.36e-05	0	2.621e-05	0	0	.	.	2.621e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.34	18	chr1	149475637	.	G	A	42.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.638;DP=357;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=33.38;MQRankSum=-0.183;QD=3.02;ReadPosRankSum=-0.234;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:56:56,0,287	18	0	1	0	.
chr1	149528939	149528949	CTCTCTCTGTG	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	304.92	3	chr1	149528939	.	CTCTCTCTGTG	*	304.92	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-0.712;DP=257;ExcessHet=11.1788;FS=4.692;InbreedingCoeff=-0.4943;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=40.64;MQRankSum=-1;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:55:.:.:61,0,162:.	12	0	7	0	C
chr1	150151009	150151009	-	CCCCC	exonic	PLEKHO1	.	frameshift insertion	PLEKHO1:NM_016274:exon2:c.128_129insCCCCC:p.R44Pfs*7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	255.29	34	chr1	150151009	.	A	ACCCCC	255.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.326;DP=736;ExcessHet=0;FS=66.697;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.028;SOR=5.89	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,14:110:99:269,0,3802	18	0	1	0	.
chr1	150268957	150268957	G	-	UTR5	APH1A	NM_001243772:c.-147delC;NM_001243771:c.-147delC;NM_016022:c.-147delC;NM_001077628:c.-147delC	.	.	.	479	1039	4	0	0	4	0.00192123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs587608274	0.0007	0.0006	0.0005	0.0010	0.0041	0.0007	0.0007	0.0037	0.0035	0	0.0002	0.0002	0	8.296e-05	0.0029	0.0004	0.0009	0.0041	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0033	0.0004	0.0003	0.0021	0.0017	0.0002	0	0.0002	0	0	9.443e-05	0	0.0006	0.0009	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	212.32	13	chr1	150268956	.	AG	A	212.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.73;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=1.86;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:226,0,225	18	0	1	0	.
chr1	150343569	150343569	G	C	intronic	PRPF3	.	.	.	Retinitis pigmentosa 18, Autosomal dominant	9	1511	2	0	0	2	0.000661376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.451e-05	1.51e-05	3.224e-06	2.579e-05	0.0002	9.07e-06	7.48e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.131e-06	0	0.0002	6.578e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	278.35	16	chr1	150343569	.	G	C	278.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.647;DP=322;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.56;ReadPosRankSum=-0.245;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:292,0,154	18	0	1	0	.
chr1	150558879	150558879	G	A	intronic	ADAMTSL4	.	.	.	Ectopia lentis et pupillae, Autosomal recessive;Ectopia lentis, isolated, autosomal recessive, Autosomal recessive	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs587640916	4.971e-05	4.925e-05	4.127e-05	5.837e-05	0.0005	3.996e-05	3.661e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.688e-05	1.727e-05	0.0005	4.598e-05	5.249e-05	5.141e-05	4.03e-05	0.0002	2.109e-05	1.526e-05	1.972e-05	1.125e-05	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	658.33	51	chr1	150558879	.	G	A	658.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.081;DP=845;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=0.82;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:672,0,621	18	0	1	0	.
chr1	150714466	150714466	G	A	intronic	HORMAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs587740766	0.0001	9.929e-05	7.724e-05	0.0001	0.0011	7.365e-05	6.403e-05	0.0006	0.0005	0	0	0.0003	0	0	0.0006	8.333e-05	5.55e-05	0.0011	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0019	7.585e-05	6.288e-05	0.0010	0.0007	7.233e-05	0	0	0	0	0	0	8.827e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.37	6	chr1	150714466	.	G	A	127.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0241;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.23;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:25:141,0,25	18	0	1	0	.
chr1	150994697	150994697	C	T	exonic	ANXA9	.	stopgain	ANXA9:NM_003568:exon13:c.C973T:p.Q325X	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9998	0.99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.302e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0011	0	2.59e-05	4	154602	rs189667604	6.158e-06	6.156e-06	6.808e-06	5.501e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	0.0001	7.817e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0003	8.14e-06	5.14e-06	8.876e-05	5.385e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000284	0.46274	D	0.145905	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.251	0.28381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.409287	0.90439	D	0.634849	0.97827	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	10.572318	0.99792	48	0.99600168376138287	0.74160	0.97348	0.74182	D	AEFBI	0.835755	0.75361	D	0.835120064643327	0.88244	9.506539	0.702655911572079	0.82578	7.802413	0.999999767671711	0.74766	0.752111	0.98806	0	0.389834	0.06304	2	0.658983	0.55881	0	0.664235	0.64389	0	.	.	5.0	5.0	0.66209	4.333000	0.59070	7.542000	0.60105	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	15.790	0.78117	161	0.93754	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	967.33	34	chr1	150994697	.	C	T	967.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.573;DP=743;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=-0.363;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,36:80:99:981,0,1253	18	0	1	0	.
chr1	151408027	151408032	AAAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	1101.54	13	chr1	151408027	.	AAAAAG	*	1101.54	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-0.259;DP=478;ExcessHet=22.3492;FS=2.297;InbreedingCoeff=-0.7375;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.344;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:23:23,0,164	13	0	5	1	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	978.46	12	chr1	151408028	.	AAAAG	*	978.46	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=480;ExcessHet=0.7564;FS=2.342;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.91;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:10:29:119,83,150	1	1	17	0	C
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	121.05	12	chr1	151408029	.	AAAG	*	121.05	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=478;ExcessHet=0;FS=4.945;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=34;MLEAF=0.895;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.144	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:16:578,47,0	0	14	5	0	C
chr1	151424736	151424736	-	T	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260269951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.193e-05	9.187e-05	8.996e-05	9.399e-05	0.0015	5.524e-05	4.362e-05	0.0007	0.0005	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	150.07	4	chr1	151424736	.	C	CT	150.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.76;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:88:163,0,88	17	0	1	1	C
chr1	151581449	151581449	C	G	intronic	TUFT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	467.34	15	chr1	151581449	.	C	G	467.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.94;DP=290;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.96;ReadPosRankSum=-0.094;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,12:18:99:0|1:151581442_C_T:481,0,216:151581442	18	0	1	0	.
chr1	151816512	151816512	A	C	intronic	RORC	.	.	.	Immunodeficiency 42, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.384e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	198.35	12	chr1	151816512	.	A	C	198.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.63;DP=304;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=-1.063;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:212,0,136	18	0	1	0	.
chr1	152409811	152409811	C	T	exonic	CRNN	.	nonsynonymous SNV	CRNN:NM_016190:exon3:c.G1271A:p.R424H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	0.000747334997899	.	.	4.943e-05	0	0	0.0001	0	1.499e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs150002541	3.078e-05	3.078e-05	2.042e-05	4.125e-05	0.0003	2.347e-05	2.095e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.709e-05	3.311e-05	0.0003	1.969e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.342e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	0.591	0.05790	T	0.564	0.08991	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.930585	0.07533	N	1.038600	1	0.08975	N	0	0.06538	N	3.64	0.04309	T	0.2	0.04861	N	0.026	0.00527	-0.8990	0.48094	T	0.003	0.00929	T	10	0.058475614	0.06879	T	7.47E-4	0.00529	T	0.010	0.01040	0.285	0.24280	0.0297737177859	0.01360	0.03401236192713288	0.03349	0.0763001356589	0.08565	0.192210108042	0.00266	T	0.001538	0.00977	T	-0.62528	0.00102	T	-0.861648	0.00825	T	0.0108537413179874	0.00155	T	0.435856	0.11948	T	0.022481566	0.00914	0.022030745	0.00237	0.022481566	0.00914	0.022030745	0.00237	-3.984	0.23563	T	.	.	0.069	0.03128	B	.	.	0.002527	0.04298	1.082	0.56989232421642622	0.05671	0.02020	0.06069	N	AEFBI	0.063937	0.12387	N	-1.55898422076667	0.01483	0.06472306	-1.59420409715888	0.01690	0.07678631	5.85274553533552E-4	0.07390	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.21	7.04E-4	0.13366	-1.078000	0.03524	.	.	-0.354000	0.05547	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.001000	0.02609	0.0:0.5968:0.1715:0.2317	5.282	0.14993	675	0.60470	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2159.33	43	chr1	152409811	.	C	T	2159.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.55;DP=848;ExcessHet=0;FS=2.682;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-0.858;SOR=0.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,80:171:99:2173,0,2384	18	0	1	0	.
chr1	154266281	154266281	C	T	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	448	1070	3	1	0	5	0.002331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs542970661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.993e-05	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	0	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	4.409e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	228.33	11	chr1	154266281	.	C	T	228.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.369;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.422;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:242,0,284	18	0	1	0	.
chr1	154276844	154276844	C	T	downstream	HAX1	dist=969	.	.	Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive, Autosomal recessive	1170	351	0	1	0	2	0.00284091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs530312835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.001e-05	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	0	0	6.545e-05	0	0	0	0.0034	4.412e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	166.04	6	chr1	154276844	.	C	T	166.04	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4098;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=23.72;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:187,21,0	14	1	0	4	.
chr1	155041965	155041965	C	T	intronic	DCST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs374251606	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0047	0.0002	0.0002	0.0043	0.0042	0	0	0	0	0	0	2.931e-06	0.0002	0.0047	9.847e-05	9.842e-05	2.569e-05	0.0002	0.0031	6.001e-05	4.876e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	567.33	35	chr1	155041965	.	C	T	567.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.371;DP=483;ExcessHet=0;FS=3.832;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.56;ReadPosRankSum=0.642;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:581,0,412	18	0	1	0	.
chr1	155203451	155203451	A	G	intronic	THBS3	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.164e-05	3.215e-05	1.504e-05	4.844e-05	0.0005	2.425e-05	2.169e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	9.022e-07	1.663e-05	0.0005	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	907.33	36	chr1	155203451	.	A	G	907.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.268;DP=729;ExcessHet=0;FS=4.18;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=-0.096;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,37:83:99:921,0,1336	18	0	1	0	.
chr1	156131056	156131056	G	A	intronic	LMNA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, Autosomal recessive;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD, Autosomal dominant;Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR, Autosomal recessive;Heart-hand syndrome, Slovenian type, Autosomal dominant;Hutchinson-Gilford progeria, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Lipodystrophy, familial partial, type 2, Autosomal dominant;Malouf syndrome, Autosomal dominant;Mandibuloacral dysplasia, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1B, Autosomal dominant;Restrictive dermopathy, lethal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs779860171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	472.33	19	chr1	156131056	.	G	A	472.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.26;DP=450;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=-0.954;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:486,0,612	18	0	1	0	.
chr1	156328355	156328355	C	G	intronic	CCT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354238952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	2.628e-05	2.576e-05	2.697e-05	6.564e-05	8.16e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	6.564e-05	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	84.59	24	chr1	156328355	.	C	G	84.59	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=2.46;DP=392;ExcessHet=0.119;FS=2.009;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=51.52;MQRankSum=-1.767;QD=3.02;ReadPosRankSum=-1.68;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:41:41,0,302	16	0	2	1	.
chr1	156333021	156333021	C	T	intronic	CCT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560842177	0.0011	0.0002	0.0003	0.0017	0.0042	0.0007	0.0005	0.0024	0.0019	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0042	0.0001	0.0001	8.998e-05	0.0002	0.0029	8.663e-05	7.255e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.352e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.02	1	chr1	156333021	.	C	T	58.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.385;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0955;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=-0.385;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,72	17	0	1	1	C
chr1	156338220	156338220	G	A	UTR5	CCT3	NM_001008800:c.-36C>T;NM_005998:c.-36C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1340.33	37	chr1	156338220	.	G	A	1340.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=751;ExcessHet=0;FS=5.523;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-0.401;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,54:124:99:1354,0,1768	18	0	1	0	C
chr1	156497326	156497326	C	A	intronic	MEF2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	104.48	.	chr1	156497326	.	C	A	104.48	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1796;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.9;ReadPosRankSum=0;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:111,0,25	10	0	1	8	.
chr1	158086923	158086923	G	A	intronic	KIRREL1	.	.	.	.	609	910	3	0	0	3	0.00164564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs192057980	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0042	0.0002	0.0002	0.0028	0.0023	4.816e-05	0	0.0009	0	0.0004	0	0	8.822e-05	0.0014	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	113.48	3	chr1	158086923	.	G	A	113.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0374;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=-1.026;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:127,0,206	18	0	1	0	.
chr1	159713802	159713802	G	A	exonic	CRP	.	nonsynonymous SNV	CRP:NM_000567:exon2:c.C398T:p.P133L,CRP:NM_001329057:exon2:c.C398T:p.P133L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.224	0.0217423197113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs34200896	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.41096	D	0.39	0.15506	T	0.998	0.73220	D	0.935	0.67021	D	0.062072	0.22124	N	0.472698	0.999993	0.08975	N	1.955	0.52871	M	0.61	0.53516	T	-9.42	0.98394	D	0.171	0.18239	-1.0610	0.11508	T	0.075	0.30242	T	10	0.35481068	0.52256	T	0.021742	0.44549	T	0.224	0.52174	0.574	0.69826	0.65220452611	0.64931	0.7589398457253043	0.75841	0.219023132142	0.24445	0.394662499428	0.24325	T	0.241935	0.61057	T	-0.203516	0.20299	T	-0.530113	0.19275	T	0.998506724834442	0.94337	D	0.819018	0.47665	T	0.46394026	0.64916	0.33837274	0.59616	0.46394026	0.64917	0.33837274	0.59615	-6.317	0.48856	T	.	.	0.303	0.53222	B	.	.	3.707142	0.52905	23.3	0.9867211487581109	0.44484	0.80560	0.40165	D	AEFDI	0.398553	0.47419	N	0.0403723573146546	0.43701	2.657903	-0.0445384242036294	0.37727	2.212929	6.35532909093921E-5	0.04366	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.73	3.78	0.42629	3.645000	0.54129	4.496000	0.43591	0.676000	0.76740	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.734000	0.35233	0.0975:0.1807:0.7217:0.0	6.733	0.22579	915	0.20917	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2127.33	40	chr1	159713802	.	G	A	2127.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.021;DP=810;ExcessHet=0;FS=1.955;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.905;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,76:161:99:2141,0,2345	18	0	1	0	.
chr1	159923728	159923728	G	A	UTR5	TAGLN2	NM_001277224:c.-258C>T	.	.	.	440	1079	3	0	0	3	0.00138825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs768118688	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0003	0.0008	0.0001	0.0001	8.997e-05	0.0002	0.0006	8.166e-05	6.722e-05	0.0002	8.996e-05	7.227e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	313.37	8	chr1	159923728	.	G	A	313.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.185;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:327,0,235	18	0	1	0	.
chr1	160031937	160031939	CTC	-	UTR5	PIGM	NM_145167:c.-198_-200delGAG	.	.	Glycosylphosphatidylinositol deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201173453	1.368e-05	8.165e-06	1.082e-05	1.626e-05	0.0004	5.88e-06	4.25e-06	5.15e-06	3.02e-06	0	0	0	0	0	0.0004	1.418e-05	3.282e-05	1.721e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.34	3	chr1	160031936	.	TCTC	T	89.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.414;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:99:102,0,327	18	0	1	0	.
chr1	160041070	160041070	C	T	UTR3	KCNJ10	NM_002241:c.*323G>A	.	.	Enlarged vestibular aqueduct, digenic, Autosomal recessive;SESAME syndrome, Autosomal recessive	1092	429	1	0	0	1	0.00116414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs567333107	0.0007	0.0005	0.0006	0.0007	0.0036	0.0006	0.0005	0.0012	0.0007	0.0001	0.0008	0.0052	0	0	0.0036	0.0005	0.0010	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0015	0.0004	0.0004	0.0007	0.0005	7.217e-05	0	0.0006	0.0063	0	0	0	0.0005	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	102.05	2	chr1	160041070	.	C	T	102.05	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=2.1;DP=52;ExcessHet=0.1336;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.1575;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,113	15	0	2	2	.
chr1	160415652	160415652	G	A	UTR5	VANGL2	NM_020335:c.-186G>A	.	.	Neural tube defects, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914891889	9.608e-06	9.866e-06	8.14e-06	1.092e-05	2.012e-05	2.81e-06	2.05e-06	3.88e-06	1.94e-06	0	0	0	0	0	0	1.23e-05	0	2.012e-05	4.595e-05	4.593e-05	3.853e-05	5.37e-05	0.0002	2.107e-05	1.526e-05	2.258e-05	1.03e-05	7.215e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.51	15	chr1	160415652	.	G	A	151.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.85;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0383;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:165,0,172	18	0	1	0	.
chr1	160878441	160878441	A	G	intronic	ITLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	40.66	4	chr1	160878441	.	A	G	40.66	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:50:0|1:160878405_A_G:50,0,162:160878405	14	0	1	4	.
chr1	161082602	161082602	G	A	intronic	NECTIN4	.	.	.	Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021871350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	102.38	.	chr1	161082602	.	G	A	102.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.06;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	16	0	1	2	.
chr1	161086242	161086242	A	C	intronic	NECTIN4	.	.	.	Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474909748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	4.411e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	72.84	3	chr1	161086242	.	A	C	72.84	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:81,0,62	11	0	1	7	C
chr1	161370394	161370397	AAAT	-	UTR3	SDHC	NM_001035512:c.*7961_*7964delAAAT;NM_001035511:c.*7854_*7857delAAAT;NM_001035513:c.*7961_*7964delAAAT;NM_001278172:c.*7854_*7857delAAAT	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, Autosomal dominant, Isolated cases;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325883951	0	0.0002	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	2.627e-05	3.283e-05	2.569e-05	2.689e-05	7.235e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.918e-05	1.032e-05	7.235e-05	0	0	0	0	9.416e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	69.1	.	chr1	161370393	.	AAAAT	A	69.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	6	0	1	12	.
chr1	162006762	162006762	G	A	intronic	OLFML2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	97.85	2	chr1	162006762	.	G	A	97.85	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.04;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:106,0,35	11	0	1	7	.
chr1	162285604	162285604	-	A	intronic	NOS1AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs1235413584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.959e-05	0.0001	9.082e-05	0.0001	0.0002	6.068e-05	4.928e-05	5.319e-05	3.358e-05	9.753e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	102.71	2	chr1	162285604	.	C	CA	102.71	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.38;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,70	11	0	1	7	.
chr1	162286662	162286662	C	A	intronic	NOS1AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.02	.	chr1	162286662	.	C	A	38.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	16	C
chr1	162766275	162766275	A	C	intronic	DDR2	.	.	.	Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs536577820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	8.711e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.99	6	chr1	162766275	.	A	C	55.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.319;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0616;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.6;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:69:69,0,195	18	0	1	0	.
chr1	165676730	165676730	C	T	intronic	ALDH9A1	.	.	.	.	503	1016	3	0	0	3	0.0014742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs564687222	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0159	0.0004	0.0004	0.0114	0.0098	0	0.0001	9.043e-05	0	0	0.0159	0.0007	0.0006	5.156e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0005	0.0005	2.406e-05	0	6.538e-05	0	0	9.42e-05	0	0.0007	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.62	5	chr1	165676730	.	C	T	124.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.902;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.045;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:138,0,104	18	0	1	0	.
chr1	165752252	165752254	ATT	0	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	2173.48	11	chr1	165752252	.	ATT	*	2173.48	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.257;DP=645;ExcessHet=4.0268;FS=2.951;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-0.458;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:8:30:394,53,271	12	0	7	0	.
chr1	167809964	167809964	C	T	intronic	ADCY10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs551007491	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	2.872e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	6.533e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	381.43	8	chr1	167809964	.	C	T	381.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.22;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.44;ReadPosRankSum=-0.053;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:395,0,113	18	0	1	0	.
chr1	169106762	169106762	A	G	UTR5	ATP1B1	NM_001677:c.-68A>G	.	.	.	412	1108	2	0	0	2	0.000901713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs528004462	7.731e-05	7.631e-05	4.089e-05	0.0001	0.0012	6.409e-05	5.935e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0012	9.198e-05	9.188e-05	3.857e-05	0.0001	0.0029	5.527e-05	4.364e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	931.33	46	chr1	169106762	.	A	G	931.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.84;DP=741;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=-1.122;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,33:76:99:945,0,1299	18	0	1	0	.
chr1	169611411	169611411	C	T	intronic	SELP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs139709223	7.272e-05	7.742e-05	8.642e-05	5.886e-05	0.0013	6.041e-05	5.599e-05	0.0009	0.0008	0.0013	8.343e-05	0	2.606e-05	0	0.0003	3.746e-05	0.0002	5.522e-05	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0019	0.0005	0.0004	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	345.33	33	chr1	169611411	.	C	T	345.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.273;DP=610;ExcessHet=0;FS=6.941;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.114	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:359,0,598	18	0	1	0	.
chr1	169703859	169703859	T	C	intronic	SELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	79.04	.	chr1	169703859	.	T	C	79.04	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:169703849_T_C:75,0,113:169703849	2	0	1	16	.
chr1	169807319	169807319	T	C	intronic	C1orf112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1477847143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr1	169807319	.	T	C	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,94	4	0	1	14	.
chr1	169939191	169939191	T	C	intronic	KIFAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.72	1	chr1	169939191	.	T	C	30.72	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,64	6	0	1	12	.
chr1	170992113	170992113	A	G	intronic	MROH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.308e-05	0	0	0.0002	0	8.07e-05	0.0015	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs540989036	4.713e-05	5.336e-05	3.912e-05	5.54e-05	8.036e-05	3.777e-05	3.437e-05	2.13e-05	1.09e-05	0	0	0.0017	8.036e-05	1.998e-05	0	1.226e-05	0.0001	4.272e-05	5.253e-05	5.249e-05	6.425e-05	4.028e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	.	.	0	0	0	0.0014	0.0002	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	394.33	33	chr1	170992113	.	A	G	394.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.68;DP=636;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-0.443;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13:34:99:408,0,588	18	0	1	0	.
chr1	171014335	171014335	C	A	intronic	MROH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs181056805	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0113	0.0004	0.0004	0.0104	0.0100	0	0	0.0018	0.0113	0	0	1.701e-05	0.0005	0.0002	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0097	0.0003	0.0003	0.0075	0.0068	0	0	0	0.0014	0.0097	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.33	24	chr1	171014335	.	C	A	137.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.405;DP=440;ExcessHet=0;FS=3.299;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=0.695;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:99:151,0,527	18	0	1	0	C
chr1	171626206	171626206	C	G	intronic	MYOCOS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs149695649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	0	0	0	0.0003	0.0062	9.416e-05	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.84	3	chr1	171626206	.	C	G	63.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	16	0	1	2	.
chr1	172299319	172299319	C	A	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.6	.	chr1	172299319	.	C	A	33.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr1	172449059	172449059	A	G	intronic	C1orf105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.54	.	chr1	172449059	.	A	G	69.54	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1811;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	10	0	1	8	.
chr1	172589659	172589659	T	C	exonic	SUCO	.	nonsynonymous SNV	SUCO:NM_001282751:exon16:c.T869C:p.L290S,SUCO:NM_016227:exon17:c.T3011C:p.L1004S,SUCO:NM_014283:exon18:c.T2558C:p.L853S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2879028	not_provided|not_specified	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.00205147240893	.	.	4.146e-05	0	0	0	0	4.508e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs771443282	1.779e-05	1.779e-05	1.225e-05	2.338e-05	0.0005	1.238e-05	1.052e-05	0.0001	7.541e-05	0	2.239e-05	0	0	0	0.0005	6.296e-06	4.968e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.18061	T	0.931	0.18340	T	0.0	0.02946	B	0.003	0.08700	B	0.257578	0.15381	N	0.625324	1	0.08975	N	1.245	0.31408	L	.	.	.	-0.24	0.10833	N	0.285	0.33030	-0.9678	0.37652	T	0.019	0.07939	T	9	0.05289665	0.05396	T	0.002051	0.03748	T	0.087	0.25287	.	.	0.226586394389	0.22295	0.19967654318831893	0.19884	0.20325364087	0.22742	0.312353134155	0.12262	T	0.100007	0.40539	T	-0.41227	0.01920	T	-0.593305	0.13382	T	0.0129610681906343	0.00224	T	0.573543	0.20534	T	0.056752305	0.11207	0.062234342	0.12145	0.056752305	0.11207	0.062234342	0.12145	-2.511	0.07269	T	.	.	0.070	0.03443	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.728832	0.22006	15.44	0.95379883548325262	0.26802	0.21500	0.21423	N	AEFGBHCI	0.039199	0.05659	N	-0.723827778685287	0.15354	0.7730089	-0.597989644290286	0.19545	1.049136	0.999966637075303	0.48965	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.608884	0.39905	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.29	2.94	0.33188	0.769000	0.26267	0.002000	0.13306	0.665000	0.62972	0.455000	0.26605	0.000000	0.08366	0.993000	0.69303	0.0:0.2281:0.0:0.7719	7.946	0.29150	488	0.76887	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1234.33	40	chr1	172589659	.	T	C	1234.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.51;DP=758;ExcessHet=0;FS=6.19;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=-0.36;SOR=1.278	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,46:108:99:1248,0,1693	18	0	1	0	.
chr1	174491515	174491515	C	T	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.69	1	chr1	174491515	.	C	T	30.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr1	175014937	175014937	T	0	intronic	MRPS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	55.88	23	chr1	175014937	.	T	*	55.88	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=1.08;DP=719;ExcessHet=13.8672;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.5534;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.378;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,6:30:99:.:.:525,0,692:.	6	0	12	1	.
chr1	175014938	175014939	CT	0	intronic	MRPS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1631.61	15	chr1	175014938	.	CT	*	1631.61	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=689;ExcessHet=8.9063;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.64;ReadPosRankSum=-1.138;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,21:37:99:.:.:617,0,569:.	5	1	13	0	C
chr1	175088150	175088150	T	C	intronic	TNN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891393726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.82	.	chr1	175088150	.	T	C	66.82	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2196;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	8	0	2	9	.
chr1	176883232	176883233	TT	-	intronic	ASTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1432551455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	7.465e-05	5.043e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0020	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	129.79	2	chr1	176883231	.	CTT	C	129.79	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=77;ExcessHet=0.0227;FS=0;InbreedingCoeff=0.1225;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,77	12	0	1	6	.
chr1	179045432	179045432	A	G	intronic	FAM20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.28	1	chr1	179045432	.	A	G	33.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,113	3	0	1	15	.
chr1	179336987	179336987	T	C	intronic	SOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	45.26	.	chr1	179336987	.	T	C	45.26	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1442;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.54;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:179336987_T_C:52,0,102:179336987	10	0	1	8	.
chr1	180884081	180884081	A	G	UTR3	XPR1	NM_004736:c.*15A>G;NM_001135669:c.*15A>G	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1327264511	9.583e-06	9.577e-06	1.09e-05	8.255e-06	4.475e-05	5.56e-06	4.35e-06	7.42e-06	2.78e-06	0	4.475e-05	0	0	0	0	8.099e-06	4.97e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1429.33	35	chr1	180884081	.	A	G	1429.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.08;DP=733;ExcessHet=0;FS=1.602;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,55:103:99:1443,0,1133	18	0	1	0	.
chr1	181696469	181696469	C	T	intronic	CACNA1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.82	.	chr1	181696469	.	C	T	31.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	5	0	1	13	.
chr1	181715870	181715870	C	T	intronic	CACNA1E	.	.	.	.	570	949	3	0	0	3	0.00157812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754819492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.06e-05	0.0005	8.662e-05	7.254e-05	0.0002	0.0002	2.408e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.52	10	chr1	181715870	.	C	T	135.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=153;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0398;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.36;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:80:149,0,80	18	0	1	0	C
chr1	181799144	181799144	C	G	UTR3	CACNA1E	NM_000721:c.*310C>G;NM_001205293:c.*310C>G;NM_001205294:c.*310C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs766899931	0.0004	0.0005	0.0003	0.0005	0.0043	0.0003	0.0003	0.0014	0.0010	0	0.0002	0	0	0	0.0043	0.0004	0.0002	0.0027	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0004	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	94.94	.	chr1	181799144	.	C	G	94.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.566;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:106,0,111	15	0	1	3	C
chr1	182527547	182527547	C	G	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	412.33	15	chr1	182527547	.	C	G	412.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=518;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:426,0,471	18	0	1	0	.
chr1	182806122	182806122	T	C	intronic	NPL	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342407661	8.893e-06	8.893e-06	8.168e-06	9.626e-06	2.987e-05	4.96e-06	3.82e-06	3.85e-06	2.24e-06	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0	7.194e-06	1.656e-05	2.319e-05	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1112.33	34	chr1	182806122	.	T	C	1112.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.126;DP=746;ExcessHet=0;FS=2.552;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=1.023	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,48:105:99:1126,0,1398	18	0	1	0	.
chr1	182814524	182814524	G	A	intronic	NPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998416207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.46	5	chr1	182814524	.	G	A	72.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.74;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.191;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:86:86,0,225	18	0	1	0	C
chr1	182900066	182900066	C	T	exonic	SHCBP1L	.	nonsynonymous SNV	SHCBP1L:NM_030933:exon10:c.G1879A:p.V627I,SHCBP1L:NM_001345928:exon11:c.G1522A:p.V508I	.	495	1026	1	0	0	1	0.000487092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00374286982206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1478384500	6.845e-06	6.84e-06	5.449e-06	8.256e-06	2.988e-05	3.46e-06	2.52e-06	3.85e-06	1.44e-06	2.988e-05	2.24e-05	0	0	0	0	4.498e-06	1.657e-05	2.322e-05	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.367	0.11659	T	0.236	0.24694	T	.	.	.	.	.	.	0.013232	0.28908	N	0.243688	0.934616	0.26965	N	.	.	.	0.98	0.42122	T	-0.26	0.11185	N	0.077	0.05162	-1.0738	0.08598	T	0.038	0.16376	T	10	0.051856756	0.05131	T	0.003743	0.08682	T	0.025	0.05312	.	.	0.0611884634855	0.05136	0.224163108759251	0.22331	0.137318649521	0.15482	0.421790122986	0.28083	T	.	.	.	-0.302701	0.08406	T	-0.672586	0.07443	T	0.224868547035791	0.21704	T	0.652935	0.26315	T	0.034833066	0.03986	0.03277407	0.02066	0.034833066	0.03985	0.03277407	0.02066	-3.523	0.16755	T	.	.	0.083	0.09239	B	.	.	2.313663	0.29619	18.18	0.94894292018025017	0.25739	0.52646	0.29181	D	AEFI	0.084417	0.17108	N	-0.447983520794218	0.23808	1.281187	-0.220623917477258	0.30796	1.737183	4.99530584079893E-4	0.07150	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.39	3.52	0.39415	1.037000	0.29850	3.988000	0.40963	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.6416:0.1749:0.1835	5.001	0.13610	440	0.80101	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	519.33	35	chr1	182900066	.	C	T	519.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.195;DP=673;ExcessHet=0;FS=1.049;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=0.679;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,24:55:99:533,0,815	18	0	1	0	.
chr1	182929503	182929503	C	T	intronic	SHCBP1L	.	.	.	.	650	871	1	0	0	1	0.000573723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993881861	8.77e-06	6.912e-06	1.231e-05	5.568e-06	0.0001	2.33e-06	6.5e-07	.	.	0	0.0001	0	0	0	0	4.586e-06	0	4.327e-05	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	113.37	6	chr1	182929503	.	C	T	113.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.111;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:127,0,216	18	0	1	0	C
chr1	182939033	182939033	G	A	intronic	SHCBP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.207e-06	2.875e-06	0	8.047e-06	5.064e-05	7e-07	2.6e-07	8.39e-06	3.14e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.064e-05	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	205.62	4	chr1	182939033	.	G	A	205.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.531;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0451;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.85;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:95:219,0,95	18	0	1	0	C
chr1	183133427	183133427	C	T	exonic	LAMC1	.	synonymous SNV	LAMC1:NM_002293:exon22:c.C3726T:p.I1242I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1263.33	33	chr1	183133427	.	C	T	1263.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.39;DP=770;ExcessHet=0;FS=1.518;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=0.237;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,50:111:99:1277,0,1675	18	0	1	0	.
chr1	183186607	183186607	A	G	intronic	LAMC2	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive	25	1495	2	0	0	2	0.000668449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs778150981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.147e-05	7.703e-05	7.287e-05	3.028e-05	2.412e-05	0	0	0.0035	0	0	0	8.82e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.37	9	chr1	183186607	.	A	G	117.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.875;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.29;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:131,0,249	18	0	1	0	.
chr1	185865719	185865719	C	0	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1514.92	37	chr1	185865719	.	C	*	1514.92	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-0.604;DP=1090;ExcessHet=4.0818;FS=0;InbreedingCoeff=-0.218;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=-0.293;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,30:48:99:.:.:1107,0,649:.	10	1	8	0	.
chr1	190452787	190452787	G	A	intronic	BRINP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs759837717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.238e-05	0.0002	0.0002	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	102.98	2	chr1	190452787	.	G	A	102.98	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1312;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:112,0,31	12	0	1	6	.
chr1	193232952	193232952	G	A	intronic	CDC73	.	.	.	Hyperparathyroidism, familial primary, Autosomal dominant;Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, Autosomal dominant;Parathyroid adenoma with cystic changes, Autosomal dominant;Parathyroid carcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.749e-06	0	0	0	0	1.606e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774929686	2.459e-05	3.016e-05	2.606e-05	2.313e-05	9.449e-05	1.77e-05	1.562e-05	2.503e-05	1.522e-05	9.449e-05	2.257e-05	0	0	1.88e-05	0	2.594e-05	0	2.377e-05	1.974e-05	2.627e-05	3.861e-05	0	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.559e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	187.33	15	chr1	193232952	.	G	A	187.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.44;DP=324;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=-1.269;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:201,0,168	18	0	1	0	.
chr1	196334041	196334041	C	A	exonic	KCNT2	.	nonsynonymous SNV	KCNT2:NM_001287820:exon16:c.G1653T:p.L551F,KCNT2:NM_001287819:exon17:c.G1803T:p.L601F,KCNT2:NM_198503:exon17:c.G1803T:p.L601F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.012105287825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201543486	6.846e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.41096	T	0.036	0.53072	D	0.001	0.20732	B	0.012	0.24256	B	0.000361	0.45440	D	0.000000	0.996586	0.44459	D	2.025	0.55430	M	1.98	0.36512	T	-1.89	0.46503	N	0.336	0.46555	-1.0652	0.10502	T	0.083	0.32527	T	10	0.14280558	0.27120	T	0.012105	0.30367	T	0.053	0.14996	0.317	0.29419	0.0675242888579	0.06100	0.43125153942951505	0.43042	0.616326265864	0.56095	0.763530135155	0.76456	T	0.08949	0.38383	T	-0.222763	0.17618	T	-0.55776	0.16587	T	0.481928139925003	0.31968	T	0.958004	0.84234	D	0.11447911	0.27025	0.12778498	0.30755	0.11447911	0.27025	0.12778498	0.30754	-12.046	0.85074	D	.	.	0.463	0.65616	A	.;.;.;.	.;.;.;.	2.382206	0.30579	18.48	0.99583402547239686	0.73159	0.28146	0.23473	N	AEFI	0.330168	0.43029	N	-0.469291829117066	0.23091	1.237592	-0.423259572657237	0.24317	1.330898	1.76826620748042E-4	0.05786	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.5	2.41	0.28644	-1.740000	0.01938	0.818000	0.21820	0.517000	0.23534	0.001000	0.13787	0.999000	0.35428	0.998000	0.85391	0.0:0.6389:0.0:0.3611	6.76	0.22723	534	0.73357	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	640.33	33	chr1	196334041	.	C	A	640.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.625;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,24:54:99:654,0,818	18	0	1	0	.
chr1	196689933	196689933	C	T	intronic	CFH	.	.	.	Basal laminar drusen, Autosomal dominant;Complement factor H deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.62	1	chr1	196689933	.	C	T	34.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:48:48,0,304	18	0	1	0	.
chr1	197231367	197231367	C	A	intronic	CRB1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 8;Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-12, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.86	.	chr1	197231367	.	C	A	30.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,83	5	0	1	13	.
chr1	197658209	197658209	A	G	intronic	DENND1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs971251652	9.998e-06	7.692e-06	9.3e-06	1.064e-05	1.293e-05	4.7e-06	3.41e-06	5.56e-06	4.02e-06	0	0	0	0	0	0	1.293e-05	2.416e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	296.33	27	chr1	197658209	.	A	G	296.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.984;DP=592;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:21:99:310,0,157	18	0	1	0	.
chr1	200117867	200117867	C	T	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.28	1	chr1	200117867	.	C	T	63.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:200117867_C_T:75,0,117:200117867	18	0	1	0	.
chr1	200595715	200595715	A	G	intronic	KIF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.5	5	chr1	200595715	.	A	G	64.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:200595715_A_G:75,0,120:200595715	14	0	1	4	.
chr1	200595719	200595719	T	C	intronic	KIF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.16	5	chr1	200595719	.	T	C	64.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:200595715_A_G:75,0,120:200595715	15	0	1	3	C
chr1	200595723	200595723	T	C	intronic	KIF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261398839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.621e-06	9.21e-05	0	1.355e-05	2.433e-05	0	0	.	.	2.433e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.52	5	chr1	200595723	.	T	C	64.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:200595715_A_G:75,0,120:200595715	14	0	1	4	C
chr1	201066300	201066300	C	T	exonic	CACNA1S	.	nonsynonymous SNV	CACNA1S:NM_000069:exon21:c.G2674A:p.V892M	Hypokalemic periodic paralysis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	930228	Inborn_genetic_diseases|Hypokalemic_periodic_paralysis,_type_1|Malignant_hyperthermia,_susceptibility_to,_5	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0042979,MedGen:C3714580,OMIM:170400,Orphanet:681|MONDO:MONDO:0011163,MedGen:C1866077,OMIM:601887,Orphanet:423	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.919	0.149602679448	7.7e-05	.	1.652e-05	0	0	0	0	3.004e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs146823170	4.11e-06	4.104e-06	5.453e-06	2.753e-06	2.519e-05	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	2.519e-05	0	0	4.497e-06	0	0	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.003	0.79402	D	0.999	0.77913	D	0.971	0.72444	D	0.000008	0.62929	D	0.063680	0.999992	0.58761	D	2.675	0.78361	M	-4.96	0.98448	D	-2.74	0.58248	D	0.668	0.67650	1.098	0.99594	D	0.965	0.98890	D	10	0.8296261	0.82129	D	0.149603	0.83139	D	0.919	0.97928	.	.	0.943833370957	0.94324	0.7865709030766226	0.78609	0.505372073468	0.48780	0.828764021397	0.86373	D	0.680392	0.93116	D	0.339454	0.85799	D	0.265312	0.86342	D	0.966197848320007	0.67506	D	0.984901	0.94937	D	0.83699596	0.86394	0.81267464	0.89070	0.83699596	0.86395	0.81267464	0.89071	-11.963	0.84671	D	0.4489849538429753	0.53314	0.323	0.54703	B	.;.	.;.	5.121147	0.85661	28.7	0.9987845210205788	0.95491	0.98216	0.80621	D	AEFDBI	0.922228	0.89690	D	0.722262126209959	0.81093	7.441885	0.610212039832014	0.75680	6.35366	0.999996694037129	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.92	3.92	0.44525	7.827000	0.84873	7.567000	0.60617	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.731000	0.35132	0.0:1.0:0.0:0.0	16.269	0.82430	917	0.20147	Ion transport domain;Ion transport domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	822.33	36	chr1	201066300	.	C	T	822.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.586;DP=730;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.86;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,38:82:99:836,0,1074	18	0	1	0	.
chr1	201208018	201208018	G	T	exonic	IGFN1	.	nonsynonymous SNV	IGFN1:NM_001164586:exon12:c.G3125T:p.G1042V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.148	0.0988081760911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.889e-06	2.736e-06	4.277e-06	1.463e-06	3.708e-06	6.8e-07	4.6e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.708e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997635	0.81001	D	.	.	.	-0.54	0.70950	T	-3.8	0.71762	D	0.134	0.13055	-0.9962	0.30974	T	0.157	0.48858	T	6	0.1386368	0.26364	T	0.098808	0.77003	D	0.148	0.39182	0.483	0.56462	0.321393169273	0.31749	0.6262559975265019	0.62558	.	.	0.313875854015	0.12493	T	.	.	.	-0.123854	0.32496	T	-0.415684	0.31571	T	0.904001116752625	0.55735	D	0.460054	0.13307	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.248	0.48309	T	.	.	0.211	0.43842	B	.	.	1.950707	0.24774	16.52	0.98197573127921622	0.39088	0.18292	0.20200	N	AEFBI	0.125765	0.24241	N	-0.792898526055585	0.13493	0.6651674	-0.875887901081291	0.12667	0.6528983	2.10869177097071E-4	0.05948	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.23	2.31	0.27816	-0.205000	0.09413	0.707000	0.20898	-0.106000	0.15538	0.000000	0.06391	0.238000	0.23831	0.010000	0.09038	0.1192:0.0:0.8808:0.0	8.632	0.33085	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	936.33	81	chr1	201208018	.	G	T	936.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.447;DP=1712;ExcessHet=0;FS=2.633;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.92;ReadPosRankSum=-0.506;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,36:105:99:950,0,1938	18	0	1	0	.
chr1	201900909	201900909	G	T	intronic	LMOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	183.35	5	chr1	201900909	.	G	T	183.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.856;DP=319;ExcessHet=0;FS=1.987;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.051;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:197,0,259	18	0	1	0	.
chr1	202153486	202153486	C	T	intronic	PTPN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905460242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	2.406e-05	0	0.0008	0.0003	0.0004	9.42e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.48	6	chr1	202153486	.	C	T	53.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=163;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0369;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:67:1|0:202153485_C_T:67,0,120:202153485	18	0	1	0	.
chr1	203071679	203071679	C	T	intronic	PPFIA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs552403270	3.45e-06	3.42e-06	1.374e-06	5.546e-06	0.0003	1.01e-06	7.4e-07	6.107e-05	2.527e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.723e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1210.33	99	chr1	203071679	.	C	T	1210.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.14;DP=1196;ExcessHet=0;FS=0.778;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-0.273;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,45:93:99:1224,0,1156	18	0	1	0	.
chr1	203682915	203682915	T	C	UTR5	ATP2B4	NM_001001396:c.-291T>C;NM_001684:c.-291T>C;NM_001365783:c.-291T>C;NM_001365784:c.-291T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.685e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	492.33	20	chr1	203682915	.	T	C	492.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.547;DP=339;ExcessHet=0;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.62;ReadPosRankSum=2.02;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,14:20:99:0|1:203682912_T_C:506,0,152:203682912	18	0	1	0	.
chr1	203683109	203683109	G	T	UTR5	ATP2B4	NM_001001396:c.-97G>T;NM_001684:c.-97G>T;NM_001365783:c.-97G>T;NM_001365784:c.-97G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.004e-07	1.37e-06	1.587e-06	0	1.039e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.039e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1563.33	78	chr1	203683109	.	G	T	1563.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.075;DP=1186;ExcessHet=0;FS=0.676;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-0.018;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,60:133:99:1577,0,1900	18	0	1	0	C
chr1	204107195	204107195	T	C	intronic	SOX13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr1	204107195	.	T	C	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,89	7	0	1	11	.
chr1	204456908	204456908	C	0	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	305.81	26	chr1	204456908	.	C	*	305.81	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=809;ExcessHet=0.1204;FS=13.49;InbreedingCoeff=0.2308;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=1.42;SOR=2.06	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,26:26:99:1|1:204456908_CCACACACACACACACA_C:1911,135,0:204456908	2	11	6	0	.
chr1	205020192	205020192	C	T	UTR3	NFASC	NM_001005388:c.*3653C>T;NM_015090:c.*3653C>T;NM_001365986:c.*3653C>T;NM_001160332:c.*3653C>T;NM_001378329:c.*3653C>T;NM_001160331:c.*3653C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	69.49	.	chr1	205020192	.	C	T	69.49	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2013;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	9	1	1	8	.
chr1	205992641	205992641	T	G	exonic	RAB7B	.	nonsynonymous SNV	RAB7B:NM_177403:exon3:c.A235C:p.K79Q,RAB7B:NM_001164522:exon4:c.A235C:p.K79Q,RAB7B:NM_001304839:exon4:c.A235C:p.K79Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970857512	1.217e-05	7.952e-06	1.645e-05	8.01e-06	0.0003	3.24e-06	9e-07	4.724e-05	1.95e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	6.108e-05	0	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.684e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.001	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.49	0.52386	.	.	.	.	.	.	.	0.2653666	0.44032	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.378611897903864	0.37776	.	.	.	.	.	0.27339	0.64583	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.866813	0.61581	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-7.472	0.57413	T	.	.	0.490	0.64104	A	.;.;.	.;.;.	4.641073	0.73888	26.1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.763000	0.61953	7.846000	0.70742	0.592000	0.32167	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.972000	0.54974	.	.	.	.	.	Small GTP-binding protein domain;Small GTP-binding protein domain;Small GTP-binding protein domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1799.33	43	chr1	205992641	.	T	G	1799.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.097;DP=778;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.494;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,72:140:99:1813,0,1672	18	0	1	0	.
chr1	206010415	206010415	G	C	intronic	CTSE	.	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs528506759	9.811e-05	9.507e-05	7.68e-05	0.0001	0.0005	8.398e-05	7.87e-05	0.0004	0.0003	3.376e-05	2.284e-05	0.0008	0	0	0.0005	5.374e-05	0.0002	0.0005	7.884e-05	7.875e-05	5.141e-05	0.0001	0.0004	4.496e-05	3.512e-05	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0	7.354e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	465.33	26	chr1	206010415	.	G	C	465.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.35;DP=582;ExcessHet=0;FS=9.472;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=1.48;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:479,0,571	18	0	1	0	.
chr1	206586625	206586625	G	A	intronic	RASSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.747e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	280.37	4	chr1	206586625	.	G	A	280.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.892;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.924;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:294,0,365	18	0	1	0	.
chr1	206648242	206648242	C	T	exonic	DYRK3	.	synonymous SNV	DYRK3:NM_003582:exon3:c.C1044T:p.R348R,DYRK3:NM_001004023:exon4:c.C984T:p.R328R	.	433	1084	5	0	0	5	0.00230097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.418e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.057e-05	6.47e-05	10	154602	rs200948367	9.85e-05	9.85e-05	8.439e-05	0.0001	0.0005	8.511e-05	7.981e-05	0.0001	9.246e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0001	0.0001	4.637e-05	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.031e-05	5.88e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	2080.33	38	chr1	206648242	.	C	T	2080.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.173;DP=778;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.748;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,78:159:99:2094,0,2268	18	0	1	0	.
chr1	206836588	206836588	C	A	intronic	IL19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879357180	2.029e-05	3.361e-05	1.78e-05	2.281e-05	0.0001	1.393e-05	1.177e-05	3.542e-05	2.144e-05	0	0	0	0.0001	0	0	1.587e-05	1.925e-05	7.246e-05	2.629e-05	3.283e-05	3.854e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	624.33	34	chr1	206836588	.	C	A	624.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.854;DP=529;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=-1.543;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19:41:99:638,0,729	18	0	1	0	.
chr1	207723602	207723602	T	C	intronic	CR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.621e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	2.59e-05	4	154602	rs767043593	3.281e-05	3.489e-05	2.632e-05	3.941e-05	0.0005	2.529e-05	2.266e-05	0.0001	7.618e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.292e-05	0.0001	0	4.601e-05	4.597e-05	6.425e-05	2.691e-05	0.0001	2.11e-05	1.527e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1518.33	34	chr1	207723602	.	T	C	1518.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.404;DP=795;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=-0.605;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,65:129:99:1532,0,1654	18	0	1	0	.
chr1	208165532	208165532	C	A	intronic	PLXNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.65	.	chr1	208165532	.	C	A	31.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr1	209938295	209938295	G	A	intronic	SYT14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.371e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs763376152	7.126e-06	2.599e-05	4.254e-06	1.003e-05	0.0001	3.6e-06	2.63e-06	5.657e-05	4.231e-05	0	2.477e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1058.33	35	chr1	209938295	.	G	A	1058.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.177;DP=706;ExcessHet=0;FS=1.656;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-1.754;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,45:92:99:1072,0,1189	18	0	1	0	.
chr1	210376015	210376018	TTTT	-	intronic	HHAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400190171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.735e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	98.99	.	chr1	210376014	.	ATTTT	A	98.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.341;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1836;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.5;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:51:101,0,51	5	0	1	13	.
chr1	210628457	210628457	G	T	intronic	HHAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.14	.	chr1	210628457	.	G	T	34.14	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	C
chr1	210797348	210797348	A	G	intronic	KCNH1	.	.	.	Temple-Baraitser syndrome, Autosomal dominant;Zimmermann-Laband syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	187.33	11	chr1	210797348	.	A	G	187.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.324;DP=292;ExcessHet=0;FS=4.102;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:201,0,347	18	0	1	0	.
chr1	212444314	212444314	G	A	intronic	NENF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434927457	7.294e-06	1.027e-05	1.157e-05	2.944e-06	0.0003	3.69e-06	2.69e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.695e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	726.33	43	chr1	212444314	.	G	A	726.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=693;ExcessHet=0;FS=1.37;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=-0.343;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,25:45:99:740,0,492	18	0	1	0	.
chr1	213241202	213241202	G	A	exonic	RPS6KC1	.	nonsynonymous SNV	RPS6KC1:NM_001349663:exon6:c.G331A:p.D111N,RPS6KC1:NM_001349665:exon7:c.G331A:p.D111N,RPS6KC1:NM_001349667:exon8:c.G331A:p.D111N,RPS6KC1:NM_001349670:exon8:c.G331A:p.D111N,RPS6KC1:NM_001349672:exon8:c.G331A:p.D111N,RPS6KC1:NM_001287220:exon9:c.G331A:p.D111N,RPS6KC1:NM_001349657:exon9:c.G835A:p.D279N,RPS6KC1:NM_001349664:exon9:c.G331A:p.D111N,RPS6KC1:NM_001349671:exon9:c.G331A:p.D111N,RPS6KC1:NM_001136138:exon10:c.G1690A:p.D564N,RPS6KC1:NM_001287221:exon10:c.G1183A:p.D395N,RPS6KC1:NM_001349646:exon10:c.G1633A:p.D545N,RPS6KC1:NM_001349647:exon10:c.G1363A:p.D455N,RPS6KC1:NM_001349666:exon10:c.G331A:p.D111N,RPS6KC1:NM_001349668:exon10:c.G331A:p.D111N,RPS6KC1:NM_001287218:exon11:c.G1090A:p.D364N,RPS6KC1:NM_001287219:exon11:c.G1090A:p.D364N,RPS6KC1:NM_001349658:exon11:c.G835A:p.D279N,RPS6KC1:NM_001349661:exon11:c.G670A:p.D224N,RPS6KC1:NM_001349669:exon11:c.G331A:p.D111N,RPS6KC1:NM_012424:exon11:c.G1726A:p.D576N,RPS6KC1:NM_001349648:exon12:c.G1183A:p.D395N,RPS6KC1:NM_001349649:exon12:c.G1183A:p.D395N,RPS6KC1:NM_001349653:exon12:c.G1183A:p.D395N,RPS6KC1:NM_001349654:exon12:c.G1090A:p.D364N,RPS6KC1:NM_001349662:exon12:c.G670A:p.D224N,RPS6KC1:NM_001349650:exon13:c.G1183A:p.D395N,RPS6KC1:NM_001349652:exon13:c.G1183A:p.D395N,RPS6KC1:NM_001349659:exon13:c.G670A:p.D224N,RPS6KC1:NM_001349651:exon14:c.G1183A:p.D395N,RPS6KC1:NM_001349660:exon14:c.G670A:p.D224N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2271959	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.0023215072552	.	.	8.294e-06	0	8.761e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs533269129	5.474e-06	5.472e-06	5.446e-06	5.502e-06	2.988e-05	2.36e-06	1.7e-06	1.94e-06	1.28e-06	2.988e-05	2.239e-05	0	0	0	0	5.397e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.29823	T	0.195	0.32675	T	0.097	0.25541	B	0.018	0.18489	B	0.084852	0.20674	N	0.493876	0.916961	0.28232	N	1.525	0.38595	L	1.38	0.34050	T	-1.41	0.34795	N	0.161	0.19861	-0.9717	0.36841	T	0.110	0.39723	T	10	0.11521724	0.21700	T	0.002322	0.04479	T	0.055	0.15663	0.126	0.03173	0.356072328145	0.35220	0.1518321273441709	0.15105	0.0720696283556	0.08078	0.358369171619	0.19148	T	0.013743	0.11830	T	-0.410752	0.01965	T	-0.646266	0.09218	T	0.133827939629555	0.15731	T	0.922308	0.71764	D	0.07585937	0.17118	0.084567845	0.19463	0.07585937	0.17118	0.084567845	0.19463	-3.906	0.22393	T	.	.	0.084	0.10883	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.893075	0.38319	20.7	0.98541403895807	0.42719	0.95925	0.66748	D	AEFBI	0.437828	0.49747	N	-0.249074038493051	0.31140	1.743182	-0.187700419177678	0.31988	1.815494	0.0218196262778002	0.13380	0.706298	0.61202	0	0.653731	0.59785	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.03	4.11	0.47350	3.273000	0.51326	3.877000	0.40219	0.618000	0.50648	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.795000	0.37519	0.0753:0.0:0.9247:0.0	13.595	0.61453	521	0.74284	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1094.33	33	chr1	213241202	.	G	A	1094.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=705;ExcessHet=0;FS=1.897;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-0.624;SOR=0.93	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,39:76:99:1108,0,942	18	0	1	0	.
chr1	214294711	214294711	A	G	intronic	SMYD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.26	.	chr1	214294711	.	A	G	31.26	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,104	6	0	1	12	.
chr1	214461635	214461636	GA	0	intronic	PTPN14	.	.	.	Choanal atresia and lymphedema, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	44.54	.	chr1	214461635	.	GA	*	44.54	.	AC=12;AF=0.545;AN=22;BaseQRankSum=-0.319;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5548;MLEAC=18;MLEAF=0.818;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,3:7:53:1|0:214461633_TGG_T:147,53,133:214461633	4	5	2	8	.
chr1	214614904	214614904	C	T	exonic	CENPF	.	synonymous SNV	CENPF:NM_016343:exon3:c.C235T:p.L79L	Stromme syndrome, Autosomal recessive	437	1084	0	1	0	2	0.000921659	.	.	.	2816034	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.117e-06	4.104e-06	6.825e-06	1.379e-06	2.265e-05	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	2.265e-05	0	0	0	0	4.504e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2848.33	35	chr1	214614904	.	C	T	2848.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.118;DP=881;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-1.771;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:126,123:249:99:2862,0,3211	18	0	1	0	.
chr1	215230151	215230151	T	C	intronic	KCNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs549701447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0052	0.0005	0.0004	0.0036	0.0030	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0007	0.0005	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	80.19	.	chr1	215230151	.	T	C	80.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	4	0	1	14	.
chr1	215668825	215668825	G	A	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs568853000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0044	0.0002	0.0002	0.0029	0.0024	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	108.62	4	chr1	215668825	.	G	A	108.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.1;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:21:120,0,21	15	0	1	3	.
chr1	216557824	216557824	T	C	intronic	ESRRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.29	.	chr1	216557824	.	T	C	32.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr1	219199973	219199973	A	G	intronic	LYPLAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436066518	1.219e-05	6.303e-06	2.873e-05	0	0.0004	0	0	.	.	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	377.33	34	chr1	219199973	.	A	G	377.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=561;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.16;ReadPosRankSum=0.795;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,12:15:75:391,0,75	18	0	1	0	.
chr1	220035095	220035095	T	C	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.698e-06	1.565e-06	3.948e-06	3.478e-06	4.795e-05	6.2e-07	2.3e-07	.	.	0	4.795e-05	0	0	0	0	0	3.526e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	424.33	21	chr1	220035095	.	T	C	424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.194;DP=550;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:438,0,597	18	0	1	0	.
chr1	220087457	220087457	A	T	intronic	BPNT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017334727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0003	0.0029	0.0001	9.697e-05	0.0018	0.0014	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	117.44	.	chr1	220087457	.	A	T	117.44	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.116;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	10	0	1	8	.
chr1	220087509	220087509	C	G	intronic	BPNT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939328809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.349e-05	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	115.13	.	chr1	220087509	.	C	G	115.13	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.674;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.19;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:122,0,17	10	0	1	8	C
chr1	220205941	220205941	T	C	exonic	RAB3GAP2	.	synonymous SNV	RAB3GAP2:NM_012414:exon8:c.A678G:p.Q226Q	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.294	.	.	.	8.469e-06	0	8.769e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770815670	1.371e-06	2.052e-06	1.364e-06	1.378e-06	2.237e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.237e-05	0	0	0	0	9.014e-07	0	0	6.579e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	660.33	33	chr1	220205941	.	T	C	660.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.717;DP=660;ExcessHet=0;FS=1.116;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,29:50:99:674,0,527	18	0	1	0	.
chr1	220207038	220207038	T	A	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.03	.	chr1	220207038	.	T	A	38.03	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	2	0	1	16	C
chr1	220272351	220272351	C	G	UTR5	RAB3GAP2	NM_012414:c.-14G>C	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.276e-05	0	0	0	0	0	0	8.694e-05	6.5e-06	1	154602	rs763897748	5.584e-06	6.159e-06	5.554e-06	5.614e-06	7.204e-05	2.4e-06	1.74e-06	3.084e-05	2.096e-05	0	0	0	0	0	0	9.165e-07	1.68e-05	7.204e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1594.33	34	chr1	220272351	.	C	G	1594.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.649;DP=818;ExcessHet=0;FS=1.235;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.72;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.81	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,69:164:99:1608,0,2548	18	0	1	0	C
chr1	224454256	224454256	-	T	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.116e-06	8.613e-06	0	8.853e-06	4.583e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.583e-06	0	0	0	7.74e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.29	46	chr1	224454256	.	A	AT	40.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.773;DP=868;ExcessHet=0;FS=18.623;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.14;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=0.597;SOR=3.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,5:23:54:54,0,550	18	0	1	0	.
chr1	225786945	225786945	C	T	exonic	SRP9	.	synonymous SNV	SRP9:NM_001130440:exon3:c.C225T:p.S75S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931824179	4.965e-05	4.452e-05	2.789e-05	6.851e-05	5.952e-05	3.304e-05	2.859e-05	3.803e-05	3.163e-05	0	4.621e-05	0	0	0	0	5.952e-05	0	5.126e-05	2.636e-05	2.629e-05	1.287e-05	4.05e-05	0.0002	8.16e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0003	0.0002	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	761.33	30	chr1	225786945	.	C	T	761.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=775;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.86;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,27:59:99:775,0,861	18	0	1	0	.
chr1	225857380	225857380	G	0	intronic	TMEM63A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	81.63	3	chr1	225857380	.	G	*	81.63	.	AC=10;AF=0.625;AN=16;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.631;MLEAC=17;MLEAF=1;MQ=60;QD=4.8;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:225857379_CGGGGCG_C:225,15,0:225857379	3	5	0	11	.
chr1	225857384	225857387	CGGG	0	intronic	TMEM63A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	89.11	3	chr1	225857384	.	CGGG	*	89.11	.	AC=4;AF=0.667;AN=6;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;QD=9.9;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:225857379_CGGGGCG_C:225,15,0:225857379	1	2	0	16	C
chr1	225873681	225873681	C	T	intronic	TMEM63A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs562544614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0015	0.0005	0.0005	0.0007	0.0005	0.0002	0	0.0003	0.0043	0	0.0010	0	0.0006	0.0019	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	133.54	3	chr1	225873681	.	C	T	133.54	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2953;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=22.26;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	11	1	0	7	C
chr1	226402506	226402506	T	C	intronic	PARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.746e-06	3.155e-05	0	5.223e-06	4.165e-06	4.6e-07	1.7e-07	6.9e-07	2.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.165e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	304.34	16	chr1	226402506	.	T	C	304.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=303;ExcessHet=0;FS=2.858;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.02;ReadPosRankSum=0.87;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:318,0,164	18	0	1	0	.
chr1	226601760	226601760	C	G	intronic	STUM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.88	6	chr1	226601760	.	C	G	32.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.15;DP=111;ExcessHet=0;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.29;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:46:0|1:226601760_C_G:46,0,212:226601760	18	0	1	0	.
chr1	228272022	228272022	G	A	exonic	OBSCN	.	synonymous SNV	OBSCN:NM_001271223:exon20:c.G5787A:p.L1929L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3058.33	34	chr1	228272022	.	G	A	3058.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.128;DP=895;ExcessHet=0;FS=2.782;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=-0.113;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,124:251:99:3072,0,3623	18	0	1	0	.
chr1	228282095	228282095	G	A	exonic	OBSCN	.	nonsynonymous SNV	OBSCN:NM_001098623:exon31:c.G8360A:p.R2787H,OBSCN:NM_052843:exon31:c.G8360A:p.R2787H,OBSCN:NM_001271223:exon36:c.G9647A:p.R3216H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3577287	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.100	0.0916624922792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.737e-06	2.736e-06	0	5.502e-06	4.639e-05	6.4e-07	4.3e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.639e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.557	0.06441	T	0.096	0.49942	T	0.058	0.30546	B	0.012	0.25828	B	0.444358	0.12587	N	0.723524	0.999996	0.28133	N	1.24	0.30952	L	-0.26	0.67187	T	-1.48	0.36189	N	0.255	0.35727	-0.8157	0.54202	T	0.209	0.56839	T	10	0.14782989	0.28004	T	0.091662	0.75747	D	0.100	0.28662	0.442	0.49811	0.690045052197	0.68738	0.19185448544488415	0.19103	0.539597992946	0.51187	0.273836553097	0.06647	T	0.032902	0.22686	T	-0.102795	0.35962	T	-0.385434	0.35085	T	0.300997278384915	0.25045	T	0.90141	0.77964	D	0.0656184	0.14042	0.043885704	0.05561	0.0656184	0.14041	0.043885704	0.05560	-3.663	0.18773	T	.	.	0.087	0.11317	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.771525	0.36384	20.2	0.96583607860884524	0.30344	0.64049	0.32282	D	AEFBI	0.135714	0.25614	N	-0.38761070762208	0.25910	1.41005	-0.368063261833648	0.25955	1.430612	0.936509298387484	0.27257	0.646311	0.45356	0	0.610034	0.51514	0	0.645312	0.48771	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.45	3.53	0.39533	3.171000	0.50524	5.727000	0.49501	0.672000	0.70159	0.911000	0.31706	1.000000	0.68203	0.011000	0.09372	0.3585:0.0:0.6414:0.0	5.897	0.18188	430	0.80826	.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1511.33	35	chr1	228282095	.	G	A	1511.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.101;DP=806;ExcessHet=0;FS=0.624;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=-0.032;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,63:150:99:1525,0,2295	18	0	1	0	C
chr1	229278151	229278151	C	T	intronic	RAB4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444252168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.854e-05	0.0002	0.0033	6.507e-05	5.319e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.6	3	chr1	229278151	.	C	T	61.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	15	0	1	3	.
chr1	230246384	230246384	C	G	intronic	GALNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563805457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.595e-05	4.593e-05	0	9.396e-05	0.0015	2.107e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	195.82	.	chr1	230246384	.	C	G	195.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.48;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:57:208,0,57	16	0	1	2	.
chr1	230651387	230651387	G	A	intronic	COG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392798381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.83	.	chr1	230651387	.	G	A	33.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr1	230774739	230774742	CTTT	0	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	691.87	7	chr1	230774739	.	CTTT	*	691.87	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-0.079;DP=460;ExcessHet=3.6106;FS=0.886;InbreedingCoeff=-0.2197;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=0.368;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,15:18:59:573,79,73	10	0	8	1	.
chr1	230855820	230855820	C	A	intronic	C1orf198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916869275	7.269e-06	9.577e-06	8.578e-06	5.915e-06	0.0004	3.68e-06	2.68e-06	6.594e-05	2.671e-05	0	0	0	0	0	0.0004	6.557e-06	1.772e-05	0	6.569e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	192.34	20	chr1	230855820	.	C	A	192.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.005;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:206,0,140	18	0	1	0	.
chr1	230856825	230856825	G	A	intronic	C1orf198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965377406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	5.911e-05	6.425e-05	5.381e-05	0.0002	3.078e-05	2.21e-05	9.567e-05	6.964e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	54.23	1	chr1	230856825	.	G	A	54.23	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.04;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1547;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,66	13	0	1	5	C
chr1	233662271	233662274	TCTC	0	intronic	KCNK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	46.43	9	chr1	233662271	.	TCTC	*	46.43	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=117;ExcessHet=0.3064;FS=1.192;InbreedingCoeff=0.1032;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1:5:25:25,0,75	6	2	6	5	.
chr1	235397716	235397716	G	T	intronic	TBCE	.	.	.	Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, Autosomal recessive;Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, Autosomal recessive;Kenny-Caffey syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr1	235397716	.	G	T	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	11	.
chr1	237484407	237484407	G	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	77.66	.	chr1	237484406	.	TG	T	77.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1101;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:88:89,0,88	16	0	1	2	.
chr1	237506890	237506890	C	T	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	7	1512	3	0	0	3	0.00099108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs546767501	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0053	0.0004	0.0004	0.0049	0.0047	8.179e-05	8.434e-05	0	0.0001	2.064e-05	0.0002	3.375e-05	0.0002	0.0053	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0073	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2811.33	37	chr1	237506890	.	C	T	2811.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.82;DP=906;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.11;ReadPosRankSum=-1.47;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,101:186:99:2825,0,1996	18	0	1	0	C
chr1	237591152	237591152	C	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	86.41	7	chr1	237591152	.	C	*	86.41	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-0.385;DP=232;ExcessHet=3.336;FS=10.565;InbreedingCoeff=-0.1459;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=59.5;MQRankSum=0.674;QD=1.07;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=2.374	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:237591089_TCTC_T:153,0,72:237591089	7	2	9	1	C
chr1	237792398	237792404	CGTGTGT	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	6108.19	10	chr1	237792398	.	CGTGTGT	*	6108.19	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.378;DP=514;ExcessHet=2.9153;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2243;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.64;ReadPosRankSum=0.671;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,4:11:72:.:.:636,207,161:.	17	0	2	0	C
chr1	237819340	237819340	A	G	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	195	1322	5	0	0	5	0.0018875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs564273687	0.0007	0.0004	0.0004	0.0010	0.0074	0.0006	0.0006	0.0068	0.0066	0	0	0	2.866e-05	0	0	1.36e-05	0.0002	0.0074	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0071	0.0002	0.0002	0.0052	0.0045	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.33	14	chr1	237819340	.	A	G	202.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.741;DP=327;ExcessHet=0;FS=3.039;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=1.09;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:216,0,378	18	0	1	0	C
chr1	240242002	240242002	C	G	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	1150	368	3	1	0	5	0.00674764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248946815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.38	2	chr1	240242002	.	C	G	59.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0861;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.54;MQRankSum=-1.465;QD=8.48;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:240242002_C_G:69,0,204:240242002	14	0	1	4	.
chr1	240242013	240242013	T	C	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	1120	398	3	1	0	5	0.0062422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473142197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.94	2	chr1	240242013	.	T	C	58.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.51;MQRankSum=-1.465;QD=8.42;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:240242002_C_G:69,0,204:240242002	15	0	1	3	C
chr1	240242019	240242019	G	A	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	1119	399	3	1	0	5	0.00622665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165509587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.606e-06	0.0001	0	1.354e-05	6.578e-05	0	0	.	.	0	0	6.578e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.5	2	chr1	240242019	.	G	A	58.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.51;MQRankSum=-1.465;QD=8.36;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:240242002_C_G:69,0,204:240242002	15	0	1	3	C
chr1	240242035	240242035	C	T	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	1101	417	3	1	0	5	0.00595948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs998299845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0002	0	0	9.522e-05	0	5.893e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.5	3	chr1	240242035	.	C	T	61.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.73;MQRankSum=-1.282;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:240242002_C_G:72,0,162:240242002	14	0	1	4	C
chr1	240930604	240930604	C	T	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532275095	6.948e-05	6.097e-05	6.952e-05	6.945e-05	0.0005	5.47e-05	5.008e-05	8.562e-05	5.122e-05	4.705e-05	0.0001	0	0	0	0.0005	7.655e-05	0.0001	5.588e-05	3.943e-05	3.938e-05	1.285e-05	6.723e-05	5.882e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.973e-05	1.125e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1141.83	28	chr1	240930604	.	C	T	1141.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=638;ExcessHet=0.119;FS=0.867;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.556;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:689,0,422	17	0	2	0	.
chr1	241747854	241747854	T	G	intronic	WDR64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.33	33	chr1	241747854	.	T	G	35.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.887;DP=421;ExcessHet=0;FS=13.691;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.08;ReadPosRankSum=0;SOR=3.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:49:49,0,266	18	0	1	0	.
chr1	243126830	243126830	C	T	intronic	CEP170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434566793	8.106e-06	1.334e-05	1.268e-05	3.892e-06	1.348e-05	1.9e-06	1.28e-06	4.15e-06	2.13e-06	0	0	0	0	0	0	1.348e-05	0	0	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	306.33	29	chr1	243126830	.	C	T	306.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.65;DP=562;ExcessHet=0;FS=2.032;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=43.76;MQRankSum=-3.284;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.273;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:320,0,468	18	0	1	0	.
chr1	243804617	243804617	C	T	intronic	AKT3	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917877865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.031e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.536e-05	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.53	1	chr1	243804617	.	C	T	55.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.792;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0496;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:67:67,0,78	16	0	1	2	.
chr1	244602763	244602763	A	G	intronic	CATSPERE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.3	.	chr1	244602763	.	A	G	32.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr1	245612105	245612107	TGA	0	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1400.94	25	chr1	245612105	.	TGA	*	1400.94	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=310;ExcessHet=0.6984;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:9:17:.:.:52,0,233:.	10	0	5	4	.
chr1	245925951	245925951	C	G	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs375375339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0081	0.0003	0.0002	0.0061	0.0054	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	132.38	1	chr1	245925951	.	C	G	132.38	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3096;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=22.06;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	11	1	0	7	.
chr1	246363396	246363396	G	A	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381817333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0008	0	6.609e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.33	15	chr1	246363396	.	G	A	45.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=323;ExcessHet=0;FS=11.139;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.56;MQRankSum=-2.487;QD=3.02;ReadPosRankSum=0;SOR=2.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:59:59,0,307	18	0	1	0	C
chr1	246642132	246642132	G	0	intronic	CNST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	60.03	7	chr1	246642132	.	G	*	60.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=125;ExcessHet=0.1931;FS=0;InbreedingCoeff=0.0216;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.46;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:80:0|1:246642131_TG_T:80,0,140:246642131	8	0	1	10	.
chr1	247307776	247307776	T	C	UTR3	ZNF496	NM_001329733:c.*97A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs543536790	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0	0	0.0025	0	0	0.0025	0.0002	0.0006	0.0012	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0009	0.0003	0.0003	0.0006	0.0004	2.406e-05	0	0.0009	0.0032	0	0.0002	0	0.0004	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	591.33	20	chr1	247307776	.	T	C	591.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.54;DP=353;ExcessHet=0;FS=4.298;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.08;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,20:31:99:605,0,305	18	0	1	0	.
chr1	247433952	247433952	T	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	451	917	4	0	150	154	0.00217628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	189.02	9	chr1	247433952	.	T	*	189.02	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;DP=166;ExcessHet=0.1194;FS=0;InbreedingCoeff=0.2837;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=58.29;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:8:99:.:.:192,0,111:.	8	3	7	1	.
chr1	247433956	247433958	GTA	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	853	360	2	0	307	309	0.00277008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	2411.95	10	chr1	247433956	.	GTA	*	2411.95	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=166;ExcessHet=0.3892;FS=1.573;InbreedingCoeff=0.1177;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=59.36;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=-0.297;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,5:7:80:.:.:275,80,111:.	8	3	7	1	C
chr1	248003853	248003853	C	T	intronic	OR2L13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2005.33	36	chr1	248003853	.	C	T	2005.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.851;DP=818;ExcessHet=0;FS=5.614;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.81;MQRankSum=-1.019;QD=12.15;ReadPosRankSum=-1.869;SOR=1.081	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,80:165:99:2019,0,2499	18	0	1	0	.
chr1	248295782	248295782	T	A	upstream	OR2T12	dist=204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.34	8	chr1	248295782	.	T	A	52.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,98	18	0	1	0	.
chr1	248811816	248811816	G	A	UTR3	SH3BP5L	NM_001322464:c.*84C>T;NM_001322463:c.*84C>T;NM_001322462:c.*84C>T;NM_030645:c.*84C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176476210	0	3.476e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	269.45	15	chr1	248811816	.	G	A	269.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.205;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.45;ReadPosRankSum=-1.159;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:283,0,124	18	0	1	0	.
chr2	1008006	1008006	G	A	intronic	SNTG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.02	.	chr2	1008006	.	G	A	63.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.106;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	15	0	1	3	.
chr2	1267494	1267494	G	A	exonic	SNTG2	.	nonsynonymous SNV	SNTG2:NM_018968:exon14:c.G1207A:p.V403M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.554	0.121845791434	8.2e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs373854662	1.232e-05	1.231e-05	1.089e-05	1.375e-05	1.619e-05	7.7e-06	6.35e-06	1.012e-05	8.35e-06	0	0	0	0	0	0	1.619e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.92359	D	0.000010	0.62929	D	0.064948	1	0.81001	D	2.62	0.76659	M	-1.14	0.77843	T	-2.84	0.60982	D	0.569	0.64308	0.409	0.89233	D	0.635	0.87219	D	10	0.77288336	0.77224	D	0.121846	0.80270	D	0.554	0.81601	.	.	0.816140063499	0.81441	0.6990113195975344	0.69842	0.316933666598	0.33943	0.553874254227	0.46404	T	0.208755	0.56877	T	0.213226	0.75136	D	0.0685085	0.74811	D	0.970504701137543	0.68973	D	0.892211	0.62852	D	0.41121703	0.61501	0.34126624	0.59868	0.41121703	0.61502	0.34126624	0.59867	-10.704	0.80469	D	.	.	0.182	0.39459	B	.;.	.;.	3.845896	0.55678	23.6	0.99831894831142198	0.91370	0.97998	0.78750	D	AEFGBI	0.810100	0.73344	D	0.537670714570277	0.69334	5.34227	0.393336184482028	0.61154	4.311565	0.999997393349102	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.61	4.61	0.56724	7.486000	0.80232	6.219000	0.55104	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.059000	0.15899	0.0:0.0:1.0:0.0	17.042	0.86366	952	0.10565	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3423.33	258	chr2	1267494	.	G	A	3423.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.94;DP=3312;ExcessHet=0;FS=0.95;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:134,132:266:99:3437,0,3283	18	0	1	0	C
chr2	1639063	1639071	CCGCCCCTG	0	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	1107.57	18	chr2	1639063	.	CCGCCCCTG	*	1107.57	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;DP=1184;ExcessHet=0.119;FS=2.288;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=60;QD=2.54;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,28:28:99:.:.:1290,105,0:.	0	16	3	0	.
chr2	1666233	1666233	G	A	exonic	PXDN	.	synonymous SNV	PXDN:NM_012293:exon10:c.C1272T:p.T424T	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	746908	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	.	.	.	2.494e-05	0	0	0	0	4.518e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs373593643	1.437e-05	1.436e-05	9.53e-06	1.926e-05	0.0002	9.23e-06	7.84e-06	9.31e-06	7.61e-06	0	0	0	5.038e-05	0	0.0002	1.529e-05	0	1.159e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1997.33	44	chr2	1666233	.	G	A	1997.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.99;DP=815;ExcessHet=0;FS=2.007;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=-0.651;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,76:164:99:2011,0,2221	18	0	1	0	C
chr2	1666668	1666668	G	A	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570218899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.941e-05	5.141e-05	2.694e-05	0.0004	1.717e-05	1.13e-05	7.304e-05	3.034e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.41	3	chr2	1666668	.	G	A	88.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:102,0,177	18	0	1	0	C
chr2	1825874	1825874	T	C	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558594768	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	.	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	109.52	.	chr2	1825874	.	T	C	109.52	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.465;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:22:113,0,22	6	0	1	12	.
chr2	3691433	3691433	T	-	intronic	ALLC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1056730354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	9.394e-05	5.599e-05	2.503e-05	0	0.0003	0	0.0004	0.0014	0	9.102e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	32.14	2	chr2	3691432	.	GT	G	32.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,67	13	0	1	5	.
chr2	8812666	8812666	T	A	intronic	KIDINS220	.	.	.	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979675422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.28e-05	1.285e-05	5.37e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	209.91	5	chr2	8812666	.	T	A	209.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.99;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:17:223,0,17	18	0	1	0	.
chr2	9301372	9301372	T	A	intronic	ASAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.1	.	chr2	9301372	.	T	A	32.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	5	0	1	13	.
chr2	9476525	9476525	G	A	intronic	IAH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.3	5	chr2	9476525	.	G	A	59.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0793;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:72,0,64	18	0	1	0	.
chr2	9484775	9484775	G	A	intronic	IAH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs540116752	6.974e-05	7.591e-05	5.477e-05	8.341e-05	0.0001	4.713e-05	4.059e-05	6.373e-05	5.296e-05	0	0.0001	0	0	0	0	9.62e-05	4.845e-05	2.966e-05	4.6e-05	4.597e-05	6.424e-05	2.691e-05	7.349e-05	2.11e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.413e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	330.43	6	chr2	9484775	.	G	A	330.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.042;DP=175;ExcessHet=0;FS=2.629;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.39;ReadPosRankSum=0.165;SOR=1.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:344,0,253	18	0	1	0	C
chr2	9990933	9990934	AG	0	intronic	GRHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	977.71	4	chr2	9990933	.	AG	*	977.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.111;DP=91;ExcessHet=0.0735;FS=3.947;InbreedingCoeff=0.2015;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.07;ReadPosRankSum=0.282;SOR=2.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:6:43:1|0:9990932_GA_G:211,107,103:9990932	15	0	1	3	.
chr2	11175025	11175026	TC	-	intronic	SLC66A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.776e-05	0	0	0	0	3e-05	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs780965287	7.101e-05	7.526e-05	5.821e-05	8.391e-05	0.0005	5.95e-05	5.553e-05	0.0004	0.0003	6.11e-05	0	0	0	0	0.0002	4.747e-05	0.0001	0.0005	3.942e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.723e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.282e-05	3.026e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1614.29	36	chr2	11175024	.	TTC	T	1614.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.266;DP=718;ExcessHet=0;FS=1.594;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=0.649;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,43:102:99:1628,0,2289	18	0	1	0	.
chr2	11403734	11403734	T	G	downstream	LINC00570	dist=657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.47	6	chr2	11403734	.	T	G	60.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0379;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	17	0	1	1	.
chr2	20308537	20308537	C	T	exonic	PUM2	.	nonsynonymous SNV	PUM2:NM_001282752:exon5:c.G398A:p.R133H,PUM2:NM_001282790:exon5:c.G566A:p.R189H,PUM2:NM_001282791:exon6:c.G398A:p.R133H,PUM2:NM_001352917:exon6:c.G566A:p.R189H,PUM2:NM_001352918:exon6:c.G566A:p.R189H,PUM2:NM_001352919:exon6:c.G566A:p.R189H,PUM2:NM_001352920:exon6:c.G566A:p.R189H,PUM2:NM_001352923:exon6:c.G566A:p.R189H,PUM2:NM_001352925:exon6:c.G566A:p.R189H,PUM2:NM_001352926:exon6:c.G566A:p.R189H,PUM2:NM_001352927:exon6:c.G566A:p.R189H,PUM2:NM_001352928:exon6:c.G566A:p.R189H,PUM2:NM_015317:exon6:c.G566A:p.R189H,PUM2:NM_001352929:exon7:c.G398A:p.R133H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3582270	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.132	0.0146109401228	.	.	5.803e-05	0	0	0.0008	0	0	0	0	4.53e-05	7	154602	rs773602472	1.574e-05	1.573e-05	8.169e-06	2.338e-05	0.0005	1.048e-05	8.75e-06	0.0003	0.0002	2.988e-05	0	0	0.0005	0	0	3.598e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.53900	D	0.109	0.37449	T	0.996	0.68779	D	0.796	0.58006	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.805	0.20218	L	2.22	0.18875	T	-0.68	0.26639	N	0.628	0.65245	-1.1067	0.03369	T	0.087	0.33802	T	10	0.09733656	0.17524	T	0.014611	0.34839	T	0.132	0.35948	0.195	0.10705	0.184605227958	0.18053	0.29254994196472944	0.29167	1.20288586385	0.80593	0.643659949303	0.59085	T	0.021506	0.20509	T	-0.231671	0.16429	T	-0.19471	0.55147	T	0.266427731193125	0.23594	T	0.979602	0.95194	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.084	0.38054	T	.	.	0.126	0.26700	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.203464	0.87303	29.2	0.9994505745873985	0.99886	0.98985	0.89557	D	AEFDBI	0.794263	0.72202	D	0.387587286900382	0.60749	4.267292	0.46792257560914	0.65877	4.879502	0.999999982313721	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.07	5.2	0.71720	4.917000	0.63068	4.927000	0.46095	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.9333:0.0:0.0667	15.299	0.73631	829	0.39537	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1517.33	36	chr2	20308537	.	C	T	1517.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=754;ExcessHet=0;FS=0.755;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=-1.195;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,59:105:99:1531,0,1016	18	0	1	0	.
chr2	23676676	23676676	A	G	intronic	KLHL29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs139841756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.818e-05	2.854e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.63	1	chr2	23676676	.	A	G	66.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.149;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	4	.
chr2	23696768	23696768	C	G	intronic	KLHL29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.03e-05	1.756e-05	0	3.9e-05	0.0008	7.94e-06	4.32e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0008	6.423e-06	0.0002	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.02	2	chr2	23696768	.	C	G	88.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:1|0:23696760_C_G:100,0,75:23696760	18	0	1	0	C
chr2	23788460	23788460	G	A	intronic	ATAD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs150428876	1.27e-05	1.232e-05	9.844e-06	1.559e-05	0.0004	7.94e-06	6.55e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	9.243e-07	0	2.429e-05	6.573e-06	6.564e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.33	24	chr2	23788460	.	G	A	202.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.693;DP=560;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.423;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:216,0,374	18	0	1	0	.
chr2	23977135	23977135	G	A	intronic	UBXN2A	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.136e-05	2.346e-05	1.485e-05	2.784e-05	0.0008	1.486e-05	1.263e-05	0.0003	0.0002	0	2.369e-05	0	0	0	0.0008	1.781e-05	5.81e-05	2.518e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	459.33	35	chr2	23977135	.	G	A	459.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.67;DP=590;ExcessHet=0;FS=1.564;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=0.963;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:473,0,311	18	0	1	0	.
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chr2	24016785	24016785	G	A	intronic	MFSD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs138372351	1.662e-05	1.915e-05	1.791e-05	1.532e-05	0.0006	1.124e-05	9.45e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0006	0	0	9.035e-07	0	0	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.381e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	605.33	28	chr2	24016785	.	G	A	605.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.427;DP=520;ExcessHet=0;FS=3.368;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.3;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,19:35:99:619,0,460	18	0	1	0	.
chr2	24024170	24024170	C	T	exonic	MFSD2B	.	synonymous SNV	MFSD2B:NM_001346880:exon13:c.C1389T:p.A463A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.9e-05	0.000399361	2.548e-05	0.0001	0	0.0001	0	1.533e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs150553693	2.121e-05	2.121e-05	1.77e-05	2.476e-05	0.0003	1.52e-05	1.324e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	1.619e-05	0	1.159e-05	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1218.33	33	chr2	24024170	.	C	T	1218.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=705;ExcessHet=0;FS=1.958;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,47:75:99:1232,0,603	18	0	1	0	C
chr2	24054173	24054173	T	C	intronic	FKBP1B	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483456547	2.717e-05	2.851e-05	1.574e-05	3.691e-05	0.0010	1.631e-05	1.293e-05	0.0003	0.0002	0	3.034e-05	0	0	0	0.0010	2.25e-05	9.979e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1179.33	34	chr2	24054173	.	T	C	1179.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.54;DP=875;ExcessHet=0;FS=0.727;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,46:107:99:1193,0,1475	18	0	1	0	.
chr2	24308906	24308906	C	G	intronic	ITSN2	.	.	.	.	469	1052	1	0	0	1	0.000475059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.37e-05	0	2.377e-05	1.948e-05	5.72e-06	3.1e-06	6.7e-06	4.14e-06	0	0	0	0	0	0	1.948e-05	4.322e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.116	0.28395	T	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	0.8	0.48769	T	0.31	0.04022	N	.	.	-1.0001	0.29888	T	0.131	0.44148	T	6	0.117486894	0.22189	T	.	.	.	0.035	0.08770	0.253	0.19223	0.373897652646	0.36997	.	.	.	.	.	.	.	0.004617	0.04028	T	-0.227473	0.16986	T	-0.564526	0.15954	T	0.18098096549511	0.19297	T	0.252275	0.03843	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.069	0.03128	B	.	.	-0.151734	0.03345	0.590	0.89415968445160321	0.18777	0.01070	0.03963	N	AEFBI	0.059717	0.11298	N	-0.753139602409198	0.14547	0.7256147	-0.986332146362846	0.10092	0.5061093	0.00387371460770976	0.10318	0.372202	0.05800	0	0.546412	0.12157	0	0.573078	0.19857	0	0.714379	0.83352	0	.	.	0.158	0.158	0.14233	-0.952000	0.03991	0.392000	0.17901	-0.833000	0.02857	0.029000	0.20367	0.039000	0.21534	0.015000	0.10482	0.0:0.9995:0.0:5.0E-4	6.035	0.18927	424	0.81215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	110.33	27	chr2	24308906	.	C	G	110.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.157;DP=434;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.02;ReadPosRankSum=0.106;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:124,0,354	18	0	1	0	.
chr2	24762629	24762629	T	C	intronic	NCOA1	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.037e-05	2.81e-05	2.196e-05	3.867e-05	0.0008	2.274e-05	1.996e-05	0.0003	0.0002	0	2.428e-05	0	0	0	0.0008	1.565e-05	7.38e-05	0.0002	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	216.33	34	chr2	24762629	.	T	C	216.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=631;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=0.704;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:230,0,285	18	0	1	0	.
chr2	24824725	24824725	C	T	intronic	ADCY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs185463406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.913e-05	5.906e-05	3.857e-05	8.063e-05	0.0017	3.077e-05	2.21e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	280.4	12	chr2	24824725	.	C	T	280.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.32;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.032;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.448;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:294,0,495	18	0	1	0	.
chr2	25275013	25275013	G	A	exonic	DNMT3A	.	synonymous SNV	DNMT3A:NM_022552:exon6:c.C567T:p.T189T,DNMT3A:NM_175629:exon6:c.C567T:p.T189T	Tatton-Brown-Rahman syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.118e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs776053411	1.096e-05	1.094e-05	4.087e-06	1.789e-05	0.0002	6.49e-06	5.25e-06	8.026e-05	6.259e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	4.972e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	852.33	33	chr2	25275013	.	G	A	852.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=693;ExcessHet=0;FS=0.9;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=-0.193;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,32:72:99:866,0,1003	18	0	1	0	.
chr2	25756211	25756214	TATT	-	intronic	ASXL2	.	.	.	Shashi-Pena syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353692136	2.471e-06	1.525e-06	5.104e-06	0	3.589e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.589e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.3	11	chr2	25756210	.	ATATT	A	94.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=298;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:108,0,243	18	0	1	0	.
chr2	25929843	25929843	T	C	intronic	KIF3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs182159394	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0040	0.0002	0.0002	0.0035	0.0033	0	0	0	0.0040	0	0	5.584e-06	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0039	0.0001	8.716e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0.0039	0	0	0	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	441.33	22	chr2	25929843	.	T	C	441.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.226;DP=552;ExcessHet=0;FS=3.003;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=0.088;SOR=1.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:455,0,698	18	0	1	0	.
chr2	26192734	26192734	-	A	intronic	HADHA	.	.	.	Fatty liver, acute, of pregnancy, Autosomal recessive;HELLP syndrome, maternal, of pregnancy, Autosomal recessive;LCHAD deficiency, Autosomal recessive;Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs965732861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0006	0.0007	0.0022	0.0005	0.0005	0.0012	0.0009	0.0013	0	0.0005	0.0006	0.0022	0	0	0.0002	0.0010	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	34.42	3	chr2	26192734	.	C	CA	34.42	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1809;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:43:43,0,70	12	0	1	6	.
chr2	26585112	26585112	T	G	intronic	CIB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485307690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.284e-05	3.858e-05	2.694e-05	0.0010	1.262e-05	7.99e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.78	.	chr2	26585112	.	T	G	53.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.83;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:64,0,51	14	0	1	4	.
chr2	26610440	26610440	G	A	intronic	CIB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.48	.	chr2	26610440	.	G	A	65.48	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0346;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26610430_G_C:75,0,120:26610430	13	0	1	5	C
chr2	27069424	27069424	C	G	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.957e-06	5.133e-05	5.786e-06	0	6.645e-05	6.9e-07	4.7e-07	1.1e-05	4.11e-06	6.645e-05	0	0	0	2.091e-05	0	9.454e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	390.58	14	chr2	27069424	.	C	G	390.58	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=0.23;DP=406;ExcessHet=6.9875;FS=60.379;InbreedingCoeff=-0.5121;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.454;SOR=6.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,5:16:3:.:.:3,0,311:.	4	0	10	5	.
chr2	27370287	27370287	C	G	exonic	EIF2B4	.	nonsynonymous SNV	EIF2B4:NM_001034116:exon1:c.G28C:p.E10Q,EIF2B4:NM_015636:exon1:c.G28C:p.E10Q	Leukoencephaly with vanishing white matter, Autosomal recessive;Ovarioleukodystrophy, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.211	0.394593408713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs542570644	2.436e-05	2.394e-05	2.548e-05	2.321e-05	0.0007	1.753e-05	1.547e-05	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0007	1.757e-05	0.0001	1.256e-05	5.907e-05	5.905e-05	1.284e-05	0.0001	0.0004	3.074e-05	2.208e-05	0.0001	8.276e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	0.015	0.52492	D	0.387	0.17531	T	0.029	0.22331	B	0.057	0.32300	B	0.983335	0.08079	N	0.992704	1	0.81001	D	1.39	0.34934	L	-3.46	0.94508	D	-0.34	0.12661	N	0.207	0.22998	-0.0607	0.80978	T	0.704	0.89827	D	10	0.10210335	0.18693	T	0.394593	0.93264	D	0.211	0.50185	0.179	0.08626	0.594013328804	0.59079	.	.	.	.	.	.	.	0.006719	0.25553	T	-0.18603	0.22842	T	-0.240567	0.50743	T	0.0780466168391562	0.09734	T	0.770723	0.40088	T	0.2425328	0.47182	0.15180118	0.35744	0.2425328	0.47182	0.15180118	0.35743	-4.156	0.26170	T	.	.	0.224	0.45495	B	.;.;.	.;.;.	1.651048	0.21061	15.03	0.98552601546525298	0.42871	0.22346	0.21715	N	ALL	0.250938	0.37090	N	-0.514591586284088	0.21607	1.147964	-0.422531005526238	0.24337	1.332165	1.0	0.98316	0.441713	0.08003	0	0.484254	0.07192	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.18	4.24	0.49486	-0.130000	0.10477	1.517000	0.27065	0.524000	0.24156	0.000000	0.06391	0.888000	0.27792	0.644000	0.32530	0.0:0.8844:0.0:0.1156	8.916	0.34740	321	0.86949	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	565.33	35	chr2	27370287	.	C	G	565.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.659;DP=718;ExcessHet=0;FS=3.548;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.353;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,24:66:99:579,0,1143	18	0	1	0	.
chr2	27445394	27445394	C	T	exonic	IFT172	.	nonsynonymous SNV	IFT172:NM_015662:exon46:c.G4970A:p.R1657Q	Retinitis pigmentosa 71, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3263821	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.0152116491581	.	.	9.271e-06	0	0	0	0	1.664e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs766353582	2.944e-05	3.01e-05	3.133e-05	2.753e-05	0.0002	2.218e-05	1.971e-05	2.371e-05	2.104e-05	5.976e-05	0	0	0	0	0.0002	3.239e-05	6.628e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.485	0.08115	T	0.627	0.07267	T	0.33	0.33247	B	0.043	0.24256	B	0.000005	0.62929	D	0.063715	0.999993	0.81001	D	0.51	0.13489	N	1.05	0.39990	T	-0.17	0.09627	N	0.462	0.49874	-1.0696	0.09501	T	0.059	0.24612	T	10	0.1937328	0.35154	T	0.015212	0.35810	T	0.047	0.12962	0.243	0.17677	0.286465849087	0.28247	0.31684449800213965	0.31597	0.210666846013	0.23558	0.576460421085	0.49586	T	0.082726	0.36893	T	-0.156033	0.27372	T	-0.398261	0.33586	T	0.232868889359833	0.22087	T	0.966403	0.87711	D	0.13004255	0.30354	0.10111874	0.24197	0.13004255	0.30354	0.10111874	0.24196	-3.326	0.14074	T	0.11923076855938967	0.11085	0.084	0.09675	B	.	.	3.429605	0.47660	22.5	0.90790806040158412	0.20040	0.95157	0.63647	D	AEFDBI	0.581663	0.58159	D	-0.0669167994272967	0.38850	2.281819	0.131588917882724	0.46174	2.867719	0.99999999214598	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.696353	0.63694	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.22	5.22	0.72285	4.681000	0.61353	4.859000	0.45451	0.581000	0.30040	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	15.467	0.75142	62	0.97349	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1182.33	39	chr2	27445394	.	C	T	1182.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.39;DP=758;ExcessHet=0;FS=1.635;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.051;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,45:97:99:1196,0,1368	18	0	1	0	.
chr2	27930188	27930188	G	A	intronic	BABAM2	.	.	.	.	1106	414	1	1	0	3	0.00361011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs767529471	0.0008	0.0006	0.0007	0.0009	0.0011	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0	0.0002	0.0073	0	0.0002	0	0.0006	0.0010	0.0011	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0015	0.0005	0.0004	0.0007	0.0006	2.408e-05	0	6.548e-05	0.0049	0	0.0002	0.0034	0.0008	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.77	3	chr2	27930188	.	G	A	50.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,101	17	0	1	1	.
chr2	28287839	28287839	G	-	intronic	BABAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458539433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	58.63	.	chr2	28287838	.	AG	A	58.63	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1565;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	10	0	1	8	C
chr2	28518818	28518818	T	-	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	41.99	2	chr2	28518817	.	GT	G	41.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.2;DP=77;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,254	16	0	1	2	.
chr2	29877713	29877713	C	T	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	99.15	2	chr2	29877713	.	C	T	99.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.83;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:110,0,26	16	0	1	2	.
chr2	31875941	31875941	C	-	intronic	MEMO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	75.48	2	chr2	31875940	.	GC	G	75.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:48:81,0,48	8	0	1	10	.
chr2	36381002	36381002	G	A	intronic	CRIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572836282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	4.813e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.98e-06	2.98e-06	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	137.16	.	chr2	36381002	.	G	A	137.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:93:148,0,93	15	0	1	3	.
chr2	36501721	36501721	-	A	intronic	CRIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.34	2	chr2	36501721	.	C	CA	36.34	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	14	0	1	4	C
chr2	36808551	36808551	T	A	exonic	VIT	.	nonsynonymous SNV	VIT:NM_001177970:exon13:c.T1361A:p.V454E,VIT:NM_001177971:exon13:c.T1358A:p.V453E,VIT:NM_001177969:exon14:c.T1424A:p.V475E,VIT:NM_001328661:exon14:c.T1403A:p.V468E,VIT:NM_053276:exon15:c.T1469A:p.V490E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.241	0.0689531476277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923432194	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.45393	D	0.005	0.74150	D	0.985	0.61118	D	0.923	0.65830	D	0.000018	0.62929	D	0.115897	0.999989	0.58761	D	2.43	0.70455	M	0.47	0.56114	T	-3.25	0.69835	D	0.799	0.79503	-0.5914	0.65165	T	0.276	0.64742	T	10	0.7380029	0.74757	D	0.068953	0.70595	D	0.241	0.54641	0.67	0.80803	0.688990105682	0.68632	0.9172248043982921	0.91697	0.0489332366469	0.05346	0.445464611053	0.31324	T	0.348745	0.71669	T	-0.0806893	0.39602	T	-0.256827	0.49140	T	0.930004179477692	0.59443	D	0.928207	0.74555	D	0.43428695	0.63032	0.4857524	0.70235	0.43428695	0.63033	0.4857524	0.70235	-14.91	0.96401	D	.	.	0.378	0.58487	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.262252	0.64784	24.7	0.98555528601929077	0.42909	0.91198	0.53052	D	AEFBCI	0.719386	0.67029	D	0.304820295171823	0.56397	3.804203	0.219925142477622	0.50953	3.282252	0.999463399567322	0.39843	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.26	2.93	0.33092	4.004000	0.56780	3.462000	0.38521	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.341000	0.25455	0.0:0.1494:0.0:0.8506	9.004	0.35264	720	0.55521	.;von Willebrand factor, type A;von Willebrand factor, type A;von Willebrand factor, type A;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2075.33	36	chr2	36808551	.	T	A	2075.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=804;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-0.006;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,76:147:99:2089,0,1796	18	0	1	0	.
chr2	37183737	37183737	G	A	intronic	SULT6B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200770657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	1.314e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.12	.	chr2	37183737	.	G	A	57.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:37183737_G_A:69,0,204:37183737	17	0	1	1	.
chr2	37183740	37183740	T	C	intronic	SULT6B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.44	.	chr2	37183740	.	T	C	57.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:37183737_G_A:69,0,204:37183737	16	0	1	2	C
chr2	37183745	37183745	G	C	intronic	SULT6B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.16	.	chr2	37183745	.	G	C	57.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:37183737_G_A:69,0,204:37183737	17	0	1	1	C
chr2	37183751	37183751	C	A	intronic	SULT6B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.28	.	chr2	37183751	.	C	A	57.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:37183737_G_A:69,0,204:37183737	17	0	1	1	C
chr2	37256633	37256633	T	0	intronic	PRKD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	105.41	31	chr2	37256633	.	T	*	105.41	.	AC=22;AF=0.688;AN=32;BaseQRankSum=-0.321;DP=697;ExcessHet=2.1068;FS=6.918;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=0.713;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,7:22:0:.:.:725,0,0:.	1	7	8	3	.
chr2	37344670	37344670	G	A	UTR5	QPCT	NM_012413:c.-62G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.203e-07	2.736e-06	1.423e-06	0	9.285e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.285e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.33	12	chr2	37344670	.	G	A	104.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=389;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-0.93;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:118,0,149	18	0	1	0	.
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chr2	39187992	39187992	T	C	intronic	CDKL4	.	.	.	.	1110	410	2	0	0	2	0.00243309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187717145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	118.74	2	chr2	39187992	.	T	C	118.74	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=78;ExcessHet=0.119;FS=11.809;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=53.86;MQRankSum=-1.981;QD=8.48;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:39187992_T_C:69,0,199:39187992	17	0	2	0	.
chr2	39188004	39188004	C	G	intronic	CDKL4	.	.	.	.	1112	408	2	0	0	2	0.00244499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413102124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	124.23	2	chr2	39188004	.	C	G	124.23	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=78;ExcessHet=0.119;FS=10.414;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=53.13;MQRankSum=-1.645;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:39187992_T_C:69,0,199:39187992	17	0	2	0	C
chr2	39188012	39188012	G	A	intronic	CDKL4	.	.	.	.	1111	409	2	0	0	2	0.00243902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455553136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	0.0002	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	133.55	2	chr2	39188012	.	G	A	133.55	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=74;ExcessHet=0.119;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.108;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=50.63;MQRankSum=-1.383;QD=14.84;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39187992_T_C:75,0,120:39187992	17	0	2	0	C
chr2	39188015	39188015	C	A	intronic	CDKL4	.	.	.	.	1109	411	2	0	0	2	0.00242718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050461139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	136.58	2	chr2	39188015	.	C	A	136.58	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=72;ExcessHet=0.119;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=49.33;MQRankSum=-0.967;QD=17.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39187992_T_C:75,0,120:39187992	17	0	2	0	C
chr2	42054641	42054641	T	C	intronic	PKDCC	.	.	.	.	757	760	4	1	0	6	0.00393185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs536212320	0.0011	0.0008	0.0007	0.0015	0.0085	0.0010	0.0010	0.0077	0.0074	0	0.0005	0.0010	0	0	0.0028	0.0003	0.0007	0.0085	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0093	0.0004	0.0004	0.0072	0.0064	0	0	0.0007	0.0012	0.0002	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.97	2	chr2	42054641	.	T	C	139.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.537;DP=109;ExcessHet=0;FS=2.796;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:153,0,307	18	0	1	0	.
chr2	44281880	44281880	T	-	intronic	SLC3A1	.	.	.	Cystinuria, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317159968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.614e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.2	2	chr2	44281879	.	AT	A	35.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0046;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	14	0	1	4	.
chr2	44417773	44417773	G	A	intronic	CAMKMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs186328392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.882e-05	7.875e-05	6.428e-05	9.403e-05	0.0002	4.495e-05	3.511e-05	0.0001	9.918e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.19	.	chr2	44417773	.	G	A	30.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,64	8	0	1	10	.
chr2	44942980	44942980	G	A	intronic	SIX3	.	.	.	Holoprosencephaly 2, Autosomal dominant, Isolated cases;Schizencephaly	8	1512	1	1	0	3	0.00099108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948812509	3.011e-05	3.42e-05	2.025e-05	4.027e-05	0.0003	2.24e-05	2.016e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	1.12e-05	0.0001	0.0003	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.685e-05	0.0002	5.23e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	429.33	23	chr2	44942980	.	G	A	429.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.963;DP=356;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-2.086;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:443,0,601	18	0	1	0	.
chr2	47818874	47818874	A	0	intronic	FBXO11	.	.	.	.	497	608	1	0	416	417	0.000821693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	929.1	31	chr2	47818874	.	A	*	929.1	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.739;DP=1194;ExcessHet=17.3446;FS=1.152;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,9:42:82:.:.:82,0,618:.	3	0	16	0	.
chr2	48321820	48321820	T	C	intronic	FOXN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204179586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.04	.	chr2	48321820	.	T	C	34.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,101	5	0	1	13	.
chr2	50207602	50207602	A	T	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	391.33	34	chr2	50207602	.	A	T	391.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.545;DP=651;ExcessHet=0;FS=1.672;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=0.7;SOR=1.059	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:405,0,571	18	0	1	0	.
chr2	54335242	54335242	G	A	intronic	C2orf73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs562609850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	8.715e-05	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	203.39	.	chr2	54335242	.	G	A	203.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.1;DP=69;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.42;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:215,0,25	16	0	1	2	.
chr2	54621333	54621333	G	T	intronic	SPTBN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000503562	5.701e-06	9.674e-06	5.782e-06	5.623e-06	5.523e-05	2.05e-06	1.35e-06	1.789e-05	1.068e-05	3.948e-05	0	0	0	0	0	1.328e-06	0	5.523e-05	6.574e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	348.33	20	chr2	54621333	.	G	T	348.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.14;DP=596;ExcessHet=0;FS=1.529;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=-0.665;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:362,0,437	18	0	1	0	.
chr2	55005638	55005638	T	C	intronic	RTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.66	.	chr2	55005638	.	T	C	39.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	1	0	1	17	.
chr2	58154699	58154699	C	G	intronic	VRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs552131588	6.614e-05	6.361e-05	3.885e-05	8.938e-05	0.0005	4.877e-05	4.257e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	3.822e-05	3.297e-05	0.0004	1.32e-05	1.314e-05	1.29e-05	1.351e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	908.33	65	chr2	58154699	.	C	G	908.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.141;DP=893;ExcessHet=0;FS=1.811;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=3.08;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,43:83:99:922,0,812	18	0	1	0	.
chr2	58238041	58238041	T	A	intronic	FANCL	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group L, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr2	58238041	.	T	A	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr2	61009096	61009096	A	G	intronic	PUS10	.	.	.	.	493	1026	3	0	0	3	0.00145985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs373289768	0.0007	0.0007	0.0004	0.0011	0.0123	0.0007	0.0007	0.0116	0.0113	7.828e-05	0.0001	0.0003	5.34e-05	0	0.0006	2.091e-05	0.0007	0.0123	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0112	0.0003	0.0003	0.0088	0.0079	0	0	6.537e-05	0.0003	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0.0112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	155.54	2	chr2	61009096	.	A	G	155.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.955;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0408;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:169,0,200	18	0	1	0	.
chr2	61104289	61104289	T	C	intronic	KIAA1841	.	.	.	.	71	154	1	0	0	1	0.00323625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs535223413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0039	0.0001	0.0001	0.0026	0.0021	4.822e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.356e-05	0.0009	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	105.95	4	chr2	61104289	.	T	C	105.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0399;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.66;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:61104289_T_C:117,0,117:61104289	14	0	1	4	.
chr2	61104296	61104296	C	A	intronic	KIAA1841	.	.	.	.	76	149	1	0	0	1	0.00334448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs562468128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.435e-05	0.0002	0.0039	8.672e-05	7.262e-05	0.0026	0.0021	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	106.11	7	chr2	61104296	.	C	A	106.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.935;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.68;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:61104289_T_C:117,0,117:61104289	14	0	1	4	C
chr2	61104299	61104299	A	G	intronic	KIAA1841	.	.	.	.	77	148	1	0	0	1	0.003367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955517864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0040	0.0001	0.0001	0.0026	0.0022	0	0	0.0002	0	0.0008	0	0	5.888e-05	0.0005	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	106.13	7	chr2	61104299	.	A	G	106.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.598;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0443;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.69;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:61104289_T_C:117,0,117:61104289	14	0	1	4	C
chr2	61229476	61229476	C	0	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2481.72	8	chr2	61229476	.	C	*	2481.72	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-0.464;DP=373;ExcessHet=2.0973;FS=0.982;InbreedingCoeff=-0.0496;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13:13:39:1|1:61229475_AC_A:433,39,0:61229475	10	4	4	1	.
chr2	61426419	61426419	A	G	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.15	1	chr2	61426419	.	A	G	33.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	5	0	1	13	C
chr2	61470518	61470518	C	T	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.922e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	270.56	10	chr2	61470518	.	C	T	270.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.695;DP=270;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.0157;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.04;ReadPosRankSum=-0.306;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:284,0,153	18	0	1	0	C
chr2	61888674	61888674	G	C	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	274.39	4	chr2	61888674	.	G	C	274.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.54;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.15;ReadPosRankSum=0.984;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:288,0,272	18	0	1	0	.
chr2	65018676	65018676	T	C	exonic	SLC1A4	.	nonsynonymous SNV	SLC1A4:NM_001193493:exon6:c.T467C:p.I156T,SLC1A4:NM_001348406:exon7:c.T701C:p.I234T,SLC1A4:NM_001348407:exon7:c.T701C:p.I234T,SLC1A4:NM_003038:exon7:c.T1361C:p.I454T	Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.586	0.106596639987	7.7e-05	.	8.243e-06	9.612e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs376729396	2.394e-05	2.394e-05	2.995e-05	1.788e-05	4.472e-05	1.738e-05	1.539e-05	1.746e-05	1.503e-05	2.987e-05	4.472e-05	0	2.519e-05	0	0	2.518e-05	4.967e-05	0	3.944e-05	3.94e-05	5.141e-05	2.69e-05	7.241e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	6.552e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.003	0.76473	D	0.987	0.61912	D	0.926	0.66095	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.75	0.95014	H	0.05	0.61923	T	-2.31	0.58085	N	0.953	0.99670	0.184	0.85639	D	0.508	0.81507	D	10	0.85410285	0.84600	D	0.106597	0.78228	D	0.586	0.83416	.	.	0.918698969145	0.91787	0.9088934662583353	0.90863	1.17662573671	0.79888	0.858147025108	0.90837	D	0.515545	0.82958	D	0.175057	0.71587	D	0.293116	0.87857	D	0.913348972797394	0.56958	D	0.963904	0.86656	D	0.83406717	0.86187	0.73104954	0.84108	0.83406717	0.86188	0.73104954	0.84109	-7.957	0.60776	D	0.34939980664409265	0.44670	0.748	0.76407	P	.;.	.;.	4.979870	0.82485	27.8	0.99826966265997918	0.90939	0.97062	0.72468	D	AEFDBCIJ	0.907113	0.86073	D	0.911667442714906	0.92320	11.35606	0.875209298230321	0.94398	12.731	0.999999999999992	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.602189	0.34648	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.92	5.92	0.95557	8.017000	0.88732	7.935000	0.75225	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	16.378	0.83253	886	0.28090	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	772.33	40	chr2	65018676	.	T	C	772.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.245;DP=719;ExcessHet=0;FS=0.927;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.766;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,30:72:99:786,0,1211	18	0	1	0	.
chr2	69597354	69597354	C	T	intronic	AAK1	.	.	.	.	854	665	2	1	0	4	0.0029985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs538391404	0.0017	0.0002	0.0019	0.0015	0.0385	0.0003	0.0001	.	.	0	0	0	0	0	0.0054	0	0	0.0385	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0052	0.0003	0.0002	0.0036	0.0031	4.818e-05	0	0.0003	0.0012	0.0004	0	0.0068	0.0001	0.0005	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.54	4	chr2	69597354	.	C	T	96.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0414;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:110,0,59	18	0	1	0	.
chr2	70155597	70155597	G	A	intronic	C2orf42	.	.	.	.	96	129	0	1	0	2	0.00769231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978701449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.343e-05	0.0002	1.313e-05	1.376e-05	2.471e-05	2.23e-06	8.4e-07	.	.	2.471e-05	0	0	0	0	0	0	1.493e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.3	.	chr2	70155597	.	G	A	57.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0581;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.19;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:70155597_G_A:69,0,192:70155597	17	0	1	1	.
chr2	70155614	70155614	T	C	intronic	C2orf42	.	.	.	.	1048	472	2	0	0	2	0.00211416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.568e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.43	.	chr2	70155614	.	T	C	60.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0757;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.89;MQRankSum=-1.834;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70155597_G_A:72,0,162:70155597	16	0	1	2	C
chr2	70964715	70964715	G	A	intronic	ATP6V1B1	.	.	.	Renal tubular acidosis with deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.584e-06	1.026e-05	8.173e-06	1.101e-05	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.296e-06	3.313e-05	4.638e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	715.33	37	chr2	70964715	.	G	A	715.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.532;DP=775;ExcessHet=0;FS=3.717;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=0.205;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,24:58:99:729,0,1018	18	0	1	0	.
chr2	71075425	71075425	G	C	intronic	NAGK	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs187175018	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0024	0.0003	0.0003	0.0013	0.0009	0.0001	0.0003	0	0	4.843e-05	0.0024	0.0005	0.0004	2.039e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0	9.423e-05	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	303.33	13	chr2	71075425	.	G	C	303.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.517;DP=373;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:317,0,321	18	0	1	0	.
chr2	73901260	73901260	T	C	intronic	ACTG2	.	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs202017875	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0030	0.0003	0.0002	0.0027	0.0026	0	0	0.0007	0	0	0.0013	0.0001	0.0002	0.0030	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0041	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	7.219e-05	0	0	0.0006	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1273.33	83	chr2	73901260	.	T	C	1273.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.035;DP=976;ExcessHet=0;FS=3.675;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.155;SOR=1.242	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,34:74:99:0|1:73901260_T_C:1287,0,1577:73901260	18	0	1	0	.
chr2	79158054	79158054	C	A	intronic	REG3A	.	.	.	.	123	102	0	1	0	2	0.00970874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337988145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	5.91e-05	2.57e-05	9.418e-05	0.0004	3.078e-05	2.211e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.8	3	chr2	79158054	.	C	A	128.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.47;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:142,0,62	18	0	1	0	.
chr2	85156680	85156680	A	T	intronic	TCF7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.01	.	chr2	85156680	.	A	T	32.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr2	85328116	85328116	T	C	upstream	TGOLN2	dist=127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.443e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	416.33	43	chr2	85328116	.	T	C	416.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.45;DP=492;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=-1.66;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:430,0,443	18	0	1	0	.
chr2	86077811	86077823	GCACACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	2010.9	67	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*	2010.9	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=911;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:3,16:34:28:.:.:912,28,0:.	1	13	5	0	.
chr2	86134730	86134730	T	G	intronic	PTCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs147200089	9.29e-05	7.49e-05	8.288e-05	0.0001	0.0025	7.808e-05	7.295e-05	0.0021	0.0019	0	0	0	0.0025	0	0	0	6.211e-05	8.667e-05	9.191e-05	9.186e-05	0.0001	6.712e-05	0.0021	5.523e-05	4.361e-05	0.0012	0.0009	0	0	0	0	0.0021	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.36	8	chr2	86134730	.	T	G	189.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.51;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=-0.109;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:203,0,356	18	0	1	0	.
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chr2	95950606	95950606	T	0	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	3809.93	51	chr2	95950606	.	T	*	3809.93	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=3.61;DP=1188;ExcessHet=38.2876;FS=0;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=49.67;MQRankSum=-6.155;QD=3.28;ReadPosRankSum=-0.308;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,28:49:99:1223,0,449	8	0	11	0	.
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chr2	97185891	97185891	G	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201792616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1246.13	8	chr2	97185891	.	G	T	1246.13	.	AC=13;AF=0.5;AN=26;BaseQRankSum=-0.487;DP=209;ExcessHet=13.8672;FS=38.714;InbreedingCoeff=-0.7272;MLEAC=16;MLEAF=0.615;MQ=53.05;MQRankSum=-2.638;QD=9.16;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=5.263	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:97185882_T_C:72,0,162:97185882	0	0	13	6	C
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chr2	99892029	99892029	A	G	intronic	AFF3	.	.	.	.	964	557	1	0	0	1	0.000896861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1418072956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	0.0002	0	2.692e-05	6.55e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.24	2	chr2	99892029	.	A	G	56.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0793;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.27;MQRankSum=-1.981;QD=8.03;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:99892026_A_G:69,0,204:99892026	18	0	1	0	.
chr2	99930813	99930813	A	G	intronic	AFF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.25	.	chr2	99930813	.	A	G	32.25	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.38;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,113	3	0	1	15	C
chr2	100021140	100021140	G	A	intronic	AFF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs533695737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.231e-05	7.221e-05	3.858e-05	0.0001	0.0012	3.973e-05	3.128e-05	0.0005	0.0004	4.818e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.11	.	chr2	100021140	.	G	A	67.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.385;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1425;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:73,0,65	9	0	1	9	C
chr2	100415127	100415127	A	0	intronic	CHST10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	602.7	37	chr2	100415127	.	A	*	602.7	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-1.935;DP=815;ExcessHet=2.0135;FS=2.657;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.24;ReadPosRankSum=-0.937;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,2:15:11:.:.:11,0,304:.	13	0	5	1	.
chr2	101871363	101871363	A	C	intronic	MAP4K4	.	.	.	.	446	1074	1	1	0	3	0.0013947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs111625858	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0019	0.0003	0.0003	0.0015	0.0014	0.0002	0	7.098e-05	0	0	0.0004	0.0003	0.0002	0.0019	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0	0.0033	6.538e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	274.34	11	chr2	101871363	.	A	C	274.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.894;DP=269;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.24;ReadPosRankSum=0.736;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:288,0,304	18	0	1	0	.
chr2	105768132	105768132	C	T	intronic	NCK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.86	.	chr2	105768132	.	C	T	35.86	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	15	.
chr2	108010091	108010091	A	G	intronic	SLC5A7	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic, Autosomal recessive;Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	279.34	8	chr2	108010091	.	A	G	279.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.85;DP=304;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=0.781;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:293,0,267	18	0	1	0	.
chr2	108846605	108846605	A	G	intronic	CCDC138	.	.	.	.	702	818	1	1	0	3	0.00183038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535336161	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0019	0.0017	0	0	0	0	0	0.0029	3.071e-05	0.0002	0.0022	7.893e-05	7.879e-05	5.146e-05	0.0001	0.0017	4.501e-05	3.515e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.557e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	96.43	2	chr2	108846605	.	A	G	96.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0824;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:109,0,62	17	0	1	1	.
chr2	111164071	111164071	-	GGC	intronic	BCL2L11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.528e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	70.29	35	chr2	111164071	.	T	TGGC	70.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=638;ExcessHet=0;FS=31.875;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.35;ReadPosRankSum=-1.245;SOR=2.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,2:22:84:84,0,786	18	0	1	0	.
chr2	111834535	111834535	A	0	intronic	ANAPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	71.0	8	chr2	111834535	.	A	*	71.0	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;DP=318;ExcessHet=0.0002;FS=2.63;InbreedingCoeff=0.663;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=55.61;QD=0.54;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:111834532_ACAAGGT_A:221,15,0:111834532	9	7	3	0	.
chr2	112978742	112978742	C	A	intronic	IL36G	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.49e-05	0	0	0	0	3.015e-05	0	6.101e-05	1.94e-05	3	154602	rs746220303	2.142e-05	2.945e-05	1.858e-05	2.427e-05	0.0004	1.52e-05	1.319e-05	7.403e-05	3.071e-05	0	2.241e-05	0	0	1.875e-05	0.0004	1.797e-05	3.437e-05	5.884e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	817.33	35	chr2	112978742	.	C	A	817.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.326;DP=698;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=0.268;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,32:75:99:831,0,1223	18	0	1	0	.
chr2	113640164	113640164	A	0	intronic	RABL2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.52	2	chr2	113640164	.	A	*	40.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3776;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=48;QD=5.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	5	0	1	13	.
chr2	115361996	115362009	GTGTGTGTATGTTT	0	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	105.84	.	chr2	115361996	.	GTGTGTGTATGTTT	*	105.84	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=21.17;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:5:75:1|0:115361972_ATGTATGTTTGTGTGTGTATGTTTGTGTGTGTATGTTTTGTG_A:189,108,120:115361972	4	0	1	14	.
chr2	115820797	115820799	GTA	0	intronic	DPP10	.	.	.	.	1413	70	1	1	37	40	0.020979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	220.21	3	chr2	115820797	.	GTA	*	220.21	.	AC=16;AF=0.533;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=108;ExcessHet=0.0441;FS=2.576;InbreedingCoeff=0.3227;MLEAC=18;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.39;ReadPosRankSum=-0.37;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:205,15,0:.	6	7	2	4	C
chr2	115820799	115820807	ATGTGTGTG	0	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	873.46	3	chr2	115820799	.	ATGTGTGTG	*	873.46	.	AC=20;AF=0.588;AN=34;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.422;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=60;QD=11.34;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:205,15,0:.	5	8	4	2	C
chr2	117986150	117986150	G	A	intronic	CCDC93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899968426	4.419e-05	2.712e-05	4.549e-05	4.308e-05	0.0004	2.938e-05	2.408e-05	2.317e-05	1.851e-05	0	4.937e-05	0	3.69e-05	0	0.0004	4.163e-05	0.0002	4.51e-05	2.734e-05	2.667e-05	1.323e-05	4.244e-05	0.0002	8.39e-06	5.31e-06	4.95e-06	1.85e-06	2.491e-05	0	0	0	0	0	0	2.986e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	392.33	30	chr2	117986150	.	G	A	392.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.28;DP=702;ExcessHet=0;FS=3.067;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.83;ReadPosRankSum=-0.803;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:406,0,277	18	0	1	0	.
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chr2	119317306	119317306	T	C	intronic	C2orf76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs547910640	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0089	0.0002	0.0002	0.0068	0.0061	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	641.33	34	chr2	119317306	.	T	C	641.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.182;DP=571;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.81;ReadPosRankSum=-0.382;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,20:36:99:655,0,541	18	0	1	0	.
chr2	127387398	127387398	-	CGCGCGCGCA	intronic	MAP3K2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs367967800	0.0014	0.0005	0.0014	0.0014	0.0036	0.0012	0.0011	0.0011	0.0011	0	0	0.0019	0.0036	0	0	0.0014	0.0018	0.0022	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	0.0008	0	0.0003	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	536.67	.	chr2	127387398	.	G	GCGCGCGCGCA	536.67	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5238;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=59.44;QD=33.54;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,6:8:66:.:.:266,84,66:.	3	0	1	15	.
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chr2	127612291	127612291	C	T	intronic	MYO7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1402.33	88	chr2	127612291	.	C	T	1402.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.033;DP=1387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=-0.733;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,50:102:99:1416,0,1507	18	0	1	0	.
chr2	128091816	128091816	A	G	intronic	UGGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs567684429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0066	0.0003	0.0003	0.0048	0.0042	0	0	0.0001	0.0006	0	0	0.0204	0.0002	0.0005	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	90.86	1	chr2	128091816	.	A	G	90.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.204;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-1.579;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:98:102,0,98	16	0	1	2	.
chr2	128281167	128281167	A	-	intronic	HS6ST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	56.89	2	chr2	128281166	.	GA	G	56.89	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1795;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:1|0:128281164_C_T:64,0,120:128281164	11	0	1	7	.
chr2	130114752	130114752	A	T	intronic	POTEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.203e-05	2.81e-05	6.441e-06	3.805e-05	0.0004	1.509e-05	1.293e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.29e-05	3.283e-05	3.859e-05	2.694e-05	0.0010	1.262e-05	7.99e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	266.33	20	chr2	130114752	.	A	T	266.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.1;DP=499;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.63;MQRankSum=-0.504;QD=12.68;ReadPosRankSum=-0.952;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:280,0,281	18	0	1	0	.
chr2	130161279	130161279	T	A	intronic	SMPD4	.	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	0	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.981e-05	0.0007	8.658e-05	0.0002	0.0002	0	0	6.064e-05	7.76e-05	12	154602	rs560456905	5.816e-05	6.567e-05	5.991e-05	5.639e-05	0.0011	4.811e-05	4.432e-05	0.0008	0.0008	0.0011	4.473e-05	0	0	5.621e-05	0.0005	2.429e-05	9.939e-05	6.956e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0.0006	0	0	5.907e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	550.33	36	chr2	130161279	.	T	A	550.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.804;DP=677;ExcessHet=0;FS=2.742;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.65;MQRankSum=-1.846;QD=14.48;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21:38:99:564,0,430	18	0	1	0	.
chr2	130509105	130509105	C	G	exonic	POTEI	.	nonsynonymous SNV	POTEI:NM_001277406:exon1:c.G131C:p.G44A,POTEI:NM_001371926:exon2:c.G131C:p.G44A	.	445	1073	3	0	1	4	0.001396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.165	0.00670092047845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172032725	6.902e-07	1.373e-06	0	1.387e-06	9.026e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.026e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.006	0.70582	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.5	0.37844	L	-1.65	0.82625	D	-0.52	0.16187	N	0.073	0.19728	-0.7080	0.60051	T	0.346	0.71099	T	6	0.07718462	0.12150	T	0.006701	0.17699	T	0.165	0.42395	0.386	0.40624	0.0611884634855	0.05136	0.010405848084612982	0.01001	.	.	0.493091166019	0.37867	T	0.017477	0.14250	T	-0.191462	0.22043	T	-0.512799	0.21028	T	0.0550540752168022	0.06366	T	0.756024	0.38228	T	0.07629352	0.17246	0.09242864	0.21783	0.07629352	0.17245	0.09242864	0.21782	-8.85	0.66726	D	.	.	0.174	0.38043	B	.;.;.	.;.;.	2.182785	0.27823	17.59	0.85208430055464002	0.15751	0.00268	0.01460	N	AEFI	0.028725	0.02584	N	-1.2100028865274	0.04853	0.2199423	-1.43743100838247	0.02886	0.1335958	3.57838110354988E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.109	-0.218	0.12495	-0.244000	0.08921	.	.	0.191000	0.17858	0.082000	0.22389	0.000000	0.08366	0.032000	0.13371	.	.	.	976	0.04745	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1947.8	130	chr2	130509105	.	C	G	1947.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.661;DP=1433;ExcessHet=0.119;FS=2.63;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=49.4;MQRankSum=-0.039;QD=4.42;ReadPosRankSum=-0.374;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,76:157:99:1961,0,2086	17	0	1	1	.
chr2	130995340	130995340	T	C	intronic	ARHGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902332886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.689e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.94	.	chr2	130995340	.	T	C	69.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0687;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	8	0	1	10	.
chr2	132554325	132554325	C	A	intronic	GPR39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.07	.	chr2	132554325	.	C	A	30.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,107	8	0	1	10	.
chr2	134318613	134318613	G	A	intronic	MGAT5	.	.	.	.	439	1081	2	0	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.908e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs753876018	4.396e-05	4.109e-05	2.057e-05	6.722e-05	0.0006	3.475e-05	3.127e-05	0.0005	0.0005	0	4.507e-05	0	0	0	0	1.952e-06	3.507e-05	0.0006	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0.0032	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	394.33	42	chr2	134318613	.	G	A	394.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.779;DP=575;ExcessHet=0;FS=1.527;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:408,0,519	18	0	1	0	.
chr2	134480649	134480649	A	G	intronic	TMEM163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr2	134480649	.	A	G	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr2	134945673	134945673	G	A	intronic	CCNT2	.	.	.	.	214	1307	1	0	0	1	0.000382409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.416e-05	3.01e-05	1.261e-05	5.681e-05	0.0005	2.52e-05	2.2e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	1.107e-06	0	0.0005	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.5	4	chr2	134945673	.	G	A	138.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:152,0,60	18	0	1	0	.
chr2	135224394	135224394	G	A	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	789.33	35	chr2	135224394	.	G	A	789.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.99;DP=680;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,32:62:99:803,0,775	18	0	1	0	.
chr2	135948811	135948812	AG	-	intronic	DARS1	.	.	.	.	1292	229	0	1	0	2	0.00434783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs534259902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	2.457e-05	0	0.0005	0.0029	0	0	0	2.948e-05	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	102.9	.	chr2	135948810	.	CAG	C	102.9	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.122;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.15;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:112,0,112	12	0	1	6	.
chr2	137964344	137964344	G	-	upstream	HNMT	dist=129	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs766897590	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	237.31	10	chr2	137964343	.	TG	T	237.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.41;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:251,0,251	18	0	1	0	.
chr2	140683959	140683959	T	C	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.81	2	chr2	140683959	.	T	C	57.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,104	14	0	1	4	.
chr2	143428092	143428092	G	T	intronic	ARHGAP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.05	.	chr2	143428092	.	G	T	31.05	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:143428092_G_T:34,0,76:143428092	7	0	1	11	.
chr2	143991672	143991672	G	A	intronic	GTDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs573055658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0009	0.0007	0.0013	0.0007	0.0006	0.0008	0.0007	0.0005	0	0.0013	0.0015	0.0011	0.0003	0	0.0010	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.12	3	chr2	143991672	.	G	A	49.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0932;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,81	16	0	1	2	.
chr2	144479353	144479353	C	T	intronic	ZEB2	.	.	.	Mowat-Wilson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr2	144479353	.	C	T	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr2	148337722	148337722	G	T	intronic	MBD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs565195306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0037	8.174e-05	6.729e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0.0037	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.05	.	chr2	148337722	.	G	T	34.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr2	148468268	148468268	C	T	intronic	MBD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.34	16	chr2	148468268	.	C	T	181.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.08;DP=275;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:195,0,240	18	0	1	0	C
chr2	149342601	149342601	T	A	intronic	LYPD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.88	.	chr2	149342601	.	T	A	32.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,60	5	0	1	13	.
chr2	152738373	152738373	C	A	intronic	ARL6IP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.27	2	chr2	152738373	.	C	A	30.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr2	156329177	156329177	G	T	intronic	NR4A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.646e-07	4.136e-06	1.952e-06	0	1.307e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.307e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.44	8	chr2	156329177	.	G	T	94.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.444;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:108,0,110	18	0	1	0	.
chr2	156451411	156451411	G	A	intronic	GPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.995e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.46	.	chr2	156451411	.	G	A	64.46	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.11;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:74:0|1:156451393_G_A:74,0,121:156451393	12	0	1	6	.
chr2	162602919	162602921	GAG	-	intronic	KCNH7	.	.	.	.	134	91	0	1	0	2	0.0108696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs200331305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0009	0.0006	0.0008	0.0043	0.0006	0.0005	0.0029	0.0024	0	0	0.0004	0.0033	0.0043	0	0.0182	0.0005	0.0015	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.8	4	chr2	162602918	.	TGAG	T	106.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036;DP=105;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.36;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	18	0	1	0	.
chr2	165131467	165131467	G	A	intronic	SCN3A	.	.	.	.	442	1078	2	0	0	2	0.000926784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.4e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.12e-05	11	154602	rs761952273	6.248e-05	6.333e-05	6.32e-05	6.178e-05	0.0004	5.064e-05	4.654e-05	7.074e-05	5.597e-05	0	5.419e-05	0	0	0	0.0004	7.611e-05	2.069e-05	1.599e-05	3.954e-05	3.942e-05	3.865e-05	4.047e-05	5.886e-05	1.719e-05	1.132e-05	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.886e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	374.33	22	chr2	165131467	.	G	A	374.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.454;DP=517;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.74;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,12:14:39:388,0,39	18	0	1	0	.
chr2	165176068	165176068	A	T	intronic	SCN3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	225.34	11	chr2	165176068	.	A	T	225.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.307;DP=403;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=0.375;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:239,0,167	18	0	1	0	C
chr2	165514710	165514710	C	T	intronic	CSRNP3	.	.	.	.	564	957	1	0	0	1	0.000522193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.39	4	chr2	165514710	.	C	T	105.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:118,0,28	18	0	1	0	.
chr2	166436451	166436451	G	A	intronic	SCN7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0	0	0	.	0.0017	0	0	3.88e-05	6	154602	rs770611752	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0	0.0009	0	0	0.0005	0.0009	0.0003	0.0007	1.982e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	9.657e-05	0	0.0005	0	0	0.0003	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	319.33	35	chr2	166436451	.	G	A	319.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.22;DP=657;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=-0.838;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14:33:99:333,0,474	18	0	1	0	.
chr2	167247077	167247077	T	C	exonic	XIRP2	.	synonymous SNV	XIRP2:NM_001199144:exon7:c.T5019C:p.I1673I,XIRP2:NM_152381:exon9:c.T5685C:p.I1895I	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.501e-05	0	8.712e-05	0	0	3.02e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs758480143	2.397e-05	2.394e-05	2.998e-05	1.79e-05	6.021e-05	1.741e-05	1.54e-05	1.999e-05	1.741e-05	6.021e-05	4.51e-05	0	0	0	0	2.789e-05	0	0	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.689e-05	6.551e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1369.33	34	chr2	167247077	.	T	C	1369.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.005;DP=1113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,57:111:99:1383,0,1469	18	0	1	0	.
chr2	168889116	168889116	A	C	intronic	SPC25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs560460842	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0029	0.0002	0.0001	0.0012	0.0009	0.0001	0.0007	0.0003	0	3.102e-05	0.0029	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.806e-05	0	0.0004	0	0.0002	0	0.0177	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	152.86	9	chr2	168889116	.	A	C	152.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.718;DP=210;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:78,0,135	17	0	2	0	.
chr2	171021297	171021297	T	C	intronic	TLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.47	.	chr2	171021297	.	T	C	33.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr2	171476831	171476831	G	A	intronic	DCAF17	.	.	.	Woodhouse-Sakati syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164081305	7.105e-07	6.846e-07	0	1.421e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.709e-05	0	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	771.33	38	chr2	171476831	.	G	A	771.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.181;DP=704;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=-0.788;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,30:48:99:785,0,473	18	0	1	0	.
chr2	171884191	171884192	TT	-	intronic	SLC25A12	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1012572069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.426e-06	0.0001	0	1.53e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	92.93	2	chr2	171884190	.	CTT	C	92.93	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2254;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,96	13	0	1	5	.
chr2	172026351	172026351	T	C	intronic	METAP1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr2	172026351	.	T	C	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	16	.
chr2	172448683	172448683	G	T	intronic	ITGA6	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric stenosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.45	.	chr2	172448683	.	G	T	33.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr2	175136337	175136337	T	C	intronic	ATF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540424382	5.306e-05	5.213e-05	4.229e-05	6.359e-05	0.0006	4.279e-05	3.903e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.737e-05	7.548e-05	0.0006	3.943e-05	3.938e-05	2.572e-05	5.376e-05	0.0006	1.716e-05	1.13e-05	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1187.33	46	chr2	175136337	.	T	C	1187.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.027;DP=726;ExcessHet=0;FS=0.815;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.482;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,48:89:99:1201,0,987	18	0	1	0	.
chr2	175947801	175947803	GTC	-	intronic	LNPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.59	3	chr2	175947800	.	TGTC	T	46.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0465;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.66;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:175947800_TGTC_T:60,0,330:175947800	18	0	1	0	.
chr2	175947803	175947803	-	AA	intronic	LNPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.45	3	chr2	175947803	.	C	CAA	46.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0462;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.16;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,1:9:60:0|1:175947800_TGTC_T:60,0,330:175947800	18	0	1	0	C
chr2	176002368	176002368	T	G	upstream	LNPK	dist=23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	8.712e-05	7.295e-05	6.946e-05	2.901e-05	9.662e-05	0	0.0001	0	0.0004	0.0006	0	7.379e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	79.33	24	chr2	176002368	.	T	G	79.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.148;DP=352;ExcessHet=0;FS=2.717;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11:34:93:93,0,403	18	0	1	0	C
chr2	176117357	176117357	C	T	exonic	HOXD10	.	nonsynonymous SNV	HOXD10:NM_002148:exon1:c.C524T:p.T175I	Charcot-Marie-Tooth disease, foot deformity of, Autosomal dominant;Vertical talus, congenital, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.415	0.0289503775012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.22053	T	0.426	0.13872	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.000029	0.55875	D	0.161366	0.999973	0.53665	D	1.36	0.34107	L	-3.27	0.93640	D	-1.58	0.38151	N	0.714	0.71676	0.153	0.85105	D	0.720	0.90393	D	10	0.63892794	0.68943	D	0.02895	0.51542	D	0.415	0.72555	0.375	0.38830	0.936525638422	0.93587	0.34754309459326327	0.34668	0.101051018076	0.11422	0.719819486141	0.70020	T	0.226528	0.59157	T	0.264769	0.79969	D	0.142546	0.79711	D	0.72340589761734	0.41871	D	0.89801	0.64352	D	0.1601951	0.35944	0.23321559	0.48504	0.1601951	0.35944	0.23321559	0.48503	-5.76	0.44224	T	.	.	0.185	0.39982	B	.	.	4.986033	0.82625	27.8	0.98829335663409479	0.46919	0.95047	0.63245	D	AEFDBIJ	0.711029	0.66460	D	0.0418103546293579	0.43765	2.663194	0.254056935505751	0.52881	3.459975	0.999999999999962	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.596491	0.31596	0	0.63947	0.58350	0	.	.	5.99	5.99	0.97299	4.466000	0.59882	7.673000	0.64890	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	20.476	0.99179	719	0.55657	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2336.33	38	chr2	176117357	.	C	T	2336.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.033;DP=837;ExcessHet=0;FS=1.064;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=-0.639;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,94:212:99:2350,0,3097	18	0	1	0	.
chr2	177767885	177767885	G	T	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.57	.	chr2	177767885	.	G	T	32.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr2	178563491	178563491	T	C	exonic	TTN	.	synonymous SNV	TTN:NM_003319:exon154:c.A55446G:p.E18482E,TTN:NM_133432:exon155:c.A55821G:p.E18607E,TTN:NM_133437:exon155:c.A56022G:p.E18674E,TTN:NM_133378:exon275:c.A74937G:p.E24979E,TTN:NM_001256850:exon276:c.A77718G:p.E25906E,TTN:NM_001267550:exon326:c.A82641G:p.E27547E	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	YES	499003	Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J|Dilated_cardiomyopathy_1G|Hypertrophic_cardiomyopathy_9|Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy|Tibial_muscular_dystrophy|Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure|not_specified|Cardiomyopathy	MONDO:MONDO:0012127,MedGen:C1837342,OMIM:608807,Orphanet:140922|MONDO:MONDO:0011400,MedGen:C1858763,OMIM:604145,Orphanet:154|MONDO:MONDO:0013412,MedGen:C1861065,OMIM:613765|MONDO:MONDO:0012714,MedGen:C2673677,OMIM:611705,Orphanet:289377|MONDO:MONDO:0010870,MedGen:C1838244,OMIM:600334,Orphanet:609|MONDO:MONDO:0011362,MedGen:C1863599,OMIM:603689,Orphanet:178464,Orphanet:34521|MedGen:CN169374|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphanet:167848	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	.	2.487e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs372153745	2.053e-05	2.052e-05	1.634e-05	2.476e-05	0.0003	1.456e-05	1.264e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	3.598e-06	1.657e-05	0.0003	1.314e-05	1.312e-05	0	2.688e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1885.33	36	chr2	178563491	.	T	C	1885.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.122;DP=1939;ExcessHet=0;FS=3.351;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=-0.972;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,70:120:99:1899,0,1430	18	0	1	0	.
chr2	178595558	178595558	T	C	exonic	TTN	.	nonsynonymous SNV	TTN:NM_003319:exon123:c.A30601G:p.M10201V,TTN:NM_133432:exon124:c.A30976G:p.M10326V,TTN:NM_133437:exon124:c.A31177G:p.M10393V,TTN:NM_133378:exon244:c.A50092G:p.M16698V,TTN:NM_001256850:exon245:c.A52873G:p.M17625V,TTN:NM_001267550:exon295:c.A57796G:p.M19266V	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	2411496	Cardiomyopathy|not_provided	Human_Phenotype_Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphanet:167848|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.206	0.0431530124307	8.4e-05	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.94e-05	3	154602	rs372963343	2.113e-05	2.121e-05	1.672e-05	2.564e-05	0.0004	1.499e-05	1.301e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	3.674e-06	1.699e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	0.554	0.06502	T	.	.	.	0.002	0.09854	B	0.011	0.15521	B	.	.	.	.	0.890397	0.35940	D	-0.695	0.01866	N	0.7	0.51474	T	-2.19	0.49352	N	0.359	0.45803	-1.0212	0.23324	T	0.057	0.24018	T	9	0.111819774	0.20953	T	0.043153	0.60838	D	0.206	0.49396	.	.	0.19670166235	0.19296	.	.	0.0859450684059	0.09713	0.458904266357	0.33159	T	.	.	.	-0.320359	0.06868	T	-0.393403	0.34152	T	0.102887866230179	0.12672	T	0.862114	0.57764	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.617	0.03482	T	.	.	0.097	0.16010	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.608412	0.33872	19.47	0.88658093706104735	0.18151	0.98031	0.79020	D	AEFBI	0.960583	0.98147	D	-0.196164463204247	0.33293	1.887234	0.0710597949212003	0.43101	2.618892	0.997314306916037	0.35488	0.475973	0.10046	0	0.446627	0.06534	0	0.670488	0.60580	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.07	4.9	0.63643	6.177000	0.71893	.	.	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.1296:0.8704	13.589	0.61412	418	0.81602	.;.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1101.33	37	chr2	178595558	.	T	C	1101.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.153;DP=778;ExcessHet=0;FS=0.921;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=-0.59;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,43:77:99:1115,0,886	18	0	1	0	C
chr2	178666031	178666031	C	G	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982840850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.26	2	chr2	178666031	.	C	G	168.26	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.732;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.03;ReadPosRankSum=2.1;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:181,0,100	18	0	1	0	C
chr2	178676979	178676979	G	C	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446850616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.914e-05	7.883e-05	6.447e-05	9.45e-05	0.0014	4.512e-05	3.525e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0.0014	0	0	5.899e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.37	5	chr2	178676979	.	G	C	31.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.347;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:45:45,0,376	18	0	1	0	C
chr2	178804577	178804577	G	A	exonic	TTN	.	synonymous SNV	TTN:NM_001256850:exon2:c.C66T:p.T22T,TTN:NM_001267550:exon2:c.C66T:p.T22T,TTN:NM_003319:exon2:c.C66T:p.T22T,TTN:NM_133378:exon2:c.C66T:p.T22T,TTN:NM_133379:exon2:c.C66T:p.T22T,TTN:NM_133432:exon2:c.C66T:p.T22T,TTN:NM_133437:exon2:c.C66T:p.T22T	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	1	1519	1	1	0	3	0.000986518	.	.	YES	366199	not_specified|Cardiomyopathy|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J|Dilated_cardiomyopathy_1G|not_provided|Cardiovascular_phenotype	MedGen:CN169374|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphanet:167848|MONDO:MONDO:0012127,MedGen:C1837342,OMIM:608807,Orphanet:140922|MONDO:MONDO:0011400,MedGen:C1858763,OMIM:604145,Orphanet:154|MedGen:C3661900|MedGen:CN230736	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0.0001	0.0002	0	0.0006	0	4.567e-05	0	0.0002	9.06e-05	14	154602	rs143623862	5.063e-05	5.13e-05	4.765e-05	5.363e-05	0.0003	4.126e-05	3.778e-05	0.0002	0.0002	8.961e-05	0	0	0.0003	0	0.0003	2.788e-05	3.312e-05	0.0003	0.0001	0.0001	7.711e-05	0.0001	0.0014	6.509e-05	5.321e-05	0.0006	0.0005	9.63e-05	0	0	0	0.0014	0	0	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	888.33	34	chr2	178804577	.	G	A	888.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.11;DP=720;ExcessHet=0;FS=5.012;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-1.101;SOR=1.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,33:70:99:902,0,834	18	0	1	0	C
chr2	182732327	182732340	TGTGTGTGTTTGTA	-	intronic	DNAJC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203497995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.298e-05	3.945e-05	2.579e-05	4.05e-05	0.0002	1.264e-05	8.01e-06	1.928e-05	1.034e-05	7.271e-05	0	6.575e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.3	11	chr2	182732326	.	GTGTGTGTGTTTGTA	G	172.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=309;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-0.078;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:186,0,321	18	0	1	0	.
chr2	182732335	182732335	T	0	intronic	DNAJC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	424.98	10	chr2	182732335	.	T	*	424.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.552;DP=336;ExcessHet=0.3672;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0862;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5:13:99:.:.:186,0,321:.	18	0	1	0	C
chr2	182732336	182732336	T	0	intronic	DNAJC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	8302.24	10	chr2	182732336	.	T	*	8302.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=343;ExcessHet=1.7862;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0523;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.58;ReadPosRankSum=0.889;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5:13:99:.:.:186,0,321:.	18	0	1	0	C
chr2	183022818	183022818	T	C	intronic	NCKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs187372305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	2.405e-05	0	0	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.02	.	chr2	183022818	.	T	C	30.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	7	0	1	11	.
chr2	184928264	184928264	G	T	intronic	ZNF804A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr2	184928264	.	G	T	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr2	188509049	188509049	G	T	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.85	.	chr2	188509049	.	G	T	32.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,104	3	0	1	15	.
chr2	190244999	190244999	T	C	intronic	HIBCH	.	.	.	3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs773897332	8.693e-07	6.892e-07	0	1.702e-06	1.253e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.253e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	823.33	35	chr2	190244999	.	T	C	823.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.55;DP=684;ExcessHet=0;FS=3.585;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,35:61:99:837,0,607	18	0	1	0	.
chr2	190430779	190430779	C	T	intronic	MFSD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565756321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.751e-05	0.0001	5.826e-05	7.734e-05	0.0005	3.47e-05	2.594e-05	0.0002	0.0001	2.728e-05	0	0.0005	0	0	0	0	1.619e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.59	2	chr2	190430779	.	C	T	146.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=165;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0436;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:14:99:0|1:190430779_C_T:160,0,213:190430779	18	0	1	0	.
chr2	196274090	196274090	C	T	exonic	HECW2	.	nonsynonymous SNV	HECW2:NM_001304840:exon14:c.G2101A:p.V701I,HECW2:NM_001348768:exon16:c.G3169A:p.V1057I,HECW2:NM_020760:exon16:c.G3169A:p.V1057I	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	743602	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.301	0.0423978529589	.	.	0.0001	0	8.688e-05	0	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs375808221	4.447e-05	4.446e-05	2.314e-05	6.601e-05	0.0008	3.575e-05	3.257e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.019	0.50132	D	0.085	0.41074	T	0.994	0.66517	D	0.97	0.72226	D	0.000215	0.47681	D	0.140583	1	0.81001	D	2.08	0.57402	M	-1.89	0.84557	D	-0.2	0.10136	N	0.358	0.39962	0.274	0.87137	D	0.684	0.89080	D	10	0.13611254	0.25897	T	0.042398	0.60441	D	0.301	0.62179	0.168	0.07302	0.584956310741	0.58168	0.18994431902551312	0.18912	0.769564632785	0.64698	0.564721286297	0.47933	T	0.049329	0.28275	T	-0.182652	0.23342	T	-0.0998975	0.63405	T	0.240822289145108	0.22457	T	0.908809	0.67676	D	0.15459196	0.34981	0.09394721	0.22216	0.15459196	0.34981	0.09394721	0.22216	-5.206	0.39003	T	0.27351752399763946	0.36756	0.077	0.17402	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.568102	0.50241	22.9	0.99771647839279798	0.85918	0.92243	0.55265	D	AEFGBCI	0.667695	0.63573	D	0.66177444646864	0.77132	6.616359	0.66927836602036	0.80053	7.214273	0.999999999999999	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.608075	0.38828	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.45	5.45	0.79688	4.580000	0.60654	7.689000	0.65692	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	17.642	0.88043	870	0.31527	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	873.33	33	chr2	196274090	.	C	T	873.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.94;DP=716;ExcessHet=0;FS=2.933;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,34:86:99:887,0,1358	18	0	1	0	.
chr2	196885381	196885381	-	T	intronic	PGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 42, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	8.663e-05	0	0	0	0	0.0008	0.0002689	7	26028	rs764817230	5.101e-05	7.969e-05	2.781e-05	7.375e-05	0.0007	4.075e-05	3.703e-05	0.0005	0.0005	0	0	4.195e-05	0	0	0	9.76e-06	1.903e-05	0.0007	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	273.29	20	chr2	196885381	.	A	AT	273.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.362;DP=617;ExcessHet=0;FS=2.307;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.08;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:287,0,105	18	0	1	0	.
chr2	197401153	197401153	-	TC	intronic	SF3B1	.	.	.	Myelodysplastic syndrome, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.82	4	chr2	197401153	.	T	TTC	184.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.085;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.061;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.54;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:198,0,152	18	0	1	0	.
chr2	200597719	200597719	A	G	intronic	AOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	129.11	1	chr2	200597719	.	A	G	129.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:141,0,63	17	0	1	1	.
chr2	201833716	201833717	CT	0	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	123.92	12	chr2	201833716	.	CT	*	123.92	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=194;ExcessHet=17.0548;FS=5.314;InbreedingCoeff=-0.5922;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:14:14,0,117	8	0	11	0	.
chr2	202416908	202416908	C	T	intronic	BMPR2	.	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440151039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.97	1	chr2	202416908	.	C	T	67.97	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.036;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1865;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:75,0,67	11	0	1	7	.
chr2	204792664	204792664	A	G	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.66	.	chr2	204792664	.	A	G	39.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	17	.
chr2	205033629	205033629	G	T	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	.	chr2	205033629	.	G	T	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	C
chr2	210025401	210025401	C	G	intronic	KANSL1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs182467609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.595e-05	3.857e-05	5.374e-05	2.408e-05	2.109e-05	1.527e-05	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0.0102	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	140.07	3	chr2	210025401	.	C	G	140.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0673;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:153,0,61	18	0	1	0	.
chr2	210153755	210153755	A	G	exonic	KANSL1L	.	synonymous SNV	KANSL1L:NM_001307976:exon2:c.T828C:p.H276H,KANSL1L:NM_152519:exon2:c.T828C:p.H276H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2004.33	35	chr2	210153755	.	A	G	2004.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.763;DP=811;ExcessHet=0;FS=1.947;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=0.232;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,84:163:99:2018,0,2068	18	0	1	0	C
chr2	210514284	210514284	T	A	intronic	CPS1	.	.	.	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.13	.	chr2	210514284	.	T	A	32.13	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.366;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.59;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,119	1	0	1	17	.
chr2	211420927	211420927	G	A	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261453882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.347e-05	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	132.83	2	chr2	211420927	.	G	A	132.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.14;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:143,0,63	14	0	1	4	.
chr2	211423238	211423238	G	A	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371764255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.574e-05	0	4.828e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.29	1	chr2	211423238	.	G	A	32.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	C
chr2	215001166	215001166	A	G	intronic	ABCA12	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, Autosomal recessive;Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868052677	1.929e-05	2.105e-05	1.846e-05	2.006e-05	0.0024	1.076e-05	8.29e-06	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0.0024	8.565e-06	8.932e-05	0	7.221e-05	7.217e-05	3.853e-05	0.0001	.	3.967e-05	3.124e-05	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0374	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	401.34	14	chr2	215001166	.	A	G	401.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.908;DP=292;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.08;ReadPosRankSum=-0.364;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:99:415,0,106	18	0	1	0	.
chr2	216302217	216302217	-	A	intronic	MARCHF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1240576497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-06	6.579e-06	0	1.354e-05	2.425e-05	0	0	.	.	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	38.2	.	chr2	216302217	.	C	CA	38.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,65	6	0	1	12	.
chr2	216633415	216633415	G	A	intronic	IGFBP2	.	.	.	.	518	999	5	0	0	5	0.00249626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs867255742	0.0001	0.0001	8.746e-05	0.0002	0.0185	3.533e-05	1.851e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0185	5e-05	0.0013	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.224e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0238	0.0003	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	766.83	32	chr2	216633415	.	G	A	766.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.076;DP=529;ExcessHet=0.119;FS=1.154;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,8:21:99:0|1:216633415_G_A:275,0,522:216633415	17	0	2	0	.
chr2	216633417	216633417	G	A	intronic	IGFBP2	.	.	.	.	517	1000	5	0	0	5	0.00249377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs867361562	0.0001	0.0001	8.262e-05	0.0002	0.0185	3.255e-05	1.701e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0185	4.734e-05	0.0012	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.817e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0240	0.0003	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	766.83	32	chr2	216633417	.	G	A	766.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.152;DP=535;ExcessHet=0.119;FS=1.154;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,8:21:99:0|1:216633415_G_A:275,0,522:216633415	17	0	2	0	C
chr2	217859166	217859166	G	A	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.77e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	2.407e-05	0	0	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.9	2	chr2	217859166	.	G	A	60.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:20:73,0,20	17	0	1	1	.
chr2	217893370	217893399	GCACACACACATGTGCGCATGTGCGCGCGC	-	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887789261	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0017	0.0002	0.0001	0.0008	0.0006	0.0006	0.0004	9.491e-05	0.0008	2.223e-05	0.0017	7.74e-05	0.0004	0.0008	0.0001	0.0001	6.478e-05	0.0002	0.0006	9.338e-05	7.779e-05	0.0002	8.669e-05	2.456e-05	0	0.0002	0	0.0006	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	694.29	35	chr2	217893369	.	GGCACACACACATGTGCGCATGTGCGCGCGC	G	694.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.547;DP=838;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:86,33:119:99:0|1:217893347_C_A:708,0,3383:217893347	18	0	1	0	C
chr2	217893391	217893391	T	0	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	668.98	35	chr2	217893391	.	T	*	668.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=879;ExcessHet=0.3672;FS=3.687;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=-0.117;SOR=1.006	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,33:119:99:1329,0,2981	18	0	1	0	C
chr2	218831649	218831649	C	A	intronic	PRKAG3	.	.	.	.	409	1111	2	0	0	2	0.000899281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568723613	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0012	0.0004	0.0004	0.0010	0.0010	3.23e-05	0.0001	0	0	0	0.0007	0.0005	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1414.33	35	chr2	218831649	.	C	A	1414.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.125;DP=739;ExcessHet=0;FS=8.274;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=-0.616;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,56:103:99:1428,0,1312	18	0	1	0	.
chr2	218890259	218890259	A	G	exonic	WNT10A	.	nonsynonymous SNV	WNT10A:NM_025216:exon3:c.A652G:p.M218V	Odontoonychodermal dysplasia, Autosomal recessive;Schopf-Schulz-Passarge syndrome, Autosomal recessive;Tooth agenesis, selective, 4, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	YES	284757	Tooth_agenesis,_selective,_4|Odonto-onycho-dermal_dysplasia|not_provided|Inborn_genetic_diseases|SchC6pf-Schulz-Passarge_syndrome	MONDO:MONDO:0007881,MedGen:C1835492,OMIM:150400,Orphanet:99798|MONDO:MONDO:0009773,MedGen:C0796093,OMIM:257980,Orphanet:2721|MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0009145,MedGen:C1857069,OMIM:224750,Orphanet:50944	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.126	0.0141032217069	7.7e-05	.	6.765e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs373991357	6.298e-05	6.293e-05	3.951e-05	8.669e-05	0.0006	5.232e-05	4.849e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	2.519e-05	0	0.0003	3.417e-05	4.968e-05	0.0006	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.373e-05	0.0006	1.26e-05	7.98e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0006	0.932	0.02239	T	0.846	0.03548	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.000069	0.52346	N	0.128612	0.604187	0.30915	N	-2.08	0.00163	N	-0.62	0.71895	T	-0.15	0.09297	N	0.295	0.33360	-0.9444	0.41911	T	0.069	0.28213	T	10	0.053732544	0.05612	T	0.014103	0.33987	T	0.126	0.34673	.	.	0.633945079878	0.63094	0.37590291508837986	0.37504	0.0735930790758	0.08253	0.335866063833	0.15819	T	0.161913	0.50636	T	-0.410972	0.01958	T	-0.463947	0.26170	T	0.00867787473416869	0.00106	T	0.789321	0.42944	T	0.04733538	0.08075	0.0656489	0.13335	0.04733538	0.08074	0.0656489	0.13335	2.987	0.00021	T	0.08899138239684137	0.05393	0.036	0.00006	B	.	.	1.986193	0.25231	16.69	0.43360318253045371	0.03259	0.22142	0.21646	N	AEFBI	0.066839	0.13110	N	-0.848685919378769	0.12082	0.5868043	-0.548879251386358	0.20836	1.124404	0.999984588337406	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.616487	0.41570	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.46	3.57	0.40014	3.376000	0.52148	7.578000	0.60885	-0.137000	0.12594	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.092:0.0:0.908:0.0	11.137	0.47604	777	0.48198	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1467.33	36	chr2	218890259	.	A	G	1467.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.634;DP=745;ExcessHet=0;FS=1.61;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=-0.186;SOR=0.944	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,58:103:99:1481,0,1276	18	0	1	0	.
chr2	219157991	219158001	TCACACACACA	0	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2684.74	10	chr2	219157991	.	TCACACACACA	*	2684.74	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=236;ExcessHet=0;FS=7.08;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.121	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,6:12:23:411,61,128	7	4	8	0	.
chr2	219236485	219236485	G	A	UTR3	ANKZF1	NM_001282792:c.*40G>A;NM_018089:c.*40G>A;NM_001042410:c.*40G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	703.33	38	chr2	219236485	.	G	A	703.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.351;DP=746;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-1.404;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,27:58:99:717,0,961	18	0	1	0	.
chr2	219473171	219473171	C	T	intronic	SPEG	.	.	.	Centronuclear myopathy 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.467e-05	2.402e-05	1.426e-05	3.519e-05	0.0004	1.768e-05	1.541e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	3.13e-06	0	0.0004	1.97e-05	1.969e-05	2.569e-05	1.343e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	379.33	33	chr2	219473171	.	C	T	379.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.302;DP=528;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:393,0,380	18	0	1	0	.
chr2	223837150	223837150	C	A	intronic	AP1S3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547140038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.625e-05	0	5.379e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.74	.	chr2	223837150	.	C	A	50.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:58,0,67	9	0	1	9	.
chr2	224569801	224569801	T	C	UTR5	CUL3	NM_001257198:c.-29A>G	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IIE, Autosomal dominant	26	1493	3	0	0	3	0.00100368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs764567364	2.05e-06	4.104e-06	3.974e-06	0	0.0003	3.4e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.946e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	416.33	36	chr2	224569801	.	T	C	416.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.066;DP=672;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-1.997;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:430,0,536	18	0	1	0	.
chr2	226810174	226810174	T	C	intronic	RHBDD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.38	.	chr2	226810174	.	T	C	36.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,61	2	0	1	16	.
chr2	227144240	227144240	T	A	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.14	.	chr2	227144240	.	T	A	50.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,137	15	0	1	3	.
chr2	227885571	227885571	G	A	intronic	DAW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543113562	0.0005	0.0002	0.0005	0.0004	3.009e-05	0.0004	0.0004	1.35e-05	9.03e-06	0	0	0	0	0.0050	0	3.009e-05	0.0005	0	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	4.411e-05	0.0004	0.0003	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0.0060	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	258.34	7	chr2	227885571	.	G	A	258.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.21;DP=266;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=0.355;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:272,0,314	18	0	1	0	.
chr2	229803500	229803500	C	T	intronic	TRIP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779817787	2.357e-06	8.34e-06	2.439e-06	2.28e-06	1.661e-06	3.9e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.661e-06	2.573e-05	0	6.572e-06	1.313e-05	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	414.33	24	chr2	229803500	.	C	T	414.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.723;DP=453;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=1.95;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:428,0,331	18	0	1	0	.
chr2	230178395	230178395	G	A	intronic	SP110	.	.	.	Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, Autosomal recessive	55	1465	2	0	0	2	0.000682128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs537840195	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0005	0	0	0.0008	0.0003	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0006	9.769e-05	8.28e-05	0.0002	0.0001	2.419e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	512.83	15	chr2	230178395	.	G	A	512.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=330;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:86:86,0,300	17	0	2	0	.
chr2	231144610	231144610	T	C	intronic	PSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.18	.	chr2	231144610	.	T	C	65.18	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.14;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:231144602_A_T:75,0,120:231144602	14	0	1	4	.
chr2	231144612	231144612	C	T	intronic	PSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.08	.	chr2	231144612	.	C	T	65.08	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:231144602_A_T:75,0,120:231144602	14	0	1	4	C
chr2	231144620	231144620	G	A	intronic	PSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.64	.	chr2	231144620	.	G	A	64.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1157;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:231144602_A_T:75,0,120:231144602	15	0	1	3	C
chr2	231463609	231463609	T	C	intronic	NCL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183048176	1.267e-05	1.571e-05	8.95e-06	1.599e-05	0.0009	3.37e-06	9.4e-07	2.24e-06	8.4e-07	0	0	0	0	0	0.0009	1.346e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.38	.	chr2	231463609	.	T	C	58.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,99	15	0	1	3	.
chr2	232533870	232533870	C	T	intronic	CHRND	.	.	.	Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 3B, fast-channel, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867681080	2.845e-05	3.441e-05	2.192e-05	3.496e-05	3.558e-05	2.13e-05	1.87e-05	2.625e-05	2.292e-05	0	0	0	0	0	0	3.558e-05	1.737e-05	1.183e-05	4.6e-05	4.597e-05	3.854e-05	5.382e-05	8.82e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	369.33	14	chr2	232533870	.	C	T	369.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.01;DP=310;ExcessHet=0;FS=4.523;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.73;ReadPosRankSum=1.61;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:383,0,157	18	0	1	0	.
chr2	232847517	232847517	A	0	exonic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	7129.64	35	chr2	232847517	.	A	*	7129.64	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.589;DP=2245;ExcessHet=1.0106;FS=0.551;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.451;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,95:95:99:1|1:232847516_CACA_C:4152,286,0:232847516	6	3	10	0	.
chr2	233281231	233281231	G	A	intronic	ATG16L1	.	.	.	.	457	1064	1	0	0	1	0.000469704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs529825232	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0	0	4.815e-05	0	0.0048	0	0.0001	0.0005	0	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0059	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	571.33	27	chr2	233281231	.	G	A	571.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=620;ExcessHet=0;FS=1.524;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,21:35:99:585,0,351	18	0	1	0	.
chr2	233425411	233425411	T	A	intronic	DGKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.47	2	chr2	233425411	.	T	A	61.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:233425411_T_A:72,0,162:233425411	14	0	1	4	.
chr2	233425423	233425423	G	A	intronic	DGKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.26	2	chr2	233425423	.	G	A	61.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:233425411_T_A:72,0,162:233425411	14	0	1	4	C
chr2	233425428	233425428	T	C	intronic	DGKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.13	2	chr2	233425428	.	T	C	61.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:233425411_T_A:72,0,162:233425411	14	0	1	4	C
chr2	233425433	233425433	C	T	intronic	DGKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016878747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.917e-05	5.911e-05	7.712e-05	4.038e-05	0.0001	3.079e-05	2.211e-05	6.806e-05	5.089e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.08	2	chr2	233425433	.	C	T	61.08	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:233425411_T_A:72,0,162:233425411	14	0	1	4	C
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chr2	233684977	233684977	T	C	intronic	UGT1A10;UGT1A7;UGT1A8;UGT1A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr2	233684977	.	T	C	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	11	.
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chr2	234003821	234003821	G	T	intronic	TRPM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.31	.	chr2	234003821	.	G	T	30.31	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr2	236202559	236202559	G	A	intronic	ASB18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453284712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	102.7	4	chr2	236202559	.	G	A	102.7	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.078;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.54;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:114,0,18	15	0	1	3	.
chr2	237762408	237762411	ACTG	-	intronic	LRRFIP1	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367864186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.712e-05	0.0002	0.0001	7.217e-05	0	6.533e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	330.3	8	chr2	237762407	.	CACTG	C	330.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.08;DP=300;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.35;ReadPosRankSum=0.518;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:344,0,351	18	0	1	0	.
chr2	237810838	237810838	G	A	intronic	RBM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs78901480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.881e-05	7.874e-05	7.71e-05	8.059e-05	0.0023	4.494e-05	3.51e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0.0023	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	70.07	.	chr2	237810838	.	G	A	70.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	6	0	1	12	.
chr2	238122878	238122878	-	T	intronic	ESPNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.86	1	chr2	238122878	.	C	CT	36.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,113	14	0	1	4	.
chr2	238254998	238254998	G	A	intronic	PER2	.	.	.	Advanced sleep phase syndrome, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	97.69	2	chr2	238254998	.	G	A	97.69	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.566;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1645;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:105,0,109	11	0	1	7	.
chr2	239313189	239313189	A	G	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.23	.	chr2	239313189	.	A	G	67.23	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1418;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:239313189_A_G:75,0,115:239313189	11	0	1	7	.
chr2	240464574	240464574	C	0	intronic	GPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1481.25	177	chr2	240464574	.	C	*	1481.25	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=0.935;DP=1919;ExcessHet=0.0884;FS=0.662;InbreedingCoeff=0.3214;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,80:167:99:3063,0,3386	5	9	5	0	.
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chr2	240919060	240919082	ACGGTCCTGGGCCCGGGGCTGGG	0	intronic	CROCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	91.6	3	chr2	240919060	.	ACGGTCCTGGGCCCGGGGCTGGG	*	91.6	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=128;ExcessHet=0.0006;FS=0;InbreedingCoeff=0.5758;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.16;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:35:.:.:402,35,0:.	13	3	1	2	.
chr2	241033226	241033226	T	C	intronic	SNED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr2	241033226	.	T	C	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
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chr2	241503930	241503930	T	G	intronic	STK25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262167344	3.438e-06	1.59e-06	0	6.141e-06	6.942e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.942e-06	0	0	6.577e-06	1.314e-05	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	552.33	30	chr2	241503930	.	T	G	552.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.277;DP=438;ExcessHet=0;FS=3.471;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22:38:99:566,0,430	18	0	1	0	.
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chr3	2571326	2571326	T	A	intronic	CNTN4	.	.	.	.	435	1082	5	0	0	5	0.00230521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571802255	0.0006	0.0004	0.0004	0.0008	0.0045	0.0006	0.0005	0.0041	0.0039	7.554e-05	4.257e-05	0	0	0	0.0024	0.0002	0.0003	0.0045	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0031	0.0001	0.0001	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	178.35	9	chr3	2571326	.	T	A	178.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.21;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:0|1:2571317_A_G:192,0,231:2571317	18	0	1	0	.
chr3	3075151	3075151	T	C	intronic	IL5RA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	93.99	2	chr3	3075151	.	T	C	93.99	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:105,0,62	15	0	1	3	.
chr3	3175445	3175445	T	0	intronic	CRBN	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9375	111.72	1	chr3	3175445	.	T	*	111.72	.	AC=30;AF=0.938;AN=32;BaseQRankSum=-1.15;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4415;MLEAC=33;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:139,15,0:.	1	15	0	3	.
chr3	9781214	9781214	G	A	intronic	TADA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs542091746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.202e-05	9.188e-05	6.43e-05	0.0001	0.0008	5.529e-05	4.366e-05	0.0003	0.0002	2.409e-05	0	6.548e-05	0.0003	0	0	0	8.823e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.48	2	chr3	9781214	.	G	A	66.48	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0076;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:74,0,66	11	0	1	7	.
chr3	9818851	9818851	G	A	exonic	TTLL3	.	nonsynonymous SNV	TTLL3:NM_001025930:exon6:c.G889A:p.V297I,TTLL3:NM_001366051:exon6:c.G460A:p.V154I	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	3935849	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	0.0310225235443	0.0002	0.000199681	3.312e-05	0	0	0	0	5.993e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs374967773	4.583e-05	4.583e-05	5.581e-05	3.575e-05	0.0002	3.661e-05	3.347e-05	4.351e-05	3.944e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	5.486e-05	4.967e-05	1.159e-05	4.597e-05	4.593e-05	3.855e-05	5.372e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.0	0.07545	T	0.671	0.11443	T	.	.	.	.	.	.	0.067317	0.21750	U	0.359453	1	0.81001	D	.	.	.	1.16	0.38073	T	0.04	0.07155	N	0.153	0.15749	-1.0473	0.15159	T	0.034	0.14464	T	9	0.03063941	0.01191	T	0.031023	0.53207	D	0.050	0.13987	.	.	0.149567049428	0.14543	0.11379244015927799	0.11307	0.0964755797854	0.10890	0.497183531523	0.38436	T	.	.	.	-0.357853	0.04253	T	-0.554164	0.16929	T	0.144250566096565	0.16636	T	0.806819	0.46699	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.108	0.24901	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.312661	0.45526	22.1	0.8720493464940009	0.17062	0.75754	0.37107	D	AEFDGBCI	0.289024	0.40077	N	-0.169515961324761	0.34408	1.963568	0.0149970021947869	0.40409	2.411214	0.998624921623848	0.37330	0.706548	0.73137	0	0.643519	0.57511	0	0.696353	0.63694	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.24	5.24	0.72863	2.815000	0.47717	6.610000	0.56085	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0862:0.2148:0.6991:0.0	8.056	0.29765	481	0.77356	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1369.33	37	chr3	9818851	.	G	A	1369.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.01;DP=761;ExcessHet=0;FS=1.564;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.048;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,50:105:99:1383,0,1269	18	0	1	0	.
chr3	9833042	9833042	G	A	intronic	ARPC4-TTLL3;TTLL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs147164026	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	4.604e-05	3.885e-05	2.554e-05	0.0007	0.0007	0.0003	0.0002	2.342e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	4.813e-05	0	6.541e-05	0	0	0.0004	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	561.33	46	chr3	9833042	.	G	A	561.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.701;DP=664;ExcessHet=0;FS=5.085;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=1.58;SOR=1.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,21:36:99:575,0,337	18	0	1	0	.
chr3	9844047	9844047	C	G	UTR5	RPUSD3	NM_001351738:c.-33G>C;NM_001351737:c.-33G>C;NM_173659:c.-33G>C;NM_001142547:c.-33G>C	.	.	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs566770639	1.447e-05	1.573e-05	1.285e-05	1.612e-05	0.0002	9.45e-06	7.68e-06	0.0001	8.548e-05	0	0	0	0	0	0.0002	9.279e-07	6.928e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.985725	0.24684	N	.	.	.	0.69	0.51714	T	-0.29	0.11728	N	.	.	-0.9908	0.32398	T	0.094	0.35604	T	5	0.06735897	0.09373	T	.	.	.	0.013	0.01715	0.261	0.20473	0.219573609325	0.21563	.	.	.	.	.	.	.	0.008351	0.07671	T	-0.375592	0.03320	T	-0.522243	0.20068	T	0.061204129600323	0.07357	T	0.315368	0.06236	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.148	0.32804	B	.	.	0.587734	0.09560	6.337	0.90613461675027795	0.19866	0.14189	0.18270	N	ALL	.	.	.	-0.906343092950666	0.10692	0.5122191	-1.0705366829694	0.08284	0.4066683	0.999999999999716	0.74766	0.034631	0.00232	3	0.374146	0.05931	1	0.179345	0.04352	3	0.273489	0.05413	2	.	.	4.14	-0.56	0.11199	0.183000	0.16729	-0.819000	0.07303	-0.176000	0.10722	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.5013:0.0:0.4987	7.224	0.25181	479	0.77495	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1096.33	33	chr3	9844047	.	C	G	1096.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.075;DP=735;ExcessHet=0;FS=5.704;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.507;SOR=1.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,41:92:99:1110,0,1424	18	0	1	0	.
chr3	10200242	10200242	C	T	intronic	IRAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370733106	1.557e-05	1.465e-05	6.442e-06	2.41e-05	0.0002	7.87e-06	5.74e-06	9.043e-05	6.558e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.537e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	232.33	15	chr3	10200242	.	C	T	232.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.05;DP=302;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=1.33;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:246,0,252	18	0	1	0	.
chr3	10309315	10309315	G	A	intronic	SEC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.11	.	chr3	10309315	.	G	A	31.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr3	10428075	10428075	A	G	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.31	.	chr3	10428075	.	A	G	31.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr3	10823638	10823638	G	A	UTR3	SLC6A11	NM_001317406:c.*242G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.317e-06	3.109e-06	6.928e-06	0	5.572e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.572e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	89.44	3	chr3	10823638	.	G	A	89.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=95;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0697;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:102,0,209	17	0	1	1	.
chr3	12516446	12516462	ATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	5949.95	8	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*	5949.95	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=0.787;DP=315;ExcessHet=0;FS=3.084;InbreedingCoeff=0.3968;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=25.54;ReadPosRankSum=1.74;SOR=2.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:10:99:1|0:12516442_ATATATG_A:414,210,279:12516442	9	4	4	2	.
chr3	12516490	12516490	C	G	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	6.655e-05	0.0003	0.0002	0.0012	0	0.0003	0.0002	3.368e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.48	23	chr3	12516490	.	C	G	146.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.633;DP=556;ExcessHet=0;FS=2.715;InbreedingCoeff=-0.0351;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=2.47;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,5:22:99:0|1:12516442_ATATATG_A:160,0,485:12516442	18	0	1	0	C
chr3	12808349	12808349	C	T	intronic	CAND2	.	.	.	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.115e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs776710629	1.358e-05	1.3e-05	1.552e-05	1.16e-05	0.0005	8.69e-06	7e-06	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0005	3.708e-06	3.449e-05	1.264e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	9.621e-05	1.26e-05	7.97e-06	3.242e-05	1.91e-05	9.621e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	829.33	33	chr3	12808349	.	C	T	829.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=696;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,31:68:99:843,0,938	18	0	1	0	.
chr3	12817705	12817705	G	A	exonic	CAND2	.	nonsynonymous SNV	CAND2:NM_012298:exon8:c.G2494A:p.A832T,CAND2:NM_001162499:exon10:c.G2773A:p.A925T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2726671	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.0375546645316	.	.	2.646e-05	0	0	0	0	4.65e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs774791381	1.87e-05	2.668e-05	2.2e-05	1.535e-05	3.027e-05	1.281e-05	1.098e-05	1.389e-05	1.16e-05	3.027e-05	0	4.051e-05	0	1.91e-05	0	2.085e-05	1.681e-05	0	1.313e-05	1.313e-05	2.568e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.119	0.32141	T	0.289	0.21078	T	1.0	0.90584	D	0.992	0.80445	D	0.115825	0.19218	N	0.547106	0.632991	0.31258	N	1.745	0.45235	L	-0.2	0.66113	T	-1.6	0.38540	N	0.113	0.10056	-0.6923	0.60801	T	0.285	0.65734	T	10	0.11951935	0.22620	T	0.037555	0.57689	D	0.086	0.25016	0.217	0.13788	0.757704877949	0.75550	0.1280928331873558	0.12734	0.172383796929	0.19416	0.536725819111	0.43984	T	0.010335	0.09344	T	-0.179496	0.23811	T	-0.49561	0.22805	T	0.260822236537933	0.23350	T	0.823718	0.48487	T	0.070553094	0.15551	0.08143518	0.18506	0.070553094	0.15550	0.08143518	0.18506	-5.689	0.43596	T	.	.	0.085	0.14201	B	.;.	.;.	2.423873	0.31176	18.66	0.99895444036361492	0.96819	0.89861	0.50605	D	AEFDBI	0.237732	0.35997	N	0.111983478148435	0.47022	2.933755	0.186267654270288	0.49095	3.116822	0.999438337562011	0.39683	0.706298	0.61202	0	0.610034	0.51514	0	0.709663	0.75317	0	0.491896	0.07777	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	1.131000	0.31019	4.021000	0.41251	0.676000	0.76740	0.608000	0.27813	1.000000	0.68203	0.930000	0.46718	0.0:0.1821:0.8179:0.0	11.483	0.49587	840	0.37365	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2205.33	40	chr3	12817705	.	G	A	2205.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.235;DP=835;ExcessHet=0;FS=2.094;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=0.251;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,85:147:99:2219,0,1474	18	0	1	0	C
chr3	12920857	12920857	C	T	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.15	5	chr3	12920857	.	C	T	87.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:100,0,66	18	0	1	0	.
chr3	13088399	13088399	G	-	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.05	4	chr3	13088398	.	TG	T	55.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	15	0	1	3	C
chr3	13391656	13391656	A	T	intronic	NUP210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.24	3	chr3	13391656	.	A	T	62.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0804;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13391656_A_T:75,0,120:13391656	18	0	1	0	.
chr3	14461914	14461914	A	-	intronic	SLC6A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	41.79	2	chr3	14461913	.	CA	C	41.79	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1002;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	15	0	1	3	.
chr3	14891457	14891457	-	T	intronic	FGD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1012326065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	9.7e-05	0.0005	0.0004	2.412e-05	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	182.26	1	chr3	14891457	.	C	CT	182.26	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3049;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=26.76;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:202,15,0	14	1	0	4	.
chr3	15451673	15451673	C	T	exonic	COLQ	.	nonsynonymous SNV	COLQ:NM_080539:exon16:c.G1237A:p.D413N,COLQ:NM_005677:exon17:c.G1339A:p.D447N,COLQ:NM_080538:exon17:c.G1309A:p.D437N	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	YES	631002	Congenital_myasthenic_syndrome_5|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0011281,MedGen:C1864233,OMIM:603034,Orphanet:590|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.783	0.613245393386	.	.	1.648e-05	0	8.639e-05	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs770753693	1.368e-05	1.368e-05	1.633e-05	1.1e-05	0.0001	8.94e-06	7.26e-06	4.907e-05	3.165e-05	0	6.708e-05	0	0.0001	0	0	6.295e-06	3.312e-05	3.478e-05	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.993	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.046027	1	0.81001	D	2.34	0.67151	M	-3.42	0.94348	D	-2.52	0.60507	D	0.691	0.90476	1.012	0.97389	D	0.908	0.96949	D	10	0.83328635	0.82488	D	0.613245	0.96630	D	0.783	0.92787	.	.	0.982093447026	0.98190	0.7548930069117097	0.75436	0.0949871506179	0.10726	0.73571228981	0.72342	T	0.50555	0.82414	D	-0.0501656	0.44421	T	-0.0176871	0.69181	D	0.386661409556021	0.28437	T	0.934707	0.75876	D	0.62252843	0.73899	0.5722859	0.75229	0.62252843	0.73900	0.5722859	0.75229	-7.024	0.54209	T	0.6396002771396248	0.71011	0.223	0.47632	B	.;.;.;.	.;.;.;.	5.426590	0.90767	31	0.99888928951962375	0.96359	0.98669	0.85367	D	AEFI	0.879865	0.80610	D	0.828683388508142	0.87864	9.367681	0.806621333846898	0.90248	10.322	0.999999999998764	0.74766	0.614807	0.35715	0	0.588066	0.40923	0	0.616094	0.41390	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	7.442000	0.79626	7.603000	0.61629	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:1.0:0.0:0.0	19.361	0.94428	527	0.73864	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1143.33	34	chr3	15451673	.	C	T	1143.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.772;DP=702;ExcessHet=0;FS=1.812;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.33;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,46:83:99:1157,0,957	18	0	1	0	.
chr3	15521761	15521763	CTG	0	upstream	COLQ	dist=55	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1337.15	22	chr3	15521761	.	CTG	*	1337.15	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.896;DP=472;ExcessHet=0.0541;FS=7.216;InbreedingCoeff=0.3667;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-1.739;SOR=1.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,8:19:99:.:.:277,0,432:.	9	1	9	0	C
chr3	16227466	16227466	G	A	exonic	GALNT15	.	nonsynonymous SNV	GALNT15:NM_001319052:exon5:c.G476A:p.R159H,GALNT15:NM_054110:exon10:c.G1886A:p.R629H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00619977307506	.	.	3.296e-05	9.612e-05	8.657e-05	0	0	2.998e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs756197962	1.026e-05	1.026e-05	5.445e-06	1.513e-05	0.0003	6.16e-06	4.89e-06	6.092e-05	2.521e-05	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0003	8.094e-06	0	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.244	0.17468	T	0.625	0.07316	T	0.004	0.12183	B	0.001	0.04355	B	0.828632	0.09123	N	0.922020	0.998355	0.29366	N	0.92	0.23413	L	1.53	0.30401	T	-0.69	0.19720	N	0.065	0.03726	-0.9519	0.40643	T	0.110	0.39604	T	10	0.041873336	0.02883	T	0.006	0.16259	T	0.021	0.04004	.	.	0.0920862733494	0.08535	0.16483035889546718	0.16403	0.0442287248236	0.04768	0.222121089697	0.01436	T	0.015787	0.13173	T	-0.383619	0.02956	T	-0.607291	0.12205	T	0.0409140959382057	0.03856	T	0.658834	0.26791	T	0.09096778	0.21301	0.07500923	0.16470	0.09096778	0.21301	0.07500923	0.16470	-4.702	0.33428	T	.	.	0.057	0.00533	B	.	.	-0.303947	0.02601	0.322	0.76446029193459586	0.11471	0.03425	0.08555	N	AEFI	0.085101	0.17251	N	-0.711117712967965	0.15709	0.7940276	-0.800127640681174	0.14492	0.7574852	0.00270084125270477	0.09639	0.623552	0.39893	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.579976	0.35079	0	.	.	5.4	0.574	0.16553	-0.546000	0.06152	-1.801000	0.04701	-0.113000	0.14837	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.099000	0.18236	0.4212:0.0:0.5788:0.0	7.947	0.29154	872	0.31118	Ricin B, lectin domain|Ricin B, lectin domain|Ricin B, lectin domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1107.33	37	chr3	16227466	.	G	A	1107.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=774;ExcessHet=0;FS=7.924;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=2.08;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,41:72:99:1121,0,700	18	0	1	0	.
chr3	17178287	17178287	G	A	intronic	TBC1D5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs547903441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0002	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0005	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.57	3	chr3	17178287	.	G	A	62.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=71;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17178287_G_A:75,0,120:17178287	18	0	1	0	.
chr3	17178290	17178290	C	T	intronic	TBC1D5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.54	3	chr3	17178290	.	C	T	62.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17178287_G_A:75,0,120:17178287	18	0	1	0	C
chr3	19419348	19419348	C	T	intronic	KCNH8	.	.	.	.	1309	212	0	1	0	2	0.00469484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs916441227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	8.849e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	9.769e-05	0	4.46e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.31	.	chr3	19419348	.	C	T	65.31	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.123;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=25.3;MQRankSum=-0.524;QD=13.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19419348_C_T:75,0,120:19419348	13	0	1	5	.
chr3	19419350	19419350	C	T	intronic	KCNH8	.	.	.	.	1271	250	0	1	0	2	0.00398406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434795044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.994e-05	0.0004	2.595e-05	1.363e-05	0.0002	5.3e-06	2.47e-06	8.07e-06	3.02e-06	4.871e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.72	.	chr3	19419350	.	C	T	65.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1379;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=25.3;MQRankSum=-0.524;QD=13.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19419348_C_T:75,0,120:19419348	13	0	1	5	C
chr3	19512182	19512182	T	C	intronic	KCNH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.2	.	chr3	19512182	.	T	C	33.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	5	0	1	13	C
chr3	23349443	23349443	G	A	intronic	UBE2E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014576712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	8.718e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.41	1	chr3	23349443	.	G	A	66.41	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.385;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1155;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:73,0,65	10	0	1	8	.
chr3	24318744	24318744	A	G	intronic	THRB	.	.	.	Thyroid hormone resistance, Autosomal dominant;Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, Autosomal recessive;Thyroid hormone resistance, selective pituitary, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	96.46	.	chr3	24318744	.	A	G	96.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1801;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.29;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:20:102,0,20	9	0	1	9	.
chr3	29508441	29508441	G	A	intronic	RBMS3	.	.	.	.	1370	151	0	1	0	2	0.00657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	92.01	4	chr3	29508441	.	G	A	92.01	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1565;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=58.47;MQRankSum=0;QD=18.4;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29508441_G_A:75,0,120:29508441	10	0	1	8	.
chr3	29508443	29508443	C	T	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.83	4	chr3	29508443	.	C	T	67.83	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1538;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29508441_G_A:75,0,120:29508441	10	0	1	8	C
chr3	29508448	29508448	A	G	intronic	RBMS3	.	.	.	.	1365	156	0	1	0	2	0.00636943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939307818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.14	4	chr3	29508448	.	A	G	67.14	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.43;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29508441_G_A:75,0,120:29508441	11	0	1	7	C
chr3	29595213	29595213	A	G	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.39	2	chr3	29595213	.	A	G	66.39	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.018;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.47;MQRankSum=-0.842;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29595213_A_G:75,0,120:29595213	13	0	1	5	C
chr3	29595215	29595215	A	G	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.12	2	chr3	29595215	.	A	G	66.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.47;MQRankSum=-0.842;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29595213_A_G:75,0,120:29595213	14	0	1	4	C
chr3	29595222	29595222	T	C	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394407337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	1.314e-05	1.291e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.61	2	chr3	29595222	.	T	C	66.61	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.47;MQRankSum=-0.842;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29595213_A_G:75,0,120:29595213	13	0	1	5	C
chr3	31621996	31622001	ATTTAT	-	intronic	STT3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.3	16	chr3	31621995	.	CATTTAT	C	256.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.012;DP=255;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=0.45;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:270,0,315	18	0	1	0	.
chr3	32737257	32737257	G	T	intronic	CNOT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.364e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.35	14	chr3	32737257	.	G	T	127.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.23;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.49;ReadPosRankSum=-1.207;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:141,0,365	18	0	1	0	.
chr3	33046297	33046297	A	T	intronic	GLB1	.	.	.	GM1-gangliosidosis, type I, Autosomal recessive;GM1-gangliosidosis, type II, Autosomal recessive;GM1-gangliosidosis, type III, Autosomal recessive;Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), Autosomal recessive	7	1514	1	0	0	1	0.000330142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs376873894	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0030	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0033	0.0001	0.0001	3.856e-05	0.0002	0.0035	7.09e-05	5.747e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	534.33	39	chr3	33046297	.	A	T	534.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=606;ExcessHet=0;FS=5.478;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.26;ReadPosRankSum=0.509;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,17:24:99:548,0,171	18	0	1	0	.
chr3	33402998	33402998	A	G	intronic	UBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	223.33	24	chr3	33402998	.	A	G	223.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.103;DP=682;ExcessHet=0;FS=3.589;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=0.401;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,11:33:99:237,0,643	18	0	1	0	.
chr3	37047763	37047763	C	T	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	3	1515	3	1	0	5	0.00164745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.693e-05	2.61e-05	1.052e-05	4.322e-05	0.0004	1.972e-05	1.75e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.784e-05	0.0004	2.629e-05	2.625e-05	0	5.376e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	267.34	20	chr3	37047763	.	C	T	267.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.195;DP=379;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.56;ReadPosRankSum=0.295;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:281,0,127	18	0	1	0	.
chr3	38001904	38001904	G	C	intronic	VILL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.052e-06	4.086e-06	0	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	941.33	34	chr3	38001904	.	G	C	941.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.6;DP=697;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.23;ReadPosRankSum=-0.226;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,29:58:99:955,0,799	18	0	1	0	.
chr3	38126510	38126510	C	T	exonic	ACAA1	.	nonsynonymous SNV	ACAA1:NM_001130410:exon7:c.G718A:p.G240R,ACAA1:NM_001607:exon8:c.G817A:p.G273R	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	1.0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.915	0.311249327291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-3.25	0.96243	D	-7.23	0.95131	D	0.969	0.97961	1.038	0.97869	D	0.913	0.97106	D	10	0.9718852	0.96815	D	0.311249	0.91192	D	0.967	0.99571	0.919	0.98532	0.9658348867	0.96546	0.96655591358103	0.96643	1.23110400944	0.81337	0.783590376377	0.79470	T	0.866347	0.97076	D	0.529293	0.95157	D	0.522516	0.95085	D	0.990754663944244	0.80985	D	0.989912	0.96822	D	0.9821175	0.99268	0.96789396	0.99370	0.9821175	0.99268	0.96789396	0.99371	-11.884	0.84281	D	.	.	0.975	0.90188	P	.;.;.	.;.;.	7.107172	0.96149	35	0.9992506800356612	0.99042	0.94701	0.62033	D	AEFDBCI	0.973003	0.99465	D	0.930941201293935	0.93192	11.87919	0.867294275545993	0.93986	12.42063	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	5.981000	0.70207	4.707000	0.44438	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0:1.0:0.0:0.0	19.063	0.93081	553	0.71930	Thiolase, N-terminal;.;Thiolase, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	923.33	33	chr3	38126510	.	C	T	923.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.802;DP=726;ExcessHet=0;FS=10.564;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,37:69:99:937,0,862	18	0	1	0	.
chr3	38128879	38128879	T	C	intronic	ACAA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337244489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.98	7	chr3	38128879	.	T	C	61.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=104;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38128871_A_G:75,0,120:38128871	18	0	1	0	C
chr3	38128880	38128880	C	T	intronic	ACAA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.98	7	chr3	38128880	.	C	T	61.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=104;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38128871_A_G:75,0,120:38128871	18	0	1	0	C
chr3	38128887	38128887	G	T	intronic	ACAA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.18	7	chr3	38128887	.	G	T	62.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=102;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38128871_A_G:75,0,120:38128871	17	0	1	1	C
chr3	38307032	38307032	C	T	intronic	SLC22A14	.	.	.	.	502	1019	1	0	0	1	0.000490436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056348966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.713e-05	0.0004	2.555e-05	1.829e-05	7.287e-05	3.028e-05	7.217e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	310.4	10	chr3	38307032	.	C	T	310.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.87;DP=208;ExcessHet=0;FS=2.35;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.34;ReadPosRankSum=-0.49;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:324,0,271	18	0	1	0	.
chr3	38424740	38424740	G	A	intronic	XYLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	329.33	33	chr3	38424740	.	G	A	329.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.643;DP=459;ExcessHet=0;FS=6.576;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.054;SOR=3.15	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:343,0,369	18	0	1	0	.
chr3	38554215	38554215	C	T	intronic	SCN5A	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 10, Autosomal dominant;Brugada syndrome 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1E, Autosomal dominant;Heart block, nonprogressive, Autosomal dominant;Heart block, progressive, type IA, Autosomal dominant;Long QT syndrome-3, Autosomal dominant;Sick sinus syndrome 1, Autosomal recessive;Ventricular fibrillation, familial, 1	18	1502	2	0	0	2	0.000665336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996272845	2.031e-05	2.326e-05	1.432e-05	2.647e-05	0.0003	1.409e-05	1.213e-05	0.0002	0.0001	3.157e-05	0	0	0	0	0.0002	9.465e-07	8.782e-05	0.0003	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.688e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.312e-05	3.037e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	585.33	31	chr3	38554215	.	C	T	585.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.9;DP=594;ExcessHet=0;FS=2.287;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.51;ReadPosRankSum=0.297;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,17:26:99:599,0,252	18	0	1	0	.
chr3	38885248	38885248	A	G	intronic	SCN11A	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	813.33	33	chr3	38885248	.	A	G	813.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.93;DP=679;ExcessHet=0;FS=1.38;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.27;ReadPosRankSum=-0.748;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,33:50:99:827,0,443	18	0	1	0	.
chr3	39126475	39126475	-	ACACACACACACACAC	intronic	TTC21A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.757e-05	1.244e-05	0	3.283e-05	9.626e-05	7.3e-06	5.7e-06	6.55e-06	2.45e-06	9.626e-05	0	0.0002	0	0	0	4.067e-06	5.39e-05	3.952e-05	2.455e-05	2.717e-05	1.558e-05	3.448e-05	3.4e-05	6.53e-06	2.81e-06	5.64e-06	2.11e-06	3.241e-05	0	0	0	0	0	0	3.4e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	67.73	.	chr3	39126475	.	T	TACACACACACACACAC	67.73	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.21;DP=497;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.159;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:67:67,0,206	2	0	1	16	.
chr3	39147237	39147237	A	0	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-92T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	415.12	29	chr3	39147237	.	A	*	415.12	.	AC=20;AF=0.769;AN=26;BaseQRankSum=1.41;DP=500;ExcessHet=0.0003;FS=3.285;InbreedingCoeff=0.2692;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.637;SOR=1.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15:18:64:1|1:39147229_GTGTGTGTA_G:726,64,0:39147229	1	8	4	6	.
chr3	40023375	40023375	T	C	intronic	MYRIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.07	.	chr3	40023375	.	T	C	32.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,103	6	0	1	12	.
chr3	40311249	40311249	T	G	intronic	EIF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535286740	0.0001	7.988e-05	4.827e-05	0.0002	0.0016	8.831e-05	8.007e-05	0.0013	0.0011	0	0	0	0	0	0	1.311e-05	0	0.0016	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	257.43	4	chr3	40311249	.	T	G	257.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.989;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.8;ReadPosRankSum=-2.218;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:271,0,125	18	0	1	0	.
chr3	41486416	41486416	G	A	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.11	.	chr3	41486416	.	G	A	31.11	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,159	2	0	1	16	.
chr3	43056387	43056387	G	A	UTR3	GASK1A	NM_001129908:c.*1G>A	.	.	.	429	1089	4	0	0	4	0.00183318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	6.575e-05	0	0	0	0	0	0.0064	0	2.59e-05	4	154602	rs117639917	9.536e-05	9.166e-05	9.525e-05	9.548e-05	0.0017	8.191e-05	7.709e-05	0.0014	0.0012	0	0	0	0.0017	0	0.0005	4.483e-05	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	3.855e-05	0.0002	0.0023	8.165e-05	6.722e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0.0023	0	0	8.82e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	575.33	34	chr3	43056387	.	G	A	575.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.957;DP=629;ExcessHet=0;FS=2.878;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.869;SOR=1.342	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:589,0,596	18	0	1	0	.
chr3	43341672	43341672	T	C	intronic	SNRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.03	.	chr3	43341672	.	T	C	35.03	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr3	43396528	43396528	C	T	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1038173143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.107e-05	0.0002	8.199e-05	6.75e-05	0.0001	9.915e-05	4.848e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.97	2	chr3	43396528	.	C	T	62.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=12.59;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43396528_C_T:75,0,120:43396528	18	0	1	0	.
chr3	43396538	43396538	C	T	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.0	2	chr3	43396538	.	C	T	63.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1012;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=12.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43396528_C_T:75,0,120:43396528	17	0	1	1	C
chr3	43396548	43396548	-	T	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.73	2	chr3	43396548	.	C	CT	59.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43396528_C_T:72,0,162:43396528	17	0	1	1	C
chr3	43396549	43396549	A	G	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.7	2	chr3	43396549	.	A	G	59.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43396528_C_T:72,0,162:43396528	17	0	1	1	C
chr3	43396559	43396559	G	A	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025388474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.52	3	chr3	43396559	.	G	A	59.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834;QD=9.92;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43396528_C_T:72,0,162:43396528	17	0	1	1	C
chr3	43396573	43396573	G	A	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009813914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.948e-05	3.941e-05	2.573e-05	5.388e-05	7.249e-05	1.717e-05	1.131e-05	1.922e-05	1.033e-05	7.249e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.37	3	chr3	43396573	.	G	A	53.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.22;MQRankSum=-2.1;QD=6.67;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:43396528_C_T:66,0,246:43396528	17	0	1	1	C
chr3	43396583	43396583	C	T	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs969310107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.265e-05	5.256e-05	5.146e-05	5.39e-05	0.0001	2.561e-05	1.833e-05	4.746e-05	3.058e-05	0.0001	0	6.554e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.29	4	chr3	43396583	.	C	T	53.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0647;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.22;MQRankSum=-2.1;QD=6.66;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:43396528_C_T:66,0,246:43396528	17	0	1	1	C
chr3	45594797	45594797	A	0	UTR5	LIMD1	NM_014240:c.-83A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	255.85	32	chr3	45594797	.	A	*	255.85	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=1.63;DP=459;ExcessHet=0.0884;FS=11.372;InbreedingCoeff=0.2723;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=1.25;SOR=2.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:99:0|1:45594778_AACACACACACACACACACACACAC_A:197,0,240:45594778	9	4	5	1	.
chr3	45929239	45929239	C	G	intronic	FYCO1	.	.	.	Cataract 18, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	76.97	2	chr3	45929239	.	C	G	76.97	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1635;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	10	0	1	8	.
chr3	46259848	46259848	A	G	intronic	CCR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905327409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.09	1	chr3	46259848	.	A	G	56.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.431;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.35;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:32:66,0,32	14	0	1	4	.
chr3	46463384	46463384	A	G	intronic	LTF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904383244	4.049e-05	2.606e-05	4.435e-05	3.604e-05	4.275e-05	2.84e-05	2.455e-05	2.963e-05	2.551e-05	0	0	0	0	0	0	4.275e-05	4.231e-05	0	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.685e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.09	.	chr3	46463384	.	A	G	60.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.169;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	14	0	1	4	.
chr3	46998900	46998900	C	T	intronic	NBEAL2	.	.	.	Gray platelet syndrome, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.036e-05	0	0	0	0	3.648e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs768862300	2.354e-05	2.531e-05	1.786e-05	2.931e-05	9.965e-06	1.695e-05	1.496e-05	5.35e-06	3.91e-06	0	0	0.0007	0	0	0	9.965e-06	0.0001	0	3.289e-05	3.285e-05	5.144e-05	1.347e-05	6.553e-05	1.262e-05	7.99e-06	.	.	0	0	6.553e-05	0.0009	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	983.33	33	chr3	46998900	.	C	T	983.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.612;DP=703;ExcessHet=0;FS=8.104;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.56;ReadPosRankSum=-1.427;SOR=0.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,39:56:99:997,0,461	18	0	1	0	.
chr3	47000683	47000683	C	A	intronic	NBEAL2	.	.	.	Gray platelet syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	204.23	5	chr3	47000683	.	C	A	204.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.534;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.53;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:217,0,18	17	0	1	1	C
chr3	48246957	48246957	C	T	intronic	ZNF589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs374213808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.678e-05	0.0002	1.305e-05	0.0002	0.0028	5.133e-05	4.021e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.83	8	chr3	48246957	.	C	T	87.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=108;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0586;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:94:101,0,94	18	0	1	0	.
chr3	48375713	48375713	T	C	intronic	FBXW12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291087318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.96	1	chr3	48375713	.	T	C	152.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.108;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.59;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:48375713_T_C:165,0,30:48375713	18	0	1	0	.
chr3	48375714	48375714	C	A	intronic	FBXW12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	153.15	.	chr3	48375714	.	C	A	153.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.63;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:48375713_T_C:165,0,30:48375713	17	0	1	1	C
chr3	48547670	48547670	T	C	intronic	PFKFB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.42	5	chr3	48547670	.	T	C	60.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48547670_T_C:72,0,162:48547670	17	0	1	1	.
chr3	48547671	48547671	G	A	intronic	PFKFB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.48	5	chr3	48547671	.	G	A	60.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48547670_T_C:72,0,162:48547670	17	0	1	1	C
chr3	48547694	48547694	A	G	intronic	PFKFB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.06	5	chr3	48547694	.	A	G	60.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48547694_A_G:72,0,162:48547694	17	0	1	1	C
chr3	48547703	48547703	G	A	intronic	PFKFB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.24	5	chr3	48547703	.	G	A	60.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1046;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48547694_A_G:72,0,162:48547694	17	0	1	1	C
chr3	48547704	48547704	C	T	intronic	PFKFB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.24	5	chr3	48547704	.	C	T	60.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1046;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48547694_A_G:72,0,162:48547694	17	0	1	1	C
chr3	48556994	48556994	T	-	intronic	PFKFB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	30.08	3	chr3	48556993	.	GT	G	30.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.083;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.34;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:42:42,0,184	17	0	1	1	C
chr3	48891759	48891759	-	T	intronic	SLC25A20	.	.	.	Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.57	6	chr3	48891759	.	A	AT	40.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.287;DP=134;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0447;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.38;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:48891759_A_AT:54,0,414:48891759	18	0	1	0	.
chr3	48891764	48891764	A	T	intronic	SLC25A20	.	.	.	Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.62	6	chr3	48891764	.	A	T	40.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.287;DP=139;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0452;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.38;ReadPosRankSum=0.54;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:48891759_A_AT:54,0,414:48891759	18	0	1	0	C
chr3	49094278	49094278	C	G	UTR5	QRICH1	NM_017730:c.-17261G>C;NM_001320585:c.-17261G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	73.48	.	chr3	49094278	.	C	G	73.48	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1317;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:81,0,65	11	0	1	7	.
chr3	49110787	49110787	C	A	exonic	USP19	.	nonsynonymous SNV	USP19:NM_001351102:exon23:c.G3274T:p.V1092L,USP19:NM_001351103:exon23:c.G3319T:p.V1107L,USP19:NM_001351104:exon23:c.G3325T:p.V1109L,USP19:NM_001351106:exon23:c.G3319T:p.V1107L,USP19:NM_001351108:exon23:c.G3280T:p.V1094L,USP19:NM_006677:exon23:c.G3313T:p.V1105L,USP19:NM_001199160:exon24:c.G3616T:p.V1206L,USP19:NM_001199161:exon24:c.G3622T:p.V1208L,USP19:NM_001199162:exon24:c.G3586T:p.V1196L,USP19:NM_001351098:exon24:c.G3583T:p.V1195L,USP19:NM_001351099:exon24:c.G3613T:p.V1205L,USP19:NM_001351100:exon24:c.G3619T:p.V1207L,USP19:NM_001351101:exon24:c.G3622T:p.V1208L,USP19:NM_001351105:exon24:c.G3466T:p.V1156L,USP19:NM_001351107:exon24:c.G3577T:p.V1193L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.00724607402375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs563967011	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	2.236e-05	0	0	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.49613	D	0.018	0.59732	D	0.663	0.40973	P	0.252	0.39069	B	0.000001	0.62929	D	0.097664	0.991783	0.41474	D	0.63	0.15941	N	1.8	0.25344	T	-1.61	0.38734	N	0.543	0.59986	-1.1253	0.02021	T	0.029	0.12541	T	10	0.47426373	0.60048	T	0.007246	0.19225	T	0.191	0.46948	0.763	0.89133	0.134007934775	0.12933	0.27834612520134283	0.27747	0.583846362237	0.54080	0.753840625286	0.75013	T	0.025523	0.27918	T	-0.146684	0.28831	T	-0.365612	0.37401	T	0.712140619754791	0.41305	D	0.854015	0.53996	D	0.13864501	0.32058	0.1188575	0.28690	0.13864501	0.32058	0.1188575	0.28689	-5.603	0.42820	T	.	.	0.559	0.71237	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.227207	0.63986	24.6	0.99612586620465349	0.74932	0.98909	0.88484	D	AEFDBI	0.717972	0.66931	D	0.179400202425321	0.50212	3.213285	0.32831445401124	0.57210	3.885917	0.999985924109549	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.63	4.65	0.57626	4.998000	0.63670	5.929000	0.51288	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.892000	0.42986	0.0:0.6578:0.0:0.3422	3.665	0.07790	0	0.99858	Peptidase C19, ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase|Ubiquitin specific protease domain;.;.;Peptidase C19, ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase|Ubiquitin specific protease domain;Peptidase C19, ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase|Ubiquitin specific protease domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1530.33	36	chr3	49110787	.	C	A	1530.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.36;DP=773;ExcessHet=0;FS=1.422;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=-1.405;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,56:125:99:1544,0,1775	18	0	1	0	.
chr3	49304922	49304922	C	A	intronic	USP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348273642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	117.22	1	chr3	49304922	.	C	A	117.22	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3229;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=23.44;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	15	1	0	3	.
chr3	49911833	49911833	C	T	exonic	MON1A	.	synonymous SNV	MON1A:NM_032355:exon3:c.G597A:p.T199T	.	419	1098	5	0	0	5	0.00227169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	6.67e-05	0	0	0	0	3.043e-05	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs371106096	5.541e-05	5.541e-05	4.901e-05	6.188e-05	0.0003	4.543e-05	4.155e-05	0.0001	8.646e-05	5.974e-05	6.709e-05	0	0	0	0.0003	4.766e-05	9.935e-05	0.0002	6.564e-05	6.561e-05	5.138e-05	8.055e-05	0.0002	3.513e-05	2.614e-05	6.804e-05	5.088e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	2104.33	34	chr3	49911833	.	C	T	2104.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=844;ExcessHet=0;FS=1.238;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.691;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,80:163:99:2118,0,2066	18	0	1	0	.
chr3	50327903	50327903	C	G	intronic	TUSC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	624.33	36	chr3	50327903	.	C	G	624.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.42;DP=645;ExcessHet=0;FS=1.206;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.965	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:638,0,519	18	0	1	0	.
chr3	50559488	50559494	TAGAGTC	-	UTR3	C3orf18	NM_001171743:c.*169_*163delGACTCTA;NM_001171741:c.*169_*163delGACTCTA;NM_001171740:c.*169_*163delGACTCTA;NM_016210:c.*169_*163delGACTCTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202521236	1.567e-06	1.368e-06	1.518e-06	1.621e-06	3.595e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	3.595e-05	0	0	0	0	0	9.791e-07	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	631.3	20	chr3	50559487	.	TTAGAGTC	T	631.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.251;DP=295;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.25;ReadPosRankSum=0.214;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:25:99:645,0,311	18	0	1	0	.
chr3	50640711	50640711	A	C	intronic	MAPKAPK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	209.42	4	chr3	50640711	.	A	C	209.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.278;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.94;ReadPosRankSum=1.05;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:50640711_A_C:223,0,137:50640711	18	0	1	0	.
chr3	50786528	50786528	T	C	intronic	DOCK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179416372	8.412e-06	8.811e-06	9.272e-06	7.698e-06	3.108e-05	1.4e-06	5.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	7.471e-06	0	3.108e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	265.33	16	chr3	50786528	.	T	C	265.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.03;DP=327;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.11;ReadPosRankSum=0.82;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:91:279,0,91	18	0	1	0	.
chr3	52081731	52081731	G	C	intronic	POC1A	.	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780770550	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	9.748e-05	8.262e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0.0037	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	106.64	.	chr3	52081731	.	G	C	106.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.253;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1283;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.33;ReadPosRankSum=0;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:117,0,26	15	0	1	3	.
chr3	52213991	52213991	T	G	intronic	ALAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs374072823	0.0001	0.0001	9.375e-05	0.0001	0.0003	8.675e-05	8.135e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0035	0	0	0	1.743e-05	0.0004	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.662e-05	7.255e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0.0037	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	285.33	31	chr3	52213991	.	T	G	285.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.512;DP=623;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.92;ReadPosRankSum=0.993;SOR=0.937	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:299,0,536	18	0	1	0	.
chr3	52414132	52414132	T	G	intronic	PHF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs571458546	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0.0002	1.909e-05	0	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0	0.0006	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	519.33	25	chr3	52414132	.	T	G	519.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.79;DP=620;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=-0.296;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,18:43:99:533,0,700	18	0	1	0	.
chr3	52414148	52414148	G	T	intronic	PHF7	.	.	.	.	433	1086	3	0	0	3	0.00137931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867675579	1.132e-05	7.504e-06	0	2.103e-05	0.0001	4.71e-06	3.03e-06	5.318e-05	3.73e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.57e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	452.33	14	chr3	52414148	.	G	T	452.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.072;DP=472;ExcessHet=0;FS=5.071;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.15;ReadPosRankSum=1.45;SOR=2.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:466,0,385	18	0	1	0	C
chr3	52419441	52419441	C	0	intronic	PHF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	486.1	1	chr3	52419441	.	C	*	486.1	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5476;MLEAC=17;MLEAF=0.944;MQ=60;QD=13.5;SOR=4.294	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:201,21,0:.	3	4	2	10	C
chr3	52442890	52442890	G	A	exonic	SEMA3G	.	nonsynonymous SNV	SEMA3G:NM_020163:exon2:c.C133T:p.R45C	.	417	1101	4	0	0	4	0.00181324	.	.	.	3601943	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	0.0927602468743	.	.	3.31e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs756251735	1.173e-05	1.163e-05	8.227e-06	1.528e-05	8.317e-05	7.15e-06	5.84e-06	3.849e-05	2.715e-05	0	0	0	0	0	0	8.138e-06	1.672e-05	8.317e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.035	0.65419	D	0.047	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.002924	0.35704	N	0.216523	0.999955	0.52396	D	2.595	0.75868	M	1.87	0.24085	T	-3.17	0.69835	D	0.823	0.81857	-0.8439	0.52386	T	0.162	0.49847	T	10	0.42082208	0.56851	T	0.09276	0.75949	D	0.325	0.64725	0.536	0.64585	0.543561272632	0.54008	0.8509915681883926	0.85061	0.883893223361	0.69880	0.651868581772	0.60250	T	0.068859	0.38977	T	0.11472	0.65838	D	-0.0729895	0.65412	T	0.941725134849548	0.61524	D	0.929807	0.77081	D	0.14281641	0.32851	0.17369232	0.39713	0.14281641	0.32850	0.17369232	0.39712	-8.947	0.67355	D	.	.	0.232	0.56863	B	.;.	.;.	6.181853	0.94741	34	0.99910473049066417	0.98022	0.85633	0.44787	D	AEFDBI	0.421174	0.48770	N	0.533420862692859	0.69081	5.306349	0.450257162285572	0.64732	4.735429	0.999994282421895	0.74766	0.580535	0.33130	0	0.547309	0.14657	0	0.576033	0.28219	0	0.528226	0.09195	0	.	.	4.93	4.06	0.46572	3.289000	0.51454	9.888000	0.82251	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0878:0.0:0.9122:0.0	11.078	0.47259	68	0.97118	Sema domain;Sema domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1309.33	35	chr3	52442890	.	G	A	1309.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.644;DP=795;ExcessHet=0;FS=1.785;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.5	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,47:84:99:1323,0,995	18	0	1	0	.
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chr3	52527032	52527032	G	A	intronic	NT5DC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013486865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.38e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0.0003	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	198.69	8	chr3	52527032	.	G	A	198.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.303;DP=115;ExcessHet=0;FS=10.792;InbreedingCoeff=-0.0464;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.08;ReadPosRankSum=0.366;SOR=3.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:82:212,0,82	18	0	1	0	.
chr3	52706474	52706474	G	A	intronic	SPCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746449326	4.155e-05	3.126e-05	4.591e-05	3.744e-05	0.0003	2.88e-05	2.479e-05	0.0001	8.939e-05	0	0.0003	0.0002	0	0	0	2.582e-05	0.0001	3.853e-05	3.943e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.381e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0.0003	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	474.33	18	chr3	52706474	.	G	A	474.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.177;DP=329;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.72;ReadPosRankSum=-0.701;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:488,0,168	18	0	1	0	.
chr3	52741105	52741105	G	A	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545292882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.016e-05	0.0001	0.0006	6.524e-05	5.333e-05	0.0002	9.036e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	8.834e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	168.03	4	chr3	52741105	.	G	A	168.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.89;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1042;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.531;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:180,0,99	17	0	1	1	.
chr3	52817307	52817307	G	C	intronic	ITIH4	.	.	.	.	831	690	1	0	0	1	0.000724113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867732581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	203.83	.	chr3	52817307	.	G	C	203.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.2;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.65;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:53:215,0,53	15	0	1	3	.
chr3	54216060	54216060	C	T	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905233367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.2	.	chr3	54216060	.	C	T	68.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2178;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	9	0	1	9	.
chr3	54243877	54243877	G	A	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs547319559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-05	6.562e-05	2.57e-05	0.0001	0.0021	3.514e-05	2.614e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	128.02	.	chr3	54243877	.	G	A	128.02	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3321;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=25.6;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	9	1	0	9	C
chr3	54484571	54484571	A	G	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.59	.	chr3	54484571	.	A	G	31.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	C
chr3	54626706	54626706	A	G	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs989837730	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0005	0.0009	0.0004	0	0	0.0005	0.0004	0.0001	0.0008	0.0010	0.0010	0.0007	0.0010	0.0007	0.0007	0.0008	0.0008	0.0007	0	0.0004	0.0029	0.0004	0	0.0035	0.0010	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	130.22	16	chr3	54626706	.	A	G	130.22	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.292;DP=477;ExcessHet=0;FS=4.384;InbreedingCoeff=-0.0955;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:60:142,0,60	14	0	1	4	C
chr3	56387562	56387562	A	G	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.61	.	chr3	56387562	.	A	G	30.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	7	0	1	11	.
chr3	56588692	56588692	A	T	intronic	CCDC66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.0	.	chr3	56588692	.	A	T	35.0	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr3	56755381	56755381	G	A	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	217.79	2	chr3	56755381	.	G	A	217.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.157;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.22;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:17:231,0,17	18	0	1	0	.
chr3	57098128	57098128	C	A	exonic	IL17RD	.	synonymous SNV	IL17RD:NM_017563:exon12:c.G1575T:p.T525T,IL17RD:NM_001318864:exon13:c.G1143T:p.T381T	Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs373484847	2.737e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.126e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2921.33	36	chr3	57098128	.	C	A	2921.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=844;ExcessHet=0;FS=1.699;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.098;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,111:207:99:2935,0,2214	18	0	1	0	.
chr3	57230442	57230442	T	-	intronic	APPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs915343144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0013	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0013	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	31.85	1	chr3	57230441	.	GT	G	31.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0209;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	16	0	1	2	.
chr3	57483608	57483608	T	C	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896923934	5.793e-05	5.415e-05	5.123e-05	6.483e-05	0.0008	4.655e-05	4.265e-05	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0.0008	4.652e-05	0.0002	6.81e-05	0.0001	9.452e-05	8.383e-05	0.0002	0.0007	7.434e-05	5.871e-05	0.0004	0.0002	3.849e-05	0	0.0007	0	0	0	0	7.205e-05	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.34	7	chr3	57483608	.	T	C	193.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.794;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.355;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:207,0,343	18	0	1	0	.
chr3	57526156	57526156	A	G	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs919730895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	3.857e-05	0	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	122.39	1	chr3	57526156	.	A	G	122.39	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1915;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=24.48;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:137,15,0	12	1	0	6	C
chr3	57630391	57630391	A	C	intronic	DENND6A;PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.913e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0	4.53e-05	7	154602	rs761584438	5.668e-05	5.476e-05	4.776e-05	6.568e-05	0.0007	4.614e-05	4.268e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0007	4.784e-05	0.0002	5.3e-05	8.541e-05	8.536e-05	6.423e-05	0.0001	0.0005	4.957e-05	3.962e-05	0.0003	0.0002	2.412e-05	0	0.0005	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	342.33	33	chr3	57630391	.	A	C	342.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.02;DP=658;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=0.663;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,15:45:99:356,0,702	18	0	1	0	.
chr3	57630458	57630458	T	G	exonic	DENND6A	.	nonsynonymous SNV	DENND6A:NM_152678:exon18:c.A1583C:p.K528T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.00623712404706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.242	0.17584	T	0.288	0.21144	T	0.991	0.64070	D	0.642	0.52168	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.27	0.64531	M	.	.	.	-3.86	0.72471	D	0.69	0.69562	-0.7874	0.55880	T	0.227	0.59246	T	9	0.5948583	0.66584	D	0.006237	0.16376	T	0.320	0.64215	0.57	0.69299	0.24933006939	0.24537	0.627926300067591	0.62725	0.834932950729	0.67778	0.833869338036	0.87156	D	0.143205	0.47921	T	0.212163	0.75034	D	0.0669805	0.74708	D	0.987965404987335	0.78366	D	0.953805	0.82399	D	0.60184544	0.72790	0.31509185	0.57497	0.60184544	0.72791	0.31509185	0.57497	-12.471	0.87069	D	.	.	0.734	0.74359	P	.	.	4.778888	0.77442	26.7	0.99822157275806311	0.90502	0.98930	0.88779	D	AEFDGBIJ	0.735728	0.68145	D	0.499857939807725	0.67083	5.03446	0.550086621562705	0.71403	5.649585	0.999999999921513	0.74766	0.75658	0.98901	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.656636	0.63459	0	.	.	5.74	5.74	0.90070	5.950000	0.69982	7.934000	0.75174	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.018	0.80260	201	0.92177	Tripartite DENN domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	512.33	33	chr3	57630458	.	T	G	512.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.899;DP=649;ExcessHet=0;FS=3.029;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.748;SOR=0.268	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:526,0,518	18	0	1	0	.
chr3	57907360	57907360	G	-	intronic	SLMAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.41	.	chr3	57907359	.	TG	T	46.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,218	14	0	1	4	.
chr3	58138766	58138766	A	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	271	1246	4	1	0	6	0.00240192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs376100360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0041	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	4.812e-05	0	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0002	0.0014	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	86.96	1	chr3	58138766	.	A	T	86.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.07;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1218;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,134	17	0	1	1	.
chr3	58143241	58143241	G	C	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	225	1295	1	1	0	3	0.00115696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs367898233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	0.0028	0.0023	4.853e-05	0	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0.0014	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.76	1	chr3	58143241	.	G	C	175.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0003;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=0.232;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:99:0|1:58143241_G_C:189,0,261:58143241	18	0	1	0	C
chr3	58143242	58143242	A	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	221	1299	1	1	0	3	0.0011534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs371585747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0041	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	4.815e-05	0	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0002	0.0014	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	175.94	1	chr3	58143242	.	A	T	175.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.73;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2127;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=0.393;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:99:0|1:58143241_G_C:189,0,261:58143241	17	0	1	1	C
chr3	58145729	58145729	T	C	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	326	1193	2	1	0	4	0.00167364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs368774044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	0.0028	0.0023	4.814e-05	0	0.0001	0.0003	0.0004	0	0	0.0002	0.0014	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	194.33	19	chr3	58145729	.	T	C	194.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.714;DP=356;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=-0.933;SOR=0.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:208,0,520	18	0	1	0	C
chr3	58289810	58289810	G	A	intronic	ABHD6	.	.	.	.	890	630	1	1	0	3	0.0023753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs367691067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0037	0.0003	0.0002	0.0024	0.0020	9.682e-05	0	6.543e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0.0009	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	169.39	11	chr3	58289810	.	G	A	169.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=243;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.9;MQRankSum=0.842;QD=16.94;ReadPosRankSum=2.35;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:77:183,0,77	18	0	1	0	.
chr3	58395416	58395416	A	G	intronic	PXK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.76	2	chr3	58395416	.	A	G	46.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0506;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,108	18	0	1	0	.
chr3	58430486	58430486	T	G	intronic	PDHB	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency	229	1289	4	0	0	4	0.00154919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs369597245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0037	0.0002	0.0002	0.0024	0.0020	0	0	6.543e-05	0	0.0004	0	0	0.0003	0.0009	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.39	2	chr3	58430486	.	T	G	59.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,100	18	0	1	0	.
chr3	60029288	60029288	T	C	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398285314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.626e-05	3.853e-05	1.345e-05	4.824e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.15	.	chr3	60029288	.	T	C	34.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr3	60333361	60333361	C	T	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.7	.	chr3	60333361	.	C	T	38.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	17	C
chr3	61720227	61720227	A	G	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.98	2	chr3	61720227	.	A	G	57.98	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1811;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.32;MQRankSum=0.319;QD=7.25;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:61720227_A_G:66,0,226:61720227	13	0	1	5	.
chr3	61720251	61720251	G	A	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266469331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.39	1	chr3	61720251	.	G	A	54.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.812;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1779;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.63;MQRankSum=0.282;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:61720227_A_G:63,0,288:61720227	14	0	1	4	C
chr3	61720261	61720261	T	C	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.33	1	chr3	61720261	.	T	C	54.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1762;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.63;MQRankSum=0.282;QD=6.04;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:61720227_A_G:63,0,288:61720227	14	0	1	4	C
chr3	61720270	61720270	T	C	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.33	1	chr3	61720270	.	T	C	57.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1762;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.32;MQRankSum=0.319;QD=7.17;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:61720227_A_G:66,0,246:61720227	14	0	1	4	C
chr3	62157092	62157092	C	T	exonic	PTPRG	.	synonymous SNV	PTPRG:NM_001375471:exon7:c.C708T:p.F236F,PTPRG:NM_002841:exon7:c.C708T:p.F236F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.297e-05	0	0.0003	0	0	1.5e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs776285819	2.884e-05	3.215e-05	3.418e-05	2.345e-05	8.946e-05	2.159e-05	1.915e-05	2.985e-05	2.153e-05	0	8.946e-05	0	0	0	0	3.342e-05	1.66e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1223.33	34	chr3	62157092	.	C	T	1223.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.767;DP=733;ExcessHet=0;FS=2.877;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-1.862;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,51:96:99:1237,0,1263	18	0	1	0	C
chr3	62874017	62874017	A	C	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972109037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	2.94e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.98	1	chr3	62874017	.	A	C	60.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.559;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1221;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,140	16	0	1	2	.
chr3	63999350	63999350	-	G	intronic	ATXN7	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 7, Autosomal dominant	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs761731162	0.0009	0.0007	0.0006	0.0011	0.0066	0.0008	0.0008	0.0061	0.0059	4.725e-05	0.0004	0.0066	2.771e-05	2.06e-05	0.0016	0.0002	0.0009	0.0066	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0050	0.0004	0.0004	0.0034	0.0029	4.814e-05	0	0.0005	0.0066	0	0	0	0.0003	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	623.29	33	chr3	63999350	.	C	CG	623.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.28;DP=654;ExcessHet=0;FS=19.377;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.444;SOR=3.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21:45:99:637,0,764	18	0	1	0	.
chr3	65357350	65357350	T	A	intronic	MAGI1	.	.	.	.	355	1165	2	0	0	2	0.000857633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs538587286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0.0014	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.33	2	chr3	65357350	.	T	A	52.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0626;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,142	17	0	1	1	.
chr3	66486506	66486506	G	T	intronic	LRIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr3	66486506	.	G	T	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr3	66999218	66999218	G	C	intronic	KBTBD8	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.067e-07	1.369e-06	1.411e-06	0	9.35e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.35e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	611.33	33	chr3	66999218	.	G	C	611.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.994;DP=683;ExcessHet=0;FS=9.436;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,25:55:99:625,0,1006	18	0	1	0	.
chr3	67443983	67443983	G	C	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	1323	196	3	0	0	3	0.00759494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260542362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	5.874e-05	0.0003	0.0014	9.779e-05	8.113e-05	0.0005	0.0003	0	0	0.0004	0	0.0014	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.87	1	chr3	67443983	.	G	C	62.87	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=52.51;MQRankSum=-1.834;QD=10.48;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67443983_G_C:72,0,162:67443983	13	0	1	5	.
chr3	67444031	67444031	T	A	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs372281696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	3.601e-05	0.0004	0.0015	0.0001	8.084e-05	0.0004	0.0002	0	0	0.0007	0	0.0015	0.0002	0	9.465e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	334.89	.	chr3	67444031	.	T	A	334.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3847;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=50.44;MQRankSum=-1.834;QD=27.91;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67443983_G_C:72,0,162:67443983	6	0	1	12	C
chr3	68974568	68974568	A	G	downstream	EOGT	dist=657	.	.	Adams-Oliver syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940672338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.69	.	chr3	68974568	.	A	G	30.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr3	69009933	69009933	C	0	intronic	EOGT	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	411.31	2	chr3	69009933	.	C	*	411.31	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=106;ExcessHet=0.1645;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.1371;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.503	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:197,15,0:.	7	3	6	3	C
chr3	69009945	69009950	AAAAAC	0	intronic	EOGT	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	522.33	1	chr3	69009945	.	AAAAAC	*	522.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=90;ExcessHet=0.2833;FS=0;InbreedingCoeff=0.0891;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=0;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:5:54:.:.:143,68,85:.	18	0	1	0	C
chr3	69071878	69071879	AT	-	intronic	UBA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs777471993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.14	.	chr3	69071877	.	CAT	C	57.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1897;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,104	13	0	1	5	.
chr3	69310581	69310587	CAGAGAG	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1184.7	16	chr3	69310581	.	CAGAGAG	*	1184.7	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=435;ExcessHet=1.3055;FS=3.582;InbreedingCoeff=-0.0178;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:226,0,338	2	3	13	1	.
chr3	72384046	72384046	C	T	intronic	RYBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268227135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	88.05	.	chr3	72384046	.	C	T	88.05	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.61;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	2	0	1	16	.
chr3	72773123	72773123	A	G	intronic	SHQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	762.33	33	chr3	72773123	.	A	G	762.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.64;DP=695;ExcessHet=0;FS=4.029;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-1.931;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,28:54:99:776,0,575	18	0	1	0	.
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chr3	75773974	75773974	-	GG	intronic	ZNF717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	164.7	6	chr3	75773974	.	A	AGG	164.7	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0.0027;FS=0;InbreedingCoeff=0.3006;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.31;MQRankSum=-1.834;QD=13.73;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:6:42:.:.:75,0,120:.	15	0	1	3	C
chr3	75773992	75773992	G	A	intronic	ZNF717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468508303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	3.281e-05	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.73	6	chr3	75773992	.	G	A	61.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=49.29;MQRankSum=-1.834;QD=10.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:75773930_T_G:72,0,162:75773930	13	0	1	5	C
chr3	75780642	75780642	C	T	intronic	ZNF717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334393959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.89	6	chr3	75780642	.	C	T	49.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.09;MQRankSum=-2.2;QD=5.54;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:75780642_C_T:63,0,268:75780642	18	0	1	0	C
chr3	75780643	75780643	A	G	intronic	ZNF717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353490182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.89	6	chr3	75780643	.	A	G	49.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.09;MQRankSum=-2.2;QD=5.54;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:75780642_C_T:63,0,268:75780642	18	0	1	0	C
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chr3	75780689	75780689	C	T	intronic	ZNF717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198586812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.48	7	chr3	75780689	.	C	T	53.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0742;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.63;MQRankSum=-2.1;QD=6.69;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75780689_C_T:66,0,246:75780689	17	0	1	1	C
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chr3	75780691	75780691	C	T	intronic	ZNF717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478886941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.283e-05	5.137e-05	1.344e-05	4.823e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.17e-05	6.24e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	4.408e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.48	7	chr3	75780691	.	C	T	53.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0742;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.63;MQRankSum=-2.1;QD=6.69;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75780689_C_T:66,0,246:75780689	17	0	1	1	C
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chr3	97481037	97481037	G	T	intronic	EPHA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs535898187	0.0006	0.0004	0.0007	0.0005	0.0009	0.0005	0.0005	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0.0017	0	0.0009	0.0003	2.243e-05	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0003	0	0	0	0	0.0008	0	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	156.36	7	chr3	97481037	.	G	T	156.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.36;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=-0.999;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:170,0,209	18	0	1	0	.
chr3	98168487	98168487	A	G	upstream	OR5H15	dist=213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs183605190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0.0008	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	314.88	6	chr3	98168487	.	A	G	314.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=202;ExcessHet=0.119;FS=8.682;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:234,0,370	17	0	2	0	.
chr3	98497416	98497416	C	A	upstream	OR5K2	dist=265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	203.87	5	chr3	98497416	.	C	A	203.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.674;DP=169;ExcessHet=0;FS=2.702;InbreedingCoeff=-0.0509;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-2.203;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:217,0,398	17	0	1	1	.
chr3	100503756	100503756	C	T	intronic	TMEM45A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.82	.	chr3	100503756	.	C	T	33.82	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,107	4	0	1	14	.
chr3	100709402	100709402	G	A	UTR5	TFG	NM_001007565:c.-4284G>A;NM_001195479:c.-4284G>A	.	.	Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.95	.	chr3	100709402	.	G	A	65.95	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1726;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:72,0,68	9	0	1	9	.
chr3	108410510	108410510	C	T	intronic	MYH15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-06	9.033e-06	2.186e-06	4.416e-06	4.813e-05	8.8e-07	2.4e-07	7.98e-06	2.98e-06	0	0	0	0	2.237e-05	0	0	0	4.813e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	787.33	33	chr3	108410510	.	C	T	787.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.538;DP=651;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.12;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,28:46:99:801,0,477	18	0	1	0	.
chr3	109006961	109006961	T	C	intronic	MORC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043841052	4.291e-05	4.597e-05	4.563e-05	4.02e-05	0.0002	3.316e-05	2.998e-05	7.927e-05	5.38e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0002	4.121e-05	3.94e-05	7.483e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	664.33	33	chr3	109006961	.	T	C	664.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=646;ExcessHet=0;FS=1.953;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.54;ReadPosRankSum=-0.81;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,23:34:99:678,0,278	18	0	1	0	.
chr3	109099542	109099542	C	T	intronic	MORC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	8.541e-05	7.29e-05	4.078e-05	0.0001	0.0012	6.934e-05	6.407e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	6.026e-06	9.808e-05	0.0012	3.94e-05	3.938e-05	3.856e-05	4.028e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	9e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	423.33	27	chr3	109099542	.	C	T	423.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.5;DP=596;ExcessHet=0;FS=2.319;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=-0.687;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:437,0,414	18	0	1	0	C
chr3	113403999	113403999	T	C	exonic	CFAP44	.	synonymous SNV	CFAP44:NM_001164496:exon9:c.A1023G:p.E341E,CFAP44:NM_018338:exon9:c.A1023G:p.E341E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223413052	3.421e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.127e-06	3.598e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1735.33	36	chr3	113403999	.	T	C	1735.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=753;ExcessHet=0;FS=2.704;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=-0.737;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,63:118:99:1749,0,1342	18	0	1	0	.
chr3	113781213	113781213	A	G	intronic	ATP6V1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.623e-06	9.677e-05	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs567585187	1.123e-05	1.163e-05	8.364e-06	1.413e-05	6.301e-05	6.65e-06	5.38e-06	1.043e-05	3.94e-06	6.301e-05	5.03e-05	0	0	0	0	1.005e-05	1.709e-05	0	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	7.218e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.914e-05	1.03e-05	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	640.33	33	chr3	113781213	.	A	G	640.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.89;DP=672;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,27:46:99:654,0,552	18	0	1	0	.
chr3	114236396	114236396	A	T	exonic	ZNF80	.	nonsynonymous SNV	ZNF80:NM_007136:exon1:c.T679A:p.Y227N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00102636918161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.294	0.14793	T	0.259	0.23097	T	0.008	0.14655	B	0.009	0.14300	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.22	0.03977	N	3.19	0.07353	T	-0.25	0.11008	N	0.12	0.11054	-0.9392	0.42743	T	0.008	0.02842	T	9	0.031539798	0.01291	T	0.001026	0.01120	T	0.018	0.03083	0.24	0.17218	0.132336055621	0.12781	0.01500929834017997	0.01457	0.433043292513	0.43471	0.286775559187	0.08454	T	0.00353	0.02940	T	-0.375842	0.03309	T	-0.777647	0.02525	T	0.0865440948463593	0.10802	T	0.334967	0.07125	T	0.06284952	0.13171	0.058449436	0.10801	0.06284952	0.13171	0.058449436	0.10800	-4.236	0.27270	T	.	.	0.227	0.45906	B	.;.	.;.	0.492193	0.08614	5.383	0.84242186446358369	0.15178	0.00494	0.02336	N	AEFDBI	0.046264	0.07664	N	-1.22288377155059	0.04669	0.2112395	-1.23911309510458	0.05294	0.251908	0.0184579517394489	0.13060	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.22	-0.601	0.11054	-1.098000	0.03456	-0.229000	0.10694	0.728000	0.85494	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.225000	0.22599	0.3876:0.1937:0.2301:0.1885	0.331	0.00297	838	0.37812	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1578.33	106	chr3	114236396	.	A	T	1578.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.792;DP=1843;ExcessHet=0;FS=1.873;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.57;ReadPosRankSum=-0.061;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,58:85:99:1592,0,868	18	0	1	0	.
chr3	116444809	116444809	C	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	342.65	65	chr3	116444809	.	C	*	342.65	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=0.97;DP=1048;ExcessHet=1.8686;FS=1.246;InbreedingCoeff=-0.1556;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,37:44:95:.:.:1669,95,0:.	9	1	7	2	.
chr3	116444811	116444811	A	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	519.68	65	chr3	116444811	.	A	*	519.68	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.644;DP=1058;ExcessHet=4.0818;FS=1.27;InbreedingCoeff=-0.2508;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,43:44:99:.:.:2560,181,0:.	9	1	9	0	C
chr3	119115414	119115414	-	TT	intronic	IGSF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	58.07	.	chr3	119115414	.	A	ATT	58.07	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.319;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=54.77;MQRankSum=-1.645;QD=11.61;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:119115414_A_ATT:55,0,120:119115414	2	0	1	16	.
chr3	119115417	119115419	TGC	-	intronic	IGSF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	58.07	.	chr3	119115416	.	TTGC	T	58.07	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=54.77;MQRankSum=-1.645;QD=11.61;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:119115414_A_ATT:55,0,120:119115414	2	0	1	16	C
chr3	119115525	119115525	A	G	intronic	IGSF11	.	.	.	.	1447	73	1	1	0	3	0.0201342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409547507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.942e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	77.34	.	chr3	119115525	.	A	G	77.34	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=54.77;MQRankSum=-1.645;QD=15.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119115517_T_C:75,0,120:119115517	3	0	1	15	C
chr3	119325224	119325224	C	G	intronic	ARHGAP31	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 1, Autosomal dominant	172	1347	2	1	0	4	0.00148258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046243623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	110.36	8	chr3	119325224	.	C	G	110.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.593;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:124,0,215	18	0	1	0	.
chr3	119648651	119648651	C	T	exonic	POPDC2	.	synonymous SNV	POPDC2:NM_001308333:exon3:c.G618A:p.E206E,POPDC2:NM_001369919:exon3:c.G618A:p.E206E,POPDC2:NM_022135:exon3:c.G618A:p.E206E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.729e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs755488775	4.312e-05	4.309e-05	4.222e-05	4.403e-05	0.0012	3.445e-05	3.131e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0.0012	0	0.0002	9.896e-06	1.657e-05	2.322e-05	2.629e-05	3.283e-05	2.57e-05	2.691e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.808e-05	2.85e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	565.33	36	chr3	119648651	.	C	T	565.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.941;DP=797;ExcessHet=0;FS=8.52;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.658;SOR=1.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,26:80:99:579,0,1381	18	0	1	0	.
chr3	119740836	119740841	TGTGTG	-	intronic	CFAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224734476	0.0006	0.0007	0.0005	0.0008	0.0021	0.0006	0.0005	0.0016	0.0014	0.0013	0.0003	0.0004	0.0021	0.0006	0.0020	0.0003	0.0004	0.0017	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0032	0.0004	0.0004	0.0019	0.0015	0.0012	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0005	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1168.69	2	chr3	119740835	.	TTGTGTG	T	1168.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.07;DP=127;ExcessHet=0.0925;FS=3.976;InbreedingCoeff=0.2702;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.85;ReadPosRankSum=0;SOR=1.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,6:10:99:347,110,192	17	0	1	1	.
chr3	121251756	121251756	A	T	intronic	STXBP5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.87	.	chr3	121251756	.	A	T	33.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,59	5	0	1	13	.
chr3	121545616	121545616	-	A	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.037e-06	2.749e-06	2.014e-06	4.07e-06	3.382e-05	8.1e-07	2.2e-07	5.61e-06	2.1e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.285e-05	3.382e-05	6.572e-06	6.564e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	237.68	6	chr3	121545616	.	T	TA	237.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.837;DP=304;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=0.102;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:251,0,251	17	0	1	1	.
chr3	121834930	121834930	C	A	intronic	IQCB1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs549020006	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0026	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0026	0.0002	0.0002	0.0005	5.909e-05	5.905e-05	5.14e-05	6.713e-05	0.0006	3.075e-05	2.208e-05	0.0002	8.985e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0068	4.411e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.57	.	chr3	121834930	.	C	A	53.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1333;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,106	15	0	1	3	.
chr3	122281880	122281880	A	0	intronic	CASR	.	.	.	Hypercalciuric hypercalcemia (3);Hyperparathyroidism, neonatal, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypocalcemia, autosomal dominant, Autosomal dominant;Hypocalcemia, autosomal dominant, with Bartter syndrome, Autosomal dominant;Hypocalciuric hypercalcemia, type I, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	30.51	4	chr3	122281880	.	A	*	30.51	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;DP=111;ExcessHet=0.0261;FS=3.586;InbreedingCoeff=0.3471;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60;QD=0.38;SOR=2.19	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:29:448,29,0	6	7	5	1	.
chr3	122383481	122383482	CA	-	upstream	CCDC58;FAM162A	dist=700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.53	5	chr3	122383480	.	CCA	C	55.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	18	0	1	0	.
chr3	122453738	122453738	T	C	intronic	KPNA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576987369	6.195e-05	4.718e-05	5.617e-05	6.743e-05	0.0016	4.457e-05	3.932e-05	0.0010	0.0009	0.0016	7.384e-05	0	0	0	0	2.079e-05	0.0001	6.031e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.68	4	chr3	122453738	.	T	C	88.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.18;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0491;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:102,0,133	18	0	1	0	.
chr3	122928390	122928390	G	A	intronic	SEMA5B	.	.	.	.	431	1087	2	0	2	4	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945448016	2.336e-05	1.49e-05	2.221e-05	2.441e-05	0.0005	1.253e-05	9.15e-06	1.84e-05	9.1e-06	0	0	0	0	0	0.0005	2.124e-05	3.827e-05	6.94e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.33	11	chr3	122928390	.	G	A	148.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.037;DP=313;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.979;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:162,0,265	18	0	1	0	.
chr3	123124132	123124132	G	A	exonic	PDIA5	.	nonsynonymous SNV	PDIA5:NM_006810:exon9:c.G676A:p.G226S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.641	0.0571235572356	.	.	5.766e-05	0	0.0002	0	0	1.499e-05	0.0011	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs763335058	3.763e-05	3.762e-05	2.995e-05	4.538e-05	0.0003	2.96e-05	2.656e-05	0.0002	0.0002	2.987e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	1.889e-05	3.312e-05	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.006	0.61437	D	0.009	0.66756	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.135	0.28956	L	-0.45	0.69896	T	-5.22	0.83830	D	0.603	0.62103	-0.2952	0.75119	T	0.446	0.78197	T	10	0.8860818	0.87936	D	0.057124	0.66853	D	0.641	0.86333	0.843	0.94784	0.893365600727	0.89231	0.8643225492454258	0.86396	0.233473178775	0.25879	0.584162533283	0.50671	T	0.230466	0.59654	T	0.143879	0.68692	D	0.243195	0.85298	D	0.765461564064026	0.44169	D	0.855414	0.54290	D	0.58412653	0.71833	0.50171405	0.71195	0.58412653	0.71834	0.50171405	0.71195	-6.409	0.49579	T	.	.	0.086	0.10691	B	.	.	4.812824	0.78317	26.9	0.99896608364897044	0.96971	0.98767	0.86589	D	AEFDBI	0.878821	0.80433	D	0.743752340266674	0.82497	7.77726	0.730732814313527	0.84714	8.369155	0.999999999847936	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	6.834000	0.75131	7.540000	0.60069	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.875000	0.41745	0.0:0.0:1.0:0.0	17.267	0.86975	829	0.39537	Thioredoxin domain|Thioredoxin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2254.33	37	chr3	123124132	.	G	A	2254.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.602;DP=783;ExcessHet=0;FS=0.643;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,86:148:99:2268,0,1446	18	0	1	0	.
chr3	123931177	123931177	T	C	exonic	CCDC14	.	nonsynonymous SNV	CCDC14:NM_001366336:exon8:c.A1247G:p.E416G,CCDC14:NM_001366338:exon8:c.A1247G:p.E416G,CCDC14:NM_001366339:exon9:c.A1364G:p.E455G,CCDC14:NM_001366337:exon10:c.A1247G:p.E416G,CCDC14:NM_001308317:exon11:c.A1247G:p.E416G,CCDC14:NM_022757:exon11:c.A1580G:p.E527G,CCDC14:NM_001366335:exon12:c.A1703G:p.E568G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.0280318344195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330740715	1.027e-05	1.026e-05	5.449e-06	1.514e-05	0.0001	6.17e-06	4.89e-06	8.024e-05	6.257e-05	0	0	0	2.522e-05	0	0	0	3.315e-05	0.0001	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.002	0.72154	D	0.156	0.92824	T	0.992	0.64738	D	0.73	0.55268	P	0.001179	0.39978	N	0.206931	0.862698	0.35416	D	.	.	.	0.55	0.54728	T	-4.53	0.79829	D	0.521	0.55453	-0.5548	0.66603	T	0.245	0.61354	T	10	0.33476645	0.50645	T	0.028032	0.50763	D	0.124	0.34239	.	.	0.720972507343	0.71851	0.13512863371810796	0.13436	0.351684003519	0.37005	0.377224862576	0.21863	T	0.294173	0.66686	T	-0.0995123	0.36506	T	-0.280089	0.46794	T	0.952404379844666	0.63783	D	0.805919	0.64163	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.875	0.68248	D	.	.	0.186	0.43869	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.944466	0.81627	27.6	0.99919642734404479	0.98654	0.86759	0.46109	D	AEFGBI	0.224830	0.34900	N	0.29540124871822	0.55916	3.755646	0.345965930486884	0.58265	3.996072	0.782480471031075	0.23869	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.17	4.01	0.45821	4.008000	0.56815	5.930000	0.51304	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0894:0.0:0.9106	9.686	0.39263	779	0.47767	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.050000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1095.33	35	chr3	123931177	.	T	C	1095.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.323;DP=722;ExcessHet=0;FS=5.268;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=-0.782;SOR=1.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,45:96:99:1109,0,1299	18	0	1	0	.
chr3	124264833	124264833	C	G	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.34	11	chr3	124264833	.	C	G	104.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.134;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.895;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:118,0,264	18	0	1	0	.
chr3	124347295	124347371	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTAGATGAGGGAGGCATGATGACTTTGAAGAGGTGGCTCAGGTGAGAAGC	-	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.54e-05	2.596e-05	1.74e-05	1.334e-05	6.336e-05	9.89e-06	8.4e-06	1.049e-05	4.11e-06	6.336e-05	0	0.0002	2.671e-05	0	0	1.048e-05	1.829e-05	1.319e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.073e-05	0.0001	8.414e-05	0.0002	0	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.58	70	chr3	124347294	.	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTAGATGAGGGAGGCATGATGACTTTGAAGAGGTGGCTCAGGTGAGAAGC	G	165.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.136;DP=1001;ExcessHet=0.7564;FS=3.513;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=-2.623;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,5:20:99:1|0:124347274_CTG_C:179,0,542:124347274	18	0	1	0	C
chr3	124366908	124366908	T	0	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	613.47	1	chr3	124366908	.	T	*	613.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.299;InbreedingCoeff=0.5232;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=40.41;QD=32.29;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:74:.:.:121,0,74:.	9	0	1	9	C
chr3	124366911	124366911	G	0	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	613.47	1	chr3	124366911	.	G	*	613.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.299;InbreedingCoeff=0.5232;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=40.41;QD=32.29;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:74:.:.:121,0,74:.	9	0	1	9	C
chr3	124469096	124469096	T	C	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	91.19	1	chr3	124469096	.	T	C	91.19	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.24;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:124469096_T_C:90,0,75:124469096	3	0	1	15	C
chr3	124655387	124655387	C	A	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.49	6	chr3	124655387	.	C	A	181.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.12;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-0.286;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:195,0,273	18	0	1	0	C
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chr3	126839965	126839965	T	-	intronic	CHCHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	52.24	1	chr3	126839964	.	CT	C	52.24	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.53;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,215	7	0	1	11	.
chr3	129010162	129010162	G	-	intronic	EFCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	53.58	1	chr3	129010161	.	TG	T	53.58	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1537;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	10	0	1	8	.
chr3	129514753	129514753	C	T	intronic	IFT122	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021369067	1.12e-05	3.392e-05	7.974e-06	1.404e-05	6.448e-05	4.03e-06	2.65e-06	1.068e-05	3.99e-06	0	6.448e-05	5.967e-05	0	0	0	6.172e-06	0	1.836e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	227.75	14	chr3	129514753	.	C	T	227.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.71;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=0.225;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:241,0,183	17	0	1	1	.
chr3	130574723	130574723	C	T	intronic	COL6A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910028621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	5.138e-05	1.345e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.545e-05	0	0.0002	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	539.39	4	chr3	130574723	.	C	T	539.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.317;DP=238;ExcessHet=0;FS=2.948;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.47;ReadPosRankSum=-2.319;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,17:24:99:553,0,213	18	0	1	0	.
chr3	130661991	130661991	G	A	exonic	COL6A6	.	nonsynonymous SNV	COL6A6:NM_001102608:exon34:c.G6185A:p.G2062D	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	2284897	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.644	0.047430954349	8.3e-05	.	8.286e-05	0	0	0	0	7.494e-05	0	0.0003	6.47e-05	10	154602	rs372431409	4.994e-05	4.994e-05	4.492e-05	5.501e-05	0.0010	4.059e-05	3.734e-05	0.0005	0.0003	0	0	0.0001	0	0	0.0010	2.428e-05	9.938e-05	0.0004	5.257e-05	5.254e-05	6.425e-05	4.035e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	7.29e-05	3.029e-05	2.414e-05	0	0	0	0	9.429e-05	0	5.88e-05	0	0.0004	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.986	0.76916	D	.	.	.	.	0.931995	0.37007	D	3.155	0.88459	M	-2.03	0.85613	D	-5.95	0.89152	D	0.913	0.91505	0.721	0.93438	D	0.756	0.91675	D	9	0.9451467	0.93839	D	0.047431	0.62920	D	0.644	0.86485	.	.	0.665750352487	0.66293	0.5739850754486059	0.57327	0.409156735794	0.41733	0.550466656685	0.45923	T	0.447486	0.78973	T	-0.0188773	0.49012	T	0.0396552	0.72905	D	0.824996829032898	0.48146	D	0.941906	0.78301	D	0.7146814	0.78866	0.7352693	0.84354	0.7146814	0.78867	0.7352693	0.84355	-12.831	0.88654	D	.	.	0.916	0.83930	P	.	.	4.695326	0.75284	26.3	0.99725833786828255	0.82406	0.87275	0.46765	D	AEFBI	0.498742	0.53272	N	0.5554910787063	0.70419	5.498476	0.455725821692303	0.65087	4.779376	0.462217057372942	0.20634	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.04	5.17	0.70848	4.711000	0.61570	11.820000	0.97208	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.163000	0.20749	0.0679:0.13:0.8021:0.0	11.924	0.52089	448	0.79501	von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A|von Willebrand factor, type A	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.001359	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2090.33	33	chr3	130661991	.	G	A	2090.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.121;DP=811;ExcessHet=0;FS=0.548;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,81:183:99:2104,0,2932	18	0	1	0	C
chr3	131171182	131171182	A	G	intronic	NEK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs550753259	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	4.812e-05	0	0.0001	0.0017	0	9.425e-05	0	5.881e-05	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	100.32	.	chr3	131171182	.	A	G	100.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.057;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:111,0,175	16	0	1	2	.
chr3	133166155	133166155	A	G	intronic	TMEM108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	.	chr3	133166155	.	A	G	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr3	134795233	134795233	G	C	upstream	EPHB1	dist=27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.215e-06	4.766e-06	0	1.037e-05	6.231e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.231e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	107.26	2	chr3	134795233	.	G	C	107.26	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.8;DP=86;ExcessHet=0;FS=6.368;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.916;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:99:119,0,332	15	0	1	3	.
chr3	136090562	136090562	C	T	intronic	PPP2R3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.332e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs376487241	3.251e-05	3.421e-05	2.343e-05	4.165e-05	0.0004	2.505e-05	2.245e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0001	0	0	9.106e-07	0.0002	0.0004	3.284e-05	3.281e-05	0	6.716e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	981.33	33	chr3	136090562	.	C	T	981.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=721;ExcessHet=0;FS=5.363;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.915;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,39:98:99:995,0,1550	18	0	1	0	.
chr3	136252183	136252183	T	C	intronic	PCCB	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs377567026	9.281e-05	4.612e-05	7.411e-05	0.0001	0.0007	6.45e-05	5.477e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0007	0	0	0	7.546e-05	0.0003	3.286e-05	3.282e-05	0	6.72e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	502.33	36	chr3	136252183	.	T	C	502.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.175;DP=681;ExcessHet=0;FS=1.283;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-0.245;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,22:40:99:516,0,524	18	0	1	0	.
chr3	136258965	136258965	-	A	intronic	PCCB	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	276.3	18	chr3	136258965	.	C	CA	276.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.468;DP=389;ExcessHet=0;FS=4.993;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=-0.339;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:290,0,343	18	0	1	0	C
chr3	138613239	138613239	C	T	intronic	FAIM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991436448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.954e-05	3.943e-05	3.864e-05	4.048e-05	0.0004	1.719e-05	1.132e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	70.29	2	chr3	138613239	.	C	T	70.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	16	0	1	2	.
chr3	138674185	138674185	G	T	intronic	PIK3CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.86	.	chr3	138674185	.	G	T	35.86	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	3	0	1	15	.
chr3	142051998	142051998	T	C	intronic	TFDP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321478151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.07	2	chr3	142051998	.	T	C	65.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.133;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:142051992_T_G:75,0,120:142051992	14	0	1	4	.
chr3	142728399	142728399	G	A	intronic	TRPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289487203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.366e-05	0.0001	0.0001	9.804e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.01	2	chr3	142728399	.	G	A	67.01	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.082;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:142728399_G_A:75,0,120:142728399	11	0	1	7	.
chr3	142748499	142748499	T	C	intronic	TRPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.339e-06	0	0	0	0	1.515e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767697379	6.297e-06	6.159e-06	4.182e-06	8.427e-06	0.0005	2.96e-06	2.15e-06	0.0001	7.636e-05	0	0	0	0	0	0.0005	4.615e-06	1.686e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	516.33	28	chr3	142748499	.	T	C	516.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.06;DP=612;ExcessHet=0;FS=2.16;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=-0.481;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:530,0,555	18	0	1	0	C
chr3	143035022	143035022	G	A	intronic	U2SURP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	6.527e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs368762526	0.0003	0.0001	0.0002	0.0004	0.0014	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0010	0.0014	9.963e-05	9.714e-05	2.759e-05	0.0002	0.0031	5.97e-05	4.81e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1159.33	35	chr3	143035022	.	G	A	1159.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.841;DP=767;ExcessHet=0;FS=20.67;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.67;ReadPosRankSum=3.63;SOR=2.282	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,39:47:99:1173,0,166	18	0	1	0	.
chr3	143518046	143518046	T	C	intronic	SLC9A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.056e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.33	34	chr3	143518046	.	T	C	233.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.085;DP=610;ExcessHet=0;FS=7.209;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.02;MQRankSum=-1.925;QD=8.97;ReadPosRankSum=-0.809;SOR=2.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:99:247,0,489	18	0	1	0	.
chr3	148865298	148865300	AAG	-	UTR5	CPA3	NM_001870:c.-10_-8del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.307e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0011	0	2.59e-05	4	154602	rs781387404	1.3e-05	1.368e-05	1.225e-05	1.375e-05	0.0002	8.31e-06	6.7e-06	8.865e-05	6.43e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0002	3.598e-06	1.656e-05	5.8e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	637.29	33	chr3	148865297	.	AAAG	A	637.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.174;DP=636;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=-1.784;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:651,0,830	18	0	1	0	.
chr3	149968529	149968529	C	T	exonic	PFN2	.	nonsynonymous SNV	PFN2:NM_002628:exon2:c.G154A:p.V52I,PFN2:NM_053024:exon2:c.G154A:p.V52I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199	0.0159572332623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.183	0.28900	T	0.189	0.37310	T	0.007	0.19245	B	0.009	0.14300	B	0.026221	0.25958	N	0.440690	0.932823	0.81001	D	0.795	0.19620	N	-2.11	0.86888	D	-0.63	0.19085	N	0.259	0.33578	-0.4138	0.71589	T	0.393	0.74641	T	10	0.24845102	0.42141	T	0.015957	0.36975	T	0.199	0.48268	0.493	0.58048	0.546836033694	0.54339	0.7340708309852572	0.73352	0.96515572476	0.73150	0.686116635799	0.65147	T	0.405111	0.76138	T	-0.100723	0.36305	T	-0.382458	0.35434	T	0.492427051067352	0.32353	T	0.862114	0.55677	D	0.10226245	0.24163	0.09642907	0.22912	0.10226245	0.24162	0.09642907	0.22912	-3.047	0.10696	T	.	.	0.096	0.22135	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.588335	0.50618	23.0	0.98956341352744948	0.49246	0.77955	0.38392	D	AEFDBHCI	.	.	.	-0.220370960934859	0.32298	1.820033	-0.0285801526218841	0.38428	2.263993	0.999982751229931	0.51787	0.542737	0.22433	0	0.627608	0.54475	0	0.685571	0.62057	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.42	4.53	0.55009	3.133000	0.50225	5.980000	0.52153	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.8517:0.0:0.1483	10.719	0.45226	861	0.33516	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	638.33	34	chr3	149968529	.	C	T	638.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.67;DP=713;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-0.722;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,28:76:99:652,0,1326	18	0	1	0	.
chr3	149968580	149968581	AC	0	intronic	PFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	12014.5	42	chr3	149968580	.	AC	*	12014.5	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=1062;ExcessHet=0;FS=1.429;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29:35:99:.:.:1296,114,0:.	6	3	10	0	C
chr3	158379467	158379467	-	G	intronic	RSRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	33.52	6	chr3	158379467	.	T	TG	33.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.03;MQRankSum=-1.981;QD=4.79;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:46:46,0,151	17	0	1	1	.
chr3	159262128	159262128	A	G	intronic	IQCJ;IQCJ-SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr3	159262128	.	A	G	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr3	159419327	159419327	C	A	intronic	IQCJ-SCHIP1;SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.04	.	chr3	159419327	.	C	A	31.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	11	.
chr3	160814529	160814531	ATG	0	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	117.58	7	chr3	160814529	.	ATG	*	117.58	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1816;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;QD=14.7;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:72:.:.:72,0,95:.	10	0	1	8	.
chr3	169122791	169122791	T	C	intronic	MECOM	.	.	.	Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981706533	7.901e-06	8.209e-06	1.425e-06	1.449e-05	0.0001	4.24e-06	3.1e-06	6.676e-05	5.07e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.732e-05	0.0001	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	658.33	41	chr3	169122791	.	T	C	658.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.97;DP=737;ExcessHet=0;FS=15.163;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=1.17;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,20:45:99:672,0,981	18	0	1	0	.
chr3	169833382	169833382	C	-	intronic	LRRIQ4	.	.	.	.	901	620	1	0	0	1	0.000805802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455339125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.941e-05	2.57e-05	5.382e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.5	3	chr3	169833381	.	TC	T	43.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	18	0	1	0	.
chr3	170139033	170139033	T	C	intronic	PHC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.46	.	chr3	170139033	.	T	C	34.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr3	171139378	171139380	GCA	0	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	5386.6	25	chr3	171139378	.	GCA	*	5386.6	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.288;DP=522;ExcessHet=4.595;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2303;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,11:17:99:0|1:171139351_G_T:444,0,198:171139351	15	0	3	1	.
chr3	172373036	172373036	A	G	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.57	.	chr3	172373036	.	A	G	66.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0033;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:172373036_A_G:72,0,121:172373036	8	0	1	10	.
chr3	173395913	173395913	G	C	upstream	NLGN1	dist=39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.06e-05	0.0017	2.556e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.93	4	chr3	173395913	.	G	C	53.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=89;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:67:0|1:173395890_C_G:67,0,75:173395890	18	0	1	0	.
chr3	175197959	175197959	A	G	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.7	.	chr3	175197959	.	A	G	38.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	17	.
chr3	179397964	179397964	-	AG	UTR3	GNB4	NM_021629:c.*3248_*3249insCT	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate F, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.84	.	chr3	179397964	.	C	CAG	57.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:179397964_C_CAG:69,0,204:179397964	16	0	1	2	.
chr3	179397971	179397971	C	T	UTR3	GNB4	NM_021629:c.*3242G>A	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate F, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.41	.	chr3	179397971	.	C	T	57.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:179397964_C_CAG:69,0,204:179397964	16	0	1	2	C
chr3	179397972	179397972	A	G	UTR3	GNB4	NM_021629:c.*3241T>C	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate F, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.41	.	chr3	179397972	.	A	G	60.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179397964_C_CAG:72,0,162:179397964	16	0	1	2	C
chr3	179397973	179397973	C	A	UTR3	GNB4	NM_021629:c.*3240G>T	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate F, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.41	.	chr3	179397973	.	C	A	60.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0987;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179397964_C_CAG:72,0,162:179397964	16	0	1	2	C
chr3	179569929	179569942	ATGTAAAGCCATTC	-	intronic	ACTL6A	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0014	3.84e-05	1	26028	rs779293086	0.0001	0.0001	6.321e-05	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0016	0.0015	0	0	0	0	0	0	1.088e-05	0.0002	0.0019	7.877e-05	7.874e-05	3.854e-05	0.0001	0.0021	4.493e-05	3.509e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1113.29	33	chr3	179569928	.	TATGTAAAGCCATTC	T	1113.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.043;DP=695;ExcessHet=0;FS=1.003;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.55;ReadPosRankSum=-0.569;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,29:60:99:1127,0,1212	18	0	1	0	.
chr3	180608616	180608616	G	A	UTR3	TTC14	NM_001042601:c.*821G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907094033	5.94e-05	5.883e-05	6.244e-05	5.618e-05	6.742e-05	4.815e-05	4.425e-05	2.063e-05	1.783e-05	0	0	0.0022	6.742e-05	0	0	2.94e-05	6.139e-05	1.984e-05	9.89e-05	9.858e-05	9.018e-05	0.0001	2.945e-05	6.027e-05	4.896e-05	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0038	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	116.46	5	chr3	180608616	.	G	A	116.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.641;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:130,0,230	18	0	1	0	.
chr3	183211158	183211158	C	T	intronic	MCF2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.33	.	chr3	183211158	.	C	T	65.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:183211148_G_C:75,0,117:183211148	15	0	1	3	.
chr3	183925840	183925840	C	T	intronic	ABCC5	.	.	.	.	1022	482	5	0	13	18	0.00515996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs867761563	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0006	0.0002	0.0008	0.0011	0.0002	0.0003	0.0005	7.325e-05	0.0002	8.539e-05	6.038e-05	0.0002	3.897e-05	2.993e-05	5.885e-05	3.1e-05	2.783e-05	0	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	4.74e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	321.53	3	chr3	183925840	.	C	T	321.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=232;ExcessHet=1.3;FS=7.405;InbreedingCoeff=-0.1776;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-0.497;SOR=0.097	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:168,0,219	18	0	1	0	.
chr3	184365667	184365668	TC	-	intronic	POLR2H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.97	5	chr3	184365666	.	GTC	G	44.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.812;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:57:57,0,308	16	0	1	2	.
chr3	184577848	184577848	C	T	intronic	EPHB3	.	.	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.894e-05	0	8.658e-05	0	0	4.551e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs369119560	9.429e-05	9.44e-05	9.705e-05	9.149e-05	0.0002	8.142e-05	7.63e-05	0.0001	9.532e-05	3.001e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	9.946e-05	6.671e-05	0.0002	4.6e-05	4.596e-05	2.569e-05	6.726e-05	0.0004	2.109e-05	1.527e-05	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2060.33	44	chr3	184577848	.	C	T	2060.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.11;DP=873;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,83:162:99:2074,0,1883	18	0	1	0	.
chr3	184989844	184989844	G	A	intronic	VPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569091615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	7.235e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0009	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.53	.	chr3	184989844	.	G	A	59.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,71	16	0	1	2	.
chr3	185484259	185484259	G	T	UTR3	MAP3K13	NM_001242314:c.*1803G>T;NM_001242317:c.*1803G>T;NM_004721:c.*1803G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.07	.	chr3	185484259	.	G	T	31.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr3	186297061	186297061	G	0	intronic	DGKG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	71.07	5	chr3	186297061	.	G	*	71.07	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=100;ExcessHet=0.3422;FS=8.042;InbreedingCoeff=0.1353;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:5:0|1:186297059_CTG_C:106,0,5:186297059	8	1	3	7	.
chr3	187241692	187241692	G	A	intronic	MASP1	.	.	.	3MC syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250447920	3.828e-06	4.351e-05	4.183e-06	3.529e-06	0.0004	6.4e-07	2.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	3.386e-06	0	0	6.577e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	75.59	15	chr3	187241692	.	G	A	75.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.955;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0395;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.577;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:89:89,0,254	18	0	1	0	.
chr3	188524897	188524909	GTCCTTCCTTCCT	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	852.3	6	chr3	188524897	.	GTCCTTCCTTCCT	*	852.3	.	AC=26;AF=0.765;AN=34;BaseQRankSum=1.49;DP=246;ExcessHet=0.4139;FS=13.921;InbreedingCoeff=0.1562;MLEAC=28;MLEAF=0.824;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=1.68;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:12:36:1|1:188524881_TTCCTTCCTTCCGTCCG_T:532,36,0:188524881	2	11	4	2	.
chr3	189252091	189252092	CT	-	intronic	TPRG1	.	.	.	.	1199	321	2	0	0	2	0.00310559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250175726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	0.0007	1.296e-05	1.358e-05	2.451e-05	2.2e-06	8.3e-07	.	.	2.451e-05	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.5	3	chr3	189252090	.	ACT	A	88.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.799;DP=146;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.041;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.31;MQRankSum=-2.744;QD=8.05;ReadPosRankSum=0.389;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:99:102,0,327	18	0	1	0	.
chr3	189315299	189315299	T	C	intronic	TPRG1	.	.	.	.	895	626	0	1	0	2	0.0015949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1460670538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.614e-05	0.0002	5.154e-05	4.049e-05	8.837e-05	2.115e-05	1.531e-05	3.768e-05	2.579e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	8.837e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.47	6	chr3	189315299	.	T	C	31.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:45:1|0:189315297_T_C:45,0,282:189315297	18	0	1	0	C
chr3	195746887	195746888	TG	0	UTR3	MUC4	NM_001322468:c.*289_*288delins0;NM_138297:c.*289_*288delins0;NM_004532:c.*289_*288delins0;NM_018406:c.*289_*288delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	789.89	2	chr3	195746887	.	TG	*	789.89	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=1.38;DP=58;ExcessHet=0.0126;FS=2.203;InbreedingCoeff=0.3919;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.27;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,1:5:30:0|1:195746887_TG_*:207,166,165:195746887	10	1	3	5	.
chr3	195749297	195749297	T	0	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	44.49	13	chr3	195749297	.	T	*	44.49	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.827;DP=491;ExcessHet=11.1788;FS=1.281;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=54.45;MQRankSum=-2.294;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:383,0,401	8	0	11	0	C
chr3	195749306	195749322	TTTCCTAGGGAAAAAGG	0	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1758.59	10	chr3	195749306	.	TTTCCTAGGGAAAAAGG	*	1758.59	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.107;DP=444;ExcessHet=22.3492;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.6891;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=53.95;MQRankSum=-2.98;QD=6.35;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:269,0,514	10	0	9	0	C
chr3	195779410	195779410	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	5	164	3	1	53	58	0.015015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3370.6	189	chr3	195779410	.	A	*	3370.6	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.792;DP=3196;ExcessHet=0;FS=0.65;InbreedingCoeff=0.74;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=53.6;MQRankSum=1.33;QD=1.95;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,93:93:99:.:.:4072,288,0:.	10	6	2	1	C
chr3	195779420	195779422	CAT	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	7	164	1	0	54	55	0.00303951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	3190.95	189	chr3	195779420	.	CAT	*	3190.95	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;DP=3185;ExcessHet=0;FS=0.65;InbreedingCoeff=0.7185;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=49.83;QD=1.85;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,93:93:99:.:.:4072,288,0:.	9	6	2	2	C
chr3	195779444	195779444	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	6	161	4	0	55	59	0.0122699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	3317.78	189	chr3	195779444	.	T	*	3317.78	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=4.59;DP=2827;ExcessHet=0;FS=3.028;InbreedingCoeff=0.937;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=54.03;MQRankSum=1.77;QD=2.71;ReadPosRankSum=2.62;SOR=0.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,93:93:99:.:.:4072,288,0:.	11	6	1	1	C
chr3	195779447	195779447	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	3285.78	189	chr3	195779447	.	C	*	3285.78	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-2.025;DP=2844;ExcessHet=0;FS=1.652;InbreedingCoeff=0.937;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=54.09;MQRankSum=0.958;QD=2.68;ReadPosRankSum=1.99;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,93:93:99:.:.:4072,288,0:.	11	6	1	1	C
chr3	195779615	195779615	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	9912.43	223	chr3	195779615	.	C	*	9912.43	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=2.27;DP=3131;ExcessHet=0;FS=0.615;InbreedingCoeff=0.7287;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=56.26;MQRankSum=3.86;QD=3.83;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:5,128:133:99:1|1:195779564_T_G:5331,255,0:195779564	10	6	2	1	C
chr3	195779678	195779678	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	5878.28	124	chr3	195779678	.	A	*	5878.28	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=1.34;DP=3041;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6827;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=51.99;MQRankSum=3.07;QD=3.82;ReadPosRankSum=3.4;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:5,128:133:99:1|1:195779564_T_G:5331,255,0:195779564	8	6	1	4	C
chr3	195781628	195781628	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	69413.1	655	chr3	195781628	.	C	*	69413.1	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=1.32;DP=6779;ExcessHet=0.0128;FS=0.963;InbreedingCoeff=0.468;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=55.59;MQRankSum=1.83;QD=11.34;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,153:181:99:0|1:195781605_G_*:6161,0,328:195781605	5	5	8	1	C
chr3	195781666	195781666	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	3832.91	626	chr3	195781666	.	A	*	3832.91	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-1.147;DP=4792;ExcessHet=0.0045;FS=1.45;InbreedingCoeff=0.5048;MLEAC=11;MLEAF=0.5;MQ=53.13;MQRankSum=-8.387;QD=2.81;ReadPosRankSum=-3.179;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,153:181:99:0|1:195781605_G_*:6161,0,328:195781605	6	2	3	8	C
chr3	195782558	195782558	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	41102.2	908	chr3	195782558	.	A	*	41102.2	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=1.27;DP=8955;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7718;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=54.8;MQRankSum=-4.934;QD=12.17;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:50,99:277:99:1|0:195782507_G_C:5372,2091,8257:195782507	7	0	6	6	C
chr3	195782605	195782605	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	15317.1	821	chr3	195782605	.	A	*	15317.1	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-1.5;DP=9299;ExcessHet=0.0001;FS=0.605;InbreedingCoeff=0.4242;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=53.4;MQRankSum=-2.794;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.596;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,99:237:99:3307,296,7220	6	0	6	7	C
chr3	195783057	195783057	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	0	207	1	0	18	19	0.00240964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	859.77	493	chr3	195783057	.	T	*	859.77	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=1.43;DP=8169;ExcessHet=0.8031;FS=0.56;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=55.83;MQRankSum=-6.533;QD=0.53;ReadPosRankSum=5.71;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:365,71:437:99:.:.:842,0,13780:.	11	0	3	5	C
chr3	195787599	195787599	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	31.65	4	chr3	195787599	.	C	*	31.65	.	AC=17;AF=0.654;AN=26;DP=716;ExcessHet=0;FS=3.908;InbreedingCoeff=0.6864;MLEAC=23;MLEAF=0.885;MQ=39;QD=0.06;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,26:27:36:1|1:195787508_T_C:1125,36,0:195787508	4	8	1	6	C
chr3	195787600	195787600	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	31.65	4	chr3	195787600	.	A	*	31.65	.	AC=17;AF=0.654;AN=26;DP=716;ExcessHet=0;FS=3.908;InbreedingCoeff=0.6864;MLEAC=23;MLEAF=0.885;MQ=39;QD=0.06;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,26:27:36:1|1:195787508_T_C:1125,36,0:195787508	4	8	1	6	C
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chr3	197684004	197684004	C	T	intronic	RUBCN	.	.	.	.	36	1485	1	0	0	1	0.000336587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs542540394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	214.34	7	chr3	197684004	.	C	T	214.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.79;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:56:228,0,56	18	0	1	0	C
chr3	197696061	197696061	G	A	intronic	RUBCN	.	.	.	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	4.29e-06	4.13e-06	6.978e-06	1.688e-06	0.0001	1.26e-06	9.1e-07	4.874e-05	2.971e-05	0.0001	0	0	0	0	0	1.18e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	541.33	34	chr3	197696061	.	G	A	541.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.738;DP=536;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.4;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:555,0,388	18	0	1	0	C
chr3	197717773	197717773	C	T	intronic	RUBCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	219.7	4	chr3	197717773	.	C	T	219.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.46;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:16:233,0,16	18	0	1	0	C
chr3	197815229	197815229	T	G	intronic	LRCH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.35	2	chr3	197815229	.	T	G	128.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.67;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:140,0,26	18	0	1	0	.
chr3	197864349	197864349	T	C	intronic	LRCH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs921102352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	6.591e-05	0	0	0	0	2.944e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.5	5	chr3	197864349	.	T	C	57.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:197864325_C_A:69,0,204:197864325	15	0	1	3	C
chr3	197880166	197880166	C	T	intronic	LRCH3	.	.	.	.	982	539	0	1	0	2	0.00185185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs915579275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.55e-05	0	0	0	0	4.414e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	87.37	1	chr3	197880166	.	C	T	87.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0652;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.64;MQRankSum=0.842;QD=17.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:55:0|1:197880156_G_A:100,0,55:197880156	17	0	1	1	C
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chr3	197931880	197931880	C	T	intronic	IQCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.53	5	chr3	197931880	.	C	T	49.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0396;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.5;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:197931877_A_G:63,0,277:197931877	18	0	1	0	C
chr4	53103	53103	C	T	upstream	ZNF595	dist=182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	1.313e-05	0	1.344e-05	6.539e-05	0	0	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	147.33	25	chr4	53103	.	C	T	147.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.836;DP=599;ExcessHet=0;FS=1.734;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=-0.995;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,8:66:99:0|1:53100_C_T:161,0,2336:53100	18	0	1	0	.
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chr4	524182	524182	T	C	intronic	PIGG	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 53, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	176.49	4	chr4	524182	.	T	C	176.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.41;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:188,0,16	18	0	1	0	.
chr4	744759	744759	G	0	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	667.62	21	chr4	744759	.	G	*	667.62	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=-2.67;DP=689;ExcessHet=0.0033;FS=9.892;InbreedingCoeff=0.4464;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=57.8;MQRankSum=0.985;QD=1.51;ReadPosRankSum=-1.71;SOR=0.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,53:55:68:.:.:1244,68,0:.	8	5	1	5	.
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chr4	1230664	1230664	C	T	intronic	CTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1041900732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0027	0.0006	0.0006	0.0021	0.0019	4.809e-05	0	0.0027	0	0	0	0.0034	0.0009	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	63.62	.	chr4	1230664	.	C	T	63.62	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.108;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0414;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,101	10	0	1	8	.
chr4	1380214	1380214	G	A	exonic	UVSSA	.	nonsynonymous SNV	UVSSA:NM_001317934:exon11:c.G1736A:p.R579H,UVSSA:NM_001317935:exon11:c.G1736A:p.R579H,UVSSA:NM_020894:exon11:c.G1736A:p.R579H	UV-sensitive syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.722	0.461865422825	.	.	3.556e-05	0	0	0.0001	0	4.842e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs762685790	1.028e-05	1.163e-05	8.18e-06	1.24e-05	8.967e-05	6.17e-06	4.89e-06	2.376e-05	1.258e-05	8.967e-05	4.478e-05	0	0	0	0	8.099e-06	0	1.16e-05	4.599e-05	4.597e-05	3.853e-05	5.38e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	4.737e-05	3.052e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000003	0.62929	D	0.099386	0.999991	0.58761	D	2.98	0.85499	M	0.12	0.78645	T	-4.78	0.81985	D	0.868	0.86511	0.552	0.91264	D	0.683	0.89036	D	10	0.9649173	0.95956	D	0.461865	0.94527	D	0.722	0.90191	0.818	0.93195	0.620813946232	0.61774	0.5771072443821271	0.57639	0.122210248799	0.13767	0.688712954521	0.65521	T	0.50874	0.82589	D	0.0222467	0.54685	T	0.0308479	0.72333	D	0.953314960002899	0.63997	D	0.949405	0.80515	D	0.76000965	0.81453	0.5953921	0.76511	0.76000965	0.81455	0.5953921	0.76512	-11.282	0.81182	D	0.8628695844321808	0.92585	0.820	0.78250	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.781295	0.93525	33	0.99946730993656618	0.99913	0.96300	0.68467	D	AEFBI	0.747716	0.68968	D	0.725764836437161	0.81323	7.494904	0.631101123573498	0.77209	6.635702	0.999201348446486	0.38742	0.718356	0.82227	0	0.643519	0.57511	0	0.570548	0.19454	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.01	4.16	0.48138	6.984000	0.75959	11.632000	0.93711	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.936000	0.47498	0.0:0.1405:0.8595:0.0	15.346	0.74050	822	0.40702	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	752.33	39	chr4	1380214	.	G	A	752.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.08;DP=709;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,28:65:99:766,0,931	18	0	1	0	.
chr4	1992453	1992453	C	G	intronic	NELFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	.	.	0.000399361	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0004	7.68e-05	2	26028	rs545012823	3.883e-05	2.067e-05	1.655e-05	5.541e-05	0.0002	2.081e-05	1.621e-05	0.0001	8.359e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.021	0.49117	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999998	0.08975	N	.	.	.	0.64	0.52867	T	0.94	0.01529	N	.	.	-0.9616	0.38877	T	0.108	0.39246	T	6	0.026302338	0.00800	T	.	.	.	0.038	0.09825	0.273	0.22369	0.376216005999	0.37235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.343875	0.05124	T	-0.526223	0.19665	T	0.0296464188024052	0.01935	T	0.352565	0.07917	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.235	0.46893	B	.	.	0.277966	0.06548	3.037	0.54477147228758183	0.05146	0.01692	0.05390	N	AEFDBCI	0.053705	0.09701	N	-0.68930831586296	0.16325	0.8307315	-0.93197221863837	0.11342	0.5772146	0.99999124104836	0.74766	0.495158	0.18159	0	0.379588	0.06130	0	0.535252	0.11790	0	0.567892	0.33627	0	.	.	0.988	0.095	0.13792	-0.282000	0.08478	0.318000	0.17154	0.454000	0.21428	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.074000	0.16894	0.0:0.688:0.0:0.312	3.221	0.06318	769	0.49307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	499.33	42	chr4	1992453	.	C	G	499.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.721;DP=746;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.32;ReadPosRankSum=-0.047;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,25:79:99:513,0,1464	18	0	1	0	.
chr4	2341830	2341830	G	A	intronic	ZFYVE28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	41.04	7	chr4	2341830	.	G	A	41.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.706;DP=132;ExcessHet=0;FS=4.973;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.42;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:2341830_G_A:54,0,411:2341830	17	0	1	1	.
chr4	2341835	2341835	C	T	intronic	ZFYVE28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.73	7	chr4	2341835	.	C	T	43.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=126;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0513;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.98;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:2341830_G_A:57,0,372:2341830	18	0	1	0	C
chr4	2341840	2341840	C	G	intronic	ZFYVE28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.86	7	chr4	2341840	.	C	G	43.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=120;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:2341830_G_A:57,0,372:2341830	18	0	1	0	C
chr4	2501002	2501002	G	A	intronic	RNF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	144.61	.	chr4	2501002	.	G	A	144.61	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.241;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:154,0,176	12	0	1	6	.
chr4	2932708	2932708	C	T	exonic	MFSD10	.	synonymous SNV	MFSD10:NM_001120:exon4:c.G423A:p.A141A,MFSD10:NM_001146069:exon5:c.G423A:p.A141A,MFSD10:NM_001363679:exon5:c.G423A:p.A141A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.761e-05	0	8.726e-05	0	0	1.563e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs138530490	6.207e-06	6.156e-06	2.743e-06	9.711e-06	0.0002	2.92e-06	2.12e-06	8.5e-07	5.7e-07	0	2.312e-05	0	2.521e-05	0	0.0002	3.614e-06	1.671e-05	1.186e-05	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1435.33	41	chr4	2932708	.	C	T	1435.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=867;ExcessHet=0;FS=1.748;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.8;ReadPosRankSum=-1.342;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,52:97:99:1449,0,1082	18	0	1	0	.
chr4	3029536	3029536	C	T	intronic	GRK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268777858	5.155e-05	3.201e-05	2.352e-05	7.636e-05	0.0005	3.572e-05	3.075e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	3.091e-05	0	0	2.937e-06	0	0.0005	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	277.53	6	chr4	3029536	.	C	T	277.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.107;DP=139;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0399;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.13;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:80:291,0,80	18	0	1	0	.
chr4	3035245	3035254	AAAAAAAGAA	-	intronic	GRK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	447.32	4	chr4	3035244	.	CAAAAAAAGAA	C	447.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.598;DP=151;ExcessHet=0.119;FS=3.056;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.37;ReadPosRankSum=1;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:279,0,189	18	0	1	0	C
chr4	3438935	3438935	G	A	intronic	RGS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs868056383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.414e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0095	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	104.27	2	chr4	3438935	.	G	A	104.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.253;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.85;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:116,0,25	17	0	1	1	.
chr4	4202309	4202309	G	C	intronic	OTOP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.209e-05	9.655e-06	1.027e-05	1.384e-05	1.511e-05	6.45e-06	5.09e-06	8.1e-06	5.92e-06	0	0	0	0	0	0	1.511e-05	0	1.45e-05	1.354e-05	1.352e-05	0	2.768e-05	0.0001	2.25e-06	8.4e-07	2.303e-05	9.23e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	219.35	14	chr4	4202309	.	G	C	219.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.4;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=0.062;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:233,0,199	18	0	1	0	.
chr4	4415883	4415886	TGTC	-	intronic	NSG1	.	.	.	.	564	957	1	0	0	1	0.000522193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476265367	7.612e-05	5.407e-05	6.475e-05	8.621e-05	0.0005	5.395e-05	4.681e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	0.0004	0	8.391e-06	0.0001	4.82e-05	3.97e-05	3.945e-05	1.292e-05	6.784e-05	0.0002	1.725e-05	1.136e-05	.	.	2.435e-05	0	0	0	0.0002	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	418.42	6	chr4	4415882	.	TTGTC	T	418.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.161;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.92;ReadPosRankSum=-1.711;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:432,0,345	18	0	1	0	.
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chr4	5801966	5801966	C	T	exonic	EVC	.	nonsynonymous SNV	EVC:NM_001306090:exon16:c.C2321T:p.A774V,EVC:NM_153717:exon16:c.C2321T:p.A774V	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrodental dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2116804	Ellis-van_Creveld_syndrome|Curry-Hall_syndrome	MONDO:MONDO:0009162,MedGen:C0013903,OMIM:225500,Orphanet:289|MONDO:MONDO:0008673,MedGen:C0457013,OMIM:193530,Orphanet:952	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.0136015650185	.	.	3.317e-05	9.775e-05	0	0	0	4.518e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs767144263	4.859e-05	4.857e-05	4.902e-05	4.814e-05	5.799e-05	3.927e-05	3.606e-05	4.438e-05	4.028e-05	2.988e-05	2.237e-05	0	0	0	0	5.576e-05	3.314e-05	5.799e-05	2.628e-05	2.627e-05	5.138e-05	0	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.008	0.58626	D	0.029	0.54541	D	0.003	0.11197	B	0.005	0.11217	B	0.009359	0.30401	N	0.306691	1	0.08975	N	2.565	0.75005	M	0.24	0.59583	T	-2.58	0.55662	D	0.266	0.30118	-0.9059	0.47343	T	0.153	0.48239	T	10	0.20072776	0.36130	T	0.013602	0.33126	T	0.056	0.15993	0.253	0.19223	0.557129077062	0.55373	0.20628153067692098	0.20545	.	.	0.301299452782	0.10595	T	0.400396	0.75798	T	-0.288348	0.09803	T	-0.469822	0.25534	T	0.355865806341171	0.27248	T	0.720928	0.33404	T	0.0699885	0.15379	0.10659333	0.25648	0.0699885	0.15379	0.10659333	0.25647	-3.866	0.21794	T	0.7064917870547098	0.78616	0.120	0.24633	B	.	.	3.151586	0.42666	21.6	0.98563485498798764	0.43012	0.45072	0.27457	N	AEFDBI	0.065662	0.12820	N	-0.537968035790677	0.20862	1.102986	-0.557016751560471	0.20619	1.111761	0.579104028873806	0.21556	0.706548	0.73137	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.82	1.97	0.25278	2.118000	0.41572	1.589000	0.27519	0.599000	0.40250	0.962000	0.33725	0.886000	0.27767	0.059000	0.15899	0.1622:0.6555:0.0:0.1822	5.321	0.15186	964	0.07719	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	755.33	34	chr4	5801966	.	C	T	755.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.794;DP=921;ExcessHet=0;FS=2.159;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,33:59:99:769,0,584	18	0	1	0	.
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chr4	6832553	6832553	G	T	intronic	KIAA0232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.88	4	chr4	6832553	.	G	T	50.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57;MQRankSum=-1.221;QD=5.65;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:6832537_T_C:63,0,288:6832537	17	0	1	1	C
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chr4	6832568	6832568	C	T	intronic	KIAA0232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948509300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.692e-05	1.47e-05	1.261e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0.0009	0	9.434e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.65	5	chr4	6832568	.	C	T	56.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.11;MQRankSum=-1.068;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6832537_T_C:69,0,204:6832537	17	0	1	1	C
chr4	7631425	7631425	T	C	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	40.97	5	chr4	7631425	.	T	C	40.97	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:7631400_G_T:52,0,142:7631400	15	0	1	3	.
chr4	8226588	8226588	G	A	intronic	SH3TC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1354887410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.98	1	chr4	8226588	.	G	A	58.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.108;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1516;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,94	14	0	1	4	.
chr4	8269966	8269966	G	A	UTR5	HTRA3	NM_001297559:c.-3G>A;NM_053044:c.-3G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs756468653	7.93e-06	1.163e-05	3.748e-06	1.262e-05	9.147e-06	3.41e-06	2.47e-06	3.93e-06	2.84e-06	0	0	0	0	0	0	9.147e-06	0	0	6.675e-06	6.587e-06	1.303e-05	0	1.489e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.489e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	464.34	22	chr4	8269966	.	G	A	464.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.171;DP=361;ExcessHet=0;FS=5.521;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.86;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,18:26:99:478,0,154	18	0	1	0	.
chr4	8370786	8370786	C	T	intronic	ACOX3	.	.	.	.	410	1109	3	0	0	3	0.00135074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545152717	0.0001	6.809e-05	0.0001	0.0001	0.0007	8.262e-05	7.568e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0006	0.0007	0	0	5.82e-05	0.0001	8.869e-05	0.0001	0.0001	6.423e-05	0.0002	0.0023	7.572e-05	6.277e-05	0.0013	0.0010	2.406e-05	0	0	0.0009	0.0023	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	363.33	17	chr4	8370786	.	C	T	363.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.199;DP=305;ExcessHet=0;FS=3.757;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.12;ReadPosRankSum=-0.207;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:377,0,231	18	0	1	0	.
chr4	8453161	8453161	C	G	intronic	TRMT44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	75.05	.	chr4	8453161	.	C	G	75.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.51;DP=120;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:88:88,0,145	17	0	1	1	.
chr4	8611903	8611903	A	C	intronic	CPZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.489e-06	2.081e-06	0	4.978e-06	4.165e-05	6.6e-07	1.8e-07	1.106e-05	5.07e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.165e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1673.33	36	chr4	8611903	.	A	C	1673.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.56;DP=798;ExcessHet=0;FS=4.455;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=0.401;SOR=1.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,52:105:99:1687,0,1540	18	0	1	0	.
chr4	10566242	10566242	T	C	intronic	CLNK	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs754490416	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0084	0.0004	0.0003	0.0063	0.0056	8.228e-05	0.0003	0.0003	0	4.638e-05	0.0084	0.0004	0.0005	7.151e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	2.406e-05	0.0066	0.0003	0.0006	0	0	0.0034	0.0007	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	625.33	17	chr4	10566242	.	T	C	625.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.684;DP=479;ExcessHet=0;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.16;ReadPosRankSum=0.901;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,18:27:99:639,0,286	18	0	1	0	.
chr4	15002932	15002932	C	T	exonic	CPEB2	.	synonymous SNV	CPEB2:NM_001177381:exon1:c.C259T:p.L87L,CPEB2:NM_001177382:exon1:c.C259T:p.L87L,CPEB2:NM_001177383:exon1:c.C259T:p.L87L,CPEB2:NM_001177384:exon1:c.C259T:p.L87L,CPEB2:NM_182485:exon1:c.C259T:p.L87L,CPEB2:NM_182646:exon1:c.C259T:p.L87L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391997444	1.757e-05	1.642e-05	1.302e-05	2.224e-05	0.0013	1.189e-05	9.99e-06	0.0006	0.0004	6.729e-05	6.878e-05	0	2.814e-05	0	0.0013	9.308e-06	3.512e-05	0	1.325e-05	1.315e-05	2.593e-05	0	1.479e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001050	0.000000	0.000000	0.005263	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	679.33	33	chr4	15002932	.	C	T	679.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.159;DP=723;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-0.983;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,28:62:99:693,0,1019	18	0	1	0	.
chr4	17642169	17642169	G	C	exonic	FAM184B	.	synonymous SNV	FAM184B:NM_015688:exon13:c.C2406G:p.G802G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397466083	7.608e-05	7.73e-05	7.725e-05	7.487e-05	6.521e-05	6.405e-05	5.926e-05	1.507e-05	1.266e-05	6.521e-05	0	0	0	0.0020	0	2.228e-05	0.0001	0	9.855e-05	9.849e-05	6.423e-05	0.0001	8.82e-05	6.006e-05	4.879e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0.0008	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.33	34	chr4	17642169	.	G	C	127.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.08;DP=467;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:141,0,272	18	0	1	0	.
chr4	17660112	17660112	C	T	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1623.33	33	chr4	17660112	.	C	T	1623.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.462;DP=758;ExcessHet=0;FS=8.301;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=0.32;SOR=1.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,64:138:99:1637,0,1979	18	0	1	0	C
chr4	17693521	17693521	C	T	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs148267080	9.734e-06	5.72e-06	1.026e-05	9.259e-06	0.0003	3.5e-06	2.3e-06	8.806e-05	5.239e-05	0.0003	0	0	0	0	0	2.476e-06	3.139e-05	0	1.971e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.344e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	545.33	35	chr4	17693521	.	C	T	545.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.825;DP=590;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.8;ReadPosRankSum=-0.171;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,21:29:99:559,0,195	18	0	1	0	C
chr4	17727697	17727697	T	C	intronic	FAM184B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001571198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.85	.	chr4	17727697	.	T	C	32.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	C
chr4	21304073	21304073	G	0	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	131.49	3	chr4	21304073	.	G	*	131.49	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;DP=168;ExcessHet=0.1194;FS=4.649;InbreedingCoeff=0.2502;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;QD=2.09;SOR=2.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:82:.:.:82,0,139:.	8	3	7	1	.
chr4	21304087	21304087	C	0	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	61.52	3	chr4	21304087	.	C	*	61.52	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=158;ExcessHet=0.4264;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0447;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:21304067_GAC_*:146,0,133:21304067	5	4	6	4	C
chr4	23924807	23924807	G	A	intronic	PPARGC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.78	1	chr4	23924807	.	G	A	31.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
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chr4	37438621	37438621	C	T	intronic	NWD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs560087716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0036	0.0007	0.0006	0.0028	0.0026	0.0005	0	0.0036	0	0	0	0.0068	0.0005	0.0033	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.97	3	chr4	37438621	.	C	T	39.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0629;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=-1.025;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:53:53,0,252	18	0	1	0	.
chr4	37669378	37669378	C	A	intronic	RELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs544823346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0104	0.0006	0.0006	0.0080	0.0072	5.008e-05	0	6.641e-05	0.0113	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	86.44	.	chr4	37669378	.	C	A	86.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.006;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,131	15	0	1	3	.
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chr4	40070484	40070484	T	A	intronic	N4BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs755540758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0007	0.0004	0.0019	0.0004	0.0004	0.0010	0.0007	7.241e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0008	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.48	1	chr4	40070484	.	T	A	64.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	16	0	1	2	.
chr4	41674653	41674653	T	C	intronic	LIMCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.66	.	chr4	41674653	.	T	C	39.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:1|0:41674648_CTGAA_C:34,0,120:41674648	1	0	1	17	.
chr4	44683439	44683439	T	A	intronic	GUF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.701e-06	6.274e-06	0	1.828e-05	0.0001	3.27e-06	1.53e-06	4.131e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	118.51	3	chr4	44683439	.	T	A	118.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.655;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:132,0,132	18	0	1	0	.
chr4	46993053	46993053	A	G	intronic	GABRA4	.	.	.	.	460	1060	2	0	0	2	0.000942507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928285271	0.0001	0.0001	6.413e-05	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0009	0.0008	0	6.489e-05	0	0	0	0	5.908e-05	8.38e-05	0.0011	2.643e-05	2.635e-05	0	5.413e-05	0.0004	8.18e-06	5.16e-06	7.444e-05	3.086e-05	0	0	6.577e-05	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	312.48	4	chr4	46993053	.	A	G	312.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.403;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0341;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.04;ReadPosRankSum=-0.395;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,11:13:13:326,0,13	18	0	1	0	.
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	983.63	69	chr4	47031755	.	G	*	983.63	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-1.994;DP=1595;ExcessHet=4.2649;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=-0.855;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,17:51:99:1|0:47031753_TCG_T:2457,1090,994:47031753	2	5	12	0	.
chr4	48025012	48025012	A	G	intronic	NIPAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.535e-07	2.055e-06	0	1.506e-06	1.264e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.264e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	588.33	34	chr4	48025012	.	A	G	588.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.49;DP=668;ExcessHet=0;FS=1.37;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.709;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,20:45:99:602,0,722	18	0	1	0	.
chr4	49059265	49059265	G	A	intronic	CWH43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	73.17	.	chr4	49059265	.	G	A	73.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	3	0	1	15	.
chr4	53247675	53247675	A	C	intronic	SCFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436456697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.34	2	chr4	53247675	.	A	C	65.34	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=0.524;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53247675_A_C:75,0,100:53247675	13	0	1	5	.
chr4	54679784	54679784	G	T	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.79	.	chr4	54679784	.	G	T	35.79	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.04;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:30:35,0,30	3	0	1	15	.
chr4	55604535	55604536	TT	-	intronic	NMU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1491041097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0001	0.0009	0.0006	0.0025	0.0037	0.0004	0.0005	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	133.46	.	chr4	55604534	.	CTT	C	133.46	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=30;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.138;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,120	10	0	1	8	.
chr4	56583138	56583138	G	T	intronic	THEGL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.73	4	chr4	56583138	.	G	T	64.73	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56583124_A_G:75,0,76:56583124	14	0	1	4	.
chr4	64314593	64314604	GTGTGTGTGTGT	0	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2369.9	18	chr4	64314593	.	GTGTGTGTGTGT	*	2369.9	.	AC=21;AF=0.7;AN=30;DP=338;ExcessHet=0.1524;FS=7.157;InbreedingCoeff=0.3403;MLEAC=25;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=13.02;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:13:27:.:.:267,27,0:.	1	7	7	4	.
chr4	67668488	67668488	-	A	intronic	UBA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.558e-07	6.847e-07	1.514e-06	0	1.001e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.001e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	531.29	34	chr4	67668488	.	T	TA	531.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=691;ExcessHet=0;FS=2.701;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=-0.31;SOR=1.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,19:55:99:545,0,1168	18	0	1	0	.
chr4	69290744	69290744	C	T	exonic	UGT2B28	.	synonymous SNV	UGT2B28:NM_053039:exon5:c.C1243T:p.L415L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.728e-05	0	0	0.0001	0	1.541e-05	0	0	0.0001153	3	26028	rs553421708	7.749e-06	8.309e-06	8.403e-06	7.087e-06	3.307e-05	4.16e-06	3.04e-06	3.16e-06	2.28e-06	3.307e-05	0	0	0	0	0	7.342e-06	1.711e-05	1.246e-05	2.856e-05	2.758e-05	4.154e-05	1.474e-05	6.083e-05	9.67e-06	5.5e-06	2.019e-05	1.156e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.083e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3779.81	34	chr4	69290744	.	C	T	3779.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=811;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=50.85;QD=30.98;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,122:122:99:3807,366,0	18	1	0	0	.
chr4	70162303	70162303	T	C	intronic	PRR27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387006055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.13	.	chr4	70162303	.	T	C	32.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,115	3	0	1	15	.
chr4	72147958	72147958	A	T	UTR3	NPFFR2	NM_004885:c.*146A>T;NM_053036:c.*146A>T;NM_001144756:c.*146A>T	.	.	.	611	906	4	1	0	6	0.00330033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs554381706	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0037	0.0004	0.0004	0.0017	0.0012	0	0.0017	0.0022	0	0.0002	0.0037	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	4.808e-05	0	0.0008	0.0009	0	0	0.0170	0.0003	0.0043	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.69	3	chr4	72147958	.	A	T	298.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.285;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0489;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.543;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:312,0,200	18	0	1	0	.
chr4	72392394	72392394	C	T	intronic	ADAMTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000780092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.1	.	chr4	72392394	.	C	T	35.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr4	73620366	73620366	C	A	UTR5	RASSF6	NM_001270391:c.-8571G>T;NM_177532:c.-8571G>T	.	.	.	426	1095	0	1	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1467311303	1.472e-05	1.984e-05	1.016e-05	1.942e-05	2.737e-05	9.62e-06	7.82e-06	9.73e-06	7.95e-06	0	0	0	0	0	0	1.597e-05	1.773e-05	2.737e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	235.33	34	chr4	73620366	.	C	A	235.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.002;DP=737;ExcessHet=0;FS=3.654;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=-2.505;SOR=1.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:249,0,590	18	0	1	0	.
chr4	75726937	75726937	C	A	intronic	USO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.18	.	chr4	75726937	.	C	A	33.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr4	76741720	76741720	C	T	exonic	SHROOM3	.	nonsynonymous SNV	SHROOM3:NM_020859:exon5:c.C3547T:p.R1183W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00745707599219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.13e-07	4.788e-06	1.408e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.718e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.41096	D	0.022	0.57587	D	0.072	0.23997	B	0.008	0.13708	B	0.403603	0.04549	N	1.415430	1	0.08975	N	2.67	0.78151	M	1.89	0.23688	T	-0.99	0.26200	N	0.248	0.28028	-0.9701	0.37179	T	0.059	0.24575	T	10	0.07696858	0.12089	T	0.007457	0.19792	T	0.056	0.15993	0.27	0.21893	0.273495378476	0.26946	0.25086407044291753	0.25000	0.329912800313	0.35087	0.619096755981	0.55602	T	0.081955	0.36717	T	-0.211767	0.19130	T	-0.541965	0.18105	T	0.153738304972649	0.17398	T	0.877212	0.59013	D	0.0433919	0.06755	0.039589424	0.04085	0.0433919	0.06755	0.039589424	0.04085	-4.634	0.32596	T	.	.	0.086	0.16319	B	.;.	.;.	2.239808	0.28600	17.85	0.99691066890488922	0.79909	0.04841	0.10572	N	AEFDBI	0.113766	0.22434	N	-0.990161426795719	0.08813	0.4146716	-1.14283472580968	0.06897	0.3335945	0.999999002071498	0.74766	0.700653	0.57754	0	0.610034	0.51514	0	0.717052	0.78885	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.34	-5.08	0.02708	-0.776000	0.04780	-0.678000	0.07901	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.008000	0.08271	0.5079:0.1936:0.172:0.1266	3.398	0.06890	591	0.68823	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1189.33	38	chr4	76741720	.	C	T	1189.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.61;DP=803;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-1.628;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,43:88:99:1203,0,1059	18	0	1	0	.
chr4	78181050	78181050	G	C	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.106e-06	2.056e-06	0	4.219e-06	5.063e-05	5.6e-07	1.6e-07	8.39e-06	3.14e-06	0	0	0	5.063e-05	0	0	0	0	1.17e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	368.33	36	chr4	78181050	.	G	C	368.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.664;DP=679;ExcessHet=0;FS=1.139;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,16:52:99:382,0,980	18	0	1	0	.
chr4	80274953	80274953	C	T	exonic	FGF5	.	stopgain	FGF5:NM_004464:exon2:c.C400T:p.R134X	Trichomegaly, Autosomal recessive	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.305e-05	9.699e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs201539600	5.045e-05	5.131e-05	4.403e-05	5.693e-05	0.0009	4.101e-05	3.772e-05	0.0003	0.0002	0	0.0001	0	5.123e-05	0	0.0009	4.445e-05	3.344e-05	0.0001	4.607e-05	5.909e-05	5.149e-05	4.039e-05	0.0002	2.112e-05	1.529e-05	1.918e-05	1.032e-05	7.235e-05	0	6.554e-05	0.0003	0.0002	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000002	0.62929	D	0.058700	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.932	0.93723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.460244	0.92936	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	9.987951	0.99488	44	0.99769439094524903	0.85750	0.92356	0.55522	D	AEFDBI	0.115712	0.22740	N	0.911684965634348	0.92320	11.35653	0.79994817156133	0.89790	10.12222	0.999999999381138	0.74766	0.648238	0.45900	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	5.483000	0.66561	4.880000	0.45656	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	19.715	0.96105	791	0.46100	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3197.33	34	chr4	80274953	.	C	T	3197.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=890;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.62;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,138:250:99:3211,0,2286	18	0	1	0	.
chr4	83558214	83558214	A	C	intronic	GPAT3	.	.	.	.	1280	236	2	1	3	7	0.00840336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs879281640	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	6.677e-05	0.0002	0.0002	7.386e-05	6.088e-05	0.0001	8.728e-05	0.0002	0	6.865e-05	0	0.0002	0.0001	0	7.599e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	84.15	4	chr4	83558214	.	A	C	84.15	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1255;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.83;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:83558211_CT_C:89,0,75:83558211	7	0	1	11	.
chr4	84643236	84643236	C	T	intronic	CDS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989946575	1.897e-06	1.382e-06	3.816e-06	0	2.697e-05	3.2e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	2.697e-05	0	0	0	2.211e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	210.35	7	chr4	84643236	.	C	T	210.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.87;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.356;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:224,0,265	18	0	1	0	.
chr4	84890876	84890876	G	A	intronic	WDFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.4	.	chr4	84890876	.	G	A	31.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr4	85972140	85972140	C	T	exonic	ARHGAP24	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP24:NM_001346093:exon3:c.C125T:p.A42V,ARHGAP24:NM_031305:exon3:c.C425T:p.A142V,ARHGAP24:NM_001042669:exon4:c.C419T:p.A140V,ARHGAP24:NM_001287805:exon4:c.C449T:p.A150V,ARHGAP24:NM_001025616:exon6:c.C704T:p.A235V	.	411	1109	1	1	0	3	0.00135074	.	.	.	3282742	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.190	0.0203155919161	.	.	7.43e-05	0	0	0	0	3.003e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs760970265	4.242e-05	4.241e-05	2.859e-05	5.638e-05	0.0006	3.377e-05	3.065e-05	0.0005	0.0004	2.987e-05	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	4.497e-06	6.623e-05	0.0006	5.933e-05	5.916e-05	7.726e-05	4.052e-05	0.0005	3.086e-05	2.217e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.002	0.78490	D	0.008	0.72224	D	0.907	0.59675	P	0.665	0.61001	P	0.000060	0.53742	D	0.169713	1	0.81001	D	1.315	0.32790	L	0.95	0.43279	T	-3.2	0.66206	D	0.697	0.70175	-0.8404	0.52620	T	0.203	0.56073	T	10	0.35636705	0.52377	T	0.020316	0.42890	T	0.190	0.46781	0.57	0.69299	0.660676212287	0.65783	0.35592191526004957	0.35506	0.381722051695	0.39521	0.743844091892	0.73539	T	0.164641	0.51018	T	-0.165473	0.25922	T	-0.126035	0.61303	T	0.392708957195282	0.28667	T	0.988564	0.96090	D	0.436703	0.63189	0.4725988	0.69426	0.436703	0.63189	0.4725988	0.69427	-12.443	0.86942	D	.	.	0.548	0.67564	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.256745	0.64661	24.7	0.99797405919036553	0.88283	0.98589	0.84429	D	AEFBI	0.908430	0.86373	D	0.608431182495738	0.73706	6.010331	0.643035414532747	0.78095	6.807407	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	7.772000	0.84213	4.748000	0.44643	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.955000	0.50612	0.0:1.0:0.0:0.0	19.351	0.94373	445	0.79730	Rho GTPase-activating protein domain|Rho GTPase-activating protein domain|Rho GTPase-activating protein domain;.;.;Rho GTPase-activating protein domain|Rho GTPase-activating protein domain|Rho GTPase-activating protein domain;Rho GTPase-activating protein domain|Rho GTPase-activating protein domain|Rho GTPase-activating protein domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	989.33	33	chr4	85972140	.	C	T	989.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.691;DP=701;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.026;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,42:77:99:1003,0,861	18	0	1	0	.
chr4	86076054	86076054	G	T	intronic	MAPK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	36.74	4	chr4	86076054	.	G	T	36.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.126;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,75	17	0	1	1	.
chr4	87504583	87504583	T	A	intronic	SPARCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr4	87504583	.	T	A	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr4	87610547	87610547	T	C	intronic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.78	.	chr4	87610547	.	T	C	61.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,73	8	0	1	10	.
chr4	87615740	87615740	C	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	108.23	38	chr4	87615740	.	C	*	108.23	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=820;ExcessHet=0.0541;FS=13.908;InbreedingCoeff=0.406;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=58.19;QD=0.43;SOR=1.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15:15:97:1|1:87615730_ATAG_A:1401,97,0:87615730	7	7	5	0	C
chr4	87615746	87615746	C	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	138.23	38	chr4	87615746	.	C	*	138.23	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=817;ExcessHet=0.0541;FS=12.871;InbreedingCoeff=0.406;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=57.5;QD=0.56;SOR=1.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15:15:97:1|1:87615730_ATAG_A:1401,97,0:87615730	7	7	5	0	C
chr4	88094503	88094503	T	A	intronic	ABCG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1057201130	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	3.665e-05	2.346e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0001	7.642e-05	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0001	0.0002	6.507e-05	5.319e-05	0.0001	8.877e-05	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	908.33	33	chr4	88094503	.	T	A	908.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=697;ExcessHet=0;FS=2.033;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.811;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,36:70:99:922,0,833	18	0	1	0	.
chr4	91142771	91142771	T	C	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.45	.	chr4	91142771	.	T	C	32.45	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,110	3	0	1	15	.
chr4	92305759	92305759	T	C	intronic	GRID2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475874758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	101.47	.	chr4	92305759	.	T	C	101.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.37;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:38:113,0,38	16	0	1	2	.
chr4	92675847	92675847	C	T	intronic	GRID2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1051685194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	2.407e-05	0	0.0005	0.0009	0.0002	0	0.0034	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	114.83	5	chr4	92675847	.	C	T	114.83	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3127;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.4;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	11	1	1	6	C
chr4	94949479	94949479	G	A	intronic	BMPR1B	.	.	.	Acromesomelic dysplasia, Demirhan type, Autosomal recessive;Brachydactyly, type A1, D, Autosomal dominant;Brachydactyly, type A2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.05	2	chr4	94949479	.	G	A	60.05	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=39.44;MQRankSum=-1.18;QD=8.58;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:94949479_G_A:69,0,204:94949479	11	0	1	7	.
chr4	95486487	95486487	C	G	intronic	UNC5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.42	.	chr4	95486487	.	C	G	30.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	13	.
chr4	99282505	99282505	C	T	exonic	ADH1A	.	synonymous SNV	ADH1A:NM_000667:exon6:c.G669A:p.V223V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.236e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs56191095	6.635e-05	6.635e-05	4.492e-05	8.8e-05	0.0005	5.561e-05	5.152e-05	0.0004	0.0003	5.974e-05	0	0	0	0	0.0005	3.957e-05	6.623e-05	0.0005	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	2772.33	33	chr4	99282505	.	C	T	2772.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.768;DP=839;ExcessHet=0;FS=1.12;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.99;MQRankSum=-0.914;QD=13.72;ReadPosRankSum=-0.775;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,109:202:99:2786,0,2449	18	0	1	0	.
chr4	100189895	100189895	C	T	exonic	DDIT4L	.	nonsynonymous SNV	DDIT4L:NM_145244:exon2:c.G89A:p.S30N	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00233408938224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.539	0.06935	T	0.476	0.12037	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.015925	0.28113	N	0.378995	0.973828	0.25525	N	-1.355	0.00654	N	0.96	0.42888	T	-0.58	0.17417	N	0.079	0.05414	-1.0411	0.16981	T	0.032	0.13811	T	10	0.06280911	0.08088	T	0.002334	0.04507	T	0.056	0.15993	0.379	0.39482	0.259272394797	0.25527	0.12480316716165732	0.12406	0.0271791063544	0.02775	0.383204579353	0.22710	T	0.007647	0.07043	T	-0.356961	0.04305	T	-0.750526	0.03465	T	0.197885617613792	0.20298	T	0.569643	0.20265	T	0.043557044	0.06808	0.047739666	0.06941	0.043557044	0.06808	0.047739666	0.06940	-4.093	0.25187	T	.	.	0.062	0.01512	B	.;.;.	.;.;.	1.655822	0.21119	15.06	0.82727913258902963	0.14343	0.13390	0.17829	N	AEFDBCI	0.046201	0.07644	N	-0.663555998014116	0.17066	0.8750554	-0.481866937319825	0.22652	1.23149	0.999609441028911	0.40866	0.652421	0.48094	0	0.563428	0.19063	0	0.64067	0.45733	0	0.618803	0.45993	0	.	.	4.41	1.34	0.21018	0.110000	0.15273	0.612000	0.20040	0.599000	0.40250	0.990000	0.36992	0.224000	0.23735	0.873000	0.41610	0.0:0.38:0.3472:0.2728	3.971	0.08945	862	0.33134	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1192.33	33	chr4	100189895	.	C	T	1192.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.63;DP=711;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-0.268;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,54:94:99:1206,0,918	18	0	1	0	.
chr4	102647562	102647563	AC	-	intronic	MANBA	.	.	.	Mannosidosis, beta, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1472895765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.304e-05	7.89e-05	3.874e-05	2.706e-05	0.0002	1.266e-05	8.02e-06	1.175e-05	6.26e-06	2.429e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.427e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	64.56	.	chr4	102647561	.	TAC	T	64.56	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,134	1	0	1	17	.
chr4	102897991	102897991	T	C	intronic	SLC9B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439581272	6.857e-05	4.612e-05	3.73e-05	9.24e-05	0.0003	4.272e-05	3.509e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	7.272e-06	8.506e-05	0.0003	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.977e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	450.83	35	chr4	102897991	.	T	C	450.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.294;DP=503;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:259,0,157	17	0	2	0	.
chr4	104491304	104491304	-	GCTGCCGCC	exonic	CXXC4	.	nonframeshift insertion	CXXC4:NM_025212:exon2:c.498_499insGGCGGCAGC:p.S166_R167insGGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.989e-07	6.841e-07	0	1.406e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.702e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	541.29	42	chr4	104491304	.	T	TGCTGCCGCC	541.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.633;DP=718;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.67;ReadPosRankSum=0.764;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:555,0,476	18	0	1	0	.
chr4	105636550	105636550	A	-	intronic	ARHGEF38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319967375	6.986e-05	8.957e-05	6.838e-05	7.14e-05	0.0001	1.156e-05	4.32e-06	1.782e-05	7.29e-06	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.248e-05	0.0001	0.0001	4.818e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	491.29	36	chr4	105636549	.	CA	C	491.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=658;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=-0.052;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:505,0,503	18	0	1	0	.
chr4	105958365	105958365	A	T	intronic	NPNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561185605	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	7.413e-05	0	0	0	0	0.0002	8.721e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.811e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	262.36	8	chr4	105958365	.	A	T	262.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.37;DP=286;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=-1.155;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:276,0,193	18	0	1	0	.
chr4	108756801	108756801	G	-	intronic	ETNPPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.02	4	chr4	108756800	.	TG	T	44.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=68;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	17	0	1	1	.
chr4	108813788	108813788	T	G	UTR3	COL25A1	NM_198721:c.*139A>C	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	491	1030	0	1	0	2	0.000969932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532937980	0.0001	9.702e-05	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	9.803e-05	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	0.0006	7.883e-05	7.879e-05	8.991e-05	6.723e-05	0.0002	4.495e-05	3.511e-05	6.803e-05	5.087e-05	2.412e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	327.33	25	chr4	108813788	.	T	G	327.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.58;DP=547;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:341,0,416	18	0	1	0	.
chr4	108869222	108869222	A	0	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	622	204	5	1	690	697	0.0168675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	277.22	9	chr4	108869222	.	A	*	277.22	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;DP=221;ExcessHet=0.0637;FS=4.051;InbreedingCoeff=0.3198;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;QD=1.86;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,7:8:9:.:.:205,0,9:.	5	7	7	0	C
chr4	109566974	109566974	G	T	intronic	MCUB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr4	109566974	.	G	T	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,105	6	0	1	12	.
chr4	110491003	110491003	C	T	intronic	ENPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.463e-06	0	0	0	0	1.516e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs765685097	1.18e-05	1.437e-05	1.519e-05	8.374e-06	3.115e-05	7.19e-06	5.88e-06	3.84e-06	2.78e-06	3.115e-05	2.512e-05	0	2.545e-05	1.886e-05	0	8.152e-06	6.733e-05	0	4.604e-05	4.599e-05	3.858e-05	5.386e-05	0.0001	2.111e-05	1.528e-05	2.264e-05	1.032e-05	7.245e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	487.33	28	chr4	110491003	.	C	T	487.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.131;DP=615;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=-0.64;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:501,0,530	18	0	1	0	.
chr4	112645481	112645481	G	A	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs555016176	9.874e-05	4.771e-05	6.879e-05	0.0001	0.0005	7.096e-05	6.07e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0005	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	833.33	34	chr4	112645481	.	G	A	833.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.217;DP=687;ExcessHet=0;FS=2.188;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.349;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,33:63:99:847,0,801	18	0	1	0	.
chr4	113465388	113465388	A	G	intronic	CAMK2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.34	15	chr4	113465388	.	A	G	193.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.72;DP=327;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:207,0,277	18	0	1	0	.
chr4	118989731	118989731	A	G	intronic	SYNPO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr4	118989731	.	A	G	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr4	120768999	120768999	G	A	intronic	PRDM5	.	.	.	Brittle cornea syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr4	120768999	.	G	A	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	16	.
chr4	122247638	122247638	G	T	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr4	122247638	.	G	T	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr4	122317355	122317355	C	A	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs567178556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.264e-05	9.879e-05	6.465e-05	0.0001	0.0006	5.565e-05	4.394e-05	0.0002	9.104e-05	2.423e-05	0	0.0001	0	0	9.787e-05	0	7.376e-05	0.0010	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	134.62	.	chr4	122317355	.	C	A	134.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.135;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1216;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.83;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:142,0,67	9	0	1	9	C
chr4	128970495	128970495	A	C	intronic	SCLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056975338	4.536e-06	5.548e-06	3.726e-06	5.304e-06	0.0004	1.33e-06	9.7e-07	6.961e-05	2.907e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.269e-06	4.124e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	225.34	32	chr4	128970495	.	A	C	225.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.278;DP=584;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:239,0,247	18	0	1	0	.
chr4	139523362	139523362	T	C	exonic	SETD7	.	synonymous SNV	SETD7:NM_001306199:exon5:c.A636G:p.E212E,SETD7:NM_030648:exon5:c.A636G:p.E212E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.858e-07	1.368e-06	0	1.378e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	862.33	35	chr4	139523362	.	T	C	862.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.132;DP=698;ExcessHet=0;FS=2.948;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,38:78:99:876,0,1023	18	0	1	0	.
chr4	139666116	139666121	GCGTGT	0	intronic	MGST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	21317.1	98	chr4	139666116	.	GCGTGT	*	21317.1	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.323;DP=1562;ExcessHet=2.2341;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=-0.601;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,82:82:99:.:.:3560,249,0:.	16	1	2	0	.
chr4	145150789	145150789	G	A	intronic	OTUD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.67e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs763609320	4.12e-06	4.105e-06	0	8.279e-06	6.972e-05	1.48e-06	9.7e-07	3e-05	2.041e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.972e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1383.33	39	chr4	145150789	.	G	A	1383.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.626;DP=758;ExcessHet=0;FS=2.378;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,57:118:99:1397,0,1517	18	0	1	0	.
chr4	146294205	146294205	T	C	intronic	SLC10A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	377.35	10	chr4	146294205	.	T	C	377.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.747;DP=309;ExcessHet=0;FS=2.817;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.15;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.153	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:391,0,215	18	0	1	0	.
chr4	146909462	146909462	T	A	intronic	TTC29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs538707199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0028	0.0005	0.0004	0.0021	0.0019	0.0006	0	0.0028	0	0.0012	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	77.96	1	chr4	146909462	.	T	A	77.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.96;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1375;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:89:89,0,105	18	0	1	0	.
chr4	150220593	150220593	G	A	intronic	DCLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027524377	4.669e-05	2.817e-05	4.699e-05	4.642e-05	0.0002	3.345e-05	2.914e-05	0.0001	8.936e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.86e-05	2.99e-05	1.845e-05	5.257e-05	5.254e-05	6.424e-05	4.035e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	3.249e-05	1.914e-05	9.65e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	701.33	33	chr4	150220593	.	G	A	701.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.12;DP=670;ExcessHet=0;FS=3.975;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=-0.391;SOR=1.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:715,0,469	18	0	1	0	.
chr4	150767757	150767757	A	-	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318586546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	0.0025	0.0020	0.0002	0	0.0004	0.0003	0.0005	0.0008	0	8.698e-05	0.0006	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	1038.22	2	chr4	150767756	.	CA	C	1038.22	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.11;DP=52;ExcessHet=0.0096;FS=0;InbreedingCoeff=0.4024;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.53;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,4:5:26:.:.:111,40,26:.	10	0	1	8	.
chr4	151758948	151758948	-	ATGTATTATATTTGTCACC	intronic	GATB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	0.0012	0.0004	0.0099	0.0010	0	0.0002	0	0.0001	0.0001153	3	26028	rs572649673	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0059	0.0003	0.0003	0.0053	0.0050	0.0002	0.0059	0.0023	0.0020	0	0	5.138e-05	0.0005	5.259e-05	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0048	0.0007	0.0006	0.0040	0.0036	0.0004	0	0.0048	0.0023	0.0031	0	0	5.88e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.29	18	chr4	151758948	.	G	GATGTATTATATTTGTCACC	233.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=535;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.6;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:247,0,571	18	0	1	0	.
chr4	153473982	153473982	A	G	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	428	1086	5	0	3	8	0.00229674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.663e-06	5.07e-06	1.403e-05	0	4.11e-05	1.56e-06	1.05e-06	6.81e-06	2.55e-06	0	0	0	0	0	0	2.547e-06	3.246e-05	4.11e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	545.33	35	chr4	153473982	.	A	G	545.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.962;DP=635;ExcessHet=0;FS=4.247;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.128;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,21:36:99:559,0,444	18	0	1	0	.
chr4	153540828	153540828	G	A	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191503194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.81	.	chr4	153540828	.	G	A	30.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	11	C
chr4	163523558	163523558	C	A	downstream	MARCHF1	dist=740	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.28	.	chr4	163523558	.	C	A	33.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr4	166104367	166104367	T	A	UTR3	TLL1	NM_012464:c.*3491T>A	.	.	Atrial septal defect 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.3	.	chr4	166104367	.	T	A	33.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr4	168178084	168178084	G	A	intronic	ANXA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1055516145	2.496e-05	2.325e-05	2.317e-05	2.67e-05	0.0001	1.688e-05	1.418e-05	5.134e-05	3.611e-05	0	3.231e-05	0	0	2.227e-05	0	2.15e-05	0	0.0001	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	6.549e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	314.33	21	chr4	168178084	.	G	A	314.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.92;DP=321;ExcessHet=0;FS=3.59;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.65;ReadPosRankSum=-0.36;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:328,0,199	18	0	1	0	.
chr4	168420463	168420473	TACACACACAC	0	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1727.75	9	chr4	168420463	.	TACACACACAC	*	1727.75	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6577;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60;QD=11.67;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:8:66:1|0:168420457_TACACATACACACACACACAC_T:336,84,66:168420457	7	6	5	1	.
chr4	168578417	168578417	A	G	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022044486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.695e-05	4.834e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.27	.	chr4	168578417	.	A	G	30.27	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr4	169663316	169663317	TG	0	intronic	CLCN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	378.97	4	chr4	169663316	.	TG	*	378.97	.	AC=24;AF=0.8;AN=30;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=28;MLEAF=0.933;MQ=60;QD=4.74;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	1	10	4	4	.
chr4	172807004	172807004	C	G	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr4	172807004	.	C	G	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr4	176683966	176683966	C	T	exonic	VEGFC	.	nonsynonymous SNV	VEGFC:NM_005429:exon7:c.G1220A:p.R407H	Lymphedema, hereditary, ID, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.00864073040337	.	.	4.141e-05	0.0001	0	0.0001	0	1.499e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs776421656	4.378e-05	4.378e-05	4.084e-05	4.675e-05	0.0002	3.509e-05	3.193e-05	7.123e-05	5.481e-05	0.0001	0	0	5.039e-05	0	0.0002	3.867e-05	3.312e-05	0.0001	4.599e-05	4.596e-05	2.569e-05	6.725e-05	7.238e-05	2.109e-05	1.527e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	0.114	0.36765	T	0.877	0.48223	P	0.139	0.33484	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.125	0.59049	M	.	.	.	.	.	.	0.327	0.36779	-0.7765	0.56498	T	0.156	0.48841	T	9	0.3295274	0.50204	T	0.008641	0.22829	T	.	.	.	.	0.332902724076	0.32905	0.550696865296671	0.54995	.	.	0.599817633629	0.52878	T	0.354833	0.72193	T	-0.128771	0.31694	T	-0.186078	0.55957	T	0.349131281526967	0.26985	T	0.913009	0.68959	D	0.36047047	0.57871	0.2196709	0.46714	0.36047047	0.57872	0.2196709	0.46713	-6.843	0.52878	T	.	.	0.114	0.22753	B	.	.	3.634251	0.51500	23.1	0.99859539471104919	0.93820	0.88286	0.48145	D	AEFBCI	0.627449	0.60990	D	0.342994399856481	0.58371	4.008866	0.416882294863327	0.62617	4.480065	0.999999903235599	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	5.343000	0.65746	3.328000	0.37603	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.897000	0.43391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.922	0.97094	939	0.14249	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1234.33	33	chr4	176683966	.	C	T	1234.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=742;ExcessHet=0;FS=10.451;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=-0.285;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,52:114:99:1248,0,1474	18	0	1	0	.
chr4	177442388	177442388	A	G	UTR5	AGA	NM_000027:c.-13T>C;NM_001171988:c.-13T>C	.	.	Aspartylglucosaminuria, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	7.509e-05	0	0	0	0	6.087e-05	0	0.0003	6.47e-05	10	154602	rs147575264	6.294e-05	6.293e-05	4.765e-05	7.839e-05	0.0005	5.228e-05	4.846e-05	0.0004	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0.0002	2.698e-05	0.0002	0.0005	8.541e-05	8.531e-05	3.857e-05	0.0001	0.0004	4.957e-05	3.962e-05	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0068	7.354e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	831.33	46	chr4	177442388	.	A	G	831.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=735;ExcessHet=0;FS=2.021;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=0.012;SOR=1.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,34:69:99:845,0,852	18	0	1	0	.
chr4	185223636	185223636	C	T	intronic	SNX25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	69.05	.	chr4	185223636	.	C	T	69.05	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.036;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:76:0|1:185223636_C_T:77,0,76:185223636	11	0	1	7	.
chr4	185356856	185356856	A	G	intronic	SNX25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	74.5	.	chr4	185356856	.	A	G	74.5	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	4	0	1	14	C
chr4	185590020	185590020	A	T	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs537582677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	2.405e-05	0.0011	0.0008	0	0	0	0	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	216.89	4	chr4	185590020	.	A	T	216.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.02;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0513;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.07;ReadPosRankSum=-0.078;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:230,0,167	17	0	1	1	.
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chr4	190068429	190068429	C	A	downstream	DBET	dist=565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.798e-05	9.541e-05	1.676e-05	1.902e-05	0.0001	7.47e-06	5.8e-06	5.927e-05	4.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.781e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0.0002	0.0036	3.574e-05	2.166e-05	0.0012	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	119.89	.	chr4	190068429	.	C	A	119.89	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.51;DP=73;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=40.21;MQRankSum=1.38;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,3:15:62:.:.:62,0,365:.	14	0	1	4	.
chr5	200031	200031	C	-	UTR3	CCDC127	NM_145265:c.*5266delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.52	.	chr5	200030	.	GC	G	55.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	8	0	1	10	.
chr5	795860	795860	G	0	UTR3	ZDHHC11	NM_024786:c.*728C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	10742.7	459	chr5	795860	.	G	*	10742.7	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.091;DP=2954;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=59.77;MQRankSum=-3.035;QD=6.75;ReadPosRankSum=-0.22;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,17:86:99:.:.:2280,0,3983:.	13	1	4	1	.
chr5	1036950	1036952	AGT	0	intronic	NKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	202.71	1	chr5	1036950	.	AGT	*	202.71	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.15;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4222;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	7	1	0	11	.
chr5	1080851	1080851	T	C	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.39	.	chr5	1080851	.	T	C	30.39	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr5	1088491	1088491	A	C	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.959e-05	0	0.0002	9.148e-05	7.414e-05	0.0007	0.0002	0.0001	4.763e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.33	24	chr5	1088491	.	A	C	30.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.614;DP=491;ExcessHet=0;FS=2.566;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=1.56;SOR=1.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,6:25:44:44,0,421	18	0	1	0	C
chr5	1201797	1201797	C	T	exonic	SLC6A19	.	synonymous SNV	SLC6A19:NM_001003841:exon1:c.C147T:p.C49C	Hartnup disorder, Autosomal recessive;Hyperglycinuria, Autosomal dominant;Iminoglycinuria, digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1949099	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.533e-05	0	0	0	0	4.613e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs778666369	3.698e-05	3.831e-05	4.361e-05	3.028e-05	5.975e-05	2.897e-05	2.595e-05	2.626e-05	2.305e-05	5.975e-05	4.473e-05	3.828e-05	2.519e-05	3.848e-05	0	3.508e-05	4.97e-05	4.638e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	939.33	39	chr5	1201797	.	C	T	939.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.03;DP=722;ExcessHet=0;FS=6.217;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=1.25;SOR=1.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,36:77:99:953,0,959	18	0	1	0	.
chr5	1270848	1270848	C	T	intronic	TERT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs552162436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0006	0	6.531e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.9	2	chr5	1270848	.	C	T	138.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0603;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.84;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:152,0,60	18	0	1	0	.
chr5	5252564	5252564	-	C	intronic	ADAMTS16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs70965932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	44.23	.	chr5	5252564	.	G	GC	44.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	6	0	1	12	.
chr5	5434468	5434468	C	A	intronic	ICE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310641182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	3.284e-05	2.571e-05	2.693e-05	9.655e-05	8.15e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.655e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.47	.	chr5	5434468	.	C	A	35.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr5	6610923	6610923	C	G	intronic	NSUN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	8	1510	4	0	0	4	0.00132275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.688e-05	0	0.0002	0	0	6.298e-05	0.0012	0.0002	7.12e-05	11	154602	rs754567568	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0085	0.0001	0.0001	0.0066	0.0059	8.97e-05	2.24e-05	0	0	0	0.0085	8.639e-05	0.0001	0.0003	5.911e-05	5.906e-05	6.425e-05	5.374e-05	0.0004	3.076e-05	2.209e-05	7.296e-05	3.031e-05	4.814e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	533.33	33	chr5	6610923	.	C	G	533.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.09;DP=656;ExcessHet=0;FS=1.692;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=-1.156;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,21:36:99:547,0,461	18	0	1	0	.
chr5	7621618	7621618	T	C	intronic	ADCY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.07	.	chr5	7621618	.	T	C	32.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr5	7860964	7860964	T	C	intronic	FASTKD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	280.38	6	chr5	7860964	.	T	C	280.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.495;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=-0.899;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:294,0,305	18	0	1	0	.
chr5	10288326	10288326	C	A	intronic	CMBL	.	.	.	.	438	1080	4	0	0	4	0.00184843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs4702686	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0010	0	2.118e-05	0.0012	0.0001	0.0003	2.878e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	0	0.0009	0.0017	0	0	0	8.822e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	524.33	28	chr5	10288326	.	C	A	524.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=580;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:538,0,541	18	0	1	0	.
chr5	10625002	10625002	C	T	intronic	ANKRD33B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs367923295	0.0004	0.0002	0.0001	0.0007	0.0020	0.0004	0.0003	0.0016	0.0015	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0001	0.0020	8.535e-05	8.531e-05	8.993e-05	8.056e-05	0.0025	4.953e-05	3.96e-05	0.0014	0.0011	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.79	5	chr5	10625002	.	C	T	157.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.88;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:171,0,135	18	0	1	0	.
chr5	14304190	14304190	G	-	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.93	2	chr5	14304189	.	AG	A	38.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.106;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	18	0	1	0	.
chr5	16525122	16525122	G	0	intronic	RETREG1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, Autosomal recessive	1307	208	5	0	2	7	0.0118765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	80.16	.	chr5	16525122	.	G	*	80.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2877;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=43;QD=11.45;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:76:.:.:76,0,119:.	7	0	1	11	.
chr5	16525278	16525278	G	0	intronic	RETREG1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, Autosomal recessive	1268	222	1	1	30	33	0.00671141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	78.37	.	chr5	16525278	.	G	*	78.37	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2299;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;QD=6.53;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:16525277_CGCGGGGGG_C:240,0,150:16525277	10	0	1	8	C
chr5	16525279	16525282	CGGG	0	intronic	RETREG1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, Autosomal recessive	1271	219	1	1	30	33	0.00680272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	79.99	.	chr5	16525279	.	CGGG	*	79.99	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1956;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=6.67;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:16525277_CGCGGGGGG_C:240,0,150:16525277	8	0	1	10	C
chr5	16525285	16525285	G	0	intronic	RETREG1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, Autosomal recessive	1256	235	1	1	29	32	0.00634249	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	77.43	.	chr5	16525285	.	G	*	77.43	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2319;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=6.45;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:16525277_CGCGGGGGG_C:240,0,150:16525277	11	0	1	7	C
chr5	16525298	16525298	T	0	intronic	RETREG1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	78.13	.	chr5	16525298	.	T	*	78.13	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1936;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;QD=7.81;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:0|1:16525277_CGCGGGGGG_C:246,0,66:16525277	10	0	1	8	C
chr5	16525299	16525299	T	0	intronic	RETREG1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	78.13	.	chr5	16525299	.	T	*	78.13	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1936;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;QD=7.81;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:0|1:16525277_CGCGGGGGG_C:246,0,66:16525277	10	0	1	8	C
chr5	16525308	16525308	C	0	intronic	RETREG1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	76.17	.	chr5	16525308	.	C	*	76.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1772;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=7.62;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:0|1:16525277_CGCGGGGGG_C:246,0,66:16525277	13	0	1	5	C
chr5	17237200	17237200	T	C	intronic	BASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576920749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	127.41	.	chr5	17237200	.	T	C	127.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.1;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.93;ReadPosRankSum=2.1;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:139,0,59	16	0	1	2	.
chr5	19572511	19572511	T	C	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.16	.	chr5	19572511	.	T	C	35.16	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.431;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,66	2	0	1	16	.
chr5	19820795	19820795	C	A	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr5	19820795	.	C	A	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	C
chr5	22542544	22542544	T	C	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr5	22542544	.	T	C	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	6	0	1	12	.
chr5	26982698	26982698	-	C	intronic	CDH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	49.05	1	chr5	26982698	.	G	GC	49.05	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1452;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,175	12	0	1	6	.
chr5	35874150	35874150	C	A	intronic	IL7R	.	.	.	Severe combined immunodeficiency, T-cell negative, B-cell/natural killer cell-positive type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	122.12	.	chr5	35874150	.	C	A	122.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.35;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:133,0,62	14	0	1	4	.
chr5	36153214	36153229	ATATATATATATATAT	-	intronic	SKP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1424752484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.774e-05	0.0002	5.285e-05	8.34e-05	0.0004	3.619e-05	2.791e-05	9.148e-05	5.501e-05	5.075e-05	0	0.0003	0	0.0004	0	0	1.491e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	10001.8	2	chr5	36153213	.	GATATATATATATATAT	G	10001.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.453;DP=553;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6096;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.31;ReadPosRankSum=0.217;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:7:99:297,169,158	18	0	1	0	.
chr5	38258593	38258593	C	A	UTR5	EGFLAM	NM_152403:c.-162C>A;NM_001205301:c.-162C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0049	0.0004	0.0004	0.0044	0.0042	0	3.618e-05	0	3.191e-05	0	0	5.141e-06	0.0003	0.0049	0.0002	0.0002	2.57e-05	0.0003	0.0052	0.0001	9.697e-05	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	266.35	11	chr5	38258593	.	C	A	266.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.801;DP=225;ExcessHet=0;FS=2.35;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=0.531;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:280,0,266	18	0	1	0	.
chr5	38317774	38317774	G	T	intronic	EGFLAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	120.17	.	chr5	38317774	.	G	T	120.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:120,0,22	3	0	1	15	C
chr5	39067984	39067984	A	G	intronic	RICTOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	.	chr5	39067984	.	A	G	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr5	40716675	40716675	T	-	intronic	TTC33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.13	3	chr5	40716674	.	AT	A	45.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=73;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	16	0	1	2	.
chr5	41369756	41369756	A	G	intronic	PLCXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.05	.	chr5	41369756	.	A	G	66.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1468;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41369756_A_G:75,0,120:41369756	13	0	1	5	.
chr5	41369767	41369767	C	A	intronic	PLCXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.06	.	chr5	41369767	.	C	A	66.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41369756_A_G:75,0,120:41369756	13	0	1	5	C
chr5	41369772	41369772	A	C	intronic	PLCXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.06	.	chr5	41369772	.	A	C	66.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41369756_A_G:75,0,120:41369756	13	0	1	5	C
chr5	42779585	42779585	A	-	intronic	CCDC152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs527614302	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0024	0.0002	0.0002	0.0020	0.0019	0	0.0001	0	0	4.85e-05	0.0008	6.442e-05	0.0005	0.0024	9.298e-05	9.2e-05	1.297e-05	0.0002	0.0027	5.585e-05	4.409e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	13362.5	24	chr5	42779584	.	GA	G	13362.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.159;DP=890;ExcessHet=1.0583;FS=1.514;InbreedingCoeff=0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:355,0,401	18	0	1	0	.
chr5	42798164	42798164	G	C	intronic	CCDC152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	100.02	.	chr5	42798164	.	G	C	100.02	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.04;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.144;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:108,0,64	11	0	1	7	C
chr5	50428427	50428427	C	T	intronic	EMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1026269296	0	2.056e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.607e-06	6.588e-06	0	1.354e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	40.96	.	chr5	50428427	.	C	T	40.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.09;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0741;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:53:53,0,218	16	0	1	2	.
chr5	53080753	53080754	GA	-	intronic	ITGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	192.3	29	chr5	53080752	.	TGA	T	192.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.468;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:21:99:206,0,612	18	0	1	0	.
chr5	53560307	53560307	G	A	upstream	NDUFS4	dist=332	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042644633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	114.62	.	chr5	53560307	.	G	A	114.62	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.92;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:112,0,27	2	0	1	16	.
chr5	53996619	53996625	AAAAAAA	-	intronic	ARL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453178678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0013	0.0001	9.651e-05	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0002	0.0004	0	0.0010	0	8.446e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	292.02	.	chr5	53996618	.	TAAAAAAA	T	292.02	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.19;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:190,15,0	1	1	0	17	.
chr5	54320774	54320774	T	A	upstream	LINC01033	dist=170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr5	54320774	.	T	A	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	.
chr5	55780199	55780199	T	C	intronic	DDX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	78.54	4	chr5	55780199	.	T	C	78.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.74;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0405;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:92:92,0,288	18	0	1	0	.
chr5	60293140	60293140	A	-	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs776553383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	0	0	0	0	1.489e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	40.13	.	chr5	60293139	.	GA	G	40.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,71	8	0	1	10	.
chr5	60603566	60603566	A	G	exonic	DEPDC1B	.	nonsynonymous SNV	DEPDC1B:NM_001145208:exon9:c.T1067C:p.M356T,DEPDC1B:NM_018369:exon9:c.T1067C:p.M356T	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0584	0.266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.361	0.0555907273999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.002	0.79402	D	0.609	0.39586	P	0.119	0.32162	B	0.000000	0.84330	D	0.036985	1	0.81001	D	2.455	0.71248	M	1.01	0.41058	T	-4.35	0.77061	D	0.919	0.92200	-0.8849	0.49365	T	0.129	0.43767	T	9	0.7507193	0.75617	D	0.055591	0.66293	D	0.361	0.68141	0.442	0.49811	0.757653053903	0.75545	0.6838780957182191	0.68326	0.256720259627	0.28242	0.752918839455	0.74878	T	0.479888	0.80911	T	0.261294	0.79649	D	0.137554	0.79385	D	0.983119308948517	0.74903	D	0.819018	0.49341	T	0.7051757	0.78341	0.7716519	0.86520	0.7051757	0.78342	0.7716519	0.86521	-9.674	0.74466	D	.	.	0.639	0.70478	P	.;.	.;.	4.107910	0.61310	24.3	0.98345020452911924	0.40477	0.99383	0.95317	D	AEFGBI	0.928474	0.91275	D	0.356782722530896	0.59098	4.086598	0.420136077589213	0.62819	4.504128	0.999999937926433	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	8.650000	0.90829	11.033000	0.85085	0.686000	0.82685	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.825000	0.38878	1.0:0.0:0.0:0.0	15.348	0.74073	566	0.70798	Rho GTPase-activating protein domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	257.33	34	chr5	60603566	.	A	G	257.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.739;DP=648;ExcessHet=0;FS=1.808;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=-0.141;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,11:21:99:0|1:60603566_A_G:271,0,225:60603566	18	0	1	0	.
chr5	61332354	61332354	A	0	exonic	ZSWIM6	.	.	.	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	747.6	28	chr5	61332354	.	A	*	747.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.396;DP=479;ExcessHet=0.0101;FS=0.986;InbreedingCoeff=0.4351;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=-0.496;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:403,0,252	18	0	1	0	.
chr5	61494146	61494148	GGA	0	intronic	ZSWIM6	.	.	.	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	677.1	9	chr5	61494146	.	GGA	*	677.1	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=399;ExcessHet=0.463;FS=14.099;InbreedingCoeff=0.1554;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.4;ReadPosRankSum=1.63;SOR=2.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15:15:45:.:.:798,66,0:.	8	2	9	0	C
chr5	65722109	65722109	T	C	UTR5	SGTB	NM_019072:c.-1302A>G	.	.	.	879	642	1	0	0	1	0.00077821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.538e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	47.87	2	chr5	65722109	.	T	C	47.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,152	14	0	1	4	.
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chr5	66170009	66170009	C	T	intronic	SREK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.708e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs763764963	2.097e-05	2.396e-05	2.439e-05	1.742e-05	3.62e-05	1.436e-05	1.231e-05	1.511e-05	1.262e-05	3.62e-05	0	0	0	0	0	2.269e-05	1.891e-05	3.219e-05	3.946e-05	3.939e-05	6.432e-05	1.345e-05	9.642e-05	1.717e-05	1.13e-05	3.247e-05	1.913e-05	9.642e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	186.33	23	chr5	66170009	.	C	T	186.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.643;DP=526;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:200,0,326	18	0	1	0	.
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chr5	66923306	66923306	C	A	intronic	MAST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.13	.	chr5	66923306	.	C	A	32.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,111	3	0	1	15	C
chr5	71011980	71011980	T	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3029.68	12	chr5	71011980	.	T	C	3029.68	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.079;DP=252;ExcessHet=25.4433;FS=108.291;InbreedingCoeff=-0.6723;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.426;SOR=8.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:4:4,0,107	0	3	16	0	.
chr5	71525157	71525158	CG	-	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.3	19	chr5	71525156	.	TCG	T	37.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.988;DP=354;ExcessHet=0;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.53;MQRankSum=-2.81;QD=2.87;ReadPosRankSum=-1.489;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:51:51,0,456	18	0	1	0	.
chr5	71525158	71525158	G	0	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	260.43	19	chr5	71525158	.	G	*	260.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.514;DP=352;ExcessHet=0.119;FS=5.402;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.47;MQRankSum=-2.319;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.614;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:51:51,0,456	18	0	1	0	C
chr5	75188267	75188267	T	C	intronic	ANKRD31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.86	3	chr5	75188267	.	T	C	93.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:67:107,0,67	18	0	1	0	.
chr5	76291380	76291380	A	T	intronic	SV2C	.	.	.	.	432	1084	5	1	0	7	0.00321839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.85e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs758312355	6.488e-05	6.915e-05	3.449e-05	9.566e-05	0.0009	5.378e-05	4.959e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0.0002	1.477e-05	3.627e-05	0.0009	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.03e-05	0.0008	1.715e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1663.33	35	chr5	76291380	.	A	T	1663.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.915;DP=725;ExcessHet=0;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=-0.47;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,60:98:99:1677,0,1068	18	0	1	0	.
chr5	77339035	77339035	G	T	intronic	PDE8B	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.08	.	chr5	77339035	.	G	T	31.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr5	77377817	77377817	C	T	intronic	PDE8B	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528284705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.282e-05	5.143e-05	1.344e-05	6.539e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	78.58	.	chr5	77377817	.	C	T	78.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:55:81,0,55	5	0	1	13	C
chr5	79311311	79311311	C	A	intronic	JMY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.14	.	chr5	79311311	.	C	A	66.14	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1377;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:70:0|1:79311311_C_A:75,0,70:79311311	12	0	1	6	.
chr5	80061721	80061721	C	T	exonic	THBS4	.	synonymous SNV	THBS4:NM_001306214:exon8:c.C741T:p.G247G,THBS4:NM_003248:exon8:c.C1014T:p.G338G,THBS4:NM_001306212:exon9:c.C741T:p.G247G,THBS4:NM_001306213:exon9:c.C741T:p.G247G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018776054	1.163e-05	1.163e-05	1.497e-05	8.251e-06	2.236e-05	7.08e-06	5.79e-06	8.1e-06	6.42e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.349e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1390.33	35	chr5	80061721	.	C	T	1390.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.614;DP=767;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.832;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,63:126:99:1404,0,1555	18	0	1	0	.
chr5	80171960	80171960	T	C	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	101.72	.	chr5	80171960	.	T	C	101.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0071;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.34;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:108,0,25	9	0	1	9	.
chr5	80654889	80654898	TGCAGCGGCC	0	exonic	MSH3	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1959.77	54	chr5	80654889	.	TGCAGCGGCC	*	1959.77	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.317;DP=1361;ExcessHet=1.7862;FS=1.139;InbreedingCoeff=-0.0523;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=-0.052;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,37:66:99:1430,0,995	10	1	8	0	.
chr5	80654891	80654891	C	0	exonic	MSH3	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	937.8	51	chr5	80654891	.	C	*	937.8	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;DP=1313;ExcessHet=0.684;FS=0.544;InbreedingCoeff=0.1068;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;QD=1.26;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,37:66:99:1430,0,995	9	1	8	1	C
chr5	81331328	81331328	A	T	intronic	ACOT12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.57	0	chr5	81331328	.	A	T	64.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.037;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81331328_A_T:75,0,100:81331328	14	0	1	4	.
chr5	90595103	90595103	C	G	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264466154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.57e-06	0.0002	0	1.55e-05	1.632e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.632e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.6	1	chr5	90595103	.	C	G	44.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.097;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=46.47;MQRankSum=-1.691;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:90595103_C_G:57,0,372:90595103	17	0	1	1	.
chr5	90595158	90595158	G	A	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.736e-05	0.0002	0	7.556e-05	0.0003	1.273e-05	6.88e-06	6.61e-06	2.47e-06	0	0	0	0	0	0.0001	0	3.989e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.76	1	chr5	90595158	.	G	A	58.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.18;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=47.86;MQRankSum=-1.18;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:90595103_C_G:69,0,204:90595103	17	0	1	1	C
chr5	94520596	94520596	C	G	exonic	KIAA0825	.	nonsynonymous SNV	KIAA0825:NM_001385718:exon4:c.G325C:p.V109L,KIAA0825:NM_001145678:exon5:c.G622C:p.V208L,KIAA0825:NM_001385713:exon5:c.G622C:p.V208L,KIAA0825:NM_001385714:exon5:c.G622C:p.V208L,KIAA0825:NM_001385717:exon5:c.G622C:p.V208L,KIAA0825:NM_001385723:exon5:c.G622C:p.V208L,KIAA0825:NM_173665:exon5:c.G622C:p.V208L,KIAA0825:NM_001385712:exon6:c.G622C:p.V208L,KIAA0825:NM_001385716:exon6:c.G622C:p.V208L,KIAA0825:NM_001385722:exon6:c.G622C:p.V208L,KIAA0825:NM_001385724:exon6:c.G511C:p.V171L,KIAA0825:NM_001385728:exon6:c.G622C:p.V208L,KIAA0825:NM_001385729:exon6:c.G622C:p.V208L,KIAA0825:NM_001385719:exon7:c.G622C:p.V208L,KIAA0825:NM_001385720:exon7:c.G622C:p.V208L,KIAA0825:NM_001385721:exon7:c.G622C:p.V208L,KIAA0825:NM_001385730:exon7:c.G622C:p.V208L,KIAA0825:NM_001385715:exon8:c.G622C:p.V208L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.404	0.128737727943	0.0002	.	4.138e-05	0.0002	0	0	0	4.508e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs373822700	2.532e-05	2.531e-05	2.86e-05	2.201e-05	0.0003	1.868e-05	1.631e-05	6.099e-05	2.524e-05	0.0001	8.951e-05	0	0	0	0.0003	2.159e-05	4.97e-05	0	5.264e-05	5.254e-05	7.718e-05	2.694e-05	0.0001	2.56e-05	1.832e-05	6.284e-05	4.3e-05	0.0001	0	6.557e-05	0	0	0	0.0032	0	0	0	0.004	0.65419	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.710191	0.06253	N	1.128630	0.993891	0.42089	D	2.81	0.81869	M	0.17	0.85173	T	-1.11	0.51157	N	0.847	0.84298	0.205	0.85994	D	0.776	0.92380	D	10	0.7761419	0.77474	D	0.128738	0.81071	D	0.404	0.71714	.	.	0.761626786136	0.75946	0.20455856770004419	0.20372	0.33156140431	0.35231	0.543625593185	0.44958	T	0.139417	0.47342	T	0.202035	0.74083	D	0.289101	0.87614	D	0.271245932262315	0.23801	T	0.885811	0.61165	D	0.23040636	0.45795	0.24659243	0.50172	0.23040636	0.45795	0.24659243	0.50171	-5.278	0.39724	T	.	.	0.735	0.75517	P	.;.	.;.	2.961447	0.39439	21.0	0.99765426859017792	0.85417	0.92441	0.55719	D	AEFGBCI	0.737392	0.68260	D	0.685751277215	0.78699	6.924447	0.643667746928143	0.78139	6.816717	0.999999999999905	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	6.422000	0.73266	.	.	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.930000	0.46718	0.0:1.0:0.0:0.0	19.403	0.94629	891	0.26808	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1450.33	33	chr5	94520596	.	C	G	1450.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=755;ExcessHet=0;FS=0.657;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=-0.236;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,54:130:99:1464,0,2003	18	0	1	0	.
chr5	94662164	94662164	T	C	intronic	SLF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249728181	9.678e-06	1e-05	4.992e-06	1.409e-05	1.407e-05	3.26e-06	1.53e-06	4.29e-06	2.22e-06	0	0	0	0	0	0	1.407e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	315.34	20	chr5	94662164	.	T	C	315.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.41;DP=412;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:329,0,339	18	0	1	0	.
chr5	95473337	95473337	A	T	intronic	TTC37	.	.	.	Trichohepatoenteric syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	30.89	.	chr5	95473337	.	A	T	30.89	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.253;DP=32;ExcessHet=0;FS=10;InbreedingCoeff=-0.1711;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.18;ReadPosRankSum=0;SOR=2.204	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:38:0|1:95473337_A_T:38,0,79:95473337	11	0	1	7	.
chr5	95473338	95473338	G	T	intronic	TTC37	.	.	.	Trichohepatoenteric syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	30.74	.	chr5	95473338	.	G	T	30.74	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.036;DP=30;ExcessHet=0;FS=10;InbreedingCoeff=-0.1737;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.204	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:38:0|1:95473337_A_T:38,0,79:95473337	11	0	1	7	C
chr5	96943235	96943238	AAAG	0	intronic	LNPEP	.	.	.	.	60	133	4	0	29	33	0.0148148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	149.3	12	chr5	96943235	.	AAAG	*	149.3	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=269;ExcessHet=0.2833;FS=6.223;InbreedingCoeff=0.176;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:96943223_TA_T:75,0,120:96943223	11	0	8	0	.
chr5	97003399	97003400	CT	0	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	1016.01	37	chr5	97003399	.	CT	*	1016.01	.	AC=27;AF=0.711;AN=38;BaseQRankSum=-0.966;DP=1033;ExcessHet=0.2833;FS=0.781;InbreedingCoeff=0.1857;MLEAC=27;MLEAF=0.711;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=0.731;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,23:46:99:.:.:726,0,742:.	3	11	5	0	C
chr5	98780235	98780235	A	-	intronic	RGMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.36	5	chr5	98780234	.	TA	T	87.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0317;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:101,0,165	18	0	1	0	.
chr5	111271493	111271493	C	T	intronic	CAMK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.02	.	chr5	111271493	.	C	T	30.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	11	.
chr5	111348343	111348343	T	C	intronic	CAMK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.09	.	chr5	111348343	.	T	C	34.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,61	4	0	1	14	C
chr5	112297623	112297623	G	T	intronic	EPB41L4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.51	.	chr5	112297623	.	G	T	34.51	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr5	112765922	112765922	G	C	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985592383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.892e-05	7.883e-05	9.001e-05	6.73e-05	0.0001	4.5e-05	3.515e-05	6.806e-05	5.089e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	533.33	37	chr5	112765922	.	G	C	533.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.153;DP=769;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=-0.39;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,19:48:99:547,0,856	18	0	1	0	.
chr5	112786887	112786888	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.386e-05	0.0003	6.403e-05	0	5.238e-05	1.091e-05	6.33e-06	1.39e-05	6.85e-06	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	5.238e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	2297.78	9	chr5	112786886	.	CTT	C	2297.78	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.11;DP=606;ExcessHet=2.8292;FS=2.228;InbreedingCoeff=-0.1554;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,7:13:33:206,33,88	10	0	9	0	C
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4371.01	45	chr5	113010735	.	GTT	*	4371.01	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.083;DP=1370;ExcessHet=5.6906;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2631;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.284;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:3,27:33:6:634,21,0	2	2	15	0	.
chr5	113084135	113084135	C	T	exonic	MCC	.	nonsynonymous SNV	MCC:NM_002387:exon8:c.G1031A:p.R344Q,MCC:NM_001085377:exon10:c.G1601A:p.R534Q	Colorectal cancer, somatic	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	2301723	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.0277488780238	0.0002	.	4.942e-05	0	0	0	0	8.99e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs146838176	1.71e-05	1.71e-05	1.906e-05	1.513e-05	2.987e-05	1.174e-05	9.92e-06	1.46e-05	1.227e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	2.158e-05	0	0	1.972e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.345e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	0.018	0.53172	D	0.09	0.40267	T	0.994	0.70673	D	0.885	0.71005	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.99998	0.54805	D	0.895	0.22405	L	2.29	0.38556	T	-0.88	0.23808	N	0.787	0.78356	-0.9491	0.41126	T	0.169	0.50890	T	10	0.6347123	0.68716	D	0.027749	0.50522	D	0.246	0.55340	.	.	0.535102873643	0.53161	0.6142870406330622	0.61360	0.454620261349	0.45150	0.748307943344	0.74196	T	0.132175	0.46211	T	-0.179728	0.23774	T	-0.31004	0.43655	T	0.623989284038544	0.37370	D	0.967703	0.88280	D	0.2964743	0.52587	0.22749856	0.47762	0.2964743	0.52587	0.22749856	0.47761	-3.345	0.14325	T	0.3160423134066734	0.41408	0.113	0.43640	B	.;.;.;.	.;.;.;.	5.420409	0.90688	31	0.99951309836235014	0.99944	0.97574	0.75643	D	AEFBI	0.709559	0.66360	D	0.53196216391727	0.68992	5.294022	0.581978706614635	0.73648	6.00507	0.999999999939711	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.59043	0.45803	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.47	5.47	0.80345	5.726000	0.68163	7.704000	0.66446	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:1.0:0.0:0.0	19.325	0.94246	855	0.34697	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1991.33	34	chr5	113084135	.	C	T	1991.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.15;DP=761;ExcessHet=0;FS=1.358;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,75:137:99:2005,0,1418	18	0	1	0	.
chr5	114363846	114363846	C	A	intronic	KCNN2	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs571407598	0.0005	0.0004	0.0003	0.0006	0.0037	0.0004	0.0004	0.0024	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	2.644e-05	0.0002	0.0037	0.0003	0.0004	0.0025	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0031	0.0003	0.0003	0.0019	0.0015	7.218e-05	0	0.0002	0.0012	0	9.434e-05	0	0.0004	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1123.33	33	chr5	114363846	.	C	A	1123.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.04;DP=701;ExcessHet=0;FS=4.418;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.505;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,46:82:99:1137,0,873	18	0	1	0	.
chr5	119127385	119127385	C	T	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770344100	0	2.545e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	5.207e-05	0	0.0015	0.0006	0	0	0.0038	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	136.05	3	chr5	119127385	.	C	T	136.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.566;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.44;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:45:147,0,45	16	0	1	2	.
chr5	123382953	123382953	A	-	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.544e-05	0	0	0	0	4.599e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs778785462	3.25e-05	4.036e-05	2.614e-05	3.893e-05	0.0002	2.505e-05	2.245e-05	3.017e-05	2.687e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.981e-05	3.352e-05	0	1.316e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	6.559e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.559e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1133.29	34	chr5	123382952	.	TA	T	1133.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=730;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,49:113:99:1147,0,1587	18	0	1	0	.
chr5	129558728	129558728	C	A	intronic	ADAMTS19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.87	.	chr5	129558728	.	C	A	35.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	3	0	1	15	.
chr5	131986981	131986985	TCACA	0	intronic	ACSL6	.	.	.	Myelodysplastic syndrome (3);Myelogenous leukemia, acute (3)	782	162	3	1	574	579	0.0151976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	59.87	11	chr5	131986981	.	TCACA	*	59.87	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;DP=271;ExcessHet=2.0135;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;QD=0.28;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:13:39:.:.:585,39,0:.	0	12	7	0	.
chr5	136226244	136226244	A	G	exonic	TRPC7	.	synonymous SNV	TRPC7:NM_001167576:exon7:c.T1704C:p.D568D,TRPC7:NM_001167577:exon8:c.T1869C:p.D623D,TRPC7:NM_001376901:exon8:c.T1887C:p.D629D,TRPC7:NM_020389:exon9:c.T2052C:p.D684D	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136	.	.	.	4.513e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.29e-05	2	154602	rs748962753	4.074e-05	3.967e-05	4.231e-05	3.912e-05	5.602e-05	3.183e-05	2.907e-05	3.831e-05	3.474e-05	0	5.602e-05	0	0	0	0	4.913e-05	3.449e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	6.551e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1014.33	34	chr5	136226244	.	A	G	1014.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.884;DP=688;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=-0.557;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,40:63:99:1028,0,629	18	0	1	0	.
chr5	137075050	137075050	G	A	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.58	.	chr5	137075050	.	G	A	61.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:137075047_C_T:72,0,162:137075047	14	0	1	4	.
chr5	137231336	137231336	C	T	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903246680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0024	0.0007	0.0007	0.0020	0.0019	0.0024	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	100.48	4	chr5	137231336	.	C	T	100.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.72;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:59:111,0,59	14	0	1	4	C
chr5	138511403	138511403	T	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3198.37	16	chr5	138511403	.	T	*	3198.37	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;BaseQRankSum=0.143;DP=729;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.609;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15:27:48:1|1:138511389_TACACACACAC_T:720,48,0:138511389	2	7	10	0	.
chr5	138887431	138887431	A	C	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	519	1002	0	1	0	2	0.000997009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982641263	3.368e-05	3.445e-05	2.86e-05	3.868e-05	4.258e-05	2.503e-05	2.192e-05	3.117e-05	2.766e-05	0	3.264e-05	0	0	0	0	4.258e-05	2.061e-05	0	3.943e-05	3.94e-05	6.424e-05	1.345e-05	6.549e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.412e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	349.33	34	chr5	138887431	.	A	C	349.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.08;DP=569;ExcessHet=0;FS=6.085;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=1.73;SOR=2.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:363,0,482	18	0	1	0	.
chr5	139122198	139122198	G	-	intronic	SIL1	.	.	.	Marinesco-Sjogren syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	45.3	.	chr5	139122197	.	TG	T	45.3	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1566;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,117	11	0	1	7	.
chr5	139174800	139174800	T	A	intronic	SIL1	.	.	.	Marinesco-Sjogren syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs533147933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.774e-05	0.0002	0.0044	9.33e-05	7.773e-05	0.0030	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	101.21	1	chr5	139174800	.	T	A	101.21	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1199;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.87;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:110,0,62	13	0	1	5	C
chr5	140645330	140645330	C	T	UTR3	NDUFA2;TMCO6	NM_002488:c.*257G>A;NM_001300982:c.*232C>T;NM_001300980:c.*232C>T;NM_018502:c.*232C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.584e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	6.5e-06	1	154602	rs189556993	3.62e-05	3.599e-05	1.489e-05	5.46e-05	0.0002	2.425e-05	1.973e-05	0.0001	8.739e-05	6.296e-05	0.0002	0	0	0	0	2.846e-05	6.416e-05	0	3.94e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.685e-05	0.0001	1.714e-05	1.129e-05	2.259e-05	9.06e-06	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	215.44	7	chr5	140645330	.	C	T	215.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.371;DP=205;ExcessHet=0;FS=3.981;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.072;SOR=1.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:229,0,401	18	0	1	0	.
chr5	141485053	141485053	G	A	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7;PCDHGC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555996081	7.929e-05	5.691e-05	3.742e-05	0.0001	0.0009	6.182e-05	5.605e-05	0.0007	0.0007	5.926e-05	0	0	0	0	0	2.291e-06	0	0.0009	2.627e-05	2.625e-05	0	5.372e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	375.34	7	chr5	141485053	.	G	A	375.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=321;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=0.662;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:389,0,216	18	0	1	0	.
chr5	141674138	141674138	T	C	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.81	5	chr5	141674138	.	T	C	64.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0147;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141674138_T_C:75,0,94:141674138	15	0	1	3	.
chr5	141674153	141674153	G	A	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.37	6	chr5	141674153	.	G	A	58.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1248;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:141674138_T_C:69,0,137:141674138	15	0	1	3	C
chr5	141856251	141856251	G	T	intronic	PCDH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0007	0	0	1.29e-05	2	154602	rs766652863	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0032	0.0001	0.0001	0.0020	0.0017	0.0003	0.0002	0.0009	0	0	0.0032	9.918e-05	0.0003	6.311e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0.0009	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	603.33	39	chr5	141856251	.	G	T	603.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.74;DP=718;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,17:49:99:0|1:141856251_G_T:617,0,1212:141856251	18	0	1	0	.
chr5	141856256	141856256	-	CTCCTGC	intronic	PCDH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0007	0	0	3.84e-05	1	26028	rs770868176	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0032	0.0001	0.0001	0.0020	0.0017	0.0003	0.0002	0.0009	0	0	0.0032	9.548e-05	0.0003	6.311e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0.0009	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	646.29	39	chr5	141856256	.	G	GCTCCTGC	646.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=717;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.586;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,18:50:99:0|1:141856251_G_T:660,0,1249:141856251	18	0	1	0	C
chr5	141928278	141928278	C	T	exonic	DELE1	.	nonsynonymous SNV	DELE1:NM_001142603:exon4:c.C392T:p.P131L,DELE1:NM_014773:exon4:c.C392T:p.P131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.0127986607511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	0	4.125e-06	3.478e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.008	0.67890	D	0.028	0.19712	B	0.006	0.12133	B	0.169161	0.17427	N	0.613521	1	0.08975	N	.	.	.	2.74	0.17761	T	-1.41	0.51811	N	0.118	0.10769	-1.0360	0.18544	T	0.041	0.17488	T	10	0.07903364	0.12666	T	0.012799	0.31686	T	0.011	0.01250	0.339	0.32979	0.163833314356	0.15978	0.3990724877784135	0.39822	0.173506771255	0.19538	0.383775472641	0.22791	T	0.004178	0.34376	T	-0.239727	0.15385	T	-0.582127	0.14355	T	0.115270115072345	0.13962	T	0.731327	0.34690	T	0.06945335	0.15217	0.068189606	0.14206	0.06945335	0.15217	0.068189606	0.14206	-2.045	0.03355	T	.	.	0.095	0.20508	B	.;.;.	.;.;.	1.672323	0.21320	15.15	0.98043728315046097	0.37812	0.10252	0.15810	N	AEFBI	0.066943	0.13135	N	-0.67546594532911	0.16723	0.8544811	-0.698661748603986	0.16994	0.9016111	0.999871216049649	0.44625	0.722319	0.85440	0	0.724815	0.89359	0	0.723133	0.82415	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.53	2.81	0.31971	0.824000	0.27034	.	.	0.549000	0.26987	0.111000	0.23011	0.059000	0.21998	0.717000	0.34675	0.0:0.741:0.0:0.259	7.818	0.28434	886	0.28090	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1281.33	41	chr5	141928278	.	C	T	1281.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.803;DP=765;ExcessHet=0;FS=1.541;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,49:118:99:1295,0,1835	18	0	1	0	.
chr5	141936947	141936947	G	C	intronic	DELE1	.	.	.	.	821	699	1	1	0	3	0.00214133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs544655353	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0040	0.0004	0.0004	0.0035	0.0033	0	0.0002	0	7.406e-05	0	0.0037	0.0003	0.0007	0.0040	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0039	0.0004	0.0004	0.0026	0.0021	4.811e-05	0	0.0013	0	0	0	0	0.0004	0.0019	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.91	4	chr5	141936947	.	G	C	42.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,149	18	0	1	0	C
chr5	141979117	141979117	G	T	intronic	RNF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920597133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	6.547e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	93.45	3	chr5	141979117	.	G	T	93.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.253;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.69;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:105,0,65	17	0	1	1	.
chr5	142812367	142812368	TT	-	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.049e-05	0.0003	3.993e-05	0	0.0001	5.45e-06	2.51e-06	2.348e-05	9.4e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.511e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	76.34	.	chr5	142812366	.	CTT	C	76.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:33:81,0,33	8	0	1	10	.
chr5	148476546	148476546	C	A	intronic	HTR4	.	.	.	.	25	200	1	0	0	1	0.00249377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.795e-06	9.577e-06	1.548e-06	1.653e-05	0.0003	4.72e-06	3.45e-06	7.415e-05	5.429e-05	0	0	0	0	0	0.0003	9.888e-07	1.943e-05	0.0001	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	265.37	12	chr5	148476546	.	C	A	265.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.236;DP=204;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.96;ReadPosRankSum=2.25;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:279,0,170	18	0	1	0	.
chr5	150111423	150111423	A	G	intronic	CSF1R	.	.	.	Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs537142109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.887e-05	7.876e-05	5.144e-05	0.0001	0.0025	4.498e-05	3.513e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.21	.	chr5	150111423	.	A	G	68.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1745;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	12	0	1	6	.
chr5	150117542	150117542	G	0	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	368.67	18	chr5	150117542	.	G	*	368.67	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=-0.094;DP=1006;ExcessHet=2.0973;FS=1.527;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,23:45:99:.:.:568,0,820:.	10	1	7	1	.
chr5	150117544	150117552	GCACACACA	0	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	6863.11	14	chr5	150117544	.	GCACACACA	*	6863.11	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=1033;ExcessHet=0.6984;FS=2.583;InbreedingCoeff=0.0918;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:9,23:41:74:.:.:665,74,431:.	11	1	7	0	C
chr5	151083089	151083089	A	G	intronic	TNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900194426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.687e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	118.9	.	chr5	151083089	.	A	G	118.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:151083077_T_C:120,0,75:151083077	5	0	1	13	.
chr5	154003178	154003178	T	0	intronic	FAM114A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	1070.54	.	chr5	154003178	.	T	*	1070.54	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.256;DP=112;ExcessHet=0.0013;FS=0;InbreedingCoeff=0.4753;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.99;ReadPosRankSum=0.015;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:71:0|1:154003177_GT_G:202,0,71:154003177	14	0	3	2	.
chr5	157091215	157091215	C	T	intronic	HAVCR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969009725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	5.254e-05	6.424e-05	2.692e-05	6.555e-05	2.11e-05	1.527e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.827e-05	0	6.555e-05	0	0	0	0.0032	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	105.11	4	chr5	157091215	.	C	T	105.11	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2106;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.02;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:5:119,5,0	14	1	0	4	.
chr5	157658626	157658626	A	G	intronic	SOX30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs576286789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	8.161e-05	6.719e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	85.89	.	chr5	157658626	.	A	G	85.89	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	3	0	1	15	.
chr5	160211615	160211615	C	T	intronic	FABP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.72	.	chr5	160211615	.	C	T	30.72	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr5	163457293	163457293	G	A	intronic	NUDCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866147107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	3.284e-05	1.286e-05	4.041e-05	7.252e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.923e-05	1.033e-05	7.252e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.36	3	chr5	163457293	.	G	A	48.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.84;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:163457293_G_A:60,0,330:163457293	16	0	1	2	.
chr5	163457296	163457296	T	C	intronic	NUDCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.34	3	chr5	163457296	.	T	C	48.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:163457293_G_A:60,0,330:163457293	16	0	1	2	C
chr5	167073887	167073887	C	A	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	2	chr5	167073887	.	C	A	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,107	4	0	1	14	.
chr5	168090563	168090563	C	G	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464445081	1.371e-06	1.368e-06	1.364e-06	1.378e-06	1.801e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.801e-06	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	656.33	38	chr5	168090563	.	C	G	656.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.09;DP=642;ExcessHet=0;FS=1.463;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=0.608;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:670,0,464	18	0	1	0	C
chr5	168430652	168430652	A	T	intronic	WWC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs112610469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	244.86	.	chr5	168430652	.	A	T	244.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4063;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	6	0	1	12	.
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chr5	170252917	170252917	T	C	intronic	LCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	103.56	2	chr5	170252917	.	T	C	103.56	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=87;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0734;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.71;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:116,0,26	17	0	1	1	.
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chr5	173318300	173318300	-	AGAGAGAGAGAGAGAGA	intronic	STC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.337e-05	0.0001	2.088e-05	2.607e-05	0.0005	1.621e-05	1.395e-05	0.0003	0.0002	0.0005	5.495e-05	0.0002	0	0	0.0005	7.179e-06	2.037e-05	5.105e-05	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0009	0.0003	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0003	0.0012	0	0	0.0032	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	32.01	11	chr5	173318300	.	G	GAGAGAGAGAGAGAGAGA	32.01	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=243;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,1:5:30:.:.:30,0,119:.	15	0	2	2	C
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chr5	175513296	175513309	TAAAAAAAAAAAAA	0	intronic	SFXN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	276.21	2	chr5	175513296	.	TAAAAAAAAAAAAA	*	276.21	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=104;ExcessHet=0.0271;FS=0;InbreedingCoeff=0.1744;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.26;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:66:214,0,66	10	0	1	8	C
chr5	176252764	176252764	G	A	intronic	SIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs553610035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.937e-05	3.856e-05	4.029e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	6.85e-05	2.865e-05	0	0	0.0001	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	136.19	2	chr5	176252764	.	G	A	136.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0902;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=47.37;MQRankSum=-1.282;QD=27.24;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:148,0,25	16	0	1	2	.
chr5	176411414	176411414	C	G	intronic	CLTB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.92	.	chr5	176411414	.	C	G	31.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.38;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,101	5	0	1	13	.
chr5	176528498	176528498	G	C	UTR3	RNF44	NM_014901:c.*530C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368254414	0.0003	4.453e-05	0	0.0005	0.0028	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0028	3.939e-05	3.937e-05	0	8.054e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.08	2	chr5	176528498	.	G	C	68.08	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.674;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:77,0,67	12	0	1	6	.
chr5	176652141	176652141	C	T	intronic	TSPAN17	.	.	.	.	763	755	4	0	0	4	0.00264201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs761279881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.402e-05	0.0008	7.088e-05	5.745e-05	0.0003	0.0002	4.814e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.23	1	chr5	176652141	.	C	T	63.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.006;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:75:75,0,78	16	0	1	2	.
chr5	176655911	176655911	C	0	intronic	TSPAN17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	6989.92	18	chr5	176655911	.	C	*	6989.92	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=409;ExcessHet=0;FS=2.123;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=22.12;ReadPosRankSum=-0.339;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:10:22:1|0:176655910_AC_A:679,243,187:176655910	8	0	11	0	C
chr5	177269397	177269397	G	T	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.59	4	chr5	177269397	.	G	T	32.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.623;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0508;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.43;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,129	17	0	1	1	.
chr5	177308041	177308041	C	T	intronic	MXD3	.	.	.	.	450	1068	4	0	0	4	0.00186916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050290527	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	0.0001	0.0001	5.475e-05	0.0002	0	0.0009	6.002e-05	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0012	9.138e-05	7.695e-05	0.0005	0.0004	7.211e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	276.72	4	chr5	177308041	.	C	T	276.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.1;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0499;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:290,0,324	18	0	1	0	.
chr5	177368967	177368967	-	C	intronic	RGS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	269.29	46	chr5	177368967	.	A	AC	269.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.09;DP=640;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.356;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:283,0,382	18	0	1	0	.
chr5	178121635	178121635	C	T	exonic	N4BP3	.	synonymous SNV	N4BP3:NM_015111:exon5:c.C1269T:p.R423R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.412e-05	0.0001	0	0	0	3.13e-05	0	6.093e-05	2.59e-05	4	154602	rs372549847	1.917e-05	1.915e-05	2.18e-05	1.652e-05	8.963e-05	1.33e-05	1.145e-05	2.996e-05	2.038e-05	8.963e-05	0	0	0	0	0	1.529e-05	3.313e-05	6.959e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1362.33	36	chr5	178121635	.	C	T	1362.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.286;DP=754;ExcessHet=0;FS=1.754;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,53:92:99:1376,0,940	18	0	1	0	.
chr5	178122085	178122085	G	A	UTR3	N4BP3	NM_015111:c.*84G>A	.	.	.	424	1093	4	1	0	6	0.00273723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931418871	6.534e-05	6.637e-05	5.396e-05	7.733e-05	0.0003	5.404e-05	4.979e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	5.62e-05	7.413e-05	0.0003	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	4.412e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	434.35	11	chr5	178122085	.	G	A	434.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=224;ExcessHet=0;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.96;ReadPosRankSum=0.795;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,12:15:77:448,0,77	18	0	1	0	C
chr5	178150384	178150384	-	TT	UTR3	RMND5B	NM_022762:c.*2352_*2353insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs148814712	0.0006	0.0007	0.0006	0.0007	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0	0.0003	0.0010	0	0.0010	0	0.0007	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	9.576e-05	0.0001	0.0004	7.038e-05	5.668e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	287.04	.	chr5	178150384	.	A	ATT	287.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0.0295;FS=0;InbreedingCoeff=0.2389;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,78	13	0	1	5	.
chr5	178403658	178403658	C	T	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.52	2	chr5	178403658	.	C	T	66.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:178403658_C_T:72,0,162:178403658	8	0	1	10	.
chr5	178403664	178403664	G	T	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.06	2	chr5	178403664	.	G	T	66.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.18;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:178403658_C_T:72,0,162:178403658	9	0	1	9	C
chr5	179121840	179121840	G	-	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs556769397	0.0002	0.0002	7.128e-05	0.0003	0.0032	0.0002	0.0002	0.0027	0.0026	0	0	0	0	0	0	1.882e-06	0.0001	0.0032	0.0001	0.0001	6.43e-05	0.0002	0.0037	7.578e-05	6.282e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.3	20	chr5	179121839	.	TG	T	185.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.374;DP=449;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.062;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:199,0,193	18	0	1	0	.
chr5	179224825	179224873	GCTCCACGCCCAGACCAAAGCTGTGTCCTCAGGTCTGTCTGCCACCTCG	-	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298552652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0096	0.0003	0.0002	0.0074	0.0066	2.74e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	74.04	.	chr5	179224824	.	AGCTCCACGCCCAGACCAAAGCTGTGTCCTCAGGTCTGTCTGCCACCTCG	A	74.04	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.191;DP=41;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.73;ReadPosRankSum=-0.199;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:83:1|0:179224807_G_C:83,0,292:179224807	14	0	1	4	C
chr5	179224831	179224831	C	0	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	437.46	.	chr5	179224831	.	C	*	437.46	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.1833;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.73;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:9:89:0|1:179224807_G_C:359,252,243:179224807	10	0	1	8	C
chr5	179265207	179265207	C	-	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	38.6	.	chr5	179265206	.	GC	G	38.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1692;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.29;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,234	15	0	1	3	C
chr5	179824626	179824626	G	A	intronic	SQSTM1	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, Autosomal dominant;Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, Autosomal dominant;Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, Autosomal recessive;Paget disease of bone 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931922717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.906e-05	2.57e-05	9.398e-05	0.0014	3.075e-05	2.208e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	126.41	1	chr5	179824626	.	G	A	126.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.465;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:49:137,0,49	15	0	1	3	.
chr5	180500532	180500532	G	T	intronic	CNOT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.593e-06	6.573e-06	0	1.35e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.67	1	chr5	180500532	.	G	T	61.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	18	0	1	0	.
chr5	180848637	180848637	G	A	UTR3	ZFP62	NM_001377939:c.*155C>T;NM_001377943:c.*155C>T;NM_001377941:c.*155C>T;NM_001172638:c.*155C>T;NM_001377942:c.*155C>T;NM_001377940:c.*155C>T;NM_152283:c.*155C>T	.	.	.	515	1005	1	0	1	2	0.000497265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs372196874	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0124	0.0005	0.0004	0.0115	0.0112	3.611e-05	0	0	0	0	0.0006	8.018e-06	0.0007	0.0124	0.0003	0.0003	0.0001	0.0006	0.0104	0.0003	0.0002	0.0081	0.0073	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.54	7	chr5	180848637	.	G	A	117.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0387;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.59;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:131,0,64	18	0	1	0	.
chr5	181125805	181125805	G	A	upstream	OR2V1	dist=501	.	.	.	964	557	1	0	0	1	0.000896861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.43	2	chr5	181125805	.	G	A	51.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.812;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.66;MQRankSum=-2.2;QD=5.71;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:181125805_G_A:63,0,268:181125805	16	0	1	2	.
chr5	181125822	181125822	C	A	upstream	OR2V1	dist=518	.	.	.	991	530	1	0	0	1	0.000942507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.02	2	chr5	181125822	.	C	A	54.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.23;MQRankSum=-2.1;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:181125805_G_A:66,0,246:181125805	17	0	1	1	C
chr5	181125828	181125828	G	A	upstream	OR2V1	dist=524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035966596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.14	2	chr5	181125828	.	G	A	54.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.23;MQRankSum=-2.1;QD=6.77;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:181125805_G_A:66,0,246:181125805	17	0	1	1	C
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chr5	181125869	181125869	C	T	upstream	OR2V1	dist=565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.53	3	chr5	181125869	.	C	T	60.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:181125862_G_A:72,0,162:181125862	16	0	1	2	C
chr6	599042	599042	T	-	intronic	EXOC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.296e-06	0	0	0	0	0	0	6.122e-05	6.5e-06	1	154602	rs753967604	1.402e-06	1.368e-06	0	2.826e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.24e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1075.29	34	chr6	599041	.	AT	A	1075.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.508;DP=798;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,35:73:99:0|1:599041_AT_A:1089,0,1200:599041	18	0	1	0	.
chr6	599042	599042	T	0	intronic	EXOC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	29874.6	73	chr6	599042	.	T	*	29874.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.186;DP=1704;ExcessHet=0.463;FS=1.956;InbreedingCoeff=0.1556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.57;ReadPosRankSum=0.814;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,35:73:99:1|0:599041_AT_A:2459,1167,1200:599041	18	0	1	0	C
chr6	2783583	2783583	C	T	intronic	WRNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.761e-05	0	0	0	0	3.132e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs758834058	3.703e-05	3.558e-05	3.363e-05	4.05e-05	0.0002	2.868e-05	2.536e-05	0.0001	8.09e-05	0.0002	7.953e-05	0	0	0	0	2.684e-05	0.0001	7.495e-05	0.0001	0.0001	0.0002	6.178e-05	0.0005	7.874e-05	6.487e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	639.33	34	chr6	2783583	.	C	T	639.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.716;DP=768;ExcessHet=0;FS=2.851;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.849;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,24:44:99:653,0,491	18	0	1	0	.
chr6	3073587	3073587	T	C	intronic	RIPK1	.	.	.	.	1033	487	1	1	0	3	0.00307062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957504156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.283e-05	5.147e-05	1.345e-05	6.546e-05	1.262e-05	7.98e-06	.	.	0	0	6.546e-05	0.0003	0	0	0.0034	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	117.41	.	chr6	3073587	.	T	C	117.41	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5332;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=23.48;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:136,15,0	11	1	0	7	.
chr6	3413738	3413738	C	T	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016337486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.597e-05	7.707e-05	1.345e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.15	.	chr6	3413738	.	C	T	34.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.431;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,95	2	0	1	16	.
chr6	3850866	3850866	C	T	UTR3	FAM50B	NM_012135:c.*77C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.23e-05	2.257e-05	4.254e-06	4.089e-05	0.0003	1.598e-05	1.393e-05	0.0002	0.0002	9.735e-05	0	0	0	0	0	1.857e-06	0	0.0003	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1074.33	36	chr6	3850866	.	C	T	1074.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.78;DP=703;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,36:70:99:1088,0,817	18	0	1	0	.
chr6	6305237	6305237	G	C	intronic	F13A1	.	.	.	Factor XIIIA deficiency, Autosomal recessive	3	1515	3	1	0	5	0.00164745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.938e-06	1.386e-06	0	3.784e-06	2.691e-05	3.2e-07	1.2e-07	4.47e-06	1.67e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.691e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	479.33	31	chr6	6305237	.	G	C	479.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.914;DP=726;ExcessHet=0;FS=8.949;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:493,0,559	18	0	1	0	.
chr6	7410282	7410282	G	T	intronic	RIOK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.01e-05	1.597e-05	3.602e-06	3.445e-05	0.0002	1.071e-05	8.46e-06	0.0001	9.214e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	307.33	17	chr6	7410282	.	G	T	307.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.985;DP=389;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=1.35;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:321,0,387	18	0	1	0	.
chr6	10702803	10702803	T	C	intronic	PAK1IP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.048e-05	0.0002	0.0048	0.0001	9.293e-05	0.0033	0.0028	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	555.33	25	chr6	10702803	.	T	C	555.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.169;DP=620;ExcessHet=0;FS=1.983;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.83;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,20:28:99:569,0,212	18	0	1	0	.
chr6	10756255	10756256	AT	-	intronic	TMEM14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227538699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	338.38	9	chr6	10756254	.	CAT	C	338.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.376;DP=154;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.17;ReadPosRankSum=-1.109;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:352,0,183	18	0	1	0	.
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	2274.43	56	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	*	2274.43	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;DP=1950;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;QD=3.19;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16:32:56:.:.:2561,181,0:.	0	18	1	0	.
chr6	10982184	10982184	A	T	UTR3	ELOVL2	NM_017770:c.*1597T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr6	10982184	.	A	T	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr6	12758044	12758044	G	A	intronic	PHACTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs879468164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0004	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	96.46	2	chr6	12758044	.	G	A	96.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.566;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:86:108,0,86	17	0	1	1	.
chr6	13613627	13613627	A	G	UTR3	SIRT5	NM_001376799:c.*1762A>G;NM_001376809:c.*1719A>G;NM_001376798:c.*1762A>G;NM_001376801:c.*1762A>G;NM_001376800:c.*1762A>G;NM_001193267:c.*1762A>G;NM_001242827:c.*1762A>G;NM_001376815:c.*1877A>G;NM_001376814:c.*1877A>G;NM_001376813:c.*1877A>G;NM_001376812:c.*1762A>G;NM_001376811:c.*1762A>G;NM_001376810:c.*1719A>G;NM_001376807:c.*1762A>G;NM_012241:c.*1762A>G;NM_001376806:c.*1762A>G;NM_001376805:c.*1762A>G;NM_001376804:c.*1762A>G;NM_001376803:c.*1762A>G;NM_001376802:c.*1762A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chr6	13613627	.	A	G	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	4	0	1	14	.
chr6	15460341	15460341	G	T	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr6	15460341	.	G	T	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr6	15600112	15600112	A	T	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.38	.	chr6	15600112	.	A	T	30.38	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	7	0	1	11	.
chr6	15649318	15649318	T	C	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs142449239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0017	0.0004	0.0004	0.0008	0.0006	0.0001	0	0.0003	0.0049	0	0	0.0102	0.0005	0.0009	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	130.31	.	chr6	15649318	.	T	C	130.31	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;QD=26.06;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	6	1	0	12	C
chr6	16238839	16238839	C	T	intronic	GMPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.583e-06	1.611e-05	0	5.135e-06	4.406e-05	4.3e-07	1.6e-07	.	.	0	4.406e-05	0	0	0	0	1.759e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	369.33	36	chr6	16238839	.	C	T	369.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.289;DP=642;ExcessHet=0;FS=1.617;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=-0.156;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:383,0,261	18	0	1	0	.
chr6	17124944	17124944	A	G	intronic	STMND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009344029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.924e-05	5.912e-05	3.86e-05	8.085e-05	0.0002	3.082e-05	2.214e-05	0.0001	8.465e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.89	2	chr6	17124944	.	A	G	60.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17124944_A_G:72,0,162:17124944	17	0	1	1	.
chr6	17855664	17855682	AATGCAATGCTTCAACCAT	-	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.31	20	chr6	17855663	.	AAATGCAATGCTTCAACCAT	A	208.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.501;DP=320;ExcessHet=0;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:222,0,402	18	0	1	0	.
chr6	17951321	17951321	G	A	UTR3	KIF13A	NM_001243423:c.*42C>T	.	.	.	943	577	1	1	0	3	0.00259291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0	0	0	0	0.0021	0.0135	0.0008	7.76e-05	12	154602	rs779598713	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0033	0.0004	0.0004	0.0016	0.0012	0	0.0004	0.0012	0	3.191e-05	0.0033	0.0004	0.0009	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0016	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	4.825e-05	0	0.0016	0.0012	0	9.522e-05	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.33	17	chr6	17951321	.	G	A	41.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.719;DP=301;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.59;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:55:55,0,198	18	0	1	0	C
chr6	25450779	25450822	CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	0	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1560.8	10	chr6	25450779	.	CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	*	1560.8	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5625;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=0;SOR=5.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:28:.:.:369,28,0:.	9	7	2	1	.
chr6	25554275	25554275	G	T	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs759166863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0001	0.0004	0.0004	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0.0065	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.73	3	chr6	25554275	.	G	T	90.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.05;DP=137;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.052;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:104,0,168	18	0	1	0	C
chr6	26198507	26198507	T	-	intronic	H3C4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	30.42	1	chr6	26198506	.	AT	A	30.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.1;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.0401;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.8;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:41:41,0,172	15	0	1	3	.
chr6	26198580	26198580	C	T	intronic	H3C4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770182018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0002	0.0005	0.0005	7.908e-05	5.994e-05	0	0	0	0	0	0.0073	0	0.0001	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	154.89	5	chr6	26198580	.	C	T	154.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=112;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.061;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:168,0,132	18	0	1	0	C
chr6	26406009	26406009	C	T	exonic	BTN3A1	.	synonymous SNV	BTN3A1:NM_001145008:exon3:c.C186T:p.T62T,BTN3A1:NM_001145009:exon3:c.C186T:p.T62T,BTN3A1:NM_007048:exon3:c.C186T:p.T62T,BTN3A1:NM_194441:exon3:c.C186T:p.T62T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3023.33	36	chr6	26406009	.	C	T	3023.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.907;DP=1799;ExcessHet=0;FS=1.394;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.13;MQRankSum=-3.042;QD=10.25;ReadPosRankSum=-0.001;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:162,133:295:99:3037,0,4227	18	0	1	0	.
chr6	26414264	26414264	G	A	UTR3	BTN3A1	NM_001145009:c.*1734G>A;NM_007048:c.*572G>A;NM_194441:c.*1519G>A;NM_001145008:c.*572G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306857896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.83	.	chr6	26414264	.	G	A	32.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,107	6	0	1	12	C
chr6	27451318	27451318	C	T	exonic	ZNF184	.	synonymous SNV	ZNF184:NM_001318891:exon6:c.G2241A:p.L747L,ZNF184:NM_001318892:exon6:c.G2241A:p.L747L,ZNF184:NM_001318893:exon6:c.G2013A:p.L671L,ZNF184:NM_001347832:exon6:c.G2013A:p.L671L,ZNF184:NM_007149:exon6:c.G2241A:p.L747L	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.472e-05	0	0	0	0	1.536e-05	0.0012	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs778487560	7.638e-06	8.209e-06	4.133e-06	1.12e-05	0.0001	4.1e-06	3e-06	6.479e-05	4.927e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.686e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	931.33	33	chr6	27451318	.	C	T	931.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.175;DP=688;ExcessHet=0;FS=1.976;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.138;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,36:71:99:945,0,918	18	0	1	0	.
chr6	27474008	27474008	G	T	upstream	ZNF184	dist=890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.62	5	chr6	27474008	.	G	T	64.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27473986_G_T:75,0,120:27473986	16	0	1	2	C
chr6	27474010	27474010	A	C	upstream	ZNF184	dist=892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.45	5	chr6	27474010	.	A	C	64.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27473986_G_T:75,0,120:27473986	16	0	1	2	C
chr6	27474017	27474017	T	C	upstream	ZNF184	dist=899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.83	5	chr6	27474017	.	T	C	64.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27473986_G_T:75,0,120:27473986	15	0	1	3	C
chr6	28571773	28571773	T	A	UTR3	ZBED9	NM_052923:c.*138A>T;NM_001329616:c.*138A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.33	11	chr6	28571773	.	T	A	31.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.287;DP=281;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,296	18	0	1	0	.
chr6	28614602	28614602	T	-	intronic	ZBED9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.54	1	chr6	28614601	.	AT	A	49.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	16	0	1	2	C
chr6	29305957	29305957	A	G	intronic	OR14J1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986247934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr6	29305957	.	A	G	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	16	.
chr6	31548582	31548582	T	C	intronic	NFKBIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404709563	1.339e-05	1.659e-05	1.587e-05	1.085e-05	8.468e-05	6.77e-06	4.93e-06	2.244e-05	1.222e-05	0	0	0	0	0	0	1.211e-05	0	8.468e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	506.33	33	chr6	31548582	.	T	C	506.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.331;DP=611;ExcessHet=0;FS=3.699;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.793;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:520,0,615	18	0	1	0	.
chr6	31588395	31588395	A	G	intronic	LST1	.	.	.	.	503	1018	1	0	0	1	0.000490918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912184030	9.205e-05	0.0005	0.0001	7.922e-05	0.0004	7.438e-05	6.828e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0	0.0002	2.245e-05	0	7.757e-05	0.0001	3.663e-05	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	9.879e-05	8.373e-05	0.0001	8.568e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.35	17	chr6	31588395	.	A	G	85.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.84;DP=364;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:99:0|1:31588395_A_G:99,0,369:31588395	18	0	1	0	.
chr6	31588403	31588405	GGA	0	intronic	LST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	1349.95	19	chr6	31588403	.	GGA	*	1349.95	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.23;DP=423;ExcessHet=2.0135;FS=5.452;InbreedingCoeff=-0.3403;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18;ReadPosRankSum=1.18;SOR=1.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:99:130,0,366	12	0	1	6	C
chr6	32081198	32081198	G	A	intronic	TNXB	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1188341892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	2.571e-05	1.343e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.384e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.48	5	chr6	32081198	.	G	A	122.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=-0.144;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:32081198_G_A:136,0,140:32081198	18	0	1	0	.
chr6	32121308	32121308	G	A	exonic	ATF6B	.	synonymous SNV	ATF6B:NM_001136153:exon6:c.C510T:p.S170S,ATF6B:NM_004381:exon6:c.C519T:p.S173S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.502e-05	9.775e-05	0	0	0	0	0.0011	6.126e-05	2.59e-05	4	154602	rs369263490	4.583e-05	4.652e-05	4.22e-05	4.951e-05	0.0005	3.661e-05	3.347e-05	0.0001	7.541e-05	5.974e-05	0	0	2.519e-05	0	0.0005	4.406e-05	9.935e-05	6.956e-05	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	768.33	68	chr6	32121308	.	G	A	768.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.225;DP=961;ExcessHet=0;FS=0.947;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=0.955;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,30:65:99:782,0,1021	18	0	1	0	.
chr6	32579823	32579823	-	AAAAGTTCTCCAAGTCCCCACC	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.471e-05	0.0010	4.815e-05	0	5.15e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.15e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	117.91	.	chr6	32579823	.	G	GAAAAGTTCTCCAAGTCCCCACC	117.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.58;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:32579801_T_G:120,0,75:32579801	4	0	1	14	.
chr6	32580113	32580126	AAAAAAAAAAAAAC	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	169.29	2	chr6	32580113	.	AAAAAAAAAAAAAC	*	169.29	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.81;DP=141;ExcessHet=0.3476;FS=3.575;InbreedingCoeff=0.1579;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=58.83;MQRankSum=0.524;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.405;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:12:36:1|1:32580112_AAAAAAAAAAAAAAC_A:500,36,0:32580112	6	1	0	12	C
chr6	32580118	32580126	AAAAAAAAC	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	95.54	2	chr6	32580118	.	AAAAAAAAC	*	95.54	.	AC=9;AF=0.643;AN=14;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5115;MLEAC=19;MLEAF=1;MQ=57.18;QD=2.51;SOR=4.935	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:12:36:1|1:32580112_AAAAAAAAAAAAAAC_A:500,36,0:32580112	2	4	1	12	C
chr6	32584008	32584010	GTC	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1069.87	85	chr6	32584008	.	GTC	*	1069.87	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=0.213;DP=712;ExcessHet=0.1398;FS=3.899;InbreedingCoeff=0.3115;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=58.06;MQRankSum=1.93;QD=10.29;ReadPosRankSum=1.77;SOR=1.15	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:11:60:.:.:875,60,0:.	4	3	2	10	C
chr6	32584017	32584021	TCACA	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	9706.45	16	chr6	32584017	.	TCACA	*	9706.45	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=564;ExcessHet=0.1908;FS=35.632;InbreedingCoeff=0.1556;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=56.03;MQRankSum=-0.23;QD=29.91;ReadPosRankSum=-0.145;SOR=2.583	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,9:11:14:381,14,0	10	4	2	3	C
chr6	32848058	32848058	G	A	exonic	TAP1	.	nonsynonymous SNV	TAP1:NM_000593:exon8:c.C1601T:p.T534M,TAP1:NM_001292022:exon8:c.C998T:p.T333M	Bare lymphocyte syndrome, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	565562	MHC_class_I_deficiency	MONDO:MONDO:0011476,MedGen:C1858266,OMIM:PS604571,Orphanet:34592	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.532	0.0530621999543	.	0.000199681	6.306e-05	0.0001	0	0.0002	0	1.936e-05	0.0013	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs192572056	3.356e-05	3.42e-05	3.68e-05	3.029e-05	9.287e-05	2.569e-05	2.315e-05	4.584e-05	3.276e-05	2.99e-05	0	0	2.521e-05	0.0002	0	1.259e-05	0.0002	9.287e-05	7.876e-05	7.873e-05	8.992e-05	6.71e-05	0.0004	4.492e-05	3.509e-05	8.867e-05	5.28e-05	4.81e-05	0	0.0003	0	0	0.0002	0	1.47e-05	0.0005	0.0004	0.006	0.61437	D	0.038	0.51421	D	0.997	0.70673	D	0.857	0.61067	P	0.104519	0.19700	N	0.438185	1	0.81001	D	2.465	0.71551	M	-3.35	0.94022	D	-4.64	0.79316	D	0.418	0.45803	0.499	0.90528	D	0.745	0.91313	D	10	0.43269137	0.57594	T	0.053062	0.65320	D	0.532	0.80307	.	.	0.904166217823	0.90320	0.7058731781919805	0.70529	1.43442229967	0.85862	0.352427184582	0.18278	T	0.543751	0.84425	D	-0.0462833	0.45009	T	-0.0675907	0.65797	T	0.534226477146149	0.33890	D	0.963804	0.86607	D	0.078189805	0.17792	0.15872785	0.37054	0.078189805	0.17791	0.15872785	0.37053	-7.692	0.58952	D	.	.	0.076	0.37482	B	.;.	.;.	2.301993	0.29454	18.13	0.99863956959570466	0.94184	0.78077	0.38469	D	AEFDGBHCI	0.139427	0.26102	N	0.286300810678289	0.55452	3.709424	0.213807968550622	0.50613	3.251524	0.999999998033737	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.685571	0.66316	0	0.630245	0.45026	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.3	2.44	0.28875	0.712000	0.25450	.	.	-0.114000	0.14653	0.427000	0.26385	0.351000	0.24472	0.857000	0.40602	0.2582:0.0:0.7418:0.0	8.943	0.34903	934	0.15400	ABC transporter-like|ABC transporter-like|AAA+ ATPase domain;ABC transporter-like|ABC transporter-like|AAA+ ATPase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1058.33	34	chr6	32848058	.	G	A	1058.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.21;DP=738;ExcessHet=0;FS=5.104;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,42:98:99:1072,0,1372	18	0	1	0	.
chr6	33292239	33292239	G	A	exonic	RGL2	.	nonsynonymous SNV	RGL2:NM_001243738:exon17:c.C1951T:p.R651W,RGL2:NM_004761:exon18:c.C2197T:p.R733W	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.316	0.106177590471	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs775378178	7.525e-06	7.524e-06	8.167e-06	6.875e-06	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.295e-06	3.311e-05	1.159e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.986	0.76916	D	0.000564	0.43250	D	0.000000	1	0.81001	D	1.845	0.48678	L	0.5	0.55608	T	-3.45	0.67589	D	0.318	0.35832	-0.6001	0.64813	T	0.221	0.58485	T	10	0.41106665	0.56228	T	0.106178	0.78165	D	0.316	0.63799	0.572	0.69564	0.814079806744	0.81233	0.7548604797283074	0.75433	1.15701977148	0.79381	0.58854496479	0.51289	T	0.204543	0.56334	T	0.0238469	0.54901	T	-0.188036	0.55774	T	0.983265161514282	0.74996	D	.	.	.	0.54812384	0.69850	0.5283659	0.72750	0.54812384	0.69852	0.5283659	0.72750	-11.882	0.84271	D	.	.	0.198	0.42052	B	.	.	5.104491	0.85307	28.6	0.99914243303600048	0.98309	0.87080	0.46514	D	AEFDBCI	0.549627	0.56243	D	0.49329822136123	0.66696	4.983806	0.450146830355231	0.64725	4.73452	0.999991165822361	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.64	4.76	0.60189	1.740000	0.37852	5.291000	0.48208	0.665000	0.62972	0.905000	0.31549	1.000000	0.68203	0.983000	0.59808	0.0:0.0:0.8256:0.1744	11.889	0.51900	653	0.62661	Ras-associating (RA) domain|Ras-associating (RA) domain|Ras-associating (RA) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1418.33	33	chr6	33292239	.	G	A	1418.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.26;DP=761;ExcessHet=0;FS=0.651;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=-0.021;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,57:132:99:1432,0,1925	18	0	1	0	.
chr6	34498208	34498208	C	T	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs561180956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0009	0.0007	0.0001	0	0.0001	0	0.0017	0	0	8.825e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	70.62	.	chr6	34498208	.	C	T	70.62	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.792;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	11	0	1	7	.
chr6	36748947	36748947	T	-	intronic	CPNE5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.03	6	chr6	36748946	.	CT	C	37.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.006;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	14	0	1	4	.
chr6	36839269	36839269	A	G	intronic	CPNE5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	419.33	40	chr6	36839269	.	A	G	419.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.313;DP=621;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.92;ReadPosRankSum=0.401;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,19:47:99:433,0,737	18	0	1	0	C
chr6	37011029	37011029	G	A	exonic	FGD2	.	synonymous SNV	FGD2:NM_173558:exon3:c.G357A:p.A119A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000399361	6.596e-05	0.0002	8.643e-05	0	0	1.5e-05	0	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs375895424	5.267e-05	5.404e-05	6.126e-05	4.4e-05	0.0005	4.277e-05	3.953e-05	0.0001	7.541e-05	0.0001	6.709e-05	0	7.557e-05	0	0.0005	4.766e-05	4.967e-05	8.115e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.574e-05	6.279e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	738.33	33	chr6	37011029	.	G	A	738.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.126;DP=803;ExcessHet=0;FS=2.374;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-0.312;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,29:54:99:752,0,667	18	0	1	0	.
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chr6	38738009	38738009	T	G	intronic	DNAH8	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs769761071	1.391e-06	1.368e-06	1.386e-06	1.395e-06	9.127e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.127e-07	1.685e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	283.33	31	chr6	38738009	.	T	G	283.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=425;ExcessHet=0;FS=2.75;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.29;SOR=0.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,8:21:99:0|1:38738009_T_G:297,0,519:38738009	18	0	1	0	.
chr6	38738010	38738010	T	A	intronic	DNAH8	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272119092	1.391e-06	1.368e-06	1.386e-06	1.395e-06	9.128e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.128e-07	1.684e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	283.33	31	chr6	38738010	.	T	A	283.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.804;DP=419;ExcessHet=0;FS=2.75;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,8:21:99:0|1:38738009_T_G:297,0,519:38738009	18	0	1	0	C
chr6	38738012	38738012	T	A	intronic	DNAH8	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482433923	1.396e-06	2.736e-06	1.392e-06	1.399e-06	9.167e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.167e-07	1.69e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	317.33	31	chr6	38738012	.	T	A	317.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.942;DP=406;ExcessHet=0;FS=2.643;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-0.496;SOR=0.156	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,9:22:99:0|1:38738009_T_G:331,0,516:38738009	18	0	1	0	C
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chr6	43453348	43453348	T	C	intronic	DLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998791791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	195.32	9	chr6	43453348	.	T	C	195.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.935;DP=94;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=-1.427;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:208,0,211	18	0	1	0	.
chr6	43454028	43454028	C	G	intronic	DLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905534476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.07	1	chr6	43454028	.	C	G	44.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,93	18	0	1	0	C
chr6	43670516	43670516	T	C	intronic	RSPH9	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042010639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	0.0003	8.14e-06	5.14e-06	8.884e-05	5.391e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.98	4	chr6	43670516	.	T	C	45.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,147	18	0	1	0	.
chr6	44147544	44147544	T	G	intronic	TMEM63B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.33	36	chr6	44147544	.	T	G	72.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.047;DP=704;ExcessHet=0;FS=7.74;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=1.46;SOR=2.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,7:42:86:0|1:44147544_T_G:86,0,1245:44147544	18	0	1	0	.
chr6	44147547	44147547	T	G	intronic	TMEM63B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.33	36	chr6	44147547	.	T	G	72.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.079;DP=699;ExcessHet=0;FS=7.74;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=0.82;SOR=2.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,7:42:86:0|1:44147544_T_G:86,0,1245:44147544	18	0	1	0	C
chr6	44181453	44181490	ACACACACACACACACTCACATACAGACACAACCACAC	0	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	189.49	4	chr6	44181453	.	ACACACACACACACACTCACATACAGACACAACCACAC	*	189.49	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;DP=162;ExcessHet=0.0008;FS=0;InbreedingCoeff=0.5308;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=59.59;QD=3.58;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:9:22:.:.:245,25,0:.	9	4	4	2	.
chr6	44306892	44306892	G	T	intronic	AARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, Autosomal recessive;Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.093e-05	0	0.0004	0	0	9.027e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs370423662	6.484e-05	6.568e-05	6.321e-05	6.647e-05	0.0005	5.406e-05	5.017e-05	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0005	6.266e-05	0.0001	0	5.913e-05	5.906e-05	6.428e-05	5.375e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	4.767e-05	3.34e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1192.33	35	chr6	44306892	.	G	T	1192.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.104;DP=708;ExcessHet=0;FS=2.207;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.03;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.44	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,45:70:99:1206,0,758	18	0	1	0	.
chr6	45420301	45420301	A	G	intronic	RUNX2	.	.	.	Cleidocranial dysplasia, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, Autosomal dominant;Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	36.64	1	chr6	45420301	.	A	G	36.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1096;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,138	15	0	1	3	.
chr6	45997796	45997797	CA	-	intronic	CLIC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs199859094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.52	.	chr6	45997795	.	GCA	G	59.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,102	8	0	1	10	.
chr6	46144374	46144374	G	T	UTR3	ENPP4	NM_014936:c.*734G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.77	.	chr6	46144374	.	G	T	31.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.29;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr6	46704478	46704478	T	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*82A>0;NM_001168357:c.*82A>0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	206.77	7	chr6	46704478	.	T	*	206.77	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=413;ExcessHet=0.3672;FS=29.388;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=4.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:54:.:.:610,54,0:.	0	14	5	0	.
chr6	47308981	47308981	A	G	intronic	TNFRSF21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	67.31	.	chr6	47308981	.	A	G	67.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47308981_A_G:77,0,75:47308981	15	0	1	3	.
chr6	47681687	47681687	A	T	exonic	ADGRF2	.	nonsynonymous SNV	ADGRF2:NM_001368115:exon6:c.A1128T:p.R376S,ADGRF2:NM_153839:exon7:c.A924T:p.R308S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00241247781212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.154	0.24758	T	0.181	0.34477	T	0.034	0.20480	B	0.006	0.13708	B	0.463622	0.04885	N	1.283870	1	0.08975	N	.	.	.	1.98	0.37230	T	-1.2	0.30555	N	0.073	0.07949	-1.0115	0.26447	T	0.020	0.08453	T	10	0.059034288	0.07033	T	0.002412	0.04729	T	0.023	0.04649	0.493	0.58048	0.0551355673512	0.04727	0.22356580391043948	0.22271	0.0108111970447	0.01002	0.242224380374	0.02994	T	0.025232	0.18911	T	-0.280838	0.10579	T	-0.641181	0.09582	T	0.0549071654677391	0.06341	T	0.316668	0.06305	T	0.11944349	0.28124	0.055917744	0.09896	0.11944349	0.28124	0.055917744	0.09896	-2.144	0.04055	T	.	.	0.117	0.32922	B	.;.;.	.;.;.	0.592866	0.09614	6.387	0.87570630534523708	0.17323	0.01508	0.04988	N	AEFIJ	0.047820	0.08095	N	-1.03259981243168	0.07934	0.3702531	-1.09841256076569	0.07732	0.3772576	0.0319284438173481	0.14028	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.52	-6.83	0.01532	-1.428000	0.02545	-0.114000	0.11796	0.691000	0.84096	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.983000	0.59808	0.2142:0.2806:0.2816:0.2236	1.102	0.01581	477	0.77662	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1695.33	115	chr6	47681687	.	A	T	1695.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.553;DP=2129;ExcessHet=0;FS=0.679;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=2.18;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,59:120:99:1709,0,1789	18	0	1	0	.
chr6	52468138	52468138	C	T	intronic	EFHC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.08	.	chr6	52468138	.	C	T	31.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,113	4	0	1	14	.
chr6	52759864	52759864	A	G	intronic	GSTA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.41	2	chr6	52759864	.	A	G	59.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1428;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:52759864_A_G:69,0,204:52759864	14	0	1	4	.
chr6	52759872	52759872	C	A	intronic	GSTA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.42	2	chr6	52759872	.	C	A	59.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1435;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:52759864_A_G:69,0,204:52759864	14	0	1	4	C
chr6	52840870	52840870	C	T	intronic	GSTA5	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs187291449	5.409e-05	5.278e-05	6.127e-05	4.699e-05	0.0003	4.373e-05	4.014e-05	0.0002	0.0001	0.0003	2.696e-05	0	2.592e-05	0	0.0002	5.043e-05	3.632e-05	7.63e-05	7.224e-05	7.218e-05	6.424e-05	8.061e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	9.546e-05	6.949e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1379.33	33	chr6	52840870	.	C	T	1379.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.86;DP=721;ExcessHet=0;FS=11.269;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,48:99:99:1393,0,1168	18	0	1	0	.
chr6	53006189	53006189	T	-	intronic	CILK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.32	10	chr6	53006188	.	CT	C	37.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=215;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	18	0	1	0	.
chr6	54235113	54235113	A	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chr6	54235113	.	A	G	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr6	56561475	56561475	T	G	exonic	DST	.	nonsynonymous SNV	DST:NM_015548:exon38:c.A6274C:p.K2092Q,DST:NM_001374730:exon48:c.A7252C:p.K2418Q,DST:NM_183380:exon48:c.A7252C:p.K2418Q,DST:NM_001144770:exon49:c.A7372C:p.K2458Q,DST:NM_001144769:exon51:c.A7786C:p.K2596Q,DST:NM_001374729:exon53:c.A13510C:p.K4504Q,DST:NM_001374722:exon57:c.A14143C:p.K4715Q,DST:NM_001374734:exon57:c.A14170C:p.K4724Q,DST:NM_001374736:exon57:c.A14143C:p.K4715Q	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.197	0.00905923224337	.	.	2.486e-05	0	0	0	0	4.498e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs756052997	7.526e-06	7.524e-06	6.807e-06	8.252e-06	8.995e-06	4.04e-06	2.95e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	0	0	0	0	0	8.995e-06	1.656e-05	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.469e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.469e-05	0	0	0.006	0.63226	D	.	.	.	0.523	0.37559	P	0.433	0.45477	B	0.000035	0.55875	D	0.000000	.	.	.	.	.	.	1.31	0.35405	T	-2.52	0.57110	D	0.477	0.51226	-0.8581	0.51398	T	0.163	0.49963	T	9	0.25423393	0.42800	T	0.009059	0.23845	T	0.197	0.47942	.	.	0.441718965978	0.43790	0.41809512000533877	0.41725	0.538655686265	0.51116	0.446060478687	0.31406	T	0.054	0.29487	T	-0.170981	0.25086	T	-0.375722	0.36222	T	0.749819278717041	0.43275	D	0.887111	0.81072	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.14	0.47436	T	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.708985	0.52937	23.3	0.98607546444886118	0.43598	0.87878	0.47572	D	AEFGBI	0.486682	0.52575	N	0.566410143235589	0.71087	5.597906	0.627838102392839	0.76968	6.590108	0.999998392906013	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	5.043000	0.64012	7.934000	0.75174	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	16.822	0.85699	212	0.91760	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1556.33	33	chr6	56561475	.	T	G	1556.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.183;DP=758;ExcessHet=0;FS=2.244;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=-1.858;SOR=0.921	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,64:132:99:1570,0,1817	18	0	1	0	.
chr6	63548833	63548833	A	-	intronic	PTP4A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.3	31	chr6	63548832	.	TA	T	43.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=381;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,217	18	0	1	0	.
chr6	63806362	63806362	A	G	exonic	EYS	.	synonymous SNV	EYS:NM_001142800:exon37:c.T7239C:p.I2413I,EYS:NM_001292009:exon37:c.T7239C:p.I2413I	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	722097	not_provided|Retinitis_pigmentosa	MedGen:C3661900|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000547,MONDO:MONDO:0019200,MeSH:D012174,MedGen:C0035334,OMIM:268000,OMIM:PS268000,Orphanet:791	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.410	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs776743787	6.246e-05	5.951e-05	5.804e-05	6.702e-05	0.0009	5.125e-05	4.787e-05	0.0006	0.0005	0	0.0009	4.03e-05	0	0	0.0005	4.093e-05	0.0001	3.822e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0022	0.0002	0.0002	0.0016	0.0014	0	0	0.0022	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	767.33	33	chr6	63806362	.	A	G	767.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.41;DP=676;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=0.128;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,26:52:99:781,0,673	18	0	1	0	.
chr6	68954627	68954627	A	G	intronic	ADGRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs192328448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0012	0.0006	0.0005	0.0010	0.0009	4.841e-05	0	6.56e-05	0	0	0.0017	0	0.0012	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	182.82	.	chr6	68954627	.	A	G	182.82	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;QD=26.12;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:190,21,0	7	1	0	11	.
chr6	69796570	69796570	-	A	UTR5	LMBRD1	NM_001367272:c.-6249_-6248insT;NM_001367271:c.-6249_-6248insT	.	.	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	94.4	4	chr6	69796570	.	C	CA	94.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.253;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:74:106,0,74	16	0	1	2	.
chr6	69874665	69874665	G	C	intronic	COL19A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	43.55	2	chr6	69874665	.	G	C	43.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.495;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1299;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.59;MQRankSum=-2.012;QD=3.63;ReadPosRankSum=-1.719;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:69874665_G_C:54,0,414:69874665	15	0	1	3	.
chr6	69874668	69874668	G	T	intronic	COL19A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	43.72	2	chr6	69874668	.	G	T	43.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.495;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.59;MQRankSum=-2.012;QD=3.64;ReadPosRankSum=-1.614;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:69874665_G_C:54,0,414:69874665	15	0	1	3	C
chr6	70143165	70143165	C	A	intronic	COL19A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.27	.	chr6	70143165	.	C	A	31.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,112	7	0	1	11	C
chr6	70583190	70583190	G	T	intronic	SDHAF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs759194327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.25	.	chr6	70583190	.	G	T	54.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,113	14	0	1	4	.
chr6	70837668	70837668	C	0	intronic	SMAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	2505.76	1	chr6	70837668	.	C	*	2505.76	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.967;DP=121;ExcessHet=0.1476;FS=0;InbreedingCoeff=0.3026;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.47;ReadPosRankSum=0.618;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:48:.:.:48,0,74:.	11	0	2	6	.
chr6	72679869	72679869	C	T	intronic	KCNQ5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	55.65	2	chr6	72679869	.	C	T	55.65	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1553;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,112	12	0	1	6	.
chr6	72836704	72836704	T	C	intronic	KCNQ5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.72	.	chr6	72836704	.	T	C	30.72	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr6	73082807	73082807	A	G	intronic	KCNQ5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr6	73082807	.	A	G	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	C
chr6	73290717	73290717	C	T	intronic	KHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-06	4.769e-06	9.146e-06	6.928e-06	1.421e-05	1.31e-06	4.9e-07	2.36e-06	8.8e-07	0	0	0	0	0	0	1.421e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.5	12	chr6	73290717	.	C	T	50.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0374;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,102	18	0	1	0	.
chr6	73811183	73811183	A	G	intronic	CD109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	491.33	33	chr6	73811183	.	A	G	491.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.54;DP=646;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19:41:99:505,0,725	18	0	1	0	.
chr6	75145612	75145614	TTT	-	intronic	COL12A1	.	.	.	Bethlem myopathy 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.126e-05	0.0001	4.772e-05	3.43e-05	8.221e-05	1.606e-05	9.76e-06	.	.	3.133e-05	0	8.221e-05	0	0	0.0003	0	1.751e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	497.32	4	chr6	75145611	.	CTTT	C	497.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.319;DP=252;ExcessHet=2.8258;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.1853;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,171	17	0	1	1	.
chr6	75784673	75784673	A	G	intronic	MYO6	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 22, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 37, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs569970597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.777e-05	6.695e-05	5.284e-05	8.35e-05	0.0007	3.621e-05	2.792e-05	0.0002	9.755e-05	2.496e-05	0	6.88e-05	0	0	0	0	5.957e-05	0.0005	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	145.18	.	chr6	75784673	.	A	G	145.18	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.38;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2095;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.2;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5:6:8:161,8,0	13	1	0	5	.
chr6	75890141	75890141	A	G	exonic	MYO6	.	nonsynonymous SNV	MYO6:NM_001300899:exon26:c.A2743G:p.K915E,MYO6:NM_001368136:exon26:c.A2743G:p.K915E,MYO6:NM_001368137:exon26:c.A2743G:p.K915E,MYO6:NM_001368138:exon26:c.A2728G:p.K910E,MYO6:NM_001368865:exon26:c.A2743G:p.K915E,MYO6:NM_001368866:exon26:c.A2743G:p.K915E,MYO6:NM_004999:exon26:c.A2743G:p.K915E	Deafness, autosomal dominant 22, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 37, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.0105623084725	.	.	1.812e-05	0	0	0.0001	0	0	0	6.979e-05	1.29e-05	2	154602	rs747453477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.167	0.23095	T	0.542	0.14158	T	0.373	0.34173	B	0.117	0.32014	B	0.000068	0.52346	D	0.196289	0.999998	0.58761	D	1.69	0.43327	L	2.21	0.23082	T	-1.41	0.34795	N	0.554	0.58117	-1.1052	0.03517	T	0.034	0.14813	T	10	0.2741276	0.44965	T	0.010562	0.27238	T	0.109	0.30843	0.339	0.32979	0.441636318388	0.43783	0.35755095978188667	0.35669	0.361046545308	0.37764	0.642080307007	0.58859	T	0.120476	0.44274	T	-0.189796	0.22289	T	-0.319373	0.42644	T	0.259058800378748	0.23274	T	0.936106	0.76057	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-10.882	0.79167	D	.	.	0.149	0.34071	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.161203	0.62489	24.5	0.99508768657685442	0.68499	0.98903	0.88402	D	AEFBI	0.914372	0.87764	D	0.238240124596088	0.53061	3.476703	0.394218951676799	0.61207	4.317691	0.999964400070329	0.48965	0.67177	0.52595	0	0.633656	0.55848	0	0.659464	0.59346	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	7.904000	0.86152	9.282000	0.79722	0.684000	0.82519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	1.0:0.0:0.0:0.0	16.473	0.83963	414	0.81871	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1008.33	33	chr6	75890141	.	A	G	1008.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.974;DP=713;ExcessHet=0;FS=0.808;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,43:91:99:1022,0,1185	18	0	1	0	C
chr6	79532482	79532482	T	C	intronic	LCA5	.	.	.	Leber congenital amaurosis 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.66	2	chr6	79532482	.	T	C	31.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr6	84763689	84763689	C	G	intronic	TBX18	.	.	.	Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2, Autosomal dominant	598	922	2	0	0	2	0.00108342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950025113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.233e-05	7.222e-05	6.43e-05	8.073e-05	0.0012	3.974e-05	3.129e-05	0.0005	0.0004	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.6	2	chr6	84763689	.	C	G	89.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:102,0,151	18	0	1	0	.
chr6	87216108	87216122	GACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	2883.71	28	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*	2883.71	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;BaseQRankSum=1.22;DP=482;ExcessHet=0.1259;FS=3.512;InbreedingCoeff=0.1556;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=1.256	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,13:23:99:.:.:897,365,391:.	4	5	9	1	.
chr6	87612166	87612166	C	A	exonic	ORC3	.	nonsynonymous SNV	ORC3:NM_001197259:exon7:c.C362A:p.P121H,ORC3:NM_012381:exon8:c.C791A:p.P264H,ORC3:NM_181837:exon8:c.C791A:p.P264H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.488	0.0262506414571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288865200	4.106e-06	4.104e-06	1.362e-06	6.878e-06	6.958e-05	1.48e-06	9.7e-07	2.996e-05	2.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.958e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.001	0.83351	D	0.99	0.90584	D	0.837	0.78396	P	0.000000	0.84330	D	0.051545	1	0.81001	D	2.935	0.84639	M	1.9	0.23486	T	-7.08	0.93927	D	0.871	0.87590	-0.8215	0.53840	T	0.168	0.50729	T	10	0.8966813	0.89023	D	0.026251	0.49171	D	0.488	0.77592	0.726	0.86024	0.590875523517	0.58763	0.7108773517793953	0.71029	0.598596633043	0.55023	0.711433649063	0.68800	T	0.147898	0.48619	T	0.168611	0.70994	D	0.105051	0.77242	D	0.992096543312073	0.82494	D	0.933007	0.75346	D	0.7769444	0.82466	0.7441116	0.84874	0.7769444	0.82468	0.7441116	0.84875	-11.734	0.83532	D	.	.	0.435	0.61449	A	.;.;.	.;.;.	4.739462	0.76411	26.5	0.99728935166521249	0.82619	0.99108	0.91343	D	AEFDBI	0.887884	0.82051	D	0.867751369130882	0.90094	10.251	0.835888681006405	0.92163	11.27206	0.9999999825536	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	7.814000	0.84682	7.641000	0.63200	0.545000	0.25583	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.575	0.95431	794	0.45591	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1495.33	33	chr6	87612166	.	C	A	1495.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.754;DP=779;ExcessHet=0;FS=2.826;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,66:159:99:1509,0,2179	18	0	1	0	.
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chr6	90140313	90140390	TTGGTGTCAAACTAGCAGTGTCTCCCATAATGAAGGCTTTGCAAGCTTCCTTATCTTCTGAGGCTGTATAATGGGAAG	-	intronic	BACH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	4.81e-05	0	0	0.0017	0	0	0.0068	0.0003	0.0009	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	121.38	.	chr6	90140312	.	CTTGGTGTCAAACTAGCAGTGTCTCCCATAATGAAGGCTTTGCAAGCTTCCTTATCTTCTGAGGCTGTATAATGGGAAG	C	121.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.15;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.28;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	3	0	1	15	C
chr6	97070804	97070804	A	G	intronic	KLHL32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	35.67	.	chr6	97070804	.	A	G	35.67	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	1	0	1	17	.
chr6	97279648	97279648	G	A	intronic	MMS22L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868251777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.268e-05	5.254e-05	7.73e-05	2.694e-05	2.944e-05	2.562e-05	1.834e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0.0136	2.944e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.85	1	chr6	97279648	.	G	A	66.85	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	10	0	1	8	.
chr6	106372736	106372736	G	A	intronic	CRYBG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.47	.	chr6	106372736	.	G	A	35.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:106372730_C_A:34,0,74:106372730	3	0	1	15	.
chr6	108559357	108559357	G	-	upstream	FOXO3	dist=468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	126.42	1	chr6	108559356	.	TG	T	126.42	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.28;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:135,0,22	11	0	1	7	.
chr6	109619020	109619020	G	A	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554626276	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0032	9.91e-05	9.333e-05	0.0018	0.0014	0.0003	4.173e-05	0	2.863e-05	0	0.0032	0.0001	0.0002	6.114e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.697e-05	0.0002	0.0001	4.813e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0.0102	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	554.33	20	chr6	109619020	.	G	A	554.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.613;DP=461;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.32;ReadPosRankSum=-1.597;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:568,0,435	18	0	1	0	.
chr6	109738638	109738638	T	C	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530082391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.81e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0.0102	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.51	3	chr6	109738638	.	T	C	92.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:106,0,69	18	0	1	0	.
chr6	110728622	110728622	G	T	intronic	CDK19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.76	.	chr6	110728622	.	G	T	33.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr6	116571517	116571517	A	C	UTR5	RWDD1	NM_015952:c.-66A>C;NM_016104:c.-17343A>C;NM_001007464:c.-17343A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015710984	1.767e-05	2.055e-05	1.464e-05	2.075e-05	9.769e-05	1.196e-05	1.005e-05	2.588e-05	1.417e-05	0	9.769e-05	0.0005	0	0	0	6.647e-06	3.579e-05	0	2.63e-05	2.628e-05	3.857e-05	1.346e-05	.	8.15e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	776.33	34	chr6	116571517	.	A	C	776.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.38;DP=680;ExcessHet=0;FS=1.163;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=-1.746;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,21:48:99:0|1:116571517_A_C:790,0,1039:116571517	18	0	1	0	.
chr6	116652348	116652348	T	C	intronic	ZUP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049275280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.38	7	chr6	116652348	.	T	C	124.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.464;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:138,0,430	18	0	1	0	.
chr6	117404564	117404564	C	T	intronic	ROS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361180251	2.864e-05	2.713e-05	1.192e-05	4.409e-05	0.0004	1.718e-05	1.362e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.347e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	170.38	5	chr6	117404564	.	C	T	170.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.637;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=1.67;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:184,0,255	18	0	1	0	.
chr6	118221755	118221755	T	C	intronic	SLC35F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr6	118221755	.	T	C	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	4	0	1	14	.
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chr6	119142667	119142667	C	A	intronic	FAM184A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.13	.	chr6	119142667	.	C	A	73.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119142664_C_A:75,0,120:119142664	5	0	1	13	C
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chr6	122516064	122516064	-	A	intronic	PKIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	36.31	.	chr6	122516064	.	T	TA	36.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.117;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	15	0	1	3	.
chr6	125754436	125754436	-	TTAT	intronic	HEY2	.	.	.	.	445	1075	2	0	0	2	0.000929368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	0.0004	0.0015	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0009	0.0003842	10	26028	rs373871800	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0020	0.0002	0.0002	0.0015	0.0014	0.0020	0.0003	0.0010	5.611e-05	0	0.0009	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0019	0.0006	0.0005	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0005	0.0012	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	614.29	33	chr6	125754436	.	A	ATTAT	614.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.361;DP=660;ExcessHet=0;FS=1.227;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=-1.73;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,17:42:99:628,0,964	18	0	1	0	.
chr6	125755743	125755743	G	A	intronic	HEY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	136.7	.	chr6	125755743	.	G	A	136.7	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;QD=27.34;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:136,15,0	3	1	0	15	C
chr6	127591505	127591505	G	A	intronic	C6orf58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	4.825e-05	0	0	0	0	2.479e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs371933828	4.37e-05	5.405e-05	3.433e-05	5.324e-05	0.0003	3.428e-05	3.135e-05	0.0002	0.0002	3.774e-05	0	0	0	0	0.0002	2.957e-05	0.0001	0.0003	5.261e-05	5.254e-05	6.427e-05	4.039e-05	0.0001	2.559e-05	1.831e-05	4.769e-05	3.342e-05	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	453.33	33	chr6	127591505	.	G	A	453.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.77;DP=669;ExcessHet=0;FS=2.545;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.038;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,22:52:99:467,0,853	18	0	1	0	.
chr6	127973857	127973857	C	T	intronic	PTPRK	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.182e-05	0	8.988e-05	0	0	3.116e-05	0.0011	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs780774701	3.201e-05	3.147e-05	2.07e-05	4.352e-05	0.0002	2.454e-05	2.195e-05	0.0001	9.679e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0002	1.459e-05	6.754e-05	0.0002	7.227e-05	7.218e-05	3.857e-05	0.0001	0.0004	3.971e-05	3.127e-05	7.293e-05	3.03e-05	9.635e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	670.33	33	chr6	127973857	.	C	T	670.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.63;DP=697;ExcessHet=0;FS=1.404;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=0.777;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:684,0,563	18	0	1	0	.
chr6	129514613	129514613	-	AGCAACAAT	intronic	LAMA2	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	5	1516	1	0	0	1	0.000329707	.	.	.	1535338	LAMA2-related_muscular_dystrophy	MONDO:MONDO:0100228,MedGen:C5679788	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0011	3.84e-05	1	26028	rs755562235	5.246e-05	5.133e-05	2.653e-05	7.85e-05	0.0009	4.286e-05	3.91e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.37e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1081.29	34	chr6	129514613	.	C	CAGCAACAAT	1081.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.87;DP=692;ExcessHet=0;FS=5.12;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.79;ReadPosRankSum=-0.285;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,28:52:99:1095,0,924	18	0	1	0	.
chr6	129584205	129584205	C	T	intronic	ARHGAP18	.	.	.	.	487	1034	1	0	0	1	0.000483325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs543074858	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0028	0.0005	0.0005	0.0025	0.0023	3.318e-05	3.011e-05	0	0.0004	0	0	0.0005	0.0007	0.0028	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0.0006	0	0	0.0004	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	376.34	12	chr6	129584205	.	C	T	376.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.56;DP=304;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.14;ReadPosRankSum=-0.101;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:390,0,140	18	0	1	0	.
chr6	131604450	131604450	T	C	intronic	MED23	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.12e-06	6.937e-07	0	2.178e-06	1.567e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.567e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.42	9	chr6	131604450	.	T	C	127.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.854;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:95:141,0,95	18	0	1	0	.
chr6	132758023	132758024	TC	0	intronic	VNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	185.84	10	chr6	132758023	.	TC	*	185.84	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=1.98;DP=284;ExcessHet=7.538;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3533;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:99:0|1:132757997_A_T:227,0,276:132757997	9	0	9	1	.
chr6	132758026	132758039	TCTTCTTCTTCTTC	0	intronic	VNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	185.93	10	chr6	132758026	.	TCTTCTTCTTCTTC	*	185.93	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=2.15;DP=275;ExcessHet=7.538;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3602;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:99:0|1:132757997_A_T:227,0,276:132757997	9	0	9	1	C
chr6	133972616	133972616	A	G	intronic	TBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.88	2	chr6	133972616	.	A	G	32.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr6	134942380	134942380	G	C	intronic	ALDH8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.267e-06	4.104e-06	4.212e-06	4.323e-06	7.529e-05	1.53e-06	1.01e-06	3.2e-05	2.172e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.529e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	831.33	33	chr6	134942380	.	G	C	831.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.534;DP=676;ExcessHet=0;FS=4.844;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.69;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:845,0,728	18	0	1	0	.
chr6	134986122	134986122	G	A	exonic	HBS1L	.	nonsynonymous SNV	HBS1L:NM_001145158:exon10:c.C1241T:p.S414F,HBS1L:NM_006620:exon11:c.C1367T:p.S456F,HBS1L:NM_001363686:exon12:c.C875T:p.S292F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.0715356323271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.757e-06	3.42e-06	2.746e-06	2.769e-06	4.664e-05	6.5e-07	4.4e-07	1.589e-05	9.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.664e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.51248	D	0.036	0.53072	D	0.996	0.70673	D	0.973	0.72923	D	0.000000	0.84330	D	0.082384	0.999882	0.50402	D	2.925	0.84406	M	0.97	0.42502	T	-2.91	0.63669	D	0.314	0.38643	-0.4380	0.70797	T	0.240	0.60786	T	10	0.723108	0.73794	D	0.071536	0.71294	D	0.487	0.77528	0.711	0.84691	0.431327455105	0.42751	0.6512994224180267	0.65065	0.681404654842	0.60044	0.462738782167	0.33687	T	0.252598	0.62300	T	0.103358	0.64653	D	-0.0893092	0.64214	T	0.99257093667984	0.83089	D	0.963204	0.86559	D	0.5122044	0.67807	0.5179194	0.72147	0.5122044	0.67808	0.5179194	0.72147	-11.769	0.83787	D	.	.	0.469	0.69226	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.497949	0.70319	25.5	0.99771234585883672	0.85918	0.93803	0.59236	D	AEFBI	0.596772	0.59081	D	0.631400495504965	0.75171	6.258853	0.59785607422195	0.74785	6.196667	0.999689834518696	0.41756	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.06	5.19	0.71428	5.520000	0.66794	8.692000	0.78080	-0.106000	0.15538	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.4055:0.5945:0.0	15.861	0.78801	914	0.21048	Transcription factor, GTP-binding domain|Transcription factor, GTP-binding domain;Transcription factor, GTP-binding domain|Transcription factor, GTP-binding domain;Transcription factor, GTP-binding domain|Transcription factor, GTP-binding domain;.;Transcription factor, GTP-binding domain|Transcription factor, GTP-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1012.33	34	chr6	134986122	.	G	A	1012.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.085;DP=713;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.095;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,41:78:99:1026,0,921	18	0	1	0	.
chr6	135958012	135958012	C	A	intronic	PDE7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006447834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.19	3	chr6	135958012	.	C	A	60.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.385;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0425;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,73	17	0	1	1	.
chr6	137017061	137017061	G	A	exonic	IL20RA	.	nonsynonymous SNV	IL20RA:NM_014432:exon2:c.C131T:p.T44I	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	3444567	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.522	0.0505545114386	.	.	6.606e-05	0	0	0	0	4.507e-05	0	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs764221099	3.011e-05	3.01e-05	1.77e-05	4.264e-05	0.0003	2.283e-05	2.033e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	1.17e-05	3.312e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.288	0.15098	T	0.097	0.55341	T	0.968	0.56581	D	0.773	0.56974	P	0.021653	0.26791	N	0.431861	0.896877	0.81001	D	2.95	0.84923	M	-0.85	0.74371	T	-3.15	0.64132	D	0.329	0.36989	0.006	0.82373	D	0.488	0.80535	T	10	0.33502632	0.50667	T	0.050555	0.64291	D	0.522	0.79704	0.484	0.56621	0.909024170258	0.90811	0.3302338131611594	0.32936	0.876934820045	0.69612	0.603723585606	0.53429	T	0.183523	0.53589	T	-0.0613946	0.42688	T	-0.00399916	0.70076	D	0.631890416145325	0.37696	D	0.691931	0.37456	T	0.22421932	0.45060	0.22750956	0.47763	0.22421932	0.45060	0.22750956	0.47762	-8.075	0.61580	D	.	.	0.287	0.51942	B	.;.	.;.	3.245614	0.44319	21.9	0.9985534272446116	0.93458	0.74585	0.36490	D	AEFDBI	0.357539	0.44853	N	0.672783036335974	0.77849	6.754675	0.648935070736163	0.78531	6.895099	0.999999998851917	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.61	5.61	0.85347	1.760000	0.38059	5.085000	0.47302	-0.107000	0.15377	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.0:1.0:0.0	15.145	0.72323	791	0.46100	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	748.33	35	chr6	137017061	.	G	A	748.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.894;DP=708;ExcessHet=0;FS=3.327;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=-0.207;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,32:67:99:762,0,993	18	0	1	0	.
chr6	143678032	143678032	G	T	UTR5	PHACTR2	NM_001100164:c.-132G>T;NM_001100165:c.-132G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	542.33	21	chr6	143678032	.	G	T	542.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.782;DP=440;ExcessHet=0;FS=1.926;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=0.263;SOR=0.31	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,24:33:99:556,0,235	18	0	1	0	.
chr6	144416398	144416398	T	A	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.3	.	chr6	144416398	.	T	A	30.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	6	0	1	12	.
chr6	145916907	145916907	T	C	intronic	SHPRH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.49	.	chr6	145916907	.	T	C	68.49	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0178;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:77:0|1:145916896_C_T:77,0,80:145916896	13	0	1	5	.
chr6	146653438	146653438	T	G	intronic	ADGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227838048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	101.18	1	chr6	146653438	.	T	G	101.18	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1648;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.24;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:108,0,34	11	0	1	7	.
chr6	148451785	148451785	A	G	intronic	SASH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.93	.	chr6	148451785	.	A	G	30.93	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr6	148528996	148528996	A	G	intronic	SASH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	38.54	9	chr6	148528996	.	A	G	38.54	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=111;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0791;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	17	0	2	0	C
chr6	148894270	148894270	A	G	intronic	UST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.1	.	chr6	148894270	.	A	G	35.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,59	4	0	1	14	.
chr6	150686002	150686002	A	G	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.78	.	chr6	150686002	.	A	G	33.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	.
chr6	150821085	150821085	G	C	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	446	1072	4	0	0	4	0.0018622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562262758	0.0002	9.552e-05	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	7.497e-05	0	0	6.156e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	8.059e-05	0.0004	7.088e-05	5.745e-05	7.91e-05	5.995e-05	7.22e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	534.81	20	chr6	150821085	.	G	C	534.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=345;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9991;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.83;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:45:562,45,0	18	1	0	0	C
chr6	152343907	152343907	C	T	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	158	1363	1	0	0	1	0.000366703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867913771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	3.853e-05	1.343e-05	4.411e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	590.86	12	chr6	152343907	.	C	T	590.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9652;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.28;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:618,48,0	18	1	0	0	.
chr6	154440632	154440632	A	T	intronic	CNKSR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs564126307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0041	0.0006	0.0006	0.0033	0.0030	4.813e-05	0	0.0041	0.0040	0	0	0	0.0005	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	83.15	.	chr6	154440632	.	A	T	83.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	5	0	1	13	.
chr6	155078155	155078155	C	T	intronic	TIAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.23	1	chr6	155078155	.	C	T	63.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0779;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:155078155_C_T:75,0,120:155078155	16	0	1	2	.
chr6	155078163	155078163	G	T	intronic	TIAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.07	1	chr6	155078163	.	G	T	63.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0928;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:155078155_C_T:75,0,120:155078155	16	0	1	2	C
chr6	155169912	155169912	A	G	intronic	TIAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	135.33	2	chr6	155169912	.	A	G	135.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.619;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1137;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:146,0,25	15	0	1	3	C
chr6	155428592	155428592	T	C	intronic	NOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1479860591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	7.953e-05	0.0002	0	0.0001	0.0003	0	0.0010	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	112.88	1	chr6	155428592	.	T	C	112.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=138;ExcessHet=0.119;FS=5.051;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.042	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:48:0|1:155428586_CTT_C:48,0,176:155428586	17	0	2	0	.
chr6	158039907	158039907	C	G	intronic	SYNJ2	.	.	.	.	1204	317	0	1	0	2	0.00314465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534252428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.534e-05	8.529e-05	3.854e-05	0.0001	0.0010	4.953e-05	3.959e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0002	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	97.68	.	chr6	158039907	.	C	G	97.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.967;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1529;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:106,0,22	12	0	1	6	.
chr6	158061841	158061841	C	T	intronic	SYNJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566760998	3.493e-05	2.509e-05	1.332e-05	5.464e-05	0.0004	2.286e-05	1.951e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.109e-05	0.0004	2.626e-05	2.625e-05	0	5.37e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	294.4	9	chr6	158061841	.	C	T	294.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.4;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:308,0,237	18	0	1	0	C
chr6	158731006	158731006	C	T	intronic	SYTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867122250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	2.627e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.26	5	chr6	158731006	.	C	T	64.26	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	16	0	1	2	.
chr6	158998844	158998844	T	C	intronic	RSPH3	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 32, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	280.42	9	chr6	158998844	.	T	C	280.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0443;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.37;ReadPosRankSum=-1.076;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:13:294,0,13	18	0	1	0	.
chr6	159223295	159223295	C	T	intronic	FNDC1	.	.	.	.	43	181	1	1	0	3	0.00821918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs139546837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0008	0	0	0	0.0136	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	206.45	7	chr6	159223295	.	C	T	206.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.36;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0684;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=-1.363;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:219,0,132	17	0	1	1	.
chr6	159232597	159232597	G	T	exonic	FNDC1	.	synonymous SNV	FNDC1:NM_032532:exon11:c.G2085T:p.S695S	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	2828093	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	.	0.0002	.	8.812e-05	0	8.879e-05	0	0	0.0001	0	0	8.41e-05	13	154602	rs377692454	7.625e-05	7.73e-05	7.646e-05	7.603e-05	0.0031	6.45e-05	6.029e-05	0.0020	0.0017	2.998e-05	0.0001	0	0	0	0.0031	6.496e-05	0.0001	7.006e-05	6.566e-05	6.562e-05	5.14e-05	8.056e-05	7.351e-05	3.514e-05	2.614e-05	2.847e-05	1.858e-05	4.812e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0068	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.003525	0.000000	0.000000	0.017544	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	2310.33	83	chr6	159232597	.	G	T	2310.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=1536;ExcessHet=0;FS=3.687;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=-0.443;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,81:161:99:0|1:159232597_G_T:2324,0,2072:159232597	18	0	1	0	C
chr6	159710881	159710922	CCATAACCGCCTCGACAACCACCACTTACATTGCTCTGATCA	-	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.853e-05	0.0001	9.35e-05	4.222e-05	0.0002	3.659e-05	2.82e-05	2.062e-05	1.14e-05	7.779e-05	0	6.864e-05	0	0	0.0001	0	5.978e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.3	20	chr6	159710880	.	TCCATAACCGCCTCGACAACCACCACTTACATTGCTCTGATCA	T	58.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.67;MQRankSum=-0.084;QD=9.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	18	0	1	0	.
chr6	159710888	159710888	C	0	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2835.08	22	chr6	159710888	.	C	*	2835.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=368;ExcessHet=5.6906;FS=2.646;InbreedingCoeff=-0.2862;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.22;MQRankSum=0.718;QD=15;ReadPosRankSum=0.182;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:72:.:.:72,0,162:.	18	0	1	0	C
chr6	159710894	159710894	G	0	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.19	26	chr6	159710894	.	G	*	58.19	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.044;DP=354;ExcessHet=0.119;FS=1.691;InbreedingCoeff=-0.1232;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.87;MQRankSum=-0.321;QD=1.76;ReadPosRankSum=-1.577;SOR=1.274	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:72:.:.:72,0,162:.	14	0	1	4	C
chr6	159710907	159710907	T	0	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	236.59	27	chr6	159710907	.	T	*	236.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.368;DP=344;ExcessHet=0.119;FS=6.641;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.99;MQRankSum=0.839;QD=9.1;ReadPosRankSum=-2.864;SOR=2.07	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:72:.:.:72,0,162:.	13	0	1	5	C
chr6	159710922	159710964	ACCATAACCACCTCCATAACCACCACTCACACTGCTCTGACCT	0	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	147.76	26	chr6	159710922	.	ACCATAACCACCTCCATAACCACCACTCACACTGCTCTGACCT	*	147.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.24;DP=308;ExcessHet=0.119;FS=1.958;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.62;MQRankSum=-1.391;QD=5.91;ReadPosRankSum=-0.317;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	17	0	1	1	C
chr6	159808530	159808530	A	0	intronic	PNLDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	109.59	2	chr6	159808530	.	A	*	109.59	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;DP=118;ExcessHet=0;FS=4.559;InbreedingCoeff=0.2893;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=7.83;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,6:7:10:102,10,0	8	1	1	9	.
chr6	160068065	160068067	GGT	0	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	538.2	11	chr6	160068065	.	GGT	*	538.2	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=263;ExcessHet=2.8258;FS=4.562;InbreedingCoeff=-0.2502;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,7:15:99:.:.:274,0,189:.	4	6	8	1	.
chr6	160245640	160245640	G	A	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	460	1059	3	0	0	3	0.00141443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935786429	8.219e-05	0.0001	5.997e-05	0.0001	0.0004	6.06e-05	5.389e-05	0.0002	0.0002	0	0	7.624e-05	0	0	0	7.357e-05	0.0001	0.0004	7.323e-05	7.264e-05	0.0001	4.105e-05	0.0002	4.022e-05	3.164e-05	7.93e-05	6.01e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	210.51	12	chr6	160245640	.	G	A	210.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.782;DP=228;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=-0.119;SOR=0.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:224,0,241	18	0	1	0	.
chr6	161469995	161469995	A	T	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.28	.	chr6	161469995	.	A	T	33.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,106	3	0	1	15	.
chr6	162339531	162339531	-	T	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.637e-05	6.804e-05	3.216e-05	0	3.821e-05	2.72e-06	1.02e-06	6.34e-06	2.37e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	299.92	5	chr6	162339531	.	C	CT	299.92	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.48;DP=120;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=39.7;MQRankSum=1.22;QD=19.99;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,144	15	0	1	3	C
chr6	162836577	162836577	G	T	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.17	.	chr6	162836577	.	G	T	33.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	.
chr6	165413411	165413411	G	0	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1661.77	20	chr6	165413411	.	G	*	1661.77	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=292;ExcessHet=0.0178;FS=8.148;InbreedingCoeff=0.4493;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=0.991;SOR=1.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:11:99:1|0:165413410_TG_T:320,160,235:165413410	9	4	6	0	.
chr6	165565897	165565897	A	G	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.31	.	chr6	165565897	.	A	G	36.31	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	3	0	1	15	C
chr6	166944885	166944885	G	A	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	707	814	1	0	0	1	0.000613874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs567907006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0030	0.0005	0.0004	0.0018	0.0015	9.94e-05	0	0.0006	0.0015	0.0004	0	0.0152	0.0006	0.0005	0.0030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	302.33	33	chr6	166944885	.	G	A	302.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.38;DP=426;ExcessHet=0;FS=6.903;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=1.26;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:99:316,0,445	18	0	1	0	.
chr6	167040211	167040211	T	-	UTR3	CEP43	NM_001278690:c.*92delT;NM_007045:c.*233delT;NM_194429:c.*233delT	.	.	.	537	984	1	0	0	1	0.000507872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.76	1	chr6	167040210	.	AT	A	158.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.88;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0508;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=-0.805;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:172,0,172	18	0	1	0	.
chr6	167130186	167130186	T	C	intronic	CCR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr6	167130186	.	T	C	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr6	167291374	167291374	T	G	UTR5	UNC93A	NM_001143947:c.-116T>G;NM_018974:c.-116T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	6.156e-05	4.278e-05	0.0004	5.944e-05	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.33	34	chr6	167291374	.	T	G	33.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.042;DP=657;ExcessHet=0;FS=7.9;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=1.06;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,9:34:47:47,0,553	18	0	1	0	.
chr6	167306009	167306009	A	G	exonic	UNC93A	.	nonsynonymous SNV	UNC93A:NM_001143947:exon5:c.A809G:p.K270R,UNC93A:NM_018974:exon6:c.A935G:p.K312R	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.218	0.0139672336391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.44	0.09264	T	0.623	0.07368	T	0.001	0.07471	B	0.005	0.11217	B	0.000922	0.41028	N	0.272691	0.923849	0.28589	N	0.43	0.12624	N	-1.32	0.79761	T	-0.98	0.28703	N	0.106	0.11340	-1.0228	0.22802	T	0.105	0.38341	T	10	0.109689504	0.20472	T	0.013967	0.33765	T	0.218	0.51265	0.488	0.57257	0.485420873983	0.48173	0.35798931935092265	0.35712	0.194667570148	0.21805	0.309658646584	0.11855	T	0.003357	0.02758	T	-0.0624051	0.42530	T	-0.327417	0.41755	T	0.0822040364146233	0.10267	T	0.70423	0.31713	T	0.0343406	0.03834	0.047716647	0.06934	0.0343406	0.03834	0.047716647	0.06933	-3.882	0.26867	T	.	.	0.065	0.02038	B	.;.	.;.	0.021259	0.04431	1.162	0.28210000301379051	0.01438	0.41578	0.26688	N	AEFDGBCI	0.101414	0.20368	N	-0.907258198512308	0.10670	0.5110731	-0.858016939681972	0.13094	0.6774364	0.994259046972676	0.33555	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.491513	0.07944	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.73	0.921	0.18529	0.843000	0.27293	1.179000	0.24681	0.733000	0.85838	0.990000	0.36992	0.985000	0.30750	0.005000	0.06747	0.7375:0.0:0.2625:0.0	7.821	0.28450	994	0.00715	Major facilitator superfamily domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1317.33	34	chr6	167306009	.	A	G	1317.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.794;DP=806;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.543;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,54:123:99:1331,0,1847	18	0	1	0	C
chr6	167902093	167902095	AAA	-	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.084e-05	0.0003	6.888e-05	5.178e-05	0.0001	2.378e-05	1.491e-05	.	.	0	0	0.0001	0	0	0.0008	0	2.445e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	722.52	2	chr6	167902092	.	CAAA	C	722.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.319;DP=116;ExcessHet=0.5953;FS=0;InbreedingCoeff=0.0893;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:8:44:62,0,176	15	0	1	3	.
chr6	168294577	168294577	G	0	intronic	DACT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	65.57	1	chr6	168294577	.	G	*	65.57	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=139;ExcessHet=1.8837;FS=3.404;InbreedingCoeff=-0.0472;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:207,0,26	6	3	6	4	.
chr6	168652724	168652724	C	T	intronic	SMOC2	.	.	.	Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.57	2	chr6	168652724	.	C	T	46.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=73;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0791;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.76;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,137	17	0	1	1	.
chr6	169248126	169248131	TGTGTA	-	intronic	THBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	142.39	3	chr6	169248125	.	TTGTGTA	T	142.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.765;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:153,0,198	16	0	1	2	.
chr7	208173	208173	G	A	intronic	FAM20C	.	.	.	Raine syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	107.14	2	chr7	208173	.	G	A	107.14	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1067;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.86;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:97:0|1:208173_G_A:117,0,97:208173	14	0	1	4	.
chr7	632925	632925	G	A	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008307429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-05	6.567e-05	7.706e-05	5.38e-05	0.0001	3.516e-05	2.616e-05	5.842e-05	4.239e-05	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	102.62	5	chr7	632925	.	G	A	102.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1642;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:112,0,68	15	0	1	3	.
chr7	742923	742940	CAAATCAGATGCACAGCC	-	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	157.16	.	chr7	742922	.	TCAAATCAGATGCACAGCC	T	157.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1512;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:166,0,29	13	0	1	5	.
chr7	843192	843193	GT	0	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4298.99	23	chr7	843192	.	GT	*	4298.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.301;DP=587;ExcessHet=0.3394;FS=0;InbreedingCoeff=0.1813;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=-0.051;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,7:18:99:489,305,378	18	0	1	0	.
chr7	900872	900873	CG	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	382.06	30	chr7	900872	.	CG	*	382.06	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;DP=572;ExcessHet=1.076;FS=1.396;InbreedingCoeff=0.0183;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;QD=0.94;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,7:29:99:.:.:222,0,902:.	4	5	10	0	.
chr7	900883	900883	A	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	254.62	46	chr7	900883	.	A	*	254.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;DP=597;ExcessHet=0.3672;FS=1.07;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,19:27:99:899,0,270	16	0	1	2	C
chr7	904309	904309	C	A	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.744e-05	0	0	0.0002	0	1.593e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs200319541	1.088e-05	1.368e-05	7.137e-06	1.476e-05	8.124e-05	6.54e-06	5.18e-06	2.153e-05	1.097e-05	0	2.812e-05	0	8.124e-05	0	0	7.487e-06	5.297e-05	0	1.313e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	537.33	37	chr7	904309	.	C	A	537.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.87;DP=718;ExcessHet=0;FS=2.837;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.66;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,18:41:99:551,0,608	18	0	1	0	C
chr7	1502808	1502849	GGCAGCACTAGGCCTGGAGGGGGCCTTCCCTGAACACCTGAT	-	intronic	INTS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1158612349	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	9.609e-05	6.999e-05	2.921e-05	0	0	0.0016	7.819e-05	0.0010	0.0004	3.05e-05	0.0004	6.641e-05	9.854e-05	9.844e-05	8.996e-05	0.0001	2.94e-05	6.006e-05	4.879e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0014	0	0.0008	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	616.3	19	chr7	1502807	.	GGGCAGCACTAGGCCTGGAGGGGGCCTTCCCTGAACACCTGAT	G	616.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.939;DP=458;ExcessHet=0;FS=1.619;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.54;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:630,0,539	18	0	1	0	.
chr7	1842916	1842916	G	-	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	48.22	.	chr7	1842915	.	TG	T	48.22	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	12	0	1	6	.
chr7	1944954	1944954	T	C	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	88.02	.	chr7	1944954	.	T	C	88.02	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:97,0,31	11	0	1	7	C
chr7	1946597	1946597	C	T	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	77.42	.	chr7	1946597	.	C	T	77.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1509;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	9	0	1	9	C
chr7	2057004	2057004	T	-	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	49.74	.	chr7	2057003	.	CT	C	49.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	14	0	1	4	C
chr7	2302301	2302301	C	G	intronic	SNX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	154.11	3	chr7	2302301	.	C	G	154.11	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=79;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=49.82;MQRankSum=-0.967;QD=10.27;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,106	16	0	3	0	.
chr7	2378486	2378550	GAAGGAGCAGGCGCGAGTGCTGCTGGGAAGCTGTGTTGTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGA	0	intronic	EIF3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	209.63	8	chr7	2378486	.	GAAGGAGCAGGCGCGAGTGCTGCTGGGAAGCTGTGTTGTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGA	*	209.63	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=0.168;DP=173;ExcessHet=0.0032;FS=1.75;InbreedingCoeff=0.472;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,101	10	4	2	3	.
chr7	2518081	2518081	C	T	intronic	LFNG	.	.	.	.	655	866	1	0	0	1	0.000577034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs537811541	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	0.0020	0.0016	0	0	0	0.0035	0.0002	0.0016	7.876e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0035	0.0002	0.0001	0.0022	0.0019	0	0	0	0	0.0035	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.89	.	chr7	2518081	.	C	T	63.89	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.674;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1226;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:73,0,50	12	0	1	6	.
chr7	2582197	2582197	G	A	intronic	IQCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.942e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.35	8	chr7	2582197	.	G	A	190.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.965;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.3;ReadPosRankSum=-1.373;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:204,0,130	18	0	1	0	.
chr7	2607692	2607692	C	0	intronic	IQCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	32.74	4	chr7	2607692	.	C	*	32.74	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=33;ExcessHet=0.1664;FS=2.533;InbreedingCoeff=0.1221;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=0;SOR=1.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:99:.:.:100,0,103:.	8	1	2	8	C
chr7	2644264	2644264	G	A	intronic	TTYH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs568205469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0035	0.0006	0.0005	0.0022	0.0019	0	0	6.538e-05	0	0.0035	0.0016	0	0.0009	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.13	2	chr7	2644264	.	G	A	62.13	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1677;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:63:70,0,63	12	0	1	6	.
chr7	2699991	2699992	TG	-	intronic	AMZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055506734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.47	.	chr7	2699990	.	CTG	C	60.47	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1499;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	12	0	1	6	.
chr7	2968672	2968672	C	A	intronic	CARD11	.	.	.	B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, Autosomal dominant;Immunodeficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.79	1	chr7	2968672	.	C	A	62.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.85;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:67:0|1:2968672_C_A:67,0,210:2968672	8	0	1	10	.
chr7	3821245	3821253	TGGGGCTGC	0	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	335.64	3	chr7	3821245	.	TGGGGCTGC	*	335.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3161;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;QD=20.98;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:3821204_G_A:106,0,201:3821204	17	0	1	1	.
chr7	4158660	4158660	G	A	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.427e-05	9.054e-06	1.141e-05	1.681e-05	0.0001	6.14e-06	4.44e-06	4.647e-05	3.124e-05	0	0	0	3.082e-05	0	0	2.916e-06	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	674.33	36	chr7	4158660	.	G	A	674.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.003;DP=563;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=2.05;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,21:40:99:688,0,618	18	0	1	0	C
chr7	4761030	4761030	C	T	intronic	FOXK1	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.342e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs758131599	3.984e-05	3.968e-05	2.489e-05	5.512e-05	0.0003	3.113e-05	2.843e-05	0.0002	0.0002	9.122e-05	0	0	2.561e-05	1.918e-05	0	2.025e-05	3.388e-05	0.0003	5.915e-05	5.91e-05	7.71e-05	4.036e-05	0.0004	3.078e-05	2.211e-05	7.287e-05	3.028e-05	2.415e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	698.33	34	chr7	4761030	.	C	T	698.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.93;DP=596;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=1.25;SOR=1.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:712,0,754	18	0	1	0	.
chr7	4785241	4785241	G	A	intronic	AP5Z1	.	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.47	6	chr7	4785241	.	G	A	31.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.86;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:45:0|1:4785241_G_A:45,0,326:4785241	18	0	1	0	.
chr7	4785396	4785396	C	G	intronic	AP5Z1	.	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	3773934	Hereditary_spastic_paraplegia_48	MONDO:MONDO:0013342,MedGen:C3150901,OMIM:613647,Orphanet:306511	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs535528529	8.219e-06	8.209e-06	9.539e-06	6.886e-06	2.241e-05	4.38e-06	3.46e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	2.241e-05	0	0	0	0	9e-06	0	1.163e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	553.33	35	chr7	4785396	.	C	G	553.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.482;DP=693;ExcessHet=0;FS=1.154;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.604;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23:50:99:567,0,758	18	0	1	0	C
chr7	4786298	4786298	C	T	exonic	AP5Z1	.	nonsynonymous SNV	AP5Z1:NM_001364858:exon9:c.C713T:p.T238I,AP5Z1:NM_014855:exon10:c.C1181T:p.T394I	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	3408111	Hereditary_spastic_paraplegia_48|Retinal_dystrophy|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0013342,MedGen:C3150901,OMIM:613647,Orphanet:306511|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101	0.0176527255155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414208753	7.528e-06	7.525e-06	8.171e-06	6.878e-06	1.16e-05	4.04e-06	2.95e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	0	0	0	0	0	8.995e-06	0	1.16e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.089	0.32141	T	0.061	0.45530	T	0.969	0.56768	D	0.576	0.50064	P	0.147377	0.18082	N	0.591281	1	0.08975	N	2.565	0.75005	M	0.84	0.47477	T	-2.88	0.60507	D	0.474	0.50958	-0.9467	0.41532	T	0.152	0.48101	T	10	0.20505011	0.36718	T	0.017653	0.39432	T	0.101	0.28911	0.393	0.41770	0.0986583533028	0.09354	0.3229307581645778	0.32206	.	.	0.335729211569	0.15798	T	0.271599	0.64393	T	-0.155661	0.27430	T	-0.461373	0.26450	T	0.69764918088913	0.40607	D	0.808019	0.45805	T	0.058081448	0.11641	0.08942579	0.20911	0.058081448	0.11641	0.08942579	0.20911	-7.528	0.57808	D	0.5870630938763597	0.65387	0.255	0.48938	B	.;.	.;.	1.539739	0.19747	14.42	0.99760343063019308	0.85011	0.22957	0.21919	N	AEFGBCI	0.116346	0.22838	N	-0.231903685370525	0.31832	1.788884	-0.385210398986326	0.25437	1.398867	0.279007837403946	0.18969	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.29	1.21	0.20240	0.023000	0.13424	0.283000	0.16788	0.596000	0.33519	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.815000	0.38403	0.1404:0.4268:0.4328:0.0	10.254	0.42561	906	0.23090	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	863.33	35	chr7	4786298	.	C	T	863.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.312;DP=689;ExcessHet=0;FS=3.786;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,35:57:99:877,0,578	18	0	1	0	C
chr7	4788197	4788197	C	T	exonic	AP5Z1	.	nonsynonymous SNV	AP5Z1:NM_001364858:exon11:c.C1030T:p.L344F,AP5Z1:NM_014855:exon12:c.C1498T:p.L500F	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	3408112	Hereditary_spastic_paraplegia_48|Retinal_dystrophy|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0013342,MedGen:C3150901,OMIM:613647,Orphanet:306511|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.00586447665395	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs756486052	1.561e-05	1.573e-05	1.824e-05	1.292e-05	6.25e-05	1.022e-05	8.73e-06	2.426e-05	1.526e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	1.714e-05	6.25e-05	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.26	0.16574	T	0.528	0.10173	T	0.028	0.19712	B	0.013	0.16460	B	0.918415	0.08504	U	0.956757	1	0.08975	N	1.555	0.39373	L	0.78	0.49358	T	-1.52	0.36980	N	0.136	0.13341	-0.9691	0.37386	T	0.107	0.38955	T	10	0.04414776	0.03340	T	0.005864	0.15251	T	0.084	0.24469	0.15	0.05339	0.0138822411134	0.00435	0.15571927724212892	0.15492	.	.	0.465329647064	0.34041	T	0.020624	0.16203	T	-0.311241	0.07639	T	-0.684853	0.06691	T	0.0210359779779336	0.00804	T	0.525947	0.17303	T	0.026795613	0.01782	0.046024315	0.06324	0.026795613	0.01782	0.046024315	0.06324	-5.971	0.46036	T	0.21419529359852904	0.28775	0.118	0.23952	B	.;.	.;.	1.107844	0.14925	11.44	0.91786760365567588	0.21090	0.25484	0.22712	N	AEFDGBCI	0.077448	0.15603	N	-0.853828835366547	0.11956	0.579955	-0.880686097243137	0.12552	0.6463135	0.0802325200631251	0.15840	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.58	-1.29	0.08805	-0.217000	0.09258	-3.310000	0.02887	-1.159000	0.01414	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.293000	0.24333	0.1137:0.333:0.4663:0.0869	6.004	0.18763	895	0.25842	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000510	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003106	0.000000	0.02632	1092.33	37	chr7	4788197	.	C	T	1092.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.609;DP=743;ExcessHet=0;FS=2.791;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=0.322;SOR=1.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,44:91:99:1106,0,1223	18	0	1	0	C
chr7	5299643	5299643	T	C	intronic	SLC29A4	.	.	.	.	576	943	3	0	0	3	0.00158814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs546060135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0011	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0003	0	0.0003	0	0	0.0002	0.0034	0.0011	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	150.72	7	chr7	5299643	.	T	C	150.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.26;DP=106;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:163,0,129	16	0	1	2	.
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chr7	5322626	5322626	G	T	intronic	TNRC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.39	2	chr7	5322626	.	G	T	31.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0694;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,65	17	0	1	1	C
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chr7	6263989	6263989	G	C	intronic	CYTH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.07	2	chr7	6263989	.	G	C	61.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.385;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,73	16	0	1	2	.
chr7	6501529	6501529	T	C	intronic	GRID2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.66	4	chr7	6501529	.	T	C	50.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=86;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0789;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:6501529_T_C:63,0,288:6501529	17	0	1	1	.
chr7	6501530	6501530	T	C	intronic	GRID2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.66	4	chr7	6501530	.	T	C	50.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=86;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0789;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:6501529_T_C:63,0,288:6501529	17	0	1	1	C
chr7	7508517	7508517	C	T	intronic	COL28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.85	.	chr7	7508517	.	C	T	32.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr7	7573168	7573168	G	A	exonic	MIOS	.	synonymous SNV	MIOS:NM_001370077:exon2:c.G693A:p.T231T,MIOS:NM_001370078:exon2:c.G693A:p.T231T,MIOS:NM_001370080:exon2:c.G693A:p.T231T,MIOS:NM_001370076:exon3:c.G693A:p.T231T,MIOS:NM_019005:exon4:c.G693A:p.T231T	.	436	1084	1	1	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-05	.	9.113e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs375431252	4.72e-05	4.72e-05	4.901e-05	4.538e-05	0.0003	3.794e-05	3.476e-05	6.092e-05	3.288e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0003	4.676e-05	0.0002	4.638e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	4.412e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.006098	0.003788	0.02632	3175.33	39	chr7	7573168	.	G	A	3175.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.28;DP=856;ExcessHet=0;FS=5.793;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,111:206:99:3189,0,2393	18	0	1	0	.
chr7	10939889	10939889	C	T	intronic	NDUFA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs373733032	0.0006	0.0005	0.0003	0.0009	0.0074	0.0006	0.0006	0.0069	0.0067	0	0	0	0	0	0.0006	3.345e-06	0.0004	0.0074	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0068	0.0002	0.0001	0.0050	0.0044	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	377.33	37	chr7	10939889	.	C	T	377.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.398;DP=657;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:391,0,490	18	0	1	0	.
chr7	12403924	12403924	C	G	UTR5	VWDE	NM_001346973:c.-15107G>C;NM_001346972:c.-208G>C	.	.	.	470	1050	1	1	0	3	0.00142653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	4.837e-05	5.563e-05	2.232e-05	7.257e-05	0.0005	3.12e-05	2.491e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.245e-05	0	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.08	4	chr7	12403924	.	C	G	189.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.869;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0723;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.818;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:202,0,250	18	0	1	0	.
chr7	14697999	14698017	AAGAAAGAAAGAAAGAAAG	0	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	147.03	6	chr7	14697999	.	AAGAAAGAAAGAAAGAAAG	*	147.03	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=228;ExcessHet=0.6568;FS=9.635;InbreedingCoeff=0.1006;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:389,30,0	6	5	7	1	.
chr7	20687677	20687677	C	A	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925351242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.02	1	chr7	20687677	.	C	A	57.02	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1877;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,107	11	0	1	7	.
chr7	21744490	21744490	A	G	exonic	DNAH11	.	nonsynonymous SNV	DNAH11:NM_001277115:exon50:c.A8207G:p.H2736R	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1437911	Primary_ciliary_dyskinesia	Human_Phenotype_Ontology:HP:0012265,MONDO:MONDO:0016575,MedGen:C0008780,OMIM:PS244400,Orphanet:244	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00115693688669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956981336	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076480	0.21161	N	0.553128	0.998676	0.21993	N	.	.	.	1.92	0.23082	T	2.83	0.00167	N	0.129	0.14763	-0.9645	0.38310	T	0.021	0.08870	T	9	0.06853703	0.09707	T	0.001157	0.01459	T	0.044	0.11924	0.56	0.67958	0.168933306366	0.16529	0.2589773304811134	0.25811	.	.	0.204482778907	0.00599	T	0.060945	0.31522	T	-0.438804	0.01314	T	-0.785223	0.02299	T	0.0464351775292403	0.04862	T	0.628837	0.24395	T	0.04259421	0.06487	0.0632749	0.12510	0.04259421	0.06487	0.0632749	0.12510	-2.241	0.04244	T	0.08490558911484472	0.04735	0.056	0.00496	B	.;.;.	.;.;.	-0.618862	0.01521	0.097	0.13721626109692214	0.00280	0.04708	0.10398	N	AEFBI	0.045970	0.07580	N	-0.990936208901413	0.08797	0.4138275	-0.922245297356895	0.11570	0.5902183	1.55381616399523E-5	0.02871	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.91	1.63	0.22882	-0.264000	0.08683	-1.396000	0.05538	-0.121000	0.13915	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.550000	0.30174	0.374:0.0:0.4974:0.1286	5.683	0.17058	860	0.33753	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1077.33	34	chr7	21744490	.	A	G	1077.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.07;DP=718;ExcessHet=0;FS=1.72;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=-0.925;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,47:90:99:1091,0,962	18	0	1	0	.
chr7	21903289	21903289	G	A	intronic	CDCA7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs775727337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.428e-05	0.0001	0.0010	6.512e-05	5.323e-05	0.0004	0.0002	4.819e-05	0	6.537e-05	0	0.0010	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.65	5	chr7	21903289	.	G	A	97.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.699;DP=149;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0445;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-0.632;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:111,0,194	18	0	1	0	.
chr7	22242888	22242888	G	A	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs546711012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0026	0.0007	0.0007	0.0022	0.0021	0.0026	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	122.36	5	chr7	22242888	.	G	A	122.36	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5403;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=24.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	11	1	0	7	.
chr7	22817482	22817482	A	G	intronic	TOMM7	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760639781	1.184e-05	1.113e-05	0	1.999e-05	2.386e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.386e-05	0	0	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	391.33	33	chr7	22817482	.	A	G	391.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=651;ExcessHet=0;FS=5.649;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.329;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:405,0,457	18	0	1	0	.
chr7	23140280	23140280	C	T	intronic	KLHL7	.	.	.	Cold-induced sweating syndrome 3;Retinitis pigmentosa 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs189940644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	8.279e-05	9.633e-05	0	0.0003	0.0026	0.0002	0	0	0.0002	0.0024	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.49	1	chr7	23140280	.	C	T	57.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:69,0,26	16	0	1	2	.
chr7	23531572	23531572	A	G	intronic	TRA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	286.34	11	chr7	23531572	.	A	G	286.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=249;ExcessHet=0;FS=2.757;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.03;ReadPosRankSum=0.295;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:300,0,107	18	0	1	0	.
chr7	23638112	23638112	C	T	intronic	CCDC126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465942334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.419e-05	6.678e-05	2.769e-05	0	3.151e-05	2.36e-06	8.8e-07	5.23e-06	1.96e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.151e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.45	9	chr7	23638112	.	C	T	124.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.15;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0351;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.28;MQRankSum=-1.465;QD=13.83;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:138,0,139	18	0	1	0	.
chr7	24643603	24643603	G	T	intronic	MPP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr7	24643603	.	G	T	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	6	0	1	12	.
chr7	24809072	24809072	C	A	intronic	OSBPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.15	.	chr7	24809072	.	C	A	65.15	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1678;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	10	0	1	8	.
chr7	24843674	24843674	C	T	intronic	OSBPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.06	.	chr7	24843674	.	C	T	38.06	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	2	0	1	16	C
chr7	26360404	26360404	C	0	intronic	SNX10	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	188.94	10	chr7	26360404	.	C	*	188.94	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.376;DP=255;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.1241;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=-1.817;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:237,0,147	14	1	4	0	.
chr7	27895154	27895154	A	G	intronic	JAZF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs750007578	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0009	0.0007	0.0007	0.0008	0.0008	9.315e-05	0.0005	0	0	9.402e-05	0	0.0009	0.0009	0.0001	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0007	0.0007	9.656e-05	0	6.545e-05	0	0	0.0002	0	0.0009	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	162.33	31	chr7	27895154	.	A	G	162.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.626;DP=502;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.02;ReadPosRankSum=-0.136;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:176,0,384	18	0	1	0	.
chr7	28001098	28001098	A	-	intronic	JAZF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.09	4	chr7	28001097	.	TA	T	48.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.036;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	16	0	1	2	C
chr7	28803970	28803970	T	C	intronic	CREB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.81	2	chr7	28803970	.	T	C	165.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.42;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:179,0,137	18	0	1	0	.
chr7	28818403	28818403	C	T	intronic	CREB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	81.51	6	chr7	28818403	.	C	T	81.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.189;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:95,0,74	18	0	1	0	C
chr7	29112629	29112629	C	T	intronic	CPVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs954475878	5.231e-05	4.654e-05	5.752e-05	4.755e-05	0.0004	3.941e-05	3.47e-05	7.084e-05	4.285e-05	0.0002	0	0	2.765e-05	0	0.0004	5.77e-05	0.0001	0	3.292e-05	3.285e-05	3.861e-05	2.697e-05	9.679e-05	1.263e-05	7.99e-06	3.256e-05	1.919e-05	9.679e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	586.33	36	chr7	29112629	.	C	T	586.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.74;DP=665;ExcessHet=0;FS=1.675;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.85;ReadPosRankSum=-0.458;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:600,0,477	18	0	1	0	.
chr7	30319833	30319833	G	T	intronic	ZNRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	.	chr7	30319833	.	G	T	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	.
chr7	30353850	30353850	T	C	intronic	ZNRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	38.58	.	chr7	30353850	.	T	C	38.58	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.842;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,116	0	0	1	18	C
chr7	30446426	30446428	AGG	-	intronic	NOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs545422385	0.0009	0.0007	0.0006	0.0012	0.0049	0.0008	0.0008	0.0044	0.0042	0	0.0008	0	3.392e-05	0.0001	0.0047	0.0005	0.0007	0.0049	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0037	0.0004	0.0003	0.0024	0.0020	7.212e-05	0	0.0011	0	0.0002	0	0.0068	0.0004	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	440.86	10	chr7	30446425	.	CAGG	C	440.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.81;DP=222;ExcessHet=0.119;FS=9.997;InbreedingCoeff=-0.058;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.96;ReadPosRankSum=0.926;SOR=3.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:186,0,321	17	0	2	0	.
chr7	31641986	31641986	T	A	intronic	ITPRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.52	6	chr7	31641986	.	T	A	52.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0399;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,102	18	0	1	0	.
chr7	31695458	31695458	G	A	intronic	PPP1R17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275537013	6.953e-07	2.052e-06	0	1.398e-06	1.224e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.224e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	270.33	35	chr7	31695458	.	G	A	270.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.239;DP=633;ExcessHet=0;FS=3.12;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.927;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14:35:99:284,0,466	18	0	1	0	.
chr7	34005620	34005620	G	A	intronic	BMPER	.	.	.	Diaphanospondylodysostosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.5	3	chr7	34005620	.	G	A	62.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.137;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	16	0	1	2	.
chr7	34939093	34939094	TG	-	intronic	DPY19L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.36	5	chr7	34939092	.	CTG	C	34.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.489;DP=199;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0317;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=-1.372;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:48:48,0,498	18	0	1	0	.
chr7	35673321	35673321	T	C	intronic	HERPUD2	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.513e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs548745246	7.518e-06	7.537e-06	3.017e-06	1.199e-05	8.802e-05	3.8e-06	2.77e-06	4.05e-05	2.844e-05	3.283e-05	0	0	0	0	0	9.957e-07	1.807e-05	8.802e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	292.33	37	chr7	35673321	.	T	C	292.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.996;DP=655;ExcessHet=0;FS=3.647;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14:35:99:306,0,608	18	0	1	0	.
chr7	36240186	36240186	G	C	intronic	EEPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.37	7	chr7	36240186	.	G	C	63.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	18	0	1	0	.
chr7	37419007	37419007	C	T	intronic	ELMO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768793158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.857e-05	9.843e-05	0.0001	5.376e-05	8.824e-05	6.007e-05	4.88e-05	3.763e-05	2.576e-05	4.819e-05	0	6.539e-05	0.0009	0	9.434e-05	0.0068	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	98.26	.	chr7	37419007	.	C	T	98.26	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1415;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.65;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:107,0,34	12	0	1	6	.
chr7	37920664	37920664	C	0	UTR5	EPDR1	NM_001242946:c.-276C>0;NM_017549:c.-276C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	30.58	10	chr7	37920664	.	C	*	30.58	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;DP=184;ExcessHet=1.3055;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=0.39;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6:10:99:.:.:210,0,149:.	10	0	8	1	.
chr7	38632327	38632327	T	A	upstream	AMPH	dist=760	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr7	38632327	.	T	A	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr7	38898452	38898452	T	G	intronic	VPS41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.49	2	chr7	38898452	.	T	G	55.49	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1653;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,115	13	0	1	5	.
chr7	44486035	44486035	G	C	intronic	NUDCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs537043827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0025	0.0004	0.0004	0.0014	0.0011	4.81e-05	0	0.0008	0	0.0004	0	0	0.0007	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.74	.	chr7	44486035	.	G	C	62.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1652;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:69,0,67	9	0	1	9	.
chr7	44760726	44760726	G	A	intronic	ZMIZ2	.	.	.	.	453	1063	5	1	0	7	0.00328176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178121437	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0049	0.0003	0.0003	0.0045	0.0043	0	0	0	0	0	0.0002	3.869e-06	0.0003	0.0049	0.0002	0.0002	2.572e-05	0.0003	0.0052	0.0001	9.709e-05	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	751.33	30	chr7	44760726	.	G	A	751.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.26;DP=559;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.26;ReadPosRankSum=-0.864;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,22:39:99:765,0,503	18	0	1	0	.
chr7	45919546	45919546	C	A	intronic	IGFBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.07	.	chr7	45919546	.	C	A	31.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,110	4	0	1	14	.
chr7	47930902	47930902	G	A	intronic	PKD1L1	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs560618374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.191e-05	9.186e-05	6.424e-05	0.0001	0.0027	5.523e-05	4.361e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	247.45	9	chr7	47930902	.	G	A	247.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.362;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.5;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:51:261,0,51	18	0	1	0	.
chr7	48179943	48179943	A	T	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.51	.	chr7	48179943	.	A	T	31.51	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,103	7	0	1	11	.
chr7	48272001	48272001	A	C	exonic	ABCA13	.	nonsynonymous SNV	ABCA13:NM_152701:exon17:c.A2335C:p.K779Q	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	2379826	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.211	0.00867703963465	.	0.000199681	8.377e-05	0	8.766e-05	0	0	0.0001	0	6.111e-05	7.12e-05	11	154602	rs550560732	7.459e-05	7.456e-05	6.672e-05	8.254e-05	0.0076	6.317e-05	5.875e-05	0.0058	0.0052	2.988e-05	6.715e-05	0	0	0	0.0076	3.688e-05	0.0003	2.32e-05	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.685e-05	2.941e-05	1.26e-05	7.97e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0.0009	0	0.127	0.27080	T	0.276	0.21947	T	.	.	.	.	.	.	0.019212	0.01505	N	2.405560	1	0.08975	N	.	.	.	-2.3	0.87671	D	-0.64	0.18670	N	0.077	0.05162	-0.6396	0.63163	T	0.388	0.74312	T	10	0.032434702	0.01395	T	0.008677	0.22927	T	0.211	0.50185	.	.	0.383760037723	0.37989	0.059516028561455984	0.05891	0.0273965839986	0.02802	0.228852167726	0.01884	T	.	.	.	-0.362727	0.03978	T	-0.49913	0.22439	T	0.0655356244404991	0.08010	T	0.349965	0.07784	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.20896	B	.	.	0.355036	0.07277	3.885	0.58876916943562518	0.06093	0.04908	0.10658	N	AEBI	0.077438	0.15601	N	-1.53279127252844	0.01638	0.07161355	-1.55393295261284	0.01949	0.08897055	8.62339334259741E-5	0.04703	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.66	-3.98	0.03810	-0.046000	0.11937	0.588000	0.19789	-0.837000	0.02821	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.039000	0.14166	0.3656:0.2654:0.369:0.0	6.045	0.18980	706	0.57215	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.003021	0.005051	0.004076	0.008772	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2003.33	34	chr7	48272001	.	A	C	2003.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.051;DP=1235;ExcessHet=0;FS=2.103;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.948;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,75:147:99:2017,0,2029	18	0	1	0	C
chr7	55175129	55175129	T	G	intronic	EGFR	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive;Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs543275504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.423e-05	0.0001	0.0033	6.506e-05	5.318e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.62	1	chr7	55175129	.	T	G	49.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.303;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.136;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,153	16	0	1	2	.
chr7	55843363	55843363	A	G	intronic	SEPTIN14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528050879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	3.855e-05	5.371e-05	0.0015	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	89.67	1	chr7	55843363	.	A	G	89.67	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.9;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,107	16	0	1	2	.
chr7	64207523	64207523	G	A	intronic	ZNF735	.	.	.	.	498	1022	2	0	0	2	0.000977517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532749662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.578e-05	6.283e-05	0.0002	9e-05	0	0	0	0.0035	0	0	0	4.41e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.36	10	chr7	64207523	.	G	A	126.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.331;DP=212;ExcessHet=0;FS=2.688;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.86;MQRankSum=0.566;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.125;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:140,0,254	18	0	1	0	.
chr7	65965968	65965968	C	T	intronic	GUSB	.	.	.	Mucopolysaccharidosis VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs28669341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.1	3	chr7	65965968	.	C	T	65.1	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1335;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65965968_C_T:75,0,120:65965968	14	0	1	4	.
chr7	65965969	65965969	A	G	intronic	GUSB	.	.	.	Mucopolysaccharidosis VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.45	3	chr7	65965969	.	A	G	65.45	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1413;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65965968_C_T:75,0,120:65965968	13	0	1	5	C
chr7	69636908	69636908	G	A	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	116	107	2	1	0	4	0.0183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268618982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.94e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.18	3	chr7	69636908	.	G	A	57.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.38;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.17;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:69636908_G_A:69,0,204:69636908	17	0	1	1	.
chr7	69636910	69636910	C	T	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	1160	359	3	0	0	3	0.00416089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960127810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	7.876e-05	1.286e-05	5.382e-05	0.0002	1.262e-05	7.98e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.18	3	chr7	69636910	.	C	T	57.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:69636908_G_A:69,0,204:69636908	17	0	1	1	C
chr7	69636914	69636914	T	C	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	1158	361	3	0	0	3	0.00413793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218973535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.05	3	chr7	69636914	.	T	C	57.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.15;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:69636908_G_A:69,0,204:69636908	17	0	1	1	C
chr7	69636924	69636924	T	C	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	1149	367	5	1	0	7	0.00944669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256857848	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.44	1	chr7	69636924	.	T	C	57.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.21;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:69636908_G_A:69,0,204:69636908	16	0	1	2	C
chr7	69874397	69874397	A	G	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr7	69874397	.	A	G	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	C
chr7	70021225	70021225	G	A	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs368348020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	7.303e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.57	.	chr7	70021225	.	G	A	57.57	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=59.17;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	14	0	2	3	C
chr7	70660033	70660033	C	T	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550102022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.282e-05	1.287e-05	5.379e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.18	1	chr7	70660033	.	C	T	57.18	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:70660033_C_T:66,0,246:70660033	13	0	1	5	C
chr7	70660034	70660034	A	G	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.69	1	chr7	70660034	.	A	G	56.69	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:70660033_C_T:66,0,246:70660033	14	0	1	4	C
chr7	70686630	70686631	AA	-	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.75	.	chr7	70686629	.	CAA	C	67.75	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1468;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	11	0	1	7	C
chr7	70698627	70698627	C	T	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386997302	2.766e-06	2.736e-06	0	5.565e-06	3.632e-05	6.5e-07	4.4e-07	9.65e-06	4.68e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.671e-05	3.632e-05	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	764.33	35	chr7	70698627	.	C	T	764.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.31;DP=715;ExcessHet=0;FS=0.809;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,35:90:99:778,0,1346	18	0	1	0	C
chr7	72087535	72087535	A	G	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.53	.	chr7	72087535	.	A	G	31.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:72087530_C_T:34,0,73:72087530	7	0	1	11	.
chr7	73537729	73537729	A	G	intronic	BCL7B	.	.	.	.	515	1006	1	0	0	1	0.000496771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.39	6	chr7	73537729	.	A	G	190.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=0.374;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:204,0,279	18	0	1	0	.
chr7	73615913	73615916	AAAA	-	intronic	MLXIPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.084e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	1218.93	5	chr7	73615912	.	CAAAA	C	1218.93	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.566;DP=181;ExcessHet=5.993;FS=8.224;InbreedingCoeff=-0.2788;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.117	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:92:111,0,176	13	0	2	4	.
chr7	74555738	74555738	C	T	intronic	GTF2IRD1	.	.	.	.	431	1085	5	1	0	7	0.00321543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs587648705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0058	0.0002	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	155.34	6	chr7	74555738	.	C	T	155.34	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.272;DP=133;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0727;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:30:30,0,184	17	0	2	0	.
chr7	75058705	75058705	G	A	exonic	RCC1L	.	synonymous SNV	RCC1L:NM_001281441:exon7:c.C852T:p.N284N,RCC1L:NM_001363447:exon7:c.C453T:p.N151N,RCC1L:NM_030798:exon7:c.C852T:p.N284N,RCC1L:NM_148842:exon7:c.C852T:p.N284N	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472943448	1.71e-05	1.71e-05	1.225e-05	2.2e-05	0.0001	1.174e-05	9.92e-06	7.124e-05	5.482e-05	2.988e-05	8.945e-05	0	0	0	0	8.095e-06	0	0.0001	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1716.33	33	chr7	75058705	.	G	A	1716.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.997;DP=752;ExcessHet=0;FS=3.271;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.218;SOR=0.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,68:125:99:1730,0,1338	18	0	1	0	.
chr7	75494315	75494315	G	A	intronic	SPDYE5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.301e-06	7.528e-06	4.514e-06	0	2.892e-05	6.1e-07	1.7e-07	4.8e-06	1.8e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.834e-05	2.892e-05	0	9.845e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	336.46	4	chr7	75494315	.	G	A	336.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.715;DP=235;ExcessHet=0;FS=6.16;InbreedingCoeff=-0.0359;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.98;MQRankSum=0.919;QD=16.82;ReadPosRankSum=0.039;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:350,0,264	18	0	1	0	.
chr7	75545362	75545362	C	G	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	166.94	5	chr7	75545362	.	C	G	166.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2216;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.82;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:180,0,23	17	0	1	1	.
chr7	75573524	75573524	C	T	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.53	6	chr7	75573524	.	C	T	152.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.04;DP=143;ExcessHet=0;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0406;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.926;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:166,0,250	18	0	1	0	C
chr7	75952605	75952605	C	T	intronic	POR	.	.	.	Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase	1235	282	4	1	0	6	0.0105263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560072297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	8.61e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.788e-05	0	0	0	0	6.059e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.57	1	chr7	75952605	.	C	T	62.57	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.25;MQRankSum=-1.834;QD=10.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:74:0|1:75952605_C_T:74,0,111:75952605	16	0	1	2	.
chr7	76032104	76032104	C	-	intronic	STYXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.68	3	chr7	76032103	.	AC	A	53.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,106	14	0	1	4	.
chr7	76060193	76060193	G	A	intronic	MDH2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406380651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.33	24	chr7	76060193	.	G	A	131.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=424;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=-0.896;SOR=0.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:21:99:145,0,425	18	0	1	0	.
chr7	76304258	76304259	TC	-	UTR3	HSPB1	NM_001540:c.*85_*86delTC	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F, Autosomal dominant;Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023620513	1.541e-05	1.649e-05	1.548e-05	1.535e-05	8.623e-05	9.63e-06	7.95e-06	2.285e-05	1.233e-05	0	0	0	8.623e-05	0	0	1.498e-05	1.979e-05	1.337e-05	2.627e-05	2.626e-05	3.853e-05	1.344e-05	5.878e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1624.29	34	chr7	76304257	.	TTC	T	1624.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=722;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.85;MQRankSum=0;QD=18.05;ReadPosRankSum=0.513;SOR=1.44	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,43:90:99:1638,0,1816	18	0	1	0	.
chr7	77127279	77127279	G	A	intronic	CCDC146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr7	77127279	.	G	A	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=55.51;MQRankSum=1.04;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr7	77167858	77167858	C	T	intronic	CCDC146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs761314740	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	170.33	33	chr7	77167858	.	C	T	170.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.293;DP=696;ExcessHet=0;FS=2.501;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.02;MQRankSum=0.111;QD=5.49;ReadPosRankSum=-1.277;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,7:31:99:184,0,710	18	0	1	0	C
chr7	77706352	77706352	A	C	intronic	RSBN1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.4	3	chr7	77706352	.	A	C	65.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77706352_A_C:75,0,120:77706352	14	0	1	4	.
chr7	77949555	77949555	T	0	intronic	PHTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	71.57	7	chr7	77949555	.	T	*	71.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=156;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0656;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=-1.543;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:156,0,147	18	0	1	0	.
chr7	78370462	78370462	C	T	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	145.01	.	chr7	78370462	.	C	T	145.01	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=1;MQ=60;QD=29;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:137,15,0	1	1	0	17	.
chr7	81735841	81735841	T	C	intronic	HGF	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 39, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.3	.	chr7	81735841	.	T	C	36.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	.
chr7	81982386	81982386	C	T	intronic	CACNA2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs565853582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.712e-05	0.0003	0.0012	0.0001	9.703e-05	0.0005	0.0004	7.221e-05	0	6.551e-05	0.0017	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.4	7	chr7	81982386	.	C	T	84.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.489;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:98:98,0,181	18	0	1	0	.
chr7	83466804	83466804	G	A	intronic	SEMA3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	81.82	7	chr7	83466804	.	G	A	81.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.812;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:95:95,0,185	18	0	1	0	.
chr7	92578637	92578637	T	C	intronic	FAM133B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050657140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.544e-05	8.537e-05	7.711e-05	9.415e-05	0.0004	4.958e-05	3.963e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	8.821e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	449.33	17	chr7	92578637	.	T	C	449.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.29;DP=390;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.64;ReadPosRankSum=-1.287;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:463,0,450	18	0	1	0	.
chr7	93281952	93281952	C	-	intronic	VPS50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	37.96	4	chr7	93281951	.	TC	T	37.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.42;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,156	16	0	1	2	.
chr7	93311286	93311286	C	G	intronic	VPS50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.329e-05	0	0	0	0	1.506e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs542652274	2.83e-05	2.062e-05	2.46e-05	3.158e-05	0.0026	1.852e-05	1.581e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0.0026	6.007e-06	2.658e-05	0.0001	1.975e-05	1.97e-05	0	4.04e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1222.33	33	chr7	93311286	.	C	G	1222.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.377;DP=726;ExcessHet=0;FS=0.743;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,52:103:99:1236,0,1214	18	0	1	0	C
chr7	93358155	93358155	C	T	intronic	VPS50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773267569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	414.34	8	chr7	93358155	.	C	T	414.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.375;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=-0.371;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:428,0,440	18	0	1	0	C
chr7	94430135	94430135	A	G	intronic	COL1A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form, Autosomal recessive;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIB, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	39	1482	1	0	0	1	0.000337268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868834308	9.14e-05	7.113e-05	7.929e-05	0.0001	0.0064	7.542e-05	6.942e-05	0.0045	0.0039	0	0.0003	0	0	0	0.0064	5.005e-05	0.0002	6.889e-05	5.912e-05	5.91e-05	8.991e-05	2.689e-05	0.0003	3.076e-05	2.209e-05	0.0001	8.29e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	210.33	20	chr7	94430135	.	A	G	210.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.606;DP=408;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-1.737;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:224,0,232	18	0	1	0	.
chr7	95302114	95302122	AAAAAAAAC	0	intronic	PON1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	36.06	6	chr7	95302114	.	AAAAAAAAC	*	36.06	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5736;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=1.34;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:381,0,205	17	0	2	0	.
chr7	98317142	98317142	C	T	intronic	BAIAP2L1	.	.	.	.	454	1065	2	1	0	4	0.00187441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551687237	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0039	0.0002	0.0002	0.0035	0.0034	6.108e-05	0.0001	0	0	0	0.0014	2.107e-05	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	5.14e-05	0.0003	0.0046	0.0001	9.698e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.35	25	chr7	98317142	.	C	T	244.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=516;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:258,0,253	18	0	1	0	.
chr7	99005219	99005219	T	C	exonic	TRRAP	.	nonsynonymous SNV	TRRAP:NM_003496:exon67:c.T10495C:p.Y3499H,TRRAP:NM_001244580:exon68:c.T10582C:p.Y3528H,TRRAP:NM_001375524:exon69:c.T10624C:p.Y3542H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1275349	not_provided|Developmental_delay_with_or_without_dysmorphic_facies_and_autism	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0032760,MedGen:C5193106,OMIM:618454	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.927	0.159940102319	.	.	8.249e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs199577454	2.394e-05	2.394e-05	2.586e-05	2.2e-05	0.0038	1.739e-05	1.539e-05	0.0026	0.0022	0	0	0	0	0	0.0038	9.892e-06	1.656e-05	1.159e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000017	0.62929	D	0.119592	1	0.81001	D	2.44	0.70756	M	-1.52	0.81478	D	-3.76	0.71276	D	0.955	0.96416	0.539	0.91093	D	0.697	0.89543	D	10	0.8979465	0.89152	D	0.15994	0.84004	D	0.927	0.98229	0.669	0.80703	0.868594633239	0.86731	0.9383716600042861	0.93818	2.5862836791	0.98110	0.939507782459	0.99437	D	0.842093	0.96326	D	0.351018	0.86574	D	0.36329	0.90824	D	0.984081029891968	0.75517	D	0.962704	0.86724	D	0.22276928	0.44883	0.27161953	0.53065	0.22276928	0.44883	0.27161953	0.53064	-9.887	0.73232	D	0.9850787811356978	0.99605	0.994	0.94895	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.123843	0.61658	24.4	0.99810149683419847	0.89442	0.98908	0.88470	D	AEFDBI	0.878933	0.80451	D	0.818318099814755	0.87235	9.14914	0.770892712403956	0.87709	9.316189	0.999999999661814	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	7.642000	0.82531	7.857000	0.71250	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.687000	0.33748	0.0:0.0:0.0:1.0	15.880	0.78980	285	0.88719	Phosphatidylinositol 3-/4-kinase, catalytic domain;.;Phosphatidylinositol 3-/4-kinase, catalytic domain;Phosphatidylinositol 3-/4-kinase, catalytic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002014	0.005051	0.000000	0.011696	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2184.33	33	chr7	99005219	.	T	C	2184.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.21;DP=814;ExcessHet=0;FS=0.573;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.377;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,82:165:99:2198,0,2097	18	0	1	0	.
chr7	100575910	100575910	C	T	exonic	LRCH4	.	synonymous SNV	LRCH4:NM_001289934:exon16:c.G1737A:p.P579P,LRCH4:NM_002319:exon16:c.G1737A:p.P579P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	.	.	.	4.659e-05	0	0	0	0	6.762e-05	0	6.37e-05	3.88e-05	6	154602	rs779772991	1.506e-05	1.71e-05	1.09e-05	1.927e-05	8.964e-05	9.86e-06	8.42e-06	2.375e-05	1.258e-05	8.964e-05	0	0	2.521e-05	0	0	1.44e-05	1.658e-05	1.16e-05	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1206.33	34	chr7	100575910	.	C	T	1206.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.417;DP=732;ExcessHet=0;FS=0.834;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=0.452;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,45:81:99:1220,0,866	18	0	1	0	.
chr7	100641601	100641601	C	T	upstream	TFR2	dist=49	.	.	Hemochromatosis, type 3, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.835e-05	2.739e-05	3.037e-05	2.631e-05	0.0050	2.123e-05	1.864e-05	0.0035	0.0031	0	0	0	0	0	0.0050	8.582e-06	3.492e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	814.33	34	chr7	100641601	.	C	T	814.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.72;DP=684;ExcessHet=0;FS=2.227;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=0.389;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,33:59:99:828,0,681	18	0	1	0	.
chr7	100684214	100684214	A	C	intronic	GIGYF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.085e-07	2.903e-05	1.413e-06	0	9.291e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.291e-07	0	0	1.337e-05	3.992e-05	2.612e-05	0	.	2.22e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.33	35	chr7	100684214	.	A	C	50.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.628;DP=831;ExcessHet=0;FS=15.798;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=-0.953;SOR=2.78	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:64:0|1:100684214_A_C:64,0,747:100684214	18	0	1	0	.
chr7	100684215	100684215	G	C	intronic	GIGYF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.894e-07	2.397e-05	0	1.385e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.672e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.33	35	chr7	100684215	.	G	C	50.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.394;DP=831;ExcessHet=0;FS=15.798;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=-0.955;SOR=2.78	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:64:0|1:100684214_A_C:64,0,747:100684214	18	0	1	0	C
chr7	100865756	100865756	C	T	exonic	SLC12A9	.	synonymous SNV	SLC12A9:NM_001363494:exon11:c.C1467T:p.Y489Y,SLC12A9:NM_001363493:exon14:c.C1896T:p.Y632Y,SLC12A9:NM_020246:exon14:c.C1896T:p.Y632Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.332e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs147632548	5.475e-05	5.472e-05	5.719e-05	5.227e-05	0.0090	4.478e-05	4.149e-05	0.0071	0.0064	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0090	8.095e-06	0.0001	0	5.916e-05	5.91e-05	7.711e-05	4.036e-05	0.0002	3.078e-05	2.211e-05	9.566e-05	6.963e-05	0.0002	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002014	0.000000	0.001359	0.011696	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1032.33	45	chr7	100865756	.	C	T	1032.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=717;ExcessHet=0;FS=2.281;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=0.511;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,35:61:99:1046,0,680	18	0	1	0	.
chr7	100991801	100991801	A	C	exonic	MUC12	.	nonsynonymous SNV	MUC12:NM_001164462:exon2:c.A1238C:p.H413P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.00689184345042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225570861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.24	0.17701	T	0.18	0.32461	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.5	0.37844	L	2.69	0.12268	T	0.81	0.02442	N	0.079	0.06720	-0.9443	0.41927	T	0.016	0.06473	T	6	0.06573716	0.08912	T	0.006892	0.18233	T	0.036	0.09122	0.212	0.13066	0.110078149338	0.10416	0.002142621481111663	0.00198	.	.	0.437860071659	0.30285	T	0.003331	0.02738	T	-0.362085	0.04013	T	-0.757887	0.03188	T	0.0941602595747456	0.11702	T	0.157784	0.01569	T	0.09887075	0.23325	0.1328954	0.31880	0.09887075	0.23325	0.1328954	0.31879	-6.006	0.46330	T	.	.	0.244	0.47880	B	.;.	.;.	-0.309591	0.02575	0.315	0.15473610032953433	0.00380	0.00060	0.00440	N	AEFDBI	0.044639	0.07208	N	-1.00923827708304	0.08411	0.3942959	-1.19174302902404	0.06047	0.2899006	8.24819661054814E-5	0.04703	0.554377	0.28877	0	0.626922	0.53725	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.131	0.131	0.14055	-2.180000	0.01343	-0.143000	0.11497	-0.875000	0.02511	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	818	0.41518	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3537.33	366	chr7	100991801	.	A	C	3537.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.89;DP=6945;ExcessHet=0;FS=0.881;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=-0.474;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:166,134:300:99:3551,0,4482	18	0	1	0	.
chr7	101207068	101207068	C	T	intronic	PLOD3	.	.	.	Lysyl hydroxylase 3 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs572543041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0016	0.0004	0.0004	0.0013	0.0012	0.0016	0	6.548e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	91.14	3	chr7	101207068	.	C	T	91.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:51:104,0,51	17	0	1	1	.
chr7	102193901	102193901	C	T	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1152.33	46	chr7	102193901	.	C	T	1152.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.068;DP=793;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-0.201;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,49:95:99:1166,0,1082	18	0	1	0	.
chr7	102541475	102541475	C	T	intronic	POLR2J3;UPK3BL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330368086	1.912e-05	3.523e-05	2.148e-05	1.673e-05	0.0003	1.273e-05	1.064e-05	2.667e-05	1.439e-05	0.0001	5.793e-05	0	2.88e-05	0	0.0003	1.535e-05	1.94e-05	1.361e-05	3.322e-05	0.0001	1.298e-05	5.446e-05	0.0002	1.272e-05	8.06e-06	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	2.978e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	80.84	6	chr7	102541475	.	C	T	80.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.66;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=25.62;MQRankSum=-0.366;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:94:94,0,126	17	0	1	1	.
chr7	105699413	105699413	T	C	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.9	1	chr7	105699413	.	T	C	61.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	15	0	1	3	.
chr7	106263644	106263644	T	C	intronic	NAMPT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.506e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs372876339	1.149e-05	1.096e-05	7.183e-06	1.578e-05	0.0002	6.8e-06	5.5e-06	9.04e-05	7.172e-05	0	0	0	0	0	0	9.521e-07	3.444e-05	0.0002	6.577e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	931.33	42	chr7	106263644	.	T	C	931.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.918;DP=796;ExcessHet=0;FS=0.997;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,35:62:99:945,0,800	18	0	1	0	.
chr7	107964747	107964747	A	T	intronic	LAMB1	.	.	.	Lissencephaly 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.387e-06	1.368e-06	0	2.79e-06	2.325e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.325e-05	0	0	0	0	9.088e-07	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	457.33	33	chr7	107964747	.	A	T	457.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.614;DP=667;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=-0.19;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:471,0,747	18	0	1	0	.
chr7	108111672	108111672	T	C	intronic	LAMB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009778153	6.651e-05	5.599e-05	8.187e-05	5.301e-05	0.0004	4.84e-05	4.169e-05	6.432e-05	5.572e-05	0	0	0	0	0	0.0004	9.035e-05	0.0001	0	5.256e-05	5.254e-05	7.706e-05	2.69e-05	7.234e-05	2.557e-05	1.83e-05	1.918e-05	1.032e-05	7.234e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	144.35	5	chr7	108111672	.	T	C	144.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.211;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:158,0,265	18	0	1	0	.
chr7	112473066	112473070	GTATA	0	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	152.12	2	chr7	112473066	.	GTATA	*	152.12	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=180;ExcessHet=0.8188;FS=0;InbreedingCoeff=0.0889;MLEAC=24;MLEAF=0.706;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:315,21,0:.	3	8	6	2	.
chr7	112480682	112480682	T	G	upstream	LSMEM1	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.33	33	chr7	112480682	.	T	G	64.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.805;DP=604;ExcessHet=0;FS=8.496;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,7:28:78:78,0,567	18	0	1	0	.
chr7	116706794	116706794	T	C	intronic	MET	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic;Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.08	.	chr7	116706794	.	T	C	31.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	6	0	1	12	.
chr7	116762995	116762995	A	G	intronic	MET	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic;Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289838678	7.829e-07	6.856e-07	1.582e-06	0	1.059e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.059e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	966.33	33	chr7	116762995	.	A	G	966.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.9;DP=648;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.56;ReadPosRankSum=0.195;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,28:47:99:980,0,510	18	0	1	0	C
chr7	116886238	116886238	T	-	intronic	CAPZA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413995701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	521.29	37	chr7	116886237	.	AT	A	521.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.87;DP=645;ExcessHet=0;FS=2.21;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=-0.224;SOR=0.178	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:535,0,533	18	0	1	0	.
chr7	117070711	117070711	C	-	intronic	ST7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.17	4	chr7	117070710	.	TC	T	58.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1486;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:117070697_T_C:69,0,204:117070697	17	0	1	1	.
chr7	117070713	117070713	-	GTA	intronic	ST7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.27	4	chr7	117070713	.	T	TGTA	58.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1486;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:117070697_T_C:69,0,204:117070697	17	0	1	1	C
chr7	117070717	117070717	G	T	intronic	ST7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.46	4	chr7	117070717	.	G	T	58.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1568;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.35;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	17	0	1	1	C
chr7	126793293	126793293	C	T	intronic	GRM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900795950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.4	.	chr7	126793293	.	C	T	36.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	16	.
chr7	127594773	127594773	T	C	intronic	FSCN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0	0	0	0	0	0	0.0017	8.41e-05	13	154602	rs762594355	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0008	0	3.664e-05	0	0	0	0	8.167e-05	0.0001	0.0011	3.942e-05	3.94e-05	1.284e-05	6.724e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.939e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1913.33	36	chr7	127594773	.	T	C	1913.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.54;DP=819;ExcessHet=0;FS=2.077;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.867;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,77:144:99:1927,0,1735	18	0	1	0	.
chr7	128768848	128768850	AAA	-	intronic	CALU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012831963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0007	0.0010	0.0008	0.0020	0.0007	0.0006	0.0009	0.0007	0.0010	0	0.0018	0	0.0005	0.0007	0	0.0008	0	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	210.88	1	chr7	128768847	.	CAAA	C	210.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.253;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0916;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:43:76,0,43	9	0	1	9	.
chr7	128840597	128840597	C	A	exonic	FLNC	.	nonsynonymous SNV	FLNC:NM_001127487:exon10:c.C1599A:p.F533L,FLNC:NM_001458:exon10:c.C1599A:p.F533L	Cardiomyopathy, familial hypertrophic;Cardiomyopathy, familial restrictive 5, Autosomal dominant;Myopathy, distal, 4, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	522191	Distal_myopathy_with_posterior_leg_and_anterior_hand_involvement|Hypertrophic_cardiomyopathy_26|Dilated_Cardiomyopathy,_Dominant|Myofibrillar_myopathy_5	MONDO:MONDO:0013550,MedGen:C3279722,OMIM:614065,Orphanet:63273|MONDO:MONDO:0014883,MedGen:C4310749,OMIM:617047,Orphanet:75249|MedGen:CN239310|MONDO:MONDO:0012289,MedGen:C1836050,OMIM:609524,Orphanet:171445	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.561	0.225611873828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.052	0.47581	T	0.007	0.36066	B	0.037	0.41496	B	0.000146	0.49130	D	0.179643	0.566258	0.31215	N	2.02	0.55341	M	-1.89	0.84557	D	-4.59	0.78891	D	0.562	0.61087	0.005	0.82365	D	0.545	0.83275	D	10	0.70769966	0.72843	D	0.225612	0.88005	D	0.561	0.82003	0.736	0.86892	0.720276925624	0.71780	0.6311246090506598	0.63046	0.505908923053	0.48822	0.684431791306	0.64905	T	0.761294	0.93536	D	0.0380189	0.56784	T	-0.183165	0.56227	T	0.993342578411102	0.84107	D	0.957071	0.83814	D	0.5806065	0.71641	0.5464195	0.73780	0.5806065	0.71642	0.5464195	0.73780	-5.814	0.44696	T	0.2916281134842688	0.38824	0.821	0.80123	P	.;.	.;.	1.861132	0.23640	16.10	0.99529815627263674	0.69777	0.38148	0.25923	N	AEFDBHCI	0.283580	0.39665	N	-0.654066157961777	0.17341	0.8915608	-0.703008058312116	0.16886	0.895362	0.999975663744341	0.50053	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.717052	0.78885	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.29	-2.84	0.05408	-1.039000	0.03660	-3.401000	0.02815	-0.813000	0.03045	0.009000	0.18154	0.000000	0.08366	0.889000	0.42754	0.0:0.3995:0.0:0.6005	12.454	0.55033	626	0.65439	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1099.33	34	chr7	128840597	.	C	A	1099.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.941;DP=780;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,41:84:99:1113,0,1112	18	0	1	0	.
chr7	128890963	128890963	G	C	exonic	KCP	.	synonymous SNV	KCP:NM_001366122:exon20:c.C2106G:p.P702P,KCP:NM_199349:exon20:c.C2106G:p.P702P	.	313	1208	1	0	0	1	0.000413736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951472775	9.352e-05	8.687e-05	8.494e-05	0.0001	0.0010	7.872e-05	7.359e-05	0.0004	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0.0010	7.381e-05	0.0002	0.0007	8.556e-05	8.534e-05	5.151e-05	0.0001	0.0014	4.965e-05	3.969e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0.0003	0.0002	0	0	5.891e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.33	29	chr7	128890963	.	G	C	184.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.418;DP=483;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.22;ReadPosRankSum=-0.038;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:198,0,298	18	0	1	0	.
chr7	129942411	129942411	T	C	intronic	UBE2H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.07	.	chr7	129942411	.	T	C	60.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0789;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129942411_T_C:72,0,162:129942411	16	0	1	2	.
chr7	129942419	129942419	A	G	intronic	UBE2H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.19	.	chr7	129942419	.	A	G	60.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129942411_T_C:72,0,162:129942411	16	0	1	2	C
chr7	129942425	129942425	C	T	intronic	UBE2H	.	.	.	.	1077	444	1	0	0	1	0.00112486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867635843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.932e-05	5.916e-05	9.016e-05	2.7e-05	0.0004	3.086e-05	2.216e-05	7.31e-05	3.065e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.45	.	chr7	129942425	.	C	T	60.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129942411_T_C:72,0,162:129942411	15	0	1	3	C
chr7	130368427	130368427	A	G	exonic	CPA5	.	nonsynonymous SNV	CPA5:NM_001318223:exon12:c.A1141G:p.T381A,CPA5:NM_080385:exon13:c.A1141G:p.T381A,CPA5:NM_001127441:exon14:c.A1141G:p.T381A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.0313164242198	.	.	8.247e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781922959	4.105e-06	4.104e-06	0	8.251e-06	0.0003	1.48e-06	9.7e-07	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.698e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.039	0.51112	D	0.965	0.56013	D	0.8	0.58175	P	0.001669	0.38326	N	0.185093	1	0.81001	D	.	.	.	2.93	0.09822	T	-2.7	0.57599	D	0.235	0.26475	-1.0616	0.11361	T	0.029	0.12541	T	9	0.49634647	0.61289	T	0.031316	0.53429	D	0.204	0.49076	0.804	0.92230	0.365317461125	0.36143	0.6690808162246362	0.66846	0.46808818842	0.46165	0.572399795055	0.49017	T	0.146803	0.48458	T	-0.190324	0.22210	T	-0.511164	0.21194	T	0.935950815677643	0.60458	D	0.748325	0.36895	T	0.32272995	0.54870	0.34459865	0.60155	0.32272995	0.54870	0.34459865	0.60154	-4.63	0.32546	T	.	.	0.143	0.34049	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.515853	0.49260	22.7	0.9946839615177292	0.66207	0.88369	0.48265	D	AEFDBI	0.404402	0.47770	N	0.0165648806702043	0.42608	2.570526	-0.0221076516400427	0.38718	2.285187	0.99998304450708	0.51787	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.81	3.4	0.38031	4.270000	0.58693	4.187000	0.42377	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.589000	0.31115	0.8031:0.0:0.0697:0.1271	7.453	0.26419	645	0.63593	Peptidase M14, carboxypeptidase A|Peptidase M14, carboxypeptidase A;Peptidase M14, carboxypeptidase A|Peptidase M14, carboxypeptidase A;Peptidase M14, carboxypeptidase A|Peptidase M14, carboxypeptidase A;Peptidase M14, carboxypeptidase A|Peptidase M14, carboxypeptidase A;Peptidase M14, carboxypeptidase A|Peptidase M14, carboxypeptidase A	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	917.33	38	chr7	130368427	.	A	G	917.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.826;DP=830;ExcessHet=0;FS=1.71;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=-2.379;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,41:94:99:931,0,1426	18	0	1	0	.
chr7	130492310	130492310	G	A	UTR5	MEST	NM_001253900:c.-4G>A;NM_002402:c.-4G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs782312261	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.739e-05	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0002	0.0001	8.334e-05	0	1.973e-05	2.627e-05	0	4.038e-05	2.943e-05	5.24e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	207.33	27	chr7	130492310	.	G	A	207.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.424;DP=629;ExcessHet=0;FS=2.331;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.804;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:221,0,188	18	0	1	0	.
chr7	130676037	130676037	G	A	intronic	TSGA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.75	.	chr7	130676037	.	G	A	30.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr7	132203405	132203405	C	A	exonic	PLXNA4	.	synonymous SNV	PLXNA4:NM_020911:exon11:c.G2313T:p.G771G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1287.33	34	chr7	132203405	.	C	A	1287.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.509;DP=760;ExcessHet=0;FS=4.496;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.417;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,52:128:99:1301,0,2049	18	0	1	0	.
chr7	132251052	132251052	T	0	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	79.27	19	chr7	132251052	.	T	*	79.27	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.742;DP=865;ExcessHet=22.3492;FS=2.954;InbreedingCoeff=-0.689;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.16;ReadPosRankSum=-0.428;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:18:51:.:.:51,0,145:.	2	0	17	0	C
chr7	133364870	133364870	A	G	intronic	EXOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.43	.	chr7	133364870	.	A	G	32.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
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chr7	138504447	138504450	CTTT	0	intronic	TRIM24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	275.05	22	chr7	138504447	.	CTTT	*	275.05	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=0.18;DP=463;ExcessHet=0.233;FS=3.008;InbreedingCoeff=0.0328;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,10:15:99:.:.:405,0,164:.	8	2	5	4	C
chr7	138530586	138530586	C	A	intronic	TRIM24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.42	2	chr7	138530586	.	C	A	64.42	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.385;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1808;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,72	10	0	1	8	C
chr7	138625835	138625835	G	A	intronic	SVOPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305166676	1.864e-05	1.042e-05	1.582e-05	2.136e-05	2.347e-05	9.94e-06	7.85e-06	1.14e-05	9.31e-06	0	0	0	0	0	0	2.257e-05	3.141e-05	2.347e-05	2.629e-05	2.627e-05	0	5.382e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	798.33	33	chr7	138625835	.	G	A	798.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.992;DP=673;ExcessHet=0;FS=8.102;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=-0.516;SOR=2.267	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,27:50:99:812,0,659	18	0	1	0	.
chr7	138728890	138728890	T	C	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.653e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs764884367	6.158e-06	6.156e-06	5.446e-06	6.877e-06	9.275e-05	2.9e-06	2.1e-06	4.578e-05	3.272e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	9.275e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	882.33	40	chr7	138728890	.	T	C	882.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=708;ExcessHet=0;FS=1.07;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-0.531;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,32:64:99:896,0,927	18	0	1	0	.
chr7	138852087	138852087	C	T	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025262166	2.879e-05	1.317e-05	3.555e-05	2.273e-05	7.454e-05	1.634e-05	1.211e-05	1.29e-06	4.8e-07	0	7.454e-05	0	0	0.0001	0	7.767e-06	0.0001	2.978e-05	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	9.418e-05	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	216.34	11	chr7	138852087	.	C	T	216.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.479;DP=283;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:230,0,240	18	0	1	0	.
chr7	138903838	138903856	TGTGTGTGTGTGTGTGCGC	0	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	1017.94	7	chr7	138903838	.	TGTGTGTGTGTGTGTGCGC	*	1017.94	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.484;DP=422;ExcessHet=1.4774;FS=3.381;InbreedingCoeff=-0.0142;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-0.702;SOR=1.187	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,18:25:80:1|0:138903824_TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC_T:807,0,80:138903824	15	0	2	2	C
chr7	138903852	138903852	T	0	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	362.41	7	chr7	138903852	.	T	*	362.41	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-2.117;DP=396;ExcessHet=0.1908;FS=2.098;InbreedingCoeff=0.1769;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,18:25:80:1|0:138903824_TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGC_T:807,0,80:138903824	11	0	5	3	C
chr7	140763023	140763023	G	A	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1047088702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0037	0.0001	8.715e-05	0.0024	0.0020	2.406e-05	0	0	0	0.0037	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.33	24	chr7	140763023	.	G	A	201.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.85;DP=428;ExcessHet=0;FS=4.752;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.47;MQRankSum=1.28;QD=11.19;ReadPosRankSum=-0.693;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:215,0,230	18	0	1	0	.
chr7	141663262	141663262	T	C	intronic	DENND11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.948e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.08	.	chr7	141663262	.	T	C	32.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr7	141778696	141778696	G	A	exonic	TAS2R4	.	nonsynonymous SNV	TAS2R4:NM_016944:exon1:c.G208A:p.V70I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.00345921736321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs954008651	1.847e-05	1.847e-05	2.178e-05	1.513e-05	0.0002	1.265e-05	1.084e-05	3.348e-05	1.981e-05	5.974e-05	0	0	0.0001	1.872e-05	0.0002	1.439e-05	0	3.478e-05	1.972e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.74	0.03696	T	1.0	0.01155	T	0.002	0.09854	B	0.0	0.01387	B	0.697718	0.06184	N	1.179860	1	0.08975	N	-1.575	0.00449	N	1.24	0.36691	T	-0.19	0.09965	N	0.015	0.00181	-1.0140	0.25656	T	0.061	0.25492	T	10	0.045322806	0.03591	T	0.003459	0.07817	T	0.041	0.10877	0.48	0.55983	0.134241683229	0.13084	0.014063944366342788	0.01363	0.0641853446784	0.07151	0.234711825848	0.02334	T	9.02E-4	0.00463	T	-0.449035	0.01144	T	-0.701256	0.05757	T	0.0851146428982548	0.10628	T	0.340666	0.07366	T	0.038093243	0.05009	0.04051335	0.04396	0.038093243	0.05009	0.04051335	0.04395	-2.442	0.05397	T	.	.	0.073	0.04806	B	.	.	-1.027937	0.00732	0.022	0.5607555868458558	0.05475	0.00475	0.02270	N	AEFBI	0.013696	0.00191	N	-1.38153141757506	0.02811	0.1246802	-1.39264737349203	0.03329	0.1550968	0.00223738616304642	0.09253	0.372202	0.05800	0	0.446627	0.06534	0	0.463624	0.06942	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	0.114	0.13945	-0.380000	0.07484	.	.	-2.237000	0.00342	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.4047:0.1387:0.1583:0.2983	0.439	0.00450	906	0.23090	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1997.33	88	chr7	141778696	.	G	A	1997.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.08;DP=1260;ExcessHet=0;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.907;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,78:151:99:2011,0,1771	18	0	1	0	.
chr7	142022364	142022364	T	A	exonic	MGAM	.	nonsynonymous SNV	MGAM:NM_001365693:exon7:c.T807A:p.H269Q,MGAM:NM_004668:exon7:c.T807A:p.H269Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.482	0.0315373609146	.	.	8.287e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782801521	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.52e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.52e-05	0	0	0	0	1.159e-05	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.132	0.31834	T	0.099	0.38891	T	0.794	0.44757	P	0.706	0.54345	P	0.010877	0.29752	N	0.239590	0.917176	0.27377	N	2.125	0.59049	M	-2.6	0.89888	D	-5.33	0.85921	D	0.373	0.42931	-0.1569	0.78747	T	0.598	0.85670	D	10	0.23055106	0.40009	T	0.031537	0.53595	D	0.482	0.77206	0.396	0.42262	0.694950031643	0.69232	0.5062799773042336	0.50549	0.0505422150421	0.05556	0.55636882782	0.46755	T	0.529935	0.83715	D	-0.139405	0.29985	T	-0.212321	0.53473	T	0.940153479576111	0.61224	D	0.714629	0.32694	T	0.115677446	0.27294	0.07075564	0.15071	0.115677446	0.27294	0.07075564	0.15071	-7.761	0.59430	D	.	.	0.337	0.55842	B	.;.;.	.;.;.	-0.188546	0.03150	0.509	0.97817282430478525	0.36168	0.08303	0.14250	N	AEFBI	0.156207	0.28153	N	-0.764073550521018	0.14254	0.7085296	-0.983599253836857	0.10153	0.5095769	0.786629451363248	0.23941	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.55	-8.35	0.00862	-2.352000	0.01170	.	.	-0.133000	0.13014	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.978000	0.57271	0.1014:0.458:0.1038:0.3368	5.309	0.15129	906	0.23090	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1475.33	34	chr7	142022364	.	T	A	1475.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=771;ExcessHet=0;FS=2.08;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.46;ReadPosRankSum=-1.375;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,65:156:99:1489,0,2321	18	0	1	0	.
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chr7	142066897	142066897	G	A	intronic	MGAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347117259	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.741e-05	2.698e-05	5.346e-05	0	4.653e-05	8.41e-06	5.32e-06	1.235e-05	6.42e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.653e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	422.33	24	chr7	142066897	.	G	A	422.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.132;DP=543;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.91;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:436,0,806	18	0	1	0	C
chr7	142492275	142492275	C	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	3	195	4	0	24	28	0.0101523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	166.14	93	chr7	142492275	.	C	*	166.14	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.309;DP=2084;ExcessHet=20.8569;FS=3.406;InbreedingCoeff=-0.6623;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=58.34;MQRankSum=-8.903;QD=0.1;ReadPosRankSum=3.06;SOR=1.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:88,14:102:99:0|1:142492243_A_C:323,0,3653:142492243	7	0	12	0	.
chr7	142512501	142512501	C	T	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	131.53	2	chr7	142512501	.	C	T	131.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.19;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.79;ReadPosRankSum=-1.579;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:143,0,68	17	0	1	1	C
chr7	144259347	144259347	C	T	exonic	OR2A7	.	synonymous SNV	OR2A7:NM_001005328:exon1:c.G282A:p.A94A	.	568	953	1	0	0	1	0.000524384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0008	3.84e-05	1	26028	rs763260513	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0018	0.0001	9.626e-05	0.0008	0.0005	0	5.893e-05	0	0	0	0.0018	8.787e-05	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	8.928e-05	0.0001	0.0002	5.917e-05	4.724e-05	8.926e-05	6.761e-05	3.028e-05	0	7.981e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.004397	0.008772	0.004261	0.000000	0.000000	0.009259	0.000000	0.004132	0.05263	709.83	36	chr7	144259347	.	C	T	709.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.24;DP=580;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=37.37;MQRankSum=0.93;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,9:35:99:250,0,859	17	0	2	0	.
chr7	146861752	146861752	C	A	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.15	.	chr7	146861752	.	C	A	34.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,113	2	0	1	16	.
chr7	147325532	147325532	C	T	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995786280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.691e-05	7.232e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.918e-05	1.031e-05	7.232e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.13	.	chr7	147325532	.	C	T	32.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	C
chr7	148597891	148597891	G	A	intronic	C7orf33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.28	.	chr7	148597891	.	G	A	66.28	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0575;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.64;MQRankSum=-0.842;QD=13.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:148597872_T_C:75,0,120:148597872	11	0	1	7	.
chr7	148597900	148597900	T	C	intronic	C7orf33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs375031625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.231e-05	8.533e-05	9e-05	5.38e-05	0.0002	3.973e-05	3.128e-05	3.764e-05	2.576e-05	9.633e-05	0	0	0	0	0	0	8.826e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.02	.	chr7	148597900	.	T	C	66.02	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.076;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.64;MQRankSum=-0.842;QD=13.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:148597872_T_C:75,0,120:148597872	11	0	1	7	C
chr7	149157531	149157532	AA	-	intronic	ZNF398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.979e-05	0.0005	2.451e-05	0.0002	5.04e-05	4.123e-05	2.891e-05	.	.	5.04e-05	0	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	52.33	.	chr7	149157530	.	CAA	C	52.33	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1219;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,94	11	0	1	7	.
chr7	150733942	150733942	G	T	intronic	GIMAP1-GIMAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr7	150733942	.	G	T	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr7	150858590	150858590	T	C	intronic	AOC1	.	.	.	.	468	1053	1	0	0	1	0.000474608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs570929407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0139	0.0004	0.0003	0.0112	0.0102	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.66	4	chr7	150858590	.	T	C	131.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.803;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.46;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:145,0,101	18	0	1	0	.
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chr7	151246438	151246438	G	A	intronic	SMARCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.07	.	chr7	151246438	.	G	A	64.07	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	13	0	1	5	.
chr7	151808305	151808305	T	C	intronic	LOC644090;PRKAG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	2	chr7	151808305	.	T	C	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr7	152008094	152008094	G	A	intronic	GALNTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs1041945341	0.0008	0.0004	0.0009	0.0008	0.0011	0.0008	0.0007	0.0010	0.0010	0	0	0.0003	0	0.0009	0	0.0011	0.0010	0.0001	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0007	0	0	6.539e-05	0	0	0.0008	0	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.35	13	chr7	152008094	.	G	A	197.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.851;DP=320;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:211,0,415	18	0	1	0	.
chr7	152248340	152248340	G	A	exonic	KMT2C	.	synonymous SNV	KMT2C:NM_170606:exon14:c.C2094T:p.T698T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	7.429e-05	0	0	0	0	1.501e-05	0	0.0005	7.76e-05	12	154602	rs144477034	1.847e-05	1.847e-05	1.089e-05	2.613e-05	0.0003	1.265e-05	1.084e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	3.313e-05	0.0003	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	774.33	41	chr7	152248340	.	G	A	774.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.32;DP=790;ExcessHet=0;FS=0.901;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-0.909;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,29:76:99:788,0,1339	18	0	1	0	.
chr7	153831053	153831053	G	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.3	.	chr7	153831053	.	G	A	36.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	.
chr7	154795796	154795797	AG	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	180.44	28	chr7	154795796	.	AG	*	180.44	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.956;DP=834;ExcessHet=5.5644;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2238;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:22:67:1|1:154795792_AAAAAGAAAAG_A:851,69,0:154795792	5	4	10	0	C
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1444.13	28	chr7	154795797	.	G	*	1444.13	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=842;ExcessHet=6.9875;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.44;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:22:67:1|1:154795792_AAAAAGAAAAG_A:851,69,0:154795792	3	4	12	0	C
chr7	155528788	155528788	C	T	intronic	CNPY1	.	.	.	.	785	733	3	1	0	5	0.00339905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs182657158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0010	0.0035	0.0009	0.0008	0.0031	0.0029	0.0035	0	0.0002	0	0	0	0	5.881e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	95.69	.	chr7	155528788	.	C	T	95.69	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=94;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.14;ReadPosRankSum=0;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:107,0,17	14	0	1	4	.
chr7	155529111	155529111	G	-	intronic	CNPY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.48	.	chr7	155529110	.	TG	T	47.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.91;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	8	0	1	10	C
chr7	156949004	156949004	A	-	upstream	NOM1	dist=708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	55.16	.	chr7	156949003	.	CA	C	55.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834;DP=32;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1504;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,144	11	0	1	7	.
chr7	157201658	157201659	TA	0	intronic	UBE3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	676.98	12	chr7	157201658	.	TA	*	676.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=665;ExcessHet=0.3672;FS=3.158;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.817;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,5:15:99:0|1:157201656_TTTA_T:100,0,306:157201656	18	0	1	0	.
chr7	157217014	157217014	C	T	intronic	UBE3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318808458	2.291e-06	2.059e-06	0	4.563e-06	2.523e-05	6.1e-07	1.7e-07	4.19e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.822e-05	2.523e-05	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.33	18	chr7	157217014	.	C	T	202.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.708;DP=483;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:216,0,420	18	0	1	0	C
chr7	157254902	157254928	TACACCTGCAGTCCCAGCGTGGTGGCG	-	intronic	UBE3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208658643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0005	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0009	0.0003	0.0002	0.0003	0	0.0006	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	141.34	1	chr7	157254901	.	ATACACCTGCAGTCCCAGCGTGGTGGCG	A	141.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=69;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1518;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,116	17	0	1	1	C
chr7	158151939	158151939	C	T	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1177415905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.927e-05	9.194e-05	7.727e-05	4.043e-05	0.0003	3.083e-05	2.215e-05	0.0001	8.302e-05	2.415e-05	0	0.0003	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.32	6	chr7	158151939	.	C	T	59.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=9.89;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:158151939_C_T:72,0,162:158151939	17	0	1	1	.
chr7	158151948	158151948	T	C	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	973	546	3	0	0	3	0.00273973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868855461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0088	0.0002	0.0002	0.0067	0.0060	7.266e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0034	0	0.0005	0.0088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.28	6	chr7	158151948	.	T	C	59.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=9.88;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:158151939_C_T:72,0,162:158151939	17	0	1	1	C
chr7	158151950	158151950	G	A	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	2.627e-05	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.436e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.34	6	chr7	158151950	.	G	A	59.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0669;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=9.89;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:158151939_C_T:72,0,162:158151939	17	0	1	1	C
chr7	158151956	158151956	A	G	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1454629692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	4.598e-05	0	4.044e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.32	5	chr7	158151956	.	A	G	59.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=9.89;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:158151939_C_T:72,0,162:158151939	17	0	1	1	C
chr7	158246006	158246006	G	A	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs183834601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0015	0.0004	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0001	0	0.0015	0	0.0034	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	160.5	1	chr7	158246006	.	G	A	160.5	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3196;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=26.75;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:176,18,0	11	1	0	7	C
chr7	158891192	158891192	G	T	intronic	DYNC2I1	.	.	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs925684062	2.724e-05	2.603e-05	2.294e-05	3.155e-05	0.0002	2.025e-05	1.773e-05	9.949e-05	7.961e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.806e-05	6.879e-05	0.0002	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	752.33	30	chr7	158891192	.	G	T	752.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.649;DP=585;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.72;ReadPosRankSum=-1.622;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,27:45:99:766,0,541	18	0	1	0	.
chr7	159090550	159090683	CACGCACAGGGGCCACCTCTTGTGACCATCACAATCCCCGGTGACCTCAGCACAGACACGCTGGGACCACACACAGAGGCCACCTCTTATGACCATCACAATCCCCAGTGCCCTCAGCAGAGACACACTGGGAT	-	intronic	VIPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.354e-05	8.334e-05	5.57e-05	3.031e-05	0.0001	1.156e-05	6.21e-06	8.29e-06	3.1e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.002e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.53	1	chr7	159090549	.	CCACGCACAGGGGCCACCTCTTGTGACCATCACAATCCCCGGTGACCTCAGCACAGACACGCTGGGACCACACACAGAGGCCACCTCTTATGACCATCACAATCCCCAGTGCCCTCAGCAGAGACACACTGGGAT	C	61.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.15;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0075;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=47.18;MQRankSum=1.47;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:71:71,0,203	14	0	1	4	.
chr8	1491426	1491426	T	C	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1386139019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr8	1491426	.	T	C	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,70	7	0	1	11	.
chr8	2143509	2143509	G	A	intronic	MYOM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371965638	9.037e-05	9.032e-05	5.497e-05	0.0001	0.0010	7.754e-05	7.294e-05	0.0008	0.0008	6.025e-05	0	0	0	0	0.0002	3.724e-05	0	0.0010	8.538e-05	8.531e-05	3.856e-05	0.0001	0.0021	4.955e-05	3.961e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	578.33	37	chr8	2143509	.	G	A	578.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.346;DP=733;ExcessHet=0;FS=1.523;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-2.534;SOR=1.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:592,0,663	18	0	1	0	.
chr8	3307554	3307554	A	G	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.118e-06	6.88e-06	7.076e-06	9.126e-06	7.39e-05	3.38e-06	2.17e-06	2.523e-05	1.461e-05	0	0	0	0	0	0	3.141e-06	2.591e-05	7.39e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.37	6	chr8	3307554	.	A	G	158.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.217;DP=266;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=-0.689;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:172,0,285	18	0	1	0	.
chr8	3720001	3720001	G	A	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539663718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.0	.	chr8	3720001	.	G	A	35.0	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	C
chr8	6423289	6423289	T	C	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs750225233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	2.567e-05	0.0011	0.0003	0.0012	0	0	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	88.66	3	chr8	6423289	.	T	C	88.66	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1766;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=56.82;MQRankSum=0.619;QD=7.39;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6423289_T_C:66,0,184:6423289	14	0	2	3	.
chr8	6423296	6423296	C	T	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330182794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.443e-05	3.362e-05	3.997e-05	2.851e-05	0.0004	1.307e-05	8.31e-06	0.0001	9.194e-05	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.76	3	chr8	6423296	.	C	T	55.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1368;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.82;MQRankSum=0.619;QD=6.97;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6423289_T_C:66,0,184:6423289	15	0	1	3	C
chr8	6423324	6423324	C	T	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.12	2	chr8	6423324	.	C	T	50.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.493;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.47;MQRankSum=0.493;QD=5.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:6423324_C_T:60,0,330:6423324	14	0	1	4	C
chr8	6423325	6423325	T	C	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1398856007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.362e-05	0.0002	2.66e-05	0	2.606e-05	2.26e-06	8.5e-07	.	.	2.606e-05	0	0	0	0	0	0	1.485e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.12	2	chr8	6423325	.	T	C	50.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.253;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.47;MQRankSum=0.493;QD=5.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:6423324_C_T:60,0,330:6423324	14	0	1	4	C
chr8	6423326	6423326	G	A	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.12	2	chr8	6423326	.	G	A	50.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.493;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.47;MQRankSum=0.493;QD=5.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:6423324_C_T:60,0,330:6423324	14	0	1	4	C
chr8	6423340	6423340	-	G	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.23	2	chr8	6423340	.	T	TG	53.23	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.282;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.19;MQRankSum=0.549;QD=5.91;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:6423324_C_T:63,0,288:6423324	13	0	1	5	C
chr8	6423341	6423341	A	T	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.28	2	chr8	6423341	.	A	T	53.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.282;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.19;MQRankSum=0.549;QD=5.92;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:6423324_C_T:63,0,288:6423324	13	0	1	5	C
chr8	6435912	6435912	C	T	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554876456	5.589e-05	4.345e-05	3.91e-05	7.184e-05	0.0007	4.235e-05	3.771e-05	0.0006	0.0005	5.558e-05	0	0	0	0	0	0	5.544e-05	0.0007	4.597e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.058e-05	0.0012	2.108e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	69.43	4	chr8	6435912	.	C	T	69.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.866;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.96;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:83:83,0,335	18	0	1	0	C
chr8	6741963	6741963	G	C	intronic	AGPAT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.25	5	chr8	6741963	.	G	C	256.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0408;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.03;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:17:269,0,17	18	0	1	0	.
chr8	6757224	6757224	A	C	exonic	AGPAT5	.	nonsynonymous SNV	AGPAT5:NM_018361:exon8:c.A931C:p.S311R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.036332946083	.	.	8.27e-06	0	0	0	0	1.504e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs780894264	8.209e-06	8.209e-06	6.806e-06	9.626e-06	2.236e-05	4.38e-06	3.46e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	9.892e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.188	0.21304	T	0.382	0.15890	T	0.009	0.15093	B	0.003	0.08700	B	0.000231	0.47286	N	0.283609	0.822782	0.34801	D	1.995	0.54099	M	-0.06	0.63568	T	-1.9	0.44284	N	0.105	0.08925	-1.0031	0.29021	T	0.137	0.45260	T	10	0.108783126	0.20265	T	0.036333	0.56926	D	0.099	0.28413	0.296	0.26041	0.530309751445	0.52680	0.6450399364130747	0.64438	0.0247163975186	0.02516	0.396043777466	0.24518	T	0.164288	0.50968	T	-0.170115	0.25216	T	-0.39927	0.33470	T	0.106640085577965	0.13072	T	.	.	.	0.05602613	0.10968	0.11268089	0.27190	0.05602613	0.10968	0.11268089	0.27189	-4.223	0.27083	T	.	.	0.358	0.57117	A	.	.	2.177662	0.27758	17.57	0.99019960604622015	0.50548	0.91980	0.54680	D	AEFBI	0.215091	0.34049	N	-0.353934008169668	0.27126	1.485903	-0.213166953967219	0.31062	1.75447	0.999748518053024	0.42466	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.04	2.03	0.25714	1.824000	0.38710	3.118000	0.36388	0.740000	0.86194	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.4309:0.1348:0.0835:0.3509	1.566	0.02447	988	0.01987	Acyltransferase, C-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1506.33	34	chr8	6757224	.	A	C	1506.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.116;DP=739;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=0.82;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,62:121:99:1520,0,1671	18	0	1	0	C
chr8	7359442	7359442	T	C	intronic	ZNF705G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544927966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.335e-05	1.325e-05	0	2.729e-05	0.0002	2.22e-06	8.3e-07	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.33	33	chr8	7359442	.	T	C	165.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.104;DP=600;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,8:44:99:179,0,1180	18	0	1	0	.
chr8	8835985	8835985	C	T	intronic	MFHAS1	.	.	.	Malignant fibrous histiocytoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.43	.	chr8	8835985	.	C	T	31.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.24;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,83	4	0	1	14	.
chr8	9776463	9776463	G	T	intronic	TNKS	.	.	.	.	558	962	1	1	0	3	0.00155682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868250035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	0	5.37e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.36	9	chr8	9776463	.	G	T	175.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.044;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.138;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:189,0,252	18	0	1	0	.
chr8	10533070	10533070	T	C	intronic	PRSS55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	928.33	40	chr8	10533070	.	T	C	928.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=747;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=-1.28;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,34:78:99:942,0,1251	18	0	1	0	.
chr8	10634657	10634657	G	A	intronic	RP1L1	.	.	.	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	106.07	.	chr8	10634657	.	G	A	106.07	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.366;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:115,0,28	12	0	1	6	.
chr8	10673834	10673866	GCTTCTCAACTCCTCAACCCCATATTATACCCT	-	intronic	C8orf74	.	.	.	.	638	882	2	0	0	2	0.0011325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417515519	0.0022	8.588e-05	0	0.0037	0.0039	0	0	.	.	0	0	.	.	0	0.0039	0	0	0	0.0002	0.0002	7.731e-05	0.0002	0.0048	0.0001	9.266e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.83	12	chr8	10673833	.	GGCTTCTCAACTCCTCAACCCCATATTATACCCT	G	106.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	18	0	1	0	.
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chr8	11847621	11847621	G	A	intronic	CTSB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189133824	1.496e-06	3.421e-06	0	3.058e-06	1.902e-06	2.5e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.902e-06	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.415e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	692.33	33	chr8	11847621	.	G	A	692.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.897;DP=680;ExcessHet=0;FS=1.335;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,28:43:99:706,0,441	18	0	1	0	.
chr8	12434171	12434171	C	T	intronic	FAM86B2	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321091803	9.611e-05	0.0001	8.369e-05	0.0001	0.0006	8.154e-05	7.589e-05	0.0003	0.0002	0.0005	4.834e-05	4.494e-05	2.743e-05	0.0008	0.0006	3.793e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0005	0	0	0.0008	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.33	42	chr8	12434171	.	C	T	159.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.69;DP=648;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=27.43;MQRankSum=0.176;QD=4.69;ReadPosRankSum=-0.664;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,9:34:99:173,0,666	18	0	1	0	.
chr8	14845479	14845479	G	A	intronic	SGCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.13	.	chr8	14845479	.	G	A	31.13	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.068;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.45;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,152	2	0	1	16	.
chr8	17156970	17156970	C	T	intronic	ZDHHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534883717	8.066e-05	7.133e-05	7.639e-05	8.501e-05	0.0015	6.442e-05	5.857e-05	0.0006	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0.0015	4.652e-05	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0004	0	0	0	0	4.412e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	366.33	28	chr8	17156970	.	C	T	366.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.114;DP=381;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-2.413;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:380,0,524	18	0	1	0	.
chr8	17230924	17230924	T	C	intronic	CNOT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865775294	1.998e-05	1.611e-05	9.063e-06	3.047e-05	0.0013	1.249e-05	1.03e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0013	6.103e-06	2.483e-05	0.0001	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.8	12	chr8	17230924	.	T	C	135.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.166;DP=152;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:149,0,117	18	0	1	0	.
chr8	17544773	17544773	T	G	intronic	SLC7A2	.	.	.	.	738	783	1	0	0	1	0.000638162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970279579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.222e-05	7.217e-05	0.0001	4.028e-05	0.0001	3.968e-05	3.125e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.38	9	chr8	17544773	.	T	G	297.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.417;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.88;ReadPosRankSum=-1.439;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:84:311,0,84	18	0	1	0	.
chr8	17756392	17756392	T	A	intronic	MTUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.63	.	chr8	17756392	.	T	A	30.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr8	17869979	17869979	G	A	intronic	FGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029241771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.694e-05	2.415e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.49	3	chr8	17869979	.	G	A	67.49	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1405;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17869979_G_A:75,0,115:17869979	10	0	1	8	.
chr8	20270797	20270801	CTCTG	0	intronic	LZTS1	.	.	.	Esophageal squamous cell carcinoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	475.93	1	chr8	20270797	.	CTCTG	*	475.93	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5801;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;QD=21.63;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:5:75:1|0:20270796_CCT_C:254,122,106:20270796	6	1	2	10	.
chr8	22196929	22196929	G	T	intronic	BMP1	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type XIII, Autosomal recessive	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs372074562	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0052	0.0002	0.0002	0.0037	0.0032	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0052	0.0002	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0.0019	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1004.33	44	chr8	22196929	.	G	T	1004.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.113;DP=754;ExcessHet=0;FS=2.397;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-0.538;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,33:73:99:1018,0,1181	18	0	1	0	.
chr8	22579203	22579203	C	G	exonic	PDLIM2	.	nonsynonymous SNV	PDLIM2:NM_021630:exon1:c.C424G:p.R142G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.116394088399	.	.	0.0020	0	0	0	.	0	0	0.0026	6.47e-05	10	154602	rs757530477	7.292e-05	7.798e-05	3.486e-05	0.0001	0.0012	6.033e-05	5.584e-05	0.0010	0.0009	0	0.0002	0	0	0	0	1.295e-05	0.0001	0.0012	3.292e-05	3.284e-05	1.287e-05	5.394e-05	0.0008	1.263e-05	7.99e-06	0.0003	0.0002	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.093	0.31532	T	0.189	0.28575	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	3.12	0.08106	T	0.21	0.04776	N	0.201	0.22228	-1.0449	0.15854	T	0.029	0.12585	T	6	0.009857386	0.00221	T	0.116394	0.79587	D	0.051	0.14325	0.238	0.16912	0.335414705075	0.33150	0.06725961895051882	0.06663	0.0974248291006	0.11002	0.763840258121	0.76502	T	.	.	.	-0.653603	0.00069	T	-0.757184	0.03214	T	0.0238708107466342	0.01129	T	0.325667	0.06705	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.236	0.12926	T	.	.	0.085	0.09965	B	.;.	.;.	1.551373	0.19880	14.48	0.68043650060550465	0.08538	0.42871	0.26973	N	ALL	0.115680	0.22735	N	-0.384360093435654	0.26026	1.417276	-0.468378749097557	0.23029	1.253861	0.999999991938095	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.748881	0.99253	0	0.503968	0.08637	0	0.554799	0.18163	0	.	.	5.01	4.11	0.47350	-0.001000	0.12880	0.657000	0.20469	0.517000	0.23534	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.540000	0.29938	0.0:0.8143:0.1857:0.0	11.226	0.48116	855	0.34697	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	388.33	31	chr8	22579203	.	C	G	388.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=432;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=-0.025;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:402,0,201	18	0	1	0	.
chr8	22580414	22580414	G	-	intronic	PDLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559778511	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0043	0.0002	0.0002	0.0039	0.0037	3.77e-05	0	0	0	3.236e-05	0	1.256e-05	0.0003	0.0043	0.0001	0.0001	6.432e-05	0.0002	0.0033	7.098e-05	5.753e-05	0.0021	0.0017	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	112.32	7	chr8	22580413	.	TG	T	112.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.263;DP=220;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:126,0,158	18	0	1	0	C
chr8	22692150	22692150	T	A	intronic	EGR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.167e-07	6.84e-07	1.582e-06	0	9.978e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.978e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	374.34	34	chr8	22692150	.	T	A	374.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.25;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=1.62;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:388,0,222	18	0	1	0	.
chr8	23043385	23043385	T	C	intronic	TNFRSF10B	.	.	.	Squamous cell carcinoma, head and neck, Autosomal recessive	27	1493	2	0	0	2	0.000669344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs888451274	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0002	3.878e-05	0	0	0	0.0007	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.086e-05	5.743e-05	0.0002	9e-05	4.811e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1531.33	33	chr8	23043385	.	T	C	1531.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.83;DP=885;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=-0.599;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,60:106:99:1545,0,1182	18	0	1	0	.
chr8	25319902	25319902	G	A	intronic	DOCK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs144606864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0019	0.0005	0.0004	0.0016	0.0014	0.0019	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	122.09	5	chr8	25319902	.	G	A	122.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:95:134,0,95	17	0	1	1	.
chr8	25410985	25410985	A	0	intronic	DOCK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	356.53	2	chr8	25410985	.	A	*	356.53	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;DP=63;ExcessHet=0.0509;FS=0;InbreedingCoeff=0.3181;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=58.92;QD=17.83;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:99:.:.:183,0,237:.	3	1	3	12	C
chr8	25410987	25410989	GCA	0	intronic	DOCK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.95	2	chr8	25410987	.	GCA	*	67.95	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=66;ExcessHet=0.2119;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.2405;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.18;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:99:.:.:183,0,237:.	10	0	1	8	C
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chr8	28365358	28365358	C	T	intronic	ZNF395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032214208	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	3.286e-05	3.283e-05	5.14e-05	1.345e-05	6.545e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	127.6	.	chr8	28365358	.	C	T	127.6	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.52;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	7	1	0	11	.
chr8	28368807	28368807	G	C	intronic	ZNF395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.93	.	chr8	28368807	.	G	C	30.93	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	6	0	1	12	C
chr8	28478449	28478449	C	A	intronic	FBXO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	141.5	.	chr8	28478449	.	C	A	141.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1949;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=-0.508;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:23:147,0,23	9	0	1	9	.
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chr8	28880432	28880432	T	-	intronic	INTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.623e-06	3.291e-05	1.294e-05	0	2.431e-05	0	0	.	.	2.431e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	30.37	6	chr8	28880431	.	GT	G	30.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0791;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.9;MQRankSum=0.842;QD=5.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,91	15	0	1	3	.
chr8	28882138	28882138	T	C	intronic	INTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.34	20	chr8	28882138	.	T	C	218.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=375;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0118;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.16;MQRankSum=0.887;QD=27.29;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:17:232,0,17	18	0	1	0	C
chr8	30062254	30062254	G	A	downstream	SARAF	dist=749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754992396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.264e-05	5.255e-05	6.43e-05	4.042e-05	0.0001	2.56e-05	1.832e-05	4.766e-05	3.34e-05	0	0	6.559e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	101.57	4	chr8	30062254	.	G	A	101.57	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3668;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=20.31;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:122,15,0	14	1	0	4	.
chr8	30526125	30526125	T	C	intronic	RBPMS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.09	1	chr8	30526125	.	T	C	34.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,110	4	0	1	14	.
chr8	31058357	31058357	A	G	intronic	WRN	.	.	.	Werner syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.314e-06	3.475e-06	2.279e-06	4.287e-06	4.763e-06	8.8e-07	2.5e-07	1.27e-06	3.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.763e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	228.34	10	chr8	31058357	.	A	G	228.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.444;DP=300;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=-0.396;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:242,0,411	18	0	1	0	.
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chr8	36840412	36840412	A	G	intronic	KCNU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219320252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	612.33	33	chr8	36840412	.	A	G	612.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.794;DP=681;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=-1.164;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,26:55:99:626,0,888	18	0	1	0	.
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chr8	42842932	42842932	G	A	intronic	THAP1	.	.	.	Dystonia 6, torsion, Autosomal dominant	36	1485	1	0	0	1	0.000336587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs563162421	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0064	0.0001	0.0001	0.0054	0.0050	0	0	0	0	0	0.0006	5.051e-06	0.0003	0.0064	0.0002	0.0002	5.198e-05	0.0004	0.0065	0.0002	0.0001	0.0047	0.0041	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0.0065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.33	17	chr8	42842932	.	G	A	72.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.97;DP=316;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-1.373;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:86:86,0,226	18	0	1	0	.
chr8	42861625	42861625	T	G	intronic	RNF170	.	.	.	Ataxia, sensory, 1, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456026611	0	7.565e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.33	24	chr8	42861625	.	T	G	31.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.258;DP=351;ExcessHet=0;FS=8.751;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=-2.127;SOR=0.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:42861611_A_G:45,0,540:42861611	18	0	1	0	.
chr8	47702081	47702109	TCTCTCTCTCTCTCTCTTACACACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	228.0	10	chr8	47702081	.	TCTCTCTCTCTCTCTCTTACACACACACA	*	228.0	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=410;ExcessHet=3.6106;FS=9.993;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=2.38;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:10:99:.:.:185,0,152:.	5	2	12	0	.
chr8	47702083	47702105	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	116.94	10	chr8	47702083	.	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	*	116.94	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=399;ExcessHet=3.4183;FS=13.393;InbreedingCoeff=-0.168;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.726;SOR=1.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,8:12:32:.:.:364,32,104:.	5	3	11	0	C
chr8	47702087	47702107	TCTCTCTCTCTTACACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	239.45	17	chr8	47702087	.	TCTCTCTCTCTTACACACACA	*	239.45	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=374;ExcessHet=0.0101;FS=2.635;InbreedingCoeff=0.4412;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,17:17:54:.:.:805,54,0:.	1	14	4	0	C
chr8	47702096	47702098	CTT	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	78.02	17	chr8	47702096	.	CTT	*	78.02	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,17:17:54:.:.:805,54,0:.	0	18	1	0	C
chr8	53756500	53756500	G	C	intronic	ATP6V1H	.	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551590328	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0	0	0.0019	0	0.0014	0.0004	0.0002	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	4.817e-05	0	0.0001	0.0009	0	0.0015	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	267.33	34	chr8	53756500	.	G	C	267.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.768;DP=495;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:281,0,527	18	0	1	0	.
chr8	54145313	54145313	C	-	intronic	MRPL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.6	.	chr8	54145312	.	TC	T	55.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,103	14	0	1	4	.
chr8	55789018	55789018	T	C	intronic	TGS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.85	1	chr8	55789018	.	T	C	31.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chr8	56203096	56203096	T	C	intronic	PLAG1	.	.	.	Adenomas, salivary gland pleomorphic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	41.6	.	chr8	56203096	.	T	C	41.6	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	18	.
chr8	58993943	58993943	A	G	intronic	TOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.56	2	chr8	58993943	.	A	G	31.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,103	6	0	1	12	.
chr8	60222086	60222086	C	T	intronic	CA8	.	.	.	Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	149.06	2	chr8	60222086	.	C	T	149.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.057;DP=114;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0508;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:162,0,136	17	0	1	1	.
chr8	60618518	60618518	T	C	intronic	RAB2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.051e-05	1.366e-05	9.204e-06	1.176e-05	1.389e-05	4.37e-06	2.81e-06	5.77e-06	3.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.389e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	559.33	39	chr8	60618518	.	T	C	559.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.877;DP=697;ExcessHet=0;FS=1.155;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,24:53:99:573,0,790	18	0	1	0	.
chr8	62479068	62479068	G	A	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780537218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.733e-05	0.0002	8.177e-05	6.732e-05	0.0001	0.0001	9.664e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr8	62479068	.	G	A	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	7	0	1	11	.
chr8	63030449	63030449	T	C	intronic	GGH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449287009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	74.49	5	chr8	63030449	.	T	C	74.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.605;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0378;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=-0.778;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:88:88,0,292	18	0	1	0	.
chr8	68087973	68087973	C	0	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.55	7	chr8	68087973	.	C	*	91.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=182;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.09;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:120,0,358	18	0	1	0	.
chr8	68563453	68563453	G	A	intronic	C8orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.4	.	chr8	68563453	.	G	A	31.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr8	70167291	70167291	C	G	intronic	NCOA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.12	.	chr8	70167291	.	C	G	70.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1778;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	9	0	1	9	.
chr8	74363926	74363926	G	T	intronic	GDAP1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1143.33	34	chr8	74363926	.	G	T	1143.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.205;DP=702;ExcessHet=0;FS=3.462;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.24;ReadPosRankSum=-0.889;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,43:75:99:1157,0,855	18	0	1	0	.
chr8	74845442	74845442	G	T	exonic	PI15	.	nonsynonymous SNV	PI15:NM_001324403:exon5:c.G586T:p.V196F,PI15:NM_015886:exon5:c.G586T:p.V196F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.369	0.0180772845543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.113	0.36901	T	1.0	0.90584	D	0.991	0.79672	D	0.000198	0.48115	D	0.180201	1	0.81001	D	1.94	0.52218	M	3.23	0.06931	T	-4.84	0.81030	D	0.816	0.81162	-1.1787	0.00389	T	0.076	0.30492	T	10	0.68574613	0.71550	D	0.018077	0.40021	T	0.369	0.68844	0.597	0.72739	0.0986583533028	0.09354	0.8630792589409749	0.86271	1.27903647777	0.82479	0.654615163803	0.60641	T	0.055288	0.29963	T	0.120221	0.66394	D	-0.065087	0.65975	T	0.997546017169952	0.91815	D	0.967103	0.88031	D	0.78822064	0.83162	0.5895837	0.76189	0.78822064	0.83164	0.5895837	0.76190	-13.092	0.89738	D	.	.	0.966	0.88899	P	.;.;.	.;.;.	3.979746	0.58499	24.0	0.99521538108910146	0.69284	0.98904	0.88416	D	AEFDBI	0.922351	0.89719	D	0.812224415993616	0.86865	9.024497	0.791915255337454	0.89225	9.888722	0.999999999761967	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	7.777000	0.84262	9.990000	0.82978	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.855000	0.40485	0.0:0.0:1.0:0.0	19.39	0.94567	819	0.41190	CAP domain|CAP domain;CAP domain|CAP domain;CAP domain|CAP domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1380.33	38	chr8	74845442	.	G	T	1380.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.34;DP=742;ExcessHet=0;FS=11.268;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,49:104:99:1394,0,1397	18	0	1	0	.
chr8	80487062	80487062	C	A	exonic	ZBTB10	.	synonymous SNV	ZBTB10:NM_001105539:exon1:c.C252A:p.A84A,ZBTB10:NM_023929:exon1:c.C252A:p.A84A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.934e-06	5.473e-06	0	5.945e-06	1.295e-05	6.9e-07	4.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.339e-07	3.513e-05	1.295e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1194.33	43	chr8	80487062	.	C	A	1194.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.478;DP=771;ExcessHet=0;FS=1.723;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.158;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,50:89:99:1208,0,865	18	0	1	0	.
chr8	81672185	81672185	C	T	intronic	IMPA1	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 59, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.87	.	chr8	81672185	.	C	T	36.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,62	3	0	1	15	.
chr8	86430798	86430808	CATATATATAT	0	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	394.09	22	chr8	86430798	.	CATATATATAT	*	394.09	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=321;ExcessHet=4.4786;FS=0.751;InbreedingCoeff=-0.318;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13:13:39:1|1:86430797_CCATATATATATA_C:586,39,0:86430797	3	3	11	2	.
chr8	88327764	88327766	GCA	0	upstream	MMP16	dist=281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	332.73	8	chr8	88327764	.	GCA	*	332.73	.	AC=28;AF=0.778;AN=36;DP=363;ExcessHet=0.0419;FS=1.469;InbreedingCoeff=0.2991;MLEAC=29;MLEAF=0.806;MQ=60;QD=1.21;SOR=1.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,12:19:99:.:.:483,0,258:.	1	11	6	1	.
chr8	91245577	91245577	A	G	intronic	SLC26A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.14	1	chr8	91245577	.	A	G	34.14	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	4	0	1	14	.
chr8	91352981	91352981	G	A	exonic	SLC26A7	.	synonymous SNV	SLC26A7:NM_001282357:exon11:c.G396A:p.V132V,SLC26A7:NM_052832:exon11:c.G1299A:p.V433V,SLC26A7:NM_134266:exon11:c.G1299A:p.V433V,SLC26A7:NM_001282356:exon12:c.G1299A:p.V433V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.878e-07	1.368e-06	0	1.383e-06	9.025e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.025e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	469.33	36	chr8	91352981	.	G	A	469.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.59;DP=683;ExcessHet=0;FS=1.004;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,22:65:99:483,0,998	18	0	1	0	C
chr8	92895877	92895877	C	A	intronic	TRIQK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.02	.	chr8	92895877	.	C	A	33.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	4	0	1	14	.
chr8	94403913	94403913	T	C	intronic	RAD54B	.	.	.	Colon cancer, somatic;Lymphoma, non-Hodgkin, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1479858083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	234.38	7	chr8	94403913	.	T	C	234.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=-0.693;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:248,0,166	18	0	1	0	.
chr8	94432184	94432184	T	C	exonic	FSBP	.	nonsynonymous SNV	FSBP:NM_001256141:exon2:c.A847G:p.K283E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.0784051801428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.019	0.59159	D	0.698	0.41805	P	0.151	0.34210	B	0.000034	0.55875	D	0.113064	1	0.81001	D	1.04	0.26193	L	0.47	0.56114	T	-1.99	0.45949	N	0.564	0.58798	-0.8537	0.51711	T	0.135	0.44971	T	9	0.34992167	0.51875	T	0.078405	0.72996	D	0.234	0.53644	0.222	0.14518	0.290962096972	0.28708	.	.	.	.	0.525525331497	0.42404	T	0.05424	0.29669	T	0.0771499	0.61705	D	-0.126956	0.61227	T	0.841134905815125	0.49420	D	0.838616	0.51177	T	0.30271062	0.53147	0.35503945	0.61038	0.30271062	0.53147	0.35503945	0.61037	-5.44	0.41303	T	.	.	0.202	0.42578	B	.	.	3.156267	0.42750	21.6	0.99810965088995929	0.89442	0.97590	0.75750	D	AEFBI	0.903342	0.85231	D	0.373157513639736	0.59970	4.181289	0.478486457397726	0.66567	4.968878	0.999999999992934	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.528226	0.09195	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	7.340000	0.78530	6.213000	0.55036	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	15.734	0.77596	688	0.59122	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1092.33	33	chr8	94432184	.	T	C	1092.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.831;DP=709;ExcessHet=0;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=0.79;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,45:96:99:1106,0,1252	18	0	1	0	.
chr8	96330081	96330081	G	A	intronic	PTDSS1	.	.	.	Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925472366	3.814e-05	3.568e-05	4.186e-05	3.48e-05	0.0002	2.617e-05	2.211e-05	0.0001	8.901e-05	0	0	0	0.0002	0	0	3.816e-05	3.013e-05	0	5.915e-05	5.911e-05	3.854e-05	8.072e-05	0.0006	3.078e-05	2.21e-05	0.0002	8.362e-05	0	0	6.543e-05	0	0.0006	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	723.33	39	chr8	96330081	.	G	A	723.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.216;DP=676;ExcessHet=0;FS=11.376;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.22;ReadPosRankSum=0.552;SOR=0.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,27:42:99:737,0,368	18	0	1	0	.
chr8	97671211	97671212	CG	-	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	43.72	6	chr8	97671210	.	TCG	T	43.72	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.253;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1596;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.07;MQRankSum=-1.834;QD=7.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:97671189_G_A:52,0,162:97671189	12	0	1	6	.
chr8	97671214	97671218	GTCTC	-	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	43.6	6	chr8	97671213	.	TGTCTC	T	43.6	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1549;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.07;MQRankSum=-1.834;QD=7.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:97671189_G_A:52,0,162:97671189	12	0	1	6	C
chr8	97671226	97671226	C	T	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	43.6	6	chr8	97671226	.	C	T	43.6	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=58.07;MQRankSum=-1.834;QD=7.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:97671189_G_A:52,0,162:97671189	11	0	1	7	C
chr8	97671246	97671246	C	T	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.31	6	chr8	97671246	.	C	T	61.31	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=58.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.76;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:97671246_C_T:69,0,204:97671246	10	0	1	8	C
chr8	97671247	97671247	A	C	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.31	6	chr8	97671247	.	A	C	61.31	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=58.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.76;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:97671246_C_T:69,0,204:97671246	10	0	1	8	C
chr8	98045839	98045839	T	A	upstream	RPL30	dist=294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	48.27	.	chr8	98045839	.	T	A	48.27	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.18;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1909;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:55:0|1:98045827_T_G:55,0,204:98045827	11	0	1	7	.
chr8	98947734	98947734	G	A	intronic	OSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1373512490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	102.63	1	chr8	98947734	.	G	A	102.63	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:112,0,18	12	0	1	6	.
chr8	99029425	99029425	C	T	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	1198	323	0	1	0	2	0.00308642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1418541556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	5.913e-05	1.288e-05	1.351e-05	2.95e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.95e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.53	2	chr8	99029425	.	C	T	58.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.712;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=40.87;MQRankSum=-1.981;QD=8.36;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:99029401_G_C:69,0,204:99029401	14	0	1	4	.
chr8	99029433	99029433	A	G	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	1197	324	0	1	0	2	0.00307692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.233e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.37	3	chr8	99029433	.	A	G	61.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.097;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=39.55;MQRankSum=-1.834;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99029401_G_C:72,0,162:99029401	14	0	1	4	C
chr8	99442655	99442655	T	C	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	534.33	33	chr8	99442655	.	T	C	534.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=621;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=-0.665;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:548,0,374	18	0	1	0	C
chr8	99809146	99809146	T	C	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	124.44	1	chr8	99809146	.	T	C	124.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.07;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:136,0,131	16	0	1	2	C
chr8	100522902	100522908	CACATAT	0	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	88.06	2	chr8	100522902	.	CACATAT	*	88.06	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=160;ExcessHet=1.9883;FS=2.585;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:12:36:.:.:540,36,0:.	6	5	8	0	.
chr8	100522904	100522910	CATATAT	0	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	880.47	2	chr8	100522904	.	CATATAT	*	880.47	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;DP=153;ExcessHet=0.6689;FS=0;InbreedingCoeff=0.0261;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:631,43,0	3	5	11	0	C
chr8	104588970	104588976	ACGCCGC	0	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-73_-79delins0;NM_001135703:c.-73_-79delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	10206.3	36	chr8	104588970	.	ACGCCGC	*	10206.3	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=976;ExcessHet=1.1637;FS=0.737;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,16:34:99:1|0:104588948_A_G:1195,577,615:104588948	6	1	12	0	.
chr8	107955812	107955812	C	T	intronic	RSPO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559561684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.564e-06	0	1.344e-05	6.542e-05	0	0	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.4	1	chr8	107955812	.	C	T	31.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr8	108245352	108245352	C	T	intronic	EIF3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.39	.	chr8	108245352	.	C	T	64.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108245352_C_T:75,0,120:108245352	15	0	1	3	.
chr8	108245361	108245362	TC	-	intronic	EIF3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.37	.	chr8	108245360	.	TTC	T	64.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108245352_C_T:75,0,120:108245352	15	0	1	3	C
chr8	108245365	108245365	-	GA	intronic	EIF3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.39	.	chr8	108245365	.	G	GGA	64.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108245352_C_T:75,0,120:108245352	15	0	1	3	C
chr8	108784222	108784222	G	A	exonic	TMEM74	.	synonymous SNV	TMEM74:NM_153015:exon2:c.C877T:p.L293L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1388.33	33	chr8	108784222	.	G	A	1388.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.317;DP=716;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=0.727;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,53:87:99:1402,0,823	18	0	1	0	.
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chr8	122856962	122856962	T	C	intronic	ZHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575204485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.937e-05	5.143e-05	2.688e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	4.733e-05	3.049e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.91	.	chr8	122856962	.	T	C	65.91	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:76,0,70	14	0	1	4	C
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chr8	123789860	123789860	A	G	intronic	FAM91A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	6.432e-06	8.244e-06	9.071e-06	3.724e-06	0.0003	2.68e-06	1.72e-06	3.9e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0.0003	2.356e-06	8.58e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	489.33	33	chr8	123789860	.	A	G	489.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=667;ExcessHet=0;FS=9.275;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.614;SOR=3.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:503,0,605	18	0	1	0	.
chr8	123905068	123905068	A	G	intronic	FER1L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.0	.	chr8	123905068	.	A	G	35.0	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,110	2	0	1	16	.
chr8	129990773	129990773	C	G	intronic	CYRIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865974353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	143.94	4	chr8	129990773	.	C	G	143.94	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.372;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=23.99;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:163,18,0	13	1	0	5	.
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chr8	130187846	130187846	G	A	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939044597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	78.28	1	chr8	130187846	.	G	A	78.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.15;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.109;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.83;ReadPosRankSum=-1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:90:90,0,194	17	0	1	1	C
chr8	130954050	130954050	G	T	intronic	ADCY8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	.	chr8	130954050	.	G	T	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chr8	132028834	132028835	AA	-	intronic	OC90	.	.	.	.	484	1037	1	0	0	1	0.000481928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs774106462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.0010	0.0010	0.0011	0.0022	0.0009	0.0009	0.0016	0.0013	0.0005	0	0.0022	0.0091	0.0002	0	0.0302	0.0007	0.0043	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.73	12	chr8	132028833	.	GAA	G	49.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.09;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.53;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:132028803_G_GAAAGAA:63,0,288:132028803	18	0	1	0	.
chr8	133041080	133041080	T	C	intronic	SLA;TG	.	.	.	.	1207	314	1	0	0	1	0.00158983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs191697182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.224e-05	7.218e-05	5.14e-05	9.401e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	5.282e-05	2.834e-05	2.406e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	118.01	.	chr8	133041080	.	T	C	118.01	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3831;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.67;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5:6:8:129,8,0	8	1	0	10	.
chr8	133106646	133106646	C	T	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	155.04	.	chr8	133106646	.	C	T	155.04	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4301;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=22.15;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:20:172,20,0	11	1	0	7	.
chr8	134502510	134502510	C	A	intronic	ZFAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chr8	134502510	.	C	A	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	4	0	1	14	.
chr8	135557729	135557729	C	T	intronic	KHDRBS3	.	.	.	.	509	1010	3	0	0	3	0.00148295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754226075	4.901e-05	3.39e-05	3.355e-05	6.259e-05	0.0003	3.362e-05	2.841e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	3.202e-05	7.199e-05	0.0003	5.261e-05	5.255e-05	5.141e-05	5.387e-05	0.0002	2.559e-05	1.832e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	7.353e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	911.91	20	chr8	135557729	.	C	T	911.91	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.87;DP=234;ExcessHet=0.119;FS=5.575;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.24;ReadPosRankSum=0.529;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:570,0,283	17	0	2	0	.
chr8	135646976	135646976	C	T	intronic	KHDRBS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.03e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	926.33	40	chr8	135646976	.	C	T	926.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.034;DP=893;ExcessHet=0;FS=3.011;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=0.67;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,39:85:99:0|1:135646952_C_T:940,0,1284:135646952	18	0	1	0	C
chr8	138138705	138138705	T	C	intronic	FAM135B	.	.	.	.	703	817	1	1	0	3	0.00183262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs553836363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	9.62e-05	0	0.0002	0.0006	0	0	0.0034	0.0003	0.0009	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	143.06	2	chr8	138138705	.	T	C	143.06	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.447;DP=94;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=2.52;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:89:89,0,163	17	0	2	0	.
chr8	138367861	138367861	A	0	intronic	FAM135B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	727.9	54	chr8	138367861	.	A	*	727.9	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.541;DP=911;ExcessHet=0.3672;FS=0.751;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=-0.479;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,4:35:27:27,0,912	16	0	2	1	C
chr8	138636531	138636531	-	C	intronic	COL22A1	.	.	.	.	650	871	1	0	0	1	0.000573723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1475380581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.229e-05	0.0001	3.866e-05	0.0001	0.0013	5.545e-05	4.378e-05	0.0005	0.0004	2.415e-05	0	0	0.0003	0.0004	0.0002	0	2.945e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.39	6	chr8	138636531	.	G	GC	164.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.14;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=-0.819;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:178,0,143	18	0	1	0	.
chr8	138771844	138771844	G	A	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs545920521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0002	0.0025	7.089e-05	5.746e-05	0.0014	0.0011	4.815e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.49	1	chr8	138771844	.	G	A	68.49	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1971;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	10	0	1	8	C
chr8	139837336	139837336	T	A	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs533988155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0061	0.0006	0.0006	0.0043	0.0037	0.0001	0.0296	0.0009	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	107.44	2	chr8	139837336	.	T	A	107.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.139;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:117,0,28	14	0	1	4	.
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chr8	140837518	140837518	C	T	intronic	PTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs555519295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.06	3	chr8	140837518	.	C	T	59.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.108;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,110	15	0	1	3	.
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chr8	144774525	144774525	C	T	exonic	ZNF34	.	nonsynonymous SNV	ZNF34:NM_001286770:exon5:c.G304A:p.V102I,ZNF34:NM_001378029:exon5:c.G241A:p.V81I,ZNF34:NM_001286769:exon6:c.G361A:p.V121I,ZNF34:NM_030580:exon6:c.G424A:p.V142I,ZNF34:NM_001378027:exon7:c.G361A:p.V121I,ZNF34:NM_001378028:exon7:c.G361A:p.V121I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.00209092900719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs754943835	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.396	0.35165	T	0.425	0.13912	T	0.018	0.17786	B	0.012	0.16012	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	3.3	0.06602	T	-0.25	0.11366	N	0.064	0.03956	-0.9171	0.45945	T	0.010	0.03765	T	9	0.0644331	0.08546	T	0.002091	0.03855	T	0.059	0.16972	0.229	0.15556	0.400613892164	0.39671	0.03575230458950295	0.03522	0.230293417628	0.25578	0.228218704462	0.01839	T	0.017308	0.26632	T	-0.341996	0.05251	T	-0.72903	0.04371	T	0.0224977357521921	0.00964	T	0.290771	0.06756	T	0.012012511	0.00026	0.020702796	0.00150	0.012012511	0.00026	0.020702796	0.00150	-5.305	0.39993	T	.	.	0.082	0.18372	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.227874	0.06097	2.539	0.92428593801339942	0.21848	0.07313	0.13335	N	AEFBI	0.032638	0.03724	N	-1.11594839788411	0.06359	0.2924998	-1.14035293994112	0.06942	0.3359115	0.982005966472814	0.30339	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.491896	0.07777	0	.	.	3.12	0.304	0.15044	-0.321000	0.08060	-0.406000	0.09378	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.042000	0.14466	0.0:0.525:0.1625:0.3125	4.760	0.12478	856	0.34373	.;.;Krueppel-associated box;Krueppel-associated box	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1765.33	33	chr8	144774525	.	C	T	1765.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.551;DP=812;ExcessHet=0;FS=1.484;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,62:128:99:1779,0,1954	18	0	1	0	.
chr8	144780027	144780028	AA	-	intronic	ZNF34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444725727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0002	0	0	0.0008	0	3.986e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	198.95	2	chr8	144780026	.	CAA	C	198.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.674;DP=124;ExcessHet=0.4362;FS=7.361;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,66	14	0	1	4	C
chr8	144852872	144852872	T	C	UTR5	COMMD5	NM_001287237:c.-1534A>G;NM_014066:c.-1534A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.36	.	chr8	144852872	.	T	C	66.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	4	.
chr9	307578	307578	G	A	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs202045976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.35e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	102.74	2	chr9	307578	.	G	A	102.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:115,0,18	17	0	1	1	.
chr9	529532	529532	A	G	intronic	KANK1	.	.	.	Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2	939	582	0	1	0	2	0.00171527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs570443134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.716e-05	0.0002	0.0037	0.0001	9.242e-05	0.0024	0.0020	2.41e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0.0034	4.412e-05	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	102.62	.	chr9	529532	.	A	G	102.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.589;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1552;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:72:0|1:529516_A_AG:111,0,72:529516	12	0	1	6	.
chr9	990212	990212	A	G	exonic	DMRT3	.	nonsynonymous SNV	DMRT3:NM_021240:exon2:c.A626G:p.K209R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.145	0.0154107370736	7.7e-05	.	8.258e-06	0	0	0	0	1.503e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs143922008	5.609e-05	5.609e-05	5.173e-05	6.05e-05	7.284e-05	4.61e-05	4.236e-05	5.972e-05	5.461e-05	0	0	0	0	0	0	7.284e-05	1.656e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.051	0.55530	T	0.31	0.52727	T	0.533	0.37766	P	0.076	0.28435	B	0.000013	0.62929	D	0.110180	0.997166	0.43677	D	2.485	0.72352	M	1.56	0.29602	T	-1.04	0.54217	N	0.308	0.34767	-1.0678	0.09903	T	0.073	0.29643	T	10	0.19365114	0.35143	T	0.015411	0.36125	T	0.145	0.38592	.	.	0.688469797871	0.68580	0.2179509124866459	0.21711	0.355419079647	0.37306	0.56417542696	0.47857	T	0.154057	0.49518	T	-0.151605	0.28060	T	-0.44006	0.28801	T	0.631207168102264	0.37668	D	0.812919	0.47040	T	0.10952937	0.25895	0.15898986	0.37101	0.10952937	0.25895	0.15898986	0.37100	-3.177	0.12202	T	.	.	0.082	0.19276	B	.;.	.;.	2.855469	0.37709	20.6	0.98527275969795469	0.42545	0.97011	0.72175	D	AEBI	0.656150	0.62824	D	-0.0980296154248294	0.37478	2.181006	-0.113165004693253	0.34859	2.009949	0.998708686458729	0.37498	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.59043	0.30614	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.83	4.83	0.61880	6.680000	0.74351	11.206000	0.89223	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.634000	0.32262	1.0:0.0:0.0:0.0	14.393	0.66558	884	0.28482	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1698.33	35	chr9	990212	.	A	G	1698.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.161;DP=945;ExcessHet=0;FS=0.643;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-0.062;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,63:132:99:1712,0,1897	18	0	1	0	.
chr9	2127477	2127477	G	T	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.18	.	chr9	2127477	.	G	T	32.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	6	0	1	12	.
chr9	3475673	3475673	G	A	intronic	RFX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.89	.	chr9	3475673	.	G	A	64.89	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.178;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=54.81;MQRankSum=-1.834;QD=10.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3475673_G_A:72,0,162:3475673	11	0	1	7	.
chr9	3475674	3475674	C	T	intronic	RFX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.89	.	chr9	3475674	.	C	T	64.89	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.178;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=54.81;MQRankSum=-1.834;QD=10.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3475673_G_A:72,0,162:3475673	11	0	1	7	C
chr9	3475685	3475685	G	-	intronic	RFX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.46	.	chr9	3475684	.	AG	A	64.46	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1793;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.81;MQRankSum=-1.834;QD=10.74;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3475673_G_A:72,0,162:3475673	12	0	1	6	C
chr9	3475697	3475697	C	T	intronic	RFX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.74	.	chr9	3475697	.	C	T	64.74	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1871;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.81;MQRankSum=-1.834;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3475673_G_A:72,0,162:3475673	12	0	1	6	C
chr9	3475698	3475698	A	G	intronic	RFX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.74	.	chr9	3475698	.	A	G	67.74	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1871;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=53.71;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3475673_G_A:75,0,120:3475673	12	0	1	6	C
chr9	3475702	3475702	T	G	intronic	RFX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.39	.	chr9	3475702	.	T	G	68.39	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1943;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=53.71;MQRankSum=-1.645;QD=13.68;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3475673_G_A:75,0,120:3475673	11	0	1	7	C
chr9	3475726	3475726	G	T	intronic	RFX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.02	.	chr9	3475726	.	G	T	66.02	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=54.81;MQRankSum=-1.834;QD=11;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3475673_G_A:72,0,162:3475673	10	0	1	8	C
chr9	3475739	3475739	G	A	intronic	RFX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907645445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.1	.	chr9	3475739	.	G	A	65.1	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1863;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=54.81;MQRankSum=-1.834;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3475673_G_A:72,0,162:3475673	11	0	1	7	C
chr9	3475745	3475745	C	T	intronic	RFX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.69	.	chr9	3475745	.	C	T	64.69	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1732;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=54.81;MQRankSum=-1.834;QD=10.78;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3475673_G_A:72,0,162:3475673	11	0	1	7	C
chr9	3475746	3475746	A	G	intronic	RFX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.69	.	chr9	3475746	.	A	G	64.69	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1732;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=54.81;MQRankSum=-1.834;QD=10.78;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3475673_G_A:72,0,162:3475673	11	0	1	7	C
chr9	3475758	3475758	C	T	intronic	RFX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.49	.	chr9	3475758	.	C	T	63.49	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.15;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.81;MQRankSum=-1.834;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3475673_G_A:72,0,162:3475673	12	0	1	6	C
chr9	3475759	3475759	A	G	intronic	RFX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.49	.	chr9	3475759	.	A	G	63.49	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.15;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.81;MQRankSum=-1.834;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3475673_G_A:72,0,162:3475673	12	0	1	6	C
chr9	4491095	4491095	T	-	intronic	SLC1A1	.	.	.	Dicarboxylic aminoaciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965247341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	37.31	.	chr9	4491094	.	AT	A	37.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0126;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	15	0	1	3	.
chr9	5522507	5522507	C	T	intronic	PDCD1LG2	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481421773	1.044e-05	1.027e-05	4.16e-06	1.678e-05	0.0002	6.27e-06	4.97e-06	8.18e-05	6.38e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.362e-05	0.0001	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	830.33	35	chr9	5522507	.	C	T	830.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=714;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=-1.004;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,35:89:99:844,0,1267	18	0	1	0	.
chr9	5765705	5765705	G	C	exonic	RIC1	.	nonsynonymous SNV	RIC1:NM_001206557:exon20:c.G2933C:p.S978T,RIC1:NM_001135920:exon21:c.G3044C:p.S1015T,RIC1:NM_020829:exon21:c.G3044C:p.S1015T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.245	0.00929231836231	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770037642	1.505e-05	1.505e-05	2.178e-05	8.25e-06	0.0002	9.85e-06	8.41e-06	4.358e-05	2.767e-05	0	0.0001	0.0002	0	0	0.0002	3.597e-06	6.623e-05	2.319e-05	2.628e-05	2.627e-05	5.139e-05	0	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.004	0.91255	D	0.048	0.49942	D	0.979	0.59044	D	0.679	0.53442	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.3	0.65703	M	.	.	.	-1.8	0.42384	N	0.531	0.56576	-0.4733	0.69609	T	0.348	0.71233	T	9	0.29450607	0.47022	T	0.009292	0.24389	T	0.245	0.55201	0.145	0.04843	0.206203607746	0.20212	0.500145256871519	0.49935	.	.	0.748485922813	0.74224	T	0.085356	0.37482	T	0.132472	0.67603	D	0.0493645	0.73542	D	0.637494564056396	0.37931	D	0.933207	0.74971	D	0.47927323	0.65856	0.6243248	0.78105	0.47927323	0.65857	0.6243248	0.78106	-8.473	0.69318	D	.	.	0.363	0.57386	A	.;.;.	.;.;.	4.193182	0.63219	24.6	0.99507544942235171	0.68440	0.99469	0.96414	D	AEFBI	0.885022	0.81519	D	0.741117835078597	0.82326	7.734927	0.798409450577968	0.89684	10.07697	0.999999999999993	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.04	6.04	0.98025	9.602000	0.97623	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	20.595	0.99442	457	0.78953	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2166.33	35	chr9	5765705	.	G	C	2166.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.205;DP=813;ExcessHet=0;FS=2.608;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.358;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,87:188:99:2180,0,2629	18	0	1	0	.
chr9	6330236	6330236	T	A	UTR3	TPD52L3	NM_001001875:c.*23T>A;NM_033516:c.*1218T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368202548	2.741e-06	2.736e-06	4.091e-06	1.378e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.8e-06	1.659e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	511.33	34	chr9	6330236	.	T	A	511.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.54;DP=669;ExcessHet=0;FS=2.41;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,20:49:99:525,0,718	18	0	1	0	.
chr9	6504260	6504260	T	C	intronic	UHRF2	.	.	.	.	1013	507	2	0	0	2	0.0019685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342404356	0	1.872e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.589e-06	6.571e-06	0	1.349e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.02	7	chr9	6504260	.	T	C	60.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.67;MQRankSum=-0.967;QD=10;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6504260_T_C:72,0,162:6504260	16	0	1	2	.
chr9	6504268	6504268	G	A	intronic	UHRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571468184	9.794e-05	2.96e-05	0	0.0002	0.0014	0	0	.	.	0	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	2.636e-05	3.285e-05	1.289e-05	4.044e-05	0.0003	8.16e-06	5.15e-06	8.888e-05	5.393e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.82	7	chr9	6504268	.	G	A	56.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.72;MQRankSum=-1.068;QD=8.12;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6504260_T_C:69,0,204:6504260	16	0	1	2	C
chr9	6504271	6504271	T	C	intronic	UHRF2	.	.	.	.	988	532	2	0	0	2	0.00187617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360723079	0	2.024e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.81	7	chr9	6504271	.	T	C	53.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.75;MQRankSum=-1.15;QD=6.73;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6504260_T_C:66,0,226:6504260	16	0	1	2	C
chr9	6504272	6504272	G	A	intronic	UHRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.781e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.77	7	chr9	6504272	.	G	A	53.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.75;MQRankSum=-1.15;QD=6.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6504260_T_C:66,0,226:6504260	16	0	1	2	C
chr9	6606327	6606330	AAAG	0	intronic	GLDC	.	.	.	Glycine encephalopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	406.84	2	chr9	6606327	.	AAAG	*	406.84	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=91;ExcessHet=0.8188;FS=12.991;InbreedingCoeff=0.0378;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:150,0,70	12	0	5	2	.
chr9	6761340	6761341	TT	-	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	83.01	3	chr9	6761339	.	CTT	C	83.01	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=84;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	15	0	1	3	.
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chr9	9927262	9927262	G	T	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.47	.	chr9	9927262	.	G	T	30.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	C
chr9	10243198	10243198	T	C	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415566925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.284e-05	5.145e-05	1.347e-05	4.828e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.172e-05	6.25e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.47	.	chr9	10243198	.	T	C	35.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	15	C
chr9	14232382	14232382	G	T	intronic	NFIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	.	chr9	14232382	.	G	T	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
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chr9	16261215	16261215	G	-	intronic	C9orf92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	46.84	2	chr9	16261214	.	CG	C	46.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1417;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,91	13	0	1	5	.
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chr9	17792971	17792971	G	-	intronic	SH3GL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.0	.	chr9	17792970	.	AG	A	50.0	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.56;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,256	8	0	1	10	.
chr9	18942069	18942069	C	G	intronic	SAXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs147344353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0059	0.0002	0.0002	0.0042	0.0036	5.577e-05	0	7.534e-05	0	0.0004	0	0	3.31e-05	0	0.0059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	133.2	1	chr9	18942069	.	C	G	133.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:145,0,18	17	0	1	1	.
chr9	32783074	32783074	C	A	upstream	TMEM215	dist=466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.5	.	chr9	32783074	.	C	A	67.5	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:77,0,35	13	0	1	5	.
chr9	34458181	34458181	C	T	intronic	FAM219A	.	.	.	.	429	1088	5	0	0	5	0.00229253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164647652	4.907e-06	6.841e-06	1.393e-06	8.467e-06	0.0002	2.04e-06	1.31e-06	2.381e-05	1.493e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.694e-05	6.097e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.33	39	chr9	34458181	.	C	T	297.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.599;DP=684;ExcessHet=0;FS=1.307;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,18:54:99:311,0,946	18	0	1	0	.
chr9	34991622	34991622	-	CA	intronic	DNAJB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs200187296	0.0037	0.0010	0.0018	0.0051	0.0130	0.0034	0.0033	0.0119	0.0114	0	0	0	0.0005	0	0	2.129e-05	0.0022	0.0130	0.0005	0.0007	0.0002	0.0008	0.0213	0.0004	0.0004	0.0164	0.0147	3.201e-05	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0.0213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	131.34	4	chr9	34991622	.	C	CCA	131.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.11;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.89;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:59:1|0:34991615_A_AC:144,0,59:34991615	16	0	1	2	.
chr9	34996939	34996939	C	T	intronic	DNAJB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1355.33	33	chr9	34996939	.	C	T	1355.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.522;DP=801;ExcessHet=0;FS=1.496;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=0.991;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,51:112:99:1369,0,1952	18	0	1	0	C
chr9	36357847	36357847	A	G	exonic	RNF38	.	synonymous SNV	RNF38:NM_194329:exon4:c.T516C:p.S172S,RNF38:NM_194332:exon4:c.T417C:p.S139S,RNF38:NM_022781:exon5:c.T666C:p.S222S,RNF38:NM_194328:exon5:c.T417C:p.S139S,RNF38:NM_194330:exon5:c.T417C:p.S139S	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.128e-05	0	0	0	0	3.004e-05	0.0011	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs202228479	2.738e-05	2.736e-05	1.226e-05	4.265e-05	0.0009	2.064e-05	1.817e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	1.53e-05	8.282e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001517	0.000000	0.000000	0.002959	0.000000	0.000000	0.000000	0.007576	0.02632	758.33	36	chr9	36357847	.	A	G	758.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.49;DP=689;ExcessHet=0;FS=0.94;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-0.113;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,32:62:99:772,0,721	18	0	1	0	.
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chr9	39101650	39101650	A	G	intronic	CNTNAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.39	.	chr9	39101650	.	A	G	30.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=37.55;MQRankSum=0.674;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	7	0	1	11	.
chr9	42111681	42111681	A	-	intronic	CNTNAP3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	41.05	.	chr9	42111680	.	GA	G	41.05	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=51.25;MQRankSum=-0.253;QD=6.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	9	0	1	9	.
chr9	66990649	66990649	C	A	intronic	SPATA31A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424496098	0.0002	9.896e-05	0.0002	0.0002	0.0054	0.0001	0.0001	0.0029	0.0022	0.0007	0.0002	0	0	0	0.0054	0.0002	0.0004	4.384e-05	2.544e-05	0.0001	4.54e-05	0	5.261e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.261e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.6	1	chr9	66990649	.	C	A	63.6	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.96;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1844;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=24.84;MQRankSum=0.674;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:71,0,70	12	0	1	6	.
chr9	69234470	69234470	G	A	exonic	TJP2	.	nonsynonymous SNV	TJP2:NM_001170415:exon12:c.G1715A:p.R572Q,TJP2:NM_001170416:exon12:c.G1796A:p.R599Q,TJP2:NM_001369872:exon12:c.G1703A:p.R568Q,TJP2:NM_001369873:exon12:c.G1703A:p.R568Q,TJP2:NM_001369874:exon12:c.G1715A:p.R572Q,TJP2:NM_001369875:exon12:c.G1715A:p.R572Q,TJP2:NM_004817:exon12:c.G1703A:p.R568Q,TJP2:NM_201629:exon12:c.G1703A:p.R568Q,TJP2:NM_001170414:exon13:c.G1634A:p.R545Q,TJP2:NM_001369870:exon13:c.G1628A:p.R543Q,TJP2:NM_001369871:exon14:c.G1634A:p.R545Q	Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, Autosomal recessive;Hypercholanemia, familial	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.526	0.0665261090577	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	0	0	6.059e-05	6.5e-06	1	154602	rs769333755	1.096e-05	1.094e-05	2.726e-06	1.928e-05	0.0003	6.49e-06	5.25e-06	6.098e-05	3.288e-05	5.993e-05	0	0	0	0	0.0003	2.7e-06	1.658e-05	9.324e-05	6.712e-06	6.607e-06	0	1.38e-05	2.491e-05	0	0	.	.	2.491e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.36	0.34107	L	0.7	0.51474	T	-3.4	0.67824	D	0.89	0.89800	-0.5527	0.66684	T	0.283	0.65508	T	10	0.80096185	0.79499	D	0.066526	0.69900	D	0.526	0.79947	0.647	0.78436	0.784773488873	0.78278	0.49222389619856927	0.49143	0.788710189345	0.65656	0.776885032654	0.78459	T	0.325571	0.69628	T	0.175917	0.71666	D	0.197063	0.82967	D	0.857737004756927	0.50846	D	0.978002	0.92190	D	0.7549819	0.81158	0.6852334	0.81493	0.7549819	0.81160	0.6852334	0.81494	-13.196	0.90153	D	0.6698388790357839	0.74462	0.975	0.91553	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.964192	0.82109	27.7	0.9996083044988231	0.99997	0.99638	0.98230	D	AEFBI	0.898729	0.84232	D	0.801280965968086	0.86185	8.805334	0.781883680253687	0.88507	9.607841	0.999999999997794	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.45	5.45	0.79688	9.803000	0.98248	11.765000	0.95720	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.573000	0.30723	0.0:0.0:1.0:0.0	19.655	0.95833	988	0.01987	.;.;.;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;.;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	349.33	36	chr9	69234470	.	G	A	349.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.12;DP=768;ExcessHet=0;FS=1.441;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.553;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:363,0,341	18	0	1	0	.
chr9	69333601	69333601	G	-	intronic	FAM189A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.8	4	chr9	69333600	.	TG	T	47.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0902;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	17	0	1	1	.
chr9	69452013	69452013	C	T	intronic	APBA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs376501899	8.692e-05	8.338e-05	6.813e-05	0.0001	0.0005	7.117e-05	6.497e-05	0.0004	0.0003	9.365e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0003	4.448e-05	9.953e-05	0.0005	5.91e-05	5.905e-05	8.994e-05	2.686e-05	0.0004	3.076e-05	2.209e-05	8.872e-05	5.283e-05	2.406e-05	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	691.33	35	chr9	69452013	.	C	T	691.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.763;DP=619;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.68;ReadPosRankSum=0.155;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,22:37:99:705,0,437	18	0	1	0	.
chr9	70917043	70917043	C	G	intronic	TRPM3	.	.	.	.	538	982	1	0	1	2	0.000508906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	278.33	36	chr9	70917043	.	C	G	278.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.03;DP=653;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=0.62;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:292,0,518	18	0	1	0	.
chr9	74642567	74642567	T	C	exonic	RORB	.	nonsynonymous SNV	RORB:NM_001365023:exon4:c.T422C:p.L141P,RORB:NM_006914:exon4:c.T389C:p.L130P	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.712	0.207348050639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.45393	D	0.064	0.44905	T	0.997	0.70673	D	0.929	0.66367	D	0.001150	0.40056	N	0.237415	1	0.81001	D	2.41	0.69639	M	-3.44	0.94469	D	-2.48	0.54059	N	0.864	0.86085	0.857	0.95110	D	0.882	0.96075	D	10	0.77409935	0.77317	D	0.207348	0.87088	D	0.712	0.89741	0.423	0.46693	0.530804112256	0.52728	0.776937128039195	0.77643	0.356500671302	0.37390	0.660247206688	0.61445	T	0.23511	0.60229	T	0.433242	0.91694	D	0.384546	0.91591	D	0.957637310028076	0.65061	D	0.915608	0.69895	D	0.5355556	0.69147	0.55278313	0.74139	0.5355556	0.69148	0.55278313	0.74139	-4.617	0.32646	T	.	.	0.236	0.46994	B	.;.	.;.	3.979015	0.58476	24.0	0.99777231393710897	0.86433	0.99670	0.98521	D	AEFBI	0.964066	0.98612	D	0.556618470049871	0.70485	5.508557	0.59939263151389	0.74895	6.215781	0.999998107639435	0.74766	0.538911	0.22237	0	0.563428	0.19063	0	0.607057	0.38367	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.63	5.63	0.86108	7.479000	0.80115	5.091000	0.47354	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:0.0:0.0:1.0	15.87	0.78889	900	0.24599	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2717.33	33	chr9	74642567	.	T	C	2717.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.028;DP=908;ExcessHet=0;FS=2.178;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.809;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,113:244:99:2731,0,3713	18	0	1	0	.
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chr9	76301845	76301845	A	-	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1394403251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.677e-05	5.95e-05	2.607e-05	6.852e-05	0.0004	2.141e-05	1.547e-05	7.406e-05	3.072e-05	9.793e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	189.88	.	chr9	76301844	.	GA	G	189.88	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0.0167;FS=0;InbreedingCoeff=0.1645;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	14	0	1	4	C
chr9	77360397	77360397	-	T	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	1.233e-05	1.106e-05	4.459e-06	1.907e-05	3.387e-05	4.43e-06	2.91e-06	4.16e-06	2.13e-06	0	0	0	3.387e-05	0	0	1.35e-05	0	2.053e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.42	3	chr9	77360397	.	A	AT	76.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=0.179;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:90:90,0,182	18	0	1	0	.
chr9	82983441	82983442	CC	-	intronic	RASEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.51	.	chr9	82983440	.	ACC	A	73.51	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,115	4	0	1	14	.
chr9	82990875	82990875	A	-	intronic	RASEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.14	.	chr9	82990874	.	TA	T	45.14	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,187	8	0	1	10	C
chr9	83349618	83349618	G	A	intronic	FRMD3	.	.	.	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs769386472	8.784e-05	7.977e-05	9.557e-05	8.033e-05	0.0010	7.361e-05	6.768e-05	0.0004	0.0002	0	7.941e-05	0	0	0.0001	0.0010	9.669e-05	0.0001	0	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.038e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	464.33	33	chr9	83349618	.	G	A	464.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.667;DP=631;ExcessHet=0;FS=1.279;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=-0.088;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:478,0,444	18	0	1	0	.
chr9	85978466	85978466	A	G	intronic	NAA35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	333.33	28	chr9	85978466	.	A	G	333.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.49;DP=572;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=0.559;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,12:34:99:347,0,663	18	0	1	0	.
chr9	89045705	89045708	GTGT	-	intronic	SHC3	.	.	.	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	8.97e-05	0	0	1.578e-05	0.0012	0.0006	8.41e-05	13	154602	rs776233901	5.785e-05	5.747e-05	2.642e-05	8.943e-05	0.0007	4.765e-05	4.382e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	1.652e-05	5.042e-05	0.0007	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1085.29	36	chr9	89045704	.	AGTGT	A	1085.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.499;DP=698;ExcessHet=0;FS=3.554;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=0.223;SOR=1.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,30:75:99:1099,0,1773	18	0	1	0	.
chr9	89334930	89334930	A	G	intronic	SECISBP2	.	.	.	Thyroid hormone metabolism, abnormal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.46	9	chr9	89334930	.	A	G	49.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,108	18	0	1	0	.
chr9	90630641	90630641	A	-	intronic	DIRAS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911801417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	1.971e-05	0	1.348e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	49.1	.	chr9	90630640	.	CA	C	49.1	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	2	0	1	16	.
chr9	91856199	91856199	A	G	intronic	ROR2	.	.	.	Brachydactyly, type B1, Autosomal dominant;Robinow syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.29	6	chr9	91856199	.	A	G	63.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:91856174_T_C:75,0,84:91856174	16	0	1	2	.
chr9	93305374	93305374	G	A	intronic	WNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.75	.	chr9	93305374	.	G	A	30.75	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,97	6	0	1	12	.
chr9	93311899	93311899	C	0	intronic	WNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	72.79	3	chr9	93311899	.	C	*	72.79	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;DP=44;ExcessHet=0.0379;FS=0;InbreedingCoeff=0.1821;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;QD=3.31;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	9	1	3	6	C
chr9	94038033	94038033	G	A	intronic	PTPDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-06	4.713e-06	7.471e-06	0	5.77e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.77e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	210.43	6	chr9	94038033	.	G	A	210.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.355;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:47:224,0,47	18	0	1	0	.
chr9	94261303	94261303	G	A	intronic	ZNF169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210650526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.0	1	chr9	94261303	.	G	A	72.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.108;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0622;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=1.58;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:61:85,0,61	18	0	1	0	.
chr9	94293532	94293532	C	T	intronic	ZNF169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	521.33	26	chr9	94293532	.	C	T	521.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.367;DP=611;ExcessHet=0;FS=2.793;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.67;ReadPosRankSum=-0.334;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,16:23:99:535,0,217	18	0	1	0	C
chr9	94955841	94955841	C	T	intronic	AOPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	.	7.305e-06	6.921e-06	8.636e-06	6.059e-06	1.026e-05	3.04e-06	1.95e-06	4.27e-06	2.74e-06	0	0	0	0	0	0	1.026e-05	0	0	6.581e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.33	20	chr9	94955841	.	C	T	231.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.113;DP=554;ExcessHet=0;FS=1.9;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.98;ReadPosRankSum=-0.517;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:245,0,535	18	0	1	0	.
chr9	96828581	96828581	-	T	intronic	ZNF782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	37.33	.	chr9	96828581	.	G	GT	37.33	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1829;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,107	11	0	1	7	.
chr9	97910676	97910676	G	A	intronic	TRMO	.	.	.	.	434	1085	3	0	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs533167180	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0020	0.0019	3.077e-05	9.457e-05	0	0	0	0.0006	7.235e-05	0.0001	0.0023	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0023	8.663e-05	7.255e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	807.33	32	chr9	97910676	.	G	A	807.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.127;DP=678;ExcessHet=0;FS=8.447;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=0.616;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,26:55:99:821,0,940	18	0	1	0	.
chr9	98400016	98400017	AA	-	intronic	GABBR2	.	.	.	.	208	16	1	1	0	3	0.0857143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1489369372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0004	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0005	0.0004	0	0.0029	0.0056	0.0003	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	193.32	3	chr9	98400015	.	GAA	G	193.32	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.319;DP=56;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=0.0608;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.48;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:15:117,0,15	11	0	2	6	.
chr9	101562129	101562129	A	C	intronic	RNF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.592e-07	6.86e-07	1.72e-06	0	1.14e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.14e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1003.33	34	chr9	101562129	.	A	C	1003.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.47;DP=685;ExcessHet=0;FS=7.141;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.72;ReadPosRankSum=0.171;SOR=1.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,33:60:99:1017,0,848	18	0	1	0	.
chr9	104832467	104832467	G	A	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	435.33	33	chr9	104832467	.	G	A	435.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.88;DP=532;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.41;ReadPosRankSum=-1.417;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:449,0,307	18	0	1	0	.
chr9	104889159	104889159	T	C	exonic	ABCA1	.	nonsynonymous SNV	ABCA1:NM_005502:exon3:c.A103G:p.I35V	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1493318	Cardiovascular_phenotype|not_provided	MedGen:CN230736|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.419	0.0336809202684	0.0002	0.000199681	4.122e-05	0	8.654e-05	0	0	4.499e-05	0	6.061e-05	3.23e-05	5	154602	rs138992952	7.661e-05	7.661e-05	7.759e-05	7.563e-05	0.0010	6.49e-05	6.07e-05	0.0005	0.0003	2.987e-05	0.0002	0	0	0	0.0010	6.475e-05	0.0002	0.0002	9.195e-05	9.187e-05	8.996e-05	9.402e-05	0.0002	5.525e-05	4.363e-05	9.049e-05	7.013e-05	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.005	0.63226	D	0.066	0.45530	T	0.075	0.24198	B	0.066	0.27432	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999911	0.81001	D	1.615	0.41426	L	-2.43	0.88689	D	-0.78	0.26200	N	0.384	0.50868	0.081	0.83829	D	0.618	0.86535	D	10	0.16444382	0.30765	T	0.033681	0.55150	D	0.419	0.72855	.	.	0.884989273205	0.88386	0.4979435163394563	0.49715	0.150839345589	0.17018	0.676338374615	0.63744	T	0.374914	0.73862	T	-0.0249905	0.48139	T	-0.0921457	0.63999	T	0.083638705222223	0.10446	T	0.89721	0.64041	D	0.3546307	0.57425	0.11865142	0.28640	0.3546307	0.57425	0.11865142	0.28640	-5.286	0.39804	T	.	.	0.108	0.50426	B	.;.	.;.	3.556560	0.50018	22.9	0.99718946314054246	0.81914	0.83062	0.42212	D	AEFBCI	0.649076	0.62367	D	0.150055546615347	0.48815	3.089141	0.314695326976777	0.56402	3.803533	0.999999998929065	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	6.01	6.01	0.97420	4.112000	0.57585	6.098000	0.53520	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:0.1346:0.8653	12.976	0.57938	923	0.18507	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	816.33	35	chr9	104889159	.	T	C	816.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.329;DP=695;ExcessHet=0;FS=2.274;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-0.432;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,33:58:99:830,0,664	18	0	1	0	C
chr9	105332229	105332229	C	A	intronic	SLC44A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.65e-05	2.634e-05	0	5.44e-05	0.0003	8.19e-06	5.17e-06	8.943e-05	5.431e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	73.91	1	chr9	105332229	.	C	A	73.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.78;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:84,0,10	15	0	1	3	.
chr9	105374461	105374461	C	T	intronic	SLC44A1	.	.	.	.	531	989	2	0	0	2	0.0010101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs566201603	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0026	0.0003	0.0003	0.0013	0.0010	7.476e-05	4.866e-05	0.0010	0	0	0.0026	0.0005	0.0005	2.458e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	9.622e-05	0	0.0002	0.0017	0	0	0	0.0007	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	192.74	12	chr9	105374461	.	C	T	192.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0431;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.27;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:206,0,134	17	0	1	1	C
chr9	108926488	108926488	G	A	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362248268	4.414e-05	5.48e-05	5.466e-05	3.37e-05	0.0002	3.489e-05	3.139e-05	3.948e-05	3.575e-05	0	2.251e-05	0	0	0	0.0002	5.085e-05	5.253e-05	3.572e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1147.33	44	chr9	108926488	.	G	A	1147.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=738;ExcessHet=0;FS=1.866;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.39;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,43:82:99:1161,0,885	18	0	1	0	.
chr9	109287881	109287881	T	C	intronic	EPB41L4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.27	3	chr9	109287881	.	T	C	64.27	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=51.21;MQRankSum=-1.645;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109287880_G_A:75,0,120:109287880	14	0	1	4	.
chr9	109391630	109391630	T	G	intronic	PTPN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.33	18	chr9	109391630	.	T	G	256.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.75;DP=466;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.02;ReadPosRankSum=-0.102;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:270,0,244	18	0	1	0	.
chr9	109873207	109873207	A	-	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	43.34	4	chr9	109873206	.	TA	T	43.34	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	14	0	1	4	.
chr9	110409068	110409068	A	G	intronic	SVEP1	.	.	.	.	456	1064	2	0	0	2	0.000938967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs535869628	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0058	0.0003	0.0003	0.0052	0.0050	4.452e-05	0	0	0	0	0	1.604e-05	0.0002	0.0058	0.0002	0.0002	6.422e-05	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0039	0.0034	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	406.33	22	chr9	110409068	.	A	G	406.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.127;DP=485;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=0.219;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:420,0,428	18	0	1	0	.
chr9	111782032	111782032	A	-	intronic	SHOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	39.42	3	chr9	111782031	.	GA	G	39.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.63;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,156	15	0	1	3	.
chr9	112687208	112687208	C	T	UTR3	INIP	NM_021218:c.*330G>A;NM_001329589:c.*330G>A;NM_001329590:c.*330G>A;NM_001329588:c.*330G>A;NM_001329587:c.*296G>A;NM_001329586:c.*296G>A;NM_001329585:c.*330G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1001689650	2.878e-05	9.512e-06	6.097e-05	0	0.0062	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0062	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.4	5	chr9	112687208	.	C	T	231.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.511;DP=198;ExcessHet=0;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.032;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=0.281;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:245,0,155	18	0	1	0	.
chr9	112838524	112838524	G	A	exonic	SNX30	.	nonsynonymous SNV	SNX30:NM_001012994:exon6:c.G841A:p.G281R	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.469	0.085023843063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.475e-06	5.472e-06	6.809e-06	4.127e-06	1.16e-05	2.36e-06	1.7e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.498e-06	3.313e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.48642	D	0.009	0.66756	D	0.999	0.77913	D	0.944	0.68059	D	0.000000	0.84330	D	0.048277	1	0.81001	D	2.71	0.79292	M	1.58	0.29085	T	-3.65	0.69950	D	0.933	0.93841	-0.7129	0.59810	T	0.203	0.55975	T	10	0.8435956	0.83519	D	0.085024	0.74447	D	0.469	0.76355	0.56	0.67958	0.288221626996	0.28429	0.8948709038505548	0.89458	1.11683843189	0.78191	0.882458746433	0.94289	D	0.35722	0.72396	T	0.213251	0.75138	D	0.0685445	0.74814	D	0.978819310665131	0.72514	D	0.954105	0.82551	D	0.46696937	0.65104	0.33133188	0.58994	0.46696937	0.65104	0.33133188	0.58993	-11.549	0.82585	D	.	.	0.773	0.76072	P	.	.	5.254734	0.88230	29.5	0.99928233891755791	0.99222	0.99222	0.93031	D	AEFBI	0.917105	0.88424	D	0.748810461391622	0.82826	7.85994	0.688556645007477	0.81508	7.543461	0.999999999999996	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.593476	0.48661	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.4	5.4	0.77957	9.602000	0.97623	11.759000	0.95586	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.736000	0.35301	0.0:0.0:1.0:0.0	19.183	0.93617	877	0.30165	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1121.33	34	chr9	112838524	.	G	A	1121.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=694;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,42:74:99:1135,0,750	18	0	1	0	.
chr9	114211208	114211208	-	GGCTGG	intronic	COL27A1	.	.	.	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs912340359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.7e-05	0.0002	0.0002	2.411e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	468.3	18	chr9	114211208	.	T	TGGCTGG	468.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.07;DP=417;ExcessHet=0;FS=2.026;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=0.497;SOR=1.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13:34:99:482,0,843	18	0	1	0	.
chr9	117368791	117368791	T	C	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr9	117368791	.	T	C	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	2	0	1	16	.
chr9	120530083	120530083	A	C	exonic	CDK5RAP2	.	synonymous SNV	CDK5RAP2:NM_001011649:exon8:c.T720G:p.L240L,CDK5RAP2:NM_001272039:exon8:c.T720G:p.L240L,CDK5RAP2:NM_018249:exon8:c.T720G:p.L240L	Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2324.33	33	chr9	120530083	.	A	C	2324.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.98;DP=861;ExcessHet=0;FS=1.659;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-2.705;SOR=0.82	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,93:222:99:2338,0,3194	18	0	1	0	.
chr9	121134502	121134502	G	T	intronic	CNTRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	172.47	3	chr9	121134502	.	G	T	172.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.309;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0734;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.64;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:63:185,0,63	17	0	1	1	.
chr9	121160421	121160421	G	A	intronic	CNTRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1354227111	2.768e-05	2.073e-05	3.505e-05	2.071e-05	4.775e-05	1.544e-05	1.289e-05	.	.	0	0	0.0009	0	0	0	0	8.238e-05	4.775e-05	2.744e-05	2.635e-05	2.662e-05	2.831e-05	4.51e-05	8.41e-06	5.32e-06	1.197e-05	6.32e-06	0	0	0	0.0003	0	0	0	4.51e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	228.87	4	chr9	121160421	.	G	A	228.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.509;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.81;ReadPosRankSum=0.456;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:242,0,130	18	0	1	0	C
chr9	121238487	121238487	C	T	intronic	GSN	.	.	.	Amyloidosis, Finnish type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041079284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.689e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0003	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	189.23	4	chr9	121238487	.	C	T	189.23	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5314;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.03;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:215,21,0	18	1	0	0	.
chr9	121310663	121310663	-	AGC	intronic	GSN	.	.	.	Amyloidosis, Finnish type, Autosomal dominant	0	1519	2	1	0	4	0.00131492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	3.369e-05	0	0	0	0	4.577e-05	0	6.213e-05	2.59e-05	4	154602	rs775015990	3.285e-05	3.283e-05	2.996e-05	3.576e-05	5.799e-05	2.544e-05	2.25e-05	2.541e-05	2.225e-05	0	0	0	0	0	0	3.419e-05	8.282e-05	5.799e-05	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	737.29	35	chr9	121310663	.	G	GAGC	737.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.19;DP=674;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,20:47:99:751,0,1060	18	0	1	0	C
chr9	122210140	122210140	G	T	intronic	LHX6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195899520	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	74.3	7	chr9	122210140	.	G	T	74.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:87:0|1:122210140_G_T:87,0,97:122210140	18	0	1	0	.
chr9	122322350	122322350	G	A	intronic	MRRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs556954515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.451e-05	0.0001	0.0029	6.54e-05	5.346e-05	0.0018	0.0015	0	0	0	0	0.0029	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	88.17	4	chr9	122322350	.	G	A	88.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.566;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1612;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:101,0,117	17	0	1	1	.
chr9	122750628	122750628	T	C	exonic	OR1L6	.	nonsynonymous SNV	OR1L6:NM_001004453:exon2:c.T781C:p.F261L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.00340339148663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435327330	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.595	0.06441	T	0.903	0.03021	T	0.983	0.60381	D	0.785	0.57495	P	0.001427	0.39044	N	0.114286	1	0.08975	N	-0.555	0.02337	N	1.25	0.36512	T	-2.09	0.47683	N	0.032	0.00942	-1.0210	0.23389	T	0.056	0.23677	T	10	0.106484085	0.19735	T	0.003403	0.07633	T	0.089	0.25827	0.321	0.30064	0.516326692288	0.51274	0.039967177565618774	0.03942	0.995633623574	0.74220	0.286054044962	0.08350	T	0.011628	0.10346	T	-0.269387	0.11826	T	-0.624732	0.10818	T	0.638209283351898	0.37961	D	0.565643	0.22516	T	0.16823901	0.37270	0.08717454	0.20246	0.16823901	0.37269	0.08717454	0.20245	-3.437	0.15559	T	.	.	0.569	0.71775	P	.;.	.;.	2.610055	0.33897	19.47	0.98196368321359784	0.39079	0.06255	0.12245	N	AEBI	0.142102	0.26445	N	-0.489547195260216	0.22423	1.197189	-0.539116159264432	0.21094	1.139554	0.162065771155074	0.17608	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.46	3.28	0.36691	-1.732000	0.01951	-0.567000	0.08447	0.634000	0.51959	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.020000	0.11549	0.1587:0.0:0.3052:0.5361	5.541	0.16327	927	0.17636	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2528.33	183	chr9	122750628	.	T	C	2528.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.415;DP=1312;ExcessHet=0;FS=1.265;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.37;MQRankSum=-1.055;QD=14.12;ReadPosRankSum=0.752;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,88:179:99:2542,0,2620	18	0	1	0	.
chr9	123371700	123371700	G	A	intronic	CRB2	.	.	.	Focal segmental glomerulosclerosis 9, Autosomal recessive;Ventriculomegaly with cystic kidney disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028193589	2.806e-05	2.883e-05	1.484e-05	4.131e-05	0.0003	2.02e-05	1.782e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	2.659e-05	2.85e-05	0.0002	6.504e-06	7.655e-05	0.0003	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.372e-05	2.94e-05	1.715e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.33	25	chr9	123371700	.	G	A	130.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.448;DP=288;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-0.857;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:144,0,315	18	0	1	0	.
chr9	124311312	124311312	C	T	intronic	NEK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327627018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.343e-05	6.538e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.406e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.28	2	chr9	124311312	.	C	T	64.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1631;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	13	0	1	5	.
chr9	124914357	124914357	C	T	intronic	GOLGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1276759928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	2.627e-05	1.286e-05	1.346e-05	6.552e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	6.552e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.38	2	chr9	124914357	.	C	T	58.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.097;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:124914357_C_T:69,0,204:124914357	15	0	1	3	.
chr9	124914358	124914358	G	A	intronic	GOLGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs181071637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.937e-05	5.141e-05	1.343e-05	4.811e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.41	2	chr9	124914358	.	G	A	58.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.981;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:124914357_C_T:69,0,204:124914357	15	0	1	3	C
chr9	124914360	124914360	A	G	intronic	GOLGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202504646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	1.314e-05	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.42	2	chr9	124914360	.	A	G	58.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.981;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.35;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:124914357_C_T:69,0,204:124914357	15	0	1	3	C
chr9	124914362	124914362	G	A	intronic	GOLGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234204818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	3.94e-05	2.57e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.33	2	chr9	124914362	.	G	A	58.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:124914357_C_T:69,0,204:124914357	15	0	1	3	C
chr9	125350698	125350698	G	A	intronic	GAPVD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221891298	2.35e-06	2.743e-06	1.576e-06	3.116e-06	2.599e-05	6.3e-07	1.7e-07	4.2e-06	1.57e-06	0	0	0	2.599e-05	0	0	0	0	2.53e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	412.33	34	chr9	125350698	.	G	A	412.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.188;DP=636;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.127;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:426,0,447	18	0	1	0	.
chr9	127062102	127062107	TTTTTT	-	intronic	RALGPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938639537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.612e-06	6.58e-06	1.292e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.32	.	chr9	127062101	.	GTTTTTT	G	70.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	7	0	1	11	.
chr9	127787663	127787663	G	T	intronic	CDK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251195452	8.163e-07	2.063e-06	0	1.612e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1231.33	34	chr9	127787663	.	G	T	1231.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=718;ExcessHet=0;FS=0.782;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.831;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,46:97:99:1245,0,1345	18	0	1	0	.
chr9	128250074	128250074	G	A	intronic	DNM1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	512.33	34	chr9	128250074	.	G	A	512.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.422;DP=520;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.08;ReadPosRankSum=-0.796;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:526,0,420	18	0	1	0	.
chr9	128350116	128350116	A	C	intronic	SLC27A4	.	.	.	Ichthyosis prematurity syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0004	0.0007	0.0018	0.0005	0.0004	0.0009	0.0007	0.0004	0	0.0003	0.0003	0.0017	0.0014	0	0.0004	0.0005	0.0018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.33	29	chr9	128350116	.	A	C	76.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.047;DP=559;ExcessHet=0;FS=8.87;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=1.91;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,12:30:90:0|1:128350115_A_C:90,0,277:128350115	18	0	1	0	.
chr9	128585940	128585940	A	G	exonic	SPTAN1	.	nonsynonymous SNV	SPTAN1:NM_001130438:exon19:c.A2753G:p.Y918C,SPTAN1:NM_001195532:exon19:c.A2753G:p.Y918C,SPTAN1:NM_001363759:exon19:c.A2753G:p.Y918C,SPTAN1:NM_001363765:exon19:c.A2753G:p.Y918C,SPTAN1:NM_001375310:exon19:c.A2753G:p.Y918C,SPTAN1:NM_001375311:exon19:c.A2753G:p.Y918C,SPTAN1:NM_001375313:exon19:c.A2753G:p.Y918C,SPTAN1:NM_001375314:exon19:c.A2753G:p.Y918C,SPTAN1:NM_003127:exon19:c.A2753G:p.Y918C,SPTAN1:NM_001375312:exon20:c.A2789G:p.Y930C,SPTAN1:NM_001375318:exon20:c.A2789G:p.Y930C	Epileptic encephalopathy, early infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	202369	not_provided|Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_5|Inborn_genetic_diseases|Developmental_and_epileptic_encephalopathy	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0013277,MedGen:C3150731,OMIM:613477,Orphanet:3451|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0100620,MedGen:C5779964	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.420	0.102861262995	0.0005	0.000399361	9.075e-05	0.0010	0	0	0	1.5e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs138275607	4.245e-05	4.241e-05	4.36e-05	4.129e-05	0.0016	3.379e-05	3.067e-05	0.0013	0.0011	0.0016	6.708e-05	0	0	0	0	2.698e-06	3.318e-05	0	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.594	0.90584	P	0.439	0.79672	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.74	0.80084	M	1.46	0.32238	T	-7.94	0.96294	D	0.833	0.82862	-0.7159	0.59663	T	0.201	0.55737	T	10	0.3477112	0.51699	T	0.102861	0.77656	D	0.420	0.72930	.	.	0.600624724822	0.59744	0.5353938996465609	0.53464	2.06320298335	0.94431	0.934234261513	0.99209	D	0.452235	0.79264	T	-0.138679	0.30101	T	-0.0574847	0.66508	T	0.685751080513	0.40051	D	0.985426	0.95244	D	0.8331909	0.86125	0.81634027	0.89305	0.8331909	0.86127	0.81634027	0.89305	-10.899	0.79101	D	0.6723100865527274	0.74746	0.374	0.70263	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.858884	0.79490	27.1	0.99810015243983174	0.89353	0.99348	0.94841	D	AEFDGBI	0.932119	0.92198	D	0.780901472289614	0.84896	8.417902	0.784442649487226	0.88691	9.678241	0.999999999999604	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	8.867000	0.91934	11.298000	0.92236	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	1.0:0.0:0.0:0.0	15.383	0.74395	0	0.99858	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	831.33	33	chr9	128585940	.	A	G	831.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=724;ExcessHet=0;FS=3.959;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.553;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,36:98:99:845,0,1570	18	0	1	0	.
chr9	128702760	128702760	T	A	UTR5	PKN3	NM_013355:c.-156T>A;NM_001317926:c.-156T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575014773	2.606e-05	2.467e-05	3.104e-05	2.186e-05	0.0010	1.398e-05	1.121e-05	0.0005	0.0003	0.0010	8.676e-05	0	0	0	0	3.735e-06	4.168e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.34	6	chr9	128702760	.	T	A	117.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=295;ExcessHet=0;FS=2.48;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=-0.421;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:131,0,143	18	0	1	0	.
chr9	128819233	128819242	GGCCTCGCGG	-	intronic	ENDOG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs530256312	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0019	0.0003	0.0003	0.0015	0.0013	0.0019	6.876e-05	0	3.553e-05	0	0	0.0003	0.0001	0	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0012	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	725.29	34	chr9	128819232	.	TGGCCTCGCGG	T	725.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.129;DP=531;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.67;ReadPosRankSum=-0.998;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:739,0,479	18	0	1	0	.
chr9	128823429	128823429	C	T	intronic	SPOUT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569243586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	168.22	1	chr9	128823429	.	C	T	168.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.531;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0776;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.69;ReadPosRankSum=-0.226;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:61:180,0,61	17	0	1	1	.
chr9	128842916	128842916	C	T	UTR5	KYAT1	NM_001352999:c.-236G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs187561599	5.273e-05	6.287e-05	6.323e-05	4.221e-05	0.0019	4.055e-05	3.66e-05	0.0015	0.0013	0.0019	9.074e-05	0	0	0	0	5.545e-06	4.8e-05	1.734e-05	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	301.34	16	chr9	128842916	.	C	T	301.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.564;DP=302;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=1.6;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:315,0,624	18	0	1	0	.
chr9	128917776	128917776	T	-	UTR3	LRRC8A	NM_001127245:c.*1405delT;NM_019594:c.*1405delT;NM_001127244:c.*1405delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	49.55	.	chr9	128917775	.	CT	C	49.55	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.383;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1843;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,81	10	0	1	8	.
chr9	129102417	129102417	C	T	exonic	CRAT	.	nonsynonymous SNV	CRAT:NM_000755:exon5:c.G613A:p.V205M,CRAT:NM_001346547:exon5:c.G613A:p.V205M,CRAT:NM_001346549:exon5:c.G493A:p.V165M,CRAT:NM_001257363:exon6:c.G550A:p.V184M,CRAT:NM_001346546:exon6:c.G616A:p.V206M,CRAT:NM_001346548:exon6:c.G550A:p.V184M,CRAT:NM_004003:exon6:c.G550A:p.V184M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1419165	not_provided|not_specified	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.483	0.116343415268	0.0004	0.000399361	7.419e-05	0.0004	0	0.0002	0	3.001e-05	0	6.056e-05	7.76e-05	12	154602	rs199855222	2.257e-05	2.257e-05	3.131e-05	1.375e-05	0.0005	1.61e-05	1.416e-05	0.0003	0.0002	0.0005	2.236e-05	0	7.557e-05	0	0	7.194e-06	3.312e-05	3.478e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	9.234e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	6.534e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.038	0.51421	D	1.0	0.90584	D	0.959	0.70163	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	4.29	0.98219	H	-0.08	0.63911	T	-2.69	0.57435	D	0.707	0.71055	0.237	0.86534	D	0.518	0.81985	D	10	0.6180143	0.67816	D	0.116343	0.79580	D	0.483	0.77271	.	.	0.642270024921	0.63931	0.8558972513373259	0.85552	0.93781020124	0.72099	0.633464157581	0.57637	T	0.915296	0.98438	D	0.0683104	0.60643	T	0.190348	0.82590	D	0.531422838803316	0.33786	D	0.978202	0.92336	D	0.94823205	0.96086	0.85623115	0.91923	0.94823205	0.96087	0.85623115	0.91923	-9.894	0.73274	D	0.7561618371141728	0.83812	0.747	0.74939	P	.	.	4.667024	0.74550	26.2	0.99874439295066797	0.95160	0.95288	0.64140	D	AEFDGBHCI	0.726823	0.67536	D	0.793581676175585	0.85702	8.655678	0.716933738423645	0.83665	8.08163	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.53679	0.11191	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	5.13	0.69729	4.085000	0.57380	5.910000	0.51009	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	17.558	0.87794	822	0.40702	Choline/carnitine acyltransferase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1127.33	34	chr9	129102417	.	C	T	1127.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.502;DP=752;ExcessHet=0;FS=6.176;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,48:110:99:1141,0,1564	18	0	1	0	.
chr9	130579788	130579788	G	A	intronic	FUBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.421e-05	0	0	0	0	0	0	0.0009	6.5e-06	1	154602	rs779339992	5.455e-06	4.79e-06	6.944e-06	3.818e-06	6.494e-06	1.96e-06	1.29e-06	2.34e-06	1.53e-06	0	0	0	0	0	0	6.494e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.33	22	chr9	130579788	.	G	A	148.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.705;DP=479;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.525;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:162,0,140	18	0	1	0	.
chr9	130911509	130911510	CC	-	intronic	FIBCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.37	5	chr9	130911508	.	TCC	T	47.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.74;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	18	0	1	0	.
chr9	131189553	131189553	C	T	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.76	.	chr9	131189553	.	C	T	33.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	.
chr9	131585370	131585370	G	A	intronic	RAPGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs569308503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.92e-05	5.909e-05	6.432e-05	5.384e-05	0.0002	3.08e-05	2.212e-05	2.849e-05	1.86e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	7.359e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.39	2	chr9	131585370	.	G	A	59.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.15;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,83	16	0	1	2	.
chr9	132230113	132230113	C	T	intronic	NTNG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573706923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0001	0	0.0014	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.78	.	chr9	132230113	.	C	T	68.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.674;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1646;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:76,0,59	12	0	1	6	.
chr9	132582951	132582951	G	A	exonic	BARHL1	.	nonsynonymous SNV	BARHL1:NM_020064:exon1:c.G154A:p.A52T	.	422	1097	3	0	0	3	0.0013655	.	.	.	3642782	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.309	0.0491059368425	7.7e-05	.	7.521e-05	0	8.67e-05	0	0.0003	3.052e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs373735108	6.637e-05	6.704e-05	6.127e-05	7.152e-05	0.0040	5.563e-05	5.153e-05	0.0027	0.0023	0	0.0001	0	0	0.0003	0.0040	1.709e-05	0.0002	0.0003	3.941e-05	3.94e-05	1.284e-05	6.722e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0.0003	0	1.47e-05	0	0.0002	0.104	0.29959	T	0.233	0.24913	T	0.281	0.32101	B	0.051	0.25434	B	0.000007	0.62929	D	0.064020	0.599698	0.30951	N	0	0.06538	N	-2.74	0.90735	D	-0.5	0.15782	N	0.099	0.18376	-0.1523	0.78860	T	0.425	0.76863	T	10	0.08294466	0.13746	T	0.049106	0.63667	D	0.309	0.63055	.	.	0.950444208553	0.94992	0.29618074405615297	0.29531	0.832219940046	0.67670	0.595451235771	0.52262	T	0.118866	0.43999	T	-0.217516	0.18335	T	-0.249899	0.49827	T	0.0449748529678096	0.04597	T	0.862114	0.55677	D	0.09553367	0.22484	0.18083125	0.40908	0.09553367	0.22484	0.18083125	0.40907	-5.268	0.39625	T	.	.	0.074	0.04975	B	.;.	.;.	4.687716	0.75076	26.3	0.99710052362281276	0.81283	0.05229	0.11059	N	AEFDBHCI	0.697989	0.65581	D	-0.0927991510003082	0.37706	2.197699	0.067112463911143	0.42906	2.603604	0.999999736312751	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.596491	0.31596	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.8	3.8	0.42887	4.868000	0.62716	11.698000	0.94457	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.3288:0.6712:0.0	10.312	0.42894	725	0.54935	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002518	0.000000	0.001359	0.008772	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	1782.33	34	chr9	132582951	.	G	A	1782.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.271;DP=785;ExcessHet=0;FS=4.03;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=-0.087;SOR=0.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,66:153:99:1796,0,2702	18	0	1	0	.
chr9	133442859	133442859	G	A	intronic	ADAMTS13	.	.	.	Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, Autosomal recessive	26	1495	1	0	0	1	0.000334336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867770015	4.505e-05	4.584e-05	4.695e-05	4.306e-05	0.0016	3.535e-05	3.232e-05	0.0007	0.0005	3.468e-05	7.954e-05	0.0009	2.859e-05	0	0.0016	2.44e-05	7.459e-05	1.517e-05	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.379e-05	6.539e-05	1.715e-05	1.129e-05	.	.	0	0	6.539e-05	0.0003	0	0	0.0032	1.47e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	200.4	11	chr9	133442859	.	G	A	200.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.092;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.508;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:214,0,406	18	0	1	0	.
chr9	133518829	133518829	C	T	intronic	MYMK	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0.0001	0	0	0.0001	0	0.0002	0	6.793e-05	9.06e-05	14	154602	rs375973805	8.468e-05	8.619e-05	9.136e-05	7.785e-05	0.0004	7.232e-05	6.77e-05	0.0001	8.944e-05	0	2.306e-05	0	0.0002	0	0.0004	8.878e-05	6.78e-05	9.55e-05	4.606e-05	4.595e-05	5.15e-05	4.038e-05	0.0002	2.112e-05	1.529e-05	2.849e-05	1.86e-05	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	7.357e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	380.33	35	chr9	133518829	.	C	T	380.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.951;DP=653;ExcessHet=0;FS=6.474;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,15:42:99:394,0,839	18	0	1	0	.
chr9	134029202	134029202	G	C	UTR3	BRD3OS	NM_001355256:c.*2200G>C	.	.	.	1238	282	2	0	0	2	0.00353357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs544840925	0	5.089e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	0	0	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	7.212e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.818e-05	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.62	1	chr9	134029202	.	G	C	63.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.96;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,107	12	0	1	6	.
chr9	135791467	135791486	GCAGGTGTGCGCTGGTGTGT	-	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253843496	0.0008	0.0003	0.0003	0.0012	0.0056	0.0007	0.0006	0.0047	0.0044	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0013	0.0001	0.0002	0.0056	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	7.219e-05	0	6.534e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	102.36	2	chr9	135791466	.	GGCAGGTGTGCGCTGGTGTGT	G	102.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,159	18	0	1	0	.
chr9	135954114	135954114	G	-	intronic	UBAC1	.	.	.	.	1325	196	1	0	0	1	0.00254453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.95	.	chr9	135954113	.	TG	T	65.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:135954113_TG_T:75,0,120:135954113	13	0	1	5	.
chr9	135954118	135954118	A	G	intronic	UBAC1	.	.	.	.	1341	180	1	0	0	1	0.00277008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.95e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.89	.	chr9	135954118	.	A	G	64.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0178;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:135954113_TG_T:75,0,120:135954113	15	0	1	3	C
chr9	136285456	136285456	T	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	73.58	38	chr9	136285456	.	T	*	73.58	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=618;ExcessHet=0.7564;FS=3.926;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=60;QD=0.15;SOR=1.342	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,41:41:99:.:.:1841,130,0:.	0	14	5	0	.
chr9	136290392	136290392	-	GGA	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206103644	8.548e-05	3.658e-05	9.085e-05	8.026e-05	0.0008	5.686e-05	4.753e-05	8.349e-05	7e-05	0	0	0	0	0	0.0008	0.0001	0	0	7.23e-05	7.224e-05	8.994e-05	5.383e-05	0.0001	3.972e-05	3.128e-05	7.912e-05	5.996e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	385.36	6	chr9	136290392	.	T	TGGA	385.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.229;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.67;ReadPosRankSum=-0.195;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:399,0,264	18	0	1	0	C
chr9	136334264	136334264	G	T	intronic	GPSM1	.	.	.	.	514	1002	5	1	0	7	0.00348086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs766159721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	4.826e-05	0	0.0005	0	0	0.0005	0	0.0009	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	124.52	2	chr9	136334264	.	G	T	124.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.82;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:137,0,144	17	0	1	1	.
chr9	136371600	136371600	C	T	intronic	CARD9	.	.	.	Candidiasis, familial, 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	66	1451	5	0	0	5	0.00171999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs758123098	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0020	0.0007	0.0007	0.0009	0.0008	3.523e-05	0.0004	0	0	0.0006	0.0020	0.0008	0.0005	0.0002	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0012	0.0005	0.0005	0.0010	0.0009	7.243e-05	0	0.0005	0	0	0.0005	0	0.0012	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	228.65	6	chr9	136371600	.	C	T	228.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.263;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0447;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.59;ReadPosRankSum=-1.294;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:242,0,133	18	0	1	0	.
chr9	136410751	136410751	G	A	intronic	PMPCA	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.005e-07	4.788e-06	1.577e-06	0	9.851e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.851e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	444.33	35	chr9	136410751	.	G	A	444.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.172;DP=678;ExcessHet=0;FS=4.696;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:458,0,604	18	0	1	0	.
chr9	137050100	137050100	C	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	155.37	50	chr9	137050100	.	C	*	155.37	.	AC=17;AF=0.567;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=827;ExcessHet=0.002;FS=6.213;InbreedingCoeff=0.5188;MLEAC=20;MLEAF=0.667;MQ=56.29;MQRankSum=1.28;QD=0.48;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.04	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,19:27:75:.:.:767,0,75:.	4	6	5	4	.
chr9	137050128	137050128	A	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	621.8	37	chr9	137050128	.	A	*	621.8	.	AC=15;AF=0.577;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=764;ExcessHet=0.0441;FS=2.006;InbreedingCoeff=0.25;MLEAC=21;MLEAF=0.808;MQ=54.72;MQRankSum=-0.967;QD=1.72;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,19:27:75:.:.:767,0,75:.	4	6	3	6	C
chr9	137050136	137050136	T	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	463.61	32	chr9	137050136	.	T	*	463.61	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-1.77;DP=692;ExcessHet=0.0134;FS=3.682;InbreedingCoeff=0.4435;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=54.54;MQRankSum=-0.69;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,18:33:99:.:.:630,0,570:.	10	3	3	3	C
chr9	137192553	137192579	CCTCTTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCT	-	exonic	TPRN	.	nonframeshift deletion	TPRN:NM_001128228:exon2:c.1838_1864del:p.E613_E621del	Deafness, autosomal recessive 79, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.177e-05	0	0	0	0	9.362e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs775298549	1.44e-05	1.437e-05	1.91e-05	9.654e-06	1.261e-05	9.26e-06	7.86e-06	7.32e-06	5.72e-06	0	0	0.0002	0	0	0	1.261e-05	1.659e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1989.29	34	chr9	137192552	.	CCCTCTTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCT	C	1989.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.02;DP=770;ExcessHet=0;FS=1.588;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=0.79;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,52:103:99:2003,0,1920	18	0	1	0	.
chr9	137434727	137434727	C	T	UTR3	ENTPD8	NM_001033113:c.*187G>A;NM_198585:c.*187G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs566987482	7.304e-05	6.554e-05	7.912e-05	6.714e-05	0.0006	5.565e-05	4.966e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.965e-05	0.0006	0	0	5.562e-05	0	2.199e-05	5.911e-05	5.906e-05	6.425e-05	5.373e-05	0.0008	3.076e-05	2.209e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	5.882e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	116.45	6	chr9	137434727	.	C	T	116.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:130,0,125	18	0	1	0	.
chr9	137521383	137521383	G	A	intronic	PNPLA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs753988056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	5.289e-05	3.053e-05	0.0001	0	0.0002	0.0081	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.63	7	chr9	137521383	.	G	A	46.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,113	18	0	1	0	.
chr9	137555240	137555240	C	G	exonic	DPH7	.	stoploss	DPH7:NM_001346373:exon7:c.G956C:p.X319S,DPH7:NM_001346396:exon7:c.G764C:p.X255S,DPH7:NM_001346370:exon8:c.G1292C:p.X431S,DPH7:NM_001346375:exon8:c.G830C:p.X277S,DPH7:NM_001346384:exon8:c.G830C:p.X277S,DPH7:NM_001346385:exon8:c.G830C:p.X277S,DPH7:NM_001346386:exon8:c.G830C:p.X277S,DPH7:NM_001346388:exon8:c.G830C:p.X277S,DPH7:NM_001346392:exon8:c.G830C:p.X277S,DPH7:NM_001346393:exon8:c.G764C:p.X255S,DPH7:NM_001346382:exon9:c.G830C:p.X277S,DPH7:NM_001346383:exon9:c.G830C:p.X277S,DPH7:NM_001346387:exon9:c.G830C:p.X277S,DPH7:NM_001346394:exon9:c.G764C:p.X255S,DPH7:NM_001346395:exon9:c.G764C:p.X255S,DPH7:NM_138778:exon9:c.G1358C:p.X453S,DPH7:NM_001346376:exon10:c.G830C:p.X277S,DPH7:NM_001346377:exon10:c.G830C:p.X277S,DPH7:NM_001346378:exon10:c.G830C:p.X277S,DPH7:NM_001346381:exon10:c.G830C:p.X277S,DPH7:NM_001346389:exon10:c.G830C:p.X277S,DPH7:NM_001346391:exon10:c.G830C:p.X277S,DPH7:NM_001346379:exon11:c.G830C:p.X277S,DPH7:NM_001346380:exon11:c.G830C:p.X277S,DPH7:NM_001346390:exon11:c.G830C:p.X277S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.426677	0.01552	T	-0.850668	0.00951	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.153732	0.03334	0.585	0.61484606838872835	0.06721	0.13490	0.17885	N	AEFDGBHCI	.	.	.	0.145153732930948	0.48582	3.068773	-0.246384029755737	0.29896	1.678709	0.999639931447616	0.41205	0.283894	0.04978	0	0.271743	0.05004	0	0.299256	0.05649	0	0.375513	0.06772	0	0.148143	0.27250	4.74	0.684	0.17167	0.001000	0.12940	-0.242000	0.10582	0.599000	0.40250	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.1318:0.5057:0.1287:0.2339	2.349	0.04017	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	399.33	35	chr9	137555240	.	C	G	399.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=657;ExcessHet=0;FS=1.315;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=-0.184;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,15:42:99:413,0,753	18	0	1	0	.
chr9	137565308	137565308	A	0	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	506.82	7	chr9	137565308	.	A	*	506.82	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;DP=216;ExcessHet=0;FS=13.028;InbreedingCoeff=0.7828;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=53.62;QD=5.28;SOR=1.963	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:6,5:11:7:.:.:210,7,0:.	9	8	1	1	C
chr9	138006416	138006416	C	A	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	143.81	2	chr9	138006416	.	C	A	143.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.98;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:156,0,25	18	0	1	0	.
chr10	387516	387516	G	A	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	263.8	4	chr10	387516	.	G	A	263.8	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6895;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=32.97;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:290,24,0	17	1	0	1	.
chr10	440124	440124	T	C	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.7	.	chr10	440124	.	T	C	38.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	17	C
chr10	1563356	1563356	A	G	intronic	ADARB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.62	.	chr10	1563356	.	A	G	30.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	11	.
chr10	1598119	1598119	A	T	intronic	ADARB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	121.22	1	chr10	1598119	.	A	T	121.22	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2654;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.24;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	13	1	0	5	C
chr10	1625966	1625966	G	0	intronic	ADARB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	65.28	.	chr10	1625966	.	G	*	65.28	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2287;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:214,18,0:.	14	1	0	4	C
chr10	1625985	1625985	A	0	intronic	ADARB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	65.51	1	chr10	1625985	.	A	*	65.51	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1635;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:214,18,0:.	14	1	0	4	C
chr10	3106503	3106503	G	-	intronic	PFKP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	36.68	3	chr10	3106502	.	TG	T	36.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0005;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	15	0	1	3	.
chr10	3123425	3123425	A	-	intronic	PFKP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.0	1	chr10	3123424	.	GA	G	52.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1984;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,96	14	0	1	4	C
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chr10	11134687	11134687	A	T	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	113.4	.	chr10	11134687	.	A	T	113.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3708;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=22.68;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:34:125,81,75	8	0	1	10	C
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chr10	13052023	13052023	C	-	intronic	CCDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	39.76	.	chr10	13052022	.	GC	G	39.76	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.319;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.97;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:44:44,0,174	7	0	1	11	.
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chr10	13499710	13499710	T	C	intronic	BEND7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	6.511e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs201579682	1.944e-05	2.052e-05	2.267e-05	1.601e-05	0.0003	1.334e-05	1.127e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	7.872e-06	1.907e-05	9.627e-05	3.793e-05	3.338e-05	2.961e-05	4.667e-05	0.0006	1.409e-05	9.05e-06	0.0002	8.872e-05	0	0	7.852e-05	0	0.0006	0	0	1.676e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1005.33	35	chr10	13499710	.	T	C	1005.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.715;DP=699;ExcessHet=0;FS=1.058;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.879;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,38:66:99:0|1:13499710_T_C:1019,0,1053:13499710	18	0	1	0	.
chr10	13528578	13528584	GGCGGCA	0	UTR5	BEND7	NM_001370075:c.-45_-51delins0;NM_001378151:c.-45_-51delins0;NM_001369863:c.-45_-51delins0;NM_001378149:c.-45_-51delins0;NM_001378150:c.-45_-51delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8824	379.2	8	chr10	13528578	.	GGCGGCA	*	379.2	.	AC=30;AF=0.882;AN=34;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6571;MLEAC=33;MLEAF=0.971;MQ=60;QD=2.87;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:392,27,0:.	1	14	2	2	C
chr10	14867331	14867331	T	C	intronic	HSPA14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs745926762	1.838e-05	1.65e-05	1.779e-05	1.897e-05	0.0004	1.224e-05	1.022e-05	6.852e-05	2.866e-05	0	2.324e-05	0	0	0	0.0004	1.948e-05	3.751e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	447.33	20	chr10	14867331	.	T	C	447.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.68;DP=582;ExcessHet=0;FS=1.71;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=-0.437;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:461,0,368	18	0	1	0	.
chr10	15338973	15338974	AA	-	intronic	FAM171A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.2	3	chr10	15338972	.	CAA	C	64.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=12.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	14	0	1	4	.
chr10	17235360	17235360	C	T	exonic	VIM	.	synonymous SNV	VIM:NM_003380:exon7:c.C1200T:p.Y400Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.767e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs757749881	1.573e-05	1.573e-05	2.722e-06	2.888e-05	0.0002	1.048e-05	8.75e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2452.33	34	chr10	17235360	.	C	T	2452.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.544;DP=857;ExcessHet=0;FS=2.564;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.533;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,100:182:99:2466,0,2171	18	0	1	0	.
chr10	17359341	17359341	A	C	intronic	ST8SIA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.45	5	chr10	17359341	.	A	C	35.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.959;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=-1.269;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:49:49,0,276	18	0	1	0	.
chr10	18396728	18396728	C	-	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	43.16	.	chr10	18396727	.	TC	T	43.16	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	14	0	1	4	.
chr10	19205389	19205389	A	0	intronic	MALRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	54.43	8	chr10	19205389	.	A	*	54.43	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=178;ExcessHet=2.8292;FS=1.953;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:8:99:.:.:201,0,111:.	8	2	9	0	.
chr10	21034059	21034059	-	G	intronic	NEBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.813e-06	6.705e-06	0	1.401e-05	1.498e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	87.77	.	chr10	21034059	.	A	AG	87.77	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.21;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1366;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:97:97,0,129	14	0	1	4	.
chr10	22539912	22539914	GGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	4940.61	51	chr10	22539912	.	GGA	*	4940.61	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=59.99;QD=9.3;SOR=1.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:23:74:.:.:971,77,0:.	1	11	7	0	.
chr10	22612519	22612519	G	C	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	104.0	1	chr10	22612519	.	G	C	104.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.33;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:114,0,64	14	0	1	4	C
chr10	24513783	24513783	T	A	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.452e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.12	2	chr10	24513783	.	T	A	50.12	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.189;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1221;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=1.72;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:59:0|1:24513783_T_A:59,0,90:24513783	13	0	1	5	.
chr10	24594787	24594787	G	C	intronic	ARHGAP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978703595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.423e-05	0.0003	8.173e-05	6.728e-05	0.0002	0.0001	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.66	2	chr10	24594787	.	G	C	82.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:92:96,0,92	18	0	1	0	.
chr10	25277729	25277729	G	T	intronic	GPR158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408328442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.82	.	chr10	25277729	.	G	T	33.82	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	.
chr10	26721141	26721141	A	G	intronic	PDSS1	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	69.25	.	chr10	26721141	.	A	G	69.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1609;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.22;MQRankSum=0.842;QD=13.85;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:12:0|1:26721140_C_T:78,0,12:26721140	14	0	1	4	.
chr10	31022689	31022689	T	A	intronic	ZNF438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	166.38	19	chr10	31022689	.	T	A	166.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.128;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:180,0,117	18	0	1	0	.
chr10	31360963	31360963	C	T	intronic	ZEB1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 6;Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 3	669	850	3	0	0	3	0.0017616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489634586	3.938e-05	8.621e-05	4.128e-05	3.747e-05	4.475e-05	3.078e-05	2.811e-05	1.752e-05	1.508e-05	3e-05	4.475e-05	0	2.522e-05	0.0005	0	2.526e-05	4.999e-05	1.162e-05	2.649e-05	4.609e-05	0	5.427e-05	4.429e-05	8.19e-06	5.17e-06	1.176e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.429e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	54.55	4	chr10	31360963	.	C	T	54.55	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.5;DP=132;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=54.64;MQRankSum=-1.834;QD=9.09;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,122	12	0	1	6	.
chr10	35203416	35203416	G	A	intronic	CREM	.	.	.	.	919	600	2	1	0	4	0.00332226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs752038859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0.0001	7.243e-05	0	6.546e-05	0.0132	0	0	0	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	107.27	1	chr10	35203416	.	G	A	107.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:119,0,25	17	0	1	1	.
chr10	38116622	38116622	T	C	intronic	ZNF37A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr10	38116622	.	T	C	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	6	0	1	12	.
chr10	43155971	43155971	A	G	intronic	CSGALNACT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160123464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.378e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	264.12	11	chr10	43155971	.	A	G	264.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.11;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.066;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.87;ReadPosRankSum=0.25;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:277,0,193	17	0	1	1	.
chr10	44991340	44991340	T	G	intronic	RASSF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.471e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	95.07	3	chr10	44991340	.	T	G	95.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.189;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:107,0,103	17	0	1	1	.
chr10	45815611	45815611	C	T	exonic	FAM25E	.	nonsynonymous SNV	FAM25E:NM_001351234:exon2:c.G64A:p.E22K	.	555	963	4	0	0	4	0.00207254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.37382561456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385027343	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0060	0.0004	0.0004	0.0056	0.0054	6.62e-05	0	0	2.826e-05	0	0.0010	8.298e-05	0.0005	0.0060	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0058	0.0002	0.0001	0.0041	0.0036	2.414e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	963.33	33	chr10	45815611	.	C	T	963.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.81;DP=703;ExcessHet=0;FS=5.888;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.76;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-1.121;SOR=1.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,38:82:99:977,0,1020	18	0	1	0	.
chr10	46579551	46579551	G	T	intronic	SYT15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185467978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.416e-05	1.359e-05	0	2.906e-05	0.0004	2.35e-06	8.8e-07	7.069e-05	2.947e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	132.67	.	chr10	46579551	.	G	T	132.67	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.465;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=0.0461;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=38.16;MQRankSum=1.47;QD=18.95;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:5:141,0,5	11	0	1	7	.
chr10	47324926	47324926	G	T	exonic	GDF2	.	nonsynonymous SNV	GDF2:NM_016204:exon2:c.G432T:p.Q144H	Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.525e-06	7.524e-06	0	1.513e-05	0.0001	4.04e-06	2.95e-06	7.123e-05	5.481e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.31	0.19721	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.19	0.65931	T	.	.	.	0.19	0.20793	.	.	.	.	.	.	.	0.26384282	0.43866	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8242071678069129	0.82378	.	.	.	.	.	0.336919	0.70637	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.717928	0.33070	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.318	0.28428	T	0.11634660952931244	0.10509	0.134	0.29032	B	.	.	3.126418	0.42227	21.5	.	.	.	.	.	.	0.437074	0.49703	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.839000	0.38861	3.643000	0.39353	-0.169000	0.11342	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	.	.	.	976	0.04745	TGF-beta, propeptide	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2177.33	34	chr10	47324926	.	G	T	2177.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.308;DP=917;ExcessHet=0;FS=2.497;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=-0.059;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,88:192:99:2191,0,2661	18	0	1	0	.
chr10	47472712	47472712	C	-	intronic	ANXA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	73.54	.	chr10	47472711	.	GC	G	73.54	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1433;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=40.21;MQRankSum=1.65;QD=14.71;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:76:0|1:47472711_GC_G:81,0,76:47472711	10	0	1	8	.
chr10	48426680	48426680	C	T	intronic	MAPK8	.	.	.	.	578	943	0	1	0	2	0.00105932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.129e-06	8.143e-07	0	4.017e-06	2.477e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.477e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.54	5	chr10	48426680	.	C	T	65.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0409;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:79:79,0,185	18	0	1	0	.
chr10	48427609	48427609	A	G	intronic	MAPK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.53	6	chr10	48427609	.	A	G	61.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.02;MQRankSum=-1.834;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48427609_A_G:72,0,162:48427609	15	0	1	3	C
chr10	48427622	48427622	G	A	intronic	MAPK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.49	6	chr10	48427622	.	G	A	61.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.02;MQRankSum=-1.834;QD=10.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48427609_A_G:72,0,162:48427609	15	0	1	3	C
chr10	48811907	48811907	C	T	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242891638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.229e-05	7.224e-05	8.993e-05	5.382e-05	0.0002	3.972e-05	3.128e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.55	2	chr10	48811907	.	C	T	84.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0409;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,111	18	0	1	0	.
chr10	48942843	48942843	G	T	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.57	.	chr10	48942843	.	G	T	32.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,107	5	0	1	13	C
chr10	49746160	49746160	G	C	intronic	OGDHL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	94.96	5	chr10	49746160	.	G	C	94.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:107,0,103	17	0	1	1	.
chr10	49843893	49843893	C	T	intronic	PARG	.	.	.	.	697	824	1	0	0	1	0.000606428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs77308968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0001	0.0015	6.506e-05	5.318e-05	0.0008	0.0006	0	0	0.0003	0.0003	0.0015	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	192.63	4	chr10	49843893	.	C	T	192.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.48;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.4;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:64:206,0,64	18	0	1	0	.
chr10	51332812	51332812	T	C	intronic	PRKG1	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.25	.	chr10	51332812	.	T	C	32.25	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.38;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr10	59652636	59652639	ATTC	-	UTR3	SLC16A9	NM_001323981:c.*136_*133delGAAT;NM_001323977:c.*136_*133delGAAT;NM_001323980:c.*136_*133delGAAT;NM_001323979:c.*136_*133delGAAT;NM_194298:c.*136_*133delGAAT;NM_001323978:c.*136_*133delGAAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs774780166	0.0010	0.0006	0.0009	0.0011	0.0015	0.0009	0.0009	0.0012	0.0010	0	0.0001	0.0003	0	0.0052	0	0.0007	0.0006	0.0015	0.0007	0.0006	0.0006	0.0007	0.0012	0.0005	0.0005	0.0007	0.0006	0	0	0.0001	0	0	0.0030	0	0.0008	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	251.59	8	chr10	59652635	.	AATTC	A	251.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.03;DP=147;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.043;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.97;ReadPosRankSum=-0.391;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:265,0,181	18	0	1	0	.
chr10	60071736	60071736	G	A	exonic	ANK3	.	nonsynonymous SNV	ANK3:NM_020987:exon37:c.C9145T:p.P3049S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2813181	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.0980468384735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009329743	4.149e-06	4.788e-06	2.749e-06	5.566e-06	0.0002	1.49e-06	9.8e-07	4.02e-06	1.5e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.808e-06	1.677e-05	2.421e-05	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.007	0.59928	D	.	.	.	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000806	0.41658	D	0.000000	0.99845	0.81001	D	1.1	0.28011	L	-0.14	0.65006	T	-3.77	0.71397	D	0.546	0.57263	-0.2286	0.76924	T	0.400	0.75130	T	10	0.6400256	0.69003	D	0.098047	0.76876	D	0.239	0.54358	0.24	0.17218	0.524548123887	0.52101	0.12058577408623472	0.11985	0.623023121527	0.56539	0.576918363571	0.49651	T	0.620192	0.88083	D	-0.0280151	0.47704	T	-0.257747	0.49050	T	0.925541460514069	0.58732	D	0.90321	0.66112	D	0.2879683	0.51803	0.31502047	0.57491	0.2879683	0.51803	0.31502047	0.57490	-4.278	0.27867	T	.	.	0.544	0.66549	A	.	.	4.229740	0.64047	24.7	0.99882573207444247	0.95813	0.98661	0.85270	D	AEFBI	0.821946	0.74239	D	0.626348803437973	0.74845	6.202598	0.618004446776572	0.76245	6.456027	0.999999999997613	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.23	5.23	0.72570	4.155000	0.57910	11.920000	0.99804	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	18.794	0.91951	720	0.55521	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1258.33	111	chr10	60071736	.	G	A	1258.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.057;DP=1426;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.13;ReadPosRankSum=-1.875;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,40:78:99:1272,0,1031	18	0	1	0	.
chr10	60327651	60327651	G	T	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.78	.	chr10	60327651	.	G	T	34.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,59	4	0	1	14	C
chr10	63217050	63217050	T	C	intronic	JMJD1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.39	4	chr10	63217050	.	T	C	107.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.361;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.707;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:121,0,295	18	0	1	0	.
chr10	66780446	66780446	A	G	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.93	1	chr10	66780446	.	A	G	30.93	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	6	0	1	12	.
chr10	67178213	67178213	G	T	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.36	.	chr10	67178213	.	G	T	31.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	C
chr10	68394606	68394607	TT	-	intronic	RUFY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs965667997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	7.243e-05	0	6.557e-05	0.0020	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	103.29	4	chr10	68394605	.	CTT	C	103.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.113;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:115,0,113	17	0	1	1	.
chr10	68437350	68437350	T	C	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	497	1021	4	0	0	4	0.00195503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs575202524	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0032	0.0003	0.0003	0.0025	0.0024	5.041e-05	0.0002	0.0024	0	0	0.0032	0.0001	0.0006	0.0029	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0033	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	7.221e-05	0	0.0001	0.0020	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	337.34	12	chr10	68437350	.	T	C	337.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.698;DP=350;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.84;ReadPosRankSum=0.391;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:351,0,238	18	0	1	0	.
chr10	69156799	69156799	T	G	intronic	VPS26A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.99	4	chr10	69156799	.	T	G	173.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0666;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.75;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:97:187,0,97	18	0	1	0	.
chr10	69293059	69293059	G	-	intronic	HK1	.	.	.	Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency, Autosomal recessive;Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	52.59	.	chr10	69293058	.	AG	A	52.59	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0089;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,96	11	0	1	7	.
chr10	69930214	69930214	G	A	intronic	COL13A1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 19, Autosomal recessive	370	1148	2	0	2	4	0.000870322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777594056	2.869e-05	3.291e-05	2.143e-05	3.582e-05	0.0003	1.964e-05	1.683e-05	2.101e-05	1.794e-05	0	3.553e-05	0	2.959e-05	0	0.0003	3.211e-05	2.364e-05	1.635e-05	3.942e-05	3.938e-05	3.857e-05	4.031e-05	4.816e-05	1.715e-05	1.129e-05	7.98e-06	2.99e-06	4.816e-05	0	0	0	0	0	0.0068	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	928.33	42	chr10	69930214	.	G	A	928.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.332;DP=838;ExcessHet=0;FS=20.831;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.1;ReadPosRankSum=0.436;SOR=1.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,29:42:99:1|0:69930210_TG_T:942,0,379:69930210	18	0	1	0	.
chr10	70548929	70548929	A	G	intronic	PALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450369096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	6.573e-06	0	1.351e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	154.81	.	chr10	70548929	.	A	G	154.81	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2687;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=25.8;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:171,18,0	11	1	0	7	.
chr10	71303654	71303654	G	A	downstream	UNC5B	dist=792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.06	.	chr10	71303654	.	G	A	34.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr10	71344113	71344113	G	A	intronic	SLC29A3	.	.	.	Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.123e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1179.33	37	chr10	71344113	.	G	A	1179.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.6;DP=712;ExcessHet=0;FS=0.909;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,44:87:99:1193,0,1206	18	0	1	0	.
chr10	71834061	71834061	T	C	intronic	PSAP	.	.	.	Combined SAP deficiency, Autosomal recessive;Gaucher disease, atypical;Krabbe disease, atypical, Autosomal recessive;Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.04	.	chr10	71834061	.	T	C	62.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:73,0,65	16	0	1	2	.
chr10	72097347	72097347	A	G	exonic	ASCC1	.	nonsynonymous SNV	ASCC1:NM_001369099:exon9:c.T1007C:p.I336T,ASCC1:NM_001369108:exon9:c.T941C:p.I314T,ASCC1:NM_001369109:exon9:c.T941C:p.I314T,ASCC1:NM_001198798:exon10:c.T1061C:p.I354T,ASCC1:NM_001198800:exon10:c.T1061C:p.I354T,ASCC1:NM_001369093:exon10:c.T1061C:p.I354T,ASCC1:NM_001369094:exon10:c.T1061C:p.I354T,ASCC1:NM_001369095:exon10:c.T1061C:p.I354T,ASCC1:NM_001369105:exon11:c.T944C:p.I315T,ASCC1:NM_001369106:exon11:c.T944C:p.I315T,ASCC1:NM_001369107:exon11:c.T944C:p.I315T	Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.0287873514815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs202023983	2.059e-06	2.052e-06	1.366e-06	2.757e-06	1.805e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.805e-06	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.40319	D	0.074	0.42976	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999325	0.46670	D	.	.	.	-0.28	0.67543	T	-2.6	0.55983	D	0.175	0.28616	-0.8228	0.53758	T	0.205	0.56335	T	9	0.16679084	0.31136	T	0.028787	0.51409	D	0.155	0.40530	.	.	0.562502419844	0.55913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.162852	0.26322	T	-0.471702	0.25332	T	0.341418562684086	0.26680	T	0.691931	0.30130	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.445	0.49860	T	.	.	0.125	0.26294	B	.;.;.	.;.;.	3.791626	0.54583	23.5	0.94972399469194091	0.25902	0.77286	0.37983	D	AEFBCI	0.315507	0.42006	N	-0.17410869103723	0.34216	1.950285	-0.0590279087307668	0.37103	2.167919	0.999990591276477	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.47	4.31	0.50718	4.973000	0.63479	11.211000	0.89399	0.665000	0.62972	0.999000	0.42656	0.997000	0.33255	0.994000	0.71098	0.8518:0.0:0.0:0.1482	10.211	0.42317	849	0.35778	Protein kinase A anchor protein, nuclear localisation signal domain;Protein kinase A anchor protein, nuclear localisation signal domain;Protein kinase A anchor protein, nuclear localisation signal domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	790.33	35	chr10	72097347	.	A	G	790.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.56;DP=697;ExcessHet=0;FS=3.399;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=-0.141;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,32:66:99:804,0,846	18	0	1	0	.
chr10	75094821	75094821	G	A	exonic	DUSP13	.	nonsynonymous SNV	DUSP13:NM_001007272:exon4:c.C602T:p.A201V,DUSP13:NM_001363514:exon4:c.C860T:p.A287V,DUSP13:NM_016364:exon4:c.C452T:p.A151V,DUSP13:NM_001320843:exon5:c.C452T:p.A151V,DUSP13:NM_001007273:exon6:c.C731T:p.A244V,DUSP13:NM_001320842:exon7:c.C731T:p.A244V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.818	0.198954532298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.685	0.94485	H	-0.23	0.66652	T	-4.0	0.74051	D	0.946	0.95841	0.473	0.90165	D	0.619	0.86564	D	10	0.90159065	0.89521	D	0.198955	0.86624	D	0.818	0.94162	.	.	0.521601224155	0.51804	0.9036362636836917	0.90336	0.624719113291	0.56669	0.66514134407	0.62145	T	0.789778	0.95561	D	0.383134	0.88909	D	0.312569	0.88770	D	0.999062240123749	0.96056	D	0.957954	0.95853	D	0.8362485	0.86341	0.7498638	0.85215	0.8362485	0.86342	0.7498638	0.85216	-12.507	0.88727	D	.	.	0.648	0.75904	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	5.037730	0.83830	28.1	0.99929625268184041	0.99279	0.98977	0.89442	D	AEFBI	0.946729	0.95649	D	1.03673148337112	0.96766	15.11615	0.960846842172383	0.97715	16.62802	0.999999999999996	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.567339	0.31927	0	.	.	5.37	5.37	0.76949	9.559000	0.97245	11.841000	0.97811	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.949000	0.49496	0.0:0.0:1.0:0.0	19.107	0.93282	23	0.98420	Dual specificity phosphatase, catalytic domain|Dual specificity protein phosphatase domain|Tyrosine specific protein phosphatases domain|Dual specificity protein phosphatase domain|Dual specificity protein phosphatase domain;Dual specificity phosphatase, catalytic domain|Dual specificity protein phosphatase domain|Tyrosine specific protein phosphatases domain|Dual specificity protein phosphatase domain|Dual specificity protein phosphatase domain;Dual specificity phosphatase, catalytic domain|Dual specificity protein phosphatase domain|Tyrosine specific protein phosphatases domain|Dual specificity protein phosphatase domain;Dual specificity phosphatase, catalytic domain|Dual specificity protein phosphatase domain|Tyrosine specific protein phosphatases domain|Dual specificity protein phosphatase domain|Dual specificity protein phosphatase domain;Dual specificity phosphatase, catalytic domain|Dual specificity protein phosphatase domain|Tyrosine specific protein phosphatases domain|Dual specificity protein phosphatase domain|Dual specificity protein phosphatase domain;Dual specificity phosphatase, catalytic domain|Dual specificity protein phosphatase domain|Tyrosine specific protein phosphatases domain|Dual specificity protein phosphatase domain|Dual specificity protein phosphatase domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1282.33	34	chr10	75094821	.	G	A	1282.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.286;DP=755;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=-0.752;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,48:91:99:1296,0,1136	18	0	1	0	.
chr10	76551955	76551955	T	C	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.09	.	chr10	76551955	.	T	C	70.09	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	5	0	1	13	.
chr10	77120871	77120871	A	G	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023350175	1.727e-05	1.585e-05	1.875e-05	1.602e-05	2.651e-05	8.73e-06	6.37e-06	1.346e-05	1.002e-05	0	0	0	0	0	0	2.651e-05	3.239e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	311.35	7	chr10	77120871	.	A	G	311.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.8;DP=294;ExcessHet=0;FS=2.199;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:325,0,220	18	0	1	0	.
chr10	77190237	77190237	A	G	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr10	77190237	.	A	G	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	C
chr10	79315846	79315850	AAACA	-	UTR3	ZMIZ1	NM_020338:c.*3097_*3101delAAACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1007458227	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	0	.	7.96e-05	7.908e-05	7.773e-05	8.156e-05	0.0004	4.536e-05	3.544e-05	6.867e-05	3.349e-05	2.439e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.78	1	chr10	79315845	.	GAAACA	G	67.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,196	5	0	1	13	.
chr10	79403430	79403430	C	T	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540728274	2.161e-05	2.161e-05	2.453e-05	1.82e-05	0.0007	1.35e-05	1.114e-05	0.0004	0.0003	6.335e-05	0	0	0	0	0.0006	5.25e-06	0	0.0007	3.938e-05	3.936e-05	5.137e-05	2.684e-05	0.0008	1.714e-05	1.128e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	86.46	.	chr10	79403430	.	C	T	86.46	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3074;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=17.29;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:108,15,0	16	1	0	2	.
chr10	80166042	80166042	G	0	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	6321.07	33	chr10	80166042	.	G	*	6321.07	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.26;DP=688;ExcessHet=0.0015;FS=3.08;InbreedingCoeff=0.4628;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.098;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,12:22:99:.:.:972,483,594:.	5	3	10	1	.
chr10	81875311	81875311	G	C	UTR5	NRG3	NM_001010848:c.-30G>C;NM_001370084:c.-30G>C;NM_001370083:c.-30G>C;NM_001370082:c.-775G>C;NM_001370081:c.-30G>C	.	.	.	124	1397	1	0	0	1	0.000357782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341324123	2.507e-05	1.984e-05	1.998e-05	3.098e-05	0.0006	1.61e-05	1.367e-05	8.564e-05	5.143e-05	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0006	1.962e-05	0	0	2.052e-05	2.668e-05	1.331e-05	2.814e-05	2.449e-05	5.46e-06	2.51e-06	.	.	2.449e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.4	9	chr10	81875311	.	G	C	129.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.01;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:98:143,0,98	18	0	1	0	.
chr10	82738780	82738780	A	G	intronic	NRG3	.	.	.	.	17	1503	2	0	0	2	0.000664894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs372500432	0.0008	0.0005	0.0004	0.0010	0.0073	0.0007	0.0007	0.0067	0.0065	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0006	5.197e-06	0.0008	0.0073	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0070	0.0002	0.0002	0.0052	0.0045	0.0002	0	0	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	267.34	13	chr10	82738780	.	A	G	267.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.37;DP=321;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.1;ReadPosRankSum=-0.713;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:281,0,153	18	0	1	0	C
chr10	85737309	85737309	T	A	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.81	.	chr10	85737309	.	T	A	30.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr10	85870099	85870099	-	T	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	38.11	2	chr10	85870099	.	A	AT	38.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1294;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:49:49,0,118	16	0	1	2	C
chr10	86148164	86148164	A	G	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr10	86148164	.	A	G	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	C
chr10	86706804	86706804	G	T	intronic	LDB3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.556e-06	2.055e-06	1.532e-06	1.581e-06	2.022e-06	2.6e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.022e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	235.56	6	chr10	86706804	.	G	T	235.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.22;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.042;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.63;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:249,0,157	18	0	1	0	.
chr10	86943129	86943129	G	T	exonic	MMRN2	.	nonsynonymous SNV	MMRN2:NM_024756:exon6:c.C1655A:p.A552E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.0524848416747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.31	0.14017	T	1.0	0.01155	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.782499	0.06663	N	1.121610	1	0.08975	N	0.255	0.09829	N	-0.44	0.69777	T	-0.22	0.10480	N	0.091	0.06990	-1.0472	0.15188	T	0.073	0.29707	T	10	0.033834755	0.01571	T	0.052485	0.65089	D	0.073	0.21317	0.273	0.22369	0.332646915603	0.32870	0.1954518376935963	0.19462	1.3103030877	0.83193	0.487660467625	0.37114	T	0.002132	0.01537	T	-0.23833	0.15562	T	-0.580121	0.14534	T	0.0666363292919281	0.08170	T	0.424958	0.11391	T	0.04984918	0.08915	0.061138436	0.11758	0.04984918	0.08915	0.061138436	0.11758	-3.449	0.15725	T	.	.	0.091	0.13032	B	.	.	-0.637114	0.01473	0.091	0.55936671234171154	0.05446	0.03023	0.07902	N	AEFBI	0.056763	0.10518	N	-2.34600312138007	0.00036	0.001538505	-2.39863401689295	0.00039	0.001737792	0.999999991307449	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.547309	0.14657	0	0.685742	0.62368	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.35	-10.7	0.00191	-0.462000	0.06781	-0.808000	0.07346	-0.889000	0.02397	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.190000	0.21601	0.1179:0.1883:0.2929:0.4009	3.161	0.06131	860	0.33753	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1322.33	46	chr10	86943129	.	G	T	1322.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.31;DP=724;ExcessHet=0;FS=1.069;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=-1.571;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,43:79:99:1336,0,813	18	0	1	0	.
chr10	87007928	87007930	CTT	0	intronic	AGAP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	830.27	7	chr10	87007928	.	CTT	*	830.27	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=205;ExcessHet=0.3394;FS=0;InbreedingCoeff=0.016;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=46.86;MQRankSum=-1.465;QD=7.91;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:7:81:.:.:182,0,81:.	7	3	7	2	.
chr10	87876261	87876261	T	C	intronic	PTEN	.	.	.	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Autosomal dominant;Cowden syndrome 1, Autosomal dominant;Endometrial carcinoma, somatic;Lhermitte-Duclos syndrome, Autosomal dominant;Macrocephaly/autism syndrome, Autosomal dominant;Malignant melanoma, somatic;PTEN hamartoma tumor syndrome (3);Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic;VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	329.34	7	chr10	87876261	.	T	C	329.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.25;DP=381;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.37;ReadPosRankSum=0.098;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:343,0,214	18	0	1	0	.
chr10	89215269	89215269	C	T	intronic	LIPA	.	.	.	Cholesteryl ester storage disease, Autosomal recessive;Wolman disease, Autosomal recessive	143	1375	4	0	0	4	0.00145243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235554425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	4.827e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.96	2	chr10	89215269	.	C	T	55.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.652;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0635;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,109	18	0	1	0	.
chr10	89392524	89392524	G	C	upstream	IFIT1	dist=22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs770013175	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0020	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0	0.0004	0.0008	0	0	0.0020	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	2.843e-05	0	0.0005	0.0009	0	0	0	0.0004	0.0023	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	43.18	7	chr10	89392524	.	G	C	43.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0603;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,101	16	0	1	2	.
chr10	89530572	89530572	C	T	intronic	SLC16A12	.	.	.	Cataract 47, juvenile, with microcornea, Autosomal dominant	1203	318	0	1	0	2	0.0031348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921362934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.551e-05	8.539e-05	6.428e-05	0.0001	0.0010	4.962e-05	3.966e-05	0.0004	0.0003	4.83e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.884e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	205.14	.	chr10	89530572	.	C	T	205.14	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.253;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=49.32;QD=27.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:89530566_T_C:225,15,0:89530566	15	1	0	3	.
chr10	89737280	89737282	AGA	-	intronic	KIF20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.88	1	chr10	89737279	.	TAGA	T	148.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0583;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.81;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	18	0	1	0	.
chr10	90806310	90806310	A	-	intronic	HTR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	42.06	.	chr10	90806309	.	TA	T	42.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	14	0	1	4	.
chr10	91264594	91264596	AGA	-	intronic	PCGF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181098339	3.208e-05	3.389e-05	1.723e-05	4.65e-05	4.002e-05	2.309e-05	2.037e-05	2.895e-05	2.477e-05	0	3.703e-05	0	0	0	0	4.002e-05	2.174e-05	0	5.256e-05	5.253e-05	0.0001	0	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	5.843e-05	4.24e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	502.29	24	chr10	91264593	.	TAGA	T	502.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.623;DP=625;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.84;ReadPosRankSum=-0.683;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:516,0,381	18	0	1	0	.
chr10	92239875	92239875	T	C	exonic	CPEB3	.	nonsynonymous SNV	CPEB3:NM_001178137:exon2:c.A476G:p.Q159R,CPEB3:NM_014912:exon2:c.A476G:p.Q159R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.241	0.127451247285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.34982	T	0.564	0.08991	T	0.908	0.50127	P	0.888	0.63021	P	0.440491	0.04757	N	1.566710	0.99696	0.43535	D	1.1	0.28011	L	0.89	0.45636	T	-0.8	0.22294	N	0.444	0.48227	-0.9542	0.40238	T	0.117	0.41320	T	10	0.3390661	0.51000	T	0.127451	0.80926	D	0.241	0.54641	0.141	0.04462	0.910905623823	0.91001	0.4532872189128743	0.45246	1.46893529203	0.86508	0.81584250927	0.84390	D	0.014663	0.12441	T	0.00232901	0.51976	T	-0.234431	0.51341	T	0.533258738619581	0.33854	D	0.881612	0.60121	D	0.18360348	0.39636	0.13919412	0.33218	0.18360348	0.39636	0.13919412	0.33218	-4.782	0.34673	T	.	.	0.369	0.58493	A	.;.;.	.;.;.	4.254587	0.64612	24.7	0.96173004153565134	0.28936	0.59456	0.30920	D	AEFDGBCIJ	0.615361	0.60233	D	-0.00374854696076059	0.41684	2.497846	0.0324351177744268	0.41231	2.473618	0.999999999992359	0.74766	0.56387	0.32371	0	0.218748	0.04544	0	0.503968	0.08637	0	0.618803	0.45993	0	.	.	3.38	3.38	0.37806	2.571000	0.45654	5.842000	0.50257	0.489000	0.22316	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.0:1.0	10.842	0.45929	856	0.34373	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	900.33	42	chr10	92239875	.	T	C	900.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.786;DP=810;ExcessHet=0;FS=0.833;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-0.161;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,38:81:99:914,0,1179	18	0	1	0	.
chr10	92975899	92975899	G	A	intronic	EXOC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310678777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.07e-05	0.0005	4.496e-05	1.573e-05	7.436e-05	1.017e-05	5.84e-06	5.5e-06	2.06e-06	2.925e-05	0	7.436e-05	0	0	0	0	3.318e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.95	.	chr10	92975899	.	G	A	52.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.812;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=51.89;MQRankSum=-1.48;QD=5.88;ReadPosRankSum=0.508;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:92975899_G_A:63,0,283:92975899	14	0	1	4	.
chr10	92975919	92975919	G	-	intronic	EXOC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366945210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.977e-05	0.0004	7.748e-05	0	0.0002	1.329e-05	7.26e-06	3.533e-05	1.444e-05	0	0	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	119.11	.	chr10	92975918	.	TG	T	119.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.82;MQRankSum=-1.645;QD=9.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:92975899_G_A:66,0,246:92975899	15	0	1	3	C
chr10	93355738	93355738	T	C	splicing	MYOF	NM_013451:exon31:c.3295-2A>G;NM_133337:exon30:c.3256-2A>G	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	1.0000	0.93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205653418	6.859e-07	1.368e-06	0	1.378e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.309827	0.83734	D	0.207268	0.83523	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	6.669327	0.95567	35	0.99455426238738232	0.65530	0.99733	0.99053	D	AEFDBI	.	.	.	1.05539613242461	0.97215	15.76535	0.896367235542294	0.95412	13.59747	0.999999999946266	0.74766	0.295142	0.05270	0	0.059962	0.00310	0	0.083675	0.02720	0	0.322829	0.05601	0	0.965893	0.68827	6.04	6.04	0.98025	7.140000	0.76912	7.781000	0.68671	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.464000	0.28207	0.0:0.0:0.0:1.0	16.576	0.84499	589	0.68969	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	529.33	41	chr10	93355738	.	T	C	529.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.724;DP=666;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=-0.398;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,27:47:99:543,0,405	18	0	1	0	.
chr10	93581729	93581729	G	A	intronic	FFAR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	1	chr10	93581729	.	G	A	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,107	7	0	1	11	.
chr10	96158783	96158783	G	C	exonic	ZNF518A	.	nonsynonymous SNV	ZNF518A:NM_001278525:exon6:c.G2461C:p.E821Q,ZNF518A:NM_001330732:exon6:c.G2461C:p.E821Q,ZNF518A:NM_001330735:exon6:c.G2461C:p.E821Q,ZNF518A:NM_001330736:exon6:c.G2461C:p.E821Q,ZNF518A:NM_014803:exon6:c.G2461C:p.E821Q,ZNF518A:NM_001278524:exon7:c.G2461C:p.E821Q,ZNF518A:NM_001278526:exon7:c.G871C:p.E291Q,ZNF518A:NM_001330733:exon7:c.G2461C:p.E821Q,ZNF518A:NM_001330734:exon7:c.G2461C:p.E821Q,ZNF518A:NM_001330737:exon7:c.G2461C:p.E821Q,ZNF518A:NM_001330738:exon7:c.G2461C:p.E821Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	0.34716	T	0.933	0.52105	P	0.349	0.42787	B	.	.	.	.	.	.	.	2.215	0.62545	M	.	.	.	.	.	.	0.129	0.12341	.	.	.	.	.	.	.	0.18127283	0.33351	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0920862733494	0.08535	0.05116370336497706	0.05058	.	.	0.239616841078	0.02756	T	0.025693	0.19163	T	0.00528495	0.52381	T	-0.230185	0.51754	T	.	.	.	0.485951	0.14839	T	0.09974132	0.23543	0.1833223	0.41314	0.09974132	0.23542	0.1833223	0.41314	-3.463	0.15917	T	.	.	0.114	0.22644	B	.;.;.	.;.;.	1.886472	0.23959	16.22	0.56672710754045763	0.05603	0.60014	0.31076	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00333102315272147	0.10056	0.295142	0.05270	0	0.30413	0.05452	0	0.320204	0.05785	0	0.24341	0.04801	0	0.0489367	0.08445	5.65	4.74	0.59717	2.635000	0.46203	5.016000	0.46707	0.676000	0.76740	0.995000	0.38783	1.000000	0.68203	0.226000	0.22626	0.0825:0.1532:0.7643:0.0	8.498	0.32302	514	0.74853	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1122.33	42	chr10	96158783	.	G	C	1122.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.6;DP=1100;ExcessHet=0;FS=2.77;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,40:97:99:1136,0,1394	18	0	1	0	.
chr10	96206014	96206014	G	T	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	.	chr10	96206014	.	G	T	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr10	96206721	96206721	G	A	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.51	3	chr10	96206721	.	G	A	85.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.092;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:98:98,0,101	18	0	1	0	C
chr10	96215413	96215413	A	0	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	44.73	7	chr10	96215413	.	A	*	44.73	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=642;ExcessHet=17.3446;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.5939;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,13:19:99:.:.:396,0,157:.	2	3	14	0	C
chr10	96304532	96304532	G	A	exonic	DNTT	.	nonsynonymous SNV	DNTT:NM_001017520:exon1:c.G35A:p.R12Q,DNTT:NM_004088:exon1:c.G35A:p.R12Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2776737	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00561685230715	.	.	3.314e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs766910053	1.642e-05	1.71e-05	1.634e-05	1.65e-05	0.0004	1.111e-05	9.33e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	5.396e-06	1.656e-05	2.319e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.691e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.818e-05	2.854e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.133	0.26409	T	0.168	0.30926	T	0.024	0.21238	B	0.008	0.18489	B	0.007756	0.31217	N	0.337649	0.896118	0.27791	N	2.245	0.63543	M	2.75	0.11622	T	-0.72	0.20358	N	0.154	0.18784	-1.0821	0.06946	T	0.030	0.12848	T	10	0.06679374	0.09212	T	0.005617	0.14530	T	0.023	0.04649	0.243	0.17677	0.427940940899	0.42412	0.4412188076085406	0.44038	0.11468498587	0.12937	0.378552019596	0.22051	T	0.173362	0.52220	T	-0.437415	0.01339	T	-0.509715	0.21346	T	0.117824284351679	0.14215	T	0.791221	0.43226	T	0.29613313	0.52555	0.123202704	0.29711	0.29613313	0.52555	0.123202704	0.29711	-3.503	0.16529	T	.	.	0.094	0.16929	B	.;.	.;.	3.382709	0.46799	22.4	0.99738656553816285	0.83337	0.75805	0.37135	D	AEFBI	0.408788	0.48033	N	-0.077319385885982	0.38388	2.247635	0.0502377755752767	0.42083	2.539291	0.99997900860832	0.50053	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.23	4.32	0.50899	3.062000	0.49664	2.207000	0.31336	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	0.997000	0.33255	0.895000	0.43227	0.0:0.0:0.6537:0.3463	10.754	0.45427	447	0.79583	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	384.33	34	chr10	96304532	.	G	A	384.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1;DP=599;ExcessHet=0;FS=10.942;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=-0.616;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:398,0,172	18	0	1	0	.
chr10	96840951	96840951	A	G	intronic	LCOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs542402687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	7.712e-05	0.0005	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	52.35	2	chr10	96840951	.	A	G	52.35	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.07;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1216;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:62:62,0,63	13	0	1	5	.
chr10	96880693	96880693	T	A	intronic	LCOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.45	3	chr10	96880693	.	T	A	46.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.1;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.81;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,124	15	0	1	3	C
chr10	97090708	97090708	G	A	intronic	SLIT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.26	.	chr10	97090708	.	G	A	31.26	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,105	6	0	1	12	.
chr10	97427627	97427627	C	T	intronic	PGAM1	.	.	.	.	535	986	1	0	0	1	0.000506842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905940641	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0007	4.777e-05	8.59e-05	0	0	0	0.0009	0.0001	0.0002	0.0010	8.537e-05	8.531e-05	0.0001	6.716e-05	0.0004	4.955e-05	3.961e-05	7.909e-05	5.995e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	109.34	6	chr10	97427627	.	C	T	109.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.019;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.81;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:123,0,291	18	0	1	0	.
chr10	97673985	97673985	G	A	UTR3	PI4K2A	NM_018425:c.*243G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963009990	0.0001	0.0001	7.273e-05	0.0001	0.0027	7.679e-05	6.694e-05	0.0009	0.0006	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0027	7.771e-05	5.16e-05	0.0005	1.314e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	229.13	.	chr10	97673985	.	G	A	229.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.756;DP=110;ExcessHet=0;FS=2.817;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.09;ReadPosRankSum=-0.388;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:242,0,137	17	0	1	1	.
chr10	97853821	97853821	T	C	intronic	GOLGA7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.05	.	chr10	97853821	.	T	C	31.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr10	98425433	98425433	C	T	intronic	HPS1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 1, Autosomal recessive	14	1507	1	0	0	1	0.000331675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898953093	4.09e-05	3.81e-05	2.782e-05	5.348e-05	0.0003	3.062e-05	2.688e-05	0.0002	0.0001	4.3e-05	2.853e-05	0	0	0.0001	0	1.034e-05	0.0001	0.0003	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	2.939e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.414e-05	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1313.33	34	chr10	98425433	.	C	T	1313.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.83;DP=736;ExcessHet=0;FS=3.147;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.571;SOR=1.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,46:100:99:1327,0,1461	18	0	1	0	.
chr10	98838452	98838452	C	G	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.69e-06	6.592e-06	0	1.371e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.625e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.79	.	chr10	98838452	.	C	G	34.79	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,70	3	0	1	15	.
chr10	99804476	99804476	C	T	intronic	ABCC2	.	.	.	Dubin-Johnson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	76.96	4	chr10	99804476	.	C	T	76.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.369;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:89:89,0,184	17	0	1	1	.
chr10	100042176	100042176	G	A	downstream	CPN1	dist=17	.	.	Carboxypeptidase N deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338546454	4.318e-05	6.068e-05	4.297e-05	4.336e-05	0.0002	2.507e-05	1.954e-05	5.624e-05	3.028e-05	0	0.0002	0	0	0	0	3.923e-05	0.0001	2.345e-05	4.61e-05	5.257e-05	6.434e-05	2.698e-05	7.355e-05	2.114e-05	1.53e-05	2.848e-05	1.859e-05	4.843e-05	0	0	0	0	0	0	7.355e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.83	3	chr10	100042176	.	G	A	49.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,122	18	0	1	0	.
chr10	101017892	101017892	A	0	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	75.76	1	chr10	101017892	.	A	*	75.76	.	AC=16;AF=0.667;AN=24;BaseQRankSum=0.967;DP=188;ExcessHet=0.0003;FS=1.831;InbreedingCoeff=0.4241;MLEAC=19;MLEAF=0.792;MQ=58.51;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:7:21:.:.:413,0,21:.	3	7	2	7	.
chr10	101017896	101017896	G	0	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	154.85	3	chr10	101017896	.	G	*	154.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.444;DP=202;ExcessHet=0.1259;FS=7.659;InbreedingCoeff=0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.7;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.041	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:7:21:.:.:413,0,21:.	15	0	1	3	C
chr10	101030499	101030499	C	G	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004207164	4.265e-05	3.38e-05	3.342e-05	5.085e-05	0.0002	2.726e-05	2.267e-05	0.0001	8.013e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	1.925e-05	0	3.996e-05	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.55	6	chr10	101030499	.	C	G	122.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.057;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0419;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:136,0,181	18	0	1	0	C
chr10	102366897	102366897	A	G	intronic	GBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs780953299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	320.34	16	chr10	102366897	.	A	G	320.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.48;DP=290;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.88;ReadPosRankSum=1.45;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:334,0,146	18	0	1	0	.
chr10	103090090	103090090	C	G	UTR3	CNNM2	NM_199076:c.*12910C>G;NM_017649:c.*12910C>G	.	.	Hypomagnesemia 6, renal, Autosomal dominant;Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.55	9	chr10	103090090	.	C	G	126.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.041;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:140,0,100	18	0	1	0	.
chr10	103590531	103590531	G	C	UTR3	NEURL1	NM_004210:c.*159G>C	.	.	.	397	1122	3	0	0	3	0.00133511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1008215071	3.131e-05	2.368e-05	2.199e-05	3.973e-05	0.0003	1.879e-05	1.489e-05	0.0001	7.435e-05	0	4.778e-05	0	0	0	0.0003	1.025e-05	3.696e-05	0.0002	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	301.35	14	chr10	103590531	.	G	C	301.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.628;DP=285;ExcessHet=0;FS=2.473;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=1.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:315,0,300	18	0	1	0	.
chr10	103889105	103889105	G	A	exonic	STN1	.	nonsynonymous SNV	STN1:NM_024928:exon9:c.C916T:p.R306W	Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2, Autosomal recessive	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	1356089	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.093	0.0195685306628	.	.	4.12e-05	0	0	0	0	4.498e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs753557631	3.695e-05	3.899e-05	3.541e-05	3.852e-05	0.0007	2.895e-05	2.593e-05	0.0002	0.0001	5.976e-05	0	0	0	0	0.0007	2.699e-05	4.969e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.015	0.52492	D	0.009	0.66756	D	0.993	0.65571	D	0.663	0.52893	P	0.810209	0.06822	N	1.088330	1	0.08975	N	2.015	0.55033	M	0.89	0.45636	T	-1.44	0.35399	N	0.275	0.31140	-1.0040	0.28755	T	0.118	0.41495	T	10	0.19341093	0.35109	T	0.019569	0.41966	T	0.093	0.26882	0.459	0.52590	0.263140351381	0.25927	0.32311268730087256	0.32224	0.147590502323	0.16655	0.184596076608	0.00144	T	0.023819	0.18113	T	-0.349839	0.04737	T	-0.465996	0.25950	T	0.212365135550499	0.21076	T	0.837516	0.51030	T	0.095680796	0.22522	0.04831346	0.07148	0.095680796	0.22522	0.04831346	0.07147	-4.161	0.26185	T	0.6382526827481815	0.70859	0.100	0.17615	B	.;.	.;.	3.187253	0.43288	21.7	0.99572572862046138	0.72501	0.11638	0.16765	N	AEFBHCI	0.205877	0.33219	N	-0.4367856462453	0.24191	1.304425	-0.59337799902437	0.19665	1.056091	0.999999999370798	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.25	2.06	0.25932	0.999000	0.29358	2.286000	0.31928	-0.148000	0.12190	0.059000	0.21734	0.940000	0.28757	0.516000	0.29383	0.0976:0.1331:0.4614:0.3079	2.709	0.04849	114	0.95383	Stn1, C-terminal;Stn1, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	809.33	37	chr10	103889105	.	G	A	809.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.008;DP=689;ExcessHet=0;FS=3.429;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=1.043	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,34:63:99:823,0,666	18	0	1	0	.
chr10	104278747	104278747	C	G	intronic	GSTO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.3	.	chr10	104278747	.	C	G	60.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.05;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:104278747_C_G:72,0,162:104278747	16	0	1	2	.
chr10	104278756	104278756	C	T	intronic	GSTO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387347442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.19	1	chr10	104278756	.	C	T	60.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0776;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.72;MQRankSum=-1.834;QD=10.03;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:104278747_C_G:72,0,162:104278747	17	0	1	1	C
chr10	104278759	104278759	A	G	intronic	GSTO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs369073126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.886e-05	9.194e-05	0.0001	4.036e-05	0.0012	4.497e-05	3.513e-05	0.0005	0.0003	4.826e-05	0	0.0001	0	0.0012	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.19	1	chr10	104278759	.	A	G	60.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0776;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.72;MQRankSum=-1.834;QD=10.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:104278747_C_G:72,0,162:104278747	17	0	1	1	C
chr10	105105348	105105348	C	G	intronic	SORCS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.941e-07	6.883e-07	0	1.752e-06	1.244e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.244e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	339.33	46	chr10	105105348	.	C	G	339.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.324;DP=707;ExcessHet=0;FS=1.445;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,16:41:99:353,0,680	18	0	1	0	.
chr10	105157000	105157000	G	A	intronic	SORCS3	.	.	.	.	493	1026	3	0	0	3	0.00145985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs370104533	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0026	0.0024	0.0033	0.0002	0.0008	2.846e-05	0	0.0011	9.54e-05	0.0003	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0031	0.0008	0.0008	0.0027	0.0025	0.0031	0	0.0003	0	0	0	0	8.821e-05	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	326.33	21	chr10	105157000	.	G	A	326.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=383;ExcessHet=0;FS=3.183;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=-0.429;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:340,0,263	18	0	1	0	C
chr10	106688404	106688404	A	T	intronic	SORCS1	.	.	.	.	434	1085	2	1	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs548314426	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	9.654e-05	0.0006	0.0043	5.161e-05	5.922e-05	0.0019	0.0002	0.0004	0.0001	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0007	0.0032	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	327.33	33	chr10	106688404	.	A	T	327.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=590;ExcessHet=0;FS=5.846;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:341,0,431	18	0	1	0	.
chr10	106695921	106695921	A	G	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.49	.	chr10	106695921	.	A	G	30.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	C
chr10	110581217	110581219	TTT	-	intronic	SMC3	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs769017450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	9.185e-05	0.0002	0.0001	8.154e-05	6.538e-05	5.076e-05	3.04e-05	0.0001	0	9.962e-05	0	0	0.0015	0	4.042e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	970.96	2	chr10	110581216	.	CTTT	C	970.96	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=142;ExcessHet=0.061;FS=4.69;InbreedingCoeff=0.3922;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:11:28:194,28,109	14	0	3	2	.
chr10	110823437	110823437	T	0	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	49.39	8	chr10	110823437	.	T	*	49.39	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=714;ExcessHet=4.0268;FS=5.458;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,13:25:87:606,0,87	0	10	9	0	.
chr10	112422721	112422721	T	C	intronic	ACSL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.61	1	chr10	112422721	.	T	C	35.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.45;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=-2.104;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:112422714_G_A:48,0,498:112422714	18	0	1	0	.
chr10	112422723	112422723	A	G	intronic	ACSL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.67	1	chr10	112422723	.	A	G	35.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.436;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0995;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.55;ReadPosRankSum=-2.104;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:112422714_G_A:48,0,498:112422714	18	0	1	0	C
chr10	112422724	112422724	C	T	intronic	ACSL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs747318781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	8.102e-05	0.0003	0.0001	9.74e-05	0.0002	0.0002	4.841e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.79	1	chr10	112422724	.	C	T	35.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.444;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=-2.107;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:112422714_G_A:48,0,498:112422714	18	0	1	0	C
chr10	112951419	112951419	T	C	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	462.33	28	chr10	112951419	.	T	C	462.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=388;ExcessHet=0;FS=2.049;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.12;ReadPosRankSum=-1.333;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:476,0,315	18	0	1	0	.
chr10	113588111	113588111	C	T	intronic	HABP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.477e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	612.33	34	chr10	113588111	.	C	T	612.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.408;DP=647;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-0.057;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21:45:99:626,0,748	18	0	1	0	.
chr10	113764262	113764262	G	A	intronic	PLEKHS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs576887741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.424e-05	0.0004	6.521e-05	5.331e-05	0.0001	8.886e-05	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.9	2	chr10	113764262	.	G	A	66.9	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0096;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113764262_G_A:75,0,100:113764262	11	0	1	7	.
chr10	113778873	113778873	C	T	intronic	PLEKHS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979867232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	6.551e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.19	3	chr10	113778873	.	C	T	55.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1058;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.37;MQRankSum=-2.1;QD=6.9;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:113778873_C_T:66,0,246:113778873	16	0	1	2	C
chr10	113778878	113778878	G	A	intronic	PLEKHS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912583014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.35	4	chr10	113778878	.	G	A	55.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.64;MQRankSum=-2.1;QD=6.92;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:113778873_C_T:66,0,246:113778873	16	0	1	2	C
chr10	116561876	116561876	G	A	intronic	PNLIP	.	.	.	Pancreatic lipase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs375784491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.253e-05	5.249e-05	5.14e-05	5.371e-05	0.0012	2.556e-05	1.829e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	140.63	3	chr10	116561876	.	G	A	140.63	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.133;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.13;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:150,0,25	13	0	1	5	.
chr10	116707153	116707153	G	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3613.1	47	chr10	116707153	.	G	*	3613.1	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.754;DP=974;ExcessHet=5.3738;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3053;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,25:45:99:.:.:1488,145,0:.	2	5	12	0	.
chr10	119726046	119726046	G	C	upstream	INPP5F	dist=1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222433343	4.974e-06	1.596e-05	0	9.474e-06	0.0010	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.41	4	chr10	119726046	.	G	C	193.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.105;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.34;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:61:207,0,61	18	0	1	0	.
chr10	119849194	119849194	G	A	intronic	MCMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945177975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	6.424e-05	1.345e-05	5.88e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.45	.	chr10	119849194	.	G	A	44.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.1;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.56;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,139	16	0	1	2	.
chr10	121582512	121582512	C	T	intronic	FGFR2	.	.	.	Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Apert syndrome, Autosomal dominant;Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Autosomal dominant;Bent bone dysplasia syndrome, Autosomal dominant;Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, Autosomal dominant;Craniosynostosis, nonspecific (3);Crouzon syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Saethre-Chotzen syndrome, Autosomal dominant;Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3);Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004126442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	6.568e-05	5.141e-05	8.078e-05	0.0002	3.519e-05	2.618e-05	4.74e-05	3.054e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	162.22	3	chr10	121582512	.	C	T	162.22	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.37;DP=60;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1538;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,89	14	0	2	3	.
chr10	121914059	121914059	T	C	intronic	ATE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.81	3	chr10	121914059	.	T	C	130.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.778;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:144,0,106	18	0	1	0	.
chr10	122234118	122234118	C	T	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312596467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	92.62	1	chr10	122234118	.	C	T	92.62	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.253;DP=40;ExcessHet=0;FS=10;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:102,0,67	13	0	1	5	.
chr10	122243277	122243277	G	-	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	51.63	4	chr10	122243276	.	TG	T	51.63	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	12	0	1	6	C
chr10	122397814	122397814	A	-	intronic	PLEKHA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1188563789	1.677e-05	1.474e-05	1.42e-05	1.926e-05	0.0017	8.94e-06	7.06e-06	0.0006	0.0003	0	0	0	0	0	0.0017	7.815e-06	9.046e-05	2.5e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.64	5	chr10	122397813	.	TA	T	35.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0457;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	18	0	1	0	.
chr10	122619715	122619715	A	-	intronic	DMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	37.61	4	chr10	122619714	.	TA	T	37.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=86;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	17	0	1	1	.
chr10	124537231	124537231	C	T	intronic	LHPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	62.5	.	chr10	124537231	.	C	T	62.5	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.792;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	10	0	1	8	.
chr10	124989303	124989303	T	G	UTR3	CTBP2	NM_001290214:c.*215A>C;NM_001321013:c.*215A>C;NM_001329:c.*215A>C;NM_001290215:c.*215A>C;NM_001321012:c.*215A>C;NM_001321014:c.*215A>C;NM_001083914:c.*215A>C;NM_001363508:c.*215A>C;NM_022802:c.*215A>C	.	.	.	945	575	1	1	0	3	0.00260191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	244.29	8	chr10	124989303	.	T	G	244.29	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.26;DP=247;ExcessHet=0.3672;FS=2.521;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=51.83;MQRankSum=-2.005;QD=5.2;ReadPosRankSum=-1.551;SOR=0.201	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,4:19:69:.:.:69,0,586:.	14	0	3	2	.
chr10	126161546	126161546	A	G	intronic	ADAM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.88	1	chr10	126161546	.	A	G	32.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
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chr10	126522289	126522289	-	C	intronic	C10orf90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs56339710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	9.56e-05	0.0019	0.0001	8.843e-05	0.0010	0.0007	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	4.45e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.21	1	chr10	126522289	.	A	AC	59.21	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.598;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0096;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.04;MQRankSum=-0.674;QD=9.87;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:69:0|1:126522289_A_AC:69,0,106:126522289	14	0	1	4	C
chr10	126522290	126522290	-	AAC	intronic	C10orf90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0029	0.0001	0.0001	0.0015	0.0011	0.0003	0	0	0	0.0006	0	0	2.068e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.67	1	chr10	126522290	.	A	AAAC	59.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.15;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1083;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.04;MQRankSum=-0.674;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:69:0|1:126522289_A_AC:69,0,106:126522289	13	0	1	5	C
chr10	127444546	127444546	T	G	intronic	DOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.24	2	chr10	127444546	.	T	G	90.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:83:103,0,83	18	0	1	0	.
chr10	127965080	127965080	T	C	intronic	PTPRE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs562155188	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0	0	0	0.0004	0	0	0	0.0002	0.0011	9.845e-05	9.842e-05	7.706e-05	0.0001	0.0017	6e-05	4.874e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	752.33	37	chr10	127965080	.	T	C	752.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.231;DP=749;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,31:79:99:766,0,1340	18	0	1	0	.
chr10	129467905	129467905	G	A	intronic	MGMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866044111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr10	129467905	.	G	A	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,61	6	0	1	12	.
chr10	129570625	129570625	A	G	intronic	MGMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.82	.	chr10	129570625	.	A	G	33.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	C
chr10	131278689	131278689	C	T	intronic	TCERG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs537067839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.91e-05	5.905e-05	7.711e-05	4.029e-05	0.0003	3.076e-05	2.209e-05	0.0001	8.28e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	91.96	8	chr10	131278689	.	C	T	91.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.39;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:104,0,50	17	0	1	1	.
chr10	132167209	132167209	C	T	intronic	JAKMIP3	.	.	.	.	725	796	1	0	0	1	0.000627746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893752860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.883e-05	3.88e-05	1.527e-05	6.323e-05	0.0005	1.435e-05	9.25e-06	8.086e-05	3.387e-05	5.316e-05	0	0	0	0	0	0	1.829e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	198.75	8	chr10	132167209	.	C	T	198.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.82;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0437;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:97:212,0,97	17	0	1	1	.
chr10	132224672	132224672	G	A	intronic	STK32C	.	.	.	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1211892247	7.947e-05	4.763e-05	5.493e-05	0.0001	0.0002	5.986e-05	5.269e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.72e-05	3.537e-05	0.0002	8.629e-05	8.558e-05	0.0001	2.72e-05	0.0002	5.005e-05	4e-05	7.954e-05	6.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.34	7	chr10	132224672	.	G	A	231.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.797;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.33;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:245,0,392	18	0	1	0	.
chr10	132364477	132364477	-	CACGCTTACATCTACCTCCA	intronic	LRRC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	9.999e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0.0005	0.0001	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	169.05	1	chr10	132364477	.	C	CCACGCTTACATCTACCTCCA	169.05	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=45.69;QD=28.17;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:16:1|1:132364477_C_CCACGCTTACATCTACCTCCA:185,16,0:132364477	11	1	0	7	.
chr10	132682245	132682245	T	G	intronic	INPP5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.7	3	chr10	132682245	.	T	G	189.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=110;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0509;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.97;ReadPosRankSum=0.825;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:203,0,129	18	0	1	0	.
chr10	132901827	132901827	C	A	intronic	CFAP46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.16	.	chr10	132901827	.	C	A	36.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.04;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:30:35,0,30	3	0	1	15	.
chr10	133388829	133388829	G	0	intronic	PAOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	183.02	5	chr10	133388829	.	G	*	183.02	.	AC=21;AF=0.656;AN=32;DP=235;ExcessHet=6.8022;FS=8.071;InbreedingCoeff=-0.2004;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=0.95;SOR=1.753	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:33:.:.:356,33,0:.	1	6	9	3	.
chr10	133530414	133530414	C	-	intronic	CYP2E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	46.45	.	chr10	133530413	.	TC	T	46.45	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,106	13	0	1	5	.
chr11	227440	227440	A	G	intronic	SIRT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	104.79	.	chr11	227440	.	A	G	104.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.108;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.608;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:109,0,69	8	0	1	10	.
chr11	292632	292632	C	T	exonic	PGGHG	.	synonymous SNV	PGGHG:NM_025092:exon6:c.C1113T:p.N371N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.659e-05	0	0	0	0	1.513e-05	0	6.057e-05	1.29e-05	2	154602	rs369079985	2.669e-05	2.668e-05	2.996e-05	2.338e-05	6.956e-05	1.998e-05	1.754e-05	2.995e-05	2.038e-05	0	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0	2.608e-05	1.656e-05	6.956e-05	3.941e-05	3.939e-05	3.853e-05	4.034e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	963.33	35	chr11	292632	.	C	T	963.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.437;DP=691;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.84;ReadPosRankSum=-2.087;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,37:54:99:977,0,362	18	0	1	0	.
chr11	428794	428794	G	C	exonic	ANO9	.	synonymous SNV	ANO9:NM_001347882:exon11:c.C516G:p.P172P,ANO9:NM_001012302:exon12:c.C948G:p.P316P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.398e-06	0	0	0	0	1.529e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771371436	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	530.33	36	chr11	428794	.	G	C	530.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.142;DP=749;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=-0.554;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,22:56:99:544,0,964	18	0	1	0	.
chr11	486687	486687	A	-	intronic	PTDSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.388e-05	0.0003	7.883e-05	2.764e-05	7.487e-05	2.613e-05	1.871e-05	2.886e-05	1.887e-05	0	0	6.684e-05	0	0	0.0002	0	7.487e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	36.68	8	chr11	486686	.	CA	C	36.68	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.1;DP=171;ExcessHet=0.1259;FS=5.651;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:24:24,0,224	16	0	2	1	.
chr11	611098	611098	G	A	intronic	PHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	1.368e-06	0	1.377e-06	2.521e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.521e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	858.33	43	chr11	611098	.	G	A	858.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.78;DP=774;ExcessHet=0;FS=2.067;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.556;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,36:80:99:872,0,1301	18	0	1	0	.
chr11	1009597	1009597	G	T	intronic	AP2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	560.08	32	chr11	1009597	.	G	T	560.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.29;DP=452;ExcessHet=1.383;FS=1.33;InbreedingCoeff=-0.1693;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.73;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,20:27:99:1|0:1009589_A_G:573,0,234:1009589	17	0	1	1	.
chr11	1078642	1078642	C	0	intronic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	71.19	13	chr11	1078642	.	C	*	71.19	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;DP=224;ExcessHet=0.0128;FS=2.392;InbreedingCoeff=0.4932;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;QD=1.78;SOR=0.35	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:99:1|0:1078608_T_C:256,0,231:1078608	14	1	3	1	.
chr11	1084298	1084298	C	T	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.352e-05	0	0.0005	0	0	3.241e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs751327313	4.483e-05	4.788e-05	5.07e-05	3.888e-05	9.175e-05	3.604e-05	3.284e-05	3.356e-05	2.968e-05	6.039e-05	9.175e-05	0	0	0	0	4.334e-05	0.0001	3.581e-05	4.597e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.715e-05	2.406e-05	2.108e-05	1.526e-05	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000505	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	924.33	35	chr11	1084298	.	C	T	924.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.615;DP=723;ExcessHet=0;FS=1.639;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,45:94:99:938,0,998	18	0	1	0	C
chr11	1090891	1090891	C	T	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	369	1152	1	0	0	1	0.000433839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	8.3e-05	0	0	0.0002	0	8.219e-05	0	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs200982345	5.617e-05	5.609e-05	5.042e-05	6.198e-05	0.0005	4.616e-05	4.242e-05	0.0003	0.0003	0	0	3.837e-05	0.0005	1.895e-05	0	3.419e-05	1.657e-05	0.0002	2.627e-05	2.624e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1935.33	39	chr11	1090891	.	C	T	1935.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.517;DP=948;ExcessHet=0;FS=3.678;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,81:159:99:1949,0,1763	18	0	1	0	C
chr11	1096199	1096199	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	1971.24	440	chr11	1096199	.	C	*	1971.24	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.773;DP=7095;ExcessHet=0.8031;FS=2.638;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=56.71;MQRankSum=2.61;QD=1.37;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:329,86:548:99:0|1:1096141_CCTGACACCCATCACCACCACCACTACG_C:2682,0,12848:1096141	8	0	3	8	C
chr11	1096203	1096203	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1903.63	440	chr11	1096203	.	C	*	1903.63	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.724;DP=7076;ExcessHet=0.8031;FS=2.638;InbreedingCoeff=-0.2881;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=56.72;MQRankSum=2.71;QD=1.33;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.878	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:329,86:548:99:0|1:1096141_CCTGACACCCATCACCACCACCACTACG_C:2682,0,12848:1096141	7	0	3	9	C
chr11	1096204	1096204	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1953.89	440	chr11	1096204	.	C	*	1953.89	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-0.954;DP=7094;ExcessHet=0.8031;FS=1.883;InbreedingCoeff=-0.2459;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=56.69;MQRankSum=2.72;QD=1.36;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:329,86:548:99:0|1:1096141_CCTGACACCCATCACCACCACCACTACG_C:2682,0,12848:1096141	9	0	3	7	C
chr11	1096205	1096205	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1953.89	440	chr11	1096205	.	C	*	1953.89	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-0.887;DP=7089;ExcessHet=0.8031;FS=1.883;InbreedingCoeff=-0.2459;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=56.78;MQRankSum=2.75;QD=1.37;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:329,86:548:99:0|1:1096141_CCTGACACCCATCACCACCACCACTACG_C:2682,0,12848:1096141	9	0	3	7	C
chr11	1181011	1181011	C	A	intronic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052532221	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	144.35	6	chr11	1181011	.	C	A	144.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.057;DP=258;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:99:1|0:1181009_T_C:158,0,353:1181009	18	0	1	0	.
chr11	1249108	1249108	C	T	exonic	MUC5B	.	synonymous SNV	MUC5B:NM_002458:exon31:c.C12228T:p.T4076T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.511e-05	0	0.0002	0.0001	0	6.065e-05	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs567071644	9.936e-05	0.0001	9.681e-05	0.0001	0.0001	8.593e-05	8.061e-05	9.559e-05	8.936e-05	5.987e-05	8.946e-05	0.0002	7.558e-05	0	0	0.0001	9.971e-05	2.321e-05	4.611e-05	4.593e-05	3.865e-05	5.39e-05	0.0004	2.114e-05	1.53e-05	6.862e-05	2.87e-05	4.832e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.42e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1471.33	49	chr11	1249108	.	C	T	1471.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.15;DP=1023;ExcessHet=0;FS=2.303;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.44;MQRankSum=0.531;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.578;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,56:124:99:1485,0,1729	18	0	1	0	.
chr11	1446060	1446070	GGGCTGGGCTT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	721.42	44	chr11	1446060	.	GGGCTGGGCTT	*	721.42	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.092;DP=862;ExcessHet=0.6984;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0087;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,14:25:99:.:.:530,0,403:.	7	3	7	2	.
chr11	1558511	1558511	G	A	intronic	DUSP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563107391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.86e-05	2.869e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	185.06	.	chr11	1558511	.	G	A	185.06	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2512;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=28.53;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:207,15,0	17	1	0	1	.
chr11	1559210	1559210	G	A	intronic	DUSP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557979374	1.315e-05	5.654e-05	1.156e-05	1.468e-05	0.0005	5.47e-06	3.52e-06	3.5e-06	1.69e-06	8.696e-05	0	0	0	0	0.0005	1.069e-05	3.554e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	4.812e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.97e-06	2.98e-06	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	476.33	34	chr11	1559210	.	G	A	476.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.896;DP=490;ExcessHet=0;FS=3.493;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.82;ReadPosRankSum=0.568;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,15:20:99:490,0,132	18	0	1	0	C
chr11	1630139	1630139	T	G	exonic	KRTAP5-5	.	nonsynonymous SNV	KRTAP5-5:NM_001001480:exon1:c.T299G:p.V100G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3455936	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.122	0.00185128734044	.	.	8.394e-06	0	8.643e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	rs748765927	6.855e-07	6.841e-07	1.364e-06	0	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	7.05e-06	1.342e-05	1.372e-05	0	1.538e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.538e-05	0	0	0.043	0.41364	D	0.336	0.18232	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	0.529808	0.31966	D	-2.29	0.00100	N	5.44	0.00979	T	-0.71	0.20145	N	0.076	0.05037	-0.9813	0.34701	T	0.001	0.00348	T	9	0.032355547	0.01385	T	0.001851	0.03219	T	0.122	0.33800	0.142	0.04556	0.159798565429	0.15598	0.12954982240460824	0.12879	0.24825362791	0.27384	.	.	.	0.005144	0.04581	T	-0.288388	0.09799	T	-0.652026	0.08813	T	0.0375047667930639	0.03244	T	.	.	.	0.07153162	0.15843	0.10099646	0.24165	0.07153162	0.15842	0.10099646	0.24164	1.261	0.00103	T	.	.	0.058	0.00693	B	.	.	0.643164	0.10115	6.862	0.36397707721310113	0.02339	0.00402	0.02007	N	AEFBI	0.018273	0.00542	N	-1.4146576451358	0.02510	0.1109193	-1.24819120482221	0.05158	0.2451001	0.00501168106901939	0.10797	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.578056	0.29568	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.48	2.54	0.29674	1.092000	0.30538	-0.001000	0.13204	-0.236000	0.07595	0.272000	0.25065	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.0:0.0:0.7909:0.2091	9.789	0.39862	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	307.33	72	chr11	1630139	.	T	G	307.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=1581;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.52;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=-0.764;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10:35:99:321,0,1147	18	0	1	0	.
chr11	1757276	1757276	C	T	intronic	CTSD	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.531e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs370750959	1.908e-05	2.193e-05	2.199e-05	1.616e-05	0.0003	1.327e-05	1.128e-05	0.0001	0.0001	0	0.0003	0.0001	0	1.968e-05	0	1.067e-05	0	0	2.627e-05	2.626e-05	5.136e-05	0	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	851.33	34	chr11	1757276	.	C	T	851.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.25;DP=687;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=-1.771;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,29:55:99:865,0,698	18	0	1	0	.
chr11	1853181	1853181	C	T	exonic	LSP1	.	nonsynonymous SNV	LSP1:NM_002339:exon1:c.C37T:p.R13W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.160	0.00511817700841	.	.	9.057e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.82e-05	9	154602	rs148966414	3.839e-05	3.899e-05	3.819e-05	3.859e-05	3.059e-05	3.032e-05	2.725e-05	2.202e-05	1.943e-05	0	0	0.0008	0	1.905e-05	0	3.059e-05	0	1.167e-05	3.941e-05	3.938e-05	5.142e-05	2.686e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	.	.	2.408e-05	0	6.537e-05	0.0006	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.029	0.45756	D	0.182	0.29249	T	0.997	0.70673	D	0.551	0.49270	P	.	.	.	.	0.998937	0.21783	N	1.39	0.34934	L	1.96	0.22270	T	-1.09	0.28290	N	0.203	0.22486	-1.0890	0.05701	T	0.037	0.15856	T	9	0.051110446	0.04943	T	0.005118	0.13001	T	0.160	0.41473	.	.	0.395441342475	0.39163	.	.	.	.	.	.	.	0.173826	0.52283	T	-0.36705	0.03746	T	-0.58225	0.14344	T	0.112990879643851	0.13731	T	0.707329	0.31793	T	0.061013512	0.12586	0.07200956	0.15486	0.061013512	0.12585	0.07200956	0.15485	-5.664	0.43372	T	.	.	0.158	0.34949	B	.	.	3.480706	0.48608	22.6	0.90974812424264817	0.20224	0.68801	0.33940	D	ALL	0.310919	0.41680	N	-0.37639897532882	0.26312	1.43508	-0.46766640490736	0.23050	1.255042	0.999999996622929	0.74766	0.517182	0.21443	0	0.52208	0.09955	0	0.478664	0.07449	1	0.613276	0.41899	0	.	.	2.5	1.58	0.22557	0.431000	0.21163	2.324000	0.32153	-0.178000	0.10482	0.053000	0.21524	0.981000	0.30433	0.023000	0.12082	0.2823:0.7177:0.0:0.0	6.670	0.22251	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	972.33	38	chr11	1853181	.	C	T	972.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.226;DP=777;ExcessHet=0;FS=0.854;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,39:81:99:986,0,1042	18	0	1	0	.
chr11	2164066	2164066	C	G	UTR3	TH	NM_199293:c.*167G>C;NM_199292:c.*167G>C;NM_000360:c.*167G>C	.	.	Segawa syndrome, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	260.37	9	chr11	2164066	.	C	G	260.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.39;DP=271;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:274,0,412	18	0	1	0	.
chr11	2919432	2919432	G	A	intronic	SLC22A18	.	.	.	Breast cancer, somatic;Lung cancer, somatic;Rhabdomyosarcoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	921.33	42	chr11	2919432	.	G	A	921.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.485;DP=797;ExcessHet=0;FS=3.329;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=1.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,35:69:99:935,0,917	18	0	1	0	.
chr11	2944852	2944852	T	C	UTR3	NAP1L4	NM_001369388:c.*756A>G;NM_001369378:c.*827A>G;NM_005969:c.*827A>G;NM_001369377:c.*827A>G;NM_001369376:c.*827A>G;NM_001369375:c.*827A>G;NM_001369386:c.*756A>G;NM_001369385:c.*756A>G;NM_001369384:c.*756A>G;NM_001369383:c.*756A>G;NM_001369380:c.*756A>G;NM_001369379:c.*827A>G;NM_001369381:c.*756A>G;NM_001369382:c.*756A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.72	.	chr11	2944852	.	T	C	30.72	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr11	5343498	5343498	G	A	exonic	OR51B5	.	synonymous SNV	OR51B5:NM_001005567:exon5:c.C27T:p.P9P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.983e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs199973004	5.702e-06	4.897e-06	5.859e-06	5.553e-06	0.0001	2.05e-06	1.35e-06	3.562e-05	2.158e-05	0	0	0	0.0001	0	0	0	2.146e-05	1.364e-05	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.031e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	985.33	51	chr11	5343498	.	G	A	985.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.82;DP=710;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.29;ReadPosRankSum=-1.591;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,35:57:99:999,0,530	18	0	1	0	.
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chr11	6265063	6265063	A	T	intronic	CCKBR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr11	6265063	.	A	T	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,103	6	0	1	12	.
chr11	6509068	6509068	G	T	exonic	DNHD1	.	nonsynonymous SNV	DNHD1:NM_173589:exon4:c.G1109T:p.R370L,DNHD1:NM_144666:exon5:c.G1109T:p.R370L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.0129241937855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	2.722e-06	1.375e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	0.53900	D	0.003	0.76473	D	0.9	0.49598	P	0.402	0.47859	B	0.196527	0.16709	N	0.523957	0.839009	0.28657	N	2.655	0.77738	M	2.33	0.16492	T	-2.33	0.80682	N	0.548	0.60410	-1.0491	0.14649	T	0.065	0.26948	T	10	0.3804476	0.54154	T	0.012924	0.31907	T	0.191	0.46948	0.689	0.82653	0.361558571881	0.35766	0.43025969444332973	0.42942	0.510397358846	0.49155	0.397441238165	0.24713	T	0.011268	0.10074	T	-0.108544	0.35008	T	-0.393693	0.34120	T	0.956512928009033	0.64776	D	0.673733	0.29630	T	0.094942905	0.22334	0.13419366	0.32161	0.094942905	0.22334	0.13419366	0.32160	-5.767	0.44286	T	.	.	0.295	0.57658	B	.;.;.	.;.;.	3.181240	0.43184	21.7	0.99483049708236448	0.67014	0.84154	0.43238	D	AEFBI	0.126628	0.24365	N	0.326888884052545	0.57533	3.920906	0.33405038214479	0.57551	3.921333	0.899001518229282	0.26040	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.508809	0.08732	0	.	.	5.47	4.54	0.55220	1.811000	0.38580	2.988000	0.35869	0.669000	0.69127	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0943:0.0:0.9057:0.0	10.713	0.45194	458	0.78890	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2376.33	40	chr11	6509068	.	G	T	2376.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.788;DP=892;ExcessHet=0;FS=0.562;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,90:172:99:2390,0,2034	18	0	1	0	.
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chr11	6610420	6610420	C	T	UTR3	TAF10	NM_006284:c.*502G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.519e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	873.33	35	chr11	6610420	.	C	T	873.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.233;DP=761;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,32:60:99:887,0,869	18	0	1	0	.
chr11	7666229	7666229	-	TGAT	intronic	CYB5R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544081379	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	9.851e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	3.342e-05	0.0010	0.0001	3.881e-05	0.0005	9.2e-05	9.188e-05	7.714e-05	0.0001	0.0008	5.528e-05	4.365e-05	0.0003	0.0002	2.408e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	95.21	.	chr11	7666229	.	C	CTGAT	95.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.18;DP=134;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.039;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:108,0,243	16	0	1	2	.
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chr11	8269280	8269280	G	A	upstream	LMO1	dist=493	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576812270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.25e-05	2.57e-05	8.058e-05	0.0017	2.556e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	123.04	.	chr11	8269280	.	G	A	123.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.189;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.58;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:134,0,103	16	0	1	2	.
chr11	9391242	9391242	A	T	intronic	IPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.593e-06	6.573e-06	0	1.35e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	145.7	1	chr11	9391242	.	A	T	145.7	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.21;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.28;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:20:155,0,20	14	0	1	4	.
chr11	9496489	9496489	A	G	intronic	ZNF143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs752553825	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0	3.009e-05	0.0006	2.929e-05	0.0035	0	0.0004	0.0007	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0.0001	0.0006	0	0.0036	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	491.36	12	chr11	9496489	.	A	G	491.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.2;ReadPosRankSum=-1.002;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:505,0,356	18	0	1	0	.
chr11	9508949	9508949	C	T	intronic	ZNF143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs140283639	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0	3.318e-05	0.0005	2.948e-05	0.0037	0	0.0004	0.0007	0	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	2.408e-05	0	0.0002	0.0006	0	0.0035	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	243.33	37	chr11	9508949	.	C	T	243.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.607;DP=655;ExcessHet=0;FS=4.866;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:99:257,0,471	18	0	1	0	C
chr11	13009303	13009303	G	A	upstream	RASSF10	dist=13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs768507867	3.365e-06	9.807e-06	3.669e-06	3.107e-06	2.646e-05	5.6e-07	2.1e-07	.	.	0	2.646e-05	0	0	0	0	2.833e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.94	.	chr11	13009303	.	G	A	50.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0726;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:62:62,0,167	15	0	1	3	.
chr11	13496030	13496030	T	A	intronic	PTH	.	.	.	Hypoparathyroidism, autosomal dominant, Autosomal dominant;Hypoparathyroidism, autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	638.33	37	chr11	13496030	.	T	A	638.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=706;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=-0.13;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,25:59:99:652,0,805	18	0	1	0	.
chr11	17833069	17833069	C	A	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485497772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.3	.	chr11	17833069	.	C	A	66.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17833069_C_A:75,0,120:17833069	12	0	1	6	.
chr11	17833070	17833070	C	T	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.3	.	chr11	17833070	.	C	T	66.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17833069_C_A:75,0,120:17833069	12	0	1	6	C
chr11	17833078	17833078	-	TT	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.77	.	chr11	17833078	.	A	ATT	66.77	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0552;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17833069_C_A:75,0,120:17833069	11	0	1	7	C
chr11	17833082	17833084	GGA	-	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.53	.	chr11	17833081	.	GGGA	G	67.53	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1308;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17833069_C_A:75,0,120:17833069	10	0	1	8	C
chr11	18336059	18336061	TTG	-	intronic	GTF2H1	.	.	.	.	560	960	1	1	0	3	0.00156006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1159597964	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0031	0.0002	0.0002	0.0027	0.0025	0	6.13e-05	0.0001	0	0	0.0013	2.565e-05	7.191e-05	0.0031	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0027	0.0001	9.269e-05	0.0016	0.0013	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0	2.946e-05	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.02	5	chr11	18336058	.	TTTG	T	59.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18336058_TTTG_T:72,0,162:18336058	17	0	1	1	.
chr11	18570398	18570398	A	T	intronic	UEVLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.262e-05	0	0	0	0	3.639e-05	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs754711793	2.743e-05	2.873e-05	1.753e-05	3.763e-05	0.0004	2.024e-05	1.767e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	4.709e-06	7.226e-05	0.0004	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	472.33	17	chr11	18570398	.	A	T	472.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.41;DP=404;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.68;ReadPosRankSum=1.46;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:486,0,247	18	0	1	0	.
chr11	19576756	19576756	T	C	intronic	NAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762481925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.76	.	chr11	19576756	.	T	C	33.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	.
chr11	20392701	20392701	-	C	intronic	PRMT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570446945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0058	0.0002	0.0002	0.0041	0.0036	4.822e-05	0	0.0001	0.0014	0	0	0	8.826e-05	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	159.08	.	chr11	20392701	.	A	AC	159.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.88;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:89:171,0,89	16	0	1	2	.
chr11	20464403	20464403	T	G	intronic	PRMT3	.	.	.	.	567	949	5	0	1	6	0.00262743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935850021	4.542e-05	4.863e-05	2.839e-05	6.292e-05	0.0006	3.59e-05	3.23e-05	0.0005	0.0004	0	3.738e-05	0	0	0	0.0006	9.655e-06	5.55e-05	0.0006	6.785e-06	2.015e-05	1.325e-05	0	2.57e-05	0	0	.	.	2.57e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1098.33	69	chr11	20464403	.	T	G	1098.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=782;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.72;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,43:82:99:1112,0,948	18	0	1	0	C
chr11	26599484	26599484	C	T	intronic	ANO3	.	.	.	Dystonia 24, Autosomal dominant	440	1079	3	0	0	3	0.00138825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921220475	7.989e-05	8.493e-05	6.96e-05	9.034e-05	0.0007	6.746e-05	6.241e-05	0.0003	0.0002	0	5.03e-05	0	0	0	0.0007	6.865e-05	3.583e-05	0.0004	5.914e-05	5.907e-05	1.286e-05	0.0001	0.0008	3.077e-05	2.21e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.545e-05	0	0.0002	0	0	4.412e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	482.33	20	chr11	26599484	.	C	T	482.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.145;DP=522;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:496,0,401	18	0	1	0	.
chr11	26716603	26716603	C	T	intronic	SLC5A12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.09	.	chr11	26716603	.	C	T	30.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.465;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.3;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:27:27,0,152	2	0	1	16	.
chr11	32753647	32753647	A	G	intronic	CCDC73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.5	.	chr11	32753647	.	A	G	58.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.44;MQRankSum=-1.068;QD=8.36;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32753647_A_G:69,0,204:32753647	15	0	1	3	.
chr11	32753654	32753654	T	C	intronic	CCDC73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.48	.	chr11	32753654	.	T	C	58.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.44;MQRankSum=-1.068;QD=8.35;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32753647_A_G:69,0,204:32753647	15	0	1	3	C
chr11	32753657	32753657	G	A	intronic	CCDC73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.92	.	chr11	32753657	.	G	A	57.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.113;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.44;MQRankSum=-1.068;QD=8.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32753647_A_G:69,0,204:32753647	16	0	1	2	C
chr11	32753659	32753659	C	T	intronic	CCDC73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.48	.	chr11	32753659	.	C	T	58.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.44;MQRankSum=-1.068;QD=8.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32753647_A_G:69,0,204:32753647	15	0	1	3	C
chr11	32753663	32753663	A	C	intronic	CCDC73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.85	.	chr11	32753663	.	A	C	54.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1094;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.63;MQRankSum=-1.15;QD=6.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:32753647_A_G:66,0,240:32753647	16	0	1	2	C
chr11	33287684	33287684	C	A	intronic	HIPK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs532645012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.143e-05	0.0003	0.0048	0.0001	8.721e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	399.22	3	chr11	33287684	.	C	A	399.22	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7913;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.35;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:426,33,0	18	1	0	0	.
chr11	33304558	33304559	AA	-	intronic	HIPK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.267e-05	0.0006	1.683e-05	9.175e-05	8.883e-05	2.29e-05	1.541e-05	.	.	3.309e-05	0	8.883e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.56	1	chr11	33304557	.	CAA	C	66.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.431;DP=41;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1661;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,125	13	0	1	5	C
chr11	33584874	33584874	T	C	intronic	KIAA1549L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.22	.	chr11	33584874	.	T	C	30.22	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr11	35508194	35508194	C	-	intronic	PAMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	52.97	.	chr11	35508193	.	AC	A	52.97	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	7	0	1	11	.
chr11	35508219	35508219	T	C	intronic	PAMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr11	35508219	.	T	C	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	11	C
chr11	36356237	36356237	A	-	intronic	PRR5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.47	.	chr11	36356236	.	CA	C	37.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.68;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	14	0	1	4	.
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9474	566.02	26	chr11	43391609	.	TGCG	*	566.02	.	AC=36;AF=0.947;AN=38;DP=977;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=36;MLEAF=0.947;MQ=60;QD=0.71;SOR=1.339	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,32:36:9:.:.:1641,120,0:.	0	17	2	0	.
chr11	43401246	43401246	A	T	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	40.32	6	chr11	43401246	.	A	T	40.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:40:0|1:43401246_A_T:52,0,40:43401246	16	0	1	2	C
chr11	43773476	43773476	T	C	intronic	HSD17B12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866853689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	122.17	1	chr11	43773476	.	T	C	122.17	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3543;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=24.43;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	12	1	0	6	.
chr11	47259213	47259213	A	C	UTR5	NR1H3	NM_001130101:c.-4A>C;NM_005693:c.-4A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.434e-05	0.0002	4.374e-05	2.485e-05	3.793e-05	2.642e-05	2.384e-05	2.84e-05	2.518e-05	3.002e-05	0	3.838e-05	2.537e-05	5.645e-05	0	3.793e-05	3.326e-05	0	6.578e-06	6.571e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.33	38	chr11	47259213	.	A	C	37.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.895;DP=741;ExcessHet=0;FS=28.391;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=1.4;SOR=4.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,23:98:51:51,0,1891	18	0	1	0	.
chr11	47584680	47584680	T	0	downstream	NDUFS3	dist=118	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	263.51	5	chr11	47584680	.	T	*	263.51	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=246;ExcessHet=0.7503;FS=5.039;InbreedingCoeff=-0.2541;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=4.62;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:34:.:.:34,0,55:.	3	0	7	9	.
chr11	47804276	47804276	T	C	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	111.56	1	chr11	47804276	.	T	C	111.56	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2363;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=18.59;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:133,18,0	17	1	0	1	.
chr11	56375950	56375950	A	0	exonic	OR8U1;OR8U8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	775.27	278	chr11	56375950	.	A	*	775.27	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=5.68;DP=4836;ExcessHet=38.2876;FS=6.913;InbreedingCoeff=-0.9009;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.109;SOR=1.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:163,47:210:99:0|1:56375918_A_G:1483,0,6703:56375918	3	0	16	0	.
chr11	56375951	56375951	T	0	exonic	OR8U1;OR8U8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	490.26	278	chr11	56375951	.	T	*	490.26	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=4.1;DP=4828;ExcessHet=38.2876;FS=6.951;InbreedingCoeff=-0.9487;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.11;ReadPosRankSum=0.061;SOR=1.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:163,47:210:99:0|1:56375918_A_G:1483,0,6703:56375918	2	0	16	1	C
chr11	57508199	57508199	G	A	intronic	SLC43A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378453270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	6.574e-06	0	1.35e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	160.91	4	chr11	57508199	.	G	A	160.91	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.274;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=26.82;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	15	1	0	3	.
chr11	57615358	57615358	T	C	downstream	SERPING1	dist=510	.	.	Angioedema, hereditary, types I and II, Autosomal dominant;Complement component 4, partial deficiency of, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.73	.	chr11	57615358	.	T	C	30.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr11	59858814	59858814	G	-	intronic	TCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.09	1	chr11	59858813	.	AG	A	51.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1042;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.68;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:59858813_AG_A:63,0,288:59858813	17	0	1	1	.
chr11	59858815	59858815	A	C	intronic	TCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.39	1	chr11	59858815	.	A	C	51.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:59858813_AG_A:63,0,288:59858813	16	0	1	2	C
chr11	61131719	61131719	G	A	UTR3	VPS37C	NM_017966:c.*101C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915508099	3.712e-06	6.841e-06	3.517e-06	3.93e-06	0.0007	8.7e-07	5.9e-07	0.0001	5.06e-05	0	0	0	0	0	0.0007	0	2.292e-05	5.254e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	464.81	35	chr11	61131719	.	G	A	464.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=641;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=25.82;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:52:492,52,0	18	1	0	0	.
chr11	61862815	61862815	G	A	intronic	FADS2	.	.	.	.	458	1063	1	0	0	1	0.000470146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562234683	0.0002	0.0001	9.138e-05	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0	4.119e-05	0	0	0	0	1.384e-05	7.24e-05	0.0016	0.0001	0.0001	0.0001	9.4e-05	0.0015	7.086e-05	5.744e-05	0.0007	0.0005	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1517.83	35	chr11	61862815	.	G	A	1517.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=5.44;DP=686;ExcessHet=0.119;FS=2.092;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.98;ReadPosRankSum=2.21;SOR=1.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:700,0,523	17	0	2	0	.
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chr11	62595495	62595497	AGA	-	intronic	MTA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	0.0001	9.615e-05	0	0	0	8.998e-05	0	0.0004	3.84e-05	1	26028	rs749401721	9.851e-05	9.919e-05	9.394e-05	0.0001	0.0005	8.512e-05	7.982e-05	0.0003	0.0003	2.988e-05	0	0	2.519e-05	0	0.0005	8.634e-05	0.0001	0.0004	9.849e-05	9.842e-05	0.0001	9.399e-05	0.0006	6.002e-05	4.876e-05	0.0002	9e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2604.29	33	chr11	62595494	.	TAGA	T	2604.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.114;DP=767;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.26;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,66:117:99:2618,0,1933	18	0	1	0	.
chr11	63165887	63165887	G	A	intronic	SLC22A25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531828123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-05	7.219e-05	5.139e-05	8.058e-05	0.0006	3.514e-05	2.614e-05	0.0002	8.381e-05	7.219e-05	0	6.543e-05	0	0.0006	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	423.33	13	chr11	63165887	.	G	A	423.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.5;DP=331;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=0.695;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:437,0,325	18	0	1	0	.
chr11	64225380	64225380	G	A	intronic	TRPT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942024586	0.0002	0.0001	6.288e-05	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	6.294e-05	0	0	0	0	0.0011	1.703e-05	0.0002	0.0015	2.628e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.345e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.276e-05	3.024e-05	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	756.82	10	chr11	64225380	.	G	A	756.82	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.828;DP=272;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:230,0,249	16	0	3	0	.
chr11	64560262	64560262	G	T	intronic	SLC22A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs574081418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.208e-05	9.191e-05	3.86e-05	0.0001	0.0029	5.533e-05	4.369e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	124.97	2	chr11	64560262	.	G	T	124.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.566;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1227;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:64560238_T_C:136,0,156:64560238	16	0	1	2	.
chr11	64685980	64685980	G	A	intronic	NRXN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1585.33	36	chr11	64685980	.	G	A	1585.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.546;DP=731;ExcessHet=0;FS=2.908;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,57:106:99:1599,0,1349	18	0	1	0	.
chr11	65658258	65658258	G	A	intronic	RELA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.867e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.29e-05	2	154602	rs777270136	1.965e-05	1.985e-05	2.296e-05	1.624e-05	3.795e-05	1.345e-05	1.153e-05	1.365e-05	1.166e-05	0	0	0	0	0	0	2.085e-05	3.507e-05	3.795e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1770.33	33	chr11	65658258	.	G	A	1770.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.245;DP=720;ExcessHet=0;FS=2.79;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=-1.474;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,67:101:99:1784,0,832	18	0	1	0	.
chr11	66245715	66245716	AA	-	downstream	PACS1	dist=971	.	.	Schuurs-Hoeijmakers syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372809450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.659e-05	0.0003	5.987e-05	3.226e-05	5.027e-05	1.972e-05	1.298e-05	1.334e-05	6.7e-06	2.894e-05	0	0	0	0	0.0003	0	5.027e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	121.62	.	chr11	66245714	.	CAA	C	121.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=51;ExcessHet=0.5552;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:45:57,0,56	12	0	1	6	.
chr11	67291493	67291493	T	G	exonic	ANKRD13D	.	synonymous SNV	ANKRD13D:NM_207354:exon4:c.T369G:p.V123V,ANKRD13D:NM_001347901:exon5:c.T108G:p.V36V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.393e-05	0.0005	4.235e-05	4.553e-05	0.0002	3.521e-05	3.204e-05	3.463e-05	2.845e-05	5.998e-05	4.48e-05	3.844e-05	0.0001	9.443e-05	0.0002	4.15e-05	1.663e-05	2.32e-05	3.302e-05	6.581e-05	0	6.755e-05	0.0002	1.266e-05	8.01e-06	.	.	0	0	6.563e-05	0	0.0002	0.0002	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.33	41	chr11	67291493	.	T	G	40.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.659;DP=726;ExcessHet=0;FS=18.608;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.678;SOR=4.117	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,16:65:54:54,0,1318	18	0	1	0	.
chr11	67418701	67418701	C	T	intronic	CARNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577311660	6.49e-05	7.319e-05	7.137e-05	5.811e-05	0.0002	5.324e-05	4.974e-05	6.514e-05	4.754e-05	0	0.0002	4.716e-05	0	0.0001	0	6.484e-05	9.032e-05	2.844e-05	6.566e-05	6.561e-05	5.139e-05	8.057e-05	7.351e-05	3.514e-05	2.614e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0.0004	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1441.33	36	chr11	67418701	.	C	T	1441.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.57;DP=732;ExcessHet=0;FS=9.325;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=3.2;SOR=1.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,44:89:99:1455,0,1153	18	0	1	0	.
chr11	67487057	67487057	G	A	exonic	AIP	.	nonsynonymous SNV	AIP:NM_001302960:exon2:c.G151A:p.D51N,AIP:NM_003977:exon2:c.G151A:p.D51N	Pituitary adenoma, ACTH-secreting, Autosomal recessive;Pituitary adenoma, growth hormone-secreting, Autosomal dominant, Somatic mutation;Pituitary adenoma, prolactin-secreting	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	810867	Somatotroph_adenoma|Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|not_provided	MONDO:MONDO:0007052,MedGen:C4538355,OMIM:102200,Orphanet:314777,Orphanet:963|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.817	0.513663251314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.78490	D	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-2.45	0.88847	D	-4.71	0.80510	D	0.875	0.87265	0.976	0.96791	D	0.870	0.95667	D	10	0.9867381	0.99001	D	0.513663	0.95340	D	0.817	0.94123	0.924	0.98707	0.922766685427	0.92197	0.8883113056915437	0.88800	1.12871861863	0.78529	0.573907971382	0.49229	T	0.478552	0.80832	T	0.139132	0.68243	D	-0.0379234	0.67842	D	0.997607469558716	0.91964	D	0.988201	0.95985	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.937	0.86514	P	.;.	.;.	4.776877	0.77386	26.7	0.99875259177422859	0.95244	0.99517	0.96975	D	ALL	0.936890	0.93387	D	0.84658420318109	0.88914	9.760807	0.730324682914808	0.84680	8.360288	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.52208	0.09955	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.22	5.22	0.72285	9.541000	0.97178	11.813000	0.96995	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.182000	0.21359	0.0:0.0:1.0:0.0	17.344	0.87194	749	0.51929	FKBP-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain|FKBP-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain;FKBP-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain|FKBP-type peptidyl-prolyl cis-trans isomerase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2061.33	39	chr11	67487057	.	G	A	2061.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.586;DP=811;ExcessHet=0;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-1.487;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,81:163:99:2075,0,2228	18	0	1	0	.
chr11	68519890	68519890	T	C	intronic	PPP6R3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779035376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.4	.	chr11	68519890	.	T	C	31.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,98	5	0	1	13	.
chr11	68917954	68917954	T	G	intronic	IGHMBP2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S, Autosomal recessive;Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778685005	2.416e-05	2.262e-05	1.76e-05	3.071e-05	0.0005	1.724e-05	1.516e-05	8.196e-05	3.428e-05	0	9.116e-05	0	0	0	0.0005	1.558e-05	6.992e-05	8.355e-05	5.913e-05	5.91e-05	6.423e-05	5.379e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	6.544e-05	0	0	9.409e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.34	16	chr11	68917954	.	T	G	297.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.133;DP=298;ExcessHet=0;FS=3.139;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=-1.281;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:311,0,262	18	0	1	0	.
chr11	70371511	70371511	T	G	intronic	PPFIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981998458	0	1.913e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	130.25	.	chr11	70371511	.	T	G	130.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.165;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.74;MQRankSum=0.253;QD=26.05;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:4:0|1:70371507_C_A:139,0,4:70371507	12	0	1	6	.
chr11	71482455	71482455	G	A	intronic	NADSYN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973993607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.934e-05	5.923e-05	2.579e-05	9.444e-05	0.0019	3.087e-05	2.217e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	103.67	2	chr11	71482455	.	G	A	103.67	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.73;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:115,0,25	16	0	1	2	.
chr11	72596466	72596466	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	731	610	4	0	177	181	0.00326797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	472.45	18	chr11	72596466	.	T	*	472.45	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.32;DP=630;ExcessHet=6.9875;FS=9.68;InbreedingCoeff=-0.3572;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=1.192	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,8:14:46:.:.:377,0,66:.	10	0	9	0	.
chr11	72596468	72596468	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	859.64	23	chr11	72596468	.	T	*	859.64	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=678;ExcessHet=5.3738;FS=0.517;InbreedingCoeff=-0.3103;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,8:14:46:.:.:377,0,66:.	12	0	7	0	C
chr11	72596472	72596472	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	38	170	2	0	16	18	0.00584795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	913.61	25	chr11	72596472	.	T	*	913.61	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.334;DP=693;ExcessHet=2.9153;FS=0.567;InbreedingCoeff=-0.2258;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.78;ReadPosRankSum=3.48;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,8:14:46:.:.:377,0,66:.	14	0	5	0	C
chr11	72691055	72691055	G	T	intronic	ARAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.08	.	chr11	72691055	.	G	T	31.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr11	73951243	73951243	C	A	intronic	DNAJB13	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 34, Autosomal recessive	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402066290	4.642e-05	4.256e-05	2.364e-05	6.92e-05	0.0006	3.651e-05	3.276e-05	0.0005	0.0004	3.645e-05	8.61e-05	0	2.796e-05	0	0	1.123e-06	5.938e-05	0.0006	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	375.33	35	chr11	73951243	.	C	A	375.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.747;DP=485;ExcessHet=0;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=1.64;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:389,0,515	18	0	1	0	.
chr11	74168262	74168262	T	C	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005450245	1.317e-05	8.984e-06	1.244e-05	1.386e-05	4.15e-05	7.35e-06	5.66e-06	8.44e-06	6.17e-06	4.15e-05	0	0	0	0	0	1.573e-05	0	1.465e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	587.33	28	chr11	74168262	.	T	C	587.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4;DP=640;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:601,0,489	18	0	1	0	.
chr11	75723243	75723243	A	C	intronic	MOGAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040552687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.145e-05	5.791e-05	9.071e-05	7.029e-05	2.441e-05	0	0.0002	0	0	9.577e-05	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	75.35	.	chr11	75723243	.	A	C	75.35	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0895;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	11	0	1	7	.
chr11	76055868	76055868	C	-	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	43.85	.	chr11	76055867	.	AC	A	43.85	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	14	0	1	4	.
chr11	76868389	76868389	C	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	648.9	6	chr11	76868389	.	C	*	648.9	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=233;ExcessHet=6.0333;FS=2.305;InbreedingCoeff=-0.2958;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.496	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:12:99:.:.:184,0,279:.	6	2	8	3	.
chr11	76868391	76868393	CTG	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1197.92	3	chr11	76868391	.	CTG	*	1197.92	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.133;DP=210;ExcessHet=2.3731;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.831	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,5:11:99:336,152,267	7	2	8	2	C
chr11	76877513	76877513	-	T	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	47.77	.	chr11	76877513	.	C	CT	47.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	3	0	1	15	C
chr11	77198328	77198334	TGCACTT	-	intronic	MYO7A	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 11, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 2, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.31	12	chr11	77198327	.	CTGCACTT	C	46.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.63;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	18	0	1	0	.
chr11	77214348	77214348	T	G	intronic	MYO7A	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 11, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 2, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1B, Autosomal recessive	310	1209	2	1	0	4	0.00165153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560759990	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.253e-05	2.57e-05	8.07e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	140.5	7	chr11	77214348	.	T	G	140.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.668;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0387;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.07;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:77214348_T_G:154,0,69:77214348	18	0	1	0	C
chr11	77677097	77677097	C	A	intronic	RSF1	.	.	.	.	504	1014	4	0	0	4	0.0019685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs552786697	8.335e-05	6.388e-05	6.747e-05	9.81e-05	0.0005	6.562e-05	6.007e-05	0.0004	0.0003	5.74e-05	4.388e-05	0	0	0	0.0003	4.817e-05	0.0002	0.0005	7.889e-05	7.881e-05	3.855e-05	0.0001	0.0010	4.499e-05	3.514e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	237.63	4	chr11	77677097	.	C	A	237.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.481;DP=175;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0437;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=0.581;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:251,0,163	18	0	1	0	.
chr11	78213242	78213242	A	G	intronic	USP35	.	.	.	.	552	969	0	1	0	2	0.00103093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046301224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.232e-05	7.225e-05	2.57e-05	0.0001	0.0017	3.974e-05	3.129e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	248.34	22	chr11	78213242	.	A	G	248.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=308;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-2.647;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:262,0,329	18	0	1	0	.
chr11	78853997	78853997	T	C	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	424	1094	4	0	0	4	0.00182482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs183634069	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0	0.0005	0.0025	0	0.0003	0.0015	0.0001	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	2.405e-05	0	0.0008	0.0012	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	619.33	33	chr11	78853997	.	T	C	619.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=695;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=-0.958;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,23:60:99:633,0,1053	18	0	1	0	.
chr11	79095185	79095185	G	A	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757856863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	0	0	6.535e-05	0.0017	0.0002	0.0003	0	0.0003	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.82	.	chr11	79095185	.	G	A	64.82	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1395;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:73,0,67	11	0	1	7	C
chr11	79439774	79439774	G	T	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.04	1	chr11	79439774	.	G	T	71.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:75,0,69	7	0	1	11	C
chr11	83285154	83285154	C	A	UTR5	CCDC90B	NM_001286119:c.-4984G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs771890269	3.565e-06	4.104e-06	5.248e-06	1.817e-06	4.298e-05	8.3e-07	5.6e-07	4.53e-06	1.69e-06	4.298e-05	0	0	0	0	0	1.091e-06	0	2.728e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	757.33	34	chr11	83285154	.	C	A	757.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=677;ExcessHet=0;FS=12.952;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-0.585;SOR=2.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,28:60:99:771,0,837	18	0	1	0	.
chr11	83749100	83749100	C	A	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.13	.	chr11	83749100	.	C	A	32.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr11	89444467	89444472	ACACAC	-	intronic	NOX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1341850282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0003	0.0004	0.0028	0.0003	0.0002	0.0017	0.0013	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0008	0	0.0003	0	0.0028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	274.24	2	chr11	89444466	.	AACACAC	A	274.24	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5727;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.34;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:6:64:207,69,64	9	0	1	9	.
chr11	89691570	89691588	GTGTATATATATATATATA	0	intronic	FOLH1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	101.41	11	chr11	89691570	.	GTGTATATATATATATATA	*	101.41	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=166;ExcessHet=2.6845;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1728;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.11;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:99:0|1:89691548_A_G:262,0,147:89691548	6	1	6	6	.
chr11	89968557	89968557	C	T	exonic	TRIM64	.	synonymous SNV	TRIM64:NM_001136486:exon2:c.C54T:p.C18C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242622413	2.585e-06	5.326e-06	0	5.201e-06	0.0003	0	0	.	.	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1199.26	33	chr11	89968557	.	C	T	1199.26	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.481;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2159;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=38.99;MQRankSum=2.69;QD=29.25;ReadPosRankSum=-1.363;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,37:41:4:1207,0,4	9	0	1	9	.
chr11	90041177	90041177	T	C	exonic	TRIM49C	.	nonsynonymous SNV	TRIM49C:NM_001195234:exon8:c.T986C:p.L329P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.00128338082759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369896954	4.126e-06	4.789e-06	4.103e-06	4.149e-06	3.613e-06	1.48e-06	9.8e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	3.773e-05	0	3.613e-06	0	0	6.885e-06	6.601e-06	1.339e-05	0	1.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.524e-05	0	0	0.043	0.41364	D	0.07	0.43721	T	0.044	0.21686	B	0.039	0.23607	B	.	.	.	.	0.99978	0.20372	N	1.83	0.48079	L	3.56	0.04696	T	-2.21	0.49684	N	0.223	0.25006	-0.9297	0.44183	T	0.012	0.04558	T	8	0.11259881	0.21126	T	0.001283	0.01759	T	0.054	0.15330	0.66	0.79791	0.0551355673512	0.04727	0.18863070004805815	0.18781	2.4809715762	0.97539	0.453893363476	0.32476	T	0.038339	0.24803	T	-0.234905	0.16006	T	-0.575201	0.14976	T	0.054563395967886	0.06284	T	0.455954	0.13062	T	0.3708531	0.58648	0.367096	0.62026	0.3708531	0.58648	0.367096	0.62026	-7.431	0.57123	T	.	.	0.372	0.57963	A	.	.	0.291946	0.06680	3.185	0.79511877321532709	0.12775	0.00106	0.00678	N	AEFI	0.030363	0.03039	N	-1.13665766355582	0.06002	0.2751708	-1.28213597478202	0.04672	0.220915	1.19682332411761E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.823	-0.775	0.10433	-2.358000	0.01165	-15.955000	0.00333	0.490000	0.22344	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.0:0.4432:0.0:0.5568	3.109	0.05968	900	0.24599	Butyrophylin-like, SPRY domain|B30.2/SPRY domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2284.33	37	chr11	90041177	.	T	C	2284.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.398;DP=3111;ExcessHet=0;FS=23.104;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=41.88;MQRankSum=2.26;QD=15.97;ReadPosRankSum=-2.306;SOR=0.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,90:143:99:2298,0,1252	18	0	1	0	.
chr11	92769932	92769932	T	C	intronic	FAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401116852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.23	.	chr11	92769932	.	T	C	30.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	11	.
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chr11	94398039	94398039	A	G	intronic	GPR83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.24	2	chr11	94398039	.	A	G	30.24	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,106	7	0	1	11	.
chr11	102081119	102081119	T	C	intronic	CFAP300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.671e-06	1.392e-06	2.748e-06	2.598e-06	3.715e-06	4.4e-07	1.7e-07	6.2e-07	2.3e-07	0	0	0	0	0	0	3.715e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	509.33	39	chr11	102081119	.	T	C	509.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.44;DP=655;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:523,0,367	18	0	1	0	.
chr11	104955136	104955136	A	G	intronic	CASP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.208e-05	1.05e-05	1.523e-05	2.848e-05	0.0003	1.325e-05	1.051e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	252.35	7	chr11	104955136	.	A	G	252.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.034;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.84;ReadPosRankSum=1.39;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:266,0,293	18	0	1	0	.
chr11	107522759	107522759	-	C	intronic	ALKBH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00319489	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs200153649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0008	0.0012	0.0277	0.0009	0.0008	0.0240	0.0226	0	0	6.545e-05	0	0.0277	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.34	1	chr11	107522759	.	T	TC	48.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1137;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:60:1|0:107522754_T_C:60,0,120:107522754	17	0	1	1	.
chr11	107565698	107565698	C	T	UTR5	ALKBH8	NM_138775:c.-4805G>A;NM_001378133:c.-4805G>A;NM_001301010:c.-4805G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356354693	7.244e-07	6.841e-07	0	1.468e-06	2.8e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.8e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1782.33	33	chr11	107565698	.	C	T	1782.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.3;DP=781;ExcessHet=0;FS=2.168;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,66:143:99:1796,0,1805	18	0	1	0	C
chr11	108208682	108208682	G	A	intronic	NPAT	.	.	.	.	668	852	2	0	0	2	0.00117233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs573413674	0.0017	0.0005	0.0006	0.0025	0.0067	0.0015	0.0014	0.0059	0.0056	0	0.0004	0.0014	0	0	0.0023	2.799e-05	0.0005	0.0067	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0066	0.0003	0.0003	0.0048	0.0042	2.415e-05	0	0.0003	0.0023	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.37	13	chr11	108208682	.	G	A	86.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:100,0,136	18	0	1	0	.
chr11	108687347	108687347	C	T	intronic	DDX10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233035658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	109.69	1	chr11	108687347	.	C	T	109.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.21;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.28;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:7:120,0,7	15	0	1	3	.
chr11	110264756	110264756	T	C	intronic	RDX	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.002e-06	2.739e-06	3.015e-06	2.989e-06	4e-06	7e-07	4.7e-07	9.4e-07	6.3e-07	0	0	0	0	0	0	4e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	924.33	34	chr11	110264756	.	T	C	924.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.057;DP=697;ExcessHet=0;FS=0.874;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=-0.239;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,37:75:99:938,0,1017	18	0	1	0	.
chr11	110280544	110280544	T	A	intronic	RDX	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	36.36	1	chr11	110280544	.	T	A	36.36	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.253;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1612;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:45,0,35	13	0	1	5	C
chr11	111285437	111285437	C	A	intronic	C11orf53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547801027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	222.35	7	chr11	111285437	.	C	A	222.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.602;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.21;ReadPosRankSum=-0.555;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:235,0,99	17	0	1	1	.
chr11	111959869	111959869	C	-	intronic	DIXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	50.95	2	chr11	111959868	.	GC	G	50.95	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0607;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	12	0	1	6	.
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chr11	112068260	112068260	A	-	intronic	PIH1D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.4	2	chr11	112068259	.	CA	C	50.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	14	0	1	4	.
chr11	113328774	113328774	A	G	intronic	TTC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.4	1	chr11	113328774	.	A	G	31.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr11	113835218	113835218	T	A	intronic	USP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs570761986	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0	0.0011	0.0007	0	0	0.0007	0.0003	0.0012	0.0002	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0004	2.405e-05	0	0.0009	0.0009	0	0	0	0.0004	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	433.33	26	chr11	113835218	.	T	A	433.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.342;DP=637;ExcessHet=0;FS=12.594;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=-0.31;SOR=0.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,20:31:99:447,0,309	18	0	1	0	.
chr11	113931467	113931467	T	A	intronic	HTR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.254e-05	0	0.0003	0	0	3.107e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs760129143	8.956e-06	7.582e-06	5.488e-06	1.228e-05	0.0001	4.53e-06	3.3e-06	5.832e-05	3.746e-05	0	0.0001	4.383e-05	0	0	0	3.671e-06	2.048e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	5.285e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	785.33	34	chr11	113931467	.	T	A	785.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.758;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=-1.099;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,30:50:99:799,0,452	18	0	1	0	.
chr11	113946042	113946042	C	T	exonic	HTR3B	.	nonsynonymous SNV	HTR3B:NM_001363563:exon8:c.C1198T:p.R400C,HTR3B:NM_006028:exon9:c.C1231T:p.R411C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3270628	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.135	0.0483207198616	0.0002	.	4.121e-05	9.623e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs144980029	4.994e-05	4.994e-05	3.948e-05	6.05e-05	0.0004	4.059e-05	3.734e-05	0.0003	0.0002	0.0004	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	3.867e-05	3.312e-05	0.0001	5.919e-05	6.567e-05	3.856e-05	8.079e-05	0.0002	3.08e-05	2.212e-05	0.0001	8.46e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.036	0.49117	D	0.019	0.59159	D	0.996	0.70673	D	0.53	0.56482	P	0.001883	0.37740	N	0.258863	0.979303	0.39548	D	2.39	0.68882	M	1.86	0.24285	T	-1.17	0.29933	N	0.176	0.30233	-1.0195	0.23877	T	0.094	0.35578	T	10	0.2766311	0.45226	T	0.048321	0.63323	D	0.135	0.36572	.	.	0.450539155747	0.44678	0.2754037371227401	0.27453	0.151774190141	0.17126	0.253893971443	0.04190	T	0.004736	0.04144	T	-0.374309	0.03382	T	-0.421412	0.30914	T	0.224937915802002	0.21708	T	0.79532	0.43818	T	0.11509679	0.27164	0.065410025	0.13253	0.11509679	0.27163	0.065410025	0.13252	-5.811	0.44670	T	.	.	0.113	0.23535	B	.;.	.;.	3.505512	0.49069	22.7	0.99854080381474775	0.93279	0.39135	0.26145	N	AEFBI	0.200843	0.32754	N	-0.000920105185344494	0.41813	2.507832	-0.108101939521375	0.35063	2.02411	0.0122873787915178	0.12305	0.55562	0.30534	0	0.627178	0.54094	0	0.68496	0.61776	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.48	3.54	0.39650	0.686000	0.25072	2.215000	0.31401	0.549000	0.26987	0.085000	0.22462	0.010000	0.20010	0.046000	0.14843	0.1467:0.7766:0.0:0.0767	8.895	0.34620	905	0.23532	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2183.33	33	chr11	113946042	.	C	T	2183.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.951;DP=798;ExcessHet=0;FS=1.902;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,89:172:99:2197,0,1995	18	0	1	0	C
chr11	114073217	114073217	G	T	intronic	ZBTB16	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PL2F/RARA type (3);Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557787098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.427e-05	0.0002	0.0035	8.166e-05	6.723e-05	0.0022	0.0018	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.38	.	chr11	114073217	.	G	T	58.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.385;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:64,0,73	8	0	1	10	.
chr11	114405714	114405714	A	G	exonic	RBM7	.	nonsynonymous SNV	RBM7:NM_001286045:exon4:c.A356G:p.E119G,RBM7:NM_016090:exon4:c.A353G:p.E118G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.0120164016902	.	.	3.325e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs756862051	1.61e-05	1.642e-05	6.962e-06	2.534e-05	0.0003	1.072e-05	8.96e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	9.095e-07	0	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	6.546e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.469e-05	0	0	0.212	0.39575	T	0.324	0.40909	T	0.007	0.14184	B	0.012	0.16012	B	0.000148	0.49130	D	0.215362	0.536448	0.81001	D	2.125	0.59049	M	1.71	0.26737	T	-1.41	0.34992	N	0.653	0.69387	-1.0987	0.04252	T	0.058	0.24502	T	10	0.093880504	0.16649	T	0.012016	0.30212	T	0.084	0.24469	0.175	0.08135	0.455605821045	0.45183	0.29498346277784404	0.29411	0.634426790786	0.57297	0.425430774689	0.28584	T	0.029681	0.21214	T	-0.261813	0.12688	T	-0.307876	0.43887	T	0.221816875801456	0.21554	T	0.80242	0.45897	T	0.08941026	0.20890	0.09783726	0.23302	0.08941026	0.20890	0.09783726	0.23302	-2.4	0.05133	T	.	.	0.238	0.50082	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.169757	0.42985	21.6	0.99569056560606051	0.72258	0.95284	0.64125	D	AEFGBI	0.429080	0.49235	N	-0.0852495324593219	0.38038	2.22189	0.0892275637680481	0.44005	2.690712	0.999983793672443	0.51787	0.732398	0.92422	0	0.627608	0.54475	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.792000	0.62161	11.140000	0.87044	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.893000	0.43066	1.0:0.0:0.0:0.0	14.530	0.67502	787	0.46738	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1471.33	34	chr11	114405714	.	A	G	1471.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.68;DP=733;ExcessHet=0;FS=4.63;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.622;SOR=0.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,56:114:99:1485,0,1433	18	0	1	0	.
chr11	114704199	114704199	G	C	intronic	NXPE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345959433	1.988e-05	2.093e-05	4.624e-06	3.383e-05	0.0002	1.035e-05	6.77e-06	0.0001	8.368e-05	0	0	0	0	0	0	3.537e-06	0	0.0002	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	451.33	45	chr11	114704199	.	G	C	451.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=651;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.07;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:465,0,701	18	0	1	0	.
chr11	116773102	116773102	C	G	upstream;downstream	BUD13;ZPR1	dist=104;dist=699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.187e-07	6.866e-07	0	1.887e-06	1.137e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.137e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	448.33	22	chr11	116773102	.	C	G	448.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.19;DP=455;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=-0.852;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:462,0,382	18	0	1	0	.
chr11	117181862	117181862	A	C	exonic	SIDT2	.	nonsynonymous SNV	SIDT2:NM_001040455:exon3:c.A361C:p.T121P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	0.00935654892597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.266	0.18691	T	0.289	0.23365	T	0.002	0.68779	B	0.013	0.65999	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999976	0.53665	D	1.445	0.36358	L	2.2	0.18875	T	-1.16	0.49519	N	0.595	0.61426	-1.1329	0.01648	T	0.081	0.31972	T	10	0.20899123	0.37247	T	0.009357	0.24553	T	0.125	0.34456	0.312	0.28612	0.259761712551	0.25597	0.40172421063259917	0.40088	1.4418905105	0.85993	0.532911777496	0.43445	T	0.019309	0.16701	T	-0.0129902	0.49847	T	-0.256436	0.49178	T	0.903949916362762	0.55728	D	0.813919	0.76101	T	0.4095273	0.61386	0.22074287	0.46861	0.4095273	0.61387	0.22074287	0.46860	-4.783	0.34392	T	.	.	0.222	0.52219	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.158701	0.42787	21.6	0.9925564907920249	0.57022	0.89840	0.50569	D	AEFDBCI	0.760072	0.69820	D	-0.0753482558944013	0.38476	2.254085	0.0406328139637303	0.41622	2.503631	0.999999843486306	0.74766	0.743674	0.98306	0	0.635938	0.57008	0	0.779548	0.98927	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.14	4.02	0.45968	3.821000	0.55401	4.128000	0.42014	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	0.997000	0.33255	0.996000	0.76049	0.9261:0.0:0.0739:0.0	10.846	0.45950	591	0.68823	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1828.33	39	chr11	117181862	.	A	C	1828.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.444;DP=783;ExcessHet=0;FS=3.018;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.986;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,69:139:99:1842,0,1937	18	0	1	0	.
chr11	117223195	117223195	G	A	intronic	PCSK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.15e-05	0	0	0	0	7.565e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs376772366	2.975e-05	4.391e-05	2.18e-05	3.767e-05	3.548e-05	2.213e-05	1.992e-05	2.544e-05	2.258e-05	0	2.242e-05	0	2.545e-05	0	0	3.475e-05	0	3.548e-05	4.601e-05	4.597e-05	5.14e-05	4.037e-05	0.0001	2.11e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	475.33	34	chr11	117223195	.	G	A	475.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.3;DP=704;ExcessHet=0;FS=2.254;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.923;SOR=0.39	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,21:68:99:489,0,1128	18	0	1	0	.
chr11	117328769	117328769	A	G	intronic	CEP164	.	.	.	Nephronophthisis 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs560927138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	9.622e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	158.63	.	chr11	117328769	.	A	G	158.63	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.792;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.66;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:159,0,20	4	0	1	14	.
chr11	117363523	117363523	C	T	intronic	CEP164	.	.	.	Nephronophthisis 15, Autosomal recessive	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	3746402	Nephronophthisis_15	MONDO:MONDO:0013917,MedGen:C3541853,OMIM:614845,Orphanet:3156	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.66e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs751715778	7.009e-06	8.211e-06	0	1.405e-05	0.0002	3.54e-06	2.58e-06	5.461e-05	4.089e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	518.33	43	chr11	117363523	.	C	T	518.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.58;DP=705;ExcessHet=0;FS=0.97;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,26:64:99:532,0,987	18	0	1	0	C
chr11	117742550	117742550	C	A	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.58	.	chr11	117742550	.	C	A	62.58	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:65,0,34	6	0	1	12	.
chr11	117758174	117758174	G	A	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.33	2	chr11	117758174	.	G	A	61.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:117758174_G_A:72,0,121:117758174	16	0	1	2	C
chr11	117797297	117797297	C	A	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0001921	5	26028	rs543263873	0.0001	0.0001	7.616e-05	0.0001	0.0025	9.366e-05	8.799e-05	0.0021	0.0020	4.354e-05	0	0	0	0	0	1.233e-05	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0002	0.0033	7.573e-05	6.278e-05	0.0021	0.0017	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	352.33	20	chr11	117797297	.	C	A	352.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.391;DP=427;ExcessHet=0;FS=6.226;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:366,0,386	18	0	1	0	C
chr11	118497816	118497816	C	T	intronic	KMT2A	.	.	.	Leukemia, myeloid/lymphoid or mixed-lineage, Autosomal dominant;Wiedemann-Steiner syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs567431339	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0033	0.0003	0.0002	0.0029	0.0027	0.0002	0	0	0	0	0	5.861e-06	0.0001	0.0033	0.0001	0.0001	6.425e-05	0.0002	0.0031	9.74e-05	8.255e-05	0.0019	0.0015	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	506.33	15	chr11	118497816	.	C	T	506.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.89;DP=409;ExcessHet=0;FS=2.917;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.1;ReadPosRankSum=-0.478;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:520,0,284	18	0	1	0	.
chr11	118634909	118634909	C	A	intronic	PHLDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.36e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	450.33	24	chr11	118634909	.	C	A	450.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.76;DP=508;ExcessHet=0;FS=1.705;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.68;ReadPosRankSum=0.864;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:464,0,257	18	0	1	0	.
chr11	119372348	119372348	C	-	intronic	USP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	34.67	1	chr11	119372347	.	GC	G	34.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1366;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	13	0	1	5	.
chr11	120126579	120126579	G	A	intronic	TRIM29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs540365931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0085	0.0002	0.0002	0.0064	0.0057	9.63e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	159.78	4	chr11	120126579	.	G	A	159.78	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.567;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=26.63;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	13	1	0	5	.
chr11	120229142	120229142	G	C	exonic	OAF	.	stoploss	OAF:NM_178507:exon4:c.G822C:p.X274Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.872e-07	6.84e-07	0	1.384e-06	9.03e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.03e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.158	0.39760	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.422142	0.01658	T	-0.844154	0.01038	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	0.234911	0.06159	2.605	0.68999278757594085	0.08832	0.10112	0.15707	N	AEFDBHCI	.	.	.	0.143390769993653	0.48499	3.061455	-0.282192133026185	0.28685	1.601251	0.99998779668301	0.51787	0.183328	0.03972	0	0.255197	0.04854	0	0.110339	0.03155	1	0.156572	0.04068	2	0.0552121	0.12773	3.19	-0.069	0.13086	-0.019000	0.12487	0.720000	0.21004	0.662000	0.56354	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.019000	0.11356	0.4424:0.0:0.5576:0.0	5.651	0.16892	389	0.83303	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	590.33	39	chr11	120229142	.	G	C	590.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.811;DP=675;ExcessHet=0;FS=1.477;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.518;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,25:43:99:604,0,495	18	0	1	0	.
chr11	120475271	120475271	C	A	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454813244	5.355e-05	6.034e-05	3.232e-05	7.496e-05	0.0008	4.318e-05	3.939e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	7.483e-06	5.792e-05	0.0008	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	316.33	34	chr11	120475271	.	C	A	316.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.259;DP=632;ExcessHet=0;FS=2.703;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-0.698;SOR=1.81	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,12:37:99:330,0,803	18	0	1	0	.
chr11	120861880	120861880	A	G	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879204513	1.41e-05	1.316e-05	8.925e-06	1.899e-05	0.0002	7.87e-06	6.06e-06	9.28e-06	6.78e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.73e-05	0	1.504e-05	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	411.33	33	chr11	120861880	.	A	G	411.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.404;DP=622;ExcessHet=0;FS=1.594;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:425,0,594	18	0	1	0	.
chr11	120863783	120863783	G	A	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957974584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.885e-05	7.88e-05	0.0001	5.38e-05	0.0002	4.497e-05	3.512e-05	0.0001	7.894e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	102.51	.	chr11	120863783	.	G	A	102.51	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.65;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.001;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:108,0,34	10	0	1	8	C
chr11	121567370	121567370	G	T	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052955590	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	150.85	5	chr11	121567370	.	G	T	150.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.335;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:164,0,205	18	0	1	0	.
chr11	121615634	121615634	T	A	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	31.57	.	chr11	121615634	.	T	A	31.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	8	0	1	10	C
chr11	124752360	124752360	C	T	upstream;downstream	VSIG2;ESAM	dist=105;dist=766	.	.	.	443	1077	2	0	0	2	0.000927644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.41e-05	8.216e-06	0	2.692e-05	5.513e-05	6.07e-06	3.33e-06	1.31e-06	4.9e-07	0	5.513e-05	0	0	0	0	7.864e-06	8.055e-05	2.375e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	79.43	7	chr11	124752360	.	C	T	79.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.992;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:93:93,0,119	18	0	1	0	.
chr11	125216630	125216630	A	G	intronic	PKNOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.55	.	chr11	125216630	.	A	G	52.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.96;DP=65;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0509;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:64,0,99	16	0	1	2	.
chr11	125463631	125463631	T	C	intronic	FEZ1	.	.	.	.	425	1091	5	1	0	7	0.00319781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs553325413	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0053	0.0005	0.0005	0.0035	0.0029	9.185e-05	0.0006	0.0051	0	1.986e-05	0.0053	0.0004	0.0014	0.0001	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0.0007	0.0043	0	9.411e-05	0.0170	0.0003	0.0033	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	280.33	29	chr11	125463631	.	T	C	280.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.42;DP=499;ExcessHet=0;FS=7.491;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-0.418;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:294,0,313	18	0	1	0	.
chr11	125904421	125904421	G	A	intronic	DDX25	.	.	.	.	445	1074	2	1	0	4	0.00185874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs866748323	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0069	0.0004	0.0004	0.0046	0.0038	4.705e-05	0.0007	0.0044	0	3.643e-05	0.0069	0.0004	0.0010	5.905e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	7.217e-05	0	0.0005	0.0043	0	9.413e-05	0.0171	0.0004	0.0033	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	154.33	10	chr11	125904421	.	G	A	154.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.782;DP=592;ExcessHet=0;FS=11.139;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.019	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:168,0,289	18	0	1	0	.
chr11	126322941	126322941	C	T	intronic	DCPS	.	.	.	Al-Raqad syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs143609144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.897e-05	4.809e-05	0	6.538e-05	0.0037	0	0	0.0068	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.61	.	chr11	126322941	.	C	T	68.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	8	0	1	10	.
chr11	129823370	129823370	C	A	intronic	TMEM45B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.61	1	chr11	129823370	.	C	A	30.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	11	.
chr11	129864750	129864750	G	A	exonic	NFRKB	.	nonsynonymous SNV	NFRKB:NM_006165:exon25:c.C3950T:p.P1317L,NFRKB:NM_001143835:exon27:c.C3875T:p.P1292L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.00391351551823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.007	0.70582	D	0.919	0.54136	P	0.321	0.48197	B	0.000004	0.62929	D	0.107337	0.999999	0.58761	D	0.805	0.20218	L	.	.	.	-1.56	0.37759	N	0.358	0.53620	-0.8387	0.52733	T	0.149	0.47575	T	9	0.2191158	0.38572	T	0.003914	0.09211	T	0.178	0.44724	0.145	0.04843	0.043077524339	0.03247	0.21330606650148218	0.21246	1.01813655237	0.75012	0.772199213505	0.77755	T	0.042435	0.26181	T	0.0622616	0.59896	T	-0.148342	0.59391	T	0.740932338499828	0.42787	D	0.928407	0.73561	D	0.250796	0.48084	0.25228888	0.50855	0.250796	0.48084	0.25228888	0.50854	-4.269	0.27740	T	.	.	0.096	0.15385	B	.;.;.	.;.;.	5.262019	0.88351	29.6	0.99884176763252663	0.95970	0.94597	0.61686	D	AEFDBCI	0.712608	0.66568	D	0.466656487297983	0.65156	4.786973	0.567786625049011	0.72642	5.84243	0.999999972809549	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.724815	0.89359	0	0.723133	0.82415	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.69	5.69	0.88346	6.038000	0.70604	11.869000	0.98523	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	19.805	0.96520	824	0.40336	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2291.33	39	chr11	129864750	.	G	A	2291.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.51;DP=801;ExcessHet=0;FS=11.236;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=0.952;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,81:154:99:2305,0,1979	18	0	1	0	.
chr11	129866964	129866964	G	C	intronic	NFRKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933269676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	112.27	2	chr11	129866964	.	G	C	112.27	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.45;ReadPosRankSum=0;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:119,0,26	9	0	1	9	C
chr11	130199110	130199110	T	C	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.122e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs759930769	4.155e-06	4.788e-06	5.507e-06	2.786e-06	4.719e-05	1.49e-06	9.8e-07	1.602e-05	9.42e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.346e-05	4.719e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	942.33	34	chr11	130199110	.	T	C	942.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.641;DP=704;ExcessHet=0;FS=5.463;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.428;SOR=0.271	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,39:71:99:956,0,943	18	0	1	0	.
chr11	130199364	130199364	G	A	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	156.05	1	chr11	130199364	.	G	A	156.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.887;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1359;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.51;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:64:167,0,64	17	0	1	1	C
chr11	130285067	130285067	G	A	intronic	ZBTB44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	350.33	34	chr11	130285067	.	G	A	350.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.214;DP=643;ExcessHet=0;FS=1.37;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=-0.016;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:364,0,575	18	0	1	0	.
chr11	130910374	130910379	CCAAAA	0	intronic	SNX19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	8842.39	24	chr11	130910374	.	CCAAAA	*	8842.39	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.446;DP=1123;ExcessHet=12.0371;FS=2.132;InbreedingCoeff=-0.4253;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,5:24:58:58,0,399	10	0	9	0	.
chr11	131527136	131527136	G	A	intronic	NTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.44	.	chr11	131527136	.	G	A	34.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	4	0	1	14	.
chr11	133937334	133937334	G	A	intronic	IGSF9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.353e-05	0.0001	0	0	0	3.912e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs371104769	2.994e-05	3.359e-05	2.904e-05	3.086e-05	3.786e-05	2.242e-05	1.968e-05	2.793e-05	2.438e-05	0	0	0	0	0	0	3.786e-05	3.664e-05	0	5.256e-05	5.253e-05	6.422e-05	4.035e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.825e-05	0	0	0	0.0002	9.416e-05	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	786.33	33	chr11	133937334	.	G	A	786.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.874;DP=680;ExcessHet=0;FS=1.046;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=2.13;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,31:56:99:800,0,563	18	0	1	0	.
chr11	134140586	134140586	G	C	intronic	JAM3	.	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs763208766	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	3.824e-05	0.0001	0.0044	0	5.71e-05	0.0010	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	0.0040	0	9.427e-05	0	0.0006	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	324.33	31	chr11	134140586	.	G	C	324.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.466;DP=539;ExcessHet=0;FS=1.882;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=-0.462;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:338,0,415	18	0	1	0	.
chr11	134265115	134265115	C	T	UTR3	ACAD8	NM_014384:c.*155C>T	.	.	Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198508142	6.309e-06	1.259e-05	3.368e-06	8.901e-06	1.028e-05	1.48e-06	1e-06	3.41e-06	1.62e-06	0	0	0	0	0	0	1.028e-05	0	0	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	455.36	8	chr11	134265115	.	C	T	455.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.7;ReadPosRankSum=0.212;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:469,0,170	18	0	1	0	.
chr11	134369500	134369500	-	TGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCTGCTGCACAAGCGATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACAAGCGATCCTCC	intronic	GLB1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.618e-05	7.796e-05	3.151e-05	0	3.379e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.379e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	775.26	14	chr11	134369500	.	T	TTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCTGCTGCACAAGCGATCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACAAGCGATCCTCC	775.26	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.534;DP=223;ExcessHet=0.0271;FS=0;InbreedingCoeff=0.2644;MLEAC=1;MLEAF=0.045;MQ=59.08;MQRankSum=1.53;QD=31.01;ReadPosRankSum=0.887;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6:8:50:.:.:157,0,50:.	10	0	1	8	.
chr12	223145	223145	C	T	exonic	SLC6A13	.	synonymous SNV	SLC6A13:NM_001190997:exon10:c.G1125A:p.V375V,SLC6A13:NM_016615:exon12:c.G1401A:p.V467V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	7.439e-05	0.0004	8.649e-05	0	0	6.014e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs148770476	6.852e-05	6.841e-05	7.774e-05	5.921e-05	0.0006	5.722e-05	5.335e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0.0001	0	0	0	0.0005	5.586e-05	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002520	0.015152	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1145.33	35	chr12	223145	.	C	T	1145.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.491;DP=719;ExcessHet=0;FS=0.888;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=-0.575;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,47:77:99:1159,0,641	18	0	1	0	.
chr12	350211	350211	C	T	intronic	KDM5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.06	4	chr12	350211	.	C	T	63.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.96;MQRankSum=-1.645;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:350193_T_C:75,0,120:350193	17	0	1	1	.
chr12	350212	350212	A	G	intronic	KDM5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.06	4	chr12	350212	.	A	G	63.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.96;MQRankSum=-1.645;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:350193_T_C:75,0,120:350193	17	0	1	1	C
chr12	859631	859631	-	GTGTGTGTG	intronic	WNK1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs111327474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	9.512e-05	0.0005	0.0068	0.0002	0.0002	0.0044	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	201.57	2	chr12	859631	.	T	TGTGTGTGTG	201.57	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2827;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=34.02;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:224,15,0	15	1	0	3	.
chr12	908170	908170	C	A	intronic	WNK1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.035e-06	3.494e-06	0	2.033e-06	1.43e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.43e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	226.34	9	chr12	908170	.	C	A	226.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.845;DP=308;ExcessHet=0;FS=2.793;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=-0.775;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:240,0,490	18	0	1	0	C
chr12	1297129	1297129	A	C	intronic	ERC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs770500333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0.0014	0	0	0.0170	0.0004	0.0010	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	149.96	.	chr12	1297129	.	A	C	149.96	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=24.99;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	3	1	0	15	.
chr12	1567165	1567165	A	G	intronic	FBXL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914833688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	150.69	1	chr12	1567165	.	A	G	150.69	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3711;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=30.14;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:172,15,0	15	1	0	3	.
chr12	1997879	1997879	G	A	intronic	DCP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752329241	1.945e-05	2.539e-05	1.966e-05	1.924e-05	0.0004	1.316e-05	1.106e-05	6.728e-05	2.72e-05	0	0	4.149e-05	0	1.89e-05	0.0004	1.519e-05	7.632e-05	2.651e-05	6.575e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	673.33	33	chr12	1997879	.	G	A	673.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=724;ExcessHet=0;FS=1.143;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,20:60:99:0|1:1997870_T_C:687,0,1575:1997870	18	0	1	0	.
chr12	2823690	2823690	G	A	intronic	ITFG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	625.33	33	chr12	2823690	.	G	A	625.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.075;DP=691;ExcessHet=0;FS=4.049;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.41	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,23:63:99:639,0,1101	18	0	1	0	.
chr12	4602810	4602810	A	G	intronic	DYRK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.528e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	498.33	38	chr12	4602810	.	A	G	498.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.529;DP=761;ExcessHet=0;FS=1.149;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-0.718;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,22:42:99:0|1:4602807_A_G:512,0,570:4602807	18	0	1	0	.
chr12	4627446	4627446	G	A	exonic	AKAP3	.	nonsynonymous SNV	AKAP3:NM_001278309:exon5:c.C1456T:p.R486C,AKAP3:NM_006422:exon5:c.C1456T:p.R486C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00240830151806	.	0.000199681	3.316e-05	9.634e-05	0	0	0	4.52e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs544521521	1.779e-05	1.779e-05	2.042e-05	1.513e-05	3.478e-05	1.238e-05	1.052e-05	1.295e-05	1.106e-05	0	0	0	0	0	0	1.979e-05	1.656e-05	3.478e-05	3.94e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.686e-05	7.22e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.914e-05	1.031e-05	7.22e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.168	0.23007	T	0.202	0.27414	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.189330	0.03239	N	1.584710	1	0.08975	N	-1.39	0.00611	N	3.19	0.07353	T	1.28	0.00973	N	0.073	0.04668	-0.9715	0.36883	T	0.008	0.02638	T	10	0.027986377	0.00936	T	0.002408	0.04729	T	0.011	0.01250	0.548	0.66296	0.124217242631	0.12060	0.07153102202310653	0.07090	0.164878734675	0.18604	0.27451261878	0.06739	T	0.002619	0.02014	T	-0.511815	0.00490	T	-0.791435	0.02125	T	0.0280312091148512	0.01693	T	0.255674	0.03967	T	0.046129607	0.07667	0.03517747	0.02721	0.046129607	0.07667	0.03517747	0.02721	-4.802	0.34615	T	.	.	0.076	0.06159	B	.;.	.;.	0.401800	0.07729	4.410	0.65827763670060857	0.07883	0.00128	0.00795	N	AEFBI	0.027715	0.02315	N	-1.50006019006897	0.01850	0.08113272	-1.47398754623455	0.02559	0.1179286	0.00363945083627561	0.10212	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.65	-3.37	0.04591	-0.296000	0.08323	-1.236000	0.05946	-0.040000	0.17491	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.2656:0.4195:0.1391:0.1759	2.453	0.04246	680	0.59965	A-kinase anchor 110kDa, C-terminal;A-kinase anchor 110kDa, C-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2234.33	169	chr12	4627446	.	G	A	2234.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=2814;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.433;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,85:164:99:2248,0,1867	18	0	1	0	.
chr12	5621570	5621570	G	A	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs539087141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0041	0.0002	0.0001	0.0027	0.0023	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	111.07	.	chr12	5621570	.	G	A	111.07	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.115;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.21;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:120,0,25	11	0	1	7	.
chr12	5923085	5923163	CACACACACGCACACACATACACACACATGCACGCACACACACCCACATACACACACATGCACACATACACACACGCAT	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	60.73	16	chr12	5923085	.	CACACACACGCACACACATACACACACATGCACGCACACACACCCACATACACACACATGCACACATACACACACGCAT	*	60.73	.	AC=14;AF=0.538;AN=26;DP=247;ExcessHet=0;FS=4.543;InbreedingCoeff=0.6202;MLEAC=18;MLEAF=0.692;MQ=56.9;QD=0.89;SOR=2.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:30:1|1:5923081_TACAC_*:385,36,0:5923081	5	6	2	6	C
chr12	6452438	6452440	AGG	0	intronic	TAPBPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	305.85	11	chr12	6452438	.	AGG	*	305.85	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.26;DP=249;ExcessHet=1.2994;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0016;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:523,36,0	8	3	8	0	.
chr12	6857014	6857014	G	A	intronic	USP5	.	.	.	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs782260290	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0040	0.0003	0.0002	0.0036	0.0034	0	4.075e-05	0	0.0003	0	0	4.873e-05	0.0003	0.0040	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0037	0.0001	0.0001	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0.0013	0	0	4.41e-05	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	384.37	22	chr12	6857014	.	G	A	384.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.17;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.23;ReadPosRankSum=-0.289;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:398,0,261	18	0	1	0	.
chr12	8604036	8604060	ATTCCCAGTAGGGGACAATGTTGCA	-	UTR3	AICDA	NM_001330343:c.*248_*224delTGCAACATTGTCCCCTACTGGGAAT;NM_020661:c.*248_*224delTGCAACATTGTCCCCTACTGGGAAT	.	.	Immunodeficiency with hyper-IgM, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174107766	2.382e-05	2.549e-05	1.693e-05	2.991e-05	3.086e-05	1.22e-05	9.11e-06	1.382e-05	1.024e-05	0	0	0	0	0	0	3.086e-05	9.158e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.58	6	chr12	8604035	.	TATTCCCAGTAGGGGACAATGTTGCA	T	136.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0446;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:150,0,240	18	0	1	0	.
chr12	8718669	8718671	ATG	0	intronic	RIMKLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1254.52	4	chr12	8718669	.	ATG	*	1254.52	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=169;ExcessHet=1.7113;FS=0;InbreedingCoeff=0.0903;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.19;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:7:99:291,126,150	9	3	3	4	.
chr12	8845866	8845889	AAATAAAATAAAATAAAATAAAAT	0	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	526.92	4	chr12	8845866	.	AAATAAAATAAAATAAAATAAAAT	*	526.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.299;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=58.59;QD=22.91;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,10:11:12:0|1:8845842_T_C:404,0,12:8845842	9	0	1	9	.
chr12	8845867	8845889	AATAAAATAAAATAAAATAAAAT	0	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	236.55	4	chr12	8845867	.	AATAAAATAAAATAAAATAAAAT	*	236.55	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;DP=54;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.1739;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.39;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,10:11:12:0|1:8845842_T_C:404,0,12:8845842	9	1	1	8	C
chr12	8969310	8969310	G	A	intronic	KLRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333452963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.913e-05	5.91e-05	3.854e-05	8.068e-05	8.817e-05	3.077e-05	2.21e-05	3.761e-05	2.574e-05	7.236e-05	0	0	0	0	0	0	8.817e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	166.33	20	chr12	8969310	.	G	A	166.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.653;DP=429;ExcessHet=0;FS=1.74;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=-0.76;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:180,0,303	18	0	1	0	.
chr12	9862729	9862729	G	C	intronic	CLEC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.622e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1165.28	4	chr12	9862729	.	G	C	1165.28	.	AC=16;AF=0.571;AN=28;BaseQRankSum=1.24;DP=180;ExcessHet=11.073;FS=55.402;InbreedingCoeff=-0.2152;MLEAC=19;MLEAF=0.679;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.48;SOR=6.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4:13:4:.:.:4,0,104:.	1	3	10	5	.
chr12	9936008	9936008	T	-	downstream	LINC02470	dist=571	.	.	.	1246	273	2	1	0	4	0.00727273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1435639241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.72e-05	0.0004	5.241e-05	8.277e-05	0.0002	3.592e-05	2.771e-05	3.812e-05	2.608e-05	2.462e-05	0	0	0	0	0.0002	0	8.962e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	34.68	.	chr12	9936007	.	CT	C	34.68	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0633;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	11	0	1	7	.
chr12	10825592	10825592	C	T	exonic	TAS2R10	.	nonsynonymous SNV	TAS2R10:NM_023921:exon1:c.G678A:p.M226I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.00576117022313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.24564	T	0.339	0.18071	T	0.338	0.33405	B	0.456	0.46291	P	0.000171	0.48594	D	0.136757	0.915916	0.27404	N	1.38	0.34346	L	5.85	0.00643	T	-2.62	0.56301	D	0.136	0.13341	-0.9358	0.43272	T	0.004	0.01295	T	10	0.19957632	0.35971	T	0.005761	0.14952	T	0.090	0.26093	0.642	0.77903	0.134241683229	0.13084	0.06612702022108405	0.06551	0.0341080048368	0.03582	0.274387776852	0.06721	T	0.043091	0.26392	T	-0.286774	0.09962	T	-0.649707	0.08975	T	0.913980603218079	0.57044	D	.	.	.	0.22002131	0.44548	0.22740577	0.47749	0.22002131	0.44548	0.22740577	0.47748	-3.018	0.10376	T	.	.	0.389	0.58936	A	.	.	1.623298	0.20733	14.88	0.96833891435475461	0.31274	0.11849	0.16901	N	AEFI	0.076839	0.15466	N	-0.607087503059365	0.18730	0.9747847	-0.601932808638129	0.19444	1.043202	3.29030729013591E-4	0.06540	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.81	2.8	0.31881	-0.365000	0.07626	-1.230000	0.05962	-0.314000	0.05961	0.005000	0.17040	0.000000	0.08366	0.869000	0.41347	0.4886:0.5114:0.0:0.0	10.317	0.42925	900	0.24599	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1734.33	33	chr12	10825592	.	C	T	1734.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.499;DP=759;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.027;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,71:132:99:1748,0,1579	18	0	1	0	.
chr12	11353469	11353469	A	0	exonic	PRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	14621.9	35	chr12	11353469	.	A	*	14621.9	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=1.62;DP=4329;ExcessHet=0.3267;FS=13.408;InbreedingCoeff=0.1767;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=52.52;MQRankSum=-1.782;QD=11.97;ReadPosRankSum=-0.315;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,54:56:99:1|1:11353411_TGGGGCTGGTTGCCTCCTTGTGGGGGTGGTCCTTGTGGCTTTCCTG_T:1180,178,0:11353411	10	2	1	6	.
chr12	11354043	11354043	C	T	intronic	PRB1	.	.	.	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	7.644e-05	0	8.685e-05	0	0	9.258e-05	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs372417210	6.705e-05	6.725e-05	5.781e-05	7.637e-05	0.0035	5.62e-05	5.206e-05	0.0023	0.0019	3.101e-05	6.737e-05	0	0	0	0.0035	4.454e-05	0.0002	0.0002	8.026e-05	8.624e-05	5.225e-05	0.0001	0.0001	4.572e-05	3.571e-05	4.798e-05	3.36e-05	0	0	0	0	0	0	0.0138	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1344.33	43	chr12	11354043	.	C	T	1344.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.023;DP=857;ExcessHet=0;FS=2.461;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.87;MQRankSum=-0.736;QD=17.69;ReadPosRankSum=-1.691;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,48:76:99:1358,0,767	18	0	1	0	C
chr12	11891155	11891155	C	T	UTR3	ETV6	NM_001987:c.*109C>T	.	.	Leukemia, acute myeloid, somatic;Thrombocytopenia 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.424e-06	1.226e-05	6.286e-06	2.779e-06	4.513e-06	1.18e-06	3.3e-07	7.5e-07	2.8e-07	0	0	0	0	0	0	4.513e-06	3.013e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	270.35	7	chr12	11891155	.	C	T	270.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.8;ReadPosRankSum=2.05;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:96:284,0,96	18	0	1	0	.
chr12	12184227	12184227	G	C	intronic	LRP6	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 7, Autosomal dominant	443	1075	4	0	0	4	0.00185701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs536829727	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	5.624e-05	8.215e-05	0	0	0	0.0007	0.0001	0.0003	0.0011	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0006	9.738e-05	8.253e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.8	10	chr12	12184227	.	G	C	136.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.342;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:150,0,99	18	0	1	0	.
chr12	12413785	12413785	G	A	intronic	BORCS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867812092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.463e-05	6.086e-05	0	4.97e-05	0.0001	4.09e-06	1.53e-06	.	.	6.934e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	144.79	.	chr12	12413785	.	G	A	144.79	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3443;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=48.99;QD=24.13;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:165,18,0	14	1	0	4	.
chr12	13562521	13562521	G	A	UTR3	GRIN2B	NM_000834:c.*262C>T	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	729	792	1	0	0	1	0.000630915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.515e-06	5.925e-06	0	1.635e-05	0.0013	2.27e-06	6.3e-07	0.0002	9.239e-05	0	0	0	0	0	0.0013	0	0	2.869e-05	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.34	3	chr12	13562521	.	G	A	130.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.62;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:93:143,0,93	18	0	1	0	.
chr12	20450047	20450047	T	A	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs753526396	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0041	9.635e-05	8.671e-05	0.0022	0.0017	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0041	0.0001	0.0003	0	7.879e-05	7.874e-05	8.995e-05	6.713e-05	0.0002	4.493e-05	3.51e-05	3.243e-05	1.911e-05	9.626e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	4.409e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	235.34	9	chr12	20450047	.	T	A	235.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=284;ExcessHet=0;FS=2.473;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.95;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:249,0,319	18	0	1	0	.
chr12	20868827	20868827	G	A	intronic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	.	.	.	994	525	2	1	0	4	0.00379507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551965687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0019	0.0006	0.0005	0.0010	0.0007	0.0009	0	0.0008	0	0	0	0.0068	0.0005	0.0024	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.72	2	chr12	20868827	.	G	A	98.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0472;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.16;MQRankSum=0.431;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:31:0|1:20868823_C_T:112,0,31:20868823	18	0	1	0	.
chr12	21300724	21300724	T	G	intronic	SLCO1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229140107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	1.47e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.34	11	chr12	21300724	.	T	G	202.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.044;DP=363;ExcessHet=0;FS=5.798;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=1.86;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:216,0,336	18	0	1	0	.
chr12	21305479	21305479	G	C	intronic	SLCO1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.63	.	chr12	21305479	.	G	C	30.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr12	21475133	21475133	A	-	intronic	RECQL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.315e-05	1.289e-05	1.351e-05	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.85	3	chr12	21475132	.	TA	T	87.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:101,0,70	18	0	1	0	.
chr12	21925705	21925705	A	T	intronic	ABCC9	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169750980	6.427e-06	4.39e-06	0	1.213e-05	7.12e-06	1.71e-06	4.8e-07	1.18e-06	4.4e-07	0	0	0	0	0	0	7.12e-06	3.736e-05	0	6.582e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	325.99	6	chr12	21925705	.	A	T	325.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.07;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.28;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:339,0,110	17	0	1	1	.
chr12	21925726	21925726	C	A	intronic	ABCC9	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs780994429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	2.41e-05	0	0.0007	0.0014	0	0	0.0034	0.0004	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.53	4	chr12	21925726	.	C	A	165.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.805;DP=158;ExcessHet=0;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.0399;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.74;ReadPosRankSum=-0.928;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:179,0,290	18	0	1	0	C
chr12	22513363	22513363	A	-	exonic	C2CD5	.	frameshift deletion	C2CD5:NM_001286174:exon8:c.969delT:p.S323Rfs*13,C2CD5:NM_001385329:exon8:c.882delT:p.S294Rfs*13,C2CD5:NM_001385330:exon8:c.882delT:p.S294Rfs*13,C2CD5:NM_001286173:exon9:c.942delT:p.S314Rfs*13,C2CD5:NM_001286175:exon9:c.942delT:p.S314Rfs*13,C2CD5:NM_001286176:exon9:c.969delT:p.S323Rfs*13,C2CD5:NM_001286177:exon9:c.942delT:p.S314Rfs*13,C2CD5:NM_001385323:exon9:c.942delT:p.S314Rfs*13,C2CD5:NM_001385324:exon9:c.969delT:p.S323Rfs*13,C2CD5:NM_001385325:exon9:c.942delT:p.S314Rfs*13,C2CD5:NM_001385326:exon9:c.942delT:p.S314Rfs*13,C2CD5:NM_001385327:exon9:c.969delT:p.S323Rfs*13,C2CD5:NM_001385328:exon9:c.942delT:p.S314Rfs*13,C2CD5:NM_014802:exon9:c.969delT:p.S323Rfs*13,C2CD5:NM_001385322:exon10:c.1161delT:p.S387Rfs*13,C2CD5:NM_001385331:exon10:c.264delT:p.S88Rfs*13,C2CD5:NM_001385333:exon10:c.264delT:p.S88Rfs*13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1412.29	33	chr12	22513362	.	CA	C	1412.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.171;DP=687;ExcessHet=0;FS=0.863;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.34;ReadPosRankSum=-0.327;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,41:77:99:1426,0,1210	18	0	1	0	.
chr12	23990517	23990517	G	T	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.88	.	chr12	23990517	.	G	T	35.88	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.18;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	.
chr12	24849773	24849773	C	T	intronic	BCAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.375e-06	0	0	0	0	1.506e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs772452334	1.381e-06	1.368e-06	1.37e-06	1.392e-06	1.814e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.814e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	512.33	35	chr12	24849773	.	C	T	512.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=651;ExcessHet=0;FS=2.597;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=-0.897;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,22:45:99:526,0,511	18	0	1	0	.
chr12	24903376	24903376	A	-	intronic	BCAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749153818	0	1.396e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	42.56	2	chr12	24903375	.	TA	T	42.56	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.619;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1692;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	12	0	1	6	C
chr12	26369465	26369465	A	G	intronic	ITPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398333045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	126.48	.	chr12	26369465	.	A	G	126.48	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=1;MQ=60;QD=25.3;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:125,15,0	2	1	0	16	.
chr12	31709026	31709026	A	G	intronic	AMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337605848	3.166e-06	2.603e-06	0	5.729e-06	5.671e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.671e-06	0	0	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	447.33	22	chr12	31709026	.	A	G	447.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=469;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:461,0,406	18	0	1	0	.
chr12	31986034	31986034	T	C	intronic	RESF1	.	.	.	.	1055	466	1	0	0	1	0.00107181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.122e-06	1.176e-05	6.834e-06	9.458e-06	7.951e-05	3.38e-06	2.17e-06	1.316e-05	4.92e-06	0	0	0	0	2.572e-05	0	5.896e-06	0	7.951e-05	1.699e-05	1.479e-05	3.29e-05	0	0.0007	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	452.33	34	chr12	31986034	.	T	C	452.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.656;DP=616;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.4;ReadPosRankSum=2.13;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,17:26:99:466,0,237	18	0	1	0	.
chr12	32738491	32738494	CTCA	-	intronic	DNM1L	.	.	.	Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, Autosomal dominant	322	1199	1	0	0	1	0.00041684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.33	7	chr12	32738490	.	TCTCA	T	49.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.48;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,280	18	0	1	0	.
chr12	39367302	39367302	A	C	intronic	KIF21A	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, Autosomal dominant;Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.376e-06	5.023e-06	0	2.617e-06	2.098e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.098e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.34	7	chr12	39367302	.	A	C	197.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.44;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:211,0,227	18	0	1	0	.
chr12	40483548	40483548	-	CAAGGACAACTGGGCCATCGGCTGTG	exonic	MUC19	.	unknown	UNKNOWN	.	547	972	2	0	1	3	0.00102775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294871389	0	2.818e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.574e-05	0.0005	4.239e-05	9.074e-05	0.0003	2.858e-05	1.948e-05	4.488e-05	1.862e-05	3.56e-05	0	0.0003	0	0	0.0003	0	2.539e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1821.29	1205	chr12	40483548	.	A	ACAAGGACAACTGGGCCATCGGCTGTG	1821.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.557;DP=15604;ExcessHet=0;FS=5.513;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.44;MQRankSum=-17.15;QD=4.66;ReadPosRankSum=-10.72;SOR=1.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:324,67:391:99:1835,0,13403	18	0	1	0	.
chr12	40493890	40493890	C	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.42	17	chr12	40493890	.	C	G	157.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-0.9;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:171,0,204	18	0	1	0	C
chr12	40508983	40508983	G	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	580	937	4	0	1	5	0.00212993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs147527212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	30.31	143	chr12	40508983	.	G	T	30.31	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=1.13;DP=1850;ExcessHet=0.7564;FS=19.802;InbreedingCoeff=-0.1737;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=59.21;MQRankSum=-10.13;QD=0.06;ReadPosRankSum=-1.043;SOR=4.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:129,10:139:32:0|1:40508975_G_GAT:32,0,5387:40508975	11	0	4	4	C
chr12	40508986	40508986	G	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	580	938	4	0	0	4	0.00212766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261373380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	63.56	147	chr12	40508986	.	G	T	63.56	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=1.62;DP=1904;ExcessHet=0.7564;FS=22.539;InbreedingCoeff=-0.1688;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.21;MQRankSum=-10.18;QD=0.13;ReadPosRankSum=-0.869;SOR=4.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:130,11:141:71:0|1:40508975_G_GAT:71,0,5426:40508975	10	0	4	5	C
chr12	40508989	40508989	T	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	575	942	5	0	0	5	0.0026469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187185962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	40.08	147	chr12	40508989	.	T	A	40.08	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.16;DP=1926;ExcessHet=0.119;FS=22.736;InbreedingCoeff=-0.0518;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.24;MQRankSum=-10.28;QD=0.15;ReadPosRankSum=-0.396;SOR=4.638	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:136,11:147:53:0|1:40508975_G_GAT:53,0,5678:40508975	17	0	2	0	C
chr12	40508993	40508995	GTG	-	intronic	MUC19	.	.	.	.	578	939	5	0	0	5	0.00265534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424495435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.24	156	chr12	40508992	.	AGTG	A	67.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=2.36;DP=1976;ExcessHet=0;FS=23.239;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.27;MQRankSum=-10.66;QD=0.44;ReadPosRankSum=-0.013;SOR=4.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:141,12:153:79:0|1:40508975_G_GAT:79,0,5884:40508975	14	0	1	4	C
chr12	40508998	40508998	G	C	intronic	MUC19	.	.	.	.	579	938	5	0	0	5	0.00265816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431967060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	49.72	156	chr12	40508998	.	G	C	49.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=2.68;DP=2163;ExcessHet=0;FS=26.249;InbreedingCoeff=-0.1106;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=59.28;MQRankSum=-10.7;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.413;SOR=5.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:147,12:159:61:0|1:40508975_G_GAT:61,0,6136:40508975	13	0	1	5	C
chr12	40509003	40509003	T	C	intronic	MUC19	.	.	.	.	572	945	5	0	0	5	0.00263852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178933927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	95.87	165	chr12	40509003	.	T	C	95.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.41;DP=2207;ExcessHet=0.119;FS=26.134;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.28;MQRankSum=-11.07;QD=0.35;ReadPosRankSum=-0.27;SOR=4.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:145,12:157:67:0|1:40508975_G_GAT:67,0,6052:40508975	17	0	2	0	C
chr12	40509004	40509004	C	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	568	949	5	0	0	5	0.00262743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396181135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	92.84	165	chr12	40509004	.	C	T	92.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.26;DP=2214;ExcessHet=0.119;FS=23.801;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.29;MQRankSum=-11.16;QD=0.34;ReadPosRankSum=-0.152;SOR=4.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:145,12:157:67:0|1:40508975_G_GAT:67,0,6052:40508975	17	0	2	0	C
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chr12	40509014	40509014	G	C	intronic	MUC19	.	.	.	.	573	944	5	0	0	5	0.00264131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296724874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	1.314e-05	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	298.17	171	chr12	40509014	.	G	C	298.17	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.449;DP=2442;ExcessHet=0.3672;FS=19.659;InbreedingCoeff=-0.2459;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=59.35;MQRankSum=-11.33;QD=0.69;ReadPosRankSum=0.076;SOR=3.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:150,15:165:99:0|1:40508975_G_GAT:178,0,6253:40508975	7	0	3	9	C
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chr12	40512257	40512257	G	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	561	956	4	1	0	6	0.00312826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186119324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	171.95	107	chr12	40512257	.	G	A	171.95	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=2.51;DP=1534;ExcessHet=0.119;FS=4.824;InbreedingCoeff=-0.1652;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=59.51;MQRankSum=-7.774;QD=1.06;ReadPosRankSum=-0.178;SOR=1.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,5:62:38:0|1:40512256_A_T:38,0,2378:40512256	11	0	2	6	C
chr12	40512265	40512265	A	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	565	952	4	1	0	6	0.00314136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167639767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	233.19	97	chr12	40512265	.	A	T	233.19	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=4.19;DP=1440;ExcessHet=0.119;FS=7.563;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=59.46;MQRankSum=-7.512;QD=1.49;ReadPosRankSum=0.291;SOR=1.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,5:58:50:0|1:40512256_A_T:50,0,2210:40512256	12	0	2	5	C
chr12	40512268	40512268	T	C	intronic	MUC19	.	.	.	.	564	953	4	1	0	6	0.00313808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369580409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	198.84	85	chr12	40512268	.	T	C	198.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=1399;ExcessHet=0.119;FS=5.306;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.44;MQRankSum=-7.445;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.301;SOR=1.464	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,5:57:53:0|1:40512256_A_T:53,0,2168:40512256	17	0	2	0	C
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chr12	40512276	40512276	A	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	568	949	4	1	0	6	0.00315126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350640820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	216.12	71	chr12	40512276	.	A	G	216.12	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=1.63;DP=1300;ExcessHet=0.3672;FS=7.759;InbreedingCoeff=-0.2258;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=59.36;MQRankSum=-7.309;QD=1.04;ReadPosRankSum=-0.776;SOR=1.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,5:55:59:0|1:40512256_A_T:59,0,2084:40512256	8	0	3	8	C
chr12	40512285	40512285	G	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	567	949	5	1	0	7	0.00367454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200872246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	253.96	68	chr12	40512285	.	G	A	253.96	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=3.01;DP=1152;ExcessHet=0.119;FS=4.317;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.31;MQRankSum=-6.087;QD=2.13;ReadPosRankSum=-0.424;SOR=1.37	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,5:49:78:0|1:40512256_A_T:78,0,1833:40512256	14	0	2	3	C
chr12	40512294	40512294	C	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	574	943	5	0	0	5	0.0026441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200677561	0	2.755e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.956e-06	8.807e-05	0	1.429e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	256.48	62	chr12	40512294	.	C	A	256.48	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.826;DP=1042;ExcessHet=0.119;FS=8.744;InbreedingCoeff=-0.2021;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.32;MQRankSum=-5.249;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.018;SOR=1.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,3:42:9:0|1:40512256_A_T:9,0,1629:40512256	8	0	2	9	C
chr12	40729467	40729467	G	A	intronic	CNTN1	.	.	.	.	1084	434	3	1	0	5	0.00572738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs563964363	0.0010	0.0004	0.0004	0.0014	0.0090	0.0007	0.0006	0.0062	0.0053	0	0	0	0	0	0.0013	0.0002	0	0.0090	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0.0009	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	562.83	20	chr12	40729467	.	G	A	562.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.062;DP=382;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.965	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:219,0,364	17	0	2	0	.
chr12	41422591	41422592	GA	-	intronic	PDZRN4	.	.	.	.	1025	494	3	0	0	3	0.00302725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs147286769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	40.95	5	chr12	41422590	.	GGA	G	40.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.55;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:51:51,0,238	14	0	1	4	.
chr12	42441604	42441604	G	A	UTR3	PPHLN1	NM_201440:c.*95G>A;NM_001143789:c.*95G>A;NM_001143788:c.*95G>A;NM_201515:c.*95G>A;NM_001364824:c.*95G>A;NM_201439:c.*95G>A;NM_001364822:c.*95G>A;NM_001364832:c.*95G>A;NM_001364834:c.*95G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-07	6.846e-07	1.599e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.976e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.5	2	chr12	42441604	.	G	A	158.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.067;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0377;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:172,0,171	18	0	1	0	.
chr12	42446286	42446286	G	T	exonic	PPHLN1	.	nonsynonymous SNV	PPHLN1:NM_001364826:exon9:c.G1061T:p.R354L,PPHLN1:NM_001364825:exon10:c.G1199T:p.R400L,PPHLN1:NM_001364829:exon10:c.G1217T:p.R406L,PPHLN1:NM_001143787:exon11:c.G1274T:p.R425L,PPHLN1:NM_001364827:exon11:c.G1382T:p.R461L,PPHLN1:NM_001364831:exon11:c.G1238T:p.R413L,PPHLN1:NM_001364823:exon12:c.G1295T:p.R432L,PPHLN1:NM_016488:exon12:c.G1346T:p.R449L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.00152117174528	.	.	9.381e-06	0	8.842e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781307689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.40319	T	0.334	0.18617	T	0.042	0.21471	B	0.009	0.14300	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	.	.	.	-0.16	0.13611	N	0.352	0.43126	-1.0295	0.20616	T	0.041	0.17530	T	7	0.05529663	0.06023	T	0.001521	0.02369	T	0.071	0.20720	0.303	0.27164	0.251116650651	0.24721	0.057274820244621494	0.05668	0.262470570892	0.28810	0.449866950512	0.31926	T	0.085674	0.37554	T	-0.108909	0.34950	T	-0.394217	0.34059	T	0.0318297896764545	0.02279	T	0.533547	0.17787	T	0.08000611	0.18310	0.115725756	0.27936	0.08000611	0.18309	0.115725756	0.27936	-2.711	0.07396	T	.	.	0.196	0.41753	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.165271	0.05550	2.010	0.89438858758279682	0.18797	0.00448	0.02174	N	AEFDBI	0.043643	0.06925	N	-1.21088413991653	0.04840	0.2193289	-1.30297218828058	0.04392	0.2070419	0.98854107969377	0.31551	0.706298	0.61202	0	0.653731	0.59785	0	0.709663	0.75317	0	0.662433	0.64102	0	.	.	0.158	0.158	0.14233	0.252000	0.18046	0.403000	0.18023	0.271000	0.18527	0.060000	0.21767	0.080000	0.22369	0.038000	0.14061	.	.	.	503	0.75780	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1781.33	39	chr12	42446286	.	G	T	1781.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=871;ExcessHet=0;FS=1.316;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,67:140:99:1795,0,1848	18	0	1	0	C
chr12	44642168	44642168	G	A	intronic	NELL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.4	.	chr12	44642168	.	G	A	31.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,109	4	0	1	14	.
chr12	47786076	47786076	A	-	intronic	HDAC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.46	8	chr12	47786075	.	GA	G	45.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=95;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0726;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,181	17	0	1	1	.
chr12	48046771	48046771	G	A	intronic	SENP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs777621653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	5.393e-05	0.0002	7.105e-05	5.759e-05	9.057e-05	7.019e-05	4.839e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.37	10	chr12	48046771	.	G	A	190.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.509;DP=223;ExcessHet=0;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:204,0,135	18	0	1	0	.
chr12	48904220	48904220	G	C	UTR5	CCDC65	NM_001286957:c.-10313G>C;NM_033124:c.-117G>C	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs888530350	3.582e-05	3.29e-05	2.83e-05	4.354e-05	0.0012	2.731e-05	2.437e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0012	1.94e-05	7.658e-05	0.0003	1.316e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	6.561e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.561e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	120.39	9	chr12	48904220	.	G	C	120.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.569;DP=284;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=-0.389;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:134,0,188	18	0	1	0	.
chr12	49061256	49061256	C	G	upstream	KMT2D	dist=462	.	.	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs867549091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0019	0.0003	0.0002	0.0010	0.0007	7.217e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0068	0.0005	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	111.99	.	chr12	49061256	.	C	G	111.99	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1481;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:65:121,0,65	13	0	1	5	.
chr12	49131144	49131144	C	G	intronic	TUBA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.38	6	chr12	49131144	.	C	G	85.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,170	18	0	1	0	.
chr12	49417569	49417569	T	C	intronic	SPATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr12	49417569	.	T	C	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	16	.
chr12	49604316	49604316	A	C	exonic	FAM186B	.	nonsynonymous SNV	FAM186B:NM_032130:exon2:c.T319G:p.W107G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.563	0.0598730629653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.001172	0.39978	N	0.000000	0.987173	0.40547	D	2.695	0.78878	M	-1.07	0.76948	T	-13.0	0.99878	D	0.767	0.77413	0.177	0.85520	D	0.587	0.85184	D	9	0.86440694	0.85676	D	0.059873	0.67811	D	0.563	0.82118	0.677	0.81496	0.750485479121	0.74823	0.24589231387062935	0.24503	0.793989741297	0.65953	0.465345591307	0.34043	T	0.221814	0.58549	T	0.365567	0.87671	D	0.287335	0.87512	D	0.99968421459198	0.98483	D	0.686731	0.29555	T	0.8218973	0.85348	0.8730079	0.93074	0.8218973	0.85349	0.8730079	0.93074	-1.963	0.03044	T	.	.	0.659	0.73946	P	.;.	.;.	4.327802	0.66294	24.9	0.97838091548784545	0.36305	0.98255	0.80978	D	AEFDGI	0.509300	0.53882	D	0.647010613287773	0.76176	6.438263	0.631524743119864	0.77241	6.641619	0.949084542057079	0.27830	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.408882	0.06424	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.56	5.56	0.83678	4.745000	0.61820	9.246000	0.79455	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	1.0:0.0:0.0:0.0	12.418	0.54839	240	0.90628	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1216.33	35	chr12	49604316	.	A	C	1216.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.006;DP=702;ExcessHet=0;FS=12.868;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=-0.011;SOR=2.041	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,43:74:99:1230,0,765	18	0	1	0	.
chr12	49630781	49630781	G	C	intronic	PRPF40B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.59	7	chr12	49630781	.	G	C	125.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.433;DP=173;ExcessHet=0;FS=2.796;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.688;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:139,0,276	18	0	1	0	.
chr12	49890934	49890934	G	T	intronic	FAIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.538e-06	9.076e-06	5.116e-06	1.166e-05	0.0001	3.55e-06	2.28e-06	4.69e-05	3.291e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	597.33	38	chr12	49890934	.	G	T	597.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.58;DP=705;ExcessHet=0;FS=2.535;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,21:52:99:611,0,931	18	0	1	0	.
chr12	50080084	50080084	C	T	intronic	ASIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.765e-06	0	0	0	0	0	0	8.747e-05	1.29e-05	2	154602	rs748216409	2.089e-06	2.736e-06	0	4.213e-06	3.685e-05	5.6e-07	1.5e-07	9.79e-06	4.71e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.685e-05	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	392.33	45	chr12	50080084	.	C	T	392.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.808;DP=762;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-0.202;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:406,0,718	18	0	1	0	.
chr12	50342788	50342788	A	G	intronic	FAM186A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs571399819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0043	0.0003	0.0002	0.0029	0.0024	2.478e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0020	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	90.03	3	chr12	50342788	.	A	G	90.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.19;DP=69;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:102,0,78	16	0	1	2	.
chr12	50992746	50992747	AG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	381.6	37	chr12	50992746	.	AG	*	381.6	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.467;DP=842;ExcessHet=5.5644;FS=0.593;InbreedingCoeff=-0.2251;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.923;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:6,10:23:23:325,23,145	6	0	13	0	.
chr12	51687323	51687323	G	A	intronic	SCN8A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	438.33	28	chr12	51687323	.	G	A	438.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.1;DP=492;ExcessHet=0;FS=1.672;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-0.1;SOR=1.059	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:452,0,584	18	0	1	0	.
chr12	52795715	52795715	C	A	exonic	KRT3	.	nonsynonymous SNV	KRT3:NM_057088:exon1:c.G328T:p.G110C	Meesmann corneal dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.514	0.100082881053	.	.	8.388e-06	0	0	0	0	1.535e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs776973006	1.369e-06	2.053e-06	0	2.753e-06	9e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9e-07	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.39334	T	0.014	0.62352	D	1.0	0.90584	D	0.94	0.67560	D	0.000595	0.43095	D	0.000000	0.997653	0.22567	N	3.745	0.94976	H	-5.12	0.98731	D	-1.65	0.39503	N	0.489	0.52297	0.841	0.94911	D	0.950	0.98368	D	10	0.6301134	0.68467	D	0.100083	0.77214	D	0.514	0.79217	0.446	0.50466	0.960643931646	0.96022	0.638443046292737	0.63778	0.140064507069	0.15782	0.408687949181	0.26275	T	0.090564	0.38612	T	0.202422	0.74118	D	0.0529888	0.73780	D	0.509369969682878	0.32974	D	0.244276	0.03572	T	0.13920048	0.32163	0.11903784	0.28733	0.13920048	0.32163	0.11903784	0.28732	-8.489	0.64357	D	.	.	0.158	0.35013	B	.	.	3.045820	0.40854	21.2	0.94887146999416105	0.25725	0.86739	0.46085	D	AEFDBI	0.277095	0.39168	N	-0.0486859151059224	0.39661	2.342519	-0.268091382401617	0.29156	1.631255	0.453639354120062	0.20562	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.578056	0.29568	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.18	2.28	0.27583	1.211000	0.31987	.	.	0.436000	0.21017	1.000000	0.71638	0.993000	0.31925	0.406000	0.26916	0.1518:0.7021:0.1462:0.0	10.362	0.43183	590	0.68897	Keratin type II head	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1495.33	34	chr12	52795715	.	C	A	1495.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.089;DP=832;ExcessHet=0;FS=3.213;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,58:126:99:1509,0,1905	18	0	1	0	.
chr12	53075964	53075964	T	C	intronic	SPRYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.55e-05	0	0	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	389.33	15	chr12	53075964	.	T	C	389.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.14;DP=349;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.922;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:403,0,540	18	0	1	0	.
chr12	53275368	53275368	G	A	intronic	ESPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.19	1	chr12	53275368	.	G	A	46.19	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:53275368_G_A:57,0,351:53275368	15	0	1	3	.
chr12	53275370	53275370	A	G	intronic	ESPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.19	1	chr12	53275370	.	A	G	46.19	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.66;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.2;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:53275368_G_A:57,0,351:53275368	15	0	1	3	C
chr12	53460636	53460636	G	C	intronic	PCBP2	.	.	.	.	579	942	1	0	0	1	0.000530504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs754706964	0.0001	0.0001	8.016e-05	0.0002	0.0005	7.527e-05	5.776e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.449e-05	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.74e-05	8.255e-05	0.0001	9.898e-05	7.223e-05	0	0	0.0006	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.54	15	chr12	53460636	.	G	C	87.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.833;DP=157;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0405;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=0.608;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:101,0,179	18	0	1	0	.
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chr12	54044349	54044349	C	A	intronic	HOXC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.16	.	chr12	54044349	.	C	A	32.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr12	55818979	55818979	T	G	intronic	ORMDL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	910.33	33	chr12	55818979	.	T	G	910.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.486;DP=694;ExcessHet=0;FS=2.432;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-2.471;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,38:72:99:924,0,962	18	0	1	0	.
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chr12	55952205	55952205	C	-	intronic	DGKA	.	.	.	.	428	1089	5	0	0	5	0.00229043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs563734607	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	0.0001	0.0005	0.0008	0	1.89e-05	0.0018	0.0004	0.0005	0.0013	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0001	0.0009	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2159.29	34	chr12	55952204	.	TC	T	2159.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.685;DP=752;ExcessHet=0;FS=0.836;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.82;ReadPosRankSum=-0.013;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,55:87:99:0|1:55952204_TC_T:2173,0,1137:55952204	18	0	1	0	C
chr12	55952206	55952206	C	A	intronic	DGKA	.	.	.	.	428	1089	5	0	0	5	0.00229043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs559529146	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	0.0001	0.0005	0.0008	0	1.89e-05	0.0018	0.0004	0.0005	0.0013	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0001	0.0009	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2159.33	34	chr12	55952206	.	C	A	2159.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.689;DP=747;ExcessHet=0;FS=0.836;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.82;ReadPosRankSum=0.062;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,55:87:99:0|1:55952204_TC_T:2173,0,1137:55952204	18	0	1	0	C
chr12	56164606	56164606	G	A	exonic	SMARCC2	.	nonsynonymous SNV	SMARCC2:NM_003075:exon27:c.C3265T:p.P1089S,SMARCC2:NM_001330288:exon28:c.C3358T:p.P1120S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.168	0.0315628630574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989944014	9.578e-06	9.577e-06	6.807e-06	1.238e-05	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	2.237e-05	0	0	0	0.0002	9.893e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	0.227	0.25438	T	0.909	0.50183	P	0.901	0.63994	P	0.821401	0.09175	U	0.848157	0.960518	0.81001	D	0	0.06538	N	0.91	0.44856	T	-1.0	0.26422	N	0.403	0.44952	-1.0119	0.26322	T	0.156	0.48738	T	9	0.25472355	0.42855	T	0.031563	0.53618	D	0.168	0.42943	0.3	0.26683	0.323442020237	0.31956	0.14847466651580957	0.14769	0.152227497564	0.17174	0.72133398056	0.70241	T	0.012538	0.29813	T	-0.0925095	0.37663	T	-0.37066	0.36811	T	0.622044618860861	0.37290	D	0.844715	0.52235	T	0.108153	0.25573	0.10307846	0.24724	0.108153	0.25572	0.10307846	0.24723	-7.173	0.55288	T	.	.	0.073	0.06571	B	.;.	.;.	4.090794	0.60926	24.3	0.99404217583984322	0.62934	0.59566	0.30951	D	AEFDBHCI	0.625872	0.60891	D	0.457898949989489	0.64654	4.724702	0.516813062017985	0.69119	5.315358	0.999999997773424	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.28	5.28	0.74118	4.471000	0.59915	9.914000	0.82450	0.658000	0.54486	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	14.773	0.69315	250	0.90192	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1338.33	33	chr12	56164606	.	G	A	1338.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.183;DP=721;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,53:110:99:1352,0,1644	18	0	1	0	.
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chr12	57137112	57137112	A	G	intronic	LRP1	.	.	.	.	1102	418	2	0	0	2	0.00238663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194360278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.71	.	chr12	57137112	.	A	G	66.71	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1395;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=56.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57137096_CCA_C:75,0,120:57137096	10	0	1	8	C
chr12	57504433	57504433	G	C	intronic	MARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	466.33	42	chr12	57504433	.	G	C	466.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.88;DP=671;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=-0.39;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:480,0,794	18	0	1	0	.
chr12	57811277	57811277	T	C	intronic	AVIL	.	.	.	.	561	958	2	1	0	4	0.00208333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.761e-05	2.866e-05	3.728e-05	3.792e-05	0.0008	2.515e-05	2.05e-05	0.0001	6.138e-05	0	4.56e-05	0	0	0	0.0008	3.892e-05	0.0001	2.007e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.39	17	chr12	57811277	.	T	C	160.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.22;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:174,0,160	18	0	1	0	.
chr12	61812741	61812741	T	C	intronic	TAFA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.51	1	chr12	61812741	.	T	C	31.51	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr12	62330586	62330587	AA	-	intronic	USP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0.0006	0.0004	0	0.0030	0	0.0002	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.75	3	chr12	62330585	.	CAA	C	50.75	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1017;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,85	7	0	1	11	.
chr12	63149796	63149796	-	CA	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1187608287	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	0.0003	0.0002	0	0.0004	0.0001	0.0005	0.0002	0.0002	0.0012	0.0007	0.0008	0.0007	0.0007	0.0032	0.0006	0.0005	0.0018	0.0014	0.0006	0	0.0002	0	0.0027	0.0001	0.0208	0.0006	0.0006	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	5774.29	57	chr12	63149796	.	T	TCA	5774.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.173;DP=1063;ExcessHet=5.6906;FS=9.736;InbreedingCoeff=-0.3267;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=1.96;SOR=1.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,13:28:99:.:.:294,0,466:.	16	0	1	2	.
chr12	65121608	65121608	C	T	upstream	WIF1	dist=303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940949465	0	1.258e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.768e-05	2.762e-05	5.385e-05	0	3.576e-05	7.36e-06	3.04e-06	5.93e-06	2.22e-06	0	0	0	0	0	0.0001	0	3.576e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	77.13	.	chr12	65121608	.	C	T	77.13	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.43;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:84,0,17	10	0	1	8	.
chr12	66143426	66143426	G	T	intronic	TMBIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.87	.	chr12	66143426	.	G	T	36.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,61	3	0	1	15	.
chr12	66573944	66573944	C	T	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.687e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	119.44	.	chr12	66573944	.	C	T	119.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.366;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.06;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	4	0	1	14	.
chr12	68201418	68201418	T	C	UTR3	IL26	NM_018402:c.*427A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr12	68201418	.	T	C	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	11	.
chr12	69489596	69489596	G	T	intronic	FRS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544789186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.613e-05	4.596e-05	0	9.44e-05	0.0015	2.115e-05	1.53e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	111.38	.	chr12	69489596	.	G	T	111.38	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=22.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:124,15,0	8	1	0	10	.
chr12	70754018	70754018	A	C	intronic	PTPRR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs557454879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.426e-05	0.0003	0.0050	0.0001	9.699e-05	0.0034	0.0029	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	254.84	14	chr12	70754018	.	A	C	254.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.246;DP=252;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:157,0,255	17	0	2	0	.
chr12	71896154	71896154	G	A	intronic	TBC1D15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs556647488	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0048	0.0005	0.0005	0.0043	0.0041	7.886e-05	0.0004	0.0063	0.0002	0.0002	0.0018	0.0002	0.0012	0.0048	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0050	0.0005	0.0004	0.0035	0.0029	7.283e-05	0.0011	0.0003	0.0052	0.0002	0.0003	0.0034	0.0004	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.33	31	chr12	71896154	.	G	A	202.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.084;DP=647;ExcessHet=0;FS=1.67;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.32;ReadPosRankSum=-0.258;SOR=0.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,11:32:99:216,0,565	18	0	1	0	.
chr12	72378155	72378155	C	A	intronic	TRHDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.173e-05	0	0	0	0	9.202e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs764113718	7.738e-05	8.004e-05	8.606e-05	6.856e-05	9.826e-05	6.535e-05	6.046e-05	8.284e-05	7.721e-05	0	0	0	0	0	0	9.826e-05	1.763e-05	0	3.947e-05	3.941e-05	3.858e-05	4.04e-05	7.356e-05	1.717e-05	1.13e-05	2.848e-05	1.859e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	7.356e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	312.33	34	chr12	72378155	.	C	A	312.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.021;DP=642;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=-0.461;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:326,0,488	18	0	1	0	.
chr12	72627116	72627116	T	C	intronic	TRHDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.09	.	chr12	72627116	.	T	C	34.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	4	0	1	14	C
chr12	75207468	75207468	G	A	exonic	KCNC2	.	synonymous SNV	KCNC2:NM_001260497:exon2:c.C516T:p.P172P,KCNC2:NM_001260498:exon2:c.C516T:p.P172P,KCNC2:NM_001260499:exon2:c.C516T:p.P172P,KCNC2:NM_139136:exon2:c.C516T:p.P172P,KCNC2:NM_139137:exon2:c.C516T:p.P172P,KCNC2:NM_153748:exon2:c.C516T:p.P172P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs201428363	1.37e-06	1.368e-06	1.363e-06	1.377e-06	1.161e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	1.161e-05	6.583e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1616.33	34	chr12	75207468	.	G	A	1616.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=797;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-1.117;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,64:145:99:1630,0,2056	18	0	1	0	.
chr12	77062599	77062599	T	C	intronic	E2F7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.43	.	chr12	77062599	.	T	C	32.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:1|0:77062594_GT_G:34,0,105:77062594	5	0	1	13	.
chr12	79133001	79133001	A	-	intronic	SYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	38.15	2	chr12	79133000	.	TA	T	38.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	16	0	1	2	.
chr12	79444261	79444261	T	C	intronic	SYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.911e-07	6.841e-07	0	1.389e-06	2.538e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.538e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1256.33	33	chr12	79444261	.	T	C	1256.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=707;ExcessHet=0;FS=5.349;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.704;SOR=1.332	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,48:96:99:1270,0,1187	18	0	1	0	C
chr12	80262009	80262009	G	A	exonic	OTOGL	.	nonsynonymous SNV	OTOGL:NM_001378609:exon19:c.G1903A:p.A635T,OTOGL:NM_173591:exon19:c.G1903A:p.A635T,OTOGL:NM_001378610:exon22:c.G1903A:p.A635T,OTOGL:NM_001368062:exon24:c.G1903A:p.A635T	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2534082	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.209	0.0349564107278	.	.	1.66e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0011	0	1.29e-05	2	154602	rs777164325	1.506e-05	1.573e-05	1.362e-05	1.651e-05	2.991e-05	9.86e-06	8.42e-06	1.214e-05	1.031e-05	2.991e-05	0	0	0	0	0	1.89e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.02	0.49613	D	0.007	0.69154	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.58761	D	.	.	.	2.1	0.19990	T	-2.66	0.56945	D	0.643	0.65501	-0.8735	0.50264	T	0.154	0.48464	T	7	0.5693994	0.65233	D	0.034956	0.56025	D	0.209	0.49871	.	.	0.143124449307	0.13826	0.6987352929827518	0.69814	0.115497255454	0.13025	0.594954609871	0.52192	T	.	.	.	-0.132744	0.31053	T	-0.246926	0.50121	T	0.938530564308167	0.60923	D	0.847115	0.52772	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.157	0.47005	B	.;.;.	.;.;.	3.918338	0.57191	23.8	0.99921118999475089	0.98787	0.97502	0.75165	D	AEFBI	0.764950	0.70158	D	0.476467338447342	0.65720	4.857951	0.498896512691315	0.67916	5.148689	0.999999999439769	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	5.254000	0.65274	8.616000	0.77790	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.394000	0.26647	0.0:0.0:1.0:0.0	19.553	0.95320	534	0.73357	von Willebrand factor, type D domain;.;von Willebrand factor, type D domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.000518	0.000000	0.000000	0.003497	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1032.33	38	chr12	80262009	.	G	A	1032.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=765;ExcessHet=0;FS=3.114;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-0.502;SOR=1.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,42:76:99:1046,0,689	18	0	1	0	.
chr12	81134995	81134995	T	G	exonic	ACSS3	.	nonsynonymous SNV	ACSS3:NM_001330242:exon3:c.T633G:p.D211E,ACSS3:NM_024560:exon3:c.T636G:p.D212E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.267	0.0076759109691	.	.	8.335e-06	0	0	0	0	1.509e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766353030	1.383e-06	1.368e-06	0	2.781e-06	1.813e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.813e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.293	0.15047	T	0.429	0.13752	T	0.978	0.58756	D	0.78	0.57283	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	0.75	0.19020	N	1.17	0.37910	T	-2.42	0.53096	N	0.341	0.38335	-1.1037	0.03672	T	0.060	0.25127	T	10	0.28749973	0.46333	T	0.007676	0.20378	T	0.267	0.58126	0.296	0.26041	0.134241683229	0.13084	0.4639780860977744	0.46316	0.354553372134	0.37225	0.554288864136	0.46462	T	0.206395	0.63869	T	-0.0961317	0.37065	T	-0.375863	0.36204	T	0.512191236019135	0.33078	D	0.959004	0.84742	D	0.20844096	0.43081	0.16338266	0.37904	0.20844096	0.43081	0.16338266	0.37903	-5.494	0.41812	T	.	.	0.199	0.42259	B	.;.	.;.	2.453521	0.31600	18.79	0.99271787174497939	0.57593	0.88550	0.48530	D	AEFGBI	0.665272	0.63415	D	-0.249053119861539	0.31140	1.743236	-0.200048701356601	0.31536	1.785594	1.42734923547126E-4	0.05573	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.83	0.922	0.18534	0.913000	0.28233	-0.286000	0.10231	-0.278000	0.06506	1.000000	0.71638	0.423000	0.24817	0.897000	0.43391	0.0:0.2666:0.0:0.7334	9.369	0.37406	802	0.44336	AMP-dependent synthetase/ligase;AMP-dependent synthetase/ligase	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	611.33	38	chr12	81134995	.	T	G	611.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.76;DP=679;ExcessHet=0;FS=1.345;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=1.36;SOR=1.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:625,0,524	18	0	1	0	.
chr12	81199206	81199206	A	T	intronic	ACSS3	.	.	.	.	552	969	1	0	0	1	0.00051573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs373276792	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0042	0.0004	0.0003	0.0023	0.0017	0.0004	0.0004	0.0006	0	3.198e-05	0.0042	0.0002	0.0010	0.0020	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0031	0.0003	0.0003	0.0019	0.0015	0.0003	0	0.0008	0.0012	0	0	0.0068	0.0002	0.0014	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.34	11	chr12	81199206	.	A	T	37.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.29;DP=269;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.73;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:51:51,0,273	18	0	1	0	C
chr12	86540741	86540742	AG	-	intronic	MGAT4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1491249746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.32e-05	0.0006	5.197e-05	5.449e-05	0.0002	2.584e-05	1.85e-05	7.975e-05	5.641e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.84	.	chr12	86540740	.	AAG	A	43.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0807;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:50:1|0:86540738_G_A:50,0,184:86540738	9	0	1	9	.
chr12	86767894	86767894	A	T	intronic	MGAT4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.07	.	chr12	86767894	.	A	T	32.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=43.59;MQRankSum=-1.645;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:1|0:86767887_A_G:34,0,120:86767887	6	0	1	12	C
chr12	88071837	88071837	C	T	exonic	CEP290	.	synonymous SNV	CEP290:NM_025114:exon42:c.G5799A:p.E1933E	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1122942	Joubert_syndrome|Meckel-Gruber_syndrome|Nephronophthisis	MONDO:MONDO:0018772,MedGen:C0431399,OMIM:PS213300,Orphanet:475|MONDO:MONDO:0018921,MedGen:C0265215,OMIM:PS249000,Orphanet:564|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000090,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004748,MONDO:MONDO:0019005,MedGen:C0687120,OMIM:PS256100,Orphanet:655	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.065e-06	2.052e-06	2.738e-06	1.385e-06	1.804e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.804e-06	1.668e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000505	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	559.33	43	chr12	88071837	.	C	T	559.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.023;DP=702;ExcessHet=0;FS=5.084;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.029	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,25:65:99:573,0,1073	18	0	1	0	.
chr12	88577712	88577712	T	C	intronic	KITLG	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 69, unilateral or asymmetric, Autosomal dominant;Hyperpigmentation with or without hypopigmentation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.1	.	chr12	88577712	.	T	C	32.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	5	0	1	13	.
chr12	92727596	92727596	T	-	intronic	PLEKHG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs546087744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0002	0.0003	8.846e-05	7.403e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0003	0	4.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	31.91	1	chr12	92727595	.	CT	C	31.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.096;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	15	0	1	3	.
chr12	92761625	92761630	AGAAAG	0	intronic	PLEKHG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	331.05	9	chr12	92761625	.	AGAAAG	*	331.05	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.455;DP=403;ExcessHet=8.7202;FS=0;InbreedingCoeff=-0.425;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=-1.396;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:13:16:.:.:349,16,0:.	2	4	12	1	C
chr12	92827832	92827832	T	C	intronic	EEA1	.	.	.	.	507	1014	1	0	0	1	0.000492854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs139657360	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0121	0.0003	0.0003	0.0111	0.0107	0	0	0	0.0121	0	0	7.152e-06	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0073	0.0002	0.0002	0.0055	0.0048	0	0	0	0	0.0073	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	808.33	34	chr12	92827832	.	T	C	808.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.069;DP=683;ExcessHet=0;FS=1.293;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=-1.312;SOR=1.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:822,0,763	18	0	1	0	.
chr12	93475827	93475827	-	A	intronic	MRPL42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.56	.	chr12	93475827	.	C	CA	35.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	14	0	1	4	.
chr12	94591821	94591821	T	C	intronic	TMCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs181388572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0031	8.164e-05	6.721e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0.0031	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	98.67	2	chr12	94591821	.	T	C	98.67	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1705;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:106,0,26	12	0	1	6	.
chr12	95217266	95217266	C	G	UTR5	FGD6	NM_018351:c.-26G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.347e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs758417448	1.724e-05	1.779e-05	1.78e-05	1.668e-05	0.0005	1.183e-05	1e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0005	0	0	5.434e-06	1.672e-05	0	1.97e-05	1.97e-05	2.568e-05	1.344e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.806e-05	2.849e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	767.33	34	chr12	95217266	.	C	G	767.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.83;DP=679;ExcessHet=0;FS=0.94;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=2.88;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,34:66:99:781,0,780	18	0	1	0	.
chr12	95515390	95515390	G	A	UTR3	METAP2	NM_001317183:c.*1486G>A;NM_001317182:c.*1486G>A;NM_001330246:c.*1486G>A;NM_006838:c.*1486G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.08	1	chr12	95515390	.	G	A	31.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,113	4	0	1	14	.
chr12	95862544	95862544	-	T	intronic	SNRPF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1245356943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-05	5.25e-05	5.144e-05	5.379e-05	0.0015	2.558e-05	1.831e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0015	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.08	1	chr12	95862544	.	C	CT	49.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1264;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,95	16	0	1	2	.
chr12	96386969	96386969	T	G	intronic	CDK17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.706e-05	6.361e-06	1.988e-05	1.493e-05	0.0001	2.83e-06	1.06e-06	2.404e-05	9.61e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.33	19	chr12	96386969	.	T	G	41.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=432;ExcessHet=0;FS=2.817;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.44;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:55:55,0,221	18	0	1	0	.
chr12	96496871	96496871	C	T	intronic	CFAP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.87	.	chr12	96496871	.	C	T	35.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	15	.
chr12	98533811	98533811	C	T	exonic	TMPO	.	synonymous SNV	TMPO:NM_003276:exon4:c.C1554T:p.C518C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	7741.33	34	chr12	98533811	.	C	T	7741.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.958;DP=1257;ExcessHet=0;FS=1.097;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-0.233;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:317,292:609:99:7755,0,8822	18	0	1	0	.
chr12	99489307	99489307	A	G	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574457816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.231e-05	7.22e-05	3.859e-05	0.0001	0.0001	3.973e-05	3.129e-05	2.847e-05	1.859e-05	4.818e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	7.353e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.13	.	chr12	99489307	.	A	G	70.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:69,0,24	4	0	1	14	.
chr12	99654988	99654988	G	A	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs990987520	8.052e-05	8.489e-05	7.747e-05	8.369e-05	0.0014	6.746e-05	6.296e-05	0.0006	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0	0	0.0014	6.667e-05	0.0002	8.476e-05	9.856e-05	9.844e-05	7.714e-05	0.0001	0.0003	6.007e-05	4.88e-05	8.878e-05	5.387e-05	4.815e-05	0	0.0003	0.0006	0	0	0.0034	7.353e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.34	10	chr12	99654988	.	G	A	91.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:51:105,0,51	18	0	1	0	C
chr12	100540890	100540890	C	A	intronic	NR1H4	.	.	.	Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.413e-06	8.239e-06	6.171e-06	1.062e-05	0.0002	4.51e-06	3.3e-06	2.21e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.148e-06	5.419e-05	1.207e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	242.33	24	chr12	100540890	.	C	A	242.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.441;DP=422;ExcessHet=0;FS=3.882;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=-0.234;SOR=0.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:256,0,433	18	0	1	0	.
chr12	100543988	100543988	C	T	intronic	NR1H4	.	.	.	Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.36	2	chr12	100543988	.	C	T	56.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.385;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0652;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:69,0,74	17	0	1	1	C
chr12	100817394	100817394	T	G	intronic	ANO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.02	.	chr12	100817394	.	T	G	38.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	16	.
chr12	101365205	101365205	C	T	intronic	UTP20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.37	1	chr12	101365205	.	C	T	66.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1712;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101365205_C_T:75,0,120:101365205	14	0	1	4	.
chr12	101365241	101365241	T	C	intronic	UTP20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.3	1	chr12	101365241	.	T	C	64.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101365205_C_T:75,0,120:101365205	15	0	1	3	C
chr12	103794151	103794151	C	-	intronic	NT5DC3	.	.	.	.	935	585	2	0	0	2	0.00170648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs376695299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	9.258e-05	0.0002	8.679e-05	7.107e-05	3.158e-05	2.012e-05	8.043e-05	0	0.0002	0	0	0.0010	0	8.076e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	96.99	11	chr12	103794150	.	TC	T	96.99	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=436;ExcessHet=0.3672;FS=2.745;InbreedingCoeff=-0.0862;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:54:54,0,141	17	0	2	0	.
chr12	103794151	103794152	CT	0	intronic	NT5DC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	2974.42	11	chr12	103794151	.	CT	*	2974.42	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=435;ExcessHet=6.1876;FS=4.636;InbreedingCoeff=-0.2953;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-0.257;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,4:11:54:.:.:625,192,141:.	16	0	3	0	C
chr12	104457251	104457251	G	A	UTR5	CHST11	NM_001173982:c.-161G>A;NM_018413:c.-161G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557399984	0.0001	0.0001	5.369e-05	0.0002	0.0013	0.0001	9.546e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	3.828e-06	0	0.0013	4.599e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.065e-05	0.0012	2.109e-05	1.527e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	9.423e-05	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	120.47	5	chr12	104457251	.	G	A	120.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.08;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:134,0,66	18	0	1	0	.
chr12	104649828	104649828	C	T	intronic	CHST11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs541422543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0017	9.142e-05	7.699e-05	0.0008	0.0006	4.812e-05	0.0011	0.0002	0	0	0	0.0068	7.349e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.44	.	chr12	104649828	.	C	T	63.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,75	4	0	1	14	C
chr12	104805053	104805053	C	G	UTR3	SLC41A2	NM_032148:c.*99G>C;NM_001352169:c.*99G>C;NM_001352170:c.*99G>C;NM_001352171:c.*99G>C;NM_001352172:c.*99G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561927626	2.004e-05	2.415e-05	4.209e-06	3.595e-05	0.0004	1.282e-05	1.033e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	4.141e-06	4.825e-05	0.0003	6.572e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.37	7	chr12	104805053	.	C	G	82.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.648;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:96:96,0,194	18	0	1	0	.
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chr12	107516563	107516563	A	-	intronic	BTBD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.62	3	chr12	107516562	.	CA	C	38.62	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1245;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,82	17	0	1	1	C
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chr12	108660218	108660218	G	A	intronic	CORO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169055901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	7.237e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	45.73	7	chr12	108660218	.	G	A	45.73	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0897;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.15;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:108660207_C_T:55,0,120:108660207	11	0	1	7	C
chr12	108972121	108972121	C	A	intronic	SVOP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	365.58	8	chr12	108972121	.	C	A	365.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.244;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0428;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.5;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:379,0,155	18	0	1	0	.
chr12	109172123	109172123	T	C	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	174.33	20	chr12	109172123	.	T	C	174.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.685;DP=514;ExcessHet=0;FS=1.76;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=-0.201;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:23:99:188,0,530	18	0	1	0	.
chr12	109409535	109409535	T	G	intronic	MYO1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1430.33	35	chr12	109409535	.	T	G	1430.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.974;DP=728;ExcessHet=0;FS=0.729;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,59:112:99:1444,0,1240	18	0	1	0	.
chr12	109456545	109456545	C	A	intronic	KCTD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.552e-06	5.43e-06	0	4.777e-06	4.287e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.287e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.34	1	chr12	109456545	.	C	A	129.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0824;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:109456545_C_A:142,0,106:109456545	18	0	1	0	.
chr12	109928960	109928960	T	C	downstream	GIT2	dist=844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs566548006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.969e-05	3.857e-05	0	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.312e-05	3.037e-05	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.71	1	chr12	109928960	.	T	C	64.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.04;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:20:76,0,20	15	0	1	3	.
chr12	110063892	110063892	G	A	intronic	C12orf76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	97.47	5	chr12	110063892	.	G	A	97.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.328;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.082;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:66:109,0,66	15	0	1	3	.
chr12	110616435	110616435	C	T	intronic	TCTN1	.	.	.	Joubert syndrome 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs765876701	5.04e-05	2.067e-05	3.848e-05	5.964e-05	0.0001	2.109e-05	1.488e-05	3.217e-05	2.054e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.278e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.52	13	chr12	110616435	.	C	T	60.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.59;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=-1.743;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:74:74,0,351	18	0	1	0	.
chr12	110626187	110626187	C	T	intronic	TCTN1	.	.	.	Joubert syndrome 13, Autosomal recessive	349	1172	1	0	0	1	0.000426439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs763343933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.889e-05	0	0	0.0001	0.0038	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	242.37	12	chr12	110626187	.	C	T	242.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=195;ExcessHet=0;FS=5.229;InbreedingCoeff=-0.03;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.24;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:60:256,0,60	18	0	1	0	C
chr12	111310030	111310030	G	C	intronic	CUX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	729.33	33	chr12	111310030	.	G	C	729.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.18;DP=745;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,29:55:99:743,0,643	18	0	1	0	.
chr12	111312239	111312239	G	A	intronic	CUX2	.	.	.	.	7	1514	1	0	0	1	0.000330142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.361e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs750649891	3.755e-05	4.037e-05	2.85e-05	4.684e-05	0.0004	2.916e-05	2.64e-05	0.0003	0.0003	0	2.7e-05	0	2.758e-05	0	0	1.32e-05	6.98e-05	0.0004	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1133.33	36	chr12	111312239	.	G	A	1133.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.42;DP=730;ExcessHet=0;FS=3.163;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.047;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,40:93:99:1147,0,1445	18	0	1	0	C
chr12	111693286	111693286	C	-	intronic	ACAD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	33.61	4	chr12	111693285	.	TC	T	33.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.812;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1167;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.73;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:44,0,222	14	0	1	4	.
chr12	111701999	111701999	C	T	intronic	ACAD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs543442151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-05	6.561e-05	1.285e-05	0.0001	0.0019	3.513e-05	2.614e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	112.42	11	chr12	111701999	.	C	T	112.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.66;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=-0.409;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:126,0,257	18	0	1	0	C
chr12	111767137	111767137	G	C	intronic	ALDH2	.	.	.	Alcohol sensitivity, acute, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053443825	2.596e-05	2.806e-05	2.007e-05	3.208e-05	0.0004	1.851e-05	1.629e-05	6.765e-05	2.834e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.256e-05	7.554e-05	6.161e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	494.33	33	chr12	111767137	.	G	C	494.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.372;DP=661;ExcessHet=0;FS=2.453;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.685;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,22:50:99:508,0,665	18	0	1	0	.
chr12	111880671	111880671	A	G	intronic	MAPKAPK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970857101	4.243e-05	3.158e-05	2.845e-05	5.505e-05	0.0005	2.776e-05	2.37e-05	3.064e-05	2.498e-05	0	0	0	0	0	0.0005	5.012e-05	7.067e-05	6.182e-05	3.942e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.034e-05	8.818e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	577.33	23	chr12	111880671	.	A	G	577.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.891;DP=483;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.21;ReadPosRankSum=-1.084;SOR=0.334	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,18:26:99:591,0,240	18	0	1	0	.
chr12	111889882	111889882	A	G	intronic	MAPKAPK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278992194	4.717e-05	3.584e-05	1.924e-05	7.165e-05	0.0004	3.129e-05	2.57e-05	0.0003	0.0002	8.221e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	109.38	13	chr12	111889882	.	A	G	109.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.881;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.906;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:123,0,169	18	0	1	0	C
chr12	112481823	112481823	T	A	intronic	PTPN11	.	.	.	LEOPARD syndrome 1, Autosomal dominant;Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic;Metachondromatosis, Autosomal dominant;Noonan syndrome 1, Autosomal dominant	812	707	2	1	0	4	0.00282087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs544801916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.434e-05	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	568.33	18	chr12	112481823	.	T	A	568.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.386;DP=592;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.76;ReadPosRankSum=-1.833;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:582,0,496	18	0	1	0	.
chr12	112971517	112971517	C	T	UTR3	OAS3	NM_006187:c.*1544C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs147031785	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0031	0.0005	0.0004	0.0019	0.0015	9.63e-05	0	0.0020	0	0	0.0006	0	0.0005	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.73	1	chr12	112971517	.	C	T	67.73	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.04;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1613;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:20:74,0,20	11	0	1	7	.
chr12	113191900	113191900	G	A	UTR3	RITA1	NM_001286215:c.*83G>A;NM_032848:c.*83G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1014840785	5.655e-05	5.611e-05	6.127e-05	5.165e-05	6.574e-05	4.632e-05	4.229e-05	5.283e-05	4.84e-05	0	0	0	0	0	0	6.574e-05	9.017e-05	2.883e-05	5.908e-05	5.905e-05	3.853e-05	8.056e-05	0.0002	3.075e-05	2.208e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	917.33	34	chr12	113191900	.	G	A	917.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=711;ExcessHet=0;FS=3.821;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=-3.146;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,36:77:99:931,0,1075	18	0	1	0	.
chr12	113268932	113268932	A	T	intronic	TPCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	260.33	34	chr12	113268932	.	A	T	260.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.827;DP=649;ExcessHet=0;FS=1.885;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,10:32:99:274,0,786	18	0	1	0	.
chr12	113890360	113890360	G	A	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.18	.	chr12	113890360	.	G	A	31.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr12	116717920	116717920	C	T	intronic	SPRING1	.	.	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.351e-05	0	0	0	0	5.982e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs772178056	7.482e-05	7.663e-05	8.023e-05	6.928e-05	0.0004	6.299e-05	5.828e-05	7.478e-05	6.949e-05	0	0	0	0	1.977e-05	0.0004	8.938e-05	6.883e-05	2.482e-05	4.597e-05	4.594e-05	5.14e-05	4.03e-05	7.352e-05	2.108e-05	1.526e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	434.33	34	chr12	116717920	.	C	T	434.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.614;DP=677;ExcessHet=0;FS=1.087;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-2.451;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,20:53:99:448,0,846	18	0	1	0	.
chr12	116822427	116822427	T	C	intronic	RNFT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr12	116822427	.	T	C	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,106	7	0	1	11	.
chr12	117318056	117318056	C	T	intronic	NOS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs375468360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.882e-05	8.531e-05	5.14e-05	0.0001	0.0025	4.495e-05	3.511e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	161.85	1	chr12	117318056	.	C	T	161.85	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4242;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=26.97;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	13	1	0	5	.
chr12	117922238	117922238	T	C	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.87	.	chr12	117922238	.	T	C	35.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
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chr12	119431706	119431706	T	C	intronic	CCDC60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867985313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.715e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.28	3	chr12	119431706	.	T	C	54.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:32:66,0,32	16	0	1	2	.
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chr12	120246255	120246255	A	T	intronic	PXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs184631148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	2.421e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.43	.	chr12	120246255	.	A	T	51.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1412;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=-2.26;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:61:61,0,121	13	0	1	5	.
chr12	120655830	120655830	C	0	intronic	CABP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	2844.89	91	chr12	120655830	.	C	*	2844.89	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=-0.952;DP=1504;ExcessHet=1.7862;FS=1.308;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.51;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,19:64:99:.:.:544,0,1694:.	3	5	11	0	.
chr12	120766110	120766110	A	0	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	92.27	9	chr12	120766110	.	A	*	92.27	.	AC=18;AF=0.692;AN=26;DP=257;ExcessHet=0.0747;FS=0;InbreedingCoeff=0.1559;MLEAC=22;MLEAF=0.846;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=0.882;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:14:42:574,44,0	2	7	4	6	.
chr12	121006223	121006223	G	0	intronic	C12orf43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	288.18	10	chr12	121006223	.	G	*	288.18	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.332;DP=955;ExcessHet=1.2994;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=-0.529;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15:25:91:.:.:1078,96,0:.	3	5	10	1	.
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chr12	121225602	121225602	G	A	intronic	P2RX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.1	3	chr12	121225602	.	G	A	64.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=12.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121225601_G_C:75,0,120:121225601	16	0	1	2	C
chr12	121225624	121225624	-	A	intronic	P2RX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.47	3	chr12	121225624	.	G	GA	49.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1355;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=9.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	15	0	1	3	C
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chr12	121956894	121956894	T	C	intronic	CFAP251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs768206473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0	0	0	0.0014	0	0.0005	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	75.54	8	chr12	121956894	.	T	C	75.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.893;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:89:89,0,247	18	0	1	0	.
chr12	121991577	121991577	C	A	intronic	CFAP251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs762626858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0002	0.0012	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	58.75	1	chr12	121991577	.	C	A	58.75	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.431;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1906;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:32:0|1:121991577_C_A:66,0,32:121991577	12	0	1	6	C
chr12	122492910	122492910	G	A	intronic	ZCCHC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs751108553	5.747e-05	6.177e-05	6.505e-05	5.072e-05	9.321e-05	4.074e-05	3.536e-05	5.269e-05	4.551e-05	7.554e-05	9.321e-05	0	3.397e-05	0	0	7.684e-05	3.655e-05	0	2.642e-05	2.631e-05	3.871e-05	1.354e-05	5.892e-05	8.17e-06	5.16e-06	1.975e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.892e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	404.35	19	chr12	122492910	.	G	A	404.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.588;DP=328;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.088;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:418,0,533	18	0	1	0	.
chr12	122601275	122601275	C	T	intronic	KNTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs777449672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	166.86	3	chr12	122601275	.	C	T	166.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0524;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.06;MQRankSum=0;QD=27.81;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:179,0,22	17	0	1	1	.
chr12	122602920	122602920	T	C	intronic	KNTC1	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.479e-05	0	8.655e-05	0	0	4.511e-05	0.0011	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs756846467	0.0001	0.0001	8.778e-05	0.0001	0.0004	9.531e-05	8.977e-05	0.0002	0.0001	3.103e-05	9.104e-05	0	0	0	0.0004	0.0001	0.0002	0.0003	6.563e-05	6.561e-05	6.422e-05	6.711e-05	0.0004	3.513e-05	2.613e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	6.535e-05	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2457.33	42	chr12	122602920	.	T	C	2457.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.8;DP=996;ExcessHet=0;FS=1.793;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.45;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,91:187:99:2471,0,2400	18	0	1	0	C
chr12	123474838	123474838	G	A	intronic	RILPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr12	123474838	.	G	A	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	16	.
chr12	130829638	130829638	C	-	intronic	STX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	46.48	.	chr12	130829637	.	TC	T	46.48	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	13	0	1	5	.
chr12	130997419	130997419	C	G	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	1324	195	1	0	2	3	0.00255754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214463417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.628e-05	0.0004	3.005e-05	6.34e-05	0.0005	1.961e-05	1.291e-05	9.019e-05	3.696e-05	0	0.0016	7.431e-05	0.0003	0	0	0	1.672e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	185.01	.	chr12	130997419	.	C	G	185.01	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=41.82;MQRankSum=-1.282;QD=27.32;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:130997380_G_T:165,0,30:130997380	12	0	1	6	.
chr12	131014118	131014118	C	T	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	532	987	3	0	0	3	0.00151745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs567448403	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0045	0.0003	0.0003	0.0040	0.0039	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0013	0.0001	0.0004	0.0045	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0039	0.0001	0.0001	0.0026	0.0021	0.0001	0	6.537e-05	0	0.0002	0	0	4.409e-05	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	840.33	33	chr12	131014118	.	C	T	840.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.407;DP=695;ExcessHet=0;FS=1.043;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.551;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,32:73:99:854,0,1165	18	0	1	0	C
chr12	131040978	131040978	T	C	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.05	2	chr12	131040978	.	T	C	31.05	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	7	0	1	11	C
chr12	132148917	132149093	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	985.97	98	chr12	132148917	.	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	*	985.97	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.146;DP=1179;ExcessHet=0.007;FS=0;InbreedingCoeff=0.5076;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=58.11;MQRankSum=-0.448;QD=2.42;ReadPosRankSum=-2.734;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,38:68:99:0|1:132148890_ACCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCGCTCACACCACACCCCTAATCC_A:1374,0,1110:132148890	7	5	5	2	.
chr12	132257533	132257533	A	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	6457.62	30	chr12	132257533	.	A	*	6457.62	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.196;DP=531;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.66;MQRankSum=0;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,27:27:82:.:.:1176,82,0:.	16	2	1	0	.
chr12	132512176	132512176	G	T	intronic	FBRSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs116842580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.02	.	chr12	132512176	.	G	T	30.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,100	7	0	1	11	.
chr12	132567465	132567465	C	T	intronic	FBRSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	0.0004	2.59e-05	4	154602	rs373646398	2.931e-05	2.805e-05	2.68e-05	3.189e-05	0.0003	2.18e-05	1.963e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	1.02e-05	6.898e-05	0.0003	3.943e-05	3.94e-05	6.424e-05	1.345e-05	9.651e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.249e-05	1.915e-05	9.651e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	902.33	33	chr12	132567465	.	C	T	902.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.409;DP=698;ExcessHet=0;FS=0.842;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.407;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,38:83:99:916,0,1182	18	0	1	0	C
chr12	132603481	132603481	G	A	intronic	LRCOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049755163	4.772e-05	4.515e-05	3.853e-05	5.714e-05	0.0006	3.848e-05	3.51e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	8.398e-05	0	0	1.576e-05	3.456e-05	0.0006	5.251e-05	5.249e-05	1.284e-05	9.397e-05	0.0014	2.555e-05	1.828e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1366.33	33	chr12	132603481	.	G	A	1366.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.01;DP=729;ExcessHet=0;FS=0.893;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.85;ReadPosRankSum=0.539;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,47:92:99:1380,0,1216	18	0	1	0	.
chr12	132673948	132673948	G	A	intronic	POLE	.	.	.	FILS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs545472898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9e-05	0.0003	0.0052	0.0002	0.0001	0.0036	0.0031	4.819e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.881e-05	0.0005	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	242.78	7	chr12	132673948	.	G	A	242.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=124;ExcessHet=0;FS=8.921;InbreedingCoeff=-0.002;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.68;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:256,0,101	18	0	1	0	.
chr12	132754493	132754493	A	G	intronic	ANKLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	140.19	3	chr12	132754493	.	A	G	140.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.04;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:23:153,0,23	17	0	1	1	.
chr12	132786248	132786248	G	A	intronic	GOLGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558303953	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	5.509e-05	0	0	0.0008	0	0	0.0001	8.468e-05	0.0005	9.856e-05	9.844e-05	2.571e-05	0.0002	0.0008	6.007e-05	4.88e-05	0.0003	0.0002	2.408e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.36	10	chr12	132786248	.	G	A	256.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.583;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-2.573;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:270,0,232	18	0	1	0	.
chr12	132816731	132816731	G	A	exonic	GOLGA3	.	nonsynonymous SNV	GOLGA3:NM_001172557:exon3:c.C215T:p.T72M,GOLGA3:NM_005895:exon3:c.C215T:p.T72M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.00810703187002	.	.	5.79e-05	0	8.667e-05	0	0	1.506e-05	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs763136916	4.242e-05	4.241e-05	3.403e-05	5.088e-05	0.0004	3.377e-05	3.065e-05	0.0003	0.0002	5.974e-05	4.473e-05	3.827e-05	2.519e-05	1.873e-05	0	1.799e-05	3.312e-05	0.0004	4.6e-05	4.596e-05	3.854e-05	5.381e-05	0.0006	2.109e-05	1.527e-05	0.0002	8.981e-05	4.828e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	0.248	0.17296	T	0.27	0.23638	T	0.087	0.27759	B	0.006	0.12133	B	0.351656	0.04249	N	1.397070	1	0.08975	N	1.59	0.40313	L	1.92	0.31470	T	-0.2	0.14978	N	0.132	0.14196	-1.0231	0.22704	T	0.036	0.15553	T	10	0.0292961	0.01057	T	0.008107	0.21495	T	0.007	0.00512	0.247	0.18293	0.260580752073	0.25663	0.09757750152286984	0.09688	0.115538250481	0.13036	0.222179919481	0.01439	T	0.094863	0.39503	T	-0.514335	0.00474	T	-0.666064	0.07862	T	0.0217044282064772	0.00876	T	0.574243	0.20591	T	0.009691387	0.00003	0.020148171	0.00121	0.009691387	0.00003	0.020148171	0.00121	-5.612	0.42901	T	.	.	0.074	0.05103	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.037452	0.04546	1.236	0.83315891285241872	0.14659	0.12138	0.17083	N	AEFBI	0.055594	0.10208	N	-1.52068948875786	0.01714	0.0750096	-1.49159793586694	0.02412	0.1109212	0.0865332375366682	0.16011	0.732398	0.92422	0	0.702456	0.74545	0	0.743671	0.96076	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.54	-0.358	0.11950	-0.325000	0.08019	-0.186000	0.11084	-0.104000	0.15758	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.027000	0.12703	0.435:0.0:0.4632:0.1018	8.132	0.30195	952	0.10565	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1373.33	34	chr12	132816731	.	G	A	1373.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.986;DP=754;ExcessHet=0;FS=1.749;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,52:103:99:1387,0,1318	18	0	1	0	C
chr12	133081470	133081470	A	G	intronic	ZNF140	.	.	.	.	429	1090	3	0	0	3	0.00137426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955855616	0.0001	9.887e-05	6.161e-05	0.0002	0.0007	0.0001	9.883e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	6.241e-06	0	0.0007	2.663e-05	2.633e-05	1.299e-05	4.098e-05	0.0008	8.22e-06	5.2e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	418.33	24	chr12	133081470	.	A	G	418.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.772;DP=576;ExcessHet=0;FS=1.737;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:432,0,320	18	0	1	0	.
chr13	20800411	20800411	G	T	intronic	XPO4	.	.	.	.	448	1069	5	0	0	5	0.00233318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.284e-06	8.94e-06	6.844e-06	1.716e-06	2.736e-05	1.26e-06	9.1e-07	.	.	0	0	0	2.736e-05	0	0	1.12e-06	4.019e-05	1.542e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	700.33	35	chr13	20800411	.	G	T	700.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.47;DP=713;ExcessHet=0;FS=4.065;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,22:58:99:714,0,1032	18	0	1	0	.
chr13	20897578	20897578	T	C	intronic	XPO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.47	.	chr13	20897578	.	T	C	30.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	11	C
chr13	20993898	20993898	G	T	intronic	LATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.61	.	chr13	20993898	.	G	T	30.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr13	21547073	21547073	T	-	intronic	MICU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.45	.	chr13	21547072	.	CT	C	54.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	6	0	1	12	.
chr13	21691200	21691200	T	-	intronic	FGF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.92	.	chr13	21691199	.	CT	C	63.92	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	2	0	1	16	.
chr13	24318488	24318488	G	A	intronic	C1QTNF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	205.55	9	chr13	24318488	.	G	A	205.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.078;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0409;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.1;MQRankSum=-0.502;QD=15.81;ReadPosRankSum=-0.001;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:219,0,132	18	0	1	0	.
chr13	24856774	24856774	T	C	intronic	RNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.78	.	chr13	24856774	.	T	C	31.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr13	25469045	25469045	G	T	exonic	ATP8A2	.	nonsynonymous SNV	ATP8A2:NM_001313741:exon2:c.G25T:p.D9Y,ATP8A2:NM_016529:exon2:c.G145T:p.D49Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	215464	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.532334350513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs864309608	3.284e-05	3.283e-05	4.492e-05	2.063e-05	0.0057	2.543e-05	2.249e-05	0.0042	0.0037	0	0	0	0	0	0.0057	1.079e-05	4.969e-05	0	1.97e-05	1.968e-05	3.855e-05	0	1.471e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0.0005	0	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	.	.	.	.	.	.	0.000004	0.62929	D	0.058843	0.999997	0.58761	D	.	.	.	0.26	0.66294	T	-3.69	0.70432	D	0.597	0.61596	-0.6348	0.63367	T	0.302	0.67279	T	10	0.66796076	0.70540	D	0.532334	0.95607	D	0.471	0.76487	0.418	0.45873	0.721108871625	0.71864	0.6747912373145017	0.67417	1.14845940085	0.79135	0.665206670761	0.62154	T	0.077567	0.35685	T	0.197387	0.73648	D	0.0457569	0.73304	D	0.99306982755661	0.83726	D	0.819518	0.47762	T	0.77322954	0.82241	0.6640125	0.80304	0.77322954	0.82243	0.6640125	0.80305	-5.542	0.42259	T	.	.	0.157	0.34689	B	.;.	.;.	5.181891	0.86881	29.1	0.99458483425960176	0.65684	0.90353	0.51461	D	AEFDBHCI	0.846518	0.76339	D	0.297750018053299	0.56033	3.76768	0.335601339413242	0.57646	3.930981	0.999999999999998	0.74766	0.685219	0.55550	0	0.596491	0.49125	0	0.674405	0.61402	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.16	4.16	0.48138	7.189000	0.77281	8.322000	0.76964	0.642000	0.52262	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	15.178	0.72611	427	0.81056	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.004032	0.005051	0.001359	0.014620	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	1604.33	33	chr13	25469045	.	G	T	1604.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.053;DP=833;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.832;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,68:135:99:1618,0,1695	18	0	1	0	.
chr13	27620507	27620507	G	A	UTR5	LNX2	NM_153371:c.-38804C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs527780129	0	9.506e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.598e-06	6.586e-06	0	1.35e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.41	9	chr13	27620507	.	G	A	72.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.342;DP=157;ExcessHet=0;FS=7.068;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.135;SOR=2.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:86:86,0,140	18	0	1	0	.
chr13	28057197	28057197	G	C	intronic	FLT3	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350945160	8.642e-06	5.696e-06	4.664e-06	1.208e-05	1.453e-05	2.02e-06	1.36e-06	4.4e-06	2.29e-06	0	0	0	0	0	0	1.453e-05	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.35	12	chr13	28057197	.	G	C	184.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.067;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.76;ReadPosRankSum=0.705;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:198,0,170	18	0	1	0	.
chr13	28429949	28429949	C	G	intronic	FLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.437e-06	7.274e-07	3.111e-06	0	2.753e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.753e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	177.33	18	chr13	28429949	.	C	G	177.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=381;ExcessHet=0;FS=5.379;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.436;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:191,0,389	18	0	1	0	.
chr13	29501351	29501351	T	C	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995047825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.035e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.739e-05	3.053e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	199.34	13	chr13	29501351	.	T	C	199.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.928;DP=311;ExcessHet=0;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:213,0,245	18	0	1	0	.
chr13	31143285	31143285	T	A	intronic	HSPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.73	.	chr13	31143285	.	T	A	36.73	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	16	.
chr13	32380535	32380535	T	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1357265312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0004	0.0010	0.0015	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0005	0.0003	0.0015	0.0008	0	0.0009	0.0008	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	3572.03	25	chr13	32380534	.	CT	C	3572.03	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.03;DP=1215;ExcessHet=13.8672;FS=2.681;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.802;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:5,7:19:58:163,83,240	8	0	11	0	.
chr13	32709942	32709942	A	G	intronic	PDS5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.48e-05	0	0	0	0	6.164e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs751072675	8.884e-05	8.758e-05	8.728e-05	9.048e-05	0.0001	7.501e-05	6.94e-05	8.859e-05	8.268e-05	0	4.355e-05	0	0	0	0	0.0001	8.294e-05	0	7.23e-05	7.223e-05	5.141e-05	9.417e-05	9.653e-05	3.972e-05	3.128e-05	3.763e-05	2.575e-05	9.653e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	640.33	34	chr13	32709942	.	A	G	640.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.68;DP=661;ExcessHet=0;FS=3.594;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.821;SOR=1.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,21:48:99:654,0,718	18	0	1	0	.
chr13	36248871	36248871	C	T	intronic	CCDC169;CCDC169-SOHLH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181156120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.644e-06	6.573e-06	0	1.364e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	128.18	4	chr13	36248871	.	C	T	128.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.368;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0039;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.31;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:141,0,104	17	0	1	1	.
chr13	36865800	36865800	C	T	intronic	SMAD9	.	.	.	Pulmonary hypertension, primary, 2, Autosomal dominant	12	1506	4	0	0	4	0.00132626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs867598464	2.066e-05	2.055e-05	2.218e-05	1.916e-05	0.0001	1.433e-05	1.234e-05	5.597e-05	4.188e-05	0	2.372e-05	0	0	0	0	1.373e-05	7.04e-05	0.0001	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.037e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.33	14	chr13	36865800	.	C	T	160.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.26;DP=349;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.81;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:174,0,140	18	0	1	0	.
chr13	38358071	38358071	A	0	intronic	UFM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6307.0	5	chr13	38358071	.	A	*	6307.0	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=465;ExcessHet=0.7564;FS=7.351;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,1:6:99:.:.:276,135,159:.	5	3	11	0	.
chr13	39506739	39506739	G	T	intronic	LHFPL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr13	39506739	.	G	T	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr13	41060944	41060944	C	0	UTR5	ELF1	NM_001370330:c.-78890G>0;NM_001370329:c.-102033G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	2191.77	6	chr13	41060944	.	C	*	2191.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.807;DP=375;ExcessHet=0.0506;FS=0;InbreedingCoeff=0.224;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.74;ReadPosRankSum=-0.134;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:99:0|1:41060917_C_T:195,0,195:41060917	17	0	1	1	.
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chr13	45485224	45485224	A	0	intronic	COG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	37.52	4	chr13	45485224	.	A	*	37.52	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=108;ExcessHet=1.5858;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2575;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=47.51;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45485178_C_T:75,0,105:45485178	11	0	3	5	C
chr13	46352073	46352073	T	-	intronic	RUBCNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.02	3	chr13	46352072	.	CT	C	61.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.17;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46352063_A_G:72,0,162:46352063	16	0	1	2	.
chr13	46352075	46352075	A	-	intronic	RUBCNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.1	3	chr13	46352074	.	CA	C	61.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.18;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46352063_A_G:72,0,162:46352063	16	0	1	2	C
chr13	46352077	46352077	-	CC	intronic	RUBCNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.1	3	chr13	46352077	.	G	GCC	61.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46352063_A_G:72,0,162:46352063	16	0	1	2	C
chr13	46352086	46352086	C	T	intronic	RUBCNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.73	3	chr13	46352086	.	C	T	60.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.103;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.12;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46352063_A_G:72,0,162:46352063	17	0	1	1	C
chr13	48706857	48706857	G	A	exonic	CYSLTR2	.	nonsynonymous SNV	CYSLTR2:NM_001308471:exon2:c.G40A:p.V14I,CYSLTR2:NM_001308470:exon3:c.G40A:p.V14I,CYSLTR2:NM_001308468:exon4:c.G40A:p.V14I,CYSLTR2:NM_001308469:exon4:c.G40A:p.V14I,CYSLTR2:NM_001308476:exon5:c.G40A:p.V14I,CYSLTR2:NM_020377:exon5:c.G40A:p.V14I,CYSLTR2:NM_001308465:exon6:c.G40A:p.V14I,CYSLTR2:NM_001308467:exon6:c.G40A:p.V14I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2733093	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.0104299160182	.	.	4.127e-05	0	0	0.0001	0	6.001e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs200402832	5.678e-05	5.678e-05	5.854e-05	5.501e-05	6.026e-05	4.677e-05	4.302e-05	4.813e-05	4.424e-05	0	2.237e-05	0.0003	0	0	0	6.026e-05	6.624e-05	4.638e-05	3.944e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.037e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	6.816e-05	2.853e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	5.88e-05	0	0	0.797	0.03142	T	0.613	0.07617	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.004157	0.01007	N	3.848550	1	0.08975	N	0	0.06538	N	-0.45	0.69896	T	-0.01	0.07155	N	0.017	0.00308	-1.0180	0.24366	T	0.087	0.33690	T	10	0.025885582	0.03944	T	0.01043	0.26958	T	0.098	0.28162	0.157	0.06070	0.33440975612	0.33058	0.03960278222268517	0.03906	0.0966914335435	0.10917	0.217327803373	0.01161	T	0.023889	0.18153	T	-0.420976	0.01686	T	-0.656576	0.08500	T	0.0489316321909428	0.05311	T	0.212979	0.02609	T	0.024586847	0.01305	0.019741124	0.00102	0.024586847	0.01305	0.019741124	0.00102	-3.51	0.16572	T	.	.	0.075	0.05623	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	-2.416155	0.00039	0.001	0.58919049974659454	0.06103	0.00492	0.02329	N	AEFI	0.020753	0.00852	N	-2.10959805317003	0.00122	0.005219632	-2.17660982253239	0.00126	0.005550727	0.999999999800726	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	6.08	-12.2	0.00004	-1.403000	0.02603	-3.219000	0.02960	-2.564000	0.00244	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.097000	0.18139	0.2533:0.1633:0.3424:0.241	1.607	0.02525	705	0.57330	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1226.33	33	chr13	48706857	.	G	A	1226.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.99;DP=722;ExcessHet=0;FS=2.536;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,49:106:99:1240,0,1300	18	0	1	0	.
chr13	49168839	49168839	A	G	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs150103698	3.173e-05	3.235e-05	2.843e-05	3.494e-05	0.0010	2.284e-05	2.015e-05	0.0004	0.0003	8.119e-05	0	0	0	0	0.0010	2.796e-05	6.425e-05	2.96e-05	3.939e-05	3.937e-05	6.424e-05	1.342e-05	7.351e-05	1.714e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	528.34	19	chr13	49168839	.	A	G	528.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=378;ExcessHet=0;FS=2.688;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.32;ReadPosRankSum=1.63;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:542,0,252	18	0	1	0	.
chr13	49485640	49485640	C	G	exonic	SETDB2;SETDB2-PHF11	.	nonsynonymous SNV	SETDB2:NM_001160308:exon11:c.C1493G:p.S498C,SETDB2:NM_001320699:exon11:c.C1493G:p.S498C,SETDB2-PHF11:NM_001320727:exon11:c.C1493G:p.S498C,SETDB2:NM_031915:exon12:c.C1529G:p.S510C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.0209774847906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.229	0.31833	T	0.007	0.14184	B	0.011	0.15521	B	0.054555	0.22716	N	0.466770	0.99968	0.21260	N	1.61	0.41143	L	1.09	0.39223	T	-1.66	0.39692	N	0.144	0.14763	-0.4844	0.69209	T	0.463	0.79229	T	10	0.13078037	0.24890	T	0.020977	0.43675	T	0.133	0.36157	0.455	0.51938	0.441740949975	0.43797	0.26286976845630533	0.26199	0.263391581007	0.28895	0.349639594555	0.17869	T	0.034644	0.23401	T	-0.175251	0.24445	T	-0.489513	0.23443	T	0.279888302087784	0.24167	T	0.614539	0.23442	T	0.065997645	0.14159	0.053382266	0.08982	0.065997645	0.14158	0.053382266	0.08982	-4.379	0.29367	T	.	.	0.087	0.17103	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.782052	0.36545	20.3	0.79928074874745014	0.12965	0.53734	0.29444	D	AEFBCI	0.077768	0.15674	N	-0.298437769804934	0.29209	1.617773	-0.177092279534759	0.32381	1.841664	0.999366627123561	0.39301	0.638212	0.43195	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.88	4.02	0.45968	1.977000	0.40211	2.610000	0.33572	0.599000	0.40250	0.588000	0.27650	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	0.0:0.797:0.203:0.0	10.675	0.44976	830	0.39242	SET domain|SET domain|SET domain;SET domain;.;SET domain|SET domain|SET domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1255.33	33	chr13	49485640	.	C	G	1255.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.159;DP=707;ExcessHet=0;FS=0.92;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,45:84:99:1269,0,1117	18	0	1	0	.
chr13	49575857	49575857	A	-	intronic	RCBTB1	.	.	.	Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	51.04	1	chr13	49575856	.	TA	T	51.04	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.138;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	12	0	1	6	.
chr13	50969723	50969723	A	C	intronic	RNASEH2B	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.35	20	chr13	50969723	.	A	C	43.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.171;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=0.523;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,4:15:57:0|1:50969720_A_C:57,0,335:50969720	18	0	1	0	.
chr13	52030655	52030655	G	A	exonic	UTP14C	.	synonymous SNV	UTP14C:NM_021645:exon2:c.G1851A:p.A617A	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.302e-05	0	0	0.0003	0	1.5e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs377057046	1.163e-05	1.163e-05	1.361e-05	9.626e-06	0.0001	7.08e-06	5.79e-06	3.348e-05	1.981e-05	2.987e-05	0	0	0.0001	0	0	7.194e-06	3.311e-05	2.319e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1472.33	37	chr13	52030655	.	G	A	1472.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.269;DP=844;ExcessHet=0;FS=2.326;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.01;MQRankSum=0.478;QD=12.07;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,55:122:99:1486,0,1853	18	0	1	0	.
chr13	52080606	52080606	C	T	intronic	NEK5	.	.	.	.	3	221	2	0	0	2	0.0045045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868453607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0006	0.0012	0.0193	0.0008	0.0007	0.0162	0.0150	0.0002	0	0.0005	0	0.0014	9.438e-05	0	0.0003	0	0.0193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	71.33	26	chr13	52080606	.	C	T	71.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.253;DP=377;ExcessHet=0;FS=2.162;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=45.28;MQRankSum=-0.647;QD=3.96;ReadPosRankSum=0.543;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:85:85,0,340	18	0	1	0	.
chr13	57633503	57633503	T	A	exonic	PCDH17	.	synonymous SNV	PCDH17:NM_001040429:exon1:c.T957A:p.I319I	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.315e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs749983716	1.642e-05	1.642e-05	8.169e-06	2.476e-05	0.0002	1.111e-05	9.34e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	1.656e-05	0.0002	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4250.33	37	chr13	57633503	.	T	A	4250.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.099;DP=923;ExcessHet=0;FS=3.87;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:134,155:289:99:4264,0,3605	18	0	1	0	.
chr13	66799423	66799423	G	A	intronic	PCDH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.57	.	chr13	66799423	.	G	A	32.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr13	67231074	67231074	T	C	upstream	PCDH9	dist=738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.83	.	chr13	67231074	.	T	C	69.83	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:76,0,64	8	0	1	10	C
chr13	69719209	69719215	TGAGAGA	0	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	67.18	2	chr13	69719209	.	TGAGAGA	*	67.18	.	AC=19;AF=0.679;AN=28;DP=73;ExcessHet=0;FS=7.79;InbreedingCoeff=0.5619;MLEAC=25;MLEAF=0.893;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=4.824	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:270,18,0	4	9	1	5	.
chr13	69719211	69719211	A	0	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	113.1	2	chr13	69719211	.	A	*	113.1	.	AC=21;AF=0.875;AN=24;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6202;MLEAC=28;MLEAF=1;MQ=60;QD=2.09;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:270,18,0:.	1	10	1	7	C
chr13	69719213	69719213	A	0	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	113.1	2	chr13	69719213	.	A	*	113.1	.	AC=21;AF=0.875;AN=24;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6202;MLEAC=28;MLEAF=1;MQ=60;QD=2.09;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:270,18,0:.	1	10	1	7	C
chr13	75845538	75845538	C	G	intronic	LMO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs558870380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0032	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.39	5	chr13	75845538	.	C	G	45.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,146	18	0	1	0	.
chr13	79344042	79344042	T	G	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00299521	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs549536508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.33	11	chr13	79344042	.	T	G	35.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.76;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=0.478;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:49:49,0,486	18	0	1	0	.
chr13	92317390	92317390	T	C	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.09	.	chr13	92317390	.	T	C	30.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	8	0	1	10	.
chr13	94028020	94028020	T	A	intronic	GPC6	.	.	.	Omodysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.205e-06	5.034e-06	2.898e-06	1.295e-05	0.0007	2.95e-06	1.94e-06	0.0001	5.22e-05	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	5.938e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	420.33	9	chr13	94028020	.	T	A	420.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.534;DP=395;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=0.393;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:434,0,453	18	0	1	0	.
chr13	95042420	95042420	C	T	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1362032906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.41	.	chr13	95042420	.	C	T	30.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	8	0	1	10	.
chr13	95225149	95225169	TCTCTCACACACACACACACA	0	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	3340.53	12	chr13	95225149	.	TCTCTCACACACACACACACA	*	3340.53	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=0.286;DP=140;ExcessHet=0.2174;FS=5.113;InbreedingCoeff=0.1471;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=59.93;MQRankSum=-0.385;QD=26.1;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:95225147_TCTCTCTCACACACACACACA_T:108,0,243:95225147	10	1	5	3	C
chr13	95590787	95590787	C	T	intronic	DZIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	133.89	.	chr13	95590787	.	C	T	133.89	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.876;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.13;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:53:143,0,53	13	0	1	5	.
chr13	101168462	101168462	T	C	intronic	NALCN	.	.	.	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, Autosomal dominant;Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr13	101168462	.	T	C	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr13	101191729	101191729	A	C	intronic	NALCN	.	.	.	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, Autosomal dominant;Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, Autosomal recessive	627	893	1	1	0	3	0.00167691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.33	.	chr13	101191729	.	A	C	44.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.1;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,203	17	0	1	1	C
chr13	101258369	101258369	T	C	intronic	NALCN	.	.	.	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, Autosomal dominant;Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, Autosomal recessive	445	1074	3	0	0	3	0.0013947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs565124699	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0011	0.0009	0.0008	0.0010	0.0010	0.0002	0.0007	8.02e-05	0	4.002e-05	0.0010	0.0011	0.0007	0.0003	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0014	0.0006	0.0006	0.0012	0.0011	0.0001	0.0055	0.0004	0	0	9.416e-05	0	0.0014	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	936.33	34	chr13	101258369	.	T	C	936.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.609;DP=686;ExcessHet=0;FS=2.534;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-1.764;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,33:66:99:950,0,1034	18	0	1	0	C
chr13	101649238	101649238	C	T	intronic	ITGBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr13	101649238	.	C	T	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,63	4	0	1	14	.
chr13	101827951	101827951	G	0	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1029.64	16	chr13	101827951	.	G	*	1029.64	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;DP=888;ExcessHet=4.0818;FS=0.535;InbreedingCoeff=-0.2179;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;QD=1.79;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,18:40:99:.:.:607,0,760:.	8	0	11	0	.
chr13	101890926	101890926	T	-	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1010140376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.901e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0005	0.0003	0	0.0002	0	7.455e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	37.76	.	chr13	101890925	.	CT	C	37.76	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	7	0	1	11	C
chr13	102237223	102237223	C	G	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.87	.	chr13	102237223	.	C	G	32.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	5	0	1	13	C
chr13	102854154	102854154	C	T	intronic	BIVM-ERCC5;ERCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs919090020	4.934e-05	3.826e-05	3.097e-05	6.616e-05	0.0009	3.718e-05	3.273e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	2.745e-05	0.0001	0.0003	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	232.34	12	chr13	102854154	.	C	T	232.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.78;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=-2.676;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:0|1:102854154_C_T:246,0,262:102854154	18	0	1	0	.
chr13	102856109	102856109	A	G	exonic	BIVM-ERCC5;ERCC5	.	synonymous SNV	ERCC5:NM_000123:exon5:c.A525G:p.L175L,BIVM-ERCC5:NM_001204425:exon13:c.A1887G:p.L629L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs771590840	6.845e-06	7.525e-06	6.811e-06	6.879e-06	8.999e-06	3.46e-06	2.52e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	0	0	0	0	0	8.999e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1104.33	37	chr13	102856109	.	A	G	1104.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.01;DP=712;ExcessHet=0;FS=0.795;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.308;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,42:89:99:1118,0,1236	18	0	1	0	C
chr13	108678322	108678322	C	G	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.48	.	chr13	108678322	.	C	G	36.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,76	3	0	1	15	.
chr13	110186475	110186475	G	A	exonic	COL4A1	.	nonsynonymous SNV	COL4A1:NM_001845:exon26:c.C1807T:p.P603S	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	YES	513327	not_provided|Hemorrhage,_intracerebral,_susceptibility_to|Autosomal_dominant_familial_hematuria-retinal_arteriolar_tortuosity-contractures_syndrome|Microangiopathy_and_leukoencephalopathy,_pontine,_autosomal_dominant|Brain_small_vessel_disease_1_with_or_without_ocular_anomalies|Retinal_arterial_tortuosity|Congenital_anomaly_of_kidney_and_urinary_tract	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0100533,MedGen:C3281105,OMIM:614519|MONDO:MONDO:0012726,MedGen:C2673195,OMIM:611773,Orphanet:73229|MONDO:MONDO:0032814,MedGen:C5231411,OMIM:618564,Orphanet:477749|MONDO:MONDO:0008289,MedGen:C4551998,OMIM:175780,Orphanet:2940,Orphanet:36383,Orphanet:99810|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000631,MONDO:MONDO:0008373,MedGen:C0423401,OMIM:180000,Orphanet:75326|MONDO:MONDO:0019719,MeSH:C566906,MedGen:C1968949,OMIM:PS610805,Orphanet:93545	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.728	0.350169946826	.	.	1.689e-05	0	0	0	0	1.544e-05	0.0011	0	1.29e-05	2	154602	rs747585517	1.642e-05	1.642e-05	1.77e-05	1.513e-05	0.0003	1.111e-05	9.34e-06	6.094e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.619e-05	4.968e-05	1.159e-05	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.049	0.39820	D	0.123	0.35582	T	0.954	0.54400	P	0.563	0.49647	P	0.000002	0.62929	D	0.060745	1	0.81001	D	2.36	0.67893	M	-4.06	0.96529	D	-4.49	0.78046	D	0.494	0.52740	0.928	0.96074	D	0.881	0.96035	D	10	0.7368567	0.74681	D	0.35017	0.92247	D	0.728	0.90457	0.471	0.54537	0.797550324333	0.79566	0.45766519602117356	0.45684	1.19757129527	0.80450	0.543149650097	0.44891	T	0.832095	0.96001	D	0.207399	0.74586	D	0.0601374	0.74253	D	0.935387015342712	0.60356	D	0.662034	0.27102	T	0.2562326	0.48661	0.3026562	0.56297	0.1854503	0.39908	0.30464837	0.56493	-7.026	0.54223	T	0.310055376845575	0.40791	0.088	0.11510	B	.	.	4.309602	0.65871	24.9	0.99478057955203736	0.66741	0.99048	0.90464	D	AEFDBI	0.928220	0.91209	D	0.611311158603558	0.73890	6.040452	0.582266993105831	0.73671	6.008442	0.999999999999883	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.59043	0.45803	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.12	4.12	0.47504	6.928000	0.75662	11.715000	0.94718	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.894000	0.43146	0.0:0.0:1.0:0.0	16.93	0.86058	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2529.33	38	chr13	110186475	.	G	A	2529.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.813;DP=895;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,91:209:99:2543,0,3289	18	0	1	0	.
chr13	110213863	110213863	C	T	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	1.647e-05	9.61e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs376493932	1.847e-05	1.847e-05	2.178e-05	1.513e-05	2.319e-05	1.265e-05	1.084e-05	1.295e-05	1.106e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.979e-05	3.312e-05	2.319e-05	3.945e-05	3.94e-05	5.141e-05	2.692e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	5.289e-05	2.836e-05	2.416e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2142.33	36	chr13	110213863	.	C	T	2142.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.61;DP=860;ExcessHet=0;FS=18.031;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=-0.229;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,83:186:99:2156,0,2504	18	0	1	0	C
chr13	110668371	110668371	G	A	intronic	CARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs906621802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.625e-05	2.572e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	98.33	3	chr13	110668371	.	G	A	98.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:32:109,0,32	15	0	1	3	.
chr13	111243721	111243721	G	A	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	650	871	1	0	0	1	0.000573723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924653417	4.338e-05	3.042e-05	3.375e-05	5.204e-05	0.0016	2.772e-05	2.306e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0016	4.885e-05	8.082e-05	2.63e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	436.33	20	chr13	111243721	.	G	A	436.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.76;DP=345;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=-0.83;SOR=0.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:450,0,541	18	0	1	0	.
chr13	113088506	113088506	C	T	intronic	MCF2L	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.243e-06	8.209e-06	4.103e-06	1.242e-05	0.0003	4.4e-06	3.47e-06	6.098e-05	2.523e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.806e-06	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1589.33	38	chr13	113088506	.	C	T	1589.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=806;ExcessHet=0;FS=7.3;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.46;SOR=0.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,57:113:99:1603,0,1537	18	0	1	0	.
chr13	113179173	113179173	C	T	intronic	PCID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233533202	2.725e-05	3.573e-05	2.997e-05	2.454e-05	7.312e-05	1.953e-05	1.701e-05	2.251e-05	1.938e-05	0	7.312e-05	0	0	0	0	3.247e-05	2.066e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	5.14e-05	0	6.548e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	436.33	20	chr13	113179173	.	C	T	436.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.8;DP=450;ExcessHet=0;FS=7.499;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.97;ReadPosRankSum=-1.99;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:450,0,250	18	0	1	0	.
chr13	113864137	113864137	G	A	upstream	GAS6;GAS6-DT	dist=40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.608e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	102.66	.	chr13	113864137	.	G	A	102.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=61;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:114,0,26	15	0	1	3	.
chr13	113979214	113979214	G	A	UTR3	RASA3	NM_007368:c.*133C>T;NM_001320821:c.*133C>T;NM_001320822:c.*133C>T	.	.	.	444	1077	1	0	0	1	0.000464037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs184616108	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	5.335e-05	0	0	5.719e-05	0.0019	0	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.875e-05	4.808e-05	0	0	0	0	0.0019	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	494.33	13	chr13	113979214	.	G	A	494.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.82;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.48;ReadPosRankSum=-0.311;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:508,0,386	18	0	1	0	.
chr14	20301639	20301639	C	T	intronic	TTC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.68	5	chr14	20301639	.	C	T	127.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.26;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0096;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:141,0,137	18	0	1	0	.
chr14	20372380	20372380	A	0	intronic	TEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	259.85	.	chr14	20372380	.	A	*	259.85	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4544;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=59.1;QD=23.62;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:6:84:249,84,107	7	0	1	11	.
chr14	21155501	21155501	G	A	exonic	OR5AU1	.	synonymous SNV	OR5AU1:NM_001004731:exon1:c.C372T:p.A124A	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.071e-05	0	0	0.0006	0	1.499e-05	0	0.0003	7.12e-05	11	154602	rs199976094	4.72e-05	4.72e-05	3.675e-05	5.776e-05	0.0004	3.794e-05	3.476e-05	0.0002	0.0002	2.987e-05	0	3.826e-05	0.0004	0	0	1.889e-05	8.279e-05	0.0003	3.939e-05	3.937e-05	5.139e-05	2.686e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	7.282e-05	3.026e-05	2.407e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1843.33	162	chr14	21155501	.	G	A	1843.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.98;DP=2331;ExcessHet=0;FS=2.055;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.738;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,65:152:99:1857,0,2348	18	0	1	0	.
chr14	21401642	21401642	T	C	intronic	CHD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271682770	2.103e-06	2.392e-06	0	4.03e-06	2.468e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.468e-05	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	277.34	15	chr14	21401642	.	T	C	277.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.561;DP=313;ExcessHet=0;FS=2.35;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:291,0,337	18	0	1	0	.
chr14	22610063	22610063	-	TT	intronic	ABHD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs140776429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.68e-05	0.0002	3.912e-05	5.488e-05	8.917e-05	2.143e-05	1.548e-05	3.796e-05	2.598e-05	0	0	0	0	0	9.925e-05	0	8.917e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	921.66	8	chr14	22610063	.	C	CTT	921.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=179;ExcessHet=1.3055;FS=0;InbreedingCoeff=0.0438;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,81	17	0	1	1	.
chr14	24060351	24060351	T	C	intronic	CARMIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	606.33	33	chr14	24060351	.	T	C	606.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.166;DP=523;ExcessHet=0;FS=1.657;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.95;ReadPosRankSum=0.976;SOR=1.389	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,22:32:99:620,0,275	18	0	1	0	.
chr14	24082353	24082353	C	T	intronic	NRL	.	.	.	Retinal degeneration, autosomal recessive, clumped pigment type (3);Retinitis pigmentosa 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.698e-06	2.747e-06	1.712e-06	1.684e-06	2.538e-05	2.8e-07	1.1e-07	.	.	0	2.538e-05	0	0	0	0	1.151e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	220.35	7	chr14	24082353	.	C	T	220.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.72;DP=285;ExcessHet=0;FS=2.831;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=-0.595;SOR=2.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:234,0,377	18	0	1	0	.
chr14	24149193	24149193	C	T	intronic	RNF31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.426e-06	5.344e-06	0	8.432e-06	7.201e-06	7.4e-07	2.8e-07	1.2e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	7.201e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.72	11	chr14	24149193	.	C	T	88.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:102,0,66	18	0	1	0	.
chr14	24193502	24193502	G	A	intronic	TM9SF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.11	5	chr14	24193502	.	G	A	50.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.085;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.83;MQRankSum=-2.2;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:24193502_G_A:63,0,288:24193502	18	0	1	0	.
chr14	24193504	24193504	T	C	intronic	TM9SF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.598e-06	7.224e-05	1.291e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.12	5	chr14	24193504	.	T	C	50.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.085;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.83;MQRankSum=-2.2;QD=5.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:24193502_G_A:63,0,288:24193502	18	0	1	0	C
chr14	24193509	24193509	G	A	intronic	TM9SF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.22	5	chr14	24193509	.	G	A	56.22	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.18;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.03;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:24193502_G_A:69,0,204:24193502	18	0	1	0	C
chr14	24267554	24267554	T	C	intronic	RABGGTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.481e-06	2.121e-06	3.054e-06	0	2.231e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.231e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	247.33	20	chr14	24267554	.	T	C	247.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.199;DP=351;ExcessHet=0;FS=2.84;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=-1.133;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:261,0,519	18	0	1	0	.
chr14	31047642	31047642	G	T	intronic	AP4S1	.	.	.	Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.91	.	chr14	31047642	.	G	T	59.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31047642_G_T:72,0,162:31047642	17	0	1	1	.
chr14	31047647	31047647	A	G	intronic	AP4S1	.	.	.	Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917230549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.69	.	chr14	31047647	.	A	G	59.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31047642_G_T:72,0,162:31047642	17	0	1	1	C
chr14	31047659	31047659	C	T	intronic	AP4S1	.	.	.	Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235196209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.292e-05	3.942e-05	5.149e-05	1.348e-05	6.567e-05	1.263e-05	7.99e-06	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	6.567e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.42	.	chr14	31047659	.	C	T	59.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0711;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31047642_G_T:72,0,162:31047642	17	0	1	1	C
chr14	31047663	31047663	G	A	intronic	AP4S1	.	.	.	Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.42	.	chr14	31047663	.	G	A	59.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.071;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31047642_G_T:72,0,162:31047642	17	0	1	1	C
chr14	31047667	31047667	C	T	intronic	AP4S1	.	.	.	Spastic paraplegia 52, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921780038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.433e-05	0.0003	8.183e-05	6.736e-05	0.0001	8.307e-05	2.417e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.39	.	chr14	31047667	.	C	T	59.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0693;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31047642_G_T:72,0,162:31047642	17	0	1	1	C
chr14	31123396	31123396	G	C	intronic	HECTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.116e-06	1.578e-06	1.359e-05	0	1.033e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.033e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	431.34	11	chr14	31123396	.	G	C	431.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.813;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=-0.351;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:445,0,569	18	0	1	0	.
chr14	31185091	31185091	C	-	intronic	HECTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	49.71	.	chr14	31185090	.	AC	A	49.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,90	14	0	1	4	C
chr14	33618344	33618344	G	-	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	36.17	4	chr14	33618343	.	TG	T	36.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	15	0	1	3	.
chr14	33676136	33676136	A	G	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	858.33	34	chr14	33676136	.	A	G	858.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.63;DP=691;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.383;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,29:65:99:872,0,987	18	0	1	0	C
chr14	35751807	35751812	AACAAC	0	intronic	RALGAPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	67.11	1	chr14	35751807	.	AACAAC	*	67.11	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=48;ExcessHet=0.0022;FS=2.817;InbreedingCoeff=0.3158;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:68:0|1:35751805_ACAAC_A:68,0,117:35751805	14	2	1	2	.
chr14	38748798	38748798	T	C	downstream	LINC00639	dist=541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.61	6	chr14	38748798	.	T	C	63.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38748798_T_C:75,0,83:38748798	17	0	1	1	.
chr14	38748802	38748802	C	T	downstream	LINC00639	dist=537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543166630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.891e-05	7.882e-05	6.426e-05	9.426e-05	0.0004	4.5e-05	3.515e-05	7.299e-05	3.032e-05	9.658e-05	0	6.553e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.01	6	chr14	38748802	.	C	T	64.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38748798_T_C:75,0,83:38748798	16	0	1	2	C
chr14	47067959	47067959	A	T	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	38.58	.	chr14	47067959	.	A	T	38.58	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	18	.
chr14	50180533	50180534	TA	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	707.37	7	chr14	50180533	.	TA	*	707.37	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=384;ExcessHet=5.3738;FS=3.42;InbreedingCoeff=-0.31;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,6:9:20:1|0:50180532_TTA_T:220,20,60:50180532	4	6	9	0	.
chr14	52861694	52861694	T	C	intronic	FERMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	161.49	9	chr14	52861694	.	T	C	161.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=272;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0359;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=1.25;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:175,0,141	18	0	1	0	.
chr14	55298643	55298643	G	A	intronic	FBXO34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.06e-06	2.331e-05	3.035e-06	3.084e-06	2.943e-05	7.2e-07	4.8e-07	3.3e-07	1.3e-07	0	2.943e-05	4.222e-05	0	0	0	2.002e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	281.33	17	chr14	55298643	.	G	A	281.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.602;DP=441;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-0.745;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:295,0,505	18	0	1	0	.
chr14	55380122	55380122	C	A	intronic	ATG14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.98	4	chr14	55380122	.	C	A	59.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55380115_G_A:72,0,162:55380115	17	0	1	1	.
chr14	58510097	58510097	G	A	intronic	KIAA0586	.	.	.	Joubert syndrome 23, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs527930850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0037	0.0003	0.0003	0.0024	0.0020	2.405e-05	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0068	0.0004	0.0005	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.02	1	chr14	58510097	.	G	A	61.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	15	0	1	3	.
chr14	59931651	59931651	C	T	exonic	LRRC9	.	synonymous SNV	LRRC9:NM_001355272:exon5:c.C441T:p.L147L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.482e-06	6.361e-06	7.972e-06	3.375e-06	6.267e-05	1.46e-06	4.1e-07	1.038e-05	3.88e-06	0	0	0	6.267e-05	0	0	0	3.288e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	611.33	34	chr14	59931651	.	C	T	611.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.718;DP=657;ExcessHet=0;FS=4.022;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.22;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,25:49:99:625,0,542	18	0	1	0	.
chr14	61279849	61279849	C	A	UTR3	TMEM30B	NM_001017970:c.*243G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577394223	2.701e-05	2.516e-05	2.261e-05	3.102e-05	8.866e-06	1.465e-05	1.095e-05	1.47e-06	5.5e-07	0	0	0.0007	0	0	0	8.866e-06	0	0	3.285e-05	3.281e-05	3.856e-05	2.688e-05	6.539e-05	1.261e-05	7.98e-06	.	.	0	0	6.539e-05	0.0012	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	122.95	4	chr14	61279849	.	C	A	122.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1185;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.59;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:135,0,26	16	0	1	2	.
chr14	61831692	61831692	A	G	intronic	SYT16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902893145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.659e-06	6.614e-06	0	1.365e-05	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	379.33	30	chr14	61831692	.	A	G	379.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=566;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.06;ReadPosRankSum=2.18;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15:21:69:393,0,69	18	0	1	0	.
chr14	63382404	63382405	TT	-	intronic	PPP2R5E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	7.943e-05	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0015	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	201.07	5	chr14	63382403	.	CTT	C	201.07	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.319;DP=73;ExcessHet=0.0167;FS=0;InbreedingCoeff=0.1799;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,2:8:3:103,43,101	13	0	2	4	.
chr14	63976541	63976541	T	0	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	127.77	42	chr14	63976541	.	T	*	127.77	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=1603;ExcessHet=20.8569;FS=1.375;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.14;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:5,32:54:52:.:.:755,52,0:.	0	3	16	0	.
chr14	63982536	63982538	AAG	0	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	124.04	5	chr14	63982536	.	AAG	*	124.04	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=177;ExcessHet=0.1725;FS=2.949;InbreedingCoeff=0.1797;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:6:32:.:.:400,33,0:.	11	2	4	2	C
chr14	64047962	64047962	G	A	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	464.33	34	chr14	64047962	.	G	A	464.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.804;DP=625;ExcessHet=0;FS=1.845;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:478,0,453	18	0	1	0	C
chr14	64125011	64125011	A	G	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	658.33	20	chr14	64125011	.	A	G	658.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.172;DP=575;ExcessHet=0;FS=4.363;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.81;ReadPosRankSum=0.505;SOR=0.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,21:35:99:672,0,440	18	0	1	0	C
chr14	64235226	64235226	G	A	intronic	ESR2	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568305168	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0043	0.0003	0.0003	0.0039	0.0038	9.544e-05	0.0001	0	2.623e-05	0	0.0014	2.52e-05	0.0003	0.0043	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	0.0002	0	6.531e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0019	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	552.33	35	chr14	64235226	.	G	A	552.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.264;DP=576;ExcessHet=0;FS=2.455;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.26;ReadPosRankSum=0.418;SOR=1.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:566,0,411	18	0	1	0	.
chr14	64302518	64302518	C	T	intronic	ESR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927326570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.608e-05	4.599e-05	2.574e-05	6.739e-05	0.0002	2.113e-05	1.529e-05	2.849e-05	1.86e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.358e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	43.78	.	chr14	64302518	.	C	T	43.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:53:53,0,112	12	0	1	6	C
chr14	64801444	64801444	C	A	intronic	SPTB	.	.	.	Anemia, neonatal hemolytic, fatal and near-fatal (3);Elliptocytosis-3 (3);Spherocytosis, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.457e-06	0	0	0	0	1.538e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747751142	3.081e-06	4.808e-06	0	6.112e-06	4.152e-06	7.2e-07	4.9e-07	9.7e-07	6.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.152e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1219.33	34	chr14	64801444	.	C	A	1219.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.404;DP=748;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.412;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,48:89:99:1233,0,1093	18	0	1	0	.
chr14	64819467	64819467	G	A	intronic	SPTB	.	.	.	Anemia, neonatal hemolytic, fatal and near-fatal (3);Elliptocytosis-3 (3);Spherocytosis, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965010796	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	5.138e-05	4.036e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.87	.	chr14	64819467	.	G	A	30.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.14;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,105	3	0	1	15	C
chr14	65470368	65470368	T	-	intronic	FUT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	47.48	.	chr14	65470367	.	GT	G	47.48	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:50:0|1:65470367_GT_G:50,0,167:65470367	6	0	1	12	.
chr14	65470370	65470370	T	A	intronic	FUT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	53.57	.	chr14	65470370	.	T	A	53.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.18;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.65;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:56:1|0:65470367_GT_G:56,0,150:65470367	6	0	1	12	C
chr14	67089130	67089133	TTTC	0	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	185.9	14	chr14	67089130	.	TTTC	*	185.9	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.615;DP=266;ExcessHet=0.3672;FS=1.342;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.65;ReadPosRankSum=-1.777;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:7:99:.:.:181,0,102:.	17	0	2	0	.
chr14	67089133	67089138	CTTTTT	0	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	191.85	14	chr14	67089133	.	CTTTTT	*	191.85	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=234;ExcessHet=0.1688;FS=3.552;InbreedingCoeff=0.1238;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:5:58:159,0,91	14	0	3	2	C
chr14	67807657	67807657	C	T	exonic	ZFYVE26	.	synonymous SNV	ZFYVE26:NM_015346:exon5:c.G627A:p.S209S	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1886006	Spastic_paraplegia	Human_Phenotype_Ontology:HP:0001258,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007062,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007124,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007216,MedGen:C0037772	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.487e-05	9.735e-05	0	0	0	1.512e-05	0	6.058e-05	2.59e-05	4	154602	rs559587411	5.473e-06	5.472e-06	6.806e-06	4.125e-06	2.519e-05	2.35e-06	1.7e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	4.496e-06	1.656e-05	0	6.565e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	2.405e-05	0	0	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2587.33	69	chr14	67807657	.	C	T	2587.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.22;DP=912;ExcessHet=0;FS=5.038;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.403;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,92:190:99:2601,0,2413	18	0	1	0	.
chr14	68682322	68682322	A	T	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	.	chr14	68682322	.	A	T	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr14	69191821	69191821	G	A	UTR5	EXD2	NM_001193363:c.-17650G>A;NM_001193362:c.-17650G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs953411603	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	7.216e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0003	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	99.26	.	chr14	69191821	.	G	A	99.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.981;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1076;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:109,0,60	14	0	1	4	.
chr14	69501036	69501036	C	-	intronic	PLEKHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	564.29	37	chr14	69501035	.	TC	T	564.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=559;ExcessHet=0;FS=2.537;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.2;ReadPosRankSum=0.601;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:578,0,393	18	0	1	0	.
chr14	70914333	70914333	-	GAA	intronic	PCNX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	248.63	.	chr14	70914333	.	G	GGAA	248.63	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1:5:30:30,0,165	3	0	1	15	.
chr14	70978028	70978028	C	T	exonic	PCNX1	.	nonsynonymous SNV	PCNX1:NM_001308160:exon6:c.C1691T:p.T564I,PCNX1:NM_014982:exon6:c.C1691T:p.T564I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.0290314532526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.41915	D	0.155	0.35205	T	0.664	0.41009	P	0.168	0.35187	B	0.000020	0.62929	D	0.113791	0.96476	0.40763	D	1.04	0.26193	L	5.43	0.00989	T	-1.73	0.41046	N	0.419	0.51494	-0.2283	0.76932	T	0.004	0.01470	T	10	0.25234908	0.42587	T	0.029031	0.51609	D	0.203	0.48915	0.233	0.16155	0.043077524339	0.03247	0.2241271112751639	0.22327	0.148518372193	0.16750	0.69328224659	0.66177	T	0.037614	0.24541	T	-0.174039	0.24626	T	-0.487771	0.23623	T	0.855947554111481	0.50685	D	0.911109	0.72788	D	0.080553934	0.18464	0.12115695	0.29235	0.080553934	0.18464	0.12115695	0.29234	-4.545	0.31473	T	.	.	0.218	0.66060	B	.;.	.;.	3.625607	0.51336	23.1	0.99393799716350639	0.62474	0.98150	0.80031	D	AEFGBI	0.343874	0.43954	N	0.25860145154748	0.54067	3.573146	0.379395349314254	0.60297	4.21562	0.999983218793124	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.87	5.87	0.94266	4.154000	0.57902	7.620000	0.62269	0.597000	0.34315	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.885000	0.42453	0.0:1.0:0.0:0.0	20.207	0.98282	773	0.48803	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2070.33	33	chr14	70978028	.	C	T	2070.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.392;DP=869;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.129;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,80:152:99:2084,0,1924	18	0	1	0	C
chr14	72191654	72191654	C	T	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	1	chr14	72191654	.	C	T	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	5	0	1	13	.
chr14	73308912	73308912	C	A	intronic	NUMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.19	.	chr14	73308912	.	C	A	30.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,110	6	0	1	12	.
chr14	73490993	73490993	C	T	UTR5	RIOX1	NM_024644:c.-25C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.095e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	rs759687004	4.766e-05	5.199e-05	5.177e-05	4.326e-05	0.0003	3.724e-05	3.401e-05	5.19e-06	3.78e-06	0	0	0	0	0.0011	0.0003	1.026e-05	4.155e-05	0	7.885e-05	7.874e-05	3.857e-05	0.0001	0.0002	4.496e-05	3.512e-05	.	.	0	0	0	0	0.0002	0.0010	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	657.33	26	chr14	73490993	.	C	T	657.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.606;DP=554;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=0.137;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,23:40:99:671,0,575	18	0	1	0	.
chr14	74416979	74416979	C	A	intronic	SYNDIG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr14	74416979	.	C	A	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr14	74506880	74506880	C	0	intronic	LTBP2	.	.	.	Glaucoma 3, primary congenital, D;Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, Autosomal recessive;Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	13935.6	32	chr14	74506880	.	C	*	13935.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.673;DP=555;ExcessHet=0.7564;FS=1.17;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=33.58;ReadPosRankSum=0.632;SOR=1.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,4:15:99:.:.:555,348,400:.	18	0	1	0	.
chr14	75006990	75006990	G	A	intronic	EIF2B2	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive;Ovarioleukodystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs777483859	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0003	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1669.33	35	chr14	75006990	.	G	A	1669.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=758;ExcessHet=0;FS=5.013;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,61:104:99:1683,0,949	18	0	1	0	.
chr14	75546380	75546380	C	A	intronic	BATF	.	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs575242497	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0013	0.0012	3.459e-05	0.0006	0	0	0	0.0021	0.0001	0.0004	0.0016	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0031	0.0004	0.0003	0.0024	0.0021	0	0	0.0031	0	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	869.33	33	chr14	75546380	.	C	A	869.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.258;DP=665;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.76;ReadPosRankSum=-1.929;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,27:44:99:883,0,554	18	0	1	0	.
chr14	75707832	75707832	A	G	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.092e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	200.34	19	chr14	75707832	.	A	G	200.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.515;DP=322;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.26;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:214,0,99	18	0	1	0	.
chr14	75902234	75902234	C	T	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	940316	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.494e-05	9.713e-05	0	0	0	1.511e-05	0	6.107e-05	4.53e-05	7	154602	rs372087412	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	2.988e-05	2.236e-05	0	0.0001	1.874e-05	0.0002	0.0002	6.624e-05	0.0001	7.884e-05	7.88e-05	0.0001	4.035e-05	0.0001	4.496e-05	3.512e-05	4.765e-05	3.339e-05	9.649e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1061.33	33	chr14	75902234	.	C	T	1061.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=752;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=-0.476;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,46:111:99:1075,0,1545	18	0	1	0	C
chr14	76500820	76500820	C	T	UTR3	ESRRB	NM_004452:c.*99C>T;NM_001379180:c.*2362C>T	.	.	Deafness, autosomal recessive 35, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.717e-06	1.397e-06	0	3.373e-06	2.485e-05	2.9e-07	1.1e-07	4.12e-06	1.54e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.485e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1180.33	34	chr14	76500820	.	C	T	1180.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.262;DP=719;ExcessHet=0;FS=1.985;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.372;SOR=1.043	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,45:84:99:1194,0,1075	18	0	1	0	.
chr14	77468051	77468056	CTTTTT	0	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	2381.5	8	chr14	77468051	.	CTTTTT	*	2381.5	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.495;DP=385;ExcessHet=5.3738;FS=12.782;InbreedingCoeff=-0.307;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.3;ReadPosRankSum=-0.26;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,8:10:10:.:.:231,11,0:.	13	1	5	0	.
chr14	77710840	77710840	C	A	exonic	SLIRP	.	nonsynonymous SNV	SLIRP:NM_001267863:exon2:c.C100A:p.Q34K,SLIRP:NM_001267864:exon2:c.C100A:p.Q34K,SLIRP:NM_031210:exon2:c.C100A:p.Q34K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4078591	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.15677159102	.	.	3.296e-05	0	0	0	0	4.497e-05	0	6.057e-05	2.59e-05	4	154602	rs369851843	4.652e-05	4.652e-05	3.948e-05	5.363e-05	0.0002	3.728e-05	3.411e-05	0.0001	9.45e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	4.317e-05	3.312e-05	0.0002	2.627e-05	2.625e-05	3.856e-05	1.343e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	0.004	0.68238	D	0.009	0.66756	D	0.37	0.34076	B	0.128	0.32786	B	0.000059	0.53742	D	0.122940	0.746	0.33870	D	0.585	0.15399	N	2.38	0.85320	T	-1.18	0.44284	N	0.201	0.25622	-0.2483	0.76405	T	0.380	0.73714	T	10	0.22682074	0.39546	T	0.156772	0.83748	D	0.153	0.40148	0.551	0.66716	0.745210144403	0.74292	0.4859175198212696	0.48511	0.180147681555	0.20266	0.376862972975	0.21810	T	0.010103	0.30711	T	-0.143098	0.29397	T	-0.151178	0.59139	T	0.123438532477321	0.14763	T	0.878612	0.59716	D	0.19272989	0.40954	0.21041594	0.45428	0.19272989	0.40954	0.21041594	0.45427	-5.181	0.38840	T	.	.	0.354	0.65850	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.217169	0.43821	21.8	0.95981485113968468	0.28360	0.83927	0.43017	D	AEFBCI	0.656356	0.62837	D	-0.321616131445425	0.28329	1.561601	-0.207881881628357	0.31252	1.766907	0.999998767576955	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.662677	0.63036	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.72	3.83	0.43287	5.403000	0.66083	7.133000	0.57630	-0.361000	0.05505	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.264000	0.23619	0.0:0.1459:0.8541:0.0	15.451	0.74999	813	0.42397	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|SLIRP, RNA recognition motif;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|SLIRP, RNA recognition motif;.;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|SLIRP, RNA recognition motif;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|SLIRP, RNA recognition motif;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	796.33	34	chr14	77710840	.	C	A	796.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=779;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=-0.632;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,37:80:99:810,0,1055	18	0	1	0	.
chr14	77717329	77717329	C	T	intronic	SLIRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.36	5	chr14	77717329	.	C	T	165.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.88;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.54;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:179,0,169	18	0	1	0	C
chr14	77717828	77717828	C	G	UTR3	SNW1	NM_012245:c.*260G>C;NM_001318844:c.*235G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563351181	7.203e-05	3.844e-05	6.035e-05	8.27e-05	0.0005	5.105e-05	4.43e-05	0.0001	8.317e-05	0	6.907e-05	0	0	0	0.0005	7.794e-05	0	0.0002	2.628e-05	2.625e-05	3.856e-05	1.344e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.72	4	chr14	77717828	.	C	G	82.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.489;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0519;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:96:96,0,181	18	0	1	0	.
chr14	78358234	78358234	C	A	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.41	.	chr14	78358234	.	C	A	30.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	13	.
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chr14	79395223	79395223	T	C	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.25	.	chr14	79395223	.	T	C	32.25	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.38;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	C
chr14	79697591	79697591	G	A	intronic	NRXN3	.	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	9.778e-05	0	0	0	0	1.572e-05	0	0.0008	9.06e-05	14	154602	rs374003943	3.482e-05	3.557e-05	2.485e-05	4.496e-05	0.0005	2.679e-05	2.418e-05	0.0004	0.0003	3.065e-05	0	0	0	0	0.0002	4.555e-06	5.084e-05	0.0005	1.316e-05	1.313e-05	2.573e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	467.33	33	chr14	79697591	.	G	A	467.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=649;ExcessHet=0;FS=1.779;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.08;ReadPosRankSum=-0.874;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:481,0,353	18	0	1	0	C
chr14	80982105	80982105	C	-	intronic	TSHR	.	.	.	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.501e-06	1.367e-06	5.553e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.82e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1009.29	63	chr14	80982104	.	AC	A	1009.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.438;DP=913;ExcessHet=0;FS=9.915;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.43;ReadPosRankSum=0.822;SOR=0.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,31:45:99:1023,0,385	18	0	1	0	.
chr14	88240922	88240922	G	A	intronic	KCNK10	.	.	.	.	459	1062	1	0	0	1	0.000470588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs562532342	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	8.581e-05	0	0	0	0	0.0002	3.533e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	8.827e-05	0.0002	0.0002	0	0	6.628e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.53	6	chr14	88240922	.	G	A	80.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.105;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0395;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:94:94,0,209	18	0	1	0	.
chr14	89506543	89506543	A	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.325e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.53	7	chr14	89506543	.	A	G	46.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.493;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0402;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.1;MQRankSum=-2.287;QD=4.65;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:89506543_A_G:60,0,330:89506543	18	0	1	0	.
chr14	89506546	89506546	-	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.45	7	chr14	89506546	.	T	TG	46.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.493;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0376;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.1;MQRankSum=-2.287;QD=4.65;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:89506543_A_G:60,0,330:89506543	18	0	1	0	C
chr14	89506573	89506573	T	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.35	12	chr14	89506573	.	T	G	40.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.904;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.6;MQRankSum=-3.138;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:89506543_A_G:54,0,414:89506543	18	0	1	0	C
chr14	89506574	89506574	A	T	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.318e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.34	12	chr14	89506574	.	A	T	40.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.904;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.6;MQRankSum=-3.138;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:89506543_A_G:54,0,414:89506543	18	0	1	0	C
chr14	89506586	89506586	G	T	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.34	12	chr14	89506586	.	G	T	34.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.02;DP=254;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.95;MQRankSum=-3.445;QD=2.45;ReadPosRankSum=-0.494;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:89506543_A_G:48,0,498:89506543	18	0	1	0	C
chr14	89935147	89935147	C	T	intronic	EFCAB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906533766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-05	5.254e-05	5.141e-05	5.383e-05	8.821e-05	2.558e-05	1.831e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.84	.	chr14	89935147	.	C	T	73.84	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.126;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:43:74,0,43	4	0	1	14	.
chr14	90409040	90409040	C	G	downstream	CALM1	dist=765	.	.	Long QT syndrome 14, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.34	.	chr14	90409040	.	C	G	32.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr14	91250322	91250322	G	-	intronic	GPR68	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, hypomaturation type, IIA6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.12	.	chr14	91250321	.	CG	C	58.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	8	0	1	10	.
chr14	91294747	91294747	T	C	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.55	4	chr14	91294747	.	T	C	48.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:91294747_T_C:60,0,330:91294747	16	0	1	2	.
chr14	91294748	91294748	G	A	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974079715	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.7	4	chr14	91294748	.	G	A	48.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1046;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.87;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:91294747_T_C:60,0,330:91294747	16	0	1	2	C
chr14	91294757	91294757	C	T	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920014594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.82	3	chr14	91294757	.	C	T	51.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:91294747_T_C:63,0,288:91294747	16	0	1	2	C
chr14	91294760	91294760	C	T	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.56	3	chr14	91294760	.	C	T	51.56	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:91294747_T_C:63,0,288:91294747	17	0	1	1	C
chr14	91294768	91294768	C	G	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.54	3	chr14	91294768	.	C	G	51.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:91294747_T_C:63,0,288:91294747	17	0	1	1	C
chr14	91660114	91660120	TCTCACA	0	intronic	CATSPERB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	625.95	11	chr14	91660114	.	TCTCACA	*	625.95	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=206;ExcessHet=5.6906;FS=4.794;InbreedingCoeff=-0.313;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.946	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:10:99:.:.:127,0,195:.	14	0	5	0	.
chr14	91660116	91660116	T	0	intronic	CATSPERB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	1262.17	11	chr14	91660116	.	T	*	1262.17	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=195;ExcessHet=5.6666;FS=2.209;InbreedingCoeff=-0.3261;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:9:99:162,0,159	7	0	8	4	C
chr14	91797736	91797737	TA	0	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	7548.31	16	chr14	91797736	.	TA	*	7548.31	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.355;DP=490;ExcessHet=0.3672;FS=2.858;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=-0.067;SOR=1.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,8:17:99:1|0:91797724_A_C:544,230,321:91797724	12	2	5	0	.
chr14	91969388	91969388	T	A	UTR3	TRIP11	NM_004239:c.*285A>T;NM_001321851:c.*285A>T	.	.	Achondrogenesis, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866665280	5.743e-05	4.086e-05	3.712e-05	7.643e-05	0.0016	3.596e-05	2.847e-05	0.0003	0.0001	0	8.548e-05	0	0	0	0.0016	5.34e-05	0.0002	0	5.257e-05	5.253e-05	3.854e-05	6.725e-05	8.819e-05	2.557e-05	1.83e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.4	1	chr14	91969388	.	T	A	55.4	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0233;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,101	17	0	1	1	.
chr14	92116334	92116334	T	0	intronic	NDUFB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	231.88	8	chr14	92116334	.	T	*	231.88	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=158;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1194;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:83:.:.:83,0,90:.	16	0	1	2	.
chr14	92487004	92487004	G	A	intronic	SLC24A4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	188.04	4	chr14	92487004	.	G	A	188.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.464;DP=108;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0682;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=-0.355;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:201,0,137	18	0	1	0	.
chr14	92706369	92706369	T	C	intronic	LGMN	.	.	.	.	445	1074	3	0	0	3	0.0013947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.39	6	chr14	92706369	.	T	C	128.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.409;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:142,0,132	18	0	1	0	.
chr14	94275678	94275678	T	G	intronic	PPP4R4	.	.	.	.	626	891	4	1	0	6	0.0033557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs572714645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0023	0.0003	0.0003	0.0013	0.0010	0.0001	0	0.0016	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	261.39	7	chr14	94275678	.	T	G	261.39	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.06;DP=150;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.43;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:95:95,0,177	17	0	2	0	.
chr14	94309373	94309373	G	A	intronic	SERPINA6	.	.	.	Corticosteroid-binding globulin deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.7	.	chr14	94309373	.	G	A	68.7	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1747;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94309370_C_T:75,0,120:94309370	10	0	1	8	.
chr14	95215814	95215823	TCTGTGTGTG	-	intronic	CLMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286010922	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	0.0009	8.693e-05	0	0.0003	4.47e-05	0	0.0001	0.0003	0.0012	0.0010	0.0009	0.0007	0.0013	0.0041	0.0008	0.0008	0.0026	0.0021	0.0026	0	0.0003	0	0.0010	0	0	0.0003	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3765.33	30	chr14	95215813	.	CTCTGTGTGTG	C	3765.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=767;ExcessHet=4.0268;FS=10.346;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,6:20:99:.:.:170,0,385:.	18	0	1	0	.
chr14	95215815	95215829	CTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	CLMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	9180.11	28	chr14	95215815	.	CTGTGTGTGTGTGTG	*	9180.11	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.044;DP=827;ExcessHet=0.3672;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=22.17;ReadPosRankSum=0.347;SOR=1.478	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,7:15:99:.:.:607,285,375:.	11	0	8	0	C
chr14	95687722	95687722	A	G	intronic	TCL1B	.	.	.	Leukemia/lymphoma, T-cell	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290108414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	5.255e-05	3.859e-05	2.695e-05	0.0006	1.262e-05	7.99e-06	0.0002	9.029e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.36	2	chr14	95687722	.	A	G	54.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=61;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,81	17	0	1	1	.
chr14	96317867	96317867	A	G	intronic	ATG2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937031901	7.067e-07	2.052e-06	0	1.424e-06	1.289e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.289e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	714.33	26	chr14	96317867	.	A	G	714.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.171;DP=571;ExcessHet=0;FS=1.338;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.61;ReadPosRankSum=0.704;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,27:43:99:728,0,428	18	0	1	0	.
chr14	96437722	96437722	T	A	intronic	AK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.356e-06	3.018e-05	1.163e-05	3.498e-06	6.47e-05	1.72e-06	1.16e-06	1.071e-05	4.01e-06	0	0	0	6.47e-05	0	0	5.715e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	396.33	13	chr14	96437722	.	T	A	396.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.268;DP=330;ExcessHet=0;FS=3.882;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.02;ReadPosRankSum=0.97;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:410,0,271	18	0	1	0	.
chr14	99652892	99652892	G	T	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893947000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	936.33	33	chr14	99652892	.	G	T	936.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.354;DP=702;ExcessHet=0;FS=2.382;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.396	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,33:61:99:950,0,785	18	0	1	0	.
chr14	99908407	99908407	T	C	intronic	EML1	.	.	.	Band heterotopia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr14	99908407	.	T	C	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	7	0	1	11	.
chr14	100554077	100554093	GGGGCCCTGCCGGGCTG	-	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs543961142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.195e-05	9.187e-05	6.426e-05	0.0001	0.0023	5.525e-05	4.363e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	153.19	.	chr14	100554076	.	TGGGGCCCTGCCGGGCTG	T	153.19	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.431;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1315;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.53;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:100554076_TGGGGCCCTGCCGGGCTG_T:162,0,72:100554076	13	0	1	5	.
chr14	101901661	101901661	C	T	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049476806	0.0001	0.0001	8.108e-05	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0016	0.0015	0	0.0002	0	2.543e-05	0	0.0002	2.352e-05	0.0001	0.0018	5.255e-05	5.253e-05	3.853e-05	6.722e-05	0.0012	2.556e-05	1.83e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	995.33	33	chr14	101901661	.	C	T	995.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.67;DP=683;ExcessHet=0;FS=6.693;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=-2.776;SOR=1.5	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,35:67:99:1009,0,895	18	0	1	0	.
chr14	102083733	102083733	A	0	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	215.03	19	chr14	102083733	.	A	*	215.03	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.78;DP=1283;ExcessHet=31.086;FS=1.737;InbreedingCoeff=-0.7988;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.3;ReadPosRankSum=-1.019;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,5:29:17:.:.:17,0,384:.	3	0	16	0	.
chr14	102964327	102964327	G	A	intronic	CDC42BPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895759466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	198.35	11	chr14	102964327	.	G	A	198.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=0.928;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:212,0,175	18	0	1	0	.
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chr14	103132007	103132011	GGGCC	0	intronic	TNFAIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	31.18	1	chr14	103132007	.	GGGCC	*	31.18	.	AC=18;AF=0.6;AN=30;DP=90;ExcessHet=0.0004;FS=0;InbreedingCoeff=0.5207;MLEAC=22;MLEAF=0.733;MQ=60;QD=0.66;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:17:.:.:228,17,0:.	5	8	2	4	C
chr14	103692498	103692498	C	T	intronic	KLC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901997663	2.897e-05	2.686e-05	2.218e-05	3.576e-05	0.0002	2.085e-05	1.84e-05	0.0001	9.94e-05	0	0	0	2.892e-05	2.978e-05	0	1.799e-05	1.963e-05	0.0002	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	411.33	34	chr14	103692498	.	C	T	411.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.58;DP=642;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=-0.502;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:425,0,375	18	0	1	0	.
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chr14	103734771	103734771	C	T	UTR3	PPP1R13B	NM_015316:c.*383G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948991986	7.728e-05	8.226e-05	5.183e-05	9.686e-05	0.0005	5.322e-05	4.486e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	0	0	0	0	4.27e-05	0	3.426e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0014	0.0002	0.0001	0.0009	0.0008	9.664e-05	0	0.0014	0	0.0002	0	0	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	773.33	33	chr14	103734771	.	C	T	773.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.59;DP=704;ExcessHet=0;FS=3.89;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=-0.069;SOR=1.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,28:63:99:787,0,930	18	0	1	0	.
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chr14	104033974	104033974	A	G	exonic	TDRD9	.	nonsynonymous SNV	TDRD9:NM_153046:exon31:c.A3524G:p.E1175G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.100	0.0183517724952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.43393	D	0.029	0.54541	D	0.381	0.34388	B	0.196	0.36635	B	.	.	.	.	0.999995	0.81001	D	2.555	0.74557	M	3.68	0.04151	T	-4.36	0.76980	D	0.296	0.33469	-1.1406	0.01336	T	0.027	0.11441	T	9	0.28989682	0.46571	T	0.018352	0.40384	T	0.100	0.28662	0.466	0.53729	0.253205268125	0.24938	0.7819737737258743	0.78148	0.327345842699	0.34869	0.372429132462	0.21179	T	0.454583	0.79407	T	-0.17705	0.24176	T	-0.492096	0.23171	T	0.951647937297821	0.63608	D	0.806819	0.45619	T	0.24034259	0.46936	0.3954969	0.64215	0.24034259	0.46936	0.3954969	0.64215	-3.149	0.11867	T	.	.	0.212	0.44069	B	.	.	3.488252	0.48748	22.7	0.99783716582882298	0.87043	0.95080	0.63365	D	AEFBI	0.521807	0.54608	D	0.193797339206306	0.50900	3.275847	0.259712046554897	0.53205	3.49051	0.99961346172025	0.40981	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.09	5.09	0.68647	2.952000	0.48790	10.975000	0.84560	0.731000	0.85647	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.917000	0.45243	1.0:0.0:0.0:0.0	14.827	0.69752	531	0.73574	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1128.33	70	chr14	104033974	.	A	G	1128.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.83;DP=802;ExcessHet=0;FS=0.863;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.25;ReadPosRankSum=-0.444;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,38:74:99:1142,0,881	18	0	1	0	.
chr14	104172318	104172318	C	T	intronic	KIF26A	.	.	.	.	686	835	0	1	0	2	0.00119617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs535403487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	0	0	0.0010	0	0	0.0002	0	5.879e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	138.29	7	chr14	104172318	.	C	T	138.29	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=2.1;DP=124;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:97,0,72	16	0	2	1	.
chr14	104179416	104179416	-	A	intronic	KIF26A	.	.	.	.	505	1014	3	0	0	3	0.0014771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0	0	0	0	0	0	0.0034	7.68e-05	2	26028	rs567143855	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0027	0.0004	0.0004	0.0024	0.0023	3.384e-05	0.0007	0	0	2.861e-05	0.0010	0.0003	0.0005	0.0027	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0037	0.0003	0.0003	0.0024	0.0019	0	0	0.0016	0	0	0.0002	0	0.0003	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	336.79	14	chr14	104179416	.	C	CA	336.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.97;DP=487;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=-0.632;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:104179416_C_CA:145,0,281:104179416	17	0	2	0	C
chr14	104587699	104587699	A	G	intronic	C14orf180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.929e-05	0	0	0	0	1.738e-05	0	7.027e-05	1.29e-05	2	154602	rs746422041	4.829e-06	5.473e-06	6.861e-06	2.775e-06	0.0002	2.01e-06	1.29e-06	3.92e-06	1.47e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.808e-06	3.348e-05	2.36e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	549.33	33	chr14	104587699	.	A	G	549.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.183;DP=578;ExcessHet=0;FS=1.298;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=-0.657;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,23:41:99:563,0,471	18	0	1	0	.
chr14	104989495	104989495	T	C	intronic	CLBA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431755726	0	4.764e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1189.33	38	chr14	104989495	.	T	C	1189.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.223;DP=703;ExcessHet=0;FS=14.297;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.58;ReadPosRankSum=-0.237;SOR=3.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,36:64:99:1203,0,838	18	0	1	0	.
chr14	105017831	105017831	A	-	intronic	CDCA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1473139007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.98e-05	0.0002	5.425e-05	8.629e-05	9.244e-05	3.723e-05	2.866e-05	4.013e-05	2.674e-05	7.61e-05	0	0	0	0	0.0001	0	9.244e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	33.86	3	chr14	105017830	.	CA	C	33.86	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1572;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	11	0	1	7	.
chr14	105254829	105254829	G	A	intronic	BRF1	.	.	.	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs936806184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.637e-05	2.631e-05	1.288e-05	4.052e-05	6.569e-05	8.16e-06	5.15e-06	.	.	2.426e-05	0	6.569e-05	0.0003	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.76	4	chr14	105254829	.	G	A	61.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	18	0	1	0	.
chr14	105357614	105357614	C	T	intronic	PACS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378187841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.346e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	100.47	2	chr14	105357614	.	C	T	100.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.566;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0185;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:110,0,103	14	0	1	4	.
chr14	105470025	105470025	C	T	intronic	MTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.706e-05	0	0	0	0	1.564e-05	0	6.081e-05	1.29e-05	2	154602	rs782577794	2.054e-06	2.052e-06	1.363e-06	2.753e-06	2.238e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	2.238e-05	0	0	0	0	8.994e-07	0	1.159e-05	6.571e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2659.33	36	chr14	105470025	.	C	T	2659.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.51;DP=993;ExcessHet=0;FS=3.094;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,94:217:99:2673,0,3039	18	0	1	0	.
chr14	105673301	105673301	A	G	upstream	ELK2AP	dist=494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.758e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.33	38	chr14	105673301	.	A	G	111.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.831;DP=637;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.73;MQRankSum=-0.544;QD=3.59;ReadPosRankSum=-1.721;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,9:31:99:125,0,709	18	0	1	0	.
chr15	20534613	20534613	C	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1082.41	59	chr15	20534613	.	C	*	1082.41	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=0.242;DP=1470;ExcessHet=2.8258;FS=2.589;InbreedingCoeff=-0.1846;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=53.63;MQRankSum=0.168;QD=1.42;ReadPosRankSum=2.06;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,22:54:99:.:.:1112,367,897:.	9	0	9	1	.
chr15	20534664	20534665	CT	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	434.18	45	chr15	20534664	.	CT	*	434.18	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=2.28;DP=1323;ExcessHet=20.8569;FS=1.158;InbreedingCoeff=-0.6889;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=51.72;MQRankSum=0.854;QD=0.68;ReadPosRankSum=-3.234;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,10:43:99:0|1:20534644_TCCCG_*:319,0,1181:20534644	4	0	14	1	C
chr15	20534693	20534693	T	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	327.06	45	chr15	20534693	.	T	*	327.06	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.078;DP=1294;ExcessHet=25.4433;FS=1.177;InbreedingCoeff=-0.7344;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=50.05;MQRankSum=0.956;QD=0.47;ReadPosRankSum=-1.583;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,10:43:99:0|1:20534644_TCCCG_*:319,0,1181:20534644	4	0	15	0	C
chr15	21439940	21439940	C	T	exonic	POTEB3	.	nonsynonymous SNV	POTEB3:NM_207355:exon1:c.G72A:p.M24I	.	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00401263891288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.741e-06	5.476e-06	2.727e-06	2.754e-06	4.476e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.42e-06	2.78e-06	0	4.476e-05	0	0	0	0	0	3.318e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.14480	.	.	.	.	.	.	.	0.091341615	0.15991	T	0.004013	0.09525	T	.	.	.	.	0.0846915920261	0.08053	0.0026473987493642256	0.00245	.	.	0.609600365162	0.54259	T	0.020094	0.15881	T	-0.187436	0.22636	T	-0.507015	0.21623	T	.	.	.	0.794321	0.43637	T	0.2963964	0.52580	0.3849593	0.63424	0.2963964	0.52579	0.3849593	0.63424	-7.113	0.54854	T	.	.	0.505	0.64812	A	.	.	1.181301	0.15720	12.05	0.98024265962892865	0.37658	0.00331	0.01727	N	AEFI	0.024866	0.01609	N	.	.	.	.	.	.	1.54491641097197E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.702	0.702	0.17269	0.907000	0.28154	0.912000	0.22635	0.407000	0.20612	0.105000	0.22895	0.003000	0.18671	0.045000	0.14751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1445.33	33	chr15	21439940	.	C	T	1445.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.354;DP=1232;ExcessHet=0;FS=1.467;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.58;MQRankSum=0.372;QD=3.42;ReadPosRankSum=-0.247;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:334,88:422:99:1459,0,9581	18	0	1	0	.
chr15	22613582	22613582	T	C	exonic	GOLGA8J	.	nonsynonymous SNV	GOLGA8J:NM_001282472:exon6:c.A367G:p.K123E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.000391549554927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465477789	3.949e-06	7.102e-06	3.951e-06	3.947e-06	6.455e-05	9.2e-07	6.2e-07	1.069e-05	4e-06	0	3.955e-05	0	6.455e-05	0	0	1.282e-06	0	0	0	1.423e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.34	14	chr15	22613582	.	T	C	52.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=436;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=28.16;MQRankSum=-0.484;QD=7.48;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:66:0|1:22613582_T_C:66,0,107:22613582	18	0	1	0	.
chr15	23360053	23360053	C	T	intronic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553334989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.039e-05	5.943e-05	1.315e-05	6.894e-05	0.0002	1.75e-05	1.152e-05	5.41e-05	2.869e-05	5.034e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.36	9	chr15	23360053	.	C	T	33.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=248;ExcessHet=0;FS=5.17;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=26.9;MQRankSum=0.248;QD=1.11;ReadPosRankSum=-1.587;SOR=1.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,5:30:47:47,0,621	18	0	1	0	.
chr15	26881875	26881875	T	-	intronic	GABRA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs778346322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0010	0.0016	0.0007	0.0007	0.0011	0.0010	9.641e-05	0	0.0016	0.0055	0.0002	0	0.0102	0.0010	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	148.4	.	chr15	26881874	.	GT	G	148.4	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=55;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:48:48,0,112	15	0	2	2	.
chr15	27326094	27326094	T	C	intronic	GABRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.11	.	chr15	27326094	.	T	C	30.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr15	27795717	27795717	C	A	intronic	OCA2	.	.	.	Albinism, brown oculocutaneous, Autosomal recessive;Albinism, oculocutaneous, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.3	.	chr15	27795717	.	C	A	32.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	6	0	1	12	.
chr15	28169838	28169838	T	G	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772557771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.596e-05	5.138e-05	4.034e-05	7.349e-05	2.109e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0.0032	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	153.91	5	chr15	28169838	.	T	G	153.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.73;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:167,0,150	17	0	1	1	.
chr15	28292863	28292863	A	G	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0001	0	6.083e-05	9.06e-05	14	154602	rs374899950	5.576e-05	5.541e-05	5.748e-05	5.402e-05	0.0019	4.572e-05	4.182e-05	0.0010	0.0007	6.066e-05	0.0002	0	0	0	0.0019	5.133e-05	3.333e-05	4.812e-05	7.22e-05	7.874e-05	8.991e-05	5.369e-05	0.0001	3.967e-05	3.124e-05	6.803e-05	5.087e-05	2.405e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	144.33	36	chr15	28292863	.	A	G	144.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.398;DP=555;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=-0.552;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:158,0,315	18	0	1	0	C
chr15	28297914	28297914	T	C	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	41.6	.	chr15	28297914	.	T	C	41.6	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=39.77;MQRankSum=-1.645;QD=8.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	18	C
chr15	29114430	29114430	C	T	intronic	APBA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484733237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	85.03	2	chr15	29114430	.	C	T	85.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=64;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:89:97,0,89	17	0	1	1	.
chr15	29253656	29253656	C	T	intronic	FAM189A1	.	.	.	.	1105	416	1	0	0	1	0.00120048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs369568567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0011	0.0025	0.0009	0.0008	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0005	0.0026	0.0006	9.448e-05	0.0034	0.0003	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	99.8	.	chr15	29253656	.	C	T	99.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.096;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:111,0,31	15	0	1	3	.
chr15	29268537	29268537	T	C	UTR3	NSMCE3	NM_138704:c.*254A>G	.	.	Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.8	2	chr15	29268537	.	T	C	94.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:108,0,66	18	0	1	0	.
chr15	30393862	30393887	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTA	-	upstream	CHRFAM7A;DNM1P50	dist=635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214397351	0	8.919e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	0.0001	0.0002	8.818e-05	0.0001	0.0003	4.926e-05	3.542e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.1	.	chr15	30393861	.	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTA	G	69.1	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.015;DP=297;ExcessHet=0.1639;FS=1.911;InbreedingCoeff=-0.064;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=49.3;MQRankSum=-1.383;QD=7.68;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:79:0|1:30393861_GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTA_G:79,0,184:30393861	10	0	2	7	.
chr15	30393873	30393887	GTGTGTGTGTGTCTA	0	upstream	CHRFAM7A;DNM1P50	dist=635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	49.2	.	chr15	30393873	.	GTGTGTGTGTGTCTA	*	49.2	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=289;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7156;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=48.4;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:9:23:1|1:30393861_GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTA_G:299,26,0:30393861	12	2	0	5	C
chr15	30393883	30393885	GTC	0	upstream	CHRFAM7A;DNM1P50	dist=637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	46.48	.	chr15	30393883	.	GTC	*	46.48	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-0.822;DP=287;ExcessHet=0.0042;FS=0.867;InbreedingCoeff=0.5225;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=51.3;MQRankSum=-2.577;QD=0.59;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:9:23:1|1:30393861_GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTA_G:299,26,0:30393861	11	2	1	5	C
chr15	30556111	30556111	A	T	intronic	GOLGA8Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470026385	3.581e-05	9.36e-05	3.845e-05	3.32e-05	0.0007	2.698e-05	2.398e-05	0.0004	0.0003	0.0007	2.514e-05	0	0	0	0	1.865e-05	7.939e-05	0.0001	5.204e-05	0.0004	6.121e-05	4.249e-05	0.0003	2.021e-05	1.304e-05	0.0001	6.23e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.961e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	262.72	44	chr15	30556111	.	A	T	262.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.434;DP=545;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=25.42;MQRankSum=-1.445;QD=12.51;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:276,0,177	17	0	1	1	.
chr15	30556124	30556124	C	T	intronic	GOLGA8Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs2936438	3.475e-05	5.67e-05	2.936e-05	3.999e-05	0.0001	2.543e-05	2.257e-05	5.405e-05	3.896e-05	0.0001	8.116e-05	0	5.479e-05	0.0001	0	2.086e-05	2.228e-05	0.0001	2.093e-05	6.472e-05	2.047e-05	2.142e-05	7.594e-05	3.48e-06	1.3e-06	.	.	7.594e-05	0	0	0	0	0	0	1.968e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	227.72	44	chr15	30556124	.	C	T	227.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.37;DP=542;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=23.64;MQRankSum=-1.998;QD=11.39;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:241,0,199	17	0	1	1	C
chr15	30919312	30919312	G	-	intronic	FAN1	.	.	.	Interstitial nephritis, karyomegalic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	47.22	4	chr15	30919311	.	TG	T	47.22	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	13	0	1	5	.
chr15	33012920	33012920	G	A	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573104700	6.887e-05	8.715e-05	4.872e-05	8.439e-05	0.0006	4.787e-05	4.066e-05	0.0003	0.0002	0.0006	6.097e-05	0	0	0	0	2.931e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0005	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.34	15	chr15	33012920	.	G	A	124.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=303;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.021;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:138,0,25	18	0	1	0	.
chr15	33361859	33361859	C	T	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.78	.	chr15	33361859	.	C	T	31.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,106	6	0	1	12	.
chr15	33656332	33656332	T	A	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	125.33	1	chr15	33656332	.	T	A	125.33	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3674;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=25.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	9	1	0	9	C
chr15	33832311	33832311	A	-	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	37.73	2	chr15	33832310	.	GA	G	37.73	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.967;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.106;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	11	0	1	7	C
chr15	34237491	34237491	G	A	exonic	SLC12A6	.	synonymous SNV	SLC12A6:NM_001042497:exon20:c.C2817T:p.I939I,SLC12A6:NM_005135:exon21:c.C2709T:p.I903I,SLC12A6:NM_133647:exon21:c.C2862T:p.I954I,SLC12A6:NM_001042494:exon22:c.C2685T:p.I895I,SLC12A6:NM_001042495:exon22:c.C2685T:p.I895I,SLC12A6:NM_001042496:exon22:c.C2835T:p.I945I,SLC12A6:NM_001365088:exon22:c.C2862T:p.I954I	Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	816.33	43	chr15	34237491	.	G	A	816.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.118;DP=826;ExcessHet=0;FS=1.869;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.391;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,34:79:99:830,0,1145	18	0	1	0	.
chr15	36627694	36627694	C	G	intronic	CDIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.58	2	chr15	36627694	.	C	G	76.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.398;DP=80;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.241;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:89:89,0,184	18	0	1	0	.
chr15	38500348	38500348	G	0	intronic	RASGRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	9450.56	12	chr15	38500348	.	G	*	9450.56	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=3.04;DP=347;ExcessHet=0.1504;FS=2.175;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=31.19;ReadPosRankSum=0.572;SOR=0.47	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:21:71:1|0:38500347_TG_T:796,421,359:38500347	16	0	3	0	.
chr15	39584019	39584019	C	T	exonic	THBS1	.	synonymous SNV	THBS1:NM_003246:exon5:c.C735T:p.N245N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.478e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs558522957	2.052e-05	2.052e-05	1.633e-05	2.475e-05	0.0004	1.456e-05	1.264e-05	0.0002	0.0002	2.987e-05	0	0	0.0004	0	0	1.079e-05	3.311e-05	0	4.596e-05	4.593e-05	5.139e-05	4.028e-05	0.0006	2.108e-05	1.526e-05	0.0002	8.384e-05	2.405e-05	0	0.0001	0	0.0006	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1961.33	33	chr15	39584019	.	C	T	1961.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.037;DP=784;ExcessHet=0;FS=8.856;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.21;ReadPosRankSum=-0.558;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,76:121:99:1975,0,1028	18	0	1	0	.
chr15	39763758	39763758	T	G	intronic	FSIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761424794	9.534e-05	0.0001	9.611e-05	9.466e-05	0.0002	7.636e-05	6.988e-05	0.0001	9.663e-05	0	2.83e-05	5.074e-05	5.546e-05	1.944e-05	0.0002	0.0001	5.67e-05	0	5.255e-05	5.253e-05	5.137e-05	5.379e-05	0.0001	2.556e-05	1.83e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	714.33	35	chr15	39763758	.	T	G	714.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.552;DP=698;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,36:76:99:728,0,1054	18	0	1	0	.
chr15	40266391	40266391	C	T	exonic	BUB1B-PAK6;PAK6	.	nonsynonymous SNV	PAK6:NM_001276717:exon3:c.C754T:p.R252W,BUB1B-PAK6:NM_001128629:exon4:c.C754T:p.R252W,BUB1B-PAK6:NM_001128628:exon5:c.C754T:p.R252W,PAK6:NM_001276718:exon5:c.C754T:p.R252W,PAK6:NM_020168:exon5:c.C754T:p.R252W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.282	0.0477212368119	.	.	2.623e-05	0	0	0	0	1.598e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs768072309	4.108e-06	4.104e-06	4.087e-06	4.129e-06	4.64e-05	1.48e-06	9.7e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	3.827e-05	0	0	0	8.994e-07	0	4.64e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.018	0.64786	D	0.926	0.51467	P	0.226	0.38054	B	0.828997	0.09121	N	0.923198	0.995443	0.23288	N	0.345	0.11182	N	-0.83	0.74583	T	-2.21	0.51646	N	0.339	0.39659	-0.7185	0.59536	T	0.273	0.64443	T	10	0.22184044	0.38919	T	0.047721	0.63052	D	0.282	0.59981	0.32	0.29902	0.858141165372	0.85677	0.16860705132599502	0.18434	0.298554840959	0.32233	0.414137750864	0.27029	T	0.515221	0.82940	D	-0.133775	0.30888	T	-0.226335	0.52126	T	0.388751089240723	0.28517	T	0.910709	0.68343	D	0.1261499	0.29554	0.20576389	0.44761	0.1261499	0.29554	0.20576389	0.44760	-6.811	0.52908	T	.	.	0.102	0.26917	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.266102	0.64870	24.8	0.99859088301513732	0.93729	0.79469	0.39385	D	AEFGBI	0.562629	0.57015	D	0.126290466770283	0.47692	2.991342	0.202586091870062	0.49992	3.195884	0.999999982899802	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.588015	0.36545	0	0.723109	0.80598	0	0.631631	0.49550	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	0.926000	0.28405	1.101000	0.24069	0.599000	0.40250	0.713000	0.28751	0.002000	0.18203	0.996000	0.76049	0.2131:0.7869:0.0:0.0	14.619	0.68168	605	0.67457	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1302.33	37	chr15	40266391	.	C	T	1302.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.32;DP=847;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.019;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,51:106:99:1316,0,1346	18	0	1	0	.
chr15	40416078	40416078	T	C	exonic	IVD	.	synonymous SNV	IVD:NM_001159508:exon9:c.T871C:p.L291L,IVD:NM_001354597:exon10:c.T913C:p.L305L,IVD:NM_001354598:exon10:c.T961C:p.L321L,IVD:NM_001354599:exon10:c.T1048C:p.L350L,IVD:NM_001354600:exon10:c.T1048C:p.L350L,IVD:NM_001354601:exon10:c.T961C:p.L321L,IVD:NM_002225:exon10:c.T961C:p.L321L	Isovaleric acidemia, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	0.0003	0.112	YES	505235	Inborn_genetic_diseases|Isovaleryl-CoA_dehydrogenase_deficiency|not_specified	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0009475,MedGen:C0268575,OMIM:243500,Orphanet:33|MedGen:CN169374	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	6.134e-05	9.7e-05	15	154602	rs146011049	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0001	6.957e-05	0.0001	0.0001	0.0002	8.052e-05	0.0003	7.569e-05	6.275e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1944.33	34	chr15	40416078	.	T	C	1944.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.912;DP=829;ExcessHet=0;FS=1.205;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=-0.313;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,75:171:99:1958,0,2763	18	0	1	0	.
chr15	40598042	40598042	C	T	intronic	KNL1	.	.	.	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014241439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.268e-05	5.254e-05	3.863e-05	6.739e-05	0.0001	2.562e-05	1.834e-05	6.289e-05	4.304e-05	0.0001	0	6.562e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.53	2	chr15	40598042	.	C	T	61.53	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0014;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:70,0,64	12	0	1	6	.
chr15	40730856	40730856	G	A	intronic	RAD51	.	.	.	Mirror movements 2, Autosomal dominant	200	1321	1	0	0	1	0.000378358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570117812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	103.03	3	chr15	40730856	.	G	A	103.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.465;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0619;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:58:116,0,58	17	0	1	1	.
chr15	40731142	40731142	C	A	exonic	RAD51	.	synonymous SNV	RAD51:NM_001164269:exon10:c.C987A:p.A329A,RAD51:NM_002875:exon10:c.C984A:p.A328A,RAD51:NM_133487:exon10:c.C987A:p.A329A	Mirror movements 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1828784	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.471e-05	0	0	0	0	4.495e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs745659621	4.036e-05	4.036e-05	3.675e-05	4.4e-05	4.946e-05	3.179e-05	2.91e-05	3.89e-05	3.49e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0	4.946e-05	3.311e-05	0	3.945e-05	3.94e-05	5.141e-05	2.692e-05	8.821e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	903.33	36	chr15	40731142	.	C	A	903.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.042;DP=708;ExcessHet=0;FS=0.863;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=0.682;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,36:74:99:917,0,972	18	0	1	0	C
chr15	41058570	41058574	CGTGT	0	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	754.19	5	chr15	41058570	.	CGTGT	*	754.19	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=265;ExcessHet=8.749;FS=26.514;InbreedingCoeff=-0.4227;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.434	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:33:554,39,0	3	1	14	1	.
chr15	41511674	41511674	-	CAGGGGCCCCCAGCCCAGCCCAGGC	intronic	LTK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	607.29	37	chr15	41511674	.	G	GCAGGGGCCCCCAGCCCAGCCCAGGC	607.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.695;DP=553;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.98;ReadPosRankSum=-2.207;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:621,0,620	18	0	1	0	.
chr15	41907559	41907559	G	A	intronic	EHD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	68.21	4	chr15	41907559	.	G	A	68.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:36:0|1:41907559_G_A:80,0,36:41907559	15	0	1	3	.
chr15	42811583	42811583	G	A	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.301e-06	4.218e-06	3.036e-06	5.432e-06	6.592e-06	1.15e-06	3.2e-07	1.75e-06	4.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.592e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.34	12	chr15	42811583	.	G	A	129.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.361;DP=257;ExcessHet=0;FS=4.15;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.524;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:143,0,296	18	0	1	0	.
chr15	43249610	43249610	T	C	intronic	TGM5	.	.	.	Peeling skin syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.17	.	chr15	43249610	.	T	C	31.17	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	6	0	1	12	.
chr15	43861572	43861572	G	C	intronic	WDR76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	332.73	9	chr15	43861572	.	G	C	332.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=229;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=-1.382;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:346,0,360	17	0	1	1	.
chr15	44142845	44142845	-	T	intronic	FRMD5	.	.	.	.	1028	491	2	1	0	4	0.0040568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190608359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.543e-05	8.536e-05	6.423e-05	0.0001	0.0006	4.958e-05	3.963e-05	0.0002	8.981e-05	4.826e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	168.84	3	chr15	44142845	.	C	CT	168.84	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.465;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.12;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:13:180,0,13	15	0	1	3	.
chr15	44288963	44288963	C	T	UTR5	GOLM2	NM_138423:c.-67C>T;NM_177974:c.-67C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935762848	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	6.778e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.854e-05	0	3.941e-05	3.94e-05	5.137e-05	2.689e-05	5.88e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	375.34	15	chr15	44288963	.	C	T	375.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.04;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.75;ReadPosRankSum=0.207;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:389,0,231	18	0	1	0	.
chr15	45153494	45153512	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6545.88	46	chr15	45153494	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	*	6545.88	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.973;DP=1356;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,30:49:99:.:.:1783,699,990:.	4	3	12	0	.
chr15	45682974	45682974	C	T	intronic	SQOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996462938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	135.24	5	chr15	45682974	.	C	T	135.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.655;DP=95;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=-0.221;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:148,0,139	17	0	1	1	.
chr15	47698351	47698351	C	T	intronic	SEMA6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944882619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.09	.	chr15	47698351	.	C	T	33.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.52;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,98	4	0	1	14	.
chr15	48150938	48150938	T	C	intronic	MYEF2	.	.	.	.	647	874	1	0	0	1	0.000571755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs775670499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	4.769e-05	3.341e-05	0	0	0	0.0081	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.44	4	chr15	48150938	.	T	C	48.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0347;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,101	18	0	1	0	.
chr15	48218840	48218840	G	T	intronic	SLC12A1	.	.	.	Bartter syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.08	.	chr15	48218840	.	G	T	37.08	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,60	2	0	1	16	.
chr15	48267953	48267953	C	G	intronic	SLC12A1	.	.	.	Bartter syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760179344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	201.67	.	chr15	48267953	.	C	G	201.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.638;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.17;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:92:214,0,92	17	0	1	1	C
chr15	49866213	49866213	G	A	intronic	ATP8B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290852817	8.715e-07	1.372e-06	0	1.765e-06	1.119e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.119e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.34	10	chr15	49866213	.	G	A	189.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=258;ExcessHet=0;FS=3.854;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:203,0,360	18	0	1	0	.
chr15	50258256	50258260	TAAAA	-	intronic	HDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974139054	5.742e-06	2.448e-06	8.298e-06	3.553e-06	3.088e-05	1.53e-06	4.2e-07	1.14e-06	4.3e-07	0	3.088e-05	0	0	0	0	6.828e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	361.3	16	chr15	50258255	.	TTAAAA	T	361.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=320;ExcessHet=0;FS=2.031;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=-1.875;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:375,0,590	18	0	1	0	.
chr15	50581023	50581026	AACA	-	intronic	TRPM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.3	12	chr15	50581022	.	TAACA	T	208.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.54;DP=405;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-0.76;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,6:16:99:0|1:50581014_C_T:222,0,402:50581014	18	0	1	0	.
chr15	51689398	51689402	GGGGT	0	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2429.82	30	chr15	51689398	.	GGGGT	*	2429.82	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.221;DP=478;ExcessHet=8.9063;FS=2.843;InbreedingCoeff=-0.4359;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.479;SOR=1.068	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:54:0|1:51689396_TGG_T:54,0,291:51689396	17	0	2	0	.
chr15	52054181	52054181	A	-	intronic	MAPK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	50.03	1	chr15	52054180	.	CA	C	50.03	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.205;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,130	12	0	1	6	.
chr15	52383311	52383311	C	T	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs566356837	0.0010	0.0007	0.0005	0.0015	0.0086	0.0010	0.0010	0.0080	0.0078	0	0.0001	0.0001	2.954e-05	0	0.0012	0.0002	0.0005	0.0086	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0060	0.0003	0.0003	0.0043	0.0037	7.217e-05	0	6.536e-05	0.0006	0	0	0	0.0003	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	579.84	21	chr15	52383311	.	C	T	579.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.388;DP=327;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:300,0,269	17	0	2	0	.
chr15	52430910	52430910	C	T	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	1103	418	1	0	0	1	0.00119474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs557659809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	7.231e-05	0	0.0004	0.0023	0	0	0.0034	0.0006	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.35	15	chr15	52430910	.	C	T	40.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.437;DP=253;ExcessHet=0;FS=2.774;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.1;ReadPosRankSum=-0.339;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:54:54,0,321	18	0	1	0	C
chr15	54550438	54550438	T	C	intronic	UNC13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.61	.	chr15	54550438	.	T	C	30.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr15	55673859	55673859	G	C	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	1133.69	10	chr15	55673859	.	G	C	1133.69	.	AC=11;AF=0.458;AN=24;BaseQRankSum=1.56;DP=261;ExcessHet=28.1967;FS=32.115;InbreedingCoeff=-0.5444;MLEAC=15;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=0.978;SOR=5.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:14:0|1:55673859_G_C:14,0,272:55673859	1	0	11	7	.
chr15	55673860	55673860	G	C	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.315e-05	0.0002	3.898e-05	0.0001	8.915e-05	4.018e-05	3.161e-05	3.796e-05	2.597e-05	2.427e-05	0	0	0	0	0.0003	0	8.915e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	940.32	10	chr15	55673860	.	G	C	940.32	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=0.277;DP=256;ExcessHet=17.5897;FS=26.139;InbreedingCoeff=-0.4131;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=1.07;SOR=4.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:62:0|1:55673859_G_C:62,0,186:55673859	1	0	10	8	C
chr15	55680475	55680475	T	C	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs62043870	7.137e-07	6.157e-06	0	1.438e-06	2.564e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.564e-05	0	0	0	0	0	6.591e-06	6.572e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	464.33	36	chr15	55680475	.	T	C	464.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.239;DP=841;ExcessHet=0;FS=1.702;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,18:27:99:478,0,210	18	0	1	0	C
chr15	55965939	55965939	A	G	intronic	NEDD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.98	1	chr15	55965939	.	A	G	53.98	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.812;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1469;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:55965939_A_G:63,0,288:55965939	13	0	1	5	.
chr15	55965949	55965949	G	A	intronic	NEDD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.47	2	chr15	55965949	.	G	A	53.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.812;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:55965939_A_G:63,0,288:55965939	13	0	1	5	C
chr15	57435961	57435961	C	T	intronic	CGNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	41.6	.	chr15	57435961	.	C	T	41.6	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	18	.
chr15	57544027	57544027	T	C	intronic	CGNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs575888427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	0.0039	9.142e-05	7.698e-05	0.0026	0.0021	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.85	7	chr15	57544027	.	T	C	233.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.62;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=0.435;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:247,0,225	18	0	1	0	C
chr15	58612043	58612043	T	A	intronic	ADAM10	.	.	.	Reticulate acropigmentation of Kitamura, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	9.06e-05	14	154602	rs771542514	7.443e-05	7.192e-05	7.084e-05	7.801e-05	5.757e-05	6.226e-05	5.808e-05	4.533e-05	4.15e-05	0	2.321e-05	0.0011	0	7.806e-05	0	5.757e-05	0.0002	0	6.569e-05	6.567e-05	5.139e-05	8.066e-05	7.35e-05	3.516e-05	2.616e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0.0012	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.33	13	chr15	58612043	.	T	A	151.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.36;DP=342;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=-1.071;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:165,0,253	18	0	1	0	.
chr15	58821662	58821666	TTTTG	-	intronic	MINDY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261448259	1.625e-05	1.446e-05	1.318e-05	1.924e-05	0.0002	9.75e-06	7.73e-06	8.45e-06	6.18e-06	0	5.037e-05	0	0	0	0.0002	1.576e-05	2.521e-05	1.939e-05	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.347e-05	4.413e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	361.29	27	chr15	58821661	.	CTTTTG	C	361.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.787;DP=597;ExcessHet=0;FS=1.81;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=0.639;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:375,0,600	18	0	1	0	.
chr15	59092425	59092425	G	C	intronic	RNF111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010082705	1.427e-05	1.51e-05	8.01e-06	2.075e-05	0.0002	8.28e-06	6.48e-06	9.28e-06	7.15e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.664e-05	0	0	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.346e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	327.35	7	chr15	59092425	.	G	C	327.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.5;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.26;ReadPosRankSum=0.538;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:341,0,178	18	0	1	0	.
chr15	59172186	59172186	G	A	intronic	MYO1E	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896978016	0.0001	7.601e-05	9.736e-05	0.0001	9.627e-05	8.385e-05	7.76e-05	7.437e-05	6.722e-05	0	6.21e-05	0.0009	0	6.229e-05	0	9.627e-05	0.0002	0	7.888e-05	8.538e-05	6.427e-05	9.417e-05	8.821e-05	4.498e-05	3.513e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.415e-05	0	0	0.0012	0	0	0	8.821e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	144.47	7	chr15	59172186	.	G	A	144.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.549;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.866;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:158,0,230	18	0	1	0	.
chr15	60890675	60890675	G	A	intronic	RORA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.07	.	chr15	60890675	.	G	A	31.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,110	7	0	1	11	.
chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	21639.3	55	chr15	62783721	.	CTGTGTG	*	21639.3	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;DP=1049;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;QD=23.6;SOR=2.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,42:49:99:.:.:2038,151,0:.	7	3	9	0	.
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chr15	65065148	65065148	G	A	intronic	RASL12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898853124	5.992e-06	1.028e-05	2.987e-06	9.014e-06	3.791e-05	2.58e-06	1.86e-06	1.007e-05	4.79e-06	3.217e-05	0	0	0	0	0	3.954e-06	0	3.791e-05	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	548.33	34	chr15	65065148	.	G	A	548.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.126;DP=667;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=0.034;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,22:35:99:562,0,324	18	0	1	0	.
chr15	65199418	65199418	G	A	intronic	CILP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs557184995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.87	2	chr15	65199418	.	G	A	44.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.712;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.13;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,175	17	0	1	1	.
chr15	65390142	65390149	CATTAGTC	-	intronic	IGDCC4	.	.	.	.	410	1109	3	0	0	3	0.00135074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.739e-05	0	0	0	0	1.535e-05	0	8.354e-05	3.84e-05	1	26028	rs751625288	1.492e-05	1.437e-05	1.26e-05	1.731e-05	0.0004	9.59e-06	8.14e-06	7.615e-05	5.84e-05	0	0	0	0	0	0.0004	6.525e-06	1.733e-05	0.0001	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	970.29	37	chr15	65390141	.	GCATTAGTC	G	970.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.088;DP=663;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.56;ReadPosRankSum=-0.182;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,25:45:99:984,0,723	18	0	1	0	.
chr15	65484894	65484894	G	C	intronic	DPP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	192.35	9	chr15	65484894	.	G	C	192.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.268;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.23;ReadPosRankSum=0.204;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:206,0,106	18	0	1	0	.
chr15	65487715	65487715	T	A	exonic	DPP8	.	synonymous SNV	DPP8:NM_001320876:exon7:c.A930T:p.A310A,DPP8:NM_017743:exon7:c.A930T:p.A310A,DPP8:NM_130434:exon7:c.A930T:p.A310A,DPP8:NM_001320875:exon8:c.A978T:p.A326A,DPP8:NM_197960:exon8:c.A978T:p.A326A,DPP8:NM_197961:exon8:c.A978T:p.A326A	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs142093539	2.058e-06	2.052e-06	2.731e-06	1.379e-06	3.512e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.33e-06	4.59e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.512e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	657.33	33	chr15	65487715	.	T	A	657.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.907;DP=661;ExcessHet=0;FS=4.935;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=-0.294;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,28:41:99:671,0,278	18	0	1	0	C
chr15	65651641	65651641	C	-	intronic	SLC24A1	.	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1D, autosomal recessive, Autosomal recessive	3	1516	3	0	0	3	0.000988468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.649e-07	2.069e-06	1.987e-06	0	1.33e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.33e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	726.29	34	chr15	65651640	.	AC	A	726.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.731;DP=663;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,22:49:99:740,0,943	18	0	1	0	.
chr15	65970935	65970935	A	C	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-06	2.515e-06	5.52e-06	5.02e-06	5.168e-05	8.7e-07	3.3e-07	8.56e-06	3.2e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.168e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	128.06	2	chr15	65970935	.	A	C	128.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.565;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.388;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:139,0,238	17	0	1	1	.
chr15	66048526	66048526	C	G	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886309300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	115.94	.	chr15	66048526	.	C	G	115.94	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.034;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.19;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:122,0,26	10	0	1	8	C
chr15	67279965	67279965	G	A	intronic	IQCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs531206027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0010	0.0004	0.0004	0.0007	0.0007	0.0002	0	0.0002	0.0003	0	9.489e-05	0	0.0009	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	97.4	.	chr15	67279965	.	G	A	97.4	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.38;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1752;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=59.07;MQRankSum=-0.765;QD=10.82;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:97:0|1:67279947_C_T:104,0,97:67279947	10	0	1	8	.
chr15	67575374	67575374	G	C	intronic	MAP2K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs560331464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0002	0.0003	0	9.43e-05	0	0.0008	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	74.53	2	chr15	67575374	.	G	C	74.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	14	0	1	4	.
chr15	69428046	69428046	C	G	intronic	KIF23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs547659108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0021	0.0007	0.0006	0.0011	0.0009	2.411e-05	0	0.0012	0.0081	0	0.0026	0.0137	0.0004	0.0024	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	190.99	8	chr15	69428046	.	C	G	190.99	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4198;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=31.83;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:214,18,0	16	1	0	2	.
chr15	72682704	72682708	ATAAA	-	intronic	HIGD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs777151129	0.0002	4.612e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.674e-05	7.264e-05	0.0001	7.899e-05	2.416e-05	0	0.0003	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	183.98	5	chr15	72682703	.	GATAAA	G	183.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.28;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:69:197,0,69	17	0	1	1	.
chr15	73597473	73597473	A	C	intronic	NPTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	500.35	15	chr15	73597473	.	A	C	500.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=371;ExcessHet=0;FS=2.688;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.24;ReadPosRankSum=-0.844;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:514,0,323	18	0	1	0	.
chr15	73948603	73948603	C	T	intronic	LOXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.57	.	chr15	73948603	.	C	T	32.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	5	0	1	13	.
chr15	73994862	73994862	G	C	exonic	PML	.	nonsynonymous SNV	PML:NM_002675:exon1:c.G50C:p.R17P,PML:NM_033238:exon1:c.G50C:p.R17P,PML:NM_033239:exon1:c.G50C:p.R17P,PML:NM_033240:exon1:c.G50C:p.R17P,PML:NM_033244:exon1:c.G50C:p.R17P,PML:NM_033246:exon1:c.G50C:p.R17P,PML:NM_033247:exon1:c.G50C:p.R17P,PML:NM_033249:exon1:c.G50C:p.R17P,PML:NM_033250:exon1:c.G50C:p.R17P	Leukemia, acute promyelocytic, PML/RARA type (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.00428578490907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.165e-05	0.0002	1.324e-05	1.004e-05	1.308e-05	6.76e-06	5.29e-06	6.97e-06	5.51e-06	0	0	0	0	5.359e-05	0	1.308e-05	0	0	0	2.001e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.152	0.24564	T	0.306	0.31326	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.06944	B	0.012886	0.01348	N	2.625390	1	0.08975	N	0	0.06538	N	0.95	0.43672	T	-0.3	0.11913	N	0.11	0.12627	-1.0586	0.12108	T	0.033	0.14377	T	10	0.03748083	0.02105	T	0.004286	0.10373	T	0.026	0.05648	0.268	0.21576	0.218628672733	0.21463	0.1633260524037988	0.16252	1.19061195492	0.80273	0.467194288969	0.34295	T	0.291766	0.66451	T	-0.316662	0.07175	T	-0.692639	0.06237	T	0.105502487800016	0.12951	T	0.705929	0.31637	T	0.09975149	0.23545	0.10326324	0.24771	0.09975149	0.23545	0.10326324	0.24770	-2.066	0.03441	T	.	.	0.073	0.09239	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	0.006708	0.04328	1.099	0.52933182279529822	0.04842	0.43148	0.27034	N	ALL	0.071879	0.14325	N	-2.16458250169479	0.00092	0.00393349	-2.19851327911447	0.00113	0.004960706	0.999999999999905	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.16	-7.45	0.01229	-1.040000	0.03657	-1.377000	0.05583	-2.387000	0.00298	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2299:0.3296:0.2503:0.1902	1.229	0.01821	753	0.51500	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.33	33	chr15	73994862	.	G	C	62.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.59;DP=768;ExcessHet=0;FS=117.594;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=-2.566;SOR=6.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,23:126:76:76,0,2277	18	0	1	0	.
chr15	74191658	74191658	G	A	intronic	STRA6	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 8, Autosomal recessive;Microphthalmia, syndromic 9, Autosomal recessive	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562736644	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0027	0.0004	0.0004	0.0024	0.0022	0.0001	0	0.0004	6.31e-05	0	0.0011	0.0001	0.0002	0.0027	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0039	0.0001	0.0001	0.0026	0.0021	2.407e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0034	8.819e-05	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	526.33	21	chr15	74191658	.	G	A	526.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.961;DP=474;ExcessHet=0;FS=2.189;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=2.69;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:540,0,490	18	0	1	0	.
chr15	74279788	74279788	T	C	intronic	CCDC33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900696627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	6.543e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.69	5	chr15	74279788	.	T	C	31.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.16;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.64;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:45:45,0,338	18	0	1	0	.
chr15	75504393	75504393	C	A	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235600250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	9.995e-05	0.0001	9.112e-05	0.0003	0	0.0001	0	0	0.0001	0	0.0001	0.0006	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.38	1	chr15	75504393	.	C	A	63.38	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.431;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1484;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=44.77;MQRankSum=-1.834;QD=10.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75504389_T_G:72,0,162:75504389	12	0	1	6	.
chr15	75504437	75504437	A	C	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197732995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0004	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0.0014	0	0	0.0004	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.0	2	chr15	75504437	.	A	C	66.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=44.73;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75504389_T_G:75,0,120:75504389	12	0	1	6	C
chr15	75504438	75504438	T	G	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.292e-05	0.0003	8.806e-05	5.668e-05	0.0003	3.529e-05	2.56e-05	3.533e-05	2.351e-05	3.683e-05	0	9.121e-05	0	0.0003	0	0	9.212e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.95	2	chr15	75504438	.	T	G	65.95	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=44.73;MQRankSum=-1.645;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75504389_T_G:75,0,120:75504389	12	0	1	6	C
chr15	75504442	75504442	C	A	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360311016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.882e-05	0.0002	7.188e-05	4.514e-05	0.0002	2.925e-05	2.124e-05	3.15e-05	2.006e-05	2.802e-05	0	6.989e-05	0	0.0002	0	0	8.048e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.0	2	chr15	75504442	.	C	A	66.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=44.73;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75504389_T_G:75,0,120:75504389	12	0	1	6	C
chr15	76203798	76203798	A	G	exonic	TMEM266	.	nonsynonymous SNV	TMEM266:NM_152335:exon11:c.A1079G:p.H360R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.392	0.112915829842	.	.	4.12e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs200903166	2.257e-05	2.257e-05	1.633e-05	2.888e-05	0.0004	1.61e-05	1.416e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.311e-05	0.0004	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.008	0.67890	D	0.999	0.77913	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	.	.	.	0.32	0.58468	T	-2.42	0.53096	N	0.923	0.92667	-0.2439	0.76524	T	0.370	0.72970	T	10	0.68475616	0.71493	D	0.112916	0.79123	D	0.392	0.70764	0.363	0.36874	0.794748413621	0.79283	0.7918707270029302	0.79139	0.879149402424	0.69706	.	.	.	0.14703	0.48491	T	-0.129466	0.31582	T	-0.10759	0.62803	T	0.375374798492947	0.28004	T	0.856214	0.54490	D	0.587353	0.72008	0.4622237	0.68776	0.587353	0.72009	0.4622237	0.68776	-4.255	0.27541	T	.	.	0.295	0.52598	B	.	.	4.022902	0.59433	24.1	0.99683370433299967	0.79440	0.96691	0.70426	D	AEFDGBCI	0.871518	0.79296	D	0.66443890054822	0.77307	6.649506	0.596286493213839	0.74671	6.177208	0.999999880094441	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.550933	0.16991	0	0.643519	0.47002	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.0	5.0	0.66209	8.548000	0.90471	10.929000	0.84277	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.858000	0.40661	1.0:0.0:0.0:0.0	12.457	0.55047	567	0.70732	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1870.33	42	chr15	76203798	.	A	G	1870.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.426;DP=963;ExcessHet=0;FS=3.096;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=-1.867;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:139,84:223:99:1884,0,3735	18	0	1	0	.
chr15	76733042	76733042	C	A	intronic	SCAPER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	118.35	8	chr15	76733042	.	C	A	118.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.977;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,4:16:99:0|1:76733042_C_A:132,0,472:76733042	18	0	1	0	.
chr15	78618247	78618247	-	AA	intronic	CHRNA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	6.381e-05	0.0001	0.0007	5.436e-05	4.141e-05	0.0001	4.924e-05	0.0007	0	0.0004	0	0	0	8.257e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	79.71	2	chr15	78618247	.	G	GAA	79.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3216;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:50:50,0,253	16	0	1	2	.
chr15	78992860	78992860	C	T	intronic	RASGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs560538216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.028e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	106.45	.	chr15	78992860	.	C	T	106.45	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.319;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1773;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:64:114,0,64	12	0	1	6	.
chr15	81002072	81002072	G	T	UTR5	TLNRD1	NM_022566:c.-200G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.668e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	122.22	2	chr15	81002072	.	G	T	122.22	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.97;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:133,0,179	15	0	1	3	.
chr15	81003542	81003542	G	A	UTR3	TLNRD1	NM_022566:c.*182G>A	.	.	.	473	1046	3	0	0	3	0.00143198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.923e-05	6.316e-05	3.751e-05	0.0002	0.0011	7.69e-05	6.836e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0011	3.284e-05	3.282e-05	1.285e-05	5.373e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	293.99	9	chr15	81003542	.	G	A	293.99	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.03;DP=177;ExcessHet=0.119;FS=2.395;InbreedingCoeff=-0.0616;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:216,0,166	17	0	2	0	C
chr15	81301434	81301434	C	T	exonic	IL16	.	synonymous SNV	IL16:NM_004513:exon3:c.C1137T:p.S379S,IL16:NM_001172128:exon15:c.C3240T:p.S1080S,IL16:NM_001352686:exon15:c.C3393T:p.S1131S,IL16:NM_172217:exon15:c.C3240T:p.S1080S,IL16:NM_001352684:exon16:c.C1410T:p.S470S,IL16:NM_001352685:exon16:c.C2730T:p.S910S	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.472e-05	0.0002	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs141986262	2.531e-05	2.531e-05	1.77e-05	3.3e-05	0.0005	1.868e-05	1.631e-05	0.0003	0.0003	8.961e-05	0	0	0.0005	0	0	1.349e-05	0	0	5.259e-05	5.254e-05	2.57e-05	8.075e-05	0.0004	2.558e-05	1.831e-05	6.811e-05	3.056e-05	0.0001	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1021.33	35	chr15	81301434	.	C	T	1021.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.228;DP=700;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=-0.577;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,43:71:99:1035,0,604	18	0	1	0	.
chr15	82780698	82780698	T	C	intronic	FSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	.	chr15	82780698	.	T	C	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	3	0	1	15	.
chr15	82809951	82809951	G	A	exonic	WHAMM	.	synonymous SNV	WHAMM:NM_001080435:exon1:c.G225A:p.P75P	.	438	1080	3	1	0	5	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs773822869	2.25e-05	2.941e-05	9.457e-06	3.608e-05	0.0003	1.561e-05	1.343e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	9.965e-06	5.978e-05	0.0002	2.633e-05	2.625e-05	2.576e-05	2.693e-05	0.0004	8.15e-06	5.15e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001543	0.000000	0.001389	0.003012	0.000000	0.000000	0.003165	0.000000	0.02632	501.33	35	chr15	82809951	.	G	A	501.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.202;DP=668;ExcessHet=0;FS=2.958;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=2.35;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22:38:99:515,0,367	18	0	1	0	.
chr15	82989320	82989320	C	G	intronic	C15orf40;RAMAC	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	614.33	39	chr15	82989320	.	C	G	614.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.578;DP=644;ExcessHet=0;FS=3.59;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.526;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,23:41:99:628,0,575	18	0	1	0	.
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chr15	84016449	84016449	C	T	exonic	ADAMTSL3	.	nonsynonymous SNV	ADAMTSL3:NM_001301110:exon25:c.C4223T:p.T1408I,ADAMTSL3:NM_207517:exon25:c.C4223T:p.T1408I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3239569	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.146	0.0397651238748	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs745412244	3.01e-05	3.078e-05	1.089e-05	4.951e-05	0.0005	2.282e-05	2.032e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.087	0.32929	T	0.025	0.56640	D	0.029	0.24253	B	0.01	0.28435	B	0.025330	0.01628	N	2.725140	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	-0.14	0.65747	T	-0.7	0.19933	N	0.247	0.27910	-0.9366	0.43149	T	0.162	0.49764	T	10	0.05379498	0.05627	T	0.039765	0.58997	D	0.146	0.38789	0.472	0.54699	0.623866145753	0.62080	0.3870877217374099	0.38623	0.139443188356	0.15718	0.340171694756	0.16463	T	0.012443	0.10938	T	-0.465658	0.00906	T	-0.53907	0.18389	T	0.0636053095808928	0.07723	T	0.454355	0.12956	T	0.065989316	0.14156	0.08347292	0.19130	0.065989316	0.14155	0.08347292	0.19130	-4.318	0.28761	T	.	.	0.111	0.25882	B	.;.	.;.	1.667006	0.21255	15.12	0.96533438694862506	0.30162	0.10202	0.15773	N	AEFI	0.084018	0.17025	N	-0.738346724431315	0.14952	0.7492764	-0.696866575477938	0.17039	0.9041889	0.280169049038723	0.18980	0.581397	0.33459	0	0.588015	0.36545	0	0.565031	0.19037	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.5	4.5	0.54382	1.880000	0.39263	2.092000	0.30554	-0.176000	0.10722	0.006000	0.17386	0.008000	0.19753	0.083000	0.17415	0.0:1.0:0.0:0.0	12.721	0.56513	635	0.64580	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1278.33	33	chr15	84016449	.	C	T	1278.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.553;DP=742;ExcessHet=0;FS=3.311;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,54:119:99:1292,0,1722	18	0	1	0	.
chr15	84024180	84024180	C	T	intronic	ADAMTSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924882978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-05	6.563e-05	1.286e-05	0.0001	0.0021	3.517e-05	2.616e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	120.73	2	chr15	84024180	.	C	T	120.73	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.247;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=24.15;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	16	1	0	2	C
chr15	84025597	84025597	G	A	intronic	ADAMTSL3	.	.	.	.	499	1020	3	0	0	3	0.00146843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905915063	3.503e-05	2.421e-05	2.285e-05	4.647e-05	0.0009	2.239e-05	1.904e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	5.559e-06	0	0.0003	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	87.95	6	chr15	84025597	.	G	A	87.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.887;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=0.428;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:101,0,292	17	0	1	1	C
chr15	84034682	84034682	C	A	intronic	ADAMTSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.49	.	chr15	84034682	.	C	A	30.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,115	4	0	1	14	C
chr15	84479525	84479525	G	A	intronic	GOLGA6L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218406087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.753e-05	4.471e-05	0.0002	0.0034	4.462e-05	2.935e-05	0.0013	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	86.86	6	chr15	84479525	.	G	A	86.86	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=28.59;MQRankSum=-0.967;QD=14.48;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:52:93,0,52	7	0	1	11	.
chr15	84622854	84622854	G	A	UTR3	ZSCAN2	NM_181877:c.*814G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890950076	0.0002	0.0002	5.617e-05	0.0003	0.0016	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	7.836e-05	0.0016	3.286e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.382e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	154.04	6	chr15	84622854	.	G	A	154.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.08;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=-0.738;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:22:99:167,0,525	17	0	1	1	.
chr15	87920923	87920923	A	G	intronic	NTRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280380068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	1.313e-05	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.02	.	chr15	87920923	.	A	G	38.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	16	.
chr15	88459607	88459607	G	A	UTR3	MRPL46	NM_022163:c.*6C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	3.001e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs765010728	1.711e-05	1.71e-05	1.362e-05	2.063e-05	2.319e-05	1.174e-05	9.92e-06	1.295e-05	1.106e-05	0	0	0	0	0	0	1.978e-05	1.657e-05	2.319e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	588.33	33	chr15	88459607	.	G	A	588.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=686;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-0.684;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,23:58:99:602,0,929	18	0	1	0	.
chr15	89191205	89191205	A	G	intronic	ABHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009448927	1.804e-05	1.711e-05	2.16e-05	1.447e-05	0.0007	1.238e-05	1.047e-05	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	9.517e-07	1.729e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	654.33	33	chr15	89191205	.	A	G	654.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.178;DP=691;ExcessHet=0;FS=2.815;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.101;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,27:43:99:668,0,366	18	0	1	0	.
chr15	89215166	89215166	A	G	exonic	RLBP1	.	nonsynonymous SNV	RLBP1:NM_000326:exon6:c.T419C:p.I140T	Bothnia retinal dystrophy, Autosomal recessive;Fundus albipunctatus, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Newfoundland rod-cone dystrophy;Retinitis punctata albescens, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4065336	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.606	0.0883798576376	.	.	8.238e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750679782	7.525e-06	8.209e-06	8.168e-06	6.876e-06	1.159e-05	4.04e-06	2.95e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	0	0	0	0	0	8.993e-06	0	1.159e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.004	0.65419	D	0.008	0.67890	D	0.243	0.30970	B	0.226	0.38054	B	0.000002	0.62929	D	0.100695	1	0.81001	D	1.845	0.48678	L	-1.08	0.77078	T	-2.68	0.57275	D	0.822	0.81758	-0.2954	0.75113	T	0.397	0.74937	T	10	0.83742744	0.82898	D	0.08838	0.75122	D	0.606	0.84506	0.651	0.78858	0.731511515365	0.72912	0.739925090530092	0.73937	0.65005057927	0.58299	0.374092876911	0.21417	T	0.700515	0.91373	D	0.0545056	0.58921	T	0.00964532	0.70960	D	0.95399135351181	0.64158	D	0.936706	0.76258	D	0.7025308	0.78195	0.5580631	0.74434	0.7025308	0.78196	0.5580631	0.74435	-7.926	0.60565	D	0.30109292997060644	0.39844	0.499	0.64527	A	.	.	4.805614	0.78123	26.8	0.9958487569081852	0.73218	0.98903	0.88402	D	AEFDBI	0.877683	0.80247	D	0.199714265158883	0.51184	3.301878	0.30640897116836	0.55916	3.754453	0.999995973400248	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573078	0.19857	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.95	4.95	0.64894	8.685000	0.90972	11.085000	0.85821	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.930000	0.46718	1.0:0.0:0.0:0.0	14.620	0.68174	934	0.15400	CRAL-TRIO lipid binding domain|CRAL-TRIO lipid binding domain|CRAL-TRIO lipid binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1244.33	34	chr15	89215166	.	A	G	1244.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=785;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.076;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,52:146:99:1258,0,2391	18	0	1	0	.
chr15	89297948	89297948	-	A	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385719708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.315e-05	0	2.702e-05	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	37.64	.	chr15	89297948	.	G	GA	37.64	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1415;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	12	0	1	6	.
chr15	89312835	89312836	AT	-	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.329e-06	5.01e-05	5.591e-06	9.009e-06	2.837e-05	3.15e-06	2.28e-06	3.58e-06	2.3e-06	0	0	0	2.837e-05	0	0	8.598e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.29	27	chr15	89312834	.	AAT	A	130.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.833;DP=656;ExcessHet=0;FS=2.483;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=-0.159;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:144,0,495	18	0	1	0	C
chr15	89733016	89733016	-	G	exonic	WDR93	.	frameshift insertion	WDR93:NM_020212:exon13:c.1342dupG:p.V449Gfs*30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	423.29	31	chr15	89733016	.	T	TG	423.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=625;ExcessHet=0;FS=1.261;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.425;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17:39:99:437,0,592	18	0	1	0	.
chr15	89785463	89785463	G	A	exonic	ANPEP	.	synonymous SNV	ANPEP:NM_001381924:exon20:c.C2790T:p.F930F,ANPEP:NM_001150:exon21:c.C2790T:p.F930F,ANPEP:NM_001381923:exon21:c.C2790T:p.F930F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.118e-05	0	0	0	0	5.993e-05	0	6.056e-05	3.88e-05	6	154602	rs145116014	3.284e-05	3.283e-05	2.995e-05	3.575e-05	8.116e-05	2.543e-05	2.249e-05	3.766e-05	2.662e-05	2.988e-05	0	0	0	0	0	3.328e-05	4.968e-05	8.116e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	994.33	58	chr15	89785463	.	G	A	994.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=888;ExcessHet=0;FS=3.962;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.352;SOR=1.137	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,41:93:99:1008,0,1239	18	0	1	0	.
chr15	89867988	89867988	G	T	intronic	AP3S2;ARPIN-AP3S2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.81	2	chr15	89867988	.	G	T	60.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.31;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89867976_C_T:72,0,162:89867976	16	0	1	2	.
chr15	89900558	89900558	T	C	UTR3	ARPIN	NM_182616:c.*1237A>G;NM_001282380:c.*1237A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr15	89900558	.	T	C	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr15	90073998	90074000	AAC	0	intronic	ZNF710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	86.08	21	chr15	90073998	.	AAC	*	86.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.579;DP=352;ExcessHet=0.119;FS=2.702;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:81:0|1:90073997_AAAC_A:98,0,81:90073997	17	0	1	1	.
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chr15	90220730	90220730	C	T	intronic	SEMA4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs567093810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0003	0.0009	0.0002	0	0	0.0003	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.64	2	chr15	90220730	.	C	T	158.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0461;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.66;ReadPosRankSum=0.18;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:172,0,61	18	0	1	0	.
chr15	91241677	91241677	G	A	intronic	SV2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948048580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.347e-05	7.249e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.249e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	73.84	.	chr15	91241677	.	G	A	73.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:76:0|1:91241674_C_A:83,0,76:91241674	13	0	1	5	.
chr15	91890724	91890724	G	-	intronic	SLCO3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	52.68	.	chr15	91890723	.	TG	T	52.68	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1476;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	11	0	1	7	.
chr15	92115198	92115198	A	G	intronic	SLCO3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1175268109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.69	.	chr15	92115198	.	A	G	30.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	C
chr15	92955588	92955588	G	A	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	66	1454	2	0	0	2	0.000687285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958239915	4.554e-05	3.865e-05	4.73e-05	4.39e-05	0.0029	3.294e-05	2.819e-05	0.0016	0.0013	0	0	0.0002	0	0	0.0029	2.404e-05	8.882e-05	2.126e-05	4.597e-05	4.594e-05	5.14e-05	4.03e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0.0068	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	340.33	24	chr15	92955588	.	G	A	340.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.567;DP=486;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=0.098;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:354,0,435	18	0	1	0	.
chr15	94440171	94440171	A	G	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9997	0.984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.436e-05	0	8.639e-05	0	0	9.009e-05	0	0.0001	6.47e-05	10	154602	rs146086781	4.242e-05	4.241e-05	3.812e-05	4.676e-05	9.281e-05	3.377e-05	3.065e-05	4.581e-05	3.274e-05	0	4.474e-05	0	2.52e-05	0	0	4.137e-05	8.28e-05	9.281e-05	5.911e-05	5.906e-05	7.71e-05	4.03e-05	0.0004	3.076e-05	2.209e-05	7.299e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1139.33	33	chr15	94440171	.	A	G	1139.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.999;DP=723;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,49:86:99:1153,0,930	18	0	1	0	.
chr15	99313113	99313113	G	A	intronic	LRRC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.7	.	chr15	99313113	.	G	A	39.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	17	.
chr15	101322370	101322370	C	T	intronic	PCSK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs564125500	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0075	0.0003	0.0003	0.0050	0.0042	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0075	0.0004	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0034	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	183.33	20	chr15	101322370	.	C	T	183.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.684;DP=569;ExcessHet=0;FS=2.76;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=-0.254;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,7:24:99:197,0,525	18	0	1	0	.
chr15	101322720	101322720	G	A	intronic	PCSK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332595418	1.684e-05	1.216e-05	1.615e-05	1.744e-05	0.0001	7.92e-06	5.74e-06	4.579e-05	2.74e-05	0	0.0001	0	0	0	0	3.184e-06	3.406e-05	5.417e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.33	21	chr15	101322720	.	G	A	218.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.52;DP=447;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.833;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:232,0,422	18	0	1	0	C
chr15	101699219	101699219	G	A	intronic	TARS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs777505134	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0091	0.0001	0.0001	0.0043	0.0030	0.0004	0	0.0014	0	0	0.0091	7.911e-05	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	8.729e-05	0.0002	0.0001	7.232e-05	0	0.0004	0.0006	0	0	0.0034	0.0001	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	310.39	5	chr15	101699219	.	G	A	310.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.22;DP=175;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.17;ReadPosRankSum=-0.071;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:91:324,0,91	18	0	1	0	.
chr15	101954266	101954266	C	T	upstream	FAM138E	dist=619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.561e-06	1.312e-05	0	1.342e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	40.11	.	chr15	101954266	.	C	T	40.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.903;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=35.89;MQRankSum=1.31;QD=4.01;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:52:52,0,169	16	0	1	2	.
chr16	16761	16761	G	A	downstream	MIR6859-1;MIR6859-2;MIR6859-3;MIR6859-4	dist=291	.	.	.	602	915	5	0	0	5	0.0027248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867986973	8.262e-05	9.819e-05	7.456e-05	8.974e-05	0.0057	6.413e-05	5.806e-05	0.0034	0.0028	0	0.0002	0	0	0	0.0057	4.679e-05	0.0002	0.0001	5.323e-05	7.881e-05	3.9e-05	6.816e-05	7.457e-05	2.586e-05	1.851e-05	1.977e-05	1.048e-05	7.457e-05	0	6.588e-05	0	0	0	0.0034	4.432e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	315.08	20	chr16	16761	.	G	A	315.08	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.609;DP=284;ExcessHet=0.119;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=31.8;MQRankSum=2.17;QD=9.55;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:70:155,0,70	17	0	2	0	.
chr16	68331	68331	G	-	intronic	RHBDF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	51.11	2	chr16	68330	.	CG	C	51.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	12	0	1	6	.
chr16	254699	254699	C	T	intronic	FAM234A	.	.	.	.	422	1097	3	0	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.495e-05	0	0	0	0	4.519e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs745711095	2.81e-05	2.805e-05	2.59e-05	3.031e-05	0.0002	2.09e-05	1.882e-05	2.287e-05	2.024e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.15e-05	3.321e-05	3.485e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	536.33	34	chr16	254699	.	C	T	536.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.09;DP=694;ExcessHet=0;FS=12.033;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,21:46:99:550,0,628	18	0	1	0	.
chr16	668922	668922	C	T	intronic	RHOT2	.	.	.	.	585	933	4	0	0	4	0.00213904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568176353	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0034	0.0004	0.0004	0.0029	0.0027	0.0001	0.0005	0	0	0	0.0017	0.0002	0.0003	0.0034	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0023	0.0002	0.0001	0.0013	0.0010	0	0	0.0001	0	0	0	0.0136	0.0002	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	245.8	1	chr16	668922	.	C	T	245.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=98;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:73,0,67	17	0	2	0	.
chr16	722680	722680	A	C	exonic	CCDC78	.	stoploss	CCDC78:NM_001378033:exon10:c.T844G:p.X282E,CCDC78:NM_001378031:exon12:c.T1231G:p.X411E,CCDC78:NM_001378030:exon14:c.T1411G:p.X471E	Myopathy, centronuclear, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.684e-06	0	0	0	0	0	0	6.16e-05	6.5e-06	1	154602	rs775622579	4.816e-06	4.788e-06	2.739e-06	6.912e-06	6.959e-05	2e-06	1.29e-06	2.996e-05	2.038e-05	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	6.959e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1277.33	38	chr16	722680	.	A	C	1277.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.203;DP=886;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=-1.479;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,45:87:99:1291,0,1237	18	0	1	0	.
chr16	736710	736710	C	T	intronic	CIAO3	.	.	.	.	963	557	2	0	0	2	0.00179211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs144118595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0048	0.0003	0.0002	0.0033	0.0028	0	0	0.0001	0	0	0	0.0170	0.0003	0.0009	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	164.97	5	chr16	736710	.	C	T	164.97	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.108;DP=100;ExcessHet=0.119;FS=5.434;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:113,0,63	17	0	2	0	.
chr16	737925	737925	A	G	intronic	CIAO3	.	.	.	.	653	866	3	0	0	3	0.00172911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs142531429	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0051	0.0004	0.0004	0.0046	0.0044	4.787e-05	9.285e-05	0	0	0	0.0044	0.0001	0.0005	0.0051	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0048	0.0003	0.0002	0.0033	0.0028	0	0	0.0001	0	0	0	0.0170	0.0003	0.0009	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	271.4	6	chr16	737925	.	A	G	271.4	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.32;DP=175;ExcessHet=0.119;FS=2.114;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=-0.229;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:99:1|0:737918_TC_T:167,0,316:737918	17	0	2	0	C
chr16	886990	886990	C	T	intronic	LMF1	.	.	.	Lipase deficiency, combined, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs377639084	0	8.588e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	0	0	.	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	2.408e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	157.03	.	chr16	886990	.	C	T	157.03	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3313;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=26.17;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:176,18,0	13	1	0	5	.
chr16	971169	971169	G	C	intronic	LMF1	.	.	.	Lipase deficiency, combined, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	267.12	6	chr16	971169	.	G	C	267.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.35;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0862;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.28;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:89:279,0,89	16	0	1	2	C
chr16	1397337	1397342	TCCCCG	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	451.28	18	chr16	1397337	.	TCCCCG	*	451.28	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;DP=881;ExcessHet=0.0001;FS=0.563;InbreedingCoeff=0.712;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=57.99;QD=1.17;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30:30:96:.:.:1140,96,0:.	9	5	3	2	.
chr16	1397340	1397342	CCG	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	3004.25	16	chr16	1397340	.	CCG	*	3004.25	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;DP=834;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7667;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=59.08;QD=7.24;SOR=1.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30:30:96:.:.:1140,96,0:.	7	6	3	3	C
chr16	1435415	1435415	C	T	intronic	CCDC154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962323381	7.06e-05	8.382e-05	6.701e-05	7.383e-05	0.0001	5.05e-05	4.278e-05	7.599e-05	6.495e-05	0	0	0	3.618e-05	0	0	0.0001	4.202e-05	0	6.567e-05	6.566e-05	5.137e-05	8.065e-05	0.0004	3.515e-05	2.615e-05	6.808e-05	2.85e-05	2.411e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	78.61	7	chr16	1435415	.	C	T	78.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0447;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:92:92,0,154	18	0	1	0	.
chr16	1507791	1507793	TGA	0	intronic	TELO2	.	.	.	You-Hoover-Fong syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	60.58	23	chr16	1507791	.	TGA	*	60.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.112;DP=340;ExcessHet=1.3;FS=9.425;InbreedingCoeff=-0.1699;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.088	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,11:18:99:0|1:1507789_TGTGA_T:432,0,250:1507789	16	0	2	1	.
chr16	1818482	1818482	-	TG	intronic	HAGH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	109.28	.	chr16	1818482	.	C	CTG	109.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.86;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	16	0	1	2	.
chr16	2163686	2163686	C	T	intronic	TRAF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930397689	5.24e-05	4.515e-05	5.544e-05	4.967e-05	0.0003	3.527e-05	2.926e-05	0.0002	0.0001	8.663e-05	0.0002	0	3.51e-05	0	0	1.194e-05	0	0.0003	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.827e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	274.36	10	chr16	2163686	.	C	T	274.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.59;DP=224;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.6;ReadPosRankSum=-1.469;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:288,0,165	18	0	1	0	.
chr16	2295706	2295706	C	T	exonic	ABCA3	.	synonymous SNV	ABCA3:NM_001089:exon18:c.G2298A:p.P766P	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	1850872	not_provided|Hereditary_pulmonary_alveolar_proteinosis	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0012580,MedGen:C3711368,OMIM:PS265120,Orphanet:264675	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.248e-05	9.615e-05	8.64e-05	0	0	0.0001	0	6.056e-05	6.47e-05	10	154602	rs755424896	3.284e-05	3.283e-05	2.587e-05	3.988e-05	0.0002	2.544e-05	2.249e-05	5.849e-05	3.758e-05	0.0001	2.236e-05	0	0	0	0.0002	2.878e-05	3.312e-05	8.115e-05	4.598e-05	4.596e-05	3.854e-05	5.378e-05	7.35e-05	2.109e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.411e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	1239.33	43	chr16	2295706	.	C	T	1239.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.76;DP=732;ExcessHet=0;FS=8.248;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.835;SOR=1.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,46:97:99:1253,0,1252	18	0	1	0	.
chr16	2300826	2300826	C	T	intronic	ABCA3	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308980057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.69	.	chr16	2300826	.	C	T	68.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1294;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	9	0	1	9	C
chr16	2305773	2305773	G	0	intronic	ABCA3	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	97.04	3	chr16	2305773	.	G	*	97.04	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3154;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:226,15,0	17	1	0	1	C
chr16	2774452	2774453	AG	-	intronic	ELOB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.23	1	chr16	2774451	.	AAG	A	50.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:2774451_AAG_A:63,0,288:2774451	18	0	1	0	.
chr16	2774454	2774454	G	T	intronic	ELOB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.27	1	chr16	2774454	.	G	T	50.27	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:2774451_AAG_A:63,0,288:2774451	18	0	1	0	C
chr16	2786025	2786025	G	T	intronic	PRSS33	.	.	.	.	415	1106	0	1	0	2	0.000903342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768183799	3.631e-05	3.831e-05	3.136e-05	4.132e-05	6.959e-05	2.833e-05	2.569e-05	3.262e-05	2.923e-05	0	0	0	0	0	0	4.233e-05	0	6.959e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1055.33	35	chr16	2786025	.	G	T	1055.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.567;DP=727;ExcessHet=0;FS=1.913;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,35:74:99:0|1:2786025_G_T:1069,0,1130:2786025	18	0	1	0	.
chr16	2975953	2975953	G	A	intronic	PKMYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.89e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1344.33	34	chr16	2975953	.	G	A	1344.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.586;DP=736;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,54:101:99:1358,0,1375	18	0	1	0	.
chr16	2977331	2977331	G	A	intronic	PKMYT1	.	.	.	.	550	968	4	0	0	4	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs576733798	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0019	0.0004	0.0004	0.0009	0.0008	0	0.0002	0.0081	0	0.0002	0.0019	0.0003	0.0008	0.0012	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0010	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	4.816e-05	0	0.0004	0.0075	0	0	0	0.0004	0.0014	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.11	4	chr16	2977331	.	G	A	84.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.072;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=-0.536;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:97:97,0,232	18	0	1	0	C
chr16	3317041	3317041	G	A	intronic	ZNF75A	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.26e-06	0	0	0	0	0	0	6.086e-05	6.5e-06	1	154602	rs777629684	6.922e-06	8.21e-06	2.758e-06	1.112e-05	4.723e-05	3.5e-06	2.55e-06	1.603e-05	9.43e-06	0	0	0	0	0	0	4.549e-06	1.673e-05	4.723e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	680.33	36	chr16	3317041	.	G	A	680.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.86;DP=674;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25:46:99:694,0,604	18	0	1	0	.
chr16	3481126	3481126	-	TT	intronic	NAA60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.332e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	45.34	.	chr16	3481126	.	C	CTT	45.34	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.006;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.48;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:53:53,0,170	11	0	1	7	.
chr16	3522987	3522987	G	T	intronic	CLUAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs534704016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.49	5	chr16	3522987	.	G	T	165.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.559;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.39;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:179,0,140	18	0	1	0	.
chr16	3548600	3548600	C	T	intronic	NLRC3	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1158923902	2.747e-05	2.901e-05	2.77e-05	2.725e-05	5.874e-05	1.905e-05	1.64e-05	1.943e-05	1.659e-05	0	0	0	5.874e-05	0	0	2.969e-05	4.397e-05	2.977e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	407.33	35	chr16	3548600	.	C	T	407.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.102;DP=673;ExcessHet=0;FS=7.072;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.014;SOR=0.171	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18:39:99:421,0,606	18	0	1	0	.
chr16	3550307	3550307	T	C	intronic	NLRC3	.	.	.	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868426552	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.29e-05	7.265e-05	0	0	0.0032	0	0	0	0.0001	6.78e-05	1.82e-05	0.0001	0.0001	0.0001	6.727e-05	0.0001	6.513e-05	5.324e-05	4.766e-05	3.339e-05	2.412e-05	0	0	0.0020	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	590.33	19	chr16	3550307	.	T	C	590.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.34;DP=471;ExcessHet=0;FS=7.464;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.68;ReadPosRankSum=0.901;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:604,0,389	18	0	1	0	C
chr16	3583005	3583005	G	C	intronic	SLX4	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group P, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866785394	2.955e-06	2.741e-06	1.481e-06	4.42e-06	0.0004	6.9e-07	4.7e-07	6.326e-05	2.608e-05	0	0	0	0	0	0.0004	9.848e-07	1.76e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.35	10	chr16	3583005	.	G	C	108.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.621;DP=269;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=-0.409;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:122,0,287	18	0	1	0	.
chr16	3595849	3595849	C	T	intronic	SLX4	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group P, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1230255196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	228.38	10	chr16	3595849	.	C	T	228.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.03;ReadPosRankSum=-0.078;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:242,0,136	18	0	1	0	C
chr16	3682388	3682390	AAA	-	intronic	TRAP1	.	.	.	.	1452	69	0	1	0	2	0.0142857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163651777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.656e-05	0.0001	4.816e-05	0.0001	0.0003	3.245e-05	2.202e-05	8.94e-06	3.34e-06	4.927e-05	0	0.0001	0	0.0003	0.0002	0	5.394e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	268.48	1	chr16	3682387	.	CAAA	C	268.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4156;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:84,0,67	8	0	1	10	.
chr16	3687438	3687438	A	T	intronic	TRAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	90.32	7	chr16	3687438	.	A	T	90.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	17	0	1	1	C
chr16	4033856	4033856	A	G	intronic	ADCY9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.38	.	chr16	4033856	.	A	G	30.38	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr16	4357355	4357357	CTT	0	intronic	CORO7;CORO7-PAM16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	831.12	10	chr16	4357355	.	CTT	*	831.12	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.22;DP=442;ExcessHet=3.6106;FS=1.41;InbreedingCoeff=-0.2377;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:19:29,19,394	14	0	3	2	.
chr16	4904314	4904314	T	C	intronic	PPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	126.13	1	chr16	4904314	.	T	C	126.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.02;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:137,0,25	15	0	1	3	.
chr16	5026963	5026963	C	T	intronic	NAGPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	285.36	10	chr16	5026963	.	C	T	285.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.159;DP=217;ExcessHet=0;FS=2.282;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:299,0,268	18	0	1	0	.
chr16	6334724	6334724	C	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.61	.	chr16	6334724	.	C	T	35.61	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	.
chr16	7456898	7456899	TT	-	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192463656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.347e-05	0.0002	1.311e-05	1.386e-05	1.492e-05	2.24e-06	8.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.492e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	336.93	.	chr16	7456897	.	CTT	C	336.93	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383;DP=38;ExcessHet=0.0029;FS=5.119;InbreedingCoeff=0.3697;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,84	11	0	1	7	C
chr16	10761742	10761742	G	C	intronic	NUBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.498e-05	0	0	0	0	4.527e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs758406967	2.619e-05	2.6e-05	1.781e-05	3.467e-05	3.174e-05	1.947e-05	1.705e-05	2.304e-05	2.039e-05	0	2.25e-05	0	0	0	0	3.174e-05	3.338e-05	0	4.631e-05	4.61e-05	5.161e-05	4.073e-05	8.837e-05	2.122e-05	1.535e-05	3.768e-05	2.579e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.837e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	921.33	44	chr16	10761742	.	G	C	921.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.511;DP=855;ExcessHet=0;FS=1.929;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.327;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,37:72:99:935,0,816	18	0	1	0	.
chr16	11005750	11005750	T	C	intronic	CLEC16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.0	.	chr16	11005750	.	T	C	35.0	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,108	2	0	1	16	.
chr16	11849216	11849216	T	A	intronic	RSL1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	115.91	10	chr16	11849216	.	T	A	115.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.483;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:123,0,190	18	0	1	0	.
chr16	11890927	11890929	GAG	-	intronic	GSPT1	.	.	.	.	868	652	2	0	0	2	0.00153139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300387047	1.381e-05	1.071e-05	1.023e-05	1.675e-05	0.0005	5.96e-06	3.26e-06	1.263e-05	4.72e-06	0	0	0	7.634e-05	0	0.0005	7.598e-06	4.159e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	326.3	10	chr16	11890926	.	TGAG	T	326.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.173;DP=329;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.1;ReadPosRankSum=-1.543;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:340,0,132	18	0	1	0	.
chr16	12568318	12568318	T	C	intronic	SNX29	.	.	.	.	877	643	2	0	0	2	0.0015528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018237413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0022	7.76e-05	6.049e-05	0.0010	0.0006	4.143e-05	0	0.0001	0	0	0	0	9.748e-05	0	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	235.86	23	chr16	12568318	.	T	C	235.86	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.041;DP=444;ExcessHet=0;FS=4.075;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:247,0,514	13	0	1	5	.
chr16	14116216	14116216	T	C	intronic	MRTFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.16	.	chr16	14116216	.	T	C	30.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr16	14555547	14555547	C	T	intronic	PARN	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, Autosomal recessive;Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, Autosomal dominant	470	1050	2	0	0	2	0.000951475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.735e-06	2.374e-06	0	5.167e-06	4.457e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.457e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.33	24	chr16	14555547	.	C	T	54.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.992;DP=499;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=-0.426;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4:20:68:68,0,395	18	0	1	0	.
chr16	14678507	14678507	G	A	intronic	PLA2G10	.	.	.	.	993	527	1	1	0	3	0.00283822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs534646744	0.0008	0.0003	0.0003	0.0012	0.0031	0.0006	0.0006	0.0025	0.0022	0	0	0	0	0	0	8.728e-05	0.0005	0.0031	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0027	0.0002	0.0001	0.0016	0.0013	0	0	6.548e-05	0.0009	0.0004	0	0	0.0002	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.81	7	chr16	14678507	.	G	A	46.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,120	18	0	1	0	.
chr16	15712623	15712623	C	T	intronic	MYH11;NDE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539516421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	4.598e-05	3.857e-05	5.386e-05	7.351e-05	2.111e-05	1.528e-05	2.847e-05	1.858e-05	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	38.12	3	chr16	15712623	.	C	T	38.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.04;DP=74;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,67	16	0	1	2	.
chr16	15726223	15726223	C	T	UTR3	NDE1	NM_001143979:c.*1972C>T;NM_017668:c.*1972C>T	.	.	Lissencephaly 4 (with microcephaly), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1344.33	42	chr16	15726223	.	C	T	1344.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.521;DP=930;ExcessHet=0;FS=0.725;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,57:105:99:1358,0,1247	18	0	1	0	.
chr16	15798624	15798624	C	0	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	944.15	27	chr16	15798624	.	C	*	944.15	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=1.19;DP=539;ExcessHet=0.0038;FS=2.919;InbreedingCoeff=0.4034;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=-1.234;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:11:33:1|1:15798622_AAC_A:352,33,0:15798622	13	3	0	3	.
chr16	17158871	17158871	C	T	exonic	XYLT1	.	nonsynonymous SNV	XYLT1:NM_022166:exon6:c.G1328A:p.R443Q	Desbuquois dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.304	0.0544793944826	0.0002	.	2.471e-05	9.61e-05	0	0	0	1.499e-05	0.0011	0	1.94e-05	3	154602	rs146405799	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	2.987e-05	6.708e-05	0	0.0001	0	0	0.0001	6.623e-05	4.637e-05	3.288e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.04e-05	7.351e-05	1.262e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	0.015	0.52492	D	0.011	0.64786	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.255	0.64187	M	2.79	0.11189	T	-3.75	0.71157	D	0.554	0.57946	-0.8282	0.53416	T	0.123	0.42462	T	10	0.5620652	0.64843	D	0.054479	0.65870	D	0.304	0.62510	.	.	0.165150595986	0.16160	0.774030310542611	0.77353	0.527487013363	0.50356	0.746685743332	0.73957	T	0.176258	0.52613	T	-0.213122	0.18942	T	-0.352229	0.38951	T	0.913739383220673	0.57011	D	.	.	.	0.73744905	0.80146	0.5053002	0.71407	0.73744905	0.80148	0.5053002	0.71407	-10.514	0.76927	D	.	.	0.100	0.17103	B	.	.	5.544596	0.91997	32	0.99957484154859799	0.99986	0.91369	0.53395	D	AEFBHCI	0.683173	0.64594	D	0.826377898203831	0.87726	9.318581	0.746857284605998	0.85922	8.727303	0.99999999999878	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.68618	0.66647	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.9	4.9	0.63643	3.899000	0.56000	7.604000	0.61663	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	17.417	0.87396	910	0.22284	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1176.33	34	chr16	17158871	.	C	T	1176.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.912;DP=714;ExcessHet=0;FS=0.799;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,49:87:99:1190,0,908	18	0	1	0	.
chr16	17198473	17198473	C	A	intronic	XYLT1	.	.	.	Desbuquois dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.422e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	488.33	37	chr16	17198473	.	C	A	488.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.335;DP=503;ExcessHet=0;FS=6.576;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=0.593;SOR=2.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:502,0,458	18	0	1	0	C
chr16	17242906	17242906	G	A	intronic	XYLT1	.	.	.	Desbuquois dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	.	chr16	17242906	.	G	A	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	5	0	1	13	C
chr16	19490762	19490762	C	0	intronic	TMC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	77.36	10	chr16	19490762	.	C	*	77.36	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;DP=190;ExcessHet=0.0151;FS=0;InbreedingCoeff=0.4316;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;QD=1.07;SOR=1.639	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:99:0|1:19490742_CCTT_C:273,0,147:19490742	12	2	5	0	.
chr16	19490769	19490769	T	0	intronic	TMC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	79.06	10	chr16	19490769	.	T	*	79.06	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;DP=174;ExcessHet=0.0925;FS=0;InbreedingCoeff=0.2461;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:99:0|1:19490742_CCTT_C:273,0,147:19490742	6	4	7	2	C
chr16	20921344	20921344	G	A	intronic	LYRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	117.09	4	chr16	20921344	.	G	A	117.09	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4756;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=23.42;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	17	1	0	1	.
chr16	21625344	21625344	G	C	intronic	METTL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.71	5	chr16	21625344	.	G	C	44.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.8;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.98;ReadPosRankSum=-1.735;SOR=0.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:58:58,0,410	18	0	1	0	.
chr16	22263031	22263031	G	T	intronic	EEF2K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.006e-05	1.028e-05	1.352e-05	6.65e-06	1.117e-05	5.36e-06	4.24e-06	5.65e-06	4.12e-06	0	0	0	0	0	0	1.117e-05	4.02e-05	0	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	811.33	33	chr16	22263031	.	G	T	811.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.283;DP=674;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=0.731;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,32:51:99:825,0,580	18	0	1	0	.
chr16	23524647	23524648	TT	-	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	8.66e-05	0.0002	0.0002	9.341e-05	7.799e-05	0.0001	8.765e-05	0	0	7.642e-05	0	0	0.0009	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	452.36	3	chr16	23524646	.	CTT	C	452.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.045;DP=250;ExcessHet=10.2499;FS=5.263;InbreedingCoeff=-0.4281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,127	18	0	1	0	.
chr16	23640462	23640462	C	T	intronic	PALB2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs529686703	0.0007	0.0001	0.0005	0.0010	0.0018	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0	0.0018	0.0008	0	0	0	0.0008	0.0015	0	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	7.233e-05	0	0.0006	0.0009	0	9.443e-05	0	0.0005	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	309.36	11	chr16	23640462	.	C	T	309.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.609;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.78;ReadPosRankSum=0.618;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:90:323,0,90	18	0	1	0	.
chr16	23757161	23757161	G	A	intronic	CHP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.592e-05	9.619e-05	0	0	0	1.499e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs374443313	4.107e-05	4.173e-05	2.997e-05	5.228e-05	0.0005	3.247e-05	2.921e-05	0.0003	0.0003	2.988e-05	0.0001	0	2.52e-05	0	0.0003	8.997e-06	3.313e-05	0.0005	2.631e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.041e-05	0.0004	8.15e-06	5.15e-06	7.304e-05	3.034e-05	0	0	6.56e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	412.33	46	chr16	23757161	.	G	A	412.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.57;DP=733;ExcessHet=0;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.78;ReadPosRankSum=-0.944;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,17:53:99:426,0,898	18	0	1	0	.
chr16	27214715	27214715	C	G	intronic	KDM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs763505768	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.66e-05	6.484e-05	0	0.0001	0.0041	0	0	0	3.567e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.57e-05	6.276e-05	.	.	2.405e-05	0	0	0.0043	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	220.35	12	chr16	27214715	.	C	G	220.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.64;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.488;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:234,0,309	18	0	1	0	.
chr16	27503167	27503167	A	C	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.34	9	chr16	27503167	.	A	C	36.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.204;DP=301;ExcessHet=0;FS=2.769;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.27;ReadPosRankSum=0.471;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,3:16:50:0|1:27503167_A_C:50,0,511:27503167	18	0	1	0	.
chr16	27503168	27503168	A	C	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.34	9	chr16	27503168	.	A	C	36.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.264;DP=300;ExcessHet=0;FS=2.769;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.27;ReadPosRankSum=0.539;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,3:16:50:0|1:27503167_A_C:50,0,511:27503167	18	0	1	0	C
chr16	28982838	28982838	C	T	intronic	SPNS1	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.296e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs372848518	1.095e-05	1.163e-05	8.169e-06	1.375e-05	8.115e-05	6.48e-06	5.25e-06	3.765e-05	2.662e-05	0	0	0	0	0	0	6.296e-06	3.312e-05	8.115e-05	3.947e-05	3.94e-05	3.856e-05	4.042e-05	8.822e-05	1.717e-05	1.13e-05	3.763e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1252.33	34	chr16	28982838	.	C	T	1252.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.285;DP=754;ExcessHet=0;FS=2.646;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,51:98:99:1266,0,1122	18	0	1	0	.
chr16	30424635	30424635	C	G	intronic	DCTPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	9.958e-05	0.0001	4.326e-05	0.0002	0.0017	8.505e-05	7.987e-05	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0	5.009e-06	7.466e-05	0.0017	4.594e-05	4.593e-05	0	9.394e-05	0.0015	2.107e-05	1.525e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	230.42	3	chr16	30424635	.	C	G	230.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.09;DP=188;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.2;ReadPosRankSum=0;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:244,0,168	18	0	1	0	.
chr16	30534482	30534482	C	G	exonic	ZNF747	.	nonsynonymous SNV	ZNF747:NM_001305018:exon1:c.G198C:p.M66I,ZNF747:NM_001305019:exon1:c.G198C:p.M66I,ZNF747:NM_001305020:exon1:c.G198C:p.M66I,ZNF747:NM_023931:exon1:c.G198C:p.M66I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.00649608325167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.008	0.92824	D	0.961	0.55431	D	0.794	0.66466	P	.	.	.	.	0.999507	0.21084	N	2.52	0.73523	M	4.07	0.03033	T	-4.0	0.74051	D	0.614	0.68690	-1.1293	0.01816	T	0.041	0.17785	T	9	0.67322695	0.70838	D	0.006496	0.17100	T	0.142	0.37995	0.771	0.89767	0.281780670237	0.27795	0.610735642326354	0.61005	0.9077017835	0.70913	0.863229751587	0.91586	D	0.117014	0.43679	T	0.00349927	0.52135	T	-0.23275	0.51505	T	0.993381142616272	0.84163	D	0.835616	0.50622	T	0.820908	0.85281	0.89927006	0.94924	0.820908	0.85282	0.89927006	0.94924	-9.265	0.69387	D	.	.	0.986	0.92581	P	.;.;.	.;.;.	4.872602	0.79845	27.2	0.994905885723395	0.67403	0.38387	0.25977	N	ALL	0.083165	0.16847	N	0.385113048418276	0.60616	4.252351	0.228879920620435	0.51457	3.327978	0.99999999988896	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.484254	0.07192	0	0.519653	0.09787	0	0.492483	0.08430	1	.	.	2.5	2.5	0.29355	1.756000	0.38018	7.276000	0.58006	0.333000	0.19617	0.987000	0.36337	1.000000	0.68203	0.312000	0.24784	0.0:1.0:0.0:0.0	8.609	0.32950	214	0.91692	.;Krueppel-associated box|Krueppel-associated box|Krueppel-associated box|Krueppel-associated box;Krueppel-associated box|Krueppel-associated box|Krueppel-associated box|Krueppel-associated box	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1137.33	37	chr16	30534482	.	C	G	1137.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.18;DP=754;ExcessHet=0;FS=6.21;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.785;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,41:111:99:1151,0,1987	18	0	1	0	.
chr16	30652698	30652698	C	G	intronic	PRR14	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.25e-06	0	8.639e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773570120	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1432.33	34	chr16	30652698	.	C	G	1432.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.91;DP=742;ExcessHet=0;FS=2.746;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.125;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,50:103:99:1446,0,1374	18	0	1	0	.
chr16	30652835	30652835	C	A	exonic	PRR14	.	nonsynonymous SNV	PRR14:NM_001320464:exon4:c.C307A:p.Q103K,PRR14:NM_024031:exon4:c.C307A:p.Q103K	.	424	1093	4	1	0	6	0.00273723	.	.	.	2762592	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.00717022077571	.	0.000199681	7.467e-05	9.819e-05	8.682e-05	0	0	9.059e-05	0	6.064e-05	8.41e-05	13	154602	rs199988594	7.457e-05	7.456e-05	7.351e-05	7.563e-05	0.0002	6.315e-05	5.873e-05	7.509e-05	7e-05	0	6.71e-05	3.829e-05	0	0	0.0002	8.993e-05	4.967e-05	1.159e-05	0.0001	0.0001	0.0002	9.395e-05	0.0002	8.16e-05	6.718e-05	9.047e-05	7.011e-05	7.215e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0002	0.097	0.31088	T	0.822	0.53072	T	0.386	0.34500	B	0.085	0.29395	B	0.222571	0.16104	N	0.548566	1	0.08975	N	2.395	0.69210	M	0.88	0.46028	T	-2.55	0.59059	D	0.17	0.18103	-1.0122	0.26228	T	0.091	0.34792	T	10	0.044191897	0.03349	T	0.00717	0.19006	T	0.043	0.11576	.	.	0.201204373187	0.19734	0.20780289948028943	0.20696	0.304373407854	0.32745	0.335758388042	0.15802	T	0.139257	0.47318	T	-0.37172	0.03508	T	-0.535058	0.18784	T	0.0370755645613852	0.03168	T	0.490351	0.15073	T	0.11566073	0.27290	0.05277172	0.08761	0.11566073	0.27290	0.05277172	0.08760	-4.258	0.27584	T	.	.	0.072	0.13969	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.176374	0.05646	2.096	0.40594290008315942	0.02875	0.06737	0.12759	N	AEFBI	0.097162	0.19602	N	-1.27567184389841	0.03971	0.1783515	-1.32119553350296	0.04157	0.1954761	0.999648667251767	0.41316	0.722319	0.85440	0	0.685571	0.66316	0	0.493711	0.08198	1	0.735409	0.98432	0	.	.	5.5	1.27	0.20595	0.246000	0.17935	0.773000	0.21413	-2.146000	0.00375	0.130000	0.23345	0.831000	0.27213	0.067000	0.16453	0.2284:0.5741:0.1218:0.0757	5.364	0.15406	46	0.97728	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2132.33	34	chr16	30652835	.	C	A	2132.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.496;DP=831;ExcessHet=0;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=-0.358;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,86:183:99:2146,0,2555	18	0	1	0	C
chr16	30757762	30757762	T	C	UTR3	PHKG2	NM_000294:c.*665T>C	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	450	1066	5	1	0	7	0.00327256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs549706731	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0003	5.164e-05	0	2.751e-05	0.0008	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	9.617e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	404.4	10	chr16	30757762	.	T	C	404.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0317;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.28;ReadPosRankSum=-0.923;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,13:19:99:418,0,143	18	0	1	0	.
chr16	30844914	30844914	G	C	intronic	BCL7C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr16	30844914	.	G	C	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr16	30946604	30946604	G	C	intronic	FBXL19	.	.	.	.	428	1088	5	1	0	7	0.0032066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs748145928	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0011	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0003	5.898e-05	0	0	0.0011	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	4.811e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	144.36	11	chr16	30946604	.	G	C	144.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.799;DP=219;ExcessHet=0;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=-0.46;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:158,0,258	18	0	1	0	.
chr16	31078977	31078977	C	T	exonic	ZNF646	.	nonsynonymous SNV	ZNF646:NM_014699:exon2:c.C2653T:p.L885F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4096614	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.00732010461719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1359584428	2.062e-06	2.052e-06	1.366e-06	2.767e-06	2.707e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.707e-06	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.169	0.23007	T	0.459	0.27591	T	0.738	0.42905	P	0.359	0.43123	B	.	.	.	.	0.822688	0.28862	N	1.545	0.39105	L	1.56	0.29602	T	-1.3	0.33401	N	0.455	0.49237	-1.0402	0.17253	T	0.068	0.28013	T	9	0.31874245	0.49269	T	0.00732	0.19415	T	0.045	0.12272	0.387	0.40788	0.59123100597	0.58800	0.1358774199460159	0.13511	0.783494048791	0.65400	0.632814645767	0.57544	T	0.005413	0.04862	T	-0.148566	0.28538	T	-0.451181	0.27566	T	0.852024078369141	0.50341	D	0.785621	0.42343	T	0.10069483	0.23779	0.15228622	0.35836	0.10069483	0.23778	0.15228622	0.35836	-3.408	0.15164	T	.	.	0.305	0.55313	B	.;.	.;.	3.840034	0.55556	23.6	0.99882768495516028	0.95892	0.79382	0.39325	D	AEFBCI	0.122459	0.23761	N	0.227536028312275	0.52536	3.427273	0.317443627235464	0.56565	3.819948	0.999520588858424	0.40175	0.460665	0.09802	0	0.577304	0.33150	0	0.575934	0.27490	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	1.041000	0.29901	.	.	0.599000	0.40250	0.001000	0.13787	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.9153:0.0:0.0847	11.842	0.51633	41	0.97903	.;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1267.33	38	chr16	31078977	.	C	T	1267.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.367;DP=984;ExcessHet=0;FS=1.74;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-1.956;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,47:93:99:1281,0,1416	18	0	1	0	.
chr16	31088730	31088730	A	G	intronic	PRSS53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347327249	3.423e-06	3.42e-06	4.088e-06	2.752e-06	5.976e-05	1e-06	7.3e-07	9.9e-06	3.7e-06	5.976e-05	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	1.322e-05	1.316e-05	2.582e-05	0	2.435e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.435e-05	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1031.33	35	chr16	31088730	.	A	G	1031.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=741;ExcessHet=0;FS=6.365;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=-0.03;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,42:103:99:1045,0,1549	18	0	1	0	.
chr16	31215706	31215706	G	-	intronic	TRIM72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	46.78	.	chr16	31215705	.	AG	A	46.78	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.068;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1701;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.68;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	10	0	1	8	.
chr16	31330527	31330527	C	G	exonic	ITGAM	.	nonsynonymous SNV	ITGAM:NM_000632:exon28:c.C3198G:p.I1066M,ITGAM:NM_001145808:exon28:c.C3201G:p.I1067M	.	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	1484208	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.0135904408938	.	.	1.696e-05	0	0	0	0	1.527e-05	0	6.297e-05	2.59e-05	4	154602	rs766849693	4.585e-05	4.583e-05	4.085e-05	5.09e-05	0.0021	3.663e-05	3.348e-05	0.0012	0.0009	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0021	3.059e-05	0.0001	4.64e-05	7.227e-05	7.224e-05	5.138e-05	9.416e-05	0.0001	3.971e-05	3.127e-05	5.841e-05	4.238e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	0.008	0.58626	D	0.008	0.67890	D	0.19	0.29379	B	0.075	0.28327	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	0.46	0.56281	T	-1.4	0.34596	N	0.177	0.21319	-0.9712	0.36946	T	0.078	0.31012	T	9	0.06873503	0.09763	T	0.01359	0.33109	T	0.042	0.11227	.	.	0.382761230579	0.37889	0.2654989481270746	0.26462	0.397008865378	0.40804	0.35062751174	0.18013	T	0.09853	0.40245	T	-0.341149	0.05308	T	-0.524214	0.19868	T	0.0406657552483551	0.03811	T	0.535446	0.17943	T	0.14750573	0.33718	0.11513074	0.27793	0.14750573	0.33717	0.11513074	0.27792	-4.408	0.30401	T	.	.	0.108	0.31857	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.185246	0.15760	12.08	0.93967403199678845	0.24040	0.00837	0.03359	N	AEFDBI	0.055291	0.10127	N	-1.40485451336374	0.02596	0.1148408	-1.53231078063274	0.02100	0.09608274	0.999999999459547	0.74766	0.676563	0.55306	0	0.633656	0.55848	0	0.673471	0.61138	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.03	-10.1	0.00330	-3.083000	0.00675	.	.	-0.263000	0.06870	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.674000	0.33367	0.0921:0.4234:0.3032:0.1813	5.186	0.14510	273	0.89298	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.002014	0.000000	0.000000	0.005848	0.000000	0.000000	0.006098	0.000000	0.02632	2049.33	33	chr16	31330527	.	C	G	2049.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.22;DP=828;ExcessHet=0;FS=6.847;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-0.743;SOR=1.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,78:179:99:2063,0,2326	18	0	1	0	.
chr16	31732061	31732061	C	T	intronic	ZNF720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.07	.	chr16	31732061	.	C	T	32.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr16	32254878	32254878	T	C	intronic	TP53TG3D	.	.	.	.	571	950	1	0	0	1	0.000526039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0003	0	0	0	0	0.0005	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs572127294	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.14e-05	0.0001	0.0001	7.493e-05	6.884e-05	9.14e-05	0	0.0026	0	0	0	8.926e-05	0.0002	2.37e-05	0.0001	0.0002	0.0002	9.519e-05	0.0001	8.754e-05	7.329e-05	6.934e-05	5.109e-05	0	0	6.6e-05	0.0017	0	0	0	0.0001	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	952.33	34	chr16	32254878	.	T	C	952.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.57;DP=729;ExcessHet=0;FS=0.806;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.32;MQRankSum=-0.132;QD=10.82;ReadPosRankSum=-1.203;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,46:88:99:966,0,946	18	0	1	0	.
chr16	46608604	46608606	TTT	-	intronic	SHCBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307488037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.874e-06	6.041e-05	1.478e-05	0	1.589e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.589e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	465.06	4	chr16	46608603	.	CTTT	C	465.06	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=120;ExcessHet=0.2065;FS=1.908;InbreedingCoeff=0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.359	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,81	12	0	1	6	.
chr16	47675519	47675521	ACT	0	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1221.59	40	chr16	47675519	.	ACT	*	1221.59	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.55;DP=725;ExcessHet=28.9175;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.8434;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,14:17:93:979,99,93	8	0	10	1	.
chr16	50157369	50157369	C	T	intronic	TENT4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977375445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.45	1	chr16	50157369	.	C	T	33.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr16	55869296	55869296	C	T	intronic	CES5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs766771905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.191e-05	9.186e-05	0.0001	5.37e-05	0.0001	5.523e-05	4.361e-05	5.842e-05	4.239e-05	7.218e-05	0	0	0	0	0	0.0102	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	83.92	1	chr16	55869296	.	C	T	83.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.531;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=-0.601;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:95:95,0,211	16	0	1	2	.
chr16	56904446	56904446	G	A	exonic	SLC12A3	.	nonsynonymous SNV	SLC12A3:NM_000339:exon25:c.G2935A:p.A979T,SLC12A3:NM_001126107:exon25:c.G2932A:p.A978T,SLC12A3:NM_001126108:exon25:c.G2908A:p.A970T	Gitelman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.787	0.173149933027	.	.	1.647e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs534138382	6.842e-06	8.209e-06	6.808e-06	6.877e-06	0.0001	3.46e-06	2.52e-06	4.359e-05	2.767e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.699e-06	3.313e-05	0	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	2.405e-05	0	0	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.053	0.39334	T	0.021	0.58089	D	0.992	0.65571	D	0.875	0.62516	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.575	0.75298	M	-2.87	0.91589	D	-2.69	0.57435	D	0.932	0.94314	0.142	0.84913	D	0.508	0.81498	D	9	0.9610112	0.95511	D	0.17315	0.84992	D	0.787	0.92948	0.766	0.89373	0.966023195456	0.96565	0.7598689498784748	0.75934	0.379985072841	0.39377	0.489692240953	0.37396	T	0.678552	0.90536	D	0.134368	0.67785	D	0.180935	0.82048	D	0.93194192647934	0.59765	D	0.90351	0.66162	D	0.41762984	0.61934	0.40188313	0.64686	0.41762984	0.61934	0.40188313	0.64686	-7.03	0.54631	T	0.3094110675121733	0.40723	0.291	0.52276	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.989961	0.82714	27.9	0.99829303342830655	0.91112	0.99707	0.98841	D	AEFDBI	0.902966	0.85148	D	0.59363591659676	0.72776	5.859307	0.457131799087896	0.65176	4.790871	0.999999999857941	0.74766	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.26	5.26	0.73479	9.523000	0.97087	11.774000	0.95935	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.155000	0.20479	0.0:0.0:1.0:0.0	17.445	0.87468	840	0.37365	.;.;SLC12A transporter, C-terminal;SLC12A transporter, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1727.33	38	chr16	56904446	.	G	A	1727.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.438;DP=1059;ExcessHet=0;FS=0.62;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.417;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,67:141:99:1741,0,1864	18	0	1	0	.
chr16	56983376	56983376	T	-	exonic	CETP	.	frameshift deletion	CETP:NM_001286085:exon14:c.1192delT:p.F398Sfs*35,CETP:NM_000078:exon15:c.1372delT:p.F458Sfs*35	Hyperalphalipoproteinemia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1541.29	35	chr16	56983375	.	CT	C	1541.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.106;DP=704;ExcessHet=0;FS=0.798;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=0.527;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,41:91:99:0|1:56983375_CT_C:1555,0,1971:56983375	18	0	1	0	.
chr16	56983379	56983379	G	C	exonic	CETP	.	nonsynonymous SNV	CETP:NM_001286085:exon14:c.G1195C:p.D399H,CETP:NM_000078:exon15:c.G1375C:p.D459H	Hyperalphalipoproteinemia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	875595	Hyperalphalipoproteinemia_1	MedGen:C3149462,OMIM:143470	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.058278163464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.65419	D	0.004	0.76473	D	0.997	0.70673	D	0.908	0.64494	P	0.019147	0.27321	U	0.320861	0.635524	0.30661	N	1.955	0.52871	M	2.73	0.11839	T	-2.7	0.59873	D	0.295	0.36254	-1.0746	0.08431	T	0.038	0.16290	T	10	0.77127504	0.77103	D	0.058278	0.67261	D	0.176	0.44373	0.808	0.92512	0.498001352042	0.49435	0.5273450742786188	0.52658	0.612468718494	0.55841	0.389087706804	0.23541	T	0.332757	0.70269	T	-0.237499	0.15670	T	-0.578927	0.14640	T	0.93327009677887	0.59989	D	0.877512	0.59164	D	0.1922155	0.40882	0.13937493	0.33257	0.1922155	0.40882	0.13937493	0.33256	-5.758	0.49275	T	0.5479081286695002	0.61681	0.177	0.43585	B	.;.;.	.;.;.	2.376954	0.30503	18.46	0.98032682803626758	0.37728	0.54137	0.29542	D	AEFDGBI	0.426984	0.49111	N	-0.302228343564149	0.29064	1.608442	-0.408763755161747	0.24739	1.356466	0.999985984462911	0.51787	0.51972	0.21558	0	0.522029	0.08744	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	3.16	-0.0437	0.13187	1.489000	0.35170	0.057000	0.14080	-0.137000	0.12594	0.998000	0.41325	0.013000	0.20296	0.143000	0.20056	0.4034:0.0:0.5966:0.0	5.521	0.16220	851	0.35303	Lipid-binding serum glycoprotein, C-terminal|Lipid-binding serum glycoprotein, C-terminal;Lipid-binding serum glycoprotein, C-terminal|Lipid-binding serum glycoprotein, C-terminal;Lipid-binding serum glycoprotein, C-terminal|Lipid-binding serum glycoprotein, C-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1541.33	35	chr16	56983379	.	G	C	1541.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.776;DP=703;ExcessHet=0;FS=0.798;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,41:91:99:0|1:56983375_CT_C:1555,0,1971:56983375	18	0	1	0	C
chr16	57516095	57516095	T	C	intronic	CCDC102A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.79	3	chr16	57516095	.	T	C	160.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=126;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.1;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:97:174,0,97	18	0	1	0	.
chr16	57713624	57713624	G	A	intronic	DRC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.14	5	chr16	57713624	.	G	A	57.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0144;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:57713624_G_A:66,0,226:57713624	13	0	1	5	.
chr16	57713625	57713625	C	T	intronic	DRC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.86	5	chr16	57713625	.	C	T	56.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1477;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:57713624_G_A:66,0,226:57713624	14	0	1	4	C
chr16	57985342	57985342	G	A	intronic	TEPP	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.829e-06	6.841e-06	2.797e-06	2.862e-06	2.555e-05	6.6e-07	4.5e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	2.555e-05	0	0	0	0	1.843e-06	1.721e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	763.33	33	chr16	57985342	.	G	A	763.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.208;DP=702;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.54;ReadPosRankSum=0.187;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,32:80:99:0|1:57985342_G_A:777,0,1325:57985342	18	0	1	0	.
chr16	58504935	58504936	TA	-	intronic	NDRG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330400196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.5	4	chr16	58504934	.	CTA	C	59.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.084;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	18	0	1	0	.
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chr16	58576669	58576669	C	T	intronic	CNOT1	.	.	.	.	431	1088	2	1	0	4	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796273828	5.682e-06	6.841e-06	2.812e-06	8.61e-06	0.0002	2.44e-06	1.77e-06	4.206e-05	2.556e-05	0.0001	0	0	2.681e-05	0	0.0002	9.237e-07	0	1.243e-05	2.626e-05	2.625e-05	0	5.37e-05	9.626e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.243e-05	1.911e-05	9.626e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.33	23	chr16	58576669	.	C	T	297.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=500;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.84;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:311,0,578	18	0	1	0	C
chr16	66769759	66769759	T	C	intronic	TERB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.14	.	chr16	66769759	.	T	C	55.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.108;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,106	17	0	1	1	.
chr16	66812826	66812828	TTT	-	intronic	NAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.173e-05	0.0002	6.493e-05	1.718e-05	0.0003	1.62e-05	9.86e-06	6.823e-05	3.632e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0001	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	294.85	4	chr16	66812825	.	CTTT	C	294.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=61;ExcessHet=0.0731;FS=0;InbreedingCoeff=0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.38;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66812825_CTTT_C:72,0,162:66812825	15	0	1	3	.
chr16	67155405	67155405	C	T	exonic	TRADD	.	nonsynonymous SNV	TRADD:NM_001323552:exon3:c.G401A:p.R134H,TRADD:NM_003789:exon3:c.G401A:p.R134H	.	421	1097	4	0	0	4	0.00181984	.	.	.	3924587	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.00850278959588	.	.	7.937e-05	0	9.575e-05	0	0	3.63e-05	0.0028	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs753417792	4.149e-05	4.173e-05	3.58e-05	4.722e-05	0.0007	3.28e-05	2.951e-05	0.0002	0.0002	0	2.238e-05	0	0	0	0.0007	2.519e-05	6.648e-05	0.0003	3.941e-05	3.94e-05	5.137e-05	2.689e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0002	0.359	0.11957	T	0.326	0.18789	T	0.011	0.15914	B	0.006	0.12133	B	0.014978	0.28378	N	0.399244	0.972865	0.39588	D	1.26	0.31868	L	.	.	.	-1.14	0.29323	N	0.212	0.23632	-0.9830	0.34305	T	0.149	0.47487	T	9	0.16464946	0.30796	T	0.008503	0.22482	T	0.156	0.40720	0.592	0.72123	0.182106788282	0.17826	0.3824081727453987	0.38155	0.937084714361	0.72070	0.451850563288	0.32197	T	0.150347	0.48978	T	-0.406868	0.02086	T	-0.520493	0.20245	T	0.0645001381635666	0.07857	T	0.822218	0.48193	T	0.18261711	0.39489	0.08297049	0.18977	0.18261711	0.39488	0.08297049	0.18976	-4.998	0.36819	T	.	.	0.084	0.14339	B	.;.	.;.	2.495423	0.32200	18.97	0.95483445206706841	0.27049	0.15518	0.18951	N	ALL	0.266057	0.38305	N	-0.585219525273841	0.19392	1.014596	-0.475037799842557	0.22844	1.242806	1.0	0.98316	0.72623	0.87236	0	0.594344	0.48745	0	0.503968	0.08637	0	0.71	0.69187	0	.	.	5.49	3.56	0.39892	0.762000	0.26168	0.443000	0.18445	-0.202000	0.08738	0.945000	0.32849	0.866000	0.27540	0.217000	0.22379	0.0:0.7601:0.0:0.2399	8.461	0.32089	48	0.97687	TRADD, N-terminal|TRADD, N-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000505	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003067	0.000000	0.05263	5038.83	33	chr16	67155405	.	C	T	5038.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.85;DP=1039;ExcessHet=0.119;FS=1.766;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=-0.821;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,110:216:99:2778,0,2598	17	0	2	0	.
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chr16	67208654	67208654	C	T	intronic	LRRC29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0021	0	0	0	0.0002	0	0	1.94e-05	3	154602	rs112015807	5.677e-05	5.506e-05	5.957e-05	5.436e-05	0.0006	4.147e-05	3.559e-05	0.0003	0.0002	0.0006	8.659e-05	0	3.121e-05	0	0	3.9e-05	0.0002	3.21e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.171e-05	6.727e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	818.33	34	chr16	67208654	.	C	T	818.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.552;DP=714;ExcessHet=0;FS=2.124;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.108;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,32:64:99:832,0,809	18	0	1	0	.
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chr16	67346548	67346548	A	G	intronic	LRRC36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481254453	4.964e-05	2.328e-05	6.547e-05	3.488e-05	8.044e-05	3.348e-05	2.772e-05	2.76e-06	7.7e-07	8.044e-05	0	0	3.26e-05	0.0005	0	1.037e-05	0	0	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.036e-05	1.47e-05	1.261e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.38	8	chr16	67346548	.	A	G	297.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.755;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:311,0,222	18	0	1	0	.
chr16	67646114	67646114	C	G	intronic	CARMIL2	.	.	.	.	424	1094	4	0	0	4	0.00182482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.63e-05	0	8.642e-05	0	0	3.001e-05	0.0022	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs540446094	3.969e-05	3.967e-05	3.676e-05	4.264e-05	0.0003	3.114e-05	2.847e-05	0.0002	0.0001	0	4.472e-05	0	0	0	0.0003	2.518e-05	6.626e-05	0.0003	3.941e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.689e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2716.83	36	chr16	67646114	.	C	G	2716.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.602;DP=946;ExcessHet=0.119;FS=0.974;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,43:111:99:1216,0,2120	17	0	2	0	.
chr16	67842914	67842915	GC	-	exonic	THAP11	.	frameshift deletion	THAP11:NM_020457:exon1:c.360_361del:p.Q121Afs*118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.669e-05	0	8.864e-05	0	0	0	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs1491433154	2.446e-05	3.954e-05	1.806e-05	3.093e-05	0.0002	1.776e-05	1.572e-05	0.0001	7.436e-05	0.0002	9.152e-05	3.964e-05	0	0	0	1.097e-05	1.696e-05	0.0001	5.741e-05	5.432e-05	8.413e-05	2.94e-05	0.0002	2.765e-05	2.08e-05	7.952e-05	5.396e-05	0.0002	0	6.919e-05	0	0	0	0	1.515e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1302.29	38	chr16	67842913	.	AGC	A	1302.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.093;DP=745;ExcessHet=0;FS=4.4;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=-0.977;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,37:89:99:0|1:67842913_AGC_A:1316,0,2037:67842913	18	0	1	0	.
chr16	67842917	67842923	GCAACAG	-	exonic	THAP11	.	frameshift deletion	THAP11:NM_020457:exon1:c.363_369del:p.Q121Hfs*42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.657e-05	0	8.851e-05	0	0	0	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs747270195	2.379e-05	3.191e-05	1.669e-05	3.096e-05	0.0002	1.712e-05	1.511e-05	0.0001	7.452e-05	0.0002	9.161e-05	3.966e-05	0	0	0	1.006e-05	1.697e-05	0.0001	5.729e-05	5.43e-05	8.399e-05	2.932e-05	0.0002	2.76e-05	2.076e-05	7.912e-05	5.37e-05	0.0002	0	6.907e-05	0	0	0	0	1.515e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1299.29	38	chr16	67842916	.	AGCAACAG	A	1299.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.645;DP=747;ExcessHet=0;FS=5.798;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=-0.858;SOR=1.356	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,37:90:99:0|1:67842913_AGC_A:1313,0,2076:67842913	18	0	1	0	C
chr16	67842920	67842923	ACAG	0	exonic	THAP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	15663.3	38	chr16	67842920	.	ACAG	*	15663.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=1169;ExcessHet=1.7862;FS=0.549;InbreedingCoeff=-0.0523;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.64;ReadPosRankSum=0.938;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,37:90:99:0|1:67842913_AGC_A:1313,0,2076:67842913	18	0	1	0	C
chr16	68074506	68074506	A	T	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	82.81	1	chr16	68074506	.	A	T	82.81	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.189;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0183;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:92:92,0,100	13	0	1	5	.
chr16	68167001	68167001	T	C	exonic	NFATC3	.	nonsynonymous SNV	NFATC3:NM_004555:exon5:c.T1760C:p.I587T,NFATC3:NM_173163:exon5:c.T1760C:p.I587T,NFATC3:NM_173165:exon5:c.T1760C:p.I587T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.281	0.0127607144146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.641	0.05121	T	0.101	0.39040	T	0.967	0.60733	D	0.813	0.64720	P	0.000001	0.62929	D	0.129315	0.999967	0.52935	D	1.06	0.26948	L	1.06	0.39781	T	-0.44	0.14588	N	0.691	0.73375	-0.9034	0.47628	T	0.148	0.47469	T	10	0.59645724	0.66669	D	0.012761	0.31612	T	0.281	0.59861	0.419	0.46036	0.236619781664	0.23270	0.38716388932902646	0.38631	0.4464045927	0.44513	0.835779964924	0.87450	D	0.105167	0.41539	T	0.06784	0.60586	T	-0.140329	0.60090	T	0.921928822994232	0.58181	D	0.956304	0.83415	D	0.16079855	0.36045	0.17918544	0.40636	0.16079855	0.36045	0.17918544	0.40635	-10.447	0.77060	D	.	.	0.406	0.60172	A	.;.;.;.	.;.;.;.	4.560200	0.71854	25.7	0.99197778379257784	0.55171	0.98440	0.82799	D	AEFDGBI	0.907057	0.86059	D	0.589426272700913	0.72514	5.817761	0.655378354271738	0.79009	6.993278	0.999999995817614	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	7.991000	0.87898	5.076000	0.47223	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.312	0.82714	11	0.98996	Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain|Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain;.;Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain|Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain;Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain|Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	761.33	34	chr16	68167001	.	T	C	761.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.68;DP=693;ExcessHet=0;FS=0.893;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,30:77:99:775,0,1161	18	0	1	0	.
chr16	68181554	68181554	-	CCCCT	intronic	NFATC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.3	29	chr16	68181554	.	A	ACCCCT	31.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.223;DP=521;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:68181554_A_ACCCCT:45,0,540:68181554	18	0	1	0	C
chr16	68181555	68181555	A	T	intronic	NFATC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.33	25	chr16	68181555	.	A	T	31.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.223;DP=516;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:68181554_A_ACCCCT:45,0,540:68181554	18	0	1	0	C
chr16	68181558	68181558	A	C	intronic	NFATC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.33	25	chr16	68181558	.	A	C	31.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.006;DP=506;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:68181554_A_ACCCCT:45,0,540:68181554	18	0	1	0	C
chr16	68737551	68737551	C	T	intronic	CDH1	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159021355	2.444e-06	4.782e-06	2.513e-06	2.378e-06	3.478e-06	4.1e-07	1.5e-07	5.8e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	3.478e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1465.33	173	chr16	68737551	.	C	T	1465.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.973;DP=979;ExcessHet=0;FS=2.418;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=0.161;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,63:121:99:1479,0,1468	18	0	1	0	.
chr16	69121993	69121993	G	A	intronic	CHTF8;DERPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.77	12	chr16	69121993	.	G	A	58.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69121993_G_A:72,0,162:69121993	18	0	1	0	.
chr16	69122007	69122007	T	G	intronic	CHTF8;DERPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.03	9	chr16	69122007	.	T	G	59.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0678;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69121993_G_A:72,0,162:69121993	18	0	1	0	C
chr16	69122021	69122021	-	AG	intronic	CHTF8;DERPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.11	8	chr16	69122021	.	C	CAG	59.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69121993_G_A:72,0,162:69121993	18	0	1	0	C
chr16	69122027	69122027	T	C	intronic	CHTF8;DERPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455842654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.586e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.25	7	chr16	69122027	.	T	C	62.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69121993_G_A:75,0,120:69121993	18	0	1	0	C
chr16	69137988	69137988	A	C	intronic	UTP4	.	.	.	.	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561584678	7.395e-05	4.512e-05	5.12e-05	9.339e-05	0.0005	5.696e-05	5.103e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	3.939e-05	3.015e-05	0.0004	3.282e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.685e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	371.33	21	chr16	69137988	.	A	C	371.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.05;DP=515;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.57;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:385,0,236	18	0	1	0	.
chr16	69280391	69280391	G	A	intronic	SNTB2	.	.	.	.	868	652	1	1	0	3	0.00229533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867713938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	9.843e-05	3.857e-05	1.343e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.915e-05	1.031e-05	7.221e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.35	20	chr16	69280391	.	G	A	31.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.922;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.17;MQRankSum=-1.316;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.766;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:69280391_G_A:45,0,535:69280391	18	0	1	0	.
chr16	69280399	69280399	T	G	intronic	SNTB2	.	.	.	.	872	648	1	1	0	3	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371703284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.39	13	chr16	69280399	.	T	G	31.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.815;DP=339;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.17;MQRankSum=-1.316;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.823;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:69280391_G_A:45,0,535:69280391	18	0	1	0	C
chr16	69280402	69280402	T	C	intronic	SNTB2	.	.	.	.	875	645	1	1	0	3	0.00232019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs374908813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	9.863e-05	0	2.704e-05	2.95e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.95e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.58	13	chr16	69280402	.	T	C	34.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.806;DP=318;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0383;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.76;MQRankSum=-1.172;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.823;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:69280391_G_A:48,0,498:69280391	18	0	1	0	C
chr16	69280415	69280415	T	C	intronic	SNTB2	.	.	.	.	867	653	1	1	0	3	0.00229183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.57e-05	1.289e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.73	13	chr16	69280415	.	T	C	43.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.66;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.042;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.09;MQRankSum=-0.943;QD=3.98;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:69280391_G_A:57,0,372:69280391	17	0	1	1	C
chr16	70177480	70177480	G	A	exonic	CLEC18C	.	synonymous SNV	CLEC18C:NM_173619:exon4:c.G456A:p.Q152Q	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9429	0.508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1179.33	135	chr16	70177480	.	G	A	1179.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=1124;ExcessHet=0;FS=2.925;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=42.23;MQRankSum=-5.253;QD=9.29;ReadPosRankSum=0.329;SOR=1.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:92,35:127:99:0|1:70177467_C_G:1193,0,3758:70177467	18	0	1	0	.
chr16	70271851	70271851	C	T	exonic	AARS1	.	nonsynonymous SNV	AARS1:NM_001605:exon5:c.G601A:p.A201T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	574150	Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2|not_provided|Inborn_genetic_diseases|not_specified	MONDO:MONDO:0018993,MedGen:C0270914,Orphanet:64746|MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.177	0.0216068161908	.	.	4.119e-05	0	8.639e-05	0	0	5.996e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs760716722	2.189e-05	2.189e-05	2.314e-05	2.063e-05	6.708e-05	1.584e-05	1.356e-05	1.83e-05	1.582e-05	0	6.708e-05	0	0	0	0	2.608e-05	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.047	0.40319	D	0.074	0.42976	T	0.47	0.36540	P	0.2	0.36839	B	0.000142	0.49130	N	0.208972	0.999967	0.52935	D	1.605	0.40863	L	-0.63	0.72011	T	-1.74	0.41239	N	0.293	0.33140	-0.4311	0.71031	T	0.350	0.71399	T	10	0.2055561	0.36786	T	0.021607	0.44401	T	0.177	0.44549	0.438	0.49157	0.748652128195	0.74638	0.3434984729162173	0.34262	0.332461240393	0.35292	0.582341313362	0.50415	T	0.405184	0.76143	T	-0.131203	0.31302	T	-0.269875	0.47831	T	0.0972619530400862	0.12052	T	0.983102	0.94254	D	0.2900656	0.51998	0.23619391	0.48884	0.2900656	0.51998	0.23619391	0.48883	-8.057	0.61458	D	0.31982096656696496	0.41795	0.12	0.24767	B	.	.	4.140606	0.62030	24.4	0.99903052685487381	0.97426	0.55216	0.29808	D	AEFDBCI	0.219692	0.34454	N	0.0848408564801676	0.45756	2.826871	0.122526464036858	0.45704	2.828824	0.999993561242671	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.92	5.92	0.95557	0.826000	0.27061	4.023000	0.41268	0.599000	0.40250	0.196000	0.24261	0.999000	0.35428	0.802000	0.37819	0.0:1.0:0.0:0.0	17.802	0.88500	148	0.94114	Alanyl-tRNA synthetase, class IIc, N-terminal|Alanyl-tRNA synthetase, class IIc, core domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1230.33	33	chr16	70271851	.	C	T	1230.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.044;DP=727;ExcessHet=0;FS=0.798;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,48:89:99:1244,0,991	18	0	1	0	.
chr16	70356522	70356522	A	G	intronic	DDX19A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	173.82	5	chr16	70356522	.	A	G	173.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0941;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.97;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:186,0,23	17	0	1	1	.
chr16	70366717	70366717	T	C	exonic	DDX19A	.	synonymous SNV	DDX19A:NM_001320522:exon8:c.T783C:p.N261N,DDX19A:NM_001320527:exon8:c.T345C:p.N115N,DDX19A:NM_001320526:exon9:c.T426C:p.N142N,DDX19A:NM_018332:exon9:c.T876C:p.N292N,DDX19A:NM_001320525:exon10:c.T606C:p.N202N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.000798722	0.0003	0.0020	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs1065167	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0020	0.0002	0.0002	0.0016	0.0015	0.0020	0.0002	0	0.0001	0	0.0007	0.0001	0.0004	0.0006	0.0009	0.0009	0.0010	0.0007	0.0025	0.0008	0.0007	0.0021	0.0019	0.0025	0	0.0007	0	0.0004	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	2136.33	33	chr16	70366717	.	T	C	2136.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.793;DP=949;ExcessHet=0;FS=9.968;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.29;MQRankSum=-15.26;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.193;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:190,93:283:99:2150,0,5084	18	0	1	0	C
chr16	70496098	70496098	T	C	intronic	COG4	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIj, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	268.35	6	chr16	70496098	.	T	C	268.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=197;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.84;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:47:282,0,47	18	0	1	0	.
chr16	71436089	71436089	C	T	intronic	TLE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264947083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.414e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.13	.	chr16	71436089	.	C	T	30.13	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,103	6	0	1	12	.
chr16	71922689	71922689	A	0	intronic	IST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	27961.2	128	chr16	71922689	.	A	*	27961.2	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=2102;ExcessHet=2.2341;FS=1.956;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,45:85:99:0|1:71922689_A_*:3938,1705,1543:71922689	9	0	10	0	.
chr16	74377540	74377540	T	G	upstream	NPIPB15	dist=412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs532914956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.712e-05	0.0003	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	265.33	38	chr16	74377540	.	T	G	265.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.83;DP=548;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.87;MQRankSum=0.772;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.48;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:279,0,317	18	0	1	0	.
chr16	74411394	74411394	A	C	intronic	CLEC18B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.62e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.75	10	chr16	74411394	.	A	C	39.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.233;DP=127;ExcessHet=0;FS=9.745;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.28;MQRankSum=-1.402;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.325;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:53:53,0,416	18	0	1	0	.
chr16	75205710	75205710	G	T	intronic	CTRB2	.	.	.	.	595	925	1	1	0	3	0.001619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0.0005	0	0	3.84e-05	1	26028	rs751917308	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0016	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0016	0.0003	0.0002	8.645e-05	6.979e-05	0.0001	8.385e-05	5.455e-05	0.0001	3.395e-05	2.463e-05	4.561e-05	3.068e-05	4.069e-05	0	7.854e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	1391.44	34	chr16	75205710	.	G	T	1391.44	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.112;DP=544;ExcessHet=0.1336;FS=0.646;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=29.1;MQRankSum=-0.071;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,35:63:99:796,0,616	15	0	2	2	.
chr16	75261135	75261135	C	T	intronic	BCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs537439808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.41e-05	0.0002	6.509e-05	5.321e-05	0.0001	7.893e-05	2.411e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	125.7	.	chr16	75261135	.	C	T	125.7	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4715;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=25.14;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	9	1	0	9	.
chr16	75433274	75433274	G	A	intronic	CFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	630.33	39	chr16	75433274	.	G	A	630.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=622;ExcessHet=0;FS=1.202;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.37;ReadPosRankSum=0.118;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,22:41:99:644,0,486	18	0	1	0	.
chr16	78659092	78659092	A	-	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279250613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.321e-05	4.097e-05	2.78e-05	5.976e-05	0.0004	1.851e-05	1.218e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	35.32	.	chr16	78659091	.	CA	C	35.32	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0124;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:42:0|1:78659091_CA_C:42,0,121:78659091	10	0	1	8	.
chr16	80744057	80744057	A	0	intronic	CDYL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	78.64	.	chr16	80744057	.	A	*	78.64	.	AC=9;AF=0.9;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=18;MLEAF=1;MQ=60;QD=4.91;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:80744052_T_C:258,18,0:80744052	0	4	1	14	.
chr16	81206735	81206735	C	T	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	210.01	2	chr16	81206735	.	C	T	210.01	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4458;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=31.89;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:81206674_A_G:225,15,0:81206674	9	1	0	9	.
chr16	81508365	81508365	G	A	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868409004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	52.27	1	chr16	81508365	.	G	A	52.27	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1696;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:59,0,35	10	0	1	8	.
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chr16	85097926	85097927	GT	-	downstream	CIBAR2	dist=431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	59.33	1	chr16	85097925	.	AGT	A	59.33	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1779;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:85097925_AGT_A:66,0,211:85097925	10	0	1	8	.
chr16	85097928	85097928	C	A	downstream	CIBAR2	dist=430	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	59.4	1	chr16	85097928	.	C	A	59.4	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.319;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1779;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:85097925_AGT_A:66,0,211:85097925	10	0	1	8	C
chr16	85100521	85100521	T	C	intronic	CIBAR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	41.97	3	chr16	85100521	.	T	C	41.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.792;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1:8:54:54,0,178	17	0	1	1	C
chr16	87719106	87719106	T	C	intronic	KLHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.78	1	chr16	87719106	.	T	C	58.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87719106_T_C:72,0,162:87719106	18	0	1	0	.
chr16	87719118	87719118	C	T	intronic	KLHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.73	2	chr16	87719118	.	C	T	55.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.051;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.96;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:87719106_T_C:69,0,202:87719106	18	0	1	0	C
chr16	88506764	88506764	G	-	intronic	ZFPM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.85	.	chr16	88506763	.	TG	T	35.85	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:46:0|1:88506761_G_A:46,0,135:88506761	14	0	1	4	.
chr16	88652344	88652344	C	A	UTR3	MVD	NM_002461:c.*181G>T	.	.	Porokeratosis 7, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.823e-06	5.279e-06	4.083e-06	3.594e-06	1.839e-05	6.4e-07	2.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	3.193e-06	0	1.839e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	163.5	3	chr16	88652344	.	C	A	163.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0238;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.25;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:20:177,0,20	18	0	1	0	.
chr16	88712915	88712915	C	0	intronic	CTU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1341.88	31	chr16	88712915	.	C	*	1341.88	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.98;DP=438;ExcessHet=0.1688;FS=0;InbreedingCoeff=0.2411;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=59.74;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20:20:61:.:.:882,61,0:.	17	1	0	1	.
chr16	88712920	88712921	GC	0	intronic	CTU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4594.92	31	chr16	88712920	.	GC	*	4594.92	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.149;DP=399;ExcessHet=0.463;FS=0.681;InbreedingCoeff=0.1007;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.45;MQRankSum=0;QD=20.24;ReadPosRankSum=0.311;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20:20:61:.:.:882,61,0:.	18	1	0	0	C
chr16	88741782	88741782	G	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	57.72	33	chr16	88741782	.	G	*	57.72	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;BaseQRankSum=-0.712;DP=384;ExcessHet=0.0393;FS=3.048;InbreedingCoeff=0.3837;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=57.42;MQRankSum=0.366;QD=0.2;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,25:25:70:1|1:88741703_T_C:966,70,0:88741703	8	5	4	2	.
chr16	88741783	88741903	CGGGTGAGAGTGTGGATGGGTCTGCAGGTGCGGGTGGGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGCGGGTGGGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGCGGGTGAGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGT	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	217.34	33	chr16	88741783	.	CGGGTGAGAGTGTGGATGGGTCTGCAGGTGCGGGTGGGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGCGGGTGGGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGCGGGTGAGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGT	*	217.34	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;DP=383;ExcessHet=0.0026;FS=3.129;InbreedingCoeff=0.5377;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=57.96;QD=0.74;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,25:25:70:1|1:88741703_T_C:966,70,0:88741703	9	5	5	0	C
chr16	88741853	88741853	T	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	136.19	33	chr16	88741853	.	T	*	136.19	.	AC=15;AF=0.5;AN=30;BaseQRankSum=-1.15;DP=409;ExcessHet=0.0137;FS=20.591;InbreedingCoeff=0.2019;MLEAC=18;MLEAF=0.6;MQ=57.72;MQRankSum=-0.319;QD=0.48;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,25:25:70:1|1:88741703_T_C:966,70,0:88741703	6	6	3	4	C
chr16	89528764	89528764	T	C	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	1142	377	2	1	0	4	0.00527704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412499943	0	4.294e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.597e-06	3.944e-05	1.29e-05	0	2.425e-05	0	0	.	.	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.47	.	chr16	89528764	.	T	C	62.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89528764_T_C:72,0,162:89528764	14	0	1	4	.
chr16	89528773	89528773	G	T	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.57	.	chr16	89528773	.	G	T	62.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0001;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89528764_T_C:72,0,162:89528764	14	0	1	4	C
chr16	89587155	89587155	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2278.04	24	chr16	89587155	.	G	*	2278.04	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=351;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=-0.348;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,15:17:39:0|1:89587132_CCCT_C:624,0,39:89587132	4	5	10	0	.
chr16	89907450	89907450	T	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	52.75	32	chr16	89907450	.	T	*	52.75	.	AC=22;AF=0.786;AN=28;BaseQRankSum=-2.2;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5732;MLEAC=28;MLEAF=1;MQ=58.52;MQRankSum=0.253;QD=0.22;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:16:48:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:720,48,0:89907369	3	11	0	5	.
chr16	89907465	89907474	TCCTCCCACC	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	876.93	32	chr16	89907465	.	TCCTCCCACC	*	876.93	.	AC=20;AF=0.769;AN=26;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6263;MLEAC=28;MLEAF=1;MQ=59.83;QD=3.72;SOR=2.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:16:48:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:720,48,0:89907369	2	9	2	6	C
chr16	89963378	89963378	A	G	exonic	DEF8	.	nonsynonymous SNV	DEF8:NM_001242817:exon9:c.A757G:p.I253V,DEF8:NM_001242819:exon9:c.A937G:p.I313V,DEF8:NM_001242816:exon10:c.A907G:p.I303V,DEF8:NM_001242818:exon10:c.A937G:p.I313V,DEF8:NM_207514:exon10:c.A1120G:p.I374V,DEF8:NM_001242820:exon11:c.A937G:p.I313V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.233	0.0286510829187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480787894	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	1.16e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	1.874e-05	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.021	0.59732	D	0.086	0.24919	B	0.053	0.30479	B	0.000002	0.62929	D	0.056835	0.99958	0.47691	D	2.015	0.55033	M	0.86	0.92208	T	-0.69	0.20358	N	0.466	0.52918	-0.8387	0.52733	T	0.157	0.48959	T	10	0.3048279	0.48004	T	0.028651	0.51291	D	0.233	0.53499	0.592	0.72123	0.552656131934	0.54924	0.3620241085093618	0.36116	0.661067558981	0.58901	0.759543120861	0.75861	T	0.075315	0.35149	T	0.210498	0.74878	D	0.0645895	0.74550	D	0.62038867879685	0.37222	D	0.948505	0.81304	D	0.15094145	0.34338	0.13441938	0.32210	0.15094145	0.34338	0.13441938	0.32209	-6.941	0.54551	T	.	.	0.268	0.50250	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.635333	0.51521	23.1	0.99542052775494949	0.70586	0.98411	0.82500	D	AEFDBI	0.824020	0.74400	D	0.0785989173915239	0.45465	2.802615	0.189113742284385	0.49249	3.130428	0.999998985236799	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.633656	0.55848	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.65	4.65	0.57626	6.919000	0.75614	9.228000	0.79339	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	1.0:0.0:0.0:0.0	13.803	0.62705	633	0.64743	.;.;Putative zinc-RING and/or ribbon|Putative zinc-RING and/or ribbon;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	587.33	40	chr16	89963378	.	A	G	587.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.938;DP=695;ExcessHet=0;FS=2.208;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,28:60:99:601,0,869	18	0	1	0	.
chr16	90101921	90101921	G	C	upstream	FAM157C	dist=343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	127.8	3	chr16	90101921	.	G	C	127.8	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.668;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=42.8;MQRankSum=1.31;QD=18.26;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:50:139,0,50	16	0	1	2	.
chr17	352413	352469	GGCATGAGGCTGTTCTCCAGCCCCGGCTGCCTCTTCTTTAGAAGCAGCAGGACCTGC	-	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	1145	374	3	0	0	3	0.00399467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0003	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	117.76	2	chr17	352412	.	GGGCATGAGGCTGTTCTCCAGCCCCGGCTGCCTCTTCTTTAGAAGCAGCAGGACCTGC	G	117.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1814;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:125,0,150	11	0	1	7	.
chr17	563538	563538	C	A	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs547937376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0066	0.0002	0.0002	0.0048	0.0042	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.19	2	chr17	563538	.	C	A	64.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.036;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1315;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:75,0,66	16	0	1	2	.
chr17	654520	654520	C	T	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.99	5	chr17	654520	.	C	T	56.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:654520_C_T:69,0,204:654520	17	0	1	1	C
chr17	654521	654521	A	G	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	1122	396	4	0	0	4	0.00502513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1298378552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0006	0	0	0.0068	0.0003	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.3	5	chr17	654521	.	A	G	57.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:654520_C_T:69,0,204:654520	16	0	1	2	C
chr17	770286	770286	G	C	intronic	GLOD4	.	.	.	.	435	1082	5	0	0	5	0.00230521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544845018	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	0.0031	0.0003	0.0003	0.0027	0.0026	0	0	0	0	0	0.0005	1.124e-05	0.0002	0.0031	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0001	0.0021	6.508e-05	5.32e-05	0.0011	0.0009	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1241.83	28	chr17	770286	.	G	C	1241.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=658;ExcessHet=0.119;FS=3.88;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.918;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,15:43:99:467,0,859	17	0	2	0	.
chr17	780918	780919	TT	-	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1387201425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	7.844e-05	0.0002	0.0004	9.589e-05	7.957e-05	0.0001	7.301e-05	0.0002	0	0.0004	0	0.0003	0.0005	0	6.773e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	2696.2	8	chr17	780917	.	CTT	C	2696.2	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.096;DP=886;ExcessHet=17.0548;FS=2.751;InbreedingCoeff=-0.5833;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.443;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:6:36:129,54,45	6	0	13	0	C
chr17	1012673	1012673	C	T	intronic	ABR	.	.	.	.	409	1111	2	0	0	2	0.000899281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	3.23e-05	5	154602	rs763767441	2.134e-05	2.326e-05	1.125e-05	3.167e-05	0.0004	1.513e-05	1.314e-05	0.0002	0.0002	0	2.713e-05	0	0.0004	0	0	7.4e-06	0	9.983e-05	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2288.83	38	chr17	1012673	.	C	T	2288.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.78;DP=797;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,35:80:99:1019,0,1123	17	0	2	0	.
chr17	1295363	1295363	G	T	intronic	TRARG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	263.33	13	chr17	1295363	.	G	T	263.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.023;DP=350;ExcessHet=0;FS=2.84;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.17;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:277,0,550	18	0	1	0	.
chr17	1470924	1470924	C	A	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.315e-06	6.4e-06	0	4.497e-06	2.959e-05	3.9e-07	1.4e-07	4.91e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.959e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	293.33	27	chr17	1470924	.	C	A	293.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.179;DP=616;ExcessHet=0;FS=11.247;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.974;SOR=1.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,12:35:99:307,0,730	18	0	1	0	.
chr17	1604497	1604497	T	A	intronic	SLC43A2	.	.	.	.	528	993	1	0	0	1	0.000503271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs530613499	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	0.0028	0.0003	0.0003	0.0024	0.0023	0	6.12e-05	7.874e-05	0	0	0.0009	2.035e-05	0.0003	0.0028	0.0001	0.0001	8.999e-05	0.0002	0.0027	8.168e-05	6.724e-05	0.0016	0.0013	7.224e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.41	13	chr17	1604497	.	T	A	96.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.353;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=-0.243;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:99:110,0,437	18	0	1	0	.
chr17	1657970	1657970	A	0	intronic	PRPF8	.	.	.	Retinitis pigmentosa 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	207.19	.	chr17	1657970	.	A	*	207.19	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=72;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=0.0027;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=12.95;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:24:56,0,24	3	0	2	14	.
chr17	1852951	1852951	G	A	intronic	RPA1	.	.	.	.	452	1068	2	0	0	2	0.000935454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.071e-06	2.894e-06	0	3.906e-06	2.127e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.127e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.34	8	chr17	1852951	.	G	A	76.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.965;DP=266;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=-0.365;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:90:90,0,262	18	0	1	0	.
chr17	1872709	1872712	TTTT	-	intronic	RPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1186095693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.539e-05	0.0001	4.94e-05	1.912e-05	3.578e-05	1.127e-05	6.57e-06	5.93e-06	2.22e-06	0	0	0	0	0	0.0005	0	3.578e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	1324.34	11	chr17	1872708	.	CTTTT	C	1324.34	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.262;DP=417;ExcessHet=0.705;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0103;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.55;ReadPosRankSum=0.02;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:8:7:234,116,104	13	0	2	4	C
chr17	2191096	2191096	A	G	intronic	SMG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.16	.	chr17	2191096	.	A	G	30.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,131	4	0	1	14	.
chr17	2282468	2282468	G	A	intronic	SMG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.9	2	chr17	2282468	.	G	A	141.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.866;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.864;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:155,0,193	18	0	1	0	C
chr17	2400535	2400535	G	A	intronic	MNT	.	.	.	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.726e-07	6.878e-07	0	1.977e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	678.33	35	chr17	2400535	.	G	A	678.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.128;DP=535;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.95;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,21:34:99:692,0,398	18	0	1	0	.
chr17	2691963	2691967	CCCCG	0	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	299.61	52	chr17	2691963	.	CCCCG	*	299.61	.	AC=14;AF=0.583;AN=24;DP=221;ExcessHet=0.0029;FS=9.716;InbreedingCoeff=0.5695;MLEAC=20;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=1.85;SOR=0.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:13:41:.:.:553,41,0:.	4	6	2	7	.
chr17	4178773	4178773	C	T	intronic	ANKFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532732200	9.692e-05	9.567e-05	5.461e-05	0.0001	0.0013	8.202e-05	7.632e-05	0.0011	0.0011	0	0	0	0	0	0.0003	5.762e-06	9.891e-05	0.0013	2.626e-05	2.625e-05	0	5.371e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	155.33	23	chr17	4178773	.	C	T	155.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.16;DP=416;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=0.273;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:21:99:169,0,503	18	0	1	0	.
chr17	5404029	5404029	A	G	intronic	NUP88	.	.	.	.	474	1046	2	0	0	2	0.00095511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs529040752	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0028	0.0003	0.0003	0.0017	0.0014	0	8.289e-05	0.0030	0	0.0002	0.0028	0.0003	0.0005	6.577e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	0.0001	0.0035	0	9.411e-05	0.0034	0.0005	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.33	26	chr17	5404029	.	A	G	94.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=456;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.72;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4:20:99:108,0,499	18	0	1	0	.
chr17	6579514	6579514	T	C	UTR3	KIAA0753	NM_001351225:c.*233A>G;NM_014804:c.*233A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-06	1.067e-05	0	6.637e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.522e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.83	5	chr17	6579514	.	T	C	121.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.511;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:135,0,206	18	0	1	0	.
chr17	7108385	7108385	C	T	intronic	ASGR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265298058	6.153e-06	1.575e-05	6.054e-06	6.256e-06	0.0002	2.65e-06	1.91e-06	2.9e-06	1.87e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.979e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	6.541e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	359.33	33	chr17	7108385	.	C	T	359.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.433;DP=623;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,17:37:99:373,0,592	18	0	1	0	.
chr17	7190872	7190872	A	C	intronic	DLG4	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs552180814	0.0002	0.0002	7.517e-05	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0025	0.0024	0	0	0	0	0	0.0002	2.095e-06	7.334e-05	0.0028	0.0001	0.0001	2.576e-05	0.0002	0.0033	6.529e-05	5.337e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	857.33	39	chr17	7190872	.	A	C	857.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.936;DP=645;ExcessHet=0;FS=1.125;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=0.247;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,32:54:99:871,0,516	18	0	1	0	.
chr17	7286042	7286042	G	C	intronic	SLC2A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412278085	1.605e-06	4.543e-06	3.32e-06	0	2.408e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.408e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1011.33	20	chr17	7286042	.	G	C	1011.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.33;DP=563;ExcessHet=0;FS=1.381;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.73;ReadPosRankSum=-1.015;SOR=1.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,31:54:99:1025,0,708	18	0	1	0	.
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3709.08	17	chr17	7446327	.	C	*	3709.08	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=551;ExcessHet=0.3672;FS=4.355;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.889;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:14:48:.:.:590,48,0:.	4	4	11	0	.
chr17	7495674	7495674	G	A	intronic	POLR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	175.62	3	chr17	7495674	.	G	A	175.62	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.534;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.95;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:188,0,18	17	0	1	1	.
chr17	7580192	7580192	A	C	exonic	CD68	.	synonymous SNV	CD68:NM_001040059:exon2:c.A351C:p.P117P,CD68:NM_001251:exon2:c.A432C:p.P144P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.268e-06	0	0	0	0	1.503e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779020165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1955.33	33	chr17	7580192	.	A	C	1955.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.98;DP=786;ExcessHet=0;FS=12.492;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=-0.774;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,74:161:99:1969,0,2524	18	0	1	0	.
chr17	7603983	7603983	C	T	intronic	FXR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1436.33	33	chr17	7603983	.	C	T	1436.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.717;DP=760;ExcessHet=0;FS=0.678;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=-1.075;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,57:118:99:1450,0,1642	18	0	1	0	.
chr17	7604401	7604401	C	T	intronic	FXR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs776047512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.292e-05	0.0002	0.0001	2.43e-05	0	6.588e-05	0	0	0.0005	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	143.33	4	chr17	7604401	.	C	T	143.33	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5639;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=28.67;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:166,15,0	15	1	0	3	C
chr17	7626514	7626514	G	A	exonic	SAT2	.	nonsynonymous SNV	SAT2:NM_001320846:exon5:c.C581T:p.T194M,SAT2:NM_001320847:exon5:c.C344T:p.T115M,SAT2:NM_001320845:exon6:c.C683T:p.T228M,SAT2:NM_133491:exon6:c.C446T:p.T149M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.383	0.0521486200565	.	.	2.471e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs774305138	3.078e-05	3.078e-05	2.586e-05	3.575e-05	0.0001	2.347e-05	2.095e-05	3.348e-05	1.981e-05	2.987e-05	6.708e-05	0	0.0001	1.872e-05	0	2.968e-05	1.656e-05	2.319e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.555e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.003	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000003	0.62929	D	0.102374	0.999943	0.81001	D	3.55	0.93268	H	0.95	0.43279	T	-3.99	0.73893	D	0.68	0.73465	-0.3601	0.73260	T	0.300	0.67111	T	10	0.6674231	0.70510	D	0.052149	0.64951	D	0.383	0.70029	0.362	0.36711	0.475272412942	0.47157	0.5701939509739605	0.56947	1.16460324479	0.79582	0.483010947704	0.36471	T	0.072834	0.36107	T	-0.00750186	0.50613	T	-0.0515809	0.66914	D	0.943543097026935	0.61881	D	0.944706	0.80929	D	0.5450804	0.69681	0.48715168	0.70320	0.5450804	0.69682	0.48715168	0.70321	-11.263	0.81081	D	.	.	0.471	0.63219	A	.;.	.;.	4.800886	0.77998	26.8	0.9989427228709713	0.96742	0.95931	0.66774	D	AEFDGBI	0.819733	0.74068	D	0.737748468028319	0.82104	7.681124	0.631194361250947	0.77217	6.636995	0.999999971881177	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.662677	0.63036	0	0.662677	0.59975	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.2	4.2	0.48814	7.002000	0.76057	8.504000	0.77368	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.539000	0.29915	0.0:0.1813:0.8187:0.0	11.445	0.49361	561	0.71236	GNAT domain;GNAT domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1534.33	33	chr17	7626514	.	G	A	1534.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=744;ExcessHet=0;FS=1.619;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.749;SOR=0.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,59:105:99:1548,0,996	18	0	1	0	.
chr17	8007669	8007669	T	G	intronic	GUCY2D	.	.	.	Cone-rod dystrophy 6, Autosomal dominant;Leber congenital amaurosis 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165636851	5.879e-06	3.228e-06	8.4e-06	3.674e-06	0.0003	1.57e-06	4.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	3.357e-06	0	1.872e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.542e-05	0	0	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	521.33	32	chr17	8007669	.	T	G	521.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.91;DP=583;ExcessHet=0;FS=24.199;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=-0.153;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,18:47:99:535,0,949	18	0	1	0	.
chr17	8087237	8087239	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	70.97	40	chr17	8087237	.	GAC	*	70.97	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=951;ExcessHet=6.1876;FS=2.621;InbreedingCoeff=-0.2958;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.15;ReadPosRankSum=0.941;SOR=1.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,11:25:99:.:.:358,0,706:.	6	2	11	0	.
chr17	8087259	8087261	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	12809.9	43	chr17	8087259	.	GAC	*	12809.9	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=1345;ExcessHet=4.0818;FS=18.617;InbreedingCoeff=-0.2179;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=2.17;SOR=1.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:24:99:1583,657,791	11	0	8	0	C
chr17	8141710	8141711	CT	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	4061.88	18	chr17	8141710	.	CT	*	4061.88	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=582;ExcessHet=0.0107;FS=14.621;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.058;SOR=1.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,37:37:99:.:.:1618,116,0:.	7	6	6	0	.
chr17	8264371	8264371	G	A	intronic	PFAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1595.33	40	chr17	8264371	.	G	A	1595.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.108;DP=846;ExcessHet=0;FS=1.36;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,65:132:99:1609,0,1648	18	0	1	0	.
chr17	8576617	8576617	T	A	intronic	MYH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	675.33	33	chr17	8576617	.	T	A	675.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.135;DP=748;ExcessHet=0;FS=0.924;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=-0.607;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,28:73:99:689,0,1213	18	0	1	0	.
chr17	8829528	8829528	T	0	intronic	PIK3R6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	156.42	22	chr17	8829528	.	T	*	156.42	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-2.71;DP=341;ExcessHet=3.116;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1682;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=-2.537;SOR=0.421	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,13:29:99:0|1:8829433_G_C:498,0,618:8829433	12	0	6	1	.
chr17	8909359	8909359	A	G	intronic	PIK3R5	.	.	.	Ataxia-oculomotor apraxia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.289e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.43	3	chr17	8909359	.	A	G	44.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.097;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.53;MQRankSum=-1.335;QD=4.04;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:8909359_A_G:57,0,369:8909359	17	0	1	1	.
chr17	8909383	8909383	G	T	intronic	PIK3R5	.	.	.	Ataxia-oculomotor apraxia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.81	3	chr17	8909383	.	G	T	44.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.473;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0881;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.53;MQRankSum=-1.335;QD=4.07;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:8909359_A_G:57,0,352:8909359	17	0	1	1	C
chr17	9594167	9594167	T	C	intronic	CFAP52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	771.33	31	chr17	9594167	.	T	C	771.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.024;DP=701;ExcessHet=0;FS=1.926;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.37;ReadPosRankSum=-1.454;SOR=0.31	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,26:33:99:785,0,145	18	0	1	0	.
chr17	9641613	9641613	G	A	intronic	CFAP52	.	.	.	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs540924429	4.598e-05	2.493e-05	3.65e-05	5.446e-05	0.0003	3.108e-05	2.612e-05	0.0002	0.0002	0	7.745e-05	0	0	0	0	2.234e-05	0	0.0003	3.284e-05	3.281e-05	3.856e-05	2.687e-05	0.0004	1.26e-05	7.98e-06	6.825e-05	2.856e-05	0	0	6.543e-05	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	587.33	34	chr17	9641613	.	G	A	587.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=580;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.98;ReadPosRankSum=1.3;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,20:28:99:601,0,183	18	0	1	0	C
chr17	9653489	9653489	G	T	intronic	USP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	104.13	.	chr17	9653489	.	G	T	104.13	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0505;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.83;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:113,0,10	12	0	1	6	.
chr17	10651747	10651748	GT	0	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	154.68	5	chr17	10651747	.	GT	*	154.68	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=623;ExcessHet=3.6106;FS=1.774;InbreedingCoeff=-0.2533;MLEAC=18;MLEAF=0.529;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:4:126,0,4	3	3	11	2	.
chr17	11775740	11775740	G	A	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	63.78	2	chr17	11775740	.	G	A	63.78	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=52.56;MQRankSum=-1.834;QD=10.63;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11775704_A_C:72,0,162:11775704	10	0	1	8	.
chr17	11775765	11775765	C	T	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171968720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.903e-05	9.198e-05	7.722e-05	8.093e-05	0.0003	4.506e-05	3.52e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.17	2	chr17	11775765	.	C	T	64.17	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.13;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=52.56;MQRankSum=-1.834;QD=10.7;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11775704_A_C:72,0,162:11775704	10	0	1	8	C
chr17	12034378	12034378	G	A	intronic	MAP2K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.79	.	chr17	12034378	.	G	A	30.79	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,114	4	0	1	14	.
chr17	13542470	13542470	A	G	intronic	HS3ST3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055456462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0008	9.753e-05	8.266e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0.0020	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	148.75	.	chr17	13542470	.	A	G	148.75	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.473;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0153;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:66:156,0,66	11	0	1	7	.
chr17	16058022	16058022	C	T	exonic	NCOR1	.	nonsynonymous SNV	NCOR1:NM_001190440:exon38:c.G5744A:p.R1915Q,NCOR1:NM_006311:exon39:c.G6053A:p.R2018Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3347757	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.0323694255703	.	.	6.596e-05	0	0.0002	0	0	1.5e-05	0	0.0003	9.7e-05	15	154602	rs200722329	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0013	9.266e-05	8.731e-05	0.0010	0.0010	0.0001	0.0013	0	2.519e-05	0	0.0002	3.417e-05	0.0002	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0007	0.0051	0.0005	0.0004	0.0042	0.0039	4.819e-05	0	0.0051	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	0.007	0.59928	D	0.156	0.67890	T	0.999	0.77913	D	0.978	0.76113	D	0.000001	0.62929	D	0.057697	1	0.81001	D	2.175	0.60977	M	0.88	0.46028	T	-2.76	0.61580	D	0.698	0.79118	-0.7452	0.58185	T	0.247	0.61658	T	10	0.24378839	0.41599	T	0.032369	0.54212	D	0.176	0.44373	0.176	0.08257	0.712798973876	0.71028	0.5988699406493202	0.59817	1.03009341363	0.75405	0.414899051189	0.27134	T	0.864786	0.97029	D	-0.170611	0.25143	T	-0.0583804	0.66446	T	0.166976645848132	0.18371	T	0.945605	0.79272	D	0.3068724	0.53514	0.22595881	0.47558	0.3068724	0.53514	0.22595881	0.47557	-3.309	0.19806	T	.	.	0.159	0.35225	B	.;.;.	.;.;.	4.810941	0.78262	26.9	0.98949580800074066	0.49112	0.98730	0.86119	D	AEFBI	0.878675	0.80410	D	0.582542554961281	0.72084	5.750577	0.536241634790333	0.70448	5.506449	0.999999902753299	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.87	5.87	0.94266	5.639000	0.67541	7.703000	0.66393	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.165000	0.20815	0.0:1.0:0.0:0.0	19.184	0.93620	229	0.91079	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	760.33	33	chr17	16058022	.	C	T	760.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.438;DP=682;ExcessHet=0;FS=4.812;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=-0.891;SOR=1.212	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,34:67:99:774,0,795	18	0	1	0	.
chr17	16303864	16303864	G	A	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs988274656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.55e-05	8.538e-05	6.428e-05	0.0001	0.0004	4.961e-05	3.966e-05	7.304e-05	3.034e-05	7.245e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0032	5.882e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	185.65	1	chr17	16303864	.	G	A	185.65	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3375;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=58.21;QD=26.52;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:206,21,0	15	1	0	3	.
chr17	16417523	16417523	G	A	intronic	TRPV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574514825	4.191e-05	3.586e-05	3.21e-05	5.11e-05	0.0003	2.869e-05	2.519e-05	0.0002	0.0002	6.142e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	0.0003	4.605e-05	4.599e-05	2.572e-05	6.736e-05	0.0004	2.112e-05	1.528e-05	6.835e-05	2.86e-05	7.249e-05	0	6.554e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	155.33	16	chr17	16417523	.	G	A	155.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=342;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=0.702;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:169,0,163	18	0	1	0	.
chr17	16746271	16746273	CTT	0	intronic	CCDC144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	4475.62	6	chr17	16746271	.	CTT	*	4475.62	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.15;DP=478;ExcessHet=4.0818;FS=3.231;InbreedingCoeff=-0.3074;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=58.44;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,9:12:99:401,99,283	15	0	3	1	.
chr17	17085680	17085680	G	A	intronic	MPRIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569044439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.905e-05	3.854e-05	6.712e-05	0.0017	2.555e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	72.36	9	chr17	17085680	.	G	A	72.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0642;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:84,0,18	15	0	1	3	.
chr17	17577746	17577746	G	A	intronic	PEMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987498084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.929e-05	6.572e-05	5.15e-05	6.744e-05	0.0002	3.084e-05	2.215e-05	0.0001	8.477e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.22	4	chr17	17577746	.	G	A	62.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0601;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.99;MQRankSum=-0.253;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17577746_G_A:75,0,120:17577746	17	0	1	1	.
chr17	17577759	17577759	T	A	intronic	PEMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.27	4	chr17	17577759	.	T	A	62.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.063;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.99;MQRankSum=-0.253;QD=12.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17577746_G_A:75,0,120:17577746	17	0	1	1	C
chr17	17577783	17577783	C	A	intronic	PEMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.24	4	chr17	17577783	.	C	A	62.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.99;MQRankSum=-0.253;QD=12.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17577746_G_A:75,0,120:17577746	17	0	1	1	C
chr17	17577844	17577844	C	T	intronic	PEMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338926281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.565e-06	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.14	3	chr17	17577844	.	C	T	56.14	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.92;MQRankSum=-0.854;QD=7.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17577844_C_T:66,0,246:17577844	14	0	1	4	C
chr17	17577845	17577845	A	G	intronic	PEMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937002706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	5.257e-05	5.152e-05	1.349e-05	4.843e-05	1.264e-05	8e-06	1.172e-05	6.25e-06	4.843e-05	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.23	3	chr17	17577845	.	A	G	56.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.92;MQRankSum=-0.854;QD=7.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17577844_C_T:66,0,246:17577844	14	0	1	4	C
chr17	17748051	17748051	A	-	intronic	RAI1	.	.	.	Smith-Magenis syndrome, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.35	3	chr17	17748050	.	CA	C	46.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.73;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	15	0	1	3	.
chr17	17962320	17962320	G	A	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.3	.	chr17	17962320	.	G	A	65.3	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17962320_G_A:75,0,90:17962320	13	0	1	5	.
chr17	18093443	18093443	C	T	intronic	DRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568980938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	107.8	2	chr17	18093443	.	C	T	107.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.38;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1384;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.97;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:18093443_C_T:118,0,27:18093443	15	0	1	3	.
chr17	18118571	18118571	T	C	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0056	0.13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.617e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.06	2	chr17	18118571	.	T	C	42.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.611;DP=76;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.26;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:55:0|1:18118568_T_C:55,0,246:18118568	18	0	1	0	.
chr17	18202079	18202079	G	-	intronic	ALKBH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	43.54	5	chr17	18202078	.	CG	C	43.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=102;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,91	16	0	1	2	.
chr17	18253243	18253243	C	T	intronic	FLII	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs138274637	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	9.092e-05	6.923e-05	0	0.0006	0	0	0.0001	0.0001	0.0003	9.846e-05	9.841e-05	7.708e-05	0.0001	0.0002	6e-05	4.875e-05	5.842e-05	4.239e-05	9.62e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	458.33	33	chr17	18253243	.	C	T	458.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=640;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.37;ReadPosRankSum=0.369;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,15:28:99:1|0:18253227_A_G:472,0,406:18253227	18	0	1	0	.
chr17	19574824	19574824	C	T	intronic	SLC47A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs756021414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.889e-05	7.881e-05	3.857e-05	0.0001	0.0013	4.499e-05	3.514e-05	0.0006	0.0004	2.415e-05	0	0	0	0.0013	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	99.22	2	chr17	19574824	.	C	T	99.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.54;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:1|0:19574804_A_G:110,0,72:19574804	16	0	1	2	.
chr17	20227361	20227362	TG	-	intronic	SPECC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380519907	3.632e-06	3.422e-06	1.446e-06	5.839e-06	4.983e-05	1.06e-06	7.7e-07	1.663e-05	9.84e-06	0	0	0	0	0	0	9.506e-07	0	4.983e-05	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.55e-05	0	0	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	103.33	8	chr17	20227360	.	CTG	C	103.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.22;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	18	0	1	0	.
chr17	20304922	20304922	T	C	intronic	SPECC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.66	.	chr17	20304922	.	T	C	31.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	6	0	1	12	C
chr17	21291764	21291764	A	G	intronic	MAP2K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274065072	9.219e-06	1.113e-05	1.04e-05	8.281e-06	1.686e-05	1.53e-06	5.7e-07	2.8e-06	1.05e-06	0	0	0	0	0	0	1.686e-05	0	0	5.252e-05	5.252e-05	5.135e-05	5.375e-05	0.0001	2.555e-05	1.829e-05	4.763e-05	3.338e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	113.48	2	chr17	21291764	.	A	G	113.48	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.238;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=22.7;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:132,15,0	14	1	0	4	.
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chr17	28760114	28760114	A	G	intronic	FAM222B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543611183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.938e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.369e-05	0.0002	1.714e-05	1.128e-05	4.726e-05	3.045e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	257.06	7	chr17	28760114	.	A	G	257.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.773;DP=108;ExcessHet=0;FS=2.688;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.36;ReadPosRankSum=0.688;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:270,0,194	18	0	1	0	.
chr17	29422157	29422157	A	G	intronic	TAOK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs576007329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.868e-05	0.0002	0.0035	7.118e-05	5.77e-05	0.0023	0.0019	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	104.34	2	chr17	29422157	.	A	G	104.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=68;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0759;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.87;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:116,0,27	15	0	1	3	.
chr17	29568890	29568890	G	-	intronic	TP53I13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.109e-05	3.078e-05	2.477e-05	3.748e-05	0.0004	2.37e-05	2.116e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0004	1.315e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.344e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	603.29	37	chr17	29568889	.	AG	A	603.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.305;DP=674;ExcessHet=0;FS=1.311;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.76;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:617,0,618	18	0	1	0	.
chr17	30291716	30291716	G	C	intronic	BLMH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.586e-06	1.368e-06	1.536e-06	1.638e-06	2.915e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	2.915e-05	0	0	0	0	1.633e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.34	13	chr17	30291716	.	G	C	92.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.833;DP=265;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=2.41;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:106,0,363	18	0	1	0	.
chr17	31226809	31226809	A	G	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs17881311	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0053	0.0004	0.0004	0.0049	0.0047	0	0	0	0	0	0	3.016e-05	0.0006	0.0053	0.0002	0.0002	7.708e-05	0.0003	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	215.33	14	chr17	31226809	.	A	G	215.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.85;DP=404;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:229,0,334	18	0	1	0	.
chr17	31305633	31305633	A	G	intronic	EVI2B;NF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	0	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0	9.06e-05	14	154602	rs374849042	3.192e-05	3.215e-05	3.031e-05	3.356e-05	0.0009	2.447e-05	2.189e-05	0.0004	0.0002	0	0.0002	0	2.531e-05	0	0.0009	2.451e-05	5.044e-05	3.612e-05	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1282.33	38	chr17	31305633	.	A	G	1282.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.653;DP=713;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=-0.437;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,48:80:99:1296,0,867	18	0	1	0	.
chr17	31979104	31979105	AA	-	intronic	SUZ12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491165528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0006	9.414e-05	7.279e-05	6.404e-05	4.16e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0006	0	0	0.0002	0.0012	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	6115.45	27	chr17	31979103	.	CAA	C	6115.45	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.506;DP=969;ExcessHet=6.9875;FS=2.924;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.77;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:19:40:168,0,157	12	0	7	0	.
chr17	32288819	32288819	C	T	exonic	RHBDL3	.	nonsynonymous SNV	RHBDL3:NM_001363834:exon2:c.C139T:p.R47C,RHBDL3:NM_001330181:exon3:c.C298T:p.R100C,RHBDL3:NM_001363835:exon4:c.C322T:p.R108C,RHBDL3:NM_001363836:exon4:c.C28T:p.R10C,RHBDL3:NM_138328:exon4:c.C322T:p.R108C	.	426	1094	1	1	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.465	0.0609019533578	.	.	8.627e-05	0	0.0001	0	0	3.443e-05	0.0013	0.0003	5.82e-05	9	154602	rs765501029	4.928e-05	4.925e-05	3.405e-05	6.467e-05	0.0005	3.995e-05	3.671e-05	0.0001	8.651e-05	2.99e-05	0	0	5.041e-05	0	0.0005	4.228e-05	6.628e-05	0.0002	3.282e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.685e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0004	0.013	0.68238	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.983	0.75793	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.095	0.58118	M	-0.37	0.68892	T	-4.94	0.81835	D	0.937	0.94314	-0.2181	0.77201	T	0.453	0.78632	T	10	0.73015594	0.74243	D	0.060902	0.68156	D	0.465	0.76089	0.545	0.65873	0.92382537496	0.92305	0.6707457618333191	0.67012	1.02830112022	0.75345	0.82300388813	0.85489	D	0.118408	0.49958	T	0.125581	0.66929	D	0.238804	0.85094	D	0.651712536811829	0.38535	D	0.976102	0.95453	D	0.5033562	0.67291	0.3997054	0.64526	0.5033562	0.67292	0.3997054	0.64526	-9.814	0.72790	D	.	.	0.399	0.67030	A	.;.;.;.	.;.;.;.	6.580935	0.95436	35	0.99941561044266847	0.99797	0.97814	0.77329	D	AEFDBIJ	0.829989	0.74879	D	0.715067869389913	0.80619	7.334778	0.725371541369525	0.84305	8.25515	1.0	0.98316	0.75658	0.98901	0	0.610034	0.51514	0	0.858454	0.99976	0	0.526803	0.08958	0	.	.	5.69	5.69	0.88346	5.731000	0.68201	7.649000	0.63599	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.801	0.96504	950	0.11238	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	705.33	36	chr17	32288819	.	C	T	705.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.04;DP=673;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=-0.33;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,23:46:99:719,0,636	18	0	1	0	.
chr17	33219585	33219585	C	T	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.93	.	chr17	33219585	.	C	T	31.93	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
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chr17	35626142	35626142	T	C	intronic	AP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr17	35626142	.	T	C	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	7	0	1	11	.
chr17	36942699	36942699	C	T	intronic	LHX1	.	.	.	.	408	1110	4	0	0	4	0.00179856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs570337695	4.894e-05	5.131e-05	4.372e-05	5.448e-05	0.0015	3.909e-05	3.552e-05	0.0007	0.0004	0	0.0004	0.0006	0	2.238e-05	0.0015	3.022e-05	0.0001	0	7.221e-05	7.218e-05	8.993e-05	5.37e-05	0.0005	3.968e-05	3.125e-05	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	620.33	27	chr17	36942699	.	C	T	620.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.93;DP=573;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=2;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,20:42:99:634,0,684	18	0	1	0	.
chr17	37248684	37248684	C	T	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.004	.	3745317	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.655e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs759528448	1.394e-05	1.574e-05	1.112e-05	1.677e-05	0.0002	9.1e-06	7.4e-06	1.592e-05	9.36e-06	0	0	7.738e-05	2.546e-05	0	0.0002	1.01e-05	1.687e-05	4.679e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	899.33	33	chr17	37248684	.	C	T	899.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.58;DP=700;ExcessHet=0;FS=0.848;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,37:81:99:913,0,943	18	0	1	0	.
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chr17	37633202	37633202	A	G	intronic	DDX52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-06	3.424e-06	1.628e-06	1.668e-06	1.81e-05	2.7e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.041e-05	1.81e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	194.33	14	chr17	37633202	.	A	G	194.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.012;DP=451;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.933;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:208,0,201	18	0	1	0	.
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	67.47	33	chr17	38318827	.	C	*	67.47	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=826;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.12;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,15:18:80:.:.:716,93,80:.	0	16	3	0	.
chr17	38362030	38362030	A	G	intronic	SOCS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	78.76	10	chr17	38362030	.	A	G	78.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.992;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=0.12;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:92:92,0,189	18	0	1	0	.
chr17	38482722	38482722	G	A	intronic	ARHGAP23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299100253	2.945e-06	3.421e-06	2.892e-06	2.999e-06	2.601e-05	6.9e-07	4.7e-07	4.32e-06	1.62e-06	0	0	0	0	0	0	9.54e-07	1.78e-05	2.601e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.57	4	chr17	38482722	.	G	A	104.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.93;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.88;MQRankSum=-0.489;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:96:118,0,96	18	0	1	0	.
chr17	38708788	38708788	G	-	intronic	MLLT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	36.73	2	chr17	38708787	.	CG	C	36.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1488;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.59;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:47:0|1:38708787_CG_C:47,0,209:38708787	15	0	1	3	.
chr17	38807080	38807080	G	T	intronic	CWC25	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577481972	2.726e-05	2.314e-05	1.885e-05	3.509e-05	0.0003	1.703e-05	1.405e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.045e-05	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	346.33	11	chr17	38807080	.	G	T	346.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.402;DP=319;ExcessHet=0;FS=13.57;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.09;ReadPosRankSum=-0.229;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,9:15:99:0|1:38807080_G_T:360,0,225:38807080	18	0	1	0	.
chr17	38807093	38807093	G	T	intronic	CWC25	.	.	.	.	456	1065	1	0	0	1	0.000469263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544910635	3.402e-05	2.383e-05	2.768e-05	3.983e-05	0.0004	2.125e-05	1.753e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.549e-05	0.0004	1.323e-05	1.319e-05	0	2.705e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	7.344e-05	3.049e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	343.35	10	chr17	38807093	.	G	T	343.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.762;DP=262;ExcessHet=0;FS=12.041;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.46;ReadPosRankSum=-0.36;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,9:16:99:0|1:38807080_G_T:357,0,247:38807080	18	0	1	0	C
chr17	39608750	39608750	A	-	upstream	NEUROD2	dist=830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	55.23	.	chr17	39608749	.	CA	C	55.23	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.158;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	11	0	1	7	.
chr17	39778074	39778074	T	C	UTR5	IKZF3	NM_001284516:c.-339A>G	.	.	.	988	533	0	1	0	2	0.00187266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs866674679	5.673e-05	6.43e-05	5.721e-05	5.617e-05	0.0011	4.363e-05	3.937e-05	0.0002	7.739e-05	0	0	0.0013	0	0	0.0011	4.159e-05	0.0002	0	7.231e-05	7.224e-05	3.856e-05	0.0001	0.0002	3.973e-05	3.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.417e-05	0	6.549e-05	0.0009	0	0	0	7.35e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	666.33	35	chr17	39778074	.	T	C	666.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.41;DP=626;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,23:49:99:680,0,693	18	0	1	0	.
chr17	39824917	39824917	G	A	intronic	IKZF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs868223089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.923e-05	5.912e-05	2.572e-05	9.434e-05	0.0002	3.082e-05	2.213e-05	1.172e-05	6.25e-06	2.418e-05	0	6.556e-05	0.0009	0	0	0	4.414e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.93	4	chr17	39824917	.	G	A	92.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.697;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:76:106,0,76	18	0	1	0	C
chr17	39964830	39964830	-	A	intronic	GSDMA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.99	5	chr17	39964830	.	T	TA	39.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0847;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,88	17	0	1	1	.
chr17	39972100	39972100	-	TGGCCCC	intronic	GSDMA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.164e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.29	34	chr17	39972100	.	T	TTGGCCCC	42.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.551;DP=434;ExcessHet=0;FS=10.414;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.84;ReadPosRankSum=-0.632;SOR=1.388	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,1:11:56:56,0,410	18	0	1	0	C
chr17	40016618	40016618	C	T	exonic	CSF3	.	nonsynonymous SNV	CSF3:NM_001178147:exon3:c.C329T:p.T110I,CSF3:NM_172220:exon3:c.C338T:p.T113I,CSF3:NM_000759:exon4:c.C446T:p.T149I,CSF3:NM_172219:exon4:c.C437T:p.T146I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.0159876909078	.	.	0.0001	0	0	0	0	7.541e-05	0.0011	0.0005	9.7e-05	15	154602	rs772466210	5.678e-05	5.678e-05	3.267e-05	8.113e-05	0.0014	4.676e-05	4.301e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	2.519e-05	0	0.0014	1.439e-05	0.0001	0.0006	2.627e-05	2.626e-05	1.284e-05	4.033e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.939e-05	0	0.0002	0.018	0.61437	D	0.015	0.63109	D	0.872	0.51527	P	0.721	0.54900	P	0.014799	0.28429	N	0.376195	0.804062	0.34550	D	1.7	0.43825	L	2.33	0.16492	T	-4.34	0.79316	D	0.323	0.38643	-0.9795	0.35117	T	0.069	0.28147	T	10	0.19704825	0.35621	T	0.015988	0.37021	T	0.083	0.24192	.	.	0.684972698341	0.68228	0.27778074161041727	0.27691	0.970847484119	0.73358	0.341213047504	0.16619	T	0.465741	0.80076	T	-0.423432	0.01627	T	-0.535489	0.18741	T	0.441230833530426	0.30474	T	0.809719	0.46038	T	0.38148955	0.59424	0.33007488	0.58880	0.38148955	0.59425	0.33007488	0.58880	-3.863	0.22828	T	.	.	0.428	0.63656	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.134048	0.42357	21.5	0.99842313736161348	0.92229	0.51595	0.28932	D	AEFDBHI	0.182198	0.30953	N	0.296050000202634	0.55947	3.758955	0.280908305161641	0.54425	3.607561	0.999999657656645	0.74766	0.538715	0.22204	0	0.550933	0.16991	0	0.578056	0.29568	0	0.563494	0.21769	0	.	.	5.28	3.08	0.34576	1.173000	0.31529	3.102000	0.36323	0.599000	0.40250	0.751000	0.29144	0.989000	0.31174	0.839000	0.39591	0.4397:0.5602:0.0:0.0	10.690	0.45063	173	0.93306	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	876.33	36	chr17	40016618	.	C	T	876.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.221;DP=792;ExcessHet=0;FS=2.968;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=-0.466;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,39:88:99:890,0,1421	18	0	1	0	.
chr17	40019952	40019952	G	A	intronic	MED24	.	.	.	.	407	1114	1	0	0	1	0.000448632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	3.88e-05	6	154602	rs369328513	0.0001	0.0001	0.0001	9.951e-05	0.0063	9.782e-05	9.244e-05	0.0047	0.0041	9.366e-05	0.0002	0	0	0	0.0063	9.702e-05	0.0001	0	7.221e-05	7.217e-05	6.424e-05	8.053e-05	0.0002	3.967e-05	3.125e-05	5.277e-05	2.833e-05	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	5.879e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1940.83	42	chr17	40019952	.	G	A	1940.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.73;DP=745;ExcessHet=0.119;FS=1.585;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.828;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,30:64:99:838,0,969	17	0	2	0	.
chr17	40190175	40190175	C	A	intronic	RAPGEFL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867176761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-05	6.562e-05	2.57e-05	0.0001	8.821e-05	3.515e-05	2.615e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	8.821e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	164.02	1	chr17	40190175	.	C	A	164.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.5;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:91:176,0,91	17	0	1	1	.
chr17	41135381	41135382	AA	-	intronic	KRTAP9-7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	6.576e-05	0.0001	0.0001	4.555e-05	3.064e-05	3.134e-05	1.668e-05	5.498e-05	0	0	0	0	0.0008	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	166.82	3	chr17	41135380	.	CAA	C	166.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.68;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:47:71,0,47	5	0	1	13	.
chr17	41378488	41378488	A	T	intronic	KRT34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs756850647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0008	0.0004	0.0003	0.0006	0.0006	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0	0.0008	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.84	1	chr17	41378488	.	A	T	57.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,74	16	0	1	2	.
chr17	41515047	41515047	A	G	intronic	KRT15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.73	1	chr17	41515047	.	A	G	57.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:41515024_G_A:69,0,184:41515024	18	0	1	0	.
chr17	42969194	42969194	C	0	intronic	PTGES3L;PTGES3L-AARSD1	.	.	.	.	10	15	2	1	198	202	0.117647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	74.0	37	chr17	42969194	.	C	*	74.0	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=741;ExcessHet=0.0506;FS=4.547;InbreedingCoeff=0.3091;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=0.13;SOR=1.117	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,11:40:99:.:.:255,0,715:.	1	14	4	0	.
chr17	42991144	42991144	A	G	exonic	RUNDC1	.	nonsynonymous SNV	RUNDC1:NM_173079:exon5:c.A1270G:p.M424V,RUNDC1:NM_001321381:exon6:c.A1276G:p.M426V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.00463253059839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs541380741	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	2.987e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	2.987e-05	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.726	0.05238	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.420720	0.04646	N	1.280360	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	2.32	0.16640	T	-0.33	0.12472	N	0.011	0.00110	-0.9745	0.36235	T	0.024	0.10284	T	10	0.032116294	0.01357	T	0.004633	0.11472	T	0.001	0.00016	0.275	0.22687	0.119812018005	0.11559	0.20242667385477942	0.20159	0.418046650272	0.42406	0.214256674051	0.01005	T	0.009095	0.08305	T	-0.40527	0.02137	T	-0.819919	0.01454	T	0.0465811875712205	0.04890	T	0.210379	0.02537	T	0.027100604	0.01855	0.044786356	0.05879	0.027100604	0.01854	0.044786356	0.05879	-3.421	0.15340	T	.	.	0.056	0.00452	B	.	.	-0.789861	0.01127	0.052	0.35226220786045392	0.02199	0.07230	0.13254	N	AEFDGBI	.	.	.	-1.31079948493196	0.03551	0.1588111	-1.31549487951312	0.04229	0.1990599	0.999995182769324	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	-3.14	0.04928	-0.997000	0.03816	-0.086000	0.12117	-0.821000	0.02958	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.333000	0.25271	0.3014:0.4885:0.2101:0.0	9.018	0.35341	287	0.88635	RUN domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1507.33	33	chr17	42991144	.	A	G	1507.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=748;ExcessHet=0;FS=1.503;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.934;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,55:113:99:1521,0,1588	18	0	1	0	.
chr17	42992023	42992023	T	G	UTR3	RUNDC1	NM_001321381:c.*307T>G;NM_173079:c.*307T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.701e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.629e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.9	4	chr17	42992023	.	T	G	32.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=112;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.1;MQRankSum=-2.1;QD=4.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:46:46,0,216	18	0	1	0	C
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chr17	44103098	44103101	TCTG	-	intronic	HDAC5	.	.	.	.	1199	322	1	0	0	1	0.00155039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267554857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.14e-05	0.0003	0.0023	0.0001	8.714e-05	0.0013	0.0010	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	235.89	2	chr17	44103097	.	TTCTG	T	235.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.803;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:66:246,0,66	15	0	1	3	.
chr17	44142467	44142468	TT	-	intronic	HROB	.	.	.	.	1214	307	0	1	0	2	0.00324675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1183781934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.097e-05	0.0001	5.973e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0005	0	0.0001	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	290.1	1	chr17	44142466	.	CTT	C	290.1	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=1.38;DP=58;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=0.4925;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.32;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,4:5:22:.:.:168,22,143:.	12	1	1	5	.
chr17	44371986	44371986	C	T	downstream	ITGA2B	dist=195	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042864641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	164.35	4	chr17	44371986	.	C	T	164.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.241;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.48;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:53:175,0,53	15	0	1	3	.
chr17	44773007	44773007	C	T	intronic	ADAM11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490182183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1790.33	46	chr17	44773007	.	C	T	1790.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.358;DP=934;ExcessHet=0;FS=5.363;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.422;SOR=0.363	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,67:139:99:1804,0,1981	18	0	1	0	.
chr17	45038179	45038179	A	C	intronic	DCAKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.82	.	chr17	45038179	.	A	C	61.82	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45038179_A_C:72,0,162:45038179	13	0	1	5	.
chr17	45038184	45038184	G	C	intronic	DCAKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.27	.	chr17	45038184	.	G	C	62.27	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45038179_A_C:72,0,162:45038179	12	0	1	6	C
chr17	45438173	45438173	T	C	intronic	PLEKHM1	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 6	130	1390	1	1	0	3	0.00107797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.6	7	chr17	45438173	.	T	C	52.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0439;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,142	18	0	1	0	.
chr17	45445250	45445251	TG	-	intronic	PLEKHM1	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 6	255	1262	5	0	0	5	0.00197707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	47.92	4	chr17	45445249	.	CTG	C	47.92	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0029;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,175	13	0	1	5	C
chr17	45485446	45485446	G	T	intronic	PLEKHM1	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.17	.	chr17	45485446	.	G	T	30.17	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=39.16;MQRankSum=-1.645;QD=6.03;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr17	45744517	45744517	C	T	intronic	LINC02210-CRHR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.33	4	chr17	45744517	.	C	T	57.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45744517_C_T:69,0,204:45744517	16	0	1	2	.
chr17	45744538	45744538	A	G	intronic	LINC02210-CRHR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.01	4	chr17	45744538	.	A	G	57.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45744517_C_T:69,0,204:45744517	17	0	1	1	C
chr17	46024195	46024195	A	G	UTR3	MAPT	NM_001203252:c.*24A>G;NM_001123067:c.*24A>G;NM_016835:c.*24A>G;NM_001123066:c.*24A>G;NM_005910:c.*24A>G;NM_001203251:c.*24A>G;NM_001377266:c.*24A>G;NM_001377265:c.*24A>G;NM_001377268:c.*24A>G;NM_016834:c.*24A>G;NM_016841:c.*24A>G	.	.	Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases;Supranuclear palsy, progressive, Autosomal dominant;Supranuclear palsy, progressive atypical, Autosomal recessive	4	1514	4	0	0	4	0.00131926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.249e-05	0	0.0003	0	0	0.0001	0	0	7.76e-05	12	154602	rs370245163	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0004	0	0	3.767e-05	0.0007	0.0002	0.0003	1.164e-05	8.547e-05	8.537e-05	7.712e-05	9.421e-05	0.0003	4.96e-05	3.965e-05	8.879e-05	5.388e-05	4.829e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	795.33	37	chr17	46024195	.	A	G	795.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=711;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=0.821;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:809,0,641	18	0	1	0	.
chr17	46875363	46875363	C	G	exonic	WNT9B	.	nonsynonymous SNV	WNT9B:NM_001320458:exon3:c.C597G:p.I199M,WNT9B:NM_003396:exon3:c.C597G:p.I199M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3060952	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.0319682600556	.	.	4.188e-05	0	0	0	0	7.304e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs762405316	3.25e-05	3.215e-05	3.429e-05	3.068e-05	0.0002	2.505e-05	2.245e-05	2.768e-05	2.491e-05	0	2.276e-05	3.958e-05	0	0	0.0002	3.721e-05	5.03e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.137	0.28520	T	0.089	0.40426	T	0.689	0.41609	P	0.241	0.38645	B	0.000019	0.62929	N	0.149471	0.999961	0.52935	D	1.26	0.31868	L	-0.97	0.75670	T	-0.12	0.17624	N	0.388	0.42931	-0.6627	0.62157	T	0.249	0.61889	T	10	0.30080482	0.47626	T	0.031968	0.53918	D	0.215	0.50805	0.763	0.89133	0.750264353821	0.74800	0.5565367754235949	0.55580	0.863038074097	0.69047	0.619561910629	0.55668	T	0.430845	0.77917	T	-0.206474	0.19879	T	-0.345911	0.39673	T	0.077938475095964	0.09721	T	.	.	.	0.11567414	0.27292	0.12289851	0.29641	0.11567414	0.27292	0.12289851	0.29640	-7.46	0.57329	T	.	.	0.146	0.33846	B	.;.	.;.	2.487068	0.32083	18.93	0.99267213885543992	0.57423	0.87747	0.47392	D	AEFGBI	0.355404	0.44715	N	-0.254603998511002	0.30920	1.728702	-0.162938819422258	0.32914	1.877315	0.0111634617967663	0.12141	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.91	2.85	0.32333	0.974000	0.29033	0.751000	0.21237	-0.273000	0.06669	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.963000	0.52385	0.1401:0.6497:0.1355:0.0746	5.834	0.17852	447	0.79583	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1062.33	34	chr17	46875363	.	C	G	1062.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.153;DP=726;ExcessHet=0;FS=1.976;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=-2.319;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,39:77:99:1076,0,942	18	0	1	0	.
chr17	46876787	46876787	G	T	UTR3	WNT9B	NM_003396:c.*69G>T	.	.	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.522e-06	4.104e-06	2.958e-06	0	0.0003	2.5e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	9.637e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	853.33	34	chr17	46876787	.	G	T	853.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.073;DP=666;ExcessHet=0;FS=8.437;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.24;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.158	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,34:56:99:867,0,620	18	0	1	0	C
chr17	47817994	47817994	C	A	intronic	OSBPL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	200.36	3	chr17	47817994	.	C	A	200.36	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.481;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=26.05;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:47817987_C_T:225,15,0:47817987	18	1	0	0	.
chr17	48076359	48076360	TT	-	intronic	CBX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	226.41	5	chr17	48076358	.	CTT	C	226.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.64;ReadPosRankSum=-0.616;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:240,0,148	18	0	1	0	.
chr17	48109266	48109266	T	-	intronic	SNX11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1315380221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0.0003	0.0002	0.0016	0	0.0004	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	177.78	2	chr17	48109265	.	CT	C	177.78	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=36;ExcessHet=0.0305;FS=0;InbreedingCoeff=0.2458;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:38,0,64	6	0	2	11	.
chr17	48170679	48170679	G	A	intronic	SKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	836.33	40	chr17	48170679	.	G	A	836.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.101;DP=713;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.358;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,34:78:99:850,0,1132	18	0	1	0	.
chr17	48320677	48320677	G	A	intronic	SKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	111.52	6	chr17	48320677	.	G	A	111.52	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3487;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=18.59;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:133,18,0	15	1	0	3	C
chr17	48777839	48777839	C	T	intronic	TTLL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959164191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.981e-05	1.974e-05	1.29e-05	2.707e-05	4.855e-05	5.27e-06	2.46e-06	8.05e-06	3.01e-06	4.855e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	76.67	.	chr17	48777839	.	C	T	76.67	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:84,0,17	11	0	1	7	.
chr17	48799232	48799232	-	C	intronic	TTLL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	31.63	.	chr17	48799232	.	T	TC	31.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:41:41,0,173	14	0	1	4	C
chr17	48817081	48817081	A	G	UTR5	TTLL6	NM_001130918:c.-9T>C;NM_001366314:c.-15536T>C	.	.	.	411	1107	4	0	0	4	0.00180343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0	0	0	0.0001	0	0.0008	4.53e-05	7	154602	rs764554548	0.0001	0.0001	6.982e-05	0.0001	0.0023	9.192e-05	8.652e-05	0.0014	0.0011	3.22e-05	2.913e-05	0	0	0	0.0023	5.954e-05	0.0001	0.0008	5.913e-05	5.91e-05	5.138e-05	6.724e-05	0.0008	3.077e-05	2.21e-05	0.0003	0.0002	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	533.33	36	chr17	48817081	.	A	G	533.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.597;DP=718;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-0.053;SOR=0.58	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,23:41:99:547,0,513	18	0	1	0	C
chr17	48923207	48923207	T	G	intronic	UBE2Z	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs758810222	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0032	0.0001	8.599e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0.0032	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0006	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	149.49	8	chr17	48923207	.	T	G	149.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.598;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.038;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:163,0,203	18	0	1	0	.
chr17	49413511	49413511	C	0	intronic	PHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	52.37	6	chr17	49413511	.	C	*	52.37	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;DP=216;ExcessHet=0.0128;FS=0;InbreedingCoeff=0.1797;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=1.81;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:54:0|1:49413511_C_*:263,75,54:49413511	13	0	3	3	.
chr17	49495167	49495167	C	T	upstream	NGFR	dist=126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	129.39	.	chr17	49495167	.	C	T	129.39	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.967;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.142;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.56;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:138,0,24	12	0	1	6	.
chr17	49618793	49618793	T	C	intronic	SPOP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs775012793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.997e-05	0.0001	0.0002	7.089e-05	5.745e-05	0.0001	8.88e-05	0	0	6.537e-05	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	286.38	12	chr17	49618793	.	T	C	286.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.879;DP=232;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.46;ReadPosRankSum=-0.128;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:300,0,142	18	0	1	0	.
chr17	50473923	50473923	G	A	exonic	ACSF2	.	synonymous SNV	ACSF2:NM_001288971:exon12:c.G1167A:p.G389G,ACSF2:NM_001288970:exon13:c.G1518A:p.G506G,ACSF2:NM_001288969:exon14:c.G1608A:p.G536G,ACSF2:NM_001288972:exon14:c.G1167A:p.G389G,ACSF2:NM_025149:exon14:c.G1647A:p.G549G,ACSF2:NM_001288968:exon15:c.G1722A:p.G574G	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs755116104	7.006e-07	2.736e-06	0	1.418e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2683.33	34	chr17	50473923	.	G	A	2683.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=815;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=-1.101;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,96:191:99:2697,0,2488	18	0	1	0	.
chr17	50611141	50611141	C	A	intronic	CACNA1G	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.79	1	chr17	50611141	.	C	A	61.79	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50611122_C_CGG:72,0,162:50611122	14	0	1	4	.
chr17	50611146	50611146	C	T	intronic	CACNA1G	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353433185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	2.633e-05	1.292e-05	1.356e-05	4.872e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.07e-06	3.02e-06	4.872e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.79	1	chr17	50611146	.	C	T	61.79	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50611122_C_CGG:72,0,162:50611122	14	0	1	4	C
chr17	50616044	50616045	CC	-	intronic	CACNA1G	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.61	1	chr17	50616043	.	TCC	T	40.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.658;DP=174;ExcessHet=0;FS=4.973;InbreedingCoeff=-0.0448;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.38;ReadPosRankSum=-1.186;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,409	18	0	1	0	C
chr17	55264749	55264752	AAAA	-	upstream	HLF	dist=208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.745e-06	7.133e-05	0	1.611e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	177.31	.	chr17	55264748	.	CAAAA	C	177.31	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.04;DP=30;ExcessHet=0.0673;FS=0;InbreedingCoeff=0.2133;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	7	0	1	11	.
chr17	55313951	55313951	A	G	intronic	HLF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.08	.	chr17	55313951	.	A	G	31.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,114	4	0	1	14	C
chr17	57400742	57400742	C	-	intronic	MSI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	33.94	2	chr17	57400741	.	AC	A	33.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1216;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,168	16	0	1	2	.
chr17	58363741	58363741	C	G	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	314.34	13	chr17	58363741	.	C	G	314.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.779;DP=284;ExcessHet=0;FS=1.906;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=-0.327;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:328,0,389	18	0	1	0	.
chr17	58506110	58506110	A	C	intronic	MTMR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.29	.	chr17	58506110	.	A	C	30.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr17	60103428	60103428	C	T	upstream	LOC653653	dist=509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.53	2	chr17	60103428	.	C	T	57.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:60103428_C_T:69,0,180:60103428	16	0	1	2	.
chr17	60103435	60103435	T	C	upstream	LOC653653	dist=516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197753899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.52	2	chr17	60103435	.	T	C	60.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.09;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60103428_C_T:72,0,159:60103428	16	0	1	2	C
chr17	60103448	60103448	C	T	upstream	LOC653653	dist=529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.74	3	chr17	60103448	.	C	T	60.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.074;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60103448_C_T:72,0,162:60103448	15	0	1	3	C
chr17	60103456	60103456	A	G	upstream	LOC653653	dist=537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965839069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	2.572e-05	2.693e-05	0.0004	8.15e-06	5.15e-06	7.293e-05	3.03e-05	4.835e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.74	3	chr17	60103456	.	A	G	60.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.12;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60103448_C_T:72,0,162:60103448	15	0	1	3	C
chr17	60887107	60887107	C	-	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.566e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.45	4	chr17	60887106	.	GC	G	50.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=38.47;MQRankSum=-1.834;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,144	14	0	1	4	.
chr17	61402930	61402930	T	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	373.09	8	chr17	61402930	.	T	*	373.09	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=310;ExcessHet=0.3672;FS=7.314;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=1.24;SOR=2.786	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,18:29:99:0|1:61402928_GAT_G:704,0,408:61402928	1	14	4	0	.
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	525.79	13	chr17	61402971	.	A	*	525.79	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=488;ExcessHet=0;FS=2.133;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=1.6;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,12:30:99:1|0:61402928_GAT_G:591,0,532:61402928	1	14	4	0	C
chr17	61877804	61877804	T	G	intronic	INTS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	354.34	10	chr17	61877804	.	T	G	354.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.44;DP=313;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.84;ReadPosRankSum=-0.049;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:368,0,228	18	0	1	0	.
chr17	63186683	63186683	G	T	intronic	TANC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	31.79	1	chr17	63186683	.	G	T	31.79	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.133;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1871;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:39:39,0,94	12	0	1	6	.
chr17	63544998	63544998	C	T	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs531914054	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	6.82e-05	0.0003	0	0.0002	0.0006	0.0002	0.0006	0.0004	1.248e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	9.631e-05	0	6.536e-05	0.0003	0	0.0014	0	0.0009	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	78.36	16	chr17	63544998	.	C	T	78.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=0.854;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:92:92,0,164	18	0	1	0	.
chr17	63578294	63578294	G	A	intronic	DCAF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	265.34	12	chr17	63578294	.	G	A	265.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.361;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.41;ReadPosRankSum=0.778;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:279,0,170	18	0	1	0	.
chr17	63824821	63824821	T	C	intronic	FTSJ3	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	0.9778	0.842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.433e-06	0	0	0	0	1.518e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749168277	4.799e-06	5.473e-06	5.456e-06	4.134e-06	0.0005	2e-06	1.28e-06	0.0001	7.555e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9.013e-07	4.975e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1763.33	53	chr17	63824821	.	T	C	1763.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=1116;ExcessHet=0;FS=6.111;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.897;SOR=1.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,67:144:99:1777,0,2156	18	0	1	0	.
chr17	63943212	63943214	CAG	0	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1245.77	38	chr17	63943212	.	CAG	*	1245.77	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=-0.232;DP=1041;ExcessHet=2.8258;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=0.049;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,19:36:99:1|0:63943203_CAGAGATGACAG_C:569,0,793:63943203	4	8	7	0	.
chr17	64129927	64129927	A	C	intronic	ERN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0	0	0	.	0	0.1	0	1.29e-05	2	154602	rs778193089	1.96e-05	2.395e-05	9.6e-06	3.003e-05	0.0009	1.326e-05	1.114e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	2e-06	3.992e-05	0.0003	6.585e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.930653	0.36964	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.06990	.	.	.	.	.	.	.	0.106506795	0.19740	T	.	.	.	.	.	.	.	0.639097056615	0.63612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.262814	0.12574	T	-0.615291	0.11559	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.27	0.04394	T	.	.	0.110	0.21239	B	.	.	0.890151	0.12634	9.161	0.63484947731401964	0.07236	0.07317	0.13339	N	ALL	0.042244	0.06528	N	.	.	.	.	.	.	0.999999999813359	0.74766	0.166803	0.03914	0	0.098	0.03038	0	0.182457	0.04408	0	0.088244	0.02422	0	.	.	2.87	1.79	0.23992	0.574000	0.23416	1.283000	0.25364	0.501000	0.22741	0.002000	0.15269	0.947000	0.28924	0.014000	0.10232	0.8287:0.0:0.1713:0.0	4.131	0.09619	863	0.32847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	720.83	33	chr17	64129927	.	A	C	720.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=631;ExcessHet=0.119;FS=1.743;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,21:58:99:500,0,889	17	0	2	0	.
chr17	66386040	66386041	GA	-	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs554718865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0031	0.0004	0.0003	0.0024	0.0022	7.22e-05	0	0.0031	0.0026	0	0	0.0034	8.824e-05	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.16	4	chr17	66386039	.	TGA	T	62.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,118	16	0	1	2	.
chr17	66707906	66707906	T	A	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	.	chr17	66707906	.	T	A	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	C
chr17	67738320	67738320	T	C	exonic	NOL11	.	synonymous SNV	NOL11:NM_001303272:exon13:c.T1182C:p.T394T,NOL11:NM_015462:exon14:c.T1728C:p.T576T	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933004617	1.369e-06	1.368e-06	2.724e-06	0	2.242e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.242e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	428.33	35	chr17	67738320	.	T	C	428.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.412;DP=692;ExcessHet=0;FS=1.192;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=-0.49;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,18:44:99:442,0,707	18	0	1	0	.
chr17	67903898	67903898	A	T	exonic	BPTF	.	nonsynonymous SNV	BPTF:NM_182641:exon8:c.A2653T:p.T885S,BPTF:NM_004459:exon10:c.A3031T:p.T1011S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.223	0.0573036023119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.21066	T	0.133	0.35840	T	0.429	0.56768	B	0.14	0.65999	B	.	.	.	.	0.999998	0.58761	D	1.015	0.25427	L	-2.24	0.87194	D	-3.26	0.65397	D	0.516	0.59053	-0.5693	0.66042	T	0.271	0.64224	T	9	0.43407473	0.57679	T	0.057304	0.66917	D	0.223	0.52023	0.249	0.18602	0.788756000518	0.78680	0.8320815417102738	0.83167	0.931189936287	0.71820	0.83056896925	0.86649	D	0.256	0.62652	T	0.127904	0.67156	D	-0.0540506	0.66745	D	0.913227796554565	0.56941	D	0.762724	0.43953	T	0.14621572	0.33482	0.20382701	0.44478	0.14621572	0.33482	0.20382701	0.44477	-5.929	0.45682	T	.	.	0.472	0.72275	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.704771	0.75520	26.3	0.98373782769981211	0.40781	0.98251	0.80941	D	AEFBI	0.852180	0.76908	D	0.36623795999835	0.59602	4.140955	0.453293109422134	0.64929	4.75976	0.642835415499457	0.22069	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.1	5.1	0.68917	7.248000	0.77702	10.960000	0.84456	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.8544:0.0:0.0:0.1456	10.428	0.43579	933	0.16026	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	679.33	41	chr17	67903898	.	A	T	679.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.79;DP=695;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.284;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,29:66:99:693,0,844	18	0	1	0	.
chr17	68869559	68869559	G	A	intronic	ABCA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.451e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	311.33	16	chr17	68869559	.	G	A	311.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.922;DP=304;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.3;ReadPosRankSum=0.23;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:49:325,0,49	18	0	1	0	.
chr17	69177812	69177812	C	T	intronic	ABCA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574560382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.657e-05	4.604e-05	3.894e-05	5.458e-05	0.0002	2.133e-05	1.542e-05	1.18e-05	6.27e-06	4.87e-05	0	6.652e-05	0	0	0	0	4.445e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	54.65	2	chr17	69177812	.	C	T	54.65	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1548;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.81;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:61:63,0,61	12	0	1	6	.
chr17	69201972	69201972	A	G	intronic	ABCA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs749280045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0017	0.0006	0.0006	0.0012	0.0010	0.0001	0	0.0017	0.0009	0	0.0008	0.0034	0.0009	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	246.42	5	chr17	69201972	.	A	G	246.42	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3312;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;QD=30.8;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:267,24,0	15	1	0	3	C
chr17	73005724	73005724	G	A	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs577825292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0008	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0005	0.0043	0.0008	0	0.0034	0.0006	0.0033	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	58.29	.	chr17	73005724	.	G	A	58.29	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.65;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1384;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:65,0,64	10	0	1	8	.
chr17	73206242	73206242	C	T	exonic	COG1	.	nonsynonymous SNV	COG1:NM_018714:exon11:c.C2599T:p.R867C	Congenital disorder of glycosylation, type IIg	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.343	0.0304232936559	.	.	2.471e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs750297918	1.71e-05	1.71e-05	1.225e-05	2.2e-05	6.956e-05	1.174e-05	9.92e-06	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.619e-05	0	6.956e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.958	0.70027	D	0.000001	0.62929	D	0.101081	1	0.81001	D	3.07	0.87108	M	1.39	0.33842	T	-7.17	0.94145	D	0.738	0.74462	-0.5540	0.66634	T	0.272	0.64391	T	10	0.73786914	0.74748	D	0.030423	0.52740	D	0.343	0.66488	.	.	0.556342864924	0.55293	.	.	0.534727349575	0.50864	0.57826179266	0.49842	T	0.147193	0.61595	T	0.0756172	0.61524	D	0.0734964	0.75144	D	0.895809301065959	0.54742	D	0.974903	0.91072	D	0.6515205	0.75445	0.5569747	0.74374	0.6515205	0.75446	0.5569747	0.74374	-8.39	0.63699	D	0.6582616768579209	0.73136	0.084	0.12797	B	.;.	.;.	5.587478	0.92352	32	0.99263719270415651	0.57289	0.98007	0.78823	D	AEFBCI	0.753848	0.69390	D	0.817295375958477	0.87176	9.128129	0.778585633104476	0.88267	9.518756	0.999759781402298	0.42595	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.7	5.7	0.88690	5.491000	0.66606	7.654000	0.63860	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:1.0:0.0:0.0	19.841	0.96682	456	0.79013	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1456.33	34	chr17	73206242	.	C	T	1456.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.746;DP=753;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.721;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,62:121:99:1470,0,1279	18	0	1	0	.
chr17	73243077	73243079	ATT	0	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1004.66	29	chr17	73243077	.	ATT	*	1004.66	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=1.58;DP=542;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.0434;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.477;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,9:13:99:0|1:73243051_A_T:366,0,141:73243051	5	5	8	1	.
chr17	73462657	73462657	C	G	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779594515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.608e-05	4.596e-05	2.574e-05	6.737e-05	0.0008	2.113e-05	1.529e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	74.06	1	chr17	73462657	.	C	G	74.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	7	0	1	11	.
chr17	74432064	74432064	A	G	upstream	GPRC5C	dist=24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.130067901842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.869287	0.07165	N	1.103240	1	0.81001	D	.	.	.	2.23	0.34050	T	.	.	.	0.212	0.23632	-0.9817	0.34608	T	0.194	0.54696	T	6	0.15708879	0.29570	T	0.130068	0.81218	D	.	.	.	.	0.357519025918	0.35359	.	.	0.273929168067	0.29895	.	.	.	.	.	.	-0.187169	0.22674	T	-0.506632	0.21661	T	0.607056796550751	0.36682	D	0.357364	0.08134	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	2.034084	0.25852	16.91	0.72184427993287859	0.09885	0.33515	0.24847	N	AEFDGBHCI	0.462934	0.51206	N	0.0171049758772647	0.42633	2.572454	0.0254971586602441	0.40901	2.448527	0.999999999996172	0.74766	0.685219	0.55550	0	0.606814	0.50340	0	0.674405	0.61402	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.84	3.76	0.42368	2.021000	0.40640	2.300000	0.32012	0.641000	0.52212	0.993000	0.37899	0.999000	0.35428	0.948000	0.49324	0.8964:0.0:0.1036:0.0	6.893	0.23424	688	0.59122	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1040.33	41	chr17	74432064	.	A	G	1040.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.594;DP=744;ExcessHet=0;FS=5.899;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=0.508;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,45:91:99:1054,0,1246	18	0	1	0	.
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chr17	75262005	75262005	G	0	intronic	GGA3;MRPS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	6456.69	32	chr17	75262005	.	G	*	6456.69	.	AC=30;AF=0.789;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=727;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=30;MLEAF=0.789;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=1.95;SOR=1.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:14:42:.:.:613,42,0:.	2	13	4	0	.
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chr17	76536891	76536891	G	A	intronic	CYGB	.	.	.	.	1147	374	1	0	0	1	0.00133511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs538824086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	0	0	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.93	1	chr17	76536891	.	G	A	67.93	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.017;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	11	0	1	7	.
chr17	76878965	76878965	C	T	intronic	MGAT5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544792439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0023	8.708e-05	7.292e-05	0.0013	0.0010	9.677e-05	0	0	0	0	0	0	5.908e-05	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	76.02	.	chr17	76878965	.	C	T	76.02	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:84,0,18	12	0	1	6	.
chr17	78086341	78086341	A	C	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.12	3	chr17	78086341	.	A	C	64.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.96;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:76:0|1:78086341_A_C:76,0,117:78086341	16	0	1	2	.
chr17	78086346	78086346	A	C	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432090306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.727e-05	0.0003	9.188e-05	4.14e-05	0.0001	3.595e-05	2.774e-05	4.834e-05	3.383e-05	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.74	3	chr17	78086346	.	A	C	60.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.96;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:73:0|1:78086341_A_C:73,0,150:78086341	16	0	1	2	C
chr17	78146420	78146420	G	A	exonic	C17orf99	.	nonsynonymous SNV	C17orf99:NM_001163075:exon1:c.G13A:p.G5R	.	291	1229	1	1	0	3	0.00121902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.0133491995469	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556071895	7.152e-07	6.84e-07	0	1.45e-06	1.262e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.262e-05	6.572e-06	6.562e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.571	0.08777	T	0.112	0.26290	B	0.012	0.16012	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.87	0.46412	T	-0.8	0.22078	N	0.148	0.15046	-1.0321	0.19777	T	0.052	0.22037	T	9	0.037187487	0.02059	T	0.013349	0.32685	T	0.012	0.01476	0.479	0.55823	0.115124310173	0.11017	0.4343603504596069	0.43353	.	.	.	.	.	0.002693	0.02085	T	-0.278161	0.10863	T	-0.637335	0.09864	T	0.239517112016426	0.22397	T	0.528347	0.17454	T	0.13424975	0.31198	0.110246524	0.26580	0.13424975	0.31198	0.110246524	0.26579	-4.038	0.24370	T	.	.	0.202	0.42578	B	.	.	0.590546	0.09587	6.364	0.99120255758828402	0.52958	0.06092	0.12067	N	AEFGBHCI	0.065489	0.12775	N	-1.17949822274299	0.05311	0.2417812	-1.2241806856535	0.05524	0.2634112	0.999999999886707	0.74766	0.600919	0.35232	0	0.596877	0.49441	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.59	0.472	0.15969	-0.756000	0.04882	-1.861000	0.04595	-0.911000	0.02260	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.514:0.2323:0.2537	3.545	0.07379	867	0.32089	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	289.33	37	chr17	78146420	.	G	A	289.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.015;DP=703;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:303,0,472	18	0	1	0	.
chr17	78204833	78204833	C	T	exonic	AFMID	.	synonymous SNV	AFMID:NM_001010982:exon6:c.C400T:p.L134L,AFMID:NM_001145526:exon6:c.C400T:p.L134L	.	423	1098	0	1	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.18395191	0.33747	T	.	.	.	.	.	.	.	0.662488307726	0.65965	.	.	.	.	.	.	.	0.004092	0.03502	T	-0.0771715	0.40174	T	-0.348628	0.39361	T	.	.	.	0.325967	0.06723	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.117	0.23848	B	.	.	0.924918	0.12999	9.505	0.79185653782433074	0.12628	0.83328	0.42454	D	AEFDGBCI	0.314393	0.41927	N	.	.	.	.	.	.	0.0471710846661101	0.14719	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.89	1.36	0.21139	3.571000	0.53586	1.261000	0.25231	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	0.693000	0.26187	0.980000	0.58198	0.473:0.3916:0.1354:0.0	7.220	0.25155	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2826.33	33	chr17	78204833	.	C	T	2826.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.05;DP=880;ExcessHet=0;FS=1.037;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=-0.766;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,101:222:99:2840,0,3390	18	0	1	0	.
chr17	78551659	78551659	A	T	intronic	DNAH17	.	.	.	.	433	1086	2	1	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.256e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767906363	4.798e-06	4.788e-06	4.093e-06	5.51e-06	0.0003	2e-06	1.28e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	4.507e-06	0	0	6.567e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	679.33	34	chr17	78551659	.	A	T	679.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.393;DP=692;ExcessHet=0;FS=2.528;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.476;SOR=1.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,27:54:99:693,0,714	18	0	1	0	.
chr17	78560479	78560479	T	A	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4954.89	13	chr17	78560479	.	T	A	4954.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.64;DP=391;ExcessHet=2.2341;FS=5.167;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.06;ReadPosRankSum=-0.048;SOR=0.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:232,0,518	18	0	1	0	C
chr17	79300607	79300607	G	A	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924464755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	7.237e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.57	.	chr17	79300607	.	G	A	32.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr17	79532680	79532680	A	-	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	52.2	.	chr17	79532679	.	GA	G	52.2	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.46;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	11	0	1	7	C
chr17	79570794	79570794	C	T	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340085605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.879e-05	7.874e-05	7.709e-05	8.057e-05	0.0010	4.493e-05	3.51e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	8.821e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	74.87	.	chr17	79570794	.	C	T	74.87	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.834;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1938;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:81,0,63	10	0	1	8	C
chr17	79948039	79948039	G	A	intronic	TBC1D16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs376717234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	0.0006	0	0	0	0.0029	0	0	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.49	7	chr17	79948039	.	G	A	175.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.07;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:189,0,59	18	0	1	0	.
chr17	79981952	79981952	C	A	intronic	TBC1D16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.29	.	chr17	79981952	.	C	A	30.29	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	C
chr17	80999223	80999223	G	A	UTR3	CHMP6	NM_024591:c.*70G>A	.	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.4e-06	4.106e-06	0	2.808e-06	1.171e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.69e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	486.33	40	chr17	80999223	.	G	A	486.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.924;DP=700;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.81;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:500,0,562	18	0	1	0	.
chr17	81426913	81426913	C	T	exonic	BAHCC1	.	nonsynonymous SNV	BAHCC1:NM_001291324:exon3:c.C292T:p.P98S,BAHCC1:NM_001377448:exon3:c.C292T:p.P98S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013216771	0.0001	7.472e-05	0.0001	0.0002	0.0008	9.756e-05	8.476e-05	0.0001	9.78e-05	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0008	0.0002	6.105e-05	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0010	8.66e-05	7.253e-05	0.0004	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0010	0	0	0.0001	0.0005	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.03	0.08898	T	1.62	0.00637	N	0.085	0.06454	.	.	.	.	.	.	.	0.028912544	0.01020	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.24770089136876453	0.24684	.	.	.	.	.	0.072149	0.34383	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.465553	0.13627	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.986	0.10031	T	.	.	0.048	0.00096	B	.;.	.;.	-0.389760	0.02250	0.231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.617000	0.24053	0.238000	0.16272	-1.103000	0.01505	0.754000	0.29177	0.141000	0.23092	0.019000	0.11356	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	434.33	33	chr17	81426913	.	C	T	434.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.25;DP=660;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=-0.069;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,16:46:99:448,0,711	18	0	1	0	.
chr17	81894647	81894653	CTGCTGC	-	intronic	ANAPC11	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.212e-05	0.0001	0	0.0001	0	9.901e-05	0	0.0002	8.41e-05	13	154602	rs768657942	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0019	0.0006	0	0	8.386e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	7.714e-05	0.0002	0.0012	7.576e-05	6.281e-05	0.0005	0.0003	2.409e-05	0	0	0.0020	0.0012	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2871.29	33	chr17	81894646	.	TCTGCTGC	T	2871.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.518;DP=782;ExcessHet=0;FS=8.172;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.59;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,73:133:99:2885,0,2278	18	0	1	0	.
chr17	81908892	81908892	G	A	exonic	PCYT2	.	synonymous SNV	PCYT2:NM_001184917:exon3:c.C324T:p.D108D,PCYT2:NM_001256434:exon3:c.C147T:p.D49D,PCYT2:NM_001256435:exon3:c.C90T:p.D30D,PCYT2:NM_001282203:exon3:c.C90T:p.D30D,PCYT2:NM_001282204:exon3:c.C228T:p.D76D,PCYT2:NM_001330518:exon3:c.C324T:p.D108D,PCYT2:NM_002861:exon3:c.C324T:p.D108D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.659e-05	0	0	0	0	3.023e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs371527129	3.421e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.126e-06	4.497e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.497e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	457.33	36	chr17	81908892	.	G	A	457.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.607;DP=703;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.75;ReadPosRankSum=-0.182;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,21:59:99:471,0,1058	18	0	1	0	.
chr17	81996438	81996438	C	T	exonic	ASPSCR1	.	synonymous SNV	ASPSCR1:NM_001330528:exon6:c.C294T:p.Y98Y,ASPSCR1:NM_001251888:exon7:c.C525T:p.Y175Y,ASPSCR1:NM_024083:exon7:c.C525T:p.Y175Y	Alveolar soft-part sarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.778e-05	0	0	0	0	1.588e-05	0	8.015e-05	1.29e-05	2	154602	rs751288850	2.836e-05	2.941e-05	1.51e-05	4.184e-05	0.0004	2.11e-05	1.899e-05	0.0001	8.735e-05	0.0001	6.962e-05	0	5.081e-05	0	0.0004	1.089e-05	5.048e-05	0.0002	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	6.543e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1078.33	44	chr17	81996438	.	C	T	1078.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.061;DP=769;ExcessHet=0;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=-0.078;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,46:92:99:1092,0,1162	18	0	1	0	.
chr17	82013844	82013844	C	-	intronic	ASPSCR1	.	.	.	Alveolar soft-part sarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.94	1	chr17	82013843	.	TC	T	45.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.66;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	16	0	1	2	C
chr17	82244942	82244942	C	-	intronic	CSNK1D	.	.	.	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.545e-06	2.062e-06	1.551e-06	1.538e-06	3.313e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	3.313e-05	0	0	0	0	0	1.024e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	713.29	33	chr17	82244941	.	GC	G	713.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.119;DP=701;ExcessHet=0;FS=2.111;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.625;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,26:56:99:727,0,840	18	0	1	0	.
chr17	82574402	82574402	C	G	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.581e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.36	4	chr17	82574402	.	C	G	64.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82574402_C_G:75,0,120:82574402	16	0	1	2	.
chr17	82574414	82574414	A	G	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.987e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.72	5	chr17	82574414	.	A	G	64.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82574402_C_G:75,0,120:82574402	14	0	1	4	C
chr17	82574424	82574424	G	C	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.45	5	chr17	82574424	.	G	C	64.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82574402_C_G:75,0,120:82574402	15	0	1	3	C
chr17	82586254	82586254	C	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1053.97	50	chr17	82586254	.	C	*	1053.97	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.78;DP=987;ExcessHet=0.1506;FS=6.866;InbreedingCoeff=0.0683;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=57.79;MQRankSum=-1.294;QD=3.57;ReadPosRankSum=-0.227;SOR=1.14	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,8:26:99:0|1:82586254_CCG_C:366,0,699:82586254	2	2	6	9	C
chr17	82586256	82586256	G	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	3710.12	46	chr17	82586256	.	G	*	3710.12	.	AC=15;AF=0.577;AN=26;BaseQRankSum=1.86;DP=892;ExcessHet=0.0042;FS=0.882;InbreedingCoeff=0.4511;MLEAC=20;MLEAF=0.769;MQ=58.15;MQRankSum=4.33;QD=10.88;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,11:19:99:0|1:82586253_GC_G:737,231,172:82586253	2	4	7	6	C
chr17	82797963	82797975	TTTTTTTTTTTTT	-	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416731130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0036	8.092e-05	5.845e-05	0.0014	0.0009	0	0	0	0	0.0036	0	0	7.337e-05	0.0017	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	4087.99	21	chr17	82797962	.	CTTTTTTTTTTTTT	C	4087.99	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=475;ExcessHet=0.0004;FS=14.965;InbreedingCoeff=0.5922;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.11;ReadPosRankSum=1.38;SOR=5.097	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:9:31:354,136,161	14	0	3	2	.
chr17	82831139	82831139	G	C	exonic	ZNF750	.	nonsynonymous SNV	ZNF750:NM_024702:exon2:c.C1316G:p.S439C	Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.0325835726139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.004	0.65419	D	0.021	0.58089	D	0.995	0.67487	D	0.789	0.57669	P	0.357122	0.13726	N	0.673572	1	0.81001	D	2.015	0.55033	M	2.46	0.14907	T	-2.31	0.51319	N	0.241	0.34767	-1.0751	0.08328	T	0.083	0.32440	T	9	0.15318695	0.28920	T	0.032584	0.54372	D	0.102	0.29158	0.212	0.13066	0.0675242888579	0.06100	0.20442819731678002	0.20359	0.579728090572	0.53832	0.240730941296	0.02857	T	0.055407	0.51398	T	-0.226461	0.17120	T	-0.563072	0.16089	T	0.778561592102051	0.44960	D	0.450755	0.12737	T	0.19282895	0.40968	0.25161162	0.50775	0.19282895	0.40968	0.25161162	0.50774	-5.424	0.41150	T	.	.	0.094	0.24666	B	.;.	.;.	1.992815	0.25321	16.72	0.98687242246291662	0.44709	0.50489	0.28674	D	AEFDBI	0.185642	0.31296	N	-0.145444431325318	0.35428	2.034857	-0.348084916943371	0.26569	1.468362	0.952759460508659	0.28034	0.403107	0.06075	0	0.54472	0.11627	0	0.578056	0.29568	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.4	3.42	0.38259	2.282000	0.43122	0.447000	0.18483	0.676000	0.76740	0.045000	0.21207	0.000000	0.08366	0.031000	0.13245	0.0878:0.0:0.9122:0.0	11.740	0.51053	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1019.33	41	chr17	82831139	.	G	C	1019.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.1;DP=865;ExcessHet=0;FS=0.961;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,34:69:99:1033,0,1040	18	0	1	0	.
chr18	108274	108274	T	A	upstream	ROCK1P1	dist=791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs146768421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	0.0003	0	1.342e-05	2.41e-05	0	0	.	.	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	79.43	3	chr18	108274	.	T	A	79.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.77;DP=651;ExcessHet=0;FS=8.557;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.29;MQRankSum=-0.742;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.717;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,5:41:93:0|1:108274_T_A:93,0,1307:108274	18	0	1	0	.
chr18	108506	108506	T	C	upstream	ROCK1P1	dist=559	.	.	.	61	1457	3	1	0	5	0.00171292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349725733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.698e-05	0.0002	3.963e-05	1.378e-05	6.695e-05	8.3e-06	5.25e-06	.	.	2.479e-05	0	6.695e-05	0.0003	0	0	0	1.51e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.52	5	chr18	108506	.	T	C	31.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.471;DP=947;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0364;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.05;MQRankSum=0.43;QD=2.1;ReadPosRankSum=-0.298;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:108464_G_T:45,0,520:108464	18	0	1	0	C
chr18	2617103	2617103	-	A	downstream	NDC80	dist=468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	36.97	.	chr18	2617103	.	C	CA	36.97	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,87	13	0	1	5	.
chr18	2747398	2747398	A	T	intronic	SMCHD1	.	.	.	Bosma arhinia microphthalmia syndrome, Autosomal dominant;Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic	595	926	1	0	0	1	0.000539665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912906891	4.769e-05	4.304e-05	5.547e-05	3.993e-05	0.0009	3.416e-05	2.976e-05	0.0002	6.95e-05	0	7.733e-05	0	0	0	0.0009	4.743e-05	0.0002	0	2.628e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.69e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.36	9	chr18	2747398	.	A	T	48.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,104	18	0	1	0	.
chr18	3253015	3253015	T	C	intronic	MYL12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs113482752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	0	0	9.413e-05	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	215.53	7	chr18	3253015	.	T	C	215.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0368;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=0.746;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:229,0,227	18	0	1	0	.
chr18	5438157	5438157	T	C	intronic	EPB41L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.55e-05	0	0	0	0	1.608e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs746948317	2.179e-05	2.121e-05	2.382e-05	1.974e-05	0.0002	1.562e-05	1.36e-05	6.377e-05	4.852e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.569e-05	5.071e-05	0.0001	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	207.34	28	chr18	5438157	.	T	C	207.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.834;DP=390;ExcessHet=0;FS=1.922;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=0.746;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:221,0,294	18	0	1	0	.
chr18	7037258	7037258	G	A	intronic	LAMA1	.	.	.	Poretti-Boltshauser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980080692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	3.857e-05	1.346e-05	5.88e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	278.48	8	chr18	7037258	.	G	A	278.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.378;DP=178;ExcessHet=0;FS=13.512;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.017	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:292,0,208	18	0	1	0	.
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chr18	8718719	8718719	G	A	intronic	MTCL1	.	.	.	.	532	989	0	1	0	2	0.0010101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405797194	4.701e-06	4.807e-06	3.153e-06	6.23e-06	6.106e-05	1.69e-06	1.11e-06	2.384e-05	1.495e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.845e-05	6.106e-05	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1077.33	34	chr18	8718719	.	G	A	1077.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.68;DP=704;ExcessHet=0;FS=4.331;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.84;ReadPosRankSum=2.71;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,34:68:99:1091,0,1029	18	0	1	0	.
chr18	13053153	13053153	T	-	intronic	CEP192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317785892	1.008e-05	1.508e-05	6.657e-06	1.356e-05	8e-05	5.37e-06	4.24e-06	2.121e-05	1.088e-05	0	0	0.0002	8e-05	0	0	4.381e-06	1.989e-05	1.575e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	417.29	32	chr18	13053152	.	GT	G	417.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.348;DP=625;ExcessHet=0;FS=6.235;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=-0.593;SOR=2.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:431,0,545	18	0	1	0	.
chr18	13453348	13453348	A	G	intronic	LDLRAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.56	.	chr18	13453348	.	A	G	31.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr18	13826354	13826354	A	G	exonic	MC5R	.	nonsynonymous SNV	MC5R:NM_005913:exon2:c.A589G:p.M197V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.391	0.00500329269368	.	.	3.295e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs760768386	4.104e-06	4.104e-06	5.445e-06	2.75e-06	0.0001	1.48e-06	9.7e-07	4.907e-05	3.165e-05	0	0	0	0.0001	0	0	8.993e-07	0	0	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.036	0.43393	D	0.465	0.12421	T	0.698	0.41805	P	0.438	0.45631	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.015	0.55033	M	1.3	0.35590	T	-2.96	0.61722	D	0.815	0.81063	-0.8055	0.54819	T	0.150	0.47681	T	10	0.5329939	0.63289	D	0.005003	0.12629	T	0.391	0.70684	0.574	0.69826	0.668866860391	0.66607	.	.	0.29233043963	0.31646	0.492802321911	0.37828	T	0.349167	0.71706	T	-0.114974	0.33948	T	-0.102605	0.63196	T	0.364931260410271	0.27601	T	0.920408	0.71216	D	0.5916508	0.72240	0.5837083	0.75863	0.5916508	0.72242	0.5837083	0.75864	-8.931	0.67252	D	.	.	0.107	0.23986	B	.;.	.;.	3.356924	0.46327	22.3	0.99087453999662001	0.52124	0.98354	0.81929	D	AEFGBI	0.921882	0.89602	D	0.416035722292841	0.62302	4.444078	0.405179560801203	0.61885	4.395263	0.999999999998052	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.01	5.01	0.66477	8.924000	0.92376	7.907000	0.73837	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.828000	0.39026	1.0:0.0:0.0:0.0	13.885	0.63206	854	0.34840	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3055.33	34	chr18	13826354	.	A	G	3055.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.81;DP=1391;ExcessHet=0;FS=1.52;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=0.539;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:132,117:249:99:3069,0,3595	18	0	1	0	.
chr18	21544188	21544188	T	C	intronic	ESCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.676e-06	0.0001	0	1.367e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.23	6	chr18	21544188	.	T	C	63.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21544188_T_C:75,0,120:21544188	17	0	1	1	.
chr18	21544198	21544200	CAG	-	intronic	ESCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.23	6	chr18	21544197	.	CCAG	C	60.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21544188_T_C:72,0,162:21544188	17	0	1	1	C
chr18	21544201	21544201	G	T	intronic	ESCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.27	6	chr18	21544201	.	G	T	63.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21544188_T_C:75,0,120:21544188	17	0	1	1	C
chr18	21544204	21544204	-	GG	intronic	ESCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.22	6	chr18	21544204	.	A	AGG	63.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21544188_T_C:75,0,120:21544188	17	0	1	1	C
chr18	21544206	21544206	A	G	intronic	ESCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006287816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.27	6	chr18	21544206	.	A	G	63.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21544188_T_C:75,0,120:21544188	17	0	1	1	C
chr18	21612339	21612339	G	A	UTR5	SNRPD1	NM_006938:c.-91G>A;NM_001291916:c.-91G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.559e-05	2.214e-05	4.84e-06	2.616e-05	0.0003	8.7e-06	6.7e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.624e-06	0	0.0003	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	558.33	40	chr18	21612339	.	G	A	558.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.46;DP=721;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.45;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:572,0,273	18	0	1	0	.
chr18	23544616	23544616	G	T	intronic	NPC1	.	.	.	Niemann-Pick disease, type C1, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type D, Autosomal recessive	31	1486	5	0	0	5	0.00167954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs140820333	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	7.913e-05	0.0006	0	0.0001	0	0.0002	0.0004	6.783e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	0	0.0009	0	9.418e-05	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	323.34	16	chr18	23544616	.	G	T	323.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.329;DP=304;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.054;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:337,0,426	18	0	1	0	.
chr18	24433491	24433491	G	A	intronic	IMPACT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054972750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.992e-05	1.974e-05	1.296e-05	2.723e-05	0.0002	5.3e-06	2.47e-06	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.953e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.59	.	chr18	24433491	.	G	A	60.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,132	15	0	1	3	.
chr18	25111020	25111020	C	-	intronic	ZNF521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.82	3	chr18	25111019	.	TC	T	40.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:53:0|1:25111019_TC_T:53,0,134:25111019	17	0	1	1	.
chr18	26916363	26916363	C	T	exonic	CHST9	.	nonsynonymous SNV	CHST9:NM_031422:exon6:c.G1228A:p.V410M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.385	0.0781816074379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291133808	3.011e-05	3.078e-05	3.132e-05	2.889e-05	0.0002	2.282e-05	2.033e-05	2.712e-05	2.387e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.598e-05	4.968e-05	0	3.284e-05	3.281e-05	3.856e-05	2.687e-05	4.413e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	4.413e-05	0	0	.	.	.	0.052	0.47581	T	0.999	0.77913	D	0.98	0.74843	D	0.000009	0.62929	D	0.000000	0.999218	0.81001	D	1.57	0.39626	L	-0.86	0.74477	T	.	.	.	0.316	0.36569	-0.1690	0.78452	T	0.435	0.77542	T	10	0.46356452	0.59432	T	0.078182	0.72945	D	.	.	0.563	0.68364	0.931016252499	0.93030	0.5014915545137554	0.50071	.	.	0.505343317986	0.39572	T	0.300993	0.67346	T	0.0364664	0.56580	T	-0.185395	0.56020	T	0.837623575889094	0.49135	D	0.886311	0.61284	D	0.13372497	0.31094	0.119823396	0.28920	0.13372497	0.31094	0.119823396	0.28919	-4.061	0.24713	T	.	.	0.361	0.57317	A	.;.	.;.	4.238210	0.64232	24.7	0.99827077422486199	0.90939	0.84455	0.43537	D	AEFBI	0.344726	0.44012	N	0.647509030214827	0.76209	6.444166	0.688339259811733	0.81492	7.539599	0.999167520489141	0.38622	0.638212	0.43195	0	0.59043	0.45803	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.07	6.07	0.98675	4.536000	0.60348	7.708000	0.66649	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.852000	0.40310	0.0:0.9305:0.0:0.0695	13.806	0.62721	930	0.16408	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1548.33	33	chr18	26916363	.	C	T	1548.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.09;DP=729;ExcessHet=0;FS=1.694;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=0.213;SOR=0.5	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,57:98:99:1562,0,1009	18	0	1	0	.
chr18	27147051	27147051	C	T	intronic	CHST9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.08	.	chr18	27147051	.	C	T	32.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	6	0	1	12	C
chr18	32772095	32772096	CG	0	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1440.23	87	chr18	32772095	.	CG	*	1440.23	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=-0.847;DP=1483;ExcessHet=1.1637;FS=1.767;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,70:70:99:.:.:3047,212,0:.	2	11	6	0	.
chr18	32772097	32772104	CCGGCCCG	0	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1437.23	87	chr18	32772097	.	CCGGCCCG	*	1437.23	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=-2.321;DP=1481;ExcessHet=1.1637;FS=1.769;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=-1.093;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,70:70:99:.:.:3047,212,0:.	2	11	6	0	C
chr18	36594645	36594645	G	A	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	149.33	15	chr18	36594645	.	G	A	149.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.65;DP=322;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=-1.471;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:163,0,319	18	0	1	0	.
chr18	42049975	42049976	GA	0	intronic	PIK3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	964.9	16	chr18	42049975	.	GA	*	964.9	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=287;ExcessHet=13.5241;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4821;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=0.43;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:11:32:.:.:113,0,164:.	12	0	5	2	.
chr18	42945823	42945823	C	T	intronic	RIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.86	.	chr18	42945823	.	C	T	35.86	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr18	44684070	44684070	A	G	intronic	SETBP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 29, Autosomal dominant;Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.07	.	chr18	44684070	.	A	G	32.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr18	45632145	45632149	TTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	4062.37	7	chr18	45632145	.	TTGTG	*	4062.37	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.47;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=2.191	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,6:12:99:504,252,234	6	3	10	0	.
chr18	46334709	46334717	TGTGTGTGA	0	intronic	RNF165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	225.3	2	chr18	46334709	.	TGTGTGTGA	*	225.3	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=114;ExcessHet=0.2319;FS=1.404;InbreedingCoeff=0.1307;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=59.5;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:202,0,108	7	3	5	4	.
chr18	47108497	47108497	-	T	UTR3	HDHD2	NM_001318765:c.*184_*185insA;NM_032124:c.*184_*185insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.44	7	chr18	47108497	.	G	GT	227.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.28;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0369;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=-0.747;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:241,0,241	18	0	1	0	.
chr18	48833275	48833275	C	T	intronic	CTIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278013026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.857e-05	9.851e-05	7.707e-05	0.0001	0.0001	6.007e-05	4.88e-05	6.804e-05	5.088e-05	0.0001	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	45.06	.	chr18	48833275	.	C	T	45.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.8;DP=46;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.63;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,141	14	0	1	4	.
chr18	50714857	50714857	C	T	intronic	MAPK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs561546035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	9.636e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	209.35	9	chr18	50714857	.	C	T	209.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.209;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=-0.141;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:223,0,167	18	0	1	0	.
chr18	51042301	51042305	TTCCC	0	intronic	SMAD4	.	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	69.24	2	chr18	51042301	.	TTCCC	*	69.24	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;DP=166;ExcessHet=0.5308;FS=2.023;InbreedingCoeff=0.1088;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;QD=0.89;SOR=1.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:16:.:.:227,16,0:.	7	3	9	0	.
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chr18	55259750	55259750	A	G	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163526476	2.397e-06	3.493e-06	5.058e-06	0	3.975e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.975e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	715.33	33	chr18	55259750	.	A	G	715.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=688;ExcessHet=0;FS=4.99;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-1.869;SOR=1.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,27:52:99:729,0,640	18	0	1	0	.
chr18	55321940	55321940	G	T	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368667514	9.783e-06	1.094e-05	7.852e-06	1.187e-05	1.199e-05	5.22e-06	4.12e-06	6.39e-06	5.05e-06	0	0	0	0	0	0	1.199e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	183.94	6	chr18	55321940	.	G	T	183.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.44;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=-0.344;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:99:0|1:55321927_T_C:197,0,246:55321927	17	0	1	1	C
chr18	57362848	57362848	C	A	UTR3	ST8SIA3	NM_015879:c.*2571C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	.	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.63	.	chr18	57362848	.	C	A	30.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr18	58607246	58607246	C	T	intronic	ALPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.206e-06	9.656e-06	4.448e-06	0	2.942e-06	3.7e-07	1.4e-07	4.9e-07	1.8e-07	0	0	0	0	0	0	2.942e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	445.33	47	chr18	58607246	.	C	T	445.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.241;DP=681;ExcessHet=0;FS=3.042;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=-0.716;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,19:47:99:459,0,874	18	0	1	0	.
chr18	59148620	59148621	TT	-	intronic	SEC11C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458646154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	7.594e-05	5.198e-05	9.986e-05	0	0	0	0	0.0013	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	170.95	.	chr18	59148619	.	CTT	C	170.95	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=29;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.1878;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:3:64,0,62	8	0	2	9	.
chr18	59312925	59312925	A	G	intronic	CPLX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.78	11	chr18	59312925	.	A	G	44.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.6;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,180	18	0	1	0	.
chr18	61387676	61387676	G	T	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.38	.	chr18	61387676	.	G	T	36.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	2	0	1	16	.
chr18	62541173	62541173	C	A	intronic	ZCCHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chr18	62541173	.	C	A	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr18	62962536	62962536	C	T	intronic	PHLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407502634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	2.628e-05	2.571e-05	1.347e-05	7.246e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	66.16	1	chr18	62962536	.	C	T	66.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.792;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1027;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:78,0,68	17	0	1	1	.
chr18	63335509	63335509	C	T	intronic	KDSR	.	.	.	Lymphoma/leukemia, B-cell, variant (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891848238	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0026	0.0003	0.0002	0.0022	0.0020	7.996e-05	4.993e-05	0	3.308e-05	0	0	6.968e-05	7.742e-05	0.0026	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0002	0.0017	7.571e-05	6.277e-05	0.0008	0.0006	7.216e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	8.821e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	132.45	4	chr18	63335509	.	C	T	132.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.31;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.79;ReadPosRankSum=-0.159;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:146,0,324	18	0	1	0	.
chr18	63587691	63587691	C	T	intronic	SERPINB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.09	.	chr18	63587691	.	C	T	56.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.073;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0524;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:69:69,0,374	17	0	1	1	.
chr18	68880522	68880522	G	A	intronic	CCDC102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1034851614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	0.0002	1.293e-05	1.356e-05	6.608e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.428e-05	0	6.608e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	101.79	2	chr18	68880522	.	G	A	101.79	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0.0145;FS=0;InbreedingCoeff=0.0842;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=49.46;MQRankSum=-0.967;QD=10.18;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	13	1	2	3	.
chr18	74359389	74359389	C	T	downstream	C18orf63	dist=200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr18	74359389	.	C	T	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr18	74499883	74499883	T	A	UTR5	CNDP2	NM_018235:c.-91T>A;NM_001370254:c.-12625T>A;NM_001168499:c.-91T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.03	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.118e-05	9.01e-06	6.288e-06	1.578e-05	0.0002	6e-06	4.38e-06	8.822e-05	6.747e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	614.33	35	chr18	74499883	.	T	A	614.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=541;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.18;ReadPosRankSum=-2.963;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,16:29:99:0|1:74499883_T_A:628,0,498:74499883	18	0	1	0	.
chr18	74559197	74559197	A	T	intronic	CNDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541044017	2.473e-05	2.553e-05	2.512e-05	2.439e-05	0.0003	1.506e-05	1.231e-05	4.253e-05	2.588e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0003	1.827e-05	0	6.146e-05	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.03e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	9.423e-05	0.0034	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	403.34	24	chr18	74559197	.	A	T	403.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=287;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.21;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,13:16:66:417,0,66	18	0	1	0	.
chr18	74826688	74826688	C	T	intronic	ZNF407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs778372893	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	2.572e-05	1.347e-05	2.94e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.61	.	chr18	74826688	.	C	T	33.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr18	75427134	75427134	G	A	intronic	SMIM21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.17	1	chr18	75427134	.	G	A	41.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.637;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,154	18	0	1	0	.
chr18	76896161	76896161	G	A	intronic	ZNF236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.44	.	chr18	76896161	.	G	A	32.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr18	76910761	76910761	T	C	exonic	ZNF236	.	nonsynonymous SNV	ZNF236:NM_001306089:exon16:c.T2755C:p.F919L,ZNF236:NM_007345:exon16:c.T2749C:p.F917L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.0104562950545	.	.	1.657e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	6.058e-05	1.29e-05	2	154602	rs780043215	3.42e-06	3.42e-06	1.361e-06	5.5e-06	4.637e-05	1e-06	7.3e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	4.637e-05	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	0.278	0.15613	T	0.388	0.15602	T	0.307	0.32716	B	0.079	0.28749	B	0.000007	0.62929	D	0.066402	0.991348	0.41366	D	2.19	0.61577	M	2.94	0.10101	T	-0.93	0.24898	N	0.356	0.39760	-1.1040	0.03640	T	0.031	0.13418	T	10	0.15801883	0.29725	T	0.010456	0.27023	T	0.105	0.29889	0.313	0.28774	0.339940258815	0.33601	0.10605124593021176	0.10535	0.95479271699	0.72763	0.734857916832	0.72217	T	0.023251	0.19862	T	-0.275923	0.11105	T	-0.452593	0.27410	T	0.515505075454712	0.33200	D	0.918208	0.70605	D	0.12430517	0.29169	0.10561447	0.25391	0.12430517	0.29169	0.10561447	0.25390	-2.247	0.04275	T	.	.	0.927	0.84779	P	.;.	.;.	2.825458	0.37236	20.4	0.98010412963401694	0.37551	0.98070	0.79343	D	AEFGBI	0.840685	0.75795	D	0.159615215302398	0.49267	3.129102	0.275171710906369	0.54094	3.575436	0.999998765559776	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.78	4.78	0.60666	7.469000	0.79964	4.138000	0.42071	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.929000	0.46594	0.0:0.0:0.0:1.0	14.626	0.68224	877	0.30165	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1539.33	34	chr18	76910761	.	T	C	1539.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.701;DP=762;ExcessHet=0;FS=2.374;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.429;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,66:116:99:1553,0,1186	18	0	1	0	C
chr18	76925727	76925727	T	A	intronic	ZNF236	.	.	.	.	463	1057	2	0	0	2	0.00094518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	280.34	15	chr18	76925727	.	T	A	280.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=-1.283;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:294,0,258	18	0	1	0	C
chr18	79753685	79753685	C	T	exonic	CTDP1	.	synonymous SNV	CTDP1:NM_001202504:exon13:c.C2424T:p.A808A,CTDP1:NM_004715:exon13:c.C2781T:p.A927A	Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	2126108	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.1e-05	9.684e-05	0	0	0	0.0001	0.0011	6.059e-05	7.12e-05	11	154602	rs141794158	5.268e-05	5.267e-05	4.084e-05	6.463e-05	0.0012	4.278e-05	3.953e-05	0.0006	0.0004	8.962e-05	4.472e-05	0	0	3.747e-05	0.0012	5.126e-05	8.281e-05	1.159e-05	7.877e-05	7.873e-05	7.707e-05	8.055e-05	0.0002	4.493e-05	3.509e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.406e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.003030	0.000000	0.006793	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	1181.33	33	chr18	79753685	.	C	T	1181.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=751;ExcessHet=0;FS=1.676;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,46:93:99:1195,0,1102	18	0	1	0	.
chr18	80182276	80182276	C	G	intronic	PARD6G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs773564803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0025	0.0003	0.0003	0.0014	0.0011	2.405e-05	0.0428	0.0002	0	0.0002	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.1	.	chr18	80182276	.	C	G	54.1	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:59,0,68	8	0	1	10	.
chr18	80202948	80202948	C	T	intronic	PARD6G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0007	0	0	0.0002	0	0	7.12e-05	11	154602	rs186936370	4.025e-05	6.296e-05	3.47e-05	4.591e-05	0.0005	3.012e-05	2.645e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0	3.376e-05	0	0.0003	2.424e-05	4.802e-05	1.9e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0001	0.0005	0.0003	0.0006	0	0.0010	0	0	0	0	1.774e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	302.33	54	chr18	80202948	.	C	T	302.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=1737;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.828;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:316,0,325	18	0	1	0	C
chr19	520517	520517	A	-	downstream	TPGS1	dist=863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs900273062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0006	0.0005	0.0012	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0002	0	7.082e-05	0	0.0012	0.0001	0	0.0009	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	199.5	2	chr19	520516	.	CA	C	199.5	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0.0096;FS=0;InbreedingCoeff=0.2872;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:42:.:.:42,0,71:.	9	1	1	8	.
chr19	581239	581239	C	0	intronic	BSG	.	.	.	.	0	152	2	0	72	74	0.00653595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	337.49	30	chr19	581239	.	C	*	337.49	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=636;ExcessHet=1.0583;FS=2.448;InbreedingCoeff=0.0256;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.68;MQRankSum=-1.083;QD=0.98;ReadPosRankSum=-1.091;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,22:53:99:1|0:581190_TCCCGGACTCAGCCC_T:675,0,1026:581190	10	2	7	0	.
chr19	808292	808292	C	T	intronic	PTBP1	.	.	.	.	395	1125	2	0	0	2	0.000888099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571354926	5.991e-05	5.774e-05	5.748e-05	6.233e-05	0.0003	4.842e-05	4.445e-05	8.167e-05	6.343e-05	0	0.0001	0	5.746e-05	0	0.0003	5.976e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0008	9.742e-05	8.256e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0005	0	0.0002	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.33	21	chr19	808292	.	C	T	76.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.647;DP=454;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.06;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:90:90,0,297	18	0	1	0	.
chr19	848052	848052	C	A	UTR3	PRTN3	NM_002777:c.*83C>A	.	.	.	437	1082	3	0	0	3	0.0013844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.965e-05	2.395e-05	1.484e-06	3.853e-05	0.0003	1.367e-05	1.162e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	2.842e-05	0	0	0	0	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	968.33	35	chr19	848052	.	C	A	968.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.186;DP=693;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,39:76:99:982,0,873	18	0	1	0	.
chr19	1234051	1234051	C	T	intronic	CBARP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891586447	3.5e-05	3.573e-05	3.543e-05	3.456e-05	4.44e-05	2.508e-05	2.185e-05	3.181e-05	2.771e-05	0	0	0	0	0	0	4.44e-05	0	0	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.036e-05	4.828e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.35	17	chr19	1234051	.	C	T	233.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.5;DP=391;ExcessHet=0;FS=2.304;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:247,0,252	18	0	1	0	.
chr19	1273089	1273089	T	C	UTR3	CIRBP	NM_001280:c.*646T>C;NM_001300829:c.*646T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436534994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.804e-05	2.848e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1443.33	33	chr19	1273089	.	T	C	1443.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.433;DP=748;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=-0.44;SOR=0.381	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,61:103:99:1457,0,1087	18	0	1	0	.
chr19	1376440	1376440	G	C	UTR3	PWWP3A	NM_001382410:c.*283G>C;NM_001382409:c.*283G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs368121766	1.754e-05	1.781e-05	1.221e-05	2.284e-05	9.985e-05	1.168e-05	9.75e-06	2.645e-05	1.433e-05	9.985e-05	0	0	0	0	0	1.824e-05	1.832e-05	1.232e-05	6.593e-06	6.572e-06	1.289e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.33	20	chr19	1376440	.	G	C	34.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.806;DP=603;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=-1.371;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:1376440_G_C:48,0,498:1376440	18	0	1	0	.
chr19	1376444	1376444	A	G	UTR3	PWWP3A	NM_001382410:c.*287A>G;NM_001382409:c.*287A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.434e-07	6.851e-07	1.487e-06	0	1.212e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.212e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.33	24	chr19	1376444	.	A	G	34.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.806;DP=613;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=-2.102;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:1376440_G_C:48,0,498:1376440	18	0	1	0	C
chr19	1472869	1472869	C	T	UTR3	APC2	NM_005883:c.*2656C>T;NM_001351273:c.*2656C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530182039	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	49.41	.	chr19	1472869	.	C	T	49.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,66	14	0	1	4	.
chr19	1584935	1584935	C	T	intronic	MBD3	.	.	.	.	427	1091	4	0	0	4	0.00182983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569490853	2.413e-05	2.813e-05	2.729e-05	2.095e-05	0.0003	1.711e-05	1.485e-05	7.297e-05	4.933e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0003	1.469e-05	9.445e-05	5.245e-05	4.601e-05	4.594e-05	5.144e-05	4.033e-05	0.0003	2.11e-05	1.527e-05	8.877e-05	5.386e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.37	18	chr19	1584935	.	C	T	189.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.51;DP=237;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=0.326;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:203,0,334	18	0	1	0	.
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chr19	2046837	2046852	CACCAGGATCAACTCC	-	intronic	MKNK2	.	.	.	.	492	1029	1	0	0	1	0.000485673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347058468	3.787e-05	1.961e-05	3.461e-05	4.094e-05	0.0005	2.365e-05	1.951e-05	0.0002	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0.0005	6.35e-06	7.779e-05	0.0002	4.597e-05	4.594e-05	3.856e-05	5.373e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	2.26e-05	1.125e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.883e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	274.69	9	chr19	2046836	.	ACACCAGGATCAACTCC	A	274.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=110;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.52;ReadPosRankSum=0.282;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:62:288,0,62	18	0	1	0	C
chr19	2276327	2276327	C	T	exonic	PEAK3	.	nonsynonymous SNV	PEAK3:NM_198532:exon4:c.G775A:p.E259K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.0131830353763	.	.	0.0001	0.0002	0	0	0	6.055e-05	0	0.0004	6.47e-05	10	154602	rs779918015	1.452e-05	1.436e-05	1.377e-05	1.528e-05	0.0003	9.33e-06	7.92e-06	8.916e-05	7.077e-05	0	0	0	0	0	0.0003	4.501e-06	1.664e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.284	0.15303	T	0.391	0.15456	T	0.879	0.48338	P	0.222	0.37884	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	2.14	0.19450	T	-1.26	0.31778	N	0.342	0.38335	-1.0250	0.22083	T	0.033	0.14073	T	9	0.098031014	0.17696	T	0.013183	0.32380	T	0.090	0.26093	0.55	0.66576	0.488548280593	0.48485	0.6018341145044439	0.60114	0.535499396938	0.50915	.	.	.	0.010185	0.09221	T	-0.432165	0.01439	T	-0.552575	0.17078	T	0.0435382165014744	0.04337	T	0.676832	0.28555	T	0.09789576	0.23082	0.065584056	0.13315	0.09789576	0.23082	0.065584056	0.13314	-8.327	0.63277	D	.	.	0.276	0.50970	B	.	.	2.594256	0.33663	19.41	0.99505511046648243	0.68322	0.10969	0.16318	N	AEFDBHCI	0.078849	0.15917	N	-0.511812756630819	0.21698	1.153388	-0.681326102674962	0.17428	0.9266518	0.498202263130048	0.20920	0.679555	0.55442	0	0.573116	0.20632	0	0.600882	0.32295	2	0.508809	0.08732	0	.	.	2.52	0.098	0.13806	-0.139000	0.10338	2.407000	0.32622	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.988000	0.31051	0.006000	0.07323	0.2335:0.6158:0.0:0.1506	4.026	0.09172	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2090.33	33	chr19	2276327	.	C	T	2090.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.191;DP=766;ExcessHet=0;FS=3.498;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=-1.217;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,75:119:99:2104,0,1057	18	0	1	0	.
chr19	2326311	2326320	TTTGTGTGTG	-	intronic	LSM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256972901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.431e-05	0	0.0003	0.0044	0.0004	0	0	0.0002	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	1423.38	8	chr19	2326310	.	TTTTGTGTGTG	T	1423.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.084;DP=428;ExcessHet=0.1204;FS=0;InbreedingCoeff=0.1852;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,8:16:99:0|1:2326310_TTTTGTGTGTG_T:250,0,266:2326310	16	0	1	2	.
chr19	2326312	2326332	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	LSM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	3389.96	3	chr19	2326312	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	*	3389.96	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.48;DP=395;ExcessHet=1.3;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1484;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.75;ReadPosRankSum=0.21;SOR=1.08	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:10:3:1|0:2326310_TTTTGTGTGTG_T:257,3,227:2326310	13	2	4	0	C
chr19	2336808	2336808	C	0	intronic	SPPL2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	84.29	5	chr19	2336808	.	C	*	84.29	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=101;ExcessHet=2.0135;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2245;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:2336804_TGTGC_T:159,0,114:2336804	14	0	5	0	.
chr19	2336898	2336902	GGTGT	0	intronic	SPPL2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	740.25	14	chr19	2336898	.	GGTGT	*	740.25	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.183;DP=281;ExcessHet=8.9063;FS=3.178;InbreedingCoeff=-0.4076;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:55:407,0,55	14	0	5	0	C
chr19	3603494	3603494	G	C	intronic	TBXA2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.7	.	chr19	3603494	.	G	C	56.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.623;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,113	9	0	1	9	.
chr19	3656992	3656992	C	T	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288485609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	150.78	1	chr19	3656992	.	C	T	150.78	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3538;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=30.16;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:167,15,0	11	1	0	7	.
chr19	3785408	3785408	C	T	intronic	MATK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.253e-06	1.176e-05	0	4.314e-06	6.074e-05	0	0	.	.	0	6.074e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	248.55	7	chr19	3785408	.	C	T	248.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.589;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2107;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.62;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:6:262,0,6	18	0	1	0	.
chr19	3937122	3937122	C	G	intronic	NMRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.306e-06	1.403e-06	2.72e-06	0	5.107e-05	0	0	.	.	5.107e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	593.33	26	chr19	3937122	.	C	G	593.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.041;DP=586;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.98;ReadPosRankSum=0.999;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,23:33:99:607,0,267	18	0	1	0	.
chr19	4304619	4304619	C	G	UTR5	FSD1	NM_001330429:c.-128C>G;NM_024333:c.-128C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs535916473	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0063	0.0002	0.0002	0.0046	0.0040	0.0001	0	0	9.329e-05	0	0	0.0001	0.0004	0.0063	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	4.81e-05	0	0	0	0	9.416e-05	0	7.352e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.47	7	chr19	4304619	.	C	G	159.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.02;DP=209;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=-1.075;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:173,0,185	18	0	1	0	.
chr19	4497991	4497991	C	T	exonic	HDGFL2	.	synonymous SNV	HDGFL2:NM_001001520:exon11:c.C1362T:p.S454S,HDGFL2:NM_001348169:exon11:c.C1434T:p.S478S,HDGFL2:NM_032631:exon11:c.C1362T:p.S454S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0006	5.17e-05	8	154602	rs762385942	8.618e-05	8.961e-05	5.766e-05	0.0001	0.0012	7.36e-05	6.89e-05	0.0010	0.0009	0.0001	2.77e-05	0	0	0	0	1.387e-05	6.872e-05	0.0012	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.69e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.989e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	763.33	33	chr19	4497991	.	C	T	763.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.35;DP=715;ExcessHet=0;FS=0.903;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=-1.072;SOR=0.58	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,30:69:99:777,0,926	18	0	1	0	.
chr19	4531673	4531673	A	G	exonic	PLIN5	.	synonymous SNV	PLIN5:NM_001013706:exon3:c.T210C:p.R70R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	272.33	34	chr19	4531673	.	A	G	272.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.773;DP=655;ExcessHet=0;FS=1.385;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:286,0,401	18	0	1	0	.
chr19	5032279	5032279	G	A	intronic	KDM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	107.72	.	chr19	5032279	.	G	A	107.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:118,0,28	14	0	1	4	.
chr19	5111982	5111982	G	A	UTR3	KDM4B	NM_001370094:c.*33G>A;NM_001370093:c.*146G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs543491174	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0035	0.0003	0.0003	0.0031	0.0029	0	0	0	3.217e-05	0	0.0003	3.625e-06	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0033	7.089e-05	5.746e-05	0.0021	0.0017	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1149.33	35	chr19	5111982	.	G	A	1149.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.83;DP=767;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=-1.913;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,34:71:99:0|1:5111982_G_A:1163,0,1223:5111982	18	0	1	0	C
chr19	5218484	5218484	G	A	exonic	PTPRS	.	synonymous SNV	PTPRS:NM_130853:exon17:c.C2691T:p.A897A,PTPRS:NM_130855:exon18:c.C2703T:p.A901A,PTPRS:NM_130854:exon21:c.C3918T:p.A1306A,PTPRS:NM_002850:exon25:c.C3984T:p.A1328A	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.061e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0011	0	7.12e-05	11	154602	rs761642195	8.14e-05	8.14e-05	6.534e-05	9.763e-05	0.0061	6.934e-05	6.486e-05	0.0045	0.0039	0.0002	4.472e-05	0	2.519e-05	0	0.0061	4.676e-05	0.0002	9.275e-05	5.255e-05	5.25e-05	5.141e-05	5.375e-05	5.882e-05	2.557e-05	1.83e-05	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0.0102	5.882e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.003525	0.005051	0.004076	0.008772	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	739.33	33	chr19	5218484	.	G	A	739.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.589;DP=716;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=-0.701;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,35:75:99:753,0,1015	18	0	1	0	.
chr19	5610224	5610224	C	T	intronic	SAFB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948914672	8.937e-05	7.028e-05	6.415e-05	0.0001	0.0004	6.871e-05	6.199e-05	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	6.525e-05	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.739e-05	8.254e-05	0.0001	9.898e-05	9.628e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	419.33	33	chr19	5610224	.	C	T	419.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.46;DP=546;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.53;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:433,0,367	18	0	1	0	.
chr19	5719813	5719813	G	C	exonic	LONP1	.	nonsynonymous SNV	LONP1:NM_004793:exon1:c.C320G:p.P107R,LONP1:NM_001276479:exon2:c.C128G:p.P43R	CODAS syndrome, Autosomal recessive	0	224	1	0	1	2	0.00222717	.	.	.	1490293	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.233	0.0276939023904	.	.	9.646e-05	0	0	0.0001	0	3.216e-05	0.0012	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs748759945	4.043e-05	4.036e-05	4.772e-05	3.306e-05	0.0002	3.184e-05	2.915e-05	7.127e-05	5.484e-05	0	2.239e-05	0	0	3.824e-05	0.0002	3.509e-05	8.297e-05	0.0001	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.379e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0	0.027	0.46513	D	0.027	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999976	0.81001	D	0.895	0.22405	L	2.3	0.49358	T	-3.39	0.66896	D	0.378	0.54932	-1.1320	0.01689	T	0.070	0.28544	T	10	0.6136944	0.67662	D	0.027694	0.50478	D	0.233	0.53499	.	.	0.508465569856	0.50487	0.49647314167670553	0.49568	1.10128899491	0.77738	0.751111030579	0.74611	T	0.510377	0.82678	D	-0.102383	0.36029	T	-0.08865	0.64263	T	0.697030663490295	0.40577	D	0.766023	0.39899	T	0.28784245	0.51791	0.20008379	0.43923	0.28784245	0.51791	0.20008379	0.43922	-7.211	0.55560	T	.	.	0.226	0.54012	B	.;.;.	.;.;.	4.967370	0.82174	27.7	0.99702554821166545	0.80729	0.91032	0.52727	D	AEFDBHCI	0.883685	0.81279	D	0.581288630428611	0.72009	5.738465	0.562714112613875	0.72286	5.786001	0.999999999938325	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.621717	0.48901	0	.	.	4.57	3.48	0.38946	8.339000	0.89949	8.184000	0.76782	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.378000	0.26290	0.0:0.0:0.8264:0.1736	11.901	0.51963	867	0.32089	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1354.33	35	chr19	5719813	.	G	C	1354.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.644;DP=764;ExcessHet=0;FS=2.441;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=-0.787;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,55:113:99:1368,0,1425	18	0	1	0	.
chr19	6678624	6678624	G	A	intronic	C3	.	.	.	C3 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036373079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.695e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	337.41	17	chr19	6678624	.	G	A	337.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=229;ExcessHet=0;FS=3.128;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.548;SOR=2.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:351,0,435	18	0	1	0	.
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	3347.02	10	chr19	7153054	.	CA	*	3347.02	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;DP=357;ExcessHet=0.0101;FS=5.942;InbreedingCoeff=0.2133;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=60;QD=9.99;SOR=3.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,18:18:54:1|1:7152995_A_C:804,54,0:7152995	2	9	7	1	.
chr19	7190190	7190190	A	-	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs376668216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	9.929e-05	0.0002	6.286e-05	5.101e-05	0.0001	7.238e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	0.0002	0	3.034e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	69.33	.	chr19	7190189	.	GA	G	69.33	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2019;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.7;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	13	0	1	5	C
chr19	7507380	7507380	C	T	intronic	TEX45	.	.	.	.	528	990	4	0	0	4	0.00201613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs999890004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	9.902e-05	9.636e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.69	6	chr19	7507380	.	C	T	145.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.36;DP=158;ExcessHet=0;FS=6.368;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=0.281;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:159,0,176	18	0	1	0	.
chr19	7609692	7609692	A	G	intronic	CAMSAP3	.	.	.	.	663	856	3	0	0	3	0.00174927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs189023208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0002	0.0007	8.163e-05	6.72e-05	0.0004	0.0003	4.813e-05	0	0.0007	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.42	9	chr19	7609692	.	A	G	92.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.48;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:106,0,27	18	0	1	0	.
chr19	8073000	8073000	-	GTGTGTGTGC	intronic	FBN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.609e-06	1.242e-05	5.41e-06	0	3.939e-06	4.3e-07	1.6e-07	6.6e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	3.939e-06	0	0	2.005e-05	3.312e-05	2.613e-05	1.368e-05	4.994e-05	5.33e-06	2.48e-06	8.28e-06	3.1e-06	4.994e-05	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	688.29	40	chr19	8073000	.	T	TGTGTGTGTGC	688.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.38;DP=696;ExcessHet=0;FS=3.986;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.67;ReadPosRankSum=2.32;SOR=1.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,5:39:99:702,0,1221	18	0	1	0	.
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chr19	8882480	8882480	-	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443384819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	350.88	62	chr19	8882480	.	T	TG	350.88	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-0.313;DP=1358;ExcessHet=2.9153;FS=25.354;InbreedingCoeff=-0.3105;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=58.47;MQRankSum=-5.08;QD=0.69;ReadPosRankSum=-1.223;SOR=5.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,4:42:54:.:.:54,0,1584:.	8	0	7	4	.
chr19	8882482	8882484	GAA	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	712.43	63	chr19	8882481	.	TGAA	T	712.43	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.533;DP=1370;ExcessHet=6.9875;FS=16.977;InbreedingCoeff=-0.4419;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=58.55;MQRankSum=-7.428;QD=1;ReadPosRankSum=-1.729;SOR=2.47	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,4:44:54:.:.:54,0,1584:.	7	0	8	4	C
chr19	8882491	8882491	C	T	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980617439	9.859e-06	8.904e-06	1.651e-05	3.066e-06	0.0004	5.5e-06	4.24e-06	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	3.337e-05	3.304e-05	1.303e-05	5.472e-05	9.846e-05	1.276e-05	8.09e-06	3.294e-05	1.945e-05	9.846e-05	0	6.694e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	119.71	56	chr19	8882491	.	C	T	119.71	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.335;DP=1206;ExcessHet=1.3;FS=20.41;InbreedingCoeff=-0.2162;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=58.6;MQRankSum=-5.919;QD=0.38;ReadPosRankSum=-1.278;SOR=5.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,3:42:9:0|1:8882491_C_T:9,0,1629:8882491	10	0	5	4	C
chr19	8882492	8882492	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403255293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	183.85	54	chr19	8882492	.	T	C	183.85	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=1.17;DP=1198;ExcessHet=1.3;FS=30.992;InbreedingCoeff=-0.2253;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=58.59;MQRankSum=-5.918;QD=0.56;ReadPosRankSum=-1.688;SOR=6.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,3:42:9:0|1:8882491_C_T:9,0,1629:8882491	11	0	4	4	C
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chr19	8891400	8891400	G	A	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs983881530	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	266.62	54	chr19	8891400	.	G	A	266.62	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=3.33;DP=1184;ExcessHet=0.119;FS=5.164;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.01;MQRankSum=-7.504;QD=2.34;ReadPosRankSum=0.147;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,6:49:99:0|1:8891372_C_CCCAGCA:123,0,1788:8891372	16	0	2	1	C
chr19	8891402	8891402	G	T	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs571860281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	312.12	54	chr19	8891402	.	G	T	312.12	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.689;DP=1152;ExcessHet=0.119;FS=6.72;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=57.92;MQRankSum=-7.57;QD=2.74;ReadPosRankSum=0.033;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,6:46:99:0|1:8891372_C_CCCAGCA:132,0,1662:8891372	16	0	2	1	C
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chr19	8891405	8891405	A	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277934446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	302.62	54	chr19	8891405	.	A	G	302.62	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.977;DP=1163;ExcessHet=0.119;FS=6.769;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=57.95;MQRankSum=-7.57;QD=2.59;ReadPosRankSum=-0.325;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,6:47:99:0|1:8891372_C_CCCAGCA:129,0,1704:8891372	16	0	2	1	C
chr19	8891408	8891408	G	T	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs139243211	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	301.83	54	chr19	8891408	.	G	T	301.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=1168;ExcessHet=0.119;FS=8.633;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=57.95;MQRankSum=-7.57;QD=2.58;ReadPosRankSum=-0.544;SOR=1.018	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,6:44:99:0|1:8891372_C_CCCAGCA:138,0,1578:8891372	17	0	2	0	C
chr19	8891409	8891409	A	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212547457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	304.93	54	chr19	8891409	.	A	G	304.93	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.42;DP=1174;ExcessHet=0.119;FS=8.657;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=57.93;MQRankSum=-7.504;QD=2.63;ReadPosRankSum=-0.719;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,6:43:99:0|1:8891372_C_CCCAGCA:141,0,1536:8891372	17	0	2	0	C
chr19	8906743	8906743	C	T	exonic	MUC16	.	synonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon26:c.G37905A:p.E12635E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.294e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	8.41e-05	13	154602	rs374334048	5.268e-05	5.267e-05	5.309e-05	5.226e-05	0.0002	4.278e-05	3.953e-05	6.247e-05	4.758e-05	0	0	0	0	0	0.0002	5.666e-05	4.97e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.012e-05	0.0001	0.0002	6.528e-05	5.337e-05	9.047e-05	7.011e-05	7.295e-05	0	6.563e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1537.33	46	chr19	8906743	.	C	T	1537.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.876;DP=878;ExcessHet=0;FS=0.595;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.55;MQRankSum=1.39;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.667;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,69:156:99:1551,0,2163	18	0	1	0	C
chr19	8962885	8962885	C	T	exonic	MUC16	.	nonsynonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon3:c.G13885A:p.A4629T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.000695472116619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.737e-06	2.736e-06	2.723e-06	2.751e-06	3.598e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.411	0.10115	T	0.019	0.59159	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	4.19	0.02716	T	-0.63	0.18459	N	0.012	0.00125	-0.9439	0.41992	T	0.005	0.01761	T	8	0.05693823	0.06461	T	6.95E-4	0.00418	T	0.032	0.07718	0.238	0.16912	0.0138822411134	0.00435	0.035836486923177154	0.03530	.	.	0.190365165472	0.00232	T	.	.	.	-0.458422	0.01005	T	-0.896268	0.00529	T	0.0305427921117564	0.02074	T	0.268673	0.04486	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.259	0.27598	T	.	.	0.080	0.07745	B	.	.	-0.420511	0.02136	0.205	0.17758195122247919	0.00531	0.00118	0.00744	N	AEFBI	0.017450	0.00458	N	-1.86753010663333	0.00400	0.01719926	-1.95760046765582	0.00375	0.01657609	0.0042054694804888	0.10457	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.55	-3.11	0.04975	-2.183000	0.01340	.	.	-0.591000	0.04649	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.011000	0.09372	0.0:0.5023:0.0:0.4977	8.241	0.30820	905	0.23532	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1840.33	129	chr19	8962885	.	C	T	1840.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.779;DP=2118;ExcessHet=0;FS=1.305;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=2.05;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,66:153:99:1854,0,2567	18	0	1	0	C
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chr19	8969691	8969692	GA	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	264.13	15	chr19	8969691	.	GA	*	264.13	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=1.29;DP=417;ExcessHet=0.3122;FS=10.733;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=58.21;MQRankSum=0.671;QD=2.28;ReadPosRankSum=2.66;SOR=3.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:99:0|1:8969675_A_*:596,0,291:8969675	9	4	5	1	C
chr19	8979513	8979513	G	C	exonic	MUC16	.	nonsynonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon1:c.C1626G:p.S542R	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.00111623550104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	4.21	0.02664	T	-1.2	0.30555	N	0.113	0.10056	-0.9052	0.47424	T	0.005	0.01506	T	8	0.07426649	0.11332	T	0.001116	0.01336	T	0.095	0.27398	0.128	0.03331	0.0611884634855	0.05136	0.018430753165692287	0.01797	.	.	0.217821210623	0.01188	T	.	.	.	-0.266281	0.12175	T	-0.620271	0.11163	T	0.134409652495421	0.15784	T	0.240176	0.03436	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.043	0.03347	T	.	.	0.577	0.67936	P	.	.	0.588127	0.09566	6.341	0.80063180321786698	0.13027	0.00746	0.03108	N	AEFBI	0.026121	0.01906	N	-0.741878462568604	0.14855	0.7435726	-0.890315785625268	0.12323	0.6331939	9.27988109101512E-5	0.04910	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.3	0.162	0.14269	0.151000	0.16101	.	.	0.373000	0.20310	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.503000	0.29084	0.0:0.0:0.4225:0.5775	4.087	0.09427	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1256.33	40	chr19	8979513	.	G	C	1256.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.219;DP=1612;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=-1.227;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,48:111:99:1270,0,1818	18	0	1	0	C
chr19	10118479	10118479	C	T	intronic	EIF3G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994558994	6.46e-06	3.362e-06	4.576e-06	8.134e-06	8.033e-05	1.72e-06	4.8e-07	1.15e-06	4.3e-07	8.033e-05	0	0	0	0	0	6.937e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	751.33	47	chr19	10118479	.	C	T	751.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.061;DP=727;ExcessHet=0;FS=10.467;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.33;ReadPosRankSum=1.55;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,24:46:99:765,0,697	18	0	1	0	.
chr19	10276320	10276320	C	T	intronic	ICAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381611031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.306e-05	5.921e-05	6.457e-05	0	5.897e-05	1.267e-05	8.02e-06	1.976e-05	1.127e-05	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	5.897e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.16	.	chr19	10276320	.	C	T	62.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10276320_C_T:72,0,162:10276320	13	0	1	5	.
chr19	10276328	10276328	A	G	intronic	ICAM1	.	.	.	.	1074	447	1	0	0	1	0.00111732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1047024216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.011e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	6.781e-05	0	0	9.711e-05	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.2	.	chr19	10276328	.	A	G	62.2	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10276320_C_T:72,0,162:10276320	13	0	1	5	C
chr19	10335167	10335167	G	C	exonic	ICAM3	.	nonsynonymous SNV	ICAM3:NM_001320608:exon3:c.C53G:p.T18R,ICAM3:NM_001320606:exon4:c.C605G:p.T202R,ICAM3:NM_002162:exon4:c.C836G:p.T279R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.132	0.0116836842045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.41364	D	0.062	0.45318	T	0.968	0.56581	D	0.753	0.56122	P	0.532982	0.05268	N	1.256450	1	0.08975	N	2.67	0.78151	M	3.36	0.05918	T	-2.47	0.53898	N	0.367	0.40864	-1.0071	0.27819	T	0.034	0.14596	T	10	0.21016195	0.37402	T	0.011684	0.29546	T	0.132	0.35948	0.545	0.65873	0.254761474806	0.25079	0.371018136369762	0.37015	1.06362718786	0.76556	0.2926671803	0.09312	T	0.059076	0.31016	T	-0.15093	0.28166	T	-0.454577	0.27192	T	0.597249507904053	0.36292	D	0.816118	0.47137	T	0.22767696	0.45473	0.1598645	0.37263	0.22767696	0.45473	0.1598645	0.37262	-6.067	0.46836	T	.	.	0.082	0.13597	B	.;.;.	.;.;.	1.084378	0.14677	11.23	0.97021139293420999	0.32026	0.09186	0.14992	N	ALL	0.077776	0.15676	N	-0.435948980272202	0.24219	1.306188	-0.716260931189455	0.16556	0.8763899	0.999999999999937	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.697927	0.68747	0	0.594344	0.31042	0	0.618803	0.45993	0	.	.	4.61	-3.53	0.04369	-0.309000	0.08185	-0.431000	0.09221	0.676000	0.76740	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.106000	0.18562	0.3503:0.0:0.3666:0.2831	3.400	0.06897	758	0.50837	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1874.33	33	chr19	10335167	.	G	C	1874.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.417;DP=795;ExcessHet=0;FS=4.675;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,75:156:99:1888,0,2142	18	0	1	0	.
chr19	10352181	10352181	C	T	intronic	TYK2	.	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.2	1	chr19	10352181	.	C	T	62.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0408;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	18	0	1	0	.
chr19	10364503	10364503	A	G	intronic	TYK2	.	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	498.79	25	chr19	10364503	.	A	G	498.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.55;DP=435;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.71;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,15:35:99:1|0:10364502_TA_T:513,0,585:10364502	18	0	1	0	C
chr19	10574514	10574514	T	C	intronic	AP1M2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	0.0002	0.0015	0	0	0	0	0	0	8.41e-05	13	154602	rs376490053	4.584e-05	4.789e-05	4.951e-05	4.207e-05	0.0015	3.674e-05	3.343e-05	0.0012	0.0010	0.0015	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	1.269e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0003	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1082.33	35	chr19	10574514	.	T	C	1082.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.464;DP=690;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.92;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,44:68:99:1096,0,614	18	0	1	0	.
chr19	10579185	10579185	G	C	intronic	AP1M2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs868563994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0003	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	91.15	8	chr19	10579185	.	G	C	91.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.856;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0433;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:104,0,164	17	0	1	1	C
chr19	10682941	10682941	G	A	intronic	ILF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs193098464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0018	0.0004	0.0004	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	302.34	15	chr19	10682941	.	G	A	302.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.042;DP=237;ExcessHet=0;FS=4.964;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=0.744;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:316,0,204	18	0	1	0	.
chr19	10691473	10691473	A	C	UTR3	ILF3	NM_017620:c.*2161A>C;NM_012218:c.*2161A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs181015445	0.0001	5.884e-05	0.0001	0.0001	0.0034	9.232e-05	7.952e-05	0.0023	0.0020	0.0034	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0021	0.0005	0.0005	0.0018	0.0016	0.0021	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	158.81	.	chr19	10691473	.	A	C	158.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.163;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.76;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:20:0|1:10691467_A_T:165,0,20:10691467	9	0	1	9	C
chr19	10795632	10795632	G	A	intronic	DNM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2M, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, Autosomal dominant;Lethal congenital contracture syndrome 5, Autosomal recessive;Myopathy, centronuclear, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs570953216	9.125e-05	8.479e-05	9.973e-05	8.38e-05	0.0016	6.952e-05	6.203e-05	0.0011	0.0009	0.0016	0.0006	0	0	0	0	1.354e-05	0.0001	0	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0017	0.0004	0.0004	0.0013	0.0012	0.0017	0	0.0004	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	467.34	20	chr19	10795632	.	G	A	467.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.912;DP=296;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.32;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:481,0,233	18	0	1	0	.
chr19	10802193	10802193	G	C	intronic	DNM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2M, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, Autosomal dominant;Lethal congenital contracture syndrome 5, Autosomal recessive;Myopathy, centronuclear, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	396.33	34	chr19	10802193	.	G	C	396.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=616;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=0.391;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:410,0,385	18	0	1	0	C
chr19	10824830	10824830	A	G	intronic	DNM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2M, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, Autosomal dominant;Lethal congenital contracture syndrome 5, Autosomal recessive;Myopathy, centronuclear, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs568465748	6.03e-05	5.244e-05	5.467e-05	6.536e-05	0.0014	4.279e-05	3.696e-05	0.0009	0.0008	0.0014	0.0003	0	0	0	0	0	0.0001	2.093e-05	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0019	0.0005	0.0004	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0003	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.94	2	chr19	10824830	.	A	G	96.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.869;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.46;ReadPosRankSum=-0.141;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:110,0,246	18	0	1	0	C
chr19	10987094	10987094	G	T	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs184451899	6.382e-05	4.677e-05	7.237e-05	5.604e-05	0.0015	4.908e-05	4.429e-05	0.0011	0.0010	0.0015	0.0003	0	2.93e-05	0	0	1.907e-06	0.0002	0	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	377.33	34	chr19	10987094	.	G	T	377.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.451;DP=356;ExcessHet=0;FS=2.813;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.86;ReadPosRankSum=1.73;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:391,0,198	18	0	1	0	.
chr19	11012760	11012760	C	T	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs540844402	8.351e-05	7.249e-05	8.943e-05	7.831e-05	0.0018	6.349e-05	5.635e-05	0.0013	0.0011	0.0018	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0020	0.0005	0.0004	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	311.36	8	chr19	11012760	.	C	T	311.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.001;DP=202;ExcessHet=0;FS=13.605;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=0.212;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:325,0,232	18	0	1	0	C
chr19	11172717	11172717	T	C	intronic	KANK2	.	.	.	Palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs187214924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0029	0.0007	0.0007	0.0025	0.0024	0.0029	0	0.0005	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.26	.	chr19	11172717	.	T	C	53.26	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,109	16	0	1	2	.
chr19	11226519	11226519	G	A	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs140328072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0031	0.0008	0.0008	0.0027	0.0025	0.0031	0	0.0007	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	115.26	5	chr19	11226519	.	G	A	115.26	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3184;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=23.05;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:137,15,0	16	1	0	2	.
chr19	11308109	11308109	C	T	intronic	TSPAN16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs527984298	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0008	0.0029	0.0007	0.0007	0.0024	0.0023	0.0029	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.5	6	chr19	11308109	.	C	T	128.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0387;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.36;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:142,0,101	18	0	1	0	.
chr19	11350957	11350957	C	G	exonic	CCDC159	.	nonsynonymous SNV	CCDC159:NM_001080503:exon5:c.C376G:p.R126G	.	393	1126	3	0	0	3	0.00133038	.	.	.	2213536	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	0.0378112998232	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs540037522	5.707e-05	5.746e-05	6.197e-05	5.204e-05	0.0009	4.668e-05	4.325e-05	0.0003	0.0002	0	8.333e-05	0	5.56e-05	0	0.0009	5.643e-05	0.0001	3.781e-05	5.255e-05	5.25e-05	2.571e-05	8.061e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0034	8.821e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.009	0.66756	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.65	0.52642	T	-2.26	0.50502	N	0.311	0.35088	-0.8897	0.48960	T	0.208	0.56785	T	9	0.12535357	0.23821	T	0.037811	0.57842	D	0.175	0.44197	.	.	0.40318662893	0.39936	0.1412183228681275	0.14044	0.481733051228	0.47150	0.354570448399	0.18592	T	.	.	.	-0.210082	0.19368	T	-0.334039	0.41019	T	0.111858493097889	0.13615	T	0.751225	0.37284	T	0.2457368	0.47535	0.2518081	0.50798	0.2457368	0.47534	0.2518081	0.50797	-4.55	0.31538	T	.	.	0.225	0.45702	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.438928	0.31384	18.73	0.98968582642486547	0.49481	0.29526	0.23845	N	AEFBI	0.335465	0.43390	N	-0.193337827270217	0.33412	1.895219	-0.277721751257906	0.28834	1.610748	0.999865595503967	0.44398	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.645312	0.48771	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.87	4.87	0.62877	2.855000	0.48032	.	.	0.544000	0.25403	0.094000	0.22667	0.004000	0.18990	0.115000	0.18958	0.0:1.0:0.0:0.0	13.574	0.61328	825	0.40060	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.004128	0.000000	0.008333	0.008982	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	325.33	29	chr19	11350957	.	C	G	325.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.502;DP=618;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:339,0,211	18	0	1	0	.
chr19	11447987	11447987	C	G	intronic	PRKCSH	.	.	.	Polycystic liver disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	357.33	34	chr19	11447987	.	C	G	357.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.719;DP=657;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14:33:99:371,0,610	18	0	1	0	.
chr19	11528596	11528596	T	C	intronic	ECSIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.63	1	chr19	11528596	.	T	C	30.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr19	11552956	11552956	C	T	downstream	ELOF1	dist=87	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.989143	0.24330	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.463934	0.00929	T	-0.904186	0.00474	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.042564	0.00713	0.021	0.4879163227621745	0.04101	0.02380	0.06763	N	AEFDBHCI	0.044383	0.07134	N	.	.	.	.	.	.	0.999643357692794	0.41316	0.498214	0.20090	0	0.223423	0.04813	3	0.514364	0.09456	0	0.711	0.71501	0	.	.	2.54	-5.08	0.02708	-3.096000	0.00668	.	.	-1.054000	0.01632	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.3302:0.2739:0.0:0.3959	2.855	0.05226	808	0.43318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	411.33	38	chr19	11552956	.	C	T	411.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=682;ExcessHet=0;FS=2.391;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=-0.276;SOR=1.158	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,19:59:99:425,0,1029	18	0	1	0	.
chr19	12440572	12440572	C	T	intronic	ZNF443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271572484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	2.627e-05	0	2.691e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.85	1	chr19	12440572	.	C	T	49.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.2;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.54;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:61:0|1:12440558_TCCTC_T:61,0,288:12440558	15	0	1	3	.
chr19	12440591	12440591	G	A	intronic	ZNF443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224097210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.45	3	chr19	12440591	.	G	A	35.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.8;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.47;MQRankSum=-1.335;QD=3.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:47:47,0,254	14	0	1	4	C
chr19	12441137	12441137	G	T	upstream	ZNF443	dist=116	.	.	.	478	1043	1	0	0	1	0.000479157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs575290566	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0016	0.0002	0.0001	0.0013	0.0013	0	5.46e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	6.424e-05	0.0003	0.0031	0.0001	9.234e-05	0.0019	0.0015	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	584.34	16	chr19	12441137	.	G	T	584.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.601;DP=288;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.28;MQRankSum=-3.051;QD=15.38;ReadPosRankSum=-0.71;SOR=1.22	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,16:38:99:0|1:12441137_G_T:598,0,867:12441137	18	0	1	0	C
chr19	12441139	12441139	T	C	upstream	ZNF443	dist=118	.	.	.	480	1041	1	0	0	1	0.000480077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs539287260	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0016	0.0002	0.0001	0.0014	0.0013	0	5.501e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	6.426e-05	0.0003	0.0031	0.0001	9.238e-05	0.0019	0.0015	4.815e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	584.34	16	chr19	12441139	.	T	C	584.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.204;DP=288;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.21;MQRankSum=-3.051;QD=15.38;ReadPosRankSum=-1.134;SOR=1.22	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,16:38:99:0|1:12441137_G_T:598,0,867:12441137	18	0	1	0	C
chr19	12441146	12441146	G	C	upstream	ZNF443	dist=125	.	.	.	483	1038	1	0	0	1	0.000481464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs557959327	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0016	0.0002	0.0001	0.0013	0.0012	0	5.675e-05	0	0	0	0.0003	9.576e-05	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	6.424e-05	0.0003	0.0031	0.0001	9.234e-05	0.0019	0.0015	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	559.35	14	chr19	12441146	.	G	C	559.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.995;DP=271;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.87;MQRankSum=-2.949;QD=16.45;ReadPosRankSum=-1.77;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,15:34:99:0|1:12441137_G_T:573,0,753:12441137	18	0	1	0	C
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chr19	12747010	12747011	AA	-	intronic	GET3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.6e-05	6.44e-05	0.0002	0	9.425e-05	0	0	0.0014	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	272.43	7	chr19	12747009	.	CAA	C	272.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.511;DP=229;ExcessHet=2.0135;FS=18.953;InbreedingCoeff=-0.2202;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.84;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.057	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:8:48:.:.:48,0,184:.	17	0	1	1	.
chr19	12904836	12904843	AAAAACAA	-	intronic	SYCE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.051e-06	5.276e-06	1.092e-05	3.416e-06	1.03e-05	1.65e-06	1.11e-06	3.41e-06	1.63e-06	0	0	0	0	0	0	1.03e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.78	7	chr19	12904835	.	TAAAAACAA	T	55.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	18	0	1	0	.
chr19	12918406	12918406	C	A	intronic	SYCE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231572409	7.873e-07	3.433e-06	1.587e-06	0	3.373e-05	0	0	.	.	3.373e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	811.33	38	chr19	12918406	.	C	A	811.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.909;DP=797;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=-0.056;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,29:57:99:825,0,796	18	0	1	0	C
chr19	13074315	13074315	T	A	intronic	NFIX	.	.	.	Marshall-Smith syndrome, Autosomal dominant;Sotos syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	41.9	.	chr19	13074315	.	T	A	41.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:53:53,0,72	16	0	1	2	.
chr19	13150518	13150518	G	A	UTR5	IER2	NM_004907:c.-2669G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs145371206	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0020	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0020	0.0006	0.0013	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	7.213e-05	0	0.0004	0	0	0	0.0068	0.0005	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	69.99	1	chr19	13150518	.	G	A	69.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.632;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-1.184;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:81:81,0,257	16	0	1	2	.
chr19	13334561	13334563	TTG	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1278.41	5	chr19	13334561	.	TTG	*	1278.41	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.306;DP=524;ExcessHet=5.6906;FS=1.899;InbreedingCoeff=-0.2862;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,3:8:63:.:.:143,79,556:.	6	3	10	0	.
chr19	13482483	13482483	A	-	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1344601213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	8.181e-05	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0003	0.0002	0.0015	0.0038	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	72.51	.	chr19	13482482	.	CA	C	72.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.111;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3025;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:35:35,0,88	8	0	1	10	C
chr19	13952558	13952558	G	T	exonic	DCAF15	.	nonsynonymous SNV	DCAF15:NM_138353:exon1:c.G46T:p.G16C	.	363	1157	2	0	0	2	0.000863558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.159	0.32625998677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019553364	1.799e-06	6.158e-06	1.714e-06	1.894e-06	4.119e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.073e-06	0	4.119e-05	1.32e-05	1.314e-05	1.29e-05	1.352e-05	2.946e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	0.011	0.55530	D	0.023	0.57104	D	0.003	0.11197	B	0.005	0.11217	B	0.147757	0.18071	U	0.436522	0.999306	0.81001	N	0.55	0.14455	N	.	.	.	-0.35	0.12847	N	0.251	0.28381	-1.0060	0.28156	T	0.072	0.29195	T	9	0.12015781	0.22754	T	0.32626	0.91621	D	0.159	0.41286	0.292	0.25400	0.082315109003	0.07666	0.346773224911592	0.34591	2.03166776097	0.94115	0.924069643021	0.98617	D	0.008771	0.08027	T	0.104336	0.64757	D	-0.0879048	0.64320	T	0.715667366981506	0.41480	D	0.523548	0.17131	T	0.21575762	0.44017	0.22494829	0.47423	0.21575762	0.44017	0.22494829	0.47422	-7.183	0.55359	T	.	.	0.245	0.47901	B	.	.	5.047053	0.84037	28.2	0.9968920737143524	0.79842	0.65844	0.32874	D	AEFGBHCIJ	0.136132	0.25670	N	-0.284367265935773	0.29752	1.652699	-0.149457570516949	0.33430	1.912142	0.999999737933758	0.74766	0.024636	0.00146	3	0.218748	0.04544	0	0.239995	0.05000	1	0.56214	0.19341	0	.	.	4.01	2.96	0.33383	2.805000	0.47636	11.123000	0.86598	0.647000	0.52776	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.8017:0.1983	10.289	0.42762	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	81.33	14	chr19	13952558	.	G	T	81.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.003;DP=520;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:95:95,0,230	18	0	1	0	.
chr19	14085131	14085131	C	T	intronic	C19orf67	.	.	.	.	447	1072	2	1	0	4	0.0018622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs535761238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0.0002	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	371.34	18	chr19	14085131	.	C	T	371.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.495;DP=313;ExcessHet=0;FS=5.727;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.57;ReadPosRankSum=0.867;SOR=0.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:385,0,151	18	0	1	0	.
chr19	14518363	14518363	G	A	UTR5	DNAJB1	NM_006145:c.-14C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.334e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs543051736	5.188e-05	5.199e-05	5.14e-05	5.237e-05	0.0001	4.205e-05	3.865e-05	6.905e-05	5.236e-05	6.556e-05	0	0	5.321e-05	0	0	5.348e-05	0	0.0001	4.599e-05	4.594e-05	0	9.404e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	4.73e-05	3.047e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3492.33	35	chr19	14518363	.	G	A	3492.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.57;DP=1075;ExcessHet=0;FS=1.641;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.378;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,130:261:99:3506,0,3311	18	0	1	0	.
chr19	14764746	14764746	C	T	intronic	ADGRE2	.	.	.	Vibratory urticaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223359194	5.156e-05	6.756e-05	4.519e-05	5.775e-05	0.0001	3.803e-05	3.319e-05	4.492e-05	3.943e-05	0	0.0001	0	0	0	0	6.211e-05	8.643e-05	0	3.286e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.691e-05	7.239e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	161.4	4	chr19	14764746	.	C	T	161.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.032;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.18;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:74:175,0,74	18	0	1	0	.
chr19	15124842	15124842	A	G	intronic	ILVBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.191e-06	2.052e-06	0	4.446e-06	2.637e-05	5.8e-07	1.6e-07	4.38e-06	1.64e-06	0	0	0	0	0	0	9.427e-07	0	2.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	224.33	10	chr19	15124842	.	A	G	224.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.722;DP=347;ExcessHet=0;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.245;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:238,0,281	18	0	1	0	.
chr19	15166254	15166254	C	G	intronic	NOTCH3	.	.	.	Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Autosomal dominant;Lateral meningocele syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs80353222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	83.98	4	chr19	15166254	.	C	G	83.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.37;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:97:97,0,125	17	0	1	1	.
chr19	15305024	15305033	TTTTTTTTTT	-	intronic	BRD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1422030576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0.0010	0.0006	0.0018	0.0353	0.0010	0.0009	0.0306	0.0288	6.26e-05	0	8.118e-05	0	0	0	0	0	0	0.0353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	218.03	.	chr19	15305023	.	CTTTTTTTTTT	C	218.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3085;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.15;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	6	0	1	12	.
chr19	15547994	15548008	AGGGAGAGAGTGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	173.83	14	chr19	15547994	.	AGGGAGAGAGTGTGT	*	173.83	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.137;DP=341;ExcessHet=1.2994;FS=2.892;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=59.56;MQRankSum=1.14;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.672;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,2:21:28:.:.:28,0,684:.	3	6	10	0	.
chr19	15547998	15547998	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	289.75	17	chr19	15547998	.	A	*	289.75	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;DP=352;ExcessHet=3.9849;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=59.38;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,2:21:28:.:.:28,0,684:.	2	4	11	2	C
chr19	15548000	15548000	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	313.78	20	chr19	15548000	.	A	*	313.78	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;DP=356;ExcessHet=3.9849;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=58.76;QD=2.09;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,2:21:28:.:.:28,0,684:.	2	4	11	2	C
chr19	15895794	15895794	A	G	intronic	CYP4F2	.	.	.	.	734	786	2	0	0	2	0.00127065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537646013	1.817e-05	1.249e-05	1.707e-05	1.926e-05	0.0007	1.091e-05	8.65e-06	0.0001	5.158e-05	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0007	1.575e-06	2.62e-05	0	6.573e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.445e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	391.33	21	chr19	15895794	.	A	G	391.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1;DP=457;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.63;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:405,0,286	18	0	1	0	.
chr19	15914543	15914543	C	G	intronic	CYP4F11	.	.	.	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.068e-06	2.052e-06	0	4.156e-06	0.0003	5.5e-07	1.5e-07	6.119e-05	2.531e-05	0	0	0	0	0	0.0003	9.071e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	995.33	47	chr19	15914543	.	C	G	995.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.215;DP=829;ExcessHet=0;FS=5.068;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=1.9;SOR=0.28	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,33:71:99:1009,0,1201	18	0	1	0	.
chr19	15934005	15934005	C	0	intronic	CYP4F11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	799.49	11	chr19	15934005	.	C	*	799.49	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=1.38;DP=225;ExcessHet=0.3267;FS=18.738;InbreedingCoeff=0.1616;MLEAC=14;MLEAF=0.538;MQ=53.94;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.179;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:315,21,0:.	4	3	6	6	C
chr19	15934025	15934025	C	0	intronic	CYP4F11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	900.12	11	chr19	15934025	.	C	*	900.12	.	AC=13;AF=0.542;AN=24;BaseQRankSum=1.47;DP=240;ExcessHet=0.0275;FS=15.15;InbreedingCoeff=0.2416;MLEAC=16;MLEAF=0.667;MQ=55.82;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.34;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:315,21,0:.	3	4	5	7	C
chr19	16064698	16064698	G	A	upstream	LINC01855	dist=989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs558497410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0066	0.0002	0.0002	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.43	.	chr19	16064698	.	G	A	57.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,77	13	0	1	5	.
chr19	16127680	16127680	C	T	intronic	RAB8A	.	.	.	.	440	1077	4	1	0	6	0.00277778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs183485685	0.0006	0.0004	0.0005	0.0007	0.0072	0.0005	0.0005	0.0044	0.0036	0.0007	0.0015	0	9.696e-05	0	0.0072	0.0004	0.0010	0.0019	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0030	0.0005	0.0005	0.0023	0.0021	0.0001	0	0.0030	0.0003	0.0002	0	0	0.0004	0.0009	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	510.33	15	chr19	16127680	.	C	T	510.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.58;DP=444;ExcessHet=0;FS=6.396;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=-1.115;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:524,0,388	18	0	1	0	.
chr19	16655116	16655118	AAC	-	intronic	SMIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	259.39	9	chr19	16655115	.	AAAC	A	259.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.191;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.53;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:273,0,259	18	0	1	0	.
chr19	16780332	16780332	T	-	intronic	NWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322143468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	36.92	2	chr19	16780331	.	AT	A	36.92	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1509;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	13	0	1	5	.
chr19	16892271	16892271	A	C	UTR3	F2RL3	NM_003950:c.*1650A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.21	2	chr19	16892271	.	A	C	86.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.24;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:98,0,34	18	0	1	0	.
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chr19	17205703	17205703	-	TA	intronic	MYO9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00379393	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs531756632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0003	0.0008	0.0172	0.0005	0.0004	0.0143	0.0132	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	163.47	4	chr19	17205703	.	T	TTA	163.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.566;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0256;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.16;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:176,0,147	17	0	1	1	C
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chr19	17377298	17377298	C	A	UTR5	PLVAP	NM_031310:c.-10G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.036e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	5.82e-05	9	154602	rs558835883	4.281e-05	4.583e-05	1.235e-05	7.364e-05	0.0007	3.408e-05	3.093e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	9.058e-07	0	0.0007	6.565e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1532.33	35	chr19	17377298	.	C	A	1532.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.372;DP=779;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,63:133:99:1546,0,1945	18	0	1	0	.
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chr19	17981553	17981554	AA	-	intronic	KCNN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0001	0.0004	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0003	0.0004	0	0.0008	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	614.84	4	chr19	17981552	.	CAA	C	614.84	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.226;DP=154;ExcessHet=0.0602;FS=0;InbreedingCoeff=0.2194;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:11:19:261,196,191	15	0	2	2	.
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chr19	18280985	18280985	-	CGGCGGCGG	exonic	JUND	.	nonframeshift insertion	JUND:NM_001286968:exon1:c.370_371insCCGCCGCCG:p.A123_G124insAAA,JUND:NM_005354:exon1:c.499_500insCCGCCGCCG:p.A166_G167insAAA	.	0	224	2	0	0	2	0.00444444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0015	0	0	0	0	0	0	0.0019	0.0001153	3	26028	rs529130306	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0042	0.0002	0.0002	0.0035	0.0033	0	0	0	0	0	0.0025	8.75e-05	0.0002	0.0042	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0038	0.0001	0.0001	0.0024	0.0020	0	0	6.79e-05	0	0	0	0	9.152e-05	0	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	222.3	25	chr19	18280985	.	C	CCGGCGGCGG	222.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.703;DP=388;ExcessHet=0;FS=6.154;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.21;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:236,0,193	18	0	1	0	.
chr19	19177411	19177411	C	T	UTR3	BORCS8	NM_001145784:c.*92G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000573441769189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319790419	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	5.269e-05	5.256e-05	7.721e-05	2.698e-05	0.0001	2.562e-05	1.834e-05	4.768e-05	3.341e-05	0	0	0	0	0	9.45e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	0.123	0.35582	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.08786	.	.	.	.	.	.	.	0.08271098	0.13680	T	5.73E-4	0.00233	T	.	.	.	.	0.0666544352282	0.05500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.447933	0.01161	T	-0.881201	0.00644	T	.	.	.	0.415058	0.10864	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.146	0.32202	B	.	.	-0.276205	0.02723	0.359	0.81034668266207244	0.13488	0.00818	0.03310	N	AEFBI	0.043252	0.06816	N	.	.	.	.	.	.	6.28041232804651E-5	0.04366	0.322412	0.05557	0	0.31918	0.05746	0	0.175069	0.04249	0	0.375513	0.06772	0	.	.	0.149	0.149	0.14158	-0.998000	0.03812	.	.	-2.112000	0.00389	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	.	.	.	716	0.55970	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	592.33	34	chr19	19177411	.	C	T	592.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=671;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.767;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,23:40:99:606,0,367	18	0	1	0	.
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chr19	19660123	19660123	A	G	intronic	ATP13A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.26e-05	3.723e-05	1.535e-05	0.0001	0.0006	4.542e-05	4.019e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0.0004	8.349e-06	3.313e-05	0.0006	6.581e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	73.95	5	chr19	19660123	.	A	G	73.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.744;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:87:87,0,138	18	0	1	0	.
chr19	19662896	19662896	T	G	intronic	ATP13A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.34	12	chr19	19662896	.	T	G	33.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.066;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:47:47,0,203	18	0	1	0	C
chr19	19914847	19914847	A	G	intronic	ZNF93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.915e-05	4.101e-05	0	0.0001	0.0014	4.878e-05	3.983e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0014	2.505e-05	0.0001	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.48	3	chr19	19914847	.	A	G	45.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0368;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.5;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,144	18	0	1	0	.
chr19	23755600	23755600	T	0	intronic	ZNF681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	11108.9	21	chr19	23755600	.	T	*	11108.9	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.926;DP=1116;ExcessHet=1.3;FS=1.841;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,31:51:99:.:.:1843,169,0:.	6	5	8	0	.
chr19	32438859	32438859	T	C	intronic	DPY19L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043800869	4.137e-05	6.997e-05	0	8.071e-05	0.0008	1.977e-05	1.483e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.445e-05	7.837e-05	0.0008	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	126.92	.	chr19	32438859	.	T	C	126.92	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.15;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:138,0,60	15	0	1	3	.
chr19	32862670	32862670	-	A	intronic	SLC7A9	.	.	.	Cystinuria, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs548307459	2.626e-05	2.654e-05	2.492e-05	2.762e-05	0.0004	1.748e-05	1.46e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	4.883e-05	0	1.819e-05	0	0	7.14e-06	1.402e-05	1.393e-05	0	2.955e-05	0	0	.	.	2.955e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.15	5	chr19	32862670	.	T	TA	40.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0761;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:53:53,0,148	18	0	1	0	.
chr19	35511468	35511468	A	0	exonic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	903.11	81	chr19	35511468	.	A	*	903.11	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.624;DP=1036;ExcessHet=0.1204;FS=1.808;InbreedingCoeff=0.272;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,17:41:99:0|1:35511459_ACTGCTGCCACCACTGCTGCCGCCACTGCTGCCGCCACTGCTGCTGCCACTG_A:648,0,898:35511459	13	2	4	0	.
chr19	35511491	35511491	C	0	exonic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	699.14	81	chr19	35511491	.	C	*	699.14	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=1048;ExcessHet=0.1204;FS=1.128;InbreedingCoeff=0.272;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=0.413;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,17:41:99:0|1:35511459_ACTGCTGCCACCACTGCTGCCGCCACTGCTGCCGCCACTGCTGCTGCCACTG_A:648,0,898:35511459	13	2	4	0	C
chr19	35836103	35836103	G	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	94.25	3	chr19	35836103	.	G	*	94.25	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=83;ExcessHet=3.2439;FS=34.885;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=58.84;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=0;SOR=4.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:50:0|1:35836097_C_*:80,0,77:35836097	5	1	6	7	.
chr19	36245375	36245375	G	C	intronic	ZNF565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950719892	4.07e-05	3.499e-05	3.224e-05	4.787e-05	0.0005	2.663e-05	2.273e-05	9.664e-05	4.036e-05	0	0	0	0	0	0.0005	5.773e-05	6.64e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.689e-05	0.0003	1.261e-05	7.98e-06	8.885e-05	5.391e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.33	31	chr19	36245375	.	G	C	185.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.213;DP=565;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.058;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,7:26:99:199,0,647	18	0	1	0	.
chr19	37112927	37112928	AG	-	intronic	ZNF420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987202350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	6.54e-05	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	111.51	.	chr19	37112926	.	CAG	C	111.51	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:112,0,70	4	0	1	14	.
chr19	37127870	37127870	A	G	exonic	ZNF420	.	synonymous SNV	ZNF420:NM_001329516:exon4:c.A879G:p.Q293Q,ZNF420:NM_001329520:exon4:c.A666G:p.Q222Q,ZNF420:NM_001329515:exon5:c.A879G:p.Q293Q,ZNF420:NM_001329518:exon5:c.A666G:p.Q222Q,ZNF420:NM_001329519:exon5:c.A666G:p.Q222Q,ZNF420:NM_001329522:exon5:c.A879G:p.Q293Q,ZNF420:NM_144689:exon5:c.A879G:p.Q293Q,ZNF420:NM_001329517:exon6:c.A666G:p.Q222Q,ZNF420:NM_001329521:exon6:c.A666G:p.Q222Q,ZNF420:NM_001329524:exon6:c.A666G:p.Q222Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332225791	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	932.33	34	chr19	37127870	.	A	G	932.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.592;DP=706;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=-0.939;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,33:59:99:946,0,737	18	0	1	0	C
chr19	38079071	38079071	G	A	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs923669774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.073e-05	0.0002	7.093e-05	5.749e-05	0.0001	8.878e-05	4.826e-05	0	0	0	0	9.42e-05	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.54	8	chr19	38079071	.	G	A	61.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	16	0	1	2	.
chr19	38502810	38502810	G	0	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	420.91	47	chr19	38502810	.	G	*	420.91	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=1.44;DP=500;ExcessHet=0.4264;FS=11.572;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:97:352,0,97	5	3	6	5	.
chr19	38790387	38790387	A	G	intronic	LGALS7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs549813316	0.0008	0.0006	0.0009	0.0007	0.0011	0.0007	0.0007	0.0010	0.0009	8.295e-05	0.0005	0.0009	0	0.0001	0.0011	0.0011	0.0007	0.0003	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0012	0.0006	0.0005	0.0010	0.0009	0.0001	0	0.0002	0.0006	0	0.0003	0.0034	0.0012	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	110.65	5	chr19	38790387	.	A	G	110.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.97;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0461;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.39;MQRankSum=0.253;QD=10.06;ReadPosRankSum=-0.82;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:124,0,231	18	0	1	0	.
chr19	38790588	38790588	A	T	intronic	LGALS7B	.	.	.	.	418	1101	3	0	0	3	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs1462005972	0.0009	0.0008	0.0009	0.0009	0.0011	0.0008	0.0008	0.0010	0.0010	4.064e-05	0.0005	0.0009	0	0.0002	0.0006	0.0011	0.0007	0.0003	0.0006	0.0007	0.0007	0.0005	0.0011	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	9.623e-05	0	0.0003	0.0003	0	0.0003	0.0034	0.0011	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	782.33	33	chr19	38790588	.	A	T	782.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.65;DP=739;ExcessHet=0;FS=3.582;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.9;MQRankSum=-0.278;QD=7.82;ReadPosRankSum=-0.632;SOR=1.176	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,32:100:99:796,0,1799	18	0	1	0	C
chr19	38805846	38805846	C	A	intronic	LGALS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.12	4	chr19	38805846	.	C	A	55.12	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.96;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:64,0,103	13	0	1	5	.
chr19	39247152	39247152	T	C	exonic	IFNL4	.	unknown	UNKNOWN	.	472	1045	5	0	0	5	0.00238663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	0	0	.	.	0.0001921	5	26028	rs779150519	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0011	0.0005	0.0005	0.0008	0.0006	0.0001	0	0	3.77e-05	0.0003	0	0.0005	0.0009	0.0011	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	258.33	36	chr19	39247152	.	T	C	258.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.31;DP=630;ExcessHet=0;FS=1.537;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.726;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,10:30:99:272,0,550	18	0	1	0	.
chr19	40323655	40323655	A	G	intronic	C19orf47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547750515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.593e-05	0	9.401e-05	0.0010	2.108e-05	1.526e-05	0.0004	0.0003	2.407e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.19	5	chr19	40323655	.	A	G	193.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.637;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0744;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.47;ReadPosRankSum=2.1;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:89:206,0,89	18	0	1	0	.
chr19	40341707	40341707	C	T	intronic	C19orf47	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278355302	2.135e-05	2.403e-05	1.515e-05	2.772e-05	0.0003	1.465e-05	1.238e-05	2.915e-05	1.908e-05	0	0	0	2.919e-05	0	0.0003	1.979e-05	0	7.585e-05	1.97e-05	1.968e-05	0	4.03e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	364.33	14	chr19	40341707	.	C	T	364.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.708;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.18;ReadPosRankSum=-0.169;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:378,0,211	18	0	1	0	C
chr19	40667990	40667993	CTGT	0	exonic	NUMBL	.	.	.	.	0	27	2	1	196	200	0.0689655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	853.21	33	chr19	40667990	.	CTGT	*	853.21	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;DP=856;ExcessHet=5.6906;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.2859;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=60;QD=1.1;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,14:29:99:0|1:40667975_C_T:539,0,563:40667975	1	6	12	0	.
chr19	40846353	40846353	T	0	intronic	CYP2A6	.	.	.	Coumarin resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	39.08	2	chr19	40846353	.	T	*	39.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.319;DP=155;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.44;MQRankSum=-0.967;QD=2.06;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,7:13:99:.:.:158,0,130:.	15	0	1	3	.
chr19	40991731	40991731	C	T	intronic	CYP2B6	.	.	.	Efavirenz, poor metabolism of	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345847579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.36	9	chr19	40991731	.	C	T	233.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.39;DP=232;ExcessHet=0;FS=5.229;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.34;ReadPosRankSum=-1.687;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:73:247,0,73	18	0	1	0	.
chr19	41004508	41004508	G	A	intronic	CYP2B6	.	.	.	Efavirenz, poor metabolism of	3	1515	4	0	0	4	0.00131839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs35189126	0.0006	0.0007	0.0005	0.0008	0.0060	0.0006	0.0006	0.0056	0.0054	3.045e-05	2.423e-05	0.0002	5.104e-05	0.0013	0.0009	0.0003	0.0007	0.0060	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0069	0.0005	0.0004	0.0050	0.0044	0.0001	0	0	0	0	0.0011	0.0034	0.0005	0	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2097.33	40	chr19	41004508	.	G	A	2097.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.12;DP=803;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.949;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,79:154:99:2111,0,1833	18	0	1	0	C
chr19	41201351	41201351	A	G	exonic	CYP2S1	.	nonsynonymous SNV	CYP2S1:NM_030622:exon6:c.A955G:p.M319V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00326142955321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.50132	D	0.191	0.46182	T	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	0.007363	0.31436	N	0.256239	1	0.08975	N	0.36	0.11994	N	-0.37	0.68892	T	-2.22	0.49846	N	0.135	0.13198	-1.0448	0.15884	T	0.100	0.37111	T	10	0.115273505	0.21713	T	0.003261	0.07207	T	0.081	0.23632	0.587	0.71497	0.12205267543	0.11705	0.624329636370602	0.62365	0.295483189087	0.31953	0.334277749062	0.15578	T	0.088974	0.38272	T	-0.295183	0.09122	T	-0.661786	0.08146	T	0.131730914115906	0.15541	T	0.775622	0.45008	T	0.18572746	0.39949	0.1428974	0.33979	0.18572746	0.39949	0.1428974	0.33978	-6.026	0.46497	T	.	.	0.13	0.40984	B	.;.	.;.	1.625583	0.20758	14.90	0.81640981145530156	0.13786	0.02764	0.07458	N	AEFBI	0.043651	0.06928	N	-1.17474622427641	0.05383	0.2453079	-1.14911421330431	0.06784	0.327718	0.00487994355255602	0.10746	0.67177	0.52595	0	0.627178	0.54094	0	0.702456	0.68683	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.2	-2.55	0.05922	-1.147000	0.03298	-0.117000	0.11764	-0.118000	0.14412	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.987000	0.62547	0.3917:0.3337:0.1202:0.1544	1.996	0.03246	603	0.67726	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1795.33	39	chr19	41201351	.	A	G	1795.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.99;DP=839;ExcessHet=0;FS=2.487;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-0.739;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,76:118:99:1809,0,977	18	0	1	0	.
chr19	41537383	41537383	A	G	downstream	LINC01480	dist=479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.7	.	chr19	41537383	.	A	G	38.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	1	0	1	17	.
chr19	41892723	41892723	T	C	exonic	ARHGEF1	.	nonsynonymous SNV	ARHGEF1:NM_198977:exon6:c.T389C:p.M130T,ARHGEF1:NM_004706:exon7:c.T488C:p.M163T,ARHGEF1:NM_199002:exon7:c.T533C:p.M178T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.636	0.663824101816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.002	0.79402	D	0.983	0.60733	D	0.947	0.71530	D	0.000011	0.62929	D	0.104739	0.873757	0.35613	D	2.74	0.80084	M	-1.76	0.83578	D	-4.37	0.77554	D	0.647	0.79889	0.530	0.90962	D	0.658	0.88129	D	10	0.8488637	0.84059	D	0.663824	0.97181	D	0.636	0.86078	0.681	0.81885	0.848769675085	0.84732	0.6166155986214974	0.61593	0.702002171826	0.61195	0.783466815948	0.79452	T	0.699815	0.91347	D	0.165345	0.70694	D	-0.000269884	0.70319	D	0.986820638179779	0.77449	D	0.865813	0.56549	D	0.90985525	0.92281	0.7548901	0.85514	0.90985525	0.92282	0.7548901	0.85515	-7.116	0.66531	T	.	.	0.967	0.95290	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.372296	0.67324	25.1	0.98945856628465223	0.49036	0.69858	0.34355	D	AEFDBHCI	0.310924	0.41680	N	0.477523787221112	0.65780	4.865703	0.418768704601213	0.62733	4.493985	0.999999975561449	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.32	4.32	0.50899	2.369000	0.43884	7.756000	0.68219	0.609000	0.47794	0.995000	0.38783	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	10.216	0.42345	677	0.60274	Regulator of G protein signalling-like domain|p115RhoGEF, RGS domain;Regulator of G protein signalling-like domain|p115RhoGEF, RGS domain;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	882.33	34	chr19	41892723	.	T	C	882.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.848;DP=693;ExcessHet=0;FS=6.054;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=-0.696;SOR=0.35	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,31:49:99:896,0,455	18	0	1	0	.
chr19	42054543	42054543	G	A	intronic	GRIK5	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554886731	4.652e-05	4.517e-05	4.4e-05	4.908e-05	0.0005	3.74e-05	3.408e-05	0.0001	9.748e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.552e-05	0.0001	0.0002	3.939e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.369e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	796.33	41	chr19	42054543	.	G	A	796.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.94;DP=704;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=-1.547;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:810,0,692	18	0	1	0	.
chr19	42869720	42869720	G	T	intronic	PSG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560525109	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	7.911e-05	7.882e-05	0.0001	4.048e-05	0.0002	4.51e-05	3.523e-05	0.0001	8.469e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.33	26	chr19	42869720	.	G	T	45.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.224;DP=596;ExcessHet=0;FS=2.702;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.14;MQRankSum=-2.751;QD=2.27;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,3:20:59:59,0,511	18	0	1	0	.
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chr19	42936772	42936772	T	C	intronic	PSG7	.	.	.	.	30	194	1	1	0	3	0.00767263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs528176544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0031	0.0004	0.0003	0.0019	0.0016	7.268e-05	0	0.0009	0	0	0	0	0.0005	0.0014	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.5	5	chr19	42936772	.	T	C	167.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.803;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0379;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.94;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:42936748_T_C:181,0,108:42936748	18	0	1	0	.
chr19	43171861	43171861	T	A	intronic	PSG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.64	9	chr19	43171861	.	T	A	51.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0414;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,74	18	0	1	0	.
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chr19	43464609	43464609	A	T	intronic	LYPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	473.33	17	chr19	43464609	.	A	T	473.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=460;ExcessHet=0;FS=2.917;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.72;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:487,0,276	18	0	1	0	C
chr19	43535604	43535604	G	A	exonic	ZNF575	.	nonsynonymous SNV	ZNF575:NM_174945:exon4:c.G655A:p.G219S	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.00487580851942	.	.	1.753e-05	0	0	0	0	1.606e-05	0.0012	0	1.29e-05	2	154602	rs765230902	4.79e-06	4.788e-06	6.809e-06	2.751e-06	5.396e-06	1.99e-06	1.28e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.396e-06	1.656e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.025	0.47320	D	0.154	0.32040	T	0.012	0.16265	B	0.009	0.14300	B	0.734143	0.06388	N	1.147490	0.999651	0.21317	N	1.685	0.43254	L	2.89	0.10196	T	-4.63	0.79229	D	0.157	0.21839	-0.9529	0.40468	T	0.029	0.12234	T	10	0.10785943	0.20054	T	0.004876	0.12224	T	0.063	0.18251	0.647	0.78436	0.282179105231	0.27821	0.15459164985613538	0.15380	0.474130913374	0.46605	0.478343844414	0.35829	T	0.071508	0.57017	T	-0.364502	0.03882	T	-0.697712	0.05951	T	0.750333309173584	0.43304	D	0.656934	0.26756	T	0.15587461	0.35205	0.17850648	0.40525	0.15587461	0.35205	0.17850648	0.40524	-4.556	0.31614	T	.	.	0.184	0.53709	B	.;.;.	.;.;.	0.463850	0.08333	5.085	0.97896827080563154	0.36710	0.11759	0.16843	N	ALL	0.046272	0.07664	N	-0.750203566599134	0.14628	0.7302543	-0.801473543288439	0.14461	0.7556308	0.999995860836285	0.74766	0.660377	0.49826	0	0.694456	0.67091	0	0.535252	0.11790	0	0.825845	0.99933	0	.	.	3.93	-0.819	0.10283	0.079000	0.14636	.	.	-0.103000	0.15852	0.000000	0.06391	0.005000	0.19230	0.948000	0.49324	0.41:0.0:0.59:0.0	7.729	0.27939	889	0.27310	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3461.33	36	chr19	43535604	.	G	A	3461.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.978;DP=900;ExcessHet=0;FS=5.782;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.929;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,132:268:99:3475,0,3583	18	0	1	0	.
chr19	44671661	44671661	T	C	UTR5	CEACAM19	NM_020219:c.-271T>C;NM_001127893:c.-271T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989804215	0.0001	7.519e-05	8.997e-05	0.0001	0.0007	8.084e-05	7.062e-05	7.989e-05	6.785e-05	0	0.0002	0.0006	0	0	0.0007	0.0001	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.093e-05	5.749e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0.0009	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	54.0	.	chr19	44671661	.	T	C	54.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0044;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,141	13	0	1	5	.
chr19	44990402	44990402	G	C	exonic	CLPTM1	.	nonsynonymous SNV	CLPTM1:NM_001282175:exon10:c.G1098C:p.Q366H,CLPTM1:NM_001282176:exon10:c.G834C:p.Q278H,CLPTM1:NM_001294:exon10:c.G1140C:p.Q380H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0921263832564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.004	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.984	0.76113	D	0.000035	0.55875	D	0.124846	1	0.81001	D	3.055	0.86842	M	.	.	.	-4.73	0.80085	D	0.839	0.84401	0.062	0.83463	D	0.484	0.80296	T	9	0.9059087	0.89955	D	0.092126	0.75835	D	0.426	0.73372	0.64	0.77687	0.793154707021	0.79123	0.6706760253147969	0.67005	1.72895118267	0.90712	0.759910821915	0.75915	T	0.324796	0.69557	T	0.318671	0.84375	D	0.219972	0.84172	D	0.996466636657715	0.89398	D	0.945605	0.79272	D	0.9530516	0.96576	0.9066895	0.95452	0.9530516	0.96577	0.9066895	0.95453	-12.036	0.85345	D	.	.	0.968	0.89183	P	.;.;.	.;.;.	3.675879	0.52298	23.2	0.99739992068330596	0.83409	0.91822	0.54337	D	AEFBCI	0.749021	0.69059	D	0.605583950514771	0.73526	5.980744	0.492574129432833	0.67497	5.091921	0.981324894050517	0.30248	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.723109	0.80598	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.8	3.77	0.42499	2.994000	0.49121	.	.	-0.182000	0.10109	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.804000	0.37906	0.0919:0.0:0.9081:0.0	10.892	0.46207	835	0.38313	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2323.33	41	chr19	44990402	.	G	C	2323.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.669;DP=813;ExcessHet=0;FS=1.621;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.93;ReadPosRankSum=0.521;SOR=0.944	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,65:111:99:0|1:44990377_C_G:2337,0,1551:44990377	18	0	1	0	.
chr19	45028745	45028745	C	T	intronic	RELB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.268e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.34	11	chr19	45028745	.	C	T	159.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.22;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.355;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:99:0|1:45028745_C_T:173,0,242:45028745	18	0	1	0	.
chr19	45547822	45547822	T	-	UTR3	OPA3	NM_025136:c.*5692delA	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type III, Autosomal recessive;Optic atrophy 3 with cataract, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.493e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.17	3	chr19	45547821	.	CT	C	54.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	18	0	1	0	.
chr19	45625889	45625889	T	-	intronic	EML2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300189668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	1.316e-05	1.292e-05	1.354e-05	2.949e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.949e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	35.3	1	chr19	45625888	.	GT	G	35.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0996;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	15	0	1	3	.
chr19	46307999	46307999	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	512.38	7	chr19	46307999	.	C	*	512.38	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=203;ExcessHet=0.119;FS=2.425;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:14:24:1|1:46307983_C_T:348,24,0:46307983	1	13	5	0	.
chr19	46934917	46934917	C	T	intronic	ARHGAP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	39.13	1	chr19	46934917	.	C	T	39.13	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1677;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:23:23,0,166	14	0	2	3	.
chr19	47087297	47087297	-	AAA	intronic	ZC3H4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs368717305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.365e-05	9.23e-05	0	2.815e-05	5.152e-05	2.27e-06	8.5e-07	8.54e-06	3.19e-06	5.152e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	405.99	2	chr19	47087297	.	C	CAAA	405.99	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4607;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,120	7	0	1	11	.
chr19	47379639	47379639	G	A	intronic	DHX34	.	.	.	.	424	1093	5	0	0	5	0.00228206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs578109165	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	6.45e-05	0.0009	0.0021	0.0015	0	0.0008	6.78e-05	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	9.147e-05	7.702e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0.0017	0.0002	0	0	8.823e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1984.33	38	chr19	47379639	.	G	A	1984.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.2;DP=740;ExcessHet=0;FS=0.839;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.2;ReadPosRankSum=-0.05;SOR=0.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,69:109:99:1998,0,836	18	0	1	0	.
chr19	47407296	47407296	G	C	intronic	MEIS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202154008	2.095e-06	2.053e-06	0	4.21e-06	1.826e-06	5.6e-07	1.6e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.826e-06	1.698e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	883.33	19	chr19	47407296	.	G	C	883.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.658;DP=365;ExcessHet=0;FS=6.551;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.4;ReadPosRankSum=-1.128;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,26:48:99:897,0,705	18	0	1	0	.
chr19	47609972	47609972	G	T	intronic	BICRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	124.35	.	chr19	47609972	.	G	T	124.35	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.3171;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,4:5:9:1|1:47609967_TG_T:138,9,0:47609967	10	1	0	8	.
chr19	48053118	48053118	C	T	exonic	PLA2G4C	.	nonsynonymous SNV	PLA2G4C:NM_001159322:exon16:c.G1489A:p.D497N,PLA2G4C:NM_001159323:exon16:c.G1459A:p.D487N,PLA2G4C:NM_003706:exon16:c.G1459A:p.D487N	.	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	.	.	.	3460673	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.00349383859271	.	.	8.248e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	6.5e-06	1	154602	rs781443003	1.237e-05	1.3e-05	1.092e-05	1.384e-05	5.067e-05	7.73e-06	6.38e-06	8.4e-06	3.14e-06	0	0	0	5.067e-05	7.52e-05	0	7.229e-06	3.325e-05	2.328e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.481	0.08212	T	0.735	0.05184	T	0.913	0.50474	P	0.088	0.29688	B	0.237514	0.03560	U	2.659850	1	0.08975	N	1.5	0.37844	L	3.69	0.04114	T	-0.52	0.16187	N	0.089	0.07398	-0.9094	0.46928	T	0.008	0.02968	T	10	0.097449094	0.17552	T	0.003494	0.07908	T	0.071	0.20720	0.61	0.74300	0.262175524916	0.25828	0.1844401191767356	0.18363	0.176130536487	0.19829	0.490992456675	0.37576	T	4.67E-4	0.00164	T	-0.387867	0.02776	T	-0.794921	0.02032	T	0.431772798299789	0.30126	T	0.529047	0.17505	T	0.028502423	0.02197	0.022575129	0.00279	0.028502423	0.02196	0.022575129	0.00279	-2.497	0.06885	T	.	.	0.129	0.34405	B	.;.;.	.;.;.	0.537420	0.09061	5.843	0.6709047807818157	0.08251	0.00108	0.00689	N	AEFDBI	0.031566	0.03403	N	-1.16892374866956	0.05476	0.249715	-1.37045830763844	0.03570	0.166815	3.47625111412319E-5	0.03775	0.706298	0.61202	0	0.588015	0.36545	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.78	-4.75	0.03003	-0.614000	0.05699	-4.198000	0.02287	-0.446000	0.05156	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.0:0.3762:0.0:0.6238	7.877	0.28760	592	0.68746	.;.;Lysophospholipase, catalytic domain|Lysophospholipase, catalytic domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	639.33	37	chr19	48053118	.	C	T	639.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.176;DP=710;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,30:79:99:653,0,1170	18	0	1	0	.
chr19	48156939	48156954	AAAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	LIG1	.	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224183888	1.058e-05	5.1e-06	1.082e-05	1.036e-05	2.067e-05	3.8e-06	2.5e-06	4.4e-06	2.47e-06	0	0	0	0	0	0	1.163e-05	0	2.067e-05	6.817e-05	4.813e-05	0	0.0001	5.185e-05	1.808e-05	9.01e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.185e-05	0.0036	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	3324.61	7	chr19	48156938	.	CAAAAAAAAAAAAAAAA	C	3324.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.129;DP=274;ExcessHet=2.7716;FS=0;InbreedingCoeff=-0.127;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=20.4;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,23:39:99:.:.:1566,628,635:.	16	0	1	2	.
chr19	48280714	48280714	G	A	intronic	ZNF114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs942439166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	6.573e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.573e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	95.57	6	chr19	48280714	.	G	A	95.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.07;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1057;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:53:106,0,53	14	0	1	4	.
chr19	48591854	48591854	G	C	intronic	SULT2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs557088701	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0	0.0003	0	0	0.0001	0.0012	0.0003	0.0003	0.0015	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0030	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	0	0	7.371e-05	0	0.0002	0.0001	0	0.0004	0	0.0030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.35	8	chr19	48591854	.	G	C	185.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.965;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.85;ReadPosRankSum=-2.609;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:199,0,127	18	0	1	0	.
chr19	48829636	48829638	TTT	-	intronic	HSD17B14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455372755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	8.987e-05	2.395e-05	2.913e-05	0.0003	4.36e-06	1.63e-06	.	.	0	0	0	0	0.0003	0	0	2.379e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	95.48	.	chr19	48829635	.	CTTT	C	95.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:96,0,65	4	0	1	14	.
chr19	48976823	48976823	G	-	intronic	GYS1	.	.	.	Glycogen storage disease 0, muscle, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.96	1	chr19	48976822	.	TG	T	48.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,84	16	0	1	2	.
chr19	49181532	49181532	T	0	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	204.91	13	chr19	49181532	.	T	*	204.91	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-0.396;DP=386;ExcessHet=3.1751;FS=5.499;InbreedingCoeff=-0.2775;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:5:43:43,0,77	6	1	9	3	.
chr19	49712272	49712272	A	G	intronic	CPT1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	171.56	1	chr19	49712272	.	A	G	171.56	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.1;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.44;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:184,0,59	17	0	1	1	.
chr19	49800215	49800215	C	T	intronic	AP2A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559611052	2.881e-05	2.807e-05	3.035e-05	2.719e-05	0.0002	2.157e-05	1.894e-05	8.419e-05	5.736e-05	0.0002	0	0	0.0001	2.12e-05	0	2.2e-05	8.916e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.57e-05	6.276e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	240.33	35	chr19	49800215	.	C	T	240.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.1;DP=669;ExcessHet=0;FS=2.524;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.46;ReadPosRankSum=0.743;SOR=1.423	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,10:44:99:254,0,940	18	0	1	0	.
chr19	50039091	50039091	G	A	intronic	ZNF473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	714.33	36	chr19	50039091	.	G	A	714.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.029;DP=693;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,28:68:99:728,0,1228	18	0	1	0	.
chr19	50287116	50287116	A	C	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs573398346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0085	0.0002	0.0002	0.0064	0.0057	9.774e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	99.03	1	chr19	50287116	.	A	C	99.03	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3506;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=19.81;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:121,15,0	16	1	0	2	.
chr19	50382921	50382921	G	T	UTR3	NR1H2	NM_007121:c.*319G>T;NM_001256647:c.*319G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.859e-06	1.346e-05	0	1.575e-05	8.787e-05	0	0	.	.	0	0	0	8.787e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	204.64	.	chr19	50382921	.	G	T	204.64	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3566;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=34.11;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:225,18,0	14	1	0	4	.
chr19	50417494	50417494	G	A	intronic	POLD1	.	.	.	Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	434.59	2	chr19	50417494	.	G	A	434.59	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4899;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=28.39;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:459,36,0	17	1	0	1	.
chr19	50875238	50875238	-	T	intronic	KLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	47.05	1	chr19	50875238	.	C	CT	47.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,119	15	0	1	3	.
chr19	51100995	51100995	A	G	intronic	CTU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926398190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.012e-05	1.986e-05	2.613e-05	1.378e-05	0.0001	5.35e-06	2.48e-06	2.334e-05	9.34e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.35	3	chr19	51100995	.	A	G	55.35	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,64	14	0	2	3	.
chr19	51264282	51264282	A	C	intronic	SIGLECL1	.	.	.	.	542	978	2	0	0	2	0.00102145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551780740	5.183e-05	4.292e-05	3.779e-05	6.464e-05	0.0002	3.449e-05	2.98e-05	0.0001	8.593e-05	0	0.0001	0	0	3.123e-05	0	3.561e-05	4.112e-05	0.0002	2.626e-05	2.624e-05	2.569e-05	2.684e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	642.33	34	chr19	51264282	.	A	C	642.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.54;DP=729;ExcessHet=0;FS=2.251;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,23:62:99:656,0,1131	18	0	1	0	.
chr19	52122468	52122468	A	T	intronic	ZNF616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422392048	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	3.287e-05	3.284e-05	2.571e-05	4.036e-05	6.554e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.33	31	chr19	52122468	.	A	T	126.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=437;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.55;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:140,0,112	18	0	1	0	.
chr19	52336257	52336257	G	A	UTR5	ZNF610	NM_001161425:c.-12916G>A;NM_001161427:c.-12916G>A;NM_001161426:c.-12916G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.26	1	chr19	52336257	.	G	A	56.26	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0788;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:52336257_G_A:69,0,182:52336257	18	0	1	0	.
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chr19	52878245	52878245	T	0	UTR3	ZNF320	NM_001351773:c.*2351A>0;NM_207333:c.*2351A>0;NM_001351774:c.*2351A>0;NM_001351776:c.*2351A>0;NM_001351775:c.*2351A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	108.97	4	chr19	52878245	.	T	*	108.97	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;DP=162;ExcessHet=0;FS=3.277;InbreedingCoeff=0.6641;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;QD=1.95;SOR=2.226	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,116	10	5	3	1	.
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chr19	54773950	54773950	G	C	intronic	KIR2DL1;KIR2DL2;KIR2DS1;KIR2DS2;KIR2DS3;KIR2DS5;LOC102725023;LOC112267881	.	.	.	.	895	625	2	0	0	2	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1304944168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.171e-05	0.0008	9.317e-05	6.97e-05	0.0001	4.649e-05	3.632e-05	4.858e-05	3.133e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	9.69e-05	0	6.109e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.57	4	chr19	54773950	.	G	C	49.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.16;MQRankSum=-1.732;QD=5.51;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:54773946_G_A:63,0,283:54773946	18	0	1	0	C
chr19	54839507	54839507	C	T	exonic	KIR2DS4	.	synonymous SNV	KIR2DS4:NM_001281971:exon4:c.C450T:p.S150S,KIR2DS4:NM_001281972:exon4:c.C450T:p.S150S	.	572	949	0	1	0	2	0.00105263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0009	7.76e-05	12	154602	rs369527891	3.886e-05	3.016e-05	1.786e-05	5.966e-05	0.0005	2.821e-05	2.497e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	7.056e-06	0	0.0005	1.407e-05	1.318e-05	2.712e-05	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.076536	0.052083	0.100282	0.092105	0.100000	0.111111	0.053333	0.033333	0.03571	2690.52	62	chr19	54839507	.	C	T	2690.52	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.415;DP=2235;ExcessHet=0;FS=0.581;InbreedingCoeff=0.0686;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=57.24;MQRankSum=7.46;QD=15.83;ReadPosRankSum=5.57;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,105:170:99:2702,0,2215	13	0	1	5	.
chr19	54850813	54850813	C	T	intronic	KIR2DS5;KIR3DL2;KIR3DS1;LOC112268355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	26028	rs201521601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.081e-05	0	0.0004	0.0004	0	0.0004	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.47	11	chr19	54850813	.	C	T	46.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=350;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56;MQRankSum=0.619;QD=5.81;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=2.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,183	14	0	1	4	.
chr19	55076177	55076177	T	0	intronic	EPS8L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	406.73	6	chr19	55076177	.	T	*	406.73	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=1.33;DP=275;ExcessHet=0.386;FS=4.669;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=56.67;MQRankSum=-2.204;QD=5.5;ReadPosRankSum=0.661;SOR=1.28	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:30:.:.:429,30,0:.	11	1	3	4	.
chr19	55364144	55364144	C	A	upstream;downstream	FAM71E2;IL11	dist=884;dist=238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.06	.	chr19	55364144	.	C	A	30.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr19	55785493	55785499	TCACACA	0	UTR3	NLRP11	NM_001297743:c.*132_*126delins0;NM_001385451:c.*132_*126delins0;NM_001385453:c.*132_*126delins0;NM_145007:c.*132_*126delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1011.83	4	chr19	55785493	.	TCACACA	*	1011.83	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.334;DP=158;ExcessHet=0.0884;FS=27.22;InbreedingCoeff=0.2504;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.464;SOR=6.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:8:99:1|0:55785492_GTC_G:295,168,190:55785492	10	3	6	0	.
chr19	55962126	55962126	C	T	exonic	NLRP8	.	nonsynonymous SNV	NLRP8:NM_001317000:exon4:c.C2102T:p.T701M,NLRP8:NM_176811:exon4:c.C2102T:p.T701M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.261	0.0221049502089	.	0.000199681	1.648e-05	9.61e-05	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs191970413	2.189e-05	2.257e-05	1.633e-05	2.75e-05	9.275e-05	1.584e-05	1.356e-05	4.578e-05	3.272e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0	1.799e-05	3.312e-05	9.275e-05	6.566e-06	1.312e-05	0	1.343e-05	2.406e-05	0	0	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.028	0.46129	D	0.003	0.76473	D	0.687	0.90584	P	0.38	0.68939	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.905	0.50856	L	-3.26	0.93587	D	-4.27	0.76254	D	0.262	0.29659	0.178	0.85534	D	0.838	0.94578	D	9	0.166832	0.31142	T	0.022105	0.44964	T	0.261	0.57352	.	.	0.482936932564	0.47924	0.34171093755874205	0.34084	0.365203198868	0.38123	0.433831989765	0.29733	T	0.023231	0.17768	T	-0.194321	0.21625	T	-0.335377	0.40868	T	0.313451933215942	0.25555	T	0.484552	0.14745	T	0.03095673	0.02848	0.06661255	0.13670	0.03095673	0.02848	0.06661255	0.13670	-6.347	0.50086	T	.	.	0.117	0.25721	B	.;.	.;.	1.415315	0.18313	13.67	0.93475055346120894	0.23269	0.01468	0.04899	N	AEFDBI	0.028623	0.02556	N	-0.535084296835173	0.20954	1.108454	-0.804864357667357	0.14378	0.7509364	2.70244256135706E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.93	0.878	0.18285	-0.251000	0.08837	0.075000	0.14313	-0.862000	0.02622	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.8069:0.0:0.1931	4.662	0.12035	946	0.12043	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1168.33	46	chr19	55962126	.	C	T	1168.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=795;ExcessHet=0;FS=1.699;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.389;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,46:91:99:1182,0,1098	18	0	1	0	.
chr19	56007904	56007904	C	0	intronic	NLRP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	79.62	1	chr19	56007904	.	C	*	79.62	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.4698;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;QD=4.68;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:56007892_CGT_C:225,15,0:56007892	5	4	1	9	.
chr19	56050099	56050099	G	A	intronic	NLRP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs568150662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	7.229e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.86	.	chr19	56050099	.	G	A	68.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0171;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:32:79,0,32	14	0	1	4	C
chr19	56246062	56246062	T	C	intronic	ZSCAN5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs752720440	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	6.725e-05	0.0002	8.672e-05	7.263e-05	0.0001	9.905e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.24	4	chr19	56246062	.	T	C	49.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.18;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,121	16	0	1	2	.
chr19	56408662	56408662	G	T	intronic	ZNF583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	.	chr19	56408662	.	G	T	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr19	56809359	56809359	C	T	intronic	ZIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.09	.	chr19	56809359	.	C	T	31.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr19	57473217	57473217	A	C	UTR3	ZNF772	NM_001144068:c.*57T>G;NM_001024596:c.*57T>G;NM_001330613:c.*57T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1490365091	1.021e-05	1.232e-05	7.215e-06	1.327e-05	0.0007	5.92e-06	4.63e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	6.641e-06	1.766e-05	3.971e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	950.33	34	chr19	57473217	.	A	C	950.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.49;DP=731;ExcessHet=0;FS=6.599;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-0.724;SOR=1.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,35:92:99:964,0,1510	18	0	1	0	.
chr19	57545644	57545644	A	G	intronic	ZNF550	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.98	.	chr19	57545644	.	A	G	62.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0976;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57545644_A_G:75,0,112:57545644	17	0	1	1	.
chr19	57603865	57603865	G	A	intronic	ZNF530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1055864480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.416e-05	0.0002	7.092e-05	5.748e-05	0.0001	8.876e-05	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	149.42	5	chr19	57603865	.	G	A	149.42	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5719;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=29.88;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:173,15,0	16	1	0	2	.
chr19	57699484	57699484	G	A	UTR3	ZNF154	NM_001085384:c.*2151C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.766e-06	1.113e-05	0	8.06e-06	9.263e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.263e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.34	17	chr19	57699484	.	G	A	125.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.475;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.464;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:139,0,104	18	0	1	0	.
chr19	57852541	57852541	C	0	intronic	ZNF587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	10354.1	10	chr19	57852541	.	C	*	10354.1	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.902;DP=286;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=32.1;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=1.319	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,3:17:28:.:.:684,510,471:.	17	0	2	0	.
chr19	58246128	58246128	A	G	intronic	ZNF544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382758184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	213.45	11	chr19	58246128	.	A	G	213.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0347;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.72;ReadPosRankSum=0.226;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:77:227,0,77	18	0	1	0	.
chr19	58333750	58333750	A	-	intronic	ZSCAN22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	48.28	5	chr19	58333749	.	CA	C	48.28	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,202	12	0	1	6	.
chr20	96575	96575	G	C	UTR3	DEFB125	NM_153325:c.*158G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473562536	2.386e-05	1.503e-05	2.762e-05	2.031e-05	0.0003	1.412e-05	1.143e-05	1.655e-05	9.26e-06	0	0	0	0	0	0.0003	2.363e-05	2.983e-05	6.238e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	540.33	16	chr20	96575	.	G	C	540.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.26;DP=549;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.3;ReadPosRankSum=0.542;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:554,0,321	18	0	1	0	.
chr20	417332	417332	G	A	intronic	RBCK1	.	.	.	Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	.	.	.	6.307e-05	0	0	0	0	3.826e-05	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs766613221	2.595e-05	2.193e-05	7.596e-06	4.131e-05	0.0002	1.558e-05	1.235e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	3.099e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	510.33	41	chr20	417332	.	G	A	510.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.549;DP=1040;ExcessHet=0;FS=5.471;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.096;SOR=1.08	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,23:54:99:524,0,815	18	0	1	0	.
chr20	498952	498952	C	T	intronic	CSNK2A1	.	.	.	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, Autosomal dominant	140	85	1	0	0	1	0.00584795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040494808	0	4.598e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	86.2	1	chr20	498952	.	C	T	86.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.598;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:98,0,72	16	0	1	2	.
chr20	3167072	3167072	G	A	exonic	LZTS3	.	nonsynonymous SNV	LZTS3:NM_001282533:exon3:c.C92T:p.P31L,LZTS3:NM_001365618:exon3:c.C92T:p.P31L,LZTS3:NM_001367609:exon3:c.C182T:p.P61L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00597474206731	.	.	1.948e-05	0	0	0	0	3.32e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs747917573	4.073e-05	4.036e-05	3.945e-05	4.204e-05	7.403e-05	3.183e-05	2.906e-05	2.989e-05	2.656e-05	0	7.403e-05	0	2.606e-05	0	0	3.968e-05	0.0001	5.011e-05	4.598e-05	4.596e-05	3.852e-05	5.378e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	2.26e-05	9.07e-06	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0002	0.006	0.61437	D	0.681	0.06090	T	0.113	0.29046	B	0.003	0.12133	B	0.025721	0.26038	N	0.301489	0.936208	0.37147	D	1.055	0.26876	L	1.46	0.33189	T	-1.12	0.29114	N	0.226	0.42541	-1.0698	0.09458	T	0.043	0.18410	T	10	0.08103785	0.13220	T	0.005975	0.15579	T	0.027	0.05988	0.172	0.07774	0.0934897674506	0.08844	0.2794708193569957	0.27860	0.724291056453	0.62381	0.67619997263	0.63725	T	0.020133	0.15906	T	-0.25772	0.13167	T	-0.418237	0.31278	T	0.129212857409326	0.15309	T	0.875312	0.58632	D	0.07701066	0.17452	0.06169002	0.11951	0.07701066	0.17452	0.06169002	0.11950	-3.708	0.19925	T	.	.	0.091	0.16231	B	.;.;.;.	.;.;.;.	5.053966	0.84195	28.2	0.99881850624854218	0.95813	0.93840	0.59343	D	AEFDBI	0.327649	0.42855	N	-0.096527737177095	0.37543	2.185814	0.0699892430801246	0.43047	2.614718	0.999562796727197	0.40425	0.695654	0.57023	0	0.610034	0.51514	0	0.723109	0.80598	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.46	4.46	0.53567	2.410000	0.44245	9.570000	0.81009	0.676000	0.76740	0.992000	0.37556	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.0:0.191:0.6389:0.1701	7.799	0.28326	665	0.61472	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	931.33	41	chr20	3167072	.	G	A	931.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.006;DP=955;ExcessHet=0;FS=2.981;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=-0.664;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,40:82:99:945,0,1149	18	0	1	0	.
chr20	3228032	3228032	A	0	intronic	SLC4A11	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4;Corneal endothelial dystrophy and perceptive deafness, Autosomal recessive;Corneal endothelial dystrophy, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	190.82	14	chr20	3228032	.	A	*	190.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=173;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:99:.:.:118,0,116:.	17	0	1	1	.
chr20	3486820	3486820	C	A	intronic	ATRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.01	.	chr20	3486820	.	C	A	36.01	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.431;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,95	2	0	1	16	.
chr20	3798139	3798139	C	G	intronic	CDC25B	.	.	.	.	763	756	3	0	0	3	0.0019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs551751273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0052	0.0003	0.0002	0.0036	0.0031	2.408e-05	0	0.0002	0.0029	0	0	0.0102	0.0001	0.0009	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	215.99	3	chr20	3798139	.	C	G	215.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0356;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:15:229,0,15	18	0	1	0	.
chr20	4806283	4806283	G	-	intronic	RASSF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185014272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	40.81	3	chr20	4806282	.	TG	T	40.81	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1263;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,82	13	0	1	5	.
chr20	4897658	4897658	A	-	intronic	SLC23A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	51.43	.	chr20	4897657	.	CA	C	51.43	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1312;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	11	0	1	7	.
chr20	9393539	9393539	T	C	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.727e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs751190566	7.215e-06	6.187e-06	3.7e-06	1.056e-05	7.771e-05	3.1e-06	2.24e-06	3.286e-05	2.229e-05	0	0	0	2.639e-05	0	0	0	2.061e-05	7.771e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	353.33	30	chr20	9393539	.	T	C	353.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.109;DP=503;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.251;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:367,0,514	18	0	1	0	.
chr20	9583666	9583666	C	T	intronic	PAK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr20	9583666	.	C	T	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr20	10664138	10664138	T	G	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	609.33	34	chr20	10664138	.	T	G	609.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.942;DP=688;ExcessHet=0;FS=5.164;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=0.075;SOR=1.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,22:61:99:623,0,1143	18	0	1	0	.
chr20	13097588	13097588	T	C	intronic	SPTLC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr20	13097588	.	T	C	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	16	.
chr20	13590647	13590647	T	C	intronic	TASP1	.	.	.	.	1196	323	3	0	0	3	0.0046225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs371934095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0037	0.0003	0.0003	0.0024	0.0020	0.0001	0	0.0009	0.0003	0.0037	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	67.34	.	chr20	13590647	.	T	C	67.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.792;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	15	0	1	3	.
chr20	13760808	13760808	G	A	intronic	ESF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890432145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.599e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.75	8	chr20	13760808	.	G	A	51.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0438;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:65:0|1:13760776_C_T:65,0,75:13760776	17	0	1	1	.
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chr20	16446986	16446986	T	C	intronic	KIF16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.11	.	chr20	16446986	.	T	C	34.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	4	0	1	14	C
chr20	17309861	17309861	G	0	intronic	PCSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	281.95	6	chr20	17309861	.	G	*	281.95	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;DP=166;ExcessHet=0.0642;FS=0;InbreedingCoeff=0.2387;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;QD=8.06;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:55:120,0,55	14	0	3	2	.
chr20	18445320	18445320	A	G	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.3	.	chr20	18445320	.	A	G	33.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,117	3	0	1	15	.
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chr20	21344033	21344033	T	C	intronic	XRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328628714	2.349e-05	2.197e-05	2.369e-05	2.33e-05	0.0004	1.629e-05	1.402e-05	6.864e-05	2.892e-05	0	4.656e-05	0	2.641e-05	0	0.0004	1.716e-05	1.963e-05	8.982e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	701.33	34	chr20	21344033	.	T	C	701.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.248;DP=683;ExcessHet=0;FS=1.104;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,27:59:99:715,0,796	18	0	1	0	.
chr20	21354914	21354914	T	C	intronic	XRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408928950	6.693e-06	7.53e-06	7.391e-06	5.986e-06	2.617e-05	3.15e-06	2.28e-06	2.85e-06	1.84e-06	0	2.479e-05	0	2.617e-05	0	0	6.862e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.33	12	chr20	21354914	.	T	C	208.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.012;DP=490;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=-1.008;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:222,0,182	18	0	1	0	C
chr20	23353828	23353828	A	C	intronic	NXT1	.	.	.	.	511	1010	1	0	0	1	0.000494805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888082521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.38	10	chr20	23353828	.	A	C	185.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.275;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:199,0,238	18	0	1	0	.
chr20	23376979	23376979	T	C	UTR3	NAPB	NM_001283018:c.*397A>G;NM_001283020:c.*397A>G;NM_001283026:c.*397A>G;NM_022080:c.*397A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.61	.	chr20	23376979	.	T	C	31.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.674;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,72	7	0	1	11	.
chr20	23568781	23568781	C	T	upstream	CST9L	dist=297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs142161095	4.618e-05	4.198e-05	2.693e-05	6.467e-05	0.0001	2.117e-05	1.532e-05	2.56e-05	1.019e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.106e-05	0.0003	0.0001	5.252e-05	5.249e-05	5.138e-05	5.372e-05	0.0001	2.555e-05	1.829e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.26	2	chr20	23568781	.	C	T	66.26	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1592;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	13	0	1	5	.
chr20	23688454	23688454	C	G	intronic	CST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023538491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	4.823e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.97	4	chr20	23688454	.	C	G	189.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0635;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=0.23;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:203,0,172	18	0	1	0	.
chr20	24531933	24531933	T	A	intronic	SYNDIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr20	24531933	.	T	A	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	.
chr20	25303137	25303137	C	G	intronic	ABHD12	.	.	.	Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, Autosomal recessive	746	775	1	0	0	1	0.000644745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170455107	2.547e-05	1.853e-05	3.259e-05	1.773e-05	0.0006	1.591e-05	1.313e-05	1.57e-05	1.271e-05	0	0	0	0	0	0.0006	2.654e-05	3.907e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	269.35	19	chr20	25303137	.	C	G	269.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.728;DP=298;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:283,0,340	18	0	1	0	.
chr20	25490796	25490796	G	A	intronic	NINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	99.64	2	chr20	25490796	.	G	A	99.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.93;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:110,0,66	16	0	1	2	.
chr20	25496577	25496577	C	T	intronic	NINL	.	.	.	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462927616	6.562e-06	6.846e-06	7.236e-06	5.877e-06	0.0002	3.09e-06	2.24e-06	2.04e-06	1.34e-06	0	2.609e-05	0	0	0	0.0002	5.669e-06	0	1.323e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	659.33	34	chr20	25496577	.	C	T	659.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.458;DP=629;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=-1.046;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:673,0,625	18	0	1	0	C
chr20	26209485	26209494	AGCGCTCCAG	0	upstream	MIR663AHG	dist=252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	68.82	.	chr20	26209485	.	AGCGCTCCAG	*	68.82	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=1.38;DP=52;ExcessHet=1.2958;FS=3.166;InbreedingCoeff=-0.1889;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.99;ReadPosRankSum=0;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:26209482_CGGAGCGCTCCA_C:112,0,117:26209482	8	1	5	5	.
chr20	29879576	29879576	C	T	upstream;downstream	MIR4477B;MIR4477A	dist=808;dist=808	.	.	.	729	790	2	1	0	4	0.00252525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161568841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.76	.	chr20	29879576	.	C	T	57.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.18;DP=63;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.25;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:29879576_C_T:69,0,204:29879576	15	0	1	3	.
chr20	29879717	29879717	C	A	upstream;downstream	MIR4477B;MIR4477A	dist=667;dist=667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464435392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	159.7	14	chr20	29879717	.	C	A	159.7	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=197;ExcessHet=0.1259;FS=2.158;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=48.45;MQRankSum=-0.842;QD=26.62;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:29879683_A_T:162,0,72:29879683	16	0	2	1	C
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chr20	29879751	29879755	AAAGT	0	upstream;downstream	MIR4477B;MIR4477A	dist=629;dist=629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	625.05	8	chr20	29879751	.	AAAGT	*	625.05	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=289;ExcessHet=4.2649;FS=0.636;InbreedingCoeff=-0.188;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=53.67;MQRankSum=-0.696;QD=4.14;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:270,18,0:.	14	1	4	0	C
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chr20	31550446	31550446	C	T	intronic	HM13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs756667106	0.0004	0.0003	0.0004	0.0005	0.0151	0.0004	0.0003	0.0079	0.0059	0	0.0004	0	0	0	0.0151	0.0003	0.0006	0.0015	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0001	0.0008	0.0006	4.809e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0102	0.0002	0.0019	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	143.66	1	chr20	31550446	.	C	T	143.66	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.108;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:114,0,27	15	1	1	2	.
chr20	31925680	31925680	C	T	intronic	TTLL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.59	4	chr20	31925680	.	C	T	256.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0388;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=-0.401;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:270,0,413	18	0	1	0	.
chr20	32053998	32053999	TT	-	intronic	HCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.327e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.22	4	chr20	32053997	.	CTT	C	34.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.689;DP=95;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=0.1503;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.11;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:47:47,0,315	17	0	1	1	.
chr20	32819765	32819765	T	C	upstream	MAPRE1	dist=189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.81	.	chr20	32819765	.	T	C	57.81	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	12	0	1	6	.
chr20	33034813	33034813	C	G	exonic	BPIFB6	.	nonsynonymous SNV	BPIFB6:NM_174897:exon4:c.C353G:p.T118S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.00616498388982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	1.874e-05	0.0002	0	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.647	0.04897	T	0.221	0.25827	T	0.022	0.18677	B	0.019	0.18783	B	0.001799	0.37998	N	0.116514	0.849057	0.28523	N	1.495	0.37439	L	3.48	0.05130	T	-0.86	0.23372	N	0.271	0.30687	-1.0257	0.21853	T	0.018	0.07470	T	10	0.15988854	0.30030	T	0.006165	0.16141	T	0.104	0.29647	0.508	0.60386	0.110078149338	0.10416	0.10043846147469106	0.09974	0.0512959022533	0.05647	0.532705843449	0.43415	T	3.58E-4	0.00102	T	-0.176654	0.24235	T	-0.491528	0.23232	T	0.393372893333435	0.28692	T	0.579642	0.20943	T	0.103228144	0.24398	0.07473906	0.16380	0.103228144	0.24398	0.07473906	0.16380	-3.323	0.14035	T	.	.	0.143	0.31406	B	.	.	2.269370	0.29007	17.98	0.96934289093277815	0.31672	0.75547	0.36995	D	AEFDBI	0.370792	0.45704	N	-0.220031196612246	0.32311	1.820944	-0.0790437926186622	0.36258	2.107779	0.757345702126543	0.23455	0.500041	0.20204	0	0.563428	0.19063	0	0.624306	0.44879	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.21	4.21	0.48984	1.601000	0.36383	7.577000	0.60860	0.580000	0.29708	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.753000	0.35893	0.0:1.0:0.0:0.0	12.411	0.54800	102	0.95784	Lipid-binding serum glycoprotein, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1404.33	37	chr20	33034813	.	C	G	1404.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.793;DP=743;ExcessHet=0;FS=0.707;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,55:114:99:1418,0,1668	18	0	1	0	.
chr20	33058635	33058635	C	G	intronic	BPIFB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	154.34	1	chr20	33058635	.	C	G	154.34	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1538;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.05;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:160,0,21	9	0	1	9	.
chr20	34294244	34294244	T	G	intronic	AHCY	.	.	.	Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	5.533e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0004	0.0003	0.0002	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.33	34	chr20	34294244	.	T	G	54.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.698;DP=738;ExcessHet=0;FS=10.256;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.71;ReadPosRankSum=1.87;SOR=2.873	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,7:76:68:0|1:34294244_T_G:68,0,2700:34294244	18	0	1	0	.
chr20	34294247	34294247	T	G	intronic	AHCY	.	.	.	Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	5.585e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0004	0.0003	0.0002	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.33	34	chr20	34294247	.	T	G	57.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=734;ExcessHet=0;FS=10.087;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=2.66;SOR=2.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,7:75:71:0|1:34294244_T_G:71,0,2679:34294244	18	0	1	0	C
chr20	34402015	34402015	A	G	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358311637	2.292e-06	1.779e-06	0	4.285e-06	2.162e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	216.69	1	chr20	34402015	.	A	G	216.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.744;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.045;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.7;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:85:230,0,85	18	0	1	0	.
chr20	34476328	34476328	C	T	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs556682736	2.998e-05	3.874e-05	1.967e-05	3.995e-05	0.0002	2.148e-05	1.872e-05	9.396e-05	7.36e-05	0	0	0	2.814e-05	0	0	2.399e-05	0	0.0002	3.291e-05	3.283e-05	2.573e-05	4.043e-05	0.0002	1.263e-05	7.99e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.655e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	398.33	17	chr20	34476328	.	C	T	398.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.397;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.13;ReadPosRankSum=0.266;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,14:18:85:412,0,85	18	0	1	0	C
chr20	34497820	34497820	C	T	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922990619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0005	0	0	0.0003	0	1.471e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	144.4	.	chr20	34497820	.	C	T	144.4	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.21;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0497;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:21:153,0,21	11	0	1	7	C
chr20	35254912	35254912	G	A	intronic	MMP24;MMP24-AS1-EDEM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751244434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	229.57	4	chr20	35254912	.	G	A	229.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.679;DP=147;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.87;ReadPosRankSum=0.099;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:77:243,0,77	18	0	1	0	.
chr20	35288955	35288955	C	T	exonic	FAM83C	.	nonsynonymous SNV	FAM83C:NM_178468:exon2:c.G517A:p.V173M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.197	0.0130046934248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	1.161e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.161e-05	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.01	0.65728	D	0.954	0.54400	P	0.828	0.59497	P	0.000868	0.41335	D	0.147714	0.867791	0.35506	D	2.355	0.67662	M	2.19	0.18724	T	-1.6	0.38540	N	0.548	0.57433	-1.0491	0.14649	T	0.064	0.26527	T	10	0.6760797	0.70999	D	0.013005	0.32054	T	0.197	0.47942	0.737	0.86978	0.195762928549	0.19159	0.5340151712181634	0.53326	0.621202361593	0.56415	0.550098955631	0.45871	T	0.175754	0.52545	T	-0.125322	0.32256	T	-0.417793	0.31328	T	0.925581157207489	0.58739	D	0.933807	0.75196	D	0.16435693	0.36638	0.14609136	0.34625	0.16435693	0.36638	0.14609136	0.34624	-8.111	0.61825	D	.	.	0.343	0.56091	A	.	.	2.467599	0.31802	18.85	0.99631005861451072	0.76020	0.40067	0.26354	N	AEFDBI	0.134244	0.25418	N	-0.24806359354785	0.31182	1.745829	-0.381709350387459	0.25543	1.405309	0.999947395924655	0.47345	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.32	-0.403	0.11782	1.576000	0.36113	0.601000	0.19925	-0.258000	0.06954	0.976000	0.34826	0.316000	0.24298	0.085000	0.17524	0.0:0.4687:0.0:0.5313	8.012	0.29518	415	0.81806	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	765.33	33	chr20	35288955	.	C	T	765.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.508;DP=691;ExcessHet=0;FS=1.209;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=-1.491;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,30:48:99:779,0,535	18	0	1	0	.
chr20	35954071	35954071	G	C	exonic	SCAND1	.	nonsynonymous SNV	SCAND1:NM_033630:exon2:c.C214G:p.L72V,SCAND1:NM_001385710:exon3:c.C214G:p.L72V,SCAND1:NM_016558:exon3:c.C214G:p.L72V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.00383084824038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.222e-07	6.84e-07	1.421e-06	0	9.341e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.341e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.24372	T	0.632	0.07150	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.975	0.24501	L	3.0	0.09167	T	-0.34	0.12661	N	0.019	0.00770	-0.9487	0.41194	T	0.017	0.06759	T	9	0.055588305	0.06100	T	0.003831	0.08961	T	0.116	0.32463	0.163	0.06730	0.17258766438	0.16869	0.1339823741224856	0.13322	0.812225268878	0.66784	0.555836200714	0.46679	T	0.026445	0.19569	T	-0.36719	0.03739	T	-0.76522	0.02929	T	0.0703783974407971	0.08704	T	0.385761	0.09460	T	0.04258512	0.06484	0.06885366	0.14434	0.04258512	0.06483	0.06885366	0.14434	-3.798	0.20775	T	.	.	0.071	0.03887	B	.;.;.	.;.;.	0.754431	0.11243	7.871	0.75913921864971712	0.11260	0.05371	0.11233	N	ALL	0.096154	0.19416	N	-0.946541848111273	0.09770	0.4638963	-0.944558829449958	0.11050	0.5605381	0.999999996126399	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.91	1.51	0.22094	0.657000	0.24647	0.744000	0.21184	0.676000	0.76740	0.003000	0.16062	0.014000	0.20376	0.001000	0.02609	0.0908:0.0:0.6698:0.2394	7.281	0.25484	691	0.58815	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	893.33	41	chr20	35954071	.	G	C	893.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.544;DP=750;ExcessHet=0;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.38;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,39:78:99:907,0,1044	18	0	1	0	.
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chr20	38562301	38562301	G	A	intronic	RALGAPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	33.92	2	chr20	38562301	.	G	A	33.92	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1406;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,69	15	0	1	3	.
chr20	38851926	38851926	G	-	intronic	PPP1R16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.65	1	chr20	38851925	.	TG	T	43.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=75;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	17	0	1	1	.
chr20	41164558	41164558	C	-	intronic	PLCG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	49.63	.	chr20	41164557	.	TC	T	49.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,96	14	0	1	4	.
chr20	41348658	41348658	-	G	exonic	LPIN3	.	frameshift insertion	LPIN3:NM_001301860:exon4:c.329dupG:p.L113Sfs*15,LPIN3:NM_022896:exon4:c.329dupG:p.L113Sfs*15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	.	0.0003	9.982e-05	0	0	0	0.0004	0	0.0003	3.84e-05	1	26028	rs756955559	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	0	0.0002	0	0	1.875e-05	0.0010	0.0001	0.0001	0.0003	7.892e-05	7.878e-05	6.433e-05	9.417e-05	0.0002	4.5e-05	3.515e-05	4.771e-05	3.343e-05	7.227e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001022	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	732.29	35	chr20	41348658	.	T	TG	732.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.119;DP=696;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-2.327;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,30:57:99:746,0,651	18	0	1	0	.
chr20	41362382	41362382	T	A	exonic	EMILIN3	.	nonsynonymous SNV	EMILIN3:NM_052846:exon4:c.A1187T:p.D396V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.0256504403113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.37966	T	0.051	0.47828	T	0.883	0.48537	P	0.422	0.45143	B	0.003488	0.34874	N	0.288238	1	0.81001	D	2.075	0.57047	M	2.46	0.14907	T	-3.81	0.71882	D	0.466	0.50237	-1.1228	0.02162	T	0.056	0.23639	T	9	0.36857912	0.53296	T	0.02565	0.48608	D	0.180	0.45073	0.285	0.24280	0.549545986626	0.54612	0.44539149990609533	0.44457	0.659582380596	0.58814	0.39574688673	0.24477	T	0.142353	0.47789	T	-0.0677732	0.41683	T	-0.335128	0.40895	T	0.977657556533813	0.71947	D	0.643636	0.25529	T	0.31949684	0.54598	0.23380812	0.48580	0.31949684	0.54598	0.23380812	0.48579	-5.163	0.38563	T	.	.	0.142	0.31228	B	.	.	3.735737	0.53465	23.4	0.99085344903177741	0.52075	0.97855	0.77635	D	AEFDBCIJ	0.871913	0.79353	D	0.409477650147544	0.61941	4.402433	0.440295086173821	0.64096	4.657111	0.999999992188666	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.59043	0.45803	0	0.645312	0.48771	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.14	5.14	0.70008	6.955000	0.75805	6.151000	0.54196	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.801000	0.37776	0.0:0.0:0.0:1.0	14.955	0.70757	954	0.10045	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1657.33	73	chr20	41362382	.	T	A	1657.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.658;DP=876;ExcessHet=0;FS=0.692;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-2.899;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,62:123:99:1671,0,1574	18	0	1	0	.
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chr20	41478429	41478429	A	G	intronic	CHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868155990	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	110.85	.	chr20	41478429	.	A	G	110.85	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1865;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:117,0,25	10	0	1	8	.
chr20	42314253	42314253	G	T	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.04	2	chr20	42314253	.	G	T	59.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0841;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:71:0|1:42314253_G_T:71,0,164:42314253	16	0	1	2	.
chr20	42318948	42318948	T	G	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.14	.	chr20	42318948	.	T	G	31.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	C
chr20	42649108	42649108	T	C	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956691427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.281e-05	2.572e-05	4.031e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.821e-05	0	6.541e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	149.22	7	chr20	42649108	.	T	C	149.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.87;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:42649108_T_C:162,0,72:42649108	17	0	1	1	C
chr20	42649109	42649109	G	A	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241113947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.039e-05	6.55e-05	8.15e-06	5.14e-06	8.02e-06	3e-06	4.837e-05	0	6.55e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.9	7	chr20	42649109	.	G	A	148.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.82;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:42649108_T_C:162,0,72:42649108	18	0	1	0	C
chr20	42649110	42649110	T	C	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs139073250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0003	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0003	0	0.0004	0	0	7.351e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.89	7	chr20	42649110	.	T	C	148.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0622;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.82;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:42649108_T_C:162,0,72:42649108	18	0	1	0	C
chr20	43642708	43642708	C	T	intronic	IFT52	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, Autosomal recessive	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs138630667	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	0.0001	0.0001	0.0018	0.0016	3.76e-05	0	5.037e-05	0.0021	2.029e-05	0	5.968e-05	0.0002	8.845e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0044	0.0002	0.0002	0.0030	0.0026	7.218e-05	0	0.0001	0	0.0044	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	252.33	30	chr20	43642708	.	C	T	252.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=561;ExcessHet=0;FS=4.269;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.476;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:266,0,380	18	0	1	0	.
chr20	43692420	43692420	A	G	intronic	MYBL2	.	.	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs572646227	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0040	0.0002	0.0002	0.0036	0.0034	0	0	0	0	0	0.0017	1.906e-05	0.0002	0.0040	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0002	0.0031	9.739e-05	8.254e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	553.37	9	chr20	43692420	.	A	G	553.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.153;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.35;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,16:21:99:567,0,140	18	0	1	0	.
chr20	43973458	43973458	G	A	intronic	TOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.497e-05	9.69e-05	0	0.0002	0	3.031e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs372660898	6.094e-05	6.088e-05	5.042e-05	7.157e-05	0.0002	5.033e-05	4.676e-05	5.4e-05	4.427e-05	0	0	0	7.557e-05	0	0.0002	6.03e-05	0.0001	0.0001	4.6e-05	4.597e-05	1.285e-05	8.07e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.881e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	553.33	34	chr20	43973458	.	G	A	553.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.908;DP=682;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-0.845;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,23:55:99:567,0,806	18	0	1	0	.
chr20	44140122	44140122	C	T	intronic	JPH2	.	.	.	Cardiomyopathy, hypertrophic, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.84	1	chr20	44140122	.	C	T	65.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.154;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44140122_C_T:75,0,120:44140122	14	0	1	4	.
chr20	44140125	44140125	C	T	intronic	JPH2	.	.	.	Cardiomyopathy, hypertrophic, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.76	1	chr20	44140125	.	C	T	65.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1503;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44140122_C_T:75,0,120:44140122	14	0	1	4	C
chr20	44272118	44272118	G	C	intronic	GDAP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298770663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.48	.	chr20	44272118	.	G	C	44.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1232;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.94;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:55:55,0,121	15	0	1	3	.
chr20	45305492	45305492	G	A	intronic	MATN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	456.33	35	chr20	45305492	.	G	A	456.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.79;DP=639;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.3;ReadPosRankSum=-1.232;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:470,0,345	18	0	1	0	.
chr20	45348269	45348279	AGGCACCGGCC	-	intronic	SDC4	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.7e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358793152	5.606e-05	6.091e-05	4.313e-05	6.905e-05	0.0006	4.518e-05	4.144e-05	0.0002	8.188e-05	0	8.503e-05	0.0011	0	0	0.0006	2.524e-05	0.0001	9.271e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	8.934e-05	7.475e-05	7.953e-05	6.027e-05	5.223e-05	0	0	0.0014	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	478.29	43	chr20	45348268	.	GAGGCACCGGCC	G	478.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.872;DP=846;ExcessHet=0;FS=2.901;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-0.881;SOR=1.39	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,14:46:99:492,0,1301	18	0	1	0	.
chr20	46023435	46023435	G	A	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.11e-06	1.113e-05	0	1.6e-05	4.367e-05	1.35e-06	5.1e-07	.	.	0	0	0	4.367e-05	0	0	6.323e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1488.33	40	chr20	46023435	.	G	A	1488.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.43;DP=827;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-1.39;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,59:123:99:1502,0,1473	18	0	1	0	.
chr20	46186924	46186924	C	T	exonic	CDH22	.	nonsynonymous SNV	CDH22:NM_021248:exon9:c.G1447A:p.A483T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.117	0.0221658802631	.	.	2.602e-05	0	0	0	0	4.604e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs755330428	1.307e-05	1.71e-05	1.094e-05	1.523e-05	1.444e-05	8.36e-06	6.74e-06	8.55e-06	6.92e-06	0	0	0	0	0	0	1.444e-05	3.33e-05	1.185e-05	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.047	0.40319	D	0.268	0.22494	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.068810	0.21647	N	0.505774	0.711841	0.30006	N	1.23	0.30720	L	0.74	0.50459	T	-1.12	0.28906	N	0.193	0.21188	-0.9680	0.37612	T	0.085	0.33128	T	10	0.21661049	0.38248	T	0.022166	0.45031	T	0.117	0.32689	0.747	0.87821	0.44711355012	0.44333	0.34254058730101855	0.34167	.	.	0.60723900795	0.53925	T	0.030129	0.21431	T	-0.218412	0.18211	T	-0.441452	0.28646	T	0.230212144625432	0.21961	T	0.615438	0.23533	T	0.15476726	0.35013	0.18267745	0.41210	0.15476726	0.35012	0.18267745	0.41209	-6.332	0.48975	T	.	.	0.085	0.10208	B	.;.	.;.	2.772485	0.36392	20.2	0.9959546434088894	0.73866	0.91665	0.54004	D	AEFBI	0.429267	0.49245	N	-0.259478941366623	0.30726	1.716019	-0.0874684077468997	0.35907	2.083045	0.0667750772431016	0.15405	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.12	4.12	0.47504	2.572000	0.45663	3.384000	0.38022	0.577000	0.29297	0.857000	0.30561	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	15.560	0.75980	510	0.75209	Cadherin-like|Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1144.33	34	chr20	46186924	.	C	T	1144.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=724;ExcessHet=0;FS=8.33;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.47;SOR=1.5	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,42:98:99:1158,0,1378	18	0	1	0	.
chr20	46356964	46356971	ACACAAAC	0	intronic	SLC35C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9231	75.19	1	chr20	46356964	.	ACACAAAC	*	75.19	.	AC=24;AF=0.923;AN=26;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6322;MLEAC=31;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.63;SOR=1.464	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:405,27,0:.	1	12	0	6	.
chr20	46356972	46356979	TCCTCCAC	0	intronic	SLC35C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9231	75.19	1	chr20	46356972	.	TCCTCCAC	*	75.19	.	AC=24;AF=0.923;AN=26;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6322;MLEAC=31;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.63;SOR=1.464	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:405,27,0:.	1	12	0	6	C
chr20	46369961	46369961	G	0	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	155.7	3	chr20	46369961	.	G	*	155.7	.	AC=30;AF=0.833;AN=36;BaseQRankSum=-1.15;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6061;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=4.15	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:13:44:516,47,0	3	15	0	1	.
chr20	46563852	46563852	T	-	intronic	SLC13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.25	.	chr20	46563851	.	GT	G	45.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	17	0	1	1	.
chr20	46989569	46989569	T	A	intronic	EYA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	41.89	1	chr20	46989569	.	T	A	41.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:53:0|1:46989569_T_A:53,0,120:46989569	16	0	1	2	.
chr20	46989576	46989576	C	A	intronic	EYA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	41.92	2	chr20	46989576	.	C	A	41.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:53:0|1:46989569_T_A:53,0,120:46989569	16	0	1	2	C
chr20	47283929	47283932	TTTT	-	intronic	ZMYND8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.714e-05	5.499e-05	2.774e-05	8.836e-05	0.0018	2.753e-05	2.072e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	182.93	7	chr20	47283928	.	ATTTT	A	182.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.328;DP=109;ExcessHet=0.3892;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1366;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:156,0,156	17	0	1	1	.
chr20	47781316	47781316	T	C	intronic	SULF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr20	47781316	.	T	C	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr20	48984983	48984983	C	G	intronic	ARFGEF2	.	.	.	Periventricular heterotopia with microcephaly, Autosomal recessive	155	1364	2	1	0	4	0.00146413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924287547	3.506e-05	3.219e-05	1.969e-05	5.062e-05	0.0004	2.687e-05	2.403e-05	0.0003	0.0003	0	2.798e-05	0	0	7.1e-05	0.0003	8.935e-06	0	0.0004	2.63e-05	2.626e-05	3.861e-05	1.345e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.72	2	chr20	48984983	.	C	G	133.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.299;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.82;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:48984972_A_G:147,0,271:48984972	18	0	1	0	.
chr20	50131107	50131107	T	C	intronic	PEDS1;PEDS1-UBE2V1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911815049	4.965e-05	4.793e-05	5.488e-05	4.431e-05	0.0006	3.979e-05	3.641e-05	0.0002	8.076e-05	0	0	0	0	2.029e-05	0.0006	5.609e-05	8.774e-05	0	6.569e-05	6.566e-05	6.423e-05	6.722e-05	0.0001	3.516e-05	2.615e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0.0001	0	0	9.409e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1264.33	38	chr20	50131107	.	T	C	1264.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.521;DP=703;ExcessHet=0;FS=8.633;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.32;ReadPosRankSum=-0.821;SOR=0.158	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,42:73:99:1278,0,972	18	0	1	0	.
chr20	50602138	50602138	C	T	exonic	RIPOR3	.	synonymous SNV	RIPOR3:NM_001290268:exon13:c.G1593A:p.T531T,RIPOR3:NM_080829:exon13:c.G1581A:p.T527T	.	424	1094	3	1	0	5	0.00227998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000399361	7.568e-05	0.0001	0.0003	0	0	1.963e-05	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs201413126	4.798e-05	4.788e-05	4.637e-05	4.961e-05	0.0004	3.868e-05	3.547e-05	0.0003	0.0002	8.972e-05	0.0004	0	5.047e-05	0	0.0002	4.5e-06	0.0004	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0015	0.0013	0.0001	0	0.0020	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001518	0.000000	0.000000	0.002941	0.000000	0.000000	0.000000	0.007634	0.02632	669.33	35	chr20	50602138	.	C	T	669.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.39;DP=649;ExcessHet=0;FS=2.58;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=0.865;SOR=1.135	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:683,0,474	18	0	1	0	.
chr20	51746941	51746941	G	-	intronic	ATP9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928262367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.627e-05	3.316e-05	5.62e-05	1.5e-05	0.0002	1.361e-05	8.7e-06	.	.	0	0	7.553e-05	0.0006	0	0	0	1.557e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	200.45	2	chr20	51746940	.	AG	A	200.45	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3469;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=33.41;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:223,18,0	16	1	0	2	.
chr20	56359292	56359292	G	T	intronic	FAM210B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016778817	1.439e-05	1.233e-05	1.563e-05	1.301e-05	0.0008	8.35e-06	6.53e-06	0.0001	5.668e-05	0	0	0	0	0	0.0008	1.441e-05	0	0	3.284e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	6.54e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.411e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.7	8	chr20	56359292	.	G	T	54.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.81;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,110	18	0	1	0	.
chr20	57183426	57183426	T	0	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1399.82	2	chr20	57183426	.	T	*	1399.82	.	AC=16;AF=0.571;AN=28;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6162;MLEAC=20;MLEAF=0.714;MQ=60;QD=13.08;SOR=4.195	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:57183389_GC_G:225,15,0:57183389	4	6	4	5	.
chr20	58905615	58905615	-	A	intronic	GNAS	.	.	.	ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, Isolated cases;Acromegaly, somatic;McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic;Osseous heteroplasia, progressive, Autosomal dominant;Pseudohypoparathyroidism Ia, Autosomal dominant;Pseudohypoparathyroidism Ib, Autosomal dominant;Pseudohypoparathyroidism Ic, Autosomal dominant;Pseudopseudohypoparathyroidism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554445295	0.0001	7.912e-05	0.0001	0.0001	0.0030	9.713e-05	8.839e-05	0.0023	0.0021	0.0030	5.784e-05	0	0	0	0.0002	3.127e-06	0.0004	3.193e-05	0.0008	0.0009	0.0007	0.0010	0.0029	0.0007	0.0007	0.0025	0.0024	0.0029	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	344.4	21	chr20	58905615	.	G	GA	344.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.901;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.96;ReadPosRankSum=1.09;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,12:15:58:358,0,58	18	0	1	0	.
chr20	58986023	58986023	C	T	intronic	NELFCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528919091	5.407e-05	4.052e-05	5.212e-05	5.583e-05	0.0006	4.144e-05	3.706e-05	0.0004	0.0003	0.0006	6.932e-05	0	0.0002	0	0.0002	1.259e-05	0.0003	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.402e-05	0.0006	6.508e-05	5.32e-05	0.0002	9.917e-05	0.0002	0	6.538e-05	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	410.33	27	chr20	58986023	.	C	T	410.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.313;DP=625;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,17:37:99:1|0:58986014_A_G:424,0,549:58986014	18	0	1	0	.
chr20	58996510	58996510	A	G	intronic	CTSZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938563463	2.894e-05	2.448e-05	3.264e-05	2.552e-05	0.0006	1.957e-05	1.644e-05	0.0004	0.0003	0.0006	2.836e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0	6.569e-05	6.566e-05	6.421e-05	6.724e-05	0.0002	3.516e-05	2.615e-05	9.563e-05	6.961e-05	0.0002	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.33	17	chr20	58996510	.	A	G	298.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.63;DP=421;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=-0.529;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,10:32:99:312,0,688	18	0	1	0	.
chr20	59191175	59191175	T	C	exonic	ZNF831	.	synonymous SNV	ZNF831:NM_178457:exon2:c.T156C:p.T52T,ZNF831:NM_001384354:exon4:c.T156C:p.T52T	.	422	1097	3	0	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.443e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs767596743	5.73e-05	5.883e-05	4.535e-05	6.938e-05	0.0009	4.72e-05	4.341e-05	0.0003	0.0002	0	2.297e-05	0	0	0	0.0009	5.773e-05	0.0001	8.216e-05	7.894e-05	7.883e-05	7.717e-05	8.08e-05	0.0002	4.502e-05	3.516e-05	4.77e-05	3.342e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1001.33	33	chr20	59191175	.	T	C	1001.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.715;DP=752;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,39:78:99:1015,0,1104	18	0	1	0	.
chr20	59768562	59768562	C	T	intronic	PHACTR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747737812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.91	.	chr20	59768562	.	C	T	57.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.11;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2058;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,105	9	0	1	9	.
chr20	59907480	59907480	C	A	intronic	SYCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.601e-06	2.746e-06	3.221e-06	0	2.133e-06	2.7e-07	1e-07	3.6e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.133e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	587.33	32	chr20	59907480	.	C	A	587.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.01;DP=672;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-0.146;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23:50:99:601,0,662	18	0	1	0	.
chr20	61405917	61405917	T	A	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs185418134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0010	0.0007	0.0029	0.0007	0.0007	0.0025	0.0024	0.0029	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	110.95	3	chr20	61405917	.	T	A	110.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:123,0,22	17	0	1	1	.
chr20	61461547	61461547	T	-	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	43.42	.	chr20	61461546	.	CT	C	43.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1328;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,165	15	0	1	3	C
chr20	61503113	61503113	G	A	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.12	.	chr20	61503113	.	G	A	31.12	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,114	3	0	1	15	C
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chr20	61678114	61678114	C	T	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397938058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.616e-06	6.587e-06	1.292e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.12	.	chr20	61678114	.	C	T	69.12	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.385;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:69:0|1:61678114_C_T:69,0,70:61678114	4	0	1	14	C
chr20	61857178	61857178	G	-	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252452903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.406e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.33	.	chr20	61857177	.	CG	C	36.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	14	0	1	4	C
chr20	62065822	62065822	-	GCCGCC	upstream;downstream	TAF4;MIR3195	dist=12;dist=12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0.0051	0	0	0	0	0	0.0016	3.84e-05	1	26028	rs763274114	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0008	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	9.398e-05	0.0001	0	7.704e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0.0005	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1070.29	33	chr20	62065822	.	G	GGCCGCC	1070.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.295;DP=702;ExcessHet=0;FS=1.105;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.58;ReadPosRankSum=-0.211;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,28:52:99:1084,0,900	18	0	1	0	.
chr20	62309812	62309812	G	T	exonic	LAMA5	.	synonymous SNV	LAMA5:NM_005560:exon79:c.C10852A:p.R3618R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.667e-06	0	0	0	0	1.587e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764941172	8.909e-06	9.577e-06	4.092e-06	1.378e-05	5.801e-05	4.97e-06	3.83e-06	2.195e-05	1.431e-05	0	0	0	0	0	0	7.198e-06	0	5.801e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	495.33	33	chr20	62309812	.	G	T	495.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.881;DP=682;ExcessHet=0;FS=2.657;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-0.912;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,23:49:99:509,0,611	18	0	1	0	.
chr20	62320499	62320499	G	A	intronic	LAMA5	.	.	.	.	460	1057	5	0	0	5	0.0023596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs571053584	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0026	0.0002	0.0002	0.0023	0.0022	0	0.0003	0	8.536e-05	0	0.0016	2.726e-05	0.0002	0.0026	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0023	0.0001	9.24e-05	0.0013	0.0010	0	0	0.0003	0	0	0	0	8.825e-05	0.0009	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.39	3	chr20	62320499	.	G	A	91.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.776;DP=302;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:105,0,173	18	0	1	0	C
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chr20	62909685	62909685	G	A	intronic	DIDO1	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.28e-05	0	0	0	0	3.006e-05	0	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs763513220	5.348e-05	5.472e-05	3.135e-05	7.587e-05	0.0007	4.354e-05	4.027e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.442e-05	3.32e-05	0.0007	4.598e-05	4.596e-05	3.853e-05	5.378e-05	0.0004	2.109e-05	1.526e-05	7.276e-05	3.024e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1017.33	40	chr20	62909685	.	G	A	1017.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.04;DP=755;ExcessHet=0;FS=6.003;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=0.642;SOR=0.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,36:67:99:1031,0,775	18	0	1	0	.
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chr21	17518677	17518677	G	T	intronic	CXADR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	774.33	33	chr21	17518677	.	G	T	774.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.926;DP=676;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-1.509;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,28:57:99:788,0,817	18	0	1	0	.
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chr21	32361159	32361159	-	AAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG	intronic	URB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	4.838e-05	0.0002	0.0002	0.0028	0.0001	0.0001	0.0016	0.0012	0.0028	0.0003	0	0	0.0002	0	6.085e-05	0	0.0007	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0004	0.0015	0.0013	0.0019	0	0.0002	0	0	0	0	1.675e-05	0.0018	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5189.08	13	chr21	32361159	.	A	AAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG	5189.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.426;DP=449;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7985;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.83;MQRankSum=0;QD=29.71;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.28	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,10:14:99:.:.:546,170,210:.	18	0	1	0	.
chr21	33535571	33535571	-	GCC	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1055833063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0010	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	4.812e-05	0	0.0010	0.0037	0	0	0.0068	0.0004	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.7	.	chr21	33535571	.	A	AGCC	57.7	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.18;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1037;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=0;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	15	0	1	3	.
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chr21	33624612	33624612	C	A	intronic	CRYZL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs183243463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	617.33	35	chr21	33624612	.	C	A	617.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.905;DP=671;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,24:47:99:631,0,637	18	0	1	0	C
chr21	34366673	34366673	A	G	intronic	KCNE2	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 4;Long QT syndrome 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.93	2	chr21	34366673	.	A	G	60.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34366672_C_T:72,0,132:34366672	16	0	1	2	.
chr21	34371165	34371165	G	A	UTR3	KCNE2	NM_172201:c.*315G>A	.	.	Atrial fibrillation, familial, 4;Long QT syndrome 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.012e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.62	3	chr21	34371165	.	G	A	160.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.22;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.236;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:173,0,213	18	0	1	0	C
chr21	36722979	36722979	G	A	intronic	SIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977911031	2.599e-05	2.891e-05	2.676e-05	2.526e-05	3.857e-05	1.802e-05	1.551e-05	2.01e-05	1.679e-05	3.857e-05	2.262e-05	0	2.642e-05	0	0	3.02e-05	2.091e-05	1.279e-05	7.224e-05	7.217e-05	8.997e-05	5.372e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	3.762e-05	2.575e-05	7.22e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.821e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	978.33	33	chr21	36722979	.	G	A	978.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=702;ExcessHet=0;FS=0.965;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.244;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,37:75:99:992,0,870	18	0	1	0	.
chr21	38387496	38387496	G	T	intronic	ERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.22	.	chr21	38387496	.	G	T	30.22	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr21	40188108	40188108	-	CACA	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs144291269	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0.0017	9.836e-05	0.0005	0	6.526e-05	0	0.0002	0.0006	8.603e-05	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0025	0.0007	0.0007	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0007	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1760.19	11	chr21	40188108	.	T	TCACA	1760.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.335;DP=368;ExcessHet=2.9153;FS=6.005;InbreedingCoeff=-0.2461;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=-0.778;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:99:311,0,102	17	0	1	1	.
chr21	40286698	40286698	T	A	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.18	.	chr21	40286698	.	T	A	33.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	4	0	1	14	C
chr21	40461174	40461174	C	T	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.47	.	chr21	40461174	.	C	T	30.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	C
chr21	41251124	41251124	C	T	intronic	BACE2	.	.	.	.	714	807	1	0	0	1	0.000619195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs754614162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	7.24e-05	0	0.0002	0	0	9.422e-05	0.0032	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	118.64	4	chr21	41251124	.	C	T	118.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.26;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.047;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.345;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:132,0,142	18	0	1	0	.
chr21	41996736	41996736	G	T	intronic	ZBTB21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	.	chr21	41996736	.	G	T	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr21	43029153	43029153	T	-	intronic	PKNOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.11	1	chr21	43029152	.	CT	C	50.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	14	0	1	4	.
chr21	44591871	44591871	G	A	exonic	KRTAP10-6	.	nonsynonymous SNV	KRTAP10-6:NM_198688:exon1:c.C614T:p.T205I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.065	0.00139592827094	.	.	3.305e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs781822468	7.564e-06	7.526e-06	1.369e-06	1.382e-05	0.0001	4.06e-06	2.97e-06	7.139e-05	5.493e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.467e-05	2.135e-05	0	3.017e-05	6.526e-05	2.44e-06	9.1e-07	1.081e-05	4.04e-06	6.526e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.18	0.21968	T	0.182	0.29249	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	4.92	0.01404	T	-1.45	0.35597	N	0.137	0.13484	.	.	.	.	.	.	.	0.077114284	0.12130	T	0.001396	0.02037	T	.	.	.	.	0.101711395817	0.09552	0.03189364696184953	0.03138	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.384889	0.02901	T	-0.530964	0.19191	T	0.0182503307014416	0.00545	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.093	0.14108	B	.	.	1.481423	0.19071	14.07	0.9177451103914025	0.21077	0.03084	0.08003	N	AEFBCI	0.029480	0.02791	N	-0.488022542452154	0.22473	1.200209	-0.7908157556664	0.14721	0.770624	0.0147114135511156	0.12629	0.533608	0.22052	0	0.573888	0.26702	0	0.685742	0.62368	0	0.542086	0.14980	0	.	.	2.36	-0.729	0.10596	0.056000	0.14136	-2.389000	0.03815	0.318000	0.19305	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.046000	0.14843	0.0:0.0:0.2798:0.7202	8.313	0.31242	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	2551.71	310	chr21	44591871	.	G	A	2551.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.85;DP=2851;ExcessHet=0;FS=3.901;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.81;MQRankSum=1.21;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,98:212:99:2565,0,3359	17	0	1	1	.
chr21	44850378	44850378	A	T	UTR3	PTTG1IP	NM_001286822:c.*989T>A;NM_004339:c.*1203T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.04	.	chr21	44850378	.	A	T	71.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.385;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:74,0,71	7	0	1	11	.
chr21	44889834	44889834	G	A	intronic	ITGB2	.	.	.	Leukocyte adhesion deficiency, Autosomal recessive	109	1412	1	0	0	1	0.000353982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs79468238	2.127e-05	2.336e-05	2.051e-05	2.202e-05	0.0003	1.417e-05	1.183e-05	4.578e-05	3.219e-05	3.842e-05	2.427e-05	4.781e-05	0	2.777e-05	0.0003	1.254e-05	2.093e-05	9.837e-05	1.97e-05	1.969e-05	3.855e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.811e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	182.35	10	chr21	44889834	.	G	A	182.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.911;DP=259;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-0.184;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:196,0,172	18	0	1	0	.
chr21	45221438	45221438	A	G	intronic	ADARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996666464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	6.424e-05	0	7.351e-05	1.26e-05	7.97e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	103.4	.	chr21	45221438	.	A	G	103.4	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.501;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.158;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.23;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:111,0,61	11	0	1	7	.
chr21	45896525	45896525	A	G	intronic	PCBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.369e-06	2.225e-06	3.734e-06	6.873e-06	8.267e-06	1.43e-06	4e-07	2.2e-06	6.1e-07	0	0	0	0	0	0	8.267e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.0	6	chr21	45896525	.	A	G	82.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=129;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0207;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.12;MQRankSum=0.431;QD=9.11;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:95:95,0,150	18	0	1	0	.
chr21	45910688	45910688	G	A	intronic	PCBP3	.	.	.	.	677	844	1	0	0	1	0.000592066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs745657043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	2.407e-05	0	6.535e-05	0.0009	0.0004	0	0.0034	0.0004	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.65	8	chr21	45910688	.	G	A	121.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-0.309;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:135,0,110	18	0	1	0	C
chr21	45990477	45990477	T	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	7018.84	114	chr21	45990477	.	T	*	7018.84	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.728;DP=1613;ExcessHet=4.3061;FS=2.647;InbreedingCoeff=-0.2099;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=-0.143;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,18:22:99:0|1:45990464_GAATGGGGC_G:686,0,114:45990464	7	0	3	9	.
chr21	45990487	45990487	C	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	5909.34	98	chr21	45990487	.	C	*	5909.34	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=2.71;DP=1501;ExcessHet=4.7637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1735;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=0.698;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,18:22:99:0|1:45990464_GAATGGGGC_G:686,0,114:45990464	7	0	3	9	C
chr21	45990490	45990490	A	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	5546.31	96	chr21	45990490	.	A	*	5546.31	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.59;DP=1467;ExcessHet=4.7637;FS=1.196;InbreedingCoeff=-0.1728;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,18:22:99:0|1:45990464_GAATGGGGC_G:686,0,114:45990464	7	0	3	9	C
chr21	45990499	45990499	C	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1654.82	82	chr21	45990499	.	C	*	1654.82	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=2.53;DP=1349;ExcessHet=1.4774;FS=13.094;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=0.303;SOR=1.257	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,18:22:99:0|1:45990464_GAATGGGGC_G:686,0,114:45990464	12	0	3	4	C
chr21	46126222	46126222	G	A	exonic	COL6A2	.	nonsynonymous SNV	COL6A2:NM_001849:exon26:c.G2407A:p.D803N,COL6A2:NM_058174:exon26:c.G2407A:p.D803N,COL6A2:NM_058175:exon26:c.G2407A:p.D803N	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	471756	Bethlem_myopathy_1A|COL6A2-related_disorder|Inborn_genetic_diseases|not_provided	MONDO:MONDO:0024530,MedGen:CN029274,OMIM:158810,Orphanet:610|.|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.202	0.107825436935	.	.	6.768e-05	0	8.72e-05	0.0001	0	9.3e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs761913437	8.014e-05	7.935e-05	8.25e-05	7.775e-05	0.0023	6.8e-05	6.329e-05	0.0013	0.0011	2.988e-05	2.237e-05	0	2.521e-05	0	0.0023	8.1e-05	8.3e-05	5.797e-05	4.604e-05	4.598e-05	5.143e-05	4.04e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	2.847e-05	1.859e-05	2.416e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.352e-05	0	0	0.495	0.09896	T	0.341	0.34359	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.002508	0.36425	N	0.296319	0.999996	0.08975	N	0	0.06538	N	-1.13	0.77719	T	-0.39	0.17624	N	0.688	0.69387	-0.9363	0.43195	T	0.261	0.63197	T	10	0.45618254	0.59003	T	0.107825	0.78408	D	0.202	0.48754	0.38	0.39645	0.759971447399	0.75779	0.6593918055679763	0.65876	0.15656143693	0.17672	0.457997202873	0.33036	T	0.163402	0.50845	T	-0.267118	0.12080	T	-0.415967	0.31539	T	0.0414229493846367	0.03949	T	0.953805	0.82399	D	0.06201191	0.12907	0.048520453	0.07222	0.06201191	0.12906	0.048520453	0.07222	-5.916	0.45571	T	0.15371393300349107	0.18304	0.070	0.07650	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.183203	0.27831	17.59	0.91438547529643222	0.20707	0.61994	0.31648	D	AEFDBI	0.328135	0.42889	N	-0.434955790100519	0.24253	1.308251	-0.351966541398685	0.26447	1.460932	0.99998734695906	0.51787	0.695654	0.57023	0	0.626922	0.53725	0	0.723109	0.80598	0	0.604944	0.38103	0	.	.	3.81	2.9	0.32809	3.300000	0.51541	5.603000	0.49031	0.604000	0.46097	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.256000	0.23417	0.0911:0.1545:0.7544:0.0	8.289	0.31108	976	0.04745	von Willebrand factor, type A;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	2206.33	41	chr21	46126222	.	G	A	2206.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.744;DP=876;ExcessHet=0;FS=1.437;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=0.404;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,78:150:99:2220,0,2176	18	0	1	0	.
chr21	46170250	46170250	G	0	intronic	SPATC1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	431.58	1	chr21	46170250	.	G	*	431.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0.2633;FS=5.18;InbreedingCoeff=0.1092;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=46.87;MQRankSum=0.524;QD=22.71;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:6:99:1|0:46170215_T_C:252,126,117:46170215	8	0	1	10	.
chr21	46170251	46170251	C	0	intronic	SPATC1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	336.31	1	chr21	46170251	.	C	*	336.31	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0.0193;FS=2.596;InbreedingCoeff=0.2613;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=45.34;MQRankSum=1.65;QD=21.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:6:99:1|0:46170215_T_C:252,126,117:46170215	13	0	1	5	C
chr21	46170259	46170259	G	0	intronic	SPATC1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	442.36	1	chr21	46170259	.	G	*	442.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0.7136;FS=5.18;InbreedingCoeff=0.0894;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=46.87;MQRankSum=0.524;QD=23.28;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:6:99:1|0:46170215_T_C:252,126,117:46170215	5	0	1	13	C
chr21	46215607	46215607	G	A	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279696908	1.167e-06	4.158e-06	0	2.323e-06	1.618e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.618e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	467.33	33	chr21	46215607	.	G	A	467.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.017;DP=504;ExcessHet=0;FS=2.126;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=-1.257;SOR=0.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:481,0,445	18	0	1	0	.
chr21	46270722	46270722	T	G	intronic	MCM3AP	.	.	.	.	750	769	3	0	0	3	0.00194679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs182546821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0033	0.0006	0.0005	0.0021	0.0017	0.0002	0	0.0005	0.0009	0	0	0	0.0010	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.37	6	chr21	46270722	.	T	G	146.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.044;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:160,0,288	18	0	1	0	.
chr21	46284927	46284927	A	G	exonic	MCM3AP	.	synonymous SNV	MCM3AP:NM_003906:exon1:c.T360C:p.A120A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1709961	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.26e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs111899493	2.873e-05	2.873e-05	2.859e-05	2.888e-05	3.687e-05	2.151e-05	1.908e-05	2.743e-05	2.469e-05	0	0	0	0	0	0	3.687e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1460.33	33	chr21	46284927	.	A	G	1460.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.884;DP=888;ExcessHet=0;FS=1.617;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=-1.767;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,56:101:99:1474,0,1178	18	0	1	0	C
chr21	46459096	46459096	G	A	UTR5	DIP2A	NM_001146115:c.-36G>A;NM_015151:c.-36G>A;NM_001353944:c.-36G>A;NM_206890:c.-36G>A;NM_206889:c.-36G>A;NM_206891:c.-36G>A;NM_001146116:c.-36G>A;NM_001353943:c.-36G>A;NM_001353942:c.-36G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.631e-06	1.231e-05	7.58e-06	1.573e-06	5.794e-06	1.67e-06	1.09e-06	2.08e-06	1.37e-06	0	0	0	0	0	0	5.794e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	576.33	35	chr21	46459096	.	G	A	576.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.51;DP=700;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.611;SOR=0.7	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,23:44:99:590,0,461	18	0	1	0	.
chr21	46539837	46539837	C	G	intronic	DIP2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1182.33	36	chr21	46539837	.	C	G	1182.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.67;DP=831;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=-0.451;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,47:84:99:1196,0,1041	18	0	1	0	C
chr21	46661448	46661448	-	G	intronic	PRMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913857623	0.0002	3.914e-05	0.0002	0.0002	0.0002	5.465e-05	3.233e-05	4.735e-05	2.483e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0006	0	7.233e-05	7.225e-05	5.142e-05	9.423e-05	0.0001	3.974e-05	3.129e-05	5.845e-05	4.241e-05	2.415e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	145.58	.	chr21	46661448	.	T	TG	145.58	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2276;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=29.12;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:163,15,0	13	1	0	5	.
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chr22	19075865	19075865	C	T	intronic	DGCR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.88	.	chr22	19075865	.	C	T	32.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:1|0:19075861_G_A:34,0,105:19075861	5	0	1	13	.
chr22	19272743	19272786	ATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTAATTTAATTTAAT	-	intronic	CLTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	189.86	1	chr22	19272742	.	GATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTAATTTAATTTAAT	G	189.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.022;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.73;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,111	16	0	1	2	.
chr22	19272768	19272768	G	0	intronic	CLTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.84	1	chr22	19272768	.	G	*	62.84	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=54;ExcessHet=0.1424;FS=6.154;InbreedingCoeff=-0.0344;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=0;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,111	15	0	1	3	C
chr22	20083637	20083637	T	A	intronic	DGCR8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015105809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	5.141e-05	1.346e-05	7.352e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	75.07	.	chr22	20083637	.	T	A	75.07	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1384;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	13	0	1	5	.
chr22	20117309	20117309	C	T	intronic	RANBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051389899	6.164e-06	1.031e-05	4.756e-06	7.681e-06	0.0002	1.81e-06	1.31e-06	6.729e-05	4.014e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.092e-05	1.314e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.83e-05	2.858e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.01	.	chr22	20117309	.	C	T	65.01	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1418;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20117296_A_C:75,0,120:20117296	15	0	1	3	.
chr22	20724229	20724229	T	C	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.615e-06	1.316e-05	0	1.355e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.03	6	chr22	20724229	.	T	C	64.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20724229_T_C:75,0,120:20724229	16	0	1	2	.
chr22	20724236	20724236	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963970019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.629e-06	6.588e-06	0	1.36e-05	6.625e-05	0	0	.	.	0	0	6.625e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.02	6	chr22	20724236	.	C	T	64.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0839;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20724229_T_C:75,0,120:20724229	16	0	1	2	C
chr22	20724246	20724246	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.54	7	chr22	20724246	.	A	G	60.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20724229_T_C:72,0,162:20724229	17	0	1	1	C
chr22	20724253	20724253	T	C	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.32e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.54	7	chr22	20724253	.	T	C	60.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20724229_T_C:72,0,162:20724229	17	0	1	1	C
chr22	20724262	20724262	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.983e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.55	6	chr22	20724262	.	A	G	60.55	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20724229_T_C:72,0,162:20724229	17	0	1	1	C
chr22	20793123	20793123	G	A	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	426	1093	2	1	0	4	0.00182648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900091197	8.654e-05	6.855e-05	8.278e-05	8.985e-05	0.0011	6.911e-05	6.383e-05	0.0004	0.0003	0.0001	0	0	5.492e-05	9.734e-05	0.0011	9.665e-05	0.0001	1.384e-05	3.944e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.037e-05	6.552e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.828e-05	0	6.552e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1216.33	35	chr22	20793123	.	G	A	1216.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.2;DP=734;ExcessHet=0;FS=4.175;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.353	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,45:92:99:1230,0,1084	18	0	1	0	C
chr22	20991594	20991594	G	A	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0005	0	0.0041	0	0	0.0008	0	0	8.41e-05	13	154602	rs371158730	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	4.333e-05	3.962e-05	3.149e-05	0.0001	0.0038	0	0	0.0003	5.524e-05	0.0003	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	8.825e-05	0.0001	0.0001	3.763e-05	2.576e-05	0	0	0	0.0066	0	0	0.0034	8.825e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	246.33	33	chr22	20991594	.	G	A	246.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.958;DP=444;ExcessHet=0;FS=2.993;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=1.23;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:260,0,482	18	0	1	0	.
chr22	21015737	21015737	G	T	intronic	P2RX6	.	.	.	.	486	1035	0	1	0	2	0.000965251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.43	5	chr22	21015737	.	G	T	122.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.41;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:136,0,65	18	0	1	0	.
chr22	21591882	21591882	G	C	intronic	UBE2L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	98.3	.	chr22	21591882	.	G	C	98.3	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.24;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1595;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:107,0,75	13	0	1	5	.
chr22	24065776	24065776	C	T	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932356586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.596e-05	3.853e-05	5.377e-05	2.939e-05	2.108e-05	1.526e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.411e-05	0	0	0	0	0.0004	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.93	9	chr22	24065776	.	C	T	122.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=96;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0619;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.56;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:57:136,0,57	18	0	1	0	.
chr22	24751629	24751629	T	G	intronic	PIWIL3	.	.	.	.	478	1040	4	0	0	4	0.00191939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs150824234	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	0.0002	0.0008	0.0001	0	5.628e-05	0.0035	0.0002	0.0007	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0010	0	0	0	0	0.0002	0.0019	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	226.4	6	chr22	24751629	.	T	G	226.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.36;DP=255;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.338;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:240,0,193	18	0	1	0	.
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chr22	24890648	24890648	C	T	intronic	SGSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.5	1	chr22	24890648	.	C	T	64.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.096;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24890610_A_G:75,0,100:24890610	15	0	1	3	C
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chr22	30362879	30362879	T	G	intronic	CCDC157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.2	.	chr22	30362879	.	T	G	62.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:72,0,65	14	0	1	4	.
chr22	30409548	30409548	G	A	intronic	SEC14L2	.	.	.	.	421	1096	4	1	0	6	0.00272975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.938e-06	7.548e-06	4.664e-06	9.174e-06	7.251e-05	3.26e-06	2.36e-06	3.1e-05	2.107e-05	0	0	0	0	0	0	1.039e-06	3.647e-05	7.251e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1153.33	34	chr22	30409548	.	G	A	1153.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.17;DP=711;ExcessHet=0;FS=12.272;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=-0.552;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,40:76:99:1167,0,864	18	0	1	0	.
chr22	30410366	30410366	T	G	intronic	SEC14L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.74	4	chr22	30410366	.	T	G	48.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.353;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0497;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.43;ReadPosRankSum=0.269;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:62:62,0,172	18	0	1	0	C
chr22	30696320	30696320	T	C	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.05	.	chr22	30696320	.	T	C	30.05	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr22	31557348	31557348	T	-	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1319595606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0002	0.0003	0.0002	0.0009	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	119.78	4	chr22	31557347	.	GT	G	119.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.107;DP=121;ExcessHet=0.1524;FS=2.158;InbreedingCoeff=-0.1807;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.908;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:74:74,0,121	13	0	1	5	.
chr22	31606535	31606535	A	G	intronic	SFI1	.	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557298905	2.36e-05	1.784e-05	2.443e-05	2.283e-05	3.811e-05	1.397e-05	1.13e-05	1.509e-05	1.112e-05	0	3.811e-05	0	0	0	0	2.643e-05	5.893e-05	1.754e-05	3.941e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.687e-05	7.351e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	721.33	39	chr22	31606535	.	A	G	721.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.658;DP=707;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.17;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,25:42:99:735,0,468	18	0	1	0	C
chr22	31767594	31767594	T	-	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.929e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	33.69	3	chr22	31767593	.	CT	C	33.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	17	0	1	1	.
chr22	32455153	32455153	T	C	intronic	BPIFC	.	.	.	.	1229	291	1	1	0	3	0.00512821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1418735194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.655e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.57	.	chr22	32455153	.	T	C	64.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.54;MQRankSum=-1.645;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32455153_T_C:75,0,120:32455153	14	0	1	4	.
chr22	32457560	32457560	T	0	upstream	BPIFC	dist=174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	148.92	4	chr22	32457560	.	T	*	148.92	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6284;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;QD=3.46;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:16:1|1:32457559_GTCCATCCATCCA_G:226,16,0:32457559	9	5	3	2	C
chr22	32457571	32457571	A	0	upstream	BPIFC	dist=185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	148.52	4	chr22	32457571	.	A	*	148.52	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6795;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;QD=3.45;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:16:1|1:32457559_GTCCATCCATCCA_G:226,16,0:32457559	10	5	3	1	C
chr22	32577242	32577242	C	A	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.08	.	chr22	32577242	.	C	A	31.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr22	33006425	33006425	G	A	exonic	SYN3	.	nonsynonymous SNV	SYN3:NM_133633:exon1:c.C238T:p.P80S,SYN3:NM_001135774:exon2:c.C238T:p.P80S,SYN3:NM_001369907:exon2:c.C238T:p.P80S,SYN3:NM_001369908:exon2:c.C238T:p.P80S,SYN3:NM_001369909:exon2:c.C238T:p.P80S,SYN3:NM_001369910:exon2:c.C238T:p.P80S,SYN3:NM_003490:exon2:c.C238T:p.P80S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00670025805713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215155919	4.104e-06	4.788e-06	0	8.25e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.496e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.534	0.11957	T	0.738	0.05018	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.001724	0.38161	N	0.174229	0.966855	0.38557	D	1.435	0.35949	L	1.64	0.27822	T	0.39	0.08495	N	0.097	0.07811	-1.0810	0.07156	T	0.045	0.19234	T	10	0.10419449	0.19196	T	0.007	0.17699	T	0.048	0.13305	0.269	0.21735	0.0934897674506	0.08844	0.19426971832423146	0.19344	0.192369905071	0.21563	0.310420542955	0.11971	T	0.05773	0.30648	T	-0.216838	0.18427	T	-0.549249	0.17397	T	0.454280972480774	0.30954	T	0.650035	0.26417	T	0.055820778	0.10899	0.076109305	0.16824	0.055820778	0.10899	0.076109305	0.16823	-3.266	0.13302	T	.	.	0.063	0.01555	B	.;.;.	.;.;.	2.215230	0.28262	17.74	0.91172224538697477	0.20427	0.86667	0.45996	D	AEFDBCI	0.756864	0.69600	D	-0.380575656411331	0.26162	1.425701	-0.190258307897902	0.31895	1.809274	0.999997822594177	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.702456	0.68683	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.21	4.19	0.48645	3.993000	0.56699	5.062000	0.47097	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.691000	0.33868	0.0721:0.0:0.9279:0.0	14.339	0.66176	944	0.12746	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	789.33	39	chr22	33006425	.	G	A	789.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.036;DP=727;ExcessHet=0;FS=7.055;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=3.07;SOR=1.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,29:68:99:803,0,1151	18	0	1	0	C
chr22	33673862	33673862	G	0	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	61.32	.	chr22	33673862	.	G	*	61.32	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-0.328;DP=38;ExcessHet=0.0054;FS=0;InbreedingCoeff=0.2911;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.83;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:77:79,0,77	10	2	1	6	.
chr22	33875636	33875642	CAGGTGA	-	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs889809823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0041	0.0005	0.0005	0.0027	0.0023	9.619e-05	0	0	0.0156	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	148.08	1	chr22	33875635	.	GCAGGTGA	G	148.08	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1692;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:156,0,135	12	0	1	6	C
chr22	35400960	35400960	C	-	intronic	MCM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	30.69	4	chr22	35400959	.	AC	A	30.69	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.103;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.84;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:41:41,0,172	14	0	1	4	.
chr22	35897288	35897288	T	G	intronic	RBFOX2	.	.	.	.	1	1516	5	0	0	5	0.00164636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537416546	4.861e-05	4.821e-05	3.543e-05	6.172e-05	0.0011	3.92e-05	3.576e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0011	2.554e-05	0.0001	0.0003	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	733.33	35	chr22	35897288	.	T	G	733.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.649;DP=710;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,35:88:99:747,0,1515	18	0	1	0	.
chr22	36143064	36143064	C	T	intronic	APOL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.2	.	chr22	36143064	.	C	T	30.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	10	.
chr22	36647893	36647893	G	A	intronic	CACNG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.44	.	chr22	36647893	.	G	A	33.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr22	36929041	36929041	G	T	intronic	CSF2RB	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040828197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	103.77	.	chr22	36929041	.	G	T	103.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.93;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0635;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:116,0,100	16	0	1	2	.
chr22	37625160	37625160	G	A	intronic	GGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.783e-06	1.377e-06	0	3.581e-06	1.381e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.198e-06	0	1.381e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.35	18	chr22	37625160	.	G	A	184.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.782;DP=271;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:198,0,280	18	0	1	0	.
chr22	37679132	37679133	AA	-	intronic	LGALS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	8.249e-05	0.0003	6.662e-05	5.162e-05	2.607e-05	1.517e-05	7.532e-05	0	0.0001	0	0	0.0010	0	7.749e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	142.14	.	chr22	37679131	.	CAA	C	142.14	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0.0271;FS=0;InbreedingCoeff=0.2194;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,85	11	0	1	7	.
chr22	37705809	37705809	C	G	intronic	TRIOBP	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868068124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.77	3	chr22	37705809	.	C	G	58.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.253;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1368;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,109	13	0	1	5	.
chr22	38470857	38470857	C	T	intronic	KDELR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs563471455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0026	0.0007	0.0007	0.0022	0.0020	0.0026	0	0.0005	0.0014	0.0002	0	0	1.471e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.09	4	chr22	38470857	.	C	T	61.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,71	14	0	1	4	.
chr22	39240943	39240943	T	0	intronic	PDGFB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, Autosomal dominant;Dermatofibrosarcoma protuberans;Meningioma, SIS-related, Autosomal dominant	744	749	4	0	25	29	0.00266312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	313.07	44	chr22	39240943	.	T	*	313.07	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-1.243;DP=967;ExcessHet=1.2994;FS=0;InbreedingCoeff=0.0087;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=-0.022;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,14:38:99:.:.:399,0,1195:.	4	7	8	0	.
chr22	39319783	39319783	T	C	upstream	RPL3;SNORD43	dist=160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs181530955	4.576e-05	4.864e-05	4.491e-05	4.656e-05	0.0007	3.038e-05	2.493e-05	0.0003	0.0002	0.0007	0	0	8.187e-05	0	0	2.97e-05	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0004	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	386.34	19	chr22	39319783	.	T	C	386.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.61;DP=351;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=-0.565;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:400,0,407	18	0	1	0	.
chr22	40143673	40143673	T	-	intronic	TNRC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038853288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.923e-05	5.91e-05	5.149e-05	6.732e-05	0.0005	3.082e-05	2.213e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	41.78	.	chr22	40143672	.	AT	A	41.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,83	15	0	1	3	.
chr22	40857000	40857000	G	A	UTR5	ST13	NM_001278589:c.-460C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887675711	9.767e-06	7.277e-06	8.412e-06	1.094e-05	1.583e-05	2.86e-06	2.08e-06	5.63e-06	3.37e-06	0	0	0	0	0	0	1.583e-05	0	0	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	4.828e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	190.74	11	chr22	40857000	.	G	A	190.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.22;DP=248;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0431;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:204,0,237	17	0	1	1	.
chr22	40870158	40870158	C	A	intronic	XPNPEP3	.	.	.	Nephronophthisis-like nephropathy 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557587825	0.0003	0.0001	0.0002	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0013	3.943e-05	3.938e-05	3.857e-05	4.032e-05	0.0012	1.716e-05	1.13e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	464.33	35	chr22	40870158	.	C	A	464.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.69;DP=633;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.86;ReadPosRankSum=-1.767;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:478,0,263	18	0	1	0	.
chr22	41168478	41168478	C	T	exonic	EP300	.	synonymous SNV	EP300:NM_001362843:exon23:c.C3826T:p.L1276L,EP300:NM_001429:exon24:c.C3904T:p.L1302L	Colorectal cancer, somatic;Rubinstein-Taybi syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.766e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs774403541	2.189e-05	2.189e-05	1.361e-05	3.025e-05	0.0003	1.584e-05	1.356e-05	0.0002	0.0002	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	1.656e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1335.33	33	chr22	41168478	.	C	T	1335.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.058;DP=735;ExcessHet=0;FS=5.344;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.911;SOR=1.265	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,51:98:99:1349,0,1232	18	0	1	0	.
chr22	41176585	41176585	C	-	intronic	EP300	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Rubinstein-Taybi syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.057e-05	2.052e-05	1.228e-05	2.894e-05	0.0003	1.459e-05	1.266e-05	0.0002	0.0002	2.994e-05	0	0	0	0	0.0002	9.003e-07	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1155.29	34	chr22	41176584	.	GC	G	1155.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.946;DP=705;ExcessHet=0;FS=0.992;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.58;ReadPosRankSum=-0.995;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,36:59:99:1169,0,680	18	0	1	0	C
chr22	41223796	41223828	TCCCTCTGTGTCCTCCTAGGGAGAGCTGTTGCC	-	intronic	L3MBTL2	.	.	.	.	518	1001	2	1	0	4	0.00199402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1412406537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0	0	0.0003	0.0086	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.48	4	chr22	41223795	.	TTCCCTCTGTGTCCTCCTAGGGAGAGCTGTTGCC	T	256.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.862;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.04;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.73;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:270,0,230	18	0	1	0	.
chr22	41319198	41319198	G	A	intronic	ZC3H7B	.	.	.	.	109	116	0	1	0	2	0.00854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs183982238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0003	0.0003	4.817e-05	0	0.0004	0.0133	0	0	0.0068	0.0005	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.32	10	chr22	41319198	.	G	A	62.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0635;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41319198_G_A:75,0,120:41319198	18	0	1	0	.
chr22	41466683	41466686	CTGA	-	intronic	PHF5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	237.0	2	chr22	41466682	.	CCTGA	C	237.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.18;DP=66;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.86;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:24:249,0,24	17	0	1	1	.
chr22	41527178	41527178	G	A	UTR3	POLR3H	NM_001018050:c.*2105C>T;NM_001018052:c.*2105C>T;NM_001282885:c.*2105C>T;NM_001282884:c.*2105C>T;NM_138338:c.*2105C>T	.	.	.	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.232e-07	1.369e-06	0	1.453e-06	1.221e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.221e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	342.33	33	chr22	41527178	.	G	A	342.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.468;DP=575;ExcessHet=0;FS=1.805;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=-1.8;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,12:30:99:356,0,594	18	0	1	0	.
chr22	41528909	41528909	T	G	UTR3	ACO2;POLR3H	NM_001098:c.*296T>G;NM_001018050:c.*374A>C;NM_001018052:c.*374A>C;NM_001282885:c.*374A>C;NM_001282884:c.*374A>C;NM_138338:c.*374A>C	.	.	.	620	899	2	1	0	4	0.00221976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs544096793	0.0009	0.0005	0.0008	0.0009	0.0065	0.0008	0.0007	0.0037	0.0028	0.0002	0.0009	0.0095	0	0	0.0065	0.0004	0.0017	0.0013	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0021	0.0004	0.0004	0.0011	0.0009	0	0	0.0003	0.0112	0	0	0.0068	0.0003	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.34	3	chr22	41528909	.	T	G	47.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0854;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	18	0	1	0	.
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chr22	41709496	41709496	C	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.173e-06	2.365e-05	0	3.915e-06	1.554e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.554e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	254.33	29	chr22	41709496	.	C	T	254.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.454;DP=379;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.9;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:268,0,335	18	0	1	0	C
chr22	41730835	41730835	G	A	intronic	MEI1	.	.	.	.	1011	509	1	1	0	3	0.0029383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs182455386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0019	0.0004	0.0004	0.0010	0.0007	0	0	0.0003	0.0112	0	0	0.0068	0.0003	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	195.56	5	chr22	41730835	.	G	A	195.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0418;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.56;ReadPosRankSum=-0.825;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:209,0,124	18	0	1	0	C
chr22	41798877	41798878	AA	-	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491048358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.774e-05	5.082e-05	3.281e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0020	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	227.34	1	chr22	41798876	.	CAA	C	227.34	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.431;DP=39;ExcessHet=0;FS=2.307;InbreedingCoeff=0.3607;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:68:86,0,68	7	0	2	10	C
chr22	41905127	41905127	G	A	intronic	SREBF2	.	.	.	.	599	920	2	1	0	4	0.0021692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs186029532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0019	0.0005	0.0004	0.0010	0.0007	0.0003	0	0.0003	0.0112	0	0	0.0068	0.0003	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	558.33	19	chr22	41905127	.	G	A	558.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.536;DP=509;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:572,0,797	18	0	1	0	.
chr22	42260152	42260152	A	G	intronic	TCF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs181116234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0.0086	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.02	1	chr22	42260152	.	A	G	64.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.431;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:32:66,0,32	7	0	1	11	.
chr22	42553505	42553505	G	C	upstream	SERHL2	dist=451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs182882936	0.0011	0.0001	0.0015	0.0007	0.0016	0.0005	0.0004	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0016	0	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0001	0	0.0007	0	0	0	0	0.0006	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.02	4	chr22	42553505	.	G	C	56.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.566;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0694;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,111	18	0	1	0	.
chr22	42857107	42857107	C	T	intronic	ARFGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0009	7.12e-05	11	154602	rs531512052	3.394e-05	4.652e-05	1.602e-05	5.237e-05	0.0005	2.602e-05	2.327e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	3.779e-06	7.162e-05	0.0005	3.946e-05	3.937e-05	1.287e-05	6.727e-05	0.0012	1.717e-05	1.13e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	640.33	35	chr22	42857107	.	C	T	640.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.575;DP=646;ExcessHet=0;FS=4.957;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,25:37:99:654,0,318	18	0	1	0	.
chr22	43339516	43339516	C	G	intronic	SCUBE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	111.77	2	chr22	43339516	.	C	G	111.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.949;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1591;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:124,0,137	16	0	1	2	.
chr22	43617767	43617767	G	A	intronic	EFCAB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568123534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.87	1	chr22	43617767	.	G	A	65.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1591;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	14	0	1	4	.
chr22	43731945	43731945	G	C	intronic	EFCAB6	.	.	.	.	636	885	1	0	0	1	0.000564653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.779e-06	8.904e-06	0	1.714e-05	0.0001	2.34e-06	6.5e-07	2.134e-05	8.6e-06	0	0	0	0	0	0	4.406e-06	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.35	10	chr22	43731945	.	G	C	128.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=257;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.04;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:142,0,110	18	0	1	0	C
chr22	43944718	43944718	C	T	exonic	PNPLA3	.	synonymous SNV	PNPLA3:NM_025225:exon8:c.C1140T:p.P380P	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	5.766e-05	0	0	0	0	4.496e-05	0	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs140001677	3.762e-05	3.762e-05	2.995e-05	4.538e-05	0.0005	2.959e-05	2.655e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	7.557e-05	0	0.0005	9.892e-06	0.0003	0.0002	6.568e-05	6.563e-05	7.712e-05	5.372e-05	0.0004	3.515e-05	2.615e-05	6.82e-05	2.855e-05	4.816e-05	0	6.537e-05	0.0003	0.0004	0	0	1.47e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1873.33	35	chr22	43944718	.	C	T	1873.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.536;DP=814;ExcessHet=0;FS=1.969;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.467;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,76:159:99:1887,0,2079	18	0	1	0	.
chr22	45336508	45336508	A	G	intronic	FAM118A	.	.	.	.	436	1082	4	0	0	4	0.00184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs528670682	0.0005	0.0004	0.0003	0.0006	0.0030	0.0004	0.0004	0.0027	0.0025	0.0002	5.972e-05	0	0	0	0.0016	0.0003	0.0003	0.0030	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0040	0.0002	0.0002	0.0026	0.0022	7.226e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	605.33	33	chr22	45336508	.	A	G	605.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=611;ExcessHet=0;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=-1.314;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:619,0,341	18	0	1	0	.
chr22	45671889	45671889	G	A	UTR5	ATXN10	NM_001167621:c.-175G>A;NM_013236:c.-175G>A	.	.	Spinocerebellar ataxia 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027439237	3.747e-05	3.199e-05	3.289e-05	4.169e-05	0.0005	2.395e-05	2.03e-05	0.0001	7.765e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.753e-05	0.0001	0.0002	4.602e-05	4.594e-05	2.572e-05	6.726e-05	0.0008	2.11e-05	1.528e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	214.42	9	chr22	45671889	.	G	A	214.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2697;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.82;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:6:228,0,6	18	0	1	0	.
chr22	46287550	46287550	G	A	intronic	TTC38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385304452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	142.87	.	chr22	46287550	.	G	A	142.87	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.48;DP=34;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:64:150,0,64	10	0	1	8	.
chr22	46297360	46297360	G	A	intronic	GTSE1	.	.	.	.	423	1097	1	1	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	9.027e-05	0	0.0004	9.06e-05	14	154602	rs772386877	0.0001	0.0001	8.122e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0	2.249e-05	0.0019	0	0	0.0013	3.056e-05	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0010	9.737e-05	8.252e-05	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0	0.0017	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1057.33	34	chr22	46297360	.	G	A	1057.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.999;DP=701;ExcessHet=0;FS=1.048;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=-0.271;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,38:70:99:1071,0,908	18	0	1	0	.
chr22	46351955	46351955	C	T	intronic	TRMU	.	.	.	Liver failure, transient infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1417459741	1.415e-05	2.373e-05	1.029e-05	1.741e-05	4.363e-05	6.66e-06	4.82e-06	1.158e-05	6.21e-06	0	0	9.749e-05	0	0	0	7.99e-06	2.999e-05	4.363e-05	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	4.812e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.98e-06	2.98e-06	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	725.33	27	chr22	46351955	.	C	T	725.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.34;DP=615;ExcessHet=0;FS=4.71;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.11;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:739,0,820	18	0	1	0	.
chr22	46363325	46363325	-	G	intronic	CELSR1	.	.	.	.	418	1094	4	0	6	10	0.00182482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs878930811	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0074	0.0009	0.0008	0.0055	0.0048	7.488e-05	0.0010	0.0016	0.0013	0	0.0074	0.0008	0.0013	0.0021	0.0010	0.0010	0.0010	0.0011	0.0023	0.0009	0.0009	0.0013	0.0010	0.0006	0	0.0012	0.0017	0.0021	9.544e-05	0.0034	0.0011	0.0024	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	300.29	43	chr22	46363325	.	C	CG	300.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.6;DP=622;ExcessHet=0;FS=2.271;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.845;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:314,0,102	18	0	1	0	.
chr22	46481387	46481387	A	C	intronic	CELSR1	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528025271	0.0004	0.0003	0.0003	0.0006	0.0057	0.0004	0.0004	0.0040	0.0034	4.57e-05	4.9e-05	0	0	0	0.0057	0.0002	0.0004	0.0032	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0015	4.81e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0.0136	0.0002	0.0009	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2301.83	36	chr22	46481387	.	A	C	2301.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=953;ExcessHet=0.119;FS=1.926;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,44:79:99:1028,0,963	17	0	2	0	C
chr22	46960712	46960712	C	T	intronic	TBC1D22A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs189933102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	0	0.0002	0	0	4.413e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.71	3	chr22	46960712	.	C	T	52.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,106	15	0	1	3	.
chr22	47150365	47150365	C	-	intronic	TBC1D22A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	103.83	3	chr22	47150364	.	GC	G	103.83	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0189;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.77;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:112,0,17	12	0	1	6	C
chr22	48507887	48507887	A	G	intronic	TAFA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.17	.	chr22	48507887	.	A	G	59.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.138;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:48507887_A_G:69,0,204:48507887	14	0	1	4	.
chr22	48507891	48507891	C	A	intronic	TAFA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	170.15	.	chr22	48507891	.	C	A	170.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4715;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:48507887_A_G:66,0,226:48507887	13	0	1	5	C
chr22	49777357	49777357	C	A	intronic	BRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	275.34	9	chr22	49777357	.	C	A	275.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.678;DP=295;ExcessHet=0;FS=1.603;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-0.297;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:289,0,432	18	0	1	0	.
chr22	49799424	49799424	G	A	intronic	BRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923297605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.91	1	chr22	49799424	.	G	A	45.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.06;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:59:59,0,177	18	0	1	0	C
chr22	49908952	49908953	AA	-	intronic	ALG12	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ig	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	7.614e-05	5.84e-05	4.918e-05	2.022e-05	4.327e-05	0	0.0003	0	0	0.0015	0	7.906e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	325.36	0	chr22	49908951	.	CAA	C	325.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=81;ExcessHet=0.4906;FS=0;InbreedingCoeff=0.066;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:53:53,0,81	15	0	1	3	.
chr22	49919763	49919763	G	A	exonic	CRELD2	.	synonymous SNV	CRELD2:NM_001135101:exon3:c.G246A:p.L82L,CRELD2:NM_001284317:exon3:c.G246A:p.L82L,CRELD2:NM_001284318:exon3:c.G246A:p.L82L,CRELD2:NM_024324:exon3:c.G246A:p.L82L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	7.042e-05	9.06e-05	14	154602	rs779882652	3.288e-05	3.625e-05	2.589e-05	3.994e-05	0.0071	2.547e-05	2.252e-05	0.0054	0.0048	0	0	0	0	0	0.0071	0	9.955e-05	1.167e-05	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	970.33	35	chr22	49919763	.	G	A	970.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=802;ExcessHet=0;FS=2.15;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,40:65:99:984,0,598	18	0	1	0	.
chr22	50224925	50224925	A	-	intronic	TUBGCP6	.	.	.	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234371887	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.976e-05	3.951e-05	3.881e-05	4.076e-05	8.872e-05	1.728e-05	1.137e-05	3.781e-05	2.587e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.872e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	31.46	4	chr22	50224924	.	GA	G	31.46	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.068;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1405;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,124	10	0	1	8	.
chr22	50259227	50259227	G	A	intronic	MAPK12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047226631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.596e-05	2.569e-05	6.724e-05	0.0004	2.109e-05	1.527e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	222.25	3	chr22	50259227	.	G	A	222.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.719;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=-1.14;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:235,0,139	17	0	1	1	.
chr22	50531507	50531507	C	-	intronic	ODF3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs755383251	7.753e-05	7.533e-05	7.792e-05	7.712e-05	0.0038	6.452e-05	5.984e-05	0.0025	0.0020	0	0	0	0	0	0.0038	6.501e-05	0.0002	0	1.317e-05	1.314e-05	2.574e-05	0	1.472e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	755.29	36	chr22	50531506	.	TC	T	755.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.953;DP=768;ExcessHet=0;FS=4.63;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.42;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,25:41:99:769,0,442	18	0	1	0	.
chr22	50724834	50724834	C	T	intronic	SHANK3	.	.	.	Phelan-McDermid syndrome, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs776806638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	121.46	.	chr22	50724834	.	C	T	121.46	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5132;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=24.29;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:137,15,0	9	1	0	9	.
chrX	10449946	10449946	C	-	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.95	2	chrX	10449945	.	AC	A	34.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.1;DP=68;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	17	0	1	1	.
chrX	19504635	19504635	A	-	intronic	MAP3K15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	42.25	2	chrX	19504634	.	TA	T	42.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.619;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.002;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.28;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	12	0	1	6	.
chrX	19923400	19923400	T	C	intronic	BCLAF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0	0	0	0	0	0	0.0026	1.94e-05	3	154602	rs774245717	7.949e-05	3.497e-05	6.804e-05	0.0001	0.0004	3.121e-05	1.985e-05	0.0001	7.592e-05	0	0	0	0	0	0	2.866e-05	0	0.0004	2.677e-05	2.61e-05	2.569e-05	2.922e-05	0.0007	7.11e-06	2.97e-06	0.0001	5.456e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.879e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	962.81	45	chrX	19923400	.	T	C	962.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=575;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.09;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:990,90,0	18	1	0	0	.
chrX	20138249	20138249	C	T	intronic	EIF1AX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758653706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.828e-05	1.743e-05	2.575e-05	0	0.0008	3.04e-06	1.14e-06	0.0001	5.769e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	232.2	4	chrX	20138249	.	C	T	232.2	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5412;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.17;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:258,21,0	18	1	0	0	.
chrX	24843489	24843489	A	G	intronic	POLA1	.	.	.	Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.198e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	530.81	34	chrX	24843489	.	A	G	530.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=484;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.49;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:558,54,0	18	1	0	0	.
chrX	38102725	38102725	T	-	intronic	SYTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.6	1	chrX	38102724	.	AT	A	47.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=78;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0669;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	18	0	1	0	.
chrX	47033988	47033988	T	C	intronic	JADE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.34	24	chrX	47033988	.	T	C	34.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.95;DP=359;ExcessHet=0;FS=5.611;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:47033988_T_C:48,0,461:47033988	18	0	1	0	.
chrX	47034001	47034001	G	T	intronic	JADE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.34	23	chrX	47034001	.	G	T	46.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.287;DP=314;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.63;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:47033988_T_C:60,0,330:47033988	18	0	1	0	C
chrX	47988317	47988317	A	-	intronic	ZNF182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1178317777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	8.396e-05	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0024	0	7.951e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	31.6	.	chrX	47988316	.	CA	C	31.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	15	0	1	3	.
chrX	49270881	49270881	C	T	intronic	PPP1R3F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.762e-06	5.464e-06	4.205e-06	5.944e-06	3.603e-05	1.4e-06	1.01e-06	9.8e-07	2.7e-07	0	0	0	3.603e-05	0	0	3.669e-06	2.261e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1522.81	40	chrX	49270881	.	C	T	1522.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=669;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.84;SOR=2.935	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45:45:99:1550,135,0	18	1	0	0	.
chrX	49323933	49323933	T	0	intronic	GAGE12D;GAGE12G;GAGE12J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	39.04	152	chrX	49323933	.	T	*	39.04	.	AC=21;AF=0.583;AN=36;DP=1613;ExcessHet=8.749;FS=1.486;InbreedingCoeff=-0.3427;MLEAC=22;MLEAF=0.611;MQ=35.71;QD=0.04;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,24:51:61:.:.:1113,61,0:.	1	4	13	1	.
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chrX	51894027	51894027	C	T	intronic	MAGED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	224.14	2	chrX	51894027	.	C	T	224.14	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3504;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=26.97;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:247,18,0	17	1	0	1	.
chrX	53394731	53394731	-	GCCCC	intronic	SMC1A	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	1.849e-05	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0008	0.0001	0.0004	0.0007	0.0001	0	0.0004	0.0004	6.036e-05	1.088e-05	3.782e-05	1.432e-05	0	0.0006	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	69.29	33	chrX	53394731	.	T	TGCCCC	69.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.173;DP=627;ExcessHet=0;FS=11.139;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.33;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.388	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,1:13:83:83,0,495	18	0	1	0	.
chrX	65528492	65528493	AG	0	intronic	LAS1L	.	.	.	Wilson-Turner syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	473.11	18	chrX	65528492	.	AG	*	473.11	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.685;DP=263;ExcessHet=0;FS=1.864;InbreedingCoeff=0.7444;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:434,33,0	18	1	0	0	.
chrX	70014150	70014150	T	C	intronic	EDA	.	.	.	Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked, X-linked recessive;Tooth agenesis, selective, X-linked 1, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chrX	70014150	.	T	C	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	4	0	1	14	.
chrX	72275297	72275297	G	A	intronic	RPS4X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000794702	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs758379554	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0037	0.0002	0.0002	0.0031	0.0029	0	7.089e-05	0	0	0	0	4.547e-05	9.77e-05	0.0037	8.055e-05	0.0001	6.427e-05	0.0001	0.0034	4.181e-05	3.136e-05	0.0018	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	734.81	36	chrX	72275297	.	G	A	734.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=599;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.41;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:762,57,0	18	1	0	0	.
chrX	72277072	72277072	G	A	intronic	RPS4X	.	.	.	.	11	1510	1	0	0	1	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00211921	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs574101821	0.0007	0.0006	0.0004	0.0014	0.0114	0.0006	0.0006	0.0105	0.0102	0	3.677e-05	0	3.84e-05	0	0	7.289e-06	0.0007	0.0114	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0130	0.0002	0.0002	0.0097	0.0085	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1325.81	38	chrX	72277072	.	G	A	1325.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=575;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9996;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.38;SOR=2.774	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37:37:99:1353,111,0	18	1	0	0	C
chrX	75052353	75052353	C	G	UTR3	ABCB7	NM_001271696:c.*1017G>C;NM_001271697:c.*1017G>C;NM_001271698:c.*1017G>C;NM_004299:c.*1017G>C;NM_001271699:c.*1017G>C	.	.	Anemia, sideroblastic, with ataxia, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371530456	0	8.743e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.99	1	chrX	75052353	.	C	G	64.99	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1395;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75052335_C_A:75,0,120:75052335	15	0	1	3	.
chrX	75052360	75052360	A	G	UTR3	ABCB7	NM_001271696:c.*1010T>C;NM_001271697:c.*1010T>C;NM_001271698:c.*1010T>C;NM_004299:c.*1010T>C;NM_001271699:c.*1010T>C	.	.	Anemia, sideroblastic, with ataxia, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229364434	0	8.743e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	0	0	0	0	9.243e-06	8.769e-06	1.294e-05	0	1.912e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.912e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.99	1	chrX	75052360	.	A	G	64.99	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1395;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75052335_C_A:75,0,120:75052335	15	0	1	3	C
chrX	75052391	75052391	C	T	UTR3	ABCB7	NM_001271696:c.*979G>A;NM_001271697:c.*979G>A;NM_001271698:c.*979G>A;NM_004299:c.*979G>A;NM_001271699:c.*979G>A	.	.	Anemia, sideroblastic, with ataxia, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387987246	0	4.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.12	1	chrX	75052391	.	C	T	65.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1433;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75052391_C_T:75,0,120:75052391	15	0	1	3	C
chrX	75052392	75052392	A	G	UTR3	ABCB7	NM_001271696:c.*978T>C;NM_001271697:c.*978T>C;NM_001271698:c.*978T>C;NM_004299:c.*978T>C;NM_001271699:c.*978T>C	.	.	Anemia, sideroblastic, with ataxia, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989396976	0	4.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	0	0	.	.	9.406e-06	8.825e-06	1.304e-05	0	1.924e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.924e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.17	1	chrX	75052392	.	A	G	65.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75052391_C_T:75,0,120:75052391	15	0	1	3	C
chrX	75052396	75052396	G	A	UTR3	ABCB7	NM_001271696:c.*974C>T;NM_001271697:c.*974C>T;NM_001271698:c.*974C>T;NM_004299:c.*974C>T;NM_001271699:c.*974C>T	.	.	Anemia, sideroblastic, with ataxia, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.18	1	chrX	75052396	.	G	A	65.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1462;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75052391_C_T:75,0,120:75052391	15	0	1	3	C
chrX	83509551	83509551	T	C	UTR3	POU3F4	NM_000307:c.*141T>C	.	.	Deafness, X-linked 2, X-linked recessive	253	1267	1	1	0	3	0.0011825	.	.	.	339618	X-linked_mixed_hearing_loss_with_perilymphatic_gusher	MONDO:MONDO:0010576,MedGen:C1844678,OMIM:304400,Orphanet:383	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs368408951	0.0006	0.0005	0.0004	0.0013	0.0124	0.0006	0.0005	0.0114	0.0110	0	0	0	0	0	0.0005	5.561e-06	0.0007	0.0124	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0071	0.0001	8.666e-05	0.0046	0.0038	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	875.85	11	chrX	83509551	.	T	C	875.85	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=299;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9705;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=26.43;SOR=6.358	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23:23:69:903,69,0	18	1	0	0	.
chrX	85051329	85051329	C	G	intronic	APOOL	.	.	.	.	480	1041	0	1	0	2	0.000959693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00238411	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs752301188	0.0006	0.0006	0.0004	0.0009	0.0108	0.0005	0.0005	0.0100	0.0097	0	2.969e-05	0	0	0	0	6.16e-06	0.0008	0.0108	0.0003	0.0003	0.0002	0.0007	0.0109	0.0002	0.0002	0.0078	0.0067	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	317.81	34	chrX	85051329	.	C	G	317.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=484;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9997;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.89;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:345,33,0	18	1	0	0	.
chrX	101277452	101277453	AA	-	intronic	TAF7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879055215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2403.67	14	chrX	101277451	.	CAA	C	2403.67	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.163;DP=603;ExcessHet=23.1855;FS=11.882;InbreedingCoeff=-0.6553;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=5.56;ReadPosRankSum=0.406;SOR=1.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:18:43:150,0,163	15	0	3	1	.
chrX	106827369	106827369	G	T	intronic	TBC1D8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.00340039133201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.131	0.26629	T	.	.	.	0.003	0.11197	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.86	0.24285	T	-1.42	0.34992	N	0.086	0.06322	-1.0100	0.26917	T	0.028	0.12103	T	7	0.064522296	0.08571	T	0.003	0.07633	T	0.005	0.00259	0.361	0.36548	0.149567049428	0.14543	.	.	.	.	.	.	.	0.012706	0.11120	T	-0.529789	0.00385	T	-0.998782	0.00141	T	0.0369964888231904	0.03154	T	0.253875	0.03902	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.10835	B	.	.	-0.339381	0.02450	0.280	0.84182032099774318	0.15143	0.01555	0.05093	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0516094161125985	0.14879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.74	-5.16	0.02640	-0.162000	0.10000	0.939000	0.22838	0.594000	0.32500	0.005000	0.17040	0.075000	0.22287	0.370000	0.26111	0.2546:0.0:0.3147:0.4308	4.710	0.12249	337	0.86119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2627.81	33	chrX	106827369	.	G	T	2627.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=706;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.86;SOR=1.455	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,88:88:99:2655,263,0	18	1	0	0	.
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chrX	119640503	119640503	C	0	intronic	SEPTIN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	560.82	15	chrX	119640503	.	C	*	560.82	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;DP=341;ExcessHet=0.0012;FS=1.358;InbreedingCoeff=0.6155;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;QD=4.63;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:765,51,0	13	3	3	0	.
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chrX	136879428	136879428	G	0	UTR5	RBMX	NM_001164803:c.-1C>0;NM_002139:c.-1C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	17303.5	75	chrX	136879428	.	G	*	17303.5	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.134;DP=1582;ExcessHet=0;FS=0.697;InbreedingCoeff=0.7523;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.021;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:22:48:1|0:136879427_TG_T:892,379,352:136879427	8	0	11	0	.
chrX	138985275	138985275	G	T	intronic	FGF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	182.71	2	chrX	138985275	.	G	T	182.71	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4551;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.44;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:207,15,0	18	1	0	0	.
chrX	150718584	150718584	C	0	intronic	MTMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1424.56	21	chrX	150718584	.	C	*	1424.56	.	AC=16;AF=0.667;AN=24;DP=485;ExcessHet=0.4091;FS=50.558;InbreedingCoeff=0.2108;MLEAC=22;MLEAF=0.917;MQ=55.92;QD=9.56;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,6:11:8:.:.:311,8,0:.	2	6	4	7	.
chrX	152759943	152759943	T	C	UTR3	CSAG3	NM_001129828:c.*31T>C;NM_001129826:c.*31T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307720759	5.732e-06	5.485e-06	8.27e-06	0	0.0001	2.06e-06	1.35e-06	4.541e-05	2.714e-05	0	0	0	0.0001	2.551e-05	0	0	2.266e-05	0	0	8.817e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	328.33	36	chrX	152759943	.	T	C	328.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.088;DP=740;ExcessHet=0;FS=2.863;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=34.28;MQRankSum=0.174;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.121;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,17:54:99:342,0,945	18	0	1	0	.
chrX	153798224	153798224	G	A	intronic	SSR4	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Iy, X-linked recessive	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018579642	7.1e-05	7.213e-05	4.814e-05	0.0001	0.0008	5.8e-05	5.29e-05	0.0004	0.0003	3.9e-05	2.851e-05	0	0	0	0.0008	4.598e-05	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0011	8.186e-05	6.626e-05	0.0003	0.0002	0	0	9.339e-05	0	0.0006	0	0.0046	0.0002	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1742.81	40	chrX	153798224	.	G	A	1742.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=714;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.17;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,51:51:99:1770,153,0	18	1	0	0	.
chrX	153982094	153982094	-	CGTGGC	exonic	TMEM187	.	nonframeshift insertion	TMEM187:NM_003492:exon2:c.32_33insCGTGGC:p.A15_G16insVA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0.0016	0.0004	.	.	.	rs781986712	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	2.841e-05	0	0	7.426e-05	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	8.385e-05	0.0003	9.491e-05	7.825e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2277.77	33	chrX	153982094	.	A	ACGTGGC	2277.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=671;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.93;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,52:52:99:2305,156,0	18	1	0	0	.
chrX	154355108	154355108	G	A	intronic	FLNA	.	.	.	Cardiac valvular dysplasia, X-linked, X-linked recessive;Congenital short bowel syndrome, X-linked recessive;FG syndrome 2;Frontometaphyseal dysplasia 1, X-linked recessive;Heterotopia, periventricular, X-linked dominant;Intestinal pseudoobstruction, neuronal, X-linked recessive;Melnick-Needles syndrome, X-linked dominant;Otopalatodigital syndrome, type I, X-linked dominant;Otopalatodigital syndrome, type II, X-linked dominant;Terminal osseous dysplasia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	6.417e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	7.76e-05	12	154602	rs782421151	3.078e-05	3.005e-05	1.924e-05	5.516e-05	0.0006	2.195e-05	1.931e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.226e-05	0.0006	2.65e-05	2.608e-05	0	8.479e-05	0.0011	7.04e-06	2.95e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2096.81	39	chrX	154355108	.	G	A	2096.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=701;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.56;SOR=5.283	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,58:58:99:2124,174,0	18	1	0	0	.
chrX	154428604	154428604	C	G	upstream	ATP6AP1;CH17-340M24.3	dist=73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.33	14	chrX	154428604	.	C	G	43.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=364;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:154428604_C_G:57,0,372:154428604	18	0	1	0	.
chrX	154428613	154428613	T	C	upstream	ATP6AP1;CH17-340M24.3	dist=64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.33	16	chrX	154428613	.	T	C	34.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.12;DP=403;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.823;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:154428604_C_G:48,0,452:154428604	18	0	1	0	C